Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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15 | g.72347981G= | CA2186744375 | HEXA | c.1073+67C= (n.1073+67C=) c.*735+67C= (n.*735+67C=) c.1116+67C= (n.1116+67C=) c.1179+67C= (n.1179+67C=) n.1171C= c.*483+67C= (n.*483+67C=) c.*876+67C= (n.*876+67C=) c.*971+67C= (n.*971+67C=) c.1257+67C= (n.1257+67C=) n.1104+67C= n.904+67C= n.2911+67C= c.*13+50C= (n.*13+50C=) c.1521+67C= (n.1521+67C=) c.*739+67C= (n.*739+67C=) c.1404+67C= (n.1404+67C=) c.413-1656C= (n.413-1656C=) c.825+67C= (n.825+67C=) c.1106+67C= (n.1106+67C=) c.945+67C= c.*594+67C= (n.*594+67C=) n.6477+67C= n.1574+67C= n.1115+67C= | |
15 | g.72347981G>T | CA2575781167 | HEXA | c.1073+67C>A (n.1073+67C>A) c.*735+67C>A (n.*735+67C>A) c.1116+67C>A (n.1116+67C>A) c.1179+67C>A (n.1179+67C>A) n.1171C>A c.*483+67C>A (n.*483+67C>A) c.*876+67C>A (n.*876+67C>A) c.*971+67C>A (n.*971+67C>A) c.1257+67C>A (n.1257+67C>A) n.1104+67C>A n.904+67C>A n.2911+67C>A c.*13+50C>A (n.*13+50C>A) c.1521+67C>A (n.1521+67C>A) c.*739+67C>A (n.*739+67C>A) c.1404+67C>A (n.1404+67C>A) c.413-1656C>A (n.413-1656C>A) c.825+67C>A (n.825+67C>A) c.1106+67C>A (n.1106+67C>A) c.945+67C>A c.*594+67C>A (n.*594+67C>A) n.6477+67C>A n.1574+67C>A n.1115+67C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347983A>G | CA2575781168 | HEXA | c.1073+65T>C (n.1073+65T>C) c.*735+65T>C (n.*735+65T>C) c.1116+65T>C (n.1116+65T>C) c.1179+65T>C (n.1179+65T>C) n.1169T>C c.*483+65T>C (n.*483+65T>C) c.*876+65T>C (n.*876+65T>C) c.*971+65T>C (n.*971+65T>C) c.1257+65T>C (n.1257+65T>C) n.1104+65T>C n.904+65T>C n.2911+65T>C c.*13+48T>C (n.*13+48T>C) c.1521+65T>C (n.1521+65T>C) c.*739+65T>C (n.*739+65T>C) c.1404+65T>C (n.1404+65T>C) c.413-1658T>C (n.413-1658T>C) c.825+65T>C (n.825+65T>C) c.1106+65T>C (n.1106+65T>C) c.945+65T>C c.*594+65T>C (n.*594+65T>C) n.6477+65T>C n.1574+65T>C n.1115+65T>C | |
15 | g.72347985G>A | CA618766505 | HEXA | c.1073+63C>T (n.1073+63C>T) c.*735+63C>T (n.*735+63C>T) c.1116+63C>T (n.1116+63C>T) c.1179+63C>T (n.1179+63C>T) n.1167C>T c.*483+63C>T (n.*483+63C>T) c.*876+63C>T (n.*876+63C>T) c.*971+63C>T (n.*971+63C>T) c.1257+63C>T (n.1257+63C>T) n.1104+63C>T n.904+63C>T n.2911+63C>T c.*13+46C>T (n.*13+46C>T) c.1521+63C>T (n.1521+63C>T) c.*739+63C>T (n.*739+63C>T) c.1404+63C>T (n.1404+63C>T) c.413-1660C>T (n.413-1660C>T) c.825+63C>T (n.825+63C>T) c.1106+63C>T (n.1106+63C>T) c.945+63C>T c.*594+63C>T (n.*594+63C>T) n.6477+63C>T n.1574+63C>T n.1115+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347985G= | CA2186744376 | HEXA | c.1073+63C= (n.1073+63C=) c.*735+63C= (n.*735+63C=) c.1116+63C= (n.1116+63C=) c.1179+63C= (n.1179+63C=) n.1167C= c.*483+63C= (n.*483+63C=) c.*876+63C= (n.*876+63C=) c.*971+63C= (n.*971+63C=) c.1257+63C= (n.1257+63C=) n.1104+63C= n.904+63C= n.2911+63C= c.*13+46C= (n.*13+46C=) c.1521+63C= (n.1521+63C=) c.*739+63C= (n.*739+63C=) c.1404+63C= (n.1404+63C=) c.413-1660C= (n.413-1660C=) c.825+63C= (n.825+63C=) c.1106+63C= (n.1106+63C=) c.945+63C= c.*594+63C= (n.*594+63C=) n.6477+63C= n.1574+63C= n.1115+63C= | |
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15 | g.72347986G>C | CA715465302 | HEXA | c.1073+62C>G (n.1073+62C>G) c.*735+62C>G (n.*735+62C>G) c.1116+62C>G (n.1116+62C>G) c.1179+62C>G (n.1179+62C>G) n.1166C>G c.*483+62C>G (n.*483+62C>G) c.*876+62C>G (n.*876+62C>G) c.*971+62C>G (n.*971+62C>G) c.1257+62C>G (n.1257+62C>G) n.1104+62C>G n.904+62C>G n.2911+62C>G c.*13+45C>G (n.*13+45C>G) c.1521+62C>G (n.1521+62C>G) c.*739+62C>G (n.*739+62C>G) c.1404+62C>G (n.1404+62C>G) c.413-1661C>G (n.413-1661C>G) c.825+62C>G (n.825+62C>G) c.1106+62C>G (n.1106+62C>G) c.945+62C>G c.*594+62C>G (n.*594+62C>G) n.6477+62C>G n.1574+62C>G n.1115+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347987A= | CA2186744378 | HEXA | c.1073+61T= (n.1073+61T=) c.*735+61T= (n.*735+61T=) c.1116+61T= (n.1116+61T=) c.1179+61T= (n.1179+61T=) n.1165T= c.*483+61T= (n.*483+61T=) c.*876+61T= (n.*876+61T=) c.*971+61T= (n.*971+61T=) c.1257+61T= (n.1257+61T=) n.1104+61T= n.904+61T= n.2911+61T= c.*13+44T= (n.*13+44T=) c.1521+61T= (n.1521+61T=) c.*739+61T= (n.*739+61T=) c.1404+61T= (n.1404+61T=) c.413-1662T= (n.413-1662T=) c.825+61T= (n.825+61T=) c.1106+61T= (n.1106+61T=) c.945+61T= c.*594+61T= (n.*594+61T=) n.6477+61T= n.1574+61T= n.1115+61T= | |
15 | g.72347987A>C | CA2186744379 | HEXA | c.1073+61T>G (n.1073+61T>G) c.*735+61T>G (n.*735+61T>G) c.1116+61T>G (n.1116+61T>G) c.1179+61T>G (n.1179+61T>G) n.1165T>G c.*483+61T>G (n.*483+61T>G) c.*876+61T>G (n.*876+61T>G) c.*971+61T>G (n.*971+61T>G) c.1257+61T>G (n.1257+61T>G) n.1104+61T>G n.904+61T>G n.2911+61T>G c.*13+44T>G (n.*13+44T>G) c.1521+61T>G (n.1521+61T>G) c.*739+61T>G (n.*739+61T>G) c.1404+61T>G (n.1404+61T>G) c.413-1662T>G (n.413-1662T>G) c.825+61T>G (n.825+61T>G) c.1106+61T>G (n.1106+61T>G) c.945+61T>G c.*594+61T>G (n.*594+61T>G) n.6477+61T>G n.1574+61T>G n.1115+61T>G | dbSNP |
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15 | g.72348030_72348036delinsCCCTCCT | CA2186744408 | HEXA | n.3431_3437delinsAGGAGGG c.1073+12_1073+18delinsAGGAGGG (n.1073+12_1073+18delinsAGGAGGG) c.*735+12_*735+18delinsAGGAGGG (n.*735+12_*735+18delinsAGGAGGG) c.1116+12_1116+18delinsAGGAGGG (n.1116+12_1116+18delinsAGGAGGG) c.1179+12_1179+18delinsAGGAGGG (n.1179+12_1179+18delinsAGGAGGG) n.1116_1122delinsAGGAGGG c.*483+12_*483+18delinsAGGAGGG (n.*483+12_*483+18delinsAGGAGGG) c.*876+12_*876+18delinsAGGAGGG (n.*876+12_*876+18delinsAGGAGGG) c.*971+12_*971+18delinsAGGAGGG (n.*971+12_*971+18delinsAGGAGGG) c.1257+12_1257+18delinsAGGAGGG (n.1257+12_1257+18delinsAGGAGGG) n.1104+12_1104+18delinsAGGAGGG n.904+12_904+18delinsAGGAGGG n.2911+12_2911+18delinsAGGAGGG c.*8_*13+1delinsAGGAGGG c.1521+12_1521+18delinsAGGAGGG (n.1521+12_1521+18delinsAGGAGGG) c.*739+12_*739+18delinsAGGAGGG (n.*739+12_*739+18delinsAGGAGGG) c.1404+12_1404+18delinsAGGAGGG (n.1404+12_1404+18delinsAGGAGGG) c.413-1711_413-1705delinsAGGAGGG (n.413-1711_413-1705delinsAGGAGGG) c.825+12_825+18delinsAGGAGGG (n.825+12_825+18delinsAGGAGGG) c.1106+12_1106+18delinsAGGAGGG (n.1106+12_1106+18delinsAGGAGGG) c.945+12_945+18delinsAGGAGGG c.*594+12_*594+18delinsAGGAGGG (n.*594+12_*594+18delinsAGGAGGG) n.6477+12_6477+18delinsAGGAGGG n.1574+12_1574+18delinsAGGAGGG n.1115+12_1115+18delinsAGGAGGG | |
15 | g.72348031C>A | CA618766520 | HEXA | n.3436G>T c.1073+17G>T (n.1073+17G>T) c.*735+17G>T (n.*735+17G>T) c.1116+17G>T (n.1116+17G>T) c.1179+17G>T (n.1179+17G>T) n.1121G>T c.*483+17G>T (n.*483+17G>T) c.*876+17G>T (n.*876+17G>T) c.*971+17G>T (n.*971+17G>T) c.1257+17G>T (n.1257+17G>T) n.1104+17G>T n.904+17G>T n.2911+17G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.1521+17G>T (n.1521+17G>T) c.*739+17G>T (n.*739+17G>T) c.1404+17G>T (n.1404+17G>T) c.413-1706G>T (n.413-1706G>T) c.825+17G>T (n.825+17G>T) c.1106+17G>T (n.1106+17G>T) c.945+17G>T c.*594+17G>T (n.*594+17G>T) n.6477+17G>T n.1574+17G>T n.1115+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348031C= | CA2186744409 | HEXA | n.3436G= c.1073+17G= (n.1073+17G=) c.*735+17G= (n.*735+17G=) c.1116+17G= (n.1116+17G=) c.1179+17G= (n.1179+17G=) n.1121G= c.*483+17G= (n.*483+17G=) c.*876+17G= (n.*876+17G=) c.*971+17G= (n.*971+17G=) c.1257+17G= (n.1257+17G=) n.1104+17G= n.904+17G= n.2911+17G= c.*13G= (n.*13G=) c.1521+17G= (n.1521+17G=) c.*739+17G= (n.*739+17G=) c.1404+17G= (n.1404+17G=) c.413-1706G= (n.413-1706G=) c.825+17G= (n.825+17G=) c.1106+17G= (n.1106+17G=) c.945+17G= c.*594+17G= (n.*594+17G=) n.6477+17G= n.1574+17G= n.1115+17G= | |
15 | g.72348031C>T | CA2186744410 | HEXA | n.3436G>A c.1073+17G>A (n.1073+17G>A) c.*735+17G>A (n.*735+17G>A) c.1116+17G>A (n.1116+17G>A) c.1179+17G>A (n.1179+17G>A) n.1121G>A c.*483+17G>A (n.*483+17G>A) c.*876+17G>A (n.*876+17G>A) c.*971+17G>A (n.*971+17G>A) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) n.1104+17G>A n.904+17G>A n.2911+17G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.1521+17G>A (n.1521+17G>A) c.*739+17G>A (n.*739+17G>A) c.1404+17G>A (n.1404+17G>A) c.413-1706G>A (n.413-1706G>A) c.825+17G>A (n.825+17G>A) c.1106+17G>A (n.1106+17G>A) c.945+17G>A c.*594+17G>A (n.*594+17G>A) n.6477+17G>A n.1574+17G>A n.1115+17G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348031_72348036del | CA971330930 | HEXA | n.3431_3436del c.1073+12_1073+17del (n.1073+12_1073+17del) c.*735+12_*735+17del (n.*735+12_*735+17del) c.1116+12_1116+17del (n.1116+12_1116+17del) c.1179+12_1179+17del (n.1179+12_1179+17del) n.1116_1121del c.*483+12_*483+17del (n.*483+12_*483+17del) c.*876+12_*876+17del (n.*876+12_*876+17del) c.*971+12_*971+17del (n.*971+12_*971+17del) c.1257+12_1257+17del (n.1257+12_1257+17del) n.1104+12_1104+17del n.904+12_904+17del n.2911+12_2911+17del c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.1521+12_1521+17del (n.1521+12_1521+17del) c.*739+12_*739+17del (n.*739+12_*739+17del) c.1404+12_1404+17del (n.1404+12_1404+17del) c.413-1711_413-1706del (n.413-1711_413-1706del) c.825+12_825+17del (n.825+12_825+17del) c.1106+12_1106+17del (n.1106+12_1106+17del) c.945+12_945+17del c.*594+12_*594+17del (n.*594+12_*594+17del) n.6477+12_6477+17del n.1574+12_1574+17del n.1115+12_1115+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348032C>A | CA2629343293 | HEXA | n.3435G>T c.1073+16G>T (n.1073+16G>T) c.*735+16G>T (n.*735+16G>T) c.1116+16G>T (n.1116+16G>T) c.1179+16G>T (n.1179+16G>T) n.1120G>T c.*483+16G>T (n.*483+16G>T) c.*876+16G>T (n.*876+16G>T) c.*971+16G>T (n.*971+16G>T) c.1257+16G>T (n.1257+16G>T) n.1104+16G>T n.904+16G>T n.2911+16G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.1521+16G>T (n.1521+16G>T) c.*739+16G>T (n.*739+16G>T) c.1404+16G>T (n.1404+16G>T) c.413-1707G>T (n.413-1707G>T) c.825+16G>T (n.825+16G>T) c.1106+16G>T (n.1106+16G>T) c.945+16G>T c.*594+16G>T (n.*594+16G>T) n.6477+16G>T n.1574+16G>T n.1115+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348032C>G | CA2629343295 | HEXA | n.3435G>C c.1073+16G>C (n.1073+16G>C) c.*735+16G>C (n.*735+16G>C) c.1116+16G>C (n.1116+16G>C) c.1179+16G>C (n.1179+16G>C) n.1120G>C c.*483+16G>C (n.*483+16G>C) c.*876+16G>C (n.*876+16G>C) c.*971+16G>C (n.*971+16G>C) c.1257+16G>C (n.1257+16G>C) n.1104+16G>C n.904+16G>C n.2911+16G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.1521+16G>C (n.1521+16G>C) c.*739+16G>C (n.*739+16G>C) c.1404+16G>C (n.1404+16G>C) c.413-1707G>C (n.413-1707G>C) c.825+16G>C (n.825+16G>C) c.1106+16G>C (n.1106+16G>C) c.945+16G>C c.*594+16G>C (n.*594+16G>C) n.6477+16G>C n.1574+16G>C n.1115+16G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348032C>T | CA2629343298 | HEXA | n.3435G>A c.1073+16G>A (n.1073+16G>A) c.*735+16G>A (n.*735+16G>A) c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.1179+16G>A (n.1179+16G>A) n.1120G>A c.*483+16G>A (n.*483+16G>A) c.*876+16G>A (n.*876+16G>A) c.*971+16G>A (n.*971+16G>A) c.1257+16G>A (n.1257+16G>A) n.1104+16G>A n.904+16G>A n.2911+16G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.1521+16G>A (n.1521+16G>A) c.*739+16G>A (n.*739+16G>A) c.1404+16G>A (n.1404+16G>A) c.413-1707G>A (n.413-1707G>A) c.825+16G>A (n.825+16G>A) c.1106+16G>A (n.1106+16G>A) c.945+16G>A c.*594+16G>A (n.*594+16G>A) n.6477+16G>A n.1574+16G>A n.1115+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348033T>A | CA2575781183 | HEXA | n.3434A>T c.1073+15A>T (n.1073+15A>T) c.*735+15A>T (n.*735+15A>T) c.1116+15A>T (n.1116+15A>T) c.1179+15A>T (n.1179+15A>T) n.1119A>T c.*483+15A>T (n.*483+15A>T) c.*876+15A>T (n.*876+15A>T) c.*971+15A>T (n.*971+15A>T) c.1257+15A>T (n.1257+15A>T) n.1104+15A>T n.904+15A>T n.2911+15A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.1521+15A>T (n.1521+15A>T) c.*739+15A>T (n.*739+15A>T) c.1404+15A>T (n.1404+15A>T) c.413-1708A>T (n.413-1708A>T) c.825+15A>T (n.825+15A>T) c.1106+15A>T (n.1106+15A>T) c.945+15A>T c.*594+15A>T (n.*594+15A>T) n.6477+15A>T n.1574+15A>T n.1115+15A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348041_72348044del | CA2629343301 | HEXA | n.3431_3434del c.1073+12_1073+15del (n.1073+12_1073+15del) c.*735+12_*735+15del (n.*735+12_*735+15del) c.1116+12_1116+15del (n.1116+12_1116+15del) c.1179+12_1179+15del (n.1179+12_1179+15del) n.1116_1119del c.*483+12_*483+15del (n.*483+12_*483+15del) c.*876+12_*876+15del (n.*876+12_*876+15del) c.*971+12_*971+15del (n.*971+12_*971+15del) c.1257+12_1257+15del (n.1257+12_1257+15del) n.1104+12_1104+15del n.904+12_904+15del n.2911+12_2911+15del c.*8_*11del (n.*8_*11del) c.1521+12_1521+15del (n.1521+12_1521+15del) c.*739+12_*739+15del (n.*739+12_*739+15del) c.1404+12_1404+15del (n.1404+12_1404+15del) c.413-1711_413-1708del (n.413-1711_413-1708del) c.825+12_825+15del (n.825+12_825+15del) c.1106+12_1106+15del (n.1106+12_1106+15del) c.945+12_945+15del c.*594+12_*594+15del (n.*594+12_*594+15del) n.6477+12_6477+15del n.1574+12_1574+15del n.1115+12_1115+15del | gnomAD v4 |
15 | g.72348034C>A | CA2629343306 | HEXA | n.3433G>T c.1073+14G>T (n.1073+14G>T) c.*735+14G>T (n.*735+14G>T) c.1116+14G>T (n.1116+14G>T) c.1179+14G>T (n.1179+14G>T) n.1118G>T c.*483+14G>T (n.*483+14G>T) c.*876+14G>T (n.*876+14G>T) c.*971+14G>T (n.*971+14G>T) c.1257+14G>T (n.1257+14G>T) n.1104+14G>T n.904+14G>T n.2911+14G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1521+14G>T (n.1521+14G>T) c.*739+14G>T (n.*739+14G>T) c.1404+14G>T (n.1404+14G>T) c.413-1709G>T (n.413-1709G>T) c.825+14G>T (n.825+14G>T) c.1106+14G>T (n.1106+14G>T) c.945+14G>T c.*594+14G>T (n.*594+14G>T) n.6477+14G>T n.1574+14G>T n.1115+14G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348034C>T | CA2629343308 | HEXA | n.3433G>A c.1073+14G>A (n.1073+14G>A) c.*735+14G>A (n.*735+14G>A) c.1116+14G>A (n.1116+14G>A) c.1179+14G>A (n.1179+14G>A) n.1118G>A c.*483+14G>A (n.*483+14G>A) c.*876+14G>A (n.*876+14G>A) c.*971+14G>A (n.*971+14G>A) c.1257+14G>A (n.1257+14G>A) n.1104+14G>A n.904+14G>A n.2911+14G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1521+14G>A (n.1521+14G>A) c.*739+14G>A (n.*739+14G>A) c.1404+14G>A (n.1404+14G>A) c.413-1709G>A (n.413-1709G>A) c.825+14G>A (n.825+14G>A) c.1106+14G>A (n.1106+14G>A) c.945+14G>A c.*594+14G>A (n.*594+14G>A) n.6477+14G>A n.1574+14G>A n.1115+14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348035del | CA2629343305 | HEXA | n.3433del c.1073+14del (n.1073+14del) c.*735+14del (n.*735+14del) c.1116+14del (n.1116+14del) c.1179+14del (n.1179+14del) n.1118del c.*483+14del (n.*483+14del) c.*876+14del (n.*876+14del) c.*971+14del (n.*971+14del) c.1257+14del (n.1257+14del) n.1104+14del n.904+14del n.2911+14del c.*10del (n.*10del) c.1521+14del (n.1521+14del) c.*739+14del (n.*739+14del) c.1404+14del (n.1404+14del) c.413-1709del (n.413-1709del) c.825+14del (n.825+14del) c.1106+14del (n.1106+14del) c.945+14del c.*594+14del (n.*594+14del) n.6477+14del n.1574+14del n.1115+14del | gnomAD v4 |
15 | g.72348035C>T | CA2629343310 | HEXA | n.3432G>A c.1073+13G>A (n.1073+13G>A) c.*735+13G>A (n.*735+13G>A) c.1116+13G>A (n.1116+13G>A) c.1179+13G>A (n.1179+13G>A) n.1117G>A c.*483+13G>A (n.*483+13G>A) c.*876+13G>A (n.*876+13G>A) c.*971+13G>A (n.*971+13G>A) c.1257+13G>A (n.1257+13G>A) n.1104+13G>A n.904+13G>A n.2911+13G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.1521+13G>A (n.1521+13G>A) c.*739+13G>A (n.*739+13G>A) c.1404+13G>A (n.1404+13G>A) c.413-1710G>A (n.413-1710G>A) c.825+13G>A (n.825+13G>A) c.1106+13G>A (n.1106+13G>A) c.945+13G>A c.*594+13G>A (n.*594+13G>A) n.6477+13G>A n.1574+13G>A n.1115+13G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348036T>A | CA2575781184 | HEXA | n.3431A>T c.1073+12A>T (n.1073+12A>T) c.*735+12A>T (n.*735+12A>T) c.1116+12A>T (n.1116+12A>T) c.1179+12A>T (n.1179+12A>T) n.1116A>T c.*483+12A>T (n.*483+12A>T) c.*876+12A>T (n.*876+12A>T) c.*971+12A>T (n.*971+12A>T) c.1257+12A>T (n.1257+12A>T) n.1104+12A>T n.904+12A>T n.2911+12A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.1521+12A>T (n.1521+12A>T) c.*739+12A>T (n.*739+12A>T) c.1404+12A>T (n.1404+12A>T) c.413-1711A>T (n.413-1711A>T) c.825+12A>T (n.825+12A>T) c.1106+12A>T (n.1106+12A>T) c.945+12A>T c.*594+12A>T (n.*594+12A>T) n.6477+12A>T n.1574+12A>T n.1115+12A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348036T>C | CA2629343312 | HEXA | n.3431A>G c.1073+12A>G (n.1073+12A>G) c.*735+12A>G (n.*735+12A>G) c.1116+12A>G (n.1116+12A>G) c.1179+12A>G (n.1179+12A>G) n.1116A>G c.*483+12A>G (n.*483+12A>G) c.*876+12A>G (n.*876+12A>G) c.*971+12A>G (n.*971+12A>G) c.1257+12A>G (n.1257+12A>G) n.1104+12A>G n.904+12A>G n.2911+12A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.1521+12A>G (n.1521+12A>G) c.*739+12A>G (n.*739+12A>G) c.1404+12A>G (n.1404+12A>G) c.413-1711A>G (n.413-1711A>G) c.825+12A>G (n.825+12A>G) c.1106+12A>G (n.1106+12A>G) c.945+12A>G c.*594+12A>G (n.*594+12A>G) n.6477+12A>G n.1574+12A>G n.1115+12A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348038C>A | CA971330932 | HEXA | n.3429G>T c.1073+10G>T (n.1073+10G>T) c.*735+10G>T (n.*735+10G>T) c.1116+10G>T (n.1116+10G>T) c.1179+10G>T (n.1179+10G>T) n.1114G>T c.*483+10G>T (n.*483+10G>T) c.*876+10G>T (n.*876+10G>T) c.*971+10G>T (n.*971+10G>T) c.1257+10G>T (n.1257+10G>T) n.1104+10G>T n.904+10G>T n.2911+10G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.1521+10G>T (n.1521+10G>T) c.*739+10G>T (n.*739+10G>T) c.1404+10G>T (n.1404+10G>T) c.413-1713G>T (n.413-1713G>T) c.825+10G>T (n.825+10G>T) c.1106+10G>T (n.1106+10G>T) c.945+10G>T c.*594+10G>T (n.*594+10G>T) n.6477+10G>T n.1574+10G>T n.1115+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348038C= | CA2186744411 | HEXA | n.3429G= c.1073+10G= (n.1073+10G=) c.*735+10G= (n.*735+10G=) c.1116+10G= (n.1116+10G=) c.1179+10G= (n.1179+10G=) n.1114G= c.*483+10G= (n.*483+10G=) c.*876+10G= (n.*876+10G=) c.*971+10G= (n.*971+10G=) c.1257+10G= (n.1257+10G=) n.1104+10G= n.904+10G= n.2911+10G= c.*6G= (n.*6G=) c.1521+10G= (n.1521+10G=) c.*739+10G= (n.*739+10G=) c.1404+10G= (n.1404+10G=) c.413-1713G= (n.413-1713G=) c.825+10G= (n.825+10G=) c.1106+10G= (n.1106+10G=) c.945+10G= c.*594+10G= (n.*594+10G=) n.6477+10G= n.1574+10G= n.1115+10G= | |
15 | g.72348038C>T | CA618766521 | HEXA | n.3429G>A c.1073+10G>A (n.1073+10G>A) c.*735+10G>A (n.*735+10G>A) c.1116+10G>A (n.1116+10G>A) c.1179+10G>A (n.1179+10G>A) n.1114G>A c.*483+10G>A (n.*483+10G>A) c.*876+10G>A (n.*876+10G>A) c.*971+10G>A (n.*971+10G>A) c.1257+10G>A (n.1257+10G>A) n.1104+10G>A n.904+10G>A n.2911+10G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1521+10G>A (n.1521+10G>A) c.*739+10G>A (n.*739+10G>A) c.1404+10G>A (n.1404+10G>A) c.413-1713G>A (n.413-1713G>A) c.825+10G>A (n.825+10G>A) c.1106+10G>A (n.1106+10G>A) c.945+10G>A c.*594+10G>A (n.*594+10G>A) n.6477+10G>A n.1574+10G>A n.1115+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348040T>A | CA971330934 | HEXA | n.3427A>T c.1073+8A>T (n.1073+8A>T) c.*735+8A>T (n.*735+8A>T) c.1116+8A>T (n.1116+8A>T) c.1179+8A>T (n.1179+8A>T) n.1112A>T c.*483+8A>T (n.*483+8A>T) c.*876+8A>T (n.*876+8A>T) c.*971+8A>T (n.*971+8A>T) c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) n.1104+8A>T n.904+8A>T n.2911+8A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.1521+8A>T (n.1521+8A>T) c.*739+8A>T (n.*739+8A>T) c.1404+8A>T (n.1404+8A>T) c.413-1715A>T (n.413-1715A>T) c.825+8A>T (n.825+8A>T) c.1106+8A>T (n.1106+8A>T) c.945+8A>T c.*594+8A>T (n.*594+8A>T) n.6477+8A>T n.1574+8A>T n.1115+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348040T>C | CA2629343318 | HEXA | n.3427A>G c.1073+8A>G (n.1073+8A>G) c.*735+8A>G (n.*735+8A>G) c.1116+8A>G (n.1116+8A>G) c.1179+8A>G (n.1179+8A>G) n.1112A>G c.*483+8A>G (n.*483+8A>G) c.*876+8A>G (n.*876+8A>G) c.*971+8A>G (n.*971+8A>G) c.1257+8A>G (n.1257+8A>G) n.1104+8A>G n.904+8A>G n.2911+8A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.1521+8A>G (n.1521+8A>G) c.*739+8A>G (n.*739+8A>G) c.1404+8A>G (n.1404+8A>G) c.413-1715A>G (n.413-1715A>G) c.825+8A>G (n.825+8A>G) c.1106+8A>G (n.1106+8A>G) c.945+8A>G c.*594+8A>G (n.*594+8A>G) n.6477+8A>G n.1574+8A>G n.1115+8A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348040T= | CA2186744412 | HEXA | n.3427A= c.1073+8A= (n.1073+8A=) c.*735+8A= (n.*735+8A=) c.1116+8A= (n.1116+8A=) c.1179+8A= (n.1179+8A=) n.1112A= c.*483+8A= (n.*483+8A=) c.*876+8A= (n.*876+8A=) c.*971+8A= (n.*971+8A=) c.1257+8A= (n.1257+8A=) n.1104+8A= n.904+8A= n.2911+8A= c.*4A= (n.*4A=) c.1521+8A= (n.1521+8A=) c.*739+8A= (n.*739+8A=) c.1404+8A= (n.1404+8A=) c.413-1715A= (n.413-1715A=) c.825+8A= (n.825+8A=) c.1106+8A= (n.1106+8A=) c.945+8A= c.*594+8A= (n.*594+8A=) n.6477+8A= n.1574+8A= n.1115+8A= | |
15 | g.72348042C>T | CA2629343320 | HEXA | n.3425G>A c.1073+6G>A (n.1073+6G>A) c.*735+6G>A (n.*735+6G>A) c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.1179+6G>A (n.1179+6G>A) n.1110G>A c.*483+6G>A (n.*483+6G>A) c.*876+6G>A (n.*876+6G>A) c.*971+6G>A (n.*971+6G>A) c.1257+6G>A (n.1257+6G>A) n.1104+6G>A n.904+6G>A n.2911+6G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.1521+6G>A (n.1521+6G>A) c.*739+6G>A (n.*739+6G>A) c.1404+6G>A (n.1404+6G>A) c.413-1717G>A (n.413-1717G>A) c.825+6G>A (n.825+6G>A) c.1106+6G>A (n.1106+6G>A) c.945+6G>A c.*594+6G>A (n.*594+6G>A) n.6477+6G>A n.1574+6G>A n.1115+6G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348044T>A | CA2629343323 | HEXA | n.3423A>T c.1073+4A>T (n.1073+4A>T) c.*735+4A>T (n.*735+4A>T) c.1116+4A>T (n.1116+4A>T) c.1179+4A>T (n.1179+4A>T) n.1108A>T c.*483+4A>T (n.*483+4A>T) c.*876+4A>T (n.*876+4A>T) c.*971+4A>T (n.*971+4A>T) c.1257+4A>T (n.1257+4A>T) n.1104+4A>T n.904+4A>T n.2911+4A>T c.1077A>T (p.Ter359Cys) c.1521+4A>T (n.1521+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.1404+4A>T (n.1404+4A>T) c.413-1719A>T (n.413-1719A>T) c.825+4A>T (n.825+4A>T) c.1106+4A>T (n.1106+4A>T) c.945+4A>T c.*594+4A>T (n.*594+4A>T) n.6477+4A>T n.1574+4A>T n.1115+4A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348044T>C | CA7644828 | HEXA | n.3423A>G c.1073+4A>G (n.1073+4A>G) c.*735+4A>G (n.*735+4A>G) c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) n.1108A>G c.*483+4A>G (n.*483+4A>G) c.*876+4A>G (n.*876+4A>G) c.*971+4A>G (n.*971+4A>G) c.1257+4A>G (n.1257+4A>G) n.1104+4A>G n.904+4A>G n.2911+4A>G c.1077A>G (p.Ter359Trp) c.1521+4A>G (n.1521+4A>G) c.*739+4A>G (n.*739+4A>G) c.1404+4A>G (n.1404+4A>G) c.413-1719A>G (n.413-1719A>G) c.825+4A>G (n.825+4A>G) c.1106+4A>G (n.1106+4A>G) c.945+4A>G c.*594+4A>G (n.*594+4A>G) n.6477+4A>G n.1574+4A>G n.1115+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348044T= | CA2186744413 | HEXA | n.3423A= c.1073+4A= (n.1073+4A=) c.*735+4A= (n.*735+4A=) c.1116+4A= (n.1116+4A=) c.1179+4A= (n.1179+4A=) n.1108A= c.*483+4A= (n.*483+4A=) c.*876+4A= (n.*876+4A=) c.*971+4A= (n.*971+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) n.1104+4A= n.904+4A= n.2911+4A= c.1077A= (p.Ter359=) c.1521+4A= (n.1521+4A=) c.*739+4A= (n.*739+4A=) c.1404+4A= (n.1404+4A=) c.413-1719A= (n.413-1719A=) c.825+4A= (n.825+4A=) c.1106+4A= (n.1106+4A=) c.945+4A= c.*594+4A= (n.*594+4A=) n.6477+4A= n.1574+4A= n.1115+4A= | |
15 | g.72348045C= | CA2186744414 | HEXA | n.3422G= c.1073+3G= (n.1073+3G=) c.*735+3G= (n.*735+3G=) c.1116+3G= (n.1116+3G=) c.1179+3G= (n.1179+3G=) n.1107G= c.*483+3G= (n.*483+3G=) c.*876+3G= (n.*876+3G=) c.*971+3G= (n.*971+3G=) c.1257+3G= (n.1257+3G=) n.1104+3G= n.904+3G= n.2911+3G= c.1076G= (p.Ter359=) c.1521+3G= (n.1521+3G=) c.*739+3G= (n.*739+3G=) c.1404+3G= (n.1404+3G=) c.413-1720G= (n.413-1720G=) c.825+3G= (n.825+3G=) c.1106+3G= (n.1106+3G=) c.945+3G= c.*594+3G= (n.*594+3G=) n.6477+3G= n.1574+3G= n.1115+3G= | |
15 | g.72348045C>G | CA2186744415 | HEXA | n.3422G>C c.1073+3G>C (n.1073+3G>C) c.*735+3G>C (n.*735+3G>C) c.1116+3G>C (n.1116+3G>C) c.1179+3G>C (n.1179+3G>C) n.1107G>C c.*483+3G>C (n.*483+3G>C) c.*876+3G>C (n.*876+3G>C) c.*971+3G>C (n.*971+3G>C) c.1257+3G>C (n.1257+3G>C) n.1104+3G>C n.904+3G>C n.2911+3G>C c.1076G>C (p.Ter359Ser) c.1521+3G>C (n.1521+3G>C) c.*739+3G>C (n.*739+3G>C) c.1404+3G>C (n.1404+3G>C) c.413-1720G>C (n.413-1720G>C) c.825+3G>C (n.825+3G>C) c.1106+3G>C (n.1106+3G>C) c.945+3G>C c.*594+3G>C (n.*594+3G>C) n.6477+3G>C n.1574+3G>C n.1115+3G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348046A= | CA2186744416 | HEXA | n.3421T= c.1073+2T= (n.1073+2T=) c.*735+2T= (n.*735+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1179+2T= (n.1179+2T=) n.1106T= c.*483+2T= (n.*483+2T=) c.*876+2T= (n.*876+2T=) c.*971+2T= (n.*971+2T=) c.1257+2T= (n.1257+2T=) n.1104+2T= n.904+2T= n.2911+2T= c.1075T= (p.Ter359=) c.1521+2T= (n.1521+2T=) c.*739+2T= (n.*739+2T=) c.1404+2T= (n.1404+2T=) c.413-1721T= (n.413-1721T=) c.825+2T= (n.825+2T=) c.1106+2T= (n.1106+2T=) c.945+2T= c.*594+2T= (n.*594+2T=) n.6477+2T= n.1574+2T= n.1115+2T= | |
15 | g.72348046A>C | CA393061812 | HEXA | n.3421T>G c.1073+2T>G (n.1073+2T>G) c.*735+2T>G (n.*735+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) n.1106T>G c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.*876+2T>G (n.*876+2T>G) c.*971+2T>G (n.*971+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) n.1104+2T>G n.904+2T>G n.2911+2T>G c.1075T>G (p.Ter359Gly) c.1521+2T>G (n.1521+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) c.413-1721T>G (n.413-1721T>G) c.825+2T>G (n.825+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) c.945+2T>G c.*594+2T>G (n.*594+2T>G) n.6477+2T>G n.1574+2T>G n.1115+2T>G | |
15 | g.72348046A>G | CA393061813 | HEXA | n.3421T>C c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) n.1106T>C c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.*876+2T>C (n.*876+2T>C) c.*971+2T>C (n.*971+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) n.1104+2T>C n.904+2T>C n.2911+2T>C c.1075T>C (p.Ter359Arg) c.1521+2T>C (n.1521+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) c.413-1721T>C (n.413-1721T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.945+2T>C c.*594+2T>C (n.*594+2T>C) n.6477+2T>C n.1574+2T>C n.1115+2T>C | |
15 | g.72348046A>T | CA393061814 | HEXA | n.3421T>A c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.*735+2T>A (n.*735+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) n.1106T>A c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.*876+2T>A (n.*876+2T>A) c.*971+2T>A (n.*971+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) n.1104+2T>A n.904+2T>A n.2911+2T>A c.1075T>A (p.Ter359Arg) c.1521+2T>A (n.1521+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) c.413-1721T>A (n.413-1721T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.945+2T>A c.*594+2T>A (n.*594+2T>A) n.6477+2T>A n.1574+2T>A n.1115+2T>A | dbSNP |
15 | g.72348047C>A | CA393061815 | HEXA | n.3420G>T c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.1105G>T c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*876+1G>T (n.*876+1G>T) c.*971+1G>T (n.*971+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) n.1104+1G>T n.904+1G>T n.2911+1G>T c.1074G>T (p.Thr358=) c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.413-1722G>T (n.413-1722G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.945+1G>T c.*594+1G>T (n.*594+1G>T) n.6477+1G>T n.1574+1G>T n.1115+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348047C= | CA2186744417 | HEXA | n.3420G= c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.*735+1G= (n.*735+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.1179+1G= (n.1179+1G=) n.1105G= c.*483+1G= (n.*483+1G=) c.*876+1G= (n.*876+1G=) c.*971+1G= (n.*971+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) n.1104+1G= n.904+1G= n.2911+1G= c.1074G= (p.Thr358=) c.1521+1G= (n.1521+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.1404+1G= (n.1404+1G=) c.413-1722G= (n.413-1722G=) c.825+1G= (n.825+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.945+1G= c.*594+1G= (n.*594+1G=) n.6477+1G= n.1574+1G= n.1115+1G= | |
15 | g.72348047C>G | CA393061816 | HEXA | n.3420G>C c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.1105G>C c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*876+1G>C (n.*876+1G>C) c.*971+1G>C (n.*971+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) n.1104+1G>C n.904+1G>C n.2911+1G>C c.1074G>C (p.Thr358=) c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.413-1722G>C (n.413-1722G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.945+1G>C c.*594+1G>C (n.*594+1G>C) n.6477+1G>C n.1574+1G>C n.1115+1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348047C>T | CA221064 | HEXA | n.3420G>A c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.1105G>A c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*876+1G>A (n.*876+1G>A) c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) n.1104+1G>A n.904+1G>A n.2911+1G>A c.1074G>A (p.Thr358=) c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.413-1722G>A (n.413-1722G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.945+1G>A c.*594+1G>A (n.*594+1G>A) n.6477+1G>A n.1574+1G>A n.1115+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348048G>A | CA7644829 | HEXA | n.3419C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) n.1104C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.904C>T n.2911C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.413-1723C>T (n.413-1723C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.1106C>T (p.Thr369Met) c.945C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.6477C>T n.1574C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348048G>C | CA393061817 | HEXA | n.3419C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) n.1104C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) n.904C>G n.2911C>G c.1521C>G (n.1521C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.413-1723C>G (n.413-1723C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.945C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.6477C>G n.1574C>G n.1115C>G | |
15 | g.72348048G= | CA2186744418 | HEXA | n.3419C= c.1073C= (p.Thr358=) c.*735C= (n.*735C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1179C= (n.1179C=) n.1104C= c.*483C= (n.*483C=) c.*876C= (n.*876C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1257C= (n.1257C=) n.904C= n.2911C= c.1521C= (n.1521C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1404C= (n.1404C=) c.413-1723C= (n.413-1723C=) c.825C= (n.825C=) c.1106C= (p.Thr369=) c.945C= c.*594C= (n.*594C=) n.6477C= n.1574C= n.1115C= | |
15 | g.72348048G>T | CA393061818 | HEXA | n.3419C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) n.1104C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) n.904C>A n.2911C>A c.1521C>A (n.1521C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.413-1723C>A (n.413-1723C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.945C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.6477C>A n.1574C>A n.1115C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348049T>A | CA393061819 | HEXA | n.3418A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.1103A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) n.903A>T n.2910A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) c.413-1724A>T (n.413-1724A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.944A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.6476A>T n.1573A>T n.1114A>T | |
15 | g.72348049T>C | CA393061820 | HEXA | n.3418A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.1103A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) n.903A>G n.2910A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) c.413-1724A>G (n.413-1724A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.944A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.6476A>G n.1573A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348049T>G | CA393061821 | HEXA | n.3418A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.1103A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) n.903A>C n.2910A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) c.413-1724A>C (n.413-1724A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.944A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.6476A>C n.1573A>C n.1114A>C | |
15 | g.72348050C>A | CA393061822 | HEXA | n.3417G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) n.1102G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) n.902G>T n.2909G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.413-1725G>T (n.413-1725G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) c.943G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.6475G>T n.1572G>T n.1113G>T | |
15 | g.72348050C>G | CA393061823 | HEXA | n.3417G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) n.1102G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) n.902G>C n.2909G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.413-1725G>C (n.413-1725G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.1104G>C (p.Gln368His) c.943G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.6475G>C n.1572G>C n.1113G>C | |
15 | g.72348050C>T | CA491118707 | HEXA | n.3417G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) n.1102G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) n.902G>A n.2909G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.413-1725G>A (n.413-1725G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.1104G>A (p.Gln368=) c.943G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.6475G>A n.1572G>A n.1113G>A | |
15 | g.72348051T>A | CA393061824 | HEXA | n.3416A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) n.1101A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) n.901A>T n.2908A>T c.1518A>T (n.1518A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.413-1726A>T (n.413-1726A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.942A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.6474A>T n.1571A>T n.1112A>T | |
15 | g.72348051T>C | CA393061825 | HEXA | n.3416A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) c.1176A>G (n.1176A>G) n.1101A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) n.901A>G n.2908A>G c.1518A>G (n.1518A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.413-1726A>G (n.413-1726A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.942A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.6474A>G n.1571A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348051T>G | CA393061826 | HEXA | n.3416A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) c.1176A>C (n.1176A>C) n.1101A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) n.901A>C n.2908A>C c.1518A>C (n.1518A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.413-1726A>C (n.413-1726A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.942A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.6474A>C n.1571A>C n.1112A>C | |
15 | g.72348052G>A | CA7644830 | HEXA | n.3415C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) n.1100C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) n.900C>T n.2907C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.413-1727C>T (n.413-1727C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.941C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.6473C>T n.1570C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348052G= | CA2186744419 | HEXA | n.3415C= c.1069C= (p.Gln357=) c.*731C= (n.*731C=) c.1112C= (n.1112C=) c.1175C= (n.1175C=) n.1100C= c.*479C= (n.*479C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*967C= (n.*967C=) c.1253C= (n.1253C=) n.900C= n.2907C= c.1517C= (n.1517C=) c.*735C= (n.*735C=) c.1400C= (n.1400C=) c.413-1727C= (n.413-1727C=) c.821C= (n.821C=) c.1102C= (p.Gln368=) c.941C= c.*590C= (n.*590C=) n.6473C= n.1570C= n.1111C= | |
15 | g.72348052G>T | CA393061828 | HEXA | n.3415C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) n.1100C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) n.900C>A n.2907C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.413-1727C>A (n.413-1727C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.941C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.6473C>A n.1570C>A n.1111C>A | |
15 | g.72348053G>A | CA491118709 | HEXA | n.3414C>T c.1068C>T (p.Ile356=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) n.1099C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) n.899C>T n.2906C>T c.1516C>T (n.1516C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1399C>T (n.1399C>T) c.413-1728C>T (n.413-1728C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.940C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.6472C>T n.1569C>T n.1110C>T | |
15 | g.72348053G>C | CA393061829 | HEXA | n.3414C>G c.1068C>G (p.Ile356Met) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) n.1099C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) n.899C>G n.2906C>G c.1516C>G (n.1516C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1399C>G (n.1399C>G) c.413-1728C>G (n.413-1728C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.940C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.6472C>G n.1569C>G n.1110C>G | |
15 | g.72348053G>T | CA491118712 | HEXA | n.3414C>A c.1068C>A (p.Ile356=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) n.1099C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) n.899C>A n.2906C>A c.1516C>A (n.1516C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) c.413-1728C>A (n.413-1728C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.940C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.6472C>A n.1569C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348054A>C | CA393061830 | HEXA | n.3413T>G c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) n.1098T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) n.898T>G n.2905T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.413-1729T>G (n.413-1729T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.939T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.6471T>G n.1568T>G n.1109T>G | |
15 | g.72348054A>G | CA393061831 | HEXA | n.3413T>C c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1173T>C (n.1173T>C) n.1098T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) n.898T>C n.2905T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.413-1729T>C (n.413-1729T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.939T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.6471T>C n.1568T>C n.1109T>C | |
15 | g.72348054A>T | CA393061832 | HEXA | n.3413T>A c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1173T>A (n.1173T>A) n.1098T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) n.898T>A n.2905T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.413-1729T>A (n.413-1729T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.939T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.6471T>A n.1568T>A n.1109T>A | |
15 | g.72348055T>A | CA393061833 | HEXA | n.3412A>T c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.1097A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) n.897A>T n.2904A>T c.1514A>T (n.1514A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.413-1730A>T (n.413-1730A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.938A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.6470A>T n.1567A>T n.1108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348055T>C | CA393061834 | HEXA | n.3412A>G c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.1097A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.897A>G n.2904A>G c.1514A>G (n.1514A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.413-1730A>G (n.413-1730A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.938A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.6470A>G n.1567A>G n.1108A>G | |
15 | g.72348055T>G | CA393061835 | HEXA | n.3412A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.1097A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.897A>C n.2904A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.413-1730A>C (n.413-1730A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.938A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.6470A>C n.1567A>C n.1108A>C | |
15 | g.72348055T= | CA2186744420 | HEXA | n.3412A= c.1066A= (p.Ile356=) c.*728A= (n.*728A=) c.1109A= (n.1109A=) c.1172A= (n.1172A=) n.1097A= c.*476A= (n.*476A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*964A= (n.*964A=) c.1250A= (n.1250A=) n.897A= n.2904A= c.1514A= (n.1514A=) c.*732A= (n.*732A=) c.1397A= (n.1397A=) c.413-1730A= (n.413-1730A=) c.818A= (n.818A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.938A= c.*587A= (n.*587A=) n.6470A= n.1567A= n.1108A= | |
15 | g.72348056G>A | CA491118714 | HEXA | n.3411C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) n.1096C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) n.896C>T n.2903C>T c.1513C>T (n.1513C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.413-1731C>T (n.413-1731C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.937C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.6469C>T n.1566C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348056G>C | CA393061836 | HEXA | n.3411C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) n.1096C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) n.896C>G n.2903C>G c.1513C>G (n.1513C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.413-1731C>G (n.413-1731C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.937C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.6469C>G n.1566C>G n.1107C>G | |
15 | g.72348056G>T | CA393061837 | HEXA | n.3411C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) n.1096C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) n.896C>A n.2903C>A c.1513C>A (n.1513C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.413-1731C>A (n.413-1731C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.937C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.6469C>A n.1566C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348057T>A | CA393061838 | HEXA | n.3410A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) n.1095A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) n.895A>T n.2902A>T c.1512A>T (n.1512A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.413-1732A>T (n.413-1732A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.936A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.6468A>T n.1565A>T n.1106A>T | |
15 | g.72348057T>C | CA393061839 | HEXA | n.3410A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.1095A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) n.895A>G n.2902A>G c.1512A>G (n.1512A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.413-1732A>G (n.413-1732A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.936A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.6468A>G n.1565A>G n.1106A>G | |
15 | g.72348057T>G | CA393061840 | HEXA | n.3410A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.1095A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) n.895A>C n.2902A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.413-1732A>C (n.413-1732A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.936A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.6468A>C n.1565A>C n.1106A>C | |
15 | g.72348057_72348060delinsTAGA | CA2186744421 | HEXA | n.3407_3410delinsTCTA c.1061_1064delinsTCTA (p.Phe354=) c.*723_*726delinsTCTA (n.*723_*726delinsTCTA) c.1104_1107delinsTCTA (n.1104_1107delinsTCTA) c.1167_1170delinsTCTA (n.1167_1170delinsTCTA) n.1092_1095delinsTCTA c.*471_*474delinsTCTA (n.*471_*474delinsTCTA) c.*864_*867delinsTCTA (n.*864_*867delinsTCTA) c.*959_*962delinsTCTA (n.*959_*962delinsTCTA) c.1245_1248delinsTCTA (n.1245_1248delinsTCTA) n.892_895delinsTCTA n.2899_2902delinsTCTA c.1509_1512delinsTCTA (n.1509_1512delinsTCTA) c.*727_*730delinsTCTA (n.*727_*730delinsTCTA) c.1392_1395delinsTCTA (n.1392_1395delinsTCTA) c.413-1735_413-1732delinsTCTA (n.413-1735_413-1732delinsTCTA) c.813_816delinsTCTA (n.813_816delinsTCTA) c.1094_1097delinsTCTA (p.Phe365=) c.933_936delinsTCTA c.*582_*585delinsTCTA (n.*582_*585delinsTCTA) n.6465_6468delinsTCTA n.1562_1565delinsTCTA n.1103_1106delinsTCTA | |
15 | g.72348058del | CA2575781186 | HEXA | n.3409del c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer?) c.*725del (n.*725del) c.1106del (n.1106del) c.1169del (n.1169del) n.1094del c.*473del (n.*473del) c.*866del (n.*866del) c.*961del (n.*961del) c.1247del (n.1247del) c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer27) n.894del n.2901del c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer29) c.1511del (n.1511del) c.*729del (n.*729del) c.1394del (n.1394del) c.413-1733del (n.413-1733del) c.815del (n.815del) c.1096del (p.Tyr366ThrfsTer27) c.935del c.*584del (n.*584del) n.6467del n.1564del n.1105del | |
15 | g.72348058A>C | CA393061841 | HEXA | n.3409T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.*725T>G (n.*725T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) n.1094T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) n.894T>G n.2901T>G c.1511T>G (n.1511T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1394T>G (n.1394T>G) c.413-1733T>G (n.413-1733T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.935T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.6467T>G n.1564T>G n.1105T>G | |
15 | g.72348058A>G | CA393061842 | HEXA | n.3409T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.*725T>C (n.*725T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) n.1094T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) n.894T>C n.2901T>C c.1511T>C (n.1511T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) c.413-1733T>C (n.413-1733T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.935T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.6467T>C n.1564T>C n.1105T>C | |
15 | g.72348058A>T | CA393061843 | HEXA | n.3409T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.*725T>A (n.*725T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) n.1094T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) n.894T>A n.2901T>A c.1511T>A (n.1511T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1394T>A (n.1394T>A) c.413-1733T>A (n.413-1733T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.935T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.6467T>A n.1564T>A n.1105T>A | |
15 | g.72348059_72348060del | CA2575781185 | HEXA | n.3408_3409del c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer13) c.*724_*725del (n.*724_*725del) c.1105_1106del (n.1105_1106del) c.1168_1169del (n.1168_1169del) n.1093_1094del c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.*865_*866del (n.*865_*866del) c.*960_*961del (n.*960_*961del) c.1246_1247del (n.1246_1247del) c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer?) c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer24) n.893_894del n.2900_2901del c.1510_1511del (n.1510_1511del) c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer26) c.*728_*729del (n.*728_*729del) c.1393_1394del (n.1393_1394del) c.413-1734_413-1733del (n.413-1734_413-1733del) c.814_815del (n.814_815del) c.1095_1096del (p.Phe365LeufsTer24) c.934_935del c.*583_*584del (n.*583_*584del) n.6466_6467del n.1563_1564del n.1104_1105del | |
15 | g.72348060_72348062del | CA971330938 | HEXA | n.3407_3409del c.1061_1063del (p.Phe354del) c.*723_*725del (n.*723_*725del) c.1104_1106del (n.1104_1106del) c.1167_1169del (n.1167_1169del) n.1092_1094del c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.1245_1247del (n.1245_1247del) n.892_894del n.2899_2901del c.1509_1511del (n.1509_1511del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.1392_1394del (n.1392_1394del) c.413-1735_413-1733del (n.413-1735_413-1733del) c.813_815del (n.813_815del) c.1094_1096del (p.Phe365del) c.933_935del c.*582_*584del (n.*582_*584del) n.6465_6467del n.1562_1564del n.1103_1105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348059G>A | CA491118717 | HEXA | n.3408C>T c.1062C>T (p.Phe354=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) n.1093C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) n.893C>T n.2900C>T c.1510C>T (n.1510C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.413-1734C>T (n.413-1734C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.1095C>T (p.Phe365=) c.934C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.6466C>T n.1563C>T n.1104C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348059G>C | CA393061845 | HEXA | n.3408C>G c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) n.1093C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) n.893C>G n.2900C>G c.1510C>G (n.1510C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.413-1734C>G (n.413-1734C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.934C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.6466C>G n.1563C>G n.1104C>G | |
15 | g.72348059G>T | CA393061844 | HEXA | n.3408C>A c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) n.1093C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) n.893C>A n.2900C>A c.1510C>A (n.1510C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.413-1734C>A (n.413-1734C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.934C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.6466C>A n.1563C>A n.1104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348060A>C | CA393061846 | HEXA | n.3407T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) n.1092T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) n.892T>G n.2899T>G c.1509T>G (n.1509T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.413-1735T>G (n.413-1735T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.933T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.6465T>G n.1562T>G n.1103T>G | |
15 | g.72348060A>G | CA393061848 | HEXA | n.3407T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) n.1092T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) n.892T>C n.2899T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.413-1735T>C (n.413-1735T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.933T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.6465T>C n.1562T>C n.1103T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348060A>T | CA393061847 | HEXA | n.3407T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) n.1092T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) n.892T>A n.2899T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.413-1735T>A (n.413-1735T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.933T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.6465T>A n.1562T>A n.1103T>A | |
15 | g.72348061A>C | CA393061849 | HEXA | n.3406T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) n.1091T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) n.891T>G n.2898T>G c.1508T>G (n.1508T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) c.413-1736T>G (n.413-1736T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.932T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.6464T>G n.1561T>G n.1102T>G | |
15 | g.72348061A>G | CA393061851 | HEXA | n.3406T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) n.1091T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) n.891T>C n.2898T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.413-1736T>C (n.413-1736T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.932T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.6464T>C n.1561T>C n.1102T>C | |
15 | g.72348061A>T | CA393061850 | HEXA | n.3406T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.*722T>A (n.*722T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) n.1091T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) n.891T>A n.2898T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) c.413-1736T>A (n.413-1736T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.932T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.6464T>A n.1561T>A n.1102T>A | |
15 | g.72348062G>A | CA491118719 | HEXA | n.3405C>T c.1059C>T (p.Ser353=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.1090C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) n.890C>T n.2897C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.413-1737C>T (n.413-1737C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.1092C>T (p.Ser364=) c.931C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.6463C>T n.1560C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348062G>C | CA491118722 | HEXA | n.3405C>G c.1059C>G (p.Ser353=) c.*721C>G (n.*721C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) n.1090C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) n.890C>G n.2897C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.413-1737C>G (n.413-1737C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.1092C>G (p.Ser364=) c.931C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.6463C>G n.1560C>G n.1101C>G | |
15 | g.72348062G= | CA2186744422 | HEXA | n.3405C= c.1059C= (p.Ser353=) c.*721C= (n.*721C=) c.1102C= (n.1102C=) c.1165C= (n.1165C=) n.1090C= c.*469C= (n.*469C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*957C= (n.*957C=) c.1243C= (n.1243C=) n.890C= n.2897C= c.1507C= (n.1507C=) c.*725C= (n.*725C=) c.1390C= (n.1390C=) c.413-1737C= (n.413-1737C=) c.811C= (n.811C=) c.1092C= (p.Ser364=) c.931C= c.*580C= (n.*580C=) n.6463C= n.1560C= n.1101C= | |
15 | g.72348062G>T | CA491118721 | HEXA | n.3405C>A c.1059C>A (p.Ser353=) c.*721C>A (n.*721C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.1090C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) n.890C>A n.2897C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.413-1737C>A (n.413-1737C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.1092C>A (p.Ser364=) c.931C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.6463C>A n.1560C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348063G>A | CA393061852 | HEXA | n.3404C>T c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1101C>T (n.1101C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.1089C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) n.889C>T n.2896C>T c.1506C>T (n.1506C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.413-1738C>T (n.413-1738C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.930C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.6462C>T n.1559C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72348064A>T | CA393061857 | HEXA | n.3403T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) n.1088T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) n.888T>A n.2895T>A c.1505T>A (n.1505T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1388T>A (n.1388T>A) c.413-1739T>A (n.413-1739T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.929T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.6461T>A n.1558T>A n.1099T>A | |
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15 | g.72348065C>G | CA393061859 | HEXA | n.3402G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) n.1087G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) n.887G>C n.2894G>C c.1504G>C (n.1504G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.413-1740G>C (n.413-1740G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.928G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.6460G>C n.1557G>C n.1098G>C | |
15 | g.72348065C>T | CA491118725 | HEXA | n.3402G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) n.1087G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) n.887G>A n.2894G>A c.1504G>A (n.1504G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.413-1740G>A (n.413-1740G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.928G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.6460G>A n.1557G>A n.1098G>A | |
15 | g.72348068_72348085del | CA2580613869 | HEXA | n.3385_3402del c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del) c.*701_*718del (n.*701_*718del) c.1082_1099del (n.1082_1099del) c.1145_1162del (n.1145_1162del) n.1070_1087del c.*449_*466del (n.*449_*466del) c.*842_*859del (n.*842_*859del) c.*937_*954del (n.*937_*954del) c.1223_1240del (n.1223_1240del) n.870_887del n.2877_2894del c.1487_1504del (n.1487_1504del) c.*705_*722del (n.*705_*722del) c.1370_1387del (n.1370_1387del) c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del) c.791_808del (n.791_808del) c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del) c.911_928del c.*560_*577del (n.*560_*577del) n.6443_6460del n.1540_1557del n.1081_1098del | ClinVar |
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15 | g.72348067C>T | CA393061864 | HEXA | n.3400G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) n.1085G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) n.885G>A n.2892G>A c.1502G>A (n.1502G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.413-1742G>A (n.413-1742G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.926G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.6458G>A n.1555G>A n.1096G>A | |
15 | g.72348067_72348068delinsTCAAGCTGGA | CA2580089956 | HEXA | n.3399_3400delinsTCCAGCTTGA c.1053_1054delinsTCCAGCTTGA (p.Glu352ProfsTer3) c.*715_*716delinsTCCAGCTTGA (n.*715_*716delinsTCCAGCTTGA) c.1096_1097delinsTCCAGCTTGA (n.1096_1097delinsTCCAGCTTGA) c.1159_1160delinsTCCAGCTTGA (n.1159_1160delinsTCCAGCTTGA) n.1084_1085delinsTCCAGCTTGA c.*463_*464delinsTCCAGCTTGA (n.*463_*464delinsTCCAGCTTGA) c.*856_*857delinsTCCAGCTTGA (n.*856_*857delinsTCCAGCTTGA) c.*951_*952delinsTCCAGCTTGA (n.*951_*952delinsTCCAGCTTGA) c.1237_1238delinsTCCAGCTTGA (n.1237_1238delinsTCCAGCTTGA) n.884_885delinsTCCAGCTTGA n.2891_2892delinsTCCAGCTTGA c.1501_1502delinsTCCAGCTTGA (n.1501_1502delinsTCCAGCTTGA) c.*719_*720delinsTCCAGCTTGA (n.*719_*720delinsTCCAGCTTGA) c.1384_1385delinsTCCAGCTTGA (n.1384_1385delinsTCCAGCTTGA) c.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA (n.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA) c.805_806delinsTCCAGCTTGA (n.805_806delinsTCCAGCTTGA) c.1086_1087delinsTCCAGCTTGA (p.Glu363ProfsTer3) c.925_926delinsTCCAGCTTGA c.*574_*575delinsTCCAGCTTGA (n.*574_*575delinsTCCAGCTTGA) n.6457_6458delinsTCCAGCTTGA n.1554_1555delinsTCCAGCTTGA n.1095_1096delinsTCCAGCTTGA | ClinVar |
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15 | g.72348068C>G | CA491118730 | HEXA | n.3399G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) n.1084G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) n.884G>C n.2891G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.413-1743G>C (n.413-1743G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.925G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.6457G>C n.1554G>C n.1095G>C | |
15 | g.72348068C>T | CA491118731 | HEXA | n.3399G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) n.1084G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) n.884G>A n.2891G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.413-1743G>A (n.413-1743G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.925G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.6457G>A n.1554G>A n.1095G>A | |
15 | g.72348069A>C | CA393061866 | HEXA | n.3398T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) n.1083T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) n.883T>G n.2890T>G c.1500T>G (n.1500T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1383T>G (n.1383T>G) c.413-1744T>G (n.413-1744T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.924T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.6456T>G n.1553T>G n.1094T>G | |
15 | g.72348069A>G | CA393061867 | HEXA | n.3398T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) n.1083T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) n.883T>C n.2890T>C c.1500T>C (n.1500T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1383T>C (n.1383T>C) c.413-1744T>C (n.413-1744T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.924T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.6456T>C n.1553T>C n.1094T>C | |
15 | g.72348069A>T | CA393061868 | HEXA | n.3398T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) n.1083T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) n.883T>A n.2890T>A c.1500T>A (n.1500T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1383T>A (n.1383T>A) c.413-1744T>A (n.413-1744T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.924T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.6456T>A n.1553T>A n.1094T>A | |
15 | g.72348069_72348070insAACCAGGAGGATCAGTCTCTGTAGAGGCAGGGAGGAGCTGGGGAGACCAGAGGGA | CA2629343371 | HEXA | n.3398_3399insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.1052_1053insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (p.Glu352ProfsTer14) c.*714_*715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*714_*715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.1083_1084insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.*462_*463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*462_*463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.*855_*856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*855_*856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.*950_*951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*950_*951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.883_884insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.2890_2891insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.1500_1501insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1500_1501insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.*718_*719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*718_*719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1085_1086insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (p.Glu363ProfsTer14) c.924_925insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.*573_*574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*573_*574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.6456_6457insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.1553_1554insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.1094_1095insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT | gnomAD v4 |
15 | g.72348070G>A | CA491118733 | HEXA | n.3397C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) n.1082C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) n.882C>T n.2889C>T c.1499C>T (n.1499C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) c.413-1745C>T (n.413-1745C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.923C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.6455C>T n.1552C>T n.1093C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348070G>C | CA393061869 | HEXA | n.3397C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) n.1082C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) n.882C>G n.2889C>G c.1499C>G (n.1499C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.413-1745C>G (n.413-1745C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.923C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.6455C>G n.1552C>G n.1093C>G | |
15 | g.72348070G>T | CA393061870 | HEXA | n.3397C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1082C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) n.882C>A n.2889C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.413-1745C>A (n.413-1745C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.923C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.6455C>A n.1552C>A n.1093C>A | |
15 | g.72348071C>A | CA393061871 | HEXA | n.3396G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) n.1081G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) n.881G>T n.2888G>T c.1498G>T (n.1498G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) c.413-1746G>T (n.413-1746G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.922G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.6454G>T n.1551G>T n.1092G>T | |
15 | g.72348071C>G | CA393061872 | HEXA | n.3396G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) n.1081G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) n.881G>C n.2888G>C c.1498G>C (n.1498G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) c.413-1746G>C (n.413-1746G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.922G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.6454G>C n.1551G>C n.1092G>C | |
15 | g.72348071C>T | CA491118734 | HEXA | n.3396G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) n.1081G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) n.881G>A n.2888G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.413-1746G>A (n.413-1746G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.922G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.6454G>A n.1551G>A n.1092G>A | |
15 | g.72348072T>A | CA393061873 | HEXA | n.3395A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) n.1080A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) n.880A>T n.2887A>T c.1497A>T (n.1497A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.413-1747A>T (n.413-1747A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.921A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.6453A>T n.1550A>T n.1091A>T | |
15 | g.72348072T>C | CA393061874 | HEXA | n.3395A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) n.1080A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) n.880A>G n.2887A>G c.1497A>G (n.1497A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.413-1747A>G (n.413-1747A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.921A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.6453A>G n.1550A>G n.1091A>G | |
15 | g.72348072T>G | CA393061875 | HEXA | n.3395A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) n.1080A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) n.880A>C n.2887A>C c.1497A>C (n.1497A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.413-1747A>C (n.413-1747A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.921A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.6453A>C n.1550A>C n.1091A>C | |
15 | g.72348073G>A | CA393061877 | HEXA | n.3394C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1079C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) n.879C>T n.2886C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.413-1748C>T (n.413-1748C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.920C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.6452C>T n.1549C>T n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72348073G>C | CA393061878 | HEXA | n.3394C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1091C>G (n.1091C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) n.1079C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) n.879C>G n.2886C>G c.1496C>G (n.1496C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.413-1748C>G (n.413-1748C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.920C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.6452C>G n.1549C>G n.1090C>G | |
15 | g.72348073G>T | CA393061876 | HEXA | n.3394C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1079C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) n.879C>A n.2886C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.413-1748C>A (n.413-1748C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.920C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.6452C>A n.1549C>A n.1090C>A | |
15 | g.72348074C>A | CA393061879 | HEXA | n.3393G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) n.1078G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) n.878G>T n.2885G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.413-1749G>T (n.413-1749G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.919G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.6451G>T n.1548G>T n.1089G>T | |
15 | g.72348074C= | CA2186744424 | HEXA | n.3393G= c.1047G= (p.Lys349=) c.*709G= (n.*709G=) c.1090G= (n.1090G=) c.1153G= (n.1153G=) n.1078G= c.*457G= (n.*457G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*945G= (n.*945G=) c.1231G= (n.1231G=) n.878G= n.2885G= c.1495G= (n.1495G=) c.*713G= (n.*713G=) c.1378G= (n.1378G=) c.413-1749G= (n.413-1749G=) c.799G= (n.799G=) c.1080G= (p.Lys360=) c.919G= c.*568G= (n.*568G=) n.6451G= n.1548G= n.1089G= | |
15 | g.72348074C>G | CA393061880 | HEXA | n.3393G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) n.1078G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) n.878G>C n.2885G>C c.1495G>C (n.1495G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.413-1749G>C (n.413-1749G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.919G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.6451G>C n.1548G>C n.1089G>C | |
15 | g.72348074C>T | CA7644831 | HEXA | n.3393G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) n.1078G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) n.878G>A n.2885G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.413-1749G>A (n.413-1749G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.919G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.6451G>A n.1548G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348074_72348078delinsCTTGA | CA2186744425 | HEXA | n.3389_3393delinsTCAAG c.1043_1047delinsTCAAG (p.Phe348=) c.*705_*709delinsTCAAG (n.*705_*709delinsTCAAG) c.1086_1090delinsTCAAG (n.1086_1090delinsTCAAG) c.1149_1153delinsTCAAG (n.1149_1153delinsTCAAG) n.1074_1078delinsTCAAG c.*453_*457delinsTCAAG (n.*453_*457delinsTCAAG) c.*846_*850delinsTCAAG (n.*846_*850delinsTCAAG) c.*941_*945delinsTCAAG (n.*941_*945delinsTCAAG) c.1227_1231delinsTCAAG (n.1227_1231delinsTCAAG) n.874_878delinsTCAAG n.2881_2885delinsTCAAG c.1491_1495delinsTCAAG (n.1491_1495delinsTCAAG) c.*709_*713delinsTCAAG (n.*709_*713delinsTCAAG) c.1374_1378delinsTCAAG (n.1374_1378delinsTCAAG) c.413-1753_413-1749delinsTCAAG (n.413-1753_413-1749delinsTCAAG) c.795_799delinsTCAAG (n.795_799delinsTCAAG) c.1076_1080delinsTCAAG (p.Phe359=) c.915_919delinsTCAAG c.*564_*568delinsTCAAG (n.*564_*568delinsTCAAG) n.6447_6451delinsTCAAG n.1544_1548delinsTCAAG n.1085_1089delinsTCAAG | |
15 | g.72348075T>A | CA393061881 | HEXA | n.3392A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1077A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) n.877A>T n.2884A>T c.1494A>T (n.1494A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.413-1750A>T (n.413-1750A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.918A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.6450A>T n.1547A>T n.1088A>T | |
15 | g.72348075T>C | CA7644832 | HEXA | n.3392A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1077A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) n.877A>G n.2884A>G c.1494A>G (n.1494A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.413-1750A>G (n.413-1750A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.918A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.6450A>G n.1547A>G n.1088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348075T>G | CA393061882 | HEXA | n.3392A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) n.1077A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) n.877A>C n.2884A>C c.1494A>C (n.1494A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.413-1750A>C (n.413-1750A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.918A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.6450A>C n.1547A>C n.1088A>C | |
15 | g.72348075T= | CA2186744426 | HEXA | n.3392A= c.1046A= (p.Lys349=) c.*708A= (n.*708A=) c.1089A= (n.1089A=) c.1152A= (n.1152A=) n.1077A= c.*456A= (n.*456A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*944A= (n.*944A=) c.1230A= (n.1230A=) n.877A= n.2884A= c.1494A= (n.1494A=) c.*712A= (n.*712A=) c.1377A= (n.1377A=) c.413-1750A= (n.413-1750A=) c.798A= (n.798A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.918A= c.*567A= (n.*567A=) n.6450A= n.1547A= n.1088A= | |
15 | g.72348075_72348078del | CA16041735 | HEXA | n.3389_3392del c.1043_1046del (p.Phe348CysfsTer?) c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.1086_1089del (n.1086_1089del) c.1149_1152del (n.1149_1152del) n.1074_1077del c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*846_*849del (n.*846_*849del) c.*941_*944del (n.*941_*944del) c.1227_1230del (n.1227_1230del) n.874_877del n.2881_2884del c.1491_1494del (n.1491_1494del) c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.413-1753_413-1750del (n.413-1753_413-1750del) c.795_798del (n.795_798del) c.1076_1079del (p.Phe359CysfsTer?) c.915_918del c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.6447_6450del n.1544_1547del n.1085_1088del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348076T>A | CA393061883 | HEXA | n.3391A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) n.1076A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) n.876A>T n.2883A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1376A>T (n.1376A>T) c.413-1751A>T (n.413-1751A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.917A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.6449A>T n.1546A>T n.1087A>T | |
15 | g.72348076T>C | CA393061884 | HEXA | n.3391A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) n.1076A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) n.876A>G n.2883A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1376A>G (n.1376A>G) c.413-1751A>G (n.413-1751A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.917A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.6449A>G n.1546A>G n.1087A>G | |
15 | g.72348076T>G | CA393061885 | HEXA | n.3391A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) n.1076A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) n.876A>C n.2883A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1376A>C (n.1376A>C) c.413-1751A>C (n.413-1751A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.917A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.6449A>C n.1546A>C n.1087A>C | |
15 | g.72348077G>A | CA491118743 | HEXA | n.3390C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) n.1075C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.875C>T n.2882C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.413-1752C>T (n.413-1752C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.916C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.6448C>T n.1545C>T n.1086C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348077G>C | CA393061886 | HEXA | n.3390C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.*706C>G (n.*706C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) n.1075C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) n.875C>G n.2882C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.413-1752C>G (n.413-1752C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.916C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.6448C>G n.1545C>G n.1086C>G | |
15 | g.72348077G>T | CA393061887 | HEXA | n.3390C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.*706C>A (n.*706C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) n.1075C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) n.875C>A n.2882C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.413-1752C>A (n.413-1752C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.916C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.6448C>A n.1545C>A n.1086C>A | |
15 | g.72348078A= | CA2186744427 | HEXA | n.3389T= c.1043T= (p.Phe348=) c.*705T= (n.*705T=) c.1086T= (n.1086T=) c.1149T= (n.1149T=) n.1074T= c.*453T= (n.*453T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*941T= (n.*941T=) c.1227T= (n.1227T=) n.874T= n.2881T= c.1491T= (n.1491T=) c.*709T= (n.*709T=) c.1374T= (n.1374T=) c.413-1753T= (n.413-1753T=) c.795T= (n.795T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.915T= c.*564T= (n.*564T=) n.6447T= n.1544T= n.1085T= | |
15 | g.72348078A>C | CA393061889 | HEXA | n.3389T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) n.1074T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1227T>G (n.1227T>G) n.874T>G n.2881T>G c.1491T>G (n.1491T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.413-1753T>G (n.413-1753T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.915T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.6447T>G n.1544T>G n.1085T>G | dbSNP |
15 | g.72348078A>G | CA393061890 | HEXA | n.3389T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) n.1074T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) n.874T>C n.2881T>C c.1491T>C (n.1491T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.413-1753T>C (n.413-1753T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.915T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.6447T>C n.1544T>C n.1085T>C | COSMIC |
15 | g.72348078A>T | CA393061888 | HEXA | n.3389T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) n.1074T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1227T>A (n.1227T>A) n.874T>A n.2881T>A c.1491T>A (n.1491T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1374T>A (n.1374T>A) c.413-1753T>A (n.413-1753T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.915T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.6447T>A n.1544T>A n.1085T>A | |
15 | g.72348079A= | CA2186744428 | HEXA | n.3388T= c.1042T= (p.Phe348=) c.*704T= (n.*704T=) c.1085T= (n.1085T=) c.1148T= (n.1148T=) n.1073T= c.*452T= (n.*452T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*940T= (n.*940T=) c.1226T= (n.1226T=) n.873T= n.2880T= c.1490T= (n.1490T=) c.*708T= (n.*708T=) c.1373T= (n.1373T=) c.413-1754T= (n.413-1754T=) c.794T= (n.794T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.914T= c.*563T= (n.*563T=) n.6446T= n.1543T= n.1084T= | |
15 | g.72348079A>C | CA7644833 | HEXA | n.3388T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) n.1073T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) n.873T>G n.2880T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.413-1754T>G (n.413-1754T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.914T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.6446T>G n.1543T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348079A>G | CA393061891 | HEXA | n.3388T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) n.1073T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1226T>C (n.1226T>C) n.873T>C n.2880T>C c.1490T>C (n.1490T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.413-1754T>C (n.413-1754T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.914T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.6446T>C n.1543T>C n.1084T>C | dbSNP |
15 | g.72348079A>T | CA393061892 | HEXA | n.3388T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) n.1073T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) n.873T>A n.2880T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.413-1754T>A (n.413-1754T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.914T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.6446T>A n.1543T>A n.1084T>A | |
15 | g.72348080G>A | CA491118748 | HEXA | n.3387C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) n.1072C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) n.872C>T n.2879C>T c.1489C>T (n.1489C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.413-1755C>T (n.413-1755C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.913C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.6445C>T n.1542C>T n.1083C>T | |
15 | g.72348080G>C | CA393061893 | HEXA | n.3387C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) n.1072C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) n.872C>G n.2879C>G c.1489C>G (n.1489C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.413-1755C>G (n.413-1755C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.913C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.6445C>G n.1542C>G n.1083C>G | |
15 | g.72348080G>T | CA393061894 | HEXA | n.3387C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) n.1072C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) n.872C>A n.2879C>A c.1489C>A (n.1489C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.413-1755C>A (n.413-1755C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.913C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.6445C>A n.1542C>A n.1083C>A | |
15 | g.72348081T>A | CA393061897 | HEXA | n.3386A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1071A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) n.871A>T n.2878A>T c.1488A>T (n.1488A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.413-1756A>T (n.413-1756A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.912A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.6444A>T n.1541A>T n.1082A>T | |
15 | g.72348081T>C | CA393061895 | HEXA | n.3386A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) n.1071A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) n.871A>G n.2878A>G c.1488A>G (n.1488A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.413-1756A>G (n.413-1756A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.912A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.6444A>G n.1541A>G n.1082A>G | |
15 | g.72348081T>G | CA393061896 | HEXA | n.3386A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) n.1071A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) n.871A>C n.2878A>C c.1488A>C (n.1488A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.413-1756A>C (n.413-1756A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.912A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.6444A>C n.1541A>C n.1082A>C |