UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72344139G>A | CA274177 | HEXA | n.1755C>T n.1551C>T c.1634C>T (n.1634C>T) n.3837C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1986C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.2059C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.3977C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1976C>T (n.1976C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1859C>T (n.1859C>T) c.1528C>T (p.Arg510Ter) c.608+1307C>T (n.608+1307C>T) n.320C>T n.439C>T c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.*1049C>T (n.*1049C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72344144C>G | CA2580089931 | HEXA | n.1754-4G>C n.1550-4G>C c.1633-4G>C (n.1633-4G>C) n.3832G>C c.*1330-4G>C (n.*1330-4G>C) c.*1168-4G>C (n.*1168-4G>C) c.1711-4G>C (n.1711-4G>C) c.*680-4G>C (n.*680-4G>C) c.*1016-4G>C (n.*1016-4G>C) n.1985-4G>C c.*1425-4G>C (n.*1425-4G>C) n.2058-4G>C c.*205-4G>C (n.*205-4G>C) c.*1925-4G>C (n.*1925-4G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*647-4G>C (n.*647-4G>C) c.*187-4G>C (n.*187-4G>C) n.3976-4G>C c.*937-4G>C (n.*937-4G>C) c.*1151-4G>C (n.*1151-4G>C) c.1975-4G>C (n.1975-4G>C) c.*1193-4G>C (n.*1193-4G>C) c.1858-4G>C (n.1858-4G>C) c.1527-4G>C (n.1527-4G>C) c.608+1302G>C (n.608+1302G>C) n.319-4G>C n.438-4G>C c.1560-4G>C (n.1560-4G>C) c.*1048-4G>C (n.*1048-4G>C) | ClinVar |
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| 15 | g.72344146A>G | CA240243 | HEXA | n.1754-6T>C n.1550-6T>C c.1633-6T>C (n.1633-6T>C) n.3830T>C c.*1330-6T>C (n.*1330-6T>C) c.*1168-6T>C (n.*1168-6T>C) c.1711-6T>C (n.1711-6T>C) c.*680-6T>C (n.*680-6T>C) c.*1016-6T>C (n.*1016-6T>C) n.1985-6T>C c.*1425-6T>C (n.*1425-6T>C) n.2058-6T>C c.*205-6T>C (n.*205-6T>C) c.*1925-6T>C (n.*1925-6T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*647-6T>C (n.*647-6T>C) c.*187-6T>C (n.*187-6T>C) n.3976-6T>C c.*937-6T>C (n.*937-6T>C) c.*1151-6T>C (n.*1151-6T>C) c.1975-6T>C (n.1975-6T>C) c.*1193-6T>C (n.*1193-6T>C) c.1858-6T>C (n.1858-6T>C) c.1527-6T>C (n.1527-6T>C) c.608+1300T>C (n.608+1300T>C) n.319-6T>C n.438-6T>C c.1560-6T>C (n.1560-6T>C) c.*1048-6T>C (n.*1048-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72344147G>A | CA2186742677 | HEXA | n.1754-7C>T n.1550-7C>T c.1633-7C>T (n.1633-7C>T) n.3829C>T c.*1330-7C>T (n.*1330-7C>T) c.*1168-7C>T (n.*1168-7C>T) c.1711-7C>T (n.1711-7C>T) c.*680-7C>T (n.*680-7C>T) c.*1016-7C>T (n.*1016-7C>T) n.1985-7C>T c.*1425-7C>T (n.*1425-7C>T) n.2058-7C>T c.*205-7C>T (n.*205-7C>T) c.*1925-7C>T (n.*1925-7C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*647-7C>T (n.*647-7C>T) c.*187-7C>T (n.*187-7C>T) n.3976-7C>T c.*937-7C>T (n.*937-7C>T) c.*1151-7C>T (n.*1151-7C>T) c.1975-7C>T (n.1975-7C>T) c.*1193-7C>T (n.*1193-7C>T) c.1858-7C>T (n.1858-7C>T) c.1527-7C>T (n.1527-7C>T) c.608+1299C>T (n.608+1299C>T) n.319-7C>T n.438-7C>T c.1560-7C>T (n.1560-7C>T) c.*1048-7C>T (n.*1048-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72344147G= | CA2186742676 | HEXA | n.1754-7C= n.1550-7C= c.1633-7C= (n.1633-7C=) n.3829C= c.*1330-7C= (n.*1330-7C=) c.*1168-7C= (n.*1168-7C=) c.1711-7C= (n.1711-7C=) c.*680-7C= (n.*680-7C=) c.*1016-7C= (n.*1016-7C=) n.1985-7C= c.*1425-7C= (n.*1425-7C=) n.2058-7C= c.*205-7C= (n.*205-7C=) c.*1925-7C= (n.*1925-7C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.*647-7C= (n.*647-7C=) c.*187-7C= (n.*187-7C=) n.3976-7C= c.*937-7C= (n.*937-7C=) c.*1151-7C= (n.*1151-7C=) c.1975-7C= (n.1975-7C=) c.*1193-7C= (n.*1193-7C=) c.1858-7C= (n.1858-7C=) c.1527-7C= (n.1527-7C=) c.608+1299C= (n.608+1299C=) n.319-7C= n.438-7C= c.1560-7C= (n.1560-7C=) c.*1048-7C= (n.*1048-7C=) | |
| 15 | g.72344148A= | CA2186742678 | HEXA | n.1754-8T= n.1550-8T= c.1633-8T= (n.1633-8T=) n.3828T= c.*1330-8T= (n.*1330-8T=) c.*1168-8T= (n.*1168-8T=) c.1711-8T= (n.1711-8T=) c.*680-8T= (n.*680-8T=) c.*1016-8T= (n.*1016-8T=) n.1985-8T= c.*1425-8T= (n.*1425-8T=) n.2058-8T= c.*205-8T= (n.*205-8T=) c.*1925-8T= (n.*1925-8T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.*647-8T= (n.*647-8T=) c.*187-8T= (n.*187-8T=) n.3976-8T= c.*937-8T= (n.*937-8T=) c.*1151-8T= (n.*1151-8T=) c.1975-8T= (n.1975-8T=) c.*1193-8T= (n.*1193-8T=) c.1858-8T= (n.1858-8T=) c.1527-8T= (n.1527-8T=) c.608+1298T= (n.608+1298T=) n.319-8T= n.438-8T= c.1560-8T= (n.1560-8T=) c.*1048-8T= (n.*1048-8T=) | |
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| 15 | g.72344149G>A | CA2629340056 | HEXA | n.1754-9C>T n.1550-9C>T c.1633-9C>T (n.1633-9C>T) n.3827C>T c.*1330-9C>T (n.*1330-9C>T) c.*1168-9C>T (n.*1168-9C>T) c.1711-9C>T (n.1711-9C>T) c.*680-9C>T (n.*680-9C>T) c.*1016-9C>T (n.*1016-9C>T) n.1985-9C>T c.*1425-9C>T (n.*1425-9C>T) n.2058-9C>T c.*205-9C>T (n.*205-9C>T) c.*1925-9C>T (n.*1925-9C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*647-9C>T (n.*647-9C>T) c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) n.3976-9C>T c.*937-9C>T (n.*937-9C>T) c.*1151-9C>T (n.*1151-9C>T) c.1975-9C>T (n.1975-9C>T) c.*1193-9C>T (n.*1193-9C>T) c.1858-9C>T (n.1858-9C>T) c.1527-9C>T (n.1527-9C>T) c.608+1297C>T (n.608+1297C>T) n.319-9C>T n.438-9C>T c.1560-9C>T (n.1560-9C>T) c.*1048-9C>T (n.*1048-9C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72344150G>A | CA7644650 | HEXA | n.1754-10C>T n.1550-10C>T c.1633-10C>T (n.1633-10C>T) n.3826C>T c.*1330-10C>T (n.*1330-10C>T) c.*1168-10C>T (n.*1168-10C>T) c.1711-10C>T (n.1711-10C>T) c.*680-10C>T (n.*680-10C>T) c.*1016-10C>T (n.*1016-10C>T) n.1985-10C>T c.*1425-10C>T (n.*1425-10C>T) n.2058-10C>T c.*205-10C>T (n.*205-10C>T) c.*1925-10C>T (n.*1925-10C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*647-10C>T (n.*647-10C>T) c.*187-10C>T (n.*187-10C>T) n.3976-10C>T c.*937-10C>T (n.*937-10C>T) c.*1151-10C>T (n.*1151-10C>T) c.1975-10C>T (n.1975-10C>T) c.*1193-10C>T (n.*1193-10C>T) c.1858-10C>T (n.1858-10C>T) c.1527-10C>T (n.1527-10C>T) c.608+1296C>T (n.608+1296C>T) n.319-10C>T n.438-10C>T c.1560-10C>T (n.1560-10C>T) c.*1048-10C>T (n.*1048-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72344150G>C | CA618766045 | HEXA | n.1754-10C>G n.1550-10C>G c.1633-10C>G (n.1633-10C>G) n.3826C>G c.*1330-10C>G (n.*1330-10C>G) c.*1168-10C>G (n.*1168-10C>G) c.1711-10C>G (n.1711-10C>G) c.*680-10C>G (n.*680-10C>G) c.*1016-10C>G (n.*1016-10C>G) n.1985-10C>G c.*1425-10C>G (n.*1425-10C>G) n.2058-10C>G c.*205-10C>G (n.*205-10C>G) c.*1925-10C>G (n.*1925-10C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*647-10C>G (n.*647-10C>G) c.*187-10C>G (n.*187-10C>G) n.3976-10C>G c.*937-10C>G (n.*937-10C>G) c.*1151-10C>G (n.*1151-10C>G) c.1975-10C>G (n.1975-10C>G) c.*1193-10C>G (n.*1193-10C>G) c.1858-10C>G (n.1858-10C>G) c.1527-10C>G (n.1527-10C>G) c.608+1296C>G (n.608+1296C>G) n.319-10C>G n.438-10C>G c.1560-10C>G (n.1560-10C>G) c.*1048-10C>G (n.*1048-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72344150G= | CA2186742680 | HEXA | n.1754-10C= n.1550-10C= c.1633-10C= (n.1633-10C=) n.3826C= c.*1330-10C= (n.*1330-10C=) c.*1168-10C= (n.*1168-10C=) c.1711-10C= (n.1711-10C=) c.*680-10C= (n.*680-10C=) c.*1016-10C= (n.*1016-10C=) n.1985-10C= c.*1425-10C= (n.*1425-10C=) n.2058-10C= c.*205-10C= (n.*205-10C=) c.*1925-10C= (n.*1925-10C=) c.*1627C= (n.*1627C=) c.*647-10C= (n.*647-10C=) c.*187-10C= (n.*187-10C=) n.3976-10C= c.*937-10C= (n.*937-10C=) c.*1151-10C= (n.*1151-10C=) c.1975-10C= (n.1975-10C=) c.*1193-10C= (n.*1193-10C=) c.1858-10C= (n.1858-10C=) c.1527-10C= (n.1527-10C=) c.608+1296C= (n.608+1296C=) n.319-10C= n.438-10C= c.1560-10C= (n.1560-10C=) c.*1048-10C= (n.*1048-10C=) | |
| 15 | g.72344150G>T | CA645584019 | HEXA | n.1754-10C>A n.1550-10C>A c.1633-10C>A (n.1633-10C>A) n.3826C>A c.*1330-10C>A (n.*1330-10C>A) c.*1168-10C>A (n.*1168-10C>A) c.1711-10C>A (n.1711-10C>A) c.*680-10C>A (n.*680-10C>A) c.*1016-10C>A (n.*1016-10C>A) n.1985-10C>A c.*1425-10C>A (n.*1425-10C>A) n.2058-10C>A c.*205-10C>A (n.*205-10C>A) c.*1925-10C>A (n.*1925-10C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*647-10C>A (n.*647-10C>A) c.*187-10C>A (n.*187-10C>A) n.3976-10C>A c.*937-10C>A (n.*937-10C>A) c.*1151-10C>A (n.*1151-10C>A) c.1975-10C>A (n.1975-10C>A) c.*1193-10C>A (n.*1193-10C>A) c.1858-10C>A (n.1858-10C>A) c.1527-10C>A (n.1527-10C>A) c.608+1296C>A (n.608+1296C>A) n.319-10C>A n.438-10C>A c.1560-10C>A (n.1560-10C>A) c.*1048-10C>A (n.*1048-10C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72344151A>G | CA2629340057 | HEXA | n.1754-11T>C n.1550-11T>C c.1633-11T>C (n.1633-11T>C) n.3825T>C c.*1330-11T>C (n.*1330-11T>C) c.*1168-11T>C (n.*1168-11T>C) c.1711-11T>C (n.1711-11T>C) c.*680-11T>C (n.*680-11T>C) c.*1016-11T>C (n.*1016-11T>C) n.1985-11T>C c.*1425-11T>C (n.*1425-11T>C) n.2058-11T>C c.*205-11T>C (n.*205-11T>C) c.*1925-11T>C (n.*1925-11T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*647-11T>C (n.*647-11T>C) c.*187-11T>C (n.*187-11T>C) n.3976-11T>C c.*937-11T>C (n.*937-11T>C) c.*1151-11T>C (n.*1151-11T>C) c.1975-11T>C (n.1975-11T>C) c.*1193-11T>C (n.*1193-11T>C) c.1858-11T>C (n.1858-11T>C) c.1527-11T>C (n.1527-11T>C) c.608+1295T>C (n.608+1295T>C) n.319-11T>C n.438-11T>C c.1560-11T>C (n.1560-11T>C) c.*1048-11T>C (n.*1048-11T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72344152C= | CA2186742681 | HEXA | n.1754-12G= n.1550-12G= c.1633-12G= (n.1633-12G=) n.3824G= c.*1330-12G= (n.*1330-12G=) c.*1168-12G= (n.*1168-12G=) c.1711-12G= (n.1711-12G=) c.*680-12G= (n.*680-12G=) c.*1016-12G= (n.*1016-12G=) n.1985-12G= c.*1425-12G= (n.*1425-12G=) n.2058-12G= c.*205-12G= (n.*205-12G=) c.*1925-12G= (n.*1925-12G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*647-12G= (n.*647-12G=) c.*187-12G= (n.*187-12G=) n.3976-12G= c.*937-12G= (n.*937-12G=) c.*1151-12G= (n.*1151-12G=) c.1975-12G= (n.1975-12G=) c.*1193-12G= (n.*1193-12G=) c.1858-12G= (n.1858-12G=) c.1527-12G= (n.1527-12G=) c.608+1294G= (n.608+1294G=) n.319-12G= n.438-12G= c.1560-12G= (n.1560-12G=) c.*1048-12G= (n.*1048-12G=) | |
| 15 | g.72344152C>T | CA618766046 | HEXA | n.1754-12G>A n.1550-12G>A c.1633-12G>A (n.1633-12G>A) n.3824G>A c.*1330-12G>A (n.*1330-12G>A) c.*1168-12G>A (n.*1168-12G>A) c.1711-12G>A (n.1711-12G>A) c.*680-12G>A (n.*680-12G>A) c.*1016-12G>A (n.*1016-12G>A) n.1985-12G>A c.*1425-12G>A (n.*1425-12G>A) n.2058-12G>A c.*205-12G>A (n.*205-12G>A) c.*1925-12G>A (n.*1925-12G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*647-12G>A (n.*647-12G>A) c.*187-12G>A (n.*187-12G>A) n.3976-12G>A c.*937-12G>A (n.*937-12G>A) c.*1151-12G>A (n.*1151-12G>A) c.1975-12G>A (n.1975-12G>A) c.*1193-12G>A (n.*1193-12G>A) c.1858-12G>A (n.1858-12G>A) c.1527-12G>A (n.1527-12G>A) c.608+1294G>A (n.608+1294G>A) n.319-12G>A n.438-12G>A c.1560-12G>A (n.1560-12G>A) c.*1048-12G>A (n.*1048-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 15 | g.72344155G>T | CA2575781016 | HEXA | n.1754-15C>A n.1550-15C>A c.1633-15C>A (n.1633-15C>A) n.3821C>A c.*1330-15C>A (n.*1330-15C>A) c.*1168-15C>A (n.*1168-15C>A) c.1711-15C>A (n.1711-15C>A) c.*680-15C>A (n.*680-15C>A) c.*1016-15C>A (n.*1016-15C>A) n.1985-15C>A c.*1425-15C>A (n.*1425-15C>A) n.2058-15C>A c.*205-15C>A (n.*205-15C>A) c.*1925-15C>A (n.*1925-15C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*647-15C>A (n.*647-15C>A) c.*187-15C>A (n.*187-15C>A) n.3976-15C>A c.*937-15C>A (n.*937-15C>A) c.*1151-15C>A (n.*1151-15C>A) c.1975-15C>A (n.1975-15C>A) c.*1193-15C>A (n.*1193-15C>A) c.1858-15C>A (n.1858-15C>A) c.1527-15C>A (n.1527-15C>A) c.608+1291C>A (n.608+1291C>A) n.319-15C>A n.438-15C>A c.1560-15C>A (n.1560-15C>A) c.*1048-15C>A (n.*1048-15C>A) | |
| 15 | g.72344156A>C | CA2629340058 | HEXA | n.1754-16T>G n.1550-16T>G c.1633-16T>G (n.1633-16T>G) n.3820T>G c.*1330-16T>G (n.*1330-16T>G) c.*1168-16T>G (n.*1168-16T>G) c.1711-16T>G (n.1711-16T>G) c.*680-16T>G (n.*680-16T>G) c.*1016-16T>G (n.*1016-16T>G) n.1985-16T>G c.*1425-16T>G (n.*1425-16T>G) n.2058-16T>G c.*205-16T>G (n.*205-16T>G) c.*1925-16T>G (n.*1925-16T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*647-16T>G (n.*647-16T>G) c.*187-16T>G (n.*187-16T>G) n.3976-16T>G c.*937-16T>G (n.*937-16T>G) c.*1151-16T>G (n.*1151-16T>G) c.1975-16T>G (n.1975-16T>G) c.*1193-16T>G (n.*1193-16T>G) c.1858-16T>G (n.1858-16T>G) c.1527-16T>G (n.1527-16T>G) c.608+1290T>G (n.608+1290T>G) n.319-16T>G n.438-16T>G c.1560-16T>G (n.1560-16T>G) c.*1048-16T>G (n.*1048-16T>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72344158G= | CA2186742683 | HEXA | n.1754-18C= n.1550-18C= c.1633-18C= (n.1633-18C=) n.3818C= c.*1330-18C= (n.*1330-18C=) c.*1168-18C= (n.*1168-18C=) c.1711-18C= (n.1711-18C=) c.*680-18C= (n.*680-18C=) c.*1016-18C= (n.*1016-18C=) n.1985-18C= c.*1425-18C= (n.*1425-18C=) n.2058-18C= c.*205-18C= (n.*205-18C=) c.*1925-18C= (n.*1925-18C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.*647-18C= (n.*647-18C=) c.*187-18C= (n.*187-18C=) n.3976-18C= c.*937-18C= (n.*937-18C=) c.*1151-18C= (n.*1151-18C=) c.1975-18C= (n.1975-18C=) c.*1193-18C= (n.*1193-18C=) c.1858-18C= (n.1858-18C=) c.1527-18C= (n.1527-18C=) c.608+1288C= (n.608+1288C=) n.319-18C= n.438-18C= c.1560-18C= (n.1560-18C=) c.*1048-18C= (n.*1048-18C=) | |
| 15 | g.72344158G>T | CA2804700321 | HEXA | n.1754-18C>A n.1550-18C>A c.1633-18C>A (n.1633-18C>A) n.3818C>A c.*1330-18C>A (n.*1330-18C>A) c.*1168-18C>A (n.*1168-18C>A) c.1711-18C>A (n.1711-18C>A) c.*680-18C>A (n.*680-18C>A) c.*1016-18C>A (n.*1016-18C>A) n.1985-18C>A c.*1425-18C>A (n.*1425-18C>A) n.2058-18C>A c.*205-18C>A (n.*205-18C>A) c.*1925-18C>A (n.*1925-18C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*647-18C>A (n.*647-18C>A) c.*187-18C>A (n.*187-18C>A) n.3976-18C>A c.*937-18C>A (n.*937-18C>A) c.*1151-18C>A (n.*1151-18C>A) c.1975-18C>A (n.1975-18C>A) c.*1193-18C>A (n.*1193-18C>A) c.1858-18C>A (n.1858-18C>A) c.1527-18C>A (n.1527-18C>A) c.608+1288C>A (n.608+1288C>A) n.319-18C>A n.438-18C>A c.1560-18C>A (n.1560-18C>A) c.*1048-18C>A (n.*1048-18C>A) | |
| 15 | g.72344162T>C | CA2186742684 | HEXA | n.1754-22A>G n.1550-22A>G c.1633-22A>G (n.1633-22A>G) n.3814A>G c.*1330-22A>G (n.*1330-22A>G) c.*1168-22A>G (n.*1168-22A>G) c.1711-22A>G (n.1711-22A>G) c.*680-22A>G (n.*680-22A>G) c.*1016-22A>G (n.*1016-22A>G) n.1985-22A>G c.*1425-22A>G (n.*1425-22A>G) n.2058-22A>G c.*205-22A>G (n.*205-22A>G) c.*1925-22A>G (n.*1925-22A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*647-22A>G (n.*647-22A>G) c.*187-22A>G (n.*187-22A>G) n.3976-22A>G c.*937-22A>G (n.*937-22A>G) c.*1151-22A>G (n.*1151-22A>G) c.1975-22A>G (n.1975-22A>G) c.*1193-22A>G (n.*1193-22A>G) c.1858-22A>G (n.1858-22A>G) c.1527-22A>G (n.1527-22A>G) c.608+1284A>G (n.608+1284A>G) n.319-22A>G n.438-22A>G c.1560-22A>G (n.1560-22A>G) c.*1048-22A>G (n.*1048-22A>G) | dbSNP |
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| 15 | g.72344163G>A | CA2629340059 | HEXA | n.1754-23C>T n.1550-23C>T c.1633-23C>T (n.1633-23C>T) n.3813C>T c.*1330-23C>T (n.*1330-23C>T) c.*1168-23C>T (n.*1168-23C>T) c.1711-23C>T (n.1711-23C>T) c.*680-23C>T (n.*680-23C>T) c.*1016-23C>T (n.*1016-23C>T) n.1985-23C>T c.*1425-23C>T (n.*1425-23C>T) n.2058-23C>T c.*205-23C>T (n.*205-23C>T) c.*1925-23C>T (n.*1925-23C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*647-23C>T (n.*647-23C>T) c.*187-23C>T (n.*187-23C>T) n.3976-23C>T c.*937-23C>T (n.*937-23C>T) c.*1151-23C>T (n.*1151-23C>T) c.1975-23C>T (n.1975-23C>T) c.*1193-23C>T (n.*1193-23C>T) c.1858-23C>T (n.1858-23C>T) c.1527-23C>T (n.1527-23C>T) c.608+1283C>T (n.608+1283C>T) n.319-23C>T n.438-23C>T c.1560-23C>T (n.1560-23C>T) c.*1048-23C>T (n.*1048-23C>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72344211G>C | CA2629340091 | HEXA | n.1754-71C>G n.1550-71C>G c.1633-71C>G (n.1633-71C>G) n.3765C>G c.*1330-71C>G (n.*1330-71C>G) c.*1168-71C>G (n.*1168-71C>G) c.1711-71C>G (n.1711-71C>G) c.*680-71C>G (n.*680-71C>G) c.*1016-71C>G (n.*1016-71C>G) n.1985-71C>G c.*1425-71C>G (n.*1425-71C>G) n.2058-71C>G c.*205-71C>G (n.*205-71C>G) c.*1925-71C>G (n.*1925-71C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*647-71C>G (n.*647-71C>G) c.*187-71C>G (n.*187-71C>G) n.3976-71C>G c.*937-71C>G (n.*937-71C>G) c.*1151-71C>G (n.*1151-71C>G) c.1975-71C>G (n.1975-71C>G) c.*1193-71C>G (n.*1193-71C>G) c.1858-71C>G (n.1858-71C>G) c.1527-71C>G (n.1527-71C>G) c.608+1235C>G (n.608+1235C>G) n.319-71C>G n.438-71C>G c.1560-71C>G (n.1560-71C>G) c.*1048-71C>G (n.*1048-71C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72344211G>T | CA2575781032 | HEXA | n.1754-71C>A n.1550-71C>A c.1633-71C>A (n.1633-71C>A) n.3765C>A c.*1330-71C>A (n.*1330-71C>A) c.*1168-71C>A (n.*1168-71C>A) c.1711-71C>A (n.1711-71C>A) c.*680-71C>A (n.*680-71C>A) c.*1016-71C>A (n.*1016-71C>A) n.1985-71C>A c.*1425-71C>A (n.*1425-71C>A) n.2058-71C>A c.*205-71C>A (n.*205-71C>A) c.*1925-71C>A (n.*1925-71C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*647-71C>A (n.*647-71C>A) c.*187-71C>A (n.*187-71C>A) n.3976-71C>A c.*937-71C>A (n.*937-71C>A) c.*1151-71C>A (n.*1151-71C>A) c.1975-71C>A (n.1975-71C>A) c.*1193-71C>A (n.*1193-71C>A) c.1858-71C>A (n.1858-71C>A) c.1527-71C>A (n.1527-71C>A) c.608+1235C>A (n.608+1235C>A) n.319-71C>A n.438-71C>A c.1560-71C>A (n.1560-71C>A) c.*1048-71C>A (n.*1048-71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72344211_72344213delinsGTC | CA2186742712 | HEXA | n.1754-73_1754-71delinsGAC n.1550-73_1550-71delinsGAC c.1633-73_1633-71delinsGAC (n.1633-73_1633-71delinsGAC) n.3763_3765delinsGAC c.*1330-73_*1330-71delinsGAC (n.*1330-73_*1330-71delinsGAC) c.*1168-73_*1168-71delinsGAC (n.*1168-73_*1168-71delinsGAC) c.1711-73_1711-71delinsGAC (n.1711-73_1711-71delinsGAC) c.*680-73_*680-71delinsGAC (n.*680-73_*680-71delinsGAC) c.*1016-73_*1016-71delinsGAC (n.*1016-73_*1016-71delinsGAC) n.1985-73_1985-71delinsGAC c.*1425-73_*1425-71delinsGAC (n.*1425-73_*1425-71delinsGAC) n.2058-73_2058-71delinsGAC c.*205-73_*205-71delinsGAC (n.*205-73_*205-71delinsGAC) c.*1925-73_*1925-71delinsGAC (n.*1925-73_*1925-71delinsGAC) c.*1564_*1566delinsGAC (n.*1564_*1566delinsGAC) c.*647-73_*647-71delinsGAC (n.*647-73_*647-71delinsGAC) c.*187-73_*187-71delinsGAC (n.*187-73_*187-71delinsGAC) n.3976-73_3976-71delinsGAC c.*937-73_*937-71delinsGAC (n.*937-73_*937-71delinsGAC) c.*1151-73_*1151-71delinsGAC (n.*1151-73_*1151-71delinsGAC) c.1975-73_1975-71delinsGAC (n.1975-73_1975-71delinsGAC) c.*1193-73_*1193-71delinsGAC (n.*1193-73_*1193-71delinsGAC) c.1858-73_1858-71delinsGAC (n.1858-73_1858-71delinsGAC) c.1527-73_1527-71delinsGAC (n.1527-73_1527-71delinsGAC) c.608+1233_608+1235delinsGAC (n.608+1233_608+1235delinsGAC) n.319-73_319-71delinsGAC n.438-73_438-71delinsGAC c.1560-73_1560-71delinsGAC (n.1560-73_1560-71delinsGAC) c.*1048-73_*1048-71delinsGAC (n.*1048-73_*1048-71delinsGAC) | |
| 15 | g.72344212T>C | CA272608195 | HEXA | n.1754-72A>G n.1550-72A>G c.1633-72A>G (n.1633-72A>G) n.3764A>G c.*1330-72A>G (n.*1330-72A>G) c.*1168-72A>G (n.*1168-72A>G) c.1711-72A>G (n.1711-72A>G) c.*680-72A>G (n.*680-72A>G) c.*1016-72A>G (n.*1016-72A>G) n.1985-72A>G c.*1425-72A>G (n.*1425-72A>G) n.2058-72A>G c.*205-72A>G (n.*205-72A>G) c.*1925-72A>G (n.*1925-72A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*647-72A>G (n.*647-72A>G) c.*187-72A>G (n.*187-72A>G) n.3976-72A>G c.*937-72A>G (n.*937-72A>G) c.*1151-72A>G (n.*1151-72A>G) c.1975-72A>G (n.1975-72A>G) c.*1193-72A>G (n.*1193-72A>G) c.1858-72A>G (n.1858-72A>G) c.1527-72A>G (n.1527-72A>G) c.608+1234A>G (n.608+1234A>G) n.319-72A>G n.438-72A>G c.1560-72A>G (n.1560-72A>G) c.*1048-72A>G (n.*1048-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72344212_72344213del | CA2186742714 | HEXA | n.1754-73_1754-72del n.1550-73_1550-72del c.1633-73_1633-72del (n.1633-73_1633-72del) n.3763_3764del c.*1330-73_*1330-72del (n.*1330-73_*1330-72del) c.*1168-73_*1168-72del (n.*1168-73_*1168-72del) c.1711-73_1711-72del (n.1711-73_1711-72del) c.*680-73_*680-72del (n.*680-73_*680-72del) c.*1016-73_*1016-72del (n.*1016-73_*1016-72del) n.1985-73_1985-72del c.*1425-73_*1425-72del (n.*1425-73_*1425-72del) n.2058-73_2058-72del c.*205-73_*205-72del (n.*205-73_*205-72del) c.*1925-73_*1925-72del (n.*1925-73_*1925-72del) c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del) c.*647-73_*647-72del (n.*647-73_*647-72del) c.*187-73_*187-72del (n.*187-73_*187-72del) n.3976-73_3976-72del c.*937-73_*937-72del (n.*937-73_*937-72del) c.*1151-73_*1151-72del (n.*1151-73_*1151-72del) c.1975-73_1975-72del (n.1975-73_1975-72del) c.*1193-73_*1193-72del (n.*1193-73_*1193-72del) c.1858-73_1858-72del (n.1858-73_1858-72del) c.1527-73_1527-72del (n.1527-73_1527-72del) c.608+1233_608+1234del (n.608+1233_608+1234del) n.319-73_319-72del n.438-73_438-72del c.1560-73_1560-72del (n.1560-73_1560-72del) c.*1048-73_*1048-72del (n.*1048-73_*1048-72del) | dbSNP |
| 15 | g.72344213C>A | CA656210132 | HEXA | n.1754-73G>T n.1550-73G>T c.1633-73G>T (n.1633-73G>T) n.3763G>T c.*1330-73G>T (n.*1330-73G>T) c.*1168-73G>T (n.*1168-73G>T) c.1711-73G>T (n.1711-73G>T) c.*680-73G>T (n.*680-73G>T) c.*1016-73G>T (n.*1016-73G>T) n.1985-73G>T c.*1425-73G>T (n.*1425-73G>T) n.2058-73G>T c.*205-73G>T (n.*205-73G>T) c.*1925-73G>T (n.*1925-73G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*647-73G>T (n.*647-73G>T) c.*187-73G>T (n.*187-73G>T) n.3976-73G>T c.*937-73G>T (n.*937-73G>T) c.*1151-73G>T (n.*1151-73G>T) c.1975-73G>T (n.1975-73G>T) c.*1193-73G>T (n.*1193-73G>T) c.1858-73G>T (n.1858-73G>T) c.1527-73G>T (n.1527-73G>T) c.608+1233G>T (n.608+1233G>T) n.319-73G>T n.438-73G>T c.1560-73G>T (n.1560-73G>T) c.*1048-73G>T (n.*1048-73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
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