UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348068_72348085del | CA2580613869 | HEXA | n.3385_3402del c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del) c.*701_*718del (n.*701_*718del) c.1082_1099del (n.1082_1099del) c.1145_1162del (n.1145_1162del) n.1070_1087del c.*449_*466del (n.*449_*466del) c.*842_*859del (n.*842_*859del) c.*937_*954del (n.*937_*954del) c.1223_1240del (n.1223_1240del) n.870_887del n.2877_2894del c.1487_1504del (n.1487_1504del) c.*705_*722del (n.*705_*722del) c.1370_1387del (n.1370_1387del) c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del) c.791_808del (n.791_808del) c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del) c.911_928del c.*560_*577del (n.*560_*577del) n.6443_6460del n.1540_1557del n.1081_1098del | ClinVar |
| 15 | g.72348081T>A | CA393061897 | HEXA | n.3386A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1071A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) n.871A>T n.2878A>T c.1488A>T (n.1488A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.413-1756A>T (n.413-1756A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.912A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.6444A>T n.1541A>T n.1082A>T | |
| 15 | g.72348081T>C | CA393061895 | HEXA | n.3386A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) n.1071A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) n.871A>G n.2878A>G c.1488A>G (n.1488A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.413-1756A>G (n.413-1756A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.912A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.6444A>G n.1541A>G n.1082A>G | |
| 15 | g.72348081T>G | CA393061896 | HEXA | n.3386A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) n.1071A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) n.871A>C n.2878A>C c.1488A>C (n.1488A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.413-1756A>C (n.413-1756A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.912A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.6444A>C n.1541A>C n.1082A>C | |
| 15 | g.72348082C>A | CA7644835 | HEXA | n.3385G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.1070G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) n.870G>T n.2877G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.413-1757G>T (n.413-1757G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.911G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.6443G>T n.1540G>T n.1081G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348082C= | CA2186744429 | HEXA | n.3385G= c.1039G= (p.Asp347=) c.*701G= (n.*701G=) c.1082G= (n.1082G=) c.1145G= (n.1145G=) n.1070G= c.*449G= (n.*449G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*937G= (n.*937G=) c.1223G= (n.1223G=) n.870G= n.2877G= c.1487G= (n.1487G=) c.*705G= (n.*705G=) c.1370G= (n.1370G=) c.413-1757G= (n.413-1757G=) c.791G= (n.791G=) c.1072G= (p.Asp358=) c.911G= c.*560G= (n.*560G=) n.6443G= n.1540G= n.1081G= | |
| 15 | g.72348082C>G | CA393061898 | HEXA | n.3385G>C c.1039G>C (p.Asp347His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) n.1070G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) n.870G>C n.2877G>C c.1487G>C (n.1487G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.413-1757G>C (n.413-1757G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.911G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.6443G>C n.1540G>C n.1081G>C | |
| 15 | g.72348082C>T | CA7644834 | HEXA | n.3385G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.1070G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) n.870G>A n.2877G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.413-1757G>A (n.413-1757G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.911G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.6443G>A n.1540G>A n.1081G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348083C>A | CA393061899 | HEXA | n.3384G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) n.1069G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) n.869G>T n.2876G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.413-1758G>T (n.413-1758G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.910G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.6442G>T n.1539G>T n.1080G>T | |
| 15 | g.72348083C= | CA2186744430 | HEXA | n.3384G= c.1038G= (p.Glu346=) c.*700G= (n.*700G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1144G= (n.1144G=) n.1069G= c.*448G= (n.*448G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1222G= (n.1222G=) n.869G= n.2876G= c.1486G= (n.1486G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1369G= (n.1369G=) c.413-1758G= (n.413-1758G=) c.790G= (n.790G=) c.1071G= (p.Glu357=) c.910G= c.*559G= (n.*559G=) n.6442G= n.1539G= n.1080G= | |
| 15 | g.72348083C>G | CA393061900 | HEXA | n.3384G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) n.1069G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) n.869G>C n.2876G>C c.1486G>C (n.1486G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.413-1758G>C (n.413-1758G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.910G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.6442G>C n.1539G>C n.1080G>C | |
| 15 | g.72348083C>T | CA491118753 | HEXA | n.3384G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) n.1069G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) n.869G>A n.2876G>A c.1486G>A (n.1486G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.413-1758G>A (n.413-1758G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.910G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.6442G>A n.1539G>A n.1080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348084T>A | CA393061903 | HEXA | n.3383A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*699A>T (n.*699A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) n.1068A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) n.868A>T n.2875A>T c.1485A>T (n.1485A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.413-1759A>T (n.413-1759A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.909A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.6441A>T n.1538A>T n.1079A>T | |
| 15 | g.72348084T>C | CA393061902 | HEXA | n.3383A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) n.1068A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) n.868A>G n.2875A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.413-1759A>G (n.413-1759A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.909A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.6441A>G n.1538A>G n.1079A>G | |
| 15 | g.72348084T>G | CA393061901 | HEXA | n.3383A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) n.1068A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) n.868A>C n.2875A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.413-1759A>C (n.413-1759A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.909A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.6441A>C n.1538A>C n.1079A>C | |
| 15 | g.72348085C>A | CA393061904 | HEXA | n.3382G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1067G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) n.867G>T n.2874G>T c.1484G>T (n.1484G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.413-1760G>T (n.413-1760G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.908G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.6440G>T n.1537G>T n.1078G>T | |
| 15 | g.72348085C>G | CA393061905 | HEXA | n.3382G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1067G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) n.867G>C n.2874G>C c.1484G>C (n.1484G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.413-1760G>C (n.413-1760G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.908G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.6440G>C n.1537G>C n.1078G>C | |
| 15 | g.72348085C>T | CA393061906 | HEXA | n.3382G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1067G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) n.867G>A n.2874G>A c.1484G>A (n.1484G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.413-1760G>A (n.413-1760G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.908G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.6440G>A n.1537G>A n.1078G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348086A>C | CA491118755 | HEXA | n.3381T>G c.1035T>G (p.Gly345=) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) n.1066T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.866T>G n.2873T>G c.1483T>G (n.1483T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) c.413-1761T>G (n.413-1761T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.1068T>G (p.Gly356=) c.907T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.6439T>G n.1536T>G n.1077T>G | |
| 15 | g.72348086A>G | CA491118756 | HEXA | n.3381T>C c.1035T>C (p.Gly345=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1066T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) n.866T>C n.2873T>C c.1483T>C (n.1483T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.413-1761T>C (n.413-1761T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.1068T>C (p.Gly356=) c.907T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.6439T>C n.1536T>C n.1077T>C | |
| 15 | g.72348086A>T | CA491118757 | HEXA | n.3381T>A c.1035T>A (p.Gly345=) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1066T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) n.866T>A n.2873T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.413-1761T>A (n.413-1761T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.1068T>A (p.Gly356=) c.907T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.6439T>A n.1536T>A n.1077T>A | |
| 15 | g.72348087C>A | CA393061907 | HEXA | n.3380G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) n.1065G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) n.865G>T n.2872G>T c.1482G>T (n.1482G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.413-1762G>T (n.413-1762G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.906G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.6438G>T n.1535G>T n.1076G>T | |
| 15 | g.72348087C>G | CA393061908 | HEXA | n.3380G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) n.1065G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) n.865G>C n.2872G>C c.1482G>C (n.1482G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.413-1762G>C (n.413-1762G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.906G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.6438G>C n.1535G>C n.1076G>C | |
| 15 | g.72348087C>T | CA393061909 | HEXA | n.3380G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1065G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) n.865G>A n.2872G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.413-1762G>A (n.413-1762G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.906G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.6438G>A n.1535G>A n.1076G>A | |
| 15 | g.72348088del | CA645584021 | HEXA | n.3380del c.1034del (p.Gly345ValfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.1077del (n.1077del) c.1140del (n.1140del) n.1065del c.*444del (n.*444del) c.*837del (n.*837del) c.*932del (n.*932del) c.1218del (n.1218del) n.865del n.2872del c.1482del (n.1482del) c.*700del (n.*700del) c.1365del (n.1365del) c.413-1762del (n.413-1762del) c.786del (n.786del) c.1067del (p.Gly356ValfsTer?) c.906del c.*555del (n.*555del) n.6438del n.1535del n.1076del | COSMIC |
| 15 | g.72348088C>A | CA393061911 | HEXA | n.3379G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) n.1064G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) n.864G>T n.2871G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.413-1763G>T (n.413-1763G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.905G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.6437G>T n.1534G>T n.1075G>T | dbSNP |
| 15 | g.72348088C= | CA2186744431 | HEXA | n.3379G= c.1033G= (p.Gly345=) c.*695G= (n.*695G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1139G= (n.1139G=) n.1064G= c.*443G= (n.*443G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1217G= (n.1217G=) n.864G= n.2871G= c.1481G= (n.1481G=) c.*699G= (n.*699G=) c.1364G= (n.1364G=) c.413-1763G= (n.413-1763G=) c.785G= (n.785G=) c.1066G= (p.Gly356=) c.905G= c.*554G= (n.*554G=) n.6437G= n.1534G= n.1075G= | |
| 15 | g.72348088C>G | CA393061910 | HEXA | n.3379G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) n.1064G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1217G>C (n.1217G>C) n.864G>C n.2871G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) c.413-1763G>C (n.413-1763G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.905G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.6437G>C n.1534G>C n.1075G>C | |
| 15 | g.72348088C>T | CA7644836 | HEXA | n.3379G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1064G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) n.864G>A n.2871G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.413-1763G>A (n.413-1763G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.905G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.6437G>A n.1534G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348089G>A | CA7644837 | HEXA | n.3378C>T c.1032C>T (p.Phe344=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) n.1063C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.863C>T n.2870C>T c.1480C>T (n.1480C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.413-1764C>T (n.413-1764C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.904C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.6436C>T n.1533C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348089G>C | CA393061912 | HEXA | n.3378C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1063C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.863C>G n.2870C>G c.1480C>G (n.1480C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.413-1764C>G (n.413-1764C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.904C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.6436C>G n.1533C>G n.1074C>G | |
| 15 | g.72348089G= | CA2186744432 | HEXA | n.3378C= c.1032C= (p.Phe344=) c.*694C= (n.*694C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1138C= (n.1138C=) n.1063C= c.*442C= (n.*442C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1216C= (n.1216C=) n.863C= n.2870C= c.1480C= (n.1480C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1363C= (n.1363C=) c.413-1764C= (n.413-1764C=) c.784C= (n.784C=) c.1065C= (p.Phe355=) c.904C= c.*553C= (n.*553C=) n.6436C= n.1533C= n.1074C= | |
| 15 | g.72348089G>T | CA393061913 | HEXA | n.3378C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1063C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) n.863C>A n.2870C>A c.1480C>A (n.1480C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.413-1764C>A (n.413-1764C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.904C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.6436C>A n.1533C>A n.1074C>A | |
| 15 | g.72348090A>C | CA393061914 | HEXA | n.3377T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) n.1062T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) n.862T>G n.2869T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.413-1765T>G (n.413-1765T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.903T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.6435T>G n.1532T>G n.1073T>G | |
| 15 | g.72348090A>G | CA393061915 | HEXA | n.3377T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.1062T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) n.862T>C n.2869T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.413-1765T>C (n.413-1765T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.903T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.6435T>C n.1532T>C n.1073T>C | ClinVar |
| 15 | g.72348090A>T | CA393061916 | HEXA | n.3377T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) n.1062T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) n.862T>A n.2869T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.413-1765T>A (n.413-1765T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.903T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.6435T>A n.1532T>A n.1073T>A | |
| 15 | g.72348091A>C | CA393061917 | HEXA | n.3376T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) n.1061T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) n.861T>G n.2868T>G c.1478T>G (n.1478T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.413-1766T>G (n.413-1766T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.902T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.6434T>G n.1531T>G n.1072T>G | |
| 15 | g.72348091A>G | CA393061919 | HEXA | n.3376T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.1061T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) n.861T>C n.2868T>C c.1478T>C (n.1478T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.413-1766T>C (n.413-1766T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.902T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.6434T>C n.1531T>C n.1072T>C | |
| 15 | g.72348091A>T | CA393061918 | HEXA | n.3376T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) n.1061T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) n.861T>A n.2868T>A c.1478T>A (n.1478T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.413-1766T>A (n.413-1766T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.902T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.6434T>A n.1531T>A n.1072T>A | ClinVar |
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| 15 | g.72348092G>C | CA491118765 | HEXA | n.3375C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1060C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) n.860C>G n.2867C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.413-1767C>G (n.413-1767C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.901C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.6433C>G n.1530C>G n.1071C>G | |
| 15 | g.72348092G>T | CA491118763 | HEXA | n.3375C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1060C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) n.860C>A n.2867C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.413-1767C>A (n.413-1767C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.901C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.6433C>A n.1530C>A n.1071C>A | |
| 15 | g.72348093C>A | CA7644838 | HEXA | n.3374G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) n.1059G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.859G>T n.2866G>T c.1476G>T (n.1476G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.413-1768G>T (n.413-1768G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.900G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.6432G>T n.1529G>T n.1070G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348094C>A | CA393061921 | HEXA | n.3373G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1058G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) n.858G>T n.2865G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.413-1769G>T (n.413-1769G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.899G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.6431G>T n.1528G>T n.1069G>T | |
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| 15 | g.72348094C>T | CA393061923 | HEXA | n.3373G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1058G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) n.858G>A n.2865G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.413-1769G>A (n.413-1769G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.899G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.6431G>A n.1528G>A n.1069G>A | |
| 15 | g.72348095T>A | CA393061924 | HEXA | n.3372A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) n.1057A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) n.857A>T n.2864A>T c.1474A>T (n.1474A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.413-1770A>T (n.413-1770A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.898A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.6430A>T n.1527A>T n.1068A>T | |
| 15 | g.72348095T>C | CA491118772 | HEXA | n.3372A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) n.1057A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) n.857A>G n.2864A>G c.1474A>G (n.1474A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.413-1770A>G (n.413-1770A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.898A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.6430A>G n.1527A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72348095T= | CA2186744434 | HEXA | n.3372A= c.1026A= (p.Lys342=) c.*688A= (n.*688A=) c.1069A= (n.1069A=) c.1132A= (n.1132A=) n.1057A= c.*436A= (n.*436A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*924A= (n.*924A=) c.1210A= (n.1210A=) n.857A= n.2864A= c.1474A= (n.1474A=) c.*692A= (n.*692A=) c.1357A= (n.1357A=) c.413-1770A= (n.413-1770A=) c.778A= (n.778A=) c.1059A= (p.Lys353=) c.898A= c.*547A= (n.*547A=) n.6430A= n.1527A= n.1068A= | |
| 15 | g.72348095_72348096insGTAGAGATGAGGG | CA7644840 | HEXA | n.3371_3372insCCCTCATCTCTAC c.1025_1026insCCCTCATCTCTAC (p.Lys342AsnfsTer9) c.*687_*688insCCCTCATCTCTAC (n.*687_*688insCCCTCATCTCTAC) c.1068_1069insCCCTCATCTCTAC (n.1068_1069insCCCTCATCTCTAC) c.1131_1132insCCCTCATCTCTAC (n.1131_1132insCCCTCATCTCTAC) n.1056_1057insCCCTCATCTCTAC c.*435_*436insCCCTCATCTCTAC (n.*435_*436insCCCTCATCTCTAC) c.*828_*829insCCCTCATCTCTAC (n.*828_*829insCCCTCATCTCTAC) c.*923_*924insCCCTCATCTCTAC (n.*923_*924insCCCTCATCTCTAC) c.1209_1210insCCCTCATCTCTAC (n.1209_1210insCCCTCATCTCTAC) n.856_857insCCCTCATCTCTAC n.2863_2864insCCCTCATCTCTAC c.1473_1474insCCCTCATCTCTAC (n.1473_1474insCCCTCATCTCTAC) c.*691_*692insCCCTCATCTCTAC (n.*691_*692insCCCTCATCTCTAC) c.1356_1357insCCCTCATCTCTAC (n.1356_1357insCCCTCATCTCTAC) c.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC (n.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC) c.777_778insCCCTCATCTCTAC (n.777_778insCCCTCATCTCTAC) c.1058_1059insCCCTCATCTCTAC (p.Lys353AsnfsTer9) c.897_898insCCCTCATCTCTAC c.*546_*547insCCCTCATCTCTAC (n.*546_*547insCCCTCATCTCTAC) n.6429_6430insCCCTCATCTCTAC n.1526_1527insCCCTCATCTCTAC n.1067_1068insCCCTCATCTCTAC | dbSNP ExAC |
| 15 | g.72348096T>A | CA393061926 | HEXA | n.3371A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) n.1056A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) n.856A>T n.2863A>T c.1473A>T (n.1473A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.413-1771A>T (n.413-1771A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.897A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.6429A>T n.1526A>T n.1067A>T | |
| 15 | g.72348096T>C | CA393061927 | HEXA | n.3371A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1056A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.856A>G n.2863A>G c.1473A>G (n.1473A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.413-1771A>G (n.413-1771A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.897A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.6429A>G n.1526A>G n.1067A>G | COSMIC |
| 15 | g.72348096T>G | CA393061928 | HEXA | n.3371A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) n.1056A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) n.856A>C n.2863A>C c.1473A>C (n.1473A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.413-1771A>C (n.413-1771A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.897A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.6429A>C n.1526A>C n.1067A>C | |
| 15 | g.72348097T>A | CA393061929 | HEXA | n.3370A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) n.1055A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) n.855A>T n.2862A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.413-1772A>T (n.413-1772A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.896A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.6428A>T n.1525A>T n.1066A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348097T>C | CA393061931 | HEXA | n.3370A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) n.1055A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) n.855A>G n.2862A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.413-1772A>G (n.413-1772A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.896A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.6428A>G n.1525A>G n.1066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348097T>G | CA393061930 | HEXA | n.3370A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) n.1055A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) n.855A>C n.2862A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.413-1772A>C (n.413-1772A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.896A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.6428A>C n.1525A>C n.1066A>C | |
| 15 | g.72348097T= | CA2186744435 | HEXA | n.3370A= c.1024A= (p.Lys342=) c.*686A= (n.*686A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1130A= (n.1130A=) n.1055A= c.*434A= (n.*434A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*922A= (n.*922A=) c.1208A= (n.1208A=) n.855A= n.2862A= c.1472A= (n.1472A=) c.*690A= (n.*690A=) c.1355A= (n.1355A=) c.413-1772A= (n.413-1772A=) c.776A= (n.776A=) c.1057A= (p.Lys353=) c.896A= c.*545A= (n.*545A=) n.6428A= n.1525A= n.1066A= | |
| 15 | g.72348097_72348098insTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCCCCTGC | CA7644841 | HEXA | n.3369_3370insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1023_1024insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.1054_1055insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.854_855insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.2861_2862insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1056_1057insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.895_896insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.6427_6428insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1524_1525insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1065_1066insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA | ExAC |
| 15 | g.72348098C>A | CA393061932 | HEXA | n.3369G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) n.1054G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) n.854G>T n.2861G>T c.1471G>T (n.1471G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) c.413-1773G>T (n.413-1773G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.895G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.6427G>T n.1524G>T n.1065G>T | |
| 15 | g.72348098C= | CA2186744436 | HEXA | n.3369G= c.1023G= (p.Lys341=) c.*685G= (n.*685G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1129G= (n.1129G=) n.1054G= c.*433G= (n.*433G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*921G= (n.*921G=) c.1207G= (n.1207G=) n.854G= n.2861G= c.1471G= (n.1471G=) c.*689G= (n.*689G=) c.1354G= (n.1354G=) c.413-1773G= (n.413-1773G=) c.775G= (n.775G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.895G= c.*544G= (n.*544G=) n.6427G= n.1524G= n.1065G= | |
| 15 | g.72348098C>G | CA393061933 | HEXA | n.3369G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) n.1054G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) n.854G>C n.2861G>C c.1471G>C (n.1471G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) c.413-1773G>C (n.413-1773G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.895G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.6427G>C n.1524G>C n.1065G>C | |
| 15 | g.72348098C>T | CA491118775 | HEXA | n.3369G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) n.1054G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) n.854G>A n.2861G>A c.1471G>A (n.1471G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) c.413-1773G>A (n.413-1773G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.895G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.6427G>A n.1524G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348099T>A | CA393061934 | HEXA | n.3368A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.*684A>T (n.*684A>T) c.1065A>T (n.1065A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) n.1053A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) n.853A>T n.2860A>T c.1470A>T (n.1470A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.413-1774A>T (n.413-1774A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.894A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.6426A>T n.1523A>T n.1064A>T | |
| 15 | g.72348099T>C | CA393061935 | HEXA | n.3368A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) n.1053A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) n.853A>G n.2860A>G c.1470A>G (n.1470A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.413-1774A>G (n.413-1774A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.894A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.6426A>G n.1523A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348099T>G | CA393061936 | HEXA | n.3368A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) n.1053A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) n.853A>C n.2860A>C c.1470A>C (n.1470A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.413-1774A>C (n.413-1774A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.894A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.6426A>C n.1523A>C n.1064A>C | |
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| 15 | g.72348106T>A | CA393061953 | HEXA | n.3361A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) n.1046A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) n.846A>T n.2853A>T c.1463A>T (n.1463A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.413-1781A>T (n.413-1781A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.887A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.6419A>T n.1516A>T n.1057A>T | |
| 15 | g.72348106T>C | CA393061954 | HEXA | n.3361A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) n.1046A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) n.846A>G n.2853A>G c.1463A>G (n.1463A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.413-1781A>G (n.413-1781A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) c.887A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.6419A>G n.1516A>G n.1057A>G | dbSNP |
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| 15 | g.72348106T= | CA2186744440 | HEXA | n.3361A= c.1015A= (p.Met339=) c.*677A= (n.*677A=) c.1058A= (n.1058A=) c.1121A= (n.1121A=) n.1046A= c.*425A= (n.*425A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*913A= (n.*913A=) c.1199A= (n.1199A=) n.846A= n.2853A= c.1463A= (n.1463A=) c.*681A= (n.*681A=) c.1346A= (n.1346A=) c.413-1781A= (n.413-1781A=) c.767A= (n.767A=) c.1048A= (p.Met350=) c.887A= c.*536A= (n.*536A=) n.6419A= n.1516A= n.1057A= | |
| 15 | g.72348107A= | CA2186744441 | HEXA | n.3360T= c.1014T= (p.Phe338=) c.*676T= (n.*676T=) c.1057T= (n.1057T=) c.1120T= (n.1120T=) n.1045T= c.*424T= (n.*424T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*912T= (n.*912T=) c.1198T= (n.1198T=) n.845T= n.2852T= c.1462T= (n.1462T=) c.*680T= (n.*680T=) c.1345T= (n.1345T=) c.413-1782T= (n.413-1782T=) c.766T= (n.766T=) c.1047T= (p.Phe349=) c.886T= c.*535T= (n.*535T=) n.6418T= n.1515T= n.1056T= | |
| 15 | g.72348107A>C | CA393061956 | HEXA | n.3360T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) n.1045T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) n.845T>G n.2852T>G c.1462T>G (n.1462T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.413-1782T>G (n.413-1782T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.886T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.6418T>G n.1515T>G n.1056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348108A>G | CA393061960 | HEXA | n.3359T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) n.1044T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) n.844T>C n.2851T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.413-1783T>C (n.413-1783T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.885T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.6417T>C n.1514T>C n.1055T>C | |
| 15 | g.72348108A>T | CA393061959 | HEXA | n.3359T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) n.1044T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) n.844T>A n.2851T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.413-1783T>A (n.413-1783T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.885T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.6417T>A n.1514T>A n.1055T>A | |
| 15 | g.72348109A>C | CA393061961 | HEXA | n.3358T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.1043T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) n.843T>G n.2850T>G c.1460T>G (n.1460T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.413-1784T>G (n.413-1784T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.884T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.6416T>G n.1513T>G n.1054T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348110G>A | CA491118796 | HEXA | n.3357C>T c.1011C>T (p.Asp337=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) n.1042C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.842C>T n.2849C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.413-1785C>T (n.413-1785C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.883C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.6415C>T n.1512C>T n.1053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348110G>T | CA393061965 | HEXA | n.3357C>A c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.*673C>A (n.*673C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) n.1042C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) n.842C>A n.2849C>A c.1459C>A (n.1459C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.413-1785C>A (n.413-1785C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.883C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.6415C>A n.1512C>A n.1053C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348111T>C | CA393061968 | HEXA | n.3356A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) n.1041A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) n.841A>G n.2848A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.1341A>G (n.1341A>G) c.413-1786A>G (n.413-1786A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.882A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.6414A>G n.1511A>G n.1052A>G | |
| 15 | g.72348111T>G | CA393061967 | HEXA | n.3356A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) n.1041A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) n.841A>C n.2848A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.1341A>C (n.1341A>C) c.413-1786A>C (n.413-1786A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.882A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.6414A>C n.1511A>C n.1052A>C | |
| 15 | g.72348112C>A | CA393061969 | HEXA | n.3355G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.1040G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) n.840G>T n.2847G>T c.1457G>T (n.1457G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.413-1787G>T (n.413-1787G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.881G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.6413G>T n.1510G>T n.1051G>T | |
| 15 | g.72348112C>G | CA393061970 | HEXA | n.3355G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) n.1040G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) n.840G>C n.2847G>C c.1457G>C (n.1457G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.413-1787G>C (n.413-1787G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.881G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.6413G>C n.1510G>C n.1051G>C | |
| 15 | g.72348112C>T | CA393061971 | HEXA | n.3355G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.1040G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) n.840G>A n.2847G>A c.1457G>A (n.1457G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.413-1787G>A (n.413-1787G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.881G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.6413G>A n.1510G>A n.1051G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348113C>A | CA393061972 | HEXA | n.3354G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) n.1039G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) n.839G>T n.2846G>T c.1456G>T (n.1456G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.413-1788G>T (n.413-1788G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1041G>T (p.Gln347His) c.880G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.6412G>T n.1509G>T n.1050G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348114T>A | CA393061974 | HEXA | n.3353A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1038A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) n.838A>T n.2845A>T c.1455A>T (n.1455A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.413-1789A>T (n.413-1789A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.879A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.6411A>T n.1508A>T n.1049A>T | |
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| 15 | g.72348114T>G | CA393061976 | HEXA | n.3353A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) n.1038A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) n.838A>C n.2845A>C c.1455A>C (n.1455A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) c.413-1789A>C (n.413-1789A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.879A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.6411A>C n.1508A>C n.1049A>C | |
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| 15 | g.72348122T>C | CA491118834 | HEXA | n.3345A>G c.999A>G (p.Pro333=) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1030A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) n.830A>G n.2837A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.413-1797A>G (n.413-1797A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) c.871A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.6403A>G n.1500A>G n.1041A>G | |
| 15 | g.72348122T>G | CA491118835 | HEXA | n.3345A>C c.999A>C (p.Pro333=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) n.1030A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) n.830A>C n.2837A>C c.1447A>C (n.1447A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.413-1797A>C (n.413-1797A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) c.871A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.6403A>C n.1500A>C n.1041A>C | |
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| 15 | g.72348123G>C | CA393061995 | HEXA | n.3344C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) n.1029C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) n.829C>G n.2836C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.413-1798C>G (n.413-1798C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.870C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.6402C>G n.1499C>G n.1040C>G | |
| 15 | g.72348123G>T | CA393061996 | HEXA | n.3344C>A c.998C>A (p.Pro333Gln) c.*660C>A (n.*660C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) n.1029C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) n.829C>A n.2836C>A c.1446C>A (n.1446C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.413-1798C>A (n.413-1798C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.870C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.6402C>A n.1499C>A n.1040C>A | |
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| 15 | g.72348124G>T | CA393061998 | HEXA | n.3343C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1028C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) n.828C>A n.2835C>A c.1445C>A (n.1445C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) c.413-1799C>A (n.413-1799C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.869C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.6401C>A n.1498C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348125G>A | CA491118847 | HEXA | n.3342C>T c.996C>T (p.Asn332=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) n.1027C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) n.827C>T n.2834C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.413-1800C>T (n.413-1800C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) c.868C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.6400C>T n.1497C>T n.1038C>T | |
| 15 | g.72348125G>C | CA393062000 | HEXA | n.3342C>G c.996C>G (p.Asn332Lys) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) n.1027C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) n.827C>G n.2834C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.413-1800C>G (n.413-1800C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.868C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.6400C>G n.1497C>G n.1038C>G | |
| 15 | g.72348125G>T | CA393062001 | HEXA | n.3342C>A c.996C>A (p.Asn332Lys) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.1027C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) n.827C>A n.2834C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.413-1800C>A (n.413-1800C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.868C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.6400C>A n.1497C>A n.1038C>A | ClinVar |
| 15 | g.72348126T>A | CA393062002 | HEXA | n.3341A>T c.995A>T (p.Asn332Ile) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) n.1026A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) n.826A>T n.2833A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.413-1801A>T (n.413-1801A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.867A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.6399A>T n.1496A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348126T>C | CA393062003 | HEXA | n.3341A>G c.995A>G (p.Asn332Ser) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) n.1026A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) n.826A>G n.2833A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.413-1801A>G (n.413-1801A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.867A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.6399A>G n.1496A>G n.1037A>G | |
| 15 | g.72348126T>G | CA393062004 | HEXA | n.3341A>C c.995A>C (p.Asn332Thr) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) n.1026A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) n.826A>C n.2833A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.413-1801A>C (n.413-1801A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.867A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.6399A>C n.1496A>C n.1037A>C | |
| 15 | g.72348127T>A | CA393062005 | HEXA | n.3340A>T c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1025A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.825A>T n.2832A>T c.1442A>T (n.1442A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.413-1802A>T (n.413-1802A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.866A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.6398A>T n.1495A>T n.1036A>T | |
| 15 | g.72348127T>C | CA393062006 | HEXA | n.3340A>G c.994A>G (p.Asn332Asp) c.*656A>G (n.*656A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1025A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.825A>G n.2832A>G c.1442A>G (n.1442A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.413-1802A>G (n.413-1802A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.866A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.6398A>G n.1495A>G n.1036A>G | |
| 15 | g.72348127T>G | CA393062007 | HEXA | n.3340A>C c.994A>C (p.Asn332His) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) n.1025A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.825A>C n.2832A>C c.1442A>C (n.1442A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.413-1802A>C (n.413-1802A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.866A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.6398A>C n.1495A>C n.1036A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348128G>A | CA491118860 | HEXA | n.3339C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) n.1024C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) n.824C>T n.2831C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.413-1803C>T (n.413-1803C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.865C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.6397C>T n.1494C>T n.1035C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348128G>C | CA491118862 | HEXA | n.3339C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) n.1024C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) n.824C>G n.2831C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.413-1803C>G (n.413-1803C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) c.865C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.6397C>G n.1494C>G n.1035C>G | |
| 15 | g.72348128G>T | CA491118865 | HEXA | n.3339C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) n.1024C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) n.824C>A n.2831C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.413-1803C>A (n.413-1803C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) c.865C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.6397C>A n.1494C>A n.1035C>A | |
| 15 | g.72348129G>A | CA393062008 | HEXA | n.3338C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) n.1023C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) n.823C>T n.2830C>T c.1440C>T (n.1440C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.413-1804C>T (n.413-1804C>T) c.744C>T (n.744C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.864C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.6396C>T n.1493C>T n.1034C>T | |
| 15 | g.72348129G>C | CA393062009 | HEXA | n.3338C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) n.1023C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) n.823C>G n.2830C>G c.1440C>G (n.1440C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.413-1804C>G (n.413-1804C>G) c.744C>G (n.744C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.864C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.6396C>G n.1493C>G n.1034C>G | |
| 15 | g.72348129G>T | CA393062010 | HEXA | n.3338C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) n.1023C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.823C>A n.2830C>A c.1440C>A (n.1440C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.413-1804C>A (n.413-1804C>A) c.744C>A (n.744C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.864C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.6396C>A n.1493C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348130A>C | CA393062013 | HEXA | n.3337T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) n.1022T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) n.822T>G n.2829T>G c.1439T>G (n.1439T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.413-1805T>G (n.413-1805T>G) c.743T>G (n.743T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.863T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.6395T>G n.1492T>G n.1033T>G | |
| 15 | g.72348130A>G | CA393062012 | HEXA | n.3337T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) n.1022T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) n.822T>C n.2829T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.413-1805T>C (n.413-1805T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.863T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.6395T>C n.1492T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348130A>T | CA393062011 | HEXA | n.3337T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) n.1022T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) n.822T>A n.2829T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.413-1805T>A (n.413-1805T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.863T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.6395T>A n.1492T>A n.1033T>A | |
| 15 | g.72348131del | CA2629343514 | HEXA | n.3336del c.990del (p.Lys330AsnfsTer10) c.*652del (n.*652del) c.1033del (n.1033del) c.1096del (n.1096del) n.1021del c.*400del (n.*400del) c.*793del (n.*793del) c.*888del (n.*888del) c.1174del (n.1174del) n.821del n.2828del c.1438del (n.1438del) c.*656del (n.*656del) c.1321del (n.1321del) c.413-1806del (n.413-1806del) c.742del (n.742del) c.1023del (p.Lys341AsnfsTer10) c.862del c.*511del (n.*511del) n.6394del n.1491del n.1032del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348131C>G | CA393062015 | HEXA | n.3336G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) n.1021G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) n.821G>C n.2828G>C c.1438G>C (n.1438G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1321G>C (n.1321G>C) c.413-1806G>C (n.413-1806G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.862G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.6394G>C n.1491G>C n.1032G>C | |
| 15 | g.72348131C>T | CA491118875 | HEXA | n.3336G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) n.1021G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) n.821G>A n.2828G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.413-1806G>A (n.413-1806G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.862G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.6394G>A n.1491G>A n.1032G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72348132T>A | CA393062016 | HEXA | n.3335A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) n.1020A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) n.820A>T n.2827A>T c.1437A>T (n.1437A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.413-1807A>T (n.413-1807A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.861A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.6393A>T n.1490A>T n.1031A>T | |
| 15 | g.72348132T>C | CA7644844 | HEXA | n.3335A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1020A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) n.820A>G n.2827A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.413-1807A>G (n.413-1807A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.861A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.6393A>G n.1490A>G n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348132T>G | CA393062017 | HEXA | n.3335A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1020A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) n.820A>C n.2827A>C c.1437A>C (n.1437A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.413-1807A>C (n.413-1807A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.861A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.6393A>C n.1490A>C n.1031A>C | |
| 15 | g.72348132T= | CA2186744449 | HEXA | n.3335A= c.989A= (p.Lys330=) c.*651A= (n.*651A=) c.1032A= (n.1032A=) c.1095A= (n.1095A=) n.1020A= c.*399A= (n.*399A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1173A= (n.1173A=) n.820A= n.2827A= c.1437A= (n.1437A=) c.*655A= (n.*655A=) c.1320A= (n.1320A=) c.413-1807A= (n.413-1807A=) c.741A= (n.741A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.861A= c.*510A= (n.*510A=) n.6393A= n.1490A= n.1031A= | |
| 15 | g.72348133T>A | CA393062018 | HEXA | n.3334A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) n.1019A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.819A>T n.2826A>T c.1436A>T (n.1436A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.413-1808A>T (n.413-1808A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.860A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.6392A>T n.1489A>T n.1030A>T | |
| 15 | g.72348133T>C | CA393062019 | HEXA | n.3334A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) n.1019A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.819A>G n.2826A>G c.1436A>G (n.1436A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.413-1808A>G (n.413-1808A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.860A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.6392A>G n.1489A>G n.1030A>G | |
| 15 | g.72348133T>G | CA393062020 | HEXA | n.3334A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) n.1019A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.819A>C n.2826A>C c.1436A>C (n.1436A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.413-1808A>C (n.413-1808A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.860A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.6392A>C n.1489A>C n.1030A>C | |
| 15 | g.72348134C>A | CA393062021 | HEXA | n.3333G>T c.987G>T (p.Trp329Cys) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) n.1018G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) n.818G>T n.2825G>T c.1435G>T (n.1435G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.413-1809G>T (n.413-1809G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.859G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.6391G>T n.1488G>T n.1029G>T | |
| 15 | g.72348134C= | CA2186744450 | HEXA | n.3333G= c.987G= (p.Trp329=) c.*649G= (n.*649G=) c.1030G= (n.1030G=) c.1093G= (n.1093G=) n.1018G= c.*397G= (n.*397G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*885G= (n.*885G=) c.1171G= (n.1171G=) n.818G= n.2825G= c.1435G= (n.1435G=) c.*653G= (n.*653G=) c.1318G= (n.1318G=) c.413-1809G= (n.413-1809G=) c.739G= (n.739G=) c.1020G= (p.Trp340=) c.859G= c.*508G= (n.*508G=) n.6391G= n.1488G= n.1029G= | |
| 15 | g.72348134C>G | CA393062022 | HEXA | n.3333G>C c.987G>C (p.Trp329Cys) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) n.1018G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) n.818G>C n.2825G>C c.1435G>C (n.1435G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.413-1809G>C (n.413-1809G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.859G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.6391G>C n.1488G>C n.1029G>C | |
| 15 | g.72348134C>T | CA116505 | HEXA | n.3333G>A c.987G>A (p.Trp329Ter) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) n.1018G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) n.818G>A n.2825G>A c.1435G>A (n.1435G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.413-1809G>A (n.413-1809G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.859G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.6391G>A n.1488G>A n.1029G>A | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72348137G>T | CA2629343524 | HEXA | n.3333-3C>A c.987-3C>A (n.987-3C>A) c.*649-3C>A (n.*649-3C>A) c.1030-3C>A (n.1030-3C>A) c.1093-3C>A (n.1093-3C>A) n.1018-3C>A c.*397-3C>A (n.*397-3C>A) c.*790-3C>A (n.*790-3C>A) c.*885-3C>A (n.*885-3C>A) c.1171-3C>A (n.1171-3C>A) n.818-3C>A n.2825-3C>A c.1435-3C>A (n.1435-3C>A) c.*653-3C>A (n.*653-3C>A) c.1318-3C>A (n.1318-3C>A) c.413-1812C>A (n.413-1812C>A) c.739-3C>A (n.739-3C>A) c.1020-3C>A (n.1020-3C>A) c.859-3C>A c.*508-3C>A (n.*508-3C>A) n.6391-3C>A n.1488-3C>A n.1029-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348141C>A | CA2575781187 | HEXA | n.3333-7G>T c.987-7G>T (n.987-7G>T) c.*649-7G>T (n.*649-7G>T) c.1030-7G>T (n.1030-7G>T) c.1093-7G>T (n.1093-7G>T) n.1018-7G>T c.*397-7G>T (n.*397-7G>T) c.*790-7G>T (n.*790-7G>T) c.*885-7G>T (n.*885-7G>T) c.1171-7G>T (n.1171-7G>T) n.818-7G>T n.2825-7G>T c.1435-7G>T (n.1435-7G>T) c.*653-7G>T (n.*653-7G>T) c.1318-7G>T (n.1318-7G>T) c.413-1816G>T (n.413-1816G>T) c.739-7G>T (n.739-7G>T) c.1020-7G>T (n.1020-7G>T) c.859-7G>T c.*508-7G>T (n.*508-7G>T) n.6391-7G>T n.1488-7G>T n.1029-7G>T | |
| 15 | g.72348141C>T | CA2695220951 | HEXA | n.3333-7G>A c.987-7G>A (n.987-7G>A) c.*649-7G>A (n.*649-7G>A) c.1030-7G>A (n.1030-7G>A) c.1093-7G>A (n.1093-7G>A) n.1018-7G>A c.*397-7G>A (n.*397-7G>A) c.*790-7G>A (n.*790-7G>A) c.*885-7G>A (n.*885-7G>A) c.1171-7G>A (n.1171-7G>A) n.818-7G>A n.2825-7G>A c.1435-7G>A (n.1435-7G>A) c.*653-7G>A (n.*653-7G>A) c.1318-7G>A (n.1318-7G>A) c.413-1816G>A (n.413-1816G>A) c.739-7G>A (n.739-7G>A) c.1020-7G>A (n.1020-7G>A) c.859-7G>A c.*508-7G>A (n.*508-7G>A) n.6391-7G>A n.1488-7G>A n.1029-7G>A | |
| 15 | g.72348142C>A | CA2629343527 | HEXA | n.3333-8G>T c.987-8G>T (n.987-8G>T) c.*649-8G>T (n.*649-8G>T) c.1030-8G>T (n.1030-8G>T) c.1093-8G>T (n.1093-8G>T) n.1018-8G>T c.*397-8G>T (n.*397-8G>T) c.*790-8G>T (n.*790-8G>T) c.*885-8G>T (n.*885-8G>T) c.1171-8G>T (n.1171-8G>T) n.818-8G>T n.2825-8G>T c.1435-8G>T (n.1435-8G>T) c.*653-8G>T (n.*653-8G>T) c.1318-8G>T (n.1318-8G>T) c.413-1817G>T (n.413-1817G>T) c.739-8G>T (n.739-8G>T) c.1020-8G>T (n.1020-8G>T) c.859-8G>T c.*508-8G>T (n.*508-8G>T) n.6391-8G>T n.1488-8G>T n.1029-8G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348142C>G | CA7644845 | HEXA | n.3333-8G>C c.987-8G>C (n.987-8G>C) c.*649-8G>C (n.*649-8G>C) c.1030-8G>C (n.1030-8G>C) c.1093-8G>C (n.1093-8G>C) n.1018-8G>C c.*397-8G>C (n.*397-8G>C) c.*790-8G>C (n.*790-8G>C) c.*885-8G>C (n.*885-8G>C) c.1171-8G>C (n.1171-8G>C) n.818-8G>C n.2825-8G>C c.1435-8G>C (n.1435-8G>C) c.*653-8G>C (n.*653-8G>C) c.1318-8G>C (n.1318-8G>C) c.413-1817G>C (n.413-1817G>C) c.739-8G>C (n.739-8G>C) c.1020-8G>C (n.1020-8G>C) c.859-8G>C c.*508-8G>C (n.*508-8G>C) n.6391-8G>C n.1488-8G>C n.1029-8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348145A>C | CA2629343531 | HEXA | n.3333-11T>G c.987-11T>G (n.987-11T>G) c.*649-11T>G (n.*649-11T>G) c.1030-11T>G (n.1030-11T>G) c.1093-11T>G (n.1093-11T>G) n.1018-11T>G c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*790-11T>G (n.*790-11T>G) c.*885-11T>G (n.*885-11T>G) c.1171-11T>G (n.1171-11T>G) n.818-11T>G n.2825-11T>G c.1435-11T>G (n.1435-11T>G) c.*653-11T>G (n.*653-11T>G) c.1318-11T>G (n.1318-11T>G) c.413-1820T>G (n.413-1820T>G) c.739-11T>G (n.739-11T>G) c.1020-11T>G (n.1020-11T>G) c.859-11T>G c.*508-11T>G (n.*508-11T>G) n.6391-11T>G n.1488-11T>G n.1029-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348146G>A | CA618766544 | HEXA | n.3333-12C>T c.987-12C>T (n.987-12C>T) c.*649-12C>T (n.*649-12C>T) c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) c.1093-12C>T (n.1093-12C>T) n.1018-12C>T c.*397-12C>T (n.*397-12C>T) c.*790-12C>T (n.*790-12C>T) c.*885-12C>T (n.*885-12C>T) c.1171-12C>T (n.1171-12C>T) n.818-12C>T n.2825-12C>T c.1435-12C>T (n.1435-12C>T) c.*653-12C>T (n.*653-12C>T) c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.413-1821C>T (n.413-1821C>T) c.739-12C>T (n.739-12C>T) c.1020-12C>T (n.1020-12C>T) c.859-12C>T c.*508-12C>T (n.*508-12C>T) n.6391-12C>T n.1488-12C>T n.1029-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348146G>C | CA2629343537 | HEXA | n.3333-12C>G c.987-12C>G (n.987-12C>G) c.*649-12C>G (n.*649-12C>G) c.1030-12C>G (n.1030-12C>G) c.1093-12C>G (n.1093-12C>G) n.1018-12C>G c.*397-12C>G (n.*397-12C>G) c.*790-12C>G (n.*790-12C>G) c.*885-12C>G (n.*885-12C>G) c.1171-12C>G (n.1171-12C>G) n.818-12C>G n.2825-12C>G c.1435-12C>G (n.1435-12C>G) c.*653-12C>G (n.*653-12C>G) c.1318-12C>G (n.1318-12C>G) c.413-1821C>G (n.413-1821C>G) c.739-12C>G (n.739-12C>G) c.1020-12C>G (n.1020-12C>G) c.859-12C>G c.*508-12C>G (n.*508-12C>G) n.6391-12C>G n.1488-12C>G n.1029-12C>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348146G>T | CA2629343535 | HEXA | n.3333-12C>A c.987-12C>A (n.987-12C>A) c.*649-12C>A (n.*649-12C>A) c.1030-12C>A (n.1030-12C>A) c.1093-12C>A (n.1093-12C>A) n.1018-12C>A c.*397-12C>A (n.*397-12C>A) c.*790-12C>A (n.*790-12C>A) c.*885-12C>A (n.*885-12C>A) c.1171-12C>A (n.1171-12C>A) n.818-12C>A n.2825-12C>A c.1435-12C>A (n.1435-12C>A) c.*653-12C>A (n.*653-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.413-1821C>A (n.413-1821C>A) c.739-12C>A (n.739-12C>A) c.1020-12C>A (n.1020-12C>A) c.859-12C>A c.*508-12C>A (n.*508-12C>A) n.6391-12C>A n.1488-12C>A n.1029-12C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348148G>T | CA2629343545 | HEXA | n.3333-14C>A c.987-14C>A (n.987-14C>A) c.*649-14C>A (n.*649-14C>A) c.1030-14C>A (n.1030-14C>A) c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) n.1018-14C>A c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*790-14C>A (n.*790-14C>A) c.*885-14C>A (n.*885-14C>A) c.1171-14C>A (n.1171-14C>A) n.818-14C>A n.2825-14C>A c.1435-14C>A (n.1435-14C>A) c.*653-14C>A (n.*653-14C>A) c.1318-14C>A (n.1318-14C>A) c.413-1823C>A (n.413-1823C>A) c.739-14C>A (n.739-14C>A) c.1020-14C>A (n.1020-14C>A) c.859-14C>A c.*508-14C>A (n.*508-14C>A) n.6391-14C>A n.1488-14C>A n.1029-14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348149A= | CA2186744454 | HEXA | n.3333-15T= c.987-15T= (n.987-15T=) c.*649-15T= (n.*649-15T=) c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.1093-15T= (n.1093-15T=) n.1018-15T= c.*397-15T= (n.*397-15T=) c.*790-15T= (n.*790-15T=) c.*885-15T= (n.*885-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) n.818-15T= n.2825-15T= c.1435-15T= (n.1435-15T=) c.*653-15T= (n.*653-15T=) c.1318-15T= (n.1318-15T=) c.413-1824T= (n.413-1824T=) c.739-15T= (n.739-15T=) c.1020-15T= (n.1020-15T=) c.859-15T= c.*508-15T= (n.*508-15T=) n.6391-15T= n.1488-15T= n.1029-15T= | |
| 15 | g.72348149A>G | CA7644847 | HEXA | n.3333-15T>C c.987-15T>C (n.987-15T>C) c.*649-15T>C (n.*649-15T>C) c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) c.1093-15T>C (n.1093-15T>C) n.1018-15T>C c.*397-15T>C (n.*397-15T>C) c.*790-15T>C (n.*790-15T>C) c.*885-15T>C (n.*885-15T>C) c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) n.818-15T>C n.2825-15T>C c.1435-15T>C (n.1435-15T>C) c.*653-15T>C (n.*653-15T>C) c.1318-15T>C (n.1318-15T>C) c.413-1824T>C (n.413-1824T>C) c.739-15T>C (n.739-15T>C) c.1020-15T>C (n.1020-15T>C) c.859-15T>C c.*508-15T>C (n.*508-15T>C) n.6391-15T>C n.1488-15T>C n.1029-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.72348152A>C | CA7644848 | HEXA | n.3333-18T>G c.987-18T>G (n.987-18T>G) c.*649-18T>G (n.*649-18T>G) c.1030-18T>G (n.1030-18T>G) c.1093-18T>G (n.1093-18T>G) n.1018-18T>G c.*397-18T>G (n.*397-18T>G) c.*790-18T>G (n.*790-18T>G) c.*885-18T>G (n.*885-18T>G) c.1171-18T>G (n.1171-18T>G) n.818-18T>G n.2825-18T>G c.1435-18T>G (n.1435-18T>G) c.*653-18T>G (n.*653-18T>G) c.1318-18T>G (n.1318-18T>G) c.413-1827T>G (n.413-1827T>G) c.739-18T>G (n.739-18T>G) c.1020-18T>G (n.1020-18T>G) c.859-18T>G c.*508-18T>G (n.*508-18T>G) n.6391-18T>G n.1488-18T>G n.1029-18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348153T>A | CA2629343554 | HEXA | n.3333-19A>T c.987-19A>T (n.987-19A>T) c.*649-19A>T (n.*649-19A>T) c.1030-19A>T (n.1030-19A>T) c.1093-19A>T (n.1093-19A>T) n.1018-19A>T c.*397-19A>T (n.*397-19A>T) c.*790-19A>T (n.*790-19A>T) c.*885-19A>T (n.*885-19A>T) c.1171-19A>T (n.1171-19A>T) n.818-19A>T n.2825-19A>T c.1435-19A>T (n.1435-19A>T) c.*653-19A>T (n.*653-19A>T) c.1318-19A>T (n.1318-19A>T) c.413-1828A>T (n.413-1828A>T) c.739-19A>T (n.739-19A>T) c.1020-19A>T (n.1020-19A>T) c.859-19A>T c.*508-19A>T (n.*508-19A>T) n.6391-19A>T n.1488-19A>T n.1029-19A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348153T>C | CA2629343555 | HEXA | n.3333-19A>G c.987-19A>G (n.987-19A>G) c.*649-19A>G (n.*649-19A>G) c.1030-19A>G (n.1030-19A>G) c.1093-19A>G (n.1093-19A>G) n.1018-19A>G c.*397-19A>G (n.*397-19A>G) c.*790-19A>G (n.*790-19A>G) c.*885-19A>G (n.*885-19A>G) c.1171-19A>G (n.1171-19A>G) n.818-19A>G n.2825-19A>G c.1435-19A>G (n.1435-19A>G) c.*653-19A>G (n.*653-19A>G) c.1318-19A>G (n.1318-19A>G) c.413-1828A>G (n.413-1828A>G) c.739-19A>G (n.739-19A>G) c.1020-19A>G (n.1020-19A>G) c.859-19A>G c.*508-19A>G (n.*508-19A>G) n.6391-19A>G n.1488-19A>G n.1029-19A>G | gnomAD v4 |
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