UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348060_72348062del | CA971330938 | HEXA | n.3407_3409del c.1061_1063del (p.Phe354del) c.*723_*725del (n.*723_*725del) c.1104_1106del (n.1104_1106del) c.1167_1169del (n.1167_1169del) n.1092_1094del c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.1245_1247del (n.1245_1247del) n.892_894del n.2899_2901del c.1509_1511del (n.1509_1511del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.1392_1394del (n.1392_1394del) c.413-1735_413-1733del (n.413-1735_413-1733del) c.813_815del (n.813_815del) c.1094_1096del (p.Phe365del) c.933_935del c.*582_*584del (n.*582_*584del) n.6465_6467del n.1562_1564del n.1103_1105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348062G>A | CA491118719 | HEXA | n.3405C>T c.1059C>T (p.Ser353=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.1090C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) n.890C>T n.2897C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.413-1737C>T (n.413-1737C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.1092C>T (p.Ser364=) c.931C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.6463C>T n.1560C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348062G>C | CA491118722 | HEXA | n.3405C>G c.1059C>G (p.Ser353=) c.*721C>G (n.*721C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) n.1090C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) n.890C>G n.2897C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.413-1737C>G (n.413-1737C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.1092C>G (p.Ser364=) c.931C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.6463C>G n.1560C>G n.1101C>G | |
| 15 | g.72348062G= | CA2186744422 | HEXA | n.3405C= c.1059C= (p.Ser353=) c.*721C= (n.*721C=) c.1102C= (n.1102C=) c.1165C= (n.1165C=) n.1090C= c.*469C= (n.*469C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*957C= (n.*957C=) c.1243C= (n.1243C=) n.890C= n.2897C= c.1507C= (n.1507C=) c.*725C= (n.*725C=) c.1390C= (n.1390C=) c.413-1737C= (n.413-1737C=) c.811C= (n.811C=) c.1092C= (p.Ser364=) c.931C= c.*580C= (n.*580C=) n.6463C= n.1560C= n.1101C= | |
| 15 | g.72348062G>T | CA491118721 | HEXA | n.3405C>A c.1059C>A (p.Ser353=) c.*721C>A (n.*721C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.1090C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) n.890C>A n.2897C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.413-1737C>A (n.413-1737C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.1092C>A (p.Ser364=) c.931C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.6463C>A n.1560C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348063G>A | CA393061852 | HEXA | n.3404C>T c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1101C>T (n.1101C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.1089C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) n.889C>T n.2896C>T c.1506C>T (n.1506C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.413-1738C>T (n.413-1738C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.930C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.6462C>T n.1559C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348063G>C | CA393061853 | HEXA | n.3404C>G c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1101C>G (n.1101C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) n.1089C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) n.889C>G n.2896C>G c.1506C>G (n.1506C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.413-1738C>G (n.413-1738C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.930C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.6462C>G n.1559C>G n.1100C>G | |
| 15 | g.72348063G>T | CA393061854 | HEXA | n.3404C>A c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.*720C>A (n.*720C>A) c.1101C>A (n.1101C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) n.1089C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) n.889C>A n.2896C>A c.1506C>A (n.1506C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) c.413-1738C>A (n.413-1738C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.930C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.6462C>A n.1559C>A n.1100C>A | |
| 15 | g.72348064A= | CA2186744423 | HEXA | n.3403T= c.1057T= (p.Ser353=) c.*719T= (n.*719T=) c.1100T= (n.1100T=) c.1163T= (n.1163T=) n.1088T= c.*467T= (n.*467T=) c.*860T= (n.*860T=) c.*955T= (n.*955T=) c.1241T= (n.1241T=) n.888T= n.2895T= c.1505T= (n.1505T=) c.*723T= (n.*723T=) c.1388T= (n.1388T=) c.413-1739T= (n.413-1739T=) c.809T= (n.809T=) c.1090T= (p.Ser364=) c.929T= c.*578T= (n.*578T=) n.6461T= n.1558T= n.1099T= | |
| 15 | g.72348064A>C | CA393061855 | HEXA | n.3403T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) n.1088T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) n.888T>G n.2895T>G c.1505T>G (n.1505T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1388T>G (n.1388T>G) c.413-1739T>G (n.413-1739T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.929T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.6461T>G n.1558T>G n.1099T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348064A>G | CA393061856 | HEXA | n.3403T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) n.1088T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) n.888T>C n.2895T>C c.1505T>C (n.1505T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1388T>C (n.1388T>C) c.413-1739T>C (n.413-1739T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.929T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.6461T>C n.1558T>C n.1099T>C | |
| 15 | g.72348064A>T | CA393061857 | HEXA | n.3403T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) n.1088T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) n.888T>A n.2895T>A c.1505T>A (n.1505T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1388T>A (n.1388T>A) c.413-1739T>A (n.413-1739T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.929T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.6461T>A n.1558T>A n.1099T>A | |
| 15 | g.72348064_72348065insG | CA2629343365 | HEXA | n.3402_3403insC c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer15) c.*718_*719insC (n.*718_*719insC) c.1099_1100insC (n.1099_1100insC) c.1162_1163insC (n.1162_1163insC) n.1087_1088insC c.*466_*467insC (n.*466_*467insC) c.*859_*860insC (n.*859_*860insC) c.*954_*955insC (n.*954_*955insC) c.1240_1241insC (n.1240_1241insC) c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer?) c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer26) n.887_888insC n.2894_2895insC c.1504_1505insC (n.1504_1505insC) c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer28) c.*722_*723insC (n.*722_*723insC) c.1387_1388insC (n.1387_1388insC) c.413-1740_413-1739insC (n.413-1740_413-1739insC) c.808_809insC (n.808_809insC) c.1089_1090insC (p.Ser364LeufsTer26) c.928_929insC c.*577_*578insC (n.*577_*578insC) n.6460_6461insC n.1557_1558insC n.1098_1099insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348065C>A | CA393061858 | HEXA | n.3402G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) n.1087G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) n.887G>T n.2894G>T c.1504G>T (n.1504G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.413-1740G>T (n.413-1740G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.928G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.6460G>T n.1557G>T n.1098G>T | |
| 15 | g.72348065C>G | CA393061859 | HEXA | n.3402G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) n.1087G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) n.887G>C n.2894G>C c.1504G>C (n.1504G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.413-1740G>C (n.413-1740G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.928G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.6460G>C n.1557G>C n.1098G>C | |
| 15 | g.72348065C>T | CA491118725 | HEXA | n.3402G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) n.1087G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) n.887G>A n.2894G>A c.1504G>A (n.1504G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.413-1740G>A (n.413-1740G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.928G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.6460G>A n.1557G>A n.1098G>A | |
| 15 | g.72348068_72348085del | CA2580613869 | HEXA | n.3385_3402del c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del) c.*701_*718del (n.*701_*718del) c.1082_1099del (n.1082_1099del) c.1145_1162del (n.1145_1162del) n.1070_1087del c.*449_*466del (n.*449_*466del) c.*842_*859del (n.*842_*859del) c.*937_*954del (n.*937_*954del) c.1223_1240del (n.1223_1240del) n.870_887del n.2877_2894del c.1487_1504del (n.1487_1504del) c.*705_*722del (n.*705_*722del) c.1370_1387del (n.1370_1387del) c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del) c.791_808del (n.791_808del) c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del) c.911_928del c.*560_*577del (n.*560_*577del) n.6443_6460del n.1540_1557del n.1081_1098del | ClinVar |
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| 15 | g.72348067C>A | CA393061865 | HEXA | n.3400G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) n.1085G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) n.885G>T n.2892G>T c.1502G>T (n.1502G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.413-1742G>T (n.413-1742G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.926G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.6458G>T n.1555G>T n.1096G>T | |
| 15 | g.72348067C>G | CA393061863 | HEXA | n.3400G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) n.1085G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) n.885G>C n.2892G>C c.1502G>C (n.1502G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.413-1742G>C (n.413-1742G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.926G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.6458G>C n.1555G>C n.1096G>C | |
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| 15 | g.72348067_72348068delinsTCAAGCTGGA | CA2580089956 | HEXA | n.3399_3400delinsTCCAGCTTGA c.1053_1054delinsTCCAGCTTGA (p.Glu352ProfsTer3) c.*715_*716delinsTCCAGCTTGA (n.*715_*716delinsTCCAGCTTGA) c.1096_1097delinsTCCAGCTTGA (n.1096_1097delinsTCCAGCTTGA) c.1159_1160delinsTCCAGCTTGA (n.1159_1160delinsTCCAGCTTGA) n.1084_1085delinsTCCAGCTTGA c.*463_*464delinsTCCAGCTTGA (n.*463_*464delinsTCCAGCTTGA) c.*856_*857delinsTCCAGCTTGA (n.*856_*857delinsTCCAGCTTGA) c.*951_*952delinsTCCAGCTTGA (n.*951_*952delinsTCCAGCTTGA) c.1237_1238delinsTCCAGCTTGA (n.1237_1238delinsTCCAGCTTGA) n.884_885delinsTCCAGCTTGA n.2891_2892delinsTCCAGCTTGA c.1501_1502delinsTCCAGCTTGA (n.1501_1502delinsTCCAGCTTGA) c.*719_*720delinsTCCAGCTTGA (n.*719_*720delinsTCCAGCTTGA) c.1384_1385delinsTCCAGCTTGA (n.1384_1385delinsTCCAGCTTGA) c.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA (n.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA) c.805_806delinsTCCAGCTTGA (n.805_806delinsTCCAGCTTGA) c.1086_1087delinsTCCAGCTTGA (p.Glu363ProfsTer3) c.925_926delinsTCCAGCTTGA c.*574_*575delinsTCCAGCTTGA (n.*574_*575delinsTCCAGCTTGA) n.6457_6458delinsTCCAGCTTGA n.1554_1555delinsTCCAGCTTGA n.1095_1096delinsTCCAGCTTGA | ClinVar |
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| 15 | g.72348068C>G | CA491118730 | HEXA | n.3399G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) n.1084G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) n.884G>C n.2891G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.413-1743G>C (n.413-1743G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.925G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.6457G>C n.1554G>C n.1095G>C | |
| 15 | g.72348068C>T | CA491118731 | HEXA | n.3399G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) n.1084G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) n.884G>A n.2891G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.413-1743G>A (n.413-1743G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.925G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.6457G>A n.1554G>A n.1095G>A | |
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| 15 | g.72348070G>T | CA393061870 | HEXA | n.3397C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1082C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) n.882C>A n.2889C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.413-1745C>A (n.413-1745C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.923C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.6455C>A n.1552C>A n.1093C>A | |
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| 15 | g.72348074C>T | CA7644831 | HEXA | n.3393G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) n.1078G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) n.878G>A n.2885G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.413-1749G>A (n.413-1749G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.919G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.6451G>A n.1548G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348074_72348078delinsCTTGA | CA2186744425 | HEXA | n.3389_3393delinsTCAAG c.1043_1047delinsTCAAG (p.Phe348=) c.*705_*709delinsTCAAG (n.*705_*709delinsTCAAG) c.1086_1090delinsTCAAG (n.1086_1090delinsTCAAG) c.1149_1153delinsTCAAG (n.1149_1153delinsTCAAG) n.1074_1078delinsTCAAG c.*453_*457delinsTCAAG (n.*453_*457delinsTCAAG) c.*846_*850delinsTCAAG (n.*846_*850delinsTCAAG) c.*941_*945delinsTCAAG (n.*941_*945delinsTCAAG) c.1227_1231delinsTCAAG (n.1227_1231delinsTCAAG) n.874_878delinsTCAAG n.2881_2885delinsTCAAG c.1491_1495delinsTCAAG (n.1491_1495delinsTCAAG) c.*709_*713delinsTCAAG (n.*709_*713delinsTCAAG) c.1374_1378delinsTCAAG (n.1374_1378delinsTCAAG) c.413-1753_413-1749delinsTCAAG (n.413-1753_413-1749delinsTCAAG) c.795_799delinsTCAAG (n.795_799delinsTCAAG) c.1076_1080delinsTCAAG (p.Phe359=) c.915_919delinsTCAAG c.*564_*568delinsTCAAG (n.*564_*568delinsTCAAG) n.6447_6451delinsTCAAG n.1544_1548delinsTCAAG n.1085_1089delinsTCAAG | |
| 15 | g.72348075T>A | CA393061881 | HEXA | n.3392A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1077A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) n.877A>T n.2884A>T c.1494A>T (n.1494A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.413-1750A>T (n.413-1750A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.918A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.6450A>T n.1547A>T n.1088A>T | |
| 15 | g.72348075T>C | CA7644832 | HEXA | n.3392A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1077A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) n.877A>G n.2884A>G c.1494A>G (n.1494A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.413-1750A>G (n.413-1750A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.918A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.6450A>G n.1547A>G n.1088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348075T>G | CA393061882 | HEXA | n.3392A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) n.1077A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) n.877A>C n.2884A>C c.1494A>C (n.1494A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.413-1750A>C (n.413-1750A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.918A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.6450A>C n.1547A>C n.1088A>C | |
| 15 | g.72348075T= | CA2186744426 | HEXA | n.3392A= c.1046A= (p.Lys349=) c.*708A= (n.*708A=) c.1089A= (n.1089A=) c.1152A= (n.1152A=) n.1077A= c.*456A= (n.*456A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*944A= (n.*944A=) c.1230A= (n.1230A=) n.877A= n.2884A= c.1494A= (n.1494A=) c.*712A= (n.*712A=) c.1377A= (n.1377A=) c.413-1750A= (n.413-1750A=) c.798A= (n.798A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.918A= c.*567A= (n.*567A=) n.6450A= n.1547A= n.1088A= | |
| 15 | g.72348075_72348078del | CA16041735 | HEXA | n.3389_3392del c.1043_1046del (p.Phe348CysfsTer?) c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.1086_1089del (n.1086_1089del) c.1149_1152del (n.1149_1152del) n.1074_1077del c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*846_*849del (n.*846_*849del) c.*941_*944del (n.*941_*944del) c.1227_1230del (n.1227_1230del) n.874_877del n.2881_2884del c.1491_1494del (n.1491_1494del) c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.413-1753_413-1750del (n.413-1753_413-1750del) c.795_798del (n.795_798del) c.1076_1079del (p.Phe359CysfsTer?) c.915_918del c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.6447_6450del n.1544_1547del n.1085_1088del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348076T>A | CA393061883 | HEXA | n.3391A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) n.1076A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) n.876A>T n.2883A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1376A>T (n.1376A>T) c.413-1751A>T (n.413-1751A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.917A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.6449A>T n.1546A>T n.1087A>T | |
| 15 | g.72348076T>C | CA393061884 | HEXA | n.3391A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) n.1076A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) n.876A>G n.2883A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1376A>G (n.1376A>G) c.413-1751A>G (n.413-1751A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.917A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.6449A>G n.1546A>G n.1087A>G | |
| 15 | g.72348076T>G | CA393061885 | HEXA | n.3391A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) n.1076A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) n.876A>C n.2883A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1376A>C (n.1376A>C) c.413-1751A>C (n.413-1751A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.917A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.6449A>C n.1546A>C n.1087A>C | |
| 15 | g.72348077G>A | CA491118743 | HEXA | n.3390C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) n.1075C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.875C>T n.2882C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.413-1752C>T (n.413-1752C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.916C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.6448C>T n.1545C>T n.1086C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348077G>C | CA393061886 | HEXA | n.3390C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.*706C>G (n.*706C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) n.1075C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) n.875C>G n.2882C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.413-1752C>G (n.413-1752C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.916C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.6448C>G n.1545C>G n.1086C>G | |
| 15 | g.72348077G>T | CA393061887 | HEXA | n.3390C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.*706C>A (n.*706C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) n.1075C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) n.875C>A n.2882C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.413-1752C>A (n.413-1752C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.916C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.6448C>A n.1545C>A n.1086C>A | |
| 15 | g.72348078A= | CA2186744427 | HEXA | n.3389T= c.1043T= (p.Phe348=) c.*705T= (n.*705T=) c.1086T= (n.1086T=) c.1149T= (n.1149T=) n.1074T= c.*453T= (n.*453T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*941T= (n.*941T=) c.1227T= (n.1227T=) n.874T= n.2881T= c.1491T= (n.1491T=) c.*709T= (n.*709T=) c.1374T= (n.1374T=) c.413-1753T= (n.413-1753T=) c.795T= (n.795T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.915T= c.*564T= (n.*564T=) n.6447T= n.1544T= n.1085T= | |
| 15 | g.72348078A>C | CA393061889 | HEXA | n.3389T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) n.1074T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1227T>G (n.1227T>G) n.874T>G n.2881T>G c.1491T>G (n.1491T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.413-1753T>G (n.413-1753T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.915T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.6447T>G n.1544T>G n.1085T>G | dbSNP |
| 15 | g.72348078A>G | CA393061890 | HEXA | n.3389T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) n.1074T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) n.874T>C n.2881T>C c.1491T>C (n.1491T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.413-1753T>C (n.413-1753T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.915T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.6447T>C n.1544T>C n.1085T>C | COSMIC |
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| 15 | g.72348079A= | CA2186744428 | HEXA | n.3388T= c.1042T= (p.Phe348=) c.*704T= (n.*704T=) c.1085T= (n.1085T=) c.1148T= (n.1148T=) n.1073T= c.*452T= (n.*452T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*940T= (n.*940T=) c.1226T= (n.1226T=) n.873T= n.2880T= c.1490T= (n.1490T=) c.*708T= (n.*708T=) c.1373T= (n.1373T=) c.413-1754T= (n.413-1754T=) c.794T= (n.794T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.914T= c.*563T= (n.*563T=) n.6446T= n.1543T= n.1084T= | |
| 15 | g.72348079A>C | CA7644833 | HEXA | n.3388T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) n.1073T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) n.873T>G n.2880T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.413-1754T>G (n.413-1754T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.914T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.6446T>G n.1543T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348079A>T | CA393061892 | HEXA | n.3388T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) n.1073T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) n.873T>A n.2880T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.413-1754T>A (n.413-1754T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.914T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.6446T>A n.1543T>A n.1084T>A | |
| 15 | g.72348080G>A | CA491118748 | HEXA | n.3387C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) n.1072C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) n.872C>T n.2879C>T c.1489C>T (n.1489C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.413-1755C>T (n.413-1755C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.913C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.6445C>T n.1542C>T n.1083C>T | |
| 15 | g.72348080G>C | CA393061893 | HEXA | n.3387C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) n.1072C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) n.872C>G n.2879C>G c.1489C>G (n.1489C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.413-1755C>G (n.413-1755C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.913C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.6445C>G n.1542C>G n.1083C>G | |
| 15 | g.72348080G>T | CA393061894 | HEXA | n.3387C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) n.1072C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) n.872C>A n.2879C>A c.1489C>A (n.1489C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.413-1755C>A (n.413-1755C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.913C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.6445C>A n.1542C>A n.1083C>A | |
| 15 | g.72348081T>A | CA393061897 | HEXA | n.3386A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1071A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) n.871A>T n.2878A>T c.1488A>T (n.1488A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.413-1756A>T (n.413-1756A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.912A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.6444A>T n.1541A>T n.1082A>T | |
| 15 | g.72348081T>C | CA393061895 | HEXA | n.3386A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) n.1071A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) n.871A>G n.2878A>G c.1488A>G (n.1488A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.413-1756A>G (n.413-1756A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.912A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.6444A>G n.1541A>G n.1082A>G | |
| 15 | g.72348081T>G | CA393061896 | HEXA | n.3386A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) n.1071A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) n.871A>C n.2878A>C c.1488A>C (n.1488A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.413-1756A>C (n.413-1756A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.912A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.6444A>C n.1541A>C n.1082A>C | |
| 15 | g.72348082C>A | CA7644835 | HEXA | n.3385G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.1070G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) n.870G>T n.2877G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.413-1757G>T (n.413-1757G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.911G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.6443G>T n.1540G>T n.1081G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348082C>G | CA393061898 | HEXA | n.3385G>C c.1039G>C (p.Asp347His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) n.1070G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) n.870G>C n.2877G>C c.1487G>C (n.1487G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.413-1757G>C (n.413-1757G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.911G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.6443G>C n.1540G>C n.1081G>C | |
| 15 | g.72348082C>T | CA7644834 | HEXA | n.3385G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.1070G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) n.870G>A n.2877G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.413-1757G>A (n.413-1757G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.911G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.6443G>A n.1540G>A n.1081G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348083C= | CA2186744430 | HEXA | n.3384G= c.1038G= (p.Glu346=) c.*700G= (n.*700G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1144G= (n.1144G=) n.1069G= c.*448G= (n.*448G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1222G= (n.1222G=) n.869G= n.2876G= c.1486G= (n.1486G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1369G= (n.1369G=) c.413-1758G= (n.413-1758G=) c.790G= (n.790G=) c.1071G= (p.Glu357=) c.910G= c.*559G= (n.*559G=) n.6442G= n.1539G= n.1080G= | |
| 15 | g.72348083C>G | CA393061900 | HEXA | n.3384G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) n.1069G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) n.869G>C n.2876G>C c.1486G>C (n.1486G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.413-1758G>C (n.413-1758G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.910G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.6442G>C n.1539G>C n.1080G>C | |
| 15 | g.72348083C>T | CA491118753 | HEXA | n.3384G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) n.1069G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) n.869G>A n.2876G>A c.1486G>A (n.1486G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.413-1758G>A (n.413-1758G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.910G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.6442G>A n.1539G>A n.1080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348084T>C | CA393061902 | HEXA | n.3383A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) n.1068A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) n.868A>G n.2875A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.413-1759A>G (n.413-1759A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.909A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.6441A>G n.1538A>G n.1079A>G | |
| 15 | g.72348084T>G | CA393061901 | HEXA | n.3383A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) n.1068A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) n.868A>C n.2875A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.413-1759A>C (n.413-1759A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.909A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.6441A>C n.1538A>C n.1079A>C | |
| 15 | g.72348085C>A | CA393061904 | HEXA | n.3382G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1067G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) n.867G>T n.2874G>T c.1484G>T (n.1484G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.413-1760G>T (n.413-1760G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.908G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.6440G>T n.1537G>T n.1078G>T | |
| 15 | g.72348085C>G | CA393061905 | HEXA | n.3382G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1067G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) n.867G>C n.2874G>C c.1484G>C (n.1484G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.413-1760G>C (n.413-1760G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.908G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.6440G>C n.1537G>C n.1078G>C | |
| 15 | g.72348085C>T | CA393061906 | HEXA | n.3382G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1067G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) n.867G>A n.2874G>A c.1484G>A (n.1484G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.413-1760G>A (n.413-1760G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.908G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.6440G>A n.1537G>A n.1078G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348086A>C | CA491118755 | HEXA | n.3381T>G c.1035T>G (p.Gly345=) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) n.1066T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.866T>G n.2873T>G c.1483T>G (n.1483T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) c.413-1761T>G (n.413-1761T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.1068T>G (p.Gly356=) c.907T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.6439T>G n.1536T>G n.1077T>G | |
| 15 | g.72348086A>G | CA491118756 | HEXA | n.3381T>C c.1035T>C (p.Gly345=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1066T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) n.866T>C n.2873T>C c.1483T>C (n.1483T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.413-1761T>C (n.413-1761T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.1068T>C (p.Gly356=) c.907T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.6439T>C n.1536T>C n.1077T>C | |
| 15 | g.72348086A>T | CA491118757 | HEXA | n.3381T>A c.1035T>A (p.Gly345=) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1066T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) n.866T>A n.2873T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.413-1761T>A (n.413-1761T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.1068T>A (p.Gly356=) c.907T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.6439T>A n.1536T>A n.1077T>A | |
| 15 | g.72348087C>A | CA393061907 | HEXA | n.3380G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) n.1065G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) n.865G>T n.2872G>T c.1482G>T (n.1482G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.413-1762G>T (n.413-1762G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.906G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.6438G>T n.1535G>T n.1076G>T | |
| 15 | g.72348087C>G | CA393061908 | HEXA | n.3380G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) n.1065G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) n.865G>C n.2872G>C c.1482G>C (n.1482G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.413-1762G>C (n.413-1762G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.906G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.6438G>C n.1535G>C n.1076G>C | |
| 15 | g.72348087C>T | CA393061909 | HEXA | n.3380G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1065G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) n.865G>A n.2872G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.413-1762G>A (n.413-1762G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.906G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.6438G>A n.1535G>A n.1076G>A | |
| 15 | g.72348088del | CA645584021 | HEXA | n.3380del c.1034del (p.Gly345ValfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.1077del (n.1077del) c.1140del (n.1140del) n.1065del c.*444del (n.*444del) c.*837del (n.*837del) c.*932del (n.*932del) c.1218del (n.1218del) n.865del n.2872del c.1482del (n.1482del) c.*700del (n.*700del) c.1365del (n.1365del) c.413-1762del (n.413-1762del) c.786del (n.786del) c.1067del (p.Gly356ValfsTer?) c.906del c.*555del (n.*555del) n.6438del n.1535del n.1076del | COSMIC |
| 15 | g.72348088C>A | CA393061911 | HEXA | n.3379G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) n.1064G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) n.864G>T n.2871G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.413-1763G>T (n.413-1763G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.905G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.6437G>T n.1534G>T n.1075G>T | dbSNP |
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| 15 | g.72348088C>G | CA393061910 | HEXA | n.3379G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) n.1064G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1217G>C (n.1217G>C) n.864G>C n.2871G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) c.413-1763G>C (n.413-1763G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.905G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.6437G>C n.1534G>C n.1075G>C | |
| 15 | g.72348088C>T | CA7644836 | HEXA | n.3379G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1064G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) n.864G>A n.2871G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.413-1763G>A (n.413-1763G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.905G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.6437G>A n.1534G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348089G>A | CA7644837 | HEXA | n.3378C>T c.1032C>T (p.Phe344=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) n.1063C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.863C>T n.2870C>T c.1480C>T (n.1480C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.413-1764C>T (n.413-1764C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.904C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.6436C>T n.1533C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348089G>C | CA393061912 | HEXA | n.3378C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1063C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.863C>G n.2870C>G c.1480C>G (n.1480C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.413-1764C>G (n.413-1764C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.904C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.6436C>G n.1533C>G n.1074C>G | |
| 15 | g.72348089G= | CA2186744432 | HEXA | n.3378C= c.1032C= (p.Phe344=) c.*694C= (n.*694C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1138C= (n.1138C=) n.1063C= c.*442C= (n.*442C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1216C= (n.1216C=) n.863C= n.2870C= c.1480C= (n.1480C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1363C= (n.1363C=) c.413-1764C= (n.413-1764C=) c.784C= (n.784C=) c.1065C= (p.Phe355=) c.904C= c.*553C= (n.*553C=) n.6436C= n.1533C= n.1074C= | |
| 15 | g.72348089G>T | CA393061913 | HEXA | n.3378C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1063C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) n.863C>A n.2870C>A c.1480C>A (n.1480C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.413-1764C>A (n.413-1764C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.904C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.6436C>A n.1533C>A n.1074C>A | |
| 15 | g.72348090A>C | CA393061914 | HEXA | n.3377T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) n.1062T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) n.862T>G n.2869T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.413-1765T>G (n.413-1765T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.903T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.6435T>G n.1532T>G n.1073T>G | |
| 15 | g.72348090A>G | CA393061915 | HEXA | n.3377T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.1062T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) n.862T>C n.2869T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.413-1765T>C (n.413-1765T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.903T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.6435T>C n.1532T>C n.1073T>C | ClinVar |
| 15 | g.72348090A>T | CA393061916 | HEXA | n.3377T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) n.1062T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) n.862T>A n.2869T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.413-1765T>A (n.413-1765T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.903T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.6435T>A n.1532T>A n.1073T>A | |
| 15 | g.72348091A>C | CA393061917 | HEXA | n.3376T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) n.1061T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) n.861T>G n.2868T>G c.1478T>G (n.1478T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.413-1766T>G (n.413-1766T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.902T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.6434T>G n.1531T>G n.1072T>G | |
| 15 | g.72348091A>G | CA393061919 | HEXA | n.3376T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.1061T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) n.861T>C n.2868T>C c.1478T>C (n.1478T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.413-1766T>C (n.413-1766T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.902T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.6434T>C n.1531T>C n.1072T>C | |
| 15 | g.72348091A>T | CA393061918 | HEXA | n.3376T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) n.1061T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) n.861T>A n.2868T>A c.1478T>A (n.1478T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.413-1766T>A (n.413-1766T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.902T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.6434T>A n.1531T>A n.1072T>A | ClinVar |
| 15 | g.72348092G>A | CA491118762 | HEXA | n.3375C>T c.1029C>T (p.Gly343=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1060C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) n.860C>T n.2867C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) c.413-1767C>T (n.413-1767C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.901C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.6433C>T n.1530C>T n.1071C>T | |
| 15 | g.72348092G>C | CA491118765 | HEXA | n.3375C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1060C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) n.860C>G n.2867C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.413-1767C>G (n.413-1767C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.901C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.6433C>G n.1530C>G n.1071C>G | |
| 15 | g.72348092G>T | CA491118763 | HEXA | n.3375C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1060C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) n.860C>A n.2867C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.413-1767C>A (n.413-1767C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.901C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.6433C>A n.1530C>A n.1071C>A | |
| 15 | g.72348093C>A | CA7644838 | HEXA | n.3374G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) n.1059G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.859G>T n.2866G>T c.1476G>T (n.1476G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.413-1768G>T (n.413-1768G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.900G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.6432G>T n.1529G>T n.1070G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348093C= | CA2186744433 | HEXA | n.3374G= c.1028G= (p.Gly343=) c.*690G= (n.*690G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1134G= (n.1134G=) n.1059G= c.*438G= (n.*438G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*926G= (n.*926G=) c.1212G= (n.1212G=) n.859G= n.2866G= c.1476G= (n.1476G=) c.*694G= (n.*694G=) c.1359G= (n.1359G=) c.413-1768G= (n.413-1768G=) c.780G= (n.780G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.900G= c.*549G= (n.*549G=) n.6432G= n.1529G= n.1070G= | |
| 15 | g.72348093C>G | CA7644839 | HEXA | n.3374G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) n.1059G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) n.859G>C n.2866G>C c.1476G>C (n.1476G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.413-1768G>C (n.413-1768G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.900G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.6432G>C n.1529G>C n.1070G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348093C>T | CA393061920 | HEXA | n.3374G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) n.1059G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.859G>A n.2866G>A c.1476G>A (n.1476G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.413-1768G>A (n.413-1768G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.900G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.6432G>A n.1529G>A n.1070G>A | |
| 15 | g.72348094C>A | CA393061921 | HEXA | n.3373G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1058G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) n.858G>T n.2865G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.413-1769G>T (n.413-1769G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.899G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.6431G>T n.1528G>T n.1069G>T | |
| 15 | g.72348094C>G | CA393061922 | HEXA | n.3373G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1058G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) n.858G>C n.2865G>C c.1475G>C (n.1475G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.413-1769G>C (n.413-1769G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.899G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.6431G>C n.1528G>C n.1069G>C | |
| 15 | g.72348094C>T | CA393061923 | HEXA | n.3373G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1058G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) n.858G>A n.2865G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.413-1769G>A (n.413-1769G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.899G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.6431G>A n.1528G>A n.1069G>A | |
| 15 | g.72348095T>A | CA393061924 | HEXA | n.3372A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) n.1057A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) n.857A>T n.2864A>T c.1474A>T (n.1474A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.413-1770A>T (n.413-1770A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.898A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.6430A>T n.1527A>T n.1068A>T | |
| 15 | g.72348095T>C | CA491118772 | HEXA | n.3372A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) n.1057A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) n.857A>G n.2864A>G c.1474A>G (n.1474A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.413-1770A>G (n.413-1770A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.898A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.6430A>G n.1527A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348095T>G | CA393061925 | HEXA | n.3372A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) n.1057A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) n.857A>C n.2864A>C c.1474A>C (n.1474A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.413-1770A>C (n.413-1770A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.898A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.6430A>C n.1527A>C n.1068A>C | |
| 15 | g.72348095T= | CA2186744434 | HEXA | n.3372A= c.1026A= (p.Lys342=) c.*688A= (n.*688A=) c.1069A= (n.1069A=) c.1132A= (n.1132A=) n.1057A= c.*436A= (n.*436A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*924A= (n.*924A=) c.1210A= (n.1210A=) n.857A= n.2864A= c.1474A= (n.1474A=) c.*692A= (n.*692A=) c.1357A= (n.1357A=) c.413-1770A= (n.413-1770A=) c.778A= (n.778A=) c.1059A= (p.Lys353=) c.898A= c.*547A= (n.*547A=) n.6430A= n.1527A= n.1068A= | |
| 15 | g.72348095_72348096insGTAGAGATGAGGG | CA7644840 | HEXA | n.3371_3372insCCCTCATCTCTAC c.1025_1026insCCCTCATCTCTAC (p.Lys342AsnfsTer9) c.*687_*688insCCCTCATCTCTAC (n.*687_*688insCCCTCATCTCTAC) c.1068_1069insCCCTCATCTCTAC (n.1068_1069insCCCTCATCTCTAC) c.1131_1132insCCCTCATCTCTAC (n.1131_1132insCCCTCATCTCTAC) n.1056_1057insCCCTCATCTCTAC c.*435_*436insCCCTCATCTCTAC (n.*435_*436insCCCTCATCTCTAC) c.*828_*829insCCCTCATCTCTAC (n.*828_*829insCCCTCATCTCTAC) c.*923_*924insCCCTCATCTCTAC (n.*923_*924insCCCTCATCTCTAC) c.1209_1210insCCCTCATCTCTAC (n.1209_1210insCCCTCATCTCTAC) n.856_857insCCCTCATCTCTAC n.2863_2864insCCCTCATCTCTAC c.1473_1474insCCCTCATCTCTAC (n.1473_1474insCCCTCATCTCTAC) c.*691_*692insCCCTCATCTCTAC (n.*691_*692insCCCTCATCTCTAC) c.1356_1357insCCCTCATCTCTAC (n.1356_1357insCCCTCATCTCTAC) c.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC (n.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC) c.777_778insCCCTCATCTCTAC (n.777_778insCCCTCATCTCTAC) c.1058_1059insCCCTCATCTCTAC (p.Lys353AsnfsTer9) c.897_898insCCCTCATCTCTAC c.*546_*547insCCCTCATCTCTAC (n.*546_*547insCCCTCATCTCTAC) n.6429_6430insCCCTCATCTCTAC n.1526_1527insCCCTCATCTCTAC n.1067_1068insCCCTCATCTCTAC | dbSNP ExAC |
| 15 | g.72348096T>A | CA393061926 | HEXA | n.3371A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) n.1056A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) n.856A>T n.2863A>T c.1473A>T (n.1473A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.413-1771A>T (n.413-1771A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.897A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.6429A>T n.1526A>T n.1067A>T | |
| 15 | g.72348096T>C | CA393061927 | HEXA | n.3371A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1056A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.856A>G n.2863A>G c.1473A>G (n.1473A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.413-1771A>G (n.413-1771A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.897A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.6429A>G n.1526A>G n.1067A>G | COSMIC |
| 15 | g.72348096T>G | CA393061928 | HEXA | n.3371A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) n.1056A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) n.856A>C n.2863A>C c.1473A>C (n.1473A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.413-1771A>C (n.413-1771A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.897A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.6429A>C n.1526A>C n.1067A>C | |
| 15 | g.72348097T>A | CA393061929 | HEXA | n.3370A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) n.1055A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) n.855A>T n.2862A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.413-1772A>T (n.413-1772A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.896A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.6428A>T n.1525A>T n.1066A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348097T>C | CA393061931 | HEXA | n.3370A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) n.1055A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) n.855A>G n.2862A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.413-1772A>G (n.413-1772A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.896A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.6428A>G n.1525A>G n.1066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348097T>G | CA393061930 | HEXA | n.3370A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) n.1055A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) n.855A>C n.2862A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.413-1772A>C (n.413-1772A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.896A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.6428A>C n.1525A>C n.1066A>C | |
| 15 | g.72348097T= | CA2186744435 | HEXA | n.3370A= c.1024A= (p.Lys342=) c.*686A= (n.*686A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1130A= (n.1130A=) n.1055A= c.*434A= (n.*434A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*922A= (n.*922A=) c.1208A= (n.1208A=) n.855A= n.2862A= c.1472A= (n.1472A=) c.*690A= (n.*690A=) c.1355A= (n.1355A=) c.413-1772A= (n.413-1772A=) c.776A= (n.776A=) c.1057A= (p.Lys353=) c.896A= c.*545A= (n.*545A=) n.6428A= n.1525A= n.1066A= | |
| 15 | g.72348097_72348098insTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCCCCTGC | CA7644841 | HEXA | n.3369_3370insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1023_1024insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.1054_1055insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.854_855insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.2861_2862insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1056_1057insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.895_896insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.6427_6428insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1524_1525insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1065_1066insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA | ExAC |
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| 15 | g.72348098C= | CA2186744436 | HEXA | n.3369G= c.1023G= (p.Lys341=) c.*685G= (n.*685G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1129G= (n.1129G=) n.1054G= c.*433G= (n.*433G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*921G= (n.*921G=) c.1207G= (n.1207G=) n.854G= n.2861G= c.1471G= (n.1471G=) c.*689G= (n.*689G=) c.1354G= (n.1354G=) c.413-1773G= (n.413-1773G=) c.775G= (n.775G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.895G= c.*544G= (n.*544G=) n.6427G= n.1524G= n.1065G= | |
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| 15 | g.72348101C>A | CA393061940 | HEXA | n.3366G>T c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) n.1051G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1204G>T (n.1204G>T) n.851G>T n.2858G>T c.1468G>T (n.1468G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) c.413-1776G>T (n.413-1776G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.892G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.6424G>T n.1521G>T n.1062G>T | |
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| 15 | g.72348103T>C | CA393061945 | HEXA | n.3364A>G c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1124A>G (n.1124A>G) n.1049A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1202A>G (n.1202A>G) n.849A>G n.2856A>G c.1466A>G (n.1466A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) c.413-1778A>G (n.413-1778A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.890A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.6422A>G n.1519A>G n.1060A>G | |
| 15 | g.72348103T>G | CA491118783 | HEXA | n.3364A>C c.1018A>C (p.Arg340=) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) n.1049A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1202A>C (n.1202A>C) n.849A>C n.2856A>C c.1466A>C (n.1466A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1349A>C (n.1349A>C) c.413-1778A>C (n.413-1778A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.1051A>C (p.Arg351=) c.890A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.6422A>C n.1519A>C n.1060A>C | |
| 15 | g.72348104C>A | CA393061947 | HEXA | n.3363G>T c.1017G>T (p.Met339Ile) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) n.1048G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) n.848G>T n.2855G>T c.1465G>T (n.1465G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.413-1779G>T (n.413-1779G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.889G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.6421G>T n.1518G>T n.1059G>T | |
| 15 | g.72348104C>G | CA393061948 | HEXA | n.3363G>C c.1017G>C (p.Met339Ile) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) n.1048G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) n.848G>C n.2855G>C c.1465G>C (n.1465G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.413-1779G>C (n.413-1779G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.889G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.6421G>C n.1518G>C n.1059G>C | |
| 15 | g.72348104C>T | CA393061949 | HEXA | n.3363G>A c.1017G>A (p.Met339Ile) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) n.1048G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) n.848G>A n.2855G>A c.1465G>A (n.1465G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.413-1779G>A (n.413-1779G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.889G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.6421G>A n.1518G>A n.1059G>A | |
| 15 | g.72348105A= | CA2186744439 | HEXA | n.3362T= c.1016T= (p.Met339=) c.*678T= (n.*678T=) c.1059T= (n.1059T=) c.1122T= (n.1122T=) n.1047T= c.*426T= (n.*426T=) c.*819T= (n.*819T=) c.*914T= (n.*914T=) c.1200T= (n.1200T=) n.847T= n.2854T= c.1464T= (n.1464T=) c.*682T= (n.*682T=) c.1347T= (n.1347T=) c.413-1780T= (n.413-1780T=) c.768T= (n.768T=) c.1049T= (p.Met350=) c.888T= c.*537T= (n.*537T=) n.6420T= n.1517T= n.1058T= | |
| 15 | g.72348105A>C | CA393061950 | HEXA | n.3362T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) n.1047T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) n.847T>G n.2854T>G c.1464T>G (n.1464T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.413-1780T>G (n.413-1780T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.888T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.6420T>G n.1517T>G n.1058T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348105A>G | CA393061951 | HEXA | n.3362T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) n.1047T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) n.847T>C n.2854T>C c.1464T>C (n.1464T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.413-1780T>C (n.413-1780T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.888T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.6420T>C n.1517T>C n.1058T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348105A>T | CA393061952 | HEXA | n.3362T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) n.1047T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) n.847T>A n.2854T>A c.1464T>A (n.1464T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.413-1780T>A (n.413-1780T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.888T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.6420T>A n.1517T>A n.1058T>A | |
| 15 | g.72348106T>A | CA393061953 | HEXA | n.3361A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) n.1046A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) n.846A>T n.2853A>T c.1463A>T (n.1463A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.413-1781A>T (n.413-1781A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.887A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.6419A>T n.1516A>T n.1057A>T | |
| 15 | g.72348106T>C | CA393061954 | HEXA | n.3361A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) n.1046A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) n.846A>G n.2853A>G c.1463A>G (n.1463A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.413-1781A>G (n.413-1781A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) c.887A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.6419A>G n.1516A>G n.1057A>G | dbSNP |
| 15 | g.72348106T>G | CA393061955 | HEXA | n.3361A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) n.1046A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) n.846A>C n.2853A>C c.1463A>C (n.1463A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.413-1781A>C (n.413-1781A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.887A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.6419A>C n.1516A>C n.1057A>C | |
| 15 | g.72348106T= | CA2186744440 | HEXA | n.3361A= c.1015A= (p.Met339=) c.*677A= (n.*677A=) c.1058A= (n.1058A=) c.1121A= (n.1121A=) n.1046A= c.*425A= (n.*425A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*913A= (n.*913A=) c.1199A= (n.1199A=) n.846A= n.2853A= c.1463A= (n.1463A=) c.*681A= (n.*681A=) c.1346A= (n.1346A=) c.413-1781A= (n.413-1781A=) c.767A= (n.767A=) c.1048A= (p.Met350=) c.887A= c.*536A= (n.*536A=) n.6419A= n.1516A= n.1057A= | |
| 15 | g.72348107A= | CA2186744441 | HEXA | n.3360T= c.1014T= (p.Phe338=) c.*676T= (n.*676T=) c.1057T= (n.1057T=) c.1120T= (n.1120T=) n.1045T= c.*424T= (n.*424T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*912T= (n.*912T=) c.1198T= (n.1198T=) n.845T= n.2852T= c.1462T= (n.1462T=) c.*680T= (n.*680T=) c.1345T= (n.1345T=) c.413-1782T= (n.413-1782T=) c.766T= (n.766T=) c.1047T= (p.Phe349=) c.886T= c.*535T= (n.*535T=) n.6418T= n.1515T= n.1056T= | |
| 15 | g.72348107A>C | CA393061956 | HEXA | n.3360T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) n.1045T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) n.845T>G n.2852T>G c.1462T>G (n.1462T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.413-1782T>G (n.413-1782T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.886T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.6418T>G n.1515T>G n.1056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348107A>G | CA7644842 | HEXA | n.3360T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) n.1045T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) n.845T>C n.2852T>C c.1462T>C (n.1462T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.413-1782T>C (n.413-1782T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.1047T>C (p.Phe349=) c.886T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.6418T>C n.1515T>C n.1056T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348107A>T | CA393061957 | HEXA | n.3360T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) n.1045T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) n.845T>A n.2852T>A c.1462T>A (n.1462T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.1345T>A (n.1345T>A) c.413-1782T>A (n.413-1782T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.886T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.6418T>A n.1515T>A n.1056T>A | |
| 15 | g.72348109del | CA2697549194 | HEXA | n.3360del c.1014del (p.Phe338LeufsTer2) c.*676del (n.*676del) c.1057del (n.1057del) c.1120del (n.1120del) n.1045del c.*424del (n.*424del) c.*817del (n.*817del) c.*912del (n.*912del) c.1198del (n.1198del) n.845del n.2852del c.1462del (n.1462del) c.*680del (n.*680del) c.1345del (n.1345del) c.413-1782del (n.413-1782del) c.766del (n.766del) c.1047del (p.Phe349LeufsTer2) c.886del c.*535del (n.*535del) n.6418del n.1515del n.1056del | ClinVar |
| 15 | g.72348108A>C | CA393061958 | HEXA | n.3359T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) n.1044T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) n.844T>G n.2851T>G c.1461T>G (n.1461T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) c.413-1783T>G (n.413-1783T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.885T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.6417T>G n.1514T>G n.1055T>G | |
| 15 | g.72348108A>G | CA393061960 | HEXA | n.3359T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) n.1044T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) n.844T>C n.2851T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.413-1783T>C (n.413-1783T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.885T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.6417T>C n.1514T>C n.1055T>C | |
| 15 | g.72348108A>T | CA393061959 | HEXA | n.3359T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) n.1044T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) n.844T>A n.2851T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.413-1783T>A (n.413-1783T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.885T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.6417T>A n.1514T>A n.1055T>A | |
| 15 | g.72348109A>C | CA393061961 | HEXA | n.3358T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.1043T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) n.843T>G n.2850T>G c.1460T>G (n.1460T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.413-1784T>G (n.413-1784T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.884T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.6416T>G n.1513T>G n.1054T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348109A>G | CA393061963 | HEXA | n.3358T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) n.1043T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1196T>C (n.1196T>C) n.843T>C n.2850T>C c.1460T>C (n.1460T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.413-1784T>C (n.413-1784T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.884T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.6416T>C n.1513T>C n.1054T>C | |
| 15 | g.72348109A>T | CA393061962 | HEXA | n.3358T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) n.1043T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) n.843T>A n.2850T>A c.1460T>A (n.1460T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.413-1784T>A (n.413-1784T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.884T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.6416T>A n.1513T>A n.1054T>A | |
| 15 | g.72348110G>A | CA491118796 | HEXA | n.3357C>T c.1011C>T (p.Asp337=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) n.1042C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.842C>T n.2849C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.413-1785C>T (n.413-1785C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.883C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.6415C>T n.1512C>T n.1053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348110G>C | CA393061964 | HEXA | n.3357C>G c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.*673C>G (n.*673C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) n.1042C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) n.842C>G n.2849C>G c.1459C>G (n.1459C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.413-1785C>G (n.413-1785C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.883C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.6415C>G n.1512C>G n.1053C>G | |
| 15 | g.72348110G= | CA2186744442 | HEXA | n.3357C= c.1011C= (p.Asp337=) c.*673C= (n.*673C=) c.1054C= (n.1054C=) c.1117C= (n.1117C=) n.1042C= c.*421C= (n.*421C=) c.*814C= (n.*814C=) c.*909C= (n.*909C=) c.1195C= (n.1195C=) n.842C= n.2849C= c.1459C= (n.1459C=) c.*677C= (n.*677C=) c.1342C= (n.1342C=) c.413-1785C= (n.413-1785C=) c.763C= (n.763C=) c.1044C= (p.Asp348=) c.883C= c.*532C= (n.*532C=) n.6415C= n.1512C= n.1053C= | |
| 15 | g.72348110G>T | CA393061965 | HEXA | n.3357C>A c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.*673C>A (n.*673C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) n.1042C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) n.842C>A n.2849C>A c.1459C>A (n.1459C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.413-1785C>A (n.413-1785C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.883C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.6415C>A n.1512C>A n.1053C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348111T>A | CA393061966 | HEXA | n.3356A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1053A>T (n.1053A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) n.1041A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) n.841A>T n.2848A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.1341A>T (n.1341A>T) c.413-1786A>T (n.413-1786A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.882A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.6414A>T n.1511A>T n.1052A>T | |
| 15 | g.72348111T>C | CA393061968 | HEXA | n.3356A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) n.1041A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) n.841A>G n.2848A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.1341A>G (n.1341A>G) c.413-1786A>G (n.413-1786A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.882A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.6414A>G n.1511A>G n.1052A>G | |
| 15 | g.72348111T>G | CA393061967 | HEXA | n.3356A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) n.1041A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) n.841A>C n.2848A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.1341A>C (n.1341A>C) c.413-1786A>C (n.413-1786A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.882A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.6414A>C n.1511A>C n.1052A>C | |
| 15 | g.72348112C>A | CA393061969 | HEXA | n.3355G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.1040G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) n.840G>T n.2847G>T c.1457G>T (n.1457G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.413-1787G>T (n.413-1787G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.881G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.6413G>T n.1510G>T n.1051G>T | |
| 15 | g.72348112C>G | CA393061970 | HEXA | n.3355G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) n.1040G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) n.840G>C n.2847G>C c.1457G>C (n.1457G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.413-1787G>C (n.413-1787G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.881G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.6413G>C n.1510G>C n.1051G>C | |
| 15 | g.72348112C>T | CA393061971 | HEXA | n.3355G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.1040G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) n.840G>A n.2847G>A c.1457G>A (n.1457G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.413-1787G>A (n.413-1787G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.881G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.6413G>A n.1510G>A n.1051G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348113C>A | CA393061972 | HEXA | n.3354G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) n.1039G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) n.839G>T n.2846G>T c.1456G>T (n.1456G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.413-1788G>T (n.413-1788G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1041G>T (p.Gln347His) c.880G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.6412G>T n.1509G>T n.1050G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348113C= | CA2186744443 | HEXA | n.3354G= c.1008G= (p.Gln336=) c.*670G= (n.*670G=) c.1051G= (n.1051G=) c.1114G= (n.1114G=) n.1039G= c.*418G= (n.*418G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*906G= (n.*906G=) c.1192G= (n.1192G=) n.839G= n.2846G= c.1456G= (n.1456G=) c.*674G= (n.*674G=) c.1339G= (n.1339G=) c.413-1788G= (n.413-1788G=) c.760G= (n.760G=) c.1041G= (p.Gln347=) c.880G= c.*529G= (n.*529G=) n.6412G= n.1509G= n.1050G= | |
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| 15 | g.72348123G>T | CA393061996 | HEXA | n.3344C>A c.998C>A (p.Pro333Gln) c.*660C>A (n.*660C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) n.1029C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) n.829C>A n.2836C>A c.1446C>A (n.1446C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.413-1798C>A (n.413-1798C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.870C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.6402C>A n.1499C>A n.1040C>A | |
| 15 | g.72348123_72348125del | CA2629343496 | HEXA | n.3342_3344del c.996_998del (p.Asn332_Pro333delinsLys) c.*658_*660del (n.*658_*660del) c.1039_1041del (n.1039_1041del) c.1102_1104del (n.1102_1104del) n.1027_1029del c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.*894_*896del (n.*894_*896del) c.1180_1182del (n.1180_1182del) n.827_829del n.2834_2836del c.1444_1446del (n.1444_1446del) c.*662_*664del (n.*662_*664del) c.1327_1329del (n.1327_1329del) c.413-1800_413-1798del (n.413-1800_413-1798del) c.748_750del (n.748_750del) c.1029_1031del (p.Asn343_Pro344delinsLys) c.868_870del c.*517_*519del (n.*517_*519del) n.6400_6402del n.1497_1499del n.1038_1040del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348124G>A | CA393061997 | HEXA | n.3343C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) n.1028C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) n.828C>T n.2835C>T c.1445C>T (n.1445C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1328C>T (n.1328C>T) c.413-1799C>T (n.413-1799C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.869C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.6401C>T n.1498C>T n.1039C>T | |
| 15 | g.72348124G>C | CA393061999 | HEXA | n.3343C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) n.1028C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) n.828C>G n.2835C>G c.1445C>G (n.1445C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1328C>G (n.1328C>G) c.413-1799C>G (n.413-1799C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.869C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.6401C>G n.1498C>G n.1039C>G | ClinVar |
| 15 | g.72348124G>T | CA393061998 | HEXA | n.3343C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1028C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) n.828C>A n.2835C>A c.1445C>A (n.1445C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) c.413-1799C>A (n.413-1799C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.869C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.6401C>A n.1498C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348125G>A | CA491118847 | HEXA | n.3342C>T c.996C>T (p.Asn332=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) n.1027C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) n.827C>T n.2834C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.413-1800C>T (n.413-1800C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) c.868C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.6400C>T n.1497C>T n.1038C>T | |
| 15 | g.72348125G>C | CA393062000 | HEXA | n.3342C>G c.996C>G (p.Asn332Lys) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) n.1027C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) n.827C>G n.2834C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.413-1800C>G (n.413-1800C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.868C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.6400C>G n.1497C>G n.1038C>G | |
| 15 | g.72348125G>T | CA393062001 | HEXA | n.3342C>A c.996C>A (p.Asn332Lys) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.1027C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) n.827C>A n.2834C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.413-1800C>A (n.413-1800C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.868C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.6400C>A n.1497C>A n.1038C>A | ClinVar |
| 15 | g.72348126T>A | CA393062002 | HEXA | n.3341A>T c.995A>T (p.Asn332Ile) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) n.1026A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) n.826A>T n.2833A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.413-1801A>T (n.413-1801A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.867A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.6399A>T n.1496A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348126T>C | CA393062003 | HEXA | n.3341A>G c.995A>G (p.Asn332Ser) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) n.1026A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) n.826A>G n.2833A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.413-1801A>G (n.413-1801A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.867A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.6399A>G n.1496A>G n.1037A>G | |
| 15 | g.72348126T>G | CA393062004 | HEXA | n.3341A>C c.995A>C (p.Asn332Thr) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) n.1026A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) n.826A>C n.2833A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.413-1801A>C (n.413-1801A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.867A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.6399A>C n.1496A>C n.1037A>C | |
| 15 | g.72348127T>A | CA393062005 | HEXA | n.3340A>T c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1025A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.825A>T n.2832A>T c.1442A>T (n.1442A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.413-1802A>T (n.413-1802A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.866A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.6398A>T n.1495A>T n.1036A>T | |
| 15 | g.72348127T>C | CA393062006 | HEXA | n.3340A>G c.994A>G (p.Asn332Asp) c.*656A>G (n.*656A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1025A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.825A>G n.2832A>G c.1442A>G (n.1442A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.413-1802A>G (n.413-1802A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.866A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.6398A>G n.1495A>G n.1036A>G | |
| 15 | g.72348127T>G | CA393062007 | HEXA | n.3340A>C c.994A>C (p.Asn332His) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) n.1025A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.825A>C n.2832A>C c.1442A>C (n.1442A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.413-1802A>C (n.413-1802A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.866A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.6398A>C n.1495A>C n.1036A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348128G>A | CA491118860 | HEXA | n.3339C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) n.1024C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) n.824C>T n.2831C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.413-1803C>T (n.413-1803C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.865C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.6397C>T n.1494C>T n.1035C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348128G>C | CA491118862 | HEXA | n.3339C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) n.1024C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) n.824C>G n.2831C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.413-1803C>G (n.413-1803C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) c.865C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.6397C>G n.1494C>G n.1035C>G | |
| 15 | g.72348128G>T | CA491118865 | HEXA | n.3339C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) n.1024C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) n.824C>A n.2831C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.413-1803C>A (n.413-1803C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) c.865C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.6397C>A n.1494C>A n.1035C>A | |
| 15 | g.72348129G>A | CA393062008 | HEXA | n.3338C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) n.1023C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) n.823C>T n.2830C>T c.1440C>T (n.1440C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.413-1804C>T (n.413-1804C>T) c.744C>T (n.744C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.864C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.6396C>T n.1493C>T n.1034C>T | |
| 15 | g.72348129G>C | CA393062009 | HEXA | n.3338C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) n.1023C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) n.823C>G n.2830C>G c.1440C>G (n.1440C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.413-1804C>G (n.413-1804C>G) c.744C>G (n.744C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.864C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.6396C>G n.1493C>G n.1034C>G | |
| 15 | g.72348129G>T | CA393062010 | HEXA | n.3338C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) n.1023C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.823C>A n.2830C>A c.1440C>A (n.1440C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.413-1804C>A (n.413-1804C>A) c.744C>A (n.744C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.864C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.6396C>A n.1493C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348130A>C | CA393062013 | HEXA | n.3337T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) n.1022T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) n.822T>G n.2829T>G c.1439T>G (n.1439T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.413-1805T>G (n.413-1805T>G) c.743T>G (n.743T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.863T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.6395T>G n.1492T>G n.1033T>G | |
| 15 | g.72348130A>G | CA393062012 | HEXA | n.3337T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) n.1022T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) n.822T>C n.2829T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.413-1805T>C (n.413-1805T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.863T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.6395T>C n.1492T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348130A>T | CA393062011 | HEXA | n.3337T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) n.1022T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) n.822T>A n.2829T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.413-1805T>A (n.413-1805T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.863T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.6395T>A n.1492T>A n.1033T>A | |
| 15 | g.72348131del | CA2629343514 | HEXA | n.3336del c.990del (p.Lys330AsnfsTer10) c.*652del (n.*652del) c.1033del (n.1033del) c.1096del (n.1096del) n.1021del c.*400del (n.*400del) c.*793del (n.*793del) c.*888del (n.*888del) c.1174del (n.1174del) n.821del n.2828del c.1438del (n.1438del) c.*656del (n.*656del) c.1321del (n.1321del) c.413-1806del (n.413-1806del) c.742del (n.742del) c.1023del (p.Lys341AsnfsTer10) c.862del c.*511del (n.*511del) n.6394del n.1491del n.1032del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348131C>A | CA393062014 | HEXA | n.3336G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1033G>T (n.1033G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) n.1021G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) n.821G>T n.2828G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) c.413-1806G>T (n.413-1806G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.862G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.6394G>T n.1491G>T n.1032G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348131C= | CA2186744448 | HEXA | n.3336G= c.990G= (p.Lys330=) c.*652G= (n.*652G=) c.1033G= (n.1033G=) c.1096G= (n.1096G=) n.1021G= c.*400G= (n.*400G=) c.*793G= (n.*793G=) c.*888G= (n.*888G=) c.1174G= (n.1174G=) n.821G= n.2828G= c.1438G= (n.1438G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1321G= (n.1321G=) c.413-1806G= (n.413-1806G=) c.742G= (n.742G=) c.1023G= (p.Lys341=) c.862G= c.*511G= (n.*511G=) n.6394G= n.1491G= n.1032G= | |
| 15 | g.72348131C>G | CA393062015 | HEXA | n.3336G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) n.1021G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) n.821G>C n.2828G>C c.1438G>C (n.1438G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1321G>C (n.1321G>C) c.413-1806G>C (n.413-1806G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.862G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.6394G>C n.1491G>C n.1032G>C | |
| 15 | g.72348131C>T | CA491118875 | HEXA | n.3336G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) n.1021G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) n.821G>A n.2828G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.413-1806G>A (n.413-1806G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.862G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.6394G>A n.1491G>A n.1032G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72348132T>A | CA393062016 | HEXA | n.3335A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) n.1020A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) n.820A>T n.2827A>T c.1437A>T (n.1437A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.413-1807A>T (n.413-1807A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.861A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.6393A>T n.1490A>T n.1031A>T | |
| 15 | g.72348132T>C | CA7644844 | HEXA | n.3335A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1020A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) n.820A>G n.2827A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.413-1807A>G (n.413-1807A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.861A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.6393A>G n.1490A>G n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348132T>G | CA393062017 | HEXA | n.3335A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1020A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) n.820A>C n.2827A>C c.1437A>C (n.1437A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.413-1807A>C (n.413-1807A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.861A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.6393A>C n.1490A>C n.1031A>C | |
| 15 | g.72348132T= | CA2186744449 | HEXA | n.3335A= c.989A= (p.Lys330=) c.*651A= (n.*651A=) c.1032A= (n.1032A=) c.1095A= (n.1095A=) n.1020A= c.*399A= (n.*399A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1173A= (n.1173A=) n.820A= n.2827A= c.1437A= (n.1437A=) c.*655A= (n.*655A=) c.1320A= (n.1320A=) c.413-1807A= (n.413-1807A=) c.741A= (n.741A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.861A= c.*510A= (n.*510A=) n.6393A= n.1490A= n.1031A= | |
| 15 | g.72348133T>A | CA393062018 | HEXA | n.3334A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) n.1019A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.819A>T n.2826A>T c.1436A>T (n.1436A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.413-1808A>T (n.413-1808A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.860A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.6392A>T n.1489A>T n.1030A>T | |
| 15 | g.72348133T>C | CA393062019 | HEXA | n.3334A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) n.1019A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.819A>G n.2826A>G c.1436A>G (n.1436A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.413-1808A>G (n.413-1808A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.860A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.6392A>G n.1489A>G n.1030A>G | |
| 15 | g.72348133T>G | CA393062020 | HEXA | n.3334A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) n.1019A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.819A>C n.2826A>C c.1436A>C (n.1436A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.413-1808A>C (n.413-1808A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.860A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.6392A>C n.1489A>C n.1030A>C | |
| 15 | g.72348134C>A | CA393062021 | HEXA | n.3333G>T c.987G>T (p.Trp329Cys) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) n.1018G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) n.818G>T n.2825G>T c.1435G>T (n.1435G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.413-1809G>T (n.413-1809G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.859G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.6391G>T n.1488G>T n.1029G>T | |
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| 15 | g.72348146G>T | CA2629343535 | HEXA | n.3333-12C>A c.987-12C>A (n.987-12C>A) c.*649-12C>A (n.*649-12C>A) c.1030-12C>A (n.1030-12C>A) c.1093-12C>A (n.1093-12C>A) n.1018-12C>A c.*397-12C>A (n.*397-12C>A) c.*790-12C>A (n.*790-12C>A) c.*885-12C>A (n.*885-12C>A) c.1171-12C>A (n.1171-12C>A) n.818-12C>A n.2825-12C>A c.1435-12C>A (n.1435-12C>A) c.*653-12C>A (n.*653-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.413-1821C>A (n.413-1821C>A) c.739-12C>A (n.739-12C>A) c.1020-12C>A (n.1020-12C>A) c.859-12C>A c.*508-12C>A (n.*508-12C>A) n.6391-12C>A n.1488-12C>A n.1029-12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348148G>A | CA7644846 | HEXA | n.3333-14C>T c.987-14C>T (n.987-14C>T) c.*649-14C>T (n.*649-14C>T) c.1030-14C>T (n.1030-14C>T) c.1093-14C>T (n.1093-14C>T) n.1018-14C>T c.*397-14C>T (n.*397-14C>T) c.*790-14C>T (n.*790-14C>T) c.*885-14C>T (n.*885-14C>T) c.1171-14C>T (n.1171-14C>T) n.818-14C>T n.2825-14C>T c.1435-14C>T (n.1435-14C>T) c.*653-14C>T (n.*653-14C>T) c.1318-14C>T (n.1318-14C>T) c.413-1823C>T (n.413-1823C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.1020-14C>T (n.1020-14C>T) c.859-14C>T c.*508-14C>T (n.*508-14C>T) n.6391-14C>T n.1488-14C>T n.1029-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348149A= | CA2186744454 | HEXA | n.3333-15T= c.987-15T= (n.987-15T=) c.*649-15T= (n.*649-15T=) c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.1093-15T= (n.1093-15T=) n.1018-15T= c.*397-15T= (n.*397-15T=) c.*790-15T= (n.*790-15T=) c.*885-15T= (n.*885-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) n.818-15T= n.2825-15T= c.1435-15T= (n.1435-15T=) c.*653-15T= (n.*653-15T=) c.1318-15T= (n.1318-15T=) c.413-1824T= (n.413-1824T=) c.739-15T= (n.739-15T=) c.1020-15T= (n.1020-15T=) c.859-15T= c.*508-15T= (n.*508-15T=) n.6391-15T= n.1488-15T= n.1029-15T= | |
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