Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.836+1G>T
c.*215+1G>T (n.*215+1G>T)
c.*608+1G>T (n.*608+1G>T)
c.*703+1G>T (n.*703+1G>T)
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
n.636+1G>T
n.2643+1G>T
c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
c.*471+1G>T (n.*471+1G>T)
c.1136+1G>T (n.1136+1G>T)
c.413-4192G>T (n.413-4192G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.838+1G>T (n.838+1G>T)
c.677+1G>T
c.*326+1G>T (n.*326+1G>T)
n.6209+1G>T
n.1306+1G>T
n.847+1G>T
15g.72350517C=CA2186745421HEXAn.3151+1G=
c.805+1G= (n.805+1G=)
c.*467+1G= (n.*467+1G=)
c.848+1G= (n.848+1G=)
c.911+1G= (n.911+1G=)
n.836+1G=
c.*215+1G= (n.*215+1G=)
c.*608+1G= (n.*608+1G=)
c.*703+1G= (n.*703+1G=)
c.989+1G= (n.989+1G=)
n.636+1G=
n.2643+1G=
c.1253+1G= (n.1253+1G=)
c.*471+1G= (n.*471+1G=)
c.1136+1G= (n.1136+1G=)
c.413-4192G= (n.413-4192G=)
c.738+1G= (n.738+1G=)
c.838+1G= (n.838+1G=)
c.677+1G=
c.*326+1G= (n.*326+1G=)
n.6209+1G=
n.1306+1G=
n.847+1G=
15g.72350517C>GCA16044203HEXAn.3151+1G>C
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
c.*467+1G>C (n.*467+1G>C)
c.848+1G>C (n.848+1G>C)
c.911+1G>C (n.911+1G>C)
n.836+1G>C
c.*215+1G>C (n.*215+1G>C)
c.*608+1G>C (n.*608+1G>C)
c.*703+1G>C (n.*703+1G>C)
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
n.636+1G>C
n.2643+1G>C
c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
c.*471+1G>C (n.*471+1G>C)
c.1136+1G>C (n.1136+1G>C)
c.413-4192G>C (n.413-4192G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.838+1G>C (n.838+1G>C)
c.677+1G>C
c.*326+1G>C (n.*326+1G>C)
n.6209+1G>C
n.1306+1G>C
n.847+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350517C>TCA116512HEXAn.3151+1G>A
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
c.*467+1G>A (n.*467+1G>A)
c.848+1G>A (n.848+1G>A)
c.911+1G>A (n.911+1G>A)
n.836+1G>A
c.*215+1G>A (n.*215+1G>A)
c.*608+1G>A (n.*608+1G>A)
c.*703+1G>A (n.*703+1G>A)
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
n.636+1G>A
n.2643+1G>A
c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.*471+1G>A (n.*471+1G>A)
c.1136+1G>A (n.1136+1G>A)
c.413-4192G>A (n.413-4192G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.838+1G>A (n.838+1G>A)
c.677+1G>A
c.*326+1G>A (n.*326+1G>A)
n.6209+1G>A
n.1306+1G>A
n.847+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350518C>ACA393062986HEXAn.3151G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.848G>T (n.848G>T)
c.911G>T (n.911G>T)
n.836G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.989G>T (n.989G>T)
n.636G>T
n.2643G>T
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.413-4193G>T (n.413-4193G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.677G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.6209G>T
n.1306G>T
n.847G>T
15g.72350518C=CA2186745422HEXAn.3151G=
c.805G= (p.Gly269=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.848G= (n.848G=)
c.911G= (n.911G=)
n.836G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.989G= (n.989G=)
n.636G=
n.2643G=
c.1253G= (n.1253G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.1136G= (n.1136G=)
c.413-4193G= (n.413-4193G=)
c.738G= (n.738G=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.677G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.6209G=
n.1306G=
n.847G=
15g.72350518C>GCA16044204HEXAn.3151G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.848G>C (n.848G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
n.836G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.989G>C (n.989G>C)
n.636G>C
n.2643G>C
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.413-4193G>C (n.413-4193G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.677G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.6209G>C
n.1306G>C
n.847G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350518C>TCA116500HEXAn.3151G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.848G>A (n.848G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
n.836G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.989G>A (n.989G>A)
n.636G>A
n.2643G>A
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.413-4193G>A (n.413-4193G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.677G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.6209G>A
n.1306G>A
n.847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350519T>ACA491122601HEXAn.3150A>T
c.804A>T (p.Pro268=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
n.835A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
n.635A>T
n.2642A>T
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.413-4194A>T (n.413-4194A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.676A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.6208A>T
n.1305A>T
n.846A>T
15g.72350519T>CCA491122603HEXAn.3150A>G
c.804A>G (p.Pro268=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
n.835A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
n.635A>G
n.2642A>G
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.413-4194A>G (n.413-4194A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.676A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.6208A>G
n.1305A>G
n.846A>G
15g.72350519T>GCA491122602HEXAn.3150A>C
c.804A>C (p.Pro268=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
n.835A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
n.635A>C
n.2642A>C
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.413-4194A>C (n.413-4194A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.676A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.6208A>C
n.1305A>C
n.846A>C
15g.72350520G>ACA272612380HEXAn.3149C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.846C>T (n.846C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
n.834C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
n.634C>T
n.2641C>T
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.413-4195C>T (n.413-4195C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.675C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.6207C>T
n.1304C>T
n.845C>T
 dbSNP
15g.72350520G>CCA393062987HEXAn.3149C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.846C>G (n.846C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
n.834C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.987C>G (n.987C>G)
n.634C>G
n.2641C>G
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.413-4195C>G (n.413-4195C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.675C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.6207C>G
n.1304C>G
n.845C>G
15g.72350520G=CA2186745423HEXAn.3149C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.846C= (n.846C=)
c.909C= (n.909C=)
n.834C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.987C= (n.987C=)
n.634C=
n.2641C=
c.1251C= (n.1251C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1134C= (n.1134C=)
c.413-4195C= (n.413-4195C=)
c.736C= (n.736C=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.675C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.6207C=
n.1304C=
n.845C=
15g.72350520G>TCA393062988HEXAn.3149C>A
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.846C>A (n.846C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
n.834C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
n.634C>A
n.2641C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.413-4195C>A (n.413-4195C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.675C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.6207C>A
n.1304C>A
n.845C>A
15g.72350521G>ACA393062989HEXAn.3148C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
n.833C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
n.633C>T
n.2640C>T
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.413-4196C>T (n.413-4196C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.674C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.6206C>T
n.1303C>T
n.844C>T
15g.72350521G>CCA393062990HEXAn.3148C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
n.833C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.986C>G (n.986C>G)
n.633C>G
n.2640C>G
c.1250C>G (n.1250C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1133C>G (n.1133C>G)
c.413-4196C>G (n.413-4196C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.674C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.6206C>G
n.1303C>G
n.844C>G
15g.72350521G>TCA393062991HEXAn.3148C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
n.833C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
n.633C>A
n.2640C>A
c.1250C>A (n.1250C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.413-4196C>A (n.413-4196C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.674C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.6206C>A
n.1303C>A
n.844C>A
15g.72350522T>ACA491122604HEXAn.3147A>T
c.801A>T (p.Gly267=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.844A>T (n.844A>T)
c.907A>T (n.907A>T)
n.832A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
n.632A>T
n.2639A>T
c.1249A>T (n.1249A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.413-4197A>T (n.413-4197A>T)
c.734A>T (n.734A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.673A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.6205A>T
n.1302A>T
n.843A>T
15g.72350522T>CCA491122605HEXAn.3147A>G
c.801A>G (p.Gly267=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.844A>G (n.844A>G)
c.907A>G (n.907A>G)
n.832A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
n.632A>G
n.2639A>G
c.1249A>G (n.1249A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.413-4197A>G (n.413-4197A>G)
c.734A>G (n.734A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.673A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.6205A>G
n.1302A>G
n.843A>G
15g.72350522T>GCA491122606HEXAn.3147A>C
c.801A>C (p.Gly267=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.844A>C (n.844A>C)
c.907A>C (n.907A>C)
n.832A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
n.632A>C
n.2639A>C
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.413-4197A>C (n.413-4197A>C)
c.734A>C (n.734A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.673A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.6205A>C
n.1302A>C
n.843A>C
15g.72350523C>ACA393062992HEXAn.3146G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.906G>T (n.906G>T)
n.831G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
n.631G>T
n.2638G>T
c.1248G>T (n.1248G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.413-4198G>T (n.413-4198G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.672G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.6204G>T
n.1301G>T
n.842G>T
15g.72350523C>GCA393062993HEXAn.3146G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
n.831G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
n.631G>C
n.2638G>C
c.1248G>C (n.1248G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.413-4198G>C (n.413-4198G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.672G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.6204G>C
n.1301G>C
n.842G>C
15g.72350523C>TCA393062994HEXAn.3146G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
n.831G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
n.631G>A
n.2638G>A
c.1248G>A (n.1248G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.413-4198G>A (n.413-4198G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.672G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.6204G>A
n.1301G>A
n.842G>A
15g.72350524C>ACA393062995HEXAn.3145G>T
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
n.830G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.983G>T (n.983G>T)
n.630G>T
n.2637G>T
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.413-4199G>T (n.413-4199G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.671G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.6203G>T
n.1300G>T
n.841G>T
15g.72350524C>GCA393062997HEXAn.3145G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
n.830G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.983G>C (n.983G>C)
n.630G>C
n.2637G>C
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.413-4199G>C (n.413-4199G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.671G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.6203G>C
n.1300G>C
n.841G>C
15g.72350524C>TCA393062996HEXAn.3145G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
n.830G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.983G>A (n.983G>A)
n.630G>A
n.2637G>A
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.413-4199G>A (n.413-4199G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.671G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.6203G>A
n.1300G>A
n.841G>A
15g.72350525C>ACA393062998HEXAn.3144G>T
c.798G>T (p.Trp266Cys)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.841G>T (n.841G>T)
c.904G>T (n.904G>T)
n.829G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
n.629G>T
n.2636G>T
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.413-4200G>T (n.413-4200G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.670G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.6202G>T
n.1299G>T
n.840G>T
15g.72350525C>GCA393062999HEXAn.3144G>C
c.798G>C (p.Trp266Cys)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.841G>C (n.841G>C)
c.904G>C (n.904G>C)
n.829G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
n.629G>C
n.2636G>C
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.413-4200G>C (n.413-4200G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.670G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.6202G>C
n.1299G>C
n.840G>C
15g.72350525C>TCA393063000HEXAn.3144G>A
c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.841G>A (n.841G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
n.829G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.982G>A (n.982G>A)
n.629G>A
n.2636G>A
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.413-4200G>A (n.413-4200G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.670G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.6202G>A
n.1299G>A
n.840G>A
15g.72350526C>ACA393063001HEXAn.3143G>T
c.797G>T (p.Trp266Leu)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
n.828G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
n.628G>T
n.2635G>T
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1128G>T (n.1128G>T)
c.413-4201G>T (n.413-4201G>T)
c.730G>T (n.730G>T)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.669G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.6201G>T
n.1298G>T
n.839G>T
15g.72350526C>GCA393063002HEXAn.3143G>C
c.797G>C (p.Trp266Ser)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
n.828G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.981G>C (n.981G>C)
n.628G>C
n.2635G>C
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
c.413-4201G>C (n.413-4201G>C)
c.730G>C (n.730G>C)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.669G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.6201G>C
n.1298G>C
n.839G>C
15g.72350526C>TCA393063003HEXAn.3143G>A
c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
n.828G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
n.628G>A
n.2635G>A
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
c.413-4201G>A (n.413-4201G>A)
c.730G>A (n.730G>A)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.669G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.6201G>A
n.1298G>A
n.839G>A
 ClinVar
15g.72350527A>CCA393063004HEXAn.3142T>G
c.796T>G (p.Trp266Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
n.827T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
n.627T>G
n.2634T>G
c.1244T>G (n.1244T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.413-4202T>G (n.413-4202T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.668T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.6200T>G
n.1297T>G
n.838T>G
 COSMIC
15g.72350527A>GCA393063005HEXAn.3142T>C
c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
n.827T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.627T>C
n.2634T>C
c.1244T>C (n.1244T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.413-4202T>C (n.413-4202T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.668T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.6200T>C
n.1297T>C
n.838T>C
15g.72350527A>TCA393063006HEXAn.3142T>A
c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
n.827T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.627T>A
n.2634T>A
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.413-4202T>A (n.413-4202T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.668T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.6200T>A
n.1297T>A
n.838T>A
15g.72350528G>ACA7644895HEXAn.3141C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
n.826C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
n.626C>T
n.2633C>T
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.413-4203C>T (n.413-4203C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.828C>T (p.Ser276=)
c.667C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.6199C>T
n.1296C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350528G>CCA491122607HEXAn.3141C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.901C>G (n.901C>G)
n.826C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
n.626C>G
n.2633C>G
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.413-4203C>G (n.413-4203C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.828C>G (p.Ser276=)
c.667C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.6199C>G
n.1296C>G
n.837C>G
15g.72350528G=CA2186745424HEXAn.3141C=
c.795C= (p.Ser265=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.838C= (n.838C=)
c.901C= (n.901C=)
n.826C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.979C= (n.979C=)
n.626C=
n.2633C=
c.1243C= (n.1243C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.1126C= (n.1126C=)
c.413-4203C= (n.413-4203C=)
c.728C= (n.728C=)
c.828C= (p.Ser276=)
c.667C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.6199C=
n.1296C=
n.837C=
15g.72350528G>TCA491122608HEXAn.3141C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
n.826C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
n.626C>A
n.2633C>A
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.413-4203C>A (n.413-4203C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.828C>A (p.Ser276=)
c.667C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.6199C>A
n.1296C>A
n.837C>A
15g.72350529G>ACA393063007HEXAn.3140C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
n.825C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.978C>T (n.978C>T)
n.625C>T
n.2632C>T
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.413-4204C>T (n.413-4204C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.666C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.6198C>T
n.1295C>T
n.836C>T
15g.72350529G>CCA393063008HEXAn.3140C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.837C>G (n.837C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
n.825C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.978C>G (n.978C>G)
n.625C>G
n.2632C>G
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.413-4204C>G (n.413-4204C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.666C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.6198C>G
n.1295C>G
n.836C>G
15g.72350529G>TCA393063009HEXAn.3140C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
n.825C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.978C>A (n.978C>A)
n.625C>A
n.2632C>A
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.413-4204C>A (n.413-4204C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.666C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.6198C>A
n.1295C>A
n.836C>A
15g.72350529_72350530dupCA2695220952HEXAn.3139_3140dup
c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10)
c.*455_*456dup (n.*455_*456dup)
c.836_837dup (n.836_837dup)
c.899_900dup (n.899_900dup)
n.824_825dup
c.*203_*204dup (n.*203_*204dup)
c.*596_*597dup (n.*596_*597dup)
c.*691_*692dup (n.*691_*692dup)
c.977_978dup (n.977_978dup)
n.624_625dup
n.2631_2632dup
c.1241_1242dup (n.1241_1242dup)
c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
c.1124_1125dup (n.1124_1125dup)
c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup)
c.726_727dup (n.726_727dup)
c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10)
c.665_666dup
c.*314_*315dup (n.*314_*315dup)
n.6197_6198dup
n.1294_1295dup
n.835_836dup
15g.72350530A>CCA393063010HEXAn.3139T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.836T>G (n.836T>G)
c.899T>G (n.899T>G)
n.824T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
n.624T>G
n.2631T>G
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.413-4205T>G (n.413-4205T>G)
c.726T>G (n.726T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.665T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.6197T>G
n.1294T>G
n.835T>G
15g.72350530A>GCA393063012HEXAn.3139T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.836T>C (n.836T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
n.824T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
n.624T>C
n.2631T>C
c.1241T>C (n.1241T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.413-4205T>C (n.413-4205T>C)
c.726T>C (n.726T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.665T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.6197T>C
n.1294T>C
n.835T>C
15g.72350530A>TCA393063011HEXAn.3139T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.836T>A (n.836T>A)
c.899T>A (n.899T>A)
n.824T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
n.624T>A
n.2631T>A
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.413-4205T>A (n.413-4205T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.665T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.6197T>A
n.1294T>A
n.835T>A
15g.72350531C>ACA393063013HEXAn.3138G>T
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.835G>T (n.835G>T)
c.898G>T (n.898G>T)
n.823G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.976G>T (n.976G>T)
n.623G>T
n.2630G>T
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1123G>T (n.1123G>T)
c.413-4206G>T (n.413-4206G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.664G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.6196G>T
n.1293G>T
n.834G>T
15g.72350531C>GCA393063014HEXAn.3138G>C
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.835G>C (n.835G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
n.823G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
n.623G>C
n.2630G>C
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.413-4206G>C (n.413-4206G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.664G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.6196G>C
n.1293G>C
n.834G>C
15g.72350531C>TCA491122609HEXAn.3138G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.835G>A (n.835G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
n.823G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
n.623G>A
n.2630G>A
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.413-4206G>A (n.413-4206G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.664G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.6196G>A
n.1293G>A
n.834G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72350532A=CA2186745425HEXAn.3137T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.834T= (n.834T=)
c.897T= (n.897T=)
n.822T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.975T= (n.975T=)
n.622T=
n.2629T=
c.1239T= (n.1239T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.1122T= (n.1122T=)
c.413-4207T= (n.413-4207T=)
c.724T= (n.724T=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.663T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.6195T=
n.1292T=
n.833T=
15g.72350532A>CCA393063015HEXAn.3137T>G
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.834T>G (n.834T>G)
c.897T>G (n.897T>G)
n.822T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
n.622T>G
n.2629T>G
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.413-4207T>G (n.413-4207T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.663T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.6195T>G
n.1292T>G
n.833T>G
15g.72350532A>GCA7644896HEXAn.3137T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.834T>C (n.834T>C)
c.897T>C (n.897T>C)
n.822T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
n.622T>C
n.2629T>C
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.413-4207T>C (n.413-4207T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.663T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.6195T>C
n.1292T>C
n.833T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350532A>TCA393063016HEXAn.3137T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.834T>A (n.834T>A)
c.897T>A (n.897T>A)
n.822T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
n.622T>A
n.2629T>A
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.413-4207T>A (n.413-4207T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.663T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.6195T>A
n.1292T>A
n.833T>A
15g.72350533A>CCA393063017HEXAn.3136T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.833T>G (n.833T>G)
c.896T>G (n.896T>G)
n.821T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.974T>G (n.974T>G)
n.621T>G
n.2628T>G
c.1238T>G (n.1238T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.413-4208T>G (n.413-4208T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.662T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.6194T>G
n.1291T>G
n.832T>G
15g.72350533A>GCA491122610HEXAn.3136T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.833T>C (n.833T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
n.821T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.974T>C (n.974T>C)
n.621T>C
n.2628T>C
c.1238T>C (n.1238T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.413-4208T>C (n.413-4208T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.662T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.6194T>C
n.1291T>C
n.832T>C
15g.72350533A>TCA393063018HEXAn.3136T>A
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.833T>A (n.833T>A)
c.896T>A (n.896T>A)
n.821T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.974T>A (n.974T>A)
n.621T>A
n.2628T>A
c.1238T>A (n.1238T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.413-4208T>A (n.413-4208T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.662T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.6194T>A
n.1291T>A
n.832T>A
15g.72350534A=CA2186745426HEXAn.3135T=
c.789T= (p.Thr263=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.832T= (n.832T=)
c.895T= (n.895T=)
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c.*199T= (n.*199T=)
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c.*687T= (n.*687T=)
c.973T= (n.973T=)
n.620T=
n.2627T=
c.1237T= (n.1237T=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.1120T= (n.1120T=)
c.413-4209T= (n.413-4209T=)
c.722T= (n.722T=)
c.822T= (p.Thr274=)
c.661T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.6193T=
n.1290T=
n.831T=
15g.72350534A>CCA491122612HEXAn.3135T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
n.820T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
n.620T>G
n.2627T>G
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.413-4209T>G (n.413-4209T>G)
c.722T>G (n.722T>G)
c.822T>G (p.Thr274=)
c.661T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.6193T>G
n.1290T>G
n.831T>G
15g.72350534A>GCA491122613HEXAn.3135T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
n.820T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
n.620T>C
n.2627T>C
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.413-4209T>C (n.413-4209T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
c.822T>C (p.Thr274=)
c.661T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.6193T>C
n.1290T>C
n.831T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72350534A>TCA491122614HEXAn.3135T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
n.820T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
n.620T>A
n.2627T>A
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.413-4209T>A (n.413-4209T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
c.822T>A (p.Thr274=)
c.661T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.6193T>A
n.1290T>A
n.831T>A
15g.72350535G>ACA16044205HEXAn.3134C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
n.819C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
n.619C>T
n.2626C>T
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.413-4210C>T (n.413-4210C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.660C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.6192C>T
n.1289C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350535G>CCA393063019HEXAn.3134C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
c.894C>G (n.894C>G)
n.819C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.972C>G (n.972C>G)
n.619C>G
n.2626C>G
c.1236C>G (n.1236C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.413-4210C>G (n.413-4210C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.660C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.6192C>G
n.1289C>G
n.830C>G
15g.72350535G=CA2186745427HEXAn.3134C=
c.788C= (p.Thr263=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.831C= (n.831C=)
c.894C= (n.894C=)
n.819C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.972C= (n.972C=)
n.619C=
n.2626C=
c.1236C= (n.1236C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.1119C= (n.1119C=)
c.413-4210C= (n.413-4210C=)
c.721C= (n.721C=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.660C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.6192C=
n.1289C=
n.830C=
15g.72350535G>TCA393063020HEXAn.3134C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
n.819C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
n.619C>A
n.2626C>A
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.413-4210C>A (n.413-4210C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.660C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.6192C>A
n.1289C>A
n.830C>A
 gnomAD v4
15g.72350536T>ACA393063022HEXAn.3133A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.830A>T (n.830A>T)
c.893A>T (n.893A>T)
n.818A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
n.618A>T
n.2625A>T
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1118A>T (n.1118A>T)
c.413-4211A>T (n.413-4211A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.659A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.6191A>T
n.1288A>T
n.829A>T
15g.72350536T>CCA393063023HEXAn.3133A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.830A>G (n.830A>G)
c.893A>G (n.893A>G)
n.818A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
n.618A>G
n.2625A>G
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1118A>G (n.1118A>G)
c.413-4211A>G (n.413-4211A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.659A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.6191A>G
n.1288A>G
n.829A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.72350536T>GCA393063021HEXAn.3133A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.830A>C (n.830A>C)
c.893A>C (n.893A>C)
n.818A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
n.618A>C
n.2625A>C
c.1235A>C (n.1235A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.1118A>C (n.1118A>C)
c.413-4211A>C (n.413-4211A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.659A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.6191A>C
n.1288A>C
n.829A>C
15g.72350537G>ACA491122616HEXAn.3132C>T
c.786C>T (p.His262=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.892C>T (n.892C>T)
n.817C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.970C>T (n.970C>T)
n.617C>T
n.2624C>T
c.1234C>T (n.1234C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.413-4212C>T (n.413-4212C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.819C>T (p.His273=)
c.658C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.6190C>T
n.1287C>T
n.828C>T
 COSMIC
15g.72350537G>CCA393063025HEXAn.3132C>G
c.786C>G (p.His262Gln)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
c.892C>G (n.892C>G)
n.817C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.970C>G (n.970C>G)
n.617C>G
n.2624C>G
c.1234C>G (n.1234C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.413-4212C>G (n.413-4212C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.819C>G (p.His273Gln)
c.658C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.6190C>G
n.1287C>G
n.828C>G
 ClinVar
15g.72350537G>TCA393063024HEXAn.3132C>A
c.786C>A (p.His262Gln)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.892C>A (n.892C>A)
n.817C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.970C>A (n.970C>A)
n.617C>A
n.2624C>A
c.1234C>A (n.1234C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.413-4212C>A (n.413-4212C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.819C>A (p.His273Gln)
c.658C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.6190C>A
n.1287C>A
n.828C>A
15g.72350538T>ACA393063026HEXAn.3131A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.828A>T (n.828A>T)
c.891A>T (n.891A>T)
n.816A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.969A>T (n.969A>T)
n.616A>T
n.2623A>T
c.1233A>T (n.1233A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.413-4213A>T (n.413-4213A>T)
c.718A>T (n.718A>T)
c.818A>T (p.His273Leu)
c.657A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.6189A>T
n.1286A>T
n.827A>T
15g.72350538T>CCA393063027HEXAn.3131A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.828A>G (n.828A>G)
c.891A>G (n.891A>G)
n.816A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.969A>G (n.969A>G)
n.616A>G
n.2623A>G
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.413-4213A>G (n.413-4213A>G)
c.718A>G (n.718A>G)
c.818A>G (p.His273Arg)
c.657A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.6189A>G
n.1286A>G
n.827A>G
 ClinVar
15g.72350538T>GCA393063028HEXAn.3131A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.891A>C (n.891A>C)
n.816A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.969A>C (n.969A>C)
n.616A>C
n.2623A>C
c.1233A>C (n.1233A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.413-4213A>C (n.413-4213A>C)
c.718A>C (n.718A>C)
c.818A>C (p.His273Pro)
c.657A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.6189A>C
n.1286A>C
n.827A>C
15g.72350539G>ACA393063029HEXAn.3130C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
n.815C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
n.615C>T
n.2622C>T
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.413-4214C>T (n.413-4214C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.656C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.6188C>T
n.1285C>T
n.826C>T
 gnomAD v4
15g.72350539G>CCA393063030HEXAn.3130C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
n.815C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
n.615C>G
n.2622C>G
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.413-4214C>G (n.413-4214C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.656C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.6188C>G
n.1285C>G
n.826C>G
15g.72350539G>TCA393063031HEXAn.3130C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
n.815C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
n.615C>A
n.2622C>A
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.413-4214C>A (n.413-4214C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.656C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.6188C>A
n.1285C>A
n.826C>A
15g.72350540G>ACA491122618HEXAn.3129C>T
c.783C>T (p.Gly261=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
n.814C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
n.614C>T
n.2621C>T
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.413-4215C>T (n.413-4215C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.655C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.6187C>T
n.1284C>T
n.825C>T
15g.72350540G>CCA491122619HEXAn.3129C>G
c.783C>G (p.Gly261=)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
n.814C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
n.614C>G
n.2621C>G
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.413-4215C>G (n.413-4215C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.655C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.6187C>G
n.1284C>G
n.825C>G
15g.72350540G>TCA491122617HEXAn.3129C>A
c.783C>A (p.Gly261=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.889C>A (n.889C>A)
n.814C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
n.614C>A
n.2621C>A
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.413-4215C>A (n.413-4215C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.655C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.6187C>A
n.1284C>A
n.825C>A
15g.72350541C>ACA393063032HEXAn.3128G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
n.813G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.966G>T (n.966G>T)
n.613G>T
n.2620G>T
c.1230G>T (n.1230G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.413-4216G>T (n.413-4216G>T)
c.715G>T (n.715G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.654G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.6186G>T
n.1283G>T
n.824G>T
15g.72350541C=CA2186745428HEXAn.3128G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.825G= (n.825G=)
c.888G= (n.888G=)
n.813G=
c.*192G= (n.*192G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.966G= (n.966G=)
n.613G=
n.2620G=
c.1230G= (n.1230G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.413-4216G= (n.413-4216G=)
c.715G= (n.715G=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.654G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.6186G=
n.1283G=
n.824G=
15g.72350541C>GCA393063033HEXAn.3128G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
n.813G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
n.613G>C
n.2620G>C
c.1230G>C (n.1230G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.413-4216G>C (n.413-4216G>C)
c.715G>C (n.715G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.654G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.6186G>C
n.1283G>C
n.824G>C
15g.72350541C>TCA272612412HEXAn.3128G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
n.813G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
n.613G>A
n.2620G>A
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.413-4216G>A (n.413-4216G>A)
c.715G>A (n.715G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.654G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.6186G>A
n.1283G>A
n.824G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72350542C>ACA393063034HEXAn.3127G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.824G>T (n.824G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
n.812G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.965G>T (n.965G>T)
n.612G>T
n.2619G>T
c.1229G>T (n.1229G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.413-4217G>T (n.413-4217G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.653G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.6185G>T
n.1282G>T
n.823G>T
15g.72350542C=CA2186745429HEXAn.3127G=
c.781G= (p.Gly261=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.824G= (n.824G=)
c.887G= (n.887G=)
n.812G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.965G= (n.965G=)
n.612G=
n.2619G=
c.1229G= (n.1229G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.1112G= (n.1112G=)
c.413-4217G= (n.413-4217G=)
c.714G= (n.714G=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.653G=
c.*302G= (n.*302G=)
n.6185G=
n.1282G=
n.823G=
15g.72350542C>GCA393063035HEXAn.3127G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
n.812G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.965G>C (n.965G>C)
n.612G>C
n.2619G>C
c.1229G>C (n.1229G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.413-4217G>C (n.413-4217G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.653G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.6185G>C
n.1282G>C
n.823G>C
15g.72350542C>TCA393063036HEXAn.3127G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.824G>A (n.824G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
n.812G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.965G>A (n.965G>A)
n.612G>A
n.2619G>A
c.1229G>A (n.1229G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.413-4217G>A (n.413-4217G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.653G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.6185G>A
n.1282G>A
n.823G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72350543A>CCA491122620HEXAn.3126T>G
c.780T>G (p.Pro260=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.823T>G (n.823T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
n.811T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
n.611T>G
n.2618T>G
c.1228T>G (n.1228T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.413-4218T>G (n.413-4218T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
c.813T>G (p.Pro271=)
c.652T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.6184T>G
n.1281T>G
n.822T>G
15g.72350543A>GCA491122621HEXAn.3126T>C
c.780T>C (p.Pro260=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
n.811T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
n.611T>C
n.2618T>C
c.1228T>C (n.1228T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.413-4218T>C (n.413-4218T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
c.813T>C (p.Pro271=)
c.652T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.6184T>C
n.1281T>C
n.822T>C
15g.72350543A>TCA491122622HEXAn.3126T>A
c.780T>A (p.Pro260=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.823T>A (n.823T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
n.811T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
n.611T>A
n.2618T>A
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.413-4218T>A (n.413-4218T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
c.813T>A (p.Pro271=)
c.652T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.6184T>A
n.1281T>A
n.822T>A
15g.72350544G>ACA393063037HEXAn.3125C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
n.810C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
n.610C>T
n.2617C>T
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.413-4219C>T (n.413-4219C>T)
c.712C>T (n.712C>T)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.651C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.6183C>T
n.1280C>T
n.821C>T
15g.72350544G>CCA393063039HEXAn.3125C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.822C>G (n.822C>G)
c.885C>G (n.885C>G)
n.810C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
n.610C>G
n.2617C>G
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.413-4219C>G (n.413-4219C>G)
c.712C>G (n.712C>G)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.651C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.6183C>G
n.1280C>G
n.821C>G
15g.72350544G>TCA393063038HEXAn.3125C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.822C>A (n.822C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
n.810C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
n.610C>A
n.2617C>A
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.413-4219C>A (n.413-4219C>A)
c.712C>A (n.712C>A)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.651C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.6183C>A
n.1280C>A
n.821C>A
15g.72350545G>ACA393063040HEXAn.3124C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.884C>T (n.884C>T)
n.809C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
n.609C>T
n.2616C>T
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1109C>T (n.1109C>T)
c.413-4220C>T (n.413-4220C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.650C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.6182C>T
n.1279C>T
n.820C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72350545G>CCA393063041HEXAn.3124C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.884C>G (n.884C>G)
n.809C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
n.609C>G
n.2616C>G
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.1109C>G (n.1109C>G)
c.413-4220C>G (n.413-4220C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.650C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.6182C>G
n.1279C>G
n.820C>G
15g.72350545G>TCA393063042HEXAn.3124C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.884C>A (n.884C>A)
n.809C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
n.609C>A
n.2616C>A
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.1109C>A (n.1109C>A)
c.413-4220C>A (n.413-4220C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.650C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.6182C>A
n.1279C>A
n.820C>A
15g.72350546A>CCA491122623HEXAn.3123T>G
c.777T>G (p.Thr259=)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
n.808T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.961T>G (n.961T>G)
n.608T>G
n.2615T>G
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.1108T>G (n.1108T>G)
c.413-4221T>G (n.413-4221T>G)
c.710T>G (n.710T>G)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.649T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.6181T>G
n.1278T>G
n.819T>G
15g.72350546A>GCA491122625HEXAn.3123T>C
c.777T>C (p.Thr259=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
n.808T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.961T>C (n.961T>C)
n.608T>C
n.2615T>C
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.1108T>C (n.1108T>C)
c.413-4221T>C (n.413-4221T>C)
c.710T>C (n.710T>C)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.649T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.6181T>C
n.1278T>C
n.819T>C
15g.72350546A>TCA491122624HEXAn.3123T>A
c.777T>A (p.Thr259=)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
n.808T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.961T>A (n.961T>A)
n.608T>A
n.2615T>A
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.1108T>A (n.1108T>A)
c.413-4221T>A (n.413-4221T>A)
c.710T>A (n.710T>A)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.649T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.6181T>A
n.1278T>A
n.819T>A
15g.72350547G>ACA393063043HEXAn.3122C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
n.807C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.960C>T (n.960C>T)
n.607C>T
n.2614C>T
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.1107C>T (n.1107C>T)
c.413-4222C>T (n.413-4222C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.648C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.6180C>T
n.1277C>T
n.818C>T
15g.72350547G>CCA393063044HEXAn.3122C>G
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.819C>G (n.819C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
n.807C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.960C>G (n.960C>G)
n.607C>G
n.2614C>G
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.1107C>G (n.1107C>G)
c.413-4222C>G (n.413-4222C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.648C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.6180C>G
n.1277C>G
n.818C>G
15g.72350547G=CA2186745430HEXAn.3122C=
c.776C= (p.Thr259=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.819C= (n.819C=)
c.882C= (n.882C=)
n.807C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.960C= (n.960C=)
n.607C=
n.2614C=
c.1224C= (n.1224C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.1107C= (n.1107C=)
c.413-4222C= (n.413-4222C=)
c.709C= (n.709C=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.648C=
c.*297C= (n.*297C=)
n.6180C=
n.1277C=
n.818C=
15g.72350547G>TCA7644897HEXAn.3122C>A
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
n.807C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.960C>A (n.960C>A)
n.607C>A
n.2614C>A
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.1107C>A (n.1107C>A)
c.413-4222C>A (n.413-4222C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.648C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.6180C>A
n.1277C>A
n.818C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350548T>ACA393063045HEXAn.3121A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.818A>T (n.818A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
n.806A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
n.606A>T
n.2613A>T
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.413-4223A>T (n.413-4223A>T)
c.708A>T (n.708A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.647A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.6179A>T
n.1276A>T
n.817A>T
15g.72350548T>CCA7644898HEXAn.3121A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.818A>G (n.818A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
n.806A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
n.606A>G
n.2613A>G
c.1223A>G (n.1223A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.413-4223A>G (n.413-4223A>G)
c.708A>G (n.708A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.647A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.6179A>G
n.1276A>G
n.817A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350548T>GCA393063046HEXAn.3121A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
n.806A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
n.606A>C
n.2613A>C
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.413-4223A>C (n.413-4223A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.647A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.6179A>C
n.1276A>C
n.817A>C
15g.72350548T=CA2186745431HEXAn.3121A=
c.775A= (p.Thr259=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.818A= (n.818A=)
c.881A= (n.881A=)
n.806A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.959A= (n.959A=)
n.606A=
n.2613A=
c.1223A= (n.1223A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.1106A= (n.1106A=)
c.413-4223A= (n.413-4223A=)
c.708A= (n.708A=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.647A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.6179A=
n.1276A=
n.817A=
15g.72350549G>ACA491122626HEXAn.3120C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
n.805C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
n.605C>T
n.2612C>T
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.413-4224C>T (n.413-4224C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.646C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.6178C>T
n.1275C>T
n.816C>T
15g.72350549G>CCA393063047HEXAn.3120C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
n.805C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
n.605C>G
n.2612C>G
c.1222C>G (n.1222C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.413-4224C>G (n.413-4224C>G)
c.707C>G (n.707C>G)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.646C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.6178C>G
n.1275C>G
n.816C>G
15g.72350549G>TCA393063048HEXAn.3120C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
n.805C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
n.605C>A
n.2612C>A
c.1222C>A (n.1222C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.413-4224C>A (n.413-4224C>A)
c.707C>A (n.707C>A)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.646C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.6178C>A
n.1275C>A
n.816C>A
15g.72350549_72350564dupCA491122627HEXAn.3105_3120dup
c.759_774dup (p.Thr259AlafsTer5)
c.*421_*436dup (n.*421_*436dup)
c.802_817dup (n.802_817dup)
c.865_880dup (n.865_880dup)
n.790_805dup
c.*169_*184dup (n.*169_*184dup)
c.*562_*577dup (n.*562_*577dup)
c.*657_*672dup (n.*657_*672dup)
c.943_958dup (n.943_958dup)
n.590_605dup
n.2597_2612dup
c.1207_1222dup (n.1207_1222dup)
c.*425_*440dup (n.*425_*440dup)
c.1090_1105dup (n.1090_1105dup)
c.413-4239_413-4224dup (n.413-4239_413-4224dup)
c.692_707dup (n.692_707dup)
c.792_807dup (p.Thr270AlafsTer5)
c.631_646dup
c.*280_*295dup (n.*280_*295dup)
n.6163_6178dup
n.1260_1275dup
n.801_816dup
15g.72350550T>ACA393063050HEXAn.3119A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.816A>T (n.816A>T)
c.879A>T (n.879A>T)
n.804A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.957A>T (n.957A>T)
n.604A>T
n.2611A>T
c.1221A>T (n.1221A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.413-4225A>T (n.413-4225A>T)
c.706A>T (n.706A>T)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.645A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.6177A>T
n.1274A>T
n.815A>T
15g.72350550T>CCA393063051HEXAn.3119A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.816A>G (n.816A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
n.804A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.957A>G (n.957A>G)
n.604A>G
n.2611A>G
c.1221A>G (n.1221A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.413-4225A>G (n.413-4225A>G)
c.706A>G (n.706A>G)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.645A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.6177A>G
n.1274A>G
n.815A>G
15g.72350550T>GCA393063049HEXAn.3119A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
n.804A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.957A>C (n.957A>C)
n.604A>C
n.2611A>C
c.1221A>C (n.1221A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.413-4225A>C (n.413-4225A>C)
c.706A>C (n.706A>C)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.645A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.6177A>C
n.1274A>C
n.815A>C
15g.72350551C>ACA393063052HEXAn.3118G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
n.803G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
n.603G>T
n.2610G>T
c.1220G>T (n.1220G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.413-4226G>T (n.413-4226G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.644G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.6176G>T
n.1273G>T
n.814G>T
15g.72350551C=CA2186745432HEXAn.3118G=
c.772G= (p.Asp258=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.815G= (n.815G=)
c.878G= (n.878G=)
n.803G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.956G= (n.956G=)
n.603G=
n.2610G=
c.1220G= (n.1220G=)
c.*438G= (n.*438G=)
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c.413-4226G= (n.413-4226G=)
c.705G= (n.705G=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.644G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.6176G=
n.1273G=
n.814G=
15g.72350551C>GCA116509HEXAn.3118G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.815G>C (n.815G>C)
c.878G>C (n.878G>C)
n.803G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
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c.956G>C (n.956G>C)
n.603G>C
n.2610G>C
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c.*438G>C (n.*438G>C)
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c.805G>C (p.Asp269His)
c.644G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.6176G>C
n.1273G>C
n.814G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350551C>TCA393063053HEXAn.3118G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.815G>A (n.815G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
n.803G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
n.603G>A
n.2610G>A
c.1220G>A (n.1220G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.413-4226G>A (n.413-4226G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.644G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.6176G>A
n.1273G>A
n.814G>A
15g.72350552A>CCA393063054HEXAn.3117T>G
c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.*433T>G (n.*433T>G)
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n.802T>G
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n.602T>G
n.2609T>G
c.1219T>G (n.1219T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.1102T>G (n.1102T>G)
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n.6175T>G
n.1272T>G
n.813T>G
15g.72350552A>GCA491122628HEXAn.3117T>C
c.771T>C (p.Phe257=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.814T>C (n.814T>C)
c.877T>C (n.877T>C)
n.802T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
n.602T>C
n.2609T>C
c.1219T>C (n.1219T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.413-4227T>C (n.413-4227T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.804T>C (p.Phe268=)
c.643T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.6175T>C
n.1272T>C
n.813T>C
15g.72350552A>TCA393063055HEXAn.3117T>A
c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.*433T>A (n.*433T>A)
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n.802T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
n.602T>A
n.2609T>A
c.1219T>A (n.1219T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.413-4227T>A (n.413-4227T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
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c.643T>A
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n.6175T>A
n.1272T>A
n.813T>A
15g.72350553A>CCA393063056HEXAn.3116T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.813T>G (n.813T>G)
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n.801T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
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n.6174T>G
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c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
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n.801T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.954T>C (n.954T>C)
n.601T>C
n.2608T>C
c.1218T>C (n.1218T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.413-4228T>C (n.413-4228T>C)
c.703T>C (n.703T>C)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.642T>C
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n.6174T>C
n.1271T>C
n.812T>C
15g.72350553A>TCA393063058HEXAn.3116T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.813T>A (n.813T>A)
c.876T>A (n.876T>A)
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c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.954T>A (n.954T>A)
n.601T>A
n.2608T>A
c.1218T>A (n.1218T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.413-4228T>A (n.413-4228T>A)
c.703T>A (n.703T>A)
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c.642T>A
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n.6174T>A
n.1271T>A
n.812T>A
15g.72350554A>CCA393063059HEXAn.3115T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.812T>G (n.812T>G)
c.875T>G (n.875T>G)
n.800T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
n.600T>G
n.2607T>G
c.1217T>G (n.1217T>G)
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c.802T>G (p.Phe268Val)
c.641T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.6173T>G
n.1270T>G
n.811T>G
15g.72350554A>GCA393063060HEXAn.3115T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.812T>C (n.812T>C)
c.875T>C (n.875T>C)
n.800T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
n.600T>C
n.2607T>C
c.1217T>C (n.1217T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.413-4229T>C (n.413-4229T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.641T>C
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n.6173T>C
n.1270T>C
n.811T>C
15g.72350554A>TCA393063061HEXAn.3115T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.812T>A (n.812T>A)
c.875T>A (n.875T>A)
n.800T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
n.600T>A
n.2607T>A
c.1217T>A (n.1217T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.413-4229T>A (n.413-4229T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.641T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.6173T>A
n.1270T>A
n.811T>A
15g.72350555C>ACA393063062HEXAn.3114G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.811G>T (n.811G>T)
c.874G>T (n.874G>T)
n.799G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.952G>T (n.952G>T)
n.599G>T
n.2606G>T
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.413-4230G>T (n.413-4230G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.640G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.6172G>T
n.1269G>T
n.810G>T
15g.72350555C=CA2186745433HEXAn.3114G=
c.768G= (p.Glu256=)
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n.2606G=
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c.701G= (n.701G=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.640G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.6172G=
n.1269G=
n.810G=
15g.72350555C>GCA393063063HEXAn.3114G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.811G>C (n.811G>C)
c.874G>C (n.874G>C)
n.799G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.952G>C (n.952G>C)
n.599G>C
n.2606G>C
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.413-4230G>C (n.413-4230G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.640G>C
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n.6172G>C
n.1269G>C
n.810G>C
15g.72350555C>TCA491122629HEXAn.3114G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.811G>A (n.811G>A)
c.874G>A (n.874G>A)
n.799G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
n.599G>A
n.2606G>A
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.413-4230G>A (n.413-4230G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.640G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.6172G>A
n.1269G>A
n.810G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350557_72350558delCA491122630HEXAn.3113_3114del
c.767_768del (p.Glu256ValfsTer2)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.810_811del (n.810_811del)
c.873_874del (n.873_874del)
n.798_799del
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.*570_*571del (n.*570_*571del)
c.*665_*666del (n.*665_*666del)
c.951_952del (n.951_952del)
n.598_599del
n.2605_2606del
c.1215_1216del (n.1215_1216del)
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
c.1098_1099del (n.1098_1099del)
c.413-4231_413-4230del (n.413-4231_413-4230del)
c.700_701del (n.700_701del)
c.800_801del (p.Glu267ValfsTer2)
c.639_640del
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
n.6171_6172del
n.1268_1269del
n.809_810del
15g.72350556T>ACA393063065HEXAn.3113A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.810A>T (n.810A>T)
c.873A>T (n.873A>T)
n.798A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
n.598A>T
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c.1215A>T (n.1215A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
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c.413-4231A>T (n.413-4231A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.639A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.6171A>T
n.1268A>T
n.809A>T
15g.72350556T>CCA393063066HEXAn.3113A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.810A>G (n.810A>G)
c.873A>G (n.873A>G)
n.798A>G
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c.*433A>G (n.*433A>G)
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c.700A>G (n.700A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.639A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.6171A>G
n.1268A>G
n.809A>G
15g.72350556T>GCA393063064HEXAn.3113A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.810A>C (n.810A>C)
c.873A>C (n.873A>C)
n.798A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.951A>C (n.951A>C)
n.598A>C
n.2605A>C
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.413-4231A>C (n.413-4231A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.639A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.6171A>C
n.1268A>C
n.809A>C
15g.72350556_72350567delCA2695220953HEXAn.3102_3113del
c.756_767del (p.Val253_Glu256del)
c.*418_*429del (n.*418_*429del)
c.799_810del (n.799_810del)
c.862_873del (n.862_873del)
n.787_798del
c.*166_*177del (n.*166_*177del)
c.*559_*570del (n.*559_*570del)
c.*654_*665del (n.*654_*665del)
c.940_951del (n.940_951del)
n.587_598del
n.2594_2605del
c.1204_1215del (n.1204_1215del)
c.*422_*433del (n.*422_*433del)
c.1087_1098del (n.1087_1098del)
c.413-4242_413-4231del (n.413-4242_413-4231del)
c.689_700del (n.689_700del)
c.789_800del (p.Val264_Glu267del)
c.628_639del
c.*277_*288del (n.*277_*288del)
n.6160_6171del
n.1257_1268del
n.798_809del
15g.72350557C>ACA393063067HEXAn.3112G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
c.872G>T (n.872G>T)
n.797G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
n.597G>T
n.2604G>T
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.413-4232G>T (n.413-4232G>T)
c.699G>T (n.699G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.638G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.6170G>T
n.1267G>T
n.808G>T
 ClinVar
15g.72350557C>GCA393063068HEXAn.3112G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
c.872G>C (n.872G>C)
n.797G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
n.597G>C
n.2604G>C
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.413-4232G>C (n.413-4232G>C)
c.699G>C (n.699G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.638G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.6170G>C
n.1267G>C
n.808G>C
15g.72350557C>TCA393063069HEXAn.3112G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
c.872G>A (n.872G>A)
n.797G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
n.597G>A
n.2604G>A
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.413-4232G>A (n.413-4232G>A)
c.699G>A (n.699G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.638G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.6170G>A
n.1267G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
15g.72350558T>ACA491122631HEXAn.3111A>T
c.765A>T (p.Ala255=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.871A>T (n.871A>T)
n.796A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
n.596A>T
n.2603A>T
c.1213A>T (n.1213A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.413-4233A>T (n.413-4233A>T)
c.698A>T (n.698A>T)
c.798A>T (p.Ala266=)
c.637A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.6169A>T
n.1266A>T
n.807A>T
15g.72350558T>CCA491122633HEXAn.3111A>G
c.765A>G (p.Ala255=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
c.871A>G (n.871A>G)
n.796A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
n.596A>G
n.2603A>G
c.1213A>G (n.1213A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.413-4233A>G (n.413-4233A>G)
c.698A>G (n.698A>G)
c.798A>G (p.Ala266=)
c.637A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.6169A>G
n.1266A>G
n.807A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350558T>GCA491122634HEXAn.3111A>C
c.765A>C (p.Ala255=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.871A>C (n.871A>C)
n.796A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
n.596A>C
n.2603A>C
c.1213A>C (n.1213A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.413-4233A>C (n.413-4233A>C)
c.698A>C (n.698A>C)
c.798A>C (p.Ala266=)
c.637A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.6169A>C
n.1266A>C
n.807A>C
15g.72350558T=CA2186745434HEXAn.3111A=
c.765A= (p.Ala255=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.808A= (n.808A=)
c.871A= (n.871A=)
n.796A=
c.*175A= (n.*175A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.949A= (n.949A=)
n.596A=
n.2603A=
c.1213A= (n.1213A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.1096A= (n.1096A=)
c.413-4233A= (n.413-4233A=)
c.698A= (n.698A=)
c.798A= (p.Ala266=)
c.637A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.6169A=
n.1266A=
n.807A=
15g.72350559G>ACA393063070HEXAn.3110C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
n.795C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
n.595C>T
n.2602C>T
c.1212C>T (n.1212C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.413-4234C>T (n.413-4234C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.636C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.6168C>T
n.1265C>T
n.806C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350559G>CCA7644899HEXAn.3110C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
n.795C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.948C>G (n.948C>G)
n.595C>G
n.2602C>G
c.1212C>G (n.1212C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.413-4234C>G (n.413-4234C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.636C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.6168C>G
n.1265C>G
n.806C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350559G=CA2186745435HEXAn.3110C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.807C= (n.807C=)
c.870C= (n.870C=)
n.795C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.948C= (n.948C=)
n.595C=
n.2602C=
c.1212C= (n.1212C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.1095C= (n.1095C=)
c.413-4234C= (n.413-4234C=)
c.697C= (n.697C=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.636C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.6168C=
n.1265C=
n.806C=
15g.72350559G>TCA393063071HEXAn.3110C>A
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
n.795C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
n.595C>A
n.2602C>A
c.1212C>A (n.1212C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.413-4234C>A (n.413-4234C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.636C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.6168C>A
n.1265C>A
n.806C>A
15g.72350560C>ACA7644900HEXAn.3109G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
n.794G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.947G>T (n.947G>T)
n.594G>T
n.2601G>T
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.413-4235G>T (n.413-4235G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.635G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.6167G>T
n.1264G>T
n.805G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350560C=CA2186745436HEXAn.3109G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.806G= (n.806G=)
c.869G= (n.869G=)
n.794G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.947G= (n.947G=)
n.594G=
n.2601G=
c.1211G= (n.1211G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.1094G= (n.1094G=)
c.413-4235G= (n.413-4235G=)
c.696G= (n.696G=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.635G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.6167G=
n.1264G=
n.805G=
15g.72350560C>GCA393063072HEXAn.3109G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
n.794G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.947G>C (n.947G>C)
n.594G>C
n.2601G>C
c.1211G>C (n.1211G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.413-4235G>C (n.413-4235G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.635G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.6167G>C
n.1264G>C
n.805G>C
15g.72350560C>TCA7644901HEXAn.3109G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
n.794G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.947G>A (n.947G>A)
n.594G>A
n.2601G>A
c.1211G>A (n.1211G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.413-4235G>A (n.413-4235G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.635G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.6167G>A
n.1264G>A
n.805G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350561A=CA2186745437HEXAn.3108T=
c.762T= (p.Leu254=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.805T= (n.805T=)
c.868T= (n.868T=)
n.793T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.946T= (n.946T=)
n.593T=
n.2600T=
c.1210T= (n.1210T=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.1093T= (n.1093T=)
c.413-4236T= (n.413-4236T=)
c.695T= (n.695T=)
c.795T= (p.Leu265=)
c.634T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.6166T=
n.1263T=
n.804T=
15g.72350561A>CCA491122635HEXAn.3108T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.805T>G (n.805T>G)
c.868T>G (n.868T>G)
n.793T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
n.593T>G
n.2600T>G
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.413-4236T>G (n.413-4236T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.634T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.6166T>G
n.1263T>G
n.804T>G
 dbSNP
15g.72350561A>GCA491122637HEXAn.3108T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
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 ClinVar dbSNP
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c.795T>A (p.Leu265=)
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n.6165T>A
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Number of alleles fetched