Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.3931A>C (p.Lys1311Gln)
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c.3672-14A>C (n.3672-14A>C)
c.3640A>C (p.Lys1214Gln)
c.3625A>C (p.Lys1209Gln)
c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.2022-14A>C (n.2022-14A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.104-10A>C (n.104-10A>C)
c.4018A>C (p.Lys1340Gln)
c.3669-14A>C (n.3669-14A>C)
c.3630-14A>C (n.3630-14A>C)
c.2185A>C (p.Lys729Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.72333613A>GCA364692660RIMS1c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
c.4144A>G (p.Lys1382Glu)
c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
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c.2104A>G (p.Lys702Glu)
c.1570+41567A>G (n.1570+41567A>G)
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n.254+41567A>G
c.2180A>G
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c.3316+41567A>G (n.3316+41567A>G)
c.897A>G
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c.1741+41567A>G (n.1741+41567A>G)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
c.4090A>G (p.Lys1364Glu)
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c.1926-14A>G (n.1926-14A>G)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.1810+41567A>G (n.1810+41567A>G)
c.1738+41567A>G (n.1738+41567A>G)
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c.1720+41567A>G (n.1720+41567A>G)
c.1582+41567A>G (n.1582+41567A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched