UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346625C>A | CA393060948 | HEXA | c.1074-300G>T (n.1074-300G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.574G>T c.1275G>T (n.1275G>T) n.571G>T c.1338G>T (n.1338G>T) n.1552G>T c.*484-300G>T (n.*484-300G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*972-300G>T (n.*972-300G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1105-300G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1178-300G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*1045-300G>T (n.*1045-300G>T) c.1147-300G>T (n.1147-300G>T) n.2997G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.413-300G>T (n.413-300G>T) c.826-300G>T (n.826-300G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.946-300G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.6551-300G>T n.1575-300G>T n.1116-300G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346625C>G | CA393060951 | HEXA | c.1074-300G>C (n.1074-300G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) n.574G>C c.1275G>C (n.1275G>C) n.571G>C c.1338G>C (n.1338G>C) n.1552G>C c.*484-300G>C (n.*484-300G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*972-300G>C (n.*972-300G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1105-300G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.1178-300G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*1045-300G>C (n.*1045-300G>C) c.1147-300G>C (n.1147-300G>C) n.2997G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.413-300G>C (n.413-300G>C) c.826-300G>C (n.826-300G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.946-300G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.6551-300G>C n.1575-300G>C n.1116-300G>C | |
| 15 | g.72346625C>T | CA272610219 | HEXA | c.1074-300G>A (n.1074-300G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.574G>A c.1275G>A (n.1275G>A) n.571G>A c.1338G>A (n.1338G>A) n.1552G>A c.*484-300G>A (n.*484-300G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*972-300G>A (n.*972-300G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1105-300G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.1178-300G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.*1045-300G>A (n.*1045-300G>A) c.1147-300G>A (n.1147-300G>A) n.2997G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.413-300G>A (n.413-300G>A) c.826-300G>A (n.826-300G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.946-300G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.6551-300G>A n.1575-300G>A n.1116-300G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72346626C>A | CA393060964 | HEXA | c.1074-301G>T (n.1074-301G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) n.573G>T c.1274G>T (n.1274G>T) n.570G>T c.1337G>T (n.1337G>T) n.1551G>T c.*484-301G>T (n.*484-301G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*972-301G>T (n.*972-301G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1105-301G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1178-301G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.*1045-301G>T (n.*1045-301G>T) c.1147-301G>T (n.1147-301G>T) n.2996G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.413-301G>T (n.413-301G>T) c.826-301G>T (n.826-301G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.946-301G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.6551-301G>T n.1575-301G>T n.1116-301G>T | |
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| 15 | g.72346626C>G | CA393060966 | HEXA | c.1074-301G>C (n.1074-301G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) n.573G>C c.1274G>C (n.1274G>C) n.570G>C c.1337G>C (n.1337G>C) n.1551G>C c.*484-301G>C (n.*484-301G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*972-301G>C (n.*972-301G>C) c.1415G>C (n.1415G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1105-301G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1178-301G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*1045-301G>C (n.*1045-301G>C) c.1147-301G>C (n.1147-301G>C) n.2996G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.413-301G>C (n.413-301G>C) c.826-301G>C (n.826-301G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.946-301G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.6551-301G>C n.1575-301G>C n.1116-301G>C | |
| 15 | g.72346626C>T | CA7644752 | HEXA | c.1074-301G>A (n.1074-301G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.573G>A c.1274G>A (n.1274G>A) n.570G>A c.1337G>A (n.1337G>A) n.1551G>A c.*484-301G>A (n.*484-301G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*972-301G>A (n.*972-301G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1105-301G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1178-301G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.*1045-301G>A (n.*1045-301G>A) c.1147-301G>A (n.1147-301G>A) n.2996G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.413-301G>A (n.413-301G>A) c.826-301G>A (n.826-301G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.946-301G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.6551-301G>A n.1575-301G>A n.1116-301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.72346627G>T | CA491117396 | HEXA | c.1074-302C>A (n.1074-302C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.572C>A c.1273C>A (n.1273C>A) n.569C>A c.1336C>A (n.1336C>A) n.1550C>A c.*484-302C>A (n.*484-302C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*972-302C>A (n.*972-302C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1105-302C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1178-302C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.*1045-302C>A (n.*1045-302C>A) c.1147-302C>A (n.1147-302C>A) n.2995C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.413-302C>A (n.413-302C>A) c.826-302C>A (n.826-302C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) c.946-302C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.6551-302C>A n.1575-302C>A n.1116-302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346628G>A | CA7644754 | HEXA | c.1074-303C>T (n.1074-303C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.571C>T c.1272C>T (n.1272C>T) n.568C>T c.1335C>T (n.1335C>T) n.1549C>T c.*484-303C>T (n.*484-303C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*972-303C>T (n.*972-303C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1105-303C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1178-303C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*1045-303C>T (n.*1045-303C>T) c.1147-303C>T (n.1147-303C>T) n.2994C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.413-303C>T (n.413-303C>T) c.826-303C>T (n.826-303C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.946-303C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.6551-303C>T n.1575-303C>T n.1116-303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.72346628G= | CA2186743708 | HEXA | c.1074-303C= (n.1074-303C=) c.*891C= (n.*891C=) n.571C= c.1272C= (n.1272C=) n.568C= c.1335C= (n.1335C=) n.1549C= c.*484-303C= (n.*484-303C=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*972-303C= (n.*972-303C=) c.1413C= (n.1413C=) c.*34C= (n.*34C=) n.1105-303C= c.*1127C= (n.*1127C=) n.1178-303C= c.1229C= (p.Ala410=) c.*1045-303C= (n.*1045-303C=) c.1147-303C= (n.1147-303C=) n.2994C= c.*639C= (n.*639C=) c.*169C= (n.*169C=) c.1677C= (n.1677C=) c.*96C= (n.*96C=) c.*895C= (n.*895C=) c.1560C= (n.1560C=) c.413-303C= (n.413-303C=) c.826-303C= (n.826-303C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.946-303C= c.*750C= (n.*750C=) n.6551-303C= n.1575-303C= n.1116-303C= | |
| 15 | g.72346628G>T | CA393060984 | HEXA | c.1074-303C>A (n.1074-303C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.571C>A c.1272C>A (n.1272C>A) n.568C>A c.1335C>A (n.1335C>A) n.1549C>A c.*484-303C>A (n.*484-303C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*972-303C>A (n.*972-303C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1105-303C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1178-303C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.*1045-303C>A (n.*1045-303C>A) c.1147-303C>A (n.1147-303C>A) n.2994C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.413-303C>A (n.413-303C>A) c.826-303C>A (n.826-303C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.946-303C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.6551-303C>A n.1575-303C>A n.1116-303C>A | |
| 15 | g.72346629C>A | CA393060991 | HEXA | c.1074-304G>T (n.1074-304G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) n.570G>T c.1271G>T (n.1271G>T) n.567G>T c.1334G>T (n.1334G>T) n.1548G>T c.*484-304G>T (n.*484-304G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*972-304G>T (n.*972-304G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1105-304G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1178-304G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*1045-304G>T (n.*1045-304G>T) c.1147-304G>T (n.1147-304G>T) n.2993G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.413-304G>T (n.413-304G>T) c.826-304G>T (n.826-304G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.946-304G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.6551-304G>T n.1575-304G>T n.1116-304G>T | |
| 15 | g.72346629C>G | CA393060994 | HEXA | c.1074-304G>C (n.1074-304G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.570G>C c.1271G>C (n.1271G>C) n.567G>C c.1334G>C (n.1334G>C) n.1548G>C c.*484-304G>C (n.*484-304G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*972-304G>C (n.*972-304G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1105-304G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1178-304G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*1045-304G>C (n.*1045-304G>C) c.1147-304G>C (n.1147-304G>C) n.2993G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.413-304G>C (n.413-304G>C) c.826-304G>C (n.826-304G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.946-304G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.6551-304G>C n.1575-304G>C n.1116-304G>C | |
| 15 | g.72346629C>T | CA393060988 | HEXA | c.1074-304G>A (n.1074-304G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.570G>A c.1271G>A (n.1271G>A) n.567G>A c.1334G>A (n.1334G>A) n.1548G>A c.*484-304G>A (n.*484-304G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*972-304G>A (n.*972-304G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1105-304G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1178-304G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*1045-304G>A (n.*1045-304G>A) c.1147-304G>A (n.1147-304G>A) n.2993G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.413-304G>A (n.413-304G>A) c.826-304G>A (n.826-304G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.946-304G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.6551-304G>A n.1575-304G>A n.1116-304G>A | |
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| 15 | g.72346631T>A | CA393061007 | HEXA | c.1074-306A>T (n.1074-306A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.568A>T c.1269A>T (n.1269A>T) n.565A>T c.1332A>T (n.1332A>T) n.1546A>T c.*484-306A>T (n.*484-306A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*972-306A>T (n.*972-306A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1105-306A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1178-306A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) c.*1045-306A>T (n.*1045-306A>T) c.1147-306A>T (n.1147-306A>T) n.2991A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.413-306A>T (n.413-306A>T) c.826-306A>T (n.826-306A>T) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.946-306A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.6551-306A>T n.1575-306A>T n.1116-306A>T | |
| 15 | g.72346631T>C | CA7644755 | HEXA | c.1074-306A>G (n.1074-306A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.568A>G c.1269A>G (n.1269A>G) n.565A>G c.1332A>G (n.1332A>G) n.1546A>G c.*484-306A>G (n.*484-306A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*972-306A>G (n.*972-306A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1105-306A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1178-306A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*1045-306A>G (n.*1045-306A>G) c.1147-306A>G (n.1147-306A>G) n.2991A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.413-306A>G (n.413-306A>G) c.826-306A>G (n.826-306A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.946-306A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.6551-306A>G n.1575-306A>G n.1116-306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346631T>G | CA393061015 | HEXA | c.1074-306A>C (n.1074-306A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.568A>C c.1269A>C (n.1269A>C) n.565A>C c.1332A>C (n.1332A>C) n.1546A>C c.*484-306A>C (n.*484-306A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*972-306A>C (n.*972-306A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1105-306A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1178-306A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*1045-306A>C (n.*1045-306A>C) c.1147-306A>C (n.1147-306A>C) n.2991A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.413-306A>C (n.413-306A>C) c.826-306A>C (n.826-306A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.946-306A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.6551-306A>C n.1575-306A>C n.1116-306A>C | |
| 15 | g.72346631T= | CA2186743709 | HEXA | c.1074-306A= (n.1074-306A=) c.*888A= (n.*888A=) n.568A= c.1269A= (n.1269A=) n.565A= c.1332A= (n.1332A=) n.1546A= c.*484-306A= (n.*484-306A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*972-306A= (n.*972-306A=) c.1410A= (n.1410A=) c.*31A= (n.*31A=) n.1105-306A= c.*1124A= (n.*1124A=) n.1178-306A= c.1226A= (p.Lys409=) c.*1045-306A= (n.*1045-306A=) c.1147-306A= (n.1147-306A=) n.2991A= c.*636A= (n.*636A=) c.*166A= (n.*166A=) c.1674A= (n.1674A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1557A= (n.1557A=) c.413-306A= (n.413-306A=) c.826-306A= (n.826-306A=) c.1259A= (p.Lys420=) c.946-306A= c.*747A= (n.*747A=) n.6551-306A= n.1575-306A= n.1116-306A= | |
| 15 | g.72346632T>A | CA393061019 | HEXA | c.1074-307A>T (n.1074-307A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.567A>T c.1268A>T (n.1268A>T) n.564A>T c.1331A>T (n.1331A>T) n.1545A>T c.*484-307A>T (n.*484-307A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*972-307A>T (n.*972-307A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1105-307A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1178-307A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*1045-307A>T (n.*1045-307A>T) c.1147-307A>T (n.1147-307A>T) n.2990A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.413-307A>T (n.413-307A>T) c.826-307A>T (n.826-307A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.946-307A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.6551-307A>T n.1575-307A>T n.1116-307A>T | |
| 15 | g.72346632T>C | CA393061023 | HEXA | c.1074-307A>G (n.1074-307A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.567A>G c.1268A>G (n.1268A>G) n.564A>G c.1331A>G (n.1331A>G) n.1545A>G c.*484-307A>G (n.*484-307A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*972-307A>G (n.*972-307A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1105-307A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1178-307A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*1045-307A>G (n.*1045-307A>G) c.1147-307A>G (n.1147-307A>G) n.2990A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.413-307A>G (n.413-307A>G) c.826-307A>G (n.826-307A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.946-307A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.6551-307A>G n.1575-307A>G n.1116-307A>G | |
| 15 | g.72346632T>G | CA393061025 | HEXA | c.1074-307A>C (n.1074-307A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.567A>C c.1268A>C (n.1268A>C) n.564A>C c.1331A>C (n.1331A>C) n.1545A>C c.*484-307A>C (n.*484-307A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*972-307A>C (n.*972-307A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1105-307A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1178-307A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*1045-307A>C (n.*1045-307A>C) c.1147-307A>C (n.1147-307A>C) n.2990A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.413-307A>C (n.413-307A>C) c.826-307A>C (n.826-307A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.946-307A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.6551-307A>C n.1575-307A>C n.1116-307A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346632T= | CA2186743710 | HEXA | c.1074-307A= (n.1074-307A=) c.*887A= (n.*887A=) n.567A= c.1268A= (n.1268A=) n.564A= c.1331A= (n.1331A=) n.1545A= c.*484-307A= (n.*484-307A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*972-307A= (n.*972-307A=) c.1409A= (n.1409A=) c.*30A= (n.*30A=) n.1105-307A= c.*1123A= (n.*1123A=) n.1178-307A= c.1225A= (p.Lys409=) c.*1045-307A= (n.*1045-307A=) c.1147-307A= (n.1147-307A=) n.2990A= c.*635A= (n.*635A=) c.*165A= (n.*165A=) c.1673A= (n.1673A=) c.*92A= (n.*92A=) c.*891A= (n.*891A=) c.1556A= (n.1556A=) c.413-307A= (n.413-307A=) c.826-307A= (n.826-307A=) c.1258A= (p.Lys420=) c.946-307A= c.*746A= (n.*746A=) n.6551-307A= n.1575-307A= n.1116-307A= | |
| 15 | g.72346633G>A | CA491117447 | HEXA | c.1074-308C>T (n.1074-308C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.566C>T c.1267C>T (n.1267C>T) n.563C>T c.1330C>T (n.1330C>T) n.1544C>T c.*484-308C>T (n.*484-308C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*972-308C>T (n.*972-308C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1105-308C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1178-308C>T c.1224C>T (p.Thr408=) c.*1045-308C>T (n.*1045-308C>T) c.1147-308C>T (n.1147-308C>T) n.2989C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.1672C>T (n.1672C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.413-308C>T (n.413-308C>T) c.826-308C>T (n.826-308C>T) c.1257C>T (p.Thr419=) c.946-308C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.6551-308C>T n.1575-308C>T n.1116-308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346633G>C | CA491117450 | HEXA | c.1074-308C>G (n.1074-308C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) n.566C>G c.1267C>G (n.1267C>G) n.563C>G c.1330C>G (n.1330C>G) n.1544C>G c.*484-308C>G (n.*484-308C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*972-308C>G (n.*972-308C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1105-308C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1178-308C>G c.1224C>G (p.Thr408=) c.*1045-308C>G (n.*1045-308C>G) c.1147-308C>G (n.1147-308C>G) n.2989C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.1672C>G (n.1672C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) c.413-308C>G (n.413-308C>G) c.826-308C>G (n.826-308C>G) c.1257C>G (p.Thr419=) c.946-308C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.6551-308C>G n.1575-308C>G n.1116-308C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72346633G= | CA2186743711 | HEXA | c.1074-308C= (n.1074-308C=) c.*886C= (n.*886C=) n.566C= c.1267C= (n.1267C=) n.563C= c.1330C= (n.1330C=) n.1544C= c.*484-308C= (n.*484-308C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*972-308C= (n.*972-308C=) c.1408C= (n.1408C=) c.*29C= (n.*29C=) n.1105-308C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.1178-308C= c.1224C= (p.Thr408=) c.*1045-308C= (n.*1045-308C=) c.1147-308C= (n.1147-308C=) n.2989C= c.*634C= (n.*634C=) c.*164C= (n.*164C=) c.1672C= (n.1672C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*890C= (n.*890C=) c.1555C= (n.1555C=) c.413-308C= (n.413-308C=) c.826-308C= (n.826-308C=) c.1257C= (p.Thr419=) c.946-308C= c.*745C= (n.*745C=) n.6551-308C= n.1575-308C= n.1116-308C= | |
| 15 | g.72346633G>T | CA491117452 | HEXA | c.1074-308C>A (n.1074-308C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.566C>A c.1267C>A (n.1267C>A) n.563C>A c.1330C>A (n.1330C>A) n.1544C>A c.*484-308C>A (n.*484-308C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*972-308C>A (n.*972-308C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1105-308C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1178-308C>A c.1224C>A (p.Thr408=) c.*1045-308C>A (n.*1045-308C>A) c.1147-308C>A (n.1147-308C>A) n.2989C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.1672C>A (n.1672C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.413-308C>A (n.413-308C>A) c.826-308C>A (n.826-308C>A) c.1257C>A (p.Thr419=) c.946-308C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.6551-308C>A n.1575-308C>A n.1116-308C>A | |
| 15 | g.72346634G>A | CA393061029 | HEXA | c.1074-309C>T (n.1074-309C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) n.565C>T c.1266C>T (n.1266C>T) n.562C>T c.1329C>T (n.1329C>T) n.1543C>T c.*484-309C>T (n.*484-309C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*972-309C>T (n.*972-309C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1105-309C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1178-309C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.*1045-309C>T (n.*1045-309C>T) c.1147-309C>T (n.1147-309C>T) n.2988C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.413-309C>T (n.413-309C>T) c.826-309C>T (n.826-309C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.946-309C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.6551-309C>T n.1575-309C>T n.1116-309C>T | |
| 15 | g.72346634G>C | CA393061030 | HEXA | c.1074-309C>G (n.1074-309C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) n.565C>G c.1266C>G (n.1266C>G) n.562C>G c.1329C>G (n.1329C>G) n.1543C>G c.*484-309C>G (n.*484-309C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*972-309C>G (n.*972-309C>G) c.1407C>G (n.1407C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1105-309C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1178-309C>G c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.*1045-309C>G (n.*1045-309C>G) c.1147-309C>G (n.1147-309C>G) n.2988C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.413-309C>G (n.413-309C>G) c.826-309C>G (n.826-309C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.946-309C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.6551-309C>G n.1575-309C>G n.1116-309C>G | |
| 15 | g.72346634G>T | CA393061031 | HEXA | c.1074-309C>A (n.1074-309C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.565C>A c.1266C>A (n.1266C>A) n.562C>A c.1329C>A (n.1329C>A) n.1543C>A c.*484-309C>A (n.*484-309C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*972-309C>A (n.*972-309C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1105-309C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1178-309C>A c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.*1045-309C>A (n.*1045-309C>A) c.1147-309C>A (n.1147-309C>A) n.2988C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.413-309C>A (n.413-309C>A) c.826-309C>A (n.826-309C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.946-309C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.6551-309C>A n.1575-309C>A n.1116-309C>A | |
| 15 | g.72346635T>A | CA393061032 | HEXA | c.1074-310A>T (n.1074-310A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.564A>T c.1265A>T (n.1265A>T) n.561A>T c.1328A>T (n.1328A>T) n.1542A>T c.*484-310A>T (n.*484-310A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*972-310A>T (n.*972-310A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1105-310A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1178-310A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.*1045-310A>T (n.*1045-310A>T) c.1147-310A>T (n.1147-310A>T) n.2987A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.413-310A>T (n.413-310A>T) c.826-310A>T (n.826-310A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.946-310A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.6551-310A>T n.1575-310A>T n.1116-310A>T | |
| 15 | g.72346635T>C | CA393061034 | HEXA | c.1074-310A>G (n.1074-310A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.564A>G c.1265A>G (n.1265A>G) n.561A>G c.1328A>G (n.1328A>G) n.1542A>G c.*484-310A>G (n.*484-310A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*972-310A>G (n.*972-310A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1105-310A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.1178-310A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.*1045-310A>G (n.*1045-310A>G) c.1147-310A>G (n.1147-310A>G) n.2987A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.413-310A>G (n.413-310A>G) c.826-310A>G (n.826-310A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.946-310A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.6551-310A>G n.1575-310A>G n.1116-310A>G | |
| 15 | g.72346635T>G | CA393061037 | HEXA | c.1074-310A>C (n.1074-310A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.564A>C c.1265A>C (n.1265A>C) n.561A>C c.1328A>C (n.1328A>C) n.1542A>C c.*484-310A>C (n.*484-310A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*972-310A>C (n.*972-310A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1105-310A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.1178-310A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.*1045-310A>C (n.*1045-310A>C) c.1147-310A>C (n.1147-310A>C) n.2987A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.413-310A>C (n.413-310A>C) c.826-310A>C (n.826-310A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.946-310A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.6551-310A>C n.1575-310A>C n.1116-310A>C | |
| 15 | g.72346636G>A | CA491117465 | HEXA | c.1074-311C>T (n.1074-311C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.563C>T c.1264C>T (n.1264C>T) n.560C>T c.1327C>T (n.1327C>T) n.1541C>T c.*484-311C>T (n.*484-311C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*972-311C>T (n.*972-311C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1105-311C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1178-311C>T c.1221C>T (p.Val407=) c.*1045-311C>T (n.*1045-311C>T) c.1147-311C>T (n.1147-311C>T) n.2986C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1669C>T (n.1669C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.413-311C>T (n.413-311C>T) c.826-311C>T (n.826-311C>T) c.1254C>T (p.Val418=) c.946-311C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.6551-311C>T n.1575-311C>T n.1116-311C>T | |
| 15 | g.72346636G>C | CA491117467 | HEXA | c.1074-311C>G (n.1074-311C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.563C>G c.1264C>G (n.1264C>G) n.560C>G c.1327C>G (n.1327C>G) n.1541C>G c.*484-311C>G (n.*484-311C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*972-311C>G (n.*972-311C>G) c.1405C>G (n.1405C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1105-311C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1178-311C>G c.1221C>G (p.Val407=) c.*1045-311C>G (n.*1045-311C>G) c.1147-311C>G (n.1147-311C>G) n.2986C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1669C>G (n.1669C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.413-311C>G (n.413-311C>G) c.826-311C>G (n.826-311C>G) c.1254C>G (p.Val418=) c.946-311C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.6551-311C>G n.1575-311C>G n.1116-311C>G | |
| 15 | g.72346636G>T | CA491117471 | HEXA | c.1074-311C>A (n.1074-311C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.563C>A c.1264C>A (n.1264C>A) n.560C>A c.1327C>A (n.1327C>A) n.1541C>A c.*484-311C>A (n.*484-311C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*972-311C>A (n.*972-311C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1105-311C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1178-311C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.*1045-311C>A (n.*1045-311C>A) c.1147-311C>A (n.1147-311C>A) n.2986C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.413-311C>A (n.413-311C>A) c.826-311C>A (n.826-311C>A) c.1254C>A (p.Val418=) c.946-311C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.6551-311C>A n.1575-311C>A n.1116-311C>A | |
| 15 | g.72346636_72346640delinsGACCA | CA2186743712 | HEXA | c.1074-315_1074-311delinsTGGTC (n.1074-315_1074-311delinsTGGTC) c.*879_*883delinsTGGTC (n.*879_*883delinsTGGTC) n.559_563delinsTGGTC c.1260_1264delinsTGGTC (n.1260_1264delinsTGGTC) n.556_560delinsTGGTC c.1323_1327delinsTGGTC (n.1323_1327delinsTGGTC) n.1537_1541delinsTGGTC c.*484-315_*484-311delinsTGGTC (n.*484-315_*484-311delinsTGGTC) c.*1020_*1024delinsTGGTC (n.*1020_*1024delinsTGGTC) c.*972-315_*972-311delinsTGGTC (n.*972-315_*972-311delinsTGGTC) c.1401_1405delinsTGGTC (n.1401_1405delinsTGGTC) c.*22_*26delinsTGGTC (n.*22_*26delinsTGGTC) n.1105-315_1105-311delinsTGGTC c.*1115_*1119delinsTGGTC (n.*1115_*1119delinsTGGTC) n.1178-315_1178-311delinsTGGTC c.1217_1221delinsTGGTC (p.Leu406=) c.*1045-315_*1045-311delinsTGGTC (n.*1045-315_*1045-311delinsTGGTC) c.1147-315_1147-311delinsTGGTC (n.1147-315_1147-311delinsTGGTC) n.2982_2986delinsTGGTC c.*627_*631delinsTGGTC (n.*627_*631delinsTGGTC) c.*157_*161delinsTGGTC (n.*157_*161delinsTGGTC) c.1665_1669delinsTGGTC (n.1665_1669delinsTGGTC) c.*84_*88delinsTGGTC (n.*84_*88delinsTGGTC) c.*883_*887delinsTGGTC (n.*883_*887delinsTGGTC) c.1548_1552delinsTGGTC (n.1548_1552delinsTGGTC) c.413-315_413-311delinsTGGTC (n.413-315_413-311delinsTGGTC) c.826-315_826-311delinsTGGTC (n.826-315_826-311delinsTGGTC) c.1250_1254delinsTGGTC (p.Leu417=) c.946-315_946-311delinsTGGTC c.*738_*742delinsTGGTC (n.*738_*742delinsTGGTC) n.6551-315_6551-311delinsTGGTC n.1575-315_1575-311delinsTGGTC n.1116-315_1116-311delinsTGGTC | |
| 15 | g.72346637del | CA2499223076 | HEXA | c.1074-312del (n.1074-312del) c.*882del (n.*882del) n.562del c.1263del (n.1263del) n.559del c.1326del (n.1326del) n.1540del c.*484-312del (n.*484-312del) c.*1023del (n.*1023del) c.*972-312del (n.*972-312del) c.1404del (n.1404del) c.*25del (n.*25del) n.1105-312del c.*1118del (n.*1118del) n.1178-312del c.1220del (p.Val407AlafsTer16) c.*1045-312del (n.*1045-312del) c.1147-312del (n.1147-312del) n.2985del c.*630del (n.*630del) c.*160del (n.*160del) c.1668del (n.1668del) c.*87del (n.*87del) c.*886del (n.*886del) c.1551del (n.1551del) c.413-312del (n.413-312del) c.826-312del (n.826-312del) c.1253del (p.Val418AlafsTer16) c.946-312del c.*741del (n.*741del) n.6551-312del n.1575-312del n.1116-312del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346637A= | CA2186743714 | HEXA | c.1074-312T= (n.1074-312T=) c.*882T= (n.*882T=) n.562T= c.1263T= (n.1263T=) n.559T= c.1326T= (n.1326T=) n.1540T= c.*484-312T= (n.*484-312T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*972-312T= (n.*972-312T=) c.1404T= (n.1404T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1105-312T= c.*1118T= (n.*1118T=) n.1178-312T= c.1220T= (p.Val407=) c.*1045-312T= (n.*1045-312T=) c.1147-312T= (n.1147-312T=) n.2985T= c.*630T= (n.*630T=) c.*160T= (n.*160T=) c.1668T= (n.1668T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*886T= (n.*886T=) c.1551T= (n.1551T=) c.413-312T= (n.413-312T=) c.826-312T= (n.826-312T=) c.1253T= (p.Val418=) c.946-312T= c.*741T= (n.*741T=) n.6551-312T= n.1575-312T= n.1116-312T= | |
| 15 | g.72346637A>C | CA393061049 | HEXA | c.1074-312T>G (n.1074-312T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.562T>G c.1263T>G (n.1263T>G) n.559T>G c.1326T>G (n.1326T>G) n.1540T>G c.*484-312T>G (n.*484-312T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*972-312T>G (n.*972-312T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1105-312T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1178-312T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*1045-312T>G (n.*1045-312T>G) c.1147-312T>G (n.1147-312T>G) n.2985T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.413-312T>G (n.413-312T>G) c.826-312T>G (n.826-312T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.946-312T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.6551-312T>G n.1575-312T>G n.1116-312T>G | |
| 15 | g.72346637A>G | CA393061044 | HEXA | c.1074-312T>C (n.1074-312T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.562T>C c.1263T>C (n.1263T>C) n.559T>C c.1326T>C (n.1326T>C) n.1540T>C c.*484-312T>C (n.*484-312T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*972-312T>C (n.*972-312T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1105-312T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1178-312T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*1045-312T>C (n.*1045-312T>C) c.1147-312T>C (n.1147-312T>C) n.2985T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.413-312T>C (n.413-312T>C) c.826-312T>C (n.826-312T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.946-312T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.6551-312T>C n.1575-312T>C n.1116-312T>C | dbSNP |
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| 15 | g.72346637_72346640delinsT | CA1139664061 | HEXA | c.1074-315_1074-312delinsA (n.1074-315_1074-312delinsA) c.*879_*882delinsA (n.*879_*882delinsA) n.559_562delinsA c.1260_1263delinsA (n.1260_1263delinsA) n.556_559delinsA c.1323_1326delinsA (n.1323_1326delinsA) n.1537_1540delinsA c.*484-315_*484-312delinsA (n.*484-315_*484-312delinsA) c.*1020_*1023delinsA (n.*1020_*1023delinsA) c.*972-315_*972-312delinsA (n.*972-315_*972-312delinsA) c.1401_1404delinsA (n.1401_1404delinsA) c.*22_*25delinsA (n.*22_*25delinsA) n.1105-315_1105-312delinsA c.*1115_*1118delinsA (n.*1115_*1118delinsA) n.1178-315_1178-312delinsA c.1217_1220delinsA (p.Leu406_Val407delinsHis) c.*1045-315_*1045-312delinsA (n.*1045-315_*1045-312delinsA) c.1147-315_1147-312delinsA (n.1147-315_1147-312delinsA) n.2982_2985delinsA c.*627_*630delinsA (n.*627_*630delinsA) c.*157_*160delinsA (n.*157_*160delinsA) c.1665_1668delinsA (n.1665_1668delinsA) c.*84_*87delinsA (n.*84_*87delinsA) c.*883_*886delinsA (n.*883_*886delinsA) c.1548_1551delinsA (n.1548_1551delinsA) c.413-315_413-312delinsA (n.413-315_413-312delinsA) c.826-315_826-312delinsA (n.826-315_826-312delinsA) c.1250_1253delinsA (p.Leu417_Val418delinsHis) c.946-315_946-312delinsA c.*738_*741delinsA (n.*738_*741delinsA) n.6551-315_6551-312delinsA n.1575-315_1575-312delinsA n.1116-315_1116-312delinsA | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346638C>A | CA393061051 | HEXA | c.1074-313G>T (n.1074-313G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.561G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.558G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.1539G>T c.*484-313G>T (n.*484-313G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*972-313G>T (n.*972-313G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1105-313G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1178-313G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.*1045-313G>T (n.*1045-313G>T) c.1147-313G>T (n.1147-313G>T) n.2984G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.413-313G>T (n.413-313G>T) c.826-313G>T (n.826-313G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.946-313G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.6551-313G>T n.1575-313G>T n.1116-313G>T | |
| 15 | g.72346638C>G | CA393061053 | HEXA | c.1074-313G>C (n.1074-313G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.561G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.558G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.1539G>C c.*484-313G>C (n.*484-313G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*972-313G>C (n.*972-313G>C) c.1403G>C (n.1403G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1105-313G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1178-313G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*1045-313G>C (n.*1045-313G>C) c.1147-313G>C (n.1147-313G>C) n.2984G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.413-313G>C (n.413-313G>C) c.826-313G>C (n.826-313G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.946-313G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.6551-313G>C n.1575-313G>C n.1116-313G>C | |
| 15 | g.72346638C>T | CA393061056 | HEXA | c.1074-313G>A (n.1074-313G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.561G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.558G>A c.1325G>A (n.1325G>A) n.1539G>A c.*484-313G>A (n.*484-313G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*972-313G>A (n.*972-313G>A) c.1403G>A (n.1403G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1105-313G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1178-313G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*1045-313G>A (n.*1045-313G>A) c.1147-313G>A (n.1147-313G>A) n.2984G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.413-313G>A (n.413-313G>A) c.826-313G>A (n.826-313G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.946-313G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.6551-313G>A n.1575-313G>A n.1116-313G>A | |
| 15 | g.72346642_72346647del | CA658823834 | HEXA | c.1074-318_1074-313del (n.1074-318_1074-313del) c.*876_*881del (n.*876_*881del) n.556_561del c.1257_1262del (n.1257_1262del) n.553_558del c.1320_1325del (n.1320_1325del) n.1534_1539del c.*484-318_*484-313del (n.*484-318_*484-313del) c.*1017_*1022del (n.*1017_*1022del) c.*972-318_*972-313del (n.*972-318_*972-313del) c.1398_1403del (n.1398_1403del) c.*19_*24del (n.*19_*24del) n.1105-318_1105-313del c.*1112_*1117del (n.*1112_*1117del) n.1178-318_1178-313del c.1214_1219del (p.Glu405_Leu406del) c.*1045-318_*1045-313del (n.*1045-318_*1045-313del) c.1147-318_1147-313del (n.1147-318_1147-313del) n.2979_2984del c.*624_*629del (n.*624_*629del) c.*154_*159del (n.*154_*159del) c.1662_1667del (n.1662_1667del) c.*81_*86del (n.*81_*86del) c.*880_*885del (n.*880_*885del) c.1545_1550del (n.1545_1550del) c.413-318_413-313del (n.413-318_413-313del) c.826-318_826-313del (n.826-318_826-313del) c.1247_1252del (p.Glu416_Leu417del) c.946-318_946-313del c.*735_*740del (n.*735_*740del) n.6551-318_6551-313del n.1575-318_1575-313del n.1116-318_1116-313del | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346639C>G | CA491117485 | HEXA | c.1074-314G>C (n.1074-314G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.560G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.557G>C c.1324G>C (n.1324G>C) n.1538G>C c.*484-314G>C (n.*484-314G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*972-314G>C (n.*972-314G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1105-314G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1178-314G>C c.1218G>C (p.Leu406=) c.*1045-314G>C (n.*1045-314G>C) c.1147-314G>C (n.1147-314G>C) n.2983G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1549G>C (n.1549G>C) c.413-314G>C (n.413-314G>C) c.826-314G>C (n.826-314G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) c.946-314G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.6551-314G>C n.1575-314G>C n.1116-314G>C | |
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| 15 | g.72346640A>C | CA393061059 | HEXA | c.1074-315T>G (n.1074-315T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) n.559T>G c.1260T>G (n.1260T>G) n.556T>G c.1323T>G (n.1323T>G) n.1537T>G c.*484-315T>G (n.*484-315T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*972-315T>G (n.*972-315T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1105-315T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.1178-315T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*1045-315T>G (n.*1045-315T>G) c.1147-315T>G (n.1147-315T>G) n.2982T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1665T>G (n.1665T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.413-315T>G (n.413-315T>G) c.826-315T>G (n.826-315T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.946-315T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.6551-315T>G n.1575-315T>G n.1116-315T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346640A>T | CA393061062 | HEXA | c.1074-315T>A (n.1074-315T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) n.559T>A c.1260T>A (n.1260T>A) n.556T>A c.1323T>A (n.1323T>A) n.1537T>A c.*484-315T>A (n.*484-315T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*972-315T>A (n.*972-315T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1105-315T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.1178-315T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.*1045-315T>A (n.*1045-315T>A) c.1147-315T>A (n.1147-315T>A) n.2982T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1665T>A (n.1665T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.413-315T>A (n.413-315T>A) c.826-315T>A (n.826-315T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.946-315T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.6551-315T>A n.1575-315T>A n.1116-315T>A | dbSNP |
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| 15 | g.72346641G= | CA2186743716 | HEXA | c.1074-316C= (n.1074-316C=) c.*878C= (n.*878C=) n.558C= c.1259C= (n.1259C=) n.555C= c.1322C= (n.1322C=) n.1536C= c.*484-316C= (n.*484-316C=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*972-316C= (n.*972-316C=) c.1400C= (n.1400C=) c.*21C= (n.*21C=) n.1105-316C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.1178-316C= c.1216C= (p.Leu406=) c.*1045-316C= (n.*1045-316C=) c.1147-316C= (n.1147-316C=) n.2981C= c.*626C= (n.*626C=) c.*156C= (n.*156C=) c.1664C= (n.1664C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*882C= (n.*882C=) c.1547C= (n.1547C=) c.413-316C= (n.413-316C=) c.826-316C= (n.826-316C=) c.1249C= (p.Leu417=) c.946-316C= c.*737C= (n.*737C=) n.6551-316C= n.1575-316C= n.1116-316C= | |
| 15 | g.72346641G>T | CA393061069 | HEXA | c.1074-316C>A (n.1074-316C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.558C>A c.1259C>A (n.1259C>A) n.555C>A c.1322C>A (n.1322C>A) n.1536C>A c.*484-316C>A (n.*484-316C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*972-316C>A (n.*972-316C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1105-316C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1178-316C>A c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*1045-316C>A (n.*1045-316C>A) c.1147-316C>A (n.1147-316C>A) n.2981C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.413-316C>A (n.413-316C>A) c.826-316C>A (n.826-316C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.946-316C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.6551-316C>A n.1575-316C>A n.1116-316C>A | |
| 15 | g.72346641_72346643delinsGTT | CA2186743717 | HEXA | c.1074-318_1074-316delinsAAC (n.1074-318_1074-316delinsAAC) c.*876_*878delinsAAC (n.*876_*878delinsAAC) n.556_558delinsAAC c.1257_1259delinsAAC (n.1257_1259delinsAAC) n.553_555delinsAAC c.1320_1322delinsAAC (n.1320_1322delinsAAC) n.1534_1536delinsAAC c.*484-318_*484-316delinsAAC (n.*484-318_*484-316delinsAAC) c.*1017_*1019delinsAAC (n.*1017_*1019delinsAAC) c.*972-318_*972-316delinsAAC (n.*972-318_*972-316delinsAAC) c.1398_1400delinsAAC (n.1398_1400delinsAAC) c.*19_*21delinsAAC (n.*19_*21delinsAAC) n.1105-318_1105-316delinsAAC c.*1112_*1114delinsAAC (n.*1112_*1114delinsAAC) n.1178-318_1178-316delinsAAC c.1214_1216delinsAAC (p.Glu405=) c.*1045-318_*1045-316delinsAAC (n.*1045-318_*1045-316delinsAAC) c.1147-318_1147-316delinsAAC (n.1147-318_1147-316delinsAAC) n.2979_2981delinsAAC c.*624_*626delinsAAC (n.*624_*626delinsAAC) c.*154_*156delinsAAC (n.*154_*156delinsAAC) c.1662_1664delinsAAC (n.1662_1664delinsAAC) c.*81_*83delinsAAC (n.*81_*83delinsAAC) c.*880_*882delinsAAC (n.*880_*882delinsAAC) c.1545_1547delinsAAC (n.1545_1547delinsAAC) c.413-318_413-316delinsAAC (n.413-318_413-316delinsAAC) c.826-318_826-316delinsAAC (n.826-318_826-316delinsAAC) c.1247_1249delinsAAC (p.Glu416=) c.946-318_946-316delinsAAC c.*735_*737delinsAAC (n.*735_*737delinsAAC) n.6551-318_6551-316delinsAAC n.1575-318_1575-316delinsAAC n.1116-318_1116-316delinsAAC | |
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| 15 | g.72346642T>C | CA491117508 | HEXA | c.1074-317A>G (n.1074-317A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.557A>G c.1258A>G (n.1258A>G) n.554A>G c.1321A>G (n.1321A>G) n.1535A>G c.*484-317A>G (n.*484-317A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*972-317A>G (n.*972-317A>G) c.1399A>G (n.1399A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.1105-317A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1178-317A>G c.1215A>G (p.Glu405=) c.*1045-317A>G (n.*1045-317A>G) c.1147-317A>G (n.1147-317A>G) n.2980A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.413-317A>G (n.413-317A>G) c.826-317A>G (n.826-317A>G) c.1248A>G (p.Glu416=) c.946-317A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.6551-317A>G n.1575-317A>G n.1116-317A>G | |
| 15 | g.72346642T>G | CA393061073 | HEXA | c.1074-317A>C (n.1074-317A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.557A>C c.1258A>C (n.1258A>C) n.554A>C c.1321A>C (n.1321A>C) n.1535A>C c.*484-317A>C (n.*484-317A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*972-317A>C (n.*972-317A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.1105-317A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1178-317A>C c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.*1045-317A>C (n.*1045-317A>C) c.1147-317A>C (n.1147-317A>C) n.2980A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.413-317A>C (n.413-317A>C) c.826-317A>C (n.826-317A>C) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.946-317A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.6551-317A>C n.1575-317A>C n.1116-317A>C | |
| 15 | g.72346642_72346643delinsC | CA491117513 | HEXA | c.1074-318_1074-317delinsG (n.1074-318_1074-317delinsG) c.*876_*877delinsG (n.*876_*877delinsG) n.556_557delinsG c.1257_1258delinsG (n.1257_1258delinsG) n.553_554delinsG c.1320_1321delinsG (n.1320_1321delinsG) n.1534_1535delinsG c.*484-318_*484-317delinsG (n.*484-318_*484-317delinsG) c.*1017_*1018delinsG (n.*1017_*1018delinsG) c.*972-318_*972-317delinsG (n.*972-318_*972-317delinsG) c.1398_1399delinsG (n.1398_1399delinsG) c.*19_*20delinsG (n.*19_*20delinsG) n.1105-318_1105-317delinsG c.*1112_*1113delinsG (n.*1112_*1113delinsG) n.1178-318_1178-317delinsG c.1214_1215delinsG (p.Glu405GlyfsTer18) c.*1045-318_*1045-317delinsG (n.*1045-318_*1045-317delinsG) c.1147-318_1147-317delinsG (n.1147-318_1147-317delinsG) n.2979_2980delinsG c.*624_*625delinsG (n.*624_*625delinsG) c.*154_*155delinsG (n.*154_*155delinsG) c.1662_1663delinsG (n.1662_1663delinsG) c.*81_*82delinsG (n.*81_*82delinsG) c.*880_*881delinsG (n.*880_*881delinsG) c.1545_1546delinsG (n.1545_1546delinsG) c.413-318_413-317delinsG (n.413-318_413-317delinsG) c.826-318_826-317delinsG (n.826-318_826-317delinsG) c.1247_1248delinsG (p.Glu416GlyfsTer18) c.946-318_946-317delinsG c.*735_*736delinsG (n.*735_*736delinsG) n.6551-318_6551-317delinsG n.1575-318_1575-317delinsG n.1116-318_1116-317delinsG | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346643T>C | CA393061079 | HEXA | c.1074-318A>G (n.1074-318A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.556A>G c.1257A>G (n.1257A>G) n.553A>G c.1320A>G (n.1320A>G) n.1534A>G c.*484-318A>G (n.*484-318A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*972-318A>G (n.*972-318A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1105-318A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1178-318A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*1045-318A>G (n.*1045-318A>G) c.1147-318A>G (n.1147-318A>G) n.2979A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.413-318A>G (n.413-318A>G) c.826-318A>G (n.826-318A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.946-318A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.6551-318A>G n.1575-318A>G n.1116-318A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346648C>T | CA491117550 | HEXA | c.1074-323G>A (n.1074-323G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.551G>A c.1252G>A (n.1252G>A) n.548G>A c.1315G>A (n.1315G>A) n.1529G>A c.*484-323G>A (n.*484-323G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*972-323G>A (n.*972-323G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1105-323G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1178-323G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.*1045-323G>A (n.*1045-323G>A) c.1147-323G>A (n.1147-323G>A) n.2974G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1657G>A (n.1657G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.413-323G>A (n.413-323G>A) c.826-323G>A (n.826-323G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) c.946-323G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.6551-323G>A n.1575-323G>A n.1116-323G>A | |
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| 15 | g.72346649T>C | CA393061109 | HEXA | c.1074-324A>G (n.1074-324A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.550A>G c.1251A>G (n.1251A>G) n.547A>G c.1314A>G (n.1314A>G) n.1528A>G c.*484-324A>G (n.*484-324A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*972-324A>G (n.*972-324A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1105-324A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1178-324A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*1045-324A>G (n.*1045-324A>G) c.1147-324A>G (n.1147-324A>G) n.2973A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.413-324A>G (n.413-324A>G) c.826-324A>G (n.826-324A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.946-324A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.6551-324A>G n.1575-324A>G n.1116-324A>G | |
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| 15 | g.72346651_72346654del | CA912992688 | HEXA | c.1074-327_1074-324del (n.1074-327_1074-324del) c.*867_*870del (n.*867_*870del) n.547_550del c.1248_1251del (n.1248_1251del) n.544_547del c.1311_1314del (n.1311_1314del) n.1525_1528del c.*484-327_*484-324del (n.*484-327_*484-324del) c.*1008_*1011del (n.*1008_*1011del) c.*972-327_*972-324del (n.*972-327_*972-324del) c.1389_1392del (n.1389_1392del) c.*10_*13del (n.*10_*13del) n.1105-327_1105-324del c.*1103_*1106del (n.*1103_*1106del) n.1178-327_1178-324del c.1205_1208del (p.Lys402SerfsTer20) c.*1045-327_*1045-324del (n.*1045-327_*1045-324del) c.1147-327_1147-324del (n.1147-327_1147-324del) n.2970_2973del c.*615_*618del (n.*615_*618del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.1653_1656del (n.1653_1656del) c.*72_*75del (n.*72_*75del) c.*871_*874del (n.*871_*874del) c.1536_1539del (n.1536_1539del) c.413-327_413-324del (n.413-327_413-324del) c.826-327_826-324del (n.826-327_826-324del) c.1238_1241del (p.Lys413SerfsTer20) c.946-327_946-324del c.*726_*729del (n.*726_*729del) n.6551-327_6551-324del n.1575-327_1575-324del n.1116-327_1116-324del | |
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| 15 | g.72346650C>G | CA393061118 | HEXA | c.1074-325G>C (n.1074-325G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) n.549G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.546G>C c.1313G>C (n.1313G>C) n.1527G>C c.*484-325G>C (n.*484-325G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*972-325G>C (n.*972-325G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.1105-325G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1178-325G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*1045-325G>C (n.*1045-325G>C) c.1147-325G>C (n.1147-325G>C) n.2972G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.413-325G>C (n.413-325G>C) c.826-325G>C (n.826-325G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.946-325G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.6551-325G>C n.1575-325G>C n.1116-325G>C | |
| 15 | g.72346650C>T | CA393061121 | HEXA | c.1074-325G>A (n.1074-325G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.549G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.546G>A c.1313G>A (n.1313G>A) n.1527G>A c.*484-325G>A (n.*484-325G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*972-325G>A (n.*972-325G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1105-325G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1178-325G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*1045-325G>A (n.*1045-325G>A) c.1147-325G>A (n.1147-325G>A) n.2972G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.413-325G>A (n.413-325G>A) c.826-325G>A (n.826-325G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.946-325G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.6551-325G>A n.1575-325G>A n.1116-325G>A | |
| 15 | g.72346650_72346653delinsCCTT | CA2186743720 | HEXA | c.1074-328_1074-325delinsAAGG (n.1074-328_1074-325delinsAAGG) c.*866_*869delinsAAGG (n.*866_*869delinsAAGG) n.546_549delinsAAGG c.1247_1250delinsAAGG (n.1247_1250delinsAAGG) n.543_546delinsAAGG c.1310_1313delinsAAGG (n.1310_1313delinsAAGG) n.1524_1527delinsAAGG c.*484-328_*484-325delinsAAGG (n.*484-328_*484-325delinsAAGG) c.*1007_*1010delinsAAGG (n.*1007_*1010delinsAAGG) c.*972-328_*972-325delinsAAGG (n.*972-328_*972-325delinsAAGG) c.1388_1391delinsAAGG (n.1388_1391delinsAAGG) c.*9_*12delinsAAGG (n.*9_*12delinsAAGG) n.1105-328_1105-325delinsAAGG c.*1102_*1105delinsAAGG (n.*1102_*1105delinsAAGG) n.1178-328_1178-325delinsAAGG c.1204_1207delinsAAGG (p.Lys402=) c.*1045-328_*1045-325delinsAAGG (n.*1045-328_*1045-325delinsAAGG) c.1147-328_1147-325delinsAAGG (n.1147-328_1147-325delinsAAGG) n.2969_2972delinsAAGG c.*614_*617delinsAAGG (n.*614_*617delinsAAGG) c.*144_*147delinsAAGG (n.*144_*147delinsAAGG) c.1652_1655delinsAAGG (n.1652_1655delinsAAGG) c.*71_*74delinsAAGG (n.*71_*74delinsAAGG) c.*870_*873delinsAAGG (n.*870_*873delinsAAGG) c.1535_1538delinsAAGG (n.1535_1538delinsAAGG) c.413-328_413-325delinsAAGG (n.413-328_413-325delinsAAGG) c.826-328_826-325delinsAAGG (n.826-328_826-325delinsAAGG) c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=) c.946-328_946-325delinsAAGG c.*725_*728delinsAAGG (n.*725_*728delinsAAGG) n.6551-328_6551-325delinsAAGG n.1575-328_1575-325delinsAAGG n.1116-328_1116-325delinsAAGG | |
| 15 | g.72346651C>A | CA393061127 | HEXA | c.1074-326G>T (n.1074-326G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.548G>T c.1249G>T (n.1249G>T) n.545G>T c.1312G>T (n.1312G>T) n.1526G>T c.*484-326G>T (n.*484-326G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*972-326G>T (n.*972-326G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1105-326G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1178-326G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.*1045-326G>T (n.*1045-326G>T) c.1147-326G>T (n.1147-326G>T) n.2971G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.413-326G>T (n.413-326G>T) c.826-326G>T (n.826-326G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.946-326G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.6551-326G>T n.1575-326G>T n.1116-326G>T | |
| 15 | g.72346651C>G | CA393061124 | HEXA | c.1074-326G>C (n.1074-326G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.548G>C c.1249G>C (n.1249G>C) n.545G>C c.1312G>C (n.1312G>C) n.1526G>C c.*484-326G>C (n.*484-326G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*972-326G>C (n.*972-326G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1105-326G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1178-326G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.*1045-326G>C (n.*1045-326G>C) c.1147-326G>C (n.1147-326G>C) n.2971G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.413-326G>C (n.413-326G>C) c.826-326G>C (n.826-326G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.946-326G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.6551-326G>C n.1575-326G>C n.1116-326G>C | |
| 15 | g.72346651C>T | CA491117563 | HEXA | c.1074-326G>A (n.1074-326G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.548G>A c.1249G>A (n.1249G>A) n.545G>A c.1312G>A (n.1312G>A) n.1526G>A c.*484-326G>A (n.*484-326G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*972-326G>A (n.*972-326G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1105-326G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1178-326G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.*1045-326G>A (n.*1045-326G>A) c.1147-326G>A (n.1147-326G>A) n.2971G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.413-326G>A (n.413-326G>A) c.826-326G>A (n.826-326G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.946-326G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.6551-326G>A n.1575-326G>A n.1116-326G>A | dbSNP |
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| 15 | g.72346653T>C | CA393061136 | HEXA | c.1074-328A>G (n.1074-328A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.546A>G c.1247A>G (n.1247A>G) n.543A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.1524A>G c.*484-328A>G (n.*484-328A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*972-328A>G (n.*972-328A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1105-328A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1178-328A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*1045-328A>G (n.*1045-328A>G) c.1147-328A>G (n.1147-328A>G) n.2969A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.413-328A>G (n.413-328A>G) c.826-328A>G (n.826-328A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.946-328A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.6551-328A>G n.1575-328A>G n.1116-328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346659A>C | CA393061179 | HEXA | c.1074-334T>G (n.1074-334T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.540T>G c.1241T>G (n.1241T>G) n.537T>G c.1304T>G (n.1304T>G) n.1518T>G c.*484-334T>G (n.*484-334T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*972-334T>G (n.*972-334T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1105-334T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1178-334T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.*1045-334T>G (n.*1045-334T>G) c.1147-334T>G (n.1147-334T>G) n.2963T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1529T>G (n.1529T>G) c.413-334T>G (n.413-334T>G) c.826-334T>G (n.826-334T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.946-334T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.6551-334T>G n.1575-334T>G n.1116-334T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346660G>T | CA393061186 | HEXA | c.1074-335C>A (n.1074-335C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.539C>A c.1240C>A (n.1240C>A) n.536C>A c.1303C>A (n.1303C>A) n.1517C>A c.*484-335C>A (n.*484-335C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*972-335C>A (n.*972-335C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1105-335C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1178-335C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.*1045-335C>A (n.*1045-335C>A) c.1147-335C>A (n.1147-335C>A) n.2962C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.413-335C>A (n.413-335C>A) c.826-335C>A (n.826-335C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.946-335C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.6551-335C>A n.1575-335C>A n.1116-335C>A | |
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| 15 | g.72346661T= | CA2186743723 | HEXA | c.1074-336A= (n.1074-336A=) c.*858A= (n.*858A=) n.538A= c.1239A= (n.1239A=) n.535A= c.1302A= (n.1302A=) n.1516A= c.*484-336A= (n.*484-336A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*972-336A= (n.*972-336A=) c.1380A= (n.1380A=) c.*1A= (n.*1A=) n.1105-336A= c.*1094A= (n.*1094A=) n.1178-336A= c.1196A= (p.Asn399=) c.*1045-336A= (n.*1045-336A=) c.1147-336A= (n.1147-336A=) n.2961A= c.*606A= (n.*606A=) c.*136A= (n.*136A=) c.1644A= (n.1644A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*862A= (n.*862A=) c.1527A= (n.1527A=) c.413-336A= (n.413-336A=) c.826-336A= (n.826-336A=) c.1229A= (p.Asn410=) c.946-336A= c.*717A= (n.*717A=) n.6551-336A= n.1575-336A= n.1116-336A= | |
| 15 | g.72346662T>A | CA393061196 | HEXA | c.1074-337A>T (n.1074-337A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.537A>T c.1238A>T (n.1238A>T) n.534A>T c.1301A>T (n.1301A>T) n.1515A>T c.*484-337A>T (n.*484-337A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*972-337A>T (n.*972-337A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1122A>T (p.Ter374Cys) n.1105-337A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1178-337A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.*1045-337A>T (n.*1045-337A>T) c.1147-337A>T (n.1147-337A>T) n.2960A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.413-337A>T (n.413-337A>T) c.826-337A>T (n.826-337A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.946-337A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.6551-337A>T n.1575-337A>T n.1116-337A>T | |
| 15 | g.72346662T>C | CA146730 | HEXA | c.1074-337A>G (n.1074-337A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.537A>G c.1238A>G (n.1238A>G) n.534A>G c.1301A>G (n.1301A>G) n.1515A>G c.*484-337A>G (n.*484-337A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*972-337A>G (n.*972-337A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1122A>G (p.Ter374Trp) n.1105-337A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1178-337A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.*1045-337A>G (n.*1045-337A>G) c.1147-337A>G (n.1147-337A>G) n.2960A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.413-337A>G (n.413-337A>G) c.826-337A>G (n.826-337A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.946-337A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.6551-337A>G n.1575-337A>G n.1116-337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346662T>G | CA393061199 | HEXA | c.1074-337A>C (n.1074-337A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.537A>C c.1238A>C (n.1238A>C) n.534A>C c.1301A>C (n.1301A>C) n.1515A>C c.*484-337A>C (n.*484-337A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*972-337A>C (n.*972-337A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1122A>C (p.Ter374Cys) n.1105-337A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1178-337A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.*1045-337A>C (n.*1045-337A>C) c.1147-337A>C (n.1147-337A>C) n.2960A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.413-337A>C (n.413-337A>C) c.826-337A>C (n.826-337A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.946-337A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.6551-337A>C n.1575-337A>C n.1116-337A>C | |
| 15 | g.72346662T= | CA2186743724 | HEXA | c.1074-337A= (n.1074-337A=) c.*857A= (n.*857A=) n.537A= c.1238A= (n.1238A=) n.534A= c.1301A= (n.1301A=) n.1515A= c.*484-337A= (n.*484-337A=) c.*998A= (n.*998A=) c.*972-337A= (n.*972-337A=) c.1379A= (n.1379A=) c.1122A= (p.Ter374=) n.1105-337A= c.*1093A= (n.*1093A=) n.1178-337A= c.1195A= (p.Asn399=) c.*1045-337A= (n.*1045-337A=) c.1147-337A= (n.1147-337A=) n.2960A= c.*605A= (n.*605A=) c.*135A= (n.*135A=) c.1643A= (n.1643A=) c.*62A= (n.*62A=) c.*861A= (n.*861A=) c.1526A= (n.1526A=) c.413-337A= (n.413-337A=) c.826-337A= (n.826-337A=) c.1228A= (p.Asn410=) c.946-337A= c.*716A= (n.*716A=) n.6551-337A= n.1575-337A= n.1116-337A= | |
| 15 | g.72346663C>A | CA491117606 | HEXA | c.1074-338G>T (n.1074-338G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.536G>T c.1237G>T (n.1237G>T) n.533G>T c.1300G>T (n.1300G>T) n.1514G>T c.*484-338G>T (n.*484-338G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*972-338G>T (n.*972-338G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1121G>T (p.Ter374Leu) n.1105-338G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1178-338G>T c.1194G>T (p.Val398=) c.*1045-338G>T (n.*1045-338G>T) c.1147-338G>T (n.1147-338G>T) n.2959G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.413-338G>T (n.413-338G>T) c.826-338G>T (n.826-338G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.946-338G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.6551-338G>T n.1575-338G>T n.1116-338G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346663C>G | CA491117608 | HEXA | c.1074-338G>C (n.1074-338G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.536G>C c.1237G>C (n.1237G>C) n.533G>C c.1300G>C (n.1300G>C) n.1514G>C c.*484-338G>C (n.*484-338G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*972-338G>C (n.*972-338G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1121G>C (p.Ter374Ser) n.1105-338G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1178-338G>C c.1194G>C (p.Val398=) c.*1045-338G>C (n.*1045-338G>C) c.1147-338G>C (n.1147-338G>C) n.2959G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.413-338G>C (n.413-338G>C) c.826-338G>C (n.826-338G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.946-338G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.6551-338G>C n.1575-338G>C n.1116-338G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346663C>T | CA491117610 | HEXA | c.1074-338G>A (n.1074-338G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.536G>A c.1237G>A (n.1237G>A) n.533G>A c.1300G>A (n.1300G>A) n.1514G>A c.*484-338G>A (n.*484-338G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*972-338G>A (n.*972-338G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1121G>A (p.Ter374=) n.1105-338G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1178-338G>A c.1194G>A (p.Val398=) c.*1045-338G>A (n.*1045-338G>A) c.1147-338G>A (n.1147-338G>A) n.2959G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.413-338G>A (n.413-338G>A) c.826-338G>A (n.826-338G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.946-338G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.6551-338G>A n.1575-338G>A n.1116-338G>A | |
| 15 | g.72346664A= | CA2186743725 | HEXA | c.1074-339T= (n.1074-339T=) c.*855T= (n.*855T=) n.535T= c.1236T= (n.1236T=) n.532T= c.1299T= (n.1299T=) n.1513T= c.*484-339T= (n.*484-339T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*972-339T= (n.*972-339T=) c.1377T= (n.1377T=) c.1120T= (p.Ter374=) n.1105-339T= c.*1091T= (n.*1091T=) n.1178-339T= c.1193T= (p.Val398=) c.*1045-339T= (n.*1045-339T=) c.1147-339T= (n.1147-339T=) n.2958T= c.*603T= (n.*603T=) c.*133T= (n.*133T=) c.1641T= (n.1641T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*859T= (n.*859T=) c.1524T= (n.1524T=) c.413-339T= (n.413-339T=) c.826-339T= (n.826-339T=) c.1226T= (p.Val409=) c.946-339T= c.*714T= (n.*714T=) n.6551-339T= n.1575-339T= n.1116-339T= | |
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| 15 | g.72346664A>G | CA393061209 | HEXA | c.1074-339T>C (n.1074-339T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.535T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.532T>C c.1299T>C (n.1299T>C) n.1513T>C c.*484-339T>C (n.*484-339T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*972-339T>C (n.*972-339T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.1120T>C (p.Ter374Arg) n.1105-339T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1178-339T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.*1045-339T>C (n.*1045-339T>C) c.1147-339T>C (n.1147-339T>C) n.2958T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.413-339T>C (n.413-339T>C) c.826-339T>C (n.826-339T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.946-339T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.6551-339T>C n.1575-339T>C n.1116-339T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346665C>A | CA7644759 | HEXA | c.1074-340G>T (n.1074-340G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.534G>T c.1235G>T (n.1235G>T) n.531G>T c.1298G>T (n.1298G>T) n.1512G>T c.*484-340G>T (n.*484-340G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*972-340G>T (n.*972-340G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) n.1105-340G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1178-340G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.*1045-340G>T (n.*1045-340G>T) c.1147-340G>T (n.1147-340G>T) n.2957G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.413-340G>T (n.413-340G>T) c.826-340G>T (n.826-340G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.946-340G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.6551-340G>T n.1575-340G>T n.1116-340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346665C>G | CA393061210 | HEXA | c.1074-340G>C (n.1074-340G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.534G>C c.1235G>C (n.1235G>C) n.531G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.1512G>C c.*484-340G>C (n.*484-340G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*972-340G>C (n.*972-340G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) n.1105-340G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1178-340G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.*1045-340G>C (n.*1045-340G>C) c.1147-340G>C (n.1147-340G>C) n.2957G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.413-340G>C (n.413-340G>C) c.826-340G>C (n.826-340G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.946-340G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.6551-340G>C n.1575-340G>C n.1116-340G>C | |
| 15 | g.72346665C>T | CA393061214 | HEXA | c.1074-340G>A (n.1074-340G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.534G>A c.1235G>A (n.1235G>A) n.531G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.1512G>A c.*484-340G>A (n.*484-340G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*972-340G>A (n.*972-340G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) n.1105-340G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1178-340G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.*1045-340G>A (n.*1045-340G>A) c.1147-340G>A (n.1147-340G>A) n.2957G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.413-340G>A (n.413-340G>A) c.826-340G>A (n.826-340G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.946-340G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.6551-340G>A n.1575-340G>A n.1116-340G>A | |
| 15 | g.72346666T>A | CA491117619 | HEXA | c.1074-341A>T (n.1074-341A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.533A>T c.1234A>T (n.1234A>T) n.530A>T c.1297A>T (n.1297A>T) n.1511A>T c.*484-341A>T (n.*484-341A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*972-341A>T (n.*972-341A>T) c.1375A>T (n.1375A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1105-341A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1178-341A>T c.1191A>T (p.Pro397=) c.*1045-341A>T (n.*1045-341A>T) c.1147-341A>T (n.1147-341A>T) n.2956A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.413-341A>T (n.413-341A>T) c.826-341A>T (n.826-341A>T) c.1224A>T (p.Pro408=) c.946-341A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.6551-341A>T n.1575-341A>T n.1116-341A>T | |
| 15 | g.72346666T>C | CA491117620 | HEXA | c.1074-341A>G (n.1074-341A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.533A>G c.1234A>G (n.1234A>G) n.530A>G c.1297A>G (n.1297A>G) n.1511A>G c.*484-341A>G (n.*484-341A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*972-341A>G (n.*972-341A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1105-341A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1178-341A>G c.1191A>G (p.Pro397=) c.*1045-341A>G (n.*1045-341A>G) c.1147-341A>G (n.1147-341A>G) n.2956A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.413-341A>G (n.413-341A>G) c.826-341A>G (n.826-341A>G) c.1224A>G (p.Pro408=) c.946-341A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.6551-341A>G n.1575-341A>G n.1116-341A>G | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346667G>A | CA393061217 | HEXA | c.1074-342C>T (n.1074-342C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.532C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.529C>T c.1296C>T (n.1296C>T) n.1510C>T c.*484-342C>T (n.*484-342C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*972-342C>T (n.*972-342C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1105-342C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1178-342C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.*1045-342C>T (n.*1045-342C>T) c.1147-342C>T (n.1147-342C>T) n.2955C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.413-342C>T (n.413-342C>T) c.826-342C>T (n.826-342C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.946-342C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.6551-342C>T n.1575-342C>T n.1116-342C>T | |
| 15 | g.72346667G>C | CA393061220 | HEXA | c.1074-342C>G (n.1074-342C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.532C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.529C>G c.1296C>G (n.1296C>G) n.1510C>G c.*484-342C>G (n.*484-342C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*972-342C>G (n.*972-342C>G) c.1374C>G (n.1374C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1105-342C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1178-342C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.*1045-342C>G (n.*1045-342C>G) c.1147-342C>G (n.1147-342C>G) n.2955C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.413-342C>G (n.413-342C>G) c.826-342C>G (n.826-342C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.946-342C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.6551-342C>G n.1575-342C>G n.1116-342C>G | |
| 15 | g.72346667G>T | CA393061222 | HEXA | c.1074-342C>A (n.1074-342C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.532C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.529C>A c.1296C>A (n.1296C>A) n.1510C>A c.*484-342C>A (n.*484-342C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*972-342C>A (n.*972-342C>A) c.1374C>A (n.1374C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1105-342C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1178-342C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.*1045-342C>A (n.*1045-342C>A) c.1147-342C>A (n.1147-342C>A) n.2955C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.413-342C>A (n.413-342C>A) c.826-342C>A (n.826-342C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.946-342C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.6551-342C>A n.1575-342C>A n.1116-342C>A | |
| 15 | g.72346668G>A | CA7644760 | HEXA | c.1074-343C>T (n.1074-343C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.531C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.528C>T c.1295C>T (n.1295C>T) n.1509C>T c.*484-343C>T (n.*484-343C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*972-343C>T (n.*972-343C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1116C>T (p.Phe372=) n.1105-343C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1178-343C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.*1045-343C>T (n.*1045-343C>T) c.1147-343C>T (n.1147-343C>T) n.2954C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.413-343C>T (n.413-343C>T) c.826-343C>T (n.826-343C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.946-343C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.6551-343C>T n.1575-343C>T n.1116-343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346668G>C | CA393061228 | HEXA | c.1074-343C>G (n.1074-343C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.531C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.528C>G c.1295C>G (n.1295C>G) n.1509C>G c.*484-343C>G (n.*484-343C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*972-343C>G (n.*972-343C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1116C>G (p.Phe372Leu) n.1105-343C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1178-343C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.*1045-343C>G (n.*1045-343C>G) c.1147-343C>G (n.1147-343C>G) n.2954C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.413-343C>G (n.413-343C>G) c.826-343C>G (n.826-343C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.946-343C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.6551-343C>G n.1575-343C>G n.1116-343C>G | |
| 15 | g.72346668G= | CA2186743727 | HEXA | c.1074-343C= (n.1074-343C=) c.*851C= (n.*851C=) n.531C= c.1232C= (n.1232C=) n.528C= c.1295C= (n.1295C=) n.1509C= c.*484-343C= (n.*484-343C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*972-343C= (n.*972-343C=) c.1373C= (n.1373C=) c.1116C= (p.Phe372=) n.1105-343C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.1178-343C= c.1189C= (p.Pro397=) c.*1045-343C= (n.*1045-343C=) c.1147-343C= (n.1147-343C=) n.2954C= c.*599C= (n.*599C=) c.*129C= (n.*129C=) c.1637C= (n.1637C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*855C= (n.*855C=) c.1520C= (n.1520C=) c.413-343C= (n.413-343C=) c.826-343C= (n.826-343C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.946-343C= c.*710C= (n.*710C=) n.6551-343C= n.1575-343C= n.1116-343C= | |
| 15 | g.72346668G>T | CA7644761 | HEXA | c.1074-343C>A (n.1074-343C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.531C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.528C>A c.1295C>A (n.1295C>A) n.1509C>A c.*484-343C>A (n.*484-343C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*972-343C>A (n.*972-343C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1116C>A (p.Phe372Leu) n.1105-343C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1178-343C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.*1045-343C>A (n.*1045-343C>A) c.1147-343C>A (n.1147-343C>A) n.2954C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.413-343C>A (n.413-343C>A) c.826-343C>A (n.826-343C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.946-343C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.6551-343C>A n.1575-343C>A n.1116-343C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346669A>C | CA393061234 | HEXA | c.1074-344T>G (n.1074-344T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.530T>G c.1231T>G (n.1231T>G) n.527T>G c.1294T>G (n.1294T>G) n.1508T>G c.*484-344T>G (n.*484-344T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*972-344T>G (n.*972-344T>G) c.1372T>G (n.1372T>G) c.1115T>G (p.Phe372Cys) n.1105-344T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1178-344T>G c.1188T>G (p.Ile396Met) c.*1045-344T>G (n.*1045-344T>G) c.1147-344T>G (n.1147-344T>G) n.2953T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.413-344T>G (n.413-344T>G) c.826-344T>G (n.826-344T>G) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.946-344T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.6551-344T>G n.1575-344T>G n.1116-344T>G | |
| 15 | g.72346669A>G | CA491117633 | HEXA | c.1074-344T>C (n.1074-344T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.530T>C c.1231T>C (n.1231T>C) n.527T>C c.1294T>C (n.1294T>C) n.1508T>C c.*484-344T>C (n.*484-344T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*972-344T>C (n.*972-344T>C) c.1372T>C (n.1372T>C) c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.1105-344T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1178-344T>C c.1188T>C (p.Ile396=) c.*1045-344T>C (n.*1045-344T>C) c.1147-344T>C (n.1147-344T>C) n.2953T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.413-344T>C (n.413-344T>C) c.826-344T>C (n.826-344T>C) c.1221T>C (p.Ile407=) c.946-344T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.6551-344T>C n.1575-344T>C n.1116-344T>C | |
| 15 | g.72346669A>T | CA491117635 | HEXA | c.1074-344T>A (n.1074-344T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.530T>A c.1231T>A (n.1231T>A) n.527T>A c.1294T>A (n.1294T>A) n.1508T>A c.*484-344T>A (n.*484-344T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*972-344T>A (n.*972-344T>A) c.1372T>A (n.1372T>A) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) n.1105-344T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1178-344T>A c.1188T>A (p.Ile396=) c.*1045-344T>A (n.*1045-344T>A) c.1147-344T>A (n.1147-344T>A) n.2953T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.413-344T>A (n.413-344T>A) c.826-344T>A (n.826-344T>A) c.1221T>A (p.Ile407=) c.946-344T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.6551-344T>A n.1575-344T>A n.1116-344T>A | ClinVar |
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| 15 | g.72346670A>G | CA393061241 | HEXA | c.1074-345T>C (n.1074-345T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.529T>C c.1230T>C (n.1230T>C) n.526T>C c.1293T>C (n.1293T>C) n.1507T>C c.*484-345T>C (n.*484-345T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*972-345T>C (n.*972-345T>C) c.1371T>C (n.1371T>C) c.1114T>C (p.Phe372Leu) n.1105-345T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1178-345T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*1045-345T>C (n.*1045-345T>C) c.1147-345T>C (n.1147-345T>C) n.2952T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.413-345T>C (n.413-345T>C) c.826-345T>C (n.826-345T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.946-345T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.6551-345T>C n.1575-345T>C n.1116-345T>C | |
| 15 | g.72346670A>T | CA393061237 | HEXA | c.1074-345T>A (n.1074-345T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.529T>A c.1230T>A (n.1230T>A) n.526T>A c.1293T>A (n.1293T>A) n.1507T>A c.*484-345T>A (n.*484-345T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*972-345T>A (n.*972-345T>A) c.1371T>A (n.1371T>A) c.1114T>A (p.Phe372Ile) n.1105-345T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1178-345T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.*1045-345T>A (n.*1045-345T>A) c.1147-345T>A (n.1147-345T>A) n.2952T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.413-345T>A (n.413-345T>A) c.826-345T>A (n.826-345T>A) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.946-345T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.6551-345T>A n.1575-345T>A n.1116-345T>A | |
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| 15 | g.72346671T>C | CA393061251 | HEXA | c.1074-346A>G (n.1074-346A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) n.528A>G c.1229A>G (n.1229A>G) n.525A>G c.1292A>G (n.1292A>G) n.1506A>G c.*484-346A>G (n.*484-346A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*972-346A>G (n.*972-346A>G) c.1370A>G (n.1370A>G) c.1113A>G (p.Ile371Met) n.1105-346A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1178-346A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*1045-346A>G (n.*1045-346A>G) c.1147-346A>G (n.1147-346A>G) n.2951A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.413-346A>G (n.413-346A>G) c.826-346A>G (n.826-346A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.946-346A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.6551-346A>G n.1575-346A>G n.1116-346A>G | |
| 15 | g.72346671T>G | CA393061253 | HEXA | c.1074-346A>C (n.1074-346A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.528A>C c.1229A>C (n.1229A>C) n.525A>C c.1292A>C (n.1292A>C) n.1506A>C c.*484-346A>C (n.*484-346A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*972-346A>C (n.*972-346A>C) c.1370A>C (n.1370A>C) c.1113A>C (p.Ile371=) n.1105-346A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1178-346A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*1045-346A>C (n.*1045-346A>C) c.1147-346A>C (n.1147-346A>C) n.2951A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.413-346A>C (n.413-346A>C) c.826-346A>C (n.826-346A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.946-346A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.6551-346A>C n.1575-346A>C n.1116-346A>C | |
| 15 | g.72346672A>C | CA393061256 | HEXA | c.1074-347T>G (n.1074-347T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) n.527T>G c.1228T>G (n.1228T>G) n.524T>G c.1291T>G (n.1291T>G) n.1505T>G c.*484-347T>G (n.*484-347T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*972-347T>G (n.*972-347T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1112T>G (p.Ile371Arg) n.1105-347T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1178-347T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.*1045-347T>G (n.*1045-347T>G) c.1147-347T>G (n.1147-347T>G) n.2950T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.413-347T>G (n.413-347T>G) c.826-347T>G (n.826-347T>G) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.946-347T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.6551-347T>G n.1575-347T>G n.1116-347T>G | |
| 15 | g.72346672A>G | CA491117645 | HEXA | c.1074-347T>C (n.1074-347T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.527T>C c.1228T>C (n.1228T>C) n.524T>C c.1291T>C (n.1291T>C) n.1505T>C c.*484-347T>C (n.*484-347T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*972-347T>C (n.*972-347T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.1105-347T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1178-347T>C c.1185T>C (p.Asp395=) c.*1045-347T>C (n.*1045-347T>C) c.1147-347T>C (n.1147-347T>C) n.2950T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.413-347T>C (n.413-347T>C) c.826-347T>C (n.826-347T>C) c.1218T>C (p.Asp406=) c.946-347T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.6551-347T>C n.1575-347T>C n.1116-347T>C | |
| 15 | g.72346672A>T | CA393061258 | HEXA | c.1074-347T>A (n.1074-347T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) n.527T>A c.1228T>A (n.1228T>A) n.524T>A c.1291T>A (n.1291T>A) n.1505T>A c.*484-347T>A (n.*484-347T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*972-347T>A (n.*972-347T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1112T>A (p.Ile371Lys) n.1105-347T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1178-347T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.*1045-347T>A (n.*1045-347T>A) c.1147-347T>A (n.1147-347T>A) n.2950T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.413-347T>A (n.413-347T>A) c.826-347T>A (n.826-347T>A) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.946-347T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.6551-347T>A n.1575-347T>A n.1116-347T>A | |
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| 15 | g.72346673T>G | CA393061268 | HEXA | c.1074-348A>C (n.1074-348A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) n.526A>C c.1227A>C (n.1227A>C) n.523A>C c.1290A>C (n.1290A>C) n.1504A>C c.*484-348A>C (n.*484-348A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*972-348A>C (n.*972-348A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.1105-348A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1178-348A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.*1045-348A>C (n.*1045-348A>C) c.1147-348A>C (n.1147-348A>C) n.2949A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.413-348A>C (n.413-348A>C) c.826-348A>C (n.826-348A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.946-348A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.6551-348A>C n.1575-348A>C n.1116-348A>C | |
| 15 | g.72346673_72346674delinsTC | CA2186743728 | HEXA | c.1074-349_1074-348delinsGA (n.1074-349_1074-348delinsGA) c.*845_*846delinsGA (n.*845_*846delinsGA) n.525_526delinsGA c.1226_1227delinsGA (n.1226_1227delinsGA) n.522_523delinsGA c.1289_1290delinsGA (n.1289_1290delinsGA) n.1503_1504delinsGA c.*484-349_*484-348delinsGA (n.*484-349_*484-348delinsGA) c.*986_*987delinsGA (n.*986_*987delinsGA) c.*972-349_*972-348delinsGA (n.*972-349_*972-348delinsGA) c.1367_1368delinsGA (n.1367_1368delinsGA) c.1110_1111delinsGA (p.Arg370=) n.1105-349_1105-348delinsGA c.*1081_*1082delinsGA (n.*1081_*1082delinsGA) n.1178-349_1178-348delinsGA c.1183_1184delinsGA (p.Asp395=) c.*1045-349_*1045-348delinsGA (n.*1045-349_*1045-348delinsGA) c.1147-349_1147-348delinsGA (n.1147-349_1147-348delinsGA) n.2948_2949delinsGA c.*593_*594delinsGA (n.*593_*594delinsGA) c.*123_*124delinsGA (n.*123_*124delinsGA) c.1631_1632delinsGA (n.1631_1632delinsGA) c.*50_*51delinsGA (n.*50_*51delinsGA) c.*849_*850delinsGA (n.*849_*850delinsGA) c.1514_1515delinsGA (n.1514_1515delinsGA) c.413-349_413-348delinsGA (n.413-349_413-348delinsGA) c.826-349_826-348delinsGA (n.826-349_826-348delinsGA) c.1216_1217delinsGA (p.Asp406=) c.946-349_946-348delinsGA c.*704_*705delinsGA (n.*704_*705delinsGA) n.6551-349_6551-348delinsGA n.1575-349_1575-348delinsGA n.1116-349_1116-348delinsGA | |
| 15 | g.72346674C>A | CA393061271 | HEXA | c.1074-349G>T (n.1074-349G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.525G>T c.1226G>T (n.1226G>T) n.522G>T c.1289G>T (n.1289G>T) n.1503G>T c.*484-349G>T (n.*484-349G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*972-349G>T (n.*972-349G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1110G>T (p.Arg370Ser) n.1105-349G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1178-349G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.*1045-349G>T (n.*1045-349G>T) c.1147-349G>T (n.1147-349G>T) n.2948G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.413-349G>T (n.413-349G>T) c.826-349G>T (n.826-349G>T) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.946-349G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.6551-349G>T n.1575-349G>T n.1116-349G>T | dbSNP |
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| 15 | g.72346674C>G | CA393061274 | HEXA | c.1074-349G>C (n.1074-349G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.525G>C c.1226G>C (n.1226G>C) n.522G>C c.1289G>C (n.1289G>C) n.1503G>C c.*484-349G>C (n.*484-349G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*972-349G>C (n.*972-349G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1110G>C (p.Arg370Ser) n.1105-349G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1178-349G>C c.1183G>C (p.Asp395His) c.*1045-349G>C (n.*1045-349G>C) c.1147-349G>C (n.1147-349G>C) n.2948G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.413-349G>C (n.413-349G>C) c.826-349G>C (n.826-349G>C) c.1216G>C (p.Asp406His) c.946-349G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.6551-349G>C n.1575-349G>C n.1116-349G>C | |
| 15 | g.72346674C>T | CA393061276 | HEXA | c.1074-349G>A (n.1074-349G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.525G>A c.1226G>A (n.1226G>A) n.522G>A c.1289G>A (n.1289G>A) n.1503G>A c.*484-349G>A (n.*484-349G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*972-349G>A (n.*972-349G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1110G>A (p.Arg370=) n.1105-349G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1178-349G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.*1045-349G>A (n.*1045-349G>A) c.1147-349G>A (n.1147-349G>A) n.2948G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.413-349G>A (n.413-349G>A) c.826-349G>A (n.826-349G>A) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.946-349G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.6551-349G>A n.1575-349G>A n.1116-349G>A | |
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| 15 | g.72346676T>C | CA393061288 | HEXA | c.1074-351A>G (n.1074-351A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.523A>G c.1224A>G (n.1224A>G) n.520A>G c.1287A>G (n.1287A>G) n.1501A>G c.*484-351A>G (n.*484-351A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*972-351A>G (n.*972-351A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1108A>G (p.Arg370Gly) n.1105-351A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1178-351A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1045-351A>G (n.*1045-351A>G) c.1147-351A>G (n.1147-351A>G) n.2946A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.413-351A>G (n.413-351A>G) c.826-351A>G (n.826-351A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.946-351A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.6551-351A>G n.1575-351A>G n.1116-351A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72346676T>G | CA393061290 | HEXA | c.1074-351A>C (n.1074-351A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.523A>C c.1224A>C (n.1224A>C) n.520A>C c.1287A>C (n.1287A>C) n.1501A>C c.*484-351A>C (n.*484-351A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*972-351A>C (n.*972-351A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1108A>C (p.Arg370=) n.1105-351A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1178-351A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1045-351A>C (n.*1045-351A>C) c.1147-351A>C (n.1147-351A>C) n.2946A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.413-351A>C (n.413-351A>C) c.826-351A>C (n.826-351A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.946-351A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.6551-351A>C n.1575-351A>C n.1116-351A>C | |
| 15 | g.72346677C>A | CA393061291 | HEXA | c.1074-352G>T (n.1074-352G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.522G>T c.1223G>T (n.1223G>T) n.519G>T c.1286G>T (n.1286G>T) n.1500G>T c.*484-352G>T (n.*484-352G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*972-352G>T (n.*972-352G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1105-352G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1178-352G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*1045-352G>T (n.*1045-352G>T) c.1147-352G>T (n.1147-352G>T) n.2945G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.413-352G>T (n.413-352G>T) c.826-352G>T (n.826-352G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.946-352G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.6551-352G>T n.1575-352G>T n.1116-352G>T | |
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| 15 | g.72346677C>T | CA393061295 | HEXA | c.1074-352G>A (n.1074-352G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.522G>A c.1223G>A (n.1223G>A) n.519G>A c.1286G>A (n.1286G>A) n.1500G>A c.*484-352G>A (n.*484-352G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*972-352G>A (n.*972-352G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) n.1105-352G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1178-352G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*1045-352G>A (n.*1045-352G>A) c.1147-352G>A (n.1147-352G>A) n.2945G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.413-352G>A (n.413-352G>A) c.826-352G>A (n.826-352G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.946-352G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.6551-352G>A n.1575-352G>A n.1116-352G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346678T>G | CA491117675 | HEXA | c.1074-353A>C (n.1074-353A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.521A>C c.1222A>C (n.1222A>C) n.518A>C c.1285A>C (n.1285A>C) n.1499A>C c.*484-353A>C (n.*484-353A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*972-353A>C (n.*972-353A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1105-353A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.1178-353A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.*1045-353A>C (n.*1045-353A>C) c.1147-353A>C (n.1147-353A>C) n.2944A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.413-353A>C (n.413-353A>C) c.826-353A>C (n.826-353A>C) c.1212A>C (p.Arg404=) c.946-353A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.6551-353A>C n.1575-353A>C n.1116-353A>C | |
| 15 | g.72346679C>A | CA393061297 | HEXA | c.1074-354G>T (n.1074-354G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.520G>T c.1221G>T (n.1221G>T) n.517G>T c.1284G>T (n.1284G>T) n.1498G>T c.*484-354G>T (n.*484-354G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*972-354G>T (n.*972-354G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1105-354G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1178-354G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.*1045-354G>T (n.*1045-354G>T) c.1147-354G>T (n.1147-354G>T) n.2943G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.413-354G>T (n.413-354G>T) c.826-354G>T (n.826-354G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.946-354G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.6551-354G>T n.1575-354G>T n.1116-354G>T | |
| 15 | g.72346679C= | CA2186743731 | HEXA | c.1074-354G= (n.1074-354G=) c.*840G= (n.*840G=) n.520G= c.1221G= (n.1221G=) n.517G= c.1284G= (n.1284G=) n.1498G= c.*484-354G= (n.*484-354G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*972-354G= (n.*972-354G=) c.1362G= (n.1362G=) c.1105G= (p.Glu369=) n.1105-354G= c.*1076G= (n.*1076G=) n.1178-354G= c.1178G= (p.Arg393=) c.*1045-354G= (n.*1045-354G=) c.1147-354G= (n.1147-354G=) n.2943G= c.*588G= (n.*588G=) c.*118G= (n.*118G=) c.1626G= (n.1626G=) c.*45G= (n.*45G=) c.*844G= (n.*844G=) c.1509G= (n.1509G=) c.413-354G= (n.413-354G=) c.826-354G= (n.826-354G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.946-354G= c.*699G= (n.*699G=) n.6551-354G= n.1575-354G= n.1116-354G= | |
| 15 | g.72346679C>G | CA277861 | HEXA | c.1074-354G>C (n.1074-354G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.520G>C c.1221G>C (n.1221G>C) n.517G>C c.1284G>C (n.1284G>C) n.1498G>C c.*484-354G>C (n.*484-354G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*972-354G>C (n.*972-354G>C) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1105-354G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1178-354G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.*1045-354G>C (n.*1045-354G>C) c.1147-354G>C (n.1147-354G>C) n.2943G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1626G>C (n.1626G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.413-354G>C (n.413-354G>C) c.826-354G>C (n.826-354G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.946-354G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.6551-354G>C n.1575-354G>C n.1116-354G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346679C>T | CA7644763 | HEXA | c.1074-354G>A (n.1074-354G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.520G>A c.1221G>A (n.1221G>A) n.517G>A c.1284G>A (n.1284G>A) n.1498G>A c.*484-354G>A (n.*484-354G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*972-354G>A (n.*972-354G>A) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1105-354G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1178-354G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.*1045-354G>A (n.*1045-354G>A) c.1147-354G>A (n.1147-354G>A) n.2943G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.413-354G>A (n.413-354G>A) c.826-354G>A (n.826-354G>A) c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.946-354G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.6551-354G>A n.1575-354G>A n.1116-354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346680G>A | CA252916 | HEXA | c.1074-355C>T (n.1074-355C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.519C>T c.1220C>T (n.1220C>T) n.516C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.1497C>T c.*484-355C>T (n.*484-355C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*972-355C>T (n.*972-355C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) n.1105-355C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1178-355C>T c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.*1045-355C>T (n.*1045-355C>T) c.1147-355C>T (n.1147-355C>T) n.2942C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.413-355C>T (n.413-355C>T) c.826-355C>T (n.826-355C>T) c.1210C>T (p.Arg404Ter) c.946-355C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.6551-355C>T n.1575-355C>T n.1116-355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72346680G>C | CA393061307 | HEXA | c.1074-355C>G (n.1074-355C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.519C>G c.1220C>G (n.1220C>G) n.516C>G c.1283C>G (n.1283C>G) n.1497C>G c.*484-355C>G (n.*484-355C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*972-355C>G (n.*972-355C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) n.1105-355C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1178-355C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.*1045-355C>G (n.*1045-355C>G) c.1147-355C>G (n.1147-355C>G) n.2942C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1625C>G (n.1625C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) c.413-355C>G (n.413-355C>G) c.826-355C>G (n.826-355C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.946-355C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.6551-355C>G n.1575-355C>G n.1116-355C>G | |
| 15 | g.72346680G= | CA2186743732 | HEXA | c.1074-355C= (n.1074-355C=) c.*839C= (n.*839C=) n.519C= c.1220C= (n.1220C=) n.516C= c.1283C= (n.1283C=) n.1497C= c.*484-355C= (n.*484-355C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*972-355C= (n.*972-355C=) c.1361C= (n.1361C=) c.1104C= (p.Gly368=) n.1105-355C= c.*1075C= (n.*1075C=) n.1178-355C= c.1177C= (p.Arg393=) c.*1045-355C= (n.*1045-355C=) c.1147-355C= (n.1147-355C=) n.2942C= c.*587C= (n.*587C=) c.*117C= (n.*117C=) c.1625C= (n.1625C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*843C= (n.*843C=) c.1508C= (n.1508C=) c.413-355C= (n.413-355C=) c.826-355C= (n.826-355C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.946-355C= c.*698C= (n.*698C=) n.6551-355C= n.1575-355C= n.1116-355C= | |
| 15 | g.72346680G>T | CA491117681 | HEXA | c.1074-355C>A (n.1074-355C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.519C>A c.1220C>A (n.1220C>A) n.516C>A c.1283C>A (n.1283C>A) n.1497C>A c.*484-355C>A (n.*484-355C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*972-355C>A (n.*972-355C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) n.1105-355C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1178-355C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.*1045-355C>A (n.*1045-355C>A) c.1147-355C>A (n.1147-355C>A) n.2942C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.413-355C>A (n.413-355C>A) c.826-355C>A (n.826-355C>A) c.1210C>A (p.Arg404=) c.946-355C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.6551-355C>A n.1575-355C>A n.1116-355C>A | |
| 15 | g.72346680_72346681insAAGGCGCCGCGGGCTGGGGTCGGTG | CA2629341517 | HEXA | c.1074-355_1074-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.1074-355_1074-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.*839_*840insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*839_*840insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) n.519_520insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC c.1220_1221insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.1220_1221insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) n.516_517insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC c.1283_1284insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.1283_1284insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) n.1497_1498insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC c.*484-355_*484-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*484-355_*484-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.*980_*981insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*980_*981insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.*972-355_*972-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*972-355_*972-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.1361_1362insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.1361_1362insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.1104_1105insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (p.Glu369ThrfsTer?) n.1105-355_1105-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC c.*1075_*1076insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*1075_*1076insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) n.1178-355_1178-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC c.1177_1178insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (p.Arg393HisfsTer?) c.*1045-355_*1045-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*1045-355_*1045-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.1147-355_1147-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.1147-355_1147-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) n.2942_2943insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC c.*587_*588insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*587_*588insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.*117_*118insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*117_*118insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.1625_1626insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.1625_1626insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.*44_*45insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*44_*45insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.*843_*844insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*843_*844insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.1508_1509insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.1508_1509insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.413-355_413-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.413-355_413-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.826-355_826-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.826-355_826-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) c.1210_1211insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (p.Arg404HisfsTer?) c.946-355_946-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC c.*698_*699insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC (n.*698_*699insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC) n.6551-355_6551-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC n.1575-355_1575-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC n.1116-355_1116-354insACCGACCCCAGCCCGCGGCGCCTTC | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346681C>T | CA252934 | HEXA | c.1074-356G>A (n.1074-356G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.518G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.515G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.1496G>A c.*484-356G>A (n.*484-356G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*972-356G>A (n.*972-356G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1105-356G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1178-356G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.*1045-356G>A (n.*1045-356G>A) c.1147-356G>A (n.1147-356G>A) n.2941G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.413-356G>A (n.413-356G>A) c.826-356G>A (n.826-356G>A) c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.946-356G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.6551-356G>A n.1575-356G>A n.1116-356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346682C>T | CA393061316 | HEXA | c.1074-357G>A (n.1074-357G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.517G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.514G>A c.1281G>A (n.1281G>A) n.1495G>A c.*484-357G>A (n.*484-357G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*972-357G>A (n.*972-357G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1105-357G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.1178-357G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.*1045-357G>A (n.*1045-357G>A) c.1147-357G>A (n.1147-357G>A) n.2940G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.413-357G>A (n.413-357G>A) c.826-357G>A (n.826-357G>A) c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.946-357G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.6551-357G>A n.1575-357G>A n.1116-357G>A | |
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| 15 | g.72346683A>G | CA393061326 | HEXA | c.1074-358T>C (n.1074-358T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.516T>C c.1217T>C (n.1217T>C) n.513T>C c.1280T>C (n.1280T>C) n.1494T>C c.*484-358T>C (n.*484-358T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*972-358T>C (n.*972-358T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.1101T>C (p.Cys367=) n.1105-358T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1178-358T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.*1045-358T>C (n.*1045-358T>C) c.1147-358T>C (n.1147-358T>C) n.2939T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.413-358T>C (n.413-358T>C) c.826-358T>C (n.826-358T>C) c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.946-358T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.6551-358T>C n.1575-358T>C n.1116-358T>C | |
| 15 | g.72346683A>T | CA393061331 | HEXA | c.1074-358T>A (n.1074-358T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) n.516T>A c.1217T>A (n.1217T>A) n.513T>A c.1280T>A (n.1280T>A) n.1494T>A c.*484-358T>A (n.*484-358T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*972-358T>A (n.*972-358T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.1101T>A (p.Cys367Ter) n.1105-358T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1178-358T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.*1045-358T>A (n.*1045-358T>A) c.1147-358T>A (n.1147-358T>A) n.2939T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.413-358T>A (n.413-358T>A) c.826-358T>A (n.826-358T>A) c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.946-358T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.6551-358T>A n.1575-358T>A n.1116-358T>A | |
| 15 | g.72346684C>A | CA491117686 | HEXA | c.1074-359G>T (n.1074-359G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.515G>T c.1216G>T (n.1216G>T) n.512G>T c.1279G>T (n.1279G>T) n.1493G>T c.*484-359G>T (n.*484-359G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*972-359G>T (n.*972-359G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1105-359G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1178-359G>T c.1173G>T (p.Val391=) c.*1045-359G>T (n.*1045-359G>T) c.1147-359G>T (n.1147-359G>T) n.2938G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) c.413-359G>T (n.413-359G>T) c.826-359G>T (n.826-359G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.946-359G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.6551-359G>T n.1575-359G>T n.1116-359G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346684C= | CA2186743734 | HEXA | c.1074-359G= (n.1074-359G=) c.*835G= (n.*835G=) n.515G= c.1216G= (n.1216G=) n.512G= c.1279G= (n.1279G=) n.1493G= c.*484-359G= (n.*484-359G=) c.*976G= (n.*976G=) c.*972-359G= (n.*972-359G=) c.1357G= (n.1357G=) c.1100G= (p.Cys367=) n.1105-359G= c.*1071G= (n.*1071G=) n.1178-359G= c.1173G= (p.Val391=) c.*1045-359G= (n.*1045-359G=) c.1147-359G= (n.1147-359G=) n.2938G= c.*583G= (n.*583G=) c.*113G= (n.*113G=) c.1621G= (n.1621G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*839G= (n.*839G=) c.1504G= (n.1504G=) c.413-359G= (n.413-359G=) c.826-359G= (n.826-359G=) c.1206G= (p.Val402=) c.946-359G= c.*694G= (n.*694G=) n.6551-359G= n.1575-359G= n.1116-359G= | |
| 15 | g.72346684C>G | CA7644764 | HEXA | c.1074-359G>C (n.1074-359G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.515G>C c.1216G>C (n.1216G>C) n.512G>C c.1279G>C (n.1279G>C) n.1493G>C c.*484-359G>C (n.*484-359G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*972-359G>C (n.*972-359G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1105-359G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1178-359G>C c.1173G>C (p.Val391=) c.*1045-359G>C (n.*1045-359G>C) c.1147-359G>C (n.1147-359G>C) n.2938G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1504G>C (n.1504G>C) c.413-359G>C (n.413-359G>C) c.826-359G>C (n.826-359G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.946-359G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.6551-359G>C n.1575-359G>C n.1116-359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346684C>T | CA7644765 | HEXA | c.1074-359G>A (n.1074-359G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.515G>A c.1216G>A (n.1216G>A) n.512G>A c.1279G>A (n.1279G>A) n.1493G>A c.*484-359G>A (n.*484-359G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*972-359G>A (n.*972-359G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1105-359G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1178-359G>A c.1173G>A (p.Val391=) c.*1045-359G>A (n.*1045-359G>A) c.1147-359G>A (n.1147-359G>A) n.2938G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.413-359G>A (n.413-359G>A) c.826-359G>A (n.826-359G>A) c.1206G>A (p.Val402=) c.946-359G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.6551-359G>A n.1575-359G>A n.1116-359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346685A>C | CA393061339 | HEXA | c.1074-360T>G (n.1074-360T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.514T>G c.1215T>G (n.1215T>G) n.511T>G c.1278T>G (n.1278T>G) n.1492T>G c.*484-360T>G (n.*484-360T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*972-360T>G (n.*972-360T>G) c.1356T>G (n.1356T>G) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1105-360T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1178-360T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*1045-360T>G (n.*1045-360T>G) c.1147-360T>G (n.1147-360T>G) n.2937T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1503T>G (n.1503T>G) c.413-360T>G (n.413-360T>G) c.826-360T>G (n.826-360T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.946-360T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.6551-360T>G n.1575-360T>G n.1116-360T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72346685A>G | CA393061342 | HEXA | c.1074-360T>C (n.1074-360T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.514T>C c.1215T>C (n.1215T>C) n.511T>C c.1278T>C (n.1278T>C) n.1492T>C c.*484-360T>C (n.*484-360T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*972-360T>C (n.*972-360T>C) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1105-360T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1178-360T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*1045-360T>C (n.*1045-360T>C) c.1147-360T>C (n.1147-360T>C) n.2937T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) c.413-360T>C (n.413-360T>C) c.826-360T>C (n.826-360T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.946-360T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.6551-360T>C n.1575-360T>C n.1116-360T>C | |
| 15 | g.72346685A>T | CA393061343 | HEXA | c.1074-360T>A (n.1074-360T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.514T>A c.1215T>A (n.1215T>A) n.511T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.1492T>A c.*484-360T>A (n.*484-360T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*972-360T>A (n.*972-360T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1105-360T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1178-360T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) c.*1045-360T>A (n.*1045-360T>A) c.1147-360T>A (n.1147-360T>A) n.2937T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) c.413-360T>A (n.413-360T>A) c.826-360T>A (n.826-360T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.946-360T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.6551-360T>A n.1575-360T>A n.1116-360T>A | |
| 15 | g.72346685_72346688delinsACCT | CA2186743735 | HEXA | c.1074-363_1074-360delinsAGGT (n.1074-363_1074-360delinsAGGT) c.*831_*834delinsAGGT (n.*831_*834delinsAGGT) n.511_514delinsAGGT c.1212_1215delinsAGGT (n.1212_1215delinsAGGT) n.508_511delinsAGGT c.1275_1278delinsAGGT (n.1275_1278delinsAGGT) n.1489_1492delinsAGGT c.*484-363_*484-360delinsAGGT (n.*484-363_*484-360delinsAGGT) c.*972_*975delinsAGGT (n.*972_*975delinsAGGT) c.*972-363_*972-360delinsAGGT (n.*972-363_*972-360delinsAGGT) c.1353_1356delinsAGGT (n.1353_1356delinsAGGT) c.1096_1099delinsAGGT (p.Arg366=) n.1105-363_1105-360delinsAGGT c.*1067_*1070delinsAGGT (n.*1067_*1070delinsAGGT) n.1178-363_1178-360delinsAGGT c.1169_1172delinsAGGT (p.Gln390=) c.*1045-363_*1045-360delinsAGGT (n.*1045-363_*1045-360delinsAGGT) c.1147-363_1147-360delinsAGGT (n.1147-363_1147-360delinsAGGT) n.2934_2937delinsAGGT c.*579_*582delinsAGGT (n.*579_*582delinsAGGT) c.*109_*112delinsAGGT (n.*109_*112delinsAGGT) c.1617_1620delinsAGGT (n.1617_1620delinsAGGT) c.*36_*39delinsAGGT (n.*36_*39delinsAGGT) c.*835_*838delinsAGGT (n.*835_*838delinsAGGT) c.1500_1503delinsAGGT (n.1500_1503delinsAGGT) c.413-363_413-360delinsAGGT (n.413-363_413-360delinsAGGT) c.826-363_826-360delinsAGGT (n.826-363_826-360delinsAGGT) c.1202_1205delinsAGGT (p.Gln401=) c.946-363_946-360delinsAGGT c.*690_*693delinsAGGT (n.*690_*693delinsAGGT) n.6551-363_6551-360delinsAGGT n.1575-363_1575-360delinsAGGT n.1116-363_1116-360delinsAGGT | |
| 15 | g.72346686C>A | CA393061347 | HEXA | c.1074-361G>T (n.1074-361G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.513G>T c.1214G>T (n.1214G>T) n.510G>T c.1277G>T (n.1277G>T) n.1491G>T c.*484-361G>T (n.*484-361G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*972-361G>T (n.*972-361G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) c.1098G>T (p.Arg366Ser) n.1105-361G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1178-361G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*1045-361G>T (n.*1045-361G>T) c.1147-361G>T (n.1147-361G>T) n.2936G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.413-361G>T (n.413-361G>T) c.826-361G>T (n.826-361G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.946-361G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.6551-361G>T n.1575-361G>T n.1116-361G>T | COSMIC |
| 15 | g.72346686C>G | CA393061350 | HEXA | c.1074-361G>C (n.1074-361G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.513G>C c.1214G>C (n.1214G>C) n.510G>C c.1277G>C (n.1277G>C) n.1491G>C c.*484-361G>C (n.*484-361G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*972-361G>C (n.*972-361G>C) c.1355G>C (n.1355G>C) c.1098G>C (p.Arg366Ser) n.1105-361G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1178-361G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*1045-361G>C (n.*1045-361G>C) c.1147-361G>C (n.1147-361G>C) n.2936G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.413-361G>C (n.413-361G>C) c.826-361G>C (n.826-361G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.946-361G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.6551-361G>C n.1575-361G>C n.1116-361G>C | |
| 15 | g.72346686C>T | CA393061352 | HEXA | c.1074-361G>A (n.1074-361G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.513G>A c.1214G>A (n.1214G>A) n.510G>A c.1277G>A (n.1277G>A) n.1491G>A c.*484-361G>A (n.*484-361G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*972-361G>A (n.*972-361G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) c.1098G>A (p.Arg366=) n.1105-361G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1178-361G>A c.1171G>A (p.Val391Met) c.*1045-361G>A (n.*1045-361G>A) c.1147-361G>A (n.1147-361G>A) n.2936G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.413-361G>A (n.413-361G>A) c.826-361G>A (n.826-361G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.946-361G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.6551-361G>A n.1575-361G>A n.1116-361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72346686_72346688delinsA | CA658823835 | HEXA | c.1074-363_1074-361delinsT (n.1074-363_1074-361delinsT) c.*831_*833delinsT (n.*831_*833delinsT) n.511_513delinsT c.1212_1214delinsT (n.1212_1214delinsT) n.508_510delinsT c.1275_1277delinsT (n.1275_1277delinsT) n.1489_1491delinsT c.*484-363_*484-361delinsT (n.*484-363_*484-361delinsT) c.*972_*974delinsT (n.*972_*974delinsT) c.*972-363_*972-361delinsT (n.*972-363_*972-361delinsT) c.1353_1355delinsT (n.1353_1355delinsT) c.1096_1098delinsT (p.Arg366LeufsTer?) n.1105-363_1105-361delinsT c.*1067_*1069delinsT (n.*1067_*1069delinsT) n.1178-363_1178-361delinsT c.1169_1171delinsT (p.Gln390LeufsTer?) c.*1045-363_*1045-361delinsT (n.*1045-363_*1045-361delinsT) c.1147-363_1147-361delinsT (n.1147-363_1147-361delinsT) n.2934_2936delinsT c.*579_*581delinsT (n.*579_*581delinsT) c.*109_*111delinsT (n.*109_*111delinsT) c.1617_1619delinsT (n.1617_1619delinsT) c.*36_*38delinsT (n.*36_*38delinsT) c.*835_*837delinsT (n.*835_*837delinsT) c.1500_1502delinsT (n.1500_1502delinsT) c.413-363_413-361delinsT (n.413-363_413-361delinsT) c.826-363_826-361delinsT (n.826-363_826-361delinsT) c.1202_1204delinsT (p.Gln401LeufsTer?) c.946-363_946-361delinsT c.*690_*692delinsT (n.*690_*692delinsT) n.6551-363_6551-361delinsT n.1575-363_1575-361delinsT n.1116-363_1116-361delinsT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346687C>A | CA393061356 | HEXA | c.1074-362G>T (n.1074-362G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.512G>T c.1213G>T (n.1213G>T) n.509G>T c.1276G>T (n.1276G>T) n.1490G>T c.*484-362G>T (n.*484-362G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*972-362G>T (n.*972-362G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) c.1097G>T (p.Arg366Met) n.1105-362G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1178-362G>T c.1170G>T (p.Gln390His) c.*1045-362G>T (n.*1045-362G>T) c.1147-362G>T (n.1147-362G>T) n.2935G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.413-362G>T (n.413-362G>T) c.826-362G>T (n.826-362G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.946-362G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.6551-362G>T n.1575-362G>T n.1116-362G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346687C= | CA2186743736 | HEXA | c.1074-362G= (n.1074-362G=) c.*832G= (n.*832G=) n.512G= c.1213G= (n.1213G=) n.509G= c.1276G= (n.1276G=) n.1490G= c.*484-362G= (n.*484-362G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*972-362G= (n.*972-362G=) c.1354G= (n.1354G=) c.1097G= (p.Arg366=) n.1105-362G= c.*1068G= (n.*1068G=) n.1178-362G= c.1170G= (p.Gln390=) c.*1045-362G= (n.*1045-362G=) c.1147-362G= (n.1147-362G=) n.2935G= c.*580G= (n.*580G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1618G= (n.1618G=) c.*37G= (n.*37G=) c.*836G= (n.*836G=) c.1501G= (n.1501G=) c.413-362G= (n.413-362G=) c.826-362G= (n.826-362G=) c.1203G= (p.Gln401=) c.946-362G= c.*691G= (n.*691G=) n.6551-362G= n.1575-362G= n.1116-362G= | |
| 15 | g.72346687C>G | CA393061359 | HEXA | c.1074-362G>C (n.1074-362G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.512G>C c.1213G>C (n.1213G>C) n.509G>C c.1276G>C (n.1276G>C) n.1490G>C c.*484-362G>C (n.*484-362G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*972-362G>C (n.*972-362G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) c.1097G>C (p.Arg366Thr) n.1105-362G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1178-362G>C c.1170G>C (p.Gln390His) c.*1045-362G>C (n.*1045-362G>C) c.1147-362G>C (n.1147-362G>C) n.2935G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.413-362G>C (n.413-362G>C) c.826-362G>C (n.826-362G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.946-362G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.6551-362G>C n.1575-362G>C n.1116-362G>C | |
| 15 | g.72346687C>T | CA491117699 | HEXA | c.1074-362G>A (n.1074-362G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.512G>A c.1213G>A (n.1213G>A) n.509G>A c.1276G>A (n.1276G>A) n.1490G>A c.*484-362G>A (n.*484-362G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*972-362G>A (n.*972-362G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) c.1097G>A (p.Arg366Lys) n.1105-362G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1178-362G>A c.1170G>A (p.Gln390=) c.*1045-362G>A (n.*1045-362G>A) c.1147-362G>A (n.1147-362G>A) n.2935G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.413-362G>A (n.413-362G>A) c.826-362G>A (n.826-362G>A) c.1203G>A (p.Gln401=) c.946-362G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.6551-362G>A n.1575-362G>A n.1116-362G>A | |
| 15 | g.72346688T>A | CA393061362 | HEXA | c.1074-363A>T (n.1074-363A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) n.511A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.508A>T c.1275A>T (n.1275A>T) n.1489A>T c.*484-363A>T (n.*484-363A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*972-363A>T (n.*972-363A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.1096A>T (p.Arg366Trp) n.1105-363A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1178-363A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*1045-363A>T (n.*1045-363A>T) c.1147-363A>T (n.1147-363A>T) n.2934A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.413-363A>T (n.413-363A>T) c.826-363A>T (n.826-363A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.946-363A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.6551-363A>T n.1575-363A>T n.1116-363A>T | |
| 15 | g.72346688T>C | CA393061365 | HEXA | c.1074-363A>G (n.1074-363A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) n.511A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.508A>G c.1275A>G (n.1275A>G) n.1489A>G c.*484-363A>G (n.*484-363A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*972-363A>G (n.*972-363A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1096A>G (p.Arg366Gly) n.1105-363A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1178-363A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*1045-363A>G (n.*1045-363A>G) c.1147-363A>G (n.1147-363A>G) n.2934A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.413-363A>G (n.413-363A>G) c.826-363A>G (n.826-363A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.946-363A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.6551-363A>G n.1575-363A>G n.1116-363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346688T>G | CA393061367 | HEXA | c.1074-363A>C (n.1074-363A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) n.511A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.508A>C c.1275A>C (n.1275A>C) n.1489A>C c.*484-363A>C (n.*484-363A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*972-363A>C (n.*972-363A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.1096A>C (p.Arg366=) n.1105-363A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1178-363A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*1045-363A>C (n.*1045-363A>C) c.1147-363A>C (n.1147-363A>C) n.2934A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.413-363A>C (n.413-363A>C) c.826-363A>C (n.826-363A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.946-363A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.6551-363A>C n.1575-363A>C n.1116-363A>C | dbSNP |
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| 15 | g.72346688_72346689delinsTG | CA2186743737 | HEXA | c.1074-364_1074-363delinsCA (n.1074-364_1074-363delinsCA) c.*830_*831delinsCA (n.*830_*831delinsCA) n.510_511delinsCA c.1211_1212delinsCA (n.1211_1212delinsCA) n.507_508delinsCA c.1274_1275delinsCA (n.1274_1275delinsCA) n.1488_1489delinsCA c.*484-364_*484-363delinsCA (n.*484-364_*484-363delinsCA) c.*971_*972delinsCA (n.*971_*972delinsCA) c.*972-364_*972-363delinsCA (n.*972-364_*972-363delinsCA) c.1352_1353delinsCA (n.1352_1353delinsCA) c.1095_1096delinsCA (p.Tyr365=) n.1105-364_1105-363delinsCA c.*1066_*1067delinsCA (n.*1066_*1067delinsCA) n.1178-364_1178-363delinsCA c.1168_1169delinsCA (p.Gln390=) c.*1045-364_*1045-363delinsCA (n.*1045-364_*1045-363delinsCA) c.1147-364_1147-363delinsCA (n.1147-364_1147-363delinsCA) n.2933_2934delinsCA c.*578_*579delinsCA (n.*578_*579delinsCA) c.*108_*109delinsCA (n.*108_*109delinsCA) c.1616_1617delinsCA (n.1616_1617delinsCA) c.*35_*36delinsCA (n.*35_*36delinsCA) c.*834_*835delinsCA (n.*834_*835delinsCA) c.1499_1500delinsCA (n.1499_1500delinsCA) c.413-364_413-363delinsCA (n.413-364_413-363delinsCA) c.826-364_826-363delinsCA (n.826-364_826-363delinsCA) c.1201_1202delinsCA (p.Gln401=) c.946-364_946-363delinsCA c.*689_*690delinsCA (n.*689_*690delinsCA) n.6551-364_6551-363delinsCA n.1575-364_1575-363delinsCA n.1116-364_1116-363delinsCA | |
| 15 | g.72346689del | CA7644766 | HEXA | c.1074-364del (n.1074-364del) c.*830del (n.*830del) n.510del c.1211del (n.1211del) n.507del c.1274del (n.1274del) n.1488del c.*484-364del (n.*484-364del) c.*971del (n.*971del) c.*972-364del (n.*972-364del) c.1352del (n.1352del) c.1095del (p.Tyr365Ter) n.1105-364del c.*1066del (n.*1066del) n.1178-364del c.1168del (p.Gln390ArgfsTer9) c.*1045-364del (n.*1045-364del) c.1147-364del (n.1147-364del) n.2933del c.*578del (n.*578del) c.*108del (n.*108del) c.1616del (n.1616del) c.*35del (n.*35del) c.*834del (n.*834del) c.1499del (n.1499del) c.413-364del (n.413-364del) c.826-364del (n.826-364del) c.1201del (p.Gln401ArgfsTer9) c.946-364del c.*689del (n.*689del) n.6551-364del n.1575-364del n.1116-364del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346689G>A | CA393061376 | HEXA | c.1074-364C>T (n.1074-364C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.510C>T c.1211C>T (n.1211C>T) n.507C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.1488C>T c.*484-364C>T (n.*484-364C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*972-364C>T (n.*972-364C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.1095C>T (p.Tyr365=) n.1105-364C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1178-364C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*1045-364C>T (n.*1045-364C>T) c.1147-364C>T (n.1147-364C>T) n.2933C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.413-364C>T (n.413-364C>T) c.826-364C>T (n.826-364C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.946-364C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.6551-364C>T n.1575-364C>T n.1116-364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72346689G>C | CA272610296 | HEXA | c.1074-364C>G (n.1074-364C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.510C>G c.1211C>G (n.1211C>G) n.507C>G c.1274C>G (n.1274C>G) n.1488C>G c.*484-364C>G (n.*484-364C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*972-364C>G (n.*972-364C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.1105-364C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1178-364C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*1045-364C>G (n.*1045-364C>G) c.1147-364C>G (n.1147-364C>G) n.2933C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.413-364C>G (n.413-364C>G) c.826-364C>G (n.826-364C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.946-364C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.6551-364C>G n.1575-364C>G n.1116-364C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346689G= | CA2186743739 | HEXA | c.1074-364C= (n.1074-364C=) c.*830C= (n.*830C=) n.510C= c.1211C= (n.1211C=) n.507C= c.1274C= (n.1274C=) n.1488C= c.*484-364C= (n.*484-364C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*972-364C= (n.*972-364C=) c.1352C= (n.1352C=) c.1095C= (p.Tyr365=) n.1105-364C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1178-364C= c.1168C= (p.Gln390=) c.*1045-364C= (n.*1045-364C=) c.1147-364C= (n.1147-364C=) n.2933C= c.*578C= (n.*578C=) c.*108C= (n.*108C=) c.1616C= (n.1616C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*834C= (n.*834C=) c.1499C= (n.1499C=) c.413-364C= (n.413-364C=) c.826-364C= (n.826-364C=) c.1201C= (p.Gln401=) c.946-364C= c.*689C= (n.*689C=) n.6551-364C= n.1575-364C= n.1116-364C= | |
| 15 | g.72346689G>T | CA393061372 | HEXA | c.1074-364C>A (n.1074-364C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.510C>A c.1211C>A (n.1211C>A) n.507C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.1488C>A c.*484-364C>A (n.*484-364C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*972-364C>A (n.*972-364C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.1105-364C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1178-364C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*1045-364C>A (n.*1045-364C>A) c.1147-364C>A (n.1147-364C>A) n.2933C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.413-364C>A (n.413-364C>A) c.826-364C>A (n.826-364C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.946-364C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.6551-364C>A n.1575-364C>A n.1116-364C>A | |
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| 15 | g.72346690T>C | CA393061380 | HEXA | c.1074-365A>G (n.1074-365A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.509A>G c.1210A>G (n.1210A>G) n.506A>G c.1273A>G (n.1273A>G) n.1487A>G c.*484-365A>G (n.*484-365A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*972-365A>G (n.*972-365A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1105-365A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1178-365A>G c.1167A>G (p.Ile389Met) c.*1045-365A>G (n.*1045-365A>G) c.1147-365A>G (n.1147-365A>G) n.2932A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.413-365A>G (n.413-365A>G) c.826-365A>G (n.826-365A>G) c.1200A>G (p.Ile400Met) c.946-365A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.6551-365A>G n.1575-365A>G n.1116-365A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72346690T>G | CA491117716 | HEXA | c.1074-365A>C (n.1074-365A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.509A>C c.1210A>C (n.1210A>C) n.506A>C c.1273A>C (n.1273A>C) n.1487A>C c.*484-365A>C (n.*484-365A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.*972-365A>C (n.*972-365A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1105-365A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1178-365A>C c.1167A>C (p.Ile389=) c.*1045-365A>C (n.*1045-365A>C) c.1147-365A>C (n.1147-365A>C) n.2932A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.413-365A>C (n.413-365A>C) c.826-365A>C (n.826-365A>C) c.1200A>C (p.Ile400=) c.946-365A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.6551-365A>C n.1575-365A>C n.1116-365A>C | |
| 15 | g.72346691A= | CA2186743740 | HEXA | c.1074-366T= (n.1074-366T=) c.*828T= (n.*828T=) n.508T= c.1209T= (n.1209T=) n.505T= c.1272T= (n.1272T=) n.1486T= c.*484-366T= (n.*484-366T=) c.*969T= (n.*969T=) c.*972-366T= (n.*972-366T=) c.1350T= (n.1350T=) c.1093T= (p.Tyr365=) n.1105-366T= c.*1064T= (n.*1064T=) n.1178-366T= c.1166T= (p.Ile389=) c.*1045-366T= (n.*1045-366T=) c.1147-366T= (n.1147-366T=) n.2931T= c.*576T= (n.*576T=) c.*106T= (n.*106T=) c.1614T= (n.1614T=) c.*33T= (n.*33T=) c.*832T= (n.*832T=) c.1497T= (n.1497T=) c.413-366T= (n.413-366T=) c.826-366T= (n.826-366T=) c.1199T= (p.Ile400=) c.946-366T= c.*687T= (n.*687T=) n.6551-366T= n.1575-366T= n.1116-366T= | |
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| 15 | g.72346691A>G | CA7644767 | HEXA | c.1074-366T>C (n.1074-366T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.508T>C c.1209T>C (n.1209T>C) n.505T>C c.1272T>C (n.1272T>C) n.1486T>C c.*484-366T>C (n.*484-366T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*972-366T>C (n.*972-366T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1105-366T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1178-366T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*1045-366T>C (n.*1045-366T>C) c.1147-366T>C (n.1147-366T>C) n.2931T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.413-366T>C (n.413-366T>C) c.826-366T>C (n.826-366T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.946-366T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.6551-366T>C n.1575-366T>C n.1116-366T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346692T>A | CA393061390 | HEXA | c.1074-367A>T (n.1074-367A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.507A>T c.1208A>T (n.1208A>T) n.504A>T c.1271A>T (n.1271A>T) n.1485A>T c.*484-367A>T (n.*484-367A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*972-367A>T (n.*972-367A>T) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1092A>T (p.Ser364=) n.1105-367A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1178-367A>T c.1165A>T (p.Ile389Leu) c.*1045-367A>T (n.*1045-367A>T) c.1147-367A>T (n.1147-367A>T) n.2930A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1496A>T (n.1496A>T) c.413-367A>T (n.413-367A>T) c.826-367A>T (n.826-367A>T) c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.946-367A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.6551-367A>T n.1575-367A>T n.1116-367A>T | |
| 15 | g.72346692T>C | CA7644768 | HEXA | c.1074-367A>G (n.1074-367A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) n.507A>G c.1208A>G (n.1208A>G) n.504A>G c.1271A>G (n.1271A>G) n.1485A>G c.*484-367A>G (n.*484-367A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*972-367A>G (n.*972-367A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1092A>G (p.Ser364=) n.1105-367A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1178-367A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*1045-367A>G (n.*1045-367A>G) c.1147-367A>G (n.1147-367A>G) n.2930A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1496A>G (n.1496A>G) c.413-367A>G (n.413-367A>G) c.826-367A>G (n.826-367A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.946-367A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.6551-367A>G n.1575-367A>G n.1116-367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346692T>G | CA393061395 | HEXA | c.1074-367A>C (n.1074-367A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) n.507A>C c.1208A>C (n.1208A>C) n.504A>C c.1271A>C (n.1271A>C) n.1485A>C c.*484-367A>C (n.*484-367A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*972-367A>C (n.*972-367A>C) c.1349A>C (n.1349A>C) c.1092A>C (p.Ser364=) n.1105-367A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1178-367A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*1045-367A>C (n.*1045-367A>C) c.1147-367A>C (n.1147-367A>C) n.2930A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1496A>C (n.1496A>C) c.413-367A>C (n.413-367A>C) c.826-367A>C (n.826-367A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.946-367A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.6551-367A>C n.1575-367A>C n.1116-367A>C | |
| 15 | g.72346692T= | CA2186743741 | HEXA | c.1074-367A= (n.1074-367A=) c.*827A= (n.*827A=) n.507A= c.1208A= (n.1208A=) n.504A= c.1271A= (n.1271A=) n.1485A= c.*484-367A= (n.*484-367A=) c.*968A= (n.*968A=) c.*972-367A= (n.*972-367A=) c.1349A= (n.1349A=) c.1092A= (p.Ser364=) n.1105-367A= c.*1063A= (n.*1063A=) n.1178-367A= c.1165A= (p.Ile389=) c.*1045-367A= (n.*1045-367A=) c.1147-367A= (n.1147-367A=) n.2930A= c.*575A= (n.*575A=) c.*105A= (n.*105A=) c.1613A= (n.1613A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*831A= (n.*831A=) c.1496A= (n.1496A=) c.413-367A= (n.413-367A=) c.826-367A= (n.826-367A=) c.1198A= (p.Ile400=) c.946-367A= c.*686A= (n.*686A=) n.6551-367A= n.1575-367A= n.1116-367A= | |
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| 15 | g.72346693G>C | CA7644769 | HEXA | c.1074-368C>G (n.1074-368C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.506C>G c.1207C>G (n.1207C>G) n.503C>G c.1270C>G (n.1270C>G) n.1484C>G c.*484-368C>G (n.*484-368C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*972-368C>G (n.*972-368C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1091C>G (p.Ser364Ter) n.1105-368C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1178-368C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) c.*1045-368C>G (n.*1045-368C>G) c.1147-368C>G (n.1147-368C>G) n.2929C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.413-368C>G (n.413-368C>G) c.826-368C>G (n.826-368C>G) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.946-368C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.6551-368C>G n.1575-368C>G n.1116-368C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346693G>T | CA491117728 | HEXA | c.1074-368C>A (n.1074-368C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.506C>A c.1207C>A (n.1207C>A) n.503C>A c.1270C>A (n.1270C>A) n.1484C>A c.*484-368C>A (n.*484-368C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*972-368C>A (n.*972-368C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1105-368C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1178-368C>A c.1164C>A (p.Ile388=) c.*1045-368C>A (n.*1045-368C>A) c.1147-368C>A (n.1147-368C>A) n.2929C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.413-368C>A (n.413-368C>A) c.826-368C>A (n.826-368C>A) c.1197C>A (p.Ile399=) c.946-368C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.6551-368C>A n.1575-368C>A n.1116-368C>A | |
| 15 | g.72346694A>C | CA393061399 | HEXA | c.1074-369T>G (n.1074-369T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.505T>G c.1206T>G (n.1206T>G) n.502T>G c.1269T>G (n.1269T>G) n.1483T>G c.*484-369T>G (n.*484-369T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*972-369T>G (n.*972-369T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1105-369T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1178-369T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.*1045-369T>G (n.*1045-369T>G) c.1147-369T>G (n.1147-369T>G) n.2928T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.413-369T>G (n.413-369T>G) c.826-369T>G (n.826-369T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.946-369T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.6551-369T>G n.1575-369T>G n.1116-369T>G | |
| 15 | g.72346694A>G | CA393061402 | HEXA | c.1074-369T>C (n.1074-369T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.505T>C c.1206T>C (n.1206T>C) n.502T>C c.1269T>C (n.1269T>C) n.1483T>C c.*484-369T>C (n.*484-369T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*972-369T>C (n.*972-369T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1105-369T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1178-369T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.*1045-369T>C (n.*1045-369T>C) c.1147-369T>C (n.1147-369T>C) n.2928T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.413-369T>C (n.413-369T>C) c.826-369T>C (n.826-369T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.946-369T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.6551-369T>C n.1575-369T>C n.1116-369T>C | |
| 15 | g.72346694A>T | CA393061404 | HEXA | c.1074-369T>A (n.1074-369T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.505T>A c.1206T>A (n.1206T>A) n.502T>A c.1269T>A (n.1269T>A) n.1483T>A c.*484-369T>A (n.*484-369T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*972-369T>A (n.*972-369T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1105-369T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1178-369T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.*1045-369T>A (n.*1045-369T>A) c.1147-369T>A (n.1147-369T>A) n.2928T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.413-369T>A (n.413-369T>A) c.826-369T>A (n.826-369T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.946-369T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.6551-369T>A n.1575-369T>A n.1116-369T>A | |
| 15 | g.72346695T>A | CA393061409 | HEXA | c.1074-370A>T (n.1074-370A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.504A>T c.1205A>T (n.1205A>T) n.501A>T c.1268A>T (n.1268A>T) n.1482A>T c.*484-370A>T (n.*484-370A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*972-370A>T (n.*972-370A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.1089A>T (p.Gln363His) n.1105-370A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1178-370A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.*1045-370A>T (n.*1045-370A>T) c.1147-370A>T (n.1147-370A>T) n.2927A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.413-370A>T (n.413-370A>T) c.826-370A>T (n.826-370A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.946-370A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.6551-370A>T n.1575-370A>T n.1116-370A>T | |
| 15 | g.72346695T>C | CA393061411 | HEXA | c.1074-370A>G (n.1074-370A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.504A>G c.1205A>G (n.1205A>G) n.501A>G c.1268A>G (n.1268A>G) n.1482A>G c.*484-370A>G (n.*484-370A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*972-370A>G (n.*972-370A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.1089A>G (p.Gln363=) n.1105-370A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1178-370A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) c.*1045-370A>G (n.*1045-370A>G) c.1147-370A>G (n.1147-370A>G) n.2927A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.413-370A>G (n.413-370A>G) c.826-370A>G (n.826-370A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.946-370A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.6551-370A>G n.1575-370A>G n.1116-370A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346696T>A | CA491117740 | HEXA | c.1074-371A>T (n.1074-371A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.503A>T c.1204A>T (n.1204A>T) n.500A>T c.1267A>T (n.1267A>T) n.1481A>T c.*484-371A>T (n.*484-371A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*972-371A>T (n.*972-371A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1105-371A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1178-371A>T c.1161A>T (p.Thr387=) c.*1045-371A>T (n.*1045-371A>T) c.1147-371A>T (n.1147-371A>T) n.2926A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1609A>T (n.1609A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.413-371A>T (n.413-371A>T) c.826-371A>T (n.826-371A>T) c.1194A>T (p.Thr398=) c.946-371A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.6551-371A>T n.1575-371A>T n.1116-371A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346696T>C | CA491117742 | HEXA | c.1074-371A>G (n.1074-371A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.503A>G c.1204A>G (n.1204A>G) n.500A>G c.1267A>G (n.1267A>G) n.1481A>G c.*484-371A>G (n.*484-371A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*972-371A>G (n.*972-371A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1105-371A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1178-371A>G c.1161A>G (p.Thr387=) c.*1045-371A>G (n.*1045-371A>G) c.1147-371A>G (n.1147-371A>G) n.2926A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.413-371A>G (n.413-371A>G) c.826-371A>G (n.826-371A>G) c.1194A>G (p.Thr398=) c.946-371A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.6551-371A>G n.1575-371A>G n.1116-371A>G | |
| 15 | g.72346696T>G | CA491117745 | HEXA | c.1074-371A>C (n.1074-371A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.503A>C c.1204A>C (n.1204A>C) n.500A>C c.1267A>C (n.1267A>C) n.1481A>C c.*484-371A>C (n.*484-371A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*972-371A>C (n.*972-371A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1105-371A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1178-371A>C c.1161A>C (p.Thr387=) c.*1045-371A>C (n.*1045-371A>C) c.1147-371A>C (n.1147-371A>C) n.2926A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.413-371A>C (n.413-371A>C) c.826-371A>C (n.826-371A>C) c.1194A>C (p.Thr398=) c.946-371A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.6551-371A>C n.1575-371A>C n.1116-371A>C | |
| 15 | g.72346696T= | CA2186743743 | HEXA | c.1074-371A= (n.1074-371A=) c.*823A= (n.*823A=) n.503A= c.1204A= (n.1204A=) n.500A= c.1267A= (n.1267A=) n.1481A= c.*484-371A= (n.*484-371A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*972-371A= (n.*972-371A=) c.1345A= (n.1345A=) c.1088A= (p.Gln363=) n.1105-371A= c.*1059A= (n.*1059A=) n.1178-371A= c.1161A= (p.Thr387=) c.*1045-371A= (n.*1045-371A=) c.1147-371A= (n.1147-371A=) n.2926A= c.*571A= (n.*571A=) c.*101A= (n.*101A=) c.1609A= (n.1609A=) c.*28A= (n.*28A=) c.*827A= (n.*827A=) c.1492A= (n.1492A=) c.413-371A= (n.413-371A=) c.826-371A= (n.826-371A=) c.1194A= (p.Thr398=) c.946-371A= c.*682A= (n.*682A=) n.6551-371A= n.1575-371A= n.1116-371A= | |
| 15 | g.72346699_72346700del | CA2695220946 | HEXA | c.1074-372_1074-371del (n.1074-372_1074-371del) c.*822_*823del (n.*822_*823del) n.502_503del c.1203_1204del (n.1203_1204del) n.499_500del c.1266_1267del (n.1266_1267del) n.1480_1481del c.*484-372_*484-371del (n.*484-372_*484-371del) c.*963_*964del (n.*963_*964del) c.*972-372_*972-371del (n.*972-372_*972-371del) c.1344_1345del (n.1344_1345del) c.1087_1088del (p.Gln363IlefsTer?) n.1105-372_1105-371del c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del) n.1178-372_1178-371del c.1160_1161del (p.Thr387AsnfsTer?) c.*1045-372_*1045-371del (n.*1045-372_*1045-371del) c.1147-372_1147-371del (n.1147-372_1147-371del) n.2925_2926del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.1608_1609del (n.1608_1609del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.*826_*827del (n.*826_*827del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.413-372_413-371del (n.413-372_413-371del) c.826-372_826-371del (n.826-372_826-371del) c.1193_1194del (p.Thr398AsnfsTer?) c.946-372_946-371del c.*681_*682del (n.*681_*682del) n.6551-372_6551-371del n.1575-372_1575-371del n.1116-372_1116-371del | ClinVar |
| 15 | g.72346697G>A | CA272610309 | HEXA | c.1074-372C>T (n.1074-372C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.502C>T c.1203C>T (n.1203C>T) n.499C>T c.1266C>T (n.1266C>T) n.1480C>T c.*484-372C>T (n.*484-372C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*972-372C>T (n.*972-372C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1105-372C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.1178-372C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1045-372C>T (n.*1045-372C>T) c.1147-372C>T (n.1147-372C>T) n.2925C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.413-372C>T (n.413-372C>T) c.826-372C>T (n.826-372C>T) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.946-372C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.6551-372C>T n.1575-372C>T n.1116-372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72346697G>C | CA393061420 | HEXA | c.1074-372C>G (n.1074-372C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.502C>G c.1203C>G (n.1203C>G) n.499C>G c.1266C>G (n.1266C>G) n.1480C>G c.*484-372C>G (n.*484-372C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*972-372C>G (n.*972-372C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1105-372C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.1178-372C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.*1045-372C>G (n.*1045-372C>G) c.1147-372C>G (n.1147-372C>G) n.2925C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.413-372C>G (n.413-372C>G) c.826-372C>G (n.826-372C>G) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.946-372C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.6551-372C>G n.1575-372C>G n.1116-372C>G | |
| 15 | g.72346697G= | CA2186743744 | HEXA | c.1074-372C= (n.1074-372C=) c.*822C= (n.*822C=) n.502C= c.1203C= (n.1203C=) n.499C= c.1266C= (n.1266C=) n.1480C= c.*484-372C= (n.*484-372C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*972-372C= (n.*972-372C=) c.1344C= (n.1344C=) c.1087C= (p.Gln363=) n.1105-372C= c.*1058C= (n.*1058C=) n.1178-372C= c.1160C= (p.Thr387=) c.*1045-372C= (n.*1045-372C=) c.1147-372C= (n.1147-372C=) n.2925C= c.*570C= (n.*570C=) c.*100C= (n.*100C=) c.1608C= (n.1608C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*826C= (n.*826C=) c.1491C= (n.1491C=) c.413-372C= (n.413-372C=) c.826-372C= (n.826-372C=) c.1193C= (p.Thr398=) c.946-372C= c.*681C= (n.*681C=) n.6551-372C= n.1575-372C= n.1116-372C= | |
| 15 | g.72346697G>T | CA393061417 | HEXA | c.1074-372C>A (n.1074-372C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.502C>A c.1203C>A (n.1203C>A) n.499C>A c.1266C>A (n.1266C>A) n.1480C>A c.*484-372C>A (n.*484-372C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*972-372C>A (n.*972-372C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1105-372C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1178-372C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.*1045-372C>A (n.*1045-372C>A) c.1147-372C>A (n.1147-372C>A) n.2925C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.413-372C>A (n.413-372C>A) c.826-372C>A (n.826-372C>A) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.946-372C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.6551-372C>A n.1575-372C>A n.1116-372C>A | |
| 15 | g.72346698T>A | CA393061424 | HEXA | c.1074-373A>T (n.1074-373A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.501A>T c.1202A>T (n.1202A>T) n.498A>T c.1265A>T (n.1265A>T) n.1479A>T c.*484-373A>T (n.*484-373A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*972-373A>T (n.*972-373A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1086A>T (p.Thr362=) n.1105-373A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1178-373A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1045-373A>T (n.*1045-373A>T) c.1147-373A>T (n.1147-373A>T) n.2924A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.413-373A>T (n.413-373A>T) c.826-373A>T (n.826-373A>T) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.946-373A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.6551-373A>T n.1575-373A>T n.1116-373A>T | |
| 15 | g.72346698T>C | CA393061427 | HEXA | c.1074-373A>G (n.1074-373A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.501A>G c.1202A>G (n.1202A>G) n.498A>G c.1265A>G (n.1265A>G) n.1479A>G c.*484-373A>G (n.*484-373A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*972-373A>G (n.*972-373A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1086A>G (p.Thr362=) n.1105-373A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1178-373A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1045-373A>G (n.*1045-373A>G) c.1147-373A>G (n.1147-373A>G) n.2924A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.413-373A>G (n.413-373A>G) c.826-373A>G (n.826-373A>G) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.946-373A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.6551-373A>G n.1575-373A>G n.1116-373A>G | |
| 15 | g.72346698T>G | CA393061429 | HEXA | c.1074-373A>C (n.1074-373A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.501A>C c.1202A>C (n.1202A>C) n.498A>C c.1265A>C (n.1265A>C) n.1479A>C c.*484-373A>C (n.*484-373A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*972-373A>C (n.*972-373A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1086A>C (p.Thr362=) n.1105-373A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.1178-373A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1045-373A>C (n.*1045-373A>C) c.1147-373A>C (n.1147-373A>C) n.2924A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.413-373A>C (n.413-373A>C) c.826-373A>C (n.826-373A>C) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.946-373A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.6551-373A>C n.1575-373A>C n.1116-373A>C | |
| 15 | g.72346699G>A | CA491117752 | HEXA | c.1074-374C>T (n.1074-374C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.500C>T c.1201C>T (n.1201C>T) n.497C>T c.1264C>T (n.1264C>T) n.1478C>T c.*484-374C>T (n.*484-374C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*972-374C>T (n.*972-374C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1105-374C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1178-374C>T c.1158C>T (p.Asp386=) c.*1045-374C>T (n.*1045-374C>T) c.1147-374C>T (n.1147-374C>T) n.2923C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.413-374C>T (n.413-374C>T) c.826-374C>T (n.826-374C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) c.946-374C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.6551-374C>T n.1575-374C>T n.1116-374C>T | |
| 15 | g.72346699G>C | CA393061432 | HEXA | c.1074-374C>G (n.1074-374C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.500C>G c.1201C>G (n.1201C>G) n.497C>G c.1264C>G (n.1264C>G) n.1478C>G c.*484-374C>G (n.*484-374C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*972-374C>G (n.*972-374C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1105-374C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1178-374C>G c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.*1045-374C>G (n.*1045-374C>G) c.1147-374C>G (n.1147-374C>G) n.2923C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.413-374C>G (n.413-374C>G) c.826-374C>G (n.826-374C>G) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.946-374C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.6551-374C>G n.1575-374C>G n.1116-374C>G | |
| 15 | g.72346699G>T | CA393061435 | HEXA | c.1074-374C>A (n.1074-374C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.500C>A c.1201C>A (n.1201C>A) n.497C>A c.1264C>A (n.1264C>A) n.1478C>A c.*484-374C>A (n.*484-374C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*972-374C>A (n.*972-374C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1105-374C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1178-374C>A c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.*1045-374C>A (n.*1045-374C>A) c.1147-374C>A (n.1147-374C>A) n.2923C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.413-374C>A (n.413-374C>A) c.826-374C>A (n.826-374C>A) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.946-374C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.6551-374C>A n.1575-374C>A n.1116-374C>A | |
| 15 | g.72346700del | CA2695220947 | HEXA | c.1074-375del (n.1074-375del) c.*819del (n.*819del) n.499del c.1200del (n.1200del) n.496del c.1263del (n.1263del) n.1477del c.*484-375del (n.*484-375del) c.*960del (n.*960del) c.*972-375del (n.*972-375del) c.1341del (n.1341del) c.1084del (p.Thr362HisfsTer?) n.1105-375del c.*1055del (n.*1055del) n.1178-375del c.1157del (p.Asp386AlafsTer13) c.*1045-375del (n.*1045-375del) c.1147-375del (n.1147-375del) n.2922del c.*567del (n.*567del) c.*97del (n.*97del) c.1605del (n.1605del) c.*24del (n.*24del) c.*823del (n.*823del) c.1488del (n.1488del) c.413-375del (n.413-375del) c.826-375del (n.826-375del) c.1190del (p.Asp397AlafsTer13) c.946-375del c.*678del (n.*678del) n.6551-375del n.1575-375del n.1116-375del | |
| 15 | g.72346700T>A | CA393061443 | HEXA | c.1074-375A>T (n.1074-375A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.499A>T c.1200A>T (n.1200A>T) n.496A>T c.1263A>T (n.1263A>T) n.1477A>T c.*484-375A>T (n.*484-375A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*972-375A>T (n.*972-375A>T) c.1341A>T (n.1341A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1105-375A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1178-375A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) c.*1045-375A>T (n.*1045-375A>T) c.1147-375A>T (n.1147-375A>T) n.2922A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.413-375A>T (n.413-375A>T) c.826-375A>T (n.826-375A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.946-375A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.6551-375A>T n.1575-375A>T n.1116-375A>T | |
| 15 | g.72346700T>C | CA393061441 | HEXA | c.1074-375A>G (n.1074-375A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.499A>G c.1200A>G (n.1200A>G) n.496A>G c.1263A>G (n.1263A>G) n.1477A>G c.*484-375A>G (n.*484-375A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*972-375A>G (n.*972-375A>G) c.1341A>G (n.1341A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1105-375A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.1178-375A>G c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.*1045-375A>G (n.*1045-375A>G) c.1147-375A>G (n.1147-375A>G) n.2922A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.413-375A>G (n.413-375A>G) c.826-375A>G (n.826-375A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.946-375A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.6551-375A>G n.1575-375A>G n.1116-375A>G | |
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| 15 | g.72346701C>T | CA393061452 | HEXA | c.1074-376G>A (n.1074-376G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.498G>A c.1199G>A (n.1199G>A) n.495G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.1476G>A c.*484-376G>A (n.*484-376G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*972-376G>A (n.*972-376G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1105-376G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.1178-376G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.*1045-376G>A (n.*1045-376G>A) c.1147-376G>A (n.1147-376G>A) n.2921G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.413-376G>A (n.413-376G>A) c.826-376G>A (n.826-376G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.946-376G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.6551-376G>A n.1575-376G>A n.1116-376G>A | dbSNP |
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| 15 | g.72346702T>C | CA491117768 | HEXA | c.1074-377A>G (n.1074-377A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.497A>G c.1198A>G (n.1198A>G) n.494A>G c.1261A>G (n.1261A>G) n.1475A>G c.*484-377A>G (n.*484-377A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*972-377A>G (n.*972-377A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1105-377A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1178-377A>G c.1155A>G (p.Pro385=) c.*1045-377A>G (n.*1045-377A>G) c.1147-377A>G (n.1147-377A>G) n.2920A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.413-377A>G (n.413-377A>G) c.826-377A>G (n.826-377A>G) c.1188A>G (p.Pro396=) c.946-377A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.6551-377A>G n.1575-377A>G n.1116-377A>G | |
| 15 | g.72346702T>G | CA491117764 | HEXA | c.1074-377A>C (n.1074-377A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.497A>C c.1198A>C (n.1198A>C) n.494A>C c.1261A>C (n.1261A>C) n.1475A>C c.*484-377A>C (n.*484-377A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*972-377A>C (n.*972-377A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1105-377A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1178-377A>C c.1155A>C (p.Pro385=) c.*1045-377A>C (n.*1045-377A>C) c.1147-377A>C (n.1147-377A>C) n.2920A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.413-377A>C (n.413-377A>C) c.826-377A>C (n.826-377A>C) c.1188A>C (p.Pro396=) c.946-377A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.6551-377A>C n.1575-377A>C n.1116-377A>C | |
| 15 | g.72346703G>A | CA393061455 | HEXA | c.1074-378C>T (n.1074-378C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.496C>T c.1197C>T (n.1197C>T) n.493C>T c.1260C>T (n.1260C>T) n.1474C>T c.*484-378C>T (n.*484-378C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*972-378C>T (n.*972-378C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1105-378C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1178-378C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*1045-378C>T (n.*1045-378C>T) c.1147-378C>T (n.1147-378C>T) n.2919C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.413-378C>T (n.413-378C>T) c.826-378C>T (n.826-378C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.946-378C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.6551-378C>T n.1575-378C>T n.1116-378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346703G= | CA2186743746 | HEXA | c.1074-378C= (n.1074-378C=) c.*816C= (n.*816C=) n.496C= c.1197C= (n.1197C=) n.493C= c.1260C= (n.1260C=) n.1474C= c.*484-378C= (n.*484-378C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*972-378C= (n.*972-378C=) c.1338C= (n.1338C=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1105-378C= c.*1052C= (n.*1052C=) n.1178-378C= c.1154C= (p.Pro385=) c.*1045-378C= (n.*1045-378C=) c.1147-378C= (n.1147-378C=) n.2919C= c.*564C= (n.*564C=) c.*94C= (n.*94C=) c.1602C= (n.1602C=) c.*21C= (n.*21C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1485C= (n.1485C=) c.413-378C= (n.413-378C=) c.826-378C= (n.826-378C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.946-378C= c.*675C= (n.*675C=) n.6551-378C= n.1575-378C= n.1116-378C= | |
| 15 | g.72346703G>T | CA7644770 | HEXA | c.1074-378C>A (n.1074-378C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.496C>A c.1197C>A (n.1197C>A) n.493C>A c.1260C>A (n.1260C>A) n.1474C>A c.*484-378C>A (n.*484-378C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*972-378C>A (n.*972-378C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1105-378C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1178-378C>A c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.*1045-378C>A (n.*1045-378C>A) c.1147-378C>A (n.1147-378C>A) n.2919C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.413-378C>A (n.413-378C>A) c.826-378C>A (n.826-378C>A) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.946-378C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.6551-378C>A n.1575-378C>A n.1116-378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346704G>A | CA393061468 | HEXA | c.1074-379C>T (n.1074-379C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.495C>T c.1196C>T (n.1196C>T) n.492C>T c.1259C>T (n.1259C>T) n.1473C>T c.*484-379C>T (n.*484-379C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*972-379C>T (n.*972-379C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1105-379C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1178-379C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.*1045-379C>T (n.*1045-379C>T) c.1147-379C>T (n.1147-379C>T) n.2918C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.413-379C>T (n.413-379C>T) c.826-379C>T (n.826-379C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.946-379C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.6551-379C>T n.1575-379C>T n.1116-379C>T | |
| 15 | g.72346704G>C | CA393061462 | HEXA | c.1074-379C>G (n.1074-379C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.495C>G c.1196C>G (n.1196C>G) n.492C>G c.1259C>G (n.1259C>G) n.1473C>G c.*484-379C>G (n.*484-379C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*972-379C>G (n.*972-379C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.1105-379C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1178-379C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.*1045-379C>G (n.*1045-379C>G) c.1147-379C>G (n.1147-379C>G) n.2918C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.413-379C>G (n.413-379C>G) c.826-379C>G (n.826-379C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.946-379C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.6551-379C>G n.1575-379C>G n.1116-379C>G | dbSNP |
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| 15 | g.72346705C>A | CA393061469 | HEXA | c.1074-380G>T (n.1074-380G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.494G>T c.1195G>T (n.1195G>T) n.491G>T c.1258G>T (n.1258G>T) n.1472G>T c.*484-380G>T (n.*484-380G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*972-380G>T (n.*972-380G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1105-380G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1178-380G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.*1045-380G>T (n.*1045-380G>T) c.1147-380G>T (n.1147-380G>T) n.2917G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.413-380G>T (n.413-380G>T) c.826-380G>T (n.826-380G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.946-380G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.6551-380G>T n.1575-380G>T n.1116-380G>T | |
| 15 | g.72346705C>G | CA393061471 | HEXA | c.1074-380G>C (n.1074-380G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.494G>C c.1195G>C (n.1195G>C) n.491G>C c.1258G>C (n.1258G>C) n.1472G>C c.*484-380G>C (n.*484-380G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*972-380G>C (n.*972-380G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1105-380G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1178-380G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.*1045-380G>C (n.*1045-380G>C) c.1147-380G>C (n.1147-380G>C) n.2917G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.413-380G>C (n.413-380G>C) c.826-380G>C (n.826-380G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.946-380G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.6551-380G>C n.1575-380G>C n.1116-380G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72346705C>T | CA491117777 | HEXA | c.1074-380G>A (n.1074-380G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.494G>A c.1195G>A (n.1195G>A) n.491G>A c.1258G>A (n.1258G>A) n.1472G>A c.*484-380G>A (n.*484-380G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*972-380G>A (n.*972-380G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1105-380G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1178-380G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.*1045-380G>A (n.*1045-380G>A) c.1147-380G>A (n.1147-380G>A) n.2917G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.413-380G>A (n.413-380G>A) c.826-380G>A (n.826-380G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.946-380G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.6551-380G>A n.1575-380G>A n.1116-380G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72346706T>A | CA393061474 | HEXA | c.1074-381A>T (n.1074-381A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.493A>T c.1194A>T (n.1194A>T) n.490A>T c.1257A>T (n.1257A>T) n.1471A>T c.*484-381A>T (n.*484-381A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*972-381A>T (n.*972-381A>T) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1105-381A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1178-381A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*1045-381A>T (n.*1045-381A>T) c.1147-381A>T (n.1147-381A>T) n.2916A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.413-381A>T (n.413-381A>T) c.826-381A>T (n.826-381A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.946-381A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.6551-381A>T n.1575-381A>T n.1116-381A>T | |
| 15 | g.72346706T>C | CA393061476 | HEXA | c.1074-381A>G (n.1074-381A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.493A>G c.1194A>G (n.1194A>G) n.490A>G c.1257A>G (n.1257A>G) n.1471A>G c.*484-381A>G (n.*484-381A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*972-381A>G (n.*972-381A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1105-381A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1178-381A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*1045-381A>G (n.*1045-381A>G) c.1147-381A>G (n.1147-381A>G) n.2916A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.413-381A>G (n.413-381A>G) c.826-381A>G (n.826-381A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.946-381A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.6551-381A>G n.1575-381A>G n.1116-381A>G | |
| 15 | g.72346706T>G | CA393061478 | HEXA | c.1074-381A>C (n.1074-381A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.493A>C c.1194A>C (n.1194A>C) n.490A>C c.1257A>C (n.1257A>C) n.1471A>C c.*484-381A>C (n.*484-381A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*972-381A>C (n.*972-381A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1105-381A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1178-381A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*1045-381A>C (n.*1045-381A>C) c.1147-381A>C (n.1147-381A>C) n.2916A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.413-381A>C (n.413-381A>C) c.826-381A>C (n.826-381A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.946-381A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.6551-381A>C n.1575-381A>C n.1116-381A>C | |
| 15 | g.72346707G>A | CA16041734 | HEXA | c.1074-382C>T (n.1074-382C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.492C>T c.1193C>T (n.1193C>T) n.489C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.1470C>T c.*484-382C>T (n.*484-382C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*972-382C>T (n.*972-382C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) n.1105-382C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1178-382C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*1045-382C>T (n.*1045-382C>T) c.1147-382C>T (n.1147-382C>T) n.2915C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.413-382C>T (n.413-382C>T) c.826-382C>T (n.826-382C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.946-382C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.6551-382C>T n.1575-382C>T n.1116-382C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346707G>C | CA393061484 | HEXA | c.1074-382C>G (n.1074-382C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.492C>G c.1193C>G (n.1193C>G) n.489C>G c.1256C>G (n.1256C>G) n.1470C>G c.*484-382C>G (n.*484-382C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*972-382C>G (n.*972-382C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1105-382C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1178-382C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*1045-382C>G (n.*1045-382C>G) c.1147-382C>G (n.1147-382C>G) n.2915C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.413-382C>G (n.413-382C>G) c.826-382C>G (n.826-382C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.946-382C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.6551-382C>G n.1575-382C>G n.1116-382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346707G= | CA2186743747 | HEXA | c.1074-382C= (n.1074-382C=) c.*812C= (n.*812C=) n.492C= c.1193C= (n.1193C=) n.489C= c.1256C= (n.1256C=) n.1470C= c.*484-382C= (n.*484-382C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*972-382C= (n.*972-382C=) c.1334C= (n.1334C=) c.1077C= (p.Phe359=) n.1105-382C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.1178-382C= c.1150C= (p.Gln384=) c.*1045-382C= (n.*1045-382C=) c.1147-382C= (n.1147-382C=) n.2915C= c.*560C= (n.*560C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1598C= (n.1598C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1481C= (n.1481C=) c.413-382C= (n.413-382C=) c.826-382C= (n.826-382C=) c.1183C= (p.Gln395=) c.946-382C= c.*671C= (n.*671C=) n.6551-382C= n.1575-382C= n.1116-382C= | |
| 15 | g.72346707G>T | CA393061486 | HEXA | c.1074-382C>A (n.1074-382C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.492C>A c.1193C>A (n.1193C>A) n.489C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.1470C>A c.*484-382C>A (n.*484-382C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*972-382C>A (n.*972-382C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1105-382C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1178-382C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*1045-382C>A (n.*1045-382C>A) c.1147-382C>A (n.1147-382C>A) n.2915C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.413-382C>A (n.413-382C>A) c.826-382C>A (n.826-382C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.946-382C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.6551-382C>A n.1575-382C>A n.1116-382C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346711C>G | CA393061514 | HEXA | c.1074-386G>C (n.1074-386G>C) c.*809-1G>C (n.*809-1G>C) n.488G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.485G>C c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) n.1467-1G>C c.*484-386G>C (n.*484-386G>C) c.*950-1G>C (n.*950-1G>C) c.*972-386G>C (n.*972-386G>C) c.1331-1G>C (n.1331-1G>C) c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) n.1105-386G>C c.*1045-1G>C (n.*1045-1G>C) n.1178-386G>C c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.*1045-386G>C (n.*1045-386G>C) c.1147-386G>C (n.1147-386G>C) n.2912-1G>C c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) c.*14-1G>C (n.*14-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) c.413-386G>C (n.413-386G>C) c.826-386G>C (n.826-386G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.946-386G>C c.*668-1G>C (n.*668-1G>C) n.6551-386G>C n.1575-386G>C n.1116-386G>C | |
| 15 | g.72346711C>T | CA393061512 | HEXA | c.1074-386G>A (n.1074-386G>A) c.*809-1G>A (n.*809-1G>A) n.488G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.485G>A c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) n.1467-1G>A c.*484-386G>A (n.*484-386G>A) c.*950-1G>A (n.*950-1G>A) c.*972-386G>A (n.*972-386G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) c.1074-1G>A (n.1074-1G>A) n.1105-386G>A c.*1045-1G>A (n.*1045-1G>A) n.1178-386G>A c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.*1045-386G>A (n.*1045-386G>A) c.1147-386G>A (n.1147-386G>A) n.2912-1G>A c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) c.*14-1G>A (n.*14-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) c.413-386G>A (n.413-386G>A) c.826-386G>A (n.826-386G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.946-386G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) n.6551-386G>A n.1575-386G>A n.1116-386G>A | |
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| 15 | g.72346712T>C | CA393061518 | HEXA | c.1074-387A>G (n.1074-387A>G) c.*809-2A>G (n.*809-2A>G) n.487A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.484A>G c.1253-2A>G (n.1253-2A>G) n.1467-2A>G c.*484-387A>G (n.*484-387A>G) c.*950-2A>G (n.*950-2A>G) c.*972-387A>G (n.*972-387A>G) c.1331-2A>G (n.1331-2A>G) c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) n.1105-387A>G c.*1045-2A>G (n.*1045-2A>G) n.1178-387A>G c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.*1045-387A>G (n.*1045-387A>G) c.1147-387A>G (n.1147-387A>G) n.2912-2A>G c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) c.*14-2A>G (n.*14-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) c.413-387A>G (n.413-387A>G) c.826-387A>G (n.826-387A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.946-387A>G c.*668-2A>G (n.*668-2A>G) n.6551-387A>G n.1575-387A>G n.1116-387A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346713G>A | CA491117806 | HEXA | c.1074-388C>T (n.1074-388C>T) c.*809-3C>T (n.*809-3C>T) n.486C>T c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) n.483C>T c.1253-3C>T (n.1253-3C>T) n.1467-3C>T c.*484-388C>T (n.*484-388C>T) c.*950-3C>T (n.*950-3C>T) c.*972-388C>T (n.*972-388C>T) c.1331-3C>T (n.1331-3C>T) c.1074-3C>T (n.1074-3C>T) n.1105-388C>T c.*1045-3C>T (n.*1045-3C>T) n.1178-388C>T c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.*1045-388C>T (n.*1045-388C>T) c.1147-388C>T (n.1147-388C>T) n.2912-3C>T c.*557-3C>T (n.*557-3C>T) c.*87-3C>T (n.*87-3C>T) c.1595-3C>T (n.1595-3C>T) c.*14-3C>T (n.*14-3C>T) c.*813-3C>T (n.*813-3C>T) c.1478-3C>T (n.1478-3C>T) c.413-388C>T (n.413-388C>T) c.826-388C>T (n.826-388C>T) c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.946-388C>T c.*668-3C>T (n.*668-3C>T) n.6551-388C>T n.1575-388C>T n.1116-388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346716A>C | CA491117821 | HEXA | c.1074-391T>G (n.1074-391T>G) c.*809-6T>G (n.*809-6T>G) n.483T>G c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.480T>G c.1253-6T>G (n.1253-6T>G) n.1467-6T>G c.*484-391T>G (n.*484-391T>G) c.*950-6T>G (n.*950-6T>G) c.*972-391T>G (n.*972-391T>G) c.1331-6T>G (n.1331-6T>G) c.1074-6T>G (n.1074-6T>G) n.1105-391T>G c.*1045-6T>G (n.*1045-6T>G) n.1178-391T>G c.1147-6T>G (n.1147-6T>G) c.*1045-391T>G (n.*1045-391T>G) c.1147-391T>G (n.1147-391T>G) n.2912-6T>G c.*557-6T>G (n.*557-6T>G) c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.1595-6T>G (n.1595-6T>G) c.*14-6T>G (n.*14-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) c.413-391T>G (n.413-391T>G) c.826-391T>G (n.826-391T>G) c.1180-6T>G (n.1180-6T>G) c.946-391T>G c.*668-6T>G (n.*668-6T>G) n.6551-391T>G n.1575-391T>G n.1116-391T>G | |
| 15 | g.72346716A>G | CA491117823 | HEXA | c.1074-391T>C (n.1074-391T>C) c.*809-6T>C (n.*809-6T>C) n.483T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.480T>C c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) n.1467-6T>C c.*484-391T>C (n.*484-391T>C) c.*950-6T>C (n.*950-6T>C) c.*972-391T>C (n.*972-391T>C) c.1331-6T>C (n.1331-6T>C) c.1074-6T>C (n.1074-6T>C) n.1105-391T>C c.*1045-6T>C (n.*1045-6T>C) n.1178-391T>C c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.*1045-391T>C (n.*1045-391T>C) c.1147-391T>C (n.1147-391T>C) n.2912-6T>C c.*557-6T>C (n.*557-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.1595-6T>C (n.1595-6T>C) c.*14-6T>C (n.*14-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.1478-6T>C (n.1478-6T>C) c.413-391T>C (n.413-391T>C) c.826-391T>C (n.826-391T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.946-391T>C c.*668-6T>C (n.*668-6T>C) n.6551-391T>C n.1575-391T>C n.1116-391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72346716A>T | CA491117825 | HEXA | c.1074-391T>A (n.1074-391T>A) c.*809-6T>A (n.*809-6T>A) n.483T>A c.1190-6T>A (n.1190-6T>A) n.480T>A c.1253-6T>A (n.1253-6T>A) n.1467-6T>A c.*484-391T>A (n.*484-391T>A) c.*950-6T>A (n.*950-6T>A) c.*972-391T>A (n.*972-391T>A) c.1331-6T>A (n.1331-6T>A) c.1074-6T>A (n.1074-6T>A) n.1105-391T>A c.*1045-6T>A (n.*1045-6T>A) n.1178-391T>A c.1147-6T>A (n.1147-6T>A) c.*1045-391T>A (n.*1045-391T>A) c.1147-391T>A (n.1147-391T>A) n.2912-6T>A c.*557-6T>A (n.*557-6T>A) c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.1595-6T>A (n.1595-6T>A) c.*14-6T>A (n.*14-6T>A) c.*813-6T>A (n.*813-6T>A) c.1478-6T>A (n.1478-6T>A) c.413-391T>A (n.413-391T>A) c.826-391T>A (n.826-391T>A) c.1180-6T>A (n.1180-6T>A) c.946-391T>A c.*668-6T>A (n.*668-6T>A) n.6551-391T>A n.1575-391T>A n.1116-391T>A | |
| 15 | g.72346717_72346720del | CA2573151163 | HEXA | c.1074-394_1074-391del (n.1074-394_1074-391del) c.*809-9_*809-6del (n.*809-9_*809-6del) n.480_483del c.1190-9_1190-6del (n.1190-9_1190-6del) n.477_480del c.1253-9_1253-6del (n.1253-9_1253-6del) n.1467-9_1467-6del c.*484-394_*484-391del (n.*484-394_*484-391del) c.*950-9_*950-6del (n.*950-9_*950-6del) c.*972-394_*972-391del (n.*972-394_*972-391del) c.1331-9_1331-6del (n.1331-9_1331-6del) c.1074-9_1074-6del (n.1074-9_1074-6del) n.1105-394_1105-391del c.*1045-9_*1045-6del (n.*1045-9_*1045-6del) n.1178-394_1178-391del c.1147-9_1147-6del (n.1147-9_1147-6del) c.*1045-394_*1045-391del (n.*1045-394_*1045-391del) c.1147-394_1147-391del (n.1147-394_1147-391del) n.2912-9_2912-6del c.*557-9_*557-6del (n.*557-9_*557-6del) c.*87-9_*87-6del (n.*87-9_*87-6del) c.1595-9_1595-6del (n.1595-9_1595-6del) c.*14-9_*14-6del (n.*14-9_*14-6del) c.*813-9_*813-6del (n.*813-9_*813-6del) c.1478-9_1478-6del (n.1478-9_1478-6del) c.413-394_413-391del (n.413-394_413-391del) c.826-394_826-391del (n.826-394_826-391del) c.1180-9_1180-6del (n.1180-9_1180-6del) c.946-394_946-391del c.*668-9_*668-6del (n.*668-9_*668-6del) n.6551-394_6551-391del n.1575-394_1575-391del n.1116-394_1116-391del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346717T>A | CA491117827 | HEXA | c.1074-392A>T (n.1074-392A>T) c.*809-7A>T (n.*809-7A>T) n.482A>T c.1190-7A>T (n.1190-7A>T) n.479A>T c.1253-7A>T (n.1253-7A>T) n.1467-7A>T c.*484-392A>T (n.*484-392A>T) c.*950-7A>T (n.*950-7A>T) c.*972-392A>T (n.*972-392A>T) c.1331-7A>T (n.1331-7A>T) c.1074-7A>T (n.1074-7A>T) n.1105-392A>T c.*1045-7A>T (n.*1045-7A>T) n.1178-392A>T c.1147-7A>T (n.1147-7A>T) c.*1045-392A>T (n.*1045-392A>T) c.1147-392A>T (n.1147-392A>T) n.2912-7A>T c.*557-7A>T (n.*557-7A>T) c.*87-7A>T (n.*87-7A>T) c.1595-7A>T (n.1595-7A>T) c.*14-7A>T (n.*14-7A>T) c.*813-7A>T (n.*813-7A>T) c.1478-7A>T (n.1478-7A>T) c.413-392A>T (n.413-392A>T) c.826-392A>T (n.826-392A>T) c.1180-7A>T (n.1180-7A>T) c.946-392A>T c.*668-7A>T (n.*668-7A>T) n.6551-392A>T n.1575-392A>T n.1116-392A>T | |
| 15 | g.72346717T>C | CA491117829 | HEXA | c.1074-392A>G (n.1074-392A>G) c.*809-7A>G (n.*809-7A>G) n.482A>G c.1190-7A>G (n.1190-7A>G) n.479A>G c.1253-7A>G (n.1253-7A>G) n.1467-7A>G c.*484-392A>G (n.*484-392A>G) c.*950-7A>G (n.*950-7A>G) c.*972-392A>G (n.*972-392A>G) c.1331-7A>G (n.1331-7A>G) c.1074-7A>G (n.1074-7A>G) n.1105-392A>G c.*1045-7A>G (n.*1045-7A>G) n.1178-392A>G c.1147-7A>G (n.1147-7A>G) c.*1045-392A>G (n.*1045-392A>G) c.1147-392A>G (n.1147-392A>G) n.2912-7A>G c.*557-7A>G (n.*557-7A>G) c.*87-7A>G (n.*87-7A>G) c.1595-7A>G (n.1595-7A>G) c.*14-7A>G (n.*14-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.1478-7A>G (n.1478-7A>G) c.413-392A>G (n.413-392A>G) c.826-392A>G (n.826-392A>G) c.1180-7A>G (n.1180-7A>G) c.946-392A>G c.*668-7A>G (n.*668-7A>G) n.6551-392A>G n.1575-392A>G n.1116-392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346717T>G | CA491117830 | HEXA | c.1074-392A>C (n.1074-392A>C) c.*809-7A>C (n.*809-7A>C) n.482A>C c.1190-7A>C (n.1190-7A>C) n.479A>C c.1253-7A>C (n.1253-7A>C) n.1467-7A>C c.*484-392A>C (n.*484-392A>C) c.*950-7A>C (n.*950-7A>C) c.*972-392A>C (n.*972-392A>C) c.1331-7A>C (n.1331-7A>C) c.1074-7A>C (n.1074-7A>C) n.1105-392A>C c.*1045-7A>C (n.*1045-7A>C) n.1178-392A>C c.1147-7A>C (n.1147-7A>C) c.*1045-392A>C (n.*1045-392A>C) c.1147-392A>C (n.1147-392A>C) n.2912-7A>C c.*557-7A>C (n.*557-7A>C) c.*87-7A>C (n.*87-7A>C) c.1595-7A>C (n.1595-7A>C) c.*14-7A>C (n.*14-7A>C) c.*813-7A>C (n.*813-7A>C) c.1478-7A>C (n.1478-7A>C) c.413-392A>C (n.413-392A>C) c.826-392A>C (n.826-392A>C) c.1180-7A>C (n.1180-7A>C) c.946-392A>C c.*668-7A>C (n.*668-7A>C) n.6551-392A>C n.1575-392A>C n.1116-392A>C | |
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| 15 | g.72346718A>C | CA491117835 | HEXA | c.1074-393T>G (n.1074-393T>G) c.*809-8T>G (n.*809-8T>G) n.481T>G c.1190-8T>G (n.1190-8T>G) n.478T>G c.1253-8T>G (n.1253-8T>G) n.1467-8T>G c.*484-393T>G (n.*484-393T>G) c.*950-8T>G (n.*950-8T>G) c.*972-393T>G (n.*972-393T>G) c.1331-8T>G (n.1331-8T>G) c.1074-8T>G (n.1074-8T>G) n.1105-393T>G c.*1045-8T>G (n.*1045-8T>G) n.1178-393T>G c.1147-8T>G (n.1147-8T>G) c.*1045-393T>G (n.*1045-393T>G) c.1147-393T>G (n.1147-393T>G) n.2912-8T>G c.*557-8T>G (n.*557-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.1595-8T>G (n.1595-8T>G) c.*14-8T>G (n.*14-8T>G) c.*813-8T>G (n.*813-8T>G) c.1478-8T>G (n.1478-8T>G) c.413-393T>G (n.413-393T>G) c.826-393T>G (n.826-393T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.946-393T>G c.*668-8T>G (n.*668-8T>G) n.6551-393T>G n.1575-393T>G n.1116-393T>G | ClinVar |
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