Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1149_1161del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6477+50G>T
n.1574+50G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.6477+50G=
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n.1115+50G=
15g.72347998C>TCA618766510HEXAc.1073+50G>A (n.1073+50G>A)
c.*735+50G>A (n.*735+50G>A)
c.1116+50G>A (n.1116+50G>A)
c.1179+50G>A (n.1179+50G>A)
n.1154G>A
c.*483+50G>A (n.*483+50G>A)
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n.1104+50G>A
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c.*13+33G>A (n.*13+33G>A)
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n.1115+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347999C>ACA2575781175HEXAc.1073+49G>T (n.1073+49G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1115+48G>C
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n.6477+48G>A
n.1574+48G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348001A>GCA2629343248HEXAc.1073+47T>C (n.1073+47T>C)
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n.1104+47T>C
n.904+47T>C
n.2911+47T>C
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c.945+47T>C
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n.6477+47T>C
n.1574+47T>C
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 gnomAD v4
15g.72348002C=CA2186744392HEXAc.1073+46G= (n.1073+46G=)
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n.1150G>A
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n.1574+46G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348003A>TCA2575781177HEXAc.1073+45T>A (n.1073+45T>A)
c.*735+45T>A (n.*735+45T>A)
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c.1179+45T>A (n.1179+45T>A)
n.1149T>A
c.*483+45T>A (n.*483+45T>A)
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n.1104+45T>A
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c.945+45T>A
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n.6477+45T>A
n.1574+45T>A
n.1115+45T>A
15g.72348004G>CCA2575781178HEXAc.1073+44C>G (n.1073+44C>G)
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n.6477+44C>G
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n.1115+44C>G
15g.72348005G>ACA2629343250HEXAc.1073+43C>T (n.1073+43C>T)
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n.1147C>T
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c.945+43C>T
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n.6477+43C>T
n.1574+43C>T
n.1115+43C>T
 gnomAD v4
15g.72348007G>ACA7644824HEXAc.1073+41C>T (n.1073+41C>T)
c.*735+41C>T (n.*735+41C>T)
c.1116+41C>T (n.1116+41C>T)
c.1179+41C>T (n.1179+41C>T)
n.1145C>T
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n.1104+41C>T
n.904+41C>T
n.2911+41C>T
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c.1106+41C>T (n.1106+41C>T)
c.945+41C>T
c.*594+41C>T (n.*594+41C>T)
n.6477+41C>T
n.1574+41C>T
n.1115+41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348007G=CA2186744393HEXAc.1073+41C= (n.1073+41C=)
c.*735+41C= (n.*735+41C=)
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c.*483+41C= (n.*483+41C=)
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c.825+41C= (n.825+41C=)
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c.945+41C=
c.*594+41C= (n.*594+41C=)
n.6477+41C=
n.1574+41C=
n.1115+41C=
15g.72348009_72348010delinsACCA2186744394HEXAn.3457_3458delinsGT
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1115+30C=
15g.72348018G>TCA2629343265HEXAn.3449C>A
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n.904+30C>A
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c.945+30C>A
c.*594+30C>A (n.*594+30C>A)
n.6477+30C>A
n.1574+30C>A
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 gnomAD v4
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n.1104+29C>T
n.904+29C>T
n.2911+29C>T
c.*13+12C>T (n.*13+12C>T)
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c.1404+29C>T (n.1404+29C>T)
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c.825+29C>T (n.825+29C>T)
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c.945+29C>T
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n.6477+29C>T
n.1574+29C>T
n.1115+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348019G=CA2186744400HEXAn.3448C=
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n.1104+25G>T
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 gnomAD v4
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n.1104+25G>C
n.904+25G>C
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 gnomAD v4
15g.72348023C>TCA2629343274HEXAn.3444G>A
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c.*13+8G>A (n.*13+8G>A)
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c.*739+25G>A (n.*739+25G>A)
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 gnomAD v4
15g.72348024C=CA2186744403HEXAn.3443G=
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 gnomAD v4
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n.1115+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348032delCA2629343283HEXAn.3437del
c.1073+18del (n.1073+18del)
c.*735+18del (n.*735+18del)
c.1116+18del (n.1116+18del)
c.1179+18del (n.1179+18del)
n.1122del
c.*483+18del (n.*483+18del)
c.*876+18del (n.*876+18del)
c.*971+18del (n.*971+18del)
c.1257+18del (n.1257+18del)
n.1104+18del
n.904+18del
n.2911+18del
c.*13+1del
c.1521+18del (n.1521+18del)
c.*739+18del (n.*739+18del)
c.1404+18del (n.1404+18del)
c.413-1705del (n.413-1705del)
c.825+18del (n.825+18del)
c.1106+18del (n.1106+18del)
c.945+18del
c.*594+18del (n.*594+18del)
n.6477+18del
n.1574+18del
n.1115+18del
 gnomAD v4
15g.72348032_72348035delCA2629343284HEXAn.3434_3437del
c.1073+15_1073+18del (n.1073+15_1073+18del)
c.*735+15_*735+18del (n.*735+15_*735+18del)
c.1116+15_1116+18del (n.1116+15_1116+18del)
c.1179+15_1179+18del (n.1179+15_1179+18del)
n.1119_1122del
c.*483+15_*483+18del (n.*483+15_*483+18del)
c.*876+15_*876+18del (n.*876+15_*876+18del)
c.*971+15_*971+18del (n.*971+15_*971+18del)
c.1257+15_1257+18del (n.1257+15_1257+18del)
n.1104+15_1104+18del
n.904+15_904+18del
n.2911+15_2911+18del
c.*11_*13+1del
c.1521+15_1521+18del (n.1521+15_1521+18del)
c.*739+15_*739+18del (n.*739+15_*739+18del)
c.1404+15_1404+18del (n.1404+15_1404+18del)
c.413-1708_413-1705del (n.413-1708_413-1705del)
c.825+15_825+18del (n.825+15_825+18del)
c.1106+15_1106+18del (n.1106+15_1106+18del)
c.945+15_945+18del
c.*594+15_*594+18del (n.*594+15_*594+18del)
n.6477+15_6477+18del
n.1574+15_1574+18del
n.1115+15_1115+18del
 gnomAD v4
15g.72348030_72348036delinsCCCTCCTCA2186744408HEXAn.3431_3437delinsAGGAGGG
c.1073+12_1073+18delinsAGGAGGG (n.1073+12_1073+18delinsAGGAGGG)
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c.1116+12_1116+18delinsAGGAGGG (n.1116+12_1116+18delinsAGGAGGG)
c.1179+12_1179+18delinsAGGAGGG (n.1179+12_1179+18delinsAGGAGGG)
n.1116_1122delinsAGGAGGG
c.*483+12_*483+18delinsAGGAGGG (n.*483+12_*483+18delinsAGGAGGG)
c.*876+12_*876+18delinsAGGAGGG (n.*876+12_*876+18delinsAGGAGGG)
c.*971+12_*971+18delinsAGGAGGG (n.*971+12_*971+18delinsAGGAGGG)
c.1257+12_1257+18delinsAGGAGGG (n.1257+12_1257+18delinsAGGAGGG)
n.1104+12_1104+18delinsAGGAGGG
n.904+12_904+18delinsAGGAGGG
n.2911+12_2911+18delinsAGGAGGG
c.*8_*13+1delinsAGGAGGG
c.1521+12_1521+18delinsAGGAGGG (n.1521+12_1521+18delinsAGGAGGG)
c.*739+12_*739+18delinsAGGAGGG (n.*739+12_*739+18delinsAGGAGGG)
c.1404+12_1404+18delinsAGGAGGG (n.1404+12_1404+18delinsAGGAGGG)
c.413-1711_413-1705delinsAGGAGGG (n.413-1711_413-1705delinsAGGAGGG)
c.825+12_825+18delinsAGGAGGG (n.825+12_825+18delinsAGGAGGG)
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c.945+12_945+18delinsAGGAGGG
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n.6477+12_6477+18delinsAGGAGGG
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n.1115+12_1115+18delinsAGGAGGG
15g.72348031C>ACA618766520HEXAn.3436G>T
c.1073+17G>T (n.1073+17G>T)
c.*735+17G>T (n.*735+17G>T)
c.1116+17G>T (n.1116+17G>T)
c.1179+17G>T (n.1179+17G>T)
n.1121G>T
c.*483+17G>T (n.*483+17G>T)
c.*876+17G>T (n.*876+17G>T)
c.*971+17G>T (n.*971+17G>T)
c.1257+17G>T (n.1257+17G>T)
n.1104+17G>T
n.904+17G>T
n.2911+17G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1521+17G>T (n.1521+17G>T)
c.*739+17G>T (n.*739+17G>T)
c.1404+17G>T (n.1404+17G>T)
c.413-1706G>T (n.413-1706G>T)
c.825+17G>T (n.825+17G>T)
c.1106+17G>T (n.1106+17G>T)
c.945+17G>T
c.*594+17G>T (n.*594+17G>T)
n.6477+17G>T
n.1574+17G>T
n.1115+17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348031C=CA2186744409HEXAn.3436G=
c.1073+17G= (n.1073+17G=)
c.*735+17G= (n.*735+17G=)
c.1116+17G= (n.1116+17G=)
c.1179+17G= (n.1179+17G=)
n.1121G=
c.*483+17G= (n.*483+17G=)
c.*876+17G= (n.*876+17G=)
c.*971+17G= (n.*971+17G=)
c.1257+17G= (n.1257+17G=)
n.1104+17G=
n.904+17G=
n.2911+17G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.1521+17G= (n.1521+17G=)
c.*739+17G= (n.*739+17G=)
c.1404+17G= (n.1404+17G=)
c.413-1706G= (n.413-1706G=)
c.825+17G= (n.825+17G=)
c.1106+17G= (n.1106+17G=)
c.945+17G=
c.*594+17G= (n.*594+17G=)
n.6477+17G=
n.1574+17G=
n.1115+17G=
15g.72348031C>TCA2186744410HEXAn.3436G>A
c.1073+17G>A (n.1073+17G>A)
c.*735+17G>A (n.*735+17G>A)
c.1116+17G>A (n.1116+17G>A)
c.1179+17G>A (n.1179+17G>A)
n.1121G>A
c.*483+17G>A (n.*483+17G>A)
c.*876+17G>A (n.*876+17G>A)
c.*971+17G>A (n.*971+17G>A)
c.1257+17G>A (n.1257+17G>A)
n.1104+17G>A
n.904+17G>A
n.2911+17G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1521+17G>A (n.1521+17G>A)
c.*739+17G>A (n.*739+17G>A)
c.1404+17G>A (n.1404+17G>A)
c.413-1706G>A (n.413-1706G>A)
c.825+17G>A (n.825+17G>A)
c.1106+17G>A (n.1106+17G>A)
c.945+17G>A
c.*594+17G>A (n.*594+17G>A)
n.6477+17G>A
n.1574+17G>A
n.1115+17G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72348031_72348036delCA971330930HEXAn.3431_3436del
c.1073+12_1073+17del (n.1073+12_1073+17del)
c.*735+12_*735+17del (n.*735+12_*735+17del)
c.1116+12_1116+17del (n.1116+12_1116+17del)
c.1179+12_1179+17del (n.1179+12_1179+17del)
n.1116_1121del
c.*483+12_*483+17del (n.*483+12_*483+17del)
c.*876+12_*876+17del (n.*876+12_*876+17del)
c.*971+12_*971+17del (n.*971+12_*971+17del)
c.1257+12_1257+17del (n.1257+12_1257+17del)
n.1104+12_1104+17del
n.904+12_904+17del
n.2911+12_2911+17del
c.*8_*13del (n.*8_*13del)
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c.1404+12_1404+17del (n.1404+12_1404+17del)
c.413-1711_413-1706del (n.413-1711_413-1706del)
c.825+12_825+17del (n.825+12_825+17del)
c.1106+12_1106+17del (n.1106+12_1106+17del)
c.945+12_945+17del
c.*594+12_*594+17del (n.*594+12_*594+17del)
n.6477+12_6477+17del
n.1574+12_1574+17del
n.1115+12_1115+17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348032C>ACA2629343293HEXAn.3435G>T
c.1073+16G>T (n.1073+16G>T)
c.*735+16G>T (n.*735+16G>T)
c.1116+16G>T (n.1116+16G>T)
c.1179+16G>T (n.1179+16G>T)
n.1120G>T
c.*483+16G>T (n.*483+16G>T)
c.*876+16G>T (n.*876+16G>T)
c.*971+16G>T (n.*971+16G>T)
c.1257+16G>T (n.1257+16G>T)
n.1104+16G>T
n.904+16G>T
n.2911+16G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1521+16G>T (n.1521+16G>T)
c.*739+16G>T (n.*739+16G>T)
c.1404+16G>T (n.1404+16G>T)
c.413-1707G>T (n.413-1707G>T)
c.825+16G>T (n.825+16G>T)
c.1106+16G>T (n.1106+16G>T)
c.945+16G>T
c.*594+16G>T (n.*594+16G>T)
n.6477+16G>T
n.1574+16G>T
n.1115+16G>T
 gnomAD v4
15g.72348032C>GCA2629343295HEXAn.3435G>C
c.1073+16G>C (n.1073+16G>C)
c.*735+16G>C (n.*735+16G>C)
c.1116+16G>C (n.1116+16G>C)
c.1179+16G>C (n.1179+16G>C)
n.1120G>C
c.*483+16G>C (n.*483+16G>C)
c.*876+16G>C (n.*876+16G>C)
c.*971+16G>C (n.*971+16G>C)
c.1257+16G>C (n.1257+16G>C)
n.1104+16G>C
n.904+16G>C
n.2911+16G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1521+16G>C (n.1521+16G>C)
c.*739+16G>C (n.*739+16G>C)
c.1404+16G>C (n.1404+16G>C)
c.413-1707G>C (n.413-1707G>C)
c.825+16G>C (n.825+16G>C)
c.1106+16G>C (n.1106+16G>C)
c.945+16G>C
c.*594+16G>C (n.*594+16G>C)
n.6477+16G>C
n.1574+16G>C
n.1115+16G>C
 gnomAD v4
15g.72348032C>TCA2629343298HEXAn.3435G>A
c.1073+16G>A (n.1073+16G>A)
c.*735+16G>A (n.*735+16G>A)
c.1116+16G>A (n.1116+16G>A)
c.1179+16G>A (n.1179+16G>A)
n.1120G>A
c.*483+16G>A (n.*483+16G>A)
c.*876+16G>A (n.*876+16G>A)
c.*971+16G>A (n.*971+16G>A)
c.1257+16G>A (n.1257+16G>A)
n.1104+16G>A
n.904+16G>A
n.2911+16G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1521+16G>A (n.1521+16G>A)
c.*739+16G>A (n.*739+16G>A)
c.1404+16G>A (n.1404+16G>A)
c.413-1707G>A (n.413-1707G>A)
c.825+16G>A (n.825+16G>A)
c.1106+16G>A (n.1106+16G>A)
c.945+16G>A
c.*594+16G>A (n.*594+16G>A)
n.6477+16G>A
n.1574+16G>A
n.1115+16G>A
 gnomAD v4
15g.72348033T>ACA2575781183HEXAn.3434A>T
c.1073+15A>T (n.1073+15A>T)
c.*735+15A>T (n.*735+15A>T)
c.1116+15A>T (n.1116+15A>T)
c.1179+15A>T (n.1179+15A>T)
n.1119A>T
c.*483+15A>T (n.*483+15A>T)
c.*876+15A>T (n.*876+15A>T)
c.*971+15A>T (n.*971+15A>T)
c.1257+15A>T (n.1257+15A>T)
n.1104+15A>T
n.904+15A>T
n.2911+15A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1521+15A>T (n.1521+15A>T)
c.*739+15A>T (n.*739+15A>T)
c.1404+15A>T (n.1404+15A>T)
c.413-1708A>T (n.413-1708A>T)
c.825+15A>T (n.825+15A>T)
c.1106+15A>T (n.1106+15A>T)
c.945+15A>T
c.*594+15A>T (n.*594+15A>T)
n.6477+15A>T
n.1574+15A>T
n.1115+15A>T
 gnomAD v4
15g.72348041_72348044delCA2629343301HEXAn.3431_3434del
c.1073+12_1073+15del (n.1073+12_1073+15del)
c.*735+12_*735+15del (n.*735+12_*735+15del)
c.1116+12_1116+15del (n.1116+12_1116+15del)
c.1179+12_1179+15del (n.1179+12_1179+15del)
n.1116_1119del
c.*483+12_*483+15del (n.*483+12_*483+15del)
c.*876+12_*876+15del (n.*876+12_*876+15del)
c.*971+12_*971+15del (n.*971+12_*971+15del)
c.1257+12_1257+15del (n.1257+12_1257+15del)
n.1104+12_1104+15del
n.904+12_904+15del
n.2911+12_2911+15del
c.*8_*11del (n.*8_*11del)
c.1521+12_1521+15del (n.1521+12_1521+15del)
c.*739+12_*739+15del (n.*739+12_*739+15del)
c.1404+12_1404+15del (n.1404+12_1404+15del)
c.413-1711_413-1708del (n.413-1711_413-1708del)
c.825+12_825+15del (n.825+12_825+15del)
c.1106+12_1106+15del (n.1106+12_1106+15del)
c.945+12_945+15del
c.*594+12_*594+15del (n.*594+12_*594+15del)
n.6477+12_6477+15del
n.1574+12_1574+15del
n.1115+12_1115+15del
 gnomAD v4
15g.72348034C>ACA2629343306HEXAn.3433G>T
c.1073+14G>T (n.1073+14G>T)
c.*735+14G>T (n.*735+14G>T)
c.1116+14G>T (n.1116+14G>T)
c.1179+14G>T (n.1179+14G>T)
n.1118G>T
c.*483+14G>T (n.*483+14G>T)
c.*876+14G>T (n.*876+14G>T)
c.*971+14G>T (n.*971+14G>T)
c.1257+14G>T (n.1257+14G>T)
n.1104+14G>T
n.904+14G>T
n.2911+14G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.945+12A>G
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n.6477+12A>G
n.1574+12A>G
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 gnomAD v4
15g.72348038C>ACA971330932HEXAn.3429G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348040T>ACA971330934HEXAn.3427A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348040T>CCA2629343318HEXAn.3427A>G
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 gnomAD v4
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15g.72348042C>TCA2629343320HEXAn.3425G>A
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c.413-1717G>A (n.413-1717G>A)
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c.1106+6G>A (n.1106+6G>A)
c.945+6G>A
c.*594+6G>A (n.*594+6G>A)
n.6477+6G>A
n.1574+6G>A
n.1115+6G>A
 gnomAD v4
15g.72348044T>ACA2629343323HEXAn.3423A>T
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c.945+4A>T
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n.6477+4A>T
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n.1115+4A>T
 gnomAD v4
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c.945+4A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348044T=CA2186744413HEXAn.3423A=
c.1073+4A= (n.1073+4A=)
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 ClinVar dbSNP
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15g.72348046A>GCA393061813HEXAn.3421T>C
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 dbSNP
15g.72348047C>ACA393061815HEXAn.3420G>T
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n.904+1G>T
n.2911+1G>T
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n.1574+1G>T
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 ClinVar dbSNP
15g.72348047C=CA2186744417HEXAn.3420G=
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15g.72348047C>GCA393061816HEXAn.3420G>C
c.1073+1G>C (n.1073+1G>C)
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n.6477+1G>C
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n.1115+1G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72348047C>TCA221064HEXAn.3420G>A
c.1073+1G>A (n.1073+1G>A)
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n.1105G>A
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c.1257+1G>A (n.1257+1G>A)
n.1104+1G>A
n.904+1G>A
n.2911+1G>A
c.1074G>A (p.Thr358=)
c.1521+1G>A (n.1521+1G>A)
c.*739+1G>A (n.*739+1G>A)
c.1404+1G>A (n.1404+1G>A)
c.413-1722G>A (n.413-1722G>A)
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
c.1106+1G>A (n.1106+1G>A)
c.945+1G>A
c.*594+1G>A (n.*594+1G>A)
n.6477+1G>A
n.1574+1G>A
n.1115+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72348048G>ACA7644829HEXAn.3419C>T
c.1073C>T (p.Thr358Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72348048G>CCA393061817HEXAn.3419C>G
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.*735C>G (n.*735C>G)
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n.6477C>G
n.1574C>G
n.1115C>G
15g.72348048G=CA2186744418HEXAn.3419C=
c.1073C= (p.Thr358=)
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c.825C= (n.825C=)
c.1106C= (p.Thr369=)
c.945C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.6477C=
n.1574C=
n.1115C=
15g.72348048G>TCA393061818HEXAn.3419C>A
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.1179C>A (n.1179C>A)
n.1104C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.1257C>A (n.1257C>A)
n.904C>A
n.2911C>A
c.1521C>A (n.1521C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1404C>A (n.1404C>A)
c.413-1723C>A (n.413-1723C>A)
c.825C>A (n.825C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.945C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.6477C>A
n.1574C>A
n.1115C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.72348049T>ACA393061819HEXAn.3418A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.1178A>T (n.1178A>T)
n.1103A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
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n.903A>T
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c.413-1724A>T (n.413-1724A>T)
c.824A>T (n.824A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.944A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.6476A>T
n.1573A>T
n.1114A>T
15g.72348049T>CCA393061820HEXAn.3418A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.1178A>G (n.1178A>G)
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c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
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c.944A>G
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n.6476A>G
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n.1114A>G
 gnomAD v4
15g.72348049T>GCA393061821HEXAn.3418A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.1178A>C (n.1178A>C)
n.1103A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1256A>C (n.1256A>C)
n.903A>C
n.2910A>C
c.1520A>C (n.1520A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1403A>C (n.1403A>C)
c.413-1724A>C (n.413-1724A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.944A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.6476A>C
n.1573A>C
n.1114A>C
15g.72348050C>ACA393061822HEXAn.3417G>T
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.1177G>T (n.1177G>T)
n.1102G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1255G>T (n.1255G>T)
n.902G>T
n.2909G>T
c.1519G>T (n.1519G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1402G>T (n.1402G>T)
c.413-1725G>T (n.413-1725G>T)
c.823G>T (n.823G>T)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.943G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.6475G>T
n.1572G>T
n.1113G>T
15g.72348050C>GCA393061823HEXAn.3417G>C
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.1177G>C (n.1177G>C)
n.1102G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1255G>C (n.1255G>C)
n.902G>C
n.2909G>C
c.1519G>C (n.1519G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1402G>C (n.1402G>C)
c.413-1725G>C (n.413-1725G>C)
c.823G>C (n.823G>C)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.943G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.6475G>C
n.1572G>C
n.1113G>C
15g.72348050C>TCA491118707HEXAn.3417G>A
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.1177G>A (n.1177G>A)
n.1102G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1255G>A (n.1255G>A)
n.902G>A
n.2909G>A
c.1519G>A (n.1519G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1402G>A (n.1402G>A)
c.413-1725G>A (n.413-1725G>A)
c.823G>A (n.823G>A)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.943G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.6475G>A
n.1572G>A
n.1113G>A
15g.72348051T>ACA393061824HEXAn.3416A>T
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.1176A>T (n.1176A>T)
n.1101A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1254A>T (n.1254A>T)
n.901A>T
n.2908A>T
c.1518A>T (n.1518A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1401A>T (n.1401A>T)
c.413-1726A>T (n.413-1726A>T)
c.822A>T (n.822A>T)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.942A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.6474A>T
n.1571A>T
n.1112A>T
15g.72348051T>CCA393061825HEXAn.3416A>G
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.1176A>G (n.1176A>G)
n.1101A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1254A>G (n.1254A>G)
n.901A>G
n.2908A>G
c.1518A>G (n.1518A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1401A>G (n.1401A>G)
c.413-1726A>G (n.413-1726A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.942A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.6474A>G
n.1571A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
15g.72348051T>GCA393061826HEXAn.3416A>C
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1176A>C (n.1176A>C)
n.1101A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1254A>C (n.1254A>C)
n.901A>C
n.2908A>C
c.1518A>C (n.1518A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1401A>C (n.1401A>C)
c.413-1726A>C (n.413-1726A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.942A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.6474A>C
n.1571A>C
n.1112A>C
15g.72348052G>ACA7644830HEXAn.3415C>T
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.1175C>T (n.1175C>T)
n.1100C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.1253C>T (n.1253C>T)
n.900C>T
n.2907C>T
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1400C>T (n.1400C>T)
c.413-1727C>T (n.413-1727C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.941C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.6473C>T
n.1570C>T
n.1111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348052G>CCA393061827HEXAn.3415C>G
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.1175C>G (n.1175C>G)
n.1100C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.1253C>G (n.1253C>G)
n.900C>G
n.2907C>G
c.1517C>G (n.1517C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1400C>G (n.1400C>G)
c.413-1727C>G (n.413-1727C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.941C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.6473C>G
n.1570C>G
n.1111C>G
15g.72348052G=CA2186744419HEXAn.3415C=
c.1069C= (p.Gln357=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.1112C= (n.1112C=)
c.1175C= (n.1175C=)
n.1100C=
c.*479C= (n.*479C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.1253C= (n.1253C=)
n.900C=
n.2907C=
c.1517C= (n.1517C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.1400C= (n.1400C=)
c.413-1727C= (n.413-1727C=)
c.821C= (n.821C=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.941C=
c.*590C= (n.*590C=)
n.6473C=
n.1570C=
n.1111C=
15g.72348052G>TCA393061828HEXAn.3415C>A
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.1175C>A (n.1175C>A)
n.1100C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
n.900C>A
n.2907C>A
c.1517C>A (n.1517C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1400C>A (n.1400C>A)
c.413-1727C>A (n.413-1727C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.941C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.6473C>A
n.1570C>A
n.1111C>A
15g.72348053G>ACA491118709HEXAn.3414C>T
c.1068C>T (p.Ile356=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.1174C>T (n.1174C>T)
n.1099C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.1252C>T (n.1252C>T)
n.899C>T
n.2906C>T
c.1516C>T (n.1516C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1399C>T (n.1399C>T)
c.413-1728C>T (n.413-1728C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.940C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.6472C>T
n.1569C>T
n.1110C>T
15g.72348053G>CCA393061829HEXAn.3414C>G
c.1068C>G (p.Ile356Met)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.1174C>G (n.1174C>G)
n.1099C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.1252C>G (n.1252C>G)
n.899C>G
n.2906C>G
c.1516C>G (n.1516C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1399C>G (n.1399C>G)
c.413-1728C>G (n.413-1728C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.940C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.6472C>G
n.1569C>G
n.1110C>G
15g.72348053G>TCA491118712HEXAn.3414C>A
c.1068C>A (p.Ile356=)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.1174C>A (n.1174C>A)
n.1099C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.1252C>A (n.1252C>A)
n.899C>A
n.2906C>A
c.1516C>A (n.1516C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1399C>A (n.1399C>A)
c.413-1728C>A (n.413-1728C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.940C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.6472C>A
n.1569C>A
n.1110C>A
 gnomAD v4
15g.72348054A>CCA393061830HEXAn.3413T>G
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.1173T>G (n.1173T>G)
n.1098T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1251T>G (n.1251T>G)
n.898T>G
n.2905T>G
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1398T>G (n.1398T>G)
c.413-1729T>G (n.413-1729T>G)
c.819T>G (n.819T>G)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.939T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.6471T>G
n.1568T>G
n.1109T>G
15g.72348054A>GCA393061831HEXAn.3413T>C
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.1173T>C (n.1173T>C)
n.1098T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1251T>C (n.1251T>C)
n.898T>C
n.2905T>C
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1398T>C (n.1398T>C)
c.413-1729T>C (n.413-1729T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.939T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.6471T>C
n.1568T>C
n.1109T>C
15g.72348054A>TCA393061832HEXAn.3413T>A
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1110T>A (n.1110T>A)
c.1173T>A (n.1173T>A)
n.1098T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1251T>A (n.1251T>A)
n.898T>A
n.2905T>A
c.1515T>A (n.1515T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1398T>A (n.1398T>A)
c.413-1729T>A (n.413-1729T>A)
c.819T>A (n.819T>A)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.939T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.6471T>A
n.1568T>A
n.1109T>A
15g.72348055T>ACA393061833HEXAn.3412A>T
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
n.1097A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1250A>T (n.1250A>T)
n.897A>T
n.2904A>T
c.1514A>T (n.1514A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1397A>T (n.1397A>T)
c.413-1730A>T (n.413-1730A>T)
c.818A>T (n.818A>T)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.938A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.6470A>T
n.1567A>T
n.1108A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348055T>CCA393061834HEXAn.3412A>G
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
n.1097A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1250A>G (n.1250A>G)
n.897A>G
n.2904A>G
c.1514A>G (n.1514A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1397A>G (n.1397A>G)
c.413-1730A>G (n.413-1730A>G)
c.818A>G (n.818A>G)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.938A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.6470A>G
n.1567A>G
n.1108A>G
15g.72348055T>GCA393061835HEXAn.3412A>C
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1109A>C (n.1109A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
n.1097A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1250A>C (n.1250A>C)
n.897A>C
n.2904A>C
c.1514A>C (n.1514A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1397A>C (n.1397A>C)
c.413-1730A>C (n.413-1730A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.938A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.6470A>C
n.1567A>C
n.1108A>C
15g.72348055T=CA2186744420HEXAn.3412A=
c.1066A= (p.Ile356=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.1109A= (n.1109A=)
c.1172A= (n.1172A=)
n.1097A=
c.*476A= (n.*476A=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.1250A= (n.1250A=)
n.897A=
n.2904A=
c.1514A= (n.1514A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.1397A= (n.1397A=)
c.413-1730A= (n.413-1730A=)
c.818A= (n.818A=)
c.1099A= (p.Ile367=)
c.938A=
c.*587A= (n.*587A=)
n.6470A=
n.1567A=
n.1108A=
15g.72348056G>ACA491118714HEXAn.3411C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1108C>T (n.1108C>T)
c.1171C>T (n.1171C>T)
n.1096C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1249C>T (n.1249C>T)
n.896C>T
n.2903C>T
c.1513C>T (n.1513C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1396C>T (n.1396C>T)
c.413-1731C>T (n.413-1731C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.937C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.6469C>T
n.1566C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72348056G>CCA393061836HEXAn.3411C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.*727C>G (n.*727C>G)
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n.1096C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
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n.896C>G
n.2903C>G
c.1513C>G (n.1513C>G)
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c.937C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.6469C>G
n.1566C>G
n.1107C>G
15g.72348056G>TCA393061837HEXAn.3411C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.*727C>A (n.*727C>A)
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n.1096C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
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n.896C>A
n.2903C>A
c.1513C>A (n.1513C>A)
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c.1396C>A (n.1396C>A)
c.413-1731C>A (n.413-1731C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.937C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.6469C>A
n.1566C>A
n.1107C>A
 gnomAD v4
15g.72348057T>ACA393061838HEXAn.3410A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1107A>T (n.1107A>T)
c.1170A>T (n.1170A>T)
n.1095A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.1248A>T (n.1248A>T)
n.895A>T
n.2902A>T
c.1512A>T (n.1512A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1395A>T (n.1395A>T)
c.413-1732A>T (n.413-1732A>T)
c.816A>T (n.816A>T)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.936A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.6468A>T
n.1565A>T
n.1106A>T
15g.72348057T>CCA393061839HEXAn.3410A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.*726A>G (n.*726A>G)
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n.1095A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
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n.895A>G
n.2902A>G
c.1512A>G (n.1512A>G)
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c.936A>G
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n.6468A>G
n.1565A>G
n.1106A>G
15g.72348057T>GCA393061840HEXAn.3410A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1107A>C (n.1107A>C)
c.1170A>C (n.1170A>C)
n.1095A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.1248A>C (n.1248A>C)
n.895A>C
n.2902A>C
c.1512A>C (n.1512A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1395A>C (n.1395A>C)
c.413-1732A>C (n.413-1732A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.936A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.6468A>C
n.1565A>C
n.1106A>C
15g.72348057_72348060delinsTAGACA2186744421HEXAn.3407_3410delinsTCTA
c.1061_1064delinsTCTA (p.Phe354=)
c.*723_*726delinsTCTA (n.*723_*726delinsTCTA)
c.1104_1107delinsTCTA (n.1104_1107delinsTCTA)
c.1167_1170delinsTCTA (n.1167_1170delinsTCTA)
n.1092_1095delinsTCTA
c.*471_*474delinsTCTA (n.*471_*474delinsTCTA)
c.*864_*867delinsTCTA (n.*864_*867delinsTCTA)
c.*959_*962delinsTCTA (n.*959_*962delinsTCTA)
c.1245_1248delinsTCTA (n.1245_1248delinsTCTA)
n.892_895delinsTCTA
n.2899_2902delinsTCTA
c.1509_1512delinsTCTA (n.1509_1512delinsTCTA)
c.*727_*730delinsTCTA (n.*727_*730delinsTCTA)
c.1392_1395delinsTCTA (n.1392_1395delinsTCTA)
c.413-1735_413-1732delinsTCTA (n.413-1735_413-1732delinsTCTA)
c.813_816delinsTCTA (n.813_816delinsTCTA)
c.1094_1097delinsTCTA (p.Phe365=)
c.933_936delinsTCTA
c.*582_*585delinsTCTA (n.*582_*585delinsTCTA)
n.6465_6468delinsTCTA
n.1562_1565delinsTCTA
n.1103_1106delinsTCTA
15g.72348058delCA2575781186HEXAn.3409del
c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer?)
c.*725del (n.*725del)
c.1106del (n.1106del)
c.1169del (n.1169del)
n.1094del
c.*473del (n.*473del)
c.*866del (n.*866del)
c.*961del (n.*961del)
c.1247del (n.1247del)
c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer27)
n.894del
n.2901del
c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer29)
c.1511del (n.1511del)
c.*729del (n.*729del)
c.1394del (n.1394del)
c.413-1733del (n.413-1733del)
c.815del (n.815del)
c.1096del (p.Tyr366ThrfsTer27)
c.935del
c.*584del (n.*584del)
n.6467del
n.1564del
n.1105del
15g.72348058A>CCA393061841HEXAn.3409T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.1169T>G (n.1169T>G)
n.1094T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1247T>G (n.1247T>G)
n.894T>G
n.2901T>G
c.1511T>G (n.1511T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1394T>G (n.1394T>G)
c.413-1733T>G (n.413-1733T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.935T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.6467T>G
n.1564T>G
n.1105T>G
15g.72348058A>GCA393061842HEXAn.3409T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.1169T>C (n.1169T>C)
n.1094T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1247T>C (n.1247T>C)
n.894T>C
n.2901T>C
c.1511T>C (n.1511T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1394T>C (n.1394T>C)
c.413-1733T>C (n.413-1733T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.935T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.6467T>C
n.1564T>C
n.1105T>C
15g.72348058A>TCA393061843HEXAn.3409T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.1169T>A (n.1169T>A)
n.1094T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1247T>A (n.1247T>A)
n.894T>A
n.2901T>A
c.1511T>A (n.1511T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1394T>A (n.1394T>A)
c.413-1733T>A (n.413-1733T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.935T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.6467T>A
n.1564T>A
n.1105T>A
15g.72348059_72348060delCA2575781185HEXAn.3408_3409del
c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer13)
c.*724_*725del (n.*724_*725del)
c.1105_1106del (n.1105_1106del)
c.1168_1169del (n.1168_1169del)
n.1093_1094del
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.*865_*866del (n.*865_*866del)
c.*960_*961del (n.*960_*961del)
c.1246_1247del (n.1246_1247del)
c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer?)
c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer24)
n.893_894del
n.2900_2901del
c.1510_1511del (n.1510_1511del)
c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer26)
c.*728_*729del (n.*728_*729del)
c.1393_1394del (n.1393_1394del)
c.413-1734_413-1733del (n.413-1734_413-1733del)
c.814_815del (n.814_815del)
c.1095_1096del (p.Phe365LeufsTer24)
c.934_935del
c.*583_*584del (n.*583_*584del)
n.6466_6467del
n.1563_1564del
n.1104_1105del
15g.72348060_72348062delCA971330938HEXAn.3407_3409del
c.1061_1063del (p.Phe354del)
c.*723_*725del (n.*723_*725del)
c.1104_1106del (n.1104_1106del)
c.1167_1169del (n.1167_1169del)
n.1092_1094del
c.*471_*473del (n.*471_*473del)
c.*864_*866del (n.*864_*866del)
c.*959_*961del (n.*959_*961del)
c.1245_1247del (n.1245_1247del)
n.892_894del
n.2899_2901del
c.1509_1511del (n.1509_1511del)
c.*727_*729del (n.*727_*729del)
c.1392_1394del (n.1392_1394del)
c.413-1735_413-1733del (n.413-1735_413-1733del)
c.813_815del (n.813_815del)
c.1094_1096del (p.Phe365del)
c.933_935del
c.*582_*584del (n.*582_*584del)
n.6465_6467del
n.1562_1564del
n.1103_1105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72348059G>ACA491118717HEXAn.3408C>T
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.1168C>T (n.1168C>T)
n.1093C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1246C>T (n.1246C>T)
n.893C>T
n.2900C>T
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1393C>T (n.1393C>T)
c.413-1734C>T (n.413-1734C>T)
c.814C>T (n.814C>T)
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.934C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.6466C>T
n.1563C>T
n.1104C>T
 gnomAD v4
15g.72348059G>CCA393061845HEXAn.3408C>G
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.1168C>G (n.1168C>G)
n.1093C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1246C>G (n.1246C>G)
n.893C>G
n.2900C>G
c.1510C>G (n.1510C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1393C>G (n.1393C>G)
c.413-1734C>G (n.413-1734C>G)
c.814C>G (n.814C>G)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.934C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.6466C>G
n.1563C>G
n.1104C>G
15g.72348059G>TCA393061844HEXAn.3408C>A
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.1168C>A (n.1168C>A)
n.1093C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1246C>A (n.1246C>A)
n.893C>A
n.2900C>A
c.1510C>A (n.1510C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1393C>A (n.1393C>A)
c.413-1734C>A (n.413-1734C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.934C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.6466C>A
n.1563C>A
n.1104C>A
 gnomAD v4
15g.72348060A>CCA393061846HEXAn.3407T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.1167T>G (n.1167T>G)
n.1092T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.1245T>G (n.1245T>G)
n.892T>G
n.2899T>G
c.1509T>G (n.1509T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1392T>G (n.1392T>G)
c.413-1735T>G (n.413-1735T>G)
c.813T>G (n.813T>G)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.933T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.6465T>G
n.1562T>G
n.1103T>G
15g.72348060A>GCA393061848HEXAn.3407T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.1092T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1245T>C (n.1245T>C)
n.892T>C
n.2899T>C
c.1509T>C (n.1509T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1392T>C (n.1392T>C)
c.413-1735T>C (n.413-1735T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.933T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.6465T>C
n.1562T>C
n.1103T>C
 gnomAD v4
15g.72348060A>TCA393061847HEXAn.3407T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.1167T>A (n.1167T>A)
n.1092T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.1245T>A (n.1245T>A)
n.892T>A
n.2899T>A
c.1509T>A (n.1509T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1392T>A (n.1392T>A)
c.413-1735T>A (n.413-1735T>A)
c.813T>A (n.813T>A)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.933T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.6465T>A
n.1562T>A
n.1103T>A
15g.72348061A>CCA393061849HEXAn.3406T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.1166T>G (n.1166T>G)
n.1091T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.1244T>G (n.1244T>G)
n.891T>G
n.2898T>G
c.1508T>G (n.1508T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.1391T>G (n.1391T>G)
c.413-1736T>G (n.413-1736T>G)
c.812T>G (n.812T>G)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.932T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.6464T>G
n.1561T>G
n.1102T>G
15g.72348061A>GCA393061851HEXAn.3406T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.1166T>C (n.1166T>C)
n.1091T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.1244T>C (n.1244T>C)
n.891T>C
n.2898T>C
c.1508T>C (n.1508T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1391T>C (n.1391T>C)
c.413-1736T>C (n.413-1736T>C)
c.812T>C (n.812T>C)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.932T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.6464T>C
n.1561T>C
n.1102T>C
15g.72348061A>TCA393061850HEXAn.3406T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.1166T>A (n.1166T>A)
n.1091T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.1244T>A (n.1244T>A)
n.891T>A
n.2898T>A
c.1508T>A (n.1508T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1391T>A (n.1391T>A)
c.413-1736T>A (n.413-1736T>A)
c.812T>A (n.812T>A)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.932T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.6464T>A
n.1561T>A
n.1102T>A
15g.72348062G>ACA491118719HEXAn.3405C>T
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
n.1090C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1243C>T (n.1243C>T)
n.890C>T
n.2897C>T
c.1507C>T (n.1507C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1390C>T (n.1390C>T)
c.413-1737C>T (n.413-1737C>T)
c.811C>T (n.811C>T)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.931C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.6463C>T
n.1560C>T
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348062G>CCA491118722HEXAn.3405C>G
c.1059C>G (p.Ser353=)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
n.1090C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1243C>G (n.1243C>G)
n.890C>G
n.2897C>G
c.1507C>G (n.1507C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1390C>G (n.1390C>G)
c.413-1737C>G (n.413-1737C>G)
c.811C>G (n.811C>G)
c.1092C>G (p.Ser364=)
c.931C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.6463C>G
n.1560C>G
n.1101C>G
15g.72348062G=CA2186744422HEXAn.3405C=
c.1059C= (p.Ser353=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.1102C= (n.1102C=)
c.1165C= (n.1165C=)
n.1090C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.1243C= (n.1243C=)
n.890C=
n.2897C=
c.1507C= (n.1507C=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.1390C= (n.1390C=)
c.413-1737C= (n.413-1737C=)
c.811C= (n.811C=)
c.1092C= (p.Ser364=)
c.931C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.6463C=
n.1560C=
n.1101C=
15g.72348062G>TCA491118721HEXAn.3405C>A
c.1059C>A (p.Ser353=)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
n.1090C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.890C>A
n.2897C>A
c.1507C>A (n.1507C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1390C>A (n.1390C>A)
c.413-1737C>A (n.413-1737C>A)
c.811C>A (n.811C>A)
c.1092C>A (p.Ser364=)
c.931C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.6463C>A
n.1560C>A
n.1101C>A
 gnomAD v4
15g.72348063G>ACA393061852HEXAn.3404C>T
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1101C>T (n.1101C>T)
c.1164C>T (n.1164C>T)
n.1089C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1242C>T (n.1242C>T)
n.889C>T
n.2896C>T
c.1506C>T (n.1506C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1389C>T (n.1389C>T)
c.413-1738C>T (n.413-1738C>T)
c.810C>T (n.810C>T)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.930C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.6462C>T
n.1559C>T
n.1100C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72348063G>CCA393061853HEXAn.3404C>G
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1101C>G (n.1101C>G)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.1089C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1242C>G (n.1242C>G)
n.889C>G
n.2896C>G
c.1506C>G (n.1506C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1389C>G (n.1389C>G)
c.413-1738C>G (n.413-1738C>G)
c.810C>G (n.810C>G)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.930C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.6462C>G
n.1559C>G
n.1100C>G
15g.72348063G>TCA393061854HEXAn.3404C>A
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1101C>A (n.1101C>A)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.1089C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1242C>A (n.1242C>A)
n.889C>A
n.2896C>A
c.1506C>A (n.1506C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1389C>A (n.1389C>A)
c.413-1738C>A (n.413-1738C>A)
c.810C>A (n.810C>A)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.930C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.6462C>A
n.1559C>A
n.1100C>A
15g.72348064A=CA2186744423HEXAn.3403T=
c.1057T= (p.Ser353=)
c.*719T= (n.*719T=)
c.1100T= (n.1100T=)
c.1163T= (n.1163T=)
n.1088T=
c.*467T= (n.*467T=)
c.*860T= (n.*860T=)
c.*955T= (n.*955T=)
c.1241T= (n.1241T=)
n.888T=
n.2895T=
c.1505T= (n.1505T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.1388T= (n.1388T=)
c.413-1739T= (n.413-1739T=)
c.809T= (n.809T=)
c.1090T= (p.Ser364=)
c.929T=
c.*578T= (n.*578T=)
n.6461T=
n.1558T=
n.1099T=
15g.72348064A>CCA393061855HEXAn.3403T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.1163T>G (n.1163T>G)
n.1088T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1241T>G (n.1241T>G)
n.888T>G
n.2895T>G
c.1505T>G (n.1505T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1388T>G (n.1388T>G)
c.413-1739T>G (n.413-1739T>G)
c.809T>G (n.809T>G)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.929T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.6461T>G
n.1558T>G
n.1099T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348064A>GCA393061856HEXAn.3403T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.1163T>C (n.1163T>C)
n.1088T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1241T>C (n.1241T>C)
n.888T>C
n.2895T>C
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1388T>C (n.1388T>C)
c.413-1739T>C (n.413-1739T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.929T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.6461T>C
n.1558T>C
n.1099T>C
15g.72348064A>TCA393061857HEXAn.3403T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.1163T>A (n.1163T>A)
n.1088T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1241T>A (n.1241T>A)
n.888T>A
n.2895T>A
c.1505T>A (n.1505T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1388T>A (n.1388T>A)
c.413-1739T>A (n.413-1739T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.929T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.6461T>A
n.1558T>A
n.1099T>A
15g.72348064_72348065insGCA2629343365HEXAn.3402_3403insC
c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer15)
c.*718_*719insC (n.*718_*719insC)
c.1099_1100insC (n.1099_1100insC)
c.1162_1163insC (n.1162_1163insC)
n.1087_1088insC
c.*466_*467insC (n.*466_*467insC)
c.*859_*860insC (n.*859_*860insC)
c.*954_*955insC (n.*954_*955insC)
c.1240_1241insC (n.1240_1241insC)
c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer?)
c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer26)
n.887_888insC
n.2894_2895insC
c.1504_1505insC (n.1504_1505insC)
c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer28)
c.*722_*723insC (n.*722_*723insC)
c.1387_1388insC (n.1387_1388insC)
c.413-1740_413-1739insC (n.413-1740_413-1739insC)
c.808_809insC (n.808_809insC)
c.1089_1090insC (p.Ser364LeufsTer26)
c.928_929insC
c.*577_*578insC (n.*577_*578insC)
n.6460_6461insC
n.1557_1558insC
n.1098_1099insC
 gnomAD v4
15g.72348065C>ACA393061858HEXAn.3402G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.1162G>T (n.1162G>T)
n.1087G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.1240G>T (n.1240G>T)
n.887G>T
n.2894G>T
c.1504G>T (n.1504G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1387G>T (n.1387G>T)
c.413-1740G>T (n.413-1740G>T)
c.808G>T (n.808G>T)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.928G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.6460G>T
n.1557G>T
n.1098G>T
15g.72348065C>GCA393061859HEXAn.3402G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.1162G>C (n.1162G>C)
n.1087G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.1240G>C (n.1240G>C)
n.887G>C
n.2894G>C
c.1504G>C (n.1504G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.413-1740G>C (n.413-1740G>C)
c.808G>C (n.808G>C)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.928G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.6460G>C
n.1557G>C
n.1098G>C
15g.72348065C>TCA491118725HEXAn.3402G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.1099G>A (n.1099G>A)
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n.1087G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.1240G>A (n.1240G>A)
n.887G>A
n.2894G>A
c.1504G>A (n.1504G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.413-1740G>A (n.413-1740G>A)
c.808G>A (n.808G>A)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.928G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.6460G>A
n.1557G>A
n.1098G>A
15g.72348068_72348085delCA2580613869HEXAn.3385_3402del
c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del)
c.*701_*718del (n.*701_*718del)
c.1082_1099del (n.1082_1099del)
c.1145_1162del (n.1145_1162del)
n.1070_1087del
c.*449_*466del (n.*449_*466del)
c.*842_*859del (n.*842_*859del)
c.*937_*954del (n.*937_*954del)
c.1223_1240del (n.1223_1240del)
n.870_887del
n.2877_2894del
c.1487_1504del (n.1487_1504del)
c.*705_*722del (n.*705_*722del)
c.1370_1387del (n.1370_1387del)
c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del)
c.791_808del (n.791_808del)
c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del)
c.911_928del
c.*560_*577del (n.*560_*577del)
n.6443_6460del
n.1540_1557del
n.1081_1098del
 ClinVar
15g.72348065_72348066insCCAACA2629343368HEXAn.3401_3402insTTGG
c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer17)
c.*717_*718insTTGG (n.*717_*718insTTGG)
c.1098_1099insTTGG (n.1098_1099insTTGG)
c.1161_1162insTTGG (n.1161_1162insTTGG)
n.1086_1087insTTGG
c.*465_*466insTTGG (n.*465_*466insTTGG)
c.*858_*859insTTGG (n.*858_*859insTTGG)
c.*953_*954insTTGG (n.*953_*954insTTGG)
c.1239_1240insTTGG (n.1239_1240insTTGG)
c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer?)
c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer28)
n.886_887insTTGG
n.2893_2894insTTGG
c.1503_1504insTTGG (n.1503_1504insTTGG)
c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer30)
c.*721_*722insTTGG (n.*721_*722insTTGG)
c.1386_1387insTTGG (n.1386_1387insTTGG)
c.413-1741_413-1740insTTGG (n.413-1741_413-1740insTTGG)
c.807_808insTTGG (n.807_808insTTGG)
c.1088_1089insTTGG (p.Glu363AspfsTer28)
c.927_928insTTGG
c.*576_*577insTTGG (n.*576_*577insTTGG)
n.6459_6460insTTGG
n.1556_1557insTTGG
n.1097_1098insTTGG
 gnomAD v4
15g.72348066T>ACA393061860HEXAn.3401A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1098A>T (n.1098A>T)
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n.1086A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1239A>T (n.1239A>T)
n.886A>T
n.2893A>T
c.1503A>T (n.1503A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.413-1741A>T (n.413-1741A>T)
c.807A>T (n.807A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.927A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.6459A>T
n.1556A>T
n.1097A>T
15g.72348066T>CCA393061861HEXAn.3401A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1161A>G (n.1161A>G)
n.1086A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1239A>G (n.1239A>G)
n.886A>G
n.2893A>G
c.1503A>G (n.1503A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.413-1741A>G (n.413-1741A>G)
c.807A>G (n.807A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.927A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.6459A>G
n.1556A>G
n.1097A>G
 gnomAD v4
15g.72348066T>GCA393061862HEXAn.3401A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1161A>C (n.1161A>C)
n.1086A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1239A>C (n.1239A>C)
n.886A>C
n.2893A>C
c.1503A>C (n.1503A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.413-1741A>C (n.413-1741A>C)
c.807A>C (n.807A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.927A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.6459A>C
n.1556A>C
n.1097A>C
15g.72348067C>ACA393061865HEXAn.3400G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.1160G>T (n.1160G>T)
n.1085G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.1238G>T (n.1238G>T)
n.885G>T
n.2892G>T
c.1502G>T (n.1502G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.413-1742G>T (n.413-1742G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.926G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.6458G>T
n.1555G>T
n.1096G>T
15g.72348067C>GCA393061863HEXAn.3400G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.1160G>C (n.1160G>C)
n.1085G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.1238G>C (n.1238G>C)
n.885G>C
n.2892G>C
c.1502G>C (n.1502G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.413-1742G>C (n.413-1742G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.926G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.6458G>C
n.1555G>C
n.1096G>C
15g.72348067C>TCA393061864HEXAn.3400G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.1160G>A (n.1160G>A)
n.1085G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.1238G>A (n.1238G>A)
n.885G>A
n.2892G>A
c.1502G>A (n.1502G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.413-1742G>A (n.413-1742G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.926G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.6458G>A
n.1555G>A
n.1096G>A
15g.72348067_72348068delinsTCAAGCTGGACA2580089956HEXAn.3399_3400delinsTCCAGCTTGA
c.1053_1054delinsTCCAGCTTGA (p.Glu352ProfsTer3)
c.*715_*716delinsTCCAGCTTGA (n.*715_*716delinsTCCAGCTTGA)
c.1096_1097delinsTCCAGCTTGA (n.1096_1097delinsTCCAGCTTGA)
c.1159_1160delinsTCCAGCTTGA (n.1159_1160delinsTCCAGCTTGA)
n.1084_1085delinsTCCAGCTTGA
c.*463_*464delinsTCCAGCTTGA (n.*463_*464delinsTCCAGCTTGA)
c.*856_*857delinsTCCAGCTTGA (n.*856_*857delinsTCCAGCTTGA)
c.*951_*952delinsTCCAGCTTGA (n.*951_*952delinsTCCAGCTTGA)
c.1237_1238delinsTCCAGCTTGA (n.1237_1238delinsTCCAGCTTGA)
n.884_885delinsTCCAGCTTGA
n.2891_2892delinsTCCAGCTTGA
c.1501_1502delinsTCCAGCTTGA (n.1501_1502delinsTCCAGCTTGA)
c.*719_*720delinsTCCAGCTTGA (n.*719_*720delinsTCCAGCTTGA)
c.1384_1385delinsTCCAGCTTGA (n.1384_1385delinsTCCAGCTTGA)
c.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA (n.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA)
c.805_806delinsTCCAGCTTGA (n.805_806delinsTCCAGCTTGA)
c.1086_1087delinsTCCAGCTTGA (p.Glu363ProfsTer3)
c.925_926delinsTCCAGCTTGA
c.*574_*575delinsTCCAGCTTGA (n.*574_*575delinsTCCAGCTTGA)
n.6457_6458delinsTCCAGCTTGA
n.1554_1555delinsTCCAGCTTGA
n.1095_1096delinsTCCAGCTTGA
 ClinVar
15g.72348068C>ACA491118729HEXAn.3399G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.1159G>T (n.1159G>T)
n.1084G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1237G>T (n.1237G>T)
n.884G>T
n.2891G>T
c.1501G>T (n.1501G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.413-1743G>T (n.413-1743G>T)
c.805G>T (n.805G>T)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.925G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.6457G>T
n.1554G>T
n.1095G>T
15g.72348068C>GCA491118730HEXAn.3399G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.1159G>C (n.1159G>C)
n.1084G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1237G>C (n.1237G>C)
n.884G>C
n.2891G>C
c.1501G>C (n.1501G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.413-1743G>C (n.413-1743G>C)
c.805G>C (n.805G>C)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.925G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.6457G>C
n.1554G>C
n.1095G>C
15g.72348068C>TCA491118731HEXAn.3399G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.1159G>A (n.1159G>A)
n.1084G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1237G>A (n.1237G>A)
n.884G>A
n.2891G>A
c.1501G>A (n.1501G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.413-1743G>A (n.413-1743G>A)
c.805G>A (n.805G>A)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.925G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.6457G>A
n.1554G>A
n.1095G>A
15g.72348069A>CCA393061866HEXAn.3398T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1095T>G (n.1095T>G)
c.1158T>G (n.1158T>G)
n.1083T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1236T>G (n.1236T>G)
n.883T>G
n.2890T>G
c.1500T>G (n.1500T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1383T>G (n.1383T>G)
c.413-1744T>G (n.413-1744T>G)
c.804T>G (n.804T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.924T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.6456T>G
n.1553T>G
n.1094T>G
15g.72348069A>GCA393061867HEXAn.3398T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1095T>C (n.1095T>C)
c.1158T>C (n.1158T>C)
n.1083T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1236T>C (n.1236T>C)
n.883T>C
n.2890T>C
c.1500T>C (n.1500T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1383T>C (n.1383T>C)
c.413-1744T>C (n.413-1744T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.924T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.6456T>C
n.1553T>C
n.1094T>C
15g.72348069A>TCA393061868HEXAn.3398T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1095T>A (n.1095T>A)
c.1158T>A (n.1158T>A)
n.1083T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1236T>A (n.1236T>A)
n.883T>A
n.2890T>A
c.1500T>A (n.1500T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1383T>A (n.1383T>A)
c.413-1744T>A (n.413-1744T>A)
c.804T>A (n.804T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.924T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.6456T>A
n.1553T>A
n.1094T>A
15g.72348069_72348070insAACCAGGAGGATCAGTCTCTGTAGAGGCAGGGAGGAGCTGGGGAGACCAGAGGGACA2629343371HEXAn.3398_3399insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT
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c.*714_*715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*714_*715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
n.1083_1084insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT
c.*462_*463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*462_*463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.*855_*856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*855_*856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.*950_*951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*950_*951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
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c.*718_*719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*718_*719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
c.1085_1086insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (p.Glu363ProfsTer14)
c.924_925insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT
c.*573_*574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*573_*574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT)
n.6456_6457insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT
n.1553_1554insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT
n.1094_1095insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT
 gnomAD v4
15g.72348070G>ACA491118733HEXAn.3397C>T
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c.*461C>T (n.*461C>T)
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n.2889C>T
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c.1084C>T (p.Leu362=)
c.923C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.6455C>T
n.1552C>T
n.1093C>T
 gnomAD v4
15g.72348070G>CCA393061869HEXAn.3397C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*713C>G (n.*713C>G)
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n.882C>G
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c.923C>G
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n.6455C>G
n.1552C>G
n.1093C>G
15g.72348070G>TCA393061870HEXAn.3397C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1094C>A (n.1094C>A)
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c.*461C>A (n.*461C>A)
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n.882C>A
n.2889C>A
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n.6455C>A
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n.1093C>A
15g.72348071C>ACA393061871HEXAn.3396G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
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n.6454G>T
n.1551G>T
n.1092G>T
15g.72348071C>GCA393061872HEXAn.3396G>C
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c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1093G>C (n.1093G>C)
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n.1081G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
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c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1234G>C (n.1234G>C)
n.881G>C
n.2888G>C
c.1498G>C (n.1498G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1381G>C (n.1381G>C)
c.413-1746G>C (n.413-1746G>C)
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c.922G>C
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n.6454G>C
n.1551G>C
n.1092G>C
15g.72348071C>TCA491118734HEXAn.3396G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.1156G>A (n.1156G>A)
n.1081G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.1234G>A (n.1234G>A)
n.881G>A
n.2888G>A
c.1498G>A (n.1498G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1381G>A (n.1381G>A)
c.413-1746G>A (n.413-1746G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.922G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.6454G>A
n.1551G>A
n.1092G>A
15g.72348072T>ACA393061873HEXAn.3395A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.1155A>T (n.1155A>T)
n.1080A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.1233A>T (n.1233A>T)
n.880A>T
n.2887A>T
c.1497A>T (n.1497A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1380A>T (n.1380A>T)
c.413-1747A>T (n.413-1747A>T)
c.801A>T (n.801A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.921A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.6453A>T
n.1550A>T
n.1091A>T
15g.72348072T>CCA393061874HEXAn.3395A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.1155A>G (n.1155A>G)
n.1080A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1233A>G (n.1233A>G)
n.880A>G
n.2887A>G
c.1497A>G (n.1497A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.413-1747A>G (n.413-1747A>G)
c.801A>G (n.801A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.921A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.6453A>G
n.1550A>G
n.1091A>G
15g.72348072T>GCA393061875HEXAn.3395A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.1155A>C (n.1155A>C)
n.1080A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1233A>C (n.1233A>C)
n.880A>C
n.2887A>C
c.1497A>C (n.1497A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.413-1747A>C (n.413-1747A>C)
c.801A>C (n.801A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.921A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.6453A>C
n.1550A>C
n.1091A>C
15g.72348073G>ACA393061877HEXAn.3394C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1091C>T (n.1091C>T)
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n.1079C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
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c.1232C>T (n.1232C>T)
n.879C>T
n.2886C>T
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.413-1748C>T (n.413-1748C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
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c.920C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.6452C>T
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n.1090C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72348073G>CCA393061878HEXAn.3394C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.1091C>G (n.1091C>G)
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n.1079C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
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n.879C>G
n.2886C>G
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c.*714C>G (n.*714C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.413-1748C>G (n.413-1748C>G)
c.800C>G (n.800C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.920C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.6452C>G
n.1549C>G
n.1090C>G
15g.72348073G>TCA393061876HEXAn.3394C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
n.1079C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1232C>A (n.1232C>A)
n.879C>A
n.2886C>A
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.413-1748C>A (n.413-1748C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.920C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.6452C>A
n.1549C>A
n.1090C>A
15g.72348074C>ACA393061879HEXAn.3393G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
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c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
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n.878G>T
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c.1378G>T (n.1378G>T)
c.413-1749G>T (n.413-1749G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
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n.6451G>T
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n.1089G>T
15g.72348074C=CA2186744424HEXAn.3393G=
c.1047G= (p.Lys349=)
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c.1378G= (n.1378G=)
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c.799G= (n.799G=)
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15g.72348074C>GCA393061880HEXAn.3393G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.*709G>C (n.*709G>C)
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n.1078G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1231G>C (n.1231G>C)
n.878G>C
n.2885G>C
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c.1378G>C (n.1378G>C)
c.413-1749G>C (n.413-1749G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.919G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.6451G>C
n.1548G>C
n.1089G>C
15g.72348074C>TCA7644831HEXAn.3393G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.1153G>A (n.1153G>A)
n.1078G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1231G>A (n.1231G>A)
n.878G>A
n.2885G>A
c.1495G>A (n.1495G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.413-1749G>A (n.413-1749G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.919G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.6451G>A
n.1548G>A
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72348074_72348078delinsCTTGACA2186744425HEXAn.3389_3393delinsTCAAG
c.1043_1047delinsTCAAG (p.Phe348=)
c.*705_*709delinsTCAAG (n.*705_*709delinsTCAAG)
c.1086_1090delinsTCAAG (n.1086_1090delinsTCAAG)
c.1149_1153delinsTCAAG (n.1149_1153delinsTCAAG)
n.1074_1078delinsTCAAG
c.*453_*457delinsTCAAG (n.*453_*457delinsTCAAG)
c.*846_*850delinsTCAAG (n.*846_*850delinsTCAAG)
c.*941_*945delinsTCAAG (n.*941_*945delinsTCAAG)
c.1227_1231delinsTCAAG (n.1227_1231delinsTCAAG)
n.874_878delinsTCAAG
n.2881_2885delinsTCAAG
c.1491_1495delinsTCAAG (n.1491_1495delinsTCAAG)
c.*709_*713delinsTCAAG (n.*709_*713delinsTCAAG)
c.1374_1378delinsTCAAG (n.1374_1378delinsTCAAG)
c.413-1753_413-1749delinsTCAAG (n.413-1753_413-1749delinsTCAAG)
c.795_799delinsTCAAG (n.795_799delinsTCAAG)
c.1076_1080delinsTCAAG (p.Phe359=)
c.915_919delinsTCAAG
c.*564_*568delinsTCAAG (n.*564_*568delinsTCAAG)
n.6447_6451delinsTCAAG
n.1544_1548delinsTCAAG
n.1085_1089delinsTCAAG

Number of alleles fetched