Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7233873A= | CA1685978793 | C1GALT1 | c.-17-430A= (n.-17-430A=) n.192-430A= c.8-430A= (n.8-430A=) | |
7 | g.7233873A>G | CA1098114435 | C1GALT1 | c.-17-430A>G (n.-17-430A>G) n.192-430A>G c.8-430A>G (n.8-430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233873_7233878delinsATATTT | CA1685978792 | C1GALT1 | c.-17-430_-17-425delinsATATTT (n.-17-430_-17-425delinsATATTT) n.192-430_192-425delinsATATTT c.8-430_8-425delinsATATTT (n.8-430_8-425delinsATATTT) | |
7 | g.7233874T>C | CA1685978796 | C1GALT1 | c.-17-429T>C (n.-17-429T>C) n.192-429T>C c.8-429T>C (n.8-429T>C) | dbSNP |
7 | g.7233874T= | CA1685978795 | C1GALT1 | c.-17-429T= (n.-17-429T=) n.192-429T= c.8-429T= (n.8-429T=) | |
7 | g.7233879_7233883del | CA917938895 | C1GALT1 | c.-17-424_-17-420del (n.-17-424_-17-420del) n.192-424_192-420del c.8-424_8-420del (n.8-424_8-420del) | dbSNP |
7 | g.7233876T>A | CA572784261 | C1GALT1 | c.-17-427T>A (n.-17-427T>A) n.192-427T>A c.8-427T>A (n.8-427T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.7233876T>G | CA841853122 | C1GALT1 | c.-17-427T>G (n.-17-427T>G) n.192-427T>G c.8-427T>G (n.8-427T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233876T= | CA1685978798 | C1GALT1 | c.-17-427T= (n.-17-427T=) n.192-427T= c.8-427T= (n.8-427T=) | |
7 | g.7233880A= | CA1685978801 | C1GALT1 | c.-17-423A= (n.-17-423A=) n.192-423A= c.8-423A= (n.8-423A=) | |
7 | g.7233880A>T | CA153776015 | C1GALT1 | c.-17-423A>T (n.-17-423A>T) n.192-423A>T c.8-423A>T (n.8-423A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233886A= | CA1685978803 | C1GALT1 | c.-17-417A= (n.-17-417A=) n.192-417A= c.8-417A= (n.8-417A=) | |
7 | g.7233886A>G | CA1685978804 | C1GALT1 | c.-17-417A>G (n.-17-417A>G) n.192-417A>G c.8-417A>G (n.8-417A>G) | dbSNP |
7 | g.7233891T>C | CA841853129 | C1GALT1 | c.-17-412T>C (n.-17-412T>C) n.192-412T>C c.8-412T>C (n.8-412T>C) | dbSNP |
7 | g.7233891T= | CA1685978806 | C1GALT1 | c.-17-412T= (n.-17-412T=) n.192-412T= c.8-412T= (n.8-412T=) | |
7 | g.7233893T>C | CA1098114440 | C1GALT1 | c.-17-410T>C (n.-17-410T>C) n.192-410T>C c.8-410T>C (n.8-410T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233893T= | CA1685978809 | C1GALT1 | c.-17-410T= (n.-17-410T=) n.192-410T= c.8-410T= (n.8-410T=) | |
7 | g.7233902G>A | CA1685978811 | C1GALT1 | c.-17-401G>A (n.-17-401G>A) n.192-401G>A c.8-401G>A (n.8-401G>A) | dbSNP |
7 | g.7233902G>C | CA1685978812 | C1GALT1 | c.-17-401G>C (n.-17-401G>C) n.192-401G>C c.8-401G>C (n.8-401G>C) | dbSNP |
7 | g.7233902G= | CA1685978810 | C1GALT1 | c.-17-401G= (n.-17-401G=) n.192-401G= c.8-401G= (n.8-401G=) | |
7 | g.7233903G>A | CA1098114441 | C1GALT1 | c.-17-400G>A (n.-17-400G>A) n.192-400G>A c.8-400G>A (n.8-400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233903G= | CA1685978814 | C1GALT1 | c.-17-400G= (n.-17-400G=) n.192-400G= c.8-400G= (n.8-400G=) | |
7 | g.7233907G>T | CA2774317469 | C1GALT1 | c.-17-396G>T (n.-17-396G>T) n.192-396G>T c.8-396G>T (n.8-396G>T) | |
7 | g.7233909T>C | CA153776016 | C1GALT1 | c.-17-394T>C (n.-17-394T>C) n.192-394T>C c.8-394T>C (n.8-394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233909T= | CA1685978816 | C1GALT1 | c.-17-394T= (n.-17-394T=) n.192-394T= c.8-394T= (n.8-394T=) | |
7 | g.7233917G>A | CA1685978819 | C1GALT1 | c.-17-386G>A (n.-17-386G>A) n.192-386G>A c.8-386G>A (n.8-386G>A) | dbSNP |
7 | g.7233917G= | CA1685978818 | C1GALT1 | c.-17-386G= (n.-17-386G=) n.192-386G= c.8-386G= (n.8-386G=) | |
7 | g.7233919G>A | CA1685978821 | C1GALT1 | c.-17-384G>A (n.-17-384G>A) n.192-384G>A c.8-384G>A (n.8-384G>A) | dbSNP |
7 | g.7233919G= | CA1685978820 | C1GALT1 | c.-17-384G= (n.-17-384G=) n.192-384G= c.8-384G= (n.8-384G=) | |
7 | g.7233921dup | CA841853133 | C1GALT1 | c.-17-382dup (n.-17-382dup) n.192-382dup c.8-382dup (n.8-382dup) | dbSNP |
7 | g.7233923G>A | CA841853134 | C1GALT1 | c.-17-380G>A (n.-17-380G>A) n.192-380G>A c.8-380G>A (n.8-380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233923G= | CA1685978823 | C1GALT1 | c.-17-380G= (n.-17-380G=) n.192-380G= c.8-380G= (n.8-380G=) | |
7 | g.7233924A= | CA1685978825 | C1GALT1 | c.-17-379A= (n.-17-379A=) n.192-379A= c.8-379A= (n.8-379A=) | |
7 | g.7233924A>G | CA841853135 | C1GALT1 | c.-17-379A>G (n.-17-379A>G) n.192-379A>G c.8-379A>G (n.8-379A>G) | dbSNP |
7 | g.7233927A= | CA1685978827 | C1GALT1 | c.-17-376A= (n.-17-376A=) n.192-376A= c.8-376A= (n.8-376A=) | |
7 | g.7233927A>C | CA453735036 | C1GALT1 | c.-17-376A>C (n.-17-376A>C) n.192-376A>C c.8-376A>C (n.8-376A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233928G>A | CA841853138 | C1GALT1 | c.-17-375G>A (n.-17-375G>A) n.192-375G>A c.8-375G>A (n.8-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233928G>C | CA2580720636 | C1GALT1 | c.-17-375G>C (n.-17-375G>C) n.192-375G>C c.8-375G>C (n.8-375G>C) | |
7 | g.7233928G= | CA1685978832 | C1GALT1 | c.-17-375G= (n.-17-375G=) n.192-375G= c.8-375G= (n.8-375G=) | |
7 | g.7233928G>T | CA12626926 | C1GALT1 | c.-17-375G>T (n.-17-375G>T) n.192-375G>T c.8-375G>T (n.8-375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233929G>A | CA2713752486 | C1GALT1 | c.-17-374G>A (n.-17-374G>A) n.192-374G>A c.8-374G>A (n.8-374G>A) | dbSNP |
7 | g.7233931G= | CA1685978835 | C1GALT1 | c.-17-372G= (n.-17-372G=) n.192-372G= c.8-372G= (n.8-372G=) | |
7 | g.7233931G>T | CA153776017 | C1GALT1 | c.-17-372G>T (n.-17-372G>T) n.192-372G>T c.8-372G>T (n.8-372G>T) | dbSNP |
7 | g.7233935_7233936delinsTG | CA1685978837 | C1GALT1 | c.-17-368_-17-367delinsTG (n.-17-368_-17-367delinsTG) n.192-368_192-367delinsTG c.8-368_8-367delinsTG (n.8-368_8-367delinsTG) | |
7 | g.7233936G>C | CA841853140 | C1GALT1 | c.-17-367G>C (n.-17-367G>C) n.192-367G>C c.8-367G>C (n.8-367G>C) | dbSNP |
7 | g.7233936G= | CA1685978840 | C1GALT1 | c.-17-367G= (n.-17-367G=) n.192-367G= c.8-367G= (n.8-367G=) | |
7 | g.7233936G>T | CA1098114448 | C1GALT1 | c.-17-367G>T (n.-17-367G>T) n.192-367G>T c.8-367G>T (n.8-367G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233937del | CA572784267 | C1GALT1 | c.-17-366del (n.-17-366del) n.192-366del c.8-366del (n.8-366del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233937G= | CA1685978844 | C1GALT1 | c.-17-366G= (n.-17-366G=) n.192-366G= c.8-366G= (n.8-366G=) | |
7 | g.7233937G>T | CA572784268 | C1GALT1 | c.-17-366G>T (n.-17-366G>T) n.192-366G>T c.8-366G>T (n.8-366G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233939T>C | CA572784270 | C1GALT1 | c.-17-364T>C (n.-17-364T>C) n.192-364T>C c.8-364T>C (n.8-364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233939T= | CA1685978847 | C1GALT1 | c.-17-364T= (n.-17-364T=) n.192-364T= c.8-364T= (n.8-364T=) | |
7 | g.7233945C= | CA1685978849 | C1GALT1 | c.-17-358C= (n.-17-358C=) n.192-358C= c.8-358C= (n.8-358C=) | |
7 | g.7233945C>T | CA1685978851 | C1GALT1 | c.-17-358C>T (n.-17-358C>T) n.192-358C>T c.8-358C>T (n.8-358C>T) | dbSNP |
7 | g.7233945_7233951delinsCAGAGAA | CA1685978848 | C1GALT1 | c.-17-358_-17-352delinsCAGAGAA (n.-17-358_-17-352delinsCAGAGAA) n.192-358_192-352delinsCAGAGAA c.8-358_8-352delinsCAGAGAA (n.8-358_8-352delinsCAGAGAA) | |
7 | g.7233946A= | CA1685978857 | C1GALT1 | c.-17-357A= (n.-17-357A=) n.192-357A= c.8-357A= (n.8-357A=) | |
7 | g.7233946A>G | CA153776018 | C1GALT1 | c.-17-357A>G (n.-17-357A>G) n.192-357A>G c.8-357A>G (n.8-357A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233947_7233952del | CA841853155 | C1GALT1 | c.-17-356_-17-351del (n.-17-356_-17-351del) n.192-356_192-351del c.8-356_8-351del (n.8-356_8-351del) | dbSNP |
7 | g.7233947G>A | CA2713576683 | C1GALT1 | c.-17-356G>A (n.-17-356G>A) n.192-356G>A c.8-356G>A (n.8-356G>A) | dbSNP |
7 | g.7233947G>C | CA1685978862 | C1GALT1 | c.-17-356G>C (n.-17-356G>C) n.192-356G>C c.8-356G>C (n.8-356G>C) | dbSNP |
7 | g.7233947G= | CA1685978860 | C1GALT1 | c.-17-356G= (n.-17-356G=) n.192-356G= c.8-356G= (n.8-356G=) | |
7 | g.7233952A= | CA1685978867 | C1GALT1 | c.-17-351A= (n.-17-351A=) n.192-351A= c.8-351A= (n.8-351A=) | |
7 | g.7233952A>G | CA153776019 | C1GALT1 | c.-17-351A>G (n.-17-351A>G) n.192-351A>G c.8-351A>G (n.8-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233952_7233955delinsAAAG | CA1685978866 | C1GALT1 | c.-17-351_-17-348delinsAAAG (n.-17-351_-17-348delinsAAAG) n.192-351_192-348delinsAAAG c.8-351_8-348delinsAAAG (n.8-351_8-348delinsAAAG) | |
7 | g.7233956_7233958del | CA1685978868 | C1GALT1 | c.-17-347_-17-345del (n.-17-347_-17-345del) n.192-347_192-345del c.8-347_8-345del (n.8-347_8-345del) | dbSNP |
7 | g.7233956A= | CA1685978870 | C1GALT1 | c.-17-347A= (n.-17-347A=) n.192-347A= c.8-347A= (n.8-347A=) | |
7 | g.7233956A>T | CA153776020 | C1GALT1 | c.-17-347A>T (n.-17-347A>T) n.192-347A>T c.8-347A>T (n.8-347A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233957A= | CA1685978872 | C1GALT1 | c.-17-346A= (n.-17-346A=) n.192-346A= c.8-346A= (n.8-346A=) | |
7 | g.7233957A>G | CA153776021 | C1GALT1 | c.-17-346A>G (n.-17-346A>G) n.192-346A>G c.8-346A>G (n.8-346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233958G>C | CA2555975761 | C1GALT1 | c.-17-345G>C (n.-17-345G>C) n.192-345G>C c.8-345G>C (n.8-345G>C) | |
7 | g.7233958G= | CA1685978874 | C1GALT1 | c.-17-345G= (n.-17-345G=) n.192-345G= c.8-345G= (n.8-345G=) | |
7 | g.7233958G>T | CA1685978873 | C1GALT1 | c.-17-345G>T (n.-17-345G>T) n.192-345G>T c.8-345G>T (n.8-345G>T) | dbSNP |
7 | g.7233959T>C | CA572784272 | C1GALT1 | c.-17-344T>C (n.-17-344T>C) n.192-344T>C c.8-344T>C (n.8-344T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233959T= | CA1685978876 | C1GALT1 | c.-17-344T= (n.-17-344T=) n.192-344T= c.8-344T= (n.8-344T=) | |
7 | g.7233962A= | CA1685978878 | C1GALT1 | c.-17-341A= (n.-17-341A=) n.192-341A= c.8-341A= (n.8-341A=) | |
7 | g.7233962A>C | CA1685978879 | C1GALT1 | c.-17-341A>C (n.-17-341A>C) n.192-341A>C c.8-341A>C (n.8-341A>C) | dbSNP |
7 | g.7233962A>G | CA841853169 | C1GALT1 | c.-17-341A>G (n.-17-341A>G) n.192-341A>G c.8-341A>G (n.8-341A>G) | dbSNP |
7 | g.7233963C= | CA1685978883 | C1GALT1 | c.-17-340C= (n.-17-340C=) n.192-340C= c.8-340C= (n.8-340C=) | |
7 | g.7233963C>T | CA1685978881 | C1GALT1 | c.-17-340C>T (n.-17-340C>T) n.192-340C>T c.8-340C>T (n.8-340C>T) | dbSNP |
7 | g.7233965T>C | CA1685978886 | C1GALT1 | c.-17-338T>C (n.-17-338T>C) n.192-338T>C c.8-338T>C (n.8-338T>C) | dbSNP |
7 | g.7233965T= | CA1685978885 | C1GALT1 | c.-17-338T= (n.-17-338T=) n.192-338T= c.8-338T= (n.8-338T=) | |
7 | g.7233966C= | CA1685978889 | C1GALT1 | c.-17-337C= (n.-17-337C=) n.192-337C= c.8-337C= (n.8-337C=) | |
7 | g.7233966C>T | CA153776023 | C1GALT1 | c.-17-337C>T (n.-17-337C>T) n.192-337C>T c.8-337C>T (n.8-337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233967dup | CA153776022 | C1GALT1 | c.-17-336dup (n.-17-336dup) n.192-336dup c.8-336dup (n.8-336dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233967del | CA2713490413 | C1GALT1 | c.-17-336del (n.-17-336del) n.192-336del c.8-336del (n.8-336del) | dbSNP |
7 | g.7233967C= | CA1685978893 | C1GALT1 | c.-17-336C= (n.-17-336C=) n.192-336C= c.8-336C= (n.8-336C=) | |
7 | g.7233967C>G | CA153776024 | C1GALT1 | c.-17-336C>G (n.-17-336C>G) n.192-336C>G c.8-336C>G (n.8-336C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233967C>T | CA572784275 | C1GALT1 | c.-17-336C>T (n.-17-336C>T) n.192-336C>T c.8-336C>T (n.8-336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233967_7233968insA | CA1685978896 | C1GALT1 | c.-17-336_-17-335insA (n.-17-336_-17-335insA) n.192-336_192-335insA c.8-336_8-335insA (n.8-336_8-335insA) | dbSNP |
7 | g.7233968G>A | CA153776025 | C1GALT1 | c.-17-335G>A (n.-17-335G>A) n.192-335G>A c.8-335G>A (n.8-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233968G= | CA1685978897 | C1GALT1 | c.-17-335G= (n.-17-335G=) n.192-335G= c.8-335G= (n.8-335G=) | |
7 | g.7233971C= | CA1685978899 | C1GALT1 | c.-17-332C= (n.-17-332C=) n.192-332C= c.8-332C= (n.8-332C=) | |
7 | g.7233971C>T | CA841853175 | C1GALT1 | c.-17-332C>T (n.-17-332C>T) n.192-332C>T c.8-332C>T (n.8-332C>T) | dbSNP |
7 | g.7233972_7234006delinsTCAGAGTTAACAGCAAAGAAAGAAAAACAACACGA | CA1685978901 | C1GALT1 | c.-17-331_-17-297delinsTCAGAGTTAACAGCAAAGAAAGAAAAACAACACGA (n.-17-331_-17-297delinsTCAGAGTTAACAGCAAAGAAAGAAAAACAACACGA) n.192-331_192-297delinsTCAGAGTTAACAGCAAAGAAAGAAAAACAACACGA c.8-331_8-297delinsTCAGAGTTAACAGCAAAGAAAGAAAAACAACACGA (n.8-331_8-297delinsTCAGAGTTAACAGCAAAGAAAGAAAAACAACACGA) | |
7 | g.7233976_7234009del | CA572784276 | C1GALT1 | c.-17-327_-17-294del (n.-17-327_-17-294del) n.192-327_192-294del c.8-327_8-294del (n.8-327_8-294del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |