Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1842T>G
n.1728-359T>G
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n.1728-359T=
11g.72302254G>ACA475607786CLPBc.*857+50C>T (n.*857+50C>T)
n.1238+50C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.1257+9T= (n.1257+9T=)
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n.1728-317A=
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n.1247T>G
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n.590+9T>G
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n.1884A>C
n.1728-317A>C
11g.72302295A>GCA475607905CLPBc.*857+9T>C (n.*857+9T>C)
n.1238+9T>C
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n.590+9T>C
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n.1884A>G
n.1728-317A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72302295A>TCA475607906CLPBc.*857+9T>A (n.*857+9T>A)
n.1238+9T>A
n.1247T>A
c.1257+9T>A (n.1257+9T>A)
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n.590+9T>A
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n.1884A>T
n.1728-317A>T
11g.72302296T>ACA475607907CLPBc.*857+8A>T (n.*857+8A>T)
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n.1246A>T
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n.585+8A>T
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n.590+8A>T
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n.1885T>A
n.1728-316T>A
11g.72302296T>CCA475607908CLPBc.*857+8A>G (n.*857+8A>G)
n.1238+8A>G
n.1246A>G
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n.585+8A>G
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n.590+8A>G
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n.1885T>C
n.1728-316T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72302296T>GCA475607909CLPBc.*857+8A>C (n.*857+8A>C)
n.1238+8A>C
n.1246A>C
c.1257+8A>C (n.1257+8A>C)
c.*592+8A>C (n.*592+8A>C)
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c.1213-332A>C (n.1213-332A>C)
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n.590+8A>C
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n.1885T>G
n.1728-316T>G
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n.1885T=
n.1728-316T=
11g.72302297C>ACA475607910CLPBc.*857+7G>T (n.*857+7G>T)
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n.1245G>T
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c.1213-333G>T (n.1213-333G>T)
c.675+7G>T (n.675+7G>T)
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n.585+7G>T
n.345+7G>T
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n.590+7G>T
c.1170+7G>T (n.1170+7G>T)
n.1886C>A
n.1728-315C>A
11g.72302297C>GCA475607911CLPBc.*857+7G>C (n.*857+7G>C)
n.1238+7G>C
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n.1886C>G
n.1728-315C>G
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n.1238+7G>A
n.1245G>A
c.1257+7G>A (n.1257+7G>A)
c.*592+7G>A (n.*592+7G>A)
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c.1213-333G>A (n.1213-333G>A)
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c.1080+7G>A (n.1080+7G>A)
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c.1272+7G>A (n.1272+7G>A)
c.184+7G>A (n.184+7G>A)
n.590+7G>A
c.1170+7G>A (n.1170+7G>A)
n.1886C>T
n.1728-315C>T
11g.72302298A=CA1981930586CLPBc.*857+6T= (n.*857+6T=)
n.1238+6T=
n.1244T=
c.1257+6T= (n.1257+6T=)
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n.345+6T=
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n.1728-314A=
11g.72302298A>CCA475607913CLPBc.*857+6T>G (n.*857+6T>G)
n.1238+6T>G
n.1244T>G
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n.585+6T>G
n.345+6T>G
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n.590+6T>G
c.1170+6T>G (n.1170+6T>G)
n.1728-314A>C
11g.72302298A>GCA6171247CLPBc.*857+6T>C (n.*857+6T>C)
n.1238+6T>C
n.1244T>C
c.1257+6T>C (n.1257+6T>C)
c.*592+6T>C (n.*592+6T>C)
c.1167+6T>C (n.1167+6T>C)
c.1213-334T>C (n.1213-334T>C)
c.675+6T>C (n.675+6T>C)
c.654+6T>C (n.654+6T>C)
n.585+6T>C
n.345+6T>C
c.1080+6T>C (n.1080+6T>C)
c.1122+6T>C (n.1122+6T>C)
c.1272+6T>C (n.1272+6T>C)
c.184+6T>C (n.184+6T>C)
n.590+6T>C
c.1170+6T>C (n.1170+6T>C)
n.1728-314A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72302298A>TCA475607914CLPBc.*857+6T>A (n.*857+6T>A)
n.1238+6T>A
n.1244T>A
c.1257+6T>A (n.1257+6T>A)
c.*592+6T>A (n.*592+6T>A)
c.1167+6T>A (n.1167+6T>A)
c.1213-334T>A (n.1213-334T>A)
c.675+6T>A (n.675+6T>A)
c.654+6T>A (n.654+6T>A)
n.585+6T>A
n.345+6T>A
c.1080+6T>A (n.1080+6T>A)
c.1122+6T>A (n.1122+6T>A)
c.1272+6T>A (n.1272+6T>A)
c.184+6T>A (n.184+6T>A)
n.590+6T>A
c.1170+6T>A (n.1170+6T>A)
n.1728-314A>T
11g.72302299C>ACA475607915CLPBc.*857+5G>T (n.*857+5G>T)
n.1238+5G>T
n.1243G>T
c.1257+5G>T (n.1257+5G>T)
c.*592+5G>T (n.*592+5G>T)
c.1167+5G>T (n.1167+5G>T)
c.1213-335G>T (n.1213-335G>T)
c.675+5G>T (n.675+5G>T)
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n.585+5G>T
n.345+5G>T
c.1080+5G>T (n.1080+5G>T)
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n.590+5G>T
c.1170+5G>T (n.1170+5G>T)
n.1728-313C>A
 ClinVar dbSNP
11g.72302299C=CA1981930587CLPBc.*857+5G= (n.*857+5G=)
n.1238+5G=
n.1243G=
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n.585+5G=
n.345+5G=
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n.590+5G=
c.1170+5G= (n.1170+5G=)
n.1728-313C=
11g.72302299C>GCA475607917CLPBc.*857+5G>C (n.*857+5G>C)
n.1238+5G>C
n.1243G>C
c.1257+5G>C (n.1257+5G>C)
c.*592+5G>C (n.*592+5G>C)
c.1167+5G>C (n.1167+5G>C)
c.1213-335G>C (n.1213-335G>C)
c.675+5G>C (n.675+5G>C)
c.654+5G>C (n.654+5G>C)
n.585+5G>C
n.345+5G>C
c.1080+5G>C (n.1080+5G>C)
c.1122+5G>C (n.1122+5G>C)
c.1272+5G>C (n.1272+5G>C)
c.184+5G>C (n.184+5G>C)
n.590+5G>C
c.1170+5G>C (n.1170+5G>C)
n.1728-313C>G
11g.72302299C>TCA475607916CLPBc.*857+5G>A (n.*857+5G>A)
n.1238+5G>A
n.1243G>A
c.1257+5G>A (n.1257+5G>A)
c.*592+5G>A (n.*592+5G>A)
c.1167+5G>A (n.1167+5G>A)
c.1213-335G>A (n.1213-335G>A)
c.675+5G>A (n.675+5G>A)
c.654+5G>A (n.654+5G>A)
n.585+5G>A
n.345+5G>A
c.1080+5G>A (n.1080+5G>A)
c.1122+5G>A (n.1122+5G>A)
c.1272+5G>A (n.1272+5G>A)
c.184+5G>A (n.184+5G>A)
n.590+5G>A
c.1170+5G>A (n.1170+5G>A)
n.1728-313C>T
 ClinVar
11g.72302300T>ACA475607918CLPBc.*857+4A>T (n.*857+4A>T)
n.1238+4A>T
n.1242A>T
c.1257+4A>T (n.1257+4A>T)
c.*592+4A>T (n.*592+4A>T)
c.1167+4A>T (n.1167+4A>T)
c.1213-336A>T (n.1213-336A>T)
c.675+4A>T (n.675+4A>T)
c.654+4A>T (n.654+4A>T)
n.585+4A>T
n.345+4A>T
c.1080+4A>T (n.1080+4A>T)
c.1122+4A>T (n.1122+4A>T)
c.1272+4A>T (n.1272+4A>T)
c.184+4A>T (n.184+4A>T)
n.590+4A>T
c.1170+4A>T (n.1170+4A>T)
n.1728-312T>A
11g.72302300T>CCA475607919CLPBc.*857+4A>G (n.*857+4A>G)
n.1238+4A>G
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n.590+4A>G
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n.1728-312T>C
11g.72302300T>GCA475607920CLPBc.*857+4A>C (n.*857+4A>C)
n.1238+4A>C
n.1242A>C
c.1257+4A>C (n.1257+4A>C)
c.*592+4A>C (n.*592+4A>C)
c.1167+4A>C (n.1167+4A>C)
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n.590+4A>C
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n.1728-312T>G
11g.72302301C>ACA475607921CLPBc.*857+3G>T (n.*857+3G>T)
n.1238+3G>T
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n.1728-311C>A
 ClinVar
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n.1728-311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72302302A>CCA381733412CLPBc.*857+2T>G (n.*857+2T>G)
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n.345+2T>G
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n.590+2T>G
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n.1238+2T>C
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n.1728-309C>A
11g.72302303C>GCA381733418CLPBc.*857+1G>C (n.*857+1G>C)
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n.1728-309C>G
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c.184+1G>A (n.184+1G>A)
n.590+1G>A
c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
n.1728-309C>T
11g.72302304C>ACA381733423CLPBc.*857G>T (n.*857G>T)
n.1238G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.*592G>T (n.*592G>T)
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c.1213-340G>T (n.1213-340G>T)
c.675G>T (n.675G>T)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.585G>T
n.345G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.590G>T
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.1728-308C>A
11g.72302304C>GCA381733426CLPBc.*857G>C (n.*857G>C)
n.1238G>C
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1213-340G>C (n.1213-340G>C)
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n.585G>C
n.345G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.590G>C
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.1728-308C>G
11g.72302304C>TCA475607923CLPBc.*857G>A (n.*857G>A)
n.1238G>A
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.1213-340G>A (n.1213-340G>A)
c.675G>A (n.675G>A)
c.654G>A (p.Glu218=)
n.585G>A
n.345G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.590G>A
c.1170G>A (p.Glu390=)
n.1728-308C>T
11g.72302305T>ACA381733429CLPBc.*856A>T (n.*856A>T)
n.1237A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1213-341A>T (n.1213-341A>T)
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n.584A>T
n.344A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.183A>T (p.Arg61=)
n.589A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1728-307T>A
11g.72302305T>CCA381733430CLPBc.*856A>G (n.*856A>G)
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c.1213-341A>G (n.1213-341A>G)
c.674A>G (n.674A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.584A>G
n.344A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.183A>G (p.Arg61=)
n.589A>G
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n.1728-307T>C
11g.72302305T>GCA381733432CLPBc.*856A>C (n.*856A>C)
n.1237A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
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c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.584A>C
n.344A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
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n.589A>C
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n.1728-307T>G
11g.72302306C>ACA381733434CLPBc.*855G>T (n.*855G>T)
n.1236G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1213-342G>T (n.1213-342G>T)
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n.583G>T
n.343G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.588G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1728-306C>A
 ClinVar
11g.72302306C>GCA381733436CLPBc.*855G>C (n.*855G>C)
n.1236G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1213-342G>C (n.1213-342G>C)
c.673G>C (n.673G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.583G>C
n.343G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.588G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1728-306C>G
11g.72302306C>TCA381733439CLPBc.*855G>A (n.*855G>A)
n.1236G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1213-342G>A (n.1213-342G>A)
c.673G>A (n.673G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.583G>A
n.343G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.588G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1728-306C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72302307G>ACA6171249CLPBc.*854C>T (n.*854C>T)
n.1235C>T
c.1254C>T (p.His418=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1164C>T (p.His388=)
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c.651C>T (p.His217=)
n.582C>T
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c.1077C>T (p.His359=)
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c.1269C>T (p.His423=)
c.181C>T (p.Arg61Ter)
n.587C>T
c.1167C>T (p.His389=)
n.1728-305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72302307G>CCA6171250CLPBc.*854C>G (n.*854C>G)
n.1235C>G
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1164C>G (p.His388Gln)
c.1213-343C>G (n.1213-343C>G)
c.672C>G (n.672C>G)
c.651C>G (p.His217Gln)
n.582C>G
n.342C>G
c.1077C>G (p.His359Gln)
c.1119C>G (p.His373Gln)
c.1269C>G (p.His423Gln)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.587C>G
c.1167C>G (p.His389Gln)
n.1728-305G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72302307G=CA1981930589CLPBc.*854C= (n.*854C=)
n.1235C=
c.1254C= (p.His418=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.1164C= (p.His388=)
c.1213-343C= (n.1213-343C=)
c.672C= (n.672C=)
c.651C= (p.His217=)
n.582C=
n.342C=
c.1077C= (p.His359=)
c.1119C= (p.His373=)
c.1269C= (p.His423=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.587C=
c.1167C= (p.His389=)
n.1728-305G=
11g.72302307G>TCA381733442CLPBc.*854C>A (n.*854C>A)
n.1235C>A
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.1213-343C>A (n.1213-343C>A)
c.672C>A (n.672C>A)
c.651C>A (p.His217Gln)
n.582C>A
n.342C>A
c.1077C>A (p.His359Gln)
c.1119C>A (p.His373Gln)
c.1269C>A (p.His423Gln)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.587C>A
c.1167C>A (p.His389Gln)
n.1728-305G>T
 gnomAD v4
11g.72302308T>ACA381733443CLPBc.*853A>T (n.*853A>T)
n.1234A>T
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1213-344A>T (n.1213-344A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.650A>T (p.His217Leu)
n.581A>T
n.507A>T
n.341A>T
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.180A>T (p.Thr60=)
n.586A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
n.1728-304T>A
11g.72302308T>CCA381733445CLPBc.*853A>G (n.*853A>G)
n.1234A>G
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1213-344A>G (n.1213-344A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.650A>G (p.His217Arg)
n.581A>G
n.507A>G
n.341A>G
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.180A>G (p.Thr60=)
n.586A>G
c.1166A>G (p.His389Arg)
n.1728-304T>C
11g.72302308T>GCA381733446CLPBc.*853A>C (n.*853A>C)
n.1234A>C
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1213-344A>C (n.1213-344A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.650A>C (p.His217Pro)
n.581A>C
n.507A>C
n.341A>C
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.180A>C (p.Thr60=)
n.586A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
n.1728-304T>G
11g.72302309G>ACA381733451CLPBc.*852C>T (n.*852C>T)
n.1233C>T
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1213-345C>T (n.1213-345C>T)
c.670C>T (n.670C>T)
c.649C>T (p.His217Tyr)
n.580C>T
n.506C>T
n.340C>T
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.585C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.1728-303G>A
11g.72302309G>CCA381733453CLPBc.*852C>G (n.*852C>G)
n.1233C>G
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1213-345C>G (n.1213-345C>G)
c.670C>G (n.670C>G)
c.649C>G (p.His217Asp)
n.580C>G
n.506C>G
n.340C>G
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.585C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
n.1728-303G>C
11g.72302309G>TCA381733456CLPBc.*852C>A (n.*852C>A)
n.1233C>A
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1213-345C>A (n.1213-345C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
c.649C>A (p.His217Asn)
n.580C>A
n.506C>A
n.340C>A
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.585C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.1728-303G>T
11g.72302310T>ACA475607924CLPBc.*851A>T (n.*851A>T)
n.1232A>T
c.1251A>T (p.Arg417=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1161A>T (p.Arg387=)
c.1213-346A>T (n.1213-346A>T)
c.669A>T (n.669A>T)
c.648A>T (p.Arg216=)
n.579A>T
n.505A>T
n.339A>T
c.1074A>T (p.Arg358=)
c.1116A>T (p.Arg372=)
c.1266A>T (p.Arg422=)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.584A>T
c.1164A>T (p.Arg388=)
n.1728-302T>A
11g.72302310T>CCA475607925CLPBc.*851A>G (n.*851A>G)
n.1232A>G
c.1251A>G (p.Arg417=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.1213-346A>G (n.1213-346A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
c.648A>G (p.Arg216=)
n.579A>G
n.505A>G
n.339A>G
c.1074A>G (p.Arg358=)
c.1116A>G (p.Arg372=)
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.584A>G
c.1164A>G (p.Arg388=)
n.1728-302T>C
 COSMIC
11g.72302310T>GCA475607926CLPBc.*851A>C (n.*851A>C)
n.1232A>C
c.1251A>C (p.Arg417=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1161A>C (p.Arg387=)
c.1213-346A>C (n.1213-346A>C)
c.669A>C (n.669A>C)
c.648A>C (p.Arg216=)
n.579A>C
n.505A>C
n.339A>C
c.1074A>C (p.Arg358=)
c.1116A>C (p.Arg372=)
c.1266A>C (p.Arg422=)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.584A>C
c.1164A>C (p.Arg388=)
n.1728-302T>G
11g.72302311C>ACA381733465CLPBc.*850G>T (n.*850G>T)
n.1231G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1213-347G>T (n.1213-347G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.578G>T
n.504G>T
n.338G>T
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.177G>T (p.Ala59=)
n.583G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.1728-301C>A
 gnomAD v4
11g.72302311C=CA1981930590CLPBc.*850G= (n.*850G=)
n.1231G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1213-347G= (n.1213-347G=)
c.668G= (n.668G=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.578G=
n.504G=
n.338G=
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1115G= (p.Arg372=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.177G= (p.Ala59=)
n.583G=
c.1163G= (p.Arg388=)
n.1728-301C=
11g.72302311C>GCA381733460CLPBc.*850G>C (n.*850G>C)
n.1231G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1213-347G>C (n.1213-347G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.578G>C
n.504G>C
n.338G>C
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.177G>C (p.Ala59=)
n.583G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.1728-301C>G
11g.72302311C>TCA381733463CLPBc.*850G>A (n.*850G>A)
n.1231G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1213-347G>A (n.1213-347G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.578G>A
n.504G>A
n.338G>A
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.1115G>A (p.Arg372Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.177G>A (p.Ala59=)
n.583G>A
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
n.1728-301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72302312G>ACA198530CLPBc.*849C>T (n.*849C>T)
n.1230C>T
c.1249C>T (p.Arg417Ter)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
c.1213-348C>T (n.1213-348C>T)
c.667C>T (n.667C>T)
c.646C>T (p.Arg216Ter)
n.577C>T
n.503C>T
n.337C>T
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.1114C>T (p.Arg372Ter)
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.582C>T
c.1162C>T (p.Arg388Ter)
n.1728-300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.72302312G>CCA381733472CLPBc.*849C>G (n.*849C>G)
n.1230C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1213-348C>G (n.1213-348C>G)
c.667C>G (n.667C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.577C>G
n.503C>G
n.337C>G
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.582C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1728-300G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72302312G=CA1981930591CLPBc.*849C= (n.*849C=)
n.1230C=
c.1249C= (p.Arg417=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1213-348C= (n.1213-348C=)
c.667C= (n.667C=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.577C=
n.503C=
n.337C=
c.1072C= (p.Arg358=)
c.1114C= (p.Arg372=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.176C= (p.Ala59=)
n.582C=
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1728-300G=
11g.72302312G>TCA224389261CLPBc.*849C>A (n.*849C>A)
n.1230C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1213-348C>A (n.1213-348C>A)
c.667C>A (n.667C>A)
c.646C>A (p.Arg216=)
n.577C>A
n.503C>A
n.337C>A
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.1114C>A (p.Arg372=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
n.582C>A
c.1162C>A (p.Arg388=)
n.1728-300G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72302313C>ACA381733477CLPBc.*848G>T (n.*848G>T)
n.1229G>T
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1213-349G>T (n.1213-349G>T)
c.666G>T (n.666G>T)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.576G>T
n.502G>T
n.336G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.581G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.1728-299C>A
11g.72302313C>GCA381733479CLPBc.*848G>C (n.*848G>C)
n.1229G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1213-349G>C (n.1213-349G>C)
c.666G>C (n.666G>C)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.576G>C
n.502G>C
n.336G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.581G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.1728-299C>G
11g.72302313C>TCA475607927CLPBc.*848G>A (n.*848G>A)
n.1229G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1213-349G>A (n.1213-349G>A)
c.666G>A (n.666G>A)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.576G>A
n.502G>A
n.336G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.581G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.1728-299C>T
11g.72302314T>ACA381733481CLPBc.*847A>T (n.*847A>T)
n.1228A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1213-350A>T (n.1213-350A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.575A>T
n.501A>T
n.335A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.174A>T (p.Gly58=)
n.580A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.1728-298T>A
11g.72302314T>CCA381733485CLPBc.*847A>G (n.*847A>G)
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c.1213-350A>G (n.1213-350A>G)
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n.1728-298T>C
 dbSNP
11g.72302314T>GCA381733483CLPBc.*847A>C (n.*847A>C)
n.1228A>C
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c.1213-350A>C (n.1213-350A>C)
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n.575A>C
n.501A>C
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c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.174A>C (p.Gly58=)
n.580A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.1728-298T>G
11g.72302314T=CA1981930592CLPBc.*847A= (n.*847A=)
n.1228A=
c.1247A= (p.Glu416=)
c.*582A= (n.*582A=)
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c.1213-350A= (n.1213-350A=)
c.665A= (n.665A=)
c.644A= (p.Glu215=)
n.575A=
n.501A=
n.335A=
c.1070A= (p.Glu357=)
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c.1262A= (p.Glu421=)
c.174A= (p.Gly58=)
n.580A=
c.1160A= (p.Glu387=)
n.1728-298T=
11g.72302315C>ACA381733488CLPBc.*846G>T (n.*846G>T)
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n.579G>T
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n.1728-297C>A
11g.72302315C>GCA381733489CLPBc.*846G>C (n.*846G>C)
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c.1213-351G>C (n.1213-351G>C)
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c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.574G>C
n.500G>C
n.334G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
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n.579G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.1728-297C>G
11g.72302315C>TCA381733491CLPBc.*846G>A (n.*846G>A)
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c.*581G>A (n.*581G>A)
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c.1213-351G>A (n.1213-351G>A)
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c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.574G>A
n.500G>A
n.334G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.579G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.1728-297C>T
11g.72302316C>ACA381733492CLPBc.*845G>T (n.*845G>T)
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n.1728-296C>A
11g.72302316C>GCA381733493CLPBc.*845G>C (n.*845G>C)
n.1226G>C
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n.573G>C
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n.578G>C
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n.1728-296C>G
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c.*580G>A (n.*580G>A)
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c.663G>A (n.663G>A)
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n.573G>A
n.499G>A
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n.578G>A
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n.1728-296C>T
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n.572A>T
n.498A>T
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n.1728-295T>A
 dbSNP
11g.72302317T>CCA381733498CLPBc.*844A>G (n.*844A>G)
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n.577A>G
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n.1728-295T>C
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n.572A>C
n.498A>C
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n.1728-295T>G
11g.72302317T=CA1981930593CLPBc.*844A= (n.*844A=)
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n.577A=
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n.576C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
n.1728-294G>A
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c.661C>G (n.661C>G)
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n.571C>G
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11g.72302318G>TCA381733508CLPBc.*843C>A (n.*843C>A)
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c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.576C>A
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n.1728-294G>T

Number of alleles fetched