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15 | g.72353054T>C | CA2629341058 | HEXA | n.2916+14A>G c.570+14A>G (n.570+14A>G) c.590+14A>G (n.590+14A>G) c.*232+14A>G (n.*232+14A>G) c.677-1820A>G (n.677-1820A>G) n.601+14A>G c.254-1820A>G (n.254-1820A>G) c.*373+14A>G (n.*373+14A>G) c.*468+14A>G (n.*468+14A>G) c.413-1820A>G (n.413-1820A>G) c.754+14A>G (n.754+14A>G) n.2408+14A>G c.1018+14A>G (n.1018+14A>G) c.*237-1820A>G (n.*237-1820A>G) c.901+14A>G (n.901+14A>G) c.412+2505A>G (n.412+2505A>G) c.504-1820A>G (n.504-1820A>G) c.603+14A>G (n.603+14A>G) c.442+14A>G c.*91+14A>G (n.*91+14A>G) c.571+14A>G n.5974+14A>G n.418-1820A>G n.1071+14A>G n.612+14A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353056A>G | CA2629341059 | HEXA | n.2916+12T>C c.570+12T>C (n.570+12T>C) c.590+12T>C (n.590+12T>C) c.*232+12T>C (n.*232+12T>C) c.677-1822T>C (n.677-1822T>C) n.601+12T>C c.254-1822T>C (n.254-1822T>C) c.*373+12T>C (n.*373+12T>C) c.*468+12T>C (n.*468+12T>C) c.413-1822T>C (n.413-1822T>C) c.754+12T>C (n.754+12T>C) n.2408+12T>C c.1018+12T>C (n.1018+12T>C) c.*237-1822T>C (n.*237-1822T>C) c.901+12T>C (n.901+12T>C) c.412+2503T>C (n.412+2503T>C) c.504-1822T>C (n.504-1822T>C) c.603+12T>C (n.603+12T>C) c.442+12T>C c.*91+12T>C (n.*91+12T>C) c.571+12T>C n.5974+12T>C n.418-1822T>C n.1071+12T>C n.612+12T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353057G>A | CA2739269553 | HEXA | n.2916+11C>T c.570+11C>T (n.570+11C>T) c.590+11C>T (n.590+11C>T) c.*232+11C>T (n.*232+11C>T) c.677-1823C>T (n.677-1823C>T) n.601+11C>T c.254-1823C>T (n.254-1823C>T) c.*373+11C>T (n.*373+11C>T) c.*468+11C>T (n.*468+11C>T) c.413-1823C>T (n.413-1823C>T) c.754+11C>T (n.754+11C>T) n.2408+11C>T c.1018+11C>T (n.1018+11C>T) c.*237-1823C>T (n.*237-1823C>T) c.901+11C>T (n.901+11C>T) c.412+2502C>T (n.412+2502C>T) c.504-1823C>T (n.504-1823C>T) c.603+11C>T (n.603+11C>T) c.442+11C>T c.*91+11C>T (n.*91+11C>T) c.571+11C>T n.5974+11C>T n.418-1823C>T n.1071+11C>T n.612+11C>T | ClinVar |
15 | g.72353057G>T | CA2629341061 | HEXA | n.2916+11C>A c.570+11C>A (n.570+11C>A) c.590+11C>A (n.590+11C>A) c.*232+11C>A (n.*232+11C>A) c.677-1823C>A (n.677-1823C>A) n.601+11C>A c.254-1823C>A (n.254-1823C>A) c.*373+11C>A (n.*373+11C>A) c.*468+11C>A (n.*468+11C>A) c.413-1823C>A (n.413-1823C>A) c.754+11C>A (n.754+11C>A) n.2408+11C>A c.1018+11C>A (n.1018+11C>A) c.*237-1823C>A (n.*237-1823C>A) c.901+11C>A (n.901+11C>A) c.412+2502C>A (n.412+2502C>A) c.504-1823C>A (n.504-1823C>A) c.603+11C>A (n.603+11C>A) c.442+11C>A c.*91+11C>A (n.*91+11C>A) c.571+11C>A n.5974+11C>A n.418-1823C>A n.1071+11C>A n.612+11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353058G>A | CA618766894 | HEXA | n.2916+10C>T c.570+10C>T (n.570+10C>T) c.590+10C>T (n.590+10C>T) c.*232+10C>T (n.*232+10C>T) c.677-1824C>T (n.677-1824C>T) n.601+10C>T c.254-1824C>T (n.254-1824C>T) c.*373+10C>T (n.*373+10C>T) c.*468+10C>T (n.*468+10C>T) c.413-1824C>T (n.413-1824C>T) c.754+10C>T (n.754+10C>T) n.2408+10C>T c.1018+10C>T (n.1018+10C>T) c.*237-1824C>T (n.*237-1824C>T) c.901+10C>T (n.901+10C>T) c.412+2501C>T (n.412+2501C>T) c.504-1824C>T (n.504-1824C>T) c.603+10C>T (n.603+10C>T) c.442+10C>T c.*91+10C>T (n.*91+10C>T) c.571+10C>T n.5974+10C>T n.418-1824C>T n.1071+10C>T n.612+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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