Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
15 | g.72347867_72347914delinsTAAGCAGTGTCTTTCCCCTGGGCTGAAAACCAACCACTCCAAATCTGA | CA2186744335 | HEXA | c.1073+134_1073+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1073+134_1073+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.*735+134_*736-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*735+134_*736-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.1116+134_1117-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1116+134_1117-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.1179+134_1180-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1179+134_1180-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) n.1238_1285delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA c.*483+134_*483+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*483+134_*483+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.*876+134_*877-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*876+134_*877-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.*971+134_*971+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*971+134_*971+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.1257+134_1258-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1257+134_1258-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) n.1104+134_1105-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA n.1104+134_1104+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA c.*971+134_*972-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*971+134_*972-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.1073+134_1074-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1073+134_1074-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) n.904+134_905-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA n.2911+134_2911+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA c.*483+134_*484-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*483+134_*484-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.*13+117_*14-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*13+117_*14-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.1521+134_1522-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1521+134_1522-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.*13+117_*13+164delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*13+117_*13+164delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.*739+134_*740-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*739+134_*740-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.1404+134_1405-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1404+134_1405-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.413-1589_413-1542delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.413-1589_413-1542delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.825+134_825+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.825+134_825+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.1106+134_1107-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.1106+134_1107-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) c.945+134_945+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA c.*594+134_*595-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA (n.*594+134_*595-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA) n.6477+134_6478-109delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA n.1574+134_1574+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA n.1115+134_1115+181delinsTCAGATTTGGAGTGGTTGGTTTTCAGCCCAGGGGAAAGACACTGCTTA | |
15 | g.72347871_72347917del | CA715465216 | HEXA | c.1073+134_1073+180del (n.1073+134_1073+180del) c.*735+134_*736-110del (n.*735+134_*736-110del) c.1116+134_1117-110del (n.1116+134_1117-110del) c.1179+134_1180-110del (n.1179+134_1180-110del) n.1238_1284del c.*483+134_*483+180del (n.*483+134_*483+180del) c.*876+134_*877-110del (n.*876+134_*877-110del) c.*971+134_*971+180del (n.*971+134_*971+180del) c.1257+134_1258-110del (n.1257+134_1258-110del) n.1104+134_1105-110del n.1104+134_1104+180del c.*971+134_*972-110del (n.*971+134_*972-110del) c.1073+134_1074-110del (n.1073+134_1074-110del) n.904+134_905-110del n.2911+134_2911+180del c.*483+134_*484-110del (n.*483+134_*484-110del) c.*13+117_*14-110del (n.*13+117_*14-110del) c.1521+134_1522-110del (n.1521+134_1522-110del) c.*13+117_*13+163del (n.*13+117_*13+163del) c.*739+134_*740-110del (n.*739+134_*740-110del) c.1404+134_1405-110del (n.1404+134_1405-110del) c.413-1589_413-1543del (n.413-1589_413-1543del) c.825+134_825+180del (n.825+134_825+180del) c.1106+134_1107-110del (n.1106+134_1107-110del) c.945+134_945+180del c.*594+134_*595-110del (n.*594+134_*595-110del) n.6477+134_6478-110del n.1574+134_1574+180del n.1115+134_1115+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347885T>A | CA15848445 | HEXA | c.1073+163A>T (n.1073+163A>T) c.*736-127A>T (n.*736-127A>T) c.1117-127A>T (n.1117-127A>T) c.1180-127A>T (n.1180-127A>T) n.1267A>T c.*483+163A>T (n.*483+163A>T) c.*877-127A>T (n.*877-127A>T) c.*971+163A>T (n.*971+163A>T) c.1258-127A>T (n.1258-127A>T) n.1105-127A>T n.1104+163A>T c.*972-127A>T (n.*972-127A>T) c.1074-127A>T (n.1074-127A>T) n.905-127A>T n.2911+163A>T c.*484-127A>T (n.*484-127A>T) c.*14-127A>T (n.*14-127A>T) c.1522-127A>T (n.1522-127A>T) c.*13+146A>T (n.*13+146A>T) c.*740-127A>T (n.*740-127A>T) c.1405-127A>T (n.1405-127A>T) c.413-1560A>T (n.413-1560A>T) c.825+163A>T (n.825+163A>T) c.1107-127A>T (n.1107-127A>T) c.945+163A>T c.*595-127A>T (n.*595-127A>T) n.6478-127A>T n.1574+163A>T n.1115+163A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347885T>C | CA715465236 | HEXA | c.1073+163A>G (n.1073+163A>G) c.*736-127A>G (n.*736-127A>G) c.1117-127A>G (n.1117-127A>G) c.1180-127A>G (n.1180-127A>G) n.1267A>G c.*483+163A>G (n.*483+163A>G) c.*877-127A>G (n.*877-127A>G) c.*971+163A>G (n.*971+163A>G) c.1258-127A>G (n.1258-127A>G) n.1105-127A>G n.1104+163A>G c.*972-127A>G (n.*972-127A>G) c.1074-127A>G (n.1074-127A>G) n.905-127A>G n.2911+163A>G c.*484-127A>G (n.*484-127A>G) c.*14-127A>G (n.*14-127A>G) c.1522-127A>G (n.1522-127A>G) c.*13+146A>G (n.*13+146A>G) c.*740-127A>G (n.*740-127A>G) c.1405-127A>G (n.1405-127A>G) c.413-1560A>G (n.413-1560A>G) c.825+163A>G (n.825+163A>G) c.1107-127A>G (n.1107-127A>G) c.945+163A>G c.*595-127A>G (n.*595-127A>G) n.6478-127A>G n.1574+163A>G n.1115+163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347885T>G | CA2629343047 | HEXA | c.1073+163A>C (n.1073+163A>C) c.*736-127A>C (n.*736-127A>C) c.1117-127A>C (n.1117-127A>C) c.1180-127A>C (n.1180-127A>C) n.1267A>C c.*483+163A>C (n.*483+163A>C) c.*877-127A>C (n.*877-127A>C) c.*971+163A>C (n.*971+163A>C) c.1258-127A>C (n.1258-127A>C) n.1105-127A>C n.1104+163A>C c.*972-127A>C (n.*972-127A>C) c.1074-127A>C (n.1074-127A>C) n.905-127A>C n.2911+163A>C c.*484-127A>C (n.*484-127A>C) c.*14-127A>C (n.*14-127A>C) c.1522-127A>C (n.1522-127A>C) c.*13+146A>C (n.*13+146A>C) c.*740-127A>C (n.*740-127A>C) c.1405-127A>C (n.1405-127A>C) c.413-1560A>C (n.413-1560A>C) c.825+163A>C (n.825+163A>C) c.1107-127A>C (n.1107-127A>C) c.945+163A>C c.*595-127A>C (n.*595-127A>C) n.6478-127A>C n.1574+163A>C n.1115+163A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347885T= | CA2186744340 | HEXA | c.1073+163A= (n.1073+163A=) c.*736-127A= (n.*736-127A=) c.1117-127A= (n.1117-127A=) c.1180-127A= (n.1180-127A=) n.1267A= c.*483+163A= (n.*483+163A=) c.*877-127A= (n.*877-127A=) c.*971+163A= (n.*971+163A=) c.1258-127A= (n.1258-127A=) n.1105-127A= n.1104+163A= c.*972-127A= (n.*972-127A=) c.1074-127A= (n.1074-127A=) n.905-127A= n.2911+163A= c.*484-127A= (n.*484-127A=) c.*14-127A= (n.*14-127A=) c.1522-127A= (n.1522-127A=) c.*13+146A= (n.*13+146A=) c.*740-127A= (n.*740-127A=) c.1405-127A= (n.1405-127A=) c.413-1560A= (n.413-1560A=) c.825+163A= (n.825+163A=) c.1107-127A= (n.1107-127A=) c.945+163A= c.*595-127A= (n.*595-127A=) n.6478-127A= n.1574+163A= n.1115+163A= | |
15 | g.72347886G>A | CA272611023 | HEXA | c.1073+162C>T (n.1073+162C>T) c.*736-128C>T (n.*736-128C>T) c.1117-128C>T (n.1117-128C>T) c.1180-128C>T (n.1180-128C>T) n.1266C>T c.*483+162C>T (n.*483+162C>T) c.*877-128C>T (n.*877-128C>T) c.*971+162C>T (n.*971+162C>T) c.1258-128C>T (n.1258-128C>T) n.1105-128C>T n.1104+162C>T c.*972-128C>T (n.*972-128C>T) c.1074-128C>T (n.1074-128C>T) n.905-128C>T n.2911+162C>T c.*484-128C>T (n.*484-128C>T) c.*14-128C>T (n.*14-128C>T) c.1522-128C>T (n.1522-128C>T) c.*13+145C>T (n.*13+145C>T) c.*740-128C>T (n.*740-128C>T) c.1405-128C>T (n.1405-128C>T) c.413-1561C>T (n.413-1561C>T) c.825+162C>T (n.825+162C>T) c.1107-128C>T (n.1107-128C>T) c.945+162C>T c.*595-128C>T (n.*595-128C>T) n.6478-128C>T n.1574+162C>T n.1115+162C>T | dbSNP |
15 | g.72347886G= | CA2186744341 | HEXA | c.1073+162C= (n.1073+162C=) c.*736-128C= (n.*736-128C=) c.1117-128C= (n.1117-128C=) c.1180-128C= (n.1180-128C=) n.1266C= c.*483+162C= (n.*483+162C=) c.*877-128C= (n.*877-128C=) c.*971+162C= (n.*971+162C=) c.1258-128C= (n.1258-128C=) n.1105-128C= n.1104+162C= c.*972-128C= (n.*972-128C=) c.1074-128C= (n.1074-128C=) n.905-128C= n.2911+162C= c.*484-128C= (n.*484-128C=) c.*14-128C= (n.*14-128C=) c.1522-128C= (n.1522-128C=) c.*13+145C= (n.*13+145C=) c.*740-128C= (n.*740-128C=) c.1405-128C= (n.1405-128C=) c.413-1561C= (n.413-1561C=) c.825+162C= (n.825+162C=) c.1107-128C= (n.1107-128C=) c.945+162C= c.*595-128C= (n.*595-128C=) n.6478-128C= n.1574+162C= n.1115+162C= | |
15 | g.72347887G>C | CA618766354 | HEXA | c.1073+161C>G (n.1073+161C>G) c.*736-129C>G (n.*736-129C>G) c.1117-129C>G (n.1117-129C>G) c.1180-129C>G (n.1180-129C>G) n.1265C>G c.*483+161C>G (n.*483+161C>G) c.*877-129C>G (n.*877-129C>G) c.*971+161C>G (n.*971+161C>G) c.1258-129C>G (n.1258-129C>G) n.1105-129C>G n.1104+161C>G c.*972-129C>G (n.*972-129C>G) c.1074-129C>G (n.1074-129C>G) n.905-129C>G n.2911+161C>G c.*484-129C>G (n.*484-129C>G) c.*14-129C>G (n.*14-129C>G) c.1522-129C>G (n.1522-129C>G) c.*13+144C>G (n.*13+144C>G) c.*740-129C>G (n.*740-129C>G) c.1405-129C>G (n.1405-129C>G) c.413-1562C>G (n.413-1562C>G) c.825+161C>G (n.825+161C>G) c.1107-129C>G (n.1107-129C>G) c.945+161C>G c.*595-129C>G (n.*595-129C>G) n.6478-129C>G n.1574+161C>G n.1115+161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347887G= | CA2186744342 | HEXA | c.1073+161C= (n.1073+161C=) c.*736-129C= (n.*736-129C=) c.1117-129C= (n.1117-129C=) c.1180-129C= (n.1180-129C=) n.1265C= c.*483+161C= (n.*483+161C=) c.*877-129C= (n.*877-129C=) c.*971+161C= (n.*971+161C=) c.1258-129C= (n.1258-129C=) n.1105-129C= n.1104+161C= c.*972-129C= (n.*972-129C=) c.1074-129C= (n.1074-129C=) n.905-129C= n.2911+161C= c.*484-129C= (n.*484-129C=) c.*14-129C= (n.*14-129C=) c.1522-129C= (n.1522-129C=) c.*13+144C= (n.*13+144C=) c.*740-129C= (n.*740-129C=) c.1405-129C= (n.1405-129C=) c.413-1562C= (n.413-1562C=) c.825+161C= (n.825+161C=) c.1107-129C= (n.1107-129C=) c.945+161C= c.*595-129C= (n.*595-129C=) n.6478-129C= n.1574+161C= n.1115+161C= | |
15 | g.72347887G>T | CA2629343048 | HEXA | c.1073+161C>A (n.1073+161C>A) c.*736-129C>A (n.*736-129C>A) c.1117-129C>A (n.1117-129C>A) c.1180-129C>A (n.1180-129C>A) n.1265C>A c.*483+161C>A (n.*483+161C>A) c.*877-129C>A (n.*877-129C>A) c.*971+161C>A (n.*971+161C>A) c.1258-129C>A (n.1258-129C>A) n.1105-129C>A n.1104+161C>A c.*972-129C>A (n.*972-129C>A) c.1074-129C>A (n.1074-129C>A) n.905-129C>A n.2911+161C>A c.*484-129C>A (n.*484-129C>A) c.*14-129C>A (n.*14-129C>A) c.1522-129C>A (n.1522-129C>A) c.*13+144C>A (n.*13+144C>A) c.*740-129C>A (n.*740-129C>A) c.1405-129C>A (n.1405-129C>A) c.413-1562C>A (n.413-1562C>A) c.825+161C>A (n.825+161C>A) c.1107-129C>A (n.1107-129C>A) c.945+161C>A c.*595-129C>A (n.*595-129C>A) n.6478-129C>A n.1574+161C>A n.1115+161C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347888G>A | CA2186744345 | HEXA | c.1073+160C>T (n.1073+160C>T) c.*736-130C>T (n.*736-130C>T) c.1117-130C>T (n.1117-130C>T) c.1180-130C>T (n.1180-130C>T) n.1264C>T c.*483+160C>T (n.*483+160C>T) c.*877-130C>T (n.*877-130C>T) c.*971+160C>T (n.*971+160C>T) c.1258-130C>T (n.1258-130C>T) n.1105-130C>T n.1104+160C>T c.*972-130C>T (n.*972-130C>T) c.1074-130C>T (n.1074-130C>T) n.905-130C>T n.2911+160C>T c.*484-130C>T (n.*484-130C>T) c.*14-130C>T (n.*14-130C>T) c.1522-130C>T (n.1522-130C>T) c.*13+143C>T (n.*13+143C>T) c.*740-130C>T (n.*740-130C>T) c.1405-130C>T (n.1405-130C>T) c.413-1563C>T (n.413-1563C>T) c.825+160C>T (n.825+160C>T) c.1107-130C>T (n.1107-130C>T) c.945+160C>T c.*595-130C>T (n.*595-130C>T) n.6478-130C>T n.1574+160C>T n.1115+160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347888G>C | CA2186744344 | HEXA | c.1073+160C>G (n.1073+160C>G) c.*736-130C>G (n.*736-130C>G) c.1117-130C>G (n.1117-130C>G) c.1180-130C>G (n.1180-130C>G) n.1264C>G c.*483+160C>G (n.*483+160C>G) c.*877-130C>G (n.*877-130C>G) c.*971+160C>G (n.*971+160C>G) c.1258-130C>G (n.1258-130C>G) n.1105-130C>G n.1104+160C>G c.*972-130C>G (n.*972-130C>G) c.1074-130C>G (n.1074-130C>G) n.905-130C>G n.2911+160C>G c.*484-130C>G (n.*484-130C>G) c.*14-130C>G (n.*14-130C>G) c.1522-130C>G (n.1522-130C>G) c.*13+143C>G (n.*13+143C>G) c.*740-130C>G (n.*740-130C>G) c.1405-130C>G (n.1405-130C>G) c.413-1563C>G (n.413-1563C>G) c.825+160C>G (n.825+160C>G) c.1107-130C>G (n.1107-130C>G) c.945+160C>G c.*595-130C>G (n.*595-130C>G) n.6478-130C>G n.1574+160C>G n.1115+160C>G | dbSNP |
15 | g.72347888G= | CA2186744343 | HEXA | c.1073+160C= (n.1073+160C=) c.*736-130C= (n.*736-130C=) c.1117-130C= (n.1117-130C=) c.1180-130C= (n.1180-130C=) n.1264C= c.*483+160C= (n.*483+160C=) c.*877-130C= (n.*877-130C=) c.*971+160C= (n.*971+160C=) c.1258-130C= (n.1258-130C=) n.1105-130C= n.1104+160C= c.*972-130C= (n.*972-130C=) c.1074-130C= (n.1074-130C=) n.905-130C= n.2911+160C= c.*484-130C= (n.*484-130C=) c.*14-130C= (n.*14-130C=) c.1522-130C= (n.1522-130C=) c.*13+143C= (n.*13+143C=) c.*740-130C= (n.*740-130C=) c.1405-130C= (n.1405-130C=) c.413-1563C= (n.413-1563C=) c.825+160C= (n.825+160C=) c.1107-130C= (n.1107-130C=) c.945+160C= c.*595-130C= (n.*595-130C=) n.6478-130C= n.1574+160C= n.1115+160C= | |
15 | g.72347888G>T | CA2629343049 | HEXA | c.1073+160C>A (n.1073+160C>A) c.*736-130C>A (n.*736-130C>A) c.1117-130C>A (n.1117-130C>A) c.1180-130C>A (n.1180-130C>A) n.1264C>A c.*483+160C>A (n.*483+160C>A) c.*877-130C>A (n.*877-130C>A) c.*971+160C>A (n.*971+160C>A) c.1258-130C>A (n.1258-130C>A) n.1105-130C>A n.1104+160C>A c.*972-130C>A (n.*972-130C>A) c.1074-130C>A (n.1074-130C>A) n.905-130C>A n.2911+160C>A c.*484-130C>A (n.*484-130C>A) c.*14-130C>A (n.*14-130C>A) c.1522-130C>A (n.1522-130C>A) c.*13+143C>A (n.*13+143C>A) c.*740-130C>A (n.*740-130C>A) c.1405-130C>A (n.1405-130C>A) c.413-1563C>A (n.413-1563C>A) c.825+160C>A (n.825+160C>A) c.1107-130C>A (n.1107-130C>A) c.945+160C>A c.*595-130C>A (n.*595-130C>A) n.6478-130C>A n.1574+160C>A n.1115+160C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347889C>A | CA2629343050 | HEXA | c.1073+159G>T (n.1073+159G>T) c.*736-131G>T (n.*736-131G>T) c.1117-131G>T (n.1117-131G>T) c.1180-131G>T (n.1180-131G>T) n.1263G>T c.*483+159G>T (n.*483+159G>T) c.*877-131G>T (n.*877-131G>T) c.*971+159G>T (n.*971+159G>T) c.1258-131G>T (n.1258-131G>T) n.1105-131G>T n.1104+159G>T c.*972-131G>T (n.*972-131G>T) c.1074-131G>T (n.1074-131G>T) n.905-131G>T n.2911+159G>T c.*484-131G>T (n.*484-131G>T) c.*14-131G>T (n.*14-131G>T) c.1522-131G>T (n.1522-131G>T) c.*13+142G>T (n.*13+142G>T) c.*740-131G>T (n.*740-131G>T) c.1405-131G>T (n.1405-131G>T) c.413-1564G>T (n.413-1564G>T) c.825+159G>T (n.825+159G>T) c.1107-131G>T (n.1107-131G>T) c.945+159G>T c.*595-131G>T (n.*595-131G>T) n.6478-131G>T n.1574+159G>T n.1115+159G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347890T>C | CA2629343051 | HEXA | c.1073+158A>G (n.1073+158A>G) c.*736-132A>G (n.*736-132A>G) c.1117-132A>G (n.1117-132A>G) c.1180-132A>G (n.1180-132A>G) n.1262A>G c.*483+158A>G (n.*483+158A>G) c.*877-132A>G (n.*877-132A>G) c.*971+158A>G (n.*971+158A>G) c.1258-132A>G (n.1258-132A>G) n.1105-132A>G n.1104+158A>G c.*972-132A>G (n.*972-132A>G) c.1074-132A>G (n.1074-132A>G) n.905-132A>G n.2911+158A>G c.*484-132A>G (n.*484-132A>G) c.*14-132A>G (n.*14-132A>G) c.1522-132A>G (n.1522-132A>G) c.*13+141A>G (n.*13+141A>G) c.*740-132A>G (n.*740-132A>G) c.1405-132A>G (n.1405-132A>G) c.413-1565A>G (n.413-1565A>G) c.825+158A>G (n.825+158A>G) c.1107-132A>G (n.1107-132A>G) c.945+158A>G c.*595-132A>G (n.*595-132A>G) n.6478-132A>G n.1574+158A>G n.1115+158A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347891G>T | CA2629343052 | HEXA | c.1073+157C>A (n.1073+157C>A) c.*736-133C>A (n.*736-133C>A) c.1117-133C>A (n.1117-133C>A) c.1180-133C>A (n.1180-133C>A) n.1261C>A c.*483+157C>A (n.*483+157C>A) c.*877-133C>A (n.*877-133C>A) c.*971+157C>A (n.*971+157C>A) c.1258-133C>A (n.1258-133C>A) n.1105-133C>A n.1104+157C>A c.*972-133C>A (n.*972-133C>A) c.1074-133C>A (n.1074-133C>A) n.905-133C>A n.2911+157C>A c.*484-133C>A (n.*484-133C>A) c.*14-133C>A (n.*14-133C>A) c.1522-133C>A (n.1522-133C>A) c.*13+140C>A (n.*13+140C>A) c.*740-133C>A (n.*740-133C>A) c.1405-133C>A (n.1405-133C>A) c.413-1566C>A (n.413-1566C>A) c.825+157C>A (n.825+157C>A) c.1107-133C>A (n.1107-133C>A) c.945+157C>A c.*595-133C>A (n.*595-133C>A) n.6478-133C>A n.1574+157C>A n.1115+157C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347892A>C | CA2629343053 | HEXA | c.1073+156T>G (n.1073+156T>G) c.*736-134T>G (n.*736-134T>G) c.1117-134T>G (n.1117-134T>G) c.1180-134T>G (n.1180-134T>G) n.1260T>G c.*483+156T>G (n.*483+156T>G) c.*877-134T>G (n.*877-134T>G) c.*971+156T>G (n.*971+156T>G) c.1258-134T>G (n.1258-134T>G) n.1105-134T>G n.1104+156T>G c.*972-134T>G (n.*972-134T>G) c.1074-134T>G (n.1074-134T>G) n.905-134T>G n.2911+156T>G c.*484-134T>G (n.*484-134T>G) c.*14-134T>G (n.*14-134T>G) c.1522-134T>G (n.1522-134T>G) c.*13+139T>G (n.*13+139T>G) c.*740-134T>G (n.*740-134T>G) c.1405-134T>G (n.1405-134T>G) c.413-1567T>G (n.413-1567T>G) c.825+156T>G (n.825+156T>G) c.1107-134T>G (n.1107-134T>G) c.945+156T>G c.*595-134T>G (n.*595-134T>G) n.6478-134T>G n.1574+156T>G n.1115+156T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347892A>T | CA2629343054 | HEXA | c.1073+156T>A (n.1073+156T>A) c.*736-134T>A (n.*736-134T>A) c.1117-134T>A (n.1117-134T>A) c.1180-134T>A (n.1180-134T>A) n.1260T>A c.*483+156T>A (n.*483+156T>A) c.*877-134T>A (n.*877-134T>A) c.*971+156T>A (n.*971+156T>A) c.1258-134T>A (n.1258-134T>A) n.1105-134T>A n.1104+156T>A c.*972-134T>A (n.*972-134T>A) c.1074-134T>A (n.1074-134T>A) n.905-134T>A n.2911+156T>A c.*484-134T>A (n.*484-134T>A) c.*14-134T>A (n.*14-134T>A) c.1522-134T>A (n.1522-134T>A) c.*13+139T>A (n.*13+139T>A) c.*740-134T>A (n.*740-134T>A) c.1405-134T>A (n.1405-134T>A) c.413-1567T>A (n.413-1567T>A) c.825+156T>A (n.825+156T>A) c.1107-134T>A (n.1107-134T>A) c.945+156T>A c.*595-134T>A (n.*595-134T>A) n.6478-134T>A n.1574+156T>A n.1115+156T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347897C>A | CA2629343055 | HEXA | c.1073+151G>T (n.1073+151G>T) c.*736-139G>T (n.*736-139G>T) c.1117-139G>T (n.1117-139G>T) c.1180-139G>T (n.1180-139G>T) n.1255G>T c.*483+151G>T (n.*483+151G>T) c.*877-139G>T (n.*877-139G>T) c.*971+151G>T (n.*971+151G>T) c.1258-139G>T (n.1258-139G>T) n.1105-139G>T n.1104+151G>T c.*972-139G>T (n.*972-139G>T) c.1074-139G>T (n.1074-139G>T) n.905-139G>T n.2911+151G>T c.*484-139G>T (n.*484-139G>T) c.*13+134G>T (n.*13+134G>T) c.1522-139G>T (n.1522-139G>T) c.*740-139G>T (n.*740-139G>T) c.1405-139G>T (n.1405-139G>T) c.413-1572G>T (n.413-1572G>T) c.825+151G>T (n.825+151G>T) c.1107-139G>T (n.1107-139G>T) c.945+151G>T c.*595-139G>T (n.*595-139G>T) n.6478-139G>T n.1574+151G>T n.1115+151G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347897C>T | CA2629343056 | HEXA | c.1073+151G>A (n.1073+151G>A) c.*736-139G>A (n.*736-139G>A) c.1117-139G>A (n.1117-139G>A) c.1180-139G>A (n.1180-139G>A) n.1255G>A c.*483+151G>A (n.*483+151G>A) c.*877-139G>A (n.*877-139G>A) c.*971+151G>A (n.*971+151G>A) c.1258-139G>A (n.1258-139G>A) n.1105-139G>A n.1104+151G>A c.*972-139G>A (n.*972-139G>A) c.1074-139G>A (n.1074-139G>A) n.905-139G>A n.2911+151G>A c.*484-139G>A (n.*484-139G>A) c.*13+134G>A (n.*13+134G>A) c.1522-139G>A (n.1522-139G>A) c.*740-139G>A (n.*740-139G>A) c.1405-139G>A (n.1405-139G>A) c.413-1572G>A (n.413-1572G>A) c.825+151G>A (n.825+151G>A) c.1107-139G>A (n.1107-139G>A) c.945+151G>A c.*595-139G>A (n.*595-139G>A) n.6478-139G>A n.1574+151G>A n.1115+151G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347899A= | CA2186744346 | HEXA | c.1073+149T= (n.1073+149T=) c.*736-141T= (n.*736-141T=) c.1117-141T= (n.1117-141T=) c.1180-141T= (n.1180-141T=) n.1253T= c.*483+149T= (n.*483+149T=) c.*877-141T= (n.*877-141T=) c.*971+149T= (n.*971+149T=) c.1258-141T= (n.1258-141T=) n.1105-141T= n.1104+149T= c.*972-141T= (n.*972-141T=) c.1074-141T= (n.1074-141T=) n.905-141T= n.2911+149T= c.*484-141T= (n.*484-141T=) c.*13+132T= (n.*13+132T=) c.1522-141T= (n.1522-141T=) c.*740-141T= (n.*740-141T=) c.1405-141T= (n.1405-141T=) c.413-1574T= (n.413-1574T=) c.825+149T= (n.825+149T=) c.1107-141T= (n.1107-141T=) c.945+149T= c.*595-141T= (n.*595-141T=) n.6478-141T= n.1574+149T= n.1115+149T= | |
15 | g.72347899A>G | CA272611025 | HEXA | c.1073+149T>C (n.1073+149T>C) c.*736-141T>C (n.*736-141T>C) c.1117-141T>C (n.1117-141T>C) c.1180-141T>C (n.1180-141T>C) n.1253T>C c.*483+149T>C (n.*483+149T>C) c.*877-141T>C (n.*877-141T>C) c.*971+149T>C (n.*971+149T>C) c.1258-141T>C (n.1258-141T>C) n.1105-141T>C n.1104+149T>C c.*972-141T>C (n.*972-141T>C) c.1074-141T>C (n.1074-141T>C) n.905-141T>C n.2911+149T>C c.*484-141T>C (n.*484-141T>C) c.*13+132T>C (n.*13+132T>C) c.1522-141T>C (n.1522-141T>C) c.*740-141T>C (n.*740-141T>C) c.1405-141T>C (n.1405-141T>C) c.413-1574T>C (n.413-1574T>C) c.825+149T>C (n.825+149T>C) c.1107-141T>C (n.1107-141T>C) c.945+149T>C c.*595-141T>C (n.*595-141T>C) n.6478-141T>C n.1574+149T>C n.1115+149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347900C>A | CA2629343057 | HEXA | c.1073+148G>T (n.1073+148G>T) c.*736-142G>T (n.*736-142G>T) c.1117-142G>T (n.1117-142G>T) c.1180-142G>T (n.1180-142G>T) n.1252G>T c.*483+148G>T (n.*483+148G>T) c.*877-142G>T (n.*877-142G>T) c.*971+148G>T (n.*971+148G>T) c.1258-142G>T (n.1258-142G>T) n.1105-142G>T n.1104+148G>T c.*972-142G>T (n.*972-142G>T) c.1074-142G>T (n.1074-142G>T) n.905-142G>T n.2911+148G>T c.*484-142G>T (n.*484-142G>T) c.*13+131G>T (n.*13+131G>T) c.1522-142G>T (n.1522-142G>T) c.*740-142G>T (n.*740-142G>T) c.1405-142G>T (n.1405-142G>T) c.413-1575G>T (n.413-1575G>T) c.825+148G>T (n.825+148G>T) c.1107-142G>T (n.1107-142G>T) c.945+148G>T c.*595-142G>T (n.*595-142G>T) n.6478-142G>T n.1574+148G>T n.1115+148G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347901del | CA2629343058 | HEXA | c.1073+148del (n.1073+148del) c.*736-142del (n.*736-142del) c.1117-142del (n.1117-142del) c.1180-142del (n.1180-142del) n.1252del c.*483+148del (n.*483+148del) c.*877-142del (n.*877-142del) c.*971+148del (n.*971+148del) c.1258-142del (n.1258-142del) n.1105-142del n.1104+148del c.*972-142del (n.*972-142del) c.1074-142del (n.1074-142del) n.905-142del n.2911+148del c.*484-142del (n.*484-142del) c.*13+131del (n.*13+131del) c.1522-142del (n.1522-142del) c.*740-142del (n.*740-142del) c.1405-142del (n.1405-142del) c.413-1575del (n.413-1575del) c.825+148del (n.825+148del) c.1107-142del (n.1107-142del) c.945+148del c.*595-142del (n.*595-142del) n.6478-142del n.1574+148del n.1115+148del | gnomAD v4 |
15 | g.72347901C>T | CA2629343059 | HEXA | c.1073+147G>A (n.1073+147G>A) c.*736-143G>A (n.*736-143G>A) c.1117-143G>A (n.1117-143G>A) c.1180-143G>A (n.1180-143G>A) n.1251G>A c.*483+147G>A (n.*483+147G>A) c.*877-143G>A (n.*877-143G>A) c.*971+147G>A (n.*971+147G>A) c.1258-143G>A (n.1258-143G>A) n.1105-143G>A n.1104+147G>A c.*972-143G>A (n.*972-143G>A) c.1074-143G>A (n.1074-143G>A) n.905-143G>A n.2911+147G>A c.*484-143G>A (n.*484-143G>A) c.*13+130G>A (n.*13+130G>A) c.1522-143G>A (n.1522-143G>A) c.*740-143G>A (n.*740-143G>A) c.1405-143G>A (n.1405-143G>A) c.413-1576G>A (n.413-1576G>A) c.825+147G>A (n.825+147G>A) c.1107-143G>A (n.1107-143G>A) c.945+147G>A c.*595-143G>A (n.*595-143G>A) n.6478-143G>A n.1574+147G>A n.1115+147G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347902A= | CA2186744347 | HEXA | c.1073+146T= (n.1073+146T=) c.*736-144T= (n.*736-144T=) c.1117-144T= (n.1117-144T=) c.1180-144T= (n.1180-144T=) n.1250T= c.*483+146T= (n.*483+146T=) c.*877-144T= (n.*877-144T=) c.*971+146T= (n.*971+146T=) c.1258-144T= (n.1258-144T=) n.1105-144T= n.1104+146T= c.*972-144T= (n.*972-144T=) c.1074-144T= (n.1074-144T=) n.905-144T= n.2911+146T= c.*484-144T= (n.*484-144T=) c.*13+129T= (n.*13+129T=) c.1522-144T= (n.1522-144T=) c.*740-144T= (n.*740-144T=) c.1405-144T= (n.1405-144T=) c.413-1577T= (n.413-1577T=) c.825+146T= (n.825+146T=) c.1107-144T= (n.1107-144T=) c.945+146T= c.*595-144T= (n.*595-144T=) n.6478-144T= n.1574+146T= n.1115+146T= | |
15 | g.72347902A>C | CA715465257 | HEXA | c.1073+146T>G (n.1073+146T>G) c.*736-144T>G (n.*736-144T>G) c.1117-144T>G (n.1117-144T>G) c.1180-144T>G (n.1180-144T>G) n.1250T>G c.*483+146T>G (n.*483+146T>G) c.*877-144T>G (n.*877-144T>G) c.*971+146T>G (n.*971+146T>G) c.1258-144T>G (n.1258-144T>G) n.1105-144T>G n.1104+146T>G c.*972-144T>G (n.*972-144T>G) c.1074-144T>G (n.1074-144T>G) n.905-144T>G n.2911+146T>G c.*484-144T>G (n.*484-144T>G) c.*13+129T>G (n.*13+129T>G) c.1522-144T>G (n.1522-144T>G) c.*740-144T>G (n.*740-144T>G) c.1405-144T>G (n.1405-144T>G) c.413-1577T>G (n.413-1577T>G) c.825+146T>G (n.825+146T>G) c.1107-144T>G (n.1107-144T>G) c.945+146T>G c.*595-144T>G (n.*595-144T>G) n.6478-144T>G n.1574+146T>G n.1115+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347902A>G | CA2629343060 | HEXA | c.1073+146T>C (n.1073+146T>C) c.*736-144T>C (n.*736-144T>C) c.1117-144T>C (n.1117-144T>C) c.1180-144T>C (n.1180-144T>C) n.1250T>C c.*483+146T>C (n.*483+146T>C) c.*877-144T>C (n.*877-144T>C) c.*971+146T>C (n.*971+146T>C) c.1258-144T>C (n.1258-144T>C) n.1105-144T>C n.1104+146T>C c.*972-144T>C (n.*972-144T>C) c.1074-144T>C (n.1074-144T>C) n.905-144T>C n.2911+146T>C c.*484-144T>C (n.*484-144T>C) c.*13+129T>C (n.*13+129T>C) c.1522-144T>C (n.1522-144T>C) c.*740-144T>C (n.*740-144T>C) c.1405-144T>C (n.1405-144T>C) c.413-1577T>C (n.413-1577T>C) c.825+146T>C (n.825+146T>C) c.1107-144T>C (n.1107-144T>C) c.945+146T>C c.*595-144T>C (n.*595-144T>C) n.6478-144T>C n.1574+146T>C n.1115+146T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347902A>T | CA2629343061 | HEXA | c.1073+146T>A (n.1073+146T>A) c.*736-144T>A (n.*736-144T>A) c.1117-144T>A (n.1117-144T>A) c.1180-144T>A (n.1180-144T>A) n.1250T>A c.*483+146T>A (n.*483+146T>A) c.*877-144T>A (n.*877-144T>A) c.*971+146T>A (n.*971+146T>A) c.1258-144T>A (n.1258-144T>A) n.1105-144T>A n.1104+146T>A c.*972-144T>A (n.*972-144T>A) c.1074-144T>A (n.1074-144T>A) n.905-144T>A n.2911+146T>A c.*484-144T>A (n.*484-144T>A) c.*13+129T>A (n.*13+129T>A) c.1522-144T>A (n.1522-144T>A) c.*740-144T>A (n.*740-144T>A) c.1405-144T>A (n.1405-144T>A) c.413-1577T>A (n.413-1577T>A) c.825+146T>A (n.825+146T>A) c.1107-144T>A (n.1107-144T>A) c.945+146T>A c.*595-144T>A (n.*595-144T>A) n.6478-144T>A n.1574+146T>A n.1115+146T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347902_72347903insAA | CA2804700122 | HEXA | c.1073+146_1073+147insTT (n.1073+146_1073+147insTT) c.*736-144_*736-143insTT (n.*736-144_*736-143insTT) c.1117-144_1117-143insTT (n.1117-144_1117-143insTT) c.1180-144_1180-143insTT (n.1180-144_1180-143insTT) n.1250_1251insTT c.*483+146_*483+147insTT (n.*483+146_*483+147insTT) c.*877-144_*877-143insTT (n.*877-144_*877-143insTT) c.*971+146_*971+147insTT (n.*971+146_*971+147insTT) c.1258-144_1258-143insTT (n.1258-144_1258-143insTT) n.1105-144_1105-143insTT n.1104+146_1104+147insTT c.*972-144_*972-143insTT (n.*972-144_*972-143insTT) c.1074-144_1074-143insTT (n.1074-144_1074-143insTT) n.905-144_905-143insTT n.2911+146_2911+147insTT c.*484-144_*484-143insTT (n.*484-144_*484-143insTT) c.*13+129_*13+130insTT (n.*13+129_*13+130insTT) c.1522-144_1522-143insTT (n.1522-144_1522-143insTT) c.*740-144_*740-143insTT (n.*740-144_*740-143insTT) c.1405-144_1405-143insTT (n.1405-144_1405-143insTT) c.413-1577_413-1576insTT (n.413-1577_413-1576insTT) c.825+146_825+147insTT (n.825+146_825+147insTT) c.1107-144_1107-143insTT (n.1107-144_1107-143insTT) c.945+146_945+147insTT c.*595-144_*595-143insTT (n.*595-144_*595-143insTT) n.6478-144_6478-143insTT n.1574+146_1574+147insTT n.1115+146_1115+147insTT | |
15 | g.72347903C= | CA2186744348 | HEXA | c.1073+145G= (n.1073+145G=) c.*736-145G= (n.*736-145G=) c.1117-145G= (n.1117-145G=) c.1180-145G= (n.1180-145G=) n.1249G= c.*483+145G= (n.*483+145G=) c.*877-145G= (n.*877-145G=) c.*971+145G= (n.*971+145G=) c.1258-145G= (n.1258-145G=) n.1105-145G= n.1104+145G= c.*972-145G= (n.*972-145G=) c.1074-145G= (n.1074-145G=) n.905-145G= n.2911+145G= c.*484-145G= (n.*484-145G=) c.*13+128G= (n.*13+128G=) c.1522-145G= (n.1522-145G=) c.*740-145G= (n.*740-145G=) c.1405-145G= (n.1405-145G=) c.413-1578G= (n.413-1578G=) c.825+145G= (n.825+145G=) c.1107-145G= (n.1107-145G=) c.945+145G= c.*595-145G= (n.*595-145G=) n.6478-145G= n.1574+145G= n.1115+145G= | |
15 | g.72347903C>T | CA971330908 | HEXA | c.1073+145G>A (n.1073+145G>A) c.*736-145G>A (n.*736-145G>A) c.1117-145G>A (n.1117-145G>A) c.1180-145G>A (n.1180-145G>A) n.1249G>A c.*483+145G>A (n.*483+145G>A) c.*877-145G>A (n.*877-145G>A) c.*971+145G>A (n.*971+145G>A) c.1258-145G>A (n.1258-145G>A) n.1105-145G>A n.1104+145G>A c.*972-145G>A (n.*972-145G>A) c.1074-145G>A (n.1074-145G>A) n.905-145G>A n.2911+145G>A c.*484-145G>A (n.*484-145G>A) c.*13+128G>A (n.*13+128G>A) c.1522-145G>A (n.1522-145G>A) c.*740-145G>A (n.*740-145G>A) c.1405-145G>A (n.1405-145G>A) c.413-1578G>A (n.413-1578G>A) c.825+145G>A (n.825+145G>A) c.1107-145G>A (n.1107-145G>A) c.945+145G>A c.*595-145G>A (n.*595-145G>A) n.6478-145G>A n.1574+145G>A n.1115+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347904T>A | CA2804700124 | HEXA | c.1073+144A>T (n.1073+144A>T) c.*735+144A>T (n.*735+144A>T) c.1116+144A>T (n.1116+144A>T) c.1179+144A>T (n.1179+144A>T) n.1248A>T c.*483+144A>T (n.*483+144A>T) c.*876+144A>T (n.*876+144A>T) c.*971+144A>T (n.*971+144A>T) c.1257+144A>T (n.1257+144A>T) n.1104+144A>T n.904+144A>T n.2911+144A>T c.*13+127A>T (n.*13+127A>T) c.1521+144A>T (n.1521+144A>T) c.*739+144A>T (n.*739+144A>T) c.1404+144A>T (n.1404+144A>T) c.413-1579A>T (n.413-1579A>T) c.825+144A>T (n.825+144A>T) c.1106+144A>T (n.1106+144A>T) c.945+144A>T c.*594+144A>T (n.*594+144A>T) n.6477+144A>T n.1574+144A>T n.1115+144A>T | |
15 | g.72347904T>C | CA2629343062 | HEXA | c.1073+144A>G (n.1073+144A>G) c.*735+144A>G (n.*735+144A>G) c.1116+144A>G (n.1116+144A>G) c.1179+144A>G (n.1179+144A>G) n.1248A>G c.*483+144A>G (n.*483+144A>G) c.*876+144A>G (n.*876+144A>G) c.*971+144A>G (n.*971+144A>G) c.1257+144A>G (n.1257+144A>G) n.1104+144A>G n.904+144A>G n.2911+144A>G c.*13+127A>G (n.*13+127A>G) c.1521+144A>G (n.1521+144A>G) c.*739+144A>G (n.*739+144A>G) c.1404+144A>G (n.1404+144A>G) c.413-1579A>G (n.413-1579A>G) c.825+144A>G (n.825+144A>G) c.1106+144A>G (n.1106+144A>G) c.945+144A>G c.*594+144A>G (n.*594+144A>G) n.6477+144A>G n.1574+144A>G n.1115+144A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347905C>A | CA2629343063 | HEXA | c.1073+143G>T (n.1073+143G>T) c.*735+143G>T (n.*735+143G>T) c.1116+143G>T (n.1116+143G>T) c.1179+143G>T (n.1179+143G>T) n.1247G>T c.*483+143G>T (n.*483+143G>T) c.*876+143G>T (n.*876+143G>T) c.*971+143G>T (n.*971+143G>T) c.1257+143G>T (n.1257+143G>T) n.1104+143G>T n.904+143G>T n.2911+143G>T c.*13+126G>T (n.*13+126G>T) c.1521+143G>T (n.1521+143G>T) c.*739+143G>T (n.*739+143G>T) c.1404+143G>T (n.1404+143G>T) c.413-1580G>T (n.413-1580G>T) c.825+143G>T (n.825+143G>T) c.1106+143G>T (n.1106+143G>T) c.945+143G>T c.*594+143G>T (n.*594+143G>T) n.6477+143G>T n.1574+143G>T n.1115+143G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347905_72347906insACCCAACA | CA2804700125 | HEXA | c.1073+142_1073+143insTGTTGGGT (n.1073+142_1073+143insTGTTGGGT) c.*735+142_*735+143insTGTTGGGT (n.*735+142_*735+143insTGTTGGGT) c.1116+142_1116+143insTGTTGGGT (n.1116+142_1116+143insTGTTGGGT) c.1179+142_1179+143insTGTTGGGT (n.1179+142_1179+143insTGTTGGGT) n.1246_1247insTGTTGGGT c.*483+142_*483+143insTGTTGGGT (n.*483+142_*483+143insTGTTGGGT) c.*876+142_*876+143insTGTTGGGT (n.*876+142_*876+143insTGTTGGGT) c.*971+142_*971+143insTGTTGGGT (n.*971+142_*971+143insTGTTGGGT) c.1257+142_1257+143insTGTTGGGT (n.1257+142_1257+143insTGTTGGGT) n.1104+142_1104+143insTGTTGGGT n.904+142_904+143insTGTTGGGT n.2911+142_2911+143insTGTTGGGT c.*13+125_*13+126insTGTTGGGT (n.*13+125_*13+126insTGTTGGGT) c.1521+142_1521+143insTGTTGGGT (n.1521+142_1521+143insTGTTGGGT) c.*739+142_*739+143insTGTTGGGT (n.*739+142_*739+143insTGTTGGGT) c.1404+142_1404+143insTGTTGGGT (n.1404+142_1404+143insTGTTGGGT) c.413-1581_413-1580insTGTTGGGT (n.413-1581_413-1580insTGTTGGGT) c.825+142_825+143insTGTTGGGT (n.825+142_825+143insTGTTGGGT) c.1106+142_1106+143insTGTTGGGT (n.1106+142_1106+143insTGTTGGGT) c.945+142_945+143insTGTTGGGT c.*594+142_*594+143insTGTTGGGT (n.*594+142_*594+143insTGTTGGGT) n.6477+142_6477+143insTGTTGGGT n.1574+142_1574+143insTGTTGGGT n.1115+142_1115+143insTGTTGGGT | |
15 | g.72347906C>A | CA2629343064 | HEXA | c.1073+142G>T (n.1073+142G>T) c.*735+142G>T (n.*735+142G>T) c.1116+142G>T (n.1116+142G>T) c.1179+142G>T (n.1179+142G>T) n.1246G>T c.*483+142G>T (n.*483+142G>T) c.*876+142G>T (n.*876+142G>T) c.*971+142G>T (n.*971+142G>T) c.1257+142G>T (n.1257+142G>T) n.1104+142G>T n.904+142G>T n.2911+142G>T c.*13+125G>T (n.*13+125G>T) c.1521+142G>T (n.1521+142G>T) c.*739+142G>T (n.*739+142G>T) c.1404+142G>T (n.1404+142G>T) c.413-1581G>T (n.413-1581G>T) c.825+142G>T (n.825+142G>T) c.1106+142G>T (n.1106+142G>T) c.945+142G>T c.*594+142G>T (n.*594+142G>T) n.6477+142G>T n.1574+142G>T n.1115+142G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347907A>G | CA2629343066 | HEXA | c.1073+141T>C (n.1073+141T>C) c.*735+141T>C (n.*735+141T>C) c.1116+141T>C (n.1116+141T>C) c.1179+141T>C (n.1179+141T>C) n.1245T>C c.*483+141T>C (n.*483+141T>C) c.*876+141T>C (n.*876+141T>C) c.*971+141T>C (n.*971+141T>C) c.1257+141T>C (n.1257+141T>C) n.1104+141T>C n.904+141T>C n.2911+141T>C c.*13+124T>C (n.*13+124T>C) c.1521+141T>C (n.1521+141T>C) c.*739+141T>C (n.*739+141T>C) c.1404+141T>C (n.1404+141T>C) c.413-1582T>C (n.413-1582T>C) c.825+141T>C (n.825+141T>C) c.1106+141T>C (n.1106+141T>C) c.945+141T>C c.*594+141T>C (n.*594+141T>C) n.6477+141T>C n.1574+141T>C n.1115+141T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347909del | CA2629343065 | HEXA | c.1073+141del (n.1073+141del) c.*735+141del (n.*735+141del) c.1116+141del (n.1116+141del) c.1179+141del (n.1179+141del) n.1245del c.*483+141del (n.*483+141del) c.*876+141del (n.*876+141del) c.*971+141del (n.*971+141del) c.1257+141del (n.1257+141del) n.1104+141del n.904+141del n.2911+141del c.*13+124del (n.*13+124del) c.1521+141del (n.1521+141del) c.*739+141del (n.*739+141del) c.1404+141del (n.1404+141del) c.413-1582del (n.413-1582del) c.825+141del (n.825+141del) c.1106+141del (n.1106+141del) c.945+141del c.*594+141del (n.*594+141del) n.6477+141del n.1574+141del n.1115+141del | gnomAD v4 |
15 | g.72347908A>C | CA2629343067 | HEXA | c.1073+140T>G (n.1073+140T>G) c.*735+140T>G (n.*735+140T>G) c.1116+140T>G (n.1116+140T>G) c.1179+140T>G (n.1179+140T>G) n.1244T>G c.*483+140T>G (n.*483+140T>G) c.*876+140T>G (n.*876+140T>G) c.*971+140T>G (n.*971+140T>G) c.1257+140T>G (n.1257+140T>G) n.1104+140T>G n.904+140T>G n.2911+140T>G c.*13+123T>G (n.*13+123T>G) c.1521+140T>G (n.1521+140T>G) c.*739+140T>G (n.*739+140T>G) c.1404+140T>G (n.1404+140T>G) c.413-1583T>G (n.413-1583T>G) c.825+140T>G (n.825+140T>G) c.1106+140T>G (n.1106+140T>G) c.945+140T>G c.*594+140T>G (n.*594+140T>G) n.6477+140T>G n.1574+140T>G n.1115+140T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347908A>G | CA2629343068 | HEXA | c.1073+140T>C (n.1073+140T>C) c.*735+140T>C (n.*735+140T>C) c.1116+140T>C (n.1116+140T>C) c.1179+140T>C (n.1179+140T>C) n.1244T>C c.*483+140T>C (n.*483+140T>C) c.*876+140T>C (n.*876+140T>C) c.*971+140T>C (n.*971+140T>C) c.1257+140T>C (n.1257+140T>C) n.1104+140T>C n.904+140T>C n.2911+140T>C c.*13+123T>C (n.*13+123T>C) c.1521+140T>C (n.1521+140T>C) c.*739+140T>C (n.*739+140T>C) c.1404+140T>C (n.1404+140T>C) c.413-1583T>C (n.413-1583T>C) c.825+140T>C (n.825+140T>C) c.1106+140T>C (n.1106+140T>C) c.945+140T>C c.*594+140T>C (n.*594+140T>C) n.6477+140T>C n.1574+140T>C n.1115+140T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347909A>C | CA2629343069 | HEXA | c.1073+139T>G (n.1073+139T>G) c.*735+139T>G (n.*735+139T>G) c.1116+139T>G (n.1116+139T>G) c.1179+139T>G (n.1179+139T>G) n.1243T>G c.*483+139T>G (n.*483+139T>G) c.*876+139T>G (n.*876+139T>G) c.*971+139T>G (n.*971+139T>G) c.1257+139T>G (n.1257+139T>G) n.1104+139T>G n.904+139T>G n.2911+139T>G c.*13+122T>G (n.*13+122T>G) c.1521+139T>G (n.1521+139T>G) c.*739+139T>G (n.*739+139T>G) c.1404+139T>G (n.1404+139T>G) c.413-1584T>G (n.413-1584T>G) c.825+139T>G (n.825+139T>G) c.1106+139T>G (n.1106+139T>G) c.945+139T>G c.*594+139T>G (n.*594+139T>G) n.6477+139T>G n.1574+139T>G n.1115+139T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347909A>T | CA2629343070 | HEXA | c.1073+139T>A (n.1073+139T>A) c.*735+139T>A (n.*735+139T>A) c.1116+139T>A (n.1116+139T>A) c.1179+139T>A (n.1179+139T>A) n.1243T>A c.*483+139T>A (n.*483+139T>A) c.*876+139T>A (n.*876+139T>A) c.*971+139T>A (n.*971+139T>A) c.1257+139T>A (n.1257+139T>A) n.1104+139T>A n.904+139T>A n.2911+139T>A c.*13+122T>A (n.*13+122T>A) c.1521+139T>A (n.1521+139T>A) c.*739+139T>A (n.*739+139T>A) c.1404+139T>A (n.1404+139T>A) c.413-1584T>A (n.413-1584T>A) c.825+139T>A (n.825+139T>A) c.1106+139T>A (n.1106+139T>A) c.945+139T>A c.*594+139T>A (n.*594+139T>A) n.6477+139T>A n.1574+139T>A n.1115+139T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347912T>G | CA2186744350 | HEXA | c.1073+136A>C (n.1073+136A>C) c.*735+136A>C (n.*735+136A>C) c.1116+136A>C (n.1116+136A>C) c.1179+136A>C (n.1179+136A>C) n.1240A>C c.*483+136A>C (n.*483+136A>C) c.*876+136A>C (n.*876+136A>C) c.*971+136A>C (n.*971+136A>C) c.1257+136A>C (n.1257+136A>C) n.1104+136A>C n.904+136A>C n.2911+136A>C c.*13+119A>C (n.*13+119A>C) c.1521+136A>C (n.1521+136A>C) c.*739+136A>C (n.*739+136A>C) c.1404+136A>C (n.1404+136A>C) c.413-1587A>C (n.413-1587A>C) c.825+136A>C (n.825+136A>C) c.1106+136A>C (n.1106+136A>C) c.945+136A>C c.*594+136A>C (n.*594+136A>C) n.6477+136A>C n.1574+136A>C n.1115+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347912T= | CA2186744349 | HEXA | c.1073+136A= (n.1073+136A=) c.*735+136A= (n.*735+136A=) c.1116+136A= (n.1116+136A=) c.1179+136A= (n.1179+136A=) n.1240A= c.*483+136A= (n.*483+136A=) c.*876+136A= (n.*876+136A=) c.*971+136A= (n.*971+136A=) c.1257+136A= (n.1257+136A=) n.1104+136A= n.904+136A= n.2911+136A= c.*13+119A= (n.*13+119A=) c.1521+136A= (n.1521+136A=) c.*739+136A= (n.*739+136A=) c.1404+136A= (n.1404+136A=) c.413-1587A= (n.413-1587A=) c.825+136A= (n.825+136A=) c.1106+136A= (n.1106+136A=) c.945+136A= c.*594+136A= (n.*594+136A=) n.6477+136A= n.1574+136A= n.1115+136A= | |
15 | g.72347913G>T | CA2629343071 | HEXA | c.1073+135C>A (n.1073+135C>A) c.*735+135C>A (n.*735+135C>A) c.1116+135C>A (n.1116+135C>A) c.1179+135C>A (n.1179+135C>A) n.1239C>A c.*483+135C>A (n.*483+135C>A) c.*876+135C>A (n.*876+135C>A) c.*971+135C>A (n.*971+135C>A) c.1257+135C>A (n.1257+135C>A) n.1104+135C>A n.904+135C>A n.2911+135C>A c.*13+118C>A (n.*13+118C>A) c.1521+135C>A (n.1521+135C>A) c.*739+135C>A (n.*739+135C>A) c.1404+135C>A (n.1404+135C>A) c.413-1588C>A (n.413-1588C>A) c.825+135C>A (n.825+135C>A) c.1106+135C>A (n.1106+135C>A) c.945+135C>A c.*594+135C>A (n.*594+135C>A) n.6477+135C>A n.1574+135C>A n.1115+135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347914A>G | CA2629343073 | HEXA | c.1073+134T>C (n.1073+134T>C) c.*735+134T>C (n.*735+134T>C) c.1116+134T>C (n.1116+134T>C) c.1179+134T>C (n.1179+134T>C) n.1238T>C c.*483+134T>C (n.*483+134T>C) c.*876+134T>C (n.*876+134T>C) c.*971+134T>C (n.*971+134T>C) c.1257+134T>C (n.1257+134T>C) n.1104+134T>C n.904+134T>C n.2911+134T>C c.*13+117T>C (n.*13+117T>C) c.1521+134T>C (n.1521+134T>C) c.*739+134T>C (n.*739+134T>C) c.1404+134T>C (n.1404+134T>C) c.413-1589T>C (n.413-1589T>C) c.825+134T>C (n.825+134T>C) c.1106+134T>C (n.1106+134T>C) c.945+134T>C c.*594+134T>C (n.*594+134T>C) n.6477+134T>C n.1574+134T>C n.1115+134T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347916A>G | CA2629343074 | HEXA | c.1073+132T>C (n.1073+132T>C) c.*735+132T>C (n.*735+132T>C) c.1116+132T>C (n.1116+132T>C) c.1179+132T>C (n.1179+132T>C) n.1236T>C c.*483+132T>C (n.*483+132T>C) c.*876+132T>C (n.*876+132T>C) c.*971+132T>C (n.*971+132T>C) c.1257+132T>C (n.1257+132T>C) n.1104+132T>C n.904+132T>C n.2911+132T>C c.*13+115T>C (n.*13+115T>C) c.1521+132T>C (n.1521+132T>C) c.*739+132T>C (n.*739+132T>C) c.1404+132T>C (n.1404+132T>C) c.413-1591T>C (n.413-1591T>C) c.825+132T>C (n.825+132T>C) c.1106+132T>C (n.1106+132T>C) c.945+132T>C c.*594+132T>C (n.*594+132T>C) n.6477+132T>C n.1574+132T>C n.1115+132T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347917G>T | CA2629343076 | HEXA | c.1073+131C>A (n.1073+131C>A) c.*735+131C>A (n.*735+131C>A) c.1116+131C>A (n.1116+131C>A) c.1179+131C>A (n.1179+131C>A) n.1235C>A c.*483+131C>A (n.*483+131C>A) c.*876+131C>A (n.*876+131C>A) c.*971+131C>A (n.*971+131C>A) c.1257+131C>A (n.1257+131C>A) n.1104+131C>A n.904+131C>A n.2911+131C>A c.*13+114C>A (n.*13+114C>A) c.1521+131C>A (n.1521+131C>A) c.*739+131C>A (n.*739+131C>A) c.1404+131C>A (n.1404+131C>A) c.413-1592C>A (n.413-1592C>A) c.825+131C>A (n.825+131C>A) c.1106+131C>A (n.1106+131C>A) c.945+131C>A c.*594+131C>A (n.*594+131C>A) n.6477+131C>A n.1574+131C>A n.1115+131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347918G>T | CA2629343078 | HEXA | c.1073+130C>A (n.1073+130C>A) c.*735+130C>A (n.*735+130C>A) c.1116+130C>A (n.1116+130C>A) c.1179+130C>A (n.1179+130C>A) n.1234C>A c.*483+130C>A (n.*483+130C>A) c.*876+130C>A (n.*876+130C>A) c.*971+130C>A (n.*971+130C>A) c.1257+130C>A (n.1257+130C>A) n.1104+130C>A n.904+130C>A n.2911+130C>A c.*13+113C>A (n.*13+113C>A) c.1521+130C>A (n.1521+130C>A) c.*739+130C>A (n.*739+130C>A) c.1404+130C>A (n.1404+130C>A) c.413-1593C>A (n.413-1593C>A) c.825+130C>A (n.825+130C>A) c.1106+130C>A (n.1106+130C>A) c.945+130C>A c.*594+130C>A (n.*594+130C>A) n.6477+130C>A n.1574+130C>A n.1115+130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347921G>A | CA2629343080 | HEXA | c.1073+127C>T (n.1073+127C>T) c.*735+127C>T (n.*735+127C>T) c.1116+127C>T (n.1116+127C>T) c.1179+127C>T (n.1179+127C>T) n.1231C>T c.*483+127C>T (n.*483+127C>T) c.*876+127C>T (n.*876+127C>T) c.*971+127C>T (n.*971+127C>T) c.1257+127C>T (n.1257+127C>T) n.1104+127C>T n.904+127C>T n.2911+127C>T c.*13+110C>T (n.*13+110C>T) c.1521+127C>T (n.1521+127C>T) c.*739+127C>T (n.*739+127C>T) c.1404+127C>T (n.1404+127C>T) c.413-1596C>T (n.413-1596C>T) c.825+127C>T (n.825+127C>T) c.1106+127C>T (n.1106+127C>T) c.945+127C>T c.*594+127C>T (n.*594+127C>T) n.6477+127C>T n.1574+127C>T n.1115+127C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347921G>T | CA2629343081 | HEXA | c.1073+127C>A (n.1073+127C>A) c.*735+127C>A (n.*735+127C>A) c.1116+127C>A (n.1116+127C>A) c.1179+127C>A (n.1179+127C>A) n.1231C>A c.*483+127C>A (n.*483+127C>A) c.*876+127C>A (n.*876+127C>A) c.*971+127C>A (n.*971+127C>A) c.1257+127C>A (n.1257+127C>A) n.1104+127C>A n.904+127C>A n.2911+127C>A c.*13+110C>A (n.*13+110C>A) c.1521+127C>A (n.1521+127C>A) c.*739+127C>A (n.*739+127C>A) c.1404+127C>A (n.1404+127C>A) c.413-1596C>A (n.413-1596C>A) c.825+127C>A (n.825+127C>A) c.1106+127C>A (n.1106+127C>A) c.945+127C>A c.*594+127C>A (n.*594+127C>A) n.6477+127C>A n.1574+127C>A n.1115+127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347922G>C | CA2629343083 | HEXA | c.1073+126C>G (n.1073+126C>G) c.*735+126C>G (n.*735+126C>G) c.1116+126C>G (n.1116+126C>G) c.1179+126C>G (n.1179+126C>G) n.1230C>G c.*483+126C>G (n.*483+126C>G) c.*876+126C>G (n.*876+126C>G) c.*971+126C>G (n.*971+126C>G) c.1257+126C>G (n.1257+126C>G) n.1104+126C>G n.904+126C>G n.2911+126C>G c.*13+109C>G (n.*13+109C>G) c.1521+126C>G (n.1521+126C>G) c.*739+126C>G (n.*739+126C>G) c.1404+126C>G (n.1404+126C>G) c.413-1597C>G (n.413-1597C>G) c.825+126C>G (n.825+126C>G) c.1106+126C>G (n.1106+126C>G) c.945+126C>G c.*594+126C>G (n.*594+126C>G) n.6477+126C>G n.1574+126C>G n.1115+126C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347922G>T | CA2629343084 | HEXA | c.1073+126C>A (n.1073+126C>A) c.*735+126C>A (n.*735+126C>A) c.1116+126C>A (n.1116+126C>A) c.1179+126C>A (n.1179+126C>A) n.1230C>A c.*483+126C>A (n.*483+126C>A) c.*876+126C>A (n.*876+126C>A) c.*971+126C>A (n.*971+126C>A) c.1257+126C>A (n.1257+126C>A) n.1104+126C>A n.904+126C>A n.2911+126C>A c.*13+109C>A (n.*13+109C>A) c.1521+126C>A (n.1521+126C>A) c.*739+126C>A (n.*739+126C>A) c.1404+126C>A (n.1404+126C>A) c.413-1597C>A (n.413-1597C>A) c.825+126C>A (n.825+126C>A) c.1106+126C>A (n.1106+126C>A) c.945+126C>A c.*594+126C>A (n.*594+126C>A) n.6477+126C>A n.1574+126C>A n.1115+126C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347923G>T | CA2629343085 | HEXA | c.1073+125C>A (n.1073+125C>A) c.*735+125C>A (n.*735+125C>A) c.1116+125C>A (n.1116+125C>A) c.1179+125C>A (n.1179+125C>A) n.1229C>A c.*483+125C>A (n.*483+125C>A) c.*876+125C>A (n.*876+125C>A) c.*971+125C>A (n.*971+125C>A) c.1257+125C>A (n.1257+125C>A) n.1104+125C>A n.904+125C>A n.2911+125C>A c.*13+108C>A (n.*13+108C>A) c.1521+125C>A (n.1521+125C>A) c.*739+125C>A (n.*739+125C>A) c.1404+125C>A (n.1404+125C>A) c.413-1598C>A (n.413-1598C>A) c.825+125C>A (n.825+125C>A) c.1106+125C>A (n.1106+125C>A) c.945+125C>A c.*594+125C>A (n.*594+125C>A) n.6477+125C>A n.1574+125C>A n.1115+125C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347924dup | CA2804700126 | HEXA | c.1073+124dup (n.1073+124dup) c.*735+124dup (n.*735+124dup) c.1116+124dup (n.1116+124dup) c.1179+124dup (n.1179+124dup) n.1228dup c.*483+124dup (n.*483+124dup) c.*876+124dup (n.*876+124dup) c.*971+124dup (n.*971+124dup) c.1257+124dup (n.1257+124dup) n.1104+124dup n.904+124dup n.2911+124dup c.*13+107dup (n.*13+107dup) c.1521+124dup (n.1521+124dup) c.*739+124dup (n.*739+124dup) c.1404+124dup (n.1404+124dup) c.413-1599dup (n.413-1599dup) c.825+124dup (n.825+124dup) c.1106+124dup (n.1106+124dup) c.945+124dup c.*594+124dup (n.*594+124dup) n.6477+124dup n.1574+124dup n.1115+124dup | |
15 | g.72347925C>A | CA2629343086 | HEXA | c.1073+123G>T (n.1073+123G>T) c.*735+123G>T (n.*735+123G>T) c.1116+123G>T (n.1116+123G>T) c.1179+123G>T (n.1179+123G>T) n.1227G>T c.*483+123G>T (n.*483+123G>T) c.*876+123G>T (n.*876+123G>T) c.*971+123G>T (n.*971+123G>T) c.1257+123G>T (n.1257+123G>T) n.1104+123G>T n.904+123G>T n.2911+123G>T c.*13+106G>T (n.*13+106G>T) c.1521+123G>T (n.1521+123G>T) c.*739+123G>T (n.*739+123G>T) c.1404+123G>T (n.1404+123G>T) c.413-1600G>T (n.413-1600G>T) c.825+123G>T (n.825+123G>T) c.1106+123G>T (n.1106+123G>T) c.945+123G>T c.*594+123G>T (n.*594+123G>T) n.6477+123G>T n.1574+123G>T n.1115+123G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347926A>G | CA2741440874 | HEXA | c.1073+122T>C (n.1073+122T>C) c.*735+122T>C (n.*735+122T>C) c.1116+122T>C (n.1116+122T>C) c.1179+122T>C (n.1179+122T>C) n.1226T>C c.*483+122T>C (n.*483+122T>C) c.*876+122T>C (n.*876+122T>C) c.*971+122T>C (n.*971+122T>C) c.1257+122T>C (n.1257+122T>C) n.1104+122T>C n.904+122T>C n.2911+122T>C c.*13+105T>C (n.*13+105T>C) c.1521+122T>C (n.1521+122T>C) c.*739+122T>C (n.*739+122T>C) c.1404+122T>C (n.1404+122T>C) c.413-1601T>C (n.413-1601T>C) c.825+122T>C (n.825+122T>C) c.1106+122T>C (n.1106+122T>C) c.945+122T>C c.*594+122T>C (n.*594+122T>C) n.6477+122T>C n.1574+122T>C n.1115+122T>C | |
15 | g.72347927A>C | CA2629343087 | HEXA | c.1073+121T>G (n.1073+121T>G) c.*735+121T>G (n.*735+121T>G) c.1116+121T>G (n.1116+121T>G) c.1179+121T>G (n.1179+121T>G) n.1225T>G c.*483+121T>G (n.*483+121T>G) c.*876+121T>G (n.*876+121T>G) c.*971+121T>G (n.*971+121T>G) c.1257+121T>G (n.1257+121T>G) n.1104+121T>G n.904+121T>G n.2911+121T>G c.*13+104T>G (n.*13+104T>G) c.1521+121T>G (n.1521+121T>G) c.*739+121T>G (n.*739+121T>G) c.1404+121T>G (n.1404+121T>G) c.413-1602T>G (n.413-1602T>G) c.825+121T>G (n.825+121T>G) c.1106+121T>G (n.1106+121T>G) c.945+121T>G c.*594+121T>G (n.*594+121T>G) n.6477+121T>G n.1574+121T>G n.1115+121T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347928A>G | CA2629343088 | HEXA | c.1073+120T>C (n.1073+120T>C) c.*735+120T>C (n.*735+120T>C) c.1116+120T>C (n.1116+120T>C) c.1179+120T>C (n.1179+120T>C) n.1224T>C c.*483+120T>C (n.*483+120T>C) c.*876+120T>C (n.*876+120T>C) c.*971+120T>C (n.*971+120T>C) c.1257+120T>C (n.1257+120T>C) n.1104+120T>C n.904+120T>C n.2911+120T>C c.*13+103T>C (n.*13+103T>C) c.1521+120T>C (n.1521+120T>C) c.*739+120T>C (n.*739+120T>C) c.1404+120T>C (n.1404+120T>C) c.413-1603T>C (n.413-1603T>C) c.825+120T>C (n.825+120T>C) c.1106+120T>C (n.1106+120T>C) c.945+120T>C c.*594+120T>C (n.*594+120T>C) n.6477+120T>C n.1574+120T>C n.1115+120T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347929G>A | CA2629343090 | HEXA | c.1073+119C>T (n.1073+119C>T) c.*735+119C>T (n.*735+119C>T) c.1116+119C>T (n.1116+119C>T) c.1179+119C>T (n.1179+119C>T) n.1223C>T c.*483+119C>T (n.*483+119C>T) c.*876+119C>T (n.*876+119C>T) c.*971+119C>T (n.*971+119C>T) c.1257+119C>T (n.1257+119C>T) n.1104+119C>T n.904+119C>T n.2911+119C>T c.*13+102C>T (n.*13+102C>T) c.1521+119C>T (n.1521+119C>T) c.*739+119C>T (n.*739+119C>T) c.1404+119C>T (n.1404+119C>T) c.413-1604C>T (n.413-1604C>T) c.825+119C>T (n.825+119C>T) c.1106+119C>T (n.1106+119C>T) c.945+119C>T c.*594+119C>T (n.*594+119C>T) n.6477+119C>T n.1574+119C>T n.1115+119C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347930G>T | CA2629343092 | HEXA | c.1073+118C>A (n.1073+118C>A) c.*735+118C>A (n.*735+118C>A) c.1116+118C>A (n.1116+118C>A) c.1179+118C>A (n.1179+118C>A) n.1222C>A c.*483+118C>A (n.*483+118C>A) c.*876+118C>A (n.*876+118C>A) c.*971+118C>A (n.*971+118C>A) c.1257+118C>A (n.1257+118C>A) n.1104+118C>A n.904+118C>A n.2911+118C>A c.*13+101C>A (n.*13+101C>A) c.1521+118C>A (n.1521+118C>A) c.*739+118C>A (n.*739+118C>A) c.1404+118C>A (n.1404+118C>A) c.413-1605C>A (n.413-1605C>A) c.825+118C>A (n.825+118C>A) c.1106+118C>A (n.1106+118C>A) c.945+118C>A c.*594+118C>A (n.*594+118C>A) n.6477+118C>A n.1574+118C>A n.1115+118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347932C>A | CA2629343093 | HEXA | c.1073+116G>T (n.1073+116G>T) c.*735+116G>T (n.*735+116G>T) c.1116+116G>T (n.1116+116G>T) c.1179+116G>T (n.1179+116G>T) n.1220G>T c.*483+116G>T (n.*483+116G>T) c.*876+116G>T (n.*876+116G>T) c.*971+116G>T (n.*971+116G>T) c.1257+116G>T (n.1257+116G>T) n.1104+116G>T n.904+116G>T n.2911+116G>T c.*13+99G>T (n.*13+99G>T) c.1521+116G>T (n.1521+116G>T) c.*739+116G>T (n.*739+116G>T) c.1404+116G>T (n.1404+116G>T) c.413-1607G>T (n.413-1607G>T) c.825+116G>T (n.825+116G>T) c.1106+116G>T (n.1106+116G>T) c.945+116G>T c.*594+116G>T (n.*594+116G>T) n.6477+116G>T n.1574+116G>T n.1115+116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347932C= | CA2186744351 | HEXA | c.1073+116G= (n.1073+116G=) c.*735+116G= (n.*735+116G=) c.1116+116G= (n.1116+116G=) c.1179+116G= (n.1179+116G=) n.1220G= c.*483+116G= (n.*483+116G=) c.*876+116G= (n.*876+116G=) c.*971+116G= (n.*971+116G=) c.1257+116G= (n.1257+116G=) n.1104+116G= n.904+116G= n.2911+116G= c.*13+99G= (n.*13+99G=) c.1521+116G= (n.1521+116G=) c.*739+116G= (n.*739+116G=) c.1404+116G= (n.1404+116G=) c.413-1607G= (n.413-1607G=) c.825+116G= (n.825+116G=) c.1106+116G= (n.1106+116G=) c.945+116G= c.*594+116G= (n.*594+116G=) n.6477+116G= n.1574+116G= n.1115+116G= | |
15 | g.72347932C>T | CA971330909 | HEXA | c.1073+116G>A (n.1073+116G>A) c.*735+116G>A (n.*735+116G>A) c.1116+116G>A (n.1116+116G>A) c.1179+116G>A (n.1179+116G>A) n.1220G>A c.*483+116G>A (n.*483+116G>A) c.*876+116G>A (n.*876+116G>A) c.*971+116G>A (n.*971+116G>A) c.1257+116G>A (n.1257+116G>A) n.1104+116G>A n.904+116G>A n.2911+116G>A c.*13+99G>A (n.*13+99G>A) c.1521+116G>A (n.1521+116G>A) c.*739+116G>A (n.*739+116G>A) c.1404+116G>A (n.1404+116G>A) c.413-1607G>A (n.413-1607G>A) c.825+116G>A (n.825+116G>A) c.1106+116G>A (n.1106+116G>A) c.945+116G>A c.*594+116G>A (n.*594+116G>A) n.6477+116G>A n.1574+116G>A n.1115+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347936G>A | CA272611034 | HEXA | c.1073+112C>T (n.1073+112C>T) c.*735+112C>T (n.*735+112C>T) c.1116+112C>T (n.1116+112C>T) c.1179+112C>T (n.1179+112C>T) n.1216C>T c.*483+112C>T (n.*483+112C>T) c.*876+112C>T (n.*876+112C>T) c.*971+112C>T (n.*971+112C>T) c.1257+112C>T (n.1257+112C>T) n.1104+112C>T n.904+112C>T n.2911+112C>T c.*13+95C>T (n.*13+95C>T) c.1521+112C>T (n.1521+112C>T) c.*739+112C>T (n.*739+112C>T) c.1404+112C>T (n.1404+112C>T) c.413-1611C>T (n.413-1611C>T) c.825+112C>T (n.825+112C>T) c.1106+112C>T (n.1106+112C>T) c.945+112C>T c.*594+112C>T (n.*594+112C>T) n.6477+112C>T n.1574+112C>T n.1115+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347936G= | CA2186744352 | HEXA | c.1073+112C= (n.1073+112C=) c.*735+112C= (n.*735+112C=) c.1116+112C= (n.1116+112C=) c.1179+112C= (n.1179+112C=) n.1216C= c.*483+112C= (n.*483+112C=) c.*876+112C= (n.*876+112C=) c.*971+112C= (n.*971+112C=) c.1257+112C= (n.1257+112C=) n.1104+112C= n.904+112C= n.2911+112C= c.*13+95C= (n.*13+95C=) c.1521+112C= (n.1521+112C=) c.*739+112C= (n.*739+112C=) c.1404+112C= (n.1404+112C=) c.413-1611C= (n.413-1611C=) c.825+112C= (n.825+112C=) c.1106+112C= (n.1106+112C=) c.945+112C= c.*594+112C= (n.*594+112C=) n.6477+112C= n.1574+112C= n.1115+112C= | |
15 | g.72347937G>T | CA2629343096 | HEXA | c.1073+111C>A (n.1073+111C>A) c.*735+111C>A (n.*735+111C>A) c.1116+111C>A (n.1116+111C>A) c.1179+111C>A (n.1179+111C>A) n.1215C>A c.*483+111C>A (n.*483+111C>A) c.*876+111C>A (n.*876+111C>A) c.*971+111C>A (n.*971+111C>A) c.1257+111C>A (n.1257+111C>A) n.1104+111C>A n.904+111C>A n.2911+111C>A c.*13+94C>A (n.*13+94C>A) c.1521+111C>A (n.1521+111C>A) c.*739+111C>A (n.*739+111C>A) c.1404+111C>A (n.1404+111C>A) c.413-1612C>A (n.413-1612C>A) c.825+111C>A (n.825+111C>A) c.1106+111C>A (n.1106+111C>A) c.945+111C>A c.*594+111C>A (n.*594+111C>A) n.6477+111C>A n.1574+111C>A n.1115+111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347938A= | CA2186744353 | HEXA | c.1073+110T= (n.1073+110T=) c.*735+110T= (n.*735+110T=) c.1116+110T= (n.1116+110T=) c.1179+110T= (n.1179+110T=) n.1214T= c.*483+110T= (n.*483+110T=) c.*876+110T= (n.*876+110T=) c.*971+110T= (n.*971+110T=) c.1257+110T= (n.1257+110T=) n.1104+110T= n.904+110T= n.2911+110T= c.*13+93T= (n.*13+93T=) c.1521+110T= (n.1521+110T=) c.*739+110T= (n.*739+110T=) c.1404+110T= (n.1404+110T=) c.413-1613T= (n.413-1613T=) c.825+110T= (n.825+110T=) c.1106+110T= (n.1106+110T=) c.945+110T= c.*594+110T= (n.*594+110T=) n.6477+110T= n.1574+110T= n.1115+110T= | |
15 | g.72347938A>T | CA971330910 | HEXA | c.1073+110T>A (n.1073+110T>A) c.*735+110T>A (n.*735+110T>A) c.1116+110T>A (n.1116+110T>A) c.1179+110T>A (n.1179+110T>A) n.1214T>A c.*483+110T>A (n.*483+110T>A) c.*876+110T>A (n.*876+110T>A) c.*971+110T>A (n.*971+110T>A) c.1257+110T>A (n.1257+110T>A) n.1104+110T>A n.904+110T>A n.2911+110T>A c.*13+93T>A (n.*13+93T>A) c.1521+110T>A (n.1521+110T>A) c.*739+110T>A (n.*739+110T>A) c.1404+110T>A (n.1404+110T>A) c.413-1613T>A (n.413-1613T>A) c.825+110T>A (n.825+110T>A) c.1106+110T>A (n.1106+110T>A) c.945+110T>A c.*594+110T>A (n.*594+110T>A) n.6477+110T>A n.1574+110T>A n.1115+110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347939A= | CA2186744354 | HEXA | c.1073+109T= (n.1073+109T=) c.*735+109T= (n.*735+109T=) c.1116+109T= (n.1116+109T=) c.1179+109T= (n.1179+109T=) n.1213T= c.*483+109T= (n.*483+109T=) c.*876+109T= (n.*876+109T=) c.*971+109T= (n.*971+109T=) c.1257+109T= (n.1257+109T=) n.1104+109T= n.904+109T= n.2911+109T= c.*13+92T= (n.*13+92T=) c.1521+109T= (n.1521+109T=) c.*739+109T= (n.*739+109T=) c.1404+109T= (n.1404+109T=) c.413-1614T= (n.413-1614T=) c.825+109T= (n.825+109T=) c.1106+109T= (n.1106+109T=) c.945+109T= c.*594+109T= (n.*594+109T=) n.6477+109T= n.1574+109T= n.1115+109T= | |
15 | g.72347939A>C | CA2186744355 | HEXA | c.1073+109T>G (n.1073+109T>G) c.*735+109T>G (n.*735+109T>G) c.1116+109T>G (n.1116+109T>G) c.1179+109T>G (n.1179+109T>G) n.1213T>G c.*483+109T>G (n.*483+109T>G) c.*876+109T>G (n.*876+109T>G) c.*971+109T>G (n.*971+109T>G) c.1257+109T>G (n.1257+109T>G) n.1104+109T>G n.904+109T>G n.2911+109T>G c.*13+92T>G (n.*13+92T>G) c.1521+109T>G (n.1521+109T>G) c.*739+109T>G (n.*739+109T>G) c.1404+109T>G (n.1404+109T>G) c.413-1614T>G (n.413-1614T>G) c.825+109T>G (n.825+109T>G) c.1106+109T>G (n.1106+109T>G) c.945+109T>G c.*594+109T>G (n.*594+109T>G) n.6477+109T>G n.1574+109T>G n.1115+109T>G | dbSNP |
15 | g.72347940C>T | CA2629343098 | HEXA | c.1073+108G>A (n.1073+108G>A) c.*735+108G>A (n.*735+108G>A) c.1116+108G>A (n.1116+108G>A) c.1179+108G>A (n.1179+108G>A) n.1212G>A c.*483+108G>A (n.*483+108G>A) c.*876+108G>A (n.*876+108G>A) c.*971+108G>A (n.*971+108G>A) c.1257+108G>A (n.1257+108G>A) n.1104+108G>A n.904+108G>A n.2911+108G>A c.*13+91G>A (n.*13+91G>A) c.1521+108G>A (n.1521+108G>A) c.*739+108G>A (n.*739+108G>A) c.1404+108G>A (n.1404+108G>A) c.413-1615G>A (n.413-1615G>A) c.825+108G>A (n.825+108G>A) c.1106+108G>A (n.1106+108G>A) c.945+108G>A c.*594+108G>A (n.*594+108G>A) n.6477+108G>A n.1574+108G>A n.1115+108G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347941C>A | CA2186744356 | HEXA | c.1073+107G>T (n.1073+107G>T) c.*735+107G>T (n.*735+107G>T) c.1116+107G>T (n.1116+107G>T) c.1179+107G>T (n.1179+107G>T) n.1211G>T c.*483+107G>T (n.*483+107G>T) c.*876+107G>T (n.*876+107G>T) c.*971+107G>T (n.*971+107G>T) c.1257+107G>T (n.1257+107G>T) n.1104+107G>T n.904+107G>T n.2911+107G>T c.*13+90G>T (n.*13+90G>T) c.1521+107G>T (n.1521+107G>T) c.*739+107G>T (n.*739+107G>T) c.1404+107G>T (n.1404+107G>T) c.413-1616G>T (n.413-1616G>T) c.825+107G>T (n.825+107G>T) c.1106+107G>T (n.1106+107G>T) c.945+107G>T c.*594+107G>T (n.*594+107G>T) n.6477+107G>T n.1574+107G>T n.1115+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347941C= | CA2186744358 | HEXA | c.1073+107G= (n.1073+107G=) c.*735+107G= (n.*735+107G=) c.1116+107G= (n.1116+107G=) c.1179+107G= (n.1179+107G=) n.1211G= c.*483+107G= (n.*483+107G=) c.*876+107G= (n.*876+107G=) c.*971+107G= (n.*971+107G=) c.1257+107G= (n.1257+107G=) n.1104+107G= n.904+107G= n.2911+107G= c.*13+90G= (n.*13+90G=) c.1521+107G= (n.1521+107G=) c.*739+107G= (n.*739+107G=) c.1404+107G= (n.1404+107G=) c.413-1616G= (n.413-1616G=) c.825+107G= (n.825+107G=) c.1106+107G= (n.1106+107G=) c.945+107G= c.*594+107G= (n.*594+107G=) n.6477+107G= n.1574+107G= n.1115+107G= | |
15 | g.72347941C>T | CA2186744357 | HEXA | c.1073+107G>A (n.1073+107G>A) c.*735+107G>A (n.*735+107G>A) c.1116+107G>A (n.1116+107G>A) c.1179+107G>A (n.1179+107G>A) n.1211G>A c.*483+107G>A (n.*483+107G>A) c.*876+107G>A (n.*876+107G>A) c.*971+107G>A (n.*971+107G>A) c.1257+107G>A (n.1257+107G>A) n.1104+107G>A n.904+107G>A n.2911+107G>A c.*13+90G>A (n.*13+90G>A) c.1521+107G>A (n.1521+107G>A) c.*739+107G>A (n.*739+107G>A) c.1404+107G>A (n.1404+107G>A) c.413-1616G>A (n.413-1616G>A) c.825+107G>A (n.825+107G>A) c.1106+107G>A (n.1106+107G>A) c.945+107G>A c.*594+107G>A (n.*594+107G>A) n.6477+107G>A n.1574+107G>A n.1115+107G>A | dbSNP |
15 | g.72347942C>A | CA2629343129 | HEXA | c.1073+106G>T (n.1073+106G>T) c.*735+106G>T (n.*735+106G>T) c.1116+106G>T (n.1116+106G>T) c.1179+106G>T (n.1179+106G>T) n.1210G>T c.*483+106G>T (n.*483+106G>T) c.*876+106G>T (n.*876+106G>T) c.*971+106G>T (n.*971+106G>T) c.1257+106G>T (n.1257+106G>T) n.1104+106G>T n.904+106G>T n.2911+106G>T c.*13+89G>T (n.*13+89G>T) c.1521+106G>T (n.1521+106G>T) c.*739+106G>T (n.*739+106G>T) c.1404+106G>T (n.1404+106G>T) c.413-1617G>T (n.413-1617G>T) c.825+106G>T (n.825+106G>T) c.1106+106G>T (n.1106+106G>T) c.945+106G>T c.*594+106G>T (n.*594+106G>T) n.6477+106G>T n.1574+106G>T n.1115+106G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347943T>A | CA2186744360 | HEXA | c.1073+105A>T (n.1073+105A>T) c.*735+105A>T (n.*735+105A>T) c.1116+105A>T (n.1116+105A>T) c.1179+105A>T (n.1179+105A>T) n.1209A>T c.*483+105A>T (n.*483+105A>T) c.*876+105A>T (n.*876+105A>T) c.*971+105A>T (n.*971+105A>T) c.1257+105A>T (n.1257+105A>T) n.1104+105A>T n.904+105A>T n.2911+105A>T c.*13+88A>T (n.*13+88A>T) c.1521+105A>T (n.1521+105A>T) c.*739+105A>T (n.*739+105A>T) c.1404+105A>T (n.1404+105A>T) c.413-1618A>T (n.413-1618A>T) c.825+105A>T (n.825+105A>T) c.1106+105A>T (n.1106+105A>T) c.945+105A>T c.*594+105A>T (n.*594+105A>T) n.6477+105A>T n.1574+105A>T n.1115+105A>T | dbSNP |
15 | g.72347943T= | CA2186744359 | HEXA | c.1073+105A= (n.1073+105A=) c.*735+105A= (n.*735+105A=) c.1116+105A= (n.1116+105A=) c.1179+105A= (n.1179+105A=) n.1209A= c.*483+105A= (n.*483+105A=) c.*876+105A= (n.*876+105A=) c.*971+105A= (n.*971+105A=) c.1257+105A= (n.1257+105A=) n.1104+105A= n.904+105A= n.2911+105A= c.*13+88A= (n.*13+88A=) c.1521+105A= (n.1521+105A=) c.*739+105A= (n.*739+105A=) c.1404+105A= (n.1404+105A=) c.413-1618A= (n.413-1618A=) c.825+105A= (n.825+105A=) c.1106+105A= (n.1106+105A=) c.945+105A= c.*594+105A= (n.*594+105A=) n.6477+105A= n.1574+105A= n.1115+105A= | |
15 | g.72347944G>A | CA715465263 | HEXA | c.1073+104C>T (n.1073+104C>T) c.*735+104C>T (n.*735+104C>T) c.1116+104C>T (n.1116+104C>T) c.1179+104C>T (n.1179+104C>T) n.1208C>T c.*483+104C>T (n.*483+104C>T) c.*876+104C>T (n.*876+104C>T) c.*971+104C>T (n.*971+104C>T) c.1257+104C>T (n.1257+104C>T) n.1104+104C>T n.904+104C>T n.2911+104C>T c.*13+87C>T (n.*13+87C>T) c.1521+104C>T (n.1521+104C>T) c.*739+104C>T (n.*739+104C>T) c.1404+104C>T (n.1404+104C>T) c.413-1619C>T (n.413-1619C>T) c.825+104C>T (n.825+104C>T) c.1106+104C>T (n.1106+104C>T) c.945+104C>T c.*594+104C>T (n.*594+104C>T) n.6477+104C>T n.1574+104C>T n.1115+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347944G= | CA2186744361 | HEXA | c.1073+104C= (n.1073+104C=) c.*735+104C= (n.*735+104C=) c.1116+104C= (n.1116+104C=) c.1179+104C= (n.1179+104C=) n.1208C= c.*483+104C= (n.*483+104C=) c.*876+104C= (n.*876+104C=) c.*971+104C= (n.*971+104C=) c.1257+104C= (n.1257+104C=) n.1104+104C= n.904+104C= n.2911+104C= c.*13+87C= (n.*13+87C=) c.1521+104C= (n.1521+104C=) c.*739+104C= (n.*739+104C=) c.1404+104C= (n.1404+104C=) c.413-1619C= (n.413-1619C=) c.825+104C= (n.825+104C=) c.1106+104C= (n.1106+104C=) c.945+104C= c.*594+104C= (n.*594+104C=) n.6477+104C= n.1574+104C= n.1115+104C= | |
15 | g.72347944G>T | CA2629343132 | HEXA | c.1073+104C>A (n.1073+104C>A) c.*735+104C>A (n.*735+104C>A) c.1116+104C>A (n.1116+104C>A) c.1179+104C>A (n.1179+104C>A) n.1208C>A c.*483+104C>A (n.*483+104C>A) c.*876+104C>A (n.*876+104C>A) c.*971+104C>A (n.*971+104C>A) c.1257+104C>A (n.1257+104C>A) n.1104+104C>A n.904+104C>A n.2911+104C>A c.*13+87C>A (n.*13+87C>A) c.1521+104C>A (n.1521+104C>A) c.*739+104C>A (n.*739+104C>A) c.1404+104C>A (n.1404+104C>A) c.413-1619C>A (n.413-1619C>A) c.825+104C>A (n.825+104C>A) c.1106+104C>A (n.1106+104C>A) c.945+104C>A c.*594+104C>A (n.*594+104C>A) n.6477+104C>A n.1574+104C>A n.1115+104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347945C>A | CA2629343136 | HEXA | c.1073+103G>T (n.1073+103G>T) c.*735+103G>T (n.*735+103G>T) c.1116+103G>T (n.1116+103G>T) c.1179+103G>T (n.1179+103G>T) n.1207G>T c.*483+103G>T (n.*483+103G>T) c.*876+103G>T (n.*876+103G>T) c.*971+103G>T (n.*971+103G>T) c.1257+103G>T (n.1257+103G>T) n.1104+103G>T n.904+103G>T n.2911+103G>T c.*13+86G>T (n.*13+86G>T) c.1521+103G>T (n.1521+103G>T) c.*739+103G>T (n.*739+103G>T) c.1404+103G>T (n.1404+103G>T) c.413-1620G>T (n.413-1620G>T) c.825+103G>T (n.825+103G>T) c.1106+103G>T (n.1106+103G>T) c.945+103G>T c.*594+103G>T (n.*594+103G>T) n.6477+103G>T n.1574+103G>T n.1115+103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347945C>T | CA2629343137 | HEXA | c.1073+103G>A (n.1073+103G>A) c.*735+103G>A (n.*735+103G>A) c.1116+103G>A (n.1116+103G>A) c.1179+103G>A (n.1179+103G>A) n.1207G>A c.*483+103G>A (n.*483+103G>A) c.*876+103G>A (n.*876+103G>A) c.*971+103G>A (n.*971+103G>A) c.1257+103G>A (n.1257+103G>A) n.1104+103G>A n.904+103G>A n.2911+103G>A c.*13+86G>A (n.*13+86G>A) c.1521+103G>A (n.1521+103G>A) c.*739+103G>A (n.*739+103G>A) c.1404+103G>A (n.1404+103G>A) c.413-1620G>A (n.413-1620G>A) c.825+103G>A (n.825+103G>A) c.1106+103G>A (n.1106+103G>A) c.945+103G>A c.*594+103G>A (n.*594+103G>A) n.6477+103G>A n.1574+103G>A n.1115+103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347946A>C | CA2629343139 | HEXA | c.1073+102T>G (n.1073+102T>G) c.*735+102T>G (n.*735+102T>G) c.1116+102T>G (n.1116+102T>G) c.1179+102T>G (n.1179+102T>G) n.1206T>G c.*483+102T>G (n.*483+102T>G) c.*876+102T>G (n.*876+102T>G) c.*971+102T>G (n.*971+102T>G) c.1257+102T>G (n.1257+102T>G) n.1104+102T>G n.904+102T>G n.2911+102T>G c.*13+85T>G (n.*13+85T>G) c.1521+102T>G (n.1521+102T>G) c.*739+102T>G (n.*739+102T>G) c.1404+102T>G (n.1404+102T>G) c.413-1621T>G (n.413-1621T>G) c.825+102T>G (n.825+102T>G) c.1106+102T>G (n.1106+102T>G) c.945+102T>G c.*594+102T>G (n.*594+102T>G) n.6477+102T>G n.1574+102T>G n.1115+102T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347947G>A | CA2186744363 | HEXA | c.1073+101C>T (n.1073+101C>T) c.*735+101C>T (n.*735+101C>T) c.1116+101C>T (n.1116+101C>T) c.1179+101C>T (n.1179+101C>T) n.1205C>T c.*483+101C>T (n.*483+101C>T) c.*876+101C>T (n.*876+101C>T) c.*971+101C>T (n.*971+101C>T) c.1257+101C>T (n.1257+101C>T) n.1104+101C>T n.904+101C>T n.2911+101C>T c.*13+84C>T (n.*13+84C>T) c.1521+101C>T (n.1521+101C>T) c.*739+101C>T (n.*739+101C>T) c.1404+101C>T (n.1404+101C>T) c.413-1622C>T (n.413-1622C>T) c.825+101C>T (n.825+101C>T) c.1106+101C>T (n.1106+101C>T) c.945+101C>T c.*594+101C>T (n.*594+101C>T) n.6477+101C>T n.1574+101C>T n.1115+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347947G= | CA2186744362 | HEXA | c.1073+101C= (n.1073+101C=) c.*735+101C= (n.*735+101C=) c.1116+101C= (n.1116+101C=) c.1179+101C= (n.1179+101C=) n.1205C= c.*483+101C= (n.*483+101C=) c.*876+101C= (n.*876+101C=) c.*971+101C= (n.*971+101C=) c.1257+101C= (n.1257+101C=) n.1104+101C= n.904+101C= n.2911+101C= c.*13+84C= (n.*13+84C=) c.1521+101C= (n.1521+101C=) c.*739+101C= (n.*739+101C=) c.1404+101C= (n.1404+101C=) c.413-1622C= (n.413-1622C=) c.825+101C= (n.825+101C=) c.1106+101C= (n.1106+101C=) c.945+101C= c.*594+101C= (n.*594+101C=) n.6477+101C= n.1574+101C= n.1115+101C= | |
15 | g.72347947G>T | CA2629343143 | HEXA | c.1073+101C>A (n.1073+101C>A) c.*735+101C>A (n.*735+101C>A) c.1116+101C>A (n.1116+101C>A) c.1179+101C>A (n.1179+101C>A) n.1205C>A c.*483+101C>A (n.*483+101C>A) c.*876+101C>A (n.*876+101C>A) c.*971+101C>A (n.*971+101C>A) c.1257+101C>A (n.1257+101C>A) n.1104+101C>A n.904+101C>A n.2911+101C>A c.*13+84C>A (n.*13+84C>A) c.1521+101C>A (n.1521+101C>A) c.*739+101C>A (n.*739+101C>A) c.1404+101C>A (n.1404+101C>A) c.413-1622C>A (n.413-1622C>A) c.825+101C>A (n.825+101C>A) c.1106+101C>A (n.1106+101C>A) c.945+101C>A c.*594+101C>A (n.*594+101C>A) n.6477+101C>A n.1574+101C>A n.1115+101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347948G>A | CA2629343147 | HEXA | c.1073+100C>T (n.1073+100C>T) c.*735+100C>T (n.*735+100C>T) c.1116+100C>T (n.1116+100C>T) c.1179+100C>T (n.1179+100C>T) n.1204C>T c.*483+100C>T (n.*483+100C>T) c.*876+100C>T (n.*876+100C>T) c.*971+100C>T (n.*971+100C>T) c.1257+100C>T (n.1257+100C>T) n.1104+100C>T n.904+100C>T n.2911+100C>T c.*13+83C>T (n.*13+83C>T) c.1521+100C>T (n.1521+100C>T) c.*739+100C>T (n.*739+100C>T) c.1404+100C>T (n.1404+100C>T) c.413-1623C>T (n.413-1623C>T) c.825+100C>T (n.825+100C>T) c.1106+100C>T (n.1106+100C>T) c.945+100C>T c.*594+100C>T (n.*594+100C>T) n.6477+100C>T n.1574+100C>T n.1115+100C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347948G= | CA2186744364 | HEXA | c.1073+100C= (n.1073+100C=) c.*735+100C= (n.*735+100C=) c.1116+100C= (n.1116+100C=) c.1179+100C= (n.1179+100C=) n.1204C= c.*483+100C= (n.*483+100C=) c.*876+100C= (n.*876+100C=) c.*971+100C= (n.*971+100C=) c.1257+100C= (n.1257+100C=) n.1104+100C= n.904+100C= n.2911+100C= c.*13+83C= (n.*13+83C=) c.1521+100C= (n.1521+100C=) c.*739+100C= (n.*739+100C=) c.1404+100C= (n.1404+100C=) c.413-1623C= (n.413-1623C=) c.825+100C= (n.825+100C=) c.1106+100C= (n.1106+100C=) c.945+100C= c.*594+100C= (n.*594+100C=) n.6477+100C= n.1574+100C= n.1115+100C= | |
15 | g.72347948G>T | CA618766501 | HEXA | c.1073+100C>A (n.1073+100C>A) c.*735+100C>A (n.*735+100C>A) c.1116+100C>A (n.1116+100C>A) c.1179+100C>A (n.1179+100C>A) n.1204C>A c.*483+100C>A (n.*483+100C>A) c.*876+100C>A (n.*876+100C>A) c.*971+100C>A (n.*971+100C>A) c.1257+100C>A (n.1257+100C>A) n.1104+100C>A n.904+100C>A n.2911+100C>A c.*13+83C>A (n.*13+83C>A) c.1521+100C>A (n.1521+100C>A) c.*739+100C>A (n.*739+100C>A) c.1404+100C>A (n.1404+100C>A) c.413-1623C>A (n.413-1623C>A) c.825+100C>A (n.825+100C>A) c.1106+100C>A (n.1106+100C>A) c.945+100C>A c.*594+100C>A (n.*594+100C>A) n.6477+100C>A n.1574+100C>A n.1115+100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347949G>T | CA2575781161 | HEXA | c.1073+99C>A (n.1073+99C>A) c.*735+99C>A (n.*735+99C>A) c.1116+99C>A (n.1116+99C>A) c.1179+99C>A (n.1179+99C>A) n.1203C>A c.*483+99C>A (n.*483+99C>A) c.*876+99C>A (n.*876+99C>A) c.*971+99C>A (n.*971+99C>A) c.1257+99C>A (n.1257+99C>A) n.1104+99C>A n.904+99C>A n.2911+99C>A c.*13+82C>A (n.*13+82C>A) c.1521+99C>A (n.1521+99C>A) c.*739+99C>A (n.*739+99C>A) c.1404+99C>A (n.1404+99C>A) c.413-1624C>A (n.413-1624C>A) c.825+99C>A (n.825+99C>A) c.1106+99C>A (n.1106+99C>A) c.945+99C>A c.*594+99C>A (n.*594+99C>A) n.6477+99C>A n.1574+99C>A n.1115+99C>A | |
15 | g.72347952C= | CA2186744365 | HEXA | c.1073+96G= (n.1073+96G=) c.*735+96G= (n.*735+96G=) c.1116+96G= (n.1116+96G=) c.1179+96G= (n.1179+96G=) n.1200G= c.*483+96G= (n.*483+96G=) c.*876+96G= (n.*876+96G=) c.*971+96G= (n.*971+96G=) c.1257+96G= (n.1257+96G=) n.1104+96G= n.904+96G= n.2911+96G= c.*13+79G= (n.*13+79G=) c.1521+96G= (n.1521+96G=) c.*739+96G= (n.*739+96G=) c.1404+96G= (n.1404+96G=) c.413-1627G= (n.413-1627G=) c.825+96G= (n.825+96G=) c.1106+96G= (n.1106+96G=) c.945+96G= c.*594+96G= (n.*594+96G=) n.6477+96G= n.1574+96G= n.1115+96G= | |
15 | g.72347952C>G | CA715465266 | HEXA | c.1073+96G>C (n.1073+96G>C) c.*735+96G>C (n.*735+96G>C) c.1116+96G>C (n.1116+96G>C) c.1179+96G>C (n.1179+96G>C) n.1200G>C c.*483+96G>C (n.*483+96G>C) c.*876+96G>C (n.*876+96G>C) c.*971+96G>C (n.*971+96G>C) c.1257+96G>C (n.1257+96G>C) n.1104+96G>C n.904+96G>C n.2911+96G>C c.*13+79G>C (n.*13+79G>C) c.1521+96G>C (n.1521+96G>C) c.*739+96G>C (n.*739+96G>C) c.1404+96G>C (n.1404+96G>C) c.413-1627G>C (n.413-1627G>C) c.825+96G>C (n.825+96G>C) c.1106+96G>C (n.1106+96G>C) c.945+96G>C c.*594+96G>C (n.*594+96G>C) n.6477+96G>C n.1574+96G>C n.1115+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347952C>T | CA2629343152 | HEXA | c.1073+96G>A (n.1073+96G>A) c.*735+96G>A (n.*735+96G>A) c.1116+96G>A (n.1116+96G>A) c.1179+96G>A (n.1179+96G>A) n.1200G>A c.*483+96G>A (n.*483+96G>A) c.*876+96G>A (n.*876+96G>A) c.*971+96G>A (n.*971+96G>A) c.1257+96G>A (n.1257+96G>A) n.1104+96G>A n.904+96G>A n.2911+96G>A c.*13+79G>A (n.*13+79G>A) c.1521+96G>A (n.1521+96G>A) c.*739+96G>A (n.*739+96G>A) c.1404+96G>A (n.1404+96G>A) c.413-1627G>A (n.413-1627G>A) c.825+96G>A (n.825+96G>A) c.1106+96G>A (n.1106+96G>A) c.945+96G>A c.*594+96G>A (n.*594+96G>A) n.6477+96G>A n.1574+96G>A n.1115+96G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347954G>T | CA2629343155 | HEXA | c.1073+94C>A (n.1073+94C>A) c.*735+94C>A (n.*735+94C>A) c.1116+94C>A (n.1116+94C>A) c.1179+94C>A (n.1179+94C>A) n.1198C>A c.*483+94C>A (n.*483+94C>A) c.*876+94C>A (n.*876+94C>A) c.*971+94C>A (n.*971+94C>A) c.1257+94C>A (n.1257+94C>A) n.1104+94C>A n.904+94C>A n.2911+94C>A c.*13+77C>A (n.*13+77C>A) c.1521+94C>A (n.1521+94C>A) c.*739+94C>A (n.*739+94C>A) c.1404+94C>A (n.1404+94C>A) c.413-1629C>A (n.413-1629C>A) c.825+94C>A (n.825+94C>A) c.1106+94C>A (n.1106+94C>A) c.945+94C>A c.*594+94C>A (n.*594+94C>A) n.6477+94C>A n.1574+94C>A n.1115+94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347956C>A | CA2629343160 | HEXA | c.1073+92G>T (n.1073+92G>T) c.*735+92G>T (n.*735+92G>T) c.1116+92G>T (n.1116+92G>T) c.1179+92G>T (n.1179+92G>T) n.1196G>T c.*483+92G>T (n.*483+92G>T) c.*876+92G>T (n.*876+92G>T) c.*971+92G>T (n.*971+92G>T) c.1257+92G>T (n.1257+92G>T) n.1104+92G>T n.904+92G>T n.2911+92G>T c.*13+75G>T (n.*13+75G>T) c.1521+92G>T (n.1521+92G>T) c.*739+92G>T (n.*739+92G>T) c.1404+92G>T (n.1404+92G>T) c.413-1631G>T (n.413-1631G>T) c.825+92G>T (n.825+92G>T) c.1106+92G>T (n.1106+92G>T) c.945+92G>T c.*594+92G>T (n.*594+92G>T) n.6477+92G>T n.1574+92G>T n.1115+92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347956C>T | CA2575781162 | HEXA | c.1073+92G>A (n.1073+92G>A) c.*735+92G>A (n.*735+92G>A) c.1116+92G>A (n.1116+92G>A) c.1179+92G>A (n.1179+92G>A) n.1196G>A c.*483+92G>A (n.*483+92G>A) c.*876+92G>A (n.*876+92G>A) c.*971+92G>A (n.*971+92G>A) c.1257+92G>A (n.1257+92G>A) n.1104+92G>A n.904+92G>A n.2911+92G>A c.*13+75G>A (n.*13+75G>A) c.1521+92G>A (n.1521+92G>A) c.*739+92G>A (n.*739+92G>A) c.1404+92G>A (n.1404+92G>A) c.413-1631G>A (n.413-1631G>A) c.825+92G>A (n.825+92G>A) c.1106+92G>A (n.1106+92G>A) c.945+92G>A c.*594+92G>A (n.*594+92G>A) n.6477+92G>A n.1574+92G>A n.1115+92G>A | |
15 | g.72347957A>G | CA2575781163 | HEXA | c.1073+91T>C (n.1073+91T>C) c.*735+91T>C (n.*735+91T>C) c.1116+91T>C (n.1116+91T>C) c.1179+91T>C (n.1179+91T>C) n.1195T>C c.*483+91T>C (n.*483+91T>C) c.*876+91T>C (n.*876+91T>C) c.*971+91T>C (n.*971+91T>C) c.1257+91T>C (n.1257+91T>C) n.1104+91T>C n.904+91T>C n.2911+91T>C c.*13+74T>C (n.*13+74T>C) c.1521+91T>C (n.1521+91T>C) c.*739+91T>C (n.*739+91T>C) c.1404+91T>C (n.1404+91T>C) c.413-1632T>C (n.413-1632T>C) c.825+91T>C (n.825+91T>C) c.1106+91T>C (n.1106+91T>C) c.945+91T>C c.*594+91T>C (n.*594+91T>C) n.6477+91T>C n.1574+91T>C n.1115+91T>C | |
15 | g.72347960G>T | CA2575781164 | HEXA | c.1073+88C>A (n.1073+88C>A) c.*735+88C>A (n.*735+88C>A) c.1116+88C>A (n.1116+88C>A) c.1179+88C>A (n.1179+88C>A) n.1192C>A c.*483+88C>A (n.*483+88C>A) c.*876+88C>A (n.*876+88C>A) c.*971+88C>A (n.*971+88C>A) c.1257+88C>A (n.1257+88C>A) n.1104+88C>A n.904+88C>A n.2911+88C>A c.*13+71C>A (n.*13+71C>A) c.1521+88C>A (n.1521+88C>A) c.*739+88C>A (n.*739+88C>A) c.1404+88C>A (n.1404+88C>A) c.413-1635C>A (n.413-1635C>A) c.825+88C>A (n.825+88C>A) c.1106+88C>A (n.1106+88C>A) c.945+88C>A c.*594+88C>A (n.*594+88C>A) n.6477+88C>A n.1574+88C>A n.1115+88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347961G>T | CA2629343163 | HEXA | c.1073+87C>A (n.1073+87C>A) c.*735+87C>A (n.*735+87C>A) c.1116+87C>A (n.1116+87C>A) c.1179+87C>A (n.1179+87C>A) n.1191C>A c.*483+87C>A (n.*483+87C>A) c.*876+87C>A (n.*876+87C>A) c.*971+87C>A (n.*971+87C>A) c.1257+87C>A (n.1257+87C>A) n.1104+87C>A n.904+87C>A n.2911+87C>A c.*13+70C>A (n.*13+70C>A) c.1521+87C>A (n.1521+87C>A) c.*739+87C>A (n.*739+87C>A) c.1404+87C>A (n.1404+87C>A) c.413-1636C>A (n.413-1636C>A) c.825+87C>A (n.825+87C>A) c.1106+87C>A (n.1106+87C>A) c.945+87C>A c.*594+87C>A (n.*594+87C>A) n.6477+87C>A n.1574+87C>A n.1115+87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347962C>A | CA2804700127 | HEXA | c.1073+86G>T (n.1073+86G>T) c.*735+86G>T (n.*735+86G>T) c.1116+86G>T (n.1116+86G>T) c.1179+86G>T (n.1179+86G>T) n.1190G>T c.*483+86G>T (n.*483+86G>T) c.*876+86G>T (n.*876+86G>T) c.*971+86G>T (n.*971+86G>T) c.1257+86G>T (n.1257+86G>T) n.1104+86G>T n.904+86G>T n.2911+86G>T c.*13+69G>T (n.*13+69G>T) c.1521+86G>T (n.1521+86G>T) c.*739+86G>T (n.*739+86G>T) c.1404+86G>T (n.1404+86G>T) c.413-1637G>T (n.413-1637G>T) c.825+86G>T (n.825+86G>T) c.1106+86G>T (n.1106+86G>T) c.945+86G>T c.*594+86G>T (n.*594+86G>T) n.6477+86G>T n.1574+86G>T n.1115+86G>T | |
15 | g.72347962C>T | CA2629343165 | HEXA | c.1073+86G>A (n.1073+86G>A) c.*735+86G>A (n.*735+86G>A) c.1116+86G>A (n.1116+86G>A) c.1179+86G>A (n.1179+86G>A) n.1190G>A c.*483+86G>A (n.*483+86G>A) c.*876+86G>A (n.*876+86G>A) c.*971+86G>A (n.*971+86G>A) c.1257+86G>A (n.1257+86G>A) n.1104+86G>A n.904+86G>A n.2911+86G>A c.*13+69G>A (n.*13+69G>A) c.1521+86G>A (n.1521+86G>A) c.*739+86G>A (n.*739+86G>A) c.1404+86G>A (n.1404+86G>A) c.413-1637G>A (n.413-1637G>A) c.825+86G>A (n.825+86G>A) c.1106+86G>A (n.1106+86G>A) c.945+86G>A c.*594+86G>A (n.*594+86G>A) n.6477+86G>A n.1574+86G>A n.1115+86G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347963C>A | CA2629343168 | HEXA | c.1073+85G>T (n.1073+85G>T) c.*735+85G>T (n.*735+85G>T) c.1116+85G>T (n.1116+85G>T) c.1179+85G>T (n.1179+85G>T) n.1189G>T c.*483+85G>T (n.*483+85G>T) c.*876+85G>T (n.*876+85G>T) c.*971+85G>T (n.*971+85G>T) c.1257+85G>T (n.1257+85G>T) n.1104+85G>T n.904+85G>T n.2911+85G>T c.*13+68G>T (n.*13+68G>T) c.1521+85G>T (n.1521+85G>T) c.*739+85G>T (n.*739+85G>T) c.1404+85G>T (n.1404+85G>T) c.413-1638G>T (n.413-1638G>T) c.825+85G>T (n.825+85G>T) c.1106+85G>T (n.1106+85G>T) c.945+85G>T c.*594+85G>T (n.*594+85G>T) n.6477+85G>T n.1574+85G>T n.1115+85G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347963C= | CA2186744366 | HEXA | c.1073+85G= (n.1073+85G=) c.*735+85G= (n.*735+85G=) c.1116+85G= (n.1116+85G=) c.1179+85G= (n.1179+85G=) n.1189G= c.*483+85G= (n.*483+85G=) c.*876+85G= (n.*876+85G=) c.*971+85G= (n.*971+85G=) c.1257+85G= (n.1257+85G=) n.1104+85G= n.904+85G= n.2911+85G= c.*13+68G= (n.*13+68G=) c.1521+85G= (n.1521+85G=) c.*739+85G= (n.*739+85G=) c.1404+85G= (n.1404+85G=) c.413-1638G= (n.413-1638G=) c.825+85G= (n.825+85G=) c.1106+85G= (n.1106+85G=) c.945+85G= c.*594+85G= (n.*594+85G=) n.6477+85G= n.1574+85G= n.1115+85G= | |
15 | g.72347963C>T | CA971330911 | HEXA | c.1073+85G>A (n.1073+85G>A) c.*735+85G>A (n.*735+85G>A) c.1116+85G>A (n.1116+85G>A) c.1179+85G>A (n.1179+85G>A) n.1189G>A c.*483+85G>A (n.*483+85G>A) c.*876+85G>A (n.*876+85G>A) c.*971+85G>A (n.*971+85G>A) c.1257+85G>A (n.1257+85G>A) n.1104+85G>A n.904+85G>A n.2911+85G>A c.*13+68G>A (n.*13+68G>A) c.1521+85G>A (n.1521+85G>A) c.*739+85G>A (n.*739+85G>A) c.1404+85G>A (n.1404+85G>A) c.413-1638G>A (n.413-1638G>A) c.825+85G>A (n.825+85G>A) c.1106+85G>A (n.1106+85G>A) c.945+85G>A c.*594+85G>A (n.*594+85G>A) n.6477+85G>A n.1574+85G>A n.1115+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347965A= | CA2186744367 | HEXA | c.1073+83T= (n.1073+83T=) c.*735+83T= (n.*735+83T=) c.1116+83T= (n.1116+83T=) c.1179+83T= (n.1179+83T=) n.1187T= c.*483+83T= (n.*483+83T=) c.*876+83T= (n.*876+83T=) c.*971+83T= (n.*971+83T=) c.1257+83T= (n.1257+83T=) n.1104+83T= n.904+83T= n.2911+83T= c.*13+66T= (n.*13+66T=) c.1521+83T= (n.1521+83T=) c.*739+83T= (n.*739+83T=) c.1404+83T= (n.1404+83T=) c.413-1640T= (n.413-1640T=) c.825+83T= (n.825+83T=) c.1106+83T= (n.1106+83T=) c.945+83T= c.*594+83T= (n.*594+83T=) n.6477+83T= n.1574+83T= n.1115+83T= | |
15 | g.72347965A>G | CA971330912 | HEXA | c.1073+83T>C (n.1073+83T>C) c.*735+83T>C (n.*735+83T>C) c.1116+83T>C (n.1116+83T>C) c.1179+83T>C (n.1179+83T>C) n.1187T>C c.*483+83T>C (n.*483+83T>C) c.*876+83T>C (n.*876+83T>C) c.*971+83T>C (n.*971+83T>C) c.1257+83T>C (n.1257+83T>C) n.1104+83T>C n.904+83T>C n.2911+83T>C c.*13+66T>C (n.*13+66T>C) c.1521+83T>C (n.1521+83T>C) c.*739+83T>C (n.*739+83T>C) c.1404+83T>C (n.1404+83T>C) c.413-1640T>C (n.413-1640T>C) c.825+83T>C (n.825+83T>C) c.1106+83T>C (n.1106+83T>C) c.945+83T>C c.*594+83T>C (n.*594+83T>C) n.6477+83T>C n.1574+83T>C n.1115+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347966G>C | CA2629343172 | HEXA | c.1073+82C>G (n.1073+82C>G) c.*735+82C>G (n.*735+82C>G) c.1116+82C>G (n.1116+82C>G) c.1179+82C>G (n.1179+82C>G) n.1186C>G c.*483+82C>G (n.*483+82C>G) c.*876+82C>G (n.*876+82C>G) c.*971+82C>G (n.*971+82C>G) c.1257+82C>G (n.1257+82C>G) n.1104+82C>G n.904+82C>G n.2911+82C>G c.*13+65C>G (n.*13+65C>G) c.1521+82C>G (n.1521+82C>G) c.*739+82C>G (n.*739+82C>G) c.1404+82C>G (n.1404+82C>G) c.413-1641C>G (n.413-1641C>G) c.825+82C>G (n.825+82C>G) c.1106+82C>G (n.1106+82C>G) c.945+82C>G c.*594+82C>G (n.*594+82C>G) n.6477+82C>G n.1574+82C>G n.1115+82C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347966G>T | CA2629343173 | HEXA | c.1073+82C>A (n.1073+82C>A) c.*735+82C>A (n.*735+82C>A) c.1116+82C>A (n.1116+82C>A) c.1179+82C>A (n.1179+82C>A) n.1186C>A c.*483+82C>A (n.*483+82C>A) c.*876+82C>A (n.*876+82C>A) c.*971+82C>A (n.*971+82C>A) c.1257+82C>A (n.1257+82C>A) n.1104+82C>A n.904+82C>A n.2911+82C>A c.*13+65C>A (n.*13+65C>A) c.1521+82C>A (n.1521+82C>A) c.*739+82C>A (n.*739+82C>A) c.1404+82C>A (n.1404+82C>A) c.413-1641C>A (n.413-1641C>A) c.825+82C>A (n.825+82C>A) c.1106+82C>A (n.1106+82C>A) c.945+82C>A c.*594+82C>A (n.*594+82C>A) n.6477+82C>A n.1574+82C>A n.1115+82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347967C>A | CA2629343174 | HEXA | c.1073+81G>T (n.1073+81G>T) c.*735+81G>T (n.*735+81G>T) c.1116+81G>T (n.1116+81G>T) c.1179+81G>T (n.1179+81G>T) n.1185G>T c.*483+81G>T (n.*483+81G>T) c.*876+81G>T (n.*876+81G>T) c.*971+81G>T (n.*971+81G>T) c.1257+81G>T (n.1257+81G>T) n.1104+81G>T n.904+81G>T n.2911+81G>T c.*13+64G>T (n.*13+64G>T) c.1521+81G>T (n.1521+81G>T) c.*739+81G>T (n.*739+81G>T) c.1404+81G>T (n.1404+81G>T) c.413-1642G>T (n.413-1642G>T) c.825+81G>T (n.825+81G>T) c.1106+81G>T (n.1106+81G>T) c.945+81G>T c.*594+81G>T (n.*594+81G>T) n.6477+81G>T n.1574+81G>T n.1115+81G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347967C= | CA2186744368 | HEXA | c.1073+81G= (n.1073+81G=) c.*735+81G= (n.*735+81G=) c.1116+81G= (n.1116+81G=) c.1179+81G= (n.1179+81G=) n.1185G= c.*483+81G= (n.*483+81G=) c.*876+81G= (n.*876+81G=) c.*971+81G= (n.*971+81G=) c.1257+81G= (n.1257+81G=) n.1104+81G= n.904+81G= n.2911+81G= c.*13+64G= (n.*13+64G=) c.1521+81G= (n.1521+81G=) c.*739+81G= (n.*739+81G=) c.1404+81G= (n.1404+81G=) c.413-1642G= (n.413-1642G=) c.825+81G= (n.825+81G=) c.1106+81G= (n.1106+81G=) c.945+81G= c.*594+81G= (n.*594+81G=) n.6477+81G= n.1574+81G= n.1115+81G= | |
15 | g.72347967C>T | CA272611039 | HEXA | c.1073+81G>A (n.1073+81G>A) c.*735+81G>A (n.*735+81G>A) c.1116+81G>A (n.1116+81G>A) c.1179+81G>A (n.1179+81G>A) n.1185G>A c.*483+81G>A (n.*483+81G>A) c.*876+81G>A (n.*876+81G>A) c.*971+81G>A (n.*971+81G>A) c.1257+81G>A (n.1257+81G>A) n.1104+81G>A n.904+81G>A n.2911+81G>A c.*13+64G>A (n.*13+64G>A) c.1521+81G>A (n.1521+81G>A) c.*739+81G>A (n.*739+81G>A) c.1404+81G>A (n.1404+81G>A) c.413-1642G>A (n.413-1642G>A) c.825+81G>A (n.825+81G>A) c.1106+81G>A (n.1106+81G>A) c.945+81G>A c.*594+81G>A (n.*594+81G>A) n.6477+81G>A n.1574+81G>A n.1115+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347968A= | CA2186744369 | HEXA | c.1073+80T= (n.1073+80T=) c.*735+80T= (n.*735+80T=) c.1116+80T= (n.1116+80T=) c.1179+80T= (n.1179+80T=) n.1184T= c.*483+80T= (n.*483+80T=) c.*876+80T= (n.*876+80T=) c.*971+80T= (n.*971+80T=) c.1257+80T= (n.1257+80T=) n.1104+80T= n.904+80T= n.2911+80T= c.*13+63T= (n.*13+63T=) c.1521+80T= (n.1521+80T=) c.*739+80T= (n.*739+80T=) c.1404+80T= (n.1404+80T=) c.413-1643T= (n.413-1643T=) c.825+80T= (n.825+80T=) c.1106+80T= (n.1106+80T=) c.945+80T= c.*594+80T= (n.*594+80T=) n.6477+80T= n.1574+80T= n.1115+80T= | |
15 | g.72347968A>G | CA715465269 | HEXA | c.1073+80T>C (n.1073+80T>C) c.*735+80T>C (n.*735+80T>C) c.1116+80T>C (n.1116+80T>C) c.1179+80T>C (n.1179+80T>C) n.1184T>C c.*483+80T>C (n.*483+80T>C) c.*876+80T>C (n.*876+80T>C) c.*971+80T>C (n.*971+80T>C) c.1257+80T>C (n.1257+80T>C) n.1104+80T>C n.904+80T>C n.2911+80T>C c.*13+63T>C (n.*13+63T>C) c.1521+80T>C (n.1521+80T>C) c.*739+80T>C (n.*739+80T>C) c.1404+80T>C (n.1404+80T>C) c.413-1643T>C (n.413-1643T>C) c.825+80T>C (n.825+80T>C) c.1106+80T>C (n.1106+80T>C) c.945+80T>C c.*594+80T>C (n.*594+80T>C) n.6477+80T>C n.1574+80T>C n.1115+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347968A>T | CA2629343179 | HEXA | c.1073+80T>A (n.1073+80T>A) c.*735+80T>A (n.*735+80T>A) c.1116+80T>A (n.1116+80T>A) c.1179+80T>A (n.1179+80T>A) n.1184T>A c.*483+80T>A (n.*483+80T>A) c.*876+80T>A (n.*876+80T>A) c.*971+80T>A (n.*971+80T>A) c.1257+80T>A (n.1257+80T>A) n.1104+80T>A n.904+80T>A n.2911+80T>A c.*13+63T>A (n.*13+63T>A) c.1521+80T>A (n.1521+80T>A) c.*739+80T>A (n.*739+80T>A) c.1404+80T>A (n.1404+80T>A) c.413-1643T>A (n.413-1643T>A) c.825+80T>A (n.825+80T>A) c.1106+80T>A (n.1106+80T>A) c.945+80T>A c.*594+80T>A (n.*594+80T>A) n.6477+80T>A n.1574+80T>A n.1115+80T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347970G>C | CA2629343182 | HEXA | c.1073+78C>G (n.1073+78C>G) c.*735+78C>G (n.*735+78C>G) c.1116+78C>G (n.1116+78C>G) c.1179+78C>G (n.1179+78C>G) n.1182C>G c.*483+78C>G (n.*483+78C>G) c.*876+78C>G (n.*876+78C>G) c.*971+78C>G (n.*971+78C>G) c.1257+78C>G (n.1257+78C>G) n.1104+78C>G n.904+78C>G n.2911+78C>G c.*13+61C>G (n.*13+61C>G) c.1521+78C>G (n.1521+78C>G) c.*739+78C>G (n.*739+78C>G) c.1404+78C>G (n.1404+78C>G) c.413-1645C>G (n.413-1645C>G) c.825+78C>G (n.825+78C>G) c.1106+78C>G (n.1106+78C>G) c.945+78C>G c.*594+78C>G (n.*594+78C>G) n.6477+78C>G n.1574+78C>G n.1115+78C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347971G>A | CA2804700128 | HEXA | c.1073+77C>T (n.1073+77C>T) c.*735+77C>T (n.*735+77C>T) c.1116+77C>T (n.1116+77C>T) c.1179+77C>T (n.1179+77C>T) n.1181C>T c.*483+77C>T (n.*483+77C>T) c.*876+77C>T (n.*876+77C>T) c.*971+77C>T (n.*971+77C>T) c.1257+77C>T (n.1257+77C>T) n.1104+77C>T n.904+77C>T n.2911+77C>T c.*13+60C>T (n.*13+60C>T) c.1521+77C>T (n.1521+77C>T) c.*739+77C>T (n.*739+77C>T) c.1404+77C>T (n.1404+77C>T) c.413-1646C>T (n.413-1646C>T) c.825+77C>T (n.825+77C>T) c.1106+77C>T (n.1106+77C>T) c.945+77C>T c.*594+77C>T (n.*594+77C>T) n.6477+77C>T n.1574+77C>T n.1115+77C>T | |
15 | g.72347971G>C | CA2629343185 | HEXA | c.1073+77C>G (n.1073+77C>G) c.*735+77C>G (n.*735+77C>G) c.1116+77C>G (n.1116+77C>G) c.1179+77C>G (n.1179+77C>G) n.1181C>G c.*483+77C>G (n.*483+77C>G) c.*876+77C>G (n.*876+77C>G) c.*971+77C>G (n.*971+77C>G) c.1257+77C>G (n.1257+77C>G) n.1104+77C>G n.904+77C>G n.2911+77C>G c.*13+60C>G (n.*13+60C>G) c.1521+77C>G (n.1521+77C>G) c.*739+77C>G (n.*739+77C>G) c.1404+77C>G (n.1404+77C>G) c.413-1646C>G (n.413-1646C>G) c.825+77C>G (n.825+77C>G) c.1106+77C>G (n.1106+77C>G) c.945+77C>G c.*594+77C>G (n.*594+77C>G) n.6477+77C>G n.1574+77C>G n.1115+77C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347971G= | CA2186744370 | HEXA | c.1073+77C= (n.1073+77C=) c.*735+77C= (n.*735+77C=) c.1116+77C= (n.1116+77C=) c.1179+77C= (n.1179+77C=) n.1181C= c.*483+77C= (n.*483+77C=) c.*876+77C= (n.*876+77C=) c.*971+77C= (n.*971+77C=) c.1257+77C= (n.1257+77C=) n.1104+77C= n.904+77C= n.2911+77C= c.*13+60C= (n.*13+60C=) c.1521+77C= (n.1521+77C=) c.*739+77C= (n.*739+77C=) c.1404+77C= (n.1404+77C=) c.413-1646C= (n.413-1646C=) c.825+77C= (n.825+77C=) c.1106+77C= (n.1106+77C=) c.945+77C= c.*594+77C= (n.*594+77C=) n.6477+77C= n.1574+77C= n.1115+77C= | |
15 | g.72347971G>T | CA272611040 | HEXA | c.1073+77C>A (n.1073+77C>A) c.*735+77C>A (n.*735+77C>A) c.1116+77C>A (n.1116+77C>A) c.1179+77C>A (n.1179+77C>A) n.1181C>A c.*483+77C>A (n.*483+77C>A) c.*876+77C>A (n.*876+77C>A) c.*971+77C>A (n.*971+77C>A) c.1257+77C>A (n.1257+77C>A) n.1104+77C>A n.904+77C>A n.2911+77C>A c.*13+60C>A (n.*13+60C>A) c.1521+77C>A (n.1521+77C>A) c.*739+77C>A (n.*739+77C>A) c.1404+77C>A (n.1404+77C>A) c.413-1646C>A (n.413-1646C>A) c.825+77C>A (n.825+77C>A) c.1106+77C>A (n.1106+77C>A) c.945+77C>A c.*594+77C>A (n.*594+77C>A) n.6477+77C>A n.1574+77C>A n.1115+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347972C>A | CA2629343188 | HEXA | c.1073+76G>T (n.1073+76G>T) c.*735+76G>T (n.*735+76G>T) c.1116+76G>T (n.1116+76G>T) c.1179+76G>T (n.1179+76G>T) n.1180G>T c.*483+76G>T (n.*483+76G>T) c.*876+76G>T (n.*876+76G>T) c.*971+76G>T (n.*971+76G>T) c.1257+76G>T (n.1257+76G>T) n.1104+76G>T n.904+76G>T n.2911+76G>T c.*13+59G>T (n.*13+59G>T) c.1521+76G>T (n.1521+76G>T) c.*739+76G>T (n.*739+76G>T) c.1404+76G>T (n.1404+76G>T) c.413-1647G>T (n.413-1647G>T) c.825+76G>T (n.825+76G>T) c.1106+76G>T (n.1106+76G>T) c.945+76G>T c.*594+76G>T (n.*594+76G>T) n.6477+76G>T n.1574+76G>T n.1115+76G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347974T>C | CA2575781165 | HEXA | c.1073+74A>G (n.1073+74A>G) c.*735+74A>G (n.*735+74A>G) c.1116+74A>G (n.1116+74A>G) c.1179+74A>G (n.1179+74A>G) n.1178A>G c.*483+74A>G (n.*483+74A>G) c.*876+74A>G (n.*876+74A>G) c.*971+74A>G (n.*971+74A>G) c.1257+74A>G (n.1257+74A>G) n.1104+74A>G n.904+74A>G n.2911+74A>G c.*13+57A>G (n.*13+57A>G) c.1521+74A>G (n.1521+74A>G) c.*739+74A>G (n.*739+74A>G) c.1404+74A>G (n.1404+74A>G) c.413-1649A>G (n.413-1649A>G) c.825+74A>G (n.825+74A>G) c.1106+74A>G (n.1106+74A>G) c.945+74A>G c.*594+74A>G (n.*594+74A>G) n.6477+74A>G n.1574+74A>G n.1115+74A>G | |
15 | g.72347974T>G | CA971330913 | HEXA | c.1073+74A>C (n.1073+74A>C) c.*735+74A>C (n.*735+74A>C) c.1116+74A>C (n.1116+74A>C) c.1179+74A>C (n.1179+74A>C) n.1178A>C c.*483+74A>C (n.*483+74A>C) c.*876+74A>C (n.*876+74A>C) c.*971+74A>C (n.*971+74A>C) c.1257+74A>C (n.1257+74A>C) n.1104+74A>C n.904+74A>C n.2911+74A>C c.*13+57A>C (n.*13+57A>C) c.1521+74A>C (n.1521+74A>C) c.*739+74A>C (n.*739+74A>C) c.1404+74A>C (n.1404+74A>C) c.413-1649A>C (n.413-1649A>C) c.825+74A>C (n.825+74A>C) c.1106+74A>C (n.1106+74A>C) c.945+74A>C c.*594+74A>C (n.*594+74A>C) n.6477+74A>C n.1574+74A>C n.1115+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347974T= | CA2186744371 | HEXA | c.1073+74A= (n.1073+74A=) c.*735+74A= (n.*735+74A=) c.1116+74A= (n.1116+74A=) c.1179+74A= (n.1179+74A=) n.1178A= c.*483+74A= (n.*483+74A=) c.*876+74A= (n.*876+74A=) c.*971+74A= (n.*971+74A=) c.1257+74A= (n.1257+74A=) n.1104+74A= n.904+74A= n.2911+74A= c.*13+57A= (n.*13+57A=) c.1521+74A= (n.1521+74A=) c.*739+74A= (n.*739+74A=) c.1404+74A= (n.1404+74A=) c.413-1649A= (n.413-1649A=) c.825+74A= (n.825+74A=) c.1106+74A= (n.1106+74A=) c.945+74A= c.*594+74A= (n.*594+74A=) n.6477+74A= n.1574+74A= n.1115+74A= | |
15 | g.72347975G>T | CA2575781166 | HEXA | c.1073+73C>A (n.1073+73C>A) c.*735+73C>A (n.*735+73C>A) c.1116+73C>A (n.1116+73C>A) c.1179+73C>A (n.1179+73C>A) n.1177C>A c.*483+73C>A (n.*483+73C>A) c.*876+73C>A (n.*876+73C>A) c.*971+73C>A (n.*971+73C>A) c.1257+73C>A (n.1257+73C>A) n.1104+73C>A n.904+73C>A n.2911+73C>A c.*13+56C>A (n.*13+56C>A) c.1521+73C>A (n.1521+73C>A) c.*739+73C>A (n.*739+73C>A) c.1404+73C>A (n.1404+73C>A) c.413-1650C>A (n.413-1650C>A) c.825+73C>A (n.825+73C>A) c.1106+73C>A (n.1106+73C>A) c.945+73C>A c.*594+73C>A (n.*594+73C>A) n.6477+73C>A n.1574+73C>A n.1115+73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347977C>A | CA272611044 | HEXA | c.1073+71G>T (n.1073+71G>T) c.*735+71G>T (n.*735+71G>T) c.1116+71G>T (n.1116+71G>T) c.1179+71G>T (n.1179+71G>T) n.1175G>T c.*483+71G>T (n.*483+71G>T) c.*876+71G>T (n.*876+71G>T) c.*971+71G>T (n.*971+71G>T) c.1257+71G>T (n.1257+71G>T) n.1104+71G>T n.904+71G>T n.2911+71G>T c.*13+54G>T (n.*13+54G>T) c.1521+71G>T (n.1521+71G>T) c.*739+71G>T (n.*739+71G>T) c.1404+71G>T (n.1404+71G>T) c.413-1652G>T (n.413-1652G>T) c.825+71G>T (n.825+71G>T) c.1106+71G>T (n.1106+71G>T) c.945+71G>T c.*594+71G>T (n.*594+71G>T) n.6477+71G>T n.1574+71G>T n.1115+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347977C= | CA2186744372 | HEXA | c.1073+71G= (n.1073+71G=) c.*735+71G= (n.*735+71G=) c.1116+71G= (n.1116+71G=) c.1179+71G= (n.1179+71G=) n.1175G= c.*483+71G= (n.*483+71G=) c.*876+71G= (n.*876+71G=) c.*971+71G= (n.*971+71G=) c.1257+71G= (n.1257+71G=) n.1104+71G= n.904+71G= n.2911+71G= c.*13+54G= (n.*13+54G=) c.1521+71G= (n.1521+71G=) c.*739+71G= (n.*739+71G=) c.1404+71G= (n.1404+71G=) c.413-1652G= (n.413-1652G=) c.825+71G= (n.825+71G=) c.1106+71G= (n.1106+71G=) c.945+71G= c.*594+71G= (n.*594+71G=) n.6477+71G= n.1574+71G= n.1115+71G= | |
15 | g.72347979C>A | CA272611048 | HEXA | c.1073+69G>T (n.1073+69G>T) c.*735+69G>T (n.*735+69G>T) c.1116+69G>T (n.1116+69G>T) c.1179+69G>T (n.1179+69G>T) n.1173G>T c.*483+69G>T (n.*483+69G>T) c.*876+69G>T (n.*876+69G>T) c.*971+69G>T (n.*971+69G>T) c.1257+69G>T (n.1257+69G>T) n.1104+69G>T n.904+69G>T n.2911+69G>T c.*13+52G>T (n.*13+52G>T) c.1521+69G>T (n.1521+69G>T) c.*739+69G>T (n.*739+69G>T) c.1404+69G>T (n.1404+69G>T) c.413-1654G>T (n.413-1654G>T) c.825+69G>T (n.825+69G>T) c.1106+69G>T (n.1106+69G>T) c.945+69G>T c.*594+69G>T (n.*594+69G>T) n.6477+69G>T n.1574+69G>T n.1115+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347979C= | CA2186744373 | HEXA | c.1073+69G= (n.1073+69G=) c.*735+69G= (n.*735+69G=) c.1116+69G= (n.1116+69G=) c.1179+69G= (n.1179+69G=) n.1173G= c.*483+69G= (n.*483+69G=) c.*876+69G= (n.*876+69G=) c.*971+69G= (n.*971+69G=) c.1257+69G= (n.1257+69G=) n.1104+69G= n.904+69G= n.2911+69G= c.*13+52G= (n.*13+52G=) c.1521+69G= (n.1521+69G=) c.*739+69G= (n.*739+69G=) c.1404+69G= (n.1404+69G=) c.413-1654G= (n.413-1654G=) c.825+69G= (n.825+69G=) c.1106+69G= (n.1106+69G=) c.945+69G= c.*594+69G= (n.*594+69G=) n.6477+69G= n.1574+69G= n.1115+69G= | |
15 | g.72347979C>T | CA618766502 | HEXA | c.1073+69G>A (n.1073+69G>A) c.*735+69G>A (n.*735+69G>A) c.1116+69G>A (n.1116+69G>A) c.1179+69G>A (n.1179+69G>A) n.1173G>A c.*483+69G>A (n.*483+69G>A) c.*876+69G>A (n.*876+69G>A) c.*971+69G>A (n.*971+69G>A) c.1257+69G>A (n.1257+69G>A) n.1104+69G>A n.904+69G>A n.2911+69G>A c.*13+52G>A (n.*13+52G>A) c.1521+69G>A (n.1521+69G>A) c.*739+69G>A (n.*739+69G>A) c.1404+69G>A (n.1404+69G>A) c.413-1654G>A (n.413-1654G>A) c.825+69G>A (n.825+69G>A) c.1106+69G>A (n.1106+69G>A) c.945+69G>A c.*594+69G>A (n.*594+69G>A) n.6477+69G>A n.1574+69G>A n.1115+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347980G>A | CA272611053 | HEXA | c.1073+68C>T (n.1073+68C>T) c.*735+68C>T (n.*735+68C>T) c.1116+68C>T (n.1116+68C>T) c.1179+68C>T (n.1179+68C>T) n.1172C>T c.*483+68C>T (n.*483+68C>T) c.*876+68C>T (n.*876+68C>T) c.*971+68C>T (n.*971+68C>T) c.1257+68C>T (n.1257+68C>T) n.1104+68C>T n.904+68C>T n.2911+68C>T c.*13+51C>T (n.*13+51C>T) c.1521+68C>T (n.1521+68C>T) c.*739+68C>T (n.*739+68C>T) c.1404+68C>T (n.1404+68C>T) c.413-1655C>T (n.413-1655C>T) c.825+68C>T (n.825+68C>T) c.1106+68C>T (n.1106+68C>T) c.945+68C>T c.*594+68C>T (n.*594+68C>T) n.6477+68C>T n.1574+68C>T n.1115+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347980G= | CA2186744374 | HEXA | c.1073+68C= (n.1073+68C=) c.*735+68C= (n.*735+68C=) c.1116+68C= (n.1116+68C=) c.1179+68C= (n.1179+68C=) n.1172C= c.*483+68C= (n.*483+68C=) c.*876+68C= (n.*876+68C=) c.*971+68C= (n.*971+68C=) c.1257+68C= (n.1257+68C=) n.1104+68C= n.904+68C= n.2911+68C= c.*13+51C= (n.*13+51C=) c.1521+68C= (n.1521+68C=) c.*739+68C= (n.*739+68C=) c.1404+68C= (n.1404+68C=) c.413-1655C= (n.413-1655C=) c.825+68C= (n.825+68C=) c.1106+68C= (n.1106+68C=) c.945+68C= c.*594+68C= (n.*594+68C=) n.6477+68C= n.1574+68C= n.1115+68C= | |
15 | g.72347980G>T | CA2629343194 | HEXA | c.1073+68C>A (n.1073+68C>A) c.*735+68C>A (n.*735+68C>A) c.1116+68C>A (n.1116+68C>A) c.1179+68C>A (n.1179+68C>A) n.1172C>A c.*483+68C>A (n.*483+68C>A) c.*876+68C>A (n.*876+68C>A) c.*971+68C>A (n.*971+68C>A) c.1257+68C>A (n.1257+68C>A) n.1104+68C>A n.904+68C>A n.2911+68C>A c.*13+51C>A (n.*13+51C>A) c.1521+68C>A (n.1521+68C>A) c.*739+68C>A (n.*739+68C>A) c.1404+68C>A (n.1404+68C>A) c.413-1655C>A (n.413-1655C>A) c.825+68C>A (n.825+68C>A) c.1106+68C>A (n.1106+68C>A) c.945+68C>A c.*594+68C>A (n.*594+68C>A) n.6477+68C>A n.1574+68C>A n.1115+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347981G>A | CA272611059 | HEXA | c.1073+67C>T (n.1073+67C>T) c.*735+67C>T (n.*735+67C>T) c.1116+67C>T (n.1116+67C>T) c.1179+67C>T (n.1179+67C>T) n.1171C>T c.*483+67C>T (n.*483+67C>T) c.*876+67C>T (n.*876+67C>T) c.*971+67C>T (n.*971+67C>T) c.1257+67C>T (n.1257+67C>T) n.1104+67C>T n.904+67C>T n.2911+67C>T c.*13+50C>T (n.*13+50C>T) c.1521+67C>T (n.1521+67C>T) c.*739+67C>T (n.*739+67C>T) c.1404+67C>T (n.1404+67C>T) c.413-1656C>T (n.413-1656C>T) c.825+67C>T (n.825+67C>T) c.1106+67C>T (n.1106+67C>T) c.945+67C>T c.*594+67C>T (n.*594+67C>T) n.6477+67C>T n.1574+67C>T n.1115+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347981G= | CA2186744375 | HEXA | c.1073+67C= (n.1073+67C=) c.*735+67C= (n.*735+67C=) c.1116+67C= (n.1116+67C=) c.1179+67C= (n.1179+67C=) n.1171C= c.*483+67C= (n.*483+67C=) c.*876+67C= (n.*876+67C=) c.*971+67C= (n.*971+67C=) c.1257+67C= (n.1257+67C=) n.1104+67C= n.904+67C= n.2911+67C= c.*13+50C= (n.*13+50C=) c.1521+67C= (n.1521+67C=) c.*739+67C= (n.*739+67C=) c.1404+67C= (n.1404+67C=) c.413-1656C= (n.413-1656C=) c.825+67C= (n.825+67C=) c.1106+67C= (n.1106+67C=) c.945+67C= c.*594+67C= (n.*594+67C=) n.6477+67C= n.1574+67C= n.1115+67C= | |
15 | g.72347981G>T | CA2575781167 | HEXA | c.1073+67C>A (n.1073+67C>A) c.*735+67C>A (n.*735+67C>A) c.1116+67C>A (n.1116+67C>A) c.1179+67C>A (n.1179+67C>A) n.1171C>A c.*483+67C>A (n.*483+67C>A) c.*876+67C>A (n.*876+67C>A) c.*971+67C>A (n.*971+67C>A) c.1257+67C>A (n.1257+67C>A) n.1104+67C>A n.904+67C>A n.2911+67C>A c.*13+50C>A (n.*13+50C>A) c.1521+67C>A (n.1521+67C>A) c.*739+67C>A (n.*739+67C>A) c.1404+67C>A (n.1404+67C>A) c.413-1656C>A (n.413-1656C>A) c.825+67C>A (n.825+67C>A) c.1106+67C>A (n.1106+67C>A) c.945+67C>A c.*594+67C>A (n.*594+67C>A) n.6477+67C>A n.1574+67C>A n.1115+67C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347983A>G | CA2575781168 | HEXA | c.1073+65T>C (n.1073+65T>C) c.*735+65T>C (n.*735+65T>C) c.1116+65T>C (n.1116+65T>C) c.1179+65T>C (n.1179+65T>C) n.1169T>C c.*483+65T>C (n.*483+65T>C) c.*876+65T>C (n.*876+65T>C) c.*971+65T>C (n.*971+65T>C) c.1257+65T>C (n.1257+65T>C) n.1104+65T>C n.904+65T>C n.2911+65T>C c.*13+48T>C (n.*13+48T>C) c.1521+65T>C (n.1521+65T>C) c.*739+65T>C (n.*739+65T>C) c.1404+65T>C (n.1404+65T>C) c.413-1658T>C (n.413-1658T>C) c.825+65T>C (n.825+65T>C) c.1106+65T>C (n.1106+65T>C) c.945+65T>C c.*594+65T>C (n.*594+65T>C) n.6477+65T>C n.1574+65T>C n.1115+65T>C | |
15 | g.72347985G>A | CA618766505 | HEXA | c.1073+63C>T (n.1073+63C>T) c.*735+63C>T (n.*735+63C>T) c.1116+63C>T (n.1116+63C>T) c.1179+63C>T (n.1179+63C>T) n.1167C>T c.*483+63C>T (n.*483+63C>T) c.*876+63C>T (n.*876+63C>T) c.*971+63C>T (n.*971+63C>T) c.1257+63C>T (n.1257+63C>T) n.1104+63C>T n.904+63C>T n.2911+63C>T c.*13+46C>T (n.*13+46C>T) c.1521+63C>T (n.1521+63C>T) c.*739+63C>T (n.*739+63C>T) c.1404+63C>T (n.1404+63C>T) c.413-1660C>T (n.413-1660C>T) c.825+63C>T (n.825+63C>T) c.1106+63C>T (n.1106+63C>T) c.945+63C>T c.*594+63C>T (n.*594+63C>T) n.6477+63C>T n.1574+63C>T n.1115+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347985G= | CA2186744376 | HEXA | c.1073+63C= (n.1073+63C=) c.*735+63C= (n.*735+63C=) c.1116+63C= (n.1116+63C=) c.1179+63C= (n.1179+63C=) n.1167C= c.*483+63C= (n.*483+63C=) c.*876+63C= (n.*876+63C=) c.*971+63C= (n.*971+63C=) c.1257+63C= (n.1257+63C=) n.1104+63C= n.904+63C= n.2911+63C= c.*13+46C= (n.*13+46C=) c.1521+63C= (n.1521+63C=) c.*739+63C= (n.*739+63C=) c.1404+63C= (n.1404+63C=) c.413-1660C= (n.413-1660C=) c.825+63C= (n.825+63C=) c.1106+63C= (n.1106+63C=) c.945+63C= c.*594+63C= (n.*594+63C=) n.6477+63C= n.1574+63C= n.1115+63C= | |
15 | g.72347985G>T | CA2629343205 | HEXA | c.1073+63C>A (n.1073+63C>A) c.*735+63C>A (n.*735+63C>A) c.1116+63C>A (n.1116+63C>A) c.1179+63C>A (n.1179+63C>A) n.1167C>A c.*483+63C>A (n.*483+63C>A) c.*876+63C>A (n.*876+63C>A) c.*971+63C>A (n.*971+63C>A) c.1257+63C>A (n.1257+63C>A) n.1104+63C>A n.904+63C>A n.2911+63C>A c.*13+46C>A (n.*13+46C>A) c.1521+63C>A (n.1521+63C>A) c.*739+63C>A (n.*739+63C>A) c.1404+63C>A (n.1404+63C>A) c.413-1660C>A (n.413-1660C>A) c.825+63C>A (n.825+63C>A) c.1106+63C>A (n.1106+63C>A) c.945+63C>A c.*594+63C>A (n.*594+63C>A) n.6477+63C>A n.1574+63C>A n.1115+63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347986del | CA2575781169 | HEXA | c.1073+63del (n.1073+63del) c.*735+63del (n.*735+63del) c.1116+63del (n.1116+63del) c.1179+63del (n.1179+63del) n.1167del c.*483+63del (n.*483+63del) c.*876+63del (n.*876+63del) c.*971+63del (n.*971+63del) c.1257+63del (n.1257+63del) n.1104+63del n.904+63del n.2911+63del c.*13+46del (n.*13+46del) c.1521+63del (n.1521+63del) c.*739+63del (n.*739+63del) c.1404+63del (n.1404+63del) c.413-1660del (n.413-1660del) c.825+63del (n.825+63del) c.1106+63del (n.1106+63del) c.945+63del c.*594+63del (n.*594+63del) n.6477+63del n.1574+63del n.1115+63del |