Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224179G>A | CA397725190 | ACADVL | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.326G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.675G>A n.76G>A n.584G>A c.271+110G>A n.255G>A n.153+110G>A n.243G>A c.463+110G>A n.659G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1434+110G>A (n.1434+110G>A) n.1575G>A n.1541+110G>A n.1527G>A n.1493+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224179G>C | CA8338123 | ACADVL | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.326G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.675G>C n.76G>C n.584G>C c.271+110G>C n.255G>C n.153+110G>C n.243G>C c.463+110G>C n.659G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1434+110G>C (n.1434+110G>C) n.1575G>C n.1541+110G>C n.1527G>C n.1493+110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224179G= | CA2245713277 | ACADVL | c.1468G= (p.Ala490=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.326G= c.1537G= (p.Ala513=) n.675G= n.76G= n.584G= c.271+110G= n.255G= n.153+110G= n.243G= c.463+110G= n.659G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1434+110G= (n.1434+110G=) n.1575G= n.1541+110G= n.1527G= n.1493+110G= | |
17 | g.7224179G>T | CA397725191 | ACADVL | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.326G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.675G>T n.76G>T n.584G>T c.271+110G>T n.255G>T n.153+110G>T n.243G>T c.463+110G>T n.659G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1434+110G>T (n.1434+110G>T) n.1575G>T n.1541+110G>T n.1527G>T n.1493+110G>T | |
17 | g.7224180C>A | CA397725193 | ACADVL | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.327C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.676C>A n.77C>A n.585C>A c.271+111C>A n.256C>A n.153+111C>A n.244C>A c.463+111C>A n.660C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1434+111C>A (n.1434+111C>A) n.1576C>A n.1541+111C>A n.1528C>A n.1493+111C>A | |
17 | g.7224180C= | CA2245713285 | ACADVL | c.1469C= (p.Ala490=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.1403C= (p.Ala468=) c.327C= c.1538C= (p.Ala513=) n.676C= n.77C= n.585C= c.271+111C= n.256C= n.153+111C= n.244C= c.463+111C= n.660C= c.1241C= (p.Ala414=) c.1434+111C= (n.1434+111C=) n.1576C= n.1541+111C= n.1528C= n.1493+111C= | |
17 | g.7224180C>G | CA8338124 | ACADVL | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.327C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.676C>G n.77C>G n.585C>G c.271+111C>G n.256C>G n.153+111C>G n.244C>G c.463+111C>G n.660C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1434+111C>G (n.1434+111C>G) n.1576C>G n.1541+111C>G n.1528C>G n.1493+111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224180C>T | CA397725192 | ACADVL | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.327C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) n.676C>T n.77C>T n.585C>T c.271+111C>T n.256C>T n.153+111C>T n.244C>T c.463+111C>T n.660C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1434+111C>T (n.1434+111C>T) n.1576C>T n.1541+111C>T n.1528C>T n.1493+111C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224181T>A | CA497694235 | ACADVL | c.1470T>A (p.Ala490=) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1404T>A (p.Ala468=) c.328T>A c.1539T>A (p.Ala513=) n.677T>A n.78T>A n.586T>A c.271+112T>A n.257T>A n.153+112T>A n.245T>A c.463+112T>A n.661T>A c.1242T>A (p.Ala414=) c.1434+112T>A (n.1434+112T>A) n.1577T>A n.1541+112T>A n.1529T>A n.1493+112T>A | |
17 | g.7224181T>C | CA497694236 | ACADVL | c.1470T>C (p.Ala490=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1404T>C (p.Ala468=) c.328T>C c.1539T>C (p.Ala513=) n.677T>C n.78T>C n.586T>C c.271+112T>C n.257T>C n.153+112T>C n.245T>C c.463+112T>C n.661T>C c.1242T>C (p.Ala414=) c.1434+112T>C (n.1434+112T>C) n.1577T>C n.1541+112T>C n.1529T>C n.1493+112T>C | dbSNP |
17 | g.7224181T>G | CA497694237 | ACADVL | c.1470T>G (p.Ala490=) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1404T>G (p.Ala468=) c.328T>G c.1539T>G (p.Ala513=) n.677T>G n.78T>G n.586T>G c.271+112T>G n.257T>G n.153+112T>G n.245T>G c.463+112T>G n.661T>G c.1242T>G (p.Ala414=) c.1434+112T>G (n.1434+112T>G) n.1577T>G n.1541+112T>G n.1529T>G n.1493+112T>G | |
17 | g.7224181T= | CA2245713288 | ACADVL | c.1470T= (p.Ala490=) c.*1425T= (n.*1425T=) c.1404T= (p.Ala468=) c.328T= c.1539T= (p.Ala513=) n.677T= n.78T= n.586T= c.271+112T= n.257T= n.153+112T= n.245T= c.463+112T= n.661T= c.1242T= (p.Ala414=) c.1434+112T= (n.1434+112T=) n.1577T= n.1541+112T= n.1529T= n.1493+112T= | |
17 | g.7224182C>A | CA397725194 | ACADVL | c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.329C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) n.678C>A n.79C>A n.587C>A c.271+113C>A n.258C>A n.153+113C>A n.246C>A c.463+113C>A n.662C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1434+113C>A (n.1434+113C>A) n.1578C>A n.1541+113C>A n.1530C>A n.1493+113C>A | |
17 | g.7224182C= | CA2245713291 | ACADVL | c.1471C= (p.Leu491=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.1405C= (p.Leu469=) c.329C= c.1540C= (p.Leu514=) n.678C= n.79C= n.587C= c.271+113C= n.258C= n.153+113C= n.246C= c.463+113C= n.662C= c.1243C= (p.Leu415=) c.1434+113C= (n.1434+113C=) n.1578C= n.1541+113C= n.1530C= n.1493+113C= | |
17 | g.7224182C>G | CA397725195 | ACADVL | c.1471C>G (p.Leu491Val) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.329C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) n.678C>G n.79C>G n.587C>G c.271+113C>G n.258C>G n.153+113C>G n.246C>G c.463+113C>G n.662C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1434+113C>G (n.1434+113C>G) n.1578C>G n.1541+113C>G n.1530C>G n.1493+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224182C>T | CA8338125 | ACADVL | c.1471C>T (p.Leu491=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.329C>T c.1540C>T (p.Leu514=) n.678C>T n.79C>T n.587C>T c.271+113C>T n.258C>T n.153+113C>T n.246C>T c.463+113C>T n.662C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.1434+113C>T (n.1434+113C>T) n.1578C>T n.1541+113C>T n.1530C>T n.1493+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224183T>A | CA397725196 | ACADVL | c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.330T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.679T>A n.80T>A n.588T>A c.271+114T>A n.259T>A n.153+114T>A n.247T>A c.463+114T>A n.663T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1434+114T>A (n.1434+114T>A) n.1579T>A n.1541+114T>A n.1531T>A n.1493+114T>A | |
17 | g.7224183T>C | CA397725198 | ACADVL | c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.330T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.679T>C n.80T>C n.588T>C c.271+114T>C n.259T>C n.153+114T>C n.247T>C c.463+114T>C n.663T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1434+114T>C (n.1434+114T>C) n.1579T>C n.1541+114T>C n.1531T>C n.1493+114T>C | |
17 | g.7224183T>G | CA397725197 | ACADVL | c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.330T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.679T>G n.80T>G n.588T>G c.271+114T>G n.259T>G n.153+114T>G n.247T>G c.463+114T>G n.663T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1434+114T>G (n.1434+114T>G) n.1579T>G n.1541+114T>G n.1531T>G n.1493+114T>G | |
17 | g.7224184A= | CA2245713304 | ACADVL | c.1473A= (p.Leu491=) c.*1428A= (n.*1428A=) c.1407A= (p.Leu469=) c.331A= c.1542A= (p.Leu514=) n.680A= n.81A= n.589A= c.271+115A= n.260A= n.153+115A= n.248A= c.463+115A= n.664A= c.1245A= (p.Leu415=) c.1434+115A= (n.1434+115A=) n.1580A= n.1541+115A= n.1532A= n.1493+115A= | |
17 | g.7224184A>C | CA497694240 | ACADVL | c.1473A>C (p.Leu491=) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1407A>C (p.Leu469=) c.331A>C c.1542A>C (p.Leu514=) n.680A>C n.81A>C n.589A>C c.271+115A>C n.260A>C n.153+115A>C n.248A>C c.463+115A>C n.664A>C c.1245A>C (p.Leu415=) c.1434+115A>C (n.1434+115A>C) n.1580A>C n.1541+115A>C n.1532A>C n.1493+115A>C | dbSNP |
17 | g.7224184A>G | CA8338126 | ACADVL | c.1473A>G (p.Leu491=) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1407A>G (p.Leu469=) c.331A>G c.1542A>G (p.Leu514=) n.680A>G n.81A>G n.589A>G c.271+115A>G n.260A>G n.153+115A>G n.248A>G c.463+115A>G n.664A>G c.1245A>G (p.Leu415=) c.1434+115A>G (n.1434+115A>G) n.1580A>G n.1541+115A>G n.1532A>G n.1493+115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224184A>T | CA497694238 | ACADVL | c.1473A>T (p.Leu491=) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1407A>T (p.Leu469=) c.331A>T c.1542A>T (p.Leu514=) n.680A>T n.81A>T n.589A>T c.271+115A>T n.260A>T n.153+115A>T n.248A>T c.463+115A>T n.664A>T c.1245A>T (p.Leu415=) c.1434+115A>T (n.1434+115A>T) n.1580A>T n.1541+115A>T n.1532A>T n.1493+115A>T | |
17 | g.7224186dup | CA2697559354 | ACADVL | c.1475dup (p.Asn493GlufsTer?) c.*1430dup (n.*1430dup) c.1409dup (p.Asn471GlufsTer?) c.333dup c.1544dup (p.Asn516GlufsTer?) n.682dup n.83dup n.591dup c.271+117dup n.262dup n.153+117dup n.250dup c.463+117dup n.666dup c.1247dup (p.Asn417GlufsTer?) c.1434+117dup (n.1434+117dup) n.1582dup n.1541+117dup n.1534dup n.1493+117dup | ClinVar |
17 | g.7224185A>C | CA397725199 | ACADVL | c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.332A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.681A>C n.82A>C n.590A>C c.271+116A>C n.261A>C n.153+116A>C n.249A>C c.463+116A>C n.665A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1434+116A>C (n.1434+116A>C) n.1581A>C n.1541+116A>C n.1533A>C n.1493+116A>C | |
17 | g.7224185A>G | CA397725200 | ACADVL | c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.332A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.681A>G n.82A>G n.590A>G c.271+116A>G n.261A>G n.153+116A>G n.249A>G c.463+116A>G n.665A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1434+116A>G (n.1434+116A>G) n.1581A>G n.1541+116A>G n.1533A>G n.1493+116A>G | |
17 | g.7224185A>T | CA397725201 | ACADVL | c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.332A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.681A>T n.82A>T n.590A>T c.271+116A>T n.261A>T n.153+116A>T n.249A>T c.463+116A>T n.665A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1434+116A>T (n.1434+116A>T) n.1581A>T n.1541+116A>T n.1533A>T n.1493+116A>T | |
17 | g.7224187_7224189del | CA2635783665 | ACADVL | c.1476_1478del (p.Lys492del) c.*1431_*1433del (n.*1431_*1433del) c.1410_1412del (p.Lys470del) c.334_336del c.1545_1547del (p.Lys515del) n.683_685del n.84_86del n.592_594del c.271+118_271+120del n.263_265del n.153+118_153+120del n.251_253del c.463+118_463+120del n.667_669del c.1248_1250del (p.Lys416del) c.1434+118_1434+120del (n.1434+118_1434+120del) n.1583_1585del n.1541+118_1541+120del n.1535_1537del n.1493+118_1493+120del | gnomAD v4 |
17 | g.7224186A>C | CA397725202 | ACADVL | c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.333A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.682A>C n.83A>C n.591A>C c.271+117A>C n.262A>C n.153+117A>C n.250A>C c.463+117A>C n.666A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1434+117A>C (n.1434+117A>C) n.1582A>C n.1541+117A>C n.1534A>C n.1493+117A>C | |
17 | g.7224186A>G | CA397725203 | ACADVL | c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.333A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.682A>G n.83A>G n.591A>G c.271+117A>G n.262A>G n.153+117A>G n.250A>G c.463+117A>G n.666A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1434+117A>G (n.1434+117A>G) n.1582A>G n.1541+117A>G n.1534A>G n.1493+117A>G | |
17 | g.7224186A>T | CA397725204 | ACADVL | c.1475A>T (p.Lys492Met) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.333A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) n.682A>T n.83A>T n.591A>T c.271+117A>T n.262A>T n.153+117A>T n.250A>T c.463+117A>T n.666A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1434+117A>T (n.1434+117A>T) n.1582A>T n.1541+117A>T n.1534A>T n.1493+117A>T | |
17 | g.7224187G>A | CA8338127 | ACADVL | c.1476G>A (p.Lys492=) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1410G>A (p.Lys470=) c.334G>A c.1545G>A (p.Lys515=) n.683G>A n.84G>A n.592G>A c.271+118G>A n.263G>A n.153+118G>A n.251G>A c.463+118G>A n.667G>A c.1248G>A (p.Lys416=) c.1434+118G>A (n.1434+118G>A) n.1583G>A n.1541+118G>A n.1535G>A n.1493+118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224187G>C | CA397725205 | ACADVL | c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.334G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) n.683G>C n.84G>C n.592G>C c.271+118G>C n.263G>C n.153+118G>C n.251G>C c.463+118G>C n.667G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1434+118G>C (n.1434+118G>C) n.1583G>C n.1541+118G>C n.1535G>C n.1493+118G>C | |
17 | g.7224187G= | CA2245713315 | ACADVL | c.1476G= (p.Lys492=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.1410G= (p.Lys470=) c.334G= c.1545G= (p.Lys515=) n.683G= n.84G= n.592G= c.271+118G= n.263G= n.153+118G= n.251G= c.463+118G= n.667G= c.1248G= (p.Lys416=) c.1434+118G= (n.1434+118G=) n.1583G= n.1541+118G= n.1535G= n.1493+118G= | |
17 | g.7224187G>T | CA397725206 | ACADVL | c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.334G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) n.683G>T n.84G>T n.592G>T c.271+118G>T n.263G>T n.153+118G>T n.251G>T c.463+118G>T n.667G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1434+118G>T (n.1434+118G>T) n.1583G>T n.1541+118G>T n.1535G>T n.1493+118G>T | |
17 | g.7224188A>C | CA397725209 | ACADVL | c.1477A>C (p.Asn493His) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1411A>C (p.Asn471His) c.335A>C c.1546A>C (p.Asn516His) n.684A>C n.85A>C n.593A>C c.271+119A>C n.264A>C n.153+119A>C n.252A>C c.463+119A>C n.668A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.1434+119A>C (n.1434+119A>C) n.1584A>C n.1541+119A>C n.1536A>C n.1493+119A>C | |
17 | g.7224188A>G | CA397725208 | ACADVL | c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.335A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.684A>G n.85A>G n.593A>G c.271+119A>G n.264A>G n.153+119A>G n.252A>G c.463+119A>G n.668A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1434+119A>G (n.1434+119A>G) n.1584A>G n.1541+119A>G n.1536A>G n.1493+119A>G | |
17 | g.7224188A>T | CA397725207 | ACADVL | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.335A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.684A>T n.85A>T n.593A>T c.271+119A>T n.264A>T n.153+119A>T n.252A>T c.463+119A>T n.668A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1434+119A>T (n.1434+119A>T) n.1584A>T n.1541+119A>T n.1536A>T n.1493+119A>T | |
17 | g.7224189A>C | CA397725210 | ACADVL | c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.336A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.685A>C n.86A>C n.594A>C c.271+120A>C n.265A>C n.153+120A>C n.253A>C c.463+120A>C n.669A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1434+120A>C (n.1434+120A>C) n.1585A>C n.1541+120A>C n.1537A>C n.1493+120A>C | |
17 | g.7224189A>G | CA397725211 | ACADVL | c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.336A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.685A>G n.86A>G n.594A>G c.271+120A>G n.265A>G n.153+120A>G n.253A>G c.463+120A>G n.669A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1434+120A>G (n.1434+120A>G) n.1585A>G n.1541+120A>G n.1537A>G n.1493+120A>G | |
17 | g.7224189A>T | CA397725212 | ACADVL | c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.336A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.685A>T n.86A>T n.594A>T c.271+120A>T n.265A>T n.153+120A>T n.253A>T c.463+120A>T n.669A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1434+120A>T (n.1434+120A>T) n.1585A>T n.1541+120A>T n.1537A>T n.1493+120A>T | |
17 | g.7224190T>A | CA397725213 | ACADVL | c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.337T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.686T>A n.87T>A n.595T>A c.271+121T>A n.266T>A n.153+121T>A n.254T>A c.463+121T>A n.670T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1434+121T>A (n.1434+121T>A) n.1586T>A n.1541+121T>A n.1538T>A n.1493+121T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224190T>C | CA497694247 | ACADVL | c.1479T>C (p.Asn493=) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1413T>C (p.Asn471=) c.337T>C c.1548T>C (p.Asn516=) n.686T>C n.87T>C n.595T>C c.271+121T>C n.266T>C n.153+121T>C n.254T>C c.463+121T>C n.670T>C c.1251T>C (p.Asn417=) c.1434+121T>C (n.1434+121T>C) n.1586T>C n.1541+121T>C n.1538T>C n.1493+121T>C | |
17 | g.7224190T>G | CA397725214 | ACADVL | c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.337T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.686T>G n.87T>G n.595T>G c.271+121T>G n.266T>G n.153+121T>G n.254T>G c.463+121T>G n.670T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1434+121T>G (n.1434+121T>G) n.1586T>G n.1541+121T>G n.1538T>G n.1493+121T>G | |
17 | g.7224191C>A | CA397725215 | ACADVL | c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.338C>A c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.687C>A n.88C>A n.596C>A c.271+122C>A n.267C>A n.153+122C>A n.255C>A c.463+122C>A n.671C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1434+122C>A (n.1434+122C>A) n.1587C>A n.1541+122C>A n.1539C>A n.1493+122C>A | COSMIC |
17 | g.7224191C>G | CA397725216 | ACADVL | c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.338C>G c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.687C>G n.88C>G n.596C>G c.271+122C>G n.267C>G n.153+122C>G n.255C>G c.463+122C>G n.671C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1434+122C>G (n.1434+122C>G) n.1587C>G n.1541+122C>G n.1539C>G n.1493+122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224191C>T | CA397725217 | ACADVL | c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.338C>T c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.687C>T n.88C>T n.596C>T c.271+122C>T n.267C>T n.153+122C>T n.255C>T c.463+122C>T n.671C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1434+122C>T (n.1434+122C>T) n.1587C>T n.1541+122C>T n.1539C>T n.1493+122C>T | |
17 | g.7224192C>A | CA397725218 | ACADVL | c.1481C>A (p.Pro494His) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1415C>A (p.Pro472His) c.339C>A c.1550C>A (p.Pro517His) n.688C>A n.89C>A n.597C>A c.271+123C>A n.268C>A n.153+123C>A n.256C>A c.463+123C>A n.672C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1434+123C>A (n.1434+123C>A) n.1588C>A n.1541+123C>A n.1540C>A n.1493+123C>A | |
17 | g.7224192C>G | CA397725219 | ACADVL | c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.339C>G c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.688C>G n.89C>G n.597C>G c.271+123C>G n.268C>G n.153+123C>G n.256C>G c.463+123C>G n.672C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1434+123C>G (n.1434+123C>G) n.1588C>G n.1541+123C>G n.1540C>G n.1493+123C>G | |
17 | g.7224192C>T | CA397725220 | ACADVL | c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.339C>T c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.688C>T n.89C>T n.597C>T c.271+123C>T n.268C>T n.153+123C>T n.256C>T c.463+123C>T n.672C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1434+123C>T (n.1434+123C>T) n.1588C>T n.1541+123C>T n.1540C>T n.1493+123C>T | |
17 | g.7224193C>A | CA497694252 | ACADVL | c.1482C>A (p.Pro494=) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1416C>A (p.Pro472=) c.340C>A c.1551C>A (p.Pro517=) n.689C>A n.90C>A n.598C>A c.271+124C>A n.269C>A n.153+124C>A n.257C>A c.463+124C>A n.673C>A c.1254C>A (p.Pro418=) c.1434+124C>A (n.1434+124C>A) n.1589C>A n.1541+124C>A n.1541C>A n.1493+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224193C= | CA2245713317 | ACADVL | c.1482C= (p.Pro494=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1416C= (p.Pro472=) c.340C= c.1551C= (p.Pro517=) n.689C= n.90C= n.598C= c.271+124C= n.269C= n.153+124C= n.257C= c.463+124C= n.673C= c.1254C= (p.Pro418=) c.1434+124C= (n.1434+124C=) n.1589C= n.1541+124C= n.1541C= n.1493+124C= | |
17 | g.7224193C>G | CA497694253 | ACADVL | c.1482C>G (p.Pro494=) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1416C>G (p.Pro472=) c.340C>G c.1551C>G (p.Pro517=) n.689C>G n.90C>G n.598C>G c.271+124C>G n.269C>G n.153+124C>G n.257C>G c.463+124C>G n.673C>G c.1254C>G (p.Pro418=) c.1434+124C>G (n.1434+124C>G) n.1589C>G n.1541+124C>G n.1541C>G n.1493+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224193C>T | CA497694254 | ACADVL | c.1482C>T (p.Pro494=) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1416C>T (p.Pro472=) c.340C>T c.1551C>T (p.Pro517=) n.689C>T n.90C>T n.598C>T c.271+124C>T n.269C>T n.153+124C>T n.257C>T c.463+124C>T n.673C>T c.1254C>T (p.Pro418=) c.1434+124C>T (n.1434+124C>T) n.1589C>T n.1541+124C>T n.1541C>T n.1493+124C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224194T>A | CA397725223 | ACADVL | c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.341T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.690T>A n.91T>A n.599T>A c.271+125T>A n.270T>A n.153+125T>A n.258T>A c.463+125T>A n.674T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1434+125T>A (n.1434+125T>A) n.1590T>A n.1541+125T>A n.1542T>A n.1493+125T>A | |
17 | g.7224194T>C | CA397725222 | ACADVL | c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.341T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.690T>C n.91T>C n.599T>C c.271+125T>C n.270T>C n.153+125T>C n.258T>C c.463+125T>C n.674T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1434+125T>C (n.1434+125T>C) n.1590T>C n.1541+125T>C n.1542T>C n.1493+125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224194T>G | CA397725221 | ACADVL | c.1483T>G (p.Phe495Val) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.341T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) n.690T>G n.91T>G n.599T>G c.271+125T>G n.270T>G n.153+125T>G n.258T>G c.463+125T>G n.674T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1434+125T>G (n.1434+125T>G) n.1590T>G n.1541+125T>G n.1542T>G n.1493+125T>G | |
17 | g.7224195T>A | CA397725224 | ACADVL | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.342T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.691T>A n.92T>A n.600T>A c.272-126T>A n.271T>A n.154-126T>A n.259T>A c.464-126T>A n.675T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1435-126T>A (n.1435-126T>A) n.1591T>A n.1542-126T>A n.1543T>A n.1494-126T>A | |
17 | g.7224195T>C | CA397725225 | ACADVL | c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.342T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.691T>C n.92T>C n.600T>C c.272-126T>C n.271T>C n.154-126T>C n.259T>C c.464-126T>C n.675T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1435-126T>C (n.1435-126T>C) n.1591T>C n.1542-126T>C n.1543T>C n.1494-126T>C | |
17 | g.7224195T>G | CA397725226 | ACADVL | c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.342T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.691T>G n.92T>G n.600T>G c.272-126T>G n.271T>G n.154-126T>G n.259T>G c.464-126T>G n.675T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1435-126T>G (n.1435-126T>G) n.1591T>G n.1542-126T>G n.1543T>G n.1494-126T>G | |
17 | g.7224196T>A | CA397725227 | ACADVL | c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.343T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) n.692T>A n.93T>A n.601T>A c.272-125T>A n.272T>A n.154-125T>A n.260T>A c.464-125T>A n.676T>A c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.1435-125T>A (n.1435-125T>A) n.1592T>A n.1542-125T>A n.1544T>A n.1494-125T>A | |
17 | g.7224196T>C | CA497694259 | ACADVL | c.1485T>C (p.Phe495=) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1419T>C (p.Phe473=) c.343T>C c.1554T>C (p.Phe518=) n.692T>C n.93T>C n.601T>C c.272-125T>C n.272T>C n.154-125T>C n.260T>C c.464-125T>C n.676T>C c.1257T>C (p.Phe419=) c.1435-125T>C (n.1435-125T>C) n.1592T>C n.1542-125T>C n.1544T>C n.1494-125T>C | |
17 | g.7224196T>G | CA397725228 | ACADVL | c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.343T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) n.692T>G n.93T>G n.601T>G c.272-125T>G n.272T>G n.154-125T>G n.260T>G c.464-125T>G n.676T>G c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.1435-125T>G (n.1435-125T>G) n.1592T>G n.1542-125T>G n.1544T>G n.1494-125T>G | |
17 | g.7224197G>A | CA397725229 | ACADVL | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.344G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.693G>A n.94G>A n.602G>A c.272-124G>A n.273G>A n.154-124G>A n.261G>A c.464-124G>A n.677G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1435-124G>A (n.1435-124G>A) n.1593G>A n.1542-124G>A n.1545G>A n.1494-124G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224197G>C | CA397725230 | ACADVL | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.344G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.693G>C n.94G>C n.602G>C c.272-124G>C n.273G>C n.154-124G>C n.261G>C c.464-124G>C n.677G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1435-124G>C (n.1435-124G>C) n.1593G>C n.1542-124G>C n.1545G>C n.1494-124G>C | |
17 | g.7224197G= | CA2245713322 | ACADVL | c.1486G= (p.Gly496=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.1420G= (p.Gly474=) c.344G= c.1555G= (p.Gly519=) n.693G= n.94G= n.602G= c.272-124G= n.273G= n.154-124G= n.261G= c.464-124G= n.677G= c.1258G= (p.Gly420=) c.1435-124G= (n.1435-124G=) n.1593G= n.1542-124G= n.1545G= n.1494-124G= | |
17 | g.7224197G>T | CA397725231 | ACADVL | c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.344G>T c.1555G>T (p.Gly519Trp) n.693G>T n.94G>T n.602G>T c.272-124G>T n.273G>T n.154-124G>T n.261G>T c.464-124G>T n.677G>T c.1258G>T (p.Gly420Trp) c.1435-124G>T (n.1435-124G>T) n.1593G>T n.1542-124G>T n.1545G>T n.1494-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224198G>A | CA397725232 | ACADVL | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.345G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.694G>A n.95G>A n.603G>A c.272-123G>A n.274G>A n.154-123G>A n.262G>A c.464-123G>A n.678G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1435-123G>A (n.1435-123G>A) n.1594G>A n.1542-123G>A n.1546G>A n.1494-123G>A | |
17 | g.7224198G>C | CA397725233 | ACADVL | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.345G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.694G>C n.95G>C n.603G>C c.272-123G>C n.274G>C n.154-123G>C n.262G>C c.464-123G>C n.678G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1435-123G>C (n.1435-123G>C) n.1594G>C n.1542-123G>C n.1546G>C n.1494-123G>C | |
17 | g.7224198G>T | CA397725234 | ACADVL | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.345G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.694G>T n.95G>T n.603G>T c.272-123G>T n.274G>T n.154-123G>T n.262G>T c.464-123G>T n.678G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1435-123G>T (n.1435-123G>T) n.1594G>T n.1542-123G>T n.1546G>T n.1494-123G>T | |
17 | g.7224199G>A | CA497694260 | ACADVL | c.1488G>A (p.Gly496=) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1422G>A (p.Gly474=) c.346G>A c.1557G>A (p.Gly519=) n.695G>A n.96G>A n.604G>A c.272-122G>A n.275G>A n.154-122G>A n.263G>A c.464-122G>A n.679G>A c.1260G>A (p.Gly420=) c.1435-122G>A (n.1435-122G>A) n.1595G>A n.1542-122G>A n.1547G>A n.1494-122G>A | |
17 | g.7224199G>C | CA497694261 | ACADVL | c.1488G>C (p.Gly496=) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.1422G>C (p.Gly474=) c.346G>C c.1557G>C (p.Gly519=) n.695G>C n.96G>C n.604G>C c.272-122G>C n.275G>C n.154-122G>C n.263G>C c.464-122G>C n.679G>C c.1260G>C (p.Gly420=) c.1435-122G>C (n.1435-122G>C) n.1595G>C n.1542-122G>C n.1547G>C n.1494-122G>C | |
17 | g.7224199G>T | CA497694262 | ACADVL | c.1488G>T (p.Gly496=) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.1422G>T (p.Gly474=) c.346G>T c.1557G>T (p.Gly519=) n.695G>T n.96G>T n.604G>T c.272-122G>T n.275G>T n.154-122G>T n.263G>T c.464-122G>T n.679G>T c.1260G>T (p.Gly420=) c.1435-122G>T (n.1435-122G>T) n.1595G>T n.1542-122G>T n.1547G>T n.1494-122G>T | |
17 | g.7224200A>C | CA397725237 | ACADVL | c.1489A>C (p.Asn497His) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) c.347A>C c.1558A>C (p.Asn520His) n.696A>C n.97A>C n.605A>C c.272-121A>C n.276A>C n.154-121A>C n.264A>C c.464-121A>C n.680A>C c.1261A>C (p.Asn421His) c.1435-121A>C (n.1435-121A>C) n.1596A>C n.1542-121A>C n.1548A>C n.1494-121A>C | |
17 | g.7224200A>G | CA397725236 | ACADVL | c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.347A>G c.1558A>G (p.Asn520Asp) n.696A>G n.97A>G n.605A>G c.272-121A>G n.276A>G n.154-121A>G n.264A>G c.464-121A>G n.680A>G c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1435-121A>G (n.1435-121A>G) n.1596A>G n.1542-121A>G n.1548A>G n.1494-121A>G | |
17 | g.7224200A>T | CA397725235 | ACADVL | c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.347A>T c.1558A>T (p.Asn520Tyr) n.696A>T n.97A>T n.605A>T c.272-121A>T n.276A>T n.154-121A>T n.264A>T c.464-121A>T n.680A>T c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1435-121A>T (n.1435-121A>T) n.1596A>T n.1542-121A>T n.1548A>T n.1494-121A>T | |
17 | g.7224201del | CA2580094816 | ACADVL | c.1490del (p.Asn497MetfsTer6) c.*1445del (n.*1445del) c.1424del (p.Asn475MetfsTer6) c.348del c.1559del (p.Asn520MetfsTer6) n.697del n.98del n.606del c.272-120del n.277del n.154-120del n.265del c.464-120del n.681del c.1262del (p.Asn421MetfsTer6) c.1435-120del (n.1435-120del) n.1597del n.1542-120del n.1549del n.1494-120del | ClinVar |
17 | g.7224201A>C | CA397725238 | ACADVL | c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.348A>C c.1559A>C (p.Asn520Thr) n.697A>C n.98A>C n.606A>C c.272-120A>C n.277A>C n.154-120A>C n.265A>C c.464-120A>C n.681A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1435-120A>C (n.1435-120A>C) n.1597A>C n.1542-120A>C n.1549A>C n.1494-120A>C | |
17 | g.7224201A>G | CA397725239 | ACADVL | c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.348A>G c.1559A>G (p.Asn520Ser) n.697A>G n.98A>G n.606A>G c.272-120A>G n.277A>G n.154-120A>G n.265A>G c.464-120A>G n.681A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.1435-120A>G (n.1435-120A>G) n.1597A>G n.1542-120A>G n.1549A>G n.1494-120A>G | |
17 | g.7224201A>T | CA397725240 | ACADVL | c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.348A>T c.1559A>T (p.Asn520Ile) n.697A>T n.98A>T n.606A>T c.272-120A>T n.277A>T n.154-120A>T n.265A>T c.464-120A>T n.681A>T c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.1435-120A>T (n.1435-120A>T) n.1597A>T n.1542-120A>T n.1549A>T n.1494-120A>T | |
17 | g.7224202T>A | CA397725241 | ACADVL | c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.349T>A c.1560T>A (p.Asn520Lys) n.698T>A n.99T>A n.607T>A c.272-119T>A n.278T>A n.154-119T>A n.266T>A c.464-119T>A n.682T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.1435-119T>A (n.1435-119T>A) n.1598T>A n.1542-119T>A n.1550T>A n.1494-119T>A | |
17 | g.7224202T>C | CA497694267 | ACADVL | c.1491T>C (p.Asn497=) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1425T>C (p.Asn475=) c.349T>C c.1560T>C (p.Asn520=) n.698T>C n.99T>C n.607T>C c.272-119T>C n.278T>C n.154-119T>C n.266T>C c.464-119T>C n.682T>C c.1263T>C (p.Asn421=) c.1435-119T>C (n.1435-119T>C) n.1598T>C n.1542-119T>C n.1550T>C n.1494-119T>C | |
17 | g.7224202T>G | CA397725242 | ACADVL | c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.349T>G c.1560T>G (p.Asn520Lys) n.698T>G n.99T>G n.607T>G c.272-119T>G n.278T>G n.154-119T>G n.266T>G c.464-119T>G n.682T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.1435-119T>G (n.1435-119T>G) n.1598T>G n.1542-119T>G n.1550T>G n.1494-119T>G | |
17 | g.7224203G>A | CA397725243 | ACADVL | c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.350G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.699G>A n.100G>A n.608G>A c.272-118G>A n.279G>A n.154-118G>A n.267G>A c.464-118G>A n.683G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1435-118G>A (n.1435-118G>A) n.1599G>A n.1542-118G>A n.1551G>A n.1494-118G>A | |
17 | g.7224203G>C | CA397725244 | ACADVL | c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.350G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.699G>C n.100G>C n.608G>C c.272-118G>C n.279G>C n.154-118G>C n.267G>C c.464-118G>C n.683G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1435-118G>C (n.1435-118G>C) n.1599G>C n.1542-118G>C n.1551G>C n.1494-118G>C | |
17 | g.7224203G>T | CA397725245 | ACADVL | c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.350G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.699G>T n.100G>T n.608G>T c.272-118G>T n.279G>T n.154-118G>T n.267G>T c.464-118G>T n.683G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1435-118G>T (n.1435-118G>T) n.1599G>T n.1542-118G>T n.1551G>T n.1494-118G>T | |
17 | g.7224204C>A | CA397725246 | ACADVL | c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.351C>A c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.700C>A n.101C>A n.609C>A c.272-117C>A n.280C>A n.154-117C>A n.268C>A c.464-117C>A n.684C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1435-117C>A (n.1435-117C>A) n.1600C>A n.1542-117C>A n.1552C>A n.1494-117C>A | |
17 | g.7224204C= | CA2245713326 | ACADVL | c.1493C= (p.Ala498=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.1427C= (p.Ala476=) c.351C= c.1562C= (p.Ala521=) n.700C= n.101C= n.609C= c.272-117C= n.280C= n.154-117C= n.268C= c.464-117C= n.684C= c.1265C= (p.Ala422=) c.1435-117C= (n.1435-117C=) n.1600C= n.1542-117C= n.1552C= n.1494-117C= | |
17 | g.7224204C>G | CA397725247 | ACADVL | c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.351C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.700C>G n.101C>G n.609C>G c.272-117C>G n.280C>G n.154-117C>G n.268C>G c.464-117C>G n.684C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1435-117C>G (n.1435-117C>G) n.1600C>G n.1542-117C>G n.1552C>G n.1494-117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224204C>T | CA8338128 | ACADVL | c.1493C>T (p.Ala498Val) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.351C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) n.700C>T n.101C>T n.609C>T c.272-117C>T n.280C>T n.154-117C>T n.268C>T c.464-117C>T n.684C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1435-117C>T (n.1435-117C>T) n.1600C>T n.1542-117C>T n.1552C>T n.1494-117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224205T>A | CA497694279 | ACADVL | c.1494T>A (p.Ala498=) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1428T>A (p.Ala476=) c.352T>A c.1563T>A (p.Ala521=) n.701T>A n.102T>A n.610T>A c.272-116T>A n.281T>A n.154-116T>A n.269T>A c.464-116T>A n.685T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.1435-116T>A (n.1435-116T>A) n.1601T>A n.1542-116T>A n.1553T>A n.1494-116T>A | |
17 | g.7224205T>C | CA497694278 | ACADVL | c.1494T>C (p.Ala498=) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1428T>C (p.Ala476=) c.352T>C c.1563T>C (p.Ala521=) n.701T>C n.102T>C n.610T>C c.272-116T>C n.281T>C n.154-116T>C n.269T>C c.464-116T>C n.685T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.1435-116T>C (n.1435-116T>C) n.1601T>C n.1542-116T>C n.1553T>C n.1494-116T>C | |
17 | g.7224205T>G | CA8338129 | ACADVL | c.1494T>G (p.Ala498=) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1428T>G (p.Ala476=) c.352T>G c.1563T>G (p.Ala521=) n.701T>G n.102T>G n.610T>G c.272-116T>G n.281T>G n.154-116T>G n.269T>G c.464-116T>G n.685T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.1435-116T>G (n.1435-116T>G) n.1601T>G n.1542-116T>G n.1553T>G n.1494-116T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224205T= | CA2245713330 | ACADVL | c.1494T= (p.Ala498=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.1428T= (p.Ala476=) c.352T= c.1563T= (p.Ala521=) n.701T= n.102T= n.610T= c.272-116T= n.281T= n.154-116T= n.269T= c.464-116T= n.685T= c.1266T= (p.Ala422=) c.1435-116T= (n.1435-116T=) n.1601T= n.1542-116T= n.1553T= n.1494-116T= | |
17 | g.7224206G>A | CA397725249 | ACADVL | c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.353G>A c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.702G>A n.103G>A n.611G>A c.272-115G>A n.282G>A n.154-115G>A n.270G>A c.464-115G>A n.686G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1435-115G>A (n.1435-115G>A) n.1602G>A n.1542-115G>A n.1554G>A n.1494-115G>A | |
17 | g.7224206G>C | CA397725250 | ACADVL | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.353G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.702G>C n.103G>C n.611G>C c.272-115G>C n.282G>C n.154-115G>C n.270G>C c.464-115G>C n.686G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1435-115G>C (n.1435-115G>C) n.1602G>C n.1542-115G>C n.1554G>C n.1494-115G>C | |
17 | g.7224206G>T | CA397725248 | ACADVL | c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.353G>T c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.702G>T n.103G>T n.611G>T c.272-115G>T n.282G>T n.154-115G>T n.270G>T c.464-115G>T n.686G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1435-115G>T (n.1435-115G>T) n.1602G>T n.1542-115G>T n.1554G>T n.1494-115G>T | |
17 | g.7224207G>A | CA397725251 | ACADVL | c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.354G>A c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.703G>A n.104G>A n.612G>A c.272-114G>A n.283G>A n.154-114G>A n.271G>A c.464-114G>A n.687G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1435-114G>A (n.1435-114G>A) n.1603G>A n.1542-114G>A n.1555G>A n.1494-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224207G>C | CA287439965 | ACADVL | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.354G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.703G>C n.104G>C n.612G>C c.272-114G>C n.283G>C n.154-114G>C n.271G>C c.464-114G>C n.687G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1435-114G>C (n.1435-114G>C) n.1603G>C n.1542-114G>C n.1555G>C n.1494-114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224207G= | CA2245713343 | ACADVL | c.1496G= (p.Gly499=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.1430G= (p.Gly477=) c.354G= c.1565G= (p.Gly522=) n.703G= n.104G= n.612G= c.272-114G= n.283G= n.154-114G= n.271G= c.464-114G= n.687G= c.1268G= (p.Gly423=) c.1435-114G= (n.1435-114G=) n.1603G= n.1542-114G= n.1555G= n.1494-114G= | |
17 | g.7224207G>T | CA8338131 | ACADVL | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.354G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) n.703G>T n.104G>T n.612G>T c.272-114G>T n.283G>T n.154-114G>T n.271G>T c.464-114G>T n.687G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1435-114G>T (n.1435-114G>T) n.1603G>T n.1542-114G>T n.1555G>T n.1494-114G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224207_7224210delinsGCCT | CA2245713341 | ACADVL | c.1496_1499delinsGCCT (p.Gly499=) c.*1451_*1454delinsGCCT (n.*1451_*1454delinsGCCT) c.1430_1433delinsGCCT (p.Gly477=) c.354_357delinsGCCT c.1565_1568delinsGCCT (p.Gly522=) n.703_706delinsGCCT n.104_107delinsGCCT n.612_615delinsGCCT c.272-114_272-111delinsGCCT n.283_286delinsGCCT n.154-114_154-111delinsGCCT n.271_274delinsGCCT c.464-114_464-111delinsGCCT n.687_690delinsGCCT c.1268_1271delinsGCCT (p.Gly423=) c.1435-114_1435-111delinsGCCT (n.1435-114_1435-111delinsGCCT) n.1603_1606delinsGCCT n.1542-114_1542-111delinsGCCT n.1555_1558delinsGCCT n.1494-114_1494-111delinsGCCT | |
17 | g.7224208C>A | CA497694293 | ACADVL | c.1497C>A (p.Gly499=) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1431C>A (p.Gly477=) c.355C>A c.1566C>A (p.Gly522=) n.704C>A n.105C>A n.613C>A c.272-113C>A n.284C>A n.154-113C>A n.272C>A c.464-113C>A n.688C>A c.1269C>A (p.Gly423=) c.1435-113C>A (n.1435-113C>A) n.1604C>A n.1542-113C>A n.1556C>A n.1494-113C>A | |
17 | g.7224208C= | CA2245713360 | ACADVL | c.1497C= (p.Gly499=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1431C= (p.Gly477=) c.355C= c.1566C= (p.Gly522=) n.704C= n.105C= n.613C= c.272-113C= n.284C= n.154-113C= n.272C= c.464-113C= n.688C= c.1269C= (p.Gly423=) c.1435-113C= (n.1435-113C=) n.1604C= n.1542-113C= n.1556C= n.1494-113C= | |
17 | g.7224208C>G | CA497694294 | ACADVL | c.1497C>G (p.Gly499=) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1431C>G (p.Gly477=) c.355C>G c.1566C>G (p.Gly522=) n.704C>G n.105C>G n.613C>G c.272-113C>G n.284C>G n.154-113C>G n.272C>G c.464-113C>G n.688C>G c.1269C>G (p.Gly423=) c.1435-113C>G (n.1435-113C>G) n.1604C>G n.1542-113C>G n.1556C>G n.1494-113C>G | |
17 | g.7224208C>T | CA497694295 | ACADVL | c.1497C>T (p.Gly499=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1431C>T (p.Gly477=) c.355C>T c.1566C>T (p.Gly522=) n.704C>T n.105C>T n.613C>T c.272-113C>T n.284C>T n.154-113C>T n.272C>T c.464-113C>T n.688C>T c.1269C>T (p.Gly423=) c.1435-113C>T (n.1435-113C>T) n.1604C>T n.1542-113C>T n.1556C>T n.1494-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224211_7224213del | CA8338130 | ACADVL | c.1500_1502del (p.Leu501del) c.*1455_*1457del (n.*1455_*1457del) c.1434_1436del (p.Leu479del) c.358_360del c.1569_1571del (p.Leu524del) n.707_709del n.108_110del n.616_618del c.272-110_272-108del n.287_289del n.154-110_154-108del n.275_277del c.464-110_464-108del n.691_693del c.1272_1274del (p.Leu425del) c.1435-110_1435-108del (n.1435-110_1435-108del) n.1607_1609del n.1542-110_1542-108del n.1559_1561del n.1494-110_1494-108del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224209C>A | CA397725252 | ACADVL | c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.356C>A c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.705C>A n.106C>A n.614C>A c.272-112C>A n.285C>A n.154-112C>A n.273C>A c.464-112C>A n.689C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1435-112C>A (n.1435-112C>A) n.1605C>A n.1542-112C>A n.1557C>A n.1494-112C>A | |
17 | g.7224209C>G | CA397725253 | ACADVL | c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.356C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) n.705C>G n.106C>G n.614C>G c.272-112C>G n.285C>G n.154-112C>G n.273C>G c.464-112C>G n.689C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1435-112C>G (n.1435-112C>G) n.1605C>G n.1542-112C>G n.1557C>G n.1494-112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224209C>T | CA397725254 | ACADVL | c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.356C>T c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.705C>T n.106C>T n.614C>T c.272-112C>T n.285C>T n.154-112C>T n.273C>T c.464-112C>T n.689C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1435-112C>T (n.1435-112C>T) n.1605C>T n.1542-112C>T n.1557C>T n.1494-112C>T | |
17 | g.7224210T>A | CA397725255 | ACADVL | c.1499T>A (p.Leu500His) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1433T>A (p.Leu478His) c.357T>A c.1568T>A (p.Leu523His) n.706T>A n.107T>A n.615T>A c.272-111T>A n.286T>A n.154-111T>A n.274T>A c.464-111T>A n.690T>A c.1271T>A (p.Leu424His) c.1435-111T>A (n.1435-111T>A) n.1606T>A n.1542-111T>A n.1558T>A n.1494-111T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224210T>C | CA397725256 | ACADVL | c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.357T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.706T>C n.107T>C n.615T>C c.272-111T>C n.286T>C n.154-111T>C n.274T>C c.464-111T>C n.690T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1435-111T>C (n.1435-111T>C) n.1606T>C n.1542-111T>C n.1558T>C n.1494-111T>C | |
17 | g.7224210T>G | CA8338132 | ACADVL | c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.357T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.706T>G n.107T>G n.615T>G c.272-111T>G n.286T>G n.154-111T>G n.274T>G c.464-111T>G n.690T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1435-111T>G (n.1435-111T>G) n.1606T>G n.1542-111T>G n.1558T>G n.1494-111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224210T= | CA2245713365 | ACADVL | c.1499T= (p.Leu500=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.1433T= (p.Leu478=) c.357T= c.1568T= (p.Leu523=) n.706T= n.107T= n.615T= c.272-111T= n.286T= n.154-111T= n.274T= c.464-111T= n.690T= c.1271T= (p.Leu424=) c.1435-111T= (n.1435-111T=) n.1606T= n.1542-111T= n.1558T= n.1494-111T= | |
17 | g.7224211C>A | CA497694301 | ACADVL | c.1500C>A (p.Leu500=) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1434C>A (p.Leu478=) c.358C>A c.1569C>A (p.Leu523=) n.707C>A n.108C>A n.616C>A c.272-110C>A n.287C>A n.154-110C>A n.275C>A c.464-110C>A n.691C>A c.1272C>A (p.Leu424=) c.1435-110C>A (n.1435-110C>A) n.1607C>A n.1542-110C>A n.1559C>A n.1494-110C>A | |
17 | g.7224211C= | CA2245713372 | ACADVL | c.1500C= (p.Leu500=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.1434C= (p.Leu478=) c.358C= c.1569C= (p.Leu523=) n.707C= n.108C= n.616C= c.272-110C= n.287C= n.154-110C= n.275C= c.464-110C= n.691C= c.1272C= (p.Leu424=) c.1435-110C= (n.1435-110C=) n.1607C= n.1542-110C= n.1559C= n.1494-110C= | |
17 | g.7224211C>G | CA497694303 | ACADVL | c.1500C>G (p.Leu500=) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1434C>G (p.Leu478=) c.358C>G c.1569C>G (p.Leu523=) n.707C>G n.108C>G n.616C>G c.272-110C>G n.287C>G n.154-110C>G n.275C>G c.464-110C>G n.691C>G c.1272C>G (p.Leu424=) c.1435-110C>G (n.1435-110C>G) n.1607C>G n.1542-110C>G n.1559C>G n.1494-110C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224211C>T | CA497694302 | ACADVL | c.1500C>T (p.Leu500=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1434C>T (p.Leu478=) c.358C>T c.1569C>T (p.Leu523=) n.707C>T n.108C>T n.616C>T c.272-110C>T n.287C>T n.154-110C>T n.275C>T c.464-110C>T n.691C>T c.1272C>T (p.Leu424=) c.1435-110C>T (n.1435-110C>T) n.1607C>T n.1542-110C>T n.1559C>T n.1494-110C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224212C>A | CA397725257 | ACADVL | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.359C>A c.1570C>A (p.Leu524Met) n.708C>A n.109C>A n.617C>A c.272-109C>A n.288C>A n.154-109C>A n.276C>A c.464-109C>A n.692C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1435-109C>A (n.1435-109C>A) n.1608C>A n.1542-109C>A n.1560C>A n.1494-109C>A | |
17 | g.7224212C= | CA2245713379 | ACADVL | c.1501C= (p.Leu501=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.1435C= (p.Leu479=) c.359C= c.1570C= (p.Leu524=) n.708C= n.109C= n.617C= c.272-109C= n.288C= n.154-109C= n.276C= c.464-109C= n.692C= c.1273C= (p.Leu425=) c.1435-109C= (n.1435-109C=) n.1608C= n.1542-109C= n.1560C= n.1494-109C= | |
17 | g.7224212C>G | CA8338133 | ACADVL | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.359C>G c.1570C>G (p.Leu524Val) n.708C>G n.109C>G n.617C>G c.272-109C>G n.288C>G n.154-109C>G n.276C>G c.464-109C>G n.692C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1435-109C>G (n.1435-109C>G) n.1608C>G n.1542-109C>G n.1560C>G n.1494-109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224212C>T | CA497694304 | ACADVL | c.1501C>T (p.Leu501=) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.359C>T c.1570C>T (p.Leu524=) n.708C>T n.109C>T n.617C>T c.272-109C>T n.288C>T n.154-109C>T n.276C>T c.464-109C>T n.692C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1435-109C>T (n.1435-109C>T) n.1608C>T n.1542-109C>T n.1560C>T n.1494-109C>T | |
17 | g.7224213T>A | CA397725258 | ACADVL | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.360T>A c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.709T>A n.110T>A n.618T>A c.272-108T>A n.289T>A n.154-108T>A n.277T>A c.464-108T>A n.693T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1435-108T>A (n.1435-108T>A) n.1609T>A n.1542-108T>A n.1561T>A n.1494-108T>A | |
17 | g.7224213T>C | CA397725259 | ACADVL | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.360T>C c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.709T>C n.110T>C n.618T>C c.272-108T>C n.289T>C n.154-108T>C n.277T>C c.464-108T>C n.693T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1435-108T>C (n.1435-108T>C) n.1609T>C n.1542-108T>C n.1561T>C n.1494-108T>C | dbSNP |
17 | g.7224213T>G | CA397725260 | ACADVL | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.360T>G c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.709T>G n.110T>G n.618T>G c.272-108T>G n.289T>G n.154-108T>G n.277T>G c.464-108T>G n.693T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1435-108T>G (n.1435-108T>G) n.1609T>G n.1542-108T>G n.1561T>G n.1494-108T>G | |
17 | g.7224213T= | CA2245713382 | ACADVL | c.1502T= (p.Leu501=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.360T= c.1571T= (p.Leu524=) n.709T= n.110T= n.618T= c.272-108T= n.289T= n.154-108T= n.277T= c.464-108T= n.693T= c.1274T= (p.Leu425=) c.1435-108T= (n.1435-108T=) n.1609T= n.1542-108T= n.1561T= n.1494-108T= | |
17 | g.7224214G>A | CA497694306 | ACADVL | c.1503G>A (p.Leu501=) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1437G>A (p.Leu479=) c.361G>A c.1572G>A (p.Leu524=) n.710G>A n.111G>A n.619G>A c.272-107G>A n.290G>A n.154-107G>A n.278G>A c.464-107G>A n.694G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1435-107G>A (n.1435-107G>A) n.1610G>A n.1542-107G>A n.1562G>A n.1494-107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224214G>C | CA497694307 | ACADVL | c.1503G>C (p.Leu501=) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1437G>C (p.Leu479=) c.361G>C c.1572G>C (p.Leu524=) n.710G>C n.111G>C n.619G>C c.272-107G>C n.290G>C n.154-107G>C n.278G>C c.464-107G>C n.694G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1435-107G>C (n.1435-107G>C) n.1610G>C n.1542-107G>C n.1562G>C n.1494-107G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224214G>T | CA497694308 | ACADVL | c.1503G>T (p.Leu501=) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1437G>T (p.Leu479=) c.361G>T c.1572G>T (p.Leu524=) n.710G>T n.111G>T n.619G>T c.272-107G>T n.290G>T n.154-107G>T n.278G>T c.464-107G>T n.694G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1435-107G>T (n.1435-107G>T) n.1610G>T n.1542-107G>T n.1562G>T n.1494-107G>T | |
17 | g.7224214dup | CA2635783741 | ACADVL | c.1503dup (p.Leu502AlafsTer?) c.*1458dup (n.*1458dup) c.1437dup (p.Leu480AlafsTer?) c.361dup c.1572dup (p.Leu525AlafsTer?) n.710dup n.111dup n.619dup c.272-107dup n.290dup n.154-107dup n.278dup c.464-107dup n.694dup c.1275dup (p.Leu426AlafsTer?) c.1435-107dup (n.1435-107dup) n.1610dup n.1542-107dup n.1562dup n.1494-107dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224215del | CA2635783753 | ACADVL | c.1504del (p.Leu502Ter) c.*1459del (n.*1459del) c.1438del (p.Leu480Ter) c.362del c.1573del (p.Leu525Ter) n.711del n.112del n.620del c.272-106del n.291del n.154-106del n.279del c.464-106del n.695del c.1276del (p.Leu426Ter) c.1435-106del (n.1435-106del) n.1611del n.1542-106del n.1563del n.1494-106del | gnomAD v4 |
17 | g.7224215C>A | CA397725261 | ACADVL | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.362C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.711C>A n.112C>A n.620C>A c.272-106C>A n.291C>A n.154-106C>A n.279C>A c.464-106C>A n.695C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1435-106C>A (n.1435-106C>A) n.1611C>A n.1542-106C>A n.1563C>A n.1494-106C>A | |
17 | g.7224215C= | CA2245713390 | ACADVL | c.1504C= (p.Leu502=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.1438C= (p.Leu480=) c.362C= c.1573C= (p.Leu525=) n.711C= n.112C= n.620C= c.272-106C= n.291C= n.154-106C= n.279C= c.464-106C= n.695C= c.1276C= (p.Leu426=) c.1435-106C= (n.1435-106C=) n.1611C= n.1542-106C= n.1563C= n.1494-106C= | |
17 | g.7224215C>G | CA312277 | ACADVL | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.362C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) n.711C>G n.112C>G n.620C>G c.272-106C>G n.291C>G n.154-106C>G n.279C>G c.464-106C>G n.695C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1435-106C>G (n.1435-106C>G) n.1611C>G n.1542-106C>G n.1563C>G n.1494-106C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224215C>T | CA8338134 | ACADVL | c.1504C>T (p.Leu502=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.362C>T c.1573C>T (p.Leu525=) n.711C>T n.112C>T n.620C>T c.272-106C>T n.291C>T n.154-106C>T n.279C>T c.464-106C>T n.695C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1435-106C>T (n.1435-106C>T) n.1611C>T n.1542-106C>T n.1563C>T n.1494-106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224216del | CA2580094820 | ACADVL | c.1505del (p.Leu502GlnfsTer8) c.*1460del (n.*1460del) c.1439del (p.Leu480GlnfsTer8) c.363del c.1574del (p.Leu525GlnfsTer8) n.712del n.113del n.621del c.272-105del n.292del n.154-105del n.280del c.464-105del n.696del c.1277del (p.Leu426GlnfsTer8) c.1435-105del (n.1435-105del) n.1612del n.1542-105del n.1564del n.1494-105del | ClinVar |
17 | g.7224216T>A | CA397725262 | ACADVL | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.363T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) n.712T>A n.113T>A n.621T>A c.272-105T>A n.292T>A n.154-105T>A n.280T>A c.464-105T>A n.696T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1435-105T>A (n.1435-105T>A) n.1612T>A n.1542-105T>A n.1564T>A n.1494-105T>A | |
17 | g.7224216T>C | CA397725263 | ACADVL | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.363T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.712T>C n.113T>C n.621T>C c.272-105T>C n.292T>C n.154-105T>C n.280T>C c.464-105T>C n.696T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1435-105T>C (n.1435-105T>C) n.1612T>C n.1542-105T>C n.1564T>C n.1494-105T>C | |
17 | g.7224216T>G | CA397725264 | ACADVL | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.363T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.712T>G n.113T>G n.621T>G c.272-105T>G n.292T>G n.154-105T>G n.280T>G c.464-105T>G n.696T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1435-105T>G (n.1435-105T>G) n.1612T>G n.1542-105T>G n.1564T>G n.1494-105T>G | |
17 | g.7224217A>C | CA497694312 | ACADVL | c.1506A>C (p.Leu502=) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1440A>C (p.Leu480=) c.364A>C c.1575A>C (p.Leu525=) n.1A>C n.713A>C n.114A>C n.622A>C c.272-104A>C n.293A>C n.154-104A>C n.281A>C c.464-104A>C n.697A>C c.1278A>C (p.Leu426=) c.1435-104A>C (n.1435-104A>C) n.1613A>C n.1542-104A>C n.1565A>C n.1494-104A>C | |
17 | g.7224217A>G | CA497694313 | ACADVL | c.1506A>G (p.Leu502=) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1440A>G (p.Leu480=) c.364A>G c.1575A>G (p.Leu525=) n.1A>G n.713A>G n.114A>G n.622A>G c.272-104A>G n.293A>G n.154-104A>G n.281A>G c.464-104A>G n.697A>G c.1278A>G (p.Leu426=) c.1435-104A>G (n.1435-104A>G) n.1613A>G n.1542-104A>G n.1565A>G n.1494-104A>G | |
17 | g.7224217A>T | CA497694315 | ACADVL | c.1506A>T (p.Leu502=) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1440A>T (p.Leu480=) c.364A>T c.1575A>T (p.Leu525=) n.1A>T n.713A>T n.114A>T n.622A>T c.272-104A>T n.293A>T n.154-104A>T n.281A>T c.464-104A>T n.697A>T c.1278A>T (p.Leu426=) c.1435-104A>T (n.1435-104A>T) n.1613A>T n.1542-104A>T n.1565A>T n.1494-104A>T | |
17 | g.7224217_7224218delinsAG | CA2245713408 | ACADVL | c.1506_1507delinsAG (p.Leu502=) c.*1461_*1462delinsAG (n.*1461_*1462delinsAG) c.1440_1441delinsAG (p.Leu480=) c.364_365delinsAG c.1575_1576delinsAG (p.Leu525=) n.1_2delinsAG n.713_714delinsAG n.114_115delinsAG n.622_623delinsAG c.272-104_272-103delinsAG n.293_294delinsAG n.154-104_154-103delinsAG n.281_282delinsAG c.464-104_464-103delinsAG n.697_698delinsAG c.1278_1279delinsAG (p.Leu426=) c.1435-104_1435-103delinsAG (n.1435-104_1435-103delinsAG) n.1613_1614delinsAG n.1542-104_1542-103delinsAG n.1565_1566delinsAG n.1494-104_1494-103delinsAG | |
17 | g.7224218G>A | CA397725265 | ACADVL | c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.365G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.2G>A n.714G>A n.115G>A n.623G>A c.272-103G>A n.294G>A n.154-103G>A n.282G>A c.464-103G>A n.698G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1435-103G>A (n.1435-103G>A) n.1614G>A n.1542-103G>A n.1566G>A n.1494-103G>A | |
17 | g.7224218G>C | CA397725266 | ACADVL | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.365G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.2G>C n.714G>C n.115G>C n.623G>C c.272-103G>C n.294G>C n.154-103G>C n.282G>C c.464-103G>C n.698G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1435-103G>C (n.1435-103G>C) n.1614G>C n.1542-103G>C n.1566G>C n.1494-103G>C | |
17 | g.7224218G>T | CA397725267 | ACADVL | c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.365G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) n.2G>T n.714G>T n.115G>T n.623G>T c.272-103G>T n.294G>T n.154-103G>T n.282G>T c.464-103G>T n.698G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1435-103G>T (n.1435-103G>T) n.1614G>T n.1542-103G>T n.1566G>T n.1494-103G>T | |
17 | g.7224219del | CA624860719 | ACADVL | c.1508del (p.Gly503GlufsTer7) c.*1463del (n.*1463del) c.1442del (p.Gly481GlufsTer7) c.366del c.1577del (p.Gly526GlufsTer7) n.3del n.715del n.116del n.624del c.272-102del n.295del n.154-102del n.283del c.464-102del n.699del c.1280del (p.Gly427GlufsTer7) c.1435-102del (n.1435-102del) n.1615del n.1542-102del n.1567del n.1494-102del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224219G>A | CA397725268 | ACADVL | c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.366G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.3G>A n.715G>A n.116G>A n.624G>A c.272-102G>A n.295G>A n.154-102G>A n.283G>A c.464-102G>A n.699G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1435-102G>A (n.1435-102G>A) n.1615G>A n.1542-102G>A n.1567G>A n.1494-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224219G>C | CA397725269 | ACADVL | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.366G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.3G>C n.715G>C n.116G>C n.624G>C c.272-102G>C n.295G>C n.154-102G>C n.283G>C c.464-102G>C n.699G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1435-102G>C (n.1435-102G>C) n.1615G>C n.1542-102G>C n.1567G>C n.1494-102G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224219G>T | CA397725270 | ACADVL | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.366G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) n.3G>T n.715G>T n.116G>T n.624G>T c.272-102G>T n.295G>T n.154-102G>T n.283G>T c.464-102G>T n.699G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1435-102G>T (n.1435-102G>T) n.1615G>T n.1542-102G>T n.1567G>T n.1494-102G>T | |
17 | g.7224220A>C | CA497694322 | ACADVL | c.1509A>C (p.Gly503=) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1443A>C (p.Gly481=) c.367A>C c.1578A>C (p.Gly526=) n.4A>C n.716A>C n.117A>C n.625A>C c.272-101A>C n.296A>C n.154-101A>C n.284A>C c.464-101A>C n.700A>C c.1281A>C (p.Gly427=) c.1435-101A>C (n.1435-101A>C) n.1616A>C n.1542-101A>C n.1568A>C n.1494-101A>C | |
17 | g.7224220A>G | CA497694321 | ACADVL | c.1509A>G (p.Gly503=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1443A>G (p.Gly481=) c.367A>G c.1578A>G (p.Gly526=) n.4A>G n.716A>G n.117A>G n.625A>G c.272-101A>G n.296A>G n.154-101A>G n.284A>G c.464-101A>G n.700A>G c.1281A>G (p.Gly427=) c.1435-101A>G (n.1435-101A>G) n.1616A>G n.1542-101A>G n.1568A>G n.1494-101A>G | |
17 | g.7224220A>T | CA497694320 | ACADVL | c.1509A>T (p.Gly503=) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1443A>T (p.Gly481=) c.367A>T c.1578A>T (p.Gly526=) n.4A>T n.716A>T n.117A>T n.625A>T c.272-101A>T n.296A>T n.154-101A>T n.284A>T c.464-101A>T n.700A>T c.1281A>T (p.Gly427=) c.1435-101A>T (n.1435-101A>T) n.1616A>T n.1542-101A>T n.1568A>T n.1494-101A>T | |
17 | g.7224222_7224227del | CA1139532273 | ACADVL | c.1511_1516del (p.Glu504_Ala505del) c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) c.1445_1450del (p.Glu482_Ala483del) c.369_374del c.1580_1585del (p.Glu527_Ala528del) n.6_11del n.718_723del n.119_124del n.627_632del c.272-99_272-94del n.298_303del n.154-99_154-94del n.286_291del c.464-99_464-94del n.702_707del c.1283_1288del (p.Glu428_Ala429del) c.1435-99_1435-94del (n.1435-99_1435-94del) n.1618_1623del n.1542-99_1542-94del n.1570_1575del n.1494-99_1494-94del | gnomAD v4 |
17 | g.7224221G>A | CA8338135 | ACADVL | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.368G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.5G>A n.717G>A n.118G>A n.626G>A c.272-100G>A n.297G>A n.154-100G>A n.285G>A c.464-100G>A n.701G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1435-100G>A (n.1435-100G>A) n.1617G>A n.1542-100G>A n.1569G>A n.1494-100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224221G>C | CA397725271 | ACADVL | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.368G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.5G>C n.717G>C n.118G>C n.626G>C c.272-100G>C n.297G>C n.154-100G>C n.285G>C c.464-100G>C n.701G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1435-100G>C (n.1435-100G>C) n.1617G>C n.1542-100G>C n.1569G>C n.1494-100G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224221G= | CA2245713416 | ACADVL | c.1510G= (p.Glu504=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.368G= c.1579G= (p.Glu527=) n.5G= n.717G= n.118G= n.626G= c.272-100G= n.297G= n.154-100G= n.285G= c.464-100G= n.701G= c.1282G= (p.Glu428=) c.1435-100G= (n.1435-100G=) n.1617G= n.1542-100G= n.1569G= n.1494-100G= | |
17 | g.7224221G>T | CA397725272 | ACADVL | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.368G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.5G>T n.717G>T n.118G>T n.626G>T c.272-100G>T n.297G>T n.154-100G>T n.285G>T c.464-100G>T n.701G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1435-100G>T (n.1435-100G>T) n.1617G>T n.1542-100G>T n.1569G>T n.1494-100G>T | |
17 | g.7224222A= | CA2245713421 | ACADVL | c.1511A= (p.Glu504=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.1445A= (p.Glu482=) c.369A= c.1580A= (p.Glu527=) n.6A= n.718A= n.119A= n.627A= c.272-99A= n.298A= n.154-99A= n.286A= c.464-99A= n.702A= c.1283A= (p.Glu428=) c.1435-99A= (n.1435-99A=) n.1618A= n.1542-99A= n.1570A= n.1494-99A= | |
17 | g.7224222A>C | CA397725273 | ACADVL | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.369A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.6A>C n.718A>C n.119A>C n.627A>C c.272-99A>C n.298A>C n.154-99A>C n.286A>C c.464-99A>C n.702A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1435-99A>C (n.1435-99A>C) n.1618A>C n.1542-99A>C n.1570A>C n.1494-99A>C | |
17 | g.7224222A>G | CA397725275 | ACADVL | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.369A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.6A>G n.718A>G n.119A>G n.627A>G c.272-99A>G n.298A>G n.154-99A>G n.286A>G c.464-99A>G n.702A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1435-99A>G (n.1435-99A>G) n.1618A>G n.1542-99A>G n.1570A>G n.1494-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224222A>T | CA397725274 | ACADVL | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.369A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) n.6A>T n.718A>T n.119A>T n.627A>T c.272-99A>T n.298A>T n.154-99A>T n.286A>T c.464-99A>T n.702A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1435-99A>T (n.1435-99A>T) n.1618A>T n.1542-99A>T n.1570A>T n.1494-99A>T | |
17 | g.7224223G>A | CA8338136 | ACADVL | c.1512G>A (p.Glu504=) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1446G>A (p.Glu482=) c.370G>A c.1581G>A (p.Glu527=) n.7G>A n.719G>A n.120G>A n.628G>A c.272-98G>A n.299G>A n.154-98G>A n.287G>A c.464-98G>A n.703G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1435-98G>A (n.1435-98G>A) n.1619G>A n.1542-98G>A n.1571G>A n.1494-98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224223G>C | CA397725276 | ACADVL | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.370G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.7G>C n.719G>C n.120G>C n.628G>C c.272-98G>C n.299G>C n.154-98G>C n.287G>C c.464-98G>C n.703G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1435-98G>C (n.1435-98G>C) n.1619G>C n.1542-98G>C n.1571G>C n.1494-98G>C | |
17 | g.7224223G= | CA2245713426 | ACADVL | c.1512G= (p.Glu504=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.1446G= (p.Glu482=) c.370G= c.1581G= (p.Glu527=) n.7G= n.719G= n.120G= n.628G= c.272-98G= n.299G= n.154-98G= n.287G= c.464-98G= n.703G= c.1284G= (p.Glu428=) c.1435-98G= (n.1435-98G=) n.1619G= n.1542-98G= n.1571G= n.1494-98G= | |
17 | g.7224223G>T | CA397725277 | ACADVL | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.370G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.7G>T n.719G>T n.120G>T n.628G>T c.272-98G>T n.299G>T n.154-98G>T n.287G>T c.464-98G>T n.703G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1435-98G>T (n.1435-98G>T) n.1619G>T n.1542-98G>T n.1571G>T n.1494-98G>T | |
17 | g.7224224G>A | CA397725278 | ACADVL | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.371G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.8G>A n.720G>A n.121G>A n.629G>A c.272-97G>A n.300G>A n.154-97G>A n.288G>A c.464-97G>A n.704G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1435-97G>A (n.1435-97G>A) n.1620G>A n.1542-97G>A n.1572G>A n.1494-97G>A | |
17 | g.7224224G>C | CA397725279 | ACADVL | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.371G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.8G>C n.720G>C n.121G>C n.629G>C c.272-97G>C n.300G>C n.154-97G>C n.288G>C c.464-97G>C n.704G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1435-97G>C (n.1435-97G>C) n.1620G>C n.1542-97G>C n.1572G>C n.1494-97G>C | |
17 | g.7224224G>T | CA397725280 | ACADVL | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.371G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.8G>T n.720G>T n.121G>T n.629G>T c.272-97G>T n.300G>T n.154-97G>T n.288G>T c.464-97G>T n.704G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1435-97G>T (n.1435-97G>T) n.1620G>T n.1542-97G>T n.1572G>T n.1494-97G>T | |
17 | g.7224225C>A | CA397725281 | ACADVL | c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.372C>A c.1583C>A (p.Ala528Glu) n.9C>A n.721C>A n.122C>A n.630C>A c.272-96C>A n.301C>A n.154-96C>A n.289C>A c.464-96C>A n.705C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1435-96C>A (n.1435-96C>A) n.1621C>A n.1542-96C>A n.1573C>A n.1494-96C>A | |
17 | g.7224225C>G | CA397725282 | ACADVL | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.372C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.9C>G n.721C>G n.122C>G n.630C>G c.272-96C>G n.301C>G n.154-96C>G n.289C>G c.464-96C>G n.705C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1435-96C>G (n.1435-96C>G) n.1621C>G n.1542-96C>G n.1573C>G n.1494-96C>G | |
17 | g.7224225C>T | CA397725283 | ACADVL | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.372C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) n.9C>T n.721C>T n.122C>T n.630C>T c.272-96C>T n.301C>T n.154-96C>T n.289C>T c.464-96C>T n.705C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1435-96C>T (n.1435-96C>T) n.1621C>T n.1542-96C>T n.1573C>T n.1494-96C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224226A= | CA2245713439 | ACADVL | c.1515A= (p.Ala505=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.373A= c.1584A= (p.Ala528=) n.10A= n.722A= n.123A= n.631A= c.272-95A= n.302A= n.154-95A= n.290A= c.464-95A= n.706A= c.1287A= (p.Ala429=) c.1435-95A= (n.1435-95A=) n.1622A= n.1542-95A= n.1574A= n.1494-95A= | |
17 | g.7224226A>C | CA8338137 | ACADVL | c.1515A>C (p.Ala505=) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.373A>C c.1584A>C (p.Ala528=) n.10A>C n.722A>C n.123A>C n.631A>C c.272-95A>C n.302A>C n.154-95A>C n.290A>C c.464-95A>C n.706A>C c.1287A>C (p.Ala429=) c.1435-95A>C (n.1435-95A>C) n.1622A>C n.1542-95A>C n.1574A>C n.1494-95A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224226A>G | CA497694337 | ACADVL | c.1515A>G (p.Ala505=) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.373A>G c.1584A>G (p.Ala528=) n.10A>G n.722A>G n.123A>G n.631A>G c.272-95A>G n.302A>G n.154-95A>G n.290A>G c.464-95A>G n.706A>G c.1287A>G (p.Ala429=) c.1435-95A>G (n.1435-95A>G) n.1622A>G n.1542-95A>G n.1574A>G n.1494-95A>G | |
17 | g.7224226A>T | CA497694340 | ACADVL | c.1515A>T (p.Ala505=) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1449A>T (p.Ala483=) c.373A>T c.1584A>T (p.Ala528=) n.10A>T n.722A>T n.123A>T n.631A>T c.272-95A>T n.302A>T n.154-95A>T n.290A>T c.464-95A>T n.706A>T c.1287A>T (p.Ala429=) c.1435-95A>T (n.1435-95A>T) n.1622A>T n.1542-95A>T n.1574A>T n.1494-95A>T | |
17 | g.7224226_7224227delinsAG | CA2245713440 | ACADVL | c.1515_1516delinsAG (p.Ala505=) c.*1470_*1471delinsAG (n.*1470_*1471delinsAG) c.1449_1450delinsAG (p.Ala483=) c.373_374delinsAG c.1584_1585delinsAG (p.Ala528=) n.10_11delinsAG n.722_723delinsAG n.123_124delinsAG n.631_632delinsAG c.272-95_272-94delinsAG n.302_303delinsAG n.154-95_154-94delinsAG n.290_291delinsAG c.464-95_464-94delinsAG n.706_707delinsAG c.1287_1288delinsAG (p.Ala429=) c.1435-95_1435-94delinsAG (n.1435-95_1435-94delinsAG) n.1622_1623delinsAG n.1542-95_1542-94delinsAG n.1574_1575delinsAG n.1494-95_1494-94delinsAG | |
17 | g.7224227G>A | CA397725284 | ACADVL | c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.374G>A c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.11G>A n.723G>A n.124G>A n.632G>A c.272-94G>A n.303G>A n.154-94G>A n.291G>A c.464-94G>A n.707G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1435-94G>A (n.1435-94G>A) n.1623G>A n.1542-94G>A n.1575G>A n.1494-94G>A | |
17 | g.7224227G>C | CA397725285 | ACADVL | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.374G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.11G>C n.723G>C n.124G>C n.632G>C c.272-94G>C n.303G>C n.154-94G>C n.291G>C c.464-94G>C n.707G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1435-94G>C (n.1435-94G>C) n.1623G>C n.1542-94G>C n.1575G>C n.1494-94G>C | |
17 | g.7224227G>T | CA397725286 | ACADVL | c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.374G>T c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.11G>T n.723G>T n.124G>T n.632G>T c.272-94G>T n.303G>T n.154-94G>T n.291G>T c.464-94G>T n.707G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1435-94G>T (n.1435-94G>T) n.1623G>T n.1542-94G>T n.1575G>T n.1494-94G>T | |
17 | g.7224228del | CA624860720 | ACADVL | c.1517del (p.Gly506AlafsTer4) c.*1472del (n.*1472del) c.1451del (p.Gly484AlafsTer4) c.375del c.1586del (p.Gly529AlafsTer4) n.12del n.724del n.125del n.633del c.272-93del n.304del n.154-93del n.292del c.464-93del n.708del c.1289del (p.Gly430AlafsTer4) c.1435-93del (n.1435-93del) n.1624del n.1542-93del n.1576del n.1494-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224228G>A | CA397725289 | ACADVL | c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.375G>A c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.12G>A n.724G>A n.125G>A n.633G>A c.272-93G>A n.304G>A n.154-93G>A n.292G>A c.464-93G>A n.708G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1435-93G>A (n.1435-93G>A) n.1624G>A n.1542-93G>A n.1576G>A n.1494-93G>A | |
17 | g.7224228G>C | CA397725287 | ACADVL | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.375G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.12G>C n.724G>C n.125G>C n.633G>C c.272-93G>C n.304G>C n.154-93G>C n.292G>C c.464-93G>C n.708G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1435-93G>C (n.1435-93G>C) n.1624G>C n.1542-93G>C n.1576G>C n.1494-93G>C | |
17 | g.7224228G>T | CA397725288 | ACADVL | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.375G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) n.12G>T n.724G>T n.125G>T n.633G>T c.272-93G>T n.304G>T n.154-93G>T n.292G>T c.464-93G>T n.708G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1435-93G>T (n.1435-93G>T) n.1624G>T n.1542-93G>T n.1576G>T n.1494-93G>T | |
17 | g.7224229C>A | CA497694345 | ACADVL | c.1518C>A (p.Gly506=) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1452C>A (p.Gly484=) c.376C>A c.1587C>A (p.Gly529=) n.13C>A n.725C>A n.126C>A n.634C>A c.272-92C>A n.305C>A n.154-92C>A n.293C>A c.464-92C>A n.709C>A c.1290C>A (p.Gly430=) c.1435-92C>A (n.1435-92C>A) n.1625C>A n.1542-92C>A n.1577C>A n.1494-92C>A | |
17 | g.7224229C= | CA2245713453 | ACADVL | c.1518C= (p.Gly506=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.1452C= (p.Gly484=) c.376C= c.1587C= (p.Gly529=) n.13C= n.725C= n.126C= n.634C= c.272-92C= n.305C= n.154-92C= n.293C= c.464-92C= n.709C= c.1290C= (p.Gly430=) c.1435-92C= (n.1435-92C=) n.1625C= n.1542-92C= n.1577C= n.1494-92C= | |
17 | g.7224229C>G | CA287440018 | ACADVL | c.1518C>G (p.Gly506=) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1452C>G (p.Gly484=) c.376C>G c.1587C>G (p.Gly529=) n.13C>G n.725C>G n.126C>G n.634C>G c.272-92C>G n.305C>G n.154-92C>G n.293C>G c.464-92C>G n.709C>G c.1290C>G (p.Gly430=) c.1435-92C>G (n.1435-92C>G) n.1625C>G n.1542-92C>G n.1577C>G n.1494-92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224229C>T | CA497694347 | ACADVL | c.1518C>T (p.Gly506=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1452C>T (p.Gly484=) c.376C>T c.1587C>T (p.Gly529=) n.13C>T n.725C>T n.126C>T n.634C>T c.272-92C>T n.305C>T n.154-92C>T n.293C>T c.464-92C>T n.709C>T c.1290C>T (p.Gly430=) c.1435-92C>T (n.1435-92C>T) n.1625C>T n.1542-92C>T n.1577C>T n.1494-92C>T | |
17 | g.7224230A= | CA2245713458 | ACADVL | c.1519A= (p.Lys507=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1453A= (p.Lys485=) c.377A= c.1588A= (p.Lys530=) n.14A= n.726A= n.127A= n.635A= c.272-91A= n.306A= n.154-91A= n.294A= c.464-91A= n.710A= c.1291A= (p.Lys431=) c.1435-91A= (n.1435-91A=) n.1626A= n.1542-91A= n.1578A= n.1494-91A= | |
17 | g.7224230A>C | CA397725290 | ACADVL | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.377A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.14A>C n.726A>C n.127A>C n.635A>C c.272-91A>C n.306A>C n.154-91A>C n.294A>C c.464-91A>C n.710A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1435-91A>C (n.1435-91A>C) n.1626A>C n.1542-91A>C n.1578A>C n.1494-91A>C | |
17 | g.7224230A>G | CA397725291 | ACADVL | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.377A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.14A>G n.726A>G n.127A>G n.635A>G c.272-91A>G n.306A>G n.154-91A>G n.294A>G c.464-91A>G n.710A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1435-91A>G (n.1435-91A>G) n.1626A>G n.1542-91A>G n.1578A>G n.1494-91A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224230A>T | CA397725292 | ACADVL | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.377A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.14A>T n.726A>T n.127A>T n.635A>T c.272-91A>T n.306A>T n.154-91A>T n.294A>T c.464-91A>T n.710A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1435-91A>T (n.1435-91A>T) n.1626A>T n.1542-91A>T n.1578A>T n.1494-91A>T | |
17 | g.7224231A>C | CA397725293 | ACADVL | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.378A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.15A>C n.727A>C n.128A>C n.636A>C c.272-90A>C n.307A>C n.154-90A>C n.295A>C c.464-90A>C n.711A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1435-90A>C (n.1435-90A>C) n.1627A>C n.1542-90A>C n.1579A>C n.1494-90A>C | |
17 | g.7224231A>G | CA397725294 | ACADVL | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.378A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.15A>G n.727A>G n.128A>G n.636A>G c.272-90A>G n.307A>G n.154-90A>G n.295A>G c.464-90A>G n.711A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1435-90A>G (n.1435-90A>G) n.1627A>G n.1542-90A>G n.1579A>G n.1494-90A>G | |
17 | g.7224231A>T | CA397725295 | ACADVL | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.378A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.15A>T n.727A>T n.128A>T n.636A>T c.272-90A>T n.307A>T n.154-90A>T n.295A>T c.464-90A>T n.711A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1435-90A>T (n.1435-90A>T) n.1627A>T n.1542-90A>T n.1579A>T n.1494-90A>T | ClinVar |
17 | g.7224232A>C | CA397725296 | ACADVL | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.379A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.16A>C n.728A>C n.129A>C n.637A>C c.272-89A>C n.308A>C n.154-89A>C n.296A>C c.464-89A>C n.712A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1435-89A>C (n.1435-89A>C) n.1628A>C n.1542-89A>C n.1580A>C n.1494-89A>C | |
17 | g.7224232A>G | CA497694354 | ACADVL | c.1521A>G (p.Lys507=) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1455A>G (p.Lys485=) c.379A>G c.1590A>G (p.Lys530=) n.16A>G n.728A>G n.129A>G n.637A>G c.272-89A>G n.308A>G n.154-89A>G n.296A>G c.464-89A>G n.712A>G c.1293A>G (p.Lys431=) c.1435-89A>G (n.1435-89A>G) n.1628A>G n.1542-89A>G n.1580A>G n.1494-89A>G | |
17 | g.7224232A>T | CA397725297 | ACADVL | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.379A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.16A>T n.728A>T n.129A>T n.637A>T c.272-89A>T n.308A>T n.154-89A>T n.296A>T c.464-89A>T n.712A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1435-89A>T (n.1435-89A>T) n.1628A>T n.1542-89A>T n.1580A>T n.1494-89A>T | |
17 | g.7224233C>A | CA397725298 | ACADVL | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.380C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.17C>A n.729C>A n.130C>A n.638C>A c.272-88C>A n.309C>A n.154-88C>A n.297C>A c.464-88C>A n.713C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1435-88C>A (n.1435-88C>A) n.1629C>A n.1542-88C>A n.1581C>A n.1494-88C>A | |
17 | g.7224233C= | CA2245713468 | ACADVL | c.1522C= (p.Gln508=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.1456C= (p.Gln486=) c.380C= c.1591C= (p.Gln531=) n.17C= n.729C= n.130C= n.638C= c.272-88C= n.309C= n.154-88C= n.297C= c.464-88C= n.713C= c.1294C= (p.Gln432=) c.1435-88C= (n.1435-88C=) n.1629C= n.1542-88C= n.1581C= n.1494-88C= | |
17 | g.7224233C>G | CA397725299 | ACADVL | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.380C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.17C>G n.729C>G n.130C>G n.638C>G c.272-88C>G n.309C>G n.154-88C>G n.297C>G c.464-88C>G n.713C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1435-88C>G (n.1435-88C>G) n.1629C>G n.1542-88C>G n.1581C>G n.1494-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224233C>T | CA397725300 | ACADVL | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.380C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.17C>T n.729C>T n.130C>T n.638C>T c.272-88C>T n.309C>T n.154-88C>T n.297C>T c.464-88C>T n.713C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1435-88C>T (n.1435-88C>T) n.1629C>T n.1542-88C>T n.1581C>T n.1494-88C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224234A= | CA2245713472 | ACADVL | c.1523A= (p.Gln508=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.1457A= (p.Gln486=) c.381A= c.1592A= (p.Gln531=) n.18A= n.730A= n.131A= n.639A= c.272-87A= n.310A= n.154-87A= n.298A= c.464-87A= n.714A= c.1295A= (p.Gln432=) c.1435-87A= (n.1435-87A=) n.1630A= n.1542-87A= n.1582A= n.1494-87A= | |
17 | g.7224234A>C | CA397725302 | ACADVL | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.381A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.18A>C n.730A>C n.131A>C n.639A>C c.272-87A>C n.310A>C n.154-87A>C n.298A>C c.464-87A>C n.714A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1435-87A>C (n.1435-87A>C) n.1630A>C n.1542-87A>C n.1582A>C n.1494-87A>C | |
17 | g.7224234A>G | CA397725303 | ACADVL | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.381A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.18A>G n.730A>G n.131A>G n.639A>G c.272-87A>G n.310A>G n.154-87A>G n.298A>G c.464-87A>G n.714A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1435-87A>G (n.1435-87A>G) n.1630A>G n.1542-87A>G n.1582A>G n.1494-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224234A>T | CA397725301 | ACADVL | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.381A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.18A>T n.730A>T n.131A>T n.639A>T c.272-87A>T n.310A>T n.154-87A>T n.298A>T c.464-87A>T n.714A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1435-87A>T (n.1435-87A>T) n.1630A>T n.1542-87A>T n.1582A>T n.1494-87A>T | |
17 | g.7224235G>A | CA497694360 | ACADVL | c.1524G>A (p.Gln508=) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1458G>A (p.Gln486=) c.382G>A c.1593G>A (p.Gln531=) n.19G>A n.731G>A n.132G>A n.640G>A c.272-86G>A n.311G>A n.154-86G>A n.299G>A c.464-86G>A n.715G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.1435-86G>A (n.1435-86G>A) n.1631G>A n.1542-86G>A n.1583G>A n.1494-86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224235G>C | CA8338138 | ACADVL | c.1524G>C (p.Gln508His) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1458G>C (p.Gln486His) c.382G>C c.1593G>C (p.Gln531His) n.19G>C n.731G>C n.132G>C n.640G>C c.272-86G>C n.311G>C n.154-86G>C n.299G>C c.464-86G>C n.715G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.1435-86G>C (n.1435-86G>C) n.1631G>C n.1542-86G>C n.1583G>C n.1494-86G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224235G= | CA2245713479 | ACADVL | c.1524G= (p.Gln508=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.1458G= (p.Gln486=) c.382G= c.1593G= (p.Gln531=) n.19G= n.731G= n.132G= n.640G= c.272-86G= n.311G= n.154-86G= n.299G= c.464-86G= n.715G= c.1296G= (p.Gln432=) c.1435-86G= (n.1435-86G=) n.1631G= n.1542-86G= n.1583G= n.1494-86G= | |
17 | g.7224235G>T | CA397725304 | ACADVL | c.1524G>T (p.Gln508His) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1458G>T (p.Gln486His) c.382G>T c.1593G>T (p.Gln531His) n.19G>T n.731G>T n.132G>T n.640G>T c.272-86G>T n.311G>T n.154-86G>T n.299G>T c.464-86G>T n.715G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.1435-86G>T (n.1435-86G>T) n.1631G>T n.1542-86G>T n.1583G>T n.1494-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224236C>A | CA397725305 | ACADVL | c.1525C>A (p.Leu509Met) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.383C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) n.20C>A n.732C>A n.133C>A n.641C>A c.272-85C>A n.312C>A n.154-85C>A n.300C>A c.464-85C>A n.716C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1435-85C>A (n.1435-85C>A) n.1632C>A n.1542-85C>A n.1584C>A n.1494-85C>A | |
17 | g.7224236C= | CA2245713489 | ACADVL | c.1525C= (p.Leu509=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.1459C= (p.Leu487=) c.383C= c.1594C= (p.Leu532=) n.20C= n.732C= n.133C= n.641C= c.272-85C= n.312C= n.154-85C= n.300C= c.464-85C= n.716C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1435-85C= (n.1435-85C=) n.1632C= n.1542-85C= n.1584C= n.1494-85C= | |
17 | g.7224236C>G | CA397725306 | ACADVL | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.383C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.20C>G n.732C>G n.133C>G n.641C>G c.272-85C>G n.312C>G n.154-85C>G n.300C>G c.464-85C>G n.716C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1435-85C>G (n.1435-85C>G) n.1632C>G n.1542-85C>G n.1584C>G n.1494-85C>G | |
17 | g.7224236C>T | CA497694361 | ACADVL | c.1525C>T (p.Leu509=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1459C>T (p.Leu487=) c.383C>T c.1594C>T (p.Leu532=) n.20C>T n.732C>T n.133C>T n.641C>T c.272-85C>T n.312C>T n.154-85C>T n.300C>T c.464-85C>T n.716C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1435-85C>T (n.1435-85C>T) n.1632C>T n.1542-85C>T n.1584C>T n.1494-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224237T>A | CA397725307 | ACADVL | c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.384T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.21T>A n.733T>A n.134T>A n.642T>A c.272-84T>A n.313T>A n.154-84T>A n.301T>A c.464-84T>A n.717T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1435-84T>A (n.1435-84T>A) n.1633T>A n.1542-84T>A n.1585T>A n.1494-84T>A | |
17 | g.7224237T>C | CA397725308 | ACADVL | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.384T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.21T>C n.733T>C n.134T>C n.642T>C c.272-84T>C n.313T>C n.154-84T>C n.301T>C c.464-84T>C n.717T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1435-84T>C (n.1435-84T>C) n.1633T>C n.1542-84T>C n.1585T>C n.1494-84T>C | |
17 | g.7224237T>G | CA397725309 | ACADVL | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.384T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.21T>G n.733T>G n.134T>G n.642T>G c.272-84T>G n.313T>G n.154-84T>G n.301T>G c.464-84T>G n.717T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1435-84T>G (n.1435-84T>G) n.1633T>G n.1542-84T>G n.1585T>G n.1494-84T>G | |
17 | g.7224238G>A | CA497694365 | ACADVL | c.1527G>A (p.Leu509=) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1461G>A (p.Leu487=) c.385G>A c.1596G>A (p.Leu532=) n.22G>A n.734G>A n.135G>A n.643G>A c.272-83G>A n.314G>A n.154-83G>A n.302G>A c.464-83G>A n.718G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1435-83G>A (n.1435-83G>A) n.1634G>A n.1542-83G>A n.1586G>A n.1494-83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224238G>C | CA497694366 | ACADVL | c.1527G>C (p.Leu509=) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1461G>C (p.Leu487=) c.385G>C c.1596G>C (p.Leu532=) n.22G>C n.734G>C n.135G>C n.643G>C c.272-83G>C n.314G>C n.154-83G>C n.302G>C c.464-83G>C n.718G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1435-83G>C (n.1435-83G>C) n.1634G>C n.1542-83G>C n.1586G>C n.1494-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224238G= | CA2245713493 | ACADVL | c.1527G= (p.Leu509=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.1461G= (p.Leu487=) c.385G= c.1596G= (p.Leu532=) n.22G= n.734G= n.135G= n.643G= c.272-83G= n.314G= n.154-83G= n.302G= c.464-83G= n.718G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1435-83G= (n.1435-83G=) n.1634G= n.1542-83G= n.1586G= n.1494-83G= | |
17 | g.7224238G>T | CA497694367 | ACADVL | c.1527G>T (p.Leu509=) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1461G>T (p.Leu487=) c.385G>T c.1596G>T (p.Leu532=) n.22G>T n.734G>T n.135G>T n.643G>T c.272-83G>T n.314G>T n.154-83G>T n.302G>T c.464-83G>T n.718G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1435-83G>T (n.1435-83G>T) n.1634G>T n.1542-83G>T n.1586G>T n.1494-83G>T | |
17 | g.7224239A>C | CA497694368 | ACADVL | c.1528A>C (p.Arg510=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1462A>C (p.Arg488=) c.386A>C c.1597A>C (p.Arg533=) n.23A>C n.735A>C n.136A>C n.644A>C c.272-82A>C n.315A>C n.154-82A>C n.303A>C c.464-82A>C n.719A>C c.1300A>C (p.Arg434=) c.1435-82A>C (n.1435-82A>C) n.1635A>C n.1542-82A>C n.1587A>C n.1494-82A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224239A>G | CA397725310 | ACADVL | c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.386A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.23A>G n.735A>G n.136A>G n.644A>G c.272-82A>G n.315A>G n.154-82A>G n.303A>G c.464-82A>G n.719A>G c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1435-82A>G (n.1435-82A>G) n.1635A>G n.1542-82A>G n.1587A>G n.1494-82A>G | |
17 | g.7224239A>T | CA397725311 | ACADVL | c.1528A>T (p.Arg510Trp) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.386A>T c.1597A>T (p.Arg533Trp) n.23A>T n.735A>T n.136A>T n.644A>T c.272-82A>T n.315A>T n.154-82A>T n.303A>T c.464-82A>T n.719A>T c.1300A>T (p.Arg434Trp) c.1435-82A>T (n.1435-82A>T) n.1635A>T n.1542-82A>T n.1587A>T n.1494-82A>T | |
17 | g.7224240G>A | CA397725312 | ACADVL | c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.387G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.24G>A n.736G>A n.137G>A n.645G>A c.272-81G>A n.316G>A n.154-81G>A n.304G>A c.464-81G>A n.720G>A c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1435-81G>A (n.1435-81G>A) n.1636G>A n.1542-81G>A n.1588G>A n.1494-81G>A | |
17 | g.7224240G>C | CA397725314 | ACADVL | c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.387G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.24G>C n.736G>C n.137G>C n.645G>C c.272-81G>C n.316G>C n.154-81G>C n.304G>C c.464-81G>C n.720G>C c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1435-81G>C (n.1435-81G>C) n.1636G>C n.1542-81G>C n.1588G>C n.1494-81G>C | |
17 | g.7224240G>T | CA397725313 | ACADVL | c.1529G>T (p.Arg510Met) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1463G>T (p.Arg488Met) c.387G>T c.1598G>T (p.Arg533Met) n.24G>T n.736G>T n.137G>T n.645G>T c.272-81G>T n.316G>T n.154-81G>T n.304G>T c.464-81G>T n.720G>T c.1301G>T (p.Arg434Met) c.1435-81G>T (n.1435-81G>T) n.1636G>T n.1542-81G>T n.1588G>T n.1494-81G>T | |
17 | g.7224241G>A | CA497694376 | ACADVL | c.1530G>A (p.Arg510=) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1464G>A (p.Arg488=) c.388G>A c.1599G>A (p.Arg533=) n.25G>A n.737G>A n.138G>A n.646G>A c.272-80G>A n.317G>A n.154-80G>A n.305G>A c.464-80G>A n.721G>A c.1302G>A (p.Arg434=) c.1435-80G>A (n.1435-80G>A) n.1637G>A n.1542-80G>A n.1589G>A n.1494-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224241G>C | CA397725315 | ACADVL | c.1530G>C (p.Arg510Ser) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.388G>C c.1599G>C (p.Arg533Ser) n.25G>C n.737G>C n.138G>C n.646G>C c.272-80G>C n.317G>C n.154-80G>C n.305G>C c.464-80G>C n.721G>C c.1302G>C (p.Arg434Ser) c.1435-80G>C (n.1435-80G>C) n.1637G>C n.1542-80G>C n.1589G>C n.1494-80G>C | |
17 | g.7224241G>T | CA397725316 | ACADVL | c.1530G>T (p.Arg510Ser) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.388G>T c.1599G>T (p.Arg533Ser) n.25G>T n.737G>T n.138G>T n.646G>T c.272-80G>T n.317G>T n.154-80G>T n.305G>T c.464-80G>T n.721G>T c.1302G>T (p.Arg434Ser) c.1435-80G>T (n.1435-80G>T) n.1637G>T n.1542-80G>T n.1589G>T n.1494-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224242C>A | CA497694378 | ACADVL | c.1531C>A (p.Arg511=) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1465C>A (p.Arg489=) c.389C>A c.1600C>A (p.Arg534=) n.26C>A n.738C>A n.139C>A n.647C>A c.272-79C>A n.318C>A n.154-79C>A n.306C>A c.464-79C>A n.722C>A c.1303C>A (p.Arg435=) c.1435-79C>A (n.1435-79C>A) n.1638C>A n.1542-79C>A n.1590C>A n.1494-79C>A | |
17 | g.7224242C= | CA2245713499 | ACADVL | c.1531C= (p.Arg511=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.1465C= (p.Arg489=) c.389C= c.1600C= (p.Arg534=) n.26C= n.738C= n.139C= n.647C= c.272-79C= n.318C= n.154-79C= n.306C= c.464-79C= n.722C= c.1303C= (p.Arg435=) c.1435-79C= (n.1435-79C=) n.1638C= n.1542-79C= n.1590C= n.1494-79C= | |
17 | g.7224242C>G | CA397725317 | ACADVL | c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.389C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.26C>G n.738C>G n.139C>G n.647C>G c.272-79C>G n.318C>G n.154-79C>G n.306C>G c.464-79C>G n.722C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.1435-79C>G (n.1435-79C>G) n.1638C>G n.1542-79C>G n.1590C>G n.1494-79C>G | |
17 | g.7224242C>T | CA8338139 | ACADVL | c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.389C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) n.26C>T n.738C>T n.139C>T n.647C>T c.272-79C>T n.318C>T n.154-79C>T n.306C>T c.464-79C>T n.722C>T c.1303C>T (p.Arg435Trp) c.1435-79C>T (n.1435-79C>T) n.1638C>T n.1542-79C>T n.1590C>T n.1494-79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224243G>A | CA312279 | ACADVL | c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.390G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.27G>A n.739G>A n.140G>A n.648G>A c.272-78G>A n.319G>A n.154-78G>A n.307G>A c.464-78G>A n.723G>A c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.1435-78G>A (n.1435-78G>A) n.1639G>A n.1542-78G>A n.1591G>A n.1494-78G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224243G>C | CA397725319 | ACADVL | c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.390G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.27G>C n.739G>C n.140G>C n.648G>C c.272-78G>C n.319G>C n.154-78G>C n.307G>C c.464-78G>C n.723G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1435-78G>C (n.1435-78G>C) n.1639G>C n.1542-78G>C n.1591G>C n.1494-78G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224243G= | CA2245713516 | ACADVL | c.1532G= (p.Arg511=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.1466G= (p.Arg489=) c.390G= c.1601G= (p.Arg534=) n.27G= n.739G= n.140G= n.648G= c.272-78G= n.319G= n.154-78G= n.307G= c.464-78G= n.723G= c.1304G= (p.Arg435=) c.1435-78G= (n.1435-78G=) n.1639G= n.1542-78G= n.1591G= n.1494-78G= | |
17 | g.7224243G>T | CA397725318 | ACADVL | c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.390G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.27G>T n.739G>T n.140G>T n.648G>T c.272-78G>T n.319G>T n.154-78G>T n.307G>T c.464-78G>T n.723G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1435-78G>T (n.1435-78G>T) n.1639G>T n.1542-78G>T n.1591G>T n.1494-78G>T | |
17 | g.7224245_7224321del | CA2808367419 | ACADVL | c.1532+2_1533del c.*1487+2_*1488del c.1466+2_1467del c.390+2_391del c.1601+2_1602del n.27+2_28del n.741_817del n.29_105del n.140+2_141del n.648+2_649del c.272-76_272del n.319+2_320del n.154-76_154del n.307+2_308del c.464-76_464del n.723+2_724del c.1304+2_1305del c.1435-76_1435del n.1639+2_1640del n.1542-76_1542del n.1591+2_1592del n.1494-76_1494del | |
17 | g.7224244G>A | CA273297 | ACADVL | c.1532+1G>A (n.1532+1G>A) c.*1487+1G>A (n.*1487+1G>A) c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) c.390+1G>A c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) n.27+1G>A n.740G>A n.28G>A n.140+1G>A n.648+1G>A c.272-77G>A n.319+1G>A n.154-77G>A n.307+1G>A c.464-77G>A n.723+1G>A c.1304+1G>A (n.1304+1G>A) c.1435-77G>A (n.1435-77G>A) n.1639+1G>A n.1542-77G>A n.1591+1G>A n.1494-77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224244G>C | CA397725320 | ACADVL | c.1532+1G>C (n.1532+1G>C) c.*1487+1G>C (n.*1487+1G>C) c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) c.390+1G>C c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) n.27+1G>C n.740G>C n.28G>C n.140+1G>C n.648+1G>C c.272-77G>C n.319+1G>C n.154-77G>C n.307+1G>C c.464-77G>C n.723+1G>C c.1304+1G>C (n.1304+1G>C) c.1435-77G>C (n.1435-77G>C) n.1639+1G>C n.1542-77G>C n.1591+1G>C n.1494-77G>C | |
17 | g.7224244G= | CA2245713526 | ACADVL | c.1532+1G= (n.1532+1G=) c.*1487+1G= (n.*1487+1G=) c.1466+1G= (n.1466+1G=) c.390+1G= c.1601+1G= (n.1601+1G=) n.27+1G= n.740G= n.28G= n.140+1G= n.648+1G= c.272-77G= n.319+1G= n.154-77G= n.307+1G= c.464-77G= n.723+1G= c.1304+1G= (n.1304+1G=) c.1435-77G= (n.1435-77G=) n.1639+1G= n.1542-77G= n.1591+1G= n.1494-77G= | |
17 | g.7224244G>T | CA397725321 | ACADVL | c.1532+1G>T (n.1532+1G>T) c.*1487+1G>T (n.*1487+1G>T) c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) c.390+1G>T c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) n.27+1G>T n.740G>T n.28G>T n.140+1G>T n.648+1G>T c.272-77G>T n.319+1G>T n.154-77G>T n.307+1G>T c.464-77G>T n.723+1G>T c.1304+1G>T (n.1304+1G>T) c.1435-77G>T (n.1435-77G>T) n.1639+1G>T n.1542-77G>T n.1591+1G>T n.1494-77G>T | |
17 | g.7224245T>A | CA8338140 | ACADVL | c.1532+2T>A (n.1532+2T>A) c.*1487+2T>A (n.*1487+2T>A) c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) c.390+2T>A c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) n.27+2T>A n.741T>A n.29T>A n.140+2T>A n.648+2T>A c.272-76T>A n.319+2T>A n.154-76T>A n.307+2T>A c.464-76T>A n.723+2T>A c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.1435-76T>A (n.1435-76T>A) n.1639+2T>A n.1542-76T>A n.1591+2T>A n.1494-76T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224245T>C | CA16041875 | ACADVL | c.1532+2T>C (n.1532+2T>C) c.*1487+2T>C (n.*1487+2T>C) c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) c.390+2T>C c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) n.27+2T>C n.741T>C n.29T>C n.140+2T>C n.648+2T>C c.272-76T>C n.319+2T>C n.154-76T>C n.307+2T>C c.464-76T>C n.723+2T>C c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.1435-76T>C (n.1435-76T>C) n.1639+2T>C n.1542-76T>C n.1591+2T>C n.1494-76T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224245T>G | CA397725322 | ACADVL | c.1532+2T>G (n.1532+2T>G) c.*1487+2T>G (n.*1487+2T>G) c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) c.390+2T>G c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) n.27+2T>G n.741T>G n.29T>G n.140+2T>G n.648+2T>G c.272-76T>G n.319+2T>G n.154-76T>G n.307+2T>G c.464-76T>G n.723+2T>G c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.1435-76T>G (n.1435-76T>G) n.1639+2T>G n.1542-76T>G n.1591+2T>G n.1494-76T>G | |
17 | g.7224245T= | CA2245713534 | ACADVL | c.1532+2T= (n.1532+2T=) c.*1487+2T= (n.*1487+2T=) c.1466+2T= (n.1466+2T=) c.390+2T= c.1601+2T= (n.1601+2T=) n.27+2T= n.741T= n.29T= n.140+2T= n.648+2T= c.272-76T= n.319+2T= n.154-76T= n.307+2T= c.464-76T= n.723+2T= c.1304+2T= (n.1304+2T=) c.1435-76T= (n.1435-76T=) n.1639+2T= n.1542-76T= n.1591+2T= n.1494-76T= | |
17 | g.7224246A= | CA2245713544 | ACADVL | c.1532+3A= (n.1532+3A=) c.*1487+3A= (n.*1487+3A=) c.1466+3A= (n.1466+3A=) c.390+3A= c.1601+3A= (n.1601+3A=) n.27+3A= n.742A= n.30A= n.140+3A= n.648+3A= c.272-75A= n.319+3A= n.154-75A= n.307+3A= c.464-75A= n.723+3A= c.1304+3A= (n.1304+3A=) c.1435-75A= (n.1435-75A=) n.1639+3A= n.1542-75A= n.1591+3A= n.1494-75A= | |
17 | g.7224246A>G | CA287440065 | ACADVL | c.1532+3A>G (n.1532+3A>G) c.*1487+3A>G (n.*1487+3A>G) c.1466+3A>G (n.1466+3A>G) c.390+3A>G c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) n.27+3A>G n.742A>G n.30A>G n.140+3A>G n.648+3A>G c.272-75A>G n.319+3A>G n.154-75A>G n.307+3A>G c.464-75A>G n.723+3A>G c.1304+3A>G (n.1304+3A>G) c.1435-75A>G (n.1435-75A>G) n.1639+3A>G n.1542-75A>G n.1591+3A>G n.1494-75A>G | dbSNP |
17 | g.7224247G>A | CA2635783866 | ACADVL | c.1532+4G>A (n.1532+4G>A) c.*1487+4G>A (n.*1487+4G>A) c.1466+4G>A (n.1466+4G>A) c.390+4G>A c.1601+4G>A (n.1601+4G>A) n.27+4G>A n.743G>A n.31G>A n.140+4G>A n.648+4G>A c.272-74G>A n.319+4G>A n.154-74G>A n.307+4G>A c.464-74G>A n.723+4G>A c.1304+4G>A (n.1304+4G>A) c.1435-74G>A (n.1435-74G>A) n.1639+4G>A n.1542-74G>A n.1591+4G>A n.1494-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224247G= | CA2245713556 | ACADVL | c.1532+4G= (n.1532+4G=) c.*1487+4G= (n.*1487+4G=) c.1466+4G= (n.1466+4G=) c.390+4G= c.1601+4G= (n.1601+4G=) n.27+4G= n.743G= n.31G= n.140+4G= n.648+4G= c.272-74G= n.319+4G= n.154-74G= n.307+4G= c.464-74G= n.723+4G= c.1304+4G= (n.1304+4G=) c.1435-74G= (n.1435-74G=) n.1639+4G= n.1542-74G= n.1591+4G= n.1494-74G= | |
17 | g.7224247G>T | CA624860721 | ACADVL | c.1532+4G>T (n.1532+4G>T) c.*1487+4G>T (n.*1487+4G>T) c.1466+4G>T (n.1466+4G>T) c.390+4G>T c.1601+4G>T (n.1601+4G>T) n.27+4G>T n.743G>T n.31G>T n.140+4G>T n.648+4G>T c.272-74G>T n.319+4G>T n.154-74G>T n.307+4G>T c.464-74G>T n.723+4G>T c.1304+4G>T (n.1304+4G>T) c.1435-74G>T (n.1435-74G>T) n.1639+4G>T n.1542-74G>T n.1591+4G>T n.1494-74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224248G>A | CA2635783869 | ACADVL | c.1532+5G>A (n.1532+5G>A) c.*1487+5G>A (n.*1487+5G>A) c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) c.390+5G>A c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) n.27+5G>A n.744G>A n.32G>A n.140+5G>A n.648+5G>A c.272-73G>A n.319+5G>A n.154-73G>A n.307+5G>A c.464-73G>A n.723+5G>A c.1304+5G>A (n.1304+5G>A) c.1435-73G>A (n.1435-73G>A) n.1639+5G>A n.1542-73G>A n.1591+5G>A n.1494-73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224249C= | CA2245713562 | ACADVL | c.1532+6C= (n.1532+6C=) c.*1487+6C= (n.*1487+6C=) c.1466+6C= (n.1466+6C=) c.390+6C= c.1601+6C= (n.1601+6C=) n.27+6C= n.745C= n.33C= n.140+6C= n.648+6C= c.272-72C= n.319+6C= n.154-72C= n.307+6C= c.464-72C= n.723+6C= c.1304+6C= (n.1304+6C=) c.1435-72C= (n.1435-72C=) n.1639+6C= n.1542-72C= n.1591+6C= n.1494-72C= | |
17 | g.7224249C>T | CA1139665154 | ACADVL | c.1532+6C>T (n.1532+6C>T) c.*1487+6C>T (n.*1487+6C>T) c.1466+6C>T (n.1466+6C>T) c.390+6C>T c.1601+6C>T (n.1601+6C>T) n.27+6C>T n.745C>T n.33C>T n.140+6C>T n.648+6C>T c.272-72C>T n.319+6C>T n.154-72C>T n.307+6C>T c.464-72C>T n.723+6C>T c.1304+6C>T (n.1304+6C>T) c.1435-72C>T (n.1435-72C>T) n.1639+6C>T n.1542-72C>T n.1591+6C>T n.1494-72C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224250T>A | CA624860722 | ACADVL | c.1532+7T>A (n.1532+7T>A) c.*1487+7T>A (n.*1487+7T>A) c.1466+7T>A (n.1466+7T>A) c.390+7T>A c.1601+7T>A (n.1601+7T>A) n.27+7T>A n.746T>A n.34T>A n.140+7T>A n.648+7T>A c.272-71T>A n.319+7T>A n.154-71T>A n.307+7T>A c.464-71T>A n.723+7T>A c.1304+7T>A (n.1304+7T>A) c.1435-71T>A (n.1435-71T>A) n.1639+7T>A n.1542-71T>A n.1591+7T>A n.1494-71T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224250T>C | CA8338141 | ACADVL | c.1532+7T>C (n.1532+7T>C) c.*1487+7T>C (n.*1487+7T>C) c.1466+7T>C (n.1466+7T>C) c.390+7T>C c.1601+7T>C (n.1601+7T>C) n.27+7T>C n.746T>C n.34T>C n.140+7T>C n.648+7T>C c.272-71T>C n.319+7T>C n.154-71T>C n.307+7T>C c.464-71T>C n.723+7T>C c.1304+7T>C (n.1304+7T>C) c.1435-71T>C (n.1435-71T>C) n.1639+7T>C n.1542-71T>C n.1591+7T>C n.1494-71T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224250T= | CA2245713575 | ACADVL | c.1532+7T= (n.1532+7T=) c.*1487+7T= (n.*1487+7T=) c.1466+7T= (n.1466+7T=) c.390+7T= c.1601+7T= (n.1601+7T=) n.27+7T= n.746T= n.34T= n.140+7T= n.648+7T= c.272-71T= n.319+7T= n.154-71T= n.307+7T= c.464-71T= n.723+7T= c.1304+7T= (n.1304+7T=) c.1435-71T= (n.1435-71T=) n.1639+7T= n.1542-71T= n.1591+7T= n.1494-71T= | |
17 | g.7224251T>C | CA2635783881 | ACADVL | c.1532+8T>C (n.1532+8T>C) c.*1487+8T>C (n.*1487+8T>C) c.1466+8T>C (n.1466+8T>C) c.390+8T>C c.1601+8T>C (n.1601+8T>C) n.27+8T>C n.747T>C n.35T>C n.140+8T>C n.648+8T>C c.272-70T>C n.319+8T>C n.154-70T>C n.307+8T>C c.464-70T>C n.723+8T>C c.1304+8T>C (n.1304+8T>C) c.1435-70T>C (n.1435-70T>C) n.1639+8T>C n.1542-70T>C n.1591+8T>C n.1494-70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224251_7224252delinsTA | CA2245713586 | ACADVL | c.1532+8_1532+9delinsTA (n.1532+8_1532+9delinsTA) c.*1487+8_*1487+9delinsTA (n.*1487+8_*1487+9delinsTA) c.1466+8_1466+9delinsTA (n.1466+8_1466+9delinsTA) c.390+8_390+9delinsTA c.1601+8_1601+9delinsTA (n.1601+8_1601+9delinsTA) n.27+8_27+9delinsTA n.747_748delinsTA n.35_36delinsTA n.140+8_140+9delinsTA n.648+8_648+9delinsTA c.272-70_272-69delinsTA n.319+8_319+9delinsTA n.154-70_154-69delinsTA n.307+8_307+9delinsTA c.464-70_464-69delinsTA n.723+8_723+9delinsTA c.1304+8_1304+9delinsTA (n.1304+8_1304+9delinsTA) c.1435-70_1435-69delinsTA (n.1435-70_1435-69delinsTA) n.1639+8_1639+9delinsTA n.1542-70_1542-69delinsTA n.1591+8_1591+9delinsTA n.1494-70_1494-69delinsTA | |
17 | g.7224252del | CA624860723 | ACADVL | c.1532+9del (n.1532+9del) c.*1487+9del (n.*1487+9del) c.1466+9del (n.1466+9del) c.390+9del c.1601+9del (n.1601+9del) n.27+9del n.748del n.36del n.140+9del n.648+9del c.272-69del n.319+9del n.154-69del n.307+9del c.464-69del n.723+9del c.1304+9del (n.1304+9del) c.1435-69del (n.1435-69del) n.1639+9del n.1542-69del n.1591+9del n.1494-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224253G>A | CA658658533 | ACADVL | c.1532+10G>A (n.1532+10G>A) c.*1487+10G>A (n.*1487+10G>A) c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) c.390+10G>A c.1601+10G>A (n.1601+10G>A) n.27+10G>A n.749G>A n.37G>A n.140+10G>A n.648+10G>A c.272-68G>A n.319+10G>A n.154-68G>A n.307+10G>A c.464-68G>A n.723+10G>A c.1304+10G>A (n.1304+10G>A) c.1435-68G>A (n.1435-68G>A) n.1639+10G>A n.1542-68G>A n.1591+10G>A n.1494-68G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224253G>C | CA8338142 | ACADVL | c.1532+10G>C (n.1532+10G>C) c.*1487+10G>C (n.*1487+10G>C) c.1466+10G>C (n.1466+10G>C) c.390+10G>C c.1601+10G>C (n.1601+10G>C) n.27+10G>C n.749G>C n.37G>C n.140+10G>C n.648+10G>C c.272-68G>C n.319+10G>C n.154-68G>C n.307+10G>C c.464-68G>C n.723+10G>C c.1304+10G>C (n.1304+10G>C) c.1435-68G>C (n.1435-68G>C) n.1639+10G>C n.1542-68G>C n.1591+10G>C n.1494-68G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224253G= | CA2245713592 | ACADVL | c.1532+10G= (n.1532+10G=) c.*1487+10G= (n.*1487+10G=) c.1466+10G= (n.1466+10G=) c.390+10G= c.1601+10G= (n.1601+10G=) n.27+10G= n.749G= n.37G= n.140+10G= n.648+10G= c.272-68G= n.319+10G= n.154-68G= n.307+10G= c.464-68G= n.723+10G= c.1304+10G= (n.1304+10G=) c.1435-68G= (n.1435-68G=) n.1639+10G= n.1542-68G= n.1591+10G= n.1494-68G= | |
17 | g.7224254G>A | CA8338143 | ACADVL | c.1532+11G>A (n.1532+11G>A) c.*1487+11G>A (n.*1487+11G>A) c.1466+11G>A (n.1466+11G>A) c.390+11G>A c.1601+11G>A (n.1601+11G>A) n.27+11G>A n.750G>A n.38G>A n.140+11G>A n.648+11G>A c.272-67G>A n.319+11G>A n.154-67G>A n.307+11G>A c.464-67G>A n.723+11G>A c.1304+11G>A (n.1304+11G>A) c.1435-67G>A (n.1435-67G>A) n.1639+11G>A n.1542-67G>A n.1591+11G>A n.1494-67G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224254G= | CA2245713604 | ACADVL | c.1532+11G= (n.1532+11G=) c.*1487+11G= (n.*1487+11G=) c.1466+11G= (n.1466+11G=) c.390+11G= c.1601+11G= (n.1601+11G=) n.27+11G= n.750G= n.38G= n.140+11G= n.648+11G= c.272-67G= n.319+11G= n.154-67G= n.307+11G= c.464-67G= n.723+11G= c.1304+11G= (n.1304+11G=) c.1435-67G= (n.1435-67G=) n.1639+11G= n.1542-67G= n.1591+11G= n.1494-67G= | |
17 | g.7224254G>T | CA2635783896 | ACADVL | c.1532+11G>T (n.1532+11G>T) c.*1487+11G>T (n.*1487+11G>T) c.1466+11G>T (n.1466+11G>T) c.390+11G>T c.1601+11G>T (n.1601+11G>T) n.27+11G>T n.750G>T n.38G>T n.140+11G>T n.648+11G>T c.272-67G>T n.319+11G>T n.154-67G>T n.307+11G>T c.464-67G>T n.723+11G>T c.1304+11G>T (n.1304+11G>T) c.1435-67G>T (n.1435-67G>T) n.1639+11G>T n.1542-67G>T n.1591+11G>T n.1494-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224254_7224257del | CA2808367422 | ACADVL | c.1532+11_1532+14del (n.1532+11_1532+14del) c.*1487+11_*1487+14del (n.*1487+11_*1487+14del) c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del) c.390+11_390+14del c.1601+11_1601+14del (n.1601+11_1601+14del) n.27+11_27+14del n.750_753del n.38_41del n.140+11_140+14del n.648+11_648+14del c.272-67_272-64del n.319+11_319+14del n.154-67_154-64del n.307+11_307+14del c.464-67_464-64del n.723+11_723+14del c.1304+11_1304+14del (n.1304+11_1304+14del) c.1435-67_1435-64del (n.1435-67_1435-64del) n.1639+11_1639+14del n.1542-67_1542-64del n.1591+11_1591+14del n.1494-67_1494-64del | |
17 | g.7224255G>T | CA2838201220 | ACADVL | c.1532+12G>T (n.1532+12G>T) c.*1487+12G>T (n.*1487+12G>T) c.1466+12G>T (n.1466+12G>T) c.390+12G>T c.1601+12G>T (n.1601+12G>T) n.27+12G>T n.751G>T n.39G>T n.140+12G>T n.648+12G>T c.272-66G>T n.319+12G>T n.154-66G>T n.307+12G>T c.464-66G>T n.723+12G>T c.1304+12G>T (n.1304+12G>T) c.1435-66G>T (n.1435-66G>T) n.1639+12G>T n.1542-66G>T n.1591+12G>T n.1494-66G>T | |
17 | g.7224256C>A | CA2841827545 | ACADVL | c.1532+13C>A (n.1532+13C>A) c.*1487+13C>A (n.*1487+13C>A) c.1466+13C>A (n.1466+13C>A) c.390+13C>A c.1601+13C>A (n.1601+13C>A) n.27+13C>A n.752C>A n.40C>A n.140+13C>A n.648+13C>A c.272-65C>A n.319+13C>A n.154-65C>A n.307+13C>A c.464-65C>A n.723+13C>A c.1304+13C>A (n.1304+13C>A) c.1435-65C>A (n.1435-65C>A) n.1639+13C>A n.1542-65C>A n.1591+13C>A n.1494-65C>A | |
17 | g.7224257C= | CA2245713609 | ACADVL | c.1532+14C= (n.1532+14C=) c.*1487+14C= (n.*1487+14C=) c.1466+14C= (n.1466+14C=) c.390+14C= c.1601+14C= (n.1601+14C=) n.27+14C= n.753C= n.41C= n.140+14C= n.648+14C= c.272-64C= n.319+14C= n.154-64C= n.307+14C= c.464-64C= n.723+14C= c.1304+14C= (n.1304+14C=) c.1435-64C= (n.1435-64C=) n.1639+14C= n.1542-64C= n.1591+14C= n.1494-64C= | |
17 | g.7224257C>G | CA2635783899 | ACADVL | c.1532+14C>G (n.1532+14C>G) c.*1487+14C>G (n.*1487+14C>G) c.1466+14C>G (n.1466+14C>G) c.390+14C>G c.1601+14C>G (n.1601+14C>G) n.27+14C>G n.753C>G n.41C>G n.140+14C>G n.648+14C>G c.272-64C>G n.319+14C>G n.154-64C>G n.307+14C>G c.464-64C>G n.723+14C>G c.1304+14C>G (n.1304+14C>G) c.1435-64C>G (n.1435-64C>G) n.1639+14C>G n.1542-64C>G n.1591+14C>G n.1494-64C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224257C>T | CA2245713612 | ACADVL | c.1532+14C>T (n.1532+14C>T) c.*1487+14C>T (n.*1487+14C>T) c.1466+14C>T (n.1466+14C>T) c.390+14C>T c.1601+14C>T (n.1601+14C>T) n.27+14C>T n.753C>T n.41C>T n.140+14C>T n.648+14C>T c.272-64C>T n.319+14C>T n.154-64C>T n.307+14C>T c.464-64C>T n.723+14C>T c.1304+14C>T (n.1304+14C>T) c.1435-64C>T (n.1435-64C>T) n.1639+14C>T n.1542-64C>T n.1591+14C>T n.1494-64C>T | dbSNP |
17 | g.7224259G>C | CA2635783904 | ACADVL | c.1532+16G>C (n.1532+16G>C) c.*1487+16G>C (n.*1487+16G>C) c.1466+16G>C (n.1466+16G>C) c.390+16G>C c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) n.27+16G>C n.755G>C n.43G>C n.140+16G>C n.648+16G>C c.272-62G>C n.319+16G>C n.154-62G>C n.307+16G>C c.464-62G>C n.723+16G>C c.1304+16G>C (n.1304+16G>C) c.1435-62G>C (n.1435-62G>C) n.1639+16G>C n.1542-62G>C n.1591+16G>C n.1494-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224261del | CA2808367424 | ACADVL | c.1532+18del (n.1532+18del) c.*1487+18del (n.*1487+18del) c.1466+18del (n.1466+18del) c.390+18del c.1601+18del (n.1601+18del) n.27+18del n.757del n.45del n.140+18del n.648+18del c.272-60del n.319+18del n.154-60del n.307+18del c.464-60del n.723+18del c.1304+18del (n.1304+18del) c.1435-60del (n.1435-60del) n.1639+18del n.1542-60del n.1591+18del n.1494-60del | |
17 | g.7224261G>A | CA2539646960 | ACADVL | c.1532+18G>A (n.1532+18G>A) c.*1487+18G>A (n.*1487+18G>A) c.1466+18G>A (n.1466+18G>A) c.390+18G>A c.1601+18G>A (n.1601+18G>A) n.27+18G>A n.757G>A n.45G>A n.140+18G>A n.648+18G>A c.272-60G>A n.319+18G>A n.154-60G>A n.307+18G>A c.464-60G>A n.723+18G>A c.1304+18G>A (n.1304+18G>A) c.1435-60G>A (n.1435-60G>A) n.1639+18G>A n.1542-60G>A n.1591+18G>A n.1494-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224262C= | CA2245713616 | ACADVL | c.1532+19C= (n.1532+19C=) c.*1487+19C= (n.*1487+19C=) c.1466+19C= (n.1466+19C=) c.390+19C= c.1601+19C= (n.1601+19C=) n.27+19C= n.758C= n.46C= n.140+19C= n.648+19C= c.272-59C= n.319+19C= n.154-59C= n.307+19C= c.464-59C= n.723+19C= c.1304+19C= (n.1304+19C=) c.1435-59C= (n.1435-59C=) n.1639+19C= n.1542-59C= n.1591+19C= n.1494-59C= | |
17 | g.7224262C>T | CA287440082 | ACADVL | c.1532+19C>T (n.1532+19C>T) c.*1487+19C>T (n.*1487+19C>T) c.1466+19C>T (n.1466+19C>T) c.390+19C>T c.1601+19C>T (n.1601+19C>T) n.27+19C>T n.758C>T n.46C>T n.140+19C>T n.648+19C>T c.272-59C>T n.319+19C>T n.154-59C>T n.307+19C>T c.464-59C>T n.723+19C>T c.1304+19C>T (n.1304+19C>T) c.1435-59C>T (n.1435-59C>T) n.1639+19C>T n.1542-59C>T n.1591+19C>T n.1494-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224263C>A | CA2576148098 | ACADVL | c.1532+20C>A (n.1532+20C>A) c.*1487+20C>A (n.*1487+20C>A) c.1466+20C>A (n.1466+20C>A) c.390+20C>A c.1601+20C>A (n.1601+20C>A) n.27+20C>A n.759C>A n.47C>A n.140+20C>A n.648+20C>A c.272-58C>A n.319+20C>A n.154-58C>A n.307+20C>A c.464-58C>A n.723+20C>A c.1304+20C>A (n.1304+20C>A) c.1435-58C>A (n.1435-58C>A) n.1639+20C>A n.1542-58C>A n.1591+20C>A n.1494-58C>A | |
17 | g.7224263C= | CA2245713620 | ACADVL | c.1532+20C= (n.1532+20C=) c.*1487+20C= (n.*1487+20C=) c.1466+20C= (n.1466+20C=) c.390+20C= c.1601+20C= (n.1601+20C=) n.27+20C= n.759C= n.47C= n.140+20C= n.648+20C= c.272-58C= n.319+20C= n.154-58C= n.307+20C= c.464-58C= n.723+20C= c.1304+20C= (n.1304+20C=) c.1435-58C= (n.1435-58C=) n.1639+20C= n.1542-58C= n.1591+20C= n.1494-58C= | |
17 | g.7224263C>G | CA624860724 | ACADVL | c.1532+20C>G (n.1532+20C>G) c.*1487+20C>G (n.*1487+20C>G) c.1466+20C>G (n.1466+20C>G) c.390+20C>G c.1601+20C>G (n.1601+20C>G) n.27+20C>G n.759C>G n.47C>G n.140+20C>G n.648+20C>G c.272-58C>G n.319+20C>G n.154-58C>G n.307+20C>G c.464-58C>G n.723+20C>G c.1304+20C>G (n.1304+20C>G) c.1435-58C>G (n.1435-58C>G) n.1639+20C>G n.1542-58C>G n.1591+20C>G n.1494-58C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224264A>T | CA2635783916 | ACADVL | c.1532+21A>T (n.1532+21A>T) c.*1487+21A>T (n.*1487+21A>T) c.1466+21A>T (n.1466+21A>T) c.390+21A>T c.1601+21A>T (n.1601+21A>T) n.27+21A>T n.760A>T n.48A>T n.140+21A>T n.648+21A>T c.272-57A>T n.319+21A>T n.154-57A>T n.307+21A>T c.464-57A>T n.723+21A>T c.1304+21A>T (n.1304+21A>T) c.1435-57A>T (n.1435-57A>T) n.1639+21A>T n.1542-57A>T n.1591+21A>T n.1494-57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224265G>C | CA2635783918 | ACADVL | c.1532+22G>C (n.1532+22G>C) c.*1487+22G>C (n.*1487+22G>C) c.1466+22G>C (n.1466+22G>C) c.390+22G>C c.1601+22G>C (n.1601+22G>C) n.27+22G>C n.761G>C n.49G>C n.140+22G>C n.648+22G>C c.272-56G>C n.319+22G>C n.154-56G>C n.307+22G>C c.464-56G>C n.723+22G>C c.1304+22G>C (n.1304+22G>C) c.1435-56G>C (n.1435-56G>C) n.1639+22G>C n.1542-56G>C n.1591+22G>C n.1494-56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224266G>A | CA2635783919 | ACADVL | c.1532+23G>A (n.1532+23G>A) c.*1487+23G>A (n.*1487+23G>A) c.1466+23G>A (n.1466+23G>A) c.390+23G>A c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) n.27+23G>A n.762G>A n.50G>A n.140+23G>A n.648+23G>A c.272-55G>A n.319+23G>A n.154-55G>A n.307+23G>A c.464-55G>A n.723+23G>A c.1304+23G>A (n.1304+23G>A) c.1435-55G>A (n.1435-55G>A) n.1639+23G>A n.1542-55G>A n.1591+23G>A n.1494-55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224266G>T | CA2839312667 | ACADVL | c.1532+23G>T (n.1532+23G>T) c.*1487+23G>T (n.*1487+23G>T) c.1466+23G>T (n.1466+23G>T) c.390+23G>T c.1601+23G>T (n.1601+23G>T) n.27+23G>T n.762G>T n.50G>T n.140+23G>T n.648+23G>T c.272-55G>T n.319+23G>T n.154-55G>T n.307+23G>T c.464-55G>T n.723+23G>T c.1304+23G>T (n.1304+23G>T) c.1435-55G>T (n.1435-55G>T) n.1639+23G>T n.1542-55G>T n.1591+23G>T n.1494-55G>T | |
17 | g.7224267_7224268insCGTG | CA2808367426 | ACADVL | c.1532+24_1532+25insCGTG (n.1532+24_1532+25insCGTG) c.*1487+24_*1487+25insCGTG (n.*1487+24_*1487+25insCGTG) c.1466+24_1466+25insCGTG (n.1466+24_1466+25insCGTG) c.390+24_390+25insCGTG c.1601+24_1601+25insCGTG (n.1601+24_1601+25insCGTG) n.27+24_27+25insCGTG n.763_764insCGTG n.51_52insCGTG n.140+24_140+25insCGTG n.648+24_648+25insCGTG c.272-54_272-53insCGTG n.319+24_319+25insCGTG n.154-54_154-53insCGTG n.307+24_307+25insCGTG c.464-54_464-53insCGTG n.723+24_723+25insCGTG c.1304+24_1304+25insCGTG (n.1304+24_1304+25insCGTG) c.1435-54_1435-53insCGTG (n.1435-54_1435-53insCGTG) n.1639+24_1639+25insCGTG n.1542-54_1542-53insCGTG n.1591+24_1591+25insCGTG n.1494-54_1494-53insCGTG | |
17 | g.7224268G= | CA2245713627 | ACADVL | c.1532+25G= (n.1532+25G=) c.*1487+25G= (n.*1487+25G=) c.1466+25G= (n.1466+25G=) c.390+25G= c.1601+25G= (n.1601+25G=) n.27+25G= n.764G= n.52G= n.140+25G= n.648+25G= c.272-53G= n.319+25G= n.154-53G= n.307+25G= c.464-53G= n.723+25G= c.1304+25G= (n.1304+25G=) c.1435-53G= (n.1435-53G=) n.1639+25G= n.1542-53G= n.1591+25G= n.1494-53G= | |
17 | g.7224268G>T | CA624860725 | ACADVL | c.1532+25G>T (n.1532+25G>T) c.*1487+25G>T (n.*1487+25G>T) c.1466+25G>T (n.1466+25G>T) c.390+25G>T c.1601+25G>T (n.1601+25G>T) n.27+25G>T n.764G>T n.52G>T n.140+25G>T n.648+25G>T c.272-53G>T n.319+25G>T n.154-53G>T n.307+25G>T c.464-53G>T n.723+25G>T c.1304+25G>T (n.1304+25G>T) c.1435-53G>T (n.1435-53G>T) n.1639+25G>T n.1542-53G>T n.1591+25G>T n.1494-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224269A>T | CA2808367427 | ACADVL | c.1532+26A>T (n.1532+26A>T) c.*1487+26A>T (n.*1487+26A>T) c.1466+26A>T (n.1466+26A>T) c.390+26A>T c.1601+26A>T (n.1601+26A>T) n.27+26A>T n.765A>T n.53A>T n.140+26A>T n.648+26A>T c.272-52A>T n.319+26A>T n.154-52A>T n.307+26A>T c.464-52A>T n.723+26A>T c.1304+26A>T (n.1304+26A>T) c.1435-52A>T (n.1435-52A>T) n.1639+26A>T n.1542-52A>T n.1591+26A>T n.1494-52A>T | |
17 | g.7224270G>A | CA2576148099 | ACADVL | c.1532+27G>A (n.1532+27G>A) c.*1487+27G>A (n.*1487+27G>A) c.1466+27G>A (n.1466+27G>A) c.390+27G>A c.1601+27G>A (n.1601+27G>A) n.27+27G>A n.766G>A n.54G>A n.140+27G>A n.648+27G>A c.272-51G>A n.319+27G>A n.154-51G>A n.307+27G>A c.464-51G>A n.723+27G>A c.1304+27G>A (n.1304+27G>A) c.1435-51G>A (n.1435-51G>A) n.1639+27G>A n.1542-51G>A n.1591+27G>A n.1494-51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224270G>C | CA2808367428 | ACADVL | c.1532+27G>C (n.1532+27G>C) c.*1487+27G>C (n.*1487+27G>C) c.1466+27G>C (n.1466+27G>C) c.390+27G>C c.1601+27G>C (n.1601+27G>C) n.27+27G>C n.766G>C n.54G>C n.140+27G>C n.648+27G>C c.272-51G>C n.319+27G>C n.154-51G>C n.307+27G>C c.464-51G>C n.723+27G>C c.1304+27G>C (n.1304+27G>C) c.1435-51G>C (n.1435-51G>C) n.1639+27G>C n.1542-51G>C n.1591+27G>C n.1494-51G>C | |
17 | g.7224270G>T | CA2808367429 | ACADVL | c.1532+27G>T (n.1532+27G>T) c.*1487+27G>T (n.*1487+27G>T) c.1466+27G>T (n.1466+27G>T) c.390+27G>T c.1601+27G>T (n.1601+27G>T) n.27+27G>T n.766G>T n.54G>T n.140+27G>T n.648+27G>T c.272-51G>T n.319+27G>T n.154-51G>T n.307+27G>T c.464-51G>T n.723+27G>T c.1304+27G>T (n.1304+27G>T) c.1435-51G>T (n.1435-51G>T) n.1639+27G>T n.1542-51G>T n.1591+27G>T n.1494-51G>T | |
17 | g.7224272G= | CA2245713631 | ACADVL | c.1532+29G= (n.1532+29G=) c.*1487+29G= (n.*1487+29G=) c.1466+29G= (n.1466+29G=) c.390+29G= c.1601+29G= (n.1601+29G=) n.27+29G= n.768G= n.56G= n.140+29G= n.648+29G= c.272-49G= n.319+29G= n.154-49G= n.307+29G= c.464-49G= n.723+29G= c.1304+29G= (n.1304+29G=) c.1435-49G= (n.1435-49G=) n.1639+29G= n.1542-49G= n.1591+29G= n.1494-49G= | |
17 | g.7224272G>T | CA624860726 | ACADVL | c.1532+29G>T (n.1532+29G>T) c.*1487+29G>T (n.*1487+29G>T) c.1466+29G>T (n.1466+29G>T) c.390+29G>T c.1601+29G>T (n.1601+29G>T) n.27+29G>T n.768G>T n.56G>T n.140+29G>T n.648+29G>T c.272-49G>T n.319+29G>T n.154-49G>T n.307+29G>T c.464-49G>T n.723+29G>T c.1304+29G>T (n.1304+29G>T) c.1435-49G>T (n.1435-49G>T) n.1639+29G>T n.1542-49G>T n.1591+29G>T n.1494-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224273C>G | CA2808367430 | ACADVL | c.1532+30C>G (n.1532+30C>G) c.*1487+30C>G (n.*1487+30C>G) c.1466+30C>G (n.1466+30C>G) c.390+30C>G c.1601+30C>G (n.1601+30C>G) n.27+30C>G n.769C>G n.57C>G n.140+30C>G n.648+30C>G c.272-48C>G n.319+30C>G n.154-48C>G n.307+30C>G c.464-48C>G n.723+30C>G c.1304+30C>G (n.1304+30C>G) c.1435-48C>G (n.1435-48C>G) n.1639+30C>G n.1542-48C>G n.1591+30C>G n.1494-48C>G | |
17 | g.7224273C>T | CA2635783924 | ACADVL | c.1532+30C>T (n.1532+30C>T) c.*1487+30C>T (n.*1487+30C>T) c.1466+30C>T (n.1466+30C>T) c.390+30C>T c.1601+30C>T (n.1601+30C>T) n.27+30C>T n.769C>T n.57C>T n.140+30C>T n.648+30C>T c.272-48C>T n.319+30C>T n.154-48C>T n.307+30C>T c.464-48C>T n.723+30C>T c.1304+30C>T (n.1304+30C>T) c.1435-48C>T (n.1435-48C>T) n.1639+30C>T n.1542-48C>T n.1591+30C>T n.1494-48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224275G>T | CA2841827546 | ACADVL | c.1532+32G>T (n.1532+32G>T) c.*1487+32G>T (n.*1487+32G>T) c.1466+32G>T (n.1466+32G>T) c.390+32G>T c.1601+32G>T (n.1601+32G>T) n.27+32G>T n.771G>T n.59G>T n.140+32G>T n.648+32G>T c.272-46G>T n.319+32G>T n.154-46G>T n.307+32G>T c.464-46G>T n.723+32G>T c.1304+32G>T (n.1304+32G>T) c.1435-46G>T (n.1435-46G>T) n.1639+32G>T n.1542-46G>T n.1591+32G>T n.1494-46G>T | |
17 | g.7224277dup | CA2808367431 | ACADVL | c.1532+34dup (n.1532+34dup) c.*1487+34dup (n.*1487+34dup) c.1466+34dup (n.1466+34dup) c.390+34dup c.1601+34dup (n.1601+34dup) n.27+34dup n.773dup n.61dup n.140+34dup n.648+34dup c.272-44dup n.319+34dup n.154-44dup n.307+34dup c.464-44dup n.723+34dup c.1304+34dup (n.1304+34dup) c.1435-44dup (n.1435-44dup) n.1639+34dup n.1542-44dup n.1591+34dup n.1494-44dup | |
17 | g.7224276G>A | CA2635783926 | ACADVL | c.1532+33G>A (n.1532+33G>A) c.*1487+33G>A (n.*1487+33G>A) c.1466+33G>A (n.1466+33G>A) c.390+33G>A c.1601+33G>A (n.1601+33G>A) n.27+33G>A n.772G>A n.60G>A n.140+33G>A n.648+33G>A c.272-45G>A n.319+33G>A n.154-45G>A n.307+33G>A c.464-45G>A n.723+33G>A c.1304+33G>A (n.1304+33G>A) c.1435-45G>A (n.1435-45G>A) n.1639+33G>A n.1542-45G>A n.1591+33G>A n.1494-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224278T>C | CA2808367432 | ACADVL | c.1532+35T>C (n.1532+35T>C) c.*1487+35T>C (n.*1487+35T>C) c.1466+35T>C (n.1466+35T>C) c.390+35T>C c.1601+35T>C (n.1601+35T>C) n.27+35T>C n.774T>C n.62T>C n.140+35T>C n.648+35T>C c.272-43T>C n.319+35T>C n.154-43T>C n.307+35T>C c.464-43T>C n.723+35T>C c.1304+35T>C (n.1304+35T>C) c.1435-43T>C (n.1435-43T>C) n.1639+35T>C n.1542-43T>C n.1591+35T>C n.1494-43T>C | |
17 | g.7224278T>G | CA2245713634 | ACADVL | c.1532+35T>G (n.1532+35T>G) c.*1487+35T>G (n.*1487+35T>G) c.1466+35T>G (n.1466+35T>G) c.390+35T>G c.1601+35T>G (n.1601+35T>G) n.27+35T>G n.774T>G n.62T>G n.140+35T>G n.648+35T>G c.272-43T>G n.319+35T>G n.154-43T>G n.307+35T>G c.464-43T>G n.723+35T>G c.1304+35T>G (n.1304+35T>G) c.1435-43T>G (n.1435-43T>G) n.1639+35T>G n.1542-43T>G n.1591+35T>G n.1494-43T>G | dbSNP |
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17 | g.7224279G>A | CA2808367433 | ACADVL | c.1532+36G>A (n.1532+36G>A) c.*1487+36G>A (n.*1487+36G>A) c.1466+36G>A (n.1466+36G>A) c.390+36G>A c.1601+36G>A (n.1601+36G>A) n.27+36G>A n.775G>A n.63G>A n.140+36G>A n.648+36G>A c.272-42G>A n.319+36G>A n.154-42G>A n.307+36G>A c.464-42G>A n.723+36G>A c.1304+36G>A (n.1304+36G>A) c.1435-42G>A (n.1435-42G>A) n.1639+36G>A n.1542-42G>A n.1591+36G>A n.1494-42G>A | |
17 | g.7224279G>T | CA2635783928 | ACADVL | c.1532+36G>T (n.1532+36G>T) c.*1487+36G>T (n.*1487+36G>T) c.1466+36G>T (n.1466+36G>T) c.390+36G>T c.1601+36G>T (n.1601+36G>T) n.27+36G>T n.775G>T n.63G>T n.140+36G>T n.648+36G>T c.272-42G>T n.319+36G>T n.154-42G>T n.307+36G>T c.464-42G>T n.723+36G>T c.1304+36G>T (n.1304+36G>T) c.1435-42G>T (n.1435-42G>T) n.1639+36G>T n.1542-42G>T n.1591+36G>T n.1494-42G>T | gnomAD v4 |