Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2297+20A>C
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c.331+20A>C
c.413-493A>C (n.413-493A>C)
c.461-493A>C
n.5863+20A>C
n.417+1888A>C
n.960+20A>C
n.501+20A>C
15g.72353672T>GCA618767026HEXAn.2312A>C
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n.2297+19A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.417+1884C>A
n.960+16C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.490+13C>T
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n.2297+13C>T
c.907+13C>T (n.907+13C>T)
c.*236+1881C>T (n.*236+1881C>T)
c.790+13C>T (n.790+13C>T)
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c.331+13C>T
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n.417+1881C>T
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 gnomAD v4
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n.2297+13C>A
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n.5863+13C>A
n.417+1881C>A
n.960+13C>A
n.501+13C>A
 gnomAD v4
15g.72353679G>ACA2629341537HEXAn.2305C>T
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n.960+12C>T
n.501+12C>T
 gnomAD v4
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n.5863+12C>A
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 gnomAD v4
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n.2297+10G>A
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c.331+10G>A
c.413-503G>A (n.413-503G>A)
c.461-503G>A
n.5863+10G>A
n.417+1878G>A
n.960+10G>A
n.501+10G>A
 gnomAD v4
15g.72353682C>ACA2580089973HEXAn.2302G>T
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n.5863+9G>T
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 ClinVar
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c.*262+7G>A (n.*262+7G>A)
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n.2297+7G>A
c.907+7G>A (n.907+7G>A)
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c.790+7G>A (n.790+7G>A)
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c.331+7G>A
c.413-506G>A (n.413-506G>A)
c.461-506G>A
n.5863+7G>A
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n.960+7G>A
n.501+7G>A
15g.72353688_72353691delCA491130300HEXAn.2296_2299del
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c.790+3_790+6del
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n.960+3_960+6del
n.501+3_501+6del
15g.72353686C>ACA2580604929HEXAn.2298G>T
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
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n.5863+5G>T
n.417+1873G>T
n.960+5G>T
n.501+5G>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.503+1869G>A (n.503+1869G>A)
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
c.331+1G>A
c.413-512G>A (n.413-512G>A)
c.461-512G>A
n.5863+1G>A
n.417+1869G>A
n.960+1G>A
n.501+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72353691T>ACA491130313HEXAn.2293A>T
c.459A>T (p.Thr153=)
c.480-513A>T (n.480-513A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.676+1868A>T (n.676+1868A>T)
n.490A>T
c.254-2457A>T (n.254-2457A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.412+1868A>T (n.412+1868A>T)
c.643A>T (n.643A>T)
n.2297A>T
c.907A>T (n.907A>T)
c.*236+1868A>T (n.*236+1868A>T)
c.790A>T (n.790A>T)
c.503+1868A>T (n.503+1868A>T)
c.492A>T (p.Thr164=)
c.331A>T
c.413-513A>T (n.413-513A>T)
c.461-513A>T
n.5863A>T
n.417+1868A>T
n.960A>T
n.501A>T
15g.72353691T>CCA491130314HEXAn.2293A>G
c.459A>G (p.Thr153=)
c.480-513A>G (n.480-513A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
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n.490A>G
c.254-2457A>G (n.254-2457A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.412+1868A>G (n.412+1868A>G)
c.643A>G (n.643A>G)
n.2297A>G
c.907A>G (n.907A>G)
c.*236+1868A>G (n.*236+1868A>G)
c.790A>G (n.790A>G)
c.503+1868A>G (n.503+1868A>G)
c.492A>G (p.Thr164=)
c.331A>G
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c.461-513A>G
n.5863A>G
n.417+1868A>G
n.960A>G
n.501A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353691T>GCA491130317HEXAn.2293A>C
c.459A>C (p.Thr153=)
c.480-513A>C (n.480-513A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
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n.490A>C
c.254-2457A>C (n.254-2457A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.412+1868A>C (n.412+1868A>C)
c.643A>C (n.643A>C)
n.2297A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.*236+1868A>C (n.*236+1868A>C)
c.790A>C (n.790A>C)
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c.492A>C (p.Thr164=)
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c.461-513A>C
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n.501A>C
15g.72353691T=CA2186746729HEXAn.2293A=
c.459A= (p.Thr153=)
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n.490A=
c.254-2457A= (n.254-2457A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.412+1868A= (n.412+1868A=)
c.643A= (n.643A=)
n.2297A=
c.907A= (n.907A=)
c.*236+1868A= (n.*236+1868A=)
c.790A= (n.790A=)
c.503+1868A= (n.503+1868A=)
c.492A= (p.Thr164=)
c.331A=
c.413-513A= (n.413-513A=)
c.461-513A=
n.5863A=
n.417+1868A=
n.960A=
n.501A=
15g.72353692G>ACA7645006HEXAn.2292C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.480-514C>T (n.480-514C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.676+1867C>T (n.676+1867C>T)
n.489C>T
c.254-2458C>T (n.254-2458C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
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c.412+1867C>T (n.412+1867C>T)
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n.2296C>T
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c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.330C>T
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c.461-514C>T
n.5862C>T
n.417+1867C>T
n.959C>T
n.500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353692G>CCA393065433HEXAn.2292C>G
c.458C>G (p.Thr153Arg)
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n.489C>G
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c.330C>G
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c.461-514C>G
n.5862C>G
n.417+1867C>G
n.959C>G
n.500C>G
15g.72353692G=CA2186746730HEXAn.2292C=
c.458C= (p.Thr153=)
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n.489C=
c.254-2458C= (n.254-2458C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*356C= (n.*356C=)
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c.642C= (n.642C=)
n.2296C=
c.906C= (n.906C=)
c.*236+1867C= (n.*236+1867C=)
c.789C= (n.789C=)
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c.491C= (p.Thr164=)
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n.5862C=
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n.959C=
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15g.72353692G>TCA393065431HEXAn.2292C>A
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.480-514C>A (n.480-514C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.676+1867C>A (n.676+1867C>A)
n.489C>A
c.254-2458C>A (n.254-2458C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.412+1867C>A (n.412+1867C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
n.2296C>A
c.906C>A (n.906C>A)
c.*236+1867C>A (n.*236+1867C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
c.503+1867C>A (n.503+1867C>A)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.330C>A
c.413-514C>A (n.413-514C>A)
c.461-514C>A
n.5862C>A
n.417+1867C>A
n.959C>A
n.500C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.72353693T>ACA393065435HEXAn.2291A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.480-515A>T (n.480-515A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.676+1866A>T (n.676+1866A>T)
n.488A>T
c.254-2459A>T (n.254-2459A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.412+1866A>T (n.412+1866A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
n.2295A>T
c.905A>T (n.905A>T)
c.*236+1866A>T (n.*236+1866A>T)
c.788A>T (n.788A>T)
c.503+1866A>T (n.503+1866A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.329A>T
c.413-515A>T (n.413-515A>T)
c.461-515A>T
n.5861A>T
n.417+1866A>T
n.958A>T
n.499A>T
15g.72353693T>CCA393065436HEXAn.2291A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.480-515A>G (n.480-515A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.676+1866A>G (n.676+1866A>G)
n.488A>G
c.254-2459A>G (n.254-2459A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.412+1866A>G (n.412+1866A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
n.2295A>G
c.905A>G (n.905A>G)
c.*236+1866A>G (n.*236+1866A>G)
c.788A>G (n.788A>G)
c.503+1866A>G (n.503+1866A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.329A>G
c.413-515A>G (n.413-515A>G)
c.461-515A>G
n.5861A>G
n.417+1866A>G
n.958A>G
n.499A>G
 gnomAD v4
15g.72353693T>GCA393065437HEXAn.2291A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.480-515A>C (n.480-515A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.676+1866A>C (n.676+1866A>C)
n.488A>C
c.254-2459A>C (n.254-2459A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.412+1866A>C (n.412+1866A>C)
c.641A>C (n.641A>C)
n.2295A>C
c.905A>C (n.905A>C)
c.*236+1866A>C (n.*236+1866A>C)
c.788A>C (n.788A>C)
c.503+1866A>C (n.503+1866A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.329A>C
c.413-515A>C (n.413-515A>C)
c.461-515A>C
n.5861A>C
n.417+1866A>C
n.958A>C
n.499A>C
15g.72353694G>ACA7645007HEXAn.2290C>T
c.456C>T (p.Gly152=)
c.480-516C>T (n.480-516C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.676+1865C>T (n.676+1865C>T)
n.487C>T
c.254-2460C>T (n.254-2460C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.412+1865C>T (n.412+1865C>T)
c.640C>T (n.640C>T)
n.2294C>T
c.904C>T (n.904C>T)
c.*236+1865C>T (n.*236+1865C>T)
c.787C>T (n.787C>T)
c.503+1865C>T (n.503+1865C>T)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.328C>T
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c.461-516C>T
n.5860C>T
n.417+1865C>T
n.957C>T
n.498C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.72353694G>CCA491130334HEXAn.2290C>G
c.456C>G (p.Gly152=)
c.480-516C>G (n.480-516C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
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n.487C>G
c.254-2460C>G (n.254-2460C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.412+1865C>G (n.412+1865C>G)
c.640C>G (n.640C>G)
n.2294C>G
c.904C>G (n.904C>G)
c.*236+1865C>G (n.*236+1865C>G)
c.787C>G (n.787C>G)
c.503+1865C>G (n.503+1865C>G)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.328C>G
c.413-516C>G (n.413-516C>G)
c.461-516C>G
n.5860C>G
n.417+1865C>G
n.957C>G
n.498C>G
15g.72353694G=CA2186746731HEXAn.2290C=
c.456C= (p.Gly152=)
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c.254-2460C= (n.254-2460C=)
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c.640C= (n.640C=)
n.2294C=
c.904C= (n.904C=)
c.*236+1865C= (n.*236+1865C=)
c.787C= (n.787C=)
c.503+1865C= (n.503+1865C=)
c.489C= (p.Gly163=)
c.328C=
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c.461-516C=
n.5860C=
n.417+1865C=
n.957C=
n.498C=
15g.72353694G>TCA491130336HEXAn.2290C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
c.480-516C>A (n.480-516C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.676+1865C>A (n.676+1865C>A)
n.487C>A
c.254-2460C>A (n.254-2460C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.412+1865C>A (n.412+1865C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
n.2294C>A
c.904C>A (n.904C>A)
c.*236+1865C>A (n.*236+1865C>A)
c.787C>A (n.787C>A)
c.503+1865C>A (n.503+1865C>A)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.328C>A
c.413-516C>A (n.413-516C>A)
c.461-516C>A
n.5860C>A
n.417+1865C>A
n.957C>A
n.498C>A
 gnomAD v4
15g.72353695C>ACA7645008HEXAn.2289G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.480-517G>T (n.480-517G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.676+1864G>T (n.676+1864G>T)
n.486G>T
c.254-2461G>T (n.254-2461G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.412+1864G>T (n.412+1864G>T)
c.639G>T (n.639G>T)
n.2293G>T
c.903G>T (n.903G>T)
c.*236+1864G>T (n.*236+1864G>T)
c.786G>T (n.786G>T)
c.503+1864G>T (n.503+1864G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.327G>T
c.413-517G>T (n.413-517G>T)
c.461-517G>T
n.5859G>T
n.417+1864G>T
n.956G>T
n.497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353695C=CA2186746732HEXAn.2289G=
c.455G= (p.Gly152=)
c.480-517G= (n.480-517G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.676+1864G= (n.676+1864G=)
n.486G=
c.254-2461G= (n.254-2461G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.412+1864G= (n.412+1864G=)
c.639G= (n.639G=)
n.2293G=
c.903G= (n.903G=)
c.*236+1864G= (n.*236+1864G=)
c.786G= (n.786G=)
c.503+1864G= (n.503+1864G=)
c.488G= (p.Gly163=)
c.327G=
c.413-517G= (n.413-517G=)
c.461-517G=
n.5859G=
n.417+1864G=
n.956G=
n.497G=
15g.72353695C>GCA393065441HEXAn.2289G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.480-517G>C (n.480-517G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.676+1864G>C (n.676+1864G>C)
n.486G>C
c.254-2461G>C (n.254-2461G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.412+1864G>C (n.412+1864G>C)
c.639G>C (n.639G>C)
n.2293G>C
c.903G>C (n.903G>C)
c.*236+1864G>C (n.*236+1864G>C)
c.786G>C (n.786G>C)
c.503+1864G>C (n.503+1864G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.327G>C
c.413-517G>C (n.413-517G>C)
c.461-517G>C
n.5859G>C
n.417+1864G>C
n.956G>C
n.497G>C
15g.72353695C>TCA393065442HEXAn.2289G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.480-517G>A (n.480-517G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.676+1864G>A (n.676+1864G>A)
n.486G>A
c.254-2461G>A (n.254-2461G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.412+1864G>A (n.412+1864G>A)
c.639G>A (n.639G>A)
n.2293G>A
c.903G>A (n.903G>A)
c.*236+1864G>A (n.*236+1864G>A)
c.786G>A (n.786G>A)
c.503+1864G>A (n.503+1864G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.327G>A
c.413-517G>A (n.413-517G>A)
c.461-517G>A
n.5859G>A
n.417+1864G>A
n.956G>A
n.497G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353697delCA2804700398HEXAn.2289del
c.455del (p.Gly152AlafsTer?)
c.480-517del (n.480-517del)
c.*117del (n.*117del)
c.676+1864del (n.676+1864del)
n.486del
c.254-2461del (n.254-2461del)
c.*258del (n.*258del)
c.*353del (n.*353del)
c.412+1864del (n.412+1864del)
c.639del (n.639del)
n.2293del
c.903del (n.903del)
c.*236+1864del (n.*236+1864del)
c.786del (n.786del)
c.503+1864del (n.503+1864del)
c.488del (p.Gly163AlafsTer?)
c.327del
c.413-517del (n.413-517del)
c.461-517del
n.5859del
n.417+1864del
n.956del
n.497del
15g.72353696C>ACA393065445HEXAn.2288G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.480-518G>T (n.480-518G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.676+1863G>T (n.676+1863G>T)
n.485G>T
c.254-2462G>T (n.254-2462G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.412+1863G>T (n.412+1863G>T)
c.638G>T (n.638G>T)
n.2292G>T
c.902G>T (n.902G>T)
c.*236+1863G>T (n.*236+1863G>T)
c.785G>T (n.785G>T)
c.503+1863G>T (n.503+1863G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.326G>T
c.413-518G>T (n.413-518G>T)
c.461-518G>T
n.5858G>T
n.417+1863G>T
n.955G>T
n.496G>T
 COSMIC
15g.72353696C>GCA393065448HEXAn.2288G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.480-518G>C (n.480-518G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.676+1863G>C (n.676+1863G>C)
n.485G>C
c.254-2462G>C (n.254-2462G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.412+1863G>C (n.412+1863G>C)
c.638G>C (n.638G>C)
n.2292G>C
c.902G>C (n.902G>C)
c.*236+1863G>C (n.*236+1863G>C)
c.785G>C (n.785G>C)
c.503+1863G>C (n.503+1863G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.326G>C
c.413-518G>C (n.413-518G>C)
c.461-518G>C
n.5858G>C
n.417+1863G>C
n.955G>C
n.496G>C
15g.72353696C>TCA393065449HEXAn.2288G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.480-518G>A (n.480-518G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.676+1863G>A (n.676+1863G>A)
n.485G>A
c.254-2462G>A (n.254-2462G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.412+1863G>A (n.412+1863G>A)
c.638G>A (n.638G>A)
n.2292G>A
c.902G>A (n.902G>A)
c.*236+1863G>A (n.*236+1863G>A)
c.785G>A (n.785G>A)
c.503+1863G>A (n.503+1863G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.326G>A
c.413-518G>A (n.413-518G>A)
c.461-518G>A
n.5858G>A
n.417+1863G>A
n.955G>A
n.496G>A
 gnomAD v4
15g.72353697C>ACA393065451HEXAn.2287G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.480-519G>T (n.480-519G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.676+1862G>T (n.676+1862G>T)
n.484G>T
c.254-2463G>T (n.254-2463G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.412+1862G>T (n.412+1862G>T)
c.637G>T (n.637G>T)
n.2291G>T
c.901G>T (n.901G>T)
c.*236+1862G>T (n.*236+1862G>T)
c.784G>T (n.784G>T)
c.503+1862G>T (n.503+1862G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.325G>T
c.413-519G>T (n.413-519G>T)
c.461-519G>T
n.5857G>T
n.417+1862G>T
n.954G>T
n.495G>T
15g.72353697C>GCA393065453HEXAn.2287G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.480-519G>C (n.480-519G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.676+1862G>C (n.676+1862G>C)
n.484G>C
c.254-2463G>C (n.254-2463G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.412+1862G>C (n.412+1862G>C)
c.637G>C (n.637G>C)
n.2291G>C
c.901G>C (n.901G>C)
c.*236+1862G>C (n.*236+1862G>C)
c.784G>C (n.784G>C)
c.503+1862G>C (n.503+1862G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.325G>C
c.413-519G>C (n.413-519G>C)
c.461-519G>C
n.5857G>C
n.417+1862G>C
n.954G>C
n.495G>C
15g.72353697C>TCA491130367HEXAn.2287G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
c.480-519G>A (n.480-519G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.676+1862G>A (n.676+1862G>A)
n.484G>A
c.254-2463G>A (n.254-2463G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.412+1862G>A (n.412+1862G>A)
c.637G>A (n.637G>A)
n.2291G>A
c.901G>A (n.901G>A)
c.*236+1862G>A (n.*236+1862G>A)
c.784G>A (n.784G>A)
c.503+1862G>A (n.503+1862G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.325G>A
c.413-519G>A (n.413-519G>A)
c.461-519G>A
n.5857G>A
n.417+1862G>A
n.954G>A
n.495G>A
15g.72353698T>ACA393065457HEXAn.2286A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.480-520A>T (n.480-520A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.676+1861A>T (n.676+1861A>T)
n.483A>T
c.254-2464A>T (n.254-2464A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.412+1861A>T (n.412+1861A>T)
c.636A>T (n.636A>T)
n.2290A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.*236+1861A>T (n.*236+1861A>T)
c.783A>T (n.783A>T)
c.503+1861A>T (n.503+1861A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.324A>T
c.413-520A>T (n.413-520A>T)
c.461-520A>T
n.5856A>T
n.417+1861A>T
n.953A>T
n.494A>T
15g.72353698T>CCA393065462HEXAn.2286A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.480-520A>G (n.480-520A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.676+1861A>G (n.676+1861A>G)
n.483A>G
c.254-2464A>G (n.254-2464A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.412+1861A>G (n.412+1861A>G)
c.636A>G (n.636A>G)
n.2290A>G
c.900A>G (n.900A>G)
c.*236+1861A>G (n.*236+1861A>G)
c.783A>G (n.783A>G)
c.503+1861A>G (n.503+1861A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.324A>G
c.413-520A>G (n.413-520A>G)
c.461-520A>G
n.5856A>G
n.417+1861A>G
n.953A>G
n.494A>G
 gnomAD v4
15g.72353698T>GCA393065460HEXAn.2286A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.480-520A>C (n.480-520A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.676+1861A>C (n.676+1861A>C)
n.483A>C
c.254-2464A>C (n.254-2464A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.412+1861A>C (n.412+1861A>C)
c.636A>C (n.636A>C)
n.2290A>C
c.900A>C (n.900A>C)
c.*236+1861A>C (n.*236+1861A>C)
c.783A>C (n.783A>C)
c.503+1861A>C (n.503+1861A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.324A>C
c.413-520A>C (n.413-520A>C)
c.461-520A>C
n.5856A>C
n.417+1861A>C
n.953A>C
n.494A>C
15g.72353698_72353701delCA912992676HEXAn.2283_2286del
c.449_452del (p.Ala150GlyfsTer?)
c.480-523_480-520del (n.480-523_480-520del)
c.*111_*114del (n.*111_*114del)
c.676+1858_676+1861del (n.676+1858_676+1861del)
n.480_483del
c.254-2467_254-2464del (n.254-2467_254-2464del)
c.*252_*255del (n.*252_*255del)
c.*347_*350del (n.*347_*350del)
c.412+1858_412+1861del (n.412+1858_412+1861del)
c.633_636del (n.633_636del)
n.2287_2290del
c.897_900del (n.897_900del)
c.*236+1858_*236+1861del (n.*236+1858_*236+1861del)
c.780_783del (n.780_783del)
c.503+1858_503+1861del (n.503+1858_503+1861del)
c.482_485del (p.Ala161GlyfsTer?)
c.321_324del
c.413-523_413-520del (n.413-523_413-520del)
c.461-523_461-520del
n.5853_5856del
n.417+1858_417+1861del
n.950_953del
n.491_494del
15g.72353698_72353701delinsTCAGCA2186746733HEXAn.2283_2286delinsCTGA
c.449_452delinsCTGA (p.Ala150=)
c.480-523_480-520delinsCTGA (n.480-523_480-520delinsCTGA)
c.*111_*114delinsCTGA (n.*111_*114delinsCTGA)
c.676+1858_676+1861delinsCTGA (n.676+1858_676+1861delinsCTGA)
n.480_483delinsCTGA
c.254-2467_254-2464delinsCTGA (n.254-2467_254-2464delinsCTGA)
c.*252_*255delinsCTGA (n.*252_*255delinsCTGA)
c.*347_*350delinsCTGA (n.*347_*350delinsCTGA)
c.412+1858_412+1861delinsCTGA (n.412+1858_412+1861delinsCTGA)
c.633_636delinsCTGA (n.633_636delinsCTGA)
n.2287_2290delinsCTGA
c.897_900delinsCTGA (n.897_900delinsCTGA)
c.*236+1858_*236+1861delinsCTGA (n.*236+1858_*236+1861delinsCTGA)
c.780_783delinsCTGA (n.780_783delinsCTGA)
c.503+1858_503+1861delinsCTGA (n.503+1858_503+1861delinsCTGA)
c.482_485delinsCTGA (p.Ala161=)
c.321_324delinsCTGA
c.413-523_413-520delinsCTGA (n.413-523_413-520delinsCTGA)
c.461-523_461-520delinsCTGA
n.5853_5856delinsCTGA
n.417+1858_417+1861delinsCTGA
n.950_953delinsCTGA
n.491_494delinsCTGA
15g.72353699C>ACA393065465HEXAn.2285G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.480-521G>T (n.480-521G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.676+1860G>T (n.676+1860G>T)
n.482G>T
c.254-2465G>T (n.254-2465G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.412+1860G>T (n.412+1860G>T)
c.635G>T (n.635G>T)
n.2289G>T
c.899G>T (n.899G>T)
c.*236+1860G>T (n.*236+1860G>T)
c.782G>T (n.782G>T)
c.503+1860G>T (n.503+1860G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.323G>T
c.413-521G>T (n.413-521G>T)
c.461-521G>T
n.5855G>T
n.417+1860G>T
n.952G>T
n.493G>T
 ClinVar dbSNP
15g.72353699C=CA2186746734HEXAn.2285G=
c.451G= (p.Glu151=)
c.480-521G= (n.480-521G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.676+1860G= (n.676+1860G=)
n.482G=
c.254-2465G= (n.254-2465G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.412+1860G= (n.412+1860G=)
c.635G= (n.635G=)
n.2289G=
c.899G= (n.899G=)
c.*236+1860G= (n.*236+1860G=)
c.782G= (n.782G=)
c.503+1860G= (n.503+1860G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.323G=
c.413-521G= (n.413-521G=)
c.461-521G=
n.5855G=
n.417+1860G=
n.952G=
n.493G=
15g.72353699C>GCA393065468HEXAn.2285G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.480-521G>C (n.480-521G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.676+1860G>C (n.676+1860G>C)
n.482G>C
c.254-2465G>C (n.254-2465G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.412+1860G>C (n.412+1860G>C)
c.635G>C (n.635G>C)
n.2289G>C
c.899G>C (n.899G>C)
c.*236+1860G>C (n.*236+1860G>C)
c.782G>C (n.782G>C)
c.503+1860G>C (n.503+1860G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.323G>C
c.413-521G>C (n.413-521G>C)
c.461-521G>C
n.5855G>C
n.417+1860G>C
n.952G>C
n.493G>C
15g.72353699C>TCA393065473HEXAn.2285G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.480-521G>A (n.480-521G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.676+1860G>A (n.676+1860G>A)
n.482G>A
c.254-2465G>A (n.254-2465G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.412+1860G>A (n.412+1860G>A)
c.635G>A (n.635G>A)
n.2289G>A
c.899G>A (n.899G>A)
c.*236+1860G>A (n.*236+1860G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
c.503+1860G>A (n.503+1860G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.323G>A
c.413-521G>A (n.413-521G>A)
c.461-521G>A
n.5855G>A
n.417+1860G>A
n.952G>A
n.493G>A
15g.72353702_72353704delCA658824868HEXAn.2283_2285del
c.449_451del (p.Ala150del)
c.480-523_480-521del (n.480-523_480-521del)
c.*111_*113del (n.*111_*113del)
c.676+1858_676+1860del (n.676+1858_676+1860del)
n.480_482del
c.254-2467_254-2465del (n.254-2467_254-2465del)
c.*252_*254del (n.*252_*254del)
c.*347_*349del (n.*347_*349del)
c.412+1858_412+1860del (n.412+1858_412+1860del)
c.633_635del (n.633_635del)
n.2287_2289del
c.897_899del (n.897_899del)
c.*236+1858_*236+1860del (n.*236+1858_*236+1860del)
c.780_782del (n.780_782del)
c.503+1858_503+1860del (n.503+1858_503+1860del)
c.482_484del (p.Ala161del)
c.321_323del
c.413-523_413-521del (n.413-523_413-521del)
c.461-523_461-521del
n.5853_5855del
n.417+1858_417+1860del
n.950_952del
n.491_493del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353700A=CA2186746735HEXAn.2284T=
c.450T= (p.Ala150=)
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c.*112T= (n.*112T=)
c.676+1859T= (n.676+1859T=)
n.481T=
c.254-2466T= (n.254-2466T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.412+1859T= (n.412+1859T=)
c.634T= (n.634T=)
n.2288T=
c.898T= (n.898T=)
c.*236+1859T= (n.*236+1859T=)
c.781T= (n.781T=)
c.503+1859T= (n.503+1859T=)
c.483T= (p.Ala161=)
c.322T=
c.413-522T= (n.413-522T=)
c.461-522T=
n.5854T=
n.417+1859T=
n.951T=
n.492T=
15g.72353700A>CCA491130377HEXAn.2284T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
c.480-522T>G (n.480-522T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.676+1859T>G (n.676+1859T>G)
n.481T>G
c.254-2466T>G (n.254-2466T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.412+1859T>G (n.412+1859T>G)
c.634T>G (n.634T>G)
n.2288T>G
c.898T>G (n.898T>G)
c.*236+1859T>G (n.*236+1859T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.503+1859T>G (n.503+1859T>G)
c.483T>G (p.Ala161=)
c.322T>G
c.413-522T>G (n.413-522T>G)
c.461-522T>G
n.5854T>G
n.417+1859T>G
n.951T>G
n.492T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353700A>GCA491130378HEXAn.2284T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
c.480-522T>C (n.480-522T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.676+1859T>C (n.676+1859T>C)
n.481T>C
c.254-2466T>C (n.254-2466T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.412+1859T>C (n.412+1859T>C)
c.634T>C (n.634T>C)
n.2288T>C
c.898T>C (n.898T>C)
c.*236+1859T>C (n.*236+1859T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.503+1859T>C (n.503+1859T>C)
c.483T>C (p.Ala161=)
c.322T>C
c.413-522T>C (n.413-522T>C)
c.461-522T>C
n.5854T>C
n.417+1859T>C
n.951T>C
n.492T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72353700A>TCA491130381HEXAn.2284T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
c.480-522T>A (n.480-522T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.676+1859T>A (n.676+1859T>A)
n.481T>A
c.254-2466T>A (n.254-2466T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.412+1859T>A (n.412+1859T>A)
c.634T>A (n.634T>A)
n.2288T>A
c.898T>A (n.898T>A)
c.*236+1859T>A (n.*236+1859T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.503+1859T>A (n.503+1859T>A)
c.483T>A (p.Ala161=)
c.322T>A
c.413-522T>A (n.413-522T>A)
c.461-522T>A
n.5854T>A
n.417+1859T>A
n.951T>A
n.492T>A
15g.72353701G>ACA393065476HEXAn.2283C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.480-523C>T (n.480-523C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.676+1858C>T (n.676+1858C>T)
n.480C>T
c.254-2467C>T (n.254-2467C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.412+1858C>T (n.412+1858C>T)
c.633C>T (n.633C>T)
n.2287C>T
c.897C>T (n.897C>T)
c.*236+1858C>T (n.*236+1858C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
c.503+1858C>T (n.503+1858C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.321C>T
c.413-523C>T (n.413-523C>T)
c.461-523C>T
n.5853C>T
n.417+1858C>T
n.950C>T
n.491C>T
 gnomAD v4
15g.72353701G>CCA393065478HEXAn.2283C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.480-523C>G (n.480-523C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.676+1858C>G (n.676+1858C>G)
n.480C>G
c.254-2467C>G (n.254-2467C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.412+1858C>G (n.412+1858C>G)
c.633C>G (n.633C>G)
n.2287C>G
c.897C>G (n.897C>G)
c.*236+1858C>G (n.*236+1858C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
c.503+1858C>G (n.503+1858C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.321C>G
c.413-523C>G (n.413-523C>G)
c.461-523C>G
n.5853C>G
n.417+1858C>G
n.950C>G
n.491C>G
15g.72353701G>TCA393065480HEXAn.2283C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.480-523C>A (n.480-523C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.676+1858C>A (n.676+1858C>A)
n.480C>A
c.254-2467C>A (n.254-2467C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.412+1858C>A (n.412+1858C>A)
c.633C>A (n.633C>A)
n.2287C>A
c.897C>A (n.897C>A)
c.*236+1858C>A (n.*236+1858C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
c.503+1858C>A (n.503+1858C>A)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.321C>A
c.413-523C>A (n.413-523C>A)
c.461-523C>A
n.5853C>A
n.417+1858C>A
n.950C>A
n.491C>A
15g.72353702C>ACA393065484HEXAn.2282G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.480-524G>T (n.480-524G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.676+1857G>T (n.676+1857G>T)
n.479G>T
c.254-2468G>T (n.254-2468G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.412+1857G>T (n.412+1857G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
n.2286G>T
c.896G>T (n.896G>T)
c.*236+1857G>T (n.*236+1857G>T)
c.779G>T (n.779G>T)
c.503+1857G>T (n.503+1857G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.320G>T
c.413-524G>T (n.413-524G>T)
c.461-524G>T
n.5852G>T
n.417+1857G>T
n.949G>T
n.490G>T
15g.72353702C>GCA393065486HEXAn.2282G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.480-524G>C (n.480-524G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.676+1857G>C (n.676+1857G>C)
n.479G>C
c.254-2468G>C (n.254-2468G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.412+1857G>C (n.412+1857G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
n.2286G>C
c.896G>C (n.896G>C)
c.*236+1857G>C (n.*236+1857G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
c.503+1857G>C (n.503+1857G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.320G>C
c.413-524G>C (n.413-524G>C)
c.461-524G>C
n.5852G>C
n.417+1857G>C
n.949G>C
n.490G>C
 gnomAD v4
15g.72353702C>TCA393065488HEXAn.2282G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.480-524G>A (n.480-524G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.676+1857G>A (n.676+1857G>A)
n.479G>A
c.254-2468G>A (n.254-2468G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.412+1857G>A (n.412+1857G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
n.2286G>A
c.896G>A (n.896G>A)
c.*236+1857G>A (n.*236+1857G>A)
c.779G>A (n.779G>A)
c.503+1857G>A (n.503+1857G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.320G>A
c.413-524G>A (n.413-524G>A)
c.461-524G>A
n.5852G>A
n.417+1857G>A
n.949G>A
n.490G>A
15g.72353703A>CCA491130398HEXAn.2281T>G
c.447T>G (p.Ser149=)
c.480-525T>G (n.480-525T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.676+1856T>G (n.676+1856T>G)
n.478T>G
c.254-2469T>G (n.254-2469T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.412+1856T>G (n.412+1856T>G)
c.631T>G (n.631T>G)
n.2285T>G
c.895T>G (n.895T>G)
c.*236+1856T>G (n.*236+1856T>G)
c.778T>G (n.778T>G)
c.503+1856T>G (n.503+1856T>G)
c.480T>G (p.Ser160=)
c.319T>G
c.413-525T>G (n.413-525T>G)
c.461-525T>G
n.5851T>G
n.417+1856T>G
n.948T>G
n.489T>G
15g.72353703A>GCA491130393HEXAn.2281T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.480-525T>C (n.480-525T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.676+1856T>C (n.676+1856T>C)
n.478T>C
c.254-2469T>C (n.254-2469T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.412+1856T>C (n.412+1856T>C)
c.631T>C (n.631T>C)
n.2285T>C
c.895T>C (n.895T>C)
c.*236+1856T>C (n.*236+1856T>C)
c.778T>C (n.778T>C)
c.503+1856T>C (n.503+1856T>C)
c.480T>C (p.Ser160=)
c.319T>C
c.413-525T>C (n.413-525T>C)
c.461-525T>C
n.5851T>C
n.417+1856T>C
n.948T>C
n.489T>C
15g.72353703A>TCA491130396HEXAn.2281T>A
c.447T>A (p.Ser149=)
c.480-525T>A (n.480-525T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.676+1856T>A (n.676+1856T>A)
n.478T>A
c.254-2469T>A (n.254-2469T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.412+1856T>A (n.412+1856T>A)
c.631T>A (n.631T>A)
n.2285T>A
c.895T>A (n.895T>A)
c.*236+1856T>A (n.*236+1856T>A)
c.778T>A (n.778T>A)
c.503+1856T>A (n.503+1856T>A)
c.480T>A (p.Ser160=)
c.319T>A
c.413-525T>A (n.413-525T>A)
c.461-525T>A
n.5851T>A
n.417+1856T>A
n.948T>A
n.489T>A
15g.72353704G>ACA393065496HEXAn.2280C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.480-526C>T (n.480-526C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.676+1855C>T (n.676+1855C>T)
n.477C>T
c.254-2470C>T (n.254-2470C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.412+1855C>T (n.412+1855C>T)
c.630C>T (n.630C>T)
n.2284C>T
c.894C>T (n.894C>T)
c.*236+1855C>T (n.*236+1855C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.503+1855C>T (n.503+1855C>T)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.318C>T
c.413-526C>T (n.413-526C>T)
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n.5850C>T
n.417+1855C>T
n.947C>T
n.488C>T
15g.72353704G>CCA393065499HEXAn.2280C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.480-526C>G (n.480-526C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.676+1855C>G (n.676+1855C>G)
n.477C>G
c.254-2470C>G (n.254-2470C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.412+1855C>G (n.412+1855C>G)
c.630C>G (n.630C>G)
n.2284C>G
c.894C>G (n.894C>G)
c.*236+1855C>G (n.*236+1855C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.503+1855C>G (n.503+1855C>G)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.318C>G
c.413-526C>G (n.413-526C>G)
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n.5850C>G
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n.947C>G
n.488C>G
15g.72353704G>TCA393065492HEXAn.2280C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.480-526C>A (n.480-526C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.676+1855C>A (n.676+1855C>A)
n.477C>A
c.254-2470C>A (n.254-2470C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.412+1855C>A (n.412+1855C>A)
c.630C>A (n.630C>A)
n.2284C>A
c.894C>A (n.894C>A)
c.*236+1855C>A (n.*236+1855C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.503+1855C>A (n.503+1855C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.318C>A
c.413-526C>A (n.413-526C>A)
c.461-526C>A
n.5850C>A
n.417+1855C>A
n.947C>A
n.488C>A
15g.72353705A>CCA393065510HEXAn.2279T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.480-527T>G (n.480-527T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.676+1854T>G (n.676+1854T>G)
n.476T>G
c.254-2471T>G (n.254-2471T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.412+1854T>G (n.412+1854T>G)
c.629T>G (n.629T>G)
n.2283T>G
c.893T>G (n.893T>G)
c.*236+1854T>G (n.*236+1854T>G)
c.776T>G (n.776T>G)
c.503+1854T>G (n.503+1854T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.317T>G
c.413-527T>G (n.413-527T>G)
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n.5849T>G
n.417+1854T>G
n.946T>G
n.487T>G
15g.72353705A>GCA393065513HEXAn.2279T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.480-527T>C (n.480-527T>C)
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n.476T>C
c.254-2471T>C (n.254-2471T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.412+1854T>C (n.412+1854T>C)
c.629T>C (n.629T>C)
n.2283T>C
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c.*236+1854T>C (n.*236+1854T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
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c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.317T>C
c.413-527T>C (n.413-527T>C)
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n.5849T>C
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n.946T>C
n.487T>C
 gnomAD v4
15g.72353705A>TCA393065514HEXAn.2279T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
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c.254-2471T>A (n.254-2471T>A)
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c.*236+1854T>A (n.*236+1854T>A)
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c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.317T>A
c.413-527T>A (n.413-527T>A)
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n.5849T>A
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n.946T>A
n.487T>A

Number of alleles fetched