Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72347962C>T | CA2629343165 | HEXA | c.1073+86G>A (n.1073+86G>A) c.*735+86G>A (n.*735+86G>A) c.1116+86G>A (n.1116+86G>A) c.1179+86G>A (n.1179+86G>A) n.1190G>A c.*483+86G>A (n.*483+86G>A) c.*876+86G>A (n.*876+86G>A) c.*971+86G>A (n.*971+86G>A) c.1257+86G>A (n.1257+86G>A) n.1104+86G>A n.904+86G>A n.2911+86G>A c.*13+69G>A (n.*13+69G>A) c.1521+86G>A (n.1521+86G>A) c.*739+86G>A (n.*739+86G>A) c.1404+86G>A (n.1404+86G>A) c.413-1637G>A (n.413-1637G>A) c.825+86G>A (n.825+86G>A) c.1106+86G>A (n.1106+86G>A) c.945+86G>A c.*594+86G>A (n.*594+86G>A) n.6477+86G>A n.1574+86G>A n.1115+86G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72347990G>A | CA491118693 | HEXA | c.1073+58C>T (n.1073+58C>T) c.*735+58C>T (n.*735+58C>T) c.1116+58C>T (n.1116+58C>T) c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) n.1162C>T c.*483+58C>T (n.*483+58C>T) c.*876+58C>T (n.*876+58C>T) c.*971+58C>T (n.*971+58C>T) c.1257+58C>T (n.1257+58C>T) n.1104+58C>T n.904+58C>T n.2911+58C>T c.*13+41C>T (n.*13+41C>T) c.1521+58C>T (n.1521+58C>T) c.*739+58C>T (n.*739+58C>T) c.1404+58C>T (n.1404+58C>T) c.413-1665C>T (n.413-1665C>T) c.825+58C>T (n.825+58C>T) c.1106+58C>T (n.1106+58C>T) c.945+58C>T c.*594+58C>T (n.*594+58C>T) n.6477+58C>T n.1574+58C>T n.1115+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347990G>C | CA2575781171 | HEXA | c.1073+58C>G (n.1073+58C>G) c.*735+58C>G (n.*735+58C>G) c.1116+58C>G (n.1116+58C>G) c.1179+58C>G (n.1179+58C>G) n.1162C>G c.*483+58C>G (n.*483+58C>G) c.*876+58C>G (n.*876+58C>G) c.*971+58C>G (n.*971+58C>G) c.1257+58C>G (n.1257+58C>G) n.1104+58C>G n.904+58C>G n.2911+58C>G c.*13+41C>G (n.*13+41C>G) c.1521+58C>G (n.1521+58C>G) c.*739+58C>G (n.*739+58C>G) c.1404+58C>G (n.1404+58C>G) c.413-1665C>G (n.413-1665C>G) c.825+58C>G (n.825+58C>G) c.1106+58C>G (n.1106+58C>G) c.945+58C>G c.*594+58C>G (n.*594+58C>G) n.6477+58C>G n.1574+58C>G n.1115+58C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347990G= | CA2186744384 | HEXA | c.1073+58C= (n.1073+58C=) c.*735+58C= (n.*735+58C=) c.1116+58C= (n.1116+58C=) c.1179+58C= (n.1179+58C=) n.1162C= c.*483+58C= (n.*483+58C=) c.*876+58C= (n.*876+58C=) c.*971+58C= (n.*971+58C=) c.1257+58C= (n.1257+58C=) n.1104+58C= n.904+58C= n.2911+58C= c.*13+41C= (n.*13+41C=) c.1521+58C= (n.1521+58C=) c.*739+58C= (n.*739+58C=) c.1404+58C= (n.1404+58C=) c.413-1665C= (n.413-1665C=) c.825+58C= (n.825+58C=) c.1106+58C= (n.1106+58C=) c.945+58C= c.*594+58C= (n.*594+58C=) n.6477+58C= n.1574+58C= n.1115+58C= | |
15 | g.72347990G>T | CA2575781172 | HEXA | c.1073+58C>A (n.1073+58C>A) c.*735+58C>A (n.*735+58C>A) c.1116+58C>A (n.1116+58C>A) c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) n.1162C>A c.*483+58C>A (n.*483+58C>A) c.*876+58C>A (n.*876+58C>A) c.*971+58C>A (n.*971+58C>A) c.1257+58C>A (n.1257+58C>A) n.1104+58C>A n.904+58C>A n.2911+58C>A c.*13+41C>A (n.*13+41C>A) c.1521+58C>A (n.1521+58C>A) c.*739+58C>A (n.*739+58C>A) c.1404+58C>A (n.1404+58C>A) c.413-1665C>A (n.413-1665C>A) c.825+58C>A (n.825+58C>A) c.1106+58C>A (n.1106+58C>A) c.945+58C>A c.*594+58C>A (n.*594+58C>A) n.6477+58C>A n.1574+58C>A n.1115+58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347992dup | CA2186744383 | HEXA | c.1073+58dup (n.1073+58dup) c.*735+58dup (n.*735+58dup) c.1116+58dup (n.1116+58dup) c.1179+58dup (n.1179+58dup) n.1162dup c.*483+58dup (n.*483+58dup) c.*876+58dup (n.*876+58dup) c.*971+58dup (n.*971+58dup) c.1257+58dup (n.1257+58dup) n.1104+58dup n.904+58dup n.2911+58dup c.*13+41dup (n.*13+41dup) c.1521+58dup (n.1521+58dup) c.*739+58dup (n.*739+58dup) c.1404+58dup (n.1404+58dup) c.413-1665dup (n.413-1665dup) c.825+58dup (n.825+58dup) c.1106+58dup (n.1106+58dup) c.945+58dup c.*594+58dup (n.*594+58dup) n.6477+58dup n.1574+58dup n.1115+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347991G>C | CA2186744386 | HEXA | c.1073+57C>G (n.1073+57C>G) c.*735+57C>G (n.*735+57C>G) c.1116+57C>G (n.1116+57C>G) c.1179+57C>G (n.1179+57C>G) n.1161C>G c.*483+57C>G (n.*483+57C>G) c.*876+57C>G (n.*876+57C>G) c.*971+57C>G (n.*971+57C>G) c.1257+57C>G (n.1257+57C>G) n.1104+57C>G n.904+57C>G n.2911+57C>G c.*13+40C>G (n.*13+40C>G) c.1521+57C>G (n.1521+57C>G) c.*739+57C>G (n.*739+57C>G) c.1404+57C>G (n.1404+57C>G) c.413-1666C>G (n.413-1666C>G) c.825+57C>G (n.825+57C>G) c.1106+57C>G (n.1106+57C>G) c.945+57C>G c.*594+57C>G (n.*594+57C>G) n.6477+57C>G n.1574+57C>G n.1115+57C>G | dbSNP |
15 | g.72347991G= | CA2186744385 | HEXA | c.1073+57C= (n.1073+57C=) c.*735+57C= (n.*735+57C=) c.1116+57C= (n.1116+57C=) c.1179+57C= (n.1179+57C=) n.1161C= c.*483+57C= (n.*483+57C=) c.*876+57C= (n.*876+57C=) c.*971+57C= (n.*971+57C=) c.1257+57C= (n.1257+57C=) n.1104+57C= n.904+57C= n.2911+57C= c.*13+40C= (n.*13+40C=) c.1521+57C= (n.1521+57C=) c.*739+57C= (n.*739+57C=) c.1404+57C= (n.1404+57C=) c.413-1666C= (n.413-1666C=) c.825+57C= (n.825+57C=) c.1106+57C= (n.1106+57C=) c.945+57C= c.*594+57C= (n.*594+57C=) n.6477+57C= n.1574+57C= n.1115+57C= | |
15 | g.72347991G>T | CA2629343224 | HEXA | c.1073+57C>A (n.1073+57C>A) c.*735+57C>A (n.*735+57C>A) c.1116+57C>A (n.1116+57C>A) c.1179+57C>A (n.1179+57C>A) n.1161C>A c.*483+57C>A (n.*483+57C>A) c.*876+57C>A (n.*876+57C>A) c.*971+57C>A (n.*971+57C>A) c.1257+57C>A (n.1257+57C>A) n.1104+57C>A n.904+57C>A n.2911+57C>A c.*13+40C>A (n.*13+40C>A) c.1521+57C>A (n.1521+57C>A) c.*739+57C>A (n.*739+57C>A) c.1404+57C>A (n.1404+57C>A) c.413-1666C>A (n.413-1666C>A) c.825+57C>A (n.825+57C>A) c.1106+57C>A (n.1106+57C>A) c.945+57C>A c.*594+57C>A (n.*594+57C>A) n.6477+57C>A n.1574+57C>A n.1115+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347998_72347999insACACAGGAGGACC | CA2629343220 | HEXA | c.1073+57_1073+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1073+57_1073+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*735+57_*735+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*735+57_*735+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1116+57_1116+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1116+57_1116+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1179+57_1179+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1179+57_1179+58insTGTGTGGTCCTCC) n.1161_1162insTGTGTGGTCCTCC c.*483+57_*483+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*483+57_*483+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*876+57_*876+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*876+57_*876+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*971+57_*971+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*971+57_*971+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1257+57_1257+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1257+57_1257+58insTGTGTGGTCCTCC) n.1104+57_1104+58insTGTGTGGTCCTCC n.904+57_904+58insTGTGTGGTCCTCC n.2911+57_2911+58insTGTGTGGTCCTCC c.*13+40_*13+41insTGTGTGGTCCTCC (n.*13+40_*13+41insTGTGTGGTCCTCC) c.1521+57_1521+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1521+57_1521+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*739+57_*739+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*739+57_*739+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1404+57_1404+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1404+57_1404+58insTGTGTGGTCCTCC) c.413-1666_413-1665insTGTGTGGTCCTCC (n.413-1666_413-1665insTGTGTGGTCCTCC) c.825+57_825+58insTGTGTGGTCCTCC (n.825+57_825+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1106+57_1106+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1106+57_1106+58insTGTGTGGTCCTCC) c.945+57_945+58insTGTGTGGTCCTCC c.*594+57_*594+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*594+57_*594+58insTGTGTGGTCCTCC) n.6477+57_6477+58insTGTGTGGTCCTCC n.1574+57_1574+58insTGTGTGGTCCTCC n.1115+57_1115+58insTGTGTGGTCCTCC | gnomAD v4 |
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15 | g.72347994G>C | CA2629343229 | HEXA | c.1073+54C>G (n.1073+54C>G) c.*735+54C>G (n.*735+54C>G) c.1116+54C>G (n.1116+54C>G) c.1179+54C>G (n.1179+54C>G) n.1158C>G c.*483+54C>G (n.*483+54C>G) c.*876+54C>G (n.*876+54C>G) c.*971+54C>G (n.*971+54C>G) c.1257+54C>G (n.1257+54C>G) n.1104+54C>G n.904+54C>G n.2911+54C>G c.*13+37C>G (n.*13+37C>G) c.1521+54C>G (n.1521+54C>G) c.*739+54C>G (n.*739+54C>G) c.1404+54C>G (n.1404+54C>G) c.413-1669C>G (n.413-1669C>G) c.825+54C>G (n.825+54C>G) c.1106+54C>G (n.1106+54C>G) c.945+54C>G c.*594+54C>G (n.*594+54C>G) n.6477+54C>G n.1574+54C>G n.1115+54C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347994G>T | CA2629343230 | HEXA | c.1073+54C>A (n.1073+54C>A) c.*735+54C>A (n.*735+54C>A) c.1116+54C>A (n.1116+54C>A) c.1179+54C>A (n.1179+54C>A) n.1158C>A c.*483+54C>A (n.*483+54C>A) c.*876+54C>A (n.*876+54C>A) c.*971+54C>A (n.*971+54C>A) c.1257+54C>A (n.1257+54C>A) n.1104+54C>A n.904+54C>A n.2911+54C>A c.*13+37C>A (n.*13+37C>A) c.1521+54C>A (n.1521+54C>A) c.*739+54C>A (n.*739+54C>A) c.1404+54C>A (n.1404+54C>A) c.413-1669C>A (n.413-1669C>A) c.825+54C>A (n.825+54C>A) c.1106+54C>A (n.1106+54C>A) c.945+54C>A c.*594+54C>A (n.*594+54C>A) n.6477+54C>A n.1574+54C>A n.1115+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347995del | CA2186744388 | HEXA | c.1073+54del (n.1073+54del) c.*735+54del (n.*735+54del) c.1116+54del (n.1116+54del) c.1179+54del (n.1179+54del) n.1158del c.*483+54del (n.*483+54del) c.*876+54del (n.*876+54del) c.*971+54del (n.*971+54del) c.1257+54del (n.1257+54del) n.1104+54del n.904+54del n.2911+54del c.*13+37del (n.*13+37del) c.1521+54del (n.1521+54del) c.*739+54del (n.*739+54del) c.1404+54del (n.1404+54del) c.413-1669del (n.413-1669del) c.825+54del (n.825+54del) c.1106+54del (n.1106+54del) c.945+54del c.*594+54del (n.*594+54del) n.6477+54del n.1574+54del n.1115+54del | dbSNP |
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15 | g.72347997C>T | CA7644821 | HEXA | c.1073+51G>A (n.1073+51G>A) c.*735+51G>A (n.*735+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.1179+51G>A (n.1179+51G>A) n.1155G>A c.*483+51G>A (n.*483+51G>A) c.*876+51G>A (n.*876+51G>A) c.*971+51G>A (n.*971+51G>A) c.1257+51G>A (n.1257+51G>A) n.1104+51G>A n.904+51G>A n.2911+51G>A c.*13+34G>A (n.*13+34G>A) c.1521+51G>A (n.1521+51G>A) c.*739+51G>A (n.*739+51G>A) c.1404+51G>A (n.1404+51G>A) c.413-1672G>A (n.413-1672G>A) c.825+51G>A (n.825+51G>A) c.1106+51G>A (n.1106+51G>A) c.945+51G>A c.*594+51G>A (n.*594+51G>A) n.6477+51G>A n.1574+51G>A n.1115+51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72348000C>A | CA7644823 | HEXA | c.1073+48G>T (n.1073+48G>T) c.*735+48G>T (n.*735+48G>T) c.1116+48G>T (n.1116+48G>T) c.1179+48G>T (n.1179+48G>T) n.1152G>T c.*483+48G>T (n.*483+48G>T) c.*876+48G>T (n.*876+48G>T) c.*971+48G>T (n.*971+48G>T) c.1257+48G>T (n.1257+48G>T) n.1104+48G>T n.904+48G>T n.2911+48G>T c.*13+31G>T (n.*13+31G>T) c.1521+48G>T (n.1521+48G>T) c.*739+48G>T (n.*739+48G>T) c.1404+48G>T (n.1404+48G>T) c.413-1675G>T (n.413-1675G>T) c.825+48G>T (n.825+48G>T) c.1106+48G>T (n.1106+48G>T) c.945+48G>T c.*594+48G>T (n.*594+48G>T) n.6477+48G>T n.1574+48G>T n.1115+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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15 | g.72348000C>T | CA618766511 | HEXA | c.1073+48G>A (n.1073+48G>A) c.*735+48G>A (n.*735+48G>A) c.1116+48G>A (n.1116+48G>A) c.1179+48G>A (n.1179+48G>A) n.1152G>A c.*483+48G>A (n.*483+48G>A) c.*876+48G>A (n.*876+48G>A) c.*971+48G>A (n.*971+48G>A) c.1257+48G>A (n.1257+48G>A) n.1104+48G>A n.904+48G>A n.2911+48G>A c.*13+31G>A (n.*13+31G>A) c.1521+48G>A (n.1521+48G>A) c.*739+48G>A (n.*739+48G>A) c.1404+48G>A (n.1404+48G>A) c.413-1675G>A (n.413-1675G>A) c.825+48G>A (n.825+48G>A) c.1106+48G>A (n.1106+48G>A) c.945+48G>A c.*594+48G>A (n.*594+48G>A) n.6477+48G>A n.1574+48G>A n.1115+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348005G>A | CA2629343250 | HEXA | c.1073+43C>T (n.1073+43C>T) c.*735+43C>T (n.*735+43C>T) c.1116+43C>T (n.1116+43C>T) c.1179+43C>T (n.1179+43C>T) n.1147C>T c.*483+43C>T (n.*483+43C>T) c.*876+43C>T (n.*876+43C>T) c.*971+43C>T (n.*971+43C>T) c.1257+43C>T (n.1257+43C>T) n.1104+43C>T n.904+43C>T n.2911+43C>T c.*13+26C>T (n.*13+26C>T) c.1521+43C>T (n.1521+43C>T) c.*739+43C>T (n.*739+43C>T) c.1404+43C>T (n.1404+43C>T) c.413-1680C>T (n.413-1680C>T) c.825+43C>T (n.825+43C>T) c.1106+43C>T (n.1106+43C>T) c.945+43C>T c.*594+43C>T (n.*594+43C>T) n.6477+43C>T n.1574+43C>T n.1115+43C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72348030C>A | CA2629343285 | HEXA | n.3437G>T c.1073+18G>T (n.1073+18G>T) c.*735+18G>T (n.*735+18G>T) c.1116+18G>T (n.1116+18G>T) c.1179+18G>T (n.1179+18G>T) n.1122G>T c.*483+18G>T (n.*483+18G>T) c.*876+18G>T (n.*876+18G>T) c.*971+18G>T (n.*971+18G>T) c.1257+18G>T (n.1257+18G>T) n.1104+18G>T n.904+18G>T n.2911+18G>T c.*13+1G>T (n.*13+1G>T) c.1521+18G>T (n.1521+18G>T) c.*739+18G>T (n.*739+18G>T) c.1404+18G>T (n.1404+18G>T) c.413-1705G>T (n.413-1705G>T) c.825+18G>T (n.825+18G>T) c.1106+18G>T (n.1106+18G>T) c.945+18G>T c.*594+18G>T (n.*594+18G>T) n.6477+18G>T n.1574+18G>T n.1115+18G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72348031C>A | CA618766520 | HEXA | n.3436G>T c.1073+17G>T (n.1073+17G>T) c.*735+17G>T (n.*735+17G>T) c.1116+17G>T (n.1116+17G>T) c.1179+17G>T (n.1179+17G>T) n.1121G>T c.*483+17G>T (n.*483+17G>T) c.*876+17G>T (n.*876+17G>T) c.*971+17G>T (n.*971+17G>T) c.1257+17G>T (n.1257+17G>T) n.1104+17G>T n.904+17G>T n.2911+17G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.1521+17G>T (n.1521+17G>T) c.*739+17G>T (n.*739+17G>T) c.1404+17G>T (n.1404+17G>T) c.413-1706G>T (n.413-1706G>T) c.825+17G>T (n.825+17G>T) c.1106+17G>T (n.1106+17G>T) c.945+17G>T c.*594+17G>T (n.*594+17G>T) n.6477+17G>T n.1574+17G>T n.1115+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348038C>T | CA618766521 | HEXA | n.3429G>A c.1073+10G>A (n.1073+10G>A) c.*735+10G>A (n.*735+10G>A) c.1116+10G>A (n.1116+10G>A) c.1179+10G>A (n.1179+10G>A) n.1114G>A c.*483+10G>A (n.*483+10G>A) c.*876+10G>A (n.*876+10G>A) c.*971+10G>A (n.*971+10G>A) c.1257+10G>A (n.1257+10G>A) n.1104+10G>A n.904+10G>A n.2911+10G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1521+10G>A (n.1521+10G>A) c.*739+10G>A (n.*739+10G>A) c.1404+10G>A (n.1404+10G>A) c.413-1713G>A (n.413-1713G>A) c.825+10G>A (n.825+10G>A) c.1106+10G>A (n.1106+10G>A) c.945+10G>A c.*594+10G>A (n.*594+10G>A) n.6477+10G>A n.1574+10G>A n.1115+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348040T>A | CA971330934 | HEXA | n.3427A>T c.1073+8A>T (n.1073+8A>T) c.*735+8A>T (n.*735+8A>T) c.1116+8A>T (n.1116+8A>T) c.1179+8A>T (n.1179+8A>T) n.1112A>T c.*483+8A>T (n.*483+8A>T) c.*876+8A>T (n.*876+8A>T) c.*971+8A>T (n.*971+8A>T) c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) n.1104+8A>T n.904+8A>T n.2911+8A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.1521+8A>T (n.1521+8A>T) c.*739+8A>T (n.*739+8A>T) c.1404+8A>T (n.1404+8A>T) c.413-1715A>T (n.413-1715A>T) c.825+8A>T (n.825+8A>T) c.1106+8A>T (n.1106+8A>T) c.945+8A>T c.*594+8A>T (n.*594+8A>T) n.6477+8A>T n.1574+8A>T n.1115+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348040T>C | CA2629343318 | HEXA | n.3427A>G c.1073+8A>G (n.1073+8A>G) c.*735+8A>G (n.*735+8A>G) c.1116+8A>G (n.1116+8A>G) c.1179+8A>G (n.1179+8A>G) n.1112A>G c.*483+8A>G (n.*483+8A>G) c.*876+8A>G (n.*876+8A>G) c.*971+8A>G (n.*971+8A>G) c.1257+8A>G (n.1257+8A>G) n.1104+8A>G n.904+8A>G n.2911+8A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.1521+8A>G (n.1521+8A>G) c.*739+8A>G (n.*739+8A>G) c.1404+8A>G (n.1404+8A>G) c.413-1715A>G (n.413-1715A>G) c.825+8A>G (n.825+8A>G) c.1106+8A>G (n.1106+8A>G) c.945+8A>G c.*594+8A>G (n.*594+8A>G) n.6477+8A>G n.1574+8A>G n.1115+8A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348040T= | CA2186744412 | HEXA | n.3427A= c.1073+8A= (n.1073+8A=) c.*735+8A= (n.*735+8A=) c.1116+8A= (n.1116+8A=) c.1179+8A= (n.1179+8A=) n.1112A= c.*483+8A= (n.*483+8A=) c.*876+8A= (n.*876+8A=) c.*971+8A= (n.*971+8A=) c.1257+8A= (n.1257+8A=) n.1104+8A= n.904+8A= n.2911+8A= c.*4A= (n.*4A=) c.1521+8A= (n.1521+8A=) c.*739+8A= (n.*739+8A=) c.1404+8A= (n.1404+8A=) c.413-1715A= (n.413-1715A=) c.825+8A= (n.825+8A=) c.1106+8A= (n.1106+8A=) c.945+8A= c.*594+8A= (n.*594+8A=) n.6477+8A= n.1574+8A= n.1115+8A= | |
15 | g.72348042C>T | CA2629343320 | HEXA | n.3425G>A c.1073+6G>A (n.1073+6G>A) c.*735+6G>A (n.*735+6G>A) c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.1179+6G>A (n.1179+6G>A) n.1110G>A c.*483+6G>A (n.*483+6G>A) c.*876+6G>A (n.*876+6G>A) c.*971+6G>A (n.*971+6G>A) c.1257+6G>A (n.1257+6G>A) n.1104+6G>A n.904+6G>A n.2911+6G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.1521+6G>A (n.1521+6G>A) c.*739+6G>A (n.*739+6G>A) c.1404+6G>A (n.1404+6G>A) c.413-1717G>A (n.413-1717G>A) c.825+6G>A (n.825+6G>A) c.1106+6G>A (n.1106+6G>A) c.945+6G>A c.*594+6G>A (n.*594+6G>A) n.6477+6G>A n.1574+6G>A n.1115+6G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348044T>A | CA2629343323 | HEXA | n.3423A>T c.1073+4A>T (n.1073+4A>T) c.*735+4A>T (n.*735+4A>T) c.1116+4A>T (n.1116+4A>T) c.1179+4A>T (n.1179+4A>T) n.1108A>T c.*483+4A>T (n.*483+4A>T) c.*876+4A>T (n.*876+4A>T) c.*971+4A>T (n.*971+4A>T) c.1257+4A>T (n.1257+4A>T) n.1104+4A>T n.904+4A>T n.2911+4A>T c.1077A>T (p.Ter359Cys) c.1521+4A>T (n.1521+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.1404+4A>T (n.1404+4A>T) c.413-1719A>T (n.413-1719A>T) c.825+4A>T (n.825+4A>T) c.1106+4A>T (n.1106+4A>T) c.945+4A>T c.*594+4A>T (n.*594+4A>T) n.6477+4A>T n.1574+4A>T n.1115+4A>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72348044T= | CA2186744413 | HEXA | n.3423A= c.1073+4A= (n.1073+4A=) c.*735+4A= (n.*735+4A=) c.1116+4A= (n.1116+4A=) c.1179+4A= (n.1179+4A=) n.1108A= c.*483+4A= (n.*483+4A=) c.*876+4A= (n.*876+4A=) c.*971+4A= (n.*971+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) n.1104+4A= n.904+4A= n.2911+4A= c.1077A= (p.Ter359=) c.1521+4A= (n.1521+4A=) c.*739+4A= (n.*739+4A=) c.1404+4A= (n.1404+4A=) c.413-1719A= (n.413-1719A=) c.825+4A= (n.825+4A=) c.1106+4A= (n.1106+4A=) c.945+4A= c.*594+4A= (n.*594+4A=) n.6477+4A= n.1574+4A= n.1115+4A= | |
15 | g.72348045C= | CA2186744414 | HEXA | n.3422G= c.1073+3G= (n.1073+3G=) c.*735+3G= (n.*735+3G=) c.1116+3G= (n.1116+3G=) c.1179+3G= (n.1179+3G=) n.1107G= c.*483+3G= (n.*483+3G=) c.*876+3G= (n.*876+3G=) c.*971+3G= (n.*971+3G=) c.1257+3G= (n.1257+3G=) n.1104+3G= n.904+3G= n.2911+3G= c.1076G= (p.Ter359=) c.1521+3G= (n.1521+3G=) c.*739+3G= (n.*739+3G=) c.1404+3G= (n.1404+3G=) c.413-1720G= (n.413-1720G=) c.825+3G= (n.825+3G=) c.1106+3G= (n.1106+3G=) c.945+3G= c.*594+3G= (n.*594+3G=) n.6477+3G= n.1574+3G= n.1115+3G= | |
15 | g.72348045C>G | CA2186744415 | HEXA | n.3422G>C c.1073+3G>C (n.1073+3G>C) c.*735+3G>C (n.*735+3G>C) c.1116+3G>C (n.1116+3G>C) c.1179+3G>C (n.1179+3G>C) n.1107G>C c.*483+3G>C (n.*483+3G>C) c.*876+3G>C (n.*876+3G>C) c.*971+3G>C (n.*971+3G>C) c.1257+3G>C (n.1257+3G>C) n.1104+3G>C n.904+3G>C n.2911+3G>C c.1076G>C (p.Ter359Ser) c.1521+3G>C (n.1521+3G>C) c.*739+3G>C (n.*739+3G>C) c.1404+3G>C (n.1404+3G>C) c.413-1720G>C (n.413-1720G>C) c.825+3G>C (n.825+3G>C) c.1106+3G>C (n.1106+3G>C) c.945+3G>C c.*594+3G>C (n.*594+3G>C) n.6477+3G>C n.1574+3G>C n.1115+3G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348046A= | CA2186744416 | HEXA | n.3421T= c.1073+2T= (n.1073+2T=) c.*735+2T= (n.*735+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1179+2T= (n.1179+2T=) n.1106T= c.*483+2T= (n.*483+2T=) c.*876+2T= (n.*876+2T=) c.*971+2T= (n.*971+2T=) c.1257+2T= (n.1257+2T=) n.1104+2T= n.904+2T= n.2911+2T= c.1075T= (p.Ter359=) c.1521+2T= (n.1521+2T=) c.*739+2T= (n.*739+2T=) c.1404+2T= (n.1404+2T=) c.413-1721T= (n.413-1721T=) c.825+2T= (n.825+2T=) c.1106+2T= (n.1106+2T=) c.945+2T= c.*594+2T= (n.*594+2T=) n.6477+2T= n.1574+2T= n.1115+2T= | |
15 | g.72348046A>C | CA393061812 | HEXA | n.3421T>G c.1073+2T>G (n.1073+2T>G) c.*735+2T>G (n.*735+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) n.1106T>G c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.*876+2T>G (n.*876+2T>G) c.*971+2T>G (n.*971+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) n.1104+2T>G n.904+2T>G n.2911+2T>G c.1075T>G (p.Ter359Gly) c.1521+2T>G (n.1521+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) c.413-1721T>G (n.413-1721T>G) c.825+2T>G (n.825+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) c.945+2T>G c.*594+2T>G (n.*594+2T>G) n.6477+2T>G n.1574+2T>G n.1115+2T>G | |
15 | g.72348046A>G | CA393061813 | HEXA | n.3421T>C c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) n.1106T>C c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.*876+2T>C (n.*876+2T>C) c.*971+2T>C (n.*971+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) n.1104+2T>C n.904+2T>C n.2911+2T>C c.1075T>C (p.Ter359Arg) c.1521+2T>C (n.1521+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) c.413-1721T>C (n.413-1721T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.945+2T>C c.*594+2T>C (n.*594+2T>C) n.6477+2T>C n.1574+2T>C n.1115+2T>C | |
15 | g.72348046A>T | CA393061814 | HEXA | n.3421T>A c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.*735+2T>A (n.*735+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) n.1106T>A c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.*876+2T>A (n.*876+2T>A) c.*971+2T>A (n.*971+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) n.1104+2T>A n.904+2T>A n.2911+2T>A c.1075T>A (p.Ter359Arg) c.1521+2T>A (n.1521+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) c.413-1721T>A (n.413-1721T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.945+2T>A c.*594+2T>A (n.*594+2T>A) n.6477+2T>A n.1574+2T>A n.1115+2T>A | dbSNP |
15 | g.72348047C>A | CA393061815 | HEXA | n.3420G>T c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.1105G>T c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*876+1G>T (n.*876+1G>T) c.*971+1G>T (n.*971+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) n.1104+1G>T n.904+1G>T n.2911+1G>T c.1074G>T (p.Thr358=) c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.413-1722G>T (n.413-1722G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.945+1G>T c.*594+1G>T (n.*594+1G>T) n.6477+1G>T n.1574+1G>T n.1115+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348047C= | CA2186744417 | HEXA | n.3420G= c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.*735+1G= (n.*735+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.1179+1G= (n.1179+1G=) n.1105G= c.*483+1G= (n.*483+1G=) c.*876+1G= (n.*876+1G=) c.*971+1G= (n.*971+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) n.1104+1G= n.904+1G= n.2911+1G= c.1074G= (p.Thr358=) c.1521+1G= (n.1521+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.1404+1G= (n.1404+1G=) c.413-1722G= (n.413-1722G=) c.825+1G= (n.825+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.945+1G= c.*594+1G= (n.*594+1G=) n.6477+1G= n.1574+1G= n.1115+1G= | |
15 | g.72348047C>G | CA393061816 | HEXA | n.3420G>C c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.1105G>C c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*876+1G>C (n.*876+1G>C) c.*971+1G>C (n.*971+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) n.1104+1G>C n.904+1G>C n.2911+1G>C c.1074G>C (p.Thr358=) c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.413-1722G>C (n.413-1722G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.945+1G>C c.*594+1G>C (n.*594+1G>C) n.6477+1G>C n.1574+1G>C n.1115+1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348047C>T | CA221064 | HEXA | n.3420G>A c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.1105G>A c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*876+1G>A (n.*876+1G>A) c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) n.1104+1G>A n.904+1G>A n.2911+1G>A c.1074G>A (p.Thr358=) c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.413-1722G>A (n.413-1722G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.945+1G>A c.*594+1G>A (n.*594+1G>A) n.6477+1G>A n.1574+1G>A n.1115+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348048G>A | CA7644829 | HEXA | n.3419C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) n.1104C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.904C>T n.2911C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.413-1723C>T (n.413-1723C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.1106C>T (p.Thr369Met) c.945C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.6477C>T n.1574C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348048G>C | CA393061817 | HEXA | n.3419C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) n.1104C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) n.904C>G n.2911C>G c.1521C>G (n.1521C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.413-1723C>G (n.413-1723C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.945C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.6477C>G n.1574C>G n.1115C>G | |
15 | g.72348048G= | CA2186744418 | HEXA | n.3419C= c.1073C= (p.Thr358=) c.*735C= (n.*735C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1179C= (n.1179C=) n.1104C= c.*483C= (n.*483C=) c.*876C= (n.*876C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1257C= (n.1257C=) n.904C= n.2911C= c.1521C= (n.1521C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1404C= (n.1404C=) c.413-1723C= (n.413-1723C=) c.825C= (n.825C=) c.1106C= (p.Thr369=) c.945C= c.*594C= (n.*594C=) n.6477C= n.1574C= n.1115C= | |
15 | g.72348048G>T | CA393061818 | HEXA | n.3419C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) n.1104C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) n.904C>A n.2911C>A c.1521C>A (n.1521C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.413-1723C>A (n.413-1723C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.945C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.6477C>A n.1574C>A n.1115C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348049T>A | CA393061819 | HEXA | n.3418A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.1103A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) n.903A>T n.2910A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) c.413-1724A>T (n.413-1724A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.944A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.6476A>T n.1573A>T n.1114A>T | |
15 | g.72348049T>C | CA393061820 | HEXA | n.3418A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.1103A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) n.903A>G n.2910A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) c.413-1724A>G (n.413-1724A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.944A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.6476A>G n.1573A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348049T>G | CA393061821 | HEXA | n.3418A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.1103A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) n.903A>C n.2910A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) c.413-1724A>C (n.413-1724A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.944A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.6476A>C n.1573A>C n.1114A>C | |
15 | g.72348050C>A | CA393061822 | HEXA | n.3417G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) n.1102G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) n.902G>T n.2909G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.413-1725G>T (n.413-1725G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) c.943G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.6475G>T n.1572G>T n.1113G>T | |
15 | g.72348050C>G | CA393061823 | HEXA | n.3417G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) n.1102G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) n.902G>C n.2909G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.413-1725G>C (n.413-1725G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.1104G>C (p.Gln368His) c.943G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.6475G>C n.1572G>C n.1113G>C | |
15 | g.72348050C>T | CA491118707 | HEXA | n.3417G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) n.1102G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) n.902G>A n.2909G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.413-1725G>A (n.413-1725G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.1104G>A (p.Gln368=) c.943G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.6475G>A n.1572G>A n.1113G>A | |
15 | g.72348051T>A | CA393061824 | HEXA | n.3416A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) n.1101A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) n.901A>T n.2908A>T c.1518A>T (n.1518A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.413-1726A>T (n.413-1726A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.942A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.6474A>T n.1571A>T n.1112A>T | |
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15 | g.72348057T>G | CA393061840 | HEXA | n.3410A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.1095A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) n.895A>C n.2902A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.413-1732A>C (n.413-1732A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.936A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.6468A>C n.1565A>C n.1106A>C | |
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15 | g.72348061A>G | CA393061851 | HEXA | n.3406T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) n.1091T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) n.891T>C n.2898T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.413-1736T>C (n.413-1736T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.932T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.6464T>C n.1561T>C n.1102T>C | |
15 | g.72348061A>T | CA393061850 | HEXA | n.3406T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.*722T>A (n.*722T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) n.1091T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) n.891T>A n.2898T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) c.413-1736T>A (n.413-1736T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.932T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.6464T>A n.1561T>A n.1102T>A | |
15 | g.72348062G>A | CA491118719 | HEXA | n.3405C>T c.1059C>T (p.Ser353=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.1090C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) n.890C>T n.2897C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.413-1737C>T (n.413-1737C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.1092C>T (p.Ser364=) c.931C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.6463C>T n.1560C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348062G>T | CA491118721 | HEXA | n.3405C>A c.1059C>A (p.Ser353=) c.*721C>A (n.*721C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.1090C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) n.890C>A n.2897C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.413-1737C>A (n.413-1737C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.1092C>A (p.Ser364=) c.931C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.6463C>A n.1560C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |