UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72350614G>A | CA16041737 | HEXA | n.3055C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*371C>T (n.*371C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.815C>T (n.815C>T) n.740C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.893C>T (n.893C>T) n.540C>T n.2547C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.413-4289C>T (n.413-4289C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.581C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.6113C>T n.556C>T n.1210C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350614G>C | CA393063249 | HEXA | n.3055C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.*371C>G (n.*371C>G) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.815C>G (n.815C>G) n.740C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.893C>G (n.893C>G) n.540C>G n.2547C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.413-4289C>G (n.413-4289C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.581C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.6113C>G n.556C>G n.1210C>G n.751C>G | |
| 15 | g.72350614G= | CA2186745464 | HEXA | n.3055C= c.709C= (p.Gln237=) c.*371C= (n.*371C=) c.752C= (p.Thr251=) c.815C= (n.815C=) n.740C= c.*119C= (n.*119C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*607C= (n.*607C=) c.893C= (n.893C=) n.540C= n.2547C= c.1157C= (n.1157C=) c.*375C= (n.*375C=) c.1040C= (n.1040C=) c.413-4289C= (n.413-4289C=) c.642C= (n.642C=) c.742C= (p.Gln248=) c.581C= c.*230C= (n.*230C=) n.6113C= n.556C= n.1210C= n.751C= | |
| 15 | g.72350614G>T | CA393063250 | HEXA | n.3055C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.*371C>A (n.*371C>A) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.815C>A (n.815C>A) n.740C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.893C>A (n.893C>A) n.540C>A n.2547C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.413-4289C>A (n.413-4289C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.581C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.6113C>A n.556C>A n.1210C>A n.751C>A | |
| 15 | g.72350615T>A | CA491122706 | HEXA | n.3054A>T c.708A>T (p.Ala236=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.814A>T (n.814A>T) n.739A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.892A>T (n.892A>T) n.539A>T n.2546A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.413-4290A>T (n.413-4290A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.741A>T (p.Ala247=) c.580A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.6112A>T n.555A>T n.1209A>T n.750A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350615T>C | CA491122707 | HEXA | n.3054A>G c.708A>G (p.Ala236=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.814A>G (n.814A>G) n.739A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.892A>G (n.892A>G) n.539A>G n.2546A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.413-4290A>G (n.413-4290A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.741A>G (p.Ala247=) c.580A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.6112A>G n.555A>G n.1209A>G n.750A>G | COSMIC |
| 15 | g.72350615T>G | CA491122708 | HEXA | n.3054A>C c.708A>C (p.Ala236=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.814A>C (n.814A>C) n.739A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.892A>C (n.892A>C) n.539A>C n.2546A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.413-4290A>C (n.413-4290A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.741A>C (p.Ala247=) c.580A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.6112A>C n.555A>C n.1209A>C n.750A>C | |
| 15 | g.72350616G>A | CA393063252 | HEXA | n.3053C>T c.707C>T (p.Ala236Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.750C>T (p.Ser250=) c.813C>T (n.813C>T) n.738C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.891C>T (n.891C>T) n.538C>T n.2545C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.413-4291C>T (n.413-4291C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.579C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.6111C>T n.554C>T n.1208C>T n.749C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350616G>C | CA393063253 | HEXA | n.3053C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.750C>G (p.Ser250Arg) c.813C>G (n.813C>G) n.738C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.891C>G (n.891C>G) n.538C>G n.2545C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.413-4291C>G (n.413-4291C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.579C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.6111C>G n.554C>G n.1208C>G n.749C>G | |
| 15 | g.72350616G>T | CA393063254 | HEXA | n.3053C>A c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*369C>A (n.*369C>A) c.750C>A (p.Ser250Arg) c.813C>A (n.813C>A) n.738C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.891C>A (n.891C>A) n.538C>A n.2545C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.413-4291C>A (n.413-4291C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.579C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.6111C>A n.554C>A n.1208C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350617C>A | CA393063256 | HEXA | n.3052G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.749G>T (p.Ser250Ile) c.812G>T (n.812G>T) n.737G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.890G>T (n.890G>T) n.537G>T n.2544G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.413-4292G>T (n.413-4292G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.578G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.6110G>T n.553G>T n.1207G>T n.748G>T | |
| 15 | g.72350617C= | CA2186745465 | HEXA | n.3052G= c.706G= (p.Ala236=) c.*368G= (n.*368G=) c.749G= (p.Ser250=) c.812G= (n.812G=) n.737G= c.*116G= (n.*116G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*604G= (n.*604G=) c.890G= (n.890G=) n.537G= n.2544G= c.1154G= (n.1154G=) c.*372G= (n.*372G=) c.1037G= (n.1037G=) c.413-4292G= (n.413-4292G=) c.639G= (n.639G=) c.739G= (p.Ala247=) c.578G= c.*227G= (n.*227G=) n.6110G= n.553G= n.1207G= n.748G= | |
| 15 | g.72350617C>G | CA393063258 | HEXA | n.3052G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.749G>C (p.Ser250Thr) c.812G>C (n.812G>C) n.737G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.890G>C (n.890G>C) n.537G>C n.2544G>C c.1154G>C (n.1154G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) c.413-4292G>C (n.413-4292G>C) c.639G>C (n.639G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.578G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.6110G>C n.553G>C n.1207G>C n.748G>C | |
| 15 | g.72350617C>T | CA7644912 | HEXA | n.3052G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.749G>A (p.Ser250Asn) c.812G>A (n.812G>A) n.737G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.890G>A (n.890G>A) n.537G>A n.2544G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.413-4292G>A (n.413-4292G>A) c.639G>A (n.639G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.578G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.6110G>A n.553G>A n.1207G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350618T>A | CA491122710 | HEXA | n.3051A>T c.705A>T (p.Thr235=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.748A>T (p.Ser250Cys) c.811A>T (n.811A>T) n.736A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.889A>T (n.889A>T) n.536A>T n.2543A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.413-4293A>T (n.413-4293A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.738A>T (p.Thr246=) c.577A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.6109A>T n.552A>T n.1206A>T n.747A>T | |
| 15 | g.72350618T>C | CA7644913 | HEXA | n.3051A>G c.705A>G (p.Thr235=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.748A>G (p.Ser250Gly) c.811A>G (n.811A>G) n.736A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.889A>G (n.889A>G) n.536A>G n.2543A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.413-4293A>G (n.413-4293A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.738A>G (p.Thr246=) c.577A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.6109A>G n.552A>G n.1206A>G n.747A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350618T>G | CA491122709 | HEXA | n.3051A>C c.705A>C (p.Thr235=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.748A>C (p.Ser250Arg) c.811A>C (n.811A>C) n.736A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.889A>C (n.889A>C) n.536A>C n.2543A>C c.1153A>C (n.1153A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.413-4293A>C (n.413-4293A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.738A>C (p.Thr246=) c.577A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.6109A>C n.552A>C n.1206A>C n.747A>C | |
| 15 | g.72350618T= | CA2186745466 | HEXA | n.3051A= c.705A= (p.Thr235=) c.*367A= (n.*367A=) c.748A= (p.Ser250=) c.811A= (n.811A=) n.736A= c.*115A= (n.*115A=) c.*508A= (n.*508A=) c.*603A= (n.*603A=) c.889A= (n.889A=) n.536A= n.2543A= c.1153A= (n.1153A=) c.*371A= (n.*371A=) c.1036A= (n.1036A=) c.413-4293A= (n.413-4293A=) c.638A= (n.638A=) c.738A= (p.Thr246=) c.577A= c.*226A= (n.*226A=) n.6109A= n.552A= n.1206A= n.747A= | |
| 15 | g.72350619G>A | CA393063263 | HEXA | n.3050C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*366C>T (n.*366C>T) c.747C>T (p.His249=) c.810C>T (n.810C>T) n.735C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.888C>T (n.888C>T) n.535C>T n.2542C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.413-4294C>T (n.413-4294C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.576C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.6108C>T n.551C>T n.1205C>T n.746C>T | COSMIC |
| 15 | g.72350619G>C | CA393063262 | HEXA | n.3050C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.747C>G (p.His249Gln) c.810C>G (n.810C>G) n.735C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.888C>G (n.888C>G) n.535C>G n.2542C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.413-4294C>G (n.413-4294C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.576C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.6108C>G n.551C>G n.1205C>G n.746C>G | |
| 15 | g.72350619G>T | CA393063260 | HEXA | n.3050C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) c.747C>A (p.His249Gln) c.810C>A (n.810C>A) n.735C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.888C>A (n.888C>A) n.535C>A n.2542C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.413-4294C>A (n.413-4294C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.576C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.6108C>A n.551C>A n.1205C>A n.746C>A | |
| 15 | g.72350620T>A | CA393063265 | HEXA | n.3049A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*365A>T (n.*365A>T) c.746A>T (p.His249Leu) c.809A>T (n.809A>T) n.734A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.887A>T (n.887A>T) n.534A>T n.2541A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) c.413-4295A>T (n.413-4295A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.575A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.6107A>T n.550A>T n.1204A>T n.745A>T | |
| 15 | g.72350620T>C | CA393063268 | HEXA | n.3049A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*365A>G (n.*365A>G) c.746A>G (p.His249Arg) c.809A>G (n.809A>G) n.734A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.887A>G (n.887A>G) n.534A>G n.2541A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) c.413-4295A>G (n.413-4295A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.575A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.6107A>G n.550A>G n.1204A>G n.745A>G | |
| 15 | g.72350620T>G | CA393063267 | HEXA | n.3049A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*365A>C (n.*365A>C) c.746A>C (p.His249Pro) c.809A>C (n.809A>C) n.734A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.887A>C (n.887A>C) n.534A>C n.2541A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) c.413-4295A>C (n.413-4295A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.575A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.6107A>C n.550A>C n.1204A>C n.745A>C | |
| 15 | g.72350621G>A | CA491122711 | HEXA | n.3048C>T c.702C>T (p.Tyr234=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.745C>T (p.His249Tyr) c.808C>T (n.808C>T) n.733C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.886C>T (n.886C>T) n.533C>T n.2540C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.413-4296C>T (n.413-4296C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.735C>T (p.Tyr245=) c.574C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.6106C>T n.549C>T n.1203C>T n.744C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350621G>C | CA393063270 | HEXA | n.3048C>G c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.*364C>G (n.*364C>G) c.745C>G (p.His249Asp) c.808C>G (n.808C>G) n.733C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.886C>G (n.886C>G) n.533C>G n.2540C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.413-4296C>G (n.413-4296C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.574C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.6106C>G n.549C>G n.1203C>G n.744C>G | |
| 15 | g.72350621G= | CA2186745467 | HEXA | n.3048C= c.702C= (p.Tyr234=) c.*364C= (n.*364C=) c.745C= (p.His249=) c.808C= (n.808C=) n.733C= c.*112C= (n.*112C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*600C= (n.*600C=) c.886C= (n.886C=) n.533C= n.2540C= c.1150C= (n.1150C=) c.*368C= (n.*368C=) c.1033C= (n.1033C=) c.413-4296C= (n.413-4296C=) c.635C= (n.635C=) c.735C= (p.Tyr245=) c.574C= c.*223C= (n.*223C=) n.6106C= n.549C= n.1203C= n.744C= | |
| 15 | g.72350621G>T | CA393063272 | HEXA | n.3048C>A c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.*364C>A (n.*364C>A) c.745C>A (p.His249Asn) c.808C>A (n.808C>A) n.733C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.886C>A (n.886C>A) n.533C>A n.2540C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.413-4296C>A (n.413-4296C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.574C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.6106C>A n.549C>A n.1203C>A n.744C>A | |
| 15 | g.72350622T>A | CA393063274 | HEXA | n.3047A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) c.744A>T (p.Leu248=) c.807A>T (n.807A>T) n.732A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.885A>T (n.885A>T) n.532A>T n.2539A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.413-4297A>T (n.413-4297A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.573A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.6105A>T n.548A>T n.1202A>T n.743A>T | |
| 15 | g.72350622T>C | CA393063275 | HEXA | n.3047A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.*363A>G (n.*363A>G) c.744A>G (p.Leu248=) c.807A>G (n.807A>G) n.732A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.885A>G (n.885A>G) n.532A>G n.2539A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.413-4297A>G (n.413-4297A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.573A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.6105A>G n.548A>G n.1202A>G n.743A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72350622T>G | CA393063277 | HEXA | n.3047A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.*363A>C (n.*363A>C) c.744A>C (p.Leu248=) c.807A>C (n.807A>C) n.732A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.885A>C (n.885A>C) n.532A>C n.2539A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.413-4297A>C (n.413-4297A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.573A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.6105A>C n.548A>C n.1202A>C n.743A>C | |
| 15 | g.72350623A>C | CA393063278 | HEXA | n.3046T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.*362T>G (n.*362T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.806T>G (n.806T>G) n.731T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.884T>G (n.884T>G) n.531T>G n.2538T>G c.1148T>G (n.1148T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.413-4298T>G (n.413-4298T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.572T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.6104T>G n.547T>G n.1201T>G n.742T>G | |
| 15 | g.72350623A>G | CA393063280 | HEXA | n.3046T>C c.700T>C (p.Tyr234His) c.*362T>C (n.*362T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.806T>C (n.806T>C) n.731T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.884T>C (n.884T>C) n.531T>C n.2538T>C c.1148T>C (n.1148T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.413-4298T>C (n.413-4298T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.733T>C (p.Tyr245His) c.572T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.6104T>C n.547T>C n.1201T>C n.742T>C | |
| 15 | g.72350623A>T | CA393063281 | HEXA | n.3046T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.*362T>A (n.*362T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.806T>A (n.806T>A) n.731T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.884T>A (n.884T>A) n.531T>A n.2538T>A c.1148T>A (n.1148T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.413-4298T>A (n.413-4298T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.572T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.6104T>A n.547T>A n.1201T>A n.742T>A | |
| 15 | g.72350624G>A | CA491122712 | HEXA | n.3045C>T c.699C>T (p.Ile233=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.742C>T (p.Leu248=) c.805C>T (n.805C>T) n.730C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.883C>T (n.883C>T) n.530C>T n.2537C>T c.1147C>T (n.1147C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.413-4299C>T (n.413-4299C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.732C>T (p.Ile244=) c.571C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.6103C>T n.546C>T n.1200C>T n.741C>T | |
| 15 | g.72350624G>C | CA393063283 | HEXA | n.3045C>G c.699C>G (p.Ile233Met) c.*361C>G (n.*361C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.805C>G (n.805C>G) n.730C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.883C>G (n.883C>G) n.530C>G n.2537C>G c.1147C>G (n.1147C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.413-4299C>G (n.413-4299C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.732C>G (p.Ile244Met) c.571C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.6103C>G n.546C>G n.1200C>G n.741C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350624G>T | CA491122713 | HEXA | n.3045C>A c.699C>A (p.Ile233=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.805C>A (n.805C>A) n.730C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.883C>A (n.883C>A) n.530C>A n.2537C>A c.1147C>A (n.1147C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.413-4299C>A (n.413-4299C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.732C>A (p.Ile244=) c.571C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.6103C>A n.546C>A n.1200C>A n.741C>A | |
| 15 | g.72350625A= | CA2186745468 | HEXA | n.3044T= c.698T= (p.Ile233=) c.*360T= (n.*360T=) c.741T= (p.His247=) c.804T= (n.804T=) n.729T= c.*108T= (n.*108T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*596T= (n.*596T=) c.882T= (n.882T=) n.529T= n.2536T= c.1146T= (n.1146T=) c.*364T= (n.*364T=) c.1029T= (n.1029T=) c.413-4300T= (n.413-4300T=) c.631T= (n.631T=) c.731T= (p.Ile244=) c.570T= c.*219T= (n.*219T=) n.6102T= n.545T= n.1199T= n.740T= | |
| 15 | g.72350625A>C | CA393063285 | HEXA | n.3044T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*360T>G (n.*360T>G) c.741T>G (p.His247Gln) c.804T>G (n.804T>G) n.729T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.882T>G (n.882T>G) n.529T>G n.2536T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.413-4300T>G (n.413-4300T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.570T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.6102T>G n.545T>G n.1199T>G n.740T>G | |
| 15 | g.72350625A>G | CA393063287 | HEXA | n.3044T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) c.741T>C (p.His247=) c.804T>C (n.804T>C) n.729T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.529T>C n.2536T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.413-4300T>C (n.413-4300T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.570T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.6102T>C n.545T>C n.1199T>C n.740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350625A>T | CA393063288 | HEXA | n.3044T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) c.741T>A (p.His247Gln) c.804T>A (n.804T>A) n.729T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.882T>A (n.882T>A) n.529T>A n.2536T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.413-4300T>A (n.413-4300T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.570T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.6102T>A n.545T>A n.1199T>A n.740T>A | |
| 15 | g.72350626T>A | CA393063293 | HEXA | n.3043A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*359A>T (n.*359A>T) c.740A>T (p.His247Leu) c.803A>T (n.803A>T) n.728A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.881A>T (n.881A>T) n.528A>T n.2535A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.413-4301A>T (n.413-4301A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.569A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.6101A>T n.544A>T n.1198A>T n.739A>T | |
| 15 | g.72350626T>C | CA393063292 | HEXA | n.3043A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.*359A>G (n.*359A>G) c.740A>G (p.His247Arg) c.803A>G (n.803A>G) n.728A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.881A>G (n.881A>G) n.528A>G n.2535A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.413-4301A>G (n.413-4301A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.569A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.6101A>G n.544A>G n.1198A>G n.739A>G | |
| 15 | g.72350626T>G | CA393063290 | HEXA | n.3043A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*359A>C (n.*359A>C) c.740A>C (p.His247Pro) c.803A>C (n.803A>C) n.728A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.881A>C (n.881A>C) n.528A>C n.2535A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.413-4301A>C (n.413-4301A>C) c.630A>C (n.630A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.569A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.6101A>C n.544A>C n.1198A>C n.739A>C | |
| 15 | g.72350627G>A | CA491122714 | HEXA | n.3042C>T c.696C>T (p.His232=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.739C>T (p.His247Tyr) c.802C>T (n.802C>T) n.727C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.880C>T (n.880C>T) n.527C>T n.2534C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.413-4302C>T (n.413-4302C>T) c.629C>T (n.629C>T) c.729C>T (p.His243=) c.568C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.6100C>T n.543C>T n.1197C>T n.738C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350627G>C | CA393063295 | HEXA | n.3042C>G c.696C>G (p.His232Gln) c.*358C>G (n.*358C>G) c.739C>G (p.His247Asp) c.802C>G (n.802C>G) n.727C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.880C>G (n.880C>G) n.527C>G n.2534C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.413-4302C>G (n.413-4302C>G) c.629C>G (n.629C>G) c.729C>G (p.His243Gln) c.568C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.6100C>G n.543C>G n.1197C>G n.738C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350627G>T | CA393063296 | HEXA | n.3042C>A c.696C>A (p.His232Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.739C>A (p.His247Asn) c.802C>A (n.802C>A) n.727C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.880C>A (n.880C>A) n.527C>A n.2534C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.413-4302C>A (n.413-4302C>A) c.629C>A (n.629C>A) c.729C>A (p.His243Gln) c.568C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.6100C>A n.543C>A n.1197C>A n.738C>A | |
| 15 | g.72350628T>A | CA393063298 | HEXA | n.3041A>T c.695A>T (p.His232Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) c.738A>T (p.Pro246=) c.801A>T (n.801A>T) n.726A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.879A>T (n.879A>T) n.526A>T n.2533A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) c.413-4303A>T (n.413-4303A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.728A>T (p.His243Leu) c.567A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.6099A>T n.542A>T n.1196A>T n.737A>T | |
| 15 | g.72350628T>C | CA393063300 | HEXA | n.3041A>G c.695A>G (p.His232Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.738A>G (p.Pro246=) c.801A>G (n.801A>G) n.726A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.879A>G (n.879A>G) n.526A>G n.2533A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.413-4303A>G (n.413-4303A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.728A>G (p.His243Arg) c.567A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.6099A>G n.542A>G n.1196A>G n.737A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350628T>G | CA393063301 | HEXA | n.3041A>C c.695A>C (p.His232Pro) c.*357A>C (n.*357A>C) c.738A>C (p.Pro246=) c.801A>C (n.801A>C) n.726A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.879A>C (n.879A>C) n.526A>C n.2533A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) c.413-4303A>C (n.413-4303A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.728A>C (p.His243Pro) c.567A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.6099A>C n.542A>C n.1196A>C n.737A>C | |
| 15 | g.72350629G>A | CA393063303 | HEXA | n.3040C>T c.694C>T (p.His232Tyr) c.*356C>T (n.*356C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.800C>T (n.800C>T) n.725C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.878C>T (n.878C>T) n.525C>T n.2532C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.413-4304C>T (n.413-4304C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) c.566C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.6098C>T n.541C>T n.1195C>T n.736C>T | |
| 15 | g.72350629G>C | CA393063304 | HEXA | n.3040C>G c.694C>G (p.His232Asp) c.*356C>G (n.*356C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.800C>G (n.800C>G) n.725C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.878C>G (n.878C>G) n.525C>G n.2532C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.413-4304C>G (n.413-4304C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.727C>G (p.His243Asp) c.566C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.6098C>G n.541C>G n.1195C>G n.736C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350629G>T | CA393063306 | HEXA | n.3040C>A c.694C>A (p.His232Asn) c.*356C>A (n.*356C>A) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.800C>A (n.800C>A) n.725C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.878C>A (n.878C>A) n.525C>A n.2532C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.413-4304C>A (n.413-4304C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.727C>A (p.His243Asn) c.566C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.6098C>A n.541C>A n.1195C>A n.736C>A | COSMIC |
| 15 | g.72350630G>A | CA491122715 | HEXA | n.3039C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.799C>T (n.799C>T) n.724C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.877C>T (n.877C>T) n.524C>T n.2531C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.413-4305C>T (n.413-4305C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.726C>T (p.Thr242=) c.565C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.6097C>T n.540C>T n.1194C>T n.735C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72350630G>C | CA491122716 | HEXA | n.3039C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.*355C>G (n.*355C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.799C>G (n.799C>G) n.724C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.877C>G (n.877C>G) n.524C>G n.2531C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.413-4305C>G (n.413-4305C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.726C>G (p.Thr242=) c.565C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.6097C>G n.540C>G n.1194C>G n.735C>G | |
| 15 | g.72350630G>T | CA491122717 | HEXA | n.3039C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.799C>A (n.799C>A) n.724C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.877C>A (n.877C>A) n.524C>A n.2531C>A c.1141C>A (n.1141C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.413-4305C>A (n.413-4305C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.726C>A (p.Thr242=) c.565C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.6097C>A n.540C>A n.1194C>A n.735C>A | |
| 15 | g.72350631G>A | CA7644914 | HEXA | n.3038C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.*354C>T (n.*354C>T) c.735C>T (p.His245=) c.798C>T (n.798C>T) n.723C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.876C>T (n.876C>T) n.523C>T n.2530C>T c.1140C>T (n.1140C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.413-4306C>T (n.413-4306C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.564C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.6096C>T n.539C>T n.1193C>T n.734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350631G>C | CA393063308 | HEXA | n.3038C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.*354C>G (n.*354C>G) c.735C>G (p.His245Gln) c.798C>G (n.798C>G) n.723C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.876C>G (n.876C>G) n.523C>G n.2530C>G c.1140C>G (n.1140C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.413-4306C>G (n.413-4306C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.725C>G (p.Thr242Ser) c.564C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.6096C>G n.539C>G n.1193C>G n.734C>G | |
| 15 | g.72350631G= | CA2186745469 | HEXA | n.3038C= c.692C= (p.Thr231=) c.*354C= (n.*354C=) c.735C= (p.His245=) c.798C= (n.798C=) n.723C= c.*102C= (n.*102C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*590C= (n.*590C=) c.876C= (n.876C=) n.523C= n.2530C= c.1140C= (n.1140C=) c.*358C= (n.*358C=) c.1023C= (n.1023C=) c.413-4306C= (n.413-4306C=) c.625C= (n.625C=) c.725C= (p.Thr242=) c.564C= c.*213C= (n.*213C=) n.6096C= n.539C= n.1193C= n.734C= | |
| 15 | g.72350631G>T | CA393063309 | HEXA | n.3038C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.735C>A (p.His245Gln) c.798C>A (n.798C>A) n.723C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.876C>A (n.876C>A) n.523C>A n.2530C>A c.1140C>A (n.1140C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.413-4306C>A (n.413-4306C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.725C>A (p.Thr242Asn) c.564C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.6096C>A n.539C>A n.1193C>A n.734C>A | |
| 15 | g.72350632T>A | CA393063313 | HEXA | n.3037A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) c.734A>T (p.His245Leu) c.797A>T (n.797A>T) n.722A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.875A>T (n.875A>T) n.522A>T n.2529A>T c.1139A>T (n.1139A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.413-4307A>T (n.413-4307A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.563A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.6095A>T n.538A>T n.1192A>T n.733A>T | |
| 15 | g.72350632T>C | CA393063315 | HEXA | n.3037A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*353A>G (n.*353A>G) c.734A>G (p.His245Arg) c.797A>G (n.797A>G) n.722A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.875A>G (n.875A>G) n.522A>G n.2529A>G c.1139A>G (n.1139A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.413-4307A>G (n.413-4307A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.563A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.6095A>G n.538A>G n.1192A>G n.733A>G | |
| 15 | g.72350632T>G | CA393063312 | HEXA | n.3037A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) c.734A>C (p.His245Pro) c.797A>C (n.797A>C) n.722A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.875A>C (n.875A>C) n.522A>C n.2529A>C c.1139A>C (n.1139A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) c.413-4307A>C (n.413-4307A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.563A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.6095A>C n.538A>C n.1192A>C n.733A>C | |
| 15 | g.72350633G>A | CA491122718 | HEXA | n.3036C>T c.690C>T (p.Val230=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.733C>T (p.His245Tyr) c.796C>T (n.796C>T) n.721C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.874C>T (n.874C>T) n.521C>T n.2528C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) c.413-4308C>T (n.413-4308C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.723C>T (p.Val241=) c.562C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.6094C>T n.537C>T n.1191C>T n.732C>T | |
| 15 | g.72350633G>C | CA491122719 | HEXA | n.3036C>G c.690C>G (p.Val230=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.733C>G (p.His245Asp) c.796C>G (n.796C>G) n.721C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.874C>G (n.874C>G) n.521C>G n.2528C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) c.413-4308C>G (n.413-4308C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.723C>G (p.Val241=) c.562C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.6094C>G n.537C>G n.1191C>G n.732C>G | |
| 15 | g.72350633G>T | CA491122720 | HEXA | n.3036C>A c.690C>A (p.Val230=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.733C>A (p.His245Asn) c.796C>A (n.796C>A) n.721C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.874C>A (n.874C>A) n.521C>A n.2528C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.413-4308C>A (n.413-4308C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.723C>A (p.Val241=) c.562C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.6094C>A n.537C>A n.1191C>A n.732C>A | |
| 15 | g.72350634_72350638del | CA971331348 | HEXA | n.3032_3036del c.686_690del (p.Pro229HisfsTer14) c.*348_*352del (n.*348_*352del) c.729_733del (p.Cys244ProfsTer9) c.792_796del (n.792_796del) n.717_721del c.*96_*100del (n.*96_*100del) c.*489_*493del (n.*489_*493del) c.*584_*588del (n.*584_*588del) c.870_874del (n.870_874del) n.517_521del n.2524_2528del c.1134_1138del (n.1134_1138del) c.*352_*356del (n.*352_*356del) c.1017_1021del (n.1017_1021del) c.413-4312_413-4308del (n.413-4312_413-4308del) c.619_623del (n.619_623del) c.719_723del (p.Pro240HisfsTer14) c.558_562del c.*207_*211del (n.*207_*211del) n.6090_6094del n.533_537del n.1187_1191del n.728_732del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350634A>C | CA393063316 | HEXA | n.3035T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.732T>G (p.Cys244Trp) c.795T>G (n.795T>G) n.720T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.873T>G (n.873T>G) n.520T>G n.2527T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.413-4309T>G (n.413-4309T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.561T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.6093T>G n.536T>G n.1190T>G n.731T>G | |
| 15 | g.72350634A>G | CA393063318 | HEXA | n.3035T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.*351T>C (n.*351T>C) c.732T>C (p.Cys244=) c.795T>C (n.795T>C) n.720T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.873T>C (n.873T>C) n.520T>C n.2527T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.413-4309T>C (n.413-4309T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.561T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.6093T>C n.536T>C n.1190T>C n.731T>C | |
| 15 | g.72350634A>T | CA393063319 | HEXA | n.3035T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.*351T>A (n.*351T>A) c.732T>A (p.Cys244Ter) c.795T>A (n.795T>A) n.720T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.873T>A (n.873T>A) n.520T>A n.2527T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.413-4309T>A (n.413-4309T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.561T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.6093T>A n.536T>A n.1190T>A n.731T>A | |
| 15 | g.72350634_72350636del | CA2804700272 | HEXA | n.3033_3035del c.687_689del (p.Val230del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) c.730_732del (p.Cys244del) c.793_795del (n.793_795del) n.718_720del c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.871_873del (n.871_873del) n.518_520del n.2525_2527del c.1135_1137del (n.1135_1137del) c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.1018_1020del (n.1018_1020del) c.413-4311_413-4309del (n.413-4311_413-4309del) c.620_622del (n.620_622del) c.720_722del (p.Val241del) c.559_561del c.*208_*210del (n.*208_*210del) n.6091_6093del n.534_536del n.1188_1190del n.729_731del | |
| 15 | g.72350635C>A | CA393063320 | HEXA | n.3034G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.*350G>T (n.*350G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.794G>T (n.794G>T) n.719G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.872G>T (n.872G>T) n.519G>T n.2526G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.413-4310G>T (n.413-4310G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) c.560G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.6092G>T n.535G>T n.1189G>T n.730G>T | |
| 15 | g.72350635C>G | CA393063321 | HEXA | n.3034G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.*350G>C (n.*350G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.794G>C (n.794G>C) n.719G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.872G>C (n.872G>C) n.519G>C n.2526G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.413-4310G>C (n.413-4310G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.560G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.6092G>C n.535G>C n.1189G>C n.730G>C | |
| 15 | g.72350635C>T | CA393063322 | HEXA | n.3034G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.*350G>A (n.*350G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.794G>A (n.794G>A) n.719G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.872G>A (n.872G>A) n.519G>A n.2526G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.413-4310G>A (n.413-4310G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.560G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.6092G>A n.535G>A n.1189G>A n.730G>A | |
| 15 | g.72350636A>C | CA491122721 | HEXA | n.3033T>G c.687T>G (p.Pro229=) c.*349T>G (n.*349T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.793T>G (n.793T>G) n.718T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.871T>G (n.871T>G) n.518T>G n.2525T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.413-4311T>G (n.413-4311T>G) c.620T>G (n.620T>G) c.720T>G (p.Pro240=) c.559T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.6091T>G n.534T>G n.1188T>G n.729T>G | |
| 15 | g.72350636A>G | CA491122722 | HEXA | n.3033T>C c.687T>C (p.Pro229=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.793T>C (n.793T>C) n.718T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.871T>C (n.871T>C) n.518T>C n.2525T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.413-4311T>C (n.413-4311T>C) c.620T>C (n.620T>C) c.720T>C (p.Pro240=) c.559T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.6091T>C n.534T>C n.1188T>C n.729T>C | |
| 15 | g.72350636A>T | CA491122723 | HEXA | n.3033T>A c.687T>A (p.Pro229=) c.*349T>A (n.*349T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.793T>A (n.793T>A) n.718T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.871T>A (n.871T>A) n.518T>A n.2525T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.413-4311T>A (n.413-4311T>A) c.620T>A (n.620T>A) c.720T>A (p.Pro240=) c.559T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.6091T>A n.534T>A n.1188T>A n.729T>A | |
| 15 | g.72350637G>A | CA393063324 | HEXA | n.3032C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) c.729C>T (p.Pro243=) c.792C>T (n.792C>T) n.717C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.870C>T (n.870C>T) n.517C>T n.2524C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.413-4312C>T (n.413-4312C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.558C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.6090C>T n.533C>T n.1187C>T n.728C>T | |
| 15 | g.72350637G>C | CA393063326 | HEXA | n.3032C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*348C>G (n.*348C>G) c.729C>G (p.Pro243=) c.792C>G (n.792C>G) n.717C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.870C>G (n.870C>G) n.517C>G n.2524C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.413-4312C>G (n.413-4312C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.558C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.6090C>G n.533C>G n.1187C>G n.728C>G | |
| 15 | g.72350637G>T | CA393063327 | HEXA | n.3032C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.*348C>A (n.*348C>A) c.729C>A (p.Pro243=) c.792C>A (n.792C>A) n.717C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.870C>A (n.870C>A) n.517C>A n.2524C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.413-4312C>A (n.413-4312C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.719C>A (p.Pro240His) c.558C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.6090C>A n.533C>A n.1187C>A n.728C>A | |
| 15 | g.72350638G>A | CA393063330 | HEXA | n.3031C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.791C>T (n.791C>T) n.716C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.869C>T (n.869C>T) n.516C>T n.2523C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.413-4313C>T (n.413-4313C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.557C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.6089C>T n.532C>T n.1186C>T n.727C>T | dbSNP |
| 15 | g.72350638G>C | CA393063331 | HEXA | n.3031C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*347C>G (n.*347C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.791C>G (n.791C>G) n.716C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.869C>G (n.869C>G) n.516C>G n.2523C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.413-4313C>G (n.413-4313C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.557C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.6089C>G n.532C>G n.1186C>G n.727C>G | |
| 15 | g.72350638G= | CA2186745470 | HEXA | n.3031C= c.685C= (p.Pro229=) c.*347C= (n.*347C=) c.728C= (p.Pro243=) c.791C= (n.791C=) n.716C= c.*95C= (n.*95C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*583C= (n.*583C=) c.869C= (n.869C=) n.516C= n.2523C= c.1133C= (n.1133C=) c.*351C= (n.*351C=) c.1016C= (n.1016C=) c.413-4313C= (n.413-4313C=) c.618C= (n.618C=) c.718C= (p.Pro240=) c.557C= c.*206C= (n.*206C=) n.6089C= n.532C= n.1186C= n.727C= | |
| 15 | g.72350638G>T | CA393063333 | HEXA | n.3031C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) c.728C>A (p.Pro243His) c.791C>A (n.791C>A) n.716C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.869C>A (n.869C>A) n.516C>A n.2523C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.413-4313C>A (n.413-4313C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.557C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.6089C>A n.532C>A n.1186C>A n.727C>A | |
| 15 | g.72350639_72350642del | CA2629340009 | HEXA | n.3028_3031del c.682_685del (p.Asn228LeufsTer11) c.*344_*347del (n.*344_*347del) c.725_728del (p.Gln242ProfsTer?) c.788_791del (n.788_791del) n.713_716del c.*92_*95del (n.*92_*95del) c.*485_*488del (n.*485_*488del) c.*580_*583del (n.*580_*583del) c.866_869del (n.866_869del) n.513_516del n.2520_2523del c.1130_1133del (n.1130_1133del) c.*348_*351del (n.*348_*351del) c.1013_1016del (n.1013_1016del) c.413-4316_413-4313del (n.413-4316_413-4313del) c.615_618del (n.615_618del) c.715_718del (p.Asn239LeufsTer11) c.554_557del c.*203_*206del (n.*203_*206del) n.6086_6089del n.529_532del n.1183_1186del n.724_727del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350639G>A | CA491122724 | HEXA | n.3030C>T c.684C>T (p.Asn228=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.790C>T (n.790C>T) n.715C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.868C>T (n.868C>T) n.515C>T n.2522C>T c.1132C>T (n.1132C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.413-4314C>T (n.413-4314C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.717C>T (p.Asn239=) c.556C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.6088C>T n.531C>T n.1185C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350639G>C | CA393063335 | HEXA | n.3030C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.790C>G (n.790C>G) n.715C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.868C>G (n.868C>G) n.515C>G n.2522C>G c.1132C>G (n.1132C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.413-4314C>G (n.413-4314C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.556C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.6088C>G n.531C>G n.1185C>G n.726C>G | |
| 15 | g.72350639G>T | CA393063334 | HEXA | n.3030C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.790C>A (n.790C>A) n.715C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.868C>A (n.868C>A) n.515C>A n.2522C>A c.1132C>A (n.1132C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.413-4314C>A (n.413-4314C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.556C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.6088C>A n.531C>A n.1185C>A n.726C>A | dbSNP |
| 15 | g.72350640T>A | CA393063338 | HEXA | n.3029A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.726A>T (p.Gln242His) c.789A>T (n.789A>T) n.714A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.867A>T (n.867A>T) n.514A>T n.2521A>T c.1131A>T (n.1131A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.413-4315A>T (n.413-4315A>T) c.616A>T (n.616A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.555A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.6087A>T n.530A>T n.1184A>T n.725A>T | |
| 15 | g.72350640T>C | CA393063340 | HEXA | n.3029A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.726A>G (p.Gln242=) c.789A>G (n.789A>G) n.714A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.867A>G (n.867A>G) n.514A>G n.2521A>G c.1131A>G (n.1131A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.413-4315A>G (n.413-4315A>G) c.616A>G (n.616A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.555A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.6087A>G n.530A>G n.1184A>G n.725A>G | |
| 15 | g.72350640T>G | CA393063341 | HEXA | n.3029A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.726A>C (p.Gln242His) c.789A>C (n.789A>C) n.714A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.867A>C (n.867A>C) n.514A>C n.2521A>C c.1131A>C (n.1131A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.413-4315A>C (n.413-4315A>C) c.616A>C (n.616A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.555A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.6087A>C n.530A>C n.1184A>C n.725A>C | |
| 15 | g.72350641T>A | CA393063342 | HEXA | n.3028A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.788A>T (n.788A>T) n.713A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.866A>T (n.866A>T) n.513A>T n.2520A>T c.1130A>T (n.1130A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.413-4316A>T (n.413-4316A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.554A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.6086A>T n.529A>T n.1183A>T n.724A>T | |
| 15 | g.72350641T>C | CA393063343 | HEXA | n.3028A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.788A>G (n.788A>G) n.713A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.866A>G (n.866A>G) n.513A>G n.2520A>G c.1130A>G (n.1130A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.413-4316A>G (n.413-4316A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.554A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.6086A>G n.529A>G n.1183A>G n.724A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350641T>G | CA393063345 | HEXA | n.3028A>C c.682A>C (p.Asn228His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.788A>C (n.788A>C) n.713A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.866A>C (n.866A>C) n.513A>C n.2520A>C c.1130A>C (n.1130A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.413-4316A>C (n.413-4316A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.715A>C (p.Asn239His) c.554A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.6086A>C n.529A>C n.1183A>C n.724A>C | |
| 15 | g.72350642G>A | CA491122725 | HEXA | n.3027C>T c.681C>T (p.Tyr227=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.787C>T (n.787C>T) n.712C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.865C>T (n.865C>T) n.512C>T n.2519C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.413-4317C>T (n.413-4317C>T) c.614C>T (n.614C>T) c.714C>T (p.Tyr238=) c.553C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.6085C>T n.528C>T n.1182C>T n.723C>T | |
| 15 | g.72350642G>C | CA393063347 | HEXA | n.3027C>G c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.*343C>G (n.*343C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.787C>G (n.787C>G) n.712C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.865C>G (n.865C>G) n.512C>G n.2519C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.413-4317C>G (n.413-4317C>G) c.614C>G (n.614C>G) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.553C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.6085C>G n.528C>G n.1182C>G n.723C>G | |
| 15 | g.72350642G>T | CA393063348 | HEXA | n.3027C>A c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.*343C>A (n.*343C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.787C>A (n.787C>A) n.712C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.865C>A (n.865C>A) n.512C>A n.2519C>A c.1129C>A (n.1129C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.413-4317C>A (n.413-4317C>A) c.614C>A (n.614C>A) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.553C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.6085C>A n.528C>A n.1182C>A n.723C>A | |
| 15 | g.72350643T>A | CA393063350 | HEXA | n.3026A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.*342A>T (n.*342A>T) c.723A>T (p.Leu241=) c.786A>T (n.786A>T) n.711A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.864A>T (n.864A>T) n.511A>T n.2518A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.413-4318A>T (n.413-4318A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.552A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.6084A>T n.527A>T n.1181A>T n.722A>T | |
| 15 | g.72350643T>C | CA393063352 | HEXA | n.3026A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.*342A>G (n.*342A>G) c.723A>G (p.Leu241=) c.786A>G (n.786A>G) n.711A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.864A>G (n.864A>G) n.511A>G n.2518A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.413-4318A>G (n.413-4318A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.552A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.6084A>G n.527A>G n.1181A>G n.722A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72350643T>G | CA393063353 | HEXA | n.3026A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.*342A>C (n.*342A>C) c.723A>C (p.Leu241=) c.786A>C (n.786A>C) n.711A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.864A>C (n.864A>C) n.511A>C n.2518A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.413-4318A>C (n.413-4318A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.552A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.6084A>C n.527A>C n.1181A>C n.722A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72350643T= | CA2186745471 | HEXA | n.3026A= c.680A= (p.Tyr227=) c.*342A= (n.*342A=) c.723A= (p.Leu241=) c.786A= (n.786A=) n.711A= c.*90A= (n.*90A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*578A= (n.*578A=) c.864A= (n.864A=) n.511A= n.2518A= c.1128A= (n.1128A=) c.*346A= (n.*346A=) c.1011A= (n.1011A=) c.413-4318A= (n.413-4318A=) c.613A= (n.613A=) c.713A= (p.Tyr238=) c.552A= c.*201A= (n.*201A=) n.6084A= n.527A= n.1181A= n.722A= | |
| 15 | g.72350643_72350647del | CA971331350 | HEXA | n.3022_3026del c.676_680del (p.Ser226GlnfsTer17) c.*338_*342del (n.*338_*342del) c.719_723del (p.Val240AlafsTer13) c.782_786del (n.782_786del) n.707_711del c.*86_*90del (n.*86_*90del) c.*479_*483del (n.*479_*483del) c.*574_*578del (n.*574_*578del) c.860_864del (n.860_864del) n.507_511del n.2514_2518del c.1124_1128del (n.1124_1128del) c.*342_*346del (n.*342_*346del) c.1007_1011del (n.1007_1011del) c.413-4322_413-4318del (n.413-4322_413-4318del) c.609_613del (n.609_613del) c.709_713del (p.Ser237GlnfsTer17) c.548_552del c.*197_*201del (n.*197_*201del) n.6080_6084del n.523_527del n.1177_1181del n.718_722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350644A>C | CA393063354 | HEXA | n.3025T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.*341T>G (n.*341T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.785T>G (n.785T>G) n.710T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.863T>G (n.863T>G) n.510T>G n.2517T>G c.1127T>G (n.1127T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.413-4319T>G (n.413-4319T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.551T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.6083T>G n.526T>G n.1180T>G n.721T>G | |
| 15 | g.72350644A>G | CA393063355 | HEXA | n.3025T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.*341T>C (n.*341T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.785T>C (n.785T>C) n.710T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.863T>C (n.863T>C) n.510T>C n.2517T>C c.1127T>C (n.1127T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.413-4319T>C (n.413-4319T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.712T>C (p.Tyr238His) c.551T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.6083T>C n.526T>C n.1180T>C n.721T>C | |
| 15 | g.72350644A>T | CA393063357 | HEXA | n.3025T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.*341T>A (n.*341T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.785T>A (n.785T>A) n.710T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.863T>A (n.863T>A) n.510T>A n.2517T>A c.1127T>A (n.1127T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.413-4319T>A (n.413-4319T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.551T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.6083T>A n.526T>A n.1180T>A n.721T>A | |
| 15 | g.72350645G>A | CA491122726 | HEXA | n.3024C>T c.678C>T (p.Ser226=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.784C>T (n.784C>T) n.709C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.509C>T n.2516C>T c.1126C>T (n.1126C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.413-4320C>T (n.413-4320C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.711C>T (p.Ser237=) c.550C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.6082C>T n.525C>T n.1179C>T n.720C>T | |
| 15 | g.72350645G>C | CA491122728 | HEXA | n.3024C>G c.678C>G (p.Ser226=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.784C>G (n.784C>G) n.709C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.509C>G n.2516C>G c.1126C>G (n.1126C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.413-4320C>G (n.413-4320C>G) c.611C>G (n.611C>G) c.711C>G (p.Ser237=) c.550C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.6082C>G n.525C>G n.1179C>G n.720C>G | |
| 15 | g.72350645G>T | CA491122727 | HEXA | n.3024C>A c.678C>A (p.Ser226=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.784C>A (n.784C>A) n.709C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.509C>A n.2516C>A c.1126C>A (n.1126C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.413-4320C>A (n.413-4320C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.711C>A (p.Ser237=) c.550C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.6082C>A n.525C>A n.1179C>A n.720C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
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| 15 | g.72350651C>G | CA393063383 | HEXA | n.3019-1G>C c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.*335-1G>C (n.*335-1G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.779-1G>C (n.779-1G>C) n.704-1G>C c.*83-1G>C (n.*83-1G>C) c.*476-1G>C (n.*476-1G>C) c.*571-1G>C (n.*571-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.504-1G>C n.2511-1G>C c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) c.*339-1G>C (n.*339-1G>C) c.1004-1G>C (n.1004-1G>C) c.413-4326G>C (n.413-4326G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.706-1G>C (n.706-1G>C) c.545-1G>C c.*194-1G>C (n.*194-1G>C) n.6077-1G>C n.520-1G>C n.1174-1G>C n.715-1G>C | |
| 15 | g.72350651C>T | CA393063385 | HEXA | n.3019-1G>A c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.*335-1G>A (n.*335-1G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.779-1G>A (n.779-1G>A) n.704-1G>A c.*83-1G>A (n.*83-1G>A) c.*476-1G>A (n.*476-1G>A) c.*571-1G>A (n.*571-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.504-1G>A n.2511-1G>A c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) c.*339-1G>A (n.*339-1G>A) c.1004-1G>A (n.1004-1G>A) c.413-4326G>A (n.413-4326G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.706-1G>A (n.706-1G>A) c.545-1G>A c.*194-1G>A (n.*194-1G>A) n.6077-1G>A n.520-1G>A n.1174-1G>A n.715-1G>A | |
| 15 | g.72350652T>A | CA393063387 | HEXA | n.3019-2A>T c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.*335-2A>T (n.*335-2A>T) c.714A>T (p.Ser238=) c.779-2A>T (n.779-2A>T) n.704-2A>T c.*83-2A>T (n.*83-2A>T) c.*476-2A>T (n.*476-2A>T) c.*571-2A>T (n.*571-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.504-2A>T n.2511-2A>T c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) c.*339-2A>T (n.*339-2A>T) c.1004-2A>T (n.1004-2A>T) c.413-4327A>T (n.413-4327A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.706-2A>T (n.706-2A>T) c.545-2A>T c.*194-2A>T (n.*194-2A>T) n.6077-2A>T n.520-2A>T n.1174-2A>T n.715-2A>T | |
| 15 | g.72350652T>C | CA393063389 | HEXA | n.3019-2A>G c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.*335-2A>G (n.*335-2A>G) c.714A>G (p.Ser238=) c.779-2A>G (n.779-2A>G) n.704-2A>G c.*83-2A>G (n.*83-2A>G) c.*476-2A>G (n.*476-2A>G) c.*571-2A>G (n.*571-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.504-2A>G n.2511-2A>G c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) c.*339-2A>G (n.*339-2A>G) c.1004-2A>G (n.1004-2A>G) c.413-4327A>G (n.413-4327A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.706-2A>G (n.706-2A>G) c.545-2A>G c.*194-2A>G (n.*194-2A>G) n.6077-2A>G n.520-2A>G n.1174-2A>G n.715-2A>G | |
| 15 | g.72350652T>G | CA393063390 | HEXA | n.3019-2A>C c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.*335-2A>C (n.*335-2A>C) c.714A>C (p.Ser238=) c.779-2A>C (n.779-2A>C) n.704-2A>C c.*83-2A>C (n.*83-2A>C) c.*476-2A>C (n.*476-2A>C) c.*571-2A>C (n.*571-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.504-2A>C n.2511-2A>C c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) c.*339-2A>C (n.*339-2A>C) c.1004-2A>C (n.1004-2A>C) c.413-4327A>C (n.413-4327A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.706-2A>C (n.706-2A>C) c.545-2A>C c.*194-2A>C (n.*194-2A>C) n.6077-2A>C n.520-2A>C n.1174-2A>C n.715-2A>C | |
| 15 | g.72350652_72350653insTTCTCAT | CA2731031101 | HEXA | n.3019-2_3019-1insTGAGAAA c.673-2_673-1insTGAGAAA (n.673-2_673-1insTGAGAAA) c.*335-2_*335-1insTGAGAAA (n.*335-2_*335-1insTGAGAAA) c.714_715insTGAGAAA (p.Gly239Ter) c.779-2_779-1insTGAGAAA (n.779-2_779-1insTGAGAAA) n.704-2_704-1insTGAGAAA c.*83-2_*83-1insTGAGAAA (n.*83-2_*83-1insTGAGAAA) c.*476-2_*476-1insTGAGAAA (n.*476-2_*476-1insTGAGAAA) c.*571-2_*571-1insTGAGAAA (n.*571-2_*571-1insTGAGAAA) c.857-2_857-1insTGAGAAA (n.857-2_857-1insTGAGAAA) n.504-2_504-1insTGAGAAA n.2511-2_2511-1insTGAGAAA c.1121-2_1121-1insTGAGAAA (n.1121-2_1121-1insTGAGAAA) c.*339-2_*339-1insTGAGAAA (n.*339-2_*339-1insTGAGAAA) c.1004-2_1004-1insTGAGAAA (n.1004-2_1004-1insTGAGAAA) c.413-4327_413-4326insTGAGAAA (n.413-4327_413-4326insTGAGAAA) c.606-2_606-1insTGAGAAA (n.606-2_606-1insTGAGAAA) c.706-2_706-1insTGAGAAA (n.706-2_706-1insTGAGAAA) c.545-2_545-1insTGAGAAA c.*194-2_*194-1insTGAGAAA (n.*194-2_*194-1insTGAGAAA) n.6077-2_6077-1insTGAGAAA n.520-2_520-1insTGAGAAA n.1174-2_1174-1insTGAGAAA n.715-2_715-1insTGAGAAA | dbSNP |
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| 15 | g.72350653G>C | CA491122734 | HEXA | n.3019-3C>G c.673-3C>G (n.673-3C>G) c.*335-3C>G (n.*335-3C>G) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.779-3C>G (n.779-3C>G) n.704-3C>G c.*83-3C>G (n.*83-3C>G) c.*476-3C>G (n.*476-3C>G) c.*571-3C>G (n.*571-3C>G) c.857-3C>G (n.857-3C>G) n.504-3C>G n.2511-3C>G c.1121-3C>G (n.1121-3C>G) c.*339-3C>G (n.*339-3C>G) c.1004-3C>G (n.1004-3C>G) c.413-4328C>G (n.413-4328C>G) c.606-3C>G (n.606-3C>G) c.706-3C>G (n.706-3C>G) c.545-3C>G c.*194-3C>G (n.*194-3C>G) n.6077-3C>G n.520-3C>G n.1174-3C>G n.715-3C>G | |
| 15 | g.72350653G>T | CA491122735 | HEXA | n.3019-3C>A c.673-3C>A (n.673-3C>A) c.*335-3C>A (n.*335-3C>A) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.779-3C>A (n.779-3C>A) n.704-3C>A c.*83-3C>A (n.*83-3C>A) c.*476-3C>A (n.*476-3C>A) c.*571-3C>A (n.*571-3C>A) c.857-3C>A (n.857-3C>A) n.504-3C>A n.2511-3C>A c.1121-3C>A (n.1121-3C>A) c.*339-3C>A (n.*339-3C>A) c.1004-3C>A (n.1004-3C>A) c.413-4328C>A (n.413-4328C>A) c.606-3C>A (n.606-3C>A) c.706-3C>A (n.706-3C>A) c.545-3C>A c.*194-3C>A (n.*194-3C>A) n.6077-3C>A n.520-3C>A n.1174-3C>A n.715-3C>A | |
| 15 | g.72350653_72350654insTATCATTAAAAAA | CA971331355 | HEXA | n.3019-4_3019-3insTTTTTTAATGATA c.673-4_673-3insTTTTTTAATGATA (n.673-4_673-3insTTTTTTAATGATA) c.*335-4_*335-3insTTTTTTAATGATA (n.*335-4_*335-3insTTTTTTAATGATA) c.712_713insTTTTTTAATGATA (p.Ser238PhefsTer3) c.779-4_779-3insTTTTTTAATGATA (n.779-4_779-3insTTTTTTAATGATA) n.704-4_704-3insTTTTTTAATGATA c.*83-4_*83-3insTTTTTTAATGATA (n.*83-4_*83-3insTTTTTTAATGATA) c.*476-4_*476-3insTTTTTTAATGATA (n.*476-4_*476-3insTTTTTTAATGATA) c.*571-4_*571-3insTTTTTTAATGATA (n.*571-4_*571-3insTTTTTTAATGATA) c.857-4_857-3insTTTTTTAATGATA (n.857-4_857-3insTTTTTTAATGATA) n.504-4_504-3insTTTTTTAATGATA n.2511-4_2511-3insTTTTTTAATGATA c.1121-4_1121-3insTTTTTTAATGATA (n.1121-4_1121-3insTTTTTTAATGATA) c.*339-4_*339-3insTTTTTTAATGATA (n.*339-4_*339-3insTTTTTTAATGATA) c.1004-4_1004-3insTTTTTTAATGATA (n.1004-4_1004-3insTTTTTTAATGATA) c.413-4329_413-4328insTTTTTTAATGATA (n.413-4329_413-4328insTTTTTTAATGATA) c.606-4_606-3insTTTTTTAATGATA (n.606-4_606-3insTTTTTTAATGATA) c.706-4_706-3insTTTTTTAATGATA (n.706-4_706-3insTTTTTTAATGATA) c.545-4_545-3insTTTTTTAATGATA c.*194-4_*194-3insTTTTTTAATGATA (n.*194-4_*194-3insTTTTTTAATGATA) n.6077-4_6077-3insTTTTTTAATGATA n.520-4_520-3insTTTTTTAATGATA n.1174-4_1174-3insTTTTTTAATGATA n.715-4_715-3insTTTTTTAATGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350654A>C | CA491122736 | HEXA | n.3019-4T>G c.673-4T>G (n.673-4T>G) c.*335-4T>G (n.*335-4T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.779-4T>G (n.779-4T>G) n.704-4T>G c.*83-4T>G (n.*83-4T>G) c.*476-4T>G (n.*476-4T>G) c.*571-4T>G (n.*571-4T>G) c.857-4T>G (n.857-4T>G) n.504-4T>G n.2511-4T>G c.1121-4T>G (n.1121-4T>G) c.*339-4T>G (n.*339-4T>G) c.1004-4T>G (n.1004-4T>G) c.413-4329T>G (n.413-4329T>G) c.606-4T>G (n.606-4T>G) c.706-4T>G (n.706-4T>G) c.545-4T>G c.*194-4T>G (n.*194-4T>G) n.6077-4T>G n.520-4T>G n.1174-4T>G n.715-4T>G | |
| 15 | g.72350654A>G | CA491122737 | HEXA | n.3019-4T>C c.673-4T>C (n.673-4T>C) c.*335-4T>C (n.*335-4T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.779-4T>C (n.779-4T>C) n.704-4T>C c.*83-4T>C (n.*83-4T>C) c.*476-4T>C (n.*476-4T>C) c.*571-4T>C (n.*571-4T>C) c.857-4T>C (n.857-4T>C) n.504-4T>C n.2511-4T>C c.1121-4T>C (n.1121-4T>C) c.*339-4T>C (n.*339-4T>C) c.1004-4T>C (n.1004-4T>C) c.413-4329T>C (n.413-4329T>C) c.606-4T>C (n.606-4T>C) c.706-4T>C (n.706-4T>C) c.545-4T>C c.*194-4T>C (n.*194-4T>C) n.6077-4T>C n.520-4T>C n.1174-4T>C n.715-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350654A>T | CA491122738 | HEXA | n.3019-4T>A c.673-4T>A (n.673-4T>A) c.*335-4T>A (n.*335-4T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.779-4T>A (n.779-4T>A) n.704-4T>A c.*83-4T>A (n.*83-4T>A) c.*476-4T>A (n.*476-4T>A) c.*571-4T>A (n.*571-4T>A) c.857-4T>A (n.857-4T>A) n.504-4T>A n.2511-4T>A c.1121-4T>A (n.1121-4T>A) c.*339-4T>A (n.*339-4T>A) c.1004-4T>A (n.1004-4T>A) c.413-4329T>A (n.413-4329T>A) c.606-4T>A (n.606-4T>A) c.706-4T>A (n.706-4T>A) c.545-4T>A c.*194-4T>A (n.*194-4T>A) n.6077-4T>A n.520-4T>A n.1174-4T>A n.715-4T>A | |
| 15 | g.72350656del | CA2509361601 | HEXA | n.3019-4del c.673-4del (n.673-4del) c.*335-4del (n.*335-4del) c.712del (p.Ser238GlnfsTer?) c.779-4del (n.779-4del) n.704-4del c.*83-4del (n.*83-4del) c.*476-4del (n.*476-4del) c.*571-4del (n.*571-4del) c.857-4del (n.857-4del) n.504-4del n.2511-4del c.1121-4del (n.1121-4del) c.*339-4del (n.*339-4del) c.1004-4del (n.1004-4del) c.413-4329del (n.413-4329del) c.606-4del (n.606-4del) c.706-4del (n.706-4del) c.545-4del c.*194-4del (n.*194-4del) n.6077-4del n.520-4del n.1174-4del n.715-4del | |
| 15 | g.72350655_72350663dup | CA2629340019 | HEXA | n.3019-12_3019-4dup c.673-12_673-4dup (n.673-12_673-4dup) c.*335-12_*335-4dup (n.*335-12_*335-4dup) c.704_712dup (p.Leu237_Ser238insLeuCysLeu) c.779-12_779-4dup (n.779-12_779-4dup) n.704-12_704-4dup c.*83-12_*83-4dup (n.*83-12_*83-4dup) c.*476-12_*476-4dup (n.*476-12_*476-4dup) c.*571-12_*571-4dup (n.*571-12_*571-4dup) c.857-12_857-4dup (n.857-12_857-4dup) n.504-12_504-4dup n.2511-12_2511-4dup c.1121-12_1121-4dup (n.1121-12_1121-4dup) c.*339-12_*339-4dup (n.*339-12_*339-4dup) c.1004-12_1004-4dup (n.1004-12_1004-4dup) c.413-4337_413-4329dup (n.413-4337_413-4329dup) c.606-12_606-4dup (n.606-12_606-4dup) c.706-12_706-4dup (n.706-12_706-4dup) c.545-12_545-4dup c.*194-12_*194-4dup (n.*194-12_*194-4dup) n.6077-12_6077-4dup n.520-12_520-4dup n.1174-12_1174-4dup n.715-12_715-4dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350654_72350655insGCTCTGGAAAAGTGAAGCTCTCATATGGG | CA2731031102 | HEXA | n.3019-5_3019-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC c.673-5_673-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.673-5_673-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.*335-5_*335-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.*335-5_*335-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.711_712insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (p.Ser238ProfsTer3) c.779-5_779-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.779-5_779-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) n.704-5_704-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC c.*83-5_*83-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.*83-5_*83-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.*476-5_*476-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.*476-5_*476-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.*571-5_*571-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.*571-5_*571-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.857-5_857-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.857-5_857-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) n.504-5_504-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC n.2511-5_2511-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC c.1121-5_1121-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.1121-5_1121-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.*339-5_*339-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.*339-5_*339-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.1004-5_1004-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.1004-5_1004-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.413-4330_413-4329insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.413-4330_413-4329insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.606-5_606-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.606-5_606-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.706-5_706-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.706-5_706-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) c.545-5_545-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC c.*194-5_*194-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC (n.*194-5_*194-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC) n.6077-5_6077-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC n.520-5_520-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC n.1174-5_1174-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC n.715-5_715-4insCCCATATGAGAGCTTCACTTTTCCAGAGC | dbSNP |
| 15 | g.72350655A>C | CA491122739 | HEXA | n.3019-5T>G c.673-5T>G (n.673-5T>G) c.*335-5T>G (n.*335-5T>G) c.711T>G (p.Leu237=) c.779-5T>G (n.779-5T>G) n.704-5T>G c.*83-5T>G (n.*83-5T>G) c.*476-5T>G (n.*476-5T>G) c.*571-5T>G (n.*571-5T>G) c.857-5T>G (n.857-5T>G) n.504-5T>G n.2511-5T>G c.1121-5T>G (n.1121-5T>G) c.*339-5T>G (n.*339-5T>G) c.1004-5T>G (n.1004-5T>G) c.413-4330T>G (n.413-4330T>G) c.606-5T>G (n.606-5T>G) c.706-5T>G (n.706-5T>G) c.545-5T>G c.*194-5T>G (n.*194-5T>G) n.6077-5T>G n.520-5T>G n.1174-5T>G n.715-5T>G | |
| 15 | g.72350655A>G | CA491122740 | HEXA | n.3019-5T>C c.673-5T>C (n.673-5T>C) c.*335-5T>C (n.*335-5T>C) c.711T>C (p.Leu237=) c.779-5T>C (n.779-5T>C) n.704-5T>C c.*83-5T>C (n.*83-5T>C) c.*476-5T>C (n.*476-5T>C) c.*571-5T>C (n.*571-5T>C) c.857-5T>C (n.857-5T>C) n.504-5T>C n.2511-5T>C c.1121-5T>C (n.1121-5T>C) c.*339-5T>C (n.*339-5T>C) c.1004-5T>C (n.1004-5T>C) c.413-4330T>C (n.413-4330T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) c.706-5T>C (n.706-5T>C) c.545-5T>C c.*194-5T>C (n.*194-5T>C) n.6077-5T>C n.520-5T>C n.1174-5T>C n.715-5T>C | |
| 15 | g.72350655A>T | CA491122741 | HEXA | n.3019-5T>A c.673-5T>A (n.673-5T>A) c.*335-5T>A (n.*335-5T>A) c.711T>A (p.Leu237=) c.779-5T>A (n.779-5T>A) n.704-5T>A c.*83-5T>A (n.*83-5T>A) c.*476-5T>A (n.*476-5T>A) c.*571-5T>A (n.*571-5T>A) c.857-5T>A (n.857-5T>A) n.504-5T>A n.2511-5T>A c.1121-5T>A (n.1121-5T>A) c.*339-5T>A (n.*339-5T>A) c.1004-5T>A (n.1004-5T>A) c.413-4330T>A (n.413-4330T>A) c.606-5T>A (n.606-5T>A) c.706-5T>A (n.706-5T>A) c.545-5T>A c.*194-5T>A (n.*194-5T>A) n.6077-5T>A n.520-5T>A n.1174-5T>A n.715-5T>A | |
| 15 | g.72350656A>C | CA491122744 | HEXA | n.3019-6T>G c.673-6T>G (n.673-6T>G) c.*335-6T>G (n.*335-6T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.779-6T>G (n.779-6T>G) n.704-6T>G c.*83-6T>G (n.*83-6T>G) c.*476-6T>G (n.*476-6T>G) c.*571-6T>G (n.*571-6T>G) c.857-6T>G (n.857-6T>G) n.504-6T>G n.2511-6T>G c.1121-6T>G (n.1121-6T>G) c.*339-6T>G (n.*339-6T>G) c.1004-6T>G (n.1004-6T>G) c.413-4331T>G (n.413-4331T>G) c.606-6T>G (n.606-6T>G) c.706-6T>G (n.706-6T>G) c.545-6T>G c.*194-6T>G (n.*194-6T>G) n.6077-6T>G n.520-6T>G n.1174-6T>G n.715-6T>G | |
| 15 | g.72350656A>G | CA491122743 | HEXA | n.3019-6T>C c.673-6T>C (n.673-6T>C) c.*335-6T>C (n.*335-6T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.779-6T>C (n.779-6T>C) n.704-6T>C c.*83-6T>C (n.*83-6T>C) c.*476-6T>C (n.*476-6T>C) c.*571-6T>C (n.*571-6T>C) c.857-6T>C (n.857-6T>C) n.504-6T>C n.2511-6T>C c.1121-6T>C (n.1121-6T>C) c.*339-6T>C (n.*339-6T>C) c.1004-6T>C (n.1004-6T>C) c.413-4331T>C (n.413-4331T>C) c.606-6T>C (n.606-6T>C) c.706-6T>C (n.706-6T>C) c.545-6T>C c.*194-6T>C (n.*194-6T>C) n.6077-6T>C n.520-6T>C n.1174-6T>C n.715-6T>C | |
| 15 | g.72350656A>T | CA491122742 | HEXA | n.3019-6T>A c.673-6T>A (n.673-6T>A) c.*335-6T>A (n.*335-6T>A) c.710T>A (p.Leu237His) c.779-6T>A (n.779-6T>A) n.704-6T>A c.*83-6T>A (n.*83-6T>A) c.*476-6T>A (n.*476-6T>A) c.*571-6T>A (n.*571-6T>A) c.857-6T>A (n.857-6T>A) n.504-6T>A n.2511-6T>A c.1121-6T>A (n.1121-6T>A) c.*339-6T>A (n.*339-6T>A) c.1004-6T>A (n.1004-6T>A) c.413-4331T>A (n.413-4331T>A) c.606-6T>A (n.606-6T>A) c.706-6T>A (n.706-6T>A) c.545-6T>A c.*194-6T>A (n.*194-6T>A) n.6077-6T>A n.520-6T>A n.1174-6T>A n.715-6T>A | |
| 15 | g.72350657G>A | CA491122745 | HEXA | n.3019-7C>T c.673-7C>T (n.673-7C>T) c.*335-7C>T (n.*335-7C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.779-7C>T (n.779-7C>T) n.704-7C>T c.*83-7C>T (n.*83-7C>T) c.*476-7C>T (n.*476-7C>T) c.*571-7C>T (n.*571-7C>T) c.857-7C>T (n.857-7C>T) n.504-7C>T n.2511-7C>T c.1121-7C>T (n.1121-7C>T) c.*339-7C>T (n.*339-7C>T) c.1004-7C>T (n.1004-7C>T) c.413-4332C>T (n.413-4332C>T) c.606-7C>T (n.606-7C>T) c.706-7C>T (n.706-7C>T) c.545-7C>T c.*194-7C>T (n.*194-7C>T) n.6077-7C>T n.520-7C>T n.1174-7C>T n.715-7C>T | ClinVar |
| 15 | g.72350657G>C | CA491122746 | HEXA | n.3019-7C>G c.673-7C>G (n.673-7C>G) c.*335-7C>G (n.*335-7C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.779-7C>G (n.779-7C>G) n.704-7C>G c.*83-7C>G (n.*83-7C>G) c.*476-7C>G (n.*476-7C>G) c.*571-7C>G (n.*571-7C>G) c.857-7C>G (n.857-7C>G) n.504-7C>G n.2511-7C>G c.1121-7C>G (n.1121-7C>G) c.*339-7C>G (n.*339-7C>G) c.1004-7C>G (n.1004-7C>G) c.413-4332C>G (n.413-4332C>G) c.606-7C>G (n.606-7C>G) c.706-7C>G (n.706-7C>G) c.545-7C>G c.*194-7C>G (n.*194-7C>G) n.6077-7C>G n.520-7C>G n.1174-7C>G n.715-7C>G | |
| 15 | g.72350657G>T | CA491122747 | HEXA | n.3019-7C>A c.673-7C>A (n.673-7C>A) c.*335-7C>A (n.*335-7C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.779-7C>A (n.779-7C>A) n.704-7C>A c.*83-7C>A (n.*83-7C>A) c.*476-7C>A (n.*476-7C>A) c.*571-7C>A (n.*571-7C>A) c.857-7C>A (n.857-7C>A) n.504-7C>A n.2511-7C>A c.1121-7C>A (n.1121-7C>A) c.*339-7C>A (n.*339-7C>A) c.1004-7C>A (n.1004-7C>A) c.413-4332C>A (n.413-4332C>A) c.606-7C>A (n.606-7C>A) c.706-7C>A (n.706-7C>A) c.545-7C>A c.*194-7C>A (n.*194-7C>A) n.6077-7C>A n.520-7C>A n.1174-7C>A n.715-7C>A | |
| 15 | g.72350658G>A | CA491122748 | HEXA | n.3019-8C>T c.673-8C>T (n.673-8C>T) c.*335-8C>T (n.*335-8C>T) c.708C>T (p.Cys236=) c.779-8C>T (n.779-8C>T) n.704-8C>T c.*83-8C>T (n.*83-8C>T) c.*476-8C>T (n.*476-8C>T) c.*571-8C>T (n.*571-8C>T) c.857-8C>T (n.857-8C>T) n.504-8C>T n.2511-8C>T c.1121-8C>T (n.1121-8C>T) c.*339-8C>T (n.*339-8C>T) c.1004-8C>T (n.1004-8C>T) c.413-4333C>T (n.413-4333C>T) c.606-8C>T (n.606-8C>T) c.706-8C>T (n.706-8C>T) c.545-8C>T c.*194-8C>T (n.*194-8C>T) n.6077-8C>T n.520-8C>T n.1174-8C>T n.715-8C>T | |
| 15 | g.72350658G>C | CA491122749 | HEXA | n.3019-8C>G c.673-8C>G (n.673-8C>G) c.*335-8C>G (n.*335-8C>G) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.779-8C>G (n.779-8C>G) n.704-8C>G c.*83-8C>G (n.*83-8C>G) c.*476-8C>G (n.*476-8C>G) c.*571-8C>G (n.*571-8C>G) c.857-8C>G (n.857-8C>G) n.504-8C>G n.2511-8C>G c.1121-8C>G (n.1121-8C>G) c.*339-8C>G (n.*339-8C>G) c.1004-8C>G (n.1004-8C>G) c.413-4333C>G (n.413-4333C>G) c.606-8C>G (n.606-8C>G) c.706-8C>G (n.706-8C>G) c.545-8C>G c.*194-8C>G (n.*194-8C>G) n.6077-8C>G n.520-8C>G n.1174-8C>G n.715-8C>G | |
| 15 | g.72350658G>T | CA491122750 | HEXA | n.3019-8C>A c.673-8C>A (n.673-8C>A) c.*335-8C>A (n.*335-8C>A) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.779-8C>A (n.779-8C>A) n.704-8C>A c.*83-8C>A (n.*83-8C>A) c.*476-8C>A (n.*476-8C>A) c.*571-8C>A (n.*571-8C>A) c.857-8C>A (n.857-8C>A) n.504-8C>A n.2511-8C>A c.1121-8C>A (n.1121-8C>A) c.*339-8C>A (n.*339-8C>A) c.1004-8C>A (n.1004-8C>A) c.413-4333C>A (n.413-4333C>A) c.606-8C>A (n.606-8C>A) c.706-8C>A (n.706-8C>A) c.545-8C>A c.*194-8C>A (n.*194-8C>A) n.6077-8C>A n.520-8C>A n.1174-8C>A n.715-8C>A | |
| 15 | g.72350659C>A | CA491122751 | HEXA | n.3019-9G>T c.673-9G>T (n.673-9G>T) c.*335-9G>T (n.*335-9G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.779-9G>T (n.779-9G>T) n.704-9G>T c.*83-9G>T (n.*83-9G>T) c.*476-9G>T (n.*476-9G>T) c.*571-9G>T (n.*571-9G>T) c.857-9G>T (n.857-9G>T) n.504-9G>T n.2511-9G>T c.1121-9G>T (n.1121-9G>T) c.*339-9G>T (n.*339-9G>T) c.1004-9G>T (n.1004-9G>T) c.413-4334G>T (n.413-4334G>T) c.606-9G>T (n.606-9G>T) c.706-9G>T (n.706-9G>T) c.545-9G>T c.*194-9G>T (n.*194-9G>T) n.6077-9G>T n.520-9G>T n.1174-9G>T n.715-9G>T | |
| 15 | g.72350659C= | CA2186745476 | HEXA | n.3019-9G= c.673-9G= (n.673-9G=) c.*335-9G= (n.*335-9G=) c.707G= (p.Cys236=) c.779-9G= (n.779-9G=) n.704-9G= c.*83-9G= (n.*83-9G=) c.*476-9G= (n.*476-9G=) c.*571-9G= (n.*571-9G=) c.857-9G= (n.857-9G=) n.504-9G= n.2511-9G= c.1121-9G= (n.1121-9G=) c.*339-9G= (n.*339-9G=) c.1004-9G= (n.1004-9G=) c.413-4334G= (n.413-4334G=) c.606-9G= (n.606-9G=) c.706-9G= (n.706-9G=) c.545-9G= c.*194-9G= (n.*194-9G=) n.6077-9G= n.520-9G= n.1174-9G= n.715-9G= | |
| 15 | g.72350659C>G | CA491122752 | HEXA | n.3019-9G>C c.673-9G>C (n.673-9G>C) c.*335-9G>C (n.*335-9G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.779-9G>C (n.779-9G>C) n.704-9G>C c.*83-9G>C (n.*83-9G>C) c.*476-9G>C (n.*476-9G>C) c.*571-9G>C (n.*571-9G>C) c.857-9G>C (n.857-9G>C) n.504-9G>C n.2511-9G>C c.1121-9G>C (n.1121-9G>C) c.*339-9G>C (n.*339-9G>C) c.1004-9G>C (n.1004-9G>C) c.413-4334G>C (n.413-4334G>C) c.606-9G>C (n.606-9G>C) c.706-9G>C (n.706-9G>C) c.545-9G>C c.*194-9G>C (n.*194-9G>C) n.6077-9G>C n.520-9G>C n.1174-9G>C n.715-9G>C | |
| 15 | g.72350659C>T | CA7644916 | HEXA | n.3019-9G>A c.673-9G>A (n.673-9G>A) c.*335-9G>A (n.*335-9G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.779-9G>A (n.779-9G>A) n.704-9G>A c.*83-9G>A (n.*83-9G>A) c.*476-9G>A (n.*476-9G>A) c.*571-9G>A (n.*571-9G>A) c.857-9G>A (n.857-9G>A) n.504-9G>A n.2511-9G>A c.1121-9G>A (n.1121-9G>A) c.*339-9G>A (n.*339-9G>A) c.1004-9G>A (n.1004-9G>A) c.413-4334G>A (n.413-4334G>A) c.606-9G>A (n.606-9G>A) c.706-9G>A (n.706-9G>A) c.545-9G>A c.*194-9G>A (n.*194-9G>A) n.6077-9G>A n.520-9G>A n.1174-9G>A n.715-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350660A>C | CA491122753 | HEXA | n.3019-10T>G c.673-10T>G (n.673-10T>G) c.*335-10T>G (n.*335-10T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.779-10T>G (n.779-10T>G) n.704-10T>G c.*83-10T>G (n.*83-10T>G) c.*476-10T>G (n.*476-10T>G) c.*571-10T>G (n.*571-10T>G) c.857-10T>G (n.857-10T>G) n.504-10T>G n.2511-10T>G c.1121-10T>G (n.1121-10T>G) c.*339-10T>G (n.*339-10T>G) c.1004-10T>G (n.1004-10T>G) c.413-4335T>G (n.413-4335T>G) c.606-10T>G (n.606-10T>G) c.706-10T>G (n.706-10T>G) c.545-10T>G c.*194-10T>G (n.*194-10T>G) n.6077-10T>G n.520-10T>G n.1174-10T>G n.715-10T>G | |
| 15 | g.72350660A>G | CA491122754 | HEXA | n.3019-10T>C c.673-10T>C (n.673-10T>C) c.*335-10T>C (n.*335-10T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.779-10T>C (n.779-10T>C) n.704-10T>C c.*83-10T>C (n.*83-10T>C) c.*476-10T>C (n.*476-10T>C) c.*571-10T>C (n.*571-10T>C) c.857-10T>C (n.857-10T>C) n.504-10T>C n.2511-10T>C c.1121-10T>C (n.1121-10T>C) c.*339-10T>C (n.*339-10T>C) c.1004-10T>C (n.1004-10T>C) c.413-4335T>C (n.413-4335T>C) c.606-10T>C (n.606-10T>C) c.706-10T>C (n.706-10T>C) c.545-10T>C c.*194-10T>C (n.*194-10T>C) n.6077-10T>C n.520-10T>C n.1174-10T>C n.715-10T>C | |
| 15 | g.72350660A>T | CA491122755 | HEXA | n.3019-10T>A c.673-10T>A (n.673-10T>A) c.*335-10T>A (n.*335-10T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.779-10T>A (n.779-10T>A) n.704-10T>A c.*83-10T>A (n.*83-10T>A) c.*476-10T>A (n.*476-10T>A) c.*571-10T>A (n.*571-10T>A) c.857-10T>A (n.857-10T>A) n.504-10T>A n.2511-10T>A c.1121-10T>A (n.1121-10T>A) c.*339-10T>A (n.*339-10T>A) c.1004-10T>A (n.1004-10T>A) c.413-4335T>A (n.413-4335T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) c.706-10T>A (n.706-10T>A) c.545-10T>A c.*194-10T>A (n.*194-10T>A) n.6077-10T>A n.520-10T>A n.1174-10T>A n.715-10T>A | |
| 15 | g.72350661C>A | CA491122757 | HEXA | n.3019-11G>T c.673-11G>T (n.673-11G>T) c.*335-11G>T (n.*335-11G>T) c.705G>T (p.Leu235Phe) c.779-11G>T (n.779-11G>T) n.704-11G>T c.*83-11G>T (n.*83-11G>T) c.*476-11G>T (n.*476-11G>T) c.*571-11G>T (n.*571-11G>T) c.857-11G>T (n.857-11G>T) n.504-11G>T n.2511-11G>T c.1121-11G>T (n.1121-11G>T) c.*339-11G>T (n.*339-11G>T) c.1004-11G>T (n.1004-11G>T) c.413-4336G>T (n.413-4336G>T) c.606-11G>T (n.606-11G>T) c.706-11G>T (n.706-11G>T) c.545-11G>T c.*194-11G>T (n.*194-11G>T) n.6077-11G>T n.520-11G>T n.1174-11G>T n.715-11G>T | |
| 15 | g.72350661C= | CA2186745477 | HEXA | n.3019-11G= c.673-11G= (n.673-11G=) c.*335-11G= (n.*335-11G=) c.705G= (p.Leu235=) c.779-11G= (n.779-11G=) n.704-11G= c.*83-11G= (n.*83-11G=) c.*476-11G= (n.*476-11G=) c.*571-11G= (n.*571-11G=) c.857-11G= (n.857-11G=) n.504-11G= n.2511-11G= c.1121-11G= (n.1121-11G=) c.*339-11G= (n.*339-11G=) c.1004-11G= (n.1004-11G=) c.413-4336G= (n.413-4336G=) c.606-11G= (n.606-11G=) c.706-11G= (n.706-11G=) c.545-11G= c.*194-11G= (n.*194-11G=) n.6077-11G= n.520-11G= n.1174-11G= n.715-11G= | |
| 15 | g.72350661C>G | CA272612527 | HEXA | n.3019-11G>C c.673-11G>C (n.673-11G>C) c.*335-11G>C (n.*335-11G>C) c.705G>C (p.Leu235Phe) c.779-11G>C (n.779-11G>C) n.704-11G>C c.*83-11G>C (n.*83-11G>C) c.*476-11G>C (n.*476-11G>C) c.*571-11G>C (n.*571-11G>C) c.857-11G>C (n.857-11G>C) n.504-11G>C n.2511-11G>C c.1121-11G>C (n.1121-11G>C) c.*339-11G>C (n.*339-11G>C) c.1004-11G>C (n.1004-11G>C) c.413-4336G>C (n.413-4336G>C) c.606-11G>C (n.606-11G>C) c.706-11G>C (n.706-11G>C) c.545-11G>C c.*194-11G>C (n.*194-11G>C) n.6077-11G>C n.520-11G>C n.1174-11G>C n.715-11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350661C>T | CA491122756 | HEXA | n.3019-11G>A c.673-11G>A (n.673-11G>A) c.*335-11G>A (n.*335-11G>A) c.705G>A (p.Leu235=) c.779-11G>A (n.779-11G>A) n.704-11G>A c.*83-11G>A (n.*83-11G>A) c.*476-11G>A (n.*476-11G>A) c.*571-11G>A (n.*571-11G>A) c.857-11G>A (n.857-11G>A) n.504-11G>A n.2511-11G>A c.1121-11G>A (n.1121-11G>A) c.*339-11G>A (n.*339-11G>A) c.1004-11G>A (n.1004-11G>A) c.413-4336G>A (n.413-4336G>A) c.606-11G>A (n.606-11G>A) c.706-11G>A (n.706-11G>A) c.545-11G>A c.*194-11G>A (n.*194-11G>A) n.6077-11G>A n.520-11G>A n.1174-11G>A n.715-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72350662A= | CA2186745478 | HEXA | n.3019-12T= c.673-12T= (n.673-12T=) c.*335-12T= (n.*335-12T=) c.704T= (p.Leu235=) c.779-12T= (n.779-12T=) n.704-12T= c.*83-12T= (n.*83-12T=) c.*476-12T= (n.*476-12T=) c.*571-12T= (n.*571-12T=) c.857-12T= (n.857-12T=) n.504-12T= n.2511-12T= c.1121-12T= (n.1121-12T=) c.*339-12T= (n.*339-12T=) c.1004-12T= (n.1004-12T=) c.413-4337T= (n.413-4337T=) c.606-12T= (n.606-12T=) c.706-12T= (n.706-12T=) c.545-12T= c.*194-12T= (n.*194-12T=) n.6077-12T= n.520-12T= n.1174-12T= n.715-12T= | |
| 15 | g.72350662A>C | CA491122758 | HEXA | n.3019-12T>G c.673-12T>G (n.673-12T>G) c.*335-12T>G (n.*335-12T>G) c.704T>G (p.Leu235Trp) c.779-12T>G (n.779-12T>G) n.704-12T>G c.*83-12T>G (n.*83-12T>G) c.*476-12T>G (n.*476-12T>G) c.*571-12T>G (n.*571-12T>G) c.857-12T>G (n.857-12T>G) n.504-12T>G n.2511-12T>G c.1121-12T>G (n.1121-12T>G) c.*339-12T>G (n.*339-12T>G) c.1004-12T>G (n.1004-12T>G) c.413-4337T>G (n.413-4337T>G) c.606-12T>G (n.606-12T>G) c.706-12T>G (n.706-12T>G) c.545-12T>G c.*194-12T>G (n.*194-12T>G) n.6077-12T>G n.520-12T>G n.1174-12T>G n.715-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350663A>G | CA7644917 | HEXA | n.3019-13T>C c.673-13T>C (n.673-13T>C) c.*335-13T>C (n.*335-13T>C) c.703T>C (p.Leu235=) c.779-13T>C (n.779-13T>C) n.704-13T>C c.*83-13T>C (n.*83-13T>C) c.*476-13T>C (n.*476-13T>C) c.*571-13T>C (n.*571-13T>C) c.857-13T>C (n.857-13T>C) n.504-13T>C n.2511-13T>C c.1121-13T>C (n.1121-13T>C) c.*339-13T>C (n.*339-13T>C) c.1004-13T>C (n.1004-13T>C) c.413-4338T>C (n.413-4338T>C) c.606-13T>C (n.606-13T>C) c.706-13T>C (n.706-13T>C) c.545-13T>C c.*194-13T>C (n.*194-13T>C) n.6077-13T>C n.520-13T>C n.1174-13T>C n.715-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350673C>G | CA491122791 | HEXA | n.3019-23G>C c.673-23G>C (n.673-23G>C) c.*335-23G>C (n.*335-23G>C) c.693G>C (p.Leu231=) c.779-23G>C (n.779-23G>C) n.704-23G>C c.*83-23G>C (n.*83-23G>C) c.*476-23G>C (n.*476-23G>C) c.*571-23G>C (n.*571-23G>C) c.857-23G>C (n.857-23G>C) n.504-23G>C n.2511-23G>C c.1121-23G>C (n.1121-23G>C) c.*339-23G>C (n.*339-23G>C) c.1004-23G>C (n.1004-23G>C) c.413-4348G>C (n.413-4348G>C) c.606-23G>C (n.606-23G>C) c.706-23G>C (n.706-23G>C) c.545-23G>C c.*194-23G>C (n.*194-23G>C) n.6077-23G>C n.520-23G>C n.1174-23G>C n.715-23G>C | |
| 15 | g.72350673C>T | CA491122792 | HEXA | n.3019-23G>A c.673-23G>A (n.673-23G>A) c.*335-23G>A (n.*335-23G>A) c.693G>A (p.Leu231=) c.779-23G>A (n.779-23G>A) n.704-23G>A c.*83-23G>A (n.*83-23G>A) c.*476-23G>A (n.*476-23G>A) c.*571-23G>A (n.*571-23G>A) c.857-23G>A (n.857-23G>A) n.504-23G>A n.2511-23G>A c.1121-23G>A (n.1121-23G>A) c.*339-23G>A (n.*339-23G>A) c.1004-23G>A (n.1004-23G>A) c.413-4348G>A (n.413-4348G>A) c.606-23G>A (n.606-23G>A) c.706-23G>A (n.706-23G>A) c.545-23G>A c.*194-23G>A (n.*194-23G>A) n.6077-23G>A n.520-23G>A n.1174-23G>A n.715-23G>A | |
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| 15 | g.72350674A>G | CA491122794 | HEXA | n.3019-24T>C c.673-24T>C (n.673-24T>C) c.*335-24T>C (n.*335-24T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.779-24T>C (n.779-24T>C) n.704-24T>C c.*83-24T>C (n.*83-24T>C) c.*476-24T>C (n.*476-24T>C) c.*571-24T>C (n.*571-24T>C) c.857-24T>C (n.857-24T>C) n.504-24T>C n.2511-24T>C c.1121-24T>C (n.1121-24T>C) c.*339-24T>C (n.*339-24T>C) c.1004-24T>C (n.1004-24T>C) c.413-4349T>C (n.413-4349T>C) c.606-24T>C (n.606-24T>C) c.706-24T>C (n.706-24T>C) c.545-24T>C c.*194-24T>C (n.*194-24T>C) n.6077-24T>C n.520-24T>C n.1174-24T>C n.715-24T>C | |
| 15 | g.72350674A>T | CA491122795 | HEXA | n.3019-24T>A c.673-24T>A (n.673-24T>A) c.*335-24T>A (n.*335-24T>A) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.779-24T>A (n.779-24T>A) n.704-24T>A c.*83-24T>A (n.*83-24T>A) c.*476-24T>A (n.*476-24T>A) c.*571-24T>A (n.*571-24T>A) c.857-24T>A (n.857-24T>A) n.504-24T>A n.2511-24T>A c.1121-24T>A (n.1121-24T>A) c.*339-24T>A (n.*339-24T>A) c.1004-24T>A (n.1004-24T>A) c.413-4349T>A (n.413-4349T>A) c.606-24T>A (n.606-24T>A) c.706-24T>A (n.706-24T>A) c.545-24T>A c.*194-24T>A (n.*194-24T>A) n.6077-24T>A n.520-24T>A n.1174-24T>A n.715-24T>A | |
| 15 | g.72350675G>A | CA491122796 | HEXA | n.3019-25C>T c.673-25C>T (n.673-25C>T) c.*335-25C>T (n.*335-25C>T) c.691C>T (p.Leu231=) c.779-25C>T (n.779-25C>T) n.704-25C>T c.*83-25C>T (n.*83-25C>T) c.*476-25C>T (n.*476-25C>T) c.*571-25C>T (n.*571-25C>T) c.857-25C>T (n.857-25C>T) n.504-25C>T n.2511-25C>T c.1121-25C>T (n.1121-25C>T) c.*339-25C>T (n.*339-25C>T) c.1004-25C>T (n.1004-25C>T) c.413-4350C>T (n.413-4350C>T) c.606-25C>T (n.606-25C>T) c.706-25C>T (n.706-25C>T) c.545-25C>T c.*194-25C>T (n.*194-25C>T) n.6077-25C>T n.520-25C>T n.1174-25C>T n.715-25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350675G>C | CA491122797 | HEXA | n.3019-25C>G c.673-25C>G (n.673-25C>G) c.*335-25C>G (n.*335-25C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) c.779-25C>G (n.779-25C>G) n.704-25C>G c.*83-25C>G (n.*83-25C>G) c.*476-25C>G (n.*476-25C>G) c.*571-25C>G (n.*571-25C>G) c.857-25C>G (n.857-25C>G) n.504-25C>G n.2511-25C>G c.1121-25C>G (n.1121-25C>G) c.*339-25C>G (n.*339-25C>G) c.1004-25C>G (n.1004-25C>G) c.413-4350C>G (n.413-4350C>G) c.606-25C>G (n.606-25C>G) c.706-25C>G (n.706-25C>G) c.545-25C>G c.*194-25C>G (n.*194-25C>G) n.6077-25C>G n.520-25C>G n.1174-25C>G n.715-25C>G | |
| 15 | g.72350675G>T | CA491122798 | HEXA | n.3019-25C>A c.673-25C>A (n.673-25C>A) c.*335-25C>A (n.*335-25C>A) c.691C>A (p.Leu231Met) c.779-25C>A (n.779-25C>A) n.704-25C>A c.*83-25C>A (n.*83-25C>A) c.*476-25C>A (n.*476-25C>A) c.*571-25C>A (n.*571-25C>A) c.857-25C>A (n.857-25C>A) n.504-25C>A n.2511-25C>A c.1121-25C>A (n.1121-25C>A) c.*339-25C>A (n.*339-25C>A) c.1004-25C>A (n.1004-25C>A) c.413-4350C>A (n.413-4350C>A) c.606-25C>A (n.606-25C>A) c.706-25C>A (n.706-25C>A) c.545-25C>A c.*194-25C>A (n.*194-25C>A) n.6077-25C>A n.520-25C>A n.1174-25C>A n.715-25C>A | |
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| 15 | g.72350676G>T | CA272612543 | HEXA | n.3019-26C>A c.673-26C>A (n.673-26C>A) c.*335-26C>A (n.*335-26C>A) c.690C>A (p.Asn230Lys) c.779-26C>A (n.779-26C>A) n.704-26C>A c.*83-26C>A (n.*83-26C>A) c.*476-26C>A (n.*476-26C>A) c.*571-26C>A (n.*571-26C>A) c.857-26C>A (n.857-26C>A) n.504-26C>A n.2511-26C>A c.1121-26C>A (n.1121-26C>A) c.*339-26C>A (n.*339-26C>A) c.1004-26C>A (n.1004-26C>A) c.413-4351C>A (n.413-4351C>A) c.606-26C>A (n.606-26C>A) c.706-26C>A (n.706-26C>A) c.545-26C>A c.*194-26C>A (n.*194-26C>A) n.6077-26C>A n.520-26C>A n.1174-26C>A n.715-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350687C>G | CA491122830 | HEXA | n.3019-37G>C c.673-37G>C (n.673-37G>C) c.*335-37G>C (n.*335-37G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.779-37G>C (n.779-37G>C) n.704-37G>C c.*83-37G>C (n.*83-37G>C) c.*476-37G>C (n.*476-37G>C) c.*571-37G>C (n.*571-37G>C) c.857-37G>C (n.857-37G>C) n.504-37G>C n.2511-37G>C c.1121-37G>C (n.1121-37G>C) c.*339-37G>C (n.*339-37G>C) c.1004-37G>C (n.1004-37G>C) c.413-4362G>C (n.413-4362G>C) c.606-37G>C (n.606-37G>C) c.706-37G>C (n.706-37G>C) c.545-37G>C c.*194-37G>C (n.*194-37G>C) n.6077-37G>C n.520-37G>C n.1174-37G>C n.715-37G>C | |
| 15 | g.72350687C>T | CA491122828 | HEXA | n.3019-37G>A c.673-37G>A (n.673-37G>A) c.*335-37G>A (n.*335-37G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.779-37G>A (n.779-37G>A) n.704-37G>A c.*83-37G>A (n.*83-37G>A) c.*476-37G>A (n.*476-37G>A) c.*571-37G>A (n.*571-37G>A) c.857-37G>A (n.857-37G>A) n.504-37G>A n.2511-37G>A c.1121-37G>A (n.1121-37G>A) c.*339-37G>A (n.*339-37G>A) c.1004-37G>A (n.1004-37G>A) c.413-4362G>A (n.413-4362G>A) c.606-37G>A (n.606-37G>A) c.706-37G>A (n.706-37G>A) c.545-37G>A c.*194-37G>A (n.*194-37G>A) n.6077-37G>A n.520-37G>A n.1174-37G>A n.715-37G>A | |
| 15 | g.72350688T>A | CA491122831 | HEXA | n.3019-38A>T c.673-38A>T (n.673-38A>T) c.*335-38A>T (n.*335-38A>T) c.678A>T (p.Ser226=) c.779-38A>T (n.779-38A>T) n.704-38A>T c.*83-38A>T (n.*83-38A>T) c.*476-38A>T (n.*476-38A>T) c.*571-38A>T (n.*571-38A>T) c.857-38A>T (n.857-38A>T) n.504-38A>T n.2511-38A>T c.1121-38A>T (n.1121-38A>T) c.*339-38A>T (n.*339-38A>T) c.1004-38A>T (n.1004-38A>T) c.413-4363A>T (n.413-4363A>T) c.606-38A>T (n.606-38A>T) c.706-38A>T (n.706-38A>T) c.545-38A>T c.*194-38A>T (n.*194-38A>T) n.6077-38A>T n.520-38A>T n.1174-38A>T n.715-38A>T | |
| 15 | g.72350688T>C | CA491122833 | HEXA | n.3019-38A>G c.673-38A>G (n.673-38A>G) c.*335-38A>G (n.*335-38A>G) c.678A>G (p.Ser226=) c.779-38A>G (n.779-38A>G) n.704-38A>G c.*83-38A>G (n.*83-38A>G) c.*476-38A>G (n.*476-38A>G) c.*571-38A>G (n.*571-38A>G) c.857-38A>G (n.857-38A>G) n.504-38A>G n.2511-38A>G c.1121-38A>G (n.1121-38A>G) c.*339-38A>G (n.*339-38A>G) c.1004-38A>G (n.1004-38A>G) c.413-4363A>G (n.413-4363A>G) c.606-38A>G (n.606-38A>G) c.706-38A>G (n.706-38A>G) c.545-38A>G c.*194-38A>G (n.*194-38A>G) n.6077-38A>G n.520-38A>G n.1174-38A>G n.715-38A>G | |
| 15 | g.72350688T>G | CA491122832 | HEXA | n.3019-38A>C c.673-38A>C (n.673-38A>C) c.*335-38A>C (n.*335-38A>C) c.678A>C (p.Ser226=) c.779-38A>C (n.779-38A>C) n.704-38A>C c.*83-38A>C (n.*83-38A>C) c.*476-38A>C (n.*476-38A>C) c.*571-38A>C (n.*571-38A>C) c.857-38A>C (n.857-38A>C) n.504-38A>C n.2511-38A>C c.1121-38A>C (n.1121-38A>C) c.*339-38A>C (n.*339-38A>C) c.1004-38A>C (n.1004-38A>C) c.413-4363A>C (n.413-4363A>C) c.606-38A>C (n.606-38A>C) c.706-38A>C (n.706-38A>C) c.545-38A>C c.*194-38A>C (n.*194-38A>C) n.6077-38A>C n.520-38A>C n.1174-38A>C n.715-38A>C | |
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| 15 | g.72350692A>C | CA7644919 | HEXA | n.3019-42T>G c.673-42T>G (n.673-42T>G) c.*335-42T>G (n.*335-42T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.779-42T>G (n.779-42T>G) n.704-42T>G c.*83-42T>G (n.*83-42T>G) c.*476-42T>G (n.*476-42T>G) c.*571-42T>G (n.*571-42T>G) c.857-42T>G (n.857-42T>G) n.504-42T>G n.2511-42T>G c.1121-42T>G (n.1121-42T>G) c.*339-42T>G (n.*339-42T>G) c.1004-42T>G (n.1004-42T>G) c.413-4367T>G (n.413-4367T>G) c.606-42T>G (n.606-42T>G) c.706-42T>G (n.706-42T>G) c.545-42T>G c.*194-42T>G (n.*194-42T>G) n.6077-42T>G n.520-42T>G n.1174-42T>G n.715-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 15 | g.72350692A>T | CA491122844 | HEXA | n.3019-42T>A c.673-42T>A (n.673-42T>A) c.*335-42T>A (n.*335-42T>A) c.674T>A (p.Leu225His) c.779-42T>A (n.779-42T>A) n.704-42T>A c.*83-42T>A (n.*83-42T>A) c.*476-42T>A (n.*476-42T>A) c.*571-42T>A (n.*571-42T>A) c.857-42T>A (n.857-42T>A) n.504-42T>A n.2511-42T>A c.1121-42T>A (n.1121-42T>A) c.*339-42T>A (n.*339-42T>A) c.1004-42T>A (n.1004-42T>A) c.413-4367T>A (n.413-4367T>A) c.606-42T>A (n.606-42T>A) c.706-42T>A (n.706-42T>A) c.545-42T>A c.*194-42T>A (n.*194-42T>A) n.6077-42T>A n.520-42T>A n.1174-42T>A n.715-42T>A | |
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| 15 | g.72350693G>T | CA491122845 | HEXA | n.3019-43C>A c.673-43C>A (n.673-43C>A) c.*335-43C>A (n.*335-43C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.779-43C>A (n.779-43C>A) n.704-43C>A c.*83-43C>A (n.*83-43C>A) c.*476-43C>A (n.*476-43C>A) c.*571-43C>A (n.*571-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) n.504-43C>A n.2511-43C>A c.1121-43C>A (n.1121-43C>A) c.*339-43C>A (n.*339-43C>A) c.1004-43C>A (n.1004-43C>A) c.413-4368C>A (n.413-4368C>A) c.606-43C>A (n.606-43C>A) c.706-43C>A (n.706-43C>A) c.545-43C>A c.*194-43C>A (n.*194-43C>A) n.6077-43C>A n.520-43C>A n.1174-43C>A n.715-43C>A | gnomAD v4 |
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