Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
15 | g.72348181G>T | CA2629343593 | HEXA | n.3333-47C>A c.987-47C>A (n.987-47C>A) c.*649-47C>A (n.*649-47C>A) c.1030-47C>A (n.1030-47C>A) c.1093-47C>A (n.1093-47C>A) n.1018-47C>A c.*397-47C>A (n.*397-47C>A) c.*790-47C>A (n.*790-47C>A) c.*885-47C>A (n.*885-47C>A) c.1171-47C>A (n.1171-47C>A) n.818-47C>A n.2825-47C>A c.1435-47C>A (n.1435-47C>A) c.*653-47C>A (n.*653-47C>A) c.1318-47C>A (n.1318-47C>A) c.413-1856C>A (n.413-1856C>A) c.739-47C>A (n.739-47C>A) c.1020-47C>A (n.1020-47C>A) c.859-47C>A c.*508-47C>A (n.*508-47C>A) n.6391-47C>A n.1488-47C>A n.1029-47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348182C>A | CA2575781191 | HEXA | n.3333-48G>T c.987-48G>T (n.987-48G>T) c.*649-48G>T (n.*649-48G>T) c.1030-48G>T (n.1030-48G>T) c.1093-48G>T (n.1093-48G>T) n.1018-48G>T c.*397-48G>T (n.*397-48G>T) c.*790-48G>T (n.*790-48G>T) c.*885-48G>T (n.*885-48G>T) c.1171-48G>T (n.1171-48G>T) n.818-48G>T n.2825-48G>T c.1435-48G>T (n.1435-48G>T) c.*653-48G>T (n.*653-48G>T) c.1318-48G>T (n.1318-48G>T) c.413-1857G>T (n.413-1857G>T) c.739-48G>T (n.739-48G>T) c.1020-48G>T (n.1020-48G>T) c.859-48G>T c.*508-48G>T (n.*508-48G>T) n.6391-48G>T n.1488-48G>T n.1029-48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348182C>T | CA2629343598 | HEXA | n.3333-48G>A c.987-48G>A (n.987-48G>A) c.*649-48G>A (n.*649-48G>A) c.1030-48G>A (n.1030-48G>A) c.1093-48G>A (n.1093-48G>A) n.1018-48G>A c.*397-48G>A (n.*397-48G>A) c.*790-48G>A (n.*790-48G>A) c.*885-48G>A (n.*885-48G>A) c.1171-48G>A (n.1171-48G>A) n.818-48G>A n.2825-48G>A c.1435-48G>A (n.1435-48G>A) c.*653-48G>A (n.*653-48G>A) c.1318-48G>A (n.1318-48G>A) c.413-1857G>A (n.413-1857G>A) c.739-48G>A (n.739-48G>A) c.1020-48G>A (n.1020-48G>A) c.859-48G>A c.*508-48G>A (n.*508-48G>A) n.6391-48G>A n.1488-48G>A n.1029-48G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348182_72348185del | CA2629343595 | HEXA | n.3333-51_3333-48del c.987-51_987-48del (n.987-51_987-48del) c.*649-51_*649-48del (n.*649-51_*649-48del) c.1030-51_1030-48del (n.1030-51_1030-48del) c.1093-51_1093-48del (n.1093-51_1093-48del) n.1018-51_1018-48del c.*397-51_*397-48del (n.*397-51_*397-48del) c.*790-51_*790-48del (n.*790-51_*790-48del) c.*885-51_*885-48del (n.*885-51_*885-48del) c.1171-51_1171-48del (n.1171-51_1171-48del) n.818-51_818-48del n.2825-51_2825-48del c.1435-51_1435-48del (n.1435-51_1435-48del) c.*653-51_*653-48del (n.*653-51_*653-48del) c.1318-51_1318-48del (n.1318-51_1318-48del) c.413-1860_413-1857del (n.413-1860_413-1857del) c.739-51_739-48del (n.739-51_739-48del) c.1020-51_1020-48del (n.1020-51_1020-48del) c.859-51_859-48del c.*508-51_*508-48del (n.*508-51_*508-48del) n.6391-51_6391-48del n.1488-51_1488-48del n.1029-51_1029-48del | gnomAD v4 |
15 | g.72348183C>A | CA2575781193 | HEXA | n.3333-49G>T c.987-49G>T (n.987-49G>T) c.*649-49G>T (n.*649-49G>T) c.1030-49G>T (n.1030-49G>T) c.1093-49G>T (n.1093-49G>T) n.1018-49G>T c.*397-49G>T (n.*397-49G>T) c.*790-49G>T (n.*790-49G>T) c.*885-49G>T (n.*885-49G>T) c.1171-49G>T (n.1171-49G>T) n.818-49G>T n.2825-49G>T c.1435-49G>T (n.1435-49G>T) c.*653-49G>T (n.*653-49G>T) c.1318-49G>T (n.1318-49G>T) c.413-1858G>T (n.413-1858G>T) c.739-49G>T (n.739-49G>T) c.1020-49G>T (n.1020-49G>T) c.859-49G>T c.*508-49G>T (n.*508-49G>T) n.6391-49G>T n.1488-49G>T n.1029-49G>T | |
15 | g.72348183C>T | CA2575781192 | HEXA | n.3333-49G>A c.987-49G>A (n.987-49G>A) c.*649-49G>A (n.*649-49G>A) c.1030-49G>A (n.1030-49G>A) c.1093-49G>A (n.1093-49G>A) n.1018-49G>A c.*397-49G>A (n.*397-49G>A) c.*790-49G>A (n.*790-49G>A) c.*885-49G>A (n.*885-49G>A) c.1171-49G>A (n.1171-49G>A) n.818-49G>A n.2825-49G>A c.1435-49G>A (n.1435-49G>A) c.*653-49G>A (n.*653-49G>A) c.1318-49G>A (n.1318-49G>A) c.413-1858G>A (n.413-1858G>A) c.739-49G>A (n.739-49G>A) c.1020-49G>A (n.1020-49G>A) c.859-49G>A c.*508-49G>A (n.*508-49G>A) n.6391-49G>A n.1488-49G>A n.1029-49G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348184T>A | CA2575781194 | HEXA | n.3333-50A>T c.987-50A>T (n.987-50A>T) c.*649-50A>T (n.*649-50A>T) c.1030-50A>T (n.1030-50A>T) c.1093-50A>T (n.1093-50A>T) n.1018-50A>T c.*397-50A>T (n.*397-50A>T) c.*790-50A>T (n.*790-50A>T) c.*885-50A>T (n.*885-50A>T) c.1171-50A>T (n.1171-50A>T) n.818-50A>T n.2825-50A>T c.1435-50A>T (n.1435-50A>T) c.*653-50A>T (n.*653-50A>T) c.1318-50A>T (n.1318-50A>T) c.413-1859A>T (n.413-1859A>T) c.739-50A>T (n.739-50A>T) c.1020-50A>T (n.1020-50A>T) c.859-50A>T c.*508-50A>T (n.*508-50A>T) n.6391-50A>T n.1488-50A>T n.1029-50A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348185A>C | CA2629343601 | HEXA | n.3333-51T>G c.987-51T>G (n.987-51T>G) c.*649-51T>G (n.*649-51T>G) c.1030-51T>G (n.1030-51T>G) c.1093-51T>G (n.1093-51T>G) n.1018-51T>G c.*397-51T>G (n.*397-51T>G) c.*790-51T>G (n.*790-51T>G) c.*885-51T>G (n.*885-51T>G) c.1171-51T>G (n.1171-51T>G) n.818-51T>G n.2825-51T>G c.1435-51T>G (n.1435-51T>G) c.*653-51T>G (n.*653-51T>G) c.1318-51T>G (n.1318-51T>G) c.413-1860T>G (n.413-1860T>G) c.739-51T>G (n.739-51T>G) c.1020-51T>G (n.1020-51T>G) c.859-51T>G c.*508-51T>G (n.*508-51T>G) n.6391-51T>G n.1488-51T>G n.1029-51T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348186A>C | CA2629343602 | HEXA | n.3333-52T>G c.987-52T>G (n.987-52T>G) c.*649-52T>G (n.*649-52T>G) c.1030-52T>G (n.1030-52T>G) c.1093-52T>G (n.1093-52T>G) n.1018-52T>G c.*397-52T>G (n.*397-52T>G) c.*790-52T>G (n.*790-52T>G) c.*885-52T>G (n.*885-52T>G) c.1171-52T>G (n.1171-52T>G) n.818-52T>G n.2825-52T>G c.1435-52T>G (n.1435-52T>G) c.*653-52T>G (n.*653-52T>G) c.1318-52T>G (n.1318-52T>G) c.413-1861T>G (n.413-1861T>G) c.739-52T>G (n.739-52T>G) c.1020-52T>G (n.1020-52T>G) c.859-52T>G c.*508-52T>G (n.*508-52T>G) n.6391-52T>G n.1488-52T>G n.1029-52T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348187T>C | CA2186744464 | HEXA | n.3333-53A>G c.987-53A>G (n.987-53A>G) c.*649-53A>G (n.*649-53A>G) c.1030-53A>G (n.1030-53A>G) c.1093-53A>G (n.1093-53A>G) n.1018-53A>G c.*397-53A>G (n.*397-53A>G) c.*790-53A>G (n.*790-53A>G) c.*885-53A>G (n.*885-53A>G) c.1171-53A>G (n.1171-53A>G) n.818-53A>G n.2825-53A>G c.1435-53A>G (n.1435-53A>G) c.*653-53A>G (n.*653-53A>G) c.1318-53A>G (n.1318-53A>G) c.413-1862A>G (n.413-1862A>G) c.739-53A>G (n.739-53A>G) c.1020-53A>G (n.1020-53A>G) c.859-53A>G c.*508-53A>G (n.*508-53A>G) n.6391-53A>G n.1488-53A>G n.1029-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348187T= | CA2186744465 | HEXA | n.3333-53A= c.987-53A= (n.987-53A=) c.*649-53A= (n.*649-53A=) c.1030-53A= (n.1030-53A=) c.1093-53A= (n.1093-53A=) n.1018-53A= c.*397-53A= (n.*397-53A=) c.*790-53A= (n.*790-53A=) c.*885-53A= (n.*885-53A=) c.1171-53A= (n.1171-53A=) n.818-53A= n.2825-53A= c.1435-53A= (n.1435-53A=) c.*653-53A= (n.*653-53A=) c.1318-53A= (n.1318-53A=) c.413-1862A= (n.413-1862A=) c.739-53A= (n.739-53A=) c.1020-53A= (n.1020-53A=) c.859-53A= c.*508-53A= (n.*508-53A=) n.6391-53A= n.1488-53A= n.1029-53A= | |
15 | g.72348188G>C | CA2629343605 | HEXA | n.3333-54C>G c.987-54C>G (n.987-54C>G) c.*649-54C>G (n.*649-54C>G) c.1030-54C>G (n.1030-54C>G) c.1093-54C>G (n.1093-54C>G) n.1018-54C>G c.*397-54C>G (n.*397-54C>G) c.*790-54C>G (n.*790-54C>G) c.*885-54C>G (n.*885-54C>G) c.1171-54C>G (n.1171-54C>G) n.818-54C>G n.2825-54C>G c.1435-54C>G (n.1435-54C>G) c.*653-54C>G (n.*653-54C>G) c.1318-54C>G (n.1318-54C>G) c.413-1863C>G (n.413-1863C>G) c.739-54C>G (n.739-54C>G) c.1020-54C>G (n.1020-54C>G) c.859-54C>G c.*508-54C>G (n.*508-54C>G) n.6391-54C>G n.1488-54C>G n.1029-54C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348188G>T | CA2575781195 | HEXA | n.3333-54C>A c.987-54C>A (n.987-54C>A) c.*649-54C>A (n.*649-54C>A) c.1030-54C>A (n.1030-54C>A) c.1093-54C>A (n.1093-54C>A) n.1018-54C>A c.*397-54C>A (n.*397-54C>A) c.*790-54C>A (n.*790-54C>A) c.*885-54C>A (n.*885-54C>A) c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) n.818-54C>A n.2825-54C>A c.1435-54C>A (n.1435-54C>A) c.*653-54C>A (n.*653-54C>A) c.1318-54C>A (n.1318-54C>A) c.413-1863C>A (n.413-1863C>A) c.739-54C>A (n.739-54C>A) c.1020-54C>A (n.1020-54C>A) c.859-54C>A c.*508-54C>A (n.*508-54C>A) n.6391-54C>A n.1488-54C>A n.1029-54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348190C>A | CA2629343609 | HEXA | n.3333-56G>T c.987-56G>T (n.987-56G>T) c.*649-56G>T (n.*649-56G>T) c.1030-56G>T (n.1030-56G>T) c.1093-56G>T (n.1093-56G>T) n.1018-56G>T c.*397-56G>T (n.*397-56G>T) c.*790-56G>T (n.*790-56G>T) c.*885-56G>T (n.*885-56G>T) c.1171-56G>T (n.1171-56G>T) n.818-56G>T n.2825-56G>T c.1435-56G>T (n.1435-56G>T) c.*653-56G>T (n.*653-56G>T) c.1318-56G>T (n.1318-56G>T) c.413-1865G>T (n.413-1865G>T) c.739-56G>T (n.739-56G>T) c.1020-56G>T (n.1020-56G>T) c.859-56G>T c.*508-56G>T (n.*508-56G>T) n.6391-56G>T n.1488-56G>T n.1029-56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348190C= | CA2186744466 | HEXA | n.3333-56G= c.987-56G= (n.987-56G=) c.*649-56G= (n.*649-56G=) c.1030-56G= (n.1030-56G=) c.1093-56G= (n.1093-56G=) n.1018-56G= c.*397-56G= (n.*397-56G=) c.*790-56G= (n.*790-56G=) c.*885-56G= (n.*885-56G=) c.1171-56G= (n.1171-56G=) n.818-56G= n.2825-56G= c.1435-56G= (n.1435-56G=) c.*653-56G= (n.*653-56G=) c.1318-56G= (n.1318-56G=) c.413-1865G= (n.413-1865G=) c.739-56G= (n.739-56G=) c.1020-56G= (n.1020-56G=) c.859-56G= c.*508-56G= (n.*508-56G=) n.6391-56G= n.1488-56G= n.1029-56G= | |
15 | g.72348190C>G | CA2629343611 | HEXA | n.3333-56G>C c.987-56G>C (n.987-56G>C) c.*649-56G>C (n.*649-56G>C) c.1030-56G>C (n.1030-56G>C) c.1093-56G>C (n.1093-56G>C) n.1018-56G>C c.*397-56G>C (n.*397-56G>C) c.*790-56G>C (n.*790-56G>C) c.*885-56G>C (n.*885-56G>C) c.1171-56G>C (n.1171-56G>C) n.818-56G>C n.2825-56G>C c.1435-56G>C (n.1435-56G>C) c.*653-56G>C (n.*653-56G>C) c.1318-56G>C (n.1318-56G>C) c.413-1865G>C (n.413-1865G>C) c.739-56G>C (n.739-56G>C) c.1020-56G>C (n.1020-56G>C) c.859-56G>C c.*508-56G>C (n.*508-56G>C) n.6391-56G>C n.1488-56G>C n.1029-56G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348190C>T | CA2186744467 | HEXA | n.3333-56G>A c.987-56G>A (n.987-56G>A) c.*649-56G>A (n.*649-56G>A) c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.1093-56G>A (n.1093-56G>A) n.1018-56G>A c.*397-56G>A (n.*397-56G>A) c.*790-56G>A (n.*790-56G>A) c.*885-56G>A (n.*885-56G>A) c.1171-56G>A (n.1171-56G>A) n.818-56G>A n.2825-56G>A c.1435-56G>A (n.1435-56G>A) c.*653-56G>A (n.*653-56G>A) c.1318-56G>A (n.1318-56G>A) c.413-1865G>A (n.413-1865G>A) c.739-56G>A (n.739-56G>A) c.1020-56G>A (n.1020-56G>A) c.859-56G>A c.*508-56G>A (n.*508-56G>A) n.6391-56G>A n.1488-56G>A n.1029-56G>A | dbSNP |
15 | g.72348190_72348191insAGG | CA2629343613 | HEXA | n.3333-57_3333-56insCCT c.987-57_987-56insCCT (n.987-57_987-56insCCT) c.*649-57_*649-56insCCT (n.*649-57_*649-56insCCT) c.1030-57_1030-56insCCT (n.1030-57_1030-56insCCT) c.1093-57_1093-56insCCT (n.1093-57_1093-56insCCT) n.1018-57_1018-56insCCT c.*397-57_*397-56insCCT (n.*397-57_*397-56insCCT) c.*790-57_*790-56insCCT (n.*790-57_*790-56insCCT) c.*885-57_*885-56insCCT (n.*885-57_*885-56insCCT) c.1171-57_1171-56insCCT (n.1171-57_1171-56insCCT) n.818-57_818-56insCCT n.2825-57_2825-56insCCT c.1435-57_1435-56insCCT (n.1435-57_1435-56insCCT) c.*653-57_*653-56insCCT (n.*653-57_*653-56insCCT) c.1318-57_1318-56insCCT (n.1318-57_1318-56insCCT) c.413-1866_413-1865insCCT (n.413-1866_413-1865insCCT) c.739-57_739-56insCCT (n.739-57_739-56insCCT) c.1020-57_1020-56insCCT (n.1020-57_1020-56insCCT) c.859-57_859-56insCCT c.*508-57_*508-56insCCT (n.*508-57_*508-56insCCT) n.6391-57_6391-56insCCT n.1488-57_1488-56insCCT n.1029-57_1029-56insCCT | gnomAD v4 |
15 | g.72348191T>A | CA2629343615 | HEXA | n.3333-57A>T c.987-57A>T (n.987-57A>T) c.*649-57A>T (n.*649-57A>T) c.1030-57A>T (n.1030-57A>T) c.1093-57A>T (n.1093-57A>T) n.1018-57A>T c.*397-57A>T (n.*397-57A>T) c.*790-57A>T (n.*790-57A>T) c.*885-57A>T (n.*885-57A>T) c.1171-57A>T (n.1171-57A>T) n.818-57A>T n.2825-57A>T c.1435-57A>T (n.1435-57A>T) c.*653-57A>T (n.*653-57A>T) c.1318-57A>T (n.1318-57A>T) c.413-1866A>T (n.413-1866A>T) c.739-57A>T (n.739-57A>T) c.1020-57A>T (n.1020-57A>T) c.859-57A>T c.*508-57A>T (n.*508-57A>T) n.6391-57A>T n.1488-57A>T n.1029-57A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348191T>C | CA2629343616 | HEXA | n.3333-57A>G c.987-57A>G (n.987-57A>G) c.*649-57A>G (n.*649-57A>G) c.1030-57A>G (n.1030-57A>G) c.1093-57A>G (n.1093-57A>G) n.1018-57A>G c.*397-57A>G (n.*397-57A>G) c.*790-57A>G (n.*790-57A>G) c.*885-57A>G (n.*885-57A>G) c.1171-57A>G (n.1171-57A>G) n.818-57A>G n.2825-57A>G c.1435-57A>G (n.1435-57A>G) c.*653-57A>G (n.*653-57A>G) c.1318-57A>G (n.1318-57A>G) c.413-1866A>G (n.413-1866A>G) c.739-57A>G (n.739-57A>G) c.1020-57A>G (n.1020-57A>G) c.859-57A>G c.*508-57A>G (n.*508-57A>G) n.6391-57A>G n.1488-57A>G n.1029-57A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348192G>A | CA2629343618 | HEXA | n.3333-58C>T c.987-58C>T (n.987-58C>T) c.*649-58C>T (n.*649-58C>T) c.1030-58C>T (n.1030-58C>T) c.1093-58C>T (n.1093-58C>T) n.1018-58C>T c.*397-58C>T (n.*397-58C>T) c.*790-58C>T (n.*790-58C>T) c.*885-58C>T (n.*885-58C>T) c.1171-58C>T (n.1171-58C>T) n.818-58C>T n.2825-58C>T c.1435-58C>T (n.1435-58C>T) c.*653-58C>T (n.*653-58C>T) c.1318-58C>T (n.1318-58C>T) c.413-1867C>T (n.413-1867C>T) c.739-58C>T (n.739-58C>T) c.1020-58C>T (n.1020-58C>T) c.859-58C>T c.*508-58C>T (n.*508-58C>T) n.6391-58C>T n.1488-58C>T n.1029-58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348192_72348193insACTAATCCCCA | CA2629343621 | HEXA | n.3333-59_3333-58insTGGGGATTAGT c.987-59_987-58insTGGGGATTAGT (n.987-59_987-58insTGGGGATTAGT) c.*649-59_*649-58insTGGGGATTAGT (n.*649-59_*649-58insTGGGGATTAGT) c.1030-59_1030-58insTGGGGATTAGT (n.1030-59_1030-58insTGGGGATTAGT) c.1093-59_1093-58insTGGGGATTAGT (n.1093-59_1093-58insTGGGGATTAGT) n.1018-59_1018-58insTGGGGATTAGT c.*397-59_*397-58insTGGGGATTAGT (n.*397-59_*397-58insTGGGGATTAGT) c.*790-59_*790-58insTGGGGATTAGT (n.*790-59_*790-58insTGGGGATTAGT) c.*885-59_*885-58insTGGGGATTAGT (n.*885-59_*885-58insTGGGGATTAGT) c.1171-59_1171-58insTGGGGATTAGT (n.1171-59_1171-58insTGGGGATTAGT) n.818-59_818-58insTGGGGATTAGT n.2825-59_2825-58insTGGGGATTAGT c.1435-59_1435-58insTGGGGATTAGT (n.1435-59_1435-58insTGGGGATTAGT) c.*653-59_*653-58insTGGGGATTAGT (n.*653-59_*653-58insTGGGGATTAGT) c.1318-59_1318-58insTGGGGATTAGT (n.1318-59_1318-58insTGGGGATTAGT) c.413-1868_413-1867insTGGGGATTAGT (n.413-1868_413-1867insTGGGGATTAGT) c.739-59_739-58insTGGGGATTAGT (n.739-59_739-58insTGGGGATTAGT) c.1020-59_1020-58insTGGGGATTAGT (n.1020-59_1020-58insTGGGGATTAGT) c.859-59_859-58insTGGGGATTAGT c.*508-59_*508-58insTGGGGATTAGT (n.*508-59_*508-58insTGGGGATTAGT) n.6391-59_6391-58insTGGGGATTAGT n.1488-59_1488-58insTGGGGATTAGT n.1029-59_1029-58insTGGGGATTAGT | gnomAD v4 |
15 | g.72348193G>A | CA2629343622 | HEXA | n.3333-59C>T c.987-59C>T (n.987-59C>T) c.*649-59C>T (n.*649-59C>T) c.1030-59C>T (n.1030-59C>T) c.1093-59C>T (n.1093-59C>T) n.1018-59C>T c.*397-59C>T (n.*397-59C>T) c.*790-59C>T (n.*790-59C>T) c.*885-59C>T (n.*885-59C>T) c.1171-59C>T (n.1171-59C>T) n.818-59C>T n.2825-59C>T c.1435-59C>T (n.1435-59C>T) c.*653-59C>T (n.*653-59C>T) c.1318-59C>T (n.1318-59C>T) c.413-1868C>T (n.413-1868C>T) c.739-59C>T (n.739-59C>T) c.1020-59C>T (n.1020-59C>T) c.859-59C>T c.*508-59C>T (n.*508-59C>T) n.6391-59C>T n.1488-59C>T n.1029-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348193G>T | CA2629343623 | HEXA | n.3333-59C>A c.987-59C>A (n.987-59C>A) c.*649-59C>A (n.*649-59C>A) c.1030-59C>A (n.1030-59C>A) c.1093-59C>A (n.1093-59C>A) n.1018-59C>A c.*397-59C>A (n.*397-59C>A) c.*790-59C>A (n.*790-59C>A) c.*885-59C>A (n.*885-59C>A) c.1171-59C>A (n.1171-59C>A) n.818-59C>A n.2825-59C>A c.1435-59C>A (n.1435-59C>A) c.*653-59C>A (n.*653-59C>A) c.1318-59C>A (n.1318-59C>A) c.413-1868C>A (n.413-1868C>A) c.739-59C>A (n.739-59C>A) c.1020-59C>A (n.1020-59C>A) c.859-59C>A c.*508-59C>A (n.*508-59C>A) n.6391-59C>A n.1488-59C>A n.1029-59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348194G>C | CA2629343626 | HEXA | n.3333-60C>G c.987-60C>G (n.987-60C>G) c.*649-60C>G (n.*649-60C>G) c.1030-60C>G (n.1030-60C>G) c.1093-60C>G (n.1093-60C>G) n.1018-60C>G c.*397-60C>G (n.*397-60C>G) c.*790-60C>G (n.*790-60C>G) c.*885-60C>G (n.*885-60C>G) c.1171-60C>G (n.1171-60C>G) n.818-60C>G n.2825-60C>G c.1435-60C>G (n.1435-60C>G) c.*653-60C>G (n.*653-60C>G) c.1318-60C>G (n.1318-60C>G) c.413-1869C>G (n.413-1869C>G) c.739-60C>G (n.739-60C>G) c.1020-60C>G (n.1020-60C>G) c.859-60C>G c.*508-60C>G (n.*508-60C>G) n.6391-60C>G n.1488-60C>G n.1029-60C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348194G>T | CA2629343625 | HEXA | n.3333-60C>A c.987-60C>A (n.987-60C>A) c.*649-60C>A (n.*649-60C>A) c.1030-60C>A (n.1030-60C>A) c.1093-60C>A (n.1093-60C>A) n.1018-60C>A c.*397-60C>A (n.*397-60C>A) c.*790-60C>A (n.*790-60C>A) c.*885-60C>A (n.*885-60C>A) c.1171-60C>A (n.1171-60C>A) n.818-60C>A n.2825-60C>A c.1435-60C>A (n.1435-60C>A) c.*653-60C>A (n.*653-60C>A) c.1318-60C>A (n.1318-60C>A) c.413-1869C>A (n.413-1869C>A) c.739-60C>A (n.739-60C>A) c.1020-60C>A (n.1020-60C>A) c.859-60C>A c.*508-60C>A (n.*508-60C>A) n.6391-60C>A n.1488-60C>A n.1029-60C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348195G>A | CA2629343629 | HEXA | n.3333-61C>T c.987-61C>T (n.987-61C>T) c.*649-61C>T (n.*649-61C>T) c.1030-61C>T (n.1030-61C>T) c.1093-61C>T (n.1093-61C>T) n.1018-61C>T c.*397-61C>T (n.*397-61C>T) c.*790-61C>T (n.*790-61C>T) c.*885-61C>T (n.*885-61C>T) c.1171-61C>T (n.1171-61C>T) n.818-61C>T n.2825-61C>T c.1435-61C>T (n.1435-61C>T) c.*653-61C>T (n.*653-61C>T) c.1318-61C>T (n.1318-61C>T) c.413-1870C>T (n.413-1870C>T) c.739-61C>T (n.739-61C>T) c.1020-61C>T (n.1020-61C>T) c.859-61C>T c.*508-61C>T (n.*508-61C>T) n.6391-61C>T n.1488-61C>T n.1029-61C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348195G>C | CA2629343630 | HEXA | n.3333-61C>G c.987-61C>G (n.987-61C>G) c.*649-61C>G (n.*649-61C>G) c.1030-61C>G (n.1030-61C>G) c.1093-61C>G (n.1093-61C>G) n.1018-61C>G c.*397-61C>G (n.*397-61C>G) c.*790-61C>G (n.*790-61C>G) c.*885-61C>G (n.*885-61C>G) c.1171-61C>G (n.1171-61C>G) n.818-61C>G n.2825-61C>G c.1435-61C>G (n.1435-61C>G) c.*653-61C>G (n.*653-61C>G) c.1318-61C>G (n.1318-61C>G) c.413-1870C>G (n.413-1870C>G) c.739-61C>G (n.739-61C>G) c.1020-61C>G (n.1020-61C>G) c.859-61C>G c.*508-61C>G (n.*508-61C>G) n.6391-61C>G n.1488-61C>G n.1029-61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348195G>T | CA2575781196 | HEXA | n.3333-61C>A c.987-61C>A (n.987-61C>A) c.*649-61C>A (n.*649-61C>A) c.1030-61C>A (n.1030-61C>A) c.1093-61C>A (n.1093-61C>A) n.1018-61C>A c.*397-61C>A (n.*397-61C>A) c.*790-61C>A (n.*790-61C>A) c.*885-61C>A (n.*885-61C>A) c.1171-61C>A (n.1171-61C>A) n.818-61C>A n.2825-61C>A c.1435-61C>A (n.1435-61C>A) c.*653-61C>A (n.*653-61C>A) c.1318-61C>A (n.1318-61C>A) c.413-1870C>A (n.413-1870C>A) c.739-61C>A (n.739-61C>A) c.1020-61C>A (n.1020-61C>A) c.859-61C>A c.*508-61C>A (n.*508-61C>A) n.6391-61C>A n.1488-61C>A n.1029-61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348197T>C | CA2629343634 | HEXA | n.3333-63A>G c.987-63A>G (n.987-63A>G) c.*649-63A>G (n.*649-63A>G) c.1030-63A>G (n.1030-63A>G) c.1093-63A>G (n.1093-63A>G) n.1018-63A>G c.*397-63A>G (n.*397-63A>G) c.*790-63A>G (n.*790-63A>G) c.*885-63A>G (n.*885-63A>G) c.1171-63A>G (n.1171-63A>G) n.818-63A>G n.2825-63A>G c.1435-63A>G (n.1435-63A>G) c.*653-63A>G (n.*653-63A>G) c.1318-63A>G (n.1318-63A>G) c.413-1872A>G (n.413-1872A>G) c.739-63A>G (n.739-63A>G) c.1020-63A>G (n.1020-63A>G) c.859-63A>G c.*508-63A>G (n.*508-63A>G) n.6391-63A>G n.1488-63A>G n.1029-63A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348198dup | CA2575781197 | HEXA | n.3333-63dup c.987-63dup (n.987-63dup) c.*649-63dup (n.*649-63dup) c.1030-63dup (n.1030-63dup) c.1093-63dup (n.1093-63dup) n.1018-63dup c.*397-63dup (n.*397-63dup) c.*790-63dup (n.*790-63dup) c.*885-63dup (n.*885-63dup) c.1171-63dup (n.1171-63dup) n.818-63dup n.2825-63dup c.1435-63dup (n.1435-63dup) c.*653-63dup (n.*653-63dup) c.1318-63dup (n.1318-63dup) c.413-1872dup (n.413-1872dup) c.739-63dup (n.739-63dup) c.1020-63dup (n.1020-63dup) c.859-63dup c.*508-63dup (n.*508-63dup) n.6391-63dup n.1488-63dup n.1029-63dup | |
15 | g.72348198del | CA2629343632 | HEXA | n.3333-63del c.987-63del (n.987-63del) c.*649-63del (n.*649-63del) c.1030-63del (n.1030-63del) c.1093-63del (n.1093-63del) n.1018-63del c.*397-63del (n.*397-63del) c.*790-63del (n.*790-63del) c.*885-63del (n.*885-63del) c.1171-63del (n.1171-63del) n.818-63del n.2825-63del c.1435-63del (n.1435-63del) c.*653-63del (n.*653-63del) c.1318-63del (n.1318-63del) c.413-1872del (n.413-1872del) c.739-63del (n.739-63del) c.1020-63del (n.1020-63del) c.859-63del c.*508-63del (n.*508-63del) n.6391-63del n.1488-63del n.1029-63del | gnomAD v4 |
15 | g.72348198T>A | CA2629343635 | HEXA | n.3333-64A>T c.987-64A>T (n.987-64A>T) c.*649-64A>T (n.*649-64A>T) c.1030-64A>T (n.1030-64A>T) c.1093-64A>T (n.1093-64A>T) n.1018-64A>T c.*397-64A>T (n.*397-64A>T) c.*790-64A>T (n.*790-64A>T) c.*885-64A>T (n.*885-64A>T) c.1171-64A>T (n.1171-64A>T) n.818-64A>T n.2825-64A>T c.1435-64A>T (n.1435-64A>T) c.*653-64A>T (n.*653-64A>T) c.1318-64A>T (n.1318-64A>T) c.413-1873A>T (n.413-1873A>T) c.739-64A>T (n.739-64A>T) c.1020-64A>T (n.1020-64A>T) c.859-64A>T c.*508-64A>T (n.*508-64A>T) n.6391-64A>T n.1488-64A>T n.1029-64A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348200G>A | CA2629343637 | HEXA | n.3333-66C>T c.987-66C>T (n.987-66C>T) c.*649-66C>T (n.*649-66C>T) c.1030-66C>T (n.1030-66C>T) c.1093-66C>T (n.1093-66C>T) n.1018-66C>T c.*397-66C>T (n.*397-66C>T) c.*790-66C>T (n.*790-66C>T) c.*885-66C>T (n.*885-66C>T) c.1171-66C>T (n.1171-66C>T) n.818-66C>T n.2825-66C>T c.1435-66C>T (n.1435-66C>T) c.*653-66C>T (n.*653-66C>T) c.1318-66C>T (n.1318-66C>T) c.413-1875C>T (n.413-1875C>T) c.739-66C>T (n.739-66C>T) c.1020-66C>T (n.1020-66C>T) c.859-66C>T c.*508-66C>T (n.*508-66C>T) n.6391-66C>T n.1488-66C>T n.1029-66C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348200G>T | CA2629343639 | HEXA | n.3333-66C>A c.987-66C>A (n.987-66C>A) c.*649-66C>A (n.*649-66C>A) c.1030-66C>A (n.1030-66C>A) c.1093-66C>A (n.1093-66C>A) n.1018-66C>A c.*397-66C>A (n.*397-66C>A) c.*790-66C>A (n.*790-66C>A) c.*885-66C>A (n.*885-66C>A) c.1171-66C>A (n.1171-66C>A) n.818-66C>A n.2825-66C>A c.1435-66C>A (n.1435-66C>A) c.*653-66C>A (n.*653-66C>A) c.1318-66C>A (n.1318-66C>A) c.413-1875C>A (n.413-1875C>A) c.739-66C>A (n.739-66C>A) c.1020-66C>A (n.1020-66C>A) c.859-66C>A c.*508-66C>A (n.*508-66C>A) n.6391-66C>A n.1488-66C>A n.1029-66C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348201T>G | CA2629343642 | HEXA | n.3333-67A>C c.987-67A>C (n.987-67A>C) c.*649-67A>C (n.*649-67A>C) c.1030-67A>C (n.1030-67A>C) c.1093-67A>C (n.1093-67A>C) n.1018-67A>C c.*397-67A>C (n.*397-67A>C) c.*790-67A>C (n.*790-67A>C) c.*885-67A>C (n.*885-67A>C) c.1171-67A>C (n.1171-67A>C) n.818-67A>C n.2825-67A>C c.1435-67A>C (n.1435-67A>C) c.*653-67A>C (n.*653-67A>C) c.1318-67A>C (n.1318-67A>C) c.413-1876A>C (n.413-1876A>C) c.739-67A>C (n.739-67A>C) c.1020-67A>C (n.1020-67A>C) c.859-67A>C c.*508-67A>C (n.*508-67A>C) n.6391-67A>C n.1488-67A>C n.1029-67A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348202C>A | CA2629343644 | HEXA | n.3333-68G>T c.987-68G>T (n.987-68G>T) c.*649-68G>T (n.*649-68G>T) c.1030-68G>T (n.1030-68G>T) c.1093-68G>T (n.1093-68G>T) n.1018-68G>T c.*397-68G>T (n.*397-68G>T) c.*790-68G>T (n.*790-68G>T) c.*885-68G>T (n.*885-68G>T) c.1171-68G>T (n.1171-68G>T) n.818-68G>T n.2825-68G>T c.1435-68G>T (n.1435-68G>T) c.*653-68G>T (n.*653-68G>T) c.1318-68G>T (n.1318-68G>T) c.413-1877G>T (n.413-1877G>T) c.739-68G>T (n.739-68G>T) c.1020-68G>T (n.1020-68G>T) c.859-68G>T c.*508-68G>T (n.*508-68G>T) n.6391-68G>T n.1488-68G>T n.1029-68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348202C= | CA2186744468 | HEXA | n.3333-68G= c.987-68G= (n.987-68G=) c.*649-68G= (n.*649-68G=) c.1030-68G= (n.1030-68G=) c.1093-68G= (n.1093-68G=) n.1018-68G= c.*397-68G= (n.*397-68G=) c.*790-68G= (n.*790-68G=) c.*885-68G= (n.*885-68G=) c.1171-68G= (n.1171-68G=) n.818-68G= n.2825-68G= c.1435-68G= (n.1435-68G=) c.*653-68G= (n.*653-68G=) c.1318-68G= (n.1318-68G=) c.413-1877G= (n.413-1877G=) c.739-68G= (n.739-68G=) c.1020-68G= (n.1020-68G=) c.859-68G= c.*508-68G= (n.*508-68G=) n.6391-68G= n.1488-68G= n.1029-68G= | |
15 | g.72348202C>T | CA715465624 | HEXA | n.3333-68G>A c.987-68G>A (n.987-68G>A) c.*649-68G>A (n.*649-68G>A) c.1030-68G>A (n.1030-68G>A) c.1093-68G>A (n.1093-68G>A) n.1018-68G>A c.*397-68G>A (n.*397-68G>A) c.*790-68G>A (n.*790-68G>A) c.*885-68G>A (n.*885-68G>A) c.1171-68G>A (n.1171-68G>A) n.818-68G>A n.2825-68G>A c.1435-68G>A (n.1435-68G>A) c.*653-68G>A (n.*653-68G>A) c.1318-68G>A (n.1318-68G>A) c.413-1877G>A (n.413-1877G>A) c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.1020-68G>A (n.1020-68G>A) c.859-68G>A c.*508-68G>A (n.*508-68G>A) n.6391-68G>A n.1488-68G>A n.1029-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348203A>C | CA2629343648 | HEXA | n.3333-69T>G c.987-69T>G (n.987-69T>G) c.*649-69T>G (n.*649-69T>G) c.1030-69T>G (n.1030-69T>G) c.1093-69T>G (n.1093-69T>G) n.1018-69T>G c.*397-69T>G (n.*397-69T>G) c.*790-69T>G (n.*790-69T>G) c.*885-69T>G (n.*885-69T>G) c.1171-69T>G (n.1171-69T>G) n.818-69T>G n.2825-69T>G c.1435-69T>G (n.1435-69T>G) c.*653-69T>G (n.*653-69T>G) c.1318-69T>G (n.1318-69T>G) c.413-1878T>G (n.413-1878T>G) c.739-69T>G (n.739-69T>G) c.1020-69T>G (n.1020-69T>G) c.859-69T>G c.*508-69T>G (n.*508-69T>G) n.6391-69T>G n.1488-69T>G n.1029-69T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348203A>G | CA2629343650 | HEXA | n.3333-69T>C c.987-69T>C (n.987-69T>C) c.*649-69T>C (n.*649-69T>C) c.1030-69T>C (n.1030-69T>C) c.1093-69T>C (n.1093-69T>C) n.1018-69T>C c.*397-69T>C (n.*397-69T>C) c.*790-69T>C (n.*790-69T>C) c.*885-69T>C (n.*885-69T>C) c.1171-69T>C (n.1171-69T>C) n.818-69T>C n.2825-69T>C c.1435-69T>C (n.1435-69T>C) c.*653-69T>C (n.*653-69T>C) c.1318-69T>C (n.1318-69T>C) c.413-1878T>C (n.413-1878T>C) c.739-69T>C (n.739-69T>C) c.1020-69T>C (n.1020-69T>C) c.859-69T>C c.*508-69T>C (n.*508-69T>C) n.6391-69T>C n.1488-69T>C n.1029-69T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348205C>A | CA2629343652 | HEXA | n.3333-71G>T c.987-71G>T (n.987-71G>T) c.*649-71G>T (n.*649-71G>T) c.1030-71G>T (n.1030-71G>T) c.1093-71G>T (n.1093-71G>T) n.1018-71G>T c.*397-71G>T (n.*397-71G>T) c.*790-71G>T (n.*790-71G>T) c.*885-71G>T (n.*885-71G>T) c.1171-71G>T (n.1171-71G>T) n.818-71G>T n.2825-71G>T c.1435-71G>T (n.1435-71G>T) c.*653-71G>T (n.*653-71G>T) c.1318-71G>T (n.1318-71G>T) c.413-1880G>T (n.413-1880G>T) c.739-71G>T (n.739-71G>T) c.1020-71G>T (n.1020-71G>T) c.859-71G>T c.*508-71G>T (n.*508-71G>T) n.6391-71G>T n.1488-71G>T n.1029-71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348205C>T | CA2629343655 | HEXA | n.3333-71G>A c.987-71G>A (n.987-71G>A) c.*649-71G>A (n.*649-71G>A) c.1030-71G>A (n.1030-71G>A) c.1093-71G>A (n.1093-71G>A) n.1018-71G>A c.*397-71G>A (n.*397-71G>A) c.*790-71G>A (n.*790-71G>A) c.*885-71G>A (n.*885-71G>A) c.1171-71G>A (n.1171-71G>A) n.818-71G>A n.2825-71G>A c.1435-71G>A (n.1435-71G>A) c.*653-71G>A (n.*653-71G>A) c.1318-71G>A (n.1318-71G>A) c.413-1880G>A (n.413-1880G>A) c.739-71G>A (n.739-71G>A) c.1020-71G>A (n.1020-71G>A) c.859-71G>A c.*508-71G>A (n.*508-71G>A) n.6391-71G>A n.1488-71G>A n.1029-71G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348206T>A | CA2629343658 | HEXA | n.3333-72A>T c.987-72A>T (n.987-72A>T) c.*649-72A>T (n.*649-72A>T) c.1030-72A>T (n.1030-72A>T) c.1093-72A>T (n.1093-72A>T) n.1018-72A>T c.*397-72A>T (n.*397-72A>T) c.*790-72A>T (n.*790-72A>T) c.*885-72A>T (n.*885-72A>T) c.1171-72A>T (n.1171-72A>T) n.818-72A>T n.2825-72A>T c.1435-72A>T (n.1435-72A>T) c.*653-72A>T (n.*653-72A>T) c.1318-72A>T (n.1318-72A>T) c.413-1881A>T (n.413-1881A>T) c.739-72A>T (n.739-72A>T) c.1020-72A>T (n.1020-72A>T) c.859-72A>T c.*508-72A>T (n.*508-72A>T) n.6391-72A>T n.1488-72A>T n.1029-72A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348206T>C | CA272611145 | HEXA | n.3333-72A>G c.987-72A>G (n.987-72A>G) c.*649-72A>G (n.*649-72A>G) c.1030-72A>G (n.1030-72A>G) c.1093-72A>G (n.1093-72A>G) n.1018-72A>G c.*397-72A>G (n.*397-72A>G) c.*790-72A>G (n.*790-72A>G) c.*885-72A>G (n.*885-72A>G) c.1171-72A>G (n.1171-72A>G) n.818-72A>G n.2825-72A>G c.1435-72A>G (n.1435-72A>G) c.*653-72A>G (n.*653-72A>G) c.1318-72A>G (n.1318-72A>G) c.413-1881A>G (n.413-1881A>G) c.739-72A>G (n.739-72A>G) c.1020-72A>G (n.1020-72A>G) c.859-72A>G c.*508-72A>G (n.*508-72A>G) n.6391-72A>G n.1488-72A>G n.1029-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348206T= | CA2186744469 | HEXA | n.3333-72A= c.987-72A= (n.987-72A=) c.*649-72A= (n.*649-72A=) c.1030-72A= (n.1030-72A=) c.1093-72A= (n.1093-72A=) n.1018-72A= c.*397-72A= (n.*397-72A=) c.*790-72A= (n.*790-72A=) c.*885-72A= (n.*885-72A=) c.1171-72A= (n.1171-72A=) n.818-72A= n.2825-72A= c.1435-72A= (n.1435-72A=) c.*653-72A= (n.*653-72A=) c.1318-72A= (n.1318-72A=) c.413-1881A= (n.413-1881A=) c.739-72A= (n.739-72A=) c.1020-72A= (n.1020-72A=) c.859-72A= c.*508-72A= (n.*508-72A=) n.6391-72A= n.1488-72A= n.1029-72A= | |
15 | g.72348207G>A | CA2629343663 | HEXA | n.3333-73C>T c.987-73C>T (n.987-73C>T) c.*649-73C>T (n.*649-73C>T) c.1030-73C>T (n.1030-73C>T) c.1093-73C>T (n.1093-73C>T) n.1018-73C>T c.*397-73C>T (n.*397-73C>T) c.*790-73C>T (n.*790-73C>T) c.*885-73C>T (n.*885-73C>T) c.1171-73C>T (n.1171-73C>T) n.818-73C>T n.2825-73C>T c.1435-73C>T (n.1435-73C>T) c.*653-73C>T (n.*653-73C>T) c.1318-73C>T (n.1318-73C>T) c.413-1882C>T (n.413-1882C>T) c.739-73C>T (n.739-73C>T) c.1020-73C>T (n.1020-73C>T) c.859-73C>T c.*508-73C>T (n.*508-73C>T) n.6391-73C>T n.1488-73C>T n.1029-73C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348207G>C | CA971330949 | HEXA | n.3333-73C>G c.987-73C>G (n.987-73C>G) c.*649-73C>G (n.*649-73C>G) c.1030-73C>G (n.1030-73C>G) c.1093-73C>G (n.1093-73C>G) n.1018-73C>G c.*397-73C>G (n.*397-73C>G) c.*790-73C>G (n.*790-73C>G) c.*885-73C>G (n.*885-73C>G) c.1171-73C>G (n.1171-73C>G) n.818-73C>G n.2825-73C>G c.1435-73C>G (n.1435-73C>G) c.*653-73C>G (n.*653-73C>G) c.1318-73C>G (n.1318-73C>G) c.413-1882C>G (n.413-1882C>G) c.739-73C>G (n.739-73C>G) c.1020-73C>G (n.1020-73C>G) c.859-73C>G c.*508-73C>G (n.*508-73C>G) n.6391-73C>G n.1488-73C>G n.1029-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348207G= | CA2186744470 | HEXA | n.3333-73C= c.987-73C= (n.987-73C=) c.*649-73C= (n.*649-73C=) c.1030-73C= (n.1030-73C=) c.1093-73C= (n.1093-73C=) n.1018-73C= c.*397-73C= (n.*397-73C=) c.*790-73C= (n.*790-73C=) c.*885-73C= (n.*885-73C=) c.1171-73C= (n.1171-73C=) n.818-73C= n.2825-73C= c.1435-73C= (n.1435-73C=) c.*653-73C= (n.*653-73C=) c.1318-73C= (n.1318-73C=) c.413-1882C= (n.413-1882C=) c.739-73C= (n.739-73C=) c.1020-73C= (n.1020-73C=) c.859-73C= c.*508-73C= (n.*508-73C=) n.6391-73C= n.1488-73C= n.1029-73C= | |
15 | g.72348207G>T | CA2629343665 | HEXA | n.3333-73C>A c.987-73C>A (n.987-73C>A) c.*649-73C>A (n.*649-73C>A) c.1030-73C>A (n.1030-73C>A) c.1093-73C>A (n.1093-73C>A) n.1018-73C>A c.*397-73C>A (n.*397-73C>A) c.*790-73C>A (n.*790-73C>A) c.*885-73C>A (n.*885-73C>A) c.1171-73C>A (n.1171-73C>A) n.818-73C>A n.2825-73C>A c.1435-73C>A (n.1435-73C>A) c.*653-73C>A (n.*653-73C>A) c.1318-73C>A (n.1318-73C>A) c.413-1882C>A (n.413-1882C>A) c.739-73C>A (n.739-73C>A) c.1020-73C>A (n.1020-73C>A) c.859-73C>A c.*508-73C>A (n.*508-73C>A) n.6391-73C>A n.1488-73C>A n.1029-73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348208G>A | CA2575781198 | HEXA | n.3333-74C>T c.987-74C>T (n.987-74C>T) c.*649-74C>T (n.*649-74C>T) c.1030-74C>T (n.1030-74C>T) c.1093-74C>T (n.1093-74C>T) n.1018-74C>T c.*397-74C>T (n.*397-74C>T) c.*790-74C>T (n.*790-74C>T) c.*885-74C>T (n.*885-74C>T) c.1171-74C>T (n.1171-74C>T) n.818-74C>T n.2825-74C>T c.1435-74C>T (n.1435-74C>T) c.*653-74C>T (n.*653-74C>T) c.1318-74C>T (n.1318-74C>T) c.413-1883C>T (n.413-1883C>T) c.739-74C>T (n.739-74C>T) c.1020-74C>T (n.1020-74C>T) c.859-74C>T c.*508-74C>T (n.*508-74C>T) n.6391-74C>T n.1488-74C>T n.1029-74C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348208G>C | CA2629343668 | HEXA | n.3333-74C>G c.987-74C>G (n.987-74C>G) c.*649-74C>G (n.*649-74C>G) c.1030-74C>G (n.1030-74C>G) c.1093-74C>G (n.1093-74C>G) n.1018-74C>G c.*397-74C>G (n.*397-74C>G) c.*790-74C>G (n.*790-74C>G) c.*885-74C>G (n.*885-74C>G) c.1171-74C>G (n.1171-74C>G) n.818-74C>G n.2825-74C>G c.1435-74C>G (n.1435-74C>G) c.*653-74C>G (n.*653-74C>G) c.1318-74C>G (n.1318-74C>G) c.413-1883C>G (n.413-1883C>G) c.739-74C>G (n.739-74C>G) c.1020-74C>G (n.1020-74C>G) c.859-74C>G c.*508-74C>G (n.*508-74C>G) n.6391-74C>G n.1488-74C>G n.1029-74C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348208G>T | CA2575781199 | HEXA | n.3333-74C>A c.987-74C>A (n.987-74C>A) c.*649-74C>A (n.*649-74C>A) c.1030-74C>A (n.1030-74C>A) c.1093-74C>A (n.1093-74C>A) n.1018-74C>A c.*397-74C>A (n.*397-74C>A) c.*790-74C>A (n.*790-74C>A) c.*885-74C>A (n.*885-74C>A) c.1171-74C>A (n.1171-74C>A) n.818-74C>A n.2825-74C>A c.1435-74C>A (n.1435-74C>A) c.*653-74C>A (n.*653-74C>A) c.1318-74C>A (n.1318-74C>A) c.413-1883C>A (n.413-1883C>A) c.739-74C>A (n.739-74C>A) c.1020-74C>A (n.1020-74C>A) c.859-74C>A c.*508-74C>A (n.*508-74C>A) n.6391-74C>A n.1488-74C>A n.1029-74C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348208_72348210delinsGCC | CA2186744471 | HEXA | n.3333-76_3333-74delinsGGC c.987-76_987-74delinsGGC (n.987-76_987-74delinsGGC) c.*649-76_*649-74delinsGGC (n.*649-76_*649-74delinsGGC) c.1030-76_1030-74delinsGGC (n.1030-76_1030-74delinsGGC) c.1093-76_1093-74delinsGGC (n.1093-76_1093-74delinsGGC) n.1018-76_1018-74delinsGGC c.*397-76_*397-74delinsGGC (n.*397-76_*397-74delinsGGC) c.*790-76_*790-74delinsGGC (n.*790-76_*790-74delinsGGC) c.*885-76_*885-74delinsGGC (n.*885-76_*885-74delinsGGC) c.1171-76_1171-74delinsGGC (n.1171-76_1171-74delinsGGC) n.818-76_818-74delinsGGC n.2825-76_2825-74delinsGGC c.1435-76_1435-74delinsGGC (n.1435-76_1435-74delinsGGC) c.*653-76_*653-74delinsGGC (n.*653-76_*653-74delinsGGC) c.1318-76_1318-74delinsGGC (n.1318-76_1318-74delinsGGC) c.413-1885_413-1883delinsGGC (n.413-1885_413-1883delinsGGC) c.739-76_739-74delinsGGC (n.739-76_739-74delinsGGC) c.1020-76_1020-74delinsGGC (n.1020-76_1020-74delinsGGC) c.859-76_859-74delinsGGC c.*508-76_*508-74delinsGGC (n.*508-76_*508-74delinsGGC) n.6391-76_6391-74delinsGGC n.1488-76_1488-74delinsGGC n.1029-76_1029-74delinsGGC | |
15 | g.72348209C>A | CA2629343671 | HEXA | n.3333-75G>T c.987-75G>T (n.987-75G>T) c.*649-75G>T (n.*649-75G>T) c.1030-75G>T (n.1030-75G>T) c.1093-75G>T (n.1093-75G>T) n.1018-75G>T c.*397-75G>T (n.*397-75G>T) c.*790-75G>T (n.*790-75G>T) c.*885-75G>T (n.*885-75G>T) c.1171-75G>T (n.1171-75G>T) n.818-75G>T n.2825-75G>T c.1435-75G>T (n.1435-75G>T) c.*653-75G>T (n.*653-75G>T) c.1318-75G>T (n.1318-75G>T) c.413-1884G>T (n.413-1884G>T) c.739-75G>T (n.739-75G>T) c.1020-75G>T (n.1020-75G>T) c.859-75G>T c.*508-75G>T (n.*508-75G>T) n.6391-75G>T n.1488-75G>T n.1029-75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348209C>T | CA2575781200 | HEXA | n.3333-75G>A c.987-75G>A (n.987-75G>A) c.*649-75G>A (n.*649-75G>A) c.1030-75G>A (n.1030-75G>A) c.1093-75G>A (n.1093-75G>A) n.1018-75G>A c.*397-75G>A (n.*397-75G>A) c.*790-75G>A (n.*790-75G>A) c.*885-75G>A (n.*885-75G>A) c.1171-75G>A (n.1171-75G>A) n.818-75G>A n.2825-75G>A c.1435-75G>A (n.1435-75G>A) c.*653-75G>A (n.*653-75G>A) c.1318-75G>A (n.1318-75G>A) c.413-1884G>A (n.413-1884G>A) c.739-75G>A (n.739-75G>A) c.1020-75G>A (n.1020-75G>A) c.859-75G>A c.*508-75G>A (n.*508-75G>A) n.6391-75G>A n.1488-75G>A n.1029-75G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348213del | CA919587884 | HEXA | n.3333-75del c.987-75del (n.987-75del) c.*649-75del (n.*649-75del) c.1030-75del (n.1030-75del) c.1093-75del (n.1093-75del) n.1018-75del c.*397-75del (n.*397-75del) c.*790-75del (n.*790-75del) c.*885-75del (n.*885-75del) c.1171-75del (n.1171-75del) n.818-75del n.2825-75del c.1435-75del (n.1435-75del) c.*653-75del (n.*653-75del) c.1318-75del (n.1318-75del) c.413-1884del (n.413-1884del) c.739-75del (n.739-75del) c.1020-75del (n.1020-75del) c.859-75del c.*508-75del (n.*508-75del) n.6391-75del n.1488-75del n.1029-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348212_72348213del | CA971330950 | HEXA | n.3333-76_3333-75del c.987-76_987-75del (n.987-76_987-75del) c.*649-76_*649-75del (n.*649-76_*649-75del) c.1030-76_1030-75del (n.1030-76_1030-75del) c.1093-76_1093-75del (n.1093-76_1093-75del) n.1018-76_1018-75del c.*397-76_*397-75del (n.*397-76_*397-75del) c.*790-76_*790-75del (n.*790-76_*790-75del) c.*885-76_*885-75del (n.*885-76_*885-75del) c.1171-76_1171-75del (n.1171-76_1171-75del) n.818-76_818-75del n.2825-76_2825-75del c.1435-76_1435-75del (n.1435-76_1435-75del) c.*653-76_*653-75del (n.*653-76_*653-75del) c.1318-76_1318-75del (n.1318-76_1318-75del) c.413-1885_413-1884del (n.413-1885_413-1884del) c.739-76_739-75del (n.739-76_739-75del) c.1020-76_1020-75del (n.1020-76_1020-75del) c.859-76_859-75del c.*508-76_*508-75del (n.*508-76_*508-75del) n.6391-76_6391-75del n.1488-76_1488-75del n.1029-76_1029-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348210C>T | CA2629343675 | HEXA | n.3333-76G>A c.987-76G>A (n.987-76G>A) c.*649-76G>A (n.*649-76G>A) c.1030-76G>A (n.1030-76G>A) c.1093-76G>A (n.1093-76G>A) n.1018-76G>A c.*397-76G>A (n.*397-76G>A) c.*790-76G>A (n.*790-76G>A) c.*885-76G>A (n.*885-76G>A) c.1171-76G>A (n.1171-76G>A) n.818-76G>A n.2825-76G>A c.1435-76G>A (n.1435-76G>A) c.*653-76G>A (n.*653-76G>A) c.1318-76G>A (n.1318-76G>A) c.413-1885G>A (n.413-1885G>A) c.739-76G>A (n.739-76G>A) c.1020-76G>A (n.1020-76G>A) c.859-76G>A c.*508-76G>A (n.*508-76G>A) n.6391-76G>A n.1488-76G>A n.1029-76G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348210_72348214del | CA2629343674 | HEXA | n.3333-80_3333-76del c.987-80_987-76del (n.987-80_987-76del) c.*649-80_*649-76del (n.*649-80_*649-76del) c.1030-80_1030-76del (n.1030-80_1030-76del) c.1093-80_1093-76del (n.1093-80_1093-76del) n.1018-80_1018-76del c.*397-80_*397-76del (n.*397-80_*397-76del) c.*790-80_*790-76del (n.*790-80_*790-76del) c.*885-80_*885-76del (n.*885-80_*885-76del) c.1171-80_1171-76del (n.1171-80_1171-76del) n.818-80_818-76del n.2825-80_2825-76del c.1435-80_1435-76del (n.1435-80_1435-76del) c.*653-80_*653-76del (n.*653-80_*653-76del) c.1318-80_1318-76del (n.1318-80_1318-76del) c.413-1889_413-1885del (n.413-1889_413-1885del) c.739-80_739-76del (n.739-80_739-76del) c.1020-80_1020-76del (n.1020-80_1020-76del) c.859-80_859-76del c.*508-80_*508-76del (n.*508-80_*508-76del) n.6391-80_6391-76del n.1488-80_1488-76del n.1029-80_1029-76del | gnomAD v4 |
15 | g.72348211C>A | CA2629343677 | HEXA | n.3333-77G>T c.987-77G>T (n.987-77G>T) c.*649-77G>T (n.*649-77G>T) c.1030-77G>T (n.1030-77G>T) c.1093-77G>T (n.1093-77G>T) n.1018-77G>T c.*397-77G>T (n.*397-77G>T) c.*790-77G>T (n.*790-77G>T) c.*885-77G>T (n.*885-77G>T) c.1171-77G>T (n.1171-77G>T) n.818-77G>T n.2825-77G>T c.1435-77G>T (n.1435-77G>T) c.*653-77G>T (n.*653-77G>T) c.1318-77G>T (n.1318-77G>T) c.413-1886G>T (n.413-1886G>T) c.739-77G>T (n.739-77G>T) c.1020-77G>T (n.1020-77G>T) c.859-77G>T c.*508-77G>T (n.*508-77G>T) n.6391-77G>T n.1488-77G>T n.1029-77G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348211C>T | CA2575781201 | HEXA | n.3333-77G>A c.987-77G>A (n.987-77G>A) c.*649-77G>A (n.*649-77G>A) c.1030-77G>A (n.1030-77G>A) c.1093-77G>A (n.1093-77G>A) n.1018-77G>A c.*397-77G>A (n.*397-77G>A) c.*790-77G>A (n.*790-77G>A) c.*885-77G>A (n.*885-77G>A) c.1171-77G>A (n.1171-77G>A) n.818-77G>A n.2825-77G>A c.1435-77G>A (n.1435-77G>A) c.*653-77G>A (n.*653-77G>A) c.1318-77G>A (n.1318-77G>A) c.413-1886G>A (n.413-1886G>A) c.739-77G>A (n.739-77G>A) c.1020-77G>A (n.1020-77G>A) c.859-77G>A c.*508-77G>A (n.*508-77G>A) n.6391-77G>A n.1488-77G>A n.1029-77G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348212C>A | CA2629343681 | HEXA | n.3333-78G>T c.987-78G>T (n.987-78G>T) c.*649-78G>T (n.*649-78G>T) c.1030-78G>T (n.1030-78G>T) c.1093-78G>T (n.1093-78G>T) n.1018-78G>T c.*397-78G>T (n.*397-78G>T) c.*790-78G>T (n.*790-78G>T) c.*885-78G>T (n.*885-78G>T) c.1171-78G>T (n.1171-78G>T) n.818-78G>T n.2825-78G>T c.1435-78G>T (n.1435-78G>T) c.*653-78G>T (n.*653-78G>T) c.1318-78G>T (n.1318-78G>T) c.413-1887G>T (n.413-1887G>T) c.739-78G>T (n.739-78G>T) c.1020-78G>T (n.1020-78G>T) c.859-78G>T c.*508-78G>T (n.*508-78G>T) n.6391-78G>T n.1488-78G>T n.1029-78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348212C>T | CA2629343680 | HEXA | n.3333-78G>A c.987-78G>A (n.987-78G>A) c.*649-78G>A (n.*649-78G>A) c.1030-78G>A (n.1030-78G>A) c.1093-78G>A (n.1093-78G>A) n.1018-78G>A c.*397-78G>A (n.*397-78G>A) c.*790-78G>A (n.*790-78G>A) c.*885-78G>A (n.*885-78G>A) c.1171-78G>A (n.1171-78G>A) n.818-78G>A n.2825-78G>A c.1435-78G>A (n.1435-78G>A) c.*653-78G>A (n.*653-78G>A) c.1318-78G>A (n.1318-78G>A) c.413-1887G>A (n.413-1887G>A) c.739-78G>A (n.739-78G>A) c.1020-78G>A (n.1020-78G>A) c.859-78G>A c.*508-78G>A (n.*508-78G>A) n.6391-78G>A n.1488-78G>A n.1029-78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348213C>A | CA2629343682 | HEXA | n.3333-79G>T c.987-79G>T (n.987-79G>T) c.*649-79G>T (n.*649-79G>T) c.1030-79G>T (n.1030-79G>T) c.1093-79G>T (n.1093-79G>T) n.1018-79G>T c.*397-79G>T (n.*397-79G>T) c.*790-79G>T (n.*790-79G>T) c.*885-79G>T (n.*885-79G>T) c.1171-79G>T (n.1171-79G>T) n.818-79G>T n.2825-79G>T c.1435-79G>T (n.1435-79G>T) c.*653-79G>T (n.*653-79G>T) c.1318-79G>T (n.1318-79G>T) c.413-1888G>T (n.413-1888G>T) c.739-79G>T (n.739-79G>T) c.1020-79G>T (n.1020-79G>T) c.859-79G>T c.*508-79G>T (n.*508-79G>T) n.6391-79G>T n.1488-79G>T n.1029-79G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348213C>G | CA2629343683 | HEXA | n.3333-79G>C c.987-79G>C (n.987-79G>C) c.*649-79G>C (n.*649-79G>C) c.1030-79G>C (n.1030-79G>C) c.1093-79G>C (n.1093-79G>C) n.1018-79G>C c.*397-79G>C (n.*397-79G>C) c.*790-79G>C (n.*790-79G>C) c.*885-79G>C (n.*885-79G>C) c.1171-79G>C (n.1171-79G>C) n.818-79G>C n.2825-79G>C c.1435-79G>C (n.1435-79G>C) c.*653-79G>C (n.*653-79G>C) c.1318-79G>C (n.1318-79G>C) c.413-1888G>C (n.413-1888G>C) c.739-79G>C (n.739-79G>C) c.1020-79G>C (n.1020-79G>C) c.859-79G>C c.*508-79G>C (n.*508-79G>C) n.6391-79G>C n.1488-79G>C n.1029-79G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348214T>A | CA2629343684 | HEXA | n.3333-80A>T c.987-80A>T (n.987-80A>T) c.*649-80A>T (n.*649-80A>T) c.1030-80A>T (n.1030-80A>T) c.1093-80A>T (n.1093-80A>T) n.1018-80A>T c.*397-80A>T (n.*397-80A>T) c.*790-80A>T (n.*790-80A>T) c.*885-80A>T (n.*885-80A>T) c.1171-80A>T (n.1171-80A>T) n.818-80A>T n.2825-80A>T c.1435-80A>T (n.1435-80A>T) c.*653-80A>T (n.*653-80A>T) c.1318-80A>T (n.1318-80A>T) c.413-1889A>T (n.413-1889A>T) c.739-80A>T (n.739-80A>T) c.1020-80A>T (n.1020-80A>T) c.859-80A>T c.*508-80A>T (n.*508-80A>T) n.6391-80A>T n.1488-80A>T n.1029-80A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348214T>C | CA2629343685 | HEXA | n.3333-80A>G c.987-80A>G (n.987-80A>G) c.*649-80A>G (n.*649-80A>G) c.1030-80A>G (n.1030-80A>G) c.1093-80A>G (n.1093-80A>G) n.1018-80A>G c.*397-80A>G (n.*397-80A>G) c.*790-80A>G (n.*790-80A>G) c.*885-80A>G (n.*885-80A>G) c.1171-80A>G (n.1171-80A>G) n.818-80A>G n.2825-80A>G c.1435-80A>G (n.1435-80A>G) c.*653-80A>G (n.*653-80A>G) c.1318-80A>G (n.1318-80A>G) c.413-1889A>G (n.413-1889A>G) c.739-80A>G (n.739-80A>G) c.1020-80A>G (n.1020-80A>G) c.859-80A>G c.*508-80A>G (n.*508-80A>G) n.6391-80A>G n.1488-80A>G n.1029-80A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348215A= | CA2186744472 | HEXA | n.3333-81T= c.987-81T= (n.987-81T=) c.*649-81T= (n.*649-81T=) c.1030-81T= (n.1030-81T=) c.1093-81T= (n.1093-81T=) n.1018-81T= c.*397-81T= (n.*397-81T=) c.*790-81T= (n.*790-81T=) c.*885-81T= (n.*885-81T=) c.1171-81T= (n.1171-81T=) n.818-81T= n.2825-81T= c.1435-81T= (n.1435-81T=) c.*653-81T= (n.*653-81T=) c.1318-81T= (n.1318-81T=) c.413-1890T= (n.413-1890T=) c.739-81T= (n.739-81T=) c.1020-81T= (n.1020-81T=) c.859-81T= c.*508-81T= (n.*508-81T=) n.6391-81T= n.1488-81T= n.1029-81T= | |
15 | g.72348215A>G | CA715465631 | HEXA | n.3333-81T>C c.987-81T>C (n.987-81T>C) c.*649-81T>C (n.*649-81T>C) c.1030-81T>C (n.1030-81T>C) c.1093-81T>C (n.1093-81T>C) n.1018-81T>C c.*397-81T>C (n.*397-81T>C) c.*790-81T>C (n.*790-81T>C) c.*885-81T>C (n.*885-81T>C) c.1171-81T>C (n.1171-81T>C) n.818-81T>C n.2825-81T>C c.1435-81T>C (n.1435-81T>C) c.*653-81T>C (n.*653-81T>C) c.1318-81T>C (n.1318-81T>C) c.413-1890T>C (n.413-1890T>C) c.739-81T>C (n.739-81T>C) c.1020-81T>C (n.1020-81T>C) c.859-81T>C c.*508-81T>C (n.*508-81T>C) n.6391-81T>C n.1488-81T>C n.1029-81T>C | dbSNP |
15 | g.72348216T>C | CA2629343688 | HEXA | n.3333-82A>G c.987-82A>G (n.987-82A>G) c.*649-82A>G (n.*649-82A>G) c.1030-82A>G (n.1030-82A>G) c.1093-82A>G (n.1093-82A>G) n.1018-82A>G c.*397-82A>G (n.*397-82A>G) c.*790-82A>G (n.*790-82A>G) c.*885-82A>G (n.*885-82A>G) c.1171-82A>G (n.1171-82A>G) n.818-82A>G n.2825-82A>G c.1435-82A>G (n.1435-82A>G) c.*653-82A>G (n.*653-82A>G) c.1318-82A>G (n.1318-82A>G) c.413-1891A>G (n.413-1891A>G) c.739-82A>G (n.739-82A>G) c.1020-82A>G (n.1020-82A>G) c.859-82A>G c.*508-82A>G (n.*508-82A>G) n.6391-82A>G n.1488-82A>G n.1029-82A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348217A>G | CA656210251 | HEXA | n.3333-83T>C c.987-83T>C (n.987-83T>C) c.*649-83T>C (n.*649-83T>C) c.1030-83T>C (n.1030-83T>C) c.1093-83T>C (n.1093-83T>C) n.1018-83T>C c.*397-83T>C (n.*397-83T>C) c.*790-83T>C (n.*790-83T>C) c.*885-83T>C (n.*885-83T>C) c.1171-83T>C (n.1171-83T>C) n.818-83T>C n.2825-83T>C c.1435-83T>C (n.1435-83T>C) c.*653-83T>C (n.*653-83T>C) c.1318-83T>C (n.1318-83T>C) c.413-1892T>C (n.413-1892T>C) c.739-83T>C (n.739-83T>C) c.1020-83T>C (n.1020-83T>C) c.859-83T>C c.*508-83T>C (n.*508-83T>C) n.6391-83T>C n.1488-83T>C n.1029-83T>C | COSMIC |
15 | g.72348217A>T | CA2629343690 | HEXA | n.3333-83T>A c.987-83T>A (n.987-83T>A) c.*649-83T>A (n.*649-83T>A) c.1030-83T>A (n.1030-83T>A) c.1093-83T>A (n.1093-83T>A) n.1018-83T>A c.*397-83T>A (n.*397-83T>A) c.*790-83T>A (n.*790-83T>A) c.*885-83T>A (n.*885-83T>A) c.1171-83T>A (n.1171-83T>A) n.818-83T>A n.2825-83T>A c.1435-83T>A (n.1435-83T>A) c.*653-83T>A (n.*653-83T>A) c.1318-83T>A (n.1318-83T>A) c.413-1892T>A (n.413-1892T>A) c.739-83T>A (n.739-83T>A) c.1020-83T>A (n.1020-83T>A) c.859-83T>A c.*508-83T>A (n.*508-83T>A) n.6391-83T>A n.1488-83T>A n.1029-83T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348218A>C | CA2629343691 | HEXA | n.3333-84T>G c.987-84T>G (n.987-84T>G) c.*649-84T>G (n.*649-84T>G) c.1030-84T>G (n.1030-84T>G) c.1093-84T>G (n.1093-84T>G) n.1018-84T>G c.*397-84T>G (n.*397-84T>G) c.*790-84T>G (n.*790-84T>G) c.*885-84T>G (n.*885-84T>G) c.1171-84T>G (n.1171-84T>G) n.818-84T>G n.2825-84T>G c.1435-84T>G (n.1435-84T>G) c.*653-84T>G (n.*653-84T>G) c.1318-84T>G (n.1318-84T>G) c.413-1893T>G (n.413-1893T>G) c.739-84T>G (n.739-84T>G) c.1020-84T>G (n.1020-84T>G) c.859-84T>G c.*508-84T>G (n.*508-84T>G) n.6391-84T>G n.1488-84T>G n.1029-84T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348219C>A | CA2629343694 | HEXA | n.3333-85G>T c.987-85G>T (n.987-85G>T) c.*649-85G>T (n.*649-85G>T) c.1030-85G>T (n.1030-85G>T) c.1093-85G>T (n.1093-85G>T) n.1018-85G>T c.*397-85G>T (n.*397-85G>T) c.*790-85G>T (n.*790-85G>T) c.*885-85G>T (n.*885-85G>T) c.1171-85G>T (n.1171-85G>T) n.818-85G>T n.2825-85G>T c.1435-85G>T (n.1435-85G>T) c.*653-85G>T (n.*653-85G>T) c.1318-85G>T (n.1318-85G>T) c.413-1894G>T (n.413-1894G>T) c.739-85G>T (n.739-85G>T) c.1020-85G>T (n.1020-85G>T) c.859-85G>T c.*508-85G>T (n.*508-85G>T) n.6391-85G>T n.1488-85G>T n.1029-85G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348219C= | CA2186744473 | HEXA | n.3333-85G= c.987-85G= (n.987-85G=) c.*649-85G= (n.*649-85G=) c.1030-85G= (n.1030-85G=) c.1093-85G= (n.1093-85G=) n.1018-85G= c.*397-85G= (n.*397-85G=) c.*790-85G= (n.*790-85G=) c.*885-85G= (n.*885-85G=) c.1171-85G= (n.1171-85G=) n.818-85G= n.2825-85G= c.1435-85G= (n.1435-85G=) c.*653-85G= (n.*653-85G=) c.1318-85G= (n.1318-85G=) c.413-1894G= (n.413-1894G=) c.739-85G= (n.739-85G=) c.1020-85G= (n.1020-85G=) c.859-85G= c.*508-85G= (n.*508-85G=) n.6391-85G= n.1488-85G= n.1029-85G= | |
15 | g.72348219C>T | CA2186744474 | HEXA | n.3333-85G>A c.987-85G>A (n.987-85G>A) c.*649-85G>A (n.*649-85G>A) c.1030-85G>A (n.1030-85G>A) c.1093-85G>A (n.1093-85G>A) n.1018-85G>A c.*397-85G>A (n.*397-85G>A) c.*790-85G>A (n.*790-85G>A) c.*885-85G>A (n.*885-85G>A) c.1171-85G>A (n.1171-85G>A) n.818-85G>A n.2825-85G>A c.1435-85G>A (n.1435-85G>A) c.*653-85G>A (n.*653-85G>A) c.1318-85G>A (n.1318-85G>A) c.413-1894G>A (n.413-1894G>A) c.739-85G>A (n.739-85G>A) c.1020-85G>A (n.1020-85G>A) c.859-85G>A c.*508-85G>A (n.*508-85G>A) n.6391-85G>A n.1488-85G>A n.1029-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348220T>C | CA2629343695 | HEXA | n.3333-86A>G c.987-86A>G (n.987-86A>G) c.*649-86A>G (n.*649-86A>G) c.1030-86A>G (n.1030-86A>G) c.1093-86A>G (n.1093-86A>G) n.1018-86A>G c.*397-86A>G (n.*397-86A>G) c.*790-86A>G (n.*790-86A>G) c.*885-86A>G (n.*885-86A>G) c.1171-86A>G (n.1171-86A>G) n.818-86A>G n.2825-86A>G c.1435-86A>G (n.1435-86A>G) c.*653-86A>G (n.*653-86A>G) c.1318-86A>G (n.1318-86A>G) c.413-1895A>G (n.413-1895A>G) c.739-86A>G (n.739-86A>G) c.1020-86A>G (n.1020-86A>G) c.859-86A>G c.*508-86A>G (n.*508-86A>G) n.6391-86A>G n.1488-86A>G n.1029-86A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348220T>G | CA2629343696 | HEXA | n.3333-86A>C c.987-86A>C (n.987-86A>C) c.*649-86A>C (n.*649-86A>C) c.1030-86A>C (n.1030-86A>C) c.1093-86A>C (n.1093-86A>C) n.1018-86A>C c.*397-86A>C (n.*397-86A>C) c.*790-86A>C (n.*790-86A>C) c.*885-86A>C (n.*885-86A>C) c.1171-86A>C (n.1171-86A>C) n.818-86A>C n.2825-86A>C c.1435-86A>C (n.1435-86A>C) c.*653-86A>C (n.*653-86A>C) c.1318-86A>C (n.1318-86A>C) c.413-1895A>C (n.413-1895A>C) c.739-86A>C (n.739-86A>C) c.1020-86A>C (n.1020-86A>C) c.859-86A>C c.*508-86A>C (n.*508-86A>C) n.6391-86A>C n.1488-86A>C n.1029-86A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348221T>A | CA272611150 | HEXA | n.3333-87A>T c.987-87A>T (n.987-87A>T) c.*649-87A>T (n.*649-87A>T) c.1030-87A>T (n.1030-87A>T) c.1093-87A>T (n.1093-87A>T) n.1018-87A>T c.*397-87A>T (n.*397-87A>T) c.*790-87A>T (n.*790-87A>T) c.*885-87A>T (n.*885-87A>T) c.1171-87A>T (n.1171-87A>T) n.818-87A>T n.2825-87A>T c.1435-87A>T (n.1435-87A>T) c.*653-87A>T (n.*653-87A>T) c.1318-87A>T (n.1318-87A>T) c.413-1896A>T (n.413-1896A>T) c.739-87A>T (n.739-87A>T) c.1020-87A>T (n.1020-87A>T) c.859-87A>T c.*508-87A>T (n.*508-87A>T) n.6391-87A>T n.1488-87A>T n.1029-87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348221T>G | CA971330951 | HEXA | n.3333-87A>C c.987-87A>C (n.987-87A>C) c.*649-87A>C (n.*649-87A>C) c.1030-87A>C (n.1030-87A>C) c.1093-87A>C (n.1093-87A>C) n.1018-87A>C c.*397-87A>C (n.*397-87A>C) c.*790-87A>C (n.*790-87A>C) c.*885-87A>C (n.*885-87A>C) c.1171-87A>C (n.1171-87A>C) n.818-87A>C n.2825-87A>C c.1435-87A>C (n.1435-87A>C) c.*653-87A>C (n.*653-87A>C) c.1318-87A>C (n.1318-87A>C) c.413-1896A>C (n.413-1896A>C) c.739-87A>C (n.739-87A>C) c.1020-87A>C (n.1020-87A>C) c.859-87A>C c.*508-87A>C (n.*508-87A>C) n.6391-87A>C n.1488-87A>C n.1029-87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348221T= | CA2186744475 | HEXA | n.3333-87A= c.987-87A= (n.987-87A=) c.*649-87A= (n.*649-87A=) c.1030-87A= (n.1030-87A=) c.1093-87A= (n.1093-87A=) n.1018-87A= c.*397-87A= (n.*397-87A=) c.*790-87A= (n.*790-87A=) c.*885-87A= (n.*885-87A=) c.1171-87A= (n.1171-87A=) n.818-87A= n.2825-87A= c.1435-87A= (n.1435-87A=) c.*653-87A= (n.*653-87A=) c.1318-87A= (n.1318-87A=) c.413-1896A= (n.413-1896A=) c.739-87A= (n.739-87A=) c.1020-87A= (n.1020-87A=) c.859-87A= c.*508-87A= (n.*508-87A=) n.6391-87A= n.1488-87A= n.1029-87A= | |
15 | g.72348222C>A | CA2186744476 | HEXA | n.3333-88G>T c.987-88G>T (n.987-88G>T) c.*649-88G>T (n.*649-88G>T) c.1030-88G>T (n.1030-88G>T) c.1093-88G>T (n.1093-88G>T) n.1018-88G>T c.*397-88G>T (n.*397-88G>T) c.*790-88G>T (n.*790-88G>T) c.*885-88G>T (n.*885-88G>T) c.1171-88G>T (n.1171-88G>T) n.818-88G>T n.2825-88G>T c.1435-88G>T (n.1435-88G>T) c.*653-88G>T (n.*653-88G>T) c.1318-88G>T (n.1318-88G>T) c.413-1897G>T (n.413-1897G>T) c.739-88G>T (n.739-88G>T) c.1020-88G>T (n.1020-88G>T) c.859-88G>T c.*508-88G>T (n.*508-88G>T) n.6391-88G>T n.1488-88G>T n.1029-88G>T | dbSNP |
15 | g.72348222C= | CA2186744477 | HEXA | n.3333-88G= c.987-88G= (n.987-88G=) c.*649-88G= (n.*649-88G=) c.1030-88G= (n.1030-88G=) c.1093-88G= (n.1093-88G=) n.1018-88G= c.*397-88G= (n.*397-88G=) c.*790-88G= (n.*790-88G=) c.*885-88G= (n.*885-88G=) c.1171-88G= (n.1171-88G=) n.818-88G= n.2825-88G= c.1435-88G= (n.1435-88G=) c.*653-88G= (n.*653-88G=) c.1318-88G= (n.1318-88G=) c.413-1897G= (n.413-1897G=) c.739-88G= (n.739-88G=) c.1020-88G= (n.1020-88G=) c.859-88G= c.*508-88G= (n.*508-88G=) n.6391-88G= n.1488-88G= n.1029-88G= | |
15 | g.72348222C>T | CA272611154 | HEXA | n.3333-88G>A c.987-88G>A (n.987-88G>A) c.*649-88G>A (n.*649-88G>A) c.1030-88G>A (n.1030-88G>A) c.1093-88G>A (n.1093-88G>A) n.1018-88G>A c.*397-88G>A (n.*397-88G>A) c.*790-88G>A (n.*790-88G>A) c.*885-88G>A (n.*885-88G>A) c.1171-88G>A (n.1171-88G>A) n.818-88G>A n.2825-88G>A c.1435-88G>A (n.1435-88G>A) c.*653-88G>A (n.*653-88G>A) c.1318-88G>A (n.1318-88G>A) c.413-1897G>A (n.413-1897G>A) c.739-88G>A (n.739-88G>A) c.1020-88G>A (n.1020-88G>A) c.859-88G>A c.*508-88G>A (n.*508-88G>A) n.6391-88G>A n.1488-88G>A n.1029-88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348223C>A | CA2629343697 | HEXA | n.3333-89G>T c.987-89G>T (n.987-89G>T) c.*649-89G>T (n.*649-89G>T) c.1030-89G>T (n.1030-89G>T) c.1093-89G>T (n.1093-89G>T) n.1018-89G>T c.*397-89G>T (n.*397-89G>T) c.*790-89G>T (n.*790-89G>T) c.*885-89G>T (n.*885-89G>T) c.1171-89G>T (n.1171-89G>T) n.818-89G>T n.2825-89G>T c.1435-89G>T (n.1435-89G>T) c.*653-89G>T (n.*653-89G>T) c.1318-89G>T (n.1318-89G>T) c.413-1898G>T (n.413-1898G>T) c.739-89G>T (n.739-89G>T) c.1020-89G>T (n.1020-89G>T) c.859-89G>T c.*508-89G>T (n.*508-89G>T) n.6391-89G>T n.1488-89G>T n.1029-89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348223C= | CA2186744478 | HEXA | n.3333-89G= c.987-89G= (n.987-89G=) c.*649-89G= (n.*649-89G=) c.1030-89G= (n.1030-89G=) c.1093-89G= (n.1093-89G=) n.1018-89G= c.*397-89G= (n.*397-89G=) c.*790-89G= (n.*790-89G=) c.*885-89G= (n.*885-89G=) c.1171-89G= (n.1171-89G=) n.818-89G= n.2825-89G= c.1435-89G= (n.1435-89G=) c.*653-89G= (n.*653-89G=) c.1318-89G= (n.1318-89G=) c.413-1898G= (n.413-1898G=) c.739-89G= (n.739-89G=) c.1020-89G= (n.1020-89G=) c.859-89G= c.*508-89G= (n.*508-89G=) n.6391-89G= n.1488-89G= n.1029-89G= | |
15 | g.72348223C>T | CA618766550 | HEXA | n.3333-89G>A c.987-89G>A (n.987-89G>A) c.*649-89G>A (n.*649-89G>A) c.1030-89G>A (n.1030-89G>A) c.1093-89G>A (n.1093-89G>A) n.1018-89G>A c.*397-89G>A (n.*397-89G>A) c.*790-89G>A (n.*790-89G>A) c.*885-89G>A (n.*885-89G>A) c.1171-89G>A (n.1171-89G>A) n.818-89G>A n.2825-89G>A c.1435-89G>A (n.1435-89G>A) c.*653-89G>A (n.*653-89G>A) c.1318-89G>A (n.1318-89G>A) c.413-1898G>A (n.413-1898G>A) c.739-89G>A (n.739-89G>A) c.1020-89G>A (n.1020-89G>A) c.859-89G>A c.*508-89G>A (n.*508-89G>A) n.6391-89G>A n.1488-89G>A n.1029-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348224T>A | CA2629343698 | HEXA | n.3333-90A>T c.987-90A>T (n.987-90A>T) c.*649-90A>T (n.*649-90A>T) c.1030-90A>T (n.1030-90A>T) c.1093-90A>T (n.1093-90A>T) n.1018-90A>T c.*397-90A>T (n.*397-90A>T) c.*790-90A>T (n.*790-90A>T) c.*885-90A>T (n.*885-90A>T) c.1171-90A>T (n.1171-90A>T) n.818-90A>T n.2825-90A>T c.1435-90A>T (n.1435-90A>T) c.*653-90A>T (n.*653-90A>T) c.1318-90A>T (n.1318-90A>T) c.413-1899A>T (n.413-1899A>T) c.739-90A>T (n.739-90A>T) c.1020-90A>T (n.1020-90A>T) c.859-90A>T c.*508-90A>T (n.*508-90A>T) n.6391-90A>T n.1488-90A>T n.1029-90A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348225C>A | CA2629343699 | HEXA | n.3333-91G>T c.987-91G>T (n.987-91G>T) c.*649-91G>T (n.*649-91G>T) c.1030-91G>T (n.1030-91G>T) c.1093-91G>T (n.1093-91G>T) n.1018-91G>T c.*397-91G>T (n.*397-91G>T) c.*790-91G>T (n.*790-91G>T) c.*885-91G>T (n.*885-91G>T) c.1171-91G>T (n.1171-91G>T) n.818-91G>T n.2825-91G>T c.1435-91G>T (n.1435-91G>T) c.*653-91G>T (n.*653-91G>T) c.1318-91G>T (n.1318-91G>T) c.413-1900G>T (n.413-1900G>T) c.739-91G>T (n.739-91G>T) c.1020-91G>T (n.1020-91G>T) c.859-91G>T c.*508-91G>T (n.*508-91G>T) n.6391-91G>T n.1488-91G>T n.1029-91G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348225C= | CA2186744479 | HEXA | n.3333-91G= c.987-91G= (n.987-91G=) c.*649-91G= (n.*649-91G=) c.1030-91G= (n.1030-91G=) c.1093-91G= (n.1093-91G=) n.1018-91G= c.*397-91G= (n.*397-91G=) c.*790-91G= (n.*790-91G=) c.*885-91G= (n.*885-91G=) c.1171-91G= (n.1171-91G=) n.818-91G= n.2825-91G= c.1435-91G= (n.1435-91G=) c.*653-91G= (n.*653-91G=) c.1318-91G= (n.1318-91G=) c.413-1900G= (n.413-1900G=) c.739-91G= (n.739-91G=) c.1020-91G= (n.1020-91G=) c.859-91G= c.*508-91G= (n.*508-91G=) n.6391-91G= n.1488-91G= n.1029-91G= | |
15 | g.72348225C>G | CA2629343700 | HEXA | n.3333-91G>C c.987-91G>C (n.987-91G>C) c.*649-91G>C (n.*649-91G>C) c.1030-91G>C (n.1030-91G>C) c.1093-91G>C (n.1093-91G>C) n.1018-91G>C c.*397-91G>C (n.*397-91G>C) c.*790-91G>C (n.*790-91G>C) c.*885-91G>C (n.*885-91G>C) c.1171-91G>C (n.1171-91G>C) n.818-91G>C n.2825-91G>C c.1435-91G>C (n.1435-91G>C) c.*653-91G>C (n.*653-91G>C) c.1318-91G>C (n.1318-91G>C) c.413-1900G>C (n.413-1900G>C) c.739-91G>C (n.739-91G>C) c.1020-91G>C (n.1020-91G>C) c.859-91G>C c.*508-91G>C (n.*508-91G>C) n.6391-91G>C n.1488-91G>C n.1029-91G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348225C>T | CA2186744480 | HEXA | n.3333-91G>A c.987-91G>A (n.987-91G>A) c.*649-91G>A (n.*649-91G>A) c.1030-91G>A (n.1030-91G>A) c.1093-91G>A (n.1093-91G>A) n.1018-91G>A c.*397-91G>A (n.*397-91G>A) c.*790-91G>A (n.*790-91G>A) c.*885-91G>A (n.*885-91G>A) c.1171-91G>A (n.1171-91G>A) n.818-91G>A n.2825-91G>A c.1435-91G>A (n.1435-91G>A) c.*653-91G>A (n.*653-91G>A) c.1318-91G>A (n.1318-91G>A) c.413-1900G>A (n.413-1900G>A) c.739-91G>A (n.739-91G>A) c.1020-91G>A (n.1020-91G>A) c.859-91G>A c.*508-91G>A (n.*508-91G>A) n.6391-91G>A n.1488-91G>A n.1029-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348226T>C | CA2629343702 | HEXA | n.3333-92A>G c.987-92A>G (n.987-92A>G) c.*649-92A>G (n.*649-92A>G) c.1030-92A>G (n.1030-92A>G) c.1093-92A>G (n.1093-92A>G) n.1018-92A>G c.*397-92A>G (n.*397-92A>G) c.*790-92A>G (n.*790-92A>G) c.*885-92A>G (n.*885-92A>G) c.1171-92A>G (n.1171-92A>G) n.818-92A>G n.2825-92A>G c.1435-92A>G (n.1435-92A>G) c.*653-92A>G (n.*653-92A>G) c.1318-92A>G (n.1318-92A>G) c.413-1901A>G (n.413-1901A>G) c.739-92A>G (n.739-92A>G) c.1020-92A>G (n.1020-92A>G) c.859-92A>G c.*508-92A>G (n.*508-92A>G) n.6391-92A>G n.1488-92A>G n.1029-92A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348227T>C | CA2629343704 | HEXA | n.3333-93A>G c.987-93A>G (n.987-93A>G) c.*649-93A>G (n.*649-93A>G) c.1030-93A>G (n.1030-93A>G) c.1093-93A>G (n.1093-93A>G) n.1018-93A>G c.*397-93A>G (n.*397-93A>G) c.*790-93A>G (n.*790-93A>G) c.*885-93A>G (n.*885-93A>G) c.1171-93A>G (n.1171-93A>G) n.818-93A>G n.2825-93A>G c.1435-93A>G (n.1435-93A>G) c.*653-93A>G (n.*653-93A>G) c.1318-93A>G (n.1318-93A>G) c.413-1902A>G (n.413-1902A>G) c.739-93A>G (n.739-93A>G) c.1020-93A>G (n.1020-93A>G) c.859-93A>G c.*508-93A>G (n.*508-93A>G) n.6391-93A>G n.1488-93A>G n.1029-93A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348229T>C | CA2186744482 | HEXA | n.3333-95A>G c.987-95A>G (n.987-95A>G) c.*649-95A>G (n.*649-95A>G) c.1030-95A>G (n.1030-95A>G) c.1093-95A>G (n.1093-95A>G) n.1018-95A>G c.*397-95A>G (n.*397-95A>G) c.*790-95A>G (n.*790-95A>G) c.*885-95A>G (n.*885-95A>G) c.1171-95A>G (n.1171-95A>G) n.818-95A>G n.2825-95A>G c.1435-95A>G (n.1435-95A>G) c.*653-95A>G (n.*653-95A>G) c.1318-95A>G (n.1318-95A>G) c.413-1904A>G (n.413-1904A>G) c.739-95A>G (n.739-95A>G) c.1020-95A>G (n.1020-95A>G) c.859-95A>G c.*508-95A>G (n.*508-95A>G) n.6391-95A>G n.1488-95A>G n.1029-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348229T= | CA2186744481 | HEXA | n.3333-95A= c.987-95A= (n.987-95A=) c.*649-95A= (n.*649-95A=) c.1030-95A= (n.1030-95A=) c.1093-95A= (n.1093-95A=) n.1018-95A= c.*397-95A= (n.*397-95A=) c.*790-95A= (n.*790-95A=) c.*885-95A= (n.*885-95A=) c.1171-95A= (n.1171-95A=) n.818-95A= n.2825-95A= c.1435-95A= (n.1435-95A=) c.*653-95A= (n.*653-95A=) c.1318-95A= (n.1318-95A=) c.413-1904A= (n.413-1904A=) c.739-95A= (n.739-95A=) c.1020-95A= (n.1020-95A=) c.859-95A= c.*508-95A= (n.*508-95A=) n.6391-95A= n.1488-95A= n.1029-95A= | |
15 | g.72348230C>A | CA2629343707 | HEXA | n.3333-96G>T c.987-96G>T (n.987-96G>T) c.*649-96G>T (n.*649-96G>T) c.1030-96G>T (n.1030-96G>T) c.1093-96G>T (n.1093-96G>T) n.1018-96G>T c.*397-96G>T (n.*397-96G>T) c.*790-96G>T (n.*790-96G>T) c.*885-96G>T (n.*885-96G>T) c.1171-96G>T (n.1171-96G>T) n.818-96G>T n.2825-96G>T c.1435-96G>T (n.1435-96G>T) c.*653-96G>T (n.*653-96G>T) c.1318-96G>T (n.1318-96G>T) c.413-1905G>T (n.413-1905G>T) c.739-96G>T (n.739-96G>T) c.1020-96G>T (n.1020-96G>T) c.859-96G>T c.*508-96G>T (n.*508-96G>T) n.6391-96G>T n.1488-96G>T n.1029-96G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348230C>T | CA2629343709 | HEXA | n.3333-96G>A c.987-96G>A (n.987-96G>A) c.*649-96G>A (n.*649-96G>A) c.1030-96G>A (n.1030-96G>A) c.1093-96G>A (n.1093-96G>A) n.1018-96G>A c.*397-96G>A (n.*397-96G>A) c.*790-96G>A (n.*790-96G>A) c.*885-96G>A (n.*885-96G>A) c.1171-96G>A (n.1171-96G>A) n.818-96G>A n.2825-96G>A c.1435-96G>A (n.1435-96G>A) c.*653-96G>A (n.*653-96G>A) c.1318-96G>A (n.1318-96G>A) c.413-1905G>A (n.413-1905G>A) c.739-96G>A (n.739-96G>A) c.1020-96G>A (n.1020-96G>A) c.859-96G>A c.*508-96G>A (n.*508-96G>A) n.6391-96G>A n.1488-96G>A n.1029-96G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348231A= | CA2186744483 | HEXA | n.3333-97T= c.987-97T= (n.987-97T=) c.*649-97T= (n.*649-97T=) c.1030-97T= (n.1030-97T=) c.1093-97T= (n.1093-97T=) n.1018-97T= c.*397-97T= (n.*397-97T=) c.*790-97T= (n.*790-97T=) c.*885-97T= (n.*885-97T=) c.1171-97T= (n.1171-97T=) n.818-97T= n.2825-97T= c.1435-97T= (n.1435-97T=) c.*653-97T= (n.*653-97T=) c.1318-97T= (n.1318-97T=) c.413-1906T= (n.413-1906T=) c.739-97T= (n.739-97T=) c.1020-97T= (n.1020-97T=) c.859-97T= c.*508-97T= (n.*508-97T=) n.6391-97T= n.1488-97T= n.1029-97T= | |
15 | g.72348231A>C | CA2629343711 | HEXA | n.3333-97T>G c.987-97T>G (n.987-97T>G) c.*649-97T>G (n.*649-97T>G) c.1030-97T>G (n.1030-97T>G) c.1093-97T>G (n.1093-97T>G) n.1018-97T>G c.*397-97T>G (n.*397-97T>G) c.*790-97T>G (n.*790-97T>G) c.*885-97T>G (n.*885-97T>G) c.1171-97T>G (n.1171-97T>G) n.818-97T>G n.2825-97T>G c.1435-97T>G (n.1435-97T>G) c.*653-97T>G (n.*653-97T>G) c.1318-97T>G (n.1318-97T>G) c.413-1906T>G (n.413-1906T>G) c.739-97T>G (n.739-97T>G) c.1020-97T>G (n.1020-97T>G) c.859-97T>G c.*508-97T>G (n.*508-97T>G) n.6391-97T>G n.1488-97T>G n.1029-97T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348231A>G | CA2629343712 | HEXA | n.3333-97T>C c.987-97T>C (n.987-97T>C) c.*649-97T>C (n.*649-97T>C) c.1030-97T>C (n.1030-97T>C) c.1093-97T>C (n.1093-97T>C) n.1018-97T>C c.*397-97T>C (n.*397-97T>C) c.*790-97T>C (n.*790-97T>C) c.*885-97T>C (n.*885-97T>C) c.1171-97T>C (n.1171-97T>C) n.818-97T>C n.2825-97T>C c.1435-97T>C (n.1435-97T>C) c.*653-97T>C (n.*653-97T>C) c.1318-97T>C (n.1318-97T>C) c.413-1906T>C (n.413-1906T>C) c.739-97T>C (n.739-97T>C) c.1020-97T>C (n.1020-97T>C) c.859-97T>C c.*508-97T>C (n.*508-97T>C) n.6391-97T>C n.1488-97T>C n.1029-97T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348231A>T | CA2629343713 | HEXA | n.3333-97T>A c.987-97T>A (n.987-97T>A) c.*649-97T>A (n.*649-97T>A) c.1030-97T>A (n.1030-97T>A) c.1093-97T>A (n.1093-97T>A) n.1018-97T>A c.*397-97T>A (n.*397-97T>A) c.*790-97T>A (n.*790-97T>A) c.*885-97T>A (n.*885-97T>A) c.1171-97T>A (n.1171-97T>A) n.818-97T>A n.2825-97T>A c.1435-97T>A (n.1435-97T>A) c.*653-97T>A (n.*653-97T>A) c.1318-97T>A (n.1318-97T>A) c.413-1906T>A (n.413-1906T>A) c.739-97T>A (n.739-97T>A) c.1020-97T>A (n.1020-97T>A) c.859-97T>A c.*508-97T>A (n.*508-97T>A) n.6391-97T>A n.1488-97T>A n.1029-97T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348232C>A | CA2629343714 | HEXA | n.3333-98G>T c.987-98G>T (n.987-98G>T) c.*649-98G>T (n.*649-98G>T) c.1030-98G>T (n.1030-98G>T) c.1093-98G>T (n.1093-98G>T) n.1018-98G>T c.*397-98G>T (n.*397-98G>T) c.*790-98G>T (n.*790-98G>T) c.*885-98G>T (n.*885-98G>T) c.1171-98G>T (n.1171-98G>T) n.818-98G>T n.2825-98G>T c.1435-98G>T (n.1435-98G>T) c.*653-98G>T (n.*653-98G>T) c.1318-98G>T (n.1318-98G>T) c.413-1907G>T (n.413-1907G>T) c.739-98G>T (n.739-98G>T) c.1020-98G>T (n.1020-98G>T) c.859-98G>T c.*508-98G>T (n.*508-98G>T) n.6391-98G>T n.1488-98G>T n.1029-98G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348234_72348266dup | CA618766551 | HEXA | n.3333-130_3333-98dup c.987-130_987-98dup (n.987-130_987-98dup) c.*649-130_*649-98dup (n.*649-130_*649-98dup) c.1030-130_1030-98dup (n.1030-130_1030-98dup) c.1093-130_1093-98dup (n.1093-130_1093-98dup) n.1018-130_1018-98dup c.*397-130_*397-98dup (n.*397-130_*397-98dup) c.*790-130_*790-98dup (n.*790-130_*790-98dup) c.*885-130_*885-98dup (n.*885-130_*885-98dup) c.1171-130_1171-98dup (n.1171-130_1171-98dup) n.818-130_818-98dup n.2825-130_2825-98dup c.1435-130_1435-98dup (n.1435-130_1435-98dup) c.*653-130_*653-98dup (n.*653-130_*653-98dup) c.1318-130_1318-98dup (n.1318-130_1318-98dup) c.413-1939_413-1907dup (n.413-1939_413-1907dup) c.739-130_739-98dup (n.739-130_739-98dup) c.1020-130_1020-98dup (n.1020-130_1020-98dup) c.859-130_859-98dup c.*508-130_*508-98dup (n.*508-130_*508-98dup) n.6391-130_6391-98dup n.1488-130_1488-98dup n.1029-130_1029-98dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348233C>A | CA715465636 | HEXA | n.3333-99G>T c.987-99G>T (n.987-99G>T) c.*649-99G>T (n.*649-99G>T) c.1030-99G>T (n.1030-99G>T) c.1093-99G>T (n.1093-99G>T) n.1018-99G>T c.*397-99G>T (n.*397-99G>T) c.*790-99G>T (n.*790-99G>T) c.*885-99G>T (n.*885-99G>T) c.1171-99G>T (n.1171-99G>T) n.818-99G>T n.2825-99G>T c.1435-99G>T (n.1435-99G>T) c.*653-99G>T (n.*653-99G>T) c.1318-99G>T (n.1318-99G>T) c.413-1908G>T (n.413-1908G>T) c.739-99G>T (n.739-99G>T) c.1020-99G>T (n.1020-99G>T) c.859-99G>T c.*508-99G>T (n.*508-99G>T) n.6391-99G>T n.1488-99G>T n.1029-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348233C= | CA2186744484 | HEXA | n.3333-99G= c.987-99G= (n.987-99G=) c.*649-99G= (n.*649-99G=) c.1030-99G= (n.1030-99G=) c.1093-99G= (n.1093-99G=) n.1018-99G= c.*397-99G= (n.*397-99G=) c.*790-99G= (n.*790-99G=) c.*885-99G= (n.*885-99G=) c.1171-99G= (n.1171-99G=) n.818-99G= n.2825-99G= c.1435-99G= (n.1435-99G=) c.*653-99G= (n.*653-99G=) c.1318-99G= (n.1318-99G=) c.413-1908G= (n.413-1908G=) c.739-99G= (n.739-99G=) c.1020-99G= (n.1020-99G=) c.859-99G= c.*508-99G= (n.*508-99G=) n.6391-99G= n.1488-99G= n.1029-99G= | |
15 | g.72348233C>T | CA2629343716 | HEXA | n.3333-99G>A c.987-99G>A (n.987-99G>A) c.*649-99G>A (n.*649-99G>A) c.1030-99G>A (n.1030-99G>A) c.1093-99G>A (n.1093-99G>A) n.1018-99G>A c.*397-99G>A (n.*397-99G>A) c.*790-99G>A (n.*790-99G>A) c.*885-99G>A (n.*885-99G>A) c.1171-99G>A (n.1171-99G>A) n.818-99G>A n.2825-99G>A c.1435-99G>A (n.1435-99G>A) c.*653-99G>A (n.*653-99G>A) c.1318-99G>A (n.1318-99G>A) c.413-1908G>A (n.413-1908G>A) c.739-99G>A (n.739-99G>A) c.1020-99G>A (n.1020-99G>A) c.859-99G>A c.*508-99G>A (n.*508-99G>A) n.6391-99G>A n.1488-99G>A n.1029-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348234del | CA2629343718 | HEXA | n.3333-100del c.987-100del (n.987-100del) c.*649-100del (n.*649-100del) c.1030-100del (n.1030-100del) c.1093-100del (n.1093-100del) n.1018-100del c.*397-100del (n.*397-100del) c.*790-100del (n.*790-100del) c.*885-100del (n.*885-100del) c.1171-100del (n.1171-100del) n.818-100del n.2825-100del c.1435-100del (n.1435-100del) c.*653-100del (n.*653-100del) c.1318-100del (n.1318-100del) c.413-1909del (n.413-1909del) c.739-100del (n.739-100del) c.1020-100del (n.1020-100del) c.859-100del c.*508-100del (n.*508-100del) n.6391-100del n.1488-100del n.1029-100del | gnomAD v4 |
15 | g.72348234T>A | CA2629343719 | HEXA | n.3333-100A>T c.987-100A>T (n.987-100A>T) c.*649-100A>T (n.*649-100A>T) c.1030-100A>T (n.1030-100A>T) c.1093-100A>T (n.1093-100A>T) n.1018-100A>T c.*397-100A>T (n.*397-100A>T) c.*790-100A>T (n.*790-100A>T) c.*885-100A>T (n.*885-100A>T) c.1171-100A>T (n.1171-100A>T) n.818-100A>T n.2825-100A>T c.1435-100A>T (n.1435-100A>T) c.*653-100A>T (n.*653-100A>T) c.1318-100A>T (n.1318-100A>T) c.413-1909A>T (n.413-1909A>T) c.739-100A>T (n.739-100A>T) c.1020-100A>T (n.1020-100A>T) c.859-100A>T c.*508-100A>T (n.*508-100A>T) n.6391-100A>T n.1488-100A>T n.1029-100A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348234T>C | CA971330956 | HEXA | n.3333-100A>G c.987-100A>G (n.987-100A>G) c.*649-100A>G (n.*649-100A>G) c.1030-100A>G (n.1030-100A>G) c.1093-100A>G (n.1093-100A>G) n.1018-100A>G c.*397-100A>G (n.*397-100A>G) c.*790-100A>G (n.*790-100A>G) c.*885-100A>G (n.*885-100A>G) c.1171-100A>G (n.1171-100A>G) n.818-100A>G n.2825-100A>G c.1435-100A>G (n.1435-100A>G) c.*653-100A>G (n.*653-100A>G) c.1318-100A>G (n.1318-100A>G) c.413-1909A>G (n.413-1909A>G) c.739-100A>G (n.739-100A>G) c.1020-100A>G (n.1020-100A>G) c.859-100A>G c.*508-100A>G (n.*508-100A>G) n.6391-100A>G n.1488-100A>G n.1029-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348234T= | CA2186744485 | HEXA | n.3333-100A= c.987-100A= (n.987-100A=) c.*649-100A= (n.*649-100A=) c.1030-100A= (n.1030-100A=) c.1093-100A= (n.1093-100A=) n.1018-100A= c.*397-100A= (n.*397-100A=) c.*790-100A= (n.*790-100A=) c.*885-100A= (n.*885-100A=) c.1171-100A= (n.1171-100A=) n.818-100A= n.2825-100A= c.1435-100A= (n.1435-100A=) c.*653-100A= (n.*653-100A=) c.1318-100A= (n.1318-100A=) c.413-1909A= (n.413-1909A=) c.739-100A= (n.739-100A=) c.1020-100A= (n.1020-100A=) c.859-100A= c.*508-100A= (n.*508-100A=) n.6391-100A= n.1488-100A= n.1029-100A= | |
15 | g.72348235G>T | CA2504551342 | HEXA | n.3333-101C>A c.987-101C>A (n.987-101C>A) c.*649-101C>A (n.*649-101C>A) c.1030-101C>A (n.1030-101C>A) c.1093-101C>A (n.1093-101C>A) n.1018-101C>A c.*397-101C>A (n.*397-101C>A) c.*790-101C>A (n.*790-101C>A) c.*885-101C>A (n.*885-101C>A) c.1171-101C>A (n.1171-101C>A) n.818-101C>A n.2825-101C>A c.1435-101C>A (n.1435-101C>A) c.*653-101C>A (n.*653-101C>A) c.1318-101C>A (n.1318-101C>A) c.413-1910C>A (n.413-1910C>A) c.739-101C>A (n.739-101C>A) c.1020-101C>A (n.1020-101C>A) c.859-101C>A c.*508-101C>A (n.*508-101C>A) n.6391-101C>A n.1488-101C>A n.1029-101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348235_72348236delinsGA | CA2186744486 | HEXA | n.3333-102_3333-101delinsTC c.987-102_987-101delinsTC (n.987-102_987-101delinsTC) c.*649-102_*649-101delinsTC (n.*649-102_*649-101delinsTC) c.1030-102_1030-101delinsTC (n.1030-102_1030-101delinsTC) c.1093-102_1093-101delinsTC (n.1093-102_1093-101delinsTC) n.1018-102_1018-101delinsTC c.*397-102_*397-101delinsTC (n.*397-102_*397-101delinsTC) c.*790-102_*790-101delinsTC (n.*790-102_*790-101delinsTC) c.*885-102_*885-101delinsTC (n.*885-102_*885-101delinsTC) c.1171-102_1171-101delinsTC (n.1171-102_1171-101delinsTC) n.818-102_818-101delinsTC n.2825-102_2825-101delinsTC c.1435-102_1435-101delinsTC (n.1435-102_1435-101delinsTC) c.*653-102_*653-101delinsTC (n.*653-102_*653-101delinsTC) c.1318-102_1318-101delinsTC (n.1318-102_1318-101delinsTC) c.413-1911_413-1910delinsTC (n.413-1911_413-1910delinsTC) c.739-102_739-101delinsTC (n.739-102_739-101delinsTC) c.1020-102_1020-101delinsTC (n.1020-102_1020-101delinsTC) c.859-102_859-101delinsTC c.*508-102_*508-101delinsTC (n.*508-102_*508-101delinsTC) n.6391-102_6391-101delinsTC n.1488-102_1488-101delinsTC n.1029-102_1029-101delinsTC | |
15 | g.72348240del | CA2186744487 | HEXA | n.3333-102del c.987-102del (n.987-102del) c.*649-102del (n.*649-102del) c.1030-102del (n.1030-102del) c.1093-102del (n.1093-102del) n.1018-102del c.*397-102del (n.*397-102del) c.*790-102del (n.*790-102del) c.*885-102del (n.*885-102del) c.1171-102del (n.1171-102del) n.818-102del n.2825-102del c.1435-102del (n.1435-102del) c.*653-102del (n.*653-102del) c.1318-102del (n.1318-102del) c.413-1911del (n.413-1911del) c.739-102del (n.739-102del) c.1020-102del (n.1020-102del) c.859-102del c.*508-102del (n.*508-102del) n.6391-102del n.1488-102del n.1029-102del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348237A= | CA2186744488 | HEXA | n.3333-103T= c.987-103T= (n.987-103T=) c.*649-103T= (n.*649-103T=) c.1030-103T= (n.1030-103T=) c.1093-103T= (n.1093-103T=) n.1018-103T= c.*397-103T= (n.*397-103T=) c.*790-103T= (n.*790-103T=) c.*885-103T= (n.*885-103T=) c.1171-103T= (n.1171-103T=) n.818-103T= n.2825-103T= c.1435-103T= (n.1435-103T=) c.*653-103T= (n.*653-103T=) c.1318-103T= (n.1318-103T=) c.413-1912T= (n.413-1912T=) c.739-103T= (n.739-103T=) c.1020-103T= (n.1020-103T=) c.859-103T= c.*508-103T= (n.*508-103T=) n.6391-103T= n.1488-103T= n.1029-103T= | |
15 | g.72348237A>G | CA2186744489 | HEXA | n.3333-103T>C c.987-103T>C (n.987-103T>C) c.*649-103T>C (n.*649-103T>C) c.1030-103T>C (n.1030-103T>C) c.1093-103T>C (n.1093-103T>C) n.1018-103T>C c.*397-103T>C (n.*397-103T>C) c.*790-103T>C (n.*790-103T>C) c.*885-103T>C (n.*885-103T>C) c.1171-103T>C (n.1171-103T>C) n.818-103T>C n.2825-103T>C c.1435-103T>C (n.1435-103T>C) c.*653-103T>C (n.*653-103T>C) c.1318-103T>C (n.1318-103T>C) c.413-1912T>C (n.413-1912T>C) c.739-103T>C (n.739-103T>C) c.1020-103T>C (n.1020-103T>C) c.859-103T>C c.*508-103T>C (n.*508-103T>C) n.6391-103T>C n.1488-103T>C n.1029-103T>C | dbSNP |
15 | g.72348239A>T | CA2629343725 | HEXA | n.3333-105T>A c.987-105T>A (n.987-105T>A) c.*649-105T>A (n.*649-105T>A) c.1030-105T>A (n.1030-105T>A) c.1093-105T>A (n.1093-105T>A) n.1018-105T>A c.*397-105T>A (n.*397-105T>A) c.*790-105T>A (n.*790-105T>A) c.*885-105T>A (n.*885-105T>A) c.1171-105T>A (n.1171-105T>A) n.818-105T>A n.2825-105T>A c.1435-105T>A (n.1435-105T>A) c.*653-105T>A (n.*653-105T>A) c.1318-105T>A (n.1318-105T>A) c.413-1914T>A (n.413-1914T>A) c.739-105T>A (n.739-105T>A) c.1020-105T>A (n.1020-105T>A) c.859-105T>A c.*508-105T>A (n.*508-105T>A) n.6391-105T>A n.1488-105T>A n.1029-105T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348240A= | CA2186744490 | HEXA | n.3333-106T= c.987-106T= (n.987-106T=) c.*649-106T= (n.*649-106T=) c.1030-106T= (n.1030-106T=) c.1093-106T= (n.1093-106T=) n.1018-106T= c.*397-106T= (n.*397-106T=) c.*790-106T= (n.*790-106T=) c.*885-106T= (n.*885-106T=) c.1171-106T= (n.1171-106T=) n.818-106T= n.2825-106T= c.1435-106T= (n.1435-106T=) c.*653-106T= (n.*653-106T=) c.1318-106T= (n.1318-106T=) c.413-1915T= (n.413-1915T=) c.739-106T= (n.739-106T=) c.1020-106T= (n.1020-106T=) c.859-106T= c.*508-106T= (n.*508-106T=) n.6391-106T= n.1488-106T= n.1029-106T= | |
15 | g.72348240A>C | CA272611158 | HEXA | n.3333-106T>G c.987-106T>G (n.987-106T>G) c.*649-106T>G (n.*649-106T>G) c.1030-106T>G (n.1030-106T>G) c.1093-106T>G (n.1093-106T>G) n.1018-106T>G c.*397-106T>G (n.*397-106T>G) c.*790-106T>G (n.*790-106T>G) c.*885-106T>G (n.*885-106T>G) c.1171-106T>G (n.1171-106T>G) n.818-106T>G n.2825-106T>G c.1435-106T>G (n.1435-106T>G) c.*653-106T>G (n.*653-106T>G) c.1318-106T>G (n.1318-106T>G) c.413-1915T>G (n.413-1915T>G) c.739-106T>G (n.739-106T>G) c.1020-106T>G (n.1020-106T>G) c.859-106T>G c.*508-106T>G (n.*508-106T>G) n.6391-106T>G n.1488-106T>G n.1029-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348241T>C | CA272611168 | HEXA | n.3333-107A>G c.987-107A>G (n.987-107A>G) c.*649-107A>G (n.*649-107A>G) c.1030-107A>G (n.1030-107A>G) c.1093-107A>G (n.1093-107A>G) n.1018-107A>G c.*397-107A>G (n.*397-107A>G) c.*790-107A>G (n.*790-107A>G) c.*885-107A>G (n.*885-107A>G) c.1171-107A>G (n.1171-107A>G) n.818-107A>G n.2825-107A>G c.1435-107A>G (n.1435-107A>G) c.*653-107A>G (n.*653-107A>G) c.1318-107A>G (n.1318-107A>G) c.413-1916A>G (n.413-1916A>G) c.739-107A>G (n.739-107A>G) c.1020-107A>G (n.1020-107A>G) c.859-107A>G c.*508-107A>G (n.*508-107A>G) n.6391-107A>G n.1488-107A>G n.1029-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348241T= | CA2186744491 | HEXA | n.3333-107A= c.987-107A= (n.987-107A=) c.*649-107A= (n.*649-107A=) c.1030-107A= (n.1030-107A=) c.1093-107A= (n.1093-107A=) n.1018-107A= c.*397-107A= (n.*397-107A=) c.*790-107A= (n.*790-107A=) c.*885-107A= (n.*885-107A=) c.1171-107A= (n.1171-107A=) n.818-107A= n.2825-107A= c.1435-107A= (n.1435-107A=) c.*653-107A= (n.*653-107A=) c.1318-107A= (n.1318-107A=) c.413-1916A= (n.413-1916A=) c.739-107A= (n.739-107A=) c.1020-107A= (n.1020-107A=) c.859-107A= c.*508-107A= (n.*508-107A=) n.6391-107A= n.1488-107A= n.1029-107A= | |
15 | g.72348242C>A | CA2629343730 | HEXA | n.3333-108G>T c.987-108G>T (n.987-108G>T) c.*649-108G>T (n.*649-108G>T) c.1030-108G>T (n.1030-108G>T) c.1093-108G>T (n.1093-108G>T) n.1018-108G>T c.*397-108G>T (n.*397-108G>T) c.*790-108G>T (n.*790-108G>T) c.*885-108G>T (n.*885-108G>T) c.1171-108G>T (n.1171-108G>T) n.818-108G>T n.2825-108G>T c.1435-108G>T (n.1435-108G>T) c.*653-108G>T (n.*653-108G>T) c.1318-108G>T (n.1318-108G>T) c.413-1917G>T (n.413-1917G>T) c.739-108G>T (n.739-108G>T) c.1020-108G>T (n.1020-108G>T) c.859-108G>T c.*508-108G>T (n.*508-108G>T) n.6391-108G>T n.1488-108G>T n.1029-108G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348242C>T | CA2629343731 | HEXA | n.3333-108G>A c.987-108G>A (n.987-108G>A) c.*649-108G>A (n.*649-108G>A) c.1030-108G>A (n.1030-108G>A) c.1093-108G>A (n.1093-108G>A) n.1018-108G>A c.*397-108G>A (n.*397-108G>A) c.*790-108G>A (n.*790-108G>A) c.*885-108G>A (n.*885-108G>A) c.1171-108G>A (n.1171-108G>A) n.818-108G>A n.2825-108G>A c.1435-108G>A (n.1435-108G>A) c.*653-108G>A (n.*653-108G>A) c.1318-108G>A (n.1318-108G>A) c.413-1917G>A (n.413-1917G>A) c.739-108G>A (n.739-108G>A) c.1020-108G>A (n.1020-108G>A) c.859-108G>A c.*508-108G>A (n.*508-108G>A) n.6391-108G>A n.1488-108G>A n.1029-108G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348243A>G | CA2629343732 | HEXA | n.3333-109T>C c.987-109T>C (n.987-109T>C) c.*649-109T>C (n.*649-109T>C) c.1030-109T>C (n.1030-109T>C) c.1093-109T>C (n.1093-109T>C) n.1018-109T>C c.*397-109T>C (n.*397-109T>C) c.*790-109T>C (n.*790-109T>C) c.*885-109T>C (n.*885-109T>C) c.1171-109T>C (n.1171-109T>C) n.818-109T>C n.2825-109T>C c.1435-109T>C (n.1435-109T>C) c.*653-109T>C (n.*653-109T>C) c.1318-109T>C (n.1318-109T>C) c.413-1918T>C (n.413-1918T>C) c.739-109T>C (n.739-109T>C) c.1020-109T>C (n.1020-109T>C) c.859-109T>C c.*508-109T>C (n.*508-109T>C) n.6391-109T>C n.1488-109T>C n.1029-109T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348244A>C | CA2629343735 | HEXA | n.3333-110T>G c.987-110T>G (n.987-110T>G) c.*649-110T>G (n.*649-110T>G) c.1030-110T>G (n.1030-110T>G) c.1093-110T>G (n.1093-110T>G) n.1018-110T>G c.*397-110T>G (n.*397-110T>G) c.*790-110T>G (n.*790-110T>G) c.*885-110T>G (n.*885-110T>G) c.1171-110T>G (n.1171-110T>G) n.818-110T>G n.2825-110T>G c.1435-110T>G (n.1435-110T>G) c.*653-110T>G (n.*653-110T>G) c.1318-110T>G (n.1318-110T>G) c.413-1919T>G (n.413-1919T>G) c.739-110T>G (n.739-110T>G) c.1020-110T>G (n.1020-110T>G) c.859-110T>G c.*508-110T>G (n.*508-110T>G) n.6391-110T>G n.1488-110T>G n.1029-110T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348245A>C | CA2629343736 | HEXA | n.3333-111T>G c.987-111T>G (n.987-111T>G) c.*649-111T>G (n.*649-111T>G) c.1030-111T>G (n.1030-111T>G) c.1093-111T>G (n.1093-111T>G) n.1018-111T>G c.*397-111T>G (n.*397-111T>G) c.*790-111T>G (n.*790-111T>G) c.*885-111T>G (n.*885-111T>G) c.1171-111T>G (n.1171-111T>G) n.818-111T>G n.2825-111T>G c.1435-111T>G (n.1435-111T>G) c.*653-111T>G (n.*653-111T>G) c.1318-111T>G (n.1318-111T>G) c.413-1920T>G (n.413-1920T>G) c.739-111T>G (n.739-111T>G) c.1020-111T>G (n.1020-111T>G) c.859-111T>G c.*508-111T>G (n.*508-111T>G) n.6391-111T>G n.1488-111T>G n.1029-111T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348246T>C | CA2629343738 | HEXA | n.3333-112A>G c.987-112A>G (n.987-112A>G) c.*649-112A>G (n.*649-112A>G) c.1030-112A>G (n.1030-112A>G) c.1093-112A>G (n.1093-112A>G) n.1018-112A>G c.*397-112A>G (n.*397-112A>G) c.*790-112A>G (n.*790-112A>G) c.*885-112A>G (n.*885-112A>G) c.1171-112A>G (n.1171-112A>G) n.818-112A>G n.2825-112A>G c.1435-112A>G (n.1435-112A>G) c.*653-112A>G (n.*653-112A>G) c.1318-112A>G (n.1318-112A>G) c.413-1921A>G (n.413-1921A>G) c.739-112A>G (n.739-112A>G) c.1020-112A>G (n.1020-112A>G) c.859-112A>G c.*508-112A>G (n.*508-112A>G) n.6391-112A>G n.1488-112A>G n.1029-112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348246T>G | CA2629343737 | HEXA | n.3333-112A>C c.987-112A>C (n.987-112A>C) c.*649-112A>C (n.*649-112A>C) c.1030-112A>C (n.1030-112A>C) c.1093-112A>C (n.1093-112A>C) n.1018-112A>C c.*397-112A>C (n.*397-112A>C) c.*790-112A>C (n.*790-112A>C) c.*885-112A>C (n.*885-112A>C) c.1171-112A>C (n.1171-112A>C) n.818-112A>C n.2825-112A>C c.1435-112A>C (n.1435-112A>C) c.*653-112A>C (n.*653-112A>C) c.1318-112A>C (n.1318-112A>C) c.413-1921A>C (n.413-1921A>C) c.739-112A>C (n.739-112A>C) c.1020-112A>C (n.1020-112A>C) c.859-112A>C c.*508-112A>C (n.*508-112A>C) n.6391-112A>C n.1488-112A>C n.1029-112A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348247A>C | CA2629343740 | HEXA | n.3333-113T>G c.987-113T>G (n.987-113T>G) c.*649-113T>G (n.*649-113T>G) c.1030-113T>G (n.1030-113T>G) c.1093-113T>G (n.1093-113T>G) n.1018-113T>G c.*397-113T>G (n.*397-113T>G) c.*790-113T>G (n.*790-113T>G) c.*885-113T>G (n.*885-113T>G) c.1171-113T>G (n.1171-113T>G) n.818-113T>G n.2825-113T>G c.1435-113T>G (n.1435-113T>G) c.*653-113T>G (n.*653-113T>G) c.1318-113T>G (n.1318-113T>G) c.413-1922T>G (n.413-1922T>G) c.739-113T>G (n.739-113T>G) c.1020-113T>G (n.1020-113T>G) c.859-113T>G c.*508-113T>G (n.*508-113T>G) n.6391-113T>G n.1488-113T>G n.1029-113T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348250_72348253del | CA2629343739 | HEXA | n.3333-116_3333-113del c.987-116_987-113del (n.987-116_987-113del) c.*649-116_*649-113del (n.*649-116_*649-113del) c.1030-116_1030-113del (n.1030-116_1030-113del) c.1093-116_1093-113del (n.1093-116_1093-113del) n.1018-116_1018-113del c.*397-116_*397-113del (n.*397-116_*397-113del) c.*790-116_*790-113del (n.*790-116_*790-113del) c.*885-116_*885-113del (n.*885-116_*885-113del) c.1171-116_1171-113del (n.1171-116_1171-113del) n.818-116_818-113del n.2825-116_2825-113del c.1435-116_1435-113del (n.1435-116_1435-113del) c.*653-116_*653-113del (n.*653-116_*653-113del) c.1318-116_1318-113del (n.1318-116_1318-113del) c.413-1925_413-1922del (n.413-1925_413-1922del) c.739-116_739-113del (n.739-116_739-113del) c.1020-116_1020-113del (n.1020-116_1020-113del) c.859-116_859-113del c.*508-116_*508-113del (n.*508-116_*508-113del) n.6391-116_6391-113del n.1488-116_1488-113del n.1029-116_1029-113del | gnomAD v4 |
15 | g.72348249G>A | CA2186744493 | HEXA | n.3333-115C>T c.987-115C>T (n.987-115C>T) c.*649-115C>T (n.*649-115C>T) c.1030-115C>T (n.1030-115C>T) c.1093-115C>T (n.1093-115C>T) n.1018-115C>T c.*397-115C>T (n.*397-115C>T) c.*790-115C>T (n.*790-115C>T) c.*885-115C>T (n.*885-115C>T) c.1171-115C>T (n.1171-115C>T) n.818-115C>T n.2825-115C>T c.1435-115C>T (n.1435-115C>T) c.*653-115C>T (n.*653-115C>T) c.1318-115C>T (n.1318-115C>T) c.413-1924C>T (n.413-1924C>T) c.739-115C>T (n.739-115C>T) c.1020-115C>T (n.1020-115C>T) c.859-115C>T c.*508-115C>T (n.*508-115C>T) n.6391-115C>T n.1488-115C>T n.1029-115C>T | dbSNP |
15 | g.72348249G= | CA2186744492 | HEXA | n.3333-115C= c.987-115C= (n.987-115C=) c.*649-115C= (n.*649-115C=) c.1030-115C= (n.1030-115C=) c.1093-115C= (n.1093-115C=) n.1018-115C= c.*397-115C= (n.*397-115C=) c.*790-115C= (n.*790-115C=) c.*885-115C= (n.*885-115C=) c.1171-115C= (n.1171-115C=) n.818-115C= n.2825-115C= c.1435-115C= (n.1435-115C=) c.*653-115C= (n.*653-115C=) c.1318-115C= (n.1318-115C=) c.413-1924C= (n.413-1924C=) c.739-115C= (n.739-115C=) c.1020-115C= (n.1020-115C=) c.859-115C= c.*508-115C= (n.*508-115C=) n.6391-115C= n.1488-115C= n.1029-115C= | |
15 | g.72348250C>A | CA2629343741 | HEXA | n.3333-116G>T c.987-116G>T (n.987-116G>T) c.*649-116G>T (n.*649-116G>T) c.1030-116G>T (n.1030-116G>T) c.1093-116G>T (n.1093-116G>T) n.1018-116G>T c.*397-116G>T (n.*397-116G>T) c.*790-116G>T (n.*790-116G>T) c.*885-116G>T (n.*885-116G>T) c.1171-116G>T (n.1171-116G>T) n.818-116G>T n.2825-116G>T c.1435-116G>T (n.1435-116G>T) c.*653-116G>T (n.*653-116G>T) c.1318-116G>T (n.1318-116G>T) c.413-1925G>T (n.413-1925G>T) c.739-116G>T (n.739-116G>T) c.1020-116G>T (n.1020-116G>T) c.859-116G>T c.*508-116G>T (n.*508-116G>T) n.6391-116G>T n.1488-116G>T n.1029-116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348251A>C | CA2629343742 | HEXA | n.3333-117T>G c.987-117T>G (n.987-117T>G) c.*649-117T>G (n.*649-117T>G) c.1030-117T>G (n.1030-117T>G) c.1093-117T>G (n.1093-117T>G) n.1018-117T>G c.*397-117T>G (n.*397-117T>G) c.*790-117T>G (n.*790-117T>G) c.*885-117T>G (n.*885-117T>G) c.1171-117T>G (n.1171-117T>G) n.818-117T>G n.2825-117T>G c.1435-117T>G (n.1435-117T>G) c.*653-117T>G (n.*653-117T>G) c.1318-117T>G (n.1318-117T>G) c.413-1926T>G (n.413-1926T>G) c.739-117T>G (n.739-117T>G) c.1020-117T>G (n.1020-117T>G) c.859-117T>G c.*508-117T>G (n.*508-117T>G) n.6391-117T>G n.1488-117T>G n.1029-117T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348253G>A | CA2186744495 | HEXA | n.3333-119C>T c.987-119C>T (n.987-119C>T) c.*649-119C>T (n.*649-119C>T) c.1030-119C>T (n.1030-119C>T) c.1093-119C>T (n.1093-119C>T) n.1018-119C>T c.*397-119C>T (n.*397-119C>T) c.*790-119C>T (n.*790-119C>T) c.*885-119C>T (n.*885-119C>T) c.1171-119C>T (n.1171-119C>T) n.818-119C>T n.2825-119C>T c.1435-119C>T (n.1435-119C>T) c.*653-119C>T (n.*653-119C>T) c.1318-119C>T (n.1318-119C>T) c.413-1928C>T (n.413-1928C>T) c.739-119C>T (n.739-119C>T) c.1020-119C>T (n.1020-119C>T) c.859-119C>T c.*508-119C>T (n.*508-119C>T) n.6391-119C>T n.1488-119C>T n.1029-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348253G>C | CA2186744496 | HEXA | n.3333-119C>G c.987-119C>G (n.987-119C>G) c.*649-119C>G (n.*649-119C>G) c.1030-119C>G (n.1030-119C>G) c.1093-119C>G (n.1093-119C>G) n.1018-119C>G c.*397-119C>G (n.*397-119C>G) c.*790-119C>G (n.*790-119C>G) c.*885-119C>G (n.*885-119C>G) c.1171-119C>G (n.1171-119C>G) n.818-119C>G n.2825-119C>G c.1435-119C>G (n.1435-119C>G) c.*653-119C>G (n.*653-119C>G) c.1318-119C>G (n.1318-119C>G) c.413-1928C>G (n.413-1928C>G) c.739-119C>G (n.739-119C>G) c.1020-119C>G (n.1020-119C>G) c.859-119C>G c.*508-119C>G (n.*508-119C>G) n.6391-119C>G n.1488-119C>G n.1029-119C>G | dbSNP |
15 | g.72348253G= | CA2186744494 | HEXA | n.3333-119C= c.987-119C= (n.987-119C=) c.*649-119C= (n.*649-119C=) c.1030-119C= (n.1030-119C=) c.1093-119C= (n.1093-119C=) n.1018-119C= c.*397-119C= (n.*397-119C=) c.*790-119C= (n.*790-119C=) c.*885-119C= (n.*885-119C=) c.1171-119C= (n.1171-119C=) n.818-119C= n.2825-119C= c.1435-119C= (n.1435-119C=) c.*653-119C= (n.*653-119C=) c.1318-119C= (n.1318-119C=) c.413-1928C= (n.413-1928C=) c.739-119C= (n.739-119C=) c.1020-119C= (n.1020-119C=) c.859-119C= c.*508-119C= (n.*508-119C=) n.6391-119C= n.1488-119C= n.1029-119C= | |
15 | g.72348253G>T | CA2629343746 | HEXA | n.3333-119C>A c.987-119C>A (n.987-119C>A) c.*649-119C>A (n.*649-119C>A) c.1030-119C>A (n.1030-119C>A) c.1093-119C>A (n.1093-119C>A) n.1018-119C>A c.*397-119C>A (n.*397-119C>A) c.*790-119C>A (n.*790-119C>A) c.*885-119C>A (n.*885-119C>A) c.1171-119C>A (n.1171-119C>A) n.818-119C>A n.2825-119C>A c.1435-119C>A (n.1435-119C>A) c.*653-119C>A (n.*653-119C>A) c.1318-119C>A (n.1318-119C>A) c.413-1928C>A (n.413-1928C>A) c.739-119C>A (n.739-119C>A) c.1020-119C>A (n.1020-119C>A) c.859-119C>A c.*508-119C>A (n.*508-119C>A) n.6391-119C>A n.1488-119C>A n.1029-119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348254G>A | CA2629343750 | HEXA | n.3333-120C>T c.987-120C>T (n.987-120C>T) c.*649-120C>T (n.*649-120C>T) c.1030-120C>T (n.1030-120C>T) c.1093-120C>T (n.1093-120C>T) n.1018-120C>T c.*397-120C>T (n.*397-120C>T) c.*790-120C>T (n.*790-120C>T) c.*885-120C>T (n.*885-120C>T) c.1171-120C>T (n.1171-120C>T) n.818-120C>T n.2825-120C>T c.1435-120C>T (n.1435-120C>T) c.*653-120C>T (n.*653-120C>T) c.1318-120C>T (n.1318-120C>T) c.413-1929C>T (n.413-1929C>T) c.739-120C>T (n.739-120C>T) c.1020-120C>T (n.1020-120C>T) c.859-120C>T c.*508-120C>T (n.*508-120C>T) n.6391-120C>T n.1488-120C>T n.1029-120C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348254G>T | CA2629343752 | HEXA | n.3333-120C>A c.987-120C>A (n.987-120C>A) c.*649-120C>A (n.*649-120C>A) c.1030-120C>A (n.1030-120C>A) c.1093-120C>A (n.1093-120C>A) n.1018-120C>A c.*397-120C>A (n.*397-120C>A) c.*790-120C>A (n.*790-120C>A) c.*885-120C>A (n.*885-120C>A) c.1171-120C>A (n.1171-120C>A) n.818-120C>A n.2825-120C>A c.1435-120C>A (n.1435-120C>A) c.*653-120C>A (n.*653-120C>A) c.1318-120C>A (n.1318-120C>A) c.413-1929C>A (n.413-1929C>A) c.739-120C>A (n.739-120C>A) c.1020-120C>A (n.1020-120C>A) c.859-120C>A c.*508-120C>A (n.*508-120C>A) n.6391-120C>A n.1488-120C>A n.1029-120C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348256T>C | CA2186744498 | HEXA | n.3333-122A>G c.987-122A>G (n.987-122A>G) c.*649-122A>G (n.*649-122A>G) c.1030-122A>G (n.1030-122A>G) c.1093-122A>G (n.1093-122A>G) n.1018-122A>G c.*397-122A>G (n.*397-122A>G) c.*790-122A>G (n.*790-122A>G) c.*885-122A>G (n.*885-122A>G) c.1171-122A>G (n.1171-122A>G) n.818-122A>G n.2825-122A>G c.1435-122A>G (n.1435-122A>G) c.*653-122A>G (n.*653-122A>G) c.1318-122A>G (n.1318-122A>G) c.413-1931A>G (n.413-1931A>G) c.739-122A>G (n.739-122A>G) c.1020-122A>G (n.1020-122A>G) c.859-122A>G c.*508-122A>G (n.*508-122A>G) n.6391-122A>G n.1488-122A>G n.1029-122A>G | dbSNP |
15 | g.72348256T= | CA2186744497 | HEXA | n.3333-122A= c.987-122A= (n.987-122A=) c.*649-122A= (n.*649-122A=) c.1030-122A= (n.1030-122A=) c.1093-122A= (n.1093-122A=) n.1018-122A= c.*397-122A= (n.*397-122A=) c.*790-122A= (n.*790-122A=) c.*885-122A= (n.*885-122A=) c.1171-122A= (n.1171-122A=) n.818-122A= n.2825-122A= c.1435-122A= (n.1435-122A=) c.*653-122A= (n.*653-122A=) c.1318-122A= (n.1318-122A=) c.413-1931A= (n.413-1931A=) c.739-122A= (n.739-122A=) c.1020-122A= (n.1020-122A=) c.859-122A= c.*508-122A= (n.*508-122A=) n.6391-122A= n.1488-122A= n.1029-122A= | |
15 | g.72348257C>A | CA2629343754 | HEXA | n.3333-123G>T c.987-123G>T (n.987-123G>T) c.*649-123G>T (n.*649-123G>T) c.1030-123G>T (n.1030-123G>T) c.1093-123G>T (n.1093-123G>T) n.1018-123G>T c.*397-123G>T (n.*397-123G>T) c.*790-123G>T (n.*790-123G>T) c.*885-123G>T (n.*885-123G>T) c.1171-123G>T (n.1171-123G>T) n.818-123G>T n.2825-123G>T c.1435-123G>T (n.1435-123G>T) c.*653-123G>T (n.*653-123G>T) c.1318-123G>T (n.1318-123G>T) c.413-1932G>T (n.413-1932G>T) c.739-123G>T (n.739-123G>T) c.1020-123G>T (n.1020-123G>T) c.859-123G>T c.*508-123G>T (n.*508-123G>T) n.6391-123G>T n.1488-123G>T n.1029-123G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348257C= | CA2186744499 | HEXA | n.3333-123G= c.987-123G= (n.987-123G=) c.*649-123G= (n.*649-123G=) c.1030-123G= (n.1030-123G=) c.1093-123G= (n.1093-123G=) n.1018-123G= c.*397-123G= (n.*397-123G=) c.*790-123G= (n.*790-123G=) c.*885-123G= (n.*885-123G=) c.1171-123G= (n.1171-123G=) n.818-123G= n.2825-123G= c.1435-123G= (n.1435-123G=) c.*653-123G= (n.*653-123G=) c.1318-123G= (n.1318-123G=) c.413-1932G= (n.413-1932G=) c.739-123G= (n.739-123G=) c.1020-123G= (n.1020-123G=) c.859-123G= c.*508-123G= (n.*508-123G=) n.6391-123G= n.1488-123G= n.1029-123G= | |
15 | g.72348257C>T | CA2186744500 | HEXA | n.3333-123G>A c.987-123G>A (n.987-123G>A) c.*649-123G>A (n.*649-123G>A) c.1030-123G>A (n.1030-123G>A) c.1093-123G>A (n.1093-123G>A) n.1018-123G>A c.*397-123G>A (n.*397-123G>A) c.*790-123G>A (n.*790-123G>A) c.*885-123G>A (n.*885-123G>A) c.1171-123G>A (n.1171-123G>A) n.818-123G>A n.2825-123G>A c.1435-123G>A (n.1435-123G>A) c.*653-123G>A (n.*653-123G>A) c.1318-123G>A (n.1318-123G>A) c.413-1932G>A (n.413-1932G>A) c.739-123G>A (n.739-123G>A) c.1020-123G>A (n.1020-123G>A) c.859-123G>A c.*508-123G>A (n.*508-123G>A) n.6391-123G>A n.1488-123G>A n.1029-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348258T>A | CA2629343756 | HEXA | n.3333-124A>T c.987-124A>T (n.987-124A>T) c.*649-124A>T (n.*649-124A>T) c.1030-124A>T (n.1030-124A>T) c.1093-124A>T (n.1093-124A>T) n.1018-124A>T c.*397-124A>T (n.*397-124A>T) c.*790-124A>T (n.*790-124A>T) c.*885-124A>T (n.*885-124A>T) c.1171-124A>T (n.1171-124A>T) n.818-124A>T n.2825-124A>T c.1435-124A>T (n.1435-124A>T) c.*653-124A>T (n.*653-124A>T) c.1318-124A>T (n.1318-124A>T) c.413-1933A>T (n.413-1933A>T) c.739-124A>T (n.739-124A>T) c.1020-124A>T (n.1020-124A>T) c.859-124A>T c.*508-124A>T (n.*508-124A>T) n.6391-124A>T n.1488-124A>T n.1029-124A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348258T>C | CA2629343758 | HEXA | n.3333-124A>G c.987-124A>G (n.987-124A>G) c.*649-124A>G (n.*649-124A>G) c.1030-124A>G (n.1030-124A>G) c.1093-124A>G (n.1093-124A>G) n.1018-124A>G c.*397-124A>G (n.*397-124A>G) c.*790-124A>G (n.*790-124A>G) c.*885-124A>G (n.*885-124A>G) c.1171-124A>G (n.1171-124A>G) n.818-124A>G n.2825-124A>G c.1435-124A>G (n.1435-124A>G) c.*653-124A>G (n.*653-124A>G) c.1318-124A>G (n.1318-124A>G) c.413-1933A>G (n.413-1933A>G) c.739-124A>G (n.739-124A>G) c.1020-124A>G (n.1020-124A>G) c.859-124A>G c.*508-124A>G (n.*508-124A>G) n.6391-124A>G n.1488-124A>G n.1029-124A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348258T= | CA2186744501 | HEXA | n.3333-124A= c.987-124A= (n.987-124A=) c.*649-124A= (n.*649-124A=) c.1030-124A= (n.1030-124A=) c.1093-124A= (n.1093-124A=) n.1018-124A= c.*397-124A= (n.*397-124A=) c.*790-124A= (n.*790-124A=) c.*885-124A= (n.*885-124A=) c.1171-124A= (n.1171-124A=) n.818-124A= n.2825-124A= c.1435-124A= (n.1435-124A=) c.*653-124A= (n.*653-124A=) c.1318-124A= (n.1318-124A=) c.413-1933A= (n.413-1933A=) c.739-124A= (n.739-124A=) c.1020-124A= (n.1020-124A=) c.859-124A= c.*508-124A= (n.*508-124A=) n.6391-124A= n.1488-124A= n.1029-124A= | |
15 | g.72348259C>A | CA2629343761 | HEXA | n.3333-125G>T c.987-125G>T (n.987-125G>T) c.*649-125G>T (n.*649-125G>T) c.1030-125G>T (n.1030-125G>T) c.1093-125G>T (n.1093-125G>T) n.1018-125G>T c.*397-125G>T (n.*397-125G>T) c.*790-125G>T (n.*790-125G>T) c.*885-125G>T (n.*885-125G>T) c.1171-125G>T (n.1171-125G>T) n.818-125G>T n.2825-125G>T c.1435-125G>T (n.1435-125G>T) c.*653-125G>T (n.*653-125G>T) c.1318-125G>T (n.1318-125G>T) c.413-1934G>T (n.413-1934G>T) c.739-125G>T (n.739-125G>T) c.1020-125G>T (n.1020-125G>T) c.859-125G>T c.*508-125G>T (n.*508-125G>T) n.6391-125G>T n.1488-125G>T n.1029-125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348259dup | CA715465656 | HEXA | n.3333-125dup c.987-125dup (n.987-125dup) c.*649-125dup (n.*649-125dup) c.1030-125dup (n.1030-125dup) c.1093-125dup (n.1093-125dup) n.1018-125dup c.*397-125dup (n.*397-125dup) c.*790-125dup (n.*790-125dup) c.*885-125dup (n.*885-125dup) c.1171-125dup (n.1171-125dup) n.818-125dup n.2825-125dup c.1435-125dup (n.1435-125dup) c.*653-125dup (n.*653-125dup) c.1318-125dup (n.1318-125dup) c.413-1934dup (n.413-1934dup) c.739-125dup (n.739-125dup) c.1020-125dup (n.1020-125dup) c.859-125dup c.*508-125dup (n.*508-125dup) n.6391-125dup n.1488-125dup n.1029-125dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348262A>G | CA2629343763 | HEXA | n.3333-128T>C c.987-128T>C (n.987-128T>C) c.*649-128T>C (n.*649-128T>C) c.1030-128T>C (n.1030-128T>C) c.1093-128T>C (n.1093-128T>C) n.1018-128T>C c.*397-128T>C (n.*397-128T>C) c.*790-128T>C (n.*790-128T>C) c.*885-128T>C (n.*885-128T>C) c.1171-128T>C (n.1171-128T>C) n.818-128T>C n.2825-128T>C c.1435-128T>C (n.1435-128T>C) c.*653-128T>C (n.*653-128T>C) c.1318-128T>C (n.1318-128T>C) c.413-1937T>C (n.413-1937T>C) c.739-128T>C (n.739-128T>C) c.1020-128T>C (n.1020-128T>C) c.859-128T>C c.*508-128T>C (n.*508-128T>C) n.6391-128T>C n.1488-128T>C n.1029-128T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348263A= | CA2186744502 | HEXA | n.3333-129T= c.987-129T= (n.987-129T=) c.*649-129T= (n.*649-129T=) c.1030-129T= (n.1030-129T=) c.1093-129T= (n.1093-129T=) n.1018-129T= c.*397-129T= (n.*397-129T=) c.*790-129T= (n.*790-129T=) c.*885-129T= (n.*885-129T=) c.1171-129T= (n.1171-129T=) n.818-129T= n.2825-129T= c.1435-129T= (n.1435-129T=) c.*653-129T= (n.*653-129T=) c.1318-129T= (n.1318-129T=) c.413-1938T= (n.413-1938T=) c.739-129T= (n.739-129T=) c.1020-129T= (n.1020-129T=) c.859-129T= c.*508-129T= (n.*508-129T=) n.6391-129T= n.1488-129T= n.1029-129T= | |
15 | g.72348263A>C | CA2629343765 | HEXA | n.3333-129T>G c.987-129T>G (n.987-129T>G) c.*649-129T>G (n.*649-129T>G) c.1030-129T>G (n.1030-129T>G) c.1093-129T>G (n.1093-129T>G) n.1018-129T>G c.*397-129T>G (n.*397-129T>G) c.*790-129T>G (n.*790-129T>G) c.*885-129T>G (n.*885-129T>G) c.1171-129T>G (n.1171-129T>G) n.818-129T>G n.2825-129T>G c.1435-129T>G (n.1435-129T>G) c.*653-129T>G (n.*653-129T>G) c.1318-129T>G (n.1318-129T>G) c.413-1938T>G (n.413-1938T>G) c.739-129T>G (n.739-129T>G) c.1020-129T>G (n.1020-129T>G) c.859-129T>G c.*508-129T>G (n.*508-129T>G) n.6391-129T>G n.1488-129T>G n.1029-129T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348263A>G | CA272611184 | HEXA | n.3333-129T>C c.987-129T>C (n.987-129T>C) c.*649-129T>C (n.*649-129T>C) c.1030-129T>C (n.1030-129T>C) c.1093-129T>C (n.1093-129T>C) n.1018-129T>C c.*397-129T>C (n.*397-129T>C) c.*790-129T>C (n.*790-129T>C) c.*885-129T>C (n.*885-129T>C) c.1171-129T>C (n.1171-129T>C) n.818-129T>C n.2825-129T>C c.1435-129T>C (n.1435-129T>C) c.*653-129T>C (n.*653-129T>C) c.1318-129T>C (n.1318-129T>C) c.413-1938T>C (n.413-1938T>C) c.739-129T>C (n.739-129T>C) c.1020-129T>C (n.1020-129T>C) c.859-129T>C c.*508-129T>C (n.*508-129T>C) n.6391-129T>C n.1488-129T>C n.1029-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348264G>A | CA2629343767 | HEXA | n.3333-130C>T c.987-130C>T (n.987-130C>T) c.*649-130C>T (n.*649-130C>T) c.1030-130C>T (n.1030-130C>T) c.1093-130C>T (n.1093-130C>T) n.1018-130C>T c.*397-130C>T (n.*397-130C>T) c.*790-130C>T (n.*790-130C>T) c.*885-130C>T (n.*885-130C>T) c.1171-130C>T (n.1171-130C>T) n.818-130C>T n.2825-130C>T c.1435-130C>T (n.1435-130C>T) c.*653-130C>T (n.*653-130C>T) c.1318-130C>T (n.1318-130C>T) c.413-1939C>T (n.413-1939C>T) c.739-130C>T (n.739-130C>T) c.1020-130C>T (n.1020-130C>T) c.859-130C>T c.*508-130C>T (n.*508-130C>T) n.6391-130C>T n.1488-130C>T n.1029-130C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348265C>A | CA2629343769 | HEXA | n.3333-131G>T c.987-131G>T (n.987-131G>T) c.*649-131G>T (n.*649-131G>T) c.1030-131G>T (n.1030-131G>T) c.1093-131G>T (n.1093-131G>T) n.1018-131G>T c.*397-131G>T (n.*397-131G>T) c.*790-131G>T (n.*790-131G>T) c.*885-131G>T (n.*885-131G>T) c.1171-131G>T (n.1171-131G>T) n.818-131G>T n.2825-131G>T c.1435-131G>T (n.1435-131G>T) c.*653-131G>T (n.*653-131G>T) c.1318-131G>T (n.1318-131G>T) c.413-1940G>T (n.413-1940G>T) c.739-131G>T (n.739-131G>T) c.1020-131G>T (n.1020-131G>T) c.859-131G>T c.*508-131G>T (n.*508-131G>T) n.6391-131G>T n.1488-131G>T n.1029-131G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348265C= | CA2186744503 | HEXA | n.3333-131G= c.987-131G= (n.987-131G=) c.*649-131G= (n.*649-131G=) c.1030-131G= (n.1030-131G=) c.1093-131G= (n.1093-131G=) n.1018-131G= c.*397-131G= (n.*397-131G=) c.*790-131G= (n.*790-131G=) c.*885-131G= (n.*885-131G=) c.1171-131G= (n.1171-131G=) n.818-131G= n.2825-131G= c.1435-131G= (n.1435-131G=) c.*653-131G= (n.*653-131G=) c.1318-131G= (n.1318-131G=) c.413-1940G= (n.413-1940G=) c.739-131G= (n.739-131G=) c.1020-131G= (n.1020-131G=) c.859-131G= c.*508-131G= (n.*508-131G=) n.6391-131G= n.1488-131G= n.1029-131G= | |
15 | g.72348265C>G | CA715465658 | HEXA | n.3333-131G>C c.987-131G>C (n.987-131G>C) c.*649-131G>C (n.*649-131G>C) c.1030-131G>C (n.1030-131G>C) c.1093-131G>C (n.1093-131G>C) n.1018-131G>C c.*397-131G>C (n.*397-131G>C) c.*790-131G>C (n.*790-131G>C) c.*885-131G>C (n.*885-131G>C) c.1171-131G>C (n.1171-131G>C) n.818-131G>C n.2825-131G>C c.1435-131G>C (n.1435-131G>C) c.*653-131G>C (n.*653-131G>C) c.1318-131G>C (n.1318-131G>C) c.413-1940G>C (n.413-1940G>C) c.739-131G>C (n.739-131G>C) c.1020-131G>C (n.1020-131G>C) c.859-131G>C c.*508-131G>C (n.*508-131G>C) n.6391-131G>C n.1488-131G>C n.1029-131G>C | dbSNP |
15 | g.72348265C>T | CA715465661 | HEXA | n.3333-131G>A c.987-131G>A (n.987-131G>A) c.*649-131G>A (n.*649-131G>A) c.1030-131G>A (n.1030-131G>A) c.1093-131G>A (n.1093-131G>A) n.1018-131G>A c.*397-131G>A (n.*397-131G>A) c.*790-131G>A (n.*790-131G>A) c.*885-131G>A (n.*885-131G>A) c.1171-131G>A (n.1171-131G>A) n.818-131G>A n.2825-131G>A c.1435-131G>A (n.1435-131G>A) c.*653-131G>A (n.*653-131G>A) c.1318-131G>A (n.1318-131G>A) c.413-1940G>A (n.413-1940G>A) c.739-131G>A (n.739-131G>A) c.1020-131G>A (n.1020-131G>A) c.859-131G>A c.*508-131G>A (n.*508-131G>A) n.6391-131G>A n.1488-131G>A n.1029-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348266_72348267insAACACACC | CA2804700136 | HEXA | n.3333-131_3333-130insTGTGTTGG c.987-131_987-130insTGTGTTGG (n.987-131_987-130insTGTGTTGG) c.*649-131_*649-130insTGTGTTGG (n.*649-131_*649-130insTGTGTTGG) c.1030-131_1030-130insTGTGTTGG (n.1030-131_1030-130insTGTGTTGG) c.1093-131_1093-130insTGTGTTGG (n.1093-131_1093-130insTGTGTTGG) n.1018-131_1018-130insTGTGTTGG c.*397-131_*397-130insTGTGTTGG (n.*397-131_*397-130insTGTGTTGG) c.*790-131_*790-130insTGTGTTGG (n.*790-131_*790-130insTGTGTTGG) c.*885-131_*885-130insTGTGTTGG (n.*885-131_*885-130insTGTGTTGG) c.1171-131_1171-130insTGTGTTGG (n.1171-131_1171-130insTGTGTTGG) n.818-131_818-130insTGTGTTGG n.2825-131_2825-130insTGTGTTGG c.1435-131_1435-130insTGTGTTGG (n.1435-131_1435-130insTGTGTTGG) c.*653-131_*653-130insTGTGTTGG (n.*653-131_*653-130insTGTGTTGG) c.1318-131_1318-130insTGTGTTGG (n.1318-131_1318-130insTGTGTTGG) c.413-1940_413-1939insTGTGTTGG (n.413-1940_413-1939insTGTGTTGG) c.739-131_739-130insTGTGTTGG (n.739-131_739-130insTGTGTTGG) c.1020-131_1020-130insTGTGTTGG (n.1020-131_1020-130insTGTGTTGG) c.859-131_859-130insTGTGTTGG c.*508-131_*508-130insTGTGTTGG (n.*508-131_*508-130insTGTGTTGG) n.6391-131_6391-130insTGTGTTGG n.1488-131_1488-130insTGTGTTGG n.1029-131_1029-130insTGTGTTGG | |
15 | g.72348266C>A | CA2629343771 | HEXA | n.3333-132G>T c.987-132G>T (n.987-132G>T) c.*649-132G>T (n.*649-132G>T) c.1030-132G>T (n.1030-132G>T) c.1093-132G>T (n.1093-132G>T) n.1018-132G>T c.*397-132G>T (n.*397-132G>T) c.*790-132G>T (n.*790-132G>T) c.*885-132G>T (n.*885-132G>T) c.1171-132G>T (n.1171-132G>T) n.818-132G>T n.2825-132G>T c.1435-132G>T (n.1435-132G>T) c.*653-132G>T (n.*653-132G>T) c.1318-132G>T (n.1318-132G>T) c.413-1941G>T (n.413-1941G>T) c.739-132G>T (n.739-132G>T) c.1020-132G>T (n.1020-132G>T) c.859-132G>T c.*508-132G>T (n.*508-132G>T) n.6391-132G>T n.1488-132G>T n.1029-132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348266C= | CA2186744504 | HEXA | n.3333-132G= c.987-132G= (n.987-132G=) c.*649-132G= (n.*649-132G=) c.1030-132G= (n.1030-132G=) c.1093-132G= (n.1093-132G=) n.1018-132G= c.*397-132G= (n.*397-132G=) c.*790-132G= (n.*790-132G=) c.*885-132G= (n.*885-132G=) c.1171-132G= (n.1171-132G=) n.818-132G= n.2825-132G= c.1435-132G= (n.1435-132G=) c.*653-132G= (n.*653-132G=) c.1318-132G= (n.1318-132G=) c.413-1941G= (n.413-1941G=) c.739-132G= (n.739-132G=) c.1020-132G= (n.1020-132G=) c.859-132G= c.*508-132G= (n.*508-132G=) n.6391-132G= n.1488-132G= n.1029-132G= | |
15 | g.72348266C>G | CA971330958 | HEXA | n.3333-132G>C c.987-132G>C (n.987-132G>C) c.*649-132G>C (n.*649-132G>C) c.1030-132G>C (n.1030-132G>C) c.1093-132G>C (n.1093-132G>C) n.1018-132G>C c.*397-132G>C (n.*397-132G>C) c.*790-132G>C (n.*790-132G>C) c.*885-132G>C (n.*885-132G>C) c.1171-132G>C (n.1171-132G>C) n.818-132G>C n.2825-132G>C c.1435-132G>C (n.1435-132G>C) c.*653-132G>C (n.*653-132G>C) c.1318-132G>C (n.1318-132G>C) c.413-1941G>C (n.413-1941G>C) c.739-132G>C (n.739-132G>C) c.1020-132G>C (n.1020-132G>C) c.859-132G>C c.*508-132G>C (n.*508-132G>C) n.6391-132G>C n.1488-132G>C n.1029-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348267C>A | CA2629343774 | HEXA | n.3333-133G>T c.987-133G>T (n.987-133G>T) c.*649-133G>T (n.*649-133G>T) c.1030-133G>T (n.1030-133G>T) c.1093-133G>T (n.1093-133G>T) n.1018-133G>T c.*397-133G>T (n.*397-133G>T) c.*790-133G>T (n.*790-133G>T) c.*885-133G>T (n.*885-133G>T) c.1171-133G>T (n.1171-133G>T) n.818-133G>T n.2825-133G>T c.1435-133G>T (n.1435-133G>T) c.*653-133G>T (n.*653-133G>T) c.1318-133G>T (n.1318-133G>T) c.413-1942G>T (n.413-1942G>T) c.739-133G>T (n.739-133G>T) c.1020-133G>T (n.1020-133G>T) c.859-133G>T c.*508-133G>T (n.*508-133G>T) n.6391-133G>T n.1488-133G>T n.1029-133G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348267C>G | CA2731032399 | HEXA | n.3333-133G>C c.987-133G>C (n.987-133G>C) c.*649-133G>C (n.*649-133G>C) c.1030-133G>C (n.1030-133G>C) c.1093-133G>C (n.1093-133G>C) n.1018-133G>C c.*397-133G>C (n.*397-133G>C) c.*790-133G>C (n.*790-133G>C) c.*885-133G>C (n.*885-133G>C) c.1171-133G>C (n.1171-133G>C) n.818-133G>C n.2825-133G>C c.1435-133G>C (n.1435-133G>C) c.*653-133G>C (n.*653-133G>C) c.1318-133G>C (n.1318-133G>C) c.413-1942G>C (n.413-1942G>C) c.739-133G>C (n.739-133G>C) c.1020-133G>C (n.1020-133G>C) c.859-133G>C c.*508-133G>C (n.*508-133G>C) n.6391-133G>C n.1488-133G>C n.1029-133G>C | dbSNP |
15 | g.72348268T>A | CA2804700138 | HEXA | n.3333-134A>T c.987-134A>T (n.987-134A>T) c.*649-134A>T (n.*649-134A>T) c.1030-134A>T (n.1030-134A>T) c.1093-134A>T (n.1093-134A>T) n.1018-134A>T c.*397-134A>T (n.*397-134A>T) c.*790-134A>T (n.*790-134A>T) c.*885-134A>T (n.*885-134A>T) c.1171-134A>T (n.1171-134A>T) n.818-134A>T n.2825-134A>T c.1435-134A>T (n.1435-134A>T) c.*653-134A>T (n.*653-134A>T) c.1318-134A>T (n.1318-134A>T) c.413-1943A>T (n.413-1943A>T) c.739-134A>T (n.739-134A>T) c.1020-134A>T (n.1020-134A>T) c.859-134A>T c.*508-134A>T (n.*508-134A>T) n.6391-134A>T n.1488-134A>T n.1029-134A>T | |
15 | g.72348268T>C | CA2629343776 | HEXA | n.3333-134A>G c.987-134A>G (n.987-134A>G) c.*649-134A>G (n.*649-134A>G) c.1030-134A>G (n.1030-134A>G) c.1093-134A>G (n.1093-134A>G) n.1018-134A>G c.*397-134A>G (n.*397-134A>G) c.*790-134A>G (n.*790-134A>G) c.*885-134A>G (n.*885-134A>G) c.1171-134A>G (n.1171-134A>G) n.818-134A>G n.2825-134A>G c.1435-134A>G (n.1435-134A>G) c.*653-134A>G (n.*653-134A>G) c.1318-134A>G (n.1318-134A>G) c.413-1943A>G (n.413-1943A>G) c.739-134A>G (n.739-134A>G) c.1020-134A>G (n.1020-134A>G) c.859-134A>G c.*508-134A>G (n.*508-134A>G) n.6391-134A>G n.1488-134A>G n.1029-134A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348269A= | CA2186744505 | HEXA | n.3333-135T= c.987-135T= (n.987-135T=) c.*649-135T= (n.*649-135T=) c.1030-135T= (n.1030-135T=) c.1093-135T= (n.1093-135T=) n.1018-135T= c.*397-135T= (n.*397-135T=) c.*790-135T= (n.*790-135T=) c.*885-135T= (n.*885-135T=) c.1171-135T= (n.1171-135T=) n.818-135T= n.2825-135T= c.1435-135T= (n.1435-135T=) c.*653-135T= (n.*653-135T=) c.1318-135T= (n.1318-135T=) c.413-1944T= (n.413-1944T=) c.739-135T= (n.739-135T=) c.1020-135T= (n.1020-135T=) c.859-135T= c.*508-135T= (n.*508-135T=) n.6391-135T= n.1488-135T= n.1029-135T= | |
15 | g.72348269A>G | CA618766552 | HEXA | n.3333-135T>C c.987-135T>C (n.987-135T>C) c.*649-135T>C (n.*649-135T>C) c.1030-135T>C (n.1030-135T>C) c.1093-135T>C (n.1093-135T>C) n.1018-135T>C c.*397-135T>C (n.*397-135T>C) c.*790-135T>C (n.*790-135T>C) c.*885-135T>C (n.*885-135T>C) c.1171-135T>C (n.1171-135T>C) n.818-135T>C n.2825-135T>C c.1435-135T>C (n.1435-135T>C) c.*653-135T>C (n.*653-135T>C) c.1318-135T>C (n.1318-135T>C) c.413-1944T>C (n.413-1944T>C) c.739-135T>C (n.739-135T>C) c.1020-135T>C (n.1020-135T>C) c.859-135T>C c.*508-135T>C (n.*508-135T>C) n.6391-135T>C n.1488-135T>C n.1029-135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348270C>A | CA2629343779 | HEXA | n.3333-136G>T c.987-136G>T (n.987-136G>T) c.*649-136G>T (n.*649-136G>T) c.1030-136G>T (n.1030-136G>T) c.1093-136G>T (n.1093-136G>T) n.1018-136G>T c.*397-136G>T (n.*397-136G>T) c.*790-136G>T (n.*790-136G>T) c.*885-136G>T (n.*885-136G>T) c.1171-136G>T (n.1171-136G>T) n.818-136G>T n.2825-136G>T c.1435-136G>T (n.1435-136G>T) c.*653-136G>T (n.*653-136G>T) c.1318-136G>T (n.1318-136G>T) c.413-1945G>T (n.413-1945G>T) c.739-136G>T (n.739-136G>T) c.1020-136G>T (n.1020-136G>T) c.859-136G>T c.*508-136G>T (n.*508-136G>T) n.6391-136G>T n.1488-136G>T n.1029-136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348271A= | CA2186744506 | HEXA | n.3333-137T= c.987-137T= (n.987-137T=) c.*649-137T= (n.*649-137T=) c.1030-137T= (n.1030-137T=) c.1093-137T= (n.1093-137T=) n.1018-137T= c.*397-137T= (n.*397-137T=) c.*790-137T= (n.*790-137T=) c.*885-137T= (n.*885-137T=) c.1171-137T= (n.1171-137T=) n.818-137T= n.2825-137T= c.1435-137T= (n.1435-137T=) c.*653-137T= (n.*653-137T=) c.1318-137T= (n.1318-137T=) c.413-1946T= (n.413-1946T=) c.739-137T= (n.739-137T=) c.1020-137T= (n.1020-137T=) c.859-137T= c.*508-137T= (n.*508-137T=) n.6391-137T= n.1488-137T= n.1029-137T= | |
15 | g.72348271A>G | CA715465670 | HEXA | n.3333-137T>C c.987-137T>C (n.987-137T>C) c.*649-137T>C (n.*649-137T>C) c.1030-137T>C (n.1030-137T>C) c.1093-137T>C (n.1093-137T>C) n.1018-137T>C c.*397-137T>C (n.*397-137T>C) c.*790-137T>C (n.*790-137T>C) c.*885-137T>C (n.*885-137T>C) c.1171-137T>C (n.1171-137T>C) n.818-137T>C n.2825-137T>C c.1435-137T>C (n.1435-137T>C) c.*653-137T>C (n.*653-137T>C) c.1318-137T>C (n.1318-137T>C) c.413-1946T>C (n.413-1946T>C) c.739-137T>C (n.739-137T>C) c.1020-137T>C (n.1020-137T>C) c.859-137T>C c.*508-137T>C (n.*508-137T>C) n.6391-137T>C n.1488-137T>C n.1029-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348273G>A | CA2629343782 | HEXA | n.3333-139C>T c.987-139C>T (n.987-139C>T) c.*649-139C>T (n.*649-139C>T) c.1030-139C>T (n.1030-139C>T) c.1093-139C>T (n.1093-139C>T) n.1018-139C>T c.*397-139C>T (n.*397-139C>T) c.*790-139C>T (n.*790-139C>T) c.*885-139C>T (n.*885-139C>T) c.1171-139C>T (n.1171-139C>T) n.818-139C>T n.2825-139C>T c.1435-139C>T (n.1435-139C>T) c.*653-139C>T (n.*653-139C>T) c.1318-139C>T (n.1318-139C>T) c.413-1948C>T (n.413-1948C>T) c.739-139C>T (n.739-139C>T) c.1020-139C>T (n.1020-139C>T) c.859-139C>T c.*508-139C>T (n.*508-139C>T) n.6391-139C>T n.1488-139C>T n.1029-139C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348273G>T | CA2629343783 | HEXA | n.3333-139C>A c.987-139C>A (n.987-139C>A) c.*649-139C>A (n.*649-139C>A) c.1030-139C>A (n.1030-139C>A) c.1093-139C>A (n.1093-139C>A) n.1018-139C>A c.*397-139C>A (n.*397-139C>A) c.*790-139C>A (n.*790-139C>A) c.*885-139C>A (n.*885-139C>A) c.1171-139C>A (n.1171-139C>A) n.818-139C>A n.2825-139C>A c.1435-139C>A (n.1435-139C>A) c.*653-139C>A (n.*653-139C>A) c.1318-139C>A (n.1318-139C>A) c.413-1948C>A (n.413-1948C>A) c.739-139C>A (n.739-139C>A) c.1020-139C>A (n.1020-139C>A) c.859-139C>A c.*508-139C>A (n.*508-139C>A) n.6391-139C>A n.1488-139C>A n.1029-139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348274T>A | CA2629343786 | HEXA | n.3333-140A>T c.987-140A>T (n.987-140A>T) c.*649-140A>T (n.*649-140A>T) c.1030-140A>T (n.1030-140A>T) c.1093-140A>T (n.1093-140A>T) n.1018-140A>T c.*397-140A>T (n.*397-140A>T) c.*790-140A>T (n.*790-140A>T) c.*885-140A>T (n.*885-140A>T) c.1171-140A>T (n.1171-140A>T) n.818-140A>T n.2825-140A>T c.1435-140A>T (n.1435-140A>T) c.*653-140A>T (n.*653-140A>T) c.1318-140A>T (n.1318-140A>T) c.413-1949A>T (n.413-1949A>T) c.739-140A>T (n.739-140A>T) c.1020-140A>T (n.1020-140A>T) c.859-140A>T c.*508-140A>T (n.*508-140A>T) n.6391-140A>T n.1488-140A>T n.1029-140A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348274T>C | CA2629343787 | HEXA | n.3333-140A>G c.987-140A>G (n.987-140A>G) c.*649-140A>G (n.*649-140A>G) c.1030-140A>G (n.1030-140A>G) c.1093-140A>G (n.1093-140A>G) n.1018-140A>G c.*397-140A>G (n.*397-140A>G) c.*790-140A>G (n.*790-140A>G) c.*885-140A>G (n.*885-140A>G) c.1171-140A>G (n.1171-140A>G) n.818-140A>G n.2825-140A>G c.1435-140A>G (n.1435-140A>G) c.*653-140A>G (n.*653-140A>G) c.1318-140A>G (n.1318-140A>G) c.413-1949A>G (n.413-1949A>G) c.739-140A>G (n.739-140A>G) c.1020-140A>G (n.1020-140A>G) c.859-140A>G c.*508-140A>G (n.*508-140A>G) n.6391-140A>G n.1488-140A>G n.1029-140A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348275G>C | CA2629343790 | HEXA | n.3333-141C>G c.987-141C>G (n.987-141C>G) c.*649-141C>G (n.*649-141C>G) c.1030-141C>G (n.1030-141C>G) c.1093-141C>G (n.1093-141C>G) n.1018-141C>G c.*397-141C>G (n.*397-141C>G) c.*790-141C>G (n.*790-141C>G) c.*885-141C>G (n.*885-141C>G) c.1171-141C>G (n.1171-141C>G) n.818-141C>G n.2825-141C>G c.1435-141C>G (n.1435-141C>G) c.*653-141C>G (n.*653-141C>G) c.1318-141C>G (n.1318-141C>G) c.413-1950C>G (n.413-1950C>G) c.739-141C>G (n.739-141C>G) c.1020-141C>G (n.1020-141C>G) c.859-141C>G c.*508-141C>G (n.*508-141C>G) n.6391-141C>G n.1488-141C>G n.1029-141C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348275G>T | CA2629343791 | HEXA | n.3333-141C>A c.987-141C>A (n.987-141C>A) c.*649-141C>A (n.*649-141C>A) c.1030-141C>A (n.1030-141C>A) c.1093-141C>A (n.1093-141C>A) n.1018-141C>A c.*397-141C>A (n.*397-141C>A) c.*790-141C>A (n.*790-141C>A) c.*885-141C>A (n.*885-141C>A) c.1171-141C>A (n.1171-141C>A) n.818-141C>A n.2825-141C>A c.1435-141C>A (n.1435-141C>A) c.*653-141C>A (n.*653-141C>A) c.1318-141C>A (n.1318-141C>A) c.413-1950C>A (n.413-1950C>A) c.739-141C>A (n.739-141C>A) c.1020-141C>A (n.1020-141C>A) c.859-141C>A c.*508-141C>A (n.*508-141C>A) n.6391-141C>A n.1488-141C>A n.1029-141C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348276G>A | CA971330960 | HEXA | n.3333-142C>T c.987-142C>T (n.987-142C>T) c.*649-142C>T (n.*649-142C>T) c.1030-142C>T (n.1030-142C>T) c.1093-142C>T (n.1093-142C>T) n.1018-142C>T c.*397-142C>T (n.*397-142C>T) c.*790-142C>T (n.*790-142C>T) c.*885-142C>T (n.*885-142C>T) c.1171-142C>T (n.1171-142C>T) n.818-142C>T n.2825-142C>T c.1435-142C>T (n.1435-142C>T) c.*653-142C>T (n.*653-142C>T) c.1318-142C>T (n.1318-142C>T) c.413-1951C>T (n.413-1951C>T) c.739-142C>T (n.739-142C>T) c.1020-142C>T (n.1020-142C>T) c.859-142C>T c.*508-142C>T (n.*508-142C>T) n.6391-142C>T n.1488-142C>T n.1029-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348276G= | CA2186744507 | HEXA | n.3333-142C= c.987-142C= (n.987-142C=) c.*649-142C= (n.*649-142C=) c.1030-142C= (n.1030-142C=) c.1093-142C= (n.1093-142C=) n.1018-142C= c.*397-142C= (n.*397-142C=) c.*790-142C= (n.*790-142C=) c.*885-142C= (n.*885-142C=) c.1171-142C= (n.1171-142C=) n.818-142C= n.2825-142C= c.1435-142C= (n.1435-142C=) c.*653-142C= (n.*653-142C=) c.1318-142C= (n.1318-142C=) c.413-1951C= (n.413-1951C=) c.739-142C= (n.739-142C=) c.1020-142C= (n.1020-142C=) c.859-142C= c.*508-142C= (n.*508-142C=) n.6391-142C= n.1488-142C= n.1029-142C= | |
15 | g.72348276G>T | CA715465690 | HEXA | n.3333-142C>A c.987-142C>A (n.987-142C>A) c.*649-142C>A (n.*649-142C>A) c.1030-142C>A (n.1030-142C>A) c.1093-142C>A (n.1093-142C>A) n.1018-142C>A c.*397-142C>A (n.*397-142C>A) c.*790-142C>A (n.*790-142C>A) c.*885-142C>A (n.*885-142C>A) c.1171-142C>A (n.1171-142C>A) n.818-142C>A n.2825-142C>A c.1435-142C>A (n.1435-142C>A) c.*653-142C>A (n.*653-142C>A) c.1318-142C>A (n.1318-142C>A) c.413-1951C>A (n.413-1951C>A) c.739-142C>A (n.739-142C>A) c.1020-142C>A (n.1020-142C>A) c.859-142C>A c.*508-142C>A (n.*508-142C>A) n.6391-142C>A n.1488-142C>A n.1029-142C>A | dbSNP |
15 | g.72348277A>G | CA2629343792 | HEXA | n.3333-143T>C c.987-143T>C (n.987-143T>C) c.*649-143T>C (n.*649-143T>C) c.1030-143T>C (n.1030-143T>C) c.1093-143T>C (n.1093-143T>C) n.1018-143T>C c.*397-143T>C (n.*397-143T>C) c.*790-143T>C (n.*790-143T>C) c.*885-143T>C (n.*885-143T>C) c.1171-143T>C (n.1171-143T>C) n.818-143T>C n.2825-143T>C c.1435-143T>C (n.1435-143T>C) c.*653-143T>C (n.*653-143T>C) c.1318-143T>C (n.1318-143T>C) c.413-1952T>C (n.413-1952T>C) c.739-143T>C (n.739-143T>C) c.1020-143T>C (n.1020-143T>C) c.859-143T>C c.*508-143T>C (n.*508-143T>C) n.6391-143T>C n.1488-143T>C n.1029-143T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348278A= | CA2186744508 | HEXA | n.3333-144T= c.987-144T= (n.987-144T=) c.*649-144T= (n.*649-144T=) c.1030-144T= (n.1030-144T=) c.1093-144T= (n.1093-144T=) n.1018-144T= c.*397-144T= (n.*397-144T=) c.*790-144T= (n.*790-144T=) c.*885-144T= (n.*885-144T=) c.1171-144T= (n.1171-144T=) n.818-144T= n.2825-144T= c.1435-144T= (n.1435-144T=) c.*653-144T= (n.*653-144T=) c.1318-144T= (n.1318-144T=) c.413-1953T= (n.413-1953T=) c.739-144T= (n.739-144T=) c.1020-144T= (n.1020-144T=) c.859-144T= c.*508-144T= (n.*508-144T=) n.6391-144T= n.1488-144T= n.1029-144T= | |
15 | g.72348278A>G | CA971330962 | HEXA | n.3333-144T>C c.987-144T>C (n.987-144T>C) c.*649-144T>C (n.*649-144T>C) c.1030-144T>C (n.1030-144T>C) c.1093-144T>C (n.1093-144T>C) n.1018-144T>C c.*397-144T>C (n.*397-144T>C) c.*790-144T>C (n.*790-144T>C) c.*885-144T>C (n.*885-144T>C) c.1171-144T>C (n.1171-144T>C) n.818-144T>C n.2825-144T>C c.1435-144T>C (n.1435-144T>C) c.*653-144T>C (n.*653-144T>C) c.1318-144T>C (n.1318-144T>C) c.413-1953T>C (n.413-1953T>C) c.739-144T>C (n.739-144T>C) c.1020-144T>C (n.1020-144T>C) c.859-144T>C c.*508-144T>C (n.*508-144T>C) n.6391-144T>C n.1488-144T>C n.1029-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348281del | CA2629343793 | HEXA | n.3333-147del c.987-147del (n.987-147del) c.*649-147del (n.*649-147del) c.1030-147del (n.1030-147del) c.1093-147del (n.1093-147del) n.1018-147del c.*397-147del (n.*397-147del) c.*790-147del (n.*790-147del) c.*885-147del (n.*885-147del) c.1171-147del (n.1171-147del) n.818-147del n.2825-147del c.1435-147del (n.1435-147del) c.*653-147del (n.*653-147del) c.1318-147del (n.1318-147del) c.413-1956del (n.413-1956del) c.739-147del (n.739-147del) c.1020-147del (n.1020-147del) c.859-147del c.*508-147del (n.*508-147del) n.6391-147del n.1488-147del n.1029-147del | gnomAD v4 |
15 | g.72348281T>C | CA715465692 | HEXA | n.3333-147A>G c.987-147A>G (n.987-147A>G) c.*649-147A>G (n.*649-147A>G) c.1030-147A>G (n.1030-147A>G) c.1093-147A>G (n.1093-147A>G) n.1018-147A>G c.*397-147A>G (n.*397-147A>G) c.*790-147A>G (n.*790-147A>G) c.*885-147A>G (n.*885-147A>G) c.1171-147A>G (n.1171-147A>G) n.818-147A>G n.2825-147A>G c.1435-147A>G (n.1435-147A>G) c.*653-147A>G (n.*653-147A>G) c.1318-147A>G (n.1318-147A>G) c.413-1956A>G (n.413-1956A>G) c.739-147A>G (n.739-147A>G) c.1020-147A>G (n.1020-147A>G) c.859-147A>G c.*508-147A>G (n.*508-147A>G) n.6391-147A>G n.1488-147A>G n.1029-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348281T= | CA2186744509 | HEXA | n.3333-147A= c.987-147A= (n.987-147A=) c.*649-147A= (n.*649-147A=) c.1030-147A= (n.1030-147A=) c.1093-147A= (n.1093-147A=) n.1018-147A= c.*397-147A= (n.*397-147A=) c.*790-147A= (n.*790-147A=) c.*885-147A= (n.*885-147A=) c.1171-147A= (n.1171-147A=) n.818-147A= n.2825-147A= c.1435-147A= (n.1435-147A=) c.*653-147A= (n.*653-147A=) c.1318-147A= (n.1318-147A=) c.413-1956A= (n.413-1956A=) c.739-147A= (n.739-147A=) c.1020-147A= (n.1020-147A=) c.859-147A= c.*508-147A= (n.*508-147A=) n.6391-147A= n.1488-147A= n.1029-147A= |