Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224645_7224664delCA2580094864ACADVLc.1682_1701del (p.Glu561AlafsTer24)
c.*1637_*1656del (n.*1637_*1656del)
c.1616_1635del (p.Glu539AlafsTer24)
c.537-70_537-51del
c.1751_1770del (p.Glu584AlafsTer24)
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n.263_282del
n.1141_1160del
n.254_273del
n.798_817del
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n.1785_1804del
n.1691_1710del
n.1688-70_1688-51del
c.1670_1689del (p.Glu557AlafsTer24)
n.1737_1756del
n.1643_1662del
n.1640-70_1640-51del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224659_7224667delCA2695224264ACADVLc.1696_1704del (p.Gln566_Leu568del)
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n.27_35del
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n.300-56_300-48del
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n.467_475del
c.627_635del
n.887_895del
c.1468_1476del (p.Gln490_Leu492del)
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c.1577-56_1577-48del (n.1577-56_1577-48del)
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n.1799_1807del
n.1705_1713del
n.1688-56_1688-48del
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n.1751_1759del
n.1657_1665del
n.1640-56_1640-48del
17g.7224661_7224665delCA2501456652ACADVLc.1698_1702del (p.Gln566HisfsTer24)
c.*1653_*1657del (n.*1653_*1657del)
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n.279_283del
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n.270_274del
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n.889_893del
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c.1577-54_1577-50del (n.1577-54_1577-50del)
c.1596_1600del (p.Gln532HisfsTer24)
n.1801_1805del
n.1707_1711del
n.1688-54_1688-50del
c.1686_1690del (p.Gln562HisfsTer24)
n.1753_1757del
n.1659_1663del
n.1640-54_1640-50del
17g.7224662C>ACA497694447ACADVLc.1699C>A (p.Arg567=)
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n.815C>A
c.434C>A
n.300-53C>A
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.470C>A
c.630C>A
n.890C>A
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.1679-53C>A (n.1679-53C>A)
c.1577-53C>A (n.1577-53C>A)
c.1597C>A (p.Arg533=)
n.1802C>A
n.1708C>A
n.1688-53C>A
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n.1660C>A
n.1640-53C>A
17g.7224662C=CA2245715068ACADVLc.1699C= (p.Arg567=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
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n.280C=
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c.1679-53C= (n.1679-53C=)
c.1577-53C= (n.1577-53C=)
c.1597C= (p.Arg533=)
n.1802C=
n.1708C=
n.1688-53C=
c.1687C= (p.Arg563=)
n.1754C=
n.1660C=
n.1640-53C=
17g.7224662C>GCA397725688ACADVLc.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
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n.1640-53C>G
17g.7224662C>TCA279923ACADVLc.1699C>T (p.Arg567Trp)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.1633C>T (p.Arg545Trp)
c.537-53C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
n.30C>T
n.280C>T
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n.815C>T
c.434C>T
n.300-53C>T
c.65C>T (p.Thr22Met)
n.470C>T
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n.890C>T
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.1679-53C>T (n.1679-53C>T)
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n.1802C>T
n.1708C>T
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n.1754C>T
n.1660C>T
n.1640-53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224662_7224663insTCA2635786425ACADVLc.1699_1700insT (p.Arg567LeufsTer25)
c.*1654_*1655insT (n.*1654_*1655insT)
c.1633_1634insT (p.Arg545LeufsTer25)
c.537-53_537-52insT
c.1768_1769insT (p.Arg590LeufsTer25)
n.30_31insT
n.280_281insT
n.1158_1159insT
n.271_272insT
n.815_816insT
c.434_435insT
n.300-53_300-52insT
c.65_66insT (p.Ala23GlyfsTer23)
n.470_471insT
c.630_631insT
n.890_891insT
c.1471_1472insT (p.Arg491LeufsTer25)
c.1679-53_1679-52insT (n.1679-53_1679-52insT)
c.1577-53_1577-52insT (n.1577-53_1577-52insT)
c.1597_1598insT (p.Arg533LeufsTer25)
n.1802_1803insT
n.1708_1709insT
n.1688-53_1688-52insT
c.1687_1688insT (p.Arg563LeufsTer25)
n.1754_1755insT
n.1660_1661insT
n.1640-53_1640-52insT
 gnomAD v4
17g.7224663G>ACA285290ACADVLc.1700G>A (p.Arg567Gln)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
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n.281G>A
n.1159G>A
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n.816G>A
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n.300-52G>A
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n.471G>A
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n.891G>A
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.1679-52G>A (n.1679-52G>A)
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n.1709G>A
n.1688-52G>A
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n.1755G>A
n.1661G>A
n.1640-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224663G>CCA397725690ACADVLc.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.537-52G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
n.31G>C
n.281G>C
n.1159G>C
n.272G>C
n.816G>C
c.435G>C
n.300-52G>C
c.66G>C (p.Thr22=)
n.471G>C
c.631G>C
n.891G>C
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.1679-52G>C (n.1679-52G>C)
c.1577-52G>C (n.1577-52G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
n.1803G>C
n.1709G>C
n.1688-52G>C
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
n.1755G>C
n.1661G>C
n.1640-52G>C
17g.7224663G=CA2245715080ACADVLc.1700G= (p.Arg567=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.537-52G=
c.1769G= (p.Arg590=)
n.31G=
n.281G=
n.1159G=
n.272G=
n.816G=
c.435G=
n.300-52G=
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n.471G=
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n.891G=
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1679-52G= (n.1679-52G=)
c.1577-52G= (n.1577-52G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.1803G=
n.1709G=
n.1688-52G=
c.1688G= (p.Arg563=)
n.1755G=
n.1661G=
n.1640-52G=
17g.7224663G>TCA397725689ACADVLc.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.537-52G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
n.31G>T
n.281G>T
n.1159G>T
n.272G>T
n.816G>T
c.435G>T
n.300-52G>T
c.66G>T (p.Thr22=)
n.471G>T
c.631G>T
n.891G>T
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1679-52G>T (n.1679-52G>T)
c.1577-52G>T (n.1577-52G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
n.1803G>T
n.1709G>T
n.1688-52G>T
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
n.1755G>T
n.1661G>T
n.1640-52G>T
 gnomAD v4
17g.7224664G>ACA497694448ACADVLc.1701G>A (p.Arg567=)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.537-51G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
n.32G>A
n.282G>A
n.1160G>A
n.273G>A
n.817G>A
c.436G>A
n.300-51G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.472G>A
c.632G>A
n.892G>A
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.1679-51G>A (n.1679-51G>A)
c.1577-51G>A (n.1577-51G>A)
c.1599G>A (p.Arg533=)
n.1804G>A
n.1710G>A
n.1688-51G>A
c.1689G>A (p.Arg563=)
n.1756G>A
n.1662G>A
n.1640-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224664G>CCA497694449ACADVLc.1701G>C (p.Arg567=)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1635G>C (p.Arg545=)
c.537-51G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
n.32G>C
n.282G>C
n.1160G>C
n.273G>C
n.817G>C
c.436G>C
n.300-51G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.472G>C
c.632G>C
n.892G>C
c.1473G>C (p.Arg491=)
c.1679-51G>C (n.1679-51G>C)
c.1577-51G>C (n.1577-51G>C)
c.1599G>C (p.Arg533=)
n.1804G>C
n.1710G>C
n.1688-51G>C
c.1689G>C (p.Arg563=)
n.1756G>C
n.1662G>C
n.1640-51G>C
17g.7224664G=CA2245715084ACADVLc.1701G= (p.Arg567=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.1635G= (p.Arg545=)
c.537-51G=
c.1770G= (p.Arg590=)
n.32G=
n.282G=
n.1160G=
n.273G=
n.817G=
c.436G=
n.300-51G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.472G=
c.632G=
n.892G=
c.1473G= (p.Arg491=)
c.1679-51G= (n.1679-51G=)
c.1577-51G= (n.1577-51G=)
c.1599G= (p.Arg533=)
n.1804G=
n.1710G=
n.1688-51G=
c.1689G= (p.Arg563=)
n.1756G=
n.1662G=
n.1640-51G=
17g.7224664G>TCA497694450ACADVLc.1701G>T (p.Arg567=)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1635G>T (p.Arg545=)
c.537-51G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
n.32G>T
n.282G>T
n.1160G>T
n.273G>T
n.817G>T
c.436G>T
n.300-51G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.472G>T
c.632G>T
n.892G>T
c.1473G>T (p.Arg491=)
c.1679-51G>T (n.1679-51G>T)
c.1577-51G>T (n.1577-51G>T)
c.1599G>T (p.Arg533=)
n.1804G>T
n.1710G>T
n.1688-51G>T
c.1689G>T (p.Arg563=)
n.1756G>T
n.1662G>T
n.1640-51G>T
 gnomAD v4
17g.7224664_7224665delinsAGCA2573154533ACADVLc.1701_1702delinsAG (p.Leu568Val)
c.*1656_*1657delinsAG (n.*1656_*1657delinsAG)
c.1635_1636delinsAG (p.Leu546Val)
c.537-51_537-50delinsAG
c.1770_1771delinsAG (p.Leu591Val)
n.32_33delinsAG
n.282_283delinsAG
n.1160_1161delinsAG
n.273_274delinsAG
n.817_818delinsAG
c.436_437delinsAG
n.300-51_300-50delinsAG
c.67_68delinsAG (p.Ala23Ser)
n.472_473delinsAG
c.632_633delinsAG
n.892_893delinsAG
c.1473_1474delinsAG (p.Leu492Val)
c.1679-51_1679-50delinsAG (n.1679-51_1679-50delinsAG)
c.1577-51_1577-50delinsAG (n.1577-51_1577-50delinsAG)
c.1599_1600delinsAG (p.Leu534Val)
n.1804_1805delinsAG
n.1710_1711delinsAG
n.1688-51_1688-50delinsAG
c.1689_1690delinsAG (p.Leu564Val)
n.1756_1757delinsAG
n.1662_1663delinsAG
n.1640-51_1640-50delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.7224665C>ACA397725691ACADVLc.1702C>A (p.Leu568Met)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.537-50C>A
c.1771C>A (p.Leu591Met)
n.33C>A
n.283C>A
n.1161C>A
n.274C>A
n.818C>A
c.437C>A
n.300-50C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.473C>A
c.633C>A
n.893C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1679-50C>A (n.1679-50C>A)
c.1577-50C>A (n.1577-50C>A)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
n.1805C>A
n.1711C>A
n.1688-50C>A
c.1690C>A (p.Leu564Met)
n.1757C>A
n.1663C>A
n.1640-50C>A
17g.7224665C>GCA397725692ACADVLc.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.537-50C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.33C>G
n.283C>G
n.1161C>G
n.274C>G
n.818C>G
c.437C>G
n.300-50C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.473C>G
c.633C>G
n.893C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1679-50C>G (n.1679-50C>G)
c.1577-50C>G (n.1577-50C>G)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1805C>G
n.1711C>G
n.1688-50C>G
c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1757C>G
n.1663C>G
n.1640-50C>G
17g.7224665C>TCA497694453ACADVLc.1702C>T (p.Leu568=)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.537-50C>T
c.1771C>T (p.Leu591=)
n.33C>T
n.283C>T
n.1161C>T
n.274C>T
n.818C>T
c.437C>T
n.300-50C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.473C>T
c.633C>T
n.893C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1679-50C>T (n.1679-50C>T)
c.1577-50C>T (n.1577-50C>T)
c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1805C>T
n.1711C>T
n.1688-50C>T
c.1690C>T (p.Leu564=)
n.1757C>T
n.1663C>T
n.1640-50C>T
 gnomAD v4
17g.7224666T>ACA397725693ACADVLc.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.537-49T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
n.34T>A
n.284T>A
n.1162T>A
n.275T>A
n.819T>A
c.438T>A
n.300-49T>A
c.69T>A (p.Ala23=)
n.474T>A
c.634T>A
n.894T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1679-49T>A (n.1679-49T>A)
c.1577-49T>A (n.1577-49T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1806T>A
n.1712T>A
n.1688-49T>A
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1758T>A
n.1664T>A
n.1640-49T>A
17g.7224666T>CCA397725695ACADVLc.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.537-49T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.34T>C
n.284T>C
n.1162T>C
n.275T>C
n.819T>C
c.438T>C
n.300-49T>C
c.69T>C (p.Ala23=)
n.474T>C
c.634T>C
n.894T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1679-49T>C (n.1679-49T>C)
c.1577-49T>C (n.1577-49T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1806T>C
n.1712T>C
n.1688-49T>C
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1758T>C
n.1664T>C
n.1640-49T>C
 gnomAD v4
17g.7224666T>GCA397725694ACADVLc.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.537-49T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.34T>G
n.284T>G
n.1162T>G
n.275T>G
n.819T>G
c.438T>G
n.300-49T>G
c.69T>G (p.Ala23=)
n.474T>G
c.634T>G
n.894T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1679-49T>G (n.1679-49T>G)
c.1577-49T>G (n.1577-49T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1806T>G
n.1712T>G
n.1688-49T>G
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1758T>G
n.1664T>G
n.1640-49T>G
17g.7224666T=CA2245715088ACADVLc.1703T= (p.Leu568=)
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.537-49T=
c.1772T= (p.Leu591=)
n.34T=
n.284T=
n.1162T=
n.275T=
n.819T=
c.438T=
n.300-49T=
c.69T= (p.Ala23=)
n.474T=
c.634T=
n.894T=
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1679-49T= (n.1679-49T=)
c.1577-49T= (n.1577-49T=)
c.1601T= (p.Leu534=)
n.1806T=
n.1712T=
n.1688-49T=
c.1691T= (p.Leu564=)
n.1758T=
n.1664T=
n.1640-49T=
17g.7224667G>ACA497694455ACADVLc.1704G>A (p.Leu568=)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.537-48G>A
c.1773G>A (p.Leu591=)
n.35G>A
n.285G>A
n.1163G>A
n.276G>A
n.820G>A
c.439G>A
n.300-48G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.475G>A
c.635G>A
n.895G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1679-48G>A (n.1679-48G>A)
c.1577-48G>A (n.1577-48G>A)
c.1602G>A (p.Leu534=)
n.1807G>A
n.1713G>A
n.1688-48G>A
c.1692G>A (p.Leu564=)
n.1759G>A
n.1665G>A
n.1640-48G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224667G>CCA497694456ACADVLc.1704G>C (p.Leu568=)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.537-48G>C
c.1773G>C (p.Leu591=)
n.35G>C
n.285G>C
n.1163G>C
n.276G>C
n.820G>C
c.439G>C
n.300-48G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.475G>C
c.635G>C
n.895G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1679-48G>C (n.1679-48G>C)
c.1577-48G>C (n.1577-48G>C)
c.1602G>C (p.Leu534=)
n.1807G>C
n.1713G>C
n.1688-48G>C
c.1692G>C (p.Leu564=)
n.1759G>C
n.1665G>C
n.1640-48G>C
17g.7224667G>TCA497694457ACADVLc.1704G>T (p.Leu568=)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.537-48G>T
c.1773G>T (p.Leu591=)
n.35G>T
n.285G>T
n.1163G>T
n.276G>T
n.820G>T
c.439G>T
n.300-48G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.475G>T
c.635G>T
n.895G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1679-48G>T (n.1679-48G>T)
c.1577-48G>T (n.1577-48G>T)
c.1602G>T (p.Leu534=)
n.1807G>T
n.1713G>T
n.1688-48G>T
c.1692G>T (p.Leu564=)
n.1759G>T
n.1665G>T
n.1640-48G>T
 COSMIC
17g.7224668delCA2635786447ACADVLc.1705del (p.Ala569GlnfsTer21)
c.*1660del (n.*1660del)
c.1639del (p.Ala547GlnfsTer21)
c.537-47del
c.1774del (p.Ala592GlnfsTer21)
n.36del
n.286del
n.1164del
n.277del
n.821del
c.440del
n.300-47del
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
n.476del
c.636del
n.896del
c.1477del (p.Ala493GlnfsTer21)
c.1679-47del (n.1679-47del)
c.1577-47del (n.1577-47del)
c.1603del (p.Ala535GlnfsTer21)
n.1808del
n.1714del
n.1688-47del
c.1693del (p.Ala565GlnfsTer21)
n.1760del
n.1666del
n.1640-47del
 gnomAD v4
17g.7224670_7224678dupCA1139665158ACADVLc.1707_1715dup (p.Ala572_Ile573insAspGlyAla)
c.*1662_*1670dup (n.*1662_*1670dup)
c.1641_1649dup (p.Ala550_Ile551insAspGlyAla)
c.537-45_537-37dup
c.1776_1784dup (p.Ala595_Ile596insAspGlyAla)
n.38_46dup
n.288_296dup
n.1166_1174dup
n.279_287dup
n.823_831dup
c.442_450dup
n.300-45_300-37dup
c.73_81dup (p.Gly27_His28insArgArgGly)
n.478_486dup
c.638_646dup
n.898_906dup
c.1479_1487dup (p.Ala496_Ile497insAspGlyAla)
c.1679-45_1679-37dup (n.1679-45_1679-37dup)
c.1577-45_1577-37dup (n.1577-45_1577-37dup)
c.1605_1613dup (p.Ala538_Ile539insAspGlyAla)
n.1810_1818dup
n.1716_1724dup
n.1688-45_1688-37dup
c.1695_1703dup (p.Ala568_Ile569insAspGlyAla)
n.1762_1770dup
n.1668_1676dup
n.1640-45_1640-37dup
17g.7224668G>ACA397725696ACADVLc.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.537-47G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.36G>A
n.286G>A
n.1164G>A
n.277G>A
n.821G>A
c.440G>A
n.300-47G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.476G>A
c.636G>A
n.896G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1679-47G>A (n.1679-47G>A)
c.1577-47G>A (n.1577-47G>A)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.1808G>A
n.1714G>A
n.1688-47G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
n.1760G>A
n.1666G>A
n.1640-47G>A
 gnomAD v4
17g.7224668G>CCA397725697ACADVLc.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.537-47G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.36G>C
n.286G>C
n.1164G>C
n.277G>C
n.821G>C
c.440G>C
n.300-47G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.476G>C
c.636G>C
n.896G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1679-47G>C (n.1679-47G>C)
c.1577-47G>C (n.1577-47G>C)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
n.1808G>C
n.1714G>C
n.1688-47G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
n.1760G>C
n.1666G>C
n.1640-47G>C
17g.7224668G>TCA397725698ACADVLc.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.537-47G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.36G>T
n.286G>T
n.1164G>T
n.277G>T
n.821G>T
c.440G>T
n.300-47G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.476G>T
c.636G>T
n.896G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1679-47G>T (n.1679-47G>T)
c.1577-47G>T (n.1577-47G>T)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.1808G>T
n.1714G>T
n.1688-47G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
n.1760G>T
n.1666G>T
n.1640-47G>T
 gnomAD v4
17g.7224668_7224669delCA2530197321ACADVLc.1705_1706del (p.Ala569ArgfsTer22)
c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del)
c.1639_1640del (p.Ala547ArgfsTer22)
c.537-47_537-46del
c.1774_1775del (p.Ala592ArgfsTer22)
n.36_37del
n.286_287del
n.1164_1165del
n.277_278del
n.821_822del
c.440_441del
n.300-47_300-46del
c.71_72del (p.Gly24GlufsTer21)
n.476_477del
c.636_637del
n.896_897del
c.1477_1478del (p.Ala493ArgfsTer22)
c.1679-47_1679-46del (n.1679-47_1679-46del)
c.1577-47_1577-46del (n.1577-47_1577-46del)
c.1603_1604del (p.Ala535ArgfsTer22)
n.1808_1809del
n.1714_1715del
n.1688-47_1688-46del
c.1693_1694del (p.Ala565ArgfsTer22)
n.1760_1761del
n.1666_1667del
n.1640-47_1640-46del
17g.7224669C>ACA397725699ACADVLc.1706C>A (p.Ala569Glu)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.537-46C>A
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
n.37C>A
n.287C>A
n.1165C>A
n.278C>A
n.822C>A
c.441C>A
n.300-46C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.477C>A
c.637C>A
n.897C>A
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1679-46C>A (n.1679-46C>A)
c.1577-46C>A (n.1577-46C>A)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
n.1809C>A
n.1715C>A
n.1688-46C>A
c.1694C>A (p.Ala565Glu)
n.1761C>A
n.1667C>A
n.1640-46C>A
 gnomAD v4
17g.7224669C=CA2245715098ACADVLc.1706C= (p.Ala569=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.1640C= (p.Ala547=)
c.537-46C=
c.1775C= (p.Ala592=)
n.37C=
n.287C=
n.1165C=
n.278C=
n.822C=
c.441C=
n.300-46C=
c.72C= (p.Gly24=)
n.477C=
c.637C=
n.897C=
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1679-46C= (n.1679-46C=)
c.1577-46C= (n.1577-46C=)
c.1604C= (p.Ala535=)
n.1809C=
n.1715C=
n.1688-46C=
c.1694C= (p.Ala565=)
n.1761C=
n.1667C=
n.1640-46C=
17g.7224669C>GCA397725700ACADVLc.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.537-46C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.37C>G
n.287C>G
n.1165C>G
n.278C>G
n.822C>G
c.441C>G
n.300-46C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
n.477C>G
c.637C>G
n.897C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1679-46C>G (n.1679-46C>G)
c.1577-46C>G (n.1577-46C>G)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
n.1809C>G
n.1715C>G
n.1688-46C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
n.1761C>G
n.1667C>G
n.1640-46C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.7224669C>TCA397725701ACADVLc.1706C>T (p.Ala569Val)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.537-46C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.37C>T
n.287C>T
n.1165C>T
n.278C>T
n.822C>T
c.441C>T
n.300-46C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
n.477C>T
c.637C>T
n.897C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1679-46C>T (n.1679-46C>T)
c.1577-46C>T (n.1577-46C>T)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
n.1809C>T
n.1715C>T
n.1688-46C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
n.1761C>T
n.1667C>T
n.1640-46C>T
 gnomAD v4
17g.7224671_7224680dupCA658655608ACADVLc.1708_1717dup (p.Ile573ArgfsTer22)
c.*1663_*1672dup (n.*1663_*1672dup)
c.1642_1651dup (p.Ile551ArgfsTer22)
c.537-44_537-35dup
c.1777_1786dup (p.Ile596ArgfsTer22)
n.39_48dup
n.289_298dup
n.1167_1176dup
n.280_289dup
n.824_833dup
c.443_452dup
n.300-44_300-35dup
c.74_83dup (p.His28GlnfsTer21)
n.479_488dup
c.639_648dup
n.899_908dup
c.1480_1489dup (p.Ile497ArgfsTer22)
c.1679-44_1679-35dup (n.1679-44_1679-35dup)
c.1577-44_1577-35dup (n.1577-44_1577-35dup)
c.1606_1615dup (p.Ile539ArgfsTer22)
n.1811_1820dup
n.1717_1726dup
n.1688-44_1688-35dup
c.1696_1705dup (p.Ile569ArgfsTer22)
n.1763_1772dup
n.1669_1678dup
n.1640-44_1640-35dup
17g.7224670A>CCA497694232ACADVLc.1707A>C (p.Ala569=)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.1641A>C (p.Ala547=)
c.537-45A>C
c.1776A>C (p.Ala592=)
n.38A>C
n.288A>C
n.1166A>C
n.279A>C
n.823A>C
c.442A>C
n.300-45A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.478A>C
c.638A>C
n.898A>C
c.1479A>C (p.Ala493=)
c.1679-45A>C (n.1679-45A>C)
c.1577-45A>C (n.1577-45A>C)
c.1605A>C (p.Ala535=)
n.1810A>C
n.1716A>C
n.1688-45A>C
c.1695A>C (p.Ala565=)
n.1762A>C
n.1668A>C
n.1640-45A>C
 ClinVar
17g.7224670A>GCA497694234ACADVLc.1707A>G (p.Ala569=)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.1641A>G (p.Ala547=)
c.537-45A>G
c.1776A>G (p.Ala592=)
n.38A>G
n.288A>G
n.1166A>G
n.279A>G
n.823A>G
c.442A>G
n.300-45A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.478A>G
c.638A>G
n.898A>G
c.1479A>G (p.Ala493=)
c.1679-45A>G (n.1679-45A>G)
c.1577-45A>G (n.1577-45A>G)
c.1605A>G (p.Ala535=)
n.1810A>G
n.1716A>G
n.1688-45A>G
c.1695A>G (p.Ala565=)
n.1762A>G
n.1668A>G
n.1640-45A>G
17g.7224670A>TCA497694233ACADVLc.1707A>T (p.Ala569=)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.1641A>T (p.Ala547=)
c.537-45A>T
c.1776A>T (p.Ala592=)
n.38A>T
n.288A>T
n.1166A>T
n.279A>T
n.823A>T
c.442A>T
n.300-45A>T
c.73A>T (p.Arg25Ter)
n.478A>T
c.638A>T
n.898A>T
c.1479A>T (p.Ala493=)
c.1679-45A>T (n.1679-45A>T)
c.1577-45A>T (n.1577-45A>T)
c.1605A>T (p.Ala535=)
n.1810A>T
n.1716A>T
n.1688-45A>T
c.1695A>T (p.Ala565=)
n.1762A>T
n.1668A>T
n.1640-45A>T
17g.7224670_7224675delinsAGACGGCA2245715104ACADVLc.1707_1712delinsAGACGG (p.Ala569=)
c.*1662_*1667delinsAGACGG (n.*1662_*1667delinsAGACGG)
c.1641_1646delinsAGACGG (p.Ala547=)
c.537-45_537-40delinsAGACGG
c.1776_1781delinsAGACGG (p.Ala592=)
n.38_43delinsAGACGG
n.288_293delinsAGACGG
n.1166_1171delinsAGACGG
n.279_284delinsAGACGG
n.823_828delinsAGACGG
c.442_447delinsAGACGG
n.300-45_300-40delinsAGACGG
c.73_78delinsAGACGG (p.Arg25=)
n.478_483delinsAGACGG
c.638_643delinsAGACGG
n.898_903delinsAGACGG
c.1479_1484delinsAGACGG (p.Ala493=)
c.1679-45_1679-40delinsAGACGG (n.1679-45_1679-40delinsAGACGG)
c.1577-45_1577-40delinsAGACGG (n.1577-45_1577-40delinsAGACGG)
c.1605_1610delinsAGACGG (p.Ala535=)
n.1810_1815delinsAGACGG
n.1716_1721delinsAGACGG
n.1688-45_1688-40delinsAGACGG
c.1695_1700delinsAGACGG (p.Ala565=)
n.1762_1767delinsAGACGG
n.1668_1673delinsAGACGG
n.1640-45_1640-40delinsAGACGG
17g.7224671G>ACA397725702ACADVLc.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.537-44G>A
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
n.39G>A
n.289G>A
n.1167G>A
n.280G>A
n.824G>A
c.443G>A
n.300-44G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.479G>A
c.639G>A
n.899G>A
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1679-44G>A (n.1679-44G>A)
c.1577-44G>A (n.1577-44G>A)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
n.1811G>A
n.1717G>A
n.1688-44G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
n.1763G>A
n.1669G>A
n.1640-44G>A
 gnomAD v4
17g.7224671G>CCA397725703ACADVLc.1708G>C (p.Asp570His)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.537-44G>C
c.1777G>C (p.Asp593His)
n.39G>C
n.289G>C
n.1167G>C
n.280G>C
n.824G>C
c.443G>C
n.300-44G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.479G>C
c.639G>C
n.899G>C
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1679-44G>C (n.1679-44G>C)
c.1577-44G>C (n.1577-44G>C)
c.1606G>C (p.Asp536His)
n.1811G>C
n.1717G>C
n.1688-44G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
n.1763G>C
n.1669G>C
n.1640-44G>C
17g.7224671G=CA2245715114ACADVLc.1708G= (p.Asp570=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.1642G= (p.Asp548=)
c.537-44G=
c.1777G= (p.Asp593=)
n.39G=
n.289G=
n.1167G=
n.280G=
n.824G=
c.443G=
n.300-44G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.479G=
c.639G=
n.899G=
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1679-44G= (n.1679-44G=)
c.1577-44G= (n.1577-44G=)
c.1606G= (p.Asp536=)
n.1811G=
n.1717G=
n.1688-44G=
c.1696G= (p.Asp566=)
n.1763G=
n.1669G=
n.1640-44G=
17g.7224671G>TCA397725704ACADVLc.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.537-44G>T
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
n.39G>T
n.289G>T
n.1167G>T
n.280G>T
n.824G>T
c.443G>T
n.300-44G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
n.479G>T
c.639G>T
n.899G>T
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1679-44G>T (n.1679-44G>T)
c.1577-44G>T (n.1577-44G>T)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
n.1811G>T
n.1717G>T
n.1688-44G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
n.1763G>T
n.1669G>T
n.1640-44G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224672_7224676delCA624860826ACADVLc.1709_1713del (p.Asp570GlyfsTer20)
c.*1664_*1668del (n.*1664_*1668del)
c.1643_1647del (p.Asp548GlyfsTer20)
c.537-43_537-39del
c.1778_1782del (p.Asp593GlyfsTer20)
n.40_44del
n.290_294del
n.1168_1172del
n.281_285del
n.825_829del
c.444_448del
n.300-43_300-39del
c.75_79del (p.Arg26ProfsTer18)
n.480_484del
c.640_644del
n.900_904del
c.1481_1485del (p.Asp494GlyfsTer20)
c.1679-43_1679-39del (n.1679-43_1679-39del)
c.1577-43_1577-39del (n.1577-43_1577-39del)
c.1607_1611del (p.Asp536GlyfsTer20)
n.1812_1816del
n.1718_1722del
n.1688-43_1688-39del
c.1697_1701del (p.Asp566GlyfsTer20)
n.1764_1768del
n.1670_1674del
n.1640-43_1640-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224672A>CCA397725705ACADVLc.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.537-43A>C
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
n.40A>C
n.290A>C
n.1168A>C
n.281A>C
n.825A>C
c.444A>C
n.300-43A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.480A>C
c.640A>C
n.900A>C
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1679-43A>C (n.1679-43A>C)
c.1577-43A>C (n.1577-43A>C)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
n.1812A>C
n.1718A>C
n.1688-43A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
n.1764A>C
n.1670A>C
n.1640-43A>C
17g.7224672A>GCA397725706ACADVLc.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.537-43A>G
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
n.40A>G
n.290A>G
n.1168A>G
n.281A>G
n.825A>G
c.444A>G
n.300-43A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
n.480A>G
c.640A>G
n.900A>G
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1679-43A>G (n.1679-43A>G)
c.1577-43A>G (n.1577-43A>G)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
n.1812A>G
n.1718A>G
n.1688-43A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
n.1764A>G
n.1670A>G
n.1640-43A>G
17g.7224672A>TCA397725707ACADVLc.1709A>T (p.Asp570Val)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.537-43A>T
c.1778A>T (p.Asp593Val)
n.40A>T
n.290A>T
n.1168A>T
n.281A>T
n.825A>T
c.444A>T
n.300-43A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.480A>T
c.640A>T
n.900A>T
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1679-43A>T (n.1679-43A>T)
c.1577-43A>T (n.1577-43A>T)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
n.1812A>T
n.1718A>T
n.1688-43A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
n.1764A>T
n.1670A>T
n.1640-43A>T
17g.7224673C>ACA397725708ACADVLc.1710C>A (p.Asp570Glu)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.537-42C>A
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
n.41C>A
n.291C>A
n.1169C>A
n.282C>A
n.826C>A
c.445C>A
n.300-42C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.481C>A
c.641C>A
n.901C>A
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1679-42C>A (n.1679-42C>A)
c.1577-42C>A (n.1577-42C>A)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
n.1813C>A
n.1719C>A
n.1688-42C>A
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
n.1765C>A
n.1671C>A
n.1640-42C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224673C=CA2245715118ACADVLc.1710C= (p.Asp570=)
c.*1665C= (n.*1665C=)
c.1644C= (p.Asp548=)
c.537-42C=
c.1779C= (p.Asp593=)
n.41C=
n.291C=
n.1169C=
n.282C=
n.826C=
c.445C=
n.300-42C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.481C=
c.641C=
n.901C=
c.1482C= (p.Asp494=)
c.1679-42C= (n.1679-42C=)
c.1577-42C= (n.1577-42C=)
c.1608C= (p.Asp536=)
n.1813C=
n.1719C=
n.1688-42C=
c.1698C= (p.Asp566=)
n.1765C=
n.1671C=
n.1640-42C=
17g.7224673C>GCA397725709ACADVLc.1710C>G (p.Asp570Glu)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.537-42C>G
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
n.41C>G
n.291C>G
n.1169C>G
n.282C>G
n.826C>G
c.445C>G
n.300-42C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.481C>G
c.641C>G
n.901C>G
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1679-42C>G (n.1679-42C>G)
c.1577-42C>G (n.1577-42C>G)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
n.1813C>G
n.1719C>G
n.1688-42C>G
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
n.1765C>G
n.1671C>G
n.1640-42C>G
17g.7224673C>TCA8338233ACADVLc.1710C>T (p.Asp570=)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.537-42C>T
c.1779C>T (p.Asp593=)
n.41C>T
n.291C>T
n.1169C>T
n.282C>T
n.826C>T
c.445C>T
n.300-42C>T
c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.481C>T
c.641C>T
n.901C>T
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1679-42C>T (n.1679-42C>T)
c.1577-42C>T (n.1577-42C>T)
c.1608C>T (p.Asp536=)
n.1813C>T
n.1719C>T
n.1688-42C>T
c.1698C>T (p.Asp566=)
n.1765C>T
n.1671C>T
n.1640-42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224673dupCA913013648ACADVLc.1710dup (p.Gly571ArgfsTer21)
c.*1665dup (n.*1665dup)
c.1644dup (p.Gly549ArgfsTer21)
c.537-42dup
c.1779dup (p.Gly594ArgfsTer21)
n.41dup
n.291dup
n.1169dup
n.282dup
n.826dup
c.445dup
n.300-42dup
c.76dup (p.Arg26ProfsTer20)
n.481dup
c.641dup
n.901dup
c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer21)
c.1679-42dup (n.1679-42dup)
c.1577-42dup (n.1577-42dup)
c.1608dup (p.Gly537ArgfsTer21)
n.1813dup
n.1719dup
n.1688-42dup
c.1698dup (p.Gly567ArgfsTer21)
n.1765dup
n.1671dup
n.1640-42dup
17g.7224674G>ACA220198ACADVLc.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.537-41G>A
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
n.42G>A
n.292G>A
n.1170G>A
n.283G>A
n.827G>A
c.446G>A
n.300-41G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.482G>A
c.642G>A
n.902G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1679-41G>A (n.1679-41G>A)
c.1577-41G>A (n.1577-41G>A)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.1814G>A
n.1720G>A
n.1688-41G>A
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
n.1766G>A
n.1672G>A
n.1640-41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224674G>CCA397725710ACADVLc.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.537-41G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.42G>C
n.292G>C
n.1170G>C
n.283G>C
n.827G>C
c.446G>C
n.300-41G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.482G>C
c.642G>C
n.902G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1679-41G>C (n.1679-41G>C)
c.1577-41G>C (n.1577-41G>C)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.1814G>C
n.1720G>C
n.1688-41G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
n.1766G>C
n.1672G>C
n.1640-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224674G=CA2245715127ACADVLc.1711G= (p.Gly571=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.537-41G=
c.1780G= (p.Gly594=)
n.42G=
n.292G=
n.1170G=
n.283G=
n.827G=
c.446G=
n.300-41G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.482G=
c.642G=
n.902G=
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1679-41G= (n.1679-41G=)
c.1577-41G= (n.1577-41G=)
c.1609G= (p.Gly537=)
n.1814G=
n.1720G=
n.1688-41G=
c.1699G= (p.Gly567=)
n.1766G=
n.1672G=
n.1640-41G=
17g.7224674G>TCA397725711ACADVLc.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.1645G>T (p.Gly549Trp)
c.537-41G>T
c.1780G>T (p.Gly594Trp)
n.42G>T
n.292G>T
n.1170G>T
n.283G>T
n.827G>T
c.446G>T
n.300-41G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.482G>T
c.642G>T
n.902G>T
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.1679-41G>T (n.1679-41G>T)
c.1577-41G>T (n.1577-41G>T)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.1814G>T
n.1720G>T
n.1688-41G>T
c.1699G>T (p.Gly567Trp)
n.1766G>T
n.1672G>T
n.1640-41G>T
 gnomAD v4
17g.7224677dupCA658824186ACADVLc.1714dup (p.Ala572GlyfsTer20)
c.*1669dup (n.*1669dup)
c.1648dup (p.Ala550GlyfsTer20)
c.537-38dup
c.1783dup (p.Ala595GlyfsTer20)
n.45dup
n.295dup
n.1173dup
n.286dup
n.830dup
c.449dup
n.300-38dup
c.80dup (p.His28ProfsTer18)
n.485dup
c.645dup
n.905dup
c.1486dup (p.Ala496GlyfsTer20)
c.1679-38dup (n.1679-38dup)
c.1577-38dup (n.1577-38dup)
c.1612dup (p.Ala538GlyfsTer20)
n.1817dup
n.1723dup
n.1688-38dup
c.1702dup (p.Ala568GlyfsTer20)
n.1769dup
n.1675dup
n.1640-38dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224677delCA2635786471ACADVLc.1714del (p.Ala572ProfsTer18)
c.*1669del (n.*1669del)
c.1648del (p.Ala550ProfsTer18)
c.537-38del
c.1783del (p.Ala595ProfsTer18)
n.45del
n.295del
n.1173del
n.286del
n.830del
c.449del
n.300-38del
c.80del (p.Gly27AlafsTer?)
n.485del
c.645del
n.905del
c.1486del (p.Ala496ProfsTer18)
c.1679-38del (n.1679-38del)
c.1577-38del (n.1577-38del)
c.1612del (p.Ala538ProfsTer18)
n.1817del
n.1723del
n.1688-38del
c.1702del (p.Ala568ProfsTer18)
n.1769del
n.1675del
n.1640-38del
 gnomAD v4
17g.7224675G>ACA397725712ACADVLc.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.537-40G>A
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
n.43G>A
n.293G>A
n.1171G>A
n.284G>A
n.828G>A
c.447G>A
n.300-40G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
n.483G>A
c.643G>A
n.903G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1679-40G>A (n.1679-40G>A)
c.1577-40G>A (n.1577-40G>A)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.1815G>A
n.1721G>A
n.1688-40G>A
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
n.1767G>A
n.1673G>A
n.1640-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224675G>CCA397725713ACADVLc.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.537-40G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.43G>C
n.293G>C
n.1171G>C
n.284G>C
n.828G>C
c.447G>C
n.300-40G>C
c.78G>C (p.Arg26=)
n.483G>C
c.643G>C
n.903G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1679-40G>C (n.1679-40G>C)
c.1577-40G>C (n.1577-40G>C)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.1815G>C
n.1721G>C
n.1688-40G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
n.1767G>C
n.1673G>C
n.1640-40G>C
 gnomAD v4
17g.7224675G=CA2245715144ACADVLc.1712G= (p.Gly571=)
c.*1667G= (n.*1667G=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.537-40G=
c.1781G= (p.Gly594=)
n.43G=
n.293G=
n.1171G=
n.284G=
n.828G=
c.447G=
n.300-40G=
c.78G= (p.Arg26=)
n.483G=
c.643G=
n.903G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1679-40G= (n.1679-40G=)
c.1577-40G= (n.1577-40G=)
c.1610G= (p.Gly537=)
n.1815G=
n.1721G=
n.1688-40G=
c.1700G= (p.Gly567=)
n.1767G=
n.1673G=
n.1640-40G=
17g.7224675G>TCA397725714ACADVLc.1712G>T (p.Gly571Val)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.537-40G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.43G>T
n.293G>T
n.1171G>T
n.284G>T
n.828G>T
c.447G>T
n.300-40G>T
c.78G>T (p.Arg26=)
n.483G>T
c.643G>T
n.903G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1679-40G>T (n.1679-40G>T)
c.1577-40G>T (n.1577-40G>T)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.1815G>T
n.1721G>T
n.1688-40G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
n.1767G>T
n.1673G>T
n.1640-40G>T
17g.7224676G>ACA497694239ACADVLc.1713G>A (p.Gly571=)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.1647G>A (p.Gly549=)
c.537-39G>A
c.1782G>A (p.Gly594=)
n.44G>A
n.294G>A
n.1172G>A
n.285G>A
n.829G>A
c.448G>A
n.300-39G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.484G>A
c.644G>A
n.904G>A
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.1679-39G>A (n.1679-39G>A)
c.1577-39G>A (n.1577-39G>A)
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.1816G>A
n.1722G>A
n.1688-39G>A
c.1701G>A (p.Gly567=)
n.1768G>A
n.1674G>A
n.1640-39G>A
17g.7224676G>CCA497694241ACADVLc.1713G>C (p.Gly571=)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.1647G>C (p.Gly549=)
c.537-39G>C
c.1782G>C (p.Gly594=)
n.44G>C
n.294G>C
n.1172G>C
n.285G>C
n.829G>C
c.448G>C
n.300-39G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.484G>C
c.644G>C
n.904G>C
c.1485G>C (p.Gly495=)
c.1679-39G>C (n.1679-39G>C)
c.1577-39G>C (n.1577-39G>C)
c.1611G>C (p.Gly537=)
n.1816G>C
n.1722G>C
n.1688-39G>C
c.1701G>C (p.Gly567=)
n.1768G>C
n.1674G>C
n.1640-39G>C
17g.7224676G>TCA497694242ACADVLc.1713G>T (p.Gly571=)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.1647G>T (p.Gly549=)
c.537-39G>T
c.1782G>T (p.Gly594=)
n.44G>T
n.294G>T
n.1172G>T
n.285G>T
n.829G>T
c.448G>T
n.300-39G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.484G>T
c.644G>T
n.904G>T
c.1485G>T (p.Gly495=)
c.1679-39G>T (n.1679-39G>T)
c.1577-39G>T (n.1577-39G>T)
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.1816G>T
n.1722G>T
n.1688-39G>T
c.1701G>T (p.Gly567=)
n.1768G>T
n.1674G>T
n.1640-39G>T
 gnomAD v4
17g.7224677G>ACA397725715ACADVLc.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.537-38G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.45G>A
n.295G>A
n.1173G>A
n.286G>A
n.830G>A
c.449G>A
n.300-38G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.485G>A
c.645G>A
n.905G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1679-38G>A (n.1679-38G>A)
c.1577-38G>A (n.1577-38G>A)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1817G>A
n.1723G>A
n.1688-38G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.1769G>A
n.1675G>A
n.1640-38G>A
 gnomAD v4
17g.7224677G>CCA397725716ACADVLc.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.537-38G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.45G>C
n.295G>C
n.1173G>C
n.286G>C
n.830G>C
c.449G>C
n.300-38G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.485G>C
c.645G>C
n.905G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1679-38G>C (n.1679-38G>C)
c.1577-38G>C (n.1577-38G>C)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1817G>C
n.1723G>C
n.1688-38G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.1769G>C
n.1675G>C
n.1640-38G>C
17g.7224677G>TCA397725717ACADVLc.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.537-38G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.45G>T
n.295G>T
n.1173G>T
n.286G>T
n.830G>T
c.449G>T
n.300-38G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.485G>T
c.645G>T
n.905G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1679-38G>T (n.1679-38G>T)
c.1577-38G>T (n.1577-38G>T)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1817G>T
n.1723G>T
n.1688-38G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
n.1769G>T
n.1675G>T
n.1640-38G>T
 gnomAD v4
17g.7224678C>ACA397725719ACADVLc.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.537-37C>A
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
n.46C>A
n.296C>A
n.1174C>A
n.287C>A
n.831C>A
c.450C>A
n.300-37C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
n.486C>A
c.646C>A
n.906C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1679-37C>A (n.1679-37C>A)
c.1577-37C>A (n.1577-37C>A)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1818C>A
n.1724C>A
n.1688-37C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
n.1770C>A
n.1676C>A
n.1640-37C>A
 gnomAD v4
17g.7224678C>GCA397725720ACADVLc.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.537-37C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.46C>G
n.296C>G
n.1174C>G
n.287C>G
n.831C>G
c.450C>G
n.300-37C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
n.486C>G
c.646C>G
n.906C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1679-37C>G (n.1679-37C>G)
c.1577-37C>G (n.1577-37C>G)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1818C>G
n.1724C>G
n.1688-37C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.1770C>G
n.1676C>G
n.1640-37C>G
17g.7224678C>TCA397725718ACADVLc.1715C>T (p.Ala572Val)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.537-37C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.46C>T
n.296C>T
n.1174C>T
n.287C>T
n.831C>T
c.450C>T
n.300-37C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
n.486C>T
c.646C>T
n.906C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1679-37C>T (n.1679-37C>T)
c.1577-37C>T (n.1577-37C>T)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1818C>T
n.1724C>T
n.1688-37C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.1770C>T
n.1676C>T
n.1640-37C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224679C>ACA497694243ACADVLc.1716C>A (p.Ala572=)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.537-36C>A
c.1785C>A (p.Ala595=)
n.47C>A
n.297C>A
n.1175C>A
n.288C>A
n.832C>A
c.451C>A
n.300-36C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.487C>A
c.647C>A
n.907C>A
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1679-36C>A (n.1679-36C>A)
c.1577-36C>A (n.1577-36C>A)
c.1614C>A (p.Ala538=)
n.1819C>A
n.1725C>A
n.1688-36C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
n.1771C>A
n.1677C>A
n.1640-36C>A
17g.7224679C>GCA497694244ACADVLc.1716C>G (p.Ala572=)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.537-36C>G
c.1785C>G (p.Ala595=)
n.47C>G
n.297C>G
n.1175C>G
n.288C>G
n.832C>G
c.451C>G
n.300-36C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.487C>G
c.647C>G
n.907C>G
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1679-36C>G (n.1679-36C>G)
c.1577-36C>G (n.1577-36C>G)
c.1614C>G (p.Ala538=)
n.1819C>G
n.1725C>G
n.1688-36C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
n.1771C>G
n.1677C>G
n.1640-36C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224679C>TCA497694245ACADVLc.1716C>T (p.Ala572=)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.537-36C>T
c.1785C>T (p.Ala595=)
n.47C>T
n.297C>T
n.1175C>T
n.288C>T
n.832C>T
c.451C>T
n.300-36C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.487C>T
c.647C>T
n.907C>T
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1679-36C>T (n.1679-36C>T)
c.1577-36C>T (n.1577-36C>T)
c.1614C>T (p.Ala538=)
n.1819C>T
n.1725C>T
n.1688-36C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
n.1771C>T
n.1677C>T
n.1640-36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224680A=CA2245715151ACADVLc.1717A= (p.Ile573=)
c.*1672A= (n.*1672A=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.537-35A=
c.1786A= (p.Ile596=)
n.48A=
n.298A=
n.1176A=
n.289A=
n.833A=
c.452A=
n.300-35A=
c.83A= (p.His28=)
n.488A=
c.648A=
n.908A=
c.1489A= (p.Ile497=)
c.1679-35A= (n.1679-35A=)
c.1577-35A= (n.1577-35A=)
c.1615A= (p.Ile539=)
n.1820A=
n.1726A=
n.1688-35A=
c.1705A= (p.Ile569=)
n.1772A=
n.1678A=
n.1640-35A=
17g.7224680A>CCA397725721ACADVLc.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.537-35A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.48A>C
n.298A>C
n.1176A>C
n.289A>C
n.833A>C
c.452A>C
n.300-35A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.488A>C
c.648A>C
n.908A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1679-35A>C (n.1679-35A>C)
c.1577-35A>C (n.1577-35A>C)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.1820A>C
n.1726A>C
n.1688-35A>C
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
n.1772A>C
n.1678A>C
n.1640-35A>C
17g.7224680A>GCA287440884ACADVLc.1717A>G (p.Ile573Val)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.537-35A>G
c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.48A>G
n.298A>G
n.1176A>G
n.289A>G
n.833A>G
c.452A>G
n.300-35A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
n.488A>G
c.648A>G
n.908A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1679-35A>G (n.1679-35A>G)
c.1577-35A>G (n.1577-35A>G)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.1820A>G
n.1726A>G
n.1688-35A>G
c.1705A>G (p.Ile569Val)
n.1772A>G
n.1678A>G
n.1640-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224680A>TCA397725722ACADVLc.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.537-35A>T
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
n.48A>T
n.298A>T
n.1176A>T
n.289A>T
n.833A>T
c.452A>T
n.300-35A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.488A>T
c.648A>T
n.908A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1679-35A>T (n.1679-35A>T)
c.1577-35A>T (n.1577-35A>T)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
n.1820A>T
n.1726A>T
n.1688-35A>T
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
n.1772A>T
n.1678A>T
n.1640-35A>T
17g.7224681T>ACA397725723ACADVLc.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.537-34T>A
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
n.49T>A
n.299T>A
n.1177T>A
n.290T>A
n.834T>A
c.453T>A
n.300-34T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
n.489T>A
c.649T>A
n.909T>A
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1679-34T>A (n.1679-34T>A)
c.1577-34T>A (n.1577-34T>A)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
n.1821T>A
n.1727T>A
n.1688-34T>A
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.1773T>A
n.1679T>A
n.1640-34T>A
17g.7224681T>CCA397725724ACADVLc.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.537-34T>C
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.49T>C
n.299T>C
n.1177T>C
n.290T>C
n.834T>C
c.453T>C
n.300-34T>C
c.84T>C (p.His28=)
n.489T>C
c.649T>C
n.909T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1679-34T>C (n.1679-34T>C)
c.1577-34T>C (n.1577-34T>C)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.1821T>C
n.1727T>C
n.1688-34T>C
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.1773T>C
n.1679T>C
n.1640-34T>C
 dbSNP
17g.7224681T>GCA397725725ACADVLc.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.537-34T>G
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
n.49T>G
n.299T>G
n.1177T>G
n.290T>G
n.834T>G
c.453T>G
n.300-34T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
n.489T>G
c.649T>G
n.909T>G
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1679-34T>G (n.1679-34T>G)
c.1577-34T>G (n.1577-34T>G)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
n.1821T>G
n.1727T>G
n.1688-34T>G
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.1773T>G
n.1679T>G
n.1640-34T>G
17g.7224682C>ACA497694246ACADVLc.1719C>A (p.Ile573=)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.537-33C>A
c.1788C>A (p.Ile596=)
n.50C>A
n.300C>A
n.1178C>A
n.291C>A
n.835C>A
c.454C>A
n.300-33C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
n.490C>A
c.650C>A
n.910C>A
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1679-33C>A (n.1679-33C>A)
c.1577-33C>A (n.1577-33C>A)
c.1617C>A (p.Ile539=)
n.1822C>A
n.1728C>A
n.1688-33C>A
c.1707C>A (p.Ile569=)
n.1774C>A
n.1680C>A
n.1640-33C>A
 gnomAD v4
17g.7224682C=CA2245715159ACADVLc.1719C= (p.Ile573=)
c.*1674C= (n.*1674C=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.537-33C=
c.1788C= (p.Ile596=)
n.50C=
n.300C=
n.1178C=
n.291C=
n.835C=
c.454C=
n.300-33C=
c.85C= (p.Arg29=)
n.490C=
c.650C=
n.910C=
c.1491C= (p.Ile497=)
c.1679-33C= (n.1679-33C=)
c.1577-33C= (n.1577-33C=)
c.1617C= (p.Ile539=)
n.1822C=
n.1728C=
n.1688-33C=
c.1707C= (p.Ile569=)
n.1774C=
n.1680C=
n.1640-33C=
17g.7224682C>GCA8338234ACADVLc.1719C>G (p.Ile573Met)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.537-33C>G
c.1788C>G (p.Ile596Met)
n.50C>G
n.300C>G
n.1178C>G
n.291C>G
n.835C>G
c.454C>G
n.300-33C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.490C>G
c.650C>G
n.910C>G
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1679-33C>G (n.1679-33C>G)
c.1577-33C>G (n.1577-33C>G)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
n.1822C>G
n.1728C>G
n.1688-33C>G
c.1707C>G (p.Ile569Met)
n.1774C>G
n.1680C>G
n.1640-33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224682C>TCA8338235ACADVLc.1719C>T (p.Ile573=)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.537-33C>T
c.1788C>T (p.Ile596=)
n.50C>T
n.300C>T
n.1178C>T
n.291C>T
n.835C>T
c.454C>T
n.300-33C>T
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.490C>T
c.650C>T
n.910C>T
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1679-33C>T (n.1679-33C>T)
c.1577-33C>T (n.1577-33C>T)
c.1617C>T (p.Ile539=)
n.1822C>T
n.1728C>T
n.1688-33C>T
c.1707C>T (p.Ile569=)
n.1774C>T
n.1680C>T
n.1640-33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224683G>ACA287440886ACADVLc.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.537-32G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.51G>A
n.301G>A
n.1179G>A
n.292G>A
n.836G>A
c.455G>A
n.300-32G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.491G>A
c.651G>A
n.911G>A
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1679-32G>A (n.1679-32G>A)
c.1577-32G>A (n.1577-32G>A)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.1823G>A
n.1729G>A
n.1688-32G>A
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1775G>A
n.1681G>A
n.1640-32G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224683G>CCA397725726ACADVLc.1720G>C (p.Asp574His)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.1654G>C (p.Asp552His)
c.537-32G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.51G>C
n.301G>C
n.1179G>C
n.292G>C
n.836G>C
c.455G>C
n.300-32G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.491G>C
c.651G>C
n.911G>C
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1679-32G>C (n.1679-32G>C)
c.1577-32G>C (n.1577-32G>C)
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.1823G>C
n.1729G>C
n.1688-32G>C
c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1775G>C
n.1681G>C
n.1640-32G>C
 gnomAD v4
17g.7224683G=CA2245715161ACADVLc.1720G= (p.Asp574=)
c.*1675G= (n.*1675G=)
c.1654G= (p.Asp552=)
c.537-32G=
c.1789G= (p.Asp597=)
n.51G=
n.301G=
n.1179G=
n.292G=
n.836G=
c.455G=
n.300-32G=
c.86G= (p.Arg29=)
n.491G=
c.651G=
n.911G=
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1679-32G= (n.1679-32G=)
c.1577-32G= (n.1577-32G=)
c.1618G= (p.Asp540=)
n.1823G=
n.1729G=
n.1688-32G=
c.1708G= (p.Asp570=)
n.1775G=
n.1681G=
n.1640-32G=
17g.7224683G>TCA397725727ACADVLc.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.537-32G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.51G>T
n.301G>T
n.1179G>T
n.292G>T
n.836G>T
c.455G>T
n.300-32G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.491G>T
c.651G>T
n.911G>T
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1679-32G>T (n.1679-32G>T)
c.1577-32G>T (n.1577-32G>T)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.1823G>T
n.1729G>T
n.1688-32G>T
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1775G>T
n.1681G>T
n.1640-32G>T
 gnomAD v4
17g.7224684A=CA2245715163ACADVLc.1721A= (p.Asp574=)
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.1655A= (p.Asp552=)
c.537-31A=
c.1790A= (p.Asp597=)
n.52A=
n.302A=
n.1180A=
n.293A=
n.837A=
c.456A=
n.300-31A=
c.87A= (p.Arg29=)
n.492A=
c.652A=
n.912A=
c.1493A= (p.Asp498=)
c.1679-31A= (n.1679-31A=)
c.1577-31A= (n.1577-31A=)
c.1619A= (p.Asp540=)
n.1824A=
n.1730A=
n.1688-31A=
c.1709A= (p.Asp570=)
n.1776A=
n.1682A=
n.1640-31A=
17g.7224684A>CCA397725728ACADVLc.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.537-31A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.52A>C
n.302A>C
n.1180A>C
n.293A>C
n.837A>C
c.456A>C
n.300-31A>C
c.87A>C (p.Arg29=)
n.492A>C
c.652A>C
n.912A>C
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1679-31A>C (n.1679-31A>C)
c.1577-31A>C (n.1577-31A>C)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.1824A>C
n.1730A>C
n.1688-31A>C
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1776A>C
n.1682A>C
n.1640-31A>C
 dbSNP
17g.7224684A>GCA397725729ACADVLc.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
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c.1790A>G (p.Asp597Gly)
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n.300-31A>G
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n.912A>G
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c.1679-31A>G (n.1679-31A>G)
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n.1824A>G
n.1730A>G
n.1688-31A>G
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1776A>G
n.1682A>G
n.1640-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224684A>TCA397725730ACADVLc.1721A>T (p.Asp574Val)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.537-31A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.52A>T
n.302A>T
n.1180A>T
n.293A>T
n.837A>T
c.456A>T
n.300-31A>T
c.87A>T (p.Arg29=)
n.492A>T
c.652A>T
n.912A>T
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1679-31A>T (n.1679-31A>T)
c.1577-31A>T (n.1577-31A>T)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.1824A>T
n.1730A>T
n.1688-31A>T
c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1776A>T
n.1682A>T
n.1640-31A>T
17g.7224685C>ACA397725731ACADVLc.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
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c.537-30C>A
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n.1683C>A
n.1640-30C>A
17g.7224685C>GCA397725732ACADVLc.1722C>G (p.Asp574Glu)
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c.1679-30C>G (n.1679-30C>G)
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n.1825C>G
n.1731C>G
n.1688-30C>G
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
n.1777C>G
n.1683C>G
n.1640-30C>G
17g.7224685C>TCA497694248ACADVLc.1722C>T (p.Asp574=)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.1656C>T (p.Asp552=)
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n.300-30C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.493C>T
c.653C>T
n.913C>T
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c.1620C>T (p.Asp540=)
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n.1688-30C>T
c.1710C>T (p.Asp570=)
n.1777C>T
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n.1640-30C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224686dupCA1139665159ACADVLc.1723dup (p.Leu575ProfsTer17)
c.*1678dup (n.*1678dup)
c.1657dup (p.Leu553ProfsTer17)
c.537-29dup
c.1792dup (p.Leu598ProfsTer17)
n.54dup
n.304dup
n.1182dup
n.295dup
n.839dup
c.458dup
n.300-29dup
c.89dup (p.Leu31SerfsTer15)
n.494dup
c.654dup
n.914dup
c.1495dup (p.Leu499ProfsTer17)
c.1679-29dup (n.1679-29dup)
c.1577-29dup (n.1577-29dup)
c.1621dup (p.Leu541ProfsTer17)
n.1826dup
n.1732dup
n.1688-29dup
c.1711dup (p.Leu571ProfsTer17)
n.1778dup
n.1684dup
n.1640-29dup
 ClinVar dbSNP
17g.7224686C>ACA397725733ACADVLc.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.537-29C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.54C>A
n.304C>A
n.1182C>A
n.295C>A
n.839C>A
c.458C>A
n.300-29C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.494C>A
c.654C>A
n.914C>A
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1679-29C>A (n.1679-29C>A)
c.1577-29C>A (n.1577-29C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
n.1826C>A
n.1732C>A
n.1688-29C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.1778C>A
n.1684C>A
n.1640-29C>A
17g.7224686C=CA2245715171ACADVLc.1723C= (p.Leu575=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
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c.537-29C=
c.1792C= (p.Leu598=)
n.54C=
n.304C=
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n.295C=
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n.300-29C=
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n.494C=
c.654C=
n.914C=
c.1495C= (p.Leu499=)
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c.1577-29C= (n.1577-29C=)
c.1621C= (p.Leu541=)
n.1826C=
n.1732C=
n.1688-29C=
c.1711C= (p.Leu571=)
n.1778C=
n.1684C=
n.1640-29C=
17g.7224686C>GCA397725734ACADVLc.1723C>G (p.Leu575Val)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.537-29C>G
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n.54C>G
n.304C>G
n.1182C>G
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n.839C>G
c.458C>G
n.300-29C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.494C>G
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n.914C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1679-29C>G (n.1679-29C>G)
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n.1826C>G
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n.1688-29C>G
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n.1778C>G
n.1684C>G
n.1640-29C>G
17g.7224686C>TCA397725735ACADVLc.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.537-29C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.54C>T
n.304C>T
n.1182C>T
n.295C>T
n.839C>T
c.458C>T
n.300-29C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.494C>T
c.654C>T
n.914C>T
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1679-29C>T (n.1679-29C>T)
c.1577-29C>T (n.1577-29C>T)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
n.1826C>T
n.1732C>T
n.1688-29C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.1778C>T
n.1684C>T
n.1640-29C>T
 dbSNP
17g.7224687T>ACA397725736ACADVLc.1724T>A (p.Leu575His)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.537-28T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
n.55T>A
n.305T>A
n.1183T>A
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n.840T>A
c.459T>A
n.300-28T>A
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n.495T>A
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n.915T>A
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1679-28T>A (n.1679-28T>A)
c.1577-28T>A (n.1577-28T>A)
c.1622T>A (p.Leu541His)
n.1827T>A
n.1733T>A
n.1688-28T>A
c.1712T>A (p.Leu571His)
n.1779T>A
n.1685T>A
n.1640-28T>A
17g.7224687T>CCA397725737ACADVLc.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.537-28T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.55T>C
n.305T>C
n.1183T>C
n.296T>C
n.840T>C
c.459T>C
n.300-28T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
n.495T>C
c.655T>C
n.915T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1679-28T>C (n.1679-28T>C)
c.1577-28T>C (n.1577-28T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
n.1827T>C
n.1733T>C
n.1688-28T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.1779T>C
n.1685T>C
n.1640-28T>C
17g.7224687T>GCA397725738ACADVLc.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
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c.537-28T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.55T>G
n.305T>G
n.1183T>G
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c.90T>G (p.Pro30=)
n.495T>G
c.655T>G
n.915T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1679-28T>G (n.1679-28T>G)
c.1577-28T>G (n.1577-28T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.1827T>G
n.1733T>G
n.1688-28T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.1779T>G
n.1685T>G
n.1640-28T>G
17g.7224688C>ACA497694249ACADVLc.1725C>A (p.Leu575=)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.537-27C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
n.56C>A
n.306C>A
n.1184C>A
n.297C>A
n.841C>A
c.460C>A
n.300-27C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.496C>A
c.656C>A
n.916C>A
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.1679-27C>A (n.1679-27C>A)
c.1577-27C>A (n.1577-27C>A)
c.1623C>A (p.Leu541=)
n.1828C>A
n.1734C>A
n.1688-27C>A
c.1713C>A (p.Leu571=)
n.1780C>A
n.1686C>A
n.1640-27C>A
 gnomAD v4
17g.7224688C>GCA497694250ACADVLc.1725C>G (p.Leu575=)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.537-27C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
n.56C>G
n.306C>G
n.1184C>G
n.297C>G
n.841C>G
c.460C>G
n.300-27C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.496C>G
c.656C>G
n.916C>G
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.1679-27C>G (n.1679-27C>G)
c.1577-27C>G (n.1577-27C>G)
c.1623C>G (p.Leu541=)
n.1828C>G
n.1734C>G
n.1688-27C>G
c.1713C>G (p.Leu571=)
n.1780C>G
n.1686C>G
n.1640-27C>G
17g.7224688C>TCA497694251ACADVLc.1725C>T (p.Leu575=)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.537-27C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
n.56C>T
n.306C>T
n.1184C>T
n.297C>T
n.841C>T
c.460C>T
n.300-27C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.496C>T
c.656C>T
n.916C>T
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.1679-27C>T (n.1679-27C>T)
c.1577-27C>T (n.1577-27C>T)
c.1623C>T (p.Leu541=)
n.1828C>T
n.1734C>T
n.1688-27C>T
c.1713C>T (p.Leu571=)
n.1780C>T
n.1686C>T
n.1640-27C>T
17g.7224689T>ACA397725739ACADVLc.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
c.537-26T>A
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
n.57T>A
n.307T>A
n.1185T>A
n.298T>A
n.842T>A
c.461T>A
n.300-26T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.497T>A
c.657T>A
n.917T>A
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.1679-26T>A (n.1679-26T>A)
c.1577-26T>A (n.1577-26T>A)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
n.1829T>A
n.1735T>A
n.1688-26T>A
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
n.1781T>A
n.1687T>A
n.1640-26T>A
17g.7224689T>CCA397725740ACADVLc.1726T>C (p.Tyr576His)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.1660T>C (p.Tyr554His)
c.537-26T>C
c.1795T>C (p.Tyr599His)
n.57T>C
n.307T>C
n.1185T>C
n.298T>C
n.842T>C
c.461T>C
n.300-26T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.497T>C
c.657T>C
n.917T>C
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1679-26T>C (n.1679-26T>C)
c.1577-26T>C (n.1577-26T>C)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
n.1829T>C
n.1735T>C
n.1688-26T>C
c.1714T>C (p.Tyr572His)
n.1781T>C
n.1687T>C
n.1640-26T>C
 gnomAD v4
17g.7224689T>GCA397725741ACADVLc.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
c.537-26T>G
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
n.57T>G
n.307T>G
n.1185T>G
n.298T>G
n.842T>G
c.461T>G
n.300-26T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.497T>G
c.657T>G
n.917T>G
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.1679-26T>G (n.1679-26T>G)
c.1577-26T>G (n.1577-26T>G)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
n.1829T>G
n.1735T>G
n.1688-26T>G
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
n.1781T>G
n.1687T>G
n.1640-26T>G
17g.7224690A>CCA397725742ACADVLc.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
c.537-25A>C
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
n.58A>C
n.308A>C
n.1186A>C
n.299A>C
n.843A>C
c.462A>C
n.300-25A>C
c.93A>C (p.Leu31=)
n.498A>C
c.658A>C
n.918A>C
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1679-25A>C (n.1679-25A>C)
c.1577-25A>C (n.1577-25A>C)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
n.1830A>C
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n.1688-25A>C
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
n.1782A>C
n.1688A>C
n.1640-25A>C
17g.7224690A>GCA397725743ACADVLc.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
c.537-25A>G
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
n.58A>G
n.308A>G
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n.843A>G
c.462A>G
n.300-25A>G
c.93A>G (p.Leu31=)
n.498A>G
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c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1679-25A>G (n.1679-25A>G)
c.1577-25A>G (n.1577-25A>G)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
n.1830A>G
n.1736A>G
n.1688-25A>G
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
n.1782A>G
n.1688A>G
n.1640-25A>G
17g.7224690A>TCA397725744ACADVLc.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
c.537-25A>T
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
n.58A>T
n.308A>T
n.1186A>T
n.299A>T
n.843A>T
c.462A>T
n.300-25A>T
c.93A>T (p.Leu31=)
n.498A>T
c.658A>T
n.918A>T
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.1679-25A>T (n.1679-25A>T)
c.1577-25A>T (n.1577-25A>T)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
n.1830A>T
n.1736A>T
n.1688-25A>T
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
n.1782A>T
n.1688A>T
n.1640-25A>T
17g.7224690_7224701delinsATGCCATGGTGGCA2245715173ACADVLc.1727_1738delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr576=)
c.*1682_*1693delinsATGCCATGGTGG (n.*1682_*1693delinsATGCCATGGTGG)
c.1661_1672delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr554=)
c.537-25_537-14delinsATGCCATGGTGG
c.1796_1807delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr599=)
n.58_69delinsATGCCATGGTGG
n.308_319delinsATGCCATGGTGG
n.1186_1197delinsATGCCATGGTGG
n.299_310delinsATGCCATGGTGG
n.843_854delinsATGCCATGGTGG
c.462_473delinsATGCCATGGTGG
n.300-25_300-14delinsATGCCATGGTGG
c.93_104delinsATGCCATGGTGG (p.Leu31=)
n.498_509delinsATGCCATGGTGG
c.658_669delinsATGCCATGGTGG
n.918_929delinsATGCCATGGTGG
c.1499_1510delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr500=)
c.1679-25_1679-14delinsATGCCATGGTGG (n.1679-25_1679-14delinsATGCCATGGTGG)
c.1577-25_1577-14delinsATGCCATGGTGG (n.1577-25_1577-14delinsATGCCATGGTGG)
c.1625_1636delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr542=)
n.1830_1841delinsATGCCATGGTGG
n.1736_1747delinsATGCCATGGTGG
n.1688-25_1688-14delinsATGCCATGGTGG
c.1715_1726delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr572=)
n.1782_1793delinsATGCCATGGTGG
n.1688_1699delinsATGCCATGGTGG
n.1640-25_1640-14delinsATGCCATGGTGG
17g.7224691T>ACA397725746ACADVLc.1728T>A (p.Tyr576Ter)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.1662T>A (p.Tyr554Ter)
c.537-24T>A
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
n.59T>A
n.309T>A
n.1187T>A
n.300T>A
n.844T>A
c.463T>A
n.300-24T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.499T>A
c.659T>A
n.919T>A
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1679-24T>A (n.1679-24T>A)
c.1577-24T>A (n.1577-24T>A)
c.1626T>A (p.Tyr542Ter)
n.1831T>A
n.1737T>A
n.1688-24T>A
c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
n.1783T>A
n.1689T>A
n.1640-24T>A
 gnomAD v4
17g.7224691T>CCA497694255ACADVLc.1728T>C (p.Tyr576=)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.1662T>C (p.Tyr554=)
c.537-24T>C
c.1797T>C (p.Tyr599=)
n.59T>C
n.309T>C
n.1187T>C
n.300T>C
n.844T>C
c.463T>C
n.300-24T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.499T>C
c.659T>C
n.919T>C
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1679-24T>C (n.1679-24T>C)
c.1577-24T>C (n.1577-24T>C)
c.1626T>C (p.Tyr542=)
n.1831T>C
n.1737T>C
n.1688-24T>C
c.1716T>C (p.Tyr572=)
n.1783T>C
n.1689T>C
n.1640-24T>C
 ClinVar
17g.7224691T>GCA397725745ACADVLc.1728T>G (p.Tyr576Ter)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.1662T>G (p.Tyr554Ter)
c.537-24T>G
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
n.59T>G
n.309T>G
n.1187T>G
n.300T>G
n.844T>G
c.463T>G
n.300-24T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.499T>G
c.659T>G
n.919T>G
c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
c.1679-24T>G (n.1679-24T>G)
c.1577-24T>G (n.1577-24T>G)
c.1626T>G (p.Tyr542Ter)
n.1831T>G
n.1737T>G
n.1688-24T>G
c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
n.1783T>G
n.1689T>G
n.1640-24T>G
17g.7224693_7224703delCA16043045ACADVLc.1730_1740del (p.Ala577GlyfsTer11)
c.*1685_*1695del (n.*1685_*1695del)
c.1664_1674del (p.Ala555GlyfsTer11)
c.537-22_537-12del
c.1799_1809del (p.Ala600GlyfsTer11)
n.61_71del
n.311_321del
n.1189_1199del
n.302_312del
n.846_856del
c.465_475del
n.300-22_300-12del
c.96_106del (p.Cys32TrpfsTer10)
n.501_511del
c.661_671del
n.921_931del
c.1502_1512del (p.Ala501GlyfsTer11)
c.1679-22_1679-12del (n.1679-22_1679-12del)
c.1577-22_1577-12del (n.1577-22_1577-12del)
c.1628_1638del (p.Ala543GlyfsTer11)
n.1833_1843del
n.1739_1749del
n.1688-22_1688-12del
c.1718_1728del (p.Ala573GlyfsTer11)
n.1785_1795del
n.1691_1701del
n.1640-22_1640-12del
 ClinVar dbSNP
17g.7224692G>ACA397725748ACADVLc.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.537-23G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
n.60G>A
n.310G>A
n.1188G>A
n.301G>A
n.845G>A
c.464G>A
n.300-23G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.500G>A
c.660G>A
n.920G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1679-23G>A (n.1679-23G>A)
c.1577-23G>A (n.1577-23G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.1832G>A
n.1738G>A
n.1688-23G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.1784G>A
n.1690G>A
n.1640-23G>A
17g.7224692G>CCA397725747ACADVLc.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.537-23G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
n.60G>C
n.310G>C
n.1188G>C
n.301G>C
n.845G>C
c.464G>C
n.300-23G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.500G>C
c.660G>C
n.920G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1679-23G>C (n.1679-23G>C)
c.1577-23G>C (n.1577-23G>C)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
n.1832G>C
n.1738G>C
n.1688-23G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.1784G>C
n.1690G>C
n.1640-23G>C
17g.7224692G=CA2245715181ACADVLc.1729G= (p.Ala577=)
c.*1684G= (n.*1684G=)
c.1663G= (p.Ala555=)
c.537-23G=
c.1798G= (p.Ala600=)
n.60G=
n.310G=
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n.301G=
n.845G=
c.464G=
n.300-23G=
c.95G= (p.Cys32=)
n.500G=
c.660G=
n.920G=
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1679-23G= (n.1679-23G=)
c.1577-23G= (n.1577-23G=)
c.1627G= (p.Ala543=)
n.1832G=
n.1738G=
n.1688-23G=
c.1717G= (p.Ala573=)
n.1784G=
n.1690G=
n.1640-23G=
17g.7224692G>TCA397725749ACADVLc.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.537-23G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
n.60G>T
n.310G>T
n.1188G>T
n.301G>T
n.845G>T
c.464G>T
n.300-23G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.500G>T
c.660G>T
n.920G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1679-23G>T (n.1679-23G>T)
c.1577-23G>T (n.1577-23G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.1832G>T
n.1738G>T
n.1688-23G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.1784G>T
n.1690G>T
n.1640-23G>T
 gnomAD v4
17g.7224693C>ACA397725752ACADVLc.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.537-22C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
n.61C>A
n.311C>A
n.1189C>A
n.302C>A
n.846C>A
c.465C>A
n.300-22C>A
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.501C>A
c.661C>A
n.921C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1679-22C>A (n.1679-22C>A)
c.1577-22C>A (n.1577-22C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
n.1833C>A
n.1739C>A
n.1688-22C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.1785C>A
n.1691C>A
n.1640-22C>A
17g.7224693C>GCA397725750ACADVLc.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.537-22C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
n.61C>G
n.311C>G
n.1189C>G
n.302C>G
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c.465C>G
n.300-22C>G
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.501C>G
c.661C>G
n.921C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1679-22C>G (n.1679-22C>G)
c.1577-22C>G (n.1577-22C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.1833C>G
n.1739C>G
n.1688-22C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.1785C>G
n.1691C>G
n.1640-22C>G
17g.7224693C>TCA397725751ACADVLc.1730C>T (p.Ala577Val)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.537-22C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
n.61C>T
n.311C>T
n.1189C>T
n.302C>T
n.846C>T
c.465C>T
n.300-22C>T
c.96C>T (p.Cys32=)
n.501C>T
c.661C>T
n.921C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1679-22C>T (n.1679-22C>T)
c.1577-22C>T (n.1577-22C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
n.1833C>T
n.1739C>T
n.1688-22C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.1785C>T
n.1691C>T
n.1640-22C>T
 gnomAD v4
17g.7224693_7224696dupCA1139665160ACADVLc.1730_1733dup (p.Met578IlefsTer15)
c.*1685_*1688dup (n.*1685_*1688dup)
c.1664_1667dup (p.Met556IlefsTer15)
c.537-22_537-19dup
c.1799_1802dup (p.Met601IlefsTer15)
n.61_64dup
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n.302_305dup
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c.96_99dup (p.Gly34ProfsTer13)
n.501_504dup
c.661_664dup
n.921_924dup
c.1502_1505dup (p.Met502IlefsTer15)
c.1679-22_1679-19dup (n.1679-22_1679-19dup)
c.1577-22_1577-19dup (n.1577-22_1577-19dup)
c.1628_1631dup (p.Met544IlefsTer15)
n.1833_1836dup
n.1739_1742dup
n.1688-22_1688-19dup
c.1718_1721dup (p.Met574IlefsTer15)
n.1785_1788dup
n.1691_1694dup
n.1640-22_1640-19dup
 ClinVar dbSNP
17g.7224694C>ACA497694256ACADVLc.1731C>A (p.Ala577=)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.537-21C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
n.62C>A
n.312C>A
n.1190C>A
n.303C>A
n.847C>A
c.466C>A
n.300-21C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.502C>A
c.662C>A
n.922C>A
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.1679-21C>A (n.1679-21C>A)
c.1577-21C>A (n.1577-21C>A)
c.1629C>A (p.Ala543=)
n.1834C>A
n.1740C>A
n.1688-21C>A
c.1719C>A (p.Ala573=)
n.1786C>A
n.1692C>A
n.1640-21C>A
17g.7224694C>GCA497694257ACADVLc.1731C>G (p.Ala577=)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.537-21C>G
c.1800C>G (p.Ala600=)
n.62C>G
n.312C>G
n.1190C>G
n.303C>G
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c.466C>G
n.300-21C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
n.502C>G
c.662C>G
n.922C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.1679-21C>G (n.1679-21C>G)
c.1577-21C>G (n.1577-21C>G)
c.1629C>G (p.Ala543=)
n.1834C>G
n.1740C>G
n.1688-21C>G
c.1719C>G (p.Ala573=)
n.1786C>G
n.1692C>G
n.1640-21C>G
17g.7224694C>TCA497694258ACADVLc.1731C>T (p.Ala577=)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.537-21C>T
c.1800C>T (p.Ala600=)
n.62C>T
n.312C>T
n.1190C>T
n.303C>T
n.847C>T
c.466C>T
n.300-21C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.502C>T
c.662C>T
n.922C>T
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.1679-21C>T (n.1679-21C>T)
c.1577-21C>T (n.1577-21C>T)
c.1629C>T (p.Ala543=)
n.1834C>T
n.1740C>T
n.1688-21C>T
c.1719C>T (p.Ala573=)
n.1786C>T
n.1692C>T
n.1640-21C>T
 gnomAD v4
17g.7224695A>CCA397725753ACADVLc.1732A>C (p.Met578Leu)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.1666A>C (p.Met556Leu)
c.537-20A>C
c.1801A>C (p.Met601Leu)
n.63A>C
n.313A>C
n.1191A>C
n.304A>C
n.848A>C
c.467A>C
n.300-20A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
n.503A>C
c.663A>C
n.923A>C
c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.1679-20A>C (n.1679-20A>C)
c.1577-20A>C (n.1577-20A>C)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
n.1835A>C
n.1741A>C
n.1688-20A>C
c.1720A>C (p.Met574Leu)
n.1787A>C
n.1693A>C
n.1640-20A>C
17g.7224695A>GCA397725754ACADVLc.1732A>G (p.Met578Val)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.1666A>G (p.Met556Val)
c.537-20A>G
c.1801A>G (p.Met601Val)
n.63A>G
n.313A>G
n.1191A>G
n.304A>G
n.848A>G
c.467A>G
n.300-20A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
n.503A>G
c.663A>G
n.923A>G
c.1504A>G (p.Met502Val)
c.1679-20A>G (n.1679-20A>G)
c.1577-20A>G (n.1577-20A>G)
c.1630A>G (p.Met544Val)
n.1835A>G
n.1741A>G
n.1688-20A>G
c.1720A>G (p.Met574Val)
n.1787A>G
n.1693A>G
n.1640-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224695A>TCA397725755ACADVLc.1732A>T (p.Met578Leu)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.1666A>T (p.Met556Leu)
c.537-20A>T
c.1801A>T (p.Met601Leu)
n.63A>T
n.313A>T
n.1191A>T
n.304A>T
n.848A>T
c.467A>T
n.300-20A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
n.503A>T
c.663A>T
n.923A>T
c.1504A>T (p.Met502Leu)
c.1679-20A>T (n.1679-20A>T)
c.1577-20A>T (n.1577-20A>T)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
n.1835A>T
n.1741A>T
n.1688-20A>T
c.1720A>T (p.Met574Leu)
n.1787A>T
n.1693A>T
n.1640-20A>T
17g.7224695_7224697delCA2635786530ACADVLc.1732_1734del (p.Met578del)
c.*1687_*1689del (n.*1687_*1689del)
c.1666_1668del (p.Met556del)
c.537-20_537-18del
c.1801_1803del (p.Met601del)
n.63_65del
n.313_315del
n.1191_1193del
n.304_306del
n.848_850del
c.467_469del
n.300-20_300-18del
c.98_100del (p.His33_Gly34delinsArg)
n.503_505del
c.663_665del
n.923_925del
c.1504_1506del (p.Met502del)
c.1679-20_1679-18del (n.1679-20_1679-18del)
c.1577-20_1577-18del (n.1577-20_1577-18del)
c.1630_1632del (p.Met544del)
n.1835_1837del
n.1741_1743del
n.1688-20_1688-18del
c.1720_1722del (p.Met574del)
n.1787_1789del
n.1693_1695del
n.1640-20_1640-18del
 gnomAD v4
17g.7224696T>ACA397725756ACADVLc.1733T>A (p.Met578Lys)
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.1667T>A (p.Met556Lys)
c.537-19T>A
c.1802T>A (p.Met601Lys)
n.64T>A
n.314T>A
n.1192T>A
n.305T>A
n.849T>A
c.468T>A
n.300-19T>A
c.99T>A (p.His33Gln)
n.504T>A
c.664T>A
n.924T>A
c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.1679-19T>A (n.1679-19T>A)
c.1577-19T>A (n.1577-19T>A)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
n.1836T>A
n.1742T>A
n.1688-19T>A
c.1721T>A (p.Met574Lys)
n.1788T>A
n.1694T>A
n.1640-19T>A
17g.7224696T>CCA220200ACADVLc.1733T>C (p.Met578Thr)
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.1667T>C (p.Met556Thr)
c.537-19T>C
c.1802T>C (p.Met601Thr)
n.64T>C
n.314T>C
n.1192T>C
n.305T>C
n.849T>C
c.468T>C
n.300-19T>C
c.99T>C (p.His33=)
n.504T>C
c.664T>C
n.924T>C
c.1505T>C (p.Met502Thr)
c.1679-19T>C (n.1679-19T>C)
c.1577-19T>C (n.1577-19T>C)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
n.1836T>C
n.1742T>C
n.1688-19T>C
c.1721T>C (p.Met574Thr)
n.1788T>C
n.1694T>C
n.1640-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224696T>GCA397725757ACADVLc.1733T>G (p.Met578Arg)
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.1667T>G (p.Met556Arg)
c.537-19T>G
c.1802T>G (p.Met601Arg)
n.64T>G
n.314T>G
n.1192T>G
n.305T>G
n.849T>G
c.468T>G
n.300-19T>G
c.99T>G (p.His33Gln)
n.504T>G
c.664T>G
n.924T>G
c.1505T>G (p.Met502Arg)
c.1679-19T>G (n.1679-19T>G)
c.1577-19T>G (n.1577-19T>G)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
n.1836T>G
n.1742T>G
n.1688-19T>G
c.1721T>G (p.Met574Arg)
n.1788T>G
n.1694T>G
n.1640-19T>G
17g.7224696T=CA2245715194ACADVLc.1733T= (p.Met578=)
c.*1688T= (n.*1688T=)
c.1667T= (p.Met556=)
c.537-19T=
c.1802T= (p.Met601=)
n.64T=
n.314T=
n.1192T=
n.305T=
n.849T=
c.468T=
n.300-19T=
c.99T= (p.His33=)
n.504T=
c.664T=
n.924T=
c.1505T= (p.Met502=)
c.1679-19T= (n.1679-19T=)
c.1577-19T= (n.1577-19T=)
c.1631T= (p.Met544=)
n.1836T=
n.1742T=
n.1688-19T=
c.1721T= (p.Met574=)
n.1788T=
n.1694T=
n.1640-19T=
17g.7224696dupCA2695224265ACADVLc.1733dup (p.Met578IlefsTer14)
c.*1688dup (n.*1688dup)
c.1667dup (p.Met556IlefsTer14)
c.537-19dup
c.1802dup (p.Met601IlefsTer14)
n.64dup
n.314dup
n.1192dup
n.305dup
n.849dup
c.468dup
n.300-19dup
c.99dup (p.Gly34TrpfsTer12)
n.504dup
c.664dup
n.924dup
c.1505dup (p.Met502IlefsTer14)
c.1679-19dup (n.1679-19dup)
c.1577-19dup (n.1577-19dup)
c.1631dup (p.Met544IlefsTer14)
n.1836dup
n.1742dup
n.1688-19dup
c.1721dup (p.Met574IlefsTer14)
n.1788dup
n.1694dup
n.1640-19dup
17g.7224697G>ACA397725758ACADVLc.1734G>A (p.Met578Ile)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.1668G>A (p.Met556Ile)
c.537-18G>A
c.1803G>A (p.Met601Ile)
n.65G>A
n.315G>A
n.1193G>A
n.306G>A
n.850G>A
c.469G>A
n.300-18G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.505G>A
c.665G>A
n.925G>A
c.1506G>A (p.Met502Ile)
c.1679-18G>A (n.1679-18G>A)
c.1577-18G>A (n.1577-18G>A)
c.1632G>A (p.Met544Ile)
n.1837G>A
n.1743G>A
n.1688-18G>A
c.1722G>A (p.Met574Ile)
n.1789G>A
n.1695G>A
n.1640-18G>A
17g.7224697G>CCA397725759ACADVLc.1734G>C (p.Met578Ile)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.1668G>C (p.Met556Ile)
c.537-18G>C
c.1803G>C (p.Met601Ile)
n.65G>C
n.315G>C
n.1193G>C
n.306G>C
n.850G>C
c.469G>C
n.300-18G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.505G>C
c.665G>C
n.925G>C
c.1506G>C (p.Met502Ile)
c.1679-18G>C (n.1679-18G>C)
c.1577-18G>C (n.1577-18G>C)
c.1632G>C (p.Met544Ile)
n.1837G>C
n.1743G>C
n.1688-18G>C
c.1722G>C (p.Met574Ile)
n.1789G>C
n.1695G>C
n.1640-18G>C
17g.7224697G>TCA397725760ACADVLc.1734G>T (p.Met578Ile)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.1668G>T (p.Met556Ile)
c.537-18G>T
c.1803G>T (p.Met601Ile)
n.65G>T
n.315G>T
n.1193G>T
n.306G>T
n.850G>T
c.469G>T
n.300-18G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.505G>T
c.665G>T
n.925G>T
c.1506G>T (p.Met502Ile)
c.1679-18G>T (n.1679-18G>T)
c.1577-18G>T (n.1577-18G>T)
c.1632G>T (p.Met544Ile)
n.1837G>T
n.1743G>T
n.1688-18G>T
c.1722G>T (p.Met574Ile)
n.1789G>T
n.1695G>T
n.1640-18G>T
 gnomAD v4
17g.7224698G>ACA397725761ACADVLc.1735G>A (p.Val579Met)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.1669G>A (p.Val557Met)
c.537-17G>A
c.1804G>A (p.Val602Met)
n.66G>A
n.316G>A
n.1194G>A
n.307G>A
n.851G>A
c.470G>A
n.300-17G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.506G>A
c.666G>A
n.926G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1679-17G>A (n.1679-17G>A)
c.1577-17G>A (n.1577-17G>A)
c.1633G>A (p.Val545Met)
n.1838G>A
n.1744G>A
n.1688-17G>A
c.1723G>A (p.Val575Met)
n.1790G>A
n.1696G>A
n.1640-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224698G>CCA397725763ACADVLc.1735G>C (p.Val579Leu)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.537-17G>C
c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.66G>C
n.316G>C
n.1194G>C
n.307G>C
n.851G>C
c.470G>C
n.300-17G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.506G>C
c.666G>C
n.926G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1679-17G>C (n.1679-17G>C)
c.1577-17G>C (n.1577-17G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
n.1838G>C
n.1744G>C
n.1688-17G>C
c.1723G>C (p.Val575Leu)
n.1790G>C
n.1696G>C
n.1640-17G>C
17g.7224698G=CA2245715199ACADVLc.1735G= (p.Val579=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.1669G= (p.Val557=)
c.537-17G=
c.1804G= (p.Val602=)
n.66G=
n.316G=
n.1194G=
n.307G=
n.851G=
c.470G=
n.300-17G=
c.101G= (p.Gly34=)
n.506G=
c.666G=
n.926G=
c.1507G= (p.Val503=)
c.1679-17G= (n.1679-17G=)
c.1577-17G= (n.1577-17G=)
c.1633G= (p.Val545=)
n.1838G=
n.1744G=
n.1688-17G=
c.1723G= (p.Val575=)
n.1790G=
n.1696G=
n.1640-17G=
17g.7224698G>TCA397725762ACADVLc.1735G>T (p.Val579Leu)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.537-17G>T
c.1804G>T (p.Val602Leu)
n.66G>T
n.316G>T
n.1194G>T
n.307G>T
n.851G>T
c.470G>T
n.300-17G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.506G>T
c.666G>T
n.926G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1679-17G>T (n.1679-17G>T)
c.1577-17G>T (n.1577-17G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
n.1838G>T
n.1744G>T
n.1688-17G>T
c.1723G>T (p.Val575Leu)
n.1790G>T
n.1696G>T
n.1640-17G>T
 gnomAD v4
17g.7224699delCA2580094868ACADVLc.1736del (p.Val579GlyfsTer11)
c.*1691del (n.*1691del)
c.1670del (p.Val557GlyfsTer11)
c.537-16del
c.1805del (p.Val602GlyfsTer11)
n.67del
n.317del
n.1195del
n.308del
n.852del
c.471del
n.300-16del
c.102del (p.Gly35ValfsTer?)
n.507del
c.667del
n.927del
c.1508del (p.Val503GlyfsTer11)
c.1679-16del (n.1679-16del)
c.1577-16del (n.1577-16del)
c.1634del (p.Val545GlyfsTer11)
n.1839del
n.1745del
n.1688-16del
c.1724del (p.Val575GlyfsTer11)
n.1791del
n.1697del
n.1640-16del
 ClinVar
17g.7224699T>ACA397725764ACADVLc.1736T>A (p.Val579Glu)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.537-16T>A
c.1805T>A (p.Val602Glu)
n.67T>A
n.317T>A
n.1195T>A
n.308T>A
n.852T>A
c.471T>A
n.300-16T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
n.507T>A
c.667T>A
n.927T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1679-16T>A (n.1679-16T>A)
c.1577-16T>A (n.1577-16T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
n.1839T>A
n.1745T>A
n.1688-16T>A
c.1724T>A (p.Val575Glu)
n.1791T>A
n.1697T>A
n.1640-16T>A
17g.7224699T>CCA397725765ACADVLc.1736T>C (p.Val579Ala)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
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c.537-16T>C
c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.67T>C
n.317T>C
n.1195T>C
n.308T>C
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c.471T>C
n.300-16T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
n.507T>C
c.667T>C
n.927T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1679-16T>C (n.1679-16T>C)
c.1577-16T>C (n.1577-16T>C)
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n.1791T>C
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n.1640-16T>C
17g.7224699T>GCA397725766ACADVLc.1736T>G (p.Val579Gly)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.537-16T>G
c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.67T>G
n.317T>G
n.1195T>G
n.308T>G
n.852T>G
c.471T>G
n.300-16T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
n.507T>G
c.667T>G
n.927T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1679-16T>G (n.1679-16T>G)
c.1577-16T>G (n.1577-16T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.1839T>G
n.1745T>G
n.1688-16T>G
c.1724T>G (p.Val575Gly)
n.1791T>G
n.1697T>G
n.1640-16T>G
17g.7224700G>ACA497694269ACADVLc.1737G>A (p.Val579=)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.1671G>A (p.Val557=)
c.537-15G>A
c.1806G>A (p.Val602=)
n.68G>A
n.318G>A
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n.309G>A
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c.472G>A
n.300-15G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.508G>A
c.668G>A
n.928G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1679-15G>A (n.1679-15G>A)
c.1577-15G>A (n.1577-15G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
n.1840G>A
n.1746G>A
n.1688-15G>A
c.1725G>A (p.Val575=)
n.1792G>A
n.1698G>A
n.1640-15G>A
17g.7224700G>CCA497694270ACADVLc.1737G>C (p.Val579=)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.1671G>C (p.Val557=)
c.537-15G>C
c.1806G>C (p.Val602=)
n.68G>C
n.318G>C
n.1196G>C
n.309G>C
n.853G>C
c.472G>C
n.300-15G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.508G>C
c.668G>C
n.928G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1679-15G>C (n.1679-15G>C)
c.1577-15G>C (n.1577-15G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
n.1840G>C
n.1746G>C
n.1688-15G>C
c.1725G>C (p.Val575=)
n.1792G>C
n.1698G>C
n.1640-15G>C
17g.7224700G>TCA497694272ACADVLc.1737G>T (p.Val579=)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.1671G>T (p.Val557=)
c.537-15G>T
c.1806G>T (p.Val602=)
n.68G>T
n.318G>T
n.1196G>T
n.309G>T
n.853G>T
c.472G>T
n.300-15G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.508G>T
c.668G>T
n.928G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1679-15G>T (n.1679-15G>T)
c.1577-15G>T (n.1577-15G>T)
c.1635G>T (p.Val545=)
n.1840G>T
n.1746G>T
n.1688-15G>T
c.1725G>T (p.Val575=)
n.1792G>T
n.1698G>T
n.1640-15G>T
17g.7224701delCA2740095219ACADVLc.1738del (p.Val580TrpfsTer10)
c.*1693del (n.*1693del)
c.1672del (p.Val558TrpfsTer10)
c.537-14del
c.1807del (p.Val603TrpfsTer10)
n.69del
n.319del
n.1197del
n.310del
n.854del
c.473del
n.300-14del
c.104del (p.Gly35ValfsTer?)
n.509del
c.669del
n.929del
c.1510del (p.Val504TrpfsTer10)
c.1679-14del (n.1679-14del)
c.1577-14del (n.1577-14del)
c.1636del (p.Val546TrpfsTer10)
n.1841del
n.1747del
n.1688-14del
c.1726del (p.Val576TrpfsTer10)
n.1793del
n.1699del
n.1640-14del
 ClinVar
17g.7224701G>ACA397725767ACADVLc.1738G>A (p.Val580Met)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.537-14G>A
c.1807G>A (p.Val603Met)
n.69G>A
n.319G>A
n.1197G>A
n.310G>A
n.854G>A
c.473G>A
n.300-14G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.509G>A
c.669G>A
n.929G>A
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.1679-14G>A (n.1679-14G>A)
c.1577-14G>A (n.1577-14G>A)
c.1636G>A (p.Val546Met)
n.1841G>A
n.1747G>A
n.1688-14G>A
c.1726G>A (p.Val576Met)
n.1793G>A
n.1699G>A
n.1640-14G>A
17g.7224701G>CCA397725768ACADVLc.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.537-14G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.69G>C
n.319G>C
n.1197G>C
n.310G>C
n.854G>C
c.473G>C
n.300-14G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.509G>C
c.669G>C
n.929G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1679-14G>C (n.1679-14G>C)
c.1577-14G>C (n.1577-14G>C)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1841G>C
n.1747G>C
n.1688-14G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
n.1793G>C
n.1699G>C
n.1640-14G>C
17g.7224701G>TCA397725769ACADVLc.1738G>T (p.Val580Leu)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.537-14G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.69G>T
n.319G>T
n.1197G>T
n.310G>T
n.854G>T
c.473G>T
n.300-14G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.509G>T
c.669G>T
n.929G>T
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1679-14G>T (n.1679-14G>T)
c.1577-14G>T (n.1577-14G>T)
c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.1841G>T
n.1747G>T
n.1688-14G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
n.1793G>T
n.1699G>T
n.1640-14G>T
17g.7224702_7224714delCA2573154536ACADVLc.1739_1751del (p.Val580GlyfsTer6)
c.*1694_*1706del (n.*1694_*1706del)
c.1673_1685del (p.Val558GlyfsTer6)
c.537-13_537-1del
c.1808_1820del (p.Val603GlyfsTer6)
n.70_82del
n.320_332del
n.1198_1210del
n.311_323del
n.855_867del
c.474_486del
n.300-13_300-1del
c.105_117del (p.Gly36AlafsTer?)
n.510_522del
c.670_682del
n.930_942del
c.1511_1523del (p.Val504GlyfsTer6)
c.1679-13_1679-1del (n.1679-13_1679-1del)
c.1577-13_1577-1del (n.1577-13_1577-1del)
c.1637_1649del (p.Val546GlyfsTer6)
n.1842_1854del
n.1748_1760del
n.1688-13_1688-1del
c.1727_1739del (p.Val576GlyfsTer6)
n.1794_1806del
n.1700_1712del
n.1640-13_1640-1del
 ClinVar dbSNP
17g.7224702T>ACA397725770ACADVLc.1739T>A (p.Val580Glu)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.537-13T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.70T>A
n.320T>A
n.1198T>A
n.311T>A
n.855T>A
c.474T>A
n.300-13T>A
c.105T>A (p.Gly35=)
n.510T>A
c.670T>A
n.930T>A
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1679-13T>A (n.1679-13T>A)
c.1577-13T>A (n.1577-13T>A)
c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.1842T>A
n.1748T>A
n.1688-13T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
n.1794T>A
n.1700T>A
n.1640-13T>A
17g.7224702T>CCA397725771ACADVLc.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.537-13T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.70T>C
n.320T>C
n.1198T>C
n.311T>C
n.855T>C
c.474T>C
n.300-13T>C
c.105T>C (p.Gly35=)
n.510T>C
c.670T>C
n.930T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1679-13T>C (n.1679-13T>C)
c.1577-13T>C (n.1577-13T>C)
c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1842T>C
n.1748T>C
n.1688-13T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
n.1794T>C
n.1700T>C
n.1640-13T>C
17g.7224702T>GCA397725772ACADVLc.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.537-13T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.70T>G
n.320T>G
n.1198T>G
n.311T>G
n.855T>G
c.474T>G
n.300-13T>G
c.105T>G (p.Gly35=)
n.510T>G
c.670T>G
n.930T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1679-13T>G (n.1679-13T>G)
c.1577-13T>G (n.1577-13T>G)
c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1842T>G
n.1748T>G
n.1688-13T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
n.1794T>G
n.1700T>G
n.1640-13T>G
17g.7224703G>ACA497694273ACADVLc.1740G>A (p.Val580=)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1674G>A (p.Val558=)
c.537-12G>A
c.1809G>A (p.Val603=)
n.71G>A
n.321G>A
n.1199G>A
n.312G>A
n.856G>A
c.475G>A
n.300-12G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.511G>A
c.671G>A
n.931G>A
c.1512G>A (p.Val504=)
c.1679-12G>A (n.1679-12G>A)
c.1577-12G>A (n.1577-12G>A)
c.1638G>A (p.Val546=)
n.1843G>A
n.1749G>A
n.1688-12G>A
c.1728G>A (p.Val576=)
n.1795G>A
n.1701G>A
n.1640-12G>A
17g.7224703G>CCA497694274ACADVLc.1740G>C (p.Val580=)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1674G>C (p.Val558=)
c.537-12G>C
c.1809G>C (p.Val603=)
n.71G>C
n.321G>C
n.1199G>C
n.312G>C
n.856G>C
c.475G>C
n.300-12G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.511G>C
c.671G>C
n.931G>C
c.1512G>C (p.Val504=)
c.1679-12G>C (n.1679-12G>C)
c.1577-12G>C (n.1577-12G>C)
c.1638G>C (p.Val546=)
n.1843G>C
n.1749G>C
n.1688-12G>C
c.1728G>C (p.Val576=)
n.1795G>C
n.1701G>C
n.1640-12G>C
17g.7224703G>TCA497694275ACADVLc.1740G>T (p.Val580=)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1674G>T (p.Val558=)
c.537-12G>T
c.1809G>T (p.Val603=)
n.71G>T
n.321G>T
n.1199G>T
n.312G>T
n.856G>T
c.475G>T
n.300-12G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.511G>T
c.671G>T
n.931G>T
c.1512G>T (p.Val504=)
c.1679-12G>T (n.1679-12G>T)
c.1577-12G>T (n.1577-12G>T)
c.1638G>T (p.Val546=)
n.1843G>T
n.1749G>T
n.1688-12G>T
c.1728G>T (p.Val576=)
n.1795G>T
n.1701G>T
n.1640-12G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224704G>ACA397725774ACADVLc.1741G>A (p.Val581Ile)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.537-11G>A
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.72G>A
n.322G>A
n.1200G>A
n.313G>A
n.857G>A
c.476G>A
n.300-11G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.512G>A
c.672G>A
n.932G>A
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1679-11G>A (n.1679-11G>A)
c.1577-11G>A (n.1577-11G>A)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.1844G>A
n.1750G>A
n.1688-11G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
n.1796G>A
n.1702G>A
n.1640-11G>A
17g.7224704G>CCA397725775ACADVLc.1741G>C (p.Val581Leu)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.537-11G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.72G>C
n.322G>C
n.1200G>C
n.313G>C
n.857G>C
c.476G>C
n.300-11G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.512G>C
c.672G>C
n.932G>C
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1679-11G>C (n.1679-11G>C)
c.1577-11G>C (n.1577-11G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1844G>C
n.1750G>C
n.1688-11G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
n.1796G>C
n.1702G>C
n.1640-11G>C
17g.7224704G>TCA397725773ACADVLc.1741G>T (p.Val581Phe)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.1675G>T (p.Val559Phe)
c.537-11G>T
c.1810G>T (p.Val604Phe)
n.72G>T
n.322G>T
n.1200G>T
n.313G>T
n.857G>T
c.476G>T
n.300-11G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.512G>T
c.672G>T
n.932G>T
c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1679-11G>T (n.1679-11G>T)
c.1577-11G>T (n.1577-11G>T)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
n.1844G>T
n.1750G>T
n.1688-11G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
n.1796G>T
n.1702G>T
n.1640-11G>T
17g.7224705T>ACA397725776ACADVLc.1742T>A (p.Val581Asp)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1676T>A (p.Val559Asp)
c.537-10T>A
c.1811T>A (p.Val604Asp)
n.73T>A
n.323T>A
n.1201T>A
n.314T>A
n.858T>A
c.477T>A
n.300-10T>A
c.108T>A (p.Gly36=)
n.513T>A
c.673T>A
n.933T>A
c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1679-10T>A (n.1679-10T>A)
c.1577-10T>A (n.1577-10T>A)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
n.1845T>A
n.1751T>A
n.1688-10T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
n.1797T>A
n.1703T>A
n.1640-10T>A
17g.7224705T>CCA397725777ACADVLc.1742T>C (p.Val581Ala)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.537-10T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.73T>C
n.323T>C
n.1201T>C
n.314T>C
n.858T>C
c.477T>C
n.300-10T>C
c.108T>C (p.Gly36=)
n.513T>C
c.673T>C
n.933T>C
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1679-10T>C (n.1679-10T>C)
c.1577-10T>C (n.1577-10T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1845T>C
n.1751T>C
n.1688-10T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
n.1797T>C
n.1703T>C
n.1640-10T>C
 gnomAD v4
17g.7224705T>GCA397725778ACADVLc.1742T>G (p.Val581Gly)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.537-10T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.73T>G
n.323T>G
n.1201T>G
n.314T>G
n.858T>G
c.477T>G
n.300-10T>G
c.108T>G (p.Gly36=)
n.513T>G
c.673T>G
n.933T>G
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1679-10T>G (n.1679-10T>G)
c.1577-10T>G (n.1577-10T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1845T>G
n.1751T>G
n.1688-10T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
n.1797T>G
n.1703T>G
n.1640-10T>G
17g.7224706T>ACA497694280ACADVLc.1743T>A (p.Val581=)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.1677T>A (p.Val559=)
c.537-9T>A
c.1812T>A (p.Val604=)
n.74T>A
n.324T>A
n.1202T>A
n.315T>A
n.859T>A
c.478T>A
n.300-9T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.514T>A
c.674T>A
n.934T>A
c.1515T>A (p.Val505=)
c.1679-9T>A (n.1679-9T>A)
c.1577-9T>A (n.1577-9T>A)
c.1641T>A (p.Val547=)
n.1846T>A
n.1752T>A
n.1688-9T>A
c.1731T>A (p.Val577=)
n.1798T>A
n.1704T>A
n.1640-9T>A
17g.7224706T>CCA497694281ACADVLc.1743T>C (p.Val581=)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.1677T>C (p.Val559=)
c.537-9T>C
c.1812T>C (p.Val604=)
n.74T>C
n.324T>C
n.1202T>C
n.315T>C
n.859T>C
c.478T>C
n.300-9T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.514T>C
c.674T>C
n.934T>C
c.1515T>C (p.Val505=)
c.1679-9T>C (n.1679-9T>C)
c.1577-9T>C (n.1577-9T>C)
c.1641T>C (p.Val547=)
n.1846T>C
n.1752T>C
n.1688-9T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
n.1798T>C
n.1704T>C
n.1640-9T>C
17g.7224706T>GCA497694282ACADVLc.1743T>G (p.Val581=)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.1677T>G (p.Val559=)
c.537-9T>G
c.1812T>G (p.Val604=)
n.74T>G
n.324T>G
n.1202T>G
n.315T>G
n.859T>G
c.478T>G
n.300-9T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.514T>G
c.674T>G
n.934T>G
c.1515T>G (p.Val505=)
c.1679-9T>G (n.1679-9T>G)
c.1577-9T>G (n.1577-9T>G)
c.1641T>G (p.Val547=)
n.1846T>G
n.1752T>G
n.1688-9T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
n.1798T>G
n.1704T>G
n.1640-9T>G
17g.7224707C>ACA397725779ACADVLc.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.537-8C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
n.75C>A
n.325C>A
n.1203C>A
n.316C>A
n.860C>A
c.479C>A
n.300-8C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.515C>A
c.675C>A
n.935C>A
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1679-8C>A (n.1679-8C>A)
c.1577-8C>A (n.1577-8C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
n.1847C>A
n.1753C>A
n.1688-8C>A
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
n.1799C>A
n.1705C>A
n.1640-8C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224707C=CA2245715203ACADVLc.1744C= (p.Leu582=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.1678C= (p.Leu560=)
c.537-8C=
c.1813C= (p.Leu605=)
n.75C=
n.325C=
n.1203C=
n.316C=
n.860C=
c.479C=
n.300-8C=
c.110C= (p.Ser37=)
n.515C=
c.675C=
n.935C=
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1679-8C= (n.1679-8C=)
c.1577-8C= (n.1577-8C=)
c.1642C= (p.Leu548=)
n.1847C=
n.1753C=
n.1688-8C=
c.1732C= (p.Leu578=)
n.1799C=
n.1705C=
n.1640-8C=
17g.7224707C>GCA397725780ACADVLc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.537-8C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
n.75C>G
n.325C>G
n.1203C>G
n.316C>G
n.860C>G
c.479C>G
n.300-8C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.515C>G
c.675C>G
n.935C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1679-8C>G (n.1679-8C>G)
c.1577-8C>G (n.1577-8C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.1847C>G
n.1753C>G
n.1688-8C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.1799C>G
n.1705C>G
n.1640-8C>G
17g.7224707C>TCA397725781ACADVLc.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.537-8C>T
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
n.75C>T
n.325C>T
n.1203C>T
n.316C>T
n.860C>T
c.479C>T
n.300-8C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.515C>T
c.675C>T
n.935C>T
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1679-8C>T (n.1679-8C>T)
c.1577-8C>T (n.1577-8C>T)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
n.1847C>T
n.1753C>T
n.1688-8C>T
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
n.1799C>T
n.1705C>T
n.1640-8C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224708T>ACA397725782ACADVLc.1745T>A (p.Leu582His)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.537-7T>A
c.1814T>A (p.Leu605His)
n.76T>A
n.326T>A
n.1204T>A
n.317T>A
n.861T>A
c.480T>A
n.300-7T>A
c.111T>A (p.Ser37=)
n.516T>A
c.676T>A
n.936T>A
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1679-7T>A (n.1679-7T>A)
c.1577-7T>A (n.1577-7T>A)
c.1643T>A (p.Leu548His)
n.1848T>A
n.1754T>A
n.1688-7T>A
c.1733T>A (p.Leu578His)
n.1800T>A
n.1706T>A
n.1640-7T>A
17g.7224708T>CCA397725783ACADVLc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.537-7T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
n.76T>C
n.326T>C
n.1204T>C
n.317T>C
n.861T>C
c.480T>C
n.300-7T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.516T>C
c.676T>C
n.936T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1679-7T>C (n.1679-7T>C)
c.1577-7T>C (n.1577-7T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.1848T>C
n.1754T>C
n.1688-7T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.1800T>C
n.1706T>C
n.1640-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224708T>GCA397725784ACADVLc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.537-7T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
n.76T>G
n.326T>G
n.1204T>G
n.317T>G
n.861T>G
c.480T>G
n.300-7T>G
c.111T>G (p.Ser37=)
n.516T>G
c.676T>G
n.936T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1679-7T>G (n.1679-7T>G)
c.1577-7T>G (n.1577-7T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.1848T>G
n.1754T>G
n.1688-7T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.1800T>G
n.1706T>G
n.1640-7T>G
17g.7224709C>ACA497694287ACADVLc.1746C>A (p.Leu582=)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.537-6C>A
c.1815C>A (p.Leu605=)
n.77C>A
n.327C>A
n.1205C>A
n.318C>A
n.862C>A
c.481C>A
n.300-6C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.517C>A
c.677C>A
n.937C>A
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1679-6C>A (n.1679-6C>A)
c.1577-6C>A (n.1577-6C>A)
c.1644C>A (p.Leu548=)
n.1849C>A
n.1755C>A
n.1688-6C>A
c.1734C>A (p.Leu578=)
n.1801C>A
n.1707C>A
n.1640-6C>A
 gnomAD v4
17g.7224709C>GCA497694288ACADVLc.1746C>G (p.Leu582=)
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.537-6C>G
c.1815C>G (p.Leu605=)
n.77C>G
n.327C>G
n.1205C>G
n.318C>G
n.862C>G
c.481C>G
n.300-6C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.517C>G
c.677C>G
n.937C>G
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1679-6C>G (n.1679-6C>G)
c.1577-6C>G (n.1577-6C>G)
c.1644C>G (p.Leu548=)
n.1849C>G
n.1755C>G
n.1688-6C>G
c.1734C>G (p.Leu578=)
n.1801C>G
n.1707C>G
n.1640-6C>G
17g.7224709C>TCA497694289ACADVLc.1746C>T (p.Leu582=)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.537-6C>T
c.1815C>T (p.Leu605=)
n.77C>T
n.327C>T
n.1205C>T
n.318C>T
n.862C>T
c.481C>T
n.300-6C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.517C>T
c.677C>T
n.937C>T
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1679-6C>T (n.1679-6C>T)
c.1577-6C>T (n.1577-6C>T)
c.1644C>T (p.Leu548=)
n.1849C>T
n.1755C>T
n.1688-6C>T
c.1734C>T (p.Leu578=)
n.1801C>T
n.1707C>T
n.1640-6C>T
 ClinVar
17g.7224710T>ACA397725785ACADVLc.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.537-5T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.78T>A
n.328T>A
n.1206T>A
n.319T>A
n.863T>A
c.482T>A
n.300-5T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
n.518T>A
c.678T>A
n.938T>A
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1679-5T>A (n.1679-5T>A)
c.1577-5T>A (n.1577-5T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
n.1850T>A
n.1756T>A
n.1688-5T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1802T>A
n.1708T>A
n.1640-5T>A
17g.7224710T>CCA397725786ACADVLc.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.537-5T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.78T>C
n.328T>C
n.1206T>C
n.319T>C
n.863T>C
c.482T>C
n.300-5T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.518T>C
c.678T>C
n.938T>C
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1679-5T>C (n.1679-5T>C)
c.1577-5T>C (n.1577-5T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
n.1850T>C
n.1756T>C
n.1688-5T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1802T>C
n.1708T>C
n.1640-5T>C
17g.7224710T>GCA397725787ACADVLc.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.537-5T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.78T>G
n.328T>G
n.1206T>G
n.319T>G
n.863T>G
c.482T>G
n.300-5T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.518T>G
c.678T>G
n.938T>G
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1679-5T>G (n.1679-5T>G)
c.1577-5T>G (n.1577-5T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
n.1850T>G
n.1756T>G
n.1688-5T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1802T>G
n.1708T>G
n.1640-5T>G
 ClinVar
17g.7224710_7224723delinsTCGAGGTGAGGAGGCA2245715215ACADVLc.1747_1751+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.*1702_*1706+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1681_1685+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.537-5_545delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1816_1820+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.78_91delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.328_332+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1206_1219delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.319_323+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.863_867+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.482_486+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.300-5_308delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.113_117+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.518_522+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.678_682+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.938_942+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1519_1523+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1679-5_1687delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1577-5_1585delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1645_1649+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1850_1854+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1756_1760+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1688-5_1696delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1735_1739+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1802_1806+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1708_1712+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1640-5_1648delinsTCGAGGTGAGGAGG
17g.7224711C>ACA397725789ACADVLc.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.537-4C>A
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
n.79C>A
n.329C>A
n.1207C>A
n.320C>A
n.864C>A
c.483C>A
n.300-4C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
n.519C>A
c.679C>A
n.939C>A
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1679-4C>A (n.1679-4C>A)
c.1577-4C>A (n.1577-4C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Ter)
n.1851C>A
n.1757C>A
n.1688-4C>A
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
n.1803C>A
n.1709C>A
n.1640-4C>A
 ClinVar
17g.7224711C=CA2245715230ACADVLc.1748C= (p.Ser583=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.537-4C=
c.1817C= (p.Ser606=)
n.79C=
n.329C=
n.1207C=
n.320C=
n.864C=
c.483C=
n.300-4C=
c.114C= (p.Leu38=)
n.519C=
c.679C=
n.939C=
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1679-4C= (n.1679-4C=)
c.1577-4C= (n.1577-4C=)
c.1646C= (p.Ser549=)
n.1851C=
n.1757C=
n.1688-4C=
c.1736C= (p.Ser579=)
n.1803C=
n.1709C=
n.1640-4C=
17g.7224711C>GCA397725790ACADVLc.1748C>G (p.Ser583Trp)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Trp)
c.537-4C>G
c.1817C>G (p.Ser606Trp)
n.79C>G
n.329C>G
n.1207C>G
n.320C>G
n.864C>G
c.483C>G
n.300-4C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
n.519C>G
c.679C>G
n.939C>G
c.1520C>G (p.Ser507Trp)
c.1679-4C>G (n.1679-4C>G)
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c.1646C>G (p.Ser549Trp)
n.1851C>G
n.1757C>G
n.1688-4C>G
c.1736C>G (p.Ser579Trp)
n.1803C>G
n.1709C>G
n.1640-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224711C>TCA397725788ACADVLc.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.537-4C>T
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
n.79C>T
n.329C>T
n.1207C>T
n.320C>T
n.864C>T
c.483C>T
n.300-4C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
n.519C>T
c.679C>T
n.939C>T
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
c.1577-4C>T (n.1577-4C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Leu)
n.1851C>T
n.1757C>T
n.1688-4C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
n.1803C>T
n.1709C>T
n.1640-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224712_7224724delCA2245715225ACADVLc.1749_1751+10del
c.*1704_*1706+10del
c.1683_1685+10del
c.537-3_546del
c.1818_1820+10del
n.80_92del
n.330_332+10del
n.1208_1220del
n.321_323+10del
n.865_867+10del
c.484_486+10del
n.300-3_309del
c.115_117+10del
n.520_522+10del
c.680_682+10del
n.940_942+10del
c.1521_1523+10del
c.1679-3_1688del
c.1577-3_1586del
c.1647_1649+10del
n.1852_1854+10del
n.1758_1760+10del
n.1688-3_1697del
c.1737_1739+10del
n.1804_1806+10del
n.1710_1712+10del
n.1640-3_1649del
 dbSNP
17g.7224712G>ACA287440913ACADVLc.1749G>A (p.Ser583=)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.1683G>A (p.Ser561=)
c.537-3G>A
c.1818G>A (p.Ser606=)
n.80G>A
n.330G>A
n.1208G>A
n.321G>A
n.865G>A
c.484G>A
n.300-3G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.520G>A
c.680G>A
n.940G>A
c.1521G>A (p.Ser507=)
c.1679-3G>A (n.1679-3G>A)
c.1577-3G>A (n.1577-3G>A)
c.1647G>A (p.Ser549=)
n.1852G>A
n.1758G>A
n.1688-3G>A
c.1737G>A (p.Ser579=)
n.1804G>A
n.1710G>A
n.1640-3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224712G>CCA497694297ACADVLc.1749G>C (p.Ser583=)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.1683G>C (p.Ser561=)
c.537-3G>C
c.1818G>C (p.Ser606=)
n.80G>C
n.330G>C
n.1208G>C
n.321G>C
n.865G>C
c.484G>C
n.300-3G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.520G>C
c.680G>C
n.940G>C
c.1521G>C (p.Ser507=)
c.1679-3G>C (n.1679-3G>C)
c.1577-3G>C (n.1577-3G>C)
c.1647G>C (p.Ser549=)
n.1852G>C
n.1758G>C
n.1688-3G>C
c.1737G>C (p.Ser579=)
n.1804G>C
n.1710G>C
n.1640-3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224712G=CA2245715246ACADVLc.1749G= (p.Ser583=)
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.1683G= (p.Ser561=)
c.537-3G=
c.1818G= (p.Ser606=)
n.80G=
n.330G=
n.1208G=
n.321G=
n.865G=
c.484G=
n.300-3G=
c.115G= (p.Glu39=)
n.520G=
c.680G=
n.940G=
c.1521G= (p.Ser507=)
c.1679-3G= (n.1679-3G=)
c.1577-3G= (n.1577-3G=)
c.1647G= (p.Ser549=)
n.1852G=
n.1758G=
n.1688-3G=
c.1737G= (p.Ser579=)
n.1804G=
n.1710G=
n.1640-3G=
17g.7224712G>TCA497694296ACADVLc.1749G>T (p.Ser583=)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.1683G>T (p.Ser561=)
c.537-3G>T
c.1818G>T (p.Ser606=)
n.80G>T
n.330G>T
n.1208G>T
n.321G>T
n.865G>T
c.484G>T
n.300-3G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.520G>T
c.680G>T
n.940G>T
c.1521G>T (p.Ser507=)
c.1679-3G>T (n.1679-3G>T)
c.1577-3G>T (n.1577-3G>T)
c.1647G>T (p.Ser549=)
n.1852G>T
n.1758G>T
n.1688-3G>T
c.1737G>T (p.Ser579=)
n.1804G>T
n.1710G>T
n.1640-3G>T
 gnomAD v4
17g.7224713A>CCA497694298ACADVLc.1750A>C (p.Arg584=)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.537-2A>C
c.1819A>C (p.Arg607=)
n.81A>C
n.331A>C
n.1209A>C
n.322A>C
n.866A>C
c.485A>C
n.300-2A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.521A>C
c.681A>C
n.941A>C
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
c.1648A>C (p.Arg550=)
n.1853A>C
n.1759A>C
n.1688-2A>C
c.1738A>C (p.Arg580=)
n.1805A>C
n.1711A>C
n.1640-2A>C
17g.7224713A>GCA397725791ACADVLc.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.537-2A>G
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
n.81A>G
n.331A>G
n.1209A>G
n.322A>G
n.866A>G
c.485A>G
n.300-2A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.521A>G
c.681A>G
n.941A>G
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
c.1577-2A>G (n.1577-2A>G)
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
n.1853A>G
n.1759A>G
n.1688-2A>G
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
n.1805A>G
n.1711A>G
n.1640-2A>G
17g.7224713A>TCA397725792ACADVLc.1750A>T (p.Arg584Trp)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.537-2A>T
c.1819A>T (p.Arg607Trp)
n.81A>T
n.331A>T
n.1209A>T
n.322A>T
n.866A>T
c.485A>T
n.300-2A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.521A>T
c.681A>T
n.941A>T
c.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
c.1648A>T (p.Arg550Trp)
n.1853A>T
n.1759A>T
n.1688-2A>T
c.1738A>T (p.Arg580Trp)
n.1805A>T
n.1711A>T
n.1640-2A>T
17g.7224716_7224809delCA2808367624ACADVLc.1751+2_1752del
c.*1706+2_*1707del
c.1685+2_1686del
c.538_631del
c.1820+2_1821del
n.84_177del
n.332+2_333del
n.1212_1305del
n.323+2_324del
n.867+2_868del
c.486+2_487del
n.301_394del
c.117+2_118del
n.522+2_523del
c.682+2_683del
n.942+2_943del
c.1523+2_1524del
c.1680_1773del
c.1578_1671del
c.1649+2_1650del
n.1854+2_1855del
n.1760+2_1761del
n.1689_1782del
c.1739+2_1740del
n.1806+2_1807del
n.1712+2_1713del
n.1641_1734del
17g.7224714G>ACA8338236ACADVLc.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.537-1G>A
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
n.82G>A
n.332G>A
n.1210G>A
n.323G>A
n.867G>A
c.486G>A
n.300-1G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
n.522G>A
c.682G>A
n.942G>A
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
n.1854G>A
n.1760G>A
n.1688-1G>A
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
n.1806G>A
n.1712G>A
n.1640-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224714G>CCA397725793ACADVLc.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.537-1G>C
c.1820G>C (p.Arg607Thr)
n.82G>C
n.332G>C
n.1210G>C
n.323G>C
n.867G>C
c.486G>C
n.300-1G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.522G>C
c.682G>C
n.942G>C
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.1854G>C
n.1760G>C
n.1688-1G>C
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
n.1806G>C
n.1712G>C
n.1640-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224714G=CA2245715255ACADVLc.1751G= (p.Arg584=)
c.*1706G= (n.*1706G=)
c.1685G= (p.Arg562=)
c.537-1G=
c.1820G= (p.Arg607=)
n.82G=
n.332G=
n.1210G=
n.323G=
n.867G=
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n.300-1G=
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n.522G=
c.682G=
n.942G=
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1679-1G= (n.1679-1G=)
c.1577-1G= (n.1577-1G=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.1854G=
n.1760G=
n.1688-1G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.1806G=
n.1712G=
n.1640-1G=
17g.7224714G>TCA397725794ACADVLc.1751G>T (p.Arg584Met)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.537-1G>T
c.1820G>T (p.Arg607Met)
n.82G>T
n.332G>T
n.1210G>T
n.323G>T
n.867G>T
c.486G>T
n.300-1G>T
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c.682G>T
n.942G>T
c.1523G>T (p.Arg508Met)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
c.1649G>T (p.Arg550Met)
n.1854G>T
n.1760G>T
n.1688-1G>T
c.1739G>T (p.Arg580Met)
n.1806G>T
n.1712G>T
n.1640-1G>T
17g.7224715G>ACA397725795ACADVLc.1751+1G>A (n.1751+1G>A)
c.*1706+1G>A (n.*1706+1G>A)
c.1685+1G>A (n.1685+1G>A)
c.537G>A
c.1820+1G>A (n.1820+1G>A)
n.83G>A
n.332+1G>A
n.1211G>A
n.323+1G>A
n.867+1G>A
c.486+1G>A
n.300G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.522+1G>A
c.682+1G>A
n.942+1G>A
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.1649+1G>A (n.1649+1G>A)
n.1854+1G>A
n.1760+1G>A
n.1688G>A
c.1739+1G>A (n.1739+1G>A)
n.1806+1G>A
n.1712+1G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224715G>CCA397725797ACADVLc.1751+1G>C (n.1751+1G>C)
c.*1706+1G>C (n.*1706+1G>C)
c.1685+1G>C (n.1685+1G>C)
c.537G>C
c.1820+1G>C (n.1820+1G>C)
n.83G>C
n.332+1G>C
n.1211G>C
n.323+1G>C
n.867+1G>C
c.486+1G>C
n.300G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.522+1G>C
c.682+1G>C
n.942+1G>C
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1649+1G>C (n.1649+1G>C)
n.1854+1G>C
n.1760+1G>C
n.1688G>C
c.1739+1G>C (n.1739+1G>C)
n.1806+1G>C
n.1712+1G>C
n.1640G>C
17g.7224715G=CA2245715261ACADVLc.1751+1G= (n.1751+1G=)
c.*1706+1G= (n.*1706+1G=)
c.1685+1G= (n.1685+1G=)
c.537G=
c.1820+1G= (n.1820+1G=)
n.83G=
n.332+1G=
n.1211G=
n.323+1G=
n.867+1G=
c.486+1G=
n.300G=
c.117+1G= (n.117+1G=)
n.522+1G=
c.682+1G=
n.942+1G=
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1577G= (p.Ser526=)
c.1649+1G= (n.1649+1G=)
n.1854+1G=
n.1760+1G=
n.1688G=
c.1739+1G= (n.1739+1G=)
n.1806+1G=
n.1712+1G=
n.1640G=
17g.7224715G>TCA397725796ACADVLc.1751+1G>T (n.1751+1G>T)
c.*1706+1G>T (n.*1706+1G>T)
c.1685+1G>T (n.1685+1G>T)
c.537G>T
c.1820+1G>T (n.1820+1G>T)
n.83G>T
n.332+1G>T
n.1211G>T
n.323+1G>T
n.867+1G>T
c.486+1G>T
n.300G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.522+1G>T
c.682+1G>T
n.942+1G>T
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1649+1G>T (n.1649+1G>T)
n.1854+1G>T
n.1760+1G>T
n.1688G>T
c.1739+1G>T (n.1739+1G>T)
n.1806+1G>T
n.1712+1G>T
n.1640G>T
17g.7224716T>ACA397725798ACADVLc.1751+2T>A (n.1751+2T>A)
c.*1706+2T>A (n.*1706+2T>A)
c.1685+2T>A (n.1685+2T>A)
c.538T>A
c.1820+2T>A (n.1820+2T>A)
n.84T>A
n.332+2T>A
n.1212T>A
n.323+2T>A
n.867+2T>A
c.486+2T>A
n.301T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.522+2T>A
c.682+2T>A
n.942+2T>A
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
c.1649+2T>A (n.1649+2T>A)
n.1854+2T>A
n.1760+2T>A
n.1689T>A
c.1739+2T>A (n.1739+2T>A)
n.1806+2T>A
n.1712+2T>A
n.1641T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224716T>CCA397725799ACADVLc.1751+2T>C (n.1751+2T>C)
c.*1706+2T>C (n.*1706+2T>C)
c.1685+2T>C (n.1685+2T>C)
c.538T>C
c.1820+2T>C (n.1820+2T>C)
n.84T>C
n.332+2T>C
n.1212T>C
n.323+2T>C
n.867+2T>C
c.486+2T>C
n.301T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.522+2T>C
c.682+2T>C
n.942+2T>C
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
c.1649+2T>C (n.1649+2T>C)
n.1854+2T>C
n.1760+2T>C
n.1689T>C
c.1739+2T>C (n.1739+2T>C)
n.1806+2T>C
n.1712+2T>C
n.1641T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224716T>GCA397725800ACADVLc.1751+2T>G (n.1751+2T>G)
c.*1706+2T>G (n.*1706+2T>G)
c.1685+2T>G (n.1685+2T>G)
c.538T>G
c.1820+2T>G (n.1820+2T>G)
n.84T>G
n.332+2T>G
n.1212T>G
n.323+2T>G
n.867+2T>G
c.486+2T>G
n.301T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.522+2T>G
c.682+2T>G
n.942+2T>G
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
c.1649+2T>G (n.1649+2T>G)
n.1854+2T>G
n.1760+2T>G
n.1689T>G
c.1739+2T>G (n.1739+2T>G)
n.1806+2T>G
n.1712+2T>G
n.1641T>G
17g.7224716T=CA2245715268ACADVLc.1751+2T= (n.1751+2T=)
c.*1706+2T= (n.*1706+2T=)
c.1685+2T= (n.1685+2T=)
c.538T=
c.1820+2T= (n.1820+2T=)
n.84T=
n.332+2T=
n.1212T=
n.323+2T=
n.867+2T=
c.486+2T=
n.301T=
c.117+2T= (n.117+2T=)
n.522+2T=
c.682+2T=
n.942+2T=
c.1523+2T= (n.1523+2T=)
c.1680T= (p.Ser560=)
c.1578T= (p.Ser526=)
c.1649+2T= (n.1649+2T=)
n.1854+2T=
n.1760+2T=
n.1689T=
c.1739+2T= (n.1739+2T=)
n.1806+2T=
n.1712+2T=
n.1641T=
17g.7224716_7224719delinsTGAGCA2245715265ACADVLc.1751+2_1751+5delinsTGAG (n.1751+2_1751+5delinsTGAG)
c.*1706+2_*1706+5delinsTGAG (n.*1706+2_*1706+5delinsTGAG)
c.1685+2_1685+5delinsTGAG (n.1685+2_1685+5delinsTGAG)
c.538_541delinsTGAG
c.1820+2_1820+5delinsTGAG (n.1820+2_1820+5delinsTGAG)
n.84_87delinsTGAG
n.332+2_332+5delinsTGAG
n.1212_1215delinsTGAG
n.323+2_323+5delinsTGAG
n.867+2_867+5delinsTGAG
c.486+2_486+5delinsTGAG
n.301_304delinsTGAG
c.117+2_117+5delinsTGAG (n.117+2_117+5delinsTGAG)
n.522+2_522+5delinsTGAG
c.682+2_682+5delinsTGAG
n.942+2_942+5delinsTGAG
c.1523+2_1523+5delinsTGAG (n.1523+2_1523+5delinsTGAG)
c.1680_1683delinsTGAG (p.Ser560=)
c.1578_1581delinsTGAG (p.Ser526=)
c.1649+2_1649+5delinsTGAG (n.1649+2_1649+5delinsTGAG)
n.1854+2_1854+5delinsTGAG
n.1760+2_1760+5delinsTGAG
n.1689_1692delinsTGAG
c.1739+2_1739+5delinsTGAG (n.1739+2_1739+5delinsTGAG)
n.1806+2_1806+5delinsTGAG
n.1712+2_1712+5delinsTGAG
n.1641_1644delinsTGAG
17g.7224721_7224723delCA2245715270ACADVLc.1751+7_1751+9del (n.1751+7_1751+9del)
c.*1706+7_*1706+9del (n.*1706+7_*1706+9del)
c.1685+7_1685+9del (n.1685+7_1685+9del)
c.543_545del
c.1820+7_1820+9del (n.1820+7_1820+9del)
n.89_91del
n.332+7_332+9del
n.1217_1219del
n.323+7_323+9del
n.867+7_867+9del
c.486+7_486+9del
n.306_308del
c.117+7_117+9del (n.117+7_117+9del)
n.522+7_522+9del
c.682+7_682+9del
n.942+7_942+9del
c.1523+7_1523+9del (n.1523+7_1523+9del)
c.1685_1687del (p.Glu562del)
c.1583_1585del (p.Glu528del)
c.1649+7_1649+9del (n.1649+7_1649+9del)
n.1854+7_1854+9del
n.1760+7_1760+9del
n.1694_1696del
c.1739+7_1739+9del (n.1739+7_1739+9del)
n.1806+7_1806+9del
n.1712+7_1712+9del
n.1646_1648del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224720G>ACA287440923ACADVLc.1751+6G>A (n.1751+6G>A)
c.*1706+6G>A (n.*1706+6G>A)
c.1685+6G>A (n.1685+6G>A)
c.542G>A
c.1820+6G>A (n.1820+6G>A)
n.88G>A
n.332+6G>A
n.1216G>A
n.323+6G>A
n.867+6G>A
c.486+6G>A
n.305G>A
c.117+6G>A (n.117+6G>A)
n.522+6G>A
c.682+6G>A
n.942+6G>A
c.1523+6G>A (n.1523+6G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1649+6G>A (n.1649+6G>A)
n.1854+6G>A
n.1760+6G>A
n.1693G>A
c.1739+6G>A (n.1739+6G>A)
n.1806+6G>A
n.1712+6G>A
n.1645G>A
 dbSNP
17g.7224720G>CCA2635786587ACADVLc.1751+6G>C (n.1751+6G>C)
c.*1706+6G>C (n.*1706+6G>C)
c.1685+6G>C (n.1685+6G>C)
c.542G>C
c.1820+6G>C (n.1820+6G>C)
n.88G>C
n.332+6G>C
n.1216G>C
n.323+6G>C
n.867+6G>C
c.486+6G>C
n.305G>C
c.117+6G>C (n.117+6G>C)
n.522+6G>C
c.682+6G>C
n.942+6G>C
c.1523+6G>C (n.1523+6G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1649+6G>C (n.1649+6G>C)
n.1854+6G>C
n.1760+6G>C
n.1693G>C
c.1739+6G>C (n.1739+6G>C)
n.1806+6G>C
n.1712+6G>C
n.1645G>C
 gnomAD v4
17g.7224720G=CA2245715271ACADVLc.1751+6G= (n.1751+6G=)
c.*1706+6G= (n.*1706+6G=)
c.1685+6G= (n.1685+6G=)
c.542G=
c.1820+6G= (n.1820+6G=)
n.88G=
n.332+6G=
n.1216G=
n.323+6G=
n.867+6G=
c.486+6G=
n.305G=
c.117+6G= (n.117+6G=)
n.522+6G=
c.682+6G=
n.942+6G=
c.1523+6G= (n.1523+6G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1582G= (p.Glu528=)
c.1649+6G= (n.1649+6G=)
n.1854+6G=
n.1760+6G=
n.1693G=
c.1739+6G= (n.1739+6G=)
n.1806+6G=
n.1712+6G=
n.1645G=
17g.7224723_7224742dupCA2635786586ACADVLc.1751+9_1751+28dup (n.1751+9_1751+28dup)
c.*1706+9_*1706+28dup (n.*1706+9_*1706+28dup)
c.1685+9_1685+28dup (n.1685+9_1685+28dup)
c.545_564dup
c.1820+9_1820+28dup (n.1820+9_1820+28dup)
n.91_110dup
n.332+9_332+28dup
n.1219_1238dup
n.323+9_323+28dup
n.867+9_867+28dup
c.486+9_486+28dup
n.308_327dup
c.117+9_117+28dup (n.117+9_117+28dup)
n.522+9_522+28dup
c.682+9_682+28dup
n.942+9_942+28dup
c.1523+9_1523+28dup (n.1523+9_1523+28dup)
c.1687_1706dup (p.Ser569ArgfsTer7)
c.1585_1604dup (p.Ser535ArgfsTer7)
c.1649+9_1649+28dup (n.1649+9_1649+28dup)
n.1854+9_1854+28dup
n.1760+9_1760+28dup
n.1696_1715dup
c.1739+9_1739+28dup (n.1739+9_1739+28dup)
n.1806+9_1806+28dup
n.1712+9_1712+28dup
n.1648_1667dup
 gnomAD v4
17g.7224721A=CA2245715273ACADVLc.1751+7A= (n.1751+7A=)
c.*1706+7A= (n.*1706+7A=)
c.1685+7A= (n.1685+7A=)
c.543A=
c.1820+7A= (n.1820+7A=)
n.89A=
n.332+7A=
n.1217A=
n.323+7A=
n.867+7A=
c.486+7A=
n.306A=
c.117+7A= (n.117+7A=)
n.522+7A=
c.682+7A=
n.942+7A=
c.1523+7A= (n.1523+7A=)
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c.1649+7A= (n.1649+7A=)
n.1854+7A=
n.1760+7A=
n.1694A=
c.1739+7A= (n.1739+7A=)
n.1806+7A=
n.1712+7A=
n.1646A=
17g.7224721A>CCA2576147704ACADVLc.1751+7A>C (n.1751+7A>C)
c.*1706+7A>C (n.*1706+7A>C)
c.1685+7A>C (n.1685+7A>C)
c.543A>C
c.1820+7A>C (n.1820+7A>C)
n.89A>C
n.332+7A>C
n.1217A>C
n.323+7A>C
n.867+7A>C
c.486+7A>C
n.306A>C
c.117+7A>C (n.117+7A>C)
n.522+7A>C
c.682+7A>C
n.942+7A>C
c.1523+7A>C (n.1523+7A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1649+7A>C (n.1649+7A>C)
n.1854+7A>C
n.1760+7A>C
n.1694A>C
c.1739+7A>C (n.1739+7A>C)
n.1806+7A>C
n.1712+7A>C
n.1646A>C
17g.7224721A>GCA2697559357ACADVLc.1751+7A>G (n.1751+7A>G)
c.*1706+7A>G (n.*1706+7A>G)
c.1685+7A>G (n.1685+7A>G)
c.543A>G
c.1820+7A>G (n.1820+7A>G)
n.89A>G
n.332+7A>G
n.1217A>G
n.323+7A>G
n.867+7A>G
c.486+7A>G
n.306A>G
c.117+7A>G (n.117+7A>G)
n.522+7A>G
c.682+7A>G
n.942+7A>G
c.1523+7A>G (n.1523+7A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
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n.1694A>G
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n.1806+7A>G
n.1712+7A>G
n.1646A>G
 ClinVar
17g.7224721A>TCA624860827ACADVLc.1751+7A>T (n.1751+7A>T)
c.*1706+7A>T (n.*1706+7A>T)
c.1685+7A>T (n.1685+7A>T)
c.543A>T
c.1820+7A>T (n.1820+7A>T)
n.89A>T
n.332+7A>T
n.1217A>T
n.323+7A>T
n.867+7A>T
c.486+7A>T
n.306A>T
c.117+7A>T (n.117+7A>T)
n.522+7A>T
c.682+7A>T
n.942+7A>T
c.1523+7A>T (n.1523+7A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1649+7A>T (n.1649+7A>T)
n.1854+7A>T
n.1760+7A>T
n.1694A>T
c.1739+7A>T (n.1739+7A>T)
n.1806+7A>T
n.1712+7A>T
n.1646A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224722G>ACA624860828ACADVLc.1751+8G>A (n.1751+8G>A)
c.*1706+8G>A (n.*1706+8G>A)
c.1685+8G>A (n.1685+8G>A)
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c.486+8G>A
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n.522+8G>A
c.682+8G>A
n.942+8G>A
c.1523+8G>A (n.1523+8G>A)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
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n.1854+8G>A
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n.1806+8G>A
n.1712+8G>A
n.1647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224722G>CCA2635786595ACADVLc.1751+8G>C (n.1751+8G>C)
c.*1706+8G>C (n.*1706+8G>C)
c.1685+8G>C (n.1685+8G>C)
c.544G>C
c.1820+8G>C (n.1820+8G>C)
n.90G>C
n.332+8G>C
n.1218G>C
n.323+8G>C
n.867+8G>C
c.486+8G>C
n.307G>C
c.117+8G>C (n.117+8G>C)
n.522+8G>C
c.682+8G>C
n.942+8G>C
c.1523+8G>C (n.1523+8G>C)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
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n.1695G>C
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n.1806+8G>C
n.1712+8G>C
n.1647G>C
 gnomAD v4
17g.7224722G=CA2245715280ACADVLc.1751+8G= (n.1751+8G=)
c.*1706+8G= (n.*1706+8G=)
c.1685+8G= (n.1685+8G=)
c.544G=
c.1820+8G= (n.1820+8G=)
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c.117+8G= (n.117+8G=)
n.522+8G=
c.682+8G=
n.942+8G=
c.1523+8G= (n.1523+8G=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.1584G= (p.Glu528=)
c.1649+8G= (n.1649+8G=)
n.1854+8G=
n.1760+8G=
n.1695G=
c.1739+8G= (n.1739+8G=)
n.1806+8G=
n.1712+8G=
n.1647G=
17g.7224723G>CCA2580094872ACADVLc.1751+9G>C (n.1751+9G>C)
c.*1706+9G>C (n.*1706+9G>C)
c.1685+9G>C (n.1685+9G>C)
c.545G>C
c.1820+9G>C (n.1820+9G>C)
n.91G>C
n.332+9G>C
n.1219G>C
n.323+9G>C
n.867+9G>C
c.486+9G>C
n.308G>C
c.117+9G>C (n.117+9G>C)
n.522+9G>C
c.682+9G>C
n.942+9G>C
c.1523+9G>C (n.1523+9G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1649+9G>C (n.1649+9G>C)
n.1854+9G>C
n.1760+9G>C
n.1696G>C
c.1739+9G>C (n.1739+9G>C)
n.1806+9G>C
n.1712+9G>C
n.1648G>C
 ClinVar
17g.7224726G>ACA774734806ACADVLc.1751+12G>A (n.1751+12G>A)
c.*1706+12G>A (n.*1706+12G>A)
c.1685+12G>A (n.1685+12G>A)
c.548G>A
c.1820+12G>A (n.1820+12G>A)
n.94G>A
n.332+12G>A
n.1222G>A
n.323+12G>A
n.867+12G>A
c.486+12G>A
n.311G>A
c.117+12G>A (n.117+12G>A)
n.522+12G>A
c.682+12G>A
n.942+12G>A
c.1523+12G>A (n.1523+12G>A)
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1649+12G>A (n.1649+12G>A)
n.1854+12G>A
n.1760+12G>A
n.1699G>A
c.1739+12G>A (n.1739+12G>A)
n.1806+12G>A
n.1712+12G>A
n.1651G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224726G>CCA2740095220ACADVLc.1751+12G>C (n.1751+12G>C)
c.*1706+12G>C (n.*1706+12G>C)
c.1685+12G>C (n.1685+12G>C)
c.548G>C
c.1820+12G>C (n.1820+12G>C)
n.94G>C
n.332+12G>C
n.1222G>C
n.323+12G>C
n.867+12G>C
c.486+12G>C
n.311G>C
c.117+12G>C (n.117+12G>C)
n.522+12G>C
c.682+12G>C
n.942+12G>C
c.1523+12G>C (n.1523+12G>C)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1649+12G>C (n.1649+12G>C)
n.1854+12G>C
n.1760+12G>C
n.1699G>C
c.1739+12G>C (n.1739+12G>C)
n.1806+12G>C
n.1712+12G>C
n.1651G>C
 ClinVar
17g.7224726G=CA2245715284ACADVLc.1751+12G= (n.1751+12G=)
c.*1706+12G= (n.*1706+12G=)
c.1685+12G= (n.1685+12G=)
c.548G=
c.1820+12G= (n.1820+12G=)
n.94G=
n.332+12G=
n.1222G=
n.323+12G=
n.867+12G=
c.486+12G=
n.311G=
c.117+12G= (n.117+12G=)
n.522+12G=
c.682+12G=
n.942+12G=
c.1523+12G= (n.1523+12G=)
c.1690G= (p.Gly564=)
c.1588G= (p.Gly530=)
c.1649+12G= (n.1649+12G=)
n.1854+12G=
n.1760+12G=
n.1699G=
c.1739+12G= (n.1739+12G=)
n.1806+12G=
n.1712+12G=
n.1651G=
17g.7224727dupCA2635786598ACADVLc.1751+13dup (n.1751+13dup)
c.*1706+13dup (n.*1706+13dup)
c.1685+13dup (n.1685+13dup)
c.549dup
c.1820+13dup (n.1820+13dup)
n.95dup
n.332+13dup
n.1223dup
n.323+13dup
n.867+13dup
c.486+13dup
n.312dup
c.117+13dup (n.117+13dup)
n.522+13dup
c.682+13dup
n.942+13dup
c.1523+13dup (n.1523+13dup)
c.1691dup (p.Arg565GlnfsTer?)
c.1589dup (p.Arg531GlnfsTer?)
c.1649+13dup (n.1649+13dup)
n.1854+13dup
n.1760+13dup
n.1700dup
c.1739+13dup (n.1739+13dup)
n.1806+13dup
n.1712+13dup
n.1652dup
 gnomAD v4
17g.7224727G>ACA2635786600ACADVLc.1751+13G>A (n.1751+13G>A)
c.*1706+13G>A (n.*1706+13G>A)
c.1685+13G>A (n.1685+13G>A)
c.549G>A
c.1820+13G>A (n.1820+13G>A)
n.95G>A
n.332+13G>A
n.1223G>A
n.323+13G>A
n.867+13G>A
c.486+13G>A
n.312G>A
c.117+13G>A (n.117+13G>A)
n.522+13G>A
c.682+13G>A
n.942+13G>A
c.1523+13G>A (n.1523+13G>A)
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1649+13G>A (n.1649+13G>A)
n.1854+13G>A
n.1760+13G>A
n.1700G>A
c.1739+13G>A (n.1739+13G>A)
n.1806+13G>A
n.1712+13G>A
n.1652G>A
 gnomAD v4
17g.7224728C=CA2245715286ACADVLc.1751+14C= (n.1751+14C=)
c.*1706+14C= (n.*1706+14C=)
c.1685+14C= (n.1685+14C=)
c.550C=
c.1820+14C= (n.1820+14C=)
n.96C=
n.332+14C=
n.1224C=
n.323+14C=
n.867+14C=
c.486+14C=
n.313C=
c.117+14C= (n.117+14C=)
n.522+14C=
c.682+14C=
n.942+14C=
c.1523+14C= (n.1523+14C=)
c.1692C= (p.Gly564=)
c.1590C= (p.Gly530=)
c.1649+14C= (n.1649+14C=)
n.1854+14C=
n.1760+14C=
n.1701C=
c.1739+14C= (n.1739+14C=)
n.1806+14C=
n.1712+14C=
n.1653C=
17g.7224728C>TCA2245715289ACADVLc.1751+14C>T (n.1751+14C>T)
c.*1706+14C>T (n.*1706+14C>T)
c.1685+14C>T (n.1685+14C>T)
c.550C>T
c.1820+14C>T (n.1820+14C>T)
n.96C>T
n.332+14C>T
n.1224C>T
n.323+14C>T
n.867+14C>T
c.486+14C>T
n.313C>T
c.117+14C>T (n.117+14C>T)
n.522+14C>T
c.682+14C>T
n.942+14C>T
c.1523+14C>T (n.1523+14C>T)
c.1692C>T (p.Gly564=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.1649+14C>T (n.1649+14C>T)
n.1854+14C>T
n.1760+14C>T
n.1701C>T
c.1739+14C>T (n.1739+14C>T)
n.1806+14C>T
n.1712+14C>T
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224730G>CCA774734813ACADVLc.1751+16G>C (n.1751+16G>C)
c.*1706+16G>C (n.*1706+16G>C)
c.1685+16G>C (n.1685+16G>C)
c.552G>C
c.1820+16G>C (n.1820+16G>C)
n.98G>C
n.332+16G>C
n.1226G>C
n.323+16G>C
n.867+16G>C
c.486+16G>C
n.315G>C
c.117+16G>C (n.117+16G>C)
n.522+16G>C
c.682+16G>C
n.942+16G>C
c.1523+16G>C (n.1523+16G>C)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.1592G>C (p.Arg531Thr)
c.1649+16G>C (n.1649+16G>C)
n.1854+16G>C
n.1760+16G>C
n.1703G>C
c.1739+16G>C (n.1739+16G>C)
n.1806+16G>C
n.1712+16G>C
n.1655G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224730G=CA2245715298ACADVLc.1751+16G= (n.1751+16G=)
c.*1706+16G= (n.*1706+16G=)
c.1685+16G= (n.1685+16G=)
c.552G=
c.1820+16G= (n.1820+16G=)
n.98G=
n.332+16G=
n.1226G=
n.323+16G=
n.867+16G=
c.486+16G=
n.315G=
c.117+16G= (n.117+16G=)
n.522+16G=
c.682+16G=
n.942+16G=
c.1523+16G= (n.1523+16G=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.1649+16G= (n.1649+16G=)
n.1854+16G=
n.1760+16G=
n.1703G=
c.1739+16G= (n.1739+16G=)
n.1806+16G=
n.1712+16G=
n.1655G=
17g.7224730G>TCA8338237ACADVLc.1751+16G>T (n.1751+16G>T)
c.*1706+16G>T (n.*1706+16G>T)
c.1685+16G>T (n.1685+16G>T)
c.552G>T
c.1820+16G>T (n.1820+16G>T)
n.98G>T
n.332+16G>T
n.1226G>T
n.323+16G>T
n.867+16G>T
c.486+16G>T
n.315G>T
c.117+16G>T (n.117+16G>T)
n.522+16G>T
c.682+16G>T
n.942+16G>T
c.1523+16G>T (n.1523+16G>T)
c.1694G>T (p.Arg565Met)
c.1592G>T (p.Arg531Met)
c.1649+16G>T (n.1649+16G>T)
n.1854+16G>T
n.1760+16G>T
n.1703G>T
c.1739+16G>T (n.1739+16G>T)
n.1806+16G>T
n.1712+16G>T
n.1655G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224731G>ACA2635786615ACADVLc.1751+17G>A (n.1751+17G>A)
c.*1706+17G>A (n.*1706+17G>A)
c.1685+17G>A (n.1685+17G>A)
c.553G>A
c.1820+17G>A (n.1820+17G>A)
n.99G>A
n.332+17G>A
n.1227G>A
n.323+17G>A
n.867+17G>A
c.486+17G>A
n.316G>A
c.117+17G>A (n.117+17G>A)
n.522+17G>A
c.682+17G>A
n.942+17G>A
c.1523+17G>A (n.1523+17G>A)
c.1695G>A (p.Arg565=)
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n.1854+17G>A
n.1760+17G>A
n.1704G>A
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n.1806+17G>A
n.1712+17G>A
n.1656G>A
 gnomAD v4
17g.7224731G>CCA2635786616ACADVLc.1751+17G>C (n.1751+17G>C)
c.*1706+17G>C (n.*1706+17G>C)
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n.99G>C
n.332+17G>C
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n.867+17G>C
c.486+17G>C
n.316G>C
c.117+17G>C (n.117+17G>C)
n.522+17G>C
c.682+17G>C
n.942+17G>C
c.1523+17G>C (n.1523+17G>C)
c.1695G>C (p.Arg565Ser)
c.1593G>C (p.Arg531Ser)
c.1649+17G>C (n.1649+17G>C)
n.1854+17G>C
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n.1806+17G>C
n.1712+17G>C
n.1656G>C
 gnomAD v4
17g.7224732G>ACA8338238ACADVLc.1751+18G>A (n.1751+18G>A)
c.*1706+18G>A (n.*1706+18G>A)
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n.100G>A
n.332+18G>A
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n.867+18G>A
c.486+18G>A
n.317G>A
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n.522+18G>A
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n.1806+18G>A
n.1712+18G>A
n.1657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224732G=CA2245715305ACADVLc.1751+18G= (n.1751+18G=)
c.*1706+18G= (n.*1706+18G=)
c.1685+18G= (n.1685+18G=)
c.554G=
c.1820+18G= (n.1820+18G=)
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n.1712+18G=
n.1657G=
17g.7224733A>CCA2635786627ACADVLc.1751+19A>C (n.1751+19A>C)
c.*1706+19A>C (n.*1706+19A>C)
c.1685+19A>C (n.1685+19A>C)
c.555A>C
c.1820+19A>C (n.1820+19A>C)
n.101A>C
n.332+19A>C
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n.323+19A>C
n.867+19A>C
c.486+19A>C
n.318A>C
c.117+19A>C (n.117+19A>C)
n.522+19A>C
c.682+19A>C
n.942+19A>C
c.1523+19A>C (n.1523+19A>C)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1649+19A>C (n.1649+19A>C)
n.1854+19A>C
n.1760+19A>C
n.1706A>C
c.1739+19A>C (n.1739+19A>C)
n.1806+19A>C
n.1712+19A>C
n.1658A>C
 gnomAD v4
17g.7224733A>TCA2635786630ACADVLc.1751+19A>T (n.1751+19A>T)
c.*1706+19A>T (n.*1706+19A>T)
c.1685+19A>T (n.1685+19A>T)
c.555A>T
c.1820+19A>T (n.1820+19A>T)
n.101A>T
n.332+19A>T
n.1229A>T
n.323+19A>T
n.867+19A>T
c.486+19A>T
n.318A>T
c.117+19A>T (n.117+19A>T)
n.522+19A>T
c.682+19A>T
n.942+19A>T
c.1523+19A>T (n.1523+19A>T)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
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n.1760+19A>T
n.1706A>T
c.1739+19A>T (n.1739+19A>T)
n.1806+19A>T
n.1712+19A>T
n.1658A>T
 gnomAD v4
17g.7224735T>CCA774734819ACADVLc.1751+21T>C (n.1751+21T>C)
c.*1706+21T>C (n.*1706+21T>C)
c.1685+21T>C (n.1685+21T>C)
c.557T>C
c.1820+21T>C (n.1820+21T>C)
n.103T>C
n.332+21T>C
n.1231T>C
n.323+21T>C
n.867+21T>C
c.486+21T>C
n.320T>C
c.117+21T>C (n.117+21T>C)
n.522+21T>C
c.682+21T>C
n.942+21T>C
c.1523+21T>C (n.1523+21T>C)
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
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n.1854+21T>C
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n.1708T>C
c.1739+21T>C (n.1739+21T>C)
n.1806+21T>C
n.1712+21T>C
n.1660T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224735T=CA2245715323ACADVLc.1751+21T= (n.1751+21T=)
c.*1706+21T= (n.*1706+21T=)
c.1685+21T= (n.1685+21T=)
c.557T=
c.1820+21T= (n.1820+21T=)
n.103T=
n.332+21T=
n.1231T=
n.323+21T=
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c.486+21T=
n.320T=
c.117+21T= (n.117+21T=)
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c.682+21T=
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c.1523+21T= (n.1523+21T=)
c.1699T= (p.Cys567=)
c.1597T= (p.Cys533=)
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n.1854+21T=
n.1760+21T=
n.1708T=
c.1739+21T= (n.1739+21T=)
n.1806+21T=
n.1712+21T=
n.1660T=
17g.7224735_7224751delinsTGCCTGAGCCGCAGGGGCA2245715321ACADVLc.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.557_573delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.103_119delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.332+21_332+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1231_1247delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.323+21_323+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.867+21_867+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.486+21_486+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.320_336delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.522+21_522+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.682+21_682+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.942+21_942+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
c.1699_1715delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys567=)
c.1597_1613delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys533=)
c.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.1854+21_1854+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1760+21_1760+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1708_1724delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
c.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG)
n.1806+21_1806+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1712+21_1712+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
n.1660_1676delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG
17g.7224736G>ACA2635786635ACADVLc.1751+22G>A (n.1751+22G>A)
c.*1706+22G>A (n.*1706+22G>A)
c.1685+22G>A (n.1685+22G>A)
c.558G>A
c.1820+22G>A (n.1820+22G>A)
n.104G>A
n.332+22G>A
n.1232G>A
n.323+22G>A
n.867+22G>A
c.486+22G>A
n.321G>A
c.117+22G>A (n.117+22G>A)
n.522+22G>A
c.682+22G>A
n.942+22G>A
c.1523+22G>A (n.1523+22G>A)
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.1649+22G>A (n.1649+22G>A)
n.1854+22G>A
n.1760+22G>A
n.1709G>A
c.1739+22G>A (n.1739+22G>A)
n.1806+22G>A
n.1712+22G>A
n.1661G>A
 gnomAD v4
17g.7224741_7224756delCA8338239ACADVLc.1751+27_1751+42del (n.1751+27_1751+42del)
c.*1706+27_*1706+42del (n.*1706+27_*1706+42del)
c.1685+27_1685+42del (n.1685+27_1685+42del)
c.563_578del
c.1820+27_1820+42del (n.1820+27_1820+42del)
n.109_124del
n.332+27_332+42del
n.1237_1252del
n.323+27_323+42del
n.867+27_867+42del
c.486+27_486+42del
n.326_341del
c.117+27_117+42del (n.117+27_117+42del)
n.522+27_522+42del
c.682+27_682+42del
n.942+27_942+42del
c.1523+27_1523+42del (n.1523+27_1523+42del)
c.1705_1720del (p.Ser569GlyfsTer23)
c.1603_1618del (p.Ser535GlyfsTer23)
c.1649+27_1649+42del (n.1649+27_1649+42del)
n.1854+27_1854+42del
n.1760+27_1760+42del
n.1714_1729del
c.1739+27_1739+42del (n.1739+27_1739+42del)
n.1806+27_1806+42del
n.1712+27_1712+42del
n.1666_1681del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224737C>TCA2635786638ACADVLc.1751+23C>T (n.1751+23C>T)
c.*1706+23C>T (n.*1706+23C>T)
c.1685+23C>T (n.1685+23C>T)
c.559C>T
c.1820+23C>T (n.1820+23C>T)
n.105C>T
n.332+23C>T
n.1233C>T
n.323+23C>T
n.867+23C>T
c.486+23C>T
n.322C>T
c.117+23C>T (n.117+23C>T)
n.522+23C>T
c.682+23C>T
n.942+23C>T
c.1523+23C>T (n.1523+23C>T)
c.1701C>T (p.Cys567=)
c.1599C>T (p.Cys533=)
c.1649+23C>T (n.1649+23C>T)
n.1854+23C>T
n.1760+23C>T
n.1710C>T
c.1739+23C>T (n.1739+23C>T)
n.1806+23C>T
n.1712+23C>T
n.1662C>T
 gnomAD v4
17g.7224739T>GCA2733031099ACADVLc.1751+25T>G (n.1751+25T>G)
c.*1706+25T>G (n.*1706+25T>G)
c.1685+25T>G (n.1685+25T>G)
c.561T>G
c.1820+25T>G (n.1820+25T>G)
n.107T>G
n.332+25T>G
n.1235T>G
n.323+25T>G
n.867+25T>G
c.486+25T>G
n.324T>G
c.117+25T>G (n.117+25T>G)
n.522+25T>G
c.682+25T>G
n.942+25T>G
c.1523+25T>G (n.1523+25T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1649+25T>G (n.1649+25T>G)
n.1854+25T>G
n.1760+25T>G
n.1712T>G
c.1739+25T>G (n.1739+25T>G)
n.1806+25T>G
n.1712+25T>G
n.1664T>G
 dbSNP
17g.7224741A=CA2245715327ACADVLc.1751+27A= (n.1751+27A=)
c.*1706+27A= (n.*1706+27A=)
c.1685+27A= (n.1685+27A=)
c.563A=
c.1820+27A= (n.1820+27A=)
n.109A=
n.332+27A=
n.1237A=
n.323+27A=
n.867+27A=
c.486+27A=
n.326A=
c.117+27A= (n.117+27A=)
n.522+27A=
c.682+27A=
n.942+27A=
c.1523+27A= (n.1523+27A=)
c.1705A= (p.Ser569=)
c.1603A= (p.Ser535=)
c.1649+27A= (n.1649+27A=)
n.1854+27A=
n.1760+27A=
n.1714A=
c.1739+27A= (n.1739+27A=)
n.1806+27A=
n.1712+27A=
n.1666A=
17g.7224741A>GCA8338240ACADVLc.1751+27A>G (n.1751+27A>G)
c.*1706+27A>G (n.*1706+27A>G)
c.1685+27A>G (n.1685+27A>G)
c.563A>G
c.1820+27A>G (n.1820+27A>G)
n.109A>G
n.332+27A>G
n.1237A>G
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n.867+27A>G
c.486+27A>G
n.326A>G
c.117+27A>G (n.117+27A>G)
n.522+27A>G
c.682+27A>G
n.942+27A>G
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n.1760+27A>G
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n.1806+27A>G
n.1712+27A>G
n.1666A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224742G>ACA2635786642ACADVLc.1751+28G>A (n.1751+28G>A)
c.*1706+28G>A (n.*1706+28G>A)
c.1685+28G>A (n.1685+28G>A)
c.564G>A
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n.522+28G>A
c.682+28G>A
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c.1523+28G>A (n.1523+28G>A)
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n.1712+28G>A
n.1667G>A
 gnomAD v4
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c.1523+29C= (n.1523+29C=)
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c.1605C= (p.Ser535=)
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 dbSNP
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224745G>ACA8338243ACADVLc.1751+31G>A (n.1751+31G>A)
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n.1806+31G>A
n.1712+31G>A
n.1670G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224745G>CCA8338242ACADVLc.1751+31G>C (n.1751+31G>C)
c.*1706+31G>C (n.*1706+31G>C)
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n.1806+31G>C
n.1712+31G>C
n.1670G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224745G=CA2245715338ACADVLc.1751+31G= (n.1751+31G=)
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n.1712+31G=
n.1670G=
17g.7224746C>ACA2576147705ACADVLc.1751+32C>A (n.1751+32C>A)
c.*1706+32C>A (n.*1706+32C>A)
c.1685+32C>A (n.1685+32C>A)
c.568C>A
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n.331C>A
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n.522+32C>A
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n.1806+32C>A
n.1712+32C>A
n.1671C>A
 gnomAD v4
17g.7224746C=CA2245715342ACADVLc.1751+32C= (n.1751+32C=)
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c.1710C= (p.Arg570=)
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n.1712+32C=
n.1671C=
17g.7224746C>TCA287440965ACADVLc.1751+32C>T (n.1751+32C>T)
c.*1706+32C>T (n.*1706+32C>T)
c.1685+32C>T (n.1685+32C>T)
c.568C>T
c.1820+32C>T (n.1820+32C>T)
n.114C>T
n.332+32C>T
n.1242C>T
n.323+32C>T
n.867+32C>T
c.486+32C>T
n.331C>T
c.117+32C>T (n.117+32C>T)
n.522+32C>T
c.682+32C>T
n.942+32C>T
c.1523+32C>T (n.1523+32C>T)
c.1710C>T (p.Arg570=)
c.1608C>T (p.Arg536=)
c.1649+32C>T (n.1649+32C>T)
n.1854+32C>T
n.1760+32C>T
n.1719C>T
c.1739+32C>T (n.1739+32C>T)
n.1806+32C>T
n.1712+32C>T
n.1671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224748G>ACA2245715345ACADVLc.1751+34G>A (n.1751+34G>A)
c.*1706+34G>A (n.*1706+34G>A)
c.1685+34G>A (n.1685+34G>A)
c.570G>A
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n.332+34G>A
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n.323+34G>A
n.867+34G>A
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n.333G>A
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n.522+34G>A
c.682+34G>A
n.942+34G>A
c.1523+34G>A (n.1523+34G>A)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
c.1649+34G>A (n.1649+34G>A)
n.1854+34G>A
n.1760+34G>A
n.1721G>A
c.1739+34G>A (n.1739+34G>A)
n.1806+34G>A
n.1712+34G>A
n.1673G>A
 dbSNP
17g.7224748G>CCA2635786660ACADVLc.1751+34G>C (n.1751+34G>C)
c.*1706+34G>C (n.*1706+34G>C)
c.1685+34G>C (n.1685+34G>C)
c.570G>C
c.1820+34G>C (n.1820+34G>C)
n.116G>C
n.332+34G>C
n.1244G>C
n.323+34G>C
n.867+34G>C
c.486+34G>C
n.333G>C
c.117+34G>C (n.117+34G>C)
n.522+34G>C
c.682+34G>C
n.942+34G>C
c.1523+34G>C (n.1523+34G>C)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
c.1649+34G>C (n.1649+34G>C)
n.1854+34G>C
n.1760+34G>C
n.1721G>C
c.1739+34G>C (n.1739+34G>C)
n.1806+34G>C
n.1712+34G>C
n.1673G>C
 gnomAD v4
17g.7224748G=CA2245715344ACADVLc.1751+34G= (n.1751+34G=)
c.*1706+34G= (n.*1706+34G=)
c.1685+34G= (n.1685+34G=)
c.570G=
c.1820+34G= (n.1820+34G=)
n.116G=
n.332+34G=
n.1244G=
n.323+34G=
n.867+34G=
c.486+34G=
n.333G=
c.117+34G= (n.117+34G=)
n.522+34G=
c.682+34G=
n.942+34G=
c.1523+34G= (n.1523+34G=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1649+34G= (n.1649+34G=)
n.1854+34G=
n.1760+34G=
n.1721G=
c.1739+34G= (n.1739+34G=)
n.1806+34G=
n.1712+34G=
n.1673G=
17g.7224749G>CCA8338245ACADVLc.1751+35G>C (n.1751+35G>C)
c.*1706+35G>C (n.*1706+35G>C)
c.1685+35G>C (n.1685+35G>C)
c.571G>C
c.1820+35G>C (n.1820+35G>C)
n.117G>C
n.332+35G>C
n.1245G>C
n.323+35G>C
n.867+35G>C
c.486+35G>C
n.334G>C
c.117+35G>C (n.117+35G>C)
n.522+35G>C
c.682+35G>C
n.942+35G>C
c.1523+35G>C (n.1523+35G>C)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
c.1649+35G>C (n.1649+35G>C)
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n.1760+35G>C
n.1722G>C
c.1739+35G>C (n.1739+35G>C)
n.1806+35G>C
n.1712+35G>C
n.1674G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224749G=CA2245715351ACADVLc.1751+35G= (n.1751+35G=)
c.*1706+35G= (n.*1706+35G=)
c.1685+35G= (n.1685+35G=)
c.571G=
c.1820+35G= (n.1820+35G=)
n.117G=
n.332+35G=
n.1245G=
n.323+35G=
n.867+35G=
c.486+35G=
n.334G=
c.117+35G= (n.117+35G=)
n.522+35G=
c.682+35G=
n.942+35G=
c.1523+35G= (n.1523+35G=)
c.1713G= (p.Arg571=)
c.1611G= (p.Arg537=)
c.1649+35G= (n.1649+35G=)
n.1854+35G=
n.1760+35G=
n.1722G=
c.1739+35G= (n.1739+35G=)
n.1806+35G=
n.1712+35G=
n.1674G=
17g.7224749_7224754dupCA8338244ACADVLc.1751+35_1751+40dup (n.1751+35_1751+40dup)
c.*1706+35_*1706+40dup (n.*1706+35_*1706+40dup)
c.1685+35_1685+40dup (n.1685+35_1685+40dup)
c.571_576dup
c.1820+35_1820+40dup (n.1820+35_1820+40dup)
n.117_122dup
n.332+35_332+40dup
n.1245_1250dup
n.323+35_323+40dup
n.867+35_867+40dup
c.486+35_486+40dup
n.334_339dup
c.117+35_117+40dup (n.117+35_117+40dup)
n.522+35_522+40dup
c.682+35_682+40dup
n.942+35_942+40dup
c.1523+35_1523+40dup (n.1523+35_1523+40dup)
c.1713_1718dup (p.Pro573_Gly574insGlyPro)
c.1611_1616dup (p.Pro539_Gly540insGlyPro)
c.1649+35_1649+40dup (n.1649+35_1649+40dup)
n.1854+35_1854+40dup
n.1760+35_1760+40dup
n.1722_1727dup
c.1739+35_1739+40dup (n.1739+35_1739+40dup)
n.1806+35_1806+40dup
n.1712+35_1712+40dup
n.1674_1679dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224750G>ACA287441002ACADVLc.1751+36G>A (n.1751+36G>A)
c.*1706+36G>A (n.*1706+36G>A)
c.1685+36G>A (n.1685+36G>A)
c.572G>A
c.1820+36G>A (n.1820+36G>A)
n.118G>A
n.332+36G>A
n.1246G>A
n.323+36G>A
n.867+36G>A
c.486+36G>A
n.335G>A
c.117+36G>A (n.117+36G>A)
n.522+36G>A
c.682+36G>A
n.942+36G>A
c.1523+36G>A (n.1523+36G>A)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.1649+36G>A (n.1649+36G>A)
n.1854+36G>A
n.1760+36G>A
n.1723G>A
c.1739+36G>A (n.1739+36G>A)
n.1806+36G>A
n.1712+36G>A
n.1675G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224750G=CA2245715366ACADVLc.1751+36G= (n.1751+36G=)
c.*1706+36G= (n.*1706+36G=)
c.1685+36G= (n.1685+36G=)
c.572G=
c.1820+36G= (n.1820+36G=)
n.118G=
n.332+36G=
n.1246G=
n.323+36G=
n.867+36G=
c.486+36G=
n.335G=
c.117+36G= (n.117+36G=)
n.522+36G=
c.682+36G=
n.942+36G=
c.1523+36G= (n.1523+36G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1612G= (p.Gly538=)
c.1649+36G= (n.1649+36G=)
n.1854+36G=
n.1760+36G=
n.1723G=
c.1739+36G= (n.1739+36G=)
n.1806+36G=
n.1712+36G=
n.1675G=
17g.7224753_7224754insTTGGGCCA919784481ACADVLc.1751+39_1751+40insTTGGGC (n.1751+39_1751+40insTTGGGC)
c.*1706+39_*1706+40insTTGGGC (n.*1706+39_*1706+40insTTGGGC)
c.1685+39_1685+40insTTGGGC (n.1685+39_1685+40insTTGGGC)
c.575_576insTTGGGC
c.1820+39_1820+40insTTGGGC (n.1820+39_1820+40insTTGGGC)
n.121_122insTTGGGC
n.332+39_332+40insTTGGGC
n.1249_1250insTTGGGC
n.323+39_323+40insTTGGGC
n.867+39_867+40insTTGGGC
c.486+39_486+40insTTGGGC
n.338_339insTTGGGC
c.117+39_117+40insTTGGGC (n.117+39_117+40insTTGGGC)
n.522+39_522+40insTTGGGC
c.682+39_682+40insTTGGGC
n.942+39_942+40insTTGGGC
c.1523+39_1523+40insTTGGGC (n.1523+39_1523+40insTTGGGC)
c.1717_1718insTTGGGC (p.Gly572_Pro573insLeuGly)
c.1615_1616insTTGGGC (p.Gly538_Pro539insLeuGly)
c.1649+39_1649+40insTTGGGC (n.1649+39_1649+40insTTGGGC)
n.1854+39_1854+40insTTGGGC
n.1760+39_1760+40insTTGGGC
n.1726_1727insTTGGGC
c.1739+39_1739+40insTTGGGC (n.1739+39_1739+40insTTGGGC)
n.1806+39_1806+40insTTGGGC
n.1712+39_1712+40insTTGGGC
n.1678_1679insTTGGGC
 dbSNP
17g.7224758_7224763dupCA8338246ACADVLc.1751+44_1752-46dup (n.1751+44_1752-46dup)
c.*1706+44_*1707-46dup (n.*1706+44_*1707-46dup)
c.1685+44_1686-46dup (n.1685+44_1686-46dup)
c.580_585dup
c.1820+44_1821-46dup (n.1820+44_1821-46dup)
n.126_131dup
n.332+44_333-46dup
n.1254_1259dup
n.323+44_324-46dup
n.867+44_868-46dup
c.486+44_487-46dup
n.343_348dup
c.117+44_118-46dup (n.117+44_118-46dup)
n.522+44_523-46dup
c.682+44_683-46dup
n.942+44_943-46dup
c.1523+44_1524-46dup (n.1523+44_1524-46dup)
c.1722_1727dup (p.Gly576_Ser577insProGly)
c.1620_1625dup (p.Gly542_Ser543insProGly)
c.1649+44_1650-46dup (n.1649+44_1650-46dup)
n.1854+44_1855-46dup
n.1760+44_1761-46dup
n.1731_1736dup
c.1739+44_1740-46dup (n.1739+44_1740-46dup)
n.1806+44_1807-46dup
n.1712+44_1713-46dup
n.1683_1688dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224751G>ACA2576147706ACADVLc.1751+37G>A (n.1751+37G>A)
c.*1706+37G>A (n.*1706+37G>A)
c.1685+37G>A (n.1685+37G>A)
c.573G>A
c.1820+37G>A (n.1820+37G>A)
n.119G>A
n.332+37G>A
n.1247G>A
n.323+37G>A
n.867+37G>A
c.486+37G>A
n.336G>A
c.117+37G>A (n.117+37G>A)
n.522+37G>A
c.682+37G>A
n.942+37G>A
c.1523+37G>A (n.1523+37G>A)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.1649+37G>A (n.1649+37G>A)
n.1854+37G>A
n.1760+37G>A
n.1724G>A
c.1739+37G>A (n.1739+37G>A)
n.1806+37G>A
n.1712+37G>A
n.1676G>A
17g.7224755_7224776dupCA2635786669ACADVLc.1751+41_1752-33dup (n.1751+41_1752-33dup)
c.*1706+41_*1707-33dup (n.*1706+41_*1707-33dup)
c.1685+41_1686-33dup (n.1685+41_1686-33dup)
c.577_598dup
c.1820+41_1821-33dup (n.1820+41_1821-33dup)
n.123_144dup
n.332+41_333-33dup
n.1251_1272dup
n.323+41_324-33dup
n.867+41_868-33dup
c.486+41_487-33dup
n.340_361dup
c.117+41_118-33dup (n.117+41_118-33dup)
n.522+41_523-33dup
c.682+41_683-33dup
n.942+41_943-33dup
c.1523+41_1524-33dup (n.1523+41_1524-33dup)
c.1719_1740dup (p.Gln581TrpfsTer25)
c.1617_1638dup (p.Gln547TrpfsTer25)
c.1649+41_1650-33dup (n.1649+41_1650-33dup)
n.1854+41_1855-33dup
n.1760+41_1761-33dup
n.1728_1749dup
c.1739+41_1740-33dup (n.1739+41_1740-33dup)
n.1806+41_1807-33dup
n.1712+41_1713-33dup
n.1680_1701dup
 gnomAD v4
17g.7224752G>ACA8338247ACADVLc.1751+38G>A (n.1751+38G>A)
c.*1706+38G>A (n.*1706+38G>A)
c.1685+38G>A (n.1685+38G>A)
c.574G>A
c.1820+38G>A (n.1820+38G>A)
n.120G>A
n.332+38G>A
n.1248G>A
n.323+38G>A
n.867+38G>A
c.486+38G>A
n.337G>A
c.117+38G>A (n.117+38G>A)
n.522+38G>A
c.682+38G>A
n.942+38G>A
c.1523+38G>A (n.1523+38G>A)
c.1716G>A (p.Gly572=)
c.1614G>A (p.Gly538=)
c.1649+38G>A (n.1649+38G>A)
n.1854+38G>A
n.1760+38G>A
n.1725G>A
c.1739+38G>A (n.1739+38G>A)
n.1806+38G>A
n.1712+38G>A
n.1677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224752G=CA2245715377ACADVLc.1751+38G= (n.1751+38G=)
c.*1706+38G= (n.*1706+38G=)
c.1685+38G= (n.1685+38G=)
c.574G=
c.1820+38G= (n.1820+38G=)
n.120G=
n.332+38G=
n.1248G=
n.323+38G=
n.867+38G=
c.486+38G=
n.337G=
c.117+38G= (n.117+38G=)
n.522+38G=
c.682+38G=
n.942+38G=
c.1523+38G= (n.1523+38G=)
c.1716G= (p.Gly572=)
c.1614G= (p.Gly538=)
c.1649+38G= (n.1649+38G=)
n.1854+38G=
n.1760+38G=
n.1725G=
c.1739+38G= (n.1739+38G=)
n.1806+38G=
n.1712+38G=
n.1677G=
17g.7224752G>TCA2576147707ACADVLc.1751+38G>T (n.1751+38G>T)
c.*1706+38G>T (n.*1706+38G>T)
c.1685+38G>T (n.1685+38G>T)
c.574G>T
c.1820+38G>T (n.1820+38G>T)
n.120G>T
n.332+38G>T
n.1248G>T
n.323+38G>T
n.867+38G>T
c.486+38G>T
n.337G>T
c.117+38G>T (n.117+38G>T)
n.522+38G>T
c.682+38G>T
n.942+38G>T
c.1523+38G>T (n.1523+38G>T)
c.1716G>T (p.Gly572=)
c.1614G>T (p.Gly538=)
c.1649+38G>T (n.1649+38G>T)
n.1854+38G>T
n.1760+38G>T
n.1725G>T
c.1739+38G>T (n.1739+38G>T)
n.1806+38G>T
n.1712+38G>T
n.1677G>T
17g.7224753C=CA2245715383ACADVLc.1751+39C= (n.1751+39C=)
c.*1706+39C= (n.*1706+39C=)
c.1685+39C= (n.1685+39C=)
c.575C=
c.1820+39C= (n.1820+39C=)
n.121C=
n.332+39C=
n.1249C=
n.323+39C=
n.867+39C=
c.486+39C=
n.338C=
c.117+39C= (n.117+39C=)
n.522+39C=
c.682+39C=
n.942+39C=
c.1523+39C= (n.1523+39C=)
c.1717C= (p.Pro573=)
c.1615C= (p.Pro539=)
c.1649+39C= (n.1649+39C=)
n.1854+39C=
n.1760+39C=
n.1726C=
c.1739+39C= (n.1739+39C=)
n.1806+39C=
n.1712+39C=
n.1678C=
17g.7224753C>GCA2245715384ACADVLc.1751+39C>G (n.1751+39C>G)
c.*1706+39C>G (n.*1706+39C>G)
c.1685+39C>G (n.1685+39C>G)
c.575C>G
c.1820+39C>G (n.1820+39C>G)
n.121C>G
n.332+39C>G
n.1249C>G
n.323+39C>G
n.867+39C>G
c.486+39C>G
n.338C>G
c.117+39C>G (n.117+39C>G)
n.522+39C>G
c.682+39C>G
n.942+39C>G
c.1523+39C>G (n.1523+39C>G)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1649+39C>G (n.1649+39C>G)
n.1854+39C>G
n.1760+39C>G
n.1726C>G
c.1739+39C>G (n.1739+39C>G)
n.1806+39C>G
n.1712+39C>G
n.1678C>G
 dbSNP
17g.7224754dupCA2635786673ACADVLc.1751+40dup (n.1751+40dup)
c.*1706+40dup (n.*1706+40dup)
c.1685+40dup (n.1685+40dup)
c.576dup
c.1820+40dup (n.1820+40dup)
n.122dup
n.332+40dup
n.1250dup
n.323+40dup
n.867+40dup
c.486+40dup
n.339dup
c.117+40dup (n.117+40dup)
n.522+40dup
c.682+40dup
n.942+40dup
c.1523+40dup (n.1523+40dup)
c.1718dup (p.Gly574TrpfsTer25)
c.1616dup (p.Gly540TrpfsTer25)
c.1649+40dup (n.1649+40dup)
n.1854+40dup
n.1760+40dup
n.1727dup
c.1739+40dup (n.1739+40dup)
n.1806+40dup
n.1712+40dup
n.1679dup
 gnomAD v4
17g.7224754C>ACA8338248ACADVLc.1751+40C>A (n.1751+40C>A)
c.*1706+40C>A (n.*1706+40C>A)
c.1685+40C>A (n.1685+40C>A)
c.576C>A
c.1820+40C>A (n.1820+40C>A)
n.122C>A
n.332+40C>A
n.1250C>A
n.323+40C>A
n.867+40C>A
c.486+40C>A
n.339C>A
c.117+40C>A (n.117+40C>A)
n.522+40C>A
c.682+40C>A
n.942+40C>A
c.1523+40C>A (n.1523+40C>A)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1649+40C>A (n.1649+40C>A)
n.1854+40C>A
n.1760+40C>A
n.1727C>A
c.1739+40C>A (n.1739+40C>A)
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n.1712+40C>A
n.1679C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1686T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.868-47G>A
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n.1807-47G>A
n.1713-47G>A
n.1687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224762G=CA2245715410ACADVLc.1752-47G= (n.1752-47G=)
c.*1707-47G= (n.*1707-47G=)
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Number of alleles fetched