Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72347687_72351234delCA1139667033HEXAc.572_1073+362del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
15g.72348097T>CCA393061931HEXAn.3370A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348097T>GCA393061930HEXAn.3370A>C
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n.1055A>C
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c.*827A>C (n.*827A>C)
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c.1208A>C (n.1208A>C)
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15g.72348097T=CA2186744435HEXAn.3370A=
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15g.72348097_72348098insTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCCCCTGCCA7644841HEXAn.3369_3370insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA
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c.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA)
c.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA)
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c.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA)
c.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA)
c.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA)
c.1056_1057insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA
c.895_896insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA
c.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA)
n.6427_6428insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA
n.1524_1525insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA
n.1065_1066insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA
 ExAC
15g.72348098C>ACA393061932HEXAn.3369G>T
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n.854G>C
n.2861G>C
c.1471G>C (n.1471G>C)
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c.413-1773G>C (n.413-1773G>C)
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n.1065G>C
15g.72348098C>TCA491118775HEXAn.3369G>A
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n.1054G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
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n.854G>A
n.2861G>A
c.1471G>A (n.1471G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
c.413-1773G>A (n.413-1773G>A)
c.775G>A (n.775G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.895G>A
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n.6427G>A
n.1524G>A
n.1065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348099T>ACA393061934HEXAn.3368A>T
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c.*684A>T (n.*684A>T)
c.1065A>T (n.1065A>T)
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n.853A>T
n.2860A>T
c.1470A>T (n.1470A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.1353A>T (n.1353A>T)
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c.894A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.6426A>T
n.1523A>T
n.1064A>T
15g.72348099T>CCA393061935HEXAn.3368A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.1065A>G (n.1065A>G)
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n.1053A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.1206A>G (n.1206A>G)
n.853A>G
n.2860A>G
c.1470A>G (n.1470A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.1353A>G (n.1353A>G)
c.413-1774A>G (n.413-1774A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
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c.894A>G
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n.6426A>G
n.1523A>G
n.1064A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348099T>GCA393061936HEXAn.3368A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.1128A>C (n.1128A>C)
n.1053A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.1206A>C (n.1206A>C)
n.853A>C
n.2860A>C
c.1470A>C (n.1470A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.1353A>C (n.1353A>C)
c.413-1774A>C (n.413-1774A>C)
c.774A>C (n.774A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.894A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.6426A>C
n.1523A>C
n.1064A>C
15g.72348099T=CA2186744437HEXAn.3368A=
c.1022A= (p.Lys341=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.1065A= (n.1065A=)
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c.*432A= (n.*432A=)
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c.1206A= (n.1206A=)
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n.2860A=
c.1470A= (n.1470A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.1353A= (n.1353A=)
c.413-1774A= (n.413-1774A=)
c.774A= (n.774A=)
c.1055A= (p.Lys352=)
c.894A=
c.*543A= (n.*543A=)
n.6426A=
n.1523A=
n.1064A=
15g.72348100T>ACA393061937HEXAn.3367A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1064A>T (n.1064A>T)
c.1127A>T (n.1127A>T)
n.1052A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1205A>T (n.1205A>T)
n.852A>T
n.2859A>T
c.1469A>T (n.1469A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1352A>T (n.1352A>T)
c.413-1775A>T (n.413-1775A>T)
c.773A>T (n.773A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.893A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.6425A>T
n.1522A>T
n.1063A>T
15g.72348100T>CCA393061938HEXAn.3367A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1064A>G (n.1064A>G)
c.1127A>G (n.1127A>G)
n.1052A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
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n.852A>G
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c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1352A>G (n.1352A>G)
c.413-1775A>G (n.413-1775A>G)
c.773A>G (n.773A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.893A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.6425A>G
n.1522A>G
n.1063A>G
15g.72348100T>GCA393061939HEXAn.3367A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1064A>C (n.1064A>C)
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c.*431A>C (n.*431A>C)
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c.773A>C (n.773A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.893A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.6425A>C
n.1522A>C
n.1063A>C
15g.72348101C>ACA393061940HEXAn.3366G>T
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.1126G>T (n.1126G>T)
n.1051G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1204G>T (n.1204G>T)
n.851G>T
n.2858G>T
c.1468G>T (n.1468G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1351G>T (n.1351G>T)
c.413-1776G>T (n.413-1776G>T)
c.772G>T (n.772G>T)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
c.892G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.6424G>T
n.1521G>T
n.1062G>T
15g.72348101C>GCA393061941HEXAn.3366G>C
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.1126G>C (n.1126G>C)
n.1051G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1204G>C (n.1204G>C)
n.851G>C
n.2858G>C
c.1468G>C (n.1468G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1351G>C (n.1351G>C)
c.413-1776G>C (n.413-1776G>C)
c.772G>C (n.772G>C)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
c.892G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.6424G>C
n.1521G>C
n.1062G>C
15g.72348101C>TCA491118778HEXAn.3366G>A
c.1020G>A (p.Arg340=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1126G>A (n.1126G>A)
n.1051G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1204G>A (n.1204G>A)
n.851G>A
n.2858G>A
c.1468G>A (n.1468G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1351G>A (n.1351G>A)
c.413-1776G>A (n.413-1776G>A)
c.772G>A (n.772G>A)
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.892G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.6424G>A
n.1521G>A
n.1062G>A
15g.72348102C>ACA393061942HEXAn.3365G>T
c.1019G>T (p.Arg340Met)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.1125G>T (n.1125G>T)
n.1050G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1203G>T (n.1203G>T)
n.850G>T
n.2857G>T
c.1467G>T (n.1467G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1350G>T (n.1350G>T)
c.413-1777G>T (n.413-1777G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
c.891G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.6423G>T
n.1520G>T
n.1061G>T
15g.72348102C=CA2186744438HEXAn.3365G=
c.1019G= (p.Arg340=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.1062G= (n.1062G=)
c.1125G= (n.1125G=)
n.1050G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1203G= (n.1203G=)
n.850G=
n.2857G=
c.1467G= (n.1467G=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.1350G= (n.1350G=)
c.413-1777G= (n.413-1777G=)
c.771G= (n.771G=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.891G=
c.*540G= (n.*540G=)
n.6423G=
n.1520G=
n.1061G=
15g.72348102C>GCA393061943HEXAn.3365G>C
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.1125G>C (n.1125G>C)
n.1050G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1203G>C (n.1203G>C)
n.850G>C
n.2857G>C
c.1467G>C (n.1467G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1350G>C (n.1350G>C)
c.413-1777G>C (n.413-1777G>C)
c.771G>C (n.771G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.891G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.6423G>C
n.1520G>C
n.1061G>C
15g.72348102C>TCA393061944HEXAn.3365G>A
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.1125G>A (n.1125G>A)
n.1050G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1203G>A (n.1203G>A)
n.850G>A
n.2857G>A
c.1467G>A (n.1467G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1350G>A (n.1350G>A)
c.413-1777G>A (n.413-1777G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.891G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.6423G>A
n.1520G>A
n.1061G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348103T>ACA393061946HEXAn.3364A>T
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.1124A>T (n.1124A>T)
n.1049A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1202A>T (n.1202A>T)
n.849A>T
n.2856A>T
c.1466A>T (n.1466A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.1349A>T (n.1349A>T)
c.413-1778A>T (n.413-1778A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
c.890A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.6422A>T
n.1519A>T
n.1060A>T
15g.72348103T>CCA393061945HEXAn.3364A>G
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.1124A>G (n.1124A>G)
n.1049A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1202A>G (n.1202A>G)
n.849A>G
n.2856A>G
c.1466A>G (n.1466A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.1349A>G (n.1349A>G)
c.413-1778A>G (n.413-1778A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.890A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.6422A>G
n.1519A>G
n.1060A>G
15g.72348103T>GCA491118783HEXAn.3364A>C
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.1124A>C (n.1124A>C)
n.1049A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1202A>C (n.1202A>C)
n.849A>C
n.2856A>C
c.1466A>C (n.1466A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.1349A>C (n.1349A>C)
c.413-1778A>C (n.413-1778A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.890A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.6422A>C
n.1519A>C
n.1060A>C
15g.72348104C>ACA393061947HEXAn.3363G>T
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1060G>T (n.1060G>T)
c.1123G>T (n.1123G>T)
n.1048G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1201G>T (n.1201G>T)
n.848G>T
n.2855G>T
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.1348G>T (n.1348G>T)
c.413-1779G>T (n.413-1779G>T)
c.769G>T (n.769G>T)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.889G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.6421G>T
n.1518G>T
n.1059G>T
15g.72348104C>GCA393061948HEXAn.3363G>C
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1060G>C (n.1060G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
n.1048G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1201G>C (n.1201G>C)
n.848G>C
n.2855G>C
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.1348G>C (n.1348G>C)
c.413-1779G>C (n.413-1779G>C)
c.769G>C (n.769G>C)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.889G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.6421G>C
n.1518G>C
n.1059G>C
15g.72348104C>TCA393061949HEXAn.3363G>A
c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1060G>A (n.1060G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
n.1048G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1201G>A (n.1201G>A)
n.848G>A
n.2855G>A
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.1348G>A (n.1348G>A)
c.413-1779G>A (n.413-1779G>A)
c.769G>A (n.769G>A)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.889G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.6421G>A
n.1518G>A
n.1059G>A
15g.72348105A=CA2186744439HEXAn.3362T=
c.1016T= (p.Met339=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.1059T= (n.1059T=)
c.1122T= (n.1122T=)
n.1047T=
c.*426T= (n.*426T=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.*914T= (n.*914T=)
c.1200T= (n.1200T=)
n.847T=
n.2854T=
c.1464T= (n.1464T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.1347T= (n.1347T=)
c.413-1780T= (n.413-1780T=)
c.768T= (n.768T=)
c.1049T= (p.Met350=)
c.888T=
c.*537T= (n.*537T=)
n.6420T=
n.1517T=
n.1058T=
15g.72348105A>CCA393061950HEXAn.3362T>G
c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
n.1047T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1200T>G (n.1200T>G)
n.847T>G
n.2854T>G
c.1464T>G (n.1464T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1347T>G (n.1347T>G)
c.413-1780T>G (n.413-1780T>G)
c.768T>G (n.768T>G)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.888T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.6420T>G
n.1517T>G
n.1058T>G
 gnomAD v4
15g.72348105A>GCA393061951HEXAn.3362T>C
c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
n.1047T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1200T>C (n.1200T>C)
n.847T>C
n.2854T>C
c.1464T>C (n.1464T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1347T>C (n.1347T>C)
c.413-1780T>C (n.413-1780T>C)
c.768T>C (n.768T>C)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.888T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.6420T>C
n.1517T>C
n.1058T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.72348105A>TCA393061952HEXAn.3362T>A
c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1059T>A (n.1059T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
n.1047T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1200T>A (n.1200T>A)
n.847T>A
n.2854T>A
c.1464T>A (n.1464T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1347T>A (n.1347T>A)
c.413-1780T>A (n.413-1780T>A)
c.768T>A (n.768T>A)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.888T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.6420T>A
n.1517T>A
n.1058T>A
15g.72348106T>ACA393061953HEXAn.3361A>T
c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.1058A>T (n.1058A>T)
c.1121A>T (n.1121A>T)
n.1046A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1199A>T (n.1199A>T)
n.846A>T
n.2853A>T
c.1463A>T (n.1463A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1346A>T (n.1346A>T)
c.413-1781A>T (n.413-1781A>T)
c.767A>T (n.767A>T)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.887A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.6419A>T
n.1516A>T
n.1057A>T
15g.72348106T>CCA393061954HEXAn.3361A>G
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.1058A>G (n.1058A>G)
c.1121A>G (n.1121A>G)
n.1046A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1199A>G (n.1199A>G)
n.846A>G
n.2853A>G
c.1463A>G (n.1463A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1346A>G (n.1346A>G)
c.413-1781A>G (n.413-1781A>G)
c.767A>G (n.767A>G)
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.887A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.6419A>G
n.1516A>G
n.1057A>G
 dbSNP
15g.72348106T>GCA393061955HEXAn.3361A>C
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.1058A>C (n.1058A>C)
c.1121A>C (n.1121A>C)
n.1046A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1199A>C (n.1199A>C)
n.846A>C
n.2853A>C
c.1463A>C (n.1463A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1346A>C (n.1346A>C)
c.413-1781A>C (n.413-1781A>C)
c.767A>C (n.767A>C)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.887A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.6419A>C
n.1516A>C
n.1057A>C
15g.72348106T=CA2186744440HEXAn.3361A=
c.1015A= (p.Met339=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.1058A= (n.1058A=)
c.1121A= (n.1121A=)
n.1046A=
c.*425A= (n.*425A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.1199A= (n.1199A=)
n.846A=
n.2853A=
c.1463A= (n.1463A=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.1346A= (n.1346A=)
c.413-1781A= (n.413-1781A=)
c.767A= (n.767A=)
c.1048A= (p.Met350=)
c.887A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.6419A=
n.1516A=
n.1057A=
15g.72348107A=CA2186744441HEXAn.3360T=
c.1014T= (p.Phe338=)
c.*676T= (n.*676T=)
c.1057T= (n.1057T=)
c.1120T= (n.1120T=)
n.1045T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.*912T= (n.*912T=)
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n.845T=
n.2852T=
c.1462T= (n.1462T=)
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c.886T=
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n.6418T=
n.1515T=
n.1056T=
15g.72348107A>CCA393061956HEXAn.3360T>G
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1057T>G (n.1057T>G)
c.1120T>G (n.1120T>G)
n.1045T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1198T>G (n.1198T>G)
n.845T>G
n.2852T>G
c.1462T>G (n.1462T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1345T>G (n.1345T>G)
c.413-1782T>G (n.413-1782T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.886T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.6418T>G
n.1515T>G
n.1056T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348107A>GCA7644842HEXAn.3360T>C
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1057T>C (n.1057T>C)
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n.1045T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1198T>C (n.1198T>C)
n.845T>C
n.2852T>C
c.1462T>C (n.1462T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1345T>C (n.1345T>C)
c.413-1782T>C (n.413-1782T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.1047T>C (p.Phe349=)
c.886T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.6418T>C
n.1515T>C
n.1056T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348107A>TCA393061957HEXAn.3360T>A
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1057T>A (n.1057T>A)
c.1120T>A (n.1120T>A)
n.1045T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1198T>A (n.1198T>A)
n.845T>A
n.2852T>A
c.1462T>A (n.1462T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1345T>A (n.1345T>A)
c.413-1782T>A (n.413-1782T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.886T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.6418T>A
n.1515T>A
n.1056T>A
15g.72348109delCA2697549194HEXAn.3360del
c.1014del (p.Phe338LeufsTer2)
c.*676del (n.*676del)
c.1057del (n.1057del)
c.1120del (n.1120del)
n.1045del
c.*424del (n.*424del)
c.*817del (n.*817del)
c.*912del (n.*912del)
c.1198del (n.1198del)
n.845del
n.2852del
c.1462del (n.1462del)
c.*680del (n.*680del)
c.1345del (n.1345del)
c.413-1782del (n.413-1782del)
c.766del (n.766del)
c.1047del (p.Phe349LeufsTer2)
c.886del
c.*535del (n.*535del)
n.6418del
n.1515del
n.1056del
 ClinVar
15g.72348108A>CCA393061958HEXAn.3359T>G
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1056T>G (n.1056T>G)
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n.1044T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1197T>G (n.1197T>G)
n.844T>G
n.2851T>G
c.1461T>G (n.1461T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.1344T>G (n.1344T>G)
c.413-1783T>G (n.413-1783T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.885T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.6417T>G
n.1514T>G
n.1055T>G
15g.72348108A>GCA393061960HEXAn.3359T>C
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.1119T>C (n.1119T>C)
n.1044T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1197T>C (n.1197T>C)
n.844T>C
n.2851T>C
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.1344T>C (n.1344T>C)
c.413-1783T>C (n.413-1783T>C)
c.765T>C (n.765T>C)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.885T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.6417T>C
n.1514T>C
n.1055T>C
15g.72348108A>TCA393061959HEXAn.3359T>A
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.1119T>A (n.1119T>A)
n.1044T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1197T>A (n.1197T>A)
n.844T>A
n.2851T>A
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.1344T>A (n.1344T>A)
c.413-1783T>A (n.413-1783T>A)
c.765T>A (n.765T>A)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.885T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.6417T>A
n.1514T>A
n.1055T>A
15g.72348109A>CCA393061961HEXAn.3358T>G
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.1055T>G (n.1055T>G)
c.1118T>G (n.1118T>G)
n.1043T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1196T>G (n.1196T>G)
n.843T>G
n.2850T>G
c.1460T>G (n.1460T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.413-1784T>G (n.413-1784T>G)
c.764T>G (n.764T>G)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.884T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.6416T>G
n.1513T>G
n.1054T>G
 gnomAD v4
15g.72348109A>GCA393061963HEXAn.3358T>C
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.1055T>C (n.1055T>C)
c.1118T>C (n.1118T>C)
n.1043T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1196T>C (n.1196T>C)
n.843T>C
n.2850T>C
c.1460T>C (n.1460T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.413-1784T>C (n.413-1784T>C)
c.764T>C (n.764T>C)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.884T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.6416T>C
n.1513T>C
n.1054T>C
15g.72348109A>TCA393061962HEXAn.3358T>A
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.1055T>A (n.1055T>A)
c.1118T>A (n.1118T>A)
n.1043T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1196T>A (n.1196T>A)
n.843T>A
n.2850T>A
c.1460T>A (n.1460T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.413-1784T>A (n.413-1784T>A)
c.764T>A (n.764T>A)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.884T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.6416T>A
n.1513T>A
n.1054T>A
15g.72348110G>ACA491118796HEXAn.3357C>T
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.1117C>T (n.1117C>T)
n.1042C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1195C>T (n.1195C>T)
n.842C>T
n.2849C>T
c.1459C>T (n.1459C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
c.413-1785C>T (n.413-1785C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.883C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.6415C>T
n.1512C>T
n.1053C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348110G>CCA393061964HEXAn.3357C>G
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.*673C>G (n.*673C>G)
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c.1117C>G (n.1117C>G)
n.1042C>G
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n.842C>G
n.2849C>G
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c.883C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.6415C>G
n.1512C>G
n.1053C>G
15g.72348110G=CA2186744442HEXAn.3357C=
c.1011C= (p.Asp337=)
c.*673C= (n.*673C=)
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c.*421C= (n.*421C=)
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n.2849C=
c.1459C= (n.1459C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.1342C= (n.1342C=)
c.413-1785C= (n.413-1785C=)
c.763C= (n.763C=)
c.1044C= (p.Asp348=)
c.883C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.6415C=
n.1512C=
n.1053C=
15g.72348110G>TCA393061965HEXAn.3357C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.1117C>A (n.1117C>A)
n.1042C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1195C>A (n.1195C>A)
n.842C>A
n.2849C>A
c.1459C>A (n.1459C>A)
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c.1342C>A (n.1342C>A)
c.413-1785C>A (n.413-1785C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.883C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.6415C>A
n.1512C>A
n.1053C>A
 gnomAD v4
15g.72348111T>ACA393061966HEXAn.3356A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.1053A>T (n.1053A>T)
c.1116A>T (n.1116A>T)
n.1041A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
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n.841A>T
n.2848A>T
c.1458A>T (n.1458A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.1341A>T (n.1341A>T)
c.413-1786A>T (n.413-1786A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.882A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.6414A>T
n.1511A>T
n.1052A>T
15g.72348111T>CCA393061968HEXAn.3356A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1053A>G (n.1053A>G)
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n.1041A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
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n.841A>G
n.2848A>G
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c.1341A>G (n.1341A>G)
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c.762A>G (n.762A>G)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.882A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.6414A>G
n.1511A>G
n.1052A>G
15g.72348111T>GCA393061967HEXAn.3356A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1053A>C (n.1053A>C)
c.1116A>C (n.1116A>C)
n.1041A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1194A>C (n.1194A>C)
n.841A>C
n.2848A>C
c.1458A>C (n.1458A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.413-1786A>C (n.413-1786A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.882A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.6414A>C
n.1511A>C
n.1052A>C
15g.72348112C>ACA393061969HEXAn.3355G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
n.1040G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1193G>T (n.1193G>T)
n.840G>T
n.2847G>T
c.1457G>T (n.1457G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.413-1787G>T (n.413-1787G>T)
c.761G>T (n.761G>T)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.881G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.6413G>T
n.1510G>T
n.1051G>T
15g.72348112C>GCA393061970HEXAn.3355G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
n.1040G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1193G>C (n.1193G>C)
n.840G>C
n.2847G>C
c.1457G>C (n.1457G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.1340G>C (n.1340G>C)
c.413-1787G>C (n.413-1787G>C)
c.761G>C (n.761G>C)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.881G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.6413G>C
n.1510G>C
n.1051G>C
15g.72348112C>TCA393061971HEXAn.3355G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.1115G>A (n.1115G>A)
n.1040G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1193G>A (n.1193G>A)
n.840G>A
n.2847G>A
c.1457G>A (n.1457G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.1340G>A (n.1340G>A)
c.413-1787G>A (n.413-1787G>A)
c.761G>A (n.761G>A)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.881G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.6413G>A
n.1510G>A
n.1051G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.72348113C>ACA393061972HEXAn.3354G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.1114G>T (n.1114G>T)
n.1039G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1192G>T (n.1192G>T)
n.839G>T
n.2846G>T
c.1456G>T (n.1456G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1339G>T (n.1339G>T)
c.413-1788G>T (n.413-1788G>T)
c.760G>T (n.760G>T)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.880G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.6412G>T
n.1509G>T
n.1050G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72348113C=CA2186744443HEXAn.3354G=
c.1008G= (p.Gln336=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.1051G= (n.1051G=)
c.1114G= (n.1114G=)
n.1039G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.1192G= (n.1192G=)
n.839G=
n.2846G=
c.1456G= (n.1456G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.1339G= (n.1339G=)
c.413-1788G= (n.413-1788G=)
c.760G= (n.760G=)
c.1041G= (p.Gln347=)
c.880G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.6412G=
n.1509G=
n.1050G=
15g.72348113C>GCA393061973HEXAn.3354G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.1114G>C (n.1114G>C)
n.1039G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1192G>C (n.1192G>C)
n.839G>C
n.2846G>C
c.1456G>C (n.1456G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1339G>C (n.1339G>C)
c.413-1788G>C (n.413-1788G>C)
c.760G>C (n.760G>C)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.880G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.6412G>C
n.1509G>C
n.1050G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72348113C>TCA491118810HEXAn.3354G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.1114G>A (n.1114G>A)
n.1039G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1192G>A (n.1192G>A)
n.839G>A
n.2846G>A
c.1456G>A (n.1456G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1339G>A (n.1339G>A)
c.413-1788G>A (n.413-1788G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.880G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.6412G>A
n.1509G>A
n.1050G>A
15g.72348114T>ACA393061974HEXAn.3353A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.1113A>T (n.1113A>T)
n.1038A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1191A>T (n.1191A>T)
n.838A>T
n.2845A>T
c.1455A>T (n.1455A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.413-1789A>T (n.413-1789A>T)
c.759A>T (n.759A>T)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.879A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.6411A>T
n.1508A>T
n.1049A>T
15g.72348114T>CCA393061975HEXAn.3353A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.1113A>G (n.1113A>G)
n.1038A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1191A>G (n.1191A>G)
n.838A>G
n.2845A>G
c.1455A>G (n.1455A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.413-1789A>G (n.413-1789A>G)
c.759A>G (n.759A>G)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.879A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.6411A>G
n.1508A>G
n.1049A>G
15g.72348114T>GCA393061976HEXAn.3353A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.1113A>C (n.1113A>C)
n.1038A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1191A>C (n.1191A>C)
n.838A>C
n.2845A>C
c.1455A>C (n.1455A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.413-1789A>C (n.413-1789A>C)
c.759A>C (n.759A>C)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.879A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.6411A>C
n.1508A>C
n.1049A>C
15g.72348115G>ACA393061977HEXAn.3352C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.1112C>T (n.1112C>T)
n.1037C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1190C>T (n.1190C>T)
n.837C>T
n.2844C>T
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.413-1790C>T (n.413-1790C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.878C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.6410C>T
n.1507C>T
n.1048C>T
 dbSNP
15g.72348115G>CCA393061979HEXAn.3352C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.1112C>G (n.1112C>G)
n.1037C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1190C>G (n.1190C>G)
n.837C>G
n.2844C>G
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.413-1790C>G (n.413-1790C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.878C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.6410C>G
n.1507C>G
n.1048C>G
15g.72348115G=CA2186744444HEXAn.3352C=
c.1006C= (p.Gln336=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.1049C= (n.1049C=)
c.1112C= (n.1112C=)
n.1037C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.1190C= (n.1190C=)
n.837C=
n.2844C=
c.1454C= (n.1454C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.1337C= (n.1337C=)
c.413-1790C= (n.413-1790C=)
c.758C= (n.758C=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.878C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.6410C=
n.1507C=
n.1048C=
15g.72348115G>TCA393061978HEXAn.3352C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.1112C>A (n.1112C>A)
n.1037C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1190C>A (n.1190C>A)
n.837C>A
n.2844C>A
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.413-1790C>A (n.413-1790C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.878C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.6410C>A
n.1507C>A
n.1048C>A
15g.72348116G>ACA491118816HEXAn.3351C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.1111C>T (n.1111C>T)
n.1036C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1189C>T (n.1189C>T)
n.836C>T
n.2843C>T
c.1453C>T (n.1453C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.1336C>T (n.1336C>T)
c.413-1791C>T (n.413-1791C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.877C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.6409C>T
n.1506C>T
n.1047C>T
15g.72348116G>CCA393061980HEXAn.3351C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.1111C>G (n.1111C>G)
n.1036C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1189C>G (n.1189C>G)
n.836C>G
n.2843C>G
c.1453C>G (n.1453C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.1336C>G (n.1336C>G)
c.413-1791C>G (n.413-1791C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.877C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.6409C>G
n.1506C>G
n.1047C>G
15g.72348116G>TCA491118818HEXAn.3351C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1048C>A (n.1048C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
n.1036C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1189C>A (n.1189C>A)
n.836C>A
n.2843C>A
c.1453C>A (n.1453C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1336C>A (n.1336C>A)
c.413-1791C>A (n.413-1791C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.877C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.6409C>A
n.1506C>A
n.1047C>A
15g.72348117A=CA2186744445HEXAn.3350T=
c.1004T= (p.Ile335=)
c.*666T= (n.*666T=)
c.1047T= (n.1047T=)
c.1110T= (n.1110T=)
n.1035T=
c.*414T= (n.*414T=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.1188T= (n.1188T=)
n.835T=
n.2842T=
c.1452T= (n.1452T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.1335T= (n.1335T=)
c.413-1792T= (n.413-1792T=)
c.756T= (n.756T=)
c.1037T= (p.Ile346=)
c.876T=
c.*525T= (n.*525T=)
n.6408T=
n.1505T=
n.1046T=
15g.72348117A>CCA393061981HEXAn.3350T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.1110T>G (n.1110T>G)
n.1035T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.1188T>G (n.1188T>G)
n.835T>G
n.2842T>G
c.1452T>G (n.1452T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.1335T>G (n.1335T>G)
c.413-1792T>G (n.413-1792T>G)
c.756T>G (n.756T>G)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.876T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.6408T>G
n.1505T>G
n.1046T>G
15g.72348117A>GCA393061982HEXAn.3350T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.1110T>C (n.1110T>C)
n.1035T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
n.835T>C
n.2842T>C
c.1452T>C (n.1452T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.413-1792T>C (n.413-1792T>C)
c.756T>C (n.756T>C)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.876T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.6408T>C
n.1505T>C
n.1046T>C
15g.72348117A>TCA393061983HEXAn.3350T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.1110T>A (n.1110T>A)
n.1035T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
n.835T>A
n.2842T>A
c.1452T>A (n.1452T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.1335T>A (n.1335T>A)
c.413-1792T>A (n.413-1792T>A)
c.756T>A (n.756T>A)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.876T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.6408T>A
n.1505T>A
n.1046T>A
 dbSNP
15g.72348118T>ACA393061984HEXAn.3349A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.1109A>T (n.1109A>T)
n.1034A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
n.834A>T
n.2841A>T
c.1451A>T (n.1451A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1334A>T (n.1334A>T)
c.413-1793A>T (n.413-1793A>T)
c.755A>T (n.755A>T)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.875A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.6407A>T
n.1504A>T
n.1045A>T
 ClinVar dbSNP
15g.72348118T>CCA393061986HEXAn.3349A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.1109A>G (n.1109A>G)
n.1034A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
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c.1187A>G (n.1187A>G)
n.834A>G
n.2841A>G
c.1451A>G (n.1451A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1334A>G (n.1334A>G)
c.413-1793A>G (n.413-1793A>G)
c.755A>G (n.755A>G)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.875A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.6407A>G
n.1504A>G
n.1045A>G
 gnomAD v4
15g.72348118T>GCA393061985HEXAn.3349A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.1109A>C (n.1109A>C)
n.1034A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1187A>C (n.1187A>C)
n.834A>C
n.2841A>C
c.1451A>C (n.1451A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1334A>C (n.1334A>C)
c.413-1793A>C (n.413-1793A>C)
c.755A>C (n.755A>C)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.875A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.6407A>C
n.1504A>C
n.1045A>C
15g.72348118T=CA2186744446HEXAn.3349A=
c.1003A= (p.Ile335=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.1046A= (n.1046A=)
c.1109A= (n.1109A=)
n.1034A=
c.*413A= (n.*413A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.*901A= (n.*901A=)
c.1187A= (n.1187A=)
n.834A=
n.2841A=
c.1451A= (n.1451A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.1334A= (n.1334A=)
c.413-1793A= (n.413-1793A=)
c.755A= (n.755A=)
c.1036A= (p.Ile346=)
c.875A=
c.*524A= (n.*524A=)
n.6407A=
n.1504A=
n.1045A=
15g.72348119C>ACA393061987HEXAn.3348G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
n.1033G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
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n.833G>T
n.2840G>T
c.1450G>T (n.1450G>T)
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c.413-1794G>T (n.413-1794G>T)
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c.874G>T
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n.6406G>T
n.1503G>T
n.1044G>T
15g.72348119C>GCA393061988HEXAn.3348G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.1108G>C (n.1108G>C)
n.1033G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1186G>C (n.1186G>C)
n.833G>C
n.2840G>C
c.1450G>C (n.1450G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1333G>C (n.1333G>C)
c.413-1794G>C (n.413-1794G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.874G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.6406G>C
n.1503G>C
n.1044G>C
15g.72348119C>TCA491118822HEXAn.3348G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.1108G>A (n.1108G>A)
n.1033G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1186G>A (n.1186G>A)
n.833G>A
n.2840G>A
c.1450G>A (n.1450G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.413-1794G>A (n.413-1794G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.874G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.6406G>A
n.1503G>A
n.1044G>A
15g.72348120T>ACA393061989HEXAn.3347A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.1107A>T (n.1107A>T)
n.1032A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1185A>T (n.1185A>T)
n.832A>T
n.2839A>T
c.1449A>T (n.1449A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1332A>T (n.1332A>T)
c.413-1795A>T (n.413-1795A>T)
c.753A>T (n.753A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.873A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.6405A>T
n.1502A>T
n.1043A>T
15g.72348120T>CCA7644843HEXAn.3347A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.1107A>G (n.1107A>G)
n.1032A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1185A>G (n.1185A>G)
n.832A>G
n.2839A>G
c.1449A>G (n.1449A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1332A>G (n.1332A>G)
c.413-1795A>G (n.413-1795A>G)
c.753A>G (n.753A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.873A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.6405A>G
n.1502A>G
n.1043A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348120T>GCA393061990HEXAn.3347A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.1107A>C (n.1107A>C)
n.1032A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1185A>C (n.1185A>C)
n.832A>C
n.2839A>C
c.1449A>C (n.1449A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1332A>C (n.1332A>C)
c.413-1795A>C (n.413-1795A>C)
c.753A>C (n.753A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.873A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.6405A>C
n.1502A>C
n.1043A>C
15g.72348120T=CA2186744447HEXAn.3347A=
c.1001A= (p.Glu334=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.1044A= (n.1044A=)
c.1107A= (n.1107A=)
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c.*411A= (n.*411A=)
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c.1185A= (n.1185A=)
n.832A=
n.2839A=
c.1449A= (n.1449A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.1332A= (n.1332A=)
c.413-1795A= (n.413-1795A=)
c.753A= (n.753A=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.873A=
c.*522A= (n.*522A=)
n.6405A=
n.1502A=
n.1043A=
15g.72348120_72348121insTCCTCATAAAGTCCA2629343492HEXAn.3346_3347insGACTTTATGAGGA
c.1000_1001insGACTTTATGAGGA (p.Glu334GlyfsTer17)
c.*662_*663insGACTTTATGAGGA (n.*662_*663insGACTTTATGAGGA)
c.1043_1044insGACTTTATGAGGA (n.1043_1044insGACTTTATGAGGA)
c.1106_1107insGACTTTATGAGGA (n.1106_1107insGACTTTATGAGGA)
n.1031_1032insGACTTTATGAGGA
c.*410_*411insGACTTTATGAGGA (n.*410_*411insGACTTTATGAGGA)
c.*803_*804insGACTTTATGAGGA (n.*803_*804insGACTTTATGAGGA)
c.*898_*899insGACTTTATGAGGA (n.*898_*899insGACTTTATGAGGA)
c.1184_1185insGACTTTATGAGGA (n.1184_1185insGACTTTATGAGGA)
n.831_832insGACTTTATGAGGA
n.2838_2839insGACTTTATGAGGA
c.1448_1449insGACTTTATGAGGA (n.1448_1449insGACTTTATGAGGA)
c.*666_*667insGACTTTATGAGGA (n.*666_*667insGACTTTATGAGGA)
c.1331_1332insGACTTTATGAGGA (n.1331_1332insGACTTTATGAGGA)
c.413-1796_413-1795insGACTTTATGAGGA (n.413-1796_413-1795insGACTTTATGAGGA)
c.752_753insGACTTTATGAGGA (n.752_753insGACTTTATGAGGA)
c.1033_1034insGACTTTATGAGGA (p.Glu345GlyfsTer17)
c.872_873insGACTTTATGAGGA
c.*521_*522insGACTTTATGAGGA (n.*521_*522insGACTTTATGAGGA)
n.6404_6405insGACTTTATGAGGA
n.1501_1502insGACTTTATGAGGA
n.1042_1043insGACTTTATGAGGA
 gnomAD v4
15g.72348121C>ACA393061991HEXAn.3346G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.1106G>T (n.1106G>T)
n.1031G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1184G>T (n.1184G>T)
n.831G>T
n.2838G>T
c.1448G>T (n.1448G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1331G>T (n.1331G>T)
c.413-1796G>T (n.413-1796G>T)
c.752G>T (n.752G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.872G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.6404G>T
n.1501G>T
n.1042G>T
15g.72348121C>GCA393061992HEXAn.3346G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.1106G>C (n.1106G>C)
n.1031G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1184G>C (n.1184G>C)
n.831G>C
n.2838G>C
c.1448G>C (n.1448G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1331G>C (n.1331G>C)
c.413-1796G>C (n.413-1796G>C)
c.752G>C (n.752G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.872G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.6404G>C
n.1501G>C
n.1042G>C
15g.72348121C>TCA393061993HEXAn.3346G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.1106G>A (n.1106G>A)
n.1031G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1184G>A (n.1184G>A)
n.831G>A
n.2838G>A
c.1448G>A (n.1448G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1331G>A (n.1331G>A)
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c.752G>A (n.752G>A)
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c.872G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.6404G>A
n.1501G>A
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15g.72348122T>ACA491118832HEXAn.3345A>T
c.999A>T (p.Pro333=)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1042A>T (n.1042A>T)
c.1105A>T (n.1105A>T)
n.1030A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1183A>T (n.1183A>T)
n.830A>T
n.2837A>T
c.1447A>T (n.1447A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.1330A>T (n.1330A>T)
c.413-1797A>T (n.413-1797A>T)
c.751A>T (n.751A>T)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.871A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.6403A>T
n.1500A>T
n.1041A>T
15g.72348122T>CCA491118834HEXAn.3345A>G
c.999A>G (p.Pro333=)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1042A>G (n.1042A>G)
c.1105A>G (n.1105A>G)
n.1030A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1183A>G (n.1183A>G)
n.830A>G
n.2837A>G
c.1447A>G (n.1447A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.1330A>G (n.1330A>G)
c.413-1797A>G (n.413-1797A>G)
c.751A>G (n.751A>G)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.871A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.6403A>G
n.1500A>G
n.1041A>G
15g.72348122T>GCA491118835HEXAn.3345A>C
c.999A>C (p.Pro333=)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1042A>C (n.1042A>C)
c.1105A>C (n.1105A>C)
n.1030A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1183A>C (n.1183A>C)
n.830A>C
n.2837A>C
c.1447A>C (n.1447A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.1330A>C (n.1330A>C)
c.413-1797A>C (n.413-1797A>C)
c.751A>C (n.751A>C)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.871A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.6403A>C
n.1500A>C
n.1041A>C
15g.72348123G>ACA393061994HEXAn.3344C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.1104C>T (n.1104C>T)
n.1029C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1182C>T (n.1182C>T)
n.829C>T
n.2836C>T
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.413-1798C>T (n.413-1798C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.870C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.6402C>T
n.1499C>T
n.1040C>T
15g.72348123G>CCA393061995HEXAn.3344C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.1104C>G (n.1104C>G)
n.1029C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1182C>G (n.1182C>G)
n.829C>G
n.2836C>G
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.413-1798C>G (n.413-1798C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.870C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.6402C>G
n.1499C>G
n.1040C>G
15g.72348123G>TCA393061996HEXAn.3344C>A
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.1104C>A (n.1104C>A)
n.1029C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1182C>A (n.1182C>A)
n.829C>A
n.2836C>A
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.413-1798C>A (n.413-1798C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.870C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.6402C>A
n.1499C>A
n.1040C>A
15g.72348123_72348125delCA2629343496HEXAn.3342_3344del
c.996_998del (p.Asn332_Pro333delinsLys)
c.*658_*660del (n.*658_*660del)
c.1039_1041del (n.1039_1041del)
c.1102_1104del (n.1102_1104del)
n.1027_1029del
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
c.*799_*801del (n.*799_*801del)
c.*894_*896del (n.*894_*896del)
c.1180_1182del (n.1180_1182del)
n.827_829del
n.2834_2836del
c.1444_1446del (n.1444_1446del)
c.*662_*664del (n.*662_*664del)
c.1327_1329del (n.1327_1329del)
c.413-1800_413-1798del (n.413-1800_413-1798del)
c.748_750del (n.748_750del)
c.1029_1031del (p.Asn343_Pro344delinsLys)
c.868_870del
c.*517_*519del (n.*517_*519del)
n.6400_6402del
n.1497_1499del
n.1038_1040del
 gnomAD v4
15g.72348124G>ACA393061997HEXAn.3343C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.1103C>T (n.1103C>T)
n.1028C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
n.828C>T
n.2835C>T
c.1445C>T (n.1445C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1328C>T (n.1328C>T)
c.413-1799C>T (n.413-1799C>T)
c.749C>T (n.749C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.869C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.6401C>T
n.1498C>T
n.1039C>T
15g.72348124G>CCA393061999HEXAn.3343C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.1103C>G (n.1103C>G)
n.1028C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1181C>G (n.1181C>G)
n.828C>G
n.2835C>G
c.1445C>G (n.1445C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1328C>G (n.1328C>G)
c.413-1799C>G (n.413-1799C>G)
c.749C>G (n.749C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.869C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.6401C>G
n.1498C>G
n.1039C>G
 ClinVar
15g.72348124G>TCA393061998HEXAn.3343C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.1103C>A (n.1103C>A)
n.1028C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1181C>A (n.1181C>A)
n.828C>A
n.2835C>A
c.1445C>A (n.1445C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1328C>A (n.1328C>A)
c.413-1799C>A (n.413-1799C>A)
c.749C>A (n.749C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.869C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.6401C>A
n.1498C>A
n.1039C>A
 gnomAD v4
15g.72348125G>ACA491118847HEXAn.3342C>T
c.996C>T (p.Asn332=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.1039C>T (n.1039C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
n.1027C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1180C>T (n.1180C>T)
n.827C>T
n.2834C>T
c.1444C>T (n.1444C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.413-1800C>T (n.413-1800C>T)
c.748C>T (n.748C>T)
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.868C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.6400C>T
n.1497C>T
n.1038C>T
15g.72348125G>CCA393062000HEXAn.3342C>G
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.1039C>G (n.1039C>G)
c.1102C>G (n.1102C>G)
n.1027C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1180C>G (n.1180C>G)
n.827C>G
n.2834C>G
c.1444C>G (n.1444C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1327C>G (n.1327C>G)
c.413-1800C>G (n.413-1800C>G)
c.748C>G (n.748C>G)
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.868C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.6400C>G
n.1497C>G
n.1038C>G
15g.72348125G>TCA393062001HEXAn.3342C>A
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.1039C>A (n.1039C>A)
c.1102C>A (n.1102C>A)
n.1027C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1180C>A (n.1180C>A)
n.827C>A
n.2834C>A
c.1444C>A (n.1444C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.413-1800C>A (n.413-1800C>A)
c.748C>A (n.748C>A)
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.868C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.6400C>A
n.1497C>A
n.1038C>A
 ClinVar
15g.72348126T>ACA393062002HEXAn.3341A>T
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.1101A>T (n.1101A>T)
n.1026A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.1179A>T (n.1179A>T)
n.826A>T
n.2833A>T
c.1443A>T (n.1443A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1326A>T (n.1326A>T)
c.413-1801A>T (n.413-1801A>T)
c.747A>T (n.747A>T)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.867A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.6399A>T
n.1496A>T
n.1037A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72348126T>CCA393062003HEXAn.3341A>G
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.1101A>G (n.1101A>G)
n.1026A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.1179A>G (n.1179A>G)
n.826A>G
n.2833A>G
c.1443A>G (n.1443A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1326A>G (n.1326A>G)
c.413-1801A>G (n.413-1801A>G)
c.747A>G (n.747A>G)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.867A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.6399A>G
n.1496A>G
n.1037A>G
15g.72348126T>GCA393062004HEXAn.3341A>C
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.1101A>C (n.1101A>C)
n.1026A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.1179A>C (n.1179A>C)
n.826A>C
n.2833A>C
c.1443A>C (n.1443A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1326A>C (n.1326A>C)
c.413-1801A>C (n.413-1801A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.867A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.6399A>C
n.1496A>C
n.1037A>C
15g.72348127T>ACA393062005HEXAn.3340A>T
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1037A>T (n.1037A>T)
c.1100A>T (n.1100A>T)
n.1025A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1178A>T (n.1178A>T)
n.825A>T
n.2832A>T
c.1442A>T (n.1442A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1325A>T (n.1325A>T)
c.413-1802A>T (n.413-1802A>T)
c.746A>T (n.746A>T)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.866A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.6398A>T
n.1495A>T
n.1036A>T
15g.72348127T>CCA393062006HEXAn.3340A>G
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1037A>G (n.1037A>G)
c.1100A>G (n.1100A>G)
n.1025A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1178A>G (n.1178A>G)
n.825A>G
n.2832A>G
c.1442A>G (n.1442A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1325A>G (n.1325A>G)
c.413-1802A>G (n.413-1802A>G)
c.746A>G (n.746A>G)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.866A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.6398A>G
n.1495A>G
n.1036A>G
15g.72348127T>GCA393062007HEXAn.3340A>C
c.994A>C (p.Asn332His)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.1100A>C (n.1100A>C)
n.1025A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1178A>C (n.1178A>C)
n.825A>C
n.2832A>C
c.1442A>C (n.1442A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1325A>C (n.1325A>C)
c.413-1802A>C (n.413-1802A>C)
c.746A>C (n.746A>C)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.866A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.6398A>C
n.1495A>C
n.1036A>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.72348128G>ACA491118860HEXAn.3339C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.1036C>T (n.1036C>T)
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n.1024C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
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n.824C>T
n.2831C>T
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c.*659C>T (n.*659C>T)
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c.413-1803C>T (n.413-1803C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.865C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.6397C>T
n.1494C>T
n.1035C>T
 gnomAD v4
15g.72348128G>CCA491118862HEXAn.3339C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.1036C>G (n.1036C>G)
c.1099C>G (n.1099C>G)
n.1024C>G
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n.824C>G
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c.*659C>G (n.*659C>G)
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c.865C>G
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n.1494C>G
n.1035C>G
15g.72348128G>TCA491118865HEXAn.3339C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.1036C>A (n.1036C>A)
c.1099C>A (n.1099C>A)
n.1024C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
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c.*891C>A (n.*891C>A)
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n.824C>A
n.2831C>A
c.1441C>A (n.1441C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
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c.413-1803C>A (n.413-1803C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.865C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.6397C>A
n.1494C>A
n.1035C>A
15g.72348129G>ACA393062008HEXAn.3338C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.*654C>T (n.*654C>T)
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n.1023C>T
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c.413-1804C>T (n.413-1804C>T)
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c.864C>T
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n.6396C>T
n.1493C>T
n.1034C>T
15g.72348129G>CCA393062009HEXAn.3338C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.*654C>G (n.*654C>G)
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n.823C>G
n.2830C>G
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c.413-1804C>G (n.413-1804C>G)
c.744C>G (n.744C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.864C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.6396C>G
n.1493C>G
n.1034C>G
15g.72348129G>TCA393062010HEXAn.3338C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.1098C>A (n.1098C>A)
n.1023C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1176C>A (n.1176C>A)
n.823C>A
n.2830C>A
c.1440C>A (n.1440C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.1323C>A (n.1323C>A)
c.413-1804C>A (n.413-1804C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.864C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.6396C>A
n.1493C>A
n.1034C>A
 gnomAD v4
15g.72348130A>CCA393062013HEXAn.3337T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.1034T>G (n.1034T>G)
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n.1022T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
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n.822T>G
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c.863T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.6395T>G
n.1492T>G
n.1033T>G
15g.72348130A>GCA393062012HEXAn.3337T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.1097T>C (n.1097T>C)
n.1022T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1175T>C (n.1175T>C)
n.822T>C
n.2829T>C
c.1439T>C (n.1439T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
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c.413-1805T>C (n.413-1805T>C)
c.743T>C (n.743T>C)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.863T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.6395T>C
n.1492T>C
n.1033T>C
 gnomAD v4
15g.72348130A>TCA393062011HEXAn.3337T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.1097T>A (n.1097T>A)
n.1022T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1175T>A (n.1175T>A)
n.822T>A
n.2829T>A
c.1439T>A (n.1439T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1322T>A (n.1322T>A)
c.413-1805T>A (n.413-1805T>A)
c.743T>A (n.743T>A)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.863T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.6395T>A
n.1492T>A
n.1033T>A
15g.72348131delCA2629343514HEXAn.3336del
c.990del (p.Lys330AsnfsTer10)
c.*652del (n.*652del)
c.1033del (n.1033del)
c.1096del (n.1096del)
n.1021del
c.*400del (n.*400del)
c.*793del (n.*793del)
c.*888del (n.*888del)
c.1174del (n.1174del)
n.821del
n.2828del
c.1438del (n.1438del)
c.*656del (n.*656del)
c.1321del (n.1321del)
c.413-1806del (n.413-1806del)
c.742del (n.742del)
c.1023del (p.Lys341AsnfsTer10)
c.862del
c.*511del (n.*511del)
n.6394del
n.1491del
n.1032del
 gnomAD v4
15g.72348131C>ACA393062014HEXAn.3336G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.1096G>T (n.1096G>T)
n.1021G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1174G>T (n.1174G>T)
n.821G>T
n.2828G>T
c.1438G>T (n.1438G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1321G>T (n.1321G>T)
c.413-1806G>T (n.413-1806G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.862G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.6394G>T
n.1491G>T
n.1032G>T
 gnomAD v4
15g.72348131C=CA2186744448HEXAn.3336G=
c.990G= (p.Lys330=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.1033G= (n.1033G=)
c.1096G= (n.1096G=)
n.1021G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.1174G= (n.1174G=)
n.821G=
n.2828G=
c.1438G= (n.1438G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.1321G= (n.1321G=)
c.413-1806G= (n.413-1806G=)
c.742G= (n.742G=)
c.1023G= (p.Lys341=)
c.862G=
c.*511G= (n.*511G=)
n.6394G=
n.1491G=
n.1032G=
15g.72348131C>GCA393062015HEXAn.3336G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.1096G>C (n.1096G>C)
n.1021G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.821G>C
n.2828G>C
c.1438G>C (n.1438G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1321G>C (n.1321G>C)
c.413-1806G>C (n.413-1806G>C)
c.742G>C (n.742G>C)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.862G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.6394G>C
n.1491G>C
n.1032G>C
15g.72348131C>TCA491118875HEXAn.3336G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.1096G>A (n.1096G>A)
n.1021G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.821G>A
n.2828G>A
c.1438G>A (n.1438G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1321G>A (n.1321G>A)
c.413-1806G>A (n.413-1806G>A)
c.742G>A (n.742G>A)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.862G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.6394G>A
n.1491G>A
n.1032G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.72348132T>ACA393062016HEXAn.3335A>T
c.989A>T (p.Lys330Met)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.1095A>T (n.1095A>T)
n.1020A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.820A>T
n.2827A>T
c.1437A>T (n.1437A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.1320A>T (n.1320A>T)
c.413-1807A>T (n.413-1807A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.861A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.6393A>T
n.1490A>T
n.1031A>T
15g.72348132T>CCA7644844HEXAn.3335A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.1095A>G (n.1095A>G)
n.1020A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.820A>G
n.2827A>G
c.1437A>G (n.1437A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.1320A>G (n.1320A>G)
c.413-1807A>G (n.413-1807A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.861A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.6393A>G
n.1490A>G
n.1031A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348132T>GCA393062017HEXAn.3335A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.1095A>C (n.1095A>C)
n.1020A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.820A>C
n.2827A>C
c.1437A>C (n.1437A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.413-1807A>C (n.413-1807A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.861A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.6393A>C
n.1490A>C
n.1031A>C
15g.72348132T=CA2186744449HEXAn.3335A=
c.989A= (p.Lys330=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.1032A= (n.1032A=)
c.1095A= (n.1095A=)
n.1020A=
c.*399A= (n.*399A=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.1173A= (n.1173A=)
n.820A=
n.2827A=
c.1437A= (n.1437A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.1320A= (n.1320A=)
c.413-1807A= (n.413-1807A=)
c.741A= (n.741A=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.861A=
c.*510A= (n.*510A=)
n.6393A=
n.1490A=
n.1031A=
15g.72348133T>ACA393062018HEXAn.3334A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.1094A>T (n.1094A>T)
n.1019A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
n.819A>T
n.2826A>T
c.1436A>T (n.1436A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1319A>T (n.1319A>T)
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c.740A>T (n.740A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.860A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.6392A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72348152A=CA2186744455HEXAn.3333-18T=
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n.6391-18T=
n.1488-18T=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.739-19A>T (n.739-19A>T)
c.1020-19A>T (n.1020-19A>T)
c.859-19A>T
c.*508-19A>T (n.*508-19A>T)
n.6391-19A>T
n.1488-19A>T
n.1029-19A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72348153T>CCA2629343555HEXAn.3333-19A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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