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15 | g.72345537C>G | CA393058871 | HEXA | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.1662G>C c.1478G>C (n.1478G>C) n.1458G>C c.1541G>C (n.1541G>C) n.2439G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.1893G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1966G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.3884G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.227G>C n.346G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1050G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.6655G>C n.142G>C n.1679G>C n.1220G>C | ClinVar |
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