Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224690_7224701delinsATGCCATGGTGGCA2245715173ACADVLc.1727_1738delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr576=)
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 ClinVar dbSNP
17g.7224695_7224697delCA2635786530ACADVLc.1732_1734del (p.Met578del)
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 gnomAD v4
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n.1640-18G>A
17g.7224697G>CCA397725759ACADVLc.1734G>C (p.Met578Ile)
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n.1640-18G>T
 gnomAD v4
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n.1790G>A
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n.1640-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1194G>T
n.307G>T
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c.470G>T
n.300-17G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
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n.1688-17G>T
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n.1790G>T
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 gnomAD v4
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n.1195del
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n.852del
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n.300-16del
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n.927del
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n.1839del
n.1745del
n.1688-16del
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n.1791del
n.1697del
n.1640-16del
 ClinVar
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n.927T>A
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n.1640-16T>A
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n.300-16T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
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n.1640-16T>C
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n.67T>G
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n.300-16T>G
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n.1640-16T>G
17g.7224700G>ACA497694269ACADVLc.1737G>A (p.Val579=)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
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n.68G>A
n.318G>A
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n.309G>A
n.853G>A
c.472G>A
n.300-15G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.508G>A
c.668G>A
n.928G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1679-15G>A (n.1679-15G>A)
c.1577-15G>A (n.1577-15G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
n.1840G>A
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c.1725G>A (p.Val575=)
n.1792G>A
n.1698G>A
n.1640-15G>A
17g.7224700G>CCA497694270ACADVLc.1737G>C (p.Val579=)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
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n.68G>C
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c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.508G>C
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c.1509G>C (p.Val503=)
c.1679-15G>C (n.1679-15G>C)
c.1577-15G>C (n.1577-15G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
n.1840G>C
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n.1792G>C
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n.1640-15G>C
17g.7224700G>TCA497694272ACADVLc.1737G>T (p.Val579=)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
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c.1635G>T (p.Val545=)
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c.1725G>T (p.Val575=)
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17g.7224701delCA2740095219ACADVLc.1738del (p.Val580TrpfsTer10)
c.*1693del (n.*1693del)
c.1672del (p.Val558TrpfsTer10)
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c.1807del (p.Val603TrpfsTer10)
n.69del
n.319del
n.1197del
n.310del
n.854del
c.473del
n.300-14del
c.104del (p.Gly35ValfsTer?)
n.509del
c.669del
n.929del
c.1510del (p.Val504TrpfsTer10)
c.1679-14del (n.1679-14del)
c.1577-14del (n.1577-14del)
c.1636del (p.Val546TrpfsTer10)
n.1841del
n.1747del
n.1688-14del
c.1726del (p.Val576TrpfsTer10)
n.1793del
n.1699del
n.1640-14del
 ClinVar
17g.7224701G>ACA397725767ACADVLc.1738G>A (p.Val580Met)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.537-14G>A
c.1807G>A (p.Val603Met)
n.69G>A
n.319G>A
n.1197G>A
n.310G>A
n.854G>A
c.473G>A
n.300-14G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.509G>A
c.669G>A
n.929G>A
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.1679-14G>A (n.1679-14G>A)
c.1577-14G>A (n.1577-14G>A)
c.1636G>A (p.Val546Met)
n.1841G>A
n.1747G>A
n.1688-14G>A
c.1726G>A (p.Val576Met)
n.1793G>A
n.1699G>A
n.1640-14G>A
17g.7224701G>CCA397725768ACADVLc.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.537-14G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.69G>C
n.319G>C
n.1197G>C
n.310G>C
n.854G>C
c.473G>C
n.300-14G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.509G>C
c.669G>C
n.929G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1679-14G>C (n.1679-14G>C)
c.1577-14G>C (n.1577-14G>C)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1841G>C
n.1747G>C
n.1688-14G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
n.1793G>C
n.1699G>C
n.1640-14G>C
17g.7224701G>TCA397725769ACADVLc.1738G>T (p.Val580Leu)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.537-14G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.69G>T
n.319G>T
n.1197G>T
n.310G>T
n.854G>T
c.473G>T
n.300-14G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.509G>T
c.669G>T
n.929G>T
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1679-14G>T (n.1679-14G>T)
c.1577-14G>T (n.1577-14G>T)
c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.1841G>T
n.1747G>T
n.1688-14G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
n.1793G>T
n.1699G>T
n.1640-14G>T
17g.7224702_7224714delCA2573154536ACADVLc.1739_1751del (p.Val580GlyfsTer6)
c.*1694_*1706del (n.*1694_*1706del)
c.1673_1685del (p.Val558GlyfsTer6)
c.537-13_537-1del
c.1808_1820del (p.Val603GlyfsTer6)
n.70_82del
n.320_332del
n.1198_1210del
n.311_323del
n.855_867del
c.474_486del
n.300-13_300-1del
c.105_117del (p.Gly36AlafsTer?)
n.510_522del
c.670_682del
n.930_942del
c.1511_1523del (p.Val504GlyfsTer6)
c.1679-13_1679-1del (n.1679-13_1679-1del)
c.1577-13_1577-1del (n.1577-13_1577-1del)
c.1637_1649del (p.Val546GlyfsTer6)
n.1842_1854del
n.1748_1760del
n.1688-13_1688-1del
c.1727_1739del (p.Val576GlyfsTer6)
n.1794_1806del
n.1700_1712del
n.1640-13_1640-1del
 ClinVar dbSNP
17g.7224702T>ACA397725770ACADVLc.1739T>A (p.Val580Glu)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.537-13T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.70T>A
n.320T>A
n.1198T>A
n.311T>A
n.855T>A
c.474T>A
n.300-13T>A
c.105T>A (p.Gly35=)
n.510T>A
c.670T>A
n.930T>A
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1679-13T>A (n.1679-13T>A)
c.1577-13T>A (n.1577-13T>A)
c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.1842T>A
n.1748T>A
n.1688-13T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
n.1794T>A
n.1700T>A
n.1640-13T>A
17g.7224702T>CCA397725771ACADVLc.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.537-13T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.70T>C
n.320T>C
n.1198T>C
n.311T>C
n.855T>C
c.474T>C
n.300-13T>C
c.105T>C (p.Gly35=)
n.510T>C
c.670T>C
n.930T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1679-13T>C (n.1679-13T>C)
c.1577-13T>C (n.1577-13T>C)
c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1842T>C
n.1748T>C
n.1688-13T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
n.1794T>C
n.1700T>C
n.1640-13T>C
17g.7224702T>GCA397725772ACADVLc.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.537-13T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.70T>G
n.320T>G
n.1198T>G
n.311T>G
n.855T>G
c.474T>G
n.300-13T>G
c.105T>G (p.Gly35=)
n.510T>G
c.670T>G
n.930T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1679-13T>G (n.1679-13T>G)
c.1577-13T>G (n.1577-13T>G)
c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1842T>G
n.1748T>G
n.1688-13T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
n.1794T>G
n.1700T>G
n.1640-13T>G
17g.7224703G>ACA497694273ACADVLc.1740G>A (p.Val580=)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1674G>A (p.Val558=)
c.537-12G>A
c.1809G>A (p.Val603=)
n.71G>A
n.321G>A
n.1199G>A
n.312G>A
n.856G>A
c.475G>A
n.300-12G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.511G>A
c.671G>A
n.931G>A
c.1512G>A (p.Val504=)
c.1679-12G>A (n.1679-12G>A)
c.1577-12G>A (n.1577-12G>A)
c.1638G>A (p.Val546=)
n.1843G>A
n.1749G>A
n.1688-12G>A
c.1728G>A (p.Val576=)
n.1795G>A
n.1701G>A
n.1640-12G>A
17g.7224703G>CCA497694274ACADVLc.1740G>C (p.Val580=)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1674G>C (p.Val558=)
c.537-12G>C
c.1809G>C (p.Val603=)
n.71G>C
n.321G>C
n.1199G>C
n.312G>C
n.856G>C
c.475G>C
n.300-12G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.511G>C
c.671G>C
n.931G>C
c.1512G>C (p.Val504=)
c.1679-12G>C (n.1679-12G>C)
c.1577-12G>C (n.1577-12G>C)
c.1638G>C (p.Val546=)
n.1843G>C
n.1749G>C
n.1688-12G>C
c.1728G>C (p.Val576=)
n.1795G>C
n.1701G>C
n.1640-12G>C
17g.7224703G>TCA497694275ACADVLc.1740G>T (p.Val580=)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1674G>T (p.Val558=)
c.537-12G>T
c.1809G>T (p.Val603=)
n.71G>T
n.321G>T
n.1199G>T
n.312G>T
n.856G>T
c.475G>T
n.300-12G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.511G>T
c.671G>T
n.931G>T
c.1512G>T (p.Val504=)
c.1679-12G>T (n.1679-12G>T)
c.1577-12G>T (n.1577-12G>T)
c.1638G>T (p.Val546=)
n.1843G>T
n.1749G>T
n.1688-12G>T
c.1728G>T (p.Val576=)
n.1795G>T
n.1701G>T
n.1640-12G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224704G>ACA397725774ACADVLc.1741G>A (p.Val581Ile)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.537-11G>A
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.72G>A
n.322G>A
n.1200G>A
n.313G>A
n.857G>A
c.476G>A
n.300-11G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.512G>A
c.672G>A
n.932G>A
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1679-11G>A (n.1679-11G>A)
c.1577-11G>A (n.1577-11G>A)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.1844G>A
n.1750G>A
n.1688-11G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
n.1796G>A
n.1702G>A
n.1640-11G>A
17g.7224704G>CCA397725775ACADVLc.1741G>C (p.Val581Leu)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.537-11G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.72G>C
n.322G>C
n.1200G>C
n.313G>C
n.857G>C
c.476G>C
n.300-11G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.512G>C
c.672G>C
n.932G>C
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1679-11G>C (n.1679-11G>C)
c.1577-11G>C (n.1577-11G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1844G>C
n.1750G>C
n.1688-11G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
n.1796G>C
n.1702G>C
n.1640-11G>C
17g.7224704G>TCA397725773ACADVLc.1741G>T (p.Val581Phe)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.1675G>T (p.Val559Phe)
c.537-11G>T
c.1810G>T (p.Val604Phe)
n.72G>T
n.322G>T
n.1200G>T
n.313G>T
n.857G>T
c.476G>T
n.300-11G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.512G>T
c.672G>T
n.932G>T
c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1679-11G>T (n.1679-11G>T)
c.1577-11G>T (n.1577-11G>T)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
n.1844G>T
n.1750G>T
n.1688-11G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
n.1796G>T
n.1702G>T
n.1640-11G>T
17g.7224705T>ACA397725776ACADVLc.1742T>A (p.Val581Asp)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1676T>A (p.Val559Asp)
c.537-10T>A
c.1811T>A (p.Val604Asp)
n.73T>A
n.323T>A
n.1201T>A
n.314T>A
n.858T>A
c.477T>A
n.300-10T>A
c.108T>A (p.Gly36=)
n.513T>A
c.673T>A
n.933T>A
c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1679-10T>A (n.1679-10T>A)
c.1577-10T>A (n.1577-10T>A)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
n.1845T>A
n.1751T>A
n.1688-10T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
n.1797T>A
n.1703T>A
n.1640-10T>A
17g.7224705T>CCA397725777ACADVLc.1742T>C (p.Val581Ala)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.537-10T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.73T>C
n.323T>C
n.1201T>C
n.314T>C
n.858T>C
c.477T>C
n.300-10T>C
c.108T>C (p.Gly36=)
n.513T>C
c.673T>C
n.933T>C
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1679-10T>C (n.1679-10T>C)
c.1577-10T>C (n.1577-10T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1845T>C
n.1751T>C
n.1688-10T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
n.1797T>C
n.1703T>C
n.1640-10T>C
 gnomAD v4
17g.7224705T>GCA397725778ACADVLc.1742T>G (p.Val581Gly)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.537-10T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.73T>G
n.323T>G
n.1201T>G
n.314T>G
n.858T>G
c.477T>G
n.300-10T>G
c.108T>G (p.Gly36=)
n.513T>G
c.673T>G
n.933T>G
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1679-10T>G (n.1679-10T>G)
c.1577-10T>G (n.1577-10T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1845T>G
n.1751T>G
n.1688-10T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
n.1797T>G
n.1703T>G
n.1640-10T>G
17g.7224706T>ACA497694280ACADVLc.1743T>A (p.Val581=)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.1677T>A (p.Val559=)
c.537-9T>A
c.1812T>A (p.Val604=)
n.74T>A
n.324T>A
n.1202T>A
n.315T>A
n.859T>A
c.478T>A
n.300-9T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.514T>A
c.674T>A
n.934T>A
c.1515T>A (p.Val505=)
c.1679-9T>A (n.1679-9T>A)
c.1577-9T>A (n.1577-9T>A)
c.1641T>A (p.Val547=)
n.1846T>A
n.1752T>A
n.1688-9T>A
c.1731T>A (p.Val577=)
n.1798T>A
n.1704T>A
n.1640-9T>A
17g.7224706T>CCA497694281ACADVLc.1743T>C (p.Val581=)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.1677T>C (p.Val559=)
c.537-9T>C
c.1812T>C (p.Val604=)
n.74T>C
n.324T>C
n.1202T>C
n.315T>C
n.859T>C
c.478T>C
n.300-9T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.514T>C
c.674T>C
n.934T>C
c.1515T>C (p.Val505=)
c.1679-9T>C (n.1679-9T>C)
c.1577-9T>C (n.1577-9T>C)
c.1641T>C (p.Val547=)
n.1846T>C
n.1752T>C
n.1688-9T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
n.1798T>C
n.1704T>C
n.1640-9T>C
17g.7224706T>GCA497694282ACADVLc.1743T>G (p.Val581=)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.1677T>G (p.Val559=)
c.537-9T>G
c.1812T>G (p.Val604=)
n.74T>G
n.324T>G
n.1202T>G
n.315T>G
n.859T>G
c.478T>G
n.300-9T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.514T>G
c.674T>G
n.934T>G
c.1515T>G (p.Val505=)
c.1679-9T>G (n.1679-9T>G)
c.1577-9T>G (n.1577-9T>G)
c.1641T>G (p.Val547=)
n.1846T>G
n.1752T>G
n.1688-9T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
n.1798T>G
n.1704T>G
n.1640-9T>G
17g.7224707C>ACA397725779ACADVLc.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.537-8C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
n.75C>A
n.325C>A
n.1203C>A
n.316C>A
n.860C>A
c.479C>A
n.300-8C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.515C>A
c.675C>A
n.935C>A
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1679-8C>A (n.1679-8C>A)
c.1577-8C>A (n.1577-8C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
n.1847C>A
n.1753C>A
n.1688-8C>A
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
n.1799C>A
n.1705C>A
n.1640-8C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224707C=CA2245715203ACADVLc.1744C= (p.Leu582=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.1678C= (p.Leu560=)
c.537-8C=
c.1813C= (p.Leu605=)
n.75C=
n.325C=
n.1203C=
n.316C=
n.860C=
c.479C=
n.300-8C=
c.110C= (p.Ser37=)
n.515C=
c.675C=
n.935C=
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1679-8C= (n.1679-8C=)
c.1577-8C= (n.1577-8C=)
c.1642C= (p.Leu548=)
n.1847C=
n.1753C=
n.1688-8C=
c.1732C= (p.Leu578=)
n.1799C=
n.1705C=
n.1640-8C=
17g.7224707C>GCA397725780ACADVLc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.537-8C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
n.75C>G
n.325C>G
n.1203C>G
n.316C>G
n.860C>G
c.479C>G
n.300-8C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.515C>G
c.675C>G
n.935C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1679-8C>G (n.1679-8C>G)
c.1577-8C>G (n.1577-8C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.1847C>G
n.1753C>G
n.1688-8C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.1799C>G
n.1705C>G
n.1640-8C>G
17g.7224707C>TCA397725781ACADVLc.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.537-8C>T
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
n.75C>T
n.325C>T
n.1203C>T
n.316C>T
n.860C>T
c.479C>T
n.300-8C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.515C>T
c.675C>T
n.935C>T
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1679-8C>T (n.1679-8C>T)
c.1577-8C>T (n.1577-8C>T)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
n.1847C>T
n.1753C>T
n.1688-8C>T
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
n.1799C>T
n.1705C>T
n.1640-8C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224708T>ACA397725782ACADVLc.1745T>A (p.Leu582His)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.537-7T>A
c.1814T>A (p.Leu605His)
n.76T>A
n.326T>A
n.1204T>A
n.317T>A
n.861T>A
c.480T>A
n.300-7T>A
c.111T>A (p.Ser37=)
n.516T>A
c.676T>A
n.936T>A
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1679-7T>A (n.1679-7T>A)
c.1577-7T>A (n.1577-7T>A)
c.1643T>A (p.Leu548His)
n.1848T>A
n.1754T>A
n.1688-7T>A
c.1733T>A (p.Leu578His)
n.1800T>A
n.1706T>A
n.1640-7T>A
17g.7224708T>CCA397725783ACADVLc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.537-7T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
n.76T>C
n.326T>C
n.1204T>C
n.317T>C
n.861T>C
c.480T>C
n.300-7T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.516T>C
c.676T>C
n.936T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1679-7T>C (n.1679-7T>C)
c.1577-7T>C (n.1577-7T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.1848T>C
n.1754T>C
n.1688-7T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.1800T>C
n.1706T>C
n.1640-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224708T>GCA397725784ACADVLc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.537-7T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
n.76T>G
n.326T>G
n.1204T>G
n.317T>G
n.861T>G
c.480T>G
n.300-7T>G
c.111T>G (p.Ser37=)
n.516T>G
c.676T>G
n.936T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1679-7T>G (n.1679-7T>G)
c.1577-7T>G (n.1577-7T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.1848T>G
n.1754T>G
n.1688-7T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.1800T>G
n.1706T>G
n.1640-7T>G
17g.7224709C>ACA497694287ACADVLc.1746C>A (p.Leu582=)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.537-6C>A
c.1815C>A (p.Leu605=)
n.77C>A
n.327C>A
n.1205C>A
n.318C>A
n.862C>A
c.481C>A
n.300-6C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.517C>A
c.677C>A
n.937C>A
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1679-6C>A (n.1679-6C>A)
c.1577-6C>A (n.1577-6C>A)
c.1644C>A (p.Leu548=)
n.1849C>A
n.1755C>A
n.1688-6C>A
c.1734C>A (p.Leu578=)
n.1801C>A
n.1707C>A
n.1640-6C>A
 gnomAD v4
17g.7224709C>GCA497694288ACADVLc.1746C>G (p.Leu582=)
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.537-6C>G
c.1815C>G (p.Leu605=)
n.77C>G
n.327C>G
n.1205C>G
n.318C>G
n.862C>G
c.481C>G
n.300-6C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.517C>G
c.677C>G
n.937C>G
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1679-6C>G (n.1679-6C>G)
c.1577-6C>G (n.1577-6C>G)
c.1644C>G (p.Leu548=)
n.1849C>G
n.1755C>G
n.1688-6C>G
c.1734C>G (p.Leu578=)
n.1801C>G
n.1707C>G
n.1640-6C>G
17g.7224709C>TCA497694289ACADVLc.1746C>T (p.Leu582=)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.537-6C>T
c.1815C>T (p.Leu605=)
n.77C>T
n.327C>T
n.1205C>T
n.318C>T
n.862C>T
c.481C>T
n.300-6C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.517C>T
c.677C>T
n.937C>T
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1679-6C>T (n.1679-6C>T)
c.1577-6C>T (n.1577-6C>T)
c.1644C>T (p.Leu548=)
n.1849C>T
n.1755C>T
n.1688-6C>T
c.1734C>T (p.Leu578=)
n.1801C>T
n.1707C>T
n.1640-6C>T
 ClinVar
17g.7224710T>ACA397725785ACADVLc.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.537-5T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.78T>A
n.328T>A
n.1206T>A
n.319T>A
n.863T>A
c.482T>A
n.300-5T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
n.518T>A
c.678T>A
n.938T>A
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1679-5T>A (n.1679-5T>A)
c.1577-5T>A (n.1577-5T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
n.1850T>A
n.1756T>A
n.1688-5T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1802T>A
n.1708T>A
n.1640-5T>A
17g.7224710T>CCA397725786ACADVLc.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.537-5T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.78T>C
n.328T>C
n.1206T>C
n.319T>C
n.863T>C
c.482T>C
n.300-5T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.518T>C
c.678T>C
n.938T>C
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1679-5T>C (n.1679-5T>C)
c.1577-5T>C (n.1577-5T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
n.1850T>C
n.1756T>C
n.1688-5T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1802T>C
n.1708T>C
n.1640-5T>C
17g.7224710T>GCA397725787ACADVLc.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.537-5T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.78T>G
n.328T>G
n.1206T>G
n.319T>G
n.863T>G
c.482T>G
n.300-5T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.518T>G
c.678T>G
n.938T>G
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1679-5T>G (n.1679-5T>G)
c.1577-5T>G (n.1577-5T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
n.1850T>G
n.1756T>G
n.1688-5T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1802T>G
n.1708T>G
n.1640-5T>G
 ClinVar
17g.7224710_7224723delinsTCGAGGTGAGGAGGCA2245715215ACADVLc.1747_1751+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.*1702_*1706+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1681_1685+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.537-5_545delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1816_1820+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.78_91delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.328_332+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1206_1219delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.319_323+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.863_867+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.482_486+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.300-5_308delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.113_117+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.518_522+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.678_682+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.938_942+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1519_1523+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1679-5_1687delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1577-5_1585delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1645_1649+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1850_1854+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1756_1760+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1688-5_1696delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1735_1739+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1802_1806+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1708_1712+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1640-5_1648delinsTCGAGGTGAGGAGG
17g.7224711C>ACA397725789ACADVLc.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.537-4C>A
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
n.79C>A
n.329C>A
n.1207C>A
n.320C>A
n.864C>A
c.483C>A
n.300-4C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
n.519C>A
c.679C>A
n.939C>A
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1679-4C>A (n.1679-4C>A)
c.1577-4C>A (n.1577-4C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Ter)
n.1851C>A
n.1757C>A
n.1688-4C>A
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
n.1803C>A
n.1709C>A
n.1640-4C>A
 ClinVar
17g.7224711C=CA2245715230ACADVLc.1748C= (p.Ser583=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.537-4C=
c.1817C= (p.Ser606=)
n.79C=
n.329C=
n.1207C=
n.320C=
n.864C=
c.483C=
n.300-4C=
c.114C= (p.Leu38=)
n.519C=
c.679C=
n.939C=
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1679-4C= (n.1679-4C=)
c.1577-4C= (n.1577-4C=)
c.1646C= (p.Ser549=)
n.1851C=
n.1757C=
n.1688-4C=
c.1736C= (p.Ser579=)
n.1803C=
n.1709C=
n.1640-4C=
17g.7224711C>GCA397725790ACADVLc.1748C>G (p.Ser583Trp)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Trp)
c.537-4C>G
c.1817C>G (p.Ser606Trp)
n.79C>G
n.329C>G
n.1207C>G
n.320C>G
n.864C>G
c.483C>G
n.300-4C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
n.519C>G
c.679C>G
n.939C>G
c.1520C>G (p.Ser507Trp)
c.1679-4C>G (n.1679-4C>G)
c.1577-4C>G (n.1577-4C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Trp)
n.1851C>G
n.1757C>G
n.1688-4C>G
c.1736C>G (p.Ser579Trp)
n.1803C>G
n.1709C>G
n.1640-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224711C>TCA397725788ACADVLc.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.537-4C>T
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
n.79C>T
n.329C>T
n.1207C>T
n.320C>T
n.864C>T
c.483C>T
n.300-4C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
n.519C>T
c.679C>T
n.939C>T
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
c.1577-4C>T (n.1577-4C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Leu)
n.1851C>T
n.1757C>T
n.1688-4C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
n.1803C>T
n.1709C>T
n.1640-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224712_7224724delCA2245715225ACADVLc.1749_1751+10del
c.*1704_*1706+10del
c.1683_1685+10del
c.537-3_546del
c.1818_1820+10del
n.80_92del
n.330_332+10del
n.1208_1220del
n.321_323+10del
n.865_867+10del
c.484_486+10del
n.300-3_309del
c.115_117+10del
n.520_522+10del
c.680_682+10del
n.940_942+10del
c.1521_1523+10del
c.1679-3_1688del
c.1577-3_1586del
c.1647_1649+10del
n.1852_1854+10del
n.1758_1760+10del
n.1688-3_1697del
c.1737_1739+10del
n.1804_1806+10del
n.1710_1712+10del
n.1640-3_1649del
 dbSNP
17g.7224712G>ACA287440913ACADVLc.1749G>A (p.Ser583=)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.1683G>A (p.Ser561=)
c.537-3G>A
c.1818G>A (p.Ser606=)
n.80G>A
n.330G>A
n.1208G>A
n.321G>A
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c.484G>A
n.300-3G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.520G>A
c.680G>A
n.940G>A
c.1521G>A (p.Ser507=)
c.1679-3G>A (n.1679-3G>A)
c.1577-3G>A (n.1577-3G>A)
c.1647G>A (p.Ser549=)
n.1852G>A
n.1758G>A
n.1688-3G>A
c.1737G>A (p.Ser579=)
n.1804G>A
n.1710G>A
n.1640-3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224712G>CCA497694297ACADVLc.1749G>C (p.Ser583=)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.1683G>C (p.Ser561=)
c.537-3G>C
c.1818G>C (p.Ser606=)
n.80G>C
n.330G>C
n.1208G>C
n.321G>C
n.865G>C
c.484G>C
n.300-3G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.520G>C
c.680G>C
n.940G>C
c.1521G>C (p.Ser507=)
c.1679-3G>C (n.1679-3G>C)
c.1577-3G>C (n.1577-3G>C)
c.1647G>C (p.Ser549=)
n.1852G>C
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n.1688-3G>C
c.1737G>C (p.Ser579=)
n.1804G>C
n.1710G>C
n.1640-3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224712G=CA2245715246ACADVLc.1749G= (p.Ser583=)
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.1683G= (p.Ser561=)
c.537-3G=
c.1818G= (p.Ser606=)
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n.330G=
n.1208G=
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n.865G=
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n.300-3G=
c.115G= (p.Glu39=)
n.520G=
c.680G=
n.940G=
c.1521G= (p.Ser507=)
c.1679-3G= (n.1679-3G=)
c.1577-3G= (n.1577-3G=)
c.1647G= (p.Ser549=)
n.1852G=
n.1758G=
n.1688-3G=
c.1737G= (p.Ser579=)
n.1804G=
n.1710G=
n.1640-3G=
17g.7224712G>TCA497694296ACADVLc.1749G>T (p.Ser583=)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.1683G>T (p.Ser561=)
c.537-3G>T
c.1818G>T (p.Ser606=)
n.80G>T
n.330G>T
n.1208G>T
n.321G>T
n.865G>T
c.484G>T
n.300-3G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.520G>T
c.680G>T
n.940G>T
c.1521G>T (p.Ser507=)
c.1679-3G>T (n.1679-3G>T)
c.1577-3G>T (n.1577-3G>T)
c.1647G>T (p.Ser549=)
n.1852G>T
n.1758G>T
n.1688-3G>T
c.1737G>T (p.Ser579=)
n.1804G>T
n.1710G>T
n.1640-3G>T
 gnomAD v4
17g.7224713A>CCA497694298ACADVLc.1750A>C (p.Arg584=)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.537-2A>C
c.1819A>C (p.Arg607=)
n.81A>C
n.331A>C
n.1209A>C
n.322A>C
n.866A>C
c.485A>C
n.300-2A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.521A>C
c.681A>C
n.941A>C
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
c.1648A>C (p.Arg550=)
n.1853A>C
n.1759A>C
n.1688-2A>C
c.1738A>C (p.Arg580=)
n.1805A>C
n.1711A>C
n.1640-2A>C
17g.7224713A>GCA397725791ACADVLc.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.537-2A>G
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
n.81A>G
n.331A>G
n.1209A>G
n.322A>G
n.866A>G
c.485A>G
n.300-2A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.521A>G
c.681A>G
n.941A>G
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
c.1577-2A>G (n.1577-2A>G)
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n.1853A>G
n.1759A>G
n.1688-2A>G
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
n.1805A>G
n.1711A>G
n.1640-2A>G
17g.7224713A>TCA397725792ACADVLc.1750A>T (p.Arg584Trp)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.537-2A>T
c.1819A>T (p.Arg607Trp)
n.81A>T
n.331A>T
n.1209A>T
n.322A>T
n.866A>T
c.485A>T
n.300-2A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.521A>T
c.681A>T
n.941A>T
c.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
c.1648A>T (p.Arg550Trp)
n.1853A>T
n.1759A>T
n.1688-2A>T
c.1738A>T (p.Arg580Trp)
n.1805A>T
n.1711A>T
n.1640-2A>T
17g.7224716_7224809delCA2808367624ACADVLc.1751+2_1752del
c.*1706+2_*1707del
c.1685+2_1686del
c.538_631del
c.1820+2_1821del
n.84_177del
n.332+2_333del
n.1212_1305del
n.323+2_324del
n.867+2_868del
c.486+2_487del
n.301_394del
c.117+2_118del
n.522+2_523del
c.682+2_683del
n.942+2_943del
c.1523+2_1524del
c.1680_1773del
c.1578_1671del
c.1649+2_1650del
n.1854+2_1855del
n.1760+2_1761del
n.1689_1782del
c.1739+2_1740del
n.1806+2_1807del
n.1712+2_1713del
n.1641_1734del
17g.7224714G>ACA8338236ACADVLc.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.537-1G>A
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
n.82G>A
n.332G>A
n.1210G>A
n.323G>A
n.867G>A
c.486G>A
n.300-1G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
n.522G>A
c.682G>A
n.942G>A
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
n.1854G>A
n.1760G>A
n.1688-1G>A
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
n.1806G>A
n.1712G>A
n.1640-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224714G>CCA397725793ACADVLc.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
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n.300-1G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.522G>C
c.682G>C
n.942G>C
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.1854G>C
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n.1688-1G>C
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n.1806G>C
n.1712G>C
n.1640-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224714G=CA2245715255ACADVLc.1751G= (p.Arg584=)
c.*1706G= (n.*1706G=)
c.1685G= (p.Arg562=)
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c.1820G= (p.Arg607=)
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n.332G=
n.1210G=
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n.867G=
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n.300-1G=
c.117G= (p.Glu39=)
n.522G=
c.682G=
n.942G=
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1679-1G= (n.1679-1G=)
c.1577-1G= (n.1577-1G=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.1854G=
n.1760G=
n.1688-1G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.1806G=
n.1712G=
n.1640-1G=
17g.7224714G>TCA397725794ACADVLc.1751G>T (p.Arg584Met)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.537-1G>T
c.1820G>T (p.Arg607Met)
n.82G>T
n.332G>T
n.1210G>T
n.323G>T
n.867G>T
c.486G>T
n.300-1G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.522G>T
c.682G>T
n.942G>T
c.1523G>T (p.Arg508Met)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
c.1649G>T (p.Arg550Met)
n.1854G>T
n.1760G>T
n.1688-1G>T
c.1739G>T (p.Arg580Met)
n.1806G>T
n.1712G>T
n.1640-1G>T
17g.7224715G>ACA397725795ACADVLc.1751+1G>A (n.1751+1G>A)
c.*1706+1G>A (n.*1706+1G>A)
c.1685+1G>A (n.1685+1G>A)
c.537G>A
c.1820+1G>A (n.1820+1G>A)
n.83G>A
n.332+1G>A
n.1211G>A
n.323+1G>A
n.867+1G>A
c.486+1G>A
n.300G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.522+1G>A
c.682+1G>A
n.942+1G>A
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.1649+1G>A (n.1649+1G>A)
n.1854+1G>A
n.1760+1G>A
n.1688G>A
c.1739+1G>A (n.1739+1G>A)
n.1806+1G>A
n.1712+1G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224715G>CCA397725797ACADVLc.1751+1G>C (n.1751+1G>C)
c.*1706+1G>C (n.*1706+1G>C)
c.1685+1G>C (n.1685+1G>C)
c.537G>C
c.1820+1G>C (n.1820+1G>C)
n.83G>C
n.332+1G>C
n.1211G>C
n.323+1G>C
n.867+1G>C
c.486+1G>C
n.300G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.522+1G>C
c.682+1G>C
n.942+1G>C
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1649+1G>C (n.1649+1G>C)
n.1854+1G>C
n.1760+1G>C
n.1688G>C
c.1739+1G>C (n.1739+1G>C)
n.1806+1G>C
n.1712+1G>C
n.1640G>C
17g.7224715G=CA2245715261ACADVLc.1751+1G= (n.1751+1G=)
c.*1706+1G= (n.*1706+1G=)
c.1685+1G= (n.1685+1G=)
c.537G=
c.1820+1G= (n.1820+1G=)
n.83G=
n.332+1G=
n.1211G=
n.323+1G=
n.867+1G=
c.486+1G=
n.300G=
c.117+1G= (n.117+1G=)
n.522+1G=
c.682+1G=
n.942+1G=
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1577G= (p.Ser526=)
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n.1854+1G=
n.1760+1G=
n.1688G=
c.1739+1G= (n.1739+1G=)
n.1806+1G=
n.1712+1G=
n.1640G=
17g.7224715G>TCA397725796ACADVLc.1751+1G>T (n.1751+1G>T)
c.*1706+1G>T (n.*1706+1G>T)
c.1685+1G>T (n.1685+1G>T)
c.537G>T
c.1820+1G>T (n.1820+1G>T)
n.83G>T
n.332+1G>T
n.1211G>T
n.323+1G>T
n.867+1G>T
c.486+1G>T
n.300G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.522+1G>T
c.682+1G>T
n.942+1G>T
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1649+1G>T (n.1649+1G>T)
n.1854+1G>T
n.1760+1G>T
n.1688G>T
c.1739+1G>T (n.1739+1G>T)
n.1806+1G>T
n.1712+1G>T
n.1640G>T
17g.7224716T>ACA397725798ACADVLc.1751+2T>A (n.1751+2T>A)
c.*1706+2T>A (n.*1706+2T>A)
c.1685+2T>A (n.1685+2T>A)
c.538T>A
c.1820+2T>A (n.1820+2T>A)
n.84T>A
n.332+2T>A
n.1212T>A
n.323+2T>A
n.867+2T>A
c.486+2T>A
n.301T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.522+2T>A
c.682+2T>A
n.942+2T>A
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
c.1649+2T>A (n.1649+2T>A)
n.1854+2T>A
n.1760+2T>A
n.1689T>A
c.1739+2T>A (n.1739+2T>A)
n.1806+2T>A
n.1712+2T>A
n.1641T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224716T>CCA397725799ACADVLc.1751+2T>C (n.1751+2T>C)
c.*1706+2T>C (n.*1706+2T>C)
c.1685+2T>C (n.1685+2T>C)
c.538T>C
c.1820+2T>C (n.1820+2T>C)
n.84T>C
n.332+2T>C
n.1212T>C
n.323+2T>C
n.867+2T>C
c.486+2T>C
n.301T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.522+2T>C
c.682+2T>C
n.942+2T>C
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
c.1649+2T>C (n.1649+2T>C)
n.1854+2T>C
n.1760+2T>C
n.1689T>C
c.1739+2T>C (n.1739+2T>C)
n.1806+2T>C
n.1712+2T>C
n.1641T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224716T>GCA397725800ACADVLc.1751+2T>G (n.1751+2T>G)
c.*1706+2T>G (n.*1706+2T>G)
c.1685+2T>G (n.1685+2T>G)
c.538T>G
c.1820+2T>G (n.1820+2T>G)
n.84T>G
n.332+2T>G
n.1212T>G
n.323+2T>G
n.867+2T>G
c.486+2T>G
n.301T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.522+2T>G
c.682+2T>G
n.942+2T>G
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
c.1649+2T>G (n.1649+2T>G)
n.1854+2T>G
n.1760+2T>G
n.1689T>G
c.1739+2T>G (n.1739+2T>G)
n.1806+2T>G
n.1712+2T>G
n.1641T>G
17g.7224716T=CA2245715268ACADVLc.1751+2T= (n.1751+2T=)
c.*1706+2T= (n.*1706+2T=)
c.1685+2T= (n.1685+2T=)
c.538T=
c.1820+2T= (n.1820+2T=)
n.84T=
n.332+2T=
n.1212T=
n.323+2T=
n.867+2T=
c.486+2T=
n.301T=
c.117+2T= (n.117+2T=)
n.522+2T=
c.682+2T=
n.942+2T=
c.1523+2T= (n.1523+2T=)
c.1680T= (p.Ser560=)
c.1578T= (p.Ser526=)
c.1649+2T= (n.1649+2T=)
n.1854+2T=
n.1760+2T=
n.1689T=
c.1739+2T= (n.1739+2T=)
n.1806+2T=
n.1712+2T=
n.1641T=
17g.7224716_7224719delinsTGAGCA2245715265ACADVLc.1751+2_1751+5delinsTGAG (n.1751+2_1751+5delinsTGAG)
c.*1706+2_*1706+5delinsTGAG (n.*1706+2_*1706+5delinsTGAG)
c.1685+2_1685+5delinsTGAG (n.1685+2_1685+5delinsTGAG)
c.538_541delinsTGAG
c.1820+2_1820+5delinsTGAG (n.1820+2_1820+5delinsTGAG)
n.84_87delinsTGAG
n.332+2_332+5delinsTGAG
n.1212_1215delinsTGAG
n.323+2_323+5delinsTGAG
n.867+2_867+5delinsTGAG
c.486+2_486+5delinsTGAG
n.301_304delinsTGAG
c.117+2_117+5delinsTGAG (n.117+2_117+5delinsTGAG)
n.522+2_522+5delinsTGAG
c.682+2_682+5delinsTGAG
n.942+2_942+5delinsTGAG
c.1523+2_1523+5delinsTGAG (n.1523+2_1523+5delinsTGAG)
c.1680_1683delinsTGAG (p.Ser560=)
c.1578_1581delinsTGAG (p.Ser526=)
c.1649+2_1649+5delinsTGAG (n.1649+2_1649+5delinsTGAG)
n.1854+2_1854+5delinsTGAG
n.1760+2_1760+5delinsTGAG
n.1689_1692delinsTGAG
c.1739+2_1739+5delinsTGAG (n.1739+2_1739+5delinsTGAG)
n.1806+2_1806+5delinsTGAG
n.1712+2_1712+5delinsTGAG
n.1641_1644delinsTGAG
17g.7224721_7224723delCA2245715270ACADVLc.1751+7_1751+9del (n.1751+7_1751+9del)
c.*1706+7_*1706+9del (n.*1706+7_*1706+9del)
c.1685+7_1685+9del (n.1685+7_1685+9del)
c.543_545del
c.1820+7_1820+9del (n.1820+7_1820+9del)
n.89_91del
n.332+7_332+9del
n.1217_1219del
n.323+7_323+9del
n.867+7_867+9del
c.486+7_486+9del
n.306_308del
c.117+7_117+9del (n.117+7_117+9del)
n.522+7_522+9del
c.682+7_682+9del
n.942+7_942+9del
c.1523+7_1523+9del (n.1523+7_1523+9del)
c.1685_1687del (p.Glu562del)
c.1583_1585del (p.Glu528del)
c.1649+7_1649+9del (n.1649+7_1649+9del)
n.1854+7_1854+9del
n.1760+7_1760+9del
n.1694_1696del
c.1739+7_1739+9del (n.1739+7_1739+9del)
n.1806+7_1806+9del
n.1712+7_1712+9del
n.1646_1648del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224720G>ACA287440923ACADVLc.1751+6G>A (n.1751+6G>A)
c.*1706+6G>A (n.*1706+6G>A)
c.1685+6G>A (n.1685+6G>A)
c.542G>A
c.1820+6G>A (n.1820+6G>A)
n.88G>A
n.332+6G>A
n.1216G>A
n.323+6G>A
n.867+6G>A
c.486+6G>A
n.305G>A
c.117+6G>A (n.117+6G>A)
n.522+6G>A
c.682+6G>A
n.942+6G>A
c.1523+6G>A (n.1523+6G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1649+6G>A (n.1649+6G>A)
n.1854+6G>A
n.1760+6G>A
n.1693G>A
c.1739+6G>A (n.1739+6G>A)
n.1806+6G>A
n.1712+6G>A
n.1645G>A
 dbSNP
17g.7224720G>CCA2635786587ACADVLc.1751+6G>C (n.1751+6G>C)
c.*1706+6G>C (n.*1706+6G>C)
c.1685+6G>C (n.1685+6G>C)
c.542G>C
c.1820+6G>C (n.1820+6G>C)
n.88G>C
n.332+6G>C
n.1216G>C
n.323+6G>C
n.867+6G>C
c.486+6G>C
n.305G>C
c.117+6G>C (n.117+6G>C)
n.522+6G>C
c.682+6G>C
n.942+6G>C
c.1523+6G>C (n.1523+6G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1649+6G>C (n.1649+6G>C)
n.1854+6G>C
n.1760+6G>C
n.1693G>C
c.1739+6G>C (n.1739+6G>C)
n.1806+6G>C
n.1712+6G>C
n.1645G>C
 gnomAD v4
17g.7224720G=CA2245715271ACADVLc.1751+6G= (n.1751+6G=)
c.*1706+6G= (n.*1706+6G=)
c.1685+6G= (n.1685+6G=)
c.542G=
c.1820+6G= (n.1820+6G=)
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n.1216G=
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n.522+6G=
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c.1523+6G= (n.1523+6G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
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c.1649+6G= (n.1649+6G=)
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n.1760+6G=
n.1693G=
c.1739+6G= (n.1739+6G=)
n.1806+6G=
n.1712+6G=
n.1645G=
17g.7224723_7224742dupCA2635786586ACADVLc.1751+9_1751+28dup (n.1751+9_1751+28dup)
c.*1706+9_*1706+28dup (n.*1706+9_*1706+28dup)
c.1685+9_1685+28dup (n.1685+9_1685+28dup)
c.545_564dup
c.1820+9_1820+28dup (n.1820+9_1820+28dup)
n.91_110dup
n.332+9_332+28dup
n.1219_1238dup
n.323+9_323+28dup
n.867+9_867+28dup
c.486+9_486+28dup
n.308_327dup
c.117+9_117+28dup (n.117+9_117+28dup)
n.522+9_522+28dup
c.682+9_682+28dup
n.942+9_942+28dup
c.1523+9_1523+28dup (n.1523+9_1523+28dup)
c.1687_1706dup (p.Ser569ArgfsTer7)
c.1585_1604dup (p.Ser535ArgfsTer7)
c.1649+9_1649+28dup (n.1649+9_1649+28dup)
n.1854+9_1854+28dup
n.1760+9_1760+28dup
n.1696_1715dup
c.1739+9_1739+28dup (n.1739+9_1739+28dup)
n.1806+9_1806+28dup
n.1712+9_1712+28dup
n.1648_1667dup
 gnomAD v4
17g.7224721A=CA2245715273ACADVLc.1751+7A= (n.1751+7A=)
c.*1706+7A= (n.*1706+7A=)
c.1685+7A= (n.1685+7A=)
c.543A=
c.1820+7A= (n.1820+7A=)
n.89A=
n.332+7A=
n.1217A=
n.323+7A=
n.867+7A=
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n.306A=
c.117+7A= (n.117+7A=)
n.522+7A=
c.682+7A=
n.942+7A=
c.1523+7A= (n.1523+7A=)
c.1685A= (p.Glu562=)
c.1583A= (p.Glu528=)
c.1649+7A= (n.1649+7A=)
n.1854+7A=
n.1760+7A=
n.1694A=
c.1739+7A= (n.1739+7A=)
n.1806+7A=
n.1712+7A=
n.1646A=
17g.7224721A>CCA2576147704ACADVLc.1751+7A>C (n.1751+7A>C)
c.*1706+7A>C (n.*1706+7A>C)
c.1685+7A>C (n.1685+7A>C)
c.543A>C
c.1820+7A>C (n.1820+7A>C)
n.89A>C
n.332+7A>C
n.1217A>C
n.323+7A>C
n.867+7A>C
c.486+7A>C
n.306A>C
c.117+7A>C (n.117+7A>C)
n.522+7A>C
c.682+7A>C
n.942+7A>C
c.1523+7A>C (n.1523+7A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1649+7A>C (n.1649+7A>C)
n.1854+7A>C
n.1760+7A>C
n.1694A>C
c.1739+7A>C (n.1739+7A>C)
n.1806+7A>C
n.1712+7A>C
n.1646A>C
17g.7224721A>GCA2697559357ACADVLc.1751+7A>G (n.1751+7A>G)
c.*1706+7A>G (n.*1706+7A>G)
c.1685+7A>G (n.1685+7A>G)
c.543A>G
c.1820+7A>G (n.1820+7A>G)
n.89A>G
n.332+7A>G
n.1217A>G
n.323+7A>G
n.867+7A>G
c.486+7A>G
n.306A>G
c.117+7A>G (n.117+7A>G)
n.522+7A>G
c.682+7A>G
n.942+7A>G
c.1523+7A>G (n.1523+7A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1649+7A>G (n.1649+7A>G)
n.1854+7A>G
n.1760+7A>G
n.1694A>G
c.1739+7A>G (n.1739+7A>G)
n.1806+7A>G
n.1712+7A>G
n.1646A>G
 ClinVar
17g.7224721A>TCA624860827ACADVLc.1751+7A>T (n.1751+7A>T)
c.*1706+7A>T (n.*1706+7A>T)
c.1685+7A>T (n.1685+7A>T)
c.543A>T
c.1820+7A>T (n.1820+7A>T)
n.89A>T
n.332+7A>T
n.1217A>T
n.323+7A>T
n.867+7A>T
c.486+7A>T
n.306A>T
c.117+7A>T (n.117+7A>T)
n.522+7A>T
c.682+7A>T
n.942+7A>T
c.1523+7A>T (n.1523+7A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1649+7A>T (n.1649+7A>T)
n.1854+7A>T
n.1760+7A>T
n.1694A>T
c.1739+7A>T (n.1739+7A>T)
n.1806+7A>T
n.1712+7A>T
n.1646A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224722G>ACA624860828ACADVLc.1751+8G>A (n.1751+8G>A)
c.*1706+8G>A (n.*1706+8G>A)
c.1685+8G>A (n.1685+8G>A)
c.544G>A
c.1820+8G>A (n.1820+8G>A)
n.90G>A
n.332+8G>A
n.1218G>A
n.323+8G>A
n.867+8G>A
c.486+8G>A
n.307G>A
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n.522+8G>A
c.682+8G>A
n.942+8G>A
c.1523+8G>A (n.1523+8G>A)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1649+8G>A (n.1649+8G>A)
n.1854+8G>A
n.1760+8G>A
n.1695G>A
c.1739+8G>A (n.1739+8G>A)
n.1806+8G>A
n.1712+8G>A
n.1647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224722G>CCA2635786595ACADVLc.1751+8G>C (n.1751+8G>C)
c.*1706+8G>C (n.*1706+8G>C)
c.1685+8G>C (n.1685+8G>C)
c.544G>C
c.1820+8G>C (n.1820+8G>C)
n.90G>C
n.332+8G>C
n.1218G>C
n.323+8G>C
n.867+8G>C
c.486+8G>C
n.307G>C
c.117+8G>C (n.117+8G>C)
n.522+8G>C
c.682+8G>C
n.942+8G>C
c.1523+8G>C (n.1523+8G>C)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1649+8G>C (n.1649+8G>C)
n.1854+8G>C
n.1760+8G>C
n.1695G>C
c.1739+8G>C (n.1739+8G>C)
n.1806+8G>C
n.1712+8G>C
n.1647G>C
 gnomAD v4
17g.7224722G=CA2245715280ACADVLc.1751+8G= (n.1751+8G=)
c.*1706+8G= (n.*1706+8G=)
c.1685+8G= (n.1685+8G=)
c.544G=
c.1820+8G= (n.1820+8G=)
n.90G=
n.332+8G=
n.1218G=
n.323+8G=
n.867+8G=
c.486+8G=
n.307G=
c.117+8G= (n.117+8G=)
n.522+8G=
c.682+8G=
n.942+8G=
c.1523+8G= (n.1523+8G=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.1584G= (p.Glu528=)
c.1649+8G= (n.1649+8G=)
n.1854+8G=
n.1760+8G=
n.1695G=
c.1739+8G= (n.1739+8G=)
n.1806+8G=
n.1712+8G=
n.1647G=
17g.7224723G>CCA2580094872ACADVLc.1751+9G>C (n.1751+9G>C)
c.*1706+9G>C (n.*1706+9G>C)
c.1685+9G>C (n.1685+9G>C)
c.545G>C
c.1820+9G>C (n.1820+9G>C)
n.91G>C
n.332+9G>C
n.1219G>C
n.323+9G>C
n.867+9G>C
c.486+9G>C
n.308G>C
c.117+9G>C (n.117+9G>C)
n.522+9G>C
c.682+9G>C
n.942+9G>C
c.1523+9G>C (n.1523+9G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1649+9G>C (n.1649+9G>C)
n.1854+9G>C
n.1760+9G>C
n.1696G>C
c.1739+9G>C (n.1739+9G>C)
n.1806+9G>C
n.1712+9G>C
n.1648G>C
 ClinVar
17g.7224726G>ACA774734806ACADVLc.1751+12G>A (n.1751+12G>A)
c.*1706+12G>A (n.*1706+12G>A)
c.1685+12G>A (n.1685+12G>A)
c.548G>A
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n.1806+12G>A
n.1712+12G>A
n.1651G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224726G>CCA2740095220ACADVLc.1751+12G>C (n.1751+12G>C)
c.*1706+12G>C (n.*1706+12G>C)
c.1685+12G>C (n.1685+12G>C)
c.548G>C
c.1820+12G>C (n.1820+12G>C)
n.94G>C
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n.867+12G>C
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 ClinVar
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c.*1706+12G= (n.*1706+12G=)
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n.1651G=
17g.7224727dupCA2635786598ACADVLc.1751+13dup (n.1751+13dup)
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c.1739+13dup (n.1739+13dup)
n.1806+13dup
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n.1652dup
 gnomAD v4
17g.7224727G>ACA2635786600ACADVLc.1751+13G>A (n.1751+13G>A)
c.*1706+13G>A (n.*1706+13G>A)
c.1685+13G>A (n.1685+13G>A)
c.549G>A
c.1820+13G>A (n.1820+13G>A)
n.95G>A
n.332+13G>A
n.1223G>A
n.323+13G>A
n.867+13G>A
c.486+13G>A
n.312G>A
c.117+13G>A (n.117+13G>A)
n.522+13G>A
c.682+13G>A
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n.1652G>A
 gnomAD v4
17g.7224728C=CA2245715286ACADVLc.1751+14C= (n.1751+14C=)
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17g.7224728C>TCA2245715289ACADVLc.1751+14C>T (n.1751+14C>T)
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n.867+14C>T
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n.1806+14C>T
n.1712+14C>T
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224730G>CCA774734813ACADVLc.1751+16G>C (n.1751+16G>C)
c.*1706+16G>C (n.*1706+16G>C)
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n.98G>C
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n.522+16G>C
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n.1806+16G>C
n.1712+16G>C
n.1655G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224730G=CA2245715298ACADVLc.1751+16G= (n.1751+16G=)
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n.1655G=
17g.7224730G>TCA8338237ACADVLc.1751+16G>T (n.1751+16G>T)
c.*1706+16G>T (n.*1706+16G>T)
c.1685+16G>T (n.1685+16G>T)
c.552G>T
c.1820+16G>T (n.1820+16G>T)
n.98G>T
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n.323+16G>T
n.867+16G>T
c.486+16G>T
n.315G>T
c.117+16G>T (n.117+16G>T)
n.522+16G>T
c.682+16G>T
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c.1523+16G>T (n.1523+16G>T)
c.1694G>T (p.Arg565Met)
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c.1649+16G>T (n.1649+16G>T)
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n.1760+16G>T
n.1703G>T
c.1739+16G>T (n.1739+16G>T)
n.1806+16G>T
n.1712+16G>T
n.1655G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224731G>ACA2635786615ACADVLc.1751+17G>A (n.1751+17G>A)
c.*1706+17G>A (n.*1706+17G>A)
c.1685+17G>A (n.1685+17G>A)
c.553G>A
c.1820+17G>A (n.1820+17G>A)
n.99G>A
n.332+17G>A
n.1227G>A
n.323+17G>A
n.867+17G>A
c.486+17G>A
n.316G>A
c.117+17G>A (n.117+17G>A)
n.522+17G>A
c.682+17G>A
n.942+17G>A
c.1523+17G>A (n.1523+17G>A)
c.1695G>A (p.Arg565=)
c.1593G>A (p.Arg531=)
c.1649+17G>A (n.1649+17G>A)
n.1854+17G>A
n.1760+17G>A
n.1704G>A
c.1739+17G>A (n.1739+17G>A)
n.1806+17G>A
n.1712+17G>A
n.1656G>A
 gnomAD v4
17g.7224731G>CCA2635786616ACADVLc.1751+17G>C (n.1751+17G>C)
c.*1706+17G>C (n.*1706+17G>C)
c.1685+17G>C (n.1685+17G>C)
c.553G>C
c.1820+17G>C (n.1820+17G>C)
n.99G>C
n.332+17G>C
n.1227G>C
n.323+17G>C
n.867+17G>C
c.486+17G>C
n.316G>C
c.117+17G>C (n.117+17G>C)
n.522+17G>C
c.682+17G>C
n.942+17G>C
c.1523+17G>C (n.1523+17G>C)
c.1695G>C (p.Arg565Ser)
c.1593G>C (p.Arg531Ser)
c.1649+17G>C (n.1649+17G>C)
n.1854+17G>C
n.1760+17G>C
n.1704G>C
c.1739+17G>C (n.1739+17G>C)
n.1806+17G>C
n.1712+17G>C
n.1656G>C
 gnomAD v4
17g.7224732G>ACA8338238ACADVLc.1751+18G>A (n.1751+18G>A)
c.*1706+18G>A (n.*1706+18G>A)
c.1685+18G>A (n.1685+18G>A)
c.554G>A
c.1820+18G>A (n.1820+18G>A)
n.100G>A
n.332+18G>A
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n.323+18G>A
n.867+18G>A
c.486+18G>A
n.317G>A
c.117+18G>A (n.117+18G>A)
n.522+18G>A
c.682+18G>A
n.942+18G>A
c.1523+18G>A (n.1523+18G>A)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1649+18G>A (n.1649+18G>A)
n.1854+18G>A
n.1760+18G>A
n.1705G>A
c.1739+18G>A (n.1739+18G>A)
n.1806+18G>A
n.1712+18G>A
n.1657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224732G=CA2245715305ACADVLc.1751+18G= (n.1751+18G=)
c.*1706+18G= (n.*1706+18G=)
c.1685+18G= (n.1685+18G=)
c.554G=
c.1820+18G= (n.1820+18G=)
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n.317G=
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c.682+18G=
n.942+18G=
c.1523+18G= (n.1523+18G=)
c.1696G= (p.Glu566=)
c.1594G= (p.Glu532=)
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n.1854+18G=
n.1760+18G=
n.1705G=
c.1739+18G= (n.1739+18G=)
n.1806+18G=
n.1712+18G=
n.1657G=
17g.7224733A>CCA2635786627ACADVLc.1751+19A>C (n.1751+19A>C)
c.*1706+19A>C (n.*1706+19A>C)
c.1685+19A>C (n.1685+19A>C)
c.555A>C
c.1820+19A>C (n.1820+19A>C)
n.101A>C
n.332+19A>C
n.1229A>C
n.323+19A>C
n.867+19A>C
c.486+19A>C
n.318A>C
c.117+19A>C (n.117+19A>C)
n.522+19A>C
c.682+19A>C
n.942+19A>C
c.1523+19A>C (n.1523+19A>C)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1649+19A>C (n.1649+19A>C)
n.1854+19A>C
n.1760+19A>C
n.1706A>C
c.1739+19A>C (n.1739+19A>C)
n.1806+19A>C
n.1712+19A>C
n.1658A>C
 gnomAD v4
17g.7224733A>TCA2635786630ACADVLc.1751+19A>T (n.1751+19A>T)
c.*1706+19A>T (n.*1706+19A>T)
c.1685+19A>T (n.1685+19A>T)
c.555A>T
c.1820+19A>T (n.1820+19A>T)
n.101A>T
n.332+19A>T
n.1229A>T
n.323+19A>T
n.867+19A>T
c.486+19A>T
n.318A>T
c.117+19A>T (n.117+19A>T)
n.522+19A>T
c.682+19A>T
n.942+19A>T
c.1523+19A>T (n.1523+19A>T)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1649+19A>T (n.1649+19A>T)
n.1854+19A>T
n.1760+19A>T
n.1706A>T
c.1739+19A>T (n.1739+19A>T)
n.1806+19A>T
n.1712+19A>T
n.1658A>T
 gnomAD v4
17g.7224735T>CCA774734819ACADVLc.1751+21T>C (n.1751+21T>C)
c.*1706+21T>C (n.*1706+21T>C)
c.1685+21T>C (n.1685+21T>C)
c.557T>C
c.1820+21T>C (n.1820+21T>C)
n.103T>C
n.332+21T>C
n.1231T>C
n.323+21T>C
n.867+21T>C
c.486+21T>C
n.320T>C
c.117+21T>C (n.117+21T>C)
n.522+21T>C
c.682+21T>C
n.942+21T>C
c.1523+21T>C (n.1523+21T>C)
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.1649+21T>C (n.1649+21T>C)
n.1854+21T>C
n.1760+21T>C
n.1708T>C
c.1739+21T>C (n.1739+21T>C)
n.1806+21T>C
n.1712+21T>C
n.1660T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224735T=CA2245715323ACADVLc.1751+21T= (n.1751+21T=)
c.*1706+21T= (n.*1706+21T=)
c.1685+21T= (n.1685+21T=)
c.557T=
c.1820+21T= (n.1820+21T=)
n.103T=
n.332+21T=
n.1231T=
n.323+21T=
n.867+21T=
c.486+21T=
n.320T=
c.117+21T= (n.117+21T=)
n.522+21T=
c.682+21T=
n.942+21T=
c.1523+21T= (n.1523+21T=)
c.1699T= (p.Cys567=)
c.1597T= (p.Cys533=)
c.1649+21T= (n.1649+21T=)
n.1854+21T=
n.1760+21T=
n.1708T=
c.1739+21T= (n.1739+21T=)
n.1806+21T=
n.1712+21T=
n.1660T=
17g.7224735_7224751delinsTGCCTGAGCCGCAGGGGCA2245715321ACADVLc.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.557_573delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.103_119delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.332+21_332+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1231_1247delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.323+21_323+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.867+21_867+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.486+21_486+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.320_336delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.522+21_522+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.682+21_682+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.942+21_942+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.1699_1715delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys567=)
c.1597_1613delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys533=)
c.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.1854+21_1854+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1760+21_1760+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1708_1724delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.1806+21_1806+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1712+21_1712+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1660_1676delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
17g.7224736G>ACA2635786635ACADVLc.1751+22G>A (n.1751+22G>A)
c.*1706+22G>A (n.*1706+22G>A)
c.1685+22G>A (n.1685+22G>A)
c.558G>A
c.1820+22G>A (n.1820+22G>A)
n.104G>A
n.332+22G>A
n.1232G>A
n.323+22G>A
n.867+22G>A
c.486+22G>A
n.321G>A
c.117+22G>A (n.117+22G>A)
n.522+22G>A
c.682+22G>A
n.942+22G>A
c.1523+22G>A (n.1523+22G>A)
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.1649+22G>A (n.1649+22G>A)
n.1854+22G>A
n.1760+22G>A
n.1709G>A
c.1739+22G>A (n.1739+22G>A)
n.1806+22G>A
n.1712+22G>A
n.1661G>A
 gnomAD v4
17g.7224741_7224756delCA8338239ACADVLc.1751+27_1751+42del (n.1751+27_1751+42del)
c.*1706+27_*1706+42del (n.*1706+27_*1706+42del)
c.1685+27_1685+42del (n.1685+27_1685+42del)
c.563_578del
c.1820+27_1820+42del (n.1820+27_1820+42del)
n.109_124del
n.332+27_332+42del
n.1237_1252del
n.323+27_323+42del
n.867+27_867+42del
c.486+27_486+42del
n.326_341del
c.117+27_117+42del (n.117+27_117+42del)
n.522+27_522+42del
c.682+27_682+42del
n.942+27_942+42del
c.1523+27_1523+42del (n.1523+27_1523+42del)
c.1705_1720del (p.Ser569GlyfsTer23)
c.1603_1618del (p.Ser535GlyfsTer23)
c.1649+27_1649+42del (n.1649+27_1649+42del)
n.1854+27_1854+42del
n.1760+27_1760+42del
n.1714_1729del
c.1739+27_1739+42del (n.1739+27_1739+42del)
n.1806+27_1806+42del
n.1712+27_1712+42del
n.1666_1681del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224737C>TCA2635786638ACADVLc.1751+23C>T (n.1751+23C>T)
c.*1706+23C>T (n.*1706+23C>T)
c.1685+23C>T (n.1685+23C>T)
c.559C>T
c.1820+23C>T (n.1820+23C>T)
n.105C>T
n.332+23C>T
n.1233C>T
n.323+23C>T
n.867+23C>T
c.486+23C>T
n.322C>T
c.117+23C>T (n.117+23C>T)
n.522+23C>T
c.682+23C>T
n.942+23C>T
c.1523+23C>T (n.1523+23C>T)
c.1701C>T (p.Cys567=)
c.1599C>T (p.Cys533=)
c.1649+23C>T (n.1649+23C>T)
n.1854+23C>T
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n.1710C>T
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n.1806+23C>T
n.1712+23C>T
n.1662C>T
 gnomAD v4
17g.7224739T>GCA2733031099ACADVLc.1751+25T>G (n.1751+25T>G)
c.*1706+25T>G (n.*1706+25T>G)
c.1685+25T>G (n.1685+25T>G)
c.561T>G
c.1820+25T>G (n.1820+25T>G)
n.107T>G
n.332+25T>G
n.1235T>G
n.323+25T>G
n.867+25T>G
c.486+25T>G
n.324T>G
c.117+25T>G (n.117+25T>G)
n.522+25T>G
c.682+25T>G
n.942+25T>G
c.1523+25T>G (n.1523+25T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1649+25T>G (n.1649+25T>G)
n.1854+25T>G
n.1760+25T>G
n.1712T>G
c.1739+25T>G (n.1739+25T>G)
n.1806+25T>G
n.1712+25T>G
n.1664T>G
 dbSNP
17g.7224741A=CA2245715327ACADVLc.1751+27A= (n.1751+27A=)
c.*1706+27A= (n.*1706+27A=)
c.1685+27A= (n.1685+27A=)
c.563A=
c.1820+27A= (n.1820+27A=)
n.109A=
n.332+27A=
n.1237A=
n.323+27A=
n.867+27A=
c.486+27A=
n.326A=
c.117+27A= (n.117+27A=)
n.522+27A=
c.682+27A=
n.942+27A=
c.1523+27A= (n.1523+27A=)
c.1705A= (p.Ser569=)
c.1603A= (p.Ser535=)
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n.1854+27A=
n.1760+27A=
n.1714A=
c.1739+27A= (n.1739+27A=)
n.1806+27A=
n.1712+27A=
n.1666A=
17g.7224741A>GCA8338240ACADVLc.1751+27A>G (n.1751+27A>G)
c.*1706+27A>G (n.*1706+27A>G)
c.1685+27A>G (n.1685+27A>G)
c.563A>G
c.1820+27A>G (n.1820+27A>G)
n.109A>G
n.332+27A>G
n.1237A>G
n.323+27A>G
n.867+27A>G
c.486+27A>G
n.326A>G
c.117+27A>G (n.117+27A>G)
n.522+27A>G
c.682+27A>G
n.942+27A>G
c.1523+27A>G (n.1523+27A>G)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.1649+27A>G (n.1649+27A>G)
n.1854+27A>G
n.1760+27A>G
n.1714A>G
c.1739+27A>G (n.1739+27A>G)
n.1806+27A>G
n.1712+27A>G
n.1666A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224742G>ACA2635786642ACADVLc.1751+28G>A (n.1751+28G>A)
c.*1706+28G>A (n.*1706+28G>A)
c.1685+28G>A (n.1685+28G>A)
c.564G>A
c.1820+28G>A (n.1820+28G>A)
n.110G>A
n.332+28G>A
n.1238G>A
n.323+28G>A
n.867+28G>A
c.486+28G>A
n.327G>A
c.117+28G>A (n.117+28G>A)
n.522+28G>A
c.682+28G>A
n.942+28G>A
c.1523+28G>A (n.1523+28G>A)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.1649+28G>A (n.1649+28G>A)
n.1854+28G>A
n.1760+28G>A
n.1715G>A
c.1739+28G>A (n.1739+28G>A)
n.1806+28G>A
n.1712+28G>A
n.1667G>A
 gnomAD v4
17g.7224743C=CA2245715328ACADVLc.1751+29C= (n.1751+29C=)
c.*1706+29C= (n.*1706+29C=)
c.1685+29C= (n.1685+29C=)
c.565C=
c.1820+29C= (n.1820+29C=)
n.111C=
n.332+29C=
n.1239C=
n.323+29C=
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c.486+29C=
n.328C=
c.117+29C= (n.117+29C=)
n.522+29C=
c.682+29C=
n.942+29C=
c.1523+29C= (n.1523+29C=)
c.1707C= (p.Ser569=)
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c.1649+29C= (n.1649+29C=)
n.1854+29C=
n.1760+29C=
n.1716C=
c.1739+29C= (n.1739+29C=)
n.1806+29C=
n.1712+29C=
n.1668C=
17g.7224743C>TCA2245715329ACADVLc.1751+29C>T (n.1751+29C>T)
c.*1706+29C>T (n.*1706+29C>T)
c.1685+29C>T (n.1685+29C>T)
c.565C>T
c.1820+29C>T (n.1820+29C>T)
n.111C>T
n.332+29C>T
n.1239C>T
n.323+29C>T
n.867+29C>T
c.486+29C>T
n.328C>T
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n.522+29C>T
c.682+29C>T
n.942+29C>T
c.1523+29C>T (n.1523+29C>T)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.1649+29C>T (n.1649+29C>T)
n.1854+29C>T
n.1760+29C>T
n.1716C>T
c.1739+29C>T (n.1739+29C>T)
n.1806+29C>T
n.1712+29C>T
n.1668C>T
 dbSNP
17g.7224744C>ACA656610593ACADVLc.1751+30C>A (n.1751+30C>A)
c.*1706+30C>A (n.*1706+30C>A)
c.1685+30C>A (n.1685+30C>A)
c.566C>A
c.1820+30C>A (n.1820+30C>A)
n.112C>A
n.332+30C>A
n.1240C>A
n.323+30C>A
n.867+30C>A
c.486+30C>A
n.329C>A
c.117+30C>A (n.117+30C>A)
n.522+30C>A
c.682+30C>A
n.942+30C>A
c.1523+30C>A (n.1523+30C>A)
c.1708C>A (p.Arg570Ser)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
c.1649+30C>A (n.1649+30C>A)
n.1854+30C>A
n.1760+30C>A
n.1717C>A
c.1739+30C>A (n.1739+30C>A)
n.1806+30C>A
n.1712+30C>A
n.1669C>A
 COSMIC
17g.7224744C=CA2245715330ACADVLc.1751+30C= (n.1751+30C=)
c.*1706+30C= (n.*1706+30C=)
c.1685+30C= (n.1685+30C=)
c.566C=
c.1820+30C= (n.1820+30C=)
n.112C=
n.332+30C=
n.1240C=
n.323+30C=
n.867+30C=
c.486+30C=
n.329C=
c.117+30C= (n.117+30C=)
n.522+30C=
c.682+30C=
n.942+30C=
c.1523+30C= (n.1523+30C=)
c.1708C= (p.Arg570=)
c.1606C= (p.Arg536=)
c.1649+30C= (n.1649+30C=)
n.1854+30C=
n.1760+30C=
n.1717C=
c.1739+30C= (n.1739+30C=)
n.1806+30C=
n.1712+30C=
n.1669C=
17g.7224744C>TCA8338241ACADVLc.1751+30C>T (n.1751+30C>T)
c.*1706+30C>T (n.*1706+30C>T)
c.1685+30C>T (n.1685+30C>T)
c.566C>T
c.1820+30C>T (n.1820+30C>T)
n.112C>T
n.332+30C>T
n.1240C>T
n.323+30C>T
n.867+30C>T
c.486+30C>T
n.329C>T
c.117+30C>T (n.117+30C>T)
n.522+30C>T
c.682+30C>T
n.942+30C>T
c.1523+30C>T (n.1523+30C>T)
c.1708C>T (p.Arg570Cys)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
c.1649+30C>T (n.1649+30C>T)
n.1854+30C>T
n.1760+30C>T
n.1717C>T
c.1739+30C>T (n.1739+30C>T)
n.1806+30C>T
n.1712+30C>T
n.1669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224745G>ACA8338243ACADVLc.1751+31G>A (n.1751+31G>A)
c.*1706+31G>A (n.*1706+31G>A)
c.1685+31G>A (n.1685+31G>A)
c.567G>A
c.1820+31G>A (n.1820+31G>A)
n.113G>A
n.332+31G>A
n.1241G>A
n.323+31G>A
n.867+31G>A
c.486+31G>A
n.330G>A
c.117+31G>A (n.117+31G>A)
n.522+31G>A
c.682+31G>A
n.942+31G>A
c.1523+31G>A (n.1523+31G>A)
c.1709G>A (p.Arg570His)
c.1607G>A (p.Arg536His)
c.1649+31G>A (n.1649+31G>A)
n.1854+31G>A
n.1760+31G>A
n.1718G>A
c.1739+31G>A (n.1739+31G>A)
n.1806+31G>A
n.1712+31G>A
n.1670G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224745G>CCA8338242ACADVLc.1751+31G>C (n.1751+31G>C)
c.*1706+31G>C (n.*1706+31G>C)
c.1685+31G>C (n.1685+31G>C)
c.567G>C
c.1820+31G>C (n.1820+31G>C)
n.113G>C
n.332+31G>C
n.1241G>C
n.323+31G>C
n.867+31G>C
c.486+31G>C
n.330G>C
c.117+31G>C (n.117+31G>C)
n.522+31G>C
c.682+31G>C
n.942+31G>C
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n.1854+31G>C
n.1760+31G>C
n.1718G>C
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n.1806+31G>C
n.1712+31G>C
n.1670G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224745G=CA2245715338ACADVLc.1751+31G= (n.1751+31G=)
c.*1706+31G= (n.*1706+31G=)
c.1685+31G= (n.1685+31G=)
c.567G=
c.1820+31G= (n.1820+31G=)
n.113G=
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n.1241G=
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n.867+31G=
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n.330G=
c.117+31G= (n.117+31G=)
n.522+31G=
c.682+31G=
n.942+31G=
c.1523+31G= (n.1523+31G=)
c.1709G= (p.Arg570=)
c.1607G= (p.Arg536=)
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n.1670G=
17g.7224746C>ACA2576147705ACADVLc.1751+32C>A (n.1751+32C>A)
c.*1706+32C>A (n.*1706+32C>A)
c.1685+32C>A (n.1685+32C>A)
c.568C>A
c.1820+32C>A (n.1820+32C>A)
n.114C>A
n.332+32C>A
n.1242C>A
n.323+32C>A
n.867+32C>A
c.486+32C>A
n.331C>A
c.117+32C>A (n.117+32C>A)
n.522+32C>A
c.682+32C>A
n.942+32C>A
c.1523+32C>A (n.1523+32C>A)
c.1710C>A (p.Arg570=)
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n.1712+32C>A
n.1671C>A
 gnomAD v4
17g.7224746C=CA2245715342ACADVLc.1751+32C= (n.1751+32C=)
c.*1706+32C= (n.*1706+32C=)
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c.1523+32C= (n.1523+32C=)
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n.1719C=
c.1739+32C= (n.1739+32C=)
n.1806+32C=
n.1712+32C=
n.1671C=
17g.7224746C>TCA287440965ACADVLc.1751+32C>T (n.1751+32C>T)
c.*1706+32C>T (n.*1706+32C>T)
c.1685+32C>T (n.1685+32C>T)
c.568C>T
c.1820+32C>T (n.1820+32C>T)
n.114C>T
n.332+32C>T
n.1242C>T
n.323+32C>T
n.867+32C>T
c.486+32C>T
n.331C>T
c.117+32C>T (n.117+32C>T)
n.522+32C>T
c.682+32C>T
n.942+32C>T
c.1523+32C>T (n.1523+32C>T)
c.1710C>T (p.Arg570=)
c.1608C>T (p.Arg536=)
c.1649+32C>T (n.1649+32C>T)
n.1854+32C>T
n.1760+32C>T
n.1719C>T
c.1739+32C>T (n.1739+32C>T)
n.1806+32C>T
n.1712+32C>T
n.1671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224748G>ACA2245715345ACADVLc.1751+34G>A (n.1751+34G>A)
c.*1706+34G>A (n.*1706+34G>A)
c.1685+34G>A (n.1685+34G>A)
c.570G>A
c.1820+34G>A (n.1820+34G>A)
n.116G>A
n.332+34G>A
n.1244G>A
n.323+34G>A
n.867+34G>A
c.486+34G>A
n.333G>A
c.117+34G>A (n.117+34G>A)
n.522+34G>A
c.682+34G>A
n.942+34G>A
c.1523+34G>A (n.1523+34G>A)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
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n.1760+34G>A
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n.1806+34G>A
n.1712+34G>A
n.1673G>A
 dbSNP
17g.7224748G>CCA2635786660ACADVLc.1751+34G>C (n.1751+34G>C)
c.*1706+34G>C (n.*1706+34G>C)
c.1685+34G>C (n.1685+34G>C)
c.570G>C
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n.116G>C
n.332+34G>C
n.1244G>C
n.323+34G>C
n.867+34G>C
c.486+34G>C
n.333G>C
c.117+34G>C (n.117+34G>C)
n.522+34G>C
c.682+34G>C
n.942+34G>C
c.1523+34G>C (n.1523+34G>C)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
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n.1760+34G>C
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n.1806+34G>C
n.1712+34G>C
n.1673G>C
 gnomAD v4
17g.7224748G=CA2245715344ACADVLc.1751+34G= (n.1751+34G=)
c.*1706+34G= (n.*1706+34G=)
c.1685+34G= (n.1685+34G=)
c.570G=
c.1820+34G= (n.1820+34G=)
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n.1244G=
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c.117+34G= (n.117+34G=)
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c.682+34G=
n.942+34G=
c.1523+34G= (n.1523+34G=)
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n.1673G=
17g.7224749G>CCA8338245ACADVLc.1751+35G>C (n.1751+35G>C)
c.*1706+35G>C (n.*1706+35G>C)
c.1685+35G>C (n.1685+35G>C)
c.571G>C
c.1820+35G>C (n.1820+35G>C)
n.117G>C
n.332+35G>C
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n.323+35G>C
n.867+35G>C
c.486+35G>C
n.334G>C
c.117+35G>C (n.117+35G>C)
n.522+35G>C
c.682+35G>C
n.942+35G>C
c.1523+35G>C (n.1523+35G>C)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
c.1649+35G>C (n.1649+35G>C)
n.1854+35G>C
n.1760+35G>C
n.1722G>C
c.1739+35G>C (n.1739+35G>C)
n.1806+35G>C
n.1712+35G>C
n.1674G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224749G=CA2245715351ACADVLc.1751+35G= (n.1751+35G=)
c.*1706+35G= (n.*1706+35G=)
c.1685+35G= (n.1685+35G=)
c.571G=
c.1820+35G= (n.1820+35G=)
n.117G=
n.332+35G=
n.1245G=
n.323+35G=
n.867+35G=
c.486+35G=
n.334G=
c.117+35G= (n.117+35G=)
n.522+35G=
c.682+35G=
n.942+35G=
c.1523+35G= (n.1523+35G=)
c.1713G= (p.Arg571=)
c.1611G= (p.Arg537=)
c.1649+35G= (n.1649+35G=)
n.1854+35G=
n.1760+35G=
n.1722G=
c.1739+35G= (n.1739+35G=)
n.1806+35G=
n.1712+35G=
n.1674G=
17g.7224749_7224754dupCA8338244ACADVLc.1751+35_1751+40dup (n.1751+35_1751+40dup)
c.*1706+35_*1706+40dup (n.*1706+35_*1706+40dup)
c.1685+35_1685+40dup (n.1685+35_1685+40dup)
c.571_576dup
c.1820+35_1820+40dup (n.1820+35_1820+40dup)
n.117_122dup
n.332+35_332+40dup
n.1245_1250dup
n.323+35_323+40dup
n.867+35_867+40dup
c.486+35_486+40dup
n.334_339dup
c.117+35_117+40dup (n.117+35_117+40dup)
n.522+35_522+40dup
c.682+35_682+40dup
n.942+35_942+40dup
c.1523+35_1523+40dup (n.1523+35_1523+40dup)
c.1713_1718dup (p.Pro573_Gly574insGlyPro)
c.1611_1616dup (p.Pro539_Gly540insGlyPro)
c.1649+35_1649+40dup (n.1649+35_1649+40dup)
n.1854+35_1854+40dup
n.1760+35_1760+40dup
n.1722_1727dup
c.1739+35_1739+40dup (n.1739+35_1739+40dup)
n.1806+35_1806+40dup
n.1712+35_1712+40dup
n.1674_1679dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224750G>ACA287441002ACADVLc.1751+36G>A (n.1751+36G>A)
c.*1706+36G>A (n.*1706+36G>A)
c.1685+36G>A (n.1685+36G>A)
c.572G>A
c.1820+36G>A (n.1820+36G>A)
n.118G>A
n.332+36G>A
n.1246G>A
n.323+36G>A
n.867+36G>A
c.486+36G>A
n.335G>A
c.117+36G>A (n.117+36G>A)
n.522+36G>A
c.682+36G>A
n.942+36G>A
c.1523+36G>A (n.1523+36G>A)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.1649+36G>A (n.1649+36G>A)
n.1854+36G>A
n.1760+36G>A
n.1723G>A
c.1739+36G>A (n.1739+36G>A)
n.1806+36G>A
n.1712+36G>A
n.1675G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224750G=CA2245715366ACADVLc.1751+36G= (n.1751+36G=)
c.*1706+36G= (n.*1706+36G=)
c.1685+36G= (n.1685+36G=)
c.572G=
c.1820+36G= (n.1820+36G=)
n.118G=
n.332+36G=
n.1246G=
n.323+36G=
n.867+36G=
c.486+36G=
n.335G=
c.117+36G= (n.117+36G=)
n.522+36G=
c.682+36G=
n.942+36G=
c.1523+36G= (n.1523+36G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1612G= (p.Gly538=)
c.1649+36G= (n.1649+36G=)
n.1854+36G=
n.1760+36G=
n.1723G=
c.1739+36G= (n.1739+36G=)
n.1806+36G=
n.1712+36G=
n.1675G=
17g.7224753_7224754insTTGGGCCA919784481ACADVLc.1751+39_1751+40insTTGGGC (n.1751+39_1751+40insTTGGGC)
c.*1706+39_*1706+40insTTGGGC (n.*1706+39_*1706+40insTTGGGC)
c.1685+39_1685+40insTTGGGC (n.1685+39_1685+40insTTGGGC)
c.575_576insTTGGGC
c.1820+39_1820+40insTTGGGC (n.1820+39_1820+40insTTGGGC)
n.121_122insTTGGGC
n.332+39_332+40insTTGGGC
n.1249_1250insTTGGGC
n.323+39_323+40insTTGGGC
n.867+39_867+40insTTGGGC
c.486+39_486+40insTTGGGC
n.338_339insTTGGGC
c.117+39_117+40insTTGGGC (n.117+39_117+40insTTGGGC)
n.522+39_522+40insTTGGGC
c.682+39_682+40insTTGGGC
n.942+39_942+40insTTGGGC
c.1523+39_1523+40insTTGGGC (n.1523+39_1523+40insTTGGGC)
c.1717_1718insTTGGGC (p.Gly572_Pro573insLeuGly)
c.1615_1616insTTGGGC (p.Gly538_Pro539insLeuGly)
c.1649+39_1649+40insTTGGGC (n.1649+39_1649+40insTTGGGC)
n.1854+39_1854+40insTTGGGC
n.1760+39_1760+40insTTGGGC
n.1726_1727insTTGGGC
c.1739+39_1739+40insTTGGGC (n.1739+39_1739+40insTTGGGC)
n.1806+39_1806+40insTTGGGC
n.1712+39_1712+40insTTGGGC
n.1678_1679insTTGGGC
 dbSNP
17g.7224758_7224763dupCA8338246ACADVLc.1751+44_1752-46dup (n.1751+44_1752-46dup)
c.*1706+44_*1707-46dup (n.*1706+44_*1707-46dup)
c.1685+44_1686-46dup (n.1685+44_1686-46dup)
c.580_585dup
c.1820+44_1821-46dup (n.1820+44_1821-46dup)
n.126_131dup
n.332+44_333-46dup
n.1254_1259dup
n.323+44_324-46dup
n.867+44_868-46dup
c.486+44_487-46dup
n.343_348dup
c.117+44_118-46dup (n.117+44_118-46dup)
n.522+44_523-46dup
c.682+44_683-46dup
n.942+44_943-46dup
c.1523+44_1524-46dup (n.1523+44_1524-46dup)
c.1722_1727dup (p.Gly576_Ser577insProGly)
c.1620_1625dup (p.Gly542_Ser543insProGly)
c.1649+44_1650-46dup (n.1649+44_1650-46dup)
n.1854+44_1855-46dup
n.1760+44_1761-46dup
n.1731_1736dup
c.1739+44_1740-46dup (n.1739+44_1740-46dup)
n.1806+44_1807-46dup
n.1712+44_1713-46dup
n.1683_1688dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224751G>ACA2576147706ACADVLc.1751+37G>A (n.1751+37G>A)
c.*1706+37G>A (n.*1706+37G>A)
c.1685+37G>A (n.1685+37G>A)
c.573G>A
c.1820+37G>A (n.1820+37G>A)
n.119G>A
n.332+37G>A
n.1247G>A
n.323+37G>A
n.867+37G>A
c.486+37G>A
n.336G>A
c.117+37G>A (n.117+37G>A)
n.522+37G>A
c.682+37G>A
n.942+37G>A
c.1523+37G>A (n.1523+37G>A)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.1649+37G>A (n.1649+37G>A)
n.1854+37G>A
n.1760+37G>A
n.1724G>A
c.1739+37G>A (n.1739+37G>A)
n.1806+37G>A
n.1712+37G>A
n.1676G>A
17g.7224755_7224776dupCA2635786669ACADVLc.1751+41_1752-33dup (n.1751+41_1752-33dup)
c.*1706+41_*1707-33dup (n.*1706+41_*1707-33dup)
c.1685+41_1686-33dup (n.1685+41_1686-33dup)
c.577_598dup
c.1820+41_1821-33dup (n.1820+41_1821-33dup)
n.123_144dup
n.332+41_333-33dup
n.1251_1272dup
n.323+41_324-33dup
n.867+41_868-33dup
c.486+41_487-33dup
n.340_361dup
c.117+41_118-33dup (n.117+41_118-33dup)
n.522+41_523-33dup
c.682+41_683-33dup
n.942+41_943-33dup
c.1523+41_1524-33dup (n.1523+41_1524-33dup)
c.1719_1740dup (p.Gln581TrpfsTer25)
c.1617_1638dup (p.Gln547TrpfsTer25)
c.1649+41_1650-33dup (n.1649+41_1650-33dup)
n.1854+41_1855-33dup
n.1760+41_1761-33dup
n.1728_1749dup
c.1739+41_1740-33dup (n.1739+41_1740-33dup)
n.1806+41_1807-33dup
n.1712+41_1713-33dup
n.1680_1701dup
 gnomAD v4
17g.7224752G>ACA8338247ACADVLc.1751+38G>A (n.1751+38G>A)
c.*1706+38G>A (n.*1706+38G>A)
c.1685+38G>A (n.1685+38G>A)
c.574G>A
c.1820+38G>A (n.1820+38G>A)
n.120G>A
n.332+38G>A
n.1248G>A
n.323+38G>A
n.867+38G>A
c.486+38G>A
n.337G>A
c.117+38G>A (n.117+38G>A)
n.522+38G>A
c.682+38G>A
n.942+38G>A
c.1523+38G>A (n.1523+38G>A)
c.1716G>A (p.Gly572=)
c.1614G>A (p.Gly538=)
c.1649+38G>A (n.1649+38G>A)
n.1854+38G>A
n.1760+38G>A
n.1725G>A
c.1739+38G>A (n.1739+38G>A)
n.1806+38G>A
n.1712+38G>A
n.1677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224752G=CA2245715377ACADVLc.1751+38G= (n.1751+38G=)
c.*1706+38G= (n.*1706+38G=)
c.1685+38G= (n.1685+38G=)
c.574G=
c.1820+38G= (n.1820+38G=)
n.120G=
n.332+38G=
n.1248G=
n.323+38G=
n.867+38G=
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n.337G=
c.117+38G= (n.117+38G=)
n.522+38G=
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n.942+38G=
c.1523+38G= (n.1523+38G=)
c.1716G= (p.Gly572=)
c.1614G= (p.Gly538=)
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n.1854+38G=
n.1760+38G=
n.1725G=
c.1739+38G= (n.1739+38G=)
n.1806+38G=
n.1712+38G=
n.1677G=
17g.7224752G>TCA2576147707ACADVLc.1751+38G>T (n.1751+38G>T)
c.*1706+38G>T (n.*1706+38G>T)
c.1685+38G>T (n.1685+38G>T)
c.574G>T
c.1820+38G>T (n.1820+38G>T)
n.120G>T
n.332+38G>T
n.1248G>T
n.323+38G>T
n.867+38G>T
c.486+38G>T
n.337G>T
c.117+38G>T (n.117+38G>T)
n.522+38G>T
c.682+38G>T
n.942+38G>T
c.1523+38G>T (n.1523+38G>T)
c.1716G>T (p.Gly572=)
c.1614G>T (p.Gly538=)
c.1649+38G>T (n.1649+38G>T)
n.1854+38G>T
n.1760+38G>T
n.1725G>T
c.1739+38G>T (n.1739+38G>T)
n.1806+38G>T
n.1712+38G>T
n.1677G>T
17g.7224753C=CA2245715383ACADVLc.1751+39C= (n.1751+39C=)
c.*1706+39C= (n.*1706+39C=)
c.1685+39C= (n.1685+39C=)
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c.1820+39C= (n.1820+39C=)
n.121C=
n.332+39C=
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c.1717C= (p.Pro573=)
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n.1854+39C=
n.1760+39C=
n.1726C=
c.1739+39C= (n.1739+39C=)
n.1806+39C=
n.1712+39C=
n.1678C=
17g.7224753C>GCA2245715384ACADVLc.1751+39C>G (n.1751+39C>G)
c.*1706+39C>G (n.*1706+39C>G)
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c.575C>G
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n.522+39C>G
c.682+39C>G
n.942+39C>G
c.1523+39C>G (n.1523+39C>G)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1649+39C>G (n.1649+39C>G)
n.1854+39C>G
n.1760+39C>G
n.1726C>G
c.1739+39C>G (n.1739+39C>G)
n.1806+39C>G
n.1712+39C>G
n.1678C>G
 dbSNP
17g.7224754dupCA2635786673ACADVLc.1751+40dup (n.1751+40dup)
c.*1706+40dup (n.*1706+40dup)
c.1685+40dup (n.1685+40dup)
c.576dup
c.1820+40dup (n.1820+40dup)
n.122dup
n.332+40dup
n.1250dup
n.323+40dup
n.867+40dup
c.486+40dup
n.339dup
c.117+40dup (n.117+40dup)
n.522+40dup
c.682+40dup
n.942+40dup
c.1523+40dup (n.1523+40dup)
c.1718dup (p.Gly574TrpfsTer25)
c.1616dup (p.Gly540TrpfsTer25)
c.1649+40dup (n.1649+40dup)
n.1854+40dup
n.1760+40dup
n.1727dup
c.1739+40dup (n.1739+40dup)
n.1806+40dup
n.1712+40dup
n.1679dup
 gnomAD v4
17g.7224754C>ACA8338248ACADVLc.1751+40C>A (n.1751+40C>A)
c.*1706+40C>A (n.*1706+40C>A)
c.1685+40C>A (n.1685+40C>A)
c.576C>A
c.1820+40C>A (n.1820+40C>A)
n.122C>A
n.332+40C>A
n.1250C>A
n.323+40C>A
n.867+40C>A
c.486+40C>A
n.339C>A
c.117+40C>A (n.117+40C>A)
n.522+40C>A
c.682+40C>A
n.942+40C>A
c.1523+40C>A (n.1523+40C>A)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1649+40C>A (n.1649+40C>A)
n.1854+40C>A
n.1760+40C>A
n.1727C>A
c.1739+40C>A (n.1739+40C>A)
n.1806+40C>A
n.1712+40C>A
n.1679C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224754C=CA2245715394ACADVLc.1751+40C= (n.1751+40C=)
c.*1706+40C= (n.*1706+40C=)
c.1685+40C= (n.1685+40C=)
c.576C=
c.1820+40C= (n.1820+40C=)
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n.942+40C=
c.1523+40C= (n.1523+40C=)
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1616C= (p.Pro539=)
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n.1760+40C=
n.1727C=
c.1739+40C= (n.1739+40C=)
n.1806+40C=
n.1712+40C=
n.1679C=
17g.7224754C>GCA2808367636ACADVLc.1751+40C>G (n.1751+40C>G)
c.*1706+40C>G (n.*1706+40C>G)
c.1685+40C>G (n.1685+40C>G)
c.576C>G
c.1820+40C>G (n.1820+40C>G)
n.122C>G
n.332+40C>G
n.1250C>G
n.323+40C>G
n.867+40C>G
c.486+40C>G
n.339C>G
c.117+40C>G (n.117+40C>G)
n.522+40C>G
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n.942+40C>G
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c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1649+40C>G (n.1649+40C>G)
n.1854+40C>G
n.1760+40C>G
n.1727C>G
c.1739+40C>G (n.1739+40C>G)
n.1806+40C>G
n.1712+40C>G
n.1679C>G
17g.7224754C>TCA981155209ACADVLc.1751+40C>T (n.1751+40C>T)
c.*1706+40C>T (n.*1706+40C>T)
c.1685+40C>T (n.1685+40C>T)
c.576C>T
c.1820+40C>T (n.1820+40C>T)
n.122C>T
n.332+40C>T
n.1250C>T
n.323+40C>T
n.867+40C>T
c.486+40C>T
n.339C>T
c.117+40C>T (n.117+40C>T)
n.522+40C>T
c.682+40C>T
n.942+40C>T
c.1523+40C>T (n.1523+40C>T)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1649+40C>T (n.1649+40C>T)
n.1854+40C>T
n.1760+40C>T
n.1727C>T
c.1739+40C>T (n.1739+40C>T)
n.1806+40C>T
n.1712+40C>T
n.1679C>T
 dbSNP
17g.7224756G>ACA2245715397ACADVLc.1751+42G>A (n.1751+42G>A)
c.*1706+42G>A (n.*1706+42G>A)
c.1685+42G>A (n.1685+42G>A)
c.578G>A
c.1820+42G>A (n.1820+42G>A)
n.124G>A
n.332+42G>A
n.1252G>A
n.323+42G>A
n.867+42G>A
c.486+42G>A
n.341G>A
c.117+42G>A (n.117+42G>A)
n.522+42G>A
c.682+42G>A
n.942+42G>A
c.1523+42G>A (n.1523+42G>A)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
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c.1649+42G>A (n.1649+42G>A)
n.1854+42G>A
n.1760+42G>A
n.1729G>A
c.1739+42G>A (n.1739+42G>A)
n.1806+42G>A
n.1712+42G>A
n.1681G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224756G=CA2245715396ACADVLc.1751+42G= (n.1751+42G=)
c.*1706+42G= (n.*1706+42G=)
c.1685+42G= (n.1685+42G=)
c.578G=
c.1820+42G= (n.1820+42G=)
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n.867+42G=
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n.341G=
c.117+42G= (n.117+42G=)
n.522+42G=
c.682+42G=
n.942+42G=
c.1523+42G= (n.1523+42G=)
c.1720G= (p.Gly574=)
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n.1760+42G=
n.1729G=
c.1739+42G= (n.1739+42G=)
n.1806+42G=
n.1712+42G=
n.1681G=
17g.7224758G=CA2245715399ACADVLc.1751+44G= (n.1751+44G=)
c.*1706+44G= (n.*1706+44G=)
c.1685+44G= (n.1685+44G=)
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c.1820+44G= (n.1820+44G=)
n.126G=
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n.1254G=
n.323+44G=
n.867+44G=
c.486+44G=
n.343G=
c.117+44G= (n.117+44G=)
n.522+44G=
c.682+44G=
n.942+44G=
c.1523+44G= (n.1523+44G=)
c.1722G= (p.Gly574=)
c.1620G= (p.Gly540=)
c.1649+44G= (n.1649+44G=)
n.1854+44G=
n.1760+44G=
n.1731G=
c.1739+44G= (n.1739+44G=)
n.1806+44G=
n.1712+44G=
n.1683G=
17g.7224758G>TCA624860829ACADVLc.1751+44G>T (n.1751+44G>T)
c.*1706+44G>T (n.*1706+44G>T)
c.1685+44G>T (n.1685+44G>T)
c.580G>T
c.1820+44G>T (n.1820+44G>T)
n.126G>T
n.332+44G>T
n.1254G>T
n.323+44G>T
n.867+44G>T
c.486+44G>T
n.343G>T
c.117+44G>T (n.117+44G>T)
n.522+44G>T
c.682+44G>T
n.942+44G>T
c.1523+44G>T (n.1523+44G>T)
c.1722G>T (p.Gly574=)
c.1620G>T (p.Gly540=)
c.1649+44G>T (n.1649+44G>T)
n.1854+44G>T
n.1760+44G>T
n.1731G>T
c.1739+44G>T (n.1739+44G>T)
n.1806+44G>T
n.1712+44G>T
n.1683G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224760C=CA2245715404ACADVLc.1751+46C= (n.1751+46C=)
c.*1706+46C= (n.*1706+46C=)
c.1685+46C= (n.1685+46C=)
c.582C=
c.1820+46C= (n.1820+46C=)
n.128C=
n.332+46C=
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n.323+46C=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.7224765T>CCA2576147709ACADVLc.1752-44T>C (n.1752-44T>C)
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c.487-44T>C
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n.1690T>C
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n.1692C>T
 dbSNP
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17g.7224769A>CCA2245715437ACADVLc.1752-40A>C (n.1752-40A>C)
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n.324-40A>C
n.868-40A>C
c.487-40A>C
n.354A>C
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c.683-40A>C
n.943-40A>C
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n.1742A>C
c.1740-40A>C (n.1740-40A>C)
n.1807-40A>C
n.1713-40A>C
n.1694A>C
 dbSNP
17g.7224771C=CA2245715441ACADVLc.1752-38C= (n.1752-38C=)
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c.487-38C>G
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c.683-38C>G
n.943-38C>G
c.1524-38C>G (n.1524-38C>G)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1650-38C>G (n.1650-38C>G)
n.1855-38C>G
n.1761-38C>G
n.1744C>G
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n.1696C>G
 gnomAD v4
17g.7224771C>TCA624860832ACADVLc.1752-38C>T (n.1752-38C>T)
c.*1707-38C>T (n.*1707-38C>T)
c.1686-38C>T (n.1686-38C>T)
c.593C>T
c.1821-38C>T (n.1821-38C>T)
n.139C>T
n.333-38C>T
n.1267C>T
n.324-38C>T
n.868-38C>T
c.487-38C>T
n.356C>T
c.118-38C>T (n.118-38C>T)
n.523-38C>T
c.683-38C>T
n.943-38C>T
c.1524-38C>T (n.1524-38C>T)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1650-38C>T (n.1650-38C>T)
n.1855-38C>T
n.1761-38C>T
n.1744C>T
c.1740-38C>T (n.1740-38C>T)
n.1807-38C>T
n.1713-38C>T
n.1696C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224772C>ACA8338251ACADVLc.1752-37C>A (n.1752-37C>A)
c.*1707-37C>A (n.*1707-37C>A)
c.1686-37C>A (n.1686-37C>A)
c.594C>A
c.1821-37C>A (n.1821-37C>A)
n.140C>A
n.333-37C>A
n.1268C>A
n.324-37C>A
n.868-37C>A
c.487-37C>A
n.357C>A
c.118-37C>A (n.118-37C>A)
n.523-37C>A
c.683-37C>A
n.943-37C>A
c.1524-37C>A (n.1524-37C>A)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.1650-37C>A (n.1650-37C>A)
n.1855-37C>A
n.1761-37C>A
n.1745C>A
c.1740-37C>A (n.1740-37C>A)
n.1807-37C>A
n.1713-37C>A
n.1697C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224772C=CA2245715447ACADVLc.1752-37C= (n.1752-37C=)
c.*1707-37C= (n.*1707-37C=)
c.1686-37C= (n.1686-37C=)
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c.1821-37C= (n.1821-37C=)
n.140C=
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n.357C=
c.118-37C= (n.118-37C=)
n.523-37C=
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n.943-37C=
c.1524-37C= (n.1524-37C=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.1634C= (p.Pro545=)
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n.1761-37C=
n.1745C=
c.1740-37C= (n.1740-37C=)
n.1807-37C=
n.1713-37C=
n.1697C=
17g.7224772C>TCA8338250ACADVLc.1752-37C>T (n.1752-37C>T)
c.*1707-37C>T (n.*1707-37C>T)
c.1686-37C>T (n.1686-37C>T)
c.594C>T
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c.683-37C>T
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n.1807-37C>T
n.1713-37C>T
n.1697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224772_7224774delinsCGGCA2245715443ACADVLc.1752-37_1752-35delinsCGG (n.1752-37_1752-35delinsCGG)
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n.1697_1699delinsCGG
17g.7224773G>ACA8338252ACADVLc.1752-36G>A (n.1752-36G>A)
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n.1807-36G>A
n.1713-36G>A
n.1698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224773G>CCA8338253ACADVLc.1752-36G>C (n.1752-36G>C)
c.*1707-36G>C (n.*1707-36G>C)
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n.1807-36G>C
n.1713-36G>C
n.1698G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224773G=CA2245715454ACADVLc.1752-36G= (n.1752-36G=)
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n.1698G=
17g.7224773_7224774delCA2245715453ACADVLc.1752-36_1752-35del (n.1752-36_1752-35del)
c.*1707-36_*1707-35del (n.*1707-36_*1707-35del)
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n.523-36_523-35del
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c.1524-36_1524-35del (n.1524-36_1524-35del)
c.1737_1738del (p.Ala580ProfsTer18)
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c.1650-36_1650-35del (n.1650-36_1650-35del)
n.1855-36_1855-35del
n.1761-36_1761-35del
n.1746_1747del
c.1740-36_1740-35del (n.1740-36_1740-35del)
n.1807-36_1807-35del
n.1713-36_1713-35del
n.1698_1699del
 dbSNP
17g.7224774G>ACA624860833ACADVLc.1752-35G>A (n.1752-35G>A)
c.*1707-35G>A (n.*1707-35G>A)
c.1686-35G>A (n.1686-35G>A)
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n.868-35G>A
c.487-35G>A
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n.523-35G>A
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n.943-35G>A
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n.1807-35G>A
n.1713-35G>A
n.1699G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224774G=CA2245715458ACADVLc.1752-35G= (n.1752-35G=)
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n.1699G=
17g.7224775C>ACA2635786709ACADVLc.1752-34C>A (n.1752-34C>A)
c.*1707-34C>A (n.*1707-34C>A)
c.1686-34C>A (n.1686-34C>A)
c.597C>A
c.1821-34C>A (n.1821-34C>A)
n.143C>A
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n.324-34C>A
n.868-34C>A
c.487-34C>A
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n.1855-34C>A
n.1761-34C>A
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n.1807-34C>A
n.1713-34C>A
n.1700C>A
 gnomAD v4
17g.7224775C>GCA2635786710ACADVLc.1752-34C>G (n.1752-34C>G)
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n.1700C>G
 gnomAD v4
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17g.7224776C>TCA8338255ACADVLc.1752-33C>T (n.1752-33C>T)
c.*1707-33C>T (n.*1707-33C>T)
c.1686-33C>T (n.1686-33C>T)
c.598C>T
c.1821-33C>T (n.1821-33C>T)
n.144C>T
n.333-33C>T
n.1272C>T
n.324-33C>T
n.868-33C>T
c.487-33C>T
n.361C>T
c.118-33C>T (n.118-33C>T)
n.523-33C>T
c.683-33C>T
n.943-33C>T
c.1524-33C>T (n.1524-33C>T)
c.1740C>T (p.Ala580=)
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c.1650-33C>T (n.1650-33C>T)
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n.1761-33C>T
n.1749C>T
c.1740-33C>T (n.1740-33C>T)
n.1807-33C>T
n.1713-33C>T
n.1701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224776_7224778delCA913013649ACADVLc.1752-33_1752-31del (n.1752-33_1752-31del)
c.*1707-33_*1707-31del (n.*1707-33_*1707-31del)
c.1686-33_1686-31del (n.1686-33_1686-31del)
c.598_600del
c.1821-33_1821-31del (n.1821-33_1821-31del)
n.144_146del
n.333-33_333-31del
n.1272_1274del
n.324-33_324-31del
n.868-33_868-31del
c.487-33_487-31del
n.361_363del
c.118-33_118-31del (n.118-33_118-31del)
n.523-33_523-31del
c.683-33_683-31del
n.943-33_943-31del
c.1524-33_1524-31del (n.1524-33_1524-31del)
c.1740_1742del (p.Gln581del)
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c.1650-33_1650-31del (n.1650-33_1650-31del)
n.1855-33_1855-31del
n.1761-33_1761-31del
n.1749_1751del
c.1740-33_1740-31del (n.1740-33_1740-31del)
n.1807-33_1807-31del
n.1713-33_1713-31del
n.1701_1703del
17g.7224776_7224778delinsCCACA2245715465ACADVLc.1752-33_1752-31delinsCCA (n.1752-33_1752-31delinsCCA)
c.*1707-33_*1707-31delinsCCA (n.*1707-33_*1707-31delinsCCA)
c.1686-33_1686-31delinsCCA (n.1686-33_1686-31delinsCCA)
c.598_600delinsCCA
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n.1807-33_1807-31delinsCCA
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n.1701_1703delinsCCA
17g.7224777C>ACA2635786720ACADVLc.1752-32C>A (n.1752-32C>A)
c.*1707-32C>A (n.*1707-32C>A)
c.1686-32C>A (n.1686-32C>A)
c.599C>A
c.1821-32C>A (n.1821-32C>A)
n.145C>A
n.333-32C>A
n.1273C>A
n.324-32C>A
n.868-32C>A
c.487-32C>A
n.362C>A
c.118-32C>A (n.118-32C>A)
n.523-32C>A
c.683-32C>A
n.943-32C>A
c.1524-32C>A (n.1524-32C>A)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1650-32C>A (n.1650-32C>A)
n.1855-32C>A
n.1761-32C>A
n.1750C>A
c.1740-32C>A (n.1740-32C>A)
n.1807-32C>A
n.1713-32C>A
n.1702C>A
 gnomAD v4
17g.7224777C>TCA2635786721ACADVLc.1752-32C>T (n.1752-32C>T)
c.*1707-32C>T (n.*1707-32C>T)
c.1686-32C>T (n.1686-32C>T)
c.599C>T
c.1821-32C>T (n.1821-32C>T)
n.145C>T
n.333-32C>T
n.1273C>T
n.324-32C>T
n.868-32C>T
c.487-32C>T
n.362C>T
c.118-32C>T (n.118-32C>T)
n.523-32C>T
c.683-32C>T
n.943-32C>T
c.1524-32C>T (n.1524-32C>T)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1650-32C>T (n.1650-32C>T)
n.1855-32C>T
n.1761-32C>T
n.1750C>T
c.1740-32C>T (n.1740-32C>T)
n.1807-32C>T
n.1713-32C>T
n.1702C>T
 gnomAD v4
17g.7224777_7224778delCA8338254ACADVLc.1752-32_1752-31del (n.1752-32_1752-31del)
c.*1707-32_*1707-31del (n.*1707-32_*1707-31del)
c.1686-32_1686-31del (n.1686-32_1686-31del)
c.599_600del
c.1821-32_1821-31del (n.1821-32_1821-31del)
n.145_146del
n.333-32_333-31del
n.1273_1274del
n.324-32_324-31del
n.868-32_868-31del
c.487-32_487-31del
n.362_363del
c.118-32_118-31del (n.118-32_118-31del)
n.523-32_523-31del
c.683-32_683-31del
n.943-32_943-31del
c.1524-32_1524-31del (n.1524-32_1524-31del)
c.1741_1742del (p.Gln581AspfsTer17)
c.1639_1640del (p.Gln547AspfsTer17)
c.1650-32_1650-31del (n.1650-32_1650-31del)
n.1855-32_1855-31del
n.1761-32_1761-31del
n.1750_1751del
c.1740-32_1740-31del (n.1740-32_1740-31del)
n.1807-32_1807-31del
n.1713-32_1713-31del
n.1702_1703del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224778A=CA2245715486ACADVLc.1752-31A= (n.1752-31A=)
c.*1707-31A= (n.*1707-31A=)
c.1686-31A= (n.1686-31A=)
c.600A=
c.1821-31A= (n.1821-31A=)
n.146A=
n.333-31A=
n.1274A=
n.324-31A=
n.868-31A=
c.487-31A=
n.363A=
c.118-31A= (n.118-31A=)
n.523-31A=
c.683-31A=
n.943-31A=
c.1524-31A= (n.1524-31A=)
c.1742A= (p.Gln581=)
c.1640A= (p.Gln547=)
c.1650-31A= (n.1650-31A=)
n.1855-31A=
n.1761-31A=
n.1751A=
c.1740-31A= (n.1740-31A=)
n.1807-31A=
n.1713-31A=
n.1703A=
17g.7224778A>GCA2245715482ACADVLc.1752-31A>G (n.1752-31A>G)
c.*1707-31A>G (n.*1707-31A>G)
c.1686-31A>G (n.1686-31A>G)
c.600A>G
c.1821-31A>G (n.1821-31A>G)
n.146A>G
n.333-31A>G
n.1274A>G
n.324-31A>G
n.868-31A>G
c.487-31A>G
n.363A>G
c.118-31A>G (n.118-31A>G)
n.523-31A>G
c.683-31A>G
n.943-31A>G
c.1524-31A>G (n.1524-31A>G)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1650-31A>G (n.1650-31A>G)
n.1855-31A>G
n.1761-31A>G
n.1751A>G
c.1740-31A>G (n.1740-31A>G)
n.1807-31A>G
n.1713-31A>G
n.1703A>G
 dbSNP
17g.7224779G=CA2245715490ACADVLc.1752-30G= (n.1752-30G=)
c.*1707-30G= (n.*1707-30G=)
c.1686-30G= (n.1686-30G=)
c.601G=
c.1821-30G= (n.1821-30G=)
n.147G=
n.333-30G=
n.1275G=
n.324-30G=
n.868-30G=
c.487-30G=
n.364G=
c.118-30G= (n.118-30G=)
n.523-30G=
c.683-30G=
n.943-30G=
c.1524-30G= (n.1524-30G=)
c.1743G= (p.Gln581=)
c.1641G= (p.Gln547=)
c.1650-30G= (n.1650-30G=)
n.1855-30G=
n.1761-30G=
n.1752G=
c.1740-30G= (n.1740-30G=)
n.1807-30G=
n.1713-30G=
n.1704G=
17g.7224779G>TCA8338256ACADVLc.1752-30G>T (n.1752-30G>T)
c.*1707-30G>T (n.*1707-30G>T)
c.1686-30G>T (n.1686-30G>T)
c.601G>T
c.1821-30G>T (n.1821-30G>T)
n.147G>T
n.333-30G>T
n.1275G>T
n.324-30G>T
n.868-30G>T
c.487-30G>T
n.364G>T
c.118-30G>T (n.118-30G>T)
n.523-30G>T
c.683-30G>T
n.943-30G>T
c.1524-30G>T (n.1524-30G>T)
c.1743G>T (p.Gln581His)
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1650-30G>T (n.1650-30G>T)
n.1855-30G>T
n.1761-30G>T
n.1752G>T
c.1740-30G>T (n.1740-30G>T)
n.1807-30G>T
n.1713-30G>T
n.1704G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224780A>GCA2635786727ACADVLc.1752-29A>G (n.1752-29A>G)
c.*1707-29A>G (n.*1707-29A>G)
c.1686-29A>G (n.1686-29A>G)
c.602A>G
c.1821-29A>G (n.1821-29A>G)
n.148A>G
n.333-29A>G
n.1276A>G
n.324-29A>G
n.868-29A>G
c.487-29A>G
n.365A>G
c.118-29A>G (n.118-29A>G)
n.523-29A>G
c.683-29A>G
n.943-29A>G
c.1524-29A>G (n.1524-29A>G)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1650-29A>G (n.1650-29A>G)
n.1855-29A>G
n.1761-29A>G
n.1753A>G
c.1740-29A>G (n.1740-29A>G)
n.1807-29A>G
n.1713-29A>G
n.1705A>G
 gnomAD v4
17g.7224784A>TCA2635786733ACADVLc.1752-25A>T (n.1752-25A>T)
c.*1707-25A>T (n.*1707-25A>T)
c.1686-25A>T (n.1686-25A>T)
c.606A>T
c.1821-25A>T (n.1821-25A>T)
n.152A>T
n.333-25A>T
n.1280A>T
n.324-25A>T
n.868-25A>T
c.487-25A>T
n.369A>T
c.118-25A>T (n.118-25A>T)
n.523-25A>T
c.683-25A>T
n.943-25A>T
c.1524-25A>T (n.1524-25A>T)
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1650-25A>T (n.1650-25A>T)
n.1855-25A>T
n.1761-25A>T
n.1757A>T
c.1740-25A>T (n.1740-25A>T)
n.1807-25A>T
n.1713-25A>T
n.1709A>T
 gnomAD v4
17g.7224784_7224786delinsATTCA2245715496ACADVLc.1752-25_1752-23delinsATT (n.1752-25_1752-23delinsATT)
c.*1707-25_*1707-23delinsATT (n.*1707-25_*1707-23delinsATT)
c.1686-25_1686-23delinsATT (n.1686-25_1686-23delinsATT)
c.606_608delinsATT
c.1821-25_1821-23delinsATT (n.1821-25_1821-23delinsATT)
n.152_154delinsATT
n.333-25_333-23delinsATT
n.1280_1282delinsATT
n.324-25_324-23delinsATT
n.868-25_868-23delinsATT
c.487-25_487-23delinsATT
n.369_371delinsATT
c.118-25_118-23delinsATT (n.118-25_118-23delinsATT)
n.523-25_523-23delinsATT
c.683-25_683-23delinsATT
n.943-25_943-23delinsATT
c.1524-25_1524-23delinsATT (n.1524-25_1524-23delinsATT)
c.1748_1750delinsATT (p.Tyr583=)
c.1646_1648delinsATT (p.Tyr549=)
c.1650-25_1650-23delinsATT (n.1650-25_1650-23delinsATT)
n.1855-25_1855-23delinsATT
n.1761-25_1761-23delinsATT
n.1757_1759delinsATT
c.1740-25_1740-23delinsATT (n.1740-25_1740-23delinsATT)
n.1807-25_1807-23delinsATT
n.1713-25_1713-23delinsATT
n.1709_1711delinsATT
17g.7224785T>CCA2635786736ACADVLc.1752-24T>C (n.1752-24T>C)
c.*1707-24T>C (n.*1707-24T>C)
c.1686-24T>C (n.1686-24T>C)
c.607T>C
c.1821-24T>C (n.1821-24T>C)
n.153T>C
n.333-24T>C
n.1281T>C
n.324-24T>C
n.868-24T>C
c.487-24T>C
n.370T>C
c.118-24T>C (n.118-24T>C)
n.523-24T>C
c.683-24T>C
n.943-24T>C
c.1524-24T>C (n.1524-24T>C)
c.1749T>C (p.Tyr583=)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
c.1650-24T>C (n.1650-24T>C)
n.1855-24T>C
n.1761-24T>C
n.1758T>C
c.1740-24T>C (n.1740-24T>C)
n.1807-24T>C
n.1713-24T>C
n.1710T>C
 gnomAD v4
17g.7224787_7224788delCA397725801ACADVLc.1752-22_1752-21del (n.1752-22_1752-21del)
c.*1707-22_*1707-21del (n.*1707-22_*1707-21del)
c.1686-22_1686-21del (n.1686-22_1686-21del)
c.609_610del
c.1821-22_1821-21del (n.1821-22_1821-21del)
n.155_156del
n.333-22_333-21del
n.1283_1284del
n.324-22_324-21del
n.868-22_868-21del
c.487-22_487-21del
n.372_373del
c.118-22_118-21del (n.118-22_118-21del)
n.523-22_523-21del
c.683-22_683-21del
n.943-22_943-21del
c.1524-22_1524-21del (n.1524-22_1524-21del)
c.1751_1752del (p.Phe584SerfsTer14)
c.1649_1650del (p.Phe550SerfsTer14)
c.1650-22_1650-21del (n.1650-22_1650-21del)
n.1855-22_1855-21del
n.1761-22_1761-21del
n.1760_1761del
c.1740-22_1740-21del (n.1740-22_1740-21del)
n.1807-22_1807-21del
n.1713-22_1713-21del
n.1712_1713del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224786T>CCA8338257ACADVLc.1752-23T>C (n.1752-23T>C)
c.*1707-23T>C (n.*1707-23T>C)
c.1686-23T>C (n.1686-23T>C)
c.608T>C
c.1821-23T>C (n.1821-23T>C)
n.154T>C
n.333-23T>C
n.1282T>C
n.324-23T>C
n.868-23T>C
c.487-23T>C
n.371T>C
c.118-23T>C (n.118-23T>C)
n.523-23T>C
c.683-23T>C
n.943-23T>C
c.1524-23T>C (n.1524-23T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1650-23T>C (n.1650-23T>C)
n.1855-23T>C
n.1761-23T>C
n.1759T>C
c.1740-23T>C (n.1740-23T>C)
n.1807-23T>C
n.1713-23T>C
n.1711T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224786T=CA2245715506ACADVLc.1752-23T= (n.1752-23T=)
c.*1707-23T= (n.*1707-23T=)
c.1686-23T= (n.1686-23T=)
c.608T=
c.1821-23T= (n.1821-23T=)
n.154T=
n.333-23T=
n.1282T=
n.324-23T=
n.868-23T=
c.487-23T=
n.371T=
c.118-23T= (n.118-23T=)
n.523-23T=
c.683-23T=
n.943-23T=
c.1524-23T= (n.1524-23T=)
c.1750T= (p.Phe584=)
c.1648T= (p.Phe550=)
c.1650-23T= (n.1650-23T=)
n.1855-23T=
n.1761-23T=
n.1759T=
c.1740-23T= (n.1740-23T=)
n.1807-23T=
n.1713-23T=
n.1711T=
17g.7224789C>ACA2245715515ACADVLc.1752-20C>A (n.1752-20C>A)
c.*1707-20C>A (n.*1707-20C>A)
c.1686-20C>A (n.1686-20C>A)
c.611C>A
c.1821-20C>A (n.1821-20C>A)
n.157C>A
n.333-20C>A
n.1285C>A
n.324-20C>A
n.868-20C>A
c.487-20C>A
n.374C>A
c.118-20C>A (n.118-20C>A)
n.523-20C>A
c.683-20C>A
n.943-20C>A
c.1524-20C>A (n.1524-20C>A)
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1650-20C>A (n.1650-20C>A)
n.1855-20C>A
n.1761-20C>A
n.1762C>A
c.1740-20C>A (n.1740-20C>A)
n.1807-20C>A
n.1713-20C>A
n.1714C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224789C=CA2245715513ACADVLc.1752-20C= (n.1752-20C=)
c.*1707-20C= (n.*1707-20C=)
c.1686-20C= (n.1686-20C=)
c.611C=
c.1821-20C= (n.1821-20C=)
n.157C=
n.333-20C=
n.1285C=
n.324-20C=
n.868-20C=
c.487-20C=
n.374C=
c.118-20C= (n.118-20C=)
n.523-20C=
c.683-20C=
n.943-20C=
c.1524-20C= (n.1524-20C=)
c.1753C= (p.His585=)
c.1651C= (p.His551=)
c.1650-20C= (n.1650-20C=)
n.1855-20C=
n.1761-20C=
n.1762C=
c.1740-20C= (n.1740-20C=)
n.1807-20C=
n.1713-20C=
n.1714C=
17g.7224790A=CA2245715522ACADVLc.1752-19A= (n.1752-19A=)
c.*1707-19A= (n.*1707-19A=)
c.1686-19A= (n.1686-19A=)
c.612A=
c.1821-19A= (n.1821-19A=)
n.158A=
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n.523-19A=
c.683-19A=
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c.1524-19A= (n.1524-19A=)
c.1754A= (p.His585=)
c.1652A= (p.His551=)
c.1650-19A= (n.1650-19A=)
n.1855-19A=
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n.1763A=
c.1740-19A= (n.1740-19A=)
n.1807-19A=
n.1713-19A=
n.1715A=
17g.7224790A>GCA981155250ACADVLc.1752-19A>G (n.1752-19A>G)
c.*1707-19A>G (n.*1707-19A>G)
c.1686-19A>G (n.1686-19A>G)
c.612A>G
c.1821-19A>G (n.1821-19A>G)
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n.324-19A>G
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c.487-19A>G
n.375A>G
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n.523-19A>G
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n.1807-19A>G
n.1713-19A>G
n.1715A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224790A>TCA8338258ACADVLc.1752-19A>T (n.1752-19A>T)
c.*1707-19A>T (n.*1707-19A>T)
c.1686-19A>T (n.1686-19A>T)
c.612A>T
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n.158A>T
n.333-19A>T
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n.324-19A>T
n.868-19A>T
c.487-19A>T
n.375A>T
c.118-19A>T (n.118-19A>T)
n.523-19A>T
c.683-19A>T
n.943-19A>T
c.1524-19A>T (n.1524-19A>T)
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c.1650-19A>T (n.1650-19A>T)
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n.1763A>T
c.1740-19A>T (n.1740-19A>T)
n.1807-19A>T
n.1713-19A>T
n.1715A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224791T>ACA8338259ACADVLc.1752-18T>A (n.1752-18T>A)
c.*1707-18T>A (n.*1707-18T>A)
c.1686-18T>A (n.1686-18T>A)
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n.868-18T>A
c.487-18T>A
n.376T>A
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n.523-18T>A
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n.1807-18T>A
n.1713-18T>A
n.1716T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224791T>CCA981155253ACADVLc.1752-18T>C (n.1752-18T>C)
c.*1707-18T>C (n.*1707-18T>C)
c.1686-18T>C (n.1686-18T>C)
c.613T>C
c.1821-18T>C (n.1821-18T>C)
n.159T>C
n.333-18T>C
n.1287T>C
n.324-18T>C
n.868-18T>C
c.487-18T>C
n.376T>C
c.118-18T>C (n.118-18T>C)
n.523-18T>C
c.683-18T>C
n.943-18T>C
c.1524-18T>C (n.1524-18T>C)
c.1755T>C (p.His585=)
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n.1855-18T>C
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n.1764T>C
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n.1807-18T>C
n.1713-18T>C
n.1716T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224791T=CA2245715529ACADVLc.1752-18T= (n.1752-18T=)
c.*1707-18T= (n.*1707-18T=)
c.1686-18T= (n.1686-18T=)
c.613T=
c.1821-18T= (n.1821-18T=)
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17g.7224792C=CA2245715533ACADVLc.1752-17C= (n.1752-17C=)
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c.1524-17C= (n.1524-17C=)
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n.1761-17C=
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c.1740-17C= (n.1740-17C=)
n.1807-17C=
n.1713-17C=
n.1717C=
17g.7224792C>GCA2635786749ACADVLc.1752-17C>G (n.1752-17C>G)
c.*1707-17C>G (n.*1707-17C>G)
c.1686-17C>G (n.1686-17C>G)
c.614C>G
c.1821-17C>G (n.1821-17C>G)
n.160C>G
n.333-17C>G
n.1288C>G
n.324-17C>G
n.868-17C>G
c.487-17C>G
n.377C>G
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n.523-17C>G
c.683-17C>G
n.943-17C>G
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c.1650-17C>G (n.1650-17C>G)
n.1855-17C>G
n.1761-17C>G
n.1765C>G
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n.1807-17C>G
n.1713-17C>G
n.1717C>G
 gnomAD v4
17g.7224792C>TCA8338260ACADVLc.1752-17C>T (n.1752-17C>T)
c.*1707-17C>T (n.*1707-17C>T)
c.1686-17C>T (n.1686-17C>T)
c.614C>T
c.1821-17C>T (n.1821-17C>T)
n.160C>T
n.333-17C>T
n.1288C>T
n.324-17C>T
n.868-17C>T
c.487-17C>T
n.377C>T
c.118-17C>T (n.118-17C>T)
n.523-17C>T
c.683-17C>T
n.943-17C>T
c.1524-17C>T (n.1524-17C>T)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
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c.1650-17C>T (n.1650-17C>T)
n.1855-17C>T
n.1761-17C>T
n.1765C>T
c.1740-17C>T (n.1740-17C>T)
n.1807-17C>T
n.1713-17C>T
n.1717C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224794_7224796delCA2635786748ACADVLc.1752-15_1752-13del (n.1752-15_1752-13del)
c.*1707-15_*1707-13del (n.*1707-15_*1707-13del)
c.1686-15_1686-13del (n.1686-15_1686-13del)
c.616_618del
c.1821-15_1821-13del (n.1821-15_1821-13del)
n.162_164del
n.333-15_333-13del
n.1290_1292del
n.324-15_324-13del
n.868-15_868-13del
c.487-15_487-13del
n.379_381del
c.118-15_118-13del (n.118-15_118-13del)
n.523-15_523-13del
c.683-15_683-13del
n.943-15_943-13del
c.1524-15_1524-13del (n.1524-15_1524-13del)
c.1758_1760del (p.Leu587del)
c.1656_1658del (p.Leu553del)
c.1650-15_1650-13del (n.1650-15_1650-13del)
n.1855-15_1855-13del
n.1761-15_1761-13del
n.1767_1769del
c.1740-15_1740-13del (n.1740-15_1740-13del)
n.1807-15_1807-13del
n.1713-15_1713-13del
n.1719_1721del
 gnomAD v4
17g.7224793_7224794delinsTCCA2245715534ACADVLc.1752-16_1752-15delinsTC (n.1752-16_1752-15delinsTC)
c.*1707-16_*1707-15delinsTC (n.*1707-16_*1707-15delinsTC)
c.1686-16_1686-15delinsTC (n.1686-16_1686-15delinsTC)
c.615_616delinsTC
c.1821-16_1821-15delinsTC (n.1821-16_1821-15delinsTC)
n.161_162delinsTC
n.333-16_333-15delinsTC
n.1289_1290delinsTC
n.324-16_324-15delinsTC
n.868-16_868-15delinsTC
c.487-16_487-15delinsTC
n.378_379delinsTC
c.118-16_118-15delinsTC (n.118-16_118-15delinsTC)
n.523-16_523-15delinsTC
c.683-16_683-15delinsTC
n.943-16_943-15delinsTC
c.1524-16_1524-15delinsTC (n.1524-16_1524-15delinsTC)
c.1757_1758delinsTC (p.Leu586=)
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c.1650-16_1650-15delinsTC (n.1650-16_1650-15delinsTC)
n.1855-16_1855-15delinsTC
n.1761-16_1761-15delinsTC
n.1766_1767delinsTC
c.1740-16_1740-15delinsTC (n.1740-16_1740-15delinsTC)
n.1807-16_1807-15delinsTC
n.1713-16_1713-15delinsTC
n.1718_1719delinsTC
17g.7224794C>GCA2580094876ACADVLc.1752-15C>G (n.1752-15C>G)
c.*1707-15C>G (n.*1707-15C>G)
c.1686-15C>G (n.1686-15C>G)
c.616C>G
c.1821-15C>G (n.1821-15C>G)
n.162C>G
n.333-15C>G
n.1290C>G
n.324-15C>G
n.868-15C>G
c.487-15C>G
n.379C>G
c.118-15C>G (n.118-15C>G)
n.523-15C>G
c.683-15C>G
n.943-15C>G
c.1524-15C>G (n.1524-15C>G)
c.1758C>G (p.Leu586=)
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.1650-15C>G (n.1650-15C>G)
n.1855-15C>G
n.1761-15C>G
n.1767C>G
c.1740-15C>G (n.1740-15C>G)
n.1807-15C>G
n.1713-15C>G
n.1719C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224794C>TCA2576147710ACADVLc.1752-15C>T (n.1752-15C>T)
c.*1707-15C>T (n.*1707-15C>T)
c.1686-15C>T (n.1686-15C>T)
c.616C>T
c.1821-15C>T (n.1821-15C>T)
n.162C>T
n.333-15C>T
n.1290C>T
n.324-15C>T
n.868-15C>T
c.487-15C>T
n.379C>T
c.118-15C>T (n.118-15C>T)
n.523-15C>T
c.683-15C>T
n.943-15C>T
c.1524-15C>T (n.1524-15C>T)
c.1758C>T (p.Leu586=)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.1650-15C>T (n.1650-15C>T)
n.1855-15C>T
n.1761-15C>T
n.1767C>T
c.1740-15C>T (n.1740-15C>T)
n.1807-15C>T
n.1713-15C>T
n.1719C>T
17g.7224795delCA287441083ACADVLc.1752-14del (n.1752-14del)
c.*1707-14del (n.*1707-14del)
c.1686-14del (n.1686-14del)
c.617del
c.1821-14del (n.1821-14del)
n.163del
n.333-14del
n.1291del
n.324-14del
n.868-14del
c.487-14del
n.380del
c.118-14del (n.118-14del)
n.523-14del
c.683-14del
n.943-14del
c.1524-14del (n.1524-14del)
c.1759del (p.Leu587CysfsTer10)
c.1657del (p.Leu553CysfsTer10)
c.1650-14del (n.1650-14del)
n.1855-14del
n.1761-14del
n.1768del
c.1740-14del (n.1740-14del)
n.1807-14del
n.1713-14del
n.1720del
 dbSNP
17g.7224795C=CA2245715536ACADVLc.1752-14C= (n.1752-14C=)
c.*1707-14C= (n.*1707-14C=)
c.1686-14C= (n.1686-14C=)
c.617C=
c.1821-14C= (n.1821-14C=)
n.163C=
n.333-14C=
n.1291C=
n.324-14C=
n.868-14C=
c.487-14C=
n.380C=
c.118-14C= (n.118-14C=)
n.523-14C=
c.683-14C=
n.943-14C=
c.1524-14C= (n.1524-14C=)
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1650-14C= (n.1650-14C=)
n.1855-14C=
n.1761-14C=
n.1768C=
c.1740-14C= (n.1740-14C=)
n.1807-14C=
n.1713-14C=
n.1720C=
17g.7224795C>TCA8338261ACADVLc.1752-14C>T (n.1752-14C>T)
c.*1707-14C>T (n.*1707-14C>T)
c.1686-14C>T (n.1686-14C>T)
c.617C>T
c.1821-14C>T (n.1821-14C>T)
n.163C>T
n.333-14C>T
n.1291C>T
n.324-14C>T
n.868-14C>T
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n.380C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched