Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72353506A= | CA2186746667 | HEXA | n.2478T= c.459+185T= (n.459+185T=) c.480-328T= (n.480-328T=) c.*121+185T= (n.*121+185T=) c.676+2053T= (n.676+2053T=) n.490+185T= c.254-2272T= (n.254-2272T=) c.*262+185T= (n.*262+185T=) c.*357+185T= (n.*357+185T=) c.412+2053T= (n.412+2053T=) c.643+185T= (n.643+185T=) n.2297+185T= c.907+185T= (n.907+185T=) c.*236+2053T= (n.*236+2053T=) c.790+185T= (n.790+185T=) c.503+2053T= (n.503+2053T=) c.492+185T= (n.492+185T=) c.331+185T= c.413-328T= (n.413-328T=) c.461-328T= n.5863+185T= n.417+2053T= n.960+185T= n.501+185T= | |
15 | g.72353506A>G | CA971331927 | HEXA | n.2478T>C c.459+185T>C (n.459+185T>C) c.480-328T>C (n.480-328T>C) c.*121+185T>C (n.*121+185T>C) c.676+2053T>C (n.676+2053T>C) n.490+185T>C c.254-2272T>C (n.254-2272T>C) c.*262+185T>C (n.*262+185T>C) c.*357+185T>C (n.*357+185T>C) c.412+2053T>C (n.412+2053T>C) c.643+185T>C (n.643+185T>C) n.2297+185T>C c.907+185T>C (n.907+185T>C) c.*236+2053T>C (n.*236+2053T>C) c.790+185T>C (n.790+185T>C) c.503+2053T>C (n.503+2053T>C) c.492+185T>C (n.492+185T>C) c.331+185T>C c.413-328T>C (n.413-328T>C) c.461-328T>C n.5863+185T>C n.417+2053T>C n.960+185T>C n.501+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353507C= | CA2186746668 | HEXA | n.2477G= c.459+184G= (n.459+184G=) c.480-329G= (n.480-329G=) c.*121+184G= (n.*121+184G=) c.676+2052G= (n.676+2052G=) n.490+184G= c.254-2273G= (n.254-2273G=) c.*262+184G= (n.*262+184G=) c.*357+184G= (n.*357+184G=) c.412+2052G= (n.412+2052G=) c.643+184G= (n.643+184G=) n.2297+184G= c.907+184G= (n.907+184G=) c.*236+2052G= (n.*236+2052G=) c.790+184G= (n.790+184G=) c.503+2052G= (n.503+2052G=) c.492+184G= (n.492+184G=) c.331+184G= c.413-329G= (n.413-329G=) c.461-329G= n.5863+184G= n.417+2052G= n.960+184G= n.501+184G= | |
15 | g.72353507C>T | CA715469114 | HEXA | n.2477G>A c.459+184G>A (n.459+184G>A) c.480-329G>A (n.480-329G>A) c.*121+184G>A (n.*121+184G>A) c.676+2052G>A (n.676+2052G>A) n.490+184G>A c.254-2273G>A (n.254-2273G>A) c.*262+184G>A (n.*262+184G>A) c.*357+184G>A (n.*357+184G>A) c.412+2052G>A (n.412+2052G>A) c.643+184G>A (n.643+184G>A) n.2297+184G>A c.907+184G>A (n.907+184G>A) c.*236+2052G>A (n.*236+2052G>A) c.790+184G>A (n.790+184G>A) c.503+2052G>A (n.503+2052G>A) c.492+184G>A (n.492+184G>A) c.331+184G>A c.413-329G>A (n.413-329G>A) c.461-329G>A n.5863+184G>A n.417+2052G>A n.960+184G>A n.501+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353509G>A | CA272613999 | HEXA | n.2475C>T c.459+182C>T (n.459+182C>T) c.480-331C>T (n.480-331C>T) c.*121+182C>T (n.*121+182C>T) c.676+2050C>T (n.676+2050C>T) n.490+182C>T c.254-2275C>T (n.254-2275C>T) c.*262+182C>T (n.*262+182C>T) c.*357+182C>T (n.*357+182C>T) c.412+2050C>T (n.412+2050C>T) c.643+182C>T (n.643+182C>T) n.2297+182C>T c.907+182C>T (n.907+182C>T) c.*236+2050C>T (n.*236+2050C>T) c.790+182C>T (n.790+182C>T) c.503+2050C>T (n.503+2050C>T) c.492+182C>T (n.492+182C>T) c.331+182C>T c.413-331C>T (n.413-331C>T) c.461-331C>T n.5863+182C>T n.417+2050C>T n.960+182C>T n.501+182C>T | dbSNP |
15 | g.72353509G= | CA2186746669 | HEXA | n.2475C= c.459+182C= (n.459+182C=) c.480-331C= (n.480-331C=) c.*121+182C= (n.*121+182C=) c.676+2050C= (n.676+2050C=) n.490+182C= c.254-2275C= (n.254-2275C=) c.*262+182C= (n.*262+182C=) c.*357+182C= (n.*357+182C=) c.412+2050C= (n.412+2050C=) c.643+182C= (n.643+182C=) n.2297+182C= c.907+182C= (n.907+182C=) c.*236+2050C= (n.*236+2050C=) c.790+182C= (n.790+182C=) c.503+2050C= (n.503+2050C=) c.492+182C= (n.492+182C=) c.331+182C= c.413-331C= (n.413-331C=) c.461-331C= n.5863+182C= n.417+2050C= n.960+182C= n.501+182C= | |
15 | g.72353510T>A | CA715469116 | HEXA | n.2474A>T c.459+181A>T (n.459+181A>T) c.480-332A>T (n.480-332A>T) c.*121+181A>T (n.*121+181A>T) c.676+2049A>T (n.676+2049A>T) n.490+181A>T c.254-2276A>T (n.254-2276A>T) c.*262+181A>T (n.*262+181A>T) c.*357+181A>T (n.*357+181A>T) c.412+2049A>T (n.412+2049A>T) c.643+181A>T (n.643+181A>T) n.2297+181A>T c.907+181A>T (n.907+181A>T) c.*236+2049A>T (n.*236+2049A>T) c.790+181A>T (n.790+181A>T) c.503+2049A>T (n.503+2049A>T) c.492+181A>T (n.492+181A>T) c.331+181A>T c.413-332A>T (n.413-332A>T) c.461-332A>T n.5863+181A>T n.417+2049A>T n.960+181A>T n.501+181A>T | dbSNP |
15 | g.72353510T>G | CA272614006 | HEXA | n.2474A>C c.459+181A>C (n.459+181A>C) c.480-332A>C (n.480-332A>C) c.*121+181A>C (n.*121+181A>C) c.676+2049A>C (n.676+2049A>C) n.490+181A>C c.254-2276A>C (n.254-2276A>C) c.*262+181A>C (n.*262+181A>C) c.*357+181A>C (n.*357+181A>C) c.412+2049A>C (n.412+2049A>C) c.643+181A>C (n.643+181A>C) n.2297+181A>C c.907+181A>C (n.907+181A>C) c.*236+2049A>C (n.*236+2049A>C) c.790+181A>C (n.790+181A>C) c.503+2049A>C (n.503+2049A>C) c.492+181A>C (n.492+181A>C) c.331+181A>C c.413-332A>C (n.413-332A>C) c.461-332A>C n.5863+181A>C n.417+2049A>C n.960+181A>C n.501+181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353510T= | CA2186746670 | HEXA | n.2474A= c.459+181A= (n.459+181A=) c.480-332A= (n.480-332A=) c.*121+181A= (n.*121+181A=) c.676+2049A= (n.676+2049A=) n.490+181A= c.254-2276A= (n.254-2276A=) c.*262+181A= (n.*262+181A=) c.*357+181A= (n.*357+181A=) c.412+2049A= (n.412+2049A=) c.643+181A= (n.643+181A=) n.2297+181A= c.907+181A= (n.907+181A=) c.*236+2049A= (n.*236+2049A=) c.790+181A= (n.790+181A=) c.503+2049A= (n.503+2049A=) c.492+181A= (n.492+181A=) c.331+181A= c.413-332A= (n.413-332A=) c.461-332A= n.5863+181A= n.417+2049A= n.960+181A= n.501+181A= | |
15 | g.72353514T>G | CA2186746672 | HEXA | n.2470A>C c.459+177A>C (n.459+177A>C) c.480-336A>C (n.480-336A>C) c.*121+177A>C (n.*121+177A>C) c.676+2045A>C (n.676+2045A>C) n.490+177A>C c.254-2280A>C (n.254-2280A>C) c.*262+177A>C (n.*262+177A>C) c.*357+177A>C (n.*357+177A>C) c.412+2045A>C (n.412+2045A>C) c.643+177A>C (n.643+177A>C) n.2297+177A>C c.907+177A>C (n.907+177A>C) c.*236+2045A>C (n.*236+2045A>C) c.790+177A>C (n.790+177A>C) c.503+2045A>C (n.503+2045A>C) c.492+177A>C (n.492+177A>C) c.331+177A>C c.413-336A>C (n.413-336A>C) c.461-336A>C n.5863+177A>C n.417+2045A>C n.960+177A>C n.501+177A>C | dbSNP |
15 | g.72353514T= | CA2186746671 | HEXA | n.2470A= c.459+177A= (n.459+177A=) c.480-336A= (n.480-336A=) c.*121+177A= (n.*121+177A=) c.676+2045A= (n.676+2045A=) n.490+177A= c.254-2280A= (n.254-2280A=) c.*262+177A= (n.*262+177A=) c.*357+177A= (n.*357+177A=) c.412+2045A= (n.412+2045A=) c.643+177A= (n.643+177A=) n.2297+177A= c.907+177A= (n.907+177A=) c.*236+2045A= (n.*236+2045A=) c.790+177A= (n.790+177A=) c.503+2045A= (n.503+2045A=) c.492+177A= (n.492+177A=) c.331+177A= c.413-336A= (n.413-336A=) c.461-336A= n.5863+177A= n.417+2045A= n.960+177A= n.501+177A= | |
15 | g.72353515C>A | CA272614008 | HEXA | n.2469G>T c.459+176G>T (n.459+176G>T) c.480-337G>T (n.480-337G>T) c.*121+176G>T (n.*121+176G>T) c.676+2044G>T (n.676+2044G>T) n.490+176G>T c.254-2281G>T (n.254-2281G>T) c.*262+176G>T (n.*262+176G>T) c.*357+176G>T (n.*357+176G>T) c.412+2044G>T (n.412+2044G>T) c.643+176G>T (n.643+176G>T) n.2297+176G>T c.907+176G>T (n.907+176G>T) c.*236+2044G>T (n.*236+2044G>T) c.790+176G>T (n.790+176G>T) c.503+2044G>T (n.503+2044G>T) c.492+176G>T (n.492+176G>T) c.331+176G>T c.413-337G>T (n.413-337G>T) c.461-337G>T n.5863+176G>T n.417+2044G>T n.960+176G>T n.501+176G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353515C= | CA2186746673 | HEXA | n.2469G= c.459+176G= (n.459+176G=) c.480-337G= (n.480-337G=) c.*121+176G= (n.*121+176G=) c.676+2044G= (n.676+2044G=) n.490+176G= c.254-2281G= (n.254-2281G=) c.*262+176G= (n.*262+176G=) c.*357+176G= (n.*357+176G=) c.412+2044G= (n.412+2044G=) c.643+176G= (n.643+176G=) n.2297+176G= c.907+176G= (n.907+176G=) c.*236+2044G= (n.*236+2044G=) c.790+176G= (n.790+176G=) c.503+2044G= (n.503+2044G=) c.492+176G= (n.492+176G=) c.331+176G= c.413-337G= (n.413-337G=) c.461-337G= n.5863+176G= n.417+2044G= n.960+176G= n.501+176G= | |
15 | g.72353516C= | CA2186746674 | HEXA | n.2468G= c.459+175G= (n.459+175G=) c.480-338G= (n.480-338G=) c.*121+175G= (n.*121+175G=) c.676+2043G= (n.676+2043G=) n.490+175G= c.254-2282G= (n.254-2282G=) c.*262+175G= (n.*262+175G=) c.*357+175G= (n.*357+175G=) c.412+2043G= (n.412+2043G=) c.643+175G= (n.643+175G=) n.2297+175G= c.907+175G= (n.907+175G=) c.*236+2043G= (n.*236+2043G=) c.790+175G= (n.790+175G=) c.503+2043G= (n.503+2043G=) c.492+175G= (n.492+175G=) c.331+175G= c.413-338G= (n.413-338G=) c.461-338G= n.5863+175G= n.417+2043G= n.960+175G= n.501+175G= | |
15 | g.72353516C>T | CA272614010 | HEXA | n.2468G>A c.459+175G>A (n.459+175G>A) c.480-338G>A (n.480-338G>A) c.*121+175G>A (n.*121+175G>A) c.676+2043G>A (n.676+2043G>A) n.490+175G>A c.254-2282G>A (n.254-2282G>A) c.*262+175G>A (n.*262+175G>A) c.*357+175G>A (n.*357+175G>A) c.412+2043G>A (n.412+2043G>A) c.643+175G>A (n.643+175G>A) n.2297+175G>A c.907+175G>A (n.907+175G>A) c.*236+2043G>A (n.*236+2043G>A) c.790+175G>A (n.790+175G>A) c.503+2043G>A (n.503+2043G>A) c.492+175G>A (n.492+175G>A) c.331+175G>A c.413-338G>A (n.413-338G>A) c.461-338G>A n.5863+175G>A n.417+2043G>A n.960+175G>A n.501+175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353520C= | CA2186746675 | HEXA | n.2464G= c.459+171G= (n.459+171G=) c.480-342G= (n.480-342G=) c.*121+171G= (n.*121+171G=) c.676+2039G= (n.676+2039G=) n.490+171G= c.254-2286G= (n.254-2286G=) c.*262+171G= (n.*262+171G=) c.*357+171G= (n.*357+171G=) c.412+2039G= (n.412+2039G=) c.643+171G= (n.643+171G=) n.2297+171G= c.907+171G= (n.907+171G=) c.*236+2039G= (n.*236+2039G=) c.790+171G= (n.790+171G=) c.503+2039G= (n.503+2039G=) c.492+171G= (n.492+171G=) c.331+171G= c.413-342G= (n.413-342G=) c.461-342G= n.5863+171G= n.417+2039G= n.960+171G= n.501+171G= | |
15 | g.72353520C>G | CA971331929 | HEXA | n.2464G>C c.459+171G>C (n.459+171G>C) c.480-342G>C (n.480-342G>C) c.*121+171G>C (n.*121+171G>C) c.676+2039G>C (n.676+2039G>C) n.490+171G>C c.254-2286G>C (n.254-2286G>C) c.*262+171G>C (n.*262+171G>C) c.*357+171G>C (n.*357+171G>C) c.412+2039G>C (n.412+2039G>C) c.643+171G>C (n.643+171G>C) n.2297+171G>C c.907+171G>C (n.907+171G>C) c.*236+2039G>C (n.*236+2039G>C) c.790+171G>C (n.790+171G>C) c.503+2039G>C (n.503+2039G>C) c.492+171G>C (n.492+171G>C) c.331+171G>C c.413-342G>C (n.413-342G>C) c.461-342G>C n.5863+171G>C n.417+2039G>C n.960+171G>C n.501+171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353520C>T | CA272614012 | HEXA | n.2464G>A c.459+171G>A (n.459+171G>A) c.480-342G>A (n.480-342G>A) c.*121+171G>A (n.*121+171G>A) c.676+2039G>A (n.676+2039G>A) n.490+171G>A c.254-2286G>A (n.254-2286G>A) c.*262+171G>A (n.*262+171G>A) c.*357+171G>A (n.*357+171G>A) c.412+2039G>A (n.412+2039G>A) c.643+171G>A (n.643+171G>A) n.2297+171G>A c.907+171G>A (n.907+171G>A) c.*236+2039G>A (n.*236+2039G>A) c.790+171G>A (n.790+171G>A) c.503+2039G>A (n.503+2039G>A) c.492+171G>A (n.492+171G>A) c.331+171G>A c.413-342G>A (n.413-342G>A) c.461-342G>A n.5863+171G>A n.417+2039G>A n.960+171G>A n.501+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353523A= | CA2186746676 | HEXA | n.2461T= c.459+168T= (n.459+168T=) c.480-345T= (n.480-345T=) c.*121+168T= (n.*121+168T=) c.676+2036T= (n.676+2036T=) n.490+168T= c.254-2289T= (n.254-2289T=) c.*262+168T= (n.*262+168T=) c.*357+168T= (n.*357+168T=) c.412+2036T= (n.412+2036T=) c.643+168T= (n.643+168T=) n.2297+168T= c.907+168T= (n.907+168T=) c.*236+2036T= (n.*236+2036T=) c.790+168T= (n.790+168T=) c.503+2036T= (n.503+2036T=) c.492+168T= (n.492+168T=) c.331+168T= c.413-345T= (n.413-345T=) c.461-345T= n.5863+168T= n.417+2036T= n.960+168T= n.501+168T= | |
15 | g.72353523A>G | CA2186746677 | HEXA | n.2461T>C c.459+168T>C (n.459+168T>C) c.480-345T>C (n.480-345T>C) c.*121+168T>C (n.*121+168T>C) c.676+2036T>C (n.676+2036T>C) n.490+168T>C c.254-2289T>C (n.254-2289T>C) c.*262+168T>C (n.*262+168T>C) c.*357+168T>C (n.*357+168T>C) c.412+2036T>C (n.412+2036T>C) c.643+168T>C (n.643+168T>C) n.2297+168T>C c.907+168T>C (n.907+168T>C) c.*236+2036T>C (n.*236+2036T>C) c.790+168T>C (n.790+168T>C) c.503+2036T>C (n.503+2036T>C) c.492+168T>C (n.492+168T>C) c.331+168T>C c.413-345T>C (n.413-345T>C) c.461-345T>C n.5863+168T>C n.417+2036T>C n.960+168T>C n.501+168T>C | dbSNP |
15 | g.72353524C>A | CA272614015 | HEXA | n.2460G>T c.459+167G>T (n.459+167G>T) c.480-346G>T (n.480-346G>T) c.*121+167G>T (n.*121+167G>T) c.676+2035G>T (n.676+2035G>T) n.490+167G>T c.254-2290G>T (n.254-2290G>T) c.*262+167G>T (n.*262+167G>T) c.*357+167G>T (n.*357+167G>T) c.412+2035G>T (n.412+2035G>T) c.643+167G>T (n.643+167G>T) n.2297+167G>T c.907+167G>T (n.907+167G>T) c.*236+2035G>T (n.*236+2035G>T) c.790+167G>T (n.790+167G>T) c.503+2035G>T (n.503+2035G>T) c.492+167G>T (n.492+167G>T) c.331+167G>T c.413-346G>T (n.413-346G>T) c.461-346G>T n.5863+167G>T n.417+2035G>T n.960+167G>T n.501+167G>T | dbSNP |
15 | g.72353524C= | CA2186746678 | HEXA | n.2460G= c.459+167G= (n.459+167G=) c.480-346G= (n.480-346G=) c.*121+167G= (n.*121+167G=) c.676+2035G= (n.676+2035G=) n.490+167G= c.254-2290G= (n.254-2290G=) c.*262+167G= (n.*262+167G=) c.*357+167G= (n.*357+167G=) c.412+2035G= (n.412+2035G=) c.643+167G= (n.643+167G=) n.2297+167G= c.907+167G= (n.907+167G=) c.*236+2035G= (n.*236+2035G=) c.790+167G= (n.790+167G=) c.503+2035G= (n.503+2035G=) c.492+167G= (n.492+167G=) c.331+167G= c.413-346G= (n.413-346G=) c.461-346G= n.5863+167G= n.417+2035G= n.960+167G= n.501+167G= | |
15 | g.72353524C>T | CA2186746679 | HEXA | n.2460G>A c.459+167G>A (n.459+167G>A) c.480-346G>A (n.480-346G>A) c.*121+167G>A (n.*121+167G>A) c.676+2035G>A (n.676+2035G>A) n.490+167G>A c.254-2290G>A (n.254-2290G>A) c.*262+167G>A (n.*262+167G>A) c.*357+167G>A (n.*357+167G>A) c.412+2035G>A (n.412+2035G>A) c.643+167G>A (n.643+167G>A) n.2297+167G>A c.907+167G>A (n.907+167G>A) c.*236+2035G>A (n.*236+2035G>A) c.790+167G>A (n.790+167G>A) c.503+2035G>A (n.503+2035G>A) c.492+167G>A (n.492+167G>A) c.331+167G>A c.413-346G>A (n.413-346G>A) c.461-346G>A n.5863+167G>A n.417+2035G>A n.960+167G>A n.501+167G>A | dbSNP |
15 | g.72353525C>A | CA2186746681 | HEXA | n.2459G>T c.459+166G>T (n.459+166G>T) c.480-347G>T (n.480-347G>T) c.*121+166G>T (n.*121+166G>T) c.676+2034G>T (n.676+2034G>T) n.490+166G>T c.254-2291G>T (n.254-2291G>T) c.*262+166G>T (n.*262+166G>T) c.*357+166G>T (n.*357+166G>T) c.412+2034G>T (n.412+2034G>T) c.643+166G>T (n.643+166G>T) n.2297+166G>T c.907+166G>T (n.907+166G>T) c.*236+2034G>T (n.*236+2034G>T) c.790+166G>T (n.790+166G>T) c.503+2034G>T (n.503+2034G>T) c.492+166G>T (n.492+166G>T) c.331+166G>T c.413-347G>T (n.413-347G>T) c.461-347G>T n.5863+166G>T n.417+2034G>T n.960+166G>T n.501+166G>T | dbSNP |
15 | g.72353525C= | CA2186746680 | HEXA | n.2459G= c.459+166G= (n.459+166G=) c.480-347G= (n.480-347G=) c.*121+166G= (n.*121+166G=) c.676+2034G= (n.676+2034G=) n.490+166G= c.254-2291G= (n.254-2291G=) c.*262+166G= (n.*262+166G=) c.*357+166G= (n.*357+166G=) c.412+2034G= (n.412+2034G=) c.643+166G= (n.643+166G=) n.2297+166G= c.907+166G= (n.907+166G=) c.*236+2034G= (n.*236+2034G=) c.790+166G= (n.790+166G=) c.503+2034G= (n.503+2034G=) c.492+166G= (n.492+166G=) c.331+166G= c.413-347G= (n.413-347G=) c.461-347G= n.5863+166G= n.417+2034G= n.960+166G= n.501+166G= | |
15 | g.72353525C>T | CA272614017 | HEXA | n.2459G>A c.459+166G>A (n.459+166G>A) c.480-347G>A (n.480-347G>A) c.*121+166G>A (n.*121+166G>A) c.676+2034G>A (n.676+2034G>A) n.490+166G>A c.254-2291G>A (n.254-2291G>A) c.*262+166G>A (n.*262+166G>A) c.*357+166G>A (n.*357+166G>A) c.412+2034G>A (n.412+2034G>A) c.643+166G>A (n.643+166G>A) n.2297+166G>A c.907+166G>A (n.907+166G>A) c.*236+2034G>A (n.*236+2034G>A) c.790+166G>A (n.790+166G>A) c.503+2034G>A (n.503+2034G>A) c.492+166G>A (n.492+166G>A) c.331+166G>A c.413-347G>A (n.413-347G>A) c.461-347G>A n.5863+166G>A n.417+2034G>A n.960+166G>A n.501+166G>A | dbSNP |
15 | g.72353533C>T | CA2731032104 | HEXA | n.2451G>A c.459+158G>A (n.459+158G>A) c.480-355G>A (n.480-355G>A) c.*121+158G>A (n.*121+158G>A) c.676+2026G>A (n.676+2026G>A) n.490+158G>A c.254-2299G>A (n.254-2299G>A) c.*262+158G>A (n.*262+158G>A) c.*357+158G>A (n.*357+158G>A) c.412+2026G>A (n.412+2026G>A) c.643+158G>A (n.643+158G>A) n.2297+158G>A c.907+158G>A (n.907+158G>A) c.*236+2026G>A (n.*236+2026G>A) c.790+158G>A (n.790+158G>A) c.503+2026G>A (n.503+2026G>A) c.492+158G>A (n.492+158G>A) c.331+158G>A c.413-355G>A (n.413-355G>A) c.461-355G>A n.5863+158G>A n.417+2026G>A n.960+158G>A n.501+158G>A | dbSNP |
15 | g.72353534C= | CA2186746682 | HEXA | n.2450G= c.459+157G= (n.459+157G=) c.480-356G= (n.480-356G=) c.*121+157G= (n.*121+157G=) c.676+2025G= (n.676+2025G=) n.490+157G= c.254-2300G= (n.254-2300G=) c.*262+157G= (n.*262+157G=) c.*357+157G= (n.*357+157G=) c.412+2025G= (n.412+2025G=) c.643+157G= (n.643+157G=) n.2297+157G= c.907+157G= (n.907+157G=) c.*236+2025G= (n.*236+2025G=) c.790+157G= (n.790+157G=) c.503+2025G= (n.503+2025G=) c.492+157G= (n.492+157G=) c.331+157G= c.413-356G= (n.413-356G=) c.461-356G= n.5863+157G= n.417+2025G= n.960+157G= n.501+157G= | |
15 | g.72353534C>T | CA2186746683 | HEXA | n.2450G>A c.459+157G>A (n.459+157G>A) c.480-356G>A (n.480-356G>A) c.*121+157G>A (n.*121+157G>A) c.676+2025G>A (n.676+2025G>A) n.490+157G>A c.254-2300G>A (n.254-2300G>A) c.*262+157G>A (n.*262+157G>A) c.*357+157G>A (n.*357+157G>A) c.412+2025G>A (n.412+2025G>A) c.643+157G>A (n.643+157G>A) n.2297+157G>A c.907+157G>A (n.907+157G>A) c.*236+2025G>A (n.*236+2025G>A) c.790+157G>A (n.790+157G>A) c.503+2025G>A (n.503+2025G>A) c.492+157G>A (n.492+157G>A) c.331+157G>A c.413-356G>A (n.413-356G>A) c.461-356G>A n.5863+157G>A n.417+2025G>A n.960+157G>A n.501+157G>A | dbSNP |
15 | g.72353535A= | CA2186746684 | HEXA | n.2449T= c.459+156T= (n.459+156T=) c.480-357T= (n.480-357T=) c.*121+156T= (n.*121+156T=) c.676+2024T= (n.676+2024T=) n.490+156T= c.254-2301T= (n.254-2301T=) c.*262+156T= (n.*262+156T=) c.*357+156T= (n.*357+156T=) c.412+2024T= (n.412+2024T=) c.643+156T= (n.643+156T=) n.2297+156T= c.907+156T= (n.907+156T=) c.*236+2024T= (n.*236+2024T=) c.790+156T= (n.790+156T=) c.503+2024T= (n.503+2024T=) c.492+156T= (n.492+156T=) c.331+156T= c.413-357T= (n.413-357T=) c.461-357T= n.5863+156T= n.417+2024T= n.960+156T= n.501+156T= | |
15 | g.72353535A>C | CA618766916 | HEXA | n.2449T>G c.459+156T>G (n.459+156T>G) c.480-357T>G (n.480-357T>G) c.*121+156T>G (n.*121+156T>G) c.676+2024T>G (n.676+2024T>G) n.490+156T>G c.254-2301T>G (n.254-2301T>G) c.*262+156T>G (n.*262+156T>G) c.*357+156T>G (n.*357+156T>G) c.412+2024T>G (n.412+2024T>G) c.643+156T>G (n.643+156T>G) n.2297+156T>G c.907+156T>G (n.907+156T>G) c.*236+2024T>G (n.*236+2024T>G) c.790+156T>G (n.790+156T>G) c.503+2024T>G (n.503+2024T>G) c.492+156T>G (n.492+156T>G) c.331+156T>G c.413-357T>G (n.413-357T>G) c.461-357T>G n.5863+156T>G n.417+2024T>G n.960+156T>G n.501+156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353536A= | CA2186746685 | HEXA | n.2448T= c.459+155T= (n.459+155T=) c.480-358T= (n.480-358T=) c.*121+155T= (n.*121+155T=) c.676+2023T= (n.676+2023T=) n.490+155T= c.254-2302T= (n.254-2302T=) c.*262+155T= (n.*262+155T=) c.*357+155T= (n.*357+155T=) c.412+2023T= (n.412+2023T=) c.643+155T= (n.643+155T=) n.2297+155T= c.907+155T= (n.907+155T=) c.*236+2023T= (n.*236+2023T=) c.790+155T= (n.790+155T=) c.503+2023T= (n.503+2023T=) c.492+155T= (n.492+155T=) c.331+155T= c.413-358T= (n.413-358T=) c.461-358T= n.5863+155T= n.417+2023T= n.960+155T= n.501+155T= | |
15 | g.72353536A>G | CA715469143 | HEXA | n.2448T>C c.459+155T>C (n.459+155T>C) c.480-358T>C (n.480-358T>C) c.*121+155T>C (n.*121+155T>C) c.676+2023T>C (n.676+2023T>C) n.490+155T>C c.254-2302T>C (n.254-2302T>C) c.*262+155T>C (n.*262+155T>C) c.*357+155T>C (n.*357+155T>C) c.412+2023T>C (n.412+2023T>C) c.643+155T>C (n.643+155T>C) n.2297+155T>C c.907+155T>C (n.907+155T>C) c.*236+2023T>C (n.*236+2023T>C) c.790+155T>C (n.790+155T>C) c.503+2023T>C (n.503+2023T>C) c.492+155T>C (n.492+155T>C) c.331+155T>C c.413-358T>C (n.413-358T>C) c.461-358T>C n.5863+155T>C n.417+2023T>C n.960+155T>C n.501+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353539C>A | CA2629341399 | HEXA | n.2445G>T c.459+152G>T (n.459+152G>T) c.480-361G>T (n.480-361G>T) c.*121+152G>T (n.*121+152G>T) c.676+2020G>T (n.676+2020G>T) n.490+152G>T c.254-2305G>T (n.254-2305G>T) c.*262+152G>T (n.*262+152G>T) c.*357+152G>T (n.*357+152G>T) c.412+2020G>T (n.412+2020G>T) c.643+152G>T (n.643+152G>T) n.2297+152G>T c.907+152G>T (n.907+152G>T) c.*236+2020G>T (n.*236+2020G>T) c.790+152G>T (n.790+152G>T) c.503+2020G>T (n.503+2020G>T) c.492+152G>T (n.492+152G>T) c.331+152G>T c.413-361G>T (n.413-361G>T) c.461-361G>T n.5863+152G>T n.417+2020G>T n.960+152G>T n.501+152G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353546C>T | CA2629341400 | HEXA | n.2438G>A c.459+145G>A (n.459+145G>A) c.480-368G>A (n.480-368G>A) c.*121+145G>A (n.*121+145G>A) c.676+2013G>A (n.676+2013G>A) n.490+145G>A c.254-2312G>A (n.254-2312G>A) c.*262+145G>A (n.*262+145G>A) c.*357+145G>A (n.*357+145G>A) c.412+2013G>A (n.412+2013G>A) c.643+145G>A (n.643+145G>A) n.2297+145G>A c.907+145G>A (n.907+145G>A) c.*236+2013G>A (n.*236+2013G>A) c.790+145G>A (n.790+145G>A) c.503+2013G>A (n.503+2013G>A) c.492+145G>A (n.492+145G>A) c.331+145G>A c.413-368G>A (n.413-368G>A) c.461-368G>A n.5863+145G>A n.417+2013G>A n.960+145G>A n.501+145G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353547C= | CA2186746686 | HEXA | n.2437G= c.459+144G= (n.459+144G=) c.480-369G= (n.480-369G=) c.*121+144G= (n.*121+144G=) c.676+2012G= (n.676+2012G=) n.490+144G= c.254-2313G= (n.254-2313G=) c.*262+144G= (n.*262+144G=) c.*357+144G= (n.*357+144G=) c.412+2012G= (n.412+2012G=) c.643+144G= (n.643+144G=) n.2297+144G= c.907+144G= (n.907+144G=) c.*236+2012G= (n.*236+2012G=) c.790+144G= (n.790+144G=) c.503+2012G= (n.503+2012G=) c.492+144G= (n.492+144G=) c.331+144G= c.413-369G= (n.413-369G=) c.461-369G= n.5863+144G= n.417+2012G= n.960+144G= n.501+144G= | |
15 | g.72353547C>T | CA272614019 | HEXA | n.2437G>A c.459+144G>A (n.459+144G>A) c.480-369G>A (n.480-369G>A) c.*121+144G>A (n.*121+144G>A) c.676+2012G>A (n.676+2012G>A) n.490+144G>A c.254-2313G>A (n.254-2313G>A) c.*262+144G>A (n.*262+144G>A) c.*357+144G>A (n.*357+144G>A) c.412+2012G>A (n.412+2012G>A) c.643+144G>A (n.643+144G>A) n.2297+144G>A c.907+144G>A (n.907+144G>A) c.*236+2012G>A (n.*236+2012G>A) c.790+144G>A (n.790+144G>A) c.503+2012G>A (n.503+2012G>A) c.492+144G>A (n.492+144G>A) c.331+144G>A c.413-369G>A (n.413-369G>A) c.461-369G>A n.5863+144G>A n.417+2012G>A n.960+144G>A n.501+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353549C>A | CA2629341401 | HEXA | n.2435G>T c.459+142G>T (n.459+142G>T) c.480-371G>T (n.480-371G>T) c.*121+142G>T (n.*121+142G>T) c.676+2010G>T (n.676+2010G>T) n.490+142G>T c.254-2315G>T (n.254-2315G>T) c.*262+142G>T (n.*262+142G>T) c.*357+142G>T (n.*357+142G>T) c.412+2010G>T (n.412+2010G>T) c.643+142G>T (n.643+142G>T) n.2297+142G>T c.907+142G>T (n.907+142G>T) c.*236+2010G>T (n.*236+2010G>T) c.790+142G>T (n.790+142G>T) c.503+2010G>T (n.503+2010G>T) c.492+142G>T (n.492+142G>T) c.331+142G>T c.413-371G>T (n.413-371G>T) c.461-371G>T n.5863+142G>T n.417+2010G>T n.960+142G>T n.501+142G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353550T>C | CA2804700393 | HEXA | n.2434A>G c.459+141A>G (n.459+141A>G) c.480-372A>G (n.480-372A>G) c.*121+141A>G (n.*121+141A>G) c.676+2009A>G (n.676+2009A>G) n.490+141A>G c.254-2316A>G (n.254-2316A>G) c.*262+141A>G (n.*262+141A>G) c.*357+141A>G (n.*357+141A>G) c.412+2009A>G (n.412+2009A>G) c.643+141A>G (n.643+141A>G) n.2297+141A>G c.907+141A>G (n.907+141A>G) c.*236+2009A>G (n.*236+2009A>G) c.790+141A>G (n.790+141A>G) c.503+2009A>G (n.503+2009A>G) c.492+141A>G (n.492+141A>G) c.331+141A>G c.413-372A>G (n.413-372A>G) c.461-372A>G n.5863+141A>G n.417+2009A>G n.960+141A>G n.501+141A>G | |
15 | g.72353551C>A | CA2629341402 | HEXA | n.2433G>T c.459+140G>T (n.459+140G>T) c.480-373G>T (n.480-373G>T) c.*121+140G>T (n.*121+140G>T) c.676+2008G>T (n.676+2008G>T) n.490+140G>T c.254-2317G>T (n.254-2317G>T) c.*262+140G>T (n.*262+140G>T) c.*357+140G>T (n.*357+140G>T) c.412+2008G>T (n.412+2008G>T) c.643+140G>T (n.643+140G>T) n.2297+140G>T c.907+140G>T (n.907+140G>T) c.*236+2008G>T (n.*236+2008G>T) c.790+140G>T (n.790+140G>T) c.503+2008G>T (n.503+2008G>T) c.492+140G>T (n.492+140G>T) c.331+140G>T c.413-373G>T (n.413-373G>T) c.461-373G>T n.5863+140G>T n.417+2008G>T n.960+140G>T n.501+140G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353553C>A | CA2629341407 | HEXA | n.2431G>T c.459+138G>T (n.459+138G>T) c.480-375G>T (n.480-375G>T) c.*121+138G>T (n.*121+138G>T) c.676+2006G>T (n.676+2006G>T) n.490+138G>T c.254-2319G>T (n.254-2319G>T) c.*262+138G>T (n.*262+138G>T) c.*357+138G>T (n.*357+138G>T) c.412+2006G>T (n.412+2006G>T) c.643+138G>T (n.643+138G>T) n.2297+138G>T c.907+138G>T (n.907+138G>T) c.*236+2006G>T (n.*236+2006G>T) c.790+138G>T (n.790+138G>T) c.503+2006G>T (n.503+2006G>T) c.492+138G>T (n.492+138G>T) c.331+138G>T c.413-375G>T (n.413-375G>T) c.461-375G>T n.5863+138G>T n.417+2006G>T n.960+138G>T n.501+138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353554A>G | CA2804700394 | HEXA | n.2430T>C c.459+137T>C (n.459+137T>C) c.480-376T>C (n.480-376T>C) c.*121+137T>C (n.*121+137T>C) c.676+2005T>C (n.676+2005T>C) n.490+137T>C c.254-2320T>C (n.254-2320T>C) c.*262+137T>C (n.*262+137T>C) c.*357+137T>C (n.*357+137T>C) c.412+2005T>C (n.412+2005T>C) c.643+137T>C (n.643+137T>C) n.2297+137T>C c.907+137T>C (n.907+137T>C) c.*236+2005T>C (n.*236+2005T>C) c.790+137T>C (n.790+137T>C) c.503+2005T>C (n.503+2005T>C) c.492+137T>C (n.492+137T>C) c.331+137T>C c.413-376T>C (n.413-376T>C) c.461-376T>C n.5863+137T>C n.417+2005T>C n.960+137T>C n.501+137T>C | |
15 | g.72353555T>A | CA971331930 | HEXA | n.2429A>T c.459+136A>T (n.459+136A>T) c.480-377A>T (n.480-377A>T) c.*121+136A>T (n.*121+136A>T) c.676+2004A>T (n.676+2004A>T) n.490+136A>T c.254-2321A>T (n.254-2321A>T) c.*262+136A>T (n.*262+136A>T) c.*357+136A>T (n.*357+136A>T) c.412+2004A>T (n.412+2004A>T) c.643+136A>T (n.643+136A>T) n.2297+136A>T c.907+136A>T (n.907+136A>T) c.*236+2004A>T (n.*236+2004A>T) c.790+136A>T (n.790+136A>T) c.503+2004A>T (n.503+2004A>T) c.492+136A>T (n.492+136A>T) c.331+136A>T c.413-377A>T (n.413-377A>T) c.461-377A>T n.5863+136A>T n.417+2004A>T n.960+136A>T n.501+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353555T= | CA2186746687 | HEXA | n.2429A= c.459+136A= (n.459+136A=) c.480-377A= (n.480-377A=) c.*121+136A= (n.*121+136A=) c.676+2004A= (n.676+2004A=) n.490+136A= c.254-2321A= (n.254-2321A=) c.*262+136A= (n.*262+136A=) c.*357+136A= (n.*357+136A=) c.412+2004A= (n.412+2004A=) c.643+136A= (n.643+136A=) n.2297+136A= c.907+136A= (n.907+136A=) c.*236+2004A= (n.*236+2004A=) c.790+136A= (n.790+136A=) c.503+2004A= (n.503+2004A=) c.492+136A= (n.492+136A=) c.331+136A= c.413-377A= (n.413-377A=) c.461-377A= n.5863+136A= n.417+2004A= n.960+136A= n.501+136A= | |
15 | g.72353559C>A | CA2629341409 | HEXA | n.2425G>T c.459+132G>T (n.459+132G>T) c.480-381G>T (n.480-381G>T) c.*121+132G>T (n.*121+132G>T) c.676+2000G>T (n.676+2000G>T) n.490+132G>T c.254-2325G>T (n.254-2325G>T) c.*262+132G>T (n.*262+132G>T) c.*357+132G>T (n.*357+132G>T) c.412+2000G>T (n.412+2000G>T) c.643+132G>T (n.643+132G>T) n.2297+132G>T c.907+132G>T (n.907+132G>T) c.*236+2000G>T (n.*236+2000G>T) c.790+132G>T (n.790+132G>T) c.503+2000G>T (n.503+2000G>T) c.492+132G>T (n.492+132G>T) c.331+132G>T c.413-381G>T (n.413-381G>T) c.461-381G>T n.5863+132G>T n.417+2000G>T n.960+132G>T n.501+132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353565C>T | CA2629341410 | HEXA | n.2419G>A c.459+126G>A (n.459+126G>A) c.480-387G>A (n.480-387G>A) c.*121+126G>A (n.*121+126G>A) c.676+1994G>A (n.676+1994G>A) n.490+126G>A c.254-2331G>A (n.254-2331G>A) c.*262+126G>A (n.*262+126G>A) c.*357+126G>A (n.*357+126G>A) c.412+1994G>A (n.412+1994G>A) c.643+126G>A (n.643+126G>A) n.2297+126G>A c.907+126G>A (n.907+126G>A) c.*236+1994G>A (n.*236+1994G>A) c.790+126G>A (n.790+126G>A) c.503+1994G>A (n.503+1994G>A) c.492+126G>A (n.492+126G>A) c.331+126G>A c.413-387G>A (n.413-387G>A) c.461-387G>A n.5863+126G>A n.417+1994G>A n.960+126G>A n.501+126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353566A= | CA2186746688 | HEXA | n.2418T= c.459+125T= (n.459+125T=) c.480-388T= (n.480-388T=) c.*121+125T= (n.*121+125T=) c.676+1993T= (n.676+1993T=) n.490+125T= c.254-2332T= (n.254-2332T=) c.*262+125T= (n.*262+125T=) c.*357+125T= (n.*357+125T=) c.412+1993T= (n.412+1993T=) c.643+125T= (n.643+125T=) n.2297+125T= c.907+125T= (n.907+125T=) c.*236+1993T= (n.*236+1993T=) c.790+125T= (n.790+125T=) c.503+1993T= (n.503+1993T=) c.492+125T= (n.492+125T=) c.331+125T= c.413-388T= (n.413-388T=) c.461-388T= n.5863+125T= n.417+1993T= n.960+125T= n.501+125T= | |
15 | g.72353566A>G | CA618767020 | HEXA | n.2418T>C c.459+125T>C (n.459+125T>C) c.480-388T>C (n.480-388T>C) c.*121+125T>C (n.*121+125T>C) c.676+1993T>C (n.676+1993T>C) n.490+125T>C c.254-2332T>C (n.254-2332T>C) c.*262+125T>C (n.*262+125T>C) c.*357+125T>C (n.*357+125T>C) c.412+1993T>C (n.412+1993T>C) c.643+125T>C (n.643+125T>C) n.2297+125T>C c.907+125T>C (n.907+125T>C) c.*236+1993T>C (n.*236+1993T>C) c.790+125T>C (n.790+125T>C) c.503+1993T>C (n.503+1993T>C) c.492+125T>C (n.492+125T>C) c.331+125T>C c.413-388T>C (n.413-388T>C) c.461-388T>C n.5863+125T>C n.417+1993T>C n.960+125T>C n.501+125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353566A>T | CA2629341411 | HEXA | n.2418T>A c.459+125T>A (n.459+125T>A) c.480-388T>A (n.480-388T>A) c.*121+125T>A (n.*121+125T>A) c.676+1993T>A (n.676+1993T>A) n.490+125T>A c.254-2332T>A (n.254-2332T>A) c.*262+125T>A (n.*262+125T>A) c.*357+125T>A (n.*357+125T>A) c.412+1993T>A (n.412+1993T>A) c.643+125T>A (n.643+125T>A) n.2297+125T>A c.907+125T>A (n.907+125T>A) c.*236+1993T>A (n.*236+1993T>A) c.790+125T>A (n.790+125T>A) c.503+1993T>A (n.503+1993T>A) c.492+125T>A (n.492+125T>A) c.331+125T>A c.413-388T>A (n.413-388T>A) c.461-388T>A n.5863+125T>A n.417+1993T>A n.960+125T>A n.501+125T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353568T>A | CA2629341413 | HEXA | n.2416A>T c.459+123A>T (n.459+123A>T) c.480-390A>T (n.480-390A>T) c.*121+123A>T (n.*121+123A>T) c.676+1991A>T (n.676+1991A>T) n.490+123A>T c.254-2334A>T (n.254-2334A>T) c.*262+123A>T (n.*262+123A>T) c.*357+123A>T (n.*357+123A>T) c.412+1991A>T (n.412+1991A>T) c.643+123A>T (n.643+123A>T) n.2297+123A>T c.907+123A>T (n.907+123A>T) c.*236+1991A>T (n.*236+1991A>T) c.790+123A>T (n.790+123A>T) c.503+1991A>T (n.503+1991A>T) c.492+123A>T (n.492+123A>T) c.331+123A>T c.413-390A>T (n.413-390A>T) c.461-390A>T n.5863+123A>T n.417+1991A>T n.960+123A>T n.501+123A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353571T>C | CA2629341414 | HEXA | n.2413A>G c.459+120A>G (n.459+120A>G) c.480-393A>G (n.480-393A>G) c.*121+120A>G (n.*121+120A>G) c.676+1988A>G (n.676+1988A>G) n.490+120A>G c.254-2337A>G (n.254-2337A>G) c.*262+120A>G (n.*262+120A>G) c.*357+120A>G (n.*357+120A>G) c.412+1988A>G (n.412+1988A>G) c.643+120A>G (n.643+120A>G) n.2297+120A>G c.907+120A>G (n.907+120A>G) c.*236+1988A>G (n.*236+1988A>G) c.790+120A>G (n.790+120A>G) c.503+1988A>G (n.503+1988A>G) c.492+120A>G (n.492+120A>G) c.331+120A>G c.413-393A>G (n.413-393A>G) c.461-393A>G n.5863+120A>G n.417+1988A>G n.960+120A>G n.501+120A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353574T>C | CA2186746690 | HEXA | n.2410A>G c.459+117A>G (n.459+117A>G) c.480-396A>G (n.480-396A>G) c.*121+117A>G (n.*121+117A>G) c.676+1985A>G (n.676+1985A>G) n.490+117A>G c.254-2340A>G (n.254-2340A>G) c.*262+117A>G (n.*262+117A>G) c.*357+117A>G (n.*357+117A>G) c.412+1985A>G (n.412+1985A>G) c.643+117A>G (n.643+117A>G) n.2297+117A>G c.907+117A>G (n.907+117A>G) c.*236+1985A>G (n.*236+1985A>G) c.790+117A>G (n.790+117A>G) c.503+1985A>G (n.503+1985A>G) c.492+117A>G (n.492+117A>G) c.331+117A>G c.413-396A>G (n.413-396A>G) c.461-396A>G n.5863+117A>G n.417+1985A>G n.960+117A>G n.501+117A>G | dbSNP |
15 | g.72353574T= | CA2186746689 | HEXA | n.2410A= c.459+117A= (n.459+117A=) c.480-396A= (n.480-396A=) c.*121+117A= (n.*121+117A=) c.676+1985A= (n.676+1985A=) n.490+117A= c.254-2340A= (n.254-2340A=) c.*262+117A= (n.*262+117A=) c.*357+117A= (n.*357+117A=) c.412+1985A= (n.412+1985A=) c.643+117A= (n.643+117A=) n.2297+117A= c.907+117A= (n.907+117A=) c.*236+1985A= (n.*236+1985A=) c.790+117A= (n.790+117A=) c.503+1985A= (n.503+1985A=) c.492+117A= (n.492+117A=) c.331+117A= c.413-396A= (n.413-396A=) c.461-396A= n.5863+117A= n.417+1985A= n.960+117A= n.501+117A= | |
15 | g.72353575G>A | CA272614021 | HEXA | n.2409C>T c.459+116C>T (n.459+116C>T) c.480-397C>T (n.480-397C>T) c.*121+116C>T (n.*121+116C>T) c.676+1984C>T (n.676+1984C>T) n.490+116C>T c.254-2341C>T (n.254-2341C>T) c.*262+116C>T (n.*262+116C>T) c.*357+116C>T (n.*357+116C>T) c.412+1984C>T (n.412+1984C>T) c.643+116C>T (n.643+116C>T) n.2297+116C>T c.907+116C>T (n.907+116C>T) c.*236+1984C>T (n.*236+1984C>T) c.790+116C>T (n.790+116C>T) c.503+1984C>T (n.503+1984C>T) c.492+116C>T (n.492+116C>T) c.331+116C>T c.413-397C>T (n.413-397C>T) c.461-397C>T n.5863+116C>T n.417+1984C>T n.960+116C>T n.501+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353575G= | CA2186746691 | HEXA | n.2409C= c.459+116C= (n.459+116C=) c.480-397C= (n.480-397C=) c.*121+116C= (n.*121+116C=) c.676+1984C= (n.676+1984C=) n.490+116C= c.254-2341C= (n.254-2341C=) c.*262+116C= (n.*262+116C=) c.*357+116C= (n.*357+116C=) c.412+1984C= (n.412+1984C=) c.643+116C= (n.643+116C=) n.2297+116C= c.907+116C= (n.907+116C=) c.*236+1984C= (n.*236+1984C=) c.790+116C= (n.790+116C=) c.503+1984C= (n.503+1984C=) c.492+116C= (n.492+116C=) c.331+116C= c.413-397C= (n.413-397C=) c.461-397C= n.5863+116C= n.417+1984C= n.960+116C= n.501+116C= | |
15 | g.72353575G>T | CA715469147 | HEXA | n.2409C>A c.459+116C>A (n.459+116C>A) c.480-397C>A (n.480-397C>A) c.*121+116C>A (n.*121+116C>A) c.676+1984C>A (n.676+1984C>A) n.490+116C>A c.254-2341C>A (n.254-2341C>A) c.*262+116C>A (n.*262+116C>A) c.*357+116C>A (n.*357+116C>A) c.412+1984C>A (n.412+1984C>A) c.643+116C>A (n.643+116C>A) n.2297+116C>A c.907+116C>A (n.907+116C>A) c.*236+1984C>A (n.*236+1984C>A) c.790+116C>A (n.790+116C>A) c.503+1984C>A (n.503+1984C>A) c.492+116C>A (n.492+116C>A) c.331+116C>A c.413-397C>A (n.413-397C>A) c.461-397C>A n.5863+116C>A n.417+1984C>A n.960+116C>A n.501+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353578del | CA2629341416 | HEXA | n.2409del c.459+116del (n.459+116del) c.480-397del (n.480-397del) c.*121+116del (n.*121+116del) c.676+1984del (n.676+1984del) n.490+116del c.254-2341del (n.254-2341del) c.*262+116del (n.*262+116del) c.*357+116del (n.*357+116del) c.412+1984del (n.412+1984del) c.643+116del (n.643+116del) n.2297+116del c.907+116del (n.907+116del) c.*236+1984del (n.*236+1984del) c.790+116del (n.790+116del) c.503+1984del (n.503+1984del) c.492+116del (n.492+116del) c.331+116del c.413-397del (n.413-397del) c.461-397del n.5863+116del n.417+1984del n.960+116del n.501+116del | gnomAD v4 |
15 | g.72353576G>T | CA2629341419 | HEXA | n.2408C>A c.459+115C>A (n.459+115C>A) c.480-398C>A (n.480-398C>A) c.*121+115C>A (n.*121+115C>A) c.676+1983C>A (n.676+1983C>A) n.490+115C>A c.254-2342C>A (n.254-2342C>A) c.*262+115C>A (n.*262+115C>A) c.*357+115C>A (n.*357+115C>A) c.412+1983C>A (n.412+1983C>A) c.643+115C>A (n.643+115C>A) n.2297+115C>A c.907+115C>A (n.907+115C>A) c.*236+1983C>A (n.*236+1983C>A) c.790+115C>A (n.790+115C>A) c.503+1983C>A (n.503+1983C>A) c.492+115C>A (n.492+115C>A) c.331+115C>A c.413-398C>A (n.413-398C>A) c.461-398C>A n.5863+115C>A n.417+1983C>A n.960+115C>A n.501+115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353577G>T | CA2629341420 | HEXA | n.2407C>A c.459+114C>A (n.459+114C>A) c.480-399C>A (n.480-399C>A) c.*121+114C>A (n.*121+114C>A) c.676+1982C>A (n.676+1982C>A) n.490+114C>A c.254-2343C>A (n.254-2343C>A) c.*262+114C>A (n.*262+114C>A) c.*357+114C>A (n.*357+114C>A) c.412+1982C>A (n.412+1982C>A) c.643+114C>A (n.643+114C>A) n.2297+114C>A c.907+114C>A (n.907+114C>A) c.*236+1982C>A (n.*236+1982C>A) c.790+114C>A (n.790+114C>A) c.503+1982C>A (n.503+1982C>A) c.492+114C>A (n.492+114C>A) c.331+114C>A c.413-399C>A (n.413-399C>A) c.461-399C>A n.5863+114C>A n.417+1982C>A n.960+114C>A n.501+114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353578G>T | CA2629341421 | HEXA | n.2406C>A c.459+113C>A (n.459+113C>A) c.480-400C>A (n.480-400C>A) c.*121+113C>A (n.*121+113C>A) c.676+1981C>A (n.676+1981C>A) n.490+113C>A c.254-2344C>A (n.254-2344C>A) c.*262+113C>A (n.*262+113C>A) c.*357+113C>A (n.*357+113C>A) c.412+1981C>A (n.412+1981C>A) c.643+113C>A (n.643+113C>A) n.2297+113C>A c.907+113C>A (n.907+113C>A) c.*236+1981C>A (n.*236+1981C>A) c.790+113C>A (n.790+113C>A) c.503+1981C>A (n.503+1981C>A) c.492+113C>A (n.492+113C>A) c.331+113C>A c.413-400C>A (n.413-400C>A) c.461-400C>A n.5863+113C>A n.417+1981C>A n.960+113C>A n.501+113C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353579C= | CA2186746692 | HEXA | n.2405G= c.459+112G= (n.459+112G=) c.480-401G= (n.480-401G=) c.*121+112G= (n.*121+112G=) c.676+1980G= (n.676+1980G=) n.490+112G= c.254-2345G= (n.254-2345G=) c.*262+112G= (n.*262+112G=) c.*357+112G= (n.*357+112G=) c.412+1980G= (n.412+1980G=) c.643+112G= (n.643+112G=) n.2297+112G= c.907+112G= (n.907+112G=) c.*236+1980G= (n.*236+1980G=) c.790+112G= (n.790+112G=) c.503+1980G= (n.503+1980G=) c.492+112G= (n.492+112G=) c.331+112G= c.413-401G= (n.413-401G=) c.461-401G= n.5863+112G= n.417+1980G= n.960+112G= n.501+112G= | |
15 | g.72353579C>T | CA2186746693 | HEXA | n.2405G>A c.459+112G>A (n.459+112G>A) c.480-401G>A (n.480-401G>A) c.*121+112G>A (n.*121+112G>A) c.676+1980G>A (n.676+1980G>A) n.490+112G>A c.254-2345G>A (n.254-2345G>A) c.*262+112G>A (n.*262+112G>A) c.*357+112G>A (n.*357+112G>A) c.412+1980G>A (n.412+1980G>A) c.643+112G>A (n.643+112G>A) n.2297+112G>A c.907+112G>A (n.907+112G>A) c.*236+1980G>A (n.*236+1980G>A) c.790+112G>A (n.790+112G>A) c.503+1980G>A (n.503+1980G>A) c.492+112G>A (n.492+112G>A) c.331+112G>A c.413-401G>A (n.413-401G>A) c.461-401G>A n.5863+112G>A n.417+1980G>A n.960+112G>A n.501+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353580T>G | CA2629341427 | HEXA | n.2404A>C c.459+111A>C (n.459+111A>C) c.480-402A>C (n.480-402A>C) c.*121+111A>C (n.*121+111A>C) c.676+1979A>C (n.676+1979A>C) n.490+111A>C c.254-2346A>C (n.254-2346A>C) c.*262+111A>C (n.*262+111A>C) c.*357+111A>C (n.*357+111A>C) c.412+1979A>C (n.412+1979A>C) c.643+111A>C (n.643+111A>C) n.2297+111A>C c.907+111A>C (n.907+111A>C) c.*236+1979A>C (n.*236+1979A>C) c.790+111A>C (n.790+111A>C) c.503+1979A>C (n.503+1979A>C) c.492+111A>C (n.492+111A>C) c.331+111A>C c.413-402A>C (n.413-402A>C) c.461-402A>C n.5863+111A>C n.417+1979A>C n.960+111A>C n.501+111A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353581_72353582dup | CA919587895 | HEXA | n.2403_2404dup c.459+110_459+111dup (n.459+110_459+111dup) c.480-403_480-402dup (n.480-403_480-402dup) c.*121+110_*121+111dup (n.*121+110_*121+111dup) c.676+1978_676+1979dup (n.676+1978_676+1979dup) n.490+110_490+111dup c.254-2347_254-2346dup (n.254-2347_254-2346dup) c.*262+110_*262+111dup (n.*262+110_*262+111dup) c.*357+110_*357+111dup (n.*357+110_*357+111dup) c.412+1978_412+1979dup (n.412+1978_412+1979dup) c.643+110_643+111dup (n.643+110_643+111dup) n.2297+110_2297+111dup c.907+110_907+111dup (n.907+110_907+111dup) c.*236+1978_*236+1979dup (n.*236+1978_*236+1979dup) c.790+110_790+111dup (n.790+110_790+111dup) c.503+1978_503+1979dup (n.503+1978_503+1979dup) c.492+110_492+111dup (n.492+110_492+111dup) c.331+110_331+111dup c.413-403_413-402dup (n.413-403_413-402dup) c.461-403_461-402dup n.5863+110_5863+111dup n.417+1978_417+1979dup n.960+110_960+111dup n.501+110_501+111dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353582T>C | CA272614022 | HEXA | n.2402A>G c.459+109A>G (n.459+109A>G) c.480-404A>G (n.480-404A>G) c.*121+109A>G (n.*121+109A>G) c.676+1977A>G (n.676+1977A>G) n.490+109A>G c.254-2348A>G (n.254-2348A>G) c.*262+109A>G (n.*262+109A>G) c.*357+109A>G (n.*357+109A>G) c.412+1977A>G (n.412+1977A>G) c.643+109A>G (n.643+109A>G) n.2297+109A>G c.907+109A>G (n.907+109A>G) c.*236+1977A>G (n.*236+1977A>G) c.790+109A>G (n.790+109A>G) c.503+1977A>G (n.503+1977A>G) c.492+109A>G (n.492+109A>G) c.331+109A>G c.413-404A>G (n.413-404A>G) c.461-404A>G n.5863+109A>G n.417+1977A>G n.960+109A>G n.501+109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353582T= | CA2186746694 | HEXA | n.2402A= c.459+109A= (n.459+109A=) c.480-404A= (n.480-404A=) c.*121+109A= (n.*121+109A=) c.676+1977A= (n.676+1977A=) n.490+109A= c.254-2348A= (n.254-2348A=) c.*262+109A= (n.*262+109A=) c.*357+109A= (n.*357+109A=) c.412+1977A= (n.412+1977A=) c.643+109A= (n.643+109A=) n.2297+109A= c.907+109A= (n.907+109A=) c.*236+1977A= (n.*236+1977A=) c.790+109A= (n.790+109A=) c.503+1977A= (n.503+1977A=) c.492+109A= (n.492+109A=) c.331+109A= c.413-404A= (n.413-404A=) c.461-404A= n.5863+109A= n.417+1977A= n.960+109A= n.501+109A= | |
15 | g.72353585C>G | CA2629341432 | HEXA | n.2399G>C c.459+106G>C (n.459+106G>C) c.480-407G>C (n.480-407G>C) c.*121+106G>C (n.*121+106G>C) c.676+1974G>C (n.676+1974G>C) n.490+106G>C c.254-2351G>C (n.254-2351G>C) c.*262+106G>C (n.*262+106G>C) c.*357+106G>C (n.*357+106G>C) c.412+1974G>C (n.412+1974G>C) c.643+106G>C (n.643+106G>C) n.2297+106G>C c.907+106G>C (n.907+106G>C) c.*236+1974G>C (n.*236+1974G>C) c.790+106G>C (n.790+106G>C) c.503+1974G>C (n.503+1974G>C) c.492+106G>C (n.492+106G>C) c.331+106G>C c.413-407G>C (n.413-407G>C) c.461-407G>C n.5863+106G>C n.417+1974G>C n.960+106G>C n.501+106G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353586A>C | CA2804700395 | HEXA | n.2398T>G c.459+105T>G (n.459+105T>G) c.480-408T>G (n.480-408T>G) c.*121+105T>G (n.*121+105T>G) c.676+1973T>G (n.676+1973T>G) n.490+105T>G c.254-2352T>G (n.254-2352T>G) c.*262+105T>G (n.*262+105T>G) c.*357+105T>G (n.*357+105T>G) c.412+1973T>G (n.412+1973T>G) c.643+105T>G (n.643+105T>G) n.2297+105T>G c.907+105T>G (n.907+105T>G) c.*236+1973T>G (n.*236+1973T>G) c.790+105T>G (n.790+105T>G) c.503+1973T>G (n.503+1973T>G) c.492+105T>G (n.492+105T>G) c.331+105T>G c.413-408T>G (n.413-408T>G) c.461-408T>G n.5863+105T>G n.417+1973T>G n.960+105T>G n.501+105T>G | |
15 | g.72353588G>T | CA2629341434 | HEXA | n.2396C>A c.459+103C>A (n.459+103C>A) c.480-410C>A (n.480-410C>A) c.*121+103C>A (n.*121+103C>A) c.676+1971C>A (n.676+1971C>A) n.490+103C>A c.254-2354C>A (n.254-2354C>A) c.*262+103C>A (n.*262+103C>A) c.*357+103C>A (n.*357+103C>A) c.412+1971C>A (n.412+1971C>A) c.643+103C>A (n.643+103C>A) n.2297+103C>A c.907+103C>A (n.907+103C>A) c.*236+1971C>A (n.*236+1971C>A) c.790+103C>A (n.790+103C>A) c.503+1971C>A (n.503+1971C>A) c.492+103C>A (n.492+103C>A) c.331+103C>A c.413-410C>A (n.413-410C>A) c.461-410C>A n.5863+103C>A n.417+1971C>A n.960+103C>A n.501+103C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353589C>A | CA656209982 | HEXA | n.2395G>T c.459+102G>T (n.459+102G>T) c.480-411G>T (n.480-411G>T) c.*121+102G>T (n.*121+102G>T) c.676+1970G>T (n.676+1970G>T) n.490+102G>T c.254-2355G>T (n.254-2355G>T) c.*262+102G>T (n.*262+102G>T) c.*357+102G>T (n.*357+102G>T) c.412+1970G>T (n.412+1970G>T) c.643+102G>T (n.643+102G>T) n.2297+102G>T c.907+102G>T (n.907+102G>T) c.*236+1970G>T (n.*236+1970G>T) c.790+102G>T (n.790+102G>T) c.503+1970G>T (n.503+1970G>T) c.492+102G>T (n.492+102G>T) c.331+102G>T c.413-411G>T (n.413-411G>T) c.461-411G>T n.5863+102G>T n.417+1970G>T n.960+102G>T n.501+102G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72353589C>T | CA2629341439 | HEXA | n.2395G>A c.459+102G>A (n.459+102G>A) c.480-411G>A (n.480-411G>A) c.*121+102G>A (n.*121+102G>A) c.676+1970G>A (n.676+1970G>A) n.490+102G>A c.254-2355G>A (n.254-2355G>A) c.*262+102G>A (n.*262+102G>A) c.*357+102G>A (n.*357+102G>A) c.412+1970G>A (n.412+1970G>A) c.643+102G>A (n.643+102G>A) n.2297+102G>A c.907+102G>A (n.907+102G>A) c.*236+1970G>A (n.*236+1970G>A) c.790+102G>A (n.790+102G>A) c.503+1970G>A (n.503+1970G>A) c.492+102G>A (n.492+102G>A) c.331+102G>A c.413-411G>A (n.413-411G>A) c.461-411G>A n.5863+102G>A n.417+1970G>A n.960+102G>A n.501+102G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353590C>A | CA2629341443 | HEXA | n.2394G>T c.459+101G>T (n.459+101G>T) c.480-412G>T (n.480-412G>T) c.*121+101G>T (n.*121+101G>T) c.676+1969G>T (n.676+1969G>T) n.490+101G>T c.254-2356G>T (n.254-2356G>T) c.*262+101G>T (n.*262+101G>T) c.*357+101G>T (n.*357+101G>T) c.412+1969G>T (n.412+1969G>T) c.643+101G>T (n.643+101G>T) n.2297+101G>T c.907+101G>T (n.907+101G>T) c.*236+1969G>T (n.*236+1969G>T) c.790+101G>T (n.790+101G>T) c.503+1969G>T (n.503+1969G>T) c.492+101G>T (n.492+101G>T) c.331+101G>T c.413-412G>T (n.413-412G>T) c.461-412G>T n.5863+101G>T n.417+1969G>T n.960+101G>T n.501+101G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353590C= | CA2186746695 | HEXA | n.2394G= c.459+101G= (n.459+101G=) c.480-412G= (n.480-412G=) c.*121+101G= (n.*121+101G=) c.676+1969G= (n.676+1969G=) n.490+101G= c.254-2356G= (n.254-2356G=) c.*262+101G= (n.*262+101G=) c.*357+101G= (n.*357+101G=) c.412+1969G= (n.412+1969G=) c.643+101G= (n.643+101G=) n.2297+101G= c.907+101G= (n.907+101G=) c.*236+1969G= (n.*236+1969G=) c.790+101G= (n.790+101G=) c.503+1969G= (n.503+1969G=) c.492+101G= (n.492+101G=) c.331+101G= c.413-412G= (n.413-412G=) c.461-412G= n.5863+101G= n.417+1969G= n.960+101G= n.501+101G= | |
15 | g.72353590C>T | CA715469151 | HEXA | n.2394G>A c.459+101G>A (n.459+101G>A) c.480-412G>A (n.480-412G>A) c.*121+101G>A (n.*121+101G>A) c.676+1969G>A (n.676+1969G>A) n.490+101G>A c.254-2356G>A (n.254-2356G>A) c.*262+101G>A (n.*262+101G>A) c.*357+101G>A (n.*357+101G>A) c.412+1969G>A (n.412+1969G>A) c.643+101G>A (n.643+101G>A) n.2297+101G>A c.907+101G>A (n.907+101G>A) c.*236+1969G>A (n.*236+1969G>A) c.790+101G>A (n.790+101G>A) c.503+1969G>A (n.503+1969G>A) c.492+101G>A (n.492+101G>A) c.331+101G>A c.413-412G>A (n.413-412G>A) c.461-412G>A n.5863+101G>A n.417+1969G>A n.960+101G>A n.501+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353594A>G | CA2629341446 | HEXA | n.2390T>C c.459+97T>C (n.459+97T>C) c.480-416T>C (n.480-416T>C) c.*121+97T>C (n.*121+97T>C) c.676+1965T>C (n.676+1965T>C) n.490+97T>C c.254-2360T>C (n.254-2360T>C) c.*262+97T>C (n.*262+97T>C) c.*357+97T>C (n.*357+97T>C) c.412+1965T>C (n.412+1965T>C) c.643+97T>C (n.643+97T>C) n.2297+97T>C c.907+97T>C (n.907+97T>C) c.*236+1965T>C (n.*236+1965T>C) c.790+97T>C (n.790+97T>C) c.503+1965T>C (n.503+1965T>C) c.492+97T>C (n.492+97T>C) c.331+97T>C c.413-416T>C (n.413-416T>C) c.461-416T>C n.5863+97T>C n.417+1965T>C n.960+97T>C n.501+97T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353595G>A | CA2629341448 | HEXA | n.2389C>T c.459+96C>T (n.459+96C>T) c.480-417C>T (n.480-417C>T) c.*121+96C>T (n.*121+96C>T) c.676+1964C>T (n.676+1964C>T) n.490+96C>T c.254-2361C>T (n.254-2361C>T) c.*262+96C>T (n.*262+96C>T) c.*357+96C>T (n.*357+96C>T) c.412+1964C>T (n.412+1964C>T) c.643+96C>T (n.643+96C>T) n.2297+96C>T c.907+96C>T (n.907+96C>T) c.*236+1964C>T (n.*236+1964C>T) c.790+96C>T (n.790+96C>T) c.503+1964C>T (n.503+1964C>T) c.492+96C>T (n.492+96C>T) c.331+96C>T c.413-417C>T (n.413-417C>T) c.461-417C>T n.5863+96C>T n.417+1964C>T n.960+96C>T n.501+96C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353595G>T | CA2575781274 | HEXA | n.2389C>A c.459+96C>A (n.459+96C>A) c.480-417C>A (n.480-417C>A) c.*121+96C>A (n.*121+96C>A) c.676+1964C>A (n.676+1964C>A) n.490+96C>A c.254-2361C>A (n.254-2361C>A) c.*262+96C>A (n.*262+96C>A) c.*357+96C>A (n.*357+96C>A) c.412+1964C>A (n.412+1964C>A) c.643+96C>A (n.643+96C>A) n.2297+96C>A c.907+96C>A (n.907+96C>A) c.*236+1964C>A (n.*236+1964C>A) c.790+96C>A (n.790+96C>A) c.503+1964C>A (n.503+1964C>A) c.492+96C>A (n.492+96C>A) c.331+96C>A c.413-417C>A (n.413-417C>A) c.461-417C>A n.5863+96C>A n.417+1964C>A n.960+96C>A n.501+96C>A | |
15 | g.72353596G>A | CA2629341449 | HEXA | n.2388C>T c.459+95C>T (n.459+95C>T) c.480-418C>T (n.480-418C>T) c.*121+95C>T (n.*121+95C>T) c.676+1963C>T (n.676+1963C>T) n.490+95C>T c.254-2362C>T (n.254-2362C>T) c.*262+95C>T (n.*262+95C>T) c.*357+95C>T (n.*357+95C>T) c.412+1963C>T (n.412+1963C>T) c.643+95C>T (n.643+95C>T) n.2297+95C>T c.907+95C>T (n.907+95C>T) c.*236+1963C>T (n.*236+1963C>T) c.790+95C>T (n.790+95C>T) c.503+1963C>T (n.503+1963C>T) c.492+95C>T (n.492+95C>T) c.331+95C>T c.413-418C>T (n.413-418C>T) c.461-418C>T n.5863+95C>T n.417+1963C>T n.960+95C>T n.501+95C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353596G>C | CA2629341450 | HEXA | n.2388C>G c.459+95C>G (n.459+95C>G) c.480-418C>G (n.480-418C>G) c.*121+95C>G (n.*121+95C>G) c.676+1963C>G (n.676+1963C>G) n.490+95C>G c.254-2362C>G (n.254-2362C>G) c.*262+95C>G (n.*262+95C>G) c.*357+95C>G (n.*357+95C>G) c.412+1963C>G (n.412+1963C>G) c.643+95C>G (n.643+95C>G) n.2297+95C>G c.907+95C>G (n.907+95C>G) c.*236+1963C>G (n.*236+1963C>G) c.790+95C>G (n.790+95C>G) c.503+1963C>G (n.503+1963C>G) c.492+95C>G (n.492+95C>G) c.331+95C>G c.413-418C>G (n.413-418C>G) c.461-418C>G n.5863+95C>G n.417+1963C>G n.960+95C>G n.501+95C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353596G>T | CA2629341451 | HEXA | n.2388C>A c.459+95C>A (n.459+95C>A) c.480-418C>A (n.480-418C>A) c.*121+95C>A (n.*121+95C>A) c.676+1963C>A (n.676+1963C>A) n.490+95C>A c.254-2362C>A (n.254-2362C>A) c.*262+95C>A (n.*262+95C>A) c.*357+95C>A (n.*357+95C>A) c.412+1963C>A (n.412+1963C>A) c.643+95C>A (n.643+95C>A) n.2297+95C>A c.907+95C>A (n.907+95C>A) c.*236+1963C>A (n.*236+1963C>A) c.790+95C>A (n.790+95C>A) c.503+1963C>A (n.503+1963C>A) c.492+95C>A (n.492+95C>A) c.331+95C>A c.413-418C>A (n.413-418C>A) c.461-418C>A n.5863+95C>A n.417+1963C>A n.960+95C>A n.501+95C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353597A>T | CA2629341453 | HEXA | n.2387T>A c.459+94T>A (n.459+94T>A) c.480-419T>A (n.480-419T>A) c.*121+94T>A (n.*121+94T>A) c.676+1962T>A (n.676+1962T>A) n.490+94T>A c.254-2363T>A (n.254-2363T>A) c.*262+94T>A (n.*262+94T>A) c.*357+94T>A (n.*357+94T>A) c.412+1962T>A (n.412+1962T>A) c.643+94T>A (n.643+94T>A) n.2297+94T>A c.907+94T>A (n.907+94T>A) c.*236+1962T>A (n.*236+1962T>A) c.790+94T>A (n.790+94T>A) c.503+1962T>A (n.503+1962T>A) c.492+94T>A (n.492+94T>A) c.331+94T>A c.413-419T>A (n.413-419T>A) c.461-419T>A n.5863+94T>A n.417+1962T>A n.960+94T>A n.501+94T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353600C= | CA2186746697 | HEXA | n.2384G= c.459+91G= (n.459+91G=) c.480-422G= (n.480-422G=) c.*121+91G= (n.*121+91G=) c.676+1959G= (n.676+1959G=) n.490+91G= c.254-2366G= (n.254-2366G=) c.*262+91G= (n.*262+91G=) c.*357+91G= (n.*357+91G=) c.412+1959G= (n.412+1959G=) c.643+91G= (n.643+91G=) n.2297+91G= c.907+91G= (n.907+91G=) c.*236+1959G= (n.*236+1959G=) c.790+91G= (n.790+91G=) c.503+1959G= (n.503+1959G=) c.492+91G= (n.492+91G=) c.331+91G= c.413-422G= (n.413-422G=) c.461-422G= n.5863+91G= n.417+1959G= n.960+91G= n.501+91G= | |
15 | g.72353600C>G | CA2186746698 | HEXA | n.2384G>C c.459+91G>C (n.459+91G>C) c.480-422G>C (n.480-422G>C) c.*121+91G>C (n.*121+91G>C) c.676+1959G>C (n.676+1959G>C) n.490+91G>C c.254-2366G>C (n.254-2366G>C) c.*262+91G>C (n.*262+91G>C) c.*357+91G>C (n.*357+91G>C) c.412+1959G>C (n.412+1959G>C) c.643+91G>C (n.643+91G>C) n.2297+91G>C c.907+91G>C (n.907+91G>C) c.*236+1959G>C (n.*236+1959G>C) c.790+91G>C (n.790+91G>C) c.503+1959G>C (n.503+1959G>C) c.492+91G>C (n.492+91G>C) c.331+91G>C c.413-422G>C (n.413-422G>C) c.461-422G>C n.5863+91G>C n.417+1959G>C n.960+91G>C n.501+91G>C | dbSNP |
15 | g.72353600_72353601delinsCT | CA2186746696 | HEXA | n.2383_2384delinsAG c.459+90_459+91delinsAG (n.459+90_459+91delinsAG) c.480-423_480-422delinsAG (n.480-423_480-422delinsAG) c.*121+90_*121+91delinsAG (n.*121+90_*121+91delinsAG) c.676+1958_676+1959delinsAG (n.676+1958_676+1959delinsAG) n.490+90_490+91delinsAG c.254-2367_254-2366delinsAG (n.254-2367_254-2366delinsAG) c.*262+90_*262+91delinsAG (n.*262+90_*262+91delinsAG) c.*357+90_*357+91delinsAG (n.*357+90_*357+91delinsAG) c.412+1958_412+1959delinsAG (n.412+1958_412+1959delinsAG) c.643+90_643+91delinsAG (n.643+90_643+91delinsAG) n.2297+90_2297+91delinsAG c.907+90_907+91delinsAG (n.907+90_907+91delinsAG) c.*236+1958_*236+1959delinsAG (n.*236+1958_*236+1959delinsAG) c.790+90_790+91delinsAG (n.790+90_790+91delinsAG) c.503+1958_503+1959delinsAG (n.503+1958_503+1959delinsAG) c.492+90_492+91delinsAG (n.492+90_492+91delinsAG) c.331+90_331+91delinsAG c.413-423_413-422delinsAG (n.413-423_413-422delinsAG) c.461-423_461-422delinsAG n.5863+90_5863+91delinsAG n.417+1958_417+1959delinsAG n.960+90_960+91delinsAG n.501+90_501+91delinsAG | |
15 | g.72353601del | CA715469154 | HEXA | n.2383del c.459+90del (n.459+90del) c.480-423del (n.480-423del) c.*121+90del (n.*121+90del) c.676+1958del (n.676+1958del) n.490+90del c.254-2367del (n.254-2367del) c.*262+90del (n.*262+90del) c.*357+90del (n.*357+90del) c.412+1958del (n.412+1958del) c.643+90del (n.643+90del) n.2297+90del c.907+90del (n.907+90del) c.*236+1958del (n.*236+1958del) c.790+90del (n.790+90del) c.503+1958del (n.503+1958del) c.492+90del (n.492+90del) c.331+90del c.413-423del (n.413-423del) c.461-423del n.5863+90del n.417+1958del n.960+90del n.501+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353603del | CA2575781275 | HEXA | n.2382del c.459+89del (n.459+89del) c.480-424del (n.480-424del) c.*121+89del (n.*121+89del) c.676+1957del (n.676+1957del) n.490+89del c.254-2368del (n.254-2368del) c.*262+89del (n.*262+89del) c.*357+89del (n.*357+89del) c.412+1957del (n.412+1957del) c.643+89del (n.643+89del) n.2297+89del c.907+89del (n.907+89del) c.*236+1957del (n.*236+1957del) c.790+89del (n.790+89del) c.503+1957del (n.503+1957del) c.492+89del (n.492+89del) c.331+89del c.413-424del (n.413-424del) c.461-424del n.5863+89del n.417+1957del n.960+89del n.501+89del | |
15 | g.72353603A= | CA2186746699 | HEXA | n.2381T= c.459+88T= (n.459+88T=) c.480-425T= (n.480-425T=) c.*121+88T= (n.*121+88T=) c.676+1956T= (n.676+1956T=) n.490+88T= c.254-2369T= (n.254-2369T=) c.*262+88T= (n.*262+88T=) c.*357+88T= (n.*357+88T=) c.412+1956T= (n.412+1956T=) c.643+88T= (n.643+88T=) n.2297+88T= c.907+88T= (n.907+88T=) c.*236+1956T= (n.*236+1956T=) c.790+88T= (n.790+88T=) c.503+1956T= (n.503+1956T=) c.492+88T= (n.492+88T=) c.331+88T= c.413-425T= (n.413-425T=) c.461-425T= n.5863+88T= n.417+1956T= n.960+88T= n.501+88T= | |
15 | g.72353603A>C | CA971331931 | HEXA | n.2381T>G c.459+88T>G (n.459+88T>G) c.480-425T>G (n.480-425T>G) c.*121+88T>G (n.*121+88T>G) c.676+1956T>G (n.676+1956T>G) n.490+88T>G c.254-2369T>G (n.254-2369T>G) c.*262+88T>G (n.*262+88T>G) c.*357+88T>G (n.*357+88T>G) c.412+1956T>G (n.412+1956T>G) c.643+88T>G (n.643+88T>G) n.2297+88T>G c.907+88T>G (n.907+88T>G) c.*236+1956T>G (n.*236+1956T>G) c.790+88T>G (n.790+88T>G) c.503+1956T>G (n.503+1956T>G) c.492+88T>G (n.492+88T>G) c.331+88T>G c.413-425T>G (n.413-425T>G) c.461-425T>G n.5863+88T>G n.417+1956T>G n.960+88T>G n.501+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353604G>T | CA2575781276 | HEXA | n.2380C>A c.459+87C>A (n.459+87C>A) c.480-426C>A (n.480-426C>A) c.*121+87C>A (n.*121+87C>A) c.676+1955C>A (n.676+1955C>A) n.490+87C>A c.254-2370C>A (n.254-2370C>A) c.*262+87C>A (n.*262+87C>A) c.*357+87C>A (n.*357+87C>A) c.412+1955C>A (n.412+1955C>A) c.643+87C>A (n.643+87C>A) n.2297+87C>A c.907+87C>A (n.907+87C>A) c.*236+1955C>A (n.*236+1955C>A) c.790+87C>A (n.790+87C>A) c.503+1955C>A (n.503+1955C>A) c.492+87C>A (n.492+87C>A) c.331+87C>A c.413-426C>A (n.413-426C>A) c.461-426C>A n.5863+87C>A n.417+1955C>A n.960+87C>A n.501+87C>A | |
15 | g.72353605G>A | CA2575781278 | HEXA | n.2379C>T c.459+86C>T (n.459+86C>T) c.480-427C>T (n.480-427C>T) c.*121+86C>T (n.*121+86C>T) c.676+1954C>T (n.676+1954C>T) n.490+86C>T c.254-2371C>T (n.254-2371C>T) c.*262+86C>T (n.*262+86C>T) c.*357+86C>T (n.*357+86C>T) c.412+1954C>T (n.412+1954C>T) c.643+86C>T (n.643+86C>T) n.2297+86C>T c.907+86C>T (n.907+86C>T) c.*236+1954C>T (n.*236+1954C>T) c.790+86C>T (n.790+86C>T) c.503+1954C>T (n.503+1954C>T) c.492+86C>T (n.492+86C>T) c.331+86C>T c.413-427C>T (n.413-427C>T) c.461-427C>T n.5863+86C>T n.417+1954C>T n.960+86C>T n.501+86C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353605G>T | CA2575781277 | HEXA | n.2379C>A c.459+86C>A (n.459+86C>A) c.480-427C>A (n.480-427C>A) c.*121+86C>A (n.*121+86C>A) c.676+1954C>A (n.676+1954C>A) n.490+86C>A c.254-2371C>A (n.254-2371C>A) c.*262+86C>A (n.*262+86C>A) c.*357+86C>A (n.*357+86C>A) c.412+1954C>A (n.412+1954C>A) c.643+86C>A (n.643+86C>A) n.2297+86C>A c.907+86C>A (n.907+86C>A) c.*236+1954C>A (n.*236+1954C>A) c.790+86C>A (n.790+86C>A) c.503+1954C>A (n.503+1954C>A) c.492+86C>A (n.492+86C>A) c.331+86C>A c.413-427C>A (n.413-427C>A) c.461-427C>A n.5863+86C>A n.417+1954C>A n.960+86C>A n.501+86C>A | gnomAD v4 |