UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224716_7224809del | CA2808367624 | ACADVL | c.1751+2_1752del c.*1706+2_*1707del c.1685+2_1686del c.538_631del c.1820+2_1821del n.84_177del n.332+2_333del n.1212_1305del n.323+2_324del n.867+2_868del c.486+2_487del n.301_394del c.117+2_118del n.522+2_523del c.682+2_683del n.942+2_943del c.1523+2_1524del c.1680_1773del c.1578_1671del c.1649+2_1650del n.1854+2_1855del n.1760+2_1761del n.1689_1782del c.1739+2_1740del n.1806+2_1807del n.1712+2_1713del n.1641_1734del | |
| 17 | g.7224735_7224751delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG | CA2245715321 | ACADVL | c.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.557_573delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.103_119delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.332+21_332+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1231_1247delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.323+21_323+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.867+21_867+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.486+21_486+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.320_336delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.522+21_522+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.682+21_682+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.942+21_942+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.1699_1715delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys567=) c.1597_1613delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys533=) c.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.1854+21_1854+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1760+21_1760+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1708_1724delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.1806+21_1806+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1712+21_1712+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1660_1676delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG | |
| 17 | g.7224741_7224756del | CA8338239 | ACADVL | c.1751+27_1751+42del (n.1751+27_1751+42del) c.*1706+27_*1706+42del (n.*1706+27_*1706+42del) c.1685+27_1685+42del (n.1685+27_1685+42del) c.563_578del c.1820+27_1820+42del (n.1820+27_1820+42del) n.109_124del n.332+27_332+42del n.1237_1252del n.323+27_323+42del n.867+27_867+42del c.486+27_486+42del n.326_341del c.117+27_117+42del (n.117+27_117+42del) n.522+27_522+42del c.682+27_682+42del n.942+27_942+42del c.1523+27_1523+42del (n.1523+27_1523+42del) c.1705_1720del (p.Ser569GlyfsTer23) c.1603_1618del (p.Ser535GlyfsTer23) c.1649+27_1649+42del (n.1649+27_1649+42del) n.1854+27_1854+42del n.1760+27_1760+42del n.1714_1729del c.1739+27_1739+42del (n.1739+27_1739+42del) n.1806+27_1806+42del n.1712+27_1712+42del n.1666_1681del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224744C>A | CA656610593 | ACADVL | c.1751+30C>A (n.1751+30C>A) c.*1706+30C>A (n.*1706+30C>A) c.1685+30C>A (n.1685+30C>A) c.566C>A c.1820+30C>A (n.1820+30C>A) n.112C>A n.332+30C>A n.1240C>A n.323+30C>A n.867+30C>A c.486+30C>A n.329C>A c.117+30C>A (n.117+30C>A) n.522+30C>A c.682+30C>A n.942+30C>A c.1523+30C>A (n.1523+30C>A) c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.1649+30C>A (n.1649+30C>A) n.1854+30C>A n.1760+30C>A n.1717C>A c.1739+30C>A (n.1739+30C>A) n.1806+30C>A n.1712+30C>A n.1669C>A | COSMIC |
| 17 | g.7224744C= | CA2245715330 | ACADVL | c.1751+30C= (n.1751+30C=) c.*1706+30C= (n.*1706+30C=) c.1685+30C= (n.1685+30C=) c.566C= c.1820+30C= (n.1820+30C=) n.112C= n.332+30C= n.1240C= n.323+30C= n.867+30C= c.486+30C= n.329C= c.117+30C= (n.117+30C=) n.522+30C= c.682+30C= n.942+30C= c.1523+30C= (n.1523+30C=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1649+30C= (n.1649+30C=) n.1854+30C= n.1760+30C= n.1717C= c.1739+30C= (n.1739+30C=) n.1806+30C= n.1712+30C= n.1669C= | |
| 17 | g.7224744C>T | CA8338241 | ACADVL | c.1751+30C>T (n.1751+30C>T) c.*1706+30C>T (n.*1706+30C>T) c.1685+30C>T (n.1685+30C>T) c.566C>T c.1820+30C>T (n.1820+30C>T) n.112C>T n.332+30C>T n.1240C>T n.323+30C>T n.867+30C>T c.486+30C>T n.329C>T c.117+30C>T (n.117+30C>T) n.522+30C>T c.682+30C>T n.942+30C>T c.1523+30C>T (n.1523+30C>T) c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.1649+30C>T (n.1649+30C>T) n.1854+30C>T n.1760+30C>T n.1717C>T c.1739+30C>T (n.1739+30C>T) n.1806+30C>T n.1712+30C>T n.1669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224745G>A | CA8338243 | ACADVL | c.1751+31G>A (n.1751+31G>A) c.*1706+31G>A (n.*1706+31G>A) c.1685+31G>A (n.1685+31G>A) c.567G>A c.1820+31G>A (n.1820+31G>A) n.113G>A n.332+31G>A n.1241G>A n.323+31G>A n.867+31G>A c.486+31G>A n.330G>A c.117+31G>A (n.117+31G>A) n.522+31G>A c.682+31G>A n.942+31G>A c.1523+31G>A (n.1523+31G>A) c.1709G>A (p.Arg570His) c.1607G>A (p.Arg536His) c.1649+31G>A (n.1649+31G>A) n.1854+31G>A n.1760+31G>A n.1718G>A c.1739+31G>A (n.1739+31G>A) n.1806+31G>A n.1712+31G>A n.1670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224745G>C | CA8338242 | ACADVL | c.1751+31G>C (n.1751+31G>C) c.*1706+31G>C (n.*1706+31G>C) c.1685+31G>C (n.1685+31G>C) c.567G>C c.1820+31G>C (n.1820+31G>C) n.113G>C n.332+31G>C n.1241G>C n.323+31G>C n.867+31G>C c.486+31G>C n.330G>C c.117+31G>C (n.117+31G>C) n.522+31G>C c.682+31G>C n.942+31G>C c.1523+31G>C (n.1523+31G>C) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1649+31G>C (n.1649+31G>C) n.1854+31G>C n.1760+31G>C n.1718G>C c.1739+31G>C (n.1739+31G>C) n.1806+31G>C n.1712+31G>C n.1670G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224745G= | CA2245715338 | ACADVL | c.1751+31G= (n.1751+31G=) c.*1706+31G= (n.*1706+31G=) c.1685+31G= (n.1685+31G=) c.567G= c.1820+31G= (n.1820+31G=) n.113G= n.332+31G= n.1241G= n.323+31G= n.867+31G= c.486+31G= n.330G= c.117+31G= (n.117+31G=) n.522+31G= c.682+31G= n.942+31G= c.1523+31G= (n.1523+31G=) c.1709G= (p.Arg570=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1649+31G= (n.1649+31G=) n.1854+31G= n.1760+31G= n.1718G= c.1739+31G= (n.1739+31G=) n.1806+31G= n.1712+31G= n.1670G= | |
| 17 | g.7224746C>A | CA2576147705 | ACADVL | c.1751+32C>A (n.1751+32C>A) c.*1706+32C>A (n.*1706+32C>A) c.1685+32C>A (n.1685+32C>A) c.568C>A c.1820+32C>A (n.1820+32C>A) n.114C>A n.332+32C>A n.1242C>A n.323+32C>A n.867+32C>A c.486+32C>A n.331C>A c.117+32C>A (n.117+32C>A) n.522+32C>A c.682+32C>A n.942+32C>A c.1523+32C>A (n.1523+32C>A) c.1710C>A (p.Arg570=) c.1608C>A (p.Arg536=) c.1649+32C>A (n.1649+32C>A) n.1854+32C>A n.1760+32C>A n.1719C>A c.1739+32C>A (n.1739+32C>A) n.1806+32C>A n.1712+32C>A n.1671C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224746C= | CA2245715342 | ACADVL | c.1751+32C= (n.1751+32C=) c.*1706+32C= (n.*1706+32C=) c.1685+32C= (n.1685+32C=) c.568C= c.1820+32C= (n.1820+32C=) n.114C= n.332+32C= n.1242C= n.323+32C= n.867+32C= c.486+32C= n.331C= c.117+32C= (n.117+32C=) n.522+32C= c.682+32C= n.942+32C= c.1523+32C= (n.1523+32C=) c.1710C= (p.Arg570=) c.1608C= (p.Arg536=) c.1649+32C= (n.1649+32C=) n.1854+32C= n.1760+32C= n.1719C= c.1739+32C= (n.1739+32C=) n.1806+32C= n.1712+32C= n.1671C= | |
| 17 | g.7224746C>T | CA287440965 | ACADVL | c.1751+32C>T (n.1751+32C>T) c.*1706+32C>T (n.*1706+32C>T) c.1685+32C>T (n.1685+32C>T) c.568C>T c.1820+32C>T (n.1820+32C>T) n.114C>T n.332+32C>T n.1242C>T n.323+32C>T n.867+32C>T c.486+32C>T n.331C>T c.117+32C>T (n.117+32C>T) n.522+32C>T c.682+32C>T n.942+32C>T c.1523+32C>T (n.1523+32C>T) c.1710C>T (p.Arg570=) c.1608C>T (p.Arg536=) c.1649+32C>T (n.1649+32C>T) n.1854+32C>T n.1760+32C>T n.1719C>T c.1739+32C>T (n.1739+32C>T) n.1806+32C>T n.1712+32C>T n.1671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224748G>A | CA2245715345 | ACADVL | c.1751+34G>A (n.1751+34G>A) c.*1706+34G>A (n.*1706+34G>A) c.1685+34G>A (n.1685+34G>A) c.570G>A c.1820+34G>A (n.1820+34G>A) n.116G>A n.332+34G>A n.1244G>A n.323+34G>A n.867+34G>A c.486+34G>A n.333G>A c.117+34G>A (n.117+34G>A) n.522+34G>A c.682+34G>A n.942+34G>A c.1523+34G>A (n.1523+34G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.1649+34G>A (n.1649+34G>A) n.1854+34G>A n.1760+34G>A n.1721G>A c.1739+34G>A (n.1739+34G>A) n.1806+34G>A n.1712+34G>A n.1673G>A | dbSNP |
| 17 | g.7224748G>C | CA2635786660 | ACADVL | c.1751+34G>C (n.1751+34G>C) c.*1706+34G>C (n.*1706+34G>C) c.1685+34G>C (n.1685+34G>C) c.570G>C c.1820+34G>C (n.1820+34G>C) n.116G>C n.332+34G>C n.1244G>C n.323+34G>C n.867+34G>C c.486+34G>C n.333G>C c.117+34G>C (n.117+34G>C) n.522+34G>C c.682+34G>C n.942+34G>C c.1523+34G>C (n.1523+34G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.1649+34G>C (n.1649+34G>C) n.1854+34G>C n.1760+34G>C n.1721G>C c.1739+34G>C (n.1739+34G>C) n.1806+34G>C n.1712+34G>C n.1673G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224748G= | CA2245715344 | ACADVL | c.1751+34G= (n.1751+34G=) c.*1706+34G= (n.*1706+34G=) c.1685+34G= (n.1685+34G=) c.570G= c.1820+34G= (n.1820+34G=) n.116G= n.332+34G= n.1244G= n.323+34G= n.867+34G= c.486+34G= n.333G= c.117+34G= (n.117+34G=) n.522+34G= c.682+34G= n.942+34G= c.1523+34G= (n.1523+34G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1649+34G= (n.1649+34G=) n.1854+34G= n.1760+34G= n.1721G= c.1739+34G= (n.1739+34G=) n.1806+34G= n.1712+34G= n.1673G= | |
| 17 | g.7224749G>C | CA8338245 | ACADVL | c.1751+35G>C (n.1751+35G>C) c.*1706+35G>C (n.*1706+35G>C) c.1685+35G>C (n.1685+35G>C) c.571G>C c.1820+35G>C (n.1820+35G>C) n.117G>C n.332+35G>C n.1245G>C n.323+35G>C n.867+35G>C c.486+35G>C n.334G>C c.117+35G>C (n.117+35G>C) n.522+35G>C c.682+35G>C n.942+35G>C c.1523+35G>C (n.1523+35G>C) c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1611G>C (p.Arg537Ser) c.1649+35G>C (n.1649+35G>C) n.1854+35G>C n.1760+35G>C n.1722G>C c.1739+35G>C (n.1739+35G>C) n.1806+35G>C n.1712+35G>C n.1674G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224749G= | CA2245715351 | ACADVL | c.1751+35G= (n.1751+35G=) c.*1706+35G= (n.*1706+35G=) c.1685+35G= (n.1685+35G=) c.571G= c.1820+35G= (n.1820+35G=) n.117G= n.332+35G= n.1245G= n.323+35G= n.867+35G= c.486+35G= n.334G= c.117+35G= (n.117+35G=) n.522+35G= c.682+35G= n.942+35G= c.1523+35G= (n.1523+35G=) c.1713G= (p.Arg571=) c.1611G= (p.Arg537=) c.1649+35G= (n.1649+35G=) n.1854+35G= n.1760+35G= n.1722G= c.1739+35G= (n.1739+35G=) n.1806+35G= n.1712+35G= n.1674G= | |
| 17 | g.7224749_7224754dup | CA8338244 | ACADVL | c.1751+35_1751+40dup (n.1751+35_1751+40dup) c.*1706+35_*1706+40dup (n.*1706+35_*1706+40dup) c.1685+35_1685+40dup (n.1685+35_1685+40dup) c.571_576dup c.1820+35_1820+40dup (n.1820+35_1820+40dup) n.117_122dup n.332+35_332+40dup n.1245_1250dup n.323+35_323+40dup n.867+35_867+40dup c.486+35_486+40dup n.334_339dup c.117+35_117+40dup (n.117+35_117+40dup) n.522+35_522+40dup c.682+35_682+40dup n.942+35_942+40dup c.1523+35_1523+40dup (n.1523+35_1523+40dup) c.1713_1718dup (p.Pro573_Gly574insGlyPro) c.1611_1616dup (p.Pro539_Gly540insGlyPro) c.1649+35_1649+40dup (n.1649+35_1649+40dup) n.1854+35_1854+40dup n.1760+35_1760+40dup n.1722_1727dup c.1739+35_1739+40dup (n.1739+35_1739+40dup) n.1806+35_1806+40dup n.1712+35_1712+40dup n.1674_1679dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224750G>A | CA287441002 | ACADVL | c.1751+36G>A (n.1751+36G>A) c.*1706+36G>A (n.*1706+36G>A) c.1685+36G>A (n.1685+36G>A) c.572G>A c.1820+36G>A (n.1820+36G>A) n.118G>A n.332+36G>A n.1246G>A n.323+36G>A n.867+36G>A c.486+36G>A n.335G>A c.117+36G>A (n.117+36G>A) n.522+36G>A c.682+36G>A n.942+36G>A c.1523+36G>A (n.1523+36G>A) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1649+36G>A (n.1649+36G>A) n.1854+36G>A n.1760+36G>A n.1723G>A c.1739+36G>A (n.1739+36G>A) n.1806+36G>A n.1712+36G>A n.1675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224750G= | CA2245715366 | ACADVL | c.1751+36G= (n.1751+36G=) c.*1706+36G= (n.*1706+36G=) c.1685+36G= (n.1685+36G=) c.572G= c.1820+36G= (n.1820+36G=) n.118G= n.332+36G= n.1246G= n.323+36G= n.867+36G= c.486+36G= n.335G= c.117+36G= (n.117+36G=) n.522+36G= c.682+36G= n.942+36G= c.1523+36G= (n.1523+36G=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1612G= (p.Gly538=) c.1649+36G= (n.1649+36G=) n.1854+36G= n.1760+36G= n.1723G= c.1739+36G= (n.1739+36G=) n.1806+36G= n.1712+36G= n.1675G= | |
| 17 | g.7224753_7224754insTTGGGC | CA919784481 | ACADVL | c.1751+39_1751+40insTTGGGC (n.1751+39_1751+40insTTGGGC) c.*1706+39_*1706+40insTTGGGC (n.*1706+39_*1706+40insTTGGGC) c.1685+39_1685+40insTTGGGC (n.1685+39_1685+40insTTGGGC) c.575_576insTTGGGC c.1820+39_1820+40insTTGGGC (n.1820+39_1820+40insTTGGGC) n.121_122insTTGGGC n.332+39_332+40insTTGGGC n.1249_1250insTTGGGC n.323+39_323+40insTTGGGC n.867+39_867+40insTTGGGC c.486+39_486+40insTTGGGC n.338_339insTTGGGC c.117+39_117+40insTTGGGC (n.117+39_117+40insTTGGGC) n.522+39_522+40insTTGGGC c.682+39_682+40insTTGGGC n.942+39_942+40insTTGGGC c.1523+39_1523+40insTTGGGC (n.1523+39_1523+40insTTGGGC) c.1717_1718insTTGGGC (p.Gly572_Pro573insLeuGly) c.1615_1616insTTGGGC (p.Gly538_Pro539insLeuGly) c.1649+39_1649+40insTTGGGC (n.1649+39_1649+40insTTGGGC) n.1854+39_1854+40insTTGGGC n.1760+39_1760+40insTTGGGC n.1726_1727insTTGGGC c.1739+39_1739+40insTTGGGC (n.1739+39_1739+40insTTGGGC) n.1806+39_1806+40insTTGGGC n.1712+39_1712+40insTTGGGC n.1678_1679insTTGGGC | dbSNP |
| 17 | g.7224758_7224763dup | CA8338246 | ACADVL | c.1751+44_1752-46dup (n.1751+44_1752-46dup) c.*1706+44_*1707-46dup (n.*1706+44_*1707-46dup) c.1685+44_1686-46dup (n.1685+44_1686-46dup) c.580_585dup c.1820+44_1821-46dup (n.1820+44_1821-46dup) n.126_131dup n.332+44_333-46dup n.1254_1259dup n.323+44_324-46dup n.867+44_868-46dup c.486+44_487-46dup n.343_348dup c.117+44_118-46dup (n.117+44_118-46dup) n.522+44_523-46dup c.682+44_683-46dup n.942+44_943-46dup c.1523+44_1524-46dup (n.1523+44_1524-46dup) c.1722_1727dup (p.Gly576_Ser577insProGly) c.1620_1625dup (p.Gly542_Ser543insProGly) c.1649+44_1650-46dup (n.1649+44_1650-46dup) n.1854+44_1855-46dup n.1760+44_1761-46dup n.1731_1736dup c.1739+44_1740-46dup (n.1739+44_1740-46dup) n.1806+44_1807-46dup n.1712+44_1713-46dup n.1683_1688dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224751G>A | CA2576147706 | ACADVL | c.1751+37G>A (n.1751+37G>A) c.*1706+37G>A (n.*1706+37G>A) c.1685+37G>A (n.1685+37G>A) c.573G>A c.1820+37G>A (n.1820+37G>A) n.119G>A n.332+37G>A n.1247G>A n.323+37G>A n.867+37G>A c.486+37G>A n.336G>A c.117+37G>A (n.117+37G>A) n.522+37G>A c.682+37G>A n.942+37G>A c.1523+37G>A (n.1523+37G>A) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1649+37G>A (n.1649+37G>A) n.1854+37G>A n.1760+37G>A n.1724G>A c.1739+37G>A (n.1739+37G>A) n.1806+37G>A n.1712+37G>A n.1676G>A | |
| 17 | g.7224755_7224776dup | CA2635786669 | ACADVL | c.1751+41_1752-33dup (n.1751+41_1752-33dup) c.*1706+41_*1707-33dup (n.*1706+41_*1707-33dup) c.1685+41_1686-33dup (n.1685+41_1686-33dup) c.577_598dup c.1820+41_1821-33dup (n.1820+41_1821-33dup) n.123_144dup n.332+41_333-33dup n.1251_1272dup n.323+41_324-33dup n.867+41_868-33dup c.486+41_487-33dup n.340_361dup c.117+41_118-33dup (n.117+41_118-33dup) n.522+41_523-33dup c.682+41_683-33dup n.942+41_943-33dup c.1523+41_1524-33dup (n.1523+41_1524-33dup) c.1719_1740dup (p.Gln581TrpfsTer25) c.1617_1638dup (p.Gln547TrpfsTer25) c.1649+41_1650-33dup (n.1649+41_1650-33dup) n.1854+41_1855-33dup n.1760+41_1761-33dup n.1728_1749dup c.1739+41_1740-33dup (n.1739+41_1740-33dup) n.1806+41_1807-33dup n.1712+41_1713-33dup n.1680_1701dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224752G>A | CA8338247 | ACADVL | c.1751+38G>A (n.1751+38G>A) c.*1706+38G>A (n.*1706+38G>A) c.1685+38G>A (n.1685+38G>A) c.574G>A c.1820+38G>A (n.1820+38G>A) n.120G>A n.332+38G>A n.1248G>A n.323+38G>A n.867+38G>A c.486+38G>A n.337G>A c.117+38G>A (n.117+38G>A) n.522+38G>A c.682+38G>A n.942+38G>A c.1523+38G>A (n.1523+38G>A) c.1716G>A (p.Gly572=) c.1614G>A (p.Gly538=) c.1649+38G>A (n.1649+38G>A) n.1854+38G>A n.1760+38G>A n.1725G>A c.1739+38G>A (n.1739+38G>A) n.1806+38G>A n.1712+38G>A n.1677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224752G= | CA2245715377 | ACADVL | c.1751+38G= (n.1751+38G=) c.*1706+38G= (n.*1706+38G=) c.1685+38G= (n.1685+38G=) c.574G= c.1820+38G= (n.1820+38G=) n.120G= n.332+38G= n.1248G= n.323+38G= n.867+38G= c.486+38G= n.337G= c.117+38G= (n.117+38G=) n.522+38G= c.682+38G= n.942+38G= c.1523+38G= (n.1523+38G=) c.1716G= (p.Gly572=) c.1614G= (p.Gly538=) c.1649+38G= (n.1649+38G=) n.1854+38G= n.1760+38G= n.1725G= c.1739+38G= (n.1739+38G=) n.1806+38G= n.1712+38G= n.1677G= | |
| 17 | g.7224752G>T | CA2576147707 | ACADVL | c.1751+38G>T (n.1751+38G>T) c.*1706+38G>T (n.*1706+38G>T) c.1685+38G>T (n.1685+38G>T) c.574G>T c.1820+38G>T (n.1820+38G>T) n.120G>T n.332+38G>T n.1248G>T n.323+38G>T n.867+38G>T c.486+38G>T n.337G>T c.117+38G>T (n.117+38G>T) n.522+38G>T c.682+38G>T n.942+38G>T c.1523+38G>T (n.1523+38G>T) c.1716G>T (p.Gly572=) c.1614G>T (p.Gly538=) c.1649+38G>T (n.1649+38G>T) n.1854+38G>T n.1760+38G>T n.1725G>T c.1739+38G>T (n.1739+38G>T) n.1806+38G>T n.1712+38G>T n.1677G>T | |
| 17 | g.7224753C= | CA2245715383 | ACADVL | c.1751+39C= (n.1751+39C=) c.*1706+39C= (n.*1706+39C=) c.1685+39C= (n.1685+39C=) c.575C= c.1820+39C= (n.1820+39C=) n.121C= n.332+39C= n.1249C= n.323+39C= n.867+39C= c.486+39C= n.338C= c.117+39C= (n.117+39C=) n.522+39C= c.682+39C= n.942+39C= c.1523+39C= (n.1523+39C=) c.1717C= (p.Pro573=) c.1615C= (p.Pro539=) c.1649+39C= (n.1649+39C=) n.1854+39C= n.1760+39C= n.1726C= c.1739+39C= (n.1739+39C=) n.1806+39C= n.1712+39C= n.1678C= | |
| 17 | g.7224753C>G | CA2245715384 | ACADVL | c.1751+39C>G (n.1751+39C>G) c.*1706+39C>G (n.*1706+39C>G) c.1685+39C>G (n.1685+39C>G) c.575C>G c.1820+39C>G (n.1820+39C>G) n.121C>G n.332+39C>G n.1249C>G n.323+39C>G n.867+39C>G c.486+39C>G n.338C>G c.117+39C>G (n.117+39C>G) n.522+39C>G c.682+39C>G n.942+39C>G c.1523+39C>G (n.1523+39C>G) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1649+39C>G (n.1649+39C>G) n.1854+39C>G n.1760+39C>G n.1726C>G c.1739+39C>G (n.1739+39C>G) n.1806+39C>G n.1712+39C>G n.1678C>G | dbSNP |
| 17 | g.7224754dup | CA2635786673 | ACADVL | c.1751+40dup (n.1751+40dup) c.*1706+40dup (n.*1706+40dup) c.1685+40dup (n.1685+40dup) c.576dup c.1820+40dup (n.1820+40dup) n.122dup n.332+40dup n.1250dup n.323+40dup n.867+40dup c.486+40dup n.339dup c.117+40dup (n.117+40dup) n.522+40dup c.682+40dup n.942+40dup c.1523+40dup (n.1523+40dup) c.1718dup (p.Gly574TrpfsTer25) c.1616dup (p.Gly540TrpfsTer25) c.1649+40dup (n.1649+40dup) n.1854+40dup n.1760+40dup n.1727dup c.1739+40dup (n.1739+40dup) n.1806+40dup n.1712+40dup n.1679dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224754C>A | CA8338248 | ACADVL | c.1751+40C>A (n.1751+40C>A) c.*1706+40C>A (n.*1706+40C>A) c.1685+40C>A (n.1685+40C>A) c.576C>A c.1820+40C>A (n.1820+40C>A) n.122C>A n.332+40C>A n.1250C>A n.323+40C>A n.867+40C>A c.486+40C>A n.339C>A c.117+40C>A (n.117+40C>A) n.522+40C>A c.682+40C>A n.942+40C>A c.1523+40C>A (n.1523+40C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.1616C>A (p.Pro539His) c.1649+40C>A (n.1649+40C>A) n.1854+40C>A n.1760+40C>A n.1727C>A c.1739+40C>A (n.1739+40C>A) n.1806+40C>A n.1712+40C>A n.1679C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224754C= | CA2245715394 | ACADVL | c.1751+40C= (n.1751+40C=) c.*1706+40C= (n.*1706+40C=) c.1685+40C= (n.1685+40C=) c.576C= c.1820+40C= (n.1820+40C=) n.122C= n.332+40C= n.1250C= n.323+40C= n.867+40C= c.486+40C= n.339C= c.117+40C= (n.117+40C=) n.522+40C= c.682+40C= n.942+40C= c.1523+40C= (n.1523+40C=) c.1718C= (p.Pro573=) c.1616C= (p.Pro539=) c.1649+40C= (n.1649+40C=) n.1854+40C= n.1760+40C= n.1727C= c.1739+40C= (n.1739+40C=) n.1806+40C= n.1712+40C= n.1679C= | |
| 17 | g.7224754C>G | CA2808367636 | ACADVL | c.1751+40C>G (n.1751+40C>G) c.*1706+40C>G (n.*1706+40C>G) c.1685+40C>G (n.1685+40C>G) c.576C>G c.1820+40C>G (n.1820+40C>G) n.122C>G n.332+40C>G n.1250C>G n.323+40C>G n.867+40C>G c.486+40C>G n.339C>G c.117+40C>G (n.117+40C>G) n.522+40C>G c.682+40C>G n.942+40C>G c.1523+40C>G (n.1523+40C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1649+40C>G (n.1649+40C>G) n.1854+40C>G n.1760+40C>G n.1727C>G c.1739+40C>G (n.1739+40C>G) n.1806+40C>G n.1712+40C>G n.1679C>G | |
| 17 | g.7224754C>T | CA981155209 | ACADVL | c.1751+40C>T (n.1751+40C>T) c.*1706+40C>T (n.*1706+40C>T) c.1685+40C>T (n.1685+40C>T) c.576C>T c.1820+40C>T (n.1820+40C>T) n.122C>T n.332+40C>T n.1250C>T n.323+40C>T n.867+40C>T c.486+40C>T n.339C>T c.117+40C>T (n.117+40C>T) n.522+40C>T c.682+40C>T n.942+40C>T c.1523+40C>T (n.1523+40C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1649+40C>T (n.1649+40C>T) n.1854+40C>T n.1760+40C>T n.1727C>T c.1739+40C>T (n.1739+40C>T) n.1806+40C>T n.1712+40C>T n.1679C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224756G>A | CA2245715397 | ACADVL | c.1751+42G>A (n.1751+42G>A) c.*1706+42G>A (n.*1706+42G>A) c.1685+42G>A (n.1685+42G>A) c.578G>A c.1820+42G>A (n.1820+42G>A) n.124G>A n.332+42G>A n.1252G>A n.323+42G>A n.867+42G>A c.486+42G>A n.341G>A c.117+42G>A (n.117+42G>A) n.522+42G>A c.682+42G>A n.942+42G>A c.1523+42G>A (n.1523+42G>A) c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1649+42G>A (n.1649+42G>A) n.1854+42G>A n.1760+42G>A n.1729G>A c.1739+42G>A (n.1739+42G>A) n.1806+42G>A n.1712+42G>A n.1681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224756G= | CA2245715396 | ACADVL | c.1751+42G= (n.1751+42G=) c.*1706+42G= (n.*1706+42G=) c.1685+42G= (n.1685+42G=) c.578G= c.1820+42G= (n.1820+42G=) n.124G= n.332+42G= n.1252G= n.323+42G= n.867+42G= c.486+42G= n.341G= c.117+42G= (n.117+42G=) n.522+42G= c.682+42G= n.942+42G= c.1523+42G= (n.1523+42G=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1649+42G= (n.1649+42G=) n.1854+42G= n.1760+42G= n.1729G= c.1739+42G= (n.1739+42G=) n.1806+42G= n.1712+42G= n.1681G= | |
| 17 | g.7224758G= | CA2245715399 | ACADVL | c.1751+44G= (n.1751+44G=) c.*1706+44G= (n.*1706+44G=) c.1685+44G= (n.1685+44G=) c.580G= c.1820+44G= (n.1820+44G=) n.126G= n.332+44G= n.1254G= n.323+44G= n.867+44G= c.486+44G= n.343G= c.117+44G= (n.117+44G=) n.522+44G= c.682+44G= n.942+44G= c.1523+44G= (n.1523+44G=) c.1722G= (p.Gly574=) c.1620G= (p.Gly540=) c.1649+44G= (n.1649+44G=) n.1854+44G= n.1760+44G= n.1731G= c.1739+44G= (n.1739+44G=) n.1806+44G= n.1712+44G= n.1683G= | |
| 17 | g.7224758G>T | CA624860829 | ACADVL | c.1751+44G>T (n.1751+44G>T) c.*1706+44G>T (n.*1706+44G>T) c.1685+44G>T (n.1685+44G>T) c.580G>T c.1820+44G>T (n.1820+44G>T) n.126G>T n.332+44G>T n.1254G>T n.323+44G>T n.867+44G>T c.486+44G>T n.343G>T c.117+44G>T (n.117+44G>T) n.522+44G>T c.682+44G>T n.942+44G>T c.1523+44G>T (n.1523+44G>T) c.1722G>T (p.Gly574=) c.1620G>T (p.Gly540=) c.1649+44G>T (n.1649+44G>T) n.1854+44G>T n.1760+44G>T n.1731G>T c.1739+44G>T (n.1739+44G>T) n.1806+44G>T n.1712+44G>T n.1683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224760C= | CA2245715404 | ACADVL | c.1751+46C= (n.1751+46C=) c.*1706+46C= (n.*1706+46C=) c.1685+46C= (n.1685+46C=) c.582C= c.1820+46C= (n.1820+46C=) n.128C= n.332+46C= n.1256C= n.323+46C= n.867+46C= c.486+46C= n.345C= c.117+46C= (n.117+46C=) n.522+46C= c.682+46C= n.942+46C= c.1523+46C= (n.1523+46C=) c.1724C= (p.Pro575=) c.1622C= (p.Pro541=) c.1649+46C= (n.1649+46C=) n.1854+46C= n.1760+46C= n.1733C= c.1739+46C= (n.1739+46C=) n.1806+46C= n.1712+46C= n.1685C= | |
| 17 | g.7224760C>G | CA8338249 | ACADVL | c.1751+46C>G (n.1751+46C>G) c.*1706+46C>G (n.*1706+46C>G) c.1685+46C>G (n.1685+46C>G) c.582C>G c.1820+46C>G (n.1820+46C>G) n.128C>G n.332+46C>G n.1256C>G n.323+46C>G n.867+46C>G c.486+46C>G n.345C>G c.117+46C>G (n.117+46C>G) n.522+46C>G c.682+46C>G n.942+46C>G c.1523+46C>G (n.1523+46C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1649+46C>G (n.1649+46C>G) n.1854+46C>G n.1760+46C>G n.1733C>G c.1739+46C>G (n.1739+46C>G) n.1806+46C>G n.1712+46C>G n.1685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224761T>C | CA624860830 | ACADVL | c.1752-48T>C (n.1752-48T>C) c.*1707-48T>C (n.*1707-48T>C) c.1686-48T>C (n.1686-48T>C) c.583T>C c.1821-48T>C (n.1821-48T>C) n.129T>C n.333-48T>C n.1257T>C n.324-48T>C n.868-48T>C c.487-48T>C n.346T>C c.118-48T>C (n.118-48T>C) n.523-48T>C c.683-48T>C n.943-48T>C c.1524-48T>C (n.1524-48T>C) c.1725T>C (p.Pro575=) c.1623T>C (p.Pro541=) c.1650-48T>C (n.1650-48T>C) n.1855-48T>C n.1761-48T>C n.1734T>C c.1740-48T>C (n.1740-48T>C) n.1807-48T>C n.1713-48T>C n.1686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224761T= | CA2245715409 | ACADVL | c.1752-48T= (n.1752-48T=) c.*1707-48T= (n.*1707-48T=) c.1686-48T= (n.1686-48T=) c.583T= c.1821-48T= (n.1821-48T=) n.129T= n.333-48T= n.1257T= n.324-48T= n.868-48T= c.487-48T= n.346T= c.118-48T= (n.118-48T=) n.523-48T= c.683-48T= n.943-48T= c.1524-48T= (n.1524-48T=) c.1725T= (p.Pro575=) c.1623T= (p.Pro541=) c.1650-48T= (n.1650-48T=) n.1855-48T= n.1761-48T= n.1734T= c.1740-48T= (n.1740-48T=) n.1807-48T= n.1713-48T= n.1686T= | |
| 17 | g.7224762G>A | CA624860831 | ACADVL | c.1752-47G>A (n.1752-47G>A) c.*1707-47G>A (n.*1707-47G>A) c.1686-47G>A (n.1686-47G>A) c.584G>A c.1821-47G>A (n.1821-47G>A) n.130G>A n.333-47G>A n.1258G>A n.324-47G>A n.868-47G>A c.487-47G>A n.347G>A c.118-47G>A (n.118-47G>A) n.523-47G>A c.683-47G>A n.943-47G>A c.1524-47G>A (n.1524-47G>A) c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.1650-47G>A (n.1650-47G>A) n.1855-47G>A n.1761-47G>A n.1735G>A c.1740-47G>A (n.1740-47G>A) n.1807-47G>A n.1713-47G>A n.1687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224762G= | CA2245715410 | ACADVL | c.1752-47G= (n.1752-47G=) c.*1707-47G= (n.*1707-47G=) c.1686-47G= (n.1686-47G=) c.584G= c.1821-47G= (n.1821-47G=) n.130G= n.333-47G= n.1258G= n.324-47G= n.868-47G= c.487-47G= n.347G= c.118-47G= (n.118-47G=) n.523-47G= c.683-47G= n.943-47G= c.1524-47G= (n.1524-47G=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1624G= (p.Gly542=) c.1650-47G= (n.1650-47G=) n.1855-47G= n.1761-47G= n.1735G= c.1740-47G= (n.1740-47G=) n.1807-47G= n.1713-47G= n.1687G= | |
| 17 | g.7224764A>G | CA2576147708 | ACADVL | c.1752-45A>G (n.1752-45A>G) c.*1707-45A>G (n.*1707-45A>G) c.1686-45A>G (n.1686-45A>G) c.586A>G c.1821-45A>G (n.1821-45A>G) n.132A>G n.333-45A>G n.1260A>G n.324-45A>G n.868-45A>G c.487-45A>G n.349A>G c.118-45A>G (n.118-45A>G) n.523-45A>G c.683-45A>G n.943-45A>G c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) c.1728A>G (p.Gly576=) c.1626A>G (p.Gly542=) c.1650-45A>G (n.1650-45A>G) n.1855-45A>G n.1761-45A>G n.1737A>G c.1740-45A>G (n.1740-45A>G) n.1807-45A>G n.1713-45A>G n.1689A>G | |
| 17 | g.7224765T>C | CA2576147709 | ACADVL | c.1752-44T>C (n.1752-44T>C) c.*1707-44T>C (n.*1707-44T>C) c.1686-44T>C (n.1686-44T>C) c.587T>C c.1821-44T>C (n.1821-44T>C) n.133T>C n.333-44T>C n.1261T>C n.324-44T>C n.868-44T>C c.487-44T>C n.350T>C c.118-44T>C (n.118-44T>C) n.523-44T>C c.683-44T>C n.943-44T>C c.1524-44T>C (n.1524-44T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1650-44T>C (n.1650-44T>C) n.1855-44T>C n.1761-44T>C n.1738T>C c.1740-44T>C (n.1740-44T>C) n.1807-44T>C n.1713-44T>C n.1690T>C | |
| 17 | g.7224767C= | CA2245715415 | ACADVL | c.1752-42C= (n.1752-42C=) c.*1707-42C= (n.*1707-42C=) c.1686-42C= (n.1686-42C=) c.589C= c.1821-42C= (n.1821-42C=) n.135C= n.333-42C= n.1263C= n.324-42C= n.868-42C= c.487-42C= n.352C= c.118-42C= (n.118-42C=) n.523-42C= c.683-42C= n.943-42C= c.1524-42C= (n.1524-42C=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1650-42C= (n.1650-42C=) n.1855-42C= n.1761-42C= n.1740C= c.1740-42C= (n.1740-42C=) n.1807-42C= n.1713-42C= n.1692C= | |
| 17 | g.7224767C>T | CA2245715413 | ACADVL | c.1752-42C>T (n.1752-42C>T) c.*1707-42C>T (n.*1707-42C>T) c.1686-42C>T (n.1686-42C>T) c.589C>T c.1821-42C>T (n.1821-42C>T) n.135C>T n.333-42C>T n.1263C>T n.324-42C>T n.868-42C>T c.487-42C>T n.352C>T c.118-42C>T (n.118-42C>T) n.523-42C>T c.683-42C>T n.943-42C>T c.1524-42C>T (n.1524-42C>T) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1650-42C>T (n.1650-42C>T) n.1855-42C>T n.1761-42C>T n.1740C>T c.1740-42C>T (n.1740-42C>T) n.1807-42C>T n.1713-42C>T n.1692C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224769A= | CA2245715434 | ACADVL | c.1752-40A= (n.1752-40A=) c.*1707-40A= (n.*1707-40A=) c.1686-40A= (n.1686-40A=) c.591A= c.1821-40A= (n.1821-40A=) n.137A= n.333-40A= n.1265A= n.324-40A= n.868-40A= c.487-40A= n.354A= c.118-40A= (n.118-40A=) n.523-40A= c.683-40A= n.943-40A= c.1524-40A= (n.1524-40A=) c.1733A= (p.Gln578=) c.1631A= (p.Gln544=) c.1650-40A= (n.1650-40A=) n.1855-40A= n.1761-40A= n.1742A= c.1740-40A= (n.1740-40A=) n.1807-40A= n.1713-40A= n.1694A= | |
| 17 | g.7224769A>C | CA2245715437 | ACADVL | c.1752-40A>C (n.1752-40A>C) c.*1707-40A>C (n.*1707-40A>C) c.1686-40A>C (n.1686-40A>C) c.591A>C c.1821-40A>C (n.1821-40A>C) n.137A>C n.333-40A>C n.1265A>C n.324-40A>C n.868-40A>C c.487-40A>C n.354A>C c.118-40A>C (n.118-40A>C) n.523-40A>C c.683-40A>C n.943-40A>C c.1524-40A>C (n.1524-40A>C) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1650-40A>C (n.1650-40A>C) n.1855-40A>C n.1761-40A>C n.1742A>C c.1740-40A>C (n.1740-40A>C) n.1807-40A>C n.1713-40A>C n.1694A>C | dbSNP |
| 17 | g.7224771C= | CA2245715441 | ACADVL | c.1752-38C= (n.1752-38C=) c.*1707-38C= (n.*1707-38C=) c.1686-38C= (n.1686-38C=) c.593C= c.1821-38C= (n.1821-38C=) n.139C= n.333-38C= n.1267C= n.324-38C= n.868-38C= c.487-38C= n.356C= c.118-38C= (n.118-38C=) n.523-38C= c.683-38C= n.943-38C= c.1524-38C= (n.1524-38C=) c.1735C= (p.Pro579=) c.1633C= (p.Pro545=) c.1650-38C= (n.1650-38C=) n.1855-38C= n.1761-38C= n.1744C= c.1740-38C= (n.1740-38C=) n.1807-38C= n.1713-38C= n.1696C= | |
| 17 | g.7224771C>G | CA2635786688 | ACADVL | c.1752-38C>G (n.1752-38C>G) c.*1707-38C>G (n.*1707-38C>G) c.1686-38C>G (n.1686-38C>G) c.593C>G c.1821-38C>G (n.1821-38C>G) n.139C>G n.333-38C>G n.1267C>G n.324-38C>G n.868-38C>G c.487-38C>G n.356C>G c.118-38C>G (n.118-38C>G) n.523-38C>G c.683-38C>G n.943-38C>G c.1524-38C>G (n.1524-38C>G) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1650-38C>G (n.1650-38C>G) n.1855-38C>G n.1761-38C>G n.1744C>G c.1740-38C>G (n.1740-38C>G) n.1807-38C>G n.1713-38C>G n.1696C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224771C>T | CA624860832 | ACADVL | c.1752-38C>T (n.1752-38C>T) c.*1707-38C>T (n.*1707-38C>T) c.1686-38C>T (n.1686-38C>T) c.593C>T c.1821-38C>T (n.1821-38C>T) n.139C>T n.333-38C>T n.1267C>T n.324-38C>T n.868-38C>T c.487-38C>T n.356C>T c.118-38C>T (n.118-38C>T) n.523-38C>T c.683-38C>T n.943-38C>T c.1524-38C>T (n.1524-38C>T) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1650-38C>T (n.1650-38C>T) n.1855-38C>T n.1761-38C>T n.1744C>T c.1740-38C>T (n.1740-38C>T) n.1807-38C>T n.1713-38C>T n.1696C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7224772C>A | CA8338251 | ACADVL | c.1752-37C>A (n.1752-37C>A) c.*1707-37C>A (n.*1707-37C>A) c.1686-37C>A (n.1686-37C>A) c.594C>A c.1821-37C>A (n.1821-37C>A) n.140C>A n.333-37C>A n.1268C>A n.324-37C>A n.868-37C>A c.487-37C>A n.357C>A c.118-37C>A (n.118-37C>A) n.523-37C>A c.683-37C>A n.943-37C>A c.1524-37C>A (n.1524-37C>A) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1650-37C>A (n.1650-37C>A) n.1855-37C>A n.1761-37C>A n.1745C>A c.1740-37C>A (n.1740-37C>A) n.1807-37C>A n.1713-37C>A n.1697C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224772C= | CA2245715447 | ACADVL | c.1752-37C= (n.1752-37C=) c.*1707-37C= (n.*1707-37C=) c.1686-37C= (n.1686-37C=) c.594C= c.1821-37C= (n.1821-37C=) n.140C= n.333-37C= n.1268C= n.324-37C= n.868-37C= c.487-37C= n.357C= c.118-37C= (n.118-37C=) n.523-37C= c.683-37C= n.943-37C= c.1524-37C= (n.1524-37C=) c.1736C= (p.Pro579=) c.1634C= (p.Pro545=) c.1650-37C= (n.1650-37C=) n.1855-37C= n.1761-37C= n.1745C= c.1740-37C= (n.1740-37C=) n.1807-37C= n.1713-37C= n.1697C= | |
| 17 | g.7224772C>T | CA8338250 | ACADVL | c.1752-37C>T (n.1752-37C>T) c.*1707-37C>T (n.*1707-37C>T) c.1686-37C>T (n.1686-37C>T) c.594C>T c.1821-37C>T (n.1821-37C>T) n.140C>T n.333-37C>T n.1268C>T n.324-37C>T n.868-37C>T c.487-37C>T n.357C>T c.118-37C>T (n.118-37C>T) n.523-37C>T c.683-37C>T n.943-37C>T c.1524-37C>T (n.1524-37C>T) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1650-37C>T (n.1650-37C>T) n.1855-37C>T n.1761-37C>T n.1745C>T c.1740-37C>T (n.1740-37C>T) n.1807-37C>T n.1713-37C>T n.1697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224772_7224774delinsCGG | CA2245715443 | ACADVL | c.1752-37_1752-35delinsCGG (n.1752-37_1752-35delinsCGG) c.*1707-37_*1707-35delinsCGG (n.*1707-37_*1707-35delinsCGG) c.1686-37_1686-35delinsCGG (n.1686-37_1686-35delinsCGG) c.594_596delinsCGG c.1821-37_1821-35delinsCGG (n.1821-37_1821-35delinsCGG) n.140_142delinsCGG n.333-37_333-35delinsCGG n.1268_1270delinsCGG n.324-37_324-35delinsCGG n.868-37_868-35delinsCGG c.487-37_487-35delinsCGG n.357_359delinsCGG c.118-37_118-35delinsCGG (n.118-37_118-35delinsCGG) n.523-37_523-35delinsCGG c.683-37_683-35delinsCGG n.943-37_943-35delinsCGG c.1524-37_1524-35delinsCGG (n.1524-37_1524-35delinsCGG) c.1736_1738delinsCGG (p.Pro579=) c.1634_1636delinsCGG (p.Pro545=) c.1650-37_1650-35delinsCGG (n.1650-37_1650-35delinsCGG) n.1855-37_1855-35delinsCGG n.1761-37_1761-35delinsCGG n.1745_1747delinsCGG c.1740-37_1740-35delinsCGG (n.1740-37_1740-35delinsCGG) n.1807-37_1807-35delinsCGG n.1713-37_1713-35delinsCGG n.1697_1699delinsCGG | |
| 17 | g.7224773G>A | CA8338252 | ACADVL | c.1752-36G>A (n.1752-36G>A) c.*1707-36G>A (n.*1707-36G>A) c.1686-36G>A (n.1686-36G>A) c.595G>A c.1821-36G>A (n.1821-36G>A) n.141G>A n.333-36G>A n.1269G>A n.324-36G>A n.868-36G>A c.487-36G>A n.358G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.523-36G>A c.683-36G>A n.943-36G>A c.1524-36G>A (n.1524-36G>A) c.1737G>A (p.Pro579=) c.1635G>A (p.Pro545=) c.1650-36G>A (n.1650-36G>A) n.1855-36G>A n.1761-36G>A n.1746G>A c.1740-36G>A (n.1740-36G>A) n.1807-36G>A n.1713-36G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224773G>C | CA8338253 | ACADVL | c.1752-36G>C (n.1752-36G>C) c.*1707-36G>C (n.*1707-36G>C) c.1686-36G>C (n.1686-36G>C) c.595G>C c.1821-36G>C (n.1821-36G>C) n.141G>C n.333-36G>C n.1269G>C n.324-36G>C n.868-36G>C c.487-36G>C n.358G>C c.118-36G>C (n.118-36G>C) n.523-36G>C c.683-36G>C n.943-36G>C c.1524-36G>C (n.1524-36G>C) c.1737G>C (p.Pro579=) c.1635G>C (p.Pro545=) c.1650-36G>C (n.1650-36G>C) n.1855-36G>C n.1761-36G>C n.1746G>C c.1740-36G>C (n.1740-36G>C) n.1807-36G>C n.1713-36G>C n.1698G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224773G= | CA2245715454 | ACADVL | c.1752-36G= (n.1752-36G=) c.*1707-36G= (n.*1707-36G=) c.1686-36G= (n.1686-36G=) c.595G= c.1821-36G= (n.1821-36G=) n.141G= n.333-36G= n.1269G= n.324-36G= n.868-36G= c.487-36G= n.358G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.523-36G= c.683-36G= n.943-36G= c.1524-36G= (n.1524-36G=) c.1737G= (p.Pro579=) c.1635G= (p.Pro545=) c.1650-36G= (n.1650-36G=) n.1855-36G= n.1761-36G= n.1746G= c.1740-36G= (n.1740-36G=) n.1807-36G= n.1713-36G= n.1698G= | |
| 17 | g.7224773_7224774del | CA2245715453 | ACADVL | c.1752-36_1752-35del (n.1752-36_1752-35del) c.*1707-36_*1707-35del (n.*1707-36_*1707-35del) c.1686-36_1686-35del (n.1686-36_1686-35del) c.595_596del c.1821-36_1821-35del (n.1821-36_1821-35del) n.141_142del n.333-36_333-35del n.1269_1270del n.324-36_324-35del n.868-36_868-35del c.487-36_487-35del n.358_359del c.118-36_118-35del (n.118-36_118-35del) n.523-36_523-35del c.683-36_683-35del n.943-36_943-35del c.1524-36_1524-35del (n.1524-36_1524-35del) c.1737_1738del (p.Ala580ProfsTer18) c.1635_1636del (p.Ala546ProfsTer18) c.1650-36_1650-35del (n.1650-36_1650-35del) n.1855-36_1855-35del n.1761-36_1761-35del n.1746_1747del c.1740-36_1740-35del (n.1740-36_1740-35del) n.1807-36_1807-35del n.1713-36_1713-35del n.1698_1699del | dbSNP |
| 17 | g.7224774G>A | CA624860833 | ACADVL | c.1752-35G>A (n.1752-35G>A) c.*1707-35G>A (n.*1707-35G>A) c.1686-35G>A (n.1686-35G>A) c.596G>A c.1821-35G>A (n.1821-35G>A) n.142G>A n.333-35G>A n.1270G>A n.324-35G>A n.868-35G>A c.487-35G>A n.359G>A c.118-35G>A (n.118-35G>A) n.523-35G>A c.683-35G>A n.943-35G>A c.1524-35G>A (n.1524-35G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1650-35G>A (n.1650-35G>A) n.1855-35G>A n.1761-35G>A n.1747G>A c.1740-35G>A (n.1740-35G>A) n.1807-35G>A n.1713-35G>A n.1699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224774G= | CA2245715458 | ACADVL | c.1752-35G= (n.1752-35G=) c.*1707-35G= (n.*1707-35G=) c.1686-35G= (n.1686-35G=) c.596G= c.1821-35G= (n.1821-35G=) n.142G= n.333-35G= n.1270G= n.324-35G= n.868-35G= c.487-35G= n.359G= c.118-35G= (n.118-35G=) n.523-35G= c.683-35G= n.943-35G= c.1524-35G= (n.1524-35G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1650-35G= (n.1650-35G=) n.1855-35G= n.1761-35G= n.1747G= c.1740-35G= (n.1740-35G=) n.1807-35G= n.1713-35G= n.1699G= | |
| 17 | g.7224775C>A | CA2635786709 | ACADVL | c.1752-34C>A (n.1752-34C>A) c.*1707-34C>A (n.*1707-34C>A) c.1686-34C>A (n.1686-34C>A) c.597C>A c.1821-34C>A (n.1821-34C>A) n.143C>A n.333-34C>A n.1271C>A n.324-34C>A n.868-34C>A c.487-34C>A n.360C>A c.118-34C>A (n.118-34C>A) n.523-34C>A c.683-34C>A n.943-34C>A c.1524-34C>A (n.1524-34C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1650-34C>A (n.1650-34C>A) n.1855-34C>A n.1761-34C>A n.1748C>A c.1740-34C>A (n.1740-34C>A) n.1807-34C>A n.1713-34C>A n.1700C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224775C>G | CA2635786710 | ACADVL | c.1752-34C>G (n.1752-34C>G) c.*1707-34C>G (n.*1707-34C>G) c.1686-34C>G (n.1686-34C>G) c.597C>G c.1821-34C>G (n.1821-34C>G) n.143C>G n.333-34C>G n.1271C>G n.324-34C>G n.868-34C>G c.487-34C>G n.360C>G c.118-34C>G (n.118-34C>G) n.523-34C>G c.683-34C>G n.943-34C>G c.1524-34C>G (n.1524-34C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1650-34C>G (n.1650-34C>G) n.1855-34C>G n.1761-34C>G n.1748C>G c.1740-34C>G (n.1740-34C>G) n.1807-34C>G n.1713-34C>G n.1700C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224776C= | CA2245715469 | ACADVL | c.1752-33C= (n.1752-33C=) c.*1707-33C= (n.*1707-33C=) c.1686-33C= (n.1686-33C=) c.598C= c.1821-33C= (n.1821-33C=) n.144C= n.333-33C= n.1272C= n.324-33C= n.868-33C= c.487-33C= n.361C= c.118-33C= (n.118-33C=) n.523-33C= c.683-33C= n.943-33C= c.1524-33C= (n.1524-33C=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1638C= (p.Ala546=) c.1650-33C= (n.1650-33C=) n.1855-33C= n.1761-33C= n.1749C= c.1740-33C= (n.1740-33C=) n.1807-33C= n.1713-33C= n.1701C= | |
| 17 | g.7224776C>T | CA8338255 | ACADVL | c.1752-33C>T (n.1752-33C>T) c.*1707-33C>T (n.*1707-33C>T) c.1686-33C>T (n.1686-33C>T) c.598C>T c.1821-33C>T (n.1821-33C>T) n.144C>T n.333-33C>T n.1272C>T n.324-33C>T n.868-33C>T c.487-33C>T n.361C>T c.118-33C>T (n.118-33C>T) n.523-33C>T c.683-33C>T n.943-33C>T c.1524-33C>T (n.1524-33C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1650-33C>T (n.1650-33C>T) n.1855-33C>T n.1761-33C>T n.1749C>T c.1740-33C>T (n.1740-33C>T) n.1807-33C>T n.1713-33C>T n.1701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224776_7224778del | CA913013649 | ACADVL | c.1752-33_1752-31del (n.1752-33_1752-31del) c.*1707-33_*1707-31del (n.*1707-33_*1707-31del) c.1686-33_1686-31del (n.1686-33_1686-31del) c.598_600del c.1821-33_1821-31del (n.1821-33_1821-31del) n.144_146del n.333-33_333-31del n.1272_1274del n.324-33_324-31del n.868-33_868-31del c.487-33_487-31del n.361_363del c.118-33_118-31del (n.118-33_118-31del) n.523-33_523-31del c.683-33_683-31del n.943-33_943-31del c.1524-33_1524-31del (n.1524-33_1524-31del) c.1740_1742del (p.Gln581del) c.1638_1640del (p.Gln547del) c.1650-33_1650-31del (n.1650-33_1650-31del) n.1855-33_1855-31del n.1761-33_1761-31del n.1749_1751del c.1740-33_1740-31del (n.1740-33_1740-31del) n.1807-33_1807-31del n.1713-33_1713-31del n.1701_1703del | |
| 17 | g.7224776_7224778delinsCCA | CA2245715465 | ACADVL | c.1752-33_1752-31delinsCCA (n.1752-33_1752-31delinsCCA) c.*1707-33_*1707-31delinsCCA (n.*1707-33_*1707-31delinsCCA) c.1686-33_1686-31delinsCCA (n.1686-33_1686-31delinsCCA) c.598_600delinsCCA c.1821-33_1821-31delinsCCA (n.1821-33_1821-31delinsCCA) n.144_146delinsCCA n.333-33_333-31delinsCCA n.1272_1274delinsCCA n.324-33_324-31delinsCCA n.868-33_868-31delinsCCA c.487-33_487-31delinsCCA n.361_363delinsCCA c.118-33_118-31delinsCCA (n.118-33_118-31delinsCCA) n.523-33_523-31delinsCCA c.683-33_683-31delinsCCA n.943-33_943-31delinsCCA c.1524-33_1524-31delinsCCA (n.1524-33_1524-31delinsCCA) c.1740_1742delinsCCA (p.Ala580=) c.1638_1640delinsCCA (p.Ala546=) c.1650-33_1650-31delinsCCA (n.1650-33_1650-31delinsCCA) n.1855-33_1855-31delinsCCA n.1761-33_1761-31delinsCCA n.1749_1751delinsCCA c.1740-33_1740-31delinsCCA (n.1740-33_1740-31delinsCCA) n.1807-33_1807-31delinsCCA n.1713-33_1713-31delinsCCA n.1701_1703delinsCCA | |
| 17 | g.7224777C>A | CA2635786720 | ACADVL | c.1752-32C>A (n.1752-32C>A) c.*1707-32C>A (n.*1707-32C>A) c.1686-32C>A (n.1686-32C>A) c.599C>A c.1821-32C>A (n.1821-32C>A) n.145C>A n.333-32C>A n.1273C>A n.324-32C>A n.868-32C>A c.487-32C>A n.362C>A c.118-32C>A (n.118-32C>A) n.523-32C>A c.683-32C>A n.943-32C>A c.1524-32C>A (n.1524-32C>A) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1650-32C>A (n.1650-32C>A) n.1855-32C>A n.1761-32C>A n.1750C>A c.1740-32C>A (n.1740-32C>A) n.1807-32C>A n.1713-32C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224777C>T | CA2635786721 | ACADVL | c.1752-32C>T (n.1752-32C>T) c.*1707-32C>T (n.*1707-32C>T) c.1686-32C>T (n.1686-32C>T) c.599C>T c.1821-32C>T (n.1821-32C>T) n.145C>T n.333-32C>T n.1273C>T n.324-32C>T n.868-32C>T c.487-32C>T n.362C>T c.118-32C>T (n.118-32C>T) n.523-32C>T c.683-32C>T n.943-32C>T c.1524-32C>T (n.1524-32C>T) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1650-32C>T (n.1650-32C>T) n.1855-32C>T n.1761-32C>T n.1750C>T c.1740-32C>T (n.1740-32C>T) n.1807-32C>T n.1713-32C>T n.1702C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224777_7224778del | CA8338254 | ACADVL | c.1752-32_1752-31del (n.1752-32_1752-31del) c.*1707-32_*1707-31del (n.*1707-32_*1707-31del) c.1686-32_1686-31del (n.1686-32_1686-31del) c.599_600del c.1821-32_1821-31del (n.1821-32_1821-31del) n.145_146del n.333-32_333-31del n.1273_1274del n.324-32_324-31del n.868-32_868-31del c.487-32_487-31del n.362_363del c.118-32_118-31del (n.118-32_118-31del) n.523-32_523-31del c.683-32_683-31del n.943-32_943-31del c.1524-32_1524-31del (n.1524-32_1524-31del) c.1741_1742del (p.Gln581AspfsTer17) c.1639_1640del (p.Gln547AspfsTer17) c.1650-32_1650-31del (n.1650-32_1650-31del) n.1855-32_1855-31del n.1761-32_1761-31del n.1750_1751del c.1740-32_1740-31del (n.1740-32_1740-31del) n.1807-32_1807-31del n.1713-32_1713-31del n.1702_1703del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224778A= | CA2245715486 | ACADVL | c.1752-31A= (n.1752-31A=) c.*1707-31A= (n.*1707-31A=) c.1686-31A= (n.1686-31A=) c.600A= c.1821-31A= (n.1821-31A=) n.146A= n.333-31A= n.1274A= n.324-31A= n.868-31A= c.487-31A= n.363A= c.118-31A= (n.118-31A=) n.523-31A= c.683-31A= n.943-31A= c.1524-31A= (n.1524-31A=) c.1742A= (p.Gln581=) c.1640A= (p.Gln547=) c.1650-31A= (n.1650-31A=) n.1855-31A= n.1761-31A= n.1751A= c.1740-31A= (n.1740-31A=) n.1807-31A= n.1713-31A= n.1703A= | |
| 17 | g.7224778A>G | CA2245715482 | ACADVL | c.1752-31A>G (n.1752-31A>G) c.*1707-31A>G (n.*1707-31A>G) c.1686-31A>G (n.1686-31A>G) c.600A>G c.1821-31A>G (n.1821-31A>G) n.146A>G n.333-31A>G n.1274A>G n.324-31A>G n.868-31A>G c.487-31A>G n.363A>G c.118-31A>G (n.118-31A>G) n.523-31A>G c.683-31A>G n.943-31A>G c.1524-31A>G (n.1524-31A>G) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1650-31A>G (n.1650-31A>G) n.1855-31A>G n.1761-31A>G n.1751A>G c.1740-31A>G (n.1740-31A>G) n.1807-31A>G n.1713-31A>G n.1703A>G | dbSNP |
| 17 | g.7224779G= | CA2245715490 | ACADVL | c.1752-30G= (n.1752-30G=) c.*1707-30G= (n.*1707-30G=) c.1686-30G= (n.1686-30G=) c.601G= c.1821-30G= (n.1821-30G=) n.147G= n.333-30G= n.1275G= n.324-30G= n.868-30G= c.487-30G= n.364G= c.118-30G= (n.118-30G=) n.523-30G= c.683-30G= n.943-30G= c.1524-30G= (n.1524-30G=) c.1743G= (p.Gln581=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1650-30G= (n.1650-30G=) n.1855-30G= n.1761-30G= n.1752G= c.1740-30G= (n.1740-30G=) n.1807-30G= n.1713-30G= n.1704G= | |
| 17 | g.7224779G>T | CA8338256 | ACADVL | c.1752-30G>T (n.1752-30G>T) c.*1707-30G>T (n.*1707-30G>T) c.1686-30G>T (n.1686-30G>T) c.601G>T c.1821-30G>T (n.1821-30G>T) n.147G>T n.333-30G>T n.1275G>T n.324-30G>T n.868-30G>T c.487-30G>T n.364G>T c.118-30G>T (n.118-30G>T) n.523-30G>T c.683-30G>T n.943-30G>T c.1524-30G>T (n.1524-30G>T) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1650-30G>T (n.1650-30G>T) n.1855-30G>T n.1761-30G>T n.1752G>T c.1740-30G>T (n.1740-30G>T) n.1807-30G>T n.1713-30G>T n.1704G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224780A>G | CA2635786727 | ACADVL | c.1752-29A>G (n.1752-29A>G) c.*1707-29A>G (n.*1707-29A>G) c.1686-29A>G (n.1686-29A>G) c.602A>G c.1821-29A>G (n.1821-29A>G) n.148A>G n.333-29A>G n.1276A>G n.324-29A>G n.868-29A>G c.487-29A>G n.365A>G c.118-29A>G (n.118-29A>G) n.523-29A>G c.683-29A>G n.943-29A>G c.1524-29A>G (n.1524-29A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1650-29A>G (n.1650-29A>G) n.1855-29A>G n.1761-29A>G n.1753A>G c.1740-29A>G (n.1740-29A>G) n.1807-29A>G n.1713-29A>G n.1705A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224784A>T | CA2635786733 | ACADVL | c.1752-25A>T (n.1752-25A>T) c.*1707-25A>T (n.*1707-25A>T) c.1686-25A>T (n.1686-25A>T) c.606A>T c.1821-25A>T (n.1821-25A>T) n.152A>T n.333-25A>T n.1280A>T n.324-25A>T n.868-25A>T c.487-25A>T n.369A>T c.118-25A>T (n.118-25A>T) n.523-25A>T c.683-25A>T n.943-25A>T c.1524-25A>T (n.1524-25A>T) c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1650-25A>T (n.1650-25A>T) n.1855-25A>T n.1761-25A>T n.1757A>T c.1740-25A>T (n.1740-25A>T) n.1807-25A>T n.1713-25A>T n.1709A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224784_7224786delinsATT | CA2245715496 | ACADVL | c.1752-25_1752-23delinsATT (n.1752-25_1752-23delinsATT) c.*1707-25_*1707-23delinsATT (n.*1707-25_*1707-23delinsATT) c.1686-25_1686-23delinsATT (n.1686-25_1686-23delinsATT) c.606_608delinsATT c.1821-25_1821-23delinsATT (n.1821-25_1821-23delinsATT) n.152_154delinsATT n.333-25_333-23delinsATT n.1280_1282delinsATT n.324-25_324-23delinsATT n.868-25_868-23delinsATT c.487-25_487-23delinsATT n.369_371delinsATT c.118-25_118-23delinsATT (n.118-25_118-23delinsATT) n.523-25_523-23delinsATT c.683-25_683-23delinsATT n.943-25_943-23delinsATT c.1524-25_1524-23delinsATT (n.1524-25_1524-23delinsATT) c.1748_1750delinsATT (p.Tyr583=) c.1646_1648delinsATT (p.Tyr549=) c.1650-25_1650-23delinsATT (n.1650-25_1650-23delinsATT) n.1855-25_1855-23delinsATT n.1761-25_1761-23delinsATT n.1757_1759delinsATT c.1740-25_1740-23delinsATT (n.1740-25_1740-23delinsATT) n.1807-25_1807-23delinsATT n.1713-25_1713-23delinsATT n.1709_1711delinsATT | |
| 17 | g.7224785T>C | CA2635786736 | ACADVL | c.1752-24T>C (n.1752-24T>C) c.*1707-24T>C (n.*1707-24T>C) c.1686-24T>C (n.1686-24T>C) c.607T>C c.1821-24T>C (n.1821-24T>C) n.153T>C n.333-24T>C n.1281T>C n.324-24T>C n.868-24T>C c.487-24T>C n.370T>C c.118-24T>C (n.118-24T>C) n.523-24T>C c.683-24T>C n.943-24T>C c.1524-24T>C (n.1524-24T>C) c.1749T>C (p.Tyr583=) c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1650-24T>C (n.1650-24T>C) n.1855-24T>C n.1761-24T>C n.1758T>C c.1740-24T>C (n.1740-24T>C) n.1807-24T>C n.1713-24T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224787_7224788del | CA397725801 | ACADVL | c.1752-22_1752-21del (n.1752-22_1752-21del) c.*1707-22_*1707-21del (n.*1707-22_*1707-21del) c.1686-22_1686-21del (n.1686-22_1686-21del) c.609_610del c.1821-22_1821-21del (n.1821-22_1821-21del) n.155_156del n.333-22_333-21del n.1283_1284del n.324-22_324-21del n.868-22_868-21del c.487-22_487-21del n.372_373del c.118-22_118-21del (n.118-22_118-21del) n.523-22_523-21del c.683-22_683-21del n.943-22_943-21del c.1524-22_1524-21del (n.1524-22_1524-21del) c.1751_1752del (p.Phe584SerfsTer14) c.1649_1650del (p.Phe550SerfsTer14) c.1650-22_1650-21del (n.1650-22_1650-21del) n.1855-22_1855-21del n.1761-22_1761-21del n.1760_1761del c.1740-22_1740-21del (n.1740-22_1740-21del) n.1807-22_1807-21del n.1713-22_1713-21del n.1712_1713del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224786T>C | CA8338257 | ACADVL | c.1752-23T>C (n.1752-23T>C) c.*1707-23T>C (n.*1707-23T>C) c.1686-23T>C (n.1686-23T>C) c.608T>C c.1821-23T>C (n.1821-23T>C) n.154T>C n.333-23T>C n.1282T>C n.324-23T>C n.868-23T>C c.487-23T>C n.371T>C c.118-23T>C (n.118-23T>C) n.523-23T>C c.683-23T>C n.943-23T>C c.1524-23T>C (n.1524-23T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1650-23T>C (n.1650-23T>C) n.1855-23T>C n.1761-23T>C n.1759T>C c.1740-23T>C (n.1740-23T>C) n.1807-23T>C n.1713-23T>C n.1711T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224786T= | CA2245715506 | ACADVL | c.1752-23T= (n.1752-23T=) c.*1707-23T= (n.*1707-23T=) c.1686-23T= (n.1686-23T=) c.608T= c.1821-23T= (n.1821-23T=) n.154T= n.333-23T= n.1282T= n.324-23T= n.868-23T= c.487-23T= n.371T= c.118-23T= (n.118-23T=) n.523-23T= c.683-23T= n.943-23T= c.1524-23T= (n.1524-23T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.1648T= (p.Phe550=) c.1650-23T= (n.1650-23T=) n.1855-23T= n.1761-23T= n.1759T= c.1740-23T= (n.1740-23T=) n.1807-23T= n.1713-23T= n.1711T= | |
| 17 | g.7224789C>A | CA2245715515 | ACADVL | c.1752-20C>A (n.1752-20C>A) c.*1707-20C>A (n.*1707-20C>A) c.1686-20C>A (n.1686-20C>A) c.611C>A c.1821-20C>A (n.1821-20C>A) n.157C>A n.333-20C>A n.1285C>A n.324-20C>A n.868-20C>A c.487-20C>A n.374C>A c.118-20C>A (n.118-20C>A) n.523-20C>A c.683-20C>A n.943-20C>A c.1524-20C>A (n.1524-20C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1650-20C>A (n.1650-20C>A) n.1855-20C>A n.1761-20C>A n.1762C>A c.1740-20C>A (n.1740-20C>A) n.1807-20C>A n.1713-20C>A n.1714C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224789C= | CA2245715513 | ACADVL | c.1752-20C= (n.1752-20C=) c.*1707-20C= (n.*1707-20C=) c.1686-20C= (n.1686-20C=) c.611C= c.1821-20C= (n.1821-20C=) n.157C= n.333-20C= n.1285C= n.324-20C= n.868-20C= c.487-20C= n.374C= c.118-20C= (n.118-20C=) n.523-20C= c.683-20C= n.943-20C= c.1524-20C= (n.1524-20C=) c.1753C= (p.His585=) c.1651C= (p.His551=) c.1650-20C= (n.1650-20C=) n.1855-20C= n.1761-20C= n.1762C= c.1740-20C= (n.1740-20C=) n.1807-20C= n.1713-20C= n.1714C= | |
| 17 | g.7224790A= | CA2245715522 | ACADVL | c.1752-19A= (n.1752-19A=) c.*1707-19A= (n.*1707-19A=) c.1686-19A= (n.1686-19A=) c.612A= c.1821-19A= (n.1821-19A=) n.158A= n.333-19A= n.1286A= n.324-19A= n.868-19A= c.487-19A= n.375A= c.118-19A= (n.118-19A=) n.523-19A= c.683-19A= n.943-19A= c.1524-19A= (n.1524-19A=) c.1754A= (p.His585=) c.1652A= (p.His551=) c.1650-19A= (n.1650-19A=) n.1855-19A= n.1761-19A= n.1763A= c.1740-19A= (n.1740-19A=) n.1807-19A= n.1713-19A= n.1715A= | |
| 17 | g.7224790A>G | CA981155250 | ACADVL | c.1752-19A>G (n.1752-19A>G) c.*1707-19A>G (n.*1707-19A>G) c.1686-19A>G (n.1686-19A>G) c.612A>G c.1821-19A>G (n.1821-19A>G) n.158A>G n.333-19A>G n.1286A>G n.324-19A>G n.868-19A>G c.487-19A>G n.375A>G c.118-19A>G (n.118-19A>G) n.523-19A>G c.683-19A>G n.943-19A>G c.1524-19A>G (n.1524-19A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1650-19A>G (n.1650-19A>G) n.1855-19A>G n.1761-19A>G n.1763A>G c.1740-19A>G (n.1740-19A>G) n.1807-19A>G n.1713-19A>G n.1715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224790A>T | CA8338258 | ACADVL | c.1752-19A>T (n.1752-19A>T) c.*1707-19A>T (n.*1707-19A>T) c.1686-19A>T (n.1686-19A>T) c.612A>T c.1821-19A>T (n.1821-19A>T) n.158A>T n.333-19A>T n.1286A>T n.324-19A>T n.868-19A>T c.487-19A>T n.375A>T c.118-19A>T (n.118-19A>T) n.523-19A>T c.683-19A>T n.943-19A>T c.1524-19A>T (n.1524-19A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1650-19A>T (n.1650-19A>T) n.1855-19A>T n.1761-19A>T n.1763A>T c.1740-19A>T (n.1740-19A>T) n.1807-19A>T n.1713-19A>T n.1715A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224791T>A | CA8338259 | ACADVL | c.1752-18T>A (n.1752-18T>A) c.*1707-18T>A (n.*1707-18T>A) c.1686-18T>A (n.1686-18T>A) c.613T>A c.1821-18T>A (n.1821-18T>A) n.159T>A n.333-18T>A n.1287T>A n.324-18T>A n.868-18T>A c.487-18T>A n.376T>A c.118-18T>A (n.118-18T>A) n.523-18T>A c.683-18T>A n.943-18T>A c.1524-18T>A (n.1524-18T>A) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.1650-18T>A (n.1650-18T>A) n.1855-18T>A n.1761-18T>A n.1764T>A c.1740-18T>A (n.1740-18T>A) n.1807-18T>A n.1713-18T>A n.1716T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224791T>C | CA981155253 | ACADVL | c.1752-18T>C (n.1752-18T>C) c.*1707-18T>C (n.*1707-18T>C) c.1686-18T>C (n.1686-18T>C) c.613T>C c.1821-18T>C (n.1821-18T>C) n.159T>C n.333-18T>C n.1287T>C n.324-18T>C n.868-18T>C c.487-18T>C n.376T>C c.118-18T>C (n.118-18T>C) n.523-18T>C c.683-18T>C n.943-18T>C c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) c.1755T>C (p.His585=) c.1653T>C (p.His551=) c.1650-18T>C (n.1650-18T>C) n.1855-18T>C n.1761-18T>C n.1764T>C c.1740-18T>C (n.1740-18T>C) n.1807-18T>C n.1713-18T>C n.1716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224791T= | CA2245715529 | ACADVL | c.1752-18T= (n.1752-18T=) c.*1707-18T= (n.*1707-18T=) c.1686-18T= (n.1686-18T=) c.613T= c.1821-18T= (n.1821-18T=) n.159T= n.333-18T= n.1287T= n.324-18T= n.868-18T= c.487-18T= n.376T= c.118-18T= (n.118-18T=) n.523-18T= c.683-18T= n.943-18T= c.1524-18T= (n.1524-18T=) c.1755T= (p.His585=) c.1653T= (p.His551=) c.1650-18T= (n.1650-18T=) n.1855-18T= n.1761-18T= n.1764T= c.1740-18T= (n.1740-18T=) n.1807-18T= n.1713-18T= n.1716T= | |
| 17 | g.7224792C= | CA2245715533 | ACADVL | c.1752-17C= (n.1752-17C=) c.*1707-17C= (n.*1707-17C=) c.1686-17C= (n.1686-17C=) c.614C= c.1821-17C= (n.1821-17C=) n.160C= n.333-17C= n.1288C= n.324-17C= n.868-17C= c.487-17C= n.377C= c.118-17C= (n.118-17C=) n.523-17C= c.683-17C= n.943-17C= c.1524-17C= (n.1524-17C=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1650-17C= (n.1650-17C=) n.1855-17C= n.1761-17C= n.1765C= c.1740-17C= (n.1740-17C=) n.1807-17C= n.1713-17C= n.1717C= | |
| 17 | g.7224792C>G | CA2635786749 | ACADVL | c.1752-17C>G (n.1752-17C>G) c.*1707-17C>G (n.*1707-17C>G) c.1686-17C>G (n.1686-17C>G) c.614C>G c.1821-17C>G (n.1821-17C>G) n.160C>G n.333-17C>G n.1288C>G n.324-17C>G n.868-17C>G c.487-17C>G n.377C>G c.118-17C>G (n.118-17C>G) n.523-17C>G c.683-17C>G n.943-17C>G c.1524-17C>G (n.1524-17C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1855-17C>G n.1761-17C>G n.1765C>G c.1740-17C>G (n.1740-17C>G) n.1807-17C>G n.1713-17C>G n.1717C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224792C>T | CA8338260 | ACADVL | c.1752-17C>T (n.1752-17C>T) c.*1707-17C>T (n.*1707-17C>T) c.1686-17C>T (n.1686-17C>T) c.614C>T c.1821-17C>T (n.1821-17C>T) n.160C>T n.333-17C>T n.1288C>T n.324-17C>T n.868-17C>T c.487-17C>T n.377C>T c.118-17C>T (n.118-17C>T) n.523-17C>T c.683-17C>T n.943-17C>T c.1524-17C>T (n.1524-17C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1855-17C>T n.1761-17C>T n.1765C>T c.1740-17C>T (n.1740-17C>T) n.1807-17C>T n.1713-17C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224794_7224796del | CA2635786748 | ACADVL | c.1752-15_1752-13del (n.1752-15_1752-13del) c.*1707-15_*1707-13del (n.*1707-15_*1707-13del) c.1686-15_1686-13del (n.1686-15_1686-13del) c.616_618del c.1821-15_1821-13del (n.1821-15_1821-13del) n.162_164del n.333-15_333-13del n.1290_1292del n.324-15_324-13del n.868-15_868-13del c.487-15_487-13del n.379_381del c.118-15_118-13del (n.118-15_118-13del) n.523-15_523-13del c.683-15_683-13del n.943-15_943-13del c.1524-15_1524-13del (n.1524-15_1524-13del) c.1758_1760del (p.Leu587del) c.1656_1658del (p.Leu553del) c.1650-15_1650-13del (n.1650-15_1650-13del) n.1855-15_1855-13del n.1761-15_1761-13del n.1767_1769del c.1740-15_1740-13del (n.1740-15_1740-13del) n.1807-15_1807-13del n.1713-15_1713-13del n.1719_1721del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224793_7224794delinsTC | CA2245715534 | ACADVL | c.1752-16_1752-15delinsTC (n.1752-16_1752-15delinsTC) c.*1707-16_*1707-15delinsTC (n.*1707-16_*1707-15delinsTC) c.1686-16_1686-15delinsTC (n.1686-16_1686-15delinsTC) c.615_616delinsTC c.1821-16_1821-15delinsTC (n.1821-16_1821-15delinsTC) n.161_162delinsTC n.333-16_333-15delinsTC n.1289_1290delinsTC n.324-16_324-15delinsTC n.868-16_868-15delinsTC c.487-16_487-15delinsTC n.378_379delinsTC c.118-16_118-15delinsTC (n.118-16_118-15delinsTC) n.523-16_523-15delinsTC c.683-16_683-15delinsTC n.943-16_943-15delinsTC c.1524-16_1524-15delinsTC (n.1524-16_1524-15delinsTC) c.1757_1758delinsTC (p.Leu586=) c.1655_1656delinsTC (p.Leu552=) c.1650-16_1650-15delinsTC (n.1650-16_1650-15delinsTC) n.1855-16_1855-15delinsTC n.1761-16_1761-15delinsTC n.1766_1767delinsTC c.1740-16_1740-15delinsTC (n.1740-16_1740-15delinsTC) n.1807-16_1807-15delinsTC n.1713-16_1713-15delinsTC n.1718_1719delinsTC | |
| 17 | g.7224794C>G | CA2580094876 | ACADVL | c.1752-15C>G (n.1752-15C>G) c.*1707-15C>G (n.*1707-15C>G) c.1686-15C>G (n.1686-15C>G) c.616C>G c.1821-15C>G (n.1821-15C>G) n.162C>G n.333-15C>G n.1290C>G n.324-15C>G n.868-15C>G c.487-15C>G n.379C>G c.118-15C>G (n.118-15C>G) n.523-15C>G c.683-15C>G n.943-15C>G c.1524-15C>G (n.1524-15C>G) c.1758C>G (p.Leu586=) c.1656C>G (p.Leu552=) c.1650-15C>G (n.1650-15C>G) n.1855-15C>G n.1761-15C>G n.1767C>G c.1740-15C>G (n.1740-15C>G) n.1807-15C>G n.1713-15C>G n.1719C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224794C>T | CA2576147710 | ACADVL | c.1752-15C>T (n.1752-15C>T) c.*1707-15C>T (n.*1707-15C>T) c.1686-15C>T (n.1686-15C>T) c.616C>T c.1821-15C>T (n.1821-15C>T) n.162C>T n.333-15C>T n.1290C>T n.324-15C>T n.868-15C>T c.487-15C>T n.379C>T c.118-15C>T (n.118-15C>T) n.523-15C>T c.683-15C>T n.943-15C>T c.1524-15C>T (n.1524-15C>T) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1656C>T (p.Leu552=) c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1855-15C>T n.1761-15C>T n.1767C>T c.1740-15C>T (n.1740-15C>T) n.1807-15C>T n.1713-15C>T n.1719C>T | |
| 17 | g.7224795del | CA287441083 | ACADVL | c.1752-14del (n.1752-14del) c.*1707-14del (n.*1707-14del) c.1686-14del (n.1686-14del) c.617del c.1821-14del (n.1821-14del) n.163del n.333-14del n.1291del n.324-14del n.868-14del c.487-14del n.380del c.118-14del (n.118-14del) n.523-14del c.683-14del n.943-14del c.1524-14del (n.1524-14del) c.1759del (p.Leu587CysfsTer10) c.1657del (p.Leu553CysfsTer10) c.1650-14del (n.1650-14del) n.1855-14del n.1761-14del n.1768del c.1740-14del (n.1740-14del) n.1807-14del n.1713-14del n.1720del | dbSNP |
| 17 | g.7224795C= | CA2245715536 | ACADVL | c.1752-14C= (n.1752-14C=) c.*1707-14C= (n.*1707-14C=) c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.617C= c.1821-14C= (n.1821-14C=) n.163C= n.333-14C= n.1291C= n.324-14C= n.868-14C= c.487-14C= n.380C= c.118-14C= (n.118-14C=) n.523-14C= c.683-14C= n.943-14C= c.1524-14C= (n.1524-14C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1657C= (p.Leu553=) c.1650-14C= (n.1650-14C=) n.1855-14C= n.1761-14C= n.1768C= c.1740-14C= (n.1740-14C=) n.1807-14C= n.1713-14C= n.1720C= | |
| 17 | g.7224795C>T | CA8338261 | ACADVL | c.1752-14C>T (n.1752-14C>T) c.*1707-14C>T (n.*1707-14C>T) c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.617C>T c.1821-14C>T (n.1821-14C>T) n.163C>T n.333-14C>T n.1291C>T n.324-14C>T n.868-14C>T c.487-14C>T n.380C>T c.118-14C>T (n.118-14C>T) n.523-14C>T c.683-14C>T n.943-14C>T c.1524-14C>T (n.1524-14C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1650-14C>T (n.1650-14C>T) n.1855-14C>T n.1761-14C>T n.1768C>T c.1740-14C>T (n.1740-14C>T) n.1807-14C>T n.1713-14C>T n.1720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224796T>C | CA2503631161 | ACADVL | c.1752-13T>C (n.1752-13T>C) c.*1707-13T>C (n.*1707-13T>C) c.1686-13T>C (n.1686-13T>C) c.618T>C c.1821-13T>C (n.1821-13T>C) n.164T>C n.333-13T>C n.1292T>C n.324-13T>C n.868-13T>C c.487-13T>C n.381T>C c.118-13T>C (n.118-13T>C) n.523-13T>C c.683-13T>C n.943-13T>C c.1524-13T>C (n.1524-13T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1650-13T>C (n.1650-13T>C) n.1855-13T>C n.1761-13T>C n.1769T>C c.1740-13T>C (n.1740-13T>C) n.1807-13T>C n.1713-13T>C n.1721T>C | |
| 17 | g.7224797G>T | CA2635786759 | ACADVL | c.1752-12G>T (n.1752-12G>T) c.*1707-12G>T (n.*1707-12G>T) c.1686-12G>T (n.1686-12G>T) c.619G>T c.1821-12G>T (n.1821-12G>T) n.165G>T n.333-12G>T n.1293G>T n.324-12G>T n.868-12G>T c.487-12G>T n.382G>T c.118-12G>T (n.118-12G>T) n.523-12G>T c.683-12G>T n.943-12G>T c.1524-12G>T (n.1524-12G>T) c.1761G>T (p.Leu587=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1650-12G>T (n.1650-12G>T) n.1855-12G>T n.1761-12G>T n.1770G>T c.1740-12G>T (n.1740-12G>T) n.1807-12G>T n.1713-12G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224799T>C | CA2580094877 | ACADVL | c.1752-10T>C (n.1752-10T>C) c.*1707-10T>C (n.*1707-10T>C) c.1686-10T>C (n.1686-10T>C) c.621T>C c.1821-10T>C (n.1821-10T>C) n.167T>C n.333-10T>C n.1295T>C n.324-10T>C n.868-10T>C c.487-10T>C n.384T>C c.118-10T>C (n.118-10T>C) n.523-10T>C c.683-10T>C n.943-10T>C c.1524-10T>C (n.1524-10T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1855-10T>C n.1761-10T>C n.1772T>C c.1740-10T>C (n.1740-10T>C) n.1807-10T>C n.1713-10T>C n.1724T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224801C>A | CA2739267094 | ACADVL | c.1752-8C>A (n.1752-8C>A) c.*1707-8C>A (n.*1707-8C>A) c.1686-8C>A (n.1686-8C>A) c.623C>A c.1821-8C>A (n.1821-8C>A) n.169C>A n.333-8C>A n.1297C>A n.324-8C>A n.868-8C>A c.487-8C>A n.386C>A c.118-8C>A (n.118-8C>A) n.523-8C>A c.683-8C>A n.943-8C>A c.1524-8C>A (n.1524-8C>A) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1650-8C>A (n.1650-8C>A) n.1855-8C>A n.1761-8C>A n.1774C>A c.1740-8C>A (n.1740-8C>A) n.1807-8C>A n.1713-8C>A n.1726C>A | ClinVar |
| 17 | g.7224801C>T | CA2576147711 | ACADVL | c.1752-8C>T (n.1752-8C>T) c.*1707-8C>T (n.*1707-8C>T) c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.623C>T c.1821-8C>T (n.1821-8C>T) n.169C>T n.333-8C>T n.1297C>T n.324-8C>T n.868-8C>T c.487-8C>T n.386C>T c.118-8C>T (n.118-8C>T) n.523-8C>T c.683-8C>T n.943-8C>T c.1524-8C>T (n.1524-8C>T) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1650-8C>T (n.1650-8C>T) n.1855-8C>T n.1761-8C>T n.1774C>T c.1740-8C>T (n.1740-8C>T) n.1807-8C>T n.1713-8C>T n.1726C>T | |
| 17 | g.7224802C>A | CA2576147712 | ACADVL | c.1752-7C>A (n.1752-7C>A) c.*1707-7C>A (n.*1707-7C>A) c.1686-7C>A (n.1686-7C>A) c.624C>A c.1821-7C>A (n.1821-7C>A) n.170C>A n.333-7C>A n.1298C>A n.324-7C>A n.868-7C>A c.487-7C>A n.387C>A c.118-7C>A (n.118-7C>A) n.523-7C>A c.683-7C>A n.943-7C>A c.1524-7C>A (n.1524-7C>A) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1650-7C>A (n.1650-7C>A) n.1855-7C>A n.1761-7C>A n.1775C>A c.1740-7C>A (n.1740-7C>A) n.1807-7C>A n.1713-7C>A n.1727C>A | |
| 17 | g.7224802C>T | CA2635786763 | ACADVL | c.1752-7C>T (n.1752-7C>T) c.*1707-7C>T (n.*1707-7C>T) c.1686-7C>T (n.1686-7C>T) c.624C>T c.1821-7C>T (n.1821-7C>T) n.170C>T n.333-7C>T n.1298C>T n.324-7C>T n.868-7C>T c.487-7C>T n.387C>T c.118-7C>T (n.118-7C>T) n.523-7C>T c.683-7C>T n.943-7C>T c.1524-7C>T (n.1524-7C>T) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1650-7C>T (n.1650-7C>T) n.1855-7C>T n.1761-7C>T n.1775C>T c.1740-7C>T (n.1740-7C>T) n.1807-7C>T n.1713-7C>T n.1727C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224803T>C | CA2741515457 | ACADVL | c.1752-6T>C (n.1752-6T>C) c.*1707-6T>C (n.*1707-6T>C) c.1686-6T>C (n.1686-6T>C) c.625T>C c.1821-6T>C (n.1821-6T>C) n.171T>C n.333-6T>C n.1299T>C n.324-6T>C n.868-6T>C c.487-6T>C n.388T>C c.118-6T>C (n.118-6T>C) n.523-6T>C c.683-6T>C n.943-6T>C c.1524-6T>C (n.1524-6T>C) c.1767T>C (p.Pro589=) c.1665T>C (p.Pro555=) c.1650-6T>C (n.1650-6T>C) n.1855-6T>C n.1761-6T>C n.1776T>C c.1740-6T>C (n.1740-6T>C) n.1807-6T>C n.1713-6T>C n.1728T>C | |
| 17 | g.7224804G>A | CA287441105 | ACADVL | c.1752-5G>A (n.1752-5G>A) c.*1707-5G>A (n.*1707-5G>A) c.1686-5G>A (n.1686-5G>A) c.626G>A c.1821-5G>A (n.1821-5G>A) n.172G>A n.333-5G>A n.1300G>A n.324-5G>A n.868-5G>A c.487-5G>A n.389G>A c.118-5G>A (n.118-5G>A) n.523-5G>A c.683-5G>A n.943-5G>A c.1524-5G>A (n.1524-5G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1650-5G>A (n.1650-5G>A) n.1855-5G>A n.1761-5G>A n.1777G>A c.1740-5G>A (n.1740-5G>A) n.1807-5G>A n.1713-5G>A n.1729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224804G= | CA2245715540 | ACADVL | c.1752-5G= (n.1752-5G=) c.*1707-5G= (n.*1707-5G=) c.1686-5G= (n.1686-5G=) c.626G= c.1821-5G= (n.1821-5G=) n.172G= n.333-5G= n.1300G= n.324-5G= n.868-5G= c.487-5G= n.389G= c.118-5G= (n.118-5G=) n.523-5G= c.683-5G= n.943-5G= c.1524-5G= (n.1524-5G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1666G= (p.Ala556=) c.1650-5G= (n.1650-5G=) n.1855-5G= n.1761-5G= n.1777G= c.1740-5G= (n.1740-5G=) n.1807-5G= n.1713-5G= n.1729G= | |
| 17 | g.7224804_7224811delinsGCCAGGGC | CA2245715546 | ACADVL | c.1752-5_1754delinsGCCAGGGC c.*1707-5_*1709delinsGCCAGGGC c.1686-5_1688delinsGCCAGGGC c.626_633delinsGCCAGGGC c.1821-5_1823delinsGCCAGGGC n.172_179delinsGCCAGGGC n.333-5_335delinsGCCAGGGC n.1300_1307delinsGCCAGGGC n.324-5_326delinsGCCAGGGC n.868-5_870delinsGCCAGGGC c.487-5_489delinsGCCAGGGC n.389_396delinsGCCAGGGC c.118-5_120delinsGCCAGGGC n.523-5_525delinsGCCAGGGC c.683-5_685delinsGCCAGGGC n.943-5_945delinsGCCAGGGC c.1524-5_1526delinsGCCAGGGC c.1768_1775delinsGCCAGGGC (p.Ala590=) c.1666_1673delinsGCCAGGGC (p.Ala556=) c.1650-5_1652delinsGCCAGGGC n.1855-5_1857delinsGCCAGGGC n.1761-5_1763delinsGCCAGGGC n.1777_1784delinsGCCAGGGC c.1740-5_1742delinsGCCAGGGC n.1807-5_1809delinsGCCAGGGC n.1713-5_1715delinsGCCAGGGC n.1729_1736delinsGCCAGGGC | |
| 17 | g.7224807_7224812del | CA1139533040 | ACADVL | c.1752-2_1755del c.*1707-2_*1710del c.1686-2_1689del c.629_634del c.1821-2_1824del n.175_180del n.333-2_336del n.1303_1308del n.324-2_327del n.868-2_871del c.487-2_490del n.392_397del c.118-2_121del n.523-2_526del c.683-2_686del n.943-2_946del c.1524-2_1527del c.1771_1776del (p.Arg591_Ala592del) c.1669_1674del (p.Arg557_Ala558del) c.1650-2_1653del n.1855-2_1858del n.1761-2_1764del n.1780_1785del c.1740-2_1743del n.1807-2_1810del n.1713-2_1716del n.1732_1737del | |
| 17 | g.7224805C>T | CA2580094878 | ACADVL | c.1752-4C>T (n.1752-4C>T) c.*1707-4C>T (n.*1707-4C>T) c.1686-4C>T (n.1686-4C>T) c.627C>T c.1821-4C>T (n.1821-4C>T) n.173C>T n.333-4C>T n.1301C>T n.324-4C>T n.868-4C>T c.487-4C>T n.390C>T c.118-4C>T (n.118-4C>T) n.523-4C>T c.683-4C>T n.943-4C>T c.1524-4C>T (n.1524-4C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1650-4C>T (n.1650-4C>T) n.1855-4C>T n.1761-4C>T n.1778C>T c.1740-4C>T (n.1740-4C>T) n.1807-4C>T n.1713-4C>T n.1730C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224806_7224812del | CA1139665161 | ACADVL | c.1752-3_1755del c.*1707-3_*1710del c.1686-3_1689del c.628_634del c.1821-3_1824del n.174_180del n.333-3_336del n.1302_1308del n.324-3_327del n.868-3_871del c.487-3_490del n.391_397del c.118-3_121del n.523-3_526del c.683-3_686del n.943-3_946del c.1524-3_1527del c.1770_1776del (p.Arg591GlnfsTer4) c.1668_1674del (p.Arg557GlnfsTer4) c.1650-3_1653del n.1855-3_1858del n.1761-3_1764del n.1779_1785del c.1740-3_1743del n.1807-3_1810del n.1713-3_1716del n.1731_1737del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224806C>A | CA2635786776 | ACADVL | c.1752-3C>A (n.1752-3C>A) c.*1707-3C>A (n.*1707-3C>A) c.1686-3C>A (n.1686-3C>A) c.628C>A c.1821-3C>A (n.1821-3C>A) n.174C>A n.333-3C>A n.1302C>A n.324-3C>A n.868-3C>A c.487-3C>A n.391C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) n.523-3C>A c.683-3C>A n.943-3C>A c.1524-3C>A (n.1524-3C>A) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1650-3C>A (n.1650-3C>A) n.1855-3C>A n.1761-3C>A n.1779C>A c.1740-3C>A (n.1740-3C>A) n.1807-3C>A n.1713-3C>A n.1731C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224806C= | CA2245715554 | ACADVL | c.1752-3C= (n.1752-3C=) c.*1707-3C= (n.*1707-3C=) c.1686-3C= (n.1686-3C=) c.628C= c.1821-3C= (n.1821-3C=) n.174C= n.333-3C= n.1302C= n.324-3C= n.868-3C= c.487-3C= n.391C= c.118-3C= (n.118-3C=) n.523-3C= c.683-3C= n.943-3C= c.1524-3C= (n.1524-3C=) c.1770C= (p.Ala590=) c.1668C= (p.Ala556=) c.1650-3C= (n.1650-3C=) n.1855-3C= n.1761-3C= n.1779C= c.1740-3C= (n.1740-3C=) n.1807-3C= n.1713-3C= n.1731C= | |
| 17 | g.7224806C>G | CA287441112 | ACADVL | c.1752-3C>G (n.1752-3C>G) c.*1707-3C>G (n.*1707-3C>G) c.1686-3C>G (n.1686-3C>G) c.628C>G c.1821-3C>G (n.1821-3C>G) n.174C>G n.333-3C>G n.1302C>G n.324-3C>G n.868-3C>G c.487-3C>G n.391C>G c.118-3C>G (n.118-3C>G) n.523-3C>G c.683-3C>G n.943-3C>G c.1524-3C>G (n.1524-3C>G) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1650-3C>G (n.1650-3C>G) n.1855-3C>G n.1761-3C>G n.1779C>G c.1740-3C>G (n.1740-3C>G) n.1807-3C>G n.1713-3C>G n.1731C>G | dbSNP |
| 17 | g.7224806_7224807delinsCA | CA2245715558 | ACADVL | c.1752-3_1752-2delinsCA (n.1752-3_1752-2delinsCA) c.*1707-3_*1707-2delinsCA (n.*1707-3_*1707-2delinsCA) c.1686-3_1686-2delinsCA (n.1686-3_1686-2delinsCA) c.628_629delinsCA c.1821-3_1821-2delinsCA (n.1821-3_1821-2delinsCA) n.174_175delinsCA n.333-3_333-2delinsCA n.1302_1303delinsCA n.324-3_324-2delinsCA n.868-3_868-2delinsCA c.487-3_487-2delinsCA n.391_392delinsCA c.118-3_118-2delinsCA (n.118-3_118-2delinsCA) n.523-3_523-2delinsCA c.683-3_683-2delinsCA n.943-3_943-2delinsCA c.1524-3_1524-2delinsCA (n.1524-3_1524-2delinsCA) c.1770_1771delinsCA (p.Ala590=) c.1668_1669delinsCA (p.Ala556=) c.1650-3_1650-2delinsCA (n.1650-3_1650-2delinsCA) n.1855-3_1855-2delinsCA n.1761-3_1761-2delinsCA n.1779_1780delinsCA c.1740-3_1740-2delinsCA (n.1740-3_1740-2delinsCA) n.1807-3_1807-2delinsCA n.1713-3_1713-2delinsCA n.1731_1732delinsCA | |
| 17 | g.7224807del | CA658798687 | ACADVL | c.1752-2del (n.1752-2del) c.*1707-2del (n.*1707-2del) c.1686-2del (n.1686-2del) c.629del c.1821-2del (n.1821-2del) n.175del n.333-2del n.1303del n.324-2del n.868-2del c.487-2del n.392del c.118-2del (n.118-2del) n.523-2del c.683-2del n.943-2del c.1524-2del (n.1524-2del) c.1771del (p.Arg591GlyfsTer6) c.1669del (p.Arg557GlyfsTer6) c.1650-2del (n.1650-2del) n.1855-2del n.1761-2del n.1780del c.1740-2del (n.1740-2del) n.1807-2del n.1713-2del n.1732del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224807A>C | CA397725802 | ACADVL | c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) c.*1707-2A>C (n.*1707-2A>C) c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) c.629A>C c.1821-2A>C (n.1821-2A>C) n.175A>C n.333-2A>C n.1303A>C n.324-2A>C n.868-2A>C c.487-2A>C n.392A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.523-2A>C c.683-2A>C n.943-2A>C c.1524-2A>C (n.1524-2A>C) c.1771A>C (p.Arg591=) c.1669A>C (p.Arg557=) c.1650-2A>C (n.1650-2A>C) n.1855-2A>C n.1761-2A>C n.1780A>C c.1740-2A>C (n.1740-2A>C) n.1807-2A>C n.1713-2A>C n.1732A>C | |
| 17 | g.7224807A>G | CA397725803 | ACADVL | c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) c.*1707-2A>G (n.*1707-2A>G) c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) c.629A>G c.1821-2A>G (n.1821-2A>G) n.175A>G n.333-2A>G n.1303A>G n.324-2A>G n.868-2A>G c.487-2A>G n.392A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.523-2A>G c.683-2A>G n.943-2A>G c.1524-2A>G (n.1524-2A>G) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) n.1855-2A>G n.1761-2A>G n.1780A>G c.1740-2A>G (n.1740-2A>G) n.1807-2A>G n.1713-2A>G n.1732A>G | ClinVar |
| 17 | g.7224807A>T | CA397725804 | ACADVL | c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) c.*1707-2A>T (n.*1707-2A>T) c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.629A>T c.1821-2A>T (n.1821-2A>T) n.175A>T n.333-2A>T n.1303A>T n.324-2A>T n.868-2A>T c.487-2A>T n.392A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.523-2A>T c.683-2A>T n.943-2A>T c.1524-2A>T (n.1524-2A>T) c.1771A>T (p.Arg591Trp) c.1669A>T (p.Arg557Trp) c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) n.1855-2A>T n.1761-2A>T n.1780A>T c.1740-2A>T (n.1740-2A>T) n.1807-2A>T n.1713-2A>T n.1732A>T | |
| 17 | g.7224807_7224808delinsAG | CA2245715567 | ACADVL | c.1752-2_1752-1delinsAG (n.1752-2_1752-1delinsAG) c.*1707-2_*1707-1delinsAG (n.*1707-2_*1707-1delinsAG) c.1686-2_1686-1delinsAG (n.1686-2_1686-1delinsAG) c.629_630delinsAG c.1821-2_1821-1delinsAG (n.1821-2_1821-1delinsAG) n.175_176delinsAG n.333-2_333-1delinsAG n.1303_1304delinsAG n.324-2_324-1delinsAG n.868-2_868-1delinsAG c.487-2_487-1delinsAG n.392_393delinsAG c.118-2_118-1delinsAG (n.118-2_118-1delinsAG) n.523-2_523-1delinsAG c.683-2_683-1delinsAG n.943-2_943-1delinsAG c.1524-2_1524-1delinsAG (n.1524-2_1524-1delinsAG) c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=) c.1669_1670delinsAG (p.Arg557=) c.1650-2_1650-1delinsAG (n.1650-2_1650-1delinsAG) n.1855-2_1855-1delinsAG n.1761-2_1761-1delinsAG n.1780_1781delinsAG c.1740-2_1740-1delinsAG (n.1740-2_1740-1delinsAG) n.1807-2_1807-1delinsAG n.1713-2_1713-1delinsAG n.1732_1733delinsAG | |
| 17 | g.7224808G>A | CA397725806 | ACADVL | c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) c.*1707-1G>A (n.*1707-1G>A) c.1686-1G>A (n.1686-1G>A) c.630G>A c.1821-1G>A (n.1821-1G>A) n.176G>A n.333-1G>A n.1304G>A n.324-1G>A n.868-1G>A c.487-1G>A n.393G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.523-1G>A c.683-1G>A n.943-1G>A c.1524-1G>A (n.1524-1G>A) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1650-1G>A (n.1650-1G>A) n.1855-1G>A n.1761-1G>A n.1781G>A c.1740-1G>A (n.1740-1G>A) n.1807-1G>A n.1713-1G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224808G>C | CA397725807 | ACADVL | c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) c.*1707-1G>C (n.*1707-1G>C) c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) c.630G>C c.1821-1G>C (n.1821-1G>C) n.176G>C n.333-1G>C n.1304G>C n.324-1G>C n.868-1G>C c.487-1G>C n.393G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.523-1G>C c.683-1G>C n.943-1G>C c.1524-1G>C (n.1524-1G>C) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) n.1855-1G>C n.1761-1G>C n.1781G>C c.1740-1G>C (n.1740-1G>C) n.1807-1G>C n.1713-1G>C n.1733G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224808G>T | CA397725805 | ACADVL | c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) c.*1707-1G>T (n.*1707-1G>T) c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.630G>T c.1821-1G>T (n.1821-1G>T) n.176G>T n.333-1G>T n.1304G>T n.324-1G>T n.868-1G>T c.487-1G>T n.393G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.523-1G>T c.683-1G>T n.943-1G>T c.1524-1G>T (n.1524-1G>T) c.1772G>T (p.Arg591Met) c.1670G>T (p.Arg557Met) c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) n.1855-1G>T n.1761-1G>T n.1781G>T c.1740-1G>T (n.1740-1G>T) n.1807-1G>T n.1713-1G>T n.1733G>T | |
| 17 | g.7224810del | CA2245715570 | ACADVL | c.1753del c.*1708del c.1687del c.632del c.1822del n.178del n.334del n.1306del n.325del n.869del c.488del n.395del c.119del n.524del c.684del n.944del c.1525del c.1774del (p.Ala592ProfsTer5) c.1672del (p.Ala558ProfsTer5) c.1651del n.1856del n.1762del n.1783del c.1741del n.1808del n.1714del n.1735del | dbSNP |
| 17 | g.7224809G>A | CA497694327 | ACADVL | c.1752G>A (p.Arg584=) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.1686G>A (p.Arg562=) c.631G>A c.1821G>A (p.Arg607=) n.177G>A n.333G>A n.1305G>A n.324G>A n.868G>A c.487G>A n.394G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.523G>A c.683G>A n.943G>A c.1524G>A (p.Arg508=) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1671G>A (p.Arg557=) c.1650G>A (p.Arg550=) n.1855G>A n.1761G>A n.1782G>A c.1740G>A (p.Arg580=) n.1807G>A n.1713G>A n.1734G>A | |
| 17 | g.7224809G>C | CA397725808 | ACADVL | c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.1686G>C (p.Arg562Ser) c.631G>C c.1821G>C (p.Arg607Ser) n.177G>C n.333G>C n.1305G>C n.324G>C n.868G>C c.487G>C n.394G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.523G>C c.683G>C n.943G>C c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.1773G>C (p.Arg591Ser) c.1671G>C (p.Arg557Ser) c.1650G>C (p.Arg550Ser) n.1855G>C n.1761G>C n.1782G>C c.1740G>C (p.Arg580Ser) n.1807G>C n.1713G>C n.1734G>C | |
| 17 | g.7224809G>T | CA397725809 | ACADVL | c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.1686G>T (p.Arg562Ser) c.631G>T c.1821G>T (p.Arg607Ser) n.177G>T n.333G>T n.1305G>T n.324G>T n.868G>T c.487G>T n.394G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.523G>T c.683G>T n.943G>T c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.1671G>T (p.Arg557Ser) c.1650G>T (p.Arg550Ser) n.1855G>T n.1761G>T n.1782G>T c.1740G>T (p.Arg580Ser) n.1807G>T n.1713G>T n.1734G>T | COSMIC |
| 17 | g.7224810G>A | CA397725810 | ACADVL | c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.632G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.178G>A n.334G>A n.1306G>A n.325G>A n.869G>A c.488G>A n.395G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.524G>A c.684G>A n.944G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1856G>A n.1762G>A n.1783G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.1808G>A n.1714G>A n.1735G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224810G>C | CA397725811 | ACADVL | c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.632G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.178G>C n.334G>C n.1306G>C n.325G>C n.869G>C c.488G>C n.395G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.524G>C c.684G>C n.944G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.1856G>C n.1762G>C n.1783G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.1808G>C n.1714G>C n.1735G>C | |
| 17 | g.7224810G>T | CA397725812 | ACADVL | c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.632G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.178G>T n.334G>T n.1306G>T n.325G>T n.869G>T c.488G>T n.395G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.524G>T c.684G>T n.944G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1856G>T n.1762G>T n.1783G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.1808G>T n.1714G>T n.1735G>T | |
| 17 | g.7224811C>A | CA397725813 | ACADVL | c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.633C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.179C>A n.335C>A n.1307C>A n.326C>A n.870C>A c.489C>A n.396C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.525C>A c.685C>A n.945C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.1857C>A n.1763C>A n.1784C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.1809C>A n.1715C>A n.1736C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224811C= | CA2245715576 | ACADVL | c.1754C= (p.Ala585=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.1688C= (p.Ala563=) c.633C= c.1823C= (p.Ala608=) n.179C= n.335C= n.1307C= n.326C= n.870C= c.489C= n.396C= c.120C= (p.Gly40=) n.525C= c.685C= n.945C= c.1526C= (p.Ala509=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1673C= (p.Ala558=) c.1652C= (p.Ala551=) n.1857C= n.1763C= n.1784C= c.1742C= (p.Ala581=) n.1809C= n.1715C= n.1736C= | |
| 17 | g.7224811C>G | CA397725814 | ACADVL | c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.633C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.179C>G n.335C>G n.1307C>G n.326C>G n.870C>G c.489C>G n.396C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.525C>G c.685C>G n.945C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.1857C>G n.1763C>G n.1784C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.1809C>G n.1715C>G n.1736C>G | |
| 17 | g.7224811C>T | CA8338262 | ACADVL | c.1754C>T (p.Ala585Val) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.633C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) n.179C>T n.335C>T n.1307C>T n.326C>T n.870C>T c.489C>T n.396C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.525C>T c.685C>T n.945C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1857C>T n.1763C>T n.1784C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) n.1809C>T n.1715C>T n.1736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224812C>A | CA497694328 | ACADVL | c.1755C>A (p.Ala585=) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1689C>A (p.Ala563=) c.634C>A c.1824C>A (p.Ala608=) n.180C>A n.336C>A n.1308C>A n.327C>A n.871C>A c.490C>A n.397C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.526C>A c.686C>A n.946C>A c.1527C>A (p.Ala509=) c.1776C>A (p.Ala592=) c.1674C>A (p.Ala558=) c.1653C>A (p.Ala551=) n.1858C>A n.1764C>A n.1785C>A c.1743C>A (p.Ala581=) n.1810C>A n.1716C>A n.1737C>A | |
| 17 | g.7224812C= | CA2245715578 | ACADVL | c.1755C= (p.Ala585=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.1689C= (p.Ala563=) c.634C= c.1824C= (p.Ala608=) n.180C= n.336C= n.1308C= n.327C= n.871C= c.490C= n.397C= c.121C= (p.Leu41=) n.526C= c.686C= n.946C= c.1527C= (p.Ala509=) c.1776C= (p.Ala592=) c.1674C= (p.Ala558=) c.1653C= (p.Ala551=) n.1858C= n.1764C= n.1785C= c.1743C= (p.Ala581=) n.1810C= n.1716C= n.1737C= | |
| 17 | g.7224812C>G | CA497694331 | ACADVL | c.1755C>G (p.Ala585=) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1689C>G (p.Ala563=) c.634C>G c.1824C>G (p.Ala608=) n.180C>G n.336C>G n.1308C>G n.327C>G n.871C>G c.490C>G n.397C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.526C>G c.686C>G n.946C>G c.1527C>G (p.Ala509=) c.1776C>G (p.Ala592=) c.1674C>G (p.Ala558=) c.1653C>G (p.Ala551=) n.1858C>G n.1764C>G n.1785C>G c.1743C>G (p.Ala581=) n.1810C>G n.1716C>G n.1737C>G | |
| 17 | g.7224812C>T | CA10587279 | ACADVL | c.1755C>T (p.Ala585=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1689C>T (p.Ala563=) c.634C>T c.1824C>T (p.Ala608=) n.180C>T n.336C>T n.1308C>T n.327C>T n.871C>T c.490C>T n.397C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) n.526C>T c.686C>T n.946C>T c.1527C>T (p.Ala509=) c.1776C>T (p.Ala592=) c.1674C>T (p.Ala558=) c.1653C>T (p.Ala551=) n.1858C>T n.1764C>T n.1785C>T c.1743C>T (p.Ala581=) n.1810C>T n.1716C>T n.1737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224813T>A | CA397725815 | ACADVL | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.635T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.181T>A n.337T>A n.1309T>A n.328T>A n.872T>A c.491T>A n.398T>A c.122T>A (p.Leu41His) n.527T>A c.687T>A n.947T>A c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.1859T>A n.1765T>A n.1786T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1811T>A n.1717T>A n.1738T>A | |
| 17 | g.7224813T>C | CA397725816 | ACADVL | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.635T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.181T>C n.337T>C n.1309T>C n.328T>C n.872T>C c.491T>C n.398T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.527T>C c.687T>C n.947T>C c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1859T>C n.1765T>C n.1786T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1811T>C n.1717T>C n.1738T>C | |
| 17 | g.7224813T>G | CA397725817 | ACADVL | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.635T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.181T>G n.337T>G n.1309T>G n.328T>G n.872T>G c.491T>G n.398T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.527T>G c.687T>G n.947T>G c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.1859T>G n.1765T>G n.1786T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1811T>G n.1717T>G n.1738T>G | |
| 17 | g.7224814C>A | CA397725819 | ACADVL | c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1691C>A (p.Ser564Ter) c.636C>A c.1826C>A (p.Ser609Ter) n.182C>A n.338C>A n.1310C>A n.329C>A n.873C>A c.492C>A n.399C>A c.123C>A (p.Leu41=) n.528C>A c.688C>A c.1529C>A (p.Ser510Ter) c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.1655C>A (p.Ser552Ter) n.1860C>A n.1766C>A n.1787C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) n.1812C>A n.1718C>A n.1739C>A | |
| 17 | g.7224814C= | CA2245715586 | ACADVL | c.1757C= (p.Ser586=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.1691C= (p.Ser564=) c.636C= c.1826C= (p.Ser609=) n.182C= n.338C= n.1310C= n.329C= n.873C= c.492C= n.399C= c.123C= (p.Leu41=) n.528C= c.688C= c.1529C= (p.Ser510=) c.1778C= (p.Ser593=) c.1676C= (p.Ser559=) c.1655C= (p.Ser552=) n.1860C= n.1766C= n.1787C= c.1745C= (p.Ser582=) n.1812C= n.1718C= n.1739C= | |
| 17 | g.7224814C>G | CA8338263 | ACADVL | c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1691C>G (p.Ser564Ter) c.636C>G c.1826C>G (p.Ser609Ter) n.182C>G n.338C>G n.1310C>G n.329C>G n.873C>G c.492C>G n.399C>G c.123C>G (p.Leu41=) n.528C>G c.688C>G c.1529C>G (p.Ser510Ter) c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.1676C>G (p.Ser559Ter) c.1655C>G (p.Ser552Ter) n.1860C>G n.1766C>G n.1787C>G c.1745C>G (p.Ser582Ter) n.1812C>G n.1718C>G n.1739C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224814C>T | CA397725818 | ACADVL | c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1691C>T (p.Ser564Leu) c.636C>T c.1826C>T (p.Ser609Leu) n.182C>T n.338C>T n.1310C>T n.329C>T n.873C>T c.492C>T n.399C>T c.123C>T (p.Leu41=) n.528C>T c.688C>T c.1529C>T (p.Ser510Leu) c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.1655C>T (p.Ser552Leu) n.1860C>T n.1766C>T n.1787C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) n.1812C>T n.1718C>T n.1739C>T | |
| 17 | g.7224815A>C | CA497694334 | ACADVL | c.1758A>C (p.Ser586=) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.1692A>C (p.Ser564=) c.637A>C c.1827A>C (p.Ser609=) n.183A>C n.339A>C n.1311A>C n.330A>C n.874A>C c.493A>C n.400A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.529A>C c.689A>C c.1530A>C (p.Ser510=) c.1779A>C (p.Ser593=) c.1677A>C (p.Ser559=) c.1656A>C (p.Ser552=) n.1861A>C n.1767A>C n.1788A>C c.1746A>C (p.Ser582=) n.1813A>C n.1719A>C n.1740A>C | |
| 17 | g.7224815A>G | CA497694335 | ACADVL | c.1758A>G (p.Ser586=) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.1692A>G (p.Ser564=) c.637A>G c.1827A>G (p.Ser609=) n.183A>G n.339A>G n.1311A>G n.330A>G n.874A>G c.493A>G n.400A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.529A>G c.689A>G c.1530A>G (p.Ser510=) c.1779A>G (p.Ser593=) c.1677A>G (p.Ser559=) c.1656A>G (p.Ser552=) n.1861A>G n.1767A>G n.1788A>G c.1746A>G (p.Ser582=) n.1813A>G n.1719A>G n.1740A>G | |
| 17 | g.7224815A>T | CA497694336 | ACADVL | c.1758A>T (p.Ser586=) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.1692A>T (p.Ser564=) c.637A>T c.1827A>T (p.Ser609=) n.183A>T n.339A>T n.1311A>T n.330A>T n.874A>T c.493A>T n.400A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.529A>T c.689A>T c.1530A>T (p.Ser510=) c.1779A>T (p.Ser593=) c.1677A>T (p.Ser559=) c.1656A>T (p.Ser552=) n.1861A>T n.1767A>T n.1788A>T c.1746A>T (p.Ser582=) n.1813A>T n.1719A>T n.1740A>T | |
| 17 | g.7224816A= | CA2245715590 | ACADVL | c.1759A= (p.Arg587=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.1693A= (p.Arg565=) c.638A= c.1828A= (p.Arg610=) n.184A= n.340A= n.1312A= n.331A= n.875A= c.494A= n.401A= c.125A= (p.Lys42=) n.530A= c.690A= c.1531A= (p.Arg511=) c.1780A= (p.Arg594=) c.1678A= (p.Arg560=) c.1657A= (p.Arg553=) n.1862A= n.1768A= n.1789A= c.1747A= (p.Arg583=) n.1814A= n.1720A= n.1741A= | |
| 17 | g.7224816A>C | CA497694338 | ACADVL | c.1759A>C (p.Arg587=) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.1693A>C (p.Arg565=) c.638A>C c.1828A>C (p.Arg610=) n.184A>C n.340A>C n.1312A>C n.331A>C n.875A>C c.494A>C n.401A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.530A>C c.690A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1780A>C (p.Arg594=) c.1678A>C (p.Arg560=) c.1657A>C (p.Arg553=) n.1862A>C n.1768A>C n.1789A>C c.1747A>C (p.Arg583=) n.1814A>C n.1720A>C n.1741A>C | |
| 17 | g.7224816A>G | CA8338264 | ACADVL | c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.638A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) n.184A>G n.340A>G n.1312A>G n.331A>G n.875A>G c.494A>G n.401A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.530A>G c.690A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1657A>G (p.Arg553Gly) n.1862A>G n.1768A>G n.1789A>G c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1814A>G n.1720A>G n.1741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224816A>T | CA397725820 | ACADVL | c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1693A>T (p.Arg565Ter) c.638A>T c.1828A>T (p.Arg610Ter) n.184A>T n.340A>T n.1312A>T n.331A>T n.875A>T c.494A>T n.401A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.530A>T c.690A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1678A>T (p.Arg560Ter) c.1657A>T (p.Arg553Ter) n.1862A>T n.1768A>T n.1789A>T c.1747A>T (p.Arg583Ter) n.1814A>T n.1720A>T n.1741A>T | |
| 17 | g.7224817G>A | CA397725821 | ACADVL | c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.639G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) n.185G>A n.341G>A n.1313G>A n.332G>A n.876G>A c.495G>A n.402G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.531G>A c.691G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1658G>A (p.Arg553Lys) n.1863G>A n.1769G>A n.1790G>A c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1815G>A n.1721G>A n.1742G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224817G>C | CA397725822 | ACADVL | c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.639G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) n.185G>C n.341G>C n.1313G>C n.332G>C n.876G>C c.495G>C n.402G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.531G>C c.691G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1658G>C (p.Arg553Thr) n.1863G>C n.1769G>C n.1790G>C c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1815G>C n.1721G>C n.1742G>C | |
| 17 | g.7224817G>T | CA397725823 | ACADVL | c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1694G>T (p.Arg565Ile) c.639G>T c.1829G>T (p.Arg610Ile) n.185G>T n.341G>T n.1313G>T n.332G>T n.876G>T c.495G>T n.402G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.531G>T c.691G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1781G>T (p.Arg594Ile) c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.1658G>T (p.Arg553Ile) n.1863G>T n.1769G>T n.1790G>T c.1748G>T (p.Arg583Ile) n.1815G>T n.1721G>T n.1742G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224818A>C | CA397725825 | ACADVL | c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1695A>C (p.Arg565Ser) c.640A>C c.1830A>C (p.Arg610Ser) n.186A>C n.342A>C n.1314A>C n.333A>C n.877A>C c.496A>C n.403A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.532A>C c.692A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.1659A>C (p.Arg553Ser) n.1864A>C n.1770A>C n.1791A>C c.1749A>C (p.Arg583Ser) n.1816A>C n.1722A>C n.1743A>C | |
| 17 | g.7224818A>G | CA497694343 | ACADVL | c.1761A>G (p.Arg587=) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1695A>G (p.Arg565=) c.640A>G c.1830A>G (p.Arg610=) n.186A>G n.342A>G n.1314A>G n.333A>G n.877A>G c.496A>G n.403A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.532A>G c.692A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1659A>G (p.Arg553=) n.1864A>G n.1770A>G n.1791A>G c.1749A>G (p.Arg583=) n.1816A>G n.1722A>G n.1743A>G | |
| 17 | g.7224818A>T | CA397725824 | ACADVL | c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1695A>T (p.Arg565Ser) c.640A>T c.1830A>T (p.Arg610Ser) n.186A>T n.342A>T n.1314A>T n.333A>T n.877A>T c.496A>T n.403A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.532A>T c.692A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.1659A>T (p.Arg553Ser) n.1864A>T n.1770A>T n.1791A>T c.1749A>T (p.Arg583Ser) n.1816A>T n.1722A>T n.1743A>T | |
| 17 | g.7224819T>A | CA397725826 | ACADVL | c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.641T>A c.1831T>A (p.Ser611Thr) n.187T>A n.343T>A n.1315T>A n.334T>A n.878T>A c.497T>A n.404T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.533T>A c.693T>A c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.1865T>A n.1771T>A n.1792T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) n.1817T>A n.1723T>A n.1744T>A | |
| 17 | g.7224819T>C | CA8338265 | ACADVL | c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.641T>C c.1831T>C (p.Ser611Pro) n.187T>C n.343T>C n.1315T>C n.334T>C n.878T>C c.497T>C n.404T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.533T>C c.693T>C c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.1865T>C n.1771T>C n.1792T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) n.1817T>C n.1723T>C n.1744T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224819T>G | CA397725827 | ACADVL | c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.641T>G c.1831T>G (p.Ser611Ala) n.187T>G n.343T>G n.1315T>G n.334T>G n.878T>G c.497T>G n.404T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.533T>G c.693T>G c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.1865T>G n.1771T>G n.1792T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) n.1817T>G n.1723T>G n.1744T>G | |
| 17 | g.7224819T= | CA2245715596 | ACADVL | c.1762T= (p.Ser588=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.1696T= (p.Ser566=) c.641T= c.1831T= (p.Ser611=) n.187T= n.343T= n.1315T= n.334T= n.878T= c.497T= n.404T= c.128T= (p.Ile43=) n.533T= c.693T= c.1534T= (p.Ser512=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1660T= (p.Ser554=) n.1865T= n.1771T= n.1792T= c.1750T= (p.Ser584=) n.1817T= n.1723T= n.1744T= | |
| 17 | g.7224819_7224820delinsTC | CA2245715595 | ACADVL | c.1762_1763delinsTC (p.Ser588=) c.*1717_*1718delinsTC (n.*1717_*1718delinsTC) c.1696_1697delinsTC (p.Ser566=) c.641_642delinsTC c.1831_1832delinsTC (p.Ser611=) n.187_188delinsTC n.343_344delinsTC n.1315_1316delinsTC n.334_335delinsTC n.878_879delinsTC c.497_498delinsTC n.404_405delinsTC c.128_129delinsTC (p.Ile43=) n.533_534delinsTC c.693_694delinsTC c.1534_1535delinsTC (p.Ser512=) c.1783_1784delinsTC (p.Ser595=) c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=) c.1660_1661delinsTC (p.Ser554=) n.1865_1866delinsTC n.1771_1772delinsTC n.1792_1793delinsTC c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=) n.1817_1818delinsTC n.1723_1724delinsTC n.1744_1745delinsTC | |
| 17 | g.7224820C>A | CA397725828 | ACADVL | c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.642C>A c.1832C>A (p.Ser611Tyr) n.188C>A n.344C>A n.1316C>A n.335C>A n.879C>A c.498C>A n.405C>A c.129C>A (p.Ile43=) n.534C>A c.694C>A c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.1866C>A n.1772C>A n.1793C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) n.1818C>A n.1724C>A n.1745C>A | |
| 17 | g.7224820C= | CA2245715605 | ACADVL | c.1763C= (p.Ser588=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.642C= c.1832C= (p.Ser611=) n.188C= n.344C= n.1316C= n.335C= n.879C= c.498C= n.405C= c.129C= (p.Ile43=) n.534C= c.694C= c.1535C= (p.Ser512=) c.1784C= (p.Ser595=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1661C= (p.Ser554=) n.1866C= n.1772C= n.1793C= c.1751C= (p.Ser584=) n.1818C= n.1724C= n.1745C= | |
| 17 | g.7224820C>G | CA397725829 | ACADVL | c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.642C>G c.1832C>G (p.Ser611Cys) n.188C>G n.344C>G n.1316C>G n.335C>G n.879C>G c.498C>G n.405C>G c.129C>G (p.Ile43Met) n.534C>G c.694C>G c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.1866C>G n.1772C>G n.1793C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) n.1818C>G n.1724C>G n.1745C>G | |
| 17 | g.7224820C>T | CA397725830 | ACADVL | c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.642C>T c.1832C>T (p.Ser611Phe) n.188C>T n.344C>T n.1316C>T n.335C>T n.879C>T c.498C>T n.405C>T c.129C>T (p.Ile43=) n.534C>T c.694C>T c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.1866C>T n.1772C>T n.1793C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) n.1818C>T n.1724C>T n.1745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224822del | CA16041877 | ACADVL | c.1765del (p.Leu589Ter) c.*1720del (n.*1720del) c.1699del (p.Leu567Ter) c.644del c.1834del (p.Leu612Ter) n.190del n.346del n.1318del n.337del n.881del c.500del n.407del c.131del (p.Pro44LeufsTer?) n.536del c.696del c.1537del (p.Leu513Ter) c.1786del (p.Leu596Ter) c.1684del (p.Leu562Ter) c.1663del (p.Leu555Ter) n.1868del n.1774del n.1795del c.1753del (p.Leu585Ter) n.1820del n.1726del n.1747del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224821C>A | CA497694348 | ACADVL | c.1764C>A (p.Ser588=) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.643C>A c.1833C>A (p.Ser611=) n.189C>A n.345C>A n.1317C>A n.336C>A n.880C>A c.499C>A n.406C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.535C>A c.695C>A c.1536C>A (p.Ser512=) c.1785C>A (p.Ser595=) c.1683C>A (p.Ser561=) c.1662C>A (p.Ser554=) n.1867C>A n.1773C>A n.1794C>A c.1752C>A (p.Ser584=) n.1819C>A n.1725C>A n.1746C>A | |
| 17 | g.7224821C= | CA2245715615 | ACADVL | c.1764C= (p.Ser588=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.643C= c.1833C= (p.Ser611=) n.189C= n.345C= n.1317C= n.336C= n.880C= c.499C= n.406C= c.130C= (p.Pro44=) n.535C= c.695C= c.1536C= (p.Ser512=) c.1785C= (p.Ser595=) c.1683C= (p.Ser561=) c.1662C= (p.Ser554=) n.1867C= n.1773C= n.1794C= c.1752C= (p.Ser584=) n.1819C= n.1725C= n.1746C= | |
| 17 | g.7224821C>G | CA497694350 | ACADVL | c.1764C>G (p.Ser588=) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.643C>G c.1833C>G (p.Ser611=) n.189C>G n.345C>G n.1317C>G n.336C>G n.880C>G c.499C>G n.406C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.535C>G c.695C>G c.1536C>G (p.Ser512=) c.1785C>G (p.Ser595=) c.1683C>G (p.Ser561=) c.1662C>G (p.Ser554=) n.1867C>G n.1773C>G n.1794C>G c.1752C>G (p.Ser584=) n.1819C>G n.1725C>G n.1746C>G | |
| 17 | g.7224821C>T | CA287441131 | ACADVL | c.1764C>T (p.Ser588=) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.643C>T c.1833C>T (p.Ser611=) n.189C>T n.345C>T n.1317C>T n.336C>T n.880C>T c.499C>T n.406C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.535C>T c.695C>T c.1536C>T (p.Ser512=) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.1662C>T (p.Ser554=) n.1867C>T n.1773C>T n.1794C>T c.1752C>T (p.Ser584=) n.1819C>T n.1725C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224822C>A | CA397725832 | ACADVL | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.644C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) n.190C>A n.346C>A n.1318C>A n.337C>A n.881C>A c.500C>A n.407C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.536C>A c.696C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1868C>A n.1774C>A n.1795C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) n.1820C>A n.1726C>A n.1747C>A | |
| 17 | g.7224822C= | CA2245715624 | ACADVL | c.1765C= (p.Leu589=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.1699C= (p.Leu567=) c.644C= c.1834C= (p.Leu612=) n.190C= n.346C= n.1318C= n.337C= n.881C= c.500C= n.407C= c.131C= (p.Pro44=) n.536C= c.696C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1868C= n.1774C= n.1795C= c.1753C= (p.Leu585=) n.1820C= n.1726C= n.1747C= | |
| 17 | g.7224822C>G | CA397725831 | ACADVL | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.644C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.190C>G n.346C>G n.1318C>G n.337C>G n.881C>G c.500C>G n.407C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.536C>G c.696C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1868C>G n.1774C>G n.1795C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1820C>G n.1726C>G n.1747C>G | |
| 17 | g.7224822C>T | CA8338266 | ACADVL | c.1765C>T (p.Leu589=) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) c.644C>T c.1834C>T (p.Leu612=) n.190C>T n.346C>T n.1318C>T n.337C>T n.881C>T c.500C>T n.407C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.536C>T c.696C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.1868C>T n.1774C>T n.1795C>T c.1753C>T (p.Leu585=) n.1820C>T n.1726C>T n.1747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224822_7224826del | CA913013650 | ACADVL | c.1765_1769del (p.Leu589Ter) c.*1720_*1724del (n.*1720_*1724del) c.1699_1703del (p.Leu567Ter) c.644_648del c.1834_1838del (p.Leu612Ter) n.190_194del n.346_350del n.1318_1322del n.337_341del n.881_885del c.500_504del c.131_135del (p.Pro44LeufsTer?) n.536_540del c.696_700del c.1537_1541del (p.Leu513Ter) c.1786_1790del (p.Leu596Ter) c.1684_1688del (p.Leu562Ter) c.1663_1667del (p.Leu555Ter) n.1868_1872del n.1774_1778del n.1795_1799del c.1753_1757del (p.Leu585Ter) n.1820_1824del n.1726_1730del n.1747_1751del | |
| 17 | g.7224822_7224826delinsCTGAG | CA2245715625 | ACADVL | c.1765_1769delinsCTGAG (p.Leu589=) c.*1720_*1724delinsCTGAG (n.*1720_*1724delinsCTGAG) c.1699_1703delinsCTGAG (p.Leu567=) c.644_648delinsCTGAG c.1834_1838delinsCTGAG (p.Leu612=) n.190_194delinsCTGAG n.346_350delinsCTGAG n.1318_1322delinsCTGAG n.337_341delinsCTGAG n.881_885delinsCTGAG c.500_504delinsCTGAG c.131_135delinsCTGAG (p.Pro44=) n.536_540delinsCTGAG c.696_700delinsCTGAG c.1537_1541delinsCTGAG (p.Leu513=) c.1786_1790delinsCTGAG (p.Leu596=) c.1684_1688delinsCTGAG (p.Leu562=) c.1663_1667delinsCTGAG (p.Leu555=) n.1868_1872delinsCTGAG n.1774_1778delinsCTGAG n.1795_1799delinsCTGAG c.1753_1757delinsCTGAG (p.Leu585=) n.1820_1824delinsCTGAG n.1726_1730delinsCTGAG n.1747_1751delinsCTGAG | |
| 17 | g.7224823T>A | CA397725833 | ACADVL | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.645T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.191T>A n.347T>A n.1319T>A n.338T>A n.882T>A c.501T>A n.408T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.537T>A c.697T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1869T>A n.1775T>A n.1796T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1821T>A n.1727T>A n.1748T>A | |
| 17 | g.7224823T>C | CA397725834 | ACADVL | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.645T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.191T>C n.347T>C n.1319T>C n.338T>C n.882T>C c.501T>C n.408T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.537T>C c.697T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1869T>C n.1775T>C n.1796T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1821T>C n.1727T>C n.1748T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224823T>G | CA397725835 | ACADVL | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.645T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.191T>G n.347T>G n.1319T>G n.338T>G n.882T>G c.501T>G n.408T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.537T>G c.697T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1869T>G n.1775T>G n.1796T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1821T>G n.1727T>G n.1748T>G | |
| 17 | g.7224823T= | CA2245715648 | ACADVL | c.1766T= (p.Leu589=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.1700T= (p.Leu567=) c.645T= c.1835T= (p.Leu612=) n.191T= n.347T= n.1319T= n.338T= n.882T= c.501T= n.408T= c.132T= (p.Pro44=) n.537T= c.697T= c.1538T= (p.Leu513=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1685T= (p.Leu562=) c.1664T= (p.Leu555=) n.1869T= n.1775T= n.1796T= c.1754T= (p.Leu585=) n.1821T= n.1727T= n.1748T= | |
| 17 | g.7224827_7224830del | CA624860834 | ACADVL | c.1770_1773del (p.Ser590ArgfsTer?) c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del) c.1704_1707del (p.Ser568ArgfsTer?) c.649_652del c.1839_1842del (p.Ser613ArgfsTer?) n.195_198del n.351_354del n.1323_1326del n.342_345del n.886_889del c.505_508del c.136_139del (n.[c.136_139del;Ter46GlyextTer?]) n.541_544del c.701_704del c.1542_1545del (p.Ser514ArgfsTer?) c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer?) c.1689_1692del (p.Ser563ArgfsTer?) c.1668_1671del (p.Ser556ArgfsTer?) n.1873_1876del n.1779_1782del n.1800_1803del c.1758_1761del (p.Ser586ArgfsTer?) n.1825_1828del n.1731_1734del n.1752_1755del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224824G>A | CA8338267 | ACADVL | c.1767G>A (p.Leu589=) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1701G>A (p.Leu567=) c.646G>A c.1836G>A (p.Leu612=) n.192G>A n.348G>A n.1320G>A n.339G>A n.883G>A c.502G>A n.409G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.538G>A c.698G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1788G>A (p.Leu596=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1870G>A n.1776G>A n.1797G>A c.1755G>A (p.Leu585=) n.1822G>A n.1728G>A n.1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224824G>C | CA497694353 | ACADVL | c.1767G>C (p.Leu589=) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1701G>C (p.Leu567=) c.646G>C c.1836G>C (p.Leu612=) n.192G>C n.348G>C n.1320G>C n.339G>C n.883G>C c.502G>C n.409G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.538G>C c.698G>C c.1539G>C (p.Leu513=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.1870G>C n.1776G>C n.1797G>C c.1755G>C (p.Leu585=) n.1822G>C n.1728G>C n.1749G>C | |
| 17 | g.7224824G= | CA2245715654 | ACADVL | c.1767G= (p.Leu589=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.1701G= (p.Leu567=) c.646G= c.1836G= (p.Leu612=) n.192G= n.348G= n.1320G= n.339G= n.883G= c.502G= n.409G= c.133G= (p.Glu45=) n.538G= c.698G= c.1539G= (p.Leu513=) c.1788G= (p.Leu596=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1665G= (p.Leu555=) n.1870G= n.1776G= n.1797G= c.1755G= (p.Leu585=) n.1822G= n.1728G= n.1749G= | |
| 17 | g.7224824G>T | CA497694355 | ACADVL | c.1767G>T (p.Leu589=) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1701G>T (p.Leu567=) c.646G>T c.1836G>T (p.Leu612=) n.192G>T n.348G>T n.1320G>T n.339G>T n.883G>T c.502G>T n.409G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.538G>T c.698G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.1870G>T n.1776G>T n.1797G>T c.1755G>T (p.Leu585=) n.1822G>T n.1728G>T n.1749G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224825A>C | CA397725836 | ACADVL | c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.647A>C c.1837A>C (p.Ser613Arg) n.193A>C n.349A>C n.1321A>C n.340A>C n.884A>C c.503A>C n.410A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.539A>C c.699A>C c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) n.1871A>C n.1777A>C n.1798A>C c.1756A>C (p.Ser586Arg) n.1823A>C n.1729A>C n.1750A>C | |
| 17 | g.7224825A>G | CA397725837 | ACADVL | c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.647A>G c.1837A>G (p.Ser613Gly) n.193A>G n.349A>G n.1321A>G n.340A>G n.884A>G c.503A>G n.410A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.539A>G c.699A>G c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) n.1871A>G n.1777A>G n.1798A>G c.1756A>G (p.Ser586Gly) n.1823A>G n.1729A>G n.1750A>G | |
| 17 | g.7224825A>T | CA397725838 | ACADVL | c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.647A>T c.1837A>T (p.Ser613Cys) n.193A>T n.349A>T n.1321A>T n.340A>T n.884A>T c.503A>T n.410A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.539A>T c.699A>T c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) n.1871A>T n.1777A>T n.1798A>T c.1756A>T (p.Ser586Cys) n.1823A>T n.1729A>T n.1750A>T | |
| 17 | g.7224826G>A | CA397725839 | ACADVL | c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.648G>A c.1838G>A (p.Ser613Asn) n.194G>A n.350G>A n.1322G>A n.341G>A n.885G>A c.504G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.540G>A c.700G>A c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.1872G>A n.1778G>A n.1799G>A c.1757G>A (p.Ser586Asn) n.1824G>A n.1730G>A n.1751G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224826G>C | CA397725840 | ACADVL | c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.648G>C c.1838G>C (p.Ser613Thr) n.194G>C n.350G>C n.1322G>C n.341G>C n.885G>C c.504G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.540G>C c.700G>C c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) n.1872G>C n.1778G>C n.1799G>C c.1757G>C (p.Ser586Thr) n.1824G>C n.1730G>C n.1751G>C | |
| 17 | g.7224826G= | CA2245715660 | ACADVL | c.1769G= (p.Ser590=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1703G= (p.Ser568=) c.648G= c.1838G= (p.Ser613=) n.194G= n.350G= n.1322G= n.341G= n.885G= c.504G= c.135G= (p.Glu45=) n.540G= c.700G= c.1541G= (p.Ser514=) c.1790G= (p.Ser597=) c.1688G= (p.Ser563=) c.1667G= (p.Ser556=) n.1872G= n.1778G= n.1799G= c.1757G= (p.Ser586=) n.1824G= n.1730G= n.1751G= | |
| 17 | g.7224826G>T | CA397725841 | ACADVL | c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.648G>T c.1838G>T (p.Ser613Ile) n.194G>T n.350G>T n.1322G>T n.341G>T n.885G>T c.504G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.540G>T c.700G>T c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) n.1872G>T n.1778G>T n.1799G>T c.1757G>T (p.Ser586Ile) n.1824G>T n.1730G>T n.1751G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224827T>A | CA397725842 | ACADVL | c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.649T>A c.1839T>A (p.Ser613Arg) n.195T>A n.351T>A n.1323T>A n.342T>A n.886T>A c.505T>A c.136T>A (p.Ter46Arg) n.541T>A c.701T>A c.1542T>A (p.Ser514Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.1668T>A (p.Ser556Arg) n.1873T>A n.1779T>A n.1800T>A c.1758T>A (p.Ser586Arg) n.1825T>A n.1731T>A n.1752T>A | |
| 17 | g.7224827T>C | CA497694357 | ACADVL | c.1770T>C (p.Ser590=) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.649T>C c.1839T>C (p.Ser613=) n.195T>C n.351T>C n.1323T>C n.342T>C n.886T>C c.505T>C c.136T>C (p.Ter46Arg) n.541T>C c.701T>C c.1542T>C (p.Ser514=) c.1791T>C (p.Ser597=) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1668T>C (p.Ser556=) n.1873T>C n.1779T>C n.1800T>C c.1758T>C (p.Ser586=) n.1825T>C n.1731T>C n.1752T>C | ClinVar |
| 17 | g.7224827T>G | CA397725843 | ACADVL | c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.649T>G c.1839T>G (p.Ser613Arg) n.195T>G n.351T>G n.1323T>G n.342T>G n.886T>G c.505T>G c.136T>G (p.Ter46Gly) n.541T>G c.701T>G c.1542T>G (p.Ser514Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.1668T>G (p.Ser556Arg) n.1873T>G n.1779T>G n.1800T>G c.1758T>G (p.Ser586Arg) n.1825T>G n.1731T>G n.1752T>G | |
| 17 | g.7224828G>A | CA397725846 | ACADVL | c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.650G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.196G>A n.352G>A n.1324G>A n.343G>A n.887G>A c.506G>A c.137G>A (p.Ter46=) n.542G>A c.702G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1874G>A n.1780G>A n.1801G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1826G>A n.1732G>A n.1753G>A | |
| 17 | g.7224828G>C | CA397725845 | ACADVL | c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.650G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.196G>C n.352G>C n.1324G>C n.343G>C n.887G>C c.506G>C c.137G>C (p.Ter46Ser) n.542G>C c.702G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1874G>C n.1780G>C n.1801G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1826G>C n.1732G>C n.1753G>C | |
| 17 | g.7224828G>T | CA397725844 | ACADVL | c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.650G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) n.196G>T n.352G>T n.1324G>T n.343G>T n.887G>T c.506G>T c.137G>T (p.Ter46Leu) n.542G>T c.702G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1874G>T n.1780G>T n.1801G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1826G>T n.1732G>T n.1753G>T | |
| 17 | g.7224829A>C | CA397725847 | ACADVL | c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.651A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) n.197A>C n.353A>C n.1325A>C n.344A>C n.888A>C c.507A>C c.138A>C (p.Ter46Cys) n.543A>C c.703A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1875A>C n.1781A>C n.1802A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.1827A>C n.1733A>C n.1754A>C | |
| 17 | g.7224829A>G | CA397725848 | ACADVL | c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.651A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) n.197A>G n.353A>G n.1325A>G n.344A>G n.888A>G c.507A>G c.138A>G (p.Ter46Trp) n.543A>G c.703A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1875A>G n.1781A>G n.1802A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1827A>G n.1733A>G n.1754A>G | |
| 17 | g.7224829A>T | CA397725849 | ACADVL | c.1772A>T (p.Glu591Val) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.651A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) n.197A>T n.353A>T n.1325A>T n.344A>T n.888A>T c.507A>T c.138A>T (p.Ter46Cys) n.543A>T c.703A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1875A>T n.1781A>T n.1802A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1827A>T n.1733A>T n.1754A>T | |
| 17 | g.7224830G>A | CA497694359 | ACADVL | c.1773G>A (p.Glu591=) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.652G>A c.1842G>A (p.Glu614=) n.198G>A n.354G>A n.1326G>A n.345G>A n.889G>A c.508G>A c.139G>A (n.139G>A) n.544G>A c.704G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1876G>A n.1782G>A n.1803G>A c.1761G>A (p.Glu587=) n.1828G>A n.1734G>A n.1755G>A | ClinVar |
| 17 | g.7224830G>C | CA397725850 | ACADVL | c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.652G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) n.198G>C n.354G>C n.1326G>C n.345G>C n.889G>C c.508G>C c.139G>C (n.139G>C) n.544G>C c.704G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1876G>C n.1782G>C n.1803G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.1828G>C n.1734G>C n.1755G>C | |
| 17 | g.7224830G>T | CA397725851 | ACADVL | c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.652G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) n.198G>T n.354G>T n.1326G>T n.345G>T n.889G>T c.508G>T c.139G>T (n.139G>T) n.544G>T c.704G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1876G>T n.1782G>T n.1803G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.1828G>T n.1734G>T n.1755G>T | |
| 17 | g.7224831G>A | CA397725852 | ACADVL | c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.653G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.199G>A n.355G>A n.1327G>A n.346G>A n.890G>A c.509G>A c.140G>A (n.140G>A) n.545G>A c.705G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.1877G>A n.1783G>A n.1804G>A c.1762G>A (p.Gly588Ser) n.1829G>A n.1735G>A n.1756G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224831G>C | CA397725853 | ACADVL | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.653G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.199G>C n.355G>C n.1327G>C n.346G>C n.890G>C c.509G>C c.140G>C (n.140G>C) n.545G>C c.705G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1877G>C n.1783G>C n.1804G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) n.1829G>C n.1735G>C n.1756G>C | |
| 17 | g.7224831G>T | CA397725854 | ACADVL | c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.653G>T c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.199G>T n.355G>T n.1327G>T n.346G>T n.890G>T c.509G>T c.140G>T (n.140G>T) n.545G>T c.705G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.1877G>T n.1783G>T n.1804G>T c.1762G>T (p.Gly588Cys) n.1829G>T n.1735G>T n.1756G>T | |
| 17 | g.7224832G>A | CA397725855 | ACADVL | c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.654G>A c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.200G>A n.356G>A n.1328G>A n.347G>A n.891G>A c.510G>A c.141G>A (n.141G>A) n.546G>A c.706G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.1878G>A n.1784G>A n.1805G>A c.1763G>A (p.Gly588Asp) n.1830G>A n.1736G>A n.1757G>A | |
| 17 | g.7224832G>C | CA397725856 | ACADVL | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.654G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.200G>C n.356G>C n.1328G>C n.347G>C n.891G>C c.510G>C c.141G>C (n.141G>C) n.546G>C c.706G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1878G>C n.1784G>C n.1805G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) n.1830G>C n.1736G>C n.1757G>C | |
| 17 | g.7224832G>T | CA397725857 | ACADVL | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.654G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.200G>T n.356G>T n.1328G>T n.347G>T n.891G>T c.510G>T c.141G>T (n.141G>T) n.546G>T c.706G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1878G>T n.1784G>T n.1805G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) n.1830G>T n.1736G>T n.1757G>T | |
| 17 | g.7224833C>A | CA497694362 | ACADVL | c.1776C>A (p.Gly592=) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1710C>A (p.Gly570=) c.655C>A c.1845C>A (p.Gly615=) n.201C>A n.357C>A n.1329C>A n.348C>A n.892C>A c.511C>A c.142C>A (n.142C>A) n.547C>A c.707C>A c.1548C>A (p.Gly516=) c.1797C>A (p.Gly599=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1674C>A (p.Gly558=) n.1879C>A n.1785C>A n.1806C>A c.1764C>A (p.Gly588=) n.1831C>A n.1737C>A n.1758C>A | |
| 17 | g.7224833C= | CA2245715663 | ACADVL | c.1776C= (p.Gly592=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.1710C= (p.Gly570=) c.655C= c.1845C= (p.Gly615=) n.201C= n.357C= n.1329C= n.348C= n.892C= c.511C= c.142C= (n.142C=) n.547C= c.707C= c.1548C= (p.Gly516=) c.1797C= (p.Gly599=) c.1695C= (p.Gly565=) c.1674C= (p.Gly558=) n.1879C= n.1785C= n.1806C= c.1764C= (p.Gly588=) n.1831C= n.1737C= n.1758C= | |
| 17 | g.7224833C>G | CA497694363 | ACADVL | c.1776C>G (p.Gly592=) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1710C>G (p.Gly570=) c.655C>G c.1845C>G (p.Gly615=) n.201C>G n.357C>G n.1329C>G n.348C>G n.892C>G c.511C>G c.142C>G (n.142C>G) n.547C>G c.707C>G c.1548C>G (p.Gly516=) c.1797C>G (p.Gly599=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1674C>G (p.Gly558=) n.1879C>G n.1785C>G n.1806C>G c.1764C>G (p.Gly588=) n.1831C>G n.1737C>G n.1758C>G | |
| 17 | g.7224833C>T | CA287441141 | ACADVL | c.1776C>T (p.Gly592=) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1710C>T (p.Gly570=) c.655C>T c.1845C>T (p.Gly615=) n.201C>T n.357C>T n.1329C>T n.348C>T n.892C>T c.511C>T c.142C>T (n.142C>T) n.547C>T c.707C>T c.1548C>T (p.Gly516=) c.1797C>T (p.Gly599=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1674C>T (p.Gly558=) n.1879C>T n.1785C>T n.1806C>T c.1764C>T (p.Gly588=) n.1831C>T n.1737C>T n.1758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224834C>A | CA397725858 | ACADVL | c.1777C>A (p.His593Asn) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1711C>A (p.His571Asn) c.656C>A c.1846C>A (p.His616Asn) n.202C>A n.358C>A n.1330C>A n.349C>A n.893C>A c.512C>A c.143C>A (n.143C>A) n.548C>A c.708C>A c.1549C>A (p.His517Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) n.1880C>A n.1786C>A n.1807C>A c.1765C>A (p.His589Asn) n.1832C>A n.1738C>A n.1759C>A | |
| 17 | g.7224834C= | CA2245715665 | ACADVL | c.1777C= (p.His593=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.1711C= (p.His571=) c.656C= c.1846C= (p.His616=) n.202C= n.358C= n.1330C= n.349C= n.893C= c.512C= c.143C= (n.143C=) n.548C= c.708C= c.1549C= (p.His517=) c.1798C= (p.His600=) c.1696C= (p.His566=) c.1675C= (p.His559=) n.1880C= n.1786C= n.1807C= c.1765C= (p.His589=) n.1832C= n.1738C= n.1759C= | |
| 17 | g.7224834C>G | CA397725859 | ACADVL | c.1777C>G (p.His593Asp) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1711C>G (p.His571Asp) c.656C>G c.1846C>G (p.His616Asp) n.202C>G n.358C>G n.1330C>G n.349C>G n.893C>G c.512C>G c.143C>G (n.143C>G) n.548C>G c.708C>G c.1549C>G (p.His517Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) n.1880C>G n.1786C>G n.1807C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.1832C>G n.1738C>G n.1759C>G | |
| 17 | g.7224834C>T | CA397725860 | ACADVL | c.1777C>T (p.His593Tyr) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1711C>T (p.His571Tyr) c.656C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) n.202C>T n.358C>T n.1330C>T n.349C>T n.893C>T c.512C>T c.143C>T (n.143C>T) n.548C>T c.708C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) n.1880C>T n.1786C>T n.1807C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1832C>T n.1738C>T n.1759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224835A= | CA2245715672 | ACADVL | c.1778A= (p.His593=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.1712A= (p.His571=) c.657A= c.1847A= (p.His616=) n.203A= n.359A= n.1331A= n.350A= n.894A= c.513A= c.144A= (n.144A=) n.549A= c.709A= c.1550A= (p.His517=) c.1799A= (p.His600=) c.1697A= (p.His566=) c.1676A= (p.His559=) n.1881A= n.1787A= n.1808A= c.1766A= (p.His589=) n.1833A= n.1739A= n.1760A= | |
| 17 | g.7224835A>C | CA397725862 | ACADVL | c.1778A>C (p.His593Pro) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1712A>C (p.His571Pro) c.657A>C c.1847A>C (p.His616Pro) n.203A>C n.359A>C n.1331A>C n.350A>C n.894A>C c.513A>C c.144A>C (n.144A>C) n.549A>C c.709A>C c.1550A>C (p.His517Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) n.1881A>C n.1787A>C n.1808A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.1833A>C n.1739A>C n.1760A>C | |
| 17 | g.7224835A>G | CA397725863 | ACADVL | c.1778A>G (p.His593Arg) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1712A>G (p.His571Arg) c.657A>G c.1847A>G (p.His616Arg) n.203A>G n.359A>G n.1331A>G n.350A>G n.894A>G c.513A>G c.144A>G (n.144A>G) n.549A>G c.709A>G c.1550A>G (p.His517Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) n.1881A>G n.1787A>G n.1808A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.1833A>G n.1739A>G n.1760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224835A>T | CA397725861 | ACADVL | c.1778A>T (p.His593Leu) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1712A>T (p.His571Leu) c.657A>T c.1847A>T (p.His616Leu) n.203A>T n.359A>T n.1331A>T n.350A>T n.894A>T c.513A>T c.144A>T (n.144A>T) n.549A>T c.709A>T c.1550A>T (p.His517Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) n.1881A>T n.1787A>T n.1808A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.1833A>T n.1739A>T n.1760A>T | |
| 17 | g.7224836C>A | CA397725864 | ACADVL | c.1779C>A (p.His593Gln) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1713C>A (p.His571Gln) c.658C>A c.1848C>A (p.His616Gln) n.204C>A n.360C>A n.1332C>A n.351C>A n.895C>A c.514C>A c.145C>A (n.145C>A) n.550C>A c.710C>A c.1551C>A (p.His517Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) n.1882C>A n.1788C>A n.1809C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.1834C>A n.1740C>A n.1761C>A | |
| 17 | g.7224836C= | CA2245715681 | ACADVL | c.1779C= (p.His593=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1713C= (p.His571=) c.658C= c.1848C= (p.His616=) n.204C= n.360C= n.1332C= n.351C= n.895C= c.514C= c.145C= (n.145C=) n.550C= c.710C= c.1551C= (p.His517=) c.1800C= (p.His600=) c.1698C= (p.His566=) c.1677C= (p.His559=) n.1882C= n.1788C= n.1809C= c.1767C= (p.His589=) n.1834C= n.1740C= n.1761C= | |
| 17 | g.7224836C>G | CA8338268 | ACADVL | c.1779C>G (p.His593Gln) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1713C>G (p.His571Gln) c.658C>G c.1848C>G (p.His616Gln) n.204C>G n.360C>G n.1332C>G n.351C>G n.895C>G c.514C>G c.145C>G (n.145C>G) n.550C>G c.710C>G c.1551C>G (p.His517Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) n.1882C>G n.1788C>G n.1809C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.1834C>G n.1740C>G n.1761C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224836C>T | CA497694369 | ACADVL | c.1779C>T (p.His593=) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1713C>T (p.His571=) c.658C>T c.1848C>T (p.His616=) n.204C>T n.360C>T n.1332C>T n.351C>T n.895C>T c.514C>T c.145C>T (n.145C>T) n.550C>T c.710C>T c.1551C>T (p.His517=) c.1800C>T (p.His600=) c.1698C>T (p.His566=) c.1677C>T (p.His559=) n.1882C>T n.1788C>T n.1809C>T c.1767C>T (p.His589=) n.1834C>T n.1740C>T n.1761C>T | |
| 17 | g.7224837C>A | CA397725865 | ACADVL | c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.659C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.205C>A n.361C>A n.1333C>A n.352C>A n.896C>A c.515C>A c.146C>A (n.146C>A) n.551C>A c.711C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1883C>A n.1789C>A n.1810C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1835C>A n.1741C>A n.1762C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224837C>G | CA397725866 | ACADVL | c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.659C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.205C>G n.361C>G n.1333C>G n.352C>G n.896C>G c.515C>G c.146C>G (n.146C>G) n.551C>G c.711C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1883C>G n.1789C>G n.1810C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.1835C>G n.1741C>G n.1762C>G | |
| 17 | g.7224837C>T | CA397725867 | ACADVL | c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.659C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.205C>T n.361C>T n.1333C>T n.352C>T n.896C>T c.515C>T c.146C>T (n.146C>T) n.551C>T c.711C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1883C>T n.1789C>T n.1810C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.1835C>T n.1741C>T n.1762C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224838C>A | CA397725868 | ACADVL | c.1781C>A (p.Pro594His) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1715C>A (p.Pro572His) c.660C>A c.1850C>A (p.Pro617His) n.206C>A n.362C>A n.1334C>A n.353C>A n.897C>A c.516C>A c.147C>A (n.147C>A) n.552C>A c.712C>A c.1553C>A (p.Pro518His) c.1802C>A (p.Pro601His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1884C>A n.1790C>A n.1811C>A c.1769C>A (p.Pro590His) n.1836C>A n.1742C>A n.1763C>A | |
| 17 | g.7224838C>G | CA397725869 | ACADVL | c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.660C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.206C>G n.362C>G n.1334C>G n.353C>G n.897C>G c.516C>G c.147C>G (n.147C>G) n.552C>G c.712C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1884C>G n.1790C>G n.1811C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1836C>G n.1742C>G n.1763C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224838C>T | CA397725870 | ACADVL | c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.660C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.206C>T n.362C>T n.1334C>T n.353C>T n.897C>T c.516C>T c.147C>T (n.147C>T) n.552C>T c.712C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1884C>T n.1790C>T n.1811C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1836C>T n.1742C>T n.1763C>T | |
| 17 | g.7224839C>A | CA497694375 | ACADVL | c.1782C>A (p.Pro594=) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1716C>A (p.Pro572=) c.661C>A c.1851C>A (p.Pro617=) n.207C>A n.363C>A n.1335C>A n.354C>A n.898C>A c.517C>A c.148C>A (n.148C>A) n.553C>A c.713C>A c.1554C>A (p.Pro518=) c.1803C>A (p.Pro601=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1680C>A (p.Pro560=) n.1885C>A n.1791C>A n.1812C>A c.1770C>A (p.Pro590=) n.1837C>A n.1743C>A n.1764C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224839C= | CA2245715686 | ACADVL | c.1782C= (p.Pro594=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.1716C= (p.Pro572=) c.661C= c.1851C= (p.Pro617=) n.207C= n.363C= n.1335C= n.354C= n.898C= c.517C= c.148C= (n.148C=) n.553C= c.713C= c.1554C= (p.Pro518=) c.1803C= (p.Pro601=) c.1701C= (p.Pro567=) c.1680C= (p.Pro560=) n.1885C= n.1791C= n.1812C= c.1770C= (p.Pro590=) n.1837C= n.1743C= n.1764C= | |
| 17 | g.7224839C>G | CA497694374 | ACADVL | c.1782C>G (p.Pro594=) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1716C>G (p.Pro572=) c.661C>G c.1851C>G (p.Pro617=) n.207C>G n.363C>G n.1335C>G n.354C>G n.898C>G c.517C>G c.148C>G (n.148C>G) n.553C>G c.713C>G c.1554C>G (p.Pro518=) c.1803C>G (p.Pro601=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1680C>G (p.Pro560=) n.1885C>G n.1791C>G n.1812C>G c.1770C>G (p.Pro590=) n.1837C>G n.1743C>G n.1764C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224839C>T | CA497694373 | ACADVL | c.1782C>T (p.Pro594=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1716C>T (p.Pro572=) c.661C>T c.1851C>T (p.Pro617=) n.207C>T n.363C>T n.1335C>T n.354C>T n.898C>T c.517C>T c.148C>T (n.148C>T) n.553C>T c.713C>T c.1554C>T (p.Pro518=) c.1803C>T (p.Pro601=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.1680C>T (p.Pro560=) n.1885C>T n.1791C>T n.1812C>T c.1770C>T (p.Pro590=) n.1837C>T n.1743C>T n.1764C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224840del | CA2635786862 | ACADVL | c.1783del (p.Thr595ArgfsTer?) c.*1738del (n.*1738del) c.1717del (p.Thr573ArgfsTer?) c.662del c.1852del (p.Thr618ArgfsTer?) n.208del n.364del n.1336del n.355del n.899del c.518del c.149del (n.149del) n.554del c.714del c.1555del (p.Thr519ArgfsTer?) c.1804del (p.Thr602ArgfsTer?) c.1702del (p.Thr568ArgfsTer?) c.1681del (p.Thr561ArgfsTer?) n.1886del n.1792del n.1813del c.1771del (p.Thr591ArgfsTer?) n.1838del n.1744del n.1765del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224840A= | CA2245715697 | ACADVL | c.1783A= (p.Thr595=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.1717A= (p.Thr573=) c.662A= c.1852A= (p.Thr618=) n.208A= n.364A= n.1336A= n.355A= n.899A= c.518A= c.149A= (n.149A=) n.554A= c.714A= c.1555A= (p.Thr519=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1702A= (p.Thr568=) c.1681A= (p.Thr561=) n.1886A= n.1792A= n.1813A= c.1771A= (p.Thr591=) n.1838A= n.1744A= n.1765A= | |
| 17 | g.7224840A>C | CA397725871 | ACADVL | c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.662A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.208A>C n.364A>C n.1336A>C n.355A>C n.899A>C c.518A>C c.149A>C (n.149A>C) n.554A>C c.714A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.1886A>C n.1792A>C n.1813A>C c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1838A>C n.1744A>C n.1765A>C | |
| 17 | g.7224840A>G | CA8338269 | ACADVL | c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.662A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.208A>G n.364A>G n.1336A>G n.355A>G n.899A>G c.518A>G c.149A>G (n.149A>G) n.554A>G c.714A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.1886A>G n.1792A>G n.1813A>G c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1838A>G n.1744A>G n.1765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224840A>T | CA397725872 | ACADVL | c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.662A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.208A>T n.364A>T n.1336A>T n.355A>T n.899A>T c.518A>T c.149A>T (n.149A>T) n.554A>T c.714A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.1886A>T n.1792A>T n.1813A>T c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1838A>T n.1744A>T n.1765A>T | |
| 17 | g.7224841C>A | CA397725874 | ACADVL | c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.663C>A c.1853C>A (p.Thr618Lys) n.209C>A n.365C>A n.1337C>A n.356C>A n.900C>A c.519C>A c.150C>A (n.150C>A) n.555C>A c.715C>A c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.1887C>A n.1793C>A n.1814C>A c.1772C>A (p.Thr591Lys) n.1839C>A n.1745C>A n.1766C>A | |
| 17 | g.7224841C= | CA2245715701 | ACADVL | c.1784C= (p.Thr595=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.663C= c.1853C= (p.Thr618=) n.209C= n.365C= n.1337C= n.356C= n.900C= c.519C= c.150C= (n.150C=) n.555C= c.715C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1805C= (p.Thr602=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1682C= (p.Thr561=) n.1887C= n.1793C= n.1814C= c.1772C= (p.Thr591=) n.1839C= n.1745C= n.1766C= | |
| 17 | g.7224841C>G | CA397725873 | ACADVL | c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.663C>G c.1853C>G (p.Thr618Arg) n.209C>G n.365C>G n.1337C>G n.356C>G n.900C>G c.519C>G c.150C>G (n.150C>G) n.555C>G c.715C>G c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.1887C>G n.1793C>G n.1814C>G c.1772C>G (p.Thr591Arg) n.1839C>G n.1745C>G n.1766C>G | ClinVar |
| 17 | g.7224841C>T | CA8338270 | ACADVL | c.1784C>T (p.Thr595Met) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1718C>T (p.Thr573Met) c.663C>T c.1853C>T (p.Thr618Met) n.209C>T n.365C>T n.1337C>T n.356C>T n.900C>T c.519C>T c.150C>T (n.150C>T) n.555C>T c.715C>T c.1556C>T (p.Thr519Met) c.1805C>T (p.Thr602Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1682C>T (p.Thr561Met) n.1887C>T n.1793C>T n.1814C>T c.1772C>T (p.Thr591Met) n.1839C>T n.1745C>T n.1766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224842G>A | CA8338271 | ACADVL | c.1785G>A (p.Thr595=) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1719G>A (p.Thr573=) c.664G>A c.1854G>A (p.Thr618=) n.210G>A n.366G>A n.1338G>A n.357G>A n.901G>A c.520G>A c.151G>A (n.151G>A) n.556G>A c.716G>A c.1557G>A (p.Thr519=) c.1806G>A (p.Thr602=) c.1704G>A (p.Thr568=) c.1683G>A (p.Thr561=) n.1888G>A n.1794G>A n.1815G>A c.1773G>A (p.Thr591=) n.1840G>A n.1746G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224842G>C | CA497694380 | ACADVL | c.1785G>C (p.Thr595=) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1719G>C (p.Thr573=) c.664G>C c.1854G>C (p.Thr618=) n.210G>C n.366G>C n.1338G>C n.357G>C n.901G>C c.520G>C c.151G>C (n.151G>C) n.556G>C c.716G>C c.1557G>C (p.Thr519=) c.1806G>C (p.Thr602=) c.1704G>C (p.Thr568=) c.1683G>C (p.Thr561=) n.1888G>C n.1794G>C n.1815G>C c.1773G>C (p.Thr591=) n.1840G>C n.1746G>C n.1767G>C | |
| 17 | g.7224842G= | CA2245715707 | ACADVL | c.1785G= (p.Thr595=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.1719G= (p.Thr573=) c.664G= c.1854G= (p.Thr618=) n.210G= n.366G= n.1338G= n.357G= n.901G= c.520G= c.151G= (n.151G=) n.556G= c.716G= c.1557G= (p.Thr519=) c.1806G= (p.Thr602=) c.1704G= (p.Thr568=) c.1683G= (p.Thr561=) n.1888G= n.1794G= n.1815G= c.1773G= (p.Thr591=) n.1840G= n.1746G= n.1767G= | |
| 17 | g.7224842G>T | CA497694381 | ACADVL | c.1785G>T (p.Thr595=) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1719G>T (p.Thr573=) c.664G>T c.1854G>T (p.Thr618=) n.210G>T n.366G>T n.1338G>T n.357G>T n.901G>T c.520G>T c.151G>T (n.151G>T) n.556G>T c.716G>T c.1557G>T (p.Thr519=) c.1806G>T (p.Thr602=) c.1704G>T (p.Thr568=) c.1683G>T (p.Thr561=) n.1888G>T n.1794G>T n.1815G>T c.1773G>T (p.Thr591=) n.1840G>T n.1746G>T n.1767G>T | |
| 17 | g.7224843G>A | CA397725875 | ACADVL | c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.665G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.211G>A n.367G>A n.1339G>A n.358G>A n.902G>A c.521G>A c.152G>A (n.152G>A) n.557G>A c.717G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.1889G>A n.1795G>A n.1816G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.1841G>A n.1747G>A n.1768G>A | |
| 17 | g.7224843G>C | CA397725876 | ACADVL | c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.665G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.211G>C n.367G>C n.1339G>C n.358G>C n.902G>C c.521G>C c.152G>C (n.152G>C) n.557G>C c.717G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.1889G>C n.1795G>C n.1816G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.1841G>C n.1747G>C n.1768G>C | |
| 17 | g.7224843G>T | CA397725877 | ACADVL | c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.665G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.211G>T n.367G>T n.1339G>T n.358G>T n.902G>T c.521G>T c.152G>T (n.152G>T) n.557G>T c.717G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.1889G>T n.1795G>T n.1816G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.1841G>T n.1747G>T n.1768G>T | |
| 17 | g.7224844C>A | CA397725878 | ACADVL | c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.666C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp) n.212C>A n.368C>A n.1340C>A n.359C>A n.903C>A c.522C>A c.153C>A (n.153C>A) n.558C>A c.718C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.1890C>A n.1796C>A n.1817C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.1842C>A n.1748C>A n.1769C>A | |
| 17 | g.7224844C>G | CA397725879 | ACADVL | c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.666C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.212C>G n.368C>G n.1340C>G n.359C>G n.903C>G c.522C>G c.153C>G (n.153C>G) n.558C>G c.718C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.1890C>G n.1796C>G n.1817C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.1842C>G n.1748C>G n.1769C>G | |
| 17 | g.7224844C>T | CA397725880 | ACADVL | c.1787C>T (p.Ala596Val) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.666C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) n.212C>T n.368C>T n.1340C>T n.359C>T n.903C>T c.522C>T c.153C>T (n.153C>T) n.558C>T c.718C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) n.1890C>T n.1796C>T n.1817C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.1842C>T n.1748C>T n.1769C>T |