Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.*935A>C (n.*935A>C)
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n.6745A>C
n.232A>C
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n.1310A>C
15g.72345448C>ACA491111124HEXAc.*184G>T (n.*184G>T)
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c.*1361G>T (n.*1361G>T)
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c.1708G>T (n.1708G>T)
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n.1982G>T
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n.2055G>T
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c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.3973G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1972G>T (n.1972G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
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c.1855G>T (n.1855G>T)
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n.435G>T
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n.231G>T
n.1768G>T
n.1309G>T
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n.1751G>C
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n.1547G>C
c.1630G>C (n.1630G>C)
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c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.1708G>C (n.1708G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.1982G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.2055G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.3973G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1972G>C (n.1972G>C)
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n.6744G>C
n.231G>C
n.1768G>C
n.1309G>C
15g.72345448C>TCA491111129HEXAc.*184G>A (n.*184G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.1751G>A
c.1567G>A (n.1567G>A)
n.1547G>A
c.1630G>A (n.1630G>A)
n.2528G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.1708G>A (n.1708G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.1982G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.2055G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.3973G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1972G>A (n.1972G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1855G>A (n.1855G>A)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.316G>A
n.435G>A
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1139G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.6744G>A
n.231G>A
n.1768G>A
n.1309G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.72345449A>CCA393058430HEXAc.*183T>G (n.*183T>G)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
n.1750T>G
c.1566T>G (n.1566T>G)
n.1546T>G
c.1629T>G (n.1629T>G)
n.2527T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.1707T>G (n.1707T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.1981T>G
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.2054T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.3972T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1971T>G (n.1971T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.1854T>G (n.1854T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.315T>G
n.434T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1138T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.6743T>G
n.230T>G
n.1767T>G
n.1308T>G
gnomAD v4
15g.72345449A>GCA393058432HEXAc.*183T>C (n.*183T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
n.1750T>C
c.1566T>C (n.1566T>C)
n.1546T>C
c.1629T>C (n.1629T>C)
n.2527T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.1707T>C (n.1707T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.1981T>C
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.2054T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.3972T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1971T>C (n.1971T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1854T>C (n.1854T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.315T>C
n.434T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1138T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.6743T>C
n.230T>C
n.1767T>C
n.1308T>C
15g.72345449A>TCA393058434HEXAc.*183T>A (n.*183T>A)
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n.6739T>A
n.226T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72345454T>GCA272609067HEXAc.*178A>C (n.*178A>C)
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dbSNP
15g.72345454T=CA2186743255HEXAc.*178A= (n.*178A=)
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n.2521_2522del
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n.2048_2049del
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n.3966_3967del
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c.*776_*777del (n.*776_*777del)
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c.1517_1518del (p.Glu506ValfsTer?)
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n.6737_6738del
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n.1302_1303del
15g.72345455T>ACA393058471HEXAc.*177A>T (n.*177A>T)
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n.2521A>T
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n.1761A=
n.1302A=
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n.2520G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
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c.1700G>C (n.1700G>C)
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c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.1974G>C
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2047G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
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c.*843G>C (n.*843G>C)
n.3965G>C
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c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.1964G>C (n.1964G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1847G>C (n.1847G>C)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
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n.1974G>A
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n.2047G>A
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c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.3965G>A
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c.1964G>A (n.1964G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1847G>A (n.1847G>A)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
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gnomAD v4
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n.2046T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.3964T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
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c.*774T>C (n.*774T>C)
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c.1515T>C (p.Cys505=)
c.597T>C (p.Cys199=)
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n.426T>C
c.1548T>C (p.Cys516=)
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c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.6735T>C
n.222T>C
n.1759T>C
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15g.72345457A>TCA393058493HEXAc.*175T>A (n.*175T>A)
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n.2519T>A
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
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c.1699T>A (n.1699T>A)
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c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.3964T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.1963T>A (n.1963T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1846T>A (n.1846T>A)
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c.597T>A (p.Cys199Ter)
n.307T>A
n.426T>A
c.1548T>A (p.Cys516Ter)
c.1130T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.6735T>A
n.222T>A
n.1759T>A
n.1300T>A
15g.72345458C>ACA393058496HEXAc.*174G>T (n.*174G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.1741G>T
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n.1537G>T
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n.2518G>T
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c.*1155G>T (n.*1155G>T)
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n.1972G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.2045G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.3963G>T
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c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1962G>T (n.1962G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1845G>T (n.1845G>T)
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n.221G>T
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n.1741G>C
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n.1537G>C
c.1620G>C (n.1620G>C)
n.2518G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.1698G>C (n.1698G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1972G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.2045G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.3963G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1962G>C (n.1962G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1845G>C (n.1845G>C)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.306G>C
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c.1129G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.6734G>C
n.221G>C
n.1758G>C
n.1299G>C
15g.72345458C>TCA393058498HEXAc.*174G>A (n.*174G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.1741G>A
c.1557G>A (n.1557G>A)
n.1537G>A
c.1620G>A (n.1620G>A)
n.2518G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.1698G>A (n.1698G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1972G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.2045G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.3963G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1962G>A (n.1962G>A)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1845G>A (n.1845G>A)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.306G>A
n.425G>A
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1129G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.6734G>A
n.221G>A
n.1758G>A
n.1299G>A
gnomAD v4
15g.72345459A>CCA393058499HEXAc.*173T>G (n.*173T>G)
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
n.1740T>G
c.1556T>G (n.1556T>G)
n.1536T>G
c.1619T>G (n.1619T>G)
n.2517T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1697T>G (n.1697T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.1971T>G
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.2044T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.3962T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.1961T>G (n.1961T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
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c.1513T>G (p.Cys505Gly)
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n.305T>G
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c.1128T>G
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n.6733T>G
n.220T>G
n.1757T>G
n.1298T>G
15g.72345459A>GCA393058500HEXAc.*173T>C (n.*173T>C)
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
n.1740T>C
c.1556T>C (n.1556T>C)
n.1536T>C
c.1619T>C (n.1619T>C)
n.2517T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1697T>C (n.1697T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.1971T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.2044T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.3962T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1961T>C (n.1961T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1844T>C (n.1844T>C)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.305T>C
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c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.1128T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.6733T>C
n.220T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1754C>T
n.1295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72345462G>CCA393058510HEXAc.*170C>G (n.*170C>G)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1514T>A
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c.*1328T>A (n.*1328T>A)
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c.*749A= (n.*749A=)
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c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.3938T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1937T>C (n.1937T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
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c.1489T>C (p.Tyr497His)
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15g.72345483A>TCA393058647HEXAc.*149T>A (n.*149T>A)
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c.*609T>A (n.*609T>A)
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n.3938T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
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c.1937T>A (n.1937T>A)
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c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
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c.571T>A (p.Tyr191Asn)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2014T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.3932T>A
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c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.1931T>A (n.1931T>A)
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c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.1814T>A (n.1814T>A)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.275T>A
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c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.6703T>A
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15g.72345490T>ACA491111398HEXAc.*142A>T (n.*142A>T)
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c.*160A>T (n.*160A>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
15g.72345505C>TCA491111513HEXAc.*127G>A (n.*127G>A)
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c.*794G>A (n.*794G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched