Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1102del (n.*1102del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1665+18G>T
n.1206+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1062+18G>C (n.*1062+18G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1759G>A
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c.*244G>A (n.*244G>A)
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n.3204G>A
c.*831+18G>A (n.*831+18G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1869+18G>A (n.1869+18G>A)
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c.1752+18G>A (n.1752+18G>A)
c.503+18G>A (n.503+18G>A)
c.934G>A (n.934G>A)
c.1454+18G>A (n.1454+18G>A)
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c.1036+18G>A
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n.6641+18G>A
n.1665+18G>A
n.1206+18G>A
 gnomAD v4
15g.72346218C>ACA491115318HEXAc.*81+17G>T (n.*81+17G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
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n.777G>T
c.1527+17G>T (n.1527+17G>T)
n.1758G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1280_1281insTT
c.1421+12_1421+13insTT (n.1421+12_1421+13insTT)
c.*1147_*1148insTT (n.*1147_*1148insTT)
c.*226+12_*226+13insTT (n.*226+12_*226+13insTT)
c.*76_*77insTT (n.*76_*77insTT)
c.*8_*9insTT (n.*8_*9insTT)
n.3198_3199insTT
c.*831+12_*831+13insTT (n.*831+12_*831+13insTT)
c.*373_*374insTT (n.*373_*374insTT)
c.1869+12_1869+13insTT (n.1869+12_1869+13insTT)
c.*300_*301insTT (n.*300_*301insTT)
c.*1087+12_*1087+13insTT (n.*1087+12_*1087+13insTT)
c.1752+12_1752+13insTT (n.1752+12_1752+13insTT)
c.503+12_503+13insTT (n.503+12_503+13insTT)
c.928_929insTT (n.928_929insTT)
c.1454+12_1454+13insTT (n.1454+12_1454+13insTT)
c.*843_*844insTT (n.*843_*844insTT)
c.1036+12_1036+13insTT
c.*942+12_*942+13insTT (n.*942+12_*942+13insTT)
n.6641+12_6641+13insTT
n.1665+12_1665+13insTT
n.1206+12_1206+13insTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346223G>ACA7644700HEXAc.*81+12C>T (n.*81+12C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.976C>T
c.1464+12C>T (n.1464+12C>T)
n.772C>T
c.1527+12C>T (n.1527+12C>T)
n.1753C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*1224+12C>T (n.*1224+12C>T)
c.*1062+12C>T (n.*1062+12C>T)
c.1605+12C>T (n.1605+12C>T)
c.*574+12C>T (n.*574+12C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1207C>T
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n.1280C>T
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c.*1147C>T (n.*1147C>T)
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c.928C>T (n.928C>T)
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c.1036+12C>T
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n.6641+12C>T
n.1665+12C>T
n.1206+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346223G>CCA491115331HEXAc.*81+12C>G (n.*81+12C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.976C>G
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n.772C>G
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n.1753C>G
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n.1207C>G
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n.1280C>G
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n.6641+12C>G
n.1665+12C>G
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 ClinVar
15g.72346223G=CA2186743530HEXAc.*81+12C= (n.*81+12C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.976C=
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n.772C=
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n.1753C=
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n.1280C=
c.1421+12C= (n.1421+12C=)
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c.*76C= (n.*76C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.3198C=
c.*831+12C= (n.*831+12C=)
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c.*300C= (n.*300C=)
c.*1087+12C= (n.*1087+12C=)
c.1752+12C= (n.1752+12C=)
c.503+12C= (n.503+12C=)
c.928C= (n.928C=)
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c.*843C= (n.*843C=)
c.1036+12C=
c.*942+12C= (n.*942+12C=)
n.6641+12C=
n.1665+12C=
n.1206+12C=
15g.72346223G>TCA491115332HEXAc.*81+12C>A (n.*81+12C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.976C>A
c.1464+12C>A (n.1464+12C>A)
n.772C>A
c.1527+12C>A (n.1527+12C>A)
n.1753C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*1224+12C>A (n.*1224+12C>A)
c.*1062+12C>A (n.*1062+12C>A)
c.1605+12C>A (n.1605+12C>A)
c.*574+12C>A (n.*574+12C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1207C>A
c.*1319+12C>A (n.*1319+12C>A)
n.1280C>A
c.1421+12C>A (n.1421+12C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*226+12C>A (n.*226+12C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.3198C>A
c.*831+12C>A (n.*831+12C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1869+12C>A (n.1869+12C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*1087+12C>A (n.*1087+12C>A)
c.1752+12C>A (n.1752+12C>A)
c.503+12C>A (n.503+12C>A)
c.928C>A (n.928C>A)
c.1454+12C>A (n.1454+12C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1036+12C>A
c.*942+12C>A (n.*942+12C>A)
n.6641+12C>A
n.1665+12C>A
n.1206+12C>A
 gnomAD v4
15g.72346223_72346224delCA912992686HEXAc.*81+11_*81+12del (n.*81+11_*81+12del)
c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del)
n.975_976del
c.1464+11_1464+12del (n.1464+11_1464+12del)
n.771_772del
c.1527+11_1527+12del (n.1527+11_1527+12del)
n.1752_1753del
c.*585_*586del (n.*585_*586del)
c.*1224+11_*1224+12del (n.*1224+11_*1224+12del)
c.*1062+11_*1062+12del (n.*1062+11_*1062+12del)
c.1605+11_1605+12del (n.1605+11_1605+12del)
c.*574+11_*574+12del (n.*574+11_*574+12del)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
n.1206_1207del
c.*1319+11_*1319+12del (n.*1319+11_*1319+12del)
n.1279_1280del
c.1421+11_1421+12del (n.1421+11_1421+12del)
c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del)
c.*226+11_*226+12del (n.*226+11_*226+12del)
c.*75_*76del (n.*75_*76del)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
n.3197_3198del
c.*831+11_*831+12del (n.*831+11_*831+12del)
c.*372_*373del (n.*372_*373del)
c.1869+11_1869+12del (n.1869+11_1869+12del)
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.*1087+11_*1087+12del (n.*1087+11_*1087+12del)
c.1752+11_1752+12del (n.1752+11_1752+12del)
c.503+11_503+12del (n.503+11_503+12del)
c.927_928del (n.927_928del)
c.1454+11_1454+12del (n.1454+11_1454+12del)
c.*842_*843del (n.*842_*843del)
c.1036+11_1036+12del
c.*942+11_*942+12del (n.*942+11_*942+12del)
n.6641+11_6641+12del
n.1665+11_1665+12del
n.1206+11_1206+12del
15g.72346223_72346224delinsGACA2186743529HEXAc.*81+11_*81+12delinsTC (n.*81+11_*81+12delinsTC)
c.*1094_*1095delinsTC (n.*1094_*1095delinsTC)
n.975_976delinsTC
c.1464+11_1464+12delinsTC (n.1464+11_1464+12delinsTC)
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n.1752_1753delinsTC
c.*585_*586delinsTC (n.*585_*586delinsTC)
c.*1224+11_*1224+12delinsTC (n.*1224+11_*1224+12delinsTC)
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c.1605+11_1605+12delinsTC (n.1605+11_1605+12delinsTC)
c.*574+11_*574+12delinsTC (n.*574+11_*574+12delinsTC)
c.*237_*238delinsTC (n.*237_*238delinsTC)
n.1206_1207delinsTC
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n.1279_1280delinsTC
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c.*7_*8delinsTC (n.*7_*8delinsTC)
n.3197_3198delinsTC
c.*831+11_*831+12delinsTC (n.*831+11_*831+12delinsTC)
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c.*299_*300delinsTC (n.*299_*300delinsTC)
c.*1087+11_*1087+12delinsTC (n.*1087+11_*1087+12delinsTC)
c.1752+11_1752+12delinsTC (n.1752+11_1752+12delinsTC)
c.503+11_503+12delinsTC (n.503+11_503+12delinsTC)
c.927_928delinsTC (n.927_928delinsTC)
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c.*842_*843delinsTC (n.*842_*843delinsTC)
c.1036+11_1036+12delinsTC
c.*942+11_*942+12delinsTC (n.*942+11_*942+12delinsTC)
n.6641+11_6641+12delinsTC
n.1665+11_1665+12delinsTC
n.1206+11_1206+12delinsTC
15g.72346224A=CA2186743531HEXAc.*81+11T= (n.*81+11T=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
n.975T=
c.1464+11T= (n.1464+11T=)
n.771T=
c.1527+11T= (n.1527+11T=)
n.1752T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.*1224+11T= (n.*1224+11T=)
c.*1062+11T= (n.*1062+11T=)
c.1605+11T= (n.1605+11T=)
c.*574+11T= (n.*574+11T=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.1206T=
c.*1319+11T= (n.*1319+11T=)
n.1279T=
c.1421+11T= (n.1421+11T=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
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c.*75T= (n.*75T=)
c.*7T= (n.*7T=)
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c.*831+11T= (n.*831+11T=)
c.*372T= (n.*372T=)
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c.*299T= (n.*299T=)
c.*1087+11T= (n.*1087+11T=)
c.1752+11T= (n.1752+11T=)
c.503+11T= (n.503+11T=)
c.927T= (n.927T=)
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c.*842T= (n.*842T=)
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c.*942+11T= (n.*942+11T=)
n.6641+11T=
n.1665+11T=
n.1206+11T=
15g.72346224A>CCA491115334HEXAc.*81+11T>G (n.*81+11T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.975T>G
c.1464+11T>G (n.1464+11T>G)
n.771T>G
c.1527+11T>G (n.1527+11T>G)
n.1752T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
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c.*1062+11T>G (n.*1062+11T>G)
c.1605+11T>G (n.1605+11T>G)
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n.1279T>G
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c.*7T>G (n.*7T>G)
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c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*1087+11T>G (n.*1087+11T>G)
c.1752+11T>G (n.1752+11T>G)
c.503+11T>G (n.503+11T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
c.1454+11T>G (n.1454+11T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1036+11T>G
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n.6641+11T>G
n.1665+11T>G
n.1206+11T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72346224A>GCA491115336HEXAc.*81+11T>C (n.*81+11T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.975T>C
c.1464+11T>C (n.1464+11T>C)
n.771T>C
c.1527+11T>C (n.1527+11T>C)
n.1752T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
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c.*1062+11T>C (n.*1062+11T>C)
c.1605+11T>C (n.1605+11T>C)
c.*574+11T>C (n.*574+11T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1206T>C
c.*1319+11T>C (n.*1319+11T>C)
n.1279T>C
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c.*7T>C (n.*7T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346229C>ACA491115358HEXAc.*81+6G>T (n.*81+6G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.72346229C>GCA272609677HEXAc.*81+6G>C (n.*81+6G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
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c.922G>C (n.922G>C)
c.1454+6G>C (n.1454+6G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1036+6G>C
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n.6641+6G>C
n.1665+6G>C
n.1206+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346229C>TCA491115359HEXAc.*81+6G>A (n.*81+6G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.970G>A
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n.766G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1206+3A>G
15g.72346232T>GCA491115371HEXAc.*81+3A>C (n.*81+3A>C)
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n.967A>C
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n.1744A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*1224+3A>C (n.*1224+3A>C)
c.*1062+3A>C (n.*1062+3A>C)
c.1605+3A>C (n.1605+3A>C)
c.*574+3A>C (n.*574+3A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1198A>C
c.*1319+3A>C (n.*1319+3A>C)
n.1271A>C
c.1421+3A>C (n.1421+3A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*226+3A>C (n.*226+3A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1424A>C (p.Ter475Ser)
n.3189A>C
c.*831+3A>C (n.*831+3A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1869+3A>C (n.1869+3A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*1087+3A>C (n.*1087+3A>C)
c.1752+3A>C (n.1752+3A>C)
c.503+3A>C (n.503+3A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
c.1454+3A>C (n.1454+3A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1036+3A>C
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n.6641+3A>C
n.1665+3A>C
n.1206+3A>C
15g.72346232T=CA2186743536HEXAc.*81+3A= (n.*81+3A=)
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c.919A= (n.919A=)
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15g.72346233A>CCA393059004HEXAc.*81+2T>G (n.*81+2T>G)
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15g.72346233A>GCA272609681HEXAc.*81+2T>C (n.*81+2T>C)
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n.762T>C
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n.1743T>C
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c.1605+2T>C (n.1605+2T>C)
c.*574+2T>C (n.*574+2T>C)
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n.3188T>C
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c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*1087+2T>C (n.*1087+2T>C)
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n.6641+2T>C
n.1665+2T>C
n.1206+2T>C
 dbSNP
15g.72346233A>TCA272609682HEXAc.*81+2T>A (n.*81+2T>A)
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n.966T>A
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n.762T>A
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n.1743T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A)
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n.1206+2T>A
 dbSNP
15g.72346234C>ACA393059007HEXAc.*81+1G>T (n.*81+1G>T)
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n.761G>T
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n.1665+1G>T
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 ClinVar dbSNP
15g.72346234C=CA2186743538HEXAc.*81+1G= (n.*81+1G=)
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c.*1319+1G= (n.*1319+1G=)
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c.*289G= (n.*289G=)
c.*1087+1G= (n.*1087+1G=)
c.1752+1G= (n.1752+1G=)
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n.1665+1G=
n.1206+1G=
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n.965G>C
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n.761G>C
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n.1742G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C)
c.*1062+1G>C (n.*1062+1G>C)
c.1605+1G>C (n.1605+1G>C)
c.*574+1G>C (n.*574+1G>C)
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n.1196G>C
c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C)
n.1269G>C
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n.3187G>C
c.*831+1G>C (n.*831+1G>C)
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c.917G>C (n.917G>C)
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c.1036+1G>C
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n.6641+1G>C
n.1665+1G>C
n.1206+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346234C>TCA393059010HEXAc.*81+1G>A (n.*81+1G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.965G>A
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
n.761G>A
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n.1742G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A)
c.*1062+1G>A (n.*1062+1G>A)
c.1605+1G>A (n.1605+1G>A)
c.*574+1G>A (n.*574+1G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1196G>A
c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A)
n.1269G>A
c.1421+1G>A (n.1421+1G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*226+1G>A (n.*226+1G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.3187G>A
c.*831+1G>A (n.*831+1G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
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c.1752+1G>A (n.1752+1G>A)
c.503+1G>A (n.503+1G>A)
c.917G>A (n.917G>A)
c.1454+1G>A (n.1454+1G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1036+1G>A
c.*942+1G>A (n.*942+1G>A)
n.6641+1G>A
n.1665+1G>A
n.1206+1G>A
15g.72346235C>ACA272609704HEXAc.*81G>T (n.*81G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.964G>T
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n.1741G>T
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c.1605G>T (n.1605G>T)
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n.1268G>T
c.1421G>T (p.Ter474Leu)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1421G>T (p.Trp474Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.3186G>T
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c.*361G>T (n.*361G>T)
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c.*942G>T (n.*942G>T)
n.6641G>T
n.1665G>T
n.1206G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346235C=CA2186743539HEXAc.*81G= (n.*81G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
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c.1421G= (p.Ter474=)
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c.1421G= (p.Trp474=)
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c.*831G= (n.*831G=)
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c.1036G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.6641G=
n.1665G=
n.1206G=
15g.72346235C>GCA393059012HEXAc.*81G>C (n.*81G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.964G>C
c.1464G>C (n.1464G>C)
n.760G>C
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n.1741G>C
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c.1421G>C (p.Trp474Ser)
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n.3186G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1869G>C (n.1869G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1752G>C (n.1752G>C)
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c.916G>C (n.916G>C)
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n.1206G>C
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c.1421G>A (p.Trp474Ter)
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c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1752G>A (n.1752G>A)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.916G>A (n.916G>A)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.1036G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.6641G>A
n.1665G>A
n.1206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346235_72346237delinsCAGCA2186743540HEXAc.*79_*81delinsCTG (n.*79_*81delinsCTG)
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n.962_964delinsCTG
c.1462_1464delinsCTG (n.1462_1464delinsCTG)
n.758_760delinsCTG
c.1525_1527delinsCTG (n.1525_1527delinsCTG)
n.1739_1741delinsCTG
c.*572_*574delinsCTG (n.*572_*574delinsCTG)
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n.1193_1195delinsCTG
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n.1266_1268delinsCTG
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c.1034_1036delinsCTG
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n.6639_6641delinsCTG
n.1663_1665delinsCTG
n.1204_1206delinsCTG
15g.72346236A>CCA393059016HEXAc.*80T>G (n.*80T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
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c.*573T>G (n.*573T>G)
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n.1267T>G
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c.1420T>G (p.Trp474Gly)
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n.1664T>G
n.1205T>G
15g.72346236A>GCA393059018HEXAc.*80T>C (n.*80T>C)
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n.1194T>C
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n.3185T>C
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c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1868T>C (n.1868T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
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n.6640T>C
n.1664T>C
n.1205T>C
 COSMIC
15g.72346236A>TCA393059020HEXAc.*80T>A (n.*80T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.963T>A
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n.759T>A
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n.1740T>A
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c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1604T>A (n.1604T>A)
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n.1194T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.1267T>A
c.1420T>A (p.Ter474Arg)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1420T>A (p.Trp474Arg)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.3185T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
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c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.915T>A (n.915T>A)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.1035T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.6640T>A
n.1664T>A
n.1205T>A
15g.72346238_72346239delCA272609711HEXAc.*79_*80del (n.*79_*80del)
c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del)
n.962_963del
c.1462_1463del (n.1462_1463del)
n.758_759del
c.1525_1526del (n.1525_1526del)
n.1739_1740del
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
c.*1222_*1223del (n.*1222_*1223del)
c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del)
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n.1193_1194del
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n.1266_1267del
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c.1419_1420del (p.Trp474ValfsTer13)
n.3184_3185del
c.*829_*830del (n.*829_*830del)
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
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c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del)
c.1750_1751del (n.1750_1751del)
c.1419_1420del (p.Trp474AlafsTer18)
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c.1452_1453del (p.Trp485AlafsTer18)
c.1034_1035del
c.*940_*941del (n.*940_*941del)
n.6639_6640del
n.1663_1664del
n.1204_1205del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346237G>ACA491115383HEXAc.*79C>T (n.*79C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
n.962C>T
c.1462C>T (n.1462C>T)
n.758C>T
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n.1739C>T
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n.1193C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.1266C>T
c.1419C>T (p.Leu473=)
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n.3184C>T
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n.1663C>T
n.1204C>T
 gnomAD v4
15g.72346237G>CCA491115385HEXAc.*79C>G (n.*79C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
n.962C>G
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n.1739C>G
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n.1266C>G
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15g.72346237G>TCA491115387HEXAc.*79C>A (n.*79C>A)
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n.962C>A
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n.1739C>A
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c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1603C>A (n.1603C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1193C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.1266C>A
c.1419C>A (p.Leu473=)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.3184C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.1867C>A (n.1867C>A)
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c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1750C>A (n.1750C>A)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.914C>A (n.914C>A)
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1034C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.6639C>A
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c.*1084T= (n.*1084T=)
c.1749T= (n.1749T=)
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15g.72346238A>CCA393059022HEXAc.*78T>G (n.*78T>G)
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n.1738T>G
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c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1602T>G (n.1602T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1192T>G
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1265T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
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c.*61T>G (n.*61T>G)
n.3183T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1866T>G (n.1866T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1749T>G (n.1749T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.913T>G (n.913T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1033T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.6638T>G
n.1662T>G
n.1203T>G
15g.72346238A>GCA393059024HEXAc.*78T>C (n.*78T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.961T>C
c.1461T>C (n.1461T>C)
n.757T>C
c.1524T>C (n.1524T>C)
n.1738T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
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c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1192T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1265T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
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c.*828T>C (n.*828T>C)
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c.500T>C (p.Leu167Pro)
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n.6638T>C
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n.1203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346238A>TCA393059025HEXAc.*78T>A (n.*78T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.961T>A
c.1461T>A (n.1461T>A)
n.757T>A
c.1524T>A (n.1524T>A)
n.1738T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1602T>A (n.1602T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1192T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1265T>A
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.3183T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.913T>A (n.913T>A)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1033T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.6638T>A
n.1662T>A
n.1203T>A
15g.72346239G>ACA393059028HEXAc.*77C>T (n.*77C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.960C>T
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n.756C>T
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c.*1083C>T (n.*1083C>T)
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c.1032C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.6637C>T
n.1661C>T
n.1202C>T
15g.72346239G>CCA393059030HEXAc.*77C>G (n.*77C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.960C>G
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n.756C>G
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n.1737C>G
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n.1191C>G
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n.1264C>G
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c.*1131C>G (n.*1131C>G)
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n.3182C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
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c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.912C>G (n.912C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1032C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.6637C>G
n.1661C>G
n.1202C>G
15g.72346239G>TCA393059031HEXAc.*77C>A (n.*77C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.960C>A
c.1460C>A (n.1460C>A)
n.756C>A
c.1523C>A (n.1523C>A)
n.1737C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.1601C>A (n.1601C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1191C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1264C>A
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.3182C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1865C>A (n.1865C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.912C>A (n.912C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1032C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.6637C>A
n.1661C>A
n.1202C>A
15g.72346240C>ACA393059034HEXAc.*76G>T (n.*76G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.959G>T
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c.1600G>T (n.1600G>T)
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n.1190G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.1263G>T
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n.3181G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
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c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1747G>T (n.1747G>T)
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c.*937G>T (n.*937G>T)
n.6636G>T
n.1660G>T
n.1201G>T
15g.72346240C=CA2186743542HEXAc.*76G= (n.*76G=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
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c.1522G= (n.1522G=)
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c.*569G= (n.*569G=)
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c.1600G= (n.1600G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1190G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
n.1263G=
c.1416G= (p.Arg472=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*59G= (n.*59G=)
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c.*826G= (n.*826G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.1864G= (n.1864G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.1747G= (n.1747G=)
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c.*937G= (n.*937G=)
n.6636G=
n.1660G=
n.1201G=
15g.72346240C>GCA7644702HEXAc.*76G>C (n.*76G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.959G>C
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n.755G>C
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n.1736G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1190G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1263G>C
c.1416G>C (p.Arg472Ser)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.3181G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1864G>C (n.1864G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1747G>C (n.1747G>C)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.911G>C (n.911G>C)
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c.1031G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.6636G>C
n.1660G>C
n.1201G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346240C>TCA491115389HEXAc.*76G>A (n.*76G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.959G>A
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.755G>A
c.1522G>A (n.1522G>A)
n.1736G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1190G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1263G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.3181G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1864G>A (n.1864G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1747G>A (n.1747G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.911G>A (n.911G>A)
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1031G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.6636G>A
n.1660G>A
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72346241C>ACA393059041HEXAc.*75G>T (n.*75G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.958G>T
c.1458G>T (n.1458G>T)
n.754G>T
c.1521G>T (n.1521G>T)
n.1735G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1599G>T (n.1599G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.1189G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.1262G>T
c.1415G>T (p.Arg472Met)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.3180G>T
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.1863G>T (n.1863G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1746G>T (n.1746G>T)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.910G>T (n.910G>T)
c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.1030G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.6635G>T
n.1659G>T
n.1200G>T
15g.72346241C>GCA393059039HEXAc.*75G>C (n.*75G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.958G>C
c.1458G>C (n.1458G>C)
n.754G>C
c.1521G>C (n.1521G>C)
n.1735G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1599G>C (n.1599G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1189G>C
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.1262G>C
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.3180G>C
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.1863G>C (n.1863G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1746G>C (n.1746G>C)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.910G>C (n.910G>C)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1030G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.6635G>C
n.1659G>C
n.1200G>C
15g.72346241C>TCA393059037HEXAc.*75G>A (n.*75G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.958G>A
c.1458G>A (n.1458G>A)
n.754G>A
c.1521G>A (n.1521G>A)
n.1735G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1599G>A (n.1599G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1189G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.1262G>A
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.3180G>A
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.1863G>A (n.1863G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1746G>A (n.1746G>A)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.910G>A (n.910G>A)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1030G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.6635G>A
n.1659G>A
n.1200G>A
15g.72346242T>ACA393059043HEXAc.*74A>T (n.*74A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.957A>T
c.1457A>T (n.1457A>T)
n.753A>T
c.1520A>T (n.1520A>T)
n.1734A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1188A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.1261A>T
c.1414A>T (p.Arg472Trp)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
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c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1862A>T (n.1862A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1745A>T (n.1745A>T)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.909A>T (n.909A>T)
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.1029A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.6634A>T
n.1658A>T
n.1199A>T
15g.72346242T>CCA393059045HEXAc.*74A>G (n.*74A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.957A>G
c.1457A>G (n.1457A>G)
n.753A>G
c.1520A>G (n.1520A>G)
n.1734A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1598A>G (n.1598A>G)
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c.1414A>G (p.Arg472Gly)
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c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
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c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1745A>G (n.1745A>G)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.909A>G (n.909A>G)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1029A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.6634A>G
n.1658A>G
n.1199A>G
15g.72346242T>GCA272609716HEXAc.*74A>C (n.*74A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.957A>C
c.1457A>C (n.1457A>C)
n.753A>C
c.1520A>C (n.1520A>C)
n.1734A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1598A>C (n.1598A>C)
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n.1195C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6629T>C
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n.1194T>C
 gnomAD v4
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n.1183T>A
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n.6629T>A
n.1653T>A
n.1194T>A
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n.6628G>C
n.1652G>C
n.1193G>C
15g.72346248C>TCA393059067HEXAc.*68G>A (n.*68G>A)
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n.951G>A
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n.747G>A
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n.1728G>A
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c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1182G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.1255G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
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n.3173G>A
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c.*1074G>A (n.*1074G>A)
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n.6628G>A
n.1652G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346249C>ACA491115412HEXAc.*67G>T (n.*67G>T)
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n.950G>T
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n.746G>T
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n.1727G>T
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n.1181G>T
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n.1254G>T
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n.3172G>T
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n.6627G>T
n.1651G>T
n.1192G>T
 ClinVar dbSNP
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n.950G>C
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n.746G>C
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n.1727G>C
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n.1181G>C
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n.1254G>C
c.1407G>C (p.Leu469=)
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n.3172G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1855G>C (n.1855G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1738G>C (n.1738G>C)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.902G>C (n.902G>C)
c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1022G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.6627G>C
n.1651G>C
n.1192G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.72346249C>TCA491115408HEXAc.*67G>A (n.*67G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.950G>A
c.1450G>A (n.1450G>A)
n.746G>A
c.1513G>A (n.1513G>A)
n.1727G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1181G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.1254G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.3172G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1855G>A (n.1855G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1738G>A (n.1738G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.902G>A (n.902G>A)
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.1022G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.6627G>A
n.1651G>A
n.1192G>A
15g.72346250A>CCA393059073HEXAc.*66T>G (n.*66T>G)
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c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.3171T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1854T>C (n.1854T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.1737T>C (n.1737T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.901T>C (n.901T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1021T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.6626T>C
n.1650T>C
n.1191T>C
 gnomAD v4
15g.72346250A>TCA393059077HEXAc.*66T>A (n.*66T>A)
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c.*1072T>A (n.*1072T>A)
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n.6626T>A
n.1650T>A
n.1191T>A
15g.72346251G>ACA491115416HEXAc.*65C>T (n.*65C>T)
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n.1179C>T
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n.1252C>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1071C= (n.*1071C=)
c.1736C= (n.1736C=)
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n.1179C>A
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n.1252C>A
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c.*48C>A (n.*48C>A)
n.3170C>A
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n.6625C>A
n.1649C>A
n.1190C>A
 dbSNP
15g.72346252G>ACA491115418HEXAc.*64C>T (n.*64C>T)
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15g.72346252G>TCA393059082HEXAc.*64C>A (n.*64C>A)
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n.947C>A
c.1447C>A (n.1447C>A)
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c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.1251C>A
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c.1019C>A
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n.6624C>A
n.1648C>A
n.1189C>A
15g.72346253T>ACA393059087HEXAc.*63A>T (n.*63A>T)
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c.1018A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.6623A>C
n.1647A>C
n.1188A>C
15g.72346254T>ACA393059093HEXAc.*62A>T (n.*62A>T)
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c.1017A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.6622A>G
n.1646A>G
n.1187A>G
15g.72346254T>GCA393059097HEXAc.*62A>C (n.*62A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.945A>C
c.1445A>C (n.1445A>C)
n.741A>C
c.1508A>C (n.1508A>C)
n.1722A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1586A>C (n.1586A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1176A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1249A>C
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.3167A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1850A>C (n.1850A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1733A>C (n.1733A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.897A>C (n.897A>C)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1017A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.6622A>C
n.1646A>C
n.1187A>C
15g.72346255T>ACA491115425HEXAc.*61A>T (n.*61A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.944A>T
c.1444A>T (n.1444A>T)
n.740A>T
c.1507A>T (n.1507A>T)
n.1721A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1585A>T (n.1585A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1175A>T
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.1248A>T
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.3166A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1849A>T (n.1849A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1732A>T (n.1732A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.896A>T (n.896A>T)
c.1434A>T (p.Thr478=)
c.1016A>T
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n.6621A>T
n.1645A>T
n.1186A>T
15g.72346255T>CCA491115426HEXAc.*61A>G (n.*61A>G)
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n.944A>G
c.1444A>G (n.1444A>G)
n.740A>G
c.1507A>G (n.1507A>G)
n.1721A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1585A>G (n.1585A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1175A>G
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n.1248A>G
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.3166A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1849A>G (n.1849A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1732A>G (n.1732A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
c.896A>G (n.896A>G)
c.1434A>G (p.Thr478=)
c.1016A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.6621A>G
n.1645A>G
n.1186A>G
15g.72346255T>GCA491115427HEXAc.*61A>C (n.*61A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.944A>C
c.1444A>C (n.1444A>C)
n.740A>C
c.1507A>C (n.1507A>C)
n.1721A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1585A>C (n.1585A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1175A>C
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.1248A>C
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.3166A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1849A>C (n.1849A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1732A>C (n.1732A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
c.896A>C (n.896A>C)
c.1434A>C (p.Thr478=)
c.1016A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.6621A>C
n.1645A>C
n.1186A>C
15g.72346256G>ACA393059102HEXAc.*60C>T (n.*60C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.943C>T
c.1443C>T (n.1443C>T)
n.739C>T
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n.1720C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
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n.1174C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1247C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
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n.3165C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
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c.1848C>T (n.1848C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1731C>T (n.1731C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.895C>T (n.895C>T)
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c.1015C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.6620C>T
n.1644C>T
n.1185C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72346256G>CCA7644705HEXAc.*60C>G (n.*60C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.943C>G
c.1443C>G (n.1443C>G)
n.739C>G
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n.1720C>G
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n.6620C>G
n.1644C>G
n.1185C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346256G=CA2186743548HEXAc.*60C= (n.*60C=)
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c.*1298C= (n.*1298C=)
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c.1400C= (p.Thr467=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
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n.3165C=
c.*810C= (n.*810C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.1848C= (n.1848C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1731C= (n.1731C=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.895C= (n.895C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
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c.*921C= (n.*921C=)
n.6620C=
n.1644C=
n.1185C=
15g.72346256G>TCA393059099HEXAc.*60C>A (n.*60C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.943C>A
c.1443C>A (n.1443C>A)
n.739C>A
c.1506C>A (n.1506C>A)
n.1720C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1174C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1247C>A
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.3165C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1848C>A (n.1848C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1731C>A (n.1731C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.895C>A (n.895C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.1015C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.6620C>A
n.1644C>A
n.1185C>A
15g.72346257T>ACA393059104HEXAc.*59A>T (n.*59A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.942A>T
c.1442A>T (n.1442A>T)
n.738A>T
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n.1719A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
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c.1583A>T (n.1583A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1173A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.1246A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.3164A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
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c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1730A>T (n.1730A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.894A>T (n.894A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1014A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.6619A>T
n.1643A>T
n.1184A>T
15g.72346257T>CCA272609746HEXAc.*59A>G (n.*59A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.942A>G
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n.738A>G
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n.1719A>G
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n.1246A>G
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n.6619A>G
n.1643A>G
n.1184A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346257T>GCA393059106HEXAc.*59A>C (n.*59A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.942A>C
c.1442A>C (n.1442A>C)
n.738A>C
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n.1719A>C
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c.*1040A>C (n.*1040A>C)
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n.1173A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.1246A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.3164A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1730A>C (n.1730A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.894A>C (n.894A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1014A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.6619A>C
n.1643A>C
n.1184A>C
15g.72346257T=CA2186743549HEXAc.*59A= (n.*59A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
n.942A=
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c.*1297A= (n.*1297A=)
n.1246A=
c.1399A= (p.Thr467=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
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c.*809A= (n.*809A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.1847A= (n.1847A=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1730A= (n.1730A=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.894A= (n.894A=)
c.1432A= (p.Thr478=)
c.1014A=
c.*920A= (n.*920A=)
n.6619A=
n.1643A=
n.1184A=
15g.72346258G>ACA491115431HEXAc.*58C>T (n.*58C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.941C>T
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.737C>T
c.1504C>T (n.1504C>T)
n.1718C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1582C>T (n.1582C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1172C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.1245C>T
c.1398C>T (p.Asn466=)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.3163C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1846C>T (n.1846C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.893C>T (n.893C>T)
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.1013C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.6618C>T
n.1642C>T
n.1183C>T
 dbSNP
15g.72346258G>CCA393059109HEXAc.*58C>G (n.*58C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.941C>G
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.737C>G
c.1504C>G (n.1504C>G)
n.1718C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1582C>G (n.1582C>G)
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n.1172C>G
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 dbSNP
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n.6612_6614del
n.1636_1638del
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 gnomAD v4
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n.1240G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
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n.3158G>A
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c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1841G>A (n.1841G>A)
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n.1637G>A
n.1178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346264C>ACA491115439HEXAc.*52G>T (n.*52G>T)
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15g.72346264C>GCA491115443HEXAc.*52G>C (n.*52G>C)
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n.935G>C
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n.1166G>C
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n.1239G>C
c.1392G>C (p.Val464=)
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c.*35G>C (n.*35G>C)
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c.*802G>C (n.*802G>C)
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c.474G>C (p.Val158=)
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n.6612G>C
n.1636G>C
n.1177G>C
15g.72346264C>TCA7644707HEXAc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.935G>A
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n.1166G>A
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n.1239G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
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c.*35G>A (n.*35G>A)
n.3157G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
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c.474G>A (p.Val158=)
c.887G>A (n.887G>A)
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1007G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.6612G>A
n.1636G>A
n.1177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346265A>CCA393059141HEXAc.*51T>G (n.*51T>G)
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c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1575T>C (n.1575T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1165T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.1238T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.3156T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1839T>C (n.1839T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1722T>C (n.1722T>C)
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n.6611T>C
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c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1839T>A (n.1839T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1722T>A (n.1722T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.886T>A (n.886T>A)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1006T>A
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n.729G>C
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c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1164G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1237G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.3155G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.1838G>C (n.1838G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1721G>C (n.1721G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.885G>C (n.885G>C)
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n.6610G>C
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n.1175G>C
15g.72346266C>TCA393059151HEXAc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.933G>A
c.1433G>A (n.1433G>A)
n.729G>A
c.1496G>A (n.1496G>A)
n.1710G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1164G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.1237G>A
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.3155G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.1838G>A (n.1838G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1721G>A (n.1721G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.885G>A (n.885G>A)
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c.1005G>A
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n.6610G>A
n.1634G>A
n.1175G>A
15g.72346267A=CA2186743555HEXAc.*49T= (n.*49T=)
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c.*1287T= (n.*1287T=)
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n.932T>G
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n.728T>G
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n.1709T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
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c.*194T>G (n.*194T>G)
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c.*1287T>G (n.*1287T>G)
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n.6609T>G
n.1633T>G
n.1174T>G
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n.932T>C
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n.728T>C
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n.1709T>C
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n.1163T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.1236T>C
c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
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n.3154T>C
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c.1004T>C
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n.6609T>C
n.1633T>C
n.1174T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346267A>TCA393059155HEXAc.*49T>A (n.*49T>A)
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n.728T>A
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n.1709T>A
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c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1163T>A
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n.1236T>A
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c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.3154T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
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c.1720T>A (n.1720T>A)
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c.884T>A (n.884T>A)
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c.1004T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.6609T>A
n.1633T>A
n.1174T>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.72346268T>ACA393059159HEXAc.*48A>T (n.*48A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
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n.3153A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
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c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.1719A>T (n.1719A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
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c.*909A>T (n.*909A>T)
n.6608A>T
n.1632A>T
n.1173A>T
15g.72346268T>CCA393059162HEXAc.*48A>G (n.*48A>G)
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n.931A>G
c.1431A>G (n.1431A>G)
n.727A>G
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n.1708A>G
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c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.883A>G (n.883A>G)
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n.6608A>G
n.1632A>G
n.1173A>G
15g.72346268T>GCA393059158HEXAc.*48A>C (n.*48A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.931A>C
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n.727A>C
c.1494A>C (n.1494A>C)
n.1708A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
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c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1162A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.1235A>C
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.3153A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1719A>C (n.1719A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.883A>C (n.883A>C)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1003A>C
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n.6608A>C
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15g.72346269A=CA2186743556HEXAc.*47T= (n.*47T=)
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15g.72346269A>CCA393059164HEXAc.*47T>G (n.*47T>G)
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c.468A>C (p.Glu156Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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