Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1634-10_*1634-7del (n.*1634-10_*1634-7del)
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n.299+80_300-80del
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c.610-10_610-7del
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c.1678+80_1679-80del (n.1678+80_1679-80del)
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c.1577-10_1577-7del (n.1577-10_1577-7del)
n.1782-10_1782-7del
n.1688-10_1688-7del
n.1687+80_1688-80del
c.1667-10_1667-7del (n.1667-10_1667-7del)
n.1734-10_1734-7del
n.1640-10_1640-7del
n.1639+80_1640-80del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224630C>ACA2635786223ACADVLc.1679-12C>A (n.1679-12C>A)
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c.536+78C>A
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 gnomAD v4
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17g.7224630C>TCA624860816ACADVLc.1679-12C>T (n.1679-12C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1734-6G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1451-6G>T (n.1451-6G>T)
c.1679-79G>T (n.1679-79G>T)
c.1577-79G>T (n.1577-79G>T)
c.1577-6G>T (n.1577-6G>T)
n.1782-6G>T
n.1688-6G>T
n.1688-79G>T
c.1667-6G>T (n.1667-6G>T)
n.1734-6G>T
n.1640-6G>T
n.1640-79G>T
 gnomAD v4
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c.1613-6_1613-5del (n.1613-6_1613-5del)
c.537-79_537-78del
c.1748-6_1748-5del (n.1748-6_1748-5del)
n.4_5del
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n.251-6_251-5del
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n.270_271del
n.300-79_300-78del
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n.450-6_450-5del
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n.870-6_870-5del
c.1451-6_1451-5del (n.1451-6_1451-5del)
c.1679-79_1679-78del (n.1679-79_1679-78del)
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c.1577-6_1577-5del (n.1577-6_1577-5del)
n.1782-6_1782-5del
n.1688-6_1688-5del
n.1688-79_1688-78del
c.1667-6_1667-5del (n.1667-6_1667-5del)
n.1734-6_1734-5del
n.1640-6_1640-5del
n.1640-79_1640-78del
 gnomAD v4
17g.7224637delCA624860823ACADVLc.1679-5del (n.1679-5del)
c.*1634-5del (n.*1634-5del)
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n.5del
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n.251-5del
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n.271del
n.300-78del
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n.1734-5del
n.1640-5del
n.1640-78del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224636_7224638delCA2635786331ACADVLc.1679-6_1679-4del (n.1679-6_1679-4del)
c.*1634-6_*1634-4del (n.*1634-6_*1634-4del)
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c.537-79_537-77del
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n.4_6del
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n.1782-6_1782-4del
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n.1734-6_1734-4del
n.1640-6_1640-4del
n.1640-79_1640-77del
 gnomAD v4
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c.1577-78G>A (n.1577-78G>A)
c.1577-5G>A (n.1577-5G>A)
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n.1640-5G>A
n.1640-78G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1640-5G>C
n.1640-78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1640-78G>T
 gnomAD v4
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n.1640-76_1640-73dup
17g.7224637_7224638insGACA2635786342ACADVLc.1679-5_1679-4insGA (n.1679-5_1679-4insGA)
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n.1640-78_1640-77insGA
 gnomAD v4
17g.7224638A=CA2245715016ACADVLc.1679-4A= (n.1679-4A=)
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n.1782-4A>C
n.1688-4A>C
n.1688-77A>C
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n.1734-4A>C
n.1640-4A>C
n.1640-77A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224638A>GCA2635786345ACADVLc.1679-4A>G (n.1679-4A>G)
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 gnomAD v4
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n.1640-4dup
n.1640-77dup
 gnomAD v4
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17g.7224639C>TCA2245715024ACADVLc.1679-3C>T (n.1679-3C>T)
c.*1634-3C>T (n.*1634-3C>T)
c.1613-3C>T (n.1613-3C>T)
c.537-76C>T
c.1748-3C>T (n.1748-3C>T)
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n.260-3C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.65-18G>C (n.65-18G>C)
n.452G>C
c.612G>C
n.872G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1679-71G>C (n.1679-71G>C)
c.1577-71G>C (n.1577-71G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.1784G>C
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17g.7224644G>TCA397725649ACADVLc.1681G>T (p.Glu561Ter)
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c.1615G>T (p.Glu539Ter)
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n.12G>T
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n.1640-71G>T
 gnomAD v4
17g.7224645_7224664delCA2580094864ACADVLc.1682_1701del (p.Glu561AlafsTer24)
c.*1637_*1656del (n.*1637_*1656del)
c.1616_1635del (p.Glu539AlafsTer24)
c.537-70_537-51del
c.1751_1770del (p.Glu584AlafsTer24)
n.13_32del
n.263_282del
n.1141_1160del
n.254_273del
n.798_817del
c.417_436del
n.300-70_300-51del
c.65-17_67del
n.453_472del
c.613_632del
n.873_892del
c.1454_1473del (p.Glu485AlafsTer24)
c.1679-70_1679-51del (n.1679-70_1679-51del)
c.1577-70_1577-51del (n.1577-70_1577-51del)
c.1580_1599del (p.Glu527AlafsTer24)
n.1785_1804del
n.1691_1710del
n.1688-70_1688-51del
c.1670_1689del (p.Glu557AlafsTer24)
n.1737_1756del
n.1643_1662del
n.1640-70_1640-51del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224644_7224645insCCA2635786366ACADVLc.1681_1682insC (p.Glu561AlafsTer?)
c.*1636_*1637insC (n.*1636_*1637insC)
c.1615_1616insC (p.Glu539AlafsTer?)
c.537-71_537-70insC
c.1750_1751insC (p.Glu584AlafsTer?)
n.12_13insC
n.262_263insC
n.1140_1141insC
n.253_254insC
n.797_798insC
c.416_417insC
n.278_279insC
n.300-71_300-70insC
c.65-18_65-17insC (n.65-18_65-17insC)
n.452_453insC
c.612_613insC
n.872_873insC
c.1453_1454insC (p.Glu485AlafsTer?)
c.1679-71_1679-70insC (n.1679-71_1679-70insC)
c.1577-71_1577-70insC (n.1577-71_1577-70insC)
c.1579_1580insC (p.Glu527AlafsTer?)
n.1784_1785insC
n.1690_1691insC
n.1688-71_1688-70insC
c.1669_1670insC (p.Glu557AlafsTer?)
n.1736_1737insC
n.1642_1643insC
n.1640-71_1640-70insC
 gnomAD v4
17g.7224645A>CCA397725650ACADVLc.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.537-70A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.13A>C
n.263A>C
n.1141A>C
n.254A>C
n.798A>C
c.417A>C
n.279A>C
n.300-70A>C
c.65-17A>C (n.65-17A>C)
n.453A>C
c.613A>C
n.873A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1679-70A>C (n.1679-70A>C)
c.1577-70A>C (n.1577-70A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.1785A>C
n.1691A>C
n.1688-70A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.1737A>C
n.1643A>C
n.1640-70A>C
17g.7224645A>GCA397725651ACADVLc.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.537-70A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.13A>G
n.263A>G
n.1141A>G
n.254A>G
n.798A>G
c.417A>G
n.279A>G
n.300-70A>G
c.65-17A>G (n.65-17A>G)
n.453A>G
c.613A>G
n.873A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1679-70A>G (n.1679-70A>G)
c.1577-70A>G (n.1577-70A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.1785A>G
n.1691A>G
n.1688-70A>G
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.1737A>G
n.1643A>G
n.1640-70A>G
17g.7224645A>TCA397725652ACADVLc.1682A>T (p.Glu561Val)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.537-70A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.13A>T
n.263A>T
n.1141A>T
n.254A>T
n.798A>T
c.417A>T
n.279A>T
n.300-70A>T
c.65-17A>T (n.65-17A>T)
n.453A>T
c.613A>T
n.873A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1679-70A>T (n.1679-70A>T)
c.1577-70A>T (n.1577-70A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.1785A>T
n.1691A>T
n.1688-70A>T
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.1737A>T
n.1643A>T
n.1640-70A>T
17g.7224645_7224647delinsAACCA2245715030ACADVLc.1682_1684delinsAAC (p.Glu561=)
c.*1637_*1639delinsAAC (n.*1637_*1639delinsAAC)
c.1616_1618delinsAAC (p.Glu539=)
c.537-70_537-68delinsAAC
c.1751_1753delinsAAC (p.Glu584=)
n.13_15delinsAAC
n.263_265delinsAAC
n.1141_1143delinsAAC
n.254_256delinsAAC
n.798_800delinsAAC
c.417_419delinsAAC
n.279_281delinsAAC
n.300-70_300-68delinsAAC
c.65-17_65-15delinsAAC (n.65-17_65-15delinsAAC)
n.453_455delinsAAC
c.613_615delinsAAC
n.873_875delinsAAC
c.1454_1456delinsAAC (p.Glu485=)
c.1679-70_1679-68delinsAAC (n.1679-70_1679-68delinsAAC)
c.1577-70_1577-68delinsAAC (n.1577-70_1577-68delinsAAC)
c.1580_1582delinsAAC (p.Glu527=)
n.1785_1787delinsAAC
n.1691_1693delinsAAC
n.1688-70_1688-68delinsAAC
c.1670_1672delinsAAC (p.Glu557=)
n.1737_1739delinsAAC
n.1643_1645delinsAAC
n.1640-70_1640-68delinsAAC
17g.7224646A=CA2245715041ACADVLc.1683A= (p.Glu561=)
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.1617A= (p.Glu539=)
c.537-69A=
c.1752A= (p.Glu584=)
n.14A=
n.264A=
n.1142A=
n.255A=
n.799A=
c.418A=
n.280A=
n.300-69A=
c.65-16A= (n.65-16A=)
n.454A=
c.614A=
n.874A=
c.1455A= (p.Glu485=)
c.1679-69A= (n.1679-69A=)
c.1577-69A= (n.1577-69A=)
c.1581A= (p.Glu527=)
n.1786A=
n.1692A=
n.1688-69A=
c.1671A= (p.Glu557=)
n.1738A=
n.1644A=
n.1640-69A=
17g.7224646A>CCA397725653ACADVLc.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.537-69A>C
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
n.14A>C
n.264A>C
n.1142A>C
n.255A>C
n.799A>C
c.418A>C
n.280A>C
n.300-69A>C
c.65-16A>C (n.65-16A>C)
n.454A>C
c.614A>C
n.874A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1679-69A>C (n.1679-69A>C)
c.1577-69A>C (n.1577-69A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.1786A>C
n.1692A>C
n.1688-69A>C
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
n.1738A>C
n.1644A>C
n.1640-69A>C
17g.7224646A>GCA497694418ACADVLc.1683A>G (p.Glu561=)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.537-69A>G
c.1752A>G (p.Glu584=)
n.14A>G
n.264A>G
n.1142A>G
n.255A>G
n.799A>G
c.418A>G
n.280A>G
n.300-69A>G
c.65-16A>G (n.65-16A>G)
n.454A>G
c.614A>G
n.874A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.1679-69A>G (n.1679-69A>G)
c.1577-69A>G (n.1577-69A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.1786A>G
n.1692A>G
n.1688-69A>G
c.1671A>G (p.Glu557=)
n.1738A>G
n.1644A>G
n.1640-69A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224646A>TCA397725654ACADVLc.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.537-69A>T
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
n.14A>T
n.264A>T
n.1142A>T
n.255A>T
n.799A>T
c.418A>T
n.280A>T
n.300-69A>T
c.65-16A>T (n.65-16A>T)
n.454A>T
c.614A>T
n.874A>T
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1679-69A>T (n.1679-69A>T)
c.1577-69A>T (n.1577-69A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.1786A>T
n.1692A>T
n.1688-69A>T
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
n.1738A>T
n.1644A>T
n.1640-69A>T
17g.7224647_7224648delCA1139665157ACADVLc.1684_1685del (p.Gln562ValfsTer29)
c.*1639_*1640del (n.*1639_*1640del)
c.1618_1619del (p.Gln540ValfsTer29)
c.537-68_537-67del
c.1753_1754del (p.Gln585ValfsTer29)
n.15_16del
n.265_266del
n.1143_1144del
n.256_257del
n.800_801del
c.419_420del
n.281_282del
n.300-68_300-67del
c.65-15_65-14del (n.65-15_65-14del)
n.455_456del
c.615_616del
n.875_876del
c.1456_1457del (p.Gln486ValfsTer29)
c.1679-68_1679-67del (n.1679-68_1679-67del)
c.1577-68_1577-67del (n.1577-68_1577-67del)
c.1582_1583del (p.Gln528ValfsTer29)
n.1787_1788del
n.1693_1694del
n.1688-68_1688-67del
c.1672_1673del (p.Gln558ValfsTer29)
n.1739_1740del
n.1645_1646del
n.1640-68_1640-67del
 ClinVar dbSNP
17g.7224647C>ACA397725655ACADVLc.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.537-68C>A
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
n.15C>A
n.265C>A
n.1143C>A
n.256C>A
n.800C>A
c.419C>A
n.281C>A
n.300-68C>A
c.65-15C>A (n.65-15C>A)
n.455C>A
c.615C>A
n.875C>A
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1679-68C>A (n.1679-68C>A)
c.1577-68C>A (n.1577-68C>A)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
n.1787C>A
n.1693C>A
n.1688-68C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
n.1739C>A
n.1645C>A
n.1640-68C>A
17g.7224647C=CA2245715047ACADVLc.1684C= (p.Gln562=)
c.*1639C= (n.*1639C=)
c.1618C= (p.Gln540=)
c.537-68C=
c.1753C= (p.Gln585=)
n.15C=
n.265C=
n.1143C=
n.256C=
n.800C=
c.419C=
n.281C=
n.300-68C=
c.65-15C= (n.65-15C=)
n.455C=
c.615C=
n.875C=
c.1456C= (p.Gln486=)
c.1679-68C= (n.1679-68C=)
c.1577-68C= (n.1577-68C=)
c.1582C= (p.Gln528=)
n.1787C=
n.1693C=
n.1688-68C=
c.1672C= (p.Gln558=)
n.1739C=
n.1645C=
n.1640-68C=
17g.7224647C>GCA8338232ACADVLc.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.537-68C>G
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
n.15C>G
n.265C>G
n.1143C>G
n.256C>G
n.800C>G
c.419C>G
n.281C>G
n.300-68C>G
c.65-15C>G (n.65-15C>G)
n.455C>G
c.615C>G
n.875C>G
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1679-68C>G (n.1679-68C>G)
c.1577-68C>G (n.1577-68C>G)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
n.1787C>G
n.1693C>G
n.1688-68C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
n.1739C>G
n.1645C>G
n.1640-68C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224647C>TCA397725656ACADVLc.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.537-68C>T
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
n.15C>T
n.265C>T
n.1143C>T
n.256C>T
n.800C>T
c.419C>T
n.281C>T
n.300-68C>T
c.65-15C>T (n.65-15C>T)
n.455C>T
c.615C>T
n.875C>T
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1679-68C>T (n.1679-68C>T)
c.1577-68C>T (n.1577-68C>T)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.1787C>T
n.1693C>T
n.1688-68C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
n.1739C>T
n.1645C>T
n.1640-68C>T
17g.7224648A=CA2245715052ACADVLc.1685A= (p.Gln562=)
c.*1640A= (n.*1640A=)
c.1619A= (p.Gln540=)
c.537-67A=
c.1754A= (p.Gln585=)
n.16A=
n.266A=
n.1144A=
n.257A=
n.801A=
c.420A=
n.282A=
n.300-67A=
c.65-14A= (n.65-14A=)
n.456A=
c.616A=
n.876A=
c.1457A= (p.Gln486=)
c.1679-67A= (n.1679-67A=)
c.1577-67A= (n.1577-67A=)
c.1583A= (p.Gln528=)
n.1788A=
n.1694A=
n.1688-67A=
c.1673A= (p.Gln558=)
n.1740A=
n.1646A=
n.1640-67A=
17g.7224648A>CCA397725659ACADVLc.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.537-67A>C
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
n.16A>C
n.266A>C
n.1144A>C
n.257A>C
n.801A>C
c.420A>C
n.282A>C
n.300-67A>C
c.65-14A>C (n.65-14A>C)
n.456A>C
c.616A>C
n.876A>C
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1679-67A>C (n.1679-67A>C)
c.1577-67A>C (n.1577-67A>C)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
n.1788A>C
n.1694A>C
n.1688-67A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
n.1740A>C
n.1646A>C
n.1640-67A>C
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n.260T>C
n.804T>C
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 gnomAD v4
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17g.7224653C>TCA497694430ACADVLc.1690C>T (p.Leu564=)
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c.537-62dup
c.1759dup (p.Leu587ProfsTer28)
n.21dup
n.271dup
n.1149dup
n.262dup
n.806dup
c.425dup
n.287dup
n.300-62dup
c.65-9dup (n.65-9dup)
n.461dup
c.621dup
n.881dup
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c.1588dup (p.Leu530ProfsTer28)
n.1793dup
n.1699dup
n.1688-62dup
c.1678dup (p.Leu560ProfsTer28)
n.1745dup
n.1651dup
n.1640-62dup
 gnomAD v4
17g.7224654T>ACA397725674ACADVLc.1691T>A (p.Leu564Gln)
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n.22T>A
n.272T>A
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n.807T>A
c.426T>A
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n.300-61T>A
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n.462T>A
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c.1679-61T>A (n.1679-61T>A)
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n.1746T>A
n.1652T>A
n.1640-61T>A
17g.7224654T>CCA397725673ACADVLc.1691T>C (p.Leu564Pro)
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c.537-61T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.22T>C
n.272T>C
n.1150T>C
n.263T>C
n.807T>C
c.426T>C
n.288T>C
n.300-61T>C
c.65-8T>C (n.65-8T>C)
n.462T>C
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c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1679-61T>C (n.1679-61T>C)
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 gnomAD v4
17g.7224654T>GCA397725672ACADVLc.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
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n.263T>G
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n.1746T>G
n.1652T>G
n.1640-61T>G
17g.7224655G>ACA497694432ACADVLc.1692G>A (p.Leu564=)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.537-60G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
n.23G>A
n.273G>A
n.1151G>A
n.264G>A
n.808G>A
c.427G>A
n.289G>A
n.300-60G>A
c.65-7G>A (n.65-7G>A)
n.463G>A
c.623G>A
n.883G>A
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1679-60G>A (n.1679-60G>A)
c.1577-60G>A (n.1577-60G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1795G>A
n.1701G>A
n.1688-60G>A
c.1680G>A (p.Leu560=)
n.1747G>A
n.1653G>A
n.1640-60G>A
17g.7224655G>CCA497694434ACADVLc.1692G>C (p.Leu564=)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.537-60G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
n.23G>C
n.273G>C
n.1151G>C
n.264G>C
n.808G>C
c.427G>C
n.289G>C
n.300-60G>C
c.65-7G>C (n.65-7G>C)
n.463G>C
c.623G>C
n.883G>C
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1679-60G>C (n.1679-60G>C)
c.1577-60G>C (n.1577-60G>C)
c.1590G>C (p.Leu530=)
n.1795G>C
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c.1680G>C (p.Leu560=)
n.1747G>C
n.1653G>C
n.1640-60G>C
17g.7224655G>TCA497694436ACADVLc.1692G>T (p.Leu564=)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.537-60G>T
c.1761G>T (p.Leu587=)
n.23G>T
n.273G>T
n.1151G>T
n.264G>T
n.808G>T
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n.289G>T
n.300-60G>T
c.65-7G>T (n.65-7G>T)
n.463G>T
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n.883G>T
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c.1679-60G>T (n.1679-60G>T)
c.1577-60G>T (n.1577-60G>T)
c.1590G>T (p.Leu530=)
n.1795G>T
n.1701G>T
n.1688-60G>T
c.1680G>T (p.Leu560=)
n.1747G>T
n.1653G>T
n.1640-60G>T
 gnomAD v4
17g.7224659_7224667delCA2695224264ACADVLc.1696_1704del (p.Gln566_Leu568del)
c.*1651_*1659del (n.*1651_*1659del)
c.1630_1638del (p.Gln544_Leu546del)
c.537-56_537-48del
c.1765_1773del (p.Gln589_Leu591del)
n.27_35del
n.277_285del
n.1155_1163del
n.268_276del
n.812_820del
c.431_439del
n.300-56_300-48del
c.65-3_70del
n.467_475del
c.627_635del
n.887_895del
c.1468_1476del (p.Gln490_Leu492del)
c.1679-56_1679-48del (n.1679-56_1679-48del)
c.1577-56_1577-48del (n.1577-56_1577-48del)
c.1594_1602del (p.Gln532_Leu534del)
n.1799_1807del
n.1705_1713del
n.1688-56_1688-48del
c.1684_1692del (p.Gln562_Leu564del)
n.1751_1759del
n.1657_1665del
n.1640-56_1640-48del
17g.7224656C>ACA397725675ACADVLc.1693C>A (p.Leu565Met)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.537-59C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
n.24C>A
n.274C>A
n.1152C>A
n.265C>A
n.809C>A
c.428C>A
n.290C>A
n.300-59C>A
c.65-6C>A (n.65-6C>A)
n.464C>A
c.624C>A
n.884C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1679-59C>A (n.1679-59C>A)
c.1577-59C>A (n.1577-59C>A)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.1796C>A
n.1702C>A
n.1688-59C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
n.1748C>A
n.1654C>A
n.1640-59C>A
 gnomAD v4
17g.7224656C>GCA397725676ACADVLc.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
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n.1748C>G
n.1654C>G
n.1640-59C>G
17g.7224656C>TCA497694438ACADVLc.1693C>T (p.Leu565=)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.537-59C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
n.24C>T
n.274C>T
n.1152C>T
n.265C>T
n.809C>T
c.428C>T
n.290C>T
n.300-59C>T
c.65-6C>T (n.65-6C>T)
n.464C>T
c.624C>T
n.884C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1679-59C>T (n.1679-59C>T)
c.1577-59C>T (n.1577-59C>T)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.1796C>T
n.1702C>T
n.1688-59C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
n.1748C>T
n.1654C>T
n.1640-59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224657T>ACA397725677ACADVLc.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.537-58T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
n.25T>A
n.275T>A
n.1153T>A
n.266T>A
n.810T>A
c.429T>A
n.291T>A
n.300-58T>A
c.65-5T>A (n.65-5T>A)
n.465T>A
c.625T>A
n.885T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1679-58T>A (n.1679-58T>A)
c.1577-58T>A (n.1577-58T>A)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.1797T>A
n.1703T>A
n.1688-58T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
n.1749T>A
n.1655T>A
n.1640-58T>A
17g.7224657T>CCA397725678ACADVLc.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.537-58T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.25T>C
n.275T>C
n.1153T>C
n.266T>C
n.810T>C
c.429T>C
n.291T>C
n.300-58T>C
c.65-5T>C (n.65-5T>C)
n.465T>C
c.625T>C
n.885T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1679-58T>C (n.1679-58T>C)
c.1577-58T>C (n.1577-58T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.1797T>C
n.1703T>C
n.1688-58T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.1749T>C
n.1655T>C
n.1640-58T>C
17g.7224657T>GCA397725679ACADVLc.1694T>G (p.Leu565Arg)
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c.1628T>G (p.Leu543Arg)
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c.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.25T>G
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c.1679-58T>G (n.1679-58T>G)
c.1577-58T>G (n.1577-58T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.1797T>G
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n.1640-58T>G
17g.7224658G>ACA497694440ACADVLc.1695G>A (p.Leu565=)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.1629G>A (p.Leu543=)
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n.276G>A
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n.811G>A
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n.300-57G>A
c.65-4G>A (n.65-4G>A)
n.466G>A
c.626G>A
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c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1679-57G>A (n.1679-57G>A)
c.1577-57G>A (n.1577-57G>A)
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.1798G>A
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c.1683G>A (p.Leu561=)
n.1750G>A
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n.1640-57G>A
 gnomAD v4
17g.7224658G>CCA497694441ACADVLc.1695G>C (p.Leu565=)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.537-57G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
n.26G>C
n.276G>C
n.1154G>C
n.267G>C
n.811G>C
c.430G>C
n.292G>C
n.300-57G>C
c.65-4G>C (n.65-4G>C)
n.466G>C
c.626G>C
n.886G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1679-57G>C (n.1679-57G>C)
c.1577-57G>C (n.1577-57G>C)
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.1798G>C
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c.1683G>C (p.Leu561=)
n.1750G>C
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n.1640-57G>C
17g.7224658G=CA2245715063ACADVLc.1695G= (p.Leu565=)
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c.1629G= (p.Leu543=)
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n.26G=
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c.1467G= (p.Leu489=)
c.1679-57G= (n.1679-57G=)
c.1577-57G= (n.1577-57G=)
c.1593G= (p.Leu531=)
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c.1683G= (p.Leu561=)
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n.1640-57G=
17g.7224658G>TCA497694442ACADVLc.1695G>T (p.Leu565=)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.537-57G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
n.26G>T
n.276G>T
n.1154G>T
n.267G>T
n.811G>T
c.430G>T
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n.300-57G>T
c.65-4G>T (n.65-4G>T)
n.466G>T
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n.886G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1679-57G>T (n.1679-57G>T)
c.1577-57G>T (n.1577-57G>T)
c.1593G>T (p.Leu531=)
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c.1683G>T (p.Leu561=)
n.1750G>T
n.1656G>T
n.1640-57G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224658_7224659insTTTTTTCA2517251251ACADVLc.1695_1696insTTTTTT (p.Leu565_Gln566insPhePhe)
c.*1650_*1651insTTTTTT (n.*1650_*1651insTTTTTT)
c.1629_1630insTTTTTT (p.Leu543_Gln544insPhePhe)
c.537-57_537-56insTTTTTT
c.1764_1765insTTTTTT (p.Leu588_Gln589insPhePhe)
n.26_27insTTTTTT
n.276_277insTTTTTT
n.1154_1155insTTTTTT
n.267_268insTTTTTT
n.811_812insTTTTTT
c.430_431insTTTTTT
n.292_293insTTTTTT
n.300-57_300-56insTTTTTT
c.65-4_65-3insTTTTTT (n.65-4_65-3insTTTTTT)
n.466_467insTTTTTT
c.626_627insTTTTTT
n.886_887insTTTTTT
c.1467_1468insTTTTTT (p.Leu489_Gln490insPhePhe)
c.1679-57_1679-56insTTTTTT (n.1679-57_1679-56insTTTTTT)
c.1577-57_1577-56insTTTTTT (n.1577-57_1577-56insTTTTTT)
c.1593_1594insTTTTTT (p.Leu531_Gln532insPhePhe)
n.1798_1799insTTTTTT
n.1704_1705insTTTTTT
n.1688-57_1688-56insTTTTTT
c.1683_1684insTTTTTT (p.Leu561_Gln562insPhePhe)
n.1750_1751insTTTTTT
n.1656_1657insTTTTTT
n.1640-57_1640-56insTTTTTT
17g.7224659C>ACA397725680ACADVLc.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.537-56C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.27C>A
n.277C>A
n.1155C>A
n.268C>A
n.812C>A
c.431C>A
n.293C>A
n.300-56C>A
c.65-3C>A (n.65-3C>A)
n.467C>A
c.627C>A
n.887C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1679-56C>A (n.1679-56C>A)
c.1577-56C>A (n.1577-56C>A)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
n.1799C>A
n.1705C>A
n.1688-56C>A
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.1751C>A
n.1657C>A
n.1640-56C>A
 gnomAD v4
17g.7224659C>GCA397725681ACADVLc.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.537-56C>G
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.27C>G
n.277C>G
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c.1594C>G (p.Gln532Glu)
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n.1751C>G
n.1657C>G
n.1640-56C>G
17g.7224659C>TCA397725682ACADVLc.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.537-56C>T
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.27C>T
n.277C>T
n.1155C>T
n.268C>T
n.812C>T
c.431C>T
n.293C>T
n.300-56C>T
c.65-3C>T (n.65-3C>T)
n.467C>T
c.627C>T
n.887C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1679-56C>T (n.1679-56C>T)
c.1577-56C>T (n.1577-56C>T)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
n.1799C>T
n.1705C>T
n.1688-56C>T
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.1751C>T
n.1657C>T
n.1640-56C>T
 gnomAD v4
17g.7224660A>CCA397725683ACADVLc.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.537-55A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.28A>C
n.278A>C
n.1156A>C
n.269A>C
n.813A>C
c.432A>C
n.294A>C
n.300-55A>C
c.65-2A>C (n.65-2A>C)
n.468A>C
c.628A>C
n.888A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1679-55A>C (n.1679-55A>C)
c.1577-55A>C (n.1577-55A>C)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
n.1800A>C
n.1706A>C
n.1688-55A>C
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.1752A>C
n.1658A>C
n.1640-55A>C
17g.7224660A>GCA397725684ACADVLc.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.537-55A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.28A>G
n.278A>G
n.1156A>G
n.269A>G
n.813A>G
c.432A>G
n.294A>G
n.300-55A>G
c.65-2A>G (n.65-2A>G)
n.468A>G
c.628A>G
n.888A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1679-55A>G (n.1679-55A>G)
c.1577-55A>G (n.1577-55A>G)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
n.1800A>G
n.1706A>G
n.1688-55A>G
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
n.1752A>G
n.1658A>G
n.1640-55A>G
 gnomAD v4
17g.7224660A>TCA397725685ACADVLc.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.537-55A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.28A>T
n.278A>T
n.1156A>T
n.269A>T
n.813A>T
c.432A>T
n.294A>T
n.300-55A>T
c.65-2A>T (n.65-2A>T)
n.468A>T
c.628A>T
n.888A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1679-55A>T (n.1679-55A>T)
c.1577-55A>T (n.1577-55A>T)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
n.1800A>T
n.1706A>T
n.1688-55A>T
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
n.1752A>T
n.1658A>T
n.1640-55A>T
17g.7224661G>ACA497694444ACADVLc.1698G>A (p.Gln566=)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.1632G>A (p.Gln544=)
c.537-54G>A
c.1767G>A (p.Gln589=)
n.29G>A
n.279G>A
n.1157G>A
n.270G>A
n.814G>A
c.433G>A
n.300-54G>A
c.65-1G>A (n.65-1G>A)
n.469G>A
c.629G>A
n.889G>A
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1679-54G>A (n.1679-54G>A)
c.1577-54G>A (n.1577-54G>A)
c.1596G>A (p.Gln532=)
n.1801G>A
n.1707G>A
n.1688-54G>A
c.1686G>A (p.Gln562=)
n.1753G>A
n.1659G>A
n.1640-54G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224661G>CCA397725686ACADVLc.1698G>C (p.Gln566His)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.537-54G>C
c.1767G>C (p.Gln589His)
n.29G>C
n.279G>C
n.1157G>C
n.270G>C
n.814G>C
c.433G>C
n.300-54G>C
c.65-1G>C (n.65-1G>C)
n.469G>C
c.629G>C
n.889G>C
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1679-54G>C (n.1679-54G>C)
c.1577-54G>C (n.1577-54G>C)
c.1596G>C (p.Gln532His)
n.1801G>C
n.1707G>C
n.1688-54G>C
c.1686G>C (p.Gln562His)
n.1753G>C
n.1659G>C
n.1640-54G>C
17g.7224661G>TCA397725687ACADVLc.1698G>T (p.Gln566His)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.1632G>T (p.Gln544His)
c.537-54G>T
c.1767G>T (p.Gln589His)
n.29G>T
n.279G>T
n.1157G>T
n.270G>T
n.814G>T
c.433G>T
n.300-54G>T
c.65-1G>T (n.65-1G>T)
n.469G>T
c.629G>T
n.889G>T
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.1679-54G>T (n.1679-54G>T)
c.1577-54G>T (n.1577-54G>T)
c.1596G>T (p.Gln532His)
n.1801G>T
n.1707G>T
n.1688-54G>T
c.1686G>T (p.Gln562His)
n.1753G>T
n.1659G>T
n.1640-54G>T
 gnomAD v4
17g.7224661_7224665delCA2501456652ACADVLc.1698_1702del (p.Gln566HisfsTer24)
c.*1653_*1657del (n.*1653_*1657del)
c.1632_1636del (p.Gln544HisfsTer24)
c.537-54_537-50del
c.1767_1771del (p.Gln589HisfsTer24)
n.29_33del
n.279_283del
n.1157_1161del
n.270_274del
n.814_818del
c.433_437del
n.300-54_300-50del
c.65-1_68del
n.469_473del
c.629_633del
n.889_893del
c.1470_1474del (p.Gln490HisfsTer24)
c.1679-54_1679-50del (n.1679-54_1679-50del)
c.1577-54_1577-50del (n.1577-54_1577-50del)
c.1596_1600del (p.Gln532HisfsTer24)
n.1801_1805del
n.1707_1711del
n.1688-54_1688-50del
c.1686_1690del (p.Gln562HisfsTer24)
n.1753_1757del
n.1659_1663del
n.1640-54_1640-50del
17g.7224662C>ACA497694447ACADVLc.1699C>A (p.Arg567=)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.1633C>A (p.Arg545=)
c.537-53C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
n.30C>A
n.280C>A
n.1158C>A
n.271C>A
n.815C>A
c.434C>A
n.300-53C>A
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.470C>A
c.630C>A
n.890C>A
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.1679-53C>A (n.1679-53C>A)
c.1577-53C>A (n.1577-53C>A)
c.1597C>A (p.Arg533=)
n.1802C>A
n.1708C>A
n.1688-53C>A
c.1687C>A (p.Arg563=)
n.1754C>A
n.1660C>A
n.1640-53C>A
17g.7224662C=CA2245715068ACADVLc.1699C= (p.Arg567=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.1633C= (p.Arg545=)
c.537-53C=
c.1768C= (p.Arg590=)
n.30C=
n.280C=
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n.815C=
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c.1471C= (p.Arg491=)
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c.1597C= (p.Arg533=)
n.1802C=
n.1708C=
n.1688-53C=
c.1687C= (p.Arg563=)
n.1754C=
n.1660C=
n.1640-53C=
17g.7224662C>GCA397725688ACADVLc.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
c.537-53C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
n.30C>G
n.280C>G
n.1158C>G
n.271C>G
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c.434C>G
n.300-53C>G
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.470C>G
c.630C>G
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c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.1679-53C>G (n.1679-53C>G)
c.1577-53C>G (n.1577-53C>G)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
n.1802C>G
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c.1687C>G (p.Arg563Gly)
n.1754C>G
n.1660C>G
n.1640-53C>G
17g.7224662C>TCA279923ACADVLc.1699C>T (p.Arg567Trp)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.1633C>T (p.Arg545Trp)
c.537-53C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
n.30C>T
n.280C>T
n.1158C>T
n.271C>T
n.815C>T
c.434C>T
n.300-53C>T
c.65C>T (p.Thr22Met)
n.470C>T
c.630C>T
n.890C>T
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.1679-53C>T (n.1679-53C>T)
c.1577-53C>T (n.1577-53C>T)
c.1597C>T (p.Arg533Trp)
n.1802C>T
n.1708C>T
n.1688-53C>T
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
n.1754C>T
n.1660C>T
n.1640-53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224662_7224663insTCA2635786425ACADVLc.1699_1700insT (p.Arg567LeufsTer25)
c.*1654_*1655insT (n.*1654_*1655insT)
c.1633_1634insT (p.Arg545LeufsTer25)
c.537-53_537-52insT
c.1768_1769insT (p.Arg590LeufsTer25)
n.30_31insT
n.280_281insT
n.1158_1159insT
n.271_272insT
n.815_816insT
c.434_435insT
n.300-53_300-52insT
c.65_66insT (p.Ala23GlyfsTer23)
n.470_471insT
c.630_631insT
n.890_891insT
c.1471_1472insT (p.Arg491LeufsTer25)
c.1679-53_1679-52insT (n.1679-53_1679-52insT)
c.1577-53_1577-52insT (n.1577-53_1577-52insT)
c.1597_1598insT (p.Arg533LeufsTer25)
n.1802_1803insT
n.1708_1709insT
n.1688-53_1688-52insT
c.1687_1688insT (p.Arg563LeufsTer25)
n.1754_1755insT
n.1660_1661insT
n.1640-53_1640-52insT
 gnomAD v4
17g.7224663G>ACA285290ACADVLc.1700G>A (p.Arg567Gln)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1634G>A (p.Arg545Gln)
c.537-52G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
n.31G>A
n.281G>A
n.1159G>A
n.272G>A
n.816G>A
c.435G>A
n.300-52G>A
c.66G>A (p.Thr22=)
n.471G>A
c.631G>A
n.891G>A
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.1679-52G>A (n.1679-52G>A)
c.1577-52G>A (n.1577-52G>A)
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
n.1803G>A
n.1709G>A
n.1688-52G>A
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
n.1755G>A
n.1661G>A
n.1640-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224663G>CCA397725690ACADVLc.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.537-52G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
n.31G>C
n.281G>C
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n.272G>C
n.816G>C
c.435G>C
n.300-52G>C
c.66G>C (p.Thr22=)
n.471G>C
c.631G>C
n.891G>C
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.1679-52G>C (n.1679-52G>C)
c.1577-52G>C (n.1577-52G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
n.1803G>C
n.1709G>C
n.1688-52G>C
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
n.1755G>C
n.1661G>C
n.1640-52G>C
17g.7224663G=CA2245715080ACADVLc.1700G= (p.Arg567=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.537-52G=
c.1769G= (p.Arg590=)
n.31G=
n.281G=
n.1159G=
n.272G=
n.816G=
c.435G=
n.300-52G=
c.66G= (p.Thr22=)
n.471G=
c.631G=
n.891G=
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1679-52G= (n.1679-52G=)
c.1577-52G= (n.1577-52G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.1803G=
n.1709G=
n.1688-52G=
c.1688G= (p.Arg563=)
n.1755G=
n.1661G=
n.1640-52G=
17g.7224663G>TCA397725689ACADVLc.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.537-52G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
n.31G>T
n.281G>T
n.1159G>T
n.272G>T
n.816G>T
c.435G>T
n.300-52G>T
c.66G>T (p.Thr22=)
n.471G>T
c.631G>T
n.891G>T
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1679-52G>T (n.1679-52G>T)
c.1577-52G>T (n.1577-52G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
n.1803G>T
n.1709G>T
n.1688-52G>T
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
n.1755G>T
n.1661G>T
n.1640-52G>T
 gnomAD v4
17g.7224664G>ACA497694448ACADVLc.1701G>A (p.Arg567=)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.537-51G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
n.32G>A
n.282G>A
n.1160G>A
n.273G>A
n.817G>A
c.436G>A
n.300-51G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.472G>A
c.632G>A
n.892G>A
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.1679-51G>A (n.1679-51G>A)
c.1577-51G>A (n.1577-51G>A)
c.1599G>A (p.Arg533=)
n.1804G>A
n.1710G>A
n.1688-51G>A
c.1689G>A (p.Arg563=)
n.1756G>A
n.1662G>A
n.1640-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224664G>CCA497694449ACADVLc.1701G>C (p.Arg567=)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1635G>C (p.Arg545=)
c.537-51G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
n.32G>C
n.282G>C
n.1160G>C
n.273G>C
n.817G>C
c.436G>C
n.300-51G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.472G>C
c.632G>C
n.892G>C
c.1473G>C (p.Arg491=)
c.1679-51G>C (n.1679-51G>C)
c.1577-51G>C (n.1577-51G>C)
c.1599G>C (p.Arg533=)
n.1804G>C
n.1710G>C
n.1688-51G>C
c.1689G>C (p.Arg563=)
n.1756G>C
n.1662G>C
n.1640-51G>C
17g.7224664G=CA2245715084ACADVLc.1701G= (p.Arg567=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.1635G= (p.Arg545=)
c.537-51G=
c.1770G= (p.Arg590=)
n.32G=
n.282G=
n.1160G=
n.273G=
n.817G=
c.436G=
n.300-51G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.472G=
c.632G=
n.892G=
c.1473G= (p.Arg491=)
c.1679-51G= (n.1679-51G=)
c.1577-51G= (n.1577-51G=)
c.1599G= (p.Arg533=)
n.1804G=
n.1710G=
n.1688-51G=
c.1689G= (p.Arg563=)
n.1756G=
n.1662G=
n.1640-51G=
17g.7224664G>TCA497694450ACADVLc.1701G>T (p.Arg567=)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1635G>T (p.Arg545=)
c.537-51G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
n.32G>T
n.282G>T
n.1160G>T
n.273G>T
n.817G>T
c.436G>T
n.300-51G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.472G>T
c.632G>T
n.892G>T
c.1473G>T (p.Arg491=)
c.1679-51G>T (n.1679-51G>T)
c.1577-51G>T (n.1577-51G>T)
c.1599G>T (p.Arg533=)
n.1804G>T
n.1710G>T
n.1688-51G>T
c.1689G>T (p.Arg563=)
n.1756G>T
n.1662G>T
n.1640-51G>T
 gnomAD v4
17g.7224664_7224665delinsAGCA2573154533ACADVLc.1701_1702delinsAG (p.Leu568Val)
c.*1656_*1657delinsAG (n.*1656_*1657delinsAG)
c.1635_1636delinsAG (p.Leu546Val)
c.537-51_537-50delinsAG
c.1770_1771delinsAG (p.Leu591Val)
n.32_33delinsAG
n.282_283delinsAG
n.1160_1161delinsAG
n.273_274delinsAG
n.817_818delinsAG
c.436_437delinsAG
n.300-51_300-50delinsAG
c.67_68delinsAG (p.Ala23Ser)
n.472_473delinsAG
c.632_633delinsAG
n.892_893delinsAG
c.1473_1474delinsAG (p.Leu492Val)
c.1679-51_1679-50delinsAG (n.1679-51_1679-50delinsAG)
c.1577-51_1577-50delinsAG (n.1577-51_1577-50delinsAG)
c.1599_1600delinsAG (p.Leu534Val)
n.1804_1805delinsAG
n.1710_1711delinsAG
n.1688-51_1688-50delinsAG
c.1689_1690delinsAG (p.Leu564Val)
n.1756_1757delinsAG
n.1662_1663delinsAG
n.1640-51_1640-50delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.7224665C>ACA397725691ACADVLc.1702C>A (p.Leu568Met)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.537-50C>A
c.1771C>A (p.Leu591Met)
n.33C>A
n.283C>A
n.1161C>A
n.274C>A
n.818C>A
c.437C>A
n.300-50C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.473C>A
c.633C>A
n.893C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1679-50C>A (n.1679-50C>A)
c.1577-50C>A (n.1577-50C>A)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
n.1805C>A
n.1711C>A
n.1688-50C>A
c.1690C>A (p.Leu564Met)
n.1757C>A
n.1663C>A
n.1640-50C>A
17g.7224665C>GCA397725692ACADVLc.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.537-50C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.33C>G
n.283C>G
n.1161C>G
n.274C>G
n.818C>G
c.437C>G
n.300-50C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.473C>G
c.633C>G
n.893C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1679-50C>G (n.1679-50C>G)
c.1577-50C>G (n.1577-50C>G)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1805C>G
n.1711C>G
n.1688-50C>G
c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1757C>G
n.1663C>G
n.1640-50C>G
17g.7224665C>TCA497694453ACADVLc.1702C>T (p.Leu568=)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.537-50C>T
c.1771C>T (p.Leu591=)
n.33C>T
n.283C>T
n.1161C>T
n.274C>T
n.818C>T
c.437C>T
n.300-50C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.473C>T
c.633C>T
n.893C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1679-50C>T (n.1679-50C>T)
c.1577-50C>T (n.1577-50C>T)
c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1805C>T
n.1711C>T
n.1688-50C>T
c.1690C>T (p.Leu564=)
n.1757C>T
n.1663C>T
n.1640-50C>T
 gnomAD v4
17g.7224666T>ACA397725693ACADVLc.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.537-49T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
n.34T>A
n.284T>A
n.1162T>A
n.275T>A
n.819T>A
c.438T>A
n.300-49T>A
c.69T>A (p.Ala23=)
n.474T>A
c.634T>A
n.894T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1679-49T>A (n.1679-49T>A)
c.1577-49T>A (n.1577-49T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1806T>A
n.1712T>A
n.1688-49T>A
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1758T>A
n.1664T>A
n.1640-49T>A
17g.7224666T>CCA397725695ACADVLc.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.537-49T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.34T>C
n.284T>C
n.1162T>C
n.275T>C
n.819T>C
c.438T>C
n.300-49T>C
c.69T>C (p.Ala23=)
n.474T>C
c.634T>C
n.894T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1679-49T>C (n.1679-49T>C)
c.1577-49T>C (n.1577-49T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1806T>C
n.1712T>C
n.1688-49T>C
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1758T>C
n.1664T>C
n.1640-49T>C
 gnomAD v4
17g.7224666T>GCA397725694ACADVLc.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.537-49T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.34T>G
n.284T>G
n.1162T>G
n.275T>G
n.819T>G
c.438T>G
n.300-49T>G
c.69T>G (p.Ala23=)
n.474T>G
c.634T>G
n.894T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1679-49T>G (n.1679-49T>G)
c.1577-49T>G (n.1577-49T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1806T>G
n.1712T>G
n.1688-49T>G
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1758T>G
n.1664T>G
n.1640-49T>G
17g.7224666T=CA2245715088ACADVLc.1703T= (p.Leu568=)
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.537-49T=
c.1772T= (p.Leu591=)
n.34T=
n.284T=
n.1162T=
n.275T=
n.819T=
c.438T=
n.300-49T=
c.69T= (p.Ala23=)
n.474T=
c.634T=
n.894T=
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1679-49T= (n.1679-49T=)
c.1577-49T= (n.1577-49T=)
c.1601T= (p.Leu534=)
n.1806T=
n.1712T=
n.1688-49T=
c.1691T= (p.Leu564=)
n.1758T=
n.1664T=
n.1640-49T=
17g.7224667G>ACA497694455ACADVLc.1704G>A (p.Leu568=)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.537-48G>A
c.1773G>A (p.Leu591=)
n.35G>A
n.285G>A
n.1163G>A
n.276G>A
n.820G>A
c.439G>A
n.300-48G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.475G>A
c.635G>A
n.895G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1679-48G>A (n.1679-48G>A)
c.1577-48G>A (n.1577-48G>A)
c.1602G>A (p.Leu534=)
n.1807G>A
n.1713G>A
n.1688-48G>A
c.1692G>A (p.Leu564=)
n.1759G>A
n.1665G>A
n.1640-48G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224667G>CCA497694456ACADVLc.1704G>C (p.Leu568=)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.537-48G>C
c.1773G>C (p.Leu591=)
n.35G>C
n.285G>C
n.1163G>C
n.276G>C
n.820G>C
c.439G>C
n.300-48G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.475G>C
c.635G>C
n.895G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1679-48G>C (n.1679-48G>C)
c.1577-48G>C (n.1577-48G>C)
c.1602G>C (p.Leu534=)
n.1807G>C
n.1713G>C
n.1688-48G>C
c.1692G>C (p.Leu564=)
n.1759G>C
n.1665G>C
n.1640-48G>C
17g.7224667G>TCA497694457ACADVLc.1704G>T (p.Leu568=)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.537-48G>T
c.1773G>T (p.Leu591=)
n.35G>T
n.285G>T
n.1163G>T
n.276G>T
n.820G>T
c.439G>T
n.300-48G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.475G>T
c.635G>T
n.895G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1679-48G>T (n.1679-48G>T)
c.1577-48G>T (n.1577-48G>T)
c.1602G>T (p.Leu534=)
n.1807G>T
n.1713G>T
n.1688-48G>T
c.1692G>T (p.Leu564=)
n.1759G>T
n.1665G>T
n.1640-48G>T
 COSMIC
17g.7224668delCA2635786447ACADVLc.1705del (p.Ala569GlnfsTer21)
c.*1660del (n.*1660del)
c.1639del (p.Ala547GlnfsTer21)
c.537-47del
c.1774del (p.Ala592GlnfsTer21)
n.36del
n.286del
n.1164del
n.277del
n.821del
c.440del
n.300-47del
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
n.476del
c.636del
n.896del
c.1477del (p.Ala493GlnfsTer21)
c.1679-47del (n.1679-47del)
c.1577-47del (n.1577-47del)
c.1603del (p.Ala535GlnfsTer21)
n.1808del
n.1714del
n.1688-47del
c.1693del (p.Ala565GlnfsTer21)
n.1760del
n.1666del
n.1640-47del
 gnomAD v4
17g.7224670_7224678dupCA1139665158ACADVLc.1707_1715dup (p.Ala572_Ile573insAspGlyAla)
c.*1662_*1670dup (n.*1662_*1670dup)
c.1641_1649dup (p.Ala550_Ile551insAspGlyAla)
c.537-45_537-37dup
c.1776_1784dup (p.Ala595_Ile596insAspGlyAla)
n.38_46dup
n.288_296dup
n.1166_1174dup
n.279_287dup
n.823_831dup
c.442_450dup
n.300-45_300-37dup
c.73_81dup (p.Gly27_His28insArgArgGly)
n.478_486dup
c.638_646dup
n.898_906dup
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c.1577-45_1577-37dup (n.1577-45_1577-37dup)
c.1605_1613dup (p.Ala538_Ile539insAspGlyAla)
n.1810_1818dup
n.1716_1724dup
n.1688-45_1688-37dup
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n.1762_1770dup
n.1668_1676dup
n.1640-45_1640-37dup
17g.7224668G>ACA397725696ACADVLc.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
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c.537-47G>A
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n.300-47G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.476G>A
c.636G>A
n.896G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1679-47G>A (n.1679-47G>A)
c.1577-47G>A (n.1577-47G>A)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.1808G>A
n.1714G>A
n.1688-47G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
n.1760G>A
n.1666G>A
n.1640-47G>A
 gnomAD v4
17g.7224668G>CCA397725697ACADVLc.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.537-47G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.36G>C
n.286G>C
n.1164G>C
n.277G>C
n.821G>C
c.440G>C
n.300-47G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.476G>C
c.636G>C
n.896G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1679-47G>C (n.1679-47G>C)
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n.1808G>C
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n.1760G>C
n.1666G>C
n.1640-47G>C
17g.7224668G>TCA397725698ACADVLc.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.537-47G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.36G>T
n.286G>T
n.1164G>T
n.277G>T
n.821G>T
c.440G>T
n.300-47G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.476G>T
c.636G>T
n.896G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1679-47G>T (n.1679-47G>T)
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c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.1808G>T
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n.1688-47G>T
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n.1760G>T
n.1666G>T
n.1640-47G>T
 gnomAD v4
17g.7224668_7224669delCA2530197321ACADVLc.1705_1706del (p.Ala569ArgfsTer22)
c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del)
c.1639_1640del (p.Ala547ArgfsTer22)
c.537-47_537-46del
c.1774_1775del (p.Ala592ArgfsTer22)
n.36_37del
n.286_287del
n.1164_1165del
n.277_278del
n.821_822del
c.440_441del
n.300-47_300-46del
c.71_72del (p.Gly24GlufsTer21)
n.476_477del
c.636_637del
n.896_897del
c.1477_1478del (p.Ala493ArgfsTer22)
c.1679-47_1679-46del (n.1679-47_1679-46del)
c.1577-47_1577-46del (n.1577-47_1577-46del)
c.1603_1604del (p.Ala535ArgfsTer22)
n.1808_1809del
n.1714_1715del
n.1688-47_1688-46del
c.1693_1694del (p.Ala565ArgfsTer22)
n.1760_1761del
n.1666_1667del
n.1640-47_1640-46del
17g.7224669C>ACA397725699ACADVLc.1706C>A (p.Ala569Glu)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.537-46C>A
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
n.37C>A
n.287C>A
n.1165C>A
n.278C>A
n.822C>A
c.441C>A
n.300-46C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.477C>A
c.637C>A
n.897C>A
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1679-46C>A (n.1679-46C>A)
c.1577-46C>A (n.1577-46C>A)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
n.1809C>A
n.1715C>A
n.1688-46C>A
c.1694C>A (p.Ala565Glu)
n.1761C>A
n.1667C>A
n.1640-46C>A
 gnomAD v4
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c.1775C= (p.Ala592=)
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n.300-46C=
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n.897C=
c.1478C= (p.Ala493=)
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n.1715C=
n.1688-46C=
c.1694C= (p.Ala565=)
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n.1667C=
n.1640-46C=
17g.7224669C>GCA397725700ACADVLc.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.537-46C>G
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n.37C>G
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n.300-46C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
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n.1809C>G
n.1715C>G
n.1688-46C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
n.1761C>G
n.1667C>G
n.1640-46C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.7224669C>TCA397725701ACADVLc.1706C>T (p.Ala569Val)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
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c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.37C>T
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n.300-46C>T
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c.1478C>T (p.Ala493Val)
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c.1577-46C>T (n.1577-46C>T)
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n.1809C>T
n.1715C>T
n.1688-46C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
n.1761C>T
n.1667C>T
n.1640-46C>T
 gnomAD v4
17g.7224671_7224680dupCA658655608ACADVLc.1708_1717dup (p.Ile573ArgfsTer22)
c.*1663_*1672dup (n.*1663_*1672dup)
c.1642_1651dup (p.Ile551ArgfsTer22)
c.537-44_537-35dup
c.1777_1786dup (p.Ile596ArgfsTer22)
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n.289_298dup
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n.300-44_300-35dup
c.74_83dup (p.His28GlnfsTer21)
n.479_488dup
c.639_648dup
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c.1480_1489dup (p.Ile497ArgfsTer22)
c.1679-44_1679-35dup (n.1679-44_1679-35dup)
c.1577-44_1577-35dup (n.1577-44_1577-35dup)
c.1606_1615dup (p.Ile539ArgfsTer22)
n.1811_1820dup
n.1717_1726dup
n.1688-44_1688-35dup
c.1696_1705dup (p.Ile569ArgfsTer22)
n.1763_1772dup
n.1669_1678dup
n.1640-44_1640-35dup
17g.7224670A>CCA497694232ACADVLc.1707A>C (p.Ala569=)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.1641A>C (p.Ala547=)
c.537-45A>C
c.1776A>C (p.Ala592=)
n.38A>C
n.288A>C
n.1166A>C
n.279A>C
n.823A>C
c.442A>C
n.300-45A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.478A>C
c.638A>C
n.898A>C
c.1479A>C (p.Ala493=)
c.1679-45A>C (n.1679-45A>C)
c.1577-45A>C (n.1577-45A>C)
c.1605A>C (p.Ala535=)
n.1810A>C
n.1716A>C
n.1688-45A>C
c.1695A>C (p.Ala565=)
n.1762A>C
n.1668A>C
n.1640-45A>C
 ClinVar
17g.7224670A>GCA497694234ACADVLc.1707A>G (p.Ala569=)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.1641A>G (p.Ala547=)
c.537-45A>G
c.1776A>G (p.Ala592=)
n.38A>G
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n.1166A>G
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n.300-45A>G
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n.478A>G
c.638A>G
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c.1479A>G (p.Ala493=)
c.1679-45A>G (n.1679-45A>G)
c.1577-45A>G (n.1577-45A>G)
c.1605A>G (p.Ala535=)
n.1810A>G
n.1716A>G
n.1688-45A>G
c.1695A>G (p.Ala565=)
n.1762A>G
n.1668A>G
n.1640-45A>G
17g.7224670A>TCA497694233ACADVLc.1707A>T (p.Ala569=)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.1641A>T (p.Ala547=)
c.537-45A>T
c.1776A>T (p.Ala592=)
n.38A>T
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c.73A>T (p.Arg25Ter)
n.478A>T
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c.1479A>T (p.Ala493=)
c.1679-45A>T (n.1679-45A>T)
c.1577-45A>T (n.1577-45A>T)
c.1605A>T (p.Ala535=)
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n.1640-45A>T
17g.7224670_7224675delinsAGACGGCA2245715104ACADVLc.1707_1712delinsAGACGG (p.Ala569=)
c.*1662_*1667delinsAGACGG (n.*1662_*1667delinsAGACGG)
c.1641_1646delinsAGACGG (p.Ala547=)
c.537-45_537-40delinsAGACGG
c.1776_1781delinsAGACGG (p.Ala592=)
n.38_43delinsAGACGG
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n.1166_1171delinsAGACGG
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n.300-45_300-40delinsAGACGG
c.73_78delinsAGACGG (p.Arg25=)
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c.1679-45_1679-40delinsAGACGG (n.1679-45_1679-40delinsAGACGG)
c.1577-45_1577-40delinsAGACGG (n.1577-45_1577-40delinsAGACGG)
c.1605_1610delinsAGACGG (p.Ala535=)
n.1810_1815delinsAGACGG
n.1716_1721delinsAGACGG
n.1688-45_1688-40delinsAGACGG
c.1695_1700delinsAGACGG (p.Ala565=)
n.1762_1767delinsAGACGG
n.1668_1673delinsAGACGG
n.1640-45_1640-40delinsAGACGG
17g.7224671G>ACA397725702ACADVLc.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.537-44G>A
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
n.39G>A
n.289G>A
n.1167G>A
n.280G>A
n.824G>A
c.443G>A
n.300-44G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.479G>A
c.639G>A
n.899G>A
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1679-44G>A (n.1679-44G>A)
c.1577-44G>A (n.1577-44G>A)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
n.1811G>A
n.1717G>A
n.1688-44G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
n.1763G>A
n.1669G>A
n.1640-44G>A
 gnomAD v4
17g.7224671G>CCA397725703ACADVLc.1708G>C (p.Asp570His)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.537-44G>C
c.1777G>C (p.Asp593His)
n.39G>C
n.289G>C
n.1167G>C
n.280G>C
n.824G>C
c.443G>C
n.300-44G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.479G>C
c.639G>C
n.899G>C
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1679-44G>C (n.1679-44G>C)
c.1577-44G>C (n.1577-44G>C)
c.1606G>C (p.Asp536His)
n.1811G>C
n.1717G>C
n.1688-44G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
n.1763G>C
n.1669G>C
n.1640-44G>C
17g.7224671G=CA2245715114ACADVLc.1708G= (p.Asp570=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.1642G= (p.Asp548=)
c.537-44G=
c.1777G= (p.Asp593=)
n.39G=
n.289G=
n.1167G=
n.280G=
n.824G=
c.443G=
n.300-44G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.479G=
c.639G=
n.899G=
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1679-44G= (n.1679-44G=)
c.1577-44G= (n.1577-44G=)
c.1606G= (p.Asp536=)
n.1811G=
n.1717G=
n.1688-44G=
c.1696G= (p.Asp566=)
n.1763G=
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n.1640-44G=
17g.7224671G>TCA397725704ACADVLc.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.537-44G>T
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
n.39G>T
n.289G>T
n.1167G>T
n.280G>T
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c.443G>T
n.300-44G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
n.479G>T
c.639G>T
n.899G>T
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1679-44G>T (n.1679-44G>T)
c.1577-44G>T (n.1577-44G>T)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
n.1811G>T
n.1717G>T
n.1688-44G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
n.1763G>T
n.1669G>T
n.1640-44G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224672_7224676delCA624860826ACADVLc.1709_1713del (p.Asp570GlyfsTer20)
c.*1664_*1668del (n.*1664_*1668del)
c.1643_1647del (p.Asp548GlyfsTer20)
c.537-43_537-39del
c.1778_1782del (p.Asp593GlyfsTer20)
n.40_44del
n.290_294del
n.1168_1172del
n.281_285del
n.825_829del
c.444_448del
n.300-43_300-39del
c.75_79del (p.Arg26ProfsTer18)
n.480_484del
c.640_644del
n.900_904del
c.1481_1485del (p.Asp494GlyfsTer20)
c.1679-43_1679-39del (n.1679-43_1679-39del)
c.1577-43_1577-39del (n.1577-43_1577-39del)
c.1607_1611del (p.Asp536GlyfsTer20)
n.1812_1816del
n.1718_1722del
n.1688-43_1688-39del
c.1697_1701del (p.Asp566GlyfsTer20)
n.1764_1768del
n.1670_1674del
n.1640-43_1640-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224672A>CCA397725705ACADVLc.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.537-43A>C
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
n.40A>C
n.290A>C
n.1168A>C
n.281A>C
n.825A>C
c.444A>C
n.300-43A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.480A>C
c.640A>C
n.900A>C
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1679-43A>C (n.1679-43A>C)
c.1577-43A>C (n.1577-43A>C)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
n.1812A>C
n.1718A>C
n.1688-43A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
n.1764A>C
n.1670A>C
n.1640-43A>C
17g.7224672A>GCA397725706ACADVLc.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.537-43A>G
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
n.40A>G
n.290A>G
n.1168A>G
n.281A>G
n.825A>G
c.444A>G
n.300-43A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
n.480A>G
c.640A>G
n.900A>G
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1679-43A>G (n.1679-43A>G)
c.1577-43A>G (n.1577-43A>G)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
n.1812A>G
n.1718A>G
n.1688-43A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
n.1764A>G
n.1670A>G
n.1640-43A>G
17g.7224672A>TCA397725707ACADVLc.1709A>T (p.Asp570Val)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.537-43A>T
c.1778A>T (p.Asp593Val)
n.40A>T
n.290A>T
n.1168A>T
n.281A>T
n.825A>T
c.444A>T
n.300-43A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.480A>T
c.640A>T
n.900A>T
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1679-43A>T (n.1679-43A>T)
c.1577-43A>T (n.1577-43A>T)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
n.1812A>T
n.1718A>T
n.1688-43A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
n.1764A>T
n.1670A>T
n.1640-43A>T
17g.7224673C>ACA397725708ACADVLc.1710C>A (p.Asp570Glu)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.537-42C>A
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
n.41C>A
n.291C>A
n.1169C>A
n.282C>A
n.826C>A
c.445C>A
n.300-42C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.481C>A
c.641C>A
n.901C>A
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1679-42C>A (n.1679-42C>A)
c.1577-42C>A (n.1577-42C>A)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
n.1813C>A
n.1719C>A
n.1688-42C>A
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
n.1765C>A
n.1671C>A
n.1640-42C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224673C=CA2245715118ACADVLc.1710C= (p.Asp570=)
c.*1665C= (n.*1665C=)
c.1644C= (p.Asp548=)
c.537-42C=
c.1779C= (p.Asp593=)
n.41C=
n.291C=
n.1169C=
n.282C=
n.826C=
c.445C=
n.300-42C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.481C=
c.641C=
n.901C=
c.1482C= (p.Asp494=)
c.1679-42C= (n.1679-42C=)
c.1577-42C= (n.1577-42C=)
c.1608C= (p.Asp536=)
n.1813C=
n.1719C=
n.1688-42C=
c.1698C= (p.Asp566=)
n.1765C=
n.1671C=
n.1640-42C=
17g.7224673C>GCA397725709ACADVLc.1710C>G (p.Asp570Glu)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.537-42C>G
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
n.41C>G
n.291C>G
n.1169C>G
n.282C>G
n.826C>G
c.445C>G
n.300-42C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.481C>G
c.641C>G
n.901C>G
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1679-42C>G (n.1679-42C>G)
c.1577-42C>G (n.1577-42C>G)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
n.1813C>G
n.1719C>G
n.1688-42C>G
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
n.1765C>G
n.1671C>G
n.1640-42C>G
17g.7224673C>TCA8338233ACADVLc.1710C>T (p.Asp570=)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.537-42C>T
c.1779C>T (p.Asp593=)
n.41C>T
n.291C>T
n.1169C>T
n.282C>T
n.826C>T
c.445C>T
n.300-42C>T
c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.481C>T
c.641C>T
n.901C>T
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1679-42C>T (n.1679-42C>T)
c.1577-42C>T (n.1577-42C>T)
c.1608C>T (p.Asp536=)
n.1813C>T
n.1719C>T
n.1688-42C>T
c.1698C>T (p.Asp566=)
n.1765C>T
n.1671C>T
n.1640-42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224673dupCA913013648ACADVLc.1710dup (p.Gly571ArgfsTer21)
c.*1665dup (n.*1665dup)
c.1644dup (p.Gly549ArgfsTer21)
c.537-42dup
c.1779dup (p.Gly594ArgfsTer21)
n.41dup
n.291dup
n.1169dup
n.282dup
n.826dup
c.445dup
n.300-42dup
c.76dup (p.Arg26ProfsTer20)
n.481dup
c.641dup
n.901dup
c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer21)
c.1679-42dup (n.1679-42dup)
c.1577-42dup (n.1577-42dup)
c.1608dup (p.Gly537ArgfsTer21)
n.1813dup
n.1719dup
n.1688-42dup
c.1698dup (p.Gly567ArgfsTer21)
n.1765dup
n.1671dup
n.1640-42dup
17g.7224674G>ACA220198ACADVLc.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.537-41G>A
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
n.42G>A
n.292G>A
n.1170G>A
n.283G>A
n.827G>A
c.446G>A
n.300-41G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.482G>A
c.642G>A
n.902G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1679-41G>A (n.1679-41G>A)
c.1577-41G>A (n.1577-41G>A)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.1814G>A
n.1720G>A
n.1688-41G>A
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
n.1766G>A
n.1672G>A
n.1640-41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224674G>CCA397725710ACADVLc.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.537-41G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.42G>C
n.292G>C
n.1170G>C
n.283G>C
n.827G>C
c.446G>C
n.300-41G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.482G>C
c.642G>C
n.902G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1679-41G>C (n.1679-41G>C)
c.1577-41G>C (n.1577-41G>C)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.1814G>C
n.1720G>C
n.1688-41G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
n.1766G>C
n.1672G>C
n.1640-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224674G=CA2245715127ACADVLc.1711G= (p.Gly571=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.537-41G=
c.1780G= (p.Gly594=)
n.42G=
n.292G=
n.1170G=
n.283G=
n.827G=
c.446G=
n.300-41G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.482G=
c.642G=
n.902G=
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1679-41G= (n.1679-41G=)
c.1577-41G= (n.1577-41G=)
c.1609G= (p.Gly537=)
n.1814G=
n.1720G=
n.1688-41G=
c.1699G= (p.Gly567=)
n.1766G=
n.1672G=
n.1640-41G=
17g.7224674G>TCA397725711ACADVLc.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.1645G>T (p.Gly549Trp)
c.537-41G>T
c.1780G>T (p.Gly594Trp)
n.42G>T
n.292G>T
n.1170G>T
n.283G>T
n.827G>T
c.446G>T
n.300-41G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.482G>T
c.642G>T
n.902G>T
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.1679-41G>T (n.1679-41G>T)
c.1577-41G>T (n.1577-41G>T)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.1814G>T
n.1720G>T
n.1688-41G>T
c.1699G>T (p.Gly567Trp)
n.1766G>T
n.1672G>T
n.1640-41G>T
 gnomAD v4
17g.7224677dupCA658824186ACADVLc.1714dup (p.Ala572GlyfsTer20)
c.*1669dup (n.*1669dup)
c.1648dup (p.Ala550GlyfsTer20)
c.537-38dup
c.1783dup (p.Ala595GlyfsTer20)
n.45dup
n.295dup
n.1173dup
n.286dup
n.830dup
c.449dup
n.300-38dup
c.80dup (p.His28ProfsTer18)
n.485dup
c.645dup
n.905dup
c.1486dup (p.Ala496GlyfsTer20)
c.1679-38dup (n.1679-38dup)
c.1577-38dup (n.1577-38dup)
c.1612dup (p.Ala538GlyfsTer20)
n.1817dup
n.1723dup
n.1688-38dup
c.1702dup (p.Ala568GlyfsTer20)
n.1769dup
n.1675dup
n.1640-38dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224677delCA2635786471ACADVLc.1714del (p.Ala572ProfsTer18)
c.*1669del (n.*1669del)
c.1648del (p.Ala550ProfsTer18)
c.537-38del
c.1783del (p.Ala595ProfsTer18)
n.45del
n.295del
n.1173del
n.286del
n.830del
c.449del
n.300-38del
c.80del (p.Gly27AlafsTer?)
n.485del
c.645del
n.905del
c.1486del (p.Ala496ProfsTer18)
c.1679-38del (n.1679-38del)
c.1577-38del (n.1577-38del)
c.1612del (p.Ala538ProfsTer18)
n.1817del
n.1723del
n.1688-38del
c.1702del (p.Ala568ProfsTer18)
n.1769del
n.1675del
n.1640-38del
 gnomAD v4
17g.7224675G>ACA397725712ACADVLc.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.537-40G>A
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
n.43G>A
n.293G>A
n.1171G>A
n.284G>A
n.828G>A
c.447G>A
n.300-40G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
n.483G>A
c.643G>A
n.903G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1679-40G>A (n.1679-40G>A)
c.1577-40G>A (n.1577-40G>A)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.1815G>A
n.1721G>A
n.1688-40G>A
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
n.1767G>A
n.1673G>A
n.1640-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224675G>CCA397725713ACADVLc.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.537-40G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.43G>C
n.293G>C
n.1171G>C
n.284G>C
n.828G>C
c.447G>C
n.300-40G>C
c.78G>C (p.Arg26=)
n.483G>C
c.643G>C
n.903G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1679-40G>C (n.1679-40G>C)
c.1577-40G>C (n.1577-40G>C)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.1815G>C
n.1721G>C
n.1688-40G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
n.1767G>C
n.1673G>C
n.1640-40G>C
 gnomAD v4
17g.7224675G=CA2245715144ACADVLc.1712G= (p.Gly571=)
c.*1667G= (n.*1667G=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.537-40G=
c.1781G= (p.Gly594=)
n.43G=
n.293G=
n.1171G=
n.284G=
n.828G=
c.447G=
n.300-40G=
c.78G= (p.Arg26=)
n.483G=
c.643G=
n.903G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1679-40G= (n.1679-40G=)
c.1577-40G= (n.1577-40G=)
c.1610G= (p.Gly537=)
n.1815G=
n.1721G=
n.1688-40G=
c.1700G= (p.Gly567=)
n.1767G=
n.1673G=
n.1640-40G=
17g.7224675G>TCA397725714ACADVLc.1712G>T (p.Gly571Val)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.537-40G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.43G>T
n.293G>T
n.1171G>T
n.284G>T
n.828G>T
c.447G>T
n.300-40G>T
c.78G>T (p.Arg26=)
n.483G>T
c.643G>T
n.903G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1679-40G>T (n.1679-40G>T)
c.1577-40G>T (n.1577-40G>T)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.1815G>T
n.1721G>T
n.1688-40G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
n.1767G>T
n.1673G>T
n.1640-40G>T
17g.7224676G>ACA497694239ACADVLc.1713G>A (p.Gly571=)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.1647G>A (p.Gly549=)
c.537-39G>A
c.1782G>A (p.Gly594=)
n.44G>A
n.294G>A
n.1172G>A
n.285G>A
n.829G>A
c.448G>A
n.300-39G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.484G>A
c.644G>A
n.904G>A
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.1679-39G>A (n.1679-39G>A)
c.1577-39G>A (n.1577-39G>A)
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.1816G>A
n.1722G>A
n.1688-39G>A
c.1701G>A (p.Gly567=)
n.1768G>A
n.1674G>A
n.1640-39G>A
17g.7224676G>CCA497694241ACADVLc.1713G>C (p.Gly571=)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.1647G>C (p.Gly549=)
c.537-39G>C
c.1782G>C (p.Gly594=)
n.44G>C
n.294G>C
n.1172G>C
n.285G>C
n.829G>C
c.448G>C
n.300-39G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.484G>C
c.644G>C
n.904G>C
c.1485G>C (p.Gly495=)
c.1679-39G>C (n.1679-39G>C)
c.1577-39G>C (n.1577-39G>C)
c.1611G>C (p.Gly537=)
n.1816G>C
n.1722G>C
n.1688-39G>C
c.1701G>C (p.Gly567=)
n.1768G>C
n.1674G>C
n.1640-39G>C
17g.7224676G>TCA497694242ACADVLc.1713G>T (p.Gly571=)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.1647G>T (p.Gly549=)
c.537-39G>T
c.1782G>T (p.Gly594=)
n.44G>T
n.294G>T
n.1172G>T
n.285G>T
n.829G>T
c.448G>T
n.300-39G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.484G>T
c.644G>T
n.904G>T
c.1485G>T (p.Gly495=)
c.1679-39G>T (n.1679-39G>T)
c.1577-39G>T (n.1577-39G>T)
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.1816G>T
n.1722G>T
n.1688-39G>T
c.1701G>T (p.Gly567=)
n.1768G>T
n.1674G>T
n.1640-39G>T
 gnomAD v4
17g.7224677G>ACA397725715ACADVLc.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.537-38G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.45G>A
n.295G>A
n.1173G>A
n.286G>A
n.830G>A
c.449G>A
n.300-38G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.485G>A
c.645G>A
n.905G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1679-38G>A (n.1679-38G>A)
c.1577-38G>A (n.1577-38G>A)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1817G>A
n.1723G>A
n.1688-38G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.1769G>A
n.1675G>A
n.1640-38G>A
 gnomAD v4
17g.7224677G>CCA397725716ACADVLc.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.537-38G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.45G>C
n.295G>C
n.1173G>C
n.286G>C
n.830G>C
c.449G>C
n.300-38G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.485G>C
c.645G>C
n.905G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1679-38G>C (n.1679-38G>C)
c.1577-38G>C (n.1577-38G>C)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1817G>C
n.1723G>C
n.1688-38G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.1769G>C
n.1675G>C
n.1640-38G>C
17g.7224677G>TCA397725717ACADVLc.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.537-38G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.45G>T
n.295G>T
n.1173G>T
n.286G>T
n.830G>T
c.449G>T
n.300-38G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.485G>T
c.645G>T
n.905G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1679-38G>T (n.1679-38G>T)
c.1577-38G>T (n.1577-38G>T)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1817G>T
n.1723G>T
n.1688-38G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
n.1769G>T
n.1675G>T
n.1640-38G>T
 gnomAD v4
17g.7224678C>ACA397725719ACADVLc.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.537-37C>A
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
n.46C>A
n.296C>A
n.1174C>A
n.287C>A
n.831C>A
c.450C>A
n.300-37C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
n.486C>A
c.646C>A
n.906C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1679-37C>A (n.1679-37C>A)
c.1577-37C>A (n.1577-37C>A)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1818C>A
n.1724C>A
n.1688-37C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
n.1770C>A
n.1676C>A
n.1640-37C>A
 gnomAD v4
17g.7224678C>GCA397725720ACADVLc.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.537-37C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.46C>G
n.296C>G
n.1174C>G
n.287C>G
n.831C>G
c.450C>G
n.300-37C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
n.486C>G
c.646C>G
n.906C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1679-37C>G (n.1679-37C>G)
c.1577-37C>G (n.1577-37C>G)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1818C>G
n.1724C>G
n.1688-37C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.1770C>G
n.1676C>G
n.1640-37C>G
17g.7224678C>TCA397725718ACADVLc.1715C>T (p.Ala572Val)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.537-37C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.46C>T
n.296C>T
n.1174C>T
n.287C>T
n.831C>T
c.450C>T
n.300-37C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
n.486C>T
c.646C>T
n.906C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1679-37C>T (n.1679-37C>T)
c.1577-37C>T (n.1577-37C>T)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1818C>T
n.1724C>T
n.1688-37C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.1770C>T
n.1676C>T
n.1640-37C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224679C>ACA497694243ACADVLc.1716C>A (p.Ala572=)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.537-36C>A
c.1785C>A (p.Ala595=)
n.47C>A
n.297C>A
n.1175C>A
n.288C>A
n.832C>A
c.451C>A
n.300-36C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.487C>A
c.647C>A
n.907C>A
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1679-36C>A (n.1679-36C>A)
c.1577-36C>A (n.1577-36C>A)
c.1614C>A (p.Ala538=)
n.1819C>A
n.1725C>A
n.1688-36C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
n.1771C>A
n.1677C>A
n.1640-36C>A
17g.7224679C>GCA497694244ACADVLc.1716C>G (p.Ala572=)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.537-36C>G
c.1785C>G (p.Ala595=)
n.47C>G
n.297C>G
n.1175C>G
n.288C>G
n.832C>G
c.451C>G
n.300-36C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.487C>G
c.647C>G
n.907C>G
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1679-36C>G (n.1679-36C>G)
c.1577-36C>G (n.1577-36C>G)
c.1614C>G (p.Ala538=)
n.1819C>G
n.1725C>G
n.1688-36C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
n.1771C>G
n.1677C>G
n.1640-36C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224679C>TCA497694245ACADVLc.1716C>T (p.Ala572=)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.537-36C>T
c.1785C>T (p.Ala595=)
n.47C>T
n.297C>T
n.1175C>T
n.288C>T
n.832C>T
c.451C>T
n.300-36C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.487C>T
c.647C>T
n.907C>T
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1679-36C>T (n.1679-36C>T)
c.1577-36C>T (n.1577-36C>T)
c.1614C>T (p.Ala538=)
n.1819C>T
n.1725C>T
n.1688-36C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
n.1771C>T
n.1677C>T
n.1640-36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224680A=CA2245715151ACADVLc.1717A= (p.Ile573=)
c.*1672A= (n.*1672A=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.537-35A=
c.1786A= (p.Ile596=)
n.48A=
n.298A=
n.1176A=
n.289A=
n.833A=
c.452A=
n.300-35A=
c.83A= (p.His28=)
n.488A=
c.648A=
n.908A=
c.1489A= (p.Ile497=)
c.1679-35A= (n.1679-35A=)
c.1577-35A= (n.1577-35A=)
c.1615A= (p.Ile539=)
n.1820A=
n.1726A=
n.1688-35A=
c.1705A= (p.Ile569=)
n.1772A=
n.1678A=
n.1640-35A=
17g.7224680A>CCA397725721ACADVLc.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.537-35A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.48A>C
n.298A>C
n.1176A>C
n.289A>C
n.833A>C
c.452A>C
n.300-35A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.488A>C
c.648A>C
n.908A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1679-35A>C (n.1679-35A>C)
c.1577-35A>C (n.1577-35A>C)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.1820A>C
n.1726A>C
n.1688-35A>C
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
n.1772A>C
n.1678A>C
n.1640-35A>C
17g.7224680A>GCA287440884ACADVLc.1717A>G (p.Ile573Val)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.537-35A>G
c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.48A>G
n.298A>G
n.1176A>G
n.289A>G
n.833A>G
c.452A>G
n.300-35A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
n.488A>G
c.648A>G
n.908A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1679-35A>G (n.1679-35A>G)
c.1577-35A>G (n.1577-35A>G)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.1820A>G
n.1726A>G
n.1688-35A>G
c.1705A>G (p.Ile569Val)
n.1772A>G
n.1678A>G
n.1640-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224680A>TCA397725722ACADVLc.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.537-35A>T
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
n.48A>T
n.298A>T
n.1176A>T
n.289A>T
n.833A>T
c.452A>T
n.300-35A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.488A>T
c.648A>T
n.908A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1679-35A>T (n.1679-35A>T)
c.1577-35A>T (n.1577-35A>T)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
n.1820A>T
n.1726A>T
n.1688-35A>T
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
n.1772A>T
n.1678A>T
n.1640-35A>T
17g.7224681T>ACA397725723ACADVLc.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.537-34T>A
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
n.49T>A
n.299T>A
n.1177T>A
n.290T>A
n.834T>A
c.453T>A
n.300-34T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
n.489T>A
c.649T>A
n.909T>A
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1679-34T>A (n.1679-34T>A)
c.1577-34T>A (n.1577-34T>A)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
n.1821T>A
n.1727T>A
n.1688-34T>A
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.1773T>A
n.1679T>A
n.1640-34T>A
17g.7224681T>CCA397725724ACADVLc.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.537-34T>C
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.49T>C
n.299T>C
n.1177T>C
n.290T>C
n.834T>C
c.453T>C
n.300-34T>C
c.84T>C (p.His28=)
n.489T>C
c.649T>C
n.909T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1679-34T>C (n.1679-34T>C)
c.1577-34T>C (n.1577-34T>C)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.1821T>C
n.1727T>C
n.1688-34T>C
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.1773T>C
n.1679T>C
n.1640-34T>C
 dbSNP
17g.7224681T>GCA397725725ACADVLc.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.537-34T>G
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
n.49T>G
n.299T>G
n.1177T>G
n.290T>G
n.834T>G
c.453T>G
n.300-34T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
n.489T>G
c.649T>G
n.909T>G
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1679-34T>G (n.1679-34T>G)
c.1577-34T>G (n.1577-34T>G)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
n.1821T>G
n.1727T>G
n.1688-34T>G
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.1773T>G
n.1679T>G
n.1640-34T>G
17g.7224682C>ACA497694246ACADVLc.1719C>A (p.Ile573=)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.537-33C>A
c.1788C>A (p.Ile596=)
n.50C>A
n.300C>A
n.1178C>A
n.291C>A
n.835C>A
c.454C>A
n.300-33C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
n.490C>A
c.650C>A
n.910C>A
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1679-33C>A (n.1679-33C>A)
c.1577-33C>A (n.1577-33C>A)
c.1617C>A (p.Ile539=)
n.1822C>A
n.1728C>A
n.1688-33C>A
c.1707C>A (p.Ile569=)
n.1774C>A
n.1680C>A
n.1640-33C>A
 gnomAD v4
17g.7224682C=CA2245715159ACADVLc.1719C= (p.Ile573=)
c.*1674C= (n.*1674C=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.537-33C=
c.1788C= (p.Ile596=)
n.50C=
n.300C=
n.1178C=
n.291C=
n.835C=
c.454C=
n.300-33C=
c.85C= (p.Arg29=)
n.490C=
c.650C=
n.910C=
c.1491C= (p.Ile497=)
c.1679-33C= (n.1679-33C=)
c.1577-33C= (n.1577-33C=)
c.1617C= (p.Ile539=)
n.1822C=
n.1728C=
n.1688-33C=
c.1707C= (p.Ile569=)
n.1774C=
n.1680C=
n.1640-33C=
17g.7224682C>GCA8338234ACADVLc.1719C>G (p.Ile573Met)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.537-33C>G
c.1788C>G (p.Ile596Met)
n.50C>G
n.300C>G
n.1178C>G
n.291C>G
n.835C>G
c.454C>G
n.300-33C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.490C>G
c.650C>G
n.910C>G
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1679-33C>G (n.1679-33C>G)
c.1577-33C>G (n.1577-33C>G)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
n.1822C>G
n.1728C>G
n.1688-33C>G
c.1707C>G (p.Ile569Met)
n.1774C>G
n.1680C>G
n.1640-33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224682C>TCA8338235ACADVLc.1719C>T (p.Ile573=)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.537-33C>T
c.1788C>T (p.Ile596=)
n.50C>T
n.300C>T
n.1178C>T
n.291C>T
n.835C>T
c.454C>T
n.300-33C>T
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.490C>T
c.650C>T
n.910C>T
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1679-33C>T (n.1679-33C>T)
c.1577-33C>T (n.1577-33C>T)
c.1617C>T (p.Ile539=)
n.1822C>T
n.1728C>T
n.1688-33C>T
c.1707C>T (p.Ile569=)
n.1774C>T
n.1680C>T
n.1640-33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224683G>ACA287440886ACADVLc.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.537-32G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.51G>A
n.301G>A
n.1179G>A
n.292G>A
n.836G>A
c.455G>A
n.300-32G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.491G>A
c.651G>A
n.911G>A
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1679-32G>A (n.1679-32G>A)
c.1577-32G>A (n.1577-32G>A)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.1823G>A
n.1729G>A
n.1688-32G>A
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1775G>A
n.1681G>A
n.1640-32G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224683G>CCA397725726ACADVLc.1720G>C (p.Asp574His)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.1654G>C (p.Asp552His)
c.537-32G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.51G>C
n.301G>C
n.1179G>C
n.292G>C
n.836G>C
c.455G>C
n.300-32G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.491G>C
c.651G>C
n.911G>C
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1679-32G>C (n.1679-32G>C)
c.1577-32G>C (n.1577-32G>C)
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.1823G>C
n.1729G>C
n.1688-32G>C
c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1775G>C
n.1681G>C
n.1640-32G>C
 gnomAD v4
17g.7224683G=CA2245715161ACADVLc.1720G= (p.Asp574=)
c.*1675G= (n.*1675G=)
c.1654G= (p.Asp552=)
c.537-32G=
c.1789G= (p.Asp597=)
n.51G=
n.301G=
n.1179G=
n.292G=
n.836G=
c.455G=
n.300-32G=
c.86G= (p.Arg29=)
n.491G=
c.651G=
n.911G=
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1679-32G= (n.1679-32G=)
c.1577-32G= (n.1577-32G=)
c.1618G= (p.Asp540=)
n.1823G=
n.1729G=
n.1688-32G=
c.1708G= (p.Asp570=)
n.1775G=
n.1681G=
n.1640-32G=
17g.7224683G>TCA397725727ACADVLc.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.537-32G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.51G>T
n.301G>T
n.1179G>T
n.292G>T
n.836G>T
c.455G>T
n.300-32G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.491G>T
c.651G>T
n.911G>T
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1679-32G>T (n.1679-32G>T)
c.1577-32G>T (n.1577-32G>T)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.1823G>T
n.1729G>T
n.1688-32G>T
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1775G>T
n.1681G>T
n.1640-32G>T
 gnomAD v4
17g.7224684A=CA2245715163ACADVLc.1721A= (p.Asp574=)
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.1655A= (p.Asp552=)
c.537-31A=
c.1790A= (p.Asp597=)
n.52A=
n.302A=
n.1180A=
n.293A=
n.837A=
c.456A=
n.300-31A=
c.87A= (p.Arg29=)
n.492A=
c.652A=
n.912A=
c.1493A= (p.Asp498=)
c.1679-31A= (n.1679-31A=)
c.1577-31A= (n.1577-31A=)
c.1619A= (p.Asp540=)
n.1824A=
n.1730A=
n.1688-31A=
c.1709A= (p.Asp570=)
n.1776A=
n.1682A=
n.1640-31A=
17g.7224684A>CCA397725728ACADVLc.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.537-31A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.52A>C
n.302A>C
n.1180A>C
n.293A>C
n.837A>C
c.456A>C
n.300-31A>C
c.87A>C (p.Arg29=)
n.492A>C
c.652A>C
n.912A>C
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1679-31A>C (n.1679-31A>C)
c.1577-31A>C (n.1577-31A>C)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.1824A>C
n.1730A>C
n.1688-31A>C
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1776A>C
n.1682A>C
n.1640-31A>C
 dbSNP
17g.7224684A>GCA397725729ACADVLc.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.537-31A>G
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.52A>G
n.302A>G
n.1180A>G
n.293A>G
n.837A>G
c.456A>G
n.300-31A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
n.492A>G
c.652A>G
n.912A>G
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1679-31A>G (n.1679-31A>G)
c.1577-31A>G (n.1577-31A>G)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.1824A>G
n.1730A>G
n.1688-31A>G
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1776A>G
n.1682A>G
n.1640-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224684A>TCA397725730ACADVLc.1721A>T (p.Asp574Val)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.537-31A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.52A>T
n.302A>T
n.1180A>T
n.293A>T
n.837A>T
c.456A>T
n.300-31A>T
c.87A>T (p.Arg29=)
n.492A>T
c.652A>T
n.912A>T
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1679-31A>T (n.1679-31A>T)
c.1577-31A>T (n.1577-31A>T)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.1824A>T
n.1730A>T
n.1688-31A>T
c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1776A>T
n.1682A>T
n.1640-31A>T
17g.7224685C>ACA397725731ACADVLc.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.537-30C>A
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
n.53C>A
n.303C>A
n.1181C>A
n.294C>A
n.838C>A
c.457C>A
n.300-30C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.493C>A
c.653C>A
n.913C>A
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1679-30C>A (n.1679-30C>A)
c.1577-30C>A (n.1577-30C>A)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
n.1825C>A
n.1731C>A
n.1688-30C>A
c.1710C>A (p.Asp570Glu)
n.1777C>A
n.1683C>A
n.1640-30C>A
17g.7224685C>GCA397725732ACADVLc.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
c.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.537-30C>G
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
n.53C>G
n.303C>G
n.1181C>G
n.294C>G
n.838C>G
c.457C>G
n.300-30C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.493C>G
c.653C>G
n.913C>G
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1679-30C>G (n.1679-30C>G)
c.1577-30C>G (n.1577-30C>G)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
n.1825C>G
n.1731C>G
n.1688-30C>G
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
n.1777C>G
n.1683C>G
n.1640-30C>G
17g.7224685C>TCA497694248ACADVLc.1722C>T (p.Asp574=)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.1656C>T (p.Asp552=)
c.537-30C>T
c.1791C>T (p.Asp597=)
n.53C>T
n.303C>T
n.1181C>T
n.294C>T
n.838C>T
c.457C>T
n.300-30C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.493C>T
c.653C>T
n.913C>T
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1679-30C>T (n.1679-30C>T)
c.1577-30C>T (n.1577-30C>T)
c.1620C>T (p.Asp540=)
n.1825C>T
n.1731C>T
n.1688-30C>T
c.1710C>T (p.Asp570=)
n.1777C>T
n.1683C>T
n.1640-30C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224686dupCA1139665159ACADVLc.1723dup (p.Leu575ProfsTer17)
c.*1678dup (n.*1678dup)
c.1657dup (p.Leu553ProfsTer17)
c.537-29dup
c.1792dup (p.Leu598ProfsTer17)
n.54dup
n.304dup
n.1182dup
n.295dup
n.839dup
c.458dup
n.300-29dup
c.89dup (p.Leu31SerfsTer15)
n.494dup
c.654dup
n.914dup
c.1495dup (p.Leu499ProfsTer17)
c.1679-29dup (n.1679-29dup)
c.1577-29dup (n.1577-29dup)
c.1621dup (p.Leu541ProfsTer17)
n.1826dup
n.1732dup
n.1688-29dup
c.1711dup (p.Leu571ProfsTer17)
n.1778dup
n.1684dup
n.1640-29dup
 ClinVar dbSNP
17g.7224686C>ACA397725733ACADVLc.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.537-29C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.54C>A
n.304C>A
n.1182C>A
n.295C>A
n.839C>A
c.458C>A
n.300-29C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.494C>A
c.654C>A
n.914C>A
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1679-29C>A (n.1679-29C>A)
c.1577-29C>A (n.1577-29C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
n.1826C>A
n.1732C>A
n.1688-29C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.1778C>A
n.1684C>A
n.1640-29C>A
17g.7224686C=CA2245715171ACADVLc.1723C= (p.Leu575=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.537-29C=
c.1792C= (p.Leu598=)
n.54C=
n.304C=
n.1182C=
n.295C=
n.839C=
c.458C=
n.300-29C=
c.89C= (p.Pro30=)
n.494C=
c.654C=
n.914C=
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1679-29C= (n.1679-29C=)
c.1577-29C= (n.1577-29C=)
c.1621C= (p.Leu541=)
n.1826C=
n.1732C=
n.1688-29C=
c.1711C= (p.Leu571=)
n.1778C=
n.1684C=
n.1640-29C=
17g.7224686C>GCA397725734ACADVLc.1723C>G (p.Leu575Val)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.537-29C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.54C>G
n.304C>G
n.1182C>G
n.295C>G
n.839C>G
c.458C>G
n.300-29C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.494C>G
c.654C>G
n.914C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1679-29C>G (n.1679-29C>G)
c.1577-29C>G (n.1577-29C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.1826C>G
n.1732C>G
n.1688-29C>G
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n.1778C>G
n.1684C>G
n.1640-29C>G
17g.7224686C>TCA397725735ACADVLc.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
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c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.54C>T
n.304C>T
n.1182C>T
n.295C>T
n.839C>T
c.458C>T
n.300-29C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.494C>T
c.654C>T
n.914C>T
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1679-29C>T (n.1679-29C>T)
c.1577-29C>T (n.1577-29C>T)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
n.1826C>T
n.1732C>T
n.1688-29C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.1778C>T
n.1684C>T
n.1640-29C>T
 dbSNP
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c.*1679T>A (n.*1679T>A)
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n.1640-28T>A
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n.1685T>G
n.1640-28T>G
17g.7224688C>ACA497694249ACADVLc.1725C>A (p.Leu575=)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.537-27C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
n.56C>A
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n.841C>A
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n.300-27C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.496C>A
c.656C>A
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 gnomAD v4
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c.*1680C>G (n.*1680C>G)
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c.1577-27C>G (n.1577-27C>G)
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n.1828C>G
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n.1780C>G
n.1686C>G
n.1640-27C>G
17g.7224688C>TCA497694251ACADVLc.1725C>T (p.Leu575=)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.537-27C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
n.56C>T
n.306C>T
n.1184C>T
n.297C>T
n.841C>T
c.460C>T
n.300-27C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.496C>T
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n.1780C>T
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n.1640-27C>T
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c.*1681T>A (n.*1681T>A)
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n.57T>A
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n.1185T>A
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n.300-26T>A
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n.497T>A
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n.917T>A
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n.1829T>A
n.1735T>A
n.1688-26T>A
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n.1781T>A
n.1687T>A
n.1640-26T>A
17g.7224689T>CCA397725740ACADVLc.1726T>C (p.Tyr576His)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.1660T>C (p.Tyr554His)
c.537-26T>C
c.1795T>C (p.Tyr599His)
n.57T>C
n.307T>C
n.1185T>C
n.298T>C
n.842T>C
c.461T>C
n.300-26T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.497T>C
c.657T>C
n.917T>C
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1679-26T>C (n.1679-26T>C)
c.1577-26T>C (n.1577-26T>C)
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n.1829T>C
n.1735T>C
n.1688-26T>C
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n.1781T>C
n.1687T>C
n.1640-26T>C
 gnomAD v4
17g.7224689T>GCA397725741ACADVLc.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
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n.57T>G
n.307T>G
n.1185T>G
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c.461T>G
n.300-26T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.497T>G
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n.917T>G
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c.1577-26T>G (n.1577-26T>G)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
n.1829T>G
n.1735T>G
n.1688-26T>G
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n.1640-26T>G
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c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
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n.58A>C
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n.1186A>C
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c.462A>C
n.300-25A>C
c.93A>C (p.Leu31=)
n.498A>C
c.658A>C
n.918A>C
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1679-25A>C (n.1679-25A>C)
c.1577-25A>C (n.1577-25A>C)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
n.1830A>C
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n.1782A>C
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n.1640-25A>C
17g.7224690A>GCA397725743ACADVLc.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
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n.58A>G
n.308A>G
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c.462A>G
n.300-25A>G
c.93A>G (p.Leu31=)
n.498A>G
c.658A>G
n.918A>G
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1679-25A>G (n.1679-25A>G)
c.1577-25A>G (n.1577-25A>G)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
n.1830A>G
n.1736A>G
n.1688-25A>G
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
n.1782A>G
n.1688A>G
n.1640-25A>G
17g.7224690A>TCA397725744ACADVLc.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
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c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
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n.308A>T
n.1186A>T
n.299A>T
n.843A>T
c.462A>T
n.300-25A>T
c.93A>T (p.Leu31=)
n.498A>T
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c.1679-25A>T (n.1679-25A>T)
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c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
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n.1640-25A>T
17g.7224690_7224701delinsATGCCATGGTGGCA2245715173ACADVLc.1727_1738delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr576=)
c.*1682_*1693delinsATGCCATGGTGG (n.*1682_*1693delinsATGCCATGGTGG)
c.1661_1672delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr554=)
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n.1688-25_1688-14delinsATGCCATGGTGG
c.1715_1726delinsATGCCATGGTGG (p.Tyr572=)
n.1782_1793delinsATGCCATGGTGG
n.1688_1699delinsATGCCATGGTGG
n.1640-25_1640-14delinsATGCCATGGTGG
17g.7224691T>ACA397725746ACADVLc.1728T>A (p.Tyr576Ter)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.1662T>A (p.Tyr554Ter)
c.537-24T>A
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
n.59T>A
n.309T>A
n.1187T>A
n.300T>A
n.844T>A
c.463T>A
n.300-24T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.499T>A
c.659T>A
n.919T>A
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1679-24T>A (n.1679-24T>A)
c.1577-24T>A (n.1577-24T>A)
c.1626T>A (p.Tyr542Ter)
n.1831T>A
n.1737T>A
n.1688-24T>A
c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
n.1783T>A
n.1689T>A
n.1640-24T>A
 gnomAD v4
17g.7224691T>CCA497694255ACADVLc.1728T>C (p.Tyr576=)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.1662T>C (p.Tyr554=)
c.537-24T>C
c.1797T>C (p.Tyr599=)
n.59T>C
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c.463T>C
n.300-24T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.499T>C
c.659T>C
n.919T>C
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1679-24T>C (n.1679-24T>C)
c.1577-24T>C (n.1577-24T>C)
c.1626T>C (p.Tyr542=)
n.1831T>C
n.1737T>C
n.1688-24T>C
c.1716T>C (p.Tyr572=)
n.1783T>C
n.1689T>C
n.1640-24T>C
 ClinVar
17g.7224691T>GCA397725745ACADVLc.1728T>G (p.Tyr576Ter)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.1662T>G (p.Tyr554Ter)
c.537-24T>G
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
n.59T>G
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c.463T>G
n.300-24T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.499T>G
c.659T>G
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c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
c.1679-24T>G (n.1679-24T>G)
c.1577-24T>G (n.1577-24T>G)
c.1626T>G (p.Tyr542Ter)
n.1831T>G
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c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
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n.1640-24T>G
17g.7224693_7224703delCA16043045ACADVLc.1730_1740del (p.Ala577GlyfsTer11)
c.*1685_*1695del (n.*1685_*1695del)
c.1664_1674del (p.Ala555GlyfsTer11)
c.537-22_537-12del
c.1799_1809del (p.Ala600GlyfsTer11)
n.61_71del
n.311_321del
n.1189_1199del
n.302_312del
n.846_856del
c.465_475del
n.300-22_300-12del
c.96_106del (p.Cys32TrpfsTer10)
n.501_511del
c.661_671del
n.921_931del
c.1502_1512del (p.Ala501GlyfsTer11)
c.1679-22_1679-12del (n.1679-22_1679-12del)
c.1577-22_1577-12del (n.1577-22_1577-12del)
c.1628_1638del (p.Ala543GlyfsTer11)
n.1833_1843del
n.1739_1749del
n.1688-22_1688-12del
c.1718_1728del (p.Ala573GlyfsTer11)
n.1785_1795del
n.1691_1701del
n.1640-22_1640-12del
 ClinVar dbSNP
17g.7224692G>ACA397725748ACADVLc.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.537-23G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
n.60G>A
n.310G>A
n.1188G>A
n.301G>A
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c.464G>A
n.300-23G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.500G>A
c.660G>A
n.920G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1679-23G>A (n.1679-23G>A)
c.1577-23G>A (n.1577-23G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.1832G>A
n.1738G>A
n.1688-23G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.1784G>A
n.1690G>A
n.1640-23G>A
17g.7224692G>CCA397725747ACADVLc.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.537-23G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
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n.300-23G>C
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c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1679-23G>C (n.1679-23G>C)
c.1577-23G>C (n.1577-23G>C)
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n.1784G>C
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n.1640-23G>C
17g.7224692G=CA2245715181ACADVLc.1729G= (p.Ala577=)
c.*1684G= (n.*1684G=)
c.1663G= (p.Ala555=)
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c.1798G= (p.Ala600=)
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n.301G=
n.845G=
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c.95G= (p.Cys32=)
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c.660G=
n.920G=
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1679-23G= (n.1679-23G=)
c.1577-23G= (n.1577-23G=)
c.1627G= (p.Ala543=)
n.1832G=
n.1738G=
n.1688-23G=
c.1717G= (p.Ala573=)
n.1784G=
n.1690G=
n.1640-23G=
17g.7224692G>TCA397725749ACADVLc.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.537-23G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
n.60G>T
n.310G>T
n.1188G>T
n.301G>T
n.845G>T
c.464G>T
n.300-23G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.500G>T
c.660G>T
n.920G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1679-23G>T (n.1679-23G>T)
c.1577-23G>T (n.1577-23G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.1832G>T
n.1738G>T
n.1688-23G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.1784G>T
n.1690G>T
n.1640-23G>T
 gnomAD v4
17g.7224693C>ACA397725752ACADVLc.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.537-22C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
n.61C>A
n.311C>A
n.1189C>A
n.302C>A
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c.465C>A
n.300-22C>A
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.501C>A
c.661C>A
n.921C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1679-22C>A (n.1679-22C>A)
c.1577-22C>A (n.1577-22C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
n.1833C>A
n.1739C>A
n.1688-22C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.1785C>A
n.1691C>A
n.1640-22C>A
17g.7224693C>GCA397725750ACADVLc.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.537-22C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
n.61C>G
n.311C>G
n.1189C>G
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c.465C>G
n.300-22C>G
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.501C>G
c.661C>G
n.921C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1679-22C>G (n.1679-22C>G)
c.1577-22C>G (n.1577-22C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.1833C>G
n.1739C>G
n.1688-22C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.1785C>G
n.1691C>G
n.1640-22C>G
17g.7224693C>TCA397725751ACADVLc.1730C>T (p.Ala577Val)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.537-22C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
n.61C>T
n.311C>T
n.1189C>T
n.302C>T
n.846C>T
c.465C>T
n.300-22C>T
c.96C>T (p.Cys32=)
n.501C>T
c.661C>T
n.921C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1679-22C>T (n.1679-22C>T)
c.1577-22C>T (n.1577-22C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
n.1833C>T
n.1739C>T
n.1688-22C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.1785C>T
n.1691C>T
n.1640-22C>T
 gnomAD v4
17g.7224693_7224696dupCA1139665160ACADVLc.1730_1733dup (p.Met578IlefsTer15)
c.*1685_*1688dup (n.*1685_*1688dup)
c.1664_1667dup (p.Met556IlefsTer15)
c.537-22_537-19dup
c.1799_1802dup (p.Met601IlefsTer15)
n.61_64dup
n.311_314dup
n.1189_1192dup
n.302_305dup
n.846_849dup
c.465_468dup
n.300-22_300-19dup
c.96_99dup (p.Gly34ProfsTer13)
n.501_504dup
c.661_664dup
n.921_924dup
c.1502_1505dup (p.Met502IlefsTer15)
c.1679-22_1679-19dup (n.1679-22_1679-19dup)
c.1577-22_1577-19dup (n.1577-22_1577-19dup)
c.1628_1631dup (p.Met544IlefsTer15)
n.1833_1836dup
n.1739_1742dup
n.1688-22_1688-19dup
c.1718_1721dup (p.Met574IlefsTer15)
n.1785_1788dup
n.1691_1694dup
n.1640-22_1640-19dup
 ClinVar dbSNP
17g.7224694C>ACA497694256ACADVLc.1731C>A (p.Ala577=)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.537-21C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
n.62C>A
n.312C>A
n.1190C>A
n.303C>A
n.847C>A
c.466C>A
n.300-21C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.502C>A
c.662C>A
n.922C>A
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.1679-21C>A (n.1679-21C>A)
c.1577-21C>A (n.1577-21C>A)
c.1629C>A (p.Ala543=)
n.1834C>A
n.1740C>A
n.1688-21C>A
c.1719C>A (p.Ala573=)
n.1786C>A
n.1692C>A
n.1640-21C>A
17g.7224694C>GCA497694257ACADVLc.1731C>G (p.Ala577=)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.537-21C>G
c.1800C>G (p.Ala600=)
n.62C>G
n.312C>G
n.1190C>G
n.303C>G
n.847C>G
c.466C>G
n.300-21C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
n.502C>G
c.662C>G
n.922C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.1679-21C>G (n.1679-21C>G)
c.1577-21C>G (n.1577-21C>G)
c.1629C>G (p.Ala543=)
n.1834C>G
n.1740C>G
n.1688-21C>G
c.1719C>G (p.Ala573=)
n.1786C>G
n.1692C>G
n.1640-21C>G
17g.7224694C>TCA497694258ACADVLc.1731C>T (p.Ala577=)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.537-21C>T
c.1800C>T (p.Ala600=)
n.62C>T
n.312C>T
n.1190C>T
n.303C>T
n.847C>T
c.466C>T
n.300-21C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.502C>T
c.662C>T
n.922C>T
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.1679-21C>T (n.1679-21C>T)
c.1577-21C>T (n.1577-21C>T)
c.1629C>T (p.Ala543=)
n.1834C>T
n.1740C>T
n.1688-21C>T
c.1719C>T (p.Ala573=)
n.1786C>T
n.1692C>T
n.1640-21C>T
 gnomAD v4
17g.7224695A>CCA397725753ACADVLc.1732A>C (p.Met578Leu)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.1666A>C (p.Met556Leu)
c.537-20A>C
c.1801A>C (p.Met601Leu)
n.63A>C
n.313A>C
n.1191A>C
n.304A>C
n.848A>C
c.467A>C
n.300-20A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
n.503A>C
c.663A>C
n.923A>C
c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.1679-20A>C (n.1679-20A>C)
c.1577-20A>C (n.1577-20A>C)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
n.1835A>C
n.1741A>C
n.1688-20A>C
c.1720A>C (p.Met574Leu)
n.1787A>C
n.1693A>C
n.1640-20A>C
17g.7224695A>GCA397725754ACADVLc.1732A>G (p.Met578Val)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.1666A>G (p.Met556Val)
c.537-20A>G
c.1801A>G (p.Met601Val)
n.63A>G
n.313A>G
n.1191A>G
n.304A>G
n.848A>G
c.467A>G
n.300-20A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
n.503A>G
c.663A>G
n.923A>G
c.1504A>G (p.Met502Val)
c.1679-20A>G (n.1679-20A>G)
c.1577-20A>G (n.1577-20A>G)
c.1630A>G (p.Met544Val)
n.1835A>G
n.1741A>G
n.1688-20A>G
c.1720A>G (p.Met574Val)
n.1787A>G
n.1693A>G
n.1640-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224695A>TCA397725755ACADVLc.1732A>T (p.Met578Leu)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.1666A>T (p.Met556Leu)
c.537-20A>T
c.1801A>T (p.Met601Leu)
n.63A>T
n.313A>T
n.1191A>T
n.304A>T
n.848A>T
c.467A>T
n.300-20A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
n.503A>T
c.663A>T
n.923A>T
c.1504A>T (p.Met502Leu)
c.1679-20A>T (n.1679-20A>T)
c.1577-20A>T (n.1577-20A>T)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
n.1835A>T
n.1741A>T
n.1688-20A>T
c.1720A>T (p.Met574Leu)
n.1787A>T
n.1693A>T
n.1640-20A>T
17g.7224695_7224697delCA2635786530ACADVLc.1732_1734del (p.Met578del)
c.*1687_*1689del (n.*1687_*1689del)
c.1666_1668del (p.Met556del)
c.537-20_537-18del
c.1801_1803del (p.Met601del)
n.63_65del
n.313_315del
n.1191_1193del
n.304_306del
n.848_850del
c.467_469del
n.300-20_300-18del
c.98_100del (p.His33_Gly34delinsArg)
n.503_505del
c.663_665del
n.923_925del
c.1504_1506del (p.Met502del)
c.1679-20_1679-18del (n.1679-20_1679-18del)
c.1577-20_1577-18del (n.1577-20_1577-18del)
c.1630_1632del (p.Met544del)
n.1835_1837del
n.1741_1743del
n.1688-20_1688-18del
c.1720_1722del (p.Met574del)
n.1787_1789del
n.1693_1695del
n.1640-20_1640-18del
 gnomAD v4
17g.7224696T>ACA397725756ACADVLc.1733T>A (p.Met578Lys)
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.1667T>A (p.Met556Lys)
c.537-19T>A
c.1802T>A (p.Met601Lys)
n.64T>A
n.314T>A
n.1192T>A
n.305T>A
n.849T>A
c.468T>A
n.300-19T>A
c.99T>A (p.His33Gln)
n.504T>A
c.664T>A
n.924T>A
c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.1679-19T>A (n.1679-19T>A)
c.1577-19T>A (n.1577-19T>A)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
n.1836T>A
n.1742T>A
n.1688-19T>A
c.1721T>A (p.Met574Lys)
n.1788T>A
n.1694T>A
n.1640-19T>A
17g.7224696T>CCA220200ACADVLc.1733T>C (p.Met578Thr)
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.1667T>C (p.Met556Thr)
c.537-19T>C
c.1802T>C (p.Met601Thr)
n.64T>C
n.314T>C
n.1192T>C
n.305T>C
n.849T>C
c.468T>C
n.300-19T>C
c.99T>C (p.His33=)
n.504T>C
c.664T>C
n.924T>C
c.1505T>C (p.Met502Thr)
c.1679-19T>C (n.1679-19T>C)
c.1577-19T>C (n.1577-19T>C)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
n.1836T>C
n.1742T>C
n.1688-19T>C
c.1721T>C (p.Met574Thr)
n.1788T>C
n.1694T>C
n.1640-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224696T>GCA397725757ACADVLc.1733T>G (p.Met578Arg)
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.1667T>G (p.Met556Arg)
c.537-19T>G
c.1802T>G (p.Met601Arg)
n.64T>G
n.314T>G
n.1192T>G
n.305T>G
n.849T>G
c.468T>G
n.300-19T>G
c.99T>G (p.His33Gln)
n.504T>G
c.664T>G
n.924T>G
c.1505T>G (p.Met502Arg)
c.1679-19T>G (n.1679-19T>G)
c.1577-19T>G (n.1577-19T>G)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
n.1836T>G
n.1742T>G
n.1688-19T>G
c.1721T>G (p.Met574Arg)
n.1788T>G
n.1694T>G
n.1640-19T>G
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c.*1688T= (n.*1688T=)
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n.1742T=
n.1688-19T=
c.1721T= (p.Met574=)
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17g.7224696dupCA2695224265ACADVLc.1733dup (p.Met578IlefsTer14)
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n.1836dup
n.1742dup
n.1688-19dup
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n.1640-19dup
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c.*1689G>A (n.*1689G>A)
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n.1789G>A
n.1695G>A
n.1640-18G>A
17g.7224697G>CCA397725759ACADVLc.1734G>C (p.Met578Ile)
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n.300-18G>C
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n.1640-18G>C
17g.7224697G>TCA397725760ACADVLc.1734G>T (p.Met578Ile)
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n.1688-18G>T
c.1722G>T (p.Met574Ile)
n.1789G>T
n.1695G>T
n.1640-18G>T
 gnomAD v4
17g.7224698G>ACA397725761ACADVLc.1735G>A (p.Val579Met)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
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n.66G>A
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c.470G>A
n.300-17G>A
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n.926G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1679-17G>A (n.1679-17G>A)
c.1577-17G>A (n.1577-17G>A)
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n.1838G>A
n.1744G>A
n.1688-17G>A
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n.1790G>A
n.1696G>A
n.1640-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224698G>CCA397725763ACADVLc.1735G>C (p.Val579Leu)
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n.300-17G>C
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c.1633G>C (p.Val545Leu)
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n.1790G>C
n.1696G>C
n.1640-17G>C
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n.1744G=
n.1688-17G=
c.1723G= (p.Val575=)
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n.1696G=
n.1640-17G=
17g.7224698G>TCA397725762ACADVLc.1735G>T (p.Val579Leu)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.537-17G>T
c.1804G>T (p.Val602Leu)
n.66G>T
n.316G>T
n.1194G>T
n.307G>T
n.851G>T
c.470G>T
n.300-17G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.506G>T
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n.926G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1679-17G>T (n.1679-17G>T)
c.1577-17G>T (n.1577-17G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
n.1838G>T
n.1744G>T
n.1688-17G>T
c.1723G>T (p.Val575Leu)
n.1790G>T
n.1696G>T
n.1640-17G>T
 gnomAD v4
17g.7224699delCA2580094868ACADVLc.1736del (p.Val579GlyfsTer11)
c.*1691del (n.*1691del)
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c.537-16del
c.1805del (p.Val602GlyfsTer11)
n.67del
n.317del
n.1195del
n.308del
n.852del
c.471del
n.300-16del
c.102del (p.Gly35ValfsTer?)
n.507del
c.667del
n.927del
c.1508del (p.Val503GlyfsTer11)
c.1679-16del (n.1679-16del)
c.1577-16del (n.1577-16del)
c.1634del (p.Val545GlyfsTer11)
n.1839del
n.1745del
n.1688-16del
c.1724del (p.Val575GlyfsTer11)
n.1791del
n.1697del
n.1640-16del
 ClinVar
17g.7224699T>ACA397725764ACADVLc.1736T>A (p.Val579Glu)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.537-16T>A
c.1805T>A (p.Val602Glu)
n.67T>A
n.317T>A
n.1195T>A
n.308T>A
n.852T>A
c.471T>A
n.300-16T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
n.507T>A
c.667T>A
n.927T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1679-16T>A (n.1679-16T>A)
c.1577-16T>A (n.1577-16T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
n.1839T>A
n.1745T>A
n.1688-16T>A
c.1724T>A (p.Val575Glu)
n.1791T>A
n.1697T>A
n.1640-16T>A
17g.7224699T>CCA397725765ACADVLc.1736T>C (p.Val579Ala)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.537-16T>C
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n.67T>C
n.317T>C
n.1195T>C
n.308T>C
n.852T>C
c.471T>C
n.300-16T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
n.507T>C
c.667T>C
n.927T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1679-16T>C (n.1679-16T>C)
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n.1839T>C
n.1745T>C
n.1688-16T>C
c.1724T>C (p.Val575Ala)
n.1791T>C
n.1697T>C
n.1640-16T>C
17g.7224699T>GCA397725766ACADVLc.1736T>G (p.Val579Gly)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.537-16T>G
c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.67T>G
n.317T>G
n.1195T>G
n.308T>G
n.852T>G
c.471T>G
n.300-16T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
n.507T>G
c.667T>G
n.927T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1679-16T>G (n.1679-16T>G)
c.1577-16T>G (n.1577-16T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.1839T>G
n.1745T>G
n.1688-16T>G
c.1724T>G (p.Val575Gly)
n.1791T>G
n.1697T>G
n.1640-16T>G
17g.7224700G>ACA497694269ACADVLc.1737G>A (p.Val579=)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.1671G>A (p.Val557=)
c.537-15G>A
c.1806G>A (p.Val602=)
n.68G>A
n.318G>A
n.1196G>A
n.309G>A
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c.472G>A
n.300-15G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.508G>A
c.668G>A
n.928G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1679-15G>A (n.1679-15G>A)
c.1577-15G>A (n.1577-15G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
n.1840G>A
n.1746G>A
n.1688-15G>A
c.1725G>A (p.Val575=)
n.1792G>A
n.1698G>A
n.1640-15G>A
17g.7224700G>CCA497694270ACADVLc.1737G>C (p.Val579=)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.1671G>C (p.Val557=)
c.537-15G>C
c.1806G>C (p.Val602=)
n.68G>C
n.318G>C
n.1196G>C
n.309G>C
n.853G>C
c.472G>C
n.300-15G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.508G>C
c.668G>C
n.928G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1679-15G>C (n.1679-15G>C)
c.1577-15G>C (n.1577-15G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
n.1840G>C
n.1746G>C
n.1688-15G>C
c.1725G>C (p.Val575=)
n.1792G>C
n.1698G>C
n.1640-15G>C
17g.7224700G>TCA497694272ACADVLc.1737G>T (p.Val579=)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.1671G>T (p.Val557=)
c.537-15G>T
c.1806G>T (p.Val602=)
n.68G>T
n.318G>T
n.1196G>T
n.309G>T
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c.472G>T
n.300-15G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.508G>T
c.668G>T
n.928G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1679-15G>T (n.1679-15G>T)
c.1577-15G>T (n.1577-15G>T)
c.1635G>T (p.Val545=)
n.1840G>T
n.1746G>T
n.1688-15G>T
c.1725G>T (p.Val575=)
n.1792G>T
n.1698G>T
n.1640-15G>T
17g.7224701delCA2740095219ACADVLc.1738del (p.Val580TrpfsTer10)
c.*1693del (n.*1693del)
c.1672del (p.Val558TrpfsTer10)
c.537-14del
c.1807del (p.Val603TrpfsTer10)
n.69del
n.319del
n.1197del
n.310del
n.854del
c.473del
n.300-14del
c.104del (p.Gly35ValfsTer?)
n.509del
c.669del
n.929del
c.1510del (p.Val504TrpfsTer10)
c.1679-14del (n.1679-14del)
c.1577-14del (n.1577-14del)
c.1636del (p.Val546TrpfsTer10)
n.1841del
n.1747del
n.1688-14del
c.1726del (p.Val576TrpfsTer10)
n.1793del
n.1699del
n.1640-14del
 ClinVar
17g.7224701G>ACA397725767ACADVLc.1738G>A (p.Val580Met)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.537-14G>A
c.1807G>A (p.Val603Met)
n.69G>A
n.319G>A
n.1197G>A
n.310G>A
n.854G>A
c.473G>A
n.300-14G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.509G>A
c.669G>A
n.929G>A
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.1679-14G>A (n.1679-14G>A)
c.1577-14G>A (n.1577-14G>A)
c.1636G>A (p.Val546Met)
n.1841G>A
n.1747G>A
n.1688-14G>A
c.1726G>A (p.Val576Met)
n.1793G>A
n.1699G>A
n.1640-14G>A
17g.7224701G>CCA397725768ACADVLc.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.537-14G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.69G>C
n.319G>C
n.1197G>C
n.310G>C
n.854G>C
c.473G>C
n.300-14G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.509G>C
c.669G>C
n.929G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1679-14G>C (n.1679-14G>C)
c.1577-14G>C (n.1577-14G>C)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1841G>C
n.1747G>C
n.1688-14G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
n.1793G>C
n.1699G>C
n.1640-14G>C
17g.7224701G>TCA397725769ACADVLc.1738G>T (p.Val580Leu)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.537-14G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.69G>T
n.319G>T
n.1197G>T
n.310G>T
n.854G>T
c.473G>T
n.300-14G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.509G>T
c.669G>T
n.929G>T
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1679-14G>T (n.1679-14G>T)
c.1577-14G>T (n.1577-14G>T)
c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.1841G>T
n.1747G>T
n.1688-14G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
n.1793G>T
n.1699G>T
n.1640-14G>T
17g.7224702_7224714delCA2573154536ACADVLc.1739_1751del (p.Val580GlyfsTer6)
c.*1694_*1706del (n.*1694_*1706del)
c.1673_1685del (p.Val558GlyfsTer6)
c.537-13_537-1del
c.1808_1820del (p.Val603GlyfsTer6)
n.70_82del
n.320_332del
n.1198_1210del
n.311_323del
n.855_867del
c.474_486del
n.300-13_300-1del
c.105_117del (p.Gly36AlafsTer?)
n.510_522del
c.670_682del
n.930_942del
c.1511_1523del (p.Val504GlyfsTer6)
c.1679-13_1679-1del (n.1679-13_1679-1del)
c.1577-13_1577-1del (n.1577-13_1577-1del)
c.1637_1649del (p.Val546GlyfsTer6)
n.1842_1854del
n.1748_1760del
n.1688-13_1688-1del
c.1727_1739del (p.Val576GlyfsTer6)
n.1794_1806del
n.1700_1712del
n.1640-13_1640-1del
 ClinVar dbSNP
17g.7224702T>ACA397725770ACADVLc.1739T>A (p.Val580Glu)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.537-13T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.70T>A
n.320T>A
n.1198T>A
n.311T>A
n.855T>A
c.474T>A
n.300-13T>A
c.105T>A (p.Gly35=)
n.510T>A
c.670T>A
n.930T>A
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1679-13T>A (n.1679-13T>A)
c.1577-13T>A (n.1577-13T>A)
c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.1842T>A
n.1748T>A
n.1688-13T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
n.1794T>A
n.1700T>A
n.1640-13T>A
17g.7224702T>CCA397725771ACADVLc.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.537-13T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.70T>C
n.320T>C
n.1198T>C
n.311T>C
n.855T>C
c.474T>C
n.300-13T>C
c.105T>C (p.Gly35=)
n.510T>C
c.670T>C
n.930T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1679-13T>C (n.1679-13T>C)
c.1577-13T>C (n.1577-13T>C)
c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1842T>C
n.1748T>C
n.1688-13T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
n.1794T>C
n.1700T>C
n.1640-13T>C
17g.7224702T>GCA397725772ACADVLc.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.537-13T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.70T>G
n.320T>G
n.1198T>G
n.311T>G
n.855T>G
c.474T>G
n.300-13T>G
c.105T>G (p.Gly35=)
n.510T>G
c.670T>G
n.930T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1679-13T>G (n.1679-13T>G)
c.1577-13T>G (n.1577-13T>G)
c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1842T>G
n.1748T>G
n.1688-13T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
n.1794T>G
n.1700T>G
n.1640-13T>G
17g.7224703G>ACA497694273ACADVLc.1740G>A (p.Val580=)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1674G>A (p.Val558=)
c.537-12G>A
c.1809G>A (p.Val603=)
n.71G>A
n.321G>A
n.1199G>A
n.312G>A
n.856G>A
c.475G>A
n.300-12G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.511G>A
c.671G>A
n.931G>A
c.1512G>A (p.Val504=)
c.1679-12G>A (n.1679-12G>A)
c.1577-12G>A (n.1577-12G>A)
c.1638G>A (p.Val546=)
n.1843G>A
n.1749G>A
n.1688-12G>A
c.1728G>A (p.Val576=)
n.1795G>A
n.1701G>A
n.1640-12G>A
17g.7224703G>CCA497694274ACADVLc.1740G>C (p.Val580=)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1674G>C (p.Val558=)
c.537-12G>C
c.1809G>C (p.Val603=)
n.71G>C
n.321G>C
n.1199G>C
n.312G>C
n.856G>C
c.475G>C
n.300-12G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.511G>C
c.671G>C
n.931G>C
c.1512G>C (p.Val504=)
c.1679-12G>C (n.1679-12G>C)
c.1577-12G>C (n.1577-12G>C)
c.1638G>C (p.Val546=)
n.1843G>C
n.1749G>C
n.1688-12G>C
c.1728G>C (p.Val576=)
n.1795G>C
n.1701G>C
n.1640-12G>C
17g.7224703G>TCA497694275ACADVLc.1740G>T (p.Val580=)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1674G>T (p.Val558=)
c.537-12G>T
c.1809G>T (p.Val603=)
n.71G>T
n.321G>T
n.1199G>T
n.312G>T
n.856G>T
c.475G>T
n.300-12G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.511G>T
c.671G>T
n.931G>T
c.1512G>T (p.Val504=)
c.1679-12G>T (n.1679-12G>T)
c.1577-12G>T (n.1577-12G>T)
c.1638G>T (p.Val546=)
n.1843G>T
n.1749G>T
n.1688-12G>T
c.1728G>T (p.Val576=)
n.1795G>T
n.1701G>T
n.1640-12G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224704G>ACA397725774ACADVLc.1741G>A (p.Val581Ile)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.537-11G>A
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.72G>A
n.322G>A
n.1200G>A
n.313G>A
n.857G>A
c.476G>A
n.300-11G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.512G>A
c.672G>A
n.932G>A
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1679-11G>A (n.1679-11G>A)
c.1577-11G>A (n.1577-11G>A)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.1844G>A
n.1750G>A
n.1688-11G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
n.1796G>A
n.1702G>A
n.1640-11G>A
17g.7224704G>CCA397725775ACADVLc.1741G>C (p.Val581Leu)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.537-11G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.72G>C
n.322G>C
n.1200G>C
n.313G>C
n.857G>C
c.476G>C
n.300-11G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.512G>C
c.672G>C
n.932G>C
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1679-11G>C (n.1679-11G>C)
c.1577-11G>C (n.1577-11G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1844G>C
n.1750G>C
n.1688-11G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
n.1796G>C
n.1702G>C
n.1640-11G>C
17g.7224704G>TCA397725773ACADVLc.1741G>T (p.Val581Phe)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.1675G>T (p.Val559Phe)
c.537-11G>T
c.1810G>T (p.Val604Phe)
n.72G>T
n.322G>T
n.1200G>T
n.313G>T
n.857G>T
c.476G>T
n.300-11G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.512G>T
c.672G>T
n.932G>T
c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1679-11G>T (n.1679-11G>T)
c.1577-11G>T (n.1577-11G>T)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
n.1844G>T
n.1750G>T
n.1688-11G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
n.1796G>T
n.1702G>T
n.1640-11G>T
17g.7224705T>ACA397725776ACADVLc.1742T>A (p.Val581Asp)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1676T>A (p.Val559Asp)
c.537-10T>A
c.1811T>A (p.Val604Asp)
n.73T>A
n.323T>A
n.1201T>A
n.314T>A
n.858T>A
c.477T>A
n.300-10T>A
c.108T>A (p.Gly36=)
n.513T>A
c.673T>A
n.933T>A
c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1679-10T>A (n.1679-10T>A)
c.1577-10T>A (n.1577-10T>A)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
n.1845T>A
n.1751T>A
n.1688-10T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
n.1797T>A
n.1703T>A
n.1640-10T>A
17g.7224705T>CCA397725777ACADVLc.1742T>C (p.Val581Ala)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.537-10T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.73T>C
n.323T>C
n.1201T>C
n.314T>C
n.858T>C
c.477T>C
n.300-10T>C
c.108T>C (p.Gly36=)
n.513T>C
c.673T>C
n.933T>C
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1679-10T>C (n.1679-10T>C)
c.1577-10T>C (n.1577-10T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1845T>C
n.1751T>C
n.1688-10T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
n.1797T>C
n.1703T>C
n.1640-10T>C
 gnomAD v4
17g.7224705T>GCA397725778ACADVLc.1742T>G (p.Val581Gly)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.537-10T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.73T>G
n.323T>G
n.1201T>G
n.314T>G
n.858T>G
c.477T>G
n.300-10T>G
c.108T>G (p.Gly36=)
n.513T>G
c.673T>G
n.933T>G
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1679-10T>G (n.1679-10T>G)
c.1577-10T>G (n.1577-10T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1845T>G
n.1751T>G
n.1688-10T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
n.1797T>G
n.1703T>G
n.1640-10T>G
17g.7224706T>ACA497694280ACADVLc.1743T>A (p.Val581=)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.1677T>A (p.Val559=)
c.537-9T>A
c.1812T>A (p.Val604=)
n.74T>A
n.324T>A
n.1202T>A
n.315T>A
n.859T>A
c.478T>A
n.300-9T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.514T>A
c.674T>A
n.934T>A
c.1515T>A (p.Val505=)
c.1679-9T>A (n.1679-9T>A)
c.1577-9T>A (n.1577-9T>A)
c.1641T>A (p.Val547=)
n.1846T>A
n.1752T>A
n.1688-9T>A
c.1731T>A (p.Val577=)
n.1798T>A
n.1704T>A
n.1640-9T>A
17g.7224706T>CCA497694281ACADVLc.1743T>C (p.Val581=)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.1677T>C (p.Val559=)
c.537-9T>C
c.1812T>C (p.Val604=)
n.74T>C
n.324T>C
n.1202T>C
n.315T>C
n.859T>C
c.478T>C
n.300-9T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.514T>C
c.674T>C
n.934T>C
c.1515T>C (p.Val505=)
c.1679-9T>C (n.1679-9T>C)
c.1577-9T>C (n.1577-9T>C)
c.1641T>C (p.Val547=)
n.1846T>C
n.1752T>C
n.1688-9T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
n.1798T>C
n.1704T>C
n.1640-9T>C
17g.7224706T>GCA497694282ACADVLc.1743T>G (p.Val581=)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.1677T>G (p.Val559=)
c.537-9T>G
c.1812T>G (p.Val604=)
n.74T>G
n.324T>G
n.1202T>G
n.315T>G
n.859T>G
c.478T>G
n.300-9T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.514T>G
c.674T>G
n.934T>G
c.1515T>G (p.Val505=)
c.1679-9T>G (n.1679-9T>G)
c.1577-9T>G (n.1577-9T>G)
c.1641T>G (p.Val547=)
n.1846T>G
n.1752T>G
n.1688-9T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
n.1798T>G
n.1704T>G
n.1640-9T>G
17g.7224707C>ACA397725779ACADVLc.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.537-8C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
n.75C>A
n.325C>A
n.1203C>A
n.316C>A
n.860C>A
c.479C>A
n.300-8C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.515C>A
c.675C>A
n.935C>A
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1679-8C>A (n.1679-8C>A)
c.1577-8C>A (n.1577-8C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
n.1847C>A
n.1753C>A
n.1688-8C>A
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
n.1799C>A
n.1705C>A
n.1640-8C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224707C=CA2245715203ACADVLc.1744C= (p.Leu582=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.1678C= (p.Leu560=)
c.537-8C=
c.1813C= (p.Leu605=)
n.75C=
n.325C=
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n.316C=
n.860C=
c.479C=
n.300-8C=
c.110C= (p.Ser37=)
n.515C=
c.675C=
n.935C=
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1679-8C= (n.1679-8C=)
c.1577-8C= (n.1577-8C=)
c.1642C= (p.Leu548=)
n.1847C=
n.1753C=
n.1688-8C=
c.1732C= (p.Leu578=)
n.1799C=
n.1705C=
n.1640-8C=
17g.7224707C>GCA397725780ACADVLc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.537-8C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
n.75C>G
n.325C>G
n.1203C>G
n.316C>G
n.860C>G
c.479C>G
n.300-8C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.515C>G
c.675C>G
n.935C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1679-8C>G (n.1679-8C>G)
c.1577-8C>G (n.1577-8C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.1847C>G
n.1753C>G
n.1688-8C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.1799C>G
n.1705C>G
n.1640-8C>G
17g.7224707C>TCA397725781ACADVLc.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.537-8C>T
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
n.75C>T
n.325C>T
n.1203C>T
n.316C>T
n.860C>T
c.479C>T
n.300-8C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.515C>T
c.675C>T
n.935C>T
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1679-8C>T (n.1679-8C>T)
c.1577-8C>T (n.1577-8C>T)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
n.1847C>T
n.1753C>T
n.1688-8C>T
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
n.1799C>T
n.1705C>T
n.1640-8C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224708T>ACA397725782ACADVLc.1745T>A (p.Leu582His)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.537-7T>A
c.1814T>A (p.Leu605His)
n.76T>A
n.326T>A
n.1204T>A
n.317T>A
n.861T>A
c.480T>A
n.300-7T>A
c.111T>A (p.Ser37=)
n.516T>A
c.676T>A
n.936T>A
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1679-7T>A (n.1679-7T>A)
c.1577-7T>A (n.1577-7T>A)
c.1643T>A (p.Leu548His)
n.1848T>A
n.1754T>A
n.1688-7T>A
c.1733T>A (p.Leu578His)
n.1800T>A
n.1706T>A
n.1640-7T>A
17g.7224708T>CCA397725783ACADVLc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.537-7T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
n.76T>C
n.326T>C
n.1204T>C
n.317T>C
n.861T>C
c.480T>C
n.300-7T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.516T>C
c.676T>C
n.936T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1679-7T>C (n.1679-7T>C)
c.1577-7T>C (n.1577-7T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.1848T>C
n.1754T>C
n.1688-7T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.1800T>C
n.1706T>C
n.1640-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224708T>GCA397725784ACADVLc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.537-7T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
n.76T>G
n.326T>G
n.1204T>G
n.317T>G
n.861T>G
c.480T>G
n.300-7T>G
c.111T>G (p.Ser37=)
n.516T>G
c.676T>G
n.936T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1679-7T>G (n.1679-7T>G)
c.1577-7T>G (n.1577-7T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.1848T>G
n.1754T>G
n.1688-7T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.1800T>G
n.1706T>G
n.1640-7T>G
17g.7224709C>ACA497694287ACADVLc.1746C>A (p.Leu582=)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.537-6C>A
c.1815C>A (p.Leu605=)
n.77C>A
n.327C>A
n.1205C>A
n.318C>A
n.862C>A
c.481C>A
n.300-6C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.517C>A
c.677C>A
n.937C>A
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1679-6C>A (n.1679-6C>A)
c.1577-6C>A (n.1577-6C>A)
c.1644C>A (p.Leu548=)
n.1849C>A
n.1755C>A
n.1688-6C>A
c.1734C>A (p.Leu578=)
n.1801C>A
n.1707C>A
n.1640-6C>A
 gnomAD v4
17g.7224709C>GCA497694288ACADVLc.1746C>G (p.Leu582=)
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.537-6C>G
c.1815C>G (p.Leu605=)
n.77C>G
n.327C>G
n.1205C>G
n.318C>G
n.862C>G
c.481C>G
n.300-6C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.517C>G
c.677C>G
n.937C>G
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1679-6C>G (n.1679-6C>G)
c.1577-6C>G (n.1577-6C>G)
c.1644C>G (p.Leu548=)
n.1849C>G
n.1755C>G
n.1688-6C>G
c.1734C>G (p.Leu578=)
n.1801C>G
n.1707C>G
n.1640-6C>G
17g.7224709C>TCA497694289ACADVLc.1746C>T (p.Leu582=)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.537-6C>T
c.1815C>T (p.Leu605=)
n.77C>T
n.327C>T
n.1205C>T
n.318C>T
n.862C>T
c.481C>T
n.300-6C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.517C>T
c.677C>T
n.937C>T
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1679-6C>T (n.1679-6C>T)
c.1577-6C>T (n.1577-6C>T)
c.1644C>T (p.Leu548=)
n.1849C>T
n.1755C>T
n.1688-6C>T
c.1734C>T (p.Leu578=)
n.1801C>T
n.1707C>T
n.1640-6C>T
 ClinVar
17g.7224710T>ACA397725785ACADVLc.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.537-5T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.78T>A
n.328T>A
n.1206T>A
n.319T>A
n.863T>A
c.482T>A
n.300-5T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
n.518T>A
c.678T>A
n.938T>A
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1679-5T>A (n.1679-5T>A)
c.1577-5T>A (n.1577-5T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
n.1850T>A
n.1756T>A
n.1688-5T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1802T>A
n.1708T>A
n.1640-5T>A
17g.7224710T>CCA397725786ACADVLc.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.537-5T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.78T>C
n.328T>C
n.1206T>C
n.319T>C
n.863T>C
c.482T>C
n.300-5T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.518T>C
c.678T>C
n.938T>C
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1679-5T>C (n.1679-5T>C)
c.1577-5T>C (n.1577-5T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
n.1850T>C
n.1756T>C
n.1688-5T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1802T>C
n.1708T>C
n.1640-5T>C
17g.7224710T>GCA397725787ACADVLc.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.537-5T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.78T>G
n.328T>G
n.1206T>G
n.319T>G
n.863T>G
c.482T>G
n.300-5T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.518T>G
c.678T>G
n.938T>G
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1679-5T>G (n.1679-5T>G)
c.1577-5T>G (n.1577-5T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
n.1850T>G
n.1756T>G
n.1688-5T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1802T>G
n.1708T>G
n.1640-5T>G
 ClinVar
17g.7224710_7224723delinsTCGAGGTGAGGAGGCA2245715215ACADVLc.1747_1751+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.*1702_*1706+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1681_1685+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.537-5_545delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1816_1820+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.78_91delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.328_332+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1206_1219delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.319_323+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.863_867+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.482_486+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.300-5_308delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.113_117+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.518_522+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.678_682+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.938_942+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1519_1523+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1679-5_1687delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1577-5_1585delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1645_1649+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1850_1854+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1756_1760+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1688-5_1696delinsTCGAGGTGAGGAGG
c.1735_1739+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1802_1806+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1708_1712+9delinsTCGAGGTGAGGAGG
n.1640-5_1648delinsTCGAGGTGAGGAGG
17g.7224711C>ACA397725789ACADVLc.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.537-4C>A
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
n.79C>A
n.329C>A
n.1207C>A
n.320C>A
n.864C>A
c.483C>A
n.300-4C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
n.519C>A
c.679C>A
n.939C>A
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1679-4C>A (n.1679-4C>A)
c.1577-4C>A (n.1577-4C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Ter)
n.1851C>A
n.1757C>A
n.1688-4C>A
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
n.1803C>A
n.1709C>A
n.1640-4C>A
 ClinVar
17g.7224711C=CA2245715230ACADVLc.1748C= (p.Ser583=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.537-4C=
c.1817C= (p.Ser606=)
n.79C=
n.329C=
n.1207C=
n.320C=
n.864C=
c.483C=
n.300-4C=
c.114C= (p.Leu38=)
n.519C=
c.679C=
n.939C=
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1679-4C= (n.1679-4C=)
c.1577-4C= (n.1577-4C=)
c.1646C= (p.Ser549=)
n.1851C=
n.1757C=
n.1688-4C=
c.1736C= (p.Ser579=)
n.1803C=
n.1709C=
n.1640-4C=
17g.7224711C>GCA397725790ACADVLc.1748C>G (p.Ser583Trp)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Trp)
c.537-4C>G
c.1817C>G (p.Ser606Trp)
n.79C>G
n.329C>G
n.1207C>G
n.320C>G
n.864C>G
c.483C>G
n.300-4C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
n.519C>G
c.679C>G
n.939C>G
c.1520C>G (p.Ser507Trp)
c.1679-4C>G (n.1679-4C>G)
c.1577-4C>G (n.1577-4C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Trp)
n.1851C>G
n.1757C>G
n.1688-4C>G
c.1736C>G (p.Ser579Trp)
n.1803C>G
n.1709C>G
n.1640-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224711C>TCA397725788ACADVLc.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.537-4C>T
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
n.79C>T
n.329C>T
n.1207C>T
n.320C>T
n.864C>T
c.483C>T
n.300-4C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
n.519C>T
c.679C>T
n.939C>T
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
c.1577-4C>T (n.1577-4C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Leu)
n.1851C>T
n.1757C>T
n.1688-4C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
n.1803C>T
n.1709C>T
n.1640-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224712_7224724delCA2245715225ACADVLc.1749_1751+10del
c.*1704_*1706+10del
c.1683_1685+10del
c.537-3_546del
c.1818_1820+10del
n.80_92del
n.330_332+10del
n.1208_1220del
n.321_323+10del
n.865_867+10del
c.484_486+10del
n.300-3_309del
c.115_117+10del
n.520_522+10del
c.680_682+10del
n.940_942+10del
c.1521_1523+10del
c.1679-3_1688del
c.1577-3_1586del
c.1647_1649+10del
n.1852_1854+10del
n.1758_1760+10del
n.1688-3_1697del
c.1737_1739+10del
n.1804_1806+10del
n.1710_1712+10del
n.1640-3_1649del
 dbSNP
17g.7224712G>ACA287440913ACADVLc.1749G>A (p.Ser583=)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.1683G>A (p.Ser561=)
c.537-3G>A
c.1818G>A (p.Ser606=)
n.80G>A
n.330G>A
n.1208G>A
n.321G>A
n.865G>A
c.484G>A
n.300-3G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.520G>A
c.680G>A
n.940G>A
c.1521G>A (p.Ser507=)
c.1679-3G>A (n.1679-3G>A)
c.1577-3G>A (n.1577-3G>A)
c.1647G>A (p.Ser549=)
n.1852G>A
n.1758G>A
n.1688-3G>A
c.1737G>A (p.Ser579=)
n.1804G>A
n.1710G>A
n.1640-3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224712G>CCA497694297ACADVLc.1749G>C (p.Ser583=)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.1683G>C (p.Ser561=)
c.537-3G>C
c.1818G>C (p.Ser606=)
n.80G>C
n.330G>C
n.1208G>C
n.321G>C
n.865G>C
c.484G>C
n.300-3G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.520G>C
c.680G>C
n.940G>C
c.1521G>C (p.Ser507=)
c.1679-3G>C (n.1679-3G>C)
c.1577-3G>C (n.1577-3G>C)
c.1647G>C (p.Ser549=)
n.1852G>C
n.1758G>C
n.1688-3G>C
c.1737G>C (p.Ser579=)
n.1804G>C
n.1710G>C
n.1640-3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224712G=CA2245715246ACADVLc.1749G= (p.Ser583=)
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.1683G= (p.Ser561=)
c.537-3G=
c.1818G= (p.Ser606=)
n.80G=
n.330G=
n.1208G=
n.321G=
n.865G=
c.484G=
n.300-3G=
c.115G= (p.Glu39=)
n.520G=
c.680G=
n.940G=
c.1521G= (p.Ser507=)
c.1679-3G= (n.1679-3G=)
c.1577-3G= (n.1577-3G=)
c.1647G= (p.Ser549=)
n.1852G=
n.1758G=
n.1688-3G=
c.1737G= (p.Ser579=)
n.1804G=
n.1710G=
n.1640-3G=
17g.7224712G>TCA497694296ACADVLc.1749G>T (p.Ser583=)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.1683G>T (p.Ser561=)
c.537-3G>T
c.1818G>T (p.Ser606=)
n.80G>T
n.330G>T
n.1208G>T
n.321G>T
n.865G>T
c.484G>T
n.300-3G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.520G>T
c.680G>T
n.940G>T
c.1521G>T (p.Ser507=)
c.1679-3G>T (n.1679-3G>T)
c.1577-3G>T (n.1577-3G>T)
c.1647G>T (p.Ser549=)
n.1852G>T
n.1758G>T
n.1688-3G>T
c.1737G>T (p.Ser579=)
n.1804G>T
n.1710G>T
n.1640-3G>T
 gnomAD v4
17g.7224713A>CCA497694298ACADVLc.1750A>C (p.Arg584=)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.537-2A>C
c.1819A>C (p.Arg607=)
n.81A>C
n.331A>C
n.1209A>C
n.322A>C
n.866A>C
c.485A>C
n.300-2A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.521A>C
c.681A>C
n.941A>C
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
c.1648A>C (p.Arg550=)
n.1853A>C
n.1759A>C
n.1688-2A>C
c.1738A>C (p.Arg580=)
n.1805A>C
n.1711A>C
n.1640-2A>C
17g.7224713A>GCA397725791ACADVLc.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.537-2A>G
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
n.81A>G
n.331A>G
n.1209A>G
n.322A>G
n.866A>G
c.485A>G
n.300-2A>G
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n.521A>G
c.681A>G
n.941A>G
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
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n.1853A>G
n.1759A>G
n.1688-2A>G
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n.1805A>G
n.1711A>G
n.1640-2A>G
17g.7224713A>TCA397725792ACADVLc.1750A>T (p.Arg584Trp)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.537-2A>T
c.1819A>T (p.Arg607Trp)
n.81A>T
n.331A>T
n.1209A>T
n.322A>T
n.866A>T
c.485A>T
n.300-2A>T
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n.521A>T
c.681A>T
n.941A>T
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c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
c.1648A>T (p.Arg550Trp)
n.1853A>T
n.1759A>T
n.1688-2A>T
c.1738A>T (p.Arg580Trp)
n.1805A>T
n.1711A>T
n.1640-2A>T
17g.7224716_7224809delCA2808367624ACADVLc.1751+2_1752del
c.*1706+2_*1707del
c.1685+2_1686del
c.538_631del
c.1820+2_1821del
n.84_177del
n.332+2_333del
n.1212_1305del
n.323+2_324del
n.867+2_868del
c.486+2_487del
n.301_394del
c.117+2_118del
n.522+2_523del
c.682+2_683del
n.942+2_943del
c.1523+2_1524del
c.1680_1773del
c.1578_1671del
c.1649+2_1650del
n.1854+2_1855del
n.1760+2_1761del
n.1689_1782del
c.1739+2_1740del
n.1806+2_1807del
n.1712+2_1713del
n.1641_1734del
17g.7224714G>ACA8338236ACADVLc.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.537-1G>A
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
n.82G>A
n.332G>A
n.1210G>A
n.323G>A
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c.486G>A
n.300-1G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
n.522G>A
c.682G>A
n.942G>A
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
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n.1854G>A
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n.1688-1G>A
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n.1806G>A
n.1712G>A
n.1640-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224714G>CCA397725793ACADVLc.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.537-1G>C
c.1820G>C (p.Arg607Thr)
n.82G>C
n.332G>C
n.1210G>C
n.323G>C
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c.486G>C
n.300-1G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.522G>C
c.682G>C
n.942G>C
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.1854G>C
n.1760G>C
n.1688-1G>C
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
n.1806G>C
n.1712G>C
n.1640-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224714G=CA2245715255ACADVLc.1751G= (p.Arg584=)
c.*1706G= (n.*1706G=)
c.1685G= (p.Arg562=)
c.537-1G=
c.1820G= (p.Arg607=)
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n.332G=
n.1210G=
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n.300-1G=
c.117G= (p.Glu39=)
n.522G=
c.682G=
n.942G=
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1679-1G= (n.1679-1G=)
c.1577-1G= (n.1577-1G=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.1854G=
n.1760G=
n.1688-1G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.1806G=
n.1712G=
n.1640-1G=
17g.7224714G>TCA397725794ACADVLc.1751G>T (p.Arg584Met)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.537-1G>T
c.1820G>T (p.Arg607Met)
n.82G>T
n.332G>T
n.1210G>T
n.323G>T
n.867G>T
c.486G>T
n.300-1G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.522G>T
c.682G>T
n.942G>T
c.1523G>T (p.Arg508Met)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
c.1649G>T (p.Arg550Met)
n.1854G>T
n.1760G>T
n.1688-1G>T
c.1739G>T (p.Arg580Met)
n.1806G>T
n.1712G>T
n.1640-1G>T
17g.7224715G>ACA397725795ACADVLc.1751+1G>A (n.1751+1G>A)
c.*1706+1G>A (n.*1706+1G>A)
c.1685+1G>A (n.1685+1G>A)
c.537G>A
c.1820+1G>A (n.1820+1G>A)
n.83G>A
n.332+1G>A
n.1211G>A
n.323+1G>A
n.867+1G>A
c.486+1G>A
n.300G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.522+1G>A
c.682+1G>A
n.942+1G>A
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.1649+1G>A (n.1649+1G>A)
n.1854+1G>A
n.1760+1G>A
n.1688G>A
c.1739+1G>A (n.1739+1G>A)
n.1806+1G>A
n.1712+1G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224715G>CCA397725797ACADVLc.1751+1G>C (n.1751+1G>C)
c.*1706+1G>C (n.*1706+1G>C)
c.1685+1G>C (n.1685+1G>C)
c.537G>C
c.1820+1G>C (n.1820+1G>C)
n.83G>C
n.332+1G>C
n.1211G>C
n.323+1G>C
n.867+1G>C
c.486+1G>C
n.300G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.522+1G>C
c.682+1G>C
n.942+1G>C
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1649+1G>C (n.1649+1G>C)
n.1854+1G>C
n.1760+1G>C
n.1688G>C
c.1739+1G>C (n.1739+1G>C)
n.1806+1G>C
n.1712+1G>C
n.1640G>C
17g.7224715G=CA2245715261ACADVLc.1751+1G= (n.1751+1G=)
c.*1706+1G= (n.*1706+1G=)
c.1685+1G= (n.1685+1G=)
c.537G=
c.1820+1G= (n.1820+1G=)
n.83G=
n.332+1G=
n.1211G=
n.323+1G=
n.867+1G=
c.486+1G=
n.300G=
c.117+1G= (n.117+1G=)
n.522+1G=
c.682+1G=
n.942+1G=
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1577G= (p.Ser526=)
c.1649+1G= (n.1649+1G=)
n.1854+1G=
n.1760+1G=
n.1688G=
c.1739+1G= (n.1739+1G=)
n.1806+1G=
n.1712+1G=
n.1640G=
17g.7224715G>TCA397725796ACADVLc.1751+1G>T (n.1751+1G>T)
c.*1706+1G>T (n.*1706+1G>T)
c.1685+1G>T (n.1685+1G>T)
c.537G>T
c.1820+1G>T (n.1820+1G>T)
n.83G>T
n.332+1G>T
n.1211G>T
n.323+1G>T
n.867+1G>T
c.486+1G>T
n.300G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.522+1G>T
c.682+1G>T
n.942+1G>T
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1649+1G>T (n.1649+1G>T)
n.1854+1G>T
n.1760+1G>T
n.1688G>T
c.1739+1G>T (n.1739+1G>T)
n.1806+1G>T
n.1712+1G>T
n.1640G>T
17g.7224716T>ACA397725798ACADVLc.1751+2T>A (n.1751+2T>A)
c.*1706+2T>A (n.*1706+2T>A)
c.1685+2T>A (n.1685+2T>A)
c.538T>A
c.1820+2T>A (n.1820+2T>A)
n.84T>A
n.332+2T>A
n.1212T>A
n.323+2T>A
n.867+2T>A
c.486+2T>A
n.301T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.522+2T>A
c.682+2T>A
n.942+2T>A
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
c.1649+2T>A (n.1649+2T>A)
n.1854+2T>A
n.1760+2T>A
n.1689T>A
c.1739+2T>A (n.1739+2T>A)
n.1806+2T>A
n.1712+2T>A
n.1641T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224716T>CCA397725799ACADVLc.1751+2T>C (n.1751+2T>C)
c.*1706+2T>C (n.*1706+2T>C)
c.1685+2T>C (n.1685+2T>C)
c.538T>C
c.1820+2T>C (n.1820+2T>C)
n.84T>C
n.332+2T>C
n.1212T>C
n.323+2T>C
n.867+2T>C
c.486+2T>C
n.301T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.522+2T>C
c.682+2T>C
n.942+2T>C
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
c.1649+2T>C (n.1649+2T>C)
n.1854+2T>C
n.1760+2T>C
n.1689T>C
c.1739+2T>C (n.1739+2T>C)
n.1806+2T>C
n.1712+2T>C
n.1641T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224716T>GCA397725800ACADVLc.1751+2T>G (n.1751+2T>G)
c.*1706+2T>G (n.*1706+2T>G)
c.1685+2T>G (n.1685+2T>G)
c.538T>G
c.1820+2T>G (n.1820+2T>G)
n.84T>G
n.332+2T>G
n.1212T>G
n.323+2T>G
n.867+2T>G
c.486+2T>G
n.301T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.522+2T>G
c.682+2T>G
n.942+2T>G
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
c.1649+2T>G (n.1649+2T>G)
n.1854+2T>G
n.1760+2T>G
n.1689T>G
c.1739+2T>G (n.1739+2T>G)
n.1806+2T>G
n.1712+2T>G
n.1641T>G
17g.7224716T=CA2245715268ACADVLc.1751+2T= (n.1751+2T=)
c.*1706+2T= (n.*1706+2T=)
c.1685+2T= (n.1685+2T=)
c.538T=
c.1820+2T= (n.1820+2T=)
n.84T=
n.332+2T=
n.1212T=
n.323+2T=
n.867+2T=
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n.301T=
c.117+2T= (n.117+2T=)
n.522+2T=
c.682+2T=
n.942+2T=
c.1523+2T= (n.1523+2T=)
c.1680T= (p.Ser560=)
c.1578T= (p.Ser526=)
c.1649+2T= (n.1649+2T=)
n.1854+2T=
n.1760+2T=
n.1689T=
c.1739+2T= (n.1739+2T=)
n.1806+2T=
n.1712+2T=
n.1641T=
17g.7224716_7224719delinsTGAGCA2245715265ACADVLc.1751+2_1751+5delinsTGAG (n.1751+2_1751+5delinsTGAG)
c.*1706+2_*1706+5delinsTGAG (n.*1706+2_*1706+5delinsTGAG)
c.1685+2_1685+5delinsTGAG (n.1685+2_1685+5delinsTGAG)
c.538_541delinsTGAG
c.1820+2_1820+5delinsTGAG (n.1820+2_1820+5delinsTGAG)
n.84_87delinsTGAG
n.332+2_332+5delinsTGAG
n.1212_1215delinsTGAG
n.323+2_323+5delinsTGAG
n.867+2_867+5delinsTGAG
c.486+2_486+5delinsTGAG
n.301_304delinsTGAG
c.117+2_117+5delinsTGAG (n.117+2_117+5delinsTGAG)
n.522+2_522+5delinsTGAG
c.682+2_682+5delinsTGAG
n.942+2_942+5delinsTGAG
c.1523+2_1523+5delinsTGAG (n.1523+2_1523+5delinsTGAG)
c.1680_1683delinsTGAG (p.Ser560=)
c.1578_1581delinsTGAG (p.Ser526=)
c.1649+2_1649+5delinsTGAG (n.1649+2_1649+5delinsTGAG)
n.1854+2_1854+5delinsTGAG
n.1760+2_1760+5delinsTGAG
n.1689_1692delinsTGAG
c.1739+2_1739+5delinsTGAG (n.1739+2_1739+5delinsTGAG)
n.1806+2_1806+5delinsTGAG
n.1712+2_1712+5delinsTGAG
n.1641_1644delinsTGAG
17g.7224721_7224723delCA2245715270ACADVLc.1751+7_1751+9del (n.1751+7_1751+9del)
c.*1706+7_*1706+9del (n.*1706+7_*1706+9del)
c.1685+7_1685+9del (n.1685+7_1685+9del)
c.543_545del
c.1820+7_1820+9del (n.1820+7_1820+9del)
n.89_91del
n.332+7_332+9del
n.1217_1219del
n.323+7_323+9del
n.867+7_867+9del
c.486+7_486+9del
n.306_308del
c.117+7_117+9del (n.117+7_117+9del)
n.522+7_522+9del
c.682+7_682+9del
n.942+7_942+9del
c.1523+7_1523+9del (n.1523+7_1523+9del)
c.1685_1687del (p.Glu562del)
c.1583_1585del (p.Glu528del)
c.1649+7_1649+9del (n.1649+7_1649+9del)
n.1854+7_1854+9del
n.1760+7_1760+9del
n.1694_1696del
c.1739+7_1739+9del (n.1739+7_1739+9del)
n.1806+7_1806+9del
n.1712+7_1712+9del
n.1646_1648del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224720G>ACA287440923ACADVLc.1751+6G>A (n.1751+6G>A)
c.*1706+6G>A (n.*1706+6G>A)
c.1685+6G>A (n.1685+6G>A)
c.542G>A
c.1820+6G>A (n.1820+6G>A)
n.88G>A
n.332+6G>A
n.1216G>A
n.323+6G>A
n.867+6G>A
c.486+6G>A
n.305G>A
c.117+6G>A (n.117+6G>A)
n.522+6G>A
c.682+6G>A
n.942+6G>A
c.1523+6G>A (n.1523+6G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1649+6G>A (n.1649+6G>A)
n.1854+6G>A
n.1760+6G>A
n.1693G>A
c.1739+6G>A (n.1739+6G>A)
n.1806+6G>A
n.1712+6G>A
n.1645G>A
 dbSNP
17g.7224720G>CCA2635786587ACADVLc.1751+6G>C (n.1751+6G>C)
c.*1706+6G>C (n.*1706+6G>C)
c.1685+6G>C (n.1685+6G>C)
c.542G>C
c.1820+6G>C (n.1820+6G>C)
n.88G>C
n.332+6G>C
n.1216G>C
n.323+6G>C
n.867+6G>C
c.486+6G>C
n.305G>C
c.117+6G>C (n.117+6G>C)
n.522+6G>C
c.682+6G>C
n.942+6G>C
c.1523+6G>C (n.1523+6G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1649+6G>C (n.1649+6G>C)
n.1854+6G>C
n.1760+6G>C
n.1693G>C
c.1739+6G>C (n.1739+6G>C)
n.1806+6G>C
n.1712+6G>C
n.1645G>C
 gnomAD v4
17g.7224720G=CA2245715271ACADVLc.1751+6G= (n.1751+6G=)
c.*1706+6G= (n.*1706+6G=)
c.1685+6G= (n.1685+6G=)
c.542G=
c.1820+6G= (n.1820+6G=)
n.88G=
n.332+6G=
n.1216G=
n.323+6G=
n.867+6G=
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n.305G=
c.117+6G= (n.117+6G=)
n.522+6G=
c.682+6G=
n.942+6G=
c.1523+6G= (n.1523+6G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1582G= (p.Glu528=)
c.1649+6G= (n.1649+6G=)
n.1854+6G=
n.1760+6G=
n.1693G=
c.1739+6G= (n.1739+6G=)
n.1806+6G=
n.1712+6G=
n.1645G=
17g.7224723_7224742dupCA2635786586ACADVLc.1751+9_1751+28dup (n.1751+9_1751+28dup)
c.*1706+9_*1706+28dup (n.*1706+9_*1706+28dup)
c.1685+9_1685+28dup (n.1685+9_1685+28dup)
c.545_564dup
c.1820+9_1820+28dup (n.1820+9_1820+28dup)
n.91_110dup
n.332+9_332+28dup
n.1219_1238dup
n.323+9_323+28dup
n.867+9_867+28dup
c.486+9_486+28dup
n.308_327dup
c.117+9_117+28dup (n.117+9_117+28dup)
n.522+9_522+28dup
c.682+9_682+28dup
n.942+9_942+28dup
c.1523+9_1523+28dup (n.1523+9_1523+28dup)
c.1687_1706dup (p.Ser569ArgfsTer7)
c.1585_1604dup (p.Ser535ArgfsTer7)
c.1649+9_1649+28dup (n.1649+9_1649+28dup)
n.1854+9_1854+28dup
n.1760+9_1760+28dup
n.1696_1715dup
c.1739+9_1739+28dup (n.1739+9_1739+28dup)
n.1806+9_1806+28dup
n.1712+9_1712+28dup
n.1648_1667dup
 gnomAD v4
17g.7224721A=CA2245715273ACADVLc.1751+7A= (n.1751+7A=)
c.*1706+7A= (n.*1706+7A=)
c.1685+7A= (n.1685+7A=)
c.543A=
c.1820+7A= (n.1820+7A=)
n.89A=
n.332+7A=
n.1217A=
n.323+7A=
n.867+7A=
c.486+7A=
n.306A=
c.117+7A= (n.117+7A=)
n.522+7A=
c.682+7A=
n.942+7A=
c.1523+7A= (n.1523+7A=)
c.1685A= (p.Glu562=)
c.1583A= (p.Glu528=)
c.1649+7A= (n.1649+7A=)
n.1854+7A=
n.1760+7A=
n.1694A=
c.1739+7A= (n.1739+7A=)
n.1806+7A=
n.1712+7A=
n.1646A=
17g.7224721A>CCA2576147704ACADVLc.1751+7A>C (n.1751+7A>C)
c.*1706+7A>C (n.*1706+7A>C)
c.1685+7A>C (n.1685+7A>C)
c.543A>C
c.1820+7A>C (n.1820+7A>C)
n.89A>C
n.332+7A>C
n.1217A>C
n.323+7A>C
n.867+7A>C
c.486+7A>C
n.306A>C
c.117+7A>C (n.117+7A>C)
n.522+7A>C
c.682+7A>C
n.942+7A>C
c.1523+7A>C (n.1523+7A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1649+7A>C (n.1649+7A>C)
n.1854+7A>C
n.1760+7A>C
n.1694A>C
c.1739+7A>C (n.1739+7A>C)
n.1806+7A>C
n.1712+7A>C
n.1646A>C
17g.7224721A>GCA2697559357ACADVLc.1751+7A>G (n.1751+7A>G)
c.*1706+7A>G (n.*1706+7A>G)
c.1685+7A>G (n.1685+7A>G)
c.543A>G
c.1820+7A>G (n.1820+7A>G)
n.89A>G
n.332+7A>G
n.1217A>G
n.323+7A>G
n.867+7A>G
c.486+7A>G
n.306A>G
c.117+7A>G (n.117+7A>G)
n.522+7A>G
c.682+7A>G
n.942+7A>G
c.1523+7A>G (n.1523+7A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1649+7A>G (n.1649+7A>G)
n.1854+7A>G
n.1760+7A>G
n.1694A>G
c.1739+7A>G (n.1739+7A>G)
n.1806+7A>G
n.1712+7A>G
n.1646A>G
 ClinVar
17g.7224721A>TCA624860827ACADVLc.1751+7A>T (n.1751+7A>T)
c.*1706+7A>T (n.*1706+7A>T)
c.1685+7A>T (n.1685+7A>T)
c.543A>T
c.1820+7A>T (n.1820+7A>T)
n.89A>T
n.332+7A>T
n.1217A>T
n.323+7A>T
n.867+7A>T
c.486+7A>T
n.306A>T
c.117+7A>T (n.117+7A>T)
n.522+7A>T
c.682+7A>T
n.942+7A>T
c.1523+7A>T (n.1523+7A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1649+7A>T (n.1649+7A>T)
n.1854+7A>T
n.1760+7A>T
n.1694A>T
c.1739+7A>T (n.1739+7A>T)
n.1806+7A>T
n.1712+7A>T
n.1646A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224722G>ACA624860828ACADVLc.1751+8G>A (n.1751+8G>A)
c.*1706+8G>A (n.*1706+8G>A)
c.1685+8G>A (n.1685+8G>A)
c.544G>A
c.1820+8G>A (n.1820+8G>A)
n.90G>A
n.332+8G>A
n.1218G>A
n.323+8G>A
n.867+8G>A
c.486+8G>A
n.307G>A
c.117+8G>A (n.117+8G>A)
n.522+8G>A
c.682+8G>A
n.942+8G>A
c.1523+8G>A (n.1523+8G>A)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1649+8G>A (n.1649+8G>A)
n.1854+8G>A
n.1760+8G>A
n.1695G>A
c.1739+8G>A (n.1739+8G>A)
n.1806+8G>A
n.1712+8G>A
n.1647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224722G>CCA2635786595ACADVLc.1751+8G>C (n.1751+8G>C)
c.*1706+8G>C (n.*1706+8G>C)
c.1685+8G>C (n.1685+8G>C)
c.544G>C
c.1820+8G>C (n.1820+8G>C)
n.90G>C
n.332+8G>C
n.1218G>C
n.323+8G>C
n.867+8G>C
c.486+8G>C
n.307G>C
c.117+8G>C (n.117+8G>C)
n.522+8G>C
c.682+8G>C
n.942+8G>C
c.1523+8G>C (n.1523+8G>C)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1649+8G>C (n.1649+8G>C)
n.1854+8G>C
n.1760+8G>C
n.1695G>C
c.1739+8G>C (n.1739+8G>C)
n.1806+8G>C
n.1712+8G>C
n.1647G>C
 gnomAD v4
17g.7224722G=CA2245715280ACADVLc.1751+8G= (n.1751+8G=)
c.*1706+8G= (n.*1706+8G=)
c.1685+8G= (n.1685+8G=)
c.544G=
c.1820+8G= (n.1820+8G=)
n.90G=
n.332+8G=
n.1218G=
n.323+8G=
n.867+8G=
c.486+8G=
n.307G=
c.117+8G= (n.117+8G=)
n.522+8G=
c.682+8G=
n.942+8G=
c.1523+8G= (n.1523+8G=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.1584G= (p.Glu528=)
c.1649+8G= (n.1649+8G=)
n.1854+8G=
n.1760+8G=
n.1695G=
c.1739+8G= (n.1739+8G=)
n.1806+8G=
n.1712+8G=
n.1647G=
17g.7224723G>CCA2580094872ACADVLc.1751+9G>C (n.1751+9G>C)
c.*1706+9G>C (n.*1706+9G>C)
c.1685+9G>C (n.1685+9G>C)
c.545G>C
c.1820+9G>C (n.1820+9G>C)
n.91G>C
n.332+9G>C
n.1219G>C
n.323+9G>C
n.867+9G>C
c.486+9G>C
n.308G>C
c.117+9G>C (n.117+9G>C)
n.522+9G>C
c.682+9G>C
n.942+9G>C
c.1523+9G>C (n.1523+9G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1649+9G>C (n.1649+9G>C)
n.1854+9G>C
n.1760+9G>C
n.1696G>C
c.1739+9G>C (n.1739+9G>C)
n.1806+9G>C
n.1712+9G>C
n.1648G>C
 ClinVar
17g.7224726G>ACA774734806ACADVLc.1751+12G>A (n.1751+12G>A)
c.*1706+12G>A (n.*1706+12G>A)
c.1685+12G>A (n.1685+12G>A)
c.548G>A
c.1820+12G>A (n.1820+12G>A)
n.94G>A
n.332+12G>A
n.1222G>A
n.323+12G>A
n.867+12G>A
c.486+12G>A
n.311G>A
c.117+12G>A (n.117+12G>A)
n.522+12G>A
c.682+12G>A
n.942+12G>A
c.1523+12G>A (n.1523+12G>A)
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1649+12G>A (n.1649+12G>A)
n.1854+12G>A
n.1760+12G>A
n.1699G>A
c.1739+12G>A (n.1739+12G>A)
n.1806+12G>A
n.1712+12G>A
n.1651G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224726G>CCA2740095220ACADVLc.1751+12G>C (n.1751+12G>C)
c.*1706+12G>C (n.*1706+12G>C)
c.1685+12G>C (n.1685+12G>C)
c.548G>C
c.1820+12G>C (n.1820+12G>C)
n.94G>C
n.332+12G>C
n.1222G>C
n.323+12G>C
n.867+12G>C
c.486+12G>C
n.311G>C
c.117+12G>C (n.117+12G>C)
n.522+12G>C
c.682+12G>C
n.942+12G>C
c.1523+12G>C (n.1523+12G>C)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1649+12G>C (n.1649+12G>C)
n.1854+12G>C
n.1760+12G>C
n.1699G>C
c.1739+12G>C (n.1739+12G>C)
n.1806+12G>C
n.1712+12G>C
n.1651G>C
 ClinVar
17g.7224726G=CA2245715284ACADVLc.1751+12G= (n.1751+12G=)
c.*1706+12G= (n.*1706+12G=)
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n.1651G=
17g.7224727dupCA2635786598ACADVLc.1751+13dup (n.1751+13dup)
c.*1706+13dup (n.*1706+13dup)
c.1685+13dup (n.1685+13dup)
c.549dup
c.1820+13dup (n.1820+13dup)
n.95dup
n.332+13dup
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n.323+13dup
n.867+13dup
c.486+13dup
n.312dup
c.117+13dup (n.117+13dup)
n.522+13dup
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n.942+13dup
c.1523+13dup (n.1523+13dup)
c.1691dup (p.Arg565GlnfsTer?)
c.1589dup (p.Arg531GlnfsTer?)
c.1649+13dup (n.1649+13dup)
n.1854+13dup
n.1760+13dup
n.1700dup
c.1739+13dup (n.1739+13dup)
n.1806+13dup
n.1712+13dup
n.1652dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched