Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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15g.72350517C>ACA393062985HEXAn.3151+1G>T
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15g.72350517C>GCA16044203HEXAn.3151+1G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.836+1G>A
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c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.*471+1G>A (n.*471+1G>A)
c.1136+1G>A (n.1136+1G>A)
c.413-4192G>A (n.413-4192G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
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c.677+1G>A
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n.6209+1G>A
n.1306+1G>A
n.847+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350518C>ACA393062986HEXAn.3151G>T
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15g.72350518C>GCA16044204HEXAn.3151G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
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n.836G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.989G>C (n.989G>C)
n.636G>C
n.2643G>C
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.413-4193G>C (n.413-4193G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.677G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.6209G>C
n.1306G>C
n.847G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350518C>TCA116500HEXAn.3151G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.848G>A (n.848G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
n.836G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.989G>A (n.989G>A)
n.636G>A
n.2643G>A
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.413-4193G>A (n.413-4193G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.677G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.6209G>A
n.1306G>A
n.847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350519T>ACA491122601HEXAn.3150A>T
c.804A>T (p.Pro268=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
n.835A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
n.635A>T
n.2642A>T
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.413-4194A>T (n.413-4194A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.676A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.6208A>T
n.1305A>T
n.846A>T
15g.72350519T>CCA491122603HEXAn.3150A>G
c.804A>G (p.Pro268=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
n.835A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
n.635A>G
n.2642A>G
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.413-4194A>G (n.413-4194A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.676A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.6208A>G
n.1305A>G
n.846A>G
15g.72350519T>GCA491122602HEXAn.3150A>C
c.804A>C (p.Pro268=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
n.835A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
n.635A>C
n.2642A>C
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.413-4194A>C (n.413-4194A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.676A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.6208A>C
n.1305A>C
n.846A>C
15g.72350520G>ACA272612380HEXAn.3149C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.846C>T (n.846C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
n.834C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
n.634C>T
n.2641C>T
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.413-4195C>T (n.413-4195C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.675C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.6207C>T
n.1304C>T
n.845C>T
 dbSNP
15g.72350520G>CCA393062987HEXAn.3149C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.846C>G (n.846C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
n.834C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.987C>G (n.987C>G)
n.634C>G
n.2641C>G
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.413-4195C>G (n.413-4195C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.675C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.6207C>G
n.1304C>G
n.845C>G
15g.72350520G=CA2186745423HEXAn.3149C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.846C= (n.846C=)
c.909C= (n.909C=)
n.834C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.987C= (n.987C=)
n.634C=
n.2641C=
c.1251C= (n.1251C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1134C= (n.1134C=)
c.413-4195C= (n.413-4195C=)
c.736C= (n.736C=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.675C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.6207C=
n.1304C=
n.845C=
15g.72350520G>TCA393062988HEXAn.3149C>A
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.846C>A (n.846C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
n.834C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
n.634C>A
n.2641C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.413-4195C>A (n.413-4195C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.675C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.6207C>A
n.1304C>A
n.845C>A
15g.72350521G>ACA393062989HEXAn.3148C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
n.833C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
n.633C>T
n.2640C>T
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.413-4196C>T (n.413-4196C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.674C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.6206C>T
n.1303C>T
n.844C>T
15g.72350521G>CCA393062990HEXAn.3148C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
n.833C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.986C>G (n.986C>G)
n.633C>G
n.2640C>G
c.1250C>G (n.1250C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1133C>G (n.1133C>G)
c.413-4196C>G (n.413-4196C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.674C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.6206C>G
n.1303C>G
n.844C>G
15g.72350521G>TCA393062991HEXAn.3148C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
n.833C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
n.633C>A
n.2640C>A
c.1250C>A (n.1250C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.413-4196C>A (n.413-4196C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.674C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.6206C>A
n.1303C>A
n.844C>A
15g.72350522T>ACA491122604HEXAn.3147A>T
c.801A>T (p.Gly267=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.844A>T (n.844A>T)
c.907A>T (n.907A>T)
n.832A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
n.632A>T
n.2639A>T
c.1249A>T (n.1249A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.413-4197A>T (n.413-4197A>T)
c.734A>T (n.734A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.673A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.6205A>T
n.1302A>T
n.843A>T
15g.72350522T>CCA491122605HEXAn.3147A>G
c.801A>G (p.Gly267=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.844A>G (n.844A>G)
c.907A>G (n.907A>G)
n.832A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
n.632A>G
n.2639A>G
c.1249A>G (n.1249A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.413-4197A>G (n.413-4197A>G)
c.734A>G (n.734A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.673A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.6205A>G
n.1302A>G
n.843A>G
15g.72350522T>GCA491122606HEXAn.3147A>C
c.801A>C (p.Gly267=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.844A>C (n.844A>C)
c.907A>C (n.907A>C)
n.832A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
n.632A>C
n.2639A>C
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.413-4197A>C (n.413-4197A>C)
c.734A>C (n.734A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.673A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.6205A>C
n.1302A>C
n.843A>C
15g.72350523C>ACA393062992HEXAn.3146G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.906G>T (n.906G>T)
n.831G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
n.631G>T
n.2638G>T
c.1248G>T (n.1248G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.413-4198G>T (n.413-4198G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.672G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.6204G>T
n.1301G>T
n.842G>T
15g.72350523C>GCA393062993HEXAn.3146G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
n.831G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
n.631G>C
n.2638G>C
c.1248G>C (n.1248G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.413-4198G>C (n.413-4198G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.672G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.6204G>C
n.1301G>C
n.842G>C
15g.72350523C>TCA393062994HEXAn.3146G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
n.831G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
n.631G>A
n.2638G>A
c.1248G>A (n.1248G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.413-4198G>A (n.413-4198G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.672G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.6204G>A
n.1301G>A
n.842G>A
15g.72350524C>ACA393062995HEXAn.3145G>T
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
n.830G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.983G>T (n.983G>T)
n.630G>T
n.2637G>T
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.413-4199G>T (n.413-4199G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.671G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.6203G>T
n.1300G>T
n.841G>T
15g.72350524C>GCA393062997HEXAn.3145G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
n.830G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.983G>C (n.983G>C)
n.630G>C
n.2637G>C
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.413-4199G>C (n.413-4199G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.671G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.6203G>C
n.1300G>C
n.841G>C
15g.72350524C>TCA393062996HEXAn.3145G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
n.830G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.983G>A (n.983G>A)
n.630G>A
n.2637G>A
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.413-4199G>A (n.413-4199G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.671G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.6203G>A
n.1300G>A
n.841G>A
15g.72350525C>ACA393062998HEXAn.3144G>T
c.798G>T (p.Trp266Cys)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.841G>T (n.841G>T)
c.904G>T (n.904G>T)
n.829G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
n.629G>T
n.2636G>T
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.413-4200G>T (n.413-4200G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.670G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.6202G>T
n.1299G>T
n.840G>T
15g.72350525C>GCA393062999HEXAn.3144G>C
c.798G>C (p.Trp266Cys)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.841G>C (n.841G>C)
c.904G>C (n.904G>C)
n.829G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
n.629G>C
n.2636G>C
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.413-4200G>C (n.413-4200G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.670G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.6202G>C
n.1299G>C
n.840G>C
15g.72350525C>TCA393063000HEXAn.3144G>A
c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.841G>A (n.841G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
n.829G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.982G>A (n.982G>A)
n.629G>A
n.2636G>A
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.413-4200G>A (n.413-4200G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.670G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.6202G>A
n.1299G>A
n.840G>A
15g.72350526C>ACA393063001HEXAn.3143G>T
c.797G>T (p.Trp266Leu)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
n.828G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
n.628G>T
n.2635G>T
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1128G>T (n.1128G>T)
c.413-4201G>T (n.413-4201G>T)
c.730G>T (n.730G>T)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.669G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.6201G>T
n.1298G>T
n.839G>T
15g.72350526C>GCA393063002HEXAn.3143G>C
c.797G>C (p.Trp266Ser)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
n.828G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.981G>C (n.981G>C)
n.628G>C
n.2635G>C
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
c.413-4201G>C (n.413-4201G>C)
c.730G>C (n.730G>C)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.669G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.6201G>C
n.1298G>C
n.839G>C
15g.72350526C>TCA393063003HEXAn.3143G>A
c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
n.828G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
n.628G>A
n.2635G>A
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
c.413-4201G>A (n.413-4201G>A)
c.730G>A (n.730G>A)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.669G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.6201G>A
n.1298G>A
n.839G>A
 ClinVar
15g.72350527A>CCA393063004HEXAn.3142T>G
c.796T>G (p.Trp266Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
n.827T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
n.627T>G
n.2634T>G
c.1244T>G (n.1244T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.413-4202T>G (n.413-4202T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.668T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.6200T>G
n.1297T>G
n.838T>G
 COSMIC
15g.72350527A>GCA393063005HEXAn.3142T>C
c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
n.827T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
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c.980T>C (n.980T>C)
n.627T>C
n.2634T>C
c.1244T>C (n.1244T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.413-4202T>C (n.413-4202T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.668T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.6200T>C
n.1297T>C
n.838T>C
15g.72350527A>TCA393063006HEXAn.3142T>A
c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
n.827T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.627T>A
n.2634T>A
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.413-4202T>A (n.413-4202T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.668T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.6200T>A
n.1297T>A
n.838T>A
15g.72350528G>ACA7644895HEXAn.3141C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
n.826C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
n.626C>T
n.2633C>T
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.413-4203C>T (n.413-4203C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.828C>T (p.Ser276=)
c.667C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.6199C>T
n.1296C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350528G>CCA491122607HEXAn.3141C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.901C>G (n.901C>G)
n.826C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
n.626C>G
n.2633C>G
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.413-4203C>G (n.413-4203C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.828C>G (p.Ser276=)
c.667C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.6199C>G
n.1296C>G
n.837C>G
15g.72350528G=CA2186745424HEXAn.3141C=
c.795C= (p.Ser265=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.838C= (n.838C=)
c.901C= (n.901C=)
n.826C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.*598C= (n.*598C=)
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c.979C= (n.979C=)
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n.2633C=
c.1243C= (n.1243C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.1126C= (n.1126C=)
c.413-4203C= (n.413-4203C=)
c.728C= (n.728C=)
c.828C= (p.Ser276=)
c.667C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.6199C=
n.1296C=
n.837C=
15g.72350528G>TCA491122608HEXAn.3141C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
n.826C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
n.626C>A
n.2633C>A
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.413-4203C>A (n.413-4203C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.828C>A (p.Ser276=)
c.667C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.6199C>A
n.1296C>A
n.837C>A
15g.72350529G>ACA393063007HEXAn.3140C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
n.825C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.978C>T (n.978C>T)
n.625C>T
n.2632C>T
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.413-4204C>T (n.413-4204C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.666C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.6198C>T
n.1295C>T
n.836C>T
15g.72350529G>CCA393063008HEXAn.3140C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.837C>G (n.837C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
n.825C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.978C>G (n.978C>G)
n.625C>G
n.2632C>G
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.413-4204C>G (n.413-4204C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.666C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.6198C>G
n.1295C>G
n.836C>G
15g.72350529G>TCA393063009HEXAn.3140C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
n.825C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.978C>A (n.978C>A)
n.625C>A
n.2632C>A
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.413-4204C>A (n.413-4204C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.666C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.6198C>A
n.1295C>A
n.836C>A
15g.72350529_72350530dupCA2695220952HEXAn.3139_3140dup
c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10)
c.*455_*456dup (n.*455_*456dup)
c.836_837dup (n.836_837dup)
c.899_900dup (n.899_900dup)
n.824_825dup
c.*203_*204dup (n.*203_*204dup)
c.*596_*597dup (n.*596_*597dup)
c.*691_*692dup (n.*691_*692dup)
c.977_978dup (n.977_978dup)
n.624_625dup
n.2631_2632dup
c.1241_1242dup (n.1241_1242dup)
c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
c.1124_1125dup (n.1124_1125dup)
c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup)
c.726_727dup (n.726_727dup)
c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10)
c.665_666dup
c.*314_*315dup (n.*314_*315dup)
n.6197_6198dup
n.1294_1295dup
n.835_836dup
15g.72350530A>CCA393063010HEXAn.3139T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.836T>G (n.836T>G)
c.899T>G (n.899T>G)
n.824T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
n.624T>G
n.2631T>G
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.413-4205T>G (n.413-4205T>G)
c.726T>G (n.726T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.665T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.6197T>G
n.1294T>G
n.835T>G
15g.72350530A>GCA393063012HEXAn.3139T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.836T>C (n.836T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
n.824T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
n.624T>C
n.2631T>C
c.1241T>C (n.1241T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.413-4205T>C (n.413-4205T>C)
c.726T>C (n.726T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.665T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.6197T>C
n.1294T>C
n.835T>C
15g.72350530A>TCA393063011HEXAn.3139T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.836T>A (n.836T>A)
c.899T>A (n.899T>A)
n.824T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
n.624T>A
n.2631T>A
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.413-4205T>A (n.413-4205T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.665T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.6197T>A
n.1294T>A
n.835T>A
15g.72350531C>ACA393063013HEXAn.3138G>T
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.835G>T (n.835G>T)
c.898G>T (n.898G>T)
n.823G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.976G>T (n.976G>T)
n.623G>T
n.2630G>T
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1123G>T (n.1123G>T)
c.413-4206G>T (n.413-4206G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.664G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.6196G>T
n.1293G>T
n.834G>T
15g.72350531C>GCA393063014HEXAn.3138G>C
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.835G>C (n.835G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
n.823G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
n.623G>C
n.2630G>C
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.413-4206G>C (n.413-4206G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.664G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.6196G>C
n.1293G>C
n.834G>C
15g.72350531C>TCA491122609HEXAn.3138G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.835G>A (n.835G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
n.823G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
n.623G>A
n.2630G>A
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.413-4206G>A (n.413-4206G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.664G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.6196G>A
n.1293G>A
n.834G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72350532A=CA2186745425HEXAn.3137T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.834T= (n.834T=)
c.897T= (n.897T=)
n.822T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.975T= (n.975T=)
n.622T=
n.2629T=
c.1239T= (n.1239T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.1122T= (n.1122T=)
c.413-4207T= (n.413-4207T=)
c.724T= (n.724T=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.663T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.6195T=
n.1292T=
n.833T=
15g.72350532A>CCA393063015HEXAn.3137T>G
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.834T>G (n.834T>G)
c.897T>G (n.897T>G)
n.822T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
n.622T>G
n.2629T>G
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.413-4207T>G (n.413-4207T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.663T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.6195T>G
n.1292T>G
n.833T>G
15g.72350532A>GCA7644896HEXAn.3137T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.834T>C (n.834T>C)
c.897T>C (n.897T>C)
n.822T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
n.622T>C
n.2629T>C
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.413-4207T>C (n.413-4207T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.663T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.6195T>C
n.1292T>C
n.833T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350532A>TCA393063016HEXAn.3137T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.834T>A (n.834T>A)
c.897T>A (n.897T>A)
n.822T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
n.622T>A
n.2629T>A
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.413-4207T>A (n.413-4207T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.663T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.6195T>A
n.1292T>A
n.833T>A
15g.72350533A>CCA393063017HEXAn.3136T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.833T>G (n.833T>G)
c.896T>G (n.896T>G)
n.821T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.974T>G (n.974T>G)
n.621T>G
n.2628T>G
c.1238T>G (n.1238T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.413-4208T>G (n.413-4208T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.662T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.6194T>G
n.1291T>G
n.832T>G
15g.72350533A>GCA491122610HEXAn.3136T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.833T>C (n.833T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
n.821T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.974T>C (n.974T>C)
n.621T>C
n.2628T>C
c.1238T>C (n.1238T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.413-4208T>C (n.413-4208T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.662T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.6194T>C
n.1291T>C
n.832T>C
15g.72350533A>TCA393063018HEXAn.3136T>A
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.833T>A (n.833T>A)
c.896T>A (n.896T>A)
n.821T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.974T>A (n.974T>A)
n.621T>A
n.2628T>A
c.1238T>A (n.1238T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.413-4208T>A (n.413-4208T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.662T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.6194T>A
n.1291T>A
n.832T>A
15g.72350534A=CA2186745426HEXAn.3135T=
c.789T= (p.Thr263=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.832T= (n.832T=)
c.895T= (n.895T=)
n.820T=
c.*199T= (n.*199T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.973T= (n.973T=)
n.620T=
n.2627T=
c.1237T= (n.1237T=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.1120T= (n.1120T=)
c.413-4209T= (n.413-4209T=)
c.722T= (n.722T=)
c.822T= (p.Thr274=)
c.661T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.6193T=
n.1290T=
n.831T=
15g.72350534A>CCA491122612HEXAn.3135T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
n.820T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
n.620T>G
n.2627T>G
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.413-4209T>G (n.413-4209T>G)
c.722T>G (n.722T>G)
c.822T>G (p.Thr274=)
c.661T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.6193T>G
n.1290T>G
n.831T>G
15g.72350534A>GCA491122613HEXAn.3135T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
n.820T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
n.620T>C
n.2627T>C
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.413-4209T>C (n.413-4209T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
c.822T>C (p.Thr274=)
c.661T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.6193T>C
n.1290T>C
n.831T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72350534A>TCA491122614HEXAn.3135T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
n.820T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
n.620T>A
n.2627T>A
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.413-4209T>A (n.413-4209T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
c.822T>A (p.Thr274=)
c.661T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.6193T>A
n.1290T>A
n.831T>A
15g.72350535G>ACA16044205HEXAn.3134C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
n.819C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
n.619C>T
n.2626C>T
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.413-4210C>T (n.413-4210C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.660C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.6192C>T
n.1289C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350535G>CCA393063019HEXAn.3134C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
c.894C>G (n.894C>G)
n.819C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.972C>G (n.972C>G)
n.619C>G
n.2626C>G
c.1236C>G (n.1236C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.413-4210C>G (n.413-4210C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.660C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.6192C>G
n.1289C>G
n.830C>G
15g.72350535G=CA2186745427HEXAn.3134C=
c.788C= (p.Thr263=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.831C= (n.831C=)
c.894C= (n.894C=)
n.819C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.972C= (n.972C=)
n.619C=
n.2626C=
c.1236C= (n.1236C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.1119C= (n.1119C=)
c.413-4210C= (n.413-4210C=)
c.721C= (n.721C=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.660C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.6192C=
n.1289C=
n.830C=
15g.72350535G>TCA393063020HEXAn.3134C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
n.819C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
n.619C>A
n.2626C>A
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.413-4210C>A (n.413-4210C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.660C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.6192C>A
n.1289C>A
n.830C>A
 gnomAD v4
15g.72350536T>ACA393063022HEXAn.3133A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.830A>T (n.830A>T)
c.893A>T (n.893A>T)
n.818A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
n.618A>T
n.2625A>T
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1118A>T (n.1118A>T)
c.413-4211A>T (n.413-4211A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.659A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.6191A>T
n.1288A>T
n.829A>T
15g.72350536T>CCA393063023HEXAn.3133A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.830A>G (n.830A>G)
c.893A>G (n.893A>G)
n.818A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
n.618A>G
n.2625A>G
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1118A>G (n.1118A>G)
c.413-4211A>G (n.413-4211A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.659A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.6191A>G
n.1288A>G
n.829A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.72350536T>GCA393063021HEXAn.3133A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.830A>C (n.830A>C)
c.893A>C (n.893A>C)
n.818A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
n.618A>C
n.2625A>C
c.1235A>C (n.1235A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.1118A>C (n.1118A>C)
c.413-4211A>C (n.413-4211A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.659A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.6191A>C
n.1288A>C
n.829A>C
15g.72350537G>ACA491122616HEXAn.3132C>T
c.786C>T (p.His262=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.892C>T (n.892C>T)
n.817C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.970C>T (n.970C>T)
n.617C>T
n.2624C>T
c.1234C>T (n.1234C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.413-4212C>T (n.413-4212C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.819C>T (p.His273=)
c.658C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.6190C>T
n.1287C>T
n.828C>T
 COSMIC
15g.72350537G>CCA393063025HEXAn.3132C>G
c.786C>G (p.His262Gln)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
c.892C>G (n.892C>G)
n.817C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.970C>G (n.970C>G)
n.617C>G
n.2624C>G
c.1234C>G (n.1234C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.413-4212C>G (n.413-4212C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.819C>G (p.His273Gln)
c.658C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.6190C>G
n.1287C>G
n.828C>G
 ClinVar
15g.72350537G>TCA393063024HEXAn.3132C>A
c.786C>A (p.His262Gln)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.892C>A (n.892C>A)
n.817C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.970C>A (n.970C>A)
n.617C>A
n.2624C>A
c.1234C>A (n.1234C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.413-4212C>A (n.413-4212C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.819C>A (p.His273Gln)
c.658C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.6190C>A
n.1287C>A
n.828C>A
15g.72350538T>ACA393063026HEXAn.3131A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.828A>T (n.828A>T)
c.891A>T (n.891A>T)
n.816A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.969A>T (n.969A>T)
n.616A>T
n.2623A>T
c.1233A>T (n.1233A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.413-4213A>T (n.413-4213A>T)
c.718A>T (n.718A>T)
c.818A>T (p.His273Leu)
c.657A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.6189A>T
n.1286A>T
n.827A>T
15g.72350538T>CCA393063027HEXAn.3131A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.828A>G (n.828A>G)
c.891A>G (n.891A>G)
n.816A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.969A>G (n.969A>G)
n.616A>G
n.2623A>G
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.413-4213A>G (n.413-4213A>G)
c.718A>G (n.718A>G)
c.818A>G (p.His273Arg)
c.657A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.6189A>G
n.1286A>G
n.827A>G
 ClinVar
15g.72350538T>GCA393063028HEXAn.3131A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.891A>C (n.891A>C)
n.816A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.969A>C (n.969A>C)
n.616A>C
n.2623A>C
c.1233A>C (n.1233A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.413-4213A>C (n.413-4213A>C)
c.718A>C (n.718A>C)
c.818A>C (p.His273Pro)
c.657A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.6189A>C
n.1286A>C
n.827A>C
15g.72350539G>ACA393063029HEXAn.3130C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
n.815C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
n.615C>T
n.2622C>T
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.413-4214C>T (n.413-4214C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.656C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.6188C>T
n.1285C>T
n.826C>T
 gnomAD v4
15g.72350539G>CCA393063030HEXAn.3130C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
n.815C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
n.615C>G
n.2622C>G
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.413-4214C>G (n.413-4214C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.656C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.6188C>G
n.1285C>G
n.826C>G
15g.72350539G>TCA393063031HEXAn.3130C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
n.815C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
n.615C>A
n.2622C>A
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.413-4214C>A (n.413-4214C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.656C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.6188C>A
n.1285C>A
n.826C>A
15g.72350540G>ACA491122618HEXAn.3129C>T
c.783C>T (p.Gly261=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
n.814C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
n.614C>T
n.2621C>T
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.413-4215C>T (n.413-4215C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.655C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.6187C>T
n.1284C>T
n.825C>T
15g.72350540G>CCA491122619HEXAn.3129C>G
c.783C>G (p.Gly261=)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
n.814C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
n.614C>G
n.2621C>G
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.413-4215C>G (n.413-4215C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.655C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.6187C>G
n.1284C>G
n.825C>G
15g.72350540G>TCA491122617HEXAn.3129C>A
c.783C>A (p.Gly261=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.889C>A (n.889C>A)
n.814C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
n.614C>A
n.2621C>A
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.413-4215C>A (n.413-4215C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.655C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.6187C>A
n.1284C>A
n.825C>A
15g.72350541C>ACA393063032HEXAn.3128G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
n.813G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.966G>T (n.966G>T)
n.613G>T
n.2620G>T
c.1230G>T (n.1230G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.413-4216G>T (n.413-4216G>T)
c.715G>T (n.715G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.654G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.6186G>T
n.1283G>T
n.824G>T
15g.72350541C=CA2186745428HEXAn.3128G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.825G= (n.825G=)
c.888G= (n.888G=)
n.813G=
c.*192G= (n.*192G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.966G= (n.966G=)
n.613G=
n.2620G=
c.1230G= (n.1230G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.413-4216G= (n.413-4216G=)
c.715G= (n.715G=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.654G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.6186G=
n.1283G=
n.824G=
15g.72350541C>GCA393063033HEXAn.3128G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
n.813G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
n.613G>C
n.2620G>C
c.1230G>C (n.1230G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.413-4216G>C (n.413-4216G>C)
c.715G>C (n.715G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.654G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.6186G>C
n.1283G>C
n.824G>C
15g.72350541C>TCA272612412HEXAn.3128G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
n.813G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
n.613G>A
n.2620G>A
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.413-4216G>A (n.413-4216G>A)
c.715G>A (n.715G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.654G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.6186G>A
n.1283G>A
n.824G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72350542C>ACA393063034HEXAn.3127G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.824G>T (n.824G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
n.812G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.965G>T (n.965G>T)
n.612G>T
n.2619G>T
c.1229G>T (n.1229G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.413-4217G>T (n.413-4217G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.653G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.6185G>T
n.1282G>T
n.823G>T
15g.72350542C=CA2186745429HEXAn.3127G=
c.781G= (p.Gly261=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.824G= (n.824G=)
c.887G= (n.887G=)
n.812G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.965G= (n.965G=)
n.612G=
n.2619G=
c.1229G= (n.1229G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.1112G= (n.1112G=)
c.413-4217G= (n.413-4217G=)
c.714G= (n.714G=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.653G=
c.*302G= (n.*302G=)
n.6185G=
n.1282G=
n.823G=
15g.72350542C>GCA393063035HEXAn.3127G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
n.812G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.965G>C (n.965G>C)
n.612G>C
n.2619G>C
c.1229G>C (n.1229G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.413-4217G>C (n.413-4217G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.653G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.6185G>C
n.1282G>C
n.823G>C
15g.72350542C>TCA393063036HEXAn.3127G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.824G>A (n.824G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
n.812G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.965G>A (n.965G>A)
n.612G>A
n.2619G>A
c.1229G>A (n.1229G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.413-4217G>A (n.413-4217G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.653G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.6185G>A
n.1282G>A
n.823G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72350543A>CCA491122620HEXAn.3126T>G
c.780T>G (p.Pro260=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.823T>G (n.823T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
n.811T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
n.611T>G
n.2618T>G
c.1228T>G (n.1228T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.413-4218T>G (n.413-4218T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
c.813T>G (p.Pro271=)
c.652T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.6184T>G
n.1281T>G
n.822T>G
15g.72350543A>GCA491122621HEXAn.3126T>C
c.780T>C (p.Pro260=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
n.811T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
n.611T>C
n.2618T>C
c.1228T>C (n.1228T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.413-4218T>C (n.413-4218T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
c.813T>C (p.Pro271=)
c.652T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.6184T>C
n.1281T>C
n.822T>C
15g.72350543A>TCA491122622HEXAn.3126T>A
c.780T>A (p.Pro260=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.823T>A (n.823T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
n.811T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
n.611T>A
n.2618T>A
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.413-4218T>A (n.413-4218T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
c.813T>A (p.Pro271=)
c.652T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.6184T>A
n.1281T>A
n.822T>A
15g.72350544G>ACA393063037HEXAn.3125C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
n.810C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
n.610C>T
n.2617C>T
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.413-4219C>T (n.413-4219C>T)
c.712C>T (n.712C>T)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.651C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.6183C>T
n.1280C>T
n.821C>T
15g.72350544G>CCA393063039HEXAn.3125C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.822C>G (n.822C>G)
c.885C>G (n.885C>G)
n.810C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
n.610C>G
n.2617C>G
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.413-4219C>G (n.413-4219C>G)
c.712C>G (n.712C>G)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.651C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.6183C>G
n.1280C>G
n.821C>G
15g.72350544G>TCA393063038HEXAn.3125C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.822C>A (n.822C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
n.810C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
n.610C>A
n.2617C>A
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.413-4219C>A (n.413-4219C>A)
c.712C>A (n.712C>A)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.651C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.6183C>A
n.1280C>A
n.821C>A
15g.72350545G>ACA393063040HEXAn.3124C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.884C>T (n.884C>T)
n.809C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
n.609C>T
n.2616C>T
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1109C>T (n.1109C>T)
c.413-4220C>T (n.413-4220C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.650C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.6182C>T
n.1279C>T
n.820C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72350545G>CCA393063041HEXAn.3124C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.884C>G (n.884C>G)
n.809C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
n.609C>G
n.2616C>G
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.1109C>G (n.1109C>G)
c.413-4220C>G (n.413-4220C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.650C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.6182C>G
n.1279C>G
n.820C>G
15g.72350545G>TCA393063042HEXAn.3124C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.884C>A (n.884C>A)
n.809C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
n.609C>A
n.2616C>A
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.1109C>A (n.1109C>A)
c.413-4220C>A (n.413-4220C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.650C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.6182C>A
n.1279C>A
n.820C>A
15g.72350546A>CCA491122623HEXAn.3123T>G
c.777T>G (p.Thr259=)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
n.808T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.961T>G (n.961T>G)
n.608T>G
n.2615T>G
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.1108T>G (n.1108T>G)
c.413-4221T>G (n.413-4221T>G)
c.710T>G (n.710T>G)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.649T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.6181T>G
n.1278T>G
n.819T>G
15g.72350546A>GCA491122625HEXAn.3123T>C
c.777T>C (p.Thr259=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
n.808T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.961T>C (n.961T>C)
n.608T>C
n.2615T>C
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.1108T>C (n.1108T>C)
c.413-4221T>C (n.413-4221T>C)
c.710T>C (n.710T>C)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.649T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.6181T>C
n.1278T>C
n.819T>C
15g.72350546A>TCA491122624HEXAn.3123T>A
c.777T>A (p.Thr259=)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
n.808T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.961T>A (n.961T>A)
n.608T>A
n.2615T>A
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.1108T>A (n.1108T>A)
c.413-4221T>A (n.413-4221T>A)
c.710T>A (n.710T>A)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.649T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.6181T>A
n.1278T>A
n.819T>A
15g.72350547G>ACA393063043HEXAn.3122C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
n.807C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.960C>T (n.960C>T)
n.607C>T
n.2614C>T
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.1107C>T (n.1107C>T)
c.413-4222C>T (n.413-4222C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.648C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.6180C>T
n.1277C>T
n.818C>T
15g.72350547G>CCA393063044HEXAn.3122C>G
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.819C>G (n.819C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
n.807C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.960C>G (n.960C>G)
n.607C>G
n.2614C>G
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.1107C>G (n.1107C>G)
c.413-4222C>G (n.413-4222C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.648C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.6180C>G
n.1277C>G
n.818C>G
15g.72350547G=CA2186745430HEXAn.3122C=
c.776C= (p.Thr259=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.819C= (n.819C=)
c.882C= (n.882C=)
n.807C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.960C= (n.960C=)
n.607C=
n.2614C=
c.1224C= (n.1224C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.1107C= (n.1107C=)
c.413-4222C= (n.413-4222C=)
c.709C= (n.709C=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.648C=
c.*297C= (n.*297C=)
n.6180C=
n.1277C=
n.818C=
15g.72350547G>TCA7644897HEXAn.3122C>A
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
n.807C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.960C>A (n.960C>A)
n.607C>A
n.2614C>A
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.1107C>A (n.1107C>A)
c.413-4222C>A (n.413-4222C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.648C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.6180C>A
n.1277C>A
n.818C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350548T>ACA393063045HEXAn.3121A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.818A>T (n.818A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
n.806A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
n.606A>T
n.2613A>T
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.413-4223A>T (n.413-4223A>T)
c.708A>T (n.708A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.647A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.6179A>T
n.1276A>T
n.817A>T
15g.72350548T>CCA7644898HEXAn.3121A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.818A>G (n.818A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
n.806A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
n.606A>G
n.2613A>G
c.1223A>G (n.1223A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.413-4223A>G (n.413-4223A>G)
c.708A>G (n.708A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.647A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.6179A>G
n.1276A>G
n.817A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350548T>GCA393063046HEXAn.3121A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
n.806A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
n.606A>C
n.2613A>C
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.413-4223A>C (n.413-4223A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.647A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.6179A>C
n.1276A>C
n.817A>C
15g.72350548T=CA2186745431HEXAn.3121A=
c.775A= (p.Thr259=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.818A= (n.818A=)
c.881A= (n.881A=)
n.806A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.959A= (n.959A=)
n.606A=
n.2613A=
c.1223A= (n.1223A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.1106A= (n.1106A=)
c.413-4223A= (n.413-4223A=)
c.708A= (n.708A=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.647A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.6179A=
n.1276A=
n.817A=
15g.72350549G>ACA491122626HEXAn.3120C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
n.805C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
n.605C>T
n.2612C>T
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.413-4224C>T (n.413-4224C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.646C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.6178C>T
n.1275C>T
n.816C>T
15g.72350549G>CCA393063047HEXAn.3120C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
n.805C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
n.605C>G
n.2612C>G
c.1222C>G (n.1222C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.413-4224C>G (n.413-4224C>G)
c.707C>G (n.707C>G)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.646C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.6178C>G
n.1275C>G
n.816C>G
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n.1275C>A
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n.6177A>T
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n.815A>T
15g.72350550T>CCA393063051HEXAn.3119A>G
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c.*435A>G (n.*435A>G)
c.816A>G (n.816A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
n.804A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.957A>G (n.957A>G)
n.604A>G
n.2611A>G
c.1221A>G (n.1221A>G)
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c.413-4225A>G (n.413-4225A>G)
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c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.645A>G
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n.6177A>G
n.1274A>G
n.815A>G
15g.72350550T>GCA393063049HEXAn.3119A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
n.804A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.957A>C (n.957A>C)
n.604A>C
n.2611A>C
c.1221A>C (n.1221A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.413-4225A>C (n.413-4225A>C)
c.706A>C (n.706A>C)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.645A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.6177A>C
n.1274A>C
n.815A>C
15g.72350551C>ACA393063052HEXAn.3118G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
n.803G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
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c.*670G>T (n.*670G>T)
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n.603G>T
n.2610G>T
c.1220G>T (n.1220G>T)
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n.6176G>T
n.1273G>T
n.814G>T
15g.72350551C=CA2186745432HEXAn.3118G=
c.772G= (p.Asp258=)
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n.814G=
15g.72350551C>GCA116509HEXAn.3118G>C
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c.878G>C (n.878G>C)
n.803G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
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c.956G>C (n.956G>C)
n.603G>C
n.2610G>C
c.1220G>C (n.1220G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
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c.644G>C
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n.6176G>C
n.1273G>C
n.814G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350551C>TCA393063053HEXAn.3118G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.815G>A (n.815G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
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c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
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c.956G>A (n.956G>A)
n.603G>A
n.2610G>A
c.1220G>A (n.1220G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.413-4226G>A (n.413-4226G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.644G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.6176G>A
n.1273G>A
n.814G>A
15g.72350552A>CCA393063054HEXAn.3117T>G
c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.814T>G (n.814T>G)
c.877T>G (n.877T>G)
n.802T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
n.602T>G
n.2609T>G
c.1219T>G (n.1219T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.413-4227T>G (n.413-4227T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.643T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.6175T>G
n.1272T>G
n.813T>G
15g.72350552A>GCA491122628HEXAn.3117T>C
c.771T>C (p.Phe257=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.814T>C (n.814T>C)
c.877T>C (n.877T>C)
n.802T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
n.602T>C
n.2609T>C
c.1219T>C (n.1219T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.413-4227T>C (n.413-4227T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.804T>C (p.Phe268=)
c.643T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.6175T>C
n.1272T>C
n.813T>C
15g.72350552A>TCA393063055HEXAn.3117T>A
c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.814T>A (n.814T>A)
c.877T>A (n.877T>A)
n.802T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
n.602T>A
n.2609T>A
c.1219T>A (n.1219T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.413-4227T>A (n.413-4227T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.643T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.6175T>A
n.1272T>A
n.813T>A
15g.72350553A>CCA393063056HEXAn.3116T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.813T>G (n.813T>G)
c.876T>G (n.876T>G)
n.801T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.954T>G (n.954T>G)
n.601T>G
n.2608T>G
c.1218T>G (n.1218T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.413-4228T>G (n.413-4228T>G)
c.703T>G (n.703T>G)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.642T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.6174T>G
n.1271T>G
n.812T>G
15g.72350553A>GCA393063057HEXAn.3116T>C
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
c.876T>C (n.876T>C)
n.801T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.954T>C (n.954T>C)
n.601T>C
n.2608T>C
c.1218T>C (n.1218T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.413-4228T>C (n.413-4228T>C)
c.703T>C (n.703T>C)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.642T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.6174T>C
n.1271T>C
n.812T>C
15g.72350553A>TCA393063058HEXAn.3116T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.813T>A (n.813T>A)
c.876T>A (n.876T>A)
n.801T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.954T>A (n.954T>A)
n.601T>A
n.2608T>A
c.1218T>A (n.1218T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.413-4228T>A (n.413-4228T>A)
c.703T>A (n.703T>A)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.642T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.6174T>A
n.1271T>A
n.812T>A
15g.72350554A>CCA393063059HEXAn.3115T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.812T>G (n.812T>G)
c.875T>G (n.875T>G)
n.800T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
n.600T>G
n.2607T>G
c.1217T>G (n.1217T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.413-4229T>G (n.413-4229T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.641T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.6173T>G
n.1270T>G
n.811T>G
15g.72350554A>GCA393063060HEXAn.3115T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.812T>C (n.812T>C)
c.875T>C (n.875T>C)
n.800T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
n.600T>C
n.2607T>C
c.1217T>C (n.1217T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.413-4229T>C (n.413-4229T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.641T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.6173T>C
n.1270T>C
n.811T>C
15g.72350554A>TCA393063061HEXAn.3115T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.812T>A (n.812T>A)
c.875T>A (n.875T>A)
n.800T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
n.600T>A
n.2607T>A
c.1217T>A (n.1217T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.413-4229T>A (n.413-4229T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.641T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.6173T>A
n.1270T>A
n.811T>A
15g.72350555C>ACA393063062HEXAn.3114G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.811G>T (n.811G>T)
c.874G>T (n.874G>T)
n.799G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.952G>T (n.952G>T)
n.599G>T
n.2606G>T
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.413-4230G>T (n.413-4230G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.640G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.6172G>T
n.1269G>T
n.810G>T
15g.72350555C=CA2186745433HEXAn.3114G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.811G= (n.811G=)
c.874G= (n.874G=)
n.799G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.952G= (n.952G=)
n.599G=
n.2606G=
c.1216G= (n.1216G=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.1099G= (n.1099G=)
c.413-4230G= (n.413-4230G=)
c.701G= (n.701G=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.640G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.6172G=
n.1269G=
n.810G=
15g.72350555C>GCA393063063HEXAn.3114G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.811G>C (n.811G>C)
c.874G>C (n.874G>C)
n.799G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.952G>C (n.952G>C)
n.599G>C
n.2606G>C
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.413-4230G>C (n.413-4230G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.640G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.6172G>C
n.1269G>C
n.810G>C
15g.72350555C>TCA491122629HEXAn.3114G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.811G>A (n.811G>A)
c.874G>A (n.874G>A)
n.799G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
n.599G>A
n.2606G>A
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.413-4230G>A (n.413-4230G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.640G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.6172G>A
n.1269G>A
n.810G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350557_72350558delCA491122630HEXAn.3113_3114del
c.767_768del (p.Glu256ValfsTer2)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.810_811del (n.810_811del)
c.873_874del (n.873_874del)
n.798_799del
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.*570_*571del (n.*570_*571del)
c.*665_*666del (n.*665_*666del)
c.951_952del (n.951_952del)
n.598_599del
n.2605_2606del
c.1215_1216del (n.1215_1216del)
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
c.1098_1099del (n.1098_1099del)
c.413-4231_413-4230del (n.413-4231_413-4230del)
c.700_701del (n.700_701del)
c.800_801del (p.Glu267ValfsTer2)
c.639_640del
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
n.6171_6172del
n.1268_1269del
n.809_810del
15g.72350556T>ACA393063065HEXAn.3113A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.810A>T (n.810A>T)
c.873A>T (n.873A>T)
n.798A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
n.598A>T
n.2605A>T
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.413-4231A>T (n.413-4231A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.639A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.6171A>T
n.1268A>T
n.809A>T
15g.72350556T>CCA393063066HEXAn.3113A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.810A>G (n.810A>G)
c.873A>G (n.873A>G)
n.798A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.951A>G (n.951A>G)
n.598A>G
n.2605A>G
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.413-4231A>G (n.413-4231A>G)
c.700A>G (n.700A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.639A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.6171A>G
n.1268A>G
n.809A>G
15g.72350556T>GCA393063064HEXAn.3113A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.810A>C (n.810A>C)
c.873A>C (n.873A>C)
n.798A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.951A>C (n.951A>C)
n.598A>C
n.2605A>C
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.413-4231A>C (n.413-4231A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.639A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.6171A>C
n.1268A>C
n.809A>C
15g.72350556_72350567delCA2695220953HEXAn.3102_3113del
c.756_767del (p.Val253_Glu256del)
c.*418_*429del (n.*418_*429del)
c.799_810del (n.799_810del)
c.862_873del (n.862_873del)
n.787_798del
c.*166_*177del (n.*166_*177del)
c.*559_*570del (n.*559_*570del)
c.*654_*665del (n.*654_*665del)
c.940_951del (n.940_951del)
n.587_598del
n.2594_2605del
c.1204_1215del (n.1204_1215del)
c.*422_*433del (n.*422_*433del)
c.1087_1098del (n.1087_1098del)
c.413-4242_413-4231del (n.413-4242_413-4231del)
c.689_700del (n.689_700del)
c.789_800del (p.Val264_Glu267del)
c.628_639del
c.*277_*288del (n.*277_*288del)
n.6160_6171del
n.1257_1268del
n.798_809del
15g.72350557C>ACA393063067HEXAn.3112G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
c.872G>T (n.872G>T)
n.797G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
n.597G>T
n.2604G>T
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.413-4232G>T (n.413-4232G>T)
c.699G>T (n.699G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.638G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.6170G>T
n.1267G>T
n.808G>T
 ClinVar
15g.72350557C>GCA393063068HEXAn.3112G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
c.872G>C (n.872G>C)
n.797G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
n.597G>C
n.2604G>C
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.413-4232G>C (n.413-4232G>C)
c.699G>C (n.699G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.638G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.6170G>C
n.1267G>C
n.808G>C
15g.72350557C>TCA393063069HEXAn.3112G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
c.872G>A (n.872G>A)
n.797G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
n.597G>A
n.2604G>A
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.413-4232G>A (n.413-4232G>A)
c.699G>A (n.699G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.638G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.6170G>A
n.1267G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
15g.72350558T>ACA491122631HEXAn.3111A>T
c.765A>T (p.Ala255=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.871A>T (n.871A>T)
n.796A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
n.596A>T
n.2603A>T
c.1213A>T (n.1213A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.413-4233A>T (n.413-4233A>T)
c.698A>T (n.698A>T)
c.798A>T (p.Ala266=)
c.637A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.6169A>T
n.1266A>T
n.807A>T
15g.72350558T>CCA491122633HEXAn.3111A>G
c.765A>G (p.Ala255=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
c.871A>G (n.871A>G)
n.796A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
n.596A>G
n.2603A>G
c.1213A>G (n.1213A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.413-4233A>G (n.413-4233A>G)
c.698A>G (n.698A>G)
c.798A>G (p.Ala266=)
c.637A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.6169A>G
n.1266A>G
n.807A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350558T>GCA491122634HEXAn.3111A>C
c.765A>C (p.Ala255=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.871A>C (n.871A>C)
n.796A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
n.596A>C
n.2603A>C
c.1213A>C (n.1213A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.413-4233A>C (n.413-4233A>C)
c.698A>C (n.698A>C)
c.798A>C (p.Ala266=)
c.637A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.6169A>C
n.1266A>C
n.807A>C
15g.72350558T=CA2186745434HEXAn.3111A=
c.765A= (p.Ala255=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.808A= (n.808A=)
c.871A= (n.871A=)
n.796A=
c.*175A= (n.*175A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.949A= (n.949A=)
n.596A=
n.2603A=
c.1213A= (n.1213A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.1096A= (n.1096A=)
c.413-4233A= (n.413-4233A=)
c.698A= (n.698A=)
c.798A= (p.Ala266=)
c.637A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.6169A=
n.1266A=
n.807A=
15g.72350559G>ACA393063070HEXAn.3110C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
n.795C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
n.595C>T
n.2602C>T
c.1212C>T (n.1212C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.413-4234C>T (n.413-4234C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.636C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.6168C>T
n.1265C>T
n.806C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350559G>CCA7644899HEXAn.3110C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
n.795C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.948C>G (n.948C>G)
n.595C>G
n.2602C>G
c.1212C>G (n.1212C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.413-4234C>G (n.413-4234C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.636C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.6168C>G
n.1265C>G
n.806C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350559G=CA2186745435HEXAn.3110C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.807C= (n.807C=)
c.870C= (n.870C=)
n.795C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.948C= (n.948C=)
n.595C=
n.2602C=
c.1212C= (n.1212C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.1095C= (n.1095C=)
c.413-4234C= (n.413-4234C=)
c.697C= (n.697C=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.636C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.6168C=
n.1265C=
n.806C=
15g.72350559G>TCA393063071HEXAn.3110C>A
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
n.795C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
n.595C>A
n.2602C>A
c.1212C>A (n.1212C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.413-4234C>A (n.413-4234C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.636C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.6168C>A
n.1265C>A
n.806C>A
15g.72350560C>ACA7644900HEXAn.3109G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
n.794G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.947G>T (n.947G>T)
n.594G>T
n.2601G>T
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.413-4235G>T (n.413-4235G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.635G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.6167G>T
n.1264G>T
n.805G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350560C=CA2186745436HEXAn.3109G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.806G= (n.806G=)
c.869G= (n.869G=)
n.794G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.947G= (n.947G=)
n.594G=
n.2601G=
c.1211G= (n.1211G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.1094G= (n.1094G=)
c.413-4235G= (n.413-4235G=)
c.696G= (n.696G=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.635G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.6167G=
n.1264G=
n.805G=
15g.72350560C>GCA393063072HEXAn.3109G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
n.794G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.947G>C (n.947G>C)
n.594G>C
n.2601G>C
c.1211G>C (n.1211G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.413-4235G>C (n.413-4235G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.635G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.6167G>C
n.1264G>C
n.805G>C
15g.72350560C>TCA7644901HEXAn.3109G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
n.794G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.947G>A (n.947G>A)
n.594G>A
n.2601G>A
c.1211G>A (n.1211G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.413-4235G>A (n.413-4235G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.635G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.6167G>A
n.1264G>A
n.805G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350561A=CA2186745437HEXAn.3108T=
c.762T= (p.Leu254=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.805T= (n.805T=)
c.868T= (n.868T=)
n.793T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.946T= (n.946T=)
n.593T=
n.2600T=
c.1210T= (n.1210T=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.1093T= (n.1093T=)
c.413-4236T= (n.413-4236T=)
c.695T= (n.695T=)
c.795T= (p.Leu265=)
c.634T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.6166T=
n.1263T=
n.804T=
15g.72350561A>CCA491122635HEXAn.3108T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.805T>G (n.805T>G)
c.868T>G (n.868T>G)
n.793T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
n.593T>G
n.2600T>G
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.413-4236T>G (n.413-4236T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.634T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.6166T>G
n.1263T>G
n.804T>G
 dbSNP
15g.72350561A>GCA491122637HEXAn.3108T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.805T>C (n.805T>C)
c.868T>C (n.868T>C)
n.793T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
n.593T>C
n.2600T>C
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.413-4236T>C (n.413-4236T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.634T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.6166T>C
n.1263T>C
n.804T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72350561A>TCA491122636HEXAn.3108T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.805T>A (n.805T>A)
c.868T>A (n.868T>A)
n.793T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
n.593T>A
n.2600T>A
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.413-4236T>A (n.413-4236T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.634T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.6166T>A
n.1263T>A
n.804T>A
15g.72350562A>CCA393063073HEXAn.3107T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.804T>G (n.804T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
n.792T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.945T>G (n.945T>G)
n.592T>G
n.2599T>G
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.1092T>G (n.1092T>G)
c.413-4237T>G (n.413-4237T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.633T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.6165T>G
n.1262T>G
n.803T>G
15g.72350562A>GCA393063074HEXAn.3107T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
n.792T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.945T>C (n.945T>C)
n.592T>C
n.2599T>C
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.1092T>C (n.1092T>C)
c.413-4237T>C (n.413-4237T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.633T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.6165T>C
n.1262T>C
n.803T>C
15g.72350562A>TCA393063075HEXAn.3107T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.804T>A (n.804T>A)
c.867T>A (n.867T>A)
n.792T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.945T>A (n.945T>A)
n.592T>A
n.2599T>A
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.1092T>A (n.1092T>A)
c.413-4237T>A (n.413-4237T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.633T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.6165T>A
n.1262T>A
n.803T>A
15g.72350563G>ACA393063077HEXAn.3106C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
n.791C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
n.591C>T
n.2598C>T
c.1208C>T (n.1208C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.413-4238C>T (n.413-4238C>T)
c.693C>T (n.693C>T)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.632C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.6164C>T
n.1261C>T
n.802C>T
15g.72350563G>CCA393063078HEXAn.3106C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
n.791C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
n.591C>G
n.2598C>G
c.1208C>G (n.1208C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.413-4238C>G (n.413-4238C>G)
c.693C>G (n.693C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.632C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.6164C>G
n.1261C>G
n.802C>G
15g.72350563G>TCA393063080HEXAn.3106C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
n.791C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
n.591C>A
n.2598C>A
c.1208C>A (n.1208C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.413-4238C>A (n.413-4238C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.632C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.6164C>A
n.1261C>A
n.802C>A
15g.72350564C>ACA491122641HEXAn.3105G>T
c.759G>T (p.Val253=)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.802G>T (n.802G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
n.790G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.943G>T (n.943G>T)
n.590G>T
n.2597G>T
c.1207G>T (n.1207G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.413-4239G>T (n.413-4239G>T)
c.692G>T (n.692G>T)
c.792G>T (p.Val264=)
c.631G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.6163G>T
n.1260G>T
n.801G>T
15g.72350564C=CA2186745438HEXAn.3105G=
c.759G= (p.Val253=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.802G= (n.802G=)
c.865G= (n.865G=)
n.790G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.943G= (n.943G=)
n.590G=
n.2597G=
c.1207G= (n.1207G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.1090G= (n.1090G=)
c.413-4239G= (n.413-4239G=)
c.692G= (n.692G=)
c.792G= (p.Val264=)
c.631G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.6163G=
n.1260G=
n.801G=
15g.72350564C>GCA491122642HEXAn.3105G>C
c.759G>C (p.Val253=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.802G>C (n.802G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
n.790G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.943G>C (n.943G>C)
n.590G>C
n.2597G>C
c.1207G>C (n.1207G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.413-4239G>C (n.413-4239G>C)
c.692G>C (n.692G>C)
c.792G>C (p.Val264=)
c.631G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.6163G>C
n.1260G>C
n.801G>C
15g.72350564C>TCA7644902HEXAn.3105G>A
c.759G>A (p.Val253=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
n.790G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.943G>A (n.943G>A)
n.590G>A
n.2597G>A
c.1207G>A (n.1207G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.413-4239G>A (n.413-4239G>A)
c.692G>A (n.692G>A)
c.792G>A (p.Val264=)
c.631G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.6163G>A
n.1260G>A
n.801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350565A>CCA393063083HEXAn.3104T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.864T>G (n.864T>G)
n.789T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.942T>G (n.942T>G)
n.589T>G
n.2596T>G
c.1206T>G (n.1206T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.413-4240T>G (n.413-4240T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.630T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.6162T>G
n.1259T>G
n.800T>G
15g.72350565A>GCA393063082HEXAn.3104T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.864T>C (n.864T>C)
n.789T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.942T>C (n.942T>C)
n.589T>C
n.2596T>C
c.1206T>C (n.1206T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.413-4240T>C (n.413-4240T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.630T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.6162T>C
n.1259T>C
n.800T>C
15g.72350565A>TCA393063085HEXAn.3104T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.864T>A (n.864T>A)
n.789T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.942T>A (n.942T>A)
n.589T>A
n.2596T>A
c.1206T>A (n.1206T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.413-4240T>A (n.413-4240T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.630T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.6162T>A
n.1259T>A
n.800T>A
15g.72350566C>ACA7644903HEXAn.3103G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.800G>T (n.800G>T)
c.863G>T (n.863G>T)
n.788G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.941G>T (n.941G>T)
n.588G>T
n.2595G>T
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.413-4241G>T (n.413-4241G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.629G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.6161G>T
n.1258G>T
n.799G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350566C=CA2186745439HEXAn.3103G=
c.757G= (p.Val253=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.800G= (n.800G=)
c.863G= (n.863G=)
n.788G=
c.*167G= (n.*167G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.941G= (n.941G=)
n.588G=
n.2595G=
c.1205G= (n.1205G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.1088G= (n.1088G=)
c.413-4241G= (n.413-4241G=)
c.690G= (n.690G=)
c.790G= (p.Val264=)
c.629G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.6161G=
n.1258G=
n.799G=
15g.72350566C>GCA393063089HEXAn.3103G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.800G>C (n.800G>C)
c.863G>C (n.863G>C)
n.788G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.941G>C (n.941G>C)
n.588G>C
n.2595G>C
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.413-4241G>C (n.413-4241G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.629G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.6161G>C
n.1258G>C
n.799G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350566C>TCA393063088HEXAn.3103G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.800G>A (n.800G>A)
c.863G>A (n.863G>A)
n.788G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
n.588G>A
n.2595G>A
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.413-4241G>A (n.413-4241G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
c.790G>A (p.Val264Met)
c.629G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.6161G>A
n.1258G>A
n.799G>A
15g.72350567A>CCA491122647HEXAn.3102T>G
c.756T>G (p.Arg252=)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.799T>G (n.799T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
n.787T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.940T>G (n.940T>G)
n.587T>G
n.2594T>G
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.413-4242T>G (n.413-4242T>G)
c.689T>G (n.689T>G)
c.789T>G (p.Arg263=)
c.628T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.6160T>G
n.1257T>G
n.798T>G
15g.72350567A>GCA491122648HEXAn.3102T>C
c.756T>C (p.Arg252=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.799T>C (n.799T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
n.787T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
n.587T>C
n.2594T>C
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.413-4242T>C (n.413-4242T>C)
c.689T>C (n.689T>C)
c.789T>C (p.Arg263=)
c.628T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.6160T>C
n.1257T>C
n.798T>C
15g.72350567A>TCA491122649HEXAn.3102T>A
c.756T>A (p.Arg252=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.799T>A (n.799T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
n.787T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
n.587T>A
n.2594T>A
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.413-4242T>A (n.413-4242T>A)
c.689T>A (n.689T>A)
c.789T>A (p.Arg263=)
c.628T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.6160T>A
n.1257T>A
n.798T>A
15g.72350568C>ACA393063091HEXAn.3101G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.798G>T (n.798G>T)
c.861G>T (n.861G>T)
n.786G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
n.586G>T
n.2593G>T
c.1203G>T (n.1203G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1086G>T (n.1086G>T)
c.413-4243G>T (n.413-4243G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.627G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.6159G>T
n.1256G>T
n.797G>T
15g.72350568C=CA2186745440HEXAn.3101G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.798G= (n.798G=)
c.861G= (n.861G=)
n.786G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.939G= (n.939G=)
n.586G=
n.2593G=
c.1203G= (n.1203G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.1086G= (n.1086G=)
c.413-4243G= (n.413-4243G=)
c.688G= (n.688G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.627G=
c.*276G= (n.*276G=)
n.6159G=
n.1256G=
n.797G=
15g.72350568C>GCA393063093HEXAn.3101G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.798G>C (n.798G>C)
c.861G>C (n.861G>C)
n.786G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
n.586G>C
n.2593G>C
c.1203G>C (n.1203G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1086G>C (n.1086G>C)
c.413-4243G>C (n.413-4243G>C)
c.688G>C (n.688G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.627G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.6159G>C
n.1256G>C
n.797G>C
15g.72350568C>TCA7644904HEXAn.3101G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.798G>A (n.798G>A)
c.861G>A (n.861G>A)
n.786G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
n.586G>A
n.2593G>A
c.1203G>A (n.1203G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1086G>A (n.1086G>A)
c.413-4243G>A (n.413-4243G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
c.788G>A (p.Arg263His)
c.627G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.6159G>A
n.1256G>A
n.797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350569G>ACA7644905HEXAn.3100C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.797C>T (n.797C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
n.785C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
n.585C>T
n.2592C>T
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.1085C>T (n.1085C>T)
c.413-4244C>T (n.413-4244C>T)
c.687C>T (n.687C>T)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
c.626C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.6158C>T
n.1255C>T
n.796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350569G>CCA393063095HEXAn.3100C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.797C>G (n.797C>G)
c.860C>G (n.860C>G)
n.785C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.938C>G (n.938C>G)
n.585C>G
n.2592C>G
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.1085C>G (n.1085C>G)
c.413-4244C>G (n.413-4244C>G)
c.687C>G (n.687C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.626C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.6158C>G
n.1255C>G
n.796C>G
15g.72350569G=CA2186745441HEXAn.3100C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.797C= (n.797C=)
c.860C= (n.860C=)
n.785C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.938C= (n.938C=)
n.585C=
n.2592C=
c.1202C= (n.1202C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.1085C= (n.1085C=)
c.413-4244C= (n.413-4244C=)
c.687C= (n.687C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.626C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.6158C=
n.1255C=
n.796C=
15g.72350569G>TCA393063097HEXAn.3100C>A
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.797C>A (n.797C>A)
c.860C>A (n.860C>A)
n.785C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
n.585C>A
n.2592C>A
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.1085C>A (n.1085C>A)
c.413-4244C>A (n.413-4244C>A)
c.687C>A (n.687C>A)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
c.626C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.6158C>A
n.1255C>A
n.796C>A
15g.72350570G>ACA491122650HEXAn.3099C>T
c.753C>T (p.Ile251=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.796C>T (n.796C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
n.784C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.937C>T (n.937C>T)
n.584C>T
n.2591C>T
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.413-4245C>T (n.413-4245C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.786C>T (p.Ile262=)
c.625C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.6157C>T
n.1254C>T
n.795C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
15g.72350570G>CCA393063099HEXAn.3099C>G
c.753C>G (p.Ile251Met)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.796C>G (n.796C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
n.784C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.937C>G (n.937C>G)
n.584C>G
n.2591C>G
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.413-4245C>G (n.413-4245C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.625C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.6157C>G
n.1254C>G
n.795C>G
15g.72350570G=CA2186745442HEXAn.3099C=
c.753C= (p.Ile251=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.796C= (n.796C=)
c.859C= (n.859C=)
n.784C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.937C= (n.937C=)
n.584C=
n.2591C=
c.1201C= (n.1201C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.1084C= (n.1084C=)
c.413-4245C= (n.413-4245C=)
c.686C= (n.686C=)
c.786C= (p.Ile262=)
c.625C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.6157C=
n.1254C=
n.795C=
15g.72350570G>TCA491122653HEXAn.3099C>A
c.753C>A (p.Ile251=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.796C>A (n.796C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
n.784C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.937C>A (n.937C>A)
n.584C>A
n.2591C>A
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.413-4245C>A (n.413-4245C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.786C>A (p.Ile262=)
c.625C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.6157C>A
n.1254C>A
n.795C>A
15g.72350571A>CCA393063100HEXAn.3098T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.795T>G (n.795T>G)
c.858T>G (n.858T>G)
n.783T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
n.583T>G
n.2590T>G
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.413-4246T>G (n.413-4246T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.624T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.6156T>G
n.1253T>G
n.794T>G
15g.72350571A>GCA393063102HEXAn.3098T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
c.858T>C (n.858T>C)
n.783T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
n.583T>C
n.2590T>C
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.413-4246T>C (n.413-4246T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.624T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.6156T>C
n.1253T>C
n.794T>C
15g.72350571A>TCA393063104HEXAn.3098T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
c.858T>A (n.858T>A)
n.783T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
n.583T>A
n.2590T>A
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.413-4246T>A (n.413-4246T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.624T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.6156T>A
n.1253T>A
n.794T>A
15g.72350572T>ACA393063106HEXAn.3097A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.794A>T (n.794A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
n.782A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.935A>T (n.935A>T)
n.582A>T
n.2589A>T
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1082A>T (n.1082A>T)
c.413-4247A>T (n.413-4247A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.623A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.6155A>T
n.1252A>T
n.793A>T
15g.72350572T>CCA393063107HEXAn.3097A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.794A>G (n.794A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
n.782A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.935A>G (n.935A>G)
n.582A>G
n.2589A>G
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1082A>G (n.1082A>G)
c.413-4247A>G (n.413-4247A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.623A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.6155A>G
n.1252A>G
n.793A>G
15g.72350572T>GCA393063109HEXAn.3097A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.794A>C (n.794A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
n.782A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.935A>C (n.935A>C)
n.582A>C
n.2589A>C
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1082A>C (n.1082A>C)
c.413-4247A>C (n.413-4247A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.623A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.6155A>C
n.1252A>C
n.793A>C
15g.72350573A=CA2186745444HEXAn.3096T=
c.750T= (p.Gly250=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.793T= (n.793T=)
c.856T= (n.856T=)
n.781T=
c.*160T= (n.*160T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.934T= (n.934T=)
n.581T=
n.2588T=
c.1198T= (n.1198T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.1081T= (n.1081T=)
c.413-4248T= (n.413-4248T=)
c.683T= (n.683T=)
c.783T= (p.Gly261=)
c.622T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.6154T=
n.1251T=
n.792T=
15g.72350573A>CCA491122657HEXAn.3096T>G
c.750T>G (p.Gly250=)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.793T>G (n.793T>G)
c.856T>G (n.856T>G)
n.781T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
n.581T>G
n.2588T>G
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.413-4248T>G (n.413-4248T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
c.783T>G (p.Gly261=)
c.622T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.6154T>G
n.1251T>G
n.792T>G
15g.72350573A>GCA491122659HEXAn.3096T>C
c.750T>C (p.Gly250=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.793T>C (n.793T>C)
c.856T>C (n.856T>C)
n.781T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
n.581T>C
n.2588T>C
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.413-4248T>C (n.413-4248T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
c.783T>C (p.Gly261=)
c.622T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.6154T>C
n.1251T>C
n.792T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350573A>TCA491122660HEXAn.3096T>A
c.750T>A (p.Gly250=)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.793T>A (n.793T>A)
c.856T>A (n.856T>A)
n.781T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
n.581T>A
n.2588T>A
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.413-4248T>A (n.413-4248T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
c.783T>A (p.Gly261=)
c.622T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.6154T>A
n.1251T>A
n.792T>A
15g.72350573_72350574delinsACCA2186745443HEXAn.3095_3096delinsGT
c.749_750delinsGT (p.Gly250=)
c.*411_*412delinsGT (n.*411_*412delinsGT)
c.792_793delinsGT (n.792_793delinsGT)
c.855_856delinsGT (n.855_856delinsGT)
n.780_781delinsGT
c.*159_*160delinsGT (n.*159_*160delinsGT)
c.*552_*553delinsGT (n.*552_*553delinsGT)
c.*647_*648delinsGT (n.*647_*648delinsGT)
c.933_934delinsGT (n.933_934delinsGT)
n.580_581delinsGT
n.2587_2588delinsGT
c.1197_1198delinsGT (n.1197_1198delinsGT)
c.*415_*416delinsGT (n.*415_*416delinsGT)
c.1080_1081delinsGT (n.1080_1081delinsGT)
c.413-4249_413-4248delinsGT (n.413-4249_413-4248delinsGT)
c.682_683delinsGT (n.682_683delinsGT)
c.782_783delinsGT (p.Gly261=)
c.621_622delinsGT
c.*270_*271delinsGT (n.*270_*271delinsGT)
n.6153_6154delinsGT
n.1250_1251delinsGT
n.791_792delinsGT
15g.72350574C>ACA7644906HEXAn.3095G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.792G>T (n.792G>T)
c.855G>T (n.855G>T)
n.780G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
n.580G>T
n.2587G>T
c.1197G>T (n.1197G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.1080G>T (n.1080G>T)
c.413-4249G>T (n.413-4249G>T)
c.682G>T (n.682G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.621G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.6153G>T
n.1250G>T
n.791G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350574C=CA2186745445HEXAn.3095G=
c.749G= (p.Gly250=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.792G= (n.792G=)
c.855G= (n.855G=)
n.780G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.933G= (n.933G=)
n.580G=
n.2587G=
c.1197G= (n.1197G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.1080G= (n.1080G=)
c.413-4249G= (n.413-4249G=)
c.682G= (n.682G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.621G=
c.*270G= (n.*270G=)
n.6153G=
n.1250G=
n.791G=
15g.72350574C>GCA393063110HEXAn.3095G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.792G>C (n.792G>C)
c.855G>C (n.855G>C)
n.780G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
n.580G>C
n.2587G>C
c.1197G>C (n.1197G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.1080G>C (n.1080G>C)
c.413-4249G>C (n.413-4249G>C)
c.682G>C (n.682G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.621G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.6153G>C
n.1250G>C
n.791G>C
15g.72350574C>TCA116502HEXAn.3095G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.792G>A (n.792G>A)
c.855G>A (n.855G>A)
n.780G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
n.580G>A
n.2587G>A
c.1197G>A (n.1197G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.1080G>A (n.1080G>A)
c.413-4249G>A (n.413-4249G>A)
c.682G>A (n.682G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.621G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.6153G>A
n.1250G>A
n.791G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72350577delCA618961282HEXAn.3095del
c.749del (p.Gly250ValfsTer25)
c.*411del (n.*411del)
c.792del (n.792del)
c.855del (n.855del)
n.780del
c.*159del (n.*159del)
c.*552del (n.*552del)
c.*647del (n.*647del)
c.933del (n.933del)
n.580del
n.2587del
c.1197del (n.1197del)
c.*415del (n.*415del)
c.1080del (n.1080del)
c.413-4249del (n.413-4249del)
c.682del (n.682del)
c.782del (p.Gly261ValfsTer25)
c.621del
c.*270del (n.*270del)
n.6153del
n.1250del
n.791del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350575C>ACA393063113HEXAn.3094G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.791G>T (n.791G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
n.779G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
n.579G>T
n.2586G>T
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.413-4250G>T (n.413-4250G>T)
c.681G>T (n.681G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.620G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.6152G>T
n.1249G>T
n.790G>T
15g.72350575C=CA2186745446HEXAn.3094G=
c.748G= (p.Gly250=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.791G= (n.791G=)
c.854G= (n.854G=)
n.779G=
c.*158G= (n.*158G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.932G= (n.932G=)
n.579G=
n.2586G=
c.1196G= (n.1196G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.1079G= (n.1079G=)
c.413-4250G= (n.413-4250G=)
c.681G= (n.681G=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.620G=
c.*269G= (n.*269G=)
n.6152G=
n.1249G=
n.790G=
15g.72350575C>GCA393063115HEXAn.3094G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.791G>C (n.791G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
n.779G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
n.579G>C
n.2586G>C
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.413-4250G>C (n.413-4250G>C)
c.681G>C (n.681G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.620G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.6152G>C
n.1249G>C
n.790G>C
 gnomAD v4
15g.72350575C>TCA16606775HEXAn.3094G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.791G>A (n.791G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
n.779G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
n.579G>A
n.2586G>A
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.413-4250G>A (n.413-4250G>A)
c.681G>A (n.681G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.620G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.6152G>A
n.1249G>A
n.790G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350576C>ACA491122663HEXAn.3093G>T
c.747G>T (p.Arg249=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
n.778G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
n.578G>T
n.2585G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.413-4251G>T (n.413-4251G>T)
c.680G>T (n.680G>T)
c.780G>T (p.Arg260=)
c.619G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.6151G>T
n.1248G>T
n.789G>T
 dbSNP
15g.72350576C=CA2186745447HEXAn.3093G=
c.747G= (p.Arg249=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.790G= (n.790G=)
c.853G= (n.853G=)
n.778G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.931G= (n.931G=)
n.578G=
n.2585G=
c.1195G= (n.1195G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.1078G= (n.1078G=)
c.413-4251G= (n.413-4251G=)
c.680G= (n.680G=)
c.780G= (p.Arg260=)
c.619G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.6151G=
n.1248G=
n.789G=
15g.72350576C>GCA491122664HEXAn.3093G>C
c.747G>C (p.Arg249=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.790G>C (n.790G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
n.778G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.931G>C (n.931G>C)
n.578G>C
n.2585G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.413-4251G>C (n.413-4251G>C)
c.680G>C (n.680G>C)
c.780G>C (p.Arg260=)
c.619G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.6151G>C
n.1248G>C
n.789G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72350576C>TCA272612471HEXAn.3093G>A
c.747G>A (p.Arg249=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.790G>A (n.790G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
n.778G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
n.578G>A
n.2585G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.413-4251G>A (n.413-4251G>A)
c.680G>A (n.680G>A)
c.780G>A (p.Arg260=)
c.619G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.6151G>A
n.1248G>A
n.789G>A
 dbSNP
15g.72350577C>ACA393063117HEXAn.3092G>T
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
c.852G>T (n.852G>T)
n.777G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.930G>T (n.930G>T)
n.577G>T
n.2584G>T
c.1194G>T (n.1194G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.413-4252G>T (n.413-4252G>T)
c.679G>T (n.679G>T)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.618G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.6150G>T
n.1247G>T
n.788G>T
15g.72350577C=CA2186745448HEXAn.3092G=
c.746G= (p.Arg249=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.789G= (n.789G=)
c.852G= (n.852G=)
n.777G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.930G= (n.930G=)
n.577G=
n.2584G=
c.1194G= (n.1194G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1077G= (n.1077G=)
c.413-4252G= (n.413-4252G=)
c.679G= (n.679G=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.618G=
c.*267G= (n.*267G=)
n.6150G=
n.1247G=
n.788G=
15g.72350577C>GCA393063119HEXAn.3092G>C
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.789G>C (n.789G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
n.777G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
n.577G>C
n.2584G>C
c.1194G>C (n.1194G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.413-4252G>C (n.413-4252G>C)
c.679G>C (n.679G>C)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.618G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.6150G>C
n.1247G>C
n.788G>C
15g.72350577C>TCA393063120HEXAn.3092G>A
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
n.777G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
n.577G>A
n.2584G>A
c.1194G>A (n.1194G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.413-4252G>A (n.413-4252G>A)
c.679G>A (n.679G>A)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.618G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.6150G>A
n.1247G>A
n.788G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.72350578G>ACA276005HEXAn.3091C>T
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.788C>T (n.788C>T)
c.851C>T (n.851C>T)
n.776C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
n.576C>T
n.2583C>T
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.413-4253C>T (n.413-4253C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
c.778C>T (p.Arg260Trp)
c.617C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.6149C>T
n.1246C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350578G>CCA393063122HEXAn.3091C>G
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.788C>G (n.788C>G)
c.851C>G (n.851C>G)
n.776C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
n.576C>G
n.2583C>G
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1076C>G (n.1076C>G)
c.413-4253C>G (n.413-4253C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.617C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.6149C>G
n.1246C>G
n.787C>G
15g.72350578G=CA2186745449HEXAn.3091C=
c.745C= (p.Arg249=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.788C= (n.788C=)
c.851C= (n.851C=)
n.776C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.929C= (n.929C=)
n.576C=
n.2583C=
c.1193C= (n.1193C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.1076C= (n.1076C=)
c.413-4253C= (n.413-4253C=)
c.678C= (n.678C=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.617C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.6149C=
n.1246C=
n.787C=
15g.72350578G>TCA491122666HEXAn.3091C>A
c.745C>A (p.Arg249=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.788C>A (n.788C>A)
c.851C>A (n.851C>A)
n.776C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
n.576C>A
n.2583C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.413-4253C>A (n.413-4253C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.617C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.6149C>A
n.1246C>A
n.787C>A
15g.72350579G>ACA491122667HEXAn.3090C>T
c.744C>T (p.Leu248=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.787C>T (n.787C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
n.775C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.928C>T (n.928C>T)
n.575C>T
n.2582C>T
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.413-4254C>T (n.413-4254C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.616C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.6148C>T
n.1245C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72350579G>CCA491122668HEXAn.3090C>G
c.744C>G (p.Leu248=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.787C>G (n.787C>G)
c.850C>G (n.850C>G)
n.775C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.928C>G (n.928C>G)
n.575C>G
n.2582C>G
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.413-4254C>G (n.413-4254C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.616C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.6148C>G
n.1245C>G
n.786C>G
15g.72350579G=CA2186745450HEXAn.3090C=
c.744C= (p.Leu248=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.787C= (n.787C=)
c.850C= (n.850C=)
n.775C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.928C= (n.928C=)
n.575C=
n.2582C=
c.1192C= (n.1192C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.1075C= (n.1075C=)
c.413-4254C= (n.413-4254C=)
c.677C= (n.677C=)
c.777C= (p.Leu259=)
c.616C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.6148C=
n.1245C=
n.786C=
15g.72350579G>TCA491122669HEXAn.3090C>A
c.744C>A (p.Leu248=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.787C>A (n.787C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
n.775C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.928C>A (n.928C>A)
n.575C>A
n.2582C>A
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.413-4254C>A (n.413-4254C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.616C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.6148C>A
n.1245C>A
n.786C>A
15g.72350580delCA2499223081HEXAn.3089del
c.743del (p.Leu248ProfsTer27)
c.*405del (n.*405del)
c.786del (n.786del)
c.849del (n.849del)
n.774del
c.*153del (n.*153del)
c.*546del (n.*546del)
c.*641del (n.*641del)
c.927del (n.927del)
n.574del
n.2581del
c.1191del (n.1191del)
c.*409del (n.*409del)
c.1074del (n.1074del)
c.413-4255del (n.413-4255del)
c.676del (n.676del)
c.776del (p.Leu259ProfsTer27)
c.615del
c.*264del (n.*264del)
n.6147del
n.590del
n.1244del
n.785del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350580A>CCA393063123HEXAn.3089T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.786T>G (n.786T>G)
c.849T>G (n.849T>G)
n.774T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
n.574T>G
n.2581T>G
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1074T>G (n.1074T>G)
c.413-4255T>G (n.413-4255T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.615T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.6147T>G
n.590T>G
n.1244T>G
n.785T>G
15g.72350580A>GCA393063125HEXAn.3089T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.786T>C (n.786T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
n.774T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
n.574T>C
n.2581T>C
c.1191T>C (n.1191T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1074T>C (n.1074T>C)
c.413-4255T>C (n.413-4255T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.615T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.6147T>C
n.590T>C
n.1244T>C
n.785T>C
15g.72350580A>TCA393063127HEXAn.3089T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.786T>A (n.786T>A)
c.849T>A (n.849T>A)
n.774T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
n.574T>A
n.2581T>A
c.1191T>A (n.1191T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1074T>A (n.1074T>A)
c.413-4255T>A (n.413-4255T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.615T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.6147T>A
n.590T>A
n.1244T>A
n.785T>A
15g.72350581G>ACA393063128HEXAn.3088C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.785C>T (n.785C>T)
c.848C>T (n.848C>T)
n.773C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
n.573C>T
n.2580C>T
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.413-4256C>T (n.413-4256C>T)
c.675C>T (n.675C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.614C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.6146C>T
n.589C>T
n.1243C>T
n.784C>T
15g.72350581G>CCA393063131HEXAn.3088C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.785C>G (n.785C>G)
c.848C>G (n.848C>G)
n.773C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
n.573C>G
n.2580C>G
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
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c.413-4256C>G (n.413-4256C>G)
c.675C>G (n.675C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.614C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.6146C>G
n.589C>G
n.1243C>G
n.784C>G
15g.72350581G>TCA393063130HEXAn.3088C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.785C>A (n.785C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
n.773C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
n.573C>A
n.2580C>A
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.413-4256C>A (n.413-4256C>A)
c.675C>A (n.675C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.614C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.6146C>A
n.589C>A
n.1243C>A
n.784C>A
15g.72350582C>ACA491122671HEXAn.3087G>T
c.741G>T (p.Arg247=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.784G>T (n.784G>T)
c.847G>T (n.847G>T)
n.772G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.925G>T (n.925G>T)
n.572G>T
n.2579G>T
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1072G>T (n.1072G>T)
c.413-4257G>T (n.413-4257G>T)
c.674G>T (n.674G>T)
c.774G>T (p.Arg258=)
c.613G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.6145G>T
n.588G>T
n.1242G>T
n.783G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.72350582C=CA2186745451HEXAn.3087G=
c.741G= (p.Arg247=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.784G= (n.784G=)
c.847G= (n.847G=)
n.772G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.925G= (n.925G=)
n.572G=
n.2579G=
c.1189G= (n.1189G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.1072G= (n.1072G=)
c.413-4257G= (n.413-4257G=)
c.674G= (n.674G=)
c.774G= (p.Arg258=)
c.613G=
c.*262G= (n.*262G=)
n.6145G=
n.588G=
n.1242G=
n.783G=
15g.72350582C>GCA491122672HEXAn.3087G>C
c.741G>C (p.Arg247=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.784G>C (n.784G>C)
c.847G>C (n.847G>C)
n.772G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.925G>C (n.925G>C)
n.572G>C
n.2579G>C
c.1189G>C (n.1189G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1072G>C (n.1072G>C)
c.413-4257G>C (n.413-4257G>C)
c.674G>C (n.674G>C)
c.774G>C (p.Arg258=)
c.613G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.6145G>C
n.588G>C
n.1242G>C
n.783G>C
 dbSNP
15g.72350582C>TCA7644907HEXAn.3087G>A
c.741G>A (p.Arg247=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.784G>A (n.784G>A)
c.847G>A (n.847G>A)
n.772G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.925G>A (n.925G>A)
n.572G>A
n.2579G>A
c.1189G>A (n.1189G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1072G>A (n.1072G>A)
c.413-4257G>A (n.413-4257G>A)
c.674G>A (n.674G>A)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.613G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.6145G>A
n.588G>A
n.1242G>A
n.783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350583C>ACA393063133HEXAn.3086G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
n.771G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
n.571G>T
n.2578G>T
c.1188G>T (n.1188G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.413-4258G>T (n.413-4258G>T)
c.673G>T (n.673G>T)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.612G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.6144G>T
n.587G>T
n.1241G>T
n.782G>T
 dbSNP
15g.72350583C=CA2186745452HEXAn.3086G=
c.740G= (p.Arg247=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.783G= (n.783G=)
c.846G= (n.846G=)
n.771G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.924G= (n.924G=)
n.571G=
n.2578G=
c.1188G= (n.1188G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.1071G= (n.1071G=)
c.413-4258G= (n.413-4258G=)
c.673G= (n.673G=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.612G=
c.*261G= (n.*261G=)
n.6144G=
n.587G=
n.1241G=
n.782G=
15g.72350583C>GCA393063135HEXAn.3086G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.783G>C (n.783G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
n.771G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.924G>C (n.924G>C)
n.571G>C
n.2578G>C
c.1188G>C (n.1188G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.413-4258G>C (n.413-4258G>C)
c.673G>C (n.673G>C)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.612G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.6144G>C
n.587G>C
n.1241G>C
n.782G>C
15g.72350583C>TCA393063137HEXAn.3086G>A
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.783G>A (n.783G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
n.771G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
n.571G>A
n.2578G>A
c.1188G>A (n.1188G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.413-4258G>A (n.413-4258G>A)
c.673G>A (n.673G>A)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.612G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.6144G>A
n.587G>A
n.1241G>A
n.782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350584G>ACA116507HEXAn.3085C>T
c.739C>T (p.Arg247Trp)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
n.770C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.923C>T (n.923C>T)
n.570C>T
n.2577C>T
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.413-4259C>T (n.413-4259C>T)
c.672C>T (n.672C>T)
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.611C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.6143C>T
n.586C>T
n.1240C>T
n.781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350584G>CCA393063139HEXAn.3085C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
n.770C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.923C>G (n.923C>G)
n.570C>G
n.2577C>G
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.413-4259C>G (n.413-4259C>G)
c.672C>G (n.672C>G)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.611C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.6143C>G
n.586C>G
n.1240C>G
n.781C>G
15g.72350584G=CA2186745453HEXAn.3085C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.782C= (n.782C=)
c.845C= (n.845C=)
n.770C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.923C= (n.923C=)
n.570C=
n.2577C=
c.1187C= (n.1187C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1070C= (n.1070C=)
c.413-4259C= (n.413-4259C=)
c.672C= (n.672C=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.611C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.6143C=
n.586C=
n.1240C=
n.781C=
15g.72350584G>TCA491122676HEXAn.3085C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
n.770C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.923C>A (n.923C>A)
n.570C>A
n.2577C>A
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.413-4259C>A (n.413-4259C>A)
c.672C>A (n.672C>A)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.611C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.6143C>A
n.586C>A
n.1240C>A
n.781C>A
 dbSNP
15g.72350585T>ACA491122679HEXAn.3084A>T
c.738A>T (p.Ala246=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.781A>T (n.781A>T)
c.844A>T (n.844A>T)
n.769A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.922A>T (n.922A>T)
n.569A>T
n.2576A>T
c.1186A>T (n.1186A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1069A>T (n.1069A>T)
c.413-4260A>T (n.413-4260A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.610A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.6142A>T
n.585A>T
n.1239A>T
n.780A>T
15g.72350585T>CCA491122678HEXAn.3084A>G
c.738A>G (p.Ala246=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
c.844A>G (n.844A>G)
n.769A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.922A>G (n.922A>G)
n.569A>G
n.2576A>G
c.1186A>G (n.1186A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1069A>G (n.1069A>G)
c.413-4260A>G (n.413-4260A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.610A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.6142A>G
n.585A>G
n.1239A>G
n.780A>G
15g.72350585T>GCA491122677HEXAn.3084A>C
c.738A>C (p.Ala246=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.781A>C (n.781A>C)
c.844A>C (n.844A>C)
n.769A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.922A>C (n.922A>C)
n.569A>C
n.2576A>C
c.1186A>C (n.1186A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
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c.413-4260A>C (n.413-4260A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.610A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.6142A>C
n.585A>C
n.1239A>C
n.780A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350586G>ACA393063140HEXAn.3083C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
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c.609C>T
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n.6141C>T
n.584C>T
n.1238C>T
n.779C>T
15g.72350586G>CCA393063142HEXAn.3083C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
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n.584C>G
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n.779C>G
15g.72350586G>TCA393063144HEXAn.3083C>A
c.737C>A (p.Ala246Glu)
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c.413-4261C>A (n.413-4261C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.609C>A
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n.6141C>A
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n.1238C>A
n.779C>A
15g.72350587C>ACA272612475HEXAn.3082G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
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n.6140G>T
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n.778G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350587C=CA2186745454HEXAn.3082G=
c.736G= (p.Ala246=)
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n.778G=
15g.72350587C>GCA393063146HEXAn.3082G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.*398G>C (n.*398G>C)
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c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
n.567G>C
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c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.608G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.6140G>C
n.583G>C
n.1237G>C
n.778G>C
15g.72350587C>TCA7644908HEXAn.3082G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.779G>A (n.779G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
n.767G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
n.567G>A
n.2574G>A
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.413-4262G>A (n.413-4262G>A)
c.669G>A (n.669G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.608G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.6140G>A
n.583G>A
n.1237G>A
n.778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350588G>ACA7644909HEXAn.3081C>T
c.735C>T (p.Tyr245=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.841C>T (n.841C>T)
n.766C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
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n.566C>T
n.2573C>T
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.1066C>T (n.1066C>T)
c.413-4263C>T (n.413-4263C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
c.768C>T (p.Tyr256=)
c.607C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.6139C>T
n.582C>T
n.1236C>T
n.777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350588G>CCA393063148HEXAn.3081C>G
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
c.841C>G (n.841C>G)
n.766C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
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n.566C>G
n.2573C>G
c.1183C>G (n.1183C>G)
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n.6139C>G
n.582C>G
n.1236C>G
n.777C>G
 gnomAD v4
15g.72350588G=CA2186745455HEXAn.3081C=
c.735C= (p.Tyr245=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.778C= (n.778C=)
c.841C= (n.841C=)
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c.*145C= (n.*145C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*633C= (n.*633C=)
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n.2573C=
c.1183C= (n.1183C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.1066C= (n.1066C=)
c.413-4263C= (n.413-4263C=)
c.668C= (n.668C=)
c.768C= (p.Tyr256=)
c.607C=
c.*256C= (n.*256C=)
n.6139C=
n.582C=
n.1236C=
n.777C=
15g.72350588G>TCA393063149HEXAn.3081C>A
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.841C>A (n.841C>A)
n.766C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
n.566C>A
n.2573C>A
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.1066C>A (n.1066C>A)
c.413-4263C>A (n.413-4263C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.607C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.6139C>A
n.582C>A
n.1236C>A
n.777C>A
 ClinVar
15g.72350589T>ACA393063151HEXAn.3080A>T
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.777A>T (n.777A>T)
c.840A>T (n.840A>T)
n.765A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
n.565A>T
n.2572A>T
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1065A>T (n.1065A>T)
c.413-4264A>T (n.413-4264A>T)
c.667A>T (n.667A>T)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.606A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.6138A>T
n.581A>T
n.1235A>T
n.776A>T
15g.72350589T>CCA393063152HEXAn.3080A>G
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.777A>G (n.777A>G)
c.840A>G (n.840A>G)
n.765A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
n.565A>G
n.2572A>G
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1065A>G (n.1065A>G)
c.413-4264A>G (n.413-4264A>G)
c.667A>G (n.667A>G)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.606A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.6138A>G
n.581A>G
n.1235A>G
n.776A>G
15g.72350589T>GCA393063154HEXAn.3080A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.777A>C (n.777A>C)
c.840A>C (n.840A>C)
n.765A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
n.565A>C
n.2572A>C
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.413-4264A>C (n.413-4264A>C)
c.667A>C (n.667A>C)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.606A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.6138A>C
n.581A>C
n.1235A>C
n.776A>C
15g.72350590A>CCA393063156HEXAn.3079T>G
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.776T>G (n.776T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
n.764T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
n.564T>G
n.2571T>G
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.1064T>G (n.1064T>G)
c.413-4265T>G (n.413-4265T>G)
c.666T>G (n.666T>G)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.605T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.6137T>G
n.580T>G
n.1234T>G
n.775T>G
15g.72350590A>GCA393063158HEXAn.3079T>C
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
n.764T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
n.564T>C
n.2571T>C
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.1064T>C (n.1064T>C)
c.413-4265T>C (n.413-4265T>C)
c.666T>C (n.666T>C)
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.605T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.6137T>C
n.580T>C
n.1234T>C
n.775T>C
15g.72350590A>TCA393063159HEXAn.3079T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.776T>A (n.776T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
n.764T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
n.564T>A
n.2571T>A
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.1064T>A (n.1064T>A)
c.413-4265T>A (n.413-4265T>A)
c.666T>A (n.666T>A)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.605T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.6137T>A
n.580T>A
n.1234T>A
n.775T>A
15g.72350591T>ACA393063161HEXAn.3078A>T
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.775A>T (n.775A>T)
c.838A>T (n.838A>T)
n.763A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
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c.*630A>T (n.*630A>T)
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n.563A>T
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c.665A>T (n.665A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.604A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.6136A>T
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n.1233A>T
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n.774A>G
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n.577G>A
n.1231G>A
n.772G>A
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c.729T>C (p.Ile243=)
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n.560T>C
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c.729T>A (p.Ile243=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
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n.560T>A
n.2567T>A
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
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c.662T>A (n.662T>A)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.601T>A
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n.6133T>A
n.576T>A
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n.771T>A
15g.72350595A>CCA393063175HEXAn.3074T>G
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n.6132T>G
n.575T>G
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n.770T>G
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c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.771T>C (p.His257=)
c.834T>C (n.834T>C)
n.759T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.912T>C (n.912T>C)
n.559T>C
n.2566T>C
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.413-4270T>C (n.413-4270T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.600T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.6132T>C
n.575T>C
n.1229T>C
n.770T>C
15g.72350595A>TCA393063179HEXAn.3074T>A
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.771T>A (p.His257Gln)
c.834T>A (n.834T>A)
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c.912T>A (n.912T>A)
n.559T>A
n.2566T>A
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c.*394T>A (n.*394T>A)
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c.600T>A
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n.6132T>A
n.575T>A
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15g.72350596T>ACA393063181HEXAn.3073A>T
c.727A>T (p.Ile243Phe)
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c.660A>T (n.660A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.599A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.6131A>T
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15g.72350596T>CCA393063182HEXAn.3073A>G
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.770A>G (p.His257Arg)
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n.558A>G
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c.1175A>G (n.1175A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
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15g.72350596T>GCA393063184HEXAn.3073A>C
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.770A>C (p.His257Pro)
c.833A>C (n.833A>C)
n.758A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.911A>C (n.911A>C)
n.558A>C
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n.769A>C
15g.72350597G>ACA491122693HEXAn.3072C>T
c.726C>T (p.Val242=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.832C>T (n.832C>T)
n.757C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
n.557C>T
n.2564C>T
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.413-4272C>T (n.413-4272C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
c.759C>T (p.Val253=)
c.598C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.6130C>T
n.573C>T
n.1227C>T
n.768C>T
15g.72350597G>CCA491122694HEXAn.3072C>G
c.726C>G (p.Val242=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.769C>G (p.His257Asp)
c.832C>G (n.832C>G)
n.757C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
n.557C>G
n.2564C>G
c.1174C>G (n.1174C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.413-4272C>G (n.413-4272C>G)
c.659C>G (n.659C>G)
c.759C>G (p.Val253=)
c.598C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.6130C>G
n.573C>G
n.1227C>G
n.768C>G
15g.72350597G>TCA491122695HEXAn.3072C>A
c.726C>A (p.Val242=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.832C>A (n.832C>A)
n.757C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
n.557C>A
n.2564C>A
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.413-4272C>A (n.413-4272C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
c.759C>A (p.Val253=)
c.598C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.6130C>A
n.573C>A
n.1227C>A
n.768C>A
15g.72350598A>CCA393063186HEXAn.3071T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.831T>G (n.831T>G)
n.756T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.909T>G (n.909T>G)
n.556T>G
n.2563T>G
c.1173T>G (n.1173T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.413-4273T>G (n.413-4273T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.597T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.6129T>G
n.572T>G
n.1226T>G
n.767T>G
15g.72350598A>GCA393063187HEXAn.3071T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.831T>C (n.831T>C)
n.756T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.909T>C (n.909T>C)
n.556T>C
n.2563T>C
c.1173T>C (n.1173T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.413-4273T>C (n.413-4273T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.597T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.6129T>C
n.572T>C
n.1226T>C
n.767T>C
15g.72350598A>TCA393063189HEXAn.3071T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.831T>A (n.831T>A)
n.756T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.909T>A (n.909T>A)
n.556T>A
n.2563T>A
c.1173T>A (n.1173T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.413-4273T>A (n.413-4273T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.597T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.6129T>A
n.572T>A
n.1226T>A
n.767T>A
15g.72350599C>ACA393063190HEXAn.3070G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.830G>T (n.830G>T)
n.755G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
n.555G>T
n.2562G>T
c.1172G>T (n.1172G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1055G>T (n.1055G>T)
c.413-4274G>T (n.413-4274G>T)
c.657G>T (n.657G>T)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.596G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.6128G>T
n.571G>T
n.1225G>T
n.766G>T
 gnomAD v4
15g.72350599C>GCA393063192HEXAn.3070G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.830G>C (n.830G>C)
n.755G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
n.555G>C
n.2562G>C
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1055G>C (n.1055G>C)
c.413-4274G>C (n.413-4274G>C)
c.657G>C (n.657G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.596G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.6128G>C
n.571G>C
n.1225G>C
n.766G>C
15g.72350599C>TCA393063194HEXAn.3070G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.830G>A (n.830G>A)
n.755G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
n.555G>A
n.2562G>A
c.1172G>A (n.1172G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1055G>A (n.1055G>A)
c.413-4274G>A (n.413-4274G>A)
c.657G>A (n.657G>A)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.596G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.6128G>A
n.571G>A
n.1225G>A
n.766G>A
 gnomAD v4
15g.72350600C>ACA393063195HEXAn.3069G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.829G>T (n.829G>T)
n.754G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.907G>T (n.907G>T)
n.554G>T
n.2561G>T
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.413-4275G>T (n.413-4275G>T)
c.656G>T (n.656G>T)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.595G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.6127G>T
n.570G>T
n.1224G>T
n.765G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.72350600C=CA2186745458HEXAn.3069G=
c.723G= (p.Glu241=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.829G= (n.829G=)
n.754G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.907G= (n.907G=)
n.554G=
n.2561G=
c.1171G= (n.1171G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.1054G= (n.1054G=)
c.413-4275G= (n.413-4275G=)
c.656G= (n.656G=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.595G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.6127G=
n.570G=
n.1224G=
n.765G=
15g.72350600C>GCA393063197HEXAn.3069G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.829G>C (n.829G>C)
n.754G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.907G>C (n.907G>C)
n.554G>C
n.2561G>C
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.413-4275G>C (n.413-4275G>C)
c.656G>C (n.656G>C)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.595G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.6127G>C
n.570G>C
n.1224G>C
n.765G>C
15g.72350600C>TCA491122697HEXAn.3069G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.829G>A (n.829G>A)
n.754G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.907G>A (n.907G>A)
n.554G>A
n.2561G>A
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.413-4275G>A (n.413-4275G>A)
c.656G>A (n.656G>A)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.595G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.6127G>A
n.570G>A
n.1224G>A
n.765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350601T>ACA393063199HEXAn.3068A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.765A>T (p.Gly255=)
c.828A>T (n.828A>T)
n.753A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.906A>T (n.906A>T)
n.553A>T
n.2560A>T
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.1053A>T (n.1053A>T)
c.413-4276A>T (n.413-4276A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.594A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.6126A>T
n.569A>T
n.1223A>T
n.764A>T
15g.72350601T>CCA393063201HEXAn.3068A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.765A>G (p.Gly255=)
c.828A>G (n.828A>G)
n.753A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.906A>G (n.906A>G)
n.553A>G
n.2560A>G
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.1053A>G (n.1053A>G)
c.413-4276A>G (n.413-4276A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.594A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.6126A>G
n.569A>G
n.1223A>G
n.764A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350601T>GCA393063202HEXAn.3068A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.765A>C (p.Gly255=)
c.828A>C (n.828A>C)
n.753A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
n.553A>C
n.2560A>C
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.1053A>C (n.1053A>C)
c.413-4276A>C (n.413-4276A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.594A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.6126A>C
n.569A>C
n.1223A>C
n.764A>C
15g.72350601T=CA2186745459HEXAn.3068A=
c.722A= (p.Glu241=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.765A= (p.Gly255=)
c.828A= (n.828A=)
n.753A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.906A= (n.906A=)
n.553A=
n.2560A=
c.1170A= (n.1170A=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.1053A= (n.1053A=)
c.413-4276A= (n.413-4276A=)
c.655A= (n.655A=)
c.755A= (p.Glu252=)
c.594A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.6126A=
n.569A=
n.1223A=
n.764A=
15g.72350602C>ACA393063204HEXAn.3067G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.827G>T (n.827G>T)
n.752G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
n.552G>T
n.2559G>T
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.413-4277G>T (n.413-4277G>T)
c.654G>T (n.654G>T)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.593G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.6125G>T
n.568G>T
n.1222G>T
n.763G>T
15g.72350602C>GCA393063206HEXAn.3067G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.827G>C (n.827G>C)
n.752G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
n.552G>C
n.2559G>C
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.413-4277G>C (n.413-4277G>C)
c.654G>C (n.654G>C)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.593G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.6125G>C
n.568G>C
n.1222G>C
n.763G>C
15g.72350602C>TCA393063207HEXAn.3067G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.827G>A (n.827G>A)
n.752G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
n.552G>A
n.2559G>A
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.413-4277G>A (n.413-4277G>A)
c.654G>A (n.654G>A)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.593G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.6125G>A
n.568G>A
n.1222G>A
n.763G>A
15g.72350603C>ACA393063209HEXAn.3066G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.826G>T (n.826G>T)
n.751G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.904G>T (n.904G>T)
n.551G>T
n.2558G>T
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.413-4278G>T (n.413-4278G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.592G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.6124G>T
n.567G>T
n.1221G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
15g.72350603C>GCA393063210HEXAn.3066G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.826G>C (n.826G>C)
n.751G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.904G>C (n.904G>C)
n.551G>C
n.2558G>C
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.413-4278G>C (n.413-4278G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.592G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.6124G>C
n.567G>C
n.1221G>C
n.762G>C
15g.72350603C>TCA491122698HEXAn.3066G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.826G>A (n.826G>A)
n.751G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
n.551G>A
n.2558G>A
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.413-4278G>A (n.413-4278G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.592G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.6124G>A
n.567G>A
n.1221G>A
n.762G>A
 ClinVar
15g.72350603_72350604delinsCTCA2186745460HEXAn.3065_3066delinsAG
c.719_720delinsAG (p.Lys240=)
c.*381_*382delinsAG (n.*381_*382delinsAG)
c.762_763delinsAG (p.Glu254=)
c.825_826delinsAG (n.825_826delinsAG)
n.750_751delinsAG
c.*129_*130delinsAG (n.*129_*130delinsAG)
c.*522_*523delinsAG (n.*522_*523delinsAG)
c.*617_*618delinsAG (n.*617_*618delinsAG)
c.903_904delinsAG (n.903_904delinsAG)
n.550_551delinsAG
n.2557_2558delinsAG
c.1167_1168delinsAG (n.1167_1168delinsAG)
c.*385_*386delinsAG (n.*385_*386delinsAG)
c.1050_1051delinsAG (n.1050_1051delinsAG)
c.413-4279_413-4278delinsAG (n.413-4279_413-4278delinsAG)
c.652_653delinsAG (n.652_653delinsAG)
c.752_753delinsAG (p.Lys251=)
c.591_592delinsAG
c.*240_*241delinsAG (n.*240_*241delinsAG)
n.6123_6124delinsAG
n.566_567delinsAG
n.1220_1221delinsAG
n.761_762delinsAG
15g.72350604T>ACA393063212HEXAn.3065A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.825A>T (n.825A>T)
n.750A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
n.550A>T
n.2557A>T
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.413-4279A>T (n.413-4279A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.591A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.6123A>T
n.566A>T
n.1220A>T
n.761A>T
15g.72350604T>CCA393063214HEXAn.3065A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.825A>G (n.825A>G)
n.750A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.903A>G (n.903A>G)
n.550A>G
n.2557A>G
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.413-4279A>G (n.413-4279A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.591A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.6123A>G
n.566A>G
n.1220A>G
n.761A>G
15g.72350604T>GCA393063215HEXAn.3065A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.825A>C (n.825A>C)
n.750A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
n.550A>C
n.2557A>C
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.413-4279A>C (n.413-4279A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.591A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.6123A>C
n.566A>C
n.1220A>C
n.761A>C
15g.72350604T=CA2186745461HEXAn.3065A=
c.719A= (p.Lys240=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.825A= (n.825A=)
n.750A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.903A= (n.903A=)
n.550A=
n.2557A=
c.1167A= (n.1167A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.1050A= (n.1050A=)
c.413-4279A= (n.413-4279A=)
c.652A= (n.652A=)
c.752A= (p.Lys251=)
c.591A=
c.*240A= (n.*240A=)
n.6123A=
n.566A=
n.1220A=
n.761A=
15g.72350605delCA7644910HEXAn.3065del
c.719del (p.Lys240ArgfsTer?)
c.*381del (n.*381del)
c.762del (p.Gly255GlufsTer?)
c.825del (n.825del)
n.750del
c.*129del (n.*129del)
c.*522del (n.*522del)
c.*617del (n.*617del)
c.903del (n.903del)
n.550del
n.2557del
c.1167del (n.1167del)
c.*385del (n.*385del)
c.1050del (n.1050del)
c.413-4279del (n.413-4279del)
c.652del (n.652del)
c.752del (p.Lys251ArgfsTer?)
c.591del
c.*240del (n.*240del)
n.6123del
n.566del
n.1220del
n.761del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350604_72350605insACA267589HEXAn.3064_3065insT
c.718_719insT (p.Lys240IlefsTer5)
c.*380_*381insT (n.*380_*381insT)
c.761_762insT (p.Glu254AspfsTer?)
c.824_825insT (n.824_825insT)
n.749_750insT
c.*128_*129insT (n.*128_*129insT)
c.*521_*522insT (n.*521_*522insT)
c.*616_*617insT (n.*616_*617insT)
c.902_903insT (n.902_903insT)
n.549_550insT
n.2556_2557insT
c.1166_1167insT (n.1166_1167insT)
c.*384_*385insT (n.*384_*385insT)
c.1049_1050insT (n.1049_1050insT)
c.413-4280_413-4279insT (n.413-4280_413-4279insT)
c.651_652insT (n.651_652insT)
c.751_752insT (p.Lys251IlefsTer5)
c.590_591insT
c.*239_*240insT (n.*239_*240insT)
n.6122_6123insT
n.565_566insT
n.1219_1220insT
n.760_761insT
 ClinVar dbSNP
15g.72350605T>ACA393063221HEXAn.3064A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.824A>T (n.824A>T)
n.749A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.902A>T (n.902A>T)
n.549A>T
n.2556A>T
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.413-4280A>T (n.413-4280A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.590A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.6122A>T
n.565A>T
n.1219A>T
n.760A>T
 ClinVar
15g.72350605T>CCA393063220HEXAn.3064A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.824A>G (n.824A>G)
n.749A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
n.549A>G
n.2556A>G
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.413-4280A>G (n.413-4280A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.590A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.6122A>G
n.565A>G
n.1219A>G
n.760A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350605T>GCA393063218HEXAn.3064A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.824A>C (n.824A>C)
n.749A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
n.549A>C
n.2556A>C
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.1049A>C (n.1049A>C)
c.413-4280A>C (n.413-4280A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.590A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.6122A>C
n.565A>C
n.1219A>C
n.760A>C
15g.72350605T=CA2186745462HEXAn.3064A=
c.718A= (p.Lys240=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.824A= (n.824A=)
n.749A=
c.*128A= (n.*128A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.902A= (n.902A=)
n.549A=
n.2556A=
c.1166A= (n.1166A=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.1049A= (n.1049A=)
c.413-4280A= (n.413-4280A=)
c.651A= (n.651A=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.590A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.6122A=
n.565A=
n.1219A=
n.760A=
15g.72350606C>ACA491122699HEXAn.3063G>T
c.717G>T (p.Val239=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.823G>T (n.823G>T)
n.748G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
n.548G>T
n.2555G>T
c.1165G>T (n.1165G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.413-4281G>T (n.413-4281G>T)
c.650G>T (n.650G>T)
c.750G>T (p.Val250=)
c.589G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.6121G>T
n.564G>T
n.1218G>T
n.759G>T
15g.72350606C>GCA491122700HEXAn.3063G>C
c.717G>C (p.Val239=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.823G>C (n.823G>C)
n.748G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
n.548G>C
n.2555G>C
c.1165G>C (n.1165G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.413-4281G>C (n.413-4281G>C)
c.650G>C (n.650G>C)
c.750G>C (p.Val250=)
c.589G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.6121G>C
n.564G>C
n.1218G>C
n.759G>C
15g.72350606C>TCA491122701HEXAn.3063G>A
c.717G>A (p.Val239=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.823G>A (n.823G>A)
n.748G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
n.548G>A
n.2555G>A
c.1165G>A (n.1165G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.413-4281G>A (n.413-4281G>A)
c.650G>A (n.650G>A)
c.750G>A (p.Val250=)
c.589G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.6121G>A
n.564G>A
n.1218G>A
n.759G>A
 gnomAD v4
15g.72350607A>CCA393063222HEXAn.3062T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.822T>G (n.822T>G)
n.747T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.900T>G (n.900T>G)
n.547T>G
n.2554T>G
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.413-4282T>G (n.413-4282T>G)
c.649T>G (n.649T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.588T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.6120T>G
n.563T>G
n.1217T>G
n.758T>G
15g.72350607A>GCA393063224HEXAn.3062T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.822T>C (n.822T>C)
n.747T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.900T>C (n.900T>C)
n.547T>C
n.2554T>C
c.1164T>C (n.1164T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.413-4282T>C (n.413-4282T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.588T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.6120T>C
n.563T>C
n.1217T>C
n.758T>C
15g.72350607A>TCA393063226HEXAn.3062T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.822T>A (n.822T>A)
n.747T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.900T>A (n.900T>A)
n.547T>A
n.2554T>A
c.1164T>A (n.1164T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.413-4282T>A (n.413-4282T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.588T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.6120T>A
n.563T>A
n.1217T>A
n.758T>A
15g.72350608C>ACA393063228HEXAn.3061G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.821G>T (n.821G>T)
n.746G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
n.546G>T
n.2553G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.413-4283G>T (n.413-4283G>T)
c.648G>T (n.648G>T)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.587G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.6119G>T
n.562G>T
n.1216G>T
n.757G>T
15g.72350608C>GCA393063229HEXAn.3061G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.821G>C (n.821G>C)
n.746G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
n.546G>C
n.2553G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.413-4283G>C (n.413-4283G>C)
c.648G>C (n.648G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.587G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.6119G>C
n.562G>C
n.1216G>C
n.757G>C
15g.72350608C>TCA393063230HEXAn.3061G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.821G>A (n.821G>A)
n.746G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
n.546G>A
n.2553G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.413-4283G>A (n.413-4283G>A)
c.648G>A (n.648G>A)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.587G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.6119G>A
n.562G>A
n.1216G>A
n.757G>A
15g.72350609A>CCA393063231HEXAn.3060T>G
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.820T>G (n.820T>G)
n.745T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.898T>G (n.898T>G)
n.545T>G
n.2552T>G
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.1045T>G (n.1045T>G)
c.413-4284T>G (n.413-4284T>G)
c.647T>G (n.647T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.586T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.6118T>G
n.561T>G
n.1215T>G
n.756T>G
15g.72350609A>GCA491122702HEXAn.3060T>C
c.714T>C (p.Asp238=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.820T>C (n.820T>C)
n.745T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.898T>C (n.898T>C)
n.545T>C
n.2552T>C
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.413-4284T>C (n.413-4284T>C)
c.647T>C (n.647T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.586T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.6118T>C
n.561T>C
n.1215T>C
n.756T>C
 gnomAD v4
15g.72350609A>TCA393063232HEXAn.3060T>A
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.820T>A (n.820T>A)
n.745T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.898T>A (n.898T>A)
n.545T>A
n.2552T>A
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.413-4284T>A (n.413-4284T>A)
c.647T>A (n.647T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.586T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.6118T>A
n.561T>A
n.1215T>A
n.756T>A
15g.72350610T>ACA393063233HEXAn.3059A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.756A>T (p.Gly252=)
c.819A>T (n.819A>T)
n.744A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
n.544A>T
n.2551A>T
c.1161A>T (n.1161A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.413-4285A>T (n.413-4285A>T)
c.646A>T (n.646A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.585A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.6117A>T
n.560A>T
n.1214A>T
n.755A>T
 gnomAD v4
15g.72350610T>CCA393063235HEXAn.3059A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.756A>G (p.Gly252=)
c.819A>G (n.819A>G)
n.744A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
n.544A>G
n.2551A>G
c.1161A>G (n.1161A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.413-4285A>G (n.413-4285A>G)
c.646A>G (n.646A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.585A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.6117A>G
n.560A>G
n.1214A>G
n.755A>G
15g.72350610T>GCA393063236HEXAn.3059A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.756A>C (p.Gly252=)
c.819A>C (n.819A>C)
n.744A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
n.544A>C
n.2551A>C
c.1161A>C (n.1161A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.413-4285A>C (n.413-4285A>C)
c.646A>C (n.646A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.585A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.6117A>C
n.560A>C
n.1214A>C
n.755A>C
15g.72350611C>ACA393063238HEXAn.3058G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.818G>T (n.818G>T)
n.743G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
n.543G>T
n.2550G>T
c.1160G>T (n.1160G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.413-4286G>T (n.413-4286G>T)
c.645G>T (n.645G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.584G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.6116G>T
n.559G>T
n.1213G>T
n.754G>T
15g.72350611C=CA2186745463HEXAn.3058G=
c.712G= (p.Asp238=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.818G= (n.818G=)
n.743G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.896G= (n.896G=)
n.543G=
n.2550G=
c.1160G= (n.1160G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.1043G= (n.1043G=)
c.413-4286G= (n.413-4286G=)
c.645G= (n.645G=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.584G=
c.*233G= (n.*233G=)
n.6116G=
n.559G=
n.1213G=
n.754G=
15g.72350611C>GCA393063239HEXAn.3058G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.818G>C (n.818G>C)
n.743G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
n.543G>C
n.2550G>C
c.1160G>C (n.1160G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.413-4286G>C (n.413-4286G>C)
c.645G>C (n.645G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.584G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.6116G>C
n.559G>C
n.1213G>C
n.754G>C
15g.72350611C>TCA7644911HEXAn.3058G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.818G>A (n.818G>A)
n.743G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.896G>A (n.896G>A)
n.543G>A
n.2550G>A
c.1160G>A (n.1160G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.413-4286G>A (n.413-4286G>A)
c.645G>A (n.645G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.584G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.6116G>A
n.559G>A
n.1213G>A
n.754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350612C>ACA393063241HEXAn.3057G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.754G>T (p.Gly252Ter)
c.817G>T (n.817G>T)
n.742G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
n.542G>T
n.2549G>T
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.413-4287G>T (n.413-4287G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.583G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.6115G>T
n.558G>T
n.1212G>T
n.753G>T
15g.72350612C>GCA393063243HEXAn.3057G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.817G>C (n.817G>C)
n.742G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
n.542G>C
n.2549G>C
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.413-4287G>C (n.413-4287G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.583G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.6115G>C
n.558G>C
n.1212G>C
n.753G>C
15g.72350612C>TCA491122704HEXAn.3057G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.817G>A (n.817G>A)
n.742G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
n.542G>A
n.2549G>A
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.413-4287G>A (n.413-4287G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.583G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.6115G>A
n.558G>A
n.1212G>A
n.753G>A
15g.72350613T>ACA393063245HEXAn.3056A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.816A>T (n.816A>T)
n.741A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
n.541A>T
n.2548A>T
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.413-4288A>T (n.413-4288A>T)
c.643A>T (n.643A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.582A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.6114A>T
n.557A>T
n.1211A>T
n.752A>T
15g.72350613T>CCA393063246HEXAn.3056A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.816A>G (n.816A>G)
n.741A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
n.541A>G
n.2548A>G
c.1158A>G (n.1158A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.413-4288A>G (n.413-4288A>G)
c.643A>G (n.643A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.582A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.6114A>G
n.557A>G
n.1211A>G
n.752A>G
15g.72350613T>GCA393063248HEXAn.3056A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.816A>C (n.816A>C)
n.741A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
n.541A>C
n.2548A>C
c.1158A>C (n.1158A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.413-4288A>C (n.413-4288A>C)
c.643A>C (n.643A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.582A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.6114A>C
n.557A>C
n.1211A>C
n.752A>C
15g.72350614G>ACA16041737HEXAn.3055C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.815C>T (n.815C>T)
n.740C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
n.540C>T
n.2547C>T
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.413-4289C>T (n.413-4289C>T)
c.642C>T (n.642C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.581C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.6113C>T
n.556C>T
n.1210C>T
n.751C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350614G>CCA393063249HEXAn.3055C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.815C>G (n.815C>G)
n.740C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
n.540C>G
n.2547C>G
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.413-4289C>G (n.413-4289C>G)
c.642C>G (n.642C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.581C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.6113C>G
n.556C>G
n.1210C>G
n.751C>G
15g.72350614G=CA2186745464HEXAn.3055C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.815C= (n.815C=)
n.740C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.893C= (n.893C=)
n.540C=
n.2547C=
c.1157C= (n.1157C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.1040C= (n.1040C=)
c.413-4289C= (n.413-4289C=)
c.642C= (n.642C=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.581C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.6113C=
n.556C=
n.1210C=
n.751C=
15g.72350614G>TCA393063250HEXAn.3055C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.815C>A (n.815C>A)
n.740C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
n.540C>A
n.2547C>A
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.413-4289C>A (n.413-4289C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.581C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.6113C>A
n.556C>A
n.1210C>A
n.751C>A
15g.72350615T>ACA491122706HEXAn.3054A>T
c.708A>T (p.Ala236=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.814A>T (n.814A>T)
n.739A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.892A>T (n.892A>T)
n.539A>T
n.2546A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.413-4290A>T (n.413-4290A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.580A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.6112A>T
n.555A>T
n.1209A>T
n.750A>T
 gnomAD v4
15g.72350615T>CCA491122707HEXAn.3054A>G
c.708A>G (p.Ala236=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.814A>G (n.814A>G)
n.739A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.892A>G (n.892A>G)
n.539A>G
n.2546A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1039A>G (n.1039A>G)
c.413-4290A>G (n.413-4290A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.580A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.6112A>G
n.555A>G
n.1209A>G
n.750A>G
 COSMIC
15g.72350615T>GCA491122708HEXAn.3054A>C
c.708A>C (p.Ala236=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.814A>C (n.814A>C)
n.739A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.892A>C (n.892A>C)
n.539A>C
n.2546A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.413-4290A>C (n.413-4290A>C)
c.641A>C (n.641A>C)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.580A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.6112A>C
n.555A>C
n.1209A>C
n.750A>C
15g.72350616G>ACA393063252HEXAn.3053C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.813C>T (n.813C>T)
n.738C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.891C>T (n.891C>T)
n.538C>T
n.2545C>T
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.413-4291C>T (n.413-4291C>T)
c.640C>T (n.640C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.579C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.6111C>T
n.554C>T
n.1208C>T
n.749C>T
 gnomAD v4
15g.72350616G>CCA393063253HEXAn.3053C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
c.813C>G (n.813C>G)
n.738C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.891C>G (n.891C>G)
n.538C>G
n.2545C>G
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.413-4291C>G (n.413-4291C>G)
c.640C>G (n.640C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.579C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.6111C>G
n.554C>G
n.1208C>G
n.749C>G
15g.72350616G>TCA393063254HEXAn.3053C>A
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
c.813C>A (n.813C>A)
n.738C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.891C>A (n.891C>A)
n.538C>A
n.2545C>A
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.413-4291C>A (n.413-4291C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.579C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.6111C>A
n.554C>A
n.1208C>A
n.749C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched