Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224385G>ACA397725451ACADVLc.1597G>A (p.Gly533Ser)
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17g.7224385G>CCA397725452ACADVLc.1597G>C (p.Gly533Arg)
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17g.7224385G>TCA397725453ACADVLc.1597G>T (p.Gly533Cys)
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17g.7224386G>ACA397725455ACADVLc.1598G>A (p.Gly533Asp)
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n.1559G>A
17g.7224386G>CCA397725456ACADVLc.1598G>C (p.Gly533Ala)
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17g.7224386G>TCA397725454ACADVLc.1598G>T (p.Gly533Val)
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n.206G>T
n.714G>T
c.337G>T
n.385G>T
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n.219G>T
n.373G>T
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n.789G>T
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n.1559G>T
 gnomAD v4
17g.7224387C>ACA497694471ACADVLc.1599C>A (p.Gly533=)
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n.207C>A
n.715C>A
c.338C>A
n.386C>A
n.107C>A
n.220C>A
n.374C>A
c.530C>A
n.790C>A
c.1371C>A (p.Gly457=)
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n.1706C>A
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n.1658C>A
n.1560C>A
17g.7224387C=CA2245714003ACADVLc.1599C= (p.Gly533=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
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c.1371C= (p.Gly457=)
c.1501C= (p.Arg501=)
n.1706C=
n.1608C=
n.1658C=
n.1560C=
17g.7224387C>GCA497694470ACADVLc.1599C>G (p.Gly533=)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.1533C>G (p.Gly511=)
c.457C>G
c.1668C>G (p.Gly556=)
n.94C>G
n.883C>G
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n.207C>G
n.715C>G
c.338C>G
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n.107C>G
n.220C>G
n.374C>G
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c.1501C>G (p.Arg501Gly)
n.1706C>G
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n.1560C>G
 gnomAD v4
17g.7224387C>TCA8338165ACADVLc.1599C>T (p.Gly533=)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.1533C>T (p.Gly511=)
c.457C>T
c.1668C>T (p.Gly556=)
n.94C>T
n.883C>T
n.171C>T
n.207C>T
n.715C>T
c.338C>T
n.386C>T
n.107C>T
n.220C>T
n.374C>T
c.530C>T
n.790C>T
c.1371C>T (p.Gly457=)
c.1501C>T (p.Arg501Ter)
n.1706C>T
n.1608C>T
n.1658C>T
n.1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224388G>ACA285289ACADVLc.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.458G>A
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.95G>A
n.884G>A
n.172G>A
n.208G>A
n.716G>A
c.339G>A
n.387G>A
n.108G>A
n.221G>A
n.375G>A
c.531G>A
n.791G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
n.1707G>A
n.1609G>A
n.1659G>A
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224388G>CCA397725457ACADVLc.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.458G>C
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.95G>C
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n.208G>C
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n.221G>C
n.375G>C
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c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
n.1707G>C
n.1609G>C
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n.1561G>C
17g.7224388G=CA2245714015ACADVLc.1600G= (p.Glu534=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
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n.221G=
n.375G=
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n.791G=
c.1372G= (p.Glu458=)
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n.1707G=
n.1609G=
n.1659G=
n.1561G=
17g.7224388G>TCA397725458ACADVLc.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.458G>T
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.95G>T
n.884G>T
n.172G>T
n.208G>T
n.716G>T
c.339G>T
n.387G>T
n.108G>T
n.221G>T
n.375G>T
c.531G>T
n.791G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.1707G>T
n.1609G>T
n.1659G>T
n.1561G>T
17g.7224389A>CCA397725459ACADVLc.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.459A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.96A>C
n.885A>C
n.173A>C
n.209A>C
n.717A>C
c.340A>C
n.388A>C
n.109A>C
n.222A>C
n.376A>C
c.532A>C
n.792A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1503A>C (p.Arg501=)
n.1708A>C
n.1610A>C
n.1660A>C
n.1562A>C
17g.7224389A>GCA397725460ACADVLc.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.459A>G
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.96A>G
n.885A>G
n.173A>G
n.209A>G
n.717A>G
c.340A>G
n.388A>G
n.109A>G
n.222A>G
n.376A>G
c.532A>G
n.792A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1503A>G (p.Arg501=)
n.1708A>G
n.1610A>G
n.1660A>G
n.1562A>G
17g.7224389A>TCA397725461ACADVLc.1601A>T (p.Glu534Val)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.459A>T
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.96A>T
n.885A>T
n.173A>T
n.209A>T
n.717A>T
c.340A>T
n.388A>T
n.109A>T
n.222A>T
n.376A>T
c.532A>T
n.792A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1503A>T (p.Arg501=)
n.1708A>T
n.1610A>T
n.1660A>T
n.1562A>T
17g.7224390G>ACA497694472ACADVLc.1602G>A (p.Glu534=)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.460G>A
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.97G>A
n.886G>A
n.174G>A
n.210G>A
n.718G>A
c.341G>A
n.389G>A
n.110G>A
n.223G>A
n.377G>A
c.533G>A
n.793G>A
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1709G>A
n.1611G>A
n.1661G>A
n.1563G>A
17g.7224390G>CCA397725463ACADVLc.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.460G>C
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.97G>C
n.886G>C
n.174G>C
n.210G>C
n.718G>C
c.341G>C
n.389G>C
n.110G>C
n.223G>C
n.377G>C
c.533G>C
n.793G>C
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1709G>C
n.1611G>C
n.1661G>C
n.1563G>C
17g.7224390G>TCA397725462ACADVLc.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.460G>T
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.97G>T
n.886G>T
n.174G>T
n.210G>T
n.718G>T
c.341G>T
n.389G>T
n.110G>T
n.223G>T
n.377G>T
c.533G>T
n.793G>T
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1709G>T
n.1611G>T
n.1661G>T
n.1563G>T
17g.7224391C>ACA397725464ACADVLc.1603C>A (p.Leu535Met)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.461C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.98C>A
n.887C>A
n.175C>A
n.211C>A
n.719C>A
c.342C>A
n.390C>A
n.111C>A
n.224C>A
n.378C>A
c.534C>A
n.794C>A
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1710C>A
n.1612C>A
n.1662C>A
n.1564C>A
17g.7224391C>GCA397725465ACADVLc.1603C>G (p.Leu535Val)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.461C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.98C>G
n.887C>G
n.175C>G
n.211C>G
n.719C>G
c.342C>G
n.390C>G
n.111C>G
n.224C>G
n.378C>G
c.534C>G
n.794C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1710C>G
n.1612C>G
n.1662C>G
n.1564C>G
17g.7224391C>TCA497694473ACADVLc.1603C>T (p.Leu535=)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.461C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.98C>T
n.887C>T
n.175C>T
n.211C>T
n.719C>T
c.342C>T
n.390C>T
n.111C>T
n.224C>T
n.378C>T
c.534C>T
n.794C>T
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1710C>T
n.1612C>T
n.1662C>T
n.1564C>T
17g.7224392T>ACA397725466ACADVLc.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.462T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.99T>A
n.888T>A
n.176T>A
n.212T>A
n.720T>A
c.343T>A
n.391T>A
n.112T>A
n.225T>A
n.379T>A
c.535T>A
n.795T>A
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1506T>A (p.Ala502=)
n.1711T>A
n.1613T>A
n.1663T>A
n.1565T>A
17g.7224392T>CCA397725467ACADVLc.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.462T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.99T>C
n.888T>C
n.176T>C
n.212T>C
n.720T>C
c.343T>C
n.391T>C
n.112T>C
n.225T>C
n.379T>C
c.535T>C
n.795T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1506T>C (p.Ala502=)
n.1711T>C
n.1613T>C
n.1663T>C
n.1565T>C
17g.7224392T>GCA397725468ACADVLc.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.462T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.99T>G
n.888T>G
n.176T>G
n.212T>G
n.720T>G
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n.379T>G
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n.795T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1506T>G (p.Ala502=)
n.1711T>G
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n.1663T>G
n.1565T>G
17g.7224393G>ACA8338166ACADVLc.1605G>A (p.Leu535=)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.463G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.100G>A
n.889G>A
n.177G>A
n.213G>A
n.721G>A
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n.392G>A
n.113G>A
n.226G>A
n.380G>A
c.536G>A
n.796G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
n.1712G>A
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n.1664G>A
n.1566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224393G>CCA497694474ACADVLc.1605G>C (p.Leu535=)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.463G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.100G>C
n.889G>C
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n.721G>C
c.344G>C
n.392G>C
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n.380G>C
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n.1712G>C
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n.1664G>C
n.1566G>C
17g.7224393G=CA2245714029ACADVLc.1605G= (p.Leu535=)
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n.1614G=
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n.1566G=
17g.7224393G>TCA497694475ACADVLc.1605G>T (p.Leu535=)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.463G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.100G>T
n.889G>T
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n.721G>T
c.344G>T
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n.1664G>T
n.1566G>T
17g.7224394G>ACA397725469ACADVLc.1605+1G>A (n.1605+1G>A)
c.*1560+1G>A (n.*1560+1G>A)
c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
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n.101G>A
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c.344+1G>A
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n.226+1G>A
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c.536+1G>A
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c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.1507+1G>A (n.1507+1G>A)
n.1712+1G>A
n.1614+1G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.1664+1G>A
n.1566+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224394G>CCA397725471ACADVLc.1605+1G>C (n.1605+1G>C)
c.*1560+1G>C (n.*1560+1G>C)
c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
c.463+1G>C
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
n.101G>C
n.890G>C
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c.344+1G>C
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n.380+1G>C
c.536+1G>C
n.796+1G>C
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.1507+1G>C (n.1507+1G>C)
n.1712+1G>C
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c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1664+1G>C
n.1566+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224394G>TCA397725470ACADVLc.1605+1G>T (n.1605+1G>T)
c.*1560+1G>T (n.*1560+1G>T)
c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
c.463+1G>T
c.1674+1G>T (n.1674+1G>T)
n.101G>T
n.890G>T
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n.380+1G>T
c.536+1G>T
n.796+1G>T
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.1507+1G>T (n.1507+1G>T)
n.1712+1G>T
n.1614+1G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1664+1G>T
n.1566+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224395T>ACA397725472ACADVLc.1605+2T>A (n.1605+2T>A)
c.*1560+2T>A (n.*1560+2T>A)
c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
c.463+2T>A
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n.891T>A
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n.721+2T>A
c.344+2T>A
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n.113+2T>A
n.226+2T>A
n.380+2T>A
c.536+2T>A
n.796+2T>A
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.1507+2T>A (n.1507+2T>A)
n.1712+2T>A
n.1614+2T>A
c.1509T>A (p.Gly503=)
n.1664+2T>A
n.1566+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224395T>CCA397725473ACADVLc.1605+2T>C (n.1605+2T>C)
c.*1560+2T>C (n.*1560+2T>C)
c.1539+2T>C (n.1539+2T>C)
c.463+2T>C
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
n.102T>C
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c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1507+2T>C (n.1507+2T>C)
n.1712+2T>C
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c.1509T>C (p.Gly503=)
n.1664+2T>C
n.1566+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224395T>GCA397725474ACADVLc.1605+2T>G (n.1605+2T>G)
c.*1560+2T>G (n.*1560+2T>G)
c.1539+2T>G (n.1539+2T>G)
c.463+2T>G
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n.380+2T>G
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n.796+2T>G
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c.1507+2T>G (n.1507+2T>G)
n.1712+2T>G
n.1614+2T>G
c.1509T>G (p.Gly503=)
n.1664+2T>G
n.1566+2T>G
17g.7224395T=CA2245714037ACADVLc.1605+2T= (n.1605+2T=)
c.*1560+2T= (n.*1560+2T=)
c.1539+2T= (n.1539+2T=)
c.463+2T=
c.1674+2T= (n.1674+2T=)
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n.380+2T=
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c.1377+2T= (n.1377+2T=)
c.1507+2T= (n.1507+2T=)
n.1712+2T=
n.1614+2T=
c.1509T= (p.Gly503=)
n.1664+2T=
n.1566+2T=
17g.7224396A=CA2245714044ACADVLc.1605+3A= (n.1605+3A=)
c.*1560+3A= (n.*1560+3A=)
c.1539+3A= (n.1539+3A=)
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c.1674+3A= (n.1674+3A=)
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c.1510A= (p.Lys504=)
n.1664+3A=
n.1566+3A=
17g.7224396A>CCA8338168ACADVLc.1605+3A>C (n.1605+3A>C)
c.*1560+3A>C (n.*1560+3A>C)
c.1539+3A>C (n.1539+3A>C)
c.463+3A>C
c.1674+3A>C (n.1674+3A>C)
n.103A>C
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c.536+3A>C
n.796+3A>C
c.1377+3A>C (n.1377+3A>C)
c.1507+3A>C (n.1507+3A>C)
n.1712+3A>C
n.1614+3A>C
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1664+3A>C
n.1566+3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224396A>GCA8338167ACADVLc.1605+3A>G (n.1605+3A>G)
c.*1560+3A>G (n.*1560+3A>G)
c.1539+3A>G (n.1539+3A>G)
c.463+3A>G
c.1674+3A>G (n.1674+3A>G)
n.103A>G
n.892A>G
n.177+3A>G
n.213+3A>G
n.721+3A>G
c.344+3A>G
n.392+3A>G
n.113+3A>G
n.226+3A>G
n.380+3A>G
c.536+3A>G
n.796+3A>G
c.1377+3A>G (n.1377+3A>G)
c.1507+3A>G (n.1507+3A>G)
n.1712+3A>G
n.1614+3A>G
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1664+3A>G
n.1566+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224396_7224397delCA2590146850ACADVLc.1605+3_1605+4del (n.1605+3_1605+4del)
c.*1560+3_*1560+4del (n.*1560+3_*1560+4del)
c.1539+3_1539+4del (n.1539+3_1539+4del)
c.463+3_463+4del
c.1674+3_1674+4del (n.1674+3_1674+4del)
n.103_104del
n.892_893del
n.177+3_177+4del
n.213+3_213+4del
n.721+3_721+4del
c.344+3_344+4del
n.392+3_392+4del
n.113+3_113+4del
n.226+3_226+4del
n.380+3_380+4del
c.536+3_536+4del
n.796+3_796+4del
c.1377+3_1377+4del (n.1377+3_1377+4del)
c.1507+3_1507+4del (n.1507+3_1507+4del)
n.1712+3_1712+4del
n.1614+3_1614+4del
c.1510_1511del (p.Lys504ValfsTer27)
n.1664+3_1664+4del
n.1566+3_1566+4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224397A>CCA2635784287ACADVLc.1605+4A>C (n.1605+4A>C)
c.*1560+4A>C (n.*1560+4A>C)
c.1539+4A>C (n.1539+4A>C)
c.463+4A>C
c.1674+4A>C (n.1674+4A>C)
n.104A>C
n.893A>C
n.177+4A>C
n.213+4A>C
n.721+4A>C
c.344+4A>C
n.392+4A>C
n.113+4A>C
n.226+4A>C
n.380+4A>C
c.536+4A>C
n.796+4A>C
c.1377+4A>C (n.1377+4A>C)
c.1507+4A>C (n.1507+4A>C)
n.1712+4A>C
n.1614+4A>C
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1664+4A>C
n.1566+4A>C
 gnomAD v4
17g.7224398G>ACA287440321ACADVLc.1605+5G>A (n.1605+5G>A)
c.*1560+5G>A (n.*1560+5G>A)
c.1539+5G>A (n.1539+5G>A)
c.463+5G>A
c.1674+5G>A (n.1674+5G>A)
n.105G>A
n.894G>A
n.177+5G>A
n.213+5G>A
n.721+5G>A
c.344+5G>A
n.392+5G>A
n.113+5G>A
n.226+5G>A
n.380+5G>A
c.536+5G>A
n.796+5G>A
c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.1507+5G>A (n.1507+5G>A)
n.1712+5G>A
n.1614+5G>A
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.1664+5G>A
n.1566+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224398G=CA2245714048ACADVLc.1605+5G= (n.1605+5G=)
c.*1560+5G= (n.*1560+5G=)
c.1539+5G= (n.1539+5G=)
c.463+5G=
c.1674+5G= (n.1674+5G=)
n.105G=
n.894G=
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n.796+5G=
c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.1507+5G= (n.1507+5G=)
n.1712+5G=
n.1614+5G=
c.1512G= (p.Lys504=)
n.1664+5G=
n.1566+5G=
17g.7224398_7224399delinsACCA2580094836ACADVLc.1605+5_1605+6delinsAC (n.1605+5_1605+6delinsAC)
c.*1560+5_*1560+6delinsAC (n.*1560+5_*1560+6delinsAC)
c.1539+5_1539+6delinsAC (n.1539+5_1539+6delinsAC)
c.463+5_463+6delinsAC
c.1674+5_1674+6delinsAC (n.1674+5_1674+6delinsAC)
n.105_106delinsAC
n.894_895delinsAC
n.177+5_177+6delinsAC
n.213+5_213+6delinsAC
n.721+5_721+6delinsAC
c.344+5_344+6delinsAC
n.392+5_392+6delinsAC
n.113+5_113+6delinsAC
n.226+5_226+6delinsAC
n.380+5_380+6delinsAC
c.536+5_536+6delinsAC
n.796+5_796+6delinsAC
c.1377+5_1377+6delinsAC (n.1377+5_1377+6delinsAC)
c.1507+5_1507+6delinsAC (n.1507+5_1507+6delinsAC)
n.1712+5_1712+6delinsAC
n.1614+5_1614+6delinsAC
c.1512_1513delinsAC (p.Trp505Arg)
n.1664+5_1664+6delinsAC
n.1566+5_1566+6delinsAC
 ClinVar
17g.7224399T>ACA981154640ACADVLc.1605+6T>A (n.1605+6T>A)
c.*1560+6T>A (n.*1560+6T>A)
c.1539+6T>A (n.1539+6T>A)
c.463+6T>A
c.1674+6T>A (n.1674+6T>A)
n.106T>A
n.895T>A
n.177+6T>A
n.213+6T>A
n.721+6T>A
c.344+6T>A
n.392+6T>A
n.113+6T>A
n.226+6T>A
n.380+6T>A
c.536+6T>A
n.796+6T>A
c.1377+6T>A (n.1377+6T>A)
c.1507+6T>A (n.1507+6T>A)
n.1712+6T>A
n.1614+6T>A
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
n.1664+6T>A
n.1566+6T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224399T>CCA274404ACADVLc.1605+6T>C (n.1605+6T>C)
c.*1560+6T>C (n.*1560+6T>C)
c.1539+6T>C (n.1539+6T>C)
c.463+6T>C
c.1674+6T>C (n.1674+6T>C)
n.106T>C
n.895T>C
n.177+6T>C
n.213+6T>C
n.721+6T>C
c.344+6T>C
n.392+6T>C
n.113+6T>C
n.226+6T>C
n.380+6T>C
c.536+6T>C
n.796+6T>C
c.1377+6T>C (n.1377+6T>C)
c.1507+6T>C (n.1507+6T>C)
n.1712+6T>C
n.1614+6T>C
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
n.1664+6T>C
n.1566+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224399T>GCA2581292030ACADVLc.1605+6T>G (n.1605+6T>G)
c.*1560+6T>G (n.*1560+6T>G)
c.1539+6T>G (n.1539+6T>G)
c.463+6T>G
c.1674+6T>G (n.1674+6T>G)
n.106T>G
n.895T>G
n.177+6T>G
n.213+6T>G
n.721+6T>G
c.344+6T>G
n.392+6T>G
n.113+6T>G
n.226+6T>G
n.380+6T>G
c.536+6T>G
n.796+6T>G
c.1377+6T>G (n.1377+6T>G)
c.1507+6T>G (n.1507+6T>G)
n.1712+6T>G
n.1614+6T>G
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
n.1664+6T>G
n.1566+6T>G
17g.7224399T=CA2245714057ACADVLc.1605+6T= (n.1605+6T=)
c.*1560+6T= (n.*1560+6T=)
c.1539+6T= (n.1539+6T=)
c.463+6T=
c.1674+6T= (n.1674+6T=)
n.106T=
n.895T=
n.177+6T=
n.213+6T=
n.721+6T=
c.344+6T=
n.392+6T=
n.113+6T=
n.226+6T=
n.380+6T=
c.536+6T=
n.796+6T=
c.1377+6T= (n.1377+6T=)
c.1507+6T= (n.1507+6T=)
n.1712+6T=
n.1614+6T=
c.1513T= (p.Trp505=)
n.1664+6T=
n.1566+6T=
17g.7224399_7224400delinsCACA16620601ACADVLc.1605+6_1605+7delinsCA (n.1605+6_1605+7delinsCA)
c.*1560+6_*1560+7delinsCA (n.*1560+6_*1560+7delinsCA)
c.1539+6_1539+7delinsCA (n.1539+6_1539+7delinsCA)
c.463+6_463+7delinsCA
c.1674+6_1674+7delinsCA (n.1674+6_1674+7delinsCA)
n.106_107delinsCA
n.895_896delinsCA
n.177+6_177+7delinsCA
n.213+6_213+7delinsCA
n.721+6_721+7delinsCA
c.344+6_344+7delinsCA
n.392+6_392+7delinsCA
n.113+6_113+7delinsCA
n.226+6_226+7delinsCA
n.380+6_380+7delinsCA
c.536+6_536+7delinsCA
n.796+6_796+7delinsCA
c.1377+6_1377+7delinsCA (n.1377+6_1377+7delinsCA)
c.1507+6_1507+7delinsCA (n.1507+6_1507+7delinsCA)
n.1712+6_1712+7delinsCA
n.1614+6_1614+7delinsCA
c.1513_1514delinsCA (p.Trp505Gln)
n.1664+6_1664+7delinsCA
n.1566+6_1566+7delinsCA
 ClinVar dbSNP
17g.7224399_7224400delinsCCCA2573154525ACADVLc.1605+6_1605+7delinsCC (n.1605+6_1605+7delinsCC)
c.*1560+6_*1560+7delinsCC (n.*1560+6_*1560+7delinsCC)
c.1539+6_1539+7delinsCC (n.1539+6_1539+7delinsCC)
c.463+6_463+7delinsCC
c.1674+6_1674+7delinsCC (n.1674+6_1674+7delinsCC)
n.106_107delinsCC
n.895_896delinsCC
n.177+6_177+7delinsCC
n.213+6_213+7delinsCC
n.721+6_721+7delinsCC
c.344+6_344+7delinsCC
n.392+6_392+7delinsCC
n.113+6_113+7delinsCC
n.226+6_226+7delinsCC
n.380+6_380+7delinsCC
c.536+6_536+7delinsCC
n.796+6_796+7delinsCC
c.1377+6_1377+7delinsCC (n.1377+6_1377+7delinsCC)
c.1507+6_1507+7delinsCC (n.1507+6_1507+7delinsCC)
n.1712+6_1712+7delinsCC
n.1614+6_1614+7delinsCC
c.1513_1514delinsCC (p.Trp505Pro)
n.1664+6_1664+7delinsCC
n.1566+6_1566+7delinsCC
 ClinVar dbSNP
17g.7224399_7224400delinsTGCA2245714060ACADVLc.1605+6_1605+7delinsTG (n.1605+6_1605+7delinsTG)
c.*1560+6_*1560+7delinsTG (n.*1560+6_*1560+7delinsTG)
c.1539+6_1539+7delinsTG (n.1539+6_1539+7delinsTG)
c.463+6_463+7delinsTG
c.1674+6_1674+7delinsTG (n.1674+6_1674+7delinsTG)
n.106_107delinsTG
n.895_896delinsTG
n.177+6_177+7delinsTG
n.213+6_213+7delinsTG
n.721+6_721+7delinsTG
c.344+6_344+7delinsTG
n.392+6_392+7delinsTG
n.113+6_113+7delinsTG
n.226+6_226+7delinsTG
n.380+6_380+7delinsTG
c.536+6_536+7delinsTG
n.796+6_796+7delinsTG
c.1377+6_1377+7delinsTG (n.1377+6_1377+7delinsTG)
c.1507+6_1507+7delinsTG (n.1507+6_1507+7delinsTG)
n.1712+6_1712+7delinsTG
n.1614+6_1614+7delinsTG
c.1513_1514delinsTG (p.Trp505=)
n.1664+6_1664+7delinsTG
n.1566+6_1566+7delinsTG
17g.7224400G>ACA8338169ACADVLc.1605+7G>A (n.1605+7G>A)
c.*1560+7G>A (n.*1560+7G>A)
c.1539+7G>A (n.1539+7G>A)
c.463+7G>A
c.1674+7G>A (n.1674+7G>A)
n.107G>A
n.896G>A
n.177+7G>A
n.213+7G>A
n.721+7G>A
c.344+7G>A
n.392+7G>A
n.113+7G>A
n.226+7G>A
n.380+7G>A
c.536+7G>A
n.796+7G>A
c.1377+7G>A (n.1377+7G>A)
c.1507+7G>A (n.1507+7G>A)
n.1712+7G>A
n.1614+7G>A
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
n.1664+7G>A
n.1566+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224400G>CCA8338170ACADVLc.1605+7G>C (n.1605+7G>C)
c.*1560+7G>C (n.*1560+7G>C)
c.1539+7G>C (n.1539+7G>C)
c.463+7G>C
c.1674+7G>C (n.1674+7G>C)
n.107G>C
n.896G>C
n.177+7G>C
n.213+7G>C
n.721+7G>C
c.344+7G>C
n.392+7G>C
n.113+7G>C
n.226+7G>C
n.380+7G>C
c.536+7G>C
n.796+7G>C
c.1377+7G>C (n.1377+7G>C)
c.1507+7G>C (n.1507+7G>C)
n.1712+7G>C
n.1614+7G>C
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
n.1664+7G>C
n.1566+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224400G=CA2245714073ACADVLc.1605+7G= (n.1605+7G=)
c.*1560+7G= (n.*1560+7G=)
c.1539+7G= (n.1539+7G=)
c.463+7G=
c.1674+7G= (n.1674+7G=)
n.107G=
n.896G=
n.177+7G=
n.213+7G=
n.721+7G=
c.344+7G=
n.392+7G=
n.113+7G=
n.226+7G=
n.380+7G=
c.536+7G=
n.796+7G=
c.1377+7G= (n.1377+7G=)
c.1507+7G= (n.1507+7G=)
n.1712+7G=
n.1614+7G=
c.1514G= (p.Trp505=)
n.1664+7G=
n.1566+7G=
17g.7224401G>ACA624860731ACADVLc.1605+8G>A (n.1605+8G>A)
c.*1560+8G>A (n.*1560+8G>A)
c.1539+8G>A (n.1539+8G>A)
c.463+8G>A
c.1674+8G>A (n.1674+8G>A)
n.108G>A
n.897G>A
n.177+8G>A
n.213+8G>A
n.721+8G>A
c.344+8G>A
n.392+8G>A
n.113+8G>A
n.226+8G>A
n.380+8G>A
c.536+8G>A
n.796+8G>A
c.1377+8G>A (n.1377+8G>A)
c.1507+8G>A (n.1507+8G>A)
n.1712+8G>A
n.1614+8G>A
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
n.1664+8G>A
n.1566+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224401G=CA2245714083ACADVLc.1605+8G= (n.1605+8G=)
c.*1560+8G= (n.*1560+8G=)
c.1539+8G= (n.1539+8G=)
c.463+8G=
c.1674+8G= (n.1674+8G=)
n.108G=
n.897G=
n.177+8G=
n.213+8G=
n.721+8G=
c.344+8G=
n.392+8G=
n.113+8G=
n.226+8G=
n.380+8G=
c.536+8G=
n.796+8G=
c.1377+8G= (n.1377+8G=)
c.1507+8G= (n.1507+8G=)
n.1712+8G=
n.1614+8G=
c.1515G= (p.Trp505=)
n.1664+8G=
n.1566+8G=
17g.7224402C>ACA2245714092ACADVLc.1605+9C>A (n.1605+9C>A)
c.*1560+9C>A (n.*1560+9C>A)
c.1539+9C>A (n.1539+9C>A)
c.463+9C>A
c.1674+9C>A (n.1674+9C>A)
n.109C>A
n.898C>A
n.177+9C>A
n.213+9C>A
n.721+9C>A
c.344+9C>A
n.392+9C>A
n.113+9C>A
n.226+9C>A
n.380+9C>A
c.536+9C>A
n.796+9C>A
c.1377+9C>A (n.1377+9C>A)
c.1507+9C>A (n.1507+9C>A)
n.1712+9C>A
n.1614+9C>A
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.1664+9C>A
n.1566+9C>A
 dbSNP
17g.7224402C=CA2245714090ACADVLc.1605+9C= (n.1605+9C=)
c.*1560+9C= (n.*1560+9C=)
c.1539+9C= (n.1539+9C=)
c.463+9C=
c.1674+9C= (n.1674+9C=)
n.109C=
n.898C=
n.177+9C=
n.213+9C=
n.721+9C=
c.344+9C=
n.392+9C=
n.113+9C=
n.226+9C=
n.380+9C=
c.536+9C=
n.796+9C=
c.1377+9C= (n.1377+9C=)
c.1507+9C= (n.1507+9C=)
n.1712+9C=
n.1614+9C=
c.1516C= (p.Pro506=)
n.1664+9C=
n.1566+9C=
17g.7224402C>GCA624860732ACADVLc.1605+9C>G (n.1605+9C>G)
c.*1560+9C>G (n.*1560+9C>G)
c.1539+9C>G (n.1539+9C>G)
c.463+9C>G
c.1674+9C>G (n.1674+9C>G)
n.109C>G
n.898C>G
n.177+9C>G
n.213+9C>G
n.721+9C>G
c.344+9C>G
n.392+9C>G
n.113+9C>G
n.226+9C>G
n.380+9C>G
c.536+9C>G
n.796+9C>G
c.1377+9C>G (n.1377+9C>G)
c.1507+9C>G (n.1507+9C>G)
n.1712+9C>G
n.1614+9C>G
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.1664+9C>G
n.1566+9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224402C>TCA2245714095ACADVLc.1605+9C>T (n.1605+9C>T)
c.*1560+9C>T (n.*1560+9C>T)
c.1539+9C>T (n.1539+9C>T)
c.463+9C>T
c.1674+9C>T (n.1674+9C>T)
n.109C>T
n.898C>T
n.177+9C>T
n.213+9C>T
n.721+9C>T
c.344+9C>T
n.392+9C>T
n.113+9C>T
n.226+9C>T
n.380+9C>T
c.536+9C>T
n.796+9C>T
c.1377+9C>T (n.1377+9C>T)
c.1507+9C>T (n.1507+9C>T)
n.1712+9C>T
n.1614+9C>T
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
n.1664+9C>T
n.1566+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224404A>TCA2580094837ACADVLc.1605+11A>T (n.1605+11A>T)
c.*1560+11A>T (n.*1560+11A>T)
c.1539+11A>T (n.1539+11A>T)
c.463+11A>T
c.1674+11A>T (n.1674+11A>T)
n.111A>T
n.900A>T
n.177+11A>T
n.213+11A>T
n.721+11A>T
c.344+11A>T
n.392+11A>T
n.113+11A>T
n.226+11A>T
n.380+11A>T
c.536+11A>T
n.796+11A>T
c.1377+11A>T (n.1377+11A>T)
c.1507+11A>T (n.1507+11A>T)
n.1712+11A>T
n.1614+11A>T
c.1518A>T (p.Pro506=)
n.1664+11A>T
n.1566+11A>T
 ClinVar
17g.7224405G>ACA2245714100ACADVLc.1605+12G>A (n.1605+12G>A)
c.*1560+12G>A (n.*1560+12G>A)
c.1539+12G>A (n.1539+12G>A)
c.463+12G>A
c.1674+12G>A (n.1674+12G>A)
n.112G>A
n.901G>A
n.177+12G>A
n.213+12G>A
n.721+12G>A
c.344+12G>A
n.392+12G>A
n.113+12G>A
n.226+12G>A
n.380+12G>A
c.536+12G>A
n.796+12G>A
c.1377+12G>A (n.1377+12G>A)
c.1507+12G>A (n.1507+12G>A)
n.1712+12G>A
n.1614+12G>A
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.1664+12G>A
n.1566+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224405G>CCA2576148102ACADVLc.1605+12G>C (n.1605+12G>C)
c.*1560+12G>C (n.*1560+12G>C)
c.1539+12G>C (n.1539+12G>C)
c.463+12G>C
c.1674+12G>C (n.1674+12G>C)
n.112G>C
n.901G>C
n.177+12G>C
n.213+12G>C
n.721+12G>C
c.344+12G>C
n.392+12G>C
n.113+12G>C
n.226+12G>C
n.380+12G>C
c.536+12G>C
n.796+12G>C
c.1377+12G>C (n.1377+12G>C)
c.1507+12G>C (n.1507+12G>C)
n.1712+12G>C
n.1614+12G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.1664+12G>C
n.1566+12G>C
17g.7224405G=CA2245714097ACADVLc.1605+12G= (n.1605+12G=)
c.*1560+12G= (n.*1560+12G=)
c.1539+12G= (n.1539+12G=)
c.463+12G=
c.1674+12G= (n.1674+12G=)
n.112G=
n.901G=
n.177+12G=
n.213+12G=
n.721+12G=
c.344+12G=
n.392+12G=
n.113+12G=
n.226+12G=
n.380+12G=
c.536+12G=
n.796+12G=
c.1377+12G= (n.1377+12G=)
c.1507+12G= (n.1507+12G=)
n.1712+12G=
n.1614+12G=
c.1519G= (p.Gly507=)
n.1664+12G=
n.1566+12G=
17g.7224406G>ACA8338171ACADVLc.1605+13G>A (n.1605+13G>A)
c.*1560+13G>A (n.*1560+13G>A)
c.1539+13G>A (n.1539+13G>A)
c.463+13G>A
c.1674+13G>A (n.1674+13G>A)
n.113G>A
n.902G>A
n.177+13G>A
n.213+13G>A
n.721+13G>A
c.344+13G>A
n.392+13G>A
n.113+13G>A
n.226+13G>A
n.380+13G>A
c.536+13G>A
n.796+13G>A
c.1377+13G>A (n.1377+13G>A)
c.1507+13G>A (n.1507+13G>A)
n.1712+13G>A
n.1614+13G>A
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.1664+13G>A
n.1566+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224406G>CCA2808367451ACADVLc.1605+13G>C (n.1605+13G>C)
c.*1560+13G>C (n.*1560+13G>C)
c.1539+13G>C (n.1539+13G>C)
c.463+13G>C
c.1674+13G>C (n.1674+13G>C)
n.113G>C
n.902G>C
n.177+13G>C
n.213+13G>C
n.721+13G>C
c.344+13G>C
n.392+13G>C
n.113+13G>C
n.226+13G>C
n.380+13G>C
c.536+13G>C
n.796+13G>C
c.1377+13G>C (n.1377+13G>C)
c.1507+13G>C (n.1507+13G>C)
n.1712+13G>C
n.1614+13G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.1664+13G>C
n.1566+13G>C
17g.7224406G=CA2245714107ACADVLc.1605+13G= (n.1605+13G=)
c.*1560+13G= (n.*1560+13G=)
c.1539+13G= (n.1539+13G=)
c.463+13G=
c.1674+13G= (n.1674+13G=)
n.113G=
n.902G=
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n.213+13G=
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n.392+13G=
n.113+13G=
n.226+13G=
n.380+13G=
c.536+13G=
n.796+13G=
c.1377+13G= (n.1377+13G=)
c.1507+13G= (n.1507+13G=)
n.1712+13G=
n.1614+13G=
c.1520G= (p.Gly507=)
n.1664+13G=
n.1566+13G=
17g.7224407G>ACA624860733ACADVLc.1605+14G>A (n.1605+14G>A)
c.*1560+14G>A (n.*1560+14G>A)
c.1539+14G>A (n.1539+14G>A)
c.463+14G>A
c.1674+14G>A (n.1674+14G>A)
n.114G>A
n.903G>A
n.177+14G>A
n.213+14G>A
n.721+14G>A
c.344+14G>A
n.392+14G>A
n.113+14G>A
n.226+14G>A
n.380+14G>A
c.536+14G>A
n.796+14G>A
c.1377+14G>A (n.1377+14G>A)
c.1507+14G>A (n.1507+14G>A)
n.1712+14G>A
n.1614+14G>A
c.1521G>A (p.Gly507=)
n.1664+14G>A
n.1566+14G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224407G=CA2245714110ACADVLc.1605+14G= (n.1605+14G=)
c.*1560+14G= (n.*1560+14G=)
c.1539+14G= (n.1539+14G=)
c.463+14G=
c.1674+14G= (n.1674+14G=)
n.114G=
n.903G=
n.177+14G=
n.213+14G=
n.721+14G=
c.344+14G=
n.392+14G=
n.113+14G=
n.226+14G=
n.380+14G=
c.536+14G=
n.796+14G=
c.1377+14G= (n.1377+14G=)
c.1507+14G= (n.1507+14G=)
n.1712+14G=
n.1614+14G=
c.1521G= (p.Gly507=)
n.1664+14G=
n.1566+14G=
17g.7224408G>ACA2245714113ACADVLc.1605+15G>A (n.1605+15G>A)
c.*1560+15G>A (n.*1560+15G>A)
c.1539+15G>A (n.1539+15G>A)
c.463+15G>A
c.1674+15G>A (n.1674+15G>A)
n.115G>A
n.904G>A
n.177+15G>A
n.213+15G>A
n.721+15G>A
c.344+15G>A
n.392+15G>A
n.113+15G>A
n.226+15G>A
n.380+15G>A
c.536+15G>A
n.796+15G>A
c.1377+15G>A (n.1377+15G>A)
c.1507+15G>A (n.1507+15G>A)
n.1712+15G>A
n.1614+15G>A
c.1522G>A (p.Val508Ile)
n.1664+15G>A
n.1566+15G>A
 dbSNP
17g.7224408G>CCA2635784329ACADVLc.1605+15G>C (n.1605+15G>C)
c.*1560+15G>C (n.*1560+15G>C)
c.1539+15G>C (n.1539+15G>C)
c.463+15G>C
c.1674+15G>C (n.1674+15G>C)
n.115G>C
n.904G>C
n.177+15G>C
n.213+15G>C
n.721+15G>C
c.344+15G>C
n.392+15G>C
n.113+15G>C
n.226+15G>C
n.380+15G>C
c.536+15G>C
n.796+15G>C
c.1377+15G>C (n.1377+15G>C)
c.1507+15G>C (n.1507+15G>C)
n.1712+15G>C
n.1614+15G>C
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1664+15G>C
n.1566+15G>C
 gnomAD v4
17g.7224408G=CA2245714112ACADVLc.1605+15G= (n.1605+15G=)
c.*1560+15G= (n.*1560+15G=)
c.1539+15G= (n.1539+15G=)
c.463+15G=
c.1674+15G= (n.1674+15G=)
n.115G=
n.904G=
n.177+15G=
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c.344+15G=
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n.113+15G=
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n.380+15G=
c.536+15G=
n.796+15G=
c.1377+15G= (n.1377+15G=)
c.1507+15G= (n.1507+15G=)
n.1712+15G=
n.1614+15G=
c.1522G= (p.Val508=)
n.1664+15G=
n.1566+15G=
17g.7224408G>TCA624860734ACADVLc.1605+15G>T (n.1605+15G>T)
c.*1560+15G>T (n.*1560+15G>T)
c.1539+15G>T (n.1539+15G>T)
c.463+15G>T
c.1674+15G>T (n.1674+15G>T)
n.115G>T
n.904G>T
n.177+15G>T
n.213+15G>T
n.721+15G>T
c.344+15G>T
n.392+15G>T
n.113+15G>T
n.226+15G>T
n.380+15G>T
c.536+15G>T
n.796+15G>T
c.1377+15G>T (n.1377+15G>T)
c.1507+15G>T (n.1507+15G>T)
n.1712+15G>T
n.1614+15G>T
c.1522G>T (p.Val508Phe)
n.1664+15G>T
n.1566+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224408_7224409delinsGTCA2245714114ACADVLc.1605+15_1605+16delinsGT (n.1605+15_1605+16delinsGT)
c.*1560+15_*1560+16delinsGT (n.*1560+15_*1560+16delinsGT)
c.1539+15_1539+16delinsGT (n.1539+15_1539+16delinsGT)
c.463+15_463+16delinsGT
c.1674+15_1674+16delinsGT (n.1674+15_1674+16delinsGT)
n.115_116delinsGT
n.904_905delinsGT
n.177+15_177+16delinsGT
n.213+15_213+16delinsGT
n.721+15_721+16delinsGT
c.344+15_344+16delinsGT
n.392+15_392+16delinsGT
n.113+15_113+16delinsGT
n.226+15_226+16delinsGT
n.380+15_380+16delinsGT
c.536+15_536+16delinsGT
n.796+15_796+16delinsGT
c.1377+15_1377+16delinsGT (n.1377+15_1377+16delinsGT)
c.1507+15_1507+16delinsGT (n.1507+15_1507+16delinsGT)
n.1712+15_1712+16delinsGT
n.1614+15_1614+16delinsGT
c.1522_1523delinsGT (p.Val508=)
n.1664+15_1664+16delinsGT
n.1566+15_1566+16delinsGT
17g.7224409delCA624860735ACADVLc.1605+16del (n.1605+16del)
c.*1560+16del (n.*1560+16del)
c.1539+16del (n.1539+16del)
c.463+16del
c.1674+16del (n.1674+16del)
n.116del
n.905del
n.177+16del
n.213+16del
n.721+16del
c.344+16del
n.392+16del
n.113+16del
n.226+16del
n.380+16del
c.536+16del
n.796+16del
c.1377+16del (n.1377+16del)
c.1507+16del (n.1507+16del)
n.1712+16del
n.1614+16del
c.1523del (p.Val508AlafsTer15)
n.1664+16del
n.1566+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224410C=CA2245714119ACADVLc.1605+17C= (n.1605+17C=)
c.*1560+17C= (n.*1560+17C=)
c.1539+17C= (n.1539+17C=)
c.463+17C=
c.1674+17C= (n.1674+17C=)
n.117C=
n.906C=
n.177+17C=
n.213+17C=
n.721+17C=
c.344+17C=
n.392+17C=
n.113+17C=
n.226+17C=
n.380+17C=
c.536+17C=
n.796+17C=
c.1377+17C= (n.1377+17C=)
c.1507+17C= (n.1507+17C=)
n.1712+17C=
n.1614+17C=
c.1524C= (p.Val508=)
n.1664+17C=
n.1566+17C=
17g.7224410C>TCA624860736ACADVLc.1605+17C>T (n.1605+17C>T)
c.*1560+17C>T (n.*1560+17C>T)
c.1539+17C>T (n.1539+17C>T)
c.463+17C>T
c.1674+17C>T (n.1674+17C>T)
n.117C>T
n.906C>T
n.177+17C>T
n.213+17C>T
n.721+17C>T
c.344+17C>T
n.392+17C>T
n.113+17C>T
n.226+17C>T
n.380+17C>T
c.536+17C>T
n.796+17C>T
c.1377+17C>T (n.1377+17C>T)
c.1507+17C>T (n.1507+17C>T)
n.1712+17C>T
n.1614+17C>T
c.1524C>T (p.Val508=)
n.1664+17C>T
n.1566+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224411C>TCA2576148103ACADVLc.1605+18C>T (n.1605+18C>T)
c.*1560+18C>T (n.*1560+18C>T)
c.1539+18C>T (n.1539+18C>T)
c.463+18C>T
c.1674+18C>T (n.1674+18C>T)
n.118C>T
n.907C>T
n.177+18C>T
n.213+18C>T
n.721+18C>T
c.344+18C>T
n.392+18C>T
n.113+18C>T
n.226+18C>T
n.380+18C>T
c.536+18C>T
n.796+18C>T
c.1377+18C>T (n.1377+18C>T)
c.1507+18C>T (n.1507+18C>T)
n.1712+18C>T
n.1614+18C>T
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
n.1664+18C>T
n.1566+18C>T
17g.7224412A>GCA2576148104ACADVLc.1605+19A>G (n.1605+19A>G)
c.*1560+19A>G (n.*1560+19A>G)
c.1539+19A>G (n.1539+19A>G)
c.463+19A>G
c.1674+19A>G (n.1674+19A>G)
n.119A>G
n.908A>G
n.177+19A>G
n.213+19A>G
n.721+19A>G
c.344+19A>G
n.392+19A>G
n.113+19A>G
n.226+19A>G
n.380+19A>G
c.536+19A>G
n.796+19A>G
c.1377+19A>G (n.1377+19A>G)
c.1507+19A>G (n.1507+19A>G)
n.1712+19A>G
n.1614+19A>G
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
n.1664+19A>G
n.1566+19A>G
 gnomAD v4
17g.7224413G>ACA2740090949ACADVLc.1605+20G>A (n.1605+20G>A)
c.*1560+20G>A (n.*1560+20G>A)
c.1539+20G>A (n.1539+20G>A)
c.463+20G>A
c.1674+20G>A (n.1674+20G>A)
n.120G>A
n.909G>A
n.177+20G>A
n.213+20G>A
n.721+20G>A
c.344+20G>A
n.392+20G>A
n.113+20G>A
n.226+20G>A
n.380+20G>A
c.536+20G>A
n.796+20G>A
c.1377+20G>A (n.1377+20G>A)
c.1507+20G>A (n.1507+20G>A)
n.1712+20G>A
n.1614+20G>A
c.1527G>A (p.Gln509=)
n.1664+20G>A
n.1566+20G>A
 ClinVar
17g.7224413G>CCA8338172ACADVLc.1605+20G>C (n.1605+20G>C)
c.*1560+20G>C (n.*1560+20G>C)
c.1539+20G>C (n.1539+20G>C)
c.463+20G>C
c.1674+20G>C (n.1674+20G>C)
n.120G>C
n.909G>C
n.177+20G>C
n.213+20G>C
n.721+20G>C
c.344+20G>C
n.392+20G>C
n.113+20G>C
n.226+20G>C
n.380+20G>C
c.536+20G>C
n.796+20G>C
c.1377+20G>C (n.1377+20G>C)
c.1507+20G>C (n.1507+20G>C)
n.1712+20G>C
n.1614+20G>C
c.1527G>C (p.Gln509His)
n.1664+20G>C
n.1566+20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224413G=CA2245714122ACADVLc.1605+20G= (n.1605+20G=)
c.*1560+20G= (n.*1560+20G=)
c.1539+20G= (n.1539+20G=)
c.463+20G=
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17g.7224414G>ACA624860760ACADVLc.1605+21G>A (n.1605+21G>A)
c.*1560+21G>A (n.*1560+21G>A)
c.1539+21G>A (n.1539+21G>A)
c.463+21G>A
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c.344+21G>A
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n.226+21G>A
n.380+21G>A
c.536+21G>A
n.796+21G>A
c.1377+21G>A (n.1377+21G>A)
c.1507+21G>A (n.1507+21G>A)
n.1712+21G>A
n.1614+21G>A
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n.1664+21G>A
n.1566+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224414G=CA2245714127ACADVLc.1605+21G= (n.1605+21G=)
c.*1560+21G= (n.*1560+21G=)
c.1539+21G= (n.1539+21G=)
c.463+21G=
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c.1507+21G= (n.1507+21G=)
n.1712+21G=
n.1614+21G=
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n.1566+21G=
17g.7224415delCA2635784342ACADVLc.1605+22del (n.1605+22del)
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n.380+22del
c.536+22del
n.796+22del
c.1377+22del (n.1377+22del)
c.1507+22del (n.1507+22del)
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n.1614+22del
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n.1664+22del
n.1566+22del
 gnomAD v4
17g.7224415A=CA2245714135ACADVLc.1605+22A= (n.1605+22A=)
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n.911A=
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n.113+22A=
n.226+22A=
n.380+22A=
c.536+22A=
n.796+22A=
c.1377+22A= (n.1377+22A=)
c.1507+22A= (n.1507+22A=)
n.1712+22A=
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c.1529A= (p.Glu510=)
n.1664+22A=
n.1566+22A=
17g.7224415A>GCA287440349ACADVLc.1605+22A>G (n.1605+22A>G)
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c.463+22A>G
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c.344+22A>G
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n.226+22A>G
n.380+22A>G
c.536+22A>G
n.796+22A>G
c.1377+22A>G (n.1377+22A>G)
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n.1712+22A>G
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c.1529A>G (p.Glu510Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224415dupCA8338173ACADVLc.1605+22dup (n.1605+22dup)
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n.380+22dup
c.536+22dup
n.796+22dup
c.1377+22dup (n.1377+22dup)
c.1507+22dup (n.1507+22dup)
n.1712+22dup
n.1614+22dup
c.1529dup (p.Ser511GlufsTer21)
n.1664+22dup
n.1566+22dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224416G>ACA2245714139ACADVLc.1605+23G>A (n.1605+23G>A)
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n.380+23G>A
c.536+23G>A
n.796+23G>A
c.1377+23G>A (n.1377+23G>A)
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n.1566+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224416G>CCA8338174ACADVLc.1605+23G>C (n.1605+23G>C)
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c.1530G>C (p.Glu510Asp)
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n.1566+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1539+25G>C (n.1539+25G>C)
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c.344+25G>C
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n.380+25G>C
c.536+25G>C
n.796+25G>C
c.1377+25G>C (n.1377+25G>C)
c.1507+25G>C (n.1507+25G>C)
n.1712+25G>C
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c.1532G>C (p.Ser511Thr)
n.1664+25G>C
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 dbSNP gnomAD v4
17g.7224418G=CA2245714142ACADVLc.1605+25G= (n.1605+25G=)
c.*1560+25G= (n.*1560+25G=)
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n.1712+25G=
n.1614+25G=
c.1532G= (p.Ser511=)
n.1664+25G=
n.1566+25G=
17g.7224419C>ACA2563075942ACADVLc.1605+26C>A (n.1605+26C>A)
c.*1560+26C>A (n.*1560+26C>A)
c.1539+26C>A (n.1539+26C>A)
c.463+26C>A
c.1674+26C>A (n.1674+26C>A)
n.126C>A
n.915C>A
n.177+26C>A
n.213+26C>A
n.721+26C>A
c.344+26C>A
n.392+26C>A
n.113+26C>A
n.226+26C>A
n.380+26C>A
c.536+26C>A
n.796+26C>A
c.1377+26C>A (n.1377+26C>A)
c.1507+26C>A (n.1507+26C>A)
n.1712+26C>A
n.1614+26C>A
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
n.1664+26C>A
n.1566+26C>A
17g.7224419C=CA2245714144ACADVLc.1605+26C= (n.1605+26C=)
c.*1560+26C= (n.*1560+26C=)
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c.1533C= (p.Ser511=)
n.1664+26C=
n.1566+26C=
17g.7224419C>GCA624860761ACADVLc.1605+26C>G (n.1605+26C>G)
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c.1539+26C>G (n.1539+26C>G)
c.463+26C>G
c.1674+26C>G (n.1674+26C>G)
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c.1533C>G (p.Ser511Arg)
n.1664+26C>G
n.1566+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224420C>ACA287440355ACADVLc.1605+27C>A (n.1605+27C>A)
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n.226+27C>A
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c.1377+27C>A (n.1377+27C>A)
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n.1712+27C>A
n.1614+27C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1664+27C>A
n.1566+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224420C=CA2245714156ACADVLc.1605+27C= (n.1605+27C=)
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n.1614+27C=
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n.1566+27C=
17g.7224422G>ACA624860762ACADVLc.1605+29G>A (n.1605+29G>A)
c.*1560+29G>A (n.*1560+29G>A)
c.1539+29G>A (n.1539+29G>A)
c.463+29G>A
c.1674+29G>A (n.1674+29G>A)
n.129G>A
n.918G>A
n.177+29G>A
n.213+29G>A
n.721+29G>A
c.344+29G>A
n.392+29G>A
n.113+29G>A
n.226+29G>A
n.380+29G>A
c.536+29G>A
n.796+29G>A
c.1377+29G>A (n.1377+29G>A)
c.1507+29G>A (n.1507+29G>A)
n.1712+29G>A
n.1614+29G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.1664+29G>A
n.1566+29G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224422G>CCA2635784352ACADVLc.1605+29G>C (n.1605+29G>C)
c.*1560+29G>C (n.*1560+29G>C)
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c.463+29G>C
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n.129G>C
n.918G>C
n.177+29G>C
n.213+29G>C
n.721+29G>C
c.344+29G>C
n.392+29G>C
n.113+29G>C
n.226+29G>C
n.380+29G>C
c.536+29G>C
n.796+29G>C
c.1377+29G>C (n.1377+29G>C)
c.1507+29G>C (n.1507+29G>C)
n.1712+29G>C
n.1614+29G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
n.1664+29G>C
n.1566+29G>C
 gnomAD v4
17g.7224422G=CA2245714161ACADVLc.1605+29G= (n.1605+29G=)
c.*1560+29G= (n.*1560+29G=)
c.1539+29G= (n.1539+29G=)
c.463+29G=
c.1674+29G= (n.1674+29G=)
n.129G=
n.918G=
n.177+29G=
n.213+29G=
n.721+29G=
c.344+29G=
n.392+29G=
n.113+29G=
n.226+29G=
n.380+29G=
c.536+29G=
n.796+29G=
c.1377+29G= (n.1377+29G=)
c.1507+29G= (n.1507+29G=)
n.1712+29G=
n.1614+29G=
c.1536G= (p.Leu512=)
n.1664+29G=
n.1566+29G=
17g.7224423C=CA2245714162ACADVLc.1605+30C= (n.1605+30C=)
c.*1560+30C= (n.*1560+30C=)
c.1539+30C= (n.1539+30C=)
c.463+30C=
c.1674+30C= (n.1674+30C=)
n.130C=
n.919C=
n.177+30C=
n.213+30C=
n.721+30C=
c.344+30C=
n.392+30C=
n.113+30C=
n.226+30C=
n.380+30C=
c.536+30C=
n.796+30C=
c.1377+30C= (n.1377+30C=)
c.1507+30C= (n.1507+30C=)
n.1712+30C=
n.1614+30C=
c.1537C= (p.His513=)
n.1664+30C=
n.1566+30C=
17g.7224423C>TCA2245714163ACADVLc.1605+30C>T (n.1605+30C>T)
c.*1560+30C>T (n.*1560+30C>T)
c.1539+30C>T (n.1539+30C>T)
c.463+30C>T
c.1674+30C>T (n.1674+30C>T)
n.130C>T
n.919C>T
n.177+30C>T
n.213+30C>T
n.721+30C>T
c.344+30C>T
n.392+30C>T
n.113+30C>T
n.226+30C>T
n.380+30C>T
c.536+30C>T
n.796+30C>T
c.1377+30C>T (n.1377+30C>T)
c.1507+30C>T (n.1507+30C>T)
n.1712+30C>T
n.1614+30C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
n.1664+30C>T
n.1566+30C>T
 dbSNP
17g.7224424A=CA2245714164ACADVLc.1605+31A= (n.1605+31A=)
c.*1560+31A= (n.*1560+31A=)
c.1539+31A= (n.1539+31A=)
c.463+31A=
c.1674+31A= (n.1674+31A=)
n.131A=
n.920A=
n.177+31A=
n.213+31A=
n.721+31A=
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n.392+31A=
n.113+31A=
n.226+31A=
n.380+31A=
c.536+31A=
n.796+31A=
c.1377+31A= (n.1377+31A=)
c.1507+31A= (n.1507+31A=)
n.1712+31A=
n.1614+31A=
c.1538A= (p.His513=)
n.1664+31A=
n.1566+31A=
17g.7224424A>GCA8338175ACADVLc.1605+31A>G (n.1605+31A>G)
c.*1560+31A>G (n.*1560+31A>G)
c.1539+31A>G (n.1539+31A>G)
c.463+31A>G
c.1674+31A>G (n.1674+31A>G)
n.131A>G
n.920A>G
n.177+31A>G
n.213+31A>G
n.721+31A>G
c.344+31A>G
n.392+31A>G
n.113+31A>G
n.226+31A>G
n.380+31A>G
c.536+31A>G
n.796+31A>G
c.1377+31A>G (n.1377+31A>G)
c.1507+31A>G (n.1507+31A>G)
n.1712+31A>G
n.1614+31A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
n.1664+31A>G
n.1566+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224425_7224437delinsTCAGGGACTGCAGCA2245714165ACADVLc.1605+32_1606-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1605+32_1606-43delinsTCAGGGACTGCAG)
c.*1560+32_*1561-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.*1560+32_*1561-43delinsTCAGGGACTGCAG)
c.1539+32_1540-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1539+32_1540-43delinsTCAGGGACTGCAG)
c.463+32_464-43delinsTCAGGGACTGCAG
c.1674+32_1675-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1674+32_1675-43delinsTCAGGGACTGCAG)
n.132_144delinsTCAGGGACTGCAG
n.921_933delinsTCAGGGACTGCAG
n.177+32_178-43delinsTCAGGGACTGCAG
n.213+32_213+44delinsTCAGGGACTGCAG
n.721+32_722-43delinsTCAGGGACTGCAG
c.344+32_344+44delinsTCAGGGACTGCAG
n.392+32_393-43delinsTCAGGGACTGCAG
n.113+32_114-43delinsTCAGGGACTGCAG
n.226+32_227-43delinsTCAGGGACTGCAG
n.380+32_380+44delinsTCAGGGACTGCAG
c.536+32_537-43delinsTCAGGGACTGCAG
n.796+32_797-43delinsTCAGGGACTGCAG
c.1377+32_1378-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1377+32_1378-43delinsTCAGGGACTGCAG)
c.1507+32_1507+44delinsTCAGGGACTGCAG (n.1507+32_1507+44delinsTCAGGGACTGCAG)
n.1712+32_1712+44delinsTCAGGGACTGCAG
n.1614+32_1615-43delinsTCAGGGACTGCAG
c.1539_1551delinsTCAGGGACTGCAG (p.His513=)
n.1664+32_1664+44delinsTCAGGGACTGCAG
n.1566+32_1567-43delinsTCAGGGACTGCAG
17g.7224426C=CA2245714167ACADVLc.1605+33C= (n.1605+33C=)
c.*1560+33C= (n.*1560+33C=)
c.1539+33C= (n.1539+33C=)
c.463+33C=
c.1674+33C= (n.1674+33C=)
n.133C=
n.922C=
n.177+33C=
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n.721+33C=
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n.113+33C=
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n.380+33C=
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c.1377+33C= (n.1377+33C=)
c.1507+33C= (n.1507+33C=)
n.1712+33C=
n.1614+33C=
c.1540C= (p.Gln514=)
n.1664+33C=
n.1566+33C=
17g.7224426C>TCA8338176ACADVLc.1605+33C>T (n.1605+33C>T)
c.*1560+33C>T (n.*1560+33C>T)
c.1539+33C>T (n.1539+33C>T)
c.463+33C>T
c.1674+33C>T (n.1674+33C>T)
n.133C>T
n.922C>T
n.177+33C>T
n.213+33C>T
n.721+33C>T
c.344+33C>T
n.392+33C>T
n.113+33C>T
n.226+33C>T
n.380+33C>T
c.536+33C>T
n.796+33C>T
c.1377+33C>T (n.1377+33C>T)
c.1507+33C>T (n.1507+33C>T)
n.1712+33C>T
n.1614+33C>T
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
n.1664+33C>T
n.1566+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224427_7224438delCA624860763ACADVLc.1605+34_1606-42del (n.1605+34_1606-42del)
c.*1560+34_*1561-42del (n.*1560+34_*1561-42del)
c.1539+34_1540-42del (n.1539+34_1540-42del)
c.463+34_464-42del
c.1674+34_1675-42del (n.1674+34_1675-42del)
n.134_145del
n.923_934del
n.177+34_178-42del
n.213+34_214-46del
n.721+34_722-42del
c.344+34_345-46del
n.392+34_393-42del
n.113+34_114-42del
n.226+34_227-42del
n.380+34_381-46del
c.536+34_537-42del
n.796+34_797-42del
c.1377+34_1378-42del (n.1377+34_1378-42del)
c.1507+34_1508-46del (n.1507+34_1508-46del)
n.1712+34_1713-46del
n.1614+34_1615-42del
c.1541_1552del (p.Gln514_Gln517del)
n.1664+34_1665-46del
n.1566+34_1567-42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224427A>GCA2576148105ACADVLc.1605+34A>G (n.1605+34A>G)
c.*1560+34A>G (n.*1560+34A>G)
c.1539+34A>G (n.1539+34A>G)
c.463+34A>G
c.1674+34A>G (n.1674+34A>G)
n.134A>G
n.923A>G
n.177+34A>G
n.213+34A>G
n.721+34A>G
c.344+34A>G
n.392+34A>G
n.113+34A>G
n.226+34A>G
n.380+34A>G
c.536+34A>G
n.796+34A>G
c.1377+34A>G (n.1377+34A>G)
c.1507+34A>G (n.1507+34A>G)
n.1712+34A>G
n.1614+34A>G
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
n.1664+34A>G
n.1566+34A>G
17g.7224428G>ACA624860764ACADVLc.1605+35G>A (n.1605+35G>A)
c.*1560+35G>A (n.*1560+35G>A)
c.1539+35G>A (n.1539+35G>A)
c.463+35G>A
c.1674+35G>A (n.1674+35G>A)
n.135G>A
n.924G>A
n.177+35G>A
n.213+35G>A
n.721+35G>A
c.344+35G>A
n.392+35G>A
n.113+35G>A
n.226+35G>A
n.380+35G>A
c.536+35G>A
n.796+35G>A
c.1377+35G>A (n.1377+35G>A)
c.1507+35G>A (n.1507+35G>A)
n.1712+35G>A
n.1614+35G>A
c.1542G>A (p.Gln514=)
n.1664+35G>A
n.1566+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224428G=CA2245714171ACADVLc.1605+35G= (n.1605+35G=)
c.*1560+35G= (n.*1560+35G=)
c.1539+35G= (n.1539+35G=)
c.463+35G=
c.1674+35G= (n.1674+35G=)
n.135G=
n.924G=
n.177+35G=
n.213+35G=
n.721+35G=
c.344+35G=
n.392+35G=
n.113+35G=
n.226+35G=
n.380+35G=
c.536+35G=
n.796+35G=
c.1377+35G= (n.1377+35G=)
c.1507+35G= (n.1507+35G=)
n.1712+35G=
n.1614+35G=
c.1542G= (p.Gln514=)
n.1664+35G=
n.1566+35G=
17g.7224430G>TCA2635784365ACADVLc.1605+37G>T (n.1605+37G>T)
c.*1560+37G>T (n.*1560+37G>T)
c.1539+37G>T (n.1539+37G>T)
c.463+37G>T
c.1674+37G>T (n.1674+37G>T)
n.137G>T
n.926G>T
n.177+37G>T
n.213+37G>T
n.721+37G>T
c.344+37G>T
n.392+37G>T
n.113+37G>T
n.226+37G>T
n.380+37G>T
c.536+37G>T
n.796+37G>T
c.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
c.1507+37G>T (n.1507+37G>T)
n.1712+37G>T
n.1614+37G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.1664+37G>T
n.1566+37G>T
 gnomAD v4
17g.7224431_7224432delinsACCA2245714172ACADVLc.1605+38_1605+39delinsAC (n.1605+38_1605+39delinsAC)
c.*1560+38_*1560+39delinsAC (n.*1560+38_*1560+39delinsAC)
c.1539+38_1539+39delinsAC (n.1539+38_1539+39delinsAC)
c.463+38_463+39delinsAC
c.1674+38_1674+39delinsAC (n.1674+38_1674+39delinsAC)
n.138_139delinsAC
n.927_928delinsAC
n.177+38_177+39delinsAC
n.213+38_213+39delinsAC
n.721+38_721+39delinsAC
c.344+38_344+39delinsAC
n.392+38_392+39delinsAC
n.113+38_113+39delinsAC
n.226+38_226+39delinsAC
n.380+38_380+39delinsAC
c.536+38_536+39delinsAC
n.796+38_796+39delinsAC
c.1377+38_1377+39delinsAC (n.1377+38_1377+39delinsAC)
c.1507+38_1507+39delinsAC (n.1507+38_1507+39delinsAC)
n.1712+38_1712+39delinsAC
n.1614+38_1614+39delinsAC
c.1545_1546delinsAC (p.Gly515=)
n.1664+38_1664+39delinsAC
n.1566+38_1566+39delinsAC
17g.7224431_7224433delinsACTCA2245714176ACADVLc.1605+38_1605+40delinsACT (n.1605+38_1605+40delinsACT)
c.*1560+38_*1560+40delinsACT (n.*1560+38_*1560+40delinsACT)
c.1539+38_1539+40delinsACT (n.1539+38_1539+40delinsACT)
c.463+38_463+40delinsACT
c.1674+38_1674+40delinsACT (n.1674+38_1674+40delinsACT)
n.138_140delinsACT
n.927_929delinsACT
n.177+38_177+40delinsACT
n.213+38_213+40delinsACT
n.721+38_721+40delinsACT
c.344+38_344+40delinsACT
n.392+38_392+40delinsACT
n.113+38_113+40delinsACT
n.226+38_226+40delinsACT
n.380+38_380+40delinsACT
c.536+38_536+40delinsACT
n.796+38_796+40delinsACT
c.1377+38_1377+40delinsACT (n.1377+38_1377+40delinsACT)
c.1507+38_1507+40delinsACT (n.1507+38_1507+40delinsACT)
n.1712+38_1712+40delinsACT
n.1614+38_1614+40delinsACT
c.1545_1547delinsACT (p.Gly515=)
n.1664+38_1664+40delinsACT
n.1566+38_1566+40delinsACT
17g.7224432delCA919784464ACADVLc.1605+39del (n.1605+39del)
c.*1560+39del (n.*1560+39del)
c.1539+39del (n.1539+39del)
c.463+39del
c.1674+39del (n.1674+39del)
n.139del
n.928del
n.177+39del
n.213+39del
n.721+39del
c.344+39del
n.392+39del
n.113+39del
n.226+39del
n.380+39del
c.536+39del
n.796+39del
c.1377+39del (n.1377+39del)
c.1507+39del (n.1507+39del)
n.1712+39del
n.1614+39del
c.1546del (p.Leu516CysfsTer7)
n.1664+39del
n.1566+39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224432C>ACA2808367452ACADVLc.1605+39C>A (n.1605+39C>A)
c.*1560+39C>A (n.*1560+39C>A)
c.1539+39C>A (n.1539+39C>A)
c.463+39C>A
c.1674+39C>A (n.1674+39C>A)
n.139C>A
n.928C>A
n.177+39C>A
n.213+39C>A
n.721+39C>A
c.344+39C>A
n.392+39C>A
n.113+39C>A
n.226+39C>A
n.380+39C>A
c.536+39C>A
n.796+39C>A
c.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
c.1507+39C>A (n.1507+39C>A)
n.1712+39C>A
n.1614+39C>A
c.1546C>A (p.Leu516Met)
n.1664+39C>A
n.1566+39C>A
17g.7224432_7224433delCA2245714178ACADVLc.1605+39_1605+40del (n.1605+39_1605+40del)
c.*1560+39_*1560+40del (n.*1560+39_*1560+40del)
c.1539+39_1539+40del (n.1539+39_1539+40del)
c.463+39_463+40del
c.1674+39_1674+40del (n.1674+39_1674+40del)
n.139_140del
n.928_929del
n.177+39_177+40del
n.213+39_213+40del
n.721+39_721+40del
c.344+39_344+40del
n.392+39_392+40del
n.113+39_113+40del
n.226+39_226+40del
n.380+39_380+40del
c.536+39_536+40del
n.796+39_796+40del
c.1377+39_1377+40del (n.1377+39_1377+40del)
c.1507+39_1507+40del (n.1507+39_1507+40del)
n.1712+39_1712+40del
n.1614+39_1614+40del
c.1546_1547del (p.Leu516AlafsTer15)
n.1664+39_1664+40del
n.1566+39_1566+40del
 dbSNP
17g.7224433T>CCA287440381ACADVLc.1605+40T>C (n.1605+40T>C)
c.*1560+40T>C (n.*1560+40T>C)
c.1539+40T>C (n.1539+40T>C)
c.463+40T>C
c.1674+40T>C (n.1674+40T>C)
n.140T>C
n.929T>C
n.177+40T>C
n.213+40T>C
n.721+40T>C
c.344+40T>C
n.392+40T>C
n.113+40T>C
n.226+40T>C
n.380+40T>C
c.536+40T>C
n.796+40T>C
c.1377+40T>C (n.1377+40T>C)
c.1507+40T>C (n.1507+40T>C)
n.1712+40T>C
n.1614+40T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1664+40T>C
n.1566+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224433T>GCA2635784368ACADVLc.1605+40T>G (n.1605+40T>G)
c.*1560+40T>G (n.*1560+40T>G)
c.1539+40T>G (n.1539+40T>G)
c.463+40T>G
c.1674+40T>G (n.1674+40T>G)
n.140T>G
n.929T>G
n.177+40T>G
n.213+40T>G
n.721+40T>G
c.344+40T>G
n.392+40T>G
n.113+40T>G
n.226+40T>G
n.380+40T>G
c.536+40T>G
n.796+40T>G
c.1377+40T>G (n.1377+40T>G)
c.1507+40T>G (n.1507+40T>G)
n.1712+40T>G
n.1614+40T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1664+40T>G
n.1566+40T>G
 gnomAD v4
17g.7224433T=CA2245714181ACADVLc.1605+40T= (n.1605+40T=)
c.*1560+40T= (n.*1560+40T=)
c.1539+40T= (n.1539+40T=)
c.463+40T=
c.1674+40T= (n.1674+40T=)
n.140T=
n.929T=
n.177+40T=
n.213+40T=
n.721+40T=
c.344+40T=
n.392+40T=
n.113+40T=
n.226+40T=
n.380+40T=
c.536+40T=
n.796+40T=
c.1377+40T= (n.1377+40T=)
c.1507+40T= (n.1507+40T=)
n.1712+40T=
n.1614+40T=
c.1547T= (p.Leu516=)
n.1664+40T=
n.1566+40T=
17g.7224434G>CCA2245714190ACADVLc.1605+41G>C (n.1605+41G>C)
c.*1560+41G>C (n.*1560+41G>C)
c.1539+41G>C (n.1539+41G>C)
c.463+41G>C
c.1674+41G>C (n.1674+41G>C)
n.141G>C
n.930G>C
n.177+41G>C
n.213+41G>C
n.721+41G>C
c.344+41G>C
n.392+41G>C
n.113+41G>C
n.226+41G>C
n.380+41G>C
c.536+41G>C
n.796+41G>C
c.1377+41G>C (n.1377+41G>C)
c.1507+41G>C (n.1507+41G>C)
n.1712+41G>C
n.1614+41G>C
c.1548G>C (p.Leu516=)
n.1664+41G>C
n.1566+41G>C
 dbSNP
17g.7224434G=CA2245714186ACADVLc.1605+41G= (n.1605+41G=)
c.*1560+41G= (n.*1560+41G=)
c.1539+41G= (n.1539+41G=)
c.463+41G=
c.1674+41G= (n.1674+41G=)
n.141G=
n.930G=
n.177+41G=
n.213+41G=
n.721+41G=
c.344+41G=
n.392+41G=
n.113+41G=
n.226+41G=
n.380+41G=
c.536+41G=
n.796+41G=
c.1377+41G= (n.1377+41G=)
c.1507+41G= (n.1507+41G=)
n.1712+41G=
n.1614+41G=
c.1548G= (p.Leu516=)
n.1664+41G=
n.1566+41G=
17g.7224435C>TCA2635784370ACADVLc.1605+42C>T (n.1605+42C>T)
c.*1560+42C>T (n.*1560+42C>T)
c.1539+42C>T (n.1539+42C>T)
c.463+42C>T
c.1674+42C>T (n.1674+42C>T)
n.142C>T
n.931C>T
n.177+42C>T
n.213+42C>T
n.721+42C>T
c.344+42C>T
n.392+42C>T
n.113+42C>T
n.226+42C>T
n.380+42C>T
c.536+42C>T
n.796+42C>T
c.1377+42C>T (n.1377+42C>T)
c.1507+42C>T (n.1507+42C>T)
n.1712+42C>T
n.1614+42C>T
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.1664+42C>T
n.1566+42C>T
 gnomAD v4
17g.7224438C>ACA2576148106ACADVLc.1606-42C>A (n.1606-42C>A)
c.*1561-42C>A (n.*1561-42C>A)
c.1540-42C>A (n.1540-42C>A)
c.464-42C>A
c.1675-42C>A (n.1675-42C>A)
n.145C>A
n.934C>A
n.178-42C>A
n.214-46C>A
n.722-42C>A
c.345-46C>A
n.393-42C>A
n.114-42C>A
n.227-42C>A
n.381-46C>A
c.537-42C>A
n.797-42C>A
c.1378-42C>A (n.1378-42C>A)
c.1508-46C>A (n.1508-46C>A)
n.1713-46C>A
n.1615-42C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.1665-46C>A
n.1567-42C>A
17g.7224438C=CA2245714200ACADVLc.1606-42C= (n.1606-42C=)
c.*1561-42C= (n.*1561-42C=)
c.1540-42C= (n.1540-42C=)
c.464-42C=
c.1675-42C= (n.1675-42C=)
n.145C=
n.934C=
n.178-42C=
n.214-46C=
n.722-42C=
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n.393-42C=
n.114-42C=
n.227-42C=
n.381-46C=
c.537-42C=
n.797-42C=
c.1378-42C= (n.1378-42C=)
c.1508-46C= (n.1508-46C=)
n.1713-46C=
n.1615-42C=
c.1552C= (p.Pro518=)
n.1665-46C=
n.1567-42C=
17g.7224438C>GCA8338177ACADVLc.1606-42C>G (n.1606-42C>G)
c.*1561-42C>G (n.*1561-42C>G)
c.1540-42C>G (n.1540-42C>G)
c.464-42C>G
c.1675-42C>G (n.1675-42C>G)
n.145C>G
n.934C>G
n.178-42C>G
n.214-46C>G
n.722-42C>G
c.345-46C>G
n.393-42C>G
n.114-42C>G
n.227-42C>G
n.381-46C>G
c.537-42C>G
n.797-42C>G
c.1378-42C>G (n.1378-42C>G)
c.1508-46C>G (n.1508-46C>G)
n.1713-46C>G
n.1615-42C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.1665-46C>G
n.1567-42C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224438C>TCA8338178ACADVLc.1606-42C>T (n.1606-42C>T)
c.*1561-42C>T (n.*1561-42C>T)
c.1540-42C>T (n.1540-42C>T)
c.464-42C>T
c.1675-42C>T (n.1675-42C>T)
n.145C>T
n.934C>T
n.178-42C>T
n.214-46C>T
n.722-42C>T
c.345-46C>T
n.393-42C>T
n.114-42C>T
n.227-42C>T
n.381-46C>T
c.537-42C>T
n.797-42C>T
c.1378-42C>T (n.1378-42C>T)
c.1508-46C>T (n.1508-46C>T)
n.1713-46C>T
n.1615-42C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.1665-46C>T
n.1567-42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224439C>ACA2635784382ACADVLc.1606-41C>A (n.1606-41C>A)
c.*1561-41C>A (n.*1561-41C>A)
c.1540-41C>A (n.1540-41C>A)
c.464-41C>A
c.1675-41C>A (n.1675-41C>A)
n.146C>A
n.935C>A
n.178-41C>A
n.214-45C>A
n.722-41C>A
c.345-45C>A
n.393-41C>A
n.114-41C>A
n.227-41C>A
n.381-45C>A
c.537-41C>A
n.797-41C>A
c.1378-41C>A (n.1378-41C>A)
c.1508-45C>A (n.1508-45C>A)
n.1713-45C>A
n.1615-41C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
n.1665-45C>A
n.1567-41C>A
 gnomAD v4
17g.7224439C=CA2245714205ACADVLc.1606-41C= (n.1606-41C=)
c.*1561-41C= (n.*1561-41C=)
c.1540-41C= (n.1540-41C=)
c.464-41C=
c.1675-41C= (n.1675-41C=)
n.146C=
n.935C=
n.178-41C=
n.214-45C=
n.722-41C=
c.345-45C=
n.393-41C=
n.114-41C=
n.227-41C=
n.381-45C=
c.537-41C=
n.797-41C=
c.1378-41C= (n.1378-41C=)
c.1508-45C= (n.1508-45C=)
n.1713-45C=
n.1615-41C=
c.1553C= (p.Pro518=)
n.1665-45C=
n.1567-41C=
17g.7224439C>TCA8338179ACADVLc.1606-41C>T (n.1606-41C>T)
c.*1561-41C>T (n.*1561-41C>T)
c.1540-41C>T (n.1540-41C>T)
c.464-41C>T
c.1675-41C>T (n.1675-41C>T)
n.146C>T
n.935C>T
n.178-41C>T
n.214-45C>T
n.722-41C>T
c.345-45C>T
n.393-41C>T
n.114-41C>T
n.227-41C>T
n.381-45C>T
c.537-41C>T
n.797-41C>T
c.1378-41C>T (n.1378-41C>T)
c.1508-45C>T (n.1508-45C>T)
n.1713-45C>T
n.1615-41C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.1665-45C>T
n.1567-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224440G>ACA8338180ACADVLc.1606-40G>A (n.1606-40G>A)
c.*1561-40G>A (n.*1561-40G>A)
c.1540-40G>A (n.1540-40G>A)
c.464-40G>A
c.1675-40G>A (n.1675-40G>A)
n.147G>A
n.936G>A
n.178-40G>A
n.214-44G>A
n.722-40G>A
c.345-44G>A
n.393-40G>A
n.114-40G>A
n.227-40G>A
n.381-44G>A
c.537-40G>A
n.797-40G>A
c.1378-40G>A (n.1378-40G>A)
c.1508-44G>A (n.1508-44G>A)
n.1713-44G>A
n.1615-40G>A
c.1554G>A (p.Pro518=)
n.1665-44G>A
n.1567-40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224440G>CCA2635784387ACADVLc.1606-40G>C (n.1606-40G>C)
c.*1561-40G>C (n.*1561-40G>C)
c.1540-40G>C (n.1540-40G>C)
c.464-40G>C
c.1675-40G>C (n.1675-40G>C)
n.147G>C
n.936G>C
n.178-40G>C
n.214-44G>C
n.722-40G>C
c.345-44G>C
n.393-40G>C
n.114-40G>C
n.227-40G>C
n.381-44G>C
c.537-40G>C
n.797-40G>C
c.1378-40G>C (n.1378-40G>C)
c.1508-44G>C (n.1508-44G>C)
n.1713-44G>C
n.1615-40G>C
c.1554G>C (p.Pro518=)
n.1665-44G>C
n.1567-40G>C
 gnomAD v4
17g.7224440G=CA2245714217ACADVLc.1606-40G= (n.1606-40G=)
c.*1561-40G= (n.*1561-40G=)
c.1540-40G= (n.1540-40G=)
c.464-40G=
c.1675-40G= (n.1675-40G=)
n.147G=
n.936G=
n.178-40G=
n.214-44G=
n.722-40G=
c.345-44G=
n.393-40G=
n.114-40G=
n.227-40G=
n.381-44G=
c.537-40G=
n.797-40G=
c.1378-40G= (n.1378-40G=)
c.1508-44G= (n.1508-44G=)
n.1713-44G=
n.1615-40G=
c.1554G= (p.Pro518=)
n.1665-44G=
n.1567-40G=
17g.7224443G>ACA8338181ACADVLc.1606-37G>A (n.1606-37G>A)
c.*1561-37G>A (n.*1561-37G>A)
c.1540-37G>A (n.1540-37G>A)
c.464-37G>A
c.1675-37G>A (n.1675-37G>A)
n.150G>A
n.939G>A
n.178-37G>A
n.214-41G>A
n.722-37G>A
c.345-41G>A
n.393-37G>A
n.114-37G>A
n.227-37G>A
n.381-41G>A
c.537-37G>A
n.797-37G>A
c.1378-37G>A (n.1378-37G>A)
c.1508-41G>A (n.1508-41G>A)
n.1713-41G>A
n.1615-37G>A
c.1557G>A (p.Met519Ile)
n.1665-41G>A
n.1567-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224443G=CA2245714231ACADVLc.1606-37G= (n.1606-37G=)
c.*1561-37G= (n.*1561-37G=)
c.1540-37G= (n.1540-37G=)
c.464-37G=
c.1675-37G= (n.1675-37G=)
n.150G=
n.939G=
n.178-37G=
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c.345-41G=
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n.381-41G=
c.537-37G=
n.797-37G=
c.1378-37G= (n.1378-37G=)
c.1508-41G= (n.1508-41G=)
n.1713-41G=
n.1615-37G=
c.1557G= (p.Met519=)
n.1665-41G=
n.1567-37G=
17g.7224444G>ACA287440412ACADVLc.1606-36G>A (n.1606-36G>A)
c.*1561-36G>A (n.*1561-36G>A)
c.1540-36G>A (n.1540-36G>A)
c.464-36G>A
c.1675-36G>A (n.1675-36G>A)
n.151G>A
n.940G>A
n.178-36G>A
n.214-40G>A
n.722-36G>A
c.345-40G>A
n.393-36G>A
n.114-36G>A
n.227-36G>A
n.381-40G>A
c.537-36G>A
n.797-36G>A
c.1378-36G>A (n.1378-36G>A)
c.1508-40G>A (n.1508-40G>A)
n.1713-40G>A
n.1615-36G>A
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.1665-40G>A
n.1567-36G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224444G=CA2245714236ACADVLc.1606-36G= (n.1606-36G=)
c.*1561-36G= (n.*1561-36G=)
c.1540-36G= (n.1540-36G=)
c.464-36G=
c.1675-36G= (n.1675-36G=)
n.151G=
n.940G=
n.178-36G=
n.214-40G=
n.722-36G=
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n.393-36G=
n.114-36G=
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n.381-40G=
c.537-36G=
n.797-36G=
c.1378-36G= (n.1378-36G=)
c.1508-40G= (n.1508-40G=)
n.1713-40G=
n.1615-36G=
c.1558G= (p.Ala520=)
n.1665-40G=
n.1567-36G=
17g.7224445C=CA2245714238ACADVLc.1606-35C= (n.1606-35C=)
c.*1561-35C= (n.*1561-35C=)
c.1540-35C= (n.1540-35C=)
c.464-35C=
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n.152C=
n.941C=
n.178-35C=
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c.1378-35C= (n.1378-35C=)
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n.1615-35C=
c.1559C= (p.Ala520=)
n.1665-39C=
n.1567-35C=
17g.7224445C>GCA774733985ACADVLc.1606-35C>G (n.1606-35C>G)
c.*1561-35C>G (n.*1561-35C>G)
c.1540-35C>G (n.1540-35C>G)
c.464-35C>G
c.1675-35C>G (n.1675-35C>G)
n.152C>G
n.941C>G
n.178-35C>G
n.214-39C>G
n.722-35C>G
c.345-39C>G
n.393-35C>G
n.114-35C>G
n.227-35C>G
n.381-39C>G
c.537-35C>G
n.797-35C>G
c.1378-35C>G (n.1378-35C>G)
c.1508-39C>G (n.1508-39C>G)
n.1713-39C>G
n.1615-35C>G
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.1665-39C>G
n.1567-35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224447_7224449delinsCCTCA2245714241ACADVLc.1606-33_1606-31delinsCCT (n.1606-33_1606-31delinsCCT)
c.*1561-33_*1561-31delinsCCT (n.*1561-33_*1561-31delinsCCT)
c.1540-33_1540-31delinsCCT (n.1540-33_1540-31delinsCCT)
c.464-33_464-31delinsCCT
c.1675-33_1675-31delinsCCT (n.1675-33_1675-31delinsCCT)
n.154_156delinsCCT
n.943_945delinsCCT
n.178-33_178-31delinsCCT
n.214-37_214-35delinsCCT
n.722-33_722-31delinsCCT
c.345-37_345-35delinsCCT
n.393-33_393-31delinsCCT
n.114-33_114-31delinsCCT
n.227-33_227-31delinsCCT
n.381-37_381-35delinsCCT
c.537-33_537-31delinsCCT
n.797-33_797-31delinsCCT
c.1378-33_1378-31delinsCCT (n.1378-33_1378-31delinsCCT)
c.1508-37_1508-35delinsCCT (n.1508-37_1508-35delinsCCT)
n.1713-37_1713-35delinsCCT
n.1615-33_1615-31delinsCCT
c.1561_1563delinsCCT (p.Pro521=)
n.1665-37_1665-35delinsCCT
n.1567-33_1567-31delinsCCT
17g.7224448C=CA2245714243ACADVLc.1606-32C= (n.1606-32C=)
c.*1561-32C= (n.*1561-32C=)
c.1540-32C= (n.1540-32C=)
c.464-32C=
c.1675-32C= (n.1675-32C=)
n.155C=
n.944C=
n.178-32C=
n.214-36C=
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n.393-32C=
n.114-32C=
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n.381-36C=
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n.1713-36C=
n.1615-32C=
c.1562C= (p.Pro521=)
n.1665-36C=
n.1567-32C=
17g.7224448C>TCA2245714246ACADVLc.1606-32C>T (n.1606-32C>T)
c.*1561-32C>T (n.*1561-32C>T)
c.1540-32C>T (n.1540-32C>T)
c.464-32C>T
c.1675-32C>T (n.1675-32C>T)
n.155C>T
n.944C>T
n.178-32C>T
n.214-36C>T
n.722-32C>T
c.345-36C>T
n.393-32C>T
n.114-32C>T
n.227-32C>T
n.381-36C>T
c.537-32C>T
n.797-32C>T
c.1378-32C>T (n.1378-32C>T)
c.1508-36C>T (n.1508-36C>T)
n.1713-36C>T
n.1615-32C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.1665-36C>T
n.1567-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224450_7224451delCA624860765ACADVLc.1606-30_1606-29del (n.1606-30_1606-29del)
c.*1561-30_*1561-29del (n.*1561-30_*1561-29del)
c.1540-30_1540-29del (n.1540-30_1540-29del)
c.464-30_464-29del
c.1675-30_1675-29del (n.1675-30_1675-29del)
n.157_158del
n.946_947del
n.178-30_178-29del
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n.722-30_722-29del
c.345-34_345-33del
n.393-30_393-29del
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n.227-30_227-29del
n.381-34_381-33del
c.537-30_537-29del
n.797-30_797-29del
c.1378-30_1378-29del (n.1378-30_1378-29del)
c.1508-34_1508-33del (n.1508-34_1508-33del)
n.1713-34_1713-33del
n.1615-30_1615-29del
c.1564_1565del (p.Leu522GlufsTer9)
n.1665-34_1665-33del
n.1567-30_1567-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224449T>CCA8338182ACADVLc.1606-31T>C (n.1606-31T>C)
c.*1561-31T>C (n.*1561-31T>C)
c.1540-31T>C (n.1540-31T>C)
c.464-31T>C
c.1675-31T>C (n.1675-31T>C)
n.156T>C
n.945T>C
n.178-31T>C
n.214-35T>C
n.722-31T>C
c.345-35T>C
n.393-31T>C
n.114-31T>C
n.227-31T>C
n.381-35T>C
c.537-31T>C
n.797-31T>C
c.1378-31T>C (n.1378-31T>C)
c.1508-35T>C (n.1508-35T>C)
n.1713-35T>C
n.1615-31T>C
c.1563T>C (p.Pro521=)
n.1665-35T>C
n.1567-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224449T=CA2245714249ACADVLc.1606-31T= (n.1606-31T=)
c.*1561-31T= (n.*1561-31T=)
c.1540-31T= (n.1540-31T=)
c.464-31T=
c.1675-31T= (n.1675-31T=)
n.156T=
n.945T=
n.178-31T=
n.214-35T=
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n.393-31T=
n.114-31T=
n.227-31T=
n.381-35T=
c.537-31T=
n.797-31T=
c.1378-31T= (n.1378-31T=)
c.1508-35T= (n.1508-35T=)
n.1713-35T=
n.1615-31T=
c.1563T= (p.Pro521=)
n.1665-35T=
n.1567-31T=
17g.7224452G>ACA8338183ACADVLc.1606-28G>A (n.1606-28G>A)
c.*1561-28G>A (n.*1561-28G>A)
c.1540-28G>A (n.1540-28G>A)
c.464-28G>A
c.1675-28G>A (n.1675-28G>A)
n.159G>A
n.948G>A
n.178-28G>A
n.214-32G>A
n.722-28G>A
c.345-32G>A
n.393-28G>A
n.114-28G>A
n.227-28G>A
n.381-32G>A
c.537-28G>A
n.797-28G>A
c.1378-28G>A (n.1378-28G>A)
c.1508-32G>A (n.1508-32G>A)
n.1713-32G>A
n.1615-28G>A
c.1566G>A (p.Leu522=)
n.1665-32G>A
n.1567-28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224452G=CA2245714258ACADVLc.1606-28G= (n.1606-28G=)
c.*1561-28G= (n.*1561-28G=)
c.1540-28G= (n.1540-28G=)
c.464-28G=
c.1675-28G= (n.1675-28G=)
n.159G=
n.948G=
n.178-28G=
n.214-32G=
n.722-28G=
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n.393-28G=
n.114-28G=
n.227-28G=
n.381-32G=
c.537-28G=
n.797-28G=
c.1378-28G= (n.1378-28G=)
c.1508-32G= (n.1508-32G=)
n.1713-32G=
n.1615-28G=
c.1566G= (p.Leu522=)
n.1665-32G=
n.1567-28G=
17g.7224455C=CA2245714265ACADVLc.1606-25C= (n.1606-25C=)
c.*1561-25C= (n.*1561-25C=)
c.1540-25C= (n.1540-25C=)
c.464-25C=
c.1675-25C= (n.1675-25C=)
n.162C=
n.951C=
n.178-25C=
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n.722-25C=
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n.393-25C=
n.114-25C=
n.227-25C=
n.381-29C=
c.537-25C=
n.797-25C=
c.1378-25C= (n.1378-25C=)
c.1508-29C= (n.1508-29C=)
n.1713-29C=
n.1615-25C=
c.1569C= (p.Ser523=)
n.1665-29C=
n.1567-25C=
17g.7224455C>GCA624860766ACADVLc.1606-25C>G (n.1606-25C>G)
c.*1561-25C>G (n.*1561-25C>G)
c.1540-25C>G (n.1540-25C>G)
c.464-25C>G
c.1675-25C>G (n.1675-25C>G)
n.162C>G
n.951C>G
n.178-25C>G
n.214-29C>G
n.722-25C>G
c.345-29C>G
n.393-25C>G
n.114-25C>G
n.227-25C>G
n.381-29C>G
c.537-25C>G
n.797-25C>G
c.1378-25C>G (n.1378-25C>G)
c.1508-29C>G (n.1508-29C>G)
n.1713-29C>G
n.1615-25C>G
c.1569C>G (p.Ser523Arg)
n.1665-29C>G
n.1567-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224458delCA2576148107ACADVLc.1606-22del (n.1606-22del)
c.*1561-22del (n.*1561-22del)
c.1540-22del (n.1540-22del)
c.464-22del
c.1675-22del (n.1675-22del)
n.165del
n.954del
n.178-22del
n.214-26del
n.722-22del
c.345-26del
n.393-22del
n.114-22del
n.227-22del
n.381-26del
c.537-22del
n.797-22del
c.1378-22del (n.1378-22del)
c.1508-26del (n.1508-26del)
n.1713-26del
n.1615-22del
c.1572del (p.Ala525HisfsTer23)
n.1665-26del
n.1567-22del
17g.7224457C=CA2245714268ACADVLc.1606-23C= (n.1606-23C=)
c.*1561-23C= (n.*1561-23C=)
c.1540-23C= (n.1540-23C=)
c.464-23C=
c.1675-23C= (n.1675-23C=)
n.164C=
n.953C=
n.178-23C=
n.214-27C=
n.722-23C=
c.345-27C=
n.393-23C=
n.114-23C=
n.227-23C=
n.381-27C=
c.537-23C=
n.797-23C=
c.1378-23C= (n.1378-23C=)
c.1508-27C= (n.1508-27C=)
n.1713-27C=
n.1615-23C=
c.1571C= (p.Pro524=)
n.1665-27C=
n.1567-23C=
17g.7224457C>TCA981154700ACADVLc.1606-23C>T (n.1606-23C>T)
c.*1561-23C>T (n.*1561-23C>T)
c.1540-23C>T (n.1540-23C>T)
c.464-23C>T
c.1675-23C>T (n.1675-23C>T)
n.164C>T
n.953C>T
n.178-23C>T
n.214-27C>T
n.722-23C>T
c.345-27C>T
n.393-23C>T
n.114-23C>T
n.227-23C>T
n.381-27C>T
c.537-23C>T
n.797-23C>T
c.1378-23C>T (n.1378-23C>T)
c.1508-27C>T (n.1508-27C>T)
n.1713-27C>T
n.1615-23C>T
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.1665-27C>T
n.1567-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224458C>ACA2635784409ACADVLc.1606-22C>A (n.1606-22C>A)
c.*1561-22C>A (n.*1561-22C>A)
c.1540-22C>A (n.1540-22C>A)
c.464-22C>A
c.1675-22C>A (n.1675-22C>A)
n.165C>A
n.954C>A
n.178-22C>A
n.214-26C>A
n.722-22C>A
c.345-26C>A
n.393-22C>A
n.114-22C>A
n.227-22C>A
n.381-26C>A
c.537-22C>A
n.797-22C>A
c.1378-22C>A (n.1378-22C>A)
c.1508-26C>A (n.1508-26C>A)
n.1713-26C>A
n.1615-22C>A
c.1572C>A (p.Pro524=)
n.1665-26C>A
n.1567-22C>A
 gnomAD v4
17g.7224458C=CA2245714274ACADVLc.1606-22C= (n.1606-22C=)
c.*1561-22C= (n.*1561-22C=)
c.1540-22C= (n.1540-22C=)
c.464-22C=
c.1675-22C= (n.1675-22C=)
n.165C=
n.954C=
n.178-22C=
n.214-26C=
n.722-22C=
c.345-26C=
n.393-22C=
n.114-22C=
n.227-22C=
n.381-26C=
c.537-22C=
n.797-22C=
c.1378-22C= (n.1378-22C=)
c.1508-26C= (n.1508-26C=)
n.1713-26C=
n.1615-22C=
c.1572C= (p.Pro524=)
n.1665-26C=
n.1567-22C=
17g.7224458C>GCA8338185ACADVLc.1606-22C>G (n.1606-22C>G)
c.*1561-22C>G (n.*1561-22C>G)
c.1540-22C>G (n.1540-22C>G)
c.464-22C>G
c.1675-22C>G (n.1675-22C>G)
n.165C>G
n.954C>G
n.178-22C>G
n.214-26C>G
n.722-22C>G
c.345-26C>G
n.393-22C>G
n.114-22C>G
n.227-22C>G
n.381-26C>G
c.537-22C>G
n.797-22C>G
c.1378-22C>G (n.1378-22C>G)
c.1508-26C>G (n.1508-26C>G)
n.1713-26C>G
n.1615-22C>G
c.1572C>G (p.Pro524=)
n.1665-26C>G
n.1567-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224458C>TCA8338184ACADVLc.1606-22C>T (n.1606-22C>T)
c.*1561-22C>T (n.*1561-22C>T)
c.1540-22C>T (n.1540-22C>T)
c.464-22C>T
c.1675-22C>T (n.1675-22C>T)
n.165C>T
n.954C>T
n.178-22C>T
n.214-26C>T
n.722-22C>T
c.345-26C>T
n.393-22C>T
n.114-22C>T
n.227-22C>T
n.381-26C>T
c.537-22C>T
n.797-22C>T
c.1378-22C>T (n.1378-22C>T)
c.1508-26C>T (n.1508-26C>T)
n.1713-26C>T
n.1615-22C>T
c.1572C>T (p.Pro524=)
n.1665-26C>T
n.1567-22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224459G>ACA8338186ACADVLc.1606-21G>A (n.1606-21G>A)
c.*1561-21G>A (n.*1561-21G>A)
c.1540-21G>A (n.1540-21G>A)
c.464-21G>A
c.1675-21G>A (n.1675-21G>A)
n.166G>A
n.955G>A
n.178-21G>A
n.214-25G>A
n.722-21G>A
c.345-25G>A
n.393-21G>A
n.114-21G>A
n.227-21G>A
n.381-25G>A
c.537-21G>A
n.797-21G>A
c.1378-21G>A (n.1378-21G>A)
c.1508-25G>A (n.1508-25G>A)
n.1713-25G>A
n.1615-21G>A
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.1665-25G>A
n.1567-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224459G=CA2245714281ACADVLc.1606-21G= (n.1606-21G=)
c.*1561-21G= (n.*1561-21G=)
c.1540-21G= (n.1540-21G=)
c.464-21G=
c.1675-21G= (n.1675-21G=)
n.166G=
n.955G=
n.178-21G=
n.214-25G=
n.722-21G=
c.345-25G=
n.393-21G=
n.114-21G=
n.227-21G=
n.381-25G=
c.537-21G=
n.797-21G=
c.1378-21G= (n.1378-21G=)
c.1508-25G= (n.1508-25G=)
n.1713-25G=
n.1615-21G=
c.1573G= (p.Ala525=)
n.1665-25G=
n.1567-21G=
17g.7224460C>TCA2576148108ACADVLc.1606-20C>T (n.1606-20C>T)
c.*1561-20C>T (n.*1561-20C>T)
c.1540-20C>T (n.1540-20C>T)
c.464-20C>T
c.1675-20C>T (n.1675-20C>T)
n.167C>T
n.956C>T
n.178-20C>T
n.214-24C>T
n.722-20C>T
c.345-24C>T
n.393-20C>T
n.114-20C>T
n.227-20C>T
n.381-24C>T
c.537-20C>T
n.797-20C>T
c.1378-20C>T (n.1378-20C>T)
c.1508-24C>T (n.1508-24C>T)
n.1713-24C>T
n.1615-20C>T
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.1665-24C>T
n.1567-20C>T
17g.7224461A=CA2245714286ACADVLc.1606-19A= (n.1606-19A=)
c.*1561-19A= (n.*1561-19A=)
c.1540-19A= (n.1540-19A=)
c.464-19A=
c.1675-19A= (n.1675-19A=)
n.168A=
n.957A=
n.178-19A=
n.214-23A=
n.722-19A=
c.345-23A=
n.393-19A=
n.114-19A=
n.227-19A=
n.381-23A=
c.537-19A=
n.797-19A=
c.1378-19A= (n.1378-19A=)
c.1508-23A= (n.1508-23A=)
n.1713-23A=
n.1615-19A=
c.1575A= (p.Ala525=)
n.1665-23A=
n.1567-19A=
17g.7224461A>GCA624860767ACADVLc.1606-19A>G (n.1606-19A>G)
c.*1561-19A>G (n.*1561-19A>G)
c.1540-19A>G (n.1540-19A>G)
c.464-19A>G
c.1675-19A>G (n.1675-19A>G)
n.168A>G
n.957A>G
n.178-19A>G
n.214-23A>G
n.722-19A>G
c.345-23A>G
n.393-19A>G
n.114-19A>G
n.227-19A>G
n.381-23A>G
c.537-19A>G
n.797-19A>G
c.1378-19A>G (n.1378-19A>G)
c.1508-23A>G (n.1508-23A>G)
n.1713-23A>G
n.1615-19A>G
c.1575A>G (p.Ala525=)
n.1665-23A>G
n.1567-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224462C>TCA2635784413ACADVLc.1606-18C>T (n.1606-18C>T)
c.*1561-18C>T (n.*1561-18C>T)
c.1540-18C>T (n.1540-18C>T)
c.464-18C>T
c.1675-18C>T (n.1675-18C>T)
n.169C>T
n.958C>T
n.178-18C>T
n.214-22C>T
n.722-18C>T
c.345-22C>T
n.393-18C>T
n.114-18C>T
n.227-18C>T
n.381-22C>T
c.537-18C>T
n.797-18C>T
c.1378-18C>T (n.1378-18C>T)
c.1508-22C>T (n.1508-22C>T)
n.1713-22C>T
n.1615-18C>T
c.1576C>T (p.Leu526=)
n.1665-22C>T
n.1567-18C>T
 gnomAD v4
17g.7224463T>CCA774734009ACADVLc.1606-17T>C (n.1606-17T>C)
c.*1561-17T>C (n.*1561-17T>C)
c.1540-17T>C (n.1540-17T>C)
c.464-17T>C
c.1675-17T>C (n.1675-17T>C)
n.170T>C
n.959T>C
n.178-17T>C
n.214-21T>C
n.722-17T>C
c.345-21T>C
n.393-17T>C
n.114-17T>C
n.227-17T>C
n.381-21T>C
c.537-17T>C
n.797-17T>C
c.1378-17T>C (n.1378-17T>C)
c.1508-21T>C (n.1508-21T>C)
n.1713-21T>C
n.1615-17T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1665-21T>C
n.1567-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224463T=CA2245714292ACADVLc.1606-17T= (n.1606-17T=)
c.*1561-17T= (n.*1561-17T=)
c.1540-17T= (n.1540-17T=)
c.464-17T=
c.1675-17T= (n.1675-17T=)
n.170T=
n.959T=
n.178-17T=
n.214-21T=
n.722-17T=
c.345-21T=
n.393-17T=
n.114-17T=
n.227-17T=
n.381-21T=
c.537-17T=
n.797-17T=
c.1378-17T= (n.1378-17T=)
c.1508-21T= (n.1508-21T=)
n.1713-21T=
n.1615-17T=
c.1577T= (p.Leu526=)
n.1665-21T=
n.1567-17T=
17g.7224463dupCA913186031ACADVLc.1606-17dup (n.1606-17dup)
c.*1561-17dup (n.*1561-17dup)
c.1540-17dup (n.1540-17dup)
c.464-17dup
c.1675-17dup (n.1675-17dup)
n.170dup
n.959dup
n.178-17dup
n.214-21dup
n.722-17dup
c.345-21dup
n.393-17dup
n.114-17dup
n.227-17dup
n.381-21dup
c.537-17dup
n.797-17dup
c.1378-17dup (n.1378-17dup)
c.1508-21dup (n.1508-21dup)
n.1713-21dup
n.1615-17dup
c.1577dup (p.Ser527ValfsTer5)
n.1665-21dup
n.1567-17dup
17g.7224464G>ACA8338187ACADVLc.1606-16G>A (n.1606-16G>A)
c.*1561-16G>A (n.*1561-16G>A)
c.1540-16G>A (n.1540-16G>A)
c.464-16G>A
c.1675-16G>A (n.1675-16G>A)
n.171G>A
n.960G>A
n.178-16G>A
n.214-20G>A
n.722-16G>A
c.345-20G>A
n.393-16G>A
n.114-16G>A
n.227-16G>A
n.381-20G>A
c.537-16G>A
n.797-16G>A
c.1378-16G>A (n.1378-16G>A)
c.1508-20G>A (n.1508-20G>A)
n.1713-20G>A
n.1615-16G>A
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.1665-20G>A
n.1567-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224464G=CA2245714297ACADVLc.1606-16G= (n.1606-16G=)
c.*1561-16G= (n.*1561-16G=)
c.1540-16G= (n.1540-16G=)
c.464-16G=
c.1675-16G= (n.1675-16G=)
n.171G=
n.960G=
n.178-16G=
n.214-20G=
n.722-16G=
c.345-20G=
n.393-16G=
n.114-16G=
n.227-16G=
n.381-20G=
c.537-16G=
n.797-16G=
c.1378-16G= (n.1378-16G=)
c.1508-20G= (n.1508-20G=)
n.1713-20G=
n.1615-16G=
c.1578G= (p.Leu526=)
n.1665-20G=
n.1567-16G=
17g.7224465T>CCA2808367459ACADVLc.1606-15T>C (n.1606-15T>C)
c.*1561-15T>C (n.*1561-15T>C)
c.1540-15T>C (n.1540-15T>C)
c.464-15T>C
c.1675-15T>C (n.1675-15T>C)
n.172T>C
n.961T>C
n.178-15T>C
n.214-19T>C
n.722-15T>C
c.345-19T>C
n.393-15T>C
n.114-15T>C
n.227-15T>C
n.381-19T>C
c.537-15T>C
n.797-15T>C
c.1378-15T>C (n.1378-15T>C)
c.1508-19T>C (n.1508-19T>C)
n.1713-19T>C
n.1615-15T>C
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.1665-19T>C
n.1567-15T>C
17g.7224466C=CA2245714302ACADVLc.1606-14C= (n.1606-14C=)
c.*1561-14C= (n.*1561-14C=)
c.1540-14C= (n.1540-14C=)
c.464-14C=
c.1675-14C= (n.1675-14C=)
n.173C=
n.962C=
n.178-14C=
n.214-18C=
n.722-14C=
c.345-18C=
n.393-14C=
n.114-14C=
n.227-14C=
n.381-18C=
c.537-14C=
n.797-14C=
c.1378-14C= (n.1378-14C=)
c.1508-18C= (n.1508-18C=)
n.1713-18C=
n.1615-14C=
c.1580C= (p.Ser527=)
n.1665-18C=
n.1567-14C=
17g.7224466C>TCA624860768ACADVLc.1606-14C>T (n.1606-14C>T)
c.*1561-14C>T (n.*1561-14C>T)
c.1540-14C>T (n.1540-14C>T)
c.464-14C>T
c.1675-14C>T (n.1675-14C>T)
n.173C>T
n.962C>T
n.178-14C>T
n.214-18C>T
n.722-14C>T
c.345-18C>T
n.393-14C>T
n.114-14C>T
n.227-14C>T
n.381-18C>T
c.537-14C>T
n.797-14C>T
c.1378-14C>T (n.1378-14C>T)
c.1508-18C>T (n.1508-18C>T)
n.1713-18C>T
n.1615-14C>T
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.1665-18C>T
n.1567-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224468C>ACA2808367461ACADVLc.1606-12C>A (n.1606-12C>A)
c.*1561-12C>A (n.*1561-12C>A)
c.1540-12C>A (n.1540-12C>A)
c.464-12C>A
c.1675-12C>A (n.1675-12C>A)
n.175C>A
n.964C>A
n.178-12C>A
n.214-16C>A
n.722-12C>A
c.345-16C>A
n.393-12C>A
n.114-12C>A
n.227-12C>A
n.381-16C>A
c.537-12C>A
n.797-12C>A
c.1378-12C>A (n.1378-12C>A)
c.1508-16C>A (n.1508-16C>A)
n.1713-16C>A
n.1615-12C>A
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
n.1665-16C>A
n.1567-12C>A
17g.7224468C=CA2245714307ACADVLc.1606-12C= (n.1606-12C=)
c.*1561-12C= (n.*1561-12C=)
c.1540-12C= (n.1540-12C=)
c.464-12C=
c.1675-12C= (n.1675-12C=)
n.175C=
n.964C=
n.178-12C=
n.214-16C=
n.722-12C=
c.345-16C=
n.393-12C=
n.114-12C=
n.227-12C=
n.381-16C=
c.537-12C=
n.797-12C=
c.1378-12C= (n.1378-12C=)
c.1508-16C= (n.1508-16C=)
n.1713-16C=
n.1615-12C=
c.1582C= (p.Pro528=)
n.1665-16C=
n.1567-12C=
17g.7224468C>GCA2576148109ACADVLc.1606-12C>G (n.1606-12C>G)
c.*1561-12C>G (n.*1561-12C>G)
c.1540-12C>G (n.1540-12C>G)
c.464-12C>G
c.1675-12C>G (n.1675-12C>G)
n.175C>G
n.964C>G
n.178-12C>G
n.214-16C>G
n.722-12C>G
c.345-16C>G
n.393-12C>G
n.114-12C>G
n.227-12C>G
n.381-16C>G
c.537-12C>G
n.797-12C>G
c.1378-12C>G (n.1378-12C>G)
c.1508-16C>G (n.1508-16C>G)
n.1713-16C>G
n.1615-12C>G
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
n.1665-16C>G
n.1567-12C>G
17g.7224468C>TCA624860769ACADVLc.1606-12C>T (n.1606-12C>T)
c.*1561-12C>T (n.*1561-12C>T)
c.1540-12C>T (n.1540-12C>T)
c.464-12C>T
c.1675-12C>T (n.1675-12C>T)
n.175C>T
n.964C>T
n.178-12C>T
n.214-16C>T
n.722-12C>T
c.345-16C>T
n.393-12C>T
n.114-12C>T
n.227-12C>T
n.381-16C>T
c.537-12C>T
n.797-12C>T
c.1378-12C>T (n.1378-12C>T)
c.1508-16C>T (n.1508-16C>T)
n.1713-16C>T
n.1615-12C>T
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
n.1665-16C>T
n.1567-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224469C>TCA2739267107ACADVLc.1606-11C>T (n.1606-11C>T)
c.*1561-11C>T (n.*1561-11C>T)
c.1540-11C>T (n.1540-11C>T)
c.464-11C>T
c.1675-11C>T (n.1675-11C>T)
n.176C>T
n.965C>T
n.178-11C>T
n.214-15C>T
n.722-11C>T
c.345-15C>T
n.393-11C>T
n.114-11C>T
n.227-11C>T
n.381-15C>T
c.537-11C>T
n.797-11C>T
c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
c.1508-15C>T (n.1508-15C>T)
n.1713-15C>T
n.1615-11C>T
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
n.1665-15C>T
n.1567-11C>T
 ClinVar
17g.7224470A=CA2245714312ACADVLc.1606-10A= (n.1606-10A=)
c.*1561-10A= (n.*1561-10A=)
c.1540-10A= (n.1540-10A=)
c.464-10A=
c.1675-10A= (n.1675-10A=)
n.177A=
n.966A=
n.178-10A=
n.214-14A=
n.722-10A=
c.345-14A=
n.393-10A=
n.114-10A=
n.227-10A=
n.381-14A=
c.537-10A=
n.797-10A=
c.1378-10A= (n.1378-10A=)
c.1508-14A= (n.1508-14A=)
n.1713-14A=
n.1615-10A=
c.1584A= (p.Pro528=)
n.1665-14A=
n.1567-10A=
17g.7224470A>CCA1139665156ACADVLc.1606-10A>C (n.1606-10A>C)
c.*1561-10A>C (n.*1561-10A>C)
c.1540-10A>C (n.1540-10A>C)
c.464-10A>C
c.1675-10A>C (n.1675-10A>C)
n.177A>C
n.966A>C
n.178-10A>C
n.214-14A>C
n.722-10A>C
c.345-14A>C
n.393-10A>C
n.114-10A>C
n.227-10A>C
n.381-14A>C
c.537-10A>C
n.797-10A>C
c.1378-10A>C (n.1378-10A>C)
c.1508-14A>C (n.1508-14A>C)
n.1713-14A>C
n.1615-10A>C
c.1584A>C (p.Pro528=)
n.1665-14A>C
n.1567-10A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224470A>GCA981154713ACADVLc.1606-10A>G (n.1606-10A>G)
c.*1561-10A>G (n.*1561-10A>G)
c.1540-10A>G (n.1540-10A>G)
c.464-10A>G
c.1675-10A>G (n.1675-10A>G)
n.177A>G
n.966A>G
n.178-10A>G
n.214-14A>G
n.722-10A>G
c.345-14A>G
n.393-10A>G
n.114-10A>G
n.227-10A>G
n.381-14A>G
c.537-10A>G
n.797-10A>G
c.1378-10A>G (n.1378-10A>G)
c.1508-14A>G (n.1508-14A>G)
n.1713-14A>G
n.1615-10A>G
c.1584A>G (p.Pro528=)
n.1665-14A>G
n.1567-10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224471T>CCA2741515454ACADVLc.1606-9T>C (n.1606-9T>C)
c.*1561-9T>C (n.*1561-9T>C)
c.1540-9T>C (n.1540-9T>C)
c.464-9T>C
c.1675-9T>C (n.1675-9T>C)
n.178T>C
n.967T>C
n.178-9T>C
n.214-13T>C
n.722-9T>C
c.345-13T>C
n.393-9T>C
n.114-9T>C
n.227-9T>C
n.381-13T>C
c.537-9T>C
n.797-9T>C
c.1378-9T>C (n.1378-9T>C)
c.1508-13T>C (n.1508-13T>C)
n.1713-13T>C
n.1615-9T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
n.1665-13T>C
n.1567-9T>C
17g.7224474C=CA2245714319ACADVLc.1606-6C= (n.1606-6C=)
c.*1561-6C= (n.*1561-6C=)
c.1540-6C= (n.1540-6C=)
c.464-6C=
c.1675-6C= (n.1675-6C=)
n.181C=
n.970C=
n.178-6C=
n.214-10C=
n.722-6C=
c.345-10C=
n.393-6C=
n.114-6C=
n.227-6C=
n.381-10C=
c.537-6C=
n.797-6C=
c.1378-6C= (n.1378-6C=)
c.1508-10C= (n.1508-10C=)
n.1713-10C=
n.1615-6C=
c.1588C= (p.Leu530=)
n.1665-10C=
n.1567-6C=
17g.7224474C>TCA8338188ACADVLc.1606-6C>T (n.1606-6C>T)
c.*1561-6C>T (n.*1561-6C>T)
c.1540-6C>T (n.1540-6C>T)
c.464-6C>T
c.1675-6C>T (n.1675-6C>T)
n.181C>T
n.970C>T
n.178-6C>T
n.214-10C>T
n.722-6C>T
c.345-10C>T
n.393-6C>T
n.114-6C>T
n.227-6C>T
n.381-10C>T
c.537-6C>T
n.797-6C>T
c.1378-6C>T (n.1378-6C>T)
c.1508-10C>T (n.1508-10C>T)
n.1713-10C>T
n.1615-6C>T
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.1665-10C>T
n.1567-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224475T>ACA624860770ACADVLc.1606-5T>A (n.1606-5T>A)
c.*1561-5T>A (n.*1561-5T>A)
c.1540-5T>A (n.1540-5T>A)
c.464-5T>A
c.1675-5T>A (n.1675-5T>A)
n.182T>A
n.971T>A
n.178-5T>A
n.214-9T>A
n.722-5T>A
c.345-9T>A
n.393-5T>A
n.114-5T>A
n.227-5T>A
n.381-9T>A
c.537-5T>A
n.797-5T>A
c.1378-5T>A (n.1378-5T>A)
c.1508-9T>A (n.1508-9T>A)
n.1713-9T>A
n.1615-5T>A
c.1589T>A (p.Leu530His)
n.1665-9T>A
n.1567-5T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224475T>CCA2576148110ACADVLc.1606-5T>C (n.1606-5T>C)
c.*1561-5T>C (n.*1561-5T>C)
c.1540-5T>C (n.1540-5T>C)
c.464-5T>C
c.1675-5T>C (n.1675-5T>C)
n.182T>C
n.971T>C
n.178-5T>C
n.214-9T>C
n.722-5T>C
c.345-9T>C
n.393-5T>C
n.114-5T>C
n.227-5T>C
n.381-9T>C
c.537-5T>C
n.797-5T>C
c.1378-5T>C (n.1378-5T>C)
c.1508-9T>C (n.1508-9T>C)
n.1713-9T>C
n.1615-5T>C
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1665-9T>C
n.1567-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224475T=CA2245714324ACADVLc.1606-5T= (n.1606-5T=)
c.*1561-5T= (n.*1561-5T=)
c.1540-5T= (n.1540-5T=)
c.464-5T=
c.1675-5T= (n.1675-5T=)
n.182T=
n.971T=
n.178-5T=
n.214-9T=
n.722-5T=
c.345-9T=
n.393-5T=
n.114-5T=
n.227-5T=
n.381-9T=
c.537-5T=
n.797-5T=
c.1378-5T= (n.1378-5T=)
c.1508-9T= (n.1508-9T=)
n.1713-9T=
n.1615-5T=
c.1589T= (p.Leu530=)
n.1665-9T=
n.1567-5T=
17g.7224475_7224476delCA2635784421ACADVLc.1606-5_1606-4del (n.1606-5_1606-4del)
c.*1561-5_*1561-4del (n.*1561-5_*1561-4del)
c.1540-5_1540-4del (n.1540-5_1540-4del)
c.464-5_464-4del
c.1675-5_1675-4del (n.1675-5_1675-4del)
n.182_183del
n.971_972del
n.178-5_178-4del
n.214-9_214-8del
n.722-5_722-4del
c.345-9_345-8del
n.393-5_393-4del
n.114-5_114-4del
n.227-5_227-4del
n.381-9_381-8del
c.537-5_537-4del
n.797-5_797-4del
c.1378-5_1378-4del (n.1378-5_1378-4del)
c.1508-9_1508-8del (n.1508-9_1508-8del)
n.1713-9_1713-8del
n.1615-5_1615-4del
c.1589_1590del (p.Leu530GlnfsTer27)
n.1665-9_1665-8del
n.1567-5_1567-4del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224477A=CA2245714329ACADVLc.1606-3A= (n.1606-3A=)
c.*1561-3A= (n.*1561-3A=)
c.1540-3A= (n.1540-3A=)
c.464-3A=
c.1675-3A= (n.1675-3A=)
n.184A=
n.973A=
n.178-3A=
n.214-7A=
n.722-3A=
c.345-7A=
n.393-3A=
n.114-3A=
n.227-3A=
n.381-7A=
c.537-3A=
n.797-3A=
c.1378-3A= (n.1378-3A=)
c.1508-7A= (n.1508-7A=)
n.1713-7A=
n.1615-3A=
c.1591A= (p.Lys531=)
n.1665-7A=
n.1567-3A=
17g.7224477A>CCA287440476ACADVLc.1606-3A>C (n.1606-3A>C)
c.*1561-3A>C (n.*1561-3A>C)
c.1540-3A>C (n.1540-3A>C)
c.464-3A>C
c.1675-3A>C (n.1675-3A>C)
n.184A>C
n.973A>C
n.178-3A>C
n.214-7A>C
n.722-3A>C
c.345-7A>C
n.393-3A>C
n.114-3A>C
n.227-3A>C
n.381-7A>C
c.537-3A>C
n.797-3A>C
c.1378-3A>C (n.1378-3A>C)
c.1508-7A>C (n.1508-7A>C)
n.1713-7A>C
n.1615-3A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.1665-7A>C
n.1567-3A>C
 dbSNP
17g.7224477A>TCA287440482ACADVLc.1606-3A>T (n.1606-3A>T)
c.*1561-3A>T (n.*1561-3A>T)
c.1540-3A>T (n.1540-3A>T)
c.464-3A>T
c.1675-3A>T (n.1675-3A>T)
n.184A>T
n.973A>T
n.178-3A>T
n.214-7A>T
n.722-3A>T
c.345-7A>T
n.393-3A>T
n.114-3A>T
n.227-3A>T
n.381-7A>T
c.537-3A>T
n.797-3A>T
c.1378-3A>T (n.1378-3A>T)
c.1508-7A>T (n.1508-7A>T)
n.1713-7A>T
n.1615-3A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.1665-7A>T
n.1567-3A>T
 dbSNP
17g.7224477_7224478delCA916084367ACADVLc.1606-3_1606-2del (n.1606-3_1606-2del)
c.*1561-3_*1561-2del (n.*1561-3_*1561-2del)
c.1540-3_1540-2del (n.1540-3_1540-2del)
c.464-3_464-2del
c.1675-3_1675-2del (n.1675-3_1675-2del)
n.184_185del
n.973_974del
n.178-3_178-2del
n.214-7_214-6del
n.722-3_722-2del
c.345-7_345-6del
n.393-3_393-2del
n.114-3_114-2del
n.227-3_227-2del
n.381-7_381-6del
c.537-3_537-2del
n.797-3_797-2del
c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del)
c.1508-7_1508-6del (n.1508-7_1508-6del)
n.1713-7_1713-6del
n.1615-3_1615-2del
c.1591_1592del (p.Lys531GlyfsTer26)
n.1665-7_1665-6del
n.1567-3_1567-2del
 ClinVar
17g.7224478A=CA2245714337ACADVLc.1606-2A= (n.1606-2A=)
c.*1561-2A= (n.*1561-2A=)
c.1540-2A= (n.1540-2A=)
c.464-2A=
c.1675-2A= (n.1675-2A=)
n.185A=
n.974A=
n.178-2A=
n.214-6A=
n.722-2A=
c.345-6A=
n.393-2A=
n.114-2A=
n.227-2A=
n.381-6A=
c.537-2A=
n.797-2A=
c.1378-2A= (n.1378-2A=)
c.1508-6A= (n.1508-6A=)
n.1713-6A=
n.1615-2A=
c.1592A= (p.Lys531=)
n.1665-6A=
n.1567-2A=
17g.7224478A>CCA397725475ACADVLc.1606-2A>C (n.1606-2A>C)
c.*1561-2A>C (n.*1561-2A>C)
c.1540-2A>C (n.1540-2A>C)
c.464-2A>C
c.1675-2A>C (n.1675-2A>C)
n.185A>C
n.974A>C
n.178-2A>C
n.214-6A>C
n.722-2A>C
c.345-6A>C
n.393-2A>C
n.114-2A>C
n.227-2A>C
n.381-6A>C
c.537-2A>C
n.797-2A>C
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.1508-6A>C (n.1508-6A>C)
n.1713-6A>C
n.1615-2A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.1665-6A>C
n.1567-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224478A>GCA397725476ACADVLc.1606-2A>G (n.1606-2A>G)
c.*1561-2A>G (n.*1561-2A>G)
c.1540-2A>G (n.1540-2A>G)
c.464-2A>G
c.1675-2A>G (n.1675-2A>G)
n.185A>G
n.974A>G
n.178-2A>G
n.214-6A>G
n.722-2A>G
c.345-6A>G
n.393-2A>G
n.114-2A>G
n.227-2A>G
n.381-6A>G
c.537-2A>G
n.797-2A>G
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.1508-6A>G (n.1508-6A>G)
n.1713-6A>G
n.1615-2A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.1665-6A>G
n.1567-2A>G
17g.7224478A>TCA287440494ACADVLc.1606-2A>T (n.1606-2A>T)
c.*1561-2A>T (n.*1561-2A>T)
c.1540-2A>T (n.1540-2A>T)
c.464-2A>T
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
n.185A>T
n.974A>T
n.178-2A>T
n.214-6A>T
n.722-2A>T
c.345-6A>T
n.393-2A>T
n.114-2A>T
n.227-2A>T
n.381-6A>T
c.537-2A>T
n.797-2A>T
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.1508-6A>T (n.1508-6A>T)
n.1713-6A>T
n.1615-2A>T
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.1665-6A>T
n.1567-2A>T
 dbSNP
17g.7224480_7224483delCA1139532269ACADVLc.1606_1609del
c.*1561_*1564del
c.1540_1543del
c.464_467del
c.1675_1678del
n.187_190del
n.976_979del
n.178_181del
n.214-4_214-1del
n.722_725del
c.345-4_345-1del
n.393_396del
n.114_117del
n.227_230del
n.381-4_381-1del
c.537_540del
n.797_800del
c.1378_1381del
c.1508-4_1508-1del (n.1508-4_1508-1del)
n.1713-4_1713-1del
n.1615_1618del
c.1594_1597del (p.Ala532TyrfsTer15)
n.1665-4_1665-1del
n.1567_1570del
17g.7224479G>ACA16041876ACADVLc.1606-1G>A (n.1606-1G>A)
c.*1561-1G>A (n.*1561-1G>A)
c.1540-1G>A (n.1540-1G>A)
c.464-1G>A
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
n.186G>A
n.975G>A
n.178-1G>A
n.214-5G>A
n.722-1G>A
c.345-5G>A
n.393-1G>A
n.114-1G>A
n.227-1G>A
n.381-5G>A
c.537-1G>A
n.797-1G>A
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.1508-5G>A (n.1508-5G>A)
n.1713-5G>A
n.1615-1G>A
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.1665-5G>A
n.1567-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224479G>CCA397725477ACADVLc.1606-1G>C (n.1606-1G>C)
c.*1561-1G>C (n.*1561-1G>C)
c.1540-1G>C (n.1540-1G>C)
c.464-1G>C
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
n.186G>C
n.975G>C
n.178-1G>C
n.214-5G>C
n.722-1G>C
c.345-5G>C
n.393-1G>C
n.114-1G>C
n.227-1G>C
n.381-5G>C
c.537-1G>C
n.797-1G>C
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.1508-5G>C (n.1508-5G>C)
n.1713-5G>C
n.1615-1G>C
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.1665-5G>C
n.1567-1G>C
17g.7224479G=CA2245714345ACADVLc.1606-1G= (n.1606-1G=)
c.*1561-1G= (n.*1561-1G=)
c.1540-1G= (n.1540-1G=)
c.464-1G=
c.1675-1G= (n.1675-1G=)
n.186G=
n.975G=
n.178-1G=
n.214-5G=
n.722-1G=
c.345-5G=
n.393-1G=
n.114-1G=
n.227-1G=
n.381-5G=
c.537-1G=
n.797-1G=
c.1378-1G= (n.1378-1G=)
c.1508-5G= (n.1508-5G=)
n.1713-5G=
n.1615-1G=
c.1593G= (p.Lys531=)
n.1665-5G=
n.1567-1G=
17g.7224479G>TCA397725478ACADVLc.1606-1G>T (n.1606-1G>T)
c.*1561-1G>T (n.*1561-1G>T)
c.1540-1G>T (n.1540-1G>T)
c.464-1G>T
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
n.186G>T
n.975G>T
n.178-1G>T
n.214-5G>T
n.722-1G>T
c.345-5G>T
n.393-1G>T
n.114-1G>T
n.227-1G>T
n.381-5G>T
c.537-1G>T
n.797-1G>T
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.1508-5G>T (n.1508-5G>T)
n.1713-5G>T
n.1615-1G>T
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.1665-5G>T
n.1567-1G>T
 gnomAD v4
17g.7224480G>ACA397725479ACADVLc.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.464G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.187G>A
n.976G>A
n.178G>A
n.214-4G>A
n.722G>A
c.345-4G>A
n.393G>A
n.114G>A
n.227G>A
n.381-4G>A
c.537G>A
n.797G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1508-4G>A (n.1508-4G>A)
n.1713-4G>A
n.1615G>A
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.1665-4G>A
n.1567G>A
17g.7224480G>CCA397725480ACADVLc.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.464G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.187G>C
n.976G>C
n.178G>C
n.214-4G>C
n.722G>C
c.345-4G>C
n.393G>C
n.114G>C
n.227G>C
n.381-4G>C
c.537G>C
n.797G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1508-4G>C (n.1508-4G>C)
n.1713-4G>C
n.1615G>C
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.1665-4G>C
n.1567G>C
17g.7224480G>TCA397725481ACADVLc.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.464G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.187G>T
n.976G>T
n.178G>T
n.214-4G>T
n.722G>T
c.345-4G>T
n.393G>T
n.114G>T
n.227G>T
n.381-4G>T
c.537G>T
n.797G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1508-4G>T (n.1508-4G>T)
n.1713-4G>T
n.1615G>T
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.1665-4G>T
n.1567G>T
17g.7224485_7224501dupCA774734051ACADVLc.1611_1627dup (p.Phe543TyrfsTer15)
c.*1566_*1582dup (n.*1566_*1582dup)
c.1545_1561dup (p.Phe521TyrfsTer15)
c.469_485dup
c.1680_1696dup (p.Phe566TyrfsTer15)
n.192_208dup
n.981_997dup
n.183_199dup
n.215_231dup
n.727_743dup
c.346_362dup
n.398_414dup
n.119_135dup
n.232_248dup
n.382_398dup
c.542_558dup
n.802_818dup
c.1383_1399dup (p.Phe467TyrfsTer15)
c.1509_1525dup
n.1714_1730dup
n.1620_1636dup
c.1599_1615dup (p.Phe539TyrfsTer15)
n.1666_1682dup
n.1572_1588dup
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224481C>ACA397725482ACADVLc.1607C>A (p.Ala536Glu)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.465C>A
c.1676C>A (p.Ala559Glu)
n.188C>A
n.977C>A
n.179C>A
n.214-3C>A
n.723C>A
c.345-3C>A
n.394C>A
n.115C>A
n.228C>A
n.381-3C>A
c.538C>A
n.798C>A
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1508-3C>A (n.1508-3C>A)
n.1713-3C>A
n.1616C>A
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
n.1665-3C>A
n.1568C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224481C=CA2245714356ACADVLc.1607C= (p.Ala536=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.1541C= (p.Ala514=)
c.465C=
c.1676C= (p.Ala559=)
n.188C=
n.977C=
n.179C=
n.214-3C=
n.723C=
c.345-3C=
n.394C=
n.115C=
n.228C=
n.381-3C=
c.538C=
n.798C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1508-3C= (n.1508-3C=)
n.1713-3C=
n.1616C=
c.1595C= (p.Ala532=)
n.1665-3C=
n.1568C=
17g.7224481C>GCA397725483ACADVLc.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.465C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.188C>G
n.977C>G
n.179C>G
n.214-3C>G
n.723C>G
c.345-3C>G
n.394C>G
n.115C>G
n.228C>G
n.381-3C>G
c.538C>G
n.798C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1508-3C>G (n.1508-3C>G)
n.1713-3C>G
n.1616C>G
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.1665-3C>G
n.1568C>G
17g.7224481C>TCA397725484ACADVLc.1607C>T (p.Ala536Val)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.465C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.188C>T
n.977C>T
n.179C>T
n.214-3C>T
n.723C>T
c.345-3C>T
n.394C>T
n.115C>T
n.228C>T
n.381-3C>T
c.538C>T
n.798C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1508-3C>T (n.1508-3C>T)
n.1713-3C>T
n.1616C>T
c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.1665-3C>T
n.1568C>T
17g.7224482A>CCA497694263ACADVLc.1608A>C (p.Ala536=)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.466A>C
c.1677A>C (p.Ala559=)
n.189A>C
n.978A>C
n.180A>C
n.214-2A>C
n.724A>C
c.345-2A>C
n.395A>C
n.116A>C
n.229A>C
n.381-2A>C
c.539A>C
n.799A>C
c.1380A>C (p.Ala460=)
c.1508-2A>C (n.1508-2A>C)
n.1713-2A>C
n.1617A>C
c.1596A>C (p.Ala532=)
n.1665-2A>C
n.1569A>C
17g.7224482A>GCA497694264ACADVLc.1608A>G (p.Ala536=)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.466A>G
c.1677A>G (p.Ala559=)
n.189A>G
n.978A>G
n.180A>G
n.214-2A>G
n.724A>G
c.345-2A>G
n.395A>G
n.116A>G
n.229A>G
n.381-2A>G
c.539A>G
n.799A>G
c.1380A>G (p.Ala460=)
c.1508-2A>G (n.1508-2A>G)
n.1713-2A>G
n.1617A>G
c.1596A>G (p.Ala532=)
n.1665-2A>G
n.1569A>G
17g.7224482A>TCA497694265ACADVLc.1608A>T (p.Ala536=)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.1542A>T (p.Ala514=)
c.466A>T
c.1677A>T (p.Ala559=)
n.189A>T
n.978A>T
n.180A>T
n.214-2A>T
n.724A>T
c.345-2A>T
n.395A>T
n.116A>T
n.229A>T
n.381-2A>T
c.539A>T
n.799A>T
c.1380A>T (p.Ala460=)
c.1508-2A>T (n.1508-2A>T)
n.1713-2A>T
n.1617A>T
c.1596A>T (p.Ala532=)
n.1665-2A>T
n.1569A>T
17g.7224483G>ACA397725485ACADVLc.1609G>A (p.Val537Ile)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.467G>A
c.1678G>A (p.Val560Ile)
n.190G>A
n.979G>A
n.181G>A
n.214-1G>A
n.725G>A
c.345-1G>A
n.396G>A
n.117G>A
n.230G>A
n.381-1G>A
c.540G>A
n.800G>A
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1508-1G>A (n.1508-1G>A)
n.1713-1G>A
n.1618G>A
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.1665-1G>A
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224483G>CCA397725487ACADVLc.1609G>C (p.Val537Leu)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.467G>C
c.1678G>C (p.Val560Leu)
n.190G>C
n.979G>C
n.181G>C
n.214-1G>C
n.725G>C
c.345-1G>C
n.396G>C
n.117G>C
n.230G>C
n.381-1G>C
c.540G>C
n.800G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1508-1G>C (n.1508-1G>C)
n.1713-1G>C
n.1618G>C
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1665-1G>C
n.1570G>C
17g.7224483G=CA2245714363ACADVLc.1609G= (p.Val537=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.467G=
c.1678G= (p.Val560=)
n.190G=
n.979G=
n.181G=
n.214-1G=
n.725G=
c.345-1G=
n.396G=
n.117G=
n.230G=
n.381-1G=
c.540G=
n.800G=
c.1381G= (p.Val461=)
c.1508-1G= (n.1508-1G=)
n.1713-1G=
n.1618G=
c.1597G= (p.Val533=)
n.1665-1G=
n.1570G=
17g.7224483G>TCA397725486ACADVLc.1609G>T (p.Val537Leu)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.467G>T
c.1678G>T (p.Val560Leu)
n.190G>T
n.979G>T
n.181G>T
n.214-1G>T
n.725G>T
c.345-1G>T
n.396G>T
n.117G>T
n.230G>T
n.381-1G>T
c.540G>T
n.800G>T
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1508-1G>T (n.1508-1G>T)
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Number of alleles fetched