Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224245_7224321delCA2808367419ACADVLc.1532+2_1533del
c.*1487+2_*1488del
c.1466+2_1467del
c.390+2_391del
c.1601+2_1602del
n.27+2_28del
n.741_817del
n.29_105del
n.140+2_141del
n.648+2_649del
c.272-76_272del
n.319+2_320del
n.154-76_154del
n.307+2_308del
c.464-76_464del
n.723+2_724del
c.1304+2_1305del
c.1435-76_1435del
n.1639+2_1640del
n.1542-76_1542del
n.1591+2_1592del
n.1494-76_1494del
17g.7224253G>ACA658658533ACADVLc.1532+10G>A (n.1532+10G>A)
c.*1487+10G>A (n.*1487+10G>A)
c.1466+10G>A (n.1466+10G>A)
c.390+10G>A
c.1601+10G>A (n.1601+10G>A)
n.27+10G>A
n.749G>A
n.37G>A
n.140+10G>A
n.648+10G>A
c.272-68G>A
n.319+10G>A
n.154-68G>A
n.307+10G>A
c.464-68G>A
n.723+10G>A
c.1304+10G>A (n.1304+10G>A)
c.1435-68G>A (n.1435-68G>A)
n.1639+10G>A
n.1542-68G>A
n.1591+10G>A
n.1494-68G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224253G>CCA8338142ACADVLc.1532+10G>C (n.1532+10G>C)
c.*1487+10G>C (n.*1487+10G>C)
c.1466+10G>C (n.1466+10G>C)
c.390+10G>C
c.1601+10G>C (n.1601+10G>C)
n.27+10G>C
n.749G>C
n.37G>C
n.140+10G>C
n.648+10G>C
c.272-68G>C
n.319+10G>C
n.154-68G>C
n.307+10G>C
c.464-68G>C
n.723+10G>C
c.1304+10G>C (n.1304+10G>C)
c.1435-68G>C (n.1435-68G>C)
n.1639+10G>C
n.1542-68G>C
n.1591+10G>C
n.1494-68G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224253G=CA2245713592ACADVLc.1532+10G= (n.1532+10G=)
c.*1487+10G= (n.*1487+10G=)
c.1466+10G= (n.1466+10G=)
c.390+10G=
c.1601+10G= (n.1601+10G=)
n.27+10G=
n.749G=
n.37G=
n.140+10G=
n.648+10G=
c.272-68G=
n.319+10G=
n.154-68G=
n.307+10G=
c.464-68G=
n.723+10G=
c.1304+10G= (n.1304+10G=)
c.1435-68G= (n.1435-68G=)
n.1639+10G=
n.1542-68G=
n.1591+10G=
n.1494-68G=
17g.7224254G>ACA8338143ACADVLc.1532+11G>A (n.1532+11G>A)
c.*1487+11G>A (n.*1487+11G>A)
c.1466+11G>A (n.1466+11G>A)
c.390+11G>A
c.1601+11G>A (n.1601+11G>A)
n.27+11G>A
n.750G>A
n.38G>A
n.140+11G>A
n.648+11G>A
c.272-67G>A
n.319+11G>A
n.154-67G>A
n.307+11G>A
c.464-67G>A
n.723+11G>A
c.1304+11G>A (n.1304+11G>A)
c.1435-67G>A (n.1435-67G>A)
n.1639+11G>A
n.1542-67G>A
n.1591+11G>A
n.1494-67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224254G=CA2245713604ACADVLc.1532+11G= (n.1532+11G=)
c.*1487+11G= (n.*1487+11G=)
c.1466+11G= (n.1466+11G=)
c.390+11G=
c.1601+11G= (n.1601+11G=)
n.27+11G=
n.750G=
n.38G=
n.140+11G=
n.648+11G=
c.272-67G=
n.319+11G=
n.154-67G=
n.307+11G=
c.464-67G=
n.723+11G=
c.1304+11G= (n.1304+11G=)
c.1435-67G= (n.1435-67G=)
n.1639+11G=
n.1542-67G=
n.1591+11G=
n.1494-67G=
17g.7224254G>TCA2635783896ACADVLc.1532+11G>T (n.1532+11G>T)
c.*1487+11G>T (n.*1487+11G>T)
c.1466+11G>T (n.1466+11G>T)
c.390+11G>T
c.1601+11G>T (n.1601+11G>T)
n.27+11G>T
n.750G>T
n.38G>T
n.140+11G>T
n.648+11G>T
c.272-67G>T
n.319+11G>T
n.154-67G>T
n.307+11G>T
c.464-67G>T
n.723+11G>T
c.1304+11G>T (n.1304+11G>T)
c.1435-67G>T (n.1435-67G>T)
n.1639+11G>T
n.1542-67G>T
n.1591+11G>T
n.1494-67G>T
 gnomAD v4
17g.7224254_7224257delCA2808367422ACADVLc.1532+11_1532+14del (n.1532+11_1532+14del)
c.*1487+11_*1487+14del (n.*1487+11_*1487+14del)
c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del)
c.390+11_390+14del
c.1601+11_1601+14del (n.1601+11_1601+14del)
n.27+11_27+14del
n.750_753del
n.38_41del
n.140+11_140+14del
n.648+11_648+14del
c.272-67_272-64del
n.319+11_319+14del
n.154-67_154-64del
n.307+11_307+14del
c.464-67_464-64del
n.723+11_723+14del
c.1304+11_1304+14del (n.1304+11_1304+14del)
c.1435-67_1435-64del (n.1435-67_1435-64del)
n.1639+11_1639+14del
n.1542-67_1542-64del
n.1591+11_1591+14del
n.1494-67_1494-64del
17g.7224257C=CA2245713609ACADVLc.1532+14C= (n.1532+14C=)
c.*1487+14C= (n.*1487+14C=)
c.1466+14C= (n.1466+14C=)
c.390+14C=
c.1601+14C= (n.1601+14C=)
n.27+14C=
n.753C=
n.41C=
n.140+14C=
n.648+14C=
c.272-64C=
n.319+14C=
n.154-64C=
n.307+14C=
c.464-64C=
n.723+14C=
c.1304+14C= (n.1304+14C=)
c.1435-64C= (n.1435-64C=)
n.1639+14C=
n.1542-64C=
n.1591+14C=
n.1494-64C=
17g.7224257C>GCA2635783899ACADVLc.1532+14C>G (n.1532+14C>G)
c.*1487+14C>G (n.*1487+14C>G)
c.1466+14C>G (n.1466+14C>G)
c.390+14C>G
c.1601+14C>G (n.1601+14C>G)
n.27+14C>G
n.753C>G
n.41C>G
n.140+14C>G
n.648+14C>G
c.272-64C>G
n.319+14C>G
n.154-64C>G
n.307+14C>G
c.464-64C>G
n.723+14C>G
c.1304+14C>G (n.1304+14C>G)
c.1435-64C>G (n.1435-64C>G)
n.1639+14C>G
n.1542-64C>G
n.1591+14C>G
n.1494-64C>G
 gnomAD v4
17g.7224257C>TCA2245713612ACADVLc.1532+14C>T (n.1532+14C>T)
c.*1487+14C>T (n.*1487+14C>T)
c.1466+14C>T (n.1466+14C>T)
c.390+14C>T
c.1601+14C>T (n.1601+14C>T)
n.27+14C>T
n.753C>T
n.41C>T
n.140+14C>T
n.648+14C>T
c.272-64C>T
n.319+14C>T
n.154-64C>T
n.307+14C>T
c.464-64C>T
n.723+14C>T
c.1304+14C>T (n.1304+14C>T)
c.1435-64C>T (n.1435-64C>T)
n.1639+14C>T
n.1542-64C>T
n.1591+14C>T
n.1494-64C>T
 dbSNP
17g.7224259G>CCA2635783904ACADVLc.1532+16G>C (n.1532+16G>C)
c.*1487+16G>C (n.*1487+16G>C)
c.1466+16G>C (n.1466+16G>C)
c.390+16G>C
c.1601+16G>C (n.1601+16G>C)
n.27+16G>C
n.755G>C
n.43G>C
n.140+16G>C
n.648+16G>C
c.272-62G>C
n.319+16G>C
n.154-62G>C
n.307+16G>C
c.464-62G>C
n.723+16G>C
c.1304+16G>C (n.1304+16G>C)
c.1435-62G>C (n.1435-62G>C)
n.1639+16G>C
n.1542-62G>C
n.1591+16G>C
n.1494-62G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224261delCA2808367424ACADVLc.1532+18del (n.1532+18del)
c.*1487+18del (n.*1487+18del)
c.1466+18del (n.1466+18del)
c.390+18del
c.1601+18del (n.1601+18del)
n.27+18del
n.757del
n.45del
n.140+18del
n.648+18del
c.272-60del
n.319+18del
n.154-60del
n.307+18del
c.464-60del
n.723+18del
c.1304+18del (n.1304+18del)
c.1435-60del (n.1435-60del)
n.1639+18del
n.1542-60del
n.1591+18del
n.1494-60del
17g.7224261G>ACA2539646960ACADVLc.1532+18G>A (n.1532+18G>A)
c.*1487+18G>A (n.*1487+18G>A)
c.1466+18G>A (n.1466+18G>A)
c.390+18G>A
c.1601+18G>A (n.1601+18G>A)
n.27+18G>A
n.757G>A
n.45G>A
n.140+18G>A
n.648+18G>A
c.272-60G>A
n.319+18G>A
n.154-60G>A
n.307+18G>A
c.464-60G>A
n.723+18G>A
c.1304+18G>A (n.1304+18G>A)
c.1435-60G>A (n.1435-60G>A)
n.1639+18G>A
n.1542-60G>A
n.1591+18G>A
n.1494-60G>A
 gnomAD v4
17g.7224262C=CA2245713616ACADVLc.1532+19C= (n.1532+19C=)
c.*1487+19C= (n.*1487+19C=)
c.1466+19C= (n.1466+19C=)
c.390+19C=
c.1601+19C= (n.1601+19C=)
n.27+19C=
n.758C=
n.46C=
n.140+19C=
n.648+19C=
c.272-59C=
n.319+19C=
n.154-59C=
n.307+19C=
c.464-59C=
n.723+19C=
c.1304+19C= (n.1304+19C=)
c.1435-59C= (n.1435-59C=)
n.1639+19C=
n.1542-59C=
n.1591+19C=
n.1494-59C=
17g.7224262C>TCA287440082ACADVLc.1532+19C>T (n.1532+19C>T)
c.*1487+19C>T (n.*1487+19C>T)
c.1466+19C>T (n.1466+19C>T)
c.390+19C>T
c.1601+19C>T (n.1601+19C>T)
n.27+19C>T
n.758C>T
n.46C>T
n.140+19C>T
n.648+19C>T
c.272-59C>T
n.319+19C>T
n.154-59C>T
n.307+19C>T
c.464-59C>T
n.723+19C>T
c.1304+19C>T (n.1304+19C>T)
c.1435-59C>T (n.1435-59C>T)
n.1639+19C>T
n.1542-59C>T
n.1591+19C>T
n.1494-59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224263C>ACA2576148098ACADVLc.1532+20C>A (n.1532+20C>A)
c.*1487+20C>A (n.*1487+20C>A)
c.1466+20C>A (n.1466+20C>A)
c.390+20C>A
c.1601+20C>A (n.1601+20C>A)
n.27+20C>A
n.759C>A
n.47C>A
n.140+20C>A
n.648+20C>A
c.272-58C>A
n.319+20C>A
n.154-58C>A
n.307+20C>A
c.464-58C>A
n.723+20C>A
c.1304+20C>A (n.1304+20C>A)
c.1435-58C>A (n.1435-58C>A)
n.1639+20C>A
n.1542-58C>A
n.1591+20C>A
n.1494-58C>A
17g.7224263C=CA2245713620ACADVLc.1532+20C= (n.1532+20C=)
c.*1487+20C= (n.*1487+20C=)
c.1466+20C= (n.1466+20C=)
c.390+20C=
c.1601+20C= (n.1601+20C=)
n.27+20C=
n.759C=
n.47C=
n.140+20C=
n.648+20C=
c.272-58C=
n.319+20C=
n.154-58C=
n.307+20C=
c.464-58C=
n.723+20C=
c.1304+20C= (n.1304+20C=)
c.1435-58C= (n.1435-58C=)
n.1639+20C=
n.1542-58C=
n.1591+20C=
n.1494-58C=
17g.7224263C>GCA624860724ACADVLc.1532+20C>G (n.1532+20C>G)
c.*1487+20C>G (n.*1487+20C>G)
c.1466+20C>G (n.1466+20C>G)
c.390+20C>G
c.1601+20C>G (n.1601+20C>G)
n.27+20C>G
n.759C>G
n.47C>G
n.140+20C>G
n.648+20C>G
c.272-58C>G
n.319+20C>G
n.154-58C>G
n.307+20C>G
c.464-58C>G
n.723+20C>G
c.1304+20C>G (n.1304+20C>G)
c.1435-58C>G (n.1435-58C>G)
n.1639+20C>G
n.1542-58C>G
n.1591+20C>G
n.1494-58C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224264A>TCA2635783916ACADVLc.1532+21A>T (n.1532+21A>T)
c.*1487+21A>T (n.*1487+21A>T)
c.1466+21A>T (n.1466+21A>T)
c.390+21A>T
c.1601+21A>T (n.1601+21A>T)
n.27+21A>T
n.760A>T
n.48A>T
n.140+21A>T
n.648+21A>T
c.272-57A>T
n.319+21A>T
n.154-57A>T
n.307+21A>T
c.464-57A>T
n.723+21A>T
c.1304+21A>T (n.1304+21A>T)
c.1435-57A>T (n.1435-57A>T)
n.1639+21A>T
n.1542-57A>T
n.1591+21A>T
n.1494-57A>T
 gnomAD v4
17g.7224265G>CCA2635783918ACADVLc.1532+22G>C (n.1532+22G>C)
c.*1487+22G>C (n.*1487+22G>C)
c.1466+22G>C (n.1466+22G>C)
c.390+22G>C
c.1601+22G>C (n.1601+22G>C)
n.27+22G>C
n.761G>C
n.49G>C
n.140+22G>C
n.648+22G>C
c.272-56G>C
n.319+22G>C
n.154-56G>C
n.307+22G>C
c.464-56G>C
n.723+22G>C
c.1304+22G>C (n.1304+22G>C)
c.1435-56G>C (n.1435-56G>C)
n.1639+22G>C
n.1542-56G>C
n.1591+22G>C
n.1494-56G>C
 gnomAD v4
17g.7224266G>ACA2635783919ACADVLc.1532+23G>A (n.1532+23G>A)
c.*1487+23G>A (n.*1487+23G>A)
c.1466+23G>A (n.1466+23G>A)
c.390+23G>A
c.1601+23G>A (n.1601+23G>A)
n.27+23G>A
n.762G>A
n.50G>A
n.140+23G>A
n.648+23G>A
c.272-55G>A
n.319+23G>A
n.154-55G>A
n.307+23G>A
c.464-55G>A
n.723+23G>A
c.1304+23G>A (n.1304+23G>A)
c.1435-55G>A (n.1435-55G>A)
n.1639+23G>A
n.1542-55G>A
n.1591+23G>A
n.1494-55G>A
 gnomAD v4
17g.7224267_7224268insCGTGCA2808367426ACADVLc.1532+24_1532+25insCGTG (n.1532+24_1532+25insCGTG)
c.*1487+24_*1487+25insCGTG (n.*1487+24_*1487+25insCGTG)
c.1466+24_1466+25insCGTG (n.1466+24_1466+25insCGTG)
c.390+24_390+25insCGTG
c.1601+24_1601+25insCGTG (n.1601+24_1601+25insCGTG)
n.27+24_27+25insCGTG
n.763_764insCGTG
n.51_52insCGTG
n.140+24_140+25insCGTG
n.648+24_648+25insCGTG
c.272-54_272-53insCGTG
n.319+24_319+25insCGTG
n.154-54_154-53insCGTG
n.307+24_307+25insCGTG
c.464-54_464-53insCGTG
n.723+24_723+25insCGTG
c.1304+24_1304+25insCGTG (n.1304+24_1304+25insCGTG)
c.1435-54_1435-53insCGTG (n.1435-54_1435-53insCGTG)
n.1639+24_1639+25insCGTG
n.1542-54_1542-53insCGTG
n.1591+24_1591+25insCGTG
n.1494-54_1494-53insCGTG
17g.7224268G=CA2245713627ACADVLc.1532+25G= (n.1532+25G=)
c.*1487+25G= (n.*1487+25G=)
c.1466+25G= (n.1466+25G=)
c.390+25G=
c.1601+25G= (n.1601+25G=)
n.27+25G=
n.764G=
n.52G=
n.140+25G=
n.648+25G=
c.272-53G=
n.319+25G=
n.154-53G=
n.307+25G=
c.464-53G=
n.723+25G=
c.1304+25G= (n.1304+25G=)
c.1435-53G= (n.1435-53G=)
n.1639+25G=
n.1542-53G=
n.1591+25G=
n.1494-53G=
17g.7224268G>TCA624860725ACADVLc.1532+25G>T (n.1532+25G>T)
c.*1487+25G>T (n.*1487+25G>T)
c.1466+25G>T (n.1466+25G>T)
c.390+25G>T
c.1601+25G>T (n.1601+25G>T)
n.27+25G>T
n.764G>T
n.52G>T
n.140+25G>T
n.648+25G>T
c.272-53G>T
n.319+25G>T
n.154-53G>T
n.307+25G>T
c.464-53G>T
n.723+25G>T
c.1304+25G>T (n.1304+25G>T)
c.1435-53G>T (n.1435-53G>T)
n.1639+25G>T
n.1542-53G>T
n.1591+25G>T
n.1494-53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224269A>TCA2808367427ACADVLc.1532+26A>T (n.1532+26A>T)
c.*1487+26A>T (n.*1487+26A>T)
c.1466+26A>T (n.1466+26A>T)
c.390+26A>T
c.1601+26A>T (n.1601+26A>T)
n.27+26A>T
n.765A>T
n.53A>T
n.140+26A>T
n.648+26A>T
c.272-52A>T
n.319+26A>T
n.154-52A>T
n.307+26A>T
c.464-52A>T
n.723+26A>T
c.1304+26A>T (n.1304+26A>T)
c.1435-52A>T (n.1435-52A>T)
n.1639+26A>T
n.1542-52A>T
n.1591+26A>T
n.1494-52A>T
17g.7224270G>ACA2576148099ACADVLc.1532+27G>A (n.1532+27G>A)
c.*1487+27G>A (n.*1487+27G>A)
c.1466+27G>A (n.1466+27G>A)
c.390+27G>A
c.1601+27G>A (n.1601+27G>A)
n.27+27G>A
n.766G>A
n.54G>A
n.140+27G>A
n.648+27G>A
c.272-51G>A
n.319+27G>A
n.154-51G>A
n.307+27G>A
c.464-51G>A
n.723+27G>A
c.1304+27G>A (n.1304+27G>A)
c.1435-51G>A (n.1435-51G>A)
n.1639+27G>A
n.1542-51G>A
n.1591+27G>A
n.1494-51G>A
 gnomAD v4
17g.7224270G>CCA2808367428ACADVLc.1532+27G>C (n.1532+27G>C)
c.*1487+27G>C (n.*1487+27G>C)
c.1466+27G>C (n.1466+27G>C)
c.390+27G>C
c.1601+27G>C (n.1601+27G>C)
n.27+27G>C
n.766G>C
n.54G>C
n.140+27G>C
n.648+27G>C
c.272-51G>C
n.319+27G>C
n.154-51G>C
n.307+27G>C
c.464-51G>C
n.723+27G>C
c.1304+27G>C (n.1304+27G>C)
c.1435-51G>C (n.1435-51G>C)
n.1639+27G>C
n.1542-51G>C
n.1591+27G>C
n.1494-51G>C
17g.7224270G>TCA2808367429ACADVLc.1532+27G>T (n.1532+27G>T)
c.*1487+27G>T (n.*1487+27G>T)
c.1466+27G>T (n.1466+27G>T)
c.390+27G>T
c.1601+27G>T (n.1601+27G>T)
n.27+27G>T
n.766G>T
n.54G>T
n.140+27G>T
n.648+27G>T
c.272-51G>T
n.319+27G>T
n.154-51G>T
n.307+27G>T
c.464-51G>T
n.723+27G>T
c.1304+27G>T (n.1304+27G>T)
c.1435-51G>T (n.1435-51G>T)
n.1639+27G>T
n.1542-51G>T
n.1591+27G>T
n.1494-51G>T
17g.7224272G=CA2245713631ACADVLc.1532+29G= (n.1532+29G=)
c.*1487+29G= (n.*1487+29G=)
c.1466+29G= (n.1466+29G=)
c.390+29G=
c.1601+29G= (n.1601+29G=)
n.27+29G=
n.768G=
n.56G=
n.140+29G=
n.648+29G=
c.272-49G=
n.319+29G=
n.154-49G=
n.307+29G=
c.464-49G=
n.723+29G=
c.1304+29G= (n.1304+29G=)
c.1435-49G= (n.1435-49G=)
n.1639+29G=
n.1542-49G=
n.1591+29G=
n.1494-49G=
17g.7224272G>TCA624860726ACADVLc.1532+29G>T (n.1532+29G>T)
c.*1487+29G>T (n.*1487+29G>T)
c.1466+29G>T (n.1466+29G>T)
c.390+29G>T
c.1601+29G>T (n.1601+29G>T)
n.27+29G>T
n.768G>T
n.56G>T
n.140+29G>T
n.648+29G>T
c.272-49G>T
n.319+29G>T
n.154-49G>T
n.307+29G>T
c.464-49G>T
n.723+29G>T
c.1304+29G>T (n.1304+29G>T)
c.1435-49G>T (n.1435-49G>T)
n.1639+29G>T
n.1542-49G>T
n.1591+29G>T
n.1494-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224273C>GCA2808367430ACADVLc.1532+30C>G (n.1532+30C>G)
c.*1487+30C>G (n.*1487+30C>G)
c.1466+30C>G (n.1466+30C>G)
c.390+30C>G
c.1601+30C>G (n.1601+30C>G)
n.27+30C>G
n.769C>G
n.57C>G
n.140+30C>G
n.648+30C>G
c.272-48C>G
n.319+30C>G
n.154-48C>G
n.307+30C>G
c.464-48C>G
n.723+30C>G
c.1304+30C>G (n.1304+30C>G)
c.1435-48C>G (n.1435-48C>G)
n.1639+30C>G
n.1542-48C>G
n.1591+30C>G
n.1494-48C>G
17g.7224273C>TCA2635783924ACADVLc.1532+30C>T (n.1532+30C>T)
c.*1487+30C>T (n.*1487+30C>T)
c.1466+30C>T (n.1466+30C>T)
c.390+30C>T
c.1601+30C>T (n.1601+30C>T)
n.27+30C>T
n.769C>T
n.57C>T
n.140+30C>T
n.648+30C>T
c.272-48C>T
n.319+30C>T
n.154-48C>T
n.307+30C>T
c.464-48C>T
n.723+30C>T
c.1304+30C>T (n.1304+30C>T)
c.1435-48C>T (n.1435-48C>T)
n.1639+30C>T
n.1542-48C>T
n.1591+30C>T
n.1494-48C>T
 gnomAD v4
17g.7224277dupCA2808367431ACADVLc.1532+34dup (n.1532+34dup)
c.*1487+34dup (n.*1487+34dup)
c.1466+34dup (n.1466+34dup)
c.390+34dup
c.1601+34dup (n.1601+34dup)
n.27+34dup
n.773dup
n.61dup
n.140+34dup
n.648+34dup
c.272-44dup
n.319+34dup
n.154-44dup
n.307+34dup
c.464-44dup
n.723+34dup
c.1304+34dup (n.1304+34dup)
c.1435-44dup (n.1435-44dup)
n.1639+34dup
n.1542-44dup
n.1591+34dup
n.1494-44dup
17g.7224276G>ACA2635783926ACADVLc.1532+33G>A (n.1532+33G>A)
c.*1487+33G>A (n.*1487+33G>A)
c.1466+33G>A (n.1466+33G>A)
c.390+33G>A
c.1601+33G>A (n.1601+33G>A)
n.27+33G>A
n.772G>A
n.60G>A
n.140+33G>A
n.648+33G>A
c.272-45G>A
n.319+33G>A
n.154-45G>A
n.307+33G>A
c.464-45G>A
n.723+33G>A
c.1304+33G>A (n.1304+33G>A)
c.1435-45G>A (n.1435-45G>A)
n.1639+33G>A
n.1542-45G>A
n.1591+33G>A
n.1494-45G>A
 gnomAD v4
17g.7224278T>CCA2808367432ACADVLc.1532+35T>C (n.1532+35T>C)
c.*1487+35T>C (n.*1487+35T>C)
c.1466+35T>C (n.1466+35T>C)
c.390+35T>C
c.1601+35T>C (n.1601+35T>C)
n.27+35T>C
n.774T>C
n.62T>C
n.140+35T>C
n.648+35T>C
c.272-43T>C
n.319+35T>C
n.154-43T>C
n.307+35T>C
c.464-43T>C
n.723+35T>C
c.1304+35T>C (n.1304+35T>C)
c.1435-43T>C (n.1435-43T>C)
n.1639+35T>C
n.1542-43T>C
n.1591+35T>C
n.1494-43T>C
17g.7224278T>GCA2245713634ACADVLc.1532+35T>G (n.1532+35T>G)
c.*1487+35T>G (n.*1487+35T>G)
c.1466+35T>G (n.1466+35T>G)
c.390+35T>G
c.1601+35T>G (n.1601+35T>G)
n.27+35T>G
n.774T>G
n.62T>G
n.140+35T>G
n.648+35T>G
c.272-43T>G
n.319+35T>G
n.154-43T>G
n.307+35T>G
c.464-43T>G
n.723+35T>G
c.1304+35T>G (n.1304+35T>G)
c.1435-43T>G (n.1435-43T>G)
n.1639+35T>G
n.1542-43T>G
n.1591+35T>G
n.1494-43T>G
 dbSNP
17g.7224278T=CA2245713633ACADVLc.1532+35T= (n.1532+35T=)
c.*1487+35T= (n.*1487+35T=)
c.1466+35T= (n.1466+35T=)
c.390+35T=
c.1601+35T= (n.1601+35T=)
n.27+35T=
n.774T=
n.62T=
n.140+35T=
n.648+35T=
c.272-43T=
n.319+35T=
n.154-43T=
n.307+35T=
c.464-43T=
n.723+35T=
c.1304+35T= (n.1304+35T=)
c.1435-43T= (n.1435-43T=)
n.1639+35T=
n.1542-43T=
n.1591+35T=
n.1494-43T=
17g.7224279G>ACA2808367433ACADVLc.1532+36G>A (n.1532+36G>A)
c.*1487+36G>A (n.*1487+36G>A)
c.1466+36G>A (n.1466+36G>A)
c.390+36G>A
c.1601+36G>A (n.1601+36G>A)
n.27+36G>A
n.775G>A
n.63G>A
n.140+36G>A
n.648+36G>A
c.272-42G>A
n.319+36G>A
n.154-42G>A
n.307+36G>A
c.464-42G>A
n.723+36G>A
c.1304+36G>A (n.1304+36G>A)
c.1435-42G>A (n.1435-42G>A)
n.1639+36G>A
n.1542-42G>A
n.1591+36G>A
n.1494-42G>A
17g.7224279G>TCA2635783928ACADVLc.1532+36G>T (n.1532+36G>T)
c.*1487+36G>T (n.*1487+36G>T)
c.1466+36G>T (n.1466+36G>T)
c.390+36G>T
c.1601+36G>T (n.1601+36G>T)
n.27+36G>T
n.775G>T
n.63G>T
n.140+36G>T
n.648+36G>T
c.272-42G>T
n.319+36G>T
n.154-42G>T
n.307+36G>T
c.464-42G>T
n.723+36G>T
c.1304+36G>T (n.1304+36G>T)
c.1435-42G>T (n.1435-42G>T)
n.1639+36G>T
n.1542-42G>T
n.1591+36G>T
n.1494-42G>T
 gnomAD v4
17g.7224281T>GCA2245713636ACADVLc.1532+38T>G (n.1532+38T>G)
c.*1487+38T>G (n.*1487+38T>G)
c.1466+38T>G (n.1466+38T>G)
c.390+38T>G
c.1601+38T>G (n.1601+38T>G)
n.27+38T>G
n.777T>G
n.65T>G
n.140+38T>G
n.648+38T>G
c.272-40T>G
n.319+38T>G
n.1T>G
n.154-40T>G
n.307+38T>G
c.464-40T>G
n.723+38T>G
c.1304+38T>G (n.1304+38T>G)
c.1435-40T>G (n.1435-40T>G)
n.1639+38T>G
n.1542-40T>G
n.1591+38T>G
n.1494-40T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224281T=CA2245713635ACADVLc.1532+38T= (n.1532+38T=)
c.*1487+38T= (n.*1487+38T=)
c.1466+38T= (n.1466+38T=)
c.390+38T=
c.1601+38T= (n.1601+38T=)
n.27+38T=
n.777T=
n.65T=
n.140+38T=
n.648+38T=
c.272-40T=
n.319+38T=
n.1T=
n.154-40T=
n.307+38T=
c.464-40T=
n.723+38T=
c.1304+38T= (n.1304+38T=)
c.1435-40T= (n.1435-40T=)
n.1639+38T=
n.1542-40T=
n.1591+38T=
n.1494-40T=
17g.7224282G>ACA287440089ACADVLc.1533-39G>A (n.1533-39G>A)
c.*1488-39G>A (n.*1488-39G>A)
c.1467-39G>A (n.1467-39G>A)
c.391-39G>A
c.1602-39G>A (n.1602-39G>A)
n.28-39G>A
n.778G>A
n.66G>A
n.141-39G>A
n.649-39G>A
c.272-39G>A
n.320-39G>A
n.2G>A
n.154-39G>A
n.308-39G>A
c.464-39G>A
n.724-39G>A
c.1305-39G>A (n.1305-39G>A)
c.1435-39G>A (n.1435-39G>A)
n.1640-39G>A
n.1542-39G>A
n.1592-39G>A
n.1494-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224282G=CA2245713639ACADVLc.1533-39G= (n.1533-39G=)
c.*1488-39G= (n.*1488-39G=)
c.1467-39G= (n.1467-39G=)
c.391-39G=
c.1602-39G= (n.1602-39G=)
n.28-39G=
n.778G=
n.66G=
n.141-39G=
n.649-39G=
c.272-39G=
n.320-39G=
n.2G=
n.154-39G=
n.308-39G=
c.464-39G=
n.724-39G=
c.1305-39G= (n.1305-39G=)
c.1435-39G= (n.1435-39G=)
n.1640-39G=
n.1542-39G=
n.1592-39G=
n.1494-39G=
17g.7224283T>CCA2808367434ACADVLc.1533-38T>C (n.1533-38T>C)
c.*1488-38T>C (n.*1488-38T>C)
c.1467-38T>C (n.1467-38T>C)
c.391-38T>C
c.1602-38T>C (n.1602-38T>C)
n.28-38T>C
n.779T>C
n.67T>C
n.141-38T>C
n.649-38T>C
c.272-38T>C
n.320-38T>C
n.3T>C
n.154-38T>C
n.308-38T>C
c.464-38T>C
n.724-38T>C
c.1305-38T>C (n.1305-38T>C)
c.1435-38T>C (n.1435-38T>C)
n.1640-38T>C
n.1542-38T>C
n.1592-38T>C
n.1494-38T>C
17g.7224284A=CA2245713642ACADVLc.1533-37A= (n.1533-37A=)
c.*1488-37A= (n.*1488-37A=)
c.1467-37A= (n.1467-37A=)
c.391-37A=
c.1602-37A= (n.1602-37A=)
n.28-37A=
n.780A=
n.68A=
n.141-37A=
n.649-37A=
c.272-37A=
n.320-37A=
n.4A=
n.154-37A=
n.308-37A=
c.464-37A=
n.724-37A=
c.1305-37A= (n.1305-37A=)
c.1435-37A= (n.1435-37A=)
n.1640-37A=
n.1542-37A=
n.1592-37A=
n.1494-37A=
17g.7224284A>GCA2245713643ACADVLc.1533-37A>G (n.1533-37A>G)
c.*1488-37A>G (n.*1488-37A>G)
c.1467-37A>G (n.1467-37A>G)
c.391-37A>G
c.1602-37A>G (n.1602-37A>G)
n.28-37A>G
n.780A>G
n.68A>G
n.141-37A>G
n.649-37A>G
c.272-37A>G
n.320-37A>G
n.4A>G
n.154-37A>G
n.308-37A>G
c.464-37A>G
n.724-37A>G
c.1305-37A>G (n.1305-37A>G)
c.1435-37A>G (n.1435-37A>G)
n.1640-37A>G
n.1542-37A>G
n.1592-37A>G
n.1494-37A>G
 dbSNP
17g.7224285T>CCA624860727ACADVLc.1533-36T>C (n.1533-36T>C)
c.*1488-36T>C (n.*1488-36T>C)
c.1467-36T>C (n.1467-36T>C)
c.391-36T>C
c.1602-36T>C (n.1602-36T>C)
n.28-36T>C
n.781T>C
n.69T>C
n.141-36T>C
n.649-36T>C
c.272-36T>C
n.320-36T>C
n.5T>C
n.154-36T>C
n.308-36T>C
c.464-36T>C
n.724-36T>C
c.1305-36T>C (n.1305-36T>C)
c.1435-36T>C (n.1435-36T>C)
n.1640-36T>C
n.1542-36T>C
n.1592-36T>C
n.1494-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224285T=CA2245713647ACADVLc.1533-36T= (n.1533-36T=)
c.*1488-36T= (n.*1488-36T=)
c.1467-36T= (n.1467-36T=)
c.391-36T=
c.1602-36T= (n.1602-36T=)
n.28-36T=
n.781T=
n.69T=
n.141-36T=
n.649-36T=
c.272-36T=
n.320-36T=
n.5T=
n.154-36T=
n.308-36T=
c.464-36T=
n.724-36T=
c.1305-36T= (n.1305-36T=)
c.1435-36T= (n.1435-36T=)
n.1640-36T=
n.1542-36T=
n.1592-36T=
n.1494-36T=
17g.7224286G>ACA8338144ACADVLc.1533-35G>A (n.1533-35G>A)
c.*1488-35G>A (n.*1488-35G>A)
c.1467-35G>A (n.1467-35G>A)
c.391-35G>A
c.1602-35G>A (n.1602-35G>A)
n.28-35G>A
n.782G>A
n.70G>A
n.141-35G>A
n.649-35G>A
c.272-35G>A
n.320-35G>A
n.6G>A
n.154-35G>A
n.308-35G>A
c.464-35G>A
n.724-35G>A
c.1305-35G>A (n.1305-35G>A)
c.1435-35G>A (n.1435-35G>A)
n.1640-35G>A
n.1542-35G>A
n.1592-35G>A
n.1494-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224286G=CA2245713651ACADVLc.1533-35G= (n.1533-35G=)
c.*1488-35G= (n.*1488-35G=)
c.1467-35G= (n.1467-35G=)
c.391-35G=
c.1602-35G= (n.1602-35G=)
n.28-35G=
n.782G=
n.70G=
n.141-35G=
n.649-35G=
c.272-35G=
n.320-35G=
n.6G=
n.154-35G=
n.308-35G=
c.464-35G=
n.724-35G=
c.1305-35G= (n.1305-35G=)
c.1435-35G= (n.1435-35G=)
n.1640-35G=
n.1542-35G=
n.1592-35G=
n.1494-35G=
17g.7224287G>CCA2576148100ACADVLc.1533-34G>C (n.1533-34G>C)
c.*1488-34G>C (n.*1488-34G>C)
c.1467-34G>C (n.1467-34G>C)
c.391-34G>C
c.1602-34G>C (n.1602-34G>C)
n.28-34G>C
n.783G>C
n.71G>C
n.141-34G>C
n.649-34G>C
c.272-34G>C
n.320-34G>C
n.7G>C
n.154-34G>C
n.308-34G>C
c.464-34G>C
n.724-34G>C
c.1305-34G>C (n.1305-34G>C)
c.1435-34G>C (n.1435-34G>C)
n.1640-34G>C
n.1542-34G>C
n.1592-34G>C
n.1494-34G>C
 gnomAD v4
17g.7224287G=CA2245713656ACADVLc.1533-34G= (n.1533-34G=)
c.*1488-34G= (n.*1488-34G=)
c.1467-34G= (n.1467-34G=)
c.391-34G=
c.1602-34G= (n.1602-34G=)
n.28-34G=
n.783G=
n.71G=
n.141-34G=
n.649-34G=
c.272-34G=
n.320-34G=
n.7G=
n.154-34G=
n.308-34G=
c.464-34G=
n.724-34G=
c.1305-34G= (n.1305-34G=)
c.1435-34G= (n.1435-34G=)
n.1640-34G=
n.1542-34G=
n.1592-34G=
n.1494-34G=
17g.7224287G>TCA8338145ACADVLc.1533-34G>T (n.1533-34G>T)
c.*1488-34G>T (n.*1488-34G>T)
c.1467-34G>T (n.1467-34G>T)
c.391-34G>T
c.1602-34G>T (n.1602-34G>T)
n.28-34G>T
n.783G>T
n.71G>T
n.141-34G>T
n.649-34G>T
c.272-34G>T
n.320-34G>T
n.7G>T
n.154-34G>T
n.308-34G>T
c.464-34G>T
n.724-34G>T
c.1305-34G>T (n.1305-34G>T)
c.1435-34G>T (n.1435-34G>T)
n.1640-34G>T
n.1542-34G>T
n.1592-34G>T
n.1494-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224294A>GCA2635783953ACADVLc.1533-27A>G (n.1533-27A>G)
c.*1488-27A>G (n.*1488-27A>G)
c.1467-27A>G (n.1467-27A>G)
c.391-27A>G
c.1602-27A>G (n.1602-27A>G)
n.28-27A>G
n.790A>G
n.78A>G
n.141-27A>G
n.649-27A>G
c.272-27A>G
n.320-27A>G
n.14A>G
n.154-27A>G
n.308-27A>G
c.464-27A>G
n.724-27A>G
c.1305-27A>G (n.1305-27A>G)
c.1435-27A>G (n.1435-27A>G)
n.1640-27A>G
n.1542-27A>G
n.1592-27A>G
n.1494-27A>G
 gnomAD v4
17g.7224296C=CA2245713660ACADVLc.1533-25C= (n.1533-25C=)
c.*1488-25C= (n.*1488-25C=)
c.1467-25C= (n.1467-25C=)
c.391-25C=
c.1602-25C= (n.1602-25C=)
n.28-25C=
n.792C=
n.80C=
n.141-25C=
n.649-25C=
c.272-25C=
n.320-25C=
n.16C=
n.154-25C=
n.308-25C=
c.464-25C=
n.724-25C=
c.1305-25C= (n.1305-25C=)
c.1435-25C= (n.1435-25C=)
n.1640-25C=
n.1542-25C=
n.1592-25C=
n.1494-25C=
17g.7224296C>TCA8338146ACADVLc.1533-25C>T (n.1533-25C>T)
c.*1488-25C>T (n.*1488-25C>T)
c.1467-25C>T (n.1467-25C>T)
c.391-25C>T
c.1602-25C>T (n.1602-25C>T)
n.28-25C>T
n.792C>T
n.80C>T
n.141-25C>T
n.649-25C>T
c.272-25C>T
n.320-25C>T
n.16C>T
n.154-25C>T
n.308-25C>T
c.464-25C>T
n.724-25C>T
c.1305-25C>T (n.1305-25C>T)
c.1435-25C>T (n.1435-25C>T)
n.1640-25C>T
n.1542-25C>T
n.1592-25C>T
n.1494-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224298_7224301delCA2635783958ACADVLc.1533-23_1533-20del (n.1533-23_1533-20del)
c.*1488-23_*1488-20del (n.*1488-23_*1488-20del)
c.1467-23_1467-20del (n.1467-23_1467-20del)
c.391-23_391-20del
c.1602-23_1602-20del (n.1602-23_1602-20del)
n.28-23_28-20del
n.794_797del
n.82_85del
n.141-23_141-20del
n.649-23_649-20del
c.272-23_272-20del
n.320-23_320-20del
n.18_21del
n.154-23_154-20del
n.308-23_308-20del
c.464-23_464-20del
n.724-23_724-20del
c.1305-23_1305-20del (n.1305-23_1305-20del)
c.1435-23_1435-20del (n.1435-23_1435-20del)
n.1640-23_1640-20del
n.1542-23_1542-20del
n.1592-23_1592-20del
n.1494-23_1494-20del
 gnomAD v4
17g.7224297A=CA2245713665ACADVLc.1533-24A= (n.1533-24A=)
c.*1488-24A= (n.*1488-24A=)
c.1467-24A= (n.1467-24A=)
c.391-24A=
c.1602-24A= (n.1602-24A=)
n.28-24A=
n.793A=
n.81A=
n.141-24A=
n.649-24A=
c.272-24A=
n.320-24A=
n.17A=
n.154-24A=
n.308-24A=
c.464-24A=
n.724-24A=
c.1305-24A= (n.1305-24A=)
c.1435-24A= (n.1435-24A=)
n.1640-24A=
n.1542-24A=
n.1592-24A=
n.1494-24A=
17g.7224297A>CCA2245713666ACADVLc.1533-24A>C (n.1533-24A>C)
c.*1488-24A>C (n.*1488-24A>C)
c.1467-24A>C (n.1467-24A>C)
c.391-24A>C
c.1602-24A>C (n.1602-24A>C)
n.28-24A>C
n.793A>C
n.81A>C
n.141-24A>C
n.649-24A>C
c.272-24A>C
n.320-24A>C
n.17A>C
n.154-24A>C
n.308-24A>C
c.464-24A>C
n.724-24A>C
c.1305-24A>C (n.1305-24A>C)
c.1435-24A>C (n.1435-24A>C)
n.1640-24A>C
n.1542-24A>C
n.1592-24A>C
n.1494-24A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224299T>ACA981154545ACADVLc.1533-22T>A (n.1533-22T>A)
c.*1488-22T>A (n.*1488-22T>A)
c.1467-22T>A (n.1467-22T>A)
c.391-22T>A
c.1602-22T>A (n.1602-22T>A)
n.28-22T>A
n.795T>A
n.83T>A
n.141-22T>A
n.649-22T>A
c.272-22T>A
n.320-22T>A
n.19T>A
n.154-22T>A
n.308-22T>A
c.464-22T>A
n.724-22T>A
c.1305-22T>A (n.1305-22T>A)
c.1435-22T>A (n.1435-22T>A)
n.1640-22T>A
n.1542-22T>A
n.1592-22T>A
n.1494-22T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224299T=CA2245713670ACADVLc.1533-22T= (n.1533-22T=)
c.*1488-22T= (n.*1488-22T=)
c.1467-22T= (n.1467-22T=)
c.391-22T=
c.1602-22T= (n.1602-22T=)
n.28-22T=
n.795T=
n.83T=
n.141-22T=
n.649-22T=
c.272-22T=
n.320-22T=
n.19T=
n.154-22T=
n.308-22T=
c.464-22T=
n.724-22T=
c.1305-22T= (n.1305-22T=)
c.1435-22T= (n.1435-22T=)
n.1640-22T=
n.1542-22T=
n.1592-22T=
n.1494-22T=
17g.7224302T>ACA2576148101ACADVLc.1533-19T>A (n.1533-19T>A)
c.*1488-19T>A (n.*1488-19T>A)
c.1467-19T>A (n.1467-19T>A)
c.391-19T>A
c.1602-19T>A (n.1602-19T>A)
n.28-19T>A
n.798T>A
n.86T>A
n.141-19T>A
n.649-19T>A
c.272-19T>A
n.320-19T>A
n.22T>A
n.154-19T>A
n.308-19T>A
c.464-19T>A
n.724-19T>A
c.1305-19T>A (n.1305-19T>A)
c.1435-19T>A (n.1435-19T>A)
n.1640-19T>A
n.1542-19T>A
n.1592-19T>A
n.1494-19T>A
17g.7224304C=CA2245713674ACADVLc.1533-17C= (n.1533-17C=)
c.*1488-17C= (n.*1488-17C=)
c.1467-17C= (n.1467-17C=)
c.391-17C=
c.1602-17C= (n.1602-17C=)
n.28-17C=
n.800C=
n.88C=
n.141-17C=
n.649-17C=
c.272-17C=
n.320-17C=
n.24C=
n.154-17C=
n.308-17C=
c.464-17C=
n.724-17C=
c.1305-17C= (n.1305-17C=)
c.1435-17C= (n.1435-17C=)
n.1640-17C=
n.1542-17C=
n.1592-17C=
n.1494-17C=
17g.7224304C>GCA2245713677ACADVLc.1533-17C>G (n.1533-17C>G)
c.*1488-17C>G (n.*1488-17C>G)
c.1467-17C>G (n.1467-17C>G)
c.391-17C>G
c.1602-17C>G (n.1602-17C>G)
n.28-17C>G
n.800C>G
n.88C>G
n.141-17C>G
n.649-17C>G
c.272-17C>G
n.320-17C>G
n.24C>G
n.154-17C>G
n.308-17C>G
c.464-17C>G
n.724-17C>G
c.1305-17C>G (n.1305-17C>G)
c.1435-17C>G (n.1435-17C>G)
n.1640-17C>G
n.1542-17C>G
n.1592-17C>G
n.1494-17C>G
 dbSNP
17g.7224306C>ACA2635783967ACADVLc.1533-15C>A (n.1533-15C>A)
c.*1488-15C>A (n.*1488-15C>A)
c.1467-15C>A (n.1467-15C>A)
c.391-15C>A
c.1602-15C>A (n.1602-15C>A)
n.28-15C>A
n.802C>A
n.90C>A
n.141-15C>A
n.649-15C>A
c.272-15C>A
n.320-15C>A
n.26C>A
n.154-15C>A
n.308-15C>A
c.464-15C>A
n.724-15C>A
c.1305-15C>A (n.1305-15C>A)
c.1435-15C>A (n.1435-15C>A)
n.1640-15C>A
n.1542-15C>A
n.1592-15C>A
n.1494-15C>A
 gnomAD v4
17g.7224306C>TCA2573154521ACADVLc.1533-15C>T (n.1533-15C>T)
c.*1488-15C>T (n.*1488-15C>T)
c.1467-15C>T (n.1467-15C>T)
c.391-15C>T
c.1602-15C>T (n.1602-15C>T)
n.28-15C>T
n.802C>T
n.90C>T
n.141-15C>T
n.649-15C>T
c.272-15C>T
n.320-15C>T
n.26C>T
n.154-15C>T
n.308-15C>T
c.464-15C>T
n.724-15C>T
c.1305-15C>T (n.1305-15C>T)
c.1435-15C>T (n.1435-15C>T)
n.1640-15C>T
n.1542-15C>T
n.1592-15C>T
n.1494-15C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224307C>ACA2635783970ACADVLc.1533-14C>A (n.1533-14C>A)
c.*1488-14C>A (n.*1488-14C>A)
c.1467-14C>A (n.1467-14C>A)
c.391-14C>A
c.1602-14C>A (n.1602-14C>A)
n.28-14C>A
n.803C>A
n.91C>A
n.141-14C>A
n.649-14C>A
c.272-14C>A
n.320-14C>A
n.27C>A
n.154-14C>A
n.308-14C>A
c.464-14C>A
n.724-14C>A
c.1305-14C>A (n.1305-14C>A)
c.1435-14C>A (n.1435-14C>A)
n.1640-14C>A
n.1542-14C>A
n.1592-14C>A
n.1494-14C>A
 gnomAD v4
17g.7224308C=CA2245713683ACADVLc.1533-13C= (n.1533-13C=)
c.*1488-13C= (n.*1488-13C=)
c.1467-13C= (n.1467-13C=)
c.391-13C=
c.1602-13C= (n.1602-13C=)
n.28-13C=
n.804C=
n.92C=
n.141-13C=
n.649-13C=
c.272-13C=
n.320-13C=
n.28C=
n.154-13C=
n.308-13C=
c.464-13C=
n.724-13C=
c.1305-13C= (n.1305-13C=)
c.1435-13C= (n.1435-13C=)
n.1640-13C=
n.1542-13C=
n.1592-13C=
n.1494-13C=
17g.7224308C>GCA2732925954ACADVLc.1533-13C>G (n.1533-13C>G)
c.*1488-13C>G (n.*1488-13C>G)
c.1467-13C>G (n.1467-13C>G)
c.391-13C>G
c.1602-13C>G (n.1602-13C>G)
n.28-13C>G
n.804C>G
n.92C>G
n.141-13C>G
n.649-13C>G
c.272-13C>G
n.320-13C>G
n.28C>G
n.154-13C>G
n.308-13C>G
c.464-13C>G
n.724-13C>G
c.1305-13C>G (n.1305-13C>G)
c.1435-13C>G (n.1435-13C>G)
n.1640-13C>G
n.1542-13C>G
n.1592-13C>G
n.1494-13C>G
 dbSNP
17g.7224308C>TCA8338147ACADVLc.1533-13C>T (n.1533-13C>T)
c.*1488-13C>T (n.*1488-13C>T)
c.1467-13C>T (n.1467-13C>T)
c.391-13C>T
c.1602-13C>T (n.1602-13C>T)
n.28-13C>T
n.804C>T
n.92C>T
n.141-13C>T
n.649-13C>T
c.272-13C>T
n.320-13C>T
n.28C>T
n.154-13C>T
n.308-13C>T
c.464-13C>T
n.724-13C>T
c.1305-13C>T (n.1305-13C>T)
c.1435-13C>T (n.1435-13C>T)
n.1640-13C>T
n.1542-13C>T
n.1592-13C>T
n.1494-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224309T>CCA2580094826ACADVLc.1533-12T>C (n.1533-12T>C)
c.*1488-12T>C (n.*1488-12T>C)
c.1467-12T>C (n.1467-12T>C)
c.391-12T>C
c.1602-12T>C (n.1602-12T>C)
n.28-12T>C
n.805T>C
n.93T>C
n.141-12T>C
n.649-12T>C
c.272-12T>C
n.320-12T>C
n.29T>C
n.154-12T>C
n.308-12T>C
c.464-12T>C
n.724-12T>C
c.1305-12T>C (n.1305-12T>C)
c.1435-12T>C (n.1435-12T>C)
n.1640-12T>C
n.1542-12T>C
n.1592-12T>C
n.1494-12T>C
 ClinVar
17g.7224310C>TCA2635783975ACADVLc.1533-11C>T (n.1533-11C>T)
c.*1488-11C>T (n.*1488-11C>T)
c.1467-11C>T (n.1467-11C>T)
c.391-11C>T
c.1602-11C>T (n.1602-11C>T)
n.28-11C>T
n.806C>T
n.94C>T
n.141-11C>T
n.649-11C>T
c.272-11C>T
n.320-11C>T
n.30C>T
n.154-11C>T
n.308-11C>T
c.464-11C>T
n.724-11C>T
c.1305-11C>T (n.1305-11C>T)
c.1435-11C>T (n.1435-11C>T)
n.1640-11C>T
n.1542-11C>T
n.1592-11C>T
n.1494-11C>T
 gnomAD v4
17g.7224311T>CCA287440171ACADVLc.1533-10T>C (n.1533-10T>C)
c.*1488-10T>C (n.*1488-10T>C)
c.1467-10T>C (n.1467-10T>C)
c.391-10T>C
c.1602-10T>C (n.1602-10T>C)
n.28-10T>C
n.807T>C
n.95T>C
n.141-10T>C
n.649-10T>C
c.272-10T>C
n.320-10T>C
n.31T>C
n.154-10T>C
n.308-10T>C
c.464-10T>C
n.724-10T>C
c.1305-10T>C (n.1305-10T>C)
c.1435-10T>C (n.1435-10T>C)
n.1640-10T>C
n.1542-10T>C
n.1592-10T>C
n.1494-10T>C
 dbSNP
17g.7224311T=CA2245713685ACADVLc.1533-10T= (n.1533-10T=)
c.*1488-10T= (n.*1488-10T=)
c.1467-10T= (n.1467-10T=)
c.391-10T=
c.1602-10T= (n.1602-10T=)
n.28-10T=
n.807T=
n.95T=
n.141-10T=
n.649-10T=
c.272-10T=
n.320-10T=
n.31T=
n.154-10T=
n.308-10T=
c.464-10T=
n.724-10T=
c.1305-10T= (n.1305-10T=)
c.1435-10T= (n.1435-10T=)
n.1640-10T=
n.1542-10T=
n.1592-10T=
n.1494-10T=
17g.7224312_7224313delinsTCCA2245713687ACADVLc.1533-9_1533-8delinsTC (n.1533-9_1533-8delinsTC)
c.*1488-9_*1488-8delinsTC (n.*1488-9_*1488-8delinsTC)
c.1467-9_1467-8delinsTC (n.1467-9_1467-8delinsTC)
c.391-9_391-8delinsTC
c.1602-9_1602-8delinsTC (n.1602-9_1602-8delinsTC)
n.28-9_28-8delinsTC
n.808_809delinsTC
n.96_97delinsTC
n.141-9_141-8delinsTC
n.649-9_649-8delinsTC
c.272-9_272-8delinsTC
n.320-9_320-8delinsTC
n.32_33delinsTC
n.154-9_154-8delinsTC
n.308-9_308-8delinsTC
c.464-9_464-8delinsTC
n.724-9_724-8delinsTC
c.1305-9_1305-8delinsTC (n.1305-9_1305-8delinsTC)
c.1435-9_1435-8delinsTC (n.1435-9_1435-8delinsTC)
n.1640-9_1640-8delinsTC
n.1542-9_1542-8delinsTC
n.1592-9_1592-8delinsTC
n.1494-9_1494-8delinsTC
17g.7224313C>ACA2635783994ACADVLc.1533-8C>A (n.1533-8C>A)
c.*1488-8C>A (n.*1488-8C>A)
c.1467-8C>A (n.1467-8C>A)
c.391-8C>A
c.1602-8C>A (n.1602-8C>A)
n.28-8C>A
n.809C>A
n.97C>A
n.141-8C>A
n.649-8C>A
c.272-8C>A
n.320-8C>A
n.33C>A
n.154-8C>A
n.308-8C>A
c.464-8C>A
n.724-8C>A
c.1305-8C>A (n.1305-8C>A)
c.1435-8C>A (n.1435-8C>A)
n.1640-8C>A
n.1542-8C>A
n.1592-8C>A
n.1494-8C>A
 gnomAD v4
17g.7224313C>GCA2635783995ACADVLc.1533-8C>G (n.1533-8C>G)
c.*1488-8C>G (n.*1488-8C>G)
c.1467-8C>G (n.1467-8C>G)
c.391-8C>G
c.1602-8C>G (n.1602-8C>G)
n.28-8C>G
n.809C>G
n.97C>G
n.141-8C>G
n.649-8C>G
c.272-8C>G
n.320-8C>G
n.33C>G
n.154-8C>G
n.308-8C>G
c.464-8C>G
n.724-8C>G
c.1305-8C>G (n.1305-8C>G)
c.1435-8C>G (n.1435-8C>G)
n.1640-8C>G
n.1542-8C>G
n.1592-8C>G
n.1494-8C>G
 gnomAD v4
17g.7224313C>TCA2635783999ACADVLc.1533-8C>T (n.1533-8C>T)
c.*1488-8C>T (n.*1488-8C>T)
c.1467-8C>T (n.1467-8C>T)
c.391-8C>T
c.1602-8C>T (n.1602-8C>T)
n.28-8C>T
n.809C>T
n.97C>T
n.141-8C>T
n.649-8C>T
c.272-8C>T
n.320-8C>T
n.33C>T
n.154-8C>T
n.308-8C>T
c.464-8C>T
n.724-8C>T
c.1305-8C>T (n.1305-8C>T)
c.1435-8C>T (n.1435-8C>T)
n.1640-8C>T
n.1542-8C>T
n.1592-8C>T
n.1494-8C>T
 gnomAD v4
17g.7224314delCA624860728ACADVLc.1533-7del (n.1533-7del)
c.*1488-7del (n.*1488-7del)
c.1467-7del (n.1467-7del)
c.391-7del
c.1602-7del (n.1602-7del)
n.28-7del
n.810del
n.98del
n.141-7del
n.649-7del
c.272-7del
n.320-7del
n.34del
n.154-7del
n.308-7del
c.464-7del
n.724-7del
c.1305-7del (n.1305-7del)
c.1435-7del (n.1435-7del)
n.1640-7del
n.1542-7del
n.1592-7del
n.1494-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224314C>TCA2635784012ACADVLc.1533-7C>T (n.1533-7C>T)
c.*1488-7C>T (n.*1488-7C>T)
c.1467-7C>T (n.1467-7C>T)
c.391-7C>T
c.1602-7C>T (n.1602-7C>T)
n.28-7C>T
n.810C>T
n.98C>T
n.141-7C>T
n.649-7C>T
c.272-7C>T
n.320-7C>T
n.34C>T
n.154-7C>T
n.308-7C>T
c.464-7C>T
n.724-7C>T
c.1305-7C>T (n.1305-7C>T)
c.1435-7C>T (n.1435-7C>T)
n.1640-7C>T
n.1542-7C>T
n.1592-7C>T
n.1494-7C>T
 gnomAD v4
17g.7224315T>CCA2245713695ACADVLc.1533-6T>C (n.1533-6T>C)
c.*1488-6T>C (n.*1488-6T>C)
c.1467-6T>C (n.1467-6T>C)
c.391-6T>C
c.1602-6T>C (n.1602-6T>C)
n.28-6T>C
n.811T>C
n.99T>C
n.141-6T>C
n.649-6T>C
c.272-6T>C
n.320-6T>C
n.35T>C
n.154-6T>C
n.308-6T>C
c.464-6T>C
n.724-6T>C
c.1305-6T>C (n.1305-6T>C)
c.1435-6T>C (n.1435-6T>C)
n.1640-6T>C
n.1542-6T>C
n.1592-6T>C
n.1494-6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224315T=CA2245713694ACADVLc.1533-6T= (n.1533-6T=)
c.*1488-6T= (n.*1488-6T=)
c.1467-6T= (n.1467-6T=)
c.391-6T=
c.1602-6T= (n.1602-6T=)
n.28-6T=
n.811T=
n.99T=
n.141-6T=
n.649-6T=
c.272-6T=
n.320-6T=
n.35T=
n.154-6T=
n.308-6T=
c.464-6T=
n.724-6T=
c.1305-6T= (n.1305-6T=)
c.1435-6T= (n.1435-6T=)
n.1640-6T=
n.1542-6T=
n.1592-6T=
n.1494-6T=
17g.7224316C=CA2245713698ACADVLc.1533-5C= (n.1533-5C=)
c.*1488-5C= (n.*1488-5C=)
c.1467-5C= (n.1467-5C=)
c.391-5C=
c.1602-5C= (n.1602-5C=)
n.28-5C=
n.812C=
n.100C=
n.141-5C=
n.649-5C=
c.272-5C=
n.320-5C=
n.36C=
n.154-5C=
n.308-5C=
c.464-5C=
n.724-5C=
c.1305-5C= (n.1305-5C=)
c.1435-5C= (n.1435-5C=)
n.1640-5C=
n.1542-5C=
n.1592-5C=
n.1494-5C=
17g.7224316C>GCA774745397ACADVLc.1533-5C>G (n.1533-5C>G)
c.*1488-5C>G (n.*1488-5C>G)
c.1467-5C>G (n.1467-5C>G)
c.391-5C>G
c.1602-5C>G (n.1602-5C>G)
n.28-5C>G
n.812C>G
n.100C>G
n.141-5C>G
n.649-5C>G
c.272-5C>G
n.320-5C>G
n.36C>G
n.154-5C>G
n.308-5C>G
c.464-5C>G
n.724-5C>G
c.1305-5C>G (n.1305-5C>G)
c.1435-5C>G (n.1435-5C>G)
n.1640-5C>G
n.1542-5C>G
n.1592-5C>G
n.1494-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224316C>TCA624860729ACADVLc.1533-5C>T (n.1533-5C>T)
c.*1488-5C>T (n.*1488-5C>T)
c.1467-5C>T (n.1467-5C>T)
c.391-5C>T
c.1602-5C>T (n.1602-5C>T)
n.28-5C>T
n.812C>T
n.100C>T
n.141-5C>T
n.649-5C>T
c.272-5C>T
n.320-5C>T
n.36C>T
n.154-5C>T
n.308-5C>T
c.464-5C>T
n.724-5C>T
c.1305-5C>T (n.1305-5C>T)
c.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
n.1640-5C>T
n.1542-5C>T
n.1592-5C>T
n.1494-5C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224317T>ACA8338148ACADVLc.1533-4T>A (n.1533-4T>A)
c.*1488-4T>A (n.*1488-4T>A)
c.1467-4T>A (n.1467-4T>A)
c.391-4T>A
c.1602-4T>A (n.1602-4T>A)
n.28-4T>A
n.813T>A
n.101T>A
n.141-4T>A
n.649-4T>A
c.272-4T>A
n.320-4T>A
n.37T>A
n.154-4T>A
n.308-4T>A
c.464-4T>A
n.724-4T>A
c.1305-4T>A (n.1305-4T>A)
c.1435-4T>A (n.1435-4T>A)
n.1640-4T>A
n.1542-4T>A
n.1592-4T>A
n.1494-4T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224317T>CCA2635784019ACADVLc.1533-4T>C (n.1533-4T>C)
c.*1488-4T>C (n.*1488-4T>C)
c.1467-4T>C (n.1467-4T>C)
c.391-4T>C
c.1602-4T>C (n.1602-4T>C)
n.28-4T>C
n.813T>C
n.101T>C
n.141-4T>C
n.649-4T>C
c.272-4T>C
n.320-4T>C
n.37T>C
n.154-4T>C
n.308-4T>C
c.464-4T>C
n.724-4T>C
c.1305-4T>C (n.1305-4T>C)
c.1435-4T>C (n.1435-4T>C)
n.1640-4T>C
n.1542-4T>C
n.1592-4T>C
n.1494-4T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224317T=CA2245713705ACADVLc.1533-4T= (n.1533-4T=)
c.*1488-4T= (n.*1488-4T=)
c.1467-4T= (n.1467-4T=)
c.391-4T=
c.1602-4T= (n.1602-4T=)
n.28-4T=
n.813T=
n.101T=
n.141-4T=
n.649-4T=
c.272-4T=
n.320-4T=
n.37T=
n.154-4T=
n.308-4T=
c.464-4T=
n.724-4T=
c.1305-4T= (n.1305-4T=)
c.1435-4T= (n.1435-4T=)
n.1640-4T=
n.1542-4T=
n.1592-4T=
n.1494-4T=
17g.7224318C>ACA624860730ACADVLc.1533-3C>A (n.1533-3C>A)
c.*1488-3C>A (n.*1488-3C>A)
c.1467-3C>A (n.1467-3C>A)
c.391-3C>A
c.1602-3C>A (n.1602-3C>A)
n.28-3C>A
n.814C>A
n.102C>A
n.141-3C>A
n.649-3C>A
c.272-3C>A
n.320-3C>A
n.38C>A
n.154-3C>A
n.308-3C>A
c.464-3C>A
n.724-3C>A
c.1305-3C>A (n.1305-3C>A)
c.1435-3C>A (n.1435-3C>A)
n.1640-3C>A
n.1542-3C>A
n.1592-3C>A
n.1494-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224318C=CA2245713706ACADVLc.1533-3C= (n.1533-3C=)
c.*1488-3C= (n.*1488-3C=)
c.1467-3C= (n.1467-3C=)
c.391-3C=
c.1602-3C= (n.1602-3C=)
n.28-3C=
n.814C=
n.102C=
n.141-3C=
n.649-3C=
c.272-3C=
n.320-3C=
n.38C=
n.154-3C=
n.308-3C=
c.464-3C=
n.724-3C=
c.1305-3C= (n.1305-3C=)
c.1435-3C= (n.1435-3C=)
n.1640-3C=
n.1542-3C=
n.1592-3C=
n.1494-3C=
17g.7224319A=CA2245713711ACADVLc.1533-2A= (n.1533-2A=)
c.*1488-2A= (n.*1488-2A=)
c.1467-2A= (n.1467-2A=)
c.391-2A=
c.1602-2A= (n.1602-2A=)
n.28-2A=
n.815A=
n.103A=
n.141-2A=
n.649-2A=
c.272-2A=
n.320-2A=
n.39A=
n.154-2A=
n.308-2A=
c.464-2A=
n.724-2A=
c.1305-2A= (n.1305-2A=)
c.1435-2A= (n.1435-2A=)
n.1640-2A=
n.1542-2A=
n.1592-2A=
n.1494-2A=
17g.7224319A>CCA287440175ACADVLc.1533-2A>C (n.1533-2A>C)
c.*1488-2A>C (n.*1488-2A>C)
c.1467-2A>C (n.1467-2A>C)
c.391-2A>C
c.1602-2A>C (n.1602-2A>C)
n.28-2A>C
n.815A>C
n.103A>C
n.141-2A>C
n.649-2A>C
c.272-2A>C
n.320-2A>C
n.39A>C
n.154-2A>C
n.308-2A>C
c.464-2A>C
n.724-2A>C
c.1305-2A>C (n.1305-2A>C)
c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
n.1640-2A>C
n.1542-2A>C
n.1592-2A>C
n.1494-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224319A>GCA397725323ACADVLc.1533-2A>G (n.1533-2A>G)
c.*1488-2A>G (n.*1488-2A>G)
c.1467-2A>G (n.1467-2A>G)
c.391-2A>G
c.1602-2A>G (n.1602-2A>G)
n.28-2A>G
n.815A>G
n.103A>G
n.141-2A>G
n.649-2A>G
c.272-2A>G
n.320-2A>G
n.39A>G
n.154-2A>G
n.308-2A>G
c.464-2A>G
n.724-2A>G
c.1305-2A>G (n.1305-2A>G)
c.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
n.1640-2A>G
n.1542-2A>G
n.1592-2A>G
n.1494-2A>G
 ClinVar
17g.7224319A>TCA397725324ACADVLc.1533-2A>T (n.1533-2A>T)
c.*1488-2A>T (n.*1488-2A>T)
c.1467-2A>T (n.1467-2A>T)
c.391-2A>T
c.1602-2A>T (n.1602-2A>T)
n.28-2A>T
n.815A>T
n.103A>T
n.141-2A>T
n.649-2A>T
c.272-2A>T
n.320-2A>T
n.39A>T
n.154-2A>T
n.308-2A>T
c.464-2A>T
n.724-2A>T
c.1305-2A>T (n.1305-2A>T)
c.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
n.1640-2A>T
n.1542-2A>T
n.1592-2A>T
n.1494-2A>T
17g.7224320G>ACA397725327ACADVLc.1533-1G>A (n.1533-1G>A)
c.*1488-1G>A (n.*1488-1G>A)
c.1467-1G>A (n.1467-1G>A)
c.391-1G>A
c.1602-1G>A (n.1602-1G>A)
n.28-1G>A
n.816G>A
n.104G>A
n.141-1G>A
n.649-1G>A
c.272-1G>A
n.320-1G>A
n.40G>A
n.154-1G>A
n.308-1G>A
c.464-1G>A
n.724-1G>A
c.1305-1G>A (n.1305-1G>A)
c.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
n.1640-1G>A
n.1542-1G>A
n.1592-1G>A
n.1494-1G>A
 dbSNP
17g.7224320G>CCA397725326ACADVLc.1533-1G>C (n.1533-1G>C)
c.*1488-1G>C (n.*1488-1G>C)
c.1467-1G>C (n.1467-1G>C)
c.391-1G>C
c.1602-1G>C (n.1602-1G>C)
n.28-1G>C
n.816G>C
n.104G>C
n.141-1G>C
n.649-1G>C
c.272-1G>C
n.320-1G>C
n.40G>C
n.154-1G>C
n.308-1G>C
c.464-1G>C
n.724-1G>C
c.1305-1G>C (n.1305-1G>C)
c.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
n.1640-1G>C
n.1542-1G>C
n.1592-1G>C
n.1494-1G>C
17g.7224320G=CA2245713719ACADVLc.1533-1G= (n.1533-1G=)
c.*1488-1G= (n.*1488-1G=)
c.1467-1G= (n.1467-1G=)
c.391-1G=
c.1602-1G= (n.1602-1G=)
n.28-1G=
n.816G=
n.104G=
n.141-1G=
n.649-1G=
c.272-1G=
n.320-1G=
n.40G=
n.154-1G=
n.308-1G=
c.464-1G=
n.724-1G=
c.1305-1G= (n.1305-1G=)
c.1435-1G= (n.1435-1G=)
n.1640-1G=
n.1542-1G=
n.1592-1G=
n.1494-1G=
17g.7224320G>TCA397725325ACADVLc.1533-1G>T (n.1533-1G>T)
c.*1488-1G>T (n.*1488-1G>T)
c.1467-1G>T (n.1467-1G>T)
c.391-1G>T
c.1602-1G>T (n.1602-1G>T)
n.28-1G>T
n.816G>T
n.104G>T
n.141-1G>T
n.649-1G>T
c.272-1G>T
n.320-1G>T
n.40G>T
n.154-1G>T
n.308-1G>T
c.464-1G>T
n.724-1G>T
c.1305-1G>T (n.1305-1G>T)
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
n.1640-1G>T
n.1542-1G>T
n.1592-1G>T
n.1494-1G>T
17g.7224320_7224322delinsGGCCA2245713720ACADVLc.1533-1_1534delinsGGC
c.*1488-1_*1489delinsGGC
c.1467-1_1468delinsGGC
c.391-1_392delinsGGC
c.1602-1_1603delinsGGC
n.28-1_29delinsGGC
n.816_818delinsGGC
n.104_106delinsGGC
n.141-1_142delinsGGC
n.649-1_650delinsGGC
c.272-1_273delinsGGC
n.320-1_321delinsGGC
n.40_42delinsGGC
n.154-1_155delinsGGC
n.308-1_309delinsGGC
c.464-1_465delinsGGC
n.724-1_725delinsGGC
c.1305-1_1306delinsGGC
c.1435-1_1436delinsGGC
n.1640-1_1641delinsGGC
n.1542-1_1543delinsGGC
n.1592-1_1593delinsGGC
n.1494-1_1495delinsGGC
17g.7224321G>ACA10587278ACADVLc.1533G>A (p.Arg511=)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.391G>A
c.1602G>A (p.Arg534=)
n.28G>A
n.817G>A
n.105G>A
n.141G>A
n.649G>A
c.272G>A
n.320G>A
n.41G>A
n.154G>A
n.308G>A
c.464G>A
n.724G>A
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.1640G>A
n.1542G>A
n.1592G>A
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224321G>CCA497694391ACADVLc.1533G>C (p.Arg511=)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.1467G>C (p.Arg489=)
c.391G>C
c.1602G>C (p.Arg534=)
n.28G>C
n.817G>C
n.105G>C
n.141G>C
n.649G>C
c.272G>C
n.320G>C
n.41G>C
n.154G>C
n.308G>C
c.464G>C
n.724G>C
c.1305G>C (p.Arg435=)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.1640G>C
n.1542G>C
n.1592G>C
n.1494G>C
17g.7224321G=CA2245713733ACADVLc.1533G= (p.Arg511=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.1467G= (p.Arg489=)
c.391G=
c.1602G= (p.Arg534=)
n.28G=
n.817G=
n.105G=
n.141G=
n.649G=
c.272G=
n.320G=
n.41G=
n.154G=
n.308G=
c.464G=
n.724G=
c.1305G= (p.Arg435=)
c.1435G= (p.Ala479=)
n.1640G=
n.1542G=
n.1592G=
n.1494G=
17g.7224321G>TCA497694389ACADVLc.1533G>T (p.Arg511=)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.391G>T
c.1602G>T (p.Arg534=)
n.28G>T
n.817G>T
n.105G>T
n.141G>T
n.649G>T
c.272G>T
n.320G>T
n.41G>T
n.154G>T
n.308G>T
c.464G>T
n.724G>T
c.1305G>T (p.Arg435=)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.1640G>T
n.1542G>T
n.1592G>T
n.1494G>T
17g.7224322_7224323delCA1139665155ACADVLc.1534_1535del (p.Arg512GlyfsTer?)
c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del)
c.1468_1469del (p.Arg490GlyfsTer?)
c.392_393del
c.1603_1604del (p.Arg535GlyfsTer?)
n.29_30del
n.818_819del
n.106_107del
n.142_143del
n.650_651del
c.273_274del
n.321_322del
n.42_43del
n.155_156del
n.309_310del
c.465_466del
n.725_726del
c.1306_1307del (p.Arg436GlyfsTer?)
c.1436_1437del (p.Ala479GlyfsTer8)
n.1641_1642del
n.1543_1544del
n.1593_1594del
n.1495_1496del
 ClinVar dbSNP
17g.7224322C>ACA497694392ACADVLc.1534C>A (p.Arg512=)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.392C>A
c.1603C>A (p.Arg535=)
n.29C>A
n.818C>A
n.106C>A
n.142C>A
n.650C>A
c.273C>A
n.321C>A
n.42C>A
n.155C>A
n.309C>A
c.465C>A
n.725C>A
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
n.1641C>A
n.1543C>A
n.1593C>A
n.1495C>A
17g.7224322C=CA2245713746ACADVLc.1534C= (p.Arg512=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.392C=
c.1603C= (p.Arg535=)
n.29C=
n.818C=
n.106C=
n.142C=
n.650C=
c.273C=
n.321C=
n.42C=
n.155C=
n.309C=
c.465C=
n.725C=
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1436C= (p.Ala479=)
n.1641C=
n.1543C=
n.1593C=
n.1495C=
17g.7224322C>GCA397725328ACADVLc.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.392C>G
c.1603C>G (p.Arg535Gly)
n.29C>G
n.818C>G
n.106C>G
n.142C>G
n.650C>G
c.273C>G
n.321C>G
n.42C>G
n.155C>G
n.309C>G
c.465C>G
n.725C>G
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.1641C>G
n.1543C>G
n.1593C>G
n.1495C>G
17g.7224322C>TCA8338149ACADVLc.1534C>T (p.Arg512Trp)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.392C>T
c.1603C>T (p.Arg535Trp)
n.29C>T
n.818C>T
n.106C>T
n.142C>T
n.650C>T
c.273C>T
n.321C>T
n.42C>T
n.155C>T
n.309C>T
c.465C>T
n.725C>T
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.1641C>T
n.1543C>T
n.1593C>T
n.1495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224323G>ACA397725329ACADVLc.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.393G>A
c.1604G>A (p.Arg535Gln)
n.30G>A
n.819G>A
n.107G>A
n.143G>A
n.651G>A
c.274G>A
n.322G>A
n.43G>A
n.156G>A
n.310G>A
c.466G>A
n.726G>A
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1437G>A (p.Ala479=)
n.1642G>A
n.1544G>A
n.1594G>A
n.1496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224323G>CCA397725330ACADVLc.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.393G>C
c.1604G>C (p.Arg535Pro)
n.30G>C
n.819G>C
n.107G>C
n.143G>C
n.651G>C
c.274G>C
n.322G>C
n.43G>C
n.156G>C
n.310G>C
c.466G>C
n.726G>C
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1437G>C (p.Ala479=)
n.1642G>C
n.1544G>C
n.1594G>C
n.1496G>C
17g.7224323G=CA2245713751ACADVLc.1535G= (p.Arg512=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.393G=
c.1604G= (p.Arg535=)
n.30G=
n.819G=
n.107G=
n.143G=
n.651G=
c.274G=
n.322G=
n.43G=
n.156G=
n.310G=
c.466G=
n.726G=
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1437G= (p.Ala479=)
n.1642G=
n.1544G=
n.1594G=
n.1496G=
17g.7224323G>TCA397725331ACADVLc.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.393G>T
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
n.30G>T
n.819G>T
n.107G>T
n.143G>T
n.651G>T
c.274G>T
n.322G>T
n.43G>T
n.156G>T
n.310G>T
c.466G>T
n.726G>T
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1437G>T (p.Ala479=)
n.1642G>T
n.1544G>T
n.1594G>T
n.1496G>T
 gnomAD v4
17g.7224324_7224325dupCA2635784039ACADVLc.1536_1537dup (p.Ala513GlyfsTer8)
c.*1491_*1492dup (n.*1491_*1492dup)
c.1470_1471dup (p.Ala491GlyfsTer8)
c.394_395dup
c.1605_1606dup (p.Ala536GlyfsTer8)
n.31_32dup
n.820_821dup
n.108_109dup
n.144_145dup
n.652_653dup
c.275_276dup
n.323_324dup
n.44_45dup
n.157_158dup
n.311_312dup
c.467_468dup
n.727_728dup
c.1308_1309dup (p.Ala437GlyfsTer8)
c.1438_1439dup (p.Arg481AlafsTer?)
n.1643_1644dup
n.1545_1546dup
n.1595_1596dup
n.1497_1498dup
 gnomAD v4
17g.7224324G>ACA287440188ACADVLc.1536G>A (p.Arg512=)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.394G>A
c.1605G>A (p.Arg535=)
n.31G>A
n.820G>A
n.108G>A
n.144G>A
n.652G>A
c.275G>A
n.323G>A
n.44G>A
n.157G>A
n.311G>A
c.467G>A
n.727G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
n.1643G>A
n.1545G>A
n.1595G>A
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224324G>CCA497694395ACADVLc.1536G>C (p.Arg512=)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1470G>C (p.Arg490=)
c.394G>C
c.1605G>C (p.Arg535=)
n.31G>C
n.820G>C
n.108G>C
n.144G>C
n.652G>C
c.275G>C
n.323G>C
n.44G>C
n.157G>C
n.311G>C
c.467G>C
n.727G>C
c.1308G>C (p.Arg436=)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.1643G>C
n.1545G>C
n.1595G>C
n.1497G>C
 ClinVar
17g.7224324G=CA2245713757ACADVLc.1536G= (p.Arg512=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.1470G= (p.Arg490=)
c.394G=
c.1605G= (p.Arg535=)
n.31G=
n.820G=
n.108G=
n.144G=
n.652G=
c.275G=
n.323G=
n.44G=
n.157G=
n.311G=
c.467G=
n.727G=
c.1308G= (p.Arg436=)
c.1438G= (p.Gly480=)
n.1643G=
n.1545G=
n.1595G=
n.1497G=
17g.7224324G>TCA497694394ACADVLc.1536G>T (p.Arg512=)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1470G>T (p.Arg490=)
c.394G>T
c.1605G>T (p.Arg535=)
n.31G>T
n.820G>T
n.108G>T
n.144G>T
n.652G>T
c.275G>T
n.323G>T
n.44G>T
n.157G>T
n.311G>T
c.467G>T
n.727G>T
c.1308G>T (p.Arg436=)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
n.1643G>T
n.1545G>T
n.1595G>T
n.1497G>T
17g.7224325G>ACA397725332ACADVLc.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.395G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.32G>A
n.821G>A
n.109G>A
n.145G>A
n.653G>A
c.276G>A
n.324G>A
n.45G>A
n.158G>A
n.312G>A
c.468G>A
n.728G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
n.1644G>A
n.1546G>A
n.1596G>A
n.1498G>A
17g.7224325G>CCA397725334ACADVLc.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.395G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.32G>C
n.821G>C
n.109G>C
n.145G>C
n.653G>C
c.276G>C
n.324G>C
n.45G>C
n.158G>C
n.312G>C
c.468G>C
n.728G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.1644G>C
n.1546G>C
n.1596G>C
n.1498G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224325G>TCA397725333ACADVLc.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.395G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.32G>T
n.821G>T
n.109G>T
n.145G>T
n.653G>T
c.276G>T
n.324G>T
n.45G>T
n.158G>T
n.312G>T
c.468G>T
n.728G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.1644G>T
n.1546G>T
n.1596G>T
n.1498G>T
17g.7224326C>ACA397725335ACADVLc.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.396C>A
c.1607C>A (p.Ala536Glu)
n.33C>A
n.822C>A
n.110C>A
n.146C>A
n.654C>A
c.277C>A
n.325C>A
n.46C>A
n.159C>A
n.313C>A
c.469C>A
n.729C>A
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1440C>A (p.Gly480=)
n.1645C>A
n.1547C>A
n.1597C>A
n.1499C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224326C=CA2245713770ACADVLc.1538C= (p.Ala513=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.396C=
c.1607C= (p.Ala536=)
n.33C=
n.822C=
n.110C=
n.146C=
n.654C=
c.277C=
n.325C=
n.46C=
n.159C=
n.313C=
c.469C=
n.729C=
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1440C= (p.Gly480=)
n.1645C=
n.1547C=
n.1597C=
n.1499C=
17g.7224326C>GCA397725336ACADVLc.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.396C>G
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.33C>G
n.822C>G
n.110C>G
n.146C>G
n.654C>G
c.277C>G
n.325C>G
n.46C>G
n.159C>G
n.313C>G
c.469C>G
n.729C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1440C>G (p.Gly480=)
n.1645C>G
n.1547C>G
n.1597C>G
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7224326C>TCA8338150ACADVLc.1538C>T (p.Ala513Val)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.396C>T
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.33C>T
n.822C>T
n.110C>T
n.146C>T
n.654C>T
c.277C>T
n.325C>T
n.46C>T
n.159C>T
n.313C>T
c.469C>T
n.729C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1440C>T (p.Gly480=)
n.1645C>T
n.1547C>T
n.1597C>T
n.1499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224327A>CCA497694398ACADVLc.1539A>C (p.Ala513=)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.1473A>C (p.Ala491=)
c.397A>C
c.1608A>C (p.Ala536=)
n.34A>C
n.823A>C
n.111A>C
n.147A>C
n.655A>C
c.278A>C
n.326A>C
n.47A>C
n.160A>C
n.314A>C
c.470A>C
n.730A>C
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1441A>C (p.Arg481=)
n.1646A>C
n.1548A>C
n.1598A>C
n.1500A>C
17g.7224327A>GCA497694397ACADVLc.1539A>G (p.Ala513=)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.1473A>G (p.Ala491=)
c.397A>G
c.1608A>G (p.Ala536=)
n.34A>G
n.823A>G
n.111A>G
n.147A>G
n.655A>G
c.278A>G
n.326A>G
n.47A>G
n.160A>G
n.314A>G
c.470A>G
n.730A>G
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1441A>G (p.Arg481Gly)
n.1646A>G
n.1548A>G
n.1598A>G
n.1500A>G
17g.7224327A>TCA497694396ACADVLc.1539A>T (p.Ala513=)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.1473A>T (p.Ala491=)
c.397A>T
c.1608A>T (p.Ala536=)
n.34A>T
n.823A>T
n.111A>T
n.147A>T
n.655A>T
c.278A>T
n.326A>T
n.47A>T
n.160A>T
n.314A>T
c.470A>T
n.730A>T
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1441A>T (p.Arg481Trp)
n.1646A>T
n.1548A>T
n.1598A>T
n.1500A>T
17g.7224328G>ACA8338151ACADVLc.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.398G>A
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.35G>A
n.824G>A
n.112G>A
n.148G>A
n.656G>A
c.279G>A
n.327G>A
n.48G>A
n.161G>A
n.315G>A
c.471G>A
n.731G>A
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1442G>A (p.Arg481Lys)
n.1647G>A
n.1549G>A
n.1599G>A
n.1501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224328G>CCA397725337ACADVLc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.398G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.35G>C
n.824G>C
n.112G>C
n.148G>C
n.656G>C
c.279G>C
n.327G>C
n.48G>C
n.161G>C
n.315G>C
c.471G>C
n.731G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1442G>C (p.Arg481Thr)
n.1647G>C
n.1549G>C
n.1599G>C
n.1501G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224328G=CA2245713784ACADVLc.1540G= (p.Gly514=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.1474G= (p.Gly492=)
c.398G=
c.1609G= (p.Gly537=)
n.35G=
n.824G=
n.112G=
n.148G=
n.656G=
c.279G=
n.327G=
n.48G=
n.161G=
n.315G=
c.471G=
n.731G=
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.1647G=
n.1549G=
n.1599G=
n.1501G=
17g.7224328G>TCA397725338ACADVLc.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.398G>T
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.35G>T
n.824G>T
n.112G>T
n.148G>T
n.656G>T
c.279G>T
n.327G>T
n.48G>T
n.161G>T
n.315G>T
c.471G>T
n.731G>T
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1442G>T (p.Arg481Met)
n.1647G>T
n.1549G>T
n.1599G>T
n.1501G>T
17g.7224330delCA2635784067ACADVLc.1542del (p.Leu515TrpfsTer5)
c.*1497del (n.*1497del)
c.1476del (p.Leu493TrpfsTer5)
c.400del
c.1611del (p.Leu538TrpfsTer5)
n.37del
n.826del
n.114del
n.150del
n.658del
c.281del
n.329del
n.50del
n.163del
n.317del
c.473del
n.733del
c.1314del (p.Leu439TrpfsTer5)
c.1444del (p.Ala482LeufsTer?)
n.1649del
n.1551del
n.1601del
n.1503del
 gnomAD v4
17g.7224329G>ACA397725339ACADVLc.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.399G>A
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.36G>A
n.825G>A
n.113G>A
n.149G>A
n.657G>A
c.280G>A
n.328G>A
n.49G>A
n.162G>A
n.316G>A
c.472G>A
n.732G>A
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.1648G>A
n.1550G>A
n.1600G>A
n.1502G>A
 gnomAD v4
17g.7224329G>CCA397725340ACADVLc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.399G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.36G>C
n.825G>C
n.113G>C
n.149G>C
n.657G>C
c.280G>C
n.328G>C
n.49G>C
n.162G>C
n.316G>C
c.472G>C
n.732G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1443G>C (p.Arg481Ser)
n.1648G>C
n.1550G>C
n.1600G>C
n.1502G>C
17g.7224329G>TCA397725341ACADVLc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.399G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.36G>T
n.825G>T
n.113G>T
n.149G>T
n.657G>T
c.280G>T
n.328G>T
n.49G>T
n.162G>T
n.316G>T
c.472G>T
n.732G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1443G>T (p.Arg481Ser)
n.1648G>T
n.1550G>T
n.1600G>T
n.1502G>T
17g.7224330G>ACA497694399ACADVLc.1542G>A (p.Gly514=)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.1476G>A (p.Gly492=)
c.400G>A
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.37G>A
n.826G>A
n.114G>A
n.150G>A
n.658G>A
c.281G>A
n.329G>A
n.50G>A
n.163G>A
n.317G>A
c.473G>A
n.733G>A
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.1649G>A
n.1551G>A
n.1601G>A
n.1503G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224330G>CCA497694401ACADVLc.1542G>C (p.Gly514=)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.1476G>C (p.Gly492=)
c.400G>C
c.1611G>C (p.Gly537=)
n.37G>C
n.826G>C
n.114G>C
n.150G>C
n.658G>C
c.281G>C
n.329G>C
n.50G>C
n.163G>C
n.317G>C
c.473G>C
n.733G>C
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.1649G>C
n.1551G>C
n.1601G>C
n.1503G>C
17g.7224330G=CA2245713789ACADVLc.1542G= (p.Gly514=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.1476G= (p.Gly492=)
c.400G=
c.1611G= (p.Gly537=)
n.37G=
n.826G=
n.114G=
n.150G=
n.658G=
c.281G=
n.329G=
n.50G=
n.163G=
n.317G=
c.473G=
n.733G=
c.1314G= (p.Gly438=)
c.1444G= (p.Ala482=)
n.1649G=
n.1551G=
n.1601G=
n.1503G=
17g.7224330G>TCA497694400ACADVLc.1542G>T (p.Gly514=)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.1476G>T (p.Gly492=)
c.400G>T
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.37G>T
n.826G>T
n.114G>T
n.150G>T
n.658G>T
c.281G>T
n.329G>T
n.50G>T
n.163G>T
n.317G>T
c.473G>T
n.733G>T
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.1649G>T
n.1551G>T
n.1601G>T
n.1503G>T
17g.7224330_7224331insACA2580094830ACADVLc.1542_1543insA (p.Leu515ThrfsTer?)
c.*1497_*1498insA (n.*1497_*1498insA)
c.1476_1477insA (p.Leu493ThrfsTer?)
c.400_401insA
c.1611_1612insA (p.Leu538ThrfsTer?)
n.37_38insA
n.826_827insA
n.114_115insA
n.150_151insA
n.658_659insA
c.281_282insA
n.329_330insA
n.50_51insA
n.163_164insA
n.317_318insA
c.473_474insA
n.733_734insA
c.1314_1315insA (p.Leu439ThrfsTer?)
c.1444_1445insA (p.Ala482AspfsTer6)
n.1649_1650insA
n.1551_1552insA
n.1601_1602insA
n.1503_1504insA
 ClinVar
17g.7224331C>ACA397725342ACADVLc.1543C>A (p.Leu515Met)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.401C>A
c.1612C>A (p.Leu538Met)
n.38C>A
n.827C>A
n.115C>A
n.151C>A
n.659C>A
c.282C>A
n.330C>A
n.51C>A
n.164C>A
n.318C>A
c.474C>A
n.734C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.1650C>A
n.1552C>A
n.1602C>A
n.1504C>A
17g.7224331C>GCA397725343ACADVLc.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.401C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.38C>G
n.827C>G
n.115C>G
n.151C>G
n.659C>G
c.282C>G
n.330C>G
n.51C>G
n.164C>G
n.318C>G
c.474C>G
n.734C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.1650C>G
n.1552C>G
n.1602C>G
n.1504C>G
 gnomAD v4
17g.7224331C>TCA497694402ACADVLc.1543C>T (p.Leu515=)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.401C>T
c.1612C>T (p.Leu538=)
n.38C>T
n.827C>T
n.115C>T
n.151C>T
n.659C>T
c.282C>T
n.330C>T
n.51C>T
n.164C>T
n.318C>T
c.474C>T
n.734C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.1650C>T
n.1552C>T
n.1602C>T
n.1504C>T
 gnomAD v4
17g.7224332T>ACA397725346ACADVLc.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.402T>A
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
n.39T>A
n.828T>A
n.116T>A
n.152T>A
n.660T>A
c.283T>A
n.331T>A
n.52T>A
n.165T>A
n.319T>A
c.475T>A
n.735T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1446T>A (p.Ala482=)
n.1651T>A
n.1553T>A
n.1603T>A
n.1505T>A
17g.7224332T>CCA397725344ACADVLc.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.402T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.39T>C
n.828T>C
n.116T>C
n.152T>C
n.660T>C
c.283T>C
n.331T>C
n.52T>C
n.165T>C
n.319T>C
c.475T>C
n.735T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1446T>C (p.Ala482=)
n.1651T>C
n.1553T>C
n.1603T>C
n.1505T>C
 gnomAD v4
17g.7224332T>GCA397725345ACADVLc.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.402T>G
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.39T>G
n.828T>G
n.116T>G
n.152T>G
n.660T>G
c.283T>G
n.331T>G
n.52T>G
n.165T>G
n.319T>G
c.475T>G
n.735T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1446T>G (p.Ala482=)
n.1651T>G
n.1553T>G
n.1603T>G
n.1505T>G
17g.7224333G>ACA497694403ACADVLc.1545G>A (p.Leu515=)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.403G>A
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.40G>A
n.829G>A
n.117G>A
n.153G>A
n.661G>A
c.284G>A
n.332G>A
n.53G>A
n.166G>A
n.320G>A
c.476G>A
n.736G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1652G>A
n.1554G>A
n.1604G>A
n.1506G>A
 dbSNP
17g.7224333G>CCA497694404ACADVLc.1545G>C (p.Leu515=)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.403G>C
c.1614G>C (p.Leu538=)
n.40G>C
n.829G>C
n.117G>C
n.153G>C
n.661G>C
c.284G>C
n.332G>C
n.53G>C
n.166G>C
n.320G>C
c.476G>C
n.736G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1652G>C
n.1554G>C
n.1604G>C
n.1506G>C
17g.7224333G=CA2245713792ACADVLc.1545G= (p.Leu515=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.1479G= (p.Leu493=)
c.403G=
c.1614G= (p.Leu538=)
n.40G=
n.829G=
n.117G=
n.153G=
n.661G=
c.284G=
n.332G=
n.53G=
n.166G=
n.320G=
c.476G=
n.736G=
c.1317G= (p.Leu439=)
c.1447G= (p.Gly483=)
n.1652G=
n.1554G=
n.1604G=
n.1506G=
17g.7224333G>TCA497694405ACADVLc.1545G>T (p.Leu515=)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.403G>T
c.1614G>T (p.Leu538=)
n.40G>T
n.829G>T
n.117G>T
n.153G>T
n.661G>T
c.284G>T
n.332G>T
n.53G>T
n.166G>T
n.320G>T
c.476G>T
n.736G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.1447G>T (p.Gly483Trp)
n.1652G>T
n.1554G>T
n.1604G>T
n.1506G>T
17g.7224334G>ACA397725347ACADVLc.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.404G>A
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
n.41G>A
n.830G>A
n.118G>A
n.154G>A
n.662G>A
c.285G>A
n.333G>A
n.54G>A
n.167G>A
n.321G>A
c.477G>A
n.737G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1653G>A
n.1555G>A
n.1605G>A
n.1507G>A
17g.7224334G>CCA397725349ACADVLc.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.404G>C
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.41G>C
n.830G>C
n.118G>C
n.154G>C
n.662G>C
c.285G>C
n.333G>C
n.54G>C
n.167G>C
n.321G>C
c.477G>C
n.737G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1653G>C
n.1555G>C
n.1605G>C
n.1507G>C
17g.7224334G>TCA397725348ACADVLc.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.404G>T
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
n.41G>T
n.830G>T
n.118G>T
n.154G>T
n.662G>T
c.285G>T
n.333G>T
n.54G>T
n.167G>T
n.321G>T
c.477G>T
n.737G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1653G>T
n.1555G>T
n.1605G>T
n.1507G>T
17g.7224335G>ACA397725350ACADVLc.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.405G>A
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
n.42G>A
n.831G>A
n.119G>A
n.155G>A
n.663G>A
c.286G>A
n.334G>A
n.55G>A
n.168G>A
n.322G>A
c.478G>A
n.738G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1449G>A (p.Gly483=)
n.1654G>A
n.1556G>A
n.1606G>A
n.1508G>A
 gnomAD v4
17g.7224335G>CCA397725351ACADVLc.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.405G>C
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.42G>C
n.831G>C
n.119G>C
n.155G>C
n.663G>C
c.286G>C
n.334G>C
n.55G>C
n.168G>C
n.322G>C
c.478G>C
n.738G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1449G>C (p.Gly483=)
n.1654G>C
n.1556G>C
n.1606G>C
n.1508G>C
17g.7224335G>TCA397725352ACADVLc.1547G>T (p.Gly516Val)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.405G>T
c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.42G>T
n.831G>T
n.119G>T
n.155G>T
n.663G>T
c.286G>T
n.334G>T
n.55G>T
n.168G>T
n.322G>T
c.478G>T
n.738G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1449G>T (p.Gly483=)
n.1654G>T
n.1556G>T
n.1606G>T
n.1508G>T
17g.7224336C>ACA497694407ACADVLc.1548C>A (p.Gly516=)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.406C>A
c.1617C>A (p.Gly539=)
n.43C>A
n.832C>A
n.120C>A
n.156C>A
n.664C>A
c.287C>A
n.335C>A
n.56C>A
n.169C>A
n.323C>A
c.479C>A
n.739C>A
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1655C>A
n.1557C>A
n.1607C>A
n.1509C>A
17g.7224336C>GCA497694409ACADVLc.1548C>G (p.Gly516=)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.406C>G
c.1617C>G (p.Gly539=)
n.43C>G
n.832C>G
n.120C>G
n.156C>G
n.664C>G
c.287C>G
n.335C>G
n.56C>G
n.169C>G
n.323C>G
c.479C>G
n.739C>G
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1655C>G
n.1557C>G
n.1607C>G
n.1509C>G
17g.7224336C>TCA497694411ACADVLc.1548C>T (p.Gly516=)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.406C>T
c.1617C>T (p.Gly539=)
n.43C>T
n.832C>T
n.120C>T
n.156C>T
n.664C>T
c.287C>T
n.335C>T
n.56C>T
n.169C>T
n.323C>T
c.479C>T
n.739C>T
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1655C>T
n.1557C>T
n.1607C>T
n.1509C>T
17g.7224337A>CCA397725353ACADVLc.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.407A>C
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
n.44A>C
n.833A>C
n.121A>C
n.157A>C
n.665A>C
c.288A>C
n.336A>C
n.57A>C
n.170A>C
n.324A>C
c.480A>C
n.740A>C
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1656A>C
n.1558A>C
n.1608A>C
n.1510A>C
17g.7224337A>GCA397725354ACADVLc.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.407A>G
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
n.44A>G
n.833A>G
n.121A>G
n.157A>G
n.665A>G
c.288A>G
n.336A>G
n.57A>G
n.170A>G
n.324A>G
c.480A>G
n.740A>G
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1656A>G
n.1558A>G
n.1608A>G
n.1510A>G
 gnomAD v4
17g.7224337A>TCA397725355ACADVLc.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.407A>T
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
n.44A>T
n.833A>T
n.121A>T
n.157A>T
n.665A>T
c.288A>T
n.336A>T
n.57A>T
n.170A>T
n.324A>T
c.480A>T
n.740A>T
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1656A>T
n.1558A>T
n.1608A>T
n.1510A>T
17g.7224338G>ACA397725358ACADVLc.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.408G>A
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
n.45G>A
n.834G>A
n.122G>A
n.158G>A
n.666G>A
c.289G>A
n.337G>A
n.58G>A
n.171G>A
n.325G>A
c.481G>A
n.741G>A
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1452G>A (p.Gln484=)
n.1657G>A
n.1559G>A
n.1609G>A
n.1511G>A
17g.7224338G>CCA397725356ACADVLc.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.408G>C
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
n.45G>C
n.834G>C
n.122G>C
n.158G>C
n.666G>C
c.289G>C
n.337G>C
n.58G>C
n.171G>C
n.325G>C
c.481G>C
n.741G>C
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1657G>C
n.1559G>C
n.1609G>C
n.1511G>C
17g.7224338G>TCA397725357ACADVLc.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.408G>T
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
n.45G>T
n.834G>T
n.122G>T
n.158G>T
n.666G>T
c.289G>T
n.337G>T
n.58G>T
n.171G>T
n.325G>T
c.481G>T
n.741G>T
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1657G>T
n.1559G>T
n.1609G>T
n.1511G>T
17g.7224339C>ACA287440216ACADVLc.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1485C>A (p.Ser495Arg)
c.409C>A
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
n.46C>A
n.835C>A
n.123C>A
n.159C>A
n.667C>A
c.290C>A
n.338C>A
n.59C>A
n.172C>A
n.326C>A
c.482C>A
n.742C>A
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1453C>A (p.Arg485=)
n.1658C>A
n.1560C>A
n.1610C>A
n.1512C>A
 dbSNP
17g.7224339C=CA2245713797ACADVLc.1551C= (p.Ser517=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1485C= (p.Ser495=)
c.409C=
c.1620C= (p.Ser540=)
n.46C=
n.835C=
n.123C=
n.159C=
n.667C=
c.290C=
n.338C=
n.59C=
n.172C=
n.326C=
c.482C=
n.742C=
c.1323C= (p.Ser441=)
c.1453C= (p.Arg485=)
n.1658C=
n.1560C=
n.1610C=
n.1512C=
17g.7224339C>GCA397725359ACADVLc.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1485C>G (p.Ser495Arg)
c.409C>G
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
n.46C>G
n.835C>G
n.123C>G
n.159C>G
n.667C>G
c.290C>G
n.338C>G
n.59C>G
n.172C>G
n.326C>G
c.482C>G
n.742C>G
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.1658C>G
n.1560C>G
n.1610C>G
n.1512C>G
17g.7224339C>TCA497694414ACADVLc.1551C>T (p.Ser517=)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.409C>T
c.1620C>T (p.Ser540=)
n.46C>T
n.835C>T
n.123C>T
n.159C>T
n.667C>T
c.290C>T
n.338C>T
n.59C>T
n.172C>T
n.326C>T
c.482C>T
n.742C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
n.1658C>T
n.1560C>T
n.1610C>T
n.1512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224340G>ACA8338152ACADVLc.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.410G>A
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
n.47G>A
n.836G>A
n.124G>A
n.160G>A
n.668G>A
c.291G>A
n.339G>A
n.60G>A
n.173G>A
n.327G>A
c.483G>A
n.743G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
n.1659G>A
n.1561G>A
n.1611G>A
n.1513G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224340G>CCA397725360ACADVLc.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.410G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.47G>C
n.836G>C
n.124G>C
n.160G>C
n.668G>C
c.291G>C
n.339G>C
n.60G>C
n.173G>C
n.327G>C
c.483G>C
n.743G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.1659G>C
n.1561G>C
n.1611G>C
n.1513G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224340G=CA2245713809ACADVLc.1552G= (p.Gly518=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.410G=
c.1621G= (p.Gly541=)
n.47G=
n.836G=
n.124G=
n.160G=
n.668G=
c.291G=
n.339G=
n.60G=
n.173G=
n.327G=
c.483G=
n.743G=
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1454G= (p.Arg485=)
n.1659G=
n.1561G=
n.1611G=
n.1513G=
17g.7224340G>TCA397725361ACADVLc.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.410G>T
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
n.47G>T
n.836G>T
n.124G>T
n.160G>T
n.668G>T
c.291G>T
n.339G>T
n.60G>T
n.173G>T
n.327G>T
c.483G>T
n.743G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.1659G>T
n.1561G>T
n.1611G>T
n.1513G>T
17g.7224341G>ACA397725362ACADVLc.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.411G>A
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
n.48G>A
n.837G>A
n.125G>A
n.161G>A
n.669G>A
c.292G>A
n.340G>A
n.61G>A
n.174G>A
n.328G>A
c.484G>A
n.744G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1455G>A (p.Arg485=)
n.1660G>A
n.1562G>A
n.1612G>A
n.1514G>A
17g.7224341G>CCA397725364ACADVLc.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.411G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.48G>C
n.837G>C
n.125G>C
n.161G>C
n.669G>C
c.292G>C
n.340G>C
n.61G>C
n.174G>C
n.328G>C
c.484G>C
n.744G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1455G>C (p.Arg485=)
n.1660G>C
n.1562G>C
n.1612G>C
n.1514G>C
17g.7224341G>TCA397725363ACADVLc.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.411G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.48G>T
n.837G>T
n.125G>T
n.161G>T
n.669G>T
c.292G>T
n.340G>T
n.61G>T
n.174G>T
n.328G>T
c.484G>T
n.744G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1455G>T (p.Arg485=)
n.1660G>T
n.1562G>T
n.1612G>T
n.1514G>T
17g.7224342C>ACA497694416ACADVLc.1554C>A (p.Gly518=)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.412C>A
c.1623C>A (p.Gly541=)
n.49C>A
n.838C>A
n.126C>A
n.162C>A
n.670C>A
c.293C>A
n.341C>A
n.62C>A
n.175C>A
n.329C>A
c.485C>A
n.745C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
n.1661C>A
n.1563C>A
n.1613C>A
n.1515C>A
17g.7224342C>GCA497694417ACADVLc.1554C>G (p.Gly518=)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.412C>G
c.1623C>G (p.Gly541=)
n.49C>G
n.838C>G
n.126C>G
n.162C>G
n.670C>G
c.293C>G
n.341C>G
n.62C>G
n.175C>G
n.329C>G
c.485C>G
n.745C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
n.1661C>G
n.1563C>G
n.1613C>G
n.1515C>G
17g.7224342C>TCA497694419ACADVLc.1554C>T (p.Gly518=)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.412C>T
c.1623C>T (p.Gly541=)
n.49C>T
n.838C>T
n.126C>T
n.162C>T
n.670C>T
c.293C>T
n.341C>T
n.62C>T
n.175C>T
n.329C>T
c.485C>T
n.745C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
n.1661C>T
n.1563C>T
n.1613C>T
n.1515C>T
17g.7224343C>ACA397725365ACADVLc.1555C>A (p.Leu519Met)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.413C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
n.50C>A
n.839C>A
n.127C>A
n.163C>A
n.671C>A
c.294C>A
n.342C>A
n.63C>A
n.176C>A
n.330C>A
c.486C>A
n.746C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1457C>A (p.Pro486His)
n.1662C>A
n.1564C>A
n.1614C>A
n.1516C>A
17g.7224343C=CA2245713820ACADVLc.1555C= (p.Leu519=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.413C=
c.1624C= (p.Leu542=)
n.50C=
n.839C=
n.127C=
n.163C=
n.671C=
c.294C=
n.342C=
n.63C=
n.176C=
n.330C=
c.486C=
n.746C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1457C= (p.Pro486=)
n.1662C=
n.1564C=
n.1614C=
n.1516C=
17g.7224343C>GCA8338153ACADVLc.1555C>G (p.Leu519Val)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.413C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.50C>G
n.839C>G
n.127C>G
n.163C>G
n.671C>G
c.294C>G
n.342C>G
n.63C>G
n.176C>G
n.330C>G
c.486C>G
n.746C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
n.1662C>G
n.1564C>G
n.1614C>G
n.1516C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224343C>TCA497694420ACADVLc.1555C>T (p.Leu519=)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.413C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
n.50C>T
n.839C>T
n.127C>T
n.163C>T
n.671C>T
c.294C>T
n.342C>T
n.63C>T
n.176C>T
n.330C>T
c.486C>T
n.746C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
n.1662C>T
n.1564C>T
n.1614C>T
n.1516C>T
 dbSNP
17g.7224344T>ACA397725366ACADVLc.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.414T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.51T>A
n.840T>A
n.128T>A
n.164T>A
n.672T>A
c.295T>A
n.343T>A
n.64T>A
n.177T>A
n.331T>A
c.487T>A
n.747T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1458T>A (p.Pro486=)
n.1663T>A
n.1565T>A
n.1615T>A
n.1517T>A
17g.7224344T>CCA397725367ACADVLc.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.414T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.51T>C
n.840T>C
n.128T>C
n.164T>C
n.672T>C
c.295T>C
n.343T>C
n.64T>C
n.177T>C
n.331T>C
c.487T>C
n.747T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1458T>C (p.Pro486=)
n.1663T>C
n.1565T>C
n.1615T>C
n.1517T>C
17g.7224344T>GCA397725368ACADVLc.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.414T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.51T>G
n.840T>G
n.128T>G
n.164T>G
n.672T>G
c.295T>G
n.343T>G
n.64T>G
n.177T>G
n.331T>G
c.487T>G
n.747T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1458T>G (p.Pro486=)
n.1663T>G
n.1565T>G
n.1615T>G
n.1517T>G
 gnomAD v4
17g.7224344_7224345delinsTGCA2245713831ACADVLc.1556_1557delinsTG (p.Leu519=)
c.*1511_*1512delinsTG (n.*1511_*1512delinsTG)
c.1490_1491delinsTG (p.Leu497=)
c.414_415delinsTG
c.1625_1626delinsTG (p.Leu542=)
n.51_52delinsTG
n.840_841delinsTG
n.128_129delinsTG
n.164_165delinsTG
n.672_673delinsTG
c.295_296delinsTG
n.343_344delinsTG
n.64_65delinsTG
n.177_178delinsTG
n.331_332delinsTG
c.487_488delinsTG
n.747_748delinsTG
c.1328_1329delinsTG (p.Leu443=)
c.1458_1459delinsTG (p.Pro486=)
n.1663_1664delinsTG
n.1565_1566delinsTG
n.1615_1616delinsTG
n.1517_1518delinsTG
17g.7224345delCA1139533032ACADVLc.1557del (p.Ser520ValfsTer10)
c.*1512del (n.*1512del)
c.1491del (p.Ser498ValfsTer10)
c.415del
c.1626del (p.Ser543ValfsTer10)
n.52del
n.841del
n.129del
n.165del
n.673del
c.296del
n.344del
n.65del
n.178del
n.332del
c.488del
n.748del
c.1329del (p.Ser444ValfsTer10)
c.1459del (p.Glu487SerfsTer?)
n.1664del
n.1566del
n.1616del
n.1518del
 ClinVar dbSNP
17g.7224345G>ACA497694424ACADVLc.1557G>A (p.Leu519=)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.415G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.52G>A
n.841G>A
n.129G>A
n.165G>A
n.673G>A
c.296G>A
n.344G>A
n.65G>A
n.178G>A
n.332G>A
c.488G>A
n.748G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1664G>A
n.1566G>A
n.1616G>A
n.1518G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224345G>CCA497694426ACADVLc.1557G>C (p.Leu519=)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.415G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
n.52G>C
n.841G>C
n.129G>C
n.165G>C
n.673G>C
c.296G>C
n.344G>C
n.65G>C
n.178G>C
n.332G>C
c.488G>C
n.748G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1664G>C
n.1566G>C
n.1616G>C
n.1518G>C
17g.7224345G=CA2245713840ACADVLc.1557G= (p.Leu519=)
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.1491G= (p.Leu497=)
c.415G=
c.1626G= (p.Leu542=)
n.52G=
n.841G=
n.129G=
n.165G=
n.673G=
c.296G=
n.344G=
n.65G=
n.178G=
n.332G=
c.488G=
n.748G=
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.1664G=
n.1566G=
n.1616G=
n.1518G=
17g.7224345G>TCA497694425ACADVLc.1557G>T (p.Leu519=)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.415G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
n.52G>T
n.841G>T
n.129G>T
n.165G>T
n.673G>T
c.296G>T
n.344G>T
n.65G>T
n.178G>T
n.332G>T
c.488G>T
n.748G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1664G>T
n.1566G>T
n.1616G>T
n.1518G>T
17g.7224346A>CCA397725369ACADVLc.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.416A>C
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.53A>C
n.842A>C
n.130A>C
n.166A>C
n.674A>C
c.297A>C
n.345A>C
n.66A>C
n.179A>C
n.333A>C
c.489A>C
n.749A>C
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1665A>C
n.1567A>C
n.1617A>C
n.1519A>C
17g.7224346A>GCA397725370ACADVLc.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.416A>G
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.53A>G
n.842A>G
n.130A>G
n.166A>G
n.674A>G
c.297A>G
n.345A>G
n.66A>G
n.179A>G
n.333A>G
c.489A>G
n.749A>G
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1665A>G
n.1567A>G
n.1617A>G
n.1519A>G
17g.7224346A>TCA397725371ACADVLc.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.416A>T
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.53A>T
n.842A>T
n.130A>T
n.166A>T
n.674A>T
c.297A>T
n.345A>T
n.66A>T
n.179A>T
n.333A>T
c.489A>T
n.749A>T
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1665A>T
n.1567A>T
n.1617A>T
n.1519A>T
17g.7224347G>ACA397725372ACADVLc.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.417G>A
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.54G>A
n.843G>A
n.131G>A
n.167G>A
n.675G>A
c.298G>A
n.346G>A
n.67G>A
n.180G>A
n.334G>A
c.490G>A
n.750G>A
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.1666G>A
n.1568G>A
n.1618G>A
n.1520G>A
17g.7224347G>CCA397725373ACADVLc.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.417G>C
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.54G>C
n.843G>C
n.131G>C
n.167G>C
n.675G>C
c.298G>C
n.346G>C
n.67G>C
n.180G>C
n.334G>C
c.490G>C
n.750G>C
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.1666G>C
n.1568G>C
n.1618G>C
n.1520G>C
17g.7224347G>TCA397725374ACADVLc.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.417G>T
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.54G>T
n.843G>T
n.131G>T
n.167G>T
n.675G>T
c.298G>T
n.346G>T
n.67G>T
n.180G>T
n.334G>T
c.490G>T
n.750G>T
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.1666G>T
n.1568G>T
n.1618G>T
n.1520G>T
17g.7224348T>ACA397725375ACADVLc.1560T>A (p.Ser520Arg)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.1494T>A (p.Ser498Arg)
c.418T>A
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
n.55T>A
n.844T>A
n.132T>A
n.168T>A
n.676T>A
c.299T>A
n.347T>A
n.68T>A
n.181T>A
n.335T>A
c.491T>A
n.751T>A
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1667T>A
n.1569T>A
n.1619T>A
n.1521T>A
17g.7224348T>CCA497694429ACADVLc.1560T>C (p.Ser520=)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.418T>C
c.1629T>C (p.Ser543=)
n.55T>C
n.844T>C
n.132T>C
n.168T>C
n.676T>C
c.299T>C
n.347T>C
n.68T>C
n.181T>C
n.335T>C
c.491T>C
n.751T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1667T>C
n.1569T>C
n.1619T>C
n.1521T>C
 gnomAD v4
17g.7224348T>GCA397725376ACADVLc.1560T>G (p.Ser520Arg)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.418T>G
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
n.55T>G
n.844T>G
n.132T>G
n.168T>G
n.676T>G
c.299T>G
n.347T>G
n.68T>G
n.181T>G
n.335T>G
c.491T>G
n.751T>G
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1667T>G
n.1569T>G
n.1619T>G
n.1521T>G
17g.7224349C>ACA397725377ACADVLc.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.419C>A
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.56C>A
n.845C>A
n.133C>A
n.169C>A
n.677C>A
c.300C>A
n.348C>A
n.69C>A
n.182C>A
n.336C>A
c.492C>A
n.752C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1668C>A
n.1570C>A
n.1620C>A
n.1522C>A
17g.7224349C>GCA397725378ACADVLc.1561C>G (p.Leu521Val)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.419C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.56C>G
n.845C>G
n.133C>G
n.169C>G
n.677C>G
c.300C>G
n.348C>G
n.69C>G
n.182C>G
n.336C>G
c.492C>G
n.752C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1668C>G
n.1570C>G
n.1620C>G
n.1522C>G
17g.7224349C>TCA397725379ACADVLc.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.419C>T
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
n.56C>T
n.845C>T
n.133C>T
n.169C>T
n.677C>T
c.300C>T
n.348C>T
n.69C>T
n.182C>T
n.336C>T
c.492C>T
n.752C>T
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1668C>T
n.1570C>T
n.1620C>T
n.1522C>T
17g.7224350T>ACA397725380ACADVLc.1562T>A (p.Leu521His)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.420T>A
c.1631T>A (p.Leu544His)
n.57T>A
n.846T>A
n.134T>A
n.170T>A
n.678T>A
c.301T>A
n.349T>A
n.70T>A
n.183T>A
n.337T>A
c.493T>A
n.753T>A
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.1669T>A
n.1571T>A
n.1621T>A
n.1523T>A
17g.7224350T>CCA397725381ACADVLc.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.420T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.57T>C
n.846T>C
n.134T>C
n.170T>C
n.678T>C
c.301T>C
n.349T>C
n.70T>C
n.183T>C
n.337T>C
c.493T>C
n.753T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.1669T>C
n.1571T>C
n.1621T>C
n.1523T>C
17g.7224350T>GCA397725382ACADVLc.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.420T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.57T>G
n.846T>G
n.134T>G
n.170T>G
n.678T>G
c.301T>G
n.349T>G
n.70T>G
n.183T>G
n.337T>G
c.493T>G
n.753T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.1669T>G
n.1571T>G
n.1621T>G
n.1523T>G
17g.7224351C>ACA497694433ACADVLc.1563C>A (p.Leu521=)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.421C>A
c.1632C>A (p.Leu544=)
n.58C>A
n.847C>A
n.135C>A
n.171C>A
n.679C>A
c.302C>A
n.350C>A
n.71C>A
n.184C>A
n.338C>A
c.494C>A
n.754C>A
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1670C>A
n.1572C>A
n.1622C>A
n.1524C>A
17g.7224351C>GCA497694437ACADVLc.1563C>G (p.Leu521=)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.421C>G
c.1632C>G (p.Leu544=)
n.58C>G
n.847C>G
n.135C>G
n.171C>G
n.679C>G
c.302C>G
n.350C>G
n.71C>G
n.184C>G
n.338C>G
c.494C>G
n.754C>G
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1670C>G
n.1572C>G
n.1622C>G
n.1524C>G
17g.7224351C>TCA497694435ACADVLc.1563C>T (p.Leu521=)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.421C>T
c.1632C>T (p.Leu544=)
n.58C>T
n.847C>T
n.135C>T
n.171C>T
n.679C>T
c.302C>T
n.350C>T
n.71C>T
n.184C>T
n.338C>T
c.494C>T
n.754C>T
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1670C>T
n.1572C>T
n.1622C>T
n.1524C>T
17g.7224352A=CA2245713846ACADVLc.1564A= (p.Ser522=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.1498A= (p.Ser500=)
c.422A=
c.1633A= (p.Ser545=)
n.59A=
n.848A=
n.136A=
n.172A=
n.680A=
c.303A=
n.351A=
n.72A=
n.185A=
n.339A=
c.495A=
n.755A=
c.1336A= (p.Ser446=)
c.1466A= (p.Gln489=)
n.1671A=
n.1573A=
n.1623A=
n.1525A=
17g.7224352A>CCA397725383ACADVLc.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.422A>C
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
n.59A>C
n.848A>C
n.136A>C
n.172A>C
n.680A>C
c.303A>C
n.351A>C
n.72A>C
n.185A>C
n.339A>C
c.495A>C
n.755A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1671A>C
n.1573A>C
n.1623A>C
n.1525A>C
17g.7224352A>GCA397725384ACADVLc.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.422A>G
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
n.59A>G
n.848A>G
n.136A>G
n.172A>G
n.680A>G
c.303A>G
n.351A>G
n.72A>G
n.185A>G
n.339A>G
c.495A>G
n.755A>G
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1671A>G
n.1573A>G
n.1623A>G
n.1525A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224352A>TCA397725385ACADVLc.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.422A>T
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
n.59A>T
n.848A>T
n.136A>T
n.172A>T
n.680A>T
c.303A>T
n.351A>T
n.72A>T
n.185A>T
n.339A>T
c.495A>T
n.755A>T
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1671A>T
n.1573A>T
n.1623A>T
n.1525A>T
17g.7224353G>ACA397725386ACADVLc.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.423G>A
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
n.60G>A
n.849G>A
n.137G>A
n.173G>A
n.681G>A
c.304G>A
n.352G>A
n.73G>A
n.186G>A
n.340G>A
c.496G>A
n.756G>A
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1467G>A (p.Gln489=)
n.1672G>A
n.1574G>A
n.1624G>A
n.1526G>A
 gnomAD v4
17g.7224353G>CCA397725387ACADVLc.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.423G>C
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
n.60G>C
n.849G>C
n.137G>C
n.173G>C
n.681G>C
c.304G>C
n.352G>C
n.73G>C
n.186G>C
n.340G>C
c.496G>C
n.756G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1467G>C (p.Gln489His)
n.1672G>C
n.1574G>C
n.1624G>C
n.1526G>C
17g.7224353G>TCA397725388ACADVLc.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.423G>T
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
n.60G>T
n.849G>T
n.137G>T
n.173G>T
n.681G>T
c.304G>T
n.352G>T
n.73G>T
n.186G>T
n.340G>T
c.496G>T
n.756G>T
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1467G>T (p.Gln489His)
n.1672G>T
n.1574G>T
n.1624G>T
n.1526G>T

Number of alleles fetched