UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72345191_72345195del | CA2629340232 | HEXA | n.1753+254_1753+258del n.1549+254_1549+258del c.1632+254_1632+258del (n.1632+254_1632+258del) n.2784_2788del c.*1329+254_*1329+258del (n.*1329+254_*1329+258del) c.*1167+254_*1167+258del (n.*1167+254_*1167+258del) c.1710+254_1710+258del (n.1710+254_1710+258del) c.*679+254_*679+258del (n.*679+254_*679+258del) c.*1015+254_*1015+258del (n.*1015+254_*1015+258del) n.1984+254_1984+258del c.*1424+254_*1424+258del (n.*1424+254_*1424+258del) n.2057+254_2057+258del c.*204+254_*204+258del (n.*204+254_*204+258del) c.*1924+254_*1924+258del (n.*1924+254_*1924+258del) c.*585_*589del (n.*585_*589del) c.*646+254_*646+258del (n.*646+254_*646+258del) c.*186+254_*186+258del (n.*186+254_*186+258del) n.3975+254_3975+258del c.*936+254_*936+258del (n.*936+254_*936+258del) c.*1150+254_*1150+258del (n.*1150+254_*1150+258del) c.1974+254_1974+258del (n.1974+254_1974+258del) c.*1192+254_*1192+258del (n.*1192+254_*1192+258del) c.1857+254_1857+258del (n.1857+254_1857+258del) c.1526+254_1526+258del (n.1526+254_1526+258del) c.608+254_608+258del (n.608+254_608+258del) n.318+254_318+258del n.437+254_437+258del c.1559+254_1559+258del (n.1559+254_1559+258del) c.*1047+254_*1047+258del (n.*1047+254_*1047+258del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345190A>G | CA2629340233 | HEXA | n.1753+256T>C n.1549+256T>C c.1632+256T>C (n.1632+256T>C) n.2786T>C c.*1329+256T>C (n.*1329+256T>C) c.*1167+256T>C (n.*1167+256T>C) c.1710+256T>C (n.1710+256T>C) c.*679+256T>C (n.*679+256T>C) c.*1015+256T>C (n.*1015+256T>C) n.1984+256T>C c.*1424+256T>C (n.*1424+256T>C) n.2057+256T>C c.*204+256T>C (n.*204+256T>C) c.*1924+256T>C (n.*1924+256T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*646+256T>C (n.*646+256T>C) c.*186+256T>C (n.*186+256T>C) n.3975+256T>C c.*936+256T>C (n.*936+256T>C) c.*1150+256T>C (n.*1150+256T>C) c.1974+256T>C (n.1974+256T>C) c.*1192+256T>C (n.*1192+256T>C) c.1857+256T>C (n.1857+256T>C) c.1526+256T>C (n.1526+256T>C) c.608+256T>C (n.608+256T>C) n.318+256T>C n.437+256T>C c.1559+256T>C (n.1559+256T>C) c.*1047+256T>C (n.*1047+256T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345190A>T | CA2575781048 | HEXA | n.1753+256T>A n.1549+256T>A c.1632+256T>A (n.1632+256T>A) n.2786T>A c.*1329+256T>A (n.*1329+256T>A) c.*1167+256T>A (n.*1167+256T>A) c.1710+256T>A (n.1710+256T>A) c.*679+256T>A (n.*679+256T>A) c.*1015+256T>A (n.*1015+256T>A) n.1984+256T>A c.*1424+256T>A (n.*1424+256T>A) n.2057+256T>A c.*204+256T>A (n.*204+256T>A) c.*1924+256T>A (n.*1924+256T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*646+256T>A (n.*646+256T>A) c.*186+256T>A (n.*186+256T>A) n.3975+256T>A c.*936+256T>A (n.*936+256T>A) c.*1150+256T>A (n.*1150+256T>A) c.1974+256T>A (n.1974+256T>A) c.*1192+256T>A (n.*1192+256T>A) c.1857+256T>A (n.1857+256T>A) c.1526+256T>A (n.1526+256T>A) c.608+256T>A (n.608+256T>A) n.318+256T>A n.437+256T>A c.1559+256T>A (n.1559+256T>A) c.*1047+256T>A (n.*1047+256T>A) | |
| 15 | g.72345193T>C | CA2186743115 | HEXA | n.1753+253A>G n.1549+253A>G c.1632+253A>G (n.1632+253A>G) n.2783A>G c.*1329+253A>G (n.*1329+253A>G) c.*1167+253A>G (n.*1167+253A>G) c.1710+253A>G (n.1710+253A>G) c.*679+253A>G (n.*679+253A>G) c.*1015+253A>G (n.*1015+253A>G) n.1984+253A>G c.*1424+253A>G (n.*1424+253A>G) n.2057+253A>G c.*204+253A>G (n.*204+253A>G) c.*1924+253A>G (n.*1924+253A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*646+253A>G (n.*646+253A>G) c.*186+253A>G (n.*186+253A>G) n.3975+253A>G c.*936+253A>G (n.*936+253A>G) c.*1150+253A>G (n.*1150+253A>G) c.1974+253A>G (n.1974+253A>G) c.*1192+253A>G (n.*1192+253A>G) c.1857+253A>G (n.1857+253A>G) c.1526+253A>G (n.1526+253A>G) c.608+253A>G (n.608+253A>G) n.318+253A>G n.437+253A>G c.1559+253A>G (n.1559+253A>G) c.*1047+253A>G (n.*1047+253A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72345193T= | CA2186743114 | HEXA | n.1753+253A= n.1549+253A= c.1632+253A= (n.1632+253A=) n.2783A= c.*1329+253A= (n.*1329+253A=) c.*1167+253A= (n.*1167+253A=) c.1710+253A= (n.1710+253A=) c.*679+253A= (n.*679+253A=) c.*1015+253A= (n.*1015+253A=) n.1984+253A= c.*1424+253A= (n.*1424+253A=) n.2057+253A= c.*204+253A= (n.*204+253A=) c.*1924+253A= (n.*1924+253A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*646+253A= (n.*646+253A=) c.*186+253A= (n.*186+253A=) n.3975+253A= c.*936+253A= (n.*936+253A=) c.*1150+253A= (n.*1150+253A=) c.1974+253A= (n.1974+253A=) c.*1192+253A= (n.*1192+253A=) c.1857+253A= (n.1857+253A=) c.1526+253A= (n.1526+253A=) c.608+253A= (n.608+253A=) n.318+253A= n.437+253A= c.1559+253A= (n.1559+253A=) c.*1047+253A= (n.*1047+253A=) | |
| 15 | g.72345194T>C | CA971350662 | HEXA | n.1753+252A>G n.1549+252A>G c.1632+252A>G (n.1632+252A>G) n.2782A>G c.*1329+252A>G (n.*1329+252A>G) c.*1167+252A>G (n.*1167+252A>G) c.1710+252A>G (n.1710+252A>G) c.*679+252A>G (n.*679+252A>G) c.*1015+252A>G (n.*1015+252A>G) n.1984+252A>G c.*1424+252A>G (n.*1424+252A>G) n.2057+252A>G c.*204+252A>G (n.*204+252A>G) c.*1924+252A>G (n.*1924+252A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*646+252A>G (n.*646+252A>G) c.*186+252A>G (n.*186+252A>G) n.3975+252A>G c.*936+252A>G (n.*936+252A>G) c.*1150+252A>G (n.*1150+252A>G) c.1974+252A>G (n.1974+252A>G) c.*1192+252A>G (n.*1192+252A>G) c.1857+252A>G (n.1857+252A>G) c.1526+252A>G (n.1526+252A>G) c.608+252A>G (n.608+252A>G) n.318+252A>G n.437+252A>G c.1559+252A>G (n.1559+252A>G) c.*1047+252A>G (n.*1047+252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72345194T= | CA2186743116 | HEXA | n.1753+252A= n.1549+252A= c.1632+252A= (n.1632+252A=) n.2782A= c.*1329+252A= (n.*1329+252A=) c.*1167+252A= (n.*1167+252A=) c.1710+252A= (n.1710+252A=) c.*679+252A= (n.*679+252A=) c.*1015+252A= (n.*1015+252A=) n.1984+252A= c.*1424+252A= (n.*1424+252A=) n.2057+252A= c.*204+252A= (n.*204+252A=) c.*1924+252A= (n.*1924+252A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*646+252A= (n.*646+252A=) c.*186+252A= (n.*186+252A=) n.3975+252A= c.*936+252A= (n.*936+252A=) c.*1150+252A= (n.*1150+252A=) c.1974+252A= (n.1974+252A=) c.*1192+252A= (n.*1192+252A=) c.1857+252A= (n.1857+252A=) c.1526+252A= (n.1526+252A=) c.608+252A= (n.608+252A=) n.318+252A= n.437+252A= c.1559+252A= (n.1559+252A=) c.*1047+252A= (n.*1047+252A=) | |
| 15 | g.72345195A>G | CA2629340234 | HEXA | n.1753+251T>C n.1549+251T>C c.1632+251T>C (n.1632+251T>C) n.2781T>C c.*1329+251T>C (n.*1329+251T>C) c.*1167+251T>C (n.*1167+251T>C) c.1710+251T>C (n.1710+251T>C) c.*679+251T>C (n.*679+251T>C) c.*1015+251T>C (n.*1015+251T>C) n.1984+251T>C c.*1424+251T>C (n.*1424+251T>C) n.2057+251T>C c.*204+251T>C (n.*204+251T>C) c.*1924+251T>C (n.*1924+251T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*646+251T>C (n.*646+251T>C) c.*186+251T>C (n.*186+251T>C) n.3975+251T>C c.*936+251T>C (n.*936+251T>C) c.*1150+251T>C (n.*1150+251T>C) c.1974+251T>C (n.1974+251T>C) c.*1192+251T>C (n.*1192+251T>C) c.1857+251T>C (n.1857+251T>C) c.1526+251T>C (n.1526+251T>C) c.608+251T>C (n.608+251T>C) n.318+251T>C n.437+251T>C c.1559+251T>C (n.1559+251T>C) c.*1047+251T>C (n.*1047+251T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345196C>G | CA2629340235 | HEXA | n.1753+250G>C n.1549+250G>C c.1632+250G>C (n.1632+250G>C) n.2780G>C c.*1329+250G>C (n.*1329+250G>C) c.*1167+250G>C (n.*1167+250G>C) c.1710+250G>C (n.1710+250G>C) c.*679+250G>C (n.*679+250G>C) c.*1015+250G>C (n.*1015+250G>C) n.1984+250G>C c.*1424+250G>C (n.*1424+250G>C) n.2057+250G>C c.*204+250G>C (n.*204+250G>C) c.*1924+250G>C (n.*1924+250G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*646+250G>C (n.*646+250G>C) c.*186+250G>C (n.*186+250G>C) n.3975+250G>C c.*936+250G>C (n.*936+250G>C) c.*1150+250G>C (n.*1150+250G>C) c.1974+250G>C (n.1974+250G>C) c.*1192+250G>C (n.*1192+250G>C) c.1857+250G>C (n.1857+250G>C) c.1526+250G>C (n.1526+250G>C) c.608+250G>C (n.608+250G>C) n.318+250G>C n.437+250G>C c.1559+250G>C (n.1559+250G>C) c.*1047+250G>C (n.*1047+250G>C) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345201A>G | CA2186743119 | HEXA | n.1753+245T>C n.1549+245T>C c.1632+245T>C (n.1632+245T>C) n.2775T>C c.*1329+245T>C (n.*1329+245T>C) c.*1167+245T>C (n.*1167+245T>C) c.1710+245T>C (n.1710+245T>C) c.*679+245T>C (n.*679+245T>C) c.*1015+245T>C (n.*1015+245T>C) n.1984+245T>C c.*1424+245T>C (n.*1424+245T>C) n.2057+245T>C c.*204+245T>C (n.*204+245T>C) c.*1924+245T>C (n.*1924+245T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*646+245T>C (n.*646+245T>C) c.*186+245T>C (n.*186+245T>C) n.3975+245T>C c.*936+245T>C (n.*936+245T>C) c.*1150+245T>C (n.*1150+245T>C) c.1974+245T>C (n.1974+245T>C) c.*1192+245T>C (n.*1192+245T>C) c.1857+245T>C (n.1857+245T>C) c.1526+245T>C (n.1526+245T>C) c.608+245T>C (n.608+245T>C) n.318+245T>C n.437+245T>C c.1559+245T>C (n.1559+245T>C) c.*1047+245T>C (n.*1047+245T>C) | dbSNP |
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