Allele Registry

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15	g.72348046A>G	CA393061813	HEXA	n.3421T>C c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) n.1106T>C c.483+2T>C (n.483+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) n.1104+2T>C n.904+2T>C n.2911+2T>C c.1075T>C (p.Ter359Arg) c.1521+2T>C (n.1521+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) c.413-1721T>C (n.413-1721T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.945+2T>C c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.6477+2T>C n.1574+2T>C n.1115+2T>C
15	g.72348046A>T	CA393061814	HEXA	n.3421T>A c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) n.1106T>A c.483+2T>A (n.483+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) n.1104+2T>A n.904+2T>A n.2911+2T>A c.1075T>A (p.Ter359Arg) c.1521+2T>A (n.1521+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) c.413-1721T>A (n.413-1721T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.945+2T>A c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.6477+2T>A n.1574+2T>A n.1115+2T>A	dbSNP
15	g.72348047C>A	CA393061815	HEXA	n.3420G>T c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.1105G>T c.483+1G>T (n.483+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) n.1104+1G>T n.904+1G>T n.2911+1G>T c.1074G>T (p.Thr358=) c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.413-1722G>T (n.413-1722G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.945+1G>T c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.6477+1G>T n.1574+1G>T n.1115+1G>T	ClinVar dbSNP
15	g.72348047C=	CA2186744417	HEXA	n.3420G= c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.1179+1G= (n.1179+1G=) n.1105G= c.483+1G= (n.483+1G=) c.876+1G= (n.876+1G=) c.971+1G= (n.971+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) n.1104+1G= n.904+1G= n.2911+1G= c.1074G= (p.Thr358=) c.1521+1G= (n.1521+1G=) c.739+1G= (n.739+1G=) c.1404+1G= (n.1404+1G=) c.413-1722G= (n.413-1722G=) c.825+1G= (n.825+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.945+1G= c.594+1G= (n.594+1G=) n.6477+1G= n.1574+1G= n.1115+1G=
15	g.72348047C>G	CA393061816	HEXA	n.3420G>C c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.1105G>C c.483+1G>C (n.483+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) n.1104+1G>C n.904+1G>C n.2911+1G>C c.1074G>C (p.Thr358=) c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.413-1722G>C (n.413-1722G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.945+1G>C c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.6477+1G>C n.1574+1G>C n.1115+1G>C	ClinVar dbSNP
15	g.72348047C>T	CA221064	HEXA	n.3420G>A c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.1105G>A c.483+1G>A (n.483+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) n.1104+1G>A n.904+1G>A n.2911+1G>A c.1074G>A (p.Thr358=) c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.413-1722G>A (n.413-1722G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.945+1G>A c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.6477+1G>A n.1574+1G>A n.1115+1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.72348048G>A	CA7644829	HEXA	n.3419C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) c.735C>T (n.735C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) n.1104C>T c.483C>T (n.483C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.904C>T n.2911C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.413-1723C>T (n.413-1723C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.1106C>T (p.Thr369Met) c.945C>T c.594C>T (n.594C>T) n.6477C>T n.1574C>T n.1115C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.72348048G>C	CA393061817	HEXA	n.3419C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.735C>G (n.735C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) n.1104C>G c.483C>G (n.483C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) n.904C>G n.2911C>G c.1521C>G (n.1521C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.413-1723C>G (n.413-1723C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.945C>G c.594C>G (n.594C>G) n.6477C>G n.1574C>G n.1115C>G
15	g.72348048G=	CA2186744418	HEXA	n.3419C= c.1073C= (p.Thr358=) c.735C= (n.735C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1179C= (n.1179C=) n.1104C= c.483C= (n.483C=) c.876C= (n.876C=) c.971C= (n.971C=) c.1257C= (n.1257C=) n.904C= n.2911C= c.1521C= (n.1521C=) c.739C= (n.739C=) c.1404C= (n.1404C=) c.413-1723C= (n.413-1723C=) c.825C= (n.825C=) c.1106C= (p.Thr369=) c.945C= c.594C= (n.594C=) n.6477C= n.1574C= n.1115C=
15	g.72348048G>T	CA393061818	HEXA	n.3419C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.735C>A (n.735C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) n.1104C>A c.483C>A (n.483C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) n.904C>A n.2911C>A c.1521C>A (n.1521C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.413-1723C>A (n.413-1723C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.945C>A c.594C>A (n.594C>A) n.6477C>A n.1574C>A n.1115C>A	gnomAD v4 COSMIC
15	g.72348049T>A	CA393061819	HEXA	n.3418A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.734A>T (n.734A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.1103A>T c.482A>T (n.482A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) n.903A>T n.2910A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.738A>T (n.738A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) c.413-1724A>T (n.413-1724A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.944A>T c.593A>T (n.593A>T) n.6476A>T n.1573A>T n.1114A>T
15	g.72348049T>C	CA393061820	HEXA	n.3418A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.734A>G (n.734A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.1103A>G c.482A>G (n.482A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) n.903A>G n.2910A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.738A>G (n.738A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) c.413-1724A>G (n.413-1724A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.944A>G c.593A>G (n.593A>G) n.6476A>G n.1573A>G n.1114A>G	gnomAD v4
15	g.72348049T>G	CA393061821	HEXA	n.3418A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.734A>C (n.734A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.1103A>C c.482A>C (n.482A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) n.903A>C n.2910A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) c.413-1724A>C (n.413-1724A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.944A>C c.593A>C (n.593A>C) n.6476A>C n.1573A>C n.1114A>C
15	g.72348050C>A	CA393061822	HEXA	n.3417G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.733G>T (n.733G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) n.1102G>T c.481G>T (n.481G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) n.902G>T n.2909G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.413-1725G>T (n.413-1725G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) c.943G>T c.592G>T (n.592G>T) n.6475G>T n.1572G>T n.1113G>T
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15	g.72348069_72348070insAACCAGGAGGATCAGTCTCTGTAGAGGCAGGGAGGAGCTGGGGAGACCAGAGGGA	CA2629343371	HEXA	n.3398_3399insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.1052_1053insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (p.Glu352ProfsTer14) c.714_715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.714_715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.1083_1084insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.462_463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.462_463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.855_856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.855_856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.950_951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.950_951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.883_884insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.2890_2891insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.1500_1501insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1500_1501insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.718_719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.718_719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1085_1086insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (p.Glu363ProfsTer14) c.924_925insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.573_574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.573_574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.6456_6457insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.1553_1554insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.1094_1095insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT	gnomAD v4
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15	g.72348070G>C	CA393061869	HEXA	n.3397C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.713C>G (n.713C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) n.1082C>G c.461C>G (n.461C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) n.882C>G n.2889C>G c.1499C>G (n.1499C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.413-1745C>G (n.413-1745C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.923C>G c.572C>G (n.572C>G) n.6455C>G n.1552C>G n.1093C>G
15	g.72348070G>T	CA393061870	HEXA	n.3397C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.713C>A (n.713C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1082C>A c.461C>A (n.461C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) n.882C>A n.2889C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.413-1745C>A (n.413-1745C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.923C>A c.572C>A (n.572C>A) n.6455C>A n.1552C>A n.1093C>A
15	g.72348071C>A	CA393061871	HEXA	n.3396G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.712G>T (n.712G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) n.1081G>T c.460G>T (n.460G>T) c.853G>T (n.853G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) n.881G>T n.2888G>T c.1498G>T (n.1498G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) c.413-1746G>T (n.413-1746G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.922G>T c.571G>T (n.571G>T) n.6454G>T n.1551G>T n.1092G>T
15	g.72348071C>G	CA393061872	HEXA	n.3396G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.712G>C (n.712G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) n.1081G>C c.460G>C (n.460G>C) c.853G>C (n.853G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) n.881G>C n.2888G>C c.1498G>C (n.1498G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) c.413-1746G>C (n.413-1746G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.922G>C c.571G>C (n.571G>C) n.6454G>C n.1551G>C n.1092G>C
15	g.72348071C>T	CA491118734	HEXA	n.3396G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.712G>A (n.712G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) n.1081G>A c.460G>A (n.460G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) n.881G>A n.2888G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.413-1746G>A (n.413-1746G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.922G>A c.571G>A (n.571G>A) n.6454G>A n.1551G>A n.1092G>A
15	g.72348072T>A	CA393061873	HEXA	n.3395A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.711A>T (n.711A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) n.1080A>T c.459A>T (n.459A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) n.880A>T n.2887A>T c.1497A>T (n.1497A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.413-1747A>T (n.413-1747A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.921A>T c.570A>T (n.570A>T) n.6453A>T n.1550A>T n.1091A>T
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15	g.72348072T>G	CA393061875	HEXA	n.3395A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.711A>C (n.711A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) n.1080A>C c.459A>C (n.459A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) n.880A>C n.2887A>C c.1497A>C (n.1497A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.413-1747A>C (n.413-1747A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.921A>C c.570A>C (n.570A>C) n.6453A>C n.1550A>C n.1091A>C
15	g.72348073G>A	CA393061877	HEXA	n.3394C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.710C>T (n.710C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1079C>T c.458C>T (n.458C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) n.879C>T n.2886C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.413-1748C>T (n.413-1748C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.920C>T c.569C>T (n.569C>T) n.6452C>T n.1549C>T n.1090C>T	ClinVar gnomAD v4
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15	g.72348073G>T	CA393061876	HEXA	n.3394C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.710C>A (n.710C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1079C>A c.458C>A (n.458C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) n.879C>A n.2886C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.413-1748C>A (n.413-1748C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.920C>A c.569C>A (n.569C>A) n.6452C>A n.1549C>A n.1090C>A
15	g.72348074C>A	CA393061879	HEXA	n.3393G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.709G>T (n.709G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) n.1078G>T c.457G>T (n.457G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) n.878G>T n.2885G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.413-1749G>T (n.413-1749G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.919G>T c.568G>T (n.568G>T) n.6451G>T n.1548G>T n.1089G>T
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15	g.72348077G>A	CA491118743	HEXA	n.3390C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.706C>T (n.706C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) n.1075C>T c.454C>T (n.454C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.875C>T n.2882C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.413-1752C>T (n.413-1752C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.916C>T c.565C>T (n.565C>T) n.6448C>T n.1545C>T n.1086C>T	gnomAD v4
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15	g.72348087C>T	CA393061909	HEXA	n.3380G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.696G>A (n.696G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1065G>A c.444G>A (n.444G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) n.865G>A n.2872G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.413-1762G>A (n.413-1762G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.906G>A c.555G>A (n.555G>A) n.6438G>A n.1535G>A n.1076G>A
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15	g.72348090A>G	CA393061915	HEXA	n.3377T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.693T>C (n.693T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.1062T>C c.441T>C (n.441T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) n.862T>C n.2869T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.413-1765T>C (n.413-1765T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.903T>C c.552T>C (n.552T>C) n.6435T>C n.1532T>C n.1073T>C	ClinVar
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15	g.72348091A>C	CA393061917	HEXA	n.3376T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.692T>G (n.692T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) n.1061T>G c.440T>G (n.440T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) n.861T>G n.2868T>G c.1478T>G (n.1478T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.413-1766T>G (n.413-1766T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.902T>G c.551T>G (n.551T>G) n.6434T>G n.1531T>G n.1072T>G
15	g.72348091A>G	CA393061919	HEXA	n.3376T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.692T>C (n.692T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.1061T>C c.440T>C (n.440T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) n.861T>C n.2868T>C c.1478T>C (n.1478T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.413-1766T>C (n.413-1766T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.902T>C c.551T>C (n.551T>C) n.6434T>C n.1531T>C n.1072T>C
15	g.72348091A>T	CA393061918	HEXA	n.3376T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.692T>A (n.692T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) n.1061T>A c.440T>A (n.440T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) n.861T>A n.2868T>A c.1478T>A (n.1478T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.413-1766T>A (n.413-1766T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.902T>A c.551T>A (n.551T>A) n.6434T>A n.1531T>A n.1072T>A	ClinVar
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15	g.72348092G>C	CA491118765	HEXA	n.3375C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.691C>G (n.691C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1060C>G c.439C>G (n.439C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) n.860C>G n.2867C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.413-1767C>G (n.413-1767C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.901C>G c.550C>G (n.550C>G) n.6433C>G n.1530C>G n.1071C>G
15	g.72348092G>T	CA491118763	HEXA	n.3375C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.691C>A (n.691C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1060C>A c.439C>A (n.439C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) n.860C>A n.2867C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.413-1767C>A (n.413-1767C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.901C>A c.550C>A (n.550C>A) n.6433C>A n.1530C>A n.1071C>A
15	g.72348093C>A	CA7644838	HEXA	n.3374G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.690G>T (n.690G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) n.1059G>T c.438G>T (n.438G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.859G>T n.2866G>T c.1476G>T (n.1476G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.413-1768G>T (n.413-1768G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.900G>T c.549G>T (n.549G>T) n.6432G>T n.1529G>T n.1070G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72348104C>G	CA393061948	HEXA	n.3363G>C c.1017G>C (p.Met339Ile) c.679G>C (n.679G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) n.1048G>C c.427G>C (n.427G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) n.848G>C n.2855G>C c.1465G>C (n.1465G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.413-1779G>C (n.413-1779G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.889G>C c.538G>C (n.538G>C) n.6421G>C n.1518G>C n.1059G>C
15	g.72348104C>T	CA393061949	HEXA	n.3363G>A c.1017G>A (p.Met339Ile) c.679G>A (n.679G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) n.1048G>A c.427G>A (n.427G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) n.848G>A n.2855G>A c.1465G>A (n.1465G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.413-1779G>A (n.413-1779G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.889G>A c.538G>A (n.538G>A) n.6421G>A n.1518G>A n.1059G>A
15	g.72348105A=	CA2186744439	HEXA	n.3362T= c.1016T= (p.Met339=) c.678T= (n.678T=) c.1059T= (n.1059T=) c.1122T= (n.1122T=) n.1047T= c.426T= (n.426T=) c.819T= (n.819T=) c.914T= (n.914T=) c.1200T= (n.1200T=) n.847T= n.2854T= c.1464T= (n.1464T=) c.682T= (n.682T=) c.1347T= (n.1347T=) c.413-1780T= (n.413-1780T=) c.768T= (n.768T=) c.1049T= (p.Met350=) c.888T= c.537T= (n.537T=) n.6420T= n.1517T= n.1058T=
15	g.72348105A>C	CA393061950	HEXA	n.3362T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) c.678T>G (n.678T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) n.1047T>G c.426T>G (n.426T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) n.847T>G n.2854T>G c.1464T>G (n.1464T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.413-1780T>G (n.413-1780T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.888T>G c.537T>G (n.537T>G) n.6420T>G n.1517T>G n.1058T>G	gnomAD v4
15	g.72348105A>G	CA393061951	HEXA	n.3362T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) c.678T>C (n.678T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) n.1047T>C c.426T>C (n.426T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) n.847T>C n.2854T>C c.1464T>C (n.1464T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.413-1780T>C (n.413-1780T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.888T>C c.537T>C (n.537T>C) n.6420T>C n.1517T>C n.1058T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.72348105A>T	CA393061952	HEXA	n.3362T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) c.678T>A (n.678T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) n.1047T>A c.426T>A (n.426T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) n.847T>A n.2854T>A c.1464T>A (n.1464T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.413-1780T>A (n.413-1780T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.888T>A c.537T>A (n.537T>A) n.6420T>A n.1517T>A n.1058T>A
15	g.72348106T>A	CA393061953	HEXA	n.3361A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) c.677A>T (n.677A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) n.1046A>T c.425A>T (n.425A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) n.846A>T n.2853A>T c.1463A>T (n.1463A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.413-1781A>T (n.413-1781A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.887A>T c.536A>T (n.536A>T) n.6419A>T n.1516A>T n.1057A>T
15	g.72348106T>C	CA393061954	HEXA	n.3361A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.677A>G (n.677A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) n.1046A>G c.425A>G (n.425A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) n.846A>G n.2853A>G c.1463A>G (n.1463A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.413-1781A>G (n.413-1781A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) c.887A>G c.536A>G (n.536A>G) n.6419A>G n.1516A>G n.1057A>G	dbSNP
15	g.72348106T>G	CA393061955	HEXA	n.3361A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) c.677A>C (n.677A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) n.1046A>C c.425A>C (n.425A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) n.846A>C n.2853A>C c.1463A>C (n.1463A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.413-1781A>C (n.413-1781A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.887A>C c.536A>C (n.536A>C) n.6419A>C n.1516A>C n.1057A>C
15	g.72348106T=	CA2186744440	HEXA	n.3361A= c.1015A= (p.Met339=) c.677A= (n.677A=) c.1058A= (n.1058A=) c.1121A= (n.1121A=) n.1046A= c.425A= (n.425A=) c.818A= (n.818A=) c.913A= (n.913A=) c.1199A= (n.1199A=) n.846A= n.2853A= c.1463A= (n.1463A=) c.681A= (n.681A=) c.1346A= (n.1346A=) c.413-1781A= (n.413-1781A=) c.767A= (n.767A=) c.1048A= (p.Met350=) c.887A= c.536A= (n.536A=) n.6419A= n.1516A= n.1057A=
15	g.72348107A=	CA2186744441	HEXA	n.3360T= c.1014T= (p.Phe338=) c.676T= (n.676T=) c.1057T= (n.1057T=) c.1120T= (n.1120T=) n.1045T= c.424T= (n.424T=) c.817T= (n.817T=) c.912T= (n.912T=) c.1198T= (n.1198T=) n.845T= n.2852T= c.1462T= (n.1462T=) c.680T= (n.680T=) c.1345T= (n.1345T=) c.413-1782T= (n.413-1782T=) c.766T= (n.766T=) c.1047T= (p.Phe349=) c.886T= c.535T= (n.535T=) n.6418T= n.1515T= n.1056T=
15	g.72348107A>C	CA393061956	HEXA	n.3360T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.676T>G (n.676T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) n.1045T>G c.424T>G (n.424T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) n.845T>G n.2852T>G c.1462T>G (n.1462T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.413-1782T>G (n.413-1782T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.886T>G c.535T>G (n.535T>G) n.6418T>G n.1515T>G n.1056T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72348107A>G	CA7644842	HEXA	n.3360T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.676T>C (n.676T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) n.1045T>C c.424T>C (n.424T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) n.845T>C n.2852T>C c.1462T>C (n.1462T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.413-1782T>C (n.413-1782T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.1047T>C (p.Phe349=) c.886T>C c.535T>C (n.535T>C) n.6418T>C n.1515T>C n.1056T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72348109del	CA2697549194	HEXA	n.3360del c.1014del (p.Phe338LeufsTer2) c.676del (n.676del) c.1057del (n.1057del) c.1120del (n.1120del) n.1045del c.424del (n.424del) c.817del (n.817del) c.912del (n.912del) c.1198del (n.1198del) n.845del n.2852del c.1462del (n.1462del) c.680del (n.680del) c.1345del (n.1345del) c.413-1782del (n.413-1782del) c.766del (n.766del) c.1047del (p.Phe349LeufsTer2) c.886del c.535del (n.535del) n.6418del n.1515del n.1056del	ClinVar
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15	g.72348108A>G	CA393061960	HEXA	n.3359T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.675T>C (n.675T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) n.1044T>C c.423T>C (n.423T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) n.844T>C n.2851T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.413-1783T>C (n.413-1783T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.885T>C c.534T>C (n.534T>C) n.6417T>C n.1514T>C n.1055T>C
15	g.72348108A>T	CA393061959	HEXA	n.3359T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.675T>A (n.675T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) n.1044T>A c.423T>A (n.423T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) n.844T>A n.2851T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.413-1783T>A (n.413-1783T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.885T>A c.534T>A (n.534T>A) n.6417T>A n.1514T>A n.1055T>A

Number of alleles fetched