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15 | g.72353052C>A | CA2629341055 | HEXA | n.2916+16G>T c.570+16G>T (n.570+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.*232+16G>T (n.*232+16G>T) c.677-1818G>T (n.677-1818G>T) n.601+16G>T c.254-1818G>T (n.254-1818G>T) c.*373+16G>T (n.*373+16G>T) c.*468+16G>T (n.*468+16G>T) c.413-1818G>T (n.413-1818G>T) c.754+16G>T (n.754+16G>T) n.2408+16G>T c.1018+16G>T (n.1018+16G>T) c.*237-1818G>T (n.*237-1818G>T) c.901+16G>T (n.901+16G>T) c.412+2507G>T (n.412+2507G>T) c.504-1818G>T (n.504-1818G>T) c.603+16G>T (n.603+16G>T) c.442+16G>T c.*91+16G>T (n.*91+16G>T) c.571+16G>T n.5974+16G>T n.418-1818G>T n.1071+16G>T n.612+16G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72353058G= | CA2186746471 | HEXA | n.2916+10C= c.570+10C= (n.570+10C=) c.590+10C= (n.590+10C=) c.*232+10C= (n.*232+10C=) c.677-1824C= (n.677-1824C=) n.601+10C= c.254-1824C= (n.254-1824C=) c.*373+10C= (n.*373+10C=) c.*468+10C= (n.*468+10C=) c.413-1824C= (n.413-1824C=) c.754+10C= (n.754+10C=) n.2408+10C= c.1018+10C= (n.1018+10C=) c.*237-1824C= (n.*237-1824C=) c.901+10C= (n.901+10C=) c.412+2501C= (n.412+2501C=) c.504-1824C= (n.504-1824C=) c.603+10C= (n.603+10C=) c.442+10C= c.*91+10C= (n.*91+10C=) c.571+10C= n.5974+10C= n.418-1824C= n.1071+10C= n.612+10C= | |
15 | g.72353058G>T | CA2573151105 | HEXA | n.2916+10C>A c.570+10C>A (n.570+10C>A) c.590+10C>A (n.590+10C>A) c.*232+10C>A (n.*232+10C>A) c.677-1824C>A (n.677-1824C>A) n.601+10C>A c.254-1824C>A (n.254-1824C>A) c.*373+10C>A (n.*373+10C>A) c.*468+10C>A (n.*468+10C>A) c.413-1824C>A (n.413-1824C>A) c.754+10C>A (n.754+10C>A) n.2408+10C>A c.1018+10C>A (n.1018+10C>A) c.*237-1824C>A (n.*237-1824C>A) c.901+10C>A (n.901+10C>A) c.412+2501C>A (n.412+2501C>A) c.504-1824C>A (n.504-1824C>A) c.603+10C>A (n.603+10C>A) c.442+10C>A c.*91+10C>A (n.*91+10C>A) c.571+10C>A n.5974+10C>A n.418-1824C>A n.1071+10C>A n.612+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353059C= | CA2186746472 | HEXA | n.2916+9G= c.570+9G= (n.570+9G=) c.590+9G= (n.590+9G=) c.*232+9G= (n.*232+9G=) c.677-1825G= (n.677-1825G=) n.601+9G= c.254-1825G= (n.254-1825G=) c.*373+9G= (n.*373+9G=) c.*468+9G= (n.*468+9G=) c.413-1825G= (n.413-1825G=) c.754+9G= (n.754+9G=) n.2408+9G= c.1018+9G= (n.1018+9G=) c.*237-1825G= (n.*237-1825G=) c.901+9G= (n.901+9G=) c.412+2500G= (n.412+2500G=) c.504-1825G= (n.504-1825G=) c.603+9G= (n.603+9G=) c.442+9G= c.*91+9G= (n.*91+9G=) c.571+9G= n.5974+9G= n.418-1825G= n.1071+9G= n.612+9G= | |
15 | g.72353059C>G | CA2186746473 | HEXA | n.2916+9G>C c.570+9G>C (n.570+9G>C) c.590+9G>C (n.590+9G>C) c.*232+9G>C (n.*232+9G>C) c.677-1825G>C (n.677-1825G>C) n.601+9G>C c.254-1825G>C (n.254-1825G>C) c.*373+9G>C (n.*373+9G>C) c.*468+9G>C (n.*468+9G>C) c.413-1825G>C (n.413-1825G>C) c.754+9G>C (n.754+9G>C) n.2408+9G>C c.1018+9G>C (n.1018+9G>C) c.*237-1825G>C (n.*237-1825G>C) c.901+9G>C (n.901+9G>C) c.412+2500G>C (n.412+2500G>C) c.504-1825G>C (n.504-1825G>C) c.603+9G>C (n.603+9G>C) c.442+9G>C c.*91+9G>C (n.*91+9G>C) c.571+9G>C n.5974+9G>C n.418-1825G>C n.1071+9G>C n.612+9G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353059C>T | CA2575781251 | HEXA | n.2916+9G>A c.570+9G>A (n.570+9G>A) c.590+9G>A (n.590+9G>A) c.*232+9G>A (n.*232+9G>A) c.677-1825G>A (n.677-1825G>A) n.601+9G>A c.254-1825G>A (n.254-1825G>A) c.*373+9G>A (n.*373+9G>A) c.*468+9G>A (n.*468+9G>A) c.413-1825G>A (n.413-1825G>A) c.754+9G>A (n.754+9G>A) n.2408+9G>A c.1018+9G>A (n.1018+9G>A) c.*237-1825G>A (n.*237-1825G>A) c.901+9G>A (n.901+9G>A) c.412+2500G>A (n.412+2500G>A) c.504-1825G>A (n.504-1825G>A) c.603+9G>A (n.603+9G>A) c.442+9G>A c.*91+9G>A (n.*91+9G>A) c.571+9G>A n.5974+9G>A n.418-1825G>A n.1071+9G>A n.612+9G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353061T>G | CA2539148734 | HEXA | n.2916+7A>C c.570+7A>C (n.570+7A>C) c.590+7A>C (n.590+7A>C) c.*232+7A>C (n.*232+7A>C) c.677-1827A>C (n.677-1827A>C) n.601+7A>C c.254-1827A>C (n.254-1827A>C) c.*373+7A>C (n.*373+7A>C) c.*468+7A>C (n.*468+7A>C) c.413-1827A>C (n.413-1827A>C) c.754+7A>C (n.754+7A>C) n.2408+7A>C c.1018+7A>C (n.1018+7A>C) c.*237-1827A>C (n.*237-1827A>C) c.901+7A>C (n.901+7A>C) c.412+2498A>C (n.412+2498A>C) c.504-1827A>C (n.504-1827A>C) c.603+7A>C (n.603+7A>C) c.442+7A>C c.*91+7A>C (n.*91+7A>C) c.571+7A>C n.5974+7A>C n.418-1827A>C n.1071+7A>C n.612+7A>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72353062G>A | CA7644967 | HEXA | n.2916+6C>T c.570+6C>T (n.570+6C>T) c.590+6C>T (n.590+6C>T) c.*232+6C>T (n.*232+6C>T) c.677-1828C>T (n.677-1828C>T) n.601+6C>T c.254-1828C>T (n.254-1828C>T) c.*373+6C>T (n.*373+6C>T) c.*468+6C>T (n.*468+6C>T) c.413-1828C>T (n.413-1828C>T) c.754+6C>T (n.754+6C>T) n.2408+6C>T c.1018+6C>T (n.1018+6C>T) c.*237-1828C>T (n.*237-1828C>T) c.901+6C>T (n.901+6C>T) c.412+2497C>T (n.412+2497C>T) c.504-1828C>T (n.504-1828C>T) c.603+6C>T (n.603+6C>T) c.442+6C>T c.*91+6C>T (n.*91+6C>T) c.571+6C>T n.5974+6C>T n.418-1828C>T n.1071+6C>T n.612+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72353062G>T | CA2575781253 | HEXA | n.2916+6C>A c.570+6C>A (n.570+6C>A) c.590+6C>A (n.590+6C>A) c.*232+6C>A (n.*232+6C>A) c.677-1828C>A (n.677-1828C>A) n.601+6C>A c.254-1828C>A (n.254-1828C>A) c.*373+6C>A (n.*373+6C>A) c.*468+6C>A (n.*468+6C>A) c.413-1828C>A (n.413-1828C>A) c.754+6C>A (n.754+6C>A) n.2408+6C>A c.1018+6C>A (n.1018+6C>A) c.*237-1828C>A (n.*237-1828C>A) c.901+6C>A (n.901+6C>A) c.412+2497C>A (n.412+2497C>A) c.504-1828C>A (n.504-1828C>A) c.603+6C>A (n.603+6C>A) c.442+6C>A c.*91+6C>A (n.*91+6C>A) c.571+6C>A n.5974+6C>A n.418-1828C>A n.1071+6C>A n.612+6C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353063del | CA2575781252 | HEXA | n.2916+6del c.570+6del (n.570+6del) c.590+6del (n.590+6del) c.*232+6del (n.*232+6del) c.677-1828del (n.677-1828del) n.601+6del c.254-1828del (n.254-1828del) c.*373+6del (n.*373+6del) c.*468+6del (n.*468+6del) c.413-1828del (n.413-1828del) c.754+6del (n.754+6del) n.2408+6del c.1018+6del (n.1018+6del) c.*237-1828del (n.*237-1828del) c.901+6del (n.901+6del) c.412+2497del (n.412+2497del) c.504-1828del (n.504-1828del) c.603+6del (n.603+6del) c.442+6del c.*91+6del (n.*91+6del) c.571+6del n.5974+6del n.418-1828del n.1071+6del n.612+6del | |
15 | g.72353063G>A | CA2629341081 | HEXA | n.2916+5C>T c.570+5C>T (n.570+5C>T) c.590+5C>T (n.590+5C>T) c.*232+5C>T (n.*232+5C>T) c.677-1829C>T (n.677-1829C>T) n.601+5C>T c.254-1829C>T (n.254-1829C>T) c.*373+5C>T (n.*373+5C>T) c.*468+5C>T (n.*468+5C>T) c.413-1829C>T (n.413-1829C>T) c.754+5C>T (n.754+5C>T) n.2408+5C>T c.1018+5C>T (n.1018+5C>T) c.*237-1829C>T (n.*237-1829C>T) c.901+5C>T (n.901+5C>T) c.412+2496C>T (n.412+2496C>T) c.504-1829C>T (n.504-1829C>T) c.603+5C>T (n.603+5C>T) c.442+5C>T c.*91+5C>T (n.*91+5C>T) c.571+5C>T n.5974+5C>T n.418-1829C>T n.1071+5C>T n.612+5C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353063G>T | CA2629341082 | HEXA | n.2916+5C>A c.570+5C>A (n.570+5C>A) c.590+5C>A (n.590+5C>A) c.*232+5C>A (n.*232+5C>A) c.677-1829C>A (n.677-1829C>A) n.601+5C>A c.254-1829C>A (n.254-1829C>A) c.*373+5C>A (n.*373+5C>A) c.*468+5C>A (n.*468+5C>A) c.413-1829C>A (n.413-1829C>A) c.754+5C>A (n.754+5C>A) n.2408+5C>A c.1018+5C>A (n.1018+5C>A) c.*237-1829C>A (n.*237-1829C>A) c.901+5C>A (n.901+5C>A) c.412+2496C>A (n.412+2496C>A) c.504-1829C>A (n.504-1829C>A) c.603+5C>A (n.603+5C>A) c.442+5C>A c.*91+5C>A (n.*91+5C>A) c.571+5C>A n.5974+5C>A n.418-1829C>A n.1071+5C>A n.612+5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353065T>C | CA2695220955 | HEXA | n.2916+3A>G c.570+3A>G (n.570+3A>G) c.590+3A>G (n.590+3A>G) c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.677-1831A>G (n.677-1831A>G) n.601+3A>G c.254-1831A>G (n.254-1831A>G) c.*373+3A>G (n.*373+3A>G) c.*468+3A>G (n.*468+3A>G) c.413-1831A>G (n.413-1831A>G) c.754+3A>G (n.754+3A>G) n.2408+3A>G c.1018+3A>G (n.1018+3A>G) c.*237-1831A>G (n.*237-1831A>G) c.901+3A>G (n.901+3A>G) c.412+2494A>G (n.412+2494A>G) c.504-1831A>G (n.504-1831A>G) c.603+3A>G (n.603+3A>G) c.442+3A>G c.*91+3A>G (n.*91+3A>G) c.571+3A>G n.5974+3A>G n.418-1831A>G n.1071+3A>G n.612+3A>G | |
15 | g.72353065T>G | CA2575781254 | HEXA | n.2916+3A>C c.570+3A>C (n.570+3A>C) c.590+3A>C (n.590+3A>C) c.*232+3A>C (n.*232+3A>C) c.677-1831A>C (n.677-1831A>C) n.601+3A>C c.254-1831A>C (n.254-1831A>C) c.*373+3A>C (n.*373+3A>C) c.*468+3A>C (n.*468+3A>C) c.413-1831A>C (n.413-1831A>C) c.754+3A>C (n.754+3A>C) n.2408+3A>C c.1018+3A>C (n.1018+3A>C) c.*237-1831A>C (n.*237-1831A>C) c.901+3A>C (n.901+3A>C) c.412+2494A>C (n.412+2494A>C) c.504-1831A>C (n.504-1831A>C) c.603+3A>C (n.603+3A>C) c.442+3A>C c.*91+3A>C (n.*91+3A>C) c.571+3A>C n.5974+3A>C n.418-1831A>C n.1071+3A>C n.612+3A>C | ClinVar |
15 | g.72353066A>C | CA393064537 | HEXA | n.2916+2T>G c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) c.677-1832T>G (n.677-1832T>G) n.601+2T>G c.254-1832T>G (n.254-1832T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) c.*468+2T>G (n.*468+2T>G) c.413-1832T>G (n.413-1832T>G) c.754+2T>G (n.754+2T>G) n.2408+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.*237-1832T>G (n.*237-1832T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.412+2493T>G (n.412+2493T>G) c.504-1832T>G (n.504-1832T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) c.442+2T>G c.*91+2T>G (n.*91+2T>G) c.571+2T>G n.5974+2T>G n.418-1832T>G n.1071+2T>G n.612+2T>G | |
15 | g.72353066A>G | CA393064539 | HEXA | n.2916+2T>C c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) c.677-1832T>C (n.677-1832T>C) n.601+2T>C c.254-1832T>C (n.254-1832T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) c.*468+2T>C (n.*468+2T>C) c.413-1832T>C (n.413-1832T>C) c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.2408+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.*237-1832T>C (n.*237-1832T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.412+2493T>C (n.412+2493T>C) c.504-1832T>C (n.504-1832T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) c.442+2T>C c.*91+2T>C (n.*91+2T>C) c.571+2T>C n.5974+2T>C n.418-1832T>C n.1071+2T>C n.612+2T>C | |
15 | g.72353066A>T | CA393064542 | HEXA | n.2916+2T>A c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) c.677-1832T>A (n.677-1832T>A) n.601+2T>A c.254-1832T>A (n.254-1832T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) c.*468+2T>A (n.*468+2T>A) c.413-1832T>A (n.413-1832T>A) c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.2408+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.*237-1832T>A (n.*237-1832T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.412+2493T>A (n.412+2493T>A) c.504-1832T>A (n.504-1832T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) c.442+2T>A c.*91+2T>A (n.*91+2T>A) c.571+2T>A n.5974+2T>A n.418-1832T>A n.1071+2T>A n.612+2T>A | |
15 | g.72353067C>A | CA393064546 | HEXA | n.2916+1G>T c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.677-1833G>T (n.677-1833G>T) n.601+1G>T c.254-1833G>T (n.254-1833G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) c.*468+1G>T (n.*468+1G>T) c.413-1833G>T (n.413-1833G>T) c.754+1G>T (n.754+1G>T) n.2408+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.*237-1833G>T (n.*237-1833G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.412+2492G>T (n.412+2492G>T) c.504-1833G>T (n.504-1833G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) c.442+1G>T c.*91+1G>T (n.*91+1G>T) c.571+1G>T n.5974+1G>T n.418-1833G>T n.1071+1G>T n.612+1G>T | |
15 | g.72353067C= | CA2186746475 | HEXA | n.2916+1G= c.570+1G= (n.570+1G=) c.590+1G= (n.590+1G=) c.*232+1G= (n.*232+1G=) c.677-1833G= (n.677-1833G=) n.601+1G= c.254-1833G= (n.254-1833G=) c.*373+1G= (n.*373+1G=) c.*468+1G= (n.*468+1G=) c.413-1833G= (n.413-1833G=) c.754+1G= (n.754+1G=) n.2408+1G= c.1018+1G= (n.1018+1G=) c.*237-1833G= (n.*237-1833G=) c.901+1G= (n.901+1G=) c.412+2492G= (n.412+2492G=) c.504-1833G= (n.504-1833G=) c.603+1G= (n.603+1G=) c.442+1G= c.*91+1G= (n.*91+1G=) c.571+1G= n.5974+1G= n.418-1833G= n.1071+1G= n.612+1G= | |
15 | g.72353067C>G | CA393064548 | HEXA | n.2916+1G>C c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.677-1833G>C (n.677-1833G>C) n.601+1G>C c.254-1833G>C (n.254-1833G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) c.*468+1G>C (n.*468+1G>C) c.413-1833G>C (n.413-1833G>C) c.754+1G>C (n.754+1G>C) n.2408+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.*237-1833G>C (n.*237-1833G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.412+2492G>C (n.412+2492G>C) c.504-1833G>C (n.504-1833G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) c.442+1G>C c.*91+1G>C (n.*91+1G>C) c.571+1G>C n.5974+1G>C n.418-1833G>C n.1071+1G>C n.612+1G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353067C>T | CA274467 | HEXA | n.2916+1G>A c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.677-1833G>A (n.677-1833G>A) n.601+1G>A c.254-1833G>A (n.254-1833G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) c.*468+1G>A (n.*468+1G>A) c.413-1833G>A (n.413-1833G>A) c.754+1G>A (n.754+1G>A) n.2408+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.*237-1833G>A (n.*237-1833G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.412+2492G>A (n.412+2492G>A) c.504-1833G>A (n.504-1833G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) c.442+1G>A c.*91+1G>A (n.*91+1G>A) c.571+1G>A n.5974+1G>A n.418-1833G>A n.1071+1G>A n.612+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353068C>A | CA491129670 | HEXA | n.2916G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.590G>T (n.590G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.677-1834G>T (n.677-1834G>T) n.601G>T c.254-1834G>T (n.254-1834G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.413-1834G>T (n.413-1834G>T) c.754G>T (n.754G>T) n.2408G>T c.1018G>T (n.1018G>T) c.*237-1834G>T (n.*237-1834G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.412+2491G>T (n.412+2491G>T) c.504-1834G>T (n.504-1834G>T) c.603G>T (p.Leu201=) c.442G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.571G>T n.5974G>T n.418-1834G>T n.1071G>T n.612G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353068C= | CA2186746476 | HEXA | n.2916G= c.570G= (p.Leu190=) c.590G= (n.590G=) c.*232G= (n.*232G=) c.677-1834G= (n.677-1834G=) n.601G= c.254-1834G= (n.254-1834G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*468G= (n.*468G=) c.413-1834G= (n.413-1834G=) c.754G= (n.754G=) n.2408G= c.1018G= (n.1018G=) c.*237-1834G= (n.*237-1834G=) c.901G= (n.901G=) c.412+2491G= (n.412+2491G=) c.504-1834G= (n.504-1834G=) c.603G= (p.Leu201=) c.442G= c.*91G= (n.*91G=) c.571G= n.5974G= n.418-1834G= n.1071G= n.612G= | |
15 | g.72353068C>G | CA491129673 | HEXA | n.2916G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.590G>C (n.590G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.677-1834G>C (n.677-1834G>C) n.601G>C c.254-1834G>C (n.254-1834G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.413-1834G>C (n.413-1834G>C) c.754G>C (n.754G>C) n.2408G>C c.1018G>C (n.1018G>C) c.*237-1834G>C (n.*237-1834G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.412+2491G>C (n.412+2491G>C) c.504-1834G>C (n.504-1834G>C) c.603G>C (p.Leu201=) c.442G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.571G>C n.5974G>C n.418-1834G>C n.1071G>C n.612G>C | |
15 | g.72353068C>T | CA491129671 | HEXA | n.2916G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.590G>A (n.590G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.677-1834G>A (n.677-1834G>A) n.601G>A c.254-1834G>A (n.254-1834G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.413-1834G>A (n.413-1834G>A) c.754G>A (n.754G>A) n.2408G>A c.1018G>A (n.1018G>A) c.*237-1834G>A (n.*237-1834G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.412+2491G>A (n.412+2491G>A) c.504-1834G>A (n.504-1834G>A) c.603G>A (p.Leu201=) c.442G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.571G>A n.5974G>A n.418-1834G>A n.1071G>A n.612G>A | ClinVar |
15 | g.72353068_72353070delinsCAG | CA2186746477 | HEXA | n.2914_2916delinsCTG c.568_570delinsCTG (p.Leu190=) c.588_590delinsCTG (n.588_590delinsCTG) c.*230_*232delinsCTG (n.*230_*232delinsCTG) c.677-1836_677-1834delinsCTG (n.677-1836_677-1834delinsCTG) n.599_601delinsCTG c.254-1836_254-1834delinsCTG (n.254-1836_254-1834delinsCTG) c.*371_*373delinsCTG (n.*371_*373delinsCTG) c.*466_*468delinsCTG (n.*466_*468delinsCTG) c.413-1836_413-1834delinsCTG (n.413-1836_413-1834delinsCTG) c.752_754delinsCTG (n.752_754delinsCTG) n.2406_2408delinsCTG c.1016_1018delinsCTG (n.1016_1018delinsCTG) c.*237-1836_*237-1834delinsCTG (n.*237-1836_*237-1834delinsCTG) c.899_901delinsCTG (n.899_901delinsCTG) c.412+2489_412+2491delinsCTG (n.412+2489_412+2491delinsCTG) c.504-1836_504-1834delinsCTG (n.504-1836_504-1834delinsCTG) c.601_603delinsCTG (p.Leu201=) c.440_442delinsCTG c.*89_*91delinsCTG (n.*89_*91delinsCTG) c.569_571delinsCTG n.5972_5974delinsCTG n.418-1836_418-1834delinsCTG n.1069_1071delinsCTG n.610_612delinsCTG | |
15 | g.72353069A= | CA2186746479 | HEXA | n.2915T= c.569T= (p.Leu190=) c.589T= (n.589T=) c.*231T= (n.*231T=) c.677-1835T= (n.677-1835T=) n.600T= c.254-1835T= (n.254-1835T=) c.*372T= (n.*372T=) c.*467T= (n.*467T=) c.413-1835T= (n.413-1835T=) c.753T= (n.753T=) n.2407T= c.1017T= (n.1017T=) c.*237-1835T= (n.*237-1835T=) c.900T= (n.900T=) c.412+2490T= (n.412+2490T=) c.504-1835T= (n.504-1835T=) c.602T= (p.Leu201=) c.441T= c.*90T= (n.*90T=) c.570T= n.5973T= n.418-1835T= n.1070T= n.611T= | |
15 | g.72353069A>C | CA393064552 | HEXA | n.2915T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.589T>G (n.589T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.677-1835T>G (n.677-1835T>G) n.600T>G c.254-1835T>G (n.254-1835T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.413-1835T>G (n.413-1835T>G) c.753T>G (n.753T>G) n.2407T>G c.1017T>G (n.1017T>G) c.*237-1835T>G (n.*237-1835T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.412+2490T>G (n.412+2490T>G) c.504-1835T>G (n.504-1835T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.441T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.570T>G n.5973T>G n.418-1835T>G n.1070T>G n.611T>G | |
15 | g.72353069A>G | CA393064557 | HEXA | n.2915T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.589T>C (n.589T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.677-1835T>C (n.677-1835T>C) n.600T>C c.254-1835T>C (n.254-1835T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.413-1835T>C (n.413-1835T>C) c.753T>C (n.753T>C) n.2407T>C c.1017T>C (n.1017T>C) c.*237-1835T>C (n.*237-1835T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.412+2490T>C (n.412+2490T>C) c.504-1835T>C (n.504-1835T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.441T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.570T>C n.5973T>C n.418-1835T>C n.1070T>C n.611T>C | dbSNP |
15 | g.72353069A>T | CA393064555 | HEXA | n.2915T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.589T>A (n.589T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.677-1835T>A (n.677-1835T>A) n.600T>A c.254-1835T>A (n.254-1835T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.413-1835T>A (n.413-1835T>A) c.753T>A (n.753T>A) n.2407T>A c.1017T>A (n.1017T>A) c.*237-1835T>A (n.*237-1835T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.412+2490T>A (n.412+2490T>A) c.504-1835T>A (n.504-1835T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.441T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.570T>A n.5973T>A n.418-1835T>A n.1070T>A n.611T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353071_72353072del | CA2186746478 | HEXA | n.2914_2915del c.568_569del (p.Leu190GlyfsTer7) c.588_589del (n.588_589del) c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.677-1836_677-1835del (n.677-1836_677-1835del) n.599_600del c.254-1836_254-1835del (n.254-1836_254-1835del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.*466_*467del (n.*466_*467del) c.413-1836_413-1835del (n.413-1836_413-1835del) c.752_753del (n.752_753del) n.2406_2407del c.1016_1017del (n.1016_1017del) c.*237-1836_*237-1835del (n.*237-1836_*237-1835del) c.899_900del (n.899_900del) c.412+2489_412+2490del (n.412+2489_412+2490del) c.504-1836_504-1835del (n.504-1836_504-1835del) c.601_602del (p.Leu201GlyfsTer7) c.440_441del c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.569_570del n.5972_5973del n.418-1836_418-1835del n.1069_1070del n.610_611del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353070G>A | CA491129677 | HEXA | n.2914C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.588C>T (n.588C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.677-1836C>T (n.677-1836C>T) n.599C>T c.254-1836C>T (n.254-1836C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.413-1836C>T (n.413-1836C>T) c.752C>T (n.752C>T) n.2406C>T c.1016C>T (n.1016C>T) c.*237-1836C>T (n.*237-1836C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.412+2489C>T (n.412+2489C>T) c.504-1836C>T (n.504-1836C>T) c.601C>T (p.Leu201=) c.440C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.569C>T n.5972C>T n.418-1836C>T n.1069C>T n.610C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72353070G>C | CA393064560 | HEXA | n.2914C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.588C>G (n.588C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.677-1836C>G (n.677-1836C>G) n.599C>G c.254-1836C>G (n.254-1836C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.413-1836C>G (n.413-1836C>G) c.752C>G (n.752C>G) n.2406C>G c.1016C>G (n.1016C>G) c.*237-1836C>G (n.*237-1836C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.412+2489C>G (n.412+2489C>G) c.504-1836C>G (n.504-1836C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.440C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.569C>G n.5972C>G n.418-1836C>G n.1069C>G n.610C>G | |
15 | g.72353070G>T | CA393064562 | HEXA | n.2914C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.588C>A (n.588C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.677-1836C>A (n.677-1836C>A) n.599C>A c.254-1836C>A (n.254-1836C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.413-1836C>A (n.413-1836C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.2406C>A c.1016C>A (n.1016C>A) c.*237-1836C>A (n.*237-1836C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.412+2489C>A (n.412+2489C>A) c.504-1836C>A (n.504-1836C>A) c.601C>A (p.Leu201Met) c.440C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.569C>A n.5972C>A n.418-1836C>A n.1069C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353071A>C | CA491129680 | HEXA | n.2913T>G c.567T>G (p.Thr189=) c.587T>G (n.587T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.677-1837T>G (n.677-1837T>G) n.598T>G c.254-1837T>G (n.254-1837T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.413-1837T>G (n.413-1837T>G) c.751T>G (n.751T>G) n.2405T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.*237-1837T>G (n.*237-1837T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.412+2488T>G (n.412+2488T>G) c.504-1837T>G (n.504-1837T>G) c.600T>G (p.Thr200=) c.439T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.568T>G n.5971T>G n.418-1837T>G n.1068T>G n.609T>G | |
15 | g.72353071A>G | CA491129681 | HEXA | n.2913T>C c.567T>C (p.Thr189=) c.587T>C (n.587T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.677-1837T>C (n.677-1837T>C) n.598T>C c.254-1837T>C (n.254-1837T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.413-1837T>C (n.413-1837T>C) c.751T>C (n.751T>C) n.2405T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.*237-1837T>C (n.*237-1837T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.412+2488T>C (n.412+2488T>C) c.504-1837T>C (n.504-1837T>C) c.600T>C (p.Thr200=) c.439T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.568T>C n.5971T>C n.418-1837T>C n.1068T>C n.609T>C | |
15 | g.72353071A>T | CA491129683 | HEXA | n.2913T>A c.567T>A (p.Thr189=) c.587T>A (n.587T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.677-1837T>A (n.677-1837T>A) n.598T>A c.254-1837T>A (n.254-1837T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.413-1837T>A (n.413-1837T>A) c.751T>A (n.751T>A) n.2405T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.*237-1837T>A (n.*237-1837T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.412+2488T>A (n.412+2488T>A) c.504-1837T>A (n.504-1837T>A) c.600T>A (p.Thr200=) c.439T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.568T>A n.5971T>A n.418-1837T>A n.1068T>A n.609T>A | |
15 | g.72353072G>A | CA393064565 | HEXA | n.2912C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) c.586C>T (n.586C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.677-1838C>T (n.677-1838C>T) n.597C>T c.254-1838C>T (n.254-1838C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.413-1838C>T (n.413-1838C>T) c.750C>T (n.750C>T) n.2404C>T c.1014C>T (n.1014C>T) c.*237-1838C>T (n.*237-1838C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.412+2487C>T (n.412+2487C>T) c.504-1838C>T (n.504-1838C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.438C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.567C>T n.5970C>T n.418-1838C>T n.1067C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353072G>C | CA7644968 | HEXA | n.2912C>G c.566C>G (p.Thr189Ser) c.586C>G (n.586C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.677-1838C>G (n.677-1838C>G) n.597C>G c.254-1838C>G (n.254-1838C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.413-1838C>G (n.413-1838C>G) c.750C>G (n.750C>G) n.2404C>G c.1014C>G (n.1014C>G) c.*237-1838C>G (n.*237-1838C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.412+2487C>G (n.412+2487C>G) c.504-1838C>G (n.504-1838C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.438C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.567C>G n.5970C>G n.418-1838C>G n.1067C>G n.608C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353072G= | CA2186746480 | HEXA | n.2912C= c.566C= (p.Thr189=) c.586C= (n.586C=) c.*228C= (n.*228C=) c.677-1838C= (n.677-1838C=) n.597C= c.254-1838C= (n.254-1838C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*464C= (n.*464C=) c.413-1838C= (n.413-1838C=) c.750C= (n.750C=) n.2404C= c.1014C= (n.1014C=) c.*237-1838C= (n.*237-1838C=) c.897C= (n.897C=) c.412+2487C= (n.412+2487C=) c.504-1838C= (n.504-1838C=) c.599C= (p.Thr200=) c.438C= c.*87C= (n.*87C=) c.567C= n.5970C= n.418-1838C= n.1067C= n.608C= | |
15 | g.72353072G>T | CA393064568 | HEXA | n.2912C>A c.566C>A (p.Thr189Asn) c.586C>A (n.586C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.677-1838C>A (n.677-1838C>A) n.597C>A c.254-1838C>A (n.254-1838C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.413-1838C>A (n.413-1838C>A) c.750C>A (n.750C>A) n.2404C>A c.1014C>A (n.1014C>A) c.*237-1838C>A (n.*237-1838C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.412+2487C>A (n.412+2487C>A) c.504-1838C>A (n.504-1838C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.438C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.567C>A n.5970C>A n.418-1838C>A n.1067C>A n.608C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353073T>A | CA393064571 | HEXA | n.2911A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) c.585A>T (n.585A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.677-1839A>T (n.677-1839A>T) n.596A>T c.254-1839A>T (n.254-1839A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.413-1839A>T (n.413-1839A>T) c.749A>T (n.749A>T) n.2403A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.*237-1839A>T (n.*237-1839A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.412+2486A>T (n.412+2486A>T) c.504-1839A>T (n.504-1839A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.437A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.566A>T n.5969A>T n.418-1839A>T n.1066A>T n.607A>T | |
15 | g.72353073T>C | CA393064573 | HEXA | n.2911A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) c.585A>G (n.585A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.677-1839A>G (n.677-1839A>G) n.596A>G c.254-1839A>G (n.254-1839A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.413-1839A>G (n.413-1839A>G) c.749A>G (n.749A>G) n.2403A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.*237-1839A>G (n.*237-1839A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.412+2486A>G (n.412+2486A>G) c.504-1839A>G (n.504-1839A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.437A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.566A>G n.5969A>G n.418-1839A>G n.1066A>G n.607A>G | |
15 | g.72353073T>G | CA393064575 | HEXA | n.2911A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) c.585A>C (n.585A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.677-1839A>C (n.677-1839A>C) n.596A>C c.254-1839A>C (n.254-1839A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.413-1839A>C (n.413-1839A>C) c.749A>C (n.749A>C) n.2403A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.*237-1839A>C (n.*237-1839A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.412+2486A>C (n.412+2486A>C) c.504-1839A>C (n.504-1839A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.437A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.566A>C n.5969A>C n.418-1839A>C n.1066A>C n.607A>C | |
15 | g.72353074G>A | CA7644969 | HEXA | n.2910C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.584C>T (n.584C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.677-1840C>T (n.677-1840C>T) n.595C>T c.254-1840C>T (n.254-1840C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.413-1840C>T (n.413-1840C>T) c.748C>T (n.748C>T) n.2402C>T c.1012C>T (n.1012C>T) c.*237-1840C>T (n.*237-1840C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.412+2485C>T (n.412+2485C>T) c.504-1840C>T (n.504-1840C>T) c.597C>T (p.Asp199=) c.436C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.565C>T n.5968C>T n.418-1840C>T n.1065C>T n.606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72353074G= | CA2186746481 | HEXA | n.2910C= c.564C= (p.Asp188=) c.584C= (n.584C=) c.*226C= (n.*226C=) c.677-1840C= (n.677-1840C=) n.595C= c.254-1840C= (n.254-1840C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*462C= (n.*462C=) c.413-1840C= (n.413-1840C=) c.748C= (n.748C=) n.2402C= c.1012C= (n.1012C=) c.*237-1840C= (n.*237-1840C=) c.895C= (n.895C=) c.412+2485C= (n.412+2485C=) c.504-1840C= (n.504-1840C=) c.597C= (p.Asp199=) c.436C= c.*85C= (n.*85C=) c.565C= n.5968C= n.418-1840C= n.1065C= n.606C= | |
15 | g.72353074G>T | CA393064582 | HEXA | n.2910C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.584C>A (n.584C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.677-1840C>A (n.677-1840C>A) n.595C>A c.254-1840C>A (n.254-1840C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.413-1840C>A (n.413-1840C>A) c.748C>A (n.748C>A) n.2402C>A c.1012C>A (n.1012C>A) c.*237-1840C>A (n.*237-1840C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.412+2485C>A (n.412+2485C>A) c.504-1840C>A (n.504-1840C>A) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.436C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.565C>A n.5968C>A n.418-1840C>A n.1065C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353075T>A | CA393064590 | HEXA | n.2909A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.583A>T (n.583A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.677-1841A>T (n.677-1841A>T) n.594A>T c.254-1841A>T (n.254-1841A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.413-1841A>T (n.413-1841A>T) c.747A>T (n.747A>T) n.2401A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.*237-1841A>T (n.*237-1841A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.412+2484A>T (n.412+2484A>T) c.504-1841A>T (n.504-1841A>T) c.596A>T (p.Asp199Val) c.435A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.564A>T n.5967A>T n.418-1841A>T n.1064A>T n.605A>T | |
15 | g.72353075T>C | CA393064587 | HEXA | n.2909A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.583A>G (n.583A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.677-1841A>G (n.677-1841A>G) n.594A>G c.254-1841A>G (n.254-1841A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.413-1841A>G (n.413-1841A>G) c.747A>G (n.747A>G) n.2401A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.*237-1841A>G (n.*237-1841A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.412+2484A>G (n.412+2484A>G) c.504-1841A>G (n.504-1841A>G) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.435A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.564A>G n.5967A>G n.418-1841A>G n.1064A>G n.605A>G | |
15 | g.72353075T>G | CA393064586 | HEXA | n.2909A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.583A>C (n.583A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.677-1841A>C (n.677-1841A>C) n.594A>C c.254-1841A>C (n.254-1841A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.413-1841A>C (n.413-1841A>C) c.747A>C (n.747A>C) n.2401A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.*237-1841A>C (n.*237-1841A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.412+2484A>C (n.412+2484A>C) c.504-1841A>C (n.504-1841A>C) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.435A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.564A>C n.5967A>C n.418-1841A>C n.1064A>C n.605A>C | |
15 | g.72353076C>A | CA393064593 | HEXA | n.2908G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.582G>T (n.582G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.677-1842G>T (n.677-1842G>T) n.593G>T c.254-1842G>T (n.254-1842G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.413-1842G>T (n.413-1842G>T) c.746G>T (n.746G>T) n.2400G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.*237-1842G>T (n.*237-1842G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.412+2483G>T (n.412+2483G>T) c.504-1842G>T (n.504-1842G>T) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.434G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.563G>T n.5966G>T n.418-1842G>T n.1063G>T n.604G>T | |
15 | g.72353076C= | CA2186746482 | HEXA | n.2908G= c.562G= (p.Asp188=) c.582G= (n.582G=) c.*224G= (n.*224G=) c.677-1842G= (n.677-1842G=) n.593G= c.254-1842G= (n.254-1842G=) c.*365G= (n.*365G=) c.*460G= (n.*460G=) c.413-1842G= (n.413-1842G=) c.746G= (n.746G=) n.2400G= c.1010G= (n.1010G=) c.*237-1842G= (n.*237-1842G=) c.893G= (n.893G=) c.412+2483G= (n.412+2483G=) c.504-1842G= (n.504-1842G=) c.595G= (p.Asp199=) c.434G= c.*83G= (n.*83G=) c.563G= n.5966G= n.418-1842G= n.1063G= n.604G= | |
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15 | g.72353076C>T | CA393064598 | HEXA | n.2908G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.582G>A (n.582G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.677-1842G>A (n.677-1842G>A) n.593G>A c.254-1842G>A (n.254-1842G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.413-1842G>A (n.413-1842G>A) c.746G>A (n.746G>A) n.2400G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.*237-1842G>A (n.*237-1842G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.412+2483G>A (n.412+2483G>A) c.504-1842G>A (n.504-1842G>A) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.434G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.563G>A n.5966G>A n.418-1842G>A n.1063G>A n.604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72353077C>A | CA491129695 | HEXA | n.2907G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.581G>T (n.581G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.677-1843G>T (n.677-1843G>T) n.592G>T c.254-1843G>T (n.254-1843G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.413-1843G>T (n.413-1843G>T) c.745G>T (n.745G>T) n.2399G>T c.1009G>T (n.1009G>T) c.*237-1843G>T (n.*237-1843G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.412+2482G>T (n.412+2482G>T) c.504-1843G>T (n.504-1843G>T) c.594G>T (p.Leu198=) c.433G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.562G>T n.5965G>T n.418-1843G>T n.1062G>T n.603G>T | |
15 | g.72353077C>G | CA491129697 | HEXA | n.2907G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.581G>C (n.581G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.677-1843G>C (n.677-1843G>C) n.592G>C c.254-1843G>C (n.254-1843G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.413-1843G>C (n.413-1843G>C) c.745G>C (n.745G>C) n.2399G>C c.1009G>C (n.1009G>C) c.*237-1843G>C (n.*237-1843G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.412+2482G>C (n.412+2482G>C) c.504-1843G>C (n.504-1843G>C) c.594G>C (p.Leu198=) c.433G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.562G>C n.5965G>C n.418-1843G>C n.1062G>C n.603G>C | |
15 | g.72353077C>T | CA491129699 | HEXA | n.2907G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.581G>A (n.581G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.677-1843G>A (n.677-1843G>A) n.592G>A c.254-1843G>A (n.254-1843G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.413-1843G>A (n.413-1843G>A) c.745G>A (n.745G>A) n.2399G>A c.1009G>A (n.1009G>A) c.*237-1843G>A (n.*237-1843G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.412+2482G>A (n.412+2482G>A) c.504-1843G>A (n.504-1843G>A) c.594G>A (p.Leu198=) c.433G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.562G>A n.5965G>A n.418-1843G>A n.1062G>A n.603G>A | |
15 | g.72353078A>C | CA393064601 | HEXA | n.2906T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.580T>G (n.580T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.677-1844T>G (n.677-1844T>G) n.591T>G c.254-1844T>G (n.254-1844T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.413-1844T>G (n.413-1844T>G) c.744T>G (n.744T>G) n.2398T>G c.1008T>G (n.1008T>G) c.*237-1844T>G (n.*237-1844T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.412+2481T>G (n.412+2481T>G) c.504-1844T>G (n.504-1844T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.432T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.561T>G n.5964T>G n.418-1844T>G n.1061T>G n.602T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353078A>G | CA393064604 | HEXA | n.2906T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.580T>C (n.580T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.677-1844T>C (n.677-1844T>C) n.591T>C c.254-1844T>C (n.254-1844T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.413-1844T>C (n.413-1844T>C) c.744T>C (n.744T>C) n.2398T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.*237-1844T>C (n.*237-1844T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.412+2481T>C (n.412+2481T>C) c.504-1844T>C (n.504-1844T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.432T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.561T>C n.5964T>C n.418-1844T>C n.1061T>C n.602T>C | |
15 | g.72353078A>T | CA393064607 | HEXA | n.2906T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.580T>A (n.580T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.677-1844T>A (n.677-1844T>A) n.591T>A c.254-1844T>A (n.254-1844T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.413-1844T>A (n.413-1844T>A) c.744T>A (n.744T>A) n.2398T>A c.1008T>A (n.1008T>A) c.*237-1844T>A (n.*237-1844T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.412+2481T>A (n.412+2481T>A) c.504-1844T>A (n.504-1844T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.432T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.561T>A n.5964T>A n.418-1844T>A n.1061T>A n.602T>A | |
15 | g.72353079G>A | CA491129703 | HEXA | n.2905C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.579C>T (n.579C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.677-1845C>T (n.677-1845C>T) n.590C>T c.254-1845C>T (n.254-1845C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.413-1845C>T (n.413-1845C>T) c.743C>T (n.743C>T) n.2397C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.*237-1845C>T (n.*237-1845C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.412+2480C>T (n.412+2480C>T) c.504-1845C>T (n.504-1845C>T) c.592C>T (p.Leu198=) c.431C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.560C>T n.5963C>T n.418-1845C>T n.1060C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353079G>C | CA393064609 | HEXA | n.2905C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.579C>G (n.579C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.677-1845C>G (n.677-1845C>G) n.590C>G c.254-1845C>G (n.254-1845C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.413-1845C>G (n.413-1845C>G) c.743C>G (n.743C>G) n.2397C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.*237-1845C>G (n.*237-1845C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.412+2480C>G (n.412+2480C>G) c.504-1845C>G (n.504-1845C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.431C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.560C>G n.5963C>G n.418-1845C>G n.1060C>G n.601C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353079G= | CA2186746483 | HEXA | n.2905C= c.559C= (p.Leu187=) c.579C= (n.579C=) c.*221C= (n.*221C=) c.677-1845C= (n.677-1845C=) n.590C= c.254-1845C= (n.254-1845C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*457C= (n.*457C=) c.413-1845C= (n.413-1845C=) c.743C= (n.743C=) n.2397C= c.1007C= (n.1007C=) c.*237-1845C= (n.*237-1845C=) c.890C= (n.890C=) c.412+2480C= (n.412+2480C=) c.504-1845C= (n.504-1845C=) c.592C= (p.Leu198=) c.431C= c.*80C= (n.*80C=) c.560C= n.5963C= n.418-1845C= n.1060C= n.601C= | |
15 | g.72353079G>T | CA393064612 | HEXA | n.2905C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.579C>A (n.579C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.677-1845C>A (n.677-1845C>A) n.590C>A c.254-1845C>A (n.254-1845C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.413-1845C>A (n.413-1845C>A) c.743C>A (n.743C>A) n.2397C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.*237-1845C>A (n.*237-1845C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.412+2480C>A (n.412+2480C>A) c.504-1845C>A (n.504-1845C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) c.431C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.560C>A n.5963C>A n.418-1845C>A n.1060C>A n.601C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72353080G>A | CA272613638 | HEXA | n.2904C>T c.558C>T (p.Ile186=) c.578C>T (n.578C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.677-1846C>T (n.677-1846C>T) n.589C>T c.254-1846C>T (n.254-1846C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.413-1846C>T (n.413-1846C>T) c.742C>T (n.742C>T) n.2396C>T c.1006C>T (n.1006C>T) c.*237-1846C>T (n.*237-1846C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.412+2479C>T (n.412+2479C>T) c.504-1846C>T (n.504-1846C>T) c.591C>T (p.Ile197=) c.430C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.559C>T n.5962C>T n.418-1846C>T n.1059C>T n.600C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353080G>C | CA393064617 | HEXA | n.2904C>G c.558C>G (p.Ile186Met) c.578C>G (n.578C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.677-1846C>G (n.677-1846C>G) n.589C>G c.254-1846C>G (n.254-1846C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.413-1846C>G (n.413-1846C>G) c.742C>G (n.742C>G) n.2396C>G c.1006C>G (n.1006C>G) c.*237-1846C>G (n.*237-1846C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.412+2479C>G (n.412+2479C>G) c.504-1846C>G (n.504-1846C>G) c.591C>G (p.Ile197Met) c.430C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.559C>G n.5962C>G n.418-1846C>G n.1059C>G n.600C>G | |
15 | g.72353080G= | CA2186746484 | HEXA | n.2904C= c.558C= (p.Ile186=) c.578C= (n.578C=) c.*220C= (n.*220C=) c.677-1846C= (n.677-1846C=) n.589C= c.254-1846C= (n.254-1846C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*456C= (n.*456C=) c.413-1846C= (n.413-1846C=) c.742C= (n.742C=) n.2396C= c.1006C= (n.1006C=) c.*237-1846C= (n.*237-1846C=) c.889C= (n.889C=) c.412+2479C= (n.412+2479C=) c.504-1846C= (n.504-1846C=) c.591C= (p.Ile197=) c.430C= c.*79C= (n.*79C=) c.559C= n.5962C= n.418-1846C= n.1059C= n.600C= | |
15 | g.72353080G>T | CA491129706 | HEXA | n.2904C>A c.558C>A (p.Ile186=) c.578C>A (n.578C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.677-1846C>A (n.677-1846C>A) n.589C>A c.254-1846C>A (n.254-1846C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.413-1846C>A (n.413-1846C>A) c.742C>A (n.742C>A) n.2396C>A c.1006C>A (n.1006C>A) c.*237-1846C>A (n.*237-1846C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.412+2479C>A (n.412+2479C>A) c.504-1846C>A (n.504-1846C>A) c.591C>A (p.Ile197=) c.430C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.559C>A n.5962C>A n.418-1846C>A n.1059C>A n.600C>A | |
15 | g.72353081A>C | CA393064620 | HEXA | n.2903T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.577T>G (n.577T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.677-1847T>G (n.677-1847T>G) n.588T>G c.254-1847T>G (n.254-1847T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.413-1847T>G (n.413-1847T>G) c.741T>G (n.741T>G) n.2395T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.*237-1847T>G (n.*237-1847T>G) c.888T>G (n.888T>G) c.412+2478T>G (n.412+2478T>G) c.504-1847T>G (n.504-1847T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.429T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.558T>G n.5961T>G n.418-1847T>G n.1058T>G n.599T>G | |
15 | g.72353081A>G | CA393064622 | HEXA | n.2903T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.577T>C (n.577T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.677-1847T>C (n.677-1847T>C) n.588T>C c.254-1847T>C (n.254-1847T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.413-1847T>C (n.413-1847T>C) c.741T>C (n.741T>C) n.2395T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.*237-1847T>C (n.*237-1847T>C) c.888T>C (n.888T>C) c.412+2478T>C (n.412+2478T>C) c.504-1847T>C (n.504-1847T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.429T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.558T>C n.5961T>C n.418-1847T>C n.1058T>C n.599T>C | |
15 | g.72353081A>T | CA393064625 | HEXA | n.2903T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.577T>A (n.577T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.677-1847T>A (n.677-1847T>A) n.588T>A c.254-1847T>A (n.254-1847T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.413-1847T>A (n.413-1847T>A) c.741T>A (n.741T>A) n.2395T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.*237-1847T>A (n.*237-1847T>A) c.888T>A (n.888T>A) c.412+2478T>A (n.412+2478T>A) c.504-1847T>A (n.504-1847T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.429T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.558T>A n.5961T>A n.418-1847T>A n.1058T>A n.599T>A | |
15 | g.72353082T>A | CA393064631 | HEXA | n.2902A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.576A>T (n.576A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.677-1848A>T (n.677-1848A>T) n.587A>T c.254-1848A>T (n.254-1848A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.413-1848A>T (n.413-1848A>T) c.740A>T (n.740A>T) n.2394A>T c.1004A>T (n.1004A>T) c.*237-1848A>T (n.*237-1848A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.412+2477A>T (n.412+2477A>T) c.504-1848A>T (n.504-1848A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.428A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.557A>T n.5960A>T n.418-1848A>T n.1057A>T n.598A>T | |
15 | g.72353082T>C | CA393064634 | HEXA | n.2902A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.576A>G (n.576A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.677-1848A>G (n.677-1848A>G) n.587A>G c.254-1848A>G (n.254-1848A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.413-1848A>G (n.413-1848A>G) c.740A>G (n.740A>G) n.2394A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.*237-1848A>G (n.*237-1848A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.412+2477A>G (n.412+2477A>G) c.504-1848A>G (n.504-1848A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) c.428A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.557A>G n.5960A>G n.418-1848A>G n.1057A>G n.598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72353082T= | CA2186746485 | HEXA | n.2902A= c.556A= (p.Ile186=) c.576A= (n.576A=) c.*218A= (n.*218A=) c.677-1848A= (n.677-1848A=) n.587A= c.254-1848A= (n.254-1848A=) c.*359A= (n.*359A=) c.*454A= (n.*454A=) c.413-1848A= (n.413-1848A=) c.740A= (n.740A=) n.2394A= c.1004A= (n.1004A=) c.*237-1848A= (n.*237-1848A=) c.887A= (n.887A=) c.412+2477A= (n.412+2477A=) c.504-1848A= (n.504-1848A=) c.589A= (p.Ile197=) c.428A= c.*77A= (n.*77A=) c.557A= n.5960A= n.418-1848A= n.1057A= n.598A= | |
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15 | g.72353083G>T | CA393064639 | HEXA | n.2901C>A c.555C>A (p.Ser185Arg) c.575C>A (n.575C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.677-1849C>A (n.677-1849C>A) n.586C>A c.254-1849C>A (n.254-1849C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.413-1849C>A (n.413-1849C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.2393C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.*237-1849C>A (n.*237-1849C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.412+2476C>A (n.412+2476C>A) c.504-1849C>A (n.504-1849C>A) c.588C>A (p.Ser196Arg) c.427C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.556C>A n.5959C>A n.418-1849C>A n.1056C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72353084C>G | CA393064644 | HEXA | n.2900G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) c.574G>C (n.574G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.677-1850G>C (n.677-1850G>C) n.585G>C c.254-1850G>C (n.254-1850G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.413-1850G>C (n.413-1850G>C) c.738G>C (n.738G>C) n.2392G>C c.1002G>C (n.1002G>C) c.*237-1850G>C (n.*237-1850G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.412+2475G>C (n.412+2475G>C) c.504-1850G>C (n.504-1850G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.426G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.555G>C n.5958G>C n.418-1850G>C n.1055G>C n.596G>C | |
15 | g.72353084C>T | CA393064648 | HEXA | n.2900G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.574G>A (n.574G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.677-1850G>A (n.677-1850G>A) n.585G>A c.254-1850G>A (n.254-1850G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.413-1850G>A (n.413-1850G>A) c.738G>A (n.738G>A) n.2392G>A c.1002G>A (n.1002G>A) c.*237-1850G>A (n.*237-1850G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.412+2475G>A (n.412+2475G>A) c.504-1850G>A (n.504-1850G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.426G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.555G>A n.5958G>A n.418-1850G>A n.1055G>A n.596G>A | |
15 | g.72353085T>A | CA393064657 | HEXA | n.2899A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.573A>T (n.573A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.677-1851A>T (n.677-1851A>T) n.584A>T c.254-1851A>T (n.254-1851A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.413-1851A>T (n.413-1851A>T) c.737A>T (n.737A>T) n.2391A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.*237-1851A>T (n.*237-1851A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.412+2474A>T (n.412+2474A>T) c.504-1851A>T (n.504-1851A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.425A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.554A>T n.5957A>T n.418-1851A>T n.1054A>T n.595A>T | |
15 | g.72353085T>C | CA393064654 | HEXA | n.2899A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.573A>G (n.573A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.677-1851A>G (n.677-1851A>G) n.584A>G c.254-1851A>G (n.254-1851A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.413-1851A>G (n.413-1851A>G) c.737A>G (n.737A>G) n.2391A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.*237-1851A>G (n.*237-1851A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.412+2474A>G (n.412+2474A>G) c.504-1851A>G (n.504-1851A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.425A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.554A>G n.5957A>G n.418-1851A>G n.1054A>G n.595A>G | |
15 | g.72353085T>G | CA393064652 | HEXA | n.2899A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.573A>C (n.573A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.677-1851A>C (n.677-1851A>C) n.584A>C c.254-1851A>C (n.254-1851A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.413-1851A>C (n.413-1851A>C) c.737A>C (n.737A>C) n.2391A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.*237-1851A>C (n.*237-1851A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.412+2474A>C (n.412+2474A>C) c.504-1851A>C (n.504-1851A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.425A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.554A>C n.5957A>C n.418-1851A>C n.1054A>C n.595A>C | |
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15 | g.72353085_72353087delinsTAG | CA2186746486 | HEXA | n.2897_2899delinsCTA c.551_553delinsCTA (p.Ser184=) c.571_573delinsCTA (n.571_573delinsCTA) c.*213_*215delinsCTA (n.*213_*215delinsCTA) c.677-1853_677-1851delinsCTA (n.677-1853_677-1851delinsCTA) n.582_584delinsCTA c.254-1853_254-1851delinsCTA (n.254-1853_254-1851delinsCTA) c.*354_*356delinsCTA (n.*354_*356delinsCTA) c.*449_*451delinsCTA (n.*449_*451delinsCTA) c.413-1853_413-1851delinsCTA (n.413-1853_413-1851delinsCTA) c.735_737delinsCTA (n.735_737delinsCTA) n.2389_2391delinsCTA c.999_1001delinsCTA (n.999_1001delinsCTA) c.*237-1853_*237-1851delinsCTA (n.*237-1853_*237-1851delinsCTA) c.882_884delinsCTA (n.882_884delinsCTA) c.412+2472_412+2474delinsCTA (n.412+2472_412+2474delinsCTA) c.504-1853_504-1851delinsCTA (n.504-1853_504-1851delinsCTA) c.584_586delinsCTA (p.Ser195=) c.423_425delinsCTA c.*72_*74delinsCTA (n.*72_*74delinsCTA) c.552_554delinsCTA n.5955_5957delinsCTA n.418-1853_418-1851delinsCTA n.1052_1054delinsCTA n.593_595delinsCTA | |
15 | g.72353086A= | CA2186746487 | HEXA | n.2898T= c.552T= (p.Ser184=) c.572T= (n.572T=) c.*214T= (n.*214T=) c.677-1852T= (n.677-1852T=) n.583T= c.254-1852T= (n.254-1852T=) c.*355T= (n.*355T=) c.*450T= (n.*450T=) c.413-1852T= (n.413-1852T=) c.736T= (n.736T=) n.2390T= c.1000T= (n.1000T=) c.*237-1852T= (n.*237-1852T=) c.883T= (n.883T=) c.412+2473T= (n.412+2473T=) c.504-1852T= (n.504-1852T=) c.585T= (p.Ser195=) c.424T= c.*73T= (n.*73T=) c.553T= n.5956T= n.418-1852T= n.1053T= n.594T= | |
15 | g.72353086A>C | CA491129719 | HEXA | n.2898T>G c.552T>G (p.Ser184=) c.572T>G (n.572T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.677-1852T>G (n.677-1852T>G) n.583T>G c.254-1852T>G (n.254-1852T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.413-1852T>G (n.413-1852T>G) c.736T>G (n.736T>G) n.2390T>G c.1000T>G (n.1000T>G) c.*237-1852T>G (n.*237-1852T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.412+2473T>G (n.412+2473T>G) c.504-1852T>G (n.504-1852T>G) c.585T>G (p.Ser195=) c.424T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.553T>G n.5956T>G n.418-1852T>G n.1053T>G n.594T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353086A>G | CA491129722 | HEXA | n.2898T>C c.552T>C (p.Ser184=) c.572T>C (n.572T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.677-1852T>C (n.677-1852T>C) n.583T>C c.254-1852T>C (n.254-1852T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.413-1852T>C (n.413-1852T>C) c.736T>C (n.736T>C) n.2390T>C c.1000T>C (n.1000T>C) c.*237-1852T>C (n.*237-1852T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.412+2473T>C (n.412+2473T>C) c.504-1852T>C (n.504-1852T>C) c.585T>C (p.Ser195=) c.424T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.553T>C n.5956T>C n.418-1852T>C n.1053T>C n.594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353086A>T | CA491129720 | HEXA | n.2898T>A c.552T>A (p.Ser184=) c.572T>A (n.572T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.677-1852T>A (n.677-1852T>A) n.583T>A c.254-1852T>A (n.254-1852T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.413-1852T>A (n.413-1852T>A) c.736T>A (n.736T>A) n.2390T>A c.1000T>A (n.1000T>A) c.*237-1852T>A (n.*237-1852T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.412+2473T>A (n.412+2473T>A) c.504-1852T>A (n.504-1852T>A) c.585T>A (p.Ser195=) c.424T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.553T>A n.5956T>A n.418-1852T>A n.1053T>A n.594T>A | |
15 | g.72353090_72353091del | CA658824866 | HEXA | n.2897_2898del c.551_552del (p.Ser184Ter) c.571_572del (n.571_572del) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.677-1853_677-1852del (n.677-1853_677-1852del) n.582_583del c.254-1853_254-1852del (n.254-1853_254-1852del) c.*354_*355del (n.*354_*355del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.413-1853_413-1852del (n.413-1853_413-1852del) c.735_736del (n.735_736del) n.2389_2390del c.999_1000del (n.999_1000del) c.*237-1853_*237-1852del (n.*237-1853_*237-1852del) c.882_883del (n.882_883del) c.412+2472_412+2473del (n.412+2472_412+2473del) c.504-1853_504-1852del (n.504-1853_504-1852del) c.584_585del (p.Ser195Ter) c.423_424del c.*72_*73del (n.*72_*73del) c.552_553del n.5955_5956del n.418-1853_418-1852del n.1052_1053del n.593_594del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353087G>A | CA272613641 | HEXA | n.2897C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) c.571C>T (n.571C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.677-1853C>T (n.677-1853C>T) n.582C>T c.254-1853C>T (n.254-1853C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.413-1853C>T (n.413-1853C>T) c.735C>T (n.735C>T) n.2389C>T c.999C>T (n.999C>T) c.*237-1853C>T (n.*237-1853C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.412+2472C>T (n.412+2472C>T) c.504-1853C>T (n.504-1853C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.423C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.552C>T n.5955C>T n.418-1853C>T n.1052C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353087G>C | CA393064661 | HEXA | n.2897C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) c.571C>G (n.571C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.677-1853C>G (n.677-1853C>G) n.582C>G c.254-1853C>G (n.254-1853C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.413-1853C>G (n.413-1853C>G) c.735C>G (n.735C>G) n.2389C>G c.999C>G (n.999C>G) c.*237-1853C>G (n.*237-1853C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.412+2472C>G (n.412+2472C>G) c.504-1853C>G (n.504-1853C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.423C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.552C>G n.5955C>G n.418-1853C>G n.1052C>G n.593C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353087G= | CA2186746488 | HEXA | n.2897C= c.551C= (p.Ser184=) c.571C= (n.571C=) c.*213C= (n.*213C=) c.677-1853C= (n.677-1853C=) n.582C= c.254-1853C= (n.254-1853C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*449C= (n.*449C=) c.413-1853C= (n.413-1853C=) c.735C= (n.735C=) n.2389C= c.999C= (n.999C=) c.*237-1853C= (n.*237-1853C=) c.882C= (n.882C=) c.412+2472C= (n.412+2472C=) c.504-1853C= (n.504-1853C=) c.584C= (p.Ser195=) c.423C= c.*72C= (n.*72C=) c.552C= n.5955C= n.418-1853C= n.1052C= n.593C= | |
15 | g.72353087G>T | CA393064664 | HEXA | n.2897C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.571C>A (n.571C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.677-1853C>A (n.677-1853C>A) n.582C>A c.254-1853C>A (n.254-1853C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.413-1853C>A (n.413-1853C>A) c.735C>A (n.735C>A) n.2389C>A c.999C>A (n.999C>A) c.*237-1853C>A (n.*237-1853C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.412+2472C>A (n.412+2472C>A) c.504-1853C>A (n.504-1853C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.423C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.552C>A n.5955C>A n.418-1853C>A n.1052C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353088A>C | CA393064668 | HEXA | n.2896T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.570T>G (n.570T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.677-1854T>G (n.677-1854T>G) n.581T>G c.254-1854T>G (n.254-1854T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.413-1854T>G (n.413-1854T>G) c.734T>G (n.734T>G) n.2388T>G c.998T>G (n.998T>G) c.*237-1854T>G (n.*237-1854T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.412+2471T>G (n.412+2471T>G) c.504-1854T>G (n.504-1854T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.422T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.551T>G n.5954T>G n.418-1854T>G n.1051T>G n.592T>G | |
15 | g.72353088A>G | CA393064670 | HEXA | n.2896T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.570T>C (n.570T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.677-1854T>C (n.677-1854T>C) n.581T>C c.254-1854T>C (n.254-1854T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.413-1854T>C (n.413-1854T>C) c.734T>C (n.734T>C) n.2388T>C c.998T>C (n.998T>C) c.*237-1854T>C (n.*237-1854T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.412+2471T>C (n.412+2471T>C) c.504-1854T>C (n.504-1854T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.422T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.551T>C n.5954T>C n.418-1854T>C n.1051T>C n.592T>C | |
15 | g.72353088A>T | CA393064673 | HEXA | n.2896T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.570T>A (n.570T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.677-1854T>A (n.677-1854T>A) n.581T>A c.254-1854T>A (n.254-1854T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.413-1854T>A (n.413-1854T>A) c.734T>A (n.734T>A) n.2388T>A c.998T>A (n.998T>A) c.*237-1854T>A (n.*237-1854T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.412+2471T>A (n.412+2471T>A) c.504-1854T>A (n.504-1854T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.422T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.551T>A n.5954T>A n.418-1854T>A n.1051T>A n.592T>A | |
15 | g.72353089G>A | CA491129731 | HEXA | n.2895C>T c.549C>T (p.Leu183=) c.569C>T (n.569C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.677-1855C>T (n.677-1855C>T) n.580C>T c.254-1855C>T (n.254-1855C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.413-1855C>T (n.413-1855C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.2387C>T c.997C>T (n.997C>T) c.*237-1855C>T (n.*237-1855C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.412+2470C>T (n.412+2470C>T) c.504-1855C>T (n.504-1855C>T) c.582C>T (p.Leu194=) c.421C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.550C>T n.5953C>T n.418-1855C>T n.1050C>T n.591C>T | |
15 | g.72353089G>C | CA491129729 | HEXA | n.2895C>G c.549C>G (p.Leu183=) c.569C>G (n.569C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.677-1855C>G (n.677-1855C>G) n.580C>G c.254-1855C>G (n.254-1855C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.413-1855C>G (n.413-1855C>G) c.733C>G (n.733C>G) n.2387C>G c.997C>G (n.997C>G) c.*237-1855C>G (n.*237-1855C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.412+2470C>G (n.412+2470C>G) c.504-1855C>G (n.504-1855C>G) c.582C>G (p.Leu194=) c.421C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.550C>G n.5953C>G n.418-1855C>G n.1050C>G n.591C>G | |
15 | g.72353089G>T | CA491129728 | HEXA | n.2895C>A c.549C>A (p.Leu183=) c.569C>A (n.569C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.677-1855C>A (n.677-1855C>A) n.580C>A c.254-1855C>A (n.254-1855C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.413-1855C>A (n.413-1855C>A) c.733C>A (n.733C>A) n.2387C>A c.997C>A (n.997C>A) c.*237-1855C>A (n.*237-1855C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.412+2470C>A (n.412+2470C>A) c.504-1855C>A (n.504-1855C>A) c.582C>A (p.Leu194=) c.421C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.550C>A n.5953C>A n.418-1855C>A n.1050C>A n.591C>A | |
15 | g.72353090A= | CA2186746489 | HEXA | n.2894T= c.548T= (p.Leu183=) c.568T= (n.568T=) c.*210T= (n.*210T=) c.677-1856T= (n.677-1856T=) n.579T= c.254-1856T= (n.254-1856T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*446T= (n.*446T=) c.413-1856T= (n.413-1856T=) c.732T= (n.732T=) n.2386T= c.996T= (n.996T=) c.*237-1856T= (n.*237-1856T=) c.879T= (n.879T=) c.412+2469T= (n.412+2469T=) c.504-1856T= (n.504-1856T=) c.581T= (p.Leu194=) c.420T= c.*69T= (n.*69T=) c.549T= n.5952T= n.418-1856T= n.1049T= n.590T= | |
15 | g.72353090A>C | CA393064681 | HEXA | n.2894T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.568T>G (n.568T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.677-1856T>G (n.677-1856T>G) n.579T>G c.254-1856T>G (n.254-1856T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.413-1856T>G (n.413-1856T>G) c.732T>G (n.732T>G) n.2386T>G c.996T>G (n.996T>G) c.*237-1856T>G (n.*237-1856T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.412+2469T>G (n.412+2469T>G) c.504-1856T>G (n.504-1856T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.420T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.549T>G n.5952T>G n.418-1856T>G n.1049T>G n.590T>G | |
15 | g.72353090A>G | CA393064676 | HEXA | n.2894T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.568T>C (n.568T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.677-1856T>C (n.677-1856T>C) n.579T>C c.254-1856T>C (n.254-1856T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.413-1856T>C (n.413-1856T>C) c.732T>C (n.732T>C) n.2386T>C c.996T>C (n.996T>C) c.*237-1856T>C (n.*237-1856T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.412+2469T>C (n.412+2469T>C) c.504-1856T>C (n.504-1856T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.420T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.549T>C n.5952T>C n.418-1856T>C n.1049T>C n.590T>C | |
15 | g.72353090A>T | CA7644970 | HEXA | n.2894T>A c.548T>A (p.Leu183His) c.568T>A (n.568T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.677-1856T>A (n.677-1856T>A) n.579T>A c.254-1856T>A (n.254-1856T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.413-1856T>A (n.413-1856T>A) c.732T>A (n.732T>A) n.2386T>A c.996T>A (n.996T>A) c.*237-1856T>A (n.*237-1856T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.412+2469T>A (n.412+2469T>A) c.504-1856T>A (n.504-1856T>A) c.581T>A (p.Leu194His) c.420T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.549T>A n.5952T>A n.418-1856T>A n.1049T>A n.590T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353091G>A | CA393064684 | HEXA | n.2893C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) c.567C>T (n.567C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.677-1857C>T (n.677-1857C>T) n.578C>T c.254-1857C>T (n.254-1857C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.413-1857C>T (n.413-1857C>T) c.731C>T (n.731C>T) n.2385C>T c.995C>T (n.995C>T) c.*237-1857C>T (n.*237-1857C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.412+2468C>T (n.412+2468C>T) c.504-1857C>T (n.504-1857C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.419C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.548C>T n.5951C>T n.418-1857C>T n.1048C>T n.589C>T | |
15 | g.72353091G>C | CA393064686 | HEXA | n.2893C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.567C>G (n.567C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.677-1857C>G (n.677-1857C>G) n.578C>G c.254-1857C>G (n.254-1857C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.413-1857C>G (n.413-1857C>G) c.731C>G (n.731C>G) n.2385C>G c.995C>G (n.995C>G) c.*237-1857C>G (n.*237-1857C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.412+2468C>G (n.412+2468C>G) c.504-1857C>G (n.504-1857C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.419C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.548C>G n.5951C>G n.418-1857C>G n.1048C>G n.589C>G | dbSNP |
15 | g.72353091G= | CA2186746490 | HEXA | n.2893C= c.547C= (p.Leu183=) c.567C= (n.567C=) c.*209C= (n.*209C=) c.677-1857C= (n.677-1857C=) n.578C= c.254-1857C= (n.254-1857C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*445C= (n.*445C=) c.413-1857C= (n.413-1857C=) c.731C= (n.731C=) n.2385C= c.995C= (n.995C=) c.*237-1857C= (n.*237-1857C=) c.878C= (n.878C=) c.412+2468C= (n.412+2468C=) c.504-1857C= (n.504-1857C=) c.580C= (p.Leu194=) c.419C= c.*68C= (n.*68C=) c.548C= n.5951C= n.418-1857C= n.1048C= n.589C= | |
15 | g.72353091G>T | CA393064688 | HEXA | n.2893C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) c.567C>A (n.567C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.677-1857C>A (n.677-1857C>A) n.578C>A c.254-1857C>A (n.254-1857C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.413-1857C>A (n.413-1857C>A) c.731C>A (n.731C>A) n.2385C>A c.995C>A (n.995C>A) c.*237-1857C>A (n.*237-1857C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.412+2468C>A (n.412+2468C>A) c.504-1857C>A (n.504-1857C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.419C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.548C>A n.5951C>A n.418-1857C>A n.1048C>A n.589C>A | |
15 | g.72353092T>A | CA491129736 | HEXA | n.2892A>T c.546A>T (p.Pro182=) c.566A>T (n.566A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.677-1858A>T (n.677-1858A>T) n.577A>T c.254-1858A>T (n.254-1858A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.413-1858A>T (n.413-1858A>T) c.730A>T (n.730A>T) n.2384A>T c.994A>T (n.994A>T) c.*237-1858A>T (n.*237-1858A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.412+2467A>T (n.412+2467A>T) c.504-1858A>T (n.504-1858A>T) c.579A>T (p.Pro193=) c.418A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.547A>T n.5950A>T n.418-1858A>T n.1047A>T n.588A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353092T>C | CA491129739 | HEXA | n.2892A>G c.546A>G (p.Pro182=) c.566A>G (n.566A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.677-1858A>G (n.677-1858A>G) n.577A>G c.254-1858A>G (n.254-1858A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.413-1858A>G (n.413-1858A>G) c.730A>G (n.730A>G) n.2384A>G c.994A>G (n.994A>G) c.*237-1858A>G (n.*237-1858A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.412+2467A>G (n.412+2467A>G) c.504-1858A>G (n.504-1858A>G) c.579A>G (p.Pro193=) c.418A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.547A>G n.5950A>G n.418-1858A>G n.1047A>G n.588A>G | |
15 | g.72353092T>G | CA491129738 | HEXA | n.2892A>C c.546A>C (p.Pro182=) c.566A>C (n.566A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.677-1858A>C (n.677-1858A>C) n.577A>C c.254-1858A>C (n.254-1858A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.413-1858A>C (n.413-1858A>C) c.730A>C (n.730A>C) n.2384A>C c.994A>C (n.994A>C) c.*237-1858A>C (n.*237-1858A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.412+2467A>C (n.412+2467A>C) c.504-1858A>C (n.504-1858A>C) c.579A>C (p.Pro193=) c.418A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.547A>C n.5950A>C n.418-1858A>C n.1047A>C n.588A>C | |
15 | g.72353092dup | CA913185096 | HEXA | n.2892dup c.546dup (p.Leu183ThrfsTer3) c.566dup (n.566dup) c.*208dup (n.*208dup) c.677-1858dup (n.677-1858dup) n.577dup c.254-1858dup (n.254-1858dup) c.*349dup (n.*349dup) c.*444dup (n.*444dup) c.413-1858dup (n.413-1858dup) c.730dup (n.730dup) n.2384dup c.994dup (n.994dup) c.*237-1858dup (n.*237-1858dup) c.877dup (n.877dup) c.412+2467dup (n.412+2467dup) c.504-1858dup (n.504-1858dup) c.579dup (p.Leu194ThrfsTer3) c.418dup c.*67dup (n.*67dup) c.547dup n.5950dup n.418-1858dup n.1047dup n.588dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353093G>A | CA7644971 | HEXA | n.2891C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.565C>T (n.565C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.677-1859C>T (n.677-1859C>T) n.576C>T c.254-1859C>T (n.254-1859C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.413-1859C>T (n.413-1859C>T) c.729C>T (n.729C>T) n.2383C>T c.993C>T (n.993C>T) c.*237-1859C>T (n.*237-1859C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.412+2466C>T (n.412+2466C>T) c.504-1859C>T (n.504-1859C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.417C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.546C>T n.5949C>T n.418-1859C>T n.1046C>T n.587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353093G>C | CA393064690 | HEXA | n.2891C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.565C>G (n.565C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.677-1859C>G (n.677-1859C>G) n.576C>G c.254-1859C>G (n.254-1859C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.413-1859C>G (n.413-1859C>G) c.729C>G (n.729C>G) n.2383C>G c.993C>G (n.993C>G) c.*237-1859C>G (n.*237-1859C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.412+2466C>G (n.412+2466C>G) c.504-1859C>G (n.504-1859C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.417C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.546C>G n.5949C>G n.418-1859C>G n.1046C>G n.587C>G | ClinVar |
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15 | g.72353093G>T | CA393064693 | HEXA | n.2891C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) c.565C>A (n.565C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.677-1859C>A (n.677-1859C>A) n.576C>A c.254-1859C>A (n.254-1859C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.413-1859C>A (n.413-1859C>A) c.729C>A (n.729C>A) n.2383C>A c.993C>A (n.993C>A) c.*237-1859C>A (n.*237-1859C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.412+2466C>A (n.412+2466C>A) c.504-1859C>A (n.504-1859C>A) c.578C>A (p.Pro193Gln) c.417C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.546C>A n.5949C>A n.418-1859C>A n.1046C>A n.587C>A | |
15 | g.72353094G>A | CA393064700 | HEXA | n.2890C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.564C>T (n.564C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.677-1860C>T (n.677-1860C>T) n.575C>T c.254-1860C>T (n.254-1860C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.413-1860C>T (n.413-1860C>T) c.728C>T (n.728C>T) n.2382C>T c.992C>T (n.992C>T) c.*237-1860C>T (n.*237-1860C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.412+2465C>T (n.412+2465C>T) c.504-1860C>T (n.504-1860C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.416C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.545C>T n.5948C>T n.418-1860C>T n.1045C>T n.586C>T | |
15 | g.72353094G>C | CA393064695 | HEXA | n.2890C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.564C>G (n.564C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.677-1860C>G (n.677-1860C>G) n.575C>G c.254-1860C>G (n.254-1860C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.413-1860C>G (n.413-1860C>G) c.728C>G (n.728C>G) n.2382C>G c.992C>G (n.992C>G) c.*237-1860C>G (n.*237-1860C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.412+2465C>G (n.412+2465C>G) c.504-1860C>G (n.504-1860C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.416C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.545C>G n.5948C>G n.418-1860C>G n.1045C>G n.586C>G | dbSNP |
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15 | g.72353094G>T | CA393064697 | HEXA | n.2890C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.564C>A (n.564C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.677-1860C>A (n.677-1860C>A) n.575C>A c.254-1860C>A (n.254-1860C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.413-1860C>A (n.413-1860C>A) c.728C>A (n.728C>A) n.2382C>A c.992C>A (n.992C>A) c.*237-1860C>A (n.*237-1860C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.412+2465C>A (n.412+2465C>A) c.504-1860C>A (n.504-1860C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.416C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.545C>A n.5948C>A n.418-1860C>A n.1045C>A n.586C>A | |
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15 | g.72353095C>G | CA491129747 | HEXA | n.2889G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.563G>C (n.563G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.677-1861G>C (n.677-1861G>C) n.574G>C c.254-1861G>C (n.254-1861G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.413-1861G>C (n.413-1861G>C) c.727G>C (n.727G>C) n.2381G>C c.991G>C (n.991G>C) c.*237-1861G>C (n.*237-1861G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.412+2464G>C (n.412+2464G>C) c.504-1861G>C (n.504-1861G>C) c.576G>C (p.Leu192=) c.415G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.544G>C n.5947G>C n.418-1861G>C n.1044G>C n.585G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353095C>T | CA491129748 | HEXA | n.2889G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.563G>A (n.563G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.677-1861G>A (n.677-1861G>A) n.574G>A c.254-1861G>A (n.254-1861G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.413-1861G>A (n.413-1861G>A) c.727G>A (n.727G>A) n.2381G>A c.991G>A (n.991G>A) c.*237-1861G>A (n.*237-1861G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.412+2464G>A (n.412+2464G>A) c.504-1861G>A (n.504-1861G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.415G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.544G>A n.5947G>A n.418-1861G>A n.1044G>A n.585G>A | |
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15 | g.72353096A>C | CA393064703 | HEXA | n.2888T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.562T>G (n.562T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.677-1862T>G (n.677-1862T>G) n.573T>G c.254-1862T>G (n.254-1862T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.413-1862T>G (n.413-1862T>G) c.726T>G (n.726T>G) n.2380T>G c.990T>G (n.990T>G) c.*237-1862T>G (n.*237-1862T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.412+2463T>G (n.412+2463T>G) c.504-1862T>G (n.504-1862T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.414T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.543T>G n.5946T>G n.418-1862T>G n.1043T>G n.584T>G | |
15 | g.72353096A>G | CA393064705 | HEXA | n.2888T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.562T>C (n.562T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.677-1862T>C (n.677-1862T>C) n.573T>C c.254-1862T>C (n.254-1862T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.413-1862T>C (n.413-1862T>C) c.726T>C (n.726T>C) n.2380T>C c.990T>C (n.990T>C) c.*237-1862T>C (n.*237-1862T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.412+2463T>C (n.412+2463T>C) c.504-1862T>C (n.504-1862T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.414T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.543T>C n.5946T>C n.418-1862T>C n.1043T>C n.584T>C | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72353097G>A | CA491129752 | HEXA | n.2887C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.561C>T (n.561C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.677-1863C>T (n.677-1863C>T) n.572C>T c.254-1863C>T (n.254-1863C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.413-1863C>T (n.413-1863C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.2379C>T c.989C>T (n.989C>T) c.*237-1863C>T (n.*237-1863C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.412+2462C>T (n.412+2462C>T) c.504-1863C>T (n.504-1863C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.413C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.542C>T n.5945C>T n.418-1863C>T n.1042C>T n.583C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72353097G>C | CA393064709 | HEXA | n.2887C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.561C>G (n.561C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.677-1863C>G (n.677-1863C>G) n.572C>G c.254-1863C>G (n.254-1863C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.413-1863C>G (n.413-1863C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.2379C>G c.989C>G (n.989C>G) c.*237-1863C>G (n.*237-1863C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.412+2462C>G (n.412+2462C>G) c.504-1863C>G (n.504-1863C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.413C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.542C>G n.5945C>G n.418-1863C>G n.1042C>G n.583C>G | |
15 | g.72353097G>T | CA393064712 | HEXA | n.2887C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.561C>A (n.561C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.677-1863C>A (n.677-1863C>A) n.572C>A c.254-1863C>A (n.254-1863C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.413-1863C>A (n.413-1863C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.2379C>A c.989C>A (n.989C>A) c.*237-1863C>A (n.*237-1863C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.412+2462C>A (n.412+2462C>A) c.504-1863C>A (n.504-1863C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) c.413C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.542C>A n.5945C>A n.418-1863C>A n.1042C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353098G>A | CA7644972 | HEXA | n.2886C>T c.540C>T (p.Tyr180=) c.560C>T (n.560C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.677-1864C>T (n.677-1864C>T) n.571C>T c.254-1864C>T (n.254-1864C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.413-1864C>T (n.413-1864C>T) c.724C>T (n.724C>T) n.2378C>T c.988C>T (n.988C>T) c.*237-1864C>T (n.*237-1864C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.412+2461C>T (n.412+2461C>T) c.504-1864C>T (n.504-1864C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.412C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.541C>T n.5944C>T n.418-1864C>T n.1041C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353098G>C | CA252925 | HEXA | n.2886C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.560C>G (n.560C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.677-1864C>G (n.677-1864C>G) n.571C>G c.254-1864C>G (n.254-1864C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.413-1864C>G (n.413-1864C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.2378C>G c.988C>G (n.988C>G) c.*237-1864C>G (n.*237-1864C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.412+2461C>G (n.412+2461C>G) c.504-1864C>G (n.504-1864C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.412C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.541C>G n.5944C>G n.418-1864C>G n.1041C>G n.582C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353098G= | CA2186746494 | HEXA | n.2886C= c.540C= (p.Tyr180=) c.560C= (n.560C=) c.*202C= (n.*202C=) c.677-1864C= (n.677-1864C=) n.571C= c.254-1864C= (n.254-1864C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*438C= (n.*438C=) c.413-1864C= (n.413-1864C=) c.724C= (n.724C=) n.2378C= c.988C= (n.988C=) c.*237-1864C= (n.*237-1864C=) c.871C= (n.871C=) c.412+2461C= (n.412+2461C=) c.504-1864C= (n.504-1864C=) c.573C= (p.Tyr191=) c.412C= c.*61C= (n.*61C=) c.541C= n.5944C= n.418-1864C= n.1041C= n.582C= | |
15 | g.72353098G>T | CA393064717 | HEXA | n.2886C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.560C>A (n.560C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.677-1864C>A (n.677-1864C>A) n.571C>A c.254-1864C>A (n.254-1864C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.413-1864C>A (n.413-1864C>A) c.724C>A (n.724C>A) n.2378C>A c.988C>A (n.988C>A) c.*237-1864C>A (n.*237-1864C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.412+2461C>A (n.412+2461C>A) c.504-1864C>A (n.504-1864C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.412C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.541C>A n.5944C>A n.418-1864C>A n.1041C>A n.582C>A | |
15 | g.72353099del | CA2499704005 | HEXA | n.2885del c.539del (p.Tyr180SerfsTer19) c.559del (n.559del) c.*201del (n.*201del) c.677-1865del (n.677-1865del) n.570del c.254-1865del (n.254-1865del) c.*342del (n.*342del) c.*437del (n.*437del) c.413-1865del (n.413-1865del) c.723del (n.723del) n.2377del c.987del (n.987del) c.*237-1865del (n.*237-1865del) c.870del (n.870del) c.412+2460del (n.412+2460del) c.504-1865del (n.504-1865del) c.572del (p.Tyr191SerfsTer19) c.411del c.*60del (n.*60del) c.540del n.5943del n.418-1865del n.1040del n.581del | |
15 | g.72353099T>A | CA393064721 | HEXA | n.2885A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.559A>T (n.559A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.677-1865A>T (n.677-1865A>T) n.570A>T c.254-1865A>T (n.254-1865A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.413-1865A>T (n.413-1865A>T) c.723A>T (n.723A>T) n.2377A>T c.987A>T (n.987A>T) c.*237-1865A>T (n.*237-1865A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.412+2460A>T (n.412+2460A>T) c.504-1865A>T (n.504-1865A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.411A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.540A>T n.5943A>T n.418-1865A>T n.1040A>T n.581A>T | |
15 | g.72353099T>C | CA393064725 | HEXA | n.2885A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.559A>G (n.559A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.677-1865A>G (n.677-1865A>G) n.570A>G c.254-1865A>G (n.254-1865A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.413-1865A>G (n.413-1865A>G) c.723A>G (n.723A>G) n.2377A>G c.987A>G (n.987A>G) c.*237-1865A>G (n.*237-1865A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.412+2460A>G (n.412+2460A>G) c.504-1865A>G (n.504-1865A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.411A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.540A>G n.5943A>G n.418-1865A>G n.1040A>G n.581A>G | |
15 | g.72353099T>G | CA7644973 | HEXA | n.2885A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.559A>C (n.559A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.677-1865A>C (n.677-1865A>C) n.570A>C c.254-1865A>C (n.254-1865A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.413-1865A>C (n.413-1865A>C) c.723A>C (n.723A>C) n.2377A>C c.987A>C (n.987A>C) c.*237-1865A>C (n.*237-1865A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.412+2460A>C (n.412+2460A>C) c.504-1865A>C (n.504-1865A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.411A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.540A>C n.5943A>C n.418-1865A>C n.1040A>C n.581A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353099T= | CA2186746495 | HEXA | n.2885A= c.539A= (p.Tyr180=) c.559A= (n.559A=) c.*201A= (n.*201A=) c.677-1865A= (n.677-1865A=) n.570A= c.254-1865A= (n.254-1865A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*437A= (n.*437A=) c.413-1865A= (n.413-1865A=) c.723A= (n.723A=) n.2377A= c.987A= (n.987A=) c.*237-1865A= (n.*237-1865A=) c.870A= (n.870A=) c.412+2460A= (n.412+2460A=) c.504-1865A= (n.504-1865A=) c.572A= (p.Tyr191=) c.411A= c.*60A= (n.*60A=) c.540A= n.5943A= n.418-1865A= n.1040A= n.581A= | |
15 | g.72353100A= | CA2186746496 | HEXA | n.2884T= c.538T= (p.Tyr180=) c.558T= (n.558T=) c.*200T= (n.*200T=) c.677-1866T= (n.677-1866T=) n.569T= c.254-1866T= (n.254-1866T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*436T= (n.*436T=) c.413-1866T= (n.413-1866T=) c.722T= (n.722T=) n.2376T= c.986T= (n.986T=) c.*237-1866T= (n.*237-1866T=) c.869T= (n.869T=) c.412+2459T= (n.412+2459T=) c.504-1866T= (n.504-1866T=) c.571T= (p.Tyr191=) c.410T= c.*59T= (n.*59T=) c.539T= n.5942T= n.418-1866T= n.1039T= n.580T= | |
15 | g.72353100A>C | CA393064729 | HEXA | n.2884T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.558T>G (n.558T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.677-1866T>G (n.677-1866T>G) n.569T>G c.254-1866T>G (n.254-1866T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.413-1866T>G (n.413-1866T>G) c.722T>G (n.722T>G) n.2376T>G c.986T>G (n.986T>G) c.*237-1866T>G (n.*237-1866T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.412+2459T>G (n.412+2459T>G) c.504-1866T>G (n.504-1866T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.410T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.539T>G n.5942T>G n.418-1866T>G n.1039T>G n.580T>G | |
15 | g.72353100A>G | CA116513 | HEXA | n.2884T>C c.538T>C (p.Tyr180His) c.558T>C (n.558T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.677-1866T>C (n.677-1866T>C) n.569T>C c.254-1866T>C (n.254-1866T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.413-1866T>C (n.413-1866T>C) c.722T>C (n.722T>C) n.2376T>C c.986T>C (n.986T>C) c.*237-1866T>C (n.*237-1866T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.412+2459T>C (n.412+2459T>C) c.504-1866T>C (n.504-1866T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.410T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.539T>C n.5942T>C n.418-1866T>C n.1039T>C n.580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72353100A>T | CA393064733 | HEXA | n.2884T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.558T>A (n.558T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.677-1866T>A (n.677-1866T>A) n.569T>A c.254-1866T>A (n.254-1866T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.413-1866T>A (n.413-1866T>A) c.722T>A (n.722T>A) n.2376T>A c.986T>A (n.986T>A) c.*237-1866T>A (n.*237-1866T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.412+2459T>A (n.412+2459T>A) c.504-1866T>A (n.504-1866T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.410T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.539T>A n.5942T>A n.418-1866T>A n.1039T>A n.580T>A | |
15 | g.72353101A>C | CA393064736 | HEXA | n.2883T>G c.537T>G (p.His179Gln) c.557T>G (n.557T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.677-1867T>G (n.677-1867T>G) n.568T>G c.254-1867T>G (n.254-1867T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.413-1867T>G (n.413-1867T>G) c.721T>G (n.721T>G) n.2375T>G c.985T>G (n.985T>G) c.*237-1867T>G (n.*237-1867T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.412+2458T>G (n.412+2458T>G) c.504-1867T>G (n.504-1867T>G) c.570T>G (p.His190Gln) c.409T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.538T>G n.5941T>G n.418-1867T>G n.1038T>G n.579T>G | |
15 | g.72353101A>G | CA491129760 | HEXA | n.2883T>C c.537T>C (p.His179=) c.557T>C (n.557T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.677-1867T>C (n.677-1867T>C) n.568T>C c.254-1867T>C (n.254-1867T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.413-1867T>C (n.413-1867T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.2375T>C c.985T>C (n.985T>C) c.*237-1867T>C (n.*237-1867T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.412+2458T>C (n.412+2458T>C) c.504-1867T>C (n.504-1867T>C) c.570T>C (p.His190=) c.409T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.538T>C n.5941T>C n.418-1867T>C n.1038T>C n.579T>C | |
15 | g.72353101A>T | CA393064739 | HEXA | n.2883T>A c.537T>A (p.His179Gln) c.557T>A (n.557T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.677-1867T>A (n.677-1867T>A) n.568T>A c.254-1867T>A (n.254-1867T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.413-1867T>A (n.413-1867T>A) c.721T>A (n.721T>A) n.2375T>A c.985T>A (n.985T>A) c.*237-1867T>A (n.*237-1867T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.412+2458T>A (n.412+2458T>A) c.504-1867T>A (n.504-1867T>A) c.570T>A (p.His190Gln) c.409T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.538T>A n.5941T>A n.418-1867T>A n.1038T>A n.579T>A | |
15 | g.72353102T>A | CA7644974 | HEXA | n.2882A>T c.536A>T (p.His179Leu) c.556A>T (n.556A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.677-1868A>T (n.677-1868A>T) n.567A>T c.254-1868A>T (n.254-1868A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.413-1868A>T (n.413-1868A>T) c.720A>T (n.720A>T) n.2374A>T c.984A>T (n.984A>T) c.*237-1868A>T (n.*237-1868A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.412+2457A>T (n.412+2457A>T) c.504-1868A>T (n.504-1868A>T) c.569A>T (p.His190Leu) c.408A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.537A>T n.5940A>T n.418-1868A>T n.1037A>T n.578A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353102T>C | CA245951 | HEXA | n.2882A>G c.536A>G (p.His179Arg) c.556A>G (n.556A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.677-1868A>G (n.677-1868A>G) n.567A>G c.254-1868A>G (n.254-1868A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.413-1868A>G (n.413-1868A>G) c.720A>G (n.720A>G) n.2374A>G c.984A>G (n.984A>G) c.*237-1868A>G (n.*237-1868A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.412+2457A>G (n.412+2457A>G) c.504-1868A>G (n.504-1868A>G) c.569A>G (p.His190Arg) c.408A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.537A>G n.5940A>G n.418-1868A>G n.1037A>G n.578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353102T>G | CA7644975 | HEXA | n.2882A>C c.536A>C (p.His179Pro) c.556A>C (n.556A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.677-1868A>C (n.677-1868A>C) n.567A>C c.254-1868A>C (n.254-1868A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.413-1868A>C (n.413-1868A>C) c.720A>C (n.720A>C) n.2374A>C c.984A>C (n.984A>C) c.*237-1868A>C (n.*237-1868A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.412+2457A>C (n.412+2457A>C) c.504-1868A>C (n.504-1868A>C) c.569A>C (p.His190Pro) c.408A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.537A>C n.5940A>C n.418-1868A>C n.1037A>C n.578A>C | dbSNP ExAC |
15 | g.72353102T= | CA2186746497 | HEXA | n.2882A= c.536A= (p.His179=) c.556A= (n.556A=) c.*198A= (n.*198A=) c.677-1868A= (n.677-1868A=) n.567A= c.254-1868A= (n.254-1868A=) c.*339A= (n.*339A=) c.*434A= (n.*434A=) c.413-1868A= (n.413-1868A=) c.720A= (n.720A=) n.2374A= c.984A= (n.984A=) c.*237-1868A= (n.*237-1868A=) c.867A= (n.867A=) c.412+2457A= (n.412+2457A=) c.504-1868A= (n.504-1868A=) c.569A= (p.His190=) c.408A= c.*57A= (n.*57A=) c.537A= n.5940A= n.418-1868A= n.1037A= n.578A= | |
15 | g.72353103G>A | CA7644976 | HEXA | n.2881C>T c.535C>T (p.His179Tyr) c.555C>T (n.555C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.677-1869C>T (n.677-1869C>T) n.566C>T c.254-1869C>T (n.254-1869C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.413-1869C>T (n.413-1869C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.2373C>T c.983C>T (n.983C>T) c.*237-1869C>T (n.*237-1869C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.412+2456C>T (n.412+2456C>T) c.504-1869C>T (n.504-1869C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) c.407C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.536C>T n.5939C>T n.418-1869C>T n.1036C>T n.577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353103G>C | CA393064744 | HEXA | n.2881C>G c.535C>G (p.His179Asp) c.555C>G (n.555C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.677-1869C>G (n.677-1869C>G) n.566C>G c.254-1869C>G (n.254-1869C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.413-1869C>G (n.413-1869C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.2373C>G c.983C>G (n.983C>G) c.*237-1869C>G (n.*237-1869C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.412+2456C>G (n.412+2456C>G) c.504-1869C>G (n.504-1869C>G) c.568C>G (p.His190Asp) c.407C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.536C>G n.5939C>G n.418-1869C>G n.1036C>G n.577C>G | |
15 | g.72353103G= | CA2186746498 | HEXA | n.2881C= c.535C= (p.His179=) c.555C= (n.555C=) c.*197C= (n.*197C=) c.677-1869C= (n.677-1869C=) n.566C= c.254-1869C= (n.254-1869C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*433C= (n.*433C=) c.413-1869C= (n.413-1869C=) c.719C= (n.719C=) n.2373C= c.983C= (n.983C=) c.*237-1869C= (n.*237-1869C=) c.866C= (n.866C=) c.412+2456C= (n.412+2456C=) c.504-1869C= (n.504-1869C=) c.568C= (p.His190=) c.407C= c.*56C= (n.*56C=) c.536C= n.5939C= n.418-1869C= n.1036C= n.577C= | |
15 | g.72353103G>T | CA393064750 | HEXA | n.2881C>A c.535C>A (p.His179Asn) c.555C>A (n.555C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.677-1869C>A (n.677-1869C>A) n.566C>A c.254-1869C>A (n.254-1869C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.413-1869C>A (n.413-1869C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.2373C>A c.983C>A (n.983C>A) c.*237-1869C>A (n.*237-1869C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.412+2456C>A (n.412+2456C>A) c.504-1869C>A (n.504-1869C>A) c.568C>A (p.His190Asn) c.407C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.536C>A n.5939C>A n.418-1869C>A n.1036C>A n.577C>A | |
15 | g.72353104G>A | CA272613708 | HEXA | n.2880C>T c.534C>T (p.Arg178=) c.554C>T (n.554C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.677-1870C>T (n.677-1870C>T) n.565C>T c.254-1870C>T (n.254-1870C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.413-1870C>T (n.413-1870C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.2372C>T c.982C>T (n.982C>T) c.*237-1870C>T (n.*237-1870C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.412+2455C>T (n.412+2455C>T) c.504-1870C>T (n.504-1870C>T) c.567C>T (p.Arg189=) c.406C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.535C>T n.5938C>T n.418-1870C>T n.1035C>T n.576C>T | dbSNP |
15 | g.72353104G>C | CA491129768 | HEXA | n.2880C>G c.534C>G (p.Arg178=) c.554C>G (n.554C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.677-1870C>G (n.677-1870C>G) n.565C>G c.254-1870C>G (n.254-1870C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.413-1870C>G (n.413-1870C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.2372C>G c.982C>G (n.982C>G) c.*237-1870C>G (n.*237-1870C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.412+2455C>G (n.412+2455C>G) c.504-1870C>G (n.504-1870C>G) c.567C>G (p.Arg189=) c.406C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.535C>G n.5938C>G n.418-1870C>G n.1035C>G n.576C>G | |
15 | g.72353104G= | CA2186746499 | HEXA | n.2880C= c.534C= (p.Arg178=) c.554C= (n.554C=) c.*196C= (n.*196C=) c.677-1870C= (n.677-1870C=) n.565C= c.254-1870C= (n.254-1870C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*432C= (n.*432C=) c.413-1870C= (n.413-1870C=) c.718C= (n.718C=) n.2372C= c.982C= (n.982C=) c.*237-1870C= (n.*237-1870C=) c.865C= (n.865C=) c.412+2455C= (n.412+2455C=) c.504-1870C= (n.504-1870C=) c.567C= (p.Arg189=) c.406C= c.*55C= (n.*55C=) c.535C= n.5938C= n.418-1870C= n.1035C= n.576C= | |
15 | g.72353104G>T | CA491129769 | HEXA | n.2880C>A c.534C>A (p.Arg178=) c.554C>A (n.554C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.677-1870C>A (n.677-1870C>A) n.565C>A c.254-1870C>A (n.254-1870C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.413-1870C>A (n.413-1870C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.2372C>A c.982C>A (n.982C>A) c.*237-1870C>A (n.*237-1870C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.412+2455C>A (n.412+2455C>A) c.504-1870C>A (n.504-1870C>A) c.567C>A (p.Arg189=) c.406C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.535C>A n.5938C>A n.418-1870C>A n.1035C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353105C>A | CA252921 | HEXA | n.2879G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.553G>T (n.553G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.677-1871G>T (n.677-1871G>T) n.564G>T c.254-1871G>T (n.254-1871G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.413-1871G>T (n.413-1871G>T) c.717G>T (n.717G>T) n.2371G>T c.981G>T (n.981G>T) c.*237-1871G>T (n.*237-1871G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.412+2454G>T (n.412+2454G>T) c.504-1871G>T (n.504-1871G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.405G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.534G>T n.5937G>T n.418-1871G>T n.1034G>T n.575G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353105C= | CA2186746500 | HEXA | n.2879G= c.533G= (p.Arg178=) c.553G= (n.553G=) c.*195G= (n.*195G=) c.677-1871G= (n.677-1871G=) n.564G= c.254-1871G= (n.254-1871G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*431G= (n.*431G=) c.413-1871G= (n.413-1871G=) c.717G= (n.717G=) n.2371G= c.981G= (n.981G=) c.*237-1871G= (n.*237-1871G=) c.864G= (n.864G=) c.412+2454G= (n.412+2454G=) c.504-1871G= (n.504-1871G=) c.566G= (p.Arg189=) c.405G= c.*54G= (n.*54G=) c.534G= n.5937G= n.418-1871G= n.1034G= n.575G= | |
15 | g.72353105C>G | CA7644977 | HEXA | n.2879G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.553G>C (n.553G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.677-1871G>C (n.677-1871G>C) n.564G>C c.254-1871G>C (n.254-1871G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.413-1871G>C (n.413-1871G>C) c.717G>C (n.717G>C) n.2371G>C c.981G>C (n.981G>C) c.*237-1871G>C (n.*237-1871G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.412+2454G>C (n.412+2454G>C) c.504-1871G>C (n.504-1871G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.405G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.534G>C n.5937G>C n.418-1871G>C n.1034G>C n.575G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.72353105C>T | CA116498 | HEXA | n.2879G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.553G>A (n.553G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.677-1871G>A (n.677-1871G>A) n.564G>A c.254-1871G>A (n.254-1871G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.413-1871G>A (n.413-1871G>A) c.717G>A (n.717G>A) n.2371G>A c.981G>A (n.981G>A) c.*237-1871G>A (n.*237-1871G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.412+2454G>A (n.412+2454G>A) c.504-1871G>A (n.504-1871G>A) c.566G>A (p.Arg189His) c.405G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.534G>A n.5937G>A n.418-1871G>A n.1034G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353106G>A | CA116499 | HEXA | n.2878C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.552C>T (n.552C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.677-1872C>T (n.677-1872C>T) n.563C>T c.254-1872C>T (n.254-1872C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.413-1872C>T (n.413-1872C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.2370C>T c.980C>T (n.980C>T) c.*237-1872C>T (n.*237-1872C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.412+2453C>T (n.412+2453C>T) c.504-1872C>T (n.504-1872C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.404C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.533C>T n.5936C>T n.418-1872C>T n.1033C>T n.574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72353106G>C | CA393064763 | HEXA | n.2878C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.552C>G (n.552C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.677-1872C>G (n.677-1872C>G) n.563C>G c.254-1872C>G (n.254-1872C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.413-1872C>G (n.413-1872C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.2370C>G c.980C>G (n.980C>G) c.*237-1872C>G (n.*237-1872C>G) c.863C>G (n.863C>G) c.412+2453C>G (n.412+2453C>G) c.504-1872C>G (n.504-1872C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.404C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.533C>G n.5936C>G n.418-1872C>G n.1033C>G n.574C>G | |
15 | g.72353106G= | CA2186746501 | HEXA | n.2878C= c.532C= (p.Arg178=) c.552C= (n.552C=) c.*194C= (n.*194C=) c.677-1872C= (n.677-1872C=) n.563C= c.254-1872C= (n.254-1872C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*430C= (n.*430C=) c.413-1872C= (n.413-1872C=) c.716C= (n.716C=) n.2370C= c.980C= (n.980C=) c.*237-1872C= (n.*237-1872C=) c.863C= (n.863C=) c.412+2453C= (n.412+2453C=) c.504-1872C= (n.504-1872C=) c.565C= (p.Arg189=) c.404C= c.*53C= (n.*53C=) c.533C= n.5936C= n.418-1872C= n.1033C= n.574C= | |
15 | g.72353106G>T | CA393064766 | HEXA | n.2878C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.552C>A (n.552C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.677-1872C>A (n.677-1872C>A) n.563C>A c.254-1872C>A (n.254-1872C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.413-1872C>A (n.413-1872C>A) c.716C>A (n.716C>A) n.2370C>A c.980C>A (n.980C>A) c.*237-1872C>A (n.*237-1872C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.412+2453C>A (n.412+2453C>A) c.504-1872C>A (n.504-1872C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.404C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.533C>A n.5936C>A n.418-1872C>A n.1033C>A n.574C>A | |
15 | g.72353107A= | CA2186746502 | HEXA | n.2877T= c.531T= (p.Ser177=) c.551T= (n.551T=) c.*193T= (n.*193T=) c.677-1873T= (n.677-1873T=) n.562T= c.254-1873T= (n.254-1873T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*429T= (n.*429T=) c.413-1873T= (n.413-1873T=) c.715T= (n.715T=) n.2369T= c.979T= (n.979T=) c.*237-1873T= (n.*237-1873T=) c.862T= (n.862T=) c.412+2452T= (n.412+2452T=) c.504-1873T= (n.504-1873T=) c.564T= (p.Ser188=) c.403T= c.*52T= (n.*52T=) c.532T= n.5935T= n.418-1873T= n.1032T= n.573T= | |
15 | g.72353107A>C | CA7644978 | HEXA | n.2877T>G c.531T>G (p.Ser177=) c.551T>G (n.551T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.677-1873T>G (n.677-1873T>G) n.562T>G c.254-1873T>G (n.254-1873T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.413-1873T>G (n.413-1873T>G) c.715T>G (n.715T>G) n.2369T>G c.979T>G (n.979T>G) c.*237-1873T>G (n.*237-1873T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.412+2452T>G (n.412+2452T>G) c.504-1873T>G (n.504-1873T>G) c.564T>G (p.Ser188=) c.403T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.532T>G n.5935T>G n.418-1873T>G n.1032T>G n.573T>G | dbSNP ExAC |
15 | g.72353107A>G | CA491129777 | HEXA | n.2877T>C c.531T>C (p.Ser177=) c.551T>C (n.551T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.677-1873T>C (n.677-1873T>C) n.562T>C c.254-1873T>C (n.254-1873T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.413-1873T>C (n.413-1873T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.2369T>C c.979T>C (n.979T>C) c.*237-1873T>C (n.*237-1873T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.412+2452T>C (n.412+2452T>C) c.504-1873T>C (n.504-1873T>C) c.564T>C (p.Ser188=) c.403T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.532T>C n.5935T>C n.418-1873T>C n.1032T>C n.573T>C | |
15 | g.72353107A>T | CA491129776 | HEXA | n.2877T>A c.531T>A (p.Ser177=) c.551T>A (n.551T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.677-1873T>A (n.677-1873T>A) n.562T>A c.254-1873T>A (n.254-1873T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.413-1873T>A (n.413-1873T>A) c.715T>A (n.715T>A) n.2369T>A c.979T>A (n.979T>A) c.*237-1873T>A (n.*237-1873T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.412+2452T>A (n.412+2452T>A) c.504-1873T>A (n.504-1873T>A) c.564T>A (p.Ser188=) c.403T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.532T>A n.5935T>A n.418-1873T>A n.1032T>A n.573T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353108G>A | CA393064767 | HEXA | n.2876C>T c.530C>T (p.Ser177Phe) c.550C>T (n.550C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.677-1874C>T (n.677-1874C>T) n.561C>T c.254-1874C>T (n.254-1874C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.413-1874C>T (n.413-1874C>T) c.714C>T (n.714C>T) n.2368C>T c.978C>T (n.978C>T) c.*237-1874C>T (n.*237-1874C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.412+2451C>T (n.412+2451C>T) c.504-1874C>T (n.504-1874C>T) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.402C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.531C>T n.5934C>T n.418-1874C>T n.1031C>T n.572C>T | |
15 | g.72353108G>C | CA16620003 | HEXA | n.2876C>G c.530C>G (p.Ser177Cys) c.550C>G (n.550C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.677-1874C>G (n.677-1874C>G) n.561C>G c.254-1874C>G (n.254-1874C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.413-1874C>G (n.413-1874C>G) c.714C>G (n.714C>G) n.2368C>G c.978C>G (n.978C>G) c.*237-1874C>G (n.*237-1874C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.412+2451C>G (n.412+2451C>G) c.504-1874C>G (n.504-1874C>G) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.402C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.531C>G n.5934C>G n.418-1874C>G n.1031C>G n.572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72353108G= | CA2186746503 | HEXA | n.2876C= c.530C= (p.Ser177=) c.550C= (n.550C=) c.*192C= (n.*192C=) c.677-1874C= (n.677-1874C=) n.561C= c.254-1874C= (n.254-1874C=) c.*333C= (n.*333C=) c.*428C= (n.*428C=) c.413-1874C= (n.413-1874C=) c.714C= (n.714C=) n.2368C= c.978C= (n.978C=) c.*237-1874C= (n.*237-1874C=) c.861C= (n.861C=) c.412+2451C= (n.412+2451C=) c.504-1874C= (n.504-1874C=) c.563C= (p.Ser188=) c.402C= c.*51C= (n.*51C=) c.531C= n.5934C= n.418-1874C= n.1031C= n.572C= | |
15 | g.72353108G>T | CA393064768 | HEXA | n.2876C>A c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.550C>A (n.550C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.677-1874C>A (n.677-1874C>A) n.561C>A c.254-1874C>A (n.254-1874C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.413-1874C>A (n.413-1874C>A) c.714C>A (n.714C>A) n.2368C>A c.978C>A (n.978C>A) c.*237-1874C>A (n.*237-1874C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.412+2451C>A (n.412+2451C>A) c.504-1874C>A (n.504-1874C>A) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.402C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.531C>A n.5934C>A n.418-1874C>A n.1031C>A n.572C>A | |
15 | g.72353109A>C | CA393064769 | HEXA | n.2875T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) c.549T>G (n.549T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.677-1875T>G (n.677-1875T>G) n.560T>G c.254-1875T>G (n.254-1875T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.413-1875T>G (n.413-1875T>G) c.713T>G (n.713T>G) n.2367T>G c.977T>G (n.977T>G) c.*237-1875T>G (n.*237-1875T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.412+2450T>G (n.412+2450T>G) c.504-1875T>G (n.504-1875T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.401T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.530T>G n.5933T>G n.418-1875T>G n.1030T>G n.571T>G | |
15 | g.72353109A>G | CA393064772 | HEXA | n.2875T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) c.549T>C (n.549T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.677-1875T>C (n.677-1875T>C) n.560T>C c.254-1875T>C (n.254-1875T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.413-1875T>C (n.413-1875T>C) c.713T>C (n.713T>C) n.2367T>C c.977T>C (n.977T>C) c.*237-1875T>C (n.*237-1875T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.412+2450T>C (n.412+2450T>C) c.504-1875T>C (n.504-1875T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.401T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.530T>C n.5933T>C n.418-1875T>C n.1030T>C n.571T>C | |
15 | g.72353109A>T | CA393064777 | HEXA | n.2875T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) c.549T>A (n.549T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.677-1875T>A (n.677-1875T>A) n.560T>A c.254-1875T>A (n.254-1875T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.413-1875T>A (n.413-1875T>A) c.713T>A (n.713T>A) n.2367T>A c.977T>A (n.977T>A) c.*237-1875T>A (n.*237-1875T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.412+2450T>A (n.412+2450T>A) c.504-1875T>A (n.504-1875T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.401T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.530T>A n.5933T>A n.418-1875T>A n.1030T>A n.571T>A | |
15 | g.72353110T>A | CA491129783 | HEXA | n.2874A>T c.528A>T (p.Thr176=) c.548A>T (n.548A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.677-1876A>T (n.677-1876A>T) n.559A>T c.254-1876A>T (n.254-1876A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.413-1876A>T (n.413-1876A>T) c.712A>T (n.712A>T) n.2366A>T c.976A>T (n.976A>T) c.*237-1876A>T (n.*237-1876A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.412+2449A>T (n.412+2449A>T) c.504-1876A>T (n.504-1876A>T) c.561A>T (p.Thr187=) c.400A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.529A>T n.5932A>T n.418-1876A>T n.1029A>T n.570A>T | |
15 | g.72353110T>C | CA491129784 | HEXA | n.2874A>G c.528A>G (p.Thr176=) c.548A>G (n.548A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.677-1876A>G (n.677-1876A>G) n.559A>G c.254-1876A>G (n.254-1876A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.413-1876A>G (n.413-1876A>G) c.712A>G (n.712A>G) n.2366A>G c.976A>G (n.976A>G) c.*237-1876A>G (n.*237-1876A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.412+2449A>G (n.412+2449A>G) c.504-1876A>G (n.504-1876A>G) c.561A>G (p.Thr187=) c.400A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.529A>G n.5932A>G n.418-1876A>G n.1029A>G n.570A>G | ClinVar |
15 | g.72353110T>G | CA491129786 | HEXA | n.2874A>C c.528A>C (p.Thr176=) c.548A>C (n.548A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.677-1876A>C (n.677-1876A>C) n.559A>C c.254-1876A>C (n.254-1876A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.413-1876A>C (n.413-1876A>C) c.712A>C (n.712A>C) n.2366A>C c.976A>C (n.976A>C) c.*237-1876A>C (n.*237-1876A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.412+2449A>C (n.412+2449A>C) c.504-1876A>C (n.504-1876A>C) c.561A>C (p.Thr187=) c.400A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.529A>C n.5932A>C n.418-1876A>C n.1029A>C n.570A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353110T= | CA2186746504 | HEXA | n.2874A= c.528A= (p.Thr176=) c.548A= (n.548A=) c.*190A= (n.*190A=) c.677-1876A= (n.677-1876A=) n.559A= c.254-1876A= (n.254-1876A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*426A= (n.*426A=) c.413-1876A= (n.413-1876A=) c.712A= (n.712A=) n.2366A= c.976A= (n.976A=) c.*237-1876A= (n.*237-1876A=) c.859A= (n.859A=) c.412+2449A= (n.412+2449A=) c.504-1876A= (n.504-1876A=) c.561A= (p.Thr187=) c.400A= c.*49A= (n.*49A=) c.529A= n.5932A= n.418-1876A= n.1029A= n.570A= | |
15 | g.72353111G>A | CA393064781 | HEXA | n.2873C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.547C>T (n.547C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.677-1877C>T (n.677-1877C>T) n.558C>T c.254-1877C>T (n.254-1877C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.413-1877C>T (n.413-1877C>T) c.711C>T (n.711C>T) n.2365C>T c.975C>T (n.975C>T) c.*237-1877C>T (n.*237-1877C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.412+2448C>T (n.412+2448C>T) c.504-1877C>T (n.504-1877C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.399C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.528C>T n.5931C>T n.418-1877C>T n.1028C>T n.569C>T | |
15 | g.72353111G>C | CA393064786 | HEXA | n.2873C>G c.527C>G (p.Thr176Arg) c.547C>G (n.547C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.677-1877C>G (n.677-1877C>G) n.558C>G c.254-1877C>G (n.254-1877C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.413-1877C>G (n.413-1877C>G) c.711C>G (n.711C>G) n.2365C>G c.975C>G (n.975C>G) c.*237-1877C>G (n.*237-1877C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.412+2448C>G (n.412+2448C>G) c.504-1877C>G (n.504-1877C>G) c.560C>G (p.Thr187Arg) c.399C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.528C>G n.5931C>G n.418-1877C>G n.1028C>G n.569C>G | |
15 | g.72353111G>T | CA393064785 | HEXA | n.2873C>A c.527C>A (p.Thr176Lys) c.547C>A (n.547C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.677-1877C>A (n.677-1877C>A) n.558C>A c.254-1877C>A (n.254-1877C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.413-1877C>A (n.413-1877C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.2365C>A c.975C>A (n.975C>A) c.*237-1877C>A (n.*237-1877C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.412+2448C>A (n.412+2448C>A) c.504-1877C>A (n.504-1877C>A) c.560C>A (p.Thr187Lys) c.399C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.528C>A n.5931C>A n.418-1877C>A n.1028C>A n.569C>A | |
15 | g.72353112T>A | CA393064789 | HEXA | n.2872A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.546A>T (n.546A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.677-1878A>T (n.677-1878A>T) n.557A>T c.254-1878A>T (n.254-1878A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.413-1878A>T (n.413-1878A>T) c.710A>T (n.710A>T) n.2364A>T c.974A>T (n.974A>T) c.*237-1878A>T (n.*237-1878A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.412+2447A>T (n.412+2447A>T) c.504-1878A>T (n.504-1878A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.398A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.527A>T n.5930A>T n.418-1878A>T n.1027A>T n.568A>T | |
15 | g.72353112T>C | CA393064794 | HEXA | n.2872A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.546A>G (n.546A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.677-1878A>G (n.677-1878A>G) n.557A>G c.254-1878A>G (n.254-1878A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.413-1878A>G (n.413-1878A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.2364A>G c.974A>G (n.974A>G) c.*237-1878A>G (n.*237-1878A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.412+2447A>G (n.412+2447A>G) c.504-1878A>G (n.504-1878A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.398A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.527A>G n.5930A>G n.418-1878A>G n.1027A>G n.568A>G | |
15 | g.72353112T>G | CA393064792 | HEXA | n.2872A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.546A>C (n.546A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.677-1878A>C (n.677-1878A>C) n.557A>C c.254-1878A>C (n.254-1878A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.413-1878A>C (n.413-1878A>C) c.710A>C (n.710A>C) n.2364A>C c.974A>C (n.974A>C) c.*237-1878A>C (n.*237-1878A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.412+2447A>C (n.412+2447A>C) c.504-1878A>C (n.504-1878A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.398A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.527A>C n.5930A>C n.418-1878A>C n.1027A>C n.568A>C | |
15 | g.72353113A>C | CA393064796 | HEXA | n.2871T>G c.525T>G (p.Asp175Glu) c.545T>G (n.545T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.677-1879T>G (n.677-1879T>G) n.556T>G c.254-1879T>G (n.254-1879T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.413-1879T>G (n.413-1879T>G) c.709T>G (n.709T>G) n.2363T>G c.973T>G (n.973T>G) c.*237-1879T>G (n.*237-1879T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.412+2446T>G (n.412+2446T>G) c.504-1879T>G (n.504-1879T>G) c.558T>G (p.Asp186Glu) c.397T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.526T>G n.5929T>G n.418-1879T>G n.1026T>G n.567T>G | |
15 | g.72353113A>G | CA491129792 | HEXA | n.2871T>C c.525T>C (p.Asp175=) c.545T>C (n.545T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.677-1879T>C (n.677-1879T>C) n.556T>C c.254-1879T>C (n.254-1879T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.413-1879T>C (n.413-1879T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.2363T>C c.973T>C (n.973T>C) c.*237-1879T>C (n.*237-1879T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.412+2446T>C (n.412+2446T>C) c.504-1879T>C (n.504-1879T>C) c.558T>C (p.Asp186=) c.397T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.526T>C n.5929T>C n.418-1879T>C n.1026T>C n.567T>C | |
15 | g.72353113A>T | CA393064800 | HEXA | n.2871T>A c.525T>A (p.Asp175Glu) c.545T>A (n.545T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.677-1879T>A (n.677-1879T>A) n.556T>A c.254-1879T>A (n.254-1879T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.413-1879T>A (n.413-1879T>A) c.709T>A (n.709T>A) n.2363T>A c.973T>A (n.973T>A) c.*237-1879T>A (n.*237-1879T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.412+2446T>A (n.412+2446T>A) c.504-1879T>A (n.504-1879T>A) c.558T>A (p.Asp186Glu) c.397T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.526T>A n.5929T>A n.418-1879T>A n.1026T>A n.567T>A | |
15 | g.72353114T>A | CA393064804 | HEXA | n.2870A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.544A>T (n.544A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.677-1880A>T (n.677-1880A>T) n.555A>T c.254-1880A>T (n.254-1880A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.413-1880A>T (n.413-1880A>T) c.708A>T (n.708A>T) n.2362A>T c.972A>T (n.972A>T) c.*237-1880A>T (n.*237-1880A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.412+2445A>T (n.412+2445A>T) c.504-1880A>T (n.504-1880A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) c.396A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.525A>T n.5928A>T n.418-1880A>T n.1025A>T n.566A>T | |
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15 | g.72353114T>G | CA16044208 | HEXA | n.2870A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.544A>C (n.544A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.677-1880A>C (n.677-1880A>C) n.555A>C c.254-1880A>C (n.254-1880A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.413-1880A>C (n.413-1880A>C) c.708A>C (n.708A>C) n.2362A>C c.972A>C (n.972A>C) c.*237-1880A>C (n.*237-1880A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.412+2445A>C (n.412+2445A>C) c.504-1880A>C (n.504-1880A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.396A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.525A>C n.5928A>C n.418-1880A>C n.1025A>C n.566A>C | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72353114_72353115delinsTC | CA2186746505 | HEXA | n.2869_2870delinsGA c.523_524delinsGA (p.Asp175=) c.543_544delinsGA (n.543_544delinsGA) c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA) c.677-1881_677-1880delinsGA (n.677-1881_677-1880delinsGA) n.554_555delinsGA c.254-1881_254-1880delinsGA (n.254-1881_254-1880delinsGA) c.*326_*327delinsGA (n.*326_*327delinsGA) c.*421_*422delinsGA (n.*421_*422delinsGA) c.413-1881_413-1880delinsGA (n.413-1881_413-1880delinsGA) c.707_708delinsGA (n.707_708delinsGA) n.2361_2362delinsGA c.971_972delinsGA (n.971_972delinsGA) c.*237-1881_*237-1880delinsGA (n.*237-1881_*237-1880delinsGA) c.854_855delinsGA (n.854_855delinsGA) c.412+2444_412+2445delinsGA (n.412+2444_412+2445delinsGA) c.504-1881_504-1880delinsGA (n.504-1881_504-1880delinsGA) c.556_557delinsGA (p.Asp186=) c.395_396delinsGA c.*44_*45delinsGA (n.*44_*45delinsGA) c.524_525delinsGA n.5927_5928delinsGA n.418-1881_418-1880delinsGA n.1024_1025delinsGA n.565_566delinsGA | |
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15 | g.72353115C>G | CA393064814 | HEXA | n.2869G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.543G>C (n.543G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.677-1881G>C (n.677-1881G>C) n.554G>C c.254-1881G>C (n.254-1881G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.413-1881G>C (n.413-1881G>C) c.707G>C (n.707G>C) n.2361G>C c.971G>C (n.971G>C) c.*237-1881G>C (n.*237-1881G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.412+2444G>C (n.412+2444G>C) c.504-1881G>C (n.504-1881G>C) c.556G>C (p.Asp186His) c.395G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.524G>C n.5927G>C n.418-1881G>C n.1024G>C n.565G>C | |
15 | g.72353115C>T | CA393064816 | HEXA | n.2869G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.543G>A (n.543G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.677-1881G>A (n.677-1881G>A) n.554G>A c.254-1881G>A (n.254-1881G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.413-1881G>A (n.413-1881G>A) c.707G>A (n.707G>A) n.2361G>A c.971G>A (n.971G>A) c.*237-1881G>A (n.*237-1881G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.412+2444G>A (n.412+2444G>A) c.504-1881G>A (n.504-1881G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) c.395G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.524G>A n.5927G>A n.418-1881G>A n.1024G>A n.565G>A | |
15 | g.72353116del | CA971331880 | HEXA | n.2869del c.523del (p.Asp175IlefsTer24) c.543del (n.543del) c.*185del (n.*185del) c.677-1881del (n.677-1881del) n.554del c.254-1881del (n.254-1881del) c.*326del (n.*326del) c.*421del (n.*421del) c.413-1881del (n.413-1881del) c.707del (n.707del) n.2361del c.971del (n.971del) c.*237-1881del (n.*237-1881del) c.854del (n.854del) c.412+2444del (n.412+2444del) c.504-1881del (n.504-1881del) c.556del (p.Asp186IlefsTer24) c.395del c.*44del (n.*44del) c.524del n.5927del n.418-1881del n.1024del n.565del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353116C>A | CA393064819 | HEXA | n.2868G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) c.542G>T (n.542G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.677-1882G>T (n.677-1882G>T) n.553G>T c.254-1882G>T (n.254-1882G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.413-1882G>T (n.413-1882G>T) c.706G>T (n.706G>T) n.2360G>T c.970G>T (n.970G>T) c.*237-1882G>T (n.*237-1882G>T) c.853G>T (n.853G>T) c.412+2443G>T (n.412+2443G>T) c.504-1882G>T (n.504-1882G>T) c.555G>T (p.Leu185Phe) c.394G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.523G>T n.5926G>T n.418-1882G>T n.1023G>T n.564G>T | |
15 | g.72353116C>G | CA393064825 | HEXA | n.2868G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) c.542G>C (n.542G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.677-1882G>C (n.677-1882G>C) n.553G>C c.254-1882G>C (n.254-1882G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.413-1882G>C (n.413-1882G>C) c.706G>C (n.706G>C) n.2360G>C c.970G>C (n.970G>C) c.*237-1882G>C (n.*237-1882G>C) c.853G>C (n.853G>C) c.412+2443G>C (n.412+2443G>C) c.504-1882G>C (n.504-1882G>C) c.555G>C (p.Leu185Phe) c.394G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.523G>C n.5926G>C n.418-1882G>C n.1023G>C n.564G>C | |
15 | g.72353116C>T | CA491129799 | HEXA | n.2868G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.542G>A (n.542G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.677-1882G>A (n.677-1882G>A) n.553G>A c.254-1882G>A (n.254-1882G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.413-1882G>A (n.413-1882G>A) c.706G>A (n.706G>A) n.2360G>A c.970G>A (n.970G>A) c.*237-1882G>A (n.*237-1882G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.412+2443G>A (n.412+2443G>A) c.504-1882G>A (n.504-1882G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.394G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.523G>A n.5926G>A n.418-1882G>A n.1023G>A n.564G>A | |
15 | g.72353117A>C | CA393064828 | HEXA | n.2867T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) c.541T>G (n.541T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.677-1883T>G (n.677-1883T>G) n.552T>G c.254-1883T>G (n.254-1883T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.413-1883T>G (n.413-1883T>G) c.705T>G (n.705T>G) n.2359T>G c.969T>G (n.969T>G) c.*237-1883T>G (n.*237-1883T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.412+2442T>G (n.412+2442T>G) c.504-1883T>G (n.504-1883T>G) c.554T>G (p.Leu185Trp) c.393T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.522T>G n.5925T>G n.418-1883T>G n.1022T>G n.563T>G | |
15 | g.72353117A>G | CA393064831 | HEXA | n.2867T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) c.541T>C (n.541T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.677-1883T>C (n.677-1883T>C) n.552T>C c.254-1883T>C (n.254-1883T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.413-1883T>C (n.413-1883T>C) c.705T>C (n.705T>C) n.2359T>C c.969T>C (n.969T>C) c.*237-1883T>C (n.*237-1883T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.412+2442T>C (n.412+2442T>C) c.504-1883T>C (n.504-1883T>C) c.554T>C (p.Leu185Ser) c.393T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.522T>C n.5925T>C n.418-1883T>C n.1022T>C n.563T>C | |
15 | g.72353117A>T | CA393064836 | HEXA | n.2867T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) c.541T>A (n.541T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.677-1883T>A (n.677-1883T>A) n.552T>A c.254-1883T>A (n.254-1883T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.413-1883T>A (n.413-1883T>A) c.705T>A (n.705T>A) n.2359T>A c.969T>A (n.969T>A) c.*237-1883T>A (n.*237-1883T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.412+2442T>A (n.412+2442T>A) c.504-1883T>A (n.504-1883T>A) c.554T>A (p.Leu185Ter) c.393T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.522T>A n.5925T>A n.418-1883T>A n.1022T>A n.563T>A | |
15 | g.72353118dup | CA2697549199 | HEXA | n.2867dup c.521dup (p.Leu174PhefsTer12) c.541dup (n.541dup) c.*183dup (n.*183dup) c.677-1883dup (n.677-1883dup) n.552dup c.254-1883dup (n.254-1883dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*419dup (n.*419dup) c.413-1883dup (n.413-1883dup) c.705dup (n.705dup) n.2359dup c.969dup (n.969dup) c.*237-1883dup (n.*237-1883dup) c.852dup (n.852dup) c.412+2442dup (n.412+2442dup) c.504-1883dup (n.504-1883dup) c.554dup (p.Leu185PhefsTer12) c.393dup c.*42dup (n.*42dup) c.522dup n.5925dup n.418-1883dup n.1022dup n.563dup | ClinVar |
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15 | g.72353118A>G | CA491129803 | HEXA | n.2866T>C c.520T>C (p.Leu174=) c.540T>C (n.540T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.677-1884T>C (n.677-1884T>C) n.551T>C c.254-1884T>C (n.254-1884T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.413-1884T>C (n.413-1884T>C) c.704T>C (n.704T>C) n.2358T>C c.968T>C (n.968T>C) c.*237-1884T>C (n.*237-1884T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.412+2441T>C (n.412+2441T>C) c.504-1884T>C (n.504-1884T>C) c.553T>C (p.Leu185=) c.392T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.521T>C n.5924T>C n.418-1884T>C n.1021T>C n.562T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353118A>T | CA393064842 | HEXA | n.2866T>A c.520T>A (p.Leu174Met) c.540T>A (n.540T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.677-1884T>A (n.677-1884T>A) n.551T>A c.254-1884T>A (n.254-1884T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.413-1884T>A (n.413-1884T>A) c.704T>A (n.704T>A) n.2358T>A c.968T>A (n.968T>A) c.*237-1884T>A (n.*237-1884T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.412+2441T>A (n.412+2441T>A) c.504-1884T>A (n.504-1884T>A) c.553T>A (p.Leu185Met) c.392T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.521T>A n.5924T>A n.418-1884T>A n.1021T>A n.562T>A | |
15 | g.72353119C>A | CA491129805 | HEXA | n.2865G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.539G>T (n.539G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.677-1885G>T (n.677-1885G>T) n.550G>T c.254-1885G>T (n.254-1885G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.413-1885G>T (n.413-1885G>T) c.703G>T (n.703G>T) n.2357G>T c.967G>T (n.967G>T) c.*237-1885G>T (n.*237-1885G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.412+2440G>T (n.412+2440G>T) c.504-1885G>T (n.504-1885G>T) c.552G>T (p.Leu184=) c.391G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.520G>T n.5923G>T n.418-1885G>T n.1020G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353119C= | CA2186746507 | HEXA | n.2865G= c.519G= (p.Leu173=) c.539G= (n.539G=) c.*181G= (n.*181G=) c.677-1885G= (n.677-1885G=) n.550G= c.254-1885G= (n.254-1885G=) c.*322G= (n.*322G=) c.*417G= (n.*417G=) c.413-1885G= (n.413-1885G=) c.703G= (n.703G=) n.2357G= c.967G= (n.967G=) c.*237-1885G= (n.*237-1885G=) c.850G= (n.850G=) c.412+2440G= (n.412+2440G=) c.504-1885G= (n.504-1885G=) c.552G= (p.Leu184=) c.391G= c.*40G= (n.*40G=) c.520G= n.5923G= n.418-1885G= n.1020G= n.561G= | |
15 | g.72353119C>G | CA491129807 | HEXA | n.2865G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.539G>C (n.539G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.677-1885G>C (n.677-1885G>C) n.550G>C c.254-1885G>C (n.254-1885G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.413-1885G>C (n.413-1885G>C) c.703G>C (n.703G>C) n.2357G>C c.967G>C (n.967G>C) c.*237-1885G>C (n.*237-1885G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.412+2440G>C (n.412+2440G>C) c.504-1885G>C (n.504-1885G>C) c.552G>C (p.Leu184=) c.391G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.520G>C n.5923G>C n.418-1885G>C n.1020G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353119C>T | CA7644979 | HEXA | n.2865G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.539G>A (n.539G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.677-1885G>A (n.677-1885G>A) n.550G>A c.254-1885G>A (n.254-1885G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.413-1885G>A (n.413-1885G>A) c.703G>A (n.703G>A) n.2357G>A c.967G>A (n.967G>A) c.*237-1885G>A (n.*237-1885G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.412+2440G>A (n.412+2440G>A) c.504-1885G>A (n.504-1885G>A) c.552G>A (p.Leu184=) c.391G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.520G>A n.5923G>A n.418-1885G>A n.1020G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353120A= | CA2186746508 | HEXA | n.2864T= c.518T= (p.Leu173=) c.538T= (n.538T=) c.*180T= (n.*180T=) c.677-1886T= (n.677-1886T=) n.549T= c.254-1886T= (n.254-1886T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*416T= (n.*416T=) c.413-1886T= (n.413-1886T=) c.702T= (n.702T=) n.2356T= c.966T= (n.966T=) c.*237-1886T= (n.*237-1886T=) c.849T= (n.849T=) c.412+2439T= (n.412+2439T=) c.504-1886T= (n.504-1886T=) c.551T= (p.Leu184=) c.390T= c.*39T= (n.*39T=) c.519T= n.5922T= n.418-1886T= n.1019T= n.560T= | |
15 | g.72353120A>C | CA393064851 | HEXA | n.2864T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.538T>G (n.538T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.677-1886T>G (n.677-1886T>G) n.549T>G c.254-1886T>G (n.254-1886T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.413-1886T>G (n.413-1886T>G) c.702T>G (n.702T>G) n.2356T>G c.966T>G (n.966T>G) c.*237-1886T>G (n.*237-1886T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.412+2439T>G (n.412+2439T>G) c.504-1886T>G (n.504-1886T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.390T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.519T>G n.5922T>G n.418-1886T>G n.1019T>G n.560T>G | |
15 | g.72353120A>G | CA393064855 | HEXA | n.2864T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.538T>C (n.538T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.677-1886T>C (n.677-1886T>C) n.549T>C c.254-1886T>C (n.254-1886T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.413-1886T>C (n.413-1886T>C) c.702T>C (n.702T>C) n.2356T>C c.966T>C (n.966T>C) c.*237-1886T>C (n.*237-1886T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.412+2439T>C (n.412+2439T>C) c.504-1886T>C (n.504-1886T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.390T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.519T>C n.5922T>C n.418-1886T>C n.1019T>C n.560T>C | |
15 | g.72353120A>T | CA393064858 | HEXA | n.2864T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.538T>A (n.538T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.677-1886T>A (n.677-1886T>A) n.549T>A c.254-1886T>A (n.254-1886T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.413-1886T>A (n.413-1886T>A) c.702T>A (n.702T>A) n.2356T>A c.966T>A (n.966T>A) c.*237-1886T>A (n.*237-1886T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.412+2439T>A (n.412+2439T>A) c.504-1886T>A (n.504-1886T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.390T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.519T>A n.5922T>A n.418-1886T>A n.1019T>A n.560T>A | dbSNP |
15 | g.72353121G>A | CA7644980 | HEXA | n.2863C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.537C>T (n.537C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.677-1887C>T (n.677-1887C>T) n.548C>T c.254-1887C>T (n.254-1887C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.413-1887C>T (n.413-1887C>T) c.701C>T (n.701C>T) n.2355C>T c.965C>T (n.965C>T) c.*237-1887C>T (n.*237-1887C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.412+2438C>T (n.412+2438C>T) c.504-1887C>T (n.504-1887C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.389C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.518C>T n.5921C>T n.418-1887C>T n.1018C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353121G>C | CA393064865 | HEXA | n.2863C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.537C>G (n.537C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.677-1887C>G (n.677-1887C>G) n.548C>G c.254-1887C>G (n.254-1887C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.413-1887C>G (n.413-1887C>G) c.701C>G (n.701C>G) n.2355C>G c.965C>G (n.965C>G) c.*237-1887C>G (n.*237-1887C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.412+2438C>G (n.412+2438C>G) c.504-1887C>G (n.504-1887C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.389C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.518C>G n.5921C>G n.418-1887C>G n.1018C>G n.559C>G | |
15 | g.72353121G= | CA2186746509 | HEXA | n.2863C= c.517C= (p.Leu173=) c.537C= (n.537C=) c.*179C= (n.*179C=) c.677-1887C= (n.677-1887C=) n.548C= c.254-1887C= (n.254-1887C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*415C= (n.*415C=) c.413-1887C= (n.413-1887C=) c.701C= (n.701C=) n.2355C= c.965C= (n.965C=) c.*237-1887C= (n.*237-1887C=) c.848C= (n.848C=) c.412+2438C= (n.412+2438C=) c.504-1887C= (n.504-1887C=) c.550C= (p.Leu184=) c.389C= c.*38C= (n.*38C=) c.518C= n.5921C= n.418-1887C= n.1018C= n.559C= | |
15 | g.72353121G>T | CA393064866 | HEXA | n.2863C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.537C>A (n.537C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.677-1887C>A (n.677-1887C>A) n.548C>A c.254-1887C>A (n.254-1887C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.413-1887C>A (n.413-1887C>A) c.701C>A (n.701C>A) n.2355C>A c.965C>A (n.965C>A) c.*237-1887C>A (n.*237-1887C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.412+2438C>A (n.412+2438C>A) c.504-1887C>A (n.504-1887C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) c.389C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.518C>A n.5921C>A n.418-1887C>A n.1018C>A n.559C>A | |
15 | g.72353122C>A | CA393064872 | HEXA | n.2862G>T c.516G>T (p.Leu172Phe) c.536G>T (n.536G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.677-1888G>T (n.677-1888G>T) n.547G>T c.254-1888G>T (n.254-1888G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.413-1888G>T (n.413-1888G>T) c.700G>T (n.700G>T) n.2354G>T c.964G>T (n.964G>T) c.*237-1888G>T (n.*237-1888G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.412+2437G>T (n.412+2437G>T) c.504-1888G>T (n.504-1888G>T) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.388G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.517G>T n.5920G>T n.418-1888G>T n.1017G>T n.558G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72353122C>G | CA393064875 | HEXA | n.2862G>C c.516G>C (p.Leu172Phe) c.536G>C (n.536G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.677-1888G>C (n.677-1888G>C) n.547G>C c.254-1888G>C (n.254-1888G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.413-1888G>C (n.413-1888G>C) c.700G>C (n.700G>C) n.2354G>C c.964G>C (n.964G>C) c.*237-1888G>C (n.*237-1888G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.412+2437G>C (n.412+2437G>C) c.504-1888G>C (n.504-1888G>C) c.549G>C (p.Leu183Phe) c.388G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.517G>C n.5920G>C n.418-1888G>C n.1017G>C n.558G>C | |
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