Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72346305G>ACA491115536HEXAc.*11C>T (n.*11C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1125C>A
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c.1167C>A (p.Leu389=)
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n.3115T>C
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c.*290T>C (n.*290T>C)
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c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.1681T>C (n.1681T>C)
c.432T>C (p.Ala144=)
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n.6570T>C
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n.1135T>C
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n.689T>A
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c.*155T>A (n.*155T>A)
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c.1166T>A (p.Leu389His)
n.3115T>A
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c.*290T>A (n.*290T>A)
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c.*1016T>A (n.*1016T>A)
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n.1594T>A
n.1135T>A
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c.*1015_*1016delinsCT (n.*1015_*1016delinsCT)
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c.964_965delinsCT
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n.6569_6570delinsCT
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n.1134_1135delinsCT
15g.72346307delCA16044199HEXAc.*9del (n.*9del)
c.*1011del (n.*1011del)
n.892del
c.1392del (n.1392del)
n.688del
c.1455del (n.1455del)
n.1669del
c.*502del (n.*502del)
c.*1152del (n.*1152del)
c.*990del (n.*990del)
c.1533del (n.1533del)
c.*154del (n.*154del)
n.1123del
c.*1247del (n.*1247del)
n.1196del
c.1349del (p.Ala450ValfsTer3)
c.*1063del (n.*1063del)
c.1165del (p.Leu389SerfsTer?)
n.3114del
c.*759del (n.*759del)
c.*289del (n.*289del)
c.1797del (n.1797del)
c.*216del (n.*216del)
c.*1015del (n.*1015del)
c.1680del (n.1680del)
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c.844del (n.844del)
c.1382del (p.Ala461ValfsTer3)
c.964del
c.*870del (n.*870del)
n.6569del
n.1593del
n.1134del
ClinVar dbSNP
15g.72346307G>ACA393059332HEXAc.*9C>T (n.*9C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.892C>T
c.1392C>T (n.1392C>T)
n.688C>T
c.1455C>T (n.1455C>T)
n.1669C>T
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c.*990C>T (n.*990C>T)
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c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1123C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.1196C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
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c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.3114C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
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c.964C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.6569C>T
n.1593C>T
n.1134C>T
15g.72346307G>CCA393059334HEXAc.*9C>G (n.*9C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.892C>G
c.1392C>G (n.1392C>G)
n.688C>G
c.1455C>G (n.1455C>G)
n.1669C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
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n.1196C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.3114C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1797C>G (n.1797C>G)
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c.*1015C>G (n.*1015C>G)
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c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.844C>G (n.844C>G)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.964C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.6569C>G
n.1593C>G
n.1134C>G
15g.72346307G>TCA393059336HEXAc.*9C>A (n.*9C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.892C>A
c.1392C>A (n.1392C>A)
n.688C>A
c.1455C>A (n.1455C>A)
n.1669C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1123C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.1196C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.3114C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1680C>A (n.1680C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.844C>A (n.844C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.964C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.6569C>A
n.1593C>A
n.1134C>A
15g.72346308C>ACA393059340HEXAc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
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c.1391G>T (n.1391G>T)
n.687G>T
c.1454G>T (n.1454G>T)
n.1668G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1532G>T (n.1532G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
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n.1195G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
n.3113G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1796G>T (n.1796G>T)
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c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.963G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.6568G>T
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n.1133G>T
15g.72346308C>GCA393059342HEXAc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
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c.1391G>C (n.1391G>C)
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n.1668G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1532G>C (n.1532G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1122G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.1195G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
n.3113G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1796G>C (n.1796G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.963G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.6568G>C
n.1592G>C
n.1133G>C
15g.72346308C>TCA393059343HEXAc.*8G>A (n.*8G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.891G>A
c.1391G>A (n.1391G>A)
n.687G>A
c.1454G>A (n.1454G>A)
n.1668G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1122G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.1195G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1164G>A (p.Arg388=)
n.3113G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1796G>A (n.1796G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.963G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.6568G>A
n.1592G>A
n.1133G>A
15g.72346309C>ACA393059346HEXAc.*7G>T (n.*7G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.890G>T
c.1390G>T (n.1390G>T)
n.686G>T
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.1667G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1121G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1194G>T
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
n.3112G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1795G>T (n.1795G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1678G>T (n.1678G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.842G>T (n.842G>T)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.962G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.6567G>T
n.1591G>T
n.1132G>T
15g.72346309C=CA2186743574HEXAc.*7G= (n.*7G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.890G=
c.1390G= (n.1390G=)
n.686G=
c.1453G= (n.1453G=)
n.1667G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.1531G= (n.1531G=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1121G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.1194G=
c.1347G= (p.Lys449=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.1163G= (p.Arg388=)
n.3112G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.1795G= (n.1795G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.1678G= (n.1678G=)
c.429G= (p.Lys143=)
c.842G= (n.842G=)
c.1380G= (p.Lys460=)
c.962G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.6567G=
n.1591G=
n.1132G=
15g.72346309C>GCA393059348HEXAc.*7G>C (n.*7G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.890G>C
c.1390G>C (n.1390G>C)
n.686G>C
c.1453G>C (n.1453G>C)
n.1667G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1121G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1194G>C
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
n.3112G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1795G>C (n.1795G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1678G>C (n.1678G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.842G>C (n.842G>C)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.962G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.6567G>C
n.1591G>C
n.1132G>C
15g.72346309C>TCA491115546HEXAc.*7G>A (n.*7G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.890G>A
c.1390G>A (n.1390G>A)
n.686G>A
c.1453G>A (n.1453G>A)
n.1667G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1121G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1194G>A
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
n.3112G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1795G>A (n.1795G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1678G>A (n.1678G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.842G>A (n.842G>A)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.962G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.6567G>A
n.1591G>A
n.1132G>A
ClinVar dbSNP
15g.72346310T>ACA393059353HEXAc.*6A>T (n.*6A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.889A>T
c.1389A>T (n.1389A>T)
n.685A>T
c.1452A>T (n.1452A>T)
n.1666A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.1530A>T (n.1530A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1120A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.1193A>T
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
n.3111A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1794A>T (n.1794A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1677A>T (n.1677A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.841A>T (n.841A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.961A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.6566A>T
n.1590A>T
n.1131A>T
15g.72346310T>CCA7644712HEXAc.*6A>G (n.*6A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.889A>G
c.1389A>G (n.1389A>G)
n.685A>G
c.1452A>G (n.1452A>G)
n.1666A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.1530A>G (n.1530A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1120A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.1193A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
n.3111A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1794A>G (n.1794A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1677A>G (n.1677A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.841A>G (n.841A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.961A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.6566A>G
n.1590A>G
n.1131A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346310T>GCA393059351HEXAc.*6A>C (n.*6A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.889A>C
c.1389A>C (n.1389A>C)
n.685A>C
c.1452A>C (n.1452A>C)
n.1666A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.1530A>C (n.1530A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1120A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.1193A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1162A>C (p.Arg388=)
n.3111A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.1794A>C (n.1794A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1677A>C (n.1677A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.841A>C (n.841A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.961A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.6566A>C
n.1590A>C
n.1131A>C
15g.72346310T=CA2186743575HEXAc.*6A= (n.*6A=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
n.889A=
c.1389A= (n.1389A=)
n.685A=
c.1452A= (n.1452A=)
n.1666A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.*987A= (n.*987A=)
c.1530A= (n.1530A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.1120A=
c.*1244A= (n.*1244A=)
n.1193A=
c.1346A= (p.Lys449=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.1162A= (p.Arg388=)
n.3111A=
c.*756A= (n.*756A=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.1794A= (n.1794A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.1677A= (n.1677A=)
c.428A= (p.Lys143=)
c.841A= (n.841A=)
c.1379A= (p.Lys460=)
c.961A=
c.*867A= (n.*867A=)
n.6566A=
n.1590A=
n.1131A=
15g.72346311T>ACA393059354HEXAc.*5A>T (n.*5A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.888A>T
c.1388A>T (n.1388A>T)
n.684A>T
c.1451A>T (n.1451A>T)
n.1665A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.1529A>T (n.1529A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1119A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1192A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
n.3110A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1793A>T (n.1793A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1676A>T (n.1676A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.840A>T (n.840A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.960A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.6565A>T
n.1589A>T
n.1130A>T
15g.72346311T>CCA393059355HEXAc.*5A>G (n.*5A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.888A>G
c.1388A>G (n.1388A>G)
n.684A>G
c.1451A>G (n.1451A>G)
n.1665A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.1529A>G (n.1529A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1119A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1192A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.3110A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1793A>G (n.1793A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1676A>G (n.1676A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.840A>G (n.840A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.960A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.6565A>G
n.1589A>G
n.1130A>G
15g.72346311T>GCA393059356HEXAc.*5A>C (n.*5A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.888A>C
c.1388A>C (n.1388A>C)
n.684A>C
c.1451A>C (n.1451A>C)
n.1665A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.1529A>C (n.1529A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1119A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.1192A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.3110A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1793A>C (n.1793A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1676A>C (n.1676A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.840A>C (n.840A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.960A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.6565A>C
n.1589A>C
n.1130A>C
15g.72346312C>ACA393059357HEXAc.*4G>T (n.*4G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.887G>T
c.1387G>T (n.1387G>T)
n.683G>T
c.1450G>T (n.1450G>T)
n.1664G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1528G>T (n.1528G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1118G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.1191G>T
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
n.3109G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1792G>T (n.1792G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1675G>T (n.1675G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.839G>T (n.839G>T)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.959G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.6564G>T
n.1588G>T
n.1129G>T
15g.72346312C>GCA393059358HEXAc.*4G>C (n.*4G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.887G>C
c.1387G>C (n.1387G>C)
n.683G>C
c.1450G>C (n.1450G>C)
n.1664G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
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c.959G>C
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n.1191G>A
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c.1675G>A (n.1675G>A)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.839G>A (n.839G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.959G>A
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n.1588G>A
n.1129G>A
ClinVar dbSNP
15g.72346313T>ACA393059359HEXAc.*3A>T (n.*3A>T)
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15g.72346313T>CCA393059360HEXAc.*3A>G (n.*3A>G)
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n.1128A>G
15g.72346313T>GCA393059361HEXAc.*3A>C (n.*3A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.886A>C
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n.682A>C
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n.1117A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.1190A>C
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c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.3108A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
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c.*1009A>C (n.*1009A>C)
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c.838A>C (n.838A>C)
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c.958A>C
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n.6563A>C
n.1587A>C
n.1128A>C
15g.72346314G>ACA393059362HEXAc.*2C>T (n.*2C>T)
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ClinVar
15g.72346314G>CCA393059363HEXAc.*2C>G (n.*2C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346314G=CA2186743576HEXAc.*2C= (n.*2C=)
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c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1673C= (n.1673C=)
c.424C= (p.Gln142=)
c.837C= (n.837C=)
c.1375C= (p.Gln459=)
c.957C=
c.*863C= (n.*863C=)
n.6562C=
n.1586C=
n.1127C=
15g.72346314G>TCA393059364HEXAc.*2C>A (n.*2C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.885C>A
c.1385C>A (n.1385C>A)
n.681C>A
c.1448C>A (n.1448C>A)
n.1662C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.1526C>A (n.1526C>A)
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c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1189C>A
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
n.3107C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1790C>A (n.1790C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1673C>A (n.1673C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.837C>A (n.837C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.957C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.6562C>A
n.1586C>A
n.1127C>A
15g.72346314_72346324delCA2695220942HEXAc.1075_*2del (n.[c.1075_*2del;Tyr359ArgfsTer5])
c.*994_*1004del (n.*994_*1004del)
n.875_885del
c.1375_1385del (n.1375_1385del)
n.671_681del
c.1438_1448del (n.1438_1448del)
n.1652_1662del
c.*485_*495del (n.*485_*495del)
c.*1135_*1145del (n.*1135_*1145del)
c.*973_*983del (n.*973_*983del)
c.1516_1526del (n.1516_1526del)
c.*137_*147del (n.*137_*147del)
n.1106_1116del
c.*1230_*1240del (n.*1230_*1240del)
n.1179_1189del
c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer?)
c.*1046_*1056del (n.*1046_*1056del)
c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer28)
c.1148_1158del (p.Val383GlufsTer28)
n.3097_3107del
c.*742_*752del (n.*742_*752del)
c.*272_*282del (n.*272_*282del)
c.1780_1790del (n.1780_1790del)
c.*199_*209del (n.*199_*209del)
c.*998_*1008del (n.*998_*1008del)
c.1663_1673del (n.1663_1673del)
c.414_424del (p.Thr139GlufsTer?)
c.827_837del (n.827_837del)
c.1365_1375del (p.Thr456GlufsTer?)
c.947_957del
c.*853_*863del (n.*853_*863del)
n.6552_6562del
n.1576_1586del
n.1117_1127del
15g.72346315C>ACA393059365HEXAc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.884G>T
c.1384G>T (n.1384G>T)
n.680G>T
c.1447G>T (n.1447G>T)
n.1661G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1525G>T (n.1525G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1115G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1188G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.3106G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1789G>T (n.1789G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1672G>T (n.1672G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.836G>T (n.836G>T)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.956G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.6561G>T
n.1585G>T
n.1126G>T
15g.72346315C>GCA393059366HEXAc.*1G>C (n.*1G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.884G>C
c.1384G>C (n.1384G>C)
n.680G>C
c.1447G>C (n.1447G>C)
n.1661G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1525G>C (n.1525G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1115G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1188G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.3106G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1789G>C (n.1789G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1672G>C (n.1672G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.836G>C (n.836G>C)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.956G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.6561G>C
n.1585G>C
n.1126G>C
15g.72346315C>TCA491115554HEXAc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.884G>A
c.1384G>A (n.1384G>A)
n.680G>A
c.1447G>A (n.1447G>A)
n.1661G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1525G>A (n.1525G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1115G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1188G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.3106G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1789G>A (n.1789G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1672G>A (n.1672G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.836G>A (n.836G>A)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.956G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.6561G>A
n.1585G>A
n.1126G>A
gnomAD v4
15g.72346316T>ACA393059374HEXAc.1083A>T (p.Ter361Cys)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.883A>T
c.1383A>T (n.1383A>T)
n.679A>T
c.1446A>T (n.1446A>T)
n.1660A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.1524A>T (n.1524A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1114A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.1187A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.3105A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1671A>T (n.1671A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.835A>T (n.835A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.955A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.6560A>T
n.1584A>T
n.1125A>T
15g.72346316T>CCA393059371HEXAc.1083A>G (p.Ter361Trp)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.883A>G
c.1383A>G (n.1383A>G)
n.679A>G
c.1446A>G (n.1446A>G)
n.1660A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.1524A>G (n.1524A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1114A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.1187A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.3105A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1671A>G (n.1671A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.835A>G (n.835A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.955A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.6560A>G
n.1584A>G
n.1125A>G
15g.72346316T>GCA393059369HEXAc.1083A>C (p.Ter361Cys)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.883A>C
c.1383A>C (n.1383A>C)
n.679A>C
c.1446A>C (n.1446A>C)
n.1660A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1524A>C (n.1524A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1114A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.1187A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.3105A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1671A>C (n.1671A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.835A>C (n.835A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.955A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.6560A>C
n.1584A>C
n.1125A>C
15g.72346317C>ACA393059377HEXAc.1082G>T (p.Ter361Leu)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.882G>T
c.1382G>T (n.1382G>T)
n.678G>T
c.1445G>T (n.1445G>T)
n.1659G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1113G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
n.1186G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.1155G>T (p.Leu385=)
n.3104G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.834G>T (n.834G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.954G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.6559G>T
n.1583G>T
n.1124G>T
15g.72346317C=CA2186743577HEXAc.1082G= (p.Ter361=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.882G=
c.1382G= (n.1382G=)
n.678G=
c.1445G= (n.1445G=)
n.1659G=
c.*492G= (n.*492G=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.1523G= (n.1523G=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.1113G=
c.*1237G= (n.*1237G=)
n.1186G=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.1155G= (p.Leu385=)
n.3104G=
c.*749G= (n.*749G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.1787G= (n.1787G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.1670G= (n.1670G=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.834G= (n.834G=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.954G=
c.*860G= (n.*860G=)
n.6559G=
n.1583G=
n.1124G=
15g.72346317C>GCA393059380HEXAc.1082G>C (p.Ter361Ser)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.882G>C
c.1382G>C (n.1382G>C)
n.678G>C
c.1445G>C (n.1445G>C)
n.1659G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1113G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
n.1186G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.3104G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.1787G>C (n.1787G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.834G>C (n.834G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.954G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.6559G>C
n.1583G>C
n.1124G>C
COSMIC
15g.72346317C>TCA7644713HEXAc.1082G>A (p.Ter361=)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.882G>A
c.1382G>A (n.1382G>A)
n.678G>A
c.1445G>A (n.1445G>A)
n.1659G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1113G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
n.1186G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.3104G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.834G>A (n.834G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.954G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.6559G>A
n.1583G>A
n.1124G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346318delCA2697549196HEXAc.1081del (p.Ter361GluextTer?)
c.*1000del (n.*1000del)
n.881del
c.1381del (n.1381del)
n.677del
c.1444del (n.1444del)
n.1658del
c.*491del (n.*491del)
c.*1141del (n.*1141del)
c.*979del (n.*979del)
c.1522del (n.1522del)
c.*143del (n.*143del)
n.1112del
c.*1236del (n.*1236del)
n.1185del
c.1338del (p.Glu447SerfsTer6)
c.*1052del (n.*1052del)
c.1154del (p.Leu385ArgfsTer?)
n.3103del
c.*748del (n.*748del)
c.*278del (n.*278del)
c.1786del (n.1786del)
c.*205del (n.*205del)
c.*1004del (n.*1004del)
c.1669del (n.1669del)
c.420del (p.Glu141SerfsTer6)
c.833del (n.833del)
c.1371del (p.Glu458SerfsTer6)
c.953del
c.*859del (n.*859del)
n.6558del
n.1582del
n.1123del
ClinVar
15g.72346318A=CA2186743578HEXAc.1081T= (p.Ter361=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
n.881T=
c.1381T= (n.1381T=)
n.677T=
c.1444T= (n.1444T=)
n.1658T=
c.*491T= (n.*491T=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.*979T= (n.*979T=)
c.1522T= (n.1522T=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.1112T=
c.*1236T= (n.*1236T=)
n.1185T=
c.1338T= (p.Pro446=)
c.*1052T= (n.*1052T=)
c.1154T= (p.Leu385=)
n.3103T=
c.*748T= (n.*748T=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.1786T= (n.1786T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.1669T= (n.1669T=)
c.420T= (p.Pro140=)
c.833T= (n.833T=)
c.1371T= (p.Pro457=)
c.953T=
c.*859T= (n.*859T=)
n.6558T=
n.1582T=
n.1123T=
15g.72346318A>CCA491115559HEXAc.1081T>G (p.Ter361Gly)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.881T>G
c.1381T>G (n.1381T>G)
n.677T>G
c.1444T>G (n.1444T>G)
n.1658T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.1522T>G (n.1522T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1112T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.1185T>G
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.3103T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.1786T>G (n.1786T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.1669T>G (n.1669T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.833T>G (n.833T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
c.953T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.6558T>G
n.1582T>G
n.1123T>G
15g.72346318A>GCA7644714HEXAc.1081T>C (p.Ter361Arg)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.881T>C
c.1381T>C (n.1381T>C)
n.677T>C
c.1444T>C (n.1444T>C)
n.1658T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.1522T>C (n.1522T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1112T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1185T>C
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.3103T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.1786T>C (n.1786T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.1669T>C (n.1669T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.833T>C (n.833T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
c.953T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.6558T>C
n.1582T>C
n.1123T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346318A>TCA491115558HEXAc.1081T>A (p.Ter361Arg)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.881T>A
c.1381T>A (n.1381T>A)
n.677T>A
c.1444T>A (n.1444T>A)
n.1658T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.1522T>A (n.1522T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1112T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.1185T>A
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.3103T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.1786T>A (n.1786T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.1669T>A (n.1669T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.833T>A (n.833T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
c.953T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.6558T>A
n.1582T>A
n.1123T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346319G>ACA272609886HEXAc.1080C>T (p.Pro360=)
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.880C>T
c.1380C>T (n.1380C>T)
n.676C>T
c.1443C>T (n.1443C>T)
n.1657C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1521C>T (n.1521C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1111C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.1184C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1153C>T (p.Leu385=)
n.3102C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1785C>T (n.1785C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1668C>T (n.1668C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.832C>T (n.832C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.952C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.6557C>T
n.1581C>T
n.1122C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346319G>CCA393059388HEXAc.1080C>G (p.Pro360=)
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.880C>G
c.1380C>G (n.1380C>G)
n.676C>G
c.1443C>G (n.1443C>G)
n.1657C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.1521C>G (n.1521C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1111C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.1184C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.3102C>G
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ClinVar dbSNP
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c.1668C= (n.1668C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.832C= (n.832C=)
c.1370C= (p.Pro457=)
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c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1785C>A (n.1785C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1668C>A (n.1668C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.832C>A (n.832C>A)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.952C>A
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15g.72346322delCA2695220943HEXAc.1080del (p.Ter361GluextTer?)
c.*999del (n.*999del)
n.880del
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n.676del
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n.1657del
c.*490del (n.*490del)
c.*1140del (n.*1140del)
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c.*142del (n.*142del)
n.1111del
c.*1235del (n.*1235del)
n.1184del
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c.1153del (p.Leu385Ter)
n.3102del
c.*747del (n.*747del)
c.*277del (n.*277del)
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c.*204del (n.*204del)
c.*1003del (n.*1003del)
c.1668del (n.1668del)
c.419del (p.Pro140LeufsTer7)
c.832del (n.832del)
c.1370del (p.Pro457LeufsTer7)
c.952del
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n.6557del
n.1581del
n.1122del
15g.72346320G>ACA7644715HEXAc.1079C>T (p.Pro360Leu)
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n.675C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346320G>CCA393059396HEXAc.1079C>G (p.Pro360Arg)
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15g.72346320G=CA2186743580HEXAc.1079C= (p.Pro360=)
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c.*141C= (n.*141C=)
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c.*1234C= (n.*1234C=)
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c.*1050C= (n.*1050C=)
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c.*746C= (n.*746C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.1784C= (n.1784C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.1667C= (n.1667C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.831C= (n.831C=)
c.1369C= (p.Pro457=)
c.951C=
c.*857C= (n.*857C=)
n.6556C=
n.1580C=
n.1121C=
15g.72346320G>TCA393059398HEXAc.1079C>A (p.Pro360His)
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c.1520C>A (n.1520C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1110C>A
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.1183C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.3101C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1784C>A (n.1784C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1667C>A (n.1667C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.831C>A (n.831C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.951C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.6556C>A
n.1580C>A
n.1121C>A
15g.72346321G>ACA491115562HEXAc.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.878C>T
c.1378C>T (n.1378C>T)
n.674C>T
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n.1655C>T
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n.1109C>T
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n.1182C>T
c.1335C>T (p.Thr445=)
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n.3100C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
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c.1783C>T (n.1783C>T)
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c.417C>T (p.Thr139=)
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c.950C>T
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n.6555C>T
n.1579C>T
n.1120C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346321G>CCA491115563HEXAc.1078C>G (p.Pro360Ala)
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n.1655C>G
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c.*1138C>G (n.*1138C>G)
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n.1109C>G
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n.1182C>G
c.1335C>G (p.Thr445=)
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c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.3100C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1783C>G (n.1783C>G)
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c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.417C>G (p.Thr139=)
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c.1368C>G (p.Thr456=)
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n.6555C>G
n.1579C>G
n.1120C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346321G=CA2186743581HEXAc.1078C= (p.Pro360=)
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c.1335C= (p.Thr445=)
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c.1151C= (p.Pro384=)
n.3100C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.1783C= (n.1783C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1666C= (n.1666C=)
c.417C= (p.Thr139=)
c.830C= (n.830C=)
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c.950C=
c.*856C= (n.*856C=)
n.6555C=
n.1579C=
n.1120C=
15g.72346321G>TCA491115564HEXAc.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.878C>A
c.1378C>A (n.1378C>A)
n.674C>A
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.1655C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1109C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1182C>A
c.1335C>A (p.Thr445=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.3100C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1783C>A (n.1783C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.417C>A (p.Thr139=)
c.830C>A (n.830C>A)
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.950C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.6555C>A
n.1579C>A
n.1120C>A
ClinVar
15g.72346322G>ACA393059401HEXAc.1077C>T (p.Tyr359=)
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.877C>T
c.1377C>T (n.1377C>T)
n.673C>T
c.1440C>T (n.1440C>T)
n.1654C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1108C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.1181C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.3099C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
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c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
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c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.829C>T (n.829C>T)
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n.6554C>T
n.1578C>T
n.1119C>T
gnomAD v4
15g.72346322G>CCA393059403HEXAc.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.877C>G
c.1377C>G (n.1377C>G)
n.673C>G
c.1440C>G (n.1440C>G)
n.1654C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1108C>G
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c.1334C>G (p.Thr445Ser)
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c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.829C>G (n.829C>G)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.949C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.6554C>G
n.1578C>G
n.1119C>G
15g.72346322G>TCA393059405HEXAc.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.877C>A
c.1377C>A (n.1377C>A)
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n.1654C>A
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c.1518C>A (n.1518C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1108C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.1181C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.3099C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.829C>A (n.829C>A)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.949C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.6554C>A
n.1578C>A
n.1119C>A
15g.72346323T>ACA393059411HEXAc.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.876A>T
c.1376A>T (n.1376A>T)
n.672A>T
c.1439A>T (n.1439A>T)
n.1653A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1517A>T (n.1517A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1107A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.1180A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1149A>T (p.Val383=)
n.3098A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1781A>T (n.1781A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1664A>T (n.1664A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.828A>T (n.828A>T)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.948A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.6553A>T
n.1577A>T
n.1118A>T
15g.72346323T>CCA393059414HEXAc.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.876A>G
c.1376A>G (n.1376A>G)
n.672A>G
c.1439A>G (n.1439A>G)
n.1653A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1517A>G (n.1517A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1107A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.1180A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1149A>G (p.Val383=)
n.3098A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1781A>G (n.1781A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1664A>G (n.1664A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.828A>G (n.828A>G)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.948A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.6553A>G
n.1577A>G
n.1118A>G
ClinVar
15g.72346323T>GCA393059408HEXAc.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.876A>C
c.1376A>C (n.1376A>C)
n.672A>C
c.1439A>C (n.1439A>C)
n.1653A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1517A>C (n.1517A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1107A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.1180A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1149A>C (p.Val383=)
n.3098A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1781A>C (n.1781A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1664A>C (n.1664A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.828A>C (n.828A>C)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.948A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.6553A>C
n.1577A>C
n.1118A>C
15g.72346324A>CCA491115576HEXAc.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.875T>G
c.1375T>G (n.1375T>G)
n.671T>G
c.1438T>G (n.1438T>G)
n.1652T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1106T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.1179T>G
c.1332T>G (p.Gly444=)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.3097T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1780T>G (n.1780T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1663T>G (n.1663T>G)
c.414T>G (p.Gly138=)
c.827T>G (n.827T>G)
c.1365T>G (p.Gly455=)
c.947T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.6552T>G
n.1576T>G
n.1117T>G
15g.72346324A>GCA491115581HEXAc.1075T>C (p.Tyr359His)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.875T>C
c.1375T>C (n.1375T>C)
n.671T>C
c.1438T>C (n.1438T>C)
n.1652T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1106T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.1179T>C
c.1332T>C (p.Gly444=)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.3097T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1780T>C (n.1780T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1663T>C (n.1663T>C)
c.414T>C (p.Gly138=)
c.827T>C (n.827T>C)
c.1365T>C (p.Gly455=)
c.947T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.6552T>C
n.1576T>C
n.1117T>C
15g.72346324A>TCA491115579HEXAc.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.875T>A
c.1375T>A (n.1375T>A)
n.671T>A
c.1438T>A (n.1438T>A)
n.1652T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1516T>A (n.1516T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1106T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.1179T>A
c.1332T>A (p.Gly444=)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.3097T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1780T>A (n.1780T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1663T>A (n.1663T>A)
c.414T>A (p.Gly138=)
c.827T>A (n.827T>A)
c.1365T>A (p.Gly455=)
c.947T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.6552T>A
n.1576T>A
n.1117T>A
15g.72346325C>ACA393059417HEXAc.1074G>T (p.Thr358=)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.874G>T
c.1374G>T (n.1374G>T)
n.670G>T
c.1437G>T (n.1437G>T)
n.1651G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1515G>T (n.1515G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1105G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1178G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.3096G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1779G>T (n.1779G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1662G>T (n.1662G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.826G>T (n.826G>T)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.946G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.6551G>T
n.1575G>T
n.1116G>T
15g.72346325C=CA2186743582HEXAc.1074G= (p.Thr358=)
c.*993G= (n.*993G=)
n.874G=
c.1374G= (n.1374G=)
n.670G=
c.1437G= (n.1437G=)
n.1651G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.1515G= (n.1515G=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.1105G=
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.1178G=
c.1331G= (p.Gly444=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.1147G= (p.Val383=)
n.3096G=
c.*741G= (n.*741G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.1779G= (n.1779G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.*997G= (n.*997G=)
c.1662G= (n.1662G=)
c.413G= (p.Gly138=)
c.826G= (n.826G=)
c.1364G= (p.Gly455=)
c.946G=
c.*852G= (n.*852G=)
n.6551G=
n.1575G=
n.1116G=
15g.72346325C>GCA7644716HEXAc.1074G>C (p.Thr358=)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.874G>C
c.1374G>C (n.1374G>C)
n.670G>C
c.1437G>C (n.1437G>C)
n.1651G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1515G>C (n.1515G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1105G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1178G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.3096G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1779G>C (n.1779G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1662G>C (n.1662G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.826G>C (n.826G>C)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.946G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.6551G>C
n.1575G>C
n.1116G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346325C>TCA393059420HEXAc.1074G>A (p.Thr358=)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.874G>A
c.1374G>A (n.1374G>A)
n.670G>A
c.1437G>A (n.1437G>A)
n.1651G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1515G>A (n.1515G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1105G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1178G>A
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
n.3096G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1779G>A (n.1779G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1662G>A (n.1662G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.826G>A (n.826G>A)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.946G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.6551G>A
n.1575G>A
n.1116G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346326C>ACA393059423HEXAc.1074-1G>T (n.1074-1G>T)
c.*993-1G>T (n.*993-1G>T)
n.873G>T
c.1374-1G>T (n.1374-1G>T)
n.670-1G>T
c.1437-1G>T (n.1437-1G>T)
n.1651-1G>T
c.*484-1G>T (n.*484-1G>T)
c.*1134-1G>T (n.*1134-1G>T)
c.*972-1G>T (n.*972-1G>T)
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
c.*136-1G>T (n.*136-1G>T)
n.1105-1G>T
c.*1229-1G>T (n.*1229-1G>T)
n.1178-1G>T
c.1331-1G>T (n.1331-1G>T)
c.*1045-1G>T (n.*1045-1G>T)
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
n.3096-1G>T
c.*741-1G>T (n.*741-1G>T)
c.*271-1G>T (n.*271-1G>T)
c.1779-1G>T (n.1779-1G>T)
c.*198-1G>T (n.*198-1G>T)
c.*997-1G>T (n.*997-1G>T)
c.1662-1G>T (n.1662-1G>T)
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.826-1G>T (n.826-1G>T)
c.1364-1G>T (n.1364-1G>T)
c.946-1G>T
c.*852-1G>T (n.*852-1G>T)
n.6551-1G>T
n.1575-1G>T
n.1116-1G>T
15g.72346326C>GCA393059424HEXAc.1074-1G>C (n.1074-1G>C)
c.*993-1G>C (n.*993-1G>C)
n.873G>C
c.1374-1G>C (n.1374-1G>C)
n.670-1G>C
c.1437-1G>C (n.1437-1G>C)
n.1651-1G>C
c.*484-1G>C (n.*484-1G>C)
c.*1134-1G>C (n.*1134-1G>C)
c.*972-1G>C (n.*972-1G>C)
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
n.1105-1G>C
c.*1229-1G>C (n.*1229-1G>C)
n.1178-1G>C
c.1331-1G>C (n.1331-1G>C)
c.*1045-1G>C (n.*1045-1G>C)
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
n.3096-1G>C
c.*741-1G>C (n.*741-1G>C)
c.*271-1G>C (n.*271-1G>C)
c.1779-1G>C (n.1779-1G>C)
c.*198-1G>C (n.*198-1G>C)
c.*997-1G>C (n.*997-1G>C)
c.1662-1G>C (n.1662-1G>C)
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.1364-1G>C (n.1364-1G>C)
c.946-1G>C
c.*852-1G>C (n.*852-1G>C)
n.6551-1G>C
n.1575-1G>C
n.1116-1G>C
15g.72346326C>TCA393059427HEXAc.1074-1G>A (n.1074-1G>A)
c.*993-1G>A (n.*993-1G>A)
n.873G>A
c.1374-1G>A (n.1374-1G>A)
n.670-1G>A
c.1437-1G>A (n.1437-1G>A)
n.1651-1G>A
c.*484-1G>A (n.*484-1G>A)
c.*1134-1G>A (n.*1134-1G>A)
c.*972-1G>A (n.*972-1G>A)
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gnomAD v4
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