UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224427_7224438del | CA624860763 | ACADVL | c.1605+34_1606-42del (n.1605+34_1606-42del) c.*1560+34_*1561-42del (n.*1560+34_*1561-42del) c.1539+34_1540-42del (n.1539+34_1540-42del) c.463+34_464-42del c.1674+34_1675-42del (n.1674+34_1675-42del) n.134_145del n.923_934del n.177+34_178-42del n.213+34_214-46del n.721+34_722-42del c.344+34_345-46del n.392+34_393-42del n.113+34_114-42del n.226+34_227-42del n.380+34_381-46del c.536+34_537-42del n.796+34_797-42del c.1377+34_1378-42del (n.1377+34_1378-42del) c.1507+34_1508-46del (n.1507+34_1508-46del) n.1712+34_1713-46del n.1614+34_1615-42del c.1541_1552del (p.Gln514_Gln517del) n.1664+34_1665-46del n.1566+34_1567-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224438C>A | CA2576148106 | ACADVL | c.1606-42C>A (n.1606-42C>A) c.*1561-42C>A (n.*1561-42C>A) c.1540-42C>A (n.1540-42C>A) c.464-42C>A c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) n.145C>A n.934C>A n.178-42C>A n.214-46C>A n.722-42C>A c.345-46C>A n.393-42C>A n.114-42C>A n.227-42C>A n.381-46C>A c.537-42C>A n.797-42C>A c.1378-42C>A (n.1378-42C>A) c.1508-46C>A (n.1508-46C>A) n.1713-46C>A n.1615-42C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.1665-46C>A n.1567-42C>A | |
| 17 | g.7224438C= | CA2245714200 | ACADVL | c.1606-42C= (n.1606-42C=) c.*1561-42C= (n.*1561-42C=) c.1540-42C= (n.1540-42C=) c.464-42C= c.1675-42C= (n.1675-42C=) n.145C= n.934C= n.178-42C= n.214-46C= n.722-42C= c.345-46C= n.393-42C= n.114-42C= n.227-42C= n.381-46C= c.537-42C= n.797-42C= c.1378-42C= (n.1378-42C=) c.1508-46C= (n.1508-46C=) n.1713-46C= n.1615-42C= c.1552C= (p.Pro518=) n.1665-46C= n.1567-42C= | |
| 17 | g.7224438C>G | CA8338177 | ACADVL | c.1606-42C>G (n.1606-42C>G) c.*1561-42C>G (n.*1561-42C>G) c.1540-42C>G (n.1540-42C>G) c.464-42C>G c.1675-42C>G (n.1675-42C>G) n.145C>G n.934C>G n.178-42C>G n.214-46C>G n.722-42C>G c.345-46C>G n.393-42C>G n.114-42C>G n.227-42C>G n.381-46C>G c.537-42C>G n.797-42C>G c.1378-42C>G (n.1378-42C>G) c.1508-46C>G (n.1508-46C>G) n.1713-46C>G n.1615-42C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.1665-46C>G n.1567-42C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224438C>T | CA8338178 | ACADVL | c.1606-42C>T (n.1606-42C>T) c.*1561-42C>T (n.*1561-42C>T) c.1540-42C>T (n.1540-42C>T) c.464-42C>T c.1675-42C>T (n.1675-42C>T) n.145C>T n.934C>T n.178-42C>T n.214-46C>T n.722-42C>T c.345-46C>T n.393-42C>T n.114-42C>T n.227-42C>T n.381-46C>T c.537-42C>T n.797-42C>T c.1378-42C>T (n.1378-42C>T) c.1508-46C>T (n.1508-46C>T) n.1713-46C>T n.1615-42C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.1665-46C>T n.1567-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224439C>A | CA2635784382 | ACADVL | c.1606-41C>A (n.1606-41C>A) c.*1561-41C>A (n.*1561-41C>A) c.1540-41C>A (n.1540-41C>A) c.464-41C>A c.1675-41C>A (n.1675-41C>A) n.146C>A n.935C>A n.178-41C>A n.214-45C>A n.722-41C>A c.345-45C>A n.393-41C>A n.114-41C>A n.227-41C>A n.381-45C>A c.537-41C>A n.797-41C>A c.1378-41C>A (n.1378-41C>A) c.1508-45C>A (n.1508-45C>A) n.1713-45C>A n.1615-41C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.1665-45C>A n.1567-41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224439C= | CA2245714205 | ACADVL | c.1606-41C= (n.1606-41C=) c.*1561-41C= (n.*1561-41C=) c.1540-41C= (n.1540-41C=) c.464-41C= c.1675-41C= (n.1675-41C=) n.146C= n.935C= n.178-41C= n.214-45C= n.722-41C= c.345-45C= n.393-41C= n.114-41C= n.227-41C= n.381-45C= c.537-41C= n.797-41C= c.1378-41C= (n.1378-41C=) c.1508-45C= (n.1508-45C=) n.1713-45C= n.1615-41C= c.1553C= (p.Pro518=) n.1665-45C= n.1567-41C= | |
| 17 | g.7224439C>T | CA8338179 | ACADVL | c.1606-41C>T (n.1606-41C>T) c.*1561-41C>T (n.*1561-41C>T) c.1540-41C>T (n.1540-41C>T) c.464-41C>T c.1675-41C>T (n.1675-41C>T) n.146C>T n.935C>T n.178-41C>T n.214-45C>T n.722-41C>T c.345-45C>T n.393-41C>T n.114-41C>T n.227-41C>T n.381-45C>T c.537-41C>T n.797-41C>T c.1378-41C>T (n.1378-41C>T) c.1508-45C>T (n.1508-45C>T) n.1713-45C>T n.1615-41C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.1665-45C>T n.1567-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224440G>A | CA8338180 | ACADVL | c.1606-40G>A (n.1606-40G>A) c.*1561-40G>A (n.*1561-40G>A) c.1540-40G>A (n.1540-40G>A) c.464-40G>A c.1675-40G>A (n.1675-40G>A) n.147G>A n.936G>A n.178-40G>A n.214-44G>A n.722-40G>A c.345-44G>A n.393-40G>A n.114-40G>A n.227-40G>A n.381-44G>A c.537-40G>A n.797-40G>A c.1378-40G>A (n.1378-40G>A) c.1508-44G>A (n.1508-44G>A) n.1713-44G>A n.1615-40G>A c.1554G>A (p.Pro518=) n.1665-44G>A n.1567-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224440G>C | CA2635784387 | ACADVL | c.1606-40G>C (n.1606-40G>C) c.*1561-40G>C (n.*1561-40G>C) c.1540-40G>C (n.1540-40G>C) c.464-40G>C c.1675-40G>C (n.1675-40G>C) n.147G>C n.936G>C n.178-40G>C n.214-44G>C n.722-40G>C c.345-44G>C n.393-40G>C n.114-40G>C n.227-40G>C n.381-44G>C c.537-40G>C n.797-40G>C c.1378-40G>C (n.1378-40G>C) c.1508-44G>C (n.1508-44G>C) n.1713-44G>C n.1615-40G>C c.1554G>C (p.Pro518=) n.1665-44G>C n.1567-40G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224440G= | CA2245714217 | ACADVL | c.1606-40G= (n.1606-40G=) c.*1561-40G= (n.*1561-40G=) c.1540-40G= (n.1540-40G=) c.464-40G= c.1675-40G= (n.1675-40G=) n.147G= n.936G= n.178-40G= n.214-44G= n.722-40G= c.345-44G= n.393-40G= n.114-40G= n.227-40G= n.381-44G= c.537-40G= n.797-40G= c.1378-40G= (n.1378-40G=) c.1508-44G= (n.1508-44G=) n.1713-44G= n.1615-40G= c.1554G= (p.Pro518=) n.1665-44G= n.1567-40G= | |
| 17 | g.7224443G>A | CA8338181 | ACADVL | c.1606-37G>A (n.1606-37G>A) c.*1561-37G>A (n.*1561-37G>A) c.1540-37G>A (n.1540-37G>A) c.464-37G>A c.1675-37G>A (n.1675-37G>A) n.150G>A n.939G>A n.178-37G>A n.214-41G>A n.722-37G>A c.345-41G>A n.393-37G>A n.114-37G>A n.227-37G>A n.381-41G>A c.537-37G>A n.797-37G>A c.1378-37G>A (n.1378-37G>A) c.1508-41G>A (n.1508-41G>A) n.1713-41G>A n.1615-37G>A c.1557G>A (p.Met519Ile) n.1665-41G>A n.1567-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224443G= | CA2245714231 | ACADVL | c.1606-37G= (n.1606-37G=) c.*1561-37G= (n.*1561-37G=) c.1540-37G= (n.1540-37G=) c.464-37G= c.1675-37G= (n.1675-37G=) n.150G= n.939G= n.178-37G= n.214-41G= n.722-37G= c.345-41G= n.393-37G= n.114-37G= n.227-37G= n.381-41G= c.537-37G= n.797-37G= c.1378-37G= (n.1378-37G=) c.1508-41G= (n.1508-41G=) n.1713-41G= n.1615-37G= c.1557G= (p.Met519=) n.1665-41G= n.1567-37G= | |
| 17 | g.7224444G>A | CA287440412 | ACADVL | c.1606-36G>A (n.1606-36G>A) c.*1561-36G>A (n.*1561-36G>A) c.1540-36G>A (n.1540-36G>A) c.464-36G>A c.1675-36G>A (n.1675-36G>A) n.151G>A n.940G>A n.178-36G>A n.214-40G>A n.722-36G>A c.345-40G>A n.393-36G>A n.114-36G>A n.227-36G>A n.381-40G>A c.537-36G>A n.797-36G>A c.1378-36G>A (n.1378-36G>A) c.1508-40G>A (n.1508-40G>A) n.1713-40G>A n.1615-36G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1665-40G>A n.1567-36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224444G= | CA2245714236 | ACADVL | c.1606-36G= (n.1606-36G=) c.*1561-36G= (n.*1561-36G=) c.1540-36G= (n.1540-36G=) c.464-36G= c.1675-36G= (n.1675-36G=) n.151G= n.940G= n.178-36G= n.214-40G= n.722-36G= c.345-40G= n.393-36G= n.114-36G= n.227-36G= n.381-40G= c.537-36G= n.797-36G= c.1378-36G= (n.1378-36G=) c.1508-40G= (n.1508-40G=) n.1713-40G= n.1615-36G= c.1558G= (p.Ala520=) n.1665-40G= n.1567-36G= | |
| 17 | g.7224445C= | CA2245714238 | ACADVL | c.1606-35C= (n.1606-35C=) c.*1561-35C= (n.*1561-35C=) c.1540-35C= (n.1540-35C=) c.464-35C= c.1675-35C= (n.1675-35C=) n.152C= n.941C= n.178-35C= n.214-39C= n.722-35C= c.345-39C= n.393-35C= n.114-35C= n.227-35C= n.381-39C= c.537-35C= n.797-35C= c.1378-35C= (n.1378-35C=) c.1508-39C= (n.1508-39C=) n.1713-39C= n.1615-35C= c.1559C= (p.Ala520=) n.1665-39C= n.1567-35C= | |
| 17 | g.7224445C>G | CA774733985 | ACADVL | c.1606-35C>G (n.1606-35C>G) c.*1561-35C>G (n.*1561-35C>G) c.1540-35C>G (n.1540-35C>G) c.464-35C>G c.1675-35C>G (n.1675-35C>G) n.152C>G n.941C>G n.178-35C>G n.214-39C>G n.722-35C>G c.345-39C>G n.393-35C>G n.114-35C>G n.227-35C>G n.381-39C>G c.537-35C>G n.797-35C>G c.1378-35C>G (n.1378-35C>G) c.1508-39C>G (n.1508-39C>G) n.1713-39C>G n.1615-35C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1665-39C>G n.1567-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224447_7224449delinsCCT | CA2245714241 | ACADVL | c.1606-33_1606-31delinsCCT (n.1606-33_1606-31delinsCCT) c.*1561-33_*1561-31delinsCCT (n.*1561-33_*1561-31delinsCCT) c.1540-33_1540-31delinsCCT (n.1540-33_1540-31delinsCCT) c.464-33_464-31delinsCCT c.1675-33_1675-31delinsCCT (n.1675-33_1675-31delinsCCT) n.154_156delinsCCT n.943_945delinsCCT n.178-33_178-31delinsCCT n.214-37_214-35delinsCCT n.722-33_722-31delinsCCT c.345-37_345-35delinsCCT n.393-33_393-31delinsCCT n.114-33_114-31delinsCCT n.227-33_227-31delinsCCT n.381-37_381-35delinsCCT c.537-33_537-31delinsCCT n.797-33_797-31delinsCCT c.1378-33_1378-31delinsCCT (n.1378-33_1378-31delinsCCT) c.1508-37_1508-35delinsCCT (n.1508-37_1508-35delinsCCT) n.1713-37_1713-35delinsCCT n.1615-33_1615-31delinsCCT c.1561_1563delinsCCT (p.Pro521=) n.1665-37_1665-35delinsCCT n.1567-33_1567-31delinsCCT | |
| 17 | g.7224448C= | CA2245714243 | ACADVL | c.1606-32C= (n.1606-32C=) c.*1561-32C= (n.*1561-32C=) c.1540-32C= (n.1540-32C=) c.464-32C= c.1675-32C= (n.1675-32C=) n.155C= n.944C= n.178-32C= n.214-36C= n.722-32C= c.345-36C= n.393-32C= n.114-32C= n.227-32C= n.381-36C= c.537-32C= n.797-32C= c.1378-32C= (n.1378-32C=) c.1508-36C= (n.1508-36C=) n.1713-36C= n.1615-32C= c.1562C= (p.Pro521=) n.1665-36C= n.1567-32C= | |
| 17 | g.7224448C>T | CA2245714246 | ACADVL | c.1606-32C>T (n.1606-32C>T) c.*1561-32C>T (n.*1561-32C>T) c.1540-32C>T (n.1540-32C>T) c.464-32C>T c.1675-32C>T (n.1675-32C>T) n.155C>T n.944C>T n.178-32C>T n.214-36C>T n.722-32C>T c.345-36C>T n.393-32C>T n.114-32C>T n.227-32C>T n.381-36C>T c.537-32C>T n.797-32C>T c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.1508-36C>T (n.1508-36C>T) n.1713-36C>T n.1615-32C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1665-36C>T n.1567-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224450_7224451del | CA624860765 | ACADVL | c.1606-30_1606-29del (n.1606-30_1606-29del) c.*1561-30_*1561-29del (n.*1561-30_*1561-29del) c.1540-30_1540-29del (n.1540-30_1540-29del) c.464-30_464-29del c.1675-30_1675-29del (n.1675-30_1675-29del) n.157_158del n.946_947del n.178-30_178-29del n.214-34_214-33del n.722-30_722-29del c.345-34_345-33del n.393-30_393-29del n.114-30_114-29del n.227-30_227-29del n.381-34_381-33del c.537-30_537-29del n.797-30_797-29del c.1378-30_1378-29del (n.1378-30_1378-29del) c.1508-34_1508-33del (n.1508-34_1508-33del) n.1713-34_1713-33del n.1615-30_1615-29del c.1564_1565del (p.Leu522GlufsTer9) n.1665-34_1665-33del n.1567-30_1567-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224449T>C | CA8338182 | ACADVL | c.1606-31T>C (n.1606-31T>C) c.*1561-31T>C (n.*1561-31T>C) c.1540-31T>C (n.1540-31T>C) c.464-31T>C c.1675-31T>C (n.1675-31T>C) n.156T>C n.945T>C n.178-31T>C n.214-35T>C n.722-31T>C c.345-35T>C n.393-31T>C n.114-31T>C n.227-31T>C n.381-35T>C c.537-31T>C n.797-31T>C c.1378-31T>C (n.1378-31T>C) c.1508-35T>C (n.1508-35T>C) n.1713-35T>C n.1615-31T>C c.1563T>C (p.Pro521=) n.1665-35T>C n.1567-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224449T= | CA2245714249 | ACADVL | c.1606-31T= (n.1606-31T=) c.*1561-31T= (n.*1561-31T=) c.1540-31T= (n.1540-31T=) c.464-31T= c.1675-31T= (n.1675-31T=) n.156T= n.945T= n.178-31T= n.214-35T= n.722-31T= c.345-35T= n.393-31T= n.114-31T= n.227-31T= n.381-35T= c.537-31T= n.797-31T= c.1378-31T= (n.1378-31T=) c.1508-35T= (n.1508-35T=) n.1713-35T= n.1615-31T= c.1563T= (p.Pro521=) n.1665-35T= n.1567-31T= | |
| 17 | g.7224452G>A | CA8338183 | ACADVL | c.1606-28G>A (n.1606-28G>A) c.*1561-28G>A (n.*1561-28G>A) c.1540-28G>A (n.1540-28G>A) c.464-28G>A c.1675-28G>A (n.1675-28G>A) n.159G>A n.948G>A n.178-28G>A n.214-32G>A n.722-28G>A c.345-32G>A n.393-28G>A n.114-28G>A n.227-28G>A n.381-32G>A c.537-28G>A n.797-28G>A c.1378-28G>A (n.1378-28G>A) c.1508-32G>A (n.1508-32G>A) n.1713-32G>A n.1615-28G>A c.1566G>A (p.Leu522=) n.1665-32G>A n.1567-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224452G= | CA2245714258 | ACADVL | c.1606-28G= (n.1606-28G=) c.*1561-28G= (n.*1561-28G=) c.1540-28G= (n.1540-28G=) c.464-28G= c.1675-28G= (n.1675-28G=) n.159G= n.948G= n.178-28G= n.214-32G= n.722-28G= c.345-32G= n.393-28G= n.114-28G= n.227-28G= n.381-32G= c.537-28G= n.797-28G= c.1378-28G= (n.1378-28G=) c.1508-32G= (n.1508-32G=) n.1713-32G= n.1615-28G= c.1566G= (p.Leu522=) n.1665-32G= n.1567-28G= | |
| 17 | g.7224455C= | CA2245714265 | ACADVL | c.1606-25C= (n.1606-25C=) c.*1561-25C= (n.*1561-25C=) c.1540-25C= (n.1540-25C=) c.464-25C= c.1675-25C= (n.1675-25C=) n.162C= n.951C= n.178-25C= n.214-29C= n.722-25C= c.345-29C= n.393-25C= n.114-25C= n.227-25C= n.381-29C= c.537-25C= n.797-25C= c.1378-25C= (n.1378-25C=) c.1508-29C= (n.1508-29C=) n.1713-29C= n.1615-25C= c.1569C= (p.Ser523=) n.1665-29C= n.1567-25C= | |
| 17 | g.7224455C>G | CA624860766 | ACADVL | c.1606-25C>G (n.1606-25C>G) c.*1561-25C>G (n.*1561-25C>G) c.1540-25C>G (n.1540-25C>G) c.464-25C>G c.1675-25C>G (n.1675-25C>G) n.162C>G n.951C>G n.178-25C>G n.214-29C>G n.722-25C>G c.345-29C>G n.393-25C>G n.114-25C>G n.227-25C>G n.381-29C>G c.537-25C>G n.797-25C>G c.1378-25C>G (n.1378-25C>G) c.1508-29C>G (n.1508-29C>G) n.1713-29C>G n.1615-25C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1665-29C>G n.1567-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458del | CA2576148107 | ACADVL | c.1606-22del (n.1606-22del) c.*1561-22del (n.*1561-22del) c.1540-22del (n.1540-22del) c.464-22del c.1675-22del (n.1675-22del) n.165del n.954del n.178-22del n.214-26del n.722-22del c.345-26del n.393-22del n.114-22del n.227-22del n.381-26del c.537-22del n.797-22del c.1378-22del (n.1378-22del) c.1508-26del (n.1508-26del) n.1713-26del n.1615-22del c.1572del (p.Ala525HisfsTer23) n.1665-26del n.1567-22del | |
| 17 | g.7224457C= | CA2245714268 | ACADVL | c.1606-23C= (n.1606-23C=) c.*1561-23C= (n.*1561-23C=) c.1540-23C= (n.1540-23C=) c.464-23C= c.1675-23C= (n.1675-23C=) n.164C= n.953C= n.178-23C= n.214-27C= n.722-23C= c.345-27C= n.393-23C= n.114-23C= n.227-23C= n.381-27C= c.537-23C= n.797-23C= c.1378-23C= (n.1378-23C=) c.1508-27C= (n.1508-27C=) n.1713-27C= n.1615-23C= c.1571C= (p.Pro524=) n.1665-27C= n.1567-23C= | |
| 17 | g.7224457C>T | CA981154700 | ACADVL | c.1606-23C>T (n.1606-23C>T) c.*1561-23C>T (n.*1561-23C>T) c.1540-23C>T (n.1540-23C>T) c.464-23C>T c.1675-23C>T (n.1675-23C>T) n.164C>T n.953C>T n.178-23C>T n.214-27C>T n.722-23C>T c.345-27C>T n.393-23C>T n.114-23C>T n.227-23C>T n.381-27C>T c.537-23C>T n.797-23C>T c.1378-23C>T (n.1378-23C>T) c.1508-27C>T (n.1508-27C>T) n.1713-27C>T n.1615-23C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1665-27C>T n.1567-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458C>A | CA2635784409 | ACADVL | c.1606-22C>A (n.1606-22C>A) c.*1561-22C>A (n.*1561-22C>A) c.1540-22C>A (n.1540-22C>A) c.464-22C>A c.1675-22C>A (n.1675-22C>A) n.165C>A n.954C>A n.178-22C>A n.214-26C>A n.722-22C>A c.345-26C>A n.393-22C>A n.114-22C>A n.227-22C>A n.381-26C>A c.537-22C>A n.797-22C>A c.1378-22C>A (n.1378-22C>A) c.1508-26C>A (n.1508-26C>A) n.1713-26C>A n.1615-22C>A c.1572C>A (p.Pro524=) n.1665-26C>A n.1567-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458C= | CA2245714274 | ACADVL | c.1606-22C= (n.1606-22C=) c.*1561-22C= (n.*1561-22C=) c.1540-22C= (n.1540-22C=) c.464-22C= c.1675-22C= (n.1675-22C=) n.165C= n.954C= n.178-22C= n.214-26C= n.722-22C= c.345-26C= n.393-22C= n.114-22C= n.227-22C= n.381-26C= c.537-22C= n.797-22C= c.1378-22C= (n.1378-22C=) c.1508-26C= (n.1508-26C=) n.1713-26C= n.1615-22C= c.1572C= (p.Pro524=) n.1665-26C= n.1567-22C= | |
| 17 | g.7224458C>G | CA8338185 | ACADVL | c.1606-22C>G (n.1606-22C>G) c.*1561-22C>G (n.*1561-22C>G) c.1540-22C>G (n.1540-22C>G) c.464-22C>G c.1675-22C>G (n.1675-22C>G) n.165C>G n.954C>G n.178-22C>G n.214-26C>G n.722-22C>G c.345-26C>G n.393-22C>G n.114-22C>G n.227-22C>G n.381-26C>G c.537-22C>G n.797-22C>G c.1378-22C>G (n.1378-22C>G) c.1508-26C>G (n.1508-26C>G) n.1713-26C>G n.1615-22C>G c.1572C>G (p.Pro524=) n.1665-26C>G n.1567-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458C>T | CA8338184 | ACADVL | c.1606-22C>T (n.1606-22C>T) c.*1561-22C>T (n.*1561-22C>T) c.1540-22C>T (n.1540-22C>T) c.464-22C>T c.1675-22C>T (n.1675-22C>T) n.165C>T n.954C>T n.178-22C>T n.214-26C>T n.722-22C>T c.345-26C>T n.393-22C>T n.114-22C>T n.227-22C>T n.381-26C>T c.537-22C>T n.797-22C>T c.1378-22C>T (n.1378-22C>T) c.1508-26C>T (n.1508-26C>T) n.1713-26C>T n.1615-22C>T c.1572C>T (p.Pro524=) n.1665-26C>T n.1567-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224459G>A | CA8338186 | ACADVL | c.1606-21G>A (n.1606-21G>A) c.*1561-21G>A (n.*1561-21G>A) c.1540-21G>A (n.1540-21G>A) c.464-21G>A c.1675-21G>A (n.1675-21G>A) n.166G>A n.955G>A n.178-21G>A n.214-25G>A n.722-21G>A c.345-25G>A n.393-21G>A n.114-21G>A n.227-21G>A n.381-25G>A c.537-21G>A n.797-21G>A c.1378-21G>A (n.1378-21G>A) c.1508-25G>A (n.1508-25G>A) n.1713-25G>A n.1615-21G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.1665-25G>A n.1567-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224459G= | CA2245714281 | ACADVL | c.1606-21G= (n.1606-21G=) c.*1561-21G= (n.*1561-21G=) c.1540-21G= (n.1540-21G=) c.464-21G= c.1675-21G= (n.1675-21G=) n.166G= n.955G= n.178-21G= n.214-25G= n.722-21G= c.345-25G= n.393-21G= n.114-21G= n.227-21G= n.381-25G= c.537-21G= n.797-21G= c.1378-21G= (n.1378-21G=) c.1508-25G= (n.1508-25G=) n.1713-25G= n.1615-21G= c.1573G= (p.Ala525=) n.1665-25G= n.1567-21G= | |
| 17 | g.7224460C>T | CA2576148108 | ACADVL | c.1606-20C>T (n.1606-20C>T) c.*1561-20C>T (n.*1561-20C>T) c.1540-20C>T (n.1540-20C>T) c.464-20C>T c.1675-20C>T (n.1675-20C>T) n.167C>T n.956C>T n.178-20C>T n.214-24C>T n.722-20C>T c.345-24C>T n.393-20C>T n.114-20C>T n.227-20C>T n.381-24C>T c.537-20C>T n.797-20C>T c.1378-20C>T (n.1378-20C>T) c.1508-24C>T (n.1508-24C>T) n.1713-24C>T n.1615-20C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) n.1665-24C>T n.1567-20C>T | |
| 17 | g.7224461A= | CA2245714286 | ACADVL | c.1606-19A= (n.1606-19A=) c.*1561-19A= (n.*1561-19A=) c.1540-19A= (n.1540-19A=) c.464-19A= c.1675-19A= (n.1675-19A=) n.168A= n.957A= n.178-19A= n.214-23A= n.722-19A= c.345-23A= n.393-19A= n.114-19A= n.227-19A= n.381-23A= c.537-19A= n.797-19A= c.1378-19A= (n.1378-19A=) c.1508-23A= (n.1508-23A=) n.1713-23A= n.1615-19A= c.1575A= (p.Ala525=) n.1665-23A= n.1567-19A= | |
| 17 | g.7224461A>G | CA624860767 | ACADVL | c.1606-19A>G (n.1606-19A>G) c.*1561-19A>G (n.*1561-19A>G) c.1540-19A>G (n.1540-19A>G) c.464-19A>G c.1675-19A>G (n.1675-19A>G) n.168A>G n.957A>G n.178-19A>G n.214-23A>G n.722-19A>G c.345-23A>G n.393-19A>G n.114-19A>G n.227-19A>G n.381-23A>G c.537-19A>G n.797-19A>G c.1378-19A>G (n.1378-19A>G) c.1508-23A>G (n.1508-23A>G) n.1713-23A>G n.1615-19A>G c.1575A>G (p.Ala525=) n.1665-23A>G n.1567-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224462C>T | CA2635784413 | ACADVL | c.1606-18C>T (n.1606-18C>T) c.*1561-18C>T (n.*1561-18C>T) c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) c.464-18C>T c.1675-18C>T (n.1675-18C>T) n.169C>T n.958C>T n.178-18C>T n.214-22C>T n.722-18C>T c.345-22C>T n.393-18C>T n.114-18C>T n.227-18C>T n.381-22C>T c.537-18C>T n.797-18C>T c.1378-18C>T (n.1378-18C>T) c.1508-22C>T (n.1508-22C>T) n.1713-22C>T n.1615-18C>T c.1576C>T (p.Leu526=) n.1665-22C>T n.1567-18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224463T>C | CA774734009 | ACADVL | c.1606-17T>C (n.1606-17T>C) c.*1561-17T>C (n.*1561-17T>C) c.1540-17T>C (n.1540-17T>C) c.464-17T>C c.1675-17T>C (n.1675-17T>C) n.170T>C n.959T>C n.178-17T>C n.214-21T>C n.722-17T>C c.345-21T>C n.393-17T>C n.114-17T>C n.227-17T>C n.381-21T>C c.537-17T>C n.797-17T>C c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.1508-21T>C (n.1508-21T>C) n.1713-21T>C n.1615-17T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1665-21T>C n.1567-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224463T= | CA2245714292 | ACADVL | c.1606-17T= (n.1606-17T=) c.*1561-17T= (n.*1561-17T=) c.1540-17T= (n.1540-17T=) c.464-17T= c.1675-17T= (n.1675-17T=) n.170T= n.959T= n.178-17T= n.214-21T= n.722-17T= c.345-21T= n.393-17T= n.114-17T= n.227-17T= n.381-21T= c.537-17T= n.797-17T= c.1378-17T= (n.1378-17T=) c.1508-21T= (n.1508-21T=) n.1713-21T= n.1615-17T= c.1577T= (p.Leu526=) n.1665-21T= n.1567-17T= | |
| 17 | g.7224463dup | CA913186031 | ACADVL | c.1606-17dup (n.1606-17dup) c.*1561-17dup (n.*1561-17dup) c.1540-17dup (n.1540-17dup) c.464-17dup c.1675-17dup (n.1675-17dup) n.170dup n.959dup n.178-17dup n.214-21dup n.722-17dup c.345-21dup n.393-17dup n.114-17dup n.227-17dup n.381-21dup c.537-17dup n.797-17dup c.1378-17dup (n.1378-17dup) c.1508-21dup (n.1508-21dup) n.1713-21dup n.1615-17dup c.1577dup (p.Ser527ValfsTer5) n.1665-21dup n.1567-17dup | |
| 17 | g.7224464G>A | CA8338187 | ACADVL | c.1606-16G>A (n.1606-16G>A) c.*1561-16G>A (n.*1561-16G>A) c.1540-16G>A (n.1540-16G>A) c.464-16G>A c.1675-16G>A (n.1675-16G>A) n.171G>A n.960G>A n.178-16G>A n.214-20G>A n.722-16G>A c.345-20G>A n.393-16G>A n.114-16G>A n.227-16G>A n.381-20G>A c.537-16G>A n.797-16G>A c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) c.1508-20G>A (n.1508-20G>A) n.1713-20G>A n.1615-16G>A c.1578G>A (p.Leu526=) n.1665-20G>A n.1567-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224464G= | CA2245714297 | ACADVL | c.1606-16G= (n.1606-16G=) c.*1561-16G= (n.*1561-16G=) c.1540-16G= (n.1540-16G=) c.464-16G= c.1675-16G= (n.1675-16G=) n.171G= n.960G= n.178-16G= n.214-20G= n.722-16G= c.345-20G= n.393-16G= n.114-16G= n.227-16G= n.381-20G= c.537-16G= n.797-16G= c.1378-16G= (n.1378-16G=) c.1508-20G= (n.1508-20G=) n.1713-20G= n.1615-16G= c.1578G= (p.Leu526=) n.1665-20G= n.1567-16G= | |
| 17 | g.7224465T>C | CA2808367459 | ACADVL | c.1606-15T>C (n.1606-15T>C) c.*1561-15T>C (n.*1561-15T>C) c.1540-15T>C (n.1540-15T>C) c.464-15T>C c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) n.172T>C n.961T>C n.178-15T>C n.214-19T>C n.722-15T>C c.345-19T>C n.393-15T>C n.114-15T>C n.227-15T>C n.381-19T>C c.537-15T>C n.797-15T>C c.1378-15T>C (n.1378-15T>C) c.1508-19T>C (n.1508-19T>C) n.1713-19T>C n.1615-15T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1665-19T>C n.1567-15T>C | |
| 17 | g.7224466C= | CA2245714302 | ACADVL | c.1606-14C= (n.1606-14C=) c.*1561-14C= (n.*1561-14C=) c.1540-14C= (n.1540-14C=) c.464-14C= c.1675-14C= (n.1675-14C=) n.173C= n.962C= n.178-14C= n.214-18C= n.722-14C= c.345-18C= n.393-14C= n.114-14C= n.227-14C= n.381-18C= c.537-14C= n.797-14C= c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.1508-18C= (n.1508-18C=) n.1713-18C= n.1615-14C= c.1580C= (p.Ser527=) n.1665-18C= n.1567-14C= | |
| 17 | g.7224466C>T | CA624860768 | ACADVL | c.1606-14C>T (n.1606-14C>T) c.*1561-14C>T (n.*1561-14C>T) c.1540-14C>T (n.1540-14C>T) c.464-14C>T c.1675-14C>T (n.1675-14C>T) n.173C>T n.962C>T n.178-14C>T n.214-18C>T n.722-14C>T c.345-18C>T n.393-14C>T n.114-14C>T n.227-14C>T n.381-18C>T c.537-14C>T n.797-14C>T c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.1508-18C>T (n.1508-18C>T) n.1713-18C>T n.1615-14C>T c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1665-18C>T n.1567-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224468C>A | CA2808367461 | ACADVL | c.1606-12C>A (n.1606-12C>A) c.*1561-12C>A (n.*1561-12C>A) c.1540-12C>A (n.1540-12C>A) c.464-12C>A c.1675-12C>A (n.1675-12C>A) n.175C>A n.964C>A n.178-12C>A n.214-16C>A n.722-12C>A c.345-16C>A n.393-12C>A n.114-12C>A n.227-12C>A n.381-16C>A c.537-12C>A n.797-12C>A c.1378-12C>A (n.1378-12C>A) c.1508-16C>A (n.1508-16C>A) n.1713-16C>A n.1615-12C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1665-16C>A n.1567-12C>A | |
| 17 | g.7224468C= | CA2245714307 | ACADVL | c.1606-12C= (n.1606-12C=) c.*1561-12C= (n.*1561-12C=) c.1540-12C= (n.1540-12C=) c.464-12C= c.1675-12C= (n.1675-12C=) n.175C= n.964C= n.178-12C= n.214-16C= n.722-12C= c.345-16C= n.393-12C= n.114-12C= n.227-12C= n.381-16C= c.537-12C= n.797-12C= c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.1508-16C= (n.1508-16C=) n.1713-16C= n.1615-12C= c.1582C= (p.Pro528=) n.1665-16C= n.1567-12C= | |
| 17 | g.7224468C>G | CA2576148109 | ACADVL | c.1606-12C>G (n.1606-12C>G) c.*1561-12C>G (n.*1561-12C>G) c.1540-12C>G (n.1540-12C>G) c.464-12C>G c.1675-12C>G (n.1675-12C>G) n.175C>G n.964C>G n.178-12C>G n.214-16C>G n.722-12C>G c.345-16C>G n.393-12C>G n.114-12C>G n.227-12C>G n.381-16C>G c.537-12C>G n.797-12C>G c.1378-12C>G (n.1378-12C>G) c.1508-16C>G (n.1508-16C>G) n.1713-16C>G n.1615-12C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1665-16C>G n.1567-12C>G | |
| 17 | g.7224468C>T | CA624860769 | ACADVL | c.1606-12C>T (n.1606-12C>T) c.*1561-12C>T (n.*1561-12C>T) c.1540-12C>T (n.1540-12C>T) c.464-12C>T c.1675-12C>T (n.1675-12C>T) n.175C>T n.964C>T n.178-12C>T n.214-16C>T n.722-12C>T c.345-16C>T n.393-12C>T n.114-12C>T n.227-12C>T n.381-16C>T c.537-12C>T n.797-12C>T c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.1508-16C>T (n.1508-16C>T) n.1713-16C>T n.1615-12C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1665-16C>T n.1567-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224469C>T | CA2739267107 | ACADVL | c.1606-11C>T (n.1606-11C>T) c.*1561-11C>T (n.*1561-11C>T) c.1540-11C>T (n.1540-11C>T) c.464-11C>T c.1675-11C>T (n.1675-11C>T) n.176C>T n.965C>T n.178-11C>T n.214-15C>T n.722-11C>T c.345-15C>T n.393-11C>T n.114-11C>T n.227-11C>T n.381-15C>T c.537-11C>T n.797-11C>T c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.1508-15C>T (n.1508-15C>T) n.1713-15C>T n.1615-11C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1665-15C>T n.1567-11C>T | ClinVar |
| 17 | g.7224470A= | CA2245714312 | ACADVL | c.1606-10A= (n.1606-10A=) c.*1561-10A= (n.*1561-10A=) c.1540-10A= (n.1540-10A=) c.464-10A= c.1675-10A= (n.1675-10A=) n.177A= n.966A= n.178-10A= n.214-14A= n.722-10A= c.345-14A= n.393-10A= n.114-10A= n.227-10A= n.381-14A= c.537-10A= n.797-10A= c.1378-10A= (n.1378-10A=) c.1508-14A= (n.1508-14A=) n.1713-14A= n.1615-10A= c.1584A= (p.Pro528=) n.1665-14A= n.1567-10A= | |
| 17 | g.7224470A>C | CA1139665156 | ACADVL | c.1606-10A>C (n.1606-10A>C) c.*1561-10A>C (n.*1561-10A>C) c.1540-10A>C (n.1540-10A>C) c.464-10A>C c.1675-10A>C (n.1675-10A>C) n.177A>C n.966A>C n.178-10A>C n.214-14A>C n.722-10A>C c.345-14A>C n.393-10A>C n.114-10A>C n.227-10A>C n.381-14A>C c.537-10A>C n.797-10A>C c.1378-10A>C (n.1378-10A>C) c.1508-14A>C (n.1508-14A>C) n.1713-14A>C n.1615-10A>C c.1584A>C (p.Pro528=) n.1665-14A>C n.1567-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224470A>G | CA981154713 | ACADVL | c.1606-10A>G (n.1606-10A>G) c.*1561-10A>G (n.*1561-10A>G) c.1540-10A>G (n.1540-10A>G) c.464-10A>G c.1675-10A>G (n.1675-10A>G) n.177A>G n.966A>G n.178-10A>G n.214-14A>G n.722-10A>G c.345-14A>G n.393-10A>G n.114-10A>G n.227-10A>G n.381-14A>G c.537-10A>G n.797-10A>G c.1378-10A>G (n.1378-10A>G) c.1508-14A>G (n.1508-14A>G) n.1713-14A>G n.1615-10A>G c.1584A>G (p.Pro528=) n.1665-14A>G n.1567-10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224471T>C | CA2741515454 | ACADVL | c.1606-9T>C (n.1606-9T>C) c.*1561-9T>C (n.*1561-9T>C) c.1540-9T>C (n.1540-9T>C) c.464-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) n.178T>C n.967T>C n.178-9T>C n.214-13T>C n.722-9T>C c.345-13T>C n.393-9T>C n.114-9T>C n.227-9T>C n.381-13T>C c.537-9T>C n.797-9T>C c.1378-9T>C (n.1378-9T>C) c.1508-13T>C (n.1508-13T>C) n.1713-13T>C n.1615-9T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.1665-13T>C n.1567-9T>C | |
| 17 | g.7224474C= | CA2245714319 | ACADVL | c.1606-6C= (n.1606-6C=) c.*1561-6C= (n.*1561-6C=) c.1540-6C= (n.1540-6C=) c.464-6C= c.1675-6C= (n.1675-6C=) n.181C= n.970C= n.178-6C= n.214-10C= n.722-6C= c.345-10C= n.393-6C= n.114-6C= n.227-6C= n.381-10C= c.537-6C= n.797-6C= c.1378-6C= (n.1378-6C=) c.1508-10C= (n.1508-10C=) n.1713-10C= n.1615-6C= c.1588C= (p.Leu530=) n.1665-10C= n.1567-6C= | |
| 17 | g.7224474C>T | CA8338188 | ACADVL | c.1606-6C>T (n.1606-6C>T) c.*1561-6C>T (n.*1561-6C>T) c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) c.464-6C>T c.1675-6C>T (n.1675-6C>T) n.181C>T n.970C>T n.178-6C>T n.214-10C>T n.722-6C>T c.345-10C>T n.393-6C>T n.114-6C>T n.227-6C>T n.381-10C>T c.537-6C>T n.797-6C>T c.1378-6C>T (n.1378-6C>T) c.1508-10C>T (n.1508-10C>T) n.1713-10C>T n.1615-6C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1665-10C>T n.1567-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T>A | CA624860770 | ACADVL | c.1606-5T>A (n.1606-5T>A) c.*1561-5T>A (n.*1561-5T>A) c.1540-5T>A (n.1540-5T>A) c.464-5T>A c.1675-5T>A (n.1675-5T>A) n.182T>A n.971T>A n.178-5T>A n.214-9T>A n.722-5T>A c.345-9T>A n.393-5T>A n.114-5T>A n.227-5T>A n.381-9T>A c.537-5T>A n.797-5T>A c.1378-5T>A (n.1378-5T>A) c.1508-9T>A (n.1508-9T>A) n.1713-9T>A n.1615-5T>A c.1589T>A (p.Leu530His) n.1665-9T>A n.1567-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T>C | CA2576148110 | ACADVL | c.1606-5T>C (n.1606-5T>C) c.*1561-5T>C (n.*1561-5T>C) c.1540-5T>C (n.1540-5T>C) c.464-5T>C c.1675-5T>C (n.1675-5T>C) n.182T>C n.971T>C n.178-5T>C n.214-9T>C n.722-5T>C c.345-9T>C n.393-5T>C n.114-5T>C n.227-5T>C n.381-9T>C c.537-5T>C n.797-5T>C c.1378-5T>C (n.1378-5T>C) c.1508-9T>C (n.1508-9T>C) n.1713-9T>C n.1615-5T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1665-9T>C n.1567-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T= | CA2245714324 | ACADVL | c.1606-5T= (n.1606-5T=) c.*1561-5T= (n.*1561-5T=) c.1540-5T= (n.1540-5T=) c.464-5T= c.1675-5T= (n.1675-5T=) n.182T= n.971T= n.178-5T= n.214-9T= n.722-5T= c.345-9T= n.393-5T= n.114-5T= n.227-5T= n.381-9T= c.537-5T= n.797-5T= c.1378-5T= (n.1378-5T=) c.1508-9T= (n.1508-9T=) n.1713-9T= n.1615-5T= c.1589T= (p.Leu530=) n.1665-9T= n.1567-5T= | |
| 17 | g.7224475_7224476del | CA2635784421 | ACADVL | c.1606-5_1606-4del (n.1606-5_1606-4del) c.*1561-5_*1561-4del (n.*1561-5_*1561-4del) c.1540-5_1540-4del (n.1540-5_1540-4del) c.464-5_464-4del c.1675-5_1675-4del (n.1675-5_1675-4del) n.182_183del n.971_972del n.178-5_178-4del n.214-9_214-8del n.722-5_722-4del c.345-9_345-8del n.393-5_393-4del n.114-5_114-4del n.227-5_227-4del n.381-9_381-8del c.537-5_537-4del n.797-5_797-4del c.1378-5_1378-4del (n.1378-5_1378-4del) c.1508-9_1508-8del (n.1508-9_1508-8del) n.1713-9_1713-8del n.1615-5_1615-4del c.1589_1590del (p.Leu530GlnfsTer27) n.1665-9_1665-8del n.1567-5_1567-4del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224477A= | CA2245714329 | ACADVL | c.1606-3A= (n.1606-3A=) c.*1561-3A= (n.*1561-3A=) c.1540-3A= (n.1540-3A=) c.464-3A= c.1675-3A= (n.1675-3A=) n.184A= n.973A= n.178-3A= n.214-7A= n.722-3A= c.345-7A= n.393-3A= n.114-3A= n.227-3A= n.381-7A= c.537-3A= n.797-3A= c.1378-3A= (n.1378-3A=) c.1508-7A= (n.1508-7A=) n.1713-7A= n.1615-3A= c.1591A= (p.Lys531=) n.1665-7A= n.1567-3A= | |
| 17 | g.7224477A>C | CA287440476 | ACADVL | c.1606-3A>C (n.1606-3A>C) c.*1561-3A>C (n.*1561-3A>C) c.1540-3A>C (n.1540-3A>C) c.464-3A>C c.1675-3A>C (n.1675-3A>C) n.184A>C n.973A>C n.178-3A>C n.214-7A>C n.722-3A>C c.345-7A>C n.393-3A>C n.114-3A>C n.227-3A>C n.381-7A>C c.537-3A>C n.797-3A>C c.1378-3A>C (n.1378-3A>C) c.1508-7A>C (n.1508-7A>C) n.1713-7A>C n.1615-3A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1665-7A>C n.1567-3A>C | dbSNP |
| 17 | g.7224477A>T | CA287440482 | ACADVL | c.1606-3A>T (n.1606-3A>T) c.*1561-3A>T (n.*1561-3A>T) c.1540-3A>T (n.1540-3A>T) c.464-3A>T c.1675-3A>T (n.1675-3A>T) n.184A>T n.973A>T n.178-3A>T n.214-7A>T n.722-3A>T c.345-7A>T n.393-3A>T n.114-3A>T n.227-3A>T n.381-7A>T c.537-3A>T n.797-3A>T c.1378-3A>T (n.1378-3A>T) c.1508-7A>T (n.1508-7A>T) n.1713-7A>T n.1615-3A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1665-7A>T n.1567-3A>T | dbSNP |
| 17 | g.7224477_7224478del | CA916084367 | ACADVL | c.1606-3_1606-2del (n.1606-3_1606-2del) c.*1561-3_*1561-2del (n.*1561-3_*1561-2del) c.1540-3_1540-2del (n.1540-3_1540-2del) c.464-3_464-2del c.1675-3_1675-2del (n.1675-3_1675-2del) n.184_185del n.973_974del n.178-3_178-2del n.214-7_214-6del n.722-3_722-2del c.345-7_345-6del n.393-3_393-2del n.114-3_114-2del n.227-3_227-2del n.381-7_381-6del c.537-3_537-2del n.797-3_797-2del c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del) c.1508-7_1508-6del (n.1508-7_1508-6del) n.1713-7_1713-6del n.1615-3_1615-2del c.1591_1592del (p.Lys531GlyfsTer26) n.1665-7_1665-6del n.1567-3_1567-2del | ClinVar |
| 17 | g.7224478A= | CA2245714337 | ACADVL | c.1606-2A= (n.1606-2A=) c.*1561-2A= (n.*1561-2A=) c.1540-2A= (n.1540-2A=) c.464-2A= c.1675-2A= (n.1675-2A=) n.185A= n.974A= n.178-2A= n.214-6A= n.722-2A= c.345-6A= n.393-2A= n.114-2A= n.227-2A= n.381-6A= c.537-2A= n.797-2A= c.1378-2A= (n.1378-2A=) c.1508-6A= (n.1508-6A=) n.1713-6A= n.1615-2A= c.1592A= (p.Lys531=) n.1665-6A= n.1567-2A= | |
| 17 | g.7224478A>C | CA397725475 | ACADVL | c.1606-2A>C (n.1606-2A>C) c.*1561-2A>C (n.*1561-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) c.464-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) n.185A>C n.974A>C n.178-2A>C n.214-6A>C n.722-2A>C c.345-6A>C n.393-2A>C n.114-2A>C n.227-2A>C n.381-6A>C c.537-2A>C n.797-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1508-6A>C (n.1508-6A>C) n.1713-6A>C n.1615-2A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1665-6A>C n.1567-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224478A>G | CA397725476 | ACADVL | c.1606-2A>G (n.1606-2A>G) c.*1561-2A>G (n.*1561-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) c.464-2A>G c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) n.185A>G n.974A>G n.178-2A>G n.214-6A>G n.722-2A>G c.345-6A>G n.393-2A>G n.114-2A>G n.227-2A>G n.381-6A>G c.537-2A>G n.797-2A>G c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1508-6A>G (n.1508-6A>G) n.1713-6A>G n.1615-2A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1665-6A>G n.1567-2A>G | |
| 17 | g.7224478A>T | CA287440494 | ACADVL | c.1606-2A>T (n.1606-2A>T) c.*1561-2A>T (n.*1561-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) c.464-2A>T c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) n.185A>T n.974A>T n.178-2A>T n.214-6A>T n.722-2A>T c.345-6A>T n.393-2A>T n.114-2A>T n.227-2A>T n.381-6A>T c.537-2A>T n.797-2A>T c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1508-6A>T (n.1508-6A>T) n.1713-6A>T n.1615-2A>T c.1592A>T (p.Lys531Met) n.1665-6A>T n.1567-2A>T | dbSNP |
| 17 | g.7224480_7224483del | CA1139532269 | ACADVL | c.1606_1609del c.*1561_*1564del c.1540_1543del c.464_467del c.1675_1678del n.187_190del n.976_979del n.178_181del n.214-4_214-1del n.722_725del c.345-4_345-1del n.393_396del n.114_117del n.227_230del n.381-4_381-1del c.537_540del n.797_800del c.1378_1381del c.1508-4_1508-1del (n.1508-4_1508-1del) n.1713-4_1713-1del n.1615_1618del c.1594_1597del (p.Ala532TyrfsTer15) n.1665-4_1665-1del n.1567_1570del | |
| 17 | g.7224479G>A | CA16041876 | ACADVL | c.1606-1G>A (n.1606-1G>A) c.*1561-1G>A (n.*1561-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.464-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.186G>A n.975G>A n.178-1G>A n.214-5G>A n.722-1G>A c.345-5G>A n.393-1G>A n.114-1G>A n.227-1G>A n.381-5G>A c.537-1G>A n.797-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1508-5G>A (n.1508-5G>A) n.1713-5G>A n.1615-1G>A c.1593G>A (p.Lys531=) n.1665-5G>A n.1567-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224479G>C | CA397725477 | ACADVL | c.1606-1G>C (n.1606-1G>C) c.*1561-1G>C (n.*1561-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) c.464-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) n.186G>C n.975G>C n.178-1G>C n.214-5G>C n.722-1G>C c.345-5G>C n.393-1G>C n.114-1G>C n.227-1G>C n.381-5G>C c.537-1G>C n.797-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1508-5G>C (n.1508-5G>C) n.1713-5G>C n.1615-1G>C c.1593G>C (p.Lys531Asn) n.1665-5G>C n.1567-1G>C | |
| 17 | g.7224479G= | CA2245714345 | ACADVL | c.1606-1G= (n.1606-1G=) c.*1561-1G= (n.*1561-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) c.464-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) n.186G= n.975G= n.178-1G= n.214-5G= n.722-1G= c.345-5G= n.393-1G= n.114-1G= n.227-1G= n.381-5G= c.537-1G= n.797-1G= c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.1508-5G= (n.1508-5G=) n.1713-5G= n.1615-1G= c.1593G= (p.Lys531=) n.1665-5G= n.1567-1G= | |
| 17 | g.7224479G>T | CA397725478 | ACADVL | c.1606-1G>T (n.1606-1G>T) c.*1561-1G>T (n.*1561-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) c.464-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) n.186G>T n.975G>T n.178-1G>T n.214-5G>T n.722-1G>T c.345-5G>T n.393-1G>T n.114-1G>T n.227-1G>T n.381-5G>T c.537-1G>T n.797-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1508-5G>T (n.1508-5G>T) n.1713-5G>T n.1615-1G>T c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.1665-5G>T n.1567-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224480G>A | CA397725479 | ACADVL | c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.464G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.187G>A n.976G>A n.178G>A n.214-4G>A n.722G>A c.345-4G>A n.393G>A n.114G>A n.227G>A n.381-4G>A c.537G>A n.797G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1508-4G>A (n.1508-4G>A) n.1713-4G>A n.1615G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1665-4G>A n.1567G>A | |
| 17 | g.7224480G>C | CA397725480 | ACADVL | c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.464G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.187G>C n.976G>C n.178G>C n.214-4G>C n.722G>C c.345-4G>C n.393G>C n.114G>C n.227G>C n.381-4G>C c.537G>C n.797G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1508-4G>C (n.1508-4G>C) n.1713-4G>C n.1615G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1665-4G>C n.1567G>C | |
| 17 | g.7224480G>T | CA397725481 | ACADVL | c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.464G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.187G>T n.976G>T n.178G>T n.214-4G>T n.722G>T c.345-4G>T n.393G>T n.114G>T n.227G>T n.381-4G>T c.537G>T n.797G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1508-4G>T (n.1508-4G>T) n.1713-4G>T n.1615G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1665-4G>T n.1567G>T | |
| 17 | g.7224485_7224501dup | CA774734051 | ACADVL | c.1611_1627dup (p.Phe543TyrfsTer15) c.*1566_*1582dup (n.*1566_*1582dup) c.1545_1561dup (p.Phe521TyrfsTer15) c.469_485dup c.1680_1696dup (p.Phe566TyrfsTer15) n.192_208dup n.981_997dup n.183_199dup n.215_231dup n.727_743dup c.346_362dup n.398_414dup n.119_135dup n.232_248dup n.382_398dup c.542_558dup n.802_818dup c.1383_1399dup (p.Phe467TyrfsTer15) c.1509_1525dup n.1714_1730dup n.1620_1636dup c.1599_1615dup (p.Phe539TyrfsTer15) n.1666_1682dup n.1572_1588dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224481C>A | CA397725482 | ACADVL | c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.465C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) n.188C>A n.977C>A n.179C>A n.214-3C>A n.723C>A c.345-3C>A n.394C>A n.115C>A n.228C>A n.381-3C>A c.538C>A n.798C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1508-3C>A (n.1508-3C>A) n.1713-3C>A n.1616C>A c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1665-3C>A n.1568C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224481C>G | CA397725483 | ACADVL | c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.465C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.188C>G n.977C>G n.179C>G n.214-3C>G n.723C>G c.345-3C>G n.394C>G n.115C>G n.228C>G n.381-3C>G c.538C>G n.798C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1508-3C>G (n.1508-3C>G) n.1713-3C>G n.1616C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1665-3C>G n.1568C>G | |
| 17 | g.7224481C>T | CA397725484 | ACADVL | c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.465C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) n.188C>T n.977C>T n.179C>T n.214-3C>T n.723C>T c.345-3C>T n.394C>T n.115C>T n.228C>T n.381-3C>T c.538C>T n.798C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1508-3C>T (n.1508-3C>T) n.1713-3C>T n.1616C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1665-3C>T n.1568C>T | |
| 17 | g.7224482A>C | CA497694263 | ACADVL | c.1608A>C (p.Ala536=) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1542A>C (p.Ala514=) c.466A>C c.1677A>C (p.Ala559=) n.189A>C n.978A>C n.180A>C n.214-2A>C n.724A>C c.345-2A>C n.395A>C n.116A>C n.229A>C n.381-2A>C c.539A>C n.799A>C c.1380A>C (p.Ala460=) c.1508-2A>C (n.1508-2A>C) n.1713-2A>C n.1617A>C c.1596A>C (p.Ala532=) n.1665-2A>C n.1569A>C | |
| 17 | g.7224482A>G | CA497694264 | ACADVL | c.1608A>G (p.Ala536=) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1542A>G (p.Ala514=) c.466A>G c.1677A>G (p.Ala559=) n.189A>G n.978A>G n.180A>G n.214-2A>G n.724A>G c.345-2A>G n.395A>G n.116A>G n.229A>G n.381-2A>G c.539A>G n.799A>G c.1380A>G (p.Ala460=) c.1508-2A>G (n.1508-2A>G) n.1713-2A>G n.1617A>G c.1596A>G (p.Ala532=) n.1665-2A>G n.1569A>G | |
| 17 | g.7224482A>T | CA497694265 | ACADVL | c.1608A>T (p.Ala536=) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1542A>T (p.Ala514=) c.466A>T c.1677A>T (p.Ala559=) n.189A>T n.978A>T n.180A>T n.214-2A>T n.724A>T c.345-2A>T n.395A>T n.116A>T n.229A>T n.381-2A>T c.539A>T n.799A>T c.1380A>T (p.Ala460=) c.1508-2A>T (n.1508-2A>T) n.1713-2A>T n.1617A>T c.1596A>T (p.Ala532=) n.1665-2A>T n.1569A>T | |
| 17 | g.7224483G>A | CA397725485 | ACADVL | c.1609G>A (p.Val537Ile) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.467G>A c.1678G>A (p.Val560Ile) n.190G>A n.979G>A n.181G>A n.214-1G>A n.725G>A c.345-1G>A n.396G>A n.117G>A n.230G>A n.381-1G>A c.540G>A n.800G>A c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1508-1G>A (n.1508-1G>A) n.1713-1G>A n.1618G>A c.1597G>A (p.Val533Ile) n.1665-1G>A n.1570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224483G>C | CA397725487 | ACADVL | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.467G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) n.190G>C n.979G>C n.181G>C n.214-1G>C n.725G>C c.345-1G>C n.396G>C n.117G>C n.230G>C n.381-1G>C c.540G>C n.800G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1508-1G>C (n.1508-1G>C) n.1713-1G>C n.1618G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) n.1665-1G>C n.1570G>C | |
| 17 | g.7224483G= | CA2245714363 | ACADVL | c.1609G= (p.Val537=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.1543G= (p.Val515=) c.467G= c.1678G= (p.Val560=) n.190G= n.979G= n.181G= n.214-1G= n.725G= c.345-1G= n.396G= n.117G= n.230G= n.381-1G= c.540G= n.800G= c.1381G= (p.Val461=) c.1508-1G= (n.1508-1G=) n.1713-1G= n.1618G= c.1597G= (p.Val533=) n.1665-1G= n.1570G= | |
| 17 | g.7224483G>T | CA397725486 | ACADVL | c.1609G>T (p.Val537Leu) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.467G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) n.190G>T n.979G>T n.181G>T n.214-1G>T n.725G>T c.345-1G>T n.396G>T n.117G>T n.230G>T n.381-1G>T c.540G>T n.800G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1508-1G>T (n.1508-1G>T) n.1713-1G>T n.1618G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) n.1665-1G>T n.1570G>T | |
| 17 | g.7224484T>A | CA397725488 | ACADVL | c.1610T>A (p.Val537Glu) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.468T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) n.191T>A n.980T>A n.182T>A n.214T>A n.726T>A c.345T>A n.397T>A n.118T>A n.231T>A n.381T>A c.541T>A n.801T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) n.1713T>A n.1619T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) n.1665T>A n.1571T>A | |
| 17 | g.7224484T>C | CA397725490 | ACADVL | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.468T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) n.191T>C n.980T>C n.182T>C n.214T>C n.726T>C c.345T>C n.397T>C n.118T>C n.231T>C n.381T>C c.541T>C n.801T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1713T>C n.1619T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) n.1665T>C n.1571T>C | |
| 17 | g.7224484T>G | CA397725489 | ACADVL | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.468T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) n.191T>G n.980T>G n.182T>G n.214T>G n.726T>G c.345T>G n.397T>G n.118T>G n.231T>G n.381T>G c.541T>G n.801T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1713T>G n.1619T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) n.1665T>G n.1571T>G | |
| 17 | g.7224485A= | CA2245714368 | ACADVL | c.1611A= (p.Val537=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.1545A= (p.Val515=) c.469A= c.1680A= (p.Val560=) n.192A= n.981A= n.183A= n.215A= n.727A= c.346A= n.398A= n.119A= n.232A= n.382A= c.542A= n.802A= c.1383A= (p.Val461=) c.1509A= (p.Val503=) n.1714A= n.1620A= c.1599A= (p.Val533=) n.1666A= n.1572A= | |
| 17 | g.7224485A>C | CA497694266 | ACADVL | c.1611A>C (p.Val537=) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1545A>C (p.Val515=) c.469A>C c.1680A>C (p.Val560=) n.192A>C n.981A>C n.183A>C n.215A>C n.727A>C c.346A>C n.398A>C n.119A>C n.232A>C n.382A>C c.542A>C n.802A>C c.1383A>C (p.Val461=) c.1509A>C (p.Val503=) n.1714A>C n.1620A>C c.1599A>C (p.Val533=) n.1666A>C n.1572A>C | |
| 17 | g.7224485A>G | CA8338189 | ACADVL | c.1611A>G (p.Val537=) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1545A>G (p.Val515=) c.469A>G c.1680A>G (p.Val560=) n.192A>G n.981A>G n.183A>G n.215A>G n.727A>G c.346A>G n.398A>G n.119A>G n.232A>G n.382A>G c.542A>G n.802A>G c.1383A>G (p.Val461=) c.1509A>G (p.Val503=) n.1714A>G n.1620A>G c.1599A>G (p.Val533=) n.1666A>G n.1572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224485A>T | CA497694268 | ACADVL | c.1611A>T (p.Val537=) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1545A>T (p.Val515=) c.469A>T c.1680A>T (p.Val560=) n.192A>T n.981A>T n.183A>T n.215A>T n.727A>T c.346A>T n.398A>T n.119A>T n.232A>T n.382A>T c.542A>T n.802A>T c.1383A>T (p.Val461=) c.1509A>T (p.Val503=) n.1714A>T n.1620A>T c.1599A>T (p.Val533=) n.1666A>T n.1572A>T | |
| 17 | g.7224485_7224486delinsAC | CA2245714374 | ACADVL | c.1611_1612delinsAC (p.Val537=) c.*1566_*1567delinsAC (n.*1566_*1567delinsAC) c.1545_1546delinsAC (p.Val515=) c.469_470delinsAC c.1680_1681delinsAC (p.Val560=) n.192_193delinsAC n.981_982delinsAC n.183_184delinsAC n.215_216delinsAC n.727_728delinsAC c.346_347delinsAC n.398_399delinsAC n.119_120delinsAC n.232_233delinsAC n.382_383delinsAC c.542_543delinsAC n.802_803delinsAC c.1383_1384delinsAC (p.Val461=) c.1509_1510delinsAC (p.Val503=) n.1714_1715delinsAC n.1620_1621delinsAC c.1599_1600delinsAC (p.Val533=) n.1666_1667delinsAC n.1572_1573delinsAC | |
| 17 | g.7224486del | CA658658534 | ACADVL | c.1612del (p.Arg538GlyfsTer14) c.*1567del (n.*1567del) c.1546del (p.Arg516GlyfsTer14) c.470del c.1681del (p.Arg561GlyfsTer14) n.193del n.982del n.184del n.216del n.728del c.347del n.399del n.120del n.233del n.383del c.543del n.803del c.1384del (p.Arg462GlyfsTer14) c.1510del (p.Arg504GlyfsTer14) n.1715del n.1621del c.1600del (p.Arg534GlyfsTer14) n.1667del n.1573del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224486C>A | CA497694271 | ACADVL | c.1612C>A (p.Arg538=) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) c.470C>A c.1681C>A (p.Arg561=) n.193C>A n.982C>A n.184C>A n.216C>A n.728C>A c.347C>A n.399C>A n.120C>A n.233C>A n.383C>A c.543C>A n.803C>A c.1384C>A (p.Arg462=) c.1510C>A (p.Arg504=) n.1715C>A n.1621C>A c.1600C>A (p.Arg534=) n.1667C>A n.1573C>A | |
| 17 | g.7224486C= | CA2245714393 | ACADVL | c.1612C= (p.Arg538=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.1546C= (p.Arg516=) c.470C= c.1681C= (p.Arg561=) n.193C= n.982C= n.184C= n.216C= n.728C= c.347C= n.399C= n.120C= n.233C= n.383C= c.543C= n.803C= c.1384C= (p.Arg462=) c.1510C= (p.Arg504=) n.1715C= n.1621C= c.1600C= (p.Arg534=) n.1667C= n.1573C= | |
| 17 | g.7224486C>G | CA397725491 | ACADVL | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.470C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.193C>G n.982C>G n.184C>G n.216C>G n.728C>G c.347C>G n.399C>G n.120C>G n.233C>G n.383C>G c.543C>G n.803C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1510C>G (p.Arg504Gly) n.1715C>G n.1621C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1667C>G n.1573C>G | |
| 17 | g.7224486C>T | CA8338190 | ACADVL | c.1612C>T (p.Arg538Trp) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.470C>T c.1681C>T (p.Arg561Trp) n.193C>T n.982C>T n.184C>T n.216C>T n.728C>T c.347C>T n.399C>T n.120C>T n.233C>T n.383C>T c.543C>T n.803C>T c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1510C>T (p.Arg504Trp) n.1715C>T n.1621C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) n.1667C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224487G>A | CA8338192 | ACADVL | c.1613G>A (p.Arg538Gln) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.471G>A c.1682G>A (p.Arg561Gln) n.194G>A n.983G>A n.185G>A n.217G>A n.729G>A c.348G>A n.400G>A n.121G>A n.234G>A n.384G>A c.544G>A n.804G>A c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1511G>A (p.Arg504Gln) n.1716G>A n.1622G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.1668G>A n.1574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224487G>C | CA8338191 | ACADVL | c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.471G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) n.194G>C n.983G>C n.185G>C n.217G>C n.729G>C c.348G>C n.400G>C n.121G>C n.234G>C n.384G>C c.544G>C n.804G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1511G>C (p.Arg504Pro) n.1716G>C n.1622G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.1668G>C n.1574G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224487G= | CA2245714409 | ACADVL | c.1613G= (p.Arg538=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.1547G= (p.Arg516=) c.471G= c.1682G= (p.Arg561=) n.194G= n.983G= n.185G= n.217G= n.729G= c.348G= n.400G= n.121G= n.234G= n.384G= c.544G= n.804G= c.1385G= (p.Arg462=) c.1511G= (p.Arg504=) n.1716G= n.1622G= c.1601G= (p.Arg534=) n.1668G= n.1574G= | |
| 17 | g.7224487G>T | CA397725492 | ACADVL | c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.471G>T c.1682G>T (p.Arg561Leu) n.194G>T n.983G>T n.185G>T n.217G>T n.729G>T c.348G>T n.400G>T n.121G>T n.234G>T n.384G>T c.544G>T n.804G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1511G>T (p.Arg504Leu) n.1716G>T n.1622G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.1668G>T n.1574G>T | |
| 17 | g.7224488G>A | CA8338193 | ACADVL | c.1614G>A (p.Arg538=) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1548G>A (p.Arg516=) c.472G>A c.1683G>A (p.Arg561=) n.195G>A n.984G>A n.186G>A n.218G>A n.730G>A c.349G>A n.401G>A n.122G>A n.235G>A n.385G>A c.545G>A n.805G>A c.1386G>A (p.Arg462=) c.1512G>A (p.Arg504=) n.1717G>A n.1623G>A c.1602G>A (p.Arg534=) n.1669G>A n.1575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224488G>C | CA497694276 | ACADVL | c.1614G>C (p.Arg538=) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1548G>C (p.Arg516=) c.472G>C c.1683G>C (p.Arg561=) n.195G>C n.984G>C n.186G>C n.218G>C n.730G>C c.349G>C n.401G>C n.122G>C n.235G>C n.385G>C c.545G>C n.805G>C c.1386G>C (p.Arg462=) c.1512G>C (p.Arg504=) n.1717G>C n.1623G>C c.1602G>C (p.Arg534=) n.1669G>C n.1575G>C | |
| 17 | g.7224488G= | CA2245714416 | ACADVL | c.1614G= (p.Arg538=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.1548G= (p.Arg516=) c.472G= c.1683G= (p.Arg561=) n.195G= n.984G= n.186G= n.218G= n.730G= c.349G= n.401G= n.122G= n.235G= n.385G= c.545G= n.805G= c.1386G= (p.Arg462=) c.1512G= (p.Arg504=) n.1717G= n.1623G= c.1602G= (p.Arg534=) n.1669G= n.1575G= | |
| 17 | g.7224488G>T | CA497694277 | ACADVL | c.1614G>T (p.Arg538=) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1548G>T (p.Arg516=) c.472G>T c.1683G>T (p.Arg561=) n.195G>T n.984G>T n.186G>T n.218G>T n.730G>T c.349G>T n.401G>T n.122G>T n.235G>T n.385G>T c.545G>T n.805G>T c.1386G>T (p.Arg462=) c.1512G>T (p.Arg504=) n.1717G>T n.1623G>T c.1602G>T (p.Arg534=) n.1669G>T n.1575G>T | |
| 17 | g.7224489G>A | CA397725493 | ACADVL | c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.473G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.196G>A n.985G>A n.187G>A n.219G>A n.731G>A c.350G>A n.402G>A n.123G>A n.236G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.386G>A c.546G>A n.806G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1718G>A n.1624G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1670G>A n.1576G>A | |
| 17 | g.7224489G>C | CA397725494 | ACADVL | c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.473G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.196G>C n.985G>C n.187G>C n.219G>C n.731G>C c.350G>C n.402G>C n.123G>C n.236G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.386G>C c.546G>C n.806G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1718G>C n.1624G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1670G>C n.1576G>C | |
| 17 | g.7224489G>T | CA397725495 | ACADVL | c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.473G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.196G>T n.985G>T n.187G>T n.219G>T n.731G>T c.350G>T n.402G>T n.123G>T n.236G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.386G>T c.546G>T n.806G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1718G>T n.1624G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1670G>T n.1576G>T | |
| 17 | g.7224490C>A | CA397725496 | ACADVL | c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.474C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.197C>A n.986C>A n.188C>A n.220C>A n.732C>A c.351C>A n.403C>A n.124C>A n.237C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.387C>A c.547C>A n.807C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1719C>A n.1625C>A c.1604C>A (p.Ala535Asp) n.1671C>A n.1577C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224490C= | CA2245714423 | ACADVL | c.1616C= (p.Ala539=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.1550C= (p.Ala517=) c.474C= c.1685C= (p.Ala562=) n.197C= n.986C= n.188C= n.220C= n.732C= c.351C= n.403C= n.124C= n.237C= c.2C= (p.Ala1=) n.387C= c.547C= n.807C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1514C= (p.Ala505=) n.1719C= n.1625C= c.1604C= (p.Ala535=) n.1671C= n.1577C= | |
| 17 | g.7224490C>G | CA8338194 | ACADVL | c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.474C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.197C>G n.986C>G n.188C>G n.220C>G n.732C>G c.351C>G n.403C>G n.124C>G n.237C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.387C>G c.547C>G n.807C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1719C>G n.1625C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1671C>G n.1577C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224490C>T | CA397725497 | ACADVL | c.1616C>T (p.Ala539Val) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.474C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) n.197C>T n.986C>T n.188C>T n.220C>T n.732C>T c.351C>T n.403C>T n.124C>T n.237C>T c.2C>T (p.Ala1Val) n.387C>T c.547C>T n.807C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1719C>T n.1625C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1671C>T n.1577C>T | ClinVar |
| 17 | g.7224491T>A | CA497694283 | ACADVL | c.1617T>A (p.Ala539=) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.1551T>A (p.Ala517=) c.475T>A c.1686T>A (p.Ala562=) n.198T>A n.987T>A n.189T>A n.221T>A n.733T>A c.352T>A n.404T>A n.125T>A n.238T>A c.3T>A (p.Ala1=) n.388T>A c.548T>A n.808T>A c.1389T>A (p.Ala463=) c.1515T>A (p.Ala505=) n.1720T>A n.1626T>A c.1605T>A (p.Ala535=) n.1672T>A n.1578T>A | |
| 17 | g.7224491T>C | CA497694284 | ACADVL | c.1617T>C (p.Ala539=) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.1551T>C (p.Ala517=) c.475T>C c.1686T>C (p.Ala562=) n.198T>C n.987T>C n.189T>C n.221T>C n.733T>C c.352T>C n.404T>C n.125T>C n.238T>C c.3T>C (p.Ala1=) n.388T>C c.548T>C n.808T>C c.1389T>C (p.Ala463=) c.1515T>C (p.Ala505=) n.1720T>C n.1626T>C c.1605T>C (p.Ala535=) n.1672T>C n.1578T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224491T>G | CA497694285 | ACADVL | c.1617T>G (p.Ala539=) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.1551T>G (p.Ala517=) c.475T>G c.1686T>G (p.Ala562=) n.198T>G n.987T>G n.189T>G n.221T>G n.733T>G c.352T>G n.404T>G n.125T>G n.238T>G c.3T>G (p.Ala1=) n.388T>G c.548T>G n.808T>G c.1389T>G (p.Ala463=) c.1515T>G (p.Ala505=) n.1720T>G n.1626T>G c.1605T>G (p.Ala535=) n.1672T>G n.1578T>G | |
| 17 | g.7224491T= | CA2245714433 | ACADVL | c.1617T= (p.Ala539=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.1551T= (p.Ala517=) c.475T= c.1686T= (p.Ala562=) n.198T= n.987T= n.189T= n.221T= n.733T= c.352T= n.404T= n.125T= n.238T= c.3T= (p.Ala1=) n.388T= c.548T= n.808T= c.1389T= (p.Ala463=) c.1515T= (p.Ala505=) n.1720T= n.1626T= c.1605T= (p.Ala535=) n.1672T= n.1578T= | |
| 17 | g.7224492C>A | CA287440525 | ACADVL | c.1618C>A (p.Leu540Met) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.476C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) n.199C>A n.988C>A n.190C>A n.222C>A n.734C>A c.353C>A n.405C>A n.126C>A n.239C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.389C>A c.549C>A n.809C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.1721C>A n.1627C>A c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1673C>A n.1579C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224492C= | CA2245714446 | ACADVL | c.1618C= (p.Leu540=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1552C= (p.Leu518=) c.476C= c.1687C= (p.Leu563=) n.199C= n.988C= n.190C= n.222C= n.734C= c.353C= n.405C= n.126C= n.239C= c.4C= (p.Leu2=) n.389C= c.549C= n.809C= c.1390C= (p.Leu464=) c.1516C= (p.Leu506=) n.1721C= n.1627C= c.1606C= (p.Leu536=) n.1673C= n.1579C= | |
| 17 | g.7224492C>G | CA397725498 | ACADVL | c.1618C>G (p.Leu540Val) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.476C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) n.199C>G n.988C>G n.190C>G n.222C>G n.734C>G c.353C>G n.405C>G n.126C>G n.239C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.389C>G c.549C>G n.809C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1721C>G n.1627C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1673C>G n.1579C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224492C>T | CA497694286 | ACADVL | c.1618C>T (p.Leu540=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) c.476C>T c.1687C>T (p.Leu563=) n.199C>T n.988C>T n.190C>T n.222C>T n.734C>T c.353C>T n.405C>T n.126C>T n.239C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.389C>T c.549C>T n.809C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1516C>T (p.Leu506=) n.1721C>T n.1627C>T c.1606C>T (p.Leu536=) n.1673C>T n.1579C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224493T>A | CA397725499 | ACADVL | c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.477T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) n.200T>A n.989T>A n.191T>A n.223T>A n.735T>A c.354T>A n.406T>A n.127T>A n.240T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.390T>A c.550T>A n.810T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.1722T>A n.1628T>A c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1674T>A n.1580T>A | |
| 17 | g.7224493T>C | CA397725500 | ACADVL | c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.477T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.200T>C n.989T>C n.191T>C n.223T>C n.735T>C c.354T>C n.406T>C n.127T>C n.240T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.390T>C c.550T>C n.810T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1722T>C n.1628T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1674T>C n.1580T>C | ClinVar |
| 17 | g.7224493T>G | CA397725501 | ACADVL | c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.477T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.200T>G n.989T>G n.191T>G n.223T>G n.735T>G c.354T>G n.406T>G n.127T>G n.240T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.390T>G c.550T>G n.810T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1722T>G n.1628T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1674T>G n.1580T>G | |
| 17 | g.7224494G>A | CA497694290 | ACADVL | c.1620G>A (p.Leu540=) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.478G>A c.1689G>A (p.Leu563=) n.201G>A n.990G>A n.192G>A n.224G>A n.736G>A c.355G>A n.407G>A n.128G>A n.241G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.391G>A c.551G>A n.811G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.1518G>A (p.Leu506=) n.1723G>A n.1629G>A c.1608G>A (p.Leu536=) n.1675G>A n.1581G>A | ClinVar |
| 17 | g.7224494G>C | CA497694291 | ACADVL | c.1620G>C (p.Leu540=) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) c.478G>C c.1689G>C (p.Leu563=) n.201G>C n.990G>C n.192G>C n.224G>C n.736G>C c.355G>C n.407G>C n.128G>C n.241G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.391G>C c.551G>C n.811G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.1518G>C (p.Leu506=) n.1723G>C n.1629G>C c.1608G>C (p.Leu536=) n.1675G>C n.1581G>C | |
| 17 | g.7224494G>T | CA497694292 | ACADVL | c.1620G>T (p.Leu540=) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) c.478G>T c.1689G>T (p.Leu563=) n.201G>T n.990G>T n.192G>T n.224G>T n.736G>T c.355G>T n.407G>T n.128G>T n.241G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.391G>T c.551G>T n.811G>T c.1392G>T (p.Leu464=) c.1518G>T (p.Leu506=) n.1723G>T n.1629G>T c.1608G>T (p.Leu536=) n.1675G>T n.1581G>T | |
| 17 | g.7224495del | CA2695224259 | ACADVL | c.1621del (p.Glu541SerfsTer11) c.*1576del (n.*1576del) c.1555del (p.Glu519SerfsTer11) c.479del c.1690del (p.Glu564SerfsTer11) n.202del n.991del n.193del n.225del n.737del c.356del n.408del n.129del n.242del c.7del (p.Glu3SerfsTer11) n.392del c.552del n.812del c.1393del (p.Glu465SerfsTer11) c.1519del (p.Glu507SerfsTer11) n.1724del n.1630del c.1609del (p.Glu537SerfsTer11) n.1676del n.1582del | |
| 17 | g.7224495G>A | CA397725504 | ACADVL | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.479G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.202G>A n.991G>A n.193G>A n.225G>A n.737G>A c.356G>A n.408G>A n.129G>A n.242G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.392G>A c.552G>A n.812G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1724G>A n.1630G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.1676G>A n.1582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224495G>C | CA397725503 | ACADVL | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.479G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.202G>C n.991G>C n.193G>C n.225G>C n.737G>C c.356G>C n.408G>C n.129G>C n.242G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.392G>C c.552G>C n.812G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1724G>C n.1630G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.1676G>C n.1582G>C | |
| 17 | g.7224495G= | CA2245714452 | ACADVL | c.1621G= (p.Glu541=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.1555G= (p.Glu519=) c.479G= c.1690G= (p.Glu564=) n.202G= n.991G= n.193G= n.225G= n.737G= c.356G= n.408G= n.129G= n.242G= c.7G= (p.Glu3=) n.392G= c.552G= n.812G= c.1393G= (p.Glu465=) c.1519G= (p.Glu507=) n.1724G= n.1630G= c.1609G= (p.Glu537=) n.1676G= n.1582G= | |
| 17 | g.7224495G>T | CA397725502 | ACADVL | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.479G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.202G>T n.991G>T n.193G>T n.225G>T n.737G>T c.356G>T n.408G>T n.129G>T n.242G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.392G>T c.552G>T n.812G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1724G>T n.1630G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.1676G>T n.1582G>T | |
| 17 | g.7224496A>C | CA397725505 | ACADVL | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.480A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.203A>C n.992A>C n.194A>C n.226A>C n.738A>C c.357A>C n.409A>C n.130A>C n.243A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.393A>C c.553A>C n.813A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1725A>C n.1631A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.1677A>C n.1583A>C | |
| 17 | g.7224496A>G | CA397725506 | ACADVL | c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.480A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.203A>G n.992A>G n.194A>G n.226A>G n.738A>G c.357A>G n.409A>G n.130A>G n.243A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.393A>G c.553A>G n.813A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1725A>G n.1631A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.1677A>G n.1583A>G | |
| 17 | g.7224496A>T | CA397725507 | ACADVL | c.1622A>T (p.Glu541Val) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.480A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) n.203A>T n.992A>T n.194A>T n.226A>T n.738A>T c.357A>T n.409A>T n.130A>T n.243A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.393A>T c.553A>T n.813A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1725A>T n.1631A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) n.1677A>T n.1583A>T | |
| 17 | g.7224497G>A | CA497694299 | ACADVL | c.1623G>A (p.Glu541=) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1557G>A (p.Glu519=) c.481G>A c.1692G>A (p.Glu564=) n.204G>A n.993G>A n.195G>A n.227G>A n.739G>A c.358G>A n.410G>A n.131G>A n.244G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.394G>A c.554G>A n.814G>A c.1395G>A (p.Glu465=) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1726G>A n.1632G>A c.1611G>A (p.Glu537=) n.1678G>A n.1584G>A | ClinVar |
| 17 | g.7224497G>C | CA397725508 | ACADVL | c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.481G>C c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.204G>C n.993G>C n.195G>C n.227G>C n.739G>C c.358G>C n.410G>C n.131G>C n.244G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.394G>C c.554G>C n.814G>C c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1726G>C n.1632G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) n.1678G>C n.1584G>C | |
| 17 | g.7224497G>T | CA397725509 | ACADVL | c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.481G>T c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.204G>T n.993G>T n.195G>T n.227G>T n.739G>T c.358G>T n.410G>T n.131G>T n.244G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.394G>T c.554G>T n.814G>T c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1726G>T n.1632G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) n.1678G>T n.1584G>T | |
| 17 | g.7224498C>A | CA397725510 | ACADVL | c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.482C>A c.1693C>A (p.Gln565Lys) n.205C>A n.994C>A n.196C>A n.228C>A n.740C>A c.359C>A n.411C>A n.132C>A n.245C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) n.395C>A c.555C>A n.815C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) n.1727C>A n.1633C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1679C>A n.1585C>A | |
| 17 | g.7224498C= | CA2245714465 | ACADVL | c.1624C= (p.Gln542=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.1558C= (p.Gln520=) c.482C= c.1693C= (p.Gln565=) n.205C= n.994C= n.196C= n.228C= n.740C= c.359C= n.411C= n.132C= n.245C= c.10C= (p.Gln4=) n.395C= c.555C= n.815C= c.1396C= (p.Gln466=) c.1522C= (p.Gln508=) n.1727C= n.1633C= c.1612C= (p.Gln538=) n.1679C= n.1585C= | |
| 17 | g.7224498C>G | CA397725511 | ACADVL | c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.482C>G c.1693C>G (p.Gln565Glu) n.205C>G n.994C>G n.196C>G n.228C>G n.740C>G c.359C>G n.411C>G n.132C>G n.245C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) n.395C>G c.555C>G n.815C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) n.1727C>G n.1633C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1679C>G n.1585C>G | |
| 17 | g.7224498C>T | CA287440532 | ACADVL | c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.482C>T c.1693C>T (p.Gln565Ter) n.205C>T n.994C>T n.196C>T n.228C>T n.740C>T c.359C>T n.411C>T n.132C>T n.245C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) n.395C>T c.555C>T n.815C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) n.1727C>T n.1633C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1679C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.7224499A>G | CA397725513 | ACADVL | c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.483A>G c.1694A>G (p.Gln565Arg) n.206A>G n.995A>G n.197A>G n.229A>G n.741A>G c.360A>G n.412A>G n.133A>G n.246A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) n.396A>G c.556A>G n.816A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) n.1728A>G n.1634A>G c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1680A>G n.1586A>G | |
| 17 | g.7224499A>T | CA397725514 | ACADVL | c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.483A>T c.1694A>T (p.Gln565Leu) n.206A>T n.995A>T n.197A>T n.229A>T n.741A>T c.360A>T n.412A>T n.133A>T n.246A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) n.396A>T c.556A>T n.816A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) n.1728A>T n.1634A>T c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1680A>T n.1586A>T | |
| 17 | g.7224500G>A | CA497694300 | ACADVL | c.1626G>A (p.Gln542=) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1560G>A (p.Gln520=) c.484G>A c.1695G>A (p.Gln565=) n.207G>A n.996G>A n.198G>A n.230G>A n.742G>A c.361G>A n.413G>A n.134G>A n.247G>A c.12G>A (p.Gln4=) n.397G>A c.557G>A n.817G>A c.1398G>A (p.Gln466=) c.1524G>A (p.Gln508=) n.1729G>A n.1635G>A c.1614G>A (p.Gln538=) n.1681G>A n.1587G>A | |
| 17 | g.7224500G>C | CA397725515 | ACADVL | c.1626G>C (p.Gln542His) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1560G>C (p.Gln520His) c.484G>C c.1695G>C (p.Gln565His) n.207G>C n.996G>C n.198G>C n.230G>C n.742G>C c.361G>C n.413G>C n.134G>C n.247G>C c.12G>C (p.Gln4His) n.397G>C c.557G>C n.817G>C c.1398G>C (p.Gln466His) c.1524G>C (p.Gln508His) n.1729G>C n.1635G>C c.1614G>C (p.Gln538His) n.1681G>C n.1587G>C | |
| 17 | g.7224500G>T | CA397725516 | ACADVL | c.1626G>T (p.Gln542His) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1560G>T (p.Gln520His) c.484G>T c.1695G>T (p.Gln565His) n.207G>T n.996G>T n.198G>T n.230G>T n.742G>T c.361G>T n.413G>T n.134G>T n.247G>T c.12G>T (p.Gln4His) n.397G>T c.557G>T n.817G>T c.1398G>T (p.Gln466His) c.1524G>T (p.Gln508His) n.1729G>T n.1635G>T c.1614G>T (p.Gln538His) n.1681G>T n.1587G>T | |
| 17 | g.7224501T>A | CA397725518 | ACADVL | c.1627T>A (p.Phe543Ile) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.485T>A c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.208T>A n.997T>A n.199T>A n.231T>A n.743T>A c.362T>A n.414T>A n.135T>A n.248T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) n.398T>A c.558T>A n.818T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1730T>A n.1636T>A c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.1682T>A n.1588T>A | |
| 17 | g.7224501T>C | CA397725519 | ACADVL | c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.485T>C c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.208T>C n.997T>C n.199T>C n.231T>C n.743T>C c.362T>C n.414T>C n.135T>C n.248T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) n.398T>C c.558T>C n.818T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1730T>C n.1636T>C c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.1682T>C n.1588T>C | |
| 17 | g.7224501T>G | CA397725517 | ACADVL | c.1627T>G (p.Phe543Val) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.485T>G c.1696T>G (p.Phe566Val) n.208T>G n.997T>G n.199T>G n.231T>G n.743T>G c.362T>G n.414T>G n.135T>G n.248T>G c.13T>G (p.Phe5Val) n.398T>G c.558T>G n.818T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1730T>G n.1636T>G c.1615T>G (p.Phe539Val) n.1682T>G n.1588T>G | |
| 17 | g.7224502T>A | CA397725520 | ACADVL | c.1628T>A (p.Phe543Tyr) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.486T>A c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.209T>A n.998T>A n.200T>A n.232T>A n.744T>A c.363T>A n.415T>A n.136T>A n.249T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.399T>A c.559T>A n.819T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1731T>A n.1637T>A c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.1683T>A n.1589T>A | |
| 17 | g.7224502T>C | CA397725521 | ACADVL | c.1628T>C (p.Phe543Ser) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.486T>C c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.209T>C n.998T>C n.200T>C n.232T>C n.744T>C c.363T>C n.415T>C n.136T>C n.249T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) n.399T>C c.559T>C n.819T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1731T>C n.1637T>C c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.1683T>C n.1589T>C | |
| 17 | g.7224502T>G | CA397725522 | ACADVL | c.1628T>G (p.Phe543Cys) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.486T>G c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.209T>G n.998T>G n.200T>G n.232T>G n.744T>G c.363T>G n.415T>G n.136T>G n.249T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) n.399T>G c.559T>G n.819T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1731T>G n.1637T>G c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.1683T>G n.1589T>G | |
| 17 | g.7224503T>A | CA397725523 | ACADVL | c.1629T>A (p.Phe543Leu) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.487T>A c.1698T>A (p.Phe566Leu) n.210T>A n.999T>A n.201T>A n.233T>A n.745T>A c.364T>A n.416T>A n.137T>A n.250T>A c.15T>A (p.Phe5Leu) n.400T>A c.560T>A n.820T>A c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.1527T>A (p.Phe509Leu) n.1732T>A n.1638T>A c.1617T>A (p.Phe539Leu) n.1684T>A n.1590T>A | |
| 17 | g.7224503T>C | CA497694305 | ACADVL | c.1629T>C (p.Phe543=) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1563T>C (p.Phe521=) c.487T>C c.1698T>C (p.Phe566=) n.210T>C n.999T>C n.201T>C n.233T>C n.745T>C c.364T>C n.416T>C n.137T>C n.250T>C c.15T>C (p.Phe5=) n.400T>C c.560T>C n.820T>C c.1401T>C (p.Phe467=) c.1527T>C (p.Phe509=) n.1732T>C n.1638T>C c.1617T>C (p.Phe539=) n.1684T>C n.1590T>C | |
| 17 | g.7224503T>G | CA397725524 | ACADVL | c.1629T>G (p.Phe543Leu) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.487T>G c.1698T>G (p.Phe566Leu) n.210T>G n.999T>G n.201T>G n.233T>G n.745T>G c.364T>G n.416T>G n.137T>G n.250T>G c.15T>G (p.Phe5Leu) n.400T>G c.560T>G n.820T>G c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.1527T>G (p.Phe509Leu) n.1732T>G n.1638T>G c.1617T>G (p.Phe539Leu) n.1684T>G n.1590T>G | |
| 17 | g.7224503_7224519delinsTGCCACTGTGGTGGAGG | CA2245714471 | ACADVL | c.1629_1645delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe543=) c.*1584_*1600delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (n.*1584_*1600delinsTGCCACTGTGGTGGAGG) c.1563_1579delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe521=) c.487_503delinsTGCCACTGTGGTGGAGG c.1698_1714delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe566=) n.210_226delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.999_1015delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.201_217delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.233_249delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.745_761delinsTGCCACTGTGGTGGAGG c.364_380delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.137_153delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.250_266delinsTGCCACTGTGGTGGAGG c.15_31delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe5=) n.400_416delinsTGCCACTGTGGTGGAGG c.560_576delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.820_836delinsTGCCACTGTGGTGGAGG c.1401_1417delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe467=) c.1527_1543delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe509=) n.1732_1748delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.1638_1654delinsTGCCACTGTGGTGGAGG c.1617_1633delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe539=) n.1684_1700delinsTGCCACTGTGGTGGAGG n.1590_1606delinsTGCCACTGTGGTGGAGG | |
| 17 | g.7224504G>A | CA397725525 | ACADVL | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.488G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.211G>A n.1000G>A n.202G>A n.234G>A n.746G>A c.365G>A n.417G>A n.138G>A n.251G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.401G>A c.561G>A n.821G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1733G>A n.1639G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.1685G>A n.1591G>A | ClinVar |
| 17 | g.7224504G>C | CA397725526 | ACADVL | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.488G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.211G>C n.1000G>C n.202G>C n.234G>C n.746G>C c.365G>C n.417G>C n.138G>C n.251G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.401G>C c.561G>C n.821G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1733G>C n.1639G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.1685G>C n.1591G>C | |
| 17 | g.7224504G>T | CA397725527 | ACADVL | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.488G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.211G>T n.1000G>T n.202G>T n.234G>T n.746G>T c.365G>T n.417G>T n.138G>T n.251G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.401G>T c.561G>T n.821G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1733G>T n.1639G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.1685G>T n.1591G>T | |
| 17 | g.7224504_7224505delinsGC | CA2245714480 | ACADVL | c.1630_1631delinsGC (p.Ala544=) c.*1585_*1586delinsGC (n.*1585_*1586delinsGC) c.1564_1565delinsGC (p.Ala522=) c.488_489delinsGC c.1699_1700delinsGC (p.Ala567=) n.211_212delinsGC n.1000_1001delinsGC n.202_203delinsGC n.234_235delinsGC n.746_747delinsGC c.365_366delinsGC n.417_418delinsGC n.138_139delinsGC n.251_252delinsGC c.16_17delinsGC (p.Ala6=) n.401_402delinsGC c.561_562delinsGC n.821_822delinsGC c.1402_1403delinsGC (p.Ala468=) c.1528_1529delinsGC (p.Ala510=) n.1733_1734delinsGC n.1639_1640delinsGC c.1618_1619delinsGC (p.Ala540=) n.1685_1686delinsGC n.1591_1592delinsGC | |
| 17 | g.7224504_7224519del | CA624860771 | ACADVL | c.1630_1645del (p.Ala544ProfsTer3) c.*1585_*1600del (n.*1585_*1600del) c.1564_1579del (p.Ala522ProfsTer3) c.488_503del c.1699_1714del (p.Ala567ProfsTer3) n.211_226del n.1000_1015del n.202_217del n.234_249del n.746_761del c.365_380del n.138_153del n.251_266del c.16_31del (p.Ala6ProfsTer3) n.401_416del c.561_576del n.821_836del c.1402_1417del (p.Ala468ProfsTer3) c.1528_1543del (p.Ala510ProfsTer3) n.1733_1748del n.1639_1654del c.1618_1633del (p.Ala540ProfsTer3) n.1685_1700del n.1591_1606del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224505C>A | CA397725528 | ACADVL | c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.489C>A c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.212C>A n.1001C>A n.203C>A n.235C>A n.747C>A c.366C>A n.418C>A n.139C>A n.252C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.402C>A c.562C>A n.822C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1734C>A n.1640C>A c.1619C>A (p.Ala540Asp) n.1686C>A n.1592C>A | |
| 17 | g.7224505C= | CA2245714484 | ACADVL | c.1631C= (p.Ala544=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.1565C= (p.Ala522=) c.489C= c.1700C= (p.Ala567=) n.212C= n.1001C= n.203C= n.235C= n.747C= c.366C= n.418C= n.139C= n.252C= c.17C= (p.Ala6=) n.402C= c.562C= n.822C= c.1403C= (p.Ala468=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1734C= n.1640C= c.1619C= (p.Ala540=) n.1686C= n.1592C= | |
| 17 | g.7224505C>G | CA397725529 | ACADVL | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.489C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.212C>G n.1001C>G n.203C>G n.235C>G n.747C>G c.366C>G n.418C>G n.139C>G n.252C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.402C>G c.562C>G n.822C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1734C>G n.1640C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.1686C>G n.1592C>G | |
| 17 | g.7224505C>T | CA287440542 | ACADVL | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.489C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) n.212C>T n.1001C>T n.203C>T n.235C>T n.747C>T c.366C>T n.418C>T n.139C>T n.252C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.402C>T c.562C>T n.822C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1734C>T n.1640C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) n.1686C>T n.1592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224506del | CA8338195 | ACADVL | c.1632del (p.Thr545LeufsTer7) c.*1587del (n.*1587del) c.1566del (p.Thr523LeufsTer7) c.490del c.1701del (p.Thr568LeufsTer7) n.213del n.1002del n.204del n.236del n.748del c.367del n.419del n.140del n.253del c.18del (p.Thr7LeufsTer7) n.403del c.563del n.823del c.1404del (p.Thr469LeufsTer7) c.1530del (p.Thr511LeufsTer7) n.1735del n.1641del c.1620del (p.Thr541LeufsTer7) n.1687del n.1593del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224506C>A | CA497694309 | ACADVL | c.1632C>A (p.Ala544=) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1566C>A (p.Ala522=) c.490C>A c.1701C>A (p.Ala567=) n.213C>A n.1002C>A n.204C>A n.236C>A n.748C>A c.367C>A n.419C>A n.140C>A n.253C>A c.18C>A (p.Ala6=) n.403C>A c.563C>A n.823C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1530C>A (p.Ala510=) n.1735C>A n.1641C>A c.1620C>A (p.Ala540=) n.1687C>A n.1593C>A | |
| 17 | g.7224506C= | CA2245714490 | ACADVL | c.1632C= (p.Ala544=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.1566C= (p.Ala522=) c.490C= c.1701C= (p.Ala567=) n.213C= n.1002C= n.204C= n.236C= n.748C= c.367C= n.419C= n.140C= n.253C= c.18C= (p.Ala6=) n.403C= c.563C= n.823C= c.1404C= (p.Ala468=) c.1530C= (p.Ala510=) n.1735C= n.1641C= c.1620C= (p.Ala540=) n.1687C= n.1593C= | |
| 17 | g.7224506C>G | CA497694310 | ACADVL | c.1632C>G (p.Ala544=) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1566C>G (p.Ala522=) c.490C>G c.1701C>G (p.Ala567=) n.213C>G n.1002C>G n.204C>G n.236C>G n.748C>G c.367C>G n.419C>G n.140C>G n.253C>G c.18C>G (p.Ala6=) n.403C>G c.563C>G n.823C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1530C>G (p.Ala510=) n.1735C>G n.1641C>G c.1620C>G (p.Ala540=) n.1687C>G n.1593C>G | |
| 17 | g.7224506C>T | CA497694311 | ACADVL | c.1632C>T (p.Ala544=) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1566C>T (p.Ala522=) c.490C>T c.1701C>T (p.Ala567=) n.213C>T n.1002C>T n.204C>T n.236C>T n.748C>T c.367C>T n.419C>T n.140C>T n.253C>T c.18C>T (p.Ala6=) n.403C>T c.563C>T n.823C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1530C>T (p.Ala510=) n.1735C>T n.1641C>T c.1620C>T (p.Ala540=) n.1687C>T n.1593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224507A>C | CA397725530 | ACADVL | c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.491A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.214A>C n.1003A>C n.205A>C n.237A>C n.749A>C c.368A>C n.420A>C n.141A>C n.254A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.404A>C c.564A>C n.824A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.1736A>C n.1642A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.1688A>C n.1594A>C | |
| 17 | g.7224507A>G | CA397725532 | ACADVL | c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.491A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.214A>G n.1003A>G n.205A>G n.237A>G n.749A>G c.368A>G n.420A>G n.141A>G n.254A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.404A>G c.564A>G n.824A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.1736A>G n.1642A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1688A>G n.1594A>G | |
| 17 | g.7224507A>T | CA397725531 | ACADVL | c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.491A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.214A>T n.1003A>T n.205A>T n.237A>T n.749A>T c.368A>T n.420A>T n.141A>T n.254A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.404A>T c.564A>T n.824A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.1736A>T n.1642A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.1688A>T n.1594A>T | |
| 17 | g.7224508del | CA2635784474 | ACADVL | c.1634del (p.Thr545MetfsTer7) c.*1589del (n.*1589del) c.1568del (p.Thr523MetfsTer7) c.492del c.1703del (p.Thr568MetfsTer7) n.215del n.1004del n.206del n.238del n.750del c.369del n.421del n.142del n.255del c.20del (p.Thr7MetfsTer7) n.405del c.565del n.825del c.1406del (p.Thr469MetfsTer7) c.1532del (p.Thr511MetfsTer7) n.1737del n.1643del c.1622del (p.Thr541MetfsTer7) n.1689del n.1595del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224508C>A | CA397725533 | ACADVL | c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.492C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) n.215C>A n.1004C>A n.206C>A n.238C>A n.750C>A c.369C>A n.421C>A n.142C>A n.255C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.405C>A c.565C>A n.825C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1737C>A n.1643C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.1689C>A n.1595C>A | |
| 17 | g.7224508C>G | CA397725534 | ACADVL | c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.492C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) n.215C>G n.1004C>G n.206C>G n.238C>G n.750C>G c.369C>G n.421C>G n.142C>G n.255C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.405C>G c.565C>G n.825C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1737C>G n.1643C>G c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.1689C>G n.1595C>G | |
| 17 | g.7224508C>T | CA397725535 | ACADVL | c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.492C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.215C>T n.1004C>T n.206C>T n.238C>T n.750C>T c.369C>T n.421C>T n.142C>T n.255C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.405C>T c.565C>T n.825C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.1737C>T n.1643C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.1689C>T n.1595C>T | |
| 17 | g.7224509T>A | CA497694314 | ACADVL | c.1635T>A (p.Thr545=) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1569T>A (p.Thr523=) c.493T>A c.1704T>A (p.Thr568=) n.216T>A n.1005T>A n.207T>A n.239T>A n.751T>A c.370T>A n.422T>A n.143T>A n.256T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.406T>A c.566T>A n.826T>A c.1407T>A (p.Thr469=) c.1533T>A (p.Thr511=) n.1738T>A n.1644T>A c.1623T>A (p.Thr541=) n.1690T>A n.1596T>A | |
| 17 | g.7224509T>C | CA8338196 | ACADVL | c.1635T>C (p.Thr545=) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1569T>C (p.Thr523=) c.493T>C c.1704T>C (p.Thr568=) n.216T>C n.1005T>C n.207T>C n.239T>C n.751T>C c.370T>C n.422T>C n.143T>C n.256T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.406T>C c.566T>C n.826T>C c.1407T>C (p.Thr469=) c.1533T>C (p.Thr511=) n.1738T>C n.1644T>C c.1623T>C (p.Thr541=) n.1690T>C n.1596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224509T>G | CA497694316 | ACADVL | c.1635T>G (p.Thr545=) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1569T>G (p.Thr523=) c.493T>G c.1704T>G (p.Thr568=) n.216T>G n.1005T>G n.207T>G n.239T>G n.751T>G c.370T>G n.422T>G n.143T>G n.256T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.406T>G c.566T>G n.826T>G c.1407T>G (p.Thr469=) c.1533T>G (p.Thr511=) n.1738T>G n.1644T>G c.1623T>G (p.Thr541=) n.1690T>G n.1596T>G | |
| 17 | g.7224509T= | CA2245714494 | ACADVL | c.1635T= (p.Thr545=) c.*1590T= (n.*1590T=) c.1569T= (p.Thr523=) c.493T= c.1704T= (p.Thr568=) n.216T= n.1005T= n.207T= n.239T= n.751T= c.370T= n.422T= n.143T= n.256T= c.21T= (p.Thr7=) n.406T= c.566T= n.826T= c.1407T= (p.Thr469=) c.1533T= (p.Thr511=) n.1738T= n.1644T= c.1623T= (p.Thr541=) n.1690T= n.1596T= | |
| 17 | g.7224510del | CA2739267108 | ACADVL | c.1636del (p.Val546TrpfsTer6) c.*1591del (n.*1591del) c.1570del (p.Val524TrpfsTer6) c.494del c.1705del (p.Val569TrpfsTer6) n.217del n.1006del n.208del n.240del n.752del c.371del n.423del n.144del n.257del c.22del (p.Val8TrpfsTer6) n.407del c.567del n.827del c.1408del (p.Val470TrpfsTer6) c.1534del (p.Val512TrpfsTer6) n.1739del n.1645del c.1624del (p.Val542TrpfsTer6) n.1691del n.1597del | ClinVar |
| 17 | g.7224510G>A | CA397725536 | ACADVL | c.1636G>A (p.Val546Met) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1570G>A (p.Val524Met) c.494G>A c.1705G>A (p.Val569Met) n.217G>A n.1006G>A n.208G>A n.240G>A n.752G>A c.371G>A n.423G>A n.144G>A n.257G>A c.22G>A (p.Val8Met) n.407G>A c.567G>A n.827G>A c.1408G>A (p.Val470Met) c.1534G>A (p.Val512Met) n.1739G>A n.1645G>A c.1624G>A (p.Val542Met) n.1691G>A n.1597G>A | |
| 17 | g.7224510G>C | CA397725537 | ACADVL | c.1636G>C (p.Val546Leu) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.494G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) n.217G>C n.1006G>C n.208G>C n.240G>C n.752G>C c.371G>C n.423G>C n.144G>C n.257G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.407G>C c.567G>C n.827G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) n.1739G>C n.1645G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) n.1691G>C n.1597G>C | |
| 17 | g.7224510G>T | CA397725538 | ACADVL | c.1636G>T (p.Val546Leu) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.494G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) n.217G>T n.1006G>T n.208G>T n.240G>T n.752G>T c.371G>T n.423G>T n.144G>T n.257G>T c.22G>T (p.Val8Leu) n.407G>T c.567G>T n.827G>T c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) n.1739G>T n.1645G>T c.1624G>T (p.Val542Leu) n.1691G>T n.1597G>T | |
| 17 | g.7224511T>A | CA397725539 | ACADVL | c.1637T>A (p.Val546Glu) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.495T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) n.218T>A n.1007T>A n.209T>A n.241T>A n.753T>A c.372T>A n.424T>A n.145T>A n.258T>A c.23T>A (p.Val8Glu) n.408T>A c.568T>A n.828T>A c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) n.1740T>A n.1646T>A c.1625T>A (p.Val542Glu) n.1692T>A n.1598T>A | |
| 17 | g.7224511T>C | CA397725540 | ACADVL | c.1637T>C (p.Val546Ala) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.495T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) n.218T>C n.1007T>C n.209T>C n.241T>C n.753T>C c.372T>C n.424T>C n.145T>C n.258T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.408T>C c.568T>C n.828T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) n.1740T>C n.1646T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) n.1692T>C n.1598T>C | |
| 17 | g.7224511T>G | CA397725541 | ACADVL | c.1637T>G (p.Val546Gly) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.495T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) n.218T>G n.1007T>G n.209T>G n.241T>G n.753T>G c.372T>G n.424T>G n.145T>G n.258T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.408T>G c.568T>G n.828T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) n.1740T>G n.1646T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) n.1692T>G n.1598T>G | |
| 17 | g.7224512G>A | CA497694319 | ACADVL | c.1638G>A (p.Val546=) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1572G>A (p.Val524=) c.496G>A c.1707G>A (p.Val569=) n.219G>A n.1008G>A n.210G>A n.242G>A n.754G>A c.373G>A n.425G>A n.146G>A n.259G>A c.24G>A (p.Val8=) n.409G>A c.569G>A n.829G>A c.1410G>A (p.Val470=) c.1536G>A (p.Val512=) n.1741G>A n.1647G>A c.1626G>A (p.Val542=) n.1693G>A n.1599G>A | |
| 17 | g.7224512G>C | CA497694318 | ACADVL | c.1638G>C (p.Val546=) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1572G>C (p.Val524=) c.496G>C c.1707G>C (p.Val569=) n.219G>C n.1008G>C n.210G>C n.242G>C n.754G>C c.373G>C n.425G>C n.146G>C n.259G>C c.24G>C (p.Val8=) n.409G>C c.569G>C n.829G>C c.1410G>C (p.Val470=) c.1536G>C (p.Val512=) n.1741G>C n.1647G>C c.1626G>C (p.Val542=) n.1693G>C n.1599G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224512G>T | CA497694317 | ACADVL | c.1638G>T (p.Val546=) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1572G>T (p.Val524=) c.496G>T c.1707G>T (p.Val569=) n.219G>T n.1008G>T n.210G>T n.242G>T n.754G>T c.373G>T n.425G>T n.146G>T n.259G>T c.24G>T (p.Val8=) n.409G>T c.569G>T n.829G>T c.1410G>T (p.Val470=) c.1536G>T (p.Val512=) n.1741G>T n.1647G>T c.1626G>T (p.Val542=) n.1693G>T n.1599G>T | |
| 17 | g.7224512_7224513insTCCCTGGGGACA | CA2635784480 | ACADVL | c.1638_1639insTCCCTGGGGACA (p.Val546_Val547insSerLeuGlyThr) c.*1593_*1594insTCCCTGGGGACA (n.*1593_*1594insTCCCTGGGGACA) c.1572_1573insTCCCTGGGGACA (p.Val524_Val525insSerLeuGlyThr) c.496_497insTCCCTGGGGACA c.1707_1708insTCCCTGGGGACA (p.Val569_Val570insSerLeuGlyThr) n.219_220insTCCCTGGGGACA n.1008_1009insTCCCTGGGGACA n.210_211insTCCCTGGGGACA n.242_243insTCCCTGGGGACA n.754_755insTCCCTGGGGACA c.373_374insTCCCTGGGGACA n.425_426insTCCCTGGGGACA n.146_147insTCCCTGGGGACA n.259_260insTCCCTGGGGACA c.24_25insTCCCTGGGGACA (p.Val8_Val9insSerLeuGlyThr) n.409_410insTCCCTGGGGACA c.569_570insTCCCTGGGGACA n.829_830insTCCCTGGGGACA c.1410_1411insTCCCTGGGGACA (p.Val470_Val471insSerLeuGlyThr) c.1536_1537insTCCCTGGGGACA (p.Val512_Val513insSerLeuGlyThr) n.1741_1742insTCCCTGGGGACA n.1647_1648insTCCCTGGGGACA c.1626_1627insTCCCTGGGGACA (p.Val542_Val543insSerLeuGlyThr) n.1693_1694insTCCCTGGGGACA n.1599_1600insTCCCTGGGGACA | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224513G>A | CA397725543 | ACADVL | c.1639G>A (p.Val547Met) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) c.497G>A c.1708G>A (p.Val570Met) n.220G>A n.1009G>A n.211G>A n.243G>A n.755G>A c.374G>A n.426G>A n.147G>A n.260G>A c.25G>A (p.Val9Met) n.410G>A c.570G>A n.830G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1537G>A (p.Val513Met) n.1742G>A n.1648G>A c.1627G>A (p.Val543Met) n.1694G>A n.1600G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224513G>C | CA397725544 | ACADVL | c.1639G>C (p.Val547Leu) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.497G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) n.220G>C n.1009G>C n.211G>C n.243G>C n.755G>C c.374G>C n.426G>C n.147G>C n.260G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.410G>C c.570G>C n.830G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) n.1742G>C n.1648G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1694G>C n.1600G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224513G= | CA2245714500 | ACADVL | c.1639G= (p.Val547=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1573G= (p.Val525=) c.497G= c.1708G= (p.Val570=) n.220G= n.1009G= n.211G= n.243G= n.755G= c.374G= n.426G= n.147G= n.260G= c.25G= (p.Val9=) n.410G= c.570G= n.830G= c.1411G= (p.Val471=) c.1537G= (p.Val513=) n.1742G= n.1648G= c.1627G= (p.Val543=) n.1694G= n.1600G= | |
| 17 | g.7224513G>T | CA397725542 | ACADVL | c.1639G>T (p.Val547Leu) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.497G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) n.220G>T n.1009G>T n.211G>T n.243G>T n.755G>T c.374G>T n.426G>T n.147G>T n.260G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.410G>T c.570G>T n.830G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1537G>T (p.Val513Leu) n.1742G>T n.1648G>T c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1694G>T n.1600G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224514del | CA2697559355 | ACADVL | c.1640del (p.Val547GlyfsTer5) c.*1595del (n.*1595del) c.1574del (p.Val525GlyfsTer5) c.498del c.1709del (p.Val570GlyfsTer5) n.221del n.1010del n.212del n.244del n.756del c.375del n.427del n.148del n.261del c.26del (p.Val9GlyfsTer5) n.411del c.571del n.831del c.1412del (p.Val471GlyfsTer5) c.1538del (p.Val513GlyfsTer5) n.1743del n.1649del c.1628del (p.Val543GlyfsTer5) n.1695del n.1601del | ClinVar |
| 17 | g.7224514T>A | CA397725545 | ACADVL | c.1640T>A (p.Val547Glu) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.498T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) n.221T>A n.1010T>A n.212T>A n.244T>A n.756T>A c.375T>A n.427T>A n.148T>A n.261T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.411T>A c.571T>A n.831T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1538T>A (p.Val513Glu) n.1743T>A n.1649T>A c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1695T>A n.1601T>A | |
| 17 | g.7224514T>C | CA397725546 | ACADVL | c.1640T>C (p.Val547Ala) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.498T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) n.221T>C n.1010T>C n.212T>C n.244T>C n.756T>C c.375T>C n.427T>C n.148T>C n.261T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.411T>C c.571T>C n.831T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) n.1743T>C n.1649T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1695T>C n.1601T>C | |
| 17 | g.7224514T>G | CA397725547 | ACADVL | c.1640T>G (p.Val547Gly) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.498T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) n.221T>G n.1010T>G n.212T>G n.244T>G n.756T>G c.375T>G n.427T>G n.148T>G n.261T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.411T>G c.571T>G n.831T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) n.1743T>G n.1649T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1695T>G n.1601T>G | |
| 17 | g.7224515G>A | CA497694323 | ACADVL | c.1641G>A (p.Val547=) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1575G>A (p.Val525=) c.499G>A c.1710G>A (p.Val570=) n.222G>A n.1011G>A n.213G>A n.245G>A n.757G>A c.376G>A n.428G>A n.149G>A n.262G>A c.27G>A (p.Val9=) n.412G>A c.572G>A n.832G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1539G>A (p.Val513=) n.1744G>A n.1650G>A c.1629G>A (p.Val543=) n.1696G>A n.1602G>A | ClinVar |
| 17 | g.7224515G>C | CA497694324 | ACADVL | c.1641G>C (p.Val547=) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1575G>C (p.Val525=) c.499G>C c.1710G>C (p.Val570=) n.222G>C n.1011G>C n.213G>C n.245G>C n.757G>C c.376G>C n.428G>C n.149G>C n.262G>C c.27G>C (p.Val9=) n.412G>C c.572G>C n.832G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1539G>C (p.Val513=) n.1744G>C n.1650G>C c.1629G>C (p.Val543=) n.1696G>C n.1602G>C | |
| 17 | g.7224515G>T | CA497694325 | ACADVL | c.1641G>T (p.Val547=) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1575G>T (p.Val525=) c.499G>T c.1710G>T (p.Val570=) n.222G>T n.1011G>T n.213G>T n.245G>T n.757G>T c.376G>T n.428G>T n.149G>T n.262G>T c.27G>T (p.Val9=) n.412G>T c.572G>T n.832G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1539G>T (p.Val513=) n.1744G>T n.1650G>T c.1629G>T (p.Val543=) n.1696G>T n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224516G>A | CA8338197 | ACADVL | c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.500G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.223G>A n.1012G>A n.214G>A n.246G>A n.758G>A c.377G>A n.429G>A n.150G>A n.263G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.413G>A c.573G>A n.833G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.1745G>A n.1651G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1697G>A n.1603G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224516G>C | CA397725548 | ACADVL | c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.500G>C c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.223G>C n.1012G>C n.214G>C n.246G>C n.758G>C c.377G>C n.429G>C n.150G>C n.263G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.413G>C c.573G>C n.833G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.1745G>C n.1651G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1697G>C n.1603G>C | |
| 17 | g.7224516G= | CA2245714508 | ACADVL | c.1642G= (p.Glu548=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.1576G= (p.Glu526=) c.500G= c.1711G= (p.Glu571=) n.223G= n.1012G= n.214G= n.246G= n.758G= c.377G= n.429G= n.150G= n.263G= c.28G= (p.Glu10=) n.413G= c.573G= n.833G= c.1414G= (p.Glu472=) c.1540G= (p.Glu514=) n.1745G= n.1651G= c.1630G= (p.Glu544=) n.1697G= n.1603G= | |
| 17 | g.7224516G>T | CA397725549 | ACADVL | c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.500G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.223G>T n.1012G>T n.214G>T n.246G>T n.758G>T c.377G>T n.429G>T n.150G>T n.263G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.413G>T c.573G>T n.833G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.1745G>T n.1651G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1697G>T n.1603G>T | |
| 17 | g.7224517A= | CA2245714518 | ACADVL | c.1643A= (p.Glu548=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.1577A= (p.Glu526=) c.501A= c.1712A= (p.Glu571=) n.224A= n.1013A= n.215A= n.247A= n.759A= c.378A= n.151A= n.264A= c.29A= (p.Glu10=) n.414A= c.574A= n.834A= c.1415A= (p.Glu472=) c.1541A= (p.Glu514=) n.1746A= n.1652A= c.1631A= (p.Glu544=) n.1698A= n.1604A= | |
| 17 | g.7224517A>C | CA397725552 | ACADVL | c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.501A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.224A>C n.1013A>C n.215A>C n.247A>C n.759A>C c.378A>C n.151A>C n.264A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.414A>C c.574A>C n.834A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.1746A>C n.1652A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1698A>C n.1604A>C | |
| 17 | g.7224517A>G | CA397725550 | ACADVL | c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.501A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.224A>G n.1013A>G n.215A>G n.247A>G n.759A>G c.378A>G n.151A>G n.264A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.414A>G c.574A>G n.834A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.1746A>G n.1652A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1698A>G n.1604A>G | |
| 17 | g.7224517A>T | CA397725551 | ACADVL | c.1643A>T (p.Glu548Val) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.501A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) n.224A>T n.1013A>T n.215A>T n.247A>T n.759A>T c.378A>T n.151A>T n.264A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.414A>T c.574A>T n.834A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.1746A>T n.1652A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1698A>T n.1604A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224520_7224543dup | CA624860772 | ACADVL | c.1646_1669dup (p.Lys556_Gly557insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) c.*1601_*1624dup (n.*1601_*1624dup) c.1580_1603dup (p.Lys534_Gly535insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) c.504_527dup c.1715_1738dup (p.Lys579_Gly580insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.227_250dup n.1016_1039dup n.218_241dup n.250_273dup n.762_785dup c.381_404dup n.154_177dup n.267_290dup c.32_55dup (p.Lys18_Gly19insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.417_440dup c.577_600dup n.837_860dup c.1418_1441dup (p.Lys480_Gly481insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) c.1544_1567dup (p.Lys522_Gly523insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.1749_1772dup n.1655_1678dup c.1634_1657dup (p.Lys552_Gly553insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.1701_1724dup n.1607_1630dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224518G>A | CA497694326 | ACADVL | c.1644G>A (p.Glu548=) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1578G>A (p.Glu526=) c.502G>A c.1713G>A (p.Glu571=) n.225G>A n.1014G>A n.216G>A n.248G>A n.760G>A c.379G>A n.152G>A n.265G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.415G>A c.575G>A n.835G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1542G>A (p.Glu514=) n.1747G>A n.1653G>A c.1632G>A (p.Glu544=) n.1699G>A n.1605G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224518G>C | CA397725553 | ACADVL | c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.502G>C c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.225G>C n.1014G>C n.216G>C n.248G>C n.760G>C c.379G>C n.152G>C n.265G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.415G>C c.575G>C n.835G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.1747G>C n.1653G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1699G>C n.1605G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224518G= | CA2245714522 | ACADVL | c.1644G= (p.Glu548=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.1578G= (p.Glu526=) c.502G= c.1713G= (p.Glu571=) n.225G= n.1014G= n.216G= n.248G= n.760G= c.379G= n.152G= n.265G= c.30G= (p.Glu10=) n.415G= c.575G= n.835G= c.1416G= (p.Glu472=) c.1542G= (p.Glu514=) n.1747G= n.1653G= c.1632G= (p.Glu544=) n.1699G= n.1605G= | |
| 17 | g.7224518G>T | CA397725554 | ACADVL | c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.502G>T c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.225G>T n.1014G>T n.216G>T n.248G>T n.760G>T c.379G>T n.152G>T n.265G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.415G>T c.575G>T n.835G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.1747G>T n.1653G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1699G>T n.1605G>T | |
| 17 | g.7224519G>A | CA397725555 | ACADVL | c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.503G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.226G>A n.1015G>A n.217G>A n.249G>A n.761G>A c.380G>A n.153G>A n.266G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.416G>A c.576G>A n.836G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.1748G>A n.1654G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.1700G>A n.1606G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224519G>C | CA397725556 | ACADVL | c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.503G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.226G>C n.1015G>C n.217G>C n.249G>C n.761G>C c.380G>C n.153G>C n.266G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.416G>C c.576G>C n.836G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.1748G>C n.1654G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.1700G>C n.1606G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224519G>T | CA397725557 | ACADVL | c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.503G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.226G>T n.1015G>T n.217G>T n.249G>T n.761G>T c.380G>T n.153G>T n.266G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.416G>T c.576G>T n.836G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.1748G>T n.1654G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.1700G>T n.1606G>T | |
| 17 | g.7224520C>A | CA397725560 | ACADVL | c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.504C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.227C>A n.1016C>A n.218C>A n.250C>A n.762C>A c.381C>A n.154C>A n.267C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.417C>A c.577C>A n.837C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) n.1749C>A n.1655C>A c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.1701C>A n.1607C>A | |
| 17 | g.7224520C>G | CA397725558 | ACADVL | c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.504C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.227C>G n.1016C>G n.218C>G n.250C>G n.762C>G c.381C>G n.154C>G n.267C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.417C>G c.577C>G n.837C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.1749C>G n.1655C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.1701C>G n.1607C>G | |
| 17 | g.7224520C>T | CA397725559 | ACADVL | c.1646C>T (p.Ala549Val) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.504C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) n.227C>T n.1016C>T n.218C>T n.250C>T n.762C>T c.381C>T n.154C>T n.267C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.417C>T c.577C>T n.837C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) n.1749C>T n.1655C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) n.1701C>T n.1607C>T | |
| 17 | g.7224521C>A | CA497694329 | ACADVL | c.1647C>A (p.Ala549=) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.505C>A c.1716C>A (p.Ala572=) n.228C>A n.1017C>A n.219C>A n.251C>A n.763C>A c.382C>A n.155C>A n.268C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.418C>A c.578C>A n.838C>A c.1419C>A (p.Ala473=) c.1545C>A (p.Ala515=) n.1750C>A n.1656C>A c.1635C>A (p.Ala545=) n.1702C>A n.1608C>A | |
| 17 | g.7224521C>G | CA497694330 | ACADVL | c.1647C>G (p.Ala549=) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.505C>G c.1716C>G (p.Ala572=) n.228C>G n.1017C>G n.219C>G n.251C>G n.763C>G c.382C>G n.155C>G n.268C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.418C>G c.578C>G n.838C>G c.1419C>G (p.Ala473=) c.1545C>G (p.Ala515=) n.1750C>G n.1656C>G c.1635C>G (p.Ala545=) n.1702C>G n.1608C>G | |
| 17 | g.7224521C>T | CA497694332 | ACADVL | c.1647C>T (p.Ala549=) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.505C>T c.1716C>T (p.Ala572=) n.228C>T n.1017C>T n.219C>T n.251C>T n.763C>T c.382C>T n.155C>T n.268C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.418C>T c.578C>T n.838C>T c.1419C>T (p.Ala473=) c.1545C>T (p.Ala515=) n.1750C>T n.1656C>T c.1635C>T (p.Ala545=) n.1702C>T n.1608C>T | |
| 17 | g.7224522A>C | CA397725561 | ACADVL | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.506A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.229A>C n.1018A>C n.220A>C n.252A>C n.764A>C c.383A>C n.156A>C n.269A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.419A>C c.579A>C n.839A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1751A>C n.1657A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1703A>C n.1609A>C | |
| 17 | g.7224522A>G | CA397725562 | ACADVL | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.506A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.229A>G n.1018A>G n.220A>G n.252A>G n.764A>G c.383A>G n.156A>G n.269A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.419A>G c.579A>G n.839A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1751A>G n.1657A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1703A>G n.1609A>G | |
| 17 | g.7224522A>T | CA397725563 | ACADVL | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.506A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.229A>T n.1018A>T n.220A>T n.252A>T n.764A>T c.383A>T n.156A>T n.269A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.419A>T c.579A>T n.839A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1751A>T n.1657A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1703A>T n.1609A>T | |
| 17 | g.7224523A>C | CA397725564 | ACADVL | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.507A>C c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.230A>C n.1019A>C n.221A>C n.253A>C n.765A>C c.384A>C n.157A>C n.270A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.420A>C c.580A>C n.840A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1752A>C n.1658A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1704A>C n.1610A>C | |
| 17 | g.7224523A>G | CA397725565 | ACADVL | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.507A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.230A>G n.1019A>G n.221A>G n.253A>G n.765A>G c.384A>G n.157A>G n.270A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.420A>G c.580A>G n.840A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1752A>G n.1658A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1704A>G n.1610A>G | |
| 17 | g.7224523A>T | CA397725566 | ACADVL | c.1649A>T (p.Lys550Met) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.507A>T c.1718A>T (p.Lys573Met) n.230A>T n.1019A>T n.221A>T n.253A>T n.765A>T c.384A>T n.157A>T n.270A>T c.35A>T (p.Lys12Met) n.420A>T c.580A>T n.840A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1547A>T (p.Lys516Met) n.1752A>T n.1658A>T c.1637A>T (p.Lys546Met) n.1704A>T n.1610A>T | |
| 17 | g.7224524G>A | CA497694333 | ACADVL | c.1650G>A (p.Lys550=) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.1584G>A (p.Lys528=) c.508G>A c.1719G>A (p.Lys573=) n.231G>A n.1020G>A n.222G>A n.254G>A n.766G>A c.385G>A n.158G>A n.271G>A c.36G>A (p.Lys12=) n.421G>A c.581G>A n.841G>A c.1422G>A (p.Lys474=) c.1548G>A (p.Lys516=) n.1753G>A n.1659G>A c.1638G>A (p.Lys546=) n.1705G>A n.1611G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224524G>C | CA397725567 | ACADVL | c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.508G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) n.231G>C n.1020G>C n.222G>C n.254G>C n.766G>C c.385G>C n.158G>C n.271G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) n.421G>C c.581G>C n.841G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.1753G>C n.1659G>C c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.1705G>C n.1611G>C | |
| 17 | g.7224524G= | CA2245714528 | ACADVL | c.1650G= (p.Lys550=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.1584G= (p.Lys528=) c.508G= c.1719G= (p.Lys573=) n.231G= n.1020G= n.222G= n.254G= n.766G= c.385G= n.158G= n.271G= c.36G= (p.Lys12=) n.421G= c.581G= n.841G= c.1422G= (p.Lys474=) c.1548G= (p.Lys516=) n.1753G= n.1659G= c.1638G= (p.Lys546=) n.1705G= n.1611G= | |
| 17 | g.7224524G>T | CA397725568 | ACADVL | c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.508G>T c.1719G>T (p.Lys573Asn) n.231G>T n.1020G>T n.222G>T n.254G>T n.766G>T c.385G>T n.158G>T n.271G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) n.421G>T c.581G>T n.841G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.1753G>T n.1659G>T c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1705G>T n.1611G>T | |
| 17 | g.7224525C>A | CA397725569 | ACADVL | c.1651C>A (p.Leu551Met) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.509C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) n.232C>A n.1021C>A n.223C>A n.255C>A n.767C>A c.386C>A n.159C>A n.272C>A c.37C>A (p.Leu13Met) n.422C>A c.582C>A n.842C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) n.1754C>A n.1660C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) n.1706C>A n.1612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224525C= | CA2245714532 | ACADVL | c.1651C= (p.Leu551=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.1585C= (p.Leu529=) c.509C= c.1720C= (p.Leu574=) n.232C= n.1021C= n.223C= n.255C= n.767C= c.386C= n.159C= n.272C= c.37C= (p.Leu13=) n.422C= c.582C= n.842C= c.1423C= (p.Leu475=) c.1549C= (p.Leu517=) n.1754C= n.1660C= c.1639C= (p.Leu547=) n.1706C= n.1612C= | |
| 17 | g.7224525C>G | CA397725570 | ACADVL | c.1651C>G (p.Leu551Val) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.509C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) n.232C>G n.1021C>G n.223C>G n.255C>G n.767C>G c.386C>G n.159C>G n.272C>G c.37C>G (p.Leu13Val) n.422C>G c.582C>G n.842C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1754C>G n.1660C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) n.1706C>G n.1612C>G | |
| 17 | g.7224525C>T | CA497694339 | ACADVL | c.1651C>T (p.Leu551=) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1585C>T (p.Leu529=) c.509C>T c.1720C>T (p.Leu574=) n.232C>T n.1021C>T n.223C>T n.255C>T n.767C>T c.386C>T n.159C>T n.272C>T c.37C>T (p.Leu13=) n.422C>T c.582C>T n.842C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.1549C>T (p.Leu517=) n.1754C>T n.1660C>T c.1639C>T (p.Leu547=) n.1706C>T n.1612C>T | |
| 17 | g.7224526T>A | CA397725571 | ACADVL | c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.510T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) n.233T>A n.1022T>A n.224T>A n.256T>A n.768T>A c.387T>A n.160T>A n.273T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) n.423T>A c.583T>A n.843T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.1755T>A n.1661T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.1707T>A n.1613T>A | |
| 17 | g.7224526T>C | CA397725572 | ACADVL | c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.510T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) n.233T>C n.1022T>C n.224T>C n.256T>C n.768T>C c.387T>C n.160T>C n.273T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) n.423T>C c.583T>C n.843T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1755T>C n.1661T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.1707T>C n.1613T>C | |
| 17 | g.7224526T>G | CA397725573 | ACADVL | c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.510T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) n.233T>G n.1022T>G n.224T>G n.256T>G n.768T>G c.387T>G n.160T>G n.273T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) n.423T>G c.583T>G n.843T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1755T>G n.1661T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1707T>G n.1613T>G | |
| 17 | g.7224526_7224527dup | CA2580094847 | ACADVL | c.1652_1653dup (p.Ile552Ter) c.*1607_*1608dup (n.*1607_*1608dup) c.1586_1587dup (p.Ile530Ter) c.510_511dup c.1721_1722dup (p.Ile575Ter) n.233_234dup n.1022_1023dup n.224_225dup n.256_257dup n.768_769dup c.387_388dup n.160_161dup n.273_274dup c.38_39dup (p.Ile14Ter) n.423_424dup c.583_584dup n.843_844dup c.1424_1425dup (p.Ile476Ter) c.1550_1551dup (p.Ile518Ter) n.1755_1756dup n.1661_1662dup c.1640_1641dup (p.Ile548Ter) n.1707_1708dup n.1613_1614dup | ClinVar |
| 17 | g.7224527G>A | CA497694341 | ACADVL | c.1653G>A (p.Leu551=) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.1587G>A (p.Leu529=) c.511G>A c.1722G>A (p.Leu574=) n.234G>A n.1023G>A n.225G>A n.257G>A n.769G>A c.388G>A n.161G>A n.274G>A c.39G>A (p.Leu13=) n.424G>A c.584G>A n.844G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.1551G>A (p.Leu517=) n.1756G>A n.1662G>A c.1641G>A (p.Leu547=) n.1708G>A n.1614G>A | |
| 17 | g.7224527G>C | CA497694342 | ACADVL | c.1653G>C (p.Leu551=) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.1587G>C (p.Leu529=) c.511G>C c.1722G>C (p.Leu574=) n.234G>C n.1023G>C n.225G>C n.257G>C n.769G>C c.388G>C n.161G>C n.274G>C c.39G>C (p.Leu13=) n.424G>C c.584G>C n.844G>C c.1425G>C (p.Leu475=) c.1551G>C (p.Leu517=) n.1756G>C n.1662G>C c.1641G>C (p.Leu547=) n.1708G>C n.1614G>C | |
| 17 | g.7224527G>T | CA497694344 | ACADVL | c.1653G>T (p.Leu551=) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.1587G>T (p.Leu529=) c.511G>T c.1722G>T (p.Leu574=) n.234G>T n.1023G>T n.225G>T n.257G>T n.769G>T c.388G>T n.161G>T n.274G>T c.39G>T (p.Leu13=) n.424G>T c.584G>T n.844G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.1551G>T (p.Leu517=) n.1756G>T n.1662G>T c.1641G>T (p.Leu547=) n.1708G>T n.1614G>T | |
| 17 | g.7224528A>C | CA397725574 | ACADVL | c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.512A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.235A>C n.1024A>C n.226A>C n.258A>C n.770A>C c.389A>C n.162A>C n.275A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.425A>C c.585A>C n.845A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.1757A>C n.1663A>C c.1642A>C (p.Ile548Leu) n.1709A>C n.1615A>C | |
| 17 | g.7224528A>G | CA397725576 | ACADVL | c.1654A>G (p.Ile552Val) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.512A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) n.235A>G n.1024A>G n.226A>G n.258A>G n.770A>G c.389A>G n.162A>G n.275A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.425A>G c.585A>G n.845A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.1757A>G n.1663A>G c.1642A>G (p.Ile548Val) n.1709A>G n.1615A>G | |
| 17 | g.7224528A>T | CA397725575 | ACADVL | c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.512A>T c.1723A>T (p.Ile575Leu) n.235A>T n.1024A>T n.226A>T n.258A>T n.770A>T c.389A>T n.162A>T n.275A>T c.40A>T (p.Ile14Leu) n.425A>T c.585A>T n.845A>T c.1426A>T (p.Ile476Leu) c.1552A>T (p.Ile518Leu) n.1757A>T n.1663A>T c.1642A>T (p.Ile548Leu) n.1709A>T n.1615A>T | |
| 17 | g.7224529T>A | CA397725577 | ACADVL | c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.513T>A c.1724T>A (p.Ile575Lys) n.236T>A n.1025T>A n.227T>A n.259T>A n.771T>A c.390T>A n.163T>A n.276T>A c.41T>A (p.Ile14Lys) n.426T>A c.586T>A n.846T>A c.1427T>A (p.Ile476Lys) c.1553T>A (p.Ile518Lys) n.1758T>A n.1664T>A c.1643T>A (p.Ile548Lys) n.1710T>A n.1616T>A | |
| 17 | g.7224529T>C | CA397725578 | ACADVL | c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.513T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.236T>C n.1025T>C n.227T>C n.259T>C n.771T>C c.390T>C n.163T>C n.276T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.426T>C c.586T>C n.846T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.1758T>C n.1664T>C c.1643T>C (p.Ile548Thr) n.1710T>C n.1616T>C | |
| 17 | g.7224529T>G | CA397725579 | ACADVL | c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.513T>G c.1724T>G (p.Ile575Arg) n.236T>G n.1025T>G n.227T>G n.259T>G n.771T>G c.390T>G n.163T>G n.276T>G c.41T>G (p.Ile14Arg) n.426T>G c.586T>G n.846T>G c.1427T>G (p.Ile476Arg) c.1553T>G (p.Ile518Arg) n.1758T>G n.1664T>G c.1643T>G (p.Ile548Arg) n.1710T>G n.1616T>G | |
| 17 | g.7224530A= | CA2245714540 | ACADVL | c.1656A= (p.Ile552=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.1590A= (p.Ile530=) c.514A= c.1725A= (p.Ile575=) n.237A= n.1026A= n.228A= n.260A= n.772A= c.391A= n.164A= n.277A= c.42A= (p.Ile14=) n.427A= c.587A= n.847A= c.1428A= (p.Ile476=) c.1554A= (p.Ile518=) n.1759A= n.1665A= c.1644A= (p.Ile548=) n.1711A= n.1617A= | |
| 17 | g.7224530A>C | CA497694346 | ACADVL | c.1656A>C (p.Ile552=) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1590A>C (p.Ile530=) c.514A>C c.1725A>C (p.Ile575=) n.237A>C n.1026A>C n.228A>C n.260A>C n.772A>C c.391A>C n.164A>C n.277A>C c.42A>C (p.Ile14=) n.427A>C c.587A>C n.847A>C c.1428A>C (p.Ile476=) c.1554A>C (p.Ile518=) n.1759A>C n.1665A>C c.1644A>C (p.Ile548=) n.1711A>C n.1617A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224530A>G | CA8338198 | ACADVL | c.1656A>G (p.Ile552Met) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1590A>G (p.Ile530Met) c.514A>G c.1725A>G (p.Ile575Met) n.237A>G n.1026A>G n.228A>G n.260A>G n.772A>G c.391A>G n.164A>G n.277A>G c.42A>G (p.Ile14Met) n.427A>G c.587A>G n.847A>G c.1428A>G (p.Ile476Met) c.1554A>G (p.Ile518Met) n.1759A>G n.1665A>G c.1644A>G (p.Ile548Met) n.1711A>G n.1617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224530A>T | CA497694349 | ACADVL | c.1656A>T (p.Ile552=) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1590A>T (p.Ile530=) c.514A>T c.1725A>T (p.Ile575=) n.237A>T n.1026A>T n.228A>T n.260A>T n.772A>T c.391A>T n.164A>T n.277A>T c.42A>T (p.Ile14=) n.427A>T c.587A>T n.847A>T c.1428A>T (p.Ile476=) c.1554A>T (p.Ile518=) n.1759A>T n.1665A>T c.1644A>T (p.Ile548=) n.1711A>T n.1617A>T | |
| 17 | g.7224533del | CA497694351 | ACADVL | c.1659del (p.Lys553AsnfsTer?) c.*1614del (n.*1614del) c.1593del (p.Lys531AsnfsTer?) c.517del c.1728del (p.Lys576AsnfsTer?) n.240del n.1029del n.231del n.263del n.775del c.394del n.167del n.280del c.45del (p.Lys15AsnfsTer?) n.430del c.590del n.850del c.1431del (p.Lys477AsnfsTer?) c.1659del (p.Lys553AsnfsTer16) c.1557del (p.Lys519AsnfsTer16) c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?) n.1762del n.1668del c.1647del (p.Lys549AsnfsTer?) n.1714del n.1620del | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.7224531A= | CA2245714551 | ACADVL | c.1657A= (p.Lys553=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.1591A= (p.Lys531=) c.515A= c.1726A= (p.Lys576=) n.238A= n.1027A= n.229A= n.261A= n.773A= c.392A= n.165A= n.278A= c.43A= (p.Lys15=) n.428A= c.588A= n.848A= c.1429A= (p.Lys477=) c.1555A= (p.Lys519=) n.1760A= n.1666A= c.1645A= (p.Lys549=) n.1712A= n.1618A= | |
| 17 | g.7224531A>C | CA397725580 | ACADVL | c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.515A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.238A>C n.1027A>C n.229A>C n.261A>C n.773A>C c.392A>C n.165A>C n.278A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.428A>C c.588A>C n.848A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1760A>C n.1666A>C c.1645A>C (p.Lys549Gln) n.1712A>C n.1618A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224531A>G | CA397725581 | ACADVL | c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.515A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.238A>G n.1027A>G n.229A>G n.261A>G n.773A>G c.392A>G n.165A>G n.278A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.428A>G c.588A>G n.848A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1760A>G n.1666A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) n.1712A>G n.1618A>G | |
| 17 | g.7224531A>T | CA397725582 | ACADVL | c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.515A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.238A>T n.1027A>T n.229A>T n.261A>T n.773A>T c.392A>T n.165A>T n.278A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.428A>T c.588A>T n.848A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1760A>T n.1666A>T c.1645A>T (p.Lys549Ter) n.1712A>T n.1618A>T | |
| 17 | g.7224532A>C | CA397725583 | ACADVL | c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.516A>C c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.239A>C n.1028A>C n.230A>C n.262A>C n.774A>C c.393A>C n.166A>C n.279A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) n.429A>C c.589A>C n.849A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1761A>C n.1667A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) n.1713A>C n.1619A>C | |
| 17 | g.7224532A>G | CA397725584 | ACADVL | c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.516A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.239A>G n.1028A>G n.230A>G n.262A>G n.774A>G c.393A>G n.166A>G n.279A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) n.429A>G c.589A>G n.849A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1761A>G n.1667A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) n.1713A>G n.1619A>G | |
| 17 | g.7224532A>T | CA397725585 | ACADVL | c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.516A>T c.1727A>T (p.Lys576Ile) n.239A>T n.1028A>T n.230A>T n.262A>T n.774A>T c.393A>T n.166A>T n.279A>T c.44A>T (p.Lys15Ile) n.429A>T c.589A>T n.849A>T c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1761A>T n.1667A>T c.1646A>T (p.Lys549Ile) n.1713A>T n.1619A>T | |
| 17 | g.7224533A>C | CA397725586 | ACADVL | c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.517A>C c.1728A>C (p.Lys576Asn) n.240A>C n.1029A>C n.231A>C n.263A>C n.775A>C c.394A>C n.167A>C n.280A>C c.45A>C (p.Lys15Asn) n.430A>C c.590A>C n.850A>C c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1762A>C n.1668A>C c.1647A>C (p.Lys549Asn) n.1714A>C n.1620A>C | |
| 17 | g.7224533A>G | CA497694352 | ACADVL | c.1659A>G (p.Lys553=) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.1593A>G (p.Lys531=) c.517A>G c.1728A>G (p.Lys576=) n.240A>G n.1029A>G n.231A>G n.263A>G n.775A>G c.394A>G n.167A>G n.280A>G c.45A>G (p.Lys15=) n.430A>G c.590A>G n.850A>G c.1431A>G (p.Lys477=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1762A>G n.1668A>G c.1647A>G (p.Lys549=) n.1714A>G n.1620A>G | |
| 17 | g.7224533A>T | CA397725587 | ACADVL | c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.517A>T c.1728A>T (p.Lys576Asn) n.240A>T n.1029A>T n.231A>T n.263A>T n.775A>T c.394A>T n.167A>T n.280A>T c.45A>T (p.Lys15Asn) n.430A>T c.590A>T n.850A>T c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.1762A>T n.1668A>T c.1647A>T (p.Lys549Asn) n.1714A>T n.1620A>T | |
| 17 | g.7224534C>A | CA397725589 | ACADVL | c.1660C>A (p.His554Asn) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1594C>A (p.His532Asn) c.518C>A c.1729C>A (p.His577Asn) n.241C>A n.1030C>A n.232C>A n.264C>A n.776C>A c.395C>A n.168C>A n.281C>A c.46C>A (p.His16Asn) n.431C>A c.591C>A n.851C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) n.1763C>A n.1669C>A c.1648C>A (p.His550Asn) n.1715C>A n.1621C>A | |
| 17 | g.7224534C= | CA2245714557 | ACADVL | c.1660C= (p.His554=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.1594C= (p.His532=) c.518C= c.1729C= (p.His577=) n.241C= n.1030C= n.232C= n.264C= n.776C= c.395C= n.168C= n.281C= c.46C= (p.His16=) n.431C= c.591C= n.851C= c.1432C= (p.His478=) c.1558C= (p.His520=) n.1763C= n.1669C= c.1648C= (p.His550=) n.1715C= n.1621C= | |
| 17 | g.7224534C>G | CA397725588 | ACADVL | c.1660C>G (p.His554Asp) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1594C>G (p.His532Asp) c.518C>G c.1729C>G (p.His577Asp) n.241C>G n.1030C>G n.232C>G n.264C>G n.776C>G c.395C>G n.168C>G n.281C>G c.46C>G (p.His16Asp) n.431C>G c.591C>G n.851C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) n.1763C>G n.1669C>G c.1648C>G (p.His550Asp) n.1715C>G n.1621C>G | |
| 17 | g.7224534C>T | CA8338199 | ACADVL | c.1660C>T (p.His554Tyr) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.518C>T c.1729C>T (p.His577Tyr) n.241C>T n.1030C>T n.232C>T n.264C>T n.776C>T c.395C>T n.168C>T n.281C>T c.46C>T (p.His16Tyr) n.431C>T c.591C>T n.851C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) n.1763C>T n.1669C>T c.1648C>T (p.His550Tyr) n.1715C>T n.1621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224534_7224546delinsCACAAGAAGGGGA | CA2245714564 | ACADVL | c.1660_1672delinsCACAAGAAGGGGA (p.His554=) c.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA (n.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA) c.1594_1606delinsCACAAGAAGGGGA (p.His532=) c.518_530delinsCACAAGAAGGGGA c.1729_1741delinsCACAAGAAGGGGA (p.His577=) n.241_253delinsCACAAGAAGGGGA n.1030_1042delinsCACAAGAAGGGGA n.232_244delinsCACAAGAAGGGGA n.264_276delinsCACAAGAAGGGGA n.776_788delinsCACAAGAAGGGGA c.395_407delinsCACAAGAAGGGGA n.168_180delinsCACAAGAAGGGGA n.281_293delinsCACAAGAAGGGGA c.46_58delinsCACAAGAAGGGGA (p.His16=) n.431_443delinsCACAAGAAGGGGA c.591_603delinsCACAAGAAGGGGA n.851_863delinsCACAAGAAGGGGA c.1432_1444delinsCACAAGAAGGGGA (p.His478=) c.1558_1570delinsCACAAGAAGGGGA (p.His520=) n.1763_1775delinsCACAAGAAGGGGA n.1669_1681delinsCACAAGAAGGGGA c.1648_1660delinsCACAAGAAGGGGA (p.His550=) n.1715_1727delinsCACAAGAAGGGGA n.1621_1633delinsCACAAGAAGGGGA | |
| 17 | g.7224535A= | CA2245714571 | ACADVL | c.1661A= (p.His554=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.1595A= (p.His532=) c.519A= c.1730A= (p.His577=) n.242A= n.1031A= n.233A= n.265A= n.777A= c.396A= n.169A= n.282A= c.47A= (p.His16=) n.432A= c.592A= n.852A= c.1433A= (p.His478=) c.1559A= (p.His520=) n.1764A= n.1670A= c.1649A= (p.His550=) n.1716A= n.1622A= | |
| 17 | g.7224535A>C | CA397725590 | ACADVL | c.1661A>C (p.His554Pro) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1595A>C (p.His532Pro) c.519A>C c.1730A>C (p.His577Pro) n.242A>C n.1031A>C n.233A>C n.265A>C n.777A>C c.396A>C n.169A>C n.282A>C c.47A>C (p.His16Pro) n.432A>C c.592A>C n.852A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) n.1764A>C n.1670A>C c.1649A>C (p.His550Pro) n.1716A>C n.1622A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224535A>G | CA397725591 | ACADVL | c.1661A>G (p.His554Arg) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1595A>G (p.His532Arg) c.519A>G c.1730A>G (p.His577Arg) n.242A>G n.1031A>G n.233A>G n.265A>G n.777A>G c.396A>G n.169A>G n.282A>G c.47A>G (p.His16Arg) n.432A>G c.592A>G n.852A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) n.1764A>G n.1670A>G c.1649A>G (p.His550Arg) n.1716A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224535A>T | CA397725592 | ACADVL | c.1661A>T (p.His554Leu) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1595A>T (p.His532Leu) c.519A>T c.1730A>T (p.His577Leu) n.242A>T n.1031A>T n.233A>T n.265A>T n.777A>T c.396A>T n.169A>T n.282A>T c.47A>T (p.His16Leu) n.432A>T c.592A>T n.852A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) n.1764A>T n.1670A>T c.1649A>T (p.His550Leu) n.1716A>T n.1622A>T | |
| 17 | g.7224535_7224546del | CA624860773 | ACADVL | c.1661_1672del (p.His554_Ile558delinsLeu) c.*1616_*1627del (n.*1616_*1627del) c.1595_1606del (p.His532_Ile536delinsLeu) c.519_530del c.1730_1741del (p.His577_Ile581delinsLeu) n.242_253del n.1031_1042del n.233_244del n.265_276del n.777_788del c.396_407del n.169_180del n.282_293del c.47_58del (p.His16_Ile20delinsLeu) n.432_443del c.592_603del n.852_863del c.1433_1444del (p.His478_Ile482delinsLeu) c.1559_1570del (p.His520_Ile524delinsLeu) n.1764_1775del n.1670_1681del c.1649_1660del (p.His550_Ile554delinsLeu) n.1716_1727del n.1622_1633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224536C>A | CA397725593 | ACADVL | c.1662C>A (p.His554Gln) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1596C>A (p.His532Gln) c.520C>A c.1731C>A (p.His577Gln) n.243C>A n.1032C>A n.234C>A n.266C>A n.778C>A c.397C>A n.170C>A n.283C>A c.48C>A (p.His16Gln) n.433C>A c.593C>A n.853C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) n.1765C>A n.1671C>A c.1650C>A (p.His550Gln) n.1717C>A n.1623C>A | |
| 17 | g.7224536C= | CA2245714582 | ACADVL | c.1662C= (p.His554=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.1596C= (p.His532=) c.520C= c.1731C= (p.His577=) n.243C= n.1032C= n.234C= n.266C= n.778C= c.397C= n.170C= n.283C= c.48C= (p.His16=) n.433C= c.593C= n.853C= c.1434C= (p.His478=) c.1560C= (p.His520=) n.1765C= n.1671C= c.1650C= (p.His550=) n.1717C= n.1623C= | |
| 17 | g.7224536C>G | CA8338200 | ACADVL | c.1662C>G (p.His554Gln) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1596C>G (p.His532Gln) c.520C>G c.1731C>G (p.His577Gln) n.243C>G n.1032C>G n.234C>G n.266C>G n.778C>G c.397C>G n.170C>G n.283C>G c.48C>G (p.His16Gln) n.433C>G c.593C>G n.853C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) n.1765C>G n.1671C>G c.1650C>G (p.His550Gln) n.1717C>G n.1623C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224536C>T | CA497694356 | ACADVL | c.1662C>T (p.His554=) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1596C>T (p.His532=) c.520C>T c.1731C>T (p.His577=) n.243C>T n.1032C>T n.234C>T n.266C>T n.778C>T c.397C>T n.170C>T n.283C>T c.48C>T (p.His16=) n.433C>T c.593C>T n.853C>T c.1434C>T (p.His478=) c.1560C>T (p.His520=) n.1765C>T n.1671C>T c.1650C>T (p.His550=) n.1717C>T n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224536_7224539delinsCAAG | CA2245714585 | ACADVL | c.1662_1665delinsCAAG (p.His554=) c.*1617_*1620delinsCAAG (n.*1617_*1620delinsCAAG) c.1596_1599delinsCAAG (p.His532=) c.520_523delinsCAAG c.1731_1734delinsCAAG (p.His577=) n.243_246delinsCAAG n.1032_1035delinsCAAG n.234_237delinsCAAG n.266_269delinsCAAG n.778_781delinsCAAG c.397_400delinsCAAG n.170_173delinsCAAG n.283_286delinsCAAG c.48_51delinsCAAG (p.His16=) n.433_436delinsCAAG c.593_596delinsCAAG n.853_856delinsCAAG c.1434_1437delinsCAAG (p.His478=) c.1560_1563delinsCAAG (p.His520=) n.1765_1768delinsCAAG n.1671_1674delinsCAAG c.1650_1653delinsCAAG (p.His550=) n.1717_1720delinsCAAG n.1623_1626delinsCAAG | |
| 17 | g.7224537A= | CA2245714589 | ACADVL | c.1663A= (p.Lys555=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.1597A= (p.Lys533=) c.521A= c.1732A= (p.Lys578=) n.244A= n.1033A= n.235A= n.267A= n.779A= c.398A= n.171A= n.284A= c.49A= (p.Lys17=) n.434A= c.594A= n.854A= c.1435A= (p.Lys479=) c.1561A= (p.Lys521=) n.1766A= n.1672A= c.1651A= (p.Lys551=) n.1718A= n.1624A= | |
| 17 | g.7224537A>C | CA397725594 | ACADVL | c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.521A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) n.244A>C n.1033A>C n.235A>C n.267A>C n.779A>C c.398A>C n.171A>C n.284A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.434A>C c.594A>C n.854A>C c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1766A>C n.1672A>C c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.1718A>C n.1624A>C | |
| 17 | g.7224537A>G | CA397725595 | ACADVL | c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.521A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) n.244A>G n.1033A>G n.235A>G n.267A>G n.779A>G c.398A>G n.171A>G n.284A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.434A>G c.594A>G n.854A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1766A>G n.1672A>G c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.1718A>G n.1624A>G | dbSNP |
| 17 | g.7224537A>T | CA397725596 | ACADVL | c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.521A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) n.244A>T n.1033A>T n.235A>T n.267A>T n.779A>T c.398A>T n.171A>T n.284A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.434A>T c.594A>T n.854A>T c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1766A>T n.1672A>T c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.1718A>T n.1624A>T | |
| 17 | g.7224540_7224542del | CA287440583 | ACADVL | c.1666_1668del (p.Lys556del) c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del) c.1600_1602del (p.Lys534del) c.524_526del c.1735_1737del (p.Lys579del) n.247_249del n.1036_1038del n.238_240del n.270_272del n.782_784del c.401_403del n.174_176del n.287_289del c.52_54del (p.Lys18del) n.437_439del c.597_599del n.857_859del c.1438_1440del (p.Lys480del) c.1564_1566del (p.Lys522del) n.1769_1771del n.1675_1677del c.1654_1656del (p.Lys552del) n.1721_1723del n.1627_1629del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224538A= | CA2245714594 | ACADVL | c.1664A= (p.Lys555=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.1598A= (p.Lys533=) c.522A= c.1733A= (p.Lys578=) n.245A= n.1034A= n.236A= n.268A= n.780A= c.399A= n.172A= n.285A= c.50A= (p.Lys17=) n.435A= c.595A= n.855A= c.1436A= (p.Lys479=) c.1562A= (p.Lys521=) n.1767A= n.1673A= c.1652A= (p.Lys551=) n.1719A= n.1625A= | |
| 17 | g.7224538A>C | CA397725597 | ACADVL | c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.522A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) n.245A>C n.1034A>C n.236A>C n.268A>C n.780A>C c.399A>C n.172A>C n.285A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.435A>C c.595A>C n.855A>C c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1767A>C n.1673A>C c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.1719A>C n.1625A>C | |
| 17 | g.7224538A>G | CA397725598 | ACADVL | c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.522A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) n.245A>G n.1034A>G n.236A>G n.268A>G n.780A>G c.399A>G n.172A>G n.285A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.435A>G c.595A>G n.855A>G c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1767A>G n.1673A>G c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.1719A>G n.1625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224538A>T | CA397725599 | ACADVL | c.1664A>T (p.Lys555Met) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.522A>T c.1733A>T (p.Lys578Met) n.245A>T n.1034A>T n.236A>T n.268A>T n.780A>T c.399A>T n.172A>T n.285A>T c.50A>T (p.Lys17Met) n.435A>T c.595A>T n.855A>T c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) n.1767A>T n.1673A>T c.1652A>T (p.Lys551Met) n.1719A>T n.1625A>T |