Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.72346521T>A	CA491116801	HEXA	c.1074-196A>T (n.1074-196A>T) c.992+6A>T (n.992+6A>T) n.678A>T c.1373+6A>T (n.1373+6A>T) n.669+6A>T c.1436+6A>T (n.1436+6A>T) n.1650+6A>T c.484-196A>T (n.484-196A>T) c.1133+6A>T (n.1133+6A>T) c.972-196A>T (n.972-196A>T) c.1514+6A>T (n.1514+6A>T) c.135+6A>T (n.135+6A>T) n.1105-196A>T c.1228+6A>T (n.1228+6A>T) n.1178-196A>T c.1330+6A>T (n.1330+6A>T) c.1045-196A>T (n.1045-196A>T) c.1147-196A>T (n.1147-196A>T) n.3095+6A>T c.740+6A>T (n.740+6A>T) c.270+6A>T (n.270+6A>T) c.1778+6A>T (n.1778+6A>T) c.197+6A>T (n.197+6A>T) c.996+6A>T (n.996+6A>T) c.1661+6A>T (n.1661+6A>T) c.413-196A>T (n.413-196A>T) c.826-196A>T (n.826-196A>T) c.1363+6A>T (n.1363+6A>T) c.946-196A>T c.851+6A>T (n.851+6A>T) n.6551-196A>T n.1575-196A>T n.1116-196A>T
15	g.72346521T>C	CA491116802	HEXA	c.1074-196A>G (n.1074-196A>G) c.992+6A>G (n.992+6A>G) n.678A>G c.1373+6A>G (n.1373+6A>G) n.669+6A>G c.1436+6A>G (n.1436+6A>G) n.1650+6A>G c.484-196A>G (n.484-196A>G) c.1133+6A>G (n.1133+6A>G) c.972-196A>G (n.972-196A>G) c.1514+6A>G (n.1514+6A>G) c.135+6A>G (n.135+6A>G) n.1105-196A>G c.1228+6A>G (n.1228+6A>G) n.1178-196A>G c.1330+6A>G (n.1330+6A>G) c.1045-196A>G (n.1045-196A>G) c.1147-196A>G (n.1147-196A>G) n.3095+6A>G c.740+6A>G (n.740+6A>G) c.270+6A>G (n.270+6A>G) c.1778+6A>G (n.1778+6A>G) c.197+6A>G (n.197+6A>G) c.996+6A>G (n.996+6A>G) c.1661+6A>G (n.1661+6A>G) c.413-196A>G (n.413-196A>G) c.826-196A>G (n.826-196A>G) c.1363+6A>G (n.1363+6A>G) c.946-196A>G c.851+6A>G (n.851+6A>G) n.6551-196A>G n.1575-196A>G n.1116-196A>G
15	g.72346521T>G	CA491116804	HEXA	c.1074-196A>C (n.1074-196A>C) c.992+6A>C (n.992+6A>C) n.678A>C c.1373+6A>C (n.1373+6A>C) n.669+6A>C c.1436+6A>C (n.1436+6A>C) n.1650+6A>C c.484-196A>C (n.484-196A>C) c.1133+6A>C (n.1133+6A>C) c.972-196A>C (n.972-196A>C) c.1514+6A>C (n.1514+6A>C) c.135+6A>C (n.135+6A>C) n.1105-196A>C c.1228+6A>C (n.1228+6A>C) n.1178-196A>C c.1330+6A>C (n.1330+6A>C) c.1045-196A>C (n.1045-196A>C) c.1147-196A>C (n.1147-196A>C) n.3095+6A>C c.740+6A>C (n.740+6A>C) c.270+6A>C (n.270+6A>C) c.1778+6A>C (n.1778+6A>C) c.197+6A>C (n.197+6A>C) c.996+6A>C (n.996+6A>C) c.1661+6A>C (n.1661+6A>C) c.413-196A>C (n.413-196A>C) c.826-196A>C (n.826-196A>C) c.1363+6A>C (n.1363+6A>C) c.946-196A>C c.851+6A>C (n.851+6A>C) n.6551-196A>C n.1575-196A>C n.1116-196A>C
15	g.72346522T>A	CA491116805	HEXA	c.1074-197A>T (n.1074-197A>T) c.992+5A>T (n.992+5A>T) n.677A>T c.1373+5A>T (n.1373+5A>T) n.669+5A>T c.1436+5A>T (n.1436+5A>T) n.1650+5A>T c.484-197A>T (n.484-197A>T) c.1133+5A>T (n.1133+5A>T) c.972-197A>T (n.972-197A>T) c.1514+5A>T (n.1514+5A>T) c.135+5A>T (n.135+5A>T) n.1105-197A>T c.1228+5A>T (n.1228+5A>T) n.1178-197A>T c.1330+5A>T (n.1330+5A>T) c.1045-197A>T (n.1045-197A>T) c.1147-197A>T (n.1147-197A>T) n.3095+5A>T c.740+5A>T (n.740+5A>T) c.270+5A>T (n.270+5A>T) c.1778+5A>T (n.1778+5A>T) c.197+5A>T (n.197+5A>T) c.996+5A>T (n.996+5A>T) c.1661+5A>T (n.1661+5A>T) c.413-197A>T (n.413-197A>T) c.826-197A>T (n.826-197A>T) c.1363+5A>T (n.1363+5A>T) c.946-197A>T c.851+5A>T (n.851+5A>T) n.6551-197A>T n.1575-197A>T n.1116-197A>T	gnomAD v4
15	g.72346522T>C	CA491116806	HEXA	c.1074-197A>G (n.1074-197A>G) c.992+5A>G (n.992+5A>G) n.677A>G c.1373+5A>G (n.1373+5A>G) n.669+5A>G c.1436+5A>G (n.1436+5A>G) n.1650+5A>G c.484-197A>G (n.484-197A>G) c.1133+5A>G (n.1133+5A>G) c.972-197A>G (n.972-197A>G) c.1514+5A>G (n.1514+5A>G) c.135+5A>G (n.135+5A>G) n.1105-197A>G c.1228+5A>G (n.1228+5A>G) n.1178-197A>G c.1330+5A>G (n.1330+5A>G) c.1045-197A>G (n.1045-197A>G) c.1147-197A>G (n.1147-197A>G) n.3095+5A>G c.740+5A>G (n.740+5A>G) c.270+5A>G (n.270+5A>G) c.1778+5A>G (n.1778+5A>G) c.197+5A>G (n.197+5A>G) c.996+5A>G (n.996+5A>G) c.1661+5A>G (n.1661+5A>G) c.413-197A>G (n.413-197A>G) c.826-197A>G (n.826-197A>G) c.1363+5A>G (n.1363+5A>G) c.946-197A>G c.851+5A>G (n.851+5A>G) n.6551-197A>G n.1575-197A>G n.1116-197A>G
15	g.72346522T>G	CA491116807	HEXA	c.1074-197A>C (n.1074-197A>C) c.992+5A>C (n.992+5A>C) n.677A>C c.1373+5A>C (n.1373+5A>C) n.669+5A>C c.1436+5A>C (n.1436+5A>C) n.1650+5A>C c.484-197A>C (n.484-197A>C) c.1133+5A>C (n.1133+5A>C) c.972-197A>C (n.972-197A>C) c.1514+5A>C (n.1514+5A>C) c.135+5A>C (n.135+5A>C) n.1105-197A>C c.1228+5A>C (n.1228+5A>C) n.1178-197A>C c.1330+5A>C (n.1330+5A>C) c.1045-197A>C (n.1045-197A>C) c.1147-197A>C (n.1147-197A>C) n.3095+5A>C c.740+5A>C (n.740+5A>C) c.270+5A>C (n.270+5A>C) c.1778+5A>C (n.1778+5A>C) c.197+5A>C (n.197+5A>C) c.996+5A>C (n.996+5A>C) c.1661+5A>C (n.1661+5A>C) c.413-197A>C (n.413-197A>C) c.826-197A>C (n.826-197A>C) c.1363+5A>C (n.1363+5A>C) c.946-197A>C c.851+5A>C (n.851+5A>C) n.6551-197A>C n.1575-197A>C n.1116-197A>C	dbSNP
15	g.72346522T=	CA2186743659	HEXA	c.1074-197A= (n.1074-197A=) c.992+5A= (n.992+5A=) n.677A= c.1373+5A= (n.1373+5A=) n.669+5A= c.1436+5A= (n.1436+5A=) n.1650+5A= c.484-197A= (n.484-197A=) c.1133+5A= (n.1133+5A=) c.972-197A= (n.972-197A=) c.1514+5A= (n.1514+5A=) c.135+5A= (n.135+5A=) n.1105-197A= c.1228+5A= (n.1228+5A=) n.1178-197A= c.1330+5A= (n.1330+5A=) c.1045-197A= (n.1045-197A=) c.1147-197A= (n.1147-197A=) n.3095+5A= c.740+5A= (n.740+5A=) c.270+5A= (n.270+5A=) c.1778+5A= (n.1778+5A=) c.197+5A= (n.197+5A=) c.996+5A= (n.996+5A=) c.1661+5A= (n.1661+5A=) c.413-197A= (n.413-197A=) c.826-197A= (n.826-197A=) c.1363+5A= (n.1363+5A=) c.946-197A= c.851+5A= (n.851+5A=) n.6551-197A= n.1575-197A= n.1116-197A=
15	g.72346523T>A	CA491116808	HEXA	c.1074-198A>T (n.1074-198A>T) c.992+4A>T (n.992+4A>T) n.676A>T c.1373+4A>T (n.1373+4A>T) n.669+4A>T c.1436+4A>T (n.1436+4A>T) n.1650+4A>T c.484-198A>T (n.484-198A>T) c.1133+4A>T (n.1133+4A>T) c.972-198A>T (n.972-198A>T) c.1514+4A>T (n.1514+4A>T) c.135+4A>T (n.135+4A>T) n.1105-198A>T c.1228+4A>T (n.1228+4A>T) n.1178-198A>T c.1330+4A>T (n.1330+4A>T) c.1045-198A>T (n.1045-198A>T) c.1147-198A>T (n.1147-198A>T) n.3095+4A>T c.740+4A>T (n.740+4A>T) c.270+4A>T (n.270+4A>T) c.1778+4A>T (n.1778+4A>T) c.197+4A>T (n.197+4A>T) c.996+4A>T (n.996+4A>T) c.1661+4A>T (n.1661+4A>T) c.413-198A>T (n.413-198A>T) c.826-198A>T (n.826-198A>T) c.1363+4A>T (n.1363+4A>T) c.946-198A>T c.851+4A>T (n.851+4A>T) n.6551-198A>T n.1575-198A>T n.1116-198A>T	ClinVar
15	g.72346523T>C	CA491116809	HEXA	c.1074-198A>G (n.1074-198A>G) c.992+4A>G (n.992+4A>G) n.676A>G c.1373+4A>G (n.1373+4A>G) n.669+4A>G c.1436+4A>G (n.1436+4A>G) n.1650+4A>G c.484-198A>G (n.484-198A>G) c.1133+4A>G (n.1133+4A>G) c.972-198A>G (n.972-198A>G) c.1514+4A>G (n.1514+4A>G) c.135+4A>G (n.135+4A>G) n.1105-198A>G c.1228+4A>G (n.1228+4A>G) n.1178-198A>G c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.1045-198A>G (n.1045-198A>G) c.1147-198A>G (n.1147-198A>G) n.3095+4A>G c.740+4A>G (n.740+4A>G) c.270+4A>G (n.270+4A>G) c.1778+4A>G (n.1778+4A>G) c.197+4A>G (n.197+4A>G) c.996+4A>G (n.996+4A>G) c.1661+4A>G (n.1661+4A>G) c.413-198A>G (n.413-198A>G) c.826-198A>G (n.826-198A>G) c.1363+4A>G (n.1363+4A>G) c.946-198A>G c.851+4A>G (n.851+4A>G) n.6551-198A>G n.1575-198A>G n.1116-198A>G
15	g.72346523T>G	CA491116811	HEXA	c.1074-198A>C (n.1074-198A>C) c.992+4A>C (n.992+4A>C) n.676A>C c.1373+4A>C (n.1373+4A>C) n.669+4A>C c.1436+4A>C (n.1436+4A>C) n.1650+4A>C c.484-198A>C (n.484-198A>C) c.1133+4A>C (n.1133+4A>C) c.972-198A>C (n.972-198A>C) c.1514+4A>C (n.1514+4A>C) c.135+4A>C (n.135+4A>C) n.1105-198A>C c.1228+4A>C (n.1228+4A>C) n.1178-198A>C c.1330+4A>C (n.1330+4A>C) c.1045-198A>C (n.1045-198A>C) c.1147-198A>C (n.1147-198A>C) n.3095+4A>C c.740+4A>C (n.740+4A>C) c.270+4A>C (n.270+4A>C) c.1778+4A>C (n.1778+4A>C) c.197+4A>C (n.197+4A>C) c.996+4A>C (n.996+4A>C) c.1661+4A>C (n.1661+4A>C) c.413-198A>C (n.413-198A>C) c.826-198A>C (n.826-198A>C) c.1363+4A>C (n.1363+4A>C) c.946-198A>C c.851+4A>C (n.851+4A>C) n.6551-198A>C n.1575-198A>C n.1116-198A>C
15	g.72346524C>A	CA491116812	HEXA	c.1074-199G>T (n.1074-199G>T) c.992+3G>T (n.992+3G>T) n.675G>T c.1373+3G>T (n.1373+3G>T) n.669+3G>T c.1436+3G>T (n.1436+3G>T) n.1650+3G>T c.484-199G>T (n.484-199G>T) c.1133+3G>T (n.1133+3G>T) c.972-199G>T (n.972-199G>T) c.1514+3G>T (n.1514+3G>T) c.135+3G>T (n.135+3G>T) n.1105-199G>T c.1228+3G>T (n.1228+3G>T) n.1178-199G>T c.1330+3G>T (n.1330+3G>T) c.1045-199G>T (n.1045-199G>T) c.1147-199G>T (n.1147-199G>T) n.3095+3G>T c.740+3G>T (n.740+3G>T) c.270+3G>T (n.270+3G>T) c.1778+3G>T (n.1778+3G>T) c.197+3G>T (n.197+3G>T) c.996+3G>T (n.996+3G>T) c.1661+3G>T (n.1661+3G>T) c.413-199G>T (n.413-199G>T) c.826-199G>T (n.826-199G>T) c.1363+3G>T (n.1363+3G>T) c.946-199G>T c.851+3G>T (n.851+3G>T) n.6551-199G>T n.1575-199G>T n.1116-199G>T	gnomAD v4
15	g.72346524C>G	CA491116813	HEXA	c.1074-199G>C (n.1074-199G>C) c.992+3G>C (n.992+3G>C) n.675G>C c.1373+3G>C (n.1373+3G>C) n.669+3G>C c.1436+3G>C (n.1436+3G>C) n.1650+3G>C c.484-199G>C (n.484-199G>C) c.1133+3G>C (n.1133+3G>C) c.972-199G>C (n.972-199G>C) c.1514+3G>C (n.1514+3G>C) c.135+3G>C (n.135+3G>C) n.1105-199G>C c.1228+3G>C (n.1228+3G>C) n.1178-199G>C c.1330+3G>C (n.1330+3G>C) c.1045-199G>C (n.1045-199G>C) c.1147-199G>C (n.1147-199G>C) n.3095+3G>C c.740+3G>C (n.740+3G>C) c.270+3G>C (n.270+3G>C) c.1778+3G>C (n.1778+3G>C) c.197+3G>C (n.197+3G>C) c.996+3G>C (n.996+3G>C) c.1661+3G>C (n.1661+3G>C) c.413-199G>C (n.413-199G>C) c.826-199G>C (n.826-199G>C) c.1363+3G>C (n.1363+3G>C) c.946-199G>C c.851+3G>C (n.851+3G>C) n.6551-199G>C n.1575-199G>C n.1116-199G>C
15	g.72346524C>T	CA491116814	HEXA	c.1074-199G>A (n.1074-199G>A) c.992+3G>A (n.992+3G>A) n.675G>A c.1373+3G>A (n.1373+3G>A) n.669+3G>A c.1436+3G>A (n.1436+3G>A) n.1650+3G>A c.484-199G>A (n.484-199G>A) c.1133+3G>A (n.1133+3G>A) c.972-199G>A (n.972-199G>A) c.1514+3G>A (n.1514+3G>A) c.135+3G>A (n.135+3G>A) n.1105-199G>A c.1228+3G>A (n.1228+3G>A) n.1178-199G>A c.1330+3G>A (n.1330+3G>A) c.1045-199G>A (n.1045-199G>A) c.1147-199G>A (n.1147-199G>A) n.3095+3G>A c.740+3G>A (n.740+3G>A) c.270+3G>A (n.270+3G>A) c.1778+3G>A (n.1778+3G>A) c.197+3G>A (n.197+3G>A) c.996+3G>A (n.996+3G>A) c.1661+3G>A (n.1661+3G>A) c.413-199G>A (n.413-199G>A) c.826-199G>A (n.826-199G>A) c.1363+3G>A (n.1363+3G>A) c.946-199G>A c.851+3G>A (n.851+3G>A) n.6551-199G>A n.1575-199G>A n.1116-199G>A
15	g.72346525A>C	CA393060272	HEXA	c.1074-200T>G (n.1074-200T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.674T>G c.1373+2T>G (n.1373+2T>G) n.669+2T>G c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) n.1650+2T>G c.484-200T>G (n.484-200T>G) c.1133+2T>G (n.1133+2T>G) c.972-200T>G (n.972-200T>G) c.1514+2T>G (n.1514+2T>G) c.135+2T>G (n.135+2T>G) n.1105-200T>G c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) n.1178-200T>G c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1045-200T>G (n.1045-200T>G) c.1147-200T>G (n.1147-200T>G) n.3095+2T>G c.740+2T>G (n.740+2T>G) c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.1778+2T>G (n.1778+2T>G) c.197+2T>G (n.197+2T>G) c.996+2T>G (n.996+2T>G) c.1661+2T>G (n.1661+2T>G) c.413-200T>G (n.413-200T>G) c.826-200T>G (n.826-200T>G) c.1363+2T>G (n.1363+2T>G) c.946-200T>G c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.6551-200T>G n.1575-200T>G n.1116-200T>G
15	g.72346525A>G	CA393060276	HEXA	c.1074-200T>C (n.1074-200T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.674T>C c.1373+2T>C (n.1373+2T>C) n.669+2T>C c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) n.1650+2T>C c.484-200T>C (n.484-200T>C) c.1133+2T>C (n.1133+2T>C) c.972-200T>C (n.972-200T>C) c.1514+2T>C (n.1514+2T>C) c.135+2T>C (n.135+2T>C) n.1105-200T>C c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) n.1178-200T>C c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1045-200T>C (n.1045-200T>C) c.1147-200T>C (n.1147-200T>C) n.3095+2T>C c.740+2T>C (n.740+2T>C) c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.1778+2T>C (n.1778+2T>C) c.197+2T>C (n.197+2T>C) c.996+2T>C (n.996+2T>C) c.1661+2T>C (n.1661+2T>C) c.413-200T>C (n.413-200T>C) c.826-200T>C (n.826-200T>C) c.1363+2T>C (n.1363+2T>C) c.946-200T>C c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.6551-200T>C n.1575-200T>C n.1116-200T>C	ClinVar dbSNP
15	g.72346525A>T	CA393060274	HEXA	c.1074-200T>A (n.1074-200T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.674T>A c.1373+2T>A (n.1373+2T>A) n.669+2T>A c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) n.1650+2T>A c.484-200T>A (n.484-200T>A) c.1133+2T>A (n.1133+2T>A) c.972-200T>A (n.972-200T>A) c.1514+2T>A (n.1514+2T>A) c.135+2T>A (n.135+2T>A) n.1105-200T>A c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) n.1178-200T>A c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1045-200T>A (n.1045-200T>A) c.1147-200T>A (n.1147-200T>A) n.3095+2T>A c.740+2T>A (n.740+2T>A) c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.1778+2T>A (n.1778+2T>A) c.197+2T>A (n.197+2T>A) c.996+2T>A (n.996+2T>A) c.1661+2T>A (n.1661+2T>A) c.413-200T>A (n.413-200T>A) c.826-200T>A (n.826-200T>A) c.1363+2T>A (n.1363+2T>A) c.946-200T>A c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.6551-200T>A n.1575-200T>A n.1116-200T>A
15	g.72346526C>A	CA393060279	HEXA	c.1074-201G>T (n.1074-201G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.673G>T c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) n.669+1G>T c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) n.1650+1G>T c.484-201G>T (n.484-201G>T) c.1133+1G>T (n.1133+1G>T) c.972-201G>T (n.972-201G>T) c.1514+1G>T (n.1514+1G>T) c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.1105-201G>T c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) n.1178-201G>T c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1045-201G>T (n.1045-201G>T) c.1147-201G>T (n.1147-201G>T) n.3095+1G>T c.740+1G>T (n.740+1G>T) c.270+1G>T (n.270+1G>T) c.1778+1G>T (n.1778+1G>T) c.197+1G>T (n.197+1G>T) c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.413-201G>T (n.413-201G>T) c.826-201G>T (n.826-201G>T) c.1363+1G>T (n.1363+1G>T) c.946-201G>T c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.6551-201G>T n.1575-201G>T n.1116-201G>T
15	g.72346526C=	CA2186743660	HEXA	c.1074-201G= (n.1074-201G=) c.992+1G= (n.992+1G=) n.673G= c.1373+1G= (n.1373+1G=) n.669+1G= c.1436+1G= (n.1436+1G=) n.1650+1G= c.484-201G= (n.484-201G=) c.1133+1G= (n.1133+1G=) c.972-201G= (n.972-201G=) c.1514+1G= (n.1514+1G=) c.135+1G= (n.135+1G=) n.1105-201G= c.1228+1G= (n.1228+1G=) n.1178-201G= c.1330+1G= (n.1330+1G=) c.1045-201G= (n.1045-201G=) c.1147-201G= (n.1147-201G=) n.3095+1G= c.740+1G= (n.740+1G=) c.270+1G= (n.270+1G=) c.1778+1G= (n.1778+1G=) c.197+1G= (n.197+1G=) c.996+1G= (n.996+1G=) c.1661+1G= (n.1661+1G=) c.413-201G= (n.413-201G=) c.826-201G= (n.826-201G=) c.1363+1G= (n.1363+1G=) c.946-201G= c.851+1G= (n.851+1G=) n.6551-201G= n.1575-201G= n.1116-201G=
15	g.72346526C>G	CA393060283	HEXA	c.1074-201G>C (n.1074-201G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.673G>C c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) n.669+1G>C c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) n.1650+1G>C c.484-201G>C (n.484-201G>C) c.1133+1G>C (n.1133+1G>C) c.972-201G>C (n.972-201G>C) c.1514+1G>C (n.1514+1G>C) c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.1105-201G>C c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) n.1178-201G>C c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.1045-201G>C (n.1045-201G>C) c.1147-201G>C (n.1147-201G>C) n.3095+1G>C c.740+1G>C (n.740+1G>C) c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.1778+1G>C (n.1778+1G>C) c.197+1G>C (n.197+1G>C) c.996+1G>C (n.996+1G>C) c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.413-201G>C (n.413-201G>C) c.826-201G>C (n.826-201G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.946-201G>C c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.6551-201G>C n.1575-201G>C n.1116-201G>C	gnomAD v4
15	g.72346526C>T	CA7644735	HEXA	c.1074-201G>A (n.1074-201G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.673G>A c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) n.669+1G>A c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) n.1650+1G>A c.484-201G>A (n.484-201G>A) c.1133+1G>A (n.1133+1G>A) c.972-201G>A (n.972-201G>A) c.1514+1G>A (n.1514+1G>A) c.135+1G>A (n.135+1G>A) n.1105-201G>A c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) n.1178-201G>A c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1045-201G>A (n.1045-201G>A) c.1147-201G>A (n.1147-201G>A) n.3095+1G>A c.740+1G>A (n.740+1G>A) c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.1778+1G>A (n.1778+1G>A) c.197+1G>A (n.197+1G>A) c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.413-201G>A (n.413-201G>A) c.826-201G>A (n.826-201G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.946-201G>A c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.6551-201G>A n.1575-201G>A n.1116-201G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346527C>A	CA393060289	HEXA	c.1074-202G>T (n.1074-202G>T) c.992G>T (n.992G>T) n.672G>T c.1373G>T (n.1373G>T) n.669G>T c.1436G>T (n.1436G>T) n.1650G>T c.484-202G>T (n.484-202G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.972-202G>T (n.972-202G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.135G>T (n.135G>T) n.1105-202G>T c.1228G>T (n.1228G>T) n.1178-202G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1045-202G>T (n.1045-202G>T) c.1147-202G>T (n.1147-202G>T) n.3095G>T c.740G>T (n.740G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.1661G>T (n.1661G>T) c.413-202G>T (n.413-202G>T) c.826-202G>T (n.826-202G>T) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.946-202G>T c.851G>T (n.851G>T) n.6551-202G>T n.1575-202G>T n.1116-202G>T
15	g.72346527C>G	CA393060292	HEXA	c.1074-202G>C (n.1074-202G>C) c.992G>C (n.992G>C) n.672G>C c.1373G>C (n.1373G>C) n.669G>C c.1436G>C (n.1436G>C) n.1650G>C c.484-202G>C (n.484-202G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.972-202G>C (n.972-202G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.135G>C (n.135G>C) n.1105-202G>C c.1228G>C (n.1228G>C) n.1178-202G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1045-202G>C (n.1045-202G>C) c.1147-202G>C (n.1147-202G>C) n.3095G>C c.740G>C (n.740G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.996G>C (n.996G>C) c.1661G>C (n.1661G>C) c.413-202G>C (n.413-202G>C) c.826-202G>C (n.826-202G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.946-202G>C c.851G>C (n.851G>C) n.6551-202G>C n.1575-202G>C n.1116-202G>C
15	g.72346527C>T	CA393060296	HEXA	c.1074-202G>A (n.1074-202G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.672G>A c.1373G>A (n.1373G>A) n.669G>A c.1436G>A (n.1436G>A) n.1650G>A c.484-202G>A (n.484-202G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.972-202G>A (n.972-202G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.135G>A (n.135G>A) n.1105-202G>A c.1228G>A (n.1228G>A) n.1178-202G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1045-202G>A (n.1045-202G>A) c.1147-202G>A (n.1147-202G>A) n.3095G>A c.740G>A (n.740G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.413-202G>A (n.413-202G>A) c.826-202G>A (n.826-202G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.946-202G>A c.851G>A (n.851G>A) n.6551-202G>A n.1575-202G>A n.1116-202G>A	COSMIC
15	g.72346528T>A	CA393060300	HEXA	c.1074-203A>T (n.1074-203A>T) c.991A>T (n.991A>T) n.671A>T c.1372A>T (n.1372A>T) n.668A>T c.1435A>T (n.1435A>T) n.1649A>T c.484-203A>T (n.484-203A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.972-203A>T (n.972-203A>T) c.1513A>T (n.1513A>T) c.134A>T (n.134A>T) n.1105-203A>T c.1227A>T (n.1227A>T) n.1178-203A>T c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1045-203A>T (n.1045-203A>T) c.1147-203A>T (n.1147-203A>T) n.3094A>T c.739A>T (n.739A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.1660A>T (n.1660A>T) c.413-203A>T (n.413-203A>T) c.826-203A>T (n.826-203A>T) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.946-203A>T c.850A>T (n.850A>T) n.6551-203A>T n.1575-203A>T n.1116-203A>T
15	g.72346528T>C	CA491116820	HEXA	c.1074-203A>G (n.1074-203A>G) c.991A>G (n.991A>G) n.671A>G c.1372A>G (n.1372A>G) n.668A>G c.1435A>G (n.1435A>G) n.1649A>G c.484-203A>G (n.484-203A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.972-203A>G (n.972-203A>G) c.1513A>G (n.1513A>G) c.134A>G (n.134A>G) n.1105-203A>G c.1227A>G (n.1227A>G) n.1178-203A>G c.1329A>G (p.Glu443=) c.1045-203A>G (n.1045-203A>G) c.1147-203A>G (n.1147-203A>G) n.3094A>G c.739A>G (n.739A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) c.413-203A>G (n.413-203A>G) c.826-203A>G (n.826-203A>G) c.1362A>G (p.Glu454=) c.946-203A>G c.850A>G (n.850A>G) n.6551-203A>G n.1575-203A>G n.1116-203A>G
15	g.72346528T>G	CA393060302	HEXA	c.1074-203A>C (n.1074-203A>C) c.991A>C (n.991A>C) n.671A>C c.1372A>C (n.1372A>C) n.668A>C c.1435A>C (n.1435A>C) n.1649A>C c.484-203A>C (n.484-203A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.972-203A>C (n.972-203A>C) c.1513A>C (n.1513A>C) c.134A>C (n.134A>C) n.1105-203A>C c.1227A>C (n.1227A>C) n.1178-203A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1045-203A>C (n.1045-203A>C) c.1147-203A>C (n.1147-203A>C) n.3094A>C c.739A>C (n.739A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.1660A>C (n.1660A>C) c.413-203A>C (n.413-203A>C) c.826-203A>C (n.826-203A>C) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.946-203A>C c.850A>C (n.850A>C) n.6551-203A>C n.1575-203A>C n.1116-203A>C	ClinVar
15	g.72346529del	CA2629341233	HEXA	c.1074-203del (n.1074-203del) c.991del (n.991del) n.671del c.1372del (n.1372del) n.668del c.1435del (n.1435del) n.1649del c.484-203del (n.484-203del) c.1132del (n.1132del) c.972-203del (n.972-203del) c.1513del (n.1513del) c.134del (n.134del) n.1105-203del c.1227del (n.1227del) n.1178-203del c.1329del (p.Gly444ValfsTer9) c.1045-203del (n.1045-203del) c.1147-203del (n.1147-203del) n.3094del c.739del (n.739del) c.269del (n.269del) c.1777del (n.1777del) c.196del (n.196del) c.995del (n.995del) c.1660del (n.1660del) c.413-203del (n.413-203del) c.826-203del (n.826-203del) c.1362del (p.Gly455ValfsTer9) c.946-203del c.850del (n.850del) n.6551-203del n.1575-203del n.1116-203del	gnomAD v4
15	g.72346529T>A	CA393060307	HEXA	c.1074-204A>T (n.1074-204A>T) c.990A>T (n.990A>T) n.670A>T c.1371A>T (n.1371A>T) n.667A>T c.1434A>T (n.1434A>T) n.1648A>T c.484-204A>T (n.484-204A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.972-204A>T (n.972-204A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.133A>T (n.133A>T) n.1105-204A>T c.1226A>T (n.1226A>T) n.1178-204A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1045-204A>T (n.1045-204A>T) c.1147-204A>T (n.1147-204A>T) n.3093A>T c.738A>T (n.738A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.1776A>T (n.1776A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.413-204A>T (n.413-204A>T) c.826-204A>T (n.826-204A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.946-204A>T c.849A>T (n.849A>T) n.6551-204A>T n.1575-204A>T n.1116-204A>T
15	g.72346529T>C	CA393060310	HEXA	c.1074-204A>G (n.1074-204A>G) c.990A>G (n.990A>G) n.670A>G c.1371A>G (n.1371A>G) n.667A>G c.1434A>G (n.1434A>G) n.1648A>G c.484-204A>G (n.484-204A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.972-204A>G (n.972-204A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.133A>G (n.133A>G) n.1105-204A>G c.1226A>G (n.1226A>G) n.1178-204A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1045-204A>G (n.1045-204A>G) c.1147-204A>G (n.1147-204A>G) n.3093A>G c.738A>G (n.738A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.413-204A>G (n.413-204A>G) c.826-204A>G (n.826-204A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.946-204A>G c.849A>G (n.849A>G) n.6551-204A>G n.1575-204A>G n.1116-204A>G	gnomAD v4
15	g.72346529T>G	CA393060313	HEXA	c.1074-204A>C (n.1074-204A>C) c.990A>C (n.990A>C) n.670A>C c.1371A>C (n.1371A>C) n.667A>C c.1434A>C (n.1434A>C) n.1648A>C c.484-204A>C (n.484-204A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.972-204A>C (n.972-204A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.133A>C (n.133A>C) n.1105-204A>C c.1226A>C (n.1226A>C) n.1178-204A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1045-204A>C (n.1045-204A>C) c.1147-204A>C (n.1147-204A>C) n.3093A>C c.738A>C (n.738A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.413-204A>C (n.413-204A>C) c.826-204A>C (n.826-204A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.946-204A>C c.849A>C (n.849A>C) n.6551-204A>C n.1575-204A>C n.1116-204A>C
15	g.72346530C>A	CA393060323	HEXA	c.1074-205G>T (n.1074-205G>T) c.989G>T (n.989G>T) n.669G>T c.1370G>T (n.1370G>T) n.666G>T c.1433G>T (n.1433G>T) n.1647G>T c.484-205G>T (n.484-205G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.972-205G>T (n.972-205G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.132G>T (n.132G>T) n.1105-205G>T c.1225G>T (n.1225G>T) n.1178-205G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1045-205G>T (n.1045-205G>T) c.1147-205G>T (n.1147-205G>T) n.3092G>T c.737G>T (n.737G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.1658G>T (n.1658G>T) c.413-205G>T (n.413-205G>T) c.826-205G>T (n.826-205G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.946-205G>T c.848G>T (n.848G>T) n.6551-205G>T n.1575-205G>T n.1116-205G>T
15	g.72346530C=	CA2186743661	HEXA	c.1074-205G= (n.1074-205G=) c.989G= (n.989G=) n.669G= c.1370G= (n.1370G=) n.666G= c.1433G= (n.1433G=) n.1647G= c.484-205G= (n.484-205G=) c.1130G= (n.1130G=) c.972-205G= (n.972-205G=) c.1511G= (n.1511G=) c.132G= (n.132G=) n.1105-205G= c.1225G= (n.1225G=) n.1178-205G= c.1327G= (p.Glu443=) c.1045-205G= (n.1045-205G=) c.1147-205G= (n.1147-205G=) n.3092G= c.737G= (n.737G=) c.267G= (n.267G=) c.1775G= (n.1775G=) c.194G= (n.194G=) c.993G= (n.993G=) c.1658G= (n.1658G=) c.413-205G= (n.413-205G=) c.826-205G= (n.826-205G=) c.1360G= (p.Glu454=) c.946-205G= c.848G= (n.848G=) n.6551-205G= n.1575-205G= n.1116-205G=
15	g.72346530C>G	CA393060321	HEXA	c.1074-205G>C (n.1074-205G>C) c.989G>C (n.989G>C) n.669G>C c.1370G>C (n.1370G>C) n.666G>C c.1433G>C (n.1433G>C) n.1647G>C c.484-205G>C (n.484-205G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.972-205G>C (n.972-205G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.132G>C (n.132G>C) n.1105-205G>C c.1225G>C (n.1225G>C) n.1178-205G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1045-205G>C (n.1045-205G>C) c.1147-205G>C (n.1147-205G>C) n.3092G>C c.737G>C (n.737G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.1658G>C (n.1658G>C) c.413-205G>C (n.413-205G>C) c.826-205G>C (n.826-205G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.946-205G>C c.848G>C (n.848G>C) n.6551-205G>C n.1575-205G>C n.1116-205G>C
15	g.72346530C>T	CA393060318	HEXA	c.1074-205G>A (n.1074-205G>A) c.989G>A (n.989G>A) n.669G>A c.1370G>A (n.1370G>A) n.666G>A c.1433G>A (n.1433G>A) n.1647G>A c.484-205G>A (n.484-205G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.972-205G>A (n.972-205G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.132G>A (n.132G>A) n.1105-205G>A c.1225G>A (n.1225G>A) n.1178-205G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1045-205G>A (n.1045-205G>A) c.1147-205G>A (n.1147-205G>A) n.3092G>A c.737G>A (n.737G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) c.413-205G>A (n.413-205G>A) c.826-205G>A (n.826-205G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.946-205G>A c.848G>A (n.848G>A) n.6551-205G>A n.1575-205G>A n.1116-205G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346530_72346555delinsCAAATGCCAGGGGTTCCACTATGTAG	CA2186743662	HEXA	c.1074-230_1074-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1074-230_1074-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.964_989delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.964_989delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.644_669delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.1345_1370delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1345_1370delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.641_666delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.1408_1433delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1408_1433delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.1622_1647delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.484-230_484-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.484-230_484-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1105_1130delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1105_1130delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.972-230_972-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.972-230_972-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1486_1511delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1486_1511delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.107_132delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.107_132delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.1105-230_1105-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.1200_1225delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1200_1225delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.1178-230_1178-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.1302_1327delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (p.Phe434=) c.1045-230_1045-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1045-230_1045-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1147-230_1147-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1147-230_1147-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.3067_3092delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.712_737delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.712_737delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.242_267delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.242_267delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1750_1775delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1750_1775delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.169_194delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.169_194delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.968_993delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.968_993delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1633_1658delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1633_1658delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.413-230_413-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.413-230_413-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.826-230_826-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.826-230_826-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1335_1360delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (p.Phe445=) c.946-230_946-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.823_848delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.823_848delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.6551-230_6551-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG n.1575-230_1575-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG n.1116-230_1116-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG
15	g.72346531A>C	CA393060327	HEXA	c.1074-206T>G (n.1074-206T>G) c.988T>G (n.988T>G) n.668T>G c.1369T>G (n.1369T>G) n.665T>G c.1432T>G (n.1432T>G) n.1646T>G c.484-206T>G (n.484-206T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.972-206T>G (n.972-206T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) c.131T>G (n.131T>G) n.1105-206T>G c.1224T>G (n.1224T>G) n.1178-206T>G c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1045-206T>G (n.1045-206T>G) c.1147-206T>G (n.1147-206T>G) n.3091T>G c.736T>G (n.736T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.1774T>G (n.1774T>G) c.193T>G (n.193T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.1657T>G (n.1657T>G) c.413-206T>G (n.413-206T>G) c.826-206T>G (n.826-206T>G) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.946-206T>G c.847T>G (n.847T>G) n.6551-206T>G n.1575-206T>G n.1116-206T>G
15	g.72346531A>G	CA491116825	HEXA	c.1074-206T>C (n.1074-206T>C) c.988T>C (n.988T>C) n.668T>C c.1369T>C (n.1369T>C) n.665T>C c.1432T>C (n.1432T>C) n.1646T>C c.484-206T>C (n.484-206T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.972-206T>C (n.972-206T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.131T>C (n.131T>C) n.1105-206T>C c.1224T>C (n.1224T>C) n.1178-206T>C c.1326T>C (p.Phe442=) c.1045-206T>C (n.1045-206T>C) c.1147-206T>C (n.1147-206T>C) n.3091T>C c.736T>C (n.736T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.1657T>C (n.1657T>C) c.413-206T>C (n.413-206T>C) c.826-206T>C (n.826-206T>C) c.1359T>C (p.Phe453=) c.946-206T>C c.847T>C (n.847T>C) n.6551-206T>C n.1575-206T>C n.1116-206T>C
15	g.72346531A>T	CA393060330	HEXA	c.1074-206T>A (n.1074-206T>A) c.988T>A (n.988T>A) n.668T>A c.1369T>A (n.1369T>A) n.665T>A c.1432T>A (n.1432T>A) n.1646T>A c.484-206T>A (n.484-206T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.972-206T>A (n.972-206T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.131T>A (n.131T>A) n.1105-206T>A c.1224T>A (n.1224T>A) n.1178-206T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1045-206T>A (n.1045-206T>A) c.1147-206T>A (n.1147-206T>A) n.3091T>A c.736T>A (n.736T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.193T>A (n.193T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.413-206T>A (n.413-206T>A) c.826-206T>A (n.826-206T>A) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.946-206T>A c.847T>A (n.847T>A) n.6551-206T>A n.1575-206T>A n.1116-206T>A
15	g.72346535_72346559del	CA715471650	HEXA	c.1074-230_1074-206del (n.1074-230_1074-206del) c.964_988del (n.964_988del) n.644_668del c.1345_1369del (n.1345_1369del) n.641_665del c.1408_1432del (n.1408_1432del) n.1622_1646del c.484-230_484-206del (n.484-230_484-206del) c.1105_1129del (n.1105_1129del) c.972-230_972-206del (n.972-230_972-206del) c.1486_1510del (n.1486_1510del) c.107_131del (n.107_131del) n.1105-230_1105-206del c.1200_1224del (n.1200_1224del) n.1178-230_1178-206del c.1302_1326del (p.Phe434LeufsTer11) c.1045-230_1045-206del (n.1045-230_1045-206del) c.1147-230_1147-206del (n.1147-230_1147-206del) n.3067_3091del c.712_736del (n.712_736del) c.242_266del (n.242_266del) c.1750_1774del (n.1750_1774del) c.169_193del (n.169_193del) c.968_992del (n.968_992del) c.1633_1657del (n.1633_1657del) c.413-230_413-206del (n.413-230_413-206del) c.826-230_826-206del (n.826-230_826-206del) c.1335_1359del (p.Phe445LeufsTer11) c.946-230_946-206del c.823_847del (n.823_847del) n.6551-230_6551-206del n.1575-230_1575-206del n.1116-230_1116-206del	dbSNP
15	g.72346532A>C	CA393060332	HEXA	c.1074-207T>G (n.1074-207T>G) c.987T>G (n.987T>G) n.667T>G c.1368T>G (n.1368T>G) n.664T>G c.1431T>G (n.1431T>G) n.1645T>G c.484-207T>G (n.484-207T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.972-207T>G (n.972-207T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) c.130T>G (n.130T>G) n.1105-207T>G c.1223T>G (n.1223T>G) n.1178-207T>G c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1045-207T>G (n.1045-207T>G) c.1147-207T>G (n.1147-207T>G) n.3090T>G c.735T>G (n.735T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1656T>G (n.1656T>G) c.413-207T>G (n.413-207T>G) c.826-207T>G (n.826-207T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.946-207T>G c.846T>G (n.846T>G) n.6551-207T>G n.1575-207T>G n.1116-207T>G
15	g.72346532A>G	CA393060336	HEXA	c.1074-207T>C (n.1074-207T>C) c.987T>C (n.987T>C) n.667T>C c.1368T>C (n.1368T>C) n.664T>C c.1431T>C (n.1431T>C) n.1645T>C c.484-207T>C (n.484-207T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.972-207T>C (n.972-207T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.130T>C (n.130T>C) n.1105-207T>C c.1223T>C (n.1223T>C) n.1178-207T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1045-207T>C (n.1045-207T>C) c.1147-207T>C (n.1147-207T>C) n.3090T>C c.735T>C (n.735T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) c.413-207T>C (n.413-207T>C) c.826-207T>C (n.826-207T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.946-207T>C c.846T>C (n.846T>C) n.6551-207T>C n.1575-207T>C n.1116-207T>C
15	g.72346532A>T	CA393060339	HEXA	c.1074-207T>A (n.1074-207T>A) c.987T>A (n.987T>A) n.667T>A c.1368T>A (n.1368T>A) n.664T>A c.1431T>A (n.1431T>A) n.1645T>A c.484-207T>A (n.484-207T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) c.972-207T>A (n.972-207T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.130T>A (n.130T>A) n.1105-207T>A c.1223T>A (n.1223T>A) n.1178-207T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1045-207T>A (n.1045-207T>A) c.1147-207T>A (n.1147-207T>A) n.3090T>A c.735T>A (n.735T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.192T>A (n.192T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) c.413-207T>A (n.413-207T>A) c.826-207T>A (n.826-207T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.946-207T>A c.846T>A (n.846T>A) n.6551-207T>A n.1575-207T>A n.1116-207T>A
15	g.72346533A>C	CA393060342	HEXA	c.1074-208T>G (n.1074-208T>G) c.986T>G (n.986T>G) n.666T>G c.1367T>G (n.1367T>G) n.663T>G c.1430T>G (n.1430T>G) n.1644T>G c.484-208T>G (n.484-208T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) c.972-208T>G (n.972-208T>G) c.1508T>G (n.1508T>G) c.129T>G (n.129T>G) n.1105-208T>G c.1222T>G (n.1222T>G) n.1178-208T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1045-208T>G (n.1045-208T>G) c.1147-208T>G (n.1147-208T>G) n.3089T>G c.734T>G (n.734T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.1772T>G (n.1772T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.1655T>G (n.1655T>G) c.413-208T>G (n.413-208T>G) c.826-208T>G (n.826-208T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.946-208T>G c.845T>G (n.845T>G) n.6551-208T>G n.1575-208T>G n.1116-208T>G
15	g.72346533A>G	CA393060346	HEXA	c.1074-208T>C (n.1074-208T>C) c.986T>C (n.986T>C) n.666T>C c.1367T>C (n.1367T>C) n.663T>C c.1430T>C (n.1430T>C) n.1644T>C c.484-208T>C (n.484-208T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) c.972-208T>C (n.972-208T>C) c.1508T>C (n.1508T>C) c.129T>C (n.129T>C) n.1105-208T>C c.1222T>C (n.1222T>C) n.1178-208T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1045-208T>C (n.1045-208T>C) c.1147-208T>C (n.1147-208T>C) n.3089T>C c.734T>C (n.734T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.1655T>C (n.1655T>C) c.413-208T>C (n.413-208T>C) c.826-208T>C (n.826-208T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.946-208T>C c.845T>C (n.845T>C) n.6551-208T>C n.1575-208T>C n.1116-208T>C
15	g.72346533A>T	CA393060354	HEXA	c.1074-208T>A (n.1074-208T>A) c.986T>A (n.986T>A) n.666T>A c.1367T>A (n.1367T>A) n.663T>A c.1430T>A (n.1430T>A) n.1644T>A c.484-208T>A (n.484-208T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.972-208T>A (n.972-208T>A) c.1508T>A (n.1508T>A) c.129T>A (n.129T>A) n.1105-208T>A c.1222T>A (n.1222T>A) n.1178-208T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1045-208T>A (n.1045-208T>A) c.1147-208T>A (n.1147-208T>A) n.3089T>A c.734T>A (n.734T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.1655T>A (n.1655T>A) c.413-208T>A (n.413-208T>A) c.826-208T>A (n.826-208T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.946-208T>A c.845T>A (n.845T>A) n.6551-208T>A n.1575-208T>A n.1116-208T>A
15	g.72346534T>A	CA491116833	HEXA	c.1074-209A>T (n.1074-209A>T) c.985A>T (n.985A>T) n.665A>T c.1366A>T (n.1366A>T) n.662A>T c.1429A>T (n.1429A>T) n.1643A>T c.484-209A>T (n.484-209A>T) c.1126A>T (n.1126A>T) c.972-209A>T (n.972-209A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) c.128A>T (n.128A>T) n.1105-209A>T c.1221A>T (n.1221A>T) n.1178-209A>T c.1323A>T (p.Ala441=) c.1045-209A>T (n.1045-209A>T) c.1147-209A>T (n.1147-209A>T) n.3088A>T c.733A>T (n.733A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.1771A>T (n.1771A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.989A>T (n.989A>T) c.1654A>T (n.1654A>T) c.413-209A>T (n.413-209A>T) c.826-209A>T (n.826-209A>T) c.1356A>T (p.Ala452=) c.946-209A>T c.844A>T (n.844A>T) n.6551-209A>T n.1575-209A>T n.1116-209A>T
15	g.72346534T>C	CA491116835	HEXA	c.1074-209A>G (n.1074-209A>G) c.985A>G (n.985A>G) n.665A>G c.1366A>G (n.1366A>G) n.662A>G c.1429A>G (n.1429A>G) n.1643A>G c.484-209A>G (n.484-209A>G) c.1126A>G (n.1126A>G) c.972-209A>G (n.972-209A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) c.128A>G (n.128A>G) n.1105-209A>G c.1221A>G (n.1221A>G) n.1178-209A>G c.1323A>G (p.Ala441=) c.1045-209A>G (n.1045-209A>G) c.1147-209A>G (n.1147-209A>G) n.3088A>G c.733A>G (n.733A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.1771A>G (n.1771A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.1654A>G (n.1654A>G) c.413-209A>G (n.413-209A>G) c.826-209A>G (n.826-209A>G) c.1356A>G (p.Ala452=) c.946-209A>G c.844A>G (n.844A>G) n.6551-209A>G n.1575-209A>G n.1116-209A>G	gnomAD v4
15	g.72346534T>G	CA491116837	HEXA	c.1074-209A>C (n.1074-209A>C) c.985A>C (n.985A>C) n.665A>C c.1366A>C (n.1366A>C) n.662A>C c.1429A>C (n.1429A>C) n.1643A>C c.484-209A>C (n.484-209A>C) c.1126A>C (n.1126A>C) c.972-209A>C (n.972-209A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) c.128A>C (n.128A>C) n.1105-209A>C c.1221A>C (n.1221A>C) n.1178-209A>C c.1323A>C (p.Ala441=) c.1045-209A>C (n.1045-209A>C) c.1147-209A>C (n.1147-209A>C) n.3088A>C c.733A>C (n.733A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.1771A>C (n.1771A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.1654A>C (n.1654A>C) c.413-209A>C (n.413-209A>C) c.826-209A>C (n.826-209A>C) c.1356A>C (p.Ala452=) c.946-209A>C c.844A>C (n.844A>C) n.6551-209A>C n.1575-209A>C n.1116-209A>C
15	g.72346535G>A	CA393060357	HEXA	c.1074-210C>T (n.1074-210C>T) c.984C>T (n.984C>T) n.664C>T c.1365C>T (n.1365C>T) n.661C>T c.1428C>T (n.1428C>T) n.1642C>T c.484-210C>T (n.484-210C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.972-210C>T (n.972-210C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) c.127C>T (n.127C>T) n.1105-210C>T c.1220C>T (n.1220C>T) n.1178-210C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1045-210C>T (n.1045-210C>T) c.1147-210C>T (n.1147-210C>T) n.3087C>T c.732C>T (n.732C>T) c.262C>T (n.262C>T) c.1770C>T (n.1770C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.413-210C>T (n.413-210C>T) c.826-210C>T (n.826-210C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.946-210C>T c.843C>T (n.843C>T) n.6551-210C>T n.1575-210C>T n.1116-210C>T
15	g.72346535G>C	CA393060359	HEXA	c.1074-210C>G (n.1074-210C>G) c.984C>G (n.984C>G) n.664C>G c.1365C>G (n.1365C>G) n.661C>G c.1428C>G (n.1428C>G) n.1642C>G c.484-210C>G (n.484-210C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.972-210C>G (n.972-210C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) c.127C>G (n.127C>G) n.1105-210C>G c.1220C>G (n.1220C>G) n.1178-210C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1045-210C>G (n.1045-210C>G) c.1147-210C>G (n.1147-210C>G) n.3087C>G c.732C>G (n.732C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.1770C>G (n.1770C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.413-210C>G (n.413-210C>G) c.826-210C>G (n.826-210C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.946-210C>G c.843C>G (n.843C>G) n.6551-210C>G n.1575-210C>G n.1116-210C>G	ClinVar dbSNP
15	g.72346535G>T	CA393060363	HEXA	c.1074-210C>A (n.1074-210C>A) c.984C>A (n.984C>A) n.664C>A c.1365C>A (n.1365C>A) n.661C>A c.1428C>A (n.1428C>A) n.1642C>A c.484-210C>A (n.484-210C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.972-210C>A (n.972-210C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) c.127C>A (n.127C>A) n.1105-210C>A c.1220C>A (n.1220C>A) n.1178-210C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1045-210C>A (n.1045-210C>A) c.1147-210C>A (n.1147-210C>A) n.3087C>A c.732C>A (n.732C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.1770C>A (n.1770C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.413-210C>A (n.413-210C>A) c.826-210C>A (n.826-210C>A) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.946-210C>A c.843C>A (n.843C>A) n.6551-210C>A n.1575-210C>A n.1116-210C>A	gnomAD v4
15	g.72346536C>A	CA393060378	HEXA	c.1074-211G>T (n.1074-211G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.663G>T c.1364G>T (n.1364G>T) n.660G>T c.1427G>T (n.1427G>T) n.1641G>T c.484-211G>T (n.484-211G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.972-211G>T (n.972-211G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.126G>T (n.126G>T) n.1105-211G>T c.1219G>T (n.1219G>T) n.1178-211G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1045-211G>T (n.1045-211G>T) c.1147-211G>T (n.1147-211G>T) n.3086G>T c.731G>T (n.731G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.1769G>T (n.1769G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.413-211G>T (n.413-211G>T) c.826-211G>T (n.826-211G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.946-211G>T c.842G>T (n.842G>T) n.6551-211G>T n.1575-211G>T n.1116-211G>T
15	g.72346536C>G	CA393060376	HEXA	c.1074-211G>C (n.1074-211G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.663G>C c.1364G>C (n.1364G>C) n.660G>C c.1427G>C (n.1427G>C) n.1641G>C c.484-211G>C (n.484-211G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) c.972-211G>C (n.972-211G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.126G>C (n.126G>C) n.1105-211G>C c.1219G>C (n.1219G>C) n.1178-211G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1045-211G>C (n.1045-211G>C) c.1147-211G>C (n.1147-211G>C) n.3086G>C c.731G>C (n.731G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.1769G>C (n.1769G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.413-211G>C (n.413-211G>C) c.826-211G>C (n.826-211G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.946-211G>C c.842G>C (n.842G>C) n.6551-211G>C n.1575-211G>C n.1116-211G>C	gnomAD v4
15	g.72346536C>T	CA393060373	HEXA	c.1074-211G>A (n.1074-211G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.663G>A c.1364G>A (n.1364G>A) n.660G>A c.1427G>A (n.1427G>A) n.1641G>A c.484-211G>A (n.484-211G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) c.972-211G>A (n.972-211G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.126G>A (n.126G>A) n.1105-211G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.1178-211G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1045-211G>A (n.1045-211G>A) c.1147-211G>A (n.1147-211G>A) n.3086G>A c.731G>A (n.731G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.1769G>A (n.1769G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.413-211G>A (n.413-211G>A) c.826-211G>A (n.826-211G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.946-211G>A c.842G>A (n.842G>A) n.6551-211G>A n.1575-211G>A n.1116-211G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72346537C>A	CA491116842	HEXA	c.1074-212G>T (n.1074-212G>T) c.982G>T (n.982G>T) n.662G>T c.1363G>T (n.1363G>T) n.659G>T c.1426G>T (n.1426G>T) n.1640G>T c.484-212G>T (n.484-212G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.972-212G>T (n.972-212G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) c.125G>T (n.125G>T) n.1105-212G>T c.1218G>T (n.1218G>T) n.1178-212G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.1045-212G>T (n.1045-212G>T) c.1147-212G>T (n.1147-212G>T) n.3085G>T c.730G>T (n.730G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.1768G>T (n.1768G>T) c.187G>T (n.187G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.1651G>T (n.1651G>T) c.413-212G>T (n.413-212G>T) c.826-212G>T (n.826-212G>T) c.1353G>T (p.Leu451=) c.946-212G>T c.841G>T (n.841G>T) n.6551-212G>T n.1575-212G>T n.1116-212G>T	gnomAD v4
15	g.72346537C>G	CA491116845	HEXA	c.1074-212G>C (n.1074-212G>C) c.982G>C (n.982G>C) n.662G>C c.1363G>C (n.1363G>C) n.659G>C c.1426G>C (n.1426G>C) n.1640G>C c.484-212G>C (n.484-212G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.972-212G>C (n.972-212G>C) c.1504G>C (n.1504G>C) c.125G>C (n.125G>C) n.1105-212G>C c.1218G>C (n.1218G>C) n.1178-212G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.1045-212G>C (n.1045-212G>C) c.1147-212G>C (n.1147-212G>C) n.3085G>C c.730G>C (n.730G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.1768G>C (n.1768G>C) c.187G>C (n.187G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.1651G>C (n.1651G>C) c.413-212G>C (n.413-212G>C) c.826-212G>C (n.826-212G>C) c.1353G>C (p.Leu451=) c.946-212G>C c.841G>C (n.841G>C) n.6551-212G>C n.1575-212G>C n.1116-212G>C
15	g.72346537C>T	CA491116843	HEXA	c.1074-212G>A (n.1074-212G>A) c.982G>A (n.982G>A) n.662G>A c.1363G>A (n.1363G>A) n.659G>A c.1426G>A (n.1426G>A) n.1640G>A c.484-212G>A (n.484-212G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.972-212G>A (n.972-212G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.125G>A (n.125G>A) n.1105-212G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.1178-212G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.1045-212G>A (n.1045-212G>A) c.1147-212G>A (n.1147-212G>A) n.3085G>A c.730G>A (n.730G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.1768G>A (n.1768G>A) c.187G>A (n.187G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.1651G>A (n.1651G>A) c.413-212G>A (n.413-212G>A) c.826-212G>A (n.826-212G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) c.946-212G>A c.841G>A (n.841G>A) n.6551-212G>A n.1575-212G>A n.1116-212G>A
15	g.72346538A=	CA2186743663	HEXA	c.1074-213T= (n.1074-213T=) c.981T= (n.981T=) n.661T= c.1362T= (n.1362T=) n.658T= c.1425T= (n.1425T=) n.1639T= c.484-213T= (n.484-213T=) c.1122T= (n.1122T=) c.972-213T= (n.972-213T=) c.1503T= (n.1503T=) c.124T= (n.124T=) n.1105-213T= c.1217T= (n.1217T=) n.1178-213T= c.1319T= (p.Leu440=) c.1045-213T= (n.1045-213T=) c.1147-213T= (n.1147-213T=) n.3084T= c.729T= (n.729T=) c.259T= (n.259T=) c.1767T= (n.1767T=) c.186T= (n.186T=) c.985T= (n.985T=) c.1650T= (n.1650T=) c.413-213T= (n.413-213T=) c.826-213T= (n.826-213T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.946-213T= c.840T= (n.840T=) n.6551-213T= n.1575-213T= n.1116-213T=
15	g.72346538A>C	CA393060380	HEXA	c.1074-213T>G (n.1074-213T>G) c.981T>G (n.981T>G) n.661T>G c.1362T>G (n.1362T>G) n.658T>G c.1425T>G (n.1425T>G) n.1639T>G c.484-213T>G (n.484-213T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.972-213T>G (n.972-213T>G) c.1503T>G (n.1503T>G) c.124T>G (n.124T>G) n.1105-213T>G c.1217T>G (n.1217T>G) n.1178-213T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1045-213T>G (n.1045-213T>G) c.1147-213T>G (n.1147-213T>G) n.3084T>G c.729T>G (n.729T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.413-213T>G (n.413-213T>G) c.826-213T>G (n.826-213T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.946-213T>G c.840T>G (n.840T>G) n.6551-213T>G n.1575-213T>G n.1116-213T>G	gnomAD v4
15	g.72346538A>G	CA7644736	HEXA	c.1074-213T>C (n.1074-213T>C) c.981T>C (n.981T>C) n.661T>C c.1362T>C (n.1362T>C) n.658T>C c.1425T>C (n.1425T>C) n.1639T>C c.484-213T>C (n.484-213T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.972-213T>C (n.972-213T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) c.124T>C (n.124T>C) n.1105-213T>C c.1217T>C (n.1217T>C) n.1178-213T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1045-213T>C (n.1045-213T>C) c.1147-213T>C (n.1147-213T>C) n.3084T>C c.729T>C (n.729T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.1767T>C (n.1767T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.413-213T>C (n.413-213T>C) c.826-213T>C (n.826-213T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.946-213T>C c.840T>C (n.840T>C) n.6551-213T>C n.1575-213T>C n.1116-213T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346538A>T	CA393060386	HEXA	c.1074-213T>A (n.1074-213T>A) c.981T>A (n.981T>A) n.661T>A c.1362T>A (n.1362T>A) n.658T>A c.1425T>A (n.1425T>A) n.1639T>A c.484-213T>A (n.484-213T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.972-213T>A (n.972-213T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) c.124T>A (n.124T>A) n.1105-213T>A c.1217T>A (n.1217T>A) n.1178-213T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1045-213T>A (n.1045-213T>A) c.1147-213T>A (n.1147-213T>A) n.3084T>A c.729T>A (n.729T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.1767T>A (n.1767T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.413-213T>A (n.413-213T>A) c.826-213T>A (n.826-213T>A) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.946-213T>A c.840T>A (n.840T>A) n.6551-213T>A n.1575-213T>A n.1116-213T>A
15	g.72346539G>A	CA491116850	HEXA	c.1074-214C>T (n.1074-214C>T) c.980C>T (n.980C>T) n.660C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.657C>T c.1424C>T (n.1424C>T) n.1638C>T c.484-214C>T (n.484-214C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.972-214C>T (n.972-214C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.123C>T (n.123C>T) n.1105-214C>T c.1216C>T (n.1216C>T) n.1178-214C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.1045-214C>T (n.1045-214C>T) c.1147-214C>T (n.1147-214C>T) n.3083C>T c.728C>T (n.728C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.1649C>T (n.1649C>T) c.413-214C>T (n.413-214C>T) c.826-214C>T (n.826-214C>T) c.1351C>T (p.Leu451=) c.946-214C>T c.839C>T (n.839C>T) n.6551-214C>T n.1575-214C>T n.1116-214C>T
15	g.72346539G>C	CA393060389	HEXA	c.1074-214C>G (n.1074-214C>G) c.980C>G (n.980C>G) n.660C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.657C>G c.1424C>G (n.1424C>G) n.1638C>G c.484-214C>G (n.484-214C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.972-214C>G (n.972-214C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.123C>G (n.123C>G) n.1105-214C>G c.1216C>G (n.1216C>G) n.1178-214C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1045-214C>G (n.1045-214C>G) c.1147-214C>G (n.1147-214C>G) n.3083C>G c.728C>G (n.728C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.413-214C>G (n.413-214C>G) c.826-214C>G (n.826-214C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.946-214C>G c.839C>G (n.839C>G) n.6551-214C>G n.1575-214C>G n.1116-214C>G	dbSNP
15	g.72346539G=	CA2186743664	HEXA	c.1074-214C= (n.1074-214C=) c.980C= (n.980C=) n.660C= c.1361C= (n.1361C=) n.657C= c.1424C= (n.1424C=) n.1638C= c.484-214C= (n.484-214C=) c.1121C= (n.1121C=) c.972-214C= (n.972-214C=) c.1502C= (n.1502C=) c.123C= (n.123C=) n.1105-214C= c.1216C= (n.1216C=) n.1178-214C= c.1318C= (p.Leu440=) c.1045-214C= (n.1045-214C=) c.1147-214C= (n.1147-214C=) n.3083C= c.728C= (n.728C=) c.258C= (n.258C=) c.1766C= (n.1766C=) c.185C= (n.185C=) c.984C= (n.984C=) c.1649C= (n.1649C=) c.413-214C= (n.413-214C=) c.826-214C= (n.826-214C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.946-214C= c.839C= (n.839C=) n.6551-214C= n.1575-214C= n.1116-214C=
15	g.72346539G>T	CA393060391	HEXA	c.1074-214C>A (n.1074-214C>A) c.980C>A (n.980C>A) n.660C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.657C>A c.1424C>A (n.1424C>A) n.1638C>A c.484-214C>A (n.484-214C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.972-214C>A (n.972-214C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.123C>A (n.123C>A) n.1105-214C>A c.1216C>A (n.1216C>A) n.1178-214C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1045-214C>A (n.1045-214C>A) c.1147-214C>A (n.1147-214C>A) n.3083C>A c.728C>A (n.728C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.413-214C>A (n.413-214C>A) c.826-214C>A (n.826-214C>A) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.946-214C>A c.839C>A (n.839C>A) n.6551-214C>A n.1575-214C>A n.1116-214C>A
15	g.72346540G>A	CA491116852	HEXA	c.1074-215C>T (n.1074-215C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.659C>T c.1360C>T (n.1360C>T) n.656C>T c.1423C>T (n.1423C>T) n.1637C>T c.484-215C>T (n.484-215C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.972-215C>T (n.972-215C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.1105-215C>T c.1215C>T (n.1215C>T) n.1178-215C>T c.1317C>T (p.Pro439=) c.1045-215C>T (n.1045-215C>T) c.1147-215C>T (n.1147-215C>T) n.3082C>T c.727C>T (n.727C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.1765C>T (n.1765C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.413-215C>T (n.413-215C>T) c.826-215C>T (n.826-215C>T) c.1350C>T (p.Pro450=) c.946-215C>T c.838C>T (n.838C>T) n.6551-215C>T n.1575-215C>T n.1116-215C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346540G>C	CA272610094	HEXA	c.1074-215C>G (n.1074-215C>G) c.979C>G (n.979C>G) n.659C>G c.1360C>G (n.1360C>G) n.656C>G c.1423C>G (n.1423C>G) n.1637C>G c.484-215C>G (n.484-215C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.972-215C>G (n.972-215C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.1105-215C>G c.1215C>G (n.1215C>G) n.1178-215C>G c.1317C>G (p.Pro439=) c.1045-215C>G (n.1045-215C>G) c.1147-215C>G (n.1147-215C>G) n.3082C>G c.727C>G (n.727C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.1765C>G (n.1765C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.413-215C>G (n.413-215C>G) c.826-215C>G (n.826-215C>G) c.1350C>G (p.Pro450=) c.946-215C>G c.838C>G (n.838C>G) n.6551-215C>G n.1575-215C>G n.1116-215C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346540G=	CA2186743665	HEXA	c.1074-215C= (n.1074-215C=) c.979C= (n.979C=) n.659C= c.1360C= (n.1360C=) n.656C= c.1423C= (n.1423C=) n.1637C= c.484-215C= (n.484-215C=) c.1120C= (n.1120C=) c.972-215C= (n.972-215C=) c.1501C= (n.1501C=) c.122C= (n.122C=) n.1105-215C= c.1215C= (n.1215C=) n.1178-215C= c.1317C= (p.Pro439=) c.1045-215C= (n.1045-215C=) c.1147-215C= (n.1147-215C=) n.3082C= c.727C= (n.727C=) c.257C= (n.257C=) c.1765C= (n.1765C=) c.184C= (n.184C=) c.983C= (n.983C=) c.1648C= (n.1648C=) c.413-215C= (n.413-215C=) c.826-215C= (n.826-215C=) c.1350C= (p.Pro450=) c.946-215C= c.838C= (n.838C=) n.6551-215C= n.1575-215C= n.1116-215C=
15	g.72346540G>T	CA491116855	HEXA	c.1074-215C>A (n.1074-215C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.659C>A c.1360C>A (n.1360C>A) n.656C>A c.1423C>A (n.1423C>A) n.1637C>A c.484-215C>A (n.484-215C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) c.972-215C>A (n.972-215C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.122C>A (n.122C>A) n.1105-215C>A c.1215C>A (n.1215C>A) n.1178-215C>A c.1317C>A (p.Pro439=) c.1045-215C>A (n.1045-215C>A) c.1147-215C>A (n.1147-215C>A) n.3082C>A c.727C>A (n.727C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.413-215C>A (n.413-215C>A) c.826-215C>A (n.826-215C>A) c.1350C>A (p.Pro450=) c.946-215C>A c.838C>A (n.838C>A) n.6551-215C>A n.1575-215C>A n.1116-215C>A
15	g.72346541G>A	CA393060394	HEXA	c.1074-216C>T (n.1074-216C>T) c.978C>T (n.978C>T) n.658C>T c.1359C>T (n.1359C>T) n.655C>T c.1422C>T (n.1422C>T) n.1636C>T c.484-216C>T (n.484-216C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.972-216C>T (n.972-216C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.121C>T (n.121C>T) n.1105-216C>T c.1214C>T (n.1214C>T) n.1178-216C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1045-216C>T (n.1045-216C>T) c.1147-216C>T (n.1147-216C>T) n.3081C>T c.726C>T (n.726C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.413-216C>T (n.413-216C>T) c.826-216C>T (n.826-216C>T) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.946-216C>T c.837C>T (n.837C>T) n.6551-216C>T n.1575-216C>T n.1116-216C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346541G>C	CA393060397	HEXA	c.1074-216C>G (n.1074-216C>G) c.978C>G (n.978C>G) n.658C>G c.1359C>G (n.1359C>G) n.655C>G c.1422C>G (n.1422C>G) n.1636C>G c.484-216C>G (n.484-216C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.972-216C>G (n.972-216C>G) c.1500C>G (n.1500C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.1105-216C>G c.1214C>G (n.1214C>G) n.1178-216C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1045-216C>G (n.1045-216C>G) c.1147-216C>G (n.1147-216C>G) n.3081C>G c.726C>G (n.726C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) c.413-216C>G (n.413-216C>G) c.826-216C>G (n.826-216C>G) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.946-216C>G c.837C>G (n.837C>G) n.6551-216C>G n.1575-216C>G n.1116-216C>G
15	g.72346541G=	CA2186743666	HEXA	c.1074-216C= (n.1074-216C=) c.978C= (n.978C=) n.658C= c.1359C= (n.1359C=) n.655C= c.1422C= (n.1422C=) n.1636C= c.484-216C= (n.484-216C=) c.1119C= (n.1119C=) c.972-216C= (n.972-216C=) c.1500C= (n.1500C=) c.121C= (n.121C=) n.1105-216C= c.1214C= (n.1214C=) n.1178-216C= c.1316C= (p.Pro439=) c.1045-216C= (n.1045-216C=) c.1147-216C= (n.1147-216C=) n.3081C= c.726C= (n.726C=) c.256C= (n.256C=) c.1764C= (n.1764C=) c.183C= (n.183C=) c.982C= (n.982C=) c.1647C= (n.1647C=) c.413-216C= (n.413-216C=) c.826-216C= (n.826-216C=) c.1349C= (p.Pro450=) c.946-216C= c.837C= (n.837C=) n.6551-216C= n.1575-216C= n.1116-216C=
15	g.72346541G>T	CA393060399	HEXA	c.1074-216C>A (n.1074-216C>A) c.978C>A (n.978C>A) n.658C>A c.1359C>A (n.1359C>A) n.655C>A c.1422C>A (n.1422C>A) n.1636C>A c.484-216C>A (n.484-216C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.972-216C>A (n.972-216C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.121C>A (n.121C>A) n.1105-216C>A c.1214C>A (n.1214C>A) n.1178-216C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.1045-216C>A (n.1045-216C>A) c.1147-216C>A (n.1147-216C>A) n.3081C>A c.726C>A (n.726C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.413-216C>A (n.413-216C>A) c.826-216C>A (n.826-216C>A) c.1349C>A (p.Pro450His) c.946-216C>A c.837C>A (n.837C>A) n.6551-216C>A n.1575-216C>A n.1116-216C>A
15	g.72346542G>A	CA393060402	HEXA	c.1074-217C>T (n.1074-217C>T) c.977C>T (n.977C>T) n.657C>T c.1358C>T (n.1358C>T) n.654C>T c.1421C>T (n.1421C>T) n.1635C>T c.484-217C>T (n.484-217C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) c.972-217C>T (n.972-217C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.120C>T (n.120C>T) n.1105-217C>T c.1213C>T (n.1213C>T) n.1178-217C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1045-217C>T (n.1045-217C>T) c.1147-217C>T (n.1147-217C>T) n.3080C>T c.725C>T (n.725C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) c.182C>T (n.182C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.413-217C>T (n.413-217C>T) c.826-217C>T (n.826-217C>T) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.946-217C>T c.836C>T (n.836C>T) n.6551-217C>T n.1575-217C>T n.1116-217C>T	gnomAD v4
15	g.72346542G>C	CA393060404	HEXA	c.1074-217C>G (n.1074-217C>G) c.977C>G (n.977C>G) n.657C>G c.1358C>G (n.1358C>G) n.654C>G c.1421C>G (n.1421C>G) n.1635C>G c.484-217C>G (n.484-217C>G) c.1118C>G (n.1118C>G) c.972-217C>G (n.972-217C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.120C>G (n.120C>G) n.1105-217C>G c.1213C>G (n.1213C>G) n.1178-217C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1045-217C>G (n.1045-217C>G) c.1147-217C>G (n.1147-217C>G) n.3080C>G c.725C>G (n.725C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.1763C>G (n.1763C>G) c.182C>G (n.182C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.413-217C>G (n.413-217C>G) c.826-217C>G (n.826-217C>G) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.946-217C>G c.836C>G (n.836C>G) n.6551-217C>G n.1575-217C>G n.1116-217C>G
15	g.72346542G>T	CA393060407	HEXA	c.1074-217C>A (n.1074-217C>A) c.977C>A (n.977C>A) n.657C>A c.1358C>A (n.1358C>A) n.654C>A c.1421C>A (n.1421C>A) n.1635C>A c.484-217C>A (n.484-217C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) c.972-217C>A (n.972-217C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.120C>A (n.120C>A) n.1105-217C>A c.1213C>A (n.1213C>A) n.1178-217C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1045-217C>A (n.1045-217C>A) c.1147-217C>A (n.1147-217C>A) n.3080C>A c.725C>A (n.725C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.413-217C>A (n.413-217C>A) c.826-217C>A (n.826-217C>A) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.946-217C>A c.836C>A (n.836C>A) n.6551-217C>A n.1575-217C>A n.1116-217C>A	ClinVar dbSNP
15	g.72346543T>A	CA393060410	HEXA	c.1074-218A>T (n.1074-218A>T) c.976A>T (n.976A>T) n.656A>T c.1357A>T (n.1357A>T) n.653A>T c.1420A>T (n.1420A>T) n.1634A>T c.484-218A>T (n.484-218A>T) c.1117A>T (n.1117A>T) c.972-218A>T (n.972-218A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.1105-218A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.1178-218A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1045-218A>T (n.1045-218A>T) c.1147-218A>T (n.1147-218A>T) n.3079A>T c.724A>T (n.724A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.181A>T (n.181A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1645A>T (n.1645A>T) c.413-218A>T (n.413-218A>T) c.826-218A>T (n.826-218A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.946-218A>T c.835A>T (n.835A>T) n.6551-218A>T n.1575-218A>T n.1116-218A>T
15	g.72346543T>C	CA491116858	HEXA	c.1074-218A>G (n.1074-218A>G) c.976A>G (n.976A>G) n.656A>G c.1357A>G (n.1357A>G) n.653A>G c.1420A>G (n.1420A>G) n.1634A>G c.484-218A>G (n.484-218A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.972-218A>G (n.972-218A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.119A>G (n.119A>G) n.1105-218A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.1178-218A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.1045-218A>G (n.1045-218A>G) c.1147-218A>G (n.1147-218A>G) n.3079A>G c.724A>G (n.724A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1645A>G (n.1645A>G) c.413-218A>G (n.413-218A>G) c.826-218A>G (n.826-218A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) c.946-218A>G c.835A>G (n.835A>G) n.6551-218A>G n.1575-218A>G n.1116-218A>G
15	g.72346543T>G	CA393060412	HEXA	c.1074-218A>C (n.1074-218A>C) c.976A>C (n.976A>C) n.656A>C c.1357A>C (n.1357A>C) n.653A>C c.1420A>C (n.1420A>C) n.1634A>C c.484-218A>C (n.484-218A>C) c.1117A>C (n.1117A>C) c.972-218A>C (n.972-218A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.119A>C (n.119A>C) n.1105-218A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.1178-218A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1045-218A>C (n.1045-218A>C) c.1147-218A>C (n.1147-218A>C) n.3079A>C c.724A>C (n.724A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1645A>C (n.1645A>C) c.413-218A>C (n.413-218A>C) c.826-218A>C (n.826-218A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.946-218A>C c.835A>C (n.835A>C) n.6551-218A>C n.1575-218A>C n.1116-218A>C
15	g.72346544T>A	CA393060413	HEXA	c.1074-219A>T (n.1074-219A>T) c.975A>T (n.975A>T) n.655A>T c.1356A>T (n.1356A>T) n.652A>T c.1419A>T (n.1419A>T) n.1633A>T c.484-219A>T (n.484-219A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.972-219A>T (n.972-219A>T) c.1497A>T (n.1497A>T) c.118A>T (n.118A>T) n.1105-219A>T c.1211A>T (n.1211A>T) n.1178-219A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1045-219A>T (n.1045-219A>T) c.1147-219A>T (n.1147-219A>T) n.3078A>T c.723A>T (n.723A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.413-219A>T (n.413-219A>T) c.826-219A>T (n.826-219A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.946-219A>T c.834A>T (n.834A>T) n.6551-219A>T n.1575-219A>T n.1116-219A>T
15	g.72346544T>C	CA393060418	HEXA	c.1074-219A>G (n.1074-219A>G) c.975A>G (n.975A>G) n.655A>G c.1356A>G (n.1356A>G) n.652A>G c.1419A>G (n.1419A>G) n.1633A>G c.484-219A>G (n.484-219A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.972-219A>G (n.972-219A>G) c.1497A>G (n.1497A>G) c.118A>G (n.118A>G) n.1105-219A>G c.1211A>G (n.1211A>G) n.1178-219A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1045-219A>G (n.1045-219A>G) c.1147-219A>G (n.1147-219A>G) n.3078A>G c.723A>G (n.723A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.413-219A>G (n.413-219A>G) c.826-219A>G (n.826-219A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.946-219A>G c.834A>G (n.834A>G) n.6551-219A>G n.1575-219A>G n.1116-219A>G	gnomAD v4
15	g.72346544T>G	CA393060416	HEXA	c.1074-219A>C (n.1074-219A>C) c.975A>C (n.975A>C) n.655A>C c.1356A>C (n.1356A>C) n.652A>C c.1419A>C (n.1419A>C) n.1633A>C c.484-219A>C (n.484-219A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.972-219A>C (n.972-219A>C) c.1497A>C (n.1497A>C) c.118A>C (n.118A>C) n.1105-219A>C c.1211A>C (n.1211A>C) n.1178-219A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1045-219A>C (n.1045-219A>C) c.1147-219A>C (n.1147-219A>C) n.3078A>C c.723A>C (n.723A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.413-219A>C (n.413-219A>C) c.826-219A>C (n.826-219A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.946-219A>C c.834A>C (n.834A>C) n.6551-219A>C n.1575-219A>C n.1116-219A>C
15	g.72346545C>A	CA393060420	HEXA	c.1074-220G>T (n.1074-220G>T) c.974G>T (n.974G>T) n.654G>T c.1355G>T (n.1355G>T) n.651G>T c.1418G>T (n.1418G>T) n.1632G>T c.484-220G>T (n.484-220G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.972-220G>T (n.972-220G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.117G>T (n.117G>T) n.1105-220G>T c.1210G>T (n.1210G>T) n.1178-220G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1045-220G>T (n.1045-220G>T) c.1147-220G>T (n.1147-220G>T) n.3077G>T c.722G>T (n.722G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.1760G>T (n.1760G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.413-220G>T (n.413-220G>T) c.826-220G>T (n.826-220G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.946-220G>T c.833G>T (n.833G>T) n.6551-220G>T n.1575-220G>T n.1116-220G>T	gnomAD v4
15	g.72346545C>G	CA393060421	HEXA	c.1074-220G>C (n.1074-220G>C) c.974G>C (n.974G>C) n.654G>C c.1355G>C (n.1355G>C) n.651G>C c.1418G>C (n.1418G>C) n.1632G>C c.484-220G>C (n.484-220G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.972-220G>C (n.972-220G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.117G>C (n.117G>C) n.1105-220G>C c.1210G>C (n.1210G>C) n.1178-220G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1045-220G>C (n.1045-220G>C) c.1147-220G>C (n.1147-220G>C) n.3077G>C c.722G>C (n.722G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.1760G>C (n.1760G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) c.413-220G>C (n.413-220G>C) c.826-220G>C (n.826-220G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.946-220G>C c.833G>C (n.833G>C) n.6551-220G>C n.1575-220G>C n.1116-220G>C
15	g.72346545C>T	CA393060423	HEXA	c.1074-220G>A (n.1074-220G>A) c.974G>A (n.974G>A) n.654G>A c.1355G>A (n.1355G>A) n.651G>A c.1418G>A (n.1418G>A) n.1632G>A c.484-220G>A (n.484-220G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.972-220G>A (n.972-220G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.117G>A (n.117G>A) n.1105-220G>A c.1210G>A (n.1210G>A) n.1178-220G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1045-220G>A (n.1045-220G>A) c.1147-220G>A (n.1147-220G>A) n.3077G>A c.722G>A (n.722G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.1760G>A (n.1760G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.413-220G>A (n.413-220G>A) c.826-220G>A (n.826-220G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.946-220G>A c.833G>A (n.833G>A) n.6551-220G>A n.1575-220G>A n.1116-220G>A	gnomAD v4
15	g.72346546C>A	CA491116862	HEXA	c.1074-221G>T (n.1074-221G>T) c.973G>T (n.973G>T) n.653G>T c.1354G>T (n.1354G>T) n.650G>T c.1417G>T (n.1417G>T) n.1631G>T c.484-221G>T (n.484-221G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.972-221G>T (n.972-221G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.116G>T (n.116G>T) n.1105-221G>T c.1209G>T (n.1209G>T) n.1178-221G>T c.1311G>T (p.Val437=) c.1045-221G>T (n.1045-221G>T) c.1147-221G>T (n.1147-221G>T) n.3076G>T c.721G>T (n.721G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.1759G>T (n.1759G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.413-221G>T (n.413-221G>T) c.826-221G>T (n.826-221G>T) c.1344G>T (p.Val448=) c.946-221G>T c.832G>T (n.832G>T) n.6551-221G>T n.1575-221G>T n.1116-221G>T
15	g.72346546C>G	CA491116863	HEXA	c.1074-221G>C (n.1074-221G>C) c.973G>C (n.973G>C) n.653G>C c.1354G>C (n.1354G>C) n.650G>C c.1417G>C (n.1417G>C) n.1631G>C c.484-221G>C (n.484-221G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.972-221G>C (n.972-221G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.116G>C (n.116G>C) n.1105-221G>C c.1209G>C (n.1209G>C) n.1178-221G>C c.1311G>C (p.Val437=) c.1045-221G>C (n.1045-221G>C) c.1147-221G>C (n.1147-221G>C) n.3076G>C c.721G>C (n.721G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.1759G>C (n.1759G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.413-221G>C (n.413-221G>C) c.826-221G>C (n.826-221G>C) c.1344G>C (p.Val448=) c.946-221G>C c.832G>C (n.832G>C) n.6551-221G>C n.1575-221G>C n.1116-221G>C
15	g.72346546C>T	CA491116861	HEXA	c.1074-221G>A (n.1074-221G>A) c.973G>A (n.973G>A) n.653G>A c.1354G>A (n.1354G>A) n.650G>A c.1417G>A (n.1417G>A) n.1631G>A c.484-221G>A (n.484-221G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.972-221G>A (n.972-221G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.1105-221G>A c.1209G>A (n.1209G>A) n.1178-221G>A c.1311G>A (p.Val437=) c.1045-221G>A (n.1045-221G>A) c.1147-221G>A (n.1147-221G>A) n.3076G>A c.721G>A (n.721G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.1759G>A (n.1759G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.413-221G>A (n.413-221G>A) c.826-221G>A (n.826-221G>A) c.1344G>A (p.Val448=) c.946-221G>A c.832G>A (n.832G>A) n.6551-221G>A n.1575-221G>A n.1116-221G>A	ClinVar dbSNP
15	g.72346547A=	CA2186743667	HEXA	c.1074-222T= (n.1074-222T=) c.972T= (n.972T=) n.652T= c.1353T= (n.1353T=) n.649T= c.1416T= (n.1416T=) n.1630T= c.484-222T= (n.484-222T=) c.1113T= (n.1113T=) c.972-222T= (n.972-222T=) c.1494T= (n.1494T=) c.115T= (n.115T=) n.1105-222T= c.1208T= (n.1208T=) n.1178-222T= c.1310T= (p.Val437=) c.1045-222T= (n.1045-222T=) c.1147-222T= (n.1147-222T=) n.3075T= c.720T= (n.720T=) c.250T= (n.250T=) c.1758T= (n.1758T=) c.177T= (n.177T=) c.976T= (n.976T=) c.1641T= (n.1641T=) c.413-222T= (n.413-222T=) c.826-222T= (n.826-222T=) c.1343T= (p.Val448=) c.946-222T= c.831T= (n.831T=) n.6551-222T= n.1575-222T= n.1116-222T=
15	g.72346547A>C	CA393060425	HEXA	c.1074-222T>G (n.1074-222T>G) c.972T>G (n.972T>G) n.652T>G c.1353T>G (n.1353T>G) n.649T>G c.1416T>G (n.1416T>G) n.1630T>G c.484-222T>G (n.484-222T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.972-222T>G (n.972-222T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.115T>G (n.115T>G) n.1105-222T>G c.1208T>G (n.1208T>G) n.1178-222T>G c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1045-222T>G (n.1045-222T>G) c.1147-222T>G (n.1147-222T>G) n.3075T>G c.720T>G (n.720T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.413-222T>G (n.413-222T>G) c.826-222T>G (n.826-222T>G) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.946-222T>G c.831T>G (n.831T>G) n.6551-222T>G n.1575-222T>G n.1116-222T>G
15	g.72346547A>G	CA272610098	HEXA	c.1074-222T>C (n.1074-222T>C) c.972T>C (n.972T>C) n.652T>C c.1353T>C (n.1353T>C) n.649T>C c.1416T>C (n.1416T>C) n.1630T>C c.484-222T>C (n.484-222T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.972-222T>C (n.972-222T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.115T>C (n.115T>C) n.1105-222T>C c.1208T>C (n.1208T>C) n.1178-222T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1045-222T>C (n.1045-222T>C) c.1147-222T>C (n.1147-222T>C) n.3075T>C c.720T>C (n.720T>C) c.250T>C (n.250T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.413-222T>C (n.413-222T>C) c.826-222T>C (n.826-222T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.946-222T>C c.831T>C (n.831T>C) n.6551-222T>C n.1575-222T>C n.1116-222T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.72346547A>T	CA393060429	HEXA	c.1074-222T>A (n.1074-222T>A) c.972T>A (n.972T>A) n.652T>A c.1353T>A (n.1353T>A) n.649T>A c.1416T>A (n.1416T>A) n.1630T>A c.484-222T>A (n.484-222T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.972-222T>A (n.972-222T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.115T>A (n.115T>A) n.1105-222T>A c.1208T>A (n.1208T>A) n.1178-222T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1045-222T>A (n.1045-222T>A) c.1147-222T>A (n.1147-222T>A) n.3075T>A c.720T>A (n.720T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.413-222T>A (n.413-222T>A) c.826-222T>A (n.826-222T>A) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.946-222T>A c.831T>A (n.831T>A) n.6551-222T>A n.1575-222T>A n.1116-222T>A
15	g.72346548C>A	CA393060432	HEXA	c.1074-223G>T (n.1074-223G>T) c.971G>T (n.971G>T) n.651G>T c.1352G>T (n.1352G>T) n.648G>T c.1415G>T (n.1415G>T) n.1629G>T c.484-223G>T (n.484-223G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.972-223G>T (n.972-223G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.1105-223G>T c.1207G>T (n.1207G>T) n.1178-223G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1045-223G>T (n.1045-223G>T) c.1147-223G>T (n.1147-223G>T) n.3074G>T c.719G>T (n.719G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.413-223G>T (n.413-223G>T) c.826-223G>T (n.826-223G>T) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.946-223G>T c.830G>T (n.830G>T) n.6551-223G>T n.1575-223G>T n.1116-223G>T	gnomAD v4
15	g.72346548C=	CA2186743669	HEXA	c.1074-223G= (n.1074-223G=) c.971G= (n.971G=) n.651G= c.1352G= (n.1352G=) n.648G= c.1415G= (n.1415G=) n.1629G= c.484-223G= (n.484-223G=) c.1112G= (n.1112G=) c.972-223G= (n.972-223G=) c.1493G= (n.1493G=) c.114G= (n.114G=) n.1105-223G= c.1207G= (n.1207G=) n.1178-223G= c.1309G= (p.Val437=) c.1045-223G= (n.1045-223G=) c.1147-223G= (n.1147-223G=) n.3074G= c.719G= (n.719G=) c.249G= (n.249G=) c.1757G= (n.1757G=) c.176G= (n.176G=) c.975G= (n.975G=) c.1640G= (n.1640G=) c.413-223G= (n.413-223G=) c.826-223G= (n.826-223G=) c.1342G= (p.Val448=) c.946-223G= c.830G= (n.830G=) n.6551-223G= n.1575-223G= n.1116-223G=
15	g.72346548C>G	CA393060435	HEXA	c.1074-223G>C (n.1074-223G>C) c.971G>C (n.971G>C) n.651G>C c.1352G>C (n.1352G>C) n.648G>C c.1415G>C (n.1415G>C) n.1629G>C c.484-223G>C (n.484-223G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.972-223G>C (n.972-223G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.1105-223G>C c.1207G>C (n.1207G>C) n.1178-223G>C c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1045-223G>C (n.1045-223G>C) c.1147-223G>C (n.1147-223G>C) n.3074G>C c.719G>C (n.719G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.413-223G>C (n.413-223G>C) c.826-223G>C (n.826-223G>C) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.946-223G>C c.830G>C (n.830G>C) n.6551-223G>C n.1575-223G>C n.1116-223G>C
15	g.72346548C>T	CA393060437	HEXA	c.1074-223G>A (n.1074-223G>A) c.971G>A (n.971G>A) n.651G>A c.1352G>A (n.1352G>A) n.648G>A c.1415G>A (n.1415G>A) n.1629G>A c.484-223G>A (n.484-223G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.972-223G>A (n.972-223G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.1105-223G>A c.1207G>A (n.1207G>A) n.1178-223G>A c.1309G>A (p.Val437Met) c.1045-223G>A (n.1045-223G>A) c.1147-223G>A (n.1147-223G>A) n.3074G>A c.719G>A (n.719G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.413-223G>A (n.413-223G>A) c.826-223G>A (n.826-223G>A) c.1342G>A (p.Val448Met) c.946-223G>A c.830G>A (n.830G>A) n.6551-223G>A n.1575-223G>A n.1116-223G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346548_72346550delinsCTA	CA2186743668	HEXA	c.1074-225_1074-223delinsTAG (n.1074-225_1074-223delinsTAG) c.969_971delinsTAG (n.969_971delinsTAG) n.649_651delinsTAG c.1350_1352delinsTAG (n.1350_1352delinsTAG) n.646_648delinsTAG c.1413_1415delinsTAG (n.1413_1415delinsTAG) n.1627_1629delinsTAG c.484-225_484-223delinsTAG (n.484-225_484-223delinsTAG) c.1110_1112delinsTAG (n.1110_1112delinsTAG) c.972-225_972-223delinsTAG (n.972-225_972-223delinsTAG) c.1491_1493delinsTAG (n.1491_1493delinsTAG) c.112_114delinsTAG (n.112_114delinsTAG) n.1105-225_1105-223delinsTAG c.1205_1207delinsTAG (n.1205_1207delinsTAG) n.1178-225_1178-223delinsTAG c.1307_1309delinsTAG (p.Ile436=) c.1045-225_1045-223delinsTAG (n.1045-225_1045-223delinsTAG) c.1147-225_1147-223delinsTAG (n.1147-225_1147-223delinsTAG) n.3072_3074delinsTAG c.717_719delinsTAG (n.717_719delinsTAG) c.247_249delinsTAG (n.247_249delinsTAG) c.1755_1757delinsTAG (n.1755_1757delinsTAG) c.174_176delinsTAG (n.174_176delinsTAG) c.973_975delinsTAG (n.973_975delinsTAG) c.1638_1640delinsTAG (n.1638_1640delinsTAG) c.413-225_413-223delinsTAG (n.413-225_413-223delinsTAG) c.826-225_826-223delinsTAG (n.826-225_826-223delinsTAG) c.1340_1342delinsTAG (p.Ile447=) c.946-225_946-223delinsTAG c.828_830delinsTAG (n.828_830delinsTAG) n.6551-225_6551-223delinsTAG n.1575-225_1575-223delinsTAG n.1116-225_1116-223delinsTAG
15	g.72346549T>A	CA491116876	HEXA	c.1074-224A>T (n.1074-224A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.650A>T c.1351A>T (n.1351A>T) n.647A>T c.1414A>T (n.1414A>T) n.1628A>T c.484-224A>T (n.484-224A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.972-224A>T (n.972-224A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.113A>T (n.113A>T) n.1105-224A>T c.1206A>T (n.1206A>T) n.1178-224A>T c.1308A>T (p.Ile436=) c.1045-224A>T (n.1045-224A>T) c.1147-224A>T (n.1147-224A>T) n.3073A>T c.718A>T (n.718A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.974A>T (n.974A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.413-224A>T (n.413-224A>T) c.826-224A>T (n.826-224A>T) c.1341A>T (p.Ile447=) c.946-224A>T c.829A>T (n.829A>T) n.6551-224A>T n.1575-224A>T n.1116-224A>T
15	g.72346549T>C	CA393060439	HEXA	c.1074-224A>G (n.1074-224A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.650A>G c.1351A>G (n.1351A>G) n.647A>G c.1414A>G (n.1414A>G) n.1628A>G c.484-224A>G (n.484-224A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.972-224A>G (n.972-224A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.113A>G (n.113A>G) n.1105-224A>G c.1206A>G (n.1206A>G) n.1178-224A>G c.1308A>G (p.Ile436Met) c.1045-224A>G (n.1045-224A>G) c.1147-224A>G (n.1147-224A>G) n.3073A>G c.718A>G (n.718A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.974A>G (n.974A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.413-224A>G (n.413-224A>G) c.826-224A>G (n.826-224A>G) c.1341A>G (p.Ile447Met) c.946-224A>G c.829A>G (n.829A>G) n.6551-224A>G n.1575-224A>G n.1116-224A>G
15	g.72346549T>G	CA491116886	HEXA	c.1074-224A>C (n.1074-224A>C) c.970A>C (n.970A>C) n.650A>C c.1351A>C (n.1351A>C) n.647A>C c.1414A>C (n.1414A>C) n.1628A>C c.484-224A>C (n.484-224A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.972-224A>C (n.972-224A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.113A>C (n.113A>C) n.1105-224A>C c.1206A>C (n.1206A>C) n.1178-224A>C c.1308A>C (p.Ile436=) c.1045-224A>C (n.1045-224A>C) c.1147-224A>C (n.1147-224A>C) n.3073A>C c.718A>C (n.718A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.175A>C (n.175A>C) c.974A>C (n.974A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.413-224A>C (n.413-224A>C) c.826-224A>C (n.826-224A>C) c.1341A>C (p.Ile447=) c.946-224A>C c.829A>C (n.829A>C) n.6551-224A>C n.1575-224A>C n.1116-224A>C
15	g.72346550_72346551del	CA274317	HEXA	c.1074-225_1074-224del (n.1074-225_1074-224del) c.969_970del (n.969_970del) n.649_650del c.1350_1351del (n.1350_1351del) n.646_647del c.1413_1414del (n.1413_1414del) n.1627_1628del c.484-225_484-224del (n.484-225_484-224del) c.1110_1111del (n.1110_1111del) c.972-225_972-224del (n.972-225_972-224del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.112_113del (n.112_113del) n.1105-225_1105-224del c.1205_1206del (n.1205_1206del) n.1178-225_1178-224del c.1307_1308del (p.Ile436SerfsTer7) c.1045-225_1045-224del (n.1045-225_1045-224del) c.1147-225_1147-224del (n.1147-225_1147-224del) n.3072_3073del c.717_718del (n.717_718del) c.247_248del (n.247_248del) c.1755_1756del (n.1755_1756del) c.174_175del (n.174_175del) c.973_974del (n.973_974del) c.1638_1639del (n.1638_1639del) c.413-225_413-224del (n.413-225_413-224del) c.826-225_826-224del (n.826-225_826-224del) c.1340_1341del (p.Ile447SerfsTer7) c.946-225_946-224del c.828_829del (n.828_829del) n.6551-225_6551-224del n.1575-225_1575-224del n.1116-225_1116-224del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346550A=	CA2186743670	HEXA	c.1074-225T= (n.1074-225T=) c.969T= (n.969T=) n.649T= c.1350T= (n.1350T=) n.646T= c.1413T= (n.1413T=) n.1627T= c.484-225T= (n.484-225T=) c.1110T= (n.1110T=) c.972-225T= (n.972-225T=) c.1491T= (n.1491T=) c.112T= (n.112T=) n.1105-225T= c.1205T= (n.1205T=) n.1178-225T= c.1307T= (p.Ile436=) c.1045-225T= (n.1045-225T=) c.1147-225T= (n.1147-225T=) n.3072T= c.717T= (n.717T=) c.247T= (n.247T=) c.1755T= (n.1755T=) c.174T= (n.174T=) c.973T= (n.973T=) c.1638T= (n.1638T=) c.413-225T= (n.413-225T=) c.826-225T= (n.826-225T=) c.1340T= (p.Ile447=) c.946-225T= c.828T= (n.828T=) n.6551-225T= n.1575-225T= n.1116-225T=
15	g.72346550A>C	CA393060445	HEXA	c.1074-225T>G (n.1074-225T>G) c.969T>G (n.969T>G) n.649T>G c.1350T>G (n.1350T>G) n.646T>G c.1413T>G (n.1413T>G) n.1627T>G c.484-225T>G (n.484-225T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.972-225T>G (n.972-225T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.112T>G (n.112T>G) n.1105-225T>G c.1205T>G (n.1205T>G) n.1178-225T>G c.1307T>G (p.Ile436Arg) c.1045-225T>G (n.1045-225T>G) c.1147-225T>G (n.1147-225T>G) n.3072T>G c.717T>G (n.717T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.1755T>G (n.1755T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.413-225T>G (n.413-225T>G) c.826-225T>G (n.826-225T>G) c.1340T>G (p.Ile447Arg) c.946-225T>G c.828T>G (n.828T>G) n.6551-225T>G n.1575-225T>G n.1116-225T>G
15	g.72346550A>G	CA7644737	HEXA	c.1074-225T>C (n.1074-225T>C) c.969T>C (n.969T>C) n.649T>C c.1350T>C (n.1350T>C) n.646T>C c.1413T>C (n.1413T>C) n.1627T>C c.484-225T>C (n.484-225T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.972-225T>C (n.972-225T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.112T>C (n.112T>C) n.1105-225T>C c.1205T>C (n.1205T>C) n.1178-225T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1045-225T>C (n.1045-225T>C) c.1147-225T>C (n.1147-225T>C) n.3072T>C c.717T>C (n.717T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.1755T>C (n.1755T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.413-225T>C (n.413-225T>C) c.826-225T>C (n.826-225T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.946-225T>C c.828T>C (n.828T>C) n.6551-225T>C n.1575-225T>C n.1116-225T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346550A>T	CA393060442	HEXA	c.1074-225T>A (n.1074-225T>A) c.969T>A (n.969T>A) n.649T>A c.1350T>A (n.1350T>A) n.646T>A c.1413T>A (n.1413T>A) n.1627T>A c.484-225T>A (n.484-225T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.972-225T>A (n.972-225T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) c.112T>A (n.112T>A) n.1105-225T>A c.1205T>A (n.1205T>A) n.1178-225T>A c.1307T>A (p.Ile436Lys) c.1045-225T>A (n.1045-225T>A) c.1147-225T>A (n.1147-225T>A) n.3072T>A c.717T>A (n.717T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.1755T>A (n.1755T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.413-225T>A (n.413-225T>A) c.826-225T>A (n.826-225T>A) c.1340T>A (p.Ile447Lys) c.946-225T>A c.828T>A (n.828T>A) n.6551-225T>A n.1575-225T>A n.1116-225T>A
15	g.72346551T>A	CA393060459	HEXA	c.1074-226A>T (n.1074-226A>T) c.968A>T (n.968A>T) n.648A>T c.1349A>T (n.1349A>T) n.645A>T c.1412A>T (n.1412A>T) n.1626A>T c.484-226A>T (n.484-226A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.972-226A>T (n.972-226A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.111A>T (n.111A>T) n.1105-226A>T c.1204A>T (n.1204A>T) n.1178-226A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.1045-226A>T (n.1045-226A>T) c.1147-226A>T (n.1147-226A>T) n.3071A>T c.716A>T (n.716A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.1754A>T (n.1754A>T) c.173A>T (n.173A>T) c.972A>T (n.972A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.413-226A>T (n.413-226A>T) c.826-226A>T (n.826-226A>T) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.946-226A>T c.827A>T (n.827A>T) n.6551-226A>T n.1575-226A>T n.1116-226A>T	ClinVar dbSNP
15	g.72346551T>C	CA146732	HEXA	c.1074-226A>G (n.1074-226A>G) c.968A>G (n.968A>G) n.648A>G c.1349A>G (n.1349A>G) n.645A>G c.1412A>G (n.1412A>G) n.1626A>G c.484-226A>G (n.484-226A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.972-226A>G (n.972-226A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.111A>G (n.111A>G) n.1105-226A>G c.1204A>G (n.1204A>G) n.1178-226A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1045-226A>G (n.1045-226A>G) c.1147-226A>G (n.1147-226A>G) n.3071A>G c.716A>G (n.716A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) c.173A>G (n.173A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.413-226A>G (n.413-226A>G) c.826-226A>G (n.826-226A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.946-226A>G c.827A>G (n.827A>G) n.6551-226A>G n.1575-226A>G n.1116-226A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346551T>G	CA393060456	HEXA	c.1074-226A>C (n.1074-226A>C) c.968A>C (n.968A>C) n.648A>C c.1349A>C (n.1349A>C) n.645A>C c.1412A>C (n.1412A>C) n.1626A>C c.484-226A>C (n.484-226A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.972-226A>C (n.972-226A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.111A>C (n.111A>C) n.1105-226A>C c.1204A>C (n.1204A>C) n.1178-226A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1045-226A>C (n.1045-226A>C) c.1147-226A>C (n.1147-226A>C) n.3071A>C c.716A>C (n.716A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.1754A>C (n.1754A>C) c.173A>C (n.173A>C) c.972A>C (n.972A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.413-226A>C (n.413-226A>C) c.826-226A>C (n.826-226A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.946-226A>C c.827A>C (n.827A>C) n.6551-226A>C n.1575-226A>C n.1116-226A>C
15	g.72346551T=	CA2186743671	HEXA	c.1074-226A= (n.1074-226A=) c.968A= (n.968A=) n.648A= c.1349A= (n.1349A=) n.645A= c.1412A= (n.1412A=) n.1626A= c.484-226A= (n.484-226A=) c.1109A= (n.1109A=) c.972-226A= (n.972-226A=) c.1490A= (n.1490A=) c.111A= (n.111A=) n.1105-226A= c.1204A= (n.1204A=) n.1178-226A= c.1306A= (p.Ile436=) c.1045-226A= (n.1045-226A=) c.1147-226A= (n.1147-226A=) n.3071A= c.716A= (n.716A=) c.246A= (n.246A=) c.1754A= (n.1754A=) c.173A= (n.173A=) c.972A= (n.972A=) c.1637A= (n.1637A=) c.413-226A= (n.413-226A=) c.826-226A= (n.826-226A=) c.1339A= (p.Ile447=) c.946-226A= c.827A= (n.827A=) n.6551-226A= n.1575-226A= n.1116-226A=
15	g.72346551_72346552delinsCA	CA915946066	HEXA	c.1074-227_1074-226delinsTG (n.1074-227_1074-226delinsTG) c.967_968delinsTG (n.967_968delinsTG) n.647_648delinsTG c.1348_1349delinsTG (n.1348_1349delinsTG) n.644_645delinsTG c.1411_1412delinsTG (n.1411_1412delinsTG) n.1625_1626delinsTG c.484-227_484-226delinsTG (n.484-227_484-226delinsTG) c.1108_1109delinsTG (n.1108_1109delinsTG) c.972-227_972-226delinsTG (n.972-227_972-226delinsTG) c.1489_1490delinsTG (n.1489_1490delinsTG) c.110_111delinsTG (n.110_111delinsTG) n.1105-227_1105-226delinsTG c.1203_1204delinsTG (n.1203_1204delinsTG) n.1178-227_1178-226delinsTG c.1305_1306delinsTG (p.Ile436Val) c.1045-227_1045-226delinsTG (n.1045-227_1045-226delinsTG) c.1147-227_1147-226delinsTG (n.1147-227_1147-226delinsTG) n.3070_3071delinsTG c.715_716delinsTG (n.715_716delinsTG) c.245_246delinsTG (n.245_246delinsTG) c.1753_1754delinsTG (n.1753_1754delinsTG) c.172_173delinsTG (n.172_173delinsTG) c.971_972delinsTG (n.971_972delinsTG) c.1636_1637delinsTG (n.1636_1637delinsTG) c.413-227_413-226delinsTG (n.413-227_413-226delinsTG) c.826-227_826-226delinsTG (n.826-227_826-226delinsTG) c.1338_1339delinsTG (p.Ile447Val) c.946-227_946-226delinsTG c.826_827delinsTG (n.826_827delinsTG) n.6551-227_6551-226delinsTG n.1575-227_1575-226delinsTG n.1116-227_1116-226delinsTG	ClinVar
15	g.72346552G>A	CA267587	HEXA	c.1074-227C>T (n.1074-227C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.647C>T c.1348C>T (n.1348C>T) n.644C>T c.1411C>T (n.1411C>T) n.1625C>T c.484-227C>T (n.484-227C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.972-227C>T (n.972-227C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.110C>T (n.110C>T) n.1105-227C>T c.1203C>T (n.1203C>T) n.1178-227C>T c.1305C>T (p.Tyr435=) c.1045-227C>T (n.1045-227C>T) c.1147-227C>T (n.1147-227C>T) n.3070C>T c.715C>T (n.715C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.172C>T (n.172C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.413-227C>T (n.413-227C>T) c.826-227C>T (n.826-227C>T) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.946-227C>T c.826C>T (n.826C>T) n.6551-227C>T n.1575-227C>T n.1116-227C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.72346552G>C	CA393060466	HEXA	c.1074-227C>G (n.1074-227C>G) c.967C>G (n.967C>G) n.647C>G c.1348C>G (n.1348C>G) n.644C>G c.1411C>G (n.1411C>G) n.1625C>G c.484-227C>G (n.484-227C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.972-227C>G (n.972-227C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.110C>G (n.110C>G) n.1105-227C>G c.1203C>G (n.1203C>G) n.1178-227C>G c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.1045-227C>G (n.1045-227C>G) c.1147-227C>G (n.1147-227C>G) n.3070C>G c.715C>G (n.715C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.1753C>G (n.1753C>G) c.172C>G (n.172C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.413-227C>G (n.413-227C>G) c.826-227C>G (n.826-227C>G) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.946-227C>G c.826C>G (n.826C>G) n.6551-227C>G n.1575-227C>G n.1116-227C>G
15	g.72346552G=	CA2186743672	HEXA	c.1074-227C= (n.1074-227C=) c.967C= (n.967C=) n.647C= c.1348C= (n.1348C=) n.644C= c.1411C= (n.1411C=) n.1625C= c.484-227C= (n.484-227C=) c.1108C= (n.1108C=) c.972-227C= (n.972-227C=) c.1489C= (n.1489C=) c.110C= (n.110C=) n.1105-227C= c.1203C= (n.1203C=) n.1178-227C= c.1305C= (p.Tyr435=) c.1045-227C= (n.1045-227C=) c.1147-227C= (n.1147-227C=) n.3070C= c.715C= (n.715C=) c.245C= (n.245C=) c.1753C= (n.1753C=) c.172C= (n.172C=) c.971C= (n.971C=) c.1636C= (n.1636C=) c.413-227C= (n.413-227C=) c.826-227C= (n.826-227C=) c.1338C= (p.Tyr446=) c.946-227C= c.826C= (n.826C=) n.6551-227C= n.1575-227C= n.1116-227C=
15	g.72346552G>T	CA393060474	HEXA	c.1074-227C>A (n.1074-227C>A) c.967C>A (n.967C>A) n.647C>A c.1348C>A (n.1348C>A) n.644C>A c.1411C>A (n.1411C>A) n.1625C>A c.484-227C>A (n.484-227C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.972-227C>A (n.972-227C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.110C>A (n.110C>A) n.1105-227C>A c.1203C>A (n.1203C>A) n.1178-227C>A c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.1045-227C>A (n.1045-227C>A) c.1147-227C>A (n.1147-227C>A) n.3070C>A c.715C>A (n.715C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.413-227C>A (n.413-227C>A) c.826-227C>A (n.826-227C>A) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.946-227C>A c.826C>A (n.826C>A) n.6551-227C>A n.1575-227C>A n.1116-227C>A
15	g.72346553T>A	CA393060477	HEXA	c.1074-228A>T (n.1074-228A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.646A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.643A>T c.1410A>T (n.1410A>T) n.1624A>T c.484-228A>T (n.484-228A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.972-228A>T (n.972-228A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.109A>T (n.109A>T) n.1105-228A>T c.1202A>T (n.1202A>T) n.1178-228A>T c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1045-228A>T (n.1045-228A>T) c.1147-228A>T (n.1147-228A>T) n.3069A>T c.714A>T (n.714A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.171A>T (n.171A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.413-228A>T (n.413-228A>T) c.826-228A>T (n.826-228A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.946-228A>T c.825A>T (n.825A>T) n.6551-228A>T n.1575-228A>T n.1116-228A>T
15	g.72346553T>C	CA393060479	HEXA	c.1074-228A>G (n.1074-228A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.646A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.643A>G c.1410A>G (n.1410A>G) n.1624A>G c.484-228A>G (n.484-228A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.972-228A>G (n.972-228A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.109A>G (n.109A>G) n.1105-228A>G c.1202A>G (n.1202A>G) n.1178-228A>G c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1045-228A>G (n.1045-228A>G) c.1147-228A>G (n.1147-228A>G) n.3069A>G c.714A>G (n.714A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.413-228A>G (n.413-228A>G) c.826-228A>G (n.826-228A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.946-228A>G c.825A>G (n.825A>G) n.6551-228A>G n.1575-228A>G n.1116-228A>G
15	g.72346553T>G	CA393060481	HEXA	c.1074-228A>C (n.1074-228A>C) c.966A>C (n.966A>C) n.646A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.643A>C c.1410A>C (n.1410A>C) n.1624A>C c.484-228A>C (n.484-228A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.972-228A>C (n.972-228A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.109A>C (n.109A>C) n.1105-228A>C c.1202A>C (n.1202A>C) n.1178-228A>C c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1045-228A>C (n.1045-228A>C) c.1147-228A>C (n.1147-228A>C) n.3069A>C c.714A>C (n.714A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.171A>C (n.171A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.413-228A>C (n.413-228A>C) c.826-228A>C (n.826-228A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.946-228A>C c.825A>C (n.825A>C) n.6551-228A>C n.1575-228A>C n.1116-228A>C
15	g.72346554A>C	CA393060483	HEXA	c.1074-229T>G (n.1074-229T>G) c.965T>G (n.965T>G) n.645T>G c.1346T>G (n.1346T>G) n.642T>G c.1409T>G (n.1409T>G) n.1623T>G c.484-229T>G (n.484-229T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.972-229T>G (n.972-229T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.108T>G (n.108T>G) n.1105-229T>G c.1201T>G (n.1201T>G) n.1178-229T>G c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1045-229T>G (n.1045-229T>G) c.1147-229T>G (n.1147-229T>G) n.3068T>G c.713T>G (n.713T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.1751T>G (n.1751T>G) c.170T>G (n.170T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.1634T>G (n.1634T>G) c.413-229T>G (n.413-229T>G) c.826-229T>G (n.826-229T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.946-229T>G c.824T>G (n.824T>G) n.6551-229T>G n.1575-229T>G n.1116-229T>G
15	g.72346554A>G	CA393060484	HEXA	c.1074-229T>C (n.1074-229T>C) c.965T>C (n.965T>C) n.645T>C c.1346T>C (n.1346T>C) n.642T>C c.1409T>C (n.1409T>C) n.1623T>C c.484-229T>C (n.484-229T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.972-229T>C (n.972-229T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.108T>C (n.108T>C) n.1105-229T>C c.1201T>C (n.1201T>C) n.1178-229T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1045-229T>C (n.1045-229T>C) c.1147-229T>C (n.1147-229T>C) n.3068T>C c.713T>C (n.713T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.1751T>C (n.1751T>C) c.170T>C (n.170T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) c.413-229T>C (n.413-229T>C) c.826-229T>C (n.826-229T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.946-229T>C c.824T>C (n.824T>C) n.6551-229T>C n.1575-229T>C n.1116-229T>C
15	g.72346554A>T	CA393060485	HEXA	c.1074-229T>A (n.1074-229T>A) c.965T>A (n.965T>A) n.645T>A c.1346T>A (n.1346T>A) n.642T>A c.1409T>A (n.1409T>A) n.1623T>A c.484-229T>A (n.484-229T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.972-229T>A (n.972-229T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.108T>A (n.108T>A) n.1105-229T>A c.1201T>A (n.1201T>A) n.1178-229T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1045-229T>A (n.1045-229T>A) c.1147-229T>A (n.1147-229T>A) n.3068T>A c.713T>A (n.713T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.1751T>A (n.1751T>A) c.170T>A (n.170T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.1634T>A (n.1634T>A) c.413-229T>A (n.413-229T>A) c.826-229T>A (n.826-229T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.946-229T>A c.824T>A (n.824T>A) n.6551-229T>A n.1575-229T>A n.1116-229T>A
15	g.72346555G>A	CA491116914	HEXA	c.1074-230C>T (n.1074-230C>T) c.964C>T (n.964C>T) n.644C>T c.1345C>T (n.1345C>T) n.641C>T c.1408C>T (n.1408C>T) n.1622C>T c.484-230C>T (n.484-230C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.972-230C>T (n.972-230C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.107C>T (n.107C>T) n.1105-230C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.1178-230C>T c.1302C>T (p.Phe434=) c.1045-230C>T (n.1045-230C>T) c.1147-230C>T (n.1147-230C>T) n.3067C>T c.712C>T (n.712C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.413-230C>T (n.413-230C>T) c.826-230C>T (n.826-230C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.946-230C>T c.823C>T (n.823C>T) n.6551-230C>T n.1575-230C>T n.1116-230C>T
15	g.72346555G>C	CA16043770	HEXA	c.1074-230C>G (n.1074-230C>G) c.964C>G (n.964C>G) n.644C>G c.1345C>G (n.1345C>G) n.641C>G c.1408C>G (n.1408C>G) n.1622C>G c.484-230C>G (n.484-230C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.972-230C>G (n.972-230C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.107C>G (n.107C>G) n.1105-230C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.1178-230C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.1045-230C>G (n.1045-230C>G) c.1147-230C>G (n.1147-230C>G) n.3067C>G c.712C>G (n.712C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.413-230C>G (n.413-230C>G) c.826-230C>G (n.826-230C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.946-230C>G c.823C>G (n.823C>G) n.6551-230C>G n.1575-230C>G n.1116-230C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346555G=	CA2186743673	HEXA	c.1074-230C= (n.1074-230C=) c.964C= (n.964C=) n.644C= c.1345C= (n.1345C=) n.641C= c.1408C= (n.1408C=) n.1622C= c.484-230C= (n.484-230C=) c.1105C= (n.1105C=) c.972-230C= (n.972-230C=) c.1486C= (n.1486C=) c.107C= (n.107C=) n.1105-230C= c.1200C= (n.1200C=) n.1178-230C= c.1302C= (p.Phe434=) c.1045-230C= (n.1045-230C=) c.1147-230C= (n.1147-230C=) n.3067C= c.712C= (n.712C=) c.242C= (n.242C=) c.1750C= (n.1750C=) c.169C= (n.169C=) c.968C= (n.968C=) c.1633C= (n.1633C=) c.413-230C= (n.413-230C=) c.826-230C= (n.826-230C=) c.1335C= (p.Phe445=) c.946-230C= c.823C= (n.823C=) n.6551-230C= n.1575-230C= n.1116-230C=
15	g.72346555G>T	CA393060489	HEXA	c.1074-230C>A (n.1074-230C>A) c.964C>A (n.964C>A) n.644C>A c.1345C>A (n.1345C>A) n.641C>A c.1408C>A (n.1408C>A) n.1622C>A c.484-230C>A (n.484-230C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.972-230C>A (n.972-230C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.107C>A (n.107C>A) n.1105-230C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.1178-230C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.1045-230C>A (n.1045-230C>A) c.1147-230C>A (n.1147-230C>A) n.3067C>A c.712C>A (n.712C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.413-230C>A (n.413-230C>A) c.826-230C>A (n.826-230C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.946-230C>A c.823C>A (n.823C>A) n.6551-230C>A n.1575-230C>A n.1116-230C>A
15	g.72346556A=	CA2186743674	HEXA	c.1074-231T= (n.1074-231T=) c.963T= (n.963T=) n.643T= c.1344T= (n.1344T=) n.640T= c.1407T= (n.1407T=) n.1621T= c.484-231T= (n.484-231T=) c.1104T= (n.1104T=) c.972-231T= (n.972-231T=) c.1485T= (n.1485T=) c.106T= (n.106T=) n.1105-231T= c.1199T= (n.1199T=) n.1178-231T= c.1301T= (p.Phe434=) c.1045-231T= (n.1045-231T=) c.1147-231T= (n.1147-231T=) n.3066T= c.711T= (n.711T=) c.241T= (n.241T=) c.1749T= (n.1749T=) c.168T= (n.168T=) c.967T= (n.967T=) c.1632T= (n.1632T=) c.413-231T= (n.413-231T=) c.826-231T= (n.826-231T=) c.1334T= (p.Phe445=) c.946-231T= c.822T= (n.822T=) n.6551-231T= n.1575-231T= n.1116-231T=
15	g.72346556A>C	CA393060490	HEXA	c.1074-231T>G (n.1074-231T>G) c.963T>G (n.963T>G) n.643T>G c.1344T>G (n.1344T>G) n.640T>G c.1407T>G (n.1407T>G) n.1621T>G c.484-231T>G (n.484-231T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.972-231T>G (n.972-231T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.106T>G (n.106T>G) n.1105-231T>G c.1199T>G (n.1199T>G) n.1178-231T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1045-231T>G (n.1045-231T>G) c.1147-231T>G (n.1147-231T>G) n.3066T>G c.711T>G (n.711T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.168T>G (n.168T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.413-231T>G (n.413-231T>G) c.826-231T>G (n.826-231T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.946-231T>G c.822T>G (n.822T>G) n.6551-231T>G n.1575-231T>G n.1116-231T>G
15	g.72346556A>G	CA393060492	HEXA	c.1074-231T>C (n.1074-231T>C) c.963T>C (n.963T>C) n.643T>C c.1344T>C (n.1344T>C) n.640T>C c.1407T>C (n.1407T>C) n.1621T>C c.484-231T>C (n.484-231T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.972-231T>C (n.972-231T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.106T>C (n.106T>C) n.1105-231T>C c.1199T>C (n.1199T>C) n.1178-231T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1045-231T>C (n.1045-231T>C) c.1147-231T>C (n.1147-231T>C) n.3066T>C c.711T>C (n.711T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.168T>C (n.168T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.413-231T>C (n.413-231T>C) c.826-231T>C (n.826-231T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.946-231T>C c.822T>C (n.822T>C) n.6551-231T>C n.1575-231T>C n.1116-231T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346556A>T	CA393060491	HEXA	c.1074-231T>A (n.1074-231T>A) c.963T>A (n.963T>A) n.643T>A c.1344T>A (n.1344T>A) n.640T>A c.1407T>A (n.1407T>A) n.1621T>A c.484-231T>A (n.484-231T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.972-231T>A (n.972-231T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.106T>A (n.106T>A) n.1105-231T>A c.1199T>A (n.1199T>A) n.1178-231T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1045-231T>A (n.1045-231T>A) c.1147-231T>A (n.1147-231T>A) n.3066T>A c.711T>A (n.711T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.168T>A (n.168T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.413-231T>A (n.413-231T>A) c.826-231T>A (n.826-231T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.946-231T>A c.822T>A (n.822T>A) n.6551-231T>A n.1575-231T>A n.1116-231T>A
15	g.72346557A>C	CA393060493	HEXA	c.1074-232T>G (n.1074-232T>G) c.962T>G (n.962T>G) n.642T>G c.1343T>G (n.1343T>G) n.639T>G c.1406T>G (n.1406T>G) n.1620T>G c.484-232T>G (n.484-232T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.972-232T>G (n.972-232T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.105T>G (n.105T>G) n.1105-232T>G c.1198T>G (n.1198T>G) n.1178-232T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1045-232T>G (n.1045-232T>G) c.1147-232T>G (n.1147-232T>G) n.3065T>G c.710T>G (n.710T>G) c.240T>G (n.240T>G) c.1748T>G (n.1748T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1631T>G (n.1631T>G) c.413-232T>G (n.413-232T>G) c.826-232T>G (n.826-232T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.946-232T>G c.821T>G (n.821T>G) n.6551-232T>G n.1575-232T>G n.1116-232T>G
15	g.72346557A>G	CA393060495	HEXA	c.1074-232T>C (n.1074-232T>C) c.962T>C (n.962T>C) n.642T>C c.1343T>C (n.1343T>C) n.639T>C c.1406T>C (n.1406T>C) n.1620T>C c.484-232T>C (n.484-232T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.972-232T>C (n.972-232T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.105T>C (n.105T>C) n.1105-232T>C c.1198T>C (n.1198T>C) n.1178-232T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1045-232T>C (n.1045-232T>C) c.1147-232T>C (n.1147-232T>C) n.3065T>C c.710T>C (n.710T>C) c.240T>C (n.240T>C) c.1748T>C (n.1748T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.413-232T>C (n.413-232T>C) c.826-232T>C (n.826-232T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.946-232T>C c.821T>C (n.821T>C) n.6551-232T>C n.1575-232T>C n.1116-232T>C
15	g.72346557A>T	CA393060501	HEXA	c.1074-232T>A (n.1074-232T>A) c.962T>A (n.962T>A) n.642T>A c.1343T>A (n.1343T>A) n.639T>A c.1406T>A (n.1406T>A) n.1620T>A c.484-232T>A (n.484-232T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.972-232T>A (n.972-232T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.105T>A (n.105T>A) n.1105-232T>A c.1198T>A (n.1198T>A) n.1178-232T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1045-232T>A (n.1045-232T>A) c.1147-232T>A (n.1147-232T>A) n.3065T>A c.710T>A (n.710T>A) c.240T>A (n.240T>A) c.1748T>A (n.1748T>A) c.167T>A (n.167T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.413-232T>A (n.413-232T>A) c.826-232T>A (n.826-232T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.946-232T>A c.821T>A (n.821T>A) n.6551-232T>A n.1575-232T>A n.1116-232T>A
15	g.72346558A=	CA2186743675	HEXA	c.1074-233T= (n.1074-233T=) c.961T= (n.961T=) n.641T= c.1342T= (n.1342T=) n.638T= c.1405T= (n.1405T=) n.1619T= c.484-233T= (n.484-233T=) c.1102T= (n.1102T=) c.972-233T= (n.972-233T=) c.1483T= (n.1483T=) c.104T= (n.104T=) n.1105-233T= c.1197T= (n.1197T=) n.1178-233T= c.1299T= (p.Asp433=) c.1045-233T= (n.1045-233T=) c.1147-233T= (n.1147-233T=) n.3064T= c.709T= (n.709T=) c.239T= (n.239T=) c.1747T= (n.1747T=) c.166T= (n.166T=) c.965T= (n.965T=) c.1630T= (n.1630T=) c.413-233T= (n.413-233T=) c.826-233T= (n.826-233T=) c.1332T= (p.Asp444=) c.946-233T= c.820T= (n.820T=) n.6551-233T= n.1575-233T= n.1116-233T=
15	g.72346558A>C	CA393060503	HEXA	c.1074-233T>G (n.1074-233T>G) c.961T>G (n.961T>G) n.641T>G c.1342T>G (n.1342T>G) n.638T>G c.1405T>G (n.1405T>G) n.1619T>G c.484-233T>G (n.484-233T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.972-233T>G (n.972-233T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.104T>G (n.104T>G) n.1105-233T>G c.1197T>G (n.1197T>G) n.1178-233T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1045-233T>G (n.1045-233T>G) c.1147-233T>G (n.1147-233T>G) n.3064T>G c.709T>G (n.709T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) c.166T>G (n.166T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1630T>G (n.1630T>G) c.413-233T>G (n.413-233T>G) c.826-233T>G (n.826-233T>G) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.946-233T>G c.820T>G (n.820T>G) n.6551-233T>G n.1575-233T>G n.1116-233T>G
15	g.72346558A>G	CA491116925	HEXA	c.1074-233T>C (n.1074-233T>C) c.961T>C (n.961T>C) n.641T>C c.1342T>C (n.1342T>C) n.638T>C c.1405T>C (n.1405T>C) n.1619T>C c.484-233T>C (n.484-233T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.972-233T>C (n.972-233T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.104T>C (n.104T>C) n.1105-233T>C c.1197T>C (n.1197T>C) n.1178-233T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.1045-233T>C (n.1045-233T>C) c.1147-233T>C (n.1147-233T>C) n.3064T>C c.709T>C (n.709T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) c.166T>C (n.166T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.413-233T>C (n.413-233T>C) c.826-233T>C (n.826-233T>C) c.1332T>C (p.Asp444=) c.946-233T>C c.820T>C (n.820T>C) n.6551-233T>C n.1575-233T>C n.1116-233T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346558A>T	CA393060505	HEXA	c.1074-233T>A (n.1074-233T>A) c.961T>A (n.961T>A) n.641T>A c.1342T>A (n.1342T>A) n.638T>A c.1405T>A (n.1405T>A) n.1619T>A c.484-233T>A (n.484-233T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.972-233T>A (n.972-233T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.104T>A (n.104T>A) n.1105-233T>A c.1197T>A (n.1197T>A) n.1178-233T>A c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1045-233T>A (n.1045-233T>A) c.1147-233T>A (n.1147-233T>A) n.3064T>A c.709T>A (n.709T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.1747T>A (n.1747T>A) c.166T>A (n.166T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) c.413-233T>A (n.413-233T>A) c.826-233T>A (n.826-233T>A) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.946-233T>A c.820T>A (n.820T>A) n.6551-233T>A n.1575-233T>A n.1116-233T>A
15	g.72346559T>A	CA393060511	HEXA	c.1074-234A>T (n.1074-234A>T) c.960A>T (n.960A>T) n.640A>T c.1341A>T (n.1341A>T) n.637A>T c.1404A>T (n.1404A>T) n.1618A>T c.484-234A>T (n.484-234A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.972-234A>T (n.972-234A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.103A>T (n.103A>T) n.1105-234A>T c.1196A>T (n.1196A>T) n.1178-234A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1045-234A>T (n.1045-234A>T) c.1147-234A>T (n.1147-234A>T) n.3063A>T c.708A>T (n.708A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.165A>T (n.165A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.413-234A>T (n.413-234A>T) c.826-234A>T (n.826-234A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.946-234A>T c.819A>T (n.819A>T) n.6551-234A>T n.1575-234A>T n.1116-234A>T
15	g.72346559T>C	CA393060513	HEXA	c.1074-234A>G (n.1074-234A>G) c.960A>G (n.960A>G) n.640A>G c.1341A>G (n.1341A>G) n.637A>G c.1404A>G (n.1404A>G) n.1618A>G c.484-234A>G (n.484-234A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.972-234A>G (n.972-234A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.103A>G (n.103A>G) n.1105-234A>G c.1196A>G (n.1196A>G) n.1178-234A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1045-234A>G (n.1045-234A>G) c.1147-234A>G (n.1147-234A>G) n.3063A>G c.708A>G (n.708A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.165A>G (n.165A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.413-234A>G (n.413-234A>G) c.826-234A>G (n.826-234A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.946-234A>G c.819A>G (n.819A>G) n.6551-234A>G n.1575-234A>G n.1116-234A>G
15	g.72346559T>G	CA393060516	HEXA	c.1074-234A>C (n.1074-234A>C) c.960A>C (n.960A>C) n.640A>C c.1341A>C (n.1341A>C) n.637A>C c.1404A>C (n.1404A>C) n.1618A>C c.484-234A>C (n.484-234A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.972-234A>C (n.972-234A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.103A>C (n.103A>C) n.1105-234A>C c.1196A>C (n.1196A>C) n.1178-234A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1045-234A>C (n.1045-234A>C) c.1147-234A>C (n.1147-234A>C) n.3063A>C c.708A>C (n.708A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.165A>C (n.165A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.413-234A>C (n.413-234A>C) c.826-234A>C (n.826-234A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.946-234A>C c.819A>C (n.819A>C) n.6551-234A>C n.1575-234A>C n.1116-234A>C
15	g.72346560C>A	CA393060518	HEXA	c.1074-235G>T (n.1074-235G>T) c.959G>T (n.959G>T) n.639G>T c.1340G>T (n.1340G>T) n.636G>T c.1403G>T (n.1403G>T) n.1617G>T c.484-235G>T (n.484-235G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.972-235G>T (n.972-235G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.102G>T (n.102G>T) n.1105-235G>T c.1195G>T (n.1195G>T) n.1178-235G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1045-235G>T (n.1045-235G>T) c.1147-235G>T (n.1147-235G>T) n.3062G>T c.707G>T (n.707G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.164G>T (n.164G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.413-235G>T (n.413-235G>T) c.826-235G>T (n.826-235G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.946-235G>T c.818G>T (n.818G>T) n.6551-235G>T n.1575-235G>T n.1116-235G>T	gnomAD v4
15	g.72346560C=	CA2186743676	HEXA	c.1074-235G= (n.1074-235G=) c.959G= (n.959G=) n.639G= c.1340G= (n.1340G=) n.636G= c.1403G= (n.1403G=) n.1617G= c.484-235G= (n.484-235G=) c.1100G= (n.1100G=) c.972-235G= (n.972-235G=) c.1481G= (n.1481G=) c.102G= (n.102G=) n.1105-235G= c.1195G= (n.1195G=) n.1178-235G= c.1297G= (p.Asp433=) c.1045-235G= (n.1045-235G=) c.1147-235G= (n.1147-235G=) n.3062G= c.707G= (n.707G=) c.237G= (n.237G=) c.1745G= (n.1745G=) c.164G= (n.164G=) c.963G= (n.963G=) c.1628G= (n.1628G=) c.413-235G= (n.413-235G=) c.826-235G= (n.826-235G=) c.1330G= (p.Asp444=) c.946-235G= c.818G= (n.818G=) n.6551-235G= n.1575-235G= n.1116-235G=
15	g.72346560C>G	CA393060520	HEXA	c.1074-235G>C (n.1074-235G>C) c.959G>C (n.959G>C) n.639G>C c.1340G>C (n.1340G>C) n.636G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.1617G>C c.484-235G>C (n.484-235G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.972-235G>C (n.972-235G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.102G>C (n.102G>C) n.1105-235G>C c.1195G>C (n.1195G>C) n.1178-235G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1045-235G>C (n.1045-235G>C) c.1147-235G>C (n.1147-235G>C) n.3062G>C c.707G>C (n.707G>C) c.237G>C (n.237G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.164G>C (n.164G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.413-235G>C (n.413-235G>C) c.826-235G>C (n.826-235G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.946-235G>C c.818G>C (n.818G>C) n.6551-235G>C n.1575-235G>C n.1116-235G>C
15	g.72346560C>T	CA393060523	HEXA	c.1074-235G>A (n.1074-235G>A) c.959G>A (n.959G>A) n.639G>A c.1340G>A (n.1340G>A) n.636G>A c.1403G>A (n.1403G>A) n.1617G>A c.484-235G>A (n.484-235G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.972-235G>A (n.972-235G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.102G>A (n.102G>A) n.1105-235G>A c.1195G>A (n.1195G>A) n.1178-235G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1045-235G>A (n.1045-235G>A) c.1147-235G>A (n.1147-235G>A) n.3062G>A c.707G>A (n.707G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.413-235G>A (n.413-235G>A) c.826-235G>A (n.826-235G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.946-235G>A c.818G>A (n.818G>A) n.6551-235G>A n.1575-235G>A n.1116-235G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72346561C>A	CA7644738	HEXA	c.1074-236G>T (n.1074-236G>T) c.958G>T (n.958G>T) n.638G>T c.1339G>T (n.1339G>T) n.635G>T c.1402G>T (n.1402G>T) n.1616G>T c.484-236G>T (n.484-236G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.972-236G>T (n.972-236G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.101G>T (n.101G>T) n.1105-236G>T c.1194G>T (n.1194G>T) n.1178-236G>T c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1045-236G>T (n.1045-236G>T) c.1147-236G>T (n.1147-236G>T) n.3061G>T c.706G>T (n.706G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.413-236G>T (n.413-236G>T) c.826-236G>T (n.826-236G>T) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.946-236G>T c.817G>T (n.817G>T) n.6551-236G>T n.1575-236G>T n.1116-236G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346561C=	CA2186743677	HEXA	c.1074-236G= (n.1074-236G=) c.958G= (n.958G=) n.638G= c.1339G= (n.1339G=) n.635G= c.1402G= (n.1402G=) n.1616G= c.484-236G= (n.484-236G=) c.1099G= (n.1099G=) c.972-236G= (n.972-236G=) c.1480G= (n.1480G=) c.101G= (n.101G=) n.1105-236G= c.1194G= (n.1194G=) n.1178-236G= c.1296G= (p.Lys432=) c.1045-236G= (n.1045-236G=) c.1147-236G= (n.1147-236G=) n.3061G= c.706G= (n.706G=) c.236G= (n.236G=) c.1744G= (n.1744G=) c.163G= (n.163G=) c.962G= (n.962G=) c.1627G= (n.1627G=) c.413-236G= (n.413-236G=) c.826-236G= (n.826-236G=) c.1329G= (p.Lys443=) c.946-236G= c.817G= (n.817G=) n.6551-236G= n.1575-236G= n.1116-236G=
15	g.72346561C>G	CA393060529	HEXA	c.1074-236G>C (n.1074-236G>C) c.958G>C (n.958G>C) n.638G>C c.1339G>C (n.1339G>C) n.635G>C c.1402G>C (n.1402G>C) n.1616G>C c.484-236G>C (n.484-236G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.972-236G>C (n.972-236G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.101G>C (n.101G>C) n.1105-236G>C c.1194G>C (n.1194G>C) n.1178-236G>C c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1045-236G>C (n.1045-236G>C) c.1147-236G>C (n.1147-236G>C) n.3061G>C c.706G>C (n.706G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.413-236G>C (n.413-236G>C) c.826-236G>C (n.826-236G>C) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.946-236G>C c.817G>C (n.817G>C) n.6551-236G>C n.1575-236G>C n.1116-236G>C
15	g.72346561C>T	CA7644739	HEXA	c.1074-236G>A (n.1074-236G>A) c.958G>A (n.958G>A) n.638G>A c.1339G>A (n.1339G>A) n.635G>A c.1402G>A (n.1402G>A) n.1616G>A c.484-236G>A (n.484-236G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.972-236G>A (n.972-236G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.101G>A (n.101G>A) n.1105-236G>A c.1194G>A (n.1194G>A) n.1178-236G>A c.1296G>A (p.Lys432=) c.1045-236G>A (n.1045-236G>A) c.1147-236G>A (n.1147-236G>A) n.3061G>A c.706G>A (n.706G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.413-236G>A (n.413-236G>A) c.826-236G>A (n.826-236G>A) c.1329G>A (p.Lys443=) c.946-236G>A c.817G>A (n.817G>A) n.6551-236G>A n.1575-236G>A n.1116-236G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.72346562T>A	CA393060530	HEXA	c.1074-237A>T (n.1074-237A>T) c.957A>T (n.957A>T) n.637A>T c.1338A>T (n.1338A>T) n.634A>T c.1401A>T (n.1401A>T) n.1615A>T c.484-237A>T (n.484-237A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.972-237A>T (n.972-237A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.100A>T (n.100A>T) n.1105-237A>T c.1193A>T (n.1193A>T) n.1178-237A>T c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1045-237A>T (n.1045-237A>T) c.1147-237A>T (n.1147-237A>T) n.3060A>T c.705A>T (n.705A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.413-237A>T (n.413-237A>T) c.826-237A>T (n.826-237A>T) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.946-237A>T c.816A>T (n.816A>T) n.6551-237A>T n.1575-237A>T n.1116-237A>T
15	g.72346562T>C	CA393060531	HEXA	c.1074-237A>G (n.1074-237A>G) c.957A>G (n.957A>G) n.637A>G c.1338A>G (n.1338A>G) n.634A>G c.1401A>G (n.1401A>G) n.1615A>G c.484-237A>G (n.484-237A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.972-237A>G (n.972-237A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.100A>G (n.100A>G) n.1105-237A>G c.1193A>G (n.1193A>G) n.1178-237A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1045-237A>G (n.1045-237A>G) c.1147-237A>G (n.1147-237A>G) n.3060A>G c.705A>G (n.705A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.413-237A>G (n.413-237A>G) c.826-237A>G (n.826-237A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.946-237A>G c.816A>G (n.816A>G) n.6551-237A>G n.1575-237A>G n.1116-237A>G
15	g.72346562T>G	CA393060532	HEXA	c.1074-237A>C (n.1074-237A>C) c.957A>C (n.957A>C) n.637A>C c.1338A>C (n.1338A>C) n.634A>C c.1401A>C (n.1401A>C) n.1615A>C c.484-237A>C (n.484-237A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.972-237A>C (n.972-237A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.100A>C (n.100A>C) n.1105-237A>C c.1193A>C (n.1193A>C) n.1178-237A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1045-237A>C (n.1045-237A>C) c.1147-237A>C (n.1147-237A>C) n.3060A>C c.705A>C (n.705A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.162A>C (n.162A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.413-237A>C (n.413-237A>C) c.826-237A>C (n.826-237A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.946-237A>C c.816A>C (n.816A>C) n.6551-237A>C n.1575-237A>C n.1116-237A>C
15	g.72346563T>A	CA393060534	HEXA	c.1074-238A>T (n.1074-238A>T) c.956A>T (n.956A>T) n.636A>T c.1337A>T (n.1337A>T) n.633A>T c.1400A>T (n.1400A>T) n.1614A>T c.484-238A>T (n.484-238A>T) c.1097A>T (n.1097A>T) c.972-238A>T (n.972-238A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.99A>T (n.99A>T) n.1105-238A>T c.1192A>T (n.1192A>T) n.1178-238A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1045-238A>T (n.1045-238A>T) c.1147-238A>T (n.1147-238A>T) n.3059A>T c.704A>T (n.704A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.161A>T (n.161A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.413-238A>T (n.413-238A>T) c.826-238A>T (n.826-238A>T) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.946-238A>T c.815A>T (n.815A>T) n.6551-238A>T n.1575-238A>T n.1116-238A>T	ClinVar
15	g.72346563T>C	CA393060535	HEXA	c.1074-238A>G (n.1074-238A>G) c.956A>G (n.956A>G) n.636A>G c.1337A>G (n.1337A>G) n.633A>G c.1400A>G (n.1400A>G) n.1614A>G c.484-238A>G (n.484-238A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.972-238A>G (n.972-238A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.99A>G (n.99A>G) n.1105-238A>G c.1192A>G (n.1192A>G) n.1178-238A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1045-238A>G (n.1045-238A>G) c.1147-238A>G (n.1147-238A>G) n.3059A>G c.704A>G (n.704A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.413-238A>G (n.413-238A>G) c.826-238A>G (n.826-238A>G) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.946-238A>G c.815A>G (n.815A>G) n.6551-238A>G n.1575-238A>G n.1116-238A>G
15	g.72346563T>G	CA393060538	HEXA	c.1074-238A>C (n.1074-238A>C) c.956A>C (n.956A>C) n.636A>C c.1337A>C (n.1337A>C) n.633A>C c.1400A>C (n.1400A>C) n.1614A>C c.484-238A>C (n.484-238A>C) c.1097A>C (n.1097A>C) c.972-238A>C (n.972-238A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.99A>C (n.99A>C) n.1105-238A>C c.1192A>C (n.1192A>C) n.1178-238A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1045-238A>C (n.1045-238A>C) c.1147-238A>C (n.1147-238A>C) n.3059A>C c.704A>C (n.704A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.161A>C (n.161A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.413-238A>C (n.413-238A>C) c.826-238A>C (n.826-238A>C) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.946-238A>C c.815A>C (n.815A>C) n.6551-238A>C n.1575-238A>C n.1116-238A>C
15	g.72346564C>A	CA393060539	HEXA	c.1074-239G>T (n.1074-239G>T) c.955G>T (n.955G>T) n.635G>T c.1336G>T (n.1336G>T) n.632G>T c.1399G>T (n.1399G>T) n.1613G>T c.484-239G>T (n.484-239G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.972-239G>T (n.972-239G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.98G>T (n.98G>T) n.1105-239G>T c.1191G>T (n.1191G>T) n.1178-239G>T c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.1045-239G>T (n.1045-239G>T) c.1147-239G>T (n.1147-239G>T) n.3058G>T c.703G>T (n.703G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.160G>T (n.160G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.413-239G>T (n.413-239G>T) c.826-239G>T (n.826-239G>T) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.946-239G>T c.814G>T (n.814G>T) n.6551-239G>T n.1575-239G>T n.1116-239G>T
15	g.72346564C>G	CA393060545	HEXA	c.1074-239G>C (n.1074-239G>C) c.955G>C (n.955G>C) n.635G>C c.1336G>C (n.1336G>C) n.632G>C c.1399G>C (n.1399G>C) n.1613G>C c.484-239G>C (n.484-239G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.972-239G>C (n.972-239G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.98G>C (n.98G>C) n.1105-239G>C c.1191G>C (n.1191G>C) n.1178-239G>C c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.1045-239G>C (n.1045-239G>C) c.1147-239G>C (n.1147-239G>C) n.3058G>C c.703G>C (n.703G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) c.160G>C (n.160G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.413-239G>C (n.413-239G>C) c.826-239G>C (n.826-239G>C) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.946-239G>C c.814G>C (n.814G>C) n.6551-239G>C n.1575-239G>C n.1116-239G>C
15	g.72346564C>T	CA393060547	HEXA	c.1074-239G>A (n.1074-239G>A) c.955G>A (n.955G>A) n.635G>A c.1336G>A (n.1336G>A) n.632G>A c.1399G>A (n.1399G>A) n.1613G>A c.484-239G>A (n.484-239G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.972-239G>A (n.972-239G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.98G>A (n.98G>A) n.1105-239G>A c.1191G>A (n.1191G>A) n.1178-239G>A c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.1045-239G>A (n.1045-239G>A) c.1147-239G>A (n.1147-239G>A) n.3058G>A c.703G>A (n.703G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.160G>A (n.160G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.413-239G>A (n.413-239G>A) c.826-239G>A (n.826-239G>A) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.946-239G>A c.814G>A (n.814G>A) n.6551-239G>A n.1575-239G>A n.1116-239G>A	ClinVar gnomAD v4
15	g.72346565C>A	CA393060551	HEXA	c.1074-240G>T (n.1074-240G>T) c.954G>T (n.954G>T) n.634G>T c.1335G>T (n.1335G>T) n.631G>T c.1398G>T (n.1398G>T) n.1612G>T c.484-240G>T (n.484-240G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.972-240G>T (n.972-240G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) c.97G>T (n.97G>T) n.1105-240G>T c.1190G>T (n.1190G>T) n.1178-240G>T c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.1045-240G>T (n.1045-240G>T) c.1147-240G>T (n.1147-240G>T) n.3057G>T c.702G>T (n.702G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.413-240G>T (n.413-240G>T) c.826-240G>T (n.826-240G>T) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.946-240G>T c.813G>T (n.813G>T) n.6551-240G>T n.1575-240G>T n.1116-240G>T
15	g.72346565C>G	CA393060554	HEXA	c.1074-240G>C (n.1074-240G>C) c.954G>C (n.954G>C) n.634G>C c.1335G>C (n.1335G>C) n.631G>C c.1398G>C (n.1398G>C) n.1612G>C c.484-240G>C (n.484-240G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.972-240G>C (n.972-240G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) c.97G>C (n.97G>C) n.1105-240G>C c.1190G>C (n.1190G>C) n.1178-240G>C c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.1045-240G>C (n.1045-240G>C) c.1147-240G>C (n.1147-240G>C) n.3057G>C c.702G>C (n.702G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.958G>C (n.958G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.413-240G>C (n.413-240G>C) c.826-240G>C (n.826-240G>C) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.946-240G>C c.813G>C (n.813G>C) n.6551-240G>C n.1575-240G>C n.1116-240G>C
15	g.72346565C>T	CA393060556	HEXA	c.1074-240G>A (n.1074-240G>A) c.954G>A (n.954G>A) n.634G>A c.1335G>A (n.1335G>A) n.631G>A c.1398G>A (n.1398G>A) n.1612G>A c.484-240G>A (n.484-240G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.972-240G>A (n.972-240G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) c.97G>A (n.97G>A) n.1105-240G>A c.1190G>A (n.1190G>A) n.1178-240G>A c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.1045-240G>A (n.1045-240G>A) c.1147-240G>A (n.1147-240G>A) n.3057G>A c.702G>A (n.702G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.413-240G>A (n.413-240G>A) c.826-240G>A (n.826-240G>A) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.946-240G>A c.813G>A (n.813G>A) n.6551-240G>A n.1575-240G>A n.1116-240G>A
15	g.72346566A>C	CA393060562	HEXA	c.1074-241T>G (n.1074-241T>G) c.953T>G (n.953T>G) n.633T>G c.1334T>G (n.1334T>G) n.630T>G c.1397T>G (n.1397T>G) n.1611T>G c.484-241T>G (n.484-241T>G) c.1094T>G (n.1094T>G) c.972-241T>G (n.972-241T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.96T>G (n.96T>G) n.1105-241T>G c.1189T>G (n.1189T>G) n.1178-241T>G c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.1045-241T>G (n.1045-241T>G) c.1147-241T>G (n.1147-241T>G) n.3056T>G c.701T>G (n.701T>G) c.231T>G (n.231T>G) c.1739T>G (n.1739T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.1622T>G (n.1622T>G) c.413-241T>G (n.413-241T>G) c.826-241T>G (n.826-241T>G) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.946-241T>G c.812T>G (n.812T>G) n.6551-241T>G n.1575-241T>G n.1116-241T>G
15	g.72346566A>G	CA393060565	HEXA	c.1074-241T>C (n.1074-241T>C) c.953T>C (n.953T>C) n.633T>C c.1334T>C (n.1334T>C) n.630T>C c.1397T>C (n.1397T>C) n.1611T>C c.484-241T>C (n.484-241T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) c.972-241T>C (n.972-241T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.96T>C (n.96T>C) n.1105-241T>C c.1189T>C (n.1189T>C) n.1178-241T>C c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.1045-241T>C (n.1045-241T>C) c.1147-241T>C (n.1147-241T>C) n.3056T>C c.701T>C (n.701T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.1739T>C (n.1739T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.413-241T>C (n.413-241T>C) c.826-241T>C (n.826-241T>C) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.946-241T>C c.812T>C (n.812T>C) n.6551-241T>C n.1575-241T>C n.1116-241T>C	ClinVar
15	g.72346566A>T	CA393060560	HEXA	c.1074-241T>A (n.1074-241T>A) c.953T>A (n.953T>A) n.633T>A c.1334T>A (n.1334T>A) n.630T>A c.1397T>A (n.1397T>A) n.1611T>A c.484-241T>A (n.484-241T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.972-241T>A (n.972-241T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.96T>A (n.96T>A) n.1105-241T>A c.1189T>A (n.1189T>A) n.1178-241T>A c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.1045-241T>A (n.1045-241T>A) c.1147-241T>A (n.1147-241T>A) n.3056T>A c.701T>A (n.701T>A) c.231T>A (n.231T>A) c.1739T>A (n.1739T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.413-241T>A (n.413-241T>A) c.826-241T>A (n.826-241T>A) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.946-241T>A c.812T>A (n.812T>A) n.6551-241T>A n.1575-241T>A n.1116-241T>A
15	g.72346567G>A	CA491116950	HEXA	c.1074-242C>T (n.1074-242C>T) c.952C>T (n.952C>T) n.632C>T c.1333C>T (n.1333C>T) n.629C>T c.1396C>T (n.1396C>T) n.1610C>T c.484-242C>T (n.484-242C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.972-242C>T (n.972-242C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.95C>T (n.95C>T) n.1105-242C>T c.1188C>T (n.1188C>T) n.1178-242C>T c.1290C>T (p.Asp430=) c.1045-242C>T (n.1045-242C>T) c.1147-242C>T (n.1147-242C>T) n.3055C>T c.700C>T (n.700C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) c.413-242C>T (n.413-242C>T) c.826-242C>T (n.826-242C>T) c.1323C>T (p.Asp441=) c.946-242C>T c.811C>T (n.811C>T) n.6551-242C>T n.1575-242C>T n.1116-242C>T	COSMIC
15	g.72346567G>C	CA7644740	HEXA	c.1074-242C>G (n.1074-242C>G) c.952C>G (n.952C>G) n.632C>G c.1333C>G (n.1333C>G) n.629C>G c.1396C>G (n.1396C>G) n.1610C>G c.484-242C>G (n.484-242C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.972-242C>G (n.972-242C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.95C>G (n.95C>G) n.1105-242C>G c.1188C>G (n.1188C>G) n.1178-242C>G c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1045-242C>G (n.1045-242C>G) c.1147-242C>G (n.1147-242C>G) n.3055C>G c.700C>G (n.700C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1621C>G (n.1621C>G) c.413-242C>G (n.413-242C>G) c.826-242C>G (n.826-242C>G) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.946-242C>G c.811C>G (n.811C>G) n.6551-242C>G n.1575-242C>G n.1116-242C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346567G=	CA2186743678	HEXA	c.1074-242C= (n.1074-242C=) c.952C= (n.952C=) n.632C= c.1333C= (n.1333C=) n.629C= c.1396C= (n.1396C=) n.1610C= c.484-242C= (n.484-242C=) c.1093C= (n.1093C=) c.972-242C= (n.972-242C=) c.1474C= (n.1474C=) c.95C= (n.95C=) n.1105-242C= c.1188C= (n.1188C=) n.1178-242C= c.1290C= (p.Asp430=) c.1045-242C= (n.1045-242C=) c.1147-242C= (n.1147-242C=) n.3055C= c.700C= (n.700C=) c.230C= (n.230C=) c.1738C= (n.1738C=) c.157C= (n.157C=) c.956C= (n.956C=) c.1621C= (n.1621C=) c.413-242C= (n.413-242C=) c.826-242C= (n.826-242C=) c.1323C= (p.Asp441=) c.946-242C= c.811C= (n.811C=) n.6551-242C= n.1575-242C= n.1116-242C=
15	g.72346567G>T	CA393060576	HEXA	c.1074-242C>A (n.1074-242C>A) c.952C>A (n.952C>A) n.632C>A c.1333C>A (n.1333C>A) n.629C>A c.1396C>A (n.1396C>A) n.1610C>A c.484-242C>A (n.484-242C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.972-242C>A (n.972-242C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.95C>A (n.95C>A) n.1105-242C>A c.1188C>A (n.1188C>A) n.1178-242C>A c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1045-242C>A (n.1045-242C>A) c.1147-242C>A (n.1147-242C>A) n.3055C>A c.700C>A (n.700C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) c.413-242C>A (n.413-242C>A) c.826-242C>A (n.826-242C>A) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.946-242C>A c.811C>A (n.811C>A) n.6551-242C>A n.1575-242C>A n.1116-242C>A
15	g.72346568T>A	CA393060578	HEXA	c.1074-243A>T (n.1074-243A>T) c.951A>T (n.951A>T) n.631A>T c.1332A>T (n.1332A>T) n.628A>T c.1395A>T (n.1395A>T) n.1609A>T c.484-243A>T (n.484-243A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.972-243A>T (n.972-243A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.94A>T (n.94A>T) n.1105-243A>T c.1187A>T (n.1187A>T) n.1178-243A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1045-243A>T (n.1045-243A>T) c.1147-243A>T (n.1147-243A>T) n.3054A>T c.699A>T (n.699A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.413-243A>T (n.413-243A>T) c.826-243A>T (n.826-243A>T) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.946-243A>T c.810A>T (n.810A>T) n.6551-243A>T n.1575-243A>T n.1116-243A>T
15	g.72346568T>C	CA393060580	HEXA	c.1074-243A>G (n.1074-243A>G) c.951A>G (n.951A>G) n.631A>G c.1332A>G (n.1332A>G) n.628A>G c.1395A>G (n.1395A>G) n.1609A>G c.484-243A>G (n.484-243A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.972-243A>G (n.972-243A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.94A>G (n.94A>G) n.1105-243A>G c.1187A>G (n.1187A>G) n.1178-243A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1045-243A>G (n.1045-243A>G) c.1147-243A>G (n.1147-243A>G) n.3054A>G c.699A>G (n.699A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.413-243A>G (n.413-243A>G) c.826-243A>G (n.826-243A>G) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.946-243A>G c.810A>G (n.810A>G) n.6551-243A>G n.1575-243A>G n.1116-243A>G
15	g.72346568T>G	CA393060582	HEXA	c.1074-243A>C (n.1074-243A>C) c.951A>C (n.951A>C) n.631A>C c.1332A>C (n.1332A>C) n.628A>C c.1395A>C (n.1395A>C) n.1609A>C c.484-243A>C (n.484-243A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.972-243A>C (n.972-243A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.94A>C (n.94A>C) n.1105-243A>C c.1187A>C (n.1187A>C) n.1178-243A>C c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1045-243A>C (n.1045-243A>C) c.1147-243A>C (n.1147-243A>C) n.3054A>C c.699A>C (n.699A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.413-243A>C (n.413-243A>C) c.826-243A>C (n.826-243A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.946-243A>C c.810A>C (n.810A>C) n.6551-243A>C n.1575-243A>C n.1116-243A>C
15	g.72346569C>A	CA393060588	HEXA	c.1074-244G>T (n.1074-244G>T) c.950G>T (n.950G>T) n.630G>T c.1331G>T (n.1331G>T) n.627G>T c.1394G>T (n.1394G>T) n.1608G>T c.484-244G>T (n.484-244G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.972-244G>T (n.972-244G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.93G>T (n.93G>T) n.1105-244G>T c.1186G>T (n.1186G>T) n.1178-244G>T c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1045-244G>T (n.1045-244G>T) c.1147-244G>T (n.1147-244G>T) n.3053G>T c.698G>T (n.698G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) c.155G>T (n.155G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.413-244G>T (n.413-244G>T) c.826-244G>T (n.826-244G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.946-244G>T c.809G>T (n.809G>T) n.6551-244G>T n.1575-244G>T n.1116-244G>T
15	g.72346569C=	CA2186743679	HEXA	c.1074-244G= (n.1074-244G=) c.950G= (n.950G=) n.630G= c.1331G= (n.1331G=) n.627G= c.1394G= (n.1394G=) n.1608G= c.484-244G= (n.484-244G=) c.1091G= (n.1091G=) c.972-244G= (n.972-244G=) c.1472G= (n.1472G=) c.93G= (n.93G=) n.1105-244G= c.1186G= (n.1186G=) n.1178-244G= c.1288G= (p.Asp430=) c.1045-244G= (n.1045-244G=) c.1147-244G= (n.1147-244G=) n.3053G= c.698G= (n.698G=) c.228G= (n.228G=) c.1736G= (n.1736G=) c.155G= (n.155G=) c.954G= (n.954G=) c.1619G= (n.1619G=) c.413-244G= (n.413-244G=) c.826-244G= (n.826-244G=) c.1321G= (p.Asp441=) c.946-244G= c.809G= (n.809G=) n.6551-244G= n.1575-244G= n.1116-244G=
15	g.72346569C>G	CA393060586	HEXA	c.1074-244G>C (n.1074-244G>C) c.950G>C (n.950G>C) n.630G>C c.1331G>C (n.1331G>C) n.627G>C c.1394G>C (n.1394G>C) n.1608G>C c.484-244G>C (n.484-244G>C) c.1091G>C (n.1091G>C) c.972-244G>C (n.972-244G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.93G>C (n.93G>C) n.1105-244G>C c.1186G>C (n.1186G>C) n.1178-244G>C c.1288G>C (p.Asp430His) c.1045-244G>C (n.1045-244G>C) c.1147-244G>C (n.1147-244G>C) n.3053G>C c.698G>C (n.698G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.1736G>C (n.1736G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.413-244G>C (n.413-244G>C) c.826-244G>C (n.826-244G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.946-244G>C c.809G>C (n.809G>C) n.6551-244G>C n.1575-244G>C n.1116-244G>C
15	g.72346569C>T	CA393060584	HEXA	c.1074-244G>A (n.1074-244G>A) c.950G>A (n.950G>A) n.630G>A c.1331G>A (n.1331G>A) n.627G>A c.1394G>A (n.1394G>A) n.1608G>A c.484-244G>A (n.484-244G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.972-244G>A (n.972-244G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.93G>A (n.93G>A) n.1105-244G>A c.1186G>A (n.1186G>A) n.1178-244G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1045-244G>A (n.1045-244G>A) c.1147-244G>A (n.1147-244G>A) n.3053G>A c.698G>A (n.698G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.1736G>A (n.1736G>A) c.155G>A (n.155G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.413-244G>A (n.413-244G>A) c.826-244G>A (n.826-244G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.946-244G>A c.809G>A (n.809G>A) n.6551-244G>A n.1575-244G>A n.1116-244G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72346570A=	CA2186743680	HEXA	c.1074-245T= (n.1074-245T=) c.949T= (n.949T=) n.629T= c.1330T= (n.1330T=) n.626T= c.1393T= (n.1393T=) n.1607T= c.484-245T= (n.484-245T=) c.1090T= (n.1090T=) c.972-245T= (n.972-245T=) c.1471T= (n.1471T=) c.92T= (n.92T=) n.1105-245T= c.1185T= (n.1185T=) n.1178-245T= c.1287T= (p.Pro429=) c.1045-245T= (n.1045-245T=) c.1147-245T= (n.1147-245T=) n.3052T= c.697T= (n.697T=) c.227T= (n.227T=) c.1735T= (n.1735T=) c.154T= (n.154T=) c.953T= (n.953T=) c.1618T= (n.1618T=) c.413-245T= (n.413-245T=) c.826-245T= (n.826-245T=) c.1320T= (p.Pro440=) c.946-245T= c.808T= (n.808T=) n.6551-245T= n.1575-245T= n.1116-245T=
15	g.72346570A>C	CA491116955	HEXA	c.1074-245T>G (n.1074-245T>G) c.949T>G (n.949T>G) n.629T>G c.1330T>G (n.1330T>G) n.626T>G c.1393T>G (n.1393T>G) n.1607T>G c.484-245T>G (n.484-245T>G) c.1090T>G (n.1090T>G) c.972-245T>G (n.972-245T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) c.92T>G (n.92T>G) n.1105-245T>G c.1185T>G (n.1185T>G) n.1178-245T>G c.1287T>G (p.Pro429=) c.1045-245T>G (n.1045-245T>G) c.1147-245T>G (n.1147-245T>G) n.3052T>G c.697T>G (n.697T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.1735T>G (n.1735T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.413-245T>G (n.413-245T>G) c.826-245T>G (n.826-245T>G) c.1320T>G (p.Pro440=) c.946-245T>G c.808T>G (n.808T>G) n.6551-245T>G n.1575-245T>G n.1116-245T>G	dbSNP
15	g.72346570A>G	CA491116957	HEXA	c.1074-245T>C (n.1074-245T>C) c.949T>C (n.949T>C) n.629T>C c.1330T>C (n.1330T>C) n.626T>C c.1393T>C (n.1393T>C) n.1607T>C c.484-245T>C (n.484-245T>C) c.1090T>C (n.1090T>C) c.972-245T>C (n.972-245T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.92T>C (n.92T>C) n.1105-245T>C c.1185T>C (n.1185T>C) n.1178-245T>C c.1287T>C (p.Pro429=) c.1045-245T>C (n.1045-245T>C) c.1147-245T>C (n.1147-245T>C) n.3052T>C c.697T>C (n.697T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.413-245T>C (n.413-245T>C) c.826-245T>C (n.826-245T>C) c.1320T>C (p.Pro440=) c.946-245T>C c.808T>C (n.808T>C) n.6551-245T>C n.1575-245T>C n.1116-245T>C	ClinVar dbSNP
15	g.72346570A>T	CA491116959	HEXA	c.1074-245T>A (n.1074-245T>A) c.949T>A (n.949T>A) n.629T>A c.1330T>A (n.1330T>A) n.626T>A c.1393T>A (n.1393T>A) n.1607T>A c.484-245T>A (n.484-245T>A) c.1090T>A (n.1090T>A) c.972-245T>A (n.972-245T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.92T>A (n.92T>A) n.1105-245T>A c.1185T>A (n.1185T>A) n.1178-245T>A c.1287T>A (p.Pro429=) c.1045-245T>A (n.1045-245T>A) c.1147-245T>A (n.1147-245T>A) n.3052T>A c.697T>A (n.697T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.413-245T>A (n.413-245T>A) c.826-245T>A (n.826-245T>A) c.1320T>A (p.Pro440=) c.946-245T>A c.808T>A (n.808T>A) n.6551-245T>A n.1575-245T>A n.1116-245T>A
15	g.72346571G>A	CA393060590	HEXA	c.1074-246C>T (n.1074-246C>T) c.948C>T (n.948C>T) n.628C>T c.1329C>T (n.1329C>T) n.625C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.1606C>T c.484-246C>T (n.484-246C>T) c.1089C>T (n.1089C>T) c.972-246C>T (n.972-246C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.91C>T (n.91C>T) n.1105-246C>T c.1184C>T (n.1184C>T) n.1178-246C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1045-246C>T (n.1045-246C>T) c.1147-246C>T (n.1147-246C>T) n.3051C>T c.696C>T (n.696C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.153C>T (n.153C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.413-246C>T (n.413-246C>T) c.826-246C>T (n.826-246C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.946-246C>T c.807C>T (n.807C>T) n.6551-246C>T n.1575-246C>T n.1116-246C>T	gnomAD v4
15	g.72346571G>C	CA393060593	HEXA	c.1074-246C>G (n.1074-246C>G) c.948C>G (n.948C>G) n.628C>G c.1329C>G (n.1329C>G) n.625C>G c.1392C>G (n.1392C>G) n.1606C>G c.484-246C>G (n.484-246C>G) c.1089C>G (n.1089C>G) c.972-246C>G (n.972-246C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.91C>G (n.91C>G) n.1105-246C>G c.1184C>G (n.1184C>G) n.1178-246C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1045-246C>G (n.1045-246C>G) c.1147-246C>G (n.1147-246C>G) n.3051C>G c.696C>G (n.696C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.153C>G (n.153C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.413-246C>G (n.413-246C>G) c.826-246C>G (n.826-246C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.946-246C>G c.807C>G (n.807C>G) n.6551-246C>G n.1575-246C>G n.1116-246C>G
15	g.72346571G>T	CA393060594	HEXA	c.1074-246C>A (n.1074-246C>A) c.948C>A (n.948C>A) n.628C>A c.1329C>A (n.1329C>A) n.625C>A c.1392C>A (n.1392C>A) n.1606C>A c.484-246C>A (n.484-246C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) c.972-246C>A (n.972-246C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.91C>A (n.91C>A) n.1105-246C>A c.1184C>A (n.1184C>A) n.1178-246C>A c.1286C>A (p.Pro429His) c.1045-246C>A (n.1045-246C>A) c.1147-246C>A (n.1147-246C>A) n.3051C>A c.696C>A (n.696C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.153C>A (n.153C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.413-246C>A (n.413-246C>A) c.826-246C>A (n.826-246C>A) c.1319C>A (p.Pro440His) c.946-246C>A c.807C>A (n.807C>A) n.6551-246C>A n.1575-246C>A n.1116-246C>A
15	g.72346572G>A	CA393060596	HEXA	c.1074-247C>T (n.1074-247C>T) c.947C>T (n.947C>T) n.627C>T c.1328C>T (n.1328C>T) n.624C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.1605C>T c.484-247C>T (n.484-247C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.972-247C>T (n.972-247C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.90C>T (n.90C>T) n.1105-247C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.1178-247C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1045-247C>T (n.1045-247C>T) c.1147-247C>T (n.1147-247C>T) n.3050C>T c.695C>T (n.695C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.413-247C>T (n.413-247C>T) c.826-247C>T (n.826-247C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.946-247C>T c.806C>T (n.806C>T) n.6551-247C>T n.1575-247C>T n.1116-247C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15	g.72346572G>C	CA393060599	HEXA	c.1074-247C>G (n.1074-247C>G) c.947C>G (n.947C>G) n.627C>G c.1328C>G (n.1328C>G) n.624C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.1605C>G c.484-247C>G (n.484-247C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.972-247C>G (n.972-247C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.90C>G (n.90C>G) n.1105-247C>G c.1183C>G (n.1183C>G) n.1178-247C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1045-247C>G (n.1045-247C>G) c.1147-247C>G (n.1147-247C>G) n.3050C>G c.695C>G (n.695C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.413-247C>G (n.413-247C>G) c.826-247C>G (n.826-247C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.946-247C>G c.806C>G (n.806C>G) n.6551-247C>G n.1575-247C>G n.1116-247C>G
15	g.72346572G>T	CA393060600	HEXA	c.1074-247C>A (n.1074-247C>A) c.947C>A (n.947C>A) n.627C>A c.1328C>A (n.1328C>A) n.624C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.1605C>A c.484-247C>A (n.484-247C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.972-247C>A (n.972-247C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.90C>A (n.90C>A) n.1105-247C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.1178-247C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1045-247C>A (n.1045-247C>A) c.1147-247C>A (n.1147-247C>A) n.3050C>A c.695C>A (n.695C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.413-247C>A (n.413-247C>A) c.826-247C>A (n.826-247C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.946-247C>A c.806C>A (n.806C>A) n.6551-247C>A n.1575-247C>A n.1116-247C>A
15	g.72346573G>A	CA491116981	HEXA	c.1074-248C>T (n.1074-248C>T) c.946C>T (n.946C>T) n.626C>T c.1327C>T (n.1327C>T) n.623C>T c.1390C>T (n.1390C>T) n.1604C>T c.484-248C>T (n.484-248C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.972-248C>T (n.972-248C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.89C>T (n.89C>T) n.1105-248C>T c.1182C>T (n.1182C>T) n.1178-248C>T c.1284C>T (p.Gly428=) c.1045-248C>T (n.1045-248C>T) c.1147-248C>T (n.1147-248C>T) n.3049C>T c.694C>T (n.694C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.151C>T (n.151C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) c.413-248C>T (n.413-248C>T) c.826-248C>T (n.826-248C>T) c.1317C>T (p.Gly439=) c.946-248C>T c.805C>T (n.805C>T) n.6551-248C>T n.1575-248C>T n.1116-248C>T
15	g.72346573G>C	CA491116982	HEXA	c.1074-248C>G (n.1074-248C>G) c.946C>G (n.946C>G) n.626C>G c.1327C>G (n.1327C>G) n.623C>G c.1390C>G (n.1390C>G) n.1604C>G c.484-248C>G (n.484-248C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.972-248C>G (n.972-248C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.89C>G (n.89C>G) n.1105-248C>G c.1182C>G (n.1182C>G) n.1178-248C>G c.1284C>G (p.Gly428=) c.1045-248C>G (n.1045-248C>G) c.1147-248C>G (n.1147-248C>G) n.3049C>G c.694C>G (n.694C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.151C>G (n.151C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) c.413-248C>G (n.413-248C>G) c.826-248C>G (n.826-248C>G) c.1317C>G (p.Gly439=) c.946-248C>G c.805C>G (n.805C>G) n.6551-248C>G n.1575-248C>G n.1116-248C>G
15	g.72346573G>T	CA491116983	HEXA	c.1074-248C>A (n.1074-248C>A) c.946C>A (n.946C>A) n.626C>A c.1327C>A (n.1327C>A) n.623C>A c.1390C>A (n.1390C>A) n.1604C>A c.484-248C>A (n.484-248C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.972-248C>A (n.972-248C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.89C>A (n.89C>A) n.1105-248C>A c.1182C>A (n.1182C>A) n.1178-248C>A c.1284C>A (p.Gly428=) c.1045-248C>A (n.1045-248C>A) c.1147-248C>A (n.1147-248C>A) n.3049C>A c.694C>A (n.694C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.413-248C>A (n.413-248C>A) c.826-248C>A (n.826-248C>A) c.1317C>A (p.Gly439=) c.946-248C>A c.805C>A (n.805C>A) n.6551-248C>A n.1575-248C>A n.1116-248C>A
15	g.72346574C>A	CA393060603	HEXA	c.1074-249G>T (n.1074-249G>T) c.945G>T (n.945G>T) n.625G>T c.1326G>T (n.1326G>T) n.622G>T c.1389G>T (n.1389G>T) n.1603G>T c.484-249G>T (n.484-249G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.972-249G>T (n.972-249G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.88G>T (n.88G>T) n.1105-249G>T c.1181G>T (n.1181G>T) n.1178-249G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1045-249G>T (n.1045-249G>T) c.1147-249G>T (n.1147-249G>T) n.3048G>T c.693G>T (n.693G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.150G>T (n.150G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.413-249G>T (n.413-249G>T) c.826-249G>T (n.826-249G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.946-249G>T c.804G>T (n.804G>T) n.6551-249G>T n.1575-249G>T n.1116-249G>T	gnomAD v4
15	g.72346574C>G	CA393060602	HEXA	c.1074-249G>C (n.1074-249G>C) c.945G>C (n.945G>C) n.625G>C c.1326G>C (n.1326G>C) n.622G>C c.1389G>C (n.1389G>C) n.1603G>C c.484-249G>C (n.484-249G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.972-249G>C (n.972-249G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.88G>C (n.88G>C) n.1105-249G>C c.1181G>C (n.1181G>C) n.1178-249G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1045-249G>C (n.1045-249G>C) c.1147-249G>C (n.1147-249G>C) n.3048G>C c.693G>C (n.693G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.150G>C (n.150G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1614G>C (n.1614G>C) c.413-249G>C (n.413-249G>C) c.826-249G>C (n.826-249G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.946-249G>C c.804G>C (n.804G>C) n.6551-249G>C n.1575-249G>C n.1116-249G>C
15	g.72346574C>T	CA393060601	HEXA	c.1074-249G>A (n.1074-249G>A) c.945G>A (n.945G>A) n.625G>A c.1326G>A (n.1326G>A) n.622G>A c.1389G>A (n.1389G>A) n.1603G>A c.484-249G>A (n.484-249G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.972-249G>A (n.972-249G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.88G>A (n.88G>A) n.1105-249G>A c.1181G>A (n.1181G>A) n.1178-249G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1045-249G>A (n.1045-249G>A) c.1147-249G>A (n.1147-249G>A) n.3048G>A c.693G>A (n.693G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.150G>A (n.150G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.413-249G>A (n.413-249G>A) c.826-249G>A (n.826-249G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.946-249G>A c.804G>A (n.804G>A) n.6551-249G>A n.1575-249G>A n.1116-249G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15	g.72346575C>A	CA393060606	HEXA	c.1074-250G>T (n.1074-250G>T) c.944G>T (n.944G>T) n.624G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.621G>T c.1388G>T (n.1388G>T) n.1602G>T c.484-250G>T (n.484-250G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.972-250G>T (n.972-250G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.87G>T (n.87G>T) n.1105-250G>T c.1180G>T (n.1180G>T) n.1178-250G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1045-250G>T (n.1045-250G>T) c.1147-250G>T (n.1147-250G>T) n.3047G>T c.692G>T (n.692G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.413-250G>T (n.413-250G>T) c.826-250G>T (n.826-250G>T) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.946-250G>T c.803G>T (n.803G>T) n.6551-250G>T n.1575-250G>T n.1116-250G>T
15	g.72346575C>G	CA393060610	HEXA	c.1074-250G>C (n.1074-250G>C) c.944G>C (n.944G>C) n.624G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.621G>C c.1388G>C (n.1388G>C) n.1602G>C c.484-250G>C (n.484-250G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.972-250G>C (n.972-250G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.87G>C (n.87G>C) n.1105-250G>C c.1180G>C (n.1180G>C) n.1178-250G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1045-250G>C (n.1045-250G>C) c.1147-250G>C (n.1147-250G>C) n.3047G>C c.692G>C (n.692G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.413-250G>C (n.413-250G>C) c.826-250G>C (n.826-250G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.946-250G>C c.803G>C (n.803G>C) n.6551-250G>C n.1575-250G>C n.1116-250G>C
15	g.72346575C>T	CA393060608	HEXA	c.1074-250G>A (n.1074-250G>A) c.944G>A (n.944G>A) n.624G>A c.1325G>A (n.1325G>A) n.621G>A c.1388G>A (n.1388G>A) n.1602G>A c.484-250G>A (n.484-250G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.972-250G>A (n.972-250G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.87G>A (n.87G>A) n.1105-250G>A c.1180G>A (n.1180G>A) n.1178-250G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1045-250G>A (n.1045-250G>A) c.1147-250G>A (n.1147-250G>A) n.3047G>A c.692G>A (n.692G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.413-250G>A (n.413-250G>A) c.826-250G>A (n.826-250G>A) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.946-250G>A c.803G>A (n.803G>A) n.6551-250G>A n.1575-250G>A n.1116-250G>A
15	g.72346576A>C	CA393060613	HEXA	c.1074-251T>G (n.1074-251T>G) c.943T>G (n.943T>G) n.623T>G c.1324T>G (n.1324T>G) n.620T>G c.1387T>G (n.1387T>G) n.1601T>G c.484-251T>G (n.484-251T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.972-251T>G (n.972-251T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.86T>G (n.86T>G) n.1105-251T>G c.1179T>G (n.1179T>G) n.1178-251T>G c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.1045-251T>G (n.1045-251T>G) c.1147-251T>G (n.1147-251T>G) n.3046T>G c.691T>G (n.691T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.413-251T>G (n.413-251T>G) c.826-251T>G (n.826-251T>G) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.946-251T>G c.802T>G (n.802T>G) n.6551-251T>G n.1575-251T>G n.1116-251T>G
15	g.72346576A>G	CA491117004	HEXA	c.1074-251T>C (n.1074-251T>C) c.943T>C (n.943T>C) n.623T>C c.1324T>C (n.1324T>C) n.620T>C c.1387T>C (n.1387T>C) n.1601T>C c.484-251T>C (n.484-251T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.972-251T>C (n.972-251T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.86T>C (n.86T>C) n.1105-251T>C c.1179T>C (n.1179T>C) n.1178-251T>C c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1045-251T>C (n.1045-251T>C) c.1147-251T>C (n.1147-251T>C) n.3046T>C c.691T>C (n.691T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.413-251T>C (n.413-251T>C) c.826-251T>C (n.826-251T>C) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.946-251T>C c.802T>C (n.802T>C) n.6551-251T>C n.1575-251T>C n.1116-251T>C	gnomAD v4
15	g.72346576A>T	CA393060615	HEXA	c.1074-251T>A (n.1074-251T>A) c.943T>A (n.943T>A) n.623T>A c.1324T>A (n.1324T>A) n.620T>A c.1387T>A (n.1387T>A) n.1601T>A c.484-251T>A (n.484-251T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.972-251T>A (n.972-251T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.86T>A (n.86T>A) n.1105-251T>A c.1179T>A (n.1179T>A) n.1178-251T>A c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1045-251T>A (n.1045-251T>A) c.1147-251T>A (n.1147-251T>A) n.3046T>A c.691T>A (n.691T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.413-251T>A (n.413-251T>A) c.826-251T>A (n.826-251T>A) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.946-251T>A c.802T>A (n.802T>A) n.6551-251T>A n.1575-251T>A n.1116-251T>A
15	g.72346576_72346579dup	CA491117017	HEXA	c.1074-254_1074-251dup (n.1074-254_1074-251dup) c.940_943dup (n.940_943dup) n.620_623dup c.1321_1324dup (n.1321_1324dup) n.617_620dup c.1384_1387dup (n.1384_1387dup) n.1598_1601dup c.484-254_484-251dup (n.484-254_484-251dup) c.1081_1084dup (n.1081_1084dup) c.972-254_972-251dup (n.972-254_972-251dup) c.1462_1465dup (n.1462_1465dup) c.83_86dup (n.83_86dup) n.1105-254_1105-251dup c.1176_1179dup (n.1176_1179dup) n.1178-254_1178-251dup c.1278_1281dup (p.Gly428LeufsTer4) c.1045-254_1045-251dup (n.1045-254_1045-251dup) c.1147-254_1147-251dup (n.1147-254_1147-251dup) n.3043_3046dup c.688_691dup (n.688_691dup) c.218_221dup (n.218_221dup) c.1726_1729dup (n.1726_1729dup) c.145_148dup (n.145_148dup) c.944_947dup (n.944_947dup) c.1609_1612dup (n.1609_1612dup) c.413-254_413-251dup (n.413-254_413-251dup) c.826-254_826-251dup (n.826-254_826-251dup) c.1311_1314dup (p.Gly439LeufsTer4) c.946-254_946-251dup c.799_802dup (n.799_802dup) n.6551-254_6551-251dup n.1575-254_1575-251dup n.1116-254_1116-251dup
15	g.72346577T>A	CA393060623	HEXA	c.1074-252A>T (n.1074-252A>T) c.942A>T (n.942A>T) n.622A>T c.1323A>T (n.1323A>T) n.619A>T c.1386A>T (n.1386A>T) n.1600A>T c.484-252A>T (n.484-252A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.972-252A>T (n.972-252A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.85A>T (n.85A>T) n.1105-252A>T c.1178A>T (n.1178A>T) n.1178-252A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1045-252A>T (n.1045-252A>T) c.1147-252A>T (n.1147-252A>T) n.3045A>T c.690A>T (n.690A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.147A>T (n.147A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.413-252A>T (n.413-252A>T) c.826-252A>T (n.826-252A>T) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.946-252A>T c.801A>T (n.801A>T) n.6551-252A>T n.1575-252A>T n.1116-252A>T
15	g.72346577T>C	CA7644741	HEXA	c.1074-252A>G (n.1074-252A>G) c.942A>G (n.942A>G) n.622A>G c.1323A>G (n.1323A>G) n.619A>G c.1386A>G (n.1386A>G) n.1600A>G c.484-252A>G (n.484-252A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.972-252A>G (n.972-252A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.85A>G (n.85A>G) n.1105-252A>G c.1178A>G (n.1178A>G) n.1178-252A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1045-252A>G (n.1045-252A>G) c.1147-252A>G (n.1147-252A>G) n.3045A>G c.690A>G (n.690A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.147A>G (n.147A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.413-252A>G (n.413-252A>G) c.826-252A>G (n.826-252A>G) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.946-252A>G c.801A>G (n.801A>G) n.6551-252A>G n.1575-252A>G n.1116-252A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346577T>G	CA393060626	HEXA	c.1074-252A>C (n.1074-252A>C) c.942A>C (n.942A>C) n.622A>C c.1323A>C (n.1323A>C) n.619A>C c.1386A>C (n.1386A>C) n.1600A>C c.484-252A>C (n.484-252A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.972-252A>C (n.972-252A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.85A>C (n.85A>C) n.1105-252A>C c.1178A>C (n.1178A>C) n.1178-252A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1045-252A>C (n.1045-252A>C) c.1147-252A>C (n.1147-252A>C) n.3045A>C c.690A>C (n.690A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) c.147A>C (n.147A>C) c.946A>C (n.946A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.413-252A>C (n.413-252A>C) c.826-252A>C (n.826-252A>C) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.946-252A>C c.801A>C (n.801A>C) n.6551-252A>C n.1575-252A>C n.1116-252A>C
15	g.72346577T=	CA2186743681	HEXA	c.1074-252A= (n.1074-252A=) c.942A= (n.942A=) n.622A= c.1323A= (n.1323A=) n.619A= c.1386A= (n.1386A=) n.1600A= c.484-252A= (n.484-252A=) c.1083A= (n.1083A=) c.972-252A= (n.972-252A=) c.1464A= (n.1464A=) c.85A= (n.85A=) n.1105-252A= c.1178A= (n.1178A=) n.1178-252A= c.1280A= (p.Tyr427=) c.1045-252A= (n.1045-252A=) c.1147-252A= (n.1147-252A=) n.3045A= c.690A= (n.690A=) c.220A= (n.220A=) c.1728A= (n.1728A=) c.147A= (n.147A=) c.946A= (n.946A=) c.1611A= (n.1611A=) c.413-252A= (n.413-252A=) c.826-252A= (n.826-252A=) c.1313A= (p.Tyr438=) c.946-252A= c.801A= (n.801A=) n.6551-252A= n.1575-252A= n.1116-252A=
15	g.72346578A=	CA2186743682	HEXA	c.1074-253T= (n.1074-253T=) c.941T= (n.941T=) n.621T= c.1322T= (n.1322T=) n.618T= c.1385T= (n.1385T=) n.1599T= c.484-253T= (n.484-253T=) c.1082T= (n.1082T=) c.972-253T= (n.972-253T=) c.1463T= (n.1463T=) c.84T= (n.84T=) n.1105-253T= c.1177T= (n.1177T=) n.1178-253T= c.1279T= (p.Tyr427=) c.1045-253T= (n.1045-253T=) c.1147-253T= (n.1147-253T=) n.3044T= c.689T= (n.689T=) c.219T= (n.219T=) c.1727T= (n.1727T=) c.146T= (n.146T=) c.945T= (n.945T=) c.1610T= (n.1610T=) c.413-253T= (n.413-253T=) c.826-253T= (n.826-253T=) c.1312T= (p.Tyr438=) c.946-253T= c.800T= (n.800T=) n.6551-253T= n.1575-253T= n.1116-253T=
15	g.72346578A>C	CA393060630	HEXA	c.1074-253T>G (n.1074-253T>G) c.941T>G (n.941T>G) n.621T>G c.1322T>G (n.1322T>G) n.618T>G c.1385T>G (n.1385T>G) n.1599T>G c.484-253T>G (n.484-253T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.972-253T>G (n.972-253T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.84T>G (n.84T>G) n.1105-253T>G c.1177T>G (n.1177T>G) n.1178-253T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1045-253T>G (n.1045-253T>G) c.1147-253T>G (n.1147-253T>G) n.3044T>G c.689T>G (n.689T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) c.146T>G (n.146T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.413-253T>G (n.413-253T>G) c.826-253T>G (n.826-253T>G) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.946-253T>G c.800T>G (n.800T>G) n.6551-253T>G n.1575-253T>G n.1116-253T>G
15	g.72346578A>G	CA393060633	HEXA	c.1074-253T>C (n.1074-253T>C) c.941T>C (n.941T>C) n.621T>C c.1322T>C (n.1322T>C) n.618T>C c.1385T>C (n.1385T>C) n.1599T>C c.484-253T>C (n.484-253T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.972-253T>C (n.972-253T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.84T>C (n.84T>C) n.1105-253T>C c.1177T>C (n.1177T>C) n.1178-253T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1045-253T>C (n.1045-253T>C) c.1147-253T>C (n.1147-253T>C) n.3044T>C c.689T>C (n.689T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) c.146T>C (n.146T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) c.413-253T>C (n.413-253T>C) c.826-253T>C (n.826-253T>C) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.946-253T>C c.800T>C (n.800T>C) n.6551-253T>C n.1575-253T>C n.1116-253T>C	gnomAD v4
15	g.72346578A>T	CA393060636	HEXA	c.1074-253T>A (n.1074-253T>A) c.941T>A (n.941T>A) n.621T>A c.1322T>A (n.1322T>A) n.618T>A c.1385T>A (n.1385T>A) n.1599T>A c.484-253T>A (n.484-253T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.972-253T>A (n.972-253T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.84T>A (n.84T>A) n.1105-253T>A c.1177T>A (n.1177T>A) n.1178-253T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1045-253T>A (n.1045-253T>A) c.1147-253T>A (n.1147-253T>A) n.3044T>A c.689T>A (n.689T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) c.146T>A (n.146T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) c.413-253T>A (n.413-253T>A) c.826-253T>A (n.826-253T>A) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.946-253T>A c.800T>A (n.800T>A) n.6551-253T>A n.1575-253T>A n.1116-253T>A
15	g.72346579G>A	CA7644742	HEXA	c.1074-254C>T (n.1074-254C>T) c.940C>T (n.940C>T) n.620C>T c.1321C>T (n.1321C>T) n.617C>T c.1384C>T (n.1384C>T) n.1598C>T c.484-254C>T (n.484-254C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.972-254C>T (n.972-254C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.83C>T (n.83C>T) n.1105-254C>T c.1176C>T (n.1176C>T) n.1178-254C>T c.1278C>T (p.Ser426=) c.1045-254C>T (n.1045-254C>T) c.1147-254C>T (n.1147-254C>T) n.3043C>T c.688C>T (n.688C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.413-254C>T (n.413-254C>T) c.826-254C>T (n.826-254C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.946-254C>T c.799C>T (n.799C>T) n.6551-254C>T n.1575-254C>T n.1116-254C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.72346579G>C	CA491117034	HEXA	c.1074-254C>G (n.1074-254C>G) c.940C>G (n.940C>G) n.620C>G c.1321C>G (n.1321C>G) n.617C>G c.1384C>G (n.1384C>G) n.1598C>G c.484-254C>G (n.484-254C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.972-254C>G (n.972-254C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.83C>G (n.83C>G) n.1105-254C>G c.1176C>G (n.1176C>G) n.1178-254C>G c.1278C>G (p.Ser426=) c.1045-254C>G (n.1045-254C>G) c.1147-254C>G (n.1147-254C>G) n.3043C>G c.688C>G (n.688C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.145C>G (n.145C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.413-254C>G (n.413-254C>G) c.826-254C>G (n.826-254C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) c.946-254C>G c.799C>G (n.799C>G) n.6551-254C>G n.1575-254C>G n.1116-254C>G
15	g.72346579G=	CA913185961	HEXA	c.1074-254C= (n.1074-254C=) c.940C= (n.940C=) n.620C= c.1321C= (n.1321C=) n.617C= c.1384C= (n.1384C=) n.1598C= c.484-254C= (n.484-254C=) c.1081C= (n.1081C=) c.972-254C= (n.972-254C=) c.1462C= (n.1462C=) c.83C= (n.83C=) n.1105-254C= c.1176C= (n.1176C=) n.1178-254C= c.1278C= (p.Ser426=) c.1045-254C= (n.1045-254C=) c.1147-254C= (n.1147-254C=) n.3043C= c.688C= (n.688C=) c.218C= (n.218C=) c.1726C= (n.1726C=) c.145C= (n.145C=) c.944C= (n.944C=) c.1609C= (n.1609C=) c.413-254C= (n.413-254C=) c.826-254C= (n.826-254C=) c.1311C= (p.Ser437=) c.946-254C= c.799C= (n.799C=) n.6551-254C= n.1575-254C= n.1116-254C=
15	g.72346579G>T	CA491117039	HEXA	c.1074-254C>A (n.1074-254C>A) c.940C>A (n.940C>A) n.620C>A c.1321C>A (n.1321C>A) n.617C>A c.1384C>A (n.1384C>A) n.1598C>A c.484-254C>A (n.484-254C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.972-254C>A (n.972-254C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.83C>A (n.83C>A) n.1105-254C>A c.1176C>A (n.1176C>A) n.1178-254C>A c.1278C>A (p.Ser426=) c.1045-254C>A (n.1045-254C>A) c.1147-254C>A (n.1147-254C>A) n.3043C>A c.688C>A (n.688C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.413-254C>A (n.413-254C>A) c.826-254C>A (n.826-254C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) c.946-254C>A c.799C>A (n.799C>A) n.6551-254C>A n.1575-254C>A n.1116-254C>A
15	g.72346579_72346582dup	CA16616929	HEXA	c.1074-257_1074-254dup (n.1074-257_1074-254dup) c.937_940dup (n.937_940dup) n.617_620dup c.1318_1321dup (n.1318_1321dup) n.614_617dup c.1381_1384dup (n.1381_1384dup) n.1595_1598dup c.484-257_484-254dup (n.484-257_484-254dup) c.1078_1081dup (n.1078_1081dup) c.972-257_972-254dup (n.972-257_972-254dup) c.1459_1462dup (n.1459_1462dup) c.80_83dup (n.80_83dup) n.1105-257_1105-254dup c.1173_1176dup (n.1173_1176dup) n.1178-257_1178-254dup c.1275_1278dup (p.Tyr427IlefsTer5) c.1045-257_1045-254dup (n.1045-257_1045-254dup) c.1147-257_1147-254dup (n.1147-257_1147-254dup) n.3040_3043dup c.685_688dup (n.685_688dup) c.215_218dup (n.215_218dup) c.1723_1726dup (n.1723_1726dup) c.142_145dup (n.142_145dup) c.941_944dup (n.941_944dup) c.1606_1609dup (n.1606_1609dup) c.413-257_413-254dup (n.413-257_413-254dup) c.826-257_826-254dup (n.826-257_826-254dup) c.1308_1311dup (p.Tyr438IlefsTer5) c.946-257_946-254dup c.796_799dup (n.796_799dup) n.6551-257_6551-254dup n.1575-257_1575-254dup n.1116-257_1116-254dup	ClinVar dbSNP
15	g.72346579_72346580insATA	CA491117051	HEXA	c.1074-255_1074-254insTAT (n.1074-255_1074-254insTAT) c.939_940insTAT (n.939_940insTAT) n.619_620insTAT c.1320_1321insTAT (n.1320_1321insTAT) n.616_617insTAT c.1383_1384insTAT (n.1383_1384insTAT) n.1597_1598insTAT c.484-255_484-254insTAT (n.484-255_484-254insTAT) c.1080_1081insTAT (n.1080_1081insTAT) c.972-255_972-254insTAT (n.972-255_972-254insTAT) c.1461_1462insTAT (n.1461_1462insTAT) c.82_83insTAT (n.82_83insTAT) n.1105-255_1105-254insTAT c.1175_1176insTAT (n.1175_1176insTAT) n.1178-255_1178-254insTAT c.1277_1278insTAT (p.Ser426_Tyr427insIle) c.1045-255_1045-254insTAT (n.1045-255_1045-254insTAT) c.1147-255_1147-254insTAT (n.1147-255_1147-254insTAT) n.3042_3043insTAT c.687_688insTAT (n.687_688insTAT) c.217_218insTAT (n.217_218insTAT) c.1725_1726insTAT (n.1725_1726insTAT) c.144_145insTAT (n.144_145insTAT) c.943_944insTAT (n.943_944insTAT) c.1608_1609insTAT (n.1608_1609insTAT) c.413-255_413-254insTAT (n.413-255_413-254insTAT) c.826-255_826-254insTAT (n.826-255_826-254insTAT) c.1310_1311insTAT (p.Ser437_Tyr438insIle) c.946-255_946-254insTAT c.798_799insTAT (n.798_799insTAT) n.6551-255_6551-254insTAT n.1575-255_1575-254insTAT n.1116-255_1116-254insTAT
15	g.72346579_72346580insTATC	CA2695220944	HEXA	c.1074-255_1074-254insGATA (n.1074-255_1074-254insGATA) c.939_940insGATA (n.939_940insGATA) n.619_620insGATA c.1320_1321insGATA (n.1320_1321insGATA) n.616_617insGATA c.1383_1384insGATA (n.1383_1384insGATA) n.1597_1598insGATA c.484-255_484-254insGATA (n.484-255_484-254insGATA) c.1080_1081insGATA (n.1080_1081insGATA) c.972-255_972-254insGATA (n.972-255_972-254insGATA) c.1461_1462insGATA (n.1461_1462insGATA) c.82_83insGATA (n.82_83insGATA) n.1105-255_1105-254insGATA c.1175_1176insGATA (n.1175_1176insGATA) n.1178-255_1178-254insGATA c.1277_1278insGATA (p.Tyr427IlefsTer5) c.1045-255_1045-254insGATA (n.1045-255_1045-254insGATA) c.1147-255_1147-254insGATA (n.1147-255_1147-254insGATA) n.3042_3043insGATA c.687_688insGATA (n.687_688insGATA) c.217_218insGATA (n.217_218insGATA) c.1725_1726insGATA (n.1725_1726insGATA) c.144_145insGATA (n.144_145insGATA) c.943_944insGATA (n.943_944insGATA) c.1608_1609insGATA (n.1608_1609insGATA) c.413-255_413-254insGATA (n.413-255_413-254insGATA) c.826-255_826-254insGATA (n.826-255_826-254insGATA) c.1310_1311insGATA (p.Tyr438IlefsTer5) c.946-255_946-254insGATA c.798_799insGATA (n.798_799insGATA) n.6551-255_6551-254insGATA n.1575-255_1575-254insGATA n.1116-255_1116-254insGATA
15	g.72346580G>A	CA393060645	HEXA	c.1074-255C>T (n.1074-255C>T) c.939C>T (n.939C>T) n.619C>T c.1320C>T (n.1320C>T) n.616C>T c.1383C>T (n.1383C>T) n.1597C>T c.484-255C>T (n.484-255C>T) c.1080C>T (n.1080C>T) c.972-255C>T (n.972-255C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) c.82C>T (n.82C>T) n.1105-255C>T c.1175C>T (n.1175C>T) n.1178-255C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1045-255C>T (n.1045-255C>T) c.1147-255C>T (n.1147-255C>T) n.3042C>T c.687C>T (n.687C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.413-255C>T (n.413-255C>T) c.826-255C>T (n.826-255C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.946-255C>T c.798C>T (n.798C>T) n.6551-255C>T n.1575-255C>T n.1116-255C>T	ClinVar dbSNP
15	g.72346580G>C	CA393060648	HEXA	c.1074-255C>G (n.1074-255C>G) c.939C>G (n.939C>G) n.619C>G c.1320C>G (n.1320C>G) n.616C>G c.1383C>G (n.1383C>G) n.1597C>G c.484-255C>G (n.484-255C>G) c.1080C>G (n.1080C>G) c.972-255C>G (n.972-255C>G) c.1461C>G (n.1461C>G) c.82C>G (n.82C>G) n.1105-255C>G c.1175C>G (n.1175C>G) n.1178-255C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1045-255C>G (n.1045-255C>G) c.1147-255C>G (n.1147-255C>G) n.3042C>G c.687C>G (n.687C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.413-255C>G (n.413-255C>G) c.826-255C>G (n.826-255C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.946-255C>G c.798C>G (n.798C>G) n.6551-255C>G n.1575-255C>G n.1116-255C>G
15	g.72346580G>T	CA393060653	HEXA	c.1074-255C>A (n.1074-255C>A) c.939C>A (n.939C>A) n.619C>A c.1320C>A (n.1320C>A) n.616C>A c.1383C>A (n.1383C>A) n.1597C>A c.484-255C>A (n.484-255C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) c.972-255C>A (n.972-255C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.82C>A (n.82C>A) n.1105-255C>A c.1175C>A (n.1175C>A) n.1178-255C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1045-255C>A (n.1045-255C>A) c.1147-255C>A (n.1147-255C>A) n.3042C>A c.687C>A (n.687C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.413-255C>A (n.413-255C>A) c.826-255C>A (n.826-255C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.946-255C>A c.798C>A (n.798C>A) n.6551-255C>A n.1575-255C>A n.1116-255C>A
15	g.72346580_72346583dup	CA325516	HEXA	c.1074-258_1074-255dup (n.1074-258_1074-255dup) c.936_939dup (n.936_939dup) n.616_619dup c.1317_1320dup (n.1317_1320dup) n.613_616dup c.1380_1383dup (n.1380_1383dup) n.1594_1597dup c.484-258_484-255dup (n.484-258_484-255dup) c.1077_1080dup (n.1077_1080dup) c.972-258_972-255dup (n.972-258_972-255dup) c.1458_1461dup (n.1458_1461dup) c.79_82dup (n.79_82dup) n.1105-258_1105-255dup c.1172_1175dup (n.1172_1175dup) n.1178-258_1178-255dup c.1274_1277dup (p.Tyr427IlefsTer5) c.1045-258_1045-255dup (n.1045-258_1045-255dup) c.1147-258_1147-255dup (n.1147-258_1147-255dup) n.3039_3042dup c.684_687dup (n.684_687dup) c.214_217dup (n.214_217dup) c.1722_1725dup (n.1722_1725dup) c.141_144dup (n.141_144dup) c.940_943dup (n.940_943dup) c.1605_1608dup (n.1605_1608dup) c.413-258_413-255dup (n.413-258_413-255dup) c.826-258_826-255dup (n.826-258_826-255dup) c.1307_1310dup (p.Tyr438IlefsTer5) c.946-258_946-255dup c.795_798dup (n.795_798dup) n.6551-258_6551-255dup n.1575-258_1575-255dup n.1116-258_1116-255dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346581A=	CA2186743683	HEXA	c.1074-256T= (n.1074-256T=) c.938T= (n.938T=) n.618T= c.1319T= (n.1319T=) n.615T= c.1382T= (n.1382T=) n.1596T= c.484-256T= (n.484-256T=) c.1079T= (n.1079T=) c.972-256T= (n.972-256T=) c.1460T= (n.1460T=) c.81T= (n.81T=) n.1105-256T= c.1174T= (n.1174T=) n.1178-256T= c.1276T= (p.Ser426=) c.1045-256T= (n.1045-256T=) c.1147-256T= (n.1147-256T=) n.3041T= c.686T= (n.686T=) c.216T= (n.216T=) c.1724T= (n.1724T=) c.143T= (n.143T=) c.942T= (n.942T=) c.1607T= (n.1607T=) c.413-256T= (n.413-256T=) c.826-256T= (n.826-256T=) c.1309T= (p.Ser437=) c.946-256T= c.797T= (n.797T=) n.6551-256T= n.1575-256T= n.1116-256T=
15	g.72346581A>C	CA393060654	HEXA	c.1074-256T>G (n.1074-256T>G) c.938T>G (n.938T>G) n.618T>G c.1319T>G (n.1319T>G) n.615T>G c.1382T>G (n.1382T>G) n.1596T>G c.484-256T>G (n.484-256T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.972-256T>G (n.972-256T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.81T>G (n.81T>G) n.1105-256T>G c.1174T>G (n.1174T>G) n.1178-256T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1045-256T>G (n.1045-256T>G) c.1147-256T>G (n.1147-256T>G) n.3041T>G c.686T>G (n.686T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.413-256T>G (n.413-256T>G) c.826-256T>G (n.826-256T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.946-256T>G c.797T>G (n.797T>G) n.6551-256T>G n.1575-256T>G n.1116-256T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346581A>G	CA393060655	HEXA	c.1074-256T>C (n.1074-256T>C) c.938T>C (n.938T>C) n.618T>C c.1319T>C (n.1319T>C) n.615T>C c.1382T>C (n.1382T>C) n.1596T>C c.484-256T>C (n.484-256T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.972-256T>C (n.972-256T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.81T>C (n.81T>C) n.1105-256T>C c.1174T>C (n.1174T>C) n.1178-256T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1045-256T>C (n.1045-256T>C) c.1147-256T>C (n.1147-256T>C) n.3041T>C c.686T>C (n.686T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.413-256T>C (n.413-256T>C) c.826-256T>C (n.826-256T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.946-256T>C c.797T>C (n.797T>C) n.6551-256T>C n.1575-256T>C n.1116-256T>C
15	g.72346581A>T	CA393060657	HEXA	c.1074-256T>A (n.1074-256T>A) c.938T>A (n.938T>A) n.618T>A c.1319T>A (n.1319T>A) n.615T>A c.1382T>A (n.1382T>A) n.1596T>A c.484-256T>A (n.484-256T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.972-256T>A (n.972-256T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.81T>A (n.81T>A) n.1105-256T>A c.1174T>A (n.1174T>A) n.1178-256T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1045-256T>A (n.1045-256T>A) c.1147-256T>A (n.1147-256T>A) n.3041T>A c.686T>A (n.686T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.413-256T>A (n.413-256T>A) c.826-256T>A (n.826-256T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.946-256T>A c.797T>A (n.797T>A) n.6551-256T>A n.1575-256T>A n.1116-256T>A
15	g.72346582T>A	CA491117075	HEXA	c.1074-257A>T (n.1074-257A>T) c.937A>T (n.937A>T) n.617A>T c.1318A>T (n.1318A>T) n.614A>T c.1381A>T (n.1381A>T) n.1595A>T c.484-257A>T (n.484-257A>T) c.1078A>T (n.1078A>T) c.972-257A>T (n.972-257A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.80A>T (n.80A>T) n.1105-257A>T c.1173A>T (n.1173A>T) n.1178-257A>T c.1275A>T (p.Ile425=) c.1045-257A>T (n.1045-257A>T) c.1147-257A>T (n.1147-257A>T) n.3040A>T c.685A>T (n.685A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.142A>T (n.142A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.413-257A>T (n.413-257A>T) c.826-257A>T (n.826-257A>T) c.1308A>T (p.Ile436=) c.946-257A>T c.796A>T (n.796A>T) n.6551-257A>T n.1575-257A>T n.1116-257A>T
15	g.72346582T>C	CA7644743	HEXA	c.1074-257A>G (n.1074-257A>G) c.937A>G (n.937A>G) n.617A>G c.1318A>G (n.1318A>G) n.614A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.1595A>G c.484-257A>G (n.484-257A>G) c.1078A>G (n.1078A>G) c.972-257A>G (n.972-257A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.80A>G (n.80A>G) n.1105-257A>G c.1173A>G (n.1173A>G) n.1178-257A>G c.1275A>G (p.Ile425Met) c.1045-257A>G (n.1045-257A>G) c.1147-257A>G (n.1147-257A>G) n.3040A>G c.685A>G (n.685A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.413-257A>G (n.413-257A>G) c.826-257A>G (n.826-257A>G) c.1308A>G (p.Ile436Met) c.946-257A>G c.796A>G (n.796A>G) n.6551-257A>G n.1575-257A>G n.1116-257A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346582T>G	CA491117073	HEXA	c.1074-257A>C (n.1074-257A>C) c.937A>C (n.937A>C) n.617A>C c.1318A>C (n.1318A>C) n.614A>C c.1381A>C (n.1381A>C) n.1595A>C c.484-257A>C (n.484-257A>C) c.1078A>C (n.1078A>C) c.972-257A>C (n.972-257A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.80A>C (n.80A>C) n.1105-257A>C c.1173A>C (n.1173A>C) n.1178-257A>C c.1275A>C (p.Ile425=) c.1045-257A>C (n.1045-257A>C) c.1147-257A>C (n.1147-257A>C) n.3040A>C c.685A>C (n.685A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.142A>C (n.142A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.413-257A>C (n.413-257A>C) c.826-257A>C (n.826-257A>C) c.1308A>C (p.Ile436=) c.946-257A>C c.796A>C (n.796A>C) n.6551-257A>C n.1575-257A>C n.1116-257A>C
15	g.72346582T=	CA2186743684	HEXA	c.1074-257A= (n.1074-257A=) c.937A= (n.937A=) n.617A= c.1318A= (n.1318A=) n.614A= c.1381A= (n.1381A=) n.1595A= c.484-257A= (n.484-257A=) c.1078A= (n.1078A=) c.972-257A= (n.972-257A=) c.1459A= (n.1459A=) c.80A= (n.80A=) n.1105-257A= c.1173A= (n.1173A=) n.1178-257A= c.1275A= (p.Ile425=) c.1045-257A= (n.1045-257A=) c.1147-257A= (n.1147-257A=) n.3040A= c.685A= (n.685A=) c.215A= (n.215A=) c.1723A= (n.1723A=) c.142A= (n.142A=) c.941A= (n.941A=) c.1606A= (n.1606A=) c.413-257A= (n.413-257A=) c.826-257A= (n.826-257A=) c.1308A= (p.Ile436=) c.946-257A= c.796A= (n.796A=) n.6551-257A= n.1575-257A= n.1116-257A=
15	g.72346583A>C	CA393060663	HEXA	c.1074-258T>G (n.1074-258T>G) c.936T>G (n.936T>G) n.616T>G c.1317T>G (n.1317T>G) n.613T>G c.1380T>G (n.1380T>G) n.1594T>G c.484-258T>G (n.484-258T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.972-258T>G (n.972-258T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) c.79T>G (n.79T>G) n.1105-258T>G c.1172T>G (n.1172T>G) n.1178-258T>G c.1274T>G (p.Ile425Arg) c.1045-258T>G (n.1045-258T>G) c.1147-258T>G (n.1147-258T>G) n.3039T>G c.684T>G (n.684T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.1605T>G (n.1605T>G) c.413-258T>G (n.413-258T>G) c.826-258T>G (n.826-258T>G) c.1307T>G (p.Ile436Arg) c.946-258T>G c.795T>G (n.795T>G) n.6551-258T>G n.1575-258T>G n.1116-258T>G
15	g.72346583A>G	CA393060670	HEXA	c.1074-258T>C (n.1074-258T>C) c.936T>C (n.936T>C) n.616T>C c.1317T>C (n.1317T>C) n.613T>C c.1380T>C (n.1380T>C) n.1594T>C c.484-258T>C (n.484-258T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.972-258T>C (n.972-258T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.79T>C (n.79T>C) n.1105-258T>C c.1172T>C (n.1172T>C) n.1178-258T>C c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1045-258T>C (n.1045-258T>C) c.1147-258T>C (n.1147-258T>C) n.3039T>C c.684T>C (n.684T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.1605T>C (n.1605T>C) c.413-258T>C (n.413-258T>C) c.826-258T>C (n.826-258T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.946-258T>C c.795T>C (n.795T>C) n.6551-258T>C n.1575-258T>C n.1116-258T>C
15	g.72346583A>T	CA393060673	HEXA	c.1074-258T>A (n.1074-258T>A) c.936T>A (n.936T>A) n.616T>A c.1317T>A (n.1317T>A) n.613T>A c.1380T>A (n.1380T>A) n.1594T>A c.484-258T>A (n.484-258T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.972-258T>A (n.972-258T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.79T>A (n.79T>A) n.1105-258T>A c.1172T>A (n.1172T>A) n.1178-258T>A c.1274T>A (p.Ile425Lys) c.1045-258T>A (n.1045-258T>A) c.1147-258T>A (n.1147-258T>A) n.3039T>A c.684T>A (n.684T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.1605T>A (n.1605T>A) c.413-258T>A (n.413-258T>A) c.826-258T>A (n.826-258T>A) c.1307T>A (p.Ile436Lys) c.946-258T>A c.795T>A (n.795T>A) n.6551-258T>A n.1575-258T>A n.1116-258T>A
15	g.72346584T>A	CA393060680	HEXA	c.1074-259A>T (n.1074-259A>T) c.935A>T (n.935A>T) n.615A>T c.1316A>T (n.1316A>T) n.612A>T c.1379A>T (n.1379A>T) n.1593A>T c.484-259A>T (n.484-259A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.972-259A>T (n.972-259A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.78A>T (n.78A>T) n.1105-259A>T c.1171A>T (n.1171A>T) n.1178-259A>T c.1273A>T (p.Ile425Leu) c.1045-259A>T (n.1045-259A>T) c.1147-259A>T (n.1147-259A>T) n.3038A>T c.683A>T (n.683A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.140A>T (n.140A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1604A>T (n.1604A>T) c.413-259A>T (n.413-259A>T) c.826-259A>T (n.826-259A>T) c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.946-259A>T c.794A>T (n.794A>T) n.6551-259A>T n.1575-259A>T n.1116-259A>T
15	g.72346584T>C	CA393060683	HEXA	c.1074-259A>G (n.1074-259A>G) c.935A>G (n.935A>G) n.615A>G c.1316A>G (n.1316A>G) n.612A>G c.1379A>G (n.1379A>G) n.1593A>G c.484-259A>G (n.484-259A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.972-259A>G (n.972-259A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.78A>G (n.78A>G) n.1105-259A>G c.1171A>G (n.1171A>G) n.1178-259A>G c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1045-259A>G (n.1045-259A>G) c.1147-259A>G (n.1147-259A>G) n.3038A>G c.683A>G (n.683A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.140A>G (n.140A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1604A>G (n.1604A>G) c.413-259A>G (n.413-259A>G) c.826-259A>G (n.826-259A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.946-259A>G c.794A>G (n.794A>G) n.6551-259A>G n.1575-259A>G n.1116-259A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15	g.72346584T>G	CA393060687	HEXA	c.1074-259A>C (n.1074-259A>C) c.935A>C (n.935A>C) n.615A>C c.1316A>C (n.1316A>C) n.612A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.1593A>C c.484-259A>C (n.484-259A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.972-259A>C (n.972-259A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.78A>C (n.78A>C) n.1105-259A>C c.1171A>C (n.1171A>C) n.1178-259A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1045-259A>C (n.1045-259A>C) c.1147-259A>C (n.1147-259A>C) n.3038A>C c.683A>C (n.683A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.140A>C (n.140A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.1604A>C (n.1604A>C) c.413-259A>C (n.413-259A>C) c.826-259A>C (n.826-259A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.946-259A>C c.794A>C (n.794A>C) n.6551-259A>C n.1575-259A>C n.1116-259A>C
15	g.72346584T=	CA2186743685	HEXA	c.1074-259A= (n.1074-259A=) c.935A= (n.935A=) n.615A= c.1316A= (n.1316A=) n.612A= c.1379A= (n.1379A=) n.1593A= c.484-259A= (n.484-259A=) c.1076A= (n.1076A=) c.972-259A= (n.972-259A=) c.1457A= (n.1457A=) c.78A= (n.78A=) n.1105-259A= c.1171A= (n.1171A=) n.1178-259A= c.1273A= (p.Ile425=) c.1045-259A= (n.1045-259A=) c.1147-259A= (n.1147-259A=) n.3038A= c.683A= (n.683A=) c.213A= (n.213A=) c.1721A= (n.1721A=) c.140A= (n.140A=) c.939A= (n.939A=) c.1604A= (n.1604A=) c.413-259A= (n.413-259A=) c.826-259A= (n.826-259A=) c.1306A= (p.Ile436=) c.946-259A= c.794A= (n.794A=) n.6551-259A= n.1575-259A= n.1116-259A=
15	g.72346585A=	CA2186743686	HEXA	c.1074-260T= (n.1074-260T=) c.934T= (n.934T=) n.614T= c.1315T= (n.1315T=) n.611T= c.1378T= (n.1378T=) n.1592T= c.484-260T= (n.484-260T=) c.1075T= (n.1075T=) c.972-260T= (n.972-260T=) c.1456T= (n.1456T=) c.77T= (n.77T=) n.1105-260T= c.1170T= (n.1170T=) n.1178-260T= c.1272T= (p.Arg424=) c.1045-260T= (n.1045-260T=) c.1147-260T= (n.1147-260T=) n.3037T= c.682T= (n.682T=) c.212T= (n.212T=) c.1720T= (n.1720T=) c.139T= (n.139T=) c.938T= (n.938T=) c.1603T= (n.1603T=) c.413-260T= (n.413-260T=) c.826-260T= (n.826-260T=) c.1305T= (p.Arg435=) c.946-260T= c.793T= (n.793T=) n.6551-260T= n.1575-260T= n.1116-260T=
15	g.72346585A>C	CA491117088	HEXA	c.1074-260T>G (n.1074-260T>G) c.934T>G (n.934T>G) n.614T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.611T>G c.1378T>G (n.1378T>G) n.1592T>G c.484-260T>G (n.484-260T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) c.972-260T>G (n.972-260T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.77T>G (n.77T>G) n.1105-260T>G c.1170T>G (n.1170T>G) n.1178-260T>G c.1272T>G (p.Arg424=) c.1045-260T>G (n.1045-260T>G) c.1147-260T>G (n.1147-260T>G) n.3037T>G c.682T>G (n.682T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.139T>G (n.139T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) c.413-260T>G (n.413-260T>G) c.826-260T>G (n.826-260T>G) c.1305T>G (p.Arg435=) c.946-260T>G c.793T>G (n.793T>G) n.6551-260T>G n.1575-260T>G n.1116-260T>G
15	g.72346585A>G	CA272610146	HEXA	c.1074-260T>C (n.1074-260T>C) c.934T>C (n.934T>C) n.614T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.611T>C c.1378T>C (n.1378T>C) n.1592T>C c.484-260T>C (n.484-260T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.972-260T>C (n.972-260T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.77T>C (n.77T>C) n.1105-260T>C c.1170T>C (n.1170T>C) n.1178-260T>C c.1272T>C (p.Arg424=) c.1045-260T>C (n.1045-260T>C) c.1147-260T>C (n.1147-260T>C) n.3037T>C c.682T>C (n.682T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.139T>C (n.139T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) c.413-260T>C (n.413-260T>C) c.826-260T>C (n.826-260T>C) c.1305T>C (p.Arg435=) c.946-260T>C c.793T>C (n.793T>C) n.6551-260T>C n.1575-260T>C n.1116-260T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72346585A>T	CA491117090	HEXA	c.1074-260T>A (n.1074-260T>A) c.934T>A (n.934T>A) n.614T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.611T>A c.1378T>A (n.1378T>A) n.1592T>A c.484-260T>A (n.484-260T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.972-260T>A (n.972-260T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.77T>A (n.77T>A) n.1105-260T>A c.1170T>A (n.1170T>A) n.1178-260T>A c.1272T>A (p.Arg424=) c.1045-260T>A (n.1045-260T>A) c.1147-260T>A (n.1147-260T>A) n.3037T>A c.682T>A (n.682T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.139T>A (n.139T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.413-260T>A (n.413-260T>A) c.826-260T>A (n.826-260T>A) c.1305T>A (p.Arg435=) c.946-260T>A c.793T>A (n.793T>A) n.6551-260T>A n.1575-260T>A n.1116-260T>A
15	g.72346586C>A	CA393060689	HEXA	c.1074-261G>T (n.1074-261G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.613G>T c.1314G>T (n.1314G>T) n.610G>T c.1377G>T (n.1377G>T) n.1591G>T c.484-261G>T (n.484-261G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.972-261G>T (n.972-261G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) c.76G>T (n.76G>T) n.1105-261G>T c.1169G>T (n.1169G>T) n.1178-261G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1045-261G>T (n.1045-261G>T) c.1147-261G>T (n.1147-261G>T) n.3036G>T c.681G>T (n.681G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.413-261G>T (n.413-261G>T) c.826-261G>T (n.826-261G>T) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.946-261G>T c.792G>T (n.792G>T) n.6551-261G>T n.1575-261G>T n.1116-261G>T
15	g.72346586C=	CA2186743687	HEXA	c.1074-261G= (n.1074-261G=) c.933G= (n.933G=) n.613G= c.1314G= (n.1314G=) n.610G= c.1377G= (n.1377G=) n.1591G= c.484-261G= (n.484-261G=) c.1074G= (n.1074G=) c.972-261G= (n.972-261G=) c.1455G= (n.1455G=) c.76G= (n.76G=) n.1105-261G= c.1169G= (n.1169G=) n.1178-261G= c.1271G= (p.Arg424=) c.1045-261G= (n.1045-261G=) c.1147-261G= (n.1147-261G=) n.3036G= c.681G= (n.681G=) c.211G= (n.211G=) c.1719G= (n.1719G=) c.138G= (n.138G=) c.937G= (n.937G=) c.1602G= (n.1602G=) c.413-261G= (n.413-261G=) c.826-261G= (n.826-261G=) c.1304G= (p.Arg435=) c.946-261G= c.792G= (n.792G=) n.6551-261G= n.1575-261G= n.1116-261G=
15	g.72346586C>G	CA393060691	HEXA	c.1074-261G>C (n.1074-261G>C) c.933G>C (n.933G>C) n.613G>C c.1314G>C (n.1314G>C) n.610G>C c.1377G>C (n.1377G>C) n.1591G>C c.484-261G>C (n.484-261G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.972-261G>C (n.972-261G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) c.76G>C (n.76G>C) n.1105-261G>C c.1169G>C (n.1169G>C) n.1178-261G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1045-261G>C (n.1045-261G>C) c.1147-261G>C (n.1147-261G>C) n.3036G>C c.681G>C (n.681G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.413-261G>C (n.413-261G>C) c.826-261G>C (n.826-261G>C) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.946-261G>C c.792G>C (n.792G>C) n.6551-261G>C n.1575-261G>C n.1116-261G>C	gnomAD v4
15	g.72346586C>T	CA7644744	HEXA	c.1074-261G>A (n.1074-261G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.613G>A c.1314G>A (n.1314G>A) n.610G>A c.1377G>A (n.1377G>A) n.1591G>A c.484-261G>A (n.484-261G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.972-261G>A (n.972-261G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) c.76G>A (n.76G>A) n.1105-261G>A c.1169G>A (n.1169G>A) n.1178-261G>A c.1271G>A (p.Arg424His) c.1045-261G>A (n.1045-261G>A) c.1147-261G>A (n.1147-261G>A) n.3036G>A c.681G>A (n.681G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.413-261G>A (n.413-261G>A) c.826-261G>A (n.826-261G>A) c.1304G>A (p.Arg435His) c.946-261G>A c.792G>A (n.792G>A) n.6551-261G>A n.1575-261G>A n.1116-261G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.72346587G>A	CA393060692	HEXA	c.1074-262C>T (n.1074-262C>T) c.932C>T (n.932C>T) n.612C>T c.1313C>T (n.1313C>T) n.609C>T c.1376C>T (n.1376C>T) n.1590C>T c.484-262C>T (n.484-262C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.972-262C>T (n.972-262C>T) c.1454C>T (n.1454C>T) c.75C>T (n.75C>T) n.1105-262C>T c.1168C>T (n.1168C>T) n.1178-262C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1045-262C>T (n.1045-262C>T) c.1147-262C>T (n.1147-262C>T) n.3035C>T c.680C>T (n.680C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) c.137C>T (n.137C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.413-262C>T (n.413-262C>T) c.826-262C>T (n.826-262C>T) c.1303C>T (p.Arg435Cys) c.946-262C>T c.791C>T (n.791C>T) n.6551-262C>T n.1575-262C>T n.1116-262C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346587G>C	CA393060694	HEXA	c.1074-262C>G (n.1074-262C>G) c.932C>G (n.932C>G) n.612C>G c.1313C>G (n.1313C>G) n.609C>G c.1376C>G (n.1376C>G) n.1590C>G c.484-262C>G (n.484-262C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.972-262C>G (n.972-262C>G) c.1454C>G (n.1454C>G) c.75C>G (n.75C>G) n.1105-262C>G c.1168C>G (n.1168C>G) n.1178-262C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1045-262C>G (n.1045-262C>G) c.1147-262C>G (n.1147-262C>G) n.3035C>G c.680C>G (n.680C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) c.137C>G (n.137C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.413-262C>G (n.413-262C>G) c.826-262C>G (n.826-262C>G) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.946-262C>G c.791C>G (n.791C>G) n.6551-262C>G n.1575-262C>G n.1116-262C>G
15	g.72346587G=	CA2186743688	HEXA	c.1074-262C= (n.1074-262C=) c.932C= (n.932C=) n.612C= c.1313C= (n.1313C=) n.609C= c.1376C= (n.1376C=) n.1590C= c.484-262C= (n.484-262C=) c.1073C= (n.1073C=) c.972-262C= (n.972-262C=) c.1454C= (n.1454C=) c.75C= (n.75C=) n.1105-262C= c.1168C= (n.1168C=) n.1178-262C= c.1270C= (p.Arg424=) c.1045-262C= (n.1045-262C=) c.1147-262C= (n.1147-262C=) n.3035C= c.680C= (n.680C=) c.210C= (n.210C=) c.1718C= (n.1718C=) c.137C= (n.137C=) c.936C= (n.936C=) c.1601C= (n.1601C=) c.413-262C= (n.413-262C=) c.826-262C= (n.826-262C=) c.1303C= (p.Arg435=) c.946-262C= c.791C= (n.791C=) n.6551-262C= n.1575-262C= n.1116-262C=
15	g.72346587G>T	CA393060696	HEXA	c.1074-262C>A (n.1074-262C>A) c.932C>A (n.932C>A) n.612C>A c.1313C>A (n.1313C>A) n.609C>A c.1376C>A (n.1376C>A) n.1590C>A c.484-262C>A (n.484-262C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.972-262C>A (n.972-262C>A) c.1454C>A (n.1454C>A) c.75C>A (n.75C>A) n.1105-262C>A c.1168C>A (n.1168C>A) n.1178-262C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1045-262C>A (n.1045-262C>A) c.1147-262C>A (n.1147-262C>A) n.3035C>A c.680C>A (n.680C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.413-262C>A (n.413-262C>A) c.826-262C>A (n.826-262C>A) c.1303C>A (p.Arg435Ser) c.946-262C>A c.791C>A (n.791C>A) n.6551-262C>A n.1575-262C>A n.1116-262C>A
15	g.72346588G>A	CA491117103	HEXA	c.1074-263C>T (n.1074-263C>T) c.931C>T (n.931C>T) n.611C>T c.1312C>T (n.1312C>T) n.608C>T c.1375C>T (n.1375C>T) n.1589C>T c.484-263C>T (n.484-263C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.972-263C>T (n.972-263C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.74C>T (n.74C>T) n.1105-263C>T c.1167C>T (n.1167C>T) n.1178-263C>T c.1269C>T (p.Asn423=) c.1045-263C>T (n.1045-263C>T) c.1147-263C>T (n.1147-263C>T) n.3034C>T c.679C>T (n.679C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.136C>T (n.136C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.1600C>T (n.1600C>T) c.413-263C>T (n.413-263C>T) c.826-263C>T (n.826-263C>T) c.1302C>T (p.Asn434=) c.946-263C>T c.790C>T (n.790C>T) n.6551-263C>T n.1575-263C>T n.1116-263C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.72346588G>C	CA393060698	HEXA	c.1074-263C>G (n.1074-263C>G) c.931C>G (n.931C>G) n.611C>G c.1312C>G (n.1312C>G) n.608C>G c.1375C>G (n.1375C>G) n.1589C>G c.484-263C>G (n.484-263C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.972-263C>G (n.972-263C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.74C>G (n.74C>G) n.1105-263C>G c.1167C>G (n.1167C>G) n.1178-263C>G c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1045-263C>G (n.1045-263C>G) c.1147-263C>G (n.1147-263C>G) n.3034C>G c.679C>G (n.679C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.136C>G (n.136C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.1600C>G (n.1600C>G) c.413-263C>G (n.413-263C>G) c.826-263C>G (n.826-263C>G) c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.946-263C>G c.790C>G (n.790C>G) n.6551-263C>G n.1575-263C>G n.1116-263C>G
15	g.72346588G=	CA2186743689	HEXA	c.1074-263C= (n.1074-263C=) c.931C= (n.931C=) n.611C= c.1312C= (n.1312C=) n.608C= c.1375C= (n.1375C=) n.1589C= c.484-263C= (n.484-263C=) c.1072C= (n.1072C=) c.972-263C= (n.972-263C=) c.1453C= (n.1453C=) c.74C= (n.74C=) n.1105-263C= c.1167C= (n.1167C=) n.1178-263C= c.1269C= (p.Asn423=) c.1045-263C= (n.1045-263C=) c.1147-263C= (n.1147-263C=) n.3034C= c.679C= (n.679C=) c.209C= (n.209C=) c.1717C= (n.1717C=) c.136C= (n.136C=) c.935C= (n.935C=) c.1600C= (n.1600C=) c.413-263C= (n.413-263C=) c.826-263C= (n.826-263C=) c.1302C= (p.Asn434=) c.946-263C= c.790C= (n.790C=) n.6551-263C= n.1575-263C= n.1116-263C=
15	g.72346588G>T	CA393060700	HEXA	c.1074-263C>A (n.1074-263C>A) c.931C>A (n.931C>A) n.611C>A c.1312C>A (n.1312C>A) n.608C>A c.1375C>A (n.1375C>A) n.1589C>A c.484-263C>A (n.484-263C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.972-263C>A (n.972-263C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.74C>A (n.74C>A) n.1105-263C>A c.1167C>A (n.1167C>A) n.1178-263C>A c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1045-263C>A (n.1045-263C>A) c.1147-263C>A (n.1147-263C>A) n.3034C>A c.679C>A (n.679C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.136C>A (n.136C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) c.413-263C>A (n.413-263C>A) c.826-263C>A (n.826-263C>A) c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.946-263C>A c.790C>A (n.790C>A) n.6551-263C>A n.1575-263C>A n.1116-263C>A
15	g.72346589T>A	CA393060702	HEXA	c.1074-264A>T (n.1074-264A>T) c.930A>T (n.930A>T) n.610A>T c.1311A>T (n.1311A>T) n.607A>T c.1374A>T (n.1374A>T) n.1588A>T c.484-264A>T (n.484-264A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.972-264A>T (n.972-264A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.73A>T (n.73A>T) n.1105-264A>T c.1166A>T (n.1166A>T) n.1178-264A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1045-264A>T (n.1045-264A>T) c.1147-264A>T (n.1147-264A>T) n.3033A>T c.678A>T (n.678A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.934A>T (n.934A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.413-264A>T (n.413-264A>T) c.826-264A>T (n.826-264A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.946-264A>T c.789A>T (n.789A>T) n.6551-264A>T n.1575-264A>T n.1116-264A>T
15	g.72346589T>C	CA393060704	HEXA	c.1074-264A>G (n.1074-264A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.610A>G c.1311A>G (n.1311A>G) n.607A>G c.1374A>G (n.1374A>G) n.1588A>G c.484-264A>G (n.484-264A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.972-264A>G (n.972-264A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.73A>G (n.73A>G) n.1105-264A>G c.1166A>G (n.1166A>G) n.1178-264A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1045-264A>G (n.1045-264A>G) c.1147-264A>G (n.1147-264A>G) n.3033A>G c.678A>G (n.678A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.413-264A>G (n.413-264A>G) c.826-264A>G (n.826-264A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.946-264A>G c.789A>G (n.789A>G) n.6551-264A>G n.1575-264A>G n.1116-264A>G	gnomAD v4
15	g.72346589T>G	CA393060705	HEXA	c.1074-264A>C (n.1074-264A>C) c.930A>C (n.930A>C) n.610A>C c.1311A>C (n.1311A>C) n.607A>C c.1374A>C (n.1374A>C) n.1588A>C c.484-264A>C (n.484-264A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.972-264A>C (n.972-264A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.73A>C (n.73A>C) n.1105-264A>C c.1166A>C (n.1166A>C) n.1178-264A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1045-264A>C (n.1045-264A>C) c.1147-264A>C (n.1147-264A>C) n.3033A>C c.678A>C (n.678A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.413-264A>C (n.413-264A>C) c.826-264A>C (n.826-264A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.946-264A>C c.789A>C (n.789A>C) n.6551-264A>C n.1575-264A>C n.1116-264A>C
15	g.72346590T>A	CA393060713	HEXA	c.1074-265A>T (n.1074-265A>T) c.929A>T (n.929A>T) n.609A>T c.1310A>T (n.1310A>T) n.606A>T c.1373A>T (n.1373A>T) n.1587A>T c.484-265A>T (n.484-265A>T) c.1070A>T (n.1070A>T) c.972-265A>T (n.972-265A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.72A>T (n.72A>T) n.1105-265A>T c.1165A>T (n.1165A>T) n.1178-265A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1045-265A>T (n.1045-265A>T) c.1147-265A>T (n.1147-265A>T) n.3032A>T c.677A>T (n.677A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.134A>T (n.134A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.413-265A>T (n.413-265A>T) c.826-265A>T (n.826-265A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.946-265A>T c.788A>T (n.788A>T) n.6551-265A>T n.1575-265A>T n.1116-265A>T
15	g.72346590T>C	CA393060722	HEXA	c.1074-265A>G (n.1074-265A>G) c.929A>G (n.929A>G) n.609A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.606A>G c.1373A>G (n.1373A>G) n.1587A>G c.484-265A>G (n.484-265A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.972-265A>G (n.972-265A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.72A>G (n.72A>G) n.1105-265A>G c.1165A>G (n.1165A>G) n.1178-265A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1045-265A>G (n.1045-265A>G) c.1147-265A>G (n.1147-265A>G) n.3032A>G c.677A>G (n.677A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.134A>G (n.134A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.413-265A>G (n.413-265A>G) c.826-265A>G (n.826-265A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.946-265A>G c.788A>G (n.788A>G) n.6551-265A>G n.1575-265A>G n.1116-265A>G
15	g.72346590T>G	CA393060723	HEXA	c.1074-265A>C (n.1074-265A>C) c.929A>C (n.929A>C) n.609A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.606A>C c.1373A>C (n.1373A>C) n.1587A>C c.484-265A>C (n.484-265A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.972-265A>C (n.972-265A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.72A>C (n.72A>C) n.1105-265A>C c.1165A>C (n.1165A>C) n.1178-265A>C c.1267A>C (p.Asn423His) c.1045-265A>C (n.1045-265A>C) c.1147-265A>C (n.1147-265A>C) n.3032A>C c.677A>C (n.677A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.134A>C (n.134A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.413-265A>C (n.413-265A>C) c.826-265A>C (n.826-265A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) c.946-265A>C c.788A>C (n.788A>C) n.6551-265A>C n.1575-265A>C n.1116-265A>C
15	g.72346591C>A	CA272610181	HEXA	c.1074-266G>T (n.1074-266G>T) c.928G>T (n.928G>T) n.608G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.605G>T c.1372G>T (n.1372G>T) n.1586G>T c.484-266G>T (n.484-266G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.972-266G>T (n.972-266G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.71G>T (n.71G>T) n.1105-266G>T c.1164G>T (n.1164G>T) n.1178-266G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.1045-266G>T (n.1045-266G>T) c.1147-266G>T (n.1147-266G>T) n.3031G>T c.676G>T (n.676G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.133G>T (n.133G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.413-266G>T (n.413-266G>T) c.826-266G>T (n.826-266G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.946-266G>T c.787G>T (n.787G>T) n.6551-266G>T n.1575-266G>T n.1116-266G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346591C=	CA2186743690	HEXA	c.1074-266G= (n.1074-266G=) c.928G= (n.928G=) n.608G= c.1309G= (n.1309G=) n.605G= c.1372G= (n.1372G=) n.1586G= c.484-266G= (n.484-266G=) c.1069G= (n.1069G=) c.972-266G= (n.972-266G=) c.1450G= (n.1450G=) c.71G= (n.71G=) n.1105-266G= c.1164G= (n.1164G=) n.1178-266G= c.1266G= (p.Leu422=) c.1045-266G= (n.1045-266G=) c.1147-266G= (n.1147-266G=) n.3031G= c.676G= (n.676G=) c.206G= (n.206G=) c.1714G= (n.1714G=) c.133G= (n.133G=) c.932G= (n.932G=) c.1597G= (n.1597G=) c.413-266G= (n.413-266G=) c.826-266G= (n.826-266G=) c.1299G= (p.Leu433=) c.946-266G= c.787G= (n.787G=) n.6551-266G= n.1575-266G= n.1116-266G=
15	g.72346591C>G	CA491117134	HEXA	c.1074-266G>C (n.1074-266G>C) c.928G>C (n.928G>C) n.608G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.605G>C c.1372G>C (n.1372G>C) n.1586G>C c.484-266G>C (n.484-266G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.972-266G>C (n.972-266G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.71G>C (n.71G>C) n.1105-266G>C c.1164G>C (n.1164G>C) n.1178-266G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.1045-266G>C (n.1045-266G>C) c.1147-266G>C (n.1147-266G>C) n.3031G>C c.676G>C (n.676G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.1714G>C (n.1714G>C) c.133G>C (n.133G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.413-266G>C (n.413-266G>C) c.826-266G>C (n.826-266G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.946-266G>C c.787G>C (n.787G>C) n.6551-266G>C n.1575-266G>C n.1116-266G>C
15	g.72346591C>T	CA491117145	HEXA	c.1074-266G>A (n.1074-266G>A) c.928G>A (n.928G>A) n.608G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.605G>A c.1372G>A (n.1372G>A) n.1586G>A c.484-266G>A (n.484-266G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.972-266G>A (n.972-266G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.71G>A (n.71G>A) n.1105-266G>A c.1164G>A (n.1164G>A) n.1178-266G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1045-266G>A (n.1045-266G>A) c.1147-266G>A (n.1147-266G>A) n.3031G>A c.676G>A (n.676G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) c.133G>A (n.133G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.413-266G>A (n.413-266G>A) c.826-266G>A (n.826-266G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.946-266G>A c.787G>A (n.787G>A) n.6551-266G>A n.1575-266G>A n.1116-266G>A
15	g.72346592A>C	CA393060727	HEXA	c.1074-267T>G (n.1074-267T>G) c.927T>G (n.927T>G) n.607T>G c.1308T>G (n.1308T>G) n.604T>G c.1371T>G (n.1371T>G) n.1585T>G c.484-267T>G (n.484-267T>G) c.1068T>G (n.1068T>G) c.972-267T>G (n.972-267T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.70T>G (n.70T>G) n.1105-267T>G c.1163T>G (n.1163T>G) n.1178-267T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1045-267T>G (n.1045-267T>G) c.1147-267T>G (n.1147-267T>G) n.3030T>G c.675T>G (n.675T>G) c.205T>G (n.205T>G) c.1713T>G (n.1713T>G) c.132T>G (n.132T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.413-267T>G (n.413-267T>G) c.826-267T>G (n.826-267T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.946-267T>G c.786T>G (n.786T>G) n.6551-267T>G n.1575-267T>G n.1116-267T>G
15	g.72346592A>G	CA393060728	HEXA	c.1074-267T>C (n.1074-267T>C) c.927T>C (n.927T>C) n.607T>C c.1308T>C (n.1308T>C) n.604T>C c.1371T>C (n.1371T>C) n.1585T>C c.484-267T>C (n.484-267T>C) c.1068T>C (n.1068T>C) c.972-267T>C (n.972-267T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.70T>C (n.70T>C) n.1105-267T>C c.1163T>C (n.1163T>C) n.1178-267T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1045-267T>C (n.1045-267T>C) c.1147-267T>C (n.1147-267T>C) n.3030T>C c.675T>C (n.675T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) c.132T>C (n.132T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.413-267T>C (n.413-267T>C) c.826-267T>C (n.826-267T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.946-267T>C c.786T>C (n.786T>C) n.6551-267T>C n.1575-267T>C n.1116-267T>C
15	g.72346592A>T	CA393060729	HEXA	c.1074-267T>A (n.1074-267T>A) c.927T>A (n.927T>A) n.607T>A c.1308T>A (n.1308T>A) n.604T>A c.1371T>A (n.1371T>A) n.1585T>A c.484-267T>A (n.484-267T>A) c.1068T>A (n.1068T>A) c.972-267T>A (n.972-267T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.70T>A (n.70T>A) n.1105-267T>A c.1163T>A (n.1163T>A) n.1178-267T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1045-267T>A (n.1045-267T>A) c.1147-267T>A (n.1147-267T>A) n.3030T>A c.675T>A (n.675T>A) c.205T>A (n.205T>A) c.1713T>A (n.1713T>A) c.132T>A (n.132T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.413-267T>A (n.413-267T>A) c.826-267T>A (n.826-267T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.946-267T>A c.786T>A (n.786T>A) n.6551-267T>A n.1575-267T>A n.1116-267T>A
15	g.72346593G>A	CA491117151	HEXA	c.1074-268C>T (n.1074-268C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.606C>T c.1307C>T (n.1307C>T) n.603C>T c.1370C>T (n.1370C>T) n.1584C>T c.484-268C>T (n.484-268C>T) c.1067C>T (n.1067C>T) c.972-268C>T (n.972-268C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.69C>T (n.69C>T) n.1105-268C>T c.1162C>T (n.1162C>T) n.1178-268C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.1045-268C>T (n.1045-268C>T) c.1147-268C>T (n.1147-268C>T) n.3029C>T c.674C>T (n.674C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) c.131C>T (n.131C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.413-268C>T (n.413-268C>T) c.826-268C>T (n.826-268C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.946-268C>T c.785C>T (n.785C>T) n.6551-268C>T n.1575-268C>T n.1116-268C>T
15	g.72346593G>C	CA7644745	HEXA	c.1074-268C>G (n.1074-268C>G) c.926C>G (n.926C>G) n.606C>G c.1307C>G (n.1307C>G) n.603C>G c.1370C>G (n.1370C>G) n.1584C>G c.484-268C>G (n.484-268C>G) c.1067C>G (n.1067C>G) c.972-268C>G (n.972-268C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.69C>G (n.69C>G) n.1105-268C>G c.1162C>G (n.1162C>G) n.1178-268C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1045-268C>G (n.1045-268C>G) c.1147-268C>G (n.1147-268C>G) n.3029C>G c.674C>G (n.674C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.1712C>G (n.1712C>G) c.131C>G (n.131C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.413-268C>G (n.413-268C>G) c.826-268C>G (n.826-268C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.946-268C>G c.785C>G (n.785C>G) n.6551-268C>G n.1575-268C>G n.1116-268C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346593G=	CA2186743691	HEXA	c.1074-268C= (n.1074-268C=) c.926C= (n.926C=) n.606C= c.1307C= (n.1307C=) n.603C= c.1370C= (n.1370C=) n.1584C= c.484-268C= (n.484-268C=) c.1067C= (n.1067C=) c.972-268C= (n.972-268C=) c.1448C= (n.1448C=) c.69C= (n.69C=) n.1105-268C= c.1162C= (n.1162C=) n.1178-268C= c.1264C= (p.Leu422=) c.1045-268C= (n.1045-268C=) c.1147-268C= (n.1147-268C=) n.3029C= c.674C= (n.674C=) c.204C= (n.204C=) c.1712C= (n.1712C=) c.131C= (n.131C=) c.930C= (n.930C=) c.1595C= (n.1595C=) c.413-268C= (n.413-268C=) c.826-268C= (n.826-268C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.946-268C= c.785C= (n.785C=) n.6551-268C= n.1575-268C= n.1116-268C=
15	g.72346593G>T	CA393060732	HEXA	c.1074-268C>A (n.1074-268C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.606C>A c.1307C>A (n.1307C>A) n.603C>A c.1370C>A (n.1370C>A) n.1584C>A c.484-268C>A (n.484-268C>A) c.1067C>A (n.1067C>A) c.972-268C>A (n.972-268C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.69C>A (n.69C>A) n.1105-268C>A c.1162C>A (n.1162C>A) n.1178-268C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1045-268C>A (n.1045-268C>A) c.1147-268C>A (n.1147-268C>A) n.3029C>A c.674C>A (n.674C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) c.131C>A (n.131C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.413-268C>A (n.413-268C>A) c.826-268C>A (n.826-268C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.946-268C>A c.785C>A (n.785C>A) n.6551-268C>A n.1575-268C>A n.1116-268C>A
15	g.72346594del	CA2804699957	HEXA	c.1074-268del (n.1074-268del) c.926del (n.926del) n.606del c.1307del (n.1307del) n.603del c.1370del (n.1370del) n.1584del c.484-268del (n.484-268del) c.1067del (n.1067del) c.972-268del (n.972-268del) c.1448del (n.1448del) c.69del (n.69del) n.1105-268del c.1162del (n.1162del) n.1178-268del c.1264del (p.Leu422Ter) c.1045-268del (n.1045-268del) c.1147-268del (n.1147-268del) n.3029del c.674del (n.674del) c.204del (n.204del) c.1712del (n.1712del) c.131del (n.131del) c.930del (n.930del) c.1595del (n.1595del) c.413-268del (n.413-268del) c.826-268del (n.826-268del) c.1297del (p.Leu433Ter) c.946-268del c.785del (n.785del) n.6551-268del n.1575-268del n.1116-268del
15	g.72346594G>A	CA491117159	HEXA	c.1074-269C>T (n.1074-269C>T) c.925C>T (n.925C>T) n.605C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.602C>T c.1369C>T (n.1369C>T) n.1583C>T c.484-269C>T (n.484-269C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.972-269C>T (n.972-269C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.68C>T (n.68C>T) n.1105-269C>T c.1161C>T (n.1161C>T) n.1178-269C>T c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1045-269C>T (n.1045-269C>T) c.1147-269C>T (n.1147-269C>T) n.3028C>T c.673C>T (n.673C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.130C>T (n.130C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.413-269C>T (n.413-269C>T) c.826-269C>T (n.826-269C>T) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.946-269C>T c.784C>T (n.784C>T) n.6551-269C>T n.1575-269C>T n.1116-269C>T	ClinVar dbSNP
15	g.72346594G>C	CA393060740	HEXA	c.1074-269C>G (n.1074-269C>G) c.925C>G (n.925C>G) n.605C>G c.1306C>G (n.1306C>G) n.602C>G c.1369C>G (n.1369C>G) n.1583C>G c.484-269C>G (n.484-269C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.972-269C>G (n.972-269C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.68C>G (n.68C>G) n.1105-269C>G c.1161C>G (n.1161C>G) n.1178-269C>G c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1045-269C>G (n.1045-269C>G) c.1147-269C>G (n.1147-269C>G) n.3028C>G c.673C>G (n.673C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.130C>G (n.130C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.413-269C>G (n.413-269C>G) c.826-269C>G (n.826-269C>G) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.946-269C>G c.784C>G (n.784C>G) n.6551-269C>G n.1575-269C>G n.1116-269C>G
15	g.72346594G>T	CA393060735	HEXA	c.1074-269C>A (n.1074-269C>A) c.925C>A (n.925C>A) n.605C>A c.1306C>A (n.1306C>A) n.602C>A c.1369C>A (n.1369C>A) n.1583C>A c.484-269C>A (n.484-269C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.972-269C>A (n.972-269C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.68C>A (n.68C>A) n.1105-269C>A c.1161C>A (n.1161C>A) n.1178-269C>A c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1045-269C>A (n.1045-269C>A) c.1147-269C>A (n.1147-269C>A) n.3028C>A c.673C>A (n.673C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.130C>A (n.130C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.413-269C>A (n.413-269C>A) c.826-269C>A (n.826-269C>A) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.946-269C>A c.784C>A (n.784C>A) n.6551-269C>A n.1575-269C>A n.1116-269C>A
15	g.72346595T>A	CA393060744	HEXA	c.1074-270A>T (n.1074-270A>T) c.924A>T (n.924A>T) n.604A>T c.1305A>T (n.1305A>T) n.601A>T c.1368A>T (n.1368A>T) n.1582A>T c.484-270A>T (n.484-270A>T) c.1065A>T (n.1065A>T) c.972-270A>T (n.972-270A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) c.67A>T (n.67A>T) n.1105-270A>T c.1160A>T (n.1160A>T) n.1178-270A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1045-270A>T (n.1045-270A>T) c.1147-270A>T (n.1147-270A>T) n.3027A>T c.672A>T (n.672A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.413-270A>T (n.413-270A>T) c.826-270A>T (n.826-270A>T) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.946-270A>T c.783A>T (n.783A>T) n.6551-270A>T n.1575-270A>T n.1116-270A>T
15	g.72346595T>C	CA393060745	HEXA	c.1074-270A>G (n.1074-270A>G) c.924A>G (n.924A>G) n.604A>G c.1305A>G (n.1305A>G) n.601A>G c.1368A>G (n.1368A>G) n.1582A>G c.484-270A>G (n.484-270A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.972-270A>G (n.972-270A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) c.67A>G (n.67A>G) n.1105-270A>G c.1160A>G (n.1160A>G) n.1178-270A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1045-270A>G (n.1045-270A>G) c.1147-270A>G (n.1147-270A>G) n.3027A>G c.672A>G (n.672A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.413-270A>G (n.413-270A>G) c.826-270A>G (n.826-270A>G) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.946-270A>G c.783A>G (n.783A>G) n.6551-270A>G n.1575-270A>G n.1116-270A>G
15	g.72346595T>G	CA393060748	HEXA	c.1074-270A>C (n.1074-270A>C) c.924A>C (n.924A>C) n.604A>C c.1305A>C (n.1305A>C) n.601A>C c.1368A>C (n.1368A>C) n.1582A>C c.484-270A>C (n.484-270A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.972-270A>C (n.972-270A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.67A>C (n.67A>C) n.1105-270A>C c.1160A>C (n.1160A>C) n.1178-270A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1045-270A>C (n.1045-270A>C) c.1147-270A>C (n.1147-270A>C) n.3027A>C c.672A>C (n.672A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.413-270A>C (n.413-270A>C) c.826-270A>C (n.826-270A>C) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.946-270A>C c.783A>C (n.783A>C) n.6551-270A>C n.1575-270A>C n.1116-270A>C
15	g.72346596A>C	CA393060751	HEXA	c.1074-271T>G (n.1074-271T>G) c.923T>G (n.923T>G) n.603T>G c.1304T>G (n.1304T>G) n.600T>G c.1367T>G (n.1367T>G) n.1581T>G c.484-271T>G (n.484-271T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.972-271T>G (n.972-271T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.66T>G (n.66T>G) n.1105-271T>G c.1159T>G (n.1159T>G) n.1178-271T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1045-271T>G (n.1045-271T>G) c.1147-271T>G (n.1147-271T>G) n.3026T>G c.671T>G (n.671T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) c.128T>G (n.128T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) c.413-271T>G (n.413-271T>G) c.826-271T>G (n.826-271T>G) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.946-271T>G c.782T>G (n.782T>G) n.6551-271T>G n.1575-271T>G n.1116-271T>G
15	g.72346596A>G	CA393060759	HEXA	c.1074-271T>C (n.1074-271T>C) c.923T>C (n.923T>C) n.603T>C c.1304T>C (n.1304T>C) n.600T>C c.1367T>C (n.1367T>C) n.1581T>C c.484-271T>C (n.484-271T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.972-271T>C (n.972-271T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.66T>C (n.66T>C) n.1105-271T>C c.1159T>C (n.1159T>C) n.1178-271T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1045-271T>C (n.1045-271T>C) c.1147-271T>C (n.1147-271T>C) n.3026T>C c.671T>C (n.671T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) c.128T>C (n.128T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) c.413-271T>C (n.413-271T>C) c.826-271T>C (n.826-271T>C) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.946-271T>C c.782T>C (n.782T>C) n.6551-271T>C n.1575-271T>C n.1116-271T>C	gnomAD v4
15	g.72346596A>T	CA393060761	HEXA	c.1074-271T>A (n.1074-271T>A) c.923T>A (n.923T>A) n.603T>A c.1304T>A (n.1304T>A) n.600T>A c.1367T>A (n.1367T>A) n.1581T>A c.484-271T>A (n.484-271T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.972-271T>A (n.972-271T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.66T>A (n.66T>A) n.1105-271T>A c.1159T>A (n.1159T>A) n.1178-271T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1045-271T>A (n.1045-271T>A) c.1147-271T>A (n.1147-271T>A) n.3026T>A c.671T>A (n.671T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) c.128T>A (n.128T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) c.413-271T>A (n.413-271T>A) c.826-271T>A (n.826-271T>A) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.946-271T>A c.782T>A (n.782T>A) n.6551-271T>A n.1575-271T>A n.1116-271T>A
15	g.72346597C>A	CA393060764	HEXA	c.1074-272G>T (n.1074-272G>T) c.922G>T (n.922G>T) n.602G>T c.1303G>T (n.1303G>T) n.599G>T c.1366G>T (n.1366G>T) n.1580G>T c.484-272G>T (n.484-272G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.972-272G>T (n.972-272G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.65G>T (n.65G>T) n.1105-272G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.1178-272G>T c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.1045-272G>T (n.1045-272G>T) c.1147-272G>T (n.1147-272G>T) n.3025G>T c.670G>T (n.670G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.413-272G>T (n.413-272G>T) c.826-272G>T (n.826-272G>T) c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.946-272G>T c.781G>T (n.781G>T) n.6551-272G>T n.1575-272G>T n.1116-272G>T
15	g.72346597C=	CA2186743692	HEXA	c.1074-272G= (n.1074-272G=) c.922G= (n.922G=) n.602G= c.1303G= (n.1303G=) n.599G= c.1366G= (n.1366G=) n.1580G= c.484-272G= (n.484-272G=) c.1063G= (n.1063G=) c.972-272G= (n.972-272G=) c.1444G= (n.1444G=) c.65G= (n.65G=) n.1105-272G= c.1158G= (n.1158G=) n.1178-272G= c.1260G= (p.Trp420=) c.1045-272G= (n.1045-272G=) c.1147-272G= (n.1147-272G=) n.3025G= c.670G= (n.670G=) c.200G= (n.200G=) c.1708G= (n.1708G=) c.127G= (n.127G=) c.926G= (n.926G=) c.1591G= (n.1591G=) c.413-272G= (n.413-272G=) c.826-272G= (n.826-272G=) c.1293G= (p.Trp431=) c.946-272G= c.781G= (n.781G=) n.6551-272G= n.1575-272G= n.1116-272G=
15	g.72346597C>G	CA252910	HEXA	c.1074-272G>C (n.1074-272G>C) c.922G>C (n.922G>C) n.602G>C c.1303G>C (n.1303G>C) n.599G>C c.1366G>C (n.1366G>C) n.1580G>C c.484-272G>C (n.484-272G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.972-272G>C (n.972-272G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.65G>C (n.65G>C) n.1105-272G>C c.1158G>C (n.1158G>C) n.1178-272G>C c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.1045-272G>C (n.1045-272G>C) c.1147-272G>C (n.1147-272G>C) n.3025G>C c.670G>C (n.670G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.413-272G>C (n.413-272G>C) c.826-272G>C (n.826-272G>C) c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.946-272G>C c.781G>C (n.781G>C) n.6551-272G>C n.1575-272G>C n.1116-272G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346597C>T	CA393060767	HEXA	c.1074-272G>A (n.1074-272G>A) c.922G>A (n.922G>A) n.602G>A c.1303G>A (n.1303G>A) n.599G>A c.1366G>A (n.1366G>A) n.1580G>A c.484-272G>A (n.484-272G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.972-272G>A (n.972-272G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.65G>A (n.65G>A) n.1105-272G>A c.1158G>A (n.1158G>A) n.1178-272G>A c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.1045-272G>A (n.1045-272G>A) c.1147-272G>A (n.1147-272G>A) n.3025G>A c.670G>A (n.670G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.413-272G>A (n.413-272G>A) c.826-272G>A (n.826-272G>A) c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.946-272G>A c.781G>A (n.781G>A) n.6551-272G>A n.1575-272G>A n.1116-272G>A	ClinVar gnomAD v4
15	g.72346598C>A	CA393060770	HEXA	c.1074-273G>T (n.1074-273G>T) c.921G>T (n.921G>T) n.601G>T c.1302G>T (n.1302G>T) n.598G>T c.1365G>T (n.1365G>T) n.1579G>T c.484-273G>T (n.484-273G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.972-273G>T (n.972-273G>T) c.1443G>T (n.1443G>T) c.64G>T (n.64G>T) n.1105-273G>T c.1157G>T (n.1157G>T) n.1178-273G>T c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.1045-273G>T (n.1045-273G>T) c.1147-273G>T (n.1147-273G>T) n.3024G>T c.669G>T (n.669G>T) c.199G>T (n.199G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.126G>T (n.126G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) c.413-273G>T (n.413-273G>T) c.826-273G>T (n.826-273G>T) c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.946-273G>T c.780G>T (n.780G>T) n.6551-273G>T n.1575-273G>T n.1116-273G>T
15	g.72346598C=	CA2186743693	HEXA	c.1074-273G= (n.1074-273G=) c.921G= (n.921G=) n.601G= c.1302G= (n.1302G=) n.598G= c.1365G= (n.1365G=) n.1579G= c.484-273G= (n.484-273G=) c.1062G= (n.1062G=) c.972-273G= (n.972-273G=) c.1443G= (n.1443G=) c.64G= (n.64G=) n.1105-273G= c.1157G= (n.1157G=) n.1178-273G= c.1259G= (p.Trp420=) c.1045-273G= (n.1045-273G=) c.1147-273G= (n.1147-273G=) n.3024G= c.669G= (n.669G=) c.199G= (n.199G=) c.1707G= (n.1707G=) c.126G= (n.126G=) c.925G= (n.925G=) c.1590G= (n.1590G=) c.413-273G= (n.413-273G=) c.826-273G= (n.826-273G=) c.1292G= (p.Trp431=) c.946-273G= c.780G= (n.780G=) n.6551-273G= n.1575-273G= n.1116-273G=
15	g.72346598C>G	CA393060771	HEXA	c.1074-273G>C (n.1074-273G>C) c.921G>C (n.921G>C) n.601G>C c.1302G>C (n.1302G>C) n.598G>C c.1365G>C (n.1365G>C) n.1579G>C c.484-273G>C (n.484-273G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.972-273G>C (n.972-273G>C) c.1443G>C (n.1443G>C) c.64G>C (n.64G>C) n.1105-273G>C c.1157G>C (n.1157G>C) n.1178-273G>C c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.1045-273G>C (n.1045-273G>C) c.1147-273G>C (n.1147-273G>C) n.3024G>C c.669G>C (n.669G>C) c.199G>C (n.199G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.126G>C (n.126G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.1590G>C (n.1590G>C) c.413-273G>C (n.413-273G>C) c.826-273G>C (n.826-273G>C) c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.946-273G>C c.780G>C (n.780G>C) n.6551-273G>C n.1575-273G>C n.1116-273G>C
15	g.72346598C>T	CA16044200	HEXA	c.1074-273G>A (n.1074-273G>A) c.921G>A (n.921G>A) n.601G>A c.1302G>A (n.1302G>A) n.598G>A c.1365G>A (n.1365G>A) n.1579G>A c.484-273G>A (n.484-273G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.972-273G>A (n.972-273G>A) c.1443G>A (n.1443G>A) c.64G>A (n.64G>A) n.1105-273G>A c.1157G>A (n.1157G>A) n.1178-273G>A c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.1045-273G>A (n.1045-273G>A) c.1147-273G>A (n.1147-273G>A) n.3024G>A c.669G>A (n.669G>A) c.199G>A (n.199G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.126G>A (n.126G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.1590G>A (n.1590G>A) c.413-273G>A (n.413-273G>A) c.826-273G>A (n.826-273G>A) c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.946-273G>A c.780G>A (n.780G>A) n.6551-273G>A n.1575-273G>A n.1116-273G>A	ClinVar dbSNP
15	g.72346598_72346599delinsCA	CA2186743694	HEXA	c.1074-274_1074-273delinsTG (n.1074-274_1074-273delinsTG) c.920_921delinsTG (n.920_921delinsTG) n.600_601delinsTG c.1301_1302delinsTG (n.1301_1302delinsTG) n.597_598delinsTG c.1364_1365delinsTG (n.1364_1365delinsTG) n.1578_1579delinsTG c.484-274_484-273delinsTG (n.484-274_484-273delinsTG) c.1061_1062delinsTG (n.1061_1062delinsTG) c.972-274_972-273delinsTG (n.972-274_972-273delinsTG) c.1442_1443delinsTG (n.1442_1443delinsTG) c.63_64delinsTG (n.63_64delinsTG) n.1105-274_1105-273delinsTG c.1156_1157delinsTG (n.1156_1157delinsTG) n.1178-274_1178-273delinsTG c.1258_1259delinsTG (p.Trp420=) c.1045-274_1045-273delinsTG (n.1045-274_1045-273delinsTG) c.1147-274_1147-273delinsTG (n.1147-274_1147-273delinsTG) n.3023_3024delinsTG c.668_669delinsTG (n.668_669delinsTG) c.198_199delinsTG (n.198_199delinsTG) c.1706_1707delinsTG (n.1706_1707delinsTG) c.125_126delinsTG (n.125_126delinsTG) c.924_925delinsTG (n.924_925delinsTG) c.1589_1590delinsTG (n.1589_1590delinsTG) c.413-274_413-273delinsTG (n.413-274_413-273delinsTG) c.826-274_826-273delinsTG (n.826-274_826-273delinsTG) c.1291_1292delinsTG (p.Trp431=) c.946-274_946-273delinsTG c.779_780delinsTG (n.779_780delinsTG) n.6551-274_6551-273delinsTG n.1575-274_1575-273delinsTG n.1116-274_1116-273delinsTG
15	g.72346599del	CA618961247	HEXA	c.1074-274del (n.1074-274del) c.920del (n.920del) n.600del c.1301del (n.1301del) n.597del c.1364del (n.1364del) n.1578del c.484-274del (n.484-274del) c.1061del (n.1061del) c.972-274del (n.972-274del) c.1442del (n.1442del) c.63del (n.63del) n.1105-274del c.1156del (n.1156del) n.1178-274del c.1258del (p.Trp420GlyfsTer3) c.1045-274del (n.1045-274del) c.1147-274del (n.1147-274del) n.3023del c.668del (n.668del) c.198del (n.198del) c.1706del (n.1706del) c.125del (n.125del) c.924del (n.924del) c.1589del (n.1589del) c.413-274del (n.413-274del) c.826-274del (n.826-274del) c.1291del (p.Trp431GlyfsTer3) c.946-274del c.779del (n.779del) n.6551-274del n.1575-274del n.1116-274del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346599A>C	CA393060782	HEXA	c.1074-274T>G (n.1074-274T>G) c.920T>G (n.920T>G) n.600T>G c.1301T>G (n.1301T>G) n.597T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.1578T>G c.484-274T>G (n.484-274T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) c.972-274T>G (n.972-274T>G) c.1442T>G (n.1442T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.1105-274T>G c.1156T>G (n.1156T>G) n.1178-274T>G c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.1045-274T>G (n.1045-274T>G) c.1147-274T>G (n.1147-274T>G) n.3023T>G c.668T>G (n.668T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.125T>G (n.125T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.413-274T>G (n.413-274T>G) c.826-274T>G (n.826-274T>G) c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.946-274T>G c.779T>G (n.779T>G) n.6551-274T>G n.1575-274T>G n.1116-274T>G
15	g.72346599A>G	CA393060784	HEXA	c.1074-274T>C (n.1074-274T>C) c.920T>C (n.920T>C) n.600T>C c.1301T>C (n.1301T>C) n.597T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.1578T>C c.484-274T>C (n.484-274T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.972-274T>C (n.972-274T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.1105-274T>C c.1156T>C (n.1156T>C) n.1178-274T>C c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.1045-274T>C (n.1045-274T>C) c.1147-274T>C (n.1147-274T>C) n.3023T>C c.668T>C (n.668T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.125T>C (n.125T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.413-274T>C (n.413-274T>C) c.826-274T>C (n.826-274T>C) c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.946-274T>C c.779T>C (n.779T>C) n.6551-274T>C n.1575-274T>C n.1116-274T>C
15	g.72346599A>T	CA393060779	HEXA	c.1074-274T>A (n.1074-274T>A) c.920T>A (n.920T>A) n.600T>A c.1301T>A (n.1301T>A) n.597T>A c.1364T>A (n.1364T>A) n.1578T>A c.484-274T>A (n.484-274T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.972-274T>A (n.972-274T>A) c.1442T>A (n.1442T>A) c.63T>A (n.63T>A) n.1105-274T>A c.1156T>A (n.1156T>A) n.1178-274T>A c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.1045-274T>A (n.1045-274T>A) c.1147-274T>A (n.1147-274T>A) n.3023T>A c.668T>A (n.668T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.125T>A (n.125T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.413-274T>A (n.413-274T>A) c.826-274T>A (n.826-274T>A) c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.946-274T>A c.779T>A (n.779T>A) n.6551-274T>A n.1575-274T>A n.1116-274T>A
15	g.72346600G>A	CA491117188	HEXA	c.1074-275C>T (n.1074-275C>T) c.919C>T (n.919C>T) n.599C>T c.1300C>T (n.1300C>T) n.596C>T c.1363C>T (n.1363C>T) n.1577C>T c.484-275C>T (n.484-275C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.972-275C>T (n.972-275C>T) c.1441C>T (n.1441C>T) c.62C>T (n.62C>T) n.1105-275C>T c.1155C>T (n.1155C>T) n.1178-275C>T c.1257C>T (p.Pro419=) c.1045-275C>T (n.1045-275C>T) c.1147-275C>T (n.1147-275C>T) n.3022C>T c.667C>T (n.667C>T) c.197C>T (n.197C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.413-275C>T (n.413-275C>T) c.826-275C>T (n.826-275C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) c.946-275C>T c.778C>T (n.778C>T) n.6551-275C>T n.1575-275C>T n.1116-275C>T	ClinVar dbSNP
15	g.72346600G>C	CA491117183	HEXA	c.1074-275C>G (n.1074-275C>G) c.919C>G (n.919C>G) n.599C>G c.1300C>G (n.1300C>G) n.596C>G c.1363C>G (n.1363C>G) n.1577C>G c.484-275C>G (n.484-275C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.972-275C>G (n.972-275C>G) c.1441C>G (n.1441C>G) c.62C>G (n.62C>G) n.1105-275C>G c.1155C>G (n.1155C>G) n.1178-275C>G c.1257C>G (p.Pro419=) c.1045-275C>G (n.1045-275C>G) c.1147-275C>G (n.1147-275C>G) n.3022C>G c.667C>G (n.667C>G) c.197C>G (n.197C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.413-275C>G (n.413-275C>G) c.826-275C>G (n.826-275C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) c.946-275C>G c.778C>G (n.778C>G) n.6551-275C>G n.1575-275C>G n.1116-275C>G
15	g.72346600G=	CA2186743695	HEXA	c.1074-275C= (n.1074-275C=) c.919C= (n.919C=) n.599C= c.1300C= (n.1300C=) n.596C= c.1363C= (n.1363C=) n.1577C= c.484-275C= (n.484-275C=) c.1060C= (n.1060C=) c.972-275C= (n.972-275C=) c.1441C= (n.1441C=) c.62C= (n.62C=) n.1105-275C= c.1155C= (n.1155C=) n.1178-275C= c.1257C= (p.Pro419=) c.1045-275C= (n.1045-275C=) c.1147-275C= (n.1147-275C=) n.3022C= c.667C= (n.667C=) c.197C= (n.197C=) c.1705C= (n.1705C=) c.124C= (n.124C=) c.923C= (n.923C=) c.1588C= (n.1588C=) c.413-275C= (n.413-275C=) c.826-275C= (n.826-275C=) c.1290C= (p.Pro430=) c.946-275C= c.778C= (n.778C=) n.6551-275C= n.1575-275C= n.1116-275C=
15	g.72346600G>T	CA491117181	HEXA	c.1074-275C>A (n.1074-275C>A) c.919C>A (n.919C>A) n.599C>A c.1300C>A (n.1300C>A) n.596C>A c.1363C>A (n.1363C>A) n.1577C>A c.484-275C>A (n.484-275C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.972-275C>A (n.972-275C>A) c.1441C>A (n.1441C>A) c.62C>A (n.62C>A) n.1105-275C>A c.1155C>A (n.1155C>A) n.1178-275C>A c.1257C>A (p.Pro419=) c.1045-275C>A (n.1045-275C>A) c.1147-275C>A (n.1147-275C>A) n.3022C>A c.667C>A (n.667C>A) c.197C>A (n.197C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.413-275C>A (n.413-275C>A) c.826-275C>A (n.826-275C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) c.946-275C>A c.778C>A (n.778C>A) n.6551-275C>A n.1575-275C>A n.1116-275C>A
15	g.72346604dup	CA2697549197	HEXA	c.1074-275dup (n.1074-275dup) c.919dup (n.919dup) n.599dup c.1300dup (n.1300dup) n.596dup c.1363dup (n.1363dup) n.1577dup c.484-275dup (n.484-275dup) c.1060dup (n.1060dup) c.972-275dup (n.972-275dup) c.1441dup (n.1441dup) c.62dup (n.62dup) n.1105-275dup c.1155dup (n.1155dup) n.1178-275dup c.1257dup (p.Trp420LeufsTer11) c.1045-275dup (n.1045-275dup) c.1147-275dup (n.1147-275dup) n.3022dup c.667dup (n.667dup) c.197dup (n.197dup) c.1705dup (n.1705dup) c.124dup (n.124dup) c.923dup (n.923dup) c.1588dup (n.1588dup) c.413-275dup (n.413-275dup) c.826-275dup (n.826-275dup) c.1290dup (p.Trp431LeufsTer11) c.946-275dup c.778dup (n.778dup) n.6551-275dup n.1575-275dup n.1116-275dup	ClinVar
15	g.72346601G>A	CA393060792	HEXA	c.1074-276C>T (n.1074-276C>T) c.918C>T (n.918C>T) n.598C>T c.1299C>T (n.1299C>T) n.595C>T c.1362C>T (n.1362C>T) n.1576C>T c.484-276C>T (n.484-276C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.972-276C>T (n.972-276C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.61C>T (n.61C>T) n.1105-276C>T c.1154C>T (n.1154C>T) n.1178-276C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1045-276C>T (n.1045-276C>T) c.1147-276C>T (n.1147-276C>T) n.3021C>T c.666C>T (n.666C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.123C>T (n.123C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.413-276C>T (n.413-276C>T) c.826-276C>T (n.826-276C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.946-276C>T c.777C>T (n.777C>T) n.6551-276C>T n.1575-276C>T n.1116-276C>T
15	g.72346601G>C	CA7644746	HEXA	c.1074-276C>G (n.1074-276C>G) c.918C>G (n.918C>G) n.598C>G c.1299C>G (n.1299C>G) n.595C>G c.1362C>G (n.1362C>G) n.1576C>G c.484-276C>G (n.484-276C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.972-276C>G (n.972-276C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.61C>G (n.61C>G) n.1105-276C>G c.1154C>G (n.1154C>G) n.1178-276C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1045-276C>G (n.1045-276C>G) c.1147-276C>G (n.1147-276C>G) n.3021C>G c.666C>G (n.666C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.123C>G (n.123C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.413-276C>G (n.413-276C>G) c.826-276C>G (n.826-276C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.946-276C>G c.777C>G (n.777C>G) n.6551-276C>G n.1575-276C>G n.1116-276C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346601G=	CA2186743696	HEXA	c.1074-276C= (n.1074-276C=) c.918C= (n.918C=) n.598C= c.1299C= (n.1299C=) n.595C= c.1362C= (n.1362C=) n.1576C= c.484-276C= (n.484-276C=) c.1059C= (n.1059C=) c.972-276C= (n.972-276C=) c.1440C= (n.1440C=) c.61C= (n.61C=) n.1105-276C= c.1154C= (n.1154C=) n.1178-276C= c.1256C= (p.Pro419=) c.1045-276C= (n.1045-276C=) c.1147-276C= (n.1147-276C=) n.3021C= c.666C= (n.666C=) c.196C= (n.196C=) c.1704C= (n.1704C=) c.123C= (n.123C=) c.922C= (n.922C=) c.1587C= (n.1587C=) c.413-276C= (n.413-276C=) c.826-276C= (n.826-276C=) c.1289C= (p.Pro430=) c.946-276C= c.777C= (n.777C=) n.6551-276C= n.1575-276C= n.1116-276C=
15	g.72346601G>T	CA393060789	HEXA	c.1074-276C>A (n.1074-276C>A) c.918C>A (n.918C>A) n.598C>A c.1299C>A (n.1299C>A) n.595C>A c.1362C>A (n.1362C>A) n.1576C>A c.484-276C>A (n.484-276C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.972-276C>A (n.972-276C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.61C>A (n.61C>A) n.1105-276C>A c.1154C>A (n.1154C>A) n.1178-276C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.1045-276C>A (n.1045-276C>A) c.1147-276C>A (n.1147-276C>A) n.3021C>A c.666C>A (n.666C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.123C>A (n.123C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.413-276C>A (n.413-276C>A) c.826-276C>A (n.826-276C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.946-276C>A c.777C>A (n.777C>A) n.6551-276C>A n.1575-276C>A n.1116-276C>A
15	g.72346602G>A	CA393060796	HEXA	c.1074-277C>T (n.1074-277C>T) c.917C>T (n.917C>T) n.597C>T c.1298C>T (n.1298C>T) n.594C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.1575C>T c.484-277C>T (n.484-277C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.972-277C>T (n.972-277C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.60C>T (n.60C>T) n.1105-277C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.1178-277C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1045-277C>T (n.1045-277C>T) c.1147-277C>T (n.1147-277C>T) n.3020C>T c.665C>T (n.665C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.122C>T (n.122C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.413-277C>T (n.413-277C>T) c.826-277C>T (n.826-277C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.946-277C>T c.776C>T (n.776C>T) n.6551-277C>T n.1575-277C>T n.1116-277C>T
15	g.72346602G>C	CA393060800	HEXA	c.1074-277C>G (n.1074-277C>G) c.917C>G (n.917C>G) n.597C>G c.1298C>G (n.1298C>G) n.594C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.1575C>G c.484-277C>G (n.484-277C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.972-277C>G (n.972-277C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.60C>G (n.60C>G) n.1105-277C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.1178-277C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1045-277C>G (n.1045-277C>G) c.1147-277C>G (n.1147-277C>G) n.3020C>G c.665C>G (n.665C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.122C>G (n.122C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.413-277C>G (n.413-277C>G) c.826-277C>G (n.826-277C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.946-277C>G c.776C>G (n.776C>G) n.6551-277C>G n.1575-277C>G n.1116-277C>G
15	g.72346602G>T	CA393060803	HEXA	c.1074-277C>A (n.1074-277C>A) c.917C>A (n.917C>A) n.597C>A c.1298C>A (n.1298C>A) n.594C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.1575C>A c.484-277C>A (n.484-277C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.972-277C>A (n.972-277C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.60C>A (n.60C>A) n.1105-277C>A c.1153C>A (n.1153C>A) n.1178-277C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1045-277C>A (n.1045-277C>A) c.1147-277C>A (n.1147-277C>A) n.3020C>A c.665C>A (n.665C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.413-277C>A (n.413-277C>A) c.826-277C>A (n.826-277C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.946-277C>A c.776C>A (n.776C>A) n.6551-277C>A n.1575-277C>A n.1116-277C>A
15	g.72346603G>A	CA491117200	HEXA	c.1074-278C>T (n.1074-278C>T) c.916C>T (n.916C>T) n.596C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.593C>T c.1360C>T (n.1360C>T) n.1574C>T c.484-278C>T (n.484-278C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.972-278C>T (n.972-278C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.59C>T (n.59C>T) n.1105-278C>T c.1152C>T (n.1152C>T) n.1178-278C>T c.1254C>T (p.Ala418=) c.1045-278C>T (n.1045-278C>T) c.1147-278C>T (n.1147-278C>T) n.3019C>T c.664C>T (n.664C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.121C>T (n.121C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) c.413-278C>T (n.413-278C>T) c.826-278C>T (n.826-278C>T) c.1287C>T (p.Ala429=) c.946-278C>T c.775C>T (n.775C>T) n.6551-278C>T n.1575-278C>T n.1116-278C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346603G>C	CA491117205	HEXA	c.1074-278C>G (n.1074-278C>G) c.916C>G (n.916C>G) n.596C>G c.1297C>G (n.1297C>G) n.593C>G c.1360C>G (n.1360C>G) n.1574C>G c.484-278C>G (n.484-278C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.972-278C>G (n.972-278C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.59C>G (n.59C>G) n.1105-278C>G c.1152C>G (n.1152C>G) n.1178-278C>G c.1254C>G (p.Ala418=) c.1045-278C>G (n.1045-278C>G) c.1147-278C>G (n.1147-278C>G) n.3019C>G c.664C>G (n.664C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.121C>G (n.121C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1585C>G (n.1585C>G) c.413-278C>G (n.413-278C>G) c.826-278C>G (n.826-278C>G) c.1287C>G (p.Ala429=) c.946-278C>G c.775C>G (n.775C>G) n.6551-278C>G n.1575-278C>G n.1116-278C>G
15	g.72346603G=	CA2186743697	HEXA	c.1074-278C= (n.1074-278C=) c.916C= (n.916C=) n.596C= c.1297C= (n.1297C=) n.593C= c.1360C= (n.1360C=) n.1574C= c.484-278C= (n.484-278C=) c.1057C= (n.1057C=) c.972-278C= (n.972-278C=) c.1438C= (n.1438C=) c.59C= (n.59C=) n.1105-278C= c.1152C= (n.1152C=) n.1178-278C= c.1254C= (p.Ala418=) c.1045-278C= (n.1045-278C=) c.1147-278C= (n.1147-278C=) n.3019C= c.664C= (n.664C=) c.194C= (n.194C=) c.1702C= (n.1702C=) c.121C= (n.121C=) c.920C= (n.920C=) c.1585C= (n.1585C=) c.413-278C= (n.413-278C=) c.826-278C= (n.826-278C=) c.1287C= (p.Ala429=) c.946-278C= c.775C= (n.775C=) n.6551-278C= n.1575-278C= n.1116-278C=
15	g.72346603G>T	CA491117203	HEXA	c.1074-278C>A (n.1074-278C>A) c.916C>A (n.916C>A) n.596C>A c.1297C>A (n.1297C>A) n.593C>A c.1360C>A (n.1360C>A) n.1574C>A c.484-278C>A (n.484-278C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.972-278C>A (n.972-278C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) c.59C>A (n.59C>A) n.1105-278C>A c.1152C>A (n.1152C>A) n.1178-278C>A c.1254C>A (p.Ala418=) c.1045-278C>A (n.1045-278C>A) c.1147-278C>A (n.1147-278C>A) n.3019C>A c.664C>A (n.664C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.121C>A (n.121C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1585C>A (n.1585C>A) c.413-278C>A (n.413-278C>A) c.826-278C>A (n.826-278C>A) c.1287C>A (p.Ala429=) c.946-278C>A c.775C>A (n.775C>A) n.6551-278C>A n.1575-278C>A n.1116-278C>A
15	g.72346604G>A	CA393060810	HEXA	c.1074-279C>T (n.1074-279C>T) c.915C>T (n.915C>T) n.595C>T c.1296C>T (n.1296C>T) n.592C>T c.1359C>T (n.1359C>T) n.1573C>T c.484-279C>T (n.484-279C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.972-279C>T (n.972-279C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.58C>T (n.58C>T) n.1105-279C>T c.1151C>T (n.1151C>T) n.1178-279C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1045-279C>T (n.1045-279C>T) c.1147-279C>T (n.1147-279C>T) n.3018C>T c.663C>T (n.663C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.1701C>T (n.1701C>T) c.120C>T (n.120C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.413-279C>T (n.413-279C>T) c.826-279C>T (n.826-279C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.946-279C>T c.774C>T (n.774C>T) n.6551-279C>T n.1575-279C>T n.1116-279C>T
15	g.72346604G>C	CA7644747	HEXA	c.1074-279C>G (n.1074-279C>G) c.915C>G (n.915C>G) n.595C>G c.1296C>G (n.1296C>G) n.592C>G c.1359C>G (n.1359C>G) n.1573C>G c.484-279C>G (n.484-279C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.972-279C>G (n.972-279C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.58C>G (n.58C>G) n.1105-279C>G c.1151C>G (n.1151C>G) n.1178-279C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1045-279C>G (n.1045-279C>G) c.1147-279C>G (n.1147-279C>G) n.3018C>G c.663C>G (n.663C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.1701C>G (n.1701C>G) c.120C>G (n.120C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.413-279C>G (n.413-279C>G) c.826-279C>G (n.826-279C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.946-279C>G c.774C>G (n.774C>G) n.6551-279C>G n.1575-279C>G n.1116-279C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346604G=	CA2186743698	HEXA	c.1074-279C= (n.1074-279C=) c.915C= (n.915C=) n.595C= c.1296C= (n.1296C=) n.592C= c.1359C= (n.1359C=) n.1573C= c.484-279C= (n.484-279C=) c.1056C= (n.1056C=) c.972-279C= (n.972-279C=) c.1437C= (n.1437C=) c.58C= (n.58C=) n.1105-279C= c.1151C= (n.1151C=) n.1178-279C= c.1253C= (p.Ala418=) c.1045-279C= (n.1045-279C=) c.1147-279C= (n.1147-279C=) n.3018C= c.663C= (n.663C=) c.193C= (n.193C=) c.1701C= (n.1701C=) c.120C= (n.120C=) c.919C= (n.919C=) c.1584C= (n.1584C=) c.413-279C= (n.413-279C=) c.826-279C= (n.826-279C=) c.1286C= (p.Ala429=) c.946-279C= c.774C= (n.774C=) n.6551-279C= n.1575-279C= n.1116-279C=
15	g.72346604G>T	CA393060805	HEXA	c.1074-279C>A (n.1074-279C>A) c.915C>A (n.915C>A) n.595C>A c.1296C>A (n.1296C>A) n.592C>A c.1359C>A (n.1359C>A) n.1573C>A c.484-279C>A (n.484-279C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.972-279C>A (n.972-279C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.58C>A (n.58C>A) n.1105-279C>A c.1151C>A (n.1151C>A) n.1178-279C>A c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1045-279C>A (n.1045-279C>A) c.1147-279C>A (n.1147-279C>A) n.3018C>A c.663C>A (n.663C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.1701C>A (n.1701C>A) c.120C>A (n.120C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.413-279C>A (n.413-279C>A) c.826-279C>A (n.826-279C>A) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.946-279C>A c.774C>A (n.774C>A) n.6551-279C>A n.1575-279C>A n.1116-279C>A	ClinVar
15	g.72346605C>A	CA393060813	HEXA	c.1074-280G>T (n.1074-280G>T) c.914G>T (n.914G>T) n.594G>T c.1295G>T (n.1295G>T) n.591G>T c.1358G>T (n.1358G>T) n.1572G>T c.484-280G>T (n.484-280G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.972-280G>T (n.972-280G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.57G>T (n.57G>T) n.1105-280G>T c.1150G>T (n.1150G>T) n.1178-280G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1045-280G>T (n.1045-280G>T) c.1147-280G>T (n.1147-280G>T) n.3017G>T c.662G>T (n.662G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.119G>T (n.119G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.413-280G>T (n.413-280G>T) c.826-280G>T (n.826-280G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.946-280G>T c.773G>T (n.773G>T) n.6551-280G>T n.1575-280G>T n.1116-280G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346605C=	CA2186743699	HEXA	c.1074-280G= (n.1074-280G=) c.914G= (n.914G=) n.594G= c.1295G= (n.1295G=) n.591G= c.1358G= (n.1358G=) n.1572G= c.484-280G= (n.484-280G=) c.1055G= (n.1055G=) c.972-280G= (n.972-280G=) c.1436G= (n.1436G=) c.57G= (n.57G=) n.1105-280G= c.1150G= (n.1150G=) n.1178-280G= c.1252G= (p.Ala418=) c.1045-280G= (n.1045-280G=) c.1147-280G= (n.1147-280G=) n.3017G= c.662G= (n.662G=) c.192G= (n.192G=) c.1700G= (n.1700G=) c.119G= (n.119G=) c.918G= (n.918G=) c.1583G= (n.1583G=) c.413-280G= (n.413-280G=) c.826-280G= (n.826-280G=) c.1285G= (p.Ala429=) c.946-280G= c.773G= (n.773G=) n.6551-280G= n.1575-280G= n.1116-280G=
15	g.72346605C>G	CA393060815	HEXA	c.1074-280G>C (n.1074-280G>C) c.914G>C (n.914G>C) n.594G>C c.1295G>C (n.1295G>C) n.591G>C c.1358G>C (n.1358G>C) n.1572G>C c.484-280G>C (n.484-280G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.972-280G>C (n.972-280G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.57G>C (n.57G>C) n.1105-280G>C c.1150G>C (n.1150G>C) n.1178-280G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1045-280G>C (n.1045-280G>C) c.1147-280G>C (n.1147-280G>C) n.3017G>C c.662G>C (n.662G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.119G>C (n.119G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.413-280G>C (n.413-280G>C) c.826-280G>C (n.826-280G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.946-280G>C c.773G>C (n.773G>C) n.6551-280G>C n.1575-280G>C n.1116-280G>C
15	g.72346605C>T	CA393060818	HEXA	c.1074-280G>A (n.1074-280G>A) c.914G>A (n.914G>A) n.594G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.591G>A c.1358G>A (n.1358G>A) n.1572G>A c.484-280G>A (n.484-280G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.972-280G>A (n.972-280G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.57G>A (n.57G>A) n.1105-280G>A c.1150G>A (n.1150G>A) n.1178-280G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1045-280G>A (n.1045-280G>A) c.1147-280G>A (n.1147-280G>A) n.3017G>A c.662G>A (n.662G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.119G>A (n.119G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.413-280G>A (n.413-280G>A) c.826-280G>A (n.826-280G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.946-280G>A c.773G>A (n.773G>A) n.6551-280G>A n.1575-280G>A n.1116-280G>A	dbSNP gnomAD v2
15	g.72346606A>C	CA491117234	HEXA	c.1074-281T>G (n.1074-281T>G) c.913T>G (n.913T>G) n.593T>G c.1294T>G (n.1294T>G) n.590T>G c.1357T>G (n.1357T>G) n.1571T>G c.484-281T>G (n.484-281T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.972-281T>G (n.972-281T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.56T>G (n.56T>G) n.1105-281T>G c.1149T>G (n.1149T>G) n.1178-281T>G c.1251T>G (p.Ser417=) c.1045-281T>G (n.1045-281T>G) c.1147-281T>G (n.1147-281T>G) n.3016T>G c.661T>G (n.661T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.413-281T>G (n.413-281T>G) c.826-281T>G (n.826-281T>G) c.1284T>G (p.Ser428=) c.946-281T>G c.772T>G (n.772T>G) n.6551-281T>G n.1575-281T>G n.1116-281T>G	ClinVar
15	g.72346606A>G	CA491117236	HEXA	c.1074-281T>C (n.1074-281T>C) c.913T>C (n.913T>C) n.593T>C c.1294T>C (n.1294T>C) n.590T>C c.1357T>C (n.1357T>C) n.1571T>C c.484-281T>C (n.484-281T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.972-281T>C (n.972-281T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.56T>C (n.56T>C) n.1105-281T>C c.1149T>C (n.1149T>C) n.1178-281T>C c.1251T>C (p.Ser417=) c.1045-281T>C (n.1045-281T>C) c.1147-281T>C (n.1147-281T>C) n.3016T>C c.661T>C (n.661T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.413-281T>C (n.413-281T>C) c.826-281T>C (n.826-281T>C) c.1284T>C (p.Ser428=) c.946-281T>C c.772T>C (n.772T>C) n.6551-281T>C n.1575-281T>C n.1116-281T>C
15	g.72346606A>T	CA491117237	HEXA	c.1074-281T>A (n.1074-281T>A) c.913T>A (n.913T>A) n.593T>A c.1294T>A (n.1294T>A) n.590T>A c.1357T>A (n.1357T>A) n.1571T>A c.484-281T>A (n.484-281T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.972-281T>A (n.972-281T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.56T>A (n.56T>A) n.1105-281T>A c.1149T>A (n.1149T>A) n.1178-281T>A c.1251T>A (p.Ser417=) c.1045-281T>A (n.1045-281T>A) c.1147-281T>A (n.1147-281T>A) n.3016T>A c.661T>A (n.661T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.413-281T>A (n.413-281T>A) c.826-281T>A (n.826-281T>A) c.1284T>A (p.Ser428=) c.946-281T>A c.772T>A (n.772T>A) n.6551-281T>A n.1575-281T>A n.1116-281T>A
15	g.72346611_72346612del	CA2580613868	HEXA	c.1074-282_1074-281del (n.1074-282_1074-281del) c.912_913del (n.912_913del) n.592_593del c.1293_1294del (n.1293_1294del) n.589_590del c.1356_1357del (n.1356_1357del) n.1570_1571del c.484-282_484-281del (n.484-282_484-281del) c.1053_1054del (n.1053_1054del) c.972-282_972-281del (n.972-282_972-281del) c.1434_1435del (n.1434_1435del) c.55_56del (n.55_56del) n.1105-282_1105-281del c.1148_1149del (n.1148_1149del) n.1178-282_1178-281del c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer13) c.1045-282_1045-281del (n.1045-282_1045-281del) c.1147-282_1147-281del (n.1147-282_1147-281del) n.3015_3016del c.660_661del (n.660_661del) c.190_191del (n.190_191del) c.1698_1699del (n.1698_1699del) c.117_118del (n.117_118del) c.916_917del (n.916_917del) c.1581_1582del (n.1581_1582del) c.413-282_413-281del (n.413-282_413-281del) c.826-282_826-281del (n.826-282_826-281del) c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer13) c.946-282_946-281del c.771_772del (n.771_772del) n.6551-282_6551-281del n.1575-282_1575-281del n.1116-282_1116-281del	ClinVar
15	g.72346607G>A	CA393060822	HEXA	c.1074-282C>T (n.1074-282C>T) c.912C>T (n.912C>T) n.592C>T c.1293C>T (n.1293C>T) n.589C>T c.1356C>T (n.1356C>T) n.1570C>T c.484-282C>T (n.484-282C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.972-282C>T (n.972-282C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.55C>T (n.55C>T) n.1105-282C>T c.1148C>T (n.1148C>T) n.1178-282C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1045-282C>T (n.1045-282C>T) c.1147-282C>T (n.1147-282C>T) n.3015C>T c.660C>T (n.660C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.1698C>T (n.1698C>T) c.117C>T (n.117C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.413-282C>T (n.413-282C>T) c.826-282C>T (n.826-282C>T) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.946-282C>T c.771C>T (n.771C>T) n.6551-282C>T n.1575-282C>T n.1116-282C>T	dbSNP
15	g.72346607G>C	CA393060824	HEXA	c.1074-282C>G (n.1074-282C>G) c.912C>G (n.912C>G) n.592C>G c.1293C>G (n.1293C>G) n.589C>G c.1356C>G (n.1356C>G) n.1570C>G c.484-282C>G (n.484-282C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.972-282C>G (n.972-282C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.55C>G (n.55C>G) n.1105-282C>G c.1148C>G (n.1148C>G) n.1178-282C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1045-282C>G (n.1045-282C>G) c.1147-282C>G (n.1147-282C>G) n.3015C>G c.660C>G (n.660C>G) c.190C>G (n.190C>G) c.1698C>G (n.1698C>G) c.117C>G (n.117C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.413-282C>G (n.413-282C>G) c.826-282C>G (n.826-282C>G) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.946-282C>G c.771C>G (n.771C>G) n.6551-282C>G n.1575-282C>G n.1116-282C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72346607G=	CA2186743700	HEXA	c.1074-282C= (n.1074-282C=) c.912C= (n.912C=) n.592C= c.1293C= (n.1293C=) n.589C= c.1356C= (n.1356C=) n.1570C= c.484-282C= (n.484-282C=) c.1053C= (n.1053C=) c.972-282C= (n.972-282C=) c.1434C= (n.1434C=) c.55C= (n.55C=) n.1105-282C= c.1148C= (n.1148C=) n.1178-282C= c.1250C= (p.Ser417=) c.1045-282C= (n.1045-282C=) c.1147-282C= (n.1147-282C=) n.3015C= c.660C= (n.660C=) c.190C= (n.190C=) c.1698C= (n.1698C=) c.117C= (n.117C=) c.916C= (n.916C=) c.1581C= (n.1581C=) c.413-282C= (n.413-282C=) c.826-282C= (n.826-282C=) c.1283C= (p.Ser428=) c.946-282C= c.771C= (n.771C=) n.6551-282C= n.1575-282C= n.1116-282C=
15	g.72346607G>T	CA393060827	HEXA	c.1074-282C>A (n.1074-282C>A) c.912C>A (n.912C>A) n.592C>A c.1293C>A (n.1293C>A) n.589C>A c.1356C>A (n.1356C>A) n.1570C>A c.484-282C>A (n.484-282C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.972-282C>A (n.972-282C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.55C>A (n.55C>A) n.1105-282C>A c.1148C>A (n.1148C>A) n.1178-282C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1045-282C>A (n.1045-282C>A) c.1147-282C>A (n.1147-282C>A) n.3015C>A c.660C>A (n.660C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) c.117C>A (n.117C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.413-282C>A (n.413-282C>A) c.826-282C>A (n.826-282C>A) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.946-282C>A c.771C>A (n.771C>A) n.6551-282C>A n.1575-282C>A n.1116-282C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346608A>C	CA393060829	HEXA	c.1074-283T>G (n.1074-283T>G) c.911T>G (n.911T>G) n.591T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.588T>G c.1355T>G (n.1355T>G) n.1569T>G c.484-283T>G (n.484-283T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) c.972-283T>G (n.972-283T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.54T>G (n.54T>G) n.1105-283T>G c.1147T>G (n.1147T>G) n.1178-283T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1045-283T>G (n.1045-283T>G) c.1147-283T>G (n.1147-283T>G) n.3014T>G c.659T>G (n.659T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.413-283T>G (n.413-283T>G) c.826-283T>G (n.826-283T>G) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.946-283T>G c.770T>G (n.770T>G) n.6551-283T>G n.1575-283T>G n.1116-283T>G
15	g.72346608A>G	CA393060835	HEXA	c.1074-283T>C (n.1074-283T>C) c.911T>C (n.911T>C) n.591T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.588T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.1569T>C c.484-283T>C (n.484-283T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) c.972-283T>C (n.972-283T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.54T>C (n.54T>C) n.1105-283T>C c.1147T>C (n.1147T>C) n.1178-283T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1045-283T>C (n.1045-283T>C) c.1147-283T>C (n.1147-283T>C) n.3014T>C c.659T>C (n.659T>C) c.189T>C (n.189T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.413-283T>C (n.413-283T>C) c.826-283T>C (n.826-283T>C) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.946-283T>C c.770T>C (n.770T>C) n.6551-283T>C n.1575-283T>C n.1116-283T>C	gnomAD v4
15	g.72346608A>T	CA393060832	HEXA	c.1074-283T>A (n.1074-283T>A) c.911T>A (n.911T>A) n.591T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.588T>A c.1355T>A (n.1355T>A) n.1569T>A c.484-283T>A (n.484-283T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) c.972-283T>A (n.972-283T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.54T>A (n.54T>A) n.1105-283T>A c.1147T>A (n.1147T>A) n.1178-283T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1045-283T>A (n.1045-283T>A) c.1147-283T>A (n.1147-283T>A) n.3014T>A c.659T>A (n.659T>A) c.189T>A (n.189T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.413-283T>A (n.413-283T>A) c.826-283T>A (n.826-283T>A) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.946-283T>A c.770T>A (n.770T>A) n.6551-283T>A n.1575-283T>A n.1116-283T>A
15	g.72346609G>A	CA7644748	HEXA	c.1074-284C>T (n.1074-284C>T) c.910C>T (n.910C>T) n.590C>T c.1291C>T (n.1291C>T) n.587C>T c.1354C>T (n.1354C>T) n.1568C>T c.484-284C>T (n.484-284C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.972-284C>T (n.972-284C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.53C>T (n.53C>T) n.1105-284C>T c.1146C>T (n.1146C>T) n.1178-284C>T c.1248C>T (p.Leu416=) c.1045-284C>T (n.1045-284C>T) c.1147-284C>T (n.1147-284C>T) n.3013C>T c.658C>T (n.658C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.413-284C>T (n.413-284C>T) c.826-284C>T (n.826-284C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.946-284C>T c.769C>T (n.769C>T) n.6551-284C>T n.1575-284C>T n.1116-284C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346609G>C	CA491117262	HEXA	c.1074-284C>G (n.1074-284C>G) c.910C>G (n.910C>G) n.590C>G c.1291C>G (n.1291C>G) n.587C>G c.1354C>G (n.1354C>G) n.1568C>G c.484-284C>G (n.484-284C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.972-284C>G (n.972-284C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.53C>G (n.53C>G) n.1105-284C>G c.1146C>G (n.1146C>G) n.1178-284C>G c.1248C>G (p.Leu416=) c.1045-284C>G (n.1045-284C>G) c.1147-284C>G (n.1147-284C>G) n.3013C>G c.658C>G (n.658C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.413-284C>G (n.413-284C>G) c.826-284C>G (n.826-284C>G) c.1281C>G (p.Leu427=) c.946-284C>G c.769C>G (n.769C>G) n.6551-284C>G n.1575-284C>G n.1116-284C>G	dbSNP
15	g.72346609G=	CA2186743701	HEXA	c.1074-284C= (n.1074-284C=) c.910C= (n.910C=) n.590C= c.1291C= (n.1291C=) n.587C= c.1354C= (n.1354C=) n.1568C= c.484-284C= (n.484-284C=) c.1051C= (n.1051C=) c.972-284C= (n.972-284C=) c.1432C= (n.1432C=) c.53C= (n.53C=) n.1105-284C= c.1146C= (n.1146C=) n.1178-284C= c.1248C= (p.Leu416=) c.1045-284C= (n.1045-284C=) c.1147-284C= (n.1147-284C=) n.3013C= c.658C= (n.658C=) c.188C= (n.188C=) c.1696C= (n.1696C=) c.115C= (n.115C=) c.914C= (n.914C=) c.1579C= (n.1579C=) c.413-284C= (n.413-284C=) c.826-284C= (n.826-284C=) c.1281C= (p.Leu427=) c.946-284C= c.769C= (n.769C=) n.6551-284C= n.1575-284C= n.1116-284C=
15	g.72346609G>T	CA491117263	HEXA	c.1074-284C>A (n.1074-284C>A) c.910C>A (n.910C>A) n.590C>A c.1291C>A (n.1291C>A) n.587C>A c.1354C>A (n.1354C>A) n.1568C>A c.484-284C>A (n.484-284C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.972-284C>A (n.972-284C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.53C>A (n.53C>A) n.1105-284C>A c.1146C>A (n.1146C>A) n.1178-284C>A c.1248C>A (p.Leu416=) c.1045-284C>A (n.1045-284C>A) c.1147-284C>A (n.1147-284C>A) n.3013C>A c.658C>A (n.658C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.413-284C>A (n.413-284C>A) c.826-284C>A (n.826-284C>A) c.1281C>A (p.Leu427=) c.946-284C>A c.769C>A (n.769C>A) n.6551-284C>A n.1575-284C>A n.1116-284C>A
15	g.72346610A>C	CA393060843	HEXA	c.1074-285T>G (n.1074-285T>G) c.909T>G (n.909T>G) n.589T>G c.1290T>G (n.1290T>G) n.586T>G c.1353T>G (n.1353T>G) n.1567T>G c.484-285T>G (n.484-285T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.972-285T>G (n.972-285T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) c.52T>G (n.52T>G) n.1105-285T>G c.1145T>G (n.1145T>G) n.1178-285T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1045-285T>G (n.1045-285T>G) c.1147-285T>G (n.1147-285T>G) n.3012T>G c.657T>G (n.657T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.114T>G (n.114T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.413-285T>G (n.413-285T>G) c.826-285T>G (n.826-285T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.946-285T>G c.768T>G (n.768T>G) n.6551-285T>G n.1575-285T>G n.1116-285T>G
15	g.72346610A>G	CA393060844	HEXA	c.1074-285T>C (n.1074-285T>C) c.909T>C (n.909T>C) n.589T>C c.1290T>C (n.1290T>C) n.586T>C c.1353T>C (n.1353T>C) n.1567T>C c.484-285T>C (n.484-285T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.972-285T>C (n.972-285T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) c.52T>C (n.52T>C) n.1105-285T>C c.1145T>C (n.1145T>C) n.1178-285T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1045-285T>C (n.1045-285T>C) c.1147-285T>C (n.1147-285T>C) n.3012T>C c.657T>C (n.657T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.114T>C (n.114T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.413-285T>C (n.413-285T>C) c.826-285T>C (n.826-285T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.946-285T>C c.768T>C (n.768T>C) n.6551-285T>C n.1575-285T>C n.1116-285T>C
15	g.72346610A>T	CA393060848	HEXA	c.1074-285T>A (n.1074-285T>A) c.909T>A (n.909T>A) n.589T>A c.1290T>A (n.1290T>A) n.586T>A c.1353T>A (n.1353T>A) n.1567T>A c.484-285T>A (n.484-285T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.972-285T>A (n.972-285T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) c.52T>A (n.52T>A) n.1105-285T>A c.1145T>A (n.1145T>A) n.1178-285T>A c.1247T>A (p.Leu416His) c.1045-285T>A (n.1045-285T>A) c.1147-285T>A (n.1147-285T>A) n.3012T>A c.657T>A (n.657T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.114T>A (n.114T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.413-285T>A (n.413-285T>A) c.826-285T>A (n.826-285T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.946-285T>A c.768T>A (n.768T>A) n.6551-285T>A n.1575-285T>A n.1116-285T>A
15	g.72346611G>A	CA393060854	HEXA	c.1074-286C>T (n.1074-286C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.588C>T c.1289C>T (n.1289C>T) n.585C>T c.1352C>T (n.1352C>T) n.1566C>T c.484-286C>T (n.484-286C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.972-286C>T (n.972-286C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.51C>T (n.51C>T) n.1105-286C>T c.1144C>T (n.1144C>T) n.1178-286C>T c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1045-286C>T (n.1045-286C>T) c.1147-286C>T (n.1147-286C>T) n.3011C>T c.656C>T (n.656C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.113C>T (n.113C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.413-286C>T (n.413-286C>T) c.826-286C>T (n.826-286C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.946-286C>T c.767C>T (n.767C>T) n.6551-286C>T n.1575-286C>T n.1116-286C>T
15	g.72346611G>C	CA393060855	HEXA	c.1074-286C>G (n.1074-286C>G) c.908C>G (n.908C>G) n.588C>G c.1289C>G (n.1289C>G) n.585C>G c.1352C>G (n.1352C>G) n.1566C>G c.484-286C>G (n.484-286C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.972-286C>G (n.972-286C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.51C>G (n.51C>G) n.1105-286C>G c.1144C>G (n.1144C>G) n.1178-286C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1045-286C>G (n.1045-286C>G) c.1147-286C>G (n.1147-286C>G) n.3011C>G c.656C>G (n.656C>G) c.186C>G (n.186C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.113C>G (n.113C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.413-286C>G (n.413-286C>G) c.826-286C>G (n.826-286C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.946-286C>G c.767C>G (n.767C>G) n.6551-286C>G n.1575-286C>G n.1116-286C>G	gnomAD v4
15	g.72346611G>T	CA393060860	HEXA	c.1074-286C>A (n.1074-286C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.588C>A c.1289C>A (n.1289C>A) n.585C>A c.1352C>A (n.1352C>A) n.1566C>A c.484-286C>A (n.484-286C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.972-286C>A (n.972-286C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.51C>A (n.51C>A) n.1105-286C>A c.1144C>A (n.1144C>A) n.1178-286C>A c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1045-286C>A (n.1045-286C>A) c.1147-286C>A (n.1147-286C>A) n.3011C>A c.656C>A (n.656C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.113C>A (n.113C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.413-286C>A (n.413-286C>A) c.826-286C>A (n.826-286C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.946-286C>A c.767C>A (n.767C>A) n.6551-286C>A n.1575-286C>A n.1116-286C>A
15	g.72346612A>C	CA491117278	HEXA	c.1074-287T>G (n.1074-287T>G) c.907T>G (n.907T>G) n.587T>G c.1288T>G (n.1288T>G) n.584T>G c.1351T>G (n.1351T>G) n.1565T>G c.484-287T>G (n.484-287T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.972-287T>G (n.972-287T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.50T>G (n.50T>G) n.1105-287T>G c.1143T>G (n.1143T>G) n.1178-287T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.1045-287T>G (n.1045-287T>G) c.1147-287T>G (n.1147-287T>G) n.3010T>G c.655T>G (n.655T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.112T>G (n.112T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.413-287T>G (n.413-287T>G) c.826-287T>G (n.826-287T>G) c.1278T>G (p.Leu426=) c.946-287T>G c.766T>G (n.766T>G) n.6551-287T>G n.1575-287T>G n.1116-287T>G
15	g.72346612A>G	CA491117280	HEXA	c.1074-287T>C (n.1074-287T>C) c.907T>C (n.907T>C) n.587T>C c.1288T>C (n.1288T>C) n.584T>C c.1351T>C (n.1351T>C) n.1565T>C c.484-287T>C (n.484-287T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.972-287T>C (n.972-287T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.50T>C (n.50T>C) n.1105-287T>C c.1143T>C (n.1143T>C) n.1178-287T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.1045-287T>C (n.1045-287T>C) c.1147-287T>C (n.1147-287T>C) n.3010T>C c.655T>C (n.655T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.112T>C (n.112T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.413-287T>C (n.413-287T>C) c.826-287T>C (n.826-287T>C) c.1278T>C (p.Leu426=) c.946-287T>C c.766T>C (n.766T>C) n.6551-287T>C n.1575-287T>C n.1116-287T>C	ClinVar
15	g.72346612A>T	CA491117282	HEXA	c.1074-287T>A (n.1074-287T>A) c.907T>A (n.907T>A) n.587T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.584T>A c.1351T>A (n.1351T>A) n.1565T>A c.484-287T>A (n.484-287T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.972-287T>A (n.972-287T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.50T>A (n.50T>A) n.1105-287T>A c.1143T>A (n.1143T>A) n.1178-287T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.1045-287T>A (n.1045-287T>A) c.1147-287T>A (n.1147-287T>A) n.3010T>A c.655T>A (n.655T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.112T>A (n.112T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.413-287T>A (n.413-287T>A) c.826-287T>A (n.826-287T>A) c.1278T>A (p.Leu426=) c.946-287T>A c.766T>A (n.766T>A) n.6551-287T>A n.1575-287T>A n.1116-287T>A
15	g.72346613A>C	CA393060863	HEXA	c.1074-288T>G (n.1074-288T>G) c.906T>G (n.906T>G) n.586T>G c.1287T>G (n.1287T>G) n.583T>G c.1350T>G (n.1350T>G) n.1564T>G c.484-288T>G (n.484-288T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.972-288T>G (n.972-288T>G) c.1428T>G (n.1428T>G) c.49T>G (n.49T>G) n.1105-288T>G c.1142T>G (n.1142T>G) n.1178-288T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1045-288T>G (n.1045-288T>G) c.1147-288T>G (n.1147-288T>G) n.3009T>G c.654T>G (n.654T>G) c.184T>G (n.184T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.413-288T>G (n.413-288T>G) c.826-288T>G (n.826-288T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.946-288T>G c.765T>G (n.765T>G) n.6551-288T>G n.1575-288T>G n.1116-288T>G
15	g.72346613A>G	CA393060866	HEXA	c.1074-288T>C (n.1074-288T>C) c.906T>C (n.906T>C) n.586T>C c.1287T>C (n.1287T>C) n.583T>C c.1350T>C (n.1350T>C) n.1564T>C c.484-288T>C (n.484-288T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.972-288T>C (n.972-288T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) c.49T>C (n.49T>C) n.1105-288T>C c.1142T>C (n.1142T>C) n.1178-288T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1045-288T>C (n.1045-288T>C) c.1147-288T>C (n.1147-288T>C) n.3009T>C c.654T>C (n.654T>C) c.184T>C (n.184T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.413-288T>C (n.413-288T>C) c.826-288T>C (n.826-288T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.946-288T>C c.765T>C (n.765T>C) n.6551-288T>C n.1575-288T>C n.1116-288T>C
15	g.72346613A>T	CA393060868	HEXA	c.1074-288T>A (n.1074-288T>A) c.906T>A (n.906T>A) n.586T>A c.1287T>A (n.1287T>A) n.583T>A c.1350T>A (n.1350T>A) n.1564T>A c.484-288T>A (n.484-288T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.972-288T>A (n.972-288T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) c.49T>A (n.49T>A) n.1105-288T>A c.1142T>A (n.1142T>A) n.1178-288T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.1045-288T>A (n.1045-288T>A) c.1147-288T>A (n.1147-288T>A) n.3009T>A c.654T>A (n.654T>A) c.184T>A (n.184T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.413-288T>A (n.413-288T>A) c.826-288T>A (n.826-288T>A) c.1277T>A (p.Leu426His) c.946-288T>A c.765T>A (n.765T>A) n.6551-288T>A n.1575-288T>A n.1116-288T>A
15	g.72346614G>A	CA393060882	HEXA	c.1074-289C>T (n.1074-289C>T) c.905C>T (n.905C>T) n.585C>T c.1286C>T (n.1286C>T) n.582C>T c.1349C>T (n.1349C>T) n.1563C>T c.484-289C>T (n.484-289C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.972-289C>T (n.972-289C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) c.48C>T (n.48C>T) n.1105-289C>T c.1141C>T (n.1141C>T) n.1178-289C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1045-289C>T (n.1045-289C>T) c.1147-289C>T (n.1147-289C>T) n.3008C>T c.653C>T (n.653C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.110C>T (n.110C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.413-289C>T (n.413-289C>T) c.826-289C>T (n.826-289C>T) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.946-289C>T c.764C>T (n.764C>T) n.6551-289C>T n.1575-289C>T n.1116-289C>T
15	g.72346614G>C	CA393060879	HEXA	c.1074-289C>G (n.1074-289C>G) c.905C>G (n.905C>G) n.585C>G c.1286C>G (n.1286C>G) n.582C>G c.1349C>G (n.1349C>G) n.1563C>G c.484-289C>G (n.484-289C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.972-289C>G (n.972-289C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) c.48C>G (n.48C>G) n.1105-289C>G c.1141C>G (n.1141C>G) n.1178-289C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1045-289C>G (n.1045-289C>G) c.1147-289C>G (n.1147-289C>G) n.3008C>G c.653C>G (n.653C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.110C>G (n.110C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.413-289C>G (n.413-289C>G) c.826-289C>G (n.826-289C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.946-289C>G c.764C>G (n.764C>G) n.6551-289C>G n.1575-289C>G n.1116-289C>G
15	g.72346614G>T	CA393060876	HEXA	c.1074-289C>A (n.1074-289C>A) c.905C>A (n.905C>A) n.585C>A c.1286C>A (n.1286C>A) n.582C>A c.1349C>A (n.1349C>A) n.1563C>A c.484-289C>A (n.484-289C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.972-289C>A (n.972-289C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) c.48C>A (n.48C>A) n.1105-289C>A c.1141C>A (n.1141C>A) n.1178-289C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1045-289C>A (n.1045-289C>A) c.1147-289C>A (n.1147-289C>A) n.3008C>A c.653C>A (n.653C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.110C>A (n.110C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.413-289C>A (n.413-289C>A) c.826-289C>A (n.826-289C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.946-289C>A c.764C>A (n.764C>A) n.6551-289C>A n.1575-289C>A n.1116-289C>A
15	g.72346616dup	CA2804699966	HEXA	c.1074-289dup (n.1074-289dup) c.905dup (n.905dup) n.585dup c.1286dup (n.1286dup) n.582dup c.1349dup (n.1349dup) n.1563dup c.484-289dup (n.484-289dup) c.1046dup (n.1046dup) c.972-289dup (n.972-289dup) c.1427dup (n.1427dup) c.48dup (n.48dup) n.1105-289dup c.1141dup (n.1141dup) n.1178-289dup c.1243dup (p.Leu415ProfsTer16) c.1045-289dup (n.1045-289dup) c.1147-289dup (n.1147-289dup) n.3008dup c.653dup (n.653dup) c.183dup (n.183dup) c.1691dup (n.1691dup) c.110dup (n.110dup) c.909dup (n.909dup) c.1574dup (n.1574dup) c.413-289dup (n.413-289dup) c.826-289dup (n.826-289dup) c.1276dup (p.Leu426ProfsTer16) c.946-289dup c.764dup (n.764dup) n.6551-289dup n.1575-289dup n.1116-289dup
15	g.72346615G>A	CA491117297	HEXA	c.1074-290C>T (n.1074-290C>T) c.904C>T (n.904C>T) n.584C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.581C>T c.1348C>T (n.1348C>T) n.1562C>T c.484-290C>T (n.484-290C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.972-290C>T (n.972-290C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.47C>T (n.47C>T) n.1105-290C>T c.1140C>T (n.1140C>T) n.1178-290C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.1045-290C>T (n.1045-290C>T) c.1147-290C>T (n.1147-290C>T) n.3007C>T c.652C>T (n.652C>T) c.182C>T (n.182C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.413-290C>T (n.413-290C>T) c.826-290C>T (n.826-290C>T) c.1275C>T (p.Ala425=) c.946-290C>T c.763C>T (n.763C>T) n.6551-290C>T n.1575-290C>T n.1116-290C>T	ClinVar
15	g.72346615G>C	CA491117300	HEXA	c.1074-290C>G (n.1074-290C>G) c.904C>G (n.904C>G) n.584C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.581C>G c.1348C>G (n.1348C>G) n.1562C>G c.484-290C>G (n.484-290C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.972-290C>G (n.972-290C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.47C>G (n.47C>G) n.1105-290C>G c.1140C>G (n.1140C>G) n.1178-290C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.1045-290C>G (n.1045-290C>G) c.1147-290C>G (n.1147-290C>G) n.3007C>G c.652C>G (n.652C>G) c.182C>G (n.182C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) c.413-290C>G (n.413-290C>G) c.826-290C>G (n.826-290C>G) c.1275C>G (p.Ala425=) c.946-290C>G c.763C>G (n.763C>G) n.6551-290C>G n.1575-290C>G n.1116-290C>G
15	g.72346615G>T	CA491117302	HEXA	c.1074-290C>A (n.1074-290C>A) c.904C>A (n.904C>A) n.584C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.581C>A c.1348C>A (n.1348C>A) n.1562C>A c.484-290C>A (n.484-290C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.972-290C>A (n.972-290C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.47C>A (n.47C>A) n.1105-290C>A c.1140C>A (n.1140C>A) n.1178-290C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.1045-290C>A (n.1045-290C>A) c.1147-290C>A (n.1147-290C>A) n.3007C>A c.652C>A (n.652C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.413-290C>A (n.413-290C>A) c.826-290C>A (n.826-290C>A) c.1275C>A (p.Ala425=) c.946-290C>A c.763C>A (n.763C>A) n.6551-290C>A n.1575-290C>A n.1116-290C>A
15	g.72346616G>A	CA393060887	HEXA	c.1074-291C>T (n.1074-291C>T) c.903C>T (n.903C>T) n.583C>T c.1284C>T (n.1284C>T) n.580C>T c.1347C>T (n.1347C>T) n.1561C>T c.484-291C>T (n.484-291C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.972-291C>T (n.972-291C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.46C>T (n.46C>T) n.1105-291C>T c.1139C>T (n.1139C>T) n.1178-291C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1045-291C>T (n.1045-291C>T) c.1147-291C>T (n.1147-291C>T) n.3006C>T c.651C>T (n.651C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.1689C>T (n.1689C>T) c.108C>T (n.108C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.413-291C>T (n.413-291C>T) c.826-291C>T (n.826-291C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.946-291C>T c.762C>T (n.762C>T) n.6551-291C>T n.1575-291C>T n.1116-291C>T	gnomAD v4
15	g.72346616G>C	CA393060889	HEXA	c.1074-291C>G (n.1074-291C>G) c.903C>G (n.903C>G) n.583C>G c.1284C>G (n.1284C>G) n.580C>G c.1347C>G (n.1347C>G) n.1561C>G c.484-291C>G (n.484-291C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) c.972-291C>G (n.972-291C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.46C>G (n.46C>G) n.1105-291C>G c.1139C>G (n.1139C>G) n.1178-291C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1045-291C>G (n.1045-291C>G) c.1147-291C>G (n.1147-291C>G) n.3006C>G c.651C>G (n.651C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.1689C>G (n.1689C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.413-291C>G (n.413-291C>G) c.826-291C>G (n.826-291C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.946-291C>G c.762C>G (n.762C>G) n.6551-291C>G n.1575-291C>G n.1116-291C>G
15	g.72346616G>T	CA393060892	HEXA	c.1074-291C>A (n.1074-291C>A) c.903C>A (n.903C>A) n.583C>A c.1284C>A (n.1284C>A) n.580C>A c.1347C>A (n.1347C>A) n.1561C>A c.484-291C>A (n.484-291C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.972-291C>A (n.972-291C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.46C>A (n.46C>A) n.1105-291C>A c.1139C>A (n.1139C>A) n.1178-291C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1045-291C>A (n.1045-291C>A) c.1147-291C>A (n.1147-291C>A) n.3006C>A c.651C>A (n.651C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.1689C>A (n.1689C>A) c.108C>A (n.108C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.413-291C>A (n.413-291C>A) c.826-291C>A (n.826-291C>A) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.946-291C>A c.762C>A (n.762C>A) n.6551-291C>A n.1575-291C>A n.1116-291C>A
15	g.72346617C>A	CA393060895	HEXA	c.1074-292G>T (n.1074-292G>T) c.902G>T (n.902G>T) n.582G>T c.1283G>T (n.1283G>T) n.579G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.1560G>T c.484-292G>T (n.484-292G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.972-292G>T (n.972-292G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.45G>T (n.45G>T) n.1105-292G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.1178-292G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1045-292G>T (n.1045-292G>T) c.1147-292G>T (n.1147-292G>T) n.3005G>T c.650G>T (n.650G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.413-292G>T (n.413-292G>T) c.826-292G>T (n.826-292G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.946-292G>T c.761G>T (n.761G>T) n.6551-292G>T n.1575-292G>T n.1116-292G>T	gnomAD v4
15	g.72346617C>G	CA393060898	HEXA	c.1074-292G>C (n.1074-292G>C) c.902G>C (n.902G>C) n.582G>C c.1283G>C (n.1283G>C) n.579G>C c.1346G>C (n.1346G>C) n.1560G>C c.484-292G>C (n.484-292G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.972-292G>C (n.972-292G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) c.45G>C (n.45G>C) n.1105-292G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.1178-292G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1045-292G>C (n.1045-292G>C) c.1147-292G>C (n.1147-292G>C) n.3005G>C c.650G>C (n.650G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.413-292G>C (n.413-292G>C) c.826-292G>C (n.826-292G>C) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.946-292G>C c.761G>C (n.761G>C) n.6551-292G>C n.1575-292G>C n.1116-292G>C
15	g.72346617C>T	CA393060902	HEXA	c.1074-292G>A (n.1074-292G>A) c.902G>A (n.902G>A) n.582G>A c.1283G>A (n.1283G>A) n.579G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.1560G>A c.484-292G>A (n.484-292G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.972-292G>A (n.972-292G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.45G>A (n.45G>A) n.1105-292G>A c.1138G>A (n.1138G>A) n.1178-292G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1045-292G>A (n.1045-292G>A) c.1147-292G>A (n.1147-292G>A) n.3005G>A c.650G>A (n.650G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.413-292G>A (n.413-292G>A) c.826-292G>A (n.826-292G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.946-292G>A c.761G>A (n.761G>A) n.6551-292G>A n.1575-292G>A n.1116-292G>A
15	g.72346618C>A	CA491117331	HEXA	c.1074-293G>T (n.1074-293G>T) c.901G>T (n.901G>T) n.581G>T c.1282G>T (n.1282G>T) n.578G>T c.1345G>T (n.1345G>T) n.1559G>T c.484-293G>T (n.484-293G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.972-293G>T (n.972-293G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.44G>T (n.44G>T) n.1105-293G>T c.1137G>T (n.1137G>T) n.1178-293G>T c.1239G>T (p.Arg413=) c.1045-293G>T (n.1045-293G>T) c.1147-293G>T (n.1147-293G>T) n.3004G>T c.649G>T (n.649G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.106G>T (n.106G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.413-293G>T (n.413-293G>T) c.826-293G>T (n.826-293G>T) c.1272G>T (p.Arg424=) c.946-293G>T c.760G>T (n.760G>T) n.6551-293G>T n.1575-293G>T n.1116-293G>T	ClinVar dbSNP
15	g.72346618C>G	CA491117330	HEXA	c.1074-293G>C (n.1074-293G>C) c.901G>C (n.901G>C) n.581G>C c.1282G>C (n.1282G>C) n.578G>C c.1345G>C (n.1345G>C) n.1559G>C c.484-293G>C (n.484-293G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.972-293G>C (n.972-293G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.44G>C (n.44G>C) n.1105-293G>C c.1137G>C (n.1137G>C) n.1178-293G>C c.1239G>C (p.Arg413=) c.1045-293G>C (n.1045-293G>C) c.1147-293G>C (n.1147-293G>C) n.3004G>C c.649G>C (n.649G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.413-293G>C (n.413-293G>C) c.826-293G>C (n.826-293G>C) c.1272G>C (p.Arg424=) c.946-293G>C c.760G>C (n.760G>C) n.6551-293G>C n.1575-293G>C n.1116-293G>C
15	g.72346618C>T	CA491117329	HEXA	c.1074-293G>A (n.1074-293G>A) c.901G>A (n.901G>A) n.581G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.578G>A c.1345G>A (n.1345G>A) n.1559G>A c.484-293G>A (n.484-293G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.972-293G>A (n.972-293G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.44G>A (n.44G>A) n.1105-293G>A c.1137G>A (n.1137G>A) n.1178-293G>A c.1239G>A (p.Arg413=) c.1045-293G>A (n.1045-293G>A) c.1147-293G>A (n.1147-293G>A) n.3004G>A c.649G>A (n.649G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.413-293G>A (n.413-293G>A) c.826-293G>A (n.826-293G>A) c.1272G>A (p.Arg424=) c.946-293G>A c.760G>A (n.760G>A) n.6551-293G>A n.1575-293G>A n.1116-293G>A	ClinVar dbSNP
15	g.72346619C>A	CA393060906	HEXA	c.1074-294G>T (n.1074-294G>T) c.900G>T (n.900G>T) n.580G>T c.1281G>T (n.1281G>T) n.577G>T c.1344G>T (n.1344G>T) n.1558G>T c.484-294G>T (n.484-294G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.972-294G>T (n.972-294G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.43G>T (n.43G>T) n.1105-294G>T c.1136G>T (n.1136G>T) n.1178-294G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1045-294G>T (n.1045-294G>T) c.1147-294G>T (n.1147-294G>T) n.3003G>T c.648G>T (n.648G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) c.105G>T (n.105G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.413-294G>T (n.413-294G>T) c.826-294G>T (n.826-294G>T) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.946-294G>T c.759G>T (n.759G>T) n.6551-294G>T n.1575-294G>T n.1116-294G>T
15	g.72346619C=	CA2186743702	HEXA	c.1074-294G= (n.1074-294G=) c.900G= (n.900G=) n.580G= c.1281G= (n.1281G=) n.577G= c.1344G= (n.1344G=) n.1558G= c.484-294G= (n.484-294G=) c.1041G= (n.1041G=) c.972-294G= (n.972-294G=) c.1422G= (n.1422G=) c.43G= (n.43G=) n.1105-294G= c.1136G= (n.1136G=) n.1178-294G= c.1238G= (p.Arg413=) c.1045-294G= (n.1045-294G=) c.1147-294G= (n.1147-294G=) n.3003G= c.648G= (n.648G=) c.178G= (n.178G=) c.1686G= (n.1686G=) c.105G= (n.105G=) c.904G= (n.904G=) c.1569G= (n.1569G=) c.413-294G= (n.413-294G=) c.826-294G= (n.826-294G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.946-294G= c.759G= (n.759G=) n.6551-294G= n.1575-294G= n.1116-294G=
15	g.72346619C>G	CA7644749	HEXA	c.1074-294G>C (n.1074-294G>C) c.900G>C (n.900G>C) n.580G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.577G>C c.1344G>C (n.1344G>C) n.1558G>C c.484-294G>C (n.484-294G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.972-294G>C (n.972-294G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.43G>C (n.43G>C) n.1105-294G>C c.1136G>C (n.1136G>C) n.1178-294G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1045-294G>C (n.1045-294G>C) c.1147-294G>C (n.1147-294G>C) n.3003G>C c.648G>C (n.648G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) c.105G>C (n.105G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.413-294G>C (n.413-294G>C) c.826-294G>C (n.826-294G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.946-294G>C c.759G>C (n.759G>C) n.6551-294G>C n.1575-294G>C n.1116-294G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346619C>T	CA7644750	HEXA	c.1074-294G>A (n.1074-294G>A) c.900G>A (n.900G>A) n.580G>A c.1281G>A (n.1281G>A) n.577G>A c.1344G>A (n.1344G>A) n.1558G>A c.484-294G>A (n.484-294G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.972-294G>A (n.972-294G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.43G>A (n.43G>A) n.1105-294G>A c.1136G>A (n.1136G>A) n.1178-294G>A c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.1045-294G>A (n.1045-294G>A) c.1147-294G>A (n.1147-294G>A) n.3003G>A c.648G>A (n.648G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) c.105G>A (n.105G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.413-294G>A (n.413-294G>A) c.826-294G>A (n.826-294G>A) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.946-294G>A c.759G>A (n.759G>A) n.6551-294G>A n.1575-294G>A n.1116-294G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72346620G>A	CA7644751	HEXA	c.1074-295C>T (n.1074-295C>T) c.899C>T (n.899C>T) n.579C>T c.1280C>T (n.1280C>T) n.576C>T c.1343C>T (n.1343C>T) n.1557C>T c.484-295C>T (n.484-295C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.972-295C>T (n.972-295C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.42C>T (n.42C>T) n.1105-295C>T c.1135C>T (n.1135C>T) n.1178-295C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) c.1045-295C>T (n.1045-295C>T) c.1147-295C>T (n.1147-295C>T) n.3002C>T c.647C>T (n.647C>T) c.177C>T (n.177C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.104C>T (n.104C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.413-295C>T (n.413-295C>T) c.826-295C>T (n.826-295C>T) c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.946-295C>T c.758C>T (n.758C>T) n.6551-295C>T n.1575-295C>T n.1116-295C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346620G>C	CA393060918	HEXA	c.1074-295C>G (n.1074-295C>G) c.899C>G (n.899C>G) n.579C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.576C>G c.1343C>G (n.1343C>G) n.1557C>G c.484-295C>G (n.484-295C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.972-295C>G (n.972-295C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.42C>G (n.42C>G) n.1105-295C>G c.1135C>G (n.1135C>G) n.1178-295C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1045-295C>G (n.1045-295C>G) c.1147-295C>G (n.1147-295C>G) n.3002C>G c.647C>G (n.647C>G) c.177C>G (n.177C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.104C>G (n.104C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.413-295C>G (n.413-295C>G) c.826-295C>G (n.826-295C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.946-295C>G c.758C>G (n.758C>G) n.6551-295C>G n.1575-295C>G n.1116-295C>G
15	g.72346620G=	CA2186743703	HEXA	c.1074-295C= (n.1074-295C=) c.899C= (n.899C=) n.579C= c.1280C= (n.1280C=) n.576C= c.1343C= (n.1343C=) n.1557C= c.484-295C= (n.484-295C=) c.1040C= (n.1040C=) c.972-295C= (n.972-295C=) c.1421C= (n.1421C=) c.42C= (n.42C=) n.1105-295C= c.1135C= (n.1135C=) n.1178-295C= c.1237C= (p.Arg413=) c.1045-295C= (n.1045-295C=) c.1147-295C= (n.1147-295C=) n.3002C= c.647C= (n.647C=) c.177C= (n.177C=) c.1685C= (n.1685C=) c.104C= (n.104C=) c.903C= (n.903C=) c.1568C= (n.1568C=) c.413-295C= (n.413-295C=) c.826-295C= (n.826-295C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.946-295C= c.758C= (n.758C=) n.6551-295C= n.1575-295C= n.1116-295C=
15	g.72346620G>T	CA491117344	HEXA	c.1074-295C>A (n.1074-295C>A) c.899C>A (n.899C>A) n.579C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.576C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.1557C>A c.484-295C>A (n.484-295C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.972-295C>A (n.972-295C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.42C>A (n.42C>A) n.1105-295C>A c.1135C>A (n.1135C>A) n.1178-295C>A c.1237C>A (p.Arg413=) c.1045-295C>A (n.1045-295C>A) c.1147-295C>A (n.1147-295C>A) n.3002C>A c.647C>A (n.647C>A) c.177C>A (n.177C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.104C>A (n.104C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.413-295C>A (n.413-295C>A) c.826-295C>A (n.826-295C>A) c.1270C>A (p.Arg424=) c.946-295C>A c.758C>A (n.758C>A) n.6551-295C>A n.1575-295C>A n.1116-295C>A
15	g.72346621G>A	CA491117351	HEXA	c.1074-296C>T (n.1074-296C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.578C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.575C>T c.1342C>T (n.1342C>T) n.1556C>T c.484-296C>T (n.484-296C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.972-296C>T (n.972-296C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.41C>T (n.41C>T) n.1105-296C>T c.1134C>T (n.1134C>T) n.1178-296C>T c.1236C>T (p.Phe412=) c.1045-296C>T (n.1045-296C>T) c.1147-296C>T (n.1147-296C>T) n.3001C>T c.646C>T (n.646C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.103C>T (n.103C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.413-296C>T (n.413-296C>T) c.826-296C>T (n.826-296C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) c.946-296C>T c.757C>T (n.757C>T) n.6551-296C>T n.1575-296C>T n.1116-296C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72346621G>C	CA393060922	HEXA	c.1074-296C>G (n.1074-296C>G) c.898C>G (n.898C>G) n.578C>G c.1279C>G (n.1279C>G) n.575C>G c.1342C>G (n.1342C>G) n.1556C>G c.484-296C>G (n.484-296C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.972-296C>G (n.972-296C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.41C>G (n.41C>G) n.1105-296C>G c.1134C>G (n.1134C>G) n.1178-296C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1045-296C>G (n.1045-296C>G) c.1147-296C>G (n.1147-296C>G) n.3001C>G c.646C>G (n.646C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.103C>G (n.103C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.413-296C>G (n.413-296C>G) c.826-296C>G (n.826-296C>G) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.946-296C>G c.757C>G (n.757C>G) n.6551-296C>G n.1575-296C>G n.1116-296C>G
15	g.72346621G=	CA2186743704	HEXA	c.1074-296C= (n.1074-296C=) c.898C= (n.898C=) n.578C= c.1279C= (n.1279C=) n.575C= c.1342C= (n.1342C=) n.1556C= c.484-296C= (n.484-296C=) c.1039C= (n.1039C=) c.972-296C= (n.972-296C=) c.1420C= (n.1420C=) c.41C= (n.41C=) n.1105-296C= c.1134C= (n.1134C=) n.1178-296C= c.1236C= (p.Phe412=) c.1045-296C= (n.1045-296C=) c.1147-296C= (n.1147-296C=) n.3001C= c.646C= (n.646C=) c.176C= (n.176C=) c.1684C= (n.1684C=) c.103C= (n.103C=) c.902C= (n.902C=) c.1567C= (n.1567C=) c.413-296C= (n.413-296C=) c.826-296C= (n.826-296C=) c.1269C= (p.Phe423=) c.946-296C= c.757C= (n.757C=) n.6551-296C= n.1575-296C= n.1116-296C=
15	g.72346621G>T	CA393060925	HEXA	c.1074-296C>A (n.1074-296C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.578C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.575C>A c.1342C>A (n.1342C>A) n.1556C>A c.484-296C>A (n.484-296C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.972-296C>A (n.972-296C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.41C>A (n.41C>A) n.1105-296C>A c.1134C>A (n.1134C>A) n.1178-296C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1045-296C>A (n.1045-296C>A) c.1147-296C>A (n.1147-296C>A) n.3001C>A c.646C>A (n.646C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.103C>A (n.103C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.413-296C>A (n.413-296C>A) c.826-296C>A (n.826-296C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.946-296C>A c.757C>A (n.757C>A) n.6551-296C>A n.1575-296C>A n.1116-296C>A

Number of alleles fetched