Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.612+40T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.72353029G>TCA2629341029HEXAn.2916+39C>A
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 gnomAD v4
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c.*373+37T>C (n.*373+37T>C)
c.*468+37T>C (n.*468+37T>C)
c.413-1797T>C (n.413-1797T>C)
c.754+37T>C (n.754+37T>C)
n.2408+37T>C
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c.504-1797T>C (n.504-1797T>C)
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c.442+37T>C
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c.571+37T>C
n.5974+37T>C
n.418-1797T>C
n.1071+37T>C
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 gnomAD v4
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c.1018+36G= (n.1018+36G=)
c.*237-1798G= (n.*237-1798G=)
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15g.72353032C>TCA7644963HEXAn.2916+36G>A
c.570+36G>A (n.570+36G>A)
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n.5974+36G>A
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n.1071+36G>A
n.612+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353033T>ACA618766890HEXAn.2916+35A>T
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c.413-1799A>T (n.413-1799A>T)
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n.2408+35A>T
c.1018+35A>T (n.1018+35A>T)
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c.504-1799A>T (n.504-1799A>T)
c.603+35A>T (n.603+35A>T)
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 gnomAD v4
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15g.72353052C>TCA2186746469HEXAn.2916+16G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72353058G>TCA2573151105HEXAn.2916+10C>A
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c.754+10C>A (n.754+10C>A)
n.2408+10C>A
c.1018+10C>A (n.1018+10C>A)
c.*237-1824C>A (n.*237-1824C>A)
c.901+10C>A (n.901+10C>A)
c.412+2501C>A (n.412+2501C>A)
c.504-1824C>A (n.504-1824C>A)
c.603+10C>A (n.603+10C>A)
c.442+10C>A
c.*91+10C>A (n.*91+10C>A)
c.571+10C>A
n.5974+10C>A
n.418-1824C>A
n.1071+10C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353059C=CA2186746472HEXAn.2916+9G=
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15g.72353059C>GCA2186746473HEXAn.2916+9G>C
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n.2408+9G>C
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n.612+9G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72353059C>TCA2575781251HEXAn.2916+9G>A
c.570+9G>A (n.570+9G>A)
c.590+9G>A (n.590+9G>A)
c.*232+9G>A (n.*232+9G>A)
c.677-1825G>A (n.677-1825G>A)
n.601+9G>A
c.254-1825G>A (n.254-1825G>A)
c.*373+9G>A (n.*373+9G>A)
c.*468+9G>A (n.*468+9G>A)
c.413-1825G>A (n.413-1825G>A)
c.754+9G>A (n.754+9G>A)
n.2408+9G>A
c.1018+9G>A (n.1018+9G>A)
c.*237-1825G>A (n.*237-1825G>A)
c.901+9G>A (n.901+9G>A)
c.412+2500G>A (n.412+2500G>A)
c.504-1825G>A (n.504-1825G>A)
c.603+9G>A (n.603+9G>A)
c.442+9G>A
c.*91+9G>A (n.*91+9G>A)
c.571+9G>A
n.5974+9G>A
n.418-1825G>A
n.1071+9G>A
n.612+9G>A
 gnomAD v4
15g.72353061T>GCA2539148734HEXAn.2916+7A>C
c.570+7A>C (n.570+7A>C)
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n.601+7A>C
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c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
c.677-1833G>A (n.677-1833G>A)
n.601+1G>A
c.254-1833G>A (n.254-1833G>A)
c.*373+1G>A (n.*373+1G>A)
c.*468+1G>A (n.*468+1G>A)
c.413-1833G>A (n.413-1833G>A)
c.754+1G>A (n.754+1G>A)
n.2408+1G>A
c.1018+1G>A (n.1018+1G>A)
c.*237-1833G>A (n.*237-1833G>A)
c.901+1G>A (n.901+1G>A)
c.412+2492G>A (n.412+2492G>A)
c.504-1833G>A (n.504-1833G>A)
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
c.442+1G>A
c.*91+1G>A (n.*91+1G>A)
c.571+1G>A
n.5974+1G>A
n.418-1833G>A
n.1071+1G>A
n.612+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353068C>ACA491129670HEXAn.2916G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
c.590G>T (n.590G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.677-1834G>T (n.677-1834G>T)
n.601G>T
c.254-1834G>T (n.254-1834G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.413-1834G>T (n.413-1834G>T)
c.754G>T (n.754G>T)
n.2408G>T
c.1018G>T (n.1018G>T)
c.*237-1834G>T (n.*237-1834G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
c.412+2491G>T (n.412+2491G>T)
c.504-1834G>T (n.504-1834G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.442G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.571G>T
n.5974G>T
n.418-1834G>T
n.1071G>T
n.612G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353068C=CA2186746476HEXAn.2916G=
c.570G= (p.Leu190=)
c.590G= (n.590G=)
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n.601G=
c.254-1834G= (n.254-1834G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.413-1834G= (n.413-1834G=)
c.754G= (n.754G=)
n.2408G=
c.1018G= (n.1018G=)
c.*237-1834G= (n.*237-1834G=)
c.901G= (n.901G=)
c.412+2491G= (n.412+2491G=)
c.504-1834G= (n.504-1834G=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.442G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.571G=
n.5974G=
n.418-1834G=
n.1071G=
n.612G=
15g.72353068C>GCA491129673HEXAn.2916G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
c.590G>C (n.590G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.677-1834G>C (n.677-1834G>C)
n.601G>C
c.254-1834G>C (n.254-1834G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.413-1834G>C (n.413-1834G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
n.2408G>C
c.1018G>C (n.1018G>C)
c.*237-1834G>C (n.*237-1834G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
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c.504-1834G>C (n.504-1834G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.442G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.571G>C
n.5974G>C
n.418-1834G>C
n.1071G>C
n.612G>C
15g.72353068C>TCA491129671HEXAn.2916G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
c.590G>A (n.590G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.677-1834G>A (n.677-1834G>A)
n.601G>A
c.254-1834G>A (n.254-1834G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.413-1834G>A (n.413-1834G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
n.2408G>A
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.*237-1834G>A (n.*237-1834G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
c.412+2491G>A (n.412+2491G>A)
c.504-1834G>A (n.504-1834G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.442G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.571G>A
n.5974G>A
n.418-1834G>A
n.1071G>A
n.612G>A
 ClinVar
15g.72353068_72353070delinsCAGCA2186746477HEXAn.2914_2916delinsCTG
c.568_570delinsCTG (p.Leu190=)
c.588_590delinsCTG (n.588_590delinsCTG)
c.*230_*232delinsCTG (n.*230_*232delinsCTG)
c.677-1836_677-1834delinsCTG (n.677-1836_677-1834delinsCTG)
n.599_601delinsCTG
c.254-1836_254-1834delinsCTG (n.254-1836_254-1834delinsCTG)
c.*371_*373delinsCTG (n.*371_*373delinsCTG)
c.*466_*468delinsCTG (n.*466_*468delinsCTG)
c.413-1836_413-1834delinsCTG (n.413-1836_413-1834delinsCTG)
c.752_754delinsCTG (n.752_754delinsCTG)
n.2406_2408delinsCTG
c.1016_1018delinsCTG (n.1016_1018delinsCTG)
c.*237-1836_*237-1834delinsCTG (n.*237-1836_*237-1834delinsCTG)
c.899_901delinsCTG (n.899_901delinsCTG)
c.412+2489_412+2491delinsCTG (n.412+2489_412+2491delinsCTG)
c.504-1836_504-1834delinsCTG (n.504-1836_504-1834delinsCTG)
c.601_603delinsCTG (p.Leu201=)
c.440_442delinsCTG
c.*89_*91delinsCTG (n.*89_*91delinsCTG)
c.569_571delinsCTG
n.5972_5974delinsCTG
n.418-1836_418-1834delinsCTG
n.1069_1071delinsCTG
n.610_612delinsCTG
15g.72353069A=CA2186746479HEXAn.2915T=
c.569T= (p.Leu190=)
c.589T= (n.589T=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.677-1835T= (n.677-1835T=)
n.600T=
c.254-1835T= (n.254-1835T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.413-1835T= (n.413-1835T=)
c.753T= (n.753T=)
n.2407T=
c.1017T= (n.1017T=)
c.*237-1835T= (n.*237-1835T=)
c.900T= (n.900T=)
c.412+2490T= (n.412+2490T=)
c.504-1835T= (n.504-1835T=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.441T=
c.*90T= (n.*90T=)
c.570T=
n.5973T=
n.418-1835T=
n.1070T=
n.611T=
15g.72353069A>CCA393064552HEXAn.2915T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.589T>G (n.589T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.677-1835T>G (n.677-1835T>G)
n.600T>G
c.254-1835T>G (n.254-1835T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.413-1835T>G (n.413-1835T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
n.2407T>G
c.1017T>G (n.1017T>G)
c.*237-1835T>G (n.*237-1835T>G)
c.900T>G (n.900T>G)
c.412+2490T>G (n.412+2490T>G)
c.504-1835T>G (n.504-1835T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.441T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.570T>G
n.5973T>G
n.418-1835T>G
n.1070T>G
n.611T>G
15g.72353069A>GCA393064557HEXAn.2915T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.589T>C (n.589T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.677-1835T>C (n.677-1835T>C)
n.600T>C
c.254-1835T>C (n.254-1835T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.413-1835T>C (n.413-1835T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
n.2407T>C
c.1017T>C (n.1017T>C)
c.*237-1835T>C (n.*237-1835T>C)
c.900T>C (n.900T>C)
c.412+2490T>C (n.412+2490T>C)
c.504-1835T>C (n.504-1835T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.441T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.570T>C
n.5973T>C
n.418-1835T>C
n.1070T>C
n.611T>C
 dbSNP
15g.72353069A>TCA393064555HEXAn.2915T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.589T>A (n.589T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.677-1835T>A (n.677-1835T>A)
n.600T>A
c.254-1835T>A (n.254-1835T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.413-1835T>A (n.413-1835T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
n.2407T>A
c.1017T>A (n.1017T>A)
c.*237-1835T>A (n.*237-1835T>A)
c.900T>A (n.900T>A)
c.412+2490T>A (n.412+2490T>A)
c.504-1835T>A (n.504-1835T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.441T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.570T>A
n.5973T>A
n.418-1835T>A
n.1070T>A
n.611T>A
 gnomAD v4
15g.72353071_72353072delCA2186746478HEXAn.2914_2915del
c.568_569del (p.Leu190GlyfsTer7)
c.588_589del (n.588_589del)
c.*230_*231del (n.*230_*231del)
c.677-1836_677-1835del (n.677-1836_677-1835del)
n.599_600del
c.254-1836_254-1835del (n.254-1836_254-1835del)
c.*371_*372del (n.*371_*372del)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.413-1836_413-1835del (n.413-1836_413-1835del)
c.752_753del (n.752_753del)
n.2406_2407del
c.1016_1017del (n.1016_1017del)
c.*237-1836_*237-1835del (n.*237-1836_*237-1835del)
c.899_900del (n.899_900del)
c.412+2489_412+2490del (n.412+2489_412+2490del)
c.504-1836_504-1835del (n.504-1836_504-1835del)
c.601_602del (p.Leu201GlyfsTer7)
c.440_441del
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
c.569_570del
n.5972_5973del
n.418-1836_418-1835del
n.1069_1070del
n.610_611del
 ClinVar dbSNP
15g.72353070G>ACA491129677HEXAn.2914C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
c.588C>T (n.588C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.677-1836C>T (n.677-1836C>T)
n.599C>T
c.254-1836C>T (n.254-1836C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.413-1836C>T (n.413-1836C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
n.2406C>T
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.*237-1836C>T (n.*237-1836C>T)
c.899C>T (n.899C>T)
c.412+2489C>T (n.412+2489C>T)
c.504-1836C>T (n.504-1836C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.440C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.569C>T
n.5972C>T
n.418-1836C>T
n.1069C>T
n.610C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72353070G>CCA393064560HEXAn.2914C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.588C>G (n.588C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.677-1836C>G (n.677-1836C>G)
n.599C>G
c.254-1836C>G (n.254-1836C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.413-1836C>G (n.413-1836C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
n.2406C>G
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.*237-1836C>G (n.*237-1836C>G)
c.899C>G (n.899C>G)
c.412+2489C>G (n.412+2489C>G)
c.504-1836C>G (n.504-1836C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.440C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.569C>G
n.5972C>G
n.418-1836C>G
n.1069C>G
n.610C>G
15g.72353070G>TCA393064562HEXAn.2914C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.588C>A (n.588C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.677-1836C>A (n.677-1836C>A)
n.599C>A
c.254-1836C>A (n.254-1836C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.413-1836C>A (n.413-1836C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
n.2406C>A
c.1016C>A (n.1016C>A)
c.*237-1836C>A (n.*237-1836C>A)
c.899C>A (n.899C>A)
c.412+2489C>A (n.412+2489C>A)
c.504-1836C>A (n.504-1836C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.440C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.569C>A
n.5972C>A
n.418-1836C>A
n.1069C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
15g.72353071A>CCA491129680HEXAn.2913T>G
c.567T>G (p.Thr189=)
c.587T>G (n.587T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.677-1837T>G (n.677-1837T>G)
n.598T>G
c.254-1837T>G (n.254-1837T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.413-1837T>G (n.413-1837T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
n.2405T>G
c.1015T>G (n.1015T>G)
c.*237-1837T>G (n.*237-1837T>G)
c.898T>G (n.898T>G)
c.412+2488T>G (n.412+2488T>G)
c.504-1837T>G (n.504-1837T>G)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.439T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.568T>G
n.5971T>G
n.418-1837T>G
n.1068T>G
n.609T>G
15g.72353071A>GCA491129681HEXAn.2913T>C
c.567T>C (p.Thr189=)
c.587T>C (n.587T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.677-1837T>C (n.677-1837T>C)
n.598T>C
c.254-1837T>C (n.254-1837T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.413-1837T>C (n.413-1837T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
n.2405T>C
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.*237-1837T>C (n.*237-1837T>C)
c.898T>C (n.898T>C)
c.412+2488T>C (n.412+2488T>C)
c.504-1837T>C (n.504-1837T>C)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.439T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.568T>C
n.5971T>C
n.418-1837T>C
n.1068T>C
n.609T>C
15g.72353071A>TCA491129683HEXAn.2913T>A
c.567T>A (p.Thr189=)
c.587T>A (n.587T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
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n.598T>A
c.254-1837T>A (n.254-1837T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.413-1837T>A (n.413-1837T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
n.2405T>A
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c.*237-1837T>A (n.*237-1837T>A)
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c.504-1837T>A (n.504-1837T>A)
c.600T>A (p.Thr200=)
c.439T>A
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c.568T>A
n.5971T>A
n.418-1837T>A
n.1068T>A
n.609T>A
15g.72353072G>ACA393064565HEXAn.2912C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
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n.597C>T
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n.608C>T
 gnomAD v4
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n.1067C>G
n.608C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353072G=CA2186746480HEXAn.2912C=
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c.750C= (n.750C=)
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c.1014C= (n.1014C=)
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c.412+2487C= (n.412+2487C=)
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n.608C=
15g.72353072G>TCA393064568HEXAn.2912C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.586C>A (n.586C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
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n.597C>A
c.254-1838C>A (n.254-1838C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.413-1838C>A (n.413-1838C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
n.2404C>A
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.*237-1838C>A (n.*237-1838C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
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c.504-1838C>A (n.504-1838C>A)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.438C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.567C>A
n.5970C>A
n.418-1838C>A
n.1067C>A
n.608C>A
 gnomAD v4
15g.72353073T>ACA393064571HEXAn.2911A>T
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n.596A>T
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c.413-1839A>T (n.413-1839A>T)
c.749A>T (n.749A>T)
n.2403A>T
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c.437A>T
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n.5969A>T
n.418-1839A>T
n.1066A>T
n.607A>T
15g.72353073T>CCA393064573HEXAn.2911A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.585A>G (n.585A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.677-1839A>G (n.677-1839A>G)
n.596A>G
c.254-1839A>G (n.254-1839A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.413-1839A>G (n.413-1839A>G)
c.749A>G (n.749A>G)
n.2403A>G
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.*237-1839A>G (n.*237-1839A>G)
c.896A>G (n.896A>G)
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c.504-1839A>G (n.504-1839A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.437A>G
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n.5969A>G
n.418-1839A>G
n.1066A>G
n.607A>G
15g.72353073T>GCA393064575HEXAn.2911A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.585A>C (n.585A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
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n.596A>C
c.254-1839A>C (n.254-1839A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.413-1839A>C (n.413-1839A>C)
c.749A>C (n.749A>C)
n.2403A>C
c.1013A>C (n.1013A>C)
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c.896A>C (n.896A>C)
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c.504-1839A>C (n.504-1839A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.437A>C
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c.566A>C
n.5969A>C
n.418-1839A>C
n.1066A>C
n.607A>C
15g.72353074G>ACA7644969HEXAn.2910C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.584C>T (n.584C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
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n.595C>T
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n.2402C>T
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c.*237-1840C>T (n.*237-1840C>T)
c.895C>T (n.895C>T)
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c.504-1840C>T (n.504-1840C>T)
c.597C>T (p.Asp199=)
c.436C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.565C>T
n.5968C>T
n.418-1840C>T
n.1065C>T
n.606C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353074G>CCA393064580HEXAn.2910C>G
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n.595C>G
c.254-1840C>G (n.254-1840C>G)
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c.413-1840C>G (n.413-1840C>G)
c.748C>G (n.748C>G)
n.2402C>G
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c.*237-1840C>G (n.*237-1840C>G)
c.895C>G (n.895C>G)
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c.504-1840C>G (n.504-1840C>G)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.436C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
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n.5968C>G
n.418-1840C>G
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n.606C>G
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15g.72353074G>TCA393064582HEXAn.2910C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.584C>A (n.584C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
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n.595C>A
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c.*462C>A (n.*462C>A)
c.413-1840C>A (n.413-1840C>A)
c.748C>A (n.748C>A)
n.2402C>A
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c.*237-1840C>A (n.*237-1840C>A)
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c.504-1840C>A (n.504-1840C>A)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.436C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.565C>A
n.5968C>A
n.418-1840C>A
n.1065C>A
n.606C>A
 gnomAD v4
15g.72353075T>ACA393064590HEXAn.2909A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.583A>T (n.583A>T)
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c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.413-1841A>T (n.413-1841A>T)
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c.596A>T (p.Asp199Val)
c.435A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.564A>T
n.5967A>T
n.418-1841A>T
n.1064A>T
n.605A>T
15g.72353075T>CCA393064587HEXAn.2909A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.583A>G (n.583A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.677-1841A>G (n.677-1841A>G)
n.594A>G
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c.*366A>G (n.*366A>G)
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c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.435A>G
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c.564A>G
n.5967A>G
n.418-1841A>G
n.1064A>G
n.605A>G
15g.72353075T>GCA393064586HEXAn.2909A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.583A>C (n.583A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.677-1841A>C (n.677-1841A>C)
n.594A>C
c.254-1841A>C (n.254-1841A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.413-1841A>C (n.413-1841A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
n.2401A>C
c.1011A>C (n.1011A>C)
c.*237-1841A>C (n.*237-1841A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
c.412+2484A>C (n.412+2484A>C)
c.504-1841A>C (n.504-1841A>C)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.435A>C
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c.564A>C
n.5967A>C
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n.605A>C
15g.72353076C>ACA393064593HEXAn.2908G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.582G>T (n.582G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
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n.593G>T
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c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
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c.434G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.563G>T
n.5966G>T
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n.1063G>T
n.604G>T
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n.593G=
c.254-1842G= (n.254-1842G=)
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15g.72353076C>GCA393064596HEXAn.2908G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
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n.604G>C
15g.72353076C>TCA393064598HEXAn.2908G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
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n.593G>A
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c.413-1842G>A (n.413-1842G>A)
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c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.434G>A
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c.563G>A
n.5966G>A
n.418-1842G>A
n.1063G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353077delCA2575781255HEXAn.2908del
c.562del (p.Asp188ThrfsTer11)
c.582del (n.582del)
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n.593del
c.254-1842del (n.254-1842del)
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c.413-1842del (n.413-1842del)
c.746del (n.746del)
n.2400del
c.1010del (n.1010del)
c.*237-1842del (n.*237-1842del)
c.893del (n.893del)
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c.504-1842del (n.504-1842del)
c.595del (p.Asp199ThrfsTer11)
c.434del
c.*83del (n.*83del)
c.563del
n.5966del
n.418-1842del
n.1063del
n.604del
15g.72353077C>ACA491129695HEXAn.2907G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.581G>T (n.581G>T)
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n.592G>T
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n.2399G>T
c.1009G>T (n.1009G>T)
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n.603G>T
15g.72353077C>GCA491129697HEXAn.2907G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.581G>C (n.581G>C)
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n.592G>C
c.254-1843G>C (n.254-1843G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.413-1843G>C (n.413-1843G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
n.2399G>C
c.1009G>C (n.1009G>C)
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c.892G>C (n.892G>C)
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n.5965G>C
n.418-1843G>C
n.1062G>C
n.603G>C
15g.72353077C>TCA491129699HEXAn.2907G>A
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c.581G>A (n.581G>A)
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n.592G>A
c.254-1843G>A (n.254-1843G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
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n.2399G>A
c.1009G>A (n.1009G>A)
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c.892G>A (n.892G>A)
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c.504-1843G>A (n.504-1843G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.433G>A
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c.562G>A
n.5965G>A
n.418-1843G>A
n.1062G>A
n.603G>A
15g.72353078A>CCA393064601HEXAn.2906T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.580T>G (n.580T>G)
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n.591T>G
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c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
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c.744T>G (n.744T>G)
n.2398T>G
c.1008T>G (n.1008T>G)
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c.891T>G (n.891T>G)
c.412+2481T>G (n.412+2481T>G)
c.504-1844T>G (n.504-1844T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.432T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.561T>G
n.5964T>G
n.418-1844T>G
n.1061T>G
n.602T>G
 gnomAD v4
15g.72353078A>GCA393064604HEXAn.2906T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.580T>C (n.580T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
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n.591T>C
c.254-1844T>C (n.254-1844T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.413-1844T>C (n.413-1844T>C)
c.744T>C (n.744T>C)
n.2398T>C
c.1008T>C (n.1008T>C)
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c.891T>C (n.891T>C)
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c.504-1844T>C (n.504-1844T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.432T>C
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c.561T>C
n.5964T>C
n.418-1844T>C
n.1061T>C
n.602T>C
15g.72353078A>TCA393064607HEXAn.2906T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.580T>A (n.580T>A)
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n.591T>A
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c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
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n.2398T>A
c.1008T>A (n.1008T>A)
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c.504-1844T>A (n.504-1844T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.432T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.561T>A
n.5964T>A
n.418-1844T>A
n.1061T>A
n.602T>A
15g.72353079G>ACA491129703HEXAn.2905C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.579C>T (n.579C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.677-1845C>T (n.677-1845C>T)
n.590C>T
c.254-1845C>T (n.254-1845C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.413-1845C>T (n.413-1845C>T)
c.743C>T (n.743C>T)
n.2397C>T
c.1007C>T (n.1007C>T)
c.*237-1845C>T (n.*237-1845C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
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c.504-1845C>T (n.504-1845C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.431C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.560C>T
n.5963C>T
n.418-1845C>T
n.1060C>T
n.601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353079G>CCA393064609HEXAn.2905C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
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n.590C>G
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n.2397C>G
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c.431C>G
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n.5963C>G
n.418-1845C>G
n.1060C>G
n.601C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353079G=CA2186746483HEXAn.2905C=
c.559C= (p.Leu187=)
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c.743C= (n.743C=)
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c.1007C= (n.1007C=)
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c.890C= (n.890C=)
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n.5963C=
n.418-1845C=
n.1060C=
n.601C=
15g.72353079G>TCA393064612HEXAn.2905C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.579C>A (n.579C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.677-1845C>A (n.677-1845C>A)
n.590C>A
c.254-1845C>A (n.254-1845C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.413-1845C>A (n.413-1845C>A)
c.743C>A (n.743C>A)
n.2397C>A
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.*237-1845C>A (n.*237-1845C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.412+2480C>A (n.412+2480C>A)
c.504-1845C>A (n.504-1845C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.431C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.560C>A
n.5963C>A
n.418-1845C>A
n.1060C>A
n.601C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.72353080G>ACA272613638HEXAn.2904C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
c.578C>T (n.578C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.677-1846C>T (n.677-1846C>T)
n.589C>T
c.254-1846C>T (n.254-1846C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.413-1846C>T (n.413-1846C>T)
c.742C>T (n.742C>T)
n.2396C>T
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.*237-1846C>T (n.*237-1846C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
c.412+2479C>T (n.412+2479C>T)
c.504-1846C>T (n.504-1846C>T)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.430C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.559C>T
n.5962C>T
n.418-1846C>T
n.1059C>T
n.600C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72353080G>CCA393064617HEXAn.2904C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.578C>G (n.578C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.677-1846C>G (n.677-1846C>G)
n.589C>G
c.254-1846C>G (n.254-1846C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.413-1846C>G (n.413-1846C>G)
c.742C>G (n.742C>G)
n.2396C>G
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.*237-1846C>G (n.*237-1846C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
c.412+2479C>G (n.412+2479C>G)
c.504-1846C>G (n.504-1846C>G)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.430C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.559C>G
n.5962C>G
n.418-1846C>G
n.1059C>G
n.600C>G
15g.72353080G=CA2186746484HEXAn.2904C=
c.558C= (p.Ile186=)
c.578C= (n.578C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.677-1846C= (n.677-1846C=)
n.589C=
c.254-1846C= (n.254-1846C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.413-1846C= (n.413-1846C=)
c.742C= (n.742C=)
n.2396C=
c.1006C= (n.1006C=)
c.*237-1846C= (n.*237-1846C=)
c.889C= (n.889C=)
c.412+2479C= (n.412+2479C=)
c.504-1846C= (n.504-1846C=)
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n.600C=
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c.558C>A (p.Ile186=)
c.578C>A (n.578C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
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n.589C>A
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c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.413-1846C>A (n.413-1846C>A)
c.742C>A (n.742C>A)
n.2396C>A
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c.504-1846C>A (n.504-1846C>A)
c.591C>A (p.Ile197=)
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n.588T>G
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n.2395T>G
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c.558T>G
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n.418-1847T>G
n.1058T>G
n.599T>G
15g.72353081A>GCA393064622HEXAn.2903T>C
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c.*219T>C (n.*219T>C)
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n.588T>C
c.254-1847T>C (n.254-1847T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.413-1847T>C (n.413-1847T>C)
c.741T>C (n.741T>C)
n.2395T>C
c.1005T>C (n.1005T>C)
c.*237-1847T>C (n.*237-1847T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
c.412+2478T>C (n.412+2478T>C)
c.504-1847T>C (n.504-1847T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.429T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.558T>C
n.5961T>C
n.418-1847T>C
n.1058T>C
n.599T>C
15g.72353081A>TCA393064625HEXAn.2903T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.577T>A (n.577T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
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n.588T>A
c.254-1847T>A (n.254-1847T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.413-1847T>A (n.413-1847T>A)
c.741T>A (n.741T>A)
n.2395T>A
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c.*237-1847T>A (n.*237-1847T>A)
c.888T>A (n.888T>A)
c.412+2478T>A (n.412+2478T>A)
c.504-1847T>A (n.504-1847T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.429T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.558T>A
n.5961T>A
n.418-1847T>A
n.1058T>A
n.599T>A
15g.72353082T>ACA393064631HEXAn.2902A>T
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c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.428A>T
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c.557A>T
n.5960A>T
n.418-1848A>T
n.1057A>T
n.598A>T
15g.72353082T>CCA393064634HEXAn.2902A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.576A>G (n.576A>G)
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n.587A>G
c.254-1848A>G (n.254-1848A>G)
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n.2394A>G
c.1004A>G (n.1004A>G)
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c.887A>G (n.887A>G)
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c.504-1848A>G (n.504-1848A>G)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.428A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.557A>G
n.5960A>G
n.418-1848A>G
n.1057A>G
n.598A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72353082T>GCA393064628HEXAn.2902A>C
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c.576A>C (n.576A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
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n.587A>C
c.254-1848A>C (n.254-1848A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.413-1848A>C (n.413-1848A>C)
c.740A>C (n.740A>C)
n.2394A>C
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.*237-1848A>C (n.*237-1848A>C)
c.887A>C (n.887A>C)
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n.5960A>C
n.418-1848A>C
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n.598A>C
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15g.72353083G>ACA491129713HEXAn.2901C>T
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c.*217C>T (n.*217C>T)
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n.586C>T
c.254-1849C>T (n.254-1849C>T)
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c.*453C>T (n.*453C>T)
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c.739C>T (n.739C>T)
n.2393C>T
c.1003C>T (n.1003C>T)
c.*237-1849C>T (n.*237-1849C>T)
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c.588C>T (p.Ser196=)
c.427C>T
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n.5959C>T
n.418-1849C>T
n.1056C>T
n.597C>T
 ClinVar
15g.72353083G>CCA393064637HEXAn.2901C>G
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n.586C>G
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c.*358C>G (n.*358C>G)
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n.2393C>G
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c.*237-1849C>G (n.*237-1849C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.412+2476C>G (n.412+2476C>G)
c.504-1849C>G (n.504-1849C>G)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.427C>G
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c.556C>G
n.5959C>G
n.418-1849C>G
n.1056C>G
n.597C>G
15g.72353083G>TCA393064639HEXAn.2901C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.575C>A (n.575C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
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n.586C>A
c.254-1849C>A (n.254-1849C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.413-1849C>A (n.413-1849C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
n.2393C>A
c.1003C>A (n.1003C>A)
c.*237-1849C>A (n.*237-1849C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.412+2476C>A (n.412+2476C>A)
c.504-1849C>A (n.504-1849C>A)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.427C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.556C>A
n.5959C>A
n.418-1849C>A
n.1056C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
15g.72353084C>ACA393064642HEXAn.2900G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.574G>T (n.574G>T)
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n.585G>T
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c.*357G>T (n.*357G>T)
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c.413-1850G>T (n.413-1850G>T)
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n.2392G>T
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c.504-1850G>T (n.504-1850G>T)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.426G>T
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c.555G>T
n.5958G>T
n.418-1850G>T
n.1055G>T
n.596G>T
15g.72353084C>GCA393064644HEXAn.2900G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.574G>C (n.574G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.677-1850G>C (n.677-1850G>C)
n.585G>C
c.254-1850G>C (n.254-1850G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.413-1850G>C (n.413-1850G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
n.2392G>C
c.1002G>C (n.1002G>C)
c.*237-1850G>C (n.*237-1850G>C)
c.885G>C (n.885G>C)
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c.504-1850G>C (n.504-1850G>C)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.426G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.555G>C
n.5958G>C
n.418-1850G>C
n.1055G>C
n.596G>C
15g.72353084C>TCA393064648HEXAn.2900G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.574G>A (n.574G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
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c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.413-1850G>A (n.413-1850G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
n.2392G>A
c.1002G>A (n.1002G>A)
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c.504-1850G>A (n.504-1850G>A)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.426G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.555G>A
n.5958G>A
n.418-1850G>A
n.1055G>A
n.596G>A
15g.72353085T>ACA393064657HEXAn.2899A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.573A>T (n.573A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.677-1851A>T (n.677-1851A>T)
n.584A>T
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c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
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n.2391A>T
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.*237-1851A>T (n.*237-1851A>T)
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c.504-1851A>T (n.504-1851A>T)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.425A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
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n.5957A>T
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n.595A>T
15g.72353085T>CCA393064654HEXAn.2899A>G
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.573A>G (n.573A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.677-1851A>G (n.677-1851A>G)
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c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
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c.737A>G (n.737A>G)
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c.1001A>G (n.1001A>G)
c.*237-1851A>G (n.*237-1851A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.412+2474A>G (n.412+2474A>G)
c.504-1851A>G (n.504-1851A>G)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.425A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.554A>G
n.5957A>G
n.418-1851A>G
n.1054A>G
n.595A>G
15g.72353085T>GCA393064652HEXAn.2899A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.573A>C (n.573A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.677-1851A>C (n.677-1851A>C)
n.584A>C
c.254-1851A>C (n.254-1851A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.413-1851A>C (n.413-1851A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
n.2391A>C
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.*237-1851A>C (n.*237-1851A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.412+2474A>C (n.412+2474A>C)
c.504-1851A>C (n.504-1851A>C)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.425A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.554A>C
n.5957A>C
n.418-1851A>C
n.1054A>C
n.595A>C
15g.72353085_72353087delCA912992674HEXAn.2897_2899del
c.551_553del (p.Ser184_Ser185delinsCys)
c.571_573del (n.571_573del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
c.677-1853_677-1851del (n.677-1853_677-1851del)
n.582_584del
c.254-1853_254-1851del (n.254-1853_254-1851del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.*449_*451del (n.*449_*451del)
c.413-1853_413-1851del (n.413-1853_413-1851del)
c.735_737del (n.735_737del)
n.2389_2391del
c.999_1001del (n.999_1001del)
c.*237-1853_*237-1851del (n.*237-1853_*237-1851del)
c.882_884del (n.882_884del)
c.412+2472_412+2474del (n.412+2472_412+2474del)
c.504-1853_504-1851del (n.504-1853_504-1851del)
c.584_586del (p.Ser195_Ser196delinsCys)
c.423_425del
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
c.552_554del
n.5955_5957del
n.418-1853_418-1851del
n.1052_1054del
n.593_595del
15g.72353085_72353087delinsTAGCA2186746486HEXAn.2897_2899delinsCTA
c.551_553delinsCTA (p.Ser184=)
c.571_573delinsCTA (n.571_573delinsCTA)
c.*213_*215delinsCTA (n.*213_*215delinsCTA)
c.677-1853_677-1851delinsCTA (n.677-1853_677-1851delinsCTA)
n.582_584delinsCTA
c.254-1853_254-1851delinsCTA (n.254-1853_254-1851delinsCTA)
c.*354_*356delinsCTA (n.*354_*356delinsCTA)
c.*449_*451delinsCTA (n.*449_*451delinsCTA)
c.413-1853_413-1851delinsCTA (n.413-1853_413-1851delinsCTA)
c.735_737delinsCTA (n.735_737delinsCTA)
n.2389_2391delinsCTA
c.999_1001delinsCTA (n.999_1001delinsCTA)
c.*237-1853_*237-1851delinsCTA (n.*237-1853_*237-1851delinsCTA)
c.882_884delinsCTA (n.882_884delinsCTA)
c.412+2472_412+2474delinsCTA (n.412+2472_412+2474delinsCTA)
c.504-1853_504-1851delinsCTA (n.504-1853_504-1851delinsCTA)
c.584_586delinsCTA (p.Ser195=)
c.423_425delinsCTA
c.*72_*74delinsCTA (n.*72_*74delinsCTA)
c.552_554delinsCTA
n.5955_5957delinsCTA
n.418-1853_418-1851delinsCTA
n.1052_1054delinsCTA
n.593_595delinsCTA
15g.72353086A=CA2186746487HEXAn.2898T=
c.552T= (p.Ser184=)
c.572T= (n.572T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.677-1852T= (n.677-1852T=)
n.583T=
c.254-1852T= (n.254-1852T=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.*450T= (n.*450T=)
c.413-1852T= (n.413-1852T=)
c.736T= (n.736T=)
n.2390T=
c.1000T= (n.1000T=)
c.*237-1852T= (n.*237-1852T=)
c.883T= (n.883T=)
c.412+2473T= (n.412+2473T=)
c.504-1852T= (n.504-1852T=)
c.585T= (p.Ser195=)
c.424T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.553T=
n.5956T=
n.418-1852T=
n.1053T=
n.594T=
15g.72353086A>CCA491129719HEXAn.2898T>G
c.552T>G (p.Ser184=)
c.572T>G (n.572T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.677-1852T>G (n.677-1852T>G)
n.583T>G
c.254-1852T>G (n.254-1852T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.413-1852T>G (n.413-1852T>G)
c.736T>G (n.736T>G)
n.2390T>G
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.*237-1852T>G (n.*237-1852T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
c.412+2473T>G (n.412+2473T>G)
c.504-1852T>G (n.504-1852T>G)
c.585T>G (p.Ser195=)
c.424T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.553T>G
n.5956T>G
n.418-1852T>G
n.1053T>G
n.594T>G
 gnomAD v4
15g.72353086A>GCA491129722HEXAn.2898T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
c.572T>C (n.572T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.677-1852T>C (n.677-1852T>C)
n.583T>C
c.254-1852T>C (n.254-1852T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.413-1852T>C (n.413-1852T>C)
c.736T>C (n.736T>C)
n.2390T>C
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.*237-1852T>C (n.*237-1852T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
c.412+2473T>C (n.412+2473T>C)
c.504-1852T>C (n.504-1852T>C)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.424T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.553T>C
n.5956T>C
n.418-1852T>C
n.1053T>C
n.594T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353086A>TCA491129720HEXAn.2898T>A
c.552T>A (p.Ser184=)
c.572T>A (n.572T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.677-1852T>A (n.677-1852T>A)
n.583T>A
c.254-1852T>A (n.254-1852T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.413-1852T>A (n.413-1852T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
n.2390T>A
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.*237-1852T>A (n.*237-1852T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
c.412+2473T>A (n.412+2473T>A)
c.504-1852T>A (n.504-1852T>A)
c.585T>A (p.Ser195=)
c.424T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.553T>A
n.5956T>A
n.418-1852T>A
n.1053T>A
n.594T>A
15g.72353090_72353091delCA658824866HEXAn.2897_2898del
c.551_552del (p.Ser184Ter)
c.571_572del (n.571_572del)
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.677-1853_677-1852del (n.677-1853_677-1852del)
n.582_583del
c.254-1853_254-1852del (n.254-1853_254-1852del)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
c.413-1853_413-1852del (n.413-1853_413-1852del)
c.735_736del (n.735_736del)
n.2389_2390del
c.999_1000del (n.999_1000del)
c.*237-1853_*237-1852del (n.*237-1853_*237-1852del)
c.882_883del (n.882_883del)
c.412+2472_412+2473del (n.412+2472_412+2473del)
c.504-1853_504-1852del (n.504-1853_504-1852del)
c.584_585del (p.Ser195Ter)
c.423_424del
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
c.552_553del
n.5955_5956del
n.418-1853_418-1852del
n.1052_1053del
n.593_594del
 ClinVar dbSNP
15g.72353087G>ACA272613641HEXAn.2897C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.571C>T (n.571C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.677-1853C>T (n.677-1853C>T)
n.582C>T
c.254-1853C>T (n.254-1853C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.413-1853C>T (n.413-1853C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
n.2389C>T
c.999C>T (n.999C>T)
c.*237-1853C>T (n.*237-1853C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
c.412+2472C>T (n.412+2472C>T)
c.504-1853C>T (n.504-1853C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.423C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.552C>T
n.5955C>T
n.418-1853C>T
n.1052C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353087G>CCA393064661HEXAn.2897C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.571C>G (n.571C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.677-1853C>G (n.677-1853C>G)
n.582C>G
c.254-1853C>G (n.254-1853C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.413-1853C>G (n.413-1853C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
n.2389C>G
c.999C>G (n.999C>G)
c.*237-1853C>G (n.*237-1853C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
c.412+2472C>G (n.412+2472C>G)
c.504-1853C>G (n.504-1853C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.423C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.552C>G
n.5955C>G
n.418-1853C>G
n.1052C>G
n.593C>G
 gnomAD v4
15g.72353087G=CA2186746488HEXAn.2897C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.571C= (n.571C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.677-1853C= (n.677-1853C=)
n.582C=
c.254-1853C= (n.254-1853C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.413-1853C= (n.413-1853C=)
c.735C= (n.735C=)
n.2389C=
c.999C= (n.999C=)
c.*237-1853C= (n.*237-1853C=)
c.882C= (n.882C=)
c.412+2472C= (n.412+2472C=)
c.504-1853C= (n.504-1853C=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.423C=
c.*72C= (n.*72C=)
c.552C=
n.5955C=
n.418-1853C=
n.1052C=
n.593C=
15g.72353087G>TCA393064664HEXAn.2897C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.571C>A (n.571C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.677-1853C>A (n.677-1853C>A)
n.582C>A
c.254-1853C>A (n.254-1853C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.413-1853C>A (n.413-1853C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
n.2389C>A
c.999C>A (n.999C>A)
c.*237-1853C>A (n.*237-1853C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
c.412+2472C>A (n.412+2472C>A)
c.504-1853C>A (n.504-1853C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.423C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.552C>A
n.5955C>A
n.418-1853C>A
n.1052C>A
n.593C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353088A>CCA393064668HEXAn.2896T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.570T>G (n.570T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.677-1854T>G (n.677-1854T>G)
n.581T>G
c.254-1854T>G (n.254-1854T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.413-1854T>G (n.413-1854T>G)
c.734T>G (n.734T>G)
n.2388T>G
c.998T>G (n.998T>G)
c.*237-1854T>G (n.*237-1854T>G)
c.881T>G (n.881T>G)
c.412+2471T>G (n.412+2471T>G)
c.504-1854T>G (n.504-1854T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.422T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.551T>G
n.5954T>G
n.418-1854T>G
n.1051T>G
n.592T>G
15g.72353088A>GCA393064670HEXAn.2896T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.570T>C (n.570T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.677-1854T>C (n.677-1854T>C)
n.581T>C
c.254-1854T>C (n.254-1854T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.413-1854T>C (n.413-1854T>C)
c.734T>C (n.734T>C)
n.2388T>C
c.998T>C (n.998T>C)
c.*237-1854T>C (n.*237-1854T>C)
c.881T>C (n.881T>C)
c.412+2471T>C (n.412+2471T>C)
c.504-1854T>C (n.504-1854T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.422T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.551T>C
n.5954T>C
n.418-1854T>C
n.1051T>C
n.592T>C
15g.72353088A>TCA393064673HEXAn.2896T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.570T>A (n.570T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.677-1854T>A (n.677-1854T>A)
n.581T>A
c.254-1854T>A (n.254-1854T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.413-1854T>A (n.413-1854T>A)
c.734T>A (n.734T>A)
n.2388T>A
c.998T>A (n.998T>A)
c.*237-1854T>A (n.*237-1854T>A)
c.881T>A (n.881T>A)
c.412+2471T>A (n.412+2471T>A)
c.504-1854T>A (n.504-1854T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.422T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.551T>A
n.5954T>A
n.418-1854T>A
n.1051T>A
n.592T>A
15g.72353089G>ACA491129731HEXAn.2895C>T
c.549C>T (p.Leu183=)
c.569C>T (n.569C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.677-1855C>T (n.677-1855C>T)
n.580C>T
c.254-1855C>T (n.254-1855C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.413-1855C>T (n.413-1855C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
n.2387C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.*237-1855C>T (n.*237-1855C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
c.412+2470C>T (n.412+2470C>T)
c.504-1855C>T (n.504-1855C>T)
c.582C>T (p.Leu194=)
c.421C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.550C>T
n.5953C>T
n.418-1855C>T
n.1050C>T
n.591C>T
15g.72353089G>CCA491129729HEXAn.2895C>G
c.549C>G (p.Leu183=)
c.569C>G (n.569C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.677-1855C>G (n.677-1855C>G)
n.580C>G
c.254-1855C>G (n.254-1855C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.413-1855C>G (n.413-1855C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
n.2387C>G
c.997C>G (n.997C>G)
c.*237-1855C>G (n.*237-1855C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
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c.504-1855C>G (n.504-1855C>G)
c.582C>G (p.Leu194=)
c.421C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.550C>G
n.5953C>G
n.418-1855C>G
n.1050C>G
n.591C>G
15g.72353089G>TCA491129728HEXAn.2895C>A
c.549C>A (p.Leu183=)
c.569C>A (n.569C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.677-1855C>A (n.677-1855C>A)
n.580C>A
c.254-1855C>A (n.254-1855C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.413-1855C>A (n.413-1855C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
n.2387C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.*237-1855C>A (n.*237-1855C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
c.412+2470C>A (n.412+2470C>A)
c.504-1855C>A (n.504-1855C>A)
c.582C>A (p.Leu194=)
c.421C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.550C>A
n.5953C>A
n.418-1855C>A
n.1050C>A
n.591C>A
15g.72353090A=CA2186746489HEXAn.2894T=
c.548T= (p.Leu183=)
c.568T= (n.568T=)
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n.579T=
c.254-1856T= (n.254-1856T=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.413-1856T= (n.413-1856T=)
c.732T= (n.732T=)
n.2386T=
c.996T= (n.996T=)
c.*237-1856T= (n.*237-1856T=)
c.879T= (n.879T=)
c.412+2469T= (n.412+2469T=)
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n.5952T=
n.418-1856T=
n.1049T=
n.590T=
15g.72353090A>CCA393064681HEXAn.2894T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.568T>G (n.568T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.677-1856T>G (n.677-1856T>G)
n.579T>G
c.254-1856T>G (n.254-1856T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.413-1856T>G (n.413-1856T>G)
c.732T>G (n.732T>G)
n.2386T>G
c.996T>G (n.996T>G)
c.*237-1856T>G (n.*237-1856T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
c.412+2469T>G (n.412+2469T>G)
c.504-1856T>G (n.504-1856T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.420T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.549T>G
n.5952T>G
n.418-1856T>G
n.1049T>G
n.590T>G
15g.72353090A>GCA393064676HEXAn.2894T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.568T>C (n.568T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
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n.579T>C
c.254-1856T>C (n.254-1856T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.413-1856T>C (n.413-1856T>C)
c.732T>C (n.732T>C)
n.2386T>C
c.996T>C (n.996T>C)
c.*237-1856T>C (n.*237-1856T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
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c.504-1856T>C (n.504-1856T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.420T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.549T>C
n.5952T>C
n.418-1856T>C
n.1049T>C
n.590T>C
15g.72353090A>TCA7644970HEXAn.2894T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
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n.579T>A
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c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.413-1856T>A (n.413-1856T>A)
c.732T>A (n.732T>A)
n.2386T>A
c.996T>A (n.996T>A)
c.*237-1856T>A (n.*237-1856T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
c.412+2469T>A (n.412+2469T>A)
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c.581T>A (p.Leu194His)
c.420T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.549T>A
n.5952T>A
n.418-1856T>A
n.1049T>A
n.590T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353091G>ACA393064684HEXAn.2893C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.567C>T (n.567C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
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n.578C>T
c.254-1857C>T (n.254-1857C>T)
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n.2385C>T
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c.878C>T (n.878C>T)
c.412+2468C>T (n.412+2468C>T)
c.504-1857C>T (n.504-1857C>T)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.419C>T
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c.548C>T
n.5951C>T
n.418-1857C>T
n.1048C>T
n.589C>T
15g.72353091G>CCA393064686HEXAn.2893C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.567C>G (n.567C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
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n.578C>G
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c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.413-1857C>G (n.413-1857C>G)
c.731C>G (n.731C>G)
n.2385C>G
c.995C>G (n.995C>G)
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c.878C>G (n.878C>G)
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c.504-1857C>G (n.504-1857C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.419C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.548C>G
n.5951C>G
n.418-1857C>G
n.1048C>G
n.589C>G
 dbSNP
15g.72353091G=CA2186746490HEXAn.2893C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.567C= (n.567C=)
c.*209C= (n.*209C=)
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n.578C=
c.254-1857C= (n.254-1857C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*445C= (n.*445C=)
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c.995C= (n.995C=)
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c.878C= (n.878C=)
c.412+2468C= (n.412+2468C=)
c.504-1857C= (n.504-1857C=)
c.580C= (p.Leu194=)
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c.*68C= (n.*68C=)
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n.5951C=
n.418-1857C=
n.1048C=
n.589C=
15g.72353091G>TCA393064688HEXAn.2893C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.567C>A (n.567C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.677-1857C>A (n.677-1857C>A)
n.578C>A
c.254-1857C>A (n.254-1857C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.413-1857C>A (n.413-1857C>A)
c.731C>A (n.731C>A)
n.2385C>A
c.995C>A (n.995C>A)
c.*237-1857C>A (n.*237-1857C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.412+2468C>A (n.412+2468C>A)
c.504-1857C>A (n.504-1857C>A)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.419C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.548C>A
n.5951C>A
n.418-1857C>A
n.1048C>A
n.589C>A
15g.72353092T>ACA491129736HEXAn.2892A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
c.566A>T (n.566A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.677-1858A>T (n.677-1858A>T)
n.577A>T
c.254-1858A>T (n.254-1858A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.413-1858A>T (n.413-1858A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
n.2384A>T
c.994A>T (n.994A>T)
c.*237-1858A>T (n.*237-1858A>T)
c.877A>T (n.877A>T)
c.412+2467A>T (n.412+2467A>T)
c.504-1858A>T (n.504-1858A>T)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.418A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.547A>T
n.5950A>T
n.418-1858A>T
n.1047A>T
n.588A>T
 gnomAD v4
15g.72353092T>CCA491129739HEXAn.2892A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
c.566A>G (n.566A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.677-1858A>G (n.677-1858A>G)
n.577A>G
c.254-1858A>G (n.254-1858A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.413-1858A>G (n.413-1858A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
n.2384A>G
c.994A>G (n.994A>G)
c.*237-1858A>G (n.*237-1858A>G)
c.877A>G (n.877A>G)
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c.504-1858A>G (n.504-1858A>G)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.418A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.547A>G
n.5950A>G
n.418-1858A>G
n.1047A>G
n.588A>G
15g.72353092T>GCA491129738HEXAn.2892A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
c.566A>C (n.566A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.677-1858A>C (n.677-1858A>C)
n.577A>C
c.254-1858A>C (n.254-1858A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.413-1858A>C (n.413-1858A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
n.2384A>C
c.994A>C (n.994A>C)
c.*237-1858A>C (n.*237-1858A>C)
c.877A>C (n.877A>C)
c.412+2467A>C (n.412+2467A>C)
c.504-1858A>C (n.504-1858A>C)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.418A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.547A>C
n.5950A>C
n.418-1858A>C
n.1047A>C
n.588A>C
15g.72353092dupCA913185096HEXAn.2892dup
c.546dup (p.Leu183ThrfsTer3)
c.566dup (n.566dup)
c.*208dup (n.*208dup)
c.677-1858dup (n.677-1858dup)
n.577dup
c.254-1858dup (n.254-1858dup)
c.*349dup (n.*349dup)
c.*444dup (n.*444dup)
c.413-1858dup (n.413-1858dup)
c.730dup (n.730dup)
n.2384dup
c.994dup (n.994dup)
c.*237-1858dup (n.*237-1858dup)
c.877dup (n.877dup)
c.412+2467dup (n.412+2467dup)
c.504-1858dup (n.504-1858dup)
c.579dup (p.Leu194ThrfsTer3)
c.418dup
c.*67dup (n.*67dup)
c.547dup
n.5950dup
n.418-1858dup
n.1047dup
n.588dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72353093G>ACA7644971HEXAn.2891C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.565C>T (n.565C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.677-1859C>T (n.677-1859C>T)
n.576C>T
c.254-1859C>T (n.254-1859C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.413-1859C>T (n.413-1859C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
n.2383C>T
c.993C>T (n.993C>T)
c.*237-1859C>T (n.*237-1859C>T)
c.876C>T (n.876C>T)
c.412+2466C>T (n.412+2466C>T)
c.504-1859C>T (n.504-1859C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.417C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.546C>T
n.5949C>T
n.418-1859C>T
n.1046C>T
n.587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353093G>CCA393064690HEXAn.2891C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.565C>G (n.565C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.677-1859C>G (n.677-1859C>G)
n.576C>G
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c.*348C>G (n.*348C>G)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5947G>A
n.418-1861G>A
n.1044G>A
n.585G>A
15g.72353096A=CA2186746493HEXAn.2888T=
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15g.72353096A>CCA393064703HEXAn.2888T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.562T>G (n.562T>G)
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n.5946T>G
n.418-1862T>G
n.1043T>G
n.584T>G
15g.72353096A>GCA393064705HEXAn.2888T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
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n.5946T>C
n.418-1862T>C
n.1043T>C
n.584T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72353096A>TCA393064707HEXAn.2888T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.562T>A (n.562T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.677-1862T>A (n.677-1862T>A)
n.573T>A
c.254-1862T>A (n.254-1862T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
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c.413-1862T>A (n.413-1862T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
n.2380T>A
c.990T>A (n.990T>A)
c.*237-1862T>A (n.*237-1862T>A)
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c.504-1862T>A (n.504-1862T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
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c.543T>A
n.5946T>A
n.418-1862T>A
n.1043T>A
n.584T>A
15g.72353097G>ACA491129752HEXAn.2887C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.561C>T (n.561C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
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n.572C>T
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c.*237-1863C>T (n.*237-1863C>T)
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c.504-1863C>T (n.504-1863C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.413C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.542C>T
n.5945C>T
n.418-1863C>T
n.1042C>T
n.583C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72353097G>CCA393064709HEXAn.2887C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.561C>G (n.561C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.677-1863C>G (n.677-1863C>G)
n.572C>G
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c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.413-1863C>G (n.413-1863C>G)
c.725C>G (n.725C>G)
n.2379C>G
c.989C>G (n.989C>G)
c.*237-1863C>G (n.*237-1863C>G)
c.872C>G (n.872C>G)
c.412+2462C>G (n.412+2462C>G)
c.504-1863C>G (n.504-1863C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.413C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.542C>G
n.5945C>G
n.418-1863C>G
n.1042C>G
n.583C>G
15g.72353097G>TCA393064712HEXAn.2887C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.561C>A (n.561C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.677-1863C>A (n.677-1863C>A)
n.572C>A
c.254-1863C>A (n.254-1863C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.413-1863C>A (n.413-1863C>A)
c.725C>A (n.725C>A)
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c.413C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.542C>A
n.5945C>A
n.418-1863C>A
n.1042C>A
n.583C>A
 gnomAD v4
15g.72353098G>ACA7644972HEXAn.2886C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.677-1864C>T (n.677-1864C>T)
n.571C>T
c.254-1864C>T (n.254-1864C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.413-1864C>T (n.413-1864C>T)
c.724C>T (n.724C>T)
n.2378C>T
c.988C>T (n.988C>T)
c.*237-1864C>T (n.*237-1864C>T)
c.871C>T (n.871C>T)
c.412+2461C>T (n.412+2461C>T)
c.504-1864C>T (n.504-1864C>T)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.412C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.541C>T
n.5944C>T
n.418-1864C>T
n.1041C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353098G>CCA252925HEXAn.2886C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.560C>G (n.560C>G)
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n.571C>G
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 ClinVar dbSNP
15g.72353098G=CA2186746494HEXAn.2886C=
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n.571C=
c.254-1864C= (n.254-1864C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.413-1864C= (n.413-1864C=)
c.724C= (n.724C=)
n.2378C=
c.988C= (n.988C=)
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c.871C= (n.871C=)
c.412+2461C= (n.412+2461C=)
c.504-1864C= (n.504-1864C=)
c.573C= (p.Tyr191=)
c.412C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.541C=
n.5944C=
n.418-1864C=
n.1041C=
n.582C=
15g.72353098G>TCA393064717HEXAn.2886C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.560C>A (n.560C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.677-1864C>A (n.677-1864C>A)
n.571C>A
c.254-1864C>A (n.254-1864C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.413-1864C>A (n.413-1864C>A)
c.724C>A (n.724C>A)
n.2378C>A
c.988C>A (n.988C>A)
c.*237-1864C>A (n.*237-1864C>A)
c.871C>A (n.871C>A)
c.412+2461C>A (n.412+2461C>A)
c.504-1864C>A (n.504-1864C>A)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.412C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.541C>A
n.5944C>A
n.418-1864C>A
n.1041C>A
n.582C>A
15g.72353099delCA2499704005HEXAn.2885del
c.539del (p.Tyr180SerfsTer19)
c.559del (n.559del)
c.*201del (n.*201del)
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n.570del
c.254-1865del (n.254-1865del)
c.*342del (n.*342del)
c.*437del (n.*437del)
c.413-1865del (n.413-1865del)
c.723del (n.723del)
n.2377del
c.987del (n.987del)
c.*237-1865del (n.*237-1865del)
c.870del (n.870del)
c.412+2460del (n.412+2460del)
c.504-1865del (n.504-1865del)
c.572del (p.Tyr191SerfsTer19)
c.411del
c.*60del (n.*60del)
c.540del
n.5943del
n.418-1865del
n.1040del
n.581del
15g.72353099T>ACA393064721HEXAn.2885A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.559A>T (n.559A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.677-1865A>T (n.677-1865A>T)
n.570A>T
c.254-1865A>T (n.254-1865A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.413-1865A>T (n.413-1865A>T)
c.723A>T (n.723A>T)
n.2377A>T
c.987A>T (n.987A>T)
c.*237-1865A>T (n.*237-1865A>T)
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n.418-1865A>T
n.1040A>T
n.581A>T
15g.72353099T>CCA393064725HEXAn.2885A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.559A>G (n.559A>G)
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c.987A>G (n.987A>G)
c.*237-1865A>G (n.*237-1865A>G)
c.870A>G (n.870A>G)
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c.572A>G (p.Tyr191Cys)
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n.418-1865A>G
n.1040A>G
n.581A>G
15g.72353099T>GCA7644973HEXAn.2885A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.559A>C (n.559A>C)
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n.570A>C
c.254-1865A>C (n.254-1865A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.413-1865A>C (n.413-1865A>C)
c.723A>C (n.723A>C)
n.2377A>C
c.987A>C (n.987A>C)
c.*237-1865A>C (n.*237-1865A>C)
c.870A>C (n.870A>C)
c.412+2460A>C (n.412+2460A>C)
c.504-1865A>C (n.504-1865A>C)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.411A>C
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c.540A>C
n.5943A>C
n.418-1865A>C
n.1040A>C
n.581A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353099T=CA2186746495HEXAn.2885A=
c.539A= (p.Tyr180=)
c.559A= (n.559A=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.677-1865A= (n.677-1865A=)
n.570A=
c.254-1865A= (n.254-1865A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*437A= (n.*437A=)
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c.723A= (n.723A=)
n.2377A=
c.987A= (n.987A=)
c.*237-1865A= (n.*237-1865A=)
c.870A= (n.870A=)
c.412+2460A= (n.412+2460A=)
c.504-1865A= (n.504-1865A=)
c.572A= (p.Tyr191=)
c.411A=
c.*60A= (n.*60A=)
c.540A=
n.5943A=
n.418-1865A=
n.1040A=
n.581A=
15g.72353100A=CA2186746496HEXAn.2884T=
c.538T= (p.Tyr180=)
c.558T= (n.558T=)
c.*200T= (n.*200T=)
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n.569T=
c.254-1866T= (n.254-1866T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.413-1866T= (n.413-1866T=)
c.722T= (n.722T=)
n.2376T=
c.986T= (n.986T=)
c.*237-1866T= (n.*237-1866T=)
c.869T= (n.869T=)
c.412+2459T= (n.412+2459T=)
c.504-1866T= (n.504-1866T=)
c.571T= (p.Tyr191=)
c.410T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.539T=
n.5942T=
n.418-1866T=
n.1039T=
n.580T=
15g.72353100A>CCA393064729HEXAn.2884T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.558T>G (n.558T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.677-1866T>G (n.677-1866T>G)
n.569T>G
c.254-1866T>G (n.254-1866T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.413-1866T>G (n.413-1866T>G)
c.722T>G (n.722T>G)
n.2376T>G
c.986T>G (n.986T>G)
c.*237-1866T>G (n.*237-1866T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
c.412+2459T>G (n.412+2459T>G)
c.504-1866T>G (n.504-1866T>G)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.410T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.539T>G
n.5942T>G
n.418-1866T>G
n.1039T>G
n.580T>G
15g.72353100A>GCA116513HEXAn.2884T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.558T>C (n.558T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.677-1866T>C (n.677-1866T>C)
n.569T>C
c.254-1866T>C (n.254-1866T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.413-1866T>C (n.413-1866T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
n.2376T>C
c.986T>C (n.986T>C)
c.*237-1866T>C (n.*237-1866T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.412+2459T>C (n.412+2459T>C)
c.504-1866T>C (n.504-1866T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.410T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.539T>C
n.5942T>C
n.418-1866T>C
n.1039T>C
n.580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.72353100A>TCA393064733HEXAn.2884T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.558T>A (n.558T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.677-1866T>A (n.677-1866T>A)
n.569T>A
c.254-1866T>A (n.254-1866T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.413-1866T>A (n.413-1866T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
n.2376T>A
c.986T>A (n.986T>A)
c.*237-1866T>A (n.*237-1866T>A)
c.869T>A (n.869T>A)
c.412+2459T>A (n.412+2459T>A)
c.504-1866T>A (n.504-1866T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.410T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.539T>A
n.5942T>A
n.418-1866T>A
n.1039T>A
n.580T>A
15g.72353101A>CCA393064736HEXAn.2883T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
c.557T>G (n.557T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.677-1867T>G (n.677-1867T>G)
n.568T>G
c.254-1867T>G (n.254-1867T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.413-1867T>G (n.413-1867T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
n.2375T>G
c.985T>G (n.985T>G)
c.*237-1867T>G (n.*237-1867T>G)
c.868T>G (n.868T>G)
c.412+2458T>G (n.412+2458T>G)
c.504-1867T>G (n.504-1867T>G)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.409T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.538T>G
n.5941T>G
n.418-1867T>G
n.1038T>G
n.579T>G
15g.72353101A>GCA491129760HEXAn.2883T>C
c.537T>C (p.His179=)
c.557T>C (n.557T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.677-1867T>C (n.677-1867T>C)
n.568T>C
c.254-1867T>C (n.254-1867T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.413-1867T>C (n.413-1867T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
n.2375T>C
c.985T>C (n.985T>C)
c.*237-1867T>C (n.*237-1867T>C)
c.868T>C (n.868T>C)
c.412+2458T>C (n.412+2458T>C)
c.504-1867T>C (n.504-1867T>C)
c.570T>C (p.His190=)
c.409T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.538T>C
n.5941T>C
n.418-1867T>C
n.1038T>C
n.579T>C
15g.72353101A>TCA393064739HEXAn.2883T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
c.557T>A (n.557T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.677-1867T>A (n.677-1867T>A)
n.568T>A
c.254-1867T>A (n.254-1867T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.413-1867T>A (n.413-1867T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
n.2375T>A
c.985T>A (n.985T>A)
c.*237-1867T>A (n.*237-1867T>A)
c.868T>A (n.868T>A)
c.412+2458T>A (n.412+2458T>A)
c.504-1867T>A (n.504-1867T>A)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.409T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.538T>A
n.5941T>A
n.418-1867T>A
n.1038T>A
n.579T>A
15g.72353102T>ACA7644974HEXAn.2882A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
c.556A>T (n.556A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.677-1868A>T (n.677-1868A>T)
n.567A>T
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c.413-1868A>T (n.413-1868A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
n.2374A>T
c.984A>T (n.984A>T)
c.*237-1868A>T (n.*237-1868A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
c.412+2457A>T (n.412+2457A>T)
c.504-1868A>T (n.504-1868A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.408A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.537A>T
n.5940A>T
n.418-1868A>T
n.1037A>T
n.578A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353102T>CCA245951HEXAn.2882A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
c.556A>G (n.556A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.677-1868A>G (n.677-1868A>G)
n.567A>G
c.254-1868A>G (n.254-1868A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.413-1868A>G (n.413-1868A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
n.2374A>G
c.984A>G (n.984A>G)
c.*237-1868A>G (n.*237-1868A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
c.412+2457A>G (n.412+2457A>G)
c.504-1868A>G (n.504-1868A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.408A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.537A>G
n.5940A>G
n.418-1868A>G
n.1037A>G
n.578A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353102T>GCA7644975HEXAn.2882A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
c.556A>C (n.556A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.677-1868A>C (n.677-1868A>C)
n.567A>C
c.254-1868A>C (n.254-1868A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.413-1868A>C (n.413-1868A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
n.2374A>C
c.984A>C (n.984A>C)
c.*237-1868A>C (n.*237-1868A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
c.412+2457A>C (n.412+2457A>C)
c.504-1868A>C (n.504-1868A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.408A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.537A>C
n.5940A>C
n.418-1868A>C
n.1037A>C
n.578A>C
 dbSNP ExAC
15g.72353102T=CA2186746497HEXAn.2882A=
c.536A= (p.His179=)
c.556A= (n.556A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.677-1868A= (n.677-1868A=)
n.567A=
c.254-1868A= (n.254-1868A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.413-1868A= (n.413-1868A=)
c.720A= (n.720A=)
n.2374A=
c.984A= (n.984A=)
c.*237-1868A= (n.*237-1868A=)
c.867A= (n.867A=)
c.412+2457A= (n.412+2457A=)
c.504-1868A= (n.504-1868A=)
c.569A= (p.His190=)
c.408A=
c.*57A= (n.*57A=)
c.537A=
n.5940A=
n.418-1868A=
n.1037A=
n.578A=
15g.72353103G>ACA7644976HEXAn.2881C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.555C>T (n.555C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.677-1869C>T (n.677-1869C>T)
n.566C>T
c.254-1869C>T (n.254-1869C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.413-1869C>T (n.413-1869C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
n.2373C>T
c.983C>T (n.983C>T)
c.*237-1869C>T (n.*237-1869C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
c.412+2456C>T (n.412+2456C>T)
c.504-1869C>T (n.504-1869C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.407C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.536C>T
n.5939C>T
n.418-1869C>T
n.1036C>T
n.577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353103G>CCA393064744HEXAn.2881C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
c.555C>G (n.555C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.677-1869C>G (n.677-1869C>G)
n.566C>G
c.254-1869C>G (n.254-1869C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.413-1869C>G (n.413-1869C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
n.2373C>G
c.983C>G (n.983C>G)
c.*237-1869C>G (n.*237-1869C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
c.412+2456C>G (n.412+2456C>G)
c.504-1869C>G (n.504-1869C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.407C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.536C>G
n.5939C>G
n.418-1869C>G
n.1036C>G
n.577C>G
15g.72353103G=CA2186746498HEXAn.2881C=
c.535C= (p.His179=)
c.555C= (n.555C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.677-1869C= (n.677-1869C=)
n.566C=
c.254-1869C= (n.254-1869C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.413-1869C= (n.413-1869C=)
c.719C= (n.719C=)
n.2373C=
c.983C= (n.983C=)
c.*237-1869C= (n.*237-1869C=)
c.866C= (n.866C=)
c.412+2456C= (n.412+2456C=)
c.504-1869C= (n.504-1869C=)
c.568C= (p.His190=)
c.407C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.536C=
n.5939C=
n.418-1869C=
n.1036C=
n.577C=
15g.72353103G>TCA393064750HEXAn.2881C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
c.555C>A (n.555C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.677-1869C>A (n.677-1869C>A)
n.566C>A
c.254-1869C>A (n.254-1869C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.413-1869C>A (n.413-1869C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
n.2373C>A
c.983C>A (n.983C>A)
c.*237-1869C>A (n.*237-1869C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.412+2456C>A (n.412+2456C>A)
c.504-1869C>A (n.504-1869C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.407C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.536C>A
n.5939C>A
n.418-1869C>A
n.1036C>A
n.577C>A
15g.72353104G>ACA272613708HEXAn.2880C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
c.554C>T (n.554C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.677-1870C>T (n.677-1870C>T)
n.565C>T
c.254-1870C>T (n.254-1870C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.413-1870C>T (n.413-1870C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
n.2372C>T
c.982C>T (n.982C>T)
c.*237-1870C>T (n.*237-1870C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.412+2455C>T (n.412+2455C>T)
c.504-1870C>T (n.504-1870C>T)
c.567C>T (p.Arg189=)
c.406C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.535C>T
n.5938C>T
n.418-1870C>T
n.1035C>T
n.576C>T
 dbSNP
15g.72353104G>CCA491129768HEXAn.2880C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
c.554C>G (n.554C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.677-1870C>G (n.677-1870C>G)
n.565C>G
c.254-1870C>G (n.254-1870C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.413-1870C>G (n.413-1870C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
n.2372C>G
c.982C>G (n.982C>G)
c.*237-1870C>G (n.*237-1870C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.412+2455C>G (n.412+2455C>G)
c.504-1870C>G (n.504-1870C>G)
c.567C>G (p.Arg189=)
c.406C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.535C>G
n.5938C>G
n.418-1870C>G
n.1035C>G
n.576C>G
15g.72353104G=CA2186746499HEXAn.2880C=
c.534C= (p.Arg178=)
c.554C= (n.554C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.677-1870C= (n.677-1870C=)
n.565C=
c.254-1870C= (n.254-1870C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.413-1870C= (n.413-1870C=)
c.718C= (n.718C=)
n.2372C=
c.982C= (n.982C=)
c.*237-1870C= (n.*237-1870C=)
c.865C= (n.865C=)
c.412+2455C= (n.412+2455C=)
c.504-1870C= (n.504-1870C=)
c.567C= (p.Arg189=)
c.406C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.535C=
n.5938C=
n.418-1870C=
n.1035C=
n.576C=
15g.72353104G>TCA491129769HEXAn.2880C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
c.554C>A (n.554C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.677-1870C>A (n.677-1870C>A)
n.565C>A
c.254-1870C>A (n.254-1870C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.413-1870C>A (n.413-1870C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
n.2372C>A
c.982C>A (n.982C>A)
c.*237-1870C>A (n.*237-1870C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.412+2455C>A (n.412+2455C>A)
c.504-1870C>A (n.504-1870C>A)
c.567C>A (p.Arg189=)
c.406C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.535C>A
n.5938C>A
n.418-1870C>A
n.1035C>A
n.576C>A
 gnomAD v4
15g.72353105C>ACA252921HEXAn.2879G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.553G>T (n.553G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.677-1871G>T (n.677-1871G>T)
n.564G>T
c.254-1871G>T (n.254-1871G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.413-1871G>T (n.413-1871G>T)
c.717G>T (n.717G>T)
n.2371G>T
c.981G>T (n.981G>T)
c.*237-1871G>T (n.*237-1871G>T)
c.864G>T (n.864G>T)
c.412+2454G>T (n.412+2454G>T)
c.504-1871G>T (n.504-1871G>T)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.405G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.534G>T
n.5937G>T
n.418-1871G>T
n.1034G>T
n.575G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353105C=CA2186746500HEXAn.2879G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.553G= (n.553G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.677-1871G= (n.677-1871G=)
n.564G=
c.254-1871G= (n.254-1871G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.413-1871G= (n.413-1871G=)
c.717G= (n.717G=)
n.2371G=
c.981G= (n.981G=)
c.*237-1871G= (n.*237-1871G=)
c.864G= (n.864G=)
c.412+2454G= (n.412+2454G=)
c.504-1871G= (n.504-1871G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.405G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.534G=
n.5937G=
n.418-1871G=
n.1034G=
n.575G=
15g.72353105C>GCA7644977HEXAn.2879G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.553G>C (n.553G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.677-1871G>C (n.677-1871G>C)
n.564G>C
c.254-1871G>C (n.254-1871G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.413-1871G>C (n.413-1871G>C)
c.717G>C (n.717G>C)
n.2371G>C
c.981G>C (n.981G>C)
c.*237-1871G>C (n.*237-1871G>C)
c.864G>C (n.864G>C)
c.412+2454G>C (n.412+2454G>C)
c.504-1871G>C (n.504-1871G>C)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.405G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.534G>C
n.5937G>C
n.418-1871G>C
n.1034G>C
n.575G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.72353105C>TCA116498HEXAn.2879G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
c.553G>A (n.553G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.677-1871G>A (n.677-1871G>A)
n.564G>A
c.254-1871G>A (n.254-1871G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.413-1871G>A (n.413-1871G>A)
c.717G>A (n.717G>A)
n.2371G>A
c.981G>A (n.981G>A)
c.*237-1871G>A (n.*237-1871G>A)
c.864G>A (n.864G>A)
c.412+2454G>A (n.412+2454G>A)
c.504-1871G>A (n.504-1871G>A)
c.566G>A (p.Arg189His)
c.405G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.534G>A
n.5937G>A
n.418-1871G>A
n.1034G>A
n.575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353106G>ACA116499HEXAn.2878C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.552C>T (n.552C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.677-1872C>T (n.677-1872C>T)
n.563C>T
c.254-1872C>T (n.254-1872C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.413-1872C>T (n.413-1872C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
n.2370C>T
c.980C>T (n.980C>T)
c.*237-1872C>T (n.*237-1872C>T)
c.863C>T (n.863C>T)
c.412+2453C>T (n.412+2453C>T)
c.504-1872C>T (n.504-1872C>T)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.404C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.533C>T
n.5936C>T
n.418-1872C>T
n.1033C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.72353106G>CCA393064763HEXAn.2878C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.552C>G (n.552C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.677-1872C>G (n.677-1872C>G)
n.563C>G
c.254-1872C>G (n.254-1872C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.413-1872C>G (n.413-1872C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
n.2370C>G
c.980C>G (n.980C>G)
c.*237-1872C>G (n.*237-1872C>G)
c.863C>G (n.863C>G)
c.412+2453C>G (n.412+2453C>G)
c.504-1872C>G (n.504-1872C>G)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.404C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.533C>G
n.5936C>G
n.418-1872C>G
n.1033C>G
n.574C>G
15g.72353106G=CA2186746501HEXAn.2878C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.552C= (n.552C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.677-1872C= (n.677-1872C=)
n.563C=
c.254-1872C= (n.254-1872C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.413-1872C= (n.413-1872C=)
c.716C= (n.716C=)
n.2370C=
c.980C= (n.980C=)
c.*237-1872C= (n.*237-1872C=)
c.863C= (n.863C=)
c.412+2453C= (n.412+2453C=)
c.504-1872C= (n.504-1872C=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.404C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.533C=
n.5936C=
n.418-1872C=
n.1033C=
n.574C=
15g.72353106G>TCA393064766HEXAn.2878C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.552C>A (n.552C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.677-1872C>A (n.677-1872C>A)
n.563C>A
c.254-1872C>A (n.254-1872C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.413-1872C>A (n.413-1872C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
n.2370C>A
c.980C>A (n.980C>A)
c.*237-1872C>A (n.*237-1872C>A)
c.863C>A (n.863C>A)
c.412+2453C>A (n.412+2453C>A)
c.504-1872C>A (n.504-1872C>A)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.404C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.533C>A
n.5936C>A
n.418-1872C>A
n.1033C>A
n.574C>A
15g.72353107A=CA2186746502HEXAn.2877T=
c.531T= (p.Ser177=)
c.551T= (n.551T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.677-1873T= (n.677-1873T=)
n.562T=
c.254-1873T= (n.254-1873T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.413-1873T= (n.413-1873T=)
c.715T= (n.715T=)
n.2369T=
c.979T= (n.979T=)
c.*237-1873T= (n.*237-1873T=)
c.862T= (n.862T=)
c.412+2452T= (n.412+2452T=)
c.504-1873T= (n.504-1873T=)
c.564T= (p.Ser188=)
c.403T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.532T=
n.5935T=
n.418-1873T=
n.1032T=
n.573T=
15g.72353107A>CCA7644978HEXAn.2877T>G
c.531T>G (p.Ser177=)
c.551T>G (n.551T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.677-1873T>G (n.677-1873T>G)
n.562T>G
c.254-1873T>G (n.254-1873T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.413-1873T>G (n.413-1873T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
n.2369T>G
c.979T>G (n.979T>G)
c.*237-1873T>G (n.*237-1873T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.412+2452T>G (n.412+2452T>G)
c.504-1873T>G (n.504-1873T>G)
c.564T>G (p.Ser188=)
c.403T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.532T>G
n.5935T>G
n.418-1873T>G
n.1032T>G
n.573T>G
 dbSNP ExAC
15g.72353107A>GCA491129777HEXAn.2877T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
c.551T>C (n.551T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.677-1873T>C (n.677-1873T>C)
n.562T>C
c.254-1873T>C (n.254-1873T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.413-1873T>C (n.413-1873T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
n.2369T>C
c.979T>C (n.979T>C)
c.*237-1873T>C (n.*237-1873T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.412+2452T>C (n.412+2452T>C)
c.504-1873T>C (n.504-1873T>C)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.403T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.532T>C
n.5935T>C
n.418-1873T>C
n.1032T>C
n.573T>C
15g.72353107A>TCA491129776HEXAn.2877T>A
c.531T>A (p.Ser177=)
c.551T>A (n.551T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.677-1873T>A (n.677-1873T>A)
n.562T>A
c.254-1873T>A (n.254-1873T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.413-1873T>A (n.413-1873T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
n.2369T>A
c.979T>A (n.979T>A)
c.*237-1873T>A (n.*237-1873T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.412+2452T>A (n.412+2452T>A)
c.504-1873T>A (n.504-1873T>A)
c.564T>A (p.Ser188=)
c.403T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.532T>A
n.5935T>A
n.418-1873T>A
n.1032T>A
n.573T>A
 ClinVar dbSNP
15g.72353108G>ACA393064767HEXAn.2876C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.550C>T (n.550C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.677-1874C>T (n.677-1874C>T)
n.561C>T
c.254-1874C>T (n.254-1874C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.413-1874C>T (n.413-1874C>T)
c.714C>T (n.714C>T)
n.2368C>T
c.978C>T (n.978C>T)
c.*237-1874C>T (n.*237-1874C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
c.412+2451C>T (n.412+2451C>T)
c.504-1874C>T (n.504-1874C>T)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.402C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.531C>T
n.5934C>T
n.418-1874C>T
n.1031C>T
n.572C>T
15g.72353108G>CCA16620003HEXAn.2876C>G
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.550C>G (n.550C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.677-1874C>G (n.677-1874C>G)
n.561C>G
c.254-1874C>G (n.254-1874C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.413-1874C>G (n.413-1874C>G)
c.714C>G (n.714C>G)
n.2368C>G
c.978C>G (n.978C>G)
c.*237-1874C>G (n.*237-1874C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
c.412+2451C>G (n.412+2451C>G)
c.504-1874C>G (n.504-1874C>G)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.402C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.531C>G
n.5934C>G
n.418-1874C>G
n.1031C>G
n.572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.72353108G=CA2186746503HEXAn.2876C=
c.530C= (p.Ser177=)
c.550C= (n.550C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.677-1874C= (n.677-1874C=)
n.561C=
c.254-1874C= (n.254-1874C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.413-1874C= (n.413-1874C=)
c.714C= (n.714C=)
n.2368C=
c.978C= (n.978C=)
c.*237-1874C= (n.*237-1874C=)
c.861C= (n.861C=)
c.412+2451C= (n.412+2451C=)
c.504-1874C= (n.504-1874C=)
c.563C= (p.Ser188=)
c.402C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.531C=
n.5934C=
n.418-1874C=
n.1031C=
n.572C=
15g.72353108G>TCA393064768HEXAn.2876C>A
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.550C>A (n.550C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.677-1874C>A (n.677-1874C>A)
n.561C>A
c.254-1874C>A (n.254-1874C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.413-1874C>A (n.413-1874C>A)
c.714C>A (n.714C>A)
n.2368C>A
c.978C>A (n.978C>A)
c.*237-1874C>A (n.*237-1874C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
c.412+2451C>A (n.412+2451C>A)
c.504-1874C>A (n.504-1874C>A)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.402C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.531C>A
n.5934C>A
n.418-1874C>A
n.1031C>A
n.572C>A
15g.72353109A>CCA393064769HEXAn.2875T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.549T>G (n.549T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.677-1875T>G (n.677-1875T>G)
n.560T>G
c.254-1875T>G (n.254-1875T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.413-1875T>G (n.413-1875T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
n.2367T>G
c.977T>G (n.977T>G)
c.*237-1875T>G (n.*237-1875T>G)
c.860T>G (n.860T>G)
c.412+2450T>G (n.412+2450T>G)
c.504-1875T>G (n.504-1875T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.401T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.530T>G
n.5933T>G
n.418-1875T>G
n.1030T>G
n.571T>G
15g.72353109A>GCA393064772HEXAn.2875T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.549T>C (n.549T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.677-1875T>C (n.677-1875T>C)
n.560T>C
c.254-1875T>C (n.254-1875T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.413-1875T>C (n.413-1875T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
n.2367T>C
c.977T>C (n.977T>C)
c.*237-1875T>C (n.*237-1875T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.412+2450T>C (n.412+2450T>C)
c.504-1875T>C (n.504-1875T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.401T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.530T>C
n.5933T>C
n.418-1875T>C
n.1030T>C
n.571T>C
15g.72353109A>TCA393064777HEXAn.2875T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.549T>A (n.549T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.677-1875T>A (n.677-1875T>A)
n.560T>A
c.254-1875T>A (n.254-1875T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.413-1875T>A (n.413-1875T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
n.2367T>A
c.977T>A (n.977T>A)
c.*237-1875T>A (n.*237-1875T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.412+2450T>A (n.412+2450T>A)
c.504-1875T>A (n.504-1875T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.401T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.530T>A
n.5933T>A
n.418-1875T>A
n.1030T>A
n.571T>A
15g.72353110T>ACA491129783HEXAn.2874A>T
c.528A>T (p.Thr176=)
c.548A>T (n.548A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.677-1876A>T (n.677-1876A>T)
n.559A>T
c.254-1876A>T (n.254-1876A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.413-1876A>T (n.413-1876A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
n.2366A>T
c.976A>T (n.976A>T)
c.*237-1876A>T (n.*237-1876A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.412+2449A>T (n.412+2449A>T)
c.504-1876A>T (n.504-1876A>T)
c.561A>T (p.Thr187=)
c.400A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.529A>T
n.5932A>T
n.418-1876A>T
n.1029A>T
n.570A>T
15g.72353110T>CCA491129784HEXAn.2874A>G
c.528A>G (p.Thr176=)
c.548A>G (n.548A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.677-1876A>G (n.677-1876A>G)
n.559A>G
c.254-1876A>G (n.254-1876A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.413-1876A>G (n.413-1876A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
n.2366A>G
c.976A>G (n.976A>G)
c.*237-1876A>G (n.*237-1876A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.412+2449A>G (n.412+2449A>G)
c.504-1876A>G (n.504-1876A>G)
c.561A>G (p.Thr187=)
c.400A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.529A>G
n.5932A>G
n.418-1876A>G
n.1029A>G
n.570A>G
 ClinVar
15g.72353110T>GCA491129786HEXAn.2874A>C
c.528A>C (p.Thr176=)
c.548A>C (n.548A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.677-1876A>C (n.677-1876A>C)
n.559A>C
c.254-1876A>C (n.254-1876A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.413-1876A>C (n.413-1876A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
n.2366A>C
c.976A>C (n.976A>C)
c.*237-1876A>C (n.*237-1876A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
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n.1029A>C
n.570A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353110T=CA2186746504HEXAn.2874A=
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c.504-1876A= (n.504-1876A=)
c.561A= (p.Thr187=)
c.400A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.529A=
n.5932A=
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n.1029A=
n.570A=
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n.558C>A
c.254-1877C>A (n.254-1877C>A)
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c.*425C>A (n.*425C>A)
c.413-1877C>A (n.413-1877C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
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c.504-1877C>A (n.504-1877C>A)
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c.528C>A
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n.418-1877C>A
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c.527A>T
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15g.72353112T>GCA393064792HEXAn.2872A>C
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c.*424A>C (n.*424A>C)
c.413-1878A>C (n.413-1878A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
n.2364A>C
c.974A>C (n.974A>C)
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c.504-1878A>C (n.504-1878A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.398A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.527A>C
n.5930A>C
n.418-1878A>C
n.1027A>C
n.568A>C
15g.72353113A>CCA393064796HEXAn.2871T>G
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n.2363T>G
c.973T>G (n.973T>G)
c.*237-1879T>G (n.*237-1879T>G)
c.856T>G (n.856T>G)
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c.504-1879T>G (n.504-1879T>G)
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c.397T>G
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c.526T>G
n.5929T>G
n.418-1879T>G
n.1026T>G
n.567T>G
15g.72353113A>GCA491129792HEXAn.2871T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
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n.556T>C
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c.*328T>C (n.*328T>C)
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c.558T>C (p.Asp186=)
c.397T>C
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c.526T>C
n.5929T>C
n.418-1879T>C
n.1026T>C
n.567T>C
15g.72353113A>TCA393064800HEXAn.2871T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
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n.556T>A
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c.413-1879T>A (n.413-1879T>A)
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c.504-1879T>A (n.504-1879T>A)
c.558T>A (p.Asp186Glu)
c.397T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.526T>A
n.5929T>A
n.418-1879T>A
n.1026T>A
n.567T>A
15g.72353114T>ACA393064804HEXAn.2870A>T
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c.557A>T (p.Asp186Val)
c.396A>T
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c.525A>T
n.5928A>T
n.418-1880A>T
n.1025A>T
n.566A>T
15g.72353114T>CCA393064805HEXAn.2870A>G
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n.5928A>G
n.418-1880A>G
n.1025A>G
n.566A>G
 ClinVar
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n.555A>C
c.254-1880A>C (n.254-1880A>C)
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c.413-1880A>C (n.413-1880A>C)
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n.2362A>C
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c.*237-1880A>C (n.*237-1880A>C)
c.855A>C (n.855A>C)
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n.5928A>C
n.418-1880A>C
n.1025A>C
n.566A>C
 ClinVar dbSNP
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15g.72353114_72353115delinsTCCA2186746505HEXAn.2869_2870delinsGA
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c.395_396delinsGA
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c.524_525delinsGA
n.5927_5928delinsGA
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n.1024_1025delinsGA
n.565_566delinsGA
15g.72353115C>ACA393064811HEXAn.2869G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.543G>T (n.543G>T)
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c.413-1881G>T (n.413-1881G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
n.2361G>T
c.971G>T (n.971G>T)
c.*237-1881G>T (n.*237-1881G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
c.412+2444G>T (n.412+2444G>T)
c.504-1881G>T (n.504-1881G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.395G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
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n.5927G>T
n.418-1881G>T
n.1024G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
15g.72353115C>GCA393064814HEXAn.2869G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.543G>C (n.543G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.677-1881G>C (n.677-1881G>C)
n.554G>C
c.254-1881G>C (n.254-1881G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.413-1881G>C (n.413-1881G>C)
c.707G>C (n.707G>C)
n.2361G>C
c.971G>C (n.971G>C)
c.*237-1881G>C (n.*237-1881G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.412+2444G>C (n.412+2444G>C)
c.504-1881G>C (n.504-1881G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.395G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.524G>C
n.5927G>C
n.418-1881G>C
n.1024G>C
n.565G>C
15g.72353115C>TCA393064816HEXAn.2869G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.543G>A (n.543G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.677-1881G>A (n.677-1881G>A)
n.554G>A
c.254-1881G>A (n.254-1881G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.413-1881G>A (n.413-1881G>A)
c.707G>A (n.707G>A)
n.2361G>A
c.971G>A (n.971G>A)
c.*237-1881G>A (n.*237-1881G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.412+2444G>A (n.412+2444G>A)
c.504-1881G>A (n.504-1881G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.395G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.524G>A
n.5927G>A
n.418-1881G>A
n.1024G>A
n.565G>A
15g.72353116delCA971331880HEXAn.2869del
c.523del (p.Asp175IlefsTer24)
c.543del (n.543del)
c.*185del (n.*185del)
c.677-1881del (n.677-1881del)
n.554del
c.254-1881del (n.254-1881del)
c.*326del (n.*326del)
c.*421del (n.*421del)
c.413-1881del (n.413-1881del)
c.707del (n.707del)
n.2361del
c.971del (n.971del)
c.*237-1881del (n.*237-1881del)
c.854del (n.854del)
c.412+2444del (n.412+2444del)
c.504-1881del (n.504-1881del)
c.556del (p.Asp186IlefsTer24)
c.395del
c.*44del (n.*44del)
c.524del
n.5927del
n.418-1881del
n.1024del
n.565del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72353116C>ACA393064819HEXAn.2868G>T
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.542G>T (n.542G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
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n.553G>T
c.254-1882G>T (n.254-1882G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.413-1882G>T (n.413-1882G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
n.2360G>T
c.970G>T (n.970G>T)
c.*237-1882G>T (n.*237-1882G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
c.412+2443G>T (n.412+2443G>T)
c.504-1882G>T (n.504-1882G>T)
c.555G>T (p.Leu185Phe)
c.394G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.523G>T
n.5926G>T
n.418-1882G>T
n.1023G>T
n.564G>T
15g.72353116C>GCA393064825HEXAn.2868G>C
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.542G>C (n.542G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.677-1882G>C (n.677-1882G>C)
n.553G>C
c.254-1882G>C (n.254-1882G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.413-1882G>C (n.413-1882G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
n.2360G>C
c.970G>C (n.970G>C)
c.*237-1882G>C (n.*237-1882G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
c.412+2443G>C (n.412+2443G>C)
c.504-1882G>C (n.504-1882G>C)
c.555G>C (p.Leu185Phe)
c.394G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.523G>C
n.5926G>C
n.418-1882G>C
n.1023G>C
n.564G>C
15g.72353116C>TCA491129799HEXAn.2868G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.542G>A (n.542G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.677-1882G>A (n.677-1882G>A)
n.553G>A
c.254-1882G>A (n.254-1882G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.413-1882G>A (n.413-1882G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
n.2360G>A
c.970G>A (n.970G>A)
c.*237-1882G>A (n.*237-1882G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
c.412+2443G>A (n.412+2443G>A)
c.504-1882G>A (n.504-1882G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.394G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.523G>A
n.5926G>A
n.418-1882G>A
n.1023G>A
n.564G>A
15g.72353117A>CCA393064828HEXAn.2867T>G
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.541T>G (n.541T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.677-1883T>G (n.677-1883T>G)
n.552T>G
c.254-1883T>G (n.254-1883T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.413-1883T>G (n.413-1883T>G)
c.705T>G (n.705T>G)
n.2359T>G
c.969T>G (n.969T>G)
c.*237-1883T>G (n.*237-1883T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.412+2442T>G (n.412+2442T>G)
c.504-1883T>G (n.504-1883T>G)
c.554T>G (p.Leu185Trp)
c.393T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.522T>G
n.5925T>G
n.418-1883T>G
n.1022T>G
n.563T>G
15g.72353117A>GCA393064831HEXAn.2867T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.541T>C (n.541T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.677-1883T>C (n.677-1883T>C)
n.552T>C
c.254-1883T>C (n.254-1883T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.413-1883T>C (n.413-1883T>C)
c.705T>C (n.705T>C)
n.2359T>C
c.969T>C (n.969T>C)
c.*237-1883T>C (n.*237-1883T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.412+2442T>C (n.412+2442T>C)
c.504-1883T>C (n.504-1883T>C)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
c.393T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.522T>C
n.5925T>C
n.418-1883T>C
n.1022T>C
n.563T>C
15g.72353117A>TCA393064836HEXAn.2867T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.541T>A (n.541T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.677-1883T>A (n.677-1883T>A)
n.552T>A
c.254-1883T>A (n.254-1883T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.413-1883T>A (n.413-1883T>A)
c.705T>A (n.705T>A)
n.2359T>A
c.969T>A (n.969T>A)
c.*237-1883T>A (n.*237-1883T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.412+2442T>A (n.412+2442T>A)
c.504-1883T>A (n.504-1883T>A)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
c.393T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.522T>A
n.5925T>A
n.418-1883T>A
n.1022T>A
n.563T>A
15g.72353118dupCA2697549199HEXAn.2867dup
c.521dup (p.Leu174PhefsTer12)
c.541dup (n.541dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.677-1883dup (n.677-1883dup)
n.552dup
c.254-1883dup (n.254-1883dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.*419dup (n.*419dup)
c.413-1883dup (n.413-1883dup)
c.705dup (n.705dup)
n.2359dup
c.969dup (n.969dup)
c.*237-1883dup (n.*237-1883dup)
c.852dup (n.852dup)
c.412+2442dup (n.412+2442dup)
c.504-1883dup (n.504-1883dup)
c.554dup (p.Leu185PhefsTer12)
c.393dup
c.*42dup (n.*42dup)
c.522dup
n.5925dup
n.418-1883dup
n.1022dup
n.563dup
 ClinVar
15g.72353118A>CCA393064840HEXAn.2866T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.540T>G (n.540T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.677-1884T>G (n.677-1884T>G)
n.551T>G
c.254-1884T>G (n.254-1884T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.413-1884T>G (n.413-1884T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
n.2358T>G
c.968T>G (n.968T>G)
c.*237-1884T>G (n.*237-1884T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
c.412+2441T>G (n.412+2441T>G)
c.504-1884T>G (n.504-1884T>G)
c.553T>G (p.Leu185Val)
c.392T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.521T>G
n.5924T>G
n.418-1884T>G
n.1021T>G
n.562T>G
15g.72353118A>GCA491129803HEXAn.2866T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
c.540T>C (n.540T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.677-1884T>C (n.677-1884T>C)
n.551T>C
c.254-1884T>C (n.254-1884T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.413-1884T>C (n.413-1884T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
n.2358T>C
c.968T>C (n.968T>C)
c.*237-1884T>C (n.*237-1884T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
c.412+2441T>C (n.412+2441T>C)
c.504-1884T>C (n.504-1884T>C)
c.553T>C (p.Leu185=)
c.392T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.521T>C
n.5924T>C
n.418-1884T>C
n.1021T>C
n.562T>C
 gnomAD v4
15g.72353118A>TCA393064842HEXAn.2866T>A
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.540T>A (n.540T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.677-1884T>A (n.677-1884T>A)
n.551T>A
c.254-1884T>A (n.254-1884T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.413-1884T>A (n.413-1884T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
n.2358T>A
c.968T>A (n.968T>A)
c.*237-1884T>A (n.*237-1884T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
c.412+2441T>A (n.412+2441T>A)
c.504-1884T>A (n.504-1884T>A)
c.553T>A (p.Leu185Met)
c.392T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.521T>A
n.5924T>A
n.418-1884T>A
n.1021T>A
n.562T>A
15g.72353119C>ACA491129805HEXAn.2865G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.539G>T (n.539G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.677-1885G>T (n.677-1885G>T)
n.550G>T
c.254-1885G>T (n.254-1885G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.413-1885G>T (n.413-1885G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
n.2357G>T
c.967G>T (n.967G>T)
c.*237-1885G>T (n.*237-1885G>T)
c.850G>T (n.850G>T)
c.412+2440G>T (n.412+2440G>T)
c.504-1885G>T (n.504-1885G>T)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.391G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.520G>T
n.5923G>T
n.418-1885G>T
n.1020G>T
n.561G>T
 gnomAD v4
15g.72353119C=CA2186746507HEXAn.2865G=
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c.703G= (n.703G=)
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c.850G= (n.850G=)
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c.504-1885G= (n.504-1885G=)
c.552G= (p.Leu184=)
c.391G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.520G=
n.5923G=
n.418-1885G=
n.1020G=
n.561G=
15g.72353119C>GCA491129807HEXAn.2865G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.539G>C (n.539G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.677-1885G>C (n.677-1885G>C)
n.550G>C
c.254-1885G>C (n.254-1885G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.413-1885G>C (n.413-1885G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
n.2357G>C
c.967G>C (n.967G>C)
c.*237-1885G>C (n.*237-1885G>C)
c.850G>C (n.850G>C)
c.412+2440G>C (n.412+2440G>C)
c.504-1885G>C (n.504-1885G>C)
c.552G>C (p.Leu184=)
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c.520G>C
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n.418-1885G>C
n.1020G>C
n.561G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72353119C>TCA7644979HEXAn.2865G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.539G>A (n.539G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.677-1885G>A (n.677-1885G>A)
n.550G>A
c.254-1885G>A (n.254-1885G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.413-1885G>A (n.413-1885G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
n.2357G>A
c.967G>A (n.967G>A)
c.*237-1885G>A (n.*237-1885G>A)
c.850G>A (n.850G>A)
c.412+2440G>A (n.412+2440G>A)
c.504-1885G>A (n.504-1885G>A)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.391G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.520G>A
n.5923G>A
n.418-1885G>A
n.1020G>A
n.561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72353120A=CA2186746508HEXAn.2864T=
c.518T= (p.Leu173=)
c.538T= (n.538T=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.677-1886T= (n.677-1886T=)
n.549T=
c.254-1886T= (n.254-1886T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.413-1886T= (n.413-1886T=)
c.702T= (n.702T=)
n.2356T=
c.966T= (n.966T=)
c.*237-1886T= (n.*237-1886T=)
c.849T= (n.849T=)
c.412+2439T= (n.412+2439T=)
c.504-1886T= (n.504-1886T=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.390T=
c.*39T= (n.*39T=)
c.519T=
n.5922T=
n.418-1886T=
n.1019T=
n.560T=
15g.72353120A>CCA393064851HEXAn.2864T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
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c.*180T>G (n.*180T>G)
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n.549T>G
c.254-1886T>G (n.254-1886T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.413-1886T>G (n.413-1886T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
n.2356T>G
c.966T>G (n.966T>G)
c.*237-1886T>G (n.*237-1886T>G)
c.849T>G (n.849T>G)
c.412+2439T>G (n.412+2439T>G)
c.504-1886T>G (n.504-1886T>G)
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c.390T>G
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n.418-1886T>G
n.1019T>G
n.560T>G
15g.72353120A>GCA393064855HEXAn.2864T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.538T>C (n.538T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.677-1886T>C (n.677-1886T>C)
n.549T>C
c.254-1886T>C (n.254-1886T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.413-1886T>C (n.413-1886T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
n.2356T>C
c.966T>C (n.966T>C)
c.*237-1886T>C (n.*237-1886T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
c.412+2439T>C (n.412+2439T>C)
c.504-1886T>C (n.504-1886T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.390T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.519T>C
n.5922T>C
n.418-1886T>C
n.1019T>C
n.560T>C
15g.72353120A>TCA393064858HEXAn.2864T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.538T>A (n.538T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.677-1886T>A (n.677-1886T>A)
n.549T>A
c.254-1886T>A (n.254-1886T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.413-1886T>A (n.413-1886T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
n.2356T>A
c.966T>A (n.966T>A)
c.*237-1886T>A (n.*237-1886T>A)
c.849T>A (n.849T>A)
c.412+2439T>A (n.412+2439T>A)
c.504-1886T>A (n.504-1886T>A)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.390T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.519T>A
n.5922T>A
n.418-1886T>A
n.1019T>A
n.560T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched