Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72352929G>A | CA272613583 | HEXA | n.2916+139C>T c.570+139C>T (n.570+139C>T) c.590+139C>T (n.590+139C>T) c.*232+139C>T (n.*232+139C>T) c.677-1695C>T (n.677-1695C>T) n.601+139C>T c.254-1695C>T (n.254-1695C>T) c.*373+139C>T (n.*373+139C>T) c.*468+139C>T (n.*468+139C>T) c.413-1695C>T (n.413-1695C>T) c.754+139C>T (n.754+139C>T) n.2408+139C>T c.1018+139C>T (n.1018+139C>T) c.*237-1695C>T (n.*237-1695C>T) c.901+139C>T (n.901+139C>T) c.412+2630C>T (n.412+2630C>T) c.504-1695C>T (n.504-1695C>T) c.603+139C>T (n.603+139C>T) c.442+139C>T c.*91+139C>T (n.*91+139C>T) c.571+139C>T n.5974+139C>T n.418-1695C>T n.1071+139C>T n.612+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352929G= | CA2186746415 | HEXA | n.2916+139C= c.570+139C= (n.570+139C=) c.590+139C= (n.590+139C=) c.*232+139C= (n.*232+139C=) c.677-1695C= (n.677-1695C=) n.601+139C= c.254-1695C= (n.254-1695C=) c.*373+139C= (n.*373+139C=) c.*468+139C= (n.*468+139C=) c.413-1695C= (n.413-1695C=) c.754+139C= (n.754+139C=) n.2408+139C= c.1018+139C= (n.1018+139C=) c.*237-1695C= (n.*237-1695C=) c.901+139C= (n.901+139C=) c.412+2630C= (n.412+2630C=) c.504-1695C= (n.504-1695C=) c.603+139C= (n.603+139C=) c.442+139C= c.*91+139C= (n.*91+139C=) c.571+139C= n.5974+139C= n.418-1695C= n.1071+139C= n.612+139C= | |
15 | g.72352930T>C | CA272613585 | HEXA | n.2916+138A>G c.570+138A>G (n.570+138A>G) c.590+138A>G (n.590+138A>G) c.*232+138A>G (n.*232+138A>G) c.677-1696A>G (n.677-1696A>G) n.601+138A>G c.254-1696A>G (n.254-1696A>G) c.*373+138A>G (n.*373+138A>G) c.*468+138A>G (n.*468+138A>G) c.413-1696A>G (n.413-1696A>G) c.754+138A>G (n.754+138A>G) n.2408+138A>G c.1018+138A>G (n.1018+138A>G) c.*237-1696A>G (n.*237-1696A>G) c.901+138A>G (n.901+138A>G) c.412+2629A>G (n.412+2629A>G) c.504-1696A>G (n.504-1696A>G) c.603+138A>G (n.603+138A>G) c.442+138A>G c.*91+138A>G (n.*91+138A>G) c.571+138A>G n.5974+138A>G n.418-1696A>G n.1071+138A>G n.612+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352930T= | CA2186746416 | HEXA | n.2916+138A= c.570+138A= (n.570+138A=) c.590+138A= (n.590+138A=) c.*232+138A= (n.*232+138A=) c.677-1696A= (n.677-1696A=) n.601+138A= c.254-1696A= (n.254-1696A=) c.*373+138A= (n.*373+138A=) c.*468+138A= (n.*468+138A=) c.413-1696A= (n.413-1696A=) c.754+138A= (n.754+138A=) n.2408+138A= c.1018+138A= (n.1018+138A=) c.*237-1696A= (n.*237-1696A=) c.901+138A= (n.901+138A=) c.412+2629A= (n.412+2629A=) c.504-1696A= (n.504-1696A=) c.603+138A= (n.603+138A=) c.442+138A= c.*91+138A= (n.*91+138A=) c.571+138A= n.5974+138A= n.418-1696A= n.1071+138A= n.612+138A= | |
15 | g.72352932G>A | CA2629340843 | HEXA | n.2916+136C>T c.570+136C>T (n.570+136C>T) c.590+136C>T (n.590+136C>T) c.*232+136C>T (n.*232+136C>T) c.677-1698C>T (n.677-1698C>T) n.601+136C>T c.254-1698C>T (n.254-1698C>T) c.*373+136C>T (n.*373+136C>T) c.*468+136C>T (n.*468+136C>T) c.413-1698C>T (n.413-1698C>T) c.754+136C>T (n.754+136C>T) n.2408+136C>T c.1018+136C>T (n.1018+136C>T) c.*237-1698C>T (n.*237-1698C>T) c.901+136C>T (n.901+136C>T) c.412+2627C>T (n.412+2627C>T) c.504-1698C>T (n.504-1698C>T) c.603+136C>T (n.603+136C>T) c.442+136C>T c.*91+136C>T (n.*91+136C>T) c.571+136C>T n.5974+136C>T n.418-1698C>T n.1071+136C>T n.612+136C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352932G>T | CA2629340845 | HEXA | n.2916+136C>A c.570+136C>A (n.570+136C>A) c.590+136C>A (n.590+136C>A) c.*232+136C>A (n.*232+136C>A) c.677-1698C>A (n.677-1698C>A) n.601+136C>A c.254-1698C>A (n.254-1698C>A) c.*373+136C>A (n.*373+136C>A) c.*468+136C>A (n.*468+136C>A) c.413-1698C>A (n.413-1698C>A) c.754+136C>A (n.754+136C>A) n.2408+136C>A c.1018+136C>A (n.1018+136C>A) c.*237-1698C>A (n.*237-1698C>A) c.901+136C>A (n.901+136C>A) c.412+2627C>A (n.412+2627C>A) c.504-1698C>A (n.504-1698C>A) c.603+136C>A (n.603+136C>A) c.442+136C>A c.*91+136C>A (n.*91+136C>A) c.571+136C>A n.5974+136C>A n.418-1698C>A n.1071+136C>A n.612+136C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352933G>A | CA2629340847 | HEXA | n.2916+135C>T c.570+135C>T (n.570+135C>T) c.590+135C>T (n.590+135C>T) c.*232+135C>T (n.*232+135C>T) c.677-1699C>T (n.677-1699C>T) n.601+135C>T c.254-1699C>T (n.254-1699C>T) c.*373+135C>T (n.*373+135C>T) c.*468+135C>T (n.*468+135C>T) c.413-1699C>T (n.413-1699C>T) c.754+135C>T (n.754+135C>T) n.2408+135C>T c.1018+135C>T (n.1018+135C>T) c.*237-1699C>T (n.*237-1699C>T) c.901+135C>T (n.901+135C>T) c.412+2626C>T (n.412+2626C>T) c.504-1699C>T (n.504-1699C>T) c.603+135C>T (n.603+135C>T) c.442+135C>T c.*91+135C>T (n.*91+135C>T) c.571+135C>T n.5974+135C>T n.418-1699C>T n.1071+135C>T n.612+135C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352933G>T | CA2629340848 | HEXA | n.2916+135C>A c.570+135C>A (n.570+135C>A) c.590+135C>A (n.590+135C>A) c.*232+135C>A (n.*232+135C>A) c.677-1699C>A (n.677-1699C>A) n.601+135C>A c.254-1699C>A (n.254-1699C>A) c.*373+135C>A (n.*373+135C>A) c.*468+135C>A (n.*468+135C>A) c.413-1699C>A (n.413-1699C>A) c.754+135C>A (n.754+135C>A) n.2408+135C>A c.1018+135C>A (n.1018+135C>A) c.*237-1699C>A (n.*237-1699C>A) c.901+135C>A (n.901+135C>A) c.412+2626C>A (n.412+2626C>A) c.504-1699C>A (n.504-1699C>A) c.603+135C>A (n.603+135C>A) c.442+135C>A c.*91+135C>A (n.*91+135C>A) c.571+135C>A n.5974+135C>A n.418-1699C>A n.1071+135C>A n.612+135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352934G>A | CA2629340850 | HEXA | n.2916+134C>T c.570+134C>T (n.570+134C>T) c.590+134C>T (n.590+134C>T) c.*232+134C>T (n.*232+134C>T) c.677-1700C>T (n.677-1700C>T) n.601+134C>T c.254-1700C>T (n.254-1700C>T) c.*373+134C>T (n.*373+134C>T) c.*468+134C>T (n.*468+134C>T) c.413-1700C>T (n.413-1700C>T) c.754+134C>T (n.754+134C>T) n.2408+134C>T c.1018+134C>T (n.1018+134C>T) c.*237-1700C>T (n.*237-1700C>T) c.901+134C>T (n.901+134C>T) c.412+2625C>T (n.412+2625C>T) c.504-1700C>T (n.504-1700C>T) c.603+134C>T (n.603+134C>T) c.442+134C>T c.*91+134C>T (n.*91+134C>T) c.571+134C>T n.5974+134C>T n.418-1700C>T n.1071+134C>T n.612+134C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352935A>G | CA2629340851 | HEXA | n.2916+133T>C c.570+133T>C (n.570+133T>C) c.590+133T>C (n.590+133T>C) c.*232+133T>C (n.*232+133T>C) c.677-1701T>C (n.677-1701T>C) n.601+133T>C c.254-1701T>C (n.254-1701T>C) c.*373+133T>C (n.*373+133T>C) c.*468+133T>C (n.*468+133T>C) c.413-1701T>C (n.413-1701T>C) c.754+133T>C (n.754+133T>C) n.2408+133T>C c.1018+133T>C (n.1018+133T>C) c.*237-1701T>C (n.*237-1701T>C) c.901+133T>C (n.901+133T>C) c.412+2624T>C (n.412+2624T>C) c.504-1701T>C (n.504-1701T>C) c.603+133T>C (n.603+133T>C) c.442+133T>C c.*91+133T>C (n.*91+133T>C) c.571+133T>C n.5974+133T>C n.418-1701T>C n.1071+133T>C n.612+133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352937T>C | CA272613590 | HEXA | n.2916+131A>G c.570+131A>G (n.570+131A>G) c.590+131A>G (n.590+131A>G) c.*232+131A>G (n.*232+131A>G) c.677-1703A>G (n.677-1703A>G) n.601+131A>G c.254-1703A>G (n.254-1703A>G) c.*373+131A>G (n.*373+131A>G) c.*468+131A>G (n.*468+131A>G) c.413-1703A>G (n.413-1703A>G) c.754+131A>G (n.754+131A>G) n.2408+131A>G c.1018+131A>G (n.1018+131A>G) c.*237-1703A>G (n.*237-1703A>G) c.901+131A>G (n.901+131A>G) c.412+2622A>G (n.412+2622A>G) c.504-1703A>G (n.504-1703A>G) c.603+131A>G (n.603+131A>G) c.442+131A>G c.*91+131A>G (n.*91+131A>G) c.571+131A>G n.5974+131A>G n.418-1703A>G n.1071+131A>G n.612+131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352937T= | CA2186746417 | HEXA | n.2916+131A= c.570+131A= (n.570+131A=) c.590+131A= (n.590+131A=) c.*232+131A= (n.*232+131A=) c.677-1703A= (n.677-1703A=) n.601+131A= c.254-1703A= (n.254-1703A=) c.*373+131A= (n.*373+131A=) c.*468+131A= (n.*468+131A=) c.413-1703A= (n.413-1703A=) c.754+131A= (n.754+131A=) n.2408+131A= c.1018+131A= (n.1018+131A=) c.*237-1703A= (n.*237-1703A=) c.901+131A= (n.901+131A=) c.412+2622A= (n.412+2622A=) c.504-1703A= (n.504-1703A=) c.603+131A= (n.603+131A=) c.442+131A= c.*91+131A= (n.*91+131A=) c.571+131A= n.5974+131A= n.418-1703A= n.1071+131A= n.612+131A= | |
15 | g.72352939C>G | CA2629340862 | HEXA | n.2916+129G>C c.570+129G>C (n.570+129G>C) c.590+129G>C (n.590+129G>C) c.*232+129G>C (n.*232+129G>C) c.677-1705G>C (n.677-1705G>C) n.601+129G>C c.254-1705G>C (n.254-1705G>C) c.*373+129G>C (n.*373+129G>C) c.*468+129G>C (n.*468+129G>C) c.413-1705G>C (n.413-1705G>C) c.754+129G>C (n.754+129G>C) n.2408+129G>C c.1018+129G>C (n.1018+129G>C) c.*237-1705G>C (n.*237-1705G>C) c.901+129G>C (n.901+129G>C) c.412+2620G>C (n.412+2620G>C) c.504-1705G>C (n.504-1705G>C) c.603+129G>C (n.603+129G>C) c.442+129G>C c.*91+129G>C (n.*91+129G>C) c.571+129G>C n.5974+129G>C n.418-1705G>C n.1071+129G>C n.612+129G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352939C>T | CA2629340864 | HEXA | n.2916+129G>A c.570+129G>A (n.570+129G>A) c.590+129G>A (n.590+129G>A) c.*232+129G>A (n.*232+129G>A) c.677-1705G>A (n.677-1705G>A) n.601+129G>A c.254-1705G>A (n.254-1705G>A) c.*373+129G>A (n.*373+129G>A) c.*468+129G>A (n.*468+129G>A) c.413-1705G>A (n.413-1705G>A) c.754+129G>A (n.754+129G>A) n.2408+129G>A c.1018+129G>A (n.1018+129G>A) c.*237-1705G>A (n.*237-1705G>A) c.901+129G>A (n.901+129G>A) c.412+2620G>A (n.412+2620G>A) c.504-1705G>A (n.504-1705G>A) c.603+129G>A (n.603+129G>A) c.442+129G>A c.*91+129G>A (n.*91+129G>A) c.571+129G>A n.5974+129G>A n.418-1705G>A n.1071+129G>A n.612+129G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352940A= | CA2186746418 | HEXA | n.2916+128T= c.570+128T= (n.570+128T=) c.590+128T= (n.590+128T=) c.*232+128T= (n.*232+128T=) c.677-1706T= (n.677-1706T=) n.601+128T= c.254-1706T= (n.254-1706T=) c.*373+128T= (n.*373+128T=) c.*468+128T= (n.*468+128T=) c.413-1706T= (n.413-1706T=) c.754+128T= (n.754+128T=) n.2408+128T= c.1018+128T= (n.1018+128T=) c.*237-1706T= (n.*237-1706T=) c.901+128T= (n.901+128T=) c.412+2619T= (n.412+2619T=) c.504-1706T= (n.504-1706T=) c.603+128T= (n.603+128T=) c.442+128T= c.*91+128T= (n.*91+128T=) c.571+128T= n.5974+128T= n.418-1706T= n.1071+128T= n.612+128T= | |
15 | g.72352940A>G | CA715468661 | HEXA | n.2916+128T>C c.570+128T>C (n.570+128T>C) c.590+128T>C (n.590+128T>C) c.*232+128T>C (n.*232+128T>C) c.677-1706T>C (n.677-1706T>C) n.601+128T>C c.254-1706T>C (n.254-1706T>C) c.*373+128T>C (n.*373+128T>C) c.*468+128T>C (n.*468+128T>C) c.413-1706T>C (n.413-1706T>C) c.754+128T>C (n.754+128T>C) n.2408+128T>C c.1018+128T>C (n.1018+128T>C) c.*237-1706T>C (n.*237-1706T>C) c.901+128T>C (n.901+128T>C) c.412+2619T>C (n.412+2619T>C) c.504-1706T>C (n.504-1706T>C) c.603+128T>C (n.603+128T>C) c.442+128T>C c.*91+128T>C (n.*91+128T>C) c.571+128T>C n.5974+128T>C n.418-1706T>C n.1071+128T>C n.612+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352941G>A | CA2629340867 | HEXA | n.2916+127C>T c.570+127C>T (n.570+127C>T) c.590+127C>T (n.590+127C>T) c.*232+127C>T (n.*232+127C>T) c.677-1707C>T (n.677-1707C>T) n.601+127C>T c.254-1707C>T (n.254-1707C>T) c.*373+127C>T (n.*373+127C>T) c.*468+127C>T (n.*468+127C>T) c.413-1707C>T (n.413-1707C>T) c.754+127C>T (n.754+127C>T) n.2408+127C>T c.1018+127C>T (n.1018+127C>T) c.*237-1707C>T (n.*237-1707C>T) c.901+127C>T (n.901+127C>T) c.412+2618C>T (n.412+2618C>T) c.504-1707C>T (n.504-1707C>T) c.603+127C>T (n.603+127C>T) c.442+127C>T c.*91+127C>T (n.*91+127C>T) c.571+127C>T n.5974+127C>T n.418-1707C>T n.1071+127C>T n.612+127C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352941G>T | CA2629340869 | HEXA | n.2916+127C>A c.570+127C>A (n.570+127C>A) c.590+127C>A (n.590+127C>A) c.*232+127C>A (n.*232+127C>A) c.677-1707C>A (n.677-1707C>A) n.601+127C>A c.254-1707C>A (n.254-1707C>A) c.*373+127C>A (n.*373+127C>A) c.*468+127C>A (n.*468+127C>A) c.413-1707C>A (n.413-1707C>A) c.754+127C>A (n.754+127C>A) n.2408+127C>A c.1018+127C>A (n.1018+127C>A) c.*237-1707C>A (n.*237-1707C>A) c.901+127C>A (n.901+127C>A) c.412+2618C>A (n.412+2618C>A) c.504-1707C>A (n.504-1707C>A) c.603+127C>A (n.603+127C>A) c.442+127C>A c.*91+127C>A (n.*91+127C>A) c.571+127C>A n.5974+127C>A n.418-1707C>A n.1071+127C>A n.612+127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352942G>A | CA715468667 | HEXA | n.2916+126C>T c.570+126C>T (n.570+126C>T) c.590+126C>T (n.590+126C>T) c.*232+126C>T (n.*232+126C>T) c.677-1708C>T (n.677-1708C>T) n.601+126C>T c.254-1708C>T (n.254-1708C>T) c.*373+126C>T (n.*373+126C>T) c.*468+126C>T (n.*468+126C>T) c.413-1708C>T (n.413-1708C>T) c.754+126C>T (n.754+126C>T) n.2408+126C>T c.1018+126C>T (n.1018+126C>T) c.*237-1708C>T (n.*237-1708C>T) c.901+126C>T (n.901+126C>T) c.412+2617C>T (n.412+2617C>T) c.504-1708C>T (n.504-1708C>T) c.603+126C>T (n.603+126C>T) c.442+126C>T c.*91+126C>T (n.*91+126C>T) c.571+126C>T n.5974+126C>T n.418-1708C>T n.1071+126C>T n.612+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352942G= | CA2186746419 | HEXA | n.2916+126C= c.570+126C= (n.570+126C=) c.590+126C= (n.590+126C=) c.*232+126C= (n.*232+126C=) c.677-1708C= (n.677-1708C=) n.601+126C= c.254-1708C= (n.254-1708C=) c.*373+126C= (n.*373+126C=) c.*468+126C= (n.*468+126C=) c.413-1708C= (n.413-1708C=) c.754+126C= (n.754+126C=) n.2408+126C= c.1018+126C= (n.1018+126C=) c.*237-1708C= (n.*237-1708C=) c.901+126C= (n.901+126C=) c.412+2617C= (n.412+2617C=) c.504-1708C= (n.504-1708C=) c.603+126C= (n.603+126C=) c.442+126C= c.*91+126C= (n.*91+126C=) c.571+126C= n.5974+126C= n.418-1708C= n.1071+126C= n.612+126C= | |
15 | g.72352942G>T | CA2629340872 | HEXA | n.2916+126C>A c.570+126C>A (n.570+126C>A) c.590+126C>A (n.590+126C>A) c.*232+126C>A (n.*232+126C>A) c.677-1708C>A (n.677-1708C>A) n.601+126C>A c.254-1708C>A (n.254-1708C>A) c.*373+126C>A (n.*373+126C>A) c.*468+126C>A (n.*468+126C>A) c.413-1708C>A (n.413-1708C>A) c.754+126C>A (n.754+126C>A) n.2408+126C>A c.1018+126C>A (n.1018+126C>A) c.*237-1708C>A (n.*237-1708C>A) c.901+126C>A (n.901+126C>A) c.412+2617C>A (n.412+2617C>A) c.504-1708C>A (n.504-1708C>A) c.603+126C>A (n.603+126C>A) c.442+126C>A c.*91+126C>A (n.*91+126C>A) c.571+126C>A n.5974+126C>A n.418-1708C>A n.1071+126C>A n.612+126C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352943C>A | CA2629340875 | HEXA | n.2916+125G>T c.570+125G>T (n.570+125G>T) c.590+125G>T (n.590+125G>T) c.*232+125G>T (n.*232+125G>T) c.677-1709G>T (n.677-1709G>T) n.601+125G>T c.254-1709G>T (n.254-1709G>T) c.*373+125G>T (n.*373+125G>T) c.*468+125G>T (n.*468+125G>T) c.413-1709G>T (n.413-1709G>T) c.754+125G>T (n.754+125G>T) n.2408+125G>T c.1018+125G>T (n.1018+125G>T) c.*237-1709G>T (n.*237-1709G>T) c.901+125G>T (n.901+125G>T) c.412+2616G>T (n.412+2616G>T) c.504-1709G>T (n.504-1709G>T) c.603+125G>T (n.603+125G>T) c.442+125G>T c.*91+125G>T (n.*91+125G>T) c.571+125G>T n.5974+125G>T n.418-1709G>T n.1071+125G>T n.612+125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352944A>C | CA2629340896 | HEXA | n.2916+124T>G c.570+124T>G (n.570+124T>G) c.590+124T>G (n.590+124T>G) c.*232+124T>G (n.*232+124T>G) c.677-1710T>G (n.677-1710T>G) n.601+124T>G c.254-1710T>G (n.254-1710T>G) c.*373+124T>G (n.*373+124T>G) c.*468+124T>G (n.*468+124T>G) c.413-1710T>G (n.413-1710T>G) c.754+124T>G (n.754+124T>G) n.2408+124T>G c.1018+124T>G (n.1018+124T>G) c.*237-1710T>G (n.*237-1710T>G) c.901+124T>G (n.901+124T>G) c.412+2615T>G (n.412+2615T>G) c.504-1710T>G (n.504-1710T>G) c.603+124T>G (n.603+124T>G) c.442+124T>G c.*91+124T>G (n.*91+124T>G) c.571+124T>G n.5974+124T>G n.418-1710T>G n.1071+124T>G n.612+124T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72352944A>G | CA2629340895 | HEXA | n.2916+124T>C c.570+124T>C (n.570+124T>C) c.590+124T>C (n.590+124T>C) c.*232+124T>C (n.*232+124T>C) c.677-1710T>C (n.677-1710T>C) n.601+124T>C c.254-1710T>C (n.254-1710T>C) c.*373+124T>C (n.*373+124T>C) c.*468+124T>C (n.*468+124T>C) c.413-1710T>C (n.413-1710T>C) c.754+124T>C (n.754+124T>C) n.2408+124T>C c.1018+124T>C (n.1018+124T>C) c.*237-1710T>C (n.*237-1710T>C) c.901+124T>C (n.901+124T>C) c.412+2615T>C (n.412+2615T>C) c.504-1710T>C (n.504-1710T>C) c.603+124T>C (n.603+124T>C) c.442+124T>C c.*91+124T>C (n.*91+124T>C) c.571+124T>C n.5974+124T>C n.418-1710T>C n.1071+124T>C n.612+124T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352946G>A | CA2629340897 | HEXA | n.2916+122C>T c.570+122C>T (n.570+122C>T) c.590+122C>T (n.590+122C>T) c.*232+122C>T (n.*232+122C>T) c.677-1712C>T (n.677-1712C>T) n.601+122C>T c.254-1712C>T (n.254-1712C>T) c.*373+122C>T (n.*373+122C>T) c.*468+122C>T (n.*468+122C>T) c.413-1712C>T (n.413-1712C>T) c.754+122C>T (n.754+122C>T) n.2408+122C>T c.1018+122C>T (n.1018+122C>T) c.*237-1712C>T (n.*237-1712C>T) c.901+122C>T (n.901+122C>T) c.412+2613C>T (n.412+2613C>T) c.504-1712C>T (n.504-1712C>T) c.603+122C>T (n.603+122C>T) c.442+122C>T c.*91+122C>T (n.*91+122C>T) c.571+122C>T n.5974+122C>T n.418-1712C>T n.1071+122C>T n.612+122C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352946G>T | CA2629340898 | HEXA | n.2916+122C>A c.570+122C>A (n.570+122C>A) c.590+122C>A (n.590+122C>A) c.*232+122C>A (n.*232+122C>A) c.677-1712C>A (n.677-1712C>A) n.601+122C>A c.254-1712C>A (n.254-1712C>A) c.*373+122C>A (n.*373+122C>A) c.*468+122C>A (n.*468+122C>A) c.413-1712C>A (n.413-1712C>A) c.754+122C>A (n.754+122C>A) n.2408+122C>A c.1018+122C>A (n.1018+122C>A) c.*237-1712C>A (n.*237-1712C>A) c.901+122C>A (n.901+122C>A) c.412+2613C>A (n.412+2613C>A) c.504-1712C>A (n.504-1712C>A) c.603+122C>A (n.603+122C>A) c.442+122C>A c.*91+122C>A (n.*91+122C>A) c.571+122C>A n.5974+122C>A n.418-1712C>A n.1071+122C>A n.612+122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352947A>G | CA2629340900 | HEXA | n.2916+121T>C c.570+121T>C (n.570+121T>C) c.590+121T>C (n.590+121T>C) c.*232+121T>C (n.*232+121T>C) c.677-1713T>C (n.677-1713T>C) n.601+121T>C c.254-1713T>C (n.254-1713T>C) c.*373+121T>C (n.*373+121T>C) c.*468+121T>C (n.*468+121T>C) c.413-1713T>C (n.413-1713T>C) c.754+121T>C (n.754+121T>C) n.2408+121T>C c.1018+121T>C (n.1018+121T>C) c.*237-1713T>C (n.*237-1713T>C) c.901+121T>C (n.901+121T>C) c.412+2612T>C (n.412+2612T>C) c.504-1713T>C (n.504-1713T>C) c.603+121T>C (n.603+121T>C) c.442+121T>C c.*91+121T>C (n.*91+121T>C) c.571+121T>C n.5974+121T>C n.418-1713T>C n.1071+121T>C n.612+121T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352949C>A | CA2629340901 | HEXA | n.2916+119G>T c.570+119G>T (n.570+119G>T) c.590+119G>T (n.590+119G>T) c.*232+119G>T (n.*232+119G>T) c.677-1715G>T (n.677-1715G>T) n.601+119G>T c.254-1715G>T (n.254-1715G>T) c.*373+119G>T (n.*373+119G>T) c.*468+119G>T (n.*468+119G>T) c.413-1715G>T (n.413-1715G>T) c.754+119G>T (n.754+119G>T) n.2408+119G>T c.1018+119G>T (n.1018+119G>T) c.*237-1715G>T (n.*237-1715G>T) c.901+119G>T (n.901+119G>T) c.412+2610G>T (n.412+2610G>T) c.504-1715G>T (n.504-1715G>T) c.603+119G>T (n.603+119G>T) c.442+119G>T c.*91+119G>T (n.*91+119G>T) c.571+119G>T n.5974+119G>T n.418-1715G>T n.1071+119G>T n.612+119G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352949C= | CA2186746420 | HEXA | n.2916+119G= c.570+119G= (n.570+119G=) c.590+119G= (n.590+119G=) c.*232+119G= (n.*232+119G=) c.677-1715G= (n.677-1715G=) n.601+119G= c.254-1715G= (n.254-1715G=) c.*373+119G= (n.*373+119G=) c.*468+119G= (n.*468+119G=) c.413-1715G= (n.413-1715G=) c.754+119G= (n.754+119G=) n.2408+119G= c.1018+119G= (n.1018+119G=) c.*237-1715G= (n.*237-1715G=) c.901+119G= (n.901+119G=) c.412+2610G= (n.412+2610G=) c.504-1715G= (n.504-1715G=) c.603+119G= (n.603+119G=) c.442+119G= c.*91+119G= (n.*91+119G=) c.571+119G= n.5974+119G= n.418-1715G= n.1071+119G= n.612+119G= | |
15 | g.72352949C>G | CA2629340903 | HEXA | n.2916+119G>C c.570+119G>C (n.570+119G>C) c.590+119G>C (n.590+119G>C) c.*232+119G>C (n.*232+119G>C) c.677-1715G>C (n.677-1715G>C) n.601+119G>C c.254-1715G>C (n.254-1715G>C) c.*373+119G>C (n.*373+119G>C) c.*468+119G>C (n.*468+119G>C) c.413-1715G>C (n.413-1715G>C) c.754+119G>C (n.754+119G>C) n.2408+119G>C c.1018+119G>C (n.1018+119G>C) c.*237-1715G>C (n.*237-1715G>C) c.901+119G>C (n.901+119G>C) c.412+2610G>C (n.412+2610G>C) c.504-1715G>C (n.504-1715G>C) c.603+119G>C (n.603+119G>C) c.442+119G>C c.*91+119G>C (n.*91+119G>C) c.571+119G>C n.5974+119G>C n.418-1715G>C n.1071+119G>C n.612+119G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352949C>T | CA971331859 | HEXA | n.2916+119G>A c.570+119G>A (n.570+119G>A) c.590+119G>A (n.590+119G>A) c.*232+119G>A (n.*232+119G>A) c.677-1715G>A (n.677-1715G>A) n.601+119G>A c.254-1715G>A (n.254-1715G>A) c.*373+119G>A (n.*373+119G>A) c.*468+119G>A (n.*468+119G>A) c.413-1715G>A (n.413-1715G>A) c.754+119G>A (n.754+119G>A) n.2408+119G>A c.1018+119G>A (n.1018+119G>A) c.*237-1715G>A (n.*237-1715G>A) c.901+119G>A (n.901+119G>A) c.412+2610G>A (n.412+2610G>A) c.504-1715G>A (n.504-1715G>A) c.603+119G>A (n.603+119G>A) c.442+119G>A c.*91+119G>A (n.*91+119G>A) c.571+119G>A n.5974+119G>A n.418-1715G>A n.1071+119G>A n.612+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352950C>A | CA2629340906 | HEXA | n.2916+118G>T c.570+118G>T (n.570+118G>T) c.590+118G>T (n.590+118G>T) c.*232+118G>T (n.*232+118G>T) c.677-1716G>T (n.677-1716G>T) n.601+118G>T c.254-1716G>T (n.254-1716G>T) c.*373+118G>T (n.*373+118G>T) c.*468+118G>T (n.*468+118G>T) c.413-1716G>T (n.413-1716G>T) c.754+118G>T (n.754+118G>T) n.2408+118G>T c.1018+118G>T (n.1018+118G>T) c.*237-1716G>T (n.*237-1716G>T) c.901+118G>T (n.901+118G>T) c.412+2609G>T (n.412+2609G>T) c.504-1716G>T (n.504-1716G>T) c.603+118G>T (n.603+118G>T) c.442+118G>T c.*91+118G>T (n.*91+118G>T) c.571+118G>T n.5974+118G>T n.418-1716G>T n.1071+118G>T n.612+118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352951A>G | CA2629340908 | HEXA | n.2916+117T>C c.570+117T>C (n.570+117T>C) c.590+117T>C (n.590+117T>C) c.*232+117T>C (n.*232+117T>C) c.677-1717T>C (n.677-1717T>C) n.601+117T>C c.254-1717T>C (n.254-1717T>C) c.*373+117T>C (n.*373+117T>C) c.*468+117T>C (n.*468+117T>C) c.413-1717T>C (n.413-1717T>C) c.754+117T>C (n.754+117T>C) n.2408+117T>C c.1018+117T>C (n.1018+117T>C) c.*237-1717T>C (n.*237-1717T>C) c.901+117T>C (n.901+117T>C) c.412+2608T>C (n.412+2608T>C) c.504-1717T>C (n.504-1717T>C) c.603+117T>C (n.603+117T>C) c.442+117T>C c.*91+117T>C (n.*91+117T>C) c.571+117T>C n.5974+117T>C n.418-1717T>C n.1071+117T>C n.612+117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352952C= | CA2186746421 | HEXA | n.2916+116G= c.570+116G= (n.570+116G=) c.590+116G= (n.590+116G=) c.*232+116G= (n.*232+116G=) c.677-1718G= (n.677-1718G=) n.601+116G= c.254-1718G= (n.254-1718G=) c.*373+116G= (n.*373+116G=) c.*468+116G= (n.*468+116G=) c.413-1718G= (n.413-1718G=) c.754+116G= (n.754+116G=) n.2408+116G= c.1018+116G= (n.1018+116G=) c.*237-1718G= (n.*237-1718G=) c.901+116G= (n.901+116G=) c.412+2607G= (n.412+2607G=) c.504-1718G= (n.504-1718G=) c.603+116G= (n.603+116G=) c.442+116G= c.*91+116G= (n.*91+116G=) c.571+116G= n.5974+116G= n.418-1718G= n.1071+116G= n.612+116G= | |
15 | g.72352952C>T | CA2186746422 | HEXA | n.2916+116G>A c.570+116G>A (n.570+116G>A) c.590+116G>A (n.590+116G>A) c.*232+116G>A (n.*232+116G>A) c.677-1718G>A (n.677-1718G>A) n.601+116G>A c.254-1718G>A (n.254-1718G>A) c.*373+116G>A (n.*373+116G>A) c.*468+116G>A (n.*468+116G>A) c.413-1718G>A (n.413-1718G>A) c.754+116G>A (n.754+116G>A) n.2408+116G>A c.1018+116G>A (n.1018+116G>A) c.*237-1718G>A (n.*237-1718G>A) c.901+116G>A (n.901+116G>A) c.412+2607G>A (n.412+2607G>A) c.504-1718G>A (n.504-1718G>A) c.603+116G>A (n.603+116G>A) c.442+116G>A c.*91+116G>A (n.*91+116G>A) c.571+116G>A n.5974+116G>A n.418-1718G>A n.1071+116G>A n.612+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352953C>T | CA2629340910 | HEXA | n.2916+115G>A c.570+115G>A (n.570+115G>A) c.590+115G>A (n.590+115G>A) c.*232+115G>A (n.*232+115G>A) c.677-1719G>A (n.677-1719G>A) n.601+115G>A c.254-1719G>A (n.254-1719G>A) c.*373+115G>A (n.*373+115G>A) c.*468+115G>A (n.*468+115G>A) c.413-1719G>A (n.413-1719G>A) c.754+115G>A (n.754+115G>A) n.2408+115G>A c.1018+115G>A (n.1018+115G>A) c.*237-1719G>A (n.*237-1719G>A) c.901+115G>A (n.901+115G>A) c.412+2606G>A (n.412+2606G>A) c.504-1719G>A (n.504-1719G>A) c.603+115G>A (n.603+115G>A) c.442+115G>A c.*91+115G>A (n.*91+115G>A) c.571+115G>A n.5974+115G>A n.418-1719G>A n.1071+115G>A n.612+115G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352954A>G | CA2629340912 | HEXA | n.2916+114T>C c.570+114T>C (n.570+114T>C) c.590+114T>C (n.590+114T>C) c.*232+114T>C (n.*232+114T>C) c.677-1720T>C (n.677-1720T>C) n.601+114T>C c.254-1720T>C (n.254-1720T>C) c.*373+114T>C (n.*373+114T>C) c.*468+114T>C (n.*468+114T>C) c.413-1720T>C (n.413-1720T>C) c.754+114T>C (n.754+114T>C) n.2408+114T>C c.1018+114T>C (n.1018+114T>C) c.*237-1720T>C (n.*237-1720T>C) c.901+114T>C (n.901+114T>C) c.412+2605T>C (n.412+2605T>C) c.504-1720T>C (n.504-1720T>C) c.603+114T>C (n.603+114T>C) c.442+114T>C c.*91+114T>C (n.*91+114T>C) c.571+114T>C n.5974+114T>C n.418-1720T>C n.1071+114T>C n.612+114T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352955C>A | CA2629340913 | HEXA | n.2916+113G>T c.570+113G>T (n.570+113G>T) c.590+113G>T (n.590+113G>T) c.*232+113G>T (n.*232+113G>T) c.677-1721G>T (n.677-1721G>T) n.601+113G>T c.254-1721G>T (n.254-1721G>T) c.*373+113G>T (n.*373+113G>T) c.*468+113G>T (n.*468+113G>T) c.413-1721G>T (n.413-1721G>T) c.754+113G>T (n.754+113G>T) n.2408+113G>T c.1018+113G>T (n.1018+113G>T) c.*237-1721G>T (n.*237-1721G>T) c.901+113G>T (n.901+113G>T) c.412+2604G>T (n.412+2604G>T) c.504-1721G>T (n.504-1721G>T) c.603+113G>T (n.603+113G>T) c.442+113G>T c.*91+113G>T (n.*91+113G>T) c.571+113G>T n.5974+113G>T n.418-1721G>T n.1071+113G>T n.612+113G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352955C>T | CA2629340914 | HEXA | n.2916+113G>A c.570+113G>A (n.570+113G>A) c.590+113G>A (n.590+113G>A) c.*232+113G>A (n.*232+113G>A) c.677-1721G>A (n.677-1721G>A) n.601+113G>A c.254-1721G>A (n.254-1721G>A) c.*373+113G>A (n.*373+113G>A) c.*468+113G>A (n.*468+113G>A) c.413-1721G>A (n.413-1721G>A) c.754+113G>A (n.754+113G>A) n.2408+113G>A c.1018+113G>A (n.1018+113G>A) c.*237-1721G>A (n.*237-1721G>A) c.901+113G>A (n.901+113G>A) c.412+2604G>A (n.412+2604G>A) c.504-1721G>A (n.504-1721G>A) c.603+113G>A (n.603+113G>A) c.442+113G>A c.*91+113G>A (n.*91+113G>A) c.571+113G>A n.5974+113G>A n.418-1721G>A n.1071+113G>A n.612+113G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352956A>T | CA2629340915 | HEXA | n.2916+112T>A c.570+112T>A (n.570+112T>A) c.590+112T>A (n.590+112T>A) c.*232+112T>A (n.*232+112T>A) c.677-1722T>A (n.677-1722T>A) n.601+112T>A c.254-1722T>A (n.254-1722T>A) c.*373+112T>A (n.*373+112T>A) c.*468+112T>A (n.*468+112T>A) c.413-1722T>A (n.413-1722T>A) c.754+112T>A (n.754+112T>A) n.2408+112T>A c.1018+112T>A (n.1018+112T>A) c.*237-1722T>A (n.*237-1722T>A) c.901+112T>A (n.901+112T>A) c.412+2603T>A (n.412+2603T>A) c.504-1722T>A (n.504-1722T>A) c.603+112T>A (n.603+112T>A) c.442+112T>A c.*91+112T>A (n.*91+112T>A) c.571+112T>A n.5974+112T>A n.418-1722T>A n.1071+112T>A n.612+112T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352957C>A | CA2629340917 | HEXA | n.2916+111G>T c.570+111G>T (n.570+111G>T) c.590+111G>T (n.590+111G>T) c.*232+111G>T (n.*232+111G>T) c.677-1723G>T (n.677-1723G>T) n.601+111G>T c.254-1723G>T (n.254-1723G>T) c.*373+111G>T (n.*373+111G>T) c.*468+111G>T (n.*468+111G>T) c.413-1723G>T (n.413-1723G>T) c.754+111G>T (n.754+111G>T) n.2408+111G>T c.1018+111G>T (n.1018+111G>T) c.*237-1723G>T (n.*237-1723G>T) c.901+111G>T (n.901+111G>T) c.412+2602G>T (n.412+2602G>T) c.504-1723G>T (n.504-1723G>T) c.603+111G>T (n.603+111G>T) c.442+111G>T c.*91+111G>T (n.*91+111G>T) c.571+111G>T n.5974+111G>T n.418-1723G>T n.1071+111G>T n.612+111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352957C>G | CA2629340920 | HEXA | n.2916+111G>C c.570+111G>C (n.570+111G>C) c.590+111G>C (n.590+111G>C) c.*232+111G>C (n.*232+111G>C) c.677-1723G>C (n.677-1723G>C) n.601+111G>C c.254-1723G>C (n.254-1723G>C) c.*373+111G>C (n.*373+111G>C) c.*468+111G>C (n.*468+111G>C) c.413-1723G>C (n.413-1723G>C) c.754+111G>C (n.754+111G>C) n.2408+111G>C c.1018+111G>C (n.1018+111G>C) c.*237-1723G>C (n.*237-1723G>C) c.901+111G>C (n.901+111G>C) c.412+2602G>C (n.412+2602G>C) c.504-1723G>C (n.504-1723G>C) c.603+111G>C (n.603+111G>C) c.442+111G>C c.*91+111G>C (n.*91+111G>C) c.571+111G>C n.5974+111G>C n.418-1723G>C n.1071+111G>C n.612+111G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352957C>T | CA2629340921 | HEXA | n.2916+111G>A c.570+111G>A (n.570+111G>A) c.590+111G>A (n.590+111G>A) c.*232+111G>A (n.*232+111G>A) c.677-1723G>A (n.677-1723G>A) n.601+111G>A c.254-1723G>A (n.254-1723G>A) c.*373+111G>A (n.*373+111G>A) c.*468+111G>A (n.*468+111G>A) c.413-1723G>A (n.413-1723G>A) c.754+111G>A (n.754+111G>A) n.2408+111G>A c.1018+111G>A (n.1018+111G>A) c.*237-1723G>A (n.*237-1723G>A) c.901+111G>A (n.901+111G>A) c.412+2602G>A (n.412+2602G>A) c.504-1723G>A (n.504-1723G>A) c.603+111G>A (n.603+111G>A) c.442+111G>A c.*91+111G>A (n.*91+111G>A) c.571+111G>A n.5974+111G>A n.418-1723G>A n.1071+111G>A n.612+111G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352958C>A | CA2629340922 | HEXA | n.2916+110G>T c.570+110G>T (n.570+110G>T) c.590+110G>T (n.590+110G>T) c.*232+110G>T (n.*232+110G>T) c.677-1724G>T (n.677-1724G>T) n.601+110G>T c.254-1724G>T (n.254-1724G>T) c.*373+110G>T (n.*373+110G>T) c.*468+110G>T (n.*468+110G>T) c.413-1724G>T (n.413-1724G>T) c.754+110G>T (n.754+110G>T) n.2408+110G>T c.1018+110G>T (n.1018+110G>T) c.*237-1724G>T (n.*237-1724G>T) c.901+110G>T (n.901+110G>T) c.412+2601G>T (n.412+2601G>T) c.504-1724G>T (n.504-1724G>T) c.603+110G>T (n.603+110G>T) c.442+110G>T c.*91+110G>T (n.*91+110G>T) c.571+110G>T n.5974+110G>T n.418-1724G>T n.1071+110G>T n.612+110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352959C>A | CA2629340924 | HEXA | n.2916+109G>T c.570+109G>T (n.570+109G>T) c.590+109G>T (n.590+109G>T) c.*232+109G>T (n.*232+109G>T) c.677-1725G>T (n.677-1725G>T) n.601+109G>T c.254-1725G>T (n.254-1725G>T) c.*373+109G>T (n.*373+109G>T) c.*468+109G>T (n.*468+109G>T) c.413-1725G>T (n.413-1725G>T) c.754+109G>T (n.754+109G>T) n.2408+109G>T c.1018+109G>T (n.1018+109G>T) c.*237-1725G>T (n.*237-1725G>T) c.901+109G>T (n.901+109G>T) c.412+2600G>T (n.412+2600G>T) c.504-1725G>T (n.504-1725G>T) c.603+109G>T (n.603+109G>T) c.442+109G>T c.*91+109G>T (n.*91+109G>T) c.571+109G>T n.5974+109G>T n.418-1725G>T n.1071+109G>T n.612+109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352961G>A | CA2629340934 | HEXA | n.2916+107C>T c.570+107C>T (n.570+107C>T) c.590+107C>T (n.590+107C>T) c.*232+107C>T (n.*232+107C>T) c.677-1727C>T (n.677-1727C>T) n.601+107C>T c.254-1727C>T (n.254-1727C>T) c.*373+107C>T (n.*373+107C>T) c.*468+107C>T (n.*468+107C>T) c.413-1727C>T (n.413-1727C>T) c.754+107C>T (n.754+107C>T) n.2408+107C>T c.1018+107C>T (n.1018+107C>T) c.*237-1727C>T (n.*237-1727C>T) c.901+107C>T (n.901+107C>T) c.412+2598C>T (n.412+2598C>T) c.504-1727C>T (n.504-1727C>T) c.603+107C>T (n.603+107C>T) c.442+107C>T c.*91+107C>T (n.*91+107C>T) c.571+107C>T n.5974+107C>T n.418-1727C>T n.1071+107C>T n.612+107C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352963C>A | CA2629340936 | HEXA | n.2916+105G>T c.570+105G>T (n.570+105G>T) c.590+105G>T (n.590+105G>T) c.*232+105G>T (n.*232+105G>T) c.677-1729G>T (n.677-1729G>T) n.601+105G>T c.254-1729G>T (n.254-1729G>T) c.*373+105G>T (n.*373+105G>T) c.*468+105G>T (n.*468+105G>T) c.413-1729G>T (n.413-1729G>T) c.754+105G>T (n.754+105G>T) n.2408+105G>T c.1018+105G>T (n.1018+105G>T) c.*237-1729G>T (n.*237-1729G>T) c.901+105G>T (n.901+105G>T) c.412+2596G>T (n.412+2596G>T) c.504-1729G>T (n.504-1729G>T) c.603+105G>T (n.603+105G>T) c.442+105G>T c.*91+105G>T (n.*91+105G>T) c.571+105G>T n.5974+105G>T n.418-1729G>T n.1071+105G>T n.612+105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352964C>A | CA2629340938 | HEXA | n.2916+104G>T c.570+104G>T (n.570+104G>T) c.590+104G>T (n.590+104G>T) c.*232+104G>T (n.*232+104G>T) c.677-1730G>T (n.677-1730G>T) n.601+104G>T c.254-1730G>T (n.254-1730G>T) c.*373+104G>T (n.*373+104G>T) c.*468+104G>T (n.*468+104G>T) c.413-1730G>T (n.413-1730G>T) c.754+104G>T (n.754+104G>T) n.2408+104G>T c.1018+104G>T (n.1018+104G>T) c.*237-1730G>T (n.*237-1730G>T) c.901+104G>T (n.901+104G>T) c.412+2595G>T (n.412+2595G>T) c.504-1730G>T (n.504-1730G>T) c.603+104G>T (n.603+104G>T) c.442+104G>T c.*91+104G>T (n.*91+104G>T) c.571+104G>T n.5974+104G>T n.418-1730G>T n.1071+104G>T n.612+104G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352964C= | CA2186746423 | HEXA | n.2916+104G= c.570+104G= (n.570+104G=) c.590+104G= (n.590+104G=) c.*232+104G= (n.*232+104G=) c.677-1730G= (n.677-1730G=) n.601+104G= c.254-1730G= (n.254-1730G=) c.*373+104G= (n.*373+104G=) c.*468+104G= (n.*468+104G=) c.413-1730G= (n.413-1730G=) c.754+104G= (n.754+104G=) n.2408+104G= c.1018+104G= (n.1018+104G=) c.*237-1730G= (n.*237-1730G=) c.901+104G= (n.901+104G=) c.412+2595G= (n.412+2595G=) c.504-1730G= (n.504-1730G=) c.603+104G= (n.603+104G=) c.442+104G= c.*91+104G= (n.*91+104G=) c.571+104G= n.5974+104G= n.418-1730G= n.1071+104G= n.612+104G= | |
15 | g.72352964C>G | CA2519970066 | HEXA | n.2916+104G>C c.570+104G>C (n.570+104G>C) c.590+104G>C (n.590+104G>C) c.*232+104G>C (n.*232+104G>C) c.677-1730G>C (n.677-1730G>C) n.601+104G>C c.254-1730G>C (n.254-1730G>C) c.*373+104G>C (n.*373+104G>C) c.*468+104G>C (n.*468+104G>C) c.413-1730G>C (n.413-1730G>C) c.754+104G>C (n.754+104G>C) n.2408+104G>C c.1018+104G>C (n.1018+104G>C) c.*237-1730G>C (n.*237-1730G>C) c.901+104G>C (n.901+104G>C) c.412+2595G>C (n.412+2595G>C) c.504-1730G>C (n.504-1730G>C) c.603+104G>C (n.603+104G>C) c.442+104G>C c.*91+104G>C (n.*91+104G>C) c.571+104G>C n.5974+104G>C n.418-1730G>C n.1071+104G>C n.612+104G>C | |
15 | g.72352964C>T | CA2186746424 | HEXA | n.2916+104G>A c.570+104G>A (n.570+104G>A) c.590+104G>A (n.590+104G>A) c.*232+104G>A (n.*232+104G>A) c.677-1730G>A (n.677-1730G>A) n.601+104G>A c.254-1730G>A (n.254-1730G>A) c.*373+104G>A (n.*373+104G>A) c.*468+104G>A (n.*468+104G>A) c.413-1730G>A (n.413-1730G>A) c.754+104G>A (n.754+104G>A) n.2408+104G>A c.1018+104G>A (n.1018+104G>A) c.*237-1730G>A (n.*237-1730G>A) c.901+104G>A (n.901+104G>A) c.412+2595G>A (n.412+2595G>A) c.504-1730G>A (n.504-1730G>A) c.603+104G>A (n.603+104G>A) c.442+104G>A c.*91+104G>A (n.*91+104G>A) c.571+104G>A n.5974+104G>A n.418-1730G>A n.1071+104G>A n.612+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352965A>T | CA2629340941 | HEXA | n.2916+103T>A c.570+103T>A (n.570+103T>A) c.590+103T>A (n.590+103T>A) c.*232+103T>A (n.*232+103T>A) c.677-1731T>A (n.677-1731T>A) n.601+103T>A c.254-1731T>A (n.254-1731T>A) c.*373+103T>A (n.*373+103T>A) c.*468+103T>A (n.*468+103T>A) c.413-1731T>A (n.413-1731T>A) c.754+103T>A (n.754+103T>A) n.2408+103T>A c.1018+103T>A (n.1018+103T>A) c.*237-1731T>A (n.*237-1731T>A) c.901+103T>A (n.901+103T>A) c.412+2594T>A (n.412+2594T>A) c.504-1731T>A (n.504-1731T>A) c.603+103T>A (n.603+103T>A) c.442+103T>A c.*91+103T>A (n.*91+103T>A) c.571+103T>A n.5974+103T>A n.418-1731T>A n.1071+103T>A n.612+103T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352966T>C | CA2629340942 | HEXA | n.2916+102A>G c.570+102A>G (n.570+102A>G) c.590+102A>G (n.590+102A>G) c.*232+102A>G (n.*232+102A>G) c.677-1732A>G (n.677-1732A>G) n.601+102A>G c.254-1732A>G (n.254-1732A>G) c.*373+102A>G (n.*373+102A>G) c.*468+102A>G (n.*468+102A>G) c.413-1732A>G (n.413-1732A>G) c.754+102A>G (n.754+102A>G) n.2408+102A>G c.1018+102A>G (n.1018+102A>G) c.*237-1732A>G (n.*237-1732A>G) c.901+102A>G (n.901+102A>G) c.412+2593A>G (n.412+2593A>G) c.504-1732A>G (n.504-1732A>G) c.603+102A>G (n.603+102A>G) c.442+102A>G c.*91+102A>G (n.*91+102A>G) c.571+102A>G n.5974+102A>G n.418-1732A>G n.1071+102A>G n.612+102A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72352966T= | CA2186746425 | HEXA | n.2916+102A= c.570+102A= (n.570+102A=) c.590+102A= (n.590+102A=) c.*232+102A= (n.*232+102A=) c.677-1732A= (n.677-1732A=) n.601+102A= c.254-1732A= (n.254-1732A=) c.*373+102A= (n.*373+102A=) c.*468+102A= (n.*468+102A=) c.413-1732A= (n.413-1732A=) c.754+102A= (n.754+102A=) n.2408+102A= c.1018+102A= (n.1018+102A=) c.*237-1732A= (n.*237-1732A=) c.901+102A= (n.901+102A=) c.412+2593A= (n.412+2593A=) c.504-1732A= (n.504-1732A=) c.603+102A= (n.603+102A=) c.442+102A= c.*91+102A= (n.*91+102A=) c.571+102A= n.5974+102A= n.418-1732A= n.1071+102A= n.612+102A= | |
15 | g.72352967A>T | CA2629340945 | HEXA | n.2916+101T>A c.570+101T>A (n.570+101T>A) c.590+101T>A (n.590+101T>A) c.*232+101T>A (n.*232+101T>A) c.677-1733T>A (n.677-1733T>A) n.601+101T>A c.254-1733T>A (n.254-1733T>A) c.*373+101T>A (n.*373+101T>A) c.*468+101T>A (n.*468+101T>A) c.413-1733T>A (n.413-1733T>A) c.754+101T>A (n.754+101T>A) n.2408+101T>A c.1018+101T>A (n.1018+101T>A) c.*237-1733T>A (n.*237-1733T>A) c.901+101T>A (n.901+101T>A) c.412+2592T>A (n.412+2592T>A) c.504-1733T>A (n.504-1733T>A) c.603+101T>A (n.603+101T>A) c.442+101T>A c.*91+101T>A (n.*91+101T>A) c.571+101T>A n.5974+101T>A n.418-1733T>A n.1071+101T>A n.612+101T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352968_72352969dup | CA2186746426 | HEXA | n.2916+100_2916+101dup c.570+100_570+101dup (n.570+100_570+101dup) c.590+100_590+101dup (n.590+100_590+101dup) c.*232+100_*232+101dup (n.*232+100_*232+101dup) c.677-1734_677-1733dup (n.677-1734_677-1733dup) n.601+100_601+101dup c.254-1734_254-1733dup (n.254-1734_254-1733dup) c.*373+100_*373+101dup (n.*373+100_*373+101dup) c.*468+100_*468+101dup (n.*468+100_*468+101dup) c.413-1734_413-1733dup (n.413-1734_413-1733dup) c.754+100_754+101dup (n.754+100_754+101dup) n.2408+100_2408+101dup c.1018+100_1018+101dup (n.1018+100_1018+101dup) c.*237-1734_*237-1733dup (n.*237-1734_*237-1733dup) c.901+100_901+101dup (n.901+100_901+101dup) c.412+2591_412+2592dup (n.412+2591_412+2592dup) c.504-1734_504-1733dup (n.504-1734_504-1733dup) c.603+100_603+101dup (n.603+100_603+101dup) c.442+100_442+101dup c.*91+100_*91+101dup (n.*91+100_*91+101dup) c.571+100_571+101dup n.5974+100_5974+101dup n.418-1734_418-1733dup n.1071+100_1071+101dup n.612+100_612+101dup | dbSNP |
15 | g.72352968C>A | CA2629340948 | HEXA | n.2916+100G>T c.570+100G>T (n.570+100G>T) c.590+100G>T (n.590+100G>T) c.*232+100G>T (n.*232+100G>T) c.677-1734G>T (n.677-1734G>T) n.601+100G>T c.254-1734G>T (n.254-1734G>T) c.*373+100G>T (n.*373+100G>T) c.*468+100G>T (n.*468+100G>T) c.413-1734G>T (n.413-1734G>T) c.754+100G>T (n.754+100G>T) n.2408+100G>T c.1018+100G>T (n.1018+100G>T) c.*237-1734G>T (n.*237-1734G>T) c.901+100G>T (n.901+100G>T) c.412+2591G>T (n.412+2591G>T) c.504-1734G>T (n.504-1734G>T) c.603+100G>T (n.603+100G>T) c.442+100G>T c.*91+100G>T (n.*91+100G>T) c.571+100G>T n.5974+100G>T n.418-1734G>T n.1071+100G>T n.612+100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352968C= | CA2186746427 | HEXA | n.2916+100G= c.570+100G= (n.570+100G=) c.590+100G= (n.590+100G=) c.*232+100G= (n.*232+100G=) c.677-1734G= (n.677-1734G=) n.601+100G= c.254-1734G= (n.254-1734G=) c.*373+100G= (n.*373+100G=) c.*468+100G= (n.*468+100G=) c.413-1734G= (n.413-1734G=) c.754+100G= (n.754+100G=) n.2408+100G= c.1018+100G= (n.1018+100G=) c.*237-1734G= (n.*237-1734G=) c.901+100G= (n.901+100G=) c.412+2591G= (n.412+2591G=) c.504-1734G= (n.504-1734G=) c.603+100G= (n.603+100G=) c.442+100G= c.*91+100G= (n.*91+100G=) c.571+100G= n.5974+100G= n.418-1734G= n.1071+100G= n.612+100G= | |
15 | g.72352968C>G | CA2186746428 | HEXA | n.2916+100G>C c.570+100G>C (n.570+100G>C) c.590+100G>C (n.590+100G>C) c.*232+100G>C (n.*232+100G>C) c.677-1734G>C (n.677-1734G>C) n.601+100G>C c.254-1734G>C (n.254-1734G>C) c.*373+100G>C (n.*373+100G>C) c.*468+100G>C (n.*468+100G>C) c.413-1734G>C (n.413-1734G>C) c.754+100G>C (n.754+100G>C) n.2408+100G>C c.1018+100G>C (n.1018+100G>C) c.*237-1734G>C (n.*237-1734G>C) c.901+100G>C (n.901+100G>C) c.412+2591G>C (n.412+2591G>C) c.504-1734G>C (n.504-1734G>C) c.603+100G>C (n.603+100G>C) c.442+100G>C c.*91+100G>C (n.*91+100G>C) c.571+100G>C n.5974+100G>C n.418-1734G>C n.1071+100G>C n.612+100G>C | dbSNP |
15 | g.72352968C>T | CA2629340949 | HEXA | n.2916+100G>A c.570+100G>A (n.570+100G>A) c.590+100G>A (n.590+100G>A) c.*232+100G>A (n.*232+100G>A) c.677-1734G>A (n.677-1734G>A) n.601+100G>A c.254-1734G>A (n.254-1734G>A) c.*373+100G>A (n.*373+100G>A) c.*468+100G>A (n.*468+100G>A) c.413-1734G>A (n.413-1734G>A) c.754+100G>A (n.754+100G>A) n.2408+100G>A c.1018+100G>A (n.1018+100G>A) c.*237-1734G>A (n.*237-1734G>A) c.901+100G>A (n.901+100G>A) c.412+2591G>A (n.412+2591G>A) c.504-1734G>A (n.504-1734G>A) c.603+100G>A (n.603+100G>A) c.442+100G>A c.*91+100G>A (n.*91+100G>A) c.571+100G>A n.5974+100G>A n.418-1734G>A n.1071+100G>A n.612+100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352969A= | CA2186746429 | HEXA | n.2916+99T= c.570+99T= (n.570+99T=) c.590+99T= (n.590+99T=) c.*232+99T= (n.*232+99T=) c.677-1735T= (n.677-1735T=) n.601+99T= c.254-1735T= (n.254-1735T=) c.*373+99T= (n.*373+99T=) c.*468+99T= (n.*468+99T=) c.413-1735T= (n.413-1735T=) c.754+99T= (n.754+99T=) n.2408+99T= c.1018+99T= (n.1018+99T=) c.*237-1735T= (n.*237-1735T=) c.901+99T= (n.901+99T=) c.412+2590T= (n.412+2590T=) c.504-1735T= (n.504-1735T=) c.603+99T= (n.603+99T=) c.442+99T= c.*91+99T= (n.*91+99T=) c.571+99T= n.5974+99T= n.418-1735T= n.1071+99T= n.612+99T= | |
15 | g.72352969A>G | CA971331860 | HEXA | n.2916+99T>C c.570+99T>C (n.570+99T>C) c.590+99T>C (n.590+99T>C) c.*232+99T>C (n.*232+99T>C) c.677-1735T>C (n.677-1735T>C) n.601+99T>C c.254-1735T>C (n.254-1735T>C) c.*373+99T>C (n.*373+99T>C) c.*468+99T>C (n.*468+99T>C) c.413-1735T>C (n.413-1735T>C) c.754+99T>C (n.754+99T>C) n.2408+99T>C c.1018+99T>C (n.1018+99T>C) c.*237-1735T>C (n.*237-1735T>C) c.901+99T>C (n.901+99T>C) c.412+2590T>C (n.412+2590T>C) c.504-1735T>C (n.504-1735T>C) c.603+99T>C (n.603+99T>C) c.442+99T>C c.*91+99T>C (n.*91+99T>C) c.571+99T>C n.5974+99T>C n.418-1735T>C n.1071+99T>C n.612+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352972C>A | CA2629340951 | HEXA | n.2916+96G>T c.570+96G>T (n.570+96G>T) c.590+96G>T (n.590+96G>T) c.*232+96G>T (n.*232+96G>T) c.677-1738G>T (n.677-1738G>T) n.601+96G>T c.254-1738G>T (n.254-1738G>T) c.*373+96G>T (n.*373+96G>T) c.*468+96G>T (n.*468+96G>T) c.413-1738G>T (n.413-1738G>T) c.754+96G>T (n.754+96G>T) n.2408+96G>T c.1018+96G>T (n.1018+96G>T) c.*237-1738G>T (n.*237-1738G>T) c.901+96G>T (n.901+96G>T) c.412+2587G>T (n.412+2587G>T) c.504-1738G>T (n.504-1738G>T) c.603+96G>T (n.603+96G>T) c.442+96G>T c.*91+96G>T (n.*91+96G>T) c.571+96G>T n.5974+96G>T n.418-1738G>T n.1071+96G>T n.612+96G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352973C>T | CA2629340953 | HEXA | n.2916+95G>A c.570+95G>A (n.570+95G>A) c.590+95G>A (n.590+95G>A) c.*232+95G>A (n.*232+95G>A) c.677-1739G>A (n.677-1739G>A) n.601+95G>A c.254-1739G>A (n.254-1739G>A) c.*373+95G>A (n.*373+95G>A) c.*468+95G>A (n.*468+95G>A) c.413-1739G>A (n.413-1739G>A) c.754+95G>A (n.754+95G>A) n.2408+95G>A c.1018+95G>A (n.1018+95G>A) c.*237-1739G>A (n.*237-1739G>A) c.901+95G>A (n.901+95G>A) c.412+2586G>A (n.412+2586G>A) c.504-1739G>A (n.504-1739G>A) c.603+95G>A (n.603+95G>A) c.442+95G>A c.*91+95G>A (n.*91+95G>A) c.571+95G>A n.5974+95G>A n.418-1739G>A n.1071+95G>A n.612+95G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352974C= | CA2186746430 | HEXA | n.2916+94G= c.570+94G= (n.570+94G=) c.590+94G= (n.590+94G=) c.*232+94G= (n.*232+94G=) c.677-1740G= (n.677-1740G=) n.601+94G= c.254-1740G= (n.254-1740G=) c.*373+94G= (n.*373+94G=) c.*468+94G= (n.*468+94G=) c.413-1740G= (n.413-1740G=) c.754+94G= (n.754+94G=) n.2408+94G= c.1018+94G= (n.1018+94G=) c.*237-1740G= (n.*237-1740G=) c.901+94G= (n.901+94G=) c.412+2585G= (n.412+2585G=) c.504-1740G= (n.504-1740G=) c.603+94G= (n.603+94G=) c.442+94G= c.*91+94G= (n.*91+94G=) c.571+94G= n.5974+94G= n.418-1740G= n.1071+94G= n.612+94G= | |
15 | g.72352974C>T | CA272613591 | HEXA | n.2916+94G>A c.570+94G>A (n.570+94G>A) c.590+94G>A (n.590+94G>A) c.*232+94G>A (n.*232+94G>A) c.677-1740G>A (n.677-1740G>A) n.601+94G>A c.254-1740G>A (n.254-1740G>A) c.*373+94G>A (n.*373+94G>A) c.*468+94G>A (n.*468+94G>A) c.413-1740G>A (n.413-1740G>A) c.754+94G>A (n.754+94G>A) n.2408+94G>A c.1018+94G>A (n.1018+94G>A) c.*237-1740G>A (n.*237-1740G>A) c.901+94G>A (n.901+94G>A) c.412+2585G>A (n.412+2585G>A) c.504-1740G>A (n.504-1740G>A) c.603+94G>A (n.603+94G>A) c.442+94G>A c.*91+94G>A (n.*91+94G>A) c.571+94G>A n.5974+94G>A n.418-1740G>A n.1071+94G>A n.612+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352975T>A | CA2575781237 | HEXA | n.2916+93A>T c.570+93A>T (n.570+93A>T) c.590+93A>T (n.590+93A>T) c.*232+93A>T (n.*232+93A>T) c.677-1741A>T (n.677-1741A>T) n.601+93A>T c.254-1741A>T (n.254-1741A>T) c.*373+93A>T (n.*373+93A>T) c.*468+93A>T (n.*468+93A>T) c.413-1741A>T (n.413-1741A>T) c.754+93A>T (n.754+93A>T) n.2408+93A>T c.1018+93A>T (n.1018+93A>T) c.*237-1741A>T (n.*237-1741A>T) c.901+93A>T (n.901+93A>T) c.412+2584A>T (n.412+2584A>T) c.504-1741A>T (n.504-1741A>T) c.603+93A>T (n.603+93A>T) c.442+93A>T c.*91+93A>T (n.*91+93A>T) c.571+93A>T n.5974+93A>T n.418-1741A>T n.1071+93A>T n.612+93A>T | |
15 | g.72352975T>C | CA2575781238 | HEXA | n.2916+93A>G c.570+93A>G (n.570+93A>G) c.590+93A>G (n.590+93A>G) c.*232+93A>G (n.*232+93A>G) c.677-1741A>G (n.677-1741A>G) n.601+93A>G c.254-1741A>G (n.254-1741A>G) c.*373+93A>G (n.*373+93A>G) c.*468+93A>G (n.*468+93A>G) c.413-1741A>G (n.413-1741A>G) c.754+93A>G (n.754+93A>G) n.2408+93A>G c.1018+93A>G (n.1018+93A>G) c.*237-1741A>G (n.*237-1741A>G) c.901+93A>G (n.901+93A>G) c.412+2584A>G (n.412+2584A>G) c.504-1741A>G (n.504-1741A>G) c.603+93A>G (n.603+93A>G) c.442+93A>G c.*91+93A>G (n.*91+93A>G) c.571+93A>G n.5974+93A>G n.418-1741A>G n.1071+93A>G n.612+93A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72352976C>A | CA2629340955 | HEXA | n.2916+92G>T c.570+92G>T (n.570+92G>T) c.590+92G>T (n.590+92G>T) c.*232+92G>T (n.*232+92G>T) c.677-1742G>T (n.677-1742G>T) n.601+92G>T c.254-1742G>T (n.254-1742G>T) c.*373+92G>T (n.*373+92G>T) c.*468+92G>T (n.*468+92G>T) c.413-1742G>T (n.413-1742G>T) c.754+92G>T (n.754+92G>T) n.2408+92G>T c.1018+92G>T (n.1018+92G>T) c.*237-1742G>T (n.*237-1742G>T) c.901+92G>T (n.901+92G>T) c.412+2583G>T (n.412+2583G>T) c.504-1742G>T (n.504-1742G>T) c.603+92G>T (n.603+92G>T) c.442+92G>T c.*91+92G>T (n.*91+92G>T) c.571+92G>T n.5974+92G>T n.418-1742G>T n.1071+92G>T n.612+92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72352978C>G | CA2575781239 | HEXA | n.2916+90G>C c.570+90G>C (n.570+90G>C) c.590+90G>C (n.590+90G>C) c.*232+90G>C (n.*232+90G>C) c.677-1744G>C (n.677-1744G>C) n.601+90G>C c.254-1744G>C (n.254-1744G>C) c.*373+90G>C (n.*373+90G>C) c.*468+90G>C (n.*468+90G>C) c.413-1744G>C (n.413-1744G>C) c.754+90G>C (n.754+90G>C) n.2408+90G>C c.1018+90G>C (n.1018+90G>C) c.*237-1744G>C (n.*237-1744G>C) c.901+90G>C (n.901+90G>C) c.412+2581G>C (n.412+2581G>C) c.504-1744G>C (n.504-1744G>C) c.603+90G>C (n.603+90G>C) c.442+90G>C c.*91+90G>C (n.*91+90G>C) c.571+90G>C n.5974+90G>C n.418-1744G>C n.1071+90G>C n.612+90G>C | |
15 | g.72352980A>T | CA2629340956 | HEXA | n.2916+88T>A c.570+88T>A (n.570+88T>A) c.590+88T>A (n.590+88T>A) c.*232+88T>A (n.*232+88T>A) c.677-1746T>A (n.677-1746T>A) n.601+88T>A c.254-1746T>A (n.254-1746T>A) c.*373+88T>A (n.*373+88T>A) c.*468+88T>A (n.*468+88T>A) c.413-1746T>A (n.413-1746T>A) c.754+88T>A (n.754+88T>A) n.2408+88T>A c.1018+88T>A (n.1018+88T>A) c.*237-1746T>A (n.*237-1746T>A) c.901+88T>A (n.901+88T>A) c.412+2579T>A (n.412+2579T>A) c.504-1746T>A (n.504-1746T>A) c.603+88T>A (n.603+88T>A) c.442+88T>A c.*91+88T>A (n.*91+88T>A) c.571+88T>A n.5974+88T>A n.418-1746T>A n.1071+88T>A n.612+88T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352982C= | CA2186746431 | HEXA | n.2916+86G= c.570+86G= (n.570+86G=) c.590+86G= (n.590+86G=) c.*232+86G= (n.*232+86G=) c.677-1748G= (n.677-1748G=) n.601+86G= c.254-1748G= (n.254-1748G=) c.*373+86G= (n.*373+86G=) c.*468+86G= (n.*468+86G=) c.413-1748G= (n.413-1748G=) c.754+86G= (n.754+86G=) n.2408+86G= c.1018+86G= (n.1018+86G=) c.*237-1748G= (n.*237-1748G=) c.901+86G= (n.901+86G=) c.412+2577G= (n.412+2577G=) c.504-1748G= (n.504-1748G=) c.603+86G= (n.603+86G=) c.442+86G= c.*91+86G= (n.*91+86G=) c.571+86G= n.5974+86G= n.418-1748G= n.1071+86G= n.612+86G= | |
15 | g.72352982C>T | CA272613593 | HEXA | n.2916+86G>A c.570+86G>A (n.570+86G>A) c.590+86G>A (n.590+86G>A) c.*232+86G>A (n.*232+86G>A) c.677-1748G>A (n.677-1748G>A) n.601+86G>A c.254-1748G>A (n.254-1748G>A) c.*373+86G>A (n.*373+86G>A) c.*468+86G>A (n.*468+86G>A) c.413-1748G>A (n.413-1748G>A) c.754+86G>A (n.754+86G>A) n.2408+86G>A c.1018+86G>A (n.1018+86G>A) c.*237-1748G>A (n.*237-1748G>A) c.901+86G>A (n.901+86G>A) c.412+2577G>A (n.412+2577G>A) c.504-1748G>A (n.504-1748G>A) c.603+86G>A (n.603+86G>A) c.442+86G>A c.*91+86G>A (n.*91+86G>A) c.571+86G>A n.5974+86G>A n.418-1748G>A n.1071+86G>A n.612+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352984C= | CA2186746432 | HEXA | n.2916+84G= c.570+84G= (n.570+84G=) c.590+84G= (n.590+84G=) c.*232+84G= (n.*232+84G=) c.677-1750G= (n.677-1750G=) n.601+84G= c.254-1750G= (n.254-1750G=) c.*373+84G= (n.*373+84G=) c.*468+84G= (n.*468+84G=) c.413-1750G= (n.413-1750G=) c.754+84G= (n.754+84G=) n.2408+84G= c.1018+84G= (n.1018+84G=) c.*237-1750G= (n.*237-1750G=) c.901+84G= (n.901+84G=) c.412+2575G= (n.412+2575G=) c.504-1750G= (n.504-1750G=) c.603+84G= (n.603+84G=) c.442+84G= c.*91+84G= (n.*91+84G=) c.571+84G= n.5974+84G= n.418-1750G= n.1071+84G= n.612+84G= | |
15 | g.72352984C>T | CA2629340959 | HEXA | n.2916+84G>A c.570+84G>A (n.570+84G>A) c.590+84G>A (n.590+84G>A) c.*232+84G>A (n.*232+84G>A) c.677-1750G>A (n.677-1750G>A) n.601+84G>A c.254-1750G>A (n.254-1750G>A) c.*373+84G>A (n.*373+84G>A) c.*468+84G>A (n.*468+84G>A) c.413-1750G>A (n.413-1750G>A) c.754+84G>A (n.754+84G>A) n.2408+84G>A c.1018+84G>A (n.1018+84G>A) c.*237-1750G>A (n.*237-1750G>A) c.901+84G>A (n.901+84G>A) c.412+2575G>A (n.412+2575G>A) c.504-1750G>A (n.504-1750G>A) c.603+84G>A (n.603+84G>A) c.442+84G>A c.*91+84G>A (n.*91+84G>A) c.571+84G>A n.5974+84G>A n.418-1750G>A n.1071+84G>A n.612+84G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352987dup | CA2186746433 | HEXA | n.2916+83dup c.570+83dup (n.570+83dup) c.590+83dup (n.590+83dup) c.*232+83dup (n.*232+83dup) c.677-1751dup (n.677-1751dup) n.601+83dup c.254-1751dup (n.254-1751dup) c.*373+83dup (n.*373+83dup) c.*468+83dup (n.*468+83dup) c.413-1751dup (n.413-1751dup) c.754+83dup (n.754+83dup) n.2408+83dup c.1018+83dup (n.1018+83dup) c.*237-1751dup (n.*237-1751dup) c.901+83dup (n.901+83dup) c.412+2574dup (n.412+2574dup) c.504-1751dup (n.504-1751dup) c.603+83dup (n.603+83dup) c.442+83dup c.*91+83dup (n.*91+83dup) c.571+83dup n.5974+83dup n.418-1751dup n.1071+83dup n.612+83dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352986T>G | CA2629340964 | HEXA | n.2916+82A>C c.570+82A>C (n.570+82A>C) c.590+82A>C (n.590+82A>C) c.*232+82A>C (n.*232+82A>C) c.677-1752A>C (n.677-1752A>C) n.601+82A>C c.254-1752A>C (n.254-1752A>C) c.*373+82A>C (n.*373+82A>C) c.*468+82A>C (n.*468+82A>C) c.413-1752A>C (n.413-1752A>C) c.754+82A>C (n.754+82A>C) n.2408+82A>C c.1018+82A>C (n.1018+82A>C) c.*237-1752A>C (n.*237-1752A>C) c.901+82A>C (n.901+82A>C) c.412+2573A>C (n.412+2573A>C) c.504-1752A>C (n.504-1752A>C) c.603+82A>C (n.603+82A>C) c.442+82A>C c.*91+82A>C (n.*91+82A>C) c.571+82A>C n.5974+82A>C n.418-1752A>C n.1071+82A>C n.612+82A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352987T>A | CA2186746434 | HEXA | n.2916+81A>T c.570+81A>T (n.570+81A>T) c.590+81A>T (n.590+81A>T) c.*232+81A>T (n.*232+81A>T) c.677-1753A>T (n.677-1753A>T) n.601+81A>T c.254-1753A>T (n.254-1753A>T) c.*373+81A>T (n.*373+81A>T) c.*468+81A>T (n.*468+81A>T) c.413-1753A>T (n.413-1753A>T) c.754+81A>T (n.754+81A>T) n.2408+81A>T c.1018+81A>T (n.1018+81A>T) c.*237-1753A>T (n.*237-1753A>T) c.901+81A>T (n.901+81A>T) c.412+2572A>T (n.412+2572A>T) c.504-1753A>T (n.504-1753A>T) c.603+81A>T (n.603+81A>T) c.442+81A>T c.*91+81A>T (n.*91+81A>T) c.571+81A>T n.5974+81A>T n.418-1753A>T n.1071+81A>T n.612+81A>T | dbSNP |
15 | g.72352987T>C | CA2629340967 | HEXA | n.2916+81A>G c.570+81A>G (n.570+81A>G) c.590+81A>G (n.590+81A>G) c.*232+81A>G (n.*232+81A>G) c.677-1753A>G (n.677-1753A>G) n.601+81A>G c.254-1753A>G (n.254-1753A>G) c.*373+81A>G (n.*373+81A>G) c.*468+81A>G (n.*468+81A>G) c.413-1753A>G (n.413-1753A>G) c.754+81A>G (n.754+81A>G) n.2408+81A>G c.1018+81A>G (n.1018+81A>G) c.*237-1753A>G (n.*237-1753A>G) c.901+81A>G (n.901+81A>G) c.412+2572A>G (n.412+2572A>G) c.504-1753A>G (n.504-1753A>G) c.603+81A>G (n.603+81A>G) c.442+81A>G c.*91+81A>G (n.*91+81A>G) c.571+81A>G n.5974+81A>G n.418-1753A>G n.1071+81A>G n.612+81A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72352987T= | CA2186746435 | HEXA | n.2916+81A= c.570+81A= (n.570+81A=) c.590+81A= (n.590+81A=) c.*232+81A= (n.*232+81A=) c.677-1753A= (n.677-1753A=) n.601+81A= c.254-1753A= (n.254-1753A=) c.*373+81A= (n.*373+81A=) c.*468+81A= (n.*468+81A=) c.413-1753A= (n.413-1753A=) c.754+81A= (n.754+81A=) n.2408+81A= c.1018+81A= (n.1018+81A=) c.*237-1753A= (n.*237-1753A=) c.901+81A= (n.901+81A=) c.412+2572A= (n.412+2572A=) c.504-1753A= (n.504-1753A=) c.603+81A= (n.603+81A=) c.442+81A= c.*91+81A= (n.*91+81A=) c.571+81A= n.5974+81A= n.418-1753A= n.1071+81A= n.612+81A= | |
15 | g.72352988A= | CA2186746436 | HEXA | n.2916+80T= c.570+80T= (n.570+80T=) c.590+80T= (n.590+80T=) c.*232+80T= (n.*232+80T=) c.677-1754T= (n.677-1754T=) n.601+80T= c.254-1754T= (n.254-1754T=) c.*373+80T= (n.*373+80T=) c.*468+80T= (n.*468+80T=) c.413-1754T= (n.413-1754T=) c.754+80T= (n.754+80T=) n.2408+80T= c.1018+80T= (n.1018+80T=) c.*237-1754T= (n.*237-1754T=) c.901+80T= (n.901+80T=) c.412+2571T= (n.412+2571T=) c.504-1754T= (n.504-1754T=) c.603+80T= (n.603+80T=) c.442+80T= c.*91+80T= (n.*91+80T=) c.571+80T= n.5974+80T= n.418-1754T= n.1071+80T= n.612+80T= | |
15 | g.72352988A>T | CA272613597 | HEXA | n.2916+80T>A c.570+80T>A (n.570+80T>A) c.590+80T>A (n.590+80T>A) c.*232+80T>A (n.*232+80T>A) c.677-1754T>A (n.677-1754T>A) n.601+80T>A c.254-1754T>A (n.254-1754T>A) c.*373+80T>A (n.*373+80T>A) c.*468+80T>A (n.*468+80T>A) c.413-1754T>A (n.413-1754T>A) c.754+80T>A (n.754+80T>A) n.2408+80T>A c.1018+80T>A (n.1018+80T>A) c.*237-1754T>A (n.*237-1754T>A) c.901+80T>A (n.901+80T>A) c.412+2571T>A (n.412+2571T>A) c.504-1754T>A (n.504-1754T>A) c.603+80T>A (n.603+80T>A) c.442+80T>A c.*91+80T>A (n.*91+80T>A) c.571+80T>A n.5974+80T>A n.418-1754T>A n.1071+80T>A n.612+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352989A= | CA2186746437 | HEXA | n.2916+79T= c.570+79T= (n.570+79T=) c.590+79T= (n.590+79T=) c.*232+79T= (n.*232+79T=) c.677-1755T= (n.677-1755T=) n.601+79T= c.254-1755T= (n.254-1755T=) c.*373+79T= (n.*373+79T=) c.*468+79T= (n.*468+79T=) c.413-1755T= (n.413-1755T=) c.754+79T= (n.754+79T=) n.2408+79T= c.1018+79T= (n.1018+79T=) c.*237-1755T= (n.*237-1755T=) c.901+79T= (n.901+79T=) c.412+2570T= (n.412+2570T=) c.504-1755T= (n.504-1755T=) c.603+79T= (n.603+79T=) c.442+79T= c.*91+79T= (n.*91+79T=) c.571+79T= n.5974+79T= n.418-1755T= n.1071+79T= n.612+79T= | |
15 | g.72352989A>T | CA272613598 | HEXA | n.2916+79T>A c.570+79T>A (n.570+79T>A) c.590+79T>A (n.590+79T>A) c.*232+79T>A (n.*232+79T>A) c.677-1755T>A (n.677-1755T>A) n.601+79T>A c.254-1755T>A (n.254-1755T>A) c.*373+79T>A (n.*373+79T>A) c.*468+79T>A (n.*468+79T>A) c.413-1755T>A (n.413-1755T>A) c.754+79T>A (n.754+79T>A) n.2408+79T>A c.1018+79T>A (n.1018+79T>A) c.*237-1755T>A (n.*237-1755T>A) c.901+79T>A (n.901+79T>A) c.412+2570T>A (n.412+2570T>A) c.504-1755T>A (n.504-1755T>A) c.603+79T>A (n.603+79T>A) c.442+79T>A c.*91+79T>A (n.*91+79T>A) c.571+79T>A n.5974+79T>A n.418-1755T>A n.1071+79T>A n.612+79T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352990G= | CA2186746438 | HEXA | n.2916+78C= c.570+78C= (n.570+78C=) c.590+78C= (n.590+78C=) c.*232+78C= (n.*232+78C=) c.677-1756C= (n.677-1756C=) n.601+78C= c.254-1756C= (n.254-1756C=) c.*373+78C= (n.*373+78C=) c.*468+78C= (n.*468+78C=) c.413-1756C= (n.413-1756C=) c.754+78C= (n.754+78C=) n.2408+78C= c.1018+78C= (n.1018+78C=) c.*237-1756C= (n.*237-1756C=) c.901+78C= (n.901+78C=) c.412+2569C= (n.412+2569C=) c.504-1756C= (n.504-1756C=) c.603+78C= (n.603+78C=) c.442+78C= c.*91+78C= (n.*91+78C=) c.571+78C= n.5974+78C= n.418-1756C= n.1071+78C= n.612+78C= | |
15 | g.72352990G>T | CA2186746439 | HEXA | n.2916+78C>A c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.590+78C>A (n.590+78C>A) c.*232+78C>A (n.*232+78C>A) c.677-1756C>A (n.677-1756C>A) n.601+78C>A c.254-1756C>A (n.254-1756C>A) c.*373+78C>A (n.*373+78C>A) c.*468+78C>A (n.*468+78C>A) c.413-1756C>A (n.413-1756C>A) c.754+78C>A (n.754+78C>A) n.2408+78C>A c.1018+78C>A (n.1018+78C>A) c.*237-1756C>A (n.*237-1756C>A) c.901+78C>A (n.901+78C>A) c.412+2569C>A (n.412+2569C>A) c.504-1756C>A (n.504-1756C>A) c.603+78C>A (n.603+78C>A) c.442+78C>A c.*91+78C>A (n.*91+78C>A) c.571+78C>A n.5974+78C>A n.418-1756C>A n.1071+78C>A n.612+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352994_72353002del | CA2629340977 | HEXA | n.2916+67_2916+75del c.570+67_570+75del (n.570+67_570+75del) c.590+67_590+75del (n.590+67_590+75del) c.*232+67_*232+75del (n.*232+67_*232+75del) c.677-1767_677-1759del (n.677-1767_677-1759del) n.601+67_601+75del c.254-1767_254-1759del (n.254-1767_254-1759del) c.*373+67_*373+75del (n.*373+67_*373+75del) c.*468+67_*468+75del (n.*468+67_*468+75del) c.413-1767_413-1759del (n.413-1767_413-1759del) c.754+67_754+75del (n.754+67_754+75del) n.2408+67_2408+75del c.1018+67_1018+75del (n.1018+67_1018+75del) c.*237-1767_*237-1759del (n.*237-1767_*237-1759del) c.901+67_901+75del (n.901+67_901+75del) c.412+2558_412+2566del (n.412+2558_412+2566del) c.504-1767_504-1759del (n.504-1767_504-1759del) c.603+67_603+75del (n.603+67_603+75del) c.442+67_442+75del c.*91+67_*91+75del (n.*91+67_*91+75del) c.571+67_571+75del n.5974+67_5974+75del n.418-1767_418-1759del n.1071+67_1071+75del n.612+67_612+75del | gnomAD v4 |
15 | g.72352994T>C | CA618766886 | HEXA | n.2916+74A>G c.570+74A>G (n.570+74A>G) c.590+74A>G (n.590+74A>G) c.*232+74A>G (n.*232+74A>G) c.677-1760A>G (n.677-1760A>G) n.601+74A>G c.254-1760A>G (n.254-1760A>G) c.*373+74A>G (n.*373+74A>G) c.*468+74A>G (n.*468+74A>G) c.413-1760A>G (n.413-1760A>G) c.754+74A>G (n.754+74A>G) n.2408+74A>G c.1018+74A>G (n.1018+74A>G) c.*237-1760A>G (n.*237-1760A>G) c.901+74A>G (n.901+74A>G) c.412+2565A>G (n.412+2565A>G) c.504-1760A>G (n.504-1760A>G) c.603+74A>G (n.603+74A>G) c.442+74A>G c.*91+74A>G (n.*91+74A>G) c.571+74A>G n.5974+74A>G n.418-1760A>G n.1071+74A>G n.612+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352994T>G | CA715468673 | HEXA | n.2916+74A>C c.570+74A>C (n.570+74A>C) c.590+74A>C (n.590+74A>C) c.*232+74A>C (n.*232+74A>C) c.677-1760A>C (n.677-1760A>C) n.601+74A>C c.254-1760A>C (n.254-1760A>C) c.*373+74A>C (n.*373+74A>C) c.*468+74A>C (n.*468+74A>C) c.413-1760A>C (n.413-1760A>C) c.754+74A>C (n.754+74A>C) n.2408+74A>C c.1018+74A>C (n.1018+74A>C) c.*237-1760A>C (n.*237-1760A>C) c.901+74A>C (n.901+74A>C) c.412+2565A>C (n.412+2565A>C) c.504-1760A>C (n.504-1760A>C) c.603+74A>C (n.603+74A>C) c.442+74A>C c.*91+74A>C (n.*91+74A>C) c.571+74A>C n.5974+74A>C n.418-1760A>C n.1071+74A>C n.612+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72352994T= | CA2186746440 | HEXA | n.2916+74A= c.570+74A= (n.570+74A=) c.590+74A= (n.590+74A=) c.*232+74A= (n.*232+74A=) c.677-1760A= (n.677-1760A=) n.601+74A= c.254-1760A= (n.254-1760A=) c.*373+74A= (n.*373+74A=) c.*468+74A= (n.*468+74A=) c.413-1760A= (n.413-1760A=) c.754+74A= (n.754+74A=) n.2408+74A= c.1018+74A= (n.1018+74A=) c.*237-1760A= (n.*237-1760A=) c.901+74A= (n.901+74A=) c.412+2565A= (n.412+2565A=) c.504-1760A= (n.504-1760A=) c.603+74A= (n.603+74A=) c.442+74A= c.*91+74A= (n.*91+74A=) c.571+74A= n.5974+74A= n.418-1760A= n.1071+74A= n.612+74A= | |
15 | g.72352995T>G | CA2629340980 | HEXA | n.2916+73A>C c.570+73A>C (n.570+73A>C) c.590+73A>C (n.590+73A>C) c.*232+73A>C (n.*232+73A>C) c.677-1761A>C (n.677-1761A>C) n.601+73A>C c.254-1761A>C (n.254-1761A>C) c.*373+73A>C (n.*373+73A>C) c.*468+73A>C (n.*468+73A>C) c.413-1761A>C (n.413-1761A>C) c.754+73A>C (n.754+73A>C) n.2408+73A>C c.1018+73A>C (n.1018+73A>C) c.*237-1761A>C (n.*237-1761A>C) c.901+73A>C (n.901+73A>C) c.412+2564A>C (n.412+2564A>C) c.504-1761A>C (n.504-1761A>C) c.603+73A>C (n.603+73A>C) c.442+73A>C c.*91+73A>C (n.*91+73A>C) c.571+73A>C n.5974+73A>C n.418-1761A>C n.1071+73A>C n.612+73A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72352996G>T | CA2629340982 | HEXA | n.2916+72C>A c.570+72C>A (n.570+72C>A) c.590+72C>A (n.590+72C>A) c.*232+72C>A (n.*232+72C>A) c.677-1762C>A (n.677-1762C>A) n.601+72C>A c.254-1762C>A (n.254-1762C>A) c.*373+72C>A (n.*373+72C>A) c.*468+72C>A (n.*468+72C>A) c.413-1762C>A (n.413-1762C>A) c.754+72C>A (n.754+72C>A) n.2408+72C>A c.1018+72C>A (n.1018+72C>A) c.*237-1762C>A (n.*237-1762C>A) c.901+72C>A (n.901+72C>A) c.412+2563C>A (n.412+2563C>A) c.504-1762C>A (n.504-1762C>A) c.603+72C>A (n.603+72C>A) c.442+72C>A c.*91+72C>A (n.*91+72C>A) c.571+72C>A n.5974+72C>A n.418-1762C>A n.1071+72C>A n.612+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352997del | CA2629340981 | HEXA | n.2916+72del c.570+72del (n.570+72del) c.590+72del (n.590+72del) c.*232+72del (n.*232+72del) c.677-1762del (n.677-1762del) n.601+72del c.254-1762del (n.254-1762del) c.*373+72del (n.*373+72del) c.*468+72del (n.*468+72del) c.413-1762del (n.413-1762del) c.754+72del (n.754+72del) n.2408+72del c.1018+72del (n.1018+72del) c.*237-1762del (n.*237-1762del) c.901+72del (n.901+72del) c.412+2563del (n.412+2563del) c.504-1762del (n.504-1762del) c.603+72del (n.603+72del) c.442+72del c.*91+72del (n.*91+72del) c.571+72del n.5974+72del n.418-1762del n.1071+72del n.612+72del | gnomAD v4 |
15 | g.72352997G>T | CA2629340984 | HEXA | n.2916+71C>A c.570+71C>A (n.570+71C>A) c.590+71C>A (n.590+71C>A) c.*232+71C>A (n.*232+71C>A) c.677-1763C>A (n.677-1763C>A) n.601+71C>A c.254-1763C>A (n.254-1763C>A) c.*373+71C>A (n.*373+71C>A) c.*468+71C>A (n.*468+71C>A) c.413-1763C>A (n.413-1763C>A) c.754+71C>A (n.754+71C>A) n.2408+71C>A c.1018+71C>A (n.1018+71C>A) c.*237-1763C>A (n.*237-1763C>A) c.901+71C>A (n.901+71C>A) c.412+2562C>A (n.412+2562C>A) c.504-1763C>A (n.504-1763C>A) c.603+71C>A (n.603+71C>A) c.442+71C>A c.*91+71C>A (n.*91+71C>A) c.571+71C>A n.5974+71C>A n.418-1763C>A n.1071+71C>A n.612+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352998A>G | CA2575781240 | HEXA | n.2916+70T>C c.570+70T>C (n.570+70T>C) c.590+70T>C (n.590+70T>C) c.*232+70T>C (n.*232+70T>C) c.677-1764T>C (n.677-1764T>C) n.601+70T>C c.254-1764T>C (n.254-1764T>C) c.*373+70T>C (n.*373+70T>C) c.*468+70T>C (n.*468+70T>C) c.413-1764T>C (n.413-1764T>C) c.754+70T>C (n.754+70T>C) n.2408+70T>C c.1018+70T>C (n.1018+70T>C) c.*237-1764T>C (n.*237-1764T>C) c.901+70T>C (n.901+70T>C) c.412+2561T>C (n.412+2561T>C) c.504-1764T>C (n.504-1764T>C) c.603+70T>C (n.603+70T>C) c.442+70T>C c.*91+70T>C (n.*91+70T>C) c.571+70T>C n.5974+70T>C n.418-1764T>C n.1071+70T>C n.612+70T>C | |
15 | g.72352998A>T | CA2629340985 | HEXA | n.2916+70T>A c.570+70T>A (n.570+70T>A) c.590+70T>A (n.590+70T>A) c.*232+70T>A (n.*232+70T>A) c.677-1764T>A (n.677-1764T>A) n.601+70T>A c.254-1764T>A (n.254-1764T>A) c.*373+70T>A (n.*373+70T>A) c.*468+70T>A (n.*468+70T>A) c.413-1764T>A (n.413-1764T>A) c.754+70T>A (n.754+70T>A) n.2408+70T>A c.1018+70T>A (n.1018+70T>A) c.*237-1764T>A (n.*237-1764T>A) c.901+70T>A (n.901+70T>A) c.412+2561T>A (n.412+2561T>A) c.504-1764T>A (n.504-1764T>A) c.603+70T>A (n.603+70T>A) c.442+70T>A c.*91+70T>A (n.*91+70T>A) c.571+70T>A n.5974+70T>A n.418-1764T>A n.1071+70T>A n.612+70T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72352999A>G | CA2575781241 | HEXA | n.2916+69T>C c.570+69T>C (n.570+69T>C) c.590+69T>C (n.590+69T>C) c.*232+69T>C (n.*232+69T>C) c.677-1765T>C (n.677-1765T>C) n.601+69T>C c.254-1765T>C (n.254-1765T>C) c.*373+69T>C (n.*373+69T>C) c.*468+69T>C (n.*468+69T>C) c.413-1765T>C (n.413-1765T>C) c.754+69T>C (n.754+69T>C) n.2408+69T>C c.1018+69T>C (n.1018+69T>C) c.*237-1765T>C (n.*237-1765T>C) c.901+69T>C (n.901+69T>C) c.412+2560T>C (n.412+2560T>C) c.504-1765T>C (n.504-1765T>C) c.603+69T>C (n.603+69T>C) c.442+69T>C c.*91+69T>C (n.*91+69T>C) c.571+69T>C n.5974+69T>C n.418-1765T>C n.1071+69T>C n.612+69T>C | |
15 | g.72352999A>T | CA2575781242 | HEXA | n.2916+69T>A c.570+69T>A (n.570+69T>A) c.590+69T>A (n.590+69T>A) c.*232+69T>A (n.*232+69T>A) c.677-1765T>A (n.677-1765T>A) n.601+69T>A c.254-1765T>A (n.254-1765T>A) c.*373+69T>A (n.*373+69T>A) c.*468+69T>A (n.*468+69T>A) c.413-1765T>A (n.413-1765T>A) c.754+69T>A (n.754+69T>A) n.2408+69T>A c.1018+69T>A (n.1018+69T>A) c.*237-1765T>A (n.*237-1765T>A) c.901+69T>A (n.901+69T>A) c.412+2560T>A (n.412+2560T>A) c.504-1765T>A (n.504-1765T>A) c.603+69T>A (n.603+69T>A) c.442+69T>A c.*91+69T>A (n.*91+69T>A) c.571+69T>A n.5974+69T>A n.418-1765T>A n.1071+69T>A n.612+69T>A | |
15 | g.72353000C>A | CA2629340987 | HEXA | n.2916+68G>T c.570+68G>T (n.570+68G>T) c.590+68G>T (n.590+68G>T) c.*232+68G>T (n.*232+68G>T) c.677-1766G>T (n.677-1766G>T) n.601+68G>T c.254-1766G>T (n.254-1766G>T) c.*373+68G>T (n.*373+68G>T) c.*468+68G>T (n.*468+68G>T) c.413-1766G>T (n.413-1766G>T) c.754+68G>T (n.754+68G>T) n.2408+68G>T c.1018+68G>T (n.1018+68G>T) c.*237-1766G>T (n.*237-1766G>T) c.901+68G>T (n.901+68G>T) c.412+2559G>T (n.412+2559G>T) c.504-1766G>T (n.504-1766G>T) c.603+68G>T (n.603+68G>T) c.442+68G>T c.*91+68G>T (n.*91+68G>T) c.571+68G>T n.5974+68G>T n.418-1766G>T n.1071+68G>T n.612+68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353000C= | CA2186746441 | HEXA | n.2916+68G= c.570+68G= (n.570+68G=) c.590+68G= (n.590+68G=) c.*232+68G= (n.*232+68G=) c.677-1766G= (n.677-1766G=) n.601+68G= c.254-1766G= (n.254-1766G=) c.*373+68G= (n.*373+68G=) c.*468+68G= (n.*468+68G=) c.413-1766G= (n.413-1766G=) c.754+68G= (n.754+68G=) n.2408+68G= c.1018+68G= (n.1018+68G=) c.*237-1766G= (n.*237-1766G=) c.901+68G= (n.901+68G=) c.412+2559G= (n.412+2559G=) c.504-1766G= (n.504-1766G=) c.603+68G= (n.603+68G=) c.442+68G= c.*91+68G= (n.*91+68G=) c.571+68G= n.5974+68G= n.418-1766G= n.1071+68G= n.612+68G= | |
15 | g.72353000C>T | CA272613599 | HEXA | n.2916+68G>A c.570+68G>A (n.570+68G>A) c.590+68G>A (n.590+68G>A) c.*232+68G>A (n.*232+68G>A) c.677-1766G>A (n.677-1766G>A) n.601+68G>A c.254-1766G>A (n.254-1766G>A) c.*373+68G>A (n.*373+68G>A) c.*468+68G>A (n.*468+68G>A) c.413-1766G>A (n.413-1766G>A) c.754+68G>A (n.754+68G>A) n.2408+68G>A c.1018+68G>A (n.1018+68G>A) c.*237-1766G>A (n.*237-1766G>A) c.901+68G>A (n.901+68G>A) c.412+2559G>A (n.412+2559G>A) c.504-1766G>A (n.504-1766G>A) c.603+68G>A (n.603+68G>A) c.442+68G>A c.*91+68G>A (n.*91+68G>A) c.571+68G>A n.5974+68G>A n.418-1766G>A n.1071+68G>A n.612+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353001T>G | CA971331865 | HEXA | n.2916+67A>C c.570+67A>C (n.570+67A>C) c.590+67A>C (n.590+67A>C) c.*232+67A>C (n.*232+67A>C) c.677-1767A>C (n.677-1767A>C) n.601+67A>C c.254-1767A>C (n.254-1767A>C) c.*373+67A>C (n.*373+67A>C) c.*468+67A>C (n.*468+67A>C) c.413-1767A>C (n.413-1767A>C) c.754+67A>C (n.754+67A>C) n.2408+67A>C c.1018+67A>C (n.1018+67A>C) c.*237-1767A>C (n.*237-1767A>C) c.901+67A>C (n.901+67A>C) c.412+2558A>C (n.412+2558A>C) c.504-1767A>C (n.504-1767A>C) c.603+67A>C (n.603+67A>C) c.442+67A>C c.*91+67A>C (n.*91+67A>C) c.571+67A>C n.5974+67A>C n.418-1767A>C n.1071+67A>C n.612+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353001T= | CA2186746442 | HEXA | n.2916+67A= c.570+67A= (n.570+67A=) c.590+67A= (n.590+67A=) c.*232+67A= (n.*232+67A=) c.677-1767A= (n.677-1767A=) n.601+67A= c.254-1767A= (n.254-1767A=) c.*373+67A= (n.*373+67A=) c.*468+67A= (n.*468+67A=) c.413-1767A= (n.413-1767A=) c.754+67A= (n.754+67A=) n.2408+67A= c.1018+67A= (n.1018+67A=) c.*237-1767A= (n.*237-1767A=) c.901+67A= (n.901+67A=) c.412+2558A= (n.412+2558A=) c.504-1767A= (n.504-1767A=) c.603+67A= (n.603+67A=) c.442+67A= c.*91+67A= (n.*91+67A=) c.571+67A= n.5974+67A= n.418-1767A= n.1071+67A= n.612+67A= | |
15 | g.72353002T>A | CA2629340993 | HEXA | n.2916+66A>T c.570+66A>T (n.570+66A>T) c.590+66A>T (n.590+66A>T) c.*232+66A>T (n.*232+66A>T) c.677-1768A>T (n.677-1768A>T) n.601+66A>T c.254-1768A>T (n.254-1768A>T) c.*373+66A>T (n.*373+66A>T) c.*468+66A>T (n.*468+66A>T) c.413-1768A>T (n.413-1768A>T) c.754+66A>T (n.754+66A>T) n.2408+66A>T c.1018+66A>T (n.1018+66A>T) c.*237-1768A>T (n.*237-1768A>T) c.901+66A>T (n.901+66A>T) c.412+2557A>T (n.412+2557A>T) c.504-1768A>T (n.504-1768A>T) c.603+66A>T (n.603+66A>T) c.442+66A>T c.*91+66A>T (n.*91+66A>T) c.571+66A>T n.5974+66A>T n.418-1768A>T n.1071+66A>T n.612+66A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353002T>C | CA272613600 | HEXA | n.2916+66A>G c.570+66A>G (n.570+66A>G) c.590+66A>G (n.590+66A>G) c.*232+66A>G (n.*232+66A>G) c.677-1768A>G (n.677-1768A>G) n.601+66A>G c.254-1768A>G (n.254-1768A>G) c.*373+66A>G (n.*373+66A>G) c.*468+66A>G (n.*468+66A>G) c.413-1768A>G (n.413-1768A>G) c.754+66A>G (n.754+66A>G) n.2408+66A>G c.1018+66A>G (n.1018+66A>G) c.*237-1768A>G (n.*237-1768A>G) c.901+66A>G (n.901+66A>G) c.412+2557A>G (n.412+2557A>G) c.504-1768A>G (n.504-1768A>G) c.603+66A>G (n.603+66A>G) c.442+66A>G c.*91+66A>G (n.*91+66A>G) c.571+66A>G n.5974+66A>G n.418-1768A>G n.1071+66A>G n.612+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353002T= | CA2186746443 | HEXA | n.2916+66A= c.570+66A= (n.570+66A=) c.590+66A= (n.590+66A=) c.*232+66A= (n.*232+66A=) c.677-1768A= (n.677-1768A=) n.601+66A= c.254-1768A= (n.254-1768A=) c.*373+66A= (n.*373+66A=) c.*468+66A= (n.*468+66A=) c.413-1768A= (n.413-1768A=) c.754+66A= (n.754+66A=) n.2408+66A= c.1018+66A= (n.1018+66A=) c.*237-1768A= (n.*237-1768A=) c.901+66A= (n.901+66A=) c.412+2557A= (n.412+2557A=) c.504-1768A= (n.504-1768A=) c.603+66A= (n.603+66A=) c.442+66A= c.*91+66A= (n.*91+66A=) c.571+66A= n.5974+66A= n.418-1768A= n.1071+66A= n.612+66A= | |
15 | g.72353003G>T | CA2575781243 | HEXA | n.2916+65C>A c.570+65C>A (n.570+65C>A) c.590+65C>A (n.590+65C>A) c.*232+65C>A (n.*232+65C>A) c.677-1769C>A (n.677-1769C>A) n.601+65C>A c.254-1769C>A (n.254-1769C>A) c.*373+65C>A (n.*373+65C>A) c.*468+65C>A (n.*468+65C>A) c.413-1769C>A (n.413-1769C>A) c.754+65C>A (n.754+65C>A) n.2408+65C>A c.1018+65C>A (n.1018+65C>A) c.*237-1769C>A (n.*237-1769C>A) c.901+65C>A (n.901+65C>A) c.412+2556C>A (n.412+2556C>A) c.504-1769C>A (n.504-1769C>A) c.603+65C>A (n.603+65C>A) c.442+65C>A c.*91+65C>A (n.*91+65C>A) c.571+65C>A n.5974+65C>A n.418-1769C>A n.1071+65C>A n.612+65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353004dup | CA971331867 | HEXA | n.2916+65dup c.570+65dup (n.570+65dup) c.590+65dup (n.590+65dup) c.*232+65dup (n.*232+65dup) c.677-1769dup (n.677-1769dup) n.601+65dup c.254-1769dup (n.254-1769dup) c.*373+65dup (n.*373+65dup) c.*468+65dup (n.*468+65dup) c.413-1769dup (n.413-1769dup) c.754+65dup (n.754+65dup) n.2408+65dup c.1018+65dup (n.1018+65dup) c.*237-1769dup (n.*237-1769dup) c.901+65dup (n.901+65dup) c.412+2556dup (n.412+2556dup) c.504-1769dup (n.504-1769dup) c.603+65dup (n.603+65dup) c.442+65dup c.*91+65dup (n.*91+65dup) c.571+65dup n.5974+65dup n.418-1769dup n.1071+65dup n.612+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353004G>A | CA2575781244 | HEXA | n.2916+64C>T c.570+64C>T (n.570+64C>T) c.590+64C>T (n.590+64C>T) c.*232+64C>T (n.*232+64C>T) c.677-1770C>T (n.677-1770C>T) n.601+64C>T c.254-1770C>T (n.254-1770C>T) c.*373+64C>T (n.*373+64C>T) c.*468+64C>T (n.*468+64C>T) c.413-1770C>T (n.413-1770C>T) c.754+64C>T (n.754+64C>T) n.2408+64C>T c.1018+64C>T (n.1018+64C>T) c.*237-1770C>T (n.*237-1770C>T) c.901+64C>T (n.901+64C>T) c.412+2555C>T (n.412+2555C>T) c.504-1770C>T (n.504-1770C>T) c.603+64C>T (n.603+64C>T) c.442+64C>T c.*91+64C>T (n.*91+64C>T) c.571+64C>T n.5974+64C>T n.418-1770C>T n.1071+64C>T n.612+64C>T | |
15 | g.72353007T>C | CA2186746445 | HEXA | n.2916+61A>G c.570+61A>G (n.570+61A>G) c.590+61A>G (n.590+61A>G) c.*232+61A>G (n.*232+61A>G) c.677-1773A>G (n.677-1773A>G) n.601+61A>G c.254-1773A>G (n.254-1773A>G) c.*373+61A>G (n.*373+61A>G) c.*468+61A>G (n.*468+61A>G) c.413-1773A>G (n.413-1773A>G) c.754+61A>G (n.754+61A>G) n.2408+61A>G c.1018+61A>G (n.1018+61A>G) c.*237-1773A>G (n.*237-1773A>G) c.901+61A>G (n.901+61A>G) c.412+2552A>G (n.412+2552A>G) c.504-1773A>G (n.504-1773A>G) c.603+61A>G (n.603+61A>G) c.442+61A>G c.*91+61A>G (n.*91+61A>G) c.571+61A>G n.5974+61A>G n.418-1773A>G n.1071+61A>G n.612+61A>G | dbSNP |
15 | g.72353007T= | CA2186746444 | HEXA | n.2916+61A= c.570+61A= (n.570+61A=) c.590+61A= (n.590+61A=) c.*232+61A= (n.*232+61A=) c.677-1773A= (n.677-1773A=) n.601+61A= c.254-1773A= (n.254-1773A=) c.*373+61A= (n.*373+61A=) c.*468+61A= (n.*468+61A=) c.413-1773A= (n.413-1773A=) c.754+61A= (n.754+61A=) n.2408+61A= c.1018+61A= (n.1018+61A=) c.*237-1773A= (n.*237-1773A=) c.901+61A= (n.901+61A=) c.412+2552A= (n.412+2552A=) c.504-1773A= (n.504-1773A=) c.603+61A= (n.603+61A=) c.442+61A= c.*91+61A= (n.*91+61A=) c.571+61A= n.5974+61A= n.418-1773A= n.1071+61A= n.612+61A= | |
15 | g.72353008G>T | CA2629340996 | HEXA | n.2916+60C>A c.570+60C>A (n.570+60C>A) c.590+60C>A (n.590+60C>A) c.*232+60C>A (n.*232+60C>A) c.677-1774C>A (n.677-1774C>A) n.601+60C>A c.254-1774C>A (n.254-1774C>A) c.*373+60C>A (n.*373+60C>A) c.*468+60C>A (n.*468+60C>A) c.413-1774C>A (n.413-1774C>A) c.754+60C>A (n.754+60C>A) n.2408+60C>A c.1018+60C>A (n.1018+60C>A) c.*237-1774C>A (n.*237-1774C>A) c.901+60C>A (n.901+60C>A) c.412+2551C>A (n.412+2551C>A) c.504-1774C>A (n.504-1774C>A) c.603+60C>A (n.603+60C>A) c.442+60C>A c.*91+60C>A (n.*91+60C>A) c.571+60C>A n.5974+60C>A n.418-1774C>A n.1071+60C>A n.612+60C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353010C= | CA2186746446 | HEXA | n.2916+58G= c.570+58G= (n.570+58G=) c.590+58G= (n.590+58G=) c.*232+58G= (n.*232+58G=) c.677-1776G= (n.677-1776G=) n.601+58G= c.254-1776G= (n.254-1776G=) c.*373+58G= (n.*373+58G=) c.*468+58G= (n.*468+58G=) c.413-1776G= (n.413-1776G=) c.754+58G= (n.754+58G=) n.2408+58G= c.1018+58G= (n.1018+58G=) c.*237-1776G= (n.*237-1776G=) c.901+58G= (n.901+58G=) c.412+2549G= (n.412+2549G=) c.504-1776G= (n.504-1776G=) c.603+58G= (n.603+58G=) c.442+58G= c.*91+58G= (n.*91+58G=) c.571+58G= n.5974+58G= n.418-1776G= n.1071+58G= n.612+58G= | |
15 | g.72353010C>T | CA272613603 | HEXA | n.2916+58G>A c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.590+58G>A (n.590+58G>A) c.*232+58G>A (n.*232+58G>A) c.677-1776G>A (n.677-1776G>A) n.601+58G>A c.254-1776G>A (n.254-1776G>A) c.*373+58G>A (n.*373+58G>A) c.*468+58G>A (n.*468+58G>A) c.413-1776G>A (n.413-1776G>A) c.754+58G>A (n.754+58G>A) n.2408+58G>A c.1018+58G>A (n.1018+58G>A) c.*237-1776G>A (n.*237-1776G>A) c.901+58G>A (n.901+58G>A) c.412+2549G>A (n.412+2549G>A) c.504-1776G>A (n.504-1776G>A) c.603+58G>A (n.603+58G>A) c.442+58G>A c.*91+58G>A (n.*91+58G>A) c.571+58G>A n.5974+58G>A n.418-1776G>A n.1071+58G>A n.612+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353011del | CA2575781245 | HEXA | n.2916+58del c.570+58del (n.570+58del) c.590+58del (n.590+58del) c.*232+58del (n.*232+58del) c.677-1776del (n.677-1776del) n.601+58del c.254-1776del (n.254-1776del) c.*373+58del (n.*373+58del) c.*468+58del (n.*468+58del) c.413-1776del (n.413-1776del) c.754+58del (n.754+58del) n.2408+58del c.1018+58del (n.1018+58del) c.*237-1776del (n.*237-1776del) c.901+58del (n.901+58del) c.412+2549del (n.412+2549del) c.504-1776del (n.504-1776del) c.603+58del (n.603+58del) c.442+58del c.*91+58del (n.*91+58del) c.571+58del n.5974+58del n.418-1776del n.1071+58del n.612+58del | |
15 | g.72353011C>A | CA2581225336 | HEXA | n.2916+57G>T c.570+57G>T (n.570+57G>T) c.590+57G>T (n.590+57G>T) c.*232+57G>T (n.*232+57G>T) c.677-1777G>T (n.677-1777G>T) n.601+57G>T c.254-1777G>T (n.254-1777G>T) c.*373+57G>T (n.*373+57G>T) c.*468+57G>T (n.*468+57G>T) c.413-1777G>T (n.413-1777G>T) c.754+57G>T (n.754+57G>T) n.2408+57G>T c.1018+57G>T (n.1018+57G>T) c.*237-1777G>T (n.*237-1777G>T) c.901+57G>T (n.901+57G>T) c.412+2548G>T (n.412+2548G>T) c.504-1777G>T (n.504-1777G>T) c.603+57G>T (n.603+57G>T) c.442+57G>T c.*91+57G>T (n.*91+57G>T) c.571+57G>T n.5974+57G>T n.418-1777G>T n.1071+57G>T n.612+57G>T | |
15 | g.72353011C= | CA2186746447 | HEXA | n.2916+57G= c.570+57G= (n.570+57G=) c.590+57G= (n.590+57G=) c.*232+57G= (n.*232+57G=) c.677-1777G= (n.677-1777G=) n.601+57G= c.254-1777G= (n.254-1777G=) c.*373+57G= (n.*373+57G=) c.*468+57G= (n.*468+57G=) c.413-1777G= (n.413-1777G=) c.754+57G= (n.754+57G=) n.2408+57G= c.1018+57G= (n.1018+57G=) c.*237-1777G= (n.*237-1777G=) c.901+57G= (n.901+57G=) c.412+2548G= (n.412+2548G=) c.504-1777G= (n.504-1777G=) c.603+57G= (n.603+57G=) c.442+57G= c.*91+57G= (n.*91+57G=) c.571+57G= n.5974+57G= n.418-1777G= n.1071+57G= n.612+57G= | |
15 | g.72353011C>G | CA2581225337 | HEXA | n.2916+57G>C c.570+57G>C (n.570+57G>C) c.590+57G>C (n.590+57G>C) c.*232+57G>C (n.*232+57G>C) c.677-1777G>C (n.677-1777G>C) n.601+57G>C c.254-1777G>C (n.254-1777G>C) c.*373+57G>C (n.*373+57G>C) c.*468+57G>C (n.*468+57G>C) c.413-1777G>C (n.413-1777G>C) c.754+57G>C (n.754+57G>C) n.2408+57G>C c.1018+57G>C (n.1018+57G>C) c.*237-1777G>C (n.*237-1777G>C) c.901+57G>C (n.901+57G>C) c.412+2548G>C (n.412+2548G>C) c.504-1777G>C (n.504-1777G>C) c.603+57G>C (n.603+57G>C) c.442+57G>C c.*91+57G>C (n.*91+57G>C) c.571+57G>C n.5974+57G>C n.418-1777G>C n.1071+57G>C n.612+57G>C | |
15 | g.72353011C>T | CA272613607 | HEXA | n.2916+57G>A c.570+57G>A (n.570+57G>A) c.590+57G>A (n.590+57G>A) c.*232+57G>A (n.*232+57G>A) c.677-1777G>A (n.677-1777G>A) n.601+57G>A c.254-1777G>A (n.254-1777G>A) c.*373+57G>A (n.*373+57G>A) c.*468+57G>A (n.*468+57G>A) c.413-1777G>A (n.413-1777G>A) c.754+57G>A (n.754+57G>A) n.2408+57G>A c.1018+57G>A (n.1018+57G>A) c.*237-1777G>A (n.*237-1777G>A) c.901+57G>A (n.901+57G>A) c.412+2548G>A (n.412+2548G>A) c.504-1777G>A (n.504-1777G>A) c.603+57G>A (n.603+57G>A) c.442+57G>A c.*91+57G>A (n.*91+57G>A) c.571+57G>A n.5974+57G>A n.418-1777G>A n.1071+57G>A n.612+57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353012G>A | CA272613608 | HEXA | n.2916+56C>T c.570+56C>T (n.570+56C>T) c.590+56C>T (n.590+56C>T) c.*232+56C>T (n.*232+56C>T) c.677-1778C>T (n.677-1778C>T) n.601+56C>T c.254-1778C>T (n.254-1778C>T) c.*373+56C>T (n.*373+56C>T) c.*468+56C>T (n.*468+56C>T) c.413-1778C>T (n.413-1778C>T) c.754+56C>T (n.754+56C>T) n.2408+56C>T c.1018+56C>T (n.1018+56C>T) c.*237-1778C>T (n.*237-1778C>T) c.901+56C>T (n.901+56C>T) c.412+2547C>T (n.412+2547C>T) c.504-1778C>T (n.504-1778C>T) c.603+56C>T (n.603+56C>T) c.442+56C>T c.*91+56C>T (n.*91+56C>T) c.571+56C>T n.5974+56C>T n.418-1778C>T n.1071+56C>T n.612+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353012G= | CA2186746448 | HEXA | n.2916+56C= c.570+56C= (n.570+56C=) c.590+56C= (n.590+56C=) c.*232+56C= (n.*232+56C=) c.677-1778C= (n.677-1778C=) n.601+56C= c.254-1778C= (n.254-1778C=) c.*373+56C= (n.*373+56C=) c.*468+56C= (n.*468+56C=) c.413-1778C= (n.413-1778C=) c.754+56C= (n.754+56C=) n.2408+56C= c.1018+56C= (n.1018+56C=) c.*237-1778C= (n.*237-1778C=) c.901+56C= (n.901+56C=) c.412+2547C= (n.412+2547C=) c.504-1778C= (n.504-1778C=) c.603+56C= (n.603+56C=) c.442+56C= c.*91+56C= (n.*91+56C=) c.571+56C= n.5974+56C= n.418-1778C= n.1071+56C= n.612+56C= | |
15 | g.72353012G>T | CA2575781246 | HEXA | n.2916+56C>A c.570+56C>A (n.570+56C>A) c.590+56C>A (n.590+56C>A) c.*232+56C>A (n.*232+56C>A) c.677-1778C>A (n.677-1778C>A) n.601+56C>A c.254-1778C>A (n.254-1778C>A) c.*373+56C>A (n.*373+56C>A) c.*468+56C>A (n.*468+56C>A) c.413-1778C>A (n.413-1778C>A) c.754+56C>A (n.754+56C>A) n.2408+56C>A c.1018+56C>A (n.1018+56C>A) c.*237-1778C>A (n.*237-1778C>A) c.901+56C>A (n.901+56C>A) c.412+2547C>A (n.412+2547C>A) c.504-1778C>A (n.504-1778C>A) c.603+56C>A (n.603+56C>A) c.442+56C>A c.*91+56C>A (n.*91+56C>A) c.571+56C>A n.5974+56C>A n.418-1778C>A n.1071+56C>A n.612+56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353015G>T | CA2575781247 | HEXA | n.2916+53C>A c.570+53C>A (n.570+53C>A) c.590+53C>A (n.590+53C>A) c.*232+53C>A (n.*232+53C>A) c.677-1781C>A (n.677-1781C>A) n.601+53C>A c.254-1781C>A (n.254-1781C>A) c.*373+53C>A (n.*373+53C>A) c.*468+53C>A (n.*468+53C>A) c.413-1781C>A (n.413-1781C>A) c.754+53C>A (n.754+53C>A) n.2408+53C>A c.1018+53C>A (n.1018+53C>A) c.*237-1781C>A (n.*237-1781C>A) c.901+53C>A (n.901+53C>A) c.412+2544C>A (n.412+2544C>A) c.504-1781C>A (n.504-1781C>A) c.603+53C>A (n.603+53C>A) c.442+53C>A c.*91+53C>A (n.*91+53C>A) c.571+53C>A n.5974+53C>A n.418-1781C>A n.1071+53C>A n.612+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353016C>A | CA2629341007 | HEXA | n.2916+52G>T c.570+52G>T (n.570+52G>T) c.590+52G>T (n.590+52G>T) c.*232+52G>T (n.*232+52G>T) c.677-1782G>T (n.677-1782G>T) n.601+52G>T c.254-1782G>T (n.254-1782G>T) c.*373+52G>T (n.*373+52G>T) c.*468+52G>T (n.*468+52G>T) c.413-1782G>T (n.413-1782G>T) c.754+52G>T (n.754+52G>T) n.2408+52G>T c.1018+52G>T (n.1018+52G>T) c.*237-1782G>T (n.*237-1782G>T) c.901+52G>T (n.901+52G>T) c.412+2543G>T (n.412+2543G>T) c.504-1782G>T (n.504-1782G>T) c.603+52G>T (n.603+52G>T) c.442+52G>T c.*91+52G>T (n.*91+52G>T) c.571+52G>T n.5974+52G>T n.418-1782G>T n.1071+52G>T n.612+52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353016C= | CA2186746449 | HEXA | n.2916+52G= c.570+52G= (n.570+52G=) c.590+52G= (n.590+52G=) c.*232+52G= (n.*232+52G=) c.677-1782G= (n.677-1782G=) n.601+52G= c.254-1782G= (n.254-1782G=) c.*373+52G= (n.*373+52G=) c.*468+52G= (n.*468+52G=) c.413-1782G= (n.413-1782G=) c.754+52G= (n.754+52G=) n.2408+52G= c.1018+52G= (n.1018+52G=) c.*237-1782G= (n.*237-1782G=) c.901+52G= (n.901+52G=) c.412+2543G= (n.412+2543G=) c.504-1782G= (n.504-1782G=) c.603+52G= (n.603+52G=) c.442+52G= c.*91+52G= (n.*91+52G=) c.571+52G= n.5974+52G= n.418-1782G= n.1071+52G= n.612+52G= | |
15 | g.72353016C>T | CA971331868 | HEXA | n.2916+52G>A c.570+52G>A (n.570+52G>A) c.590+52G>A (n.590+52G>A) c.*232+52G>A (n.*232+52G>A) c.677-1782G>A (n.677-1782G>A) n.601+52G>A c.254-1782G>A (n.254-1782G>A) c.*373+52G>A (n.*373+52G>A) c.*468+52G>A (n.*468+52G>A) c.413-1782G>A (n.413-1782G>A) c.754+52G>A (n.754+52G>A) n.2408+52G>A c.1018+52G>A (n.1018+52G>A) c.*237-1782G>A (n.*237-1782G>A) c.901+52G>A (n.901+52G>A) c.412+2543G>A (n.412+2543G>A) c.504-1782G>A (n.504-1782G>A) c.603+52G>A (n.603+52G>A) c.442+52G>A c.*91+52G>A (n.*91+52G>A) c.571+52G>A n.5974+52G>A n.418-1782G>A n.1071+52G>A n.612+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353017T>C | CA2629341011 | HEXA | n.2916+51A>G c.570+51A>G (n.570+51A>G) c.590+51A>G (n.590+51A>G) c.*232+51A>G (n.*232+51A>G) c.677-1783A>G (n.677-1783A>G) n.601+51A>G c.254-1783A>G (n.254-1783A>G) c.*373+51A>G (n.*373+51A>G) c.*468+51A>G (n.*468+51A>G) c.413-1783A>G (n.413-1783A>G) c.754+51A>G (n.754+51A>G) n.2408+51A>G c.1018+51A>G (n.1018+51A>G) c.*237-1783A>G (n.*237-1783A>G) c.901+51A>G (n.901+51A>G) c.412+2542A>G (n.412+2542A>G) c.504-1783A>G (n.504-1783A>G) c.603+51A>G (n.603+51A>G) c.442+51A>G c.*91+51A>G (n.*91+51A>G) c.571+51A>G n.5974+51A>G n.418-1783A>G n.1071+51A>G n.612+51A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353019C>T | CA2629341013 | HEXA | n.2916+49G>A c.570+49G>A (n.570+49G>A) c.590+49G>A (n.590+49G>A) c.*232+49G>A (n.*232+49G>A) c.677-1785G>A (n.677-1785G>A) n.601+49G>A c.254-1785G>A (n.254-1785G>A) c.*373+49G>A (n.*373+49G>A) c.*468+49G>A (n.*468+49G>A) c.413-1785G>A (n.413-1785G>A) c.754+49G>A (n.754+49G>A) n.2408+49G>A c.1018+49G>A (n.1018+49G>A) c.*237-1785G>A (n.*237-1785G>A) c.901+49G>A (n.901+49G>A) c.412+2540G>A (n.412+2540G>A) c.504-1785G>A (n.504-1785G>A) c.603+49G>A (n.603+49G>A) c.442+49G>A c.*91+49G>A (n.*91+49G>A) c.571+49G>A n.5974+49G>A n.418-1785G>A n.1071+49G>A n.612+49G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353020A= | CA2186746450 | HEXA | n.2916+48T= c.570+48T= (n.570+48T=) c.590+48T= (n.590+48T=) c.*232+48T= (n.*232+48T=) c.677-1786T= (n.677-1786T=) n.601+48T= c.254-1786T= (n.254-1786T=) c.*373+48T= (n.*373+48T=) c.*468+48T= (n.*468+48T=) c.413-1786T= (n.413-1786T=) c.754+48T= (n.754+48T=) n.2408+48T= c.1018+48T= (n.1018+48T=) c.*237-1786T= (n.*237-1786T=) c.901+48T= (n.901+48T=) c.412+2539T= (n.412+2539T=) c.504-1786T= (n.504-1786T=) c.603+48T= (n.603+48T=) c.442+48T= c.*91+48T= (n.*91+48T=) c.571+48T= n.5974+48T= n.418-1786T= n.1071+48T= n.612+48T= | |
15 | g.72353020A>G | CA7644961 | HEXA | n.2916+48T>C c.570+48T>C (n.570+48T>C) c.590+48T>C (n.590+48T>C) c.*232+48T>C (n.*232+48T>C) c.677-1786T>C (n.677-1786T>C) n.601+48T>C c.254-1786T>C (n.254-1786T>C) c.*373+48T>C (n.*373+48T>C) c.*468+48T>C (n.*468+48T>C) c.413-1786T>C (n.413-1786T>C) c.754+48T>C (n.754+48T>C) n.2408+48T>C c.1018+48T>C (n.1018+48T>C) c.*237-1786T>C (n.*237-1786T>C) c.901+48T>C (n.901+48T>C) c.412+2539T>C (n.412+2539T>C) c.504-1786T>C (n.504-1786T>C) c.603+48T>C (n.603+48T>C) c.442+48T>C c.*91+48T>C (n.*91+48T>C) c.571+48T>C n.5974+48T>C n.418-1786T>C n.1071+48T>C n.612+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353020A>T | CA2575781248 | HEXA | n.2916+48T>A c.570+48T>A (n.570+48T>A) c.590+48T>A (n.590+48T>A) c.*232+48T>A (n.*232+48T>A) c.677-1786T>A (n.677-1786T>A) n.601+48T>A c.254-1786T>A (n.254-1786T>A) c.*373+48T>A (n.*373+48T>A) c.*468+48T>A (n.*468+48T>A) c.413-1786T>A (n.413-1786T>A) c.754+48T>A (n.754+48T>A) n.2408+48T>A c.1018+48T>A (n.1018+48T>A) c.*237-1786T>A (n.*237-1786T>A) c.901+48T>A (n.901+48T>A) c.412+2539T>A (n.412+2539T>A) c.504-1786T>A (n.504-1786T>A) c.603+48T>A (n.603+48T>A) c.442+48T>A c.*91+48T>A (n.*91+48T>A) c.571+48T>A n.5974+48T>A n.418-1786T>A n.1071+48T>A n.612+48T>A | |
15 | g.72353021T>A | CA2553856118 | HEXA | n.2916+47A>T c.570+47A>T (n.570+47A>T) c.590+47A>T (n.590+47A>T) c.*232+47A>T (n.*232+47A>T) c.677-1787A>T (n.677-1787A>T) n.601+47A>T c.254-1787A>T (n.254-1787A>T) c.*373+47A>T (n.*373+47A>T) c.*468+47A>T (n.*468+47A>T) c.413-1787A>T (n.413-1787A>T) c.754+47A>T (n.754+47A>T) n.2408+47A>T c.1018+47A>T (n.1018+47A>T) c.*237-1787A>T (n.*237-1787A>T) c.901+47A>T (n.901+47A>T) c.412+2538A>T (n.412+2538A>T) c.504-1787A>T (n.504-1787A>T) c.603+47A>T (n.603+47A>T) c.442+47A>T c.*91+47A>T (n.*91+47A>T) c.571+47A>T n.5974+47A>T n.418-1787A>T n.1071+47A>T n.612+47A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353021T>C | CA272613609 | HEXA | n.2916+47A>G c.570+47A>G (n.570+47A>G) c.590+47A>G (n.590+47A>G) c.*232+47A>G (n.*232+47A>G) c.677-1787A>G (n.677-1787A>G) n.601+47A>G c.254-1787A>G (n.254-1787A>G) c.*373+47A>G (n.*373+47A>G) c.*468+47A>G (n.*468+47A>G) c.413-1787A>G (n.413-1787A>G) c.754+47A>G (n.754+47A>G) n.2408+47A>G c.1018+47A>G (n.1018+47A>G) c.*237-1787A>G (n.*237-1787A>G) c.901+47A>G (n.901+47A>G) c.412+2538A>G (n.412+2538A>G) c.504-1787A>G (n.504-1787A>G) c.603+47A>G (n.603+47A>G) c.442+47A>G c.*91+47A>G (n.*91+47A>G) c.571+47A>G n.5974+47A>G n.418-1787A>G n.1071+47A>G n.612+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353021T= | CA2186746451 | HEXA | n.2916+47A= c.570+47A= (n.570+47A=) c.590+47A= (n.590+47A=) c.*232+47A= (n.*232+47A=) c.677-1787A= (n.677-1787A=) n.601+47A= c.254-1787A= (n.254-1787A=) c.*373+47A= (n.*373+47A=) c.*468+47A= (n.*468+47A=) c.413-1787A= (n.413-1787A=) c.754+47A= (n.754+47A=) n.2408+47A= c.1018+47A= (n.1018+47A=) c.*237-1787A= (n.*237-1787A=) c.901+47A= (n.901+47A=) c.412+2538A= (n.412+2538A=) c.504-1787A= (n.504-1787A=) c.603+47A= (n.603+47A=) c.442+47A= c.*91+47A= (n.*91+47A=) c.571+47A= n.5974+47A= n.418-1787A= n.1071+47A= n.612+47A= | |
15 | g.72353022C>A | CA2629341019 | HEXA | n.2916+46G>T c.570+46G>T (n.570+46G>T) c.590+46G>T (n.590+46G>T) c.*232+46G>T (n.*232+46G>T) c.677-1788G>T (n.677-1788G>T) n.601+46G>T c.254-1788G>T (n.254-1788G>T) c.*373+46G>T (n.*373+46G>T) c.*468+46G>T (n.*468+46G>T) c.413-1788G>T (n.413-1788G>T) c.754+46G>T (n.754+46G>T) n.2408+46G>T c.1018+46G>T (n.1018+46G>T) c.*237-1788G>T (n.*237-1788G>T) c.901+46G>T (n.901+46G>T) c.412+2537G>T (n.412+2537G>T) c.504-1788G>T (n.504-1788G>T) c.603+46G>T (n.603+46G>T) c.442+46G>T c.*91+46G>T (n.*91+46G>T) c.571+46G>T n.5974+46G>T n.418-1788G>T n.1071+46G>T n.612+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353023A= | CA2186746452 | HEXA | n.2916+45T= c.570+45T= (n.570+45T=) c.590+45T= (n.590+45T=) c.*232+45T= (n.*232+45T=) c.677-1789T= (n.677-1789T=) n.601+45T= c.254-1789T= (n.254-1789T=) c.*373+45T= (n.*373+45T=) c.*468+45T= (n.*468+45T=) c.413-1789T= (n.413-1789T=) c.754+45T= (n.754+45T=) n.2408+45T= c.1018+45T= (n.1018+45T=) c.*237-1789T= (n.*237-1789T=) c.901+45T= (n.901+45T=) c.412+2536T= (n.412+2536T=) c.504-1789T= (n.504-1789T=) c.603+45T= (n.603+45T=) c.442+45T= c.*91+45T= (n.*91+45T=) c.571+45T= n.5974+45T= n.418-1789T= n.1071+45T= n.612+45T= | |
15 | g.72353023A>G | CA618766887 | HEXA | n.2916+45T>C c.570+45T>C (n.570+45T>C) c.590+45T>C (n.590+45T>C) c.*232+45T>C (n.*232+45T>C) c.677-1789T>C (n.677-1789T>C) n.601+45T>C c.254-1789T>C (n.254-1789T>C) c.*373+45T>C (n.*373+45T>C) c.*468+45T>C (n.*468+45T>C) c.413-1789T>C (n.413-1789T>C) c.754+45T>C (n.754+45T>C) n.2408+45T>C c.1018+45T>C (n.1018+45T>C) c.*237-1789T>C (n.*237-1789T>C) c.901+45T>C (n.901+45T>C) c.412+2536T>C (n.412+2536T>C) c.504-1789T>C (n.504-1789T>C) c.603+45T>C (n.603+45T>C) c.442+45T>C c.*91+45T>C (n.*91+45T>C) c.571+45T>C n.5974+45T>C n.418-1789T>C n.1071+45T>C n.612+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353024C>A | CA2186746454 | HEXA | n.2916+44G>T c.570+44G>T (n.570+44G>T) c.590+44G>T (n.590+44G>T) c.*232+44G>T (n.*232+44G>T) c.677-1790G>T (n.677-1790G>T) n.601+44G>T c.254-1790G>T (n.254-1790G>T) c.*373+44G>T (n.*373+44G>T) c.*468+44G>T (n.*468+44G>T) c.413-1790G>T (n.413-1790G>T) c.754+44G>T (n.754+44G>T) n.2408+44G>T c.1018+44G>T (n.1018+44G>T) c.*237-1790G>T (n.*237-1790G>T) c.901+44G>T (n.901+44G>T) c.412+2535G>T (n.412+2535G>T) c.504-1790G>T (n.504-1790G>T) c.603+44G>T (n.603+44G>T) c.442+44G>T c.*91+44G>T (n.*91+44G>T) c.571+44G>T n.5974+44G>T n.418-1790G>T n.1071+44G>T n.612+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353024C= | CA2186746453 | HEXA | n.2916+44G= c.570+44G= (n.570+44G=) c.590+44G= (n.590+44G=) c.*232+44G= (n.*232+44G=) c.677-1790G= (n.677-1790G=) n.601+44G= c.254-1790G= (n.254-1790G=) c.*373+44G= (n.*373+44G=) c.*468+44G= (n.*468+44G=) c.413-1790G= (n.413-1790G=) c.754+44G= (n.754+44G=) n.2408+44G= c.1018+44G= (n.1018+44G=) c.*237-1790G= (n.*237-1790G=) c.901+44G= (n.901+44G=) c.412+2535G= (n.412+2535G=) c.504-1790G= (n.504-1790G=) c.603+44G= (n.603+44G=) c.442+44G= c.*91+44G= (n.*91+44G=) c.571+44G= n.5974+44G= n.418-1790G= n.1071+44G= n.612+44G= | |
15 | g.72353024C>T | CA7644962 | HEXA | n.2916+44G>A c.570+44G>A (n.570+44G>A) c.590+44G>A (n.590+44G>A) c.*232+44G>A (n.*232+44G>A) c.677-1790G>A (n.677-1790G>A) n.601+44G>A c.254-1790G>A (n.254-1790G>A) c.*373+44G>A (n.*373+44G>A) c.*468+44G>A (n.*468+44G>A) c.413-1790G>A (n.413-1790G>A) c.754+44G>A (n.754+44G>A) n.2408+44G>A c.1018+44G>A (n.1018+44G>A) c.*237-1790G>A (n.*237-1790G>A) c.901+44G>A (n.901+44G>A) c.412+2535G>A (n.412+2535G>A) c.504-1790G>A (n.504-1790G>A) c.603+44G>A (n.603+44G>A) c.442+44G>A c.*91+44G>A (n.*91+44G>A) c.571+44G>A n.5974+44G>A n.418-1790G>A n.1071+44G>A n.612+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.72353024_72353050delinsCCCTAGAACTCTTAAGTGTGAAGAAGG | CA2186746455 | HEXA | n.2916+18_2916+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG c.570+18_570+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.570+18_570+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.590+18_590+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.590+18_590+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.*232+18_*232+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.*232+18_*232+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.677-1816_677-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.677-1816_677-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) n.601+18_601+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG c.254-1816_254-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.254-1816_254-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.*373+18_*373+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.*373+18_*373+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.*468+18_*468+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.*468+18_*468+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.413-1816_413-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.413-1816_413-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.754+18_754+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.754+18_754+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) n.2408+18_2408+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG c.1018+18_1018+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.1018+18_1018+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.*237-1816_*237-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.*237-1816_*237-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.901+18_901+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.901+18_901+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.412+2509_412+2535delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.412+2509_412+2535delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.504-1816_504-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.504-1816_504-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.603+18_603+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.603+18_603+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.442+18_442+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG c.*91+18_*91+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG (n.*91+18_*91+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG) c.571+18_571+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG n.5974+18_5974+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG n.418-1816_418-1790delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG n.1071+18_1071+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG n.612+18_612+44delinsCCTTCTTCACACTTAAGAGTTCTAGGG | |
15 | g.72353025C>T | CA2629341022 | HEXA | n.2916+43G>A c.570+43G>A (n.570+43G>A) c.590+43G>A (n.590+43G>A) c.*232+43G>A (n.*232+43G>A) c.677-1791G>A (n.677-1791G>A) n.601+43G>A c.254-1791G>A (n.254-1791G>A) c.*373+43G>A (n.*373+43G>A) c.*468+43G>A (n.*468+43G>A) c.413-1791G>A (n.413-1791G>A) c.754+43G>A (n.754+43G>A) n.2408+43G>A c.1018+43G>A (n.1018+43G>A) c.*237-1791G>A (n.*237-1791G>A) c.901+43G>A (n.901+43G>A) c.412+2534G>A (n.412+2534G>A) c.504-1791G>A (n.504-1791G>A) c.603+43G>A (n.603+43G>A) c.442+43G>A c.*91+43G>A (n.*91+43G>A) c.571+43G>A n.5974+43G>A n.418-1791G>A n.1071+43G>A n.612+43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353028_72353053del | CA971331870 | HEXA | n.2916+18_2916+43del c.570+18_570+43del (n.570+18_570+43del) c.590+18_590+43del (n.590+18_590+43del) c.*232+18_*232+43del (n.*232+18_*232+43del) c.677-1816_677-1791del (n.677-1816_677-1791del) n.601+18_601+43del c.254-1816_254-1791del (n.254-1816_254-1791del) c.*373+18_*373+43del (n.*373+18_*373+43del) c.*468+18_*468+43del (n.*468+18_*468+43del) c.413-1816_413-1791del (n.413-1816_413-1791del) c.754+18_754+43del (n.754+18_754+43del) n.2408+18_2408+43del c.1018+18_1018+43del (n.1018+18_1018+43del) c.*237-1816_*237-1791del (n.*237-1816_*237-1791del) c.901+18_901+43del (n.901+18_901+43del) c.412+2509_412+2534del (n.412+2509_412+2534del) c.504-1816_504-1791del (n.504-1816_504-1791del) c.603+18_603+43del (n.603+18_603+43del) c.442+18_442+43del c.*91+18_*91+43del (n.*91+18_*91+43del) c.571+18_571+43del n.5974+18_5974+43del n.418-1816_418-1791del n.1071+18_1071+43del n.612+18_612+43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353026C>A | CA2629341024 | HEXA | n.2916+42G>T c.570+42G>T (n.570+42G>T) c.590+42G>T (n.590+42G>T) c.*232+42G>T (n.*232+42G>T) c.677-1792G>T (n.677-1792G>T) n.601+42G>T c.254-1792G>T (n.254-1792G>T) c.*373+42G>T (n.*373+42G>T) c.*468+42G>T (n.*468+42G>T) c.413-1792G>T (n.413-1792G>T) c.754+42G>T (n.754+42G>T) n.2408+42G>T c.1018+42G>T (n.1018+42G>T) c.*237-1792G>T (n.*237-1792G>T) c.901+42G>T (n.901+42G>T) c.412+2533G>T (n.412+2533G>T) c.504-1792G>T (n.504-1792G>T) c.603+42G>T (n.603+42G>T) c.442+42G>T c.*91+42G>T (n.*91+42G>T) c.571+42G>T n.5974+42G>T n.418-1792G>T n.1071+42G>T n.612+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353027T>C | CA2629341025 | HEXA | n.2916+41A>G c.570+41A>G (n.570+41A>G) c.590+41A>G (n.590+41A>G) c.*232+41A>G (n.*232+41A>G) c.677-1793A>G (n.677-1793A>G) n.601+41A>G c.254-1793A>G (n.254-1793A>G) c.*373+41A>G (n.*373+41A>G) c.*468+41A>G (n.*468+41A>G) c.413-1793A>G (n.413-1793A>G) c.754+41A>G (n.754+41A>G) n.2408+41A>G c.1018+41A>G (n.1018+41A>G) c.*237-1793A>G (n.*237-1793A>G) c.901+41A>G (n.901+41A>G) c.412+2532A>G (n.412+2532A>G) c.504-1793A>G (n.504-1793A>G) c.603+41A>G (n.603+41A>G) c.442+41A>G c.*91+41A>G (n.*91+41A>G) c.571+41A>G n.5974+41A>G n.418-1793A>G n.1071+41A>G n.612+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353028A>T | CA2629341027 | HEXA | n.2916+40T>A c.570+40T>A (n.570+40T>A) c.590+40T>A (n.590+40T>A) c.*232+40T>A (n.*232+40T>A) c.677-1794T>A (n.677-1794T>A) n.601+40T>A c.254-1794T>A (n.254-1794T>A) c.*373+40T>A (n.*373+40T>A) c.*468+40T>A (n.*468+40T>A) c.413-1794T>A (n.413-1794T>A) c.754+40T>A (n.754+40T>A) n.2408+40T>A c.1018+40T>A (n.1018+40T>A) c.*237-1794T>A (n.*237-1794T>A) c.901+40T>A (n.901+40T>A) c.412+2531T>A (n.412+2531T>A) c.504-1794T>A (n.504-1794T>A) c.603+40T>A (n.603+40T>A) c.442+40T>A c.*91+40T>A (n.*91+40T>A) c.571+40T>A n.5974+40T>A n.418-1794T>A n.1071+40T>A n.612+40T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353029G>A | CA2186746457 | HEXA | n.2916+39C>T c.570+39C>T (n.570+39C>T) c.590+39C>T (n.590+39C>T) c.*232+39C>T (n.*232+39C>T) c.677-1795C>T (n.677-1795C>T) n.601+39C>T c.254-1795C>T (n.254-1795C>T) c.*373+39C>T (n.*373+39C>T) c.*468+39C>T (n.*468+39C>T) c.413-1795C>T (n.413-1795C>T) c.754+39C>T (n.754+39C>T) n.2408+39C>T c.1018+39C>T (n.1018+39C>T) c.*237-1795C>T (n.*237-1795C>T) c.901+39C>T (n.901+39C>T) c.412+2530C>T (n.412+2530C>T) c.504-1795C>T (n.504-1795C>T) c.603+39C>T (n.603+39C>T) c.442+39C>T c.*91+39C>T (n.*91+39C>T) c.571+39C>T n.5974+39C>T n.418-1795C>T n.1071+39C>T n.612+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353029G>C | CA618766888 | HEXA | n.2916+39C>G c.570+39C>G (n.570+39C>G) c.590+39C>G (n.590+39C>G) c.*232+39C>G (n.*232+39C>G) c.677-1795C>G (n.677-1795C>G) n.601+39C>G c.254-1795C>G (n.254-1795C>G) c.*373+39C>G (n.*373+39C>G) c.*468+39C>G (n.*468+39C>G) c.413-1795C>G (n.413-1795C>G) c.754+39C>G (n.754+39C>G) n.2408+39C>G c.1018+39C>G (n.1018+39C>G) c.*237-1795C>G (n.*237-1795C>G) c.901+39C>G (n.901+39C>G) c.412+2530C>G (n.412+2530C>G) c.504-1795C>G (n.504-1795C>G) c.603+39C>G (n.603+39C>G) c.442+39C>G c.*91+39C>G (n.*91+39C>G) c.571+39C>G n.5974+39C>G n.418-1795C>G n.1071+39C>G n.612+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353029G= | CA2186746456 | HEXA | n.2916+39C= c.570+39C= (n.570+39C=) c.590+39C= (n.590+39C=) c.*232+39C= (n.*232+39C=) c.677-1795C= (n.677-1795C=) n.601+39C= c.254-1795C= (n.254-1795C=) c.*373+39C= (n.*373+39C=) c.*468+39C= (n.*468+39C=) c.413-1795C= (n.413-1795C=) c.754+39C= (n.754+39C=) n.2408+39C= c.1018+39C= (n.1018+39C=) c.*237-1795C= (n.*237-1795C=) c.901+39C= (n.901+39C=) c.412+2530C= (n.412+2530C=) c.504-1795C= (n.504-1795C=) c.603+39C= (n.603+39C=) c.442+39C= c.*91+39C= (n.*91+39C=) c.571+39C= n.5974+39C= n.418-1795C= n.1071+39C= n.612+39C= | |
15 | g.72353029G>T | CA2629341029 | HEXA | n.2916+39C>A c.570+39C>A (n.570+39C>A) c.590+39C>A (n.590+39C>A) c.*232+39C>A (n.*232+39C>A) c.677-1795C>A (n.677-1795C>A) n.601+39C>A c.254-1795C>A (n.254-1795C>A) c.*373+39C>A (n.*373+39C>A) c.*468+39C>A (n.*468+39C>A) c.413-1795C>A (n.413-1795C>A) c.754+39C>A (n.754+39C>A) n.2408+39C>A c.1018+39C>A (n.1018+39C>A) c.*237-1795C>A (n.*237-1795C>A) c.901+39C>A (n.901+39C>A) c.412+2530C>A (n.412+2530C>A) c.504-1795C>A (n.504-1795C>A) c.603+39C>A (n.603+39C>A) c.442+39C>A c.*91+39C>A (n.*91+39C>A) c.571+39C>A n.5974+39C>A n.418-1795C>A n.1071+39C>A n.612+39C>A | gnomAD v4 |