UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72347863T>A | CA2629343028 | HEXA | c.1073+185A>T (n.1073+185A>T) c.*736-105A>T (n.*736-105A>T) c.1117-105A>T (n.1117-105A>T) c.1180-105A>T (n.1180-105A>T) n.1289A>T c.*483+185A>T (n.*483+185A>T) c.*877-105A>T (n.*877-105A>T) c.*971+185A>T (n.*971+185A>T) c.1258-105A>T (n.1258-105A>T) n.1105-105A>T n.1104+185A>T c.*972-105A>T (n.*972-105A>T) c.1074-105A>T (n.1074-105A>T) n.905-105A>T n.2911+185A>T c.*484-105A>T (n.*484-105A>T) c.*14-105A>T (n.*14-105A>T) c.1522-105A>T (n.1522-105A>T) c.*13+168A>T (n.*13+168A>T) c.*740-105A>T (n.*740-105A>T) c.1405-105A>T (n.1405-105A>T) c.413-1538A>T (n.413-1538A>T) c.825+185A>T (n.825+185A>T) c.1107-105A>T (n.1107-105A>T) c.945+185A>T c.*595-105A>T (n.*595-105A>T) n.6478-105A>T n.1574+185A>T n.1115+185A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72347864C>A | CA2629343029 | HEXA | c.1073+184G>T (n.1073+184G>T) c.*736-106G>T (n.*736-106G>T) c.1117-106G>T (n.1117-106G>T) c.1180-106G>T (n.1180-106G>T) n.1288G>T c.*483+184G>T (n.*483+184G>T) c.*877-106G>T (n.*877-106G>T) c.*971+184G>T (n.*971+184G>T) c.1258-106G>T (n.1258-106G>T) n.1105-106G>T n.1104+184G>T c.*972-106G>T (n.*972-106G>T) c.1074-106G>T (n.1074-106G>T) n.905-106G>T n.2911+184G>T c.*484-106G>T (n.*484-106G>T) c.*14-106G>T (n.*14-106G>T) c.1522-106G>T (n.1522-106G>T) c.*13+167G>T (n.*13+167G>T) c.*740-106G>T (n.*740-106G>T) c.1405-106G>T (n.1405-106G>T) c.413-1539G>T (n.413-1539G>T) c.825+184G>T (n.825+184G>T) c.1107-106G>T (n.1107-106G>T) c.945+184G>T c.*595-106G>T (n.*595-106G>T) n.6478-106G>T n.1574+184G>T n.1115+184G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347878T>G | CA2629343044 | HEXA | c.1073+170A>C (n.1073+170A>C) c.*736-120A>C (n.*736-120A>C) c.1117-120A>C (n.1117-120A>C) c.1180-120A>C (n.1180-120A>C) n.1274A>C c.*483+170A>C (n.*483+170A>C) c.*877-120A>C (n.*877-120A>C) c.*971+170A>C (n.*971+170A>C) c.1258-120A>C (n.1258-120A>C) n.1105-120A>C n.1104+170A>C c.*972-120A>C (n.*972-120A>C) c.1074-120A>C (n.1074-120A>C) n.905-120A>C n.2911+170A>C c.*484-120A>C (n.*484-120A>C) c.*14-120A>C (n.*14-120A>C) c.1522-120A>C (n.1522-120A>C) c.*13+153A>C (n.*13+153A>C) c.*740-120A>C (n.*740-120A>C) c.1405-120A>C (n.1405-120A>C) c.413-1553A>C (n.413-1553A>C) c.825+170A>C (n.825+170A>C) c.1107-120A>C (n.1107-120A>C) c.945+170A>C c.*595-120A>C (n.*595-120A>C) n.6478-120A>C n.1574+170A>C n.1115+170A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72347880T>C | CA971330907 | HEXA | c.1073+168A>G (n.1073+168A>G) c.*736-122A>G (n.*736-122A>G) c.1117-122A>G (n.1117-122A>G) c.1180-122A>G (n.1180-122A>G) n.1272A>G c.*483+168A>G (n.*483+168A>G) c.*877-122A>G (n.*877-122A>G) c.*971+168A>G (n.*971+168A>G) c.1258-122A>G (n.1258-122A>G) n.1105-122A>G n.1104+168A>G c.*972-122A>G (n.*972-122A>G) c.1074-122A>G (n.1074-122A>G) n.905-122A>G n.2911+168A>G c.*484-122A>G (n.*484-122A>G) c.*14-122A>G (n.*14-122A>G) c.1522-122A>G (n.1522-122A>G) c.*13+151A>G (n.*13+151A>G) c.*740-122A>G (n.*740-122A>G) c.1405-122A>G (n.1405-122A>G) c.413-1555A>G (n.413-1555A>G) c.825+168A>G (n.825+168A>G) c.1107-122A>G (n.1107-122A>G) c.945+168A>G c.*595-122A>G (n.*595-122A>G) n.6478-122A>G n.1574+168A>G n.1115+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347884dup | CA2186744339 | HEXA | c.1073+167dup (n.1073+167dup) c.*736-123dup (n.*736-123dup) c.1117-123dup (n.1117-123dup) c.1180-123dup (n.1180-123dup) n.1271dup c.*483+167dup (n.*483+167dup) c.*877-123dup (n.*877-123dup) c.*971+167dup (n.*971+167dup) c.1258-123dup (n.1258-123dup) n.1105-123dup n.1104+167dup c.*972-123dup (n.*972-123dup) c.1074-123dup (n.1074-123dup) n.905-123dup n.2911+167dup c.*484-123dup (n.*484-123dup) c.*14-123dup (n.*14-123dup) c.1522-123dup (n.1522-123dup) c.*13+150dup (n.*13+150dup) c.*740-123dup (n.*740-123dup) c.1405-123dup (n.1405-123dup) c.413-1556dup (n.413-1556dup) c.825+167dup (n.825+167dup) c.1107-123dup (n.1107-123dup) c.945+167dup c.*595-123dup (n.*595-123dup) n.6478-123dup n.1574+167dup n.1115+167dup | dbSNP |
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| 15 | g.72347884C>A | CA2629343046 | HEXA | c.1073+164G>T (n.1073+164G>T) c.*736-126G>T (n.*736-126G>T) c.1117-126G>T (n.1117-126G>T) c.1180-126G>T (n.1180-126G>T) n.1268G>T c.*483+164G>T (n.*483+164G>T) c.*877-126G>T (n.*877-126G>T) c.*971+164G>T (n.*971+164G>T) c.1258-126G>T (n.1258-126G>T) n.1105-126G>T n.1104+164G>T c.*972-126G>T (n.*972-126G>T) c.1074-126G>T (n.1074-126G>T) n.905-126G>T n.2911+164G>T c.*484-126G>T (n.*484-126G>T) c.*14-126G>T (n.*14-126G>T) c.1522-126G>T (n.1522-126G>T) c.*13+147G>T (n.*13+147G>T) c.*740-126G>T (n.*740-126G>T) c.1405-126G>T (n.1405-126G>T) c.413-1559G>T (n.413-1559G>T) c.825+164G>T (n.825+164G>T) c.1107-126G>T (n.1107-126G>T) c.945+164G>T c.*595-126G>T (n.*595-126G>T) n.6478-126G>T n.1574+164G>T n.1115+164G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72347885T>A | CA15848445 | HEXA | c.1073+163A>T (n.1073+163A>T) c.*736-127A>T (n.*736-127A>T) c.1117-127A>T (n.1117-127A>T) c.1180-127A>T (n.1180-127A>T) n.1267A>T c.*483+163A>T (n.*483+163A>T) c.*877-127A>T (n.*877-127A>T) c.*971+163A>T (n.*971+163A>T) c.1258-127A>T (n.1258-127A>T) n.1105-127A>T n.1104+163A>T c.*972-127A>T (n.*972-127A>T) c.1074-127A>T (n.1074-127A>T) n.905-127A>T n.2911+163A>T c.*484-127A>T (n.*484-127A>T) c.*14-127A>T (n.*14-127A>T) c.1522-127A>T (n.1522-127A>T) c.*13+146A>T (n.*13+146A>T) c.*740-127A>T (n.*740-127A>T) c.1405-127A>T (n.1405-127A>T) c.413-1560A>T (n.413-1560A>T) c.825+163A>T (n.825+163A>T) c.1107-127A>T (n.1107-127A>T) c.945+163A>T c.*595-127A>T (n.*595-127A>T) n.6478-127A>T n.1574+163A>T n.1115+163A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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