Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72353130G>ACA252927HEXAn.2854C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72353130G>TCA491129839HEXAn.2854C>A
c.508C>A (p.Arg170=)
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c.504-1896C>A (n.504-1896C>A)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.380C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
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n.5912C>A
n.418-1896C>A
n.1009C>A
n.550C>A
15g.72353131G>ACA491129841HEXAn.2853C>T
c.507C>T (p.His169=)
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15g.72353131G>CCA393064938HEXAn.2853C>G
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c.527C>G (n.527C>G)
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n.538C>G
c.254-1897C>G (n.254-1897C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.413-1897C>G (n.413-1897C>G)
c.691C>G (n.691C>G)
n.2345C>G
c.955C>G (n.955C>G)
c.*237-1897C>G (n.*237-1897C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.412+2428C>G (n.412+2428C>G)
c.504-1897C>G (n.504-1897C>G)
c.540C>G (p.His180Gln)
c.379C>G
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n.549C>G
15g.72353131G>TCA393064941HEXAn.2853C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
c.527C>A (n.527C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
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n.538C>A
c.254-1897C>A (n.254-1897C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.413-1897C>A (n.413-1897C>A)
c.691C>A (n.691C>A)
n.2345C>A
c.955C>A (n.955C>A)
c.*237-1897C>A (n.*237-1897C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.412+2428C>A (n.412+2428C>A)
c.504-1897C>A (n.504-1897C>A)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.379C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.508C>A
n.5911C>A
n.418-1897C>A
n.1008C>A
n.549C>A
15g.72353131_72353134delinsGTGACA2186746516HEXAn.2850_2853delinsTCAC
c.504_507delinsTCAC (p.Pro168=)
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n.535_538delinsTCAC
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c.*307_*310delinsTCAC (n.*307_*310delinsTCAC)
c.*402_*405delinsTCAC (n.*402_*405delinsTCAC)
c.413-1900_413-1897delinsTCAC (n.413-1900_413-1897delinsTCAC)
c.688_691delinsTCAC (n.688_691delinsTCAC)
n.2342_2345delinsTCAC
c.952_955delinsTCAC (n.952_955delinsTCAC)
c.*237-1900_*237-1897delinsTCAC (n.*237-1900_*237-1897delinsTCAC)
c.835_838delinsTCAC (n.835_838delinsTCAC)
c.412+2425_412+2428delinsTCAC (n.412+2425_412+2428delinsTCAC)
c.504-1900_504-1897delinsTCAC (n.504-1900_504-1897delinsTCAC)
c.537_540delinsTCAC (p.Pro179=)
c.376_379delinsTCAC
c.*25_*28delinsTCAC (n.*25_*28delinsTCAC)
c.505_508delinsTCAC
n.5908_5911delinsTCAC
n.418-1900_418-1897delinsTCAC
n.1005_1008delinsTCAC
n.546_549delinsTCAC
15g.72353132T>ACA393064944HEXAn.2852A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
c.526A>T (n.526A>T)
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n.537A>T
c.254-1898A>T (n.254-1898A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.413-1898A>T (n.413-1898A>T)
c.690A>T (n.690A>T)
n.2344A>T
c.954A>T (n.954A>T)
c.*237-1898A>T (n.*237-1898A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.412+2427A>T (n.412+2427A>T)
c.504-1898A>T (n.504-1898A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.378A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.507A>T
n.5910A>T
n.418-1898A>T
n.1007A>T
n.548A>T
gnomAD v4
15g.72353132T>CCA393064950HEXAn.2852A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
c.526A>G (n.526A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.677-1898A>G (n.677-1898A>G)
n.537A>G
c.254-1898A>G (n.254-1898A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.413-1898A>G (n.413-1898A>G)
c.690A>G (n.690A>G)
n.2344A>G
c.954A>G (n.954A>G)
c.*237-1898A>G (n.*237-1898A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
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c.504-1898A>G (n.504-1898A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.378A>G
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c.507A>G
n.5910A>G
n.418-1898A>G
n.1007A>G
n.548A>G
15g.72353132T>GCA393064946HEXAn.2852A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
c.526A>C (n.526A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.677-1898A>C (n.677-1898A>C)
n.537A>C
c.254-1898A>C (n.254-1898A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.413-1898A>C (n.413-1898A>C)
c.690A>C (n.690A>C)
n.2344A>C
c.954A>C (n.954A>C)
c.*237-1898A>C (n.*237-1898A>C)
c.837A>C (n.837A>C)
c.412+2427A>C (n.412+2427A>C)
c.504-1898A>C (n.504-1898A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.378A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.507A>C
n.5910A>C
n.418-1898A>C
n.1007A>C
n.548A>C
15g.72353132_72353134delCA971331888HEXAn.2850_2852del
c.504_506del (p.His169del)
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c.677-1900_677-1898del (n.677-1900_677-1898del)
n.535_537del
c.254-1900_254-1898del (n.254-1900_254-1898del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.*402_*404del (n.*402_*404del)
c.413-1900_413-1898del (n.413-1900_413-1898del)
c.688_690del (n.688_690del)
n.2342_2344del
c.952_954del (n.952_954del)
c.*237-1900_*237-1898del (n.*237-1900_*237-1898del)
c.835_837del (n.835_837del)
c.412+2425_412+2427del (n.412+2425_412+2427del)
c.504-1900_504-1898del (n.504-1900_504-1898del)
c.537_539del (p.His180del)
c.376_378del
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.505_507del
n.5908_5910del
n.418-1900_418-1898del
n.1005_1007del
n.546_548del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353133G>ACA393064951HEXAn.2851C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.677-1899C>T (n.677-1899C>T)
n.536C>T
c.254-1899C>T (n.254-1899C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.413-1899C>T (n.413-1899C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
n.2343C>T
c.953C>T (n.953C>T)
c.*237-1899C>T (n.*237-1899C>T)
c.836C>T (n.836C>T)
c.412+2426C>T (n.412+2426C>T)
c.504-1899C>T (n.504-1899C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.377C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.506C>T
n.5909C>T
n.418-1899C>T
n.1006C>T
n.547C>T
dbSNP
15g.72353133G>CCA393064952HEXAn.2851C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
c.525C>G (n.525C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.677-1899C>G (n.677-1899C>G)
n.536C>G
c.254-1899C>G (n.254-1899C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.413-1899C>G (n.413-1899C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
n.2343C>G
c.953C>G (n.953C>G)
c.*237-1899C>G (n.*237-1899C>G)
c.836C>G (n.836C>G)
c.412+2426C>G (n.412+2426C>G)
c.504-1899C>G (n.504-1899C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.377C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.506C>G
n.5909C>G
n.418-1899C>G
n.1006C>G
n.547C>G
ClinVar gnomAD v4
15g.72353133G=CA2186746517HEXAn.2851C=
c.505C= (p.His169=)
c.525C= (n.525C=)
c.*167C= (n.*167C=)
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n.536C=
c.254-1899C= (n.254-1899C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.413-1899C= (n.413-1899C=)
c.689C= (n.689C=)
n.2343C=
c.953C= (n.953C=)
c.*237-1899C= (n.*237-1899C=)
c.836C= (n.836C=)
c.412+2426C= (n.412+2426C=)
c.504-1899C= (n.504-1899C=)
c.538C= (p.His180=)
c.377C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.506C=
n.5909C=
n.418-1899C=
n.1006C=
n.547C=
15g.72353133G>TCA393064953HEXAn.2851C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
c.525C>A (n.525C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.677-1899C>A (n.677-1899C>A)
n.536C>A
c.254-1899C>A (n.254-1899C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.413-1899C>A (n.413-1899C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
n.2343C>A
c.953C>A (n.953C>A)
c.*237-1899C>A (n.*237-1899C>A)
c.836C>A (n.836C>A)
c.412+2426C>A (n.412+2426C>A)
c.504-1899C>A (n.504-1899C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
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n.547C>A
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n.535T>G
c.254-1900T>G (n.254-1900T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.413-1900T>G (n.413-1900T>G)
c.688T>G (n.688T>G)
n.2342T>G
c.952T>G (n.952T>G)
c.*237-1900T>G (n.*237-1900T>G)
c.835T>G (n.835T>G)
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c.504-1900T>G (n.504-1900T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.376T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
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n.418-1900T>G
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n.546T>G
15g.72353134A>GCA491129853HEXAn.2850T>C
c.504T>C (p.Pro168=)
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c.*166T>C (n.*166T>C)
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n.535T>C
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c.*307T>C (n.*307T>C)
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c.413-1900T>C (n.413-1900T>C)
c.688T>C (n.688T>C)
n.2342T>C
c.952T>C (n.952T>C)
c.*237-1900T>C (n.*237-1900T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
c.412+2425T>C (n.412+2425T>C)
c.504-1900T>C (n.504-1900T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.376T>C
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n.5908T>C
n.418-1900T>C
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n.546T>C
15g.72353134A>TCA491129851HEXAn.2850T>A
c.504T>A (p.Pro168=)
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c.*166T>A (n.*166T>A)
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c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.413-1900T>A (n.413-1900T>A)
c.688T>A (n.688T>A)
n.2342T>A
c.952T>A (n.952T>A)
c.*237-1900T>A (n.*237-1900T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
c.412+2425T>A (n.412+2425T>A)
c.504-1900T>A (n.504-1900T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.376T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.505T>A
n.5908T>A
n.418-1900T>A
n.1005T>A
n.546T>A
15g.72353135G>ACA393064954HEXAn.2849C>T
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n.5907C>T
n.418-1901C>T
n.1004C>T
n.545C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2341C>G
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15g.72353135G>TCA393064959HEXAn.2849C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
c.523C>A (n.523C>A)
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n.534C>A
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c.834C>A (n.834C>A)
c.412+2424C>A (n.412+2424C>A)
c.504-1901C>A (n.504-1901C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.375C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.504C>A
n.5907C>A
n.418-1901C>A
n.1004C>A
n.545C>A
15g.72353136G>ACA393064963HEXAn.2848C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.522C>T (n.522C>T)
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n.2340C>T
c.950C>T (n.950C>T)
c.*237-1902C>T (n.*237-1902C>T)
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c.504-1902C>T (n.504-1902C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.374C>T
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c.503C>T
n.5906C>T
n.418-1902C>T
n.1003C>T
n.544C>T
15g.72353136G>CCA393064968HEXAn.2848C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.522C>G (n.522C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
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n.533C>G
c.254-1902C>G (n.254-1902C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
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c.413-1902C>G (n.413-1902C>G)
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n.2340C>G
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c.*237-1902C>G (n.*237-1902C>G)
c.833C>G (n.833C>G)
c.412+2423C>G (n.412+2423C>G)
c.504-1902C>G (n.504-1902C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.374C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.503C>G
n.5906C>G
n.418-1902C>G
n.1003C>G
n.544C>G
15g.72353136G>TCA393064972HEXAn.2848C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.522C>A (n.522C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.677-1902C>A (n.677-1902C>A)
n.533C>A
c.254-1902C>A (n.254-1902C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.413-1902C>A (n.413-1902C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
n.2340C>A
c.950C>A (n.950C>A)
c.*237-1902C>A (n.*237-1902C>A)
c.833C>A (n.833C>A)
c.412+2423C>A (n.412+2423C>A)
c.504-1902C>A (n.504-1902C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.374C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.503C>A
n.5906C>A
n.418-1902C>A
n.1003C>A
n.544C>A
15g.72353137A>CCA393064974HEXAn.2847T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.521T>G (n.521T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.677-1903T>G (n.677-1903T>G)
n.532T>G
c.254-1903T>G (n.254-1903T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.413-1903T>G (n.413-1903T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
n.2339T>G
c.949T>G (n.949T>G)
c.*237-1903T>G (n.*237-1903T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
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c.504-1903T>G (n.504-1903T>G)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.373T>G
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c.502T>G
n.5905T>G
n.418-1903T>G
n.1002T>G
n.543T>G
15g.72353137A>GCA491129859HEXAn.2847T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
c.521T>C (n.521T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.677-1903T>C (n.677-1903T>C)
n.532T>C
c.254-1903T>C (n.254-1903T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.413-1903T>C (n.413-1903T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
n.2339T>C
c.949T>C (n.949T>C)
c.*237-1903T>C (n.*237-1903T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.412+2422T>C (n.412+2422T>C)
c.504-1903T>C (n.504-1903T>C)
c.534T>C (p.Phe178=)
c.373T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.502T>C
n.5905T>C
n.418-1903T>C
n.1002T>C
n.543T>C
ClinVar
15g.72353137A>TCA393064981HEXAn.2847T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.521T>A (n.521T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.677-1903T>A (n.677-1903T>A)
n.532T>A
c.254-1903T>A (n.254-1903T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.413-1903T>A (n.413-1903T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
n.2339T>A
c.949T>A (n.949T>A)
c.*237-1903T>A (n.*237-1903T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.412+2422T>A (n.412+2422T>A)
c.504-1903T>A (n.504-1903T>A)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
c.373T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.502T>A
n.5905T>A
n.418-1903T>A
n.1002T>A
n.543T>A
15g.72353138A>CCA393064984HEXAn.2846T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.520T>G (n.520T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.677-1904T>G (n.677-1904T>G)
n.531T>G
c.254-1904T>G (n.254-1904T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.413-1904T>G (n.413-1904T>G)
c.684T>G (n.684T>G)
n.2338T>G
c.948T>G (n.948T>G)
c.*237-1904T>G (n.*237-1904T>G)
c.831T>G (n.831T>G)
c.412+2421T>G (n.412+2421T>G)
c.504-1904T>G (n.504-1904T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.372T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.501T>G
n.5904T>G
n.418-1904T>G
n.1001T>G
n.542T>G
15g.72353138A>GCA393064983HEXAn.2846T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.520T>C (n.520T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.677-1904T>C (n.677-1904T>C)
n.531T>C
c.254-1904T>C (n.254-1904T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.413-1904T>C (n.413-1904T>C)
c.684T>C (n.684T>C)
n.2338T>C
c.948T>C (n.948T>C)
c.*237-1904T>C (n.*237-1904T>C)
c.831T>C (n.831T>C)
c.412+2421T>C (n.412+2421T>C)
c.504-1904T>C (n.504-1904T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.372T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.501T>C
n.5904T>C
n.418-1904T>C
n.1001T>C
n.542T>C
gnomAD v4
15g.72353138A>TCA393064982HEXAn.2846T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.520T>A (n.520T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.677-1904T>A (n.677-1904T>A)
n.531T>A
c.254-1904T>A (n.254-1904T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.413-1904T>A (n.413-1904T>A)
c.684T>A (n.684T>A)
n.2338T>A
c.948T>A (n.948T>A)
c.*237-1904T>A (n.*237-1904T>A)
c.831T>A (n.831T>A)
c.412+2421T>A (n.412+2421T>A)
c.504-1904T>A (n.504-1904T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.372T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.501T>A
n.5904T>A
n.418-1904T>A
n.1001T>A
n.542T>A
15g.72353139A=CA2186746519HEXAn.2845T=
c.499T= (p.Phe167=)
c.519T= (n.519T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.677-1905T= (n.677-1905T=)
n.530T=
c.254-1905T= (n.254-1905T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.413-1905T= (n.413-1905T=)
c.683T= (n.683T=)
n.2337T=
c.947T= (n.947T=)
c.*237-1905T= (n.*237-1905T=)
c.830T= (n.830T=)
c.412+2420T= (n.412+2420T=)
c.504-1905T= (n.504-1905T=)
c.532T= (p.Phe178=)
c.371T=
c.*20T= (n.*20T=)
c.500T=
n.5903T=
n.418-1905T=
n.1000T=
n.541T=
15g.72353139A>CCA393064985HEXAn.2845T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.519T>G (n.519T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.677-1905T>G (n.677-1905T>G)
n.530T>G
c.254-1905T>G (n.254-1905T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.413-1905T>G (n.413-1905T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
n.2337T>G
c.947T>G (n.947T>G)
c.*237-1905T>G (n.*237-1905T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
c.412+2420T>G (n.412+2420T>G)
c.504-1905T>G (n.504-1905T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.371T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.500T>G
n.5903T>G
n.418-1905T>G
n.1000T>G
n.541T>G
ClinVar dbSNP
15g.72353139A>GCA393064988HEXAn.2845T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.519T>C (n.519T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.677-1905T>C (n.677-1905T>C)
n.530T>C
c.254-1905T>C (n.254-1905T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.413-1905T>C (n.413-1905T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
n.2337T>C
c.947T>C (n.947T>C)
c.*237-1905T>C (n.*237-1905T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
c.412+2420T>C (n.412+2420T>C)
c.504-1905T>C (n.504-1905T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.371T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.500T>C
n.5903T>C
n.418-1905T>C
n.1000T>C
n.541T>C
15g.72353139A>TCA393064986HEXAn.2845T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.519T>A (n.519T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.677-1905T>A (n.677-1905T>A)
n.530T>A
c.254-1905T>A (n.254-1905T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.413-1905T>A (n.413-1905T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
n.2337T>A
c.947T>A (n.947T>A)
c.*237-1905T>A (n.*237-1905T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
c.412+2420T>A (n.412+2420T>A)
c.504-1905T>A (n.504-1905T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.371T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.500T>A
n.5903T>A
n.418-1905T>A
n.1000T>A
n.541T>A
15g.72353140delCA2695220956HEXAn.2844del
c.498del (p.Pro168LeufsTer?)
c.518del (n.518del)
c.*160del (n.*160del)
c.677-1906del (n.677-1906del)
n.529del
c.254-1906del (n.254-1906del)
c.*301del (n.*301del)
c.*396del (n.*396del)
c.413-1906del (n.413-1906del)
c.682del (n.682del)
n.2336del
c.946del (n.946del)
c.*237-1906del (n.*237-1906del)
c.829del (n.829del)
c.412+2419del (n.412+2419del)
c.504-1906del (n.504-1906del)
c.531del (p.Pro179LeufsTer?)
c.370del
c.*19del (n.*19del)
c.499del
n.5902del
n.418-1906del
n.999del
n.540del
15g.72353140G>ACA491129867HEXAn.2844C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
c.518C>T (n.518C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.677-1906C>T (n.677-1906C>T)
n.529C>T
c.254-1906C>T (n.254-1906C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.413-1906C>T (n.413-1906C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
n.2336C>T
c.946C>T (n.946C>T)
c.*237-1906C>T (n.*237-1906C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.412+2419C>T (n.412+2419C>T)
c.504-1906C>T (n.504-1906C>T)
c.531C>T (p.Arg177=)
c.370C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.499C>T
n.5902C>T
n.418-1906C>T
n.999C>T
n.540C>T
ClinVar
15g.72353140G>CCA491129868HEXAn.2844C>G
c.498C>G (p.Arg166=)
c.518C>G (n.518C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.677-1906C>G (n.677-1906C>G)
n.529C>G
c.254-1906C>G (n.254-1906C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.413-1906C>G (n.413-1906C>G)
c.682C>G (n.682C>G)
n.2336C>G
c.946C>G (n.946C>G)
c.*237-1906C>G (n.*237-1906C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
c.412+2419C>G (n.412+2419C>G)
c.504-1906C>G (n.504-1906C>G)
c.531C>G (p.Arg177=)
c.370C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.499C>G
n.5902C>G
n.418-1906C>G
n.999C>G
n.540C>G
gnomAD v4
15g.72353140G>TCA491129869HEXAn.2844C>A
c.498C>A (p.Arg166=)
c.518C>A (n.518C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.677-1906C>A (n.677-1906C>A)
n.529C>A
c.254-1906C>A (n.254-1906C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.413-1906C>A (n.413-1906C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
n.2336C>A
c.946C>A (n.946C>A)
c.*237-1906C>A (n.*237-1906C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.412+2419C>A (n.412+2419C>A)
c.504-1906C>A (n.504-1906C>A)
c.531C>A (p.Arg177=)
c.370C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.499C>A
n.5902C>A
n.418-1906C>A
n.999C>A
n.540C>A
15g.72353140_72353142delinsCCCA2695220957HEXAn.2842_2844delinsGG
c.496_498delinsGG (p.Arg166GlyfsTer?)
c.516_518delinsGG (n.516_518delinsGG)
c.*158_*160delinsGG (n.*158_*160delinsGG)
c.677-1908_677-1906delinsGG (n.677-1908_677-1906delinsGG)
n.527_529delinsGG
c.254-1908_254-1906delinsGG (n.254-1908_254-1906delinsGG)
c.*299_*301delinsGG (n.*299_*301delinsGG)
c.*394_*396delinsGG (n.*394_*396delinsGG)
c.413-1908_413-1906delinsGG (n.413-1908_413-1906delinsGG)
c.680_682delinsGG (n.680_682delinsGG)
n.2334_2336delinsGG
c.944_946delinsGG (n.944_946delinsGG)
c.*237-1908_*237-1906delinsGG (n.*237-1908_*237-1906delinsGG)
c.827_829delinsGG (n.827_829delinsGG)
c.412+2417_412+2419delinsGG (n.412+2417_412+2419delinsGG)
c.504-1908_504-1906delinsGG (n.504-1908_504-1906delinsGG)
c.529_531delinsGG (p.Arg177GlyfsTer?)
c.368_370delinsGG
c.*17_*19delinsGG (n.*17_*19delinsGG)
c.497_499delinsGG
n.5900_5902delinsGG
n.418-1908_418-1906delinsGG
n.997_999delinsGG
n.538_540delinsGG
15g.72353141C>ACA393064991HEXAn.2843G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.517G>T (n.517G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.677-1907G>T (n.677-1907G>T)
n.528G>T
c.254-1907G>T (n.254-1907G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.413-1907G>T (n.413-1907G>T)
c.681G>T (n.681G>T)
n.2335G>T
c.945G>T (n.945G>T)
c.*237-1907G>T (n.*237-1907G>T)
c.828G>T (n.828G>T)
c.412+2418G>T (n.412+2418G>T)
c.504-1907G>T (n.504-1907G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.369G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.498G>T
n.5901G>T
n.418-1907G>T
n.998G>T
n.539G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353141C=CA2186746521HEXAn.2843G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.517G= (n.517G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.677-1907G= (n.677-1907G=)
n.528G=
c.254-1907G= (n.254-1907G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.413-1907G= (n.413-1907G=)
c.681G= (n.681G=)
n.2335G=
c.945G= (n.945G=)
c.*237-1907G= (n.*237-1907G=)
c.828G= (n.828G=)
c.412+2418G= (n.412+2418G=)
c.504-1907G= (n.504-1907G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.369G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.498G=
n.5901G=
n.418-1907G=
n.998G=
n.539G=
15g.72353141C>GCA393064995HEXAn.2843G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.517G>C (n.517G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.677-1907G>C (n.677-1907G>C)
n.528G>C
c.254-1907G>C (n.254-1907G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.413-1907G>C (n.413-1907G>C)
c.681G>C (n.681G>C)
n.2335G>C
c.945G>C (n.945G>C)
c.*237-1907G>C (n.*237-1907G>C)
c.828G>C (n.828G>C)
c.412+2418G>C (n.412+2418G>C)
c.504-1907G>C (n.504-1907G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.369G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.498G>C
n.5901G>C
n.418-1907G>C
n.998G>C
n.539G>C
15g.72353141C>TCA221067HEXAn.2843G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.517G>A (n.517G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.677-1907G>A (n.677-1907G>A)
n.528G>A
c.254-1907G>A (n.254-1907G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.413-1907G>A (n.413-1907G>A)
c.681G>A (n.681G>A)
n.2335G>A
c.945G>A (n.945G>A)
c.*237-1907G>A (n.*237-1907G>A)
c.828G>A (n.828G>A)
c.412+2418G>A (n.412+2418G>A)
c.504-1907G>A (n.504-1907G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.369G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.498G>A
n.5901G>A
n.418-1907G>A
n.998G>A
n.539G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353141_72353142delinsCGCA2186746520HEXAn.2842_2843delinsCG
c.496_497delinsCG (p.Arg166=)
c.516_517delinsCG (n.516_517delinsCG)
c.*158_*159delinsCG (n.*158_*159delinsCG)
c.677-1908_677-1907delinsCG (n.677-1908_677-1907delinsCG)
n.527_528delinsCG
c.254-1908_254-1907delinsCG (n.254-1908_254-1907delinsCG)
c.*299_*300delinsCG (n.*299_*300delinsCG)
c.*394_*395delinsCG (n.*394_*395delinsCG)
c.413-1908_413-1907delinsCG (n.413-1908_413-1907delinsCG)
c.680_681delinsCG (n.680_681delinsCG)
n.2334_2335delinsCG
c.944_945delinsCG (n.944_945delinsCG)
c.*237-1908_*237-1907delinsCG (n.*237-1908_*237-1907delinsCG)
c.827_828delinsCG (n.827_828delinsCG)
c.412+2417_412+2418delinsCG (n.412+2417_412+2418delinsCG)
c.504-1908_504-1907delinsCG (n.504-1908_504-1907delinsCG)
c.529_530delinsCG (p.Arg177=)
c.368_369delinsCG
c.*17_*18delinsCG (n.*17_*18delinsCG)
c.497_498delinsCG
n.5900_5901delinsCG
n.418-1908_418-1907delinsCG
n.997_998delinsCG
n.538_539delinsCG
15g.72353142G>ACA7644982HEXAn.2842C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.516C>T (n.516C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.677-1908C>T (n.677-1908C>T)
n.527C>T
c.254-1908C>T (n.254-1908C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.413-1908C>T (n.413-1908C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
n.2334C>T
c.944C>T (n.944C>T)
c.*237-1908C>T (n.*237-1908C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.412+2417C>T (n.412+2417C>T)
c.504-1908C>T (n.504-1908C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.368C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.497C>T
n.5900C>T
n.418-1908C>T
n.997C>T
n.538C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353142G>CCA393065003HEXAn.2842C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.516C>G (n.516C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.677-1908C>G (n.677-1908C>G)
n.527C>G
c.254-1908C>G (n.254-1908C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.413-1908C>G (n.413-1908C>G)
c.680C>G (n.680C>G)
n.2334C>G
c.944C>G (n.944C>G)
c.*237-1908C>G (n.*237-1908C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
c.412+2417C>G (n.412+2417C>G)
c.504-1908C>G (n.504-1908C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.368C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.497C>G
n.5900C>G
n.418-1908C>G
n.997C>G
n.538C>G
15g.72353142G=CA2186746522HEXAn.2842C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.516C= (n.516C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.677-1908C= (n.677-1908C=)
n.527C=
c.254-1908C= (n.254-1908C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.413-1908C= (n.413-1908C=)
c.680C= (n.680C=)
n.2334C=
c.944C= (n.944C=)
c.*237-1908C= (n.*237-1908C=)
c.827C= (n.827C=)
c.412+2417C= (n.412+2417C=)
c.504-1908C= (n.504-1908C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.368C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.497C=
n.5900C=
n.418-1908C=
n.997C=
n.538C=
15g.72353142G>TCA393065000HEXAn.2842C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.516C>A (n.516C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.677-1908C>A (n.677-1908C>A)
n.527C>A
c.254-1908C>A (n.254-1908C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.413-1908C>A (n.413-1908C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
n.2334C>A
c.944C>A (n.944C>A)
c.*237-1908C>A (n.*237-1908C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.412+2417C>A (n.412+2417C>A)
c.504-1908C>A (n.504-1908C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.368C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.497C>A
n.5900C>A
n.418-1908C>A
n.997C>A
n.538C>A
COSMIC
15g.72353145delCA1139664064HEXAn.2842del
c.496del (p.Arg166AlafsTer?)
c.516del (n.516del)
c.*158del (n.*158del)
c.677-1908del (n.677-1908del)
n.527del
c.254-1908del (n.254-1908del)
c.*299del (n.*299del)
c.*394del (n.*394del)
c.413-1908del (n.413-1908del)
c.680del (n.680del)
n.2334del
c.944del (n.944del)
c.*237-1908del (n.*237-1908del)
c.827del (n.827del)
c.412+2417del (n.412+2417del)
c.504-1908del (n.504-1908del)
c.529del (p.Arg177AlafsTer?)
c.368del
c.*17del (n.*17del)
c.497del
n.5900del
n.418-1908del
n.997del
n.538del
ClinVar dbSNP
15g.72353143G>ACA491129881HEXAn.2841C>T
c.495C>T (p.Pro165=)
c.515C>T (n.515C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.677-1909C>T (n.677-1909C>T)
n.526C>T
c.254-1909C>T (n.254-1909C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.413-1909C>T (n.413-1909C>T)
c.679C>T (n.679C>T)
n.2333C>T
c.943C>T (n.943C>T)
c.*237-1909C>T (n.*237-1909C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.412+2416C>T (n.412+2416C>T)
c.504-1909C>T (n.504-1909C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.367C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.496C>T
n.5899C>T
n.418-1909C>T
n.996C>T
n.537C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.72353143G>CCA491129879HEXAn.2841C>G
c.495C>G (p.Pro165=)
c.515C>G (n.515C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
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n.526C>G
c.254-1909C>G (n.254-1909C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
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c.679C>G (n.679C>G)
n.2333C>G
c.943C>G (n.943C>G)
c.*237-1909C>G (n.*237-1909C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
c.412+2416C>G (n.412+2416C>G)
c.504-1909C>G (n.504-1909C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.367C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.496C>G
n.5899C>G
n.418-1909C>G
n.996C>G
n.537C>G
15g.72353143G=CA2186746523HEXAn.2841C=
c.495C= (p.Pro165=)
c.515C= (n.515C=)
c.*157C= (n.*157C=)
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n.526C=
c.254-1909C= (n.254-1909C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.413-1909C= (n.413-1909C=)
c.679C= (n.679C=)
n.2333C=
c.943C= (n.943C=)
c.*237-1909C= (n.*237-1909C=)
c.826C= (n.826C=)
c.412+2416C= (n.412+2416C=)
c.504-1909C= (n.504-1909C=)
c.528C= (p.Pro176=)
c.367C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.496C=
n.5899C=
n.418-1909C=
n.996C=
n.537C=
15g.72353143G>TCA491129880HEXAn.2841C>A
c.495C>A (p.Pro165=)
c.515C>A (n.515C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.677-1909C>A (n.677-1909C>A)
n.526C>A
c.254-1909C>A (n.254-1909C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.413-1909C>A (n.413-1909C>A)
c.679C>A (n.679C>A)
n.2333C>A
c.943C>A (n.943C>A)
c.*237-1909C>A (n.*237-1909C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.412+2416C>A (n.412+2416C>A)
c.504-1909C>A (n.504-1909C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.367C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.496C>A
n.5899C>A
n.418-1909C>A
n.996C>A
n.537C>A
15g.72353144G>ACA393065005HEXAn.2840C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.514C>T (n.514C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.677-1910C>T (n.677-1910C>T)
n.525C>T
c.254-1910C>T (n.254-1910C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.413-1910C>T (n.413-1910C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
n.2332C>T
c.942C>T (n.942C>T)
c.*237-1910C>T (n.*237-1910C>T)
c.825C>T (n.825C>T)
c.412+2415C>T (n.412+2415C>T)
c.504-1910C>T (n.504-1910C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.366C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.495C>T
n.5898C>T
n.418-1910C>T
n.995C>T
n.536C>T
COSMIC
15g.72353144G>CCA393065009HEXAn.2840C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.514C>G (n.514C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.677-1910C>G (n.677-1910C>G)
n.525C>G
c.254-1910C>G (n.254-1910C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.413-1910C>G (n.413-1910C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
n.2332C>G
c.942C>G (n.942C>G)
c.*237-1910C>G (n.*237-1910C>G)
c.825C>G (n.825C>G)
c.412+2415C>G (n.412+2415C>G)
c.504-1910C>G (n.504-1910C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.366C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.495C>G
n.5898C>G
n.418-1910C>G
n.995C>G
n.536C>G
15g.72353144G>TCA393065007HEXAn.2840C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
c.514C>A (n.514C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.677-1910C>A (n.677-1910C>A)
n.525C>A
c.254-1910C>A (n.254-1910C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.413-1910C>A (n.413-1910C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
n.2332C>A
c.942C>A (n.942C>A)
c.*237-1910C>A (n.*237-1910C>A)
c.825C>A (n.825C>A)
c.412+2415C>A (n.412+2415C>A)
c.504-1910C>A (n.504-1910C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.366C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.495C>A
n.5898C>A
n.418-1910C>A
n.995C>A
n.536C>A
15g.72353145G>ACA393065013HEXAn.2839C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.513C>T (n.513C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.677-1911C>T (n.677-1911C>T)
n.524C>T
c.254-1911C>T (n.254-1911C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.413-1911C>T (n.413-1911C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
n.2331C>T
c.941C>T (n.941C>T)
c.*237-1911C>T (n.*237-1911C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.412+2414C>T (n.412+2414C>T)
c.504-1911C>T (n.504-1911C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.365C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.494C>T
n.5897C>T
n.418-1911C>T
n.994C>T
n.535C>T
gnomAD v4
15g.72353145G>CCA393065018HEXAn.2839C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.513C>G (n.513C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.677-1911C>G (n.677-1911C>G)
n.524C>G
c.254-1911C>G (n.254-1911C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.413-1911C>G (n.413-1911C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
n.2331C>G
c.941C>G (n.941C>G)
c.*237-1911C>G (n.*237-1911C>G)
c.824C>G (n.824C>G)
c.412+2414C>G (n.412+2414C>G)
c.504-1911C>G (n.504-1911C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.365C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.494C>G
n.5897C>G
n.418-1911C>G
n.994C>G
n.535C>G
dbSNP gnomAD v2
15g.72353145G=CA2186746524HEXAn.2839C=
c.493C= (p.Pro165=)
c.513C= (n.513C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.677-1911C= (n.677-1911C=)
n.524C=
c.254-1911C= (n.254-1911C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.413-1911C= (n.413-1911C=)
c.677C= (n.677C=)
n.2331C=
c.941C= (n.941C=)
c.*237-1911C= (n.*237-1911C=)
c.824C= (n.824C=)
c.412+2414C= (n.412+2414C=)
c.504-1911C= (n.504-1911C=)
c.526C= (p.Pro176=)
c.365C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.494C=
n.5897C=
n.418-1911C=
n.994C=
n.535C=
15g.72353145G>TCA393065016HEXAn.2839C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.513C>A (n.513C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.677-1911C>A (n.677-1911C>A)
n.524C>A
c.254-1911C>A (n.254-1911C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.413-1911C>A (n.413-1911C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
n.2331C>A
c.941C>A (n.941C>A)
c.*237-1911C>A (n.*237-1911C>A)
c.824C>A (n.824C>A)
c.412+2414C>A (n.412+2414C>A)
c.504-1911C>A (n.504-1911C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.365C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.494C>A
n.5897C>A
n.418-1911C>A
n.994C>A
n.535C>A
15g.72353146A=CA2186746525HEXAn.2838T=
c.492T= (p.Phe164=)
c.512T= (n.512T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.677-1912T= (n.677-1912T=)
n.523T=
c.254-1912T= (n.254-1912T=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.413-1912T= (n.413-1912T=)
c.676T= (n.676T=)
n.2330T=
c.940T= (n.940T=)
c.*237-1912T= (n.*237-1912T=)
c.823T= (n.823T=)
c.412+2413T= (n.412+2413T=)
c.504-1912T= (n.504-1912T=)
c.525T= (p.Phe175=)
c.364T=
c.*13T= (n.*13T=)
c.493T=
n.5896T=
n.418-1912T=
n.993T=
n.534T=
15g.72353146A>CCA393065022HEXAn.2838T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.512T>G (n.512T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.677-1912T>G (n.677-1912T>G)
n.523T>G
c.254-1912T>G (n.254-1912T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.413-1912T>G (n.413-1912T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
n.2330T>G
c.940T>G (n.940T>G)
c.*237-1912T>G (n.*237-1912T>G)
c.823T>G (n.823T>G)
c.412+2413T>G (n.412+2413T>G)
c.504-1912T>G (n.504-1912T>G)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.364T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.493T>G
n.5896T>G
n.418-1912T>G
n.993T>G
n.534T>G
gnomAD v4
15g.72353146A>GCA491129890HEXAn.2838T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.512T>C (n.512T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.677-1912T>C (n.677-1912T>C)
n.523T>C
c.254-1912T>C (n.254-1912T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.413-1912T>C (n.413-1912T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
n.2330T>C
c.940T>C (n.940T>C)
c.*237-1912T>C (n.*237-1912T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.412+2413T>C (n.412+2413T>C)
c.504-1912T>C (n.504-1912T>C)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.364T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.493T>C
n.5896T>C
n.418-1912T>C
n.993T>C
n.534T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353146A>TCA393065026HEXAn.2838T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.512T>A (n.512T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.677-1912T>A (n.677-1912T>A)
n.523T>A
c.254-1912T>A (n.254-1912T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.413-1912T>A (n.413-1912T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
n.2330T>A
c.940T>A (n.940T>A)
c.*237-1912T>A (n.*237-1912T>A)
c.823T>A (n.823T>A)
c.412+2413T>A (n.412+2413T>A)
c.504-1912T>A (n.504-1912T>A)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.364T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.493T>A
n.5896T>A
n.418-1912T>A
n.993T>A
n.534T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.72353148delCA2573151106HEXAn.2838del
c.492del (p.Arg166AlafsTer?)
c.512del (n.512del)
c.*154del (n.*154del)
c.677-1912del (n.677-1912del)
n.523del
c.254-1912del (n.254-1912del)
c.*295del (n.*295del)
c.*390del (n.*390del)
c.413-1912del (n.413-1912del)
c.676del (n.676del)
n.2330del
c.940del (n.940del)
c.*237-1912del (n.*237-1912del)
c.823del (n.823del)
c.412+2413del (n.412+2413del)
c.504-1912del (n.504-1912del)
c.525del (p.Arg177AlafsTer?)
c.364del
c.*13del (n.*13del)
c.493del
n.5896del
n.418-1912del
n.993del
n.534del
ClinVar dbSNP
15g.72353147A>CCA393065030HEXAn.2837T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.511T>G (n.511T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.677-1913T>G (n.677-1913T>G)
n.522T>G
c.254-1913T>G (n.254-1913T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.413-1913T>G (n.413-1913T>G)
c.675T>G (n.675T>G)
n.2329T>G
c.939T>G (n.939T>G)
c.*237-1913T>G (n.*237-1913T>G)
c.822T>G (n.822T>G)
c.412+2412T>G (n.412+2412T>G)
c.504-1913T>G (n.504-1913T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.363T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.492T>G
n.5895T>G
n.418-1913T>G
n.992T>G
n.533T>G
15g.72353147A>GCA393065035HEXAn.2837T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.511T>C (n.511T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.677-1913T>C (n.677-1913T>C)
n.522T>C
c.254-1913T>C (n.254-1913T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.413-1913T>C (n.413-1913T>C)
c.675T>C (n.675T>C)
n.2329T>C
c.939T>C (n.939T>C)
c.*237-1913T>C (n.*237-1913T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.412+2412T>C (n.412+2412T>C)
c.504-1913T>C (n.504-1913T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.363T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.492T>C
n.5895T>C
n.418-1913T>C
n.992T>C
n.533T>C
15g.72353147A>TCA393065038HEXAn.2837T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.511T>A (n.511T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.677-1913T>A (n.677-1913T>A)
n.522T>A
c.254-1913T>A (n.254-1913T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.413-1913T>A (n.413-1913T>A)
c.675T>A (n.675T>A)
n.2329T>A
c.939T>A (n.939T>A)
c.*237-1913T>A (n.*237-1913T>A)
c.822T>A (n.822T>A)
c.412+2412T>A (n.412+2412T>A)
c.504-1913T>A (n.504-1913T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.363T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.492T>A
n.5895T>A
n.418-1913T>A
n.992T>A
n.533T>A
15g.72353148A>CCA393065042HEXAn.2836T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.510T>G (n.510T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.677-1914T>G (n.677-1914T>G)
n.521T>G
c.254-1914T>G (n.254-1914T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.413-1914T>G (n.413-1914T>G)
c.674T>G (n.674T>G)
n.2328T>G
c.938T>G (n.938T>G)
c.*237-1914T>G (n.*237-1914T>G)
c.821T>G (n.821T>G)
c.412+2411T>G (n.412+2411T>G)
c.504-1914T>G (n.504-1914T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.362T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.491T>G
n.5894T>G
n.418-1914T>G
n.991T>G
n.532T>G
15g.72353148A>GCA393065044HEXAn.2836T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.510T>C (n.510T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.677-1914T>C (n.677-1914T>C)
n.521T>C
c.254-1914T>C (n.254-1914T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.413-1914T>C (n.413-1914T>C)
c.674T>C (n.674T>C)
n.2328T>C
c.938T>C (n.938T>C)
c.*237-1914T>C (n.*237-1914T>C)
c.821T>C (n.821T>C)
c.412+2411T>C (n.412+2411T>C)
c.504-1914T>C (n.504-1914T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.362T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.491T>C
n.5894T>C
n.418-1914T>C
n.991T>C
n.532T>C
15g.72353148A>TCA393065046HEXAn.2836T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.510T>A (n.510T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.677-1914T>A (n.677-1914T>A)
n.521T>A
c.254-1914T>A (n.254-1914T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.413-1914T>A (n.413-1914T>A)
c.674T>A (n.674T>A)
n.2328T>A
c.938T>A (n.938T>A)
c.*237-1914T>A (n.*237-1914T>A)
c.821T>A (n.821T>A)
c.412+2411T>A (n.412+2411T>A)
c.504-1914T>A (n.504-1914T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.362T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.491T>A
n.5894T>A
n.418-1914T>A
n.991T>A
n.532T>A
15g.72353149G>ACA491129902HEXAn.2835C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.509C>T (n.509C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.677-1915C>T (n.677-1915C>T)
n.520C>T
c.254-1915C>T (n.254-1915C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.413-1915C>T (n.413-1915C>T)
c.673C>T (n.673C>T)
n.2327C>T
c.937C>T (n.937C>T)
c.*237-1915C>T (n.*237-1915C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.412+2410C>T (n.412+2410C>T)
c.504-1915C>T (n.504-1915C>T)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.361C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.490C>T
n.5893C>T
n.418-1915C>T
n.990C>T
n.531C>T
gnomAD v4
15g.72353149G>CCA393065052HEXAn.2835C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.509C>G (n.509C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.677-1915C>G (n.677-1915C>G)
n.520C>G
c.254-1915C>G (n.254-1915C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.413-1915C>G (n.413-1915C>G)
c.673C>G (n.673C>G)
n.2327C>G
c.937C>G (n.937C>G)
c.*237-1915C>G (n.*237-1915C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
c.412+2410C>G (n.412+2410C>G)
c.504-1915C>G (n.504-1915C>G)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.361C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.490C>G
n.5893C>G
n.418-1915C>G
n.990C>G
n.531C>G
15g.72353149G>TCA393065056HEXAn.2835C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.509C>A (n.509C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.677-1915C>A (n.677-1915C>A)
n.520C>A
c.254-1915C>A (n.254-1915C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.413-1915C>A (n.413-1915C>A)
c.673C>A (n.673C>A)
n.2327C>A
c.937C>A (n.937C>A)
c.*237-1915C>A (n.*237-1915C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.412+2410C>A (n.412+2410C>A)
c.504-1915C>A (n.504-1915C>A)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.361C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.490C>A
n.5893C>A
n.418-1915C>A
n.990C>A
n.531C>A
15g.72353150T>ACA393065061HEXAn.2834A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.508A>T (n.508A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.677-1916A>T (n.677-1916A>T)
n.519A>T
c.254-1916A>T (n.254-1916A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.413-1916A>T (n.413-1916A>T)
c.672A>T (n.672A>T)
n.2326A>T
c.936A>T (n.936A>T)
c.*237-1916A>T (n.*237-1916A>T)
c.819A>T (n.819A>T)
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c.521A>T (p.Asp174Val)
c.360A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.489A>T
n.5892A>T
n.418-1916A>T
n.989A>T
n.530A>T
15g.72353150T>CCA393065066HEXAn.2834A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.508A>G (n.508A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.677-1916A>G (n.677-1916A>G)
n.519A>G
c.254-1916A>G (n.254-1916A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.413-1916A>G (n.413-1916A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
n.2326A>G
c.936A>G (n.936A>G)
c.*237-1916A>G (n.*237-1916A>G)
c.819A>G (n.819A>G)
c.412+2409A>G (n.412+2409A>G)
c.504-1916A>G (n.504-1916A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.360A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.489A>G
n.5892A>G
n.418-1916A>G
n.989A>G
n.530A>G
15g.72353150T>GCA393065068HEXAn.2834A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.508A>C (n.508A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.677-1916A>C (n.677-1916A>C)
n.519A>C
c.254-1916A>C (n.254-1916A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.413-1916A>C (n.413-1916A>C)
c.672A>C (n.672A>C)
n.2326A>C
c.936A>C (n.936A>C)
c.*237-1916A>C (n.*237-1916A>C)
c.819A>C (n.819A>C)
c.412+2409A>C (n.412+2409A>C)
c.504-1916A>C (n.504-1916A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.360A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.489A>C
n.5892A>C
n.418-1916A>C
n.989A>C
n.530A>C
15g.72353151C>ACA393065076HEXAn.2833G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.507G>T (n.507G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.677-1917G>T (n.677-1917G>T)
n.518G>T
c.254-1917G>T (n.254-1917G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.413-1917G>T (n.413-1917G>T)
c.671G>T (n.671G>T)
n.2325G>T
c.935G>T (n.935G>T)
c.*237-1917G>T (n.*237-1917G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.412+2408G>T (n.412+2408G>T)
c.504-1917G>T (n.504-1917G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.359G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.488G>T
n.5891G>T
n.418-1917G>T
n.988G>T
n.529G>T
15g.72353151C>GCA393065072HEXAn.2833G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.507G>C (n.507G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.677-1917G>C (n.677-1917G>C)
n.518G>C
c.254-1917G>C (n.254-1917G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.413-1917G>C (n.413-1917G>C)
c.671G>C (n.671G>C)
n.2325G>C
c.935G>C (n.935G>C)
c.*237-1917G>C (n.*237-1917G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
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gnomAD v4
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n.986A>G
n.527A>G
15g.72353153T>GCA393065083HEXAn.2831A>C
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n.516A>C
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c.*288A>C (n.*288A>C)
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n.2323A>C
c.933A>C (n.933A>C)
c.*237-1919A>C (n.*237-1919A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
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c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.357A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.486A>C
n.5889A>C
n.418-1919A>C
n.986A>C
n.527A>C
15g.72353154delCA2695220958HEXAn.2830del
c.484del (p.Glu162ArgfsTer?)
c.504del (n.504del)
c.*146del (n.*146del)
c.677-1920del (n.677-1920del)
n.515del
c.254-1920del (n.254-1920del)
c.*287del (n.*287del)
c.*382del (n.*382del)
c.413-1920del (n.413-1920del)
c.668del (n.668del)
n.2322del
c.932del (n.932del)
c.*237-1920del (n.*237-1920del)
c.815del (n.815del)
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c.504-1920del (n.504-1920del)
c.517del (p.Glu173ArgfsTer?)
c.356del
c.*5del (n.*5del)
c.485del
n.5888del
n.418-1920del
n.985del
n.526del
15g.72353154C>ACA393065085HEXAn.2830G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.504G>T (n.504G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.677-1920G>T (n.677-1920G>T)
n.515G>T
c.254-1920G>T (n.254-1920G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.413-1920G>T (n.413-1920G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
n.2322G>T
c.932G>T (n.932G>T)
c.*237-1920G>T (n.*237-1920G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.412+2405G>T (n.412+2405G>T)
c.504-1920G>T (n.504-1920G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.356G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.485G>T
n.5888G>T
n.418-1920G>T
n.985G>T
n.526G>T
15g.72353154C>GCA393065092HEXAn.2830G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.504G>C (n.504G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.677-1920G>C (n.677-1920G>C)
n.515G>C
c.254-1920G>C (n.254-1920G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.413-1920G>C (n.413-1920G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
n.2322G>C
c.932G>C (n.932G>C)
c.*237-1920G>C (n.*237-1920G>C)
c.815G>C (n.815G>C)
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c.504-1920G>C (n.504-1920G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.356G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.485G>C
n.5888G>C
n.418-1920G>C
n.985G>C
n.526G>C
15g.72353154C>TCA393065094HEXAn.2830G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.504G>A (n.504G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.677-1920G>A (n.677-1920G>A)
n.515G>A
c.254-1920G>A (n.254-1920G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.413-1920G>A (n.413-1920G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
n.2322G>A
c.932G>A (n.932G>A)
c.*237-1920G>A (n.*237-1920G>A)
c.815G>A (n.815G>A)
c.412+2405G>A (n.412+2405G>A)
c.504-1920G>A (n.504-1920G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.356G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.485G>A
n.5888G>A
n.418-1920G>A
n.985G>A
n.526G>A
15g.72353155A>CCA393065097HEXAn.2829T>G
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.503T>G (n.503T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.677-1921T>G (n.677-1921T>G)
n.514T>G
c.254-1921T>G (n.254-1921T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
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c.413-1921T>G (n.413-1921T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
n.2321T>G
c.931T>G (n.931T>G)
c.*237-1921T>G (n.*237-1921T>G)
c.814T>G (n.814T>G)
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c.504-1921T>G (n.504-1921T>G)
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.355T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.484T>G
n.5887T>G
n.418-1921T>G
n.984T>G
n.525T>G
15g.72353155A>GCA491129922HEXAn.2829T>C
c.483T>C (p.Ile161=)
c.503T>C (n.503T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
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n.514T>C
c.254-1921T>C (n.254-1921T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.413-1921T>C (n.413-1921T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
n.2321T>C
c.931T>C (n.931T>C)
c.*237-1921T>C (n.*237-1921T>C)
c.814T>C (n.814T>C)
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c.504-1921T>C (n.504-1921T>C)
c.516T>C (p.Ile172=)
c.355T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.484T>C
n.5887T>C
n.418-1921T>C
n.984T>C
n.525T>C
15g.72353155A>TCA491129924HEXAn.2829T>A
c.483T>A (p.Ile161=)
c.503T>A (n.503T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.677-1921T>A (n.677-1921T>A)
n.514T>A
c.254-1921T>A (n.254-1921T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.413-1921T>A (n.413-1921T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
n.2321T>A
c.931T>A (n.931T>A)
c.*237-1921T>A (n.*237-1921T>A)
c.814T>A (n.814T>A)
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c.504-1921T>A (n.504-1921T>A)
c.516T>A (p.Ile172=)
c.355T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.484T>A
n.5887T>A
n.418-1921T>A
n.984T>A
n.525T>A
15g.72353156A=CA2186746527HEXAn.2828T=
c.482T= (p.Ile161=)
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c.813T= (n.813T=)
c.412+2403T= (n.412+2403T=)
c.504-1922T= (n.504-1922T=)
c.515T= (p.Ile172=)
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c.*3T= (n.*3T=)
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n.983T=
n.524T=
15g.72353156A>CCA393065099HEXAn.2828T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.502T>G (n.502T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
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n.513T>G
c.254-1922T>G (n.254-1922T>G)
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n.418-1922T>G
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n.524T>G
gnomAD v4
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n.418-1922T>C
n.983T>C
n.524T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353156A>TCA393065102HEXAn.2828T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
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n.513T>A
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c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.354T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.483T>A
n.5886T>A
n.418-1922T>A
n.983T>A
n.524T>A
15g.72353157T>ACA393065114HEXAn.2827A>T
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n.418-1923A>T
n.982A>T
n.523A>T
gnomAD v4
15g.72353157T>CCA393065109HEXAn.2827A>G
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n.2319A>G
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c.413-1923A>C (n.413-1923A>C)
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n.2319A>C
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n.523A>C
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n.2318G>T
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n.5884G>T
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n.981G>T
n.522G>T
15g.72353158C>GCA393065121HEXAn.2826G>C
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n.2318G>A
c.928G>A (n.928G>A)
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c.811G>A (n.811G>A)
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c.504-1924G>A (n.504-1924G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.352G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.481G>A
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n.522G>A
gnomAD v4
15g.72353159T>ACA393065124HEXAn.2825A>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.478G>C (p.Glu160Gln)
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n.509G>C
c.254-1926G>C (n.254-1926G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.413-1926G>C (n.413-1926G>C)
c.662G>C (n.662G>C)
n.2316G>C
c.926G>C (n.926G>C)
c.*237-1926G>C (n.*237-1926G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
c.412+2399G>C (n.412+2399G>C)
c.504-1926G>C (n.504-1926G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.350G>C
c.431G>C (p.Ter144Ser)
c.479G>C
n.5882G>C
n.418-1926G>C
n.979G>C
n.520G>C
15g.72353160C>TCA393065134HEXAn.2824G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.498G>A (n.498G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.677-1926G>A (n.677-1926G>A)
n.509G>A
c.254-1926G>A (n.254-1926G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.413-1926G>A (n.413-1926G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
n.2316G>A
c.926G>A (n.926G>A)
c.*237-1926G>A (n.*237-1926G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
c.412+2399G>A (n.412+2399G>A)
c.504-1926G>A (n.504-1926G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.350G>A
c.431G>A (p.Ter144=)
c.479G>A
n.5882G>A
n.418-1926G>A
n.979G>A
n.520G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.72353160_72353161delCA2580089972HEXAn.2823_2824del
c.477_478del (p.Glu160AspfsTer2)
c.497_498del (n.497_498del)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.677-1927_677-1926del (n.677-1927_677-1926del)
n.508_509del
c.254-1927_254-1926del (n.254-1927_254-1926del)
c.*280_*281del (n.*280_*281del)
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
c.413-1927_413-1926del (n.413-1927_413-1926del)
c.661_662del (n.661_662del)
n.2315_2316del
c.925_926del (n.925_926del)
c.*237-1927_*237-1926del (n.*237-1927_*237-1926del)
c.808_809del (n.808_809del)
c.412+2398_412+2399del (n.412+2398_412+2399del)
c.504-1927_504-1926del (n.504-1927_504-1926del)
c.510_511del (p.Glu171AspfsTer2)
c.349_350del
c.430_431del (p.Ter144ArgextTer?)
c.478_479del
n.5881_5882del
n.418-1927_418-1926del
n.978_979del
n.519_520del
ClinVar
15g.72353161A>CCA491129938HEXAn.2823T>G
c.477T>G (p.Thr159=)
c.497T>G (n.497T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.677-1927T>G (n.677-1927T>G)
n.508T>G
c.254-1927T>G (n.254-1927T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.413-1927T>G (n.413-1927T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
n.2315T>G
c.925T>G (n.925T>G)
c.*237-1927T>G (n.*237-1927T>G)
c.808T>G (n.808T>G)
c.412+2398T>G (n.412+2398T>G)
c.504-1927T>G (n.504-1927T>G)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.349T>G
c.430T>G (p.Ter144Gly)
c.478T>G
n.5881T>G
n.418-1927T>G
n.978T>G
n.519T>G
gnomAD v4
15g.72353161A>GCA491129940HEXAn.2823T>C
c.477T>C (p.Thr159=)
c.497T>C (n.497T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.677-1927T>C (n.677-1927T>C)
n.508T>C
c.254-1927T>C (n.254-1927T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.413-1927T>C (n.413-1927T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
n.2315T>C
c.925T>C (n.925T>C)
c.*237-1927T>C (n.*237-1927T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
c.412+2398T>C (n.412+2398T>C)
c.504-1927T>C (n.504-1927T>C)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.349T>C
c.430T>C (p.Ter144Arg)
c.478T>C
n.5881T>C
n.418-1927T>C
n.978T>C
n.519T>C
15g.72353161A>TCA491129943HEXAn.2823T>A
c.477T>A (p.Thr159=)
c.497T>A (n.497T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.677-1927T>A (n.677-1927T>A)
n.508T>A
c.254-1927T>A (n.254-1927T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.413-1927T>A (n.413-1927T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
n.2315T>A
c.925T>A (n.925T>A)
c.*237-1927T>A (n.*237-1927T>A)
c.808T>A (n.808T>A)
c.412+2398T>A (n.412+2398T>A)
c.504-1927T>A (n.504-1927T>A)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.349T>A
c.430T>A (p.Ter144Arg)
c.478T>A
n.5881T>A
n.418-1927T>A
n.978T>A
n.519T>A
15g.72353162G>ACA393065135HEXAn.2822C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.496C>T (n.496C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.677-1928C>T (n.677-1928C>T)
n.507C>T
c.254-1928C>T (n.254-1928C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.413-1928C>T (n.413-1928C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
n.2314C>T
c.924C>T (n.924C>T)
c.*237-1928C>T (n.*237-1928C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.412+2397C>T (n.412+2397C>T)
c.504-1928C>T (n.504-1928C>T)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.348C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
c.477C>T
n.5880C>T
n.418-1928C>T
n.977C>T
n.518C>T
15g.72353162G>CCA393065138HEXAn.2822C>G
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.496C>G (n.496C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.677-1928C>G (n.677-1928C>G)
n.507C>G
c.254-1928C>G (n.254-1928C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.413-1928C>G (n.413-1928C>G)
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n.2314C>G
c.924C>G (n.924C>G)
c.*237-1928C>G (n.*237-1928C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.412+2397C>G (n.412+2397C>G)
c.504-1928C>G (n.504-1928C>G)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.348C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.477C>G
n.5880C>G
n.418-1928C>G
n.977C>G
n.518C>G
15g.72353162G>TCA393065142HEXAn.2822C>A
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.496C>A (n.496C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.677-1928C>A (n.677-1928C>A)
n.507C>A
c.254-1928C>A (n.254-1928C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.413-1928C>A (n.413-1928C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
n.2314C>A
c.924C>A (n.924C>A)
c.*237-1928C>A (n.*237-1928C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.412+2397C>A (n.412+2397C>A)
c.504-1928C>A (n.504-1928C>A)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.348C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.477C>A
n.5880C>A
n.418-1928C>A
n.977C>A
n.518C>A
gnomAD v4
15g.72353163T>ACA393065158HEXAn.2821A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.495A>T (n.495A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.677-1929A>T (n.677-1929A>T)
n.506A>T
c.254-1929A>T (n.254-1929A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.413-1929A>T (n.413-1929A>T)
c.659A>T (n.659A>T)
n.2313A>T
c.923A>T (n.923A>T)
c.*237-1929A>T (n.*237-1929A>T)
c.806A>T (n.806A>T)
c.412+2396A>T (n.412+2396A>T)
c.504-1929A>T (n.504-1929A>T)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.347A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.476A>T
n.5879A>T
n.418-1929A>T
n.976A>T
n.517A>T
gnomAD v4
15g.72353163T>CCA393065156HEXAn.2821A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.495A>G (n.495A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.677-1929A>G (n.677-1929A>G)
n.506A>G
c.254-1929A>G (n.254-1929A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.413-1929A>G (n.413-1929A>G)
c.659A>G (n.659A>G)
n.2313A>G
c.923A>G (n.923A>G)
c.*237-1929A>G (n.*237-1929A>G)
c.806A>G (n.806A>G)
c.412+2396A>G (n.412+2396A>G)
c.504-1929A>G (n.504-1929A>G)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.347A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.476A>G
n.5879A>G
n.418-1929A>G
n.976A>G
n.517A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353163T>GCA393065145HEXAn.2821A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.495A>C (n.495A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.677-1929A>C (n.677-1929A>C)
n.506A>C
c.254-1929A>C (n.254-1929A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.413-1929A>C (n.413-1929A>C)
c.659A>C (n.659A>C)
n.2313A>C
c.923A>C (n.923A>C)
c.*237-1929A>C (n.*237-1929A>C)
c.806A>C (n.806A>C)
c.412+2396A>C (n.412+2396A>C)
c.504-1929A>C (n.504-1929A>C)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.347A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.476A>C
n.5879A>C
n.418-1929A>C
n.976A>C
n.517A>C
15g.72353163T=CA2186746530HEXAn.2821A=
c.475A= (p.Thr159=)
c.495A= (n.495A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.677-1929A= (n.677-1929A=)
n.506A=
c.254-1929A= (n.254-1929A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.413-1929A= (n.413-1929A=)
c.659A= (n.659A=)
n.2313A=
c.923A= (n.923A=)
c.*237-1929A= (n.*237-1929A=)
c.806A= (n.806A=)
c.412+2396A= (n.412+2396A=)
c.504-1929A= (n.504-1929A=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.347A=
c.428A= (p.Asp143=)
c.476A=
n.5879A=
n.418-1929A=
n.976A=
n.517A=
15g.72353164C>ACA393065160HEXAn.2820G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.494G>T (n.494G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.677-1930G>T (n.677-1930G>T)
n.505G>T
c.254-1930G>T (n.254-1930G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.413-1930G>T (n.413-1930G>T)
c.658G>T (n.658G>T)
n.2312G>T
c.922G>T (n.922G>T)
c.*237-1930G>T (n.*237-1930G>T)
c.805G>T (n.805G>T)
c.412+2395G>T (n.412+2395G>T)
c.504-1930G>T (n.504-1930G>T)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.346G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.475G>T
n.5878G>T
n.418-1930G>T
n.975G>T
n.516G>T
dbSNP
15g.72353164C=CA2186746531HEXAn.2820G=
c.474G= (p.Lys158=)
c.494G= (n.494G=)
c.*136G= (n.*136G=)
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n.505G=
c.254-1930G= (n.254-1930G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.413-1930G= (n.413-1930G=)
c.658G= (n.658G=)
n.2312G=
c.922G= (n.922G=)
c.*237-1930G= (n.*237-1930G=)
c.805G= (n.805G=)
c.412+2395G= (n.412+2395G=)
c.504-1930G= (n.504-1930G=)
c.507G= (p.Lys169=)
c.346G=
c.427G= (p.Asp143=)
c.475G=
n.5878G=
n.418-1930G=
n.975G=
n.516G=
15g.72353164C>GCA393065164HEXAn.2820G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.494G>C (n.494G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.677-1930G>C (n.677-1930G>C)
n.505G>C
c.254-1930G>C (n.254-1930G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.413-1930G>C (n.413-1930G>C)
c.658G>C (n.658G>C)
n.2312G>C
c.922G>C (n.922G>C)
c.*237-1930G>C (n.*237-1930G>C)
c.805G>C (n.805G>C)
c.412+2395G>C (n.412+2395G>C)
c.504-1930G>C (n.504-1930G>C)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.346G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
c.475G>C
n.5878G>C
n.418-1930G>C
n.975G>C
n.516G>C
15g.72353164C>TCA491129951HEXAn.2820G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
c.494G>A (n.494G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.677-1930G>A (n.677-1930G>A)
n.505G>A
c.254-1930G>A (n.254-1930G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.413-1930G>A (n.413-1930G>A)
c.658G>A (n.658G>A)
n.2312G>A
c.922G>A (n.922G>A)
c.*237-1930G>A (n.*237-1930G>A)
c.805G>A (n.805G>A)
c.412+2395G>A (n.412+2395G>A)
c.504-1930G>A (n.504-1930G>A)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.346G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.475G>A
n.5878G>A
n.418-1930G>A
n.975G>A
n.516G>A
15g.72353165T>ACA393065167HEXAn.2819A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.493A>T (n.493A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.677-1931A>T (n.677-1931A>T)
n.504A>T
c.254-1931A>T (n.254-1931A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.413-1931A>T (n.413-1931A>T)
c.657A>T (n.657A>T)
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c.921A>T (n.921A>T)
c.*237-1931A>T (n.*237-1931A>T)
c.804A>T (n.804A>T)
c.412+2394A>T (n.412+2394A>T)
c.504-1931A>T (n.504-1931A>T)
c.506A>T (p.Lys169Met)
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n.974A>T
n.515A>T
15g.72353165T>CCA393065168HEXAn.2819A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
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c.*135A>G (n.*135A>G)
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n.504A>G
c.254-1931A>G (n.254-1931A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.413-1931A>G (n.413-1931A>G)
c.657A>G (n.657A>G)
n.2311A>G
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c.*237-1931A>G (n.*237-1931A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
c.412+2394A>G (n.412+2394A>G)
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c.506A>G (p.Lys169Arg)
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c.426A>G (p.Gln142=)
c.474A>G
n.5877A>G
n.418-1931A>G
n.974A>G
n.515A>G
15g.72353165T>GCA393065171HEXAn.2819A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.493A>C (n.493A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.677-1931A>C (n.677-1931A>C)
n.504A>C
c.254-1931A>C (n.254-1931A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.413-1931A>C (n.413-1931A>C)
c.657A>C (n.657A>C)
n.2311A>C
c.921A>C (n.921A>C)
c.*237-1931A>C (n.*237-1931A>C)
c.804A>C (n.804A>C)
c.412+2394A>C (n.412+2394A>C)
c.504-1931A>C (n.504-1931A>C)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.345A>C
c.426A>C (p.Gln142His)
c.474A>C
n.5877A>C
n.418-1931A>C
n.974A>C
n.515A>C
15g.72353166T>ACA393065179HEXAn.2818A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.492A>T (n.492A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.677-1932A>T (n.677-1932A>T)
n.503A>T
c.254-1932A>T (n.254-1932A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.413-1932A>T (n.413-1932A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
n.2310A>T
c.920A>T (n.920A>T)
c.*237-1932A>T (n.*237-1932A>T)
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c.412+2393A>T (n.412+2393A>T)
c.504-1932A>T (n.504-1932A>T)
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c.473A>T
n.5876A>T
n.418-1932A>T
n.973A>T
n.514A>T
15g.72353166T>CCA7644984HEXAn.2818A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.492A>G (n.492A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
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c.*370A>G (n.*370A>G)
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c.*237-1932A>G (n.*237-1932A>G)
c.803A>G (n.803A>G)
c.412+2393A>G (n.412+2393A>G)
c.504-1932A>G (n.504-1932A>G)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.344A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.473A>G
n.5876A>G
n.418-1932A>G
n.973A>G
n.514A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353166T>GCA393065184HEXAn.2818A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.492A>C (n.492A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.677-1932A>C (n.677-1932A>C)
n.503A>C
c.254-1932A>C (n.254-1932A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.413-1932A>C (n.413-1932A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
n.2310A>C
c.920A>C (n.920A>C)
c.*237-1932A>C (n.*237-1932A>C)
c.803A>C (n.803A>C)
c.412+2393A>C (n.412+2393A>C)
c.504-1932A>C (n.504-1932A>C)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.344A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.473A>C
n.5876A>C
n.418-1932A>C
n.973A>C
n.514A>C
15g.72353166T=CA2186746532HEXAn.2818A=
c.472A= (p.Lys158=)
c.492A= (n.492A=)
c.*134A= (n.*134A=)
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n.503A=
c.254-1932A= (n.254-1932A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.*370A= (n.*370A=)
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c.656A= (n.656A=)
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c.920A= (n.920A=)
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c.803A= (n.803A=)
c.412+2393A= (n.412+2393A=)
c.504-1932A= (n.504-1932A=)
c.505A= (p.Lys169=)
c.344A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.473A=
n.5876A=
n.418-1932A=
n.973A=
n.514A=
15g.72353167G>ACA491129960HEXAn.2817C>T
c.471C>T (p.Asn157=)
c.491C>T (n.491C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.677-1933C>T (n.677-1933C>T)
n.502C>T
c.254-1933C>T (n.254-1933C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.413-1933C>T (n.413-1933C>T)
c.655C>T (n.655C>T)
n.2309C>T
c.919C>T (n.919C>T)
c.*237-1933C>T (n.*237-1933C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
c.412+2392C>T (n.412+2392C>T)
c.504-1933C>T (n.504-1933C>T)
c.504C>T (p.Asn168=)
c.343C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.472C>T
n.5875C>T
n.418-1933C>T
n.972C>T
n.513C>T
gnomAD v4
15g.72353167G>CCA393065188HEXAn.2817C>G
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.491C>G (n.491C>G)
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n.502C>G
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c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.413-1933C>G (n.413-1933C>G)
c.655C>G (n.655C>G)
n.2309C>G
c.919C>G (n.919C>G)
c.*237-1933C>G (n.*237-1933C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
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c.504-1933C>G (n.504-1933C>G)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.343C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.472C>G
n.5875C>G
n.418-1933C>G
n.972C>G
n.513C>G
15g.72353167G>TCA393065190HEXAn.2817C>A
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.491C>A (n.491C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.677-1933C>A (n.677-1933C>A)
n.502C>A
c.254-1933C>A (n.254-1933C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.413-1933C>A (n.413-1933C>A)
c.655C>A (n.655C>A)
n.2309C>A
c.919C>A (n.919C>A)
c.*237-1933C>A (n.*237-1933C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
c.412+2392C>A (n.412+2392C>A)
c.504-1933C>A (n.504-1933C>A)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.343C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.472C>A
n.5875C>A
n.418-1933C>A
n.972C>A
n.513C>A
ClinVar gnomAD v4
15g.72353168T>ACA393065192HEXAn.2816A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.490A>T (n.490A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.677-1934A>T (n.677-1934A>T)
n.501A>T
c.254-1934A>T (n.254-1934A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.413-1934A>T (n.413-1934A>T)
c.654A>T (n.654A>T)
n.2308A>T
c.918A>T (n.918A>T)
c.*237-1934A>T (n.*237-1934A>T)
c.801A>T (n.801A>T)
c.412+2391A>T (n.412+2391A>T)
c.504-1934A>T (n.504-1934A>T)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.342A>T
c.423A>T (p.Gln141His)
c.471A>T
n.5874A>T
n.418-1934A>T
n.971A>T
n.512A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353168T>CCA393065195HEXAn.2816A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.490A>G (n.490A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
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n.501A>G
c.254-1934A>G (n.254-1934A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
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n.2308A>G
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c.412+2391A>G (n.412+2391A>G)
c.504-1934A>G (n.504-1934A>G)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.342A>G
c.423A>G (p.Gln141=)
c.471A>G
n.5874A>G
n.418-1934A>G
n.971A>G
n.512A>G
gnomAD v4
15g.72353168T>GCA393065198HEXAn.2816A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.490A>C (n.490A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.677-1934A>C (n.677-1934A>C)
n.501A>C
c.254-1934A>C (n.254-1934A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.413-1934A>C (n.413-1934A>C)
c.654A>C (n.654A>C)
n.2308A>C
c.918A>C (n.918A>C)
c.*237-1934A>C (n.*237-1934A>C)
c.801A>C (n.801A>C)
c.412+2391A>C (n.412+2391A>C)
c.504-1934A>C (n.504-1934A>C)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.342A>C
c.423A>C (p.Gln141His)
c.471A>C
n.5874A>C
n.418-1934A>C
n.971A>C
n.512A>C
15g.72353168T=CA2186746533HEXAn.2816A=
c.470A= (p.Asn157=)
c.490A= (n.490A=)
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n.501A=
c.254-1934A= (n.254-1934A=)
c.*273A= (n.*273A=)
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c.654A= (n.654A=)
n.2308A=
c.918A= (n.918A=)
c.*237-1934A= (n.*237-1934A=)
c.801A= (n.801A=)
c.412+2391A= (n.412+2391A=)
c.504-1934A= (n.504-1934A=)
c.503A= (p.Asn168=)
c.342A=
c.423A= (p.Gln141=)
c.471A=
n.5874A=
n.418-1934A=
n.971A=
n.512A=
15g.72353169T>ACA393065208HEXAn.2815A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.489A>T (n.489A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
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n.500A>T
c.254-1935A>T (n.254-1935A>T)
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c.*367A>T (n.*367A>T)
c.413-1935A>T (n.413-1935A>T)
c.653A>T (n.653A>T)
n.2307A>T
c.917A>T (n.917A>T)
c.*237-1935A>T (n.*237-1935A>T)
c.800A>T (n.800A>T)
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c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.341A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.470A>T
n.5873A>T
n.418-1935A>T
n.970A>T
n.511A>T
15g.72353169T>CCA272613840HEXAn.2815A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.489A>G (n.489A>G)
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n.500A>G
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c.413-1935A>G (n.413-1935A>G)
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n.2307A>G
c.917A>G (n.917A>G)
c.*237-1935A>G (n.*237-1935A>G)
c.800A>G (n.800A>G)
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c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.341A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.470A>G
n.5873A>G
n.418-1935A>G
n.970A>G
n.511A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353169T>GCA393065204HEXAn.2815A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
c.489A>C (n.489A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.677-1935A>C (n.677-1935A>C)
n.500A>C
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c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
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c.653A>C (n.653A>C)
n.2307A>C
c.917A>C (n.917A>C)
c.*237-1935A>C (n.*237-1935A>C)
c.800A>C (n.800A>C)
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c.504-1935A>C (n.504-1935A>C)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.341A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.470A>C
n.5873A>C
n.418-1935A>C
n.970A>C
n.511A>C
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c.489A= (n.489A=)
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n.500A=
c.254-1935A= (n.254-1935A=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.413-1935A= (n.413-1935A=)
c.653A= (n.653A=)
n.2307A=
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c.*237-1935A= (n.*237-1935A=)
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c.504-1935A= (n.504-1935A=)
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c.422A= (p.Gln141=)
c.470A=
n.5873A=
n.418-1935A=
n.970A=
n.511A=
15g.72353170G>ACA491129966HEXAn.2814C>T
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dbSNP
15g.72353170G>CCA393065215HEXAn.2814C>G
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n.5872C>A
n.418-1936C>A
n.969C>A
n.510C>A
gnomAD v4
15g.72353171A>CCA393065219HEXAn.2813T>G
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c.487T>G (n.487T>G)
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n.498T>G
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n.2305T>G
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c.468T>G
n.5871T>G
n.418-1937T>G
n.968T>G
n.509T>G
15g.72353171A>GCA393065223HEXAn.2813T>C
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n.498T>C
c.254-1937T>C (n.254-1937T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.413-1937T>C (n.413-1937T>C)
c.651T>C (n.651T>C)
n.2305T>C
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c.*237-1937T>C (n.*237-1937T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
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c.504-1937T>C (n.504-1937T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.339T>C
c.420T>C (p.Tyr140=)
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n.5871T>C
n.418-1937T>C
n.968T>C
n.509T>C
15g.72353171A>TCA393065221HEXAn.2813T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.487T>A (n.487T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
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n.498T>A
c.254-1937T>A (n.254-1937T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.413-1937T>A (n.413-1937T>A)
c.651T>A (n.651T>A)
n.2305T>A
c.915T>A (n.915T>A)
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c.798T>A (n.798T>A)
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c.504-1937T>A (n.504-1937T>A)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.339T>A
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.468T>A
n.5871T>A
n.418-1937T>A
n.968T>A
n.509T>A
15g.72353172T>ACA393065229HEXAn.2812A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.486A>T (n.486A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
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n.497A>T
c.254-1938A>T (n.254-1938A>T)
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n.2304A>T
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c.*237-1938A>T (n.*237-1938A>T)
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c.467A>T
n.5870A>T
n.418-1938A>T
n.967A>T
n.508A>T
15g.72353172T>CCA393065230HEXAn.2812A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.486A>G (n.486A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
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n.497A>G
c.254-1938A>G (n.254-1938A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.413-1938A>G (n.413-1938A>G)
c.650A>G (n.650A>G)
n.2304A>G
c.914A>G (n.914A>G)
c.*237-1938A>G (n.*237-1938A>G)
c.797A>G (n.797A>G)
c.412+2387A>G (n.412+2387A>G)
c.504-1938A>G (n.504-1938A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.338A>G
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.467A>G
n.5870A>G
n.418-1938A>G
n.967A>G
n.508A>G
gnomAD v4
15g.72353172T>GCA393065233HEXAn.2812A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.486A>C (n.486A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.677-1938A>C (n.677-1938A>C)
n.497A>C
c.254-1938A>C (n.254-1938A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.413-1938A>C (n.413-1938A>C)
c.650A>C (n.650A>C)
n.2304A>C
c.914A>C (n.914A>C)
c.*237-1938A>C (n.*237-1938A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
c.412+2387A>C (n.412+2387A>C)
c.504-1938A>C (n.504-1938A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.338A>C
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.467A>C
n.5870A>C
n.418-1938A>C
n.967A>C
n.508A>C
15g.72353172_72353173delinsTACA2186746536HEXAn.2811_2812delinsTA
c.465_466delinsTA (p.Phe155=)
c.485_486delinsTA (n.485_486delinsTA)
c.*127_*128delinsTA (n.*127_*128delinsTA)
c.677-1939_677-1938delinsTA (n.677-1939_677-1938delinsTA)
n.496_497delinsTA
c.254-1939_254-1938delinsTA (n.254-1939_254-1938delinsTA)
c.*268_*269delinsTA (n.*268_*269delinsTA)
c.*363_*364delinsTA (n.*363_*364delinsTA)
c.413-1939_413-1938delinsTA (n.413-1939_413-1938delinsTA)
c.649_650delinsTA (n.649_650delinsTA)
n.2303_2304delinsTA
c.913_914delinsTA (n.913_914delinsTA)
c.*237-1939_*237-1938delinsTA (n.*237-1939_*237-1938delinsTA)
c.796_797delinsTA (n.796_797delinsTA)
c.412+2386_412+2387delinsTA (n.412+2386_412+2387delinsTA)
c.504-1939_504-1938delinsTA (n.504-1939_504-1938delinsTA)
c.498_499delinsTA (p.Phe166=)
c.337_338delinsTA
c.418_419delinsTA (p.Tyr140=)
c.466_467delinsTA
n.5869_5870delinsTA
n.418-1939_418-1938delinsTA
n.966_967delinsTA
n.507_508delinsTA
15g.72353173A>CCA393065234HEXAn.2811T>G
c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.485T>G (n.485T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
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n.496T>G
c.254-1939T>G (n.254-1939T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
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n.2303T>G
c.913T>G (n.913T>G)
c.*237-1939T>G (n.*237-1939T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.412+2386T>G (n.412+2386T>G)
c.504-1939T>G (n.504-1939T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.337T>G
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.466T>G
n.5869T>G
n.418-1939T>G
n.966T>G
n.507T>G
15g.72353173A>GCA491129976HEXAn.2811T>C
c.465T>C (p.Phe155=)
c.485T>C (n.485T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.677-1939T>C (n.677-1939T>C)
n.496T>C
c.254-1939T>C (n.254-1939T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.413-1939T>C (n.413-1939T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
n.2303T>C
c.913T>C (n.913T>C)
c.*237-1939T>C (n.*237-1939T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.412+2386T>C (n.412+2386T>C)
c.504-1939T>C (n.504-1939T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
c.337T>C
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.466T>C
n.5869T>C
n.418-1939T>C
n.966T>C
n.507T>C
15g.72353173A>TCA393065235HEXAn.2811T>A
c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.485T>A (n.485T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.677-1939T>A (n.677-1939T>A)
n.496T>A
c.254-1939T>A (n.254-1939T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.413-1939T>A (n.413-1939T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
n.2303T>A
c.913T>A (n.913T>A)
c.*237-1939T>A (n.*237-1939T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.412+2386T>A (n.412+2386T>A)
c.504-1939T>A (n.504-1939T>A)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.337T>A
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.466T>A
n.5869T>A
n.418-1939T>A
n.966T>A
n.507T>A
15g.72353175delCA16041738HEXAn.2811del
c.465del (p.Phe155LeufsTer?)
c.485del (n.485del)
c.*127del (n.*127del)
c.677-1939del (n.677-1939del)
n.496del
c.254-1939del (n.254-1939del)
c.*268del (n.*268del)
c.*363del (n.*363del)
c.413-1939del (n.413-1939del)
c.649del (n.649del)
n.2303del
c.913del (n.913del)
c.*237-1939del (n.*237-1939del)
c.796del (n.796del)
c.412+2386del (n.412+2386del)
c.504-1939del (n.504-1939del)
c.498del (p.Phe166LeufsTer?)
c.337del
c.418del (p.Tyr140IlefsTer?)
c.466del
n.5869del
n.418-1939del
n.966del
n.507del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353175_72353178delCA2629341241HEXAn.2808_2811del
c.462_465del (p.Phe154LeufsTer?)
c.482_485del (n.482_485del)
c.*124_*127del (n.*124_*127del)
c.677-1942_677-1939del (n.677-1942_677-1939del)
n.493_496del
c.254-1942_254-1939del (n.254-1942_254-1939del)
c.*265_*268del (n.*265_*268del)
c.*360_*363del (n.*360_*363del)
c.413-1942_413-1939del (n.413-1942_413-1939del)
c.646_649del (n.646_649del)
n.2300_2303del
c.910_913del (n.910_913del)
c.*237-1942_*237-1939del (n.*237-1942_*237-1939del)
c.793_796del (n.793_796del)
c.412+2383_412+2386del (n.412+2383_412+2386del)
c.504-1942_504-1939del (n.504-1942_504-1939del)
c.495_498del (p.Phe165LeufsTer?)
c.334_337del
c.415_418del (p.Leu139IlefsTer?)
c.463_466del
n.5866_5869del
n.418-1942_418-1939del
n.963_966del
n.504_507del
gnomAD v4
15g.72353174A=CA2186746537HEXAn.2810T=
c.464T= (p.Phe155=)
c.484T= (n.484T=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.677-1940T= (n.677-1940T=)
n.495T=
c.254-1940T= (n.254-1940T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.413-1940T= (n.413-1940T=)
c.648T= (n.648T=)
n.2302T=
c.912T= (n.912T=)
c.*237-1940T= (n.*237-1940T=)
c.795T= (n.795T=)
c.412+2385T= (n.412+2385T=)
c.504-1940T= (n.504-1940T=)
c.497T= (p.Phe166=)
c.336T=
c.417T= (p.Leu139=)
c.465T=
n.5868T=
n.418-1940T=
n.965T=
n.506T=
15g.72353174A>CCA7644985HEXAn.2810T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.484T>G (n.484T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.677-1940T>G (n.677-1940T>G)
n.495T>G
c.254-1940T>G (n.254-1940T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.413-1940T>G (n.413-1940T>G)
c.648T>G (n.648T>G)
n.2302T>G
c.912T>G (n.912T>G)
c.*237-1940T>G (n.*237-1940T>G)
c.795T>G (n.795T>G)
c.412+2385T>G (n.412+2385T>G)
c.504-1940T>G (n.504-1940T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.336T>G
c.417T>G (p.Leu139=)
c.465T>G
n.5868T>G
n.418-1940T>G
n.965T>G
n.506T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353174A>GCA393065241HEXAn.2810T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.484T>C (n.484T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.677-1940T>C (n.677-1940T>C)
n.495T>C
c.254-1940T>C (n.254-1940T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.413-1940T>C (n.413-1940T>C)
c.648T>C (n.648T>C)
n.2302T>C
c.912T>C (n.912T>C)
c.*237-1940T>C (n.*237-1940T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
c.412+2385T>C (n.412+2385T>C)
c.504-1940T>C (n.504-1940T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.336T>C
c.417T>C (p.Leu139=)
c.465T>C
n.5868T>C
n.418-1940T>C
n.965T>C
n.506T>C
15g.72353174A>TCA393065245HEXAn.2810T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.484T>A (n.484T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.677-1940T>A (n.677-1940T>A)
n.495T>A
c.254-1940T>A (n.254-1940T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.413-1940T>A (n.413-1940T>A)
c.648T>A (n.648T>A)
n.2302T>A
c.912T>A (n.912T>A)
c.*237-1940T>A (n.*237-1940T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
c.412+2385T>A (n.412+2385T>A)
c.504-1940T>A (n.504-1940T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.336T>A
c.417T>A (p.Leu139=)
c.465T>A
n.5868T>A
n.418-1940T>A
n.965T>A
n.506T>A
15g.72353175A>CCA393065250HEXAn.2809T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.483T>G (n.483T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.677-1941T>G (n.677-1941T>G)
n.494T>G
c.254-1941T>G (n.254-1941T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.413-1941T>G (n.413-1941T>G)
c.647T>G (n.647T>G)
n.2301T>G
c.911T>G (n.911T>G)
c.*237-1941T>G (n.*237-1941T>G)
c.794T>G (n.794T>G)
c.412+2384T>G (n.412+2384T>G)
c.504-1941T>G (n.504-1941T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.335T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.464T>G
n.5867T>G
n.418-1941T>G
n.964T>G
n.505T>G
gnomAD v4
15g.72353175A>GCA393065252HEXAn.2809T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.483T>C (n.483T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.677-1941T>C (n.677-1941T>C)
n.494T>C
c.254-1941T>C (n.254-1941T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.413-1941T>C (n.413-1941T>C)
c.647T>C (n.647T>C)
n.2301T>C
c.911T>C (n.911T>C)
c.*237-1941T>C (n.*237-1941T>C)
c.794T>C (n.794T>C)
c.412+2384T>C (n.412+2384T>C)
c.504-1941T>C (n.504-1941T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.335T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.464T>C
n.5867T>C
n.418-1941T>C
n.964T>C
n.505T>C
15g.72353175A>TCA393065255HEXAn.2809T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.483T>A (n.483T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.677-1941T>A (n.677-1941T>A)
n.494T>A
c.254-1941T>A (n.254-1941T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.413-1941T>A (n.413-1941T>A)
c.647T>A (n.647T>A)
n.2301T>A
c.911T>A (n.911T>A)
c.*237-1941T>A (n.*237-1941T>A)
c.794T>A (n.794T>A)
c.412+2384T>A (n.412+2384T>A)
c.504-1941T>A (n.504-1941T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.335T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
c.464T>A
n.5867T>A
n.418-1941T>A
n.964T>A
n.505T>A
15g.72353176G>ACA491129983HEXAn.2808C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.482C>T (n.482C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.677-1942C>T (n.677-1942C>T)
n.493C>T
c.254-1942C>T (n.254-1942C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.413-1942C>T (n.413-1942C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.2300C>T
c.910C>T (n.910C>T)
c.*237-1942C>T (n.*237-1942C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.412+2383C>T (n.412+2383C>T)
c.504-1942C>T (n.504-1942C>T)
c.495C>T (p.Phe165=)
c.334C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.463C>T
n.5866C>T
n.418-1942C>T
n.963C>T
n.504C>T
15g.72353176G>CCA393065257HEXAn.2808C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.482C>G (n.482C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.677-1942C>G (n.677-1942C>G)
n.493C>G
c.254-1942C>G (n.254-1942C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.413-1942C>G (n.413-1942C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
n.2300C>G
c.910C>G (n.910C>G)
c.*237-1942C>G (n.*237-1942C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.412+2383C>G (n.412+2383C>G)
c.504-1942C>G (n.504-1942C>G)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.334C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.463C>G
n.5866C>G
n.418-1942C>G
n.963C>G
n.504C>G
gnomAD v4
15g.72353176G=CA2186746538HEXAn.2808C=
c.462C= (p.Phe154=)
c.482C= (n.482C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.677-1942C= (n.677-1942C=)
n.493C=
c.254-1942C= (n.254-1942C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.413-1942C= (n.413-1942C=)
c.646C= (n.646C=)
n.2300C=
c.910C= (n.910C=)
c.*237-1942C= (n.*237-1942C=)
c.793C= (n.793C=)
c.412+2383C= (n.412+2383C=)
c.504-1942C= (n.504-1942C=)
c.495C= (p.Phe165=)
c.334C=
c.415C= (p.Leu139=)
c.463C=
n.5866C=
n.418-1942C=
n.963C=
n.504C=
15g.72353176G>TCA393065256HEXAn.2808C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.482C>A (n.482C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.677-1942C>A (n.677-1942C>A)
n.493C>A
c.254-1942C>A (n.254-1942C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.413-1942C>A (n.413-1942C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
n.2300C>A
c.910C>A (n.910C>A)
c.*237-1942C>A (n.*237-1942C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.412+2383C>A (n.412+2383C>A)
c.504-1942C>A (n.504-1942C>A)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.334C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.463C>A
n.5866C>A
n.418-1942C>A
n.963C>A
n.504C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353177A>CCA393065260HEXAn.2807T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.481T>G (n.481T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.677-1943T>G (n.677-1943T>G)
n.492T>G
c.254-1943T>G (n.254-1943T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.413-1943T>G (n.413-1943T>G)
c.645T>G (n.645T>G)
n.2299T>G
c.909T>G (n.909T>G)
c.*237-1943T>G (n.*237-1943T>G)
c.792T>G (n.792T>G)
c.412+2382T>G (n.412+2382T>G)
c.504-1943T>G (n.504-1943T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.333T>G
c.414T>G (p.Val138=)
c.462T>G
n.5865T>G
n.418-1943T>G
n.962T>G
n.503T>G
15g.72353177A>GCA393065262HEXAn.2807T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.481T>C (n.481T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.677-1943T>C (n.677-1943T>C)
n.492T>C
c.254-1943T>C (n.254-1943T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.413-1943T>C (n.413-1943T>C)
c.645T>C (n.645T>C)
n.2299T>C
c.909T>C (n.909T>C)
c.*237-1943T>C (n.*237-1943T>C)
c.792T>C (n.792T>C)
c.412+2382T>C (n.412+2382T>C)
c.504-1943T>C (n.504-1943T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.333T>C
c.414T>C (p.Val138=)
c.462T>C
n.5865T>C
n.418-1943T>C
n.962T>C
n.503T>C
15g.72353177A>TCA393065263HEXAn.2807T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.481T>A (n.481T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.677-1943T>A (n.677-1943T>A)
n.492T>A
c.254-1943T>A (n.254-1943T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.413-1943T>A (n.413-1943T>A)
c.645T>A (n.645T>A)
n.2299T>A
c.909T>A (n.909T>A)
c.*237-1943T>A (n.*237-1943T>A)
c.792T>A (n.792T>A)
c.412+2382T>A (n.412+2382T>A)
c.504-1943T>A (n.504-1943T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.333T>A
c.414T>A (p.Val138=)
c.462T>A
n.5865T>A
n.418-1943T>A
n.962T>A
n.503T>A
15g.72353178A>CCA393065264HEXAn.2806T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.480T>G (n.480T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.677-1944T>G (n.677-1944T>G)
n.491T>G
c.254-1944T>G (n.254-1944T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.413-1944T>G (n.413-1944T>G)
c.644T>G (n.644T>G)
n.2298T>G
c.908T>G (n.908T>G)
c.*237-1944T>G (n.*237-1944T>G)
c.791T>G (n.791T>G)
c.412+2381T>G (n.412+2381T>G)
c.504-1944T>G (n.504-1944T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.332T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.461T>G
n.5864T>G
n.418-1944T>G
n.961T>G
n.502T>G
gnomAD v4
15g.72353178A>GCA393065265HEXAn.2806T>C
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n.491T>C
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c.413-1944T>C (n.413-1944T>C)
c.644T>C (n.644T>C)
n.2298T>C
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c.*237-1944T>C (n.*237-1944T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.412+2381T>C (n.412+2381T>C)
c.504-1944T>C (n.504-1944T>C)
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c.332T>C
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n.5864T>C
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n.961T>C
n.502T>C
15g.72353178A>TCA393065267HEXAn.2806T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
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n.2298T>A
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c.791T>A (n.791T>A)
c.412+2381T>A (n.412+2381T>A)
c.504-1944T>A (n.504-1944T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.332T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.461T>A
n.5864T>A
n.418-1944T>A
n.961T>A
n.502T>A
15g.72353179C>ACA7644986HEXAn.2805G>T
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n.961-1G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353179C=CA2186746539HEXAn.2805G=
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n.961-1G>C
n.502-1G>C
15g.72353179C>TCA16044209HEXAn.2805G>A
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n.5864-1G>A
n.418-1945G>A
n.961-1G>A
n.502-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353180T>ACA393065281HEXAn.2804A>T
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15g.72353180T>CCA7644987HEXAn.2804A>G
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c.480-2A>G (n.480-2A>G)
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n.491-2A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353180T>GCA393065290HEXAn.2804A>C
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n.502-2A>C
15g.72353180T=CA2186746540HEXAn.2804A=
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n.502-3_502-2del
dbSNP
15g.72353181G>CCA272613856HEXAn.2803C>G
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dbSNP
15g.72353181G=CA2186746541HEXAn.2803C=
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15g.72353181G>TCA2629341257HEXAn.2803C>A
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c.480-3C>A (n.480-3C>A)
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n.2298-3C>A
c.908-3C>A (n.908-3C>A)
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n.502-3C>A
gnomAD v4
15g.72353182_72353186delCA2629341256HEXAn.2799_2803del
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gnomAD v4
15g.72353191_72353194delCA618766895HEXAn.2794_2797del
c.460-12_460-9del (n.460-12_460-9del)
c.480-12_480-9del (n.480-12_480-9del)
c.*122-12_*122-9del (n.*122-12_*122-9del)
c.677-1956_677-1953del (n.677-1956_677-1953del)
n.491-12_491-9del
c.254-1956_254-1953del (n.254-1956_254-1953del)
c.*263-12_*263-9del (n.*263-12_*263-9del)
c.*358-12_*358-9del (n.*358-12_*358-9del)
c.413-1956_413-1953del (n.413-1956_413-1953del)
c.644-12_644-9del (n.644-12_644-9del)
n.2298-12_2298-9del
c.908-12_908-9del (n.908-12_908-9del)
c.*237-1956_*237-1953del (n.*237-1956_*237-1953del)
c.791-12_791-9del (n.791-12_791-9del)
c.412+2369_412+2372del (n.412+2369_412+2372del)
c.504-1956_504-1953del (n.504-1956_504-1953del)
c.493-12_493-9del (n.493-12_493-9del)
c.332-12_332-9del
c.413-12_413-9del (n.413-12_413-9del)
c.461-12_461-9del
n.5864-12_5864-9del
n.418-1956_418-1953del
n.961-12_961-9del
n.502-12_502-9del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353188A>GCA2629341269HEXAn.2796T>C
c.460-10T>C (n.460-10T>C)
c.480-10T>C (n.480-10T>C)
c.*122-10T>C (n.*122-10T>C)
c.677-1954T>C (n.677-1954T>C)
n.491-10T>C
c.254-1954T>C (n.254-1954T>C)
c.*263-10T>C (n.*263-10T>C)
c.*358-10T>C (n.*358-10T>C)
c.413-1954T>C (n.413-1954T>C)
c.644-10T>C (n.644-10T>C)
n.2298-10T>C
c.908-10T>C (n.908-10T>C)
c.*237-1954T>C (n.*237-1954T>C)
c.791-10T>C (n.791-10T>C)
c.412+2371T>C (n.412+2371T>C)
c.504-1954T>C (n.504-1954T>C)
c.493-10T>C (n.493-10T>C)
c.332-10T>C
c.413-10T>C (n.413-10T>C)
c.461-10T>C
n.5864-10T>C
n.418-1954T>C
n.961-10T>C
n.502-10T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.72353189C>TCA2575781260HEXAn.2795G>A
c.460-11G>A (n.460-11G>A)
c.480-11G>A (n.480-11G>A)
c.*122-11G>A (n.*122-11G>A)
c.677-1955G>A (n.677-1955G>A)
n.491-11G>A
c.254-1955G>A (n.254-1955G>A)
c.*263-11G>A (n.*263-11G>A)
c.*358-11G>A (n.*358-11G>A)
c.413-1955G>A (n.413-1955G>A)
c.644-11G>A (n.644-11G>A)
n.2298-11G>A
c.908-11G>A (n.908-11G>A)
c.*237-1955G>A (n.*237-1955G>A)
c.791-11G>A (n.791-11G>A)
c.412+2370G>A (n.412+2370G>A)
c.504-1955G>A (n.504-1955G>A)
c.493-11G>A (n.493-11G>A)
c.332-11G>A
c.413-11G>A (n.413-11G>A)
c.461-11G>A
n.5864-11G>A
n.418-1955G>A
n.961-11G>A
n.502-11G>A
ClinVar gnomAD v4
15g.72353191A>GCA2573054102HEXAn.2793T>C
c.460-13T>C (n.460-13T>C)
c.480-13T>C (n.480-13T>C)
c.*122-13T>C (n.*122-13T>C)
c.677-1957T>C (n.677-1957T>C)
n.491-13T>C
c.254-1957T>C (n.254-1957T>C)
c.*263-13T>C (n.*263-13T>C)
c.*358-13T>C (n.*358-13T>C)
c.413-1957T>C (n.413-1957T>C)
c.644-13T>C (n.644-13T>C)
n.2298-13T>C
c.908-13T>C (n.908-13T>C)
c.*237-1957T>C (n.*237-1957T>C)
c.791-13T>C (n.791-13T>C)
c.412+2368T>C (n.412+2368T>C)
c.504-1957T>C (n.504-1957T>C)
c.493-13T>C (n.493-13T>C)
c.332-13T>C
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c.461-13T>C
n.5864-13T>C
n.418-1957T>C
n.961-13T>C
n.502-13T>C
ClinVar dbSNP
15g.72353193C>TCA2573151107HEXAn.2791G>A
c.460-15G>A (n.460-15G>A)
c.480-15G>A (n.480-15G>A)
c.*122-15G>A (n.*122-15G>A)
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n.491-15G>A
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c.*358-15G>A (n.*358-15G>A)
c.413-1959G>A (n.413-1959G>A)
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n.2298-15G>A
c.908-15G>A (n.908-15G>A)
c.*237-1959G>A (n.*237-1959G>A)
c.791-15G>A (n.791-15G>A)
c.412+2366G>A (n.412+2366G>A)
c.504-1959G>A (n.504-1959G>A)
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c.332-15G>A
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c.461-15G>A
n.5864-15G>A
n.418-1959G>A
n.961-15G>A
n.502-15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353194A=CA2186746544HEXAn.2790T=
c.460-16T= (n.460-16T=)
c.480-16T= (n.480-16T=)
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n.2298-16T=
c.908-16T= (n.908-16T=)
c.*237-1960T= (n.*237-1960T=)
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c.412+2365T= (n.412+2365T=)
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c.332-16T=
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n.5864-16T=
n.418-1960T=
n.961-16T=
n.502-16T=
15g.72353194A>GCA715468942HEXAn.2790T>C
c.460-16T>C (n.460-16T>C)
c.480-16T>C (n.480-16T>C)
c.*122-16T>C (n.*122-16T>C)
c.677-1960T>C (n.677-1960T>C)
n.491-16T>C
c.254-1960T>C (n.254-1960T>C)
c.*263-16T>C (n.*263-16T>C)
c.*358-16T>C (n.*358-16T>C)
c.413-1960T>C (n.413-1960T>C)
c.644-16T>C (n.644-16T>C)
n.2298-16T>C
c.908-16T>C (n.908-16T>C)
c.*237-1960T>C (n.*237-1960T>C)
c.791-16T>C (n.791-16T>C)
c.412+2365T>C (n.412+2365T>C)
c.504-1960T>C (n.504-1960T>C)
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c.332-16T>C
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c.461-16T>C
n.5864-16T>C
n.418-1960T>C
n.961-16T>C
n.502-16T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.72353195T>ACA7644989HEXAn.2789A>T
c.460-17A>T (n.460-17A>T)
c.480-17A>T (n.480-17A>T)
c.*122-17A>T (n.*122-17A>T)
c.677-1961A>T (n.677-1961A>T)
n.491-17A>T
c.254-1961A>T (n.254-1961A>T)
c.*263-17A>T (n.*263-17A>T)
c.*358-17A>T (n.*358-17A>T)
c.413-1961A>T (n.413-1961A>T)
c.644-17A>T (n.644-17A>T)
n.2298-17A>T
c.908-17A>T (n.908-17A>T)
c.*237-1961A>T (n.*237-1961A>T)
c.791-17A>T (n.791-17A>T)
c.412+2364A>T (n.412+2364A>T)
c.504-1961A>T (n.504-1961A>T)
c.493-17A>T (n.493-17A>T)
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c.461-17A>T
n.5864-17A>T
n.418-1961A>T
n.961-17A>T
n.502-17A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353195T>CCA7644988HEXAn.2789A>G
c.460-17A>G (n.460-17A>G)
c.480-17A>G (n.480-17A>G)
c.*122-17A>G (n.*122-17A>G)
c.677-1961A>G (n.677-1961A>G)
n.491-17A>G
c.254-1961A>G (n.254-1961A>G)
c.*263-17A>G (n.*263-17A>G)
c.*358-17A>G (n.*358-17A>G)
c.413-1961A>G (n.413-1961A>G)
c.644-17A>G (n.644-17A>G)
n.2298-17A>G
c.908-17A>G (n.908-17A>G)
c.*237-1961A>G (n.*237-1961A>G)
c.791-17A>G (n.791-17A>G)
c.412+2364A>G (n.412+2364A>G)
c.504-1961A>G (n.504-1961A>G)
c.493-17A>G (n.493-17A>G)
c.332-17A>G
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c.461-17A>G
n.5864-17A>G
n.418-1961A>G
n.961-17A>G
n.502-17A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353195T=CA2186746545HEXAn.2789A=
c.460-17A= (n.460-17A=)
c.480-17A= (n.480-17A=)
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c.254-1961A= (n.254-1961A=)
c.*263-17A= (n.*263-17A=)
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c.413-1961A= (n.413-1961A=)
c.644-17A= (n.644-17A=)
n.2298-17A=
c.908-17A= (n.908-17A=)
c.*237-1961A= (n.*237-1961A=)
c.791-17A= (n.791-17A=)
c.412+2364A= (n.412+2364A=)
c.504-1961A= (n.504-1961A=)
c.493-17A= (n.493-17A=)
c.332-17A=
c.413-17A= (n.413-17A=)
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n.5864-17A=
n.418-1961A=
n.961-17A=
n.502-17A=
15g.72353196T>CCA971331903HEXAn.2788A>G
c.460-18A>G (n.460-18A>G)
c.480-18A>G (n.480-18A>G)
c.*122-18A>G (n.*122-18A>G)
c.677-1962A>G (n.677-1962A>G)
n.491-18A>G
c.254-1962A>G (n.254-1962A>G)
c.*263-18A>G (n.*263-18A>G)
c.*358-18A>G (n.*358-18A>G)
c.413-1962A>G (n.413-1962A>G)
c.644-18A>G (n.644-18A>G)
n.2298-18A>G
c.908-18A>G (n.908-18A>G)
c.*237-1962A>G (n.*237-1962A>G)
c.791-18A>G (n.791-18A>G)
c.412+2363A>G (n.412+2363A>G)
c.504-1962A>G (n.504-1962A>G)
c.493-18A>G (n.493-18A>G)
c.332-18A>G
c.413-18A>G (n.413-18A>G)
c.461-18A>G
n.5864-18A>G
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n.961-18A>G
n.502-18A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353196T=CA2186746546HEXAn.2788A=
c.460-18A= (n.460-18A=)
c.480-18A= (n.480-18A=)
c.*122-18A= (n.*122-18A=)
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n.491-18A=
c.254-1962A= (n.254-1962A=)
c.*263-18A= (n.*263-18A=)
c.*358-18A= (n.*358-18A=)
c.413-1962A= (n.413-1962A=)
c.644-18A= (n.644-18A=)
n.2298-18A=
c.908-18A= (n.908-18A=)
c.*237-1962A= (n.*237-1962A=)
c.791-18A= (n.791-18A=)
c.412+2363A= (n.412+2363A=)
c.504-1962A= (n.504-1962A=)
c.493-18A= (n.493-18A=)
c.332-18A=
c.413-18A= (n.413-18A=)
c.461-18A=
n.5864-18A=
n.418-1962A=
n.961-18A=
n.502-18A=
15g.72353197G>ACA1139664065HEXAn.2787C>T
c.460-19C>T (n.460-19C>T)
c.480-19C>T (n.480-19C>T)
c.*122-19C>T (n.*122-19C>T)
c.677-1963C>T (n.677-1963C>T)
n.491-19C>T
c.254-1963C>T (n.254-1963C>T)
c.*263-19C>T (n.*263-19C>T)
c.*358-19C>T (n.*358-19C>T)
c.413-1963C>T (n.413-1963C>T)
c.644-19C>T (n.644-19C>T)
n.2298-19C>T
c.908-19C>T (n.908-19C>T)
c.*237-1963C>T (n.*237-1963C>T)
c.791-19C>T (n.791-19C>T)
c.412+2362C>T (n.412+2362C>T)
c.504-1963C>T (n.504-1963C>T)
c.493-19C>T (n.493-19C>T)
c.332-19C>T
c.413-19C>T (n.413-19C>T)
c.461-19C>T
n.5864-19C>T
n.418-1963C>T
n.961-19C>T
n.502-19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353197G=CA2186746547HEXAn.2787C=
c.460-19C= (n.460-19C=)
c.480-19C= (n.480-19C=)
c.*122-19C= (n.*122-19C=)
c.677-1963C= (n.677-1963C=)
n.491-19C=
c.254-1963C= (n.254-1963C=)
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c.*358-19C= (n.*358-19C=)
c.413-1963C= (n.413-1963C=)
c.644-19C= (n.644-19C=)
n.2298-19C=
c.908-19C= (n.908-19C=)
c.*237-1963C= (n.*237-1963C=)
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n.502-25C>A
gnomAD v4
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n.2298-26A>T
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15g.72353206A>GCA2629341279HEXAn.2778T>C
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c.644-28T>C (n.644-28T>C)
n.2298-28T>C
c.908-28T>C (n.908-28T>C)
c.*237-1972T>C (n.*237-1972T>C)
c.791-28T>C (n.791-28T>C)
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c.461-48T>C
n.5864-48T>C
n.418-1992T>C
n.961-48T>C
n.502-48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353227T>CCA2629341292HEXAn.2757A>G
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n.2298-49A>G
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c.412+2332A>G (n.412+2332A>G)
c.504-1993A>G (n.504-1993A>G)
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n.5864-49A>G
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n.502-49A>G
gnomAD v4
15g.72353232delCA2575781266HEXAn.2756del
c.460-50del (n.460-50del)
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c.677-1994del (n.677-1994del)
n.491-50del
c.254-1994del (n.254-1994del)
c.*263-50del (n.*263-50del)
c.*358-50del (n.*358-50del)
c.413-1994del (n.413-1994del)
c.644-50del (n.644-50del)
n.2298-50del
c.908-50del (n.908-50del)
c.*237-1994del (n.*237-1994del)
c.791-50del (n.791-50del)
c.412+2331del (n.412+2331del)
c.504-1994del (n.504-1994del)
c.493-50del (n.493-50del)
c.332-50del
c.413-50del (n.413-50del)
c.461-50del
n.5864-50del
n.418-1994del
n.961-50del
n.502-50del
15g.72353229G>CCA7644998HEXAn.2755C>G
c.460-51C>G (n.460-51C>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched