Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.442+1G>A
c.*91+1G>A (n.*91+1G>A)
c.571+1G>A
n.5974+1G>A
n.418-1833G>A
n.1071+1G>A
n.612+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353068C>ACA491129670HEXAn.2916G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
c.590G>T (n.590G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.677-1834G>T (n.677-1834G>T)
n.601G>T
c.254-1834G>T (n.254-1834G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.413-1834G>T (n.413-1834G>T)
c.754G>T (n.754G>T)
n.2408G>T
c.1018G>T (n.1018G>T)
c.*237-1834G>T (n.*237-1834G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
c.412+2491G>T (n.412+2491G>T)
c.504-1834G>T (n.504-1834G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.442G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.571G>T
n.5974G>T
n.418-1834G>T
n.1071G>T
n.612G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353068C=CA2186746476HEXAn.2916G=
c.570G= (p.Leu190=)
c.590G= (n.590G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.677-1834G= (n.677-1834G=)
n.601G=
c.254-1834G= (n.254-1834G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.413-1834G= (n.413-1834G=)
c.754G= (n.754G=)
n.2408G=
c.1018G= (n.1018G=)
c.*237-1834G= (n.*237-1834G=)
c.901G= (n.901G=)
c.412+2491G= (n.412+2491G=)
c.504-1834G= (n.504-1834G=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.442G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.571G=
n.5974G=
n.418-1834G=
n.1071G=
n.612G=
15g.72353068C>GCA491129673HEXAn.2916G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
c.590G>C (n.590G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.677-1834G>C (n.677-1834G>C)
n.601G>C
c.254-1834G>C (n.254-1834G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.413-1834G>C (n.413-1834G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
n.2408G>C
c.1018G>C (n.1018G>C)
c.*237-1834G>C (n.*237-1834G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
c.412+2491G>C (n.412+2491G>C)
c.504-1834G>C (n.504-1834G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.442G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.571G>C
n.5974G>C
n.418-1834G>C
n.1071G>C
n.612G>C
15g.72353068C>TCA491129671HEXAn.2916G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
c.590G>A (n.590G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.677-1834G>A (n.677-1834G>A)
n.601G>A
c.254-1834G>A (n.254-1834G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.413-1834G>A (n.413-1834G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
n.2408G>A
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.*237-1834G>A (n.*237-1834G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
c.412+2491G>A (n.412+2491G>A)
c.504-1834G>A (n.504-1834G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.442G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.571G>A
n.5974G>A
n.418-1834G>A
n.1071G>A
n.612G>A
 ClinVar
15g.72353068_72353070delinsCAGCA2186746477HEXAn.2914_2916delinsCTG
c.568_570delinsCTG (p.Leu190=)
c.588_590delinsCTG (n.588_590delinsCTG)
c.*230_*232delinsCTG (n.*230_*232delinsCTG)
c.677-1836_677-1834delinsCTG (n.677-1836_677-1834delinsCTG)
n.599_601delinsCTG
c.254-1836_254-1834delinsCTG (n.254-1836_254-1834delinsCTG)
c.*371_*373delinsCTG (n.*371_*373delinsCTG)
c.*466_*468delinsCTG (n.*466_*468delinsCTG)
c.413-1836_413-1834delinsCTG (n.413-1836_413-1834delinsCTG)
c.752_754delinsCTG (n.752_754delinsCTG)
n.2406_2408delinsCTG
c.1016_1018delinsCTG (n.1016_1018delinsCTG)
c.*237-1836_*237-1834delinsCTG (n.*237-1836_*237-1834delinsCTG)
c.899_901delinsCTG (n.899_901delinsCTG)
c.412+2489_412+2491delinsCTG (n.412+2489_412+2491delinsCTG)
c.504-1836_504-1834delinsCTG (n.504-1836_504-1834delinsCTG)
c.601_603delinsCTG (p.Leu201=)
c.440_442delinsCTG
c.*89_*91delinsCTG (n.*89_*91delinsCTG)
c.569_571delinsCTG
n.5972_5974delinsCTG
n.418-1836_418-1834delinsCTG
n.1069_1071delinsCTG
n.610_612delinsCTG
15g.72353069A=CA2186746479HEXAn.2915T=
c.569T= (p.Leu190=)
c.589T= (n.589T=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.677-1835T= (n.677-1835T=)
n.600T=
c.254-1835T= (n.254-1835T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.413-1835T= (n.413-1835T=)
c.753T= (n.753T=)
n.2407T=
c.1017T= (n.1017T=)
c.*237-1835T= (n.*237-1835T=)
c.900T= (n.900T=)
c.412+2490T= (n.412+2490T=)
c.504-1835T= (n.504-1835T=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.441T=
c.*90T= (n.*90T=)
c.570T=
n.5973T=
n.418-1835T=
n.1070T=
n.611T=
15g.72353069A>CCA393064552HEXAn.2915T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.589T>G (n.589T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.677-1835T>G (n.677-1835T>G)
n.600T>G
c.254-1835T>G (n.254-1835T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.413-1835T>G (n.413-1835T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
n.2407T>G
c.1017T>G (n.1017T>G)
c.*237-1835T>G (n.*237-1835T>G)
c.900T>G (n.900T>G)
c.412+2490T>G (n.412+2490T>G)
c.504-1835T>G (n.504-1835T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.441T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.570T>G
n.5973T>G
n.418-1835T>G
n.1070T>G
n.611T>G
15g.72353069A>GCA393064557HEXAn.2915T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.589T>C (n.589T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
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n.600T>C
c.254-1835T>C (n.254-1835T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.413-1835T>C (n.413-1835T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
n.2407T>C
c.1017T>C (n.1017T>C)
c.*237-1835T>C (n.*237-1835T>C)
c.900T>C (n.900T>C)
c.412+2490T>C (n.412+2490T>C)
c.504-1835T>C (n.504-1835T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.441T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.570T>C
n.5973T>C
n.418-1835T>C
n.1070T>C
n.611T>C
 dbSNP
15g.72353069A>TCA393064555HEXAn.2915T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.589T>A (n.589T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.677-1835T>A (n.677-1835T>A)
n.600T>A
c.254-1835T>A (n.254-1835T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.413-1835T>A (n.413-1835T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
n.2407T>A
c.1017T>A (n.1017T>A)
c.*237-1835T>A (n.*237-1835T>A)
c.900T>A (n.900T>A)
c.412+2490T>A (n.412+2490T>A)
c.504-1835T>A (n.504-1835T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.441T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.570T>A
n.5973T>A
n.418-1835T>A
n.1070T>A
n.611T>A
 gnomAD v4
15g.72353071_72353072delCA2186746478HEXAn.2914_2915del
c.568_569del (p.Leu190GlyfsTer7)
c.588_589del (n.588_589del)
c.*230_*231del (n.*230_*231del)
c.677-1836_677-1835del (n.677-1836_677-1835del)
n.599_600del
c.254-1836_254-1835del (n.254-1836_254-1835del)
c.*371_*372del (n.*371_*372del)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.413-1836_413-1835del (n.413-1836_413-1835del)
c.752_753del (n.752_753del)
n.2406_2407del
c.1016_1017del (n.1016_1017del)
c.*237-1836_*237-1835del (n.*237-1836_*237-1835del)
c.899_900del (n.899_900del)
c.412+2489_412+2490del (n.412+2489_412+2490del)
c.504-1836_504-1835del (n.504-1836_504-1835del)
c.601_602del (p.Leu201GlyfsTer7)
c.440_441del
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
c.569_570del
n.5972_5973del
n.418-1836_418-1835del
n.1069_1070del
n.610_611del
 ClinVar dbSNP
15g.72353070G>ACA491129677HEXAn.2914C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
c.588C>T (n.588C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.677-1836C>T (n.677-1836C>T)
n.599C>T
c.254-1836C>T (n.254-1836C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.413-1836C>T (n.413-1836C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
n.2406C>T
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.*237-1836C>T (n.*237-1836C>T)
c.899C>T (n.899C>T)
c.412+2489C>T (n.412+2489C>T)
c.504-1836C>T (n.504-1836C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.440C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.569C>T
n.5972C>T
n.418-1836C>T
n.1069C>T
n.610C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72353070G>CCA393064560HEXAn.2914C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.588C>G (n.588C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.677-1836C>G (n.677-1836C>G)
n.599C>G
c.254-1836C>G (n.254-1836C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.413-1836C>G (n.413-1836C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
n.2406C>G
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.*237-1836C>G (n.*237-1836C>G)
c.899C>G (n.899C>G)
c.412+2489C>G (n.412+2489C>G)
c.504-1836C>G (n.504-1836C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.440C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.569C>G
n.5972C>G
n.418-1836C>G
n.1069C>G
n.610C>G
15g.72353070G>TCA393064562HEXAn.2914C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.588C>A (n.588C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.677-1836C>A (n.677-1836C>A)
n.599C>A
c.254-1836C>A (n.254-1836C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.413-1836C>A (n.413-1836C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
n.2406C>A
c.1016C>A (n.1016C>A)
c.*237-1836C>A (n.*237-1836C>A)
c.899C>A (n.899C>A)
c.412+2489C>A (n.412+2489C>A)
c.504-1836C>A (n.504-1836C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.440C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.569C>A
n.5972C>A
n.418-1836C>A
n.1069C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
15g.72353071A>CCA491129680HEXAn.2913T>G
c.567T>G (p.Thr189=)
c.587T>G (n.587T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.677-1837T>G (n.677-1837T>G)
n.598T>G
c.254-1837T>G (n.254-1837T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.413-1837T>G (n.413-1837T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
n.2405T>G
c.1015T>G (n.1015T>G)
c.*237-1837T>G (n.*237-1837T>G)
c.898T>G (n.898T>G)
c.412+2488T>G (n.412+2488T>G)
c.504-1837T>G (n.504-1837T>G)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.439T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.568T>G
n.5971T>G
n.418-1837T>G
n.1068T>G
n.609T>G
15g.72353071A>GCA491129681HEXAn.2913T>C
c.567T>C (p.Thr189=)
c.587T>C (n.587T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.677-1837T>C (n.677-1837T>C)
n.598T>C
c.254-1837T>C (n.254-1837T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.413-1837T>C (n.413-1837T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
n.2405T>C
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.*237-1837T>C (n.*237-1837T>C)
c.898T>C (n.898T>C)
c.412+2488T>C (n.412+2488T>C)
c.504-1837T>C (n.504-1837T>C)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.439T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.568T>C
n.5971T>C
n.418-1837T>C
n.1068T>C
n.609T>C
15g.72353071A>TCA491129683HEXAn.2913T>A
c.567T>A (p.Thr189=)
c.587T>A (n.587T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.677-1837T>A (n.677-1837T>A)
n.598T>A
c.254-1837T>A (n.254-1837T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.413-1837T>A (n.413-1837T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
n.2405T>A
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c.*237-1837T>A (n.*237-1837T>A)
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n.418-1837T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353072G=CA2186746480HEXAn.2912C=
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c.599C>A (p.Thr200Asn)
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n.5970C>A
n.418-1838C>A
n.1067C>A
n.608C>A
 gnomAD v4
15g.72353073T>ACA393064571HEXAn.2911A>T
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n.607A>T
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c.*227A>G (n.*227A>G)
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n.596A>G
c.254-1839A>G (n.254-1839A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
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n.607A>G
15g.72353073T>GCA393064575HEXAn.2911A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
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c.598A>C (p.Thr200Pro)
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n.607A>C
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n.2402C>T
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n.5968C>T
n.418-1840C>T
n.1065C>T
n.606C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353074G>CCA393064580HEXAn.2910C>G
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15g.72353074G>TCA393064582HEXAn.2910C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.584C>A (n.584C>A)
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c.*462C>A (n.*462C>A)
c.413-1840C>A (n.413-1840C>A)
c.748C>A (n.748C>A)
n.2402C>A
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.*237-1840C>A (n.*237-1840C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
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c.597C>A (p.Asp199Glu)
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n.5968C>A
n.418-1840C>A
n.1065C>A
n.606C>A
 gnomAD v4
15g.72353075T>ACA393064590HEXAn.2909A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
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15g.72353075T>CCA393064587HEXAn.2909A>G
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c.583A>G (n.583A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
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n.594A>G
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c.596A>G (p.Asp199Gly)
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n.605A>G
15g.72353075T>GCA393064586HEXAn.2909A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.583A>C (n.583A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.677-1841A>C (n.677-1841A>C)
n.594A>C
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c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.413-1841A>C (n.413-1841A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
n.2401A>C
c.1011A>C (n.1011A>C)
c.*237-1841A>C (n.*237-1841A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
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c.504-1841A>C (n.504-1841A>C)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.435A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.564A>C
n.5967A>C
n.418-1841A>C
n.1064A>C
n.605A>C
15g.72353076C>ACA393064593HEXAn.2908G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.582G>T (n.582G>T)
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n.593G>T
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c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
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c.746G>T (n.746G>T)
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c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.434G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.563G>T
n.5966G>T
n.418-1842G>T
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n.604G>T
15g.72353076C=CA2186746482HEXAn.2908G=
c.562G= (p.Asp188=)
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c.893G= (n.893G=)
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c.413-1842G>A (n.413-1842G>A)
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c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.434G>A
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n.5966G>A
n.418-1842G>A
n.1063G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353077delCA2575781255HEXAn.2908del
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n.593del
c.254-1842del (n.254-1842del)
c.*365del (n.*365del)
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c.413-1842del (n.413-1842del)
c.746del (n.746del)
n.2400del
c.1010del (n.1010del)
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c.893del (n.893del)
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c.595del (p.Asp199ThrfsTer11)
c.434del
c.*83del (n.*83del)
c.563del
n.5966del
n.418-1842del
n.1063del
n.604del
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n.2399G>T
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n.603G>T
15g.72353077C>GCA491129697HEXAn.2907G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.581G>C (n.581G>C)
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n.592G>C
c.254-1843G>C (n.254-1843G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.413-1843G>C (n.413-1843G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
n.2399G>C
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.*237-1843G>C (n.*237-1843G>C)
c.892G>C (n.892G>C)
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c.433G>C
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n.5965G>C
n.418-1843G>C
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n.603G>C
15g.72353077C>TCA491129699HEXAn.2907G>A
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n.2399G>A
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c.433G>A
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n.5965G>A
n.418-1843G>A
n.1062G>A
n.603G>A
15g.72353078A>CCA393064601HEXAn.2906T>G
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n.2398T>G
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c.432T>G
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n.5964T>G
n.418-1844T>G
n.1061T>G
n.602T>G
 gnomAD v4
15g.72353078A>GCA393064604HEXAn.2906T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.580T>C (n.580T>C)
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c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.413-1844T>C (n.413-1844T>C)
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n.2398T>C
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c.432T>C
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n.5964T>C
n.418-1844T>C
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n.602T>C
15g.72353078A>TCA393064607HEXAn.2906T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.580T>A (n.580T>A)
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n.2398T>A
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c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.432T>A
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c.561T>A
n.5964T>A
n.418-1844T>A
n.1061T>A
n.602T>A
15g.72353079G>ACA491129703HEXAn.2905C>T
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n.590C>T
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n.2397C>T
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c.592C>T (p.Leu198=)
c.431C>T
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c.560C>T
n.5963C>T
n.418-1845C>T
n.1060C>T
n.601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353079G>CCA393064609HEXAn.2905C>G
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n.5963C>G
n.418-1845C>G
n.1060C>G
n.601C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353079G=CA2186746483HEXAn.2905C=
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n.1060C=
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15g.72353079G>TCA393064612HEXAn.2905C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.579C>A (n.579C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.677-1845C>A (n.677-1845C>A)
n.590C>A
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c.*457C>A (n.*457C>A)
c.413-1845C>A (n.413-1845C>A)
c.743C>A (n.743C>A)
n.2397C>A
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.*237-1845C>A (n.*237-1845C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
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c.504-1845C>A (n.504-1845C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.431C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.560C>A
n.5963C>A
n.418-1845C>A
n.1060C>A
n.601C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.72353080G>ACA272613638HEXAn.2904C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
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c.*220C>T (n.*220C>T)
c.677-1846C>T (n.677-1846C>T)
n.589C>T
c.254-1846C>T (n.254-1846C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.413-1846C>T (n.413-1846C>T)
c.742C>T (n.742C>T)
n.2396C>T
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.*237-1846C>T (n.*237-1846C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
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c.504-1846C>T (n.504-1846C>T)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.430C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.559C>T
n.5962C>T
n.418-1846C>T
n.1059C>T
n.600C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72353080G>CCA393064617HEXAn.2904C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.578C>G (n.578C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
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n.589C>G
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c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.413-1846C>G (n.413-1846C>G)
c.742C>G (n.742C>G)
n.2396C>G
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.*237-1846C>G (n.*237-1846C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
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c.504-1846C>G (n.504-1846C>G)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.430C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.559C>G
n.5962C>G
n.418-1846C>G
n.1059C>G
n.600C>G
15g.72353080G=CA2186746484HEXAn.2904C=
c.558C= (p.Ile186=)
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n.600C=
15g.72353080G>TCA491129706HEXAn.2904C>A
c.558C>A (p.Ile186=)
c.578C>A (n.578C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.677-1846C>A (n.677-1846C>A)
n.589C>A
c.254-1846C>A (n.254-1846C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.413-1846C>A (n.413-1846C>A)
c.742C>A (n.742C>A)
n.2396C>A
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.*237-1846C>A (n.*237-1846C>A)
c.889C>A (n.889C>A)
c.412+2479C>A (n.412+2479C>A)
c.504-1846C>A (n.504-1846C>A)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.430C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.559C>A
n.5962C>A
n.418-1846C>A
n.1059C>A
n.600C>A
15g.72353081A>CCA393064620HEXAn.2903T>G
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c.577T>G (n.577T>G)
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n.588T>G
c.254-1847T>G (n.254-1847T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.413-1847T>G (n.413-1847T>G)
c.741T>G (n.741T>G)
n.2395T>G
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c.590T>G (p.Ile197Ser)
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c.558T>G
n.5961T>G
n.418-1847T>G
n.1058T>G
n.599T>G
15g.72353081A>GCA393064622HEXAn.2903T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
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n.588T>C
c.254-1847T>C (n.254-1847T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.413-1847T>C (n.413-1847T>C)
c.741T>C (n.741T>C)
n.2395T>C
c.1005T>C (n.1005T>C)
c.*237-1847T>C (n.*237-1847T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
c.412+2478T>C (n.412+2478T>C)
c.504-1847T>C (n.504-1847T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.429T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.558T>C
n.5961T>C
n.418-1847T>C
n.1058T>C
n.599T>C
15g.72353081A>TCA393064625HEXAn.2903T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.577T>A (n.577T>A)
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n.588T>A
c.254-1847T>A (n.254-1847T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
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c.413-1847T>A (n.413-1847T>A)
c.741T>A (n.741T>A)
n.2395T>A
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c.504-1847T>A (n.504-1847T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.429T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.558T>A
n.5961T>A
n.418-1847T>A
n.1058T>A
n.599T>A
15g.72353082T>ACA393064631HEXAn.2902A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
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n.2394A>T
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c.887A>T (n.887A>T)
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c.504-1848A>T (n.504-1848A>T)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.428A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.557A>T
n.5960A>T
n.418-1848A>T
n.1057A>T
n.598A>T
15g.72353082T>CCA393064634HEXAn.2902A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.576A>G (n.576A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
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n.587A>G
c.254-1848A>G (n.254-1848A>G)
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c.740A>G (n.740A>G)
n.2394A>G
c.1004A>G (n.1004A>G)
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c.504-1848A>G (n.504-1848A>G)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.428A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.557A>G
n.5960A>G
n.418-1848A>G
n.1057A>G
n.598A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353082T>GCA393064628HEXAn.2902A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.576A>C (n.576A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
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n.587A>C
c.254-1848A>C (n.254-1848A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.413-1848A>C (n.413-1848A>C)
c.740A>C (n.740A>C)
n.2394A>C
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.*237-1848A>C (n.*237-1848A>C)
c.887A>C (n.887A>C)
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n.5960A>C
n.418-1848A>C
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n.598A>C
15g.72353082T=CA2186746485HEXAn.2902A=
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n.598A=
15g.72353083G>ACA491129713HEXAn.2901C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
c.575C>T (n.575C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
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n.586C>T
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n.5959C>T
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n.1056C>T
n.597C>T
 ClinVar
15g.72353083G>CCA393064637HEXAn.2901C>G
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.575C>G (n.575C>G)
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n.586C>G
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n.2393C>G
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c.*237-1849C>G (n.*237-1849C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.412+2476C>G (n.412+2476C>G)
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n.5959C>G
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n.597C>G
15g.72353083G>TCA393064639HEXAn.2901C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.575C>A (n.575C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
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n.586C>A
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c.*358C>A (n.*358C>A)
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c.413-1849C>A (n.413-1849C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
n.2393C>A
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c.886C>A (n.886C>A)
c.412+2476C>A (n.412+2476C>A)
c.504-1849C>A (n.504-1849C>A)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.427C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.556C>A
n.5959C>A
n.418-1849C>A
n.1056C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
15g.72353084C>ACA393064642HEXAn.2900G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.574G>T (n.574G>T)
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n.585G>T
c.254-1850G>T (n.254-1850G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.413-1850G>T (n.413-1850G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
n.2392G>T
c.1002G>T (n.1002G>T)
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c.885G>T (n.885G>T)
c.412+2475G>T (n.412+2475G>T)
c.504-1850G>T (n.504-1850G>T)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.426G>T
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c.555G>T
n.5958G>T
n.418-1850G>T
n.1055G>T
n.596G>T
15g.72353084C>GCA393064644HEXAn.2900G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.574G>C (n.574G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
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n.585G>C
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c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.413-1850G>C (n.413-1850G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
n.2392G>C
c.1002G>C (n.1002G>C)
c.*237-1850G>C (n.*237-1850G>C)
c.885G>C (n.885G>C)
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c.504-1850G>C (n.504-1850G>C)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.426G>C
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c.555G>C
n.5958G>C
n.418-1850G>C
n.1055G>C
n.596G>C
15g.72353084C>TCA393064648HEXAn.2900G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.574G>A (n.574G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
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c.*452G>A (n.*452G>A)
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c.738G>A (n.738G>A)
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c.1002G>A (n.1002G>A)
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c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.426G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.555G>A
n.5958G>A
n.418-1850G>A
n.1055G>A
n.596G>A
15g.72353085T>ACA393064657HEXAn.2899A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.573A>T (n.573A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
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n.584A>T
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c.586A>T (p.Ser196Cys)
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c.554A>T
n.5957A>T
n.418-1851A>T
n.1054A>T
n.595A>T
15g.72353085T>CCA393064654HEXAn.2899A>G
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.573A>G (n.573A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.677-1851A>G (n.677-1851A>G)
n.584A>G
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c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.413-1851A>G (n.413-1851A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
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c.1001A>G (n.1001A>G)
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c.884A>G (n.884A>G)
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c.504-1851A>G (n.504-1851A>G)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.425A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.554A>G
n.5957A>G
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n.595A>G
15g.72353085T>GCA393064652HEXAn.2899A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.573A>C (n.573A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
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n.584A>C
c.254-1851A>C (n.254-1851A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.413-1851A>C (n.413-1851A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
n.2391A>C
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.*237-1851A>C (n.*237-1851A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.412+2474A>C (n.412+2474A>C)
c.504-1851A>C (n.504-1851A>C)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.425A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.554A>C
n.5957A>C
n.418-1851A>C
n.1054A>C
n.595A>C
15g.72353085_72353087delCA912992674HEXAn.2897_2899del
c.551_553del (p.Ser184_Ser185delinsCys)
c.571_573del (n.571_573del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
c.677-1853_677-1851del (n.677-1853_677-1851del)
n.582_584del
c.254-1853_254-1851del (n.254-1853_254-1851del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.*449_*451del (n.*449_*451del)
c.413-1853_413-1851del (n.413-1853_413-1851del)
c.735_737del (n.735_737del)
n.2389_2391del
c.999_1001del (n.999_1001del)
c.*237-1853_*237-1851del (n.*237-1853_*237-1851del)
c.882_884del (n.882_884del)
c.412+2472_412+2474del (n.412+2472_412+2474del)
c.504-1853_504-1851del (n.504-1853_504-1851del)
c.584_586del (p.Ser195_Ser196delinsCys)
c.423_425del
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
c.552_554del
n.5955_5957del
n.418-1853_418-1851del
n.1052_1054del
n.593_595del
15g.72353085_72353087delinsTAGCA2186746486HEXAn.2897_2899delinsCTA
c.551_553delinsCTA (p.Ser184=)
c.571_573delinsCTA (n.571_573delinsCTA)
c.*213_*215delinsCTA (n.*213_*215delinsCTA)
c.677-1853_677-1851delinsCTA (n.677-1853_677-1851delinsCTA)
n.582_584delinsCTA
c.254-1853_254-1851delinsCTA (n.254-1853_254-1851delinsCTA)
c.*354_*356delinsCTA (n.*354_*356delinsCTA)
c.*449_*451delinsCTA (n.*449_*451delinsCTA)
c.413-1853_413-1851delinsCTA (n.413-1853_413-1851delinsCTA)
c.735_737delinsCTA (n.735_737delinsCTA)
n.2389_2391delinsCTA
c.999_1001delinsCTA (n.999_1001delinsCTA)
c.*237-1853_*237-1851delinsCTA (n.*237-1853_*237-1851delinsCTA)
c.882_884delinsCTA (n.882_884delinsCTA)
c.412+2472_412+2474delinsCTA (n.412+2472_412+2474delinsCTA)
c.504-1853_504-1851delinsCTA (n.504-1853_504-1851delinsCTA)
c.584_586delinsCTA (p.Ser195=)
c.423_425delinsCTA
c.*72_*74delinsCTA (n.*72_*74delinsCTA)
c.552_554delinsCTA
n.5955_5957delinsCTA
n.418-1853_418-1851delinsCTA
n.1052_1054delinsCTA
n.593_595delinsCTA
15g.72353086A=CA2186746487HEXAn.2898T=
c.552T= (p.Ser184=)
c.572T= (n.572T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.677-1852T= (n.677-1852T=)
n.583T=
c.254-1852T= (n.254-1852T=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.*450T= (n.*450T=)
c.413-1852T= (n.413-1852T=)
c.736T= (n.736T=)
n.2390T=
c.1000T= (n.1000T=)
c.*237-1852T= (n.*237-1852T=)
c.883T= (n.883T=)
c.412+2473T= (n.412+2473T=)
c.504-1852T= (n.504-1852T=)
c.585T= (p.Ser195=)
c.424T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.553T=
n.5956T=
n.418-1852T=
n.1053T=
n.594T=
15g.72353086A>CCA491129719HEXAn.2898T>G
c.552T>G (p.Ser184=)
c.572T>G (n.572T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.677-1852T>G (n.677-1852T>G)
n.583T>G
c.254-1852T>G (n.254-1852T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.413-1852T>G (n.413-1852T>G)
c.736T>G (n.736T>G)
n.2390T>G
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.*237-1852T>G (n.*237-1852T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
c.412+2473T>G (n.412+2473T>G)
c.504-1852T>G (n.504-1852T>G)
c.585T>G (p.Ser195=)
c.424T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.553T>G
n.5956T>G
n.418-1852T>G
n.1053T>G
n.594T>G
 gnomAD v4
15g.72353086A>GCA491129722HEXAn.2898T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
c.572T>C (n.572T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.677-1852T>C (n.677-1852T>C)
n.583T>C
c.254-1852T>C (n.254-1852T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.413-1852T>C (n.413-1852T>C)
c.736T>C (n.736T>C)
n.2390T>C
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.*237-1852T>C (n.*237-1852T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
c.412+2473T>C (n.412+2473T>C)
c.504-1852T>C (n.504-1852T>C)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.424T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.553T>C
n.5956T>C
n.418-1852T>C
n.1053T>C
n.594T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353086A>TCA491129720HEXAn.2898T>A
c.552T>A (p.Ser184=)
c.572T>A (n.572T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.677-1852T>A (n.677-1852T>A)
n.583T>A
c.254-1852T>A (n.254-1852T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.413-1852T>A (n.413-1852T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
n.2390T>A
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.*237-1852T>A (n.*237-1852T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
c.412+2473T>A (n.412+2473T>A)
c.504-1852T>A (n.504-1852T>A)
c.585T>A (p.Ser195=)
c.424T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.553T>A
n.5956T>A
n.418-1852T>A
n.1053T>A
n.594T>A
15g.72353090_72353091delCA658824866HEXAn.2897_2898del
c.551_552del (p.Ser184Ter)
c.571_572del (n.571_572del)
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.677-1853_677-1852del (n.677-1853_677-1852del)
n.582_583del
c.254-1853_254-1852del (n.254-1853_254-1852del)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
c.413-1853_413-1852del (n.413-1853_413-1852del)
c.735_736del (n.735_736del)
n.2389_2390del
c.999_1000del (n.999_1000del)
c.*237-1853_*237-1852del (n.*237-1853_*237-1852del)
c.882_883del (n.882_883del)
c.412+2472_412+2473del (n.412+2472_412+2473del)
c.504-1853_504-1852del (n.504-1853_504-1852del)
c.584_585del (p.Ser195Ter)
c.423_424del
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
c.552_553del
n.5955_5956del
n.418-1853_418-1852del
n.1052_1053del
n.593_594del
 ClinVar dbSNP
15g.72353087G>ACA272613641HEXAn.2897C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.571C>T (n.571C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.677-1853C>T (n.677-1853C>T)
n.582C>T
c.254-1853C>T (n.254-1853C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.413-1853C>T (n.413-1853C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
n.2389C>T
c.999C>T (n.999C>T)
c.*237-1853C>T (n.*237-1853C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
c.412+2472C>T (n.412+2472C>T)
c.504-1853C>T (n.504-1853C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.423C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.552C>T
n.5955C>T
n.418-1853C>T
n.1052C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353087G>CCA393064661HEXAn.2897C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.571C>G (n.571C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.677-1853C>G (n.677-1853C>G)
n.582C>G
c.254-1853C>G (n.254-1853C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.413-1853C>G (n.413-1853C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
n.2389C>G
c.999C>G (n.999C>G)
c.*237-1853C>G (n.*237-1853C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
c.412+2472C>G (n.412+2472C>G)
c.504-1853C>G (n.504-1853C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.423C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.552C>G
n.5955C>G
n.418-1853C>G
n.1052C>G
n.593C>G
 gnomAD v4
15g.72353087G=CA2186746488HEXAn.2897C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.571C= (n.571C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.677-1853C= (n.677-1853C=)
n.582C=
c.254-1853C= (n.254-1853C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.413-1853C= (n.413-1853C=)
c.735C= (n.735C=)
n.2389C=
c.999C= (n.999C=)
c.*237-1853C= (n.*237-1853C=)
c.882C= (n.882C=)
c.412+2472C= (n.412+2472C=)
c.504-1853C= (n.504-1853C=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.423C=
c.*72C= (n.*72C=)
c.552C=
n.5955C=
n.418-1853C=
n.1052C=
n.593C=
15g.72353087G>TCA393064664HEXAn.2897C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.571C>A (n.571C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.677-1853C>A (n.677-1853C>A)
n.582C>A
c.254-1853C>A (n.254-1853C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.413-1853C>A (n.413-1853C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
n.2389C>A
c.999C>A (n.999C>A)
c.*237-1853C>A (n.*237-1853C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
c.412+2472C>A (n.412+2472C>A)
c.504-1853C>A (n.504-1853C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.423C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.552C>A
n.5955C>A
n.418-1853C>A
n.1052C>A
n.593C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353088A>CCA393064668HEXAn.2896T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.570T>G (n.570T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.677-1854T>G (n.677-1854T>G)
n.581T>G
c.254-1854T>G (n.254-1854T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.413-1854T>G (n.413-1854T>G)
c.734T>G (n.734T>G)
n.2388T>G
c.998T>G (n.998T>G)
c.*237-1854T>G (n.*237-1854T>G)
c.881T>G (n.881T>G)
c.412+2471T>G (n.412+2471T>G)
c.504-1854T>G (n.504-1854T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.422T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.551T>G
n.5954T>G
n.418-1854T>G
n.1051T>G
n.592T>G
15g.72353088A>GCA393064670HEXAn.2896T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.570T>C (n.570T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.677-1854T>C (n.677-1854T>C)
n.581T>C
c.254-1854T>C (n.254-1854T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.413-1854T>C (n.413-1854T>C)
c.734T>C (n.734T>C)
n.2388T>C
c.998T>C (n.998T>C)
c.*237-1854T>C (n.*237-1854T>C)
c.881T>C (n.881T>C)
c.412+2471T>C (n.412+2471T>C)
c.504-1854T>C (n.504-1854T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.422T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.551T>C
n.5954T>C
n.418-1854T>C
n.1051T>C
n.592T>C
15g.72353088A>TCA393064673HEXAn.2896T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.570T>A (n.570T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.677-1854T>A (n.677-1854T>A)
n.581T>A
c.254-1854T>A (n.254-1854T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.413-1854T>A (n.413-1854T>A)
c.734T>A (n.734T>A)
n.2388T>A
c.998T>A (n.998T>A)
c.*237-1854T>A (n.*237-1854T>A)
c.881T>A (n.881T>A)
c.412+2471T>A (n.412+2471T>A)
c.504-1854T>A (n.504-1854T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.422T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.551T>A
n.5954T>A
n.418-1854T>A
n.1051T>A
n.592T>A
15g.72353089G>ACA491129731HEXAn.2895C>T
c.549C>T (p.Leu183=)
c.569C>T (n.569C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.677-1855C>T (n.677-1855C>T)
n.580C>T
c.254-1855C>T (n.254-1855C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.413-1855C>T (n.413-1855C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
n.2387C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.*237-1855C>T (n.*237-1855C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
c.412+2470C>T (n.412+2470C>T)
c.504-1855C>T (n.504-1855C>T)
c.582C>T (p.Leu194=)
c.421C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.550C>T
n.5953C>T
n.418-1855C>T
n.1050C>T
n.591C>T
15g.72353089G>CCA491129729HEXAn.2895C>G
c.549C>G (p.Leu183=)
c.569C>G (n.569C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.677-1855C>G (n.677-1855C>G)
n.580C>G
c.254-1855C>G (n.254-1855C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.413-1855C>G (n.413-1855C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
n.2387C>G
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c.*237-1855C>G (n.*237-1855C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
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c.504-1855C>G (n.504-1855C>G)
c.582C>G (p.Leu194=)
c.421C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.550C>G
n.5953C>G
n.418-1855C>G
n.1050C>G
n.591C>G
15g.72353089G>TCA491129728HEXAn.2895C>A
c.549C>A (p.Leu183=)
c.569C>A (n.569C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.677-1855C>A (n.677-1855C>A)
n.580C>A
c.254-1855C>A (n.254-1855C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.413-1855C>A (n.413-1855C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
n.2387C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.*237-1855C>A (n.*237-1855C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
c.412+2470C>A (n.412+2470C>A)
c.504-1855C>A (n.504-1855C>A)
c.582C>A (p.Leu194=)
c.421C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.550C>A
n.5953C>A
n.418-1855C>A
n.1050C>A
n.591C>A
15g.72353090A=CA2186746489HEXAn.2894T=
c.548T= (p.Leu183=)
c.568T= (n.568T=)
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n.579T=
c.254-1856T= (n.254-1856T=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.413-1856T= (n.413-1856T=)
c.732T= (n.732T=)
n.2386T=
c.996T= (n.996T=)
c.*237-1856T= (n.*237-1856T=)
c.879T= (n.879T=)
c.412+2469T= (n.412+2469T=)
c.504-1856T= (n.504-1856T=)
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c.*69T= (n.*69T=)
c.549T=
n.5952T=
n.418-1856T=
n.1049T=
n.590T=
15g.72353090A>CCA393064681HEXAn.2894T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.568T>G (n.568T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.677-1856T>G (n.677-1856T>G)
n.579T>G
c.254-1856T>G (n.254-1856T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.413-1856T>G (n.413-1856T>G)
c.732T>G (n.732T>G)
n.2386T>G
c.996T>G (n.996T>G)
c.*237-1856T>G (n.*237-1856T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
c.412+2469T>G (n.412+2469T>G)
c.504-1856T>G (n.504-1856T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.420T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.549T>G
n.5952T>G
n.418-1856T>G
n.1049T>G
n.590T>G
15g.72353090A>GCA393064676HEXAn.2894T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.568T>C (n.568T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
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n.579T>C
c.254-1856T>C (n.254-1856T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.413-1856T>C (n.413-1856T>C)
c.732T>C (n.732T>C)
n.2386T>C
c.996T>C (n.996T>C)
c.*237-1856T>C (n.*237-1856T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
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c.504-1856T>C (n.504-1856T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.420T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.549T>C
n.5952T>C
n.418-1856T>C
n.1049T>C
n.590T>C
15g.72353090A>TCA7644970HEXAn.2894T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
c.568T>A (n.568T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
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n.579T>A
c.254-1856T>A (n.254-1856T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.413-1856T>A (n.413-1856T>A)
c.732T>A (n.732T>A)
n.2386T>A
c.996T>A (n.996T>A)
c.*237-1856T>A (n.*237-1856T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
c.412+2469T>A (n.412+2469T>A)
c.504-1856T>A (n.504-1856T>A)
c.581T>A (p.Leu194His)
c.420T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.549T>A
n.5952T>A
n.418-1856T>A
n.1049T>A
n.590T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353091G>ACA393064684HEXAn.2893C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.567C>T (n.567C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
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n.578C>T
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c.*350C>T (n.*350C>T)
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c.413-1857C>T (n.413-1857C>T)
c.731C>T (n.731C>T)
n.2385C>T
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c.*237-1857C>T (n.*237-1857C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
c.412+2468C>T (n.412+2468C>T)
c.504-1857C>T (n.504-1857C>T)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.419C>T
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n.418-1857C>T
n.1048C>T
n.589C>T
15g.72353091G>CCA393064686HEXAn.2893C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.567C>G (n.567C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
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n.578C>G
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c.413-1857C>G (n.413-1857C>G)
c.731C>G (n.731C>G)
n.2385C>G
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c.878C>G (n.878C>G)
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c.504-1857C>G (n.504-1857C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.419C>G
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c.548C>G
n.5951C>G
n.418-1857C>G
n.1048C>G
n.589C>G
 dbSNP
15g.72353091G=CA2186746490HEXAn.2893C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.567C= (n.567C=)
c.*209C= (n.*209C=)
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n.578C=
c.254-1857C= (n.254-1857C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*445C= (n.*445C=)
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c.731C= (n.731C=)
n.2385C=
c.995C= (n.995C=)
c.*237-1857C= (n.*237-1857C=)
c.878C= (n.878C=)
c.412+2468C= (n.412+2468C=)
c.504-1857C= (n.504-1857C=)
c.580C= (p.Leu194=)
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c.*68C= (n.*68C=)
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n.5951C=
n.418-1857C=
n.1048C=
n.589C=
15g.72353091G>TCA393064688HEXAn.2893C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.567C>A (n.567C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.677-1857C>A (n.677-1857C>A)
n.578C>A
c.254-1857C>A (n.254-1857C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.413-1857C>A (n.413-1857C>A)
c.731C>A (n.731C>A)
n.2385C>A
c.995C>A (n.995C>A)
c.*237-1857C>A (n.*237-1857C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.412+2468C>A (n.412+2468C>A)
c.504-1857C>A (n.504-1857C>A)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.419C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.548C>A
n.5951C>A
n.418-1857C>A
n.1048C>A
n.589C>A
15g.72353092T>ACA491129736HEXAn.2892A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
c.566A>T (n.566A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.677-1858A>T (n.677-1858A>T)
n.577A>T
c.254-1858A>T (n.254-1858A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.413-1858A>T (n.413-1858A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
n.2384A>T
c.994A>T (n.994A>T)
c.*237-1858A>T (n.*237-1858A>T)
c.877A>T (n.877A>T)
c.412+2467A>T (n.412+2467A>T)
c.504-1858A>T (n.504-1858A>T)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.418A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.547A>T
n.5950A>T
n.418-1858A>T
n.1047A>T
n.588A>T
 gnomAD v4
15g.72353092T>CCA491129739HEXAn.2892A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
c.566A>G (n.566A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.677-1858A>G (n.677-1858A>G)
n.577A>G
c.254-1858A>G (n.254-1858A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.413-1858A>G (n.413-1858A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
n.2384A>G
c.994A>G (n.994A>G)
c.*237-1858A>G (n.*237-1858A>G)
c.877A>G (n.877A>G)
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c.504-1858A>G (n.504-1858A>G)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.418A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.547A>G
n.5950A>G
n.418-1858A>G
n.1047A>G
n.588A>G
15g.72353092T>GCA491129738HEXAn.2892A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
c.566A>C (n.566A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.677-1858A>C (n.677-1858A>C)
n.577A>C
c.254-1858A>C (n.254-1858A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.413-1858A>C (n.413-1858A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
n.2384A>C
c.994A>C (n.994A>C)
c.*237-1858A>C (n.*237-1858A>C)
c.877A>C (n.877A>C)
c.412+2467A>C (n.412+2467A>C)
c.504-1858A>C (n.504-1858A>C)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.418A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.547A>C
n.5950A>C
n.418-1858A>C
n.1047A>C
n.588A>C
15g.72353092dupCA913185096HEXAn.2892dup
c.546dup (p.Leu183ThrfsTer3)
c.566dup (n.566dup)
c.*208dup (n.*208dup)
c.677-1858dup (n.677-1858dup)
n.577dup
c.254-1858dup (n.254-1858dup)
c.*349dup (n.*349dup)
c.*444dup (n.*444dup)
c.413-1858dup (n.413-1858dup)
c.730dup (n.730dup)
n.2384dup
c.994dup (n.994dup)
c.*237-1858dup (n.*237-1858dup)
c.877dup (n.877dup)
c.412+2467dup (n.412+2467dup)
c.504-1858dup (n.504-1858dup)
c.579dup (p.Leu194ThrfsTer3)
c.418dup
c.*67dup (n.*67dup)
c.547dup
n.5950dup
n.418-1858dup
n.1047dup
n.588dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353093G>ACA7644971HEXAn.2891C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.565C>T (n.565C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.677-1859C>T (n.677-1859C>T)
n.576C>T
c.254-1859C>T (n.254-1859C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.413-1859C>T (n.413-1859C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
n.2383C>T
c.993C>T (n.993C>T)
c.*237-1859C>T (n.*237-1859C>T)
c.876C>T (n.876C>T)
c.412+2466C>T (n.412+2466C>T)
c.504-1859C>T (n.504-1859C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.417C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.546C>T
n.5949C>T
n.418-1859C>T
n.1046C>T
n.587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353093G>CCA393064690HEXAn.2891C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.565C>G (n.565C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.677-1859C>G (n.677-1859C>G)
n.576C>G
c.254-1859C>G (n.254-1859C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.413-1859C>G (n.413-1859C>G)
c.729C>G (n.729C>G)
n.2383C>G
c.993C>G (n.993C>G)
c.*237-1859C>G (n.*237-1859C>G)
c.876C>G (n.876C>G)
c.412+2466C>G (n.412+2466C>G)
c.504-1859C>G (n.504-1859C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.417C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.546C>G
n.5949C>G
n.418-1859C>G
n.1046C>G
n.587C>G
 ClinVar
15g.72353093G=CA2186746491HEXAn.2891C=
c.545C= (p.Pro182=)
c.565C= (n.565C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.677-1859C= (n.677-1859C=)
n.576C=
c.254-1859C= (n.254-1859C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.413-1859C= (n.413-1859C=)
c.729C= (n.729C=)
n.2383C=
c.993C= (n.993C=)
c.*237-1859C= (n.*237-1859C=)
c.876C= (n.876C=)
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c.504-1859C= (n.504-1859C=)
c.578C= (p.Pro193=)
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n.5949C=
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n.1046C=
n.587C=
15g.72353093G>TCA393064693HEXAn.2891C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.565C>A (n.565C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.677-1859C>A (n.677-1859C>A)
n.576C>A
c.254-1859C>A (n.254-1859C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
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c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.417C>A
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c.546C>A
n.5949C>A
n.418-1859C>A
n.1046C>A
n.587C>A
15g.72353094G>ACA393064700HEXAn.2890C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.564C>T (n.564C>T)
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c.504-1860C>T (n.504-1860C>T)
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n.418-1860C>T
n.1045C>T
n.586C>T
15g.72353094G>CCA393064695HEXAn.2890C>G
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c.564C>G (n.564C>G)
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n.575C>G
c.254-1860C>G (n.254-1860C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
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c.413-1860C>G (n.413-1860C>G)
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n.2382C>G
c.992C>G (n.992C>G)
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n.5948C>G
n.418-1860C>G
n.1045C>G
n.586C>G
 dbSNP
15g.72353094G=CA2186746492HEXAn.2890C=
c.544C= (p.Pro182=)
c.564C= (n.564C=)
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n.575C=
c.254-1860C= (n.254-1860C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.413-1860C= (n.413-1860C=)
c.728C= (n.728C=)
n.2382C=
c.992C= (n.992C=)
c.*237-1860C= (n.*237-1860C=)
c.875C= (n.875C=)
c.412+2465C= (n.412+2465C=)
c.504-1860C= (n.504-1860C=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.416C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.545C=
n.5948C=
n.418-1860C=
n.1045C=
n.586C=
15g.72353094G>TCA393064697HEXAn.2890C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.564C>A (n.564C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.677-1860C>A (n.677-1860C>A)
n.575C>A
c.254-1860C>A (n.254-1860C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.413-1860C>A (n.413-1860C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
n.2382C>A
c.992C>A (n.992C>A)
c.*237-1860C>A (n.*237-1860C>A)
c.875C>A (n.875C>A)
c.412+2465C>A (n.412+2465C>A)
c.504-1860C>A (n.504-1860C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.416C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.545C>A
n.5948C>A
n.418-1860C>A
n.1045C>A
n.586C>A
15g.72353095C>ACA491129745HEXAn.2889G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
c.563G>T (n.563G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
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n.574G>T
c.254-1861G>T (n.254-1861G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
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c.413-1861G>T (n.413-1861G>T)
c.727G>T (n.727G>T)
n.2381G>T
c.991G>T (n.991G>T)
c.*237-1861G>T (n.*237-1861G>T)
c.874G>T (n.874G>T)
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c.504-1861G>T (n.504-1861G>T)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.415G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.544G>T
n.5947G>T
n.418-1861G>T
n.1044G>T
n.585G>T
15g.72353095C>GCA491129747HEXAn.2889G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
c.563G>C (n.563G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.677-1861G>C (n.677-1861G>C)
n.574G>C
c.254-1861G>C (n.254-1861G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.413-1861G>C (n.413-1861G>C)
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n.2381G>C
c.991G>C (n.991G>C)
c.*237-1861G>C (n.*237-1861G>C)
c.874G>C (n.874G>C)
c.412+2464G>C (n.412+2464G>C)
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c.576G>C (p.Leu192=)
c.415G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.544G>C
n.5947G>C
n.418-1861G>C
n.1044G>C
n.585G>C
 gnomAD v4
15g.72353095C>TCA491129748HEXAn.2889G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.563G>A (n.563G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.677-1861G>A (n.677-1861G>A)
n.574G>A
c.254-1861G>A (n.254-1861G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.413-1861G>A (n.413-1861G>A)
c.727G>A (n.727G>A)
n.2381G>A
c.991G>A (n.991G>A)
c.*237-1861G>A (n.*237-1861G>A)
c.874G>A (n.874G>A)
c.412+2464G>A (n.412+2464G>A)
c.504-1861G>A (n.504-1861G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.415G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.544G>A
n.5947G>A
n.418-1861G>A
n.1044G>A
n.585G>A
15g.72353096A=CA2186746493HEXAn.2888T=
c.542T= (p.Leu181=)
c.562T= (n.562T=)
c.*204T= (n.*204T=)
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n.573T=
c.254-1862T= (n.254-1862T=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.413-1862T= (n.413-1862T=)
c.726T= (n.726T=)
n.2380T=
c.990T= (n.990T=)
c.*237-1862T= (n.*237-1862T=)
c.873T= (n.873T=)
c.412+2463T= (n.412+2463T=)
c.504-1862T= (n.504-1862T=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.414T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.543T=
n.5946T=
n.418-1862T=
n.1043T=
n.584T=
15g.72353096A>CCA393064703HEXAn.2888T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.562T>G (n.562T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.677-1862T>G (n.677-1862T>G)
n.573T>G
c.254-1862T>G (n.254-1862T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.413-1862T>G (n.413-1862T>G)
c.726T>G (n.726T>G)
n.2380T>G
c.990T>G (n.990T>G)
c.*237-1862T>G (n.*237-1862T>G)
c.873T>G (n.873T>G)
c.412+2463T>G (n.412+2463T>G)
c.504-1862T>G (n.504-1862T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.414T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.543T>G
n.5946T>G
n.418-1862T>G
n.1043T>G
n.584T>G
15g.72353096A>GCA393064705HEXAn.2888T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.562T>C (n.562T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.677-1862T>C (n.677-1862T>C)
n.573T>C
c.254-1862T>C (n.254-1862T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.413-1862T>C (n.413-1862T>C)
c.726T>C (n.726T>C)
n.2380T>C
c.990T>C (n.990T>C)
c.*237-1862T>C (n.*237-1862T>C)
c.873T>C (n.873T>C)
c.412+2463T>C (n.412+2463T>C)
c.504-1862T>C (n.504-1862T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.414T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.543T>C
n.5946T>C
n.418-1862T>C
n.1043T>C
n.584T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72353096A>TCA393064707HEXAn.2888T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.562T>A (n.562T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.677-1862T>A (n.677-1862T>A)
n.573T>A
c.254-1862T>A (n.254-1862T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.413-1862T>A (n.413-1862T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
n.2380T>A
c.990T>A (n.990T>A)
c.*237-1862T>A (n.*237-1862T>A)
c.873T>A (n.873T>A)
c.412+2463T>A (n.412+2463T>A)
c.504-1862T>A (n.504-1862T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.414T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.543T>A
n.5946T>A
n.418-1862T>A
n.1043T>A
n.584T>A
15g.72353097G>ACA491129752HEXAn.2887C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.561C>T (n.561C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.677-1863C>T (n.677-1863C>T)
n.572C>T
c.254-1863C>T (n.254-1863C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.413-1863C>T (n.413-1863C>T)
c.725C>T (n.725C>T)
n.2379C>T
c.989C>T (n.989C>T)
c.*237-1863C>T (n.*237-1863C>T)
c.872C>T (n.872C>T)
c.412+2462C>T (n.412+2462C>T)
c.504-1863C>T (n.504-1863C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.413C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.542C>T
n.5945C>T
n.418-1863C>T
n.1042C>T
n.583C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72353097G>CCA393064709HEXAn.2887C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.561C>G (n.561C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.677-1863C>G (n.677-1863C>G)
n.572C>G
c.254-1863C>G (n.254-1863C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.413-1863C>G (n.413-1863C>G)
c.725C>G (n.725C>G)
n.2379C>G
c.989C>G (n.989C>G)
c.*237-1863C>G (n.*237-1863C>G)
c.872C>G (n.872C>G)
c.412+2462C>G (n.412+2462C>G)
c.504-1863C>G (n.504-1863C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.413C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.542C>G
n.5945C>G
n.418-1863C>G
n.1042C>G
n.583C>G
15g.72353097G>TCA393064712HEXAn.2887C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.561C>A (n.561C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.677-1863C>A (n.677-1863C>A)
n.572C>A
c.254-1863C>A (n.254-1863C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.413-1863C>A (n.413-1863C>A)
c.725C>A (n.725C>A)
n.2379C>A
c.989C>A (n.989C>A)
c.*237-1863C>A (n.*237-1863C>A)
c.872C>A (n.872C>A)
c.412+2462C>A (n.412+2462C>A)
c.504-1863C>A (n.504-1863C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.413C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.542C>A
n.5945C>A
n.418-1863C>A
n.1042C>A
n.583C>A
 gnomAD v4
15g.72353098G>ACA7644972HEXAn.2886C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.677-1864C>T (n.677-1864C>T)
n.571C>T
c.254-1864C>T (n.254-1864C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.413-1864C>T (n.413-1864C>T)
c.724C>T (n.724C>T)
n.2378C>T
c.988C>T (n.988C>T)
c.*237-1864C>T (n.*237-1864C>T)
c.871C>T (n.871C>T)
c.412+2461C>T (n.412+2461C>T)
c.504-1864C>T (n.504-1864C>T)
c.573C>T (p.Tyr191=)
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c.541C>T
n.5944C>T
n.418-1864C>T
n.1041C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353098G>CCA252925HEXAn.2886C>G
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n.571C>G
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 ClinVar dbSNP
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15g.72353098G>TCA393064717HEXAn.2886C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.560C>A (n.560C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
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n.571C>A
c.254-1864C>A (n.254-1864C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.413-1864C>A (n.413-1864C>A)
c.724C>A (n.724C>A)
n.2378C>A
c.988C>A (n.988C>A)
c.*237-1864C>A (n.*237-1864C>A)
c.871C>A (n.871C>A)
c.412+2461C>A (n.412+2461C>A)
c.504-1864C>A (n.504-1864C>A)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.412C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.541C>A
n.5944C>A
n.418-1864C>A
n.1041C>A
n.582C>A
15g.72353099delCA2499704005HEXAn.2885del
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c.723del (n.723del)
n.2377del
c.987del (n.987del)
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c.572del (p.Tyr191SerfsTer19)
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c.*60del (n.*60del)
c.540del
n.5943del
n.418-1865del
n.1040del
n.581del
15g.72353099T>ACA393064721HEXAn.2885A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.559A>T (n.559A>T)
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c.*342A>T (n.*342A>T)
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n.581A>T
15g.72353099T>CCA393064725HEXAn.2885A>G
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15g.72353099T>GCA7644973HEXAn.2885A>C
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n.2377A>C
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n.5943A>C
n.418-1865A>C
n.1040A>C
n.581A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353099T=CA2186746495HEXAn.2885A=
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n.570A=
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15g.72353100A=CA2186746496HEXAn.2884T=
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n.569T=
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c.722T= (n.722T=)
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c.986T= (n.986T=)
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c.869T= (n.869T=)
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c.504-1866T= (n.504-1866T=)
c.571T= (p.Tyr191=)
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c.539T=
n.5942T=
n.418-1866T=
n.1039T=
n.580T=
15g.72353100A>CCA393064729HEXAn.2884T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.558T>G (n.558T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.677-1866T>G (n.677-1866T>G)
n.569T>G
c.254-1866T>G (n.254-1866T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.413-1866T>G (n.413-1866T>G)
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n.2376T>G
c.986T>G (n.986T>G)
c.*237-1866T>G (n.*237-1866T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
c.412+2459T>G (n.412+2459T>G)
c.504-1866T>G (n.504-1866T>G)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.410T>G
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c.539T>G
n.5942T>G
n.418-1866T>G
n.1039T>G
n.580T>G
15g.72353100A>GCA116513HEXAn.2884T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.558T>C (n.558T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.677-1866T>C (n.677-1866T>C)
n.569T>C
c.254-1866T>C (n.254-1866T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.413-1866T>C (n.413-1866T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
n.2376T>C
c.986T>C (n.986T>C)
c.*237-1866T>C (n.*237-1866T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.412+2459T>C (n.412+2459T>C)
c.504-1866T>C (n.504-1866T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.410T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.539T>C
n.5942T>C
n.418-1866T>C
n.1039T>C
n.580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.72353100A>TCA393064733HEXAn.2884T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.558T>A (n.558T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.677-1866T>A (n.677-1866T>A)
n.569T>A
c.254-1866T>A (n.254-1866T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.413-1866T>A (n.413-1866T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
n.2376T>A
c.986T>A (n.986T>A)
c.*237-1866T>A (n.*237-1866T>A)
c.869T>A (n.869T>A)
c.412+2459T>A (n.412+2459T>A)
c.504-1866T>A (n.504-1866T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.410T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.539T>A
n.5942T>A
n.418-1866T>A
n.1039T>A
n.580T>A
15g.72353101A>CCA393064736HEXAn.2883T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
c.557T>G (n.557T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.677-1867T>G (n.677-1867T>G)
n.568T>G
c.254-1867T>G (n.254-1867T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.413-1867T>G (n.413-1867T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
n.2375T>G
c.985T>G (n.985T>G)
c.*237-1867T>G (n.*237-1867T>G)
c.868T>G (n.868T>G)
c.412+2458T>G (n.412+2458T>G)
c.504-1867T>G (n.504-1867T>G)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.409T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.538T>G
n.5941T>G
n.418-1867T>G
n.1038T>G
n.579T>G
15g.72353101A>GCA491129760HEXAn.2883T>C
c.537T>C (p.His179=)
c.557T>C (n.557T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.677-1867T>C (n.677-1867T>C)
n.568T>C
c.254-1867T>C (n.254-1867T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.413-1867T>C (n.413-1867T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
n.2375T>C
c.985T>C (n.985T>C)
c.*237-1867T>C (n.*237-1867T>C)
c.868T>C (n.868T>C)
c.412+2458T>C (n.412+2458T>C)
c.504-1867T>C (n.504-1867T>C)
c.570T>C (p.His190=)
c.409T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.538T>C
n.5941T>C
n.418-1867T>C
n.1038T>C
n.579T>C
15g.72353101A>TCA393064739HEXAn.2883T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
c.557T>A (n.557T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.677-1867T>A (n.677-1867T>A)
n.568T>A
c.254-1867T>A (n.254-1867T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.413-1867T>A (n.413-1867T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
n.2375T>A
c.985T>A (n.985T>A)
c.*237-1867T>A (n.*237-1867T>A)
c.868T>A (n.868T>A)
c.412+2458T>A (n.412+2458T>A)
c.504-1867T>A (n.504-1867T>A)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.409T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.538T>A
n.5941T>A
n.418-1867T>A
n.1038T>A
n.579T>A
15g.72353102T>ACA7644974HEXAn.2882A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
c.556A>T (n.556A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.677-1868A>T (n.677-1868A>T)
n.567A>T
c.254-1868A>T (n.254-1868A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.413-1868A>T (n.413-1868A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
n.2374A>T
c.984A>T (n.984A>T)
c.*237-1868A>T (n.*237-1868A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
c.412+2457A>T (n.412+2457A>T)
c.504-1868A>T (n.504-1868A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.408A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.537A>T
n.5940A>T
n.418-1868A>T
n.1037A>T
n.578A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353102T>CCA245951HEXAn.2882A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
c.556A>G (n.556A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.677-1868A>G (n.677-1868A>G)
n.567A>G
c.254-1868A>G (n.254-1868A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.413-1868A>G (n.413-1868A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
n.2374A>G
c.984A>G (n.984A>G)
c.*237-1868A>G (n.*237-1868A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
c.412+2457A>G (n.412+2457A>G)
c.504-1868A>G (n.504-1868A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.408A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.537A>G
n.5940A>G
n.418-1868A>G
n.1037A>G
n.578A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353102T>GCA7644975HEXAn.2882A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
c.556A>C (n.556A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.677-1868A>C (n.677-1868A>C)
n.567A>C
c.254-1868A>C (n.254-1868A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.413-1868A>C (n.413-1868A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
n.2374A>C
c.984A>C (n.984A>C)
c.*237-1868A>C (n.*237-1868A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
c.412+2457A>C (n.412+2457A>C)
c.504-1868A>C (n.504-1868A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.408A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.537A>C
n.5940A>C
n.418-1868A>C
n.1037A>C
n.578A>C
 dbSNP ExAC
15g.72353102T=CA2186746497HEXAn.2882A=
c.536A= (p.His179=)
c.556A= (n.556A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.677-1868A= (n.677-1868A=)
n.567A=
c.254-1868A= (n.254-1868A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.413-1868A= (n.413-1868A=)
c.720A= (n.720A=)
n.2374A=
c.984A= (n.984A=)
c.*237-1868A= (n.*237-1868A=)
c.867A= (n.867A=)
c.412+2457A= (n.412+2457A=)
c.504-1868A= (n.504-1868A=)
c.569A= (p.His190=)
c.408A=
c.*57A= (n.*57A=)
c.537A=
n.5940A=
n.418-1868A=
n.1037A=
n.578A=
15g.72353103G>ACA7644976HEXAn.2881C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.555C>T (n.555C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.677-1869C>T (n.677-1869C>T)
n.566C>T
c.254-1869C>T (n.254-1869C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.413-1869C>T (n.413-1869C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
n.2373C>T
c.983C>T (n.983C>T)
c.*237-1869C>T (n.*237-1869C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
c.412+2456C>T (n.412+2456C>T)
c.504-1869C>T (n.504-1869C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.407C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.536C>T
n.5939C>T
n.418-1869C>T
n.1036C>T
n.577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353103G>CCA393064744HEXAn.2881C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
c.555C>G (n.555C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.677-1869C>G (n.677-1869C>G)
n.566C>G
c.254-1869C>G (n.254-1869C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.413-1869C>G (n.413-1869C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
n.2373C>G
c.983C>G (n.983C>G)
c.*237-1869C>G (n.*237-1869C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
c.412+2456C>G (n.412+2456C>G)
c.504-1869C>G (n.504-1869C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.407C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.536C>G
n.5939C>G
n.418-1869C>G
n.1036C>G
n.577C>G
15g.72353103G=CA2186746498HEXAn.2881C=
c.535C= (p.His179=)
c.555C= (n.555C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.677-1869C= (n.677-1869C=)
n.566C=
c.254-1869C= (n.254-1869C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.413-1869C= (n.413-1869C=)
c.719C= (n.719C=)
n.2373C=
c.983C= (n.983C=)
c.*237-1869C= (n.*237-1869C=)
c.866C= (n.866C=)
c.412+2456C= (n.412+2456C=)
c.504-1869C= (n.504-1869C=)
c.568C= (p.His190=)
c.407C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.536C=
n.5939C=
n.418-1869C=
n.1036C=
n.577C=
15g.72353103G>TCA393064750HEXAn.2881C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
c.555C>A (n.555C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.677-1869C>A (n.677-1869C>A)
n.566C>A
c.254-1869C>A (n.254-1869C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.413-1869C>A (n.413-1869C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
n.2373C>A
c.983C>A (n.983C>A)
c.*237-1869C>A (n.*237-1869C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.412+2456C>A (n.412+2456C>A)
c.504-1869C>A (n.504-1869C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.407C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.536C>A
n.5939C>A
n.418-1869C>A
n.1036C>A
n.577C>A
15g.72353104G>ACA272613708HEXAn.2880C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
c.554C>T (n.554C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.677-1870C>T (n.677-1870C>T)
n.565C>T
c.254-1870C>T (n.254-1870C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.413-1870C>T (n.413-1870C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
n.2372C>T
c.982C>T (n.982C>T)
c.*237-1870C>T (n.*237-1870C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.412+2455C>T (n.412+2455C>T)
c.504-1870C>T (n.504-1870C>T)
c.567C>T (p.Arg189=)
c.406C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.535C>T
n.5938C>T
n.418-1870C>T
n.1035C>T
n.576C>T
 dbSNP
15g.72353104G>CCA491129768HEXAn.2880C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
c.554C>G (n.554C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.677-1870C>G (n.677-1870C>G)
n.565C>G
c.254-1870C>G (n.254-1870C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.413-1870C>G (n.413-1870C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
n.2372C>G
c.982C>G (n.982C>G)
c.*237-1870C>G (n.*237-1870C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.412+2455C>G (n.412+2455C>G)
c.504-1870C>G (n.504-1870C>G)
c.567C>G (p.Arg189=)
c.406C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.535C>G
n.5938C>G
n.418-1870C>G
n.1035C>G
n.576C>G
15g.72353104G=CA2186746499HEXAn.2880C=
c.534C= (p.Arg178=)
c.554C= (n.554C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.677-1870C= (n.677-1870C=)
n.565C=
c.254-1870C= (n.254-1870C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.413-1870C= (n.413-1870C=)
c.718C= (n.718C=)
n.2372C=
c.982C= (n.982C=)
c.*237-1870C= (n.*237-1870C=)
c.865C= (n.865C=)
c.412+2455C= (n.412+2455C=)
c.504-1870C= (n.504-1870C=)
c.567C= (p.Arg189=)
c.406C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.535C=
n.5938C=
n.418-1870C=
n.1035C=
n.576C=
15g.72353104G>TCA491129769HEXAn.2880C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
c.554C>A (n.554C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.677-1870C>A (n.677-1870C>A)
n.565C>A
c.254-1870C>A (n.254-1870C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.413-1870C>A (n.413-1870C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
n.2372C>A
c.982C>A (n.982C>A)
c.*237-1870C>A (n.*237-1870C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.412+2455C>A (n.412+2455C>A)
c.504-1870C>A (n.504-1870C>A)
c.567C>A (p.Arg189=)
c.406C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.535C>A
n.5938C>A
n.418-1870C>A
n.1035C>A
n.576C>A
 gnomAD v4
15g.72353105C>ACA252921HEXAn.2879G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.553G>T (n.553G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.677-1871G>T (n.677-1871G>T)
n.564G>T
c.254-1871G>T (n.254-1871G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.413-1871G>T (n.413-1871G>T)
c.717G>T (n.717G>T)
n.2371G>T
c.981G>T (n.981G>T)
c.*237-1871G>T (n.*237-1871G>T)
c.864G>T (n.864G>T)
c.412+2454G>T (n.412+2454G>T)
c.504-1871G>T (n.504-1871G>T)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.405G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.534G>T
n.5937G>T
n.418-1871G>T
n.1034G>T
n.575G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353105C=CA2186746500HEXAn.2879G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.553G= (n.553G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.677-1871G= (n.677-1871G=)
n.564G=
c.254-1871G= (n.254-1871G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.413-1871G= (n.413-1871G=)
c.717G= (n.717G=)
n.2371G=
c.981G= (n.981G=)
c.*237-1871G= (n.*237-1871G=)
c.864G= (n.864G=)
c.412+2454G= (n.412+2454G=)
c.504-1871G= (n.504-1871G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.405G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.534G=
n.5937G=
n.418-1871G=
n.1034G=
n.575G=
15g.72353105C>GCA7644977HEXAn.2879G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.553G>C (n.553G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.677-1871G>C (n.677-1871G>C)
n.564G>C
c.254-1871G>C (n.254-1871G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.413-1871G>C (n.413-1871G>C)
c.717G>C (n.717G>C)
n.2371G>C
c.981G>C (n.981G>C)
c.*237-1871G>C (n.*237-1871G>C)
c.864G>C (n.864G>C)
c.412+2454G>C (n.412+2454G>C)
c.504-1871G>C (n.504-1871G>C)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.405G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.534G>C
n.5937G>C
n.418-1871G>C
n.1034G>C
n.575G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.72353105C>TCA116498HEXAn.2879G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
c.553G>A (n.553G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.677-1871G>A (n.677-1871G>A)
n.564G>A
c.254-1871G>A (n.254-1871G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.413-1871G>A (n.413-1871G>A)
c.717G>A (n.717G>A)
n.2371G>A
c.981G>A (n.981G>A)
c.*237-1871G>A (n.*237-1871G>A)
c.864G>A (n.864G>A)
c.412+2454G>A (n.412+2454G>A)
c.504-1871G>A (n.504-1871G>A)
c.566G>A (p.Arg189His)
c.405G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.534G>A
n.5937G>A
n.418-1871G>A
n.1034G>A
n.575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353106G>ACA116499HEXAn.2878C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.552C>T (n.552C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.677-1872C>T (n.677-1872C>T)
n.563C>T
c.254-1872C>T (n.254-1872C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.413-1872C>T (n.413-1872C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
n.2370C>T
c.980C>T (n.980C>T)
c.*237-1872C>T (n.*237-1872C>T)
c.863C>T (n.863C>T)
c.412+2453C>T (n.412+2453C>T)
c.504-1872C>T (n.504-1872C>T)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.404C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.533C>T
n.5936C>T
n.418-1872C>T
n.1033C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.72353106G>CCA393064763HEXAn.2878C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.552C>G (n.552C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.677-1872C>G (n.677-1872C>G)
n.563C>G
c.254-1872C>G (n.254-1872C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.413-1872C>G (n.413-1872C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
n.2370C>G
c.980C>G (n.980C>G)
c.*237-1872C>G (n.*237-1872C>G)
c.863C>G (n.863C>G)
c.412+2453C>G (n.412+2453C>G)
c.504-1872C>G (n.504-1872C>G)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.404C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.533C>G
n.5936C>G
n.418-1872C>G
n.1033C>G
n.574C>G
15g.72353106G=CA2186746501HEXAn.2878C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.552C= (n.552C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.677-1872C= (n.677-1872C=)
n.563C=
c.254-1872C= (n.254-1872C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.413-1872C= (n.413-1872C=)
c.716C= (n.716C=)
n.2370C=
c.980C= (n.980C=)
c.*237-1872C= (n.*237-1872C=)
c.863C= (n.863C=)
c.412+2453C= (n.412+2453C=)
c.504-1872C= (n.504-1872C=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.404C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.533C=
n.5936C=
n.418-1872C=
n.1033C=
n.574C=
15g.72353106G>TCA393064766HEXAn.2878C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.552C>A (n.552C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.677-1872C>A (n.677-1872C>A)
n.563C>A
c.254-1872C>A (n.254-1872C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.413-1872C>A (n.413-1872C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
n.2370C>A
c.980C>A (n.980C>A)
c.*237-1872C>A (n.*237-1872C>A)
c.863C>A (n.863C>A)
c.412+2453C>A (n.412+2453C>A)
c.504-1872C>A (n.504-1872C>A)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.404C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.533C>A
n.5936C>A
n.418-1872C>A
n.1033C>A
n.574C>A
15g.72353107A=CA2186746502HEXAn.2877T=
c.531T= (p.Ser177=)
c.551T= (n.551T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.677-1873T= (n.677-1873T=)
n.562T=
c.254-1873T= (n.254-1873T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.413-1873T= (n.413-1873T=)
c.715T= (n.715T=)
n.2369T=
c.979T= (n.979T=)
c.*237-1873T= (n.*237-1873T=)
c.862T= (n.862T=)
c.412+2452T= (n.412+2452T=)
c.504-1873T= (n.504-1873T=)
c.564T= (p.Ser188=)
c.403T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.532T=
n.5935T=
n.418-1873T=
n.1032T=
n.573T=
15g.72353107A>CCA7644978HEXAn.2877T>G
c.531T>G (p.Ser177=)
c.551T>G (n.551T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.677-1873T>G (n.677-1873T>G)
n.562T>G
c.254-1873T>G (n.254-1873T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.413-1873T>G (n.413-1873T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
n.2369T>G
c.979T>G (n.979T>G)
c.*237-1873T>G (n.*237-1873T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.412+2452T>G (n.412+2452T>G)
c.504-1873T>G (n.504-1873T>G)
c.564T>G (p.Ser188=)
c.403T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.532T>G
n.5935T>G
n.418-1873T>G
n.1032T>G
n.573T>G
 dbSNP ExAC
15g.72353107A>GCA491129777HEXAn.2877T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
c.551T>C (n.551T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.677-1873T>C (n.677-1873T>C)
n.562T>C
c.254-1873T>C (n.254-1873T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.413-1873T>C (n.413-1873T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
n.2369T>C
c.979T>C (n.979T>C)
c.*237-1873T>C (n.*237-1873T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.412+2452T>C (n.412+2452T>C)
c.504-1873T>C (n.504-1873T>C)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.403T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.532T>C
n.5935T>C
n.418-1873T>C
n.1032T>C
n.573T>C
15g.72353107A>TCA491129776HEXAn.2877T>A
c.531T>A (p.Ser177=)
c.551T>A (n.551T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.677-1873T>A (n.677-1873T>A)
n.562T>A
c.254-1873T>A (n.254-1873T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.413-1873T>A (n.413-1873T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
n.2369T>A
c.979T>A (n.979T>A)
c.*237-1873T>A (n.*237-1873T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.412+2452T>A (n.412+2452T>A)
c.504-1873T>A (n.504-1873T>A)
c.564T>A (p.Ser188=)
c.403T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.532T>A
n.5935T>A
n.418-1873T>A
n.1032T>A
n.573T>A
 ClinVar dbSNP
15g.72353108G>ACA393064767HEXAn.2876C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.550C>T (n.550C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.677-1874C>T (n.677-1874C>T)
n.561C>T
c.254-1874C>T (n.254-1874C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.413-1874C>T (n.413-1874C>T)
c.714C>T (n.714C>T)
n.2368C>T
c.978C>T (n.978C>T)
c.*237-1874C>T (n.*237-1874C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
c.412+2451C>T (n.412+2451C>T)
c.504-1874C>T (n.504-1874C>T)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.402C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.531C>T
n.5934C>T
n.418-1874C>T
n.1031C>T
n.572C>T
15g.72353108G>CCA16620003HEXAn.2876C>G
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.550C>G (n.550C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.677-1874C>G (n.677-1874C>G)
n.561C>G
c.254-1874C>G (n.254-1874C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.413-1874C>G (n.413-1874C>G)
c.714C>G (n.714C>G)
n.2368C>G
c.978C>G (n.978C>G)
c.*237-1874C>G (n.*237-1874C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
c.412+2451C>G (n.412+2451C>G)
c.504-1874C>G (n.504-1874C>G)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.402C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.531C>G
n.5934C>G
n.418-1874C>G
n.1031C>G
n.572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.72353108G=CA2186746503HEXAn.2876C=
c.530C= (p.Ser177=)
c.550C= (n.550C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.677-1874C= (n.677-1874C=)
n.561C=
c.254-1874C= (n.254-1874C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.413-1874C= (n.413-1874C=)
c.714C= (n.714C=)
n.2368C=
c.978C= (n.978C=)
c.*237-1874C= (n.*237-1874C=)
c.861C= (n.861C=)
c.412+2451C= (n.412+2451C=)
c.504-1874C= (n.504-1874C=)
c.563C= (p.Ser188=)
c.402C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.531C=
n.5934C=
n.418-1874C=
n.1031C=
n.572C=
15g.72353108G>TCA393064768HEXAn.2876C>A
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.550C>A (n.550C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.677-1874C>A (n.677-1874C>A)
n.561C>A
c.254-1874C>A (n.254-1874C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.413-1874C>A (n.413-1874C>A)
c.714C>A (n.714C>A)
n.2368C>A
c.978C>A (n.978C>A)
c.*237-1874C>A (n.*237-1874C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
c.412+2451C>A (n.412+2451C>A)
c.504-1874C>A (n.504-1874C>A)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.402C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.531C>A
n.5934C>A
n.418-1874C>A
n.1031C>A
n.572C>A
15g.72353109A>CCA393064769HEXAn.2875T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.549T>G (n.549T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.677-1875T>G (n.677-1875T>G)
n.560T>G
c.254-1875T>G (n.254-1875T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.413-1875T>G (n.413-1875T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
n.2367T>G
c.977T>G (n.977T>G)
c.*237-1875T>G (n.*237-1875T>G)
c.860T>G (n.860T>G)
c.412+2450T>G (n.412+2450T>G)
c.504-1875T>G (n.504-1875T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.401T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.530T>G
n.5933T>G
n.418-1875T>G
n.1030T>G
n.571T>G
15g.72353109A>GCA393064772HEXAn.2875T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.549T>C (n.549T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.677-1875T>C (n.677-1875T>C)
n.560T>C
c.254-1875T>C (n.254-1875T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.413-1875T>C (n.413-1875T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
n.2367T>C
c.977T>C (n.977T>C)
c.*237-1875T>C (n.*237-1875T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.412+2450T>C (n.412+2450T>C)
c.504-1875T>C (n.504-1875T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.401T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.530T>C
n.5933T>C
n.418-1875T>C
n.1030T>C
n.571T>C
15g.72353109A>TCA393064777HEXAn.2875T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.549T>A (n.549T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.677-1875T>A (n.677-1875T>A)
n.560T>A
c.254-1875T>A (n.254-1875T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.413-1875T>A (n.413-1875T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
n.2367T>A
c.977T>A (n.977T>A)
c.*237-1875T>A (n.*237-1875T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.412+2450T>A (n.412+2450T>A)
c.504-1875T>A (n.504-1875T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.401T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.530T>A
n.5933T>A
n.418-1875T>A
n.1030T>A
n.571T>A
15g.72353110T>ACA491129783HEXAn.2874A>T
c.528A>T (p.Thr176=)
c.548A>T (n.548A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.677-1876A>T (n.677-1876A>T)
n.559A>T
c.254-1876A>T (n.254-1876A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.413-1876A>T (n.413-1876A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
n.2366A>T
c.976A>T (n.976A>T)
c.*237-1876A>T (n.*237-1876A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.412+2449A>T (n.412+2449A>T)
c.504-1876A>T (n.504-1876A>T)
c.561A>T (p.Thr187=)
c.400A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.529A>T
n.5932A>T
n.418-1876A>T
n.1029A>T
n.570A>T
15g.72353110T>CCA491129784HEXAn.2874A>G
c.528A>G (p.Thr176=)
c.548A>G (n.548A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.677-1876A>G (n.677-1876A>G)
n.559A>G
c.254-1876A>G (n.254-1876A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.413-1876A>G (n.413-1876A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
n.2366A>G
c.976A>G (n.976A>G)
c.*237-1876A>G (n.*237-1876A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.412+2449A>G (n.412+2449A>G)
c.504-1876A>G (n.504-1876A>G)
c.561A>G (p.Thr187=)
c.400A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.529A>G
n.5932A>G
n.418-1876A>G
n.1029A>G
n.570A>G
 ClinVar
15g.72353110T>GCA491129786HEXAn.2874A>C
c.528A>C (p.Thr176=)
c.548A>C (n.548A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.677-1876A>C (n.677-1876A>C)
n.559A>C
c.254-1876A>C (n.254-1876A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.413-1876A>C (n.413-1876A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
n.2366A>C
c.976A>C (n.976A>C)
c.*237-1876A>C (n.*237-1876A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.412+2449A>C (n.412+2449A>C)
c.504-1876A>C (n.504-1876A>C)
c.561A>C (p.Thr187=)
c.400A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.529A>C
n.5932A>C
n.418-1876A>C
n.1029A>C
n.570A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353110T=CA2186746504HEXAn.2874A=
c.528A= (p.Thr176=)
c.548A= (n.548A=)
c.*190A= (n.*190A=)
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n.559A=
c.254-1876A= (n.254-1876A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.*426A= (n.*426A=)
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c.*425C>T (n.*425C>T)
c.413-1877C>T (n.413-1877C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
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n.558C>A
c.254-1877C>A (n.254-1877C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.413-1877C>A (n.413-1877C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
n.2365C>A
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c.504-1877C>A (n.504-1877C>A)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.399C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.528C>A
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n.418-1877C>A
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n.569C>A
15g.72353112T>ACA393064789HEXAn.2872A>T
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c.*188A>T (n.*188A>T)
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c.527A>T
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15g.72353112T>CCA393064794HEXAn.2872A>G
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n.557A>G
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c.*237-1878A>G (n.*237-1878A>G)
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c.527A>G
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n.568A>G
15g.72353112T>GCA393064792HEXAn.2872A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.546A>C (n.546A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
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n.557A>C
c.254-1878A>C (n.254-1878A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.413-1878A>C (n.413-1878A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
n.2364A>C
c.974A>C (n.974A>C)
c.*237-1878A>C (n.*237-1878A>C)
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c.504-1878A>C (n.504-1878A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.398A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.527A>C
n.5930A>C
n.418-1878A>C
n.1027A>C
n.568A>C
15g.72353113A>CCA393064796HEXAn.2871T>G
c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.545T>G (n.545T>G)
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n.556T>G
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n.2363T>G
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c.*237-1879T>G (n.*237-1879T>G)
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c.558T>G (p.Asp186Glu)
c.397T>G
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c.526T>G
n.5929T>G
n.418-1879T>G
n.1026T>G
n.567T>G
15g.72353113A>GCA491129792HEXAn.2871T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
c.545T>C (n.545T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.677-1879T>C (n.677-1879T>C)
n.556T>C
c.254-1879T>C (n.254-1879T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.413-1879T>C (n.413-1879T>C)
c.709T>C (n.709T>C)
n.2363T>C
c.973T>C (n.973T>C)
c.*237-1879T>C (n.*237-1879T>C)
c.856T>C (n.856T>C)
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c.504-1879T>C (n.504-1879T>C)
c.558T>C (p.Asp186=)
c.397T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.526T>C
n.5929T>C
n.418-1879T>C
n.1026T>C
n.567T>C
15g.72353113A>TCA393064800HEXAn.2871T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.545T>A (n.545T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
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n.556T>A
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c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
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c.709T>A (n.709T>A)
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c.856T>A (n.856T>A)
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c.558T>A (p.Asp186Glu)
c.397T>A
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c.526T>A
n.5929T>A
n.418-1879T>A
n.1026T>A
n.567T>A
15g.72353114T>ACA393064804HEXAn.2870A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
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n.555A>T
c.254-1880A>T (n.254-1880A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.413-1880A>T (n.413-1880A>T)
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n.2362A>T
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c.504-1880A>T (n.504-1880A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.396A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.525A>T
n.5928A>T
n.418-1880A>T
n.1025A>T
n.566A>T
15g.72353114T>CCA393064805HEXAn.2870A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.544A>G (n.544A>G)
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n.555A>G
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n.2362A>G
c.972A>G (n.972A>G)
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c.557A>G (p.Asp186Gly)
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n.5928A>G
n.418-1880A>G
n.1025A>G
n.566A>G
 ClinVar
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c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.544A>C (n.544A>C)
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n.555A>C
c.254-1880A>C (n.254-1880A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.413-1880A>C (n.413-1880A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
n.2362A>C
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c.855A>C (n.855A>C)
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n.5928A>C
n.418-1880A>C
n.1025A>C
n.566A>C
 ClinVar dbSNP
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c.972A= (n.972A=)
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c.854_855delinsGA (n.854_855delinsGA)
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c.556_557delinsGA (p.Asp186=)
c.395_396delinsGA
c.*44_*45delinsGA (n.*44_*45delinsGA)
c.524_525delinsGA
n.5927_5928delinsGA
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n.1024_1025delinsGA
n.565_566delinsGA
15g.72353115C>ACA393064811HEXAn.2869G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.543G>T (n.543G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.677-1881G>T (n.677-1881G>T)
n.554G>T
c.254-1881G>T (n.254-1881G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.413-1881G>T (n.413-1881G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
n.2361G>T
c.971G>T (n.971G>T)
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n.5927G>T
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n.1024G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
15g.72353115C>GCA393064814HEXAn.2869G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.543G>C (n.543G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.677-1881G>C (n.677-1881G>C)
n.554G>C
c.254-1881G>C (n.254-1881G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.413-1881G>C (n.413-1881G>C)
c.707G>C (n.707G>C)
n.2361G>C
c.971G>C (n.971G>C)
c.*237-1881G>C (n.*237-1881G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.412+2444G>C (n.412+2444G>C)
c.504-1881G>C (n.504-1881G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.395G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.524G>C
n.5927G>C
n.418-1881G>C
n.1024G>C
n.565G>C
15g.72353115C>TCA393064816HEXAn.2869G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.543G>A (n.543G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.677-1881G>A (n.677-1881G>A)
n.554G>A
c.254-1881G>A (n.254-1881G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.413-1881G>A (n.413-1881G>A)
c.707G>A (n.707G>A)
n.2361G>A
c.971G>A (n.971G>A)
c.*237-1881G>A (n.*237-1881G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.412+2444G>A (n.412+2444G>A)
c.504-1881G>A (n.504-1881G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.395G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.524G>A
n.5927G>A
n.418-1881G>A
n.1024G>A
n.565G>A
15g.72353116delCA971331880HEXAn.2869del
c.523del (p.Asp175IlefsTer24)
c.543del (n.543del)
c.*185del (n.*185del)
c.677-1881del (n.677-1881del)
n.554del
c.254-1881del (n.254-1881del)
c.*326del (n.*326del)
c.*421del (n.*421del)
c.413-1881del (n.413-1881del)
c.707del (n.707del)
n.2361del
c.971del (n.971del)
c.*237-1881del (n.*237-1881del)
c.854del (n.854del)
c.412+2444del (n.412+2444del)
c.504-1881del (n.504-1881del)
c.556del (p.Asp186IlefsTer24)
c.395del
c.*44del (n.*44del)
c.524del
n.5927del
n.418-1881del
n.1024del
n.565del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353116C>ACA393064819HEXAn.2868G>T
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.542G>T (n.542G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.677-1882G>T (n.677-1882G>T)
n.553G>T
c.254-1882G>T (n.254-1882G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.413-1882G>T (n.413-1882G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
n.2360G>T
c.970G>T (n.970G>T)
c.*237-1882G>T (n.*237-1882G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
c.412+2443G>T (n.412+2443G>T)
c.504-1882G>T (n.504-1882G>T)
c.555G>T (p.Leu185Phe)
c.394G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.523G>T
n.5926G>T
n.418-1882G>T
n.1023G>T
n.564G>T
15g.72353116C>GCA393064825HEXAn.2868G>C
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.542G>C (n.542G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.677-1882G>C (n.677-1882G>C)
n.553G>C
c.254-1882G>C (n.254-1882G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.413-1882G>C (n.413-1882G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
n.2360G>C
c.970G>C (n.970G>C)
c.*237-1882G>C (n.*237-1882G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
c.412+2443G>C (n.412+2443G>C)
c.504-1882G>C (n.504-1882G>C)
c.555G>C (p.Leu185Phe)
c.394G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.523G>C
n.5926G>C
n.418-1882G>C
n.1023G>C
n.564G>C
15g.72353116C>TCA491129799HEXAn.2868G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.542G>A (n.542G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.677-1882G>A (n.677-1882G>A)
n.553G>A
c.254-1882G>A (n.254-1882G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.413-1882G>A (n.413-1882G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
n.2360G>A
c.970G>A (n.970G>A)
c.*237-1882G>A (n.*237-1882G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
c.412+2443G>A (n.412+2443G>A)
c.504-1882G>A (n.504-1882G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.394G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.523G>A
n.5926G>A
n.418-1882G>A
n.1023G>A
n.564G>A
15g.72353117A>CCA393064828HEXAn.2867T>G
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.541T>G (n.541T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.677-1883T>G (n.677-1883T>G)
n.552T>G
c.254-1883T>G (n.254-1883T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.413-1883T>G (n.413-1883T>G)
c.705T>G (n.705T>G)
n.2359T>G
c.969T>G (n.969T>G)
c.*237-1883T>G (n.*237-1883T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.412+2442T>G (n.412+2442T>G)
c.504-1883T>G (n.504-1883T>G)
c.554T>G (p.Leu185Trp)
c.393T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.522T>G
n.5925T>G
n.418-1883T>G
n.1022T>G
n.563T>G
15g.72353117A>GCA393064831HEXAn.2867T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.541T>C (n.541T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.677-1883T>C (n.677-1883T>C)
n.552T>C
c.254-1883T>C (n.254-1883T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.413-1883T>C (n.413-1883T>C)
c.705T>C (n.705T>C)
n.2359T>C
c.969T>C (n.969T>C)
c.*237-1883T>C (n.*237-1883T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.412+2442T>C (n.412+2442T>C)
c.504-1883T>C (n.504-1883T>C)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
c.393T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.522T>C
n.5925T>C
n.418-1883T>C
n.1022T>C
n.563T>C
15g.72353117A>TCA393064836HEXAn.2867T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.541T>A (n.541T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.677-1883T>A (n.677-1883T>A)
n.552T>A
c.254-1883T>A (n.254-1883T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.413-1883T>A (n.413-1883T>A)
c.705T>A (n.705T>A)
n.2359T>A
c.969T>A (n.969T>A)
c.*237-1883T>A (n.*237-1883T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.412+2442T>A (n.412+2442T>A)
c.504-1883T>A (n.504-1883T>A)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
c.393T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.522T>A
n.5925T>A
n.418-1883T>A
n.1022T>A
n.563T>A
15g.72353118dupCA2697549199HEXAn.2867dup
c.521dup (p.Leu174PhefsTer12)
c.541dup (n.541dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.677-1883dup (n.677-1883dup)
n.552dup
c.254-1883dup (n.254-1883dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.*419dup (n.*419dup)
c.413-1883dup (n.413-1883dup)
c.705dup (n.705dup)
n.2359dup
c.969dup (n.969dup)
c.*237-1883dup (n.*237-1883dup)
c.852dup (n.852dup)
c.412+2442dup (n.412+2442dup)
c.504-1883dup (n.504-1883dup)
c.554dup (p.Leu185PhefsTer12)
c.393dup
c.*42dup (n.*42dup)
c.522dup
n.5925dup
n.418-1883dup
n.1022dup
n.563dup
 ClinVar
15g.72353118A>CCA393064840HEXAn.2866T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.540T>G (n.540T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.677-1884T>G (n.677-1884T>G)
n.551T>G
c.254-1884T>G (n.254-1884T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.413-1884T>G (n.413-1884T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
n.2358T>G
c.968T>G (n.968T>G)
c.*237-1884T>G (n.*237-1884T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
c.412+2441T>G (n.412+2441T>G)
c.504-1884T>G (n.504-1884T>G)
c.553T>G (p.Leu185Val)
c.392T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.521T>G
n.5924T>G
n.418-1884T>G
n.1021T>G
n.562T>G
15g.72353118A>GCA491129803HEXAn.2866T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
c.540T>C (n.540T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.677-1884T>C (n.677-1884T>C)
n.551T>C
c.254-1884T>C (n.254-1884T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.413-1884T>C (n.413-1884T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
n.2358T>C
c.968T>C (n.968T>C)
c.*237-1884T>C (n.*237-1884T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
c.412+2441T>C (n.412+2441T>C)
c.504-1884T>C (n.504-1884T>C)
c.553T>C (p.Leu185=)
c.392T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.521T>C
n.5924T>C
n.418-1884T>C
n.1021T>C
n.562T>C
 gnomAD v4
15g.72353118A>TCA393064842HEXAn.2866T>A
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.540T>A (n.540T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.677-1884T>A (n.677-1884T>A)
n.551T>A
c.254-1884T>A (n.254-1884T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.413-1884T>A (n.413-1884T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
n.2358T>A
c.968T>A (n.968T>A)
c.*237-1884T>A (n.*237-1884T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
c.412+2441T>A (n.412+2441T>A)
c.504-1884T>A (n.504-1884T>A)
c.553T>A (p.Leu185Met)
c.392T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.521T>A
n.5924T>A
n.418-1884T>A
n.1021T>A
n.562T>A
15g.72353119C>ACA491129805HEXAn.2865G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.539G>T (n.539G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.677-1885G>T (n.677-1885G>T)
n.550G>T
c.254-1885G>T (n.254-1885G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.413-1885G>T (n.413-1885G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
n.2357G>T
c.967G>T (n.967G>T)
c.*237-1885G>T (n.*237-1885G>T)
c.850G>T (n.850G>T)
c.412+2440G>T (n.412+2440G>T)
c.504-1885G>T (n.504-1885G>T)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.391G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.520G>T
n.5923G>T
n.418-1885G>T
n.1020G>T
n.561G>T
 gnomAD v4
15g.72353119C=CA2186746507HEXAn.2865G=
c.519G= (p.Leu173=)
c.539G= (n.539G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.677-1885G= (n.677-1885G=)
n.550G=
c.254-1885G= (n.254-1885G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.413-1885G= (n.413-1885G=)
c.703G= (n.703G=)
n.2357G=
c.967G= (n.967G=)
c.*237-1885G= (n.*237-1885G=)
c.850G= (n.850G=)
c.412+2440G= (n.412+2440G=)
c.504-1885G= (n.504-1885G=)
c.552G= (p.Leu184=)
c.391G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.520G=
n.5923G=
n.418-1885G=
n.1020G=
n.561G=
15g.72353119C>GCA491129807HEXAn.2865G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.539G>C (n.539G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.677-1885G>C (n.677-1885G>C)
n.550G>C
c.254-1885G>C (n.254-1885G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.413-1885G>C (n.413-1885G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
n.2357G>C
c.967G>C (n.967G>C)
c.*237-1885G>C (n.*237-1885G>C)
c.850G>C (n.850G>C)
c.412+2440G>C (n.412+2440G>C)
c.504-1885G>C (n.504-1885G>C)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.391G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.520G>C
n.5923G>C
n.418-1885G>C
n.1020G>C
n.561G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72353119C>TCA7644979HEXAn.2865G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.539G>A (n.539G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.677-1885G>A (n.677-1885G>A)
n.550G>A
c.254-1885G>A (n.254-1885G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.413-1885G>A (n.413-1885G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
n.2357G>A
c.967G>A (n.967G>A)
c.*237-1885G>A (n.*237-1885G>A)
c.850G>A (n.850G>A)
c.412+2440G>A (n.412+2440G>A)
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c.552G>A (p.Leu184=)
c.391G>A
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n.5923G>A
n.418-1885G>A
n.1020G>A
n.561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353120A=CA2186746508HEXAn.2864T=
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n.1019T>G
n.560T>G
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c.551T>C (p.Leu184Pro)
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c.966T>A (n.966T>A)
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c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.390T>A
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c.519T>A
n.5922T>A
n.418-1886T>A
n.1019T>A
n.560T>A
 dbSNP
15g.72353121G>ACA7644980HEXAn.2863C>T
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n.1018C>T
n.559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353121G>CCA393064865HEXAn.2863C>G
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15g.72353121G=CA2186746509HEXAn.2863C=
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c.517C>A (p.Leu173Met)
c.537C>A (n.537C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
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n.548C>A
c.254-1887C>A (n.254-1887C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.413-1887C>A (n.413-1887C>A)
c.701C>A (n.701C>A)
n.2355C>A
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c.504-1887C>A (n.504-1887C>A)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.389C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.518C>A
n.5921C>A
n.418-1887C>A
n.1018C>A
n.559C>A
15g.72353122C>ACA393064872HEXAn.2862G>T
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.536G>T (n.536G>T)
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c.517G>T
n.5920G>T
n.418-1888G>T
n.1017G>T
n.558G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353122C=CA2186746510HEXAn.2862G=
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n.558G=
15g.72353122C>GCA393064875HEXAn.2862G>C
c.516G>C (p.Leu172Phe)
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c.*178G>C (n.*178G>C)
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n.547G>C
c.254-1888G>C (n.254-1888G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.413-1888G>C (n.413-1888G>C)
c.700G>C (n.700G>C)
n.2354G>C
c.964G>C (n.964G>C)
c.*237-1888G>C (n.*237-1888G>C)
c.847G>C (n.847G>C)
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c.504-1888G>C (n.504-1888G>C)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
c.388G>C
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n.5920G>C
n.418-1888G>C
n.1017G>C
n.558G>C
15g.72353122C>TCA491129814HEXAn.2862G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.536G>A (n.536G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.547G>A
c.254-1888G>A (n.254-1888G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.413-1888G>A (n.413-1888G>A)
c.700G>A (n.700G>A)
n.2354G>A
c.964G>A (n.964G>A)
c.*237-1888G>A (n.*237-1888G>A)
c.847G>A (n.847G>A)
c.412+2437G>A (n.412+2437G>A)
c.504-1888G>A (n.504-1888G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.388G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.517G>A
n.5920G>A
n.418-1888G>A
n.1017G>A
n.558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353123A>CCA393064878HEXAn.2861T>G
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.535T>G (n.535T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.677-1889T>G (n.677-1889T>G)
n.546T>G
c.254-1889T>G (n.254-1889T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.413-1889T>G (n.413-1889T>G)
c.699T>G (n.699T>G)
n.2353T>G
c.963T>G (n.963T>G)
c.*237-1889T>G (n.*237-1889T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.412+2436T>G (n.412+2436T>G)
c.504-1889T>G (n.504-1889T>G)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
c.387T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.516T>G
n.5919T>G
n.418-1889T>G
n.1016T>G
n.557T>G
15g.72353123A>GCA393064881HEXAn.2861T>C
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.535T>C (n.535T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.677-1889T>C (n.677-1889T>C)
n.546T>C
c.254-1889T>C (n.254-1889T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.413-1889T>C (n.413-1889T>C)
c.699T>C (n.699T>C)
n.2353T>C
c.963T>C (n.963T>C)
c.*237-1889T>C (n.*237-1889T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.412+2436T>C (n.412+2436T>C)
c.504-1889T>C (n.504-1889T>C)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.387T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.516T>C
n.5919T>C
n.418-1889T>C
n.1016T>C
n.557T>C
15g.72353123A>TCA393064884HEXAn.2861T>A
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.535T>A (n.535T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.677-1889T>A (n.677-1889T>A)
n.546T>A
c.254-1889T>A (n.254-1889T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.413-1889T>A (n.413-1889T>A)
c.699T>A (n.699T>A)
n.2353T>A
c.963T>A (n.963T>A)
c.*237-1889T>A (n.*237-1889T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.412+2436T>A (n.412+2436T>A)
c.504-1889T>A (n.504-1889T>A)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.387T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.516T>A
n.5919T>A
n.418-1889T>A
n.1016T>A
n.557T>A
15g.72353124A>CCA393064889HEXAn.2860T>G
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.534T>G (n.534T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.677-1890T>G (n.677-1890T>G)
n.545T>G
c.254-1890T>G (n.254-1890T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.413-1890T>G (n.413-1890T>G)
c.698T>G (n.698T>G)
n.2352T>G
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c.*237-1890T>G (n.*237-1890T>G)
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c.515T>G
n.5918T>G
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n.556T>G
15g.72353124A>GCA491129819HEXAn.2860T>C
c.514T>C (p.Leu172=)
c.534T>C (n.534T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.677-1890T>C (n.677-1890T>C)
n.545T>C
c.254-1890T>C (n.254-1890T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.413-1890T>C (n.413-1890T>C)
c.698T>C (n.698T>C)
n.2352T>C
c.962T>C (n.962T>C)
c.*237-1890T>C (n.*237-1890T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
c.412+2435T>C (n.412+2435T>C)
c.504-1890T>C (n.504-1890T>C)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.386T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.515T>C
n.5918T>C
n.418-1890T>C
n.1015T>C
n.556T>C
15g.72353124A>TCA393064900HEXAn.2860T>A
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.534T>A (n.534T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.677-1890T>A (n.677-1890T>A)
n.545T>A
c.254-1890T>A (n.254-1890T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.413-1890T>A (n.413-1890T>A)
c.698T>A (n.698T>A)
n.2352T>A
c.962T>A (n.962T>A)
c.*237-1890T>A (n.*237-1890T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
c.412+2435T>A (n.412+2435T>A)
c.504-1890T>A (n.504-1890T>A)
c.547T>A (p.Leu183Met)
c.386T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.515T>A
n.5918T>A
n.418-1890T>A
n.1015T>A
n.556T>A
15g.72353125G>ACA491129821HEXAn.2859C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
c.533C>T (n.533C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.677-1891C>T (n.677-1891C>T)
n.544C>T
c.254-1891C>T (n.254-1891C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.413-1891C>T (n.413-1891C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
n.2351C>T
c.961C>T (n.961C>T)
c.*237-1891C>T (n.*237-1891C>T)
c.844C>T (n.844C>T)
c.412+2434C>T (n.412+2434C>T)
c.504-1891C>T (n.504-1891C>T)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.385C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.514C>T
n.5917C>T
n.418-1891C>T
n.1014C>T
n.555C>T
15g.72353125G>CCA491129823HEXAn.2859C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
c.533C>G (n.533C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.677-1891C>G (n.677-1891C>G)
n.544C>G
c.254-1891C>G (n.254-1891C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.413-1891C>G (n.413-1891C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
n.2351C>G
c.961C>G (n.961C>G)
c.*237-1891C>G (n.*237-1891C>G)
c.844C>G (n.844C>G)
c.412+2434C>G (n.412+2434C>G)
c.504-1891C>G (n.504-1891C>G)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.385C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.514C>G
n.5917C>G
n.418-1891C>G
n.1014C>G
n.555C>G
15g.72353125G>TCA491129825HEXAn.2859C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
c.533C>A (n.533C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.677-1891C>A (n.677-1891C>A)
n.544C>A
c.254-1891C>A (n.254-1891C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.413-1891C>A (n.413-1891C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
n.2351C>A
c.961C>A (n.961C>A)
c.*237-1891C>A (n.*237-1891C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
c.412+2434C>A (n.412+2434C>A)
c.504-1891C>A (n.504-1891C>A)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.385C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.514C>A
n.5917C>A
n.418-1891C>A
n.1014C>A
n.555C>A
 gnomAD v4
15g.72353125_72353128delinsGCCCCA2186746511HEXAn.2856_2859delinsGGGC
c.510_513delinsGGGC (p.Arg170=)
c.530_533delinsGGGC (n.530_533delinsGGGC)
c.*172_*175delinsGGGC (n.*172_*175delinsGGGC)
c.677-1894_677-1891delinsGGGC (n.677-1894_677-1891delinsGGGC)
n.541_544delinsGGGC
c.254-1894_254-1891delinsGGGC (n.254-1894_254-1891delinsGGGC)
c.*313_*316delinsGGGC (n.*313_*316delinsGGGC)
c.*408_*411delinsGGGC (n.*408_*411delinsGGGC)
c.413-1894_413-1891delinsGGGC (n.413-1894_413-1891delinsGGGC)
c.694_697delinsGGGC (n.694_697delinsGGGC)
n.2348_2351delinsGGGC
c.958_961delinsGGGC (n.958_961delinsGGGC)
c.*237-1894_*237-1891delinsGGGC (n.*237-1894_*237-1891delinsGGGC)
c.841_844delinsGGGC (n.841_844delinsGGGC)
c.412+2431_412+2434delinsGGGC (n.412+2431_412+2434delinsGGGC)
c.504-1894_504-1891delinsGGGC (n.504-1894_504-1891delinsGGGC)
c.543_546delinsGGGC (p.Arg181=)
c.382_385delinsGGGC
c.*31_*34delinsGGGC (n.*31_*34delinsGGGC)
c.511_514delinsGGGC
n.5914_5917delinsGGGC
n.418-1894_418-1891delinsGGGC
n.1011_1014delinsGGGC
n.552_555delinsGGGC
15g.72353126C>ACA393064904HEXAn.2858G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.532G>T (n.532G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.677-1892G>T (n.677-1892G>T)
n.543G>T
c.254-1892G>T (n.254-1892G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.413-1892G>T (n.413-1892G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
n.2350G>T
c.960G>T (n.960G>T)
c.*237-1892G>T (n.*237-1892G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.412+2433G>T (n.412+2433G>T)
c.504-1892G>T (n.504-1892G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.384G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.513G>T
n.5916G>T
n.418-1892G>T
n.1013G>T
n.554G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353126C=CA2186746512HEXAn.2858G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.532G= (n.532G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.677-1892G= (n.677-1892G=)
n.543G=
c.254-1892G= (n.254-1892G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.413-1892G= (n.413-1892G=)
c.696G= (n.696G=)
n.2350G=
c.960G= (n.960G=)
c.*237-1892G= (n.*237-1892G=)
c.843G= (n.843G=)
c.412+2433G= (n.412+2433G=)
c.504-1892G= (n.504-1892G=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.384G=
c.*33G= (n.*33G=)
c.513G=
n.5916G=
n.418-1892G=
n.1013G=
n.554G=
15g.72353126C>GCA393064907HEXAn.2858G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.532G>C (n.532G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.677-1892G>C (n.677-1892G>C)
n.543G>C
c.254-1892G>C (n.254-1892G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.413-1892G>C (n.413-1892G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
n.2350G>C
c.960G>C (n.960G>C)
c.*237-1892G>C (n.*237-1892G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.412+2433G>C (n.412+2433G>C)
c.504-1892G>C (n.504-1892G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.384G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.513G>C
n.5916G>C
n.418-1892G>C
n.1013G>C
n.554G>C
 gnomAD v4
15g.72353126C>TCA393064909HEXAn.2858G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.532G>A (n.532G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.677-1892G>A (n.677-1892G>A)
n.543G>A
c.254-1892G>A (n.254-1892G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.413-1892G>A (n.413-1892G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
n.2350G>A
c.960G>A (n.960G>A)
c.*237-1892G>A (n.*237-1892G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.412+2433G>A (n.412+2433G>A)
c.504-1892G>A (n.504-1892G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.384G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.513G>A
n.5916G>A
n.418-1892G>A
n.1013G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353127_72353129delCA971331882HEXAn.2856_2858del
c.510_512del (p.Gly171del)
c.530_532del (n.530_532del)
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
c.677-1894_677-1892del (n.677-1894_677-1892del)
n.541_543del
c.254-1894_254-1892del (n.254-1894_254-1892del)
c.*313_*315del (n.*313_*315del)
c.*408_*410del (n.*408_*410del)
c.413-1894_413-1892del (n.413-1894_413-1892del)
c.694_696del (n.694_696del)
n.2348_2350del
c.958_960del (n.958_960del)
c.*237-1894_*237-1892del (n.*237-1894_*237-1892del)
c.841_843del (n.841_843del)
c.412+2431_412+2433del (n.412+2431_412+2433del)
c.504-1894_504-1892del (n.504-1894_504-1892del)
c.543_545del (p.Gly182del)
c.382_384del
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.511_513del
n.5914_5916del
n.418-1894_418-1892del
n.1011_1013del
n.552_554del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353127C>ACA393064913HEXAn.2857G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.531G>T (n.531G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.677-1893G>T (n.677-1893G>T)
n.542G>T
c.254-1893G>T (n.254-1893G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.413-1893G>T (n.413-1893G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
n.2349G>T
c.959G>T (n.959G>T)
c.*237-1893G>T (n.*237-1893G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.412+2432G>T (n.412+2432G>T)
c.504-1893G>T (n.504-1893G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.383G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.512G>T
n.5915G>T
n.418-1893G>T
n.1012G>T
n.553G>T
 gnomAD v4
15g.72353127C>GCA393064925HEXAn.2857G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.531G>C (n.531G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.677-1893G>C (n.677-1893G>C)
n.542G>C
c.254-1893G>C (n.254-1893G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.413-1893G>C (n.413-1893G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
n.2349G>C
c.959G>C (n.959G>C)
c.*237-1893G>C (n.*237-1893G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
c.412+2432G>C (n.412+2432G>C)
c.504-1893G>C (n.504-1893G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.383G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.512G>C
n.5915G>C
n.418-1893G>C
n.1012G>C
n.553G>C
 gnomAD v4
15g.72353127C>TCA393064927HEXAn.2857G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.531G>A (n.531G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.677-1893G>A (n.677-1893G>A)
n.542G>A
c.254-1893G>A (n.254-1893G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.413-1893G>A (n.413-1893G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
n.2349G>A
c.959G>A (n.959G>A)
c.*237-1893G>A (n.*237-1893G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.412+2432G>A (n.412+2432G>A)
c.504-1893G>A (n.504-1893G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.383G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.512G>A
n.5915G>A
n.418-1893G>A
n.1012G>A
n.553G>A
15g.72353128C>ACA491129831HEXAn.2856G>T
c.510G>T (p.Arg170=)
c.530G>T (n.530G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.677-1894G>T (n.677-1894G>T)
n.541G>T
c.254-1894G>T (n.254-1894G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.413-1894G>T (n.413-1894G>T)
c.694G>T (n.694G>T)
n.2348G>T
c.958G>T (n.958G>T)
c.*237-1894G>T (n.*237-1894G>T)
c.841G>T (n.841G>T)
c.412+2431G>T (n.412+2431G>T)
c.504-1894G>T (n.504-1894G>T)
c.543G>T (p.Arg181=)
c.382G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.511G>T
n.5914G>T
n.418-1894G>T
n.1011G>T
n.552G>T
15g.72353128C=CA2186746513HEXAn.2856G=
c.510G= (p.Arg170=)
c.530G= (n.530G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.677-1894G= (n.677-1894G=)
n.541G=
c.254-1894G= (n.254-1894G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.413-1894G= (n.413-1894G=)
c.694G= (n.694G=)
n.2348G=
c.958G= (n.958G=)
c.*237-1894G= (n.*237-1894G=)
c.841G= (n.841G=)
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c.504-1894G= (n.504-1894G=)
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15g.72353128C>GCA7644981HEXAn.2856G>C
c.510G>C (p.Arg170=)
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n.5914G>C
n.418-1894G>C
n.1011G>C
n.552G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353128C>TCA491129833HEXAn.2856G>A
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n.418-1894G>A
n.1011G>A
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 ClinVar dbSNP
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15g.72353129C>GCA393064934HEXAn.2855G>C
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n.418-1895G>C
n.1010G>C
n.551G>C
15g.72353129C>TCA252909HEXAn.2855G>A
c.509G>A (p.Arg170Gln)
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n.5913G>A
n.418-1895G>A
n.1010G>A
n.551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72353130G>ACA252927HEXAn.2854C>T
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n.1009C>T
n.550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353130G>CCA393064936HEXAn.2854C>G
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15g.72353130G=CA2186746515HEXAn.2854C=
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n.1009C=
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15g.72353130G>TCA491129839HEXAn.2854C>A
c.508C>A (p.Arg170=)
c.528C>A (n.528C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
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n.539C>A
c.254-1896C>A (n.254-1896C>A)
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c.839C>A (n.839C>A)
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c.541C>A (p.Arg181=)
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c.509C>A
n.5912C>A
n.418-1896C>A
n.1009C>A
n.550C>A
15g.72353131G>ACA491129841HEXAn.2853C>T
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n.538C>T
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n.2345C>T
c.955C>T (n.955C>T)
c.*237-1897C>T (n.*237-1897C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.412+2428C>T (n.412+2428C>T)
c.504-1897C>T (n.504-1897C>T)
c.540C>T (p.His180=)
c.379C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.508C>T
n.5911C>T
n.418-1897C>T
n.1008C>T
n.549C>T
15g.72353131G>CCA393064938HEXAn.2853C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
c.527C>G (n.527C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
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n.538C>G
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c.540C>G (p.His180Gln)
c.379C>G
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c.508C>G
n.5911C>G
n.418-1897C>G
n.1008C>G
n.549C>G
15g.72353131G>TCA393064941HEXAn.2853C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
c.527C>A (n.527C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.677-1897C>A (n.677-1897C>A)
n.538C>A
c.254-1897C>A (n.254-1897C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.413-1897C>A (n.413-1897C>A)
c.691C>A (n.691C>A)
n.2345C>A
c.955C>A (n.955C>A)
c.*237-1897C>A (n.*237-1897C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.412+2428C>A (n.412+2428C>A)
c.504-1897C>A (n.504-1897C>A)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.379C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.508C>A
n.5911C>A
n.418-1897C>A
n.1008C>A
n.549C>A
15g.72353131_72353134delinsGTGACA2186746516HEXAn.2850_2853delinsTCAC
c.504_507delinsTCAC (p.Pro168=)
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n.535_538delinsTCAC
c.254-1900_254-1897delinsTCAC (n.254-1900_254-1897delinsTCAC)
c.*307_*310delinsTCAC (n.*307_*310delinsTCAC)
c.*402_*405delinsTCAC (n.*402_*405delinsTCAC)
c.413-1900_413-1897delinsTCAC (n.413-1900_413-1897delinsTCAC)
c.688_691delinsTCAC (n.688_691delinsTCAC)
n.2342_2345delinsTCAC
c.952_955delinsTCAC (n.952_955delinsTCAC)
c.*237-1900_*237-1897delinsTCAC (n.*237-1900_*237-1897delinsTCAC)
c.835_838delinsTCAC (n.835_838delinsTCAC)
c.412+2425_412+2428delinsTCAC (n.412+2425_412+2428delinsTCAC)
c.504-1900_504-1897delinsTCAC (n.504-1900_504-1897delinsTCAC)
c.537_540delinsTCAC (p.Pro179=)
c.376_379delinsTCAC
c.*25_*28delinsTCAC (n.*25_*28delinsTCAC)
c.505_508delinsTCAC
n.5908_5911delinsTCAC
n.418-1900_418-1897delinsTCAC
n.1005_1008delinsTCAC
n.546_549delinsTCAC
15g.72353132T>ACA393064944HEXAn.2852A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
c.526A>T (n.526A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.677-1898A>T (n.677-1898A>T)
n.537A>T
c.254-1898A>T (n.254-1898A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.413-1898A>T (n.413-1898A>T)
c.690A>T (n.690A>T)
n.2344A>T
c.954A>T (n.954A>T)
c.*237-1898A>T (n.*237-1898A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.412+2427A>T (n.412+2427A>T)
c.504-1898A>T (n.504-1898A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.378A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.507A>T
n.5910A>T
n.418-1898A>T
n.1007A>T
n.548A>T
 gnomAD v4
15g.72353132T>CCA393064950HEXAn.2852A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
c.526A>G (n.526A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
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n.537A>G
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c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.413-1898A>G (n.413-1898A>G)
c.690A>G (n.690A>G)
n.2344A>G
c.954A>G (n.954A>G)
c.*237-1898A>G (n.*237-1898A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
c.412+2427A>G (n.412+2427A>G)
c.504-1898A>G (n.504-1898A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.378A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.507A>G
n.5910A>G
n.418-1898A>G
n.1007A>G
n.548A>G
15g.72353132T>GCA393064946HEXAn.2852A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
c.526A>C (n.526A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.677-1898A>C (n.677-1898A>C)
n.537A>C
c.254-1898A>C (n.254-1898A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.413-1898A>C (n.413-1898A>C)
c.690A>C (n.690A>C)
n.2344A>C
c.954A>C (n.954A>C)
c.*237-1898A>C (n.*237-1898A>C)
c.837A>C (n.837A>C)
c.412+2427A>C (n.412+2427A>C)
c.504-1898A>C (n.504-1898A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.378A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.507A>C
n.5910A>C
n.418-1898A>C
n.1007A>C
n.548A>C
15g.72353132_72353134delCA971331888HEXAn.2850_2852del
c.504_506del (p.His169del)
c.524_526del (n.524_526del)
c.*166_*168del (n.*166_*168del)
c.677-1900_677-1898del (n.677-1900_677-1898del)
n.535_537del
c.254-1900_254-1898del (n.254-1900_254-1898del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.*402_*404del (n.*402_*404del)
c.413-1900_413-1898del (n.413-1900_413-1898del)
c.688_690del (n.688_690del)
n.2342_2344del
c.952_954del (n.952_954del)
c.*237-1900_*237-1898del (n.*237-1900_*237-1898del)
c.835_837del (n.835_837del)
c.412+2425_412+2427del (n.412+2425_412+2427del)
c.504-1900_504-1898del (n.504-1900_504-1898del)
c.537_539del (p.His180del)
c.376_378del
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.505_507del
n.5908_5910del
n.418-1900_418-1898del
n.1005_1007del
n.546_548del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353133G>ACA393064951HEXAn.2851C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.677-1899C>T (n.677-1899C>T)
n.536C>T
c.254-1899C>T (n.254-1899C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.413-1899C>T (n.413-1899C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
n.2343C>T
c.953C>T (n.953C>T)
c.*237-1899C>T (n.*237-1899C>T)
c.836C>T (n.836C>T)
c.412+2426C>T (n.412+2426C>T)
c.504-1899C>T (n.504-1899C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.377C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.506C>T
n.5909C>T
n.418-1899C>T
n.1006C>T
n.547C>T
 dbSNP
15g.72353133G>CCA393064952HEXAn.2851C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
c.525C>G (n.525C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.677-1899C>G (n.677-1899C>G)
n.536C>G
c.254-1899C>G (n.254-1899C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.413-1899C>G (n.413-1899C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
n.2343C>G
c.953C>G (n.953C>G)
c.*237-1899C>G (n.*237-1899C>G)
c.836C>G (n.836C>G)
c.412+2426C>G (n.412+2426C>G)
c.504-1899C>G (n.504-1899C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.377C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.506C>G
n.5909C>G
n.418-1899C>G
n.1006C>G
n.547C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.72353133G=CA2186746517HEXAn.2851C=
c.505C= (p.His169=)
c.525C= (n.525C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.677-1899C= (n.677-1899C=)
n.536C=
c.254-1899C= (n.254-1899C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.413-1899C= (n.413-1899C=)
c.689C= (n.689C=)
n.2343C=
c.953C= (n.953C=)
c.*237-1899C= (n.*237-1899C=)
c.836C= (n.836C=)
c.412+2426C= (n.412+2426C=)
c.504-1899C= (n.504-1899C=)
c.538C= (p.His180=)
c.377C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.506C=
n.5909C=
n.418-1899C=
n.1006C=
n.547C=
15g.72353133G>TCA393064953HEXAn.2851C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
c.525C>A (n.525C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.677-1899C>A (n.677-1899C>A)
n.536C>A
c.254-1899C>A (n.254-1899C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.413-1899C>A (n.413-1899C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
n.2343C>A
c.953C>A (n.953C>A)
c.*237-1899C>A (n.*237-1899C>A)
c.836C>A (n.836C>A)
c.412+2426C>A (n.412+2426C>A)
c.504-1899C>A (n.504-1899C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.377C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.506C>A
n.5909C>A
n.418-1899C>A
n.1006C>A
n.547C>A
15g.72353134A>CCA491129850HEXAn.2850T>G
c.504T>G (p.Pro168=)
c.524T>G (n.524T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.677-1900T>G (n.677-1900T>G)
n.535T>G
c.254-1900T>G (n.254-1900T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.413-1900T>G (n.413-1900T>G)
c.688T>G (n.688T>G)
n.2342T>G
c.952T>G (n.952T>G)
c.*237-1900T>G (n.*237-1900T>G)
c.835T>G (n.835T>G)
c.412+2425T>G (n.412+2425T>G)
c.504-1900T>G (n.504-1900T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.376T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.505T>G
n.5908T>G
n.418-1900T>G
n.1005T>G
n.546T>G
15g.72353134A>GCA491129853HEXAn.2850T>C
c.504T>C (p.Pro168=)
c.524T>C (n.524T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.677-1900T>C (n.677-1900T>C)
n.535T>C
c.254-1900T>C (n.254-1900T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.413-1900T>C (n.413-1900T>C)
c.688T>C (n.688T>C)
n.2342T>C
c.952T>C (n.952T>C)
c.*237-1900T>C (n.*237-1900T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
c.412+2425T>C (n.412+2425T>C)
c.504-1900T>C (n.504-1900T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.376T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.505T>C
n.5908T>C
n.418-1900T>C
n.1005T>C
n.546T>C
15g.72353134A>TCA491129851HEXAn.2850T>A
c.504T>A (p.Pro168=)
c.524T>A (n.524T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.677-1900T>A (n.677-1900T>A)
n.535T>A
c.254-1900T>A (n.254-1900T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.413-1900T>A (n.413-1900T>A)
c.688T>A (n.688T>A)
n.2342T>A
c.952T>A (n.952T>A)
c.*237-1900T>A (n.*237-1900T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
c.412+2425T>A (n.412+2425T>A)
c.504-1900T>A (n.504-1900T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.376T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.505T>A
n.5908T>A
n.418-1900T>A
n.1005T>A
n.546T>A
15g.72353135G>ACA393064954HEXAn.2849C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.523C>T (n.523C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.677-1901C>T (n.677-1901C>T)
n.534C>T
c.254-1901C>T (n.254-1901C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.413-1901C>T (n.413-1901C>T)
c.687C>T (n.687C>T)
n.2341C>T
c.951C>T (n.951C>T)
c.*237-1901C>T (n.*237-1901C>T)
c.834C>T (n.834C>T)
c.412+2424C>T (n.412+2424C>T)
c.504-1901C>T (n.504-1901C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.375C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.504C>T
n.5907C>T
n.418-1901C>T
n.1004C>T
n.545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353135G>CCA393064957HEXAn.2849C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.523C>G (n.523C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.677-1901C>G (n.677-1901C>G)
n.534C>G
c.254-1901C>G (n.254-1901C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.413-1901C>G (n.413-1901C>G)
c.687C>G (n.687C>G)
n.2341C>G
c.951C>G (n.951C>G)
c.*237-1901C>G (n.*237-1901C>G)
c.834C>G (n.834C>G)
c.412+2424C>G (n.412+2424C>G)
c.504-1901C>G (n.504-1901C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.375C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.504C>G
n.5907C>G
n.418-1901C>G
n.1004C>G
n.545C>G
15g.72353135G=CA2186746518HEXAn.2849C=
c.503C= (p.Pro168=)
c.523C= (n.523C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.677-1901C= (n.677-1901C=)
n.534C=
c.254-1901C= (n.254-1901C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.413-1901C= (n.413-1901C=)
c.687C= (n.687C=)
n.2341C=
c.951C= (n.951C=)
c.*237-1901C= (n.*237-1901C=)
c.834C= (n.834C=)
c.412+2424C= (n.412+2424C=)
c.504-1901C= (n.504-1901C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.375C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.504C=
n.5907C=
n.418-1901C=
n.1004C=
n.545C=
15g.72353135G>TCA393064959HEXAn.2849C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
c.523C>A (n.523C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.677-1901C>A (n.677-1901C>A)
n.534C>A
c.254-1901C>A (n.254-1901C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.413-1901C>A (n.413-1901C>A)
c.687C>A (n.687C>A)
n.2341C>A
c.951C>A (n.951C>A)
c.*237-1901C>A (n.*237-1901C>A)
c.834C>A (n.834C>A)
c.412+2424C>A (n.412+2424C>A)
c.504-1901C>A (n.504-1901C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.375C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.504C>A
n.5907C>A
n.418-1901C>A
n.1004C>A
n.545C>A
15g.72353136G>ACA393064963HEXAn.2848C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.522C>T (n.522C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.677-1902C>T (n.677-1902C>T)
n.533C>T
c.254-1902C>T (n.254-1902C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.413-1902C>T (n.413-1902C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
n.2340C>T
c.950C>T (n.950C>T)
c.*237-1902C>T (n.*237-1902C>T)
c.833C>T (n.833C>T)
c.412+2423C>T (n.412+2423C>T)
c.504-1902C>T (n.504-1902C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.374C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.503C>T
n.5906C>T
n.418-1902C>T
n.1003C>T
n.544C>T
15g.72353136G>CCA393064968HEXAn.2848C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.522C>G (n.522C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.677-1902C>G (n.677-1902C>G)
n.533C>G
c.254-1902C>G (n.254-1902C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.413-1902C>G (n.413-1902C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
n.2340C>G
c.950C>G (n.950C>G)
c.*237-1902C>G (n.*237-1902C>G)
c.833C>G (n.833C>G)
c.412+2423C>G (n.412+2423C>G)
c.504-1902C>G (n.504-1902C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.374C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.503C>G
n.5906C>G
n.418-1902C>G
n.1003C>G
n.544C>G
15g.72353136G>TCA393064972HEXAn.2848C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.522C>A (n.522C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.677-1902C>A (n.677-1902C>A)
n.533C>A
c.254-1902C>A (n.254-1902C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.413-1902C>A (n.413-1902C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
n.2340C>A
c.950C>A (n.950C>A)
c.*237-1902C>A (n.*237-1902C>A)
c.833C>A (n.833C>A)
c.412+2423C>A (n.412+2423C>A)
c.504-1902C>A (n.504-1902C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.374C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.503C>A
n.5906C>A
n.418-1902C>A
n.1003C>A
n.544C>A
15g.72353137A>CCA393064974HEXAn.2847T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.521T>G (n.521T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.677-1903T>G (n.677-1903T>G)
n.532T>G
c.254-1903T>G (n.254-1903T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.413-1903T>G (n.413-1903T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
n.2339T>G
c.949T>G (n.949T>G)
c.*237-1903T>G (n.*237-1903T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.412+2422T>G (n.412+2422T>G)
c.504-1903T>G (n.504-1903T>G)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.373T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.502T>G
n.5905T>G
n.418-1903T>G
n.1002T>G
n.543T>G
15g.72353137A>GCA491129859HEXAn.2847T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
c.521T>C (n.521T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.677-1903T>C (n.677-1903T>C)
n.532T>C
c.254-1903T>C (n.254-1903T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.413-1903T>C (n.413-1903T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
n.2339T>C
c.949T>C (n.949T>C)
c.*237-1903T>C (n.*237-1903T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.412+2422T>C (n.412+2422T>C)
c.504-1903T>C (n.504-1903T>C)
c.534T>C (p.Phe178=)
c.373T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.502T>C
n.5905T>C
n.418-1903T>C
n.1002T>C
n.543T>C
 ClinVar
15g.72353137A>TCA393064981HEXAn.2847T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.521T>A (n.521T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.677-1903T>A (n.677-1903T>A)
n.532T>A
c.254-1903T>A (n.254-1903T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.413-1903T>A (n.413-1903T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
n.2339T>A
c.949T>A (n.949T>A)
c.*237-1903T>A (n.*237-1903T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.412+2422T>A (n.412+2422T>A)
c.504-1903T>A (n.504-1903T>A)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
c.373T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.502T>A
n.5905T>A
n.418-1903T>A
n.1002T>A
n.543T>A
15g.72353138A>CCA393064984HEXAn.2846T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.520T>G (n.520T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.677-1904T>G (n.677-1904T>G)
n.531T>G
c.254-1904T>G (n.254-1904T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.413-1904T>G (n.413-1904T>G)
c.684T>G (n.684T>G)
n.2338T>G
c.948T>G (n.948T>G)
c.*237-1904T>G (n.*237-1904T>G)
c.831T>G (n.831T>G)
c.412+2421T>G (n.412+2421T>G)
c.504-1904T>G (n.504-1904T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.372T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.501T>G
n.5904T>G
n.418-1904T>G
n.1001T>G
n.542T>G
15g.72353138A>GCA393064983HEXAn.2846T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.520T>C (n.520T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.677-1904T>C (n.677-1904T>C)
n.531T>C
c.254-1904T>C (n.254-1904T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.413-1904T>C (n.413-1904T>C)
c.684T>C (n.684T>C)
n.2338T>C
c.948T>C (n.948T>C)
c.*237-1904T>C (n.*237-1904T>C)
c.831T>C (n.831T>C)
c.412+2421T>C (n.412+2421T>C)
c.504-1904T>C (n.504-1904T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.372T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.501T>C
n.5904T>C
n.418-1904T>C
n.1001T>C
n.542T>C
 gnomAD v4
15g.72353138A>TCA393064982HEXAn.2846T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.520T>A (n.520T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.677-1904T>A (n.677-1904T>A)
n.531T>A
c.254-1904T>A (n.254-1904T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.413-1904T>A (n.413-1904T>A)
c.684T>A (n.684T>A)
n.2338T>A
c.948T>A (n.948T>A)
c.*237-1904T>A (n.*237-1904T>A)
c.831T>A (n.831T>A)
c.412+2421T>A (n.412+2421T>A)
c.504-1904T>A (n.504-1904T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.372T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.501T>A
n.5904T>A
n.418-1904T>A
n.1001T>A
n.542T>A
15g.72353139A=CA2186746519HEXAn.2845T=
c.499T= (p.Phe167=)
c.519T= (n.519T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.677-1905T= (n.677-1905T=)
n.530T=
c.254-1905T= (n.254-1905T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.413-1905T= (n.413-1905T=)
c.683T= (n.683T=)
n.2337T=
c.947T= (n.947T=)
c.*237-1905T= (n.*237-1905T=)
c.830T= (n.830T=)
c.412+2420T= (n.412+2420T=)
c.504-1905T= (n.504-1905T=)
c.532T= (p.Phe178=)
c.371T=
c.*20T= (n.*20T=)
c.500T=
n.5903T=
n.418-1905T=
n.1000T=
n.541T=
15g.72353139A>CCA393064985HEXAn.2845T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.519T>G (n.519T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.677-1905T>G (n.677-1905T>G)
n.530T>G
c.254-1905T>G (n.254-1905T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.413-1905T>G (n.413-1905T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
n.2337T>G
c.947T>G (n.947T>G)
c.*237-1905T>G (n.*237-1905T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
c.412+2420T>G (n.412+2420T>G)
c.504-1905T>G (n.504-1905T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.371T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.500T>G
n.5903T>G
n.418-1905T>G
n.1000T>G
n.541T>G
 ClinVar dbSNP
15g.72353139A>GCA393064988HEXAn.2845T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.519T>C (n.519T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.677-1905T>C (n.677-1905T>C)
n.530T>C
c.254-1905T>C (n.254-1905T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.413-1905T>C (n.413-1905T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
n.2337T>C
c.947T>C (n.947T>C)
c.*237-1905T>C (n.*237-1905T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
c.412+2420T>C (n.412+2420T>C)
c.504-1905T>C (n.504-1905T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.371T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.500T>C
n.5903T>C
n.418-1905T>C
n.1000T>C
n.541T>C
15g.72353139A>TCA393064986HEXAn.2845T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.519T>A (n.519T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.677-1905T>A (n.677-1905T>A)
n.530T>A
c.254-1905T>A (n.254-1905T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.413-1905T>A (n.413-1905T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
n.2337T>A
c.947T>A (n.947T>A)
c.*237-1905T>A (n.*237-1905T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
c.412+2420T>A (n.412+2420T>A)
c.504-1905T>A (n.504-1905T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.371T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.500T>A
n.5903T>A
n.418-1905T>A
n.1000T>A
n.541T>A
15g.72353140delCA2695220956HEXAn.2844del
c.498del (p.Pro168LeufsTer?)
c.518del (n.518del)
c.*160del (n.*160del)
c.677-1906del (n.677-1906del)
n.529del
c.254-1906del (n.254-1906del)
c.*301del (n.*301del)
c.*396del (n.*396del)
c.413-1906del (n.413-1906del)
c.682del (n.682del)
n.2336del
c.946del (n.946del)
c.*237-1906del (n.*237-1906del)
c.829del (n.829del)
c.412+2419del (n.412+2419del)
c.504-1906del (n.504-1906del)
c.531del (p.Pro179LeufsTer?)
c.370del
c.*19del (n.*19del)
c.499del
n.5902del
n.418-1906del
n.999del
n.540del
15g.72353140G>ACA491129867HEXAn.2844C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
c.518C>T (n.518C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.677-1906C>T (n.677-1906C>T)
n.529C>T
c.254-1906C>T (n.254-1906C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.413-1906C>T (n.413-1906C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
n.2336C>T
c.946C>T (n.946C>T)
c.*237-1906C>T (n.*237-1906C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.412+2419C>T (n.412+2419C>T)
c.504-1906C>T (n.504-1906C>T)
c.531C>T (p.Arg177=)
c.370C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.499C>T
n.5902C>T
n.418-1906C>T
n.999C>T
n.540C>T
 ClinVar
15g.72353140G>CCA491129868HEXAn.2844C>G
c.498C>G (p.Arg166=)
c.518C>G (n.518C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.677-1906C>G (n.677-1906C>G)
n.529C>G
c.254-1906C>G (n.254-1906C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.413-1906C>G (n.413-1906C>G)
c.682C>G (n.682C>G)
n.2336C>G
c.946C>G (n.946C>G)
c.*237-1906C>G (n.*237-1906C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
c.412+2419C>G (n.412+2419C>G)
c.504-1906C>G (n.504-1906C>G)
c.531C>G (p.Arg177=)
c.370C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.499C>G
n.5902C>G
n.418-1906C>G
n.999C>G
n.540C>G
 gnomAD v4
15g.72353140G>TCA491129869HEXAn.2844C>A
c.498C>A (p.Arg166=)
c.518C>A (n.518C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.677-1906C>A (n.677-1906C>A)
n.529C>A
c.254-1906C>A (n.254-1906C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.413-1906C>A (n.413-1906C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
n.2336C>A
c.946C>A (n.946C>A)
c.*237-1906C>A (n.*237-1906C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.412+2419C>A (n.412+2419C>A)
c.504-1906C>A (n.504-1906C>A)
c.531C>A (p.Arg177=)
c.370C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.499C>A
n.5902C>A
n.418-1906C>A
n.999C>A
n.540C>A
15g.72353140_72353142delinsCCCA2695220957HEXAn.2842_2844delinsGG
c.496_498delinsGG (p.Arg166GlyfsTer?)
c.516_518delinsGG (n.516_518delinsGG)
c.*158_*160delinsGG (n.*158_*160delinsGG)
c.677-1908_677-1906delinsGG (n.677-1908_677-1906delinsGG)
n.527_529delinsGG
c.254-1908_254-1906delinsGG (n.254-1908_254-1906delinsGG)
c.*299_*301delinsGG (n.*299_*301delinsGG)
c.*394_*396delinsGG (n.*394_*396delinsGG)
c.413-1908_413-1906delinsGG (n.413-1908_413-1906delinsGG)
c.680_682delinsGG (n.680_682delinsGG)
n.2334_2336delinsGG
c.944_946delinsGG (n.944_946delinsGG)
c.*237-1908_*237-1906delinsGG (n.*237-1908_*237-1906delinsGG)
c.827_829delinsGG (n.827_829delinsGG)
c.412+2417_412+2419delinsGG (n.412+2417_412+2419delinsGG)
c.504-1908_504-1906delinsGG (n.504-1908_504-1906delinsGG)
c.529_531delinsGG (p.Arg177GlyfsTer?)
c.368_370delinsGG
c.*17_*19delinsGG (n.*17_*19delinsGG)
c.497_499delinsGG
n.5900_5902delinsGG
n.418-1908_418-1906delinsGG
n.997_999delinsGG
n.538_540delinsGG
15g.72353141C>ACA393064991HEXAn.2843G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.517G>T (n.517G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.677-1907G>T (n.677-1907G>T)
n.528G>T
c.254-1907G>T (n.254-1907G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.413-1907G>T (n.413-1907G>T)
c.681G>T (n.681G>T)
n.2335G>T
c.945G>T (n.945G>T)
c.*237-1907G>T (n.*237-1907G>T)
c.828G>T (n.828G>T)
c.412+2418G>T (n.412+2418G>T)
c.504-1907G>T (n.504-1907G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.369G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.498G>T
n.5901G>T
n.418-1907G>T
n.998G>T
n.539G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353141C=CA2186746521HEXAn.2843G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.517G= (n.517G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.677-1907G= (n.677-1907G=)
n.528G=
c.254-1907G= (n.254-1907G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.413-1907G= (n.413-1907G=)
c.681G= (n.681G=)
n.2335G=
c.945G= (n.945G=)
c.*237-1907G= (n.*237-1907G=)
c.828G= (n.828G=)
c.412+2418G= (n.412+2418G=)
c.504-1907G= (n.504-1907G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.369G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.498G=
n.5901G=
n.418-1907G=
n.998G=
n.539G=
15g.72353141C>GCA393064995HEXAn.2843G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.517G>C (n.517G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.677-1907G>C (n.677-1907G>C)
n.528G>C
c.254-1907G>C (n.254-1907G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.413-1907G>C (n.413-1907G>C)
c.681G>C (n.681G>C)
n.2335G>C
c.945G>C (n.945G>C)
c.*237-1907G>C (n.*237-1907G>C)
c.828G>C (n.828G>C)
c.412+2418G>C (n.412+2418G>C)
c.504-1907G>C (n.504-1907G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.369G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.498G>C
n.5901G>C
n.418-1907G>C
n.998G>C
n.539G>C
15g.72353141C>TCA221067HEXAn.2843G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.517G>A (n.517G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.677-1907G>A (n.677-1907G>A)
n.528G>A
c.254-1907G>A (n.254-1907G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.413-1907G>A (n.413-1907G>A)
c.681G>A (n.681G>A)
n.2335G>A
c.945G>A (n.945G>A)
c.*237-1907G>A (n.*237-1907G>A)
c.828G>A (n.828G>A)
c.412+2418G>A (n.412+2418G>A)
c.504-1907G>A (n.504-1907G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.369G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.498G>A
n.5901G>A
n.418-1907G>A
n.998G>A
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353141_72353142delinsCGCA2186746520HEXAn.2842_2843delinsCG
c.496_497delinsCG (p.Arg166=)
c.516_517delinsCG (n.516_517delinsCG)
c.*158_*159delinsCG (n.*158_*159delinsCG)
c.677-1908_677-1907delinsCG (n.677-1908_677-1907delinsCG)
n.527_528delinsCG
c.254-1908_254-1907delinsCG (n.254-1908_254-1907delinsCG)
c.*299_*300delinsCG (n.*299_*300delinsCG)
c.*394_*395delinsCG (n.*394_*395delinsCG)
c.413-1908_413-1907delinsCG (n.413-1908_413-1907delinsCG)
c.680_681delinsCG (n.680_681delinsCG)
n.2334_2335delinsCG
c.944_945delinsCG (n.944_945delinsCG)
c.*237-1908_*237-1907delinsCG (n.*237-1908_*237-1907delinsCG)
c.827_828delinsCG (n.827_828delinsCG)
c.412+2417_412+2418delinsCG (n.412+2417_412+2418delinsCG)
c.504-1908_504-1907delinsCG (n.504-1908_504-1907delinsCG)
c.529_530delinsCG (p.Arg177=)
c.368_369delinsCG
c.*17_*18delinsCG (n.*17_*18delinsCG)
c.497_498delinsCG
n.5900_5901delinsCG
n.418-1908_418-1907delinsCG
n.997_998delinsCG
n.538_539delinsCG
15g.72353142G>ACA7644982HEXAn.2842C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.516C>T (n.516C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.677-1908C>T (n.677-1908C>T)
n.527C>T
c.254-1908C>T (n.254-1908C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.413-1908C>T (n.413-1908C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
n.2334C>T
c.944C>T (n.944C>T)
c.*237-1908C>T (n.*237-1908C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.412+2417C>T (n.412+2417C>T)
c.504-1908C>T (n.504-1908C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.368C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.497C>T
n.5900C>T
n.418-1908C>T
n.997C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353142G>CCA393065003HEXAn.2842C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.516C>G (n.516C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.677-1908C>G (n.677-1908C>G)
n.527C>G
c.254-1908C>G (n.254-1908C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.413-1908C>G (n.413-1908C>G)
c.680C>G (n.680C>G)
n.2334C>G
c.944C>G (n.944C>G)
c.*237-1908C>G (n.*237-1908C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
c.412+2417C>G (n.412+2417C>G)
c.504-1908C>G (n.504-1908C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.368C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.497C>G
n.5900C>G
n.418-1908C>G
n.997C>G
n.538C>G
15g.72353142G=CA2186746522HEXAn.2842C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.516C= (n.516C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.677-1908C= (n.677-1908C=)
n.527C=
c.254-1908C= (n.254-1908C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.413-1908C= (n.413-1908C=)
c.680C= (n.680C=)
n.2334C=
c.944C= (n.944C=)
c.*237-1908C= (n.*237-1908C=)
c.827C= (n.827C=)
c.412+2417C= (n.412+2417C=)
c.504-1908C= (n.504-1908C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.368C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.497C=
n.5900C=
n.418-1908C=
n.997C=
n.538C=
15g.72353142G>TCA393065000HEXAn.2842C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.516C>A (n.516C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.677-1908C>A (n.677-1908C>A)
n.527C>A
c.254-1908C>A (n.254-1908C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.413-1908C>A (n.413-1908C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
n.2334C>A
c.944C>A (n.944C>A)
c.*237-1908C>A (n.*237-1908C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.412+2417C>A (n.412+2417C>A)
c.504-1908C>A (n.504-1908C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.368C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.497C>A
n.5900C>A
n.418-1908C>A
n.997C>A
n.538C>A
 COSMIC
15g.72353145delCA1139664064HEXAn.2842del
c.496del (p.Arg166AlafsTer?)
c.516del (n.516del)
c.*158del (n.*158del)
c.677-1908del (n.677-1908del)
n.527del
c.254-1908del (n.254-1908del)
c.*299del (n.*299del)
c.*394del (n.*394del)
c.413-1908del (n.413-1908del)
c.680del (n.680del)
n.2334del
c.944del (n.944del)
c.*237-1908del (n.*237-1908del)
c.827del (n.827del)
c.412+2417del (n.412+2417del)
c.504-1908del (n.504-1908del)
c.529del (p.Arg177AlafsTer?)
c.368del
c.*17del (n.*17del)
c.497del
n.5900del
n.418-1908del
n.997del
n.538del
 ClinVar dbSNP
15g.72353143G>ACA491129881HEXAn.2841C>T
c.495C>T (p.Pro165=)
c.515C>T (n.515C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.677-1909C>T (n.677-1909C>T)
n.526C>T
c.254-1909C>T (n.254-1909C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.413-1909C>T (n.413-1909C>T)
c.679C>T (n.679C>T)
n.2333C>T
c.943C>T (n.943C>T)
c.*237-1909C>T (n.*237-1909C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.412+2416C>T (n.412+2416C>T)
c.504-1909C>T (n.504-1909C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.367C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.496C>T
n.5899C>T
n.418-1909C>T
n.996C>T
n.537C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.72353143G>CCA491129879HEXAn.2841C>G
c.495C>G (p.Pro165=)
c.515C>G (n.515C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.677-1909C>G (n.677-1909C>G)
n.526C>G
c.254-1909C>G (n.254-1909C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.413-1909C>G (n.413-1909C>G)
c.679C>G (n.679C>G)
n.2333C>G
c.943C>G (n.943C>G)
c.*237-1909C>G (n.*237-1909C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
c.412+2416C>G (n.412+2416C>G)
c.504-1909C>G (n.504-1909C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.367C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.496C>G
n.5899C>G
n.418-1909C>G
n.996C>G
n.537C>G
15g.72353143G=CA2186746523HEXAn.2841C=
c.495C= (p.Pro165=)
c.515C= (n.515C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.677-1909C= (n.677-1909C=)
n.526C=
c.254-1909C= (n.254-1909C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.413-1909C= (n.413-1909C=)
c.679C= (n.679C=)
n.2333C=
c.943C= (n.943C=)
c.*237-1909C= (n.*237-1909C=)
c.826C= (n.826C=)
c.412+2416C= (n.412+2416C=)
c.504-1909C= (n.504-1909C=)
c.528C= (p.Pro176=)
c.367C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.496C=
n.5899C=
n.418-1909C=
n.996C=
n.537C=
15g.72353143G>TCA491129880HEXAn.2841C>A
c.495C>A (p.Pro165=)
c.515C>A (n.515C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.677-1909C>A (n.677-1909C>A)
n.526C>A
c.254-1909C>A (n.254-1909C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.413-1909C>A (n.413-1909C>A)
c.679C>A (n.679C>A)
n.2333C>A
c.943C>A (n.943C>A)
c.*237-1909C>A (n.*237-1909C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.412+2416C>A (n.412+2416C>A)
c.504-1909C>A (n.504-1909C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.367C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.496C>A
n.5899C>A
n.418-1909C>A
n.996C>A
n.537C>A
15g.72353144G>ACA393065005HEXAn.2840C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.514C>T (n.514C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.677-1910C>T (n.677-1910C>T)
n.525C>T
c.254-1910C>T (n.254-1910C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.413-1910C>T (n.413-1910C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
n.2332C>T
c.942C>T (n.942C>T)
c.*237-1910C>T (n.*237-1910C>T)
c.825C>T (n.825C>T)
c.412+2415C>T (n.412+2415C>T)
c.504-1910C>T (n.504-1910C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.366C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.495C>T
n.5898C>T
n.418-1910C>T
n.995C>T
n.536C>T
 COSMIC
15g.72353144G>CCA393065009HEXAn.2840C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.514C>G (n.514C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.677-1910C>G (n.677-1910C>G)
n.525C>G
c.254-1910C>G (n.254-1910C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.413-1910C>G (n.413-1910C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
n.2332C>G
c.942C>G (n.942C>G)
c.*237-1910C>G (n.*237-1910C>G)
c.825C>G (n.825C>G)
c.412+2415C>G (n.412+2415C>G)
c.504-1910C>G (n.504-1910C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.366C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.495C>G
n.5898C>G
n.418-1910C>G
n.995C>G
n.536C>G
15g.72353144G>TCA393065007HEXAn.2840C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
c.514C>A (n.514C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.677-1910C>A (n.677-1910C>A)
n.525C>A
c.254-1910C>A (n.254-1910C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.413-1910C>A (n.413-1910C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
n.2332C>A
c.942C>A (n.942C>A)
c.*237-1910C>A (n.*237-1910C>A)
c.825C>A (n.825C>A)
c.412+2415C>A (n.412+2415C>A)
c.504-1910C>A (n.504-1910C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.366C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.495C>A
n.5898C>A
n.418-1910C>A
n.995C>A
n.536C>A
15g.72353145G>ACA393065013HEXAn.2839C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.513C>T (n.513C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.677-1911C>T (n.677-1911C>T)
n.524C>T
c.254-1911C>T (n.254-1911C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.413-1911C>T (n.413-1911C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
n.2331C>T
c.941C>T (n.941C>T)
c.*237-1911C>T (n.*237-1911C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.412+2414C>T (n.412+2414C>T)
c.504-1911C>T (n.504-1911C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.365C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.494C>T
n.5897C>T
n.418-1911C>T
n.994C>T
n.535C>T
 gnomAD v4
15g.72353145G>CCA393065018HEXAn.2839C>G
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c.513C>G (n.513C>G)
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c.677-1911C>G (n.677-1911C>G)
n.524C>G
c.254-1911C>G (n.254-1911C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
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c.413-1911C>G (n.413-1911C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
n.2331C>G
c.941C>G (n.941C>G)
c.*237-1911C>G (n.*237-1911C>G)
c.824C>G (n.824C>G)
c.412+2414C>G (n.412+2414C>G)
c.504-1911C>G (n.504-1911C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.365C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.494C>G
n.5897C>G
n.418-1911C>G
n.994C>G
n.535C>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.72353145G=CA2186746524HEXAn.2839C=
c.493C= (p.Pro165=)
c.513C= (n.513C=)
c.*155C= (n.*155C=)
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n.524C=
c.254-1911C= (n.254-1911C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.413-1911C= (n.413-1911C=)
c.677C= (n.677C=)
n.2331C=
c.941C= (n.941C=)
c.*237-1911C= (n.*237-1911C=)
c.824C= (n.824C=)
c.412+2414C= (n.412+2414C=)
c.504-1911C= (n.504-1911C=)
c.526C= (p.Pro176=)
c.365C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.494C=
n.5897C=
n.418-1911C=
n.994C=
n.535C=
15g.72353145G>TCA393065016HEXAn.2839C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.513C>A (n.513C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.677-1911C>A (n.677-1911C>A)
n.524C>A
c.254-1911C>A (n.254-1911C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.413-1911C>A (n.413-1911C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
n.2331C>A
c.941C>A (n.941C>A)
c.*237-1911C>A (n.*237-1911C>A)
c.824C>A (n.824C>A)
c.412+2414C>A (n.412+2414C>A)
c.504-1911C>A (n.504-1911C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.365C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.494C>A
n.5897C>A
n.418-1911C>A
n.994C>A
n.535C>A
15g.72353146A=CA2186746525HEXAn.2838T=
c.492T= (p.Phe164=)
c.512T= (n.512T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.677-1912T= (n.677-1912T=)
n.523T=
c.254-1912T= (n.254-1912T=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.413-1912T= (n.413-1912T=)
c.676T= (n.676T=)
n.2330T=
c.940T= (n.940T=)
c.*237-1912T= (n.*237-1912T=)
c.823T= (n.823T=)
c.412+2413T= (n.412+2413T=)
c.504-1912T= (n.504-1912T=)
c.525T= (p.Phe175=)
c.364T=
c.*13T= (n.*13T=)
c.493T=
n.5896T=
n.418-1912T=
n.993T=
n.534T=
15g.72353146A>CCA393065022HEXAn.2838T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.512T>G (n.512T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.677-1912T>G (n.677-1912T>G)
n.523T>G
c.254-1912T>G (n.254-1912T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.413-1912T>G (n.413-1912T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
n.2330T>G
c.940T>G (n.940T>G)
c.*237-1912T>G (n.*237-1912T>G)
c.823T>G (n.823T>G)
c.412+2413T>G (n.412+2413T>G)
c.504-1912T>G (n.504-1912T>G)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.364T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.493T>G
n.5896T>G
n.418-1912T>G
n.993T>G
n.534T>G
 gnomAD v4
15g.72353146A>GCA491129890HEXAn.2838T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.512T>C (n.512T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.677-1912T>C (n.677-1912T>C)
n.523T>C
c.254-1912T>C (n.254-1912T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.413-1912T>C (n.413-1912T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
n.2330T>C
c.940T>C (n.940T>C)
c.*237-1912T>C (n.*237-1912T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.412+2413T>C (n.412+2413T>C)
c.504-1912T>C (n.504-1912T>C)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.364T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.493T>C
n.5896T>C
n.418-1912T>C
n.993T>C
n.534T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353146A>TCA393065026HEXAn.2838T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.512T>A (n.512T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.677-1912T>A (n.677-1912T>A)
n.523T>A
c.254-1912T>A (n.254-1912T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.413-1912T>A (n.413-1912T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
n.2330T>A
c.940T>A (n.940T>A)
c.*237-1912T>A (n.*237-1912T>A)
c.823T>A (n.823T>A)
c.412+2413T>A (n.412+2413T>A)
c.504-1912T>A (n.504-1912T>A)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.364T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.493T>A
n.5896T>A
n.418-1912T>A
n.993T>A
n.534T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353148delCA2573151106HEXAn.2838del
c.492del (p.Arg166AlafsTer?)
c.512del (n.512del)
c.*154del (n.*154del)
c.677-1912del (n.677-1912del)
n.523del
c.254-1912del (n.254-1912del)
c.*295del (n.*295del)
c.*390del (n.*390del)
c.413-1912del (n.413-1912del)
c.676del (n.676del)
n.2330del
c.940del (n.940del)
c.*237-1912del (n.*237-1912del)
c.823del (n.823del)
c.412+2413del (n.412+2413del)
c.504-1912del (n.504-1912del)
c.525del (p.Arg177AlafsTer?)
c.364del
c.*13del (n.*13del)
c.493del
n.5896del
n.418-1912del
n.993del
n.534del
 ClinVar dbSNP
15g.72353147A>CCA393065030HEXAn.2837T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.511T>G (n.511T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.677-1913T>G (n.677-1913T>G)
n.522T>G
c.254-1913T>G (n.254-1913T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.413-1913T>G (n.413-1913T>G)
c.675T>G (n.675T>G)
n.2329T>G
c.939T>G (n.939T>G)
c.*237-1913T>G (n.*237-1913T>G)
c.822T>G (n.822T>G)
c.412+2412T>G (n.412+2412T>G)
c.504-1913T>G (n.504-1913T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.363T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.492T>G
n.5895T>G
n.418-1913T>G
n.992T>G
n.533T>G
15g.72353147A>GCA393065035HEXAn.2837T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.511T>C (n.511T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.677-1913T>C (n.677-1913T>C)
n.522T>C
c.254-1913T>C (n.254-1913T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.413-1913T>C (n.413-1913T>C)
c.675T>C (n.675T>C)
n.2329T>C
c.939T>C (n.939T>C)
c.*237-1913T>C (n.*237-1913T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.412+2412T>C (n.412+2412T>C)
c.504-1913T>C (n.504-1913T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.363T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.492T>C
n.5895T>C
n.418-1913T>C
n.992T>C
n.533T>C
15g.72353147A>TCA393065038HEXAn.2837T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.511T>A (n.511T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.677-1913T>A (n.677-1913T>A)
n.522T>A
c.254-1913T>A (n.254-1913T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.413-1913T>A (n.413-1913T>A)
c.675T>A (n.675T>A)
n.2329T>A
c.939T>A (n.939T>A)
c.*237-1913T>A (n.*237-1913T>A)
c.822T>A (n.822T>A)
c.412+2412T>A (n.412+2412T>A)
c.504-1913T>A (n.504-1913T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.363T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.492T>A
n.5895T>A
n.418-1913T>A
n.992T>A
n.533T>A
15g.72353148A>CCA393065042HEXAn.2836T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.510T>G (n.510T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.677-1914T>G (n.677-1914T>G)
n.521T>G
c.254-1914T>G (n.254-1914T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.413-1914T>G (n.413-1914T>G)
c.674T>G (n.674T>G)
n.2328T>G
c.938T>G (n.938T>G)
c.*237-1914T>G (n.*237-1914T>G)
c.821T>G (n.821T>G)
c.412+2411T>G (n.412+2411T>G)
c.504-1914T>G (n.504-1914T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.362T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.491T>G
n.5894T>G
n.418-1914T>G
n.991T>G
n.532T>G
15g.72353148A>GCA393065044HEXAn.2836T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.510T>C (n.510T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.677-1914T>C (n.677-1914T>C)
n.521T>C
c.254-1914T>C (n.254-1914T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.413-1914T>C (n.413-1914T>C)
c.674T>C (n.674T>C)
n.2328T>C
c.938T>C (n.938T>C)
c.*237-1914T>C (n.*237-1914T>C)
c.821T>C (n.821T>C)
c.412+2411T>C (n.412+2411T>C)
c.504-1914T>C (n.504-1914T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.362T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.491T>C
n.5894T>C
n.418-1914T>C
n.991T>C
n.532T>C
15g.72353148A>TCA393065046HEXAn.2836T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.510T>A (n.510T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.677-1914T>A (n.677-1914T>A)
n.521T>A
c.254-1914T>A (n.254-1914T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.413-1914T>A (n.413-1914T>A)
c.674T>A (n.674T>A)
n.2328T>A
c.938T>A (n.938T>A)
c.*237-1914T>A (n.*237-1914T>A)
c.821T>A (n.821T>A)
c.412+2411T>A (n.412+2411T>A)
c.504-1914T>A (n.504-1914T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.362T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.491T>A
n.5894T>A
n.418-1914T>A
n.991T>A
n.532T>A
15g.72353149G>ACA491129902HEXAn.2835C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.509C>T (n.509C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.677-1915C>T (n.677-1915C>T)
n.520C>T
c.254-1915C>T (n.254-1915C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.413-1915C>T (n.413-1915C>T)
c.673C>T (n.673C>T)
n.2327C>T
c.937C>T (n.937C>T)
c.*237-1915C>T (n.*237-1915C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.412+2410C>T (n.412+2410C>T)
c.504-1915C>T (n.504-1915C>T)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.361C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.490C>T
n.5893C>T
n.418-1915C>T
n.990C>T
n.531C>T
 gnomAD v4
15g.72353149G>CCA393065052HEXAn.2835C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.509C>G (n.509C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.677-1915C>G (n.677-1915C>G)
n.520C>G
c.254-1915C>G (n.254-1915C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.413-1915C>G (n.413-1915C>G)
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n.990C>G
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15g.72353149G>TCA393065056HEXAn.2835C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.509C>A (n.509C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.677-1915C>A (n.677-1915C>A)
n.520C>A
c.254-1915C>A (n.254-1915C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.413-1915C>A (n.413-1915C>A)
c.673C>A (n.673C>A)
n.2327C>A
c.937C>A (n.937C>A)
c.*237-1915C>A (n.*237-1915C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.412+2410C>A (n.412+2410C>A)
c.504-1915C>A (n.504-1915C>A)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.361C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.490C>A
n.5893C>A
n.418-1915C>A
n.990C>A
n.531C>A
15g.72353150T>ACA393065061HEXAn.2834A>T
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n.989A>T
n.530A>T
15g.72353150T>CCA393065066HEXAn.2834A>G
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c.*150A>G (n.*150A>G)
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n.519A>G
c.254-1916A>G (n.254-1916A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.413-1916A>G (n.413-1916A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
n.2326A>G
c.936A>G (n.936A>G)
c.*237-1916A>G (n.*237-1916A>G)
c.819A>G (n.819A>G)
c.412+2409A>G (n.412+2409A>G)
c.504-1916A>G (n.504-1916A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.360A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.489A>G
n.5892A>G
n.418-1916A>G
n.989A>G
n.530A>G
15g.72353150T>GCA393065068HEXAn.2834A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.508A>C (n.508A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.677-1916A>C (n.677-1916A>C)
n.519A>C
c.254-1916A>C (n.254-1916A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.413-1916A>C (n.413-1916A>C)
c.672A>C (n.672A>C)
n.2326A>C
c.936A>C (n.936A>C)
c.*237-1916A>C (n.*237-1916A>C)
c.819A>C (n.819A>C)
c.412+2409A>C (n.412+2409A>C)
c.504-1916A>C (n.504-1916A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.360A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.489A>C
n.5892A>C
n.418-1916A>C
n.989A>C
n.530A>C
15g.72353151C>ACA393065076HEXAn.2833G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.507G>T (n.507G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.677-1917G>T (n.677-1917G>T)
n.518G>T
c.254-1917G>T (n.254-1917G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.413-1917G>T (n.413-1917G>T)
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n.2325G>T
c.935G>T (n.935G>T)
c.*237-1917G>T (n.*237-1917G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.412+2408G>T (n.412+2408G>T)
c.504-1917G>T (n.504-1917G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.359G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.488G>T
n.5891G>T
n.418-1917G>T
n.988G>T
n.529G>T
15g.72353151C>GCA393065072HEXAn.2833G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.507G>C (n.507G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.677-1917G>C (n.677-1917G>C)
n.518G>C
c.254-1917G>C (n.254-1917G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.413-1917G>C (n.413-1917G>C)
c.671G>C (n.671G>C)
n.2325G>C
c.935G>C (n.935G>C)
c.*237-1917G>C (n.*237-1917G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
c.412+2408G>C (n.412+2408G>C)
c.504-1917G>C (n.504-1917G>C)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.359G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.488G>C
n.5891G>C
n.418-1917G>C
n.988G>C
n.529G>C
15g.72353151C>TCA393065070HEXAn.2833G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.507G>A (n.507G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.677-1917G>A (n.677-1917G>A)
n.518G>A
c.254-1917G>A (n.254-1917G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.413-1917G>A (n.413-1917G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
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c.935G>A (n.935G>A)
c.*237-1917G>A (n.*237-1917G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
c.412+2408G>A (n.412+2408G>A)
c.504-1917G>A (n.504-1917G>A)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.359G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.488G>A
n.5891G>A
n.418-1917G>A
n.988G>A
n.529G>A
 gnomAD v4
15g.72353152C>ACA393065079HEXAn.2832G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
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c.254-1918G>T (n.254-1918G>T)
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n.2324G>T
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c.504-1918G>T (n.504-1918G>T)
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n.5890G>T
n.418-1918G>T
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n.528G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353152C=CA2186746526HEXAn.2832G=
c.486G= (p.Glu162=)
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c.934G= (n.934G=)
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c.*7G= (n.*7G=)
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n.528G=
15g.72353152C>GCA393065080HEXAn.2832G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.506G>C (n.506G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.677-1918G>C (n.677-1918G>C)
n.517G>C
c.254-1918G>C (n.254-1918G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.413-1918G>C (n.413-1918G>C)
c.670G>C (n.670G>C)
n.2324G>C
c.934G>C (n.934G>C)
c.*237-1918G>C (n.*237-1918G>C)
c.817G>C (n.817G>C)
c.412+2407G>C (n.412+2407G>C)
c.504-1918G>C (n.504-1918G>C)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.358G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.487G>C
n.5890G>C
n.418-1918G>C
n.987G>C
n.528G>C
15g.72353152C>TCA491129914HEXAn.2832G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
c.506G>A (n.506G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.677-1918G>A (n.677-1918G>A)
n.517G>A
c.254-1918G>A (n.254-1918G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.413-1918G>A (n.413-1918G>A)
c.670G>A (n.670G>A)
n.2324G>A
c.934G>A (n.934G>A)
c.*237-1918G>A (n.*237-1918G>A)
c.817G>A (n.817G>A)
c.412+2407G>A (n.412+2407G>A)
c.504-1918G>A (n.504-1918G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.358G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.487G>A
n.5890G>A
n.418-1918G>A
n.987G>A
n.528G>A
15g.72353153T>ACA393065081HEXAn.2831A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.505A>T (n.505A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.677-1919A>T (n.677-1919A>T)
n.516A>T
c.254-1919A>T (n.254-1919A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.413-1919A>T (n.413-1919A>T)
c.669A>T (n.669A>T)
n.2323A>T
c.933A>T (n.933A>T)
c.*237-1919A>T (n.*237-1919A>T)
c.816A>T (n.816A>T)
c.412+2406A>T (n.412+2406A>T)
c.504-1919A>T (n.504-1919A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.357A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.486A>T
n.5889A>T
n.418-1919A>T
n.986A>T
n.527A>T
15g.72353153T>CCA393065082HEXAn.2831A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.505A>G (n.505A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.677-1919A>G (n.677-1919A>G)
n.516A>G
c.254-1919A>G (n.254-1919A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.413-1919A>G (n.413-1919A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
n.2323A>G
c.933A>G (n.933A>G)
c.*237-1919A>G (n.*237-1919A>G)
c.816A>G (n.816A>G)
c.412+2406A>G (n.412+2406A>G)
c.504-1919A>G (n.504-1919A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.357A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.486A>G
n.5889A>G
n.418-1919A>G
n.986A>G
n.527A>G
15g.72353153T>GCA393065083HEXAn.2831A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.505A>C (n.505A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.677-1919A>C (n.677-1919A>C)
n.516A>C
c.254-1919A>C (n.254-1919A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.413-1919A>C (n.413-1919A>C)
c.669A>C (n.669A>C)
n.2323A>C
c.933A>C (n.933A>C)
c.*237-1919A>C (n.*237-1919A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
c.412+2406A>C (n.412+2406A>C)
c.504-1919A>C (n.504-1919A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.357A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.486A>C
n.5889A>C
n.418-1919A>C
n.986A>C
n.527A>C
15g.72353154delCA2695220958HEXAn.2830del
c.484del (p.Glu162ArgfsTer?)
c.504del (n.504del)
c.*146del (n.*146del)
c.677-1920del (n.677-1920del)
n.515del
c.254-1920del (n.254-1920del)
c.*287del (n.*287del)
c.*382del (n.*382del)
c.413-1920del (n.413-1920del)
c.668del (n.668del)
n.2322del
c.932del (n.932del)
c.*237-1920del (n.*237-1920del)
c.815del (n.815del)
c.412+2405del (n.412+2405del)
c.504-1920del (n.504-1920del)
c.517del (p.Glu173ArgfsTer?)
c.356del
c.*5del (n.*5del)
c.485del
n.5888del
n.418-1920del
n.985del
n.526del
15g.72353154C>ACA393065085HEXAn.2830G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.504G>T (n.504G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.677-1920G>T (n.677-1920G>T)
n.515G>T
c.254-1920G>T (n.254-1920G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.413-1920G>T (n.413-1920G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
n.2322G>T
c.932G>T (n.932G>T)
c.*237-1920G>T (n.*237-1920G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.412+2405G>T (n.412+2405G>T)
c.504-1920G>T (n.504-1920G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.356G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.485G>T
n.5888G>T
n.418-1920G>T
n.985G>T
n.526G>T
15g.72353154C>GCA393065092HEXAn.2830G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.504G>C (n.504G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.677-1920G>C (n.677-1920G>C)
n.515G>C
c.254-1920G>C (n.254-1920G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.413-1920G>C (n.413-1920G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
n.2322G>C
c.932G>C (n.932G>C)
c.*237-1920G>C (n.*237-1920G>C)
c.815G>C (n.815G>C)
c.412+2405G>C (n.412+2405G>C)
c.504-1920G>C (n.504-1920G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.356G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.485G>C
n.5888G>C
n.418-1920G>C
n.985G>C
n.526G>C
15g.72353154C>TCA393065094HEXAn.2830G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.504G>A (n.504G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.677-1920G>A (n.677-1920G>A)
n.515G>A
c.254-1920G>A (n.254-1920G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.413-1920G>A (n.413-1920G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
n.2322G>A
c.932G>A (n.932G>A)
c.*237-1920G>A (n.*237-1920G>A)
c.815G>A (n.815G>A)
c.412+2405G>A (n.412+2405G>A)
c.504-1920G>A (n.504-1920G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.356G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.485G>A
n.5888G>A
n.418-1920G>A
n.985G>A
n.526G>A
15g.72353155A>CCA393065097HEXAn.2829T>G
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.503T>G (n.503T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.677-1921T>G (n.677-1921T>G)
n.514T>G
c.254-1921T>G (n.254-1921T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.413-1921T>G (n.413-1921T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
n.2321T>G
c.931T>G (n.931T>G)
c.*237-1921T>G (n.*237-1921T>G)
c.814T>G (n.814T>G)
c.412+2404T>G (n.412+2404T>G)
c.504-1921T>G (n.504-1921T>G)
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.355T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.484T>G
n.5887T>G
n.418-1921T>G
n.984T>G
n.525T>G
15g.72353155A>GCA491129922HEXAn.2829T>C
c.483T>C (p.Ile161=)
c.503T>C (n.503T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.677-1921T>C (n.677-1921T>C)
n.514T>C
c.254-1921T>C (n.254-1921T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.413-1921T>C (n.413-1921T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
n.2321T>C
c.931T>C (n.931T>C)
c.*237-1921T>C (n.*237-1921T>C)
c.814T>C (n.814T>C)
c.412+2404T>C (n.412+2404T>C)
c.504-1921T>C (n.504-1921T>C)
c.516T>C (p.Ile172=)
c.355T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.484T>C
n.5887T>C
n.418-1921T>C
n.984T>C
n.525T>C
15g.72353155A>TCA491129924HEXAn.2829T>A
c.483T>A (p.Ile161=)
c.503T>A (n.503T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.677-1921T>A (n.677-1921T>A)
n.514T>A
c.254-1921T>A (n.254-1921T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.413-1921T>A (n.413-1921T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
n.2321T>A
c.931T>A (n.931T>A)
c.*237-1921T>A (n.*237-1921T>A)
c.814T>A (n.814T>A)
c.412+2404T>A (n.412+2404T>A)
c.504-1921T>A (n.504-1921T>A)
c.516T>A (p.Ile172=)
c.355T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.484T>A
n.5887T>A
n.418-1921T>A
n.984T>A
n.525T>A
15g.72353156A=CA2186746527HEXAn.2828T=
c.482T= (p.Ile161=)
c.502T= (n.502T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.677-1922T= (n.677-1922T=)
n.513T=
c.254-1922T= (n.254-1922T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.413-1922T= (n.413-1922T=)
c.666T= (n.666T=)
n.2320T=
c.930T= (n.930T=)
c.*237-1922T= (n.*237-1922T=)
c.813T= (n.813T=)
c.412+2403T= (n.412+2403T=)
c.504-1922T= (n.504-1922T=)
c.515T= (p.Ile172=)
c.354T=
c.*3T= (n.*3T=)
c.483T=
n.5886T=
n.418-1922T=
n.983T=
n.524T=
15g.72353156A>CCA393065099HEXAn.2828T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.502T>G (n.502T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.677-1922T>G (n.677-1922T>G)
n.513T>G
c.254-1922T>G (n.254-1922T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.413-1922T>G (n.413-1922T>G)
c.666T>G (n.666T>G)
n.2320T>G
c.930T>G (n.930T>G)
c.*237-1922T>G (n.*237-1922T>G)
c.813T>G (n.813T>G)
c.412+2403T>G (n.412+2403T>G)
c.504-1922T>G (n.504-1922T>G)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.354T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.483T>G
n.5886T>G
n.418-1922T>G
n.983T>G
n.524T>G
 gnomAD v4
15g.72353156A>GCA7644983HEXAn.2828T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.502T>C (n.502T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.677-1922T>C (n.677-1922T>C)
n.513T>C
c.254-1922T>C (n.254-1922T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.413-1922T>C (n.413-1922T>C)
c.666T>C (n.666T>C)
n.2320T>C
c.930T>C (n.930T>C)
c.*237-1922T>C (n.*237-1922T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
c.412+2403T>C (n.412+2403T>C)
c.504-1922T>C (n.504-1922T>C)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.354T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.483T>C
n.5886T>C
n.418-1922T>C
n.983T>C
n.524T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353156A>TCA393065102HEXAn.2828T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.502T>A (n.502T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.677-1922T>A (n.677-1922T>A)
n.513T>A
c.254-1922T>A (n.254-1922T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.413-1922T>A (n.413-1922T>A)
c.666T>A (n.666T>A)
n.2320T>A
c.930T>A (n.930T>A)
c.*237-1922T>A (n.*237-1922T>A)
c.813T>A (n.813T>A)
c.412+2403T>A (n.412+2403T>A)
c.504-1922T>A (n.504-1922T>A)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.354T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.483T>A
n.5886T>A
n.418-1922T>A
n.983T>A
n.524T>A
15g.72353157T>ACA393065114HEXAn.2827A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.501A>T (n.501A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.677-1923A>T (n.677-1923A>T)
n.512A>T
c.254-1923A>T (n.254-1923A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.413-1923A>T (n.413-1923A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
n.2319A>T
c.929A>T (n.929A>T)
c.*237-1923A>T (n.*237-1923A>T)
c.812A>T (n.812A>T)
c.412+2402A>T (n.412+2402A>T)
c.504-1923A>T (n.504-1923A>T)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.353A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.482A>T
n.5885A>T
n.418-1923A>T
n.982A>T
n.523A>T
 gnomAD v4
15g.72353157T>CCA393065109HEXAn.2827A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.501A>G (n.501A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.677-1923A>G (n.677-1923A>G)
n.512A>G
c.254-1923A>G (n.254-1923A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.413-1923A>G (n.413-1923A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
n.2319A>G
c.929A>G (n.929A>G)
c.*237-1923A>G (n.*237-1923A>G)
c.812A>G (n.812A>G)
c.412+2402A>G (n.412+2402A>G)
c.504-1923A>G (n.504-1923A>G)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.353A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.482A>G
n.5885A>G
n.418-1923A>G
n.982A>G
n.523A>G
15g.72353157T>GCA393065106HEXAn.2827A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.501A>C (n.501A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.677-1923A>C (n.677-1923A>C)
n.512A>C
c.254-1923A>C (n.254-1923A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.413-1923A>C (n.413-1923A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
n.2319A>C
c.929A>C (n.929A>C)
c.*237-1923A>C (n.*237-1923A>C)
c.812A>C (n.812A>C)
c.412+2402A>C (n.412+2402A>C)
c.504-1923A>C (n.504-1923A>C)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.353A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.482A>C
n.5885A>C
n.418-1923A>C
n.982A>C
n.523A>C
15g.72353158C>ACA393065118HEXAn.2826G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.500G>T (n.500G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.677-1924G>T (n.677-1924G>T)
n.511G>T
c.254-1924G>T (n.254-1924G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.413-1924G>T (n.413-1924G>T)
c.664G>T (n.664G>T)
n.2318G>T
c.928G>T (n.928G>T)
c.*237-1924G>T (n.*237-1924G>T)
c.811G>T (n.811G>T)
c.412+2401G>T (n.412+2401G>T)
c.504-1924G>T (n.504-1924G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.352G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.481G>T
n.5884G>T
n.418-1924G>T
n.981G>T
n.522G>T
15g.72353158C>GCA393065121HEXAn.2826G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.500G>C (n.500G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.677-1924G>C (n.677-1924G>C)
n.511G>C
c.254-1924G>C (n.254-1924G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.413-1924G>C (n.413-1924G>C)
c.664G>C (n.664G>C)
n.2318G>C
c.928G>C (n.928G>C)
c.*237-1924G>C (n.*237-1924G>C)
c.811G>C (n.811G>C)
c.412+2401G>C (n.412+2401G>C)
c.504-1924G>C (n.504-1924G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.352G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.481G>C
n.5884G>C
n.418-1924G>C
n.981G>C
n.522G>C
15g.72353158C>TCA491129931HEXAn.2826G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
c.500G>A (n.500G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.677-1924G>A (n.677-1924G>A)
n.511G>A
c.254-1924G>A (n.254-1924G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.413-1924G>A (n.413-1924G>A)
c.664G>A (n.664G>A)
n.2318G>A
c.928G>A (n.928G>A)
c.*237-1924G>A (n.*237-1924G>A)
c.811G>A (n.811G>A)
c.412+2401G>A (n.412+2401G>A)
c.504-1924G>A (n.504-1924G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.352G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.481G>A
n.5884G>A
n.418-1924G>A
n.981G>A
n.522G>A
 gnomAD v4
15g.72353159T>ACA393065124HEXAn.2825A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.499A>T (n.499A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.677-1925A>T (n.677-1925A>T)
n.510A>T
c.254-1925A>T (n.254-1925A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.413-1925A>T (n.413-1925A>T)
c.663A>T (n.663A>T)
n.2317A>T
c.927A>T (n.927A>T)
c.*237-1925A>T (n.*237-1925A>T)
c.810A>T (n.810A>T)
c.412+2400A>T (n.412+2400A>T)
c.504-1925A>T (n.504-1925A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.351A>T
c.432A>T (p.Ter144Cys)
c.480A>T
n.5883A>T
n.418-1925A>T
n.980A>T
n.521A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353159T>CCA393065126HEXAn.2825A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.499A>G (n.499A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.677-1925A>G (n.677-1925A>G)
n.510A>G
c.254-1925A>G (n.254-1925A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.413-1925A>G (n.413-1925A>G)
c.663A>G (n.663A>G)
n.2317A>G
c.927A>G (n.927A>G)
c.*237-1925A>G (n.*237-1925A>G)
c.810A>G (n.810A>G)
c.412+2400A>G (n.412+2400A>G)
c.504-1925A>G (n.504-1925A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.351A>G
c.432A>G (p.Ter144Trp)
c.480A>G
n.5883A>G
n.418-1925A>G
n.980A>G
n.521A>G
15g.72353159T>GCA393065128HEXAn.2825A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.499A>C (n.499A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.677-1925A>C (n.677-1925A>C)
n.510A>C
c.254-1925A>C (n.254-1925A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.413-1925A>C (n.413-1925A>C)
c.663A>C (n.663A>C)
n.2317A>C
c.927A>C (n.927A>C)
c.*237-1925A>C (n.*237-1925A>C)
c.810A>C (n.810A>C)
c.412+2400A>C (n.412+2400A>C)
c.504-1925A>C (n.504-1925A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.351A>C
c.432A>C (p.Ter144Cys)
c.480A>C
n.5883A>C
n.418-1925A>C
n.980A>C
n.521A>C
15g.72353159T=CA2186746528HEXAn.2825A=
c.479A= (p.Glu160=)
c.499A= (n.499A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.677-1925A= (n.677-1925A=)
n.510A=
c.254-1925A= (n.254-1925A=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.413-1925A= (n.413-1925A=)
c.663A= (n.663A=)
n.2317A=
c.927A= (n.927A=)
c.*237-1925A= (n.*237-1925A=)
c.810A= (n.810A=)
c.412+2400A= (n.412+2400A=)
c.504-1925A= (n.504-1925A=)
c.512A= (p.Glu171=)
c.351A=
c.432A= (p.Ter144=)
c.480A=
n.5883A=
n.418-1925A=
n.980A=
n.521A=
15g.72353160C>ACA393065132HEXAn.2824G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.498G>T (n.498G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.677-1926G>T (n.677-1926G>T)
n.509G>T
c.254-1926G>T (n.254-1926G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.413-1926G>T (n.413-1926G>T)
c.662G>T (n.662G>T)
n.2316G>T
c.926G>T (n.926G>T)
c.*237-1926G>T (n.*237-1926G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
c.412+2399G>T (n.412+2399G>T)
c.504-1926G>T (n.504-1926G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.350G>T
c.431G>T (p.Ter144Leu)
c.479G>T
n.5882G>T
n.418-1926G>T
n.979G>T
n.520G>T
15g.72353160C=CA2186746529HEXAn.2824G=
c.478G= (p.Glu160=)
c.498G= (n.498G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.677-1926G= (n.677-1926G=)
n.509G=
c.254-1926G= (n.254-1926G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.413-1926G= (n.413-1926G=)
c.662G= (n.662G=)
n.2316G=
c.926G= (n.926G=)
c.*237-1926G= (n.*237-1926G=)
c.809G= (n.809G=)
c.412+2399G= (n.412+2399G=)
c.504-1926G= (n.504-1926G=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.350G=
c.431G= (p.Ter144=)
c.479G=
n.5882G=
n.418-1926G=
n.979G=
n.520G=
15g.72353160C>GCA393065133HEXAn.2824G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.498G>C (n.498G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.677-1926G>C (n.677-1926G>C)
n.509G>C
c.254-1926G>C (n.254-1926G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.413-1926G>C (n.413-1926G>C)
c.662G>C (n.662G>C)
n.2316G>C
c.926G>C (n.926G>C)
c.*237-1926G>C (n.*237-1926G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
c.412+2399G>C (n.412+2399G>C)
c.504-1926G>C (n.504-1926G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.350G>C
c.431G>C (p.Ter144Ser)
c.479G>C
n.5882G>C
n.418-1926G>C
n.979G>C
n.520G>C
15g.72353160C>TCA393065134HEXAn.2824G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.498G>A (n.498G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.677-1926G>A (n.677-1926G>A)
n.509G>A
c.254-1926G>A (n.254-1926G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.413-1926G>A (n.413-1926G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
n.2316G>A
c.926G>A (n.926G>A)
c.*237-1926G>A (n.*237-1926G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
c.412+2399G>A (n.412+2399G>A)
c.504-1926G>A (n.504-1926G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.350G>A
c.431G>A (p.Ter144=)
c.479G>A
n.5882G>A
n.418-1926G>A
n.979G>A
n.520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.72353160_72353161delCA2580089972HEXAn.2823_2824del
c.477_478del (p.Glu160AspfsTer2)
c.497_498del (n.497_498del)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.677-1927_677-1926del (n.677-1927_677-1926del)
n.508_509del
c.254-1927_254-1926del (n.254-1927_254-1926del)
c.*280_*281del (n.*280_*281del)
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
c.413-1927_413-1926del (n.413-1927_413-1926del)
c.661_662del (n.661_662del)
n.2315_2316del
c.925_926del (n.925_926del)
c.*237-1927_*237-1926del (n.*237-1927_*237-1926del)
c.808_809del (n.808_809del)
c.412+2398_412+2399del (n.412+2398_412+2399del)
c.504-1927_504-1926del (n.504-1927_504-1926del)
c.510_511del (p.Glu171AspfsTer2)
c.349_350del
c.430_431del (p.Ter144ArgextTer?)
c.478_479del
n.5881_5882del
n.418-1927_418-1926del
n.978_979del
n.519_520del
 ClinVar
15g.72353161A>CCA491129938HEXAn.2823T>G
c.477T>G (p.Thr159=)
c.497T>G (n.497T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.677-1927T>G (n.677-1927T>G)
n.508T>G
c.254-1927T>G (n.254-1927T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.413-1927T>G (n.413-1927T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
n.2315T>G
c.925T>G (n.925T>G)
c.*237-1927T>G (n.*237-1927T>G)
c.808T>G (n.808T>G)
c.412+2398T>G (n.412+2398T>G)
c.504-1927T>G (n.504-1927T>G)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.349T>G
c.430T>G (p.Ter144Gly)
c.478T>G
n.5881T>G
n.418-1927T>G
n.978T>G
n.519T>G
 gnomAD v4
15g.72353161A>GCA491129940HEXAn.2823T>C
c.477T>C (p.Thr159=)
c.497T>C (n.497T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.677-1927T>C (n.677-1927T>C)
n.508T>C
c.254-1927T>C (n.254-1927T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.413-1927T>C (n.413-1927T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
n.2315T>C
c.925T>C (n.925T>C)
c.*237-1927T>C (n.*237-1927T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
c.412+2398T>C (n.412+2398T>C)
c.504-1927T>C (n.504-1927T>C)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.349T>C
c.430T>C (p.Ter144Arg)
c.478T>C
n.5881T>C
n.418-1927T>C
n.978T>C
n.519T>C
15g.72353161A>TCA491129943HEXAn.2823T>A
c.477T>A (p.Thr159=)
c.497T>A (n.497T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.677-1927T>A (n.677-1927T>A)
n.508T>A
c.254-1927T>A (n.254-1927T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.413-1927T>A (n.413-1927T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
n.2315T>A
c.925T>A (n.925T>A)
c.*237-1927T>A (n.*237-1927T>A)
c.808T>A (n.808T>A)
c.412+2398T>A (n.412+2398T>A)
c.504-1927T>A (n.504-1927T>A)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.349T>A
c.430T>A (p.Ter144Arg)
c.478T>A
n.5881T>A
n.418-1927T>A
n.978T>A
n.519T>A
15g.72353162G>ACA393065135HEXAn.2822C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.496C>T (n.496C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.677-1928C>T (n.677-1928C>T)
n.507C>T
c.254-1928C>T (n.254-1928C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.413-1928C>T (n.413-1928C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
n.2314C>T
c.924C>T (n.924C>T)
c.*237-1928C>T (n.*237-1928C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.412+2397C>T (n.412+2397C>T)
c.504-1928C>T (n.504-1928C>T)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.348C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
c.477C>T
n.5880C>T
n.418-1928C>T
n.977C>T
n.518C>T
15g.72353162G>CCA393065138HEXAn.2822C>G
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.496C>G (n.496C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.677-1928C>G (n.677-1928C>G)
n.507C>G
c.254-1928C>G (n.254-1928C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.413-1928C>G (n.413-1928C>G)
c.660C>G (n.660C>G)
n.2314C>G
c.924C>G (n.924C>G)
c.*237-1928C>G (n.*237-1928C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.412+2397C>G (n.412+2397C>G)
c.504-1928C>G (n.504-1928C>G)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.348C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.477C>G
n.5880C>G
n.418-1928C>G
n.977C>G
n.518C>G
15g.72353162G>TCA393065142HEXAn.2822C>A
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.496C>A (n.496C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.677-1928C>A (n.677-1928C>A)
n.507C>A
c.254-1928C>A (n.254-1928C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.413-1928C>A (n.413-1928C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
n.2314C>A
c.924C>A (n.924C>A)
c.*237-1928C>A (n.*237-1928C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.412+2397C>A (n.412+2397C>A)
c.504-1928C>A (n.504-1928C>A)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.348C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.477C>A
n.5880C>A
n.418-1928C>A
n.977C>A
n.518C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched