UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72302124_72302125del | CA2614939070 | CLPB | c.*858-160_*858-159del (n.*858-160_*858-159del) n.1239-160_1239-159del n.1418_1419del c.1258-160_1258-159del (n.1258-160_1258-159del) c.*593-160_*593-159del (n.*593-160_*593-159del) c.1168-160_1168-159del (n.1168-160_1168-159del) c.1213-160_1213-159del (n.1213-160_1213-159del) c.676-160_676-159del (n.676-160_676-159del) c.655-160_655-159del (n.655-160_655-159del) n.586-160_586-159del n.346-160_346-159del c.1081-160_1081-159del (n.1081-160_1081-159del) c.1123-160_1123-159del (n.1123-160_1123-159del) c.1273-160_1273-159del (n.1273-160_1273-159del) c.185-160_185-159del (n.185-160_185-159del) n.591-160_591-159del c.1171-160_1171-159del (n.1171-160_1171-159del) n.1728-15_1728-14del n.1728-488_1728-487del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302125T>A | CA2614939074 | CLPB | c.*858-161A>T (n.*858-161A>T) n.1239-161A>T n.1417A>T c.1258-161A>T (n.1258-161A>T) c.*593-161A>T (n.*593-161A>T) c.1168-161A>T (n.1168-161A>T) c.1213-161A>T (n.1213-161A>T) c.676-161A>T (n.676-161A>T) c.655-161A>T (n.655-161A>T) n.586-161A>T n.346-161A>T c.1081-161A>T (n.1081-161A>T) c.1123-161A>T (n.1123-161A>T) c.1273-161A>T (n.1273-161A>T) c.185-161A>T (n.185-161A>T) n.591-161A>T c.1171-161A>T (n.1171-161A>T) n.1728-14T>A n.1728-487T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302125T>C | CA2614939075 | CLPB | c.*858-161A>G (n.*858-161A>G) n.1239-161A>G n.1417A>G c.1258-161A>G (n.1258-161A>G) c.*593-161A>G (n.*593-161A>G) c.1168-161A>G (n.1168-161A>G) c.1213-161A>G (n.1213-161A>G) c.676-161A>G (n.676-161A>G) c.655-161A>G (n.655-161A>G) n.586-161A>G n.346-161A>G c.1081-161A>G (n.1081-161A>G) c.1123-161A>G (n.1123-161A>G) c.1273-161A>G (n.1273-161A>G) c.185-161A>G (n.185-161A>G) n.591-161A>G c.1171-161A>G (n.1171-161A>G) n.1728-14T>C n.1728-487T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302126G>C | CA939451816 | CLPB | c.*858-162C>G (n.*858-162C>G) n.1239-162C>G n.1416C>G c.1258-162C>G (n.1258-162C>G) c.*593-162C>G (n.*593-162C>G) c.1168-162C>G (n.1168-162C>G) c.1213-162C>G (n.1213-162C>G) c.676-162C>G (n.676-162C>G) c.655-162C>G (n.655-162C>G) n.586-162C>G n.346-162C>G c.1081-162C>G (n.1081-162C>G) c.1123-162C>G (n.1123-162C>G) c.1273-162C>G (n.1273-162C>G) c.185-162C>G (n.185-162C>G) n.591-162C>G c.1171-162C>G (n.1171-162C>G) n.1728-13G>C n.1728-486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302126G= | CA1981930518 | CLPB | c.*858-162C= (n.*858-162C=) n.1239-162C= n.1416C= c.1258-162C= (n.1258-162C=) c.*593-162C= (n.*593-162C=) c.1168-162C= (n.1168-162C=) c.1213-162C= (n.1213-162C=) c.676-162C= (n.676-162C=) c.655-162C= (n.655-162C=) n.586-162C= n.346-162C= c.1081-162C= (n.1081-162C=) c.1123-162C= (n.1123-162C=) c.1273-162C= (n.1273-162C=) c.185-162C= (n.185-162C=) n.591-162C= c.1171-162C= (n.1171-162C=) n.1728-13G= n.1728-486G= | |
| 11 | g.72302126G>T | CA2614939076 | CLPB | c.*858-162C>A (n.*858-162C>A) n.1239-162C>A n.1416C>A c.1258-162C>A (n.1258-162C>A) c.*593-162C>A (n.*593-162C>A) c.1168-162C>A (n.1168-162C>A) c.1213-162C>A (n.1213-162C>A) c.676-162C>A (n.676-162C>A) c.655-162C>A (n.655-162C>A) n.586-162C>A n.346-162C>A c.1081-162C>A (n.1081-162C>A) c.1123-162C>A (n.1123-162C>A) c.1273-162C>A (n.1273-162C>A) c.185-162C>A (n.185-162C>A) n.591-162C>A c.1171-162C>A (n.1171-162C>A) n.1728-13G>T n.1728-486G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302127T>A | CA2614939077 | CLPB | c.*858-163A>T (n.*858-163A>T) n.1239-163A>T n.1415A>T c.1258-163A>T (n.1258-163A>T) c.*593-163A>T (n.*593-163A>T) c.1168-163A>T (n.1168-163A>T) c.1213-163A>T (n.1213-163A>T) c.676-163A>T (n.676-163A>T) c.655-163A>T (n.655-163A>T) n.586-163A>T n.346-163A>T c.1081-163A>T (n.1081-163A>T) c.1123-163A>T (n.1123-163A>T) c.1273-163A>T (n.1273-163A>T) c.185-163A>T (n.185-163A>T) n.591-163A>T c.1171-163A>T (n.1171-163A>T) n.1728-12T>A n.1728-485T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302128T>A | CA2614939078 | CLPB | c.*858-164A>T (n.*858-164A>T) n.1239-164A>T n.1414A>T c.1258-164A>T (n.1258-164A>T) c.*593-164A>T (n.*593-164A>T) c.1168-164A>T (n.1168-164A>T) c.1213-164A>T (n.1213-164A>T) c.676-164A>T (n.676-164A>T) c.655-164A>T (n.655-164A>T) n.586-164A>T n.346-164A>T c.1081-164A>T (n.1081-164A>T) c.1123-164A>T (n.1123-164A>T) c.1273-164A>T (n.1273-164A>T) c.185-164A>T (n.185-164A>T) n.591-164A>T c.1171-164A>T (n.1171-164A>T) n.1728-11T>A n.1728-484T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302130_72302131del | CA2614939080 | CLPB | c.*858-166_*858-165del (n.*858-166_*858-165del) n.1239-166_1239-165del n.1412_1413del c.1258-166_1258-165del (n.1258-166_1258-165del) c.*593-166_*593-165del (n.*593-166_*593-165del) c.1168-166_1168-165del (n.1168-166_1168-165del) c.1213-166_1213-165del (n.1213-166_1213-165del) c.676-166_676-165del (n.676-166_676-165del) c.655-166_655-165del (n.655-166_655-165del) n.586-166_586-165del n.346-166_346-165del c.1081-166_1081-165del (n.1081-166_1081-165del) c.1123-166_1123-165del (n.1123-166_1123-165del) c.1273-166_1273-165del (n.1273-166_1273-165del) c.185-166_185-165del (n.185-166_185-165del) n.591-166_591-165del c.1171-166_1171-165del (n.1171-166_1171-165del) n.1728-9_1728-8del n.1728-482_1728-481del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302131T>A | CA2614939083 | CLPB | c.*858-167A>T (n.*858-167A>T) n.1239-167A>T n.1411A>T c.1258-167A>T (n.1258-167A>T) c.*593-167A>T (n.*593-167A>T) c.1168-167A>T (n.1168-167A>T) c.1213-167A>T (n.1213-167A>T) c.676-167A>T (n.676-167A>T) c.655-167A>T (n.655-167A>T) n.586-167A>T n.346-167A>T c.1081-167A>T (n.1081-167A>T) c.1123-167A>T (n.1123-167A>T) c.1273-167A>T (n.1273-167A>T) c.185-167A>T (n.185-167A>T) n.591-167A>T c.1171-167A>T (n.1171-167A>T) n.1728-8T>A n.1728-481T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302131T>C | CA224389128 | CLPB | c.*858-167A>G (n.*858-167A>G) n.1239-167A>G n.1411A>G c.1258-167A>G (n.1258-167A>G) c.*593-167A>G (n.*593-167A>G) c.1168-167A>G (n.1168-167A>G) c.1213-167A>G (n.1213-167A>G) c.676-167A>G (n.676-167A>G) c.655-167A>G (n.655-167A>G) n.586-167A>G n.346-167A>G c.1081-167A>G (n.1081-167A>G) c.1123-167A>G (n.1123-167A>G) c.1273-167A>G (n.1273-167A>G) c.185-167A>G (n.185-167A>G) n.591-167A>G c.1171-167A>G (n.1171-167A>G) n.1728-8T>C n.1728-481T>C | dbSNP |
| 11 | g.72302131T= | CA1981930519 | CLPB | c.*858-167A= (n.*858-167A=) n.1239-167A= n.1411A= c.1258-167A= (n.1258-167A=) c.*593-167A= (n.*593-167A=) c.1168-167A= (n.1168-167A=) c.1213-167A= (n.1213-167A=) c.676-167A= (n.676-167A=) c.655-167A= (n.655-167A=) n.586-167A= n.346-167A= c.1081-167A= (n.1081-167A=) c.1123-167A= (n.1123-167A=) c.1273-167A= (n.1273-167A=) c.185-167A= (n.185-167A=) n.591-167A= c.1171-167A= (n.1171-167A=) n.1728-8T= n.1728-481T= | |
| 11 | g.72302132T>A | CA2614939085 | CLPB | c.*858-168A>T (n.*858-168A>T) n.1239-168A>T n.1410A>T c.1258-168A>T (n.1258-168A>T) c.*593-168A>T (n.*593-168A>T) c.1168-168A>T (n.1168-168A>T) c.1213-168A>T (n.1213-168A>T) c.676-168A>T (n.676-168A>T) c.655-168A>T (n.655-168A>T) n.586-168A>T n.346-168A>T c.1081-168A>T (n.1081-168A>T) c.1123-168A>T (n.1123-168A>T) c.1273-168A>T (n.1273-168A>T) c.185-168A>T (n.185-168A>T) n.591-168A>T c.1171-168A>T (n.1171-168A>T) n.1728-7T>A n.1728-480T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302132T>C | CA2614939084 | CLPB | c.*858-168A>G (n.*858-168A>G) n.1239-168A>G n.1410A>G c.1258-168A>G (n.1258-168A>G) c.*593-168A>G (n.*593-168A>G) c.1168-168A>G (n.1168-168A>G) c.1213-168A>G (n.1213-168A>G) c.676-168A>G (n.676-168A>G) c.655-168A>G (n.655-168A>G) n.586-168A>G n.346-168A>G c.1081-168A>G (n.1081-168A>G) c.1123-168A>G (n.1123-168A>G) c.1273-168A>G (n.1273-168A>G) c.185-168A>G (n.185-168A>G) n.591-168A>G c.1171-168A>G (n.1171-168A>G) n.1728-7T>C n.1728-480T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302134T>A | CA2614939086 | CLPB | c.*858-170A>T (n.*858-170A>T) n.1239-170A>T n.1408A>T c.1258-170A>T (n.1258-170A>T) c.*593-170A>T (n.*593-170A>T) c.1168-170A>T (n.1168-170A>T) c.1213-170A>T (n.1213-170A>T) c.676-170A>T (n.676-170A>T) c.655-170A>T (n.655-170A>T) n.586-170A>T n.346-170A>T c.1081-170A>T (n.1081-170A>T) c.1123-170A>T (n.1123-170A>T) c.1273-170A>T (n.1273-170A>T) c.185-170A>T (n.185-170A>T) n.591-170A>T c.1171-170A>T (n.1171-170A>T) n.1728-5T>A n.1728-478T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302147C>A | CA475607276 | CLPB | c.*857+157G>T (n.*857+157G>T) n.1238+157G>T n.1395G>T c.1257+157G>T (n.1257+157G>T) c.*592+157G>T (n.*592+157G>T) c.1167+157G>T (n.1167+157G>T) c.1213-183G>T (n.1213-183G>T) c.675+157G>T (n.675+157G>T) c.654+157G>T (n.654+157G>T) n.585+157G>T n.345+157G>T c.1080+157G>T (n.1080+157G>T) c.1122+157G>T (n.1122+157G>T) c.1272+157G>T (n.1272+157G>T) c.184+157G>T (n.184+157G>T) n.590+157G>T c.1170+157G>T (n.1170+157G>T) n.1736C>A n.1728-465C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302147C>G | CA475607278 | CLPB | c.*857+157G>C (n.*857+157G>C) n.1238+157G>C n.1395G>C c.1257+157G>C (n.1257+157G>C) c.*592+157G>C (n.*592+157G>C) c.1167+157G>C (n.1167+157G>C) c.1213-183G>C (n.1213-183G>C) c.675+157G>C (n.675+157G>C) c.654+157G>C (n.654+157G>C) n.585+157G>C n.345+157G>C c.1080+157G>C (n.1080+157G>C) c.1122+157G>C (n.1122+157G>C) c.1272+157G>C (n.1272+157G>C) c.184+157G>C (n.184+157G>C) n.590+157G>C c.1170+157G>C (n.1170+157G>C) n.1736C>G n.1728-465C>G | |
| 11 | g.72302147C>T | CA475607280 | CLPB | c.*857+157G>A (n.*857+157G>A) n.1238+157G>A n.1395G>A c.1257+157G>A (n.1257+157G>A) c.*592+157G>A (n.*592+157G>A) c.1167+157G>A (n.1167+157G>A) c.1213-183G>A (n.1213-183G>A) c.675+157G>A (n.675+157G>A) c.654+157G>A (n.654+157G>A) n.585+157G>A n.345+157G>A c.1080+157G>A (n.1080+157G>A) c.1122+157G>A (n.1122+157G>A) c.1272+157G>A (n.1272+157G>A) c.184+157G>A (n.184+157G>A) n.590+157G>A c.1170+157G>A (n.1170+157G>A) n.1736C>T n.1728-465C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302148T>A | CA475607283 | CLPB | c.*857+156A>T (n.*857+156A>T) n.1238+156A>T n.1394A>T c.1257+156A>T (n.1257+156A>T) c.*592+156A>T (n.*592+156A>T) c.1167+156A>T (n.1167+156A>T) c.1213-184A>T (n.1213-184A>T) c.675+156A>T (n.675+156A>T) c.654+156A>T (n.654+156A>T) n.585+156A>T n.345+156A>T c.1080+156A>T (n.1080+156A>T) c.1122+156A>T (n.1122+156A>T) c.1272+156A>T (n.1272+156A>T) c.184+156A>T (n.184+156A>T) n.590+156A>T c.1170+156A>T (n.1170+156A>T) n.1737T>A n.1728-464T>A | |
| 11 | g.72302148T>C | CA475607285 | CLPB | c.*857+156A>G (n.*857+156A>G) n.1238+156A>G n.1394A>G c.1257+156A>G (n.1257+156A>G) c.*592+156A>G (n.*592+156A>G) c.1167+156A>G (n.1167+156A>G) c.1213-184A>G (n.1213-184A>G) c.675+156A>G (n.675+156A>G) c.654+156A>G (n.654+156A>G) n.585+156A>G n.345+156A>G c.1080+156A>G (n.1080+156A>G) c.1122+156A>G (n.1122+156A>G) c.1272+156A>G (n.1272+156A>G) c.184+156A>G (n.184+156A>G) n.590+156A>G c.1170+156A>G (n.1170+156A>G) n.1737T>C n.1728-464T>C | |
| 11 | g.72302148T>G | CA475607287 | CLPB | c.*857+156A>C (n.*857+156A>C) n.1238+156A>C n.1394A>C c.1257+156A>C (n.1257+156A>C) c.*592+156A>C (n.*592+156A>C) c.1167+156A>C (n.1167+156A>C) c.1213-184A>C (n.1213-184A>C) c.675+156A>C (n.675+156A>C) c.654+156A>C (n.654+156A>C) n.585+156A>C n.345+156A>C c.1080+156A>C (n.1080+156A>C) c.1122+156A>C (n.1122+156A>C) c.1272+156A>C (n.1272+156A>C) c.184+156A>C (n.184+156A>C) n.590+156A>C c.1170+156A>C (n.1170+156A>C) n.1737T>G n.1728-464T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302149A>C | CA475607292 | CLPB | c.*857+155T>G (n.*857+155T>G) n.1238+155T>G n.1393T>G c.1257+155T>G (n.1257+155T>G) c.*592+155T>G (n.*592+155T>G) c.1167+155T>G (n.1167+155T>G) c.1213-185T>G (n.1213-185T>G) c.675+155T>G (n.675+155T>G) c.654+155T>G (n.654+155T>G) n.585+155T>G n.345+155T>G c.1080+155T>G (n.1080+155T>G) c.1122+155T>G (n.1122+155T>G) c.1272+155T>G (n.1272+155T>G) c.184+155T>G (n.184+155T>G) n.590+155T>G c.1170+155T>G (n.1170+155T>G) n.1738A>C n.1728-463A>C | |
| 11 | g.72302149A>G | CA475607297 | CLPB | c.*857+155T>C (n.*857+155T>C) n.1238+155T>C n.1393T>C c.1257+155T>C (n.1257+155T>C) c.*592+155T>C (n.*592+155T>C) c.1167+155T>C (n.1167+155T>C) c.1213-185T>C (n.1213-185T>C) c.675+155T>C (n.675+155T>C) c.654+155T>C (n.654+155T>C) n.585+155T>C n.345+155T>C c.1080+155T>C (n.1080+155T>C) c.1122+155T>C (n.1122+155T>C) c.1272+155T>C (n.1272+155T>C) c.184+155T>C (n.184+155T>C) n.590+155T>C c.1170+155T>C (n.1170+155T>C) n.1738A>G n.1728-463A>G | |
| 11 | g.72302149A>T | CA475607294 | CLPB | c.*857+155T>A (n.*857+155T>A) n.1238+155T>A n.1393T>A c.1257+155T>A (n.1257+155T>A) c.*592+155T>A (n.*592+155T>A) c.1167+155T>A (n.1167+155T>A) c.1213-185T>A (n.1213-185T>A) c.675+155T>A (n.675+155T>A) c.654+155T>A (n.654+155T>A) n.585+155T>A n.345+155T>A c.1080+155T>A (n.1080+155T>A) c.1122+155T>A (n.1122+155T>A) c.1272+155T>A (n.1272+155T>A) c.184+155T>A (n.184+155T>A) n.590+155T>A c.1170+155T>A (n.1170+155T>A) n.1738A>T n.1728-463A>T | dbSNP |
| 11 | g.72302150T>A | CA475607300 | CLPB | c.*857+154A>T (n.*857+154A>T) n.1238+154A>T n.1392A>T c.1257+154A>T (n.1257+154A>T) c.*592+154A>T (n.*592+154A>T) c.1167+154A>T (n.1167+154A>T) c.1213-186A>T (n.1213-186A>T) c.675+154A>T (n.675+154A>T) c.654+154A>T (n.654+154A>T) n.585+154A>T n.345+154A>T c.1080+154A>T (n.1080+154A>T) c.1122+154A>T (n.1122+154A>T) c.1272+154A>T (n.1272+154A>T) c.184+154A>T (n.184+154A>T) n.590+154A>T c.1170+154A>T (n.1170+154A>T) n.1739T>A n.1728-462T>A | |
| 11 | g.72302150T>C | CA224389132 | CLPB | c.*857+154A>G (n.*857+154A>G) n.1238+154A>G n.1392A>G c.1257+154A>G (n.1257+154A>G) c.*592+154A>G (n.*592+154A>G) c.1167+154A>G (n.1167+154A>G) c.1213-186A>G (n.1213-186A>G) c.675+154A>G (n.675+154A>G) c.654+154A>G (n.654+154A>G) n.585+154A>G n.345+154A>G c.1080+154A>G (n.1080+154A>G) c.1122+154A>G (n.1122+154A>G) c.1272+154A>G (n.1272+154A>G) c.184+154A>G (n.184+154A>G) n.590+154A>G c.1170+154A>G (n.1170+154A>G) n.1739T>C n.1728-462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302150T>G | CA475607302 | CLPB | c.*857+154A>C (n.*857+154A>C) n.1238+154A>C n.1392A>C c.1257+154A>C (n.1257+154A>C) c.*592+154A>C (n.*592+154A>C) c.1167+154A>C (n.1167+154A>C) c.1213-186A>C (n.1213-186A>C) c.675+154A>C (n.675+154A>C) c.654+154A>C (n.654+154A>C) n.585+154A>C n.345+154A>C c.1080+154A>C (n.1080+154A>C) c.1122+154A>C (n.1122+154A>C) c.1272+154A>C (n.1272+154A>C) c.184+154A>C (n.184+154A>C) n.590+154A>C c.1170+154A>C (n.1170+154A>C) n.1739T>G n.1728-462T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302150T= | CA1981930525 | CLPB | c.*857+154A= (n.*857+154A=) n.1238+154A= n.1392A= c.1257+154A= (n.1257+154A=) c.*592+154A= (n.*592+154A=) c.1167+154A= (n.1167+154A=) c.1213-186A= (n.1213-186A=) c.675+154A= (n.675+154A=) c.654+154A= (n.654+154A=) n.585+154A= n.345+154A= c.1080+154A= (n.1080+154A=) c.1122+154A= (n.1122+154A=) c.1272+154A= (n.1272+154A=) c.184+154A= (n.184+154A=) n.590+154A= c.1170+154A= (n.1170+154A=) n.1739T= n.1728-462T= | |
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| 11 | g.72302156A>G | CA475607351 | CLPB | c.*857+148T>C (n.*857+148T>C) n.1238+148T>C n.1386T>C c.1257+148T>C (n.1257+148T>C) c.*592+148T>C (n.*592+148T>C) c.1167+148T>C (n.1167+148T>C) c.1213-192T>C (n.1213-192T>C) c.675+148T>C (n.675+148T>C) c.654+148T>C (n.654+148T>C) n.585+148T>C n.345+148T>C c.1080+148T>C (n.1080+148T>C) c.1122+148T>C (n.1122+148T>C) c.1272+148T>C (n.1272+148T>C) c.184+148T>C (n.184+148T>C) n.590+148T>C c.1170+148T>C (n.1170+148T>C) n.1745A>G n.1728-456A>G | |
| 11 | g.72302156A>T | CA475607348 | CLPB | c.*857+148T>A (n.*857+148T>A) n.1238+148T>A n.1386T>A c.1257+148T>A (n.1257+148T>A) c.*592+148T>A (n.*592+148T>A) c.1167+148T>A (n.1167+148T>A) c.1213-192T>A (n.1213-192T>A) c.675+148T>A (n.675+148T>A) c.654+148T>A (n.654+148T>A) n.585+148T>A n.345+148T>A c.1080+148T>A (n.1080+148T>A) c.1122+148T>A (n.1122+148T>A) c.1272+148T>A (n.1272+148T>A) c.184+148T>A (n.184+148T>A) n.590+148T>A c.1170+148T>A (n.1170+148T>A) n.1745A>T n.1728-456A>T | |
| 11 | g.72302157C>A | CA475607354 | CLPB | c.*857+147G>T (n.*857+147G>T) n.1238+147G>T n.1385G>T c.1257+147G>T (n.1257+147G>T) c.*592+147G>T (n.*592+147G>T) c.1167+147G>T (n.1167+147G>T) c.1213-193G>T (n.1213-193G>T) c.675+147G>T (n.675+147G>T) c.654+147G>T (n.654+147G>T) n.585+147G>T n.345+147G>T c.1080+147G>T (n.1080+147G>T) c.1122+147G>T (n.1122+147G>T) c.1272+147G>T (n.1272+147G>T) c.184+147G>T (n.184+147G>T) n.590+147G>T c.1170+147G>T (n.1170+147G>T) n.1746C>A n.1728-455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302158A>C | CA475607362 | CLPB | c.*857+146T>G (n.*857+146T>G) n.1238+146T>G n.1384T>G c.1257+146T>G (n.1257+146T>G) c.*592+146T>G (n.*592+146T>G) c.1167+146T>G (n.1167+146T>G) c.1213-194T>G (n.1213-194T>G) c.675+146T>G (n.675+146T>G) c.654+146T>G (n.654+146T>G) n.585+146T>G n.345+146T>G c.1080+146T>G (n.1080+146T>G) c.1122+146T>G (n.1122+146T>G) c.1272+146T>G (n.1272+146T>G) c.184+146T>G (n.184+146T>G) n.590+146T>G c.1170+146T>G (n.1170+146T>G) n.1747A>C n.1728-454A>C | |
| 11 | g.72302158A>G | CA475607364 | CLPB | c.*857+146T>C (n.*857+146T>C) n.1238+146T>C n.1384T>C c.1257+146T>C (n.1257+146T>C) c.*592+146T>C (n.*592+146T>C) c.1167+146T>C (n.1167+146T>C) c.1213-194T>C (n.1213-194T>C) c.675+146T>C (n.675+146T>C) c.654+146T>C (n.654+146T>C) n.585+146T>C n.345+146T>C c.1080+146T>C (n.1080+146T>C) c.1122+146T>C (n.1122+146T>C) c.1272+146T>C (n.1272+146T>C) c.184+146T>C (n.184+146T>C) n.590+146T>C c.1170+146T>C (n.1170+146T>C) n.1747A>G n.1728-454A>G | |
| 11 | g.72302158A>T | CA475607366 | CLPB | c.*857+146T>A (n.*857+146T>A) n.1238+146T>A n.1384T>A c.1257+146T>A (n.1257+146T>A) c.*592+146T>A (n.*592+146T>A) c.1167+146T>A (n.1167+146T>A) c.1213-194T>A (n.1213-194T>A) c.675+146T>A (n.675+146T>A) c.654+146T>A (n.654+146T>A) n.585+146T>A n.345+146T>A c.1080+146T>A (n.1080+146T>A) c.1122+146T>A (n.1122+146T>A) c.1272+146T>A (n.1272+146T>A) c.184+146T>A (n.184+146T>A) n.590+146T>A c.1170+146T>A (n.1170+146T>A) n.1747A>T n.1728-454A>T | |
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| 11 | g.72302160A>C | CA475607378 | CLPB | c.*857+144T>G (n.*857+144T>G) n.1238+144T>G n.1382T>G c.1257+144T>G (n.1257+144T>G) c.*592+144T>G (n.*592+144T>G) c.1167+144T>G (n.1167+144T>G) c.1213-196T>G (n.1213-196T>G) c.675+144T>G (n.675+144T>G) c.654+144T>G (n.654+144T>G) n.585+144T>G n.345+144T>G c.1080+144T>G (n.1080+144T>G) c.1122+144T>G (n.1122+144T>G) c.1272+144T>G (n.1272+144T>G) c.184+144T>G (n.184+144T>G) n.590+144T>G c.1170+144T>G (n.1170+144T>G) n.1749A>C n.1728-452A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302163A>G | CA475607401 | CLPB | c.*857+141T>C (n.*857+141T>C) n.1238+141T>C n.1379T>C c.1257+141T>C (n.1257+141T>C) c.*592+141T>C (n.*592+141T>C) c.1167+141T>C (n.1167+141T>C) c.1213-199T>C (n.1213-199T>C) c.675+141T>C (n.675+141T>C) c.654+141T>C (n.654+141T>C) n.585+141T>C n.345+141T>C c.1080+141T>C (n.1080+141T>C) c.1122+141T>C (n.1122+141T>C) c.1272+141T>C (n.1272+141T>C) c.184+141T>C (n.184+141T>C) n.590+141T>C c.1170+141T>C (n.1170+141T>C) n.1752A>G n.1728-449A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302164G>A | CA475607408 | CLPB | c.*857+140C>T (n.*857+140C>T) n.1238+140C>T n.1378C>T c.1257+140C>T (n.1257+140C>T) c.*592+140C>T (n.*592+140C>T) c.1167+140C>T (n.1167+140C>T) c.1213-200C>T (n.1213-200C>T) c.675+140C>T (n.675+140C>T) c.654+140C>T (n.654+140C>T) n.585+140C>T n.345+140C>T c.1080+140C>T (n.1080+140C>T) c.1122+140C>T (n.1122+140C>T) c.1272+140C>T (n.1272+140C>T) c.184+140C>T (n.184+140C>T) n.590+140C>T c.1170+140C>T (n.1170+140C>T) n.1753G>A n.1728-448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302164G>T | CA475607413 | CLPB | c.*857+140C>A (n.*857+140C>A) n.1238+140C>A n.1378C>A c.1257+140C>A (n.1257+140C>A) c.*592+140C>A (n.*592+140C>A) c.1167+140C>A (n.1167+140C>A) c.1213-200C>A (n.1213-200C>A) c.675+140C>A (n.675+140C>A) c.654+140C>A (n.654+140C>A) n.585+140C>A n.345+140C>A c.1080+140C>A (n.1080+140C>A) c.1122+140C>A (n.1122+140C>A) c.1272+140C>A (n.1272+140C>A) c.184+140C>A (n.184+140C>A) n.590+140C>A c.1170+140C>A (n.1170+140C>A) n.1753G>T n.1728-448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302166G>A | CA475607424 | CLPB | c.*857+138C>T (n.*857+138C>T) n.1238+138C>T n.1376C>T c.1257+138C>T (n.1257+138C>T) c.*592+138C>T (n.*592+138C>T) c.1167+138C>T (n.1167+138C>T) c.1213-202C>T (n.1213-202C>T) c.675+138C>T (n.675+138C>T) c.654+138C>T (n.654+138C>T) n.585+138C>T n.345+138C>T c.1080+138C>T (n.1080+138C>T) c.1122+138C>T (n.1122+138C>T) c.1272+138C>T (n.1272+138C>T) c.184+138C>T (n.184+138C>T) n.590+138C>T c.1170+138C>T (n.1170+138C>T) n.1755G>A n.1728-446G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302166G>T | CA475607430 | CLPB | c.*857+138C>A (n.*857+138C>A) n.1238+138C>A n.1376C>A c.1257+138C>A (n.1257+138C>A) c.*592+138C>A (n.*592+138C>A) c.1167+138C>A (n.1167+138C>A) c.1213-202C>A (n.1213-202C>A) c.675+138C>A (n.675+138C>A) c.654+138C>A (n.654+138C>A) n.585+138C>A n.345+138C>A c.1080+138C>A (n.1080+138C>A) c.1122+138C>A (n.1122+138C>A) c.1272+138C>A (n.1272+138C>A) c.184+138C>A (n.184+138C>A) n.590+138C>A c.1170+138C>A (n.1170+138C>A) n.1755G>T n.1728-446G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302167A>G | CA475607436 | CLPB | c.*857+137T>C (n.*857+137T>C) n.1238+137T>C n.1375T>C c.1257+137T>C (n.1257+137T>C) c.*592+137T>C (n.*592+137T>C) c.1167+137T>C (n.1167+137T>C) c.1213-203T>C (n.1213-203T>C) c.675+137T>C (n.675+137T>C) c.654+137T>C (n.654+137T>C) n.585+137T>C n.345+137T>C c.1080+137T>C (n.1080+137T>C) c.1122+137T>C (n.1122+137T>C) c.1272+137T>C (n.1272+137T>C) c.184+137T>C (n.184+137T>C) n.590+137T>C c.1170+137T>C (n.1170+137T>C) n.1756A>G n.1728-445A>G | |
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| 11 | g.72302184T>G | CA475607580 | CLPB | c.*857+120A>C (n.*857+120A>C) n.1238+120A>C n.1358A>C c.1257+120A>C (n.1257+120A>C) c.*592+120A>C (n.*592+120A>C) c.1167+120A>C (n.1167+120A>C) c.1213-220A>C (n.1213-220A>C) c.675+120A>C (n.675+120A>C) c.654+120A>C (n.654+120A>C) n.585+120A>C n.345+120A>C c.1080+120A>C (n.1080+120A>C) c.1122+120A>C (n.1122+120A>C) c.1272+120A>C (n.1272+120A>C) c.184+120A>C (n.184+120A>C) n.590+120A>C c.1170+120A>C (n.1170+120A>C) n.1773T>G n.1728-428T>G | |
| 11 | g.72302184T= | CA1981930537 | CLPB | c.*857+120A= (n.*857+120A=) n.1238+120A= n.1358A= c.1257+120A= (n.1257+120A=) c.*592+120A= (n.*592+120A=) c.1167+120A= (n.1167+120A=) c.1213-220A= (n.1213-220A=) c.675+120A= (n.675+120A=) c.654+120A= (n.654+120A=) n.585+120A= n.345+120A= c.1080+120A= (n.1080+120A=) c.1122+120A= (n.1122+120A=) c.1272+120A= (n.1272+120A=) c.184+120A= (n.184+120A=) n.590+120A= c.1170+120A= (n.1170+120A=) n.1773T= n.1728-428T= | |
| 11 | g.72302185G>A | CA475607584 | CLPB | c.*857+119C>T (n.*857+119C>T) n.1238+119C>T n.1357C>T c.1257+119C>T (n.1257+119C>T) c.*592+119C>T (n.*592+119C>T) c.1167+119C>T (n.1167+119C>T) c.1213-221C>T (n.1213-221C>T) c.675+119C>T (n.675+119C>T) c.654+119C>T (n.654+119C>T) n.585+119C>T n.345+119C>T c.1080+119C>T (n.1080+119C>T) c.1122+119C>T (n.1122+119C>T) c.1272+119C>T (n.1272+119C>T) c.184+119C>T (n.184+119C>T) n.590+119C>T c.1170+119C>T (n.1170+119C>T) n.1774G>A n.1728-427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302185G>C | CA475607587 | CLPB | c.*857+119C>G (n.*857+119C>G) n.1238+119C>G n.1357C>G c.1257+119C>G (n.1257+119C>G) c.*592+119C>G (n.*592+119C>G) c.1167+119C>G (n.1167+119C>G) c.1213-221C>G (n.1213-221C>G) c.675+119C>G (n.675+119C>G) c.654+119C>G (n.654+119C>G) n.585+119C>G n.345+119C>G c.1080+119C>G (n.1080+119C>G) c.1122+119C>G (n.1122+119C>G) c.1272+119C>G (n.1272+119C>G) c.184+119C>G (n.184+119C>G) n.590+119C>G c.1170+119C>G (n.1170+119C>G) n.1774G>C n.1728-427G>C | |
| 11 | g.72302185G= | CA1981930538 | CLPB | c.*857+119C= (n.*857+119C=) n.1238+119C= n.1357C= c.1257+119C= (n.1257+119C=) c.*592+119C= (n.*592+119C=) c.1167+119C= (n.1167+119C=) c.1213-221C= (n.1213-221C=) c.675+119C= (n.675+119C=) c.654+119C= (n.654+119C=) n.585+119C= n.345+119C= c.1080+119C= (n.1080+119C=) c.1122+119C= (n.1122+119C=) c.1272+119C= (n.1272+119C=) c.184+119C= (n.184+119C=) n.590+119C= c.1170+119C= (n.1170+119C=) n.1774G= n.1728-427G= | |
| 11 | g.72302185G>T | CA475607589 | CLPB | c.*857+119C>A (n.*857+119C>A) n.1238+119C>A n.1357C>A c.1257+119C>A (n.1257+119C>A) c.*592+119C>A (n.*592+119C>A) c.1167+119C>A (n.1167+119C>A) c.1213-221C>A (n.1213-221C>A) c.675+119C>A (n.675+119C>A) c.654+119C>A (n.654+119C>A) n.585+119C>A n.345+119C>A c.1080+119C>A (n.1080+119C>A) c.1122+119C>A (n.1122+119C>A) c.1272+119C>A (n.1272+119C>A) c.184+119C>A (n.184+119C>A) n.590+119C>A c.1170+119C>A (n.1170+119C>A) n.1774G>T n.1728-427G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302186C>A | CA475607597 | CLPB | c.*857+118G>T (n.*857+118G>T) n.1238+118G>T n.1356G>T c.1257+118G>T (n.1257+118G>T) c.*592+118G>T (n.*592+118G>T) c.1167+118G>T (n.1167+118G>T) c.1213-222G>T (n.1213-222G>T) c.675+118G>T (n.675+118G>T) c.654+118G>T (n.654+118G>T) n.585+118G>T n.345+118G>T c.1080+118G>T (n.1080+118G>T) c.1122+118G>T (n.1122+118G>T) c.1272+118G>T (n.1272+118G>T) c.184+118G>T (n.184+118G>T) n.590+118G>T c.1170+118G>T (n.1170+118G>T) n.1775C>A n.1728-426C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302186C= | CA1981930539 | CLPB | c.*857+118G= (n.*857+118G=) n.1238+118G= n.1356G= c.1257+118G= (n.1257+118G=) c.*592+118G= (n.*592+118G=) c.1167+118G= (n.1167+118G=) c.1213-222G= (n.1213-222G=) c.675+118G= (n.675+118G=) c.654+118G= (n.654+118G=) n.585+118G= n.345+118G= c.1080+118G= (n.1080+118G=) c.1122+118G= (n.1122+118G=) c.1272+118G= (n.1272+118G=) c.184+118G= (n.184+118G=) n.590+118G= c.1170+118G= (n.1170+118G=) n.1775C= n.1728-426C= | |
| 11 | g.72302186C>G | CA475607593 | CLPB | c.*857+118G>C (n.*857+118G>C) n.1238+118G>C n.1356G>C c.1257+118G>C (n.1257+118G>C) c.*592+118G>C (n.*592+118G>C) c.1167+118G>C (n.1167+118G>C) c.1213-222G>C (n.1213-222G>C) c.675+118G>C (n.675+118G>C) c.654+118G>C (n.654+118G>C) n.585+118G>C n.345+118G>C c.1080+118G>C (n.1080+118G>C) c.1122+118G>C (n.1122+118G>C) c.1272+118G>C (n.1272+118G>C) c.184+118G>C (n.184+118G>C) n.590+118G>C c.1170+118G>C (n.1170+118G>C) n.1775C>G n.1728-426C>G | |
| 11 | g.72302186C>T | CA475607596 | CLPB | c.*857+118G>A (n.*857+118G>A) n.1238+118G>A n.1356G>A c.1257+118G>A (n.1257+118G>A) c.*592+118G>A (n.*592+118G>A) c.1167+118G>A (n.1167+118G>A) c.1213-222G>A (n.1213-222G>A) c.675+118G>A (n.675+118G>A) c.654+118G>A (n.654+118G>A) n.585+118G>A n.345+118G>A c.1080+118G>A (n.1080+118G>A) c.1122+118G>A (n.1122+118G>A) c.1272+118G>A (n.1272+118G>A) c.184+118G>A (n.184+118G>A) n.590+118G>A c.1170+118G>A (n.1170+118G>A) n.1775C>T n.1728-426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72302187T>A | CA475607598 | CLPB | c.*857+117A>T (n.*857+117A>T) n.1238+117A>T n.1355A>T c.1257+117A>T (n.1257+117A>T) c.*592+117A>T (n.*592+117A>T) c.1167+117A>T (n.1167+117A>T) c.1213-223A>T (n.1213-223A>T) c.675+117A>T (n.675+117A>T) c.654+117A>T (n.654+117A>T) n.585+117A>T n.345+117A>T c.1080+117A>T (n.1080+117A>T) c.1122+117A>T (n.1122+117A>T) c.1272+117A>T (n.1272+117A>T) c.184+117A>T (n.184+117A>T) n.590+117A>T c.1170+117A>T (n.1170+117A>T) n.1776T>A n.1728-425T>A | |
| 11 | g.72302187T>C | CA475607599 | CLPB | c.*857+117A>G (n.*857+117A>G) n.1238+117A>G n.1355A>G c.1257+117A>G (n.1257+117A>G) c.*592+117A>G (n.*592+117A>G) c.1167+117A>G (n.1167+117A>G) c.1213-223A>G (n.1213-223A>G) c.675+117A>G (n.675+117A>G) c.654+117A>G (n.654+117A>G) n.585+117A>G n.345+117A>G c.1080+117A>G (n.1080+117A>G) c.1122+117A>G (n.1122+117A>G) c.1272+117A>G (n.1272+117A>G) c.184+117A>G (n.184+117A>G) n.590+117A>G c.1170+117A>G (n.1170+117A>G) n.1776T>C n.1728-425T>C | |
| 11 | g.72302187T>G | CA475607600 | CLPB | c.*857+117A>C (n.*857+117A>C) n.1238+117A>C n.1355A>C c.1257+117A>C (n.1257+117A>C) c.*592+117A>C (n.*592+117A>C) c.1167+117A>C (n.1167+117A>C) c.1213-223A>C (n.1213-223A>C) c.675+117A>C (n.675+117A>C) c.654+117A>C (n.654+117A>C) n.585+117A>C n.345+117A>C c.1080+117A>C (n.1080+117A>C) c.1122+117A>C (n.1122+117A>C) c.1272+117A>C (n.1272+117A>C) c.184+117A>C (n.184+117A>C) n.590+117A>C c.1170+117A>C (n.1170+117A>C) n.1776T>G n.1728-425T>G | |
| 11 | g.72302188C>A | CA475607601 | CLPB | c.*857+116G>T (n.*857+116G>T) n.1238+116G>T n.1354G>T c.1257+116G>T (n.1257+116G>T) c.*592+116G>T (n.*592+116G>T) c.1167+116G>T (n.1167+116G>T) c.1213-224G>T (n.1213-224G>T) c.675+116G>T (n.675+116G>T) c.654+116G>T (n.654+116G>T) n.585+116G>T n.345+116G>T c.1080+116G>T (n.1080+116G>T) c.1122+116G>T (n.1122+116G>T) c.1272+116G>T (n.1272+116G>T) c.184+116G>T (n.184+116G>T) n.590+116G>T c.1170+116G>T (n.1170+116G>T) n.1777C>A n.1728-424C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302188C>G | CA475607602 | CLPB | c.*857+116G>C (n.*857+116G>C) n.1238+116G>C n.1354G>C c.1257+116G>C (n.1257+116G>C) c.*592+116G>C (n.*592+116G>C) c.1167+116G>C (n.1167+116G>C) c.1213-224G>C (n.1213-224G>C) c.675+116G>C (n.675+116G>C) c.654+116G>C (n.654+116G>C) n.585+116G>C n.345+116G>C c.1080+116G>C (n.1080+116G>C) c.1122+116G>C (n.1122+116G>C) c.1272+116G>C (n.1272+116G>C) c.184+116G>C (n.184+116G>C) n.590+116G>C c.1170+116G>C (n.1170+116G>C) n.1777C>G n.1728-424C>G | |
| 11 | g.72302188C>T | CA475607603 | CLPB | c.*857+116G>A (n.*857+116G>A) n.1238+116G>A n.1354G>A c.1257+116G>A (n.1257+116G>A) c.*592+116G>A (n.*592+116G>A) c.1167+116G>A (n.1167+116G>A) c.1213-224G>A (n.1213-224G>A) c.675+116G>A (n.675+116G>A) c.654+116G>A (n.654+116G>A) n.585+116G>A n.345+116G>A c.1080+116G>A (n.1080+116G>A) c.1122+116G>A (n.1122+116G>A) c.1272+116G>A (n.1272+116G>A) c.184+116G>A (n.184+116G>A) n.590+116G>A c.1170+116G>A (n.1170+116G>A) n.1777C>T n.1728-424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72302189C>A | CA475607604 | CLPB | c.*857+115G>T (n.*857+115G>T) n.1238+115G>T n.1353G>T c.1257+115G>T (n.1257+115G>T) c.*592+115G>T (n.*592+115G>T) c.1167+115G>T (n.1167+115G>T) c.1213-225G>T (n.1213-225G>T) c.675+115G>T (n.675+115G>T) c.654+115G>T (n.654+115G>T) n.585+115G>T n.345+115G>T c.1080+115G>T (n.1080+115G>T) c.1122+115G>T (n.1122+115G>T) c.1272+115G>T (n.1272+115G>T) c.184+115G>T (n.184+115G>T) n.590+115G>T c.1170+115G>T (n.1170+115G>T) n.1778C>A n.1728-423C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302189C>G | CA475607605 | CLPB | c.*857+115G>C (n.*857+115G>C) n.1238+115G>C n.1353G>C c.1257+115G>C (n.1257+115G>C) c.*592+115G>C (n.*592+115G>C) c.1167+115G>C (n.1167+115G>C) c.1213-225G>C (n.1213-225G>C) c.675+115G>C (n.675+115G>C) c.654+115G>C (n.654+115G>C) n.585+115G>C n.345+115G>C c.1080+115G>C (n.1080+115G>C) c.1122+115G>C (n.1122+115G>C) c.1272+115G>C (n.1272+115G>C) c.184+115G>C (n.184+115G>C) n.590+115G>C c.1170+115G>C (n.1170+115G>C) n.1778C>G n.1728-423C>G | |
| 11 | g.72302189C>T | CA475607606 | CLPB | c.*857+115G>A (n.*857+115G>A) n.1238+115G>A n.1353G>A c.1257+115G>A (n.1257+115G>A) c.*592+115G>A (n.*592+115G>A) c.1167+115G>A (n.1167+115G>A) c.1213-225G>A (n.1213-225G>A) c.675+115G>A (n.675+115G>A) c.654+115G>A (n.654+115G>A) n.585+115G>A n.345+115G>A c.1080+115G>A (n.1080+115G>A) c.1122+115G>A (n.1122+115G>A) c.1272+115G>A (n.1272+115G>A) c.184+115G>A (n.184+115G>A) n.590+115G>A c.1170+115G>A (n.1170+115G>A) n.1778C>T n.1728-423C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302190C>A | CA475607607 | CLPB | c.*857+114G>T (n.*857+114G>T) n.1238+114G>T n.1352G>T c.1257+114G>T (n.1257+114G>T) c.*592+114G>T (n.*592+114G>T) c.1167+114G>T (n.1167+114G>T) c.1213-226G>T (n.1213-226G>T) c.675+114G>T (n.675+114G>T) c.654+114G>T (n.654+114G>T) n.585+114G>T n.345+114G>T c.1080+114G>T (n.1080+114G>T) c.1122+114G>T (n.1122+114G>T) c.1272+114G>T (n.1272+114G>T) c.184+114G>T (n.184+114G>T) n.590+114G>T c.1170+114G>T (n.1170+114G>T) n.1779C>A n.1728-422C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302190C>G | CA475607608 | CLPB | c.*857+114G>C (n.*857+114G>C) n.1238+114G>C n.1352G>C c.1257+114G>C (n.1257+114G>C) c.*592+114G>C (n.*592+114G>C) c.1167+114G>C (n.1167+114G>C) c.1213-226G>C (n.1213-226G>C) c.675+114G>C (n.675+114G>C) c.654+114G>C (n.654+114G>C) n.585+114G>C n.345+114G>C c.1080+114G>C (n.1080+114G>C) c.1122+114G>C (n.1122+114G>C) c.1272+114G>C (n.1272+114G>C) c.184+114G>C (n.184+114G>C) n.590+114G>C c.1170+114G>C (n.1170+114G>C) n.1779C>G n.1728-422C>G | |
| 11 | g.72302190C>T | CA475607609 | CLPB | c.*857+114G>A (n.*857+114G>A) n.1238+114G>A n.1352G>A c.1257+114G>A (n.1257+114G>A) c.*592+114G>A (n.*592+114G>A) c.1167+114G>A (n.1167+114G>A) c.1213-226G>A (n.1213-226G>A) c.675+114G>A (n.675+114G>A) c.654+114G>A (n.654+114G>A) n.585+114G>A n.345+114G>A c.1080+114G>A (n.1080+114G>A) c.1122+114G>A (n.1122+114G>A) c.1272+114G>A (n.1272+114G>A) c.184+114G>A (n.184+114G>A) n.590+114G>A c.1170+114G>A (n.1170+114G>A) n.1779C>T n.1728-422C>T | |
| 11 | g.72302191A>C | CA475607611 | CLPB | c.*857+113T>G (n.*857+113T>G) n.1238+113T>G n.1351T>G c.1257+113T>G (n.1257+113T>G) c.*592+113T>G (n.*592+113T>G) c.1167+113T>G (n.1167+113T>G) c.1213-227T>G (n.1213-227T>G) c.675+113T>G (n.675+113T>G) c.654+113T>G (n.654+113T>G) n.585+113T>G n.345+113T>G c.1080+113T>G (n.1080+113T>G) c.1122+113T>G (n.1122+113T>G) c.1272+113T>G (n.1272+113T>G) c.184+113T>G (n.184+113T>G) n.590+113T>G c.1170+113T>G (n.1170+113T>G) n.1780A>C n.1728-421A>C | |
| 11 | g.72302191A>G | CA475607612 | CLPB | c.*857+113T>C (n.*857+113T>C) n.1238+113T>C n.1351T>C c.1257+113T>C (n.1257+113T>C) c.*592+113T>C (n.*592+113T>C) c.1167+113T>C (n.1167+113T>C) c.1213-227T>C (n.1213-227T>C) c.675+113T>C (n.675+113T>C) c.654+113T>C (n.654+113T>C) n.585+113T>C n.345+113T>C c.1080+113T>C (n.1080+113T>C) c.1122+113T>C (n.1122+113T>C) c.1272+113T>C (n.1272+113T>C) c.184+113T>C (n.184+113T>C) n.590+113T>C c.1170+113T>C (n.1170+113T>C) n.1780A>G n.1728-421A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302191A>T | CA475607610 | CLPB | c.*857+113T>A (n.*857+113T>A) n.1238+113T>A n.1351T>A c.1257+113T>A (n.1257+113T>A) c.*592+113T>A (n.*592+113T>A) c.1167+113T>A (n.1167+113T>A) c.1213-227T>A (n.1213-227T>A) c.675+113T>A (n.675+113T>A) c.654+113T>A (n.654+113T>A) n.585+113T>A n.345+113T>A c.1080+113T>A (n.1080+113T>A) c.1122+113T>A (n.1122+113T>A) c.1272+113T>A (n.1272+113T>A) c.184+113T>A (n.184+113T>A) n.590+113T>A c.1170+113T>A (n.1170+113T>A) n.1780A>T n.1728-421A>T | |
| 11 | g.72302192A= | CA1981930541 | CLPB | c.*857+112T= (n.*857+112T=) n.1238+112T= n.1350T= c.1257+112T= (n.1257+112T=) c.*592+112T= (n.*592+112T=) c.1167+112T= (n.1167+112T=) c.1213-228T= (n.1213-228T=) c.675+112T= (n.675+112T=) c.654+112T= (n.654+112T=) n.585+112T= n.345+112T= c.1080+112T= (n.1080+112T=) c.1122+112T= (n.1122+112T=) c.1272+112T= (n.1272+112T=) c.184+112T= (n.184+112T=) n.590+112T= c.1170+112T= (n.1170+112T=) n.1781A= n.1728-420A= | |
| 11 | g.72302192A>C | CA475607613 | CLPB | c.*857+112T>G (n.*857+112T>G) n.1238+112T>G n.1350T>G c.1257+112T>G (n.1257+112T>G) c.*592+112T>G (n.*592+112T>G) c.1167+112T>G (n.1167+112T>G) c.1213-228T>G (n.1213-228T>G) c.675+112T>G (n.675+112T>G) c.654+112T>G (n.654+112T>G) n.585+112T>G n.345+112T>G c.1080+112T>G (n.1080+112T>G) c.1122+112T>G (n.1122+112T>G) c.1272+112T>G (n.1272+112T>G) c.184+112T>G (n.184+112T>G) n.590+112T>G c.1170+112T>G (n.1170+112T>G) n.1781A>C n.1728-420A>C | |
| 11 | g.72302192A>G | CA475607615 | CLPB | c.*857+112T>C (n.*857+112T>C) n.1238+112T>C n.1350T>C c.1257+112T>C (n.1257+112T>C) c.*592+112T>C (n.*592+112T>C) c.1167+112T>C (n.1167+112T>C) c.1213-228T>C (n.1213-228T>C) c.675+112T>C (n.675+112T>C) c.654+112T>C (n.654+112T>C) n.585+112T>C n.345+112T>C c.1080+112T>C (n.1080+112T>C) c.1122+112T>C (n.1122+112T>C) c.1272+112T>C (n.1272+112T>C) c.184+112T>C (n.184+112T>C) n.590+112T>C c.1170+112T>C (n.1170+112T>C) n.1781A>G n.1728-420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.72302192A>T | CA475607614 | CLPB | c.*857+112T>A (n.*857+112T>A) n.1238+112T>A n.1350T>A c.1257+112T>A (n.1257+112T>A) c.*592+112T>A (n.*592+112T>A) c.1167+112T>A (n.1167+112T>A) c.1213-228T>A (n.1213-228T>A) c.675+112T>A (n.675+112T>A) c.654+112T>A (n.654+112T>A) n.585+112T>A n.345+112T>A c.1080+112T>A (n.1080+112T>A) c.1122+112T>A (n.1122+112T>A) c.1272+112T>A (n.1272+112T>A) c.184+112T>A (n.184+112T>A) n.590+112T>A c.1170+112T>A (n.1170+112T>A) n.1781A>T n.1728-420A>T | |
| 11 | g.72302193C>A | CA224389140 | CLPB | c.*857+111G>T (n.*857+111G>T) n.1238+111G>T n.1349G>T c.1257+111G>T (n.1257+111G>T) c.*592+111G>T (n.*592+111G>T) c.1167+111G>T (n.1167+111G>T) c.1213-229G>T (n.1213-229G>T) c.675+111G>T (n.675+111G>T) c.654+111G>T (n.654+111G>T) n.585+111G>T n.345+111G>T c.1080+111G>T (n.1080+111G>T) c.1122+111G>T (n.1122+111G>T) c.1272+111G>T (n.1272+111G>T) c.184+111G>T (n.184+111G>T) n.590+111G>T c.1170+111G>T (n.1170+111G>T) n.1782C>A n.1728-419C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302193C>G | CA475607617 | CLPB | c.*857+111G>C (n.*857+111G>C) n.1238+111G>C n.1349G>C c.1257+111G>C (n.1257+111G>C) c.*592+111G>C (n.*592+111G>C) c.1167+111G>C (n.1167+111G>C) c.1213-229G>C (n.1213-229G>C) c.675+111G>C (n.675+111G>C) c.654+111G>C (n.654+111G>C) n.585+111G>C n.345+111G>C c.1080+111G>C (n.1080+111G>C) c.1122+111G>C (n.1122+111G>C) c.1272+111G>C (n.1272+111G>C) c.184+111G>C (n.184+111G>C) n.590+111G>C c.1170+111G>C (n.1170+111G>C) n.1782C>G n.1728-419C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72302193C>T | CA475607616 | CLPB | c.*857+111G>A (n.*857+111G>A) n.1238+111G>A n.1349G>A c.1257+111G>A (n.1257+111G>A) c.*592+111G>A (n.*592+111G>A) c.1167+111G>A (n.1167+111G>A) c.1213-229G>A (n.1213-229G>A) c.675+111G>A (n.675+111G>A) c.654+111G>A (n.654+111G>A) n.585+111G>A n.345+111G>A c.1080+111G>A (n.1080+111G>A) c.1122+111G>A (n.1122+111G>A) c.1272+111G>A (n.1272+111G>A) c.184+111G>A (n.184+111G>A) n.590+111G>A c.1170+111G>A (n.1170+111G>A) n.1782C>T n.1728-419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302194G>A | CA224389141 | CLPB | c.*857+110C>T (n.*857+110C>T) n.1238+110C>T n.1348C>T c.1257+110C>T (n.1257+110C>T) c.*592+110C>T (n.*592+110C>T) c.1167+110C>T (n.1167+110C>T) c.1213-230C>T (n.1213-230C>T) c.675+110C>T (n.675+110C>T) c.654+110C>T (n.654+110C>T) n.585+110C>T n.345+110C>T c.1080+110C>T (n.1080+110C>T) c.1122+110C>T (n.1122+110C>T) c.1272+110C>T (n.1272+110C>T) c.184+110C>T (n.184+110C>T) n.590+110C>T c.1170+110C>T (n.1170+110C>T) n.1783G>A n.1728-418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302194G= | CA1981930543 | CLPB | c.*857+110C= (n.*857+110C=) n.1238+110C= n.1348C= c.1257+110C= (n.1257+110C=) c.*592+110C= (n.*592+110C=) c.1167+110C= (n.1167+110C=) c.1213-230C= (n.1213-230C=) c.675+110C= (n.675+110C=) c.654+110C= (n.654+110C=) n.585+110C= n.345+110C= c.1080+110C= (n.1080+110C=) c.1122+110C= (n.1122+110C=) c.1272+110C= (n.1272+110C=) c.184+110C= (n.184+110C=) n.590+110C= c.1170+110C= (n.1170+110C=) n.1783G= n.1728-418G= | |
| 11 | g.72302194G>T | CA475607619 | CLPB | c.*857+110C>A (n.*857+110C>A) n.1238+110C>A n.1348C>A c.1257+110C>A (n.1257+110C>A) c.*592+110C>A (n.*592+110C>A) c.1167+110C>A (n.1167+110C>A) c.1213-230C>A (n.1213-230C>A) c.675+110C>A (n.675+110C>A) c.654+110C>A (n.654+110C>A) n.585+110C>A n.345+110C>A c.1080+110C>A (n.1080+110C>A) c.1122+110C>A (n.1122+110C>A) c.1272+110C>A (n.1272+110C>A) c.184+110C>A (n.184+110C>A) n.590+110C>A c.1170+110C>A (n.1170+110C>A) n.1783G>T n.1728-418G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302195A>G | CA475607621 | CLPB | c.*857+109T>C (n.*857+109T>C) n.1238+109T>C n.1347T>C c.1257+109T>C (n.1257+109T>C) c.*592+109T>C (n.*592+109T>C) c.1167+109T>C (n.1167+109T>C) c.1213-231T>C (n.1213-231T>C) c.675+109T>C (n.675+109T>C) c.654+109T>C (n.654+109T>C) n.585+109T>C n.345+109T>C c.1080+109T>C (n.1080+109T>C) c.1122+109T>C (n.1122+109T>C) c.1272+109T>C (n.1272+109T>C) c.184+109T>C (n.184+109T>C) n.590+109T>C c.1170+109T>C (n.1170+109T>C) n.1784A>G n.1728-417A>G | |
| 11 | g.72302195A>T | CA475607622 | CLPB | c.*857+109T>A (n.*857+109T>A) n.1238+109T>A n.1347T>A c.1257+109T>A (n.1257+109T>A) c.*592+109T>A (n.*592+109T>A) c.1167+109T>A (n.1167+109T>A) c.1213-231T>A (n.1213-231T>A) c.675+109T>A (n.675+109T>A) c.654+109T>A (n.654+109T>A) n.585+109T>A n.345+109T>A c.1080+109T>A (n.1080+109T>A) c.1122+109T>A (n.1122+109T>A) c.1272+109T>A (n.1272+109T>A) c.184+109T>A (n.184+109T>A) n.590+109T>A c.1170+109T>A (n.1170+109T>A) n.1784A>T n.1728-417A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302196C>A | CA475607625 | CLPB | c.*857+108G>T (n.*857+108G>T) n.1238+108G>T n.1346G>T c.1257+108G>T (n.1257+108G>T) c.*592+108G>T (n.*592+108G>T) c.1167+108G>T (n.1167+108G>T) c.1213-232G>T (n.1213-232G>T) c.675+108G>T (n.675+108G>T) c.654+108G>T (n.654+108G>T) n.585+108G>T n.345+108G>T c.1080+108G>T (n.1080+108G>T) c.1122+108G>T (n.1122+108G>T) c.1272+108G>T (n.1272+108G>T) c.184+108G>T (n.184+108G>T) n.590+108G>T c.1170+108G>T (n.1170+108G>T) n.1785C>A n.1728-416C>A | |
| 11 | g.72302196C>G | CA475607624 | CLPB | c.*857+108G>C (n.*857+108G>C) n.1238+108G>C n.1346G>C c.1257+108G>C (n.1257+108G>C) c.*592+108G>C (n.*592+108G>C) c.1167+108G>C (n.1167+108G>C) c.1213-232G>C (n.1213-232G>C) c.675+108G>C (n.675+108G>C) c.654+108G>C (n.654+108G>C) n.585+108G>C n.345+108G>C c.1080+108G>C (n.1080+108G>C) c.1122+108G>C (n.1122+108G>C) c.1272+108G>C (n.1272+108G>C) c.184+108G>C (n.184+108G>C) n.590+108G>C c.1170+108G>C (n.1170+108G>C) n.1785C>G n.1728-416C>G | |
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| 11 | g.72302198A>C | CA475607629 | CLPB | c.*857+106T>G (n.*857+106T>G) n.1238+106T>G n.1344T>G c.1257+106T>G (n.1257+106T>G) c.*592+106T>G (n.*592+106T>G) c.1167+106T>G (n.1167+106T>G) c.1213-234T>G (n.1213-234T>G) c.675+106T>G (n.675+106T>G) c.654+106T>G (n.654+106T>G) n.585+106T>G n.345+106T>G c.1080+106T>G (n.1080+106T>G) c.1122+106T>G (n.1122+106T>G) c.1272+106T>G (n.1272+106T>G) c.184+106T>G (n.184+106T>G) n.590+106T>G c.1170+106T>G (n.1170+106T>G) n.1787A>C n.1728-414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302198A>G | CA475607630 | CLPB | c.*857+106T>C (n.*857+106T>C) n.1238+106T>C n.1344T>C c.1257+106T>C (n.1257+106T>C) c.*592+106T>C (n.*592+106T>C) c.1167+106T>C (n.1167+106T>C) c.1213-234T>C (n.1213-234T>C) c.675+106T>C (n.675+106T>C) c.654+106T>C (n.654+106T>C) n.585+106T>C n.345+106T>C c.1080+106T>C (n.1080+106T>C) c.1122+106T>C (n.1122+106T>C) c.1272+106T>C (n.1272+106T>C) c.184+106T>C (n.184+106T>C) n.590+106T>C c.1170+106T>C (n.1170+106T>C) n.1787A>G n.1728-414A>G | |
| 11 | g.72302198A>T | CA475607631 | CLPB | c.*857+106T>A (n.*857+106T>A) n.1238+106T>A n.1344T>A c.1257+106T>A (n.1257+106T>A) c.*592+106T>A (n.*592+106T>A) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.1213-234T>A (n.1213-234T>A) c.675+106T>A (n.675+106T>A) c.654+106T>A (n.654+106T>A) n.585+106T>A n.345+106T>A c.1080+106T>A (n.1080+106T>A) c.1122+106T>A (n.1122+106T>A) c.1272+106T>A (n.1272+106T>A) c.184+106T>A (n.184+106T>A) n.590+106T>A c.1170+106T>A (n.1170+106T>A) n.1787A>T n.1728-414A>T | |
| 11 | g.72302199A>C | CA475607632 | CLPB | c.*857+105T>G (n.*857+105T>G) n.1238+105T>G n.1343T>G c.1257+105T>G (n.1257+105T>G) c.*592+105T>G (n.*592+105T>G) c.1167+105T>G (n.1167+105T>G) c.1213-235T>G (n.1213-235T>G) c.675+105T>G (n.675+105T>G) c.654+105T>G (n.654+105T>G) n.585+105T>G n.345+105T>G c.1080+105T>G (n.1080+105T>G) c.1122+105T>G (n.1122+105T>G) c.1272+105T>G (n.1272+105T>G) c.184+105T>G (n.184+105T>G) n.590+105T>G c.1170+105T>G (n.1170+105T>G) n.1788A>C n.1728-413A>C | |
| 11 | g.72302199A>G | CA475607634 | CLPB | c.*857+105T>C (n.*857+105T>C) n.1238+105T>C n.1343T>C c.1257+105T>C (n.1257+105T>C) c.*592+105T>C (n.*592+105T>C) c.1167+105T>C (n.1167+105T>C) c.1213-235T>C (n.1213-235T>C) c.675+105T>C (n.675+105T>C) c.654+105T>C (n.654+105T>C) n.585+105T>C n.345+105T>C c.1080+105T>C (n.1080+105T>C) c.1122+105T>C (n.1122+105T>C) c.1272+105T>C (n.1272+105T>C) c.184+105T>C (n.184+105T>C) n.590+105T>C c.1170+105T>C (n.1170+105T>C) n.1788A>G n.1728-413A>G | |
| 11 | g.72302199A>T | CA475607633 | CLPB | c.*857+105T>A (n.*857+105T>A) n.1238+105T>A n.1343T>A c.1257+105T>A (n.1257+105T>A) c.*592+105T>A (n.*592+105T>A) c.1167+105T>A (n.1167+105T>A) c.1213-235T>A (n.1213-235T>A) c.675+105T>A (n.675+105T>A) c.654+105T>A (n.654+105T>A) n.585+105T>A n.345+105T>A c.1080+105T>A (n.1080+105T>A) c.1122+105T>A (n.1122+105T>A) c.1272+105T>A (n.1272+105T>A) c.184+105T>A (n.184+105T>A) n.590+105T>A c.1170+105T>A (n.1170+105T>A) n.1788A>T n.1728-413A>T | |
| 11 | g.72302200T>A | CA475607635 | CLPB | c.*857+104A>T (n.*857+104A>T) n.1238+104A>T n.1342A>T c.1257+104A>T (n.1257+104A>T) c.*592+104A>T (n.*592+104A>T) c.1167+104A>T (n.1167+104A>T) c.1213-236A>T (n.1213-236A>T) c.675+104A>T (n.675+104A>T) c.654+104A>T (n.654+104A>T) n.585+104A>T n.345+104A>T c.1080+104A>T (n.1080+104A>T) c.1122+104A>T (n.1122+104A>T) c.1272+104A>T (n.1272+104A>T) c.184+104A>T (n.184+104A>T) n.590+104A>T c.1170+104A>T (n.1170+104A>T) n.1789T>A n.1728-412T>A | |
| 11 | g.72302200T>C | CA475607636 | CLPB | c.*857+104A>G (n.*857+104A>G) n.1238+104A>G n.1342A>G c.1257+104A>G (n.1257+104A>G) c.*592+104A>G (n.*592+104A>G) c.1167+104A>G (n.1167+104A>G) c.1213-236A>G (n.1213-236A>G) c.675+104A>G (n.675+104A>G) c.654+104A>G (n.654+104A>G) n.585+104A>G n.345+104A>G c.1080+104A>G (n.1080+104A>G) c.1122+104A>G (n.1122+104A>G) c.1272+104A>G (n.1272+104A>G) c.184+104A>G (n.184+104A>G) n.590+104A>G c.1170+104A>G (n.1170+104A>G) n.1789T>C n.1728-412T>C | |
| 11 | g.72302200T>G | CA475607637 | CLPB | c.*857+104A>C (n.*857+104A>C) n.1238+104A>C n.1342A>C c.1257+104A>C (n.1257+104A>C) c.*592+104A>C (n.*592+104A>C) c.1167+104A>C (n.1167+104A>C) c.1213-236A>C (n.1213-236A>C) c.675+104A>C (n.675+104A>C) c.654+104A>C (n.654+104A>C) n.585+104A>C n.345+104A>C c.1080+104A>C (n.1080+104A>C) c.1122+104A>C (n.1122+104A>C) c.1272+104A>C (n.1272+104A>C) c.184+104A>C (n.184+104A>C) n.590+104A>C c.1170+104A>C (n.1170+104A>C) n.1789T>G n.1728-412T>G | |
| 11 | g.72302201C>A | CA475607638 | CLPB | c.*857+103G>T (n.*857+103G>T) n.1238+103G>T n.1341G>T c.1257+103G>T (n.1257+103G>T) c.*592+103G>T (n.*592+103G>T) c.1167+103G>T (n.1167+103G>T) c.1213-237G>T (n.1213-237G>T) c.675+103G>T (n.675+103G>T) c.654+103G>T (n.654+103G>T) n.585+103G>T n.345+103G>T c.1080+103G>T (n.1080+103G>T) c.1122+103G>T (n.1122+103G>T) c.1272+103G>T (n.1272+103G>T) c.184+103G>T (n.184+103G>T) n.590+103G>T c.1170+103G>T (n.1170+103G>T) n.1790C>A n.1728-411C>A | |
| 11 | g.72302201C>G | CA475607639 | CLPB | c.*857+103G>C (n.*857+103G>C) n.1238+103G>C n.1341G>C c.1257+103G>C (n.1257+103G>C) c.*592+103G>C (n.*592+103G>C) c.1167+103G>C (n.1167+103G>C) c.1213-237G>C (n.1213-237G>C) c.675+103G>C (n.675+103G>C) c.654+103G>C (n.654+103G>C) n.585+103G>C n.345+103G>C c.1080+103G>C (n.1080+103G>C) c.1122+103G>C (n.1122+103G>C) c.1272+103G>C (n.1272+103G>C) c.184+103G>C (n.184+103G>C) n.590+103G>C c.1170+103G>C (n.1170+103G>C) n.1790C>G n.1728-411C>G | |
| 11 | g.72302201C>T | CA475607640 | CLPB | c.*857+103G>A (n.*857+103G>A) n.1238+103G>A n.1341G>A c.1257+103G>A (n.1257+103G>A) c.*592+103G>A (n.*592+103G>A) c.1167+103G>A (n.1167+103G>A) c.1213-237G>A (n.1213-237G>A) c.675+103G>A (n.675+103G>A) c.654+103G>A (n.654+103G>A) n.585+103G>A n.345+103G>A c.1080+103G>A (n.1080+103G>A) c.1122+103G>A (n.1122+103G>A) c.1272+103G>A (n.1272+103G>A) c.184+103G>A (n.184+103G>A) n.590+103G>A c.1170+103G>A (n.1170+103G>A) n.1790C>T n.1728-411C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302202C>A | CA224389144 | CLPB | c.*857+102G>T (n.*857+102G>T) n.1238+102G>T n.1340G>T c.1257+102G>T (n.1257+102G>T) c.*592+102G>T (n.*592+102G>T) c.1167+102G>T (n.1167+102G>T) c.1213-238G>T (n.1213-238G>T) c.675+102G>T (n.675+102G>T) c.654+102G>T (n.654+102G>T) n.585+102G>T n.345+102G>T c.1080+102G>T (n.1080+102G>T) c.1122+102G>T (n.1122+102G>T) c.1272+102G>T (n.1272+102G>T) c.184+102G>T (n.184+102G>T) n.590+102G>T c.1170+102G>T (n.1170+102G>T) n.1791C>A n.1728-410C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302202C= | CA1981930545 | CLPB | c.*857+102G= (n.*857+102G=) n.1238+102G= n.1340G= c.1257+102G= (n.1257+102G=) c.*592+102G= (n.*592+102G=) c.1167+102G= (n.1167+102G=) c.1213-238G= (n.1213-238G=) c.675+102G= (n.675+102G=) c.654+102G= (n.654+102G=) n.585+102G= n.345+102G= c.1080+102G= (n.1080+102G=) c.1122+102G= (n.1122+102G=) c.1272+102G= (n.1272+102G=) c.184+102G= (n.184+102G=) n.590+102G= c.1170+102G= (n.1170+102G=) n.1791C= n.1728-410C= | |
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| 11 | g.72302218T>G | CA224389151 | CLPB | c.*857+86A>C (n.*857+86A>C) n.1238+86A>C n.1324A>C c.1257+86A>C (n.1257+86A>C) c.*592+86A>C (n.*592+86A>C) c.1167+86A>C (n.1167+86A>C) c.1213-254A>C (n.1213-254A>C) c.675+86A>C (n.675+86A>C) c.654+86A>C (n.654+86A>C) n.585+86A>C n.345+86A>C c.1080+86A>C (n.1080+86A>C) c.1122+86A>C (n.1122+86A>C) c.1272+86A>C (n.1272+86A>C) c.184+86A>C (n.184+86A>C) n.590+86A>C c.1170+86A>C (n.1170+86A>C) n.1807T>G n.1728-394T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302218T= | CA1981930549 | CLPB | c.*857+86A= (n.*857+86A=) n.1238+86A= n.1324A= c.1257+86A= (n.1257+86A=) c.*592+86A= (n.*592+86A=) c.1167+86A= (n.1167+86A=) c.1213-254A= (n.1213-254A=) c.675+86A= (n.675+86A=) c.654+86A= (n.654+86A=) n.585+86A= n.345+86A= c.1080+86A= (n.1080+86A=) c.1122+86A= (n.1122+86A=) c.1272+86A= (n.1272+86A=) c.184+86A= (n.184+86A=) n.590+86A= c.1170+86A= (n.1170+86A=) n.1807T= n.1728-394T= | |
| 11 | g.72302219A= | CA1981930550 | CLPB | c.*857+85T= (n.*857+85T=) n.1238+85T= n.1323T= c.1257+85T= (n.1257+85T=) c.*592+85T= (n.*592+85T=) c.1167+85T= (n.1167+85T=) c.1213-255T= (n.1213-255T=) c.675+85T= (n.675+85T=) c.654+85T= (n.654+85T=) n.585+85T= n.345+85T= c.1080+85T= (n.1080+85T=) c.1122+85T= (n.1122+85T=) c.1272+85T= (n.1272+85T=) c.184+85T= (n.184+85T=) n.590+85T= c.1170+85T= (n.1170+85T=) n.1808A= n.1728-393A= | |
| 11 | g.72302219A>C | CA475607689 | CLPB | c.*857+85T>G (n.*857+85T>G) n.1238+85T>G n.1323T>G c.1257+85T>G (n.1257+85T>G) c.*592+85T>G (n.*592+85T>G) c.1167+85T>G (n.1167+85T>G) c.1213-255T>G (n.1213-255T>G) c.675+85T>G (n.675+85T>G) c.654+85T>G (n.654+85T>G) n.585+85T>G n.345+85T>G c.1080+85T>G (n.1080+85T>G) c.1122+85T>G (n.1122+85T>G) c.1272+85T>G (n.1272+85T>G) c.184+85T>G (n.184+85T>G) n.590+85T>G c.1170+85T>G (n.1170+85T>G) n.1808A>C n.1728-393A>C | |
| 11 | g.72302219A>G | CA475607690 | CLPB | c.*857+85T>C (n.*857+85T>C) n.1238+85T>C n.1323T>C c.1257+85T>C (n.1257+85T>C) c.*592+85T>C (n.*592+85T>C) c.1167+85T>C (n.1167+85T>C) c.1213-255T>C (n.1213-255T>C) c.675+85T>C (n.675+85T>C) c.654+85T>C (n.654+85T>C) n.585+85T>C n.345+85T>C c.1080+85T>C (n.1080+85T>C) c.1122+85T>C (n.1122+85T>C) c.1272+85T>C (n.1272+85T>C) c.184+85T>C (n.184+85T>C) n.590+85T>C c.1170+85T>C (n.1170+85T>C) n.1808A>G n.1728-393A>G | dbSNP |
| 11 | g.72302219A>T | CA475607691 | CLPB | c.*857+85T>A (n.*857+85T>A) n.1238+85T>A n.1323T>A c.1257+85T>A (n.1257+85T>A) c.*592+85T>A (n.*592+85T>A) c.1167+85T>A (n.1167+85T>A) c.1213-255T>A (n.1213-255T>A) c.675+85T>A (n.675+85T>A) c.654+85T>A (n.654+85T>A) n.585+85T>A n.345+85T>A c.1080+85T>A (n.1080+85T>A) c.1122+85T>A (n.1122+85T>A) c.1272+85T>A (n.1272+85T>A) c.184+85T>A (n.184+85T>A) n.590+85T>A c.1170+85T>A (n.1170+85T>A) n.1808A>T n.1728-393A>T | |
| 11 | g.72302220T>A | CA475607692 | CLPB | c.*857+84A>T (n.*857+84A>T) n.1238+84A>T n.1322A>T c.1257+84A>T (n.1257+84A>T) c.*592+84A>T (n.*592+84A>T) c.1167+84A>T (n.1167+84A>T) c.1213-256A>T (n.1213-256A>T) c.675+84A>T (n.675+84A>T) c.654+84A>T (n.654+84A>T) n.585+84A>T n.345+84A>T c.1080+84A>T (n.1080+84A>T) c.1122+84A>T (n.1122+84A>T) c.1272+84A>T (n.1272+84A>T) c.184+84A>T (n.184+84A>T) n.590+84A>T c.1170+84A>T (n.1170+84A>T) n.1809T>A n.1728-392T>A | |
| 11 | g.72302220T>C | CA475607694 | CLPB | c.*857+84A>G (n.*857+84A>G) n.1238+84A>G n.1322A>G c.1257+84A>G (n.1257+84A>G) c.*592+84A>G (n.*592+84A>G) c.1167+84A>G (n.1167+84A>G) c.1213-256A>G (n.1213-256A>G) c.675+84A>G (n.675+84A>G) c.654+84A>G (n.654+84A>G) n.585+84A>G n.345+84A>G c.1080+84A>G (n.1080+84A>G) c.1122+84A>G (n.1122+84A>G) c.1272+84A>G (n.1272+84A>G) c.184+84A>G (n.184+84A>G) n.590+84A>G c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) n.1809T>C n.1728-392T>C | |
| 11 | g.72302220T>G | CA475607693 | CLPB | c.*857+84A>C (n.*857+84A>C) n.1238+84A>C n.1322A>C c.1257+84A>C (n.1257+84A>C) c.*592+84A>C (n.*592+84A>C) c.1167+84A>C (n.1167+84A>C) c.1213-256A>C (n.1213-256A>C) c.675+84A>C (n.675+84A>C) c.654+84A>C (n.654+84A>C) n.585+84A>C n.345+84A>C c.1080+84A>C (n.1080+84A>C) c.1122+84A>C (n.1122+84A>C) c.1272+84A>C (n.1272+84A>C) c.184+84A>C (n.184+84A>C) n.590+84A>C c.1170+84A>C (n.1170+84A>C) n.1809T>G n.1728-392T>G | |
| 11 | g.72302221C>A | CA475607695 | CLPB | c.*857+83G>T (n.*857+83G>T) n.1238+83G>T n.1321G>T c.1257+83G>T (n.1257+83G>T) c.*592+83G>T (n.*592+83G>T) c.1167+83G>T (n.1167+83G>T) c.1213-257G>T (n.1213-257G>T) c.675+83G>T (n.675+83G>T) c.654+83G>T (n.654+83G>T) n.585+83G>T n.345+83G>T c.1080+83G>T (n.1080+83G>T) c.1122+83G>T (n.1122+83G>T) c.1272+83G>T (n.1272+83G>T) c.184+83G>T (n.184+83G>T) n.590+83G>T c.1170+83G>T (n.1170+83G>T) n.1810C>A n.1728-391C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72302221C= | CA1981930551 | CLPB | c.*857+83G= (n.*857+83G=) n.1238+83G= n.1321G= c.1257+83G= (n.1257+83G=) c.*592+83G= (n.*592+83G=) c.1167+83G= (n.1167+83G=) c.1213-257G= (n.1213-257G=) c.675+83G= (n.675+83G=) c.654+83G= (n.654+83G=) n.585+83G= n.345+83G= c.1080+83G= (n.1080+83G=) c.1122+83G= (n.1122+83G=) c.1272+83G= (n.1272+83G=) c.184+83G= (n.184+83G=) n.590+83G= c.1170+83G= (n.1170+83G=) n.1810C= n.1728-391C= | |
| 11 | g.72302221C>G | CA475607696 | CLPB | c.*857+83G>C (n.*857+83G>C) n.1238+83G>C n.1321G>C c.1257+83G>C (n.1257+83G>C) c.*592+83G>C (n.*592+83G>C) c.1167+83G>C (n.1167+83G>C) c.1213-257G>C (n.1213-257G>C) c.675+83G>C (n.675+83G>C) c.654+83G>C (n.654+83G>C) n.585+83G>C n.345+83G>C c.1080+83G>C (n.1080+83G>C) c.1122+83G>C (n.1122+83G>C) c.1272+83G>C (n.1272+83G>C) c.184+83G>C (n.184+83G>C) n.590+83G>C c.1170+83G>C (n.1170+83G>C) n.1810C>G n.1728-391C>G | |
| 11 | g.72302221C>T | CA224389155 | CLPB | c.*857+83G>A (n.*857+83G>A) n.1238+83G>A n.1321G>A c.1257+83G>A (n.1257+83G>A) c.*592+83G>A (n.*592+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.1213-257G>A (n.1213-257G>A) c.675+83G>A (n.675+83G>A) c.654+83G>A (n.654+83G>A) n.585+83G>A n.345+83G>A c.1080+83G>A (n.1080+83G>A) c.1122+83G>A (n.1122+83G>A) c.1272+83G>A (n.1272+83G>A) c.184+83G>A (n.184+83G>A) n.590+83G>A c.1170+83G>A (n.1170+83G>A) n.1810C>T n.1728-391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72302222T>A | CA475607697 | CLPB | c.*857+82A>T (n.*857+82A>T) n.1238+82A>T n.1320A>T c.1257+82A>T (n.1257+82A>T) c.*592+82A>T (n.*592+82A>T) c.1167+82A>T (n.1167+82A>T) c.1213-258A>T (n.1213-258A>T) c.675+82A>T (n.675+82A>T) c.654+82A>T (n.654+82A>T) n.585+82A>T n.345+82A>T c.1080+82A>T (n.1080+82A>T) c.1122+82A>T (n.1122+82A>T) c.1272+82A>T (n.1272+82A>T) c.184+82A>T (n.184+82A>T) n.590+82A>T c.1170+82A>T (n.1170+82A>T) n.1811T>A n.1728-390T>A | |
| 11 | g.72302222T>C | CA475607698 | CLPB | c.*857+82A>G (n.*857+82A>G) n.1238+82A>G n.1320A>G c.1257+82A>G (n.1257+82A>G) c.*592+82A>G (n.*592+82A>G) c.1167+82A>G (n.1167+82A>G) c.1213-258A>G (n.1213-258A>G) c.675+82A>G (n.675+82A>G) c.654+82A>G (n.654+82A>G) n.585+82A>G n.345+82A>G c.1080+82A>G (n.1080+82A>G) c.1122+82A>G (n.1122+82A>G) c.1272+82A>G (n.1272+82A>G) c.184+82A>G (n.184+82A>G) n.590+82A>G c.1170+82A>G (n.1170+82A>G) n.1811T>C n.1728-390T>C | gnomAD v4 |
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