Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224155_7224159delCA1139532272ACADVLc.1444_1448del (p.Lys482AlafsTer?)
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 ClinVar gnomAD v4
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17g.7224152G>TCA397725136ACADVLc.1441G>T (p.Gly481Ter)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1377A>T (p.Gly459=)
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c.271+85A>T
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n.153+85A>T
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c.463+85A>T
n.634A>T
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17g.7224155A>CCA397725141ACADVLc.1444A>C (p.Lys482Gln)
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17g.7224155A>GCA397725139ACADVLc.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
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n.1503A>G
n.1493+86A>G
17g.7224155A>TCA397725140ACADVLc.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.302A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.651A>T
n.52A>T
n.560A>T
c.271+86A>T
n.231A>T
n.153+86A>T
n.219A>T
c.463+86A>T
n.635A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1434+86A>T (n.1434+86A>T)
n.1551A>T
n.1541+86A>T
n.1503A>T
n.1493+86A>T
17g.7224156A>CCA397725142ACADVLc.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.303A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.652A>C
n.53A>C
n.561A>C
c.271+87A>C
n.232A>C
n.153+87A>C
n.220A>C
c.463+87A>C
n.636A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1434+87A>C (n.1434+87A>C)
n.1552A>C
n.1541+87A>C
n.1504A>C
n.1493+87A>C
17g.7224156A>GCA397725143ACADVLc.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
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c.303A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.652A>G
n.53A>G
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c.271+87A>G
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n.153+87A>G
n.220A>G
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n.636A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1434+87A>G (n.1434+87A>G)
n.1552A>G
n.1541+87A>G
n.1504A>G
n.1493+87A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224156A>TCA397725144ACADVLc.1445A>T (p.Lys482Met)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.303A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.652A>T
n.53A>T
n.561A>T
c.271+87A>T
n.232A>T
n.153+87A>T
n.220A>T
c.463+87A>T
n.636A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1434+87A>T (n.1434+87A>T)
n.1552A>T
n.1541+87A>T
n.1504A>T
n.1493+87A>T
17g.7224157G>ACA497694212ACADVLc.1446G>A (p.Lys482=)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.304G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.653G>A
n.54G>A
n.562G>A
c.271+88G>A
n.233G>A
n.153+88G>A
n.221G>A
c.463+88G>A
n.637G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1434+88G>A (n.1434+88G>A)
n.1553G>A
n.1541+88G>A
n.1505G>A
n.1493+88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224157G>CCA397725145ACADVLc.1446G>C (p.Lys482Asn)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.304G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.653G>C
n.54G>C
n.562G>C
c.271+88G>C
n.233G>C
n.153+88G>C
n.221G>C
c.463+88G>C
n.637G>C
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1434+88G>C (n.1434+88G>C)
n.1553G>C
n.1541+88G>C
n.1505G>C
n.1493+88G>C
17g.7224157G=CA2245713197ACADVLc.1446G= (p.Lys482=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.1380G= (p.Lys460=)
c.304G=
c.1515G= (p.Lys505=)
n.653G=
n.54G=
n.562G=
c.271+88G=
n.233G=
n.153+88G=
n.221G=
c.463+88G=
n.637G=
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1434+88G= (n.1434+88G=)
n.1553G=
n.1541+88G=
n.1505G=
n.1493+88G=
17g.7224157G>TCA397725146ACADVLc.1446G>T (p.Lys482Asn)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.304G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.653G>T
n.54G>T
n.562G>T
c.271+88G>T
n.233G>T
n.153+88G>T
n.221G>T
c.463+88G>T
n.637G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1434+88G>T (n.1434+88G>T)
n.1553G>T
n.1541+88G>T
n.1505G>T
n.1493+88G>T
17g.7224158G>ACA397725147ACADVLc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.305G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.654G>A
n.55G>A
n.563G>A
c.271+89G>A
n.234G>A
n.153+89G>A
n.222G>A
c.463+89G>A
n.638G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1434+89G>A (n.1434+89G>A)
n.1554G>A
n.1541+89G>A
n.1506G>A
n.1493+89G>A
 gnomAD v4
17g.7224158G>CCA397725148ACADVLc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.305G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.654G>C
n.55G>C
n.563G>C
c.271+89G>C
n.234G>C
n.153+89G>C
n.222G>C
c.463+89G>C
n.638G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1434+89G>C (n.1434+89G>C)
n.1554G>C
n.1541+89G>C
n.1506G>C
n.1493+89G>C
17g.7224158G>TCA397725149ACADVLc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.305G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.654G>T
n.55G>T
n.563G>T
c.271+89G>T
n.234G>T
n.153+89G>T
n.222G>T
c.463+89G>T
n.638G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1434+89G>T (n.1434+89G>T)
n.1554G>T
n.1541+89G>T
n.1506G>T
n.1493+89G>T
17g.7224159A>CCA397725150ACADVLc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.306A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.655A>C
n.56A>C
n.564A>C
c.271+90A>C
n.235A>C
n.153+90A>C
n.223A>C
c.463+90A>C
n.639A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1434+90A>C (n.1434+90A>C)
n.1555A>C
n.1541+90A>C
n.1507A>C
n.1493+90A>C
17g.7224159A>GCA397725151ACADVLc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.306A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.655A>G
n.56A>G
n.564A>G
c.271+90A>G
n.235A>G
n.153+90A>G
n.223A>G
c.463+90A>G
n.639A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1434+90A>G (n.1434+90A>G)
n.1555A>G
n.1541+90A>G
n.1507A>G
n.1493+90A>G
17g.7224159A>TCA397725152ACADVLc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.306A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.655A>T
n.56A>T
n.564A>T
c.271+90A>T
n.235A>T
n.153+90A>T
n.223A>T
c.463+90A>T
n.639A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1434+90A>T (n.1434+90A>T)
n.1555A>T
n.1541+90A>T
n.1507A>T
n.1493+90A>T
17g.7224160G>ACA497694213ACADVLc.1449G>A (p.Glu483=)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.307G>A
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.656G>A
n.57G>A
n.565G>A
c.271+91G>A
n.236G>A
n.153+91G>A
n.224G>A
c.463+91G>A
n.640G>A
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.1434+91G>A (n.1434+91G>A)
n.1556G>A
n.1541+91G>A
n.1508G>A
n.1493+91G>A
17g.7224160G>CCA397725154ACADVLc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.307G>C
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.656G>C
n.57G>C
n.565G>C
c.271+91G>C
n.236G>C
n.153+91G>C
n.224G>C
c.463+91G>C
n.640G>C
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.1434+91G>C (n.1434+91G>C)
n.1556G>C
n.1541+91G>C
n.1508G>C
n.1493+91G>C
17g.7224160G>TCA397725153ACADVLc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.307G>T
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.656G>T
n.57G>T
n.565G>T
c.271+91G>T
n.236G>T
n.153+91G>T
n.224G>T
c.463+91G>T
n.640G>T
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.1434+91G>T (n.1434+91G>T)
n.1556G>T
n.1541+91G>T
n.1508G>T
n.1493+91G>T
17g.7224161C>ACA397725155ACADVLc.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.308C>A
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
n.657C>A
n.58C>A
n.566C>A
c.271+92C>A
n.237C>A
n.153+92C>A
n.225C>A
c.463+92C>A
n.641C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1434+92C>A (n.1434+92C>A)
n.1557C>A
n.1541+92C>A
n.1509C>A
n.1493+92C>A
17g.7224161C=CA2245713208ACADVLc.1450C= (p.Leu484=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.308C=
c.1519C= (p.Leu507=)
n.657C=
n.58C=
n.566C=
c.271+92C=
n.237C=
n.153+92C=
n.225C=
c.463+92C=
n.641C=
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1434+92C= (n.1434+92C=)
n.1557C=
n.1541+92C=
n.1509C=
n.1493+92C=
17g.7224161C>GCA397725156ACADVLc.1450C>G (p.Leu484Val)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.308C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.657C>G
n.58C>G
n.566C>G
c.271+92C>G
n.237C>G
n.153+92C>G
n.225C>G
c.463+92C>G
n.641C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1434+92C>G (n.1434+92C>G)
n.1557C>G
n.1541+92C>G
n.1509C>G
n.1493+92C>G
 gnomAD v4
17g.7224161C>TCA8338118ACADVLc.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.308C>T
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
n.657C>T
n.58C>T
n.566C>T
c.271+92C>T
n.237C>T
n.153+92C>T
n.225C>T
c.463+92C>T
n.641C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1434+92C>T (n.1434+92C>T)
n.1557C>T
n.1541+92C>T
n.1509C>T
n.1493+92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224162T>ACA397725157ACADVLc.1451T>A (p.Leu484His)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.309T>A
c.1520T>A (p.Leu507His)
n.658T>A
n.59T>A
n.567T>A
c.271+93T>A
n.238T>A
n.153+93T>A
n.226T>A
c.463+93T>A
n.642T>A
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1434+93T>A (n.1434+93T>A)
n.1558T>A
n.1541+93T>A
n.1510T>A
n.1493+93T>A
17g.7224162T>CCA397725158ACADVLc.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.309T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.658T>C
n.59T>C
n.567T>C
c.271+93T>C
n.238T>C
n.153+93T>C
n.226T>C
c.463+93T>C
n.642T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1434+93T>C (n.1434+93T>C)
n.1558T>C
n.1541+93T>C
n.1510T>C
n.1493+93T>C
17g.7224162T>GCA397725159ACADVLc.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.309T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.658T>G
n.59T>G
n.567T>G
c.271+93T>G
n.238T>G
n.153+93T>G
n.226T>G
c.463+93T>G
n.642T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1434+93T>G (n.1434+93T>G)
n.1558T>G
n.1541+93T>G
n.1510T>G
n.1493+93T>G
17g.7224163C>ACA497694214ACADVLc.1452C>A (p.Leu484=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.1386C>A (p.Leu462=)
c.310C>A
c.1521C>A (p.Leu507=)
n.659C>A
n.60C>A
n.568C>A
c.271+94C>A
n.239C>A
n.153+94C>A
n.227C>A
c.463+94C>A
n.643C>A
c.1224C>A (p.Leu408=)
c.1434+94C>A (n.1434+94C>A)
n.1559C>A
n.1541+94C>A
n.1511C>A
n.1493+94C>A
17g.7224163C=CA2245713218ACADVLc.1452C= (p.Leu484=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.1386C= (p.Leu462=)
c.310C=
c.1521C= (p.Leu507=)
n.659C=
n.60C=
n.568C=
c.271+94C=
n.239C=
n.153+94C=
n.227C=
c.463+94C=
n.643C=
c.1224C= (p.Leu408=)
c.1434+94C= (n.1434+94C=)
n.1559C=
n.1541+94C=
n.1511C=
n.1493+94C=
17g.7224163C>GCA497694215ACADVLc.1452C>G (p.Leu484=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.1386C>G (p.Leu462=)
c.310C>G
c.1521C>G (p.Leu507=)
n.659C>G
n.60C>G
n.568C>G
c.271+94C>G
n.239C>G
n.153+94C>G
n.227C>G
c.463+94C>G
n.643C>G
c.1224C>G (p.Leu408=)
c.1434+94C>G (n.1434+94C>G)
n.1559C>G
n.1541+94C>G
n.1511C>G
n.1493+94C>G
17g.7224163C>TCA497694216ACADVLc.1452C>T (p.Leu484=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.1386C>T (p.Leu462=)
c.310C>T
c.1521C>T (p.Leu507=)
n.659C>T
n.60C>T
n.568C>T
c.271+94C>T
n.239C>T
n.153+94C>T
n.227C>T
c.463+94C>T
n.643C>T
c.1224C>T (p.Leu408=)
c.1434+94C>T (n.1434+94C>T)
n.1559C>T
n.1541+94C>T
n.1511C>T
n.1493+94C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224164T>ACA397725160ACADVLc.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.311T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.660T>A
n.61T>A
n.569T>A
c.271+95T>A
n.240T>A
n.153+95T>A
n.228T>A
c.463+95T>A
n.644T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1434+95T>A (n.1434+95T>A)
n.1560T>A
n.1541+95T>A
n.1512T>A
n.1493+95T>A
17g.7224164T>CCA397725161ACADVLc.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.311T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.660T>C
n.61T>C
n.569T>C
c.271+95T>C
n.240T>C
n.153+95T>C
n.228T>C
c.463+95T>C
n.644T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1434+95T>C (n.1434+95T>C)
n.1560T>C
n.1541+95T>C
n.1512T>C
n.1493+95T>C
17g.7224164T>GCA397725162ACADVLc.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.311T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.660T>G
n.61T>G
n.569T>G
c.271+95T>G
n.240T>G
n.153+95T>G
n.228T>G
c.463+95T>G
n.644T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1434+95T>G (n.1434+95T>G)
n.1560T>G
n.1541+95T>G
n.1512T>G
n.1493+95T>G
17g.7224165C>ACA397725163ACADVLc.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.312C>A
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
n.661C>A
n.62C>A
n.570C>A
c.271+96C>A
n.241C>A
n.153+96C>A
n.229C>A
c.463+96C>A
n.645C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1434+96C>A (n.1434+96C>A)
n.1561C>A
n.1541+96C>A
n.1513C>A
n.1493+96C>A
17g.7224165C>GCA397725164ACADVLc.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.312C>G
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
n.661C>G
n.62C>G
n.570C>G
c.271+96C>G
n.241C>G
n.153+96C>G
n.229C>G
c.463+96C>G
n.645C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1434+96C>G (n.1434+96C>G)
n.1561C>G
n.1541+96C>G
n.1513C>G
n.1493+96C>G
17g.7224165C>TCA397725165ACADVLc.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.312C>T
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
n.661C>T
n.62C>T
n.570C>T
c.271+96C>T
n.241C>T
n.153+96C>T
n.229C>T
c.463+96C>T
n.645C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1434+96C>T (n.1434+96C>T)
n.1561C>T
n.1541+96C>T
n.1513C>T
n.1493+96C>T
17g.7224166T>ACA497694218ACADVLc.1455T>A (p.Ser485=)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.313T>A
c.1524T>A (p.Ser508=)
n.662T>A
n.63T>A
n.571T>A
c.271+97T>A
n.242T>A
n.153+97T>A
n.230T>A
c.463+97T>A
n.646T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1434+97T>A (n.1434+97T>A)
n.1562T>A
n.1541+97T>A
n.1514T>A
n.1493+97T>A
17g.7224166T>CCA497694219ACADVLc.1455T>C (p.Ser485=)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.313T>C
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.662T>C
n.63T>C
n.571T>C
c.271+97T>C
n.242T>C
n.153+97T>C
n.230T>C
c.463+97T>C
n.646T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1434+97T>C (n.1434+97T>C)
n.1562T>C
n.1541+97T>C
n.1514T>C
n.1493+97T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224166T>GCA497694220ACADVLc.1455T>G (p.Ser485=)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.313T>G
c.1524T>G (p.Ser508=)
n.662T>G
n.63T>G
n.571T>G
c.271+97T>G
n.242T>G
n.153+97T>G
n.230T>G
c.463+97T>G
n.646T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1434+97T>G (n.1434+97T>G)
n.1562T>G
n.1541+97T>G
n.1514T>G
n.1493+97T>G
17g.7224166T=CA2245713223ACADVLc.1455T= (p.Ser485=)
c.*1410T= (n.*1410T=)
c.1389T= (p.Ser463=)
c.313T=
c.1524T= (p.Ser508=)
n.662T=
n.63T=
n.571T=
c.271+97T=
n.242T=
n.153+97T=
n.230T=
c.463+97T=
n.646T=
c.1227T= (p.Ser409=)
c.1434+97T= (n.1434+97T=)
n.1562T=
n.1541+97T=
n.1514T=
n.1493+97T=
17g.7224166dupCA2739267106ACADVLc.1455dup (p.Gly486TrpfsTer?)
c.*1410dup (n.*1410dup)
c.1389dup (p.Gly464TrpfsTer?)
c.313dup
c.1524dup (p.Gly509TrpfsTer?)
n.662dup
n.63dup
n.571dup
c.271+97dup
n.242dup
n.153+97dup
n.230dup
c.463+97dup
n.646dup
c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer?)
c.1434+97dup (n.1434+97dup)
n.1562dup
n.1541+97dup
n.1514dup
n.1493+97dup
 ClinVar
17g.7224167G>ACA397725168ACADVLc.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.314G>A
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.663G>A
n.64G>A
n.572G>A
c.271+98G>A
n.243G>A
n.153+98G>A
n.231G>A
c.463+98G>A
n.647G>A
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1434+98G>A (n.1434+98G>A)
n.1563G>A
n.1541+98G>A
n.1515G>A
n.1493+98G>A
 gnomAD v4
17g.7224167G>CCA397725167ACADVLc.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.314G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.663G>C
n.64G>C
n.572G>C
c.271+98G>C
n.243G>C
n.153+98G>C
n.231G>C
c.463+98G>C
n.647G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1434+98G>C (n.1434+98G>C)
n.1563G>C
n.1541+98G>C
n.1515G>C
n.1493+98G>C
17g.7224167G>TCA397725166ACADVLc.1456G>T (p.Gly486Trp)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.314G>T
c.1525G>T (p.Gly509Trp)
n.663G>T
n.64G>T
n.572G>T
c.271+98G>T
n.243G>T
n.153+98G>T
n.231G>T
c.463+98G>T
n.647G>T
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.1434+98G>T (n.1434+98G>T)
n.1563G>T
n.1541+98G>T
n.1515G>T
n.1493+98G>T
17g.7224169delCA2635783605ACADVLc.1458del (p.Gly488AlafsTer4)
c.*1413del (n.*1413del)
c.1392del (p.Gly466AlafsTer4)
c.316del
c.1527del (p.Gly511AlafsTer4)
n.665del
n.66del
n.574del
c.271+100del
n.245del
n.153+100del
n.233del
c.463+100del
n.649del
c.1230del (p.Gly412AlafsTer4)
c.1434+100del (n.1434+100del)
n.1565del
n.1541+100del
n.1517del
n.1493+100del
 gnomAD v4
17g.7224168G>ACA8338119ACADVLc.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.315G>A
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.664G>A
n.65G>A
n.573G>A
c.271+99G>A
n.244G>A
n.153+99G>A
n.232G>A
c.463+99G>A
n.648G>A
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1434+99G>A (n.1434+99G>A)
n.1564G>A
n.1541+99G>A
n.1516G>A
n.1493+99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224168G>CCA397725169ACADVLc.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.315G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.664G>C
n.65G>C
n.573G>C
c.271+99G>C
n.244G>C
n.153+99G>C
n.232G>C
c.463+99G>C
n.648G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1434+99G>C (n.1434+99G>C)
n.1564G>C
n.1541+99G>C
n.1516G>C
n.1493+99G>C
17g.7224168G=CA2245713233ACADVLc.1457G= (p.Gly486=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.315G=
c.1526G= (p.Gly509=)
n.664G=
n.65G=
n.573G=
c.271+99G=
n.244G=
n.153+99G=
n.232G=
c.463+99G=
n.648G=
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1434+99G= (n.1434+99G=)
n.1564G=
n.1541+99G=
n.1516G=
n.1493+99G=
17g.7224168G>TCA397725170ACADVLc.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.315G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.664G>T
n.65G>T
n.573G>T
c.271+99G>T
n.244G>T
n.153+99G>T
n.232G>T
c.463+99G>T
n.648G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1434+99G>T (n.1434+99G>T)
n.1564G>T
n.1541+99G>T
n.1516G>T
n.1493+99G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224169G>ACA497694223ACADVLc.1458G>A (p.Gly486=)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.316G>A
c.1527G>A (p.Gly509=)
n.665G>A
n.66G>A
n.574G>A
c.271+100G>A
n.245G>A
n.153+100G>A
n.233G>A
c.463+100G>A
n.649G>A
c.1230G>A (p.Gly410=)
c.1434+100G>A (n.1434+100G>A)
n.1565G>A
n.1541+100G>A
n.1517G>A
n.1493+100G>A
17g.7224169G>CCA497694225ACADVLc.1458G>C (p.Gly486=)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.316G>C
c.1527G>C (p.Gly509=)
n.665G>C
n.66G>C
n.574G>C
c.271+100G>C
n.245G>C
n.153+100G>C
n.233G>C
c.463+100G>C
n.649G>C
c.1230G>C (p.Gly410=)
c.1434+100G>C (n.1434+100G>C)
n.1565G>C
n.1541+100G>C
n.1517G>C
n.1493+100G>C
17g.7224169G=CA2245713238ACADVLc.1458G= (p.Gly486=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.1392G= (p.Gly464=)
c.316G=
c.1527G= (p.Gly509=)
n.665G=
n.66G=
n.574G=
c.271+100G=
n.245G=
n.153+100G=
n.233G=
c.463+100G=
n.649G=
c.1230G= (p.Gly410=)
c.1434+100G= (n.1434+100G=)
n.1565G=
n.1541+100G=
n.1517G=
n.1493+100G=
17g.7224169G>TCA8338120ACADVLc.1458G>T (p.Gly486=)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.316G>T
c.1527G>T (p.Gly509=)
n.665G>T
n.66G>T
n.574G>T
c.271+100G>T
n.245G>T
n.153+100G>T
n.233G>T
c.463+100G>T
n.649G>T
c.1230G>T (p.Gly410=)
c.1434+100G>T (n.1434+100G>T)
n.1565G>T
n.1541+100G>T
n.1517G>T
n.1493+100G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224170C>ACA397725171ACADVLc.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.317C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.666C>A
n.67C>A
n.575C>A
c.271+101C>A
n.246C>A
n.153+101C>A
n.234C>A
c.463+101C>A
n.650C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1434+101C>A (n.1434+101C>A)
n.1566C>A
n.1541+101C>A
n.1518C>A
n.1493+101C>A
17g.7224170C>GCA397725172ACADVLc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.317C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.666C>G
n.67C>G
n.575C>G
c.271+101C>G
n.246C>G
n.153+101C>G
n.234C>G
c.463+101C>G
n.650C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1434+101C>G (n.1434+101C>G)
n.1566C>G
n.1541+101C>G
n.1518C>G
n.1493+101C>G
17g.7224170C>TCA397725173ACADVLc.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.317C>T
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.666C>T
n.67C>T
n.575C>T
c.271+101C>T
n.246C>T
n.153+101C>T
n.234C>T
c.463+101C>T
n.650C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1434+101C>T (n.1434+101C>T)
n.1566C>T
n.1541+101C>T
n.1518C>T
n.1493+101C>T
 gnomAD v4
17g.7224171T>ACA397725174ACADVLc.1460T>A (p.Leu487His)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1394T>A (p.Leu465His)
c.318T>A
c.1529T>A (p.Leu510His)
n.667T>A
n.68T>A
n.576T>A
c.271+102T>A
n.247T>A
n.153+102T>A
n.235T>A
c.463+102T>A
n.651T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1434+102T>A (n.1434+102T>A)
n.1567T>A
n.1541+102T>A
n.1519T>A
n.1493+102T>A
17g.7224171T>CCA397725175ACADVLc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.318T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.667T>C
n.68T>C
n.576T>C
c.271+102T>C
n.247T>C
n.153+102T>C
n.235T>C
c.463+102T>C
n.651T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1434+102T>C (n.1434+102T>C)
n.1567T>C
n.1541+102T>C
n.1519T>C
n.1493+102T>C
17g.7224171T>GCA397725176ACADVLc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.318T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.667T>G
n.68T>G
n.576T>G
c.271+102T>G
n.247T>G
n.153+102T>G
n.235T>G
c.463+102T>G
n.651T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1434+102T>G (n.1434+102T>G)
n.1567T>G
n.1541+102T>G
n.1519T>G
n.1493+102T>G
 COSMIC
17g.7224172T>ACA497694226ACADVLc.1461T>A (p.Leu487=)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.1395T>A (p.Leu465=)
c.319T>A
c.1530T>A (p.Leu510=)
n.668T>A
n.69T>A
n.577T>A
c.271+103T>A
n.248T>A
n.153+103T>A
n.236T>A
c.463+103T>A
n.652T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.1434+103T>A (n.1434+103T>A)
n.1568T>A
n.1541+103T>A
n.1520T>A
n.1493+103T>A
17g.7224172T>CCA497694227ACADVLc.1461T>C (p.Leu487=)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.1395T>C (p.Leu465=)
c.319T>C
c.1530T>C (p.Leu510=)
n.668T>C
n.69T>C
n.577T>C
c.271+103T>C
n.248T>C
n.153+103T>C
n.236T>C
c.463+103T>C
n.652T>C
c.1233T>C (p.Leu411=)
c.1434+103T>C (n.1434+103T>C)
n.1568T>C
n.1541+103T>C
n.1520T>C
n.1493+103T>C
 gnomAD v4
17g.7224172T>GCA497694228ACADVLc.1461T>G (p.Leu487=)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.1395T>G (p.Leu465=)
c.319T>G
c.1530T>G (p.Leu510=)
n.668T>G
n.69T>G
n.577T>G
c.271+103T>G
n.248T>G
n.153+103T>G
n.236T>G
c.463+103T>G
n.652T>G
c.1233T>G (p.Leu411=)
c.1434+103T>G (n.1434+103T>G)
n.1568T>G
n.1541+103T>G
n.1520T>G
n.1493+103T>G
17g.7224173G>ACA397725177ACADVLc.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.320G>A
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
n.669G>A
n.70G>A
n.578G>A
c.271+104G>A
n.249G>A
n.153+104G>A
n.237G>A
c.463+104G>A
n.653G>A
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1434+104G>A (n.1434+104G>A)
n.1569G>A
n.1541+104G>A
n.1521G>A
n.1493+104G>A
17g.7224173G>CCA397725178ACADVLc.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.320G>C
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.669G>C
n.70G>C
n.578G>C
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n.1521G>C
n.1493+104G>C
17g.7224173G>TCA397725179ACADVLc.1462G>T (p.Gly488Cys)
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n.1493+104G>T
17g.7224174G>ACA397725182ACADVLc.1463G>A (p.Gly488Asp)
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n.1541+105G>A
n.1522G>A
n.1493+105G>A
 dbSNP
17g.7224174G>CCA397725180ACADVLc.1463G>C (p.Gly488Ala)
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n.250G>C
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c.1235G>C (p.Gly412Ala)
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n.1570G>C
n.1541+105G>C
n.1522G>C
n.1493+105G>C
17g.7224174G>TCA397725181ACADVLc.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
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c.1532G>T (p.Gly511Val)
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n.1522G>T
n.1493+105G>T
17g.7224175C>ACA497694229ACADVLc.1464C>A (p.Gly488=)
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n.1493+106C>A
17g.7224175C=CA2245713251ACADVLc.1464C= (p.Gly488=)
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17g.7224175C>GCA497694231ACADVLc.1464C>G (p.Gly488=)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.322C>G
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n.671C>G
n.72C>G
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n.655C>G
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c.1434+106C>G (n.1434+106C>G)
n.1571C>G
n.1541+106C>G
n.1523C>G
n.1493+106C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224175C>TCA497694230ACADVLc.1464C>T (p.Gly488=)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.322C>T
c.1533C>T (p.Gly511=)
n.671C>T
n.72C>T
n.580C>T
c.271+106C>T
n.251C>T
n.153+106C>T
n.239C>T
c.463+106C>T
n.655C>T
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c.1434+106C>T (n.1434+106C>T)
n.1571C>T
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n.1523C>T
n.1493+106C>T
17g.7224176A>CCA397725183ACADVLc.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.323A>C
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
n.672A>C
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c.271+107A>C
n.252A>C
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c.1434+107A>C (n.1434+107A>C)
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n.1541+107A>C
n.1524A>C
n.1493+107A>C
17g.7224176A>GCA397725184ACADVLc.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.323A>G
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
n.672A>G
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c.1434+107A>G (n.1434+107A>G)
n.1572A>G
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n.1524A>G
n.1493+107A>G
17g.7224176A>TCA397725185ACADVLc.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.323A>T
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n.672A>T
n.73A>T
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c.271+107A>T
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n.656A>T
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n.1572A>T
n.1541+107A>T
n.1524A>T
n.1493+107A>T
17g.7224177G>ACA397725186ACADVLc.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
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n.673G>A
n.74G>A
n.582G>A
c.271+108G>A
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n.241G>A
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n.657G>A
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1434+108G>A (n.1434+108G>A)
n.1573G>A
n.1541+108G>A
n.1525G>A
n.1493+108G>A
 gnomAD v4
17g.7224177G>CCA397725187ACADVLc.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.324G>C
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
n.673G>C
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c.271+108G>C
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n.657G>C
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1434+108G>C (n.1434+108G>C)
n.1573G>C
n.1541+108G>C
n.1525G>C
n.1493+108G>C
17g.7224177G>TCA397725188ACADVLc.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.324G>T
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
n.673G>T
n.74G>T
n.582G>T
c.271+108G>T
n.253G>T
n.153+108G>T
n.241G>T
c.463+108G>T
n.657G>T
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1434+108G>T (n.1434+108G>T)
n.1573G>T
n.1541+108G>T
n.1525G>T
n.1493+108G>T
17g.7224178T>ACA8338121ACADVLc.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
c.325T>A
c.1536T>A (p.Ser512Arg)
n.674T>A
n.75T>A
n.583T>A
c.271+109T>A
n.254T>A
n.153+109T>A
n.242T>A
c.463+109T>A
n.658T>A
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
c.1434+109T>A (n.1434+109T>A)
n.1574T>A
n.1541+109T>A
n.1526T>A
n.1493+109T>A
 dbSNP ExAC
17g.7224178T>CCA8338122ACADVLc.1467T>C (p.Ser489=)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.325T>C
c.1536T>C (p.Ser512=)
n.674T>C
n.75T>C
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c.271+109T>C
n.254T>C
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n.242T>C
c.463+109T>C
n.658T>C
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1434+109T>C (n.1434+109T>C)
n.1574T>C
n.1541+109T>C
n.1526T>C
n.1493+109T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224178T>GCA397725189ACADVLc.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
c.325T>G
c.1536T>G (p.Ser512Arg)
n.674T>G
n.75T>G
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c.271+109T>G
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n.242T>G
c.463+109T>G
n.658T>G
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
c.1434+109T>G (n.1434+109T>G)
n.1574T>G
n.1541+109T>G
n.1526T>G
n.1493+109T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224178T=CA2245713260ACADVLc.1467T= (p.Ser489=)
c.*1422T= (n.*1422T=)
c.1401T= (p.Ser467=)
c.325T=
c.1536T= (p.Ser512=)
n.674T=
n.75T=
n.583T=
c.271+109T=
n.254T=
n.153+109T=
n.242T=
c.463+109T=
n.658T=
c.1239T= (p.Ser413=)
c.1434+109T= (n.1434+109T=)
n.1574T=
n.1541+109T=
n.1526T=
n.1493+109T=
17g.7224179G>ACA397725190ACADVLc.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.326G>A
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n.675G>A
n.76G>A
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c.271+110G>A
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c.463+110G>A
n.659G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1434+110G>A (n.1434+110G>A)
n.1575G>A
n.1541+110G>A
n.1527G>A
n.1493+110G>A
 gnomAD v4
17g.7224179G>CCA8338123ACADVLc.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.326G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.675G>C
n.76G>C
n.584G>C
c.271+110G>C
n.255G>C
n.153+110G>C
n.243G>C
c.463+110G>C
n.659G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1434+110G>C (n.1434+110G>C)
n.1575G>C
n.1541+110G>C
n.1527G>C
n.1493+110G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224179G=CA2245713277ACADVLc.1468G= (p.Ala490=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.326G=
c.1537G= (p.Ala513=)
n.675G=
n.76G=
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c.1240G= (p.Ala414=)
c.1434+110G= (n.1434+110G=)
n.1575G=
n.1541+110G=
n.1527G=
n.1493+110G=
17g.7224179G>TCA397725191ACADVLc.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.326G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.675G>T
n.76G>T
n.584G>T
c.271+110G>T
n.255G>T
n.153+110G>T
n.243G>T
c.463+110G>T
n.659G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1434+110G>T (n.1434+110G>T)
n.1575G>T
n.1541+110G>T
n.1527G>T
n.1493+110G>T
17g.7224180C>ACA397725193ACADVLc.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.327C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
n.676C>A
n.77C>A
n.585C>A
c.271+111C>A
n.256C>A
n.153+111C>A
n.244C>A
c.463+111C>A
n.660C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1434+111C>A (n.1434+111C>A)
n.1576C>A
n.1541+111C>A
n.1528C>A
n.1493+111C>A
17g.7224180C=CA2245713285ACADVLc.1469C= (p.Ala490=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.327C=
c.1538C= (p.Ala513=)
n.676C=
n.77C=
n.585C=
c.271+111C=
n.256C=
n.153+111C=
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n.660C=
c.1241C= (p.Ala414=)
c.1434+111C= (n.1434+111C=)
n.1576C=
n.1541+111C=
n.1528C=
n.1493+111C=
17g.7224180C>GCA8338124ACADVLc.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.327C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.676C>G
n.77C>G
n.585C>G
c.271+111C>G
n.256C>G
n.153+111C>G
n.244C>G
c.463+111C>G
n.660C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1434+111C>G (n.1434+111C>G)
n.1576C>G
n.1541+111C>G
n.1528C>G
n.1493+111C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224180C>TCA397725192ACADVLc.1469C>T (p.Ala490Val)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.327C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
n.676C>T
n.77C>T
n.585C>T
c.271+111C>T
n.256C>T
n.153+111C>T
n.244C>T
c.463+111C>T
n.660C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1434+111C>T (n.1434+111C>T)
n.1576C>T
n.1541+111C>T
n.1528C>T
n.1493+111C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224181T>ACA497694235ACADVLc.1470T>A (p.Ala490=)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.1404T>A (p.Ala468=)
c.328T>A
c.1539T>A (p.Ala513=)
n.677T>A
n.78T>A
n.586T>A
c.271+112T>A
n.257T>A
n.153+112T>A
n.245T>A
c.463+112T>A
n.661T>A
c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1434+112T>A (n.1434+112T>A)
n.1577T>A
n.1541+112T>A
n.1529T>A
n.1493+112T>A
17g.7224181T>CCA497694236ACADVLc.1470T>C (p.Ala490=)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.1404T>C (p.Ala468=)
c.328T>C
c.1539T>C (p.Ala513=)
n.677T>C
n.78T>C
n.586T>C
c.271+112T>C
n.257T>C
n.153+112T>C
n.245T>C
c.463+112T>C
n.661T>C
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1434+112T>C (n.1434+112T>C)
n.1577T>C
n.1541+112T>C
n.1529T>C
n.1493+112T>C
 dbSNP
17g.7224181T>GCA497694237ACADVLc.1470T>G (p.Ala490=)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.1404T>G (p.Ala468=)
c.328T>G
c.1539T>G (p.Ala513=)
n.677T>G
n.78T>G
n.586T>G
c.271+112T>G
n.257T>G
n.153+112T>G
n.245T>G
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n.661T>G
c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1434+112T>G (n.1434+112T>G)
n.1577T>G
n.1541+112T>G
n.1529T>G
n.1493+112T>G
17g.7224181T=CA2245713288ACADVLc.1470T= (p.Ala490=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
c.1404T= (p.Ala468=)
c.328T=
c.1539T= (p.Ala513=)
n.677T=
n.78T=
n.586T=
c.271+112T=
n.257T=
n.153+112T=
n.245T=
c.463+112T=
n.661T=
c.1242T= (p.Ala414=)
c.1434+112T= (n.1434+112T=)
n.1577T=
n.1541+112T=
n.1529T=
n.1493+112T=
17g.7224182C>ACA397725194ACADVLc.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.329C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
n.678C>A
n.79C>A
n.587C>A
c.271+113C>A
n.258C>A
n.153+113C>A
n.246C>A
c.463+113C>A
n.662C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1434+113C>A (n.1434+113C>A)
n.1578C>A
n.1541+113C>A
n.1530C>A
n.1493+113C>A
17g.7224182C=CA2245713291ACADVLc.1471C= (p.Leu491=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.329C=
c.1540C= (p.Leu514=)
n.678C=
n.79C=
n.587C=
c.271+113C=
n.258C=
n.153+113C=
n.246C=
c.463+113C=
n.662C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1434+113C= (n.1434+113C=)
n.1578C=
n.1541+113C=
n.1530C=
n.1493+113C=
17g.7224182C>GCA397725195ACADVLc.1471C>G (p.Leu491Val)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.329C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.678C>G
n.79C>G
n.587C>G
c.271+113C>G
n.258C>G
n.153+113C>G
n.246C>G
c.463+113C>G
n.662C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1434+113C>G (n.1434+113C>G)
n.1578C>G
n.1541+113C>G
n.1530C>G
n.1493+113C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224182C>TCA8338125ACADVLc.1471C>T (p.Leu491=)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.329C>T
c.1540C>T (p.Leu514=)
n.678C>T
n.79C>T
n.587C>T
c.271+113C>T
n.258C>T
n.153+113C>T
n.246C>T
c.463+113C>T
n.662C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1434+113C>T (n.1434+113C>T)
n.1578C>T
n.1541+113C>T
n.1530C>T
n.1493+113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224183T>ACA397725196ACADVLc.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.330T>A
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
n.679T>A
n.80T>A
n.588T>A
c.271+114T>A
n.259T>A
n.153+114T>A
n.247T>A
c.463+114T>A
n.663T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1434+114T>A (n.1434+114T>A)
n.1579T>A
n.1541+114T>A
n.1531T>A
n.1493+114T>A
17g.7224183T>CCA397725198ACADVLc.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.330T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.679T>C
n.80T>C
n.588T>C
c.271+114T>C
n.259T>C
n.153+114T>C
n.247T>C
c.463+114T>C
n.663T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1434+114T>C (n.1434+114T>C)
n.1579T>C
n.1541+114T>C
n.1531T>C
n.1493+114T>C
17g.7224183T>GCA397725197ACADVLc.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.330T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.679T>G
n.80T>G
n.588T>G
c.271+114T>G
n.259T>G
n.153+114T>G
n.247T>G
c.463+114T>G
n.663T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1434+114T>G (n.1434+114T>G)
n.1579T>G
n.1541+114T>G
n.1531T>G
n.1493+114T>G
17g.7224184A=CA2245713304ACADVLc.1473A= (p.Leu491=)
c.*1428A= (n.*1428A=)
c.1407A= (p.Leu469=)
c.331A=
c.1542A= (p.Leu514=)
n.680A=
n.81A=
n.589A=
c.271+115A=
n.260A=
n.153+115A=
n.248A=
c.463+115A=
n.664A=
c.1245A= (p.Leu415=)
c.1434+115A= (n.1434+115A=)
n.1580A=
n.1541+115A=
n.1532A=
n.1493+115A=
17g.7224184A>CCA497694240ACADVLc.1473A>C (p.Leu491=)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.1407A>C (p.Leu469=)
c.331A>C
c.1542A>C (p.Leu514=)
n.680A>C
n.81A>C
n.589A>C
c.271+115A>C
n.260A>C
n.153+115A>C
n.248A>C
c.463+115A>C
n.664A>C
c.1245A>C (p.Leu415=)
c.1434+115A>C (n.1434+115A>C)
n.1580A>C
n.1541+115A>C
n.1532A>C
n.1493+115A>C
 dbSNP
17g.7224184A>GCA8338126ACADVLc.1473A>G (p.Leu491=)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.1407A>G (p.Leu469=)
c.331A>G
c.1542A>G (p.Leu514=)
n.680A>G
n.81A>G
n.589A>G
c.271+115A>G
n.260A>G
n.153+115A>G
n.248A>G
c.463+115A>G
n.664A>G
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.1434+115A>G (n.1434+115A>G)
n.1580A>G
n.1541+115A>G
n.1532A>G
n.1493+115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224184A>TCA497694238ACADVLc.1473A>T (p.Leu491=)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.1407A>T (p.Leu469=)
c.331A>T
c.1542A>T (p.Leu514=)
n.680A>T
n.81A>T
n.589A>T
c.271+115A>T
n.260A>T
n.153+115A>T
n.248A>T
c.463+115A>T
n.664A>T
c.1245A>T (p.Leu415=)
c.1434+115A>T (n.1434+115A>T)
n.1580A>T
n.1541+115A>T
n.1532A>T
n.1493+115A>T
17g.7224186dupCA2697559354ACADVLc.1475dup (p.Asn493GlufsTer?)
c.*1430dup (n.*1430dup)
c.1409dup (p.Asn471GlufsTer?)
c.333dup
c.1544dup (p.Asn516GlufsTer?)
n.682dup
n.83dup
n.591dup
c.271+117dup
n.262dup
n.153+117dup
n.250dup
c.463+117dup
n.666dup
c.1247dup (p.Asn417GlufsTer?)
c.1434+117dup (n.1434+117dup)
n.1582dup
n.1541+117dup
n.1534dup
n.1493+117dup
 ClinVar
17g.7224185A>CCA397725199ACADVLc.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.332A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.681A>C
n.82A>C
n.590A>C
c.271+116A>C
n.261A>C
n.153+116A>C
n.249A>C
c.463+116A>C
n.665A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1434+116A>C (n.1434+116A>C)
n.1581A>C
n.1541+116A>C
n.1533A>C
n.1493+116A>C
17g.7224185A>GCA397725200ACADVLc.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.332A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.681A>G
n.82A>G
n.590A>G
c.271+116A>G
n.261A>G
n.153+116A>G
n.249A>G
c.463+116A>G
n.665A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1434+116A>G (n.1434+116A>G)
n.1581A>G
n.1541+116A>G
n.1533A>G
n.1493+116A>G
17g.7224185A>TCA397725201ACADVLc.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.332A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.681A>T
n.82A>T
n.590A>T
c.271+116A>T
n.261A>T
n.153+116A>T
n.249A>T
c.463+116A>T
n.665A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1434+116A>T (n.1434+116A>T)
n.1581A>T
n.1541+116A>T
n.1533A>T
n.1493+116A>T
17g.7224187_7224189delCA2635783665ACADVLc.1476_1478del (p.Lys492del)
c.*1431_*1433del (n.*1431_*1433del)
c.1410_1412del (p.Lys470del)
c.334_336del
c.1545_1547del (p.Lys515del)
n.683_685del
n.84_86del
n.592_594del
c.271+118_271+120del
n.263_265del
n.153+118_153+120del
n.251_253del
c.463+118_463+120del
n.667_669del
c.1248_1250del (p.Lys416del)
c.1434+118_1434+120del (n.1434+118_1434+120del)
n.1583_1585del
n.1541+118_1541+120del
n.1535_1537del
n.1493+118_1493+120del
 gnomAD v4
17g.7224186A>CCA397725202ACADVLc.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.333A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.682A>C
n.83A>C
n.591A>C
c.271+117A>C
n.262A>C
n.153+117A>C
n.250A>C
c.463+117A>C
n.666A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1434+117A>C (n.1434+117A>C)
n.1582A>C
n.1541+117A>C
n.1534A>C
n.1493+117A>C
17g.7224186A>GCA397725203ACADVLc.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.333A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.682A>G
n.83A>G
n.591A>G
c.271+117A>G
n.262A>G
n.153+117A>G
n.250A>G
c.463+117A>G
n.666A>G
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1434+117A>G (n.1434+117A>G)
n.1582A>G
n.1541+117A>G
n.1534A>G
n.1493+117A>G
17g.7224186A>TCA397725204ACADVLc.1475A>T (p.Lys492Met)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.333A>T
c.1544A>T (p.Lys515Met)
n.682A>T
n.83A>T
n.591A>T
c.271+117A>T
n.262A>T
n.153+117A>T
n.250A>T
c.463+117A>T
n.666A>T
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1434+117A>T (n.1434+117A>T)
n.1582A>T
n.1541+117A>T
n.1534A>T
n.1493+117A>T
17g.7224187G>ACA8338127ACADVLc.1476G>A (p.Lys492=)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.334G>A
c.1545G>A (p.Lys515=)
n.683G>A
n.84G>A
n.592G>A
c.271+118G>A
n.263G>A
n.153+118G>A
n.251G>A
c.463+118G>A
n.667G>A
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1434+118G>A (n.1434+118G>A)
n.1583G>A
n.1541+118G>A
n.1535G>A
n.1493+118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224187G>CCA397725205ACADVLc.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.334G>C
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
n.683G>C
n.84G>C
n.592G>C
c.271+118G>C
n.263G>C
n.153+118G>C
n.251G>C
c.463+118G>C
n.667G>C
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1434+118G>C (n.1434+118G>C)
n.1583G>C
n.1541+118G>C
n.1535G>C
n.1493+118G>C
17g.7224187G=CA2245713315ACADVLc.1476G= (p.Lys492=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.1410G= (p.Lys470=)
c.334G=
c.1545G= (p.Lys515=)
n.683G=
n.84G=
n.592G=
c.271+118G=
n.263G=
n.153+118G=
n.251G=
c.463+118G=
n.667G=
c.1248G= (p.Lys416=)
c.1434+118G= (n.1434+118G=)
n.1583G=
n.1541+118G=
n.1535G=
n.1493+118G=
17g.7224187G>TCA397725206ACADVLc.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.334G>T
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
n.683G>T
n.84G>T
n.592G>T
c.271+118G>T
n.263G>T
n.153+118G>T
n.251G>T
c.463+118G>T
n.667G>T
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1434+118G>T (n.1434+118G>T)
n.1583G>T
n.1541+118G>T
n.1535G>T
n.1493+118G>T
17g.7224188A>CCA397725209ACADVLc.1477A>C (p.Asn493His)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.335A>C
c.1546A>C (p.Asn516His)
n.684A>C
n.85A>C
n.593A>C
c.271+119A>C
n.264A>C
n.153+119A>C
n.252A>C
c.463+119A>C
n.668A>C
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.1434+119A>C (n.1434+119A>C)
n.1584A>C
n.1541+119A>C
n.1536A>C
n.1493+119A>C
17g.7224188A>GCA397725208ACADVLc.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.335A>G
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
n.684A>G
n.85A>G
n.593A>G
c.271+119A>G
n.264A>G
n.153+119A>G
n.252A>G
c.463+119A>G
n.668A>G
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.1434+119A>G (n.1434+119A>G)
n.1584A>G
n.1541+119A>G
n.1536A>G
n.1493+119A>G
17g.7224188A>TCA397725207ACADVLc.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.335A>T
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
n.684A>T
n.85A>T
n.593A>T
c.271+119A>T
n.264A>T
n.153+119A>T
n.252A>T
c.463+119A>T
n.668A>T
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.1434+119A>T (n.1434+119A>T)
n.1584A>T
n.1541+119A>T
n.1536A>T
n.1493+119A>T
17g.7224189A>CCA397725210ACADVLc.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.336A>C
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
n.685A>C
n.86A>C
n.594A>C
c.271+120A>C
n.265A>C
n.153+120A>C
n.253A>C
c.463+120A>C
n.669A>C
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.1434+120A>C (n.1434+120A>C)
n.1585A>C
n.1541+120A>C
n.1537A>C
n.1493+120A>C
17g.7224189A>GCA397725211ACADVLc.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.336A>G
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
n.685A>G
n.86A>G
n.594A>G
c.271+120A>G
n.265A>G
n.153+120A>G
n.253A>G
c.463+120A>G
n.669A>G
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.1434+120A>G (n.1434+120A>G)
n.1585A>G
n.1541+120A>G
n.1537A>G
n.1493+120A>G
17g.7224189A>TCA397725212ACADVLc.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.336A>T
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
n.685A>T
n.86A>T
n.594A>T
c.271+120A>T
n.265A>T
n.153+120A>T
n.253A>T
c.463+120A>T
n.669A>T
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.1434+120A>T (n.1434+120A>T)
n.1585A>T
n.1541+120A>T
n.1537A>T
n.1493+120A>T
17g.7224190T>ACA397725213ACADVLc.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.337T>A
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
n.686T>A
n.87T>A
n.595T>A
c.271+121T>A
n.266T>A
n.153+121T>A
n.254T>A
c.463+121T>A
n.670T>A
c.1251T>A (p.Asn417Lys)
c.1434+121T>A (n.1434+121T>A)
n.1586T>A
n.1541+121T>A
n.1538T>A
n.1493+121T>A
 gnomAD v4
17g.7224190T>CCA497694247ACADVLc.1479T>C (p.Asn493=)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.337T>C
c.1548T>C (p.Asn516=)
n.686T>C
n.87T>C
n.595T>C
c.271+121T>C
n.266T>C
n.153+121T>C
n.254T>C
c.463+121T>C
n.670T>C
c.1251T>C (p.Asn417=)
c.1434+121T>C (n.1434+121T>C)
n.1586T>C
n.1541+121T>C
n.1538T>C
n.1493+121T>C
17g.7224190T>GCA397725214ACADVLc.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.337T>G
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
n.686T>G
n.87T>G
n.595T>G
c.271+121T>G
n.266T>G
n.153+121T>G
n.254T>G
c.463+121T>G
n.670T>G
c.1251T>G (p.Asn417Lys)
c.1434+121T>G (n.1434+121T>G)
n.1586T>G
n.1541+121T>G
n.1538T>G
n.1493+121T>G
17g.7224191C>ACA397725215ACADVLc.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.338C>A
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
n.687C>A
n.88C>A
n.596C>A
c.271+122C>A
n.267C>A
n.153+122C>A
n.255C>A
c.463+122C>A
n.671C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1434+122C>A (n.1434+122C>A)
n.1587C>A
n.1541+122C>A
n.1539C>A
n.1493+122C>A
 COSMIC
17g.7224191C>GCA397725216ACADVLc.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.338C>G
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
n.687C>G
n.88C>G
n.596C>G
c.271+122C>G
n.267C>G
n.153+122C>G
n.255C>G
c.463+122C>G
n.671C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1434+122C>G (n.1434+122C>G)
n.1587C>G
n.1541+122C>G
n.1539C>G
n.1493+122C>G
 gnomAD v4
17g.7224191C>TCA397725217ACADVLc.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.338C>T
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
n.687C>T
n.88C>T
n.596C>T
c.271+122C>T
n.267C>T
n.153+122C>T
n.255C>T
c.463+122C>T
n.671C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1434+122C>T (n.1434+122C>T)
n.1587C>T
n.1541+122C>T
n.1539C>T
n.1493+122C>T
17g.7224192C>ACA397725218ACADVLc.1481C>A (p.Pro494His)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.339C>A
c.1550C>A (p.Pro517His)
n.688C>A
n.89C>A
n.597C>A
c.271+123C>A
n.268C>A
n.153+123C>A
n.256C>A
c.463+123C>A
n.672C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1434+123C>A (n.1434+123C>A)
n.1588C>A
n.1541+123C>A
n.1540C>A
n.1493+123C>A
17g.7224192C>GCA397725219ACADVLc.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.339C>G
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
n.688C>G
n.89C>G
n.597C>G
c.271+123C>G
n.268C>G
n.153+123C>G
n.256C>G
c.463+123C>G
n.672C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1434+123C>G (n.1434+123C>G)
n.1588C>G
n.1541+123C>G
n.1540C>G
n.1493+123C>G
17g.7224192C>TCA397725220ACADVLc.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.339C>T
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
n.688C>T
n.89C>T
n.597C>T
c.271+123C>T
n.268C>T
n.153+123C>T
n.256C>T
c.463+123C>T
n.672C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1434+123C>T (n.1434+123C>T)
n.1588C>T
n.1541+123C>T
n.1540C>T
n.1493+123C>T
17g.7224193C>ACA497694252ACADVLc.1482C>A (p.Pro494=)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.340C>A
c.1551C>A (p.Pro517=)
n.689C>A
n.90C>A
n.598C>A
c.271+124C>A
n.269C>A
n.153+124C>A
n.257C>A
c.463+124C>A
n.673C>A
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1434+124C>A (n.1434+124C>A)
n.1589C>A
n.1541+124C>A
n.1541C>A
n.1493+124C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224193C=CA2245713317ACADVLc.1482C= (p.Pro494=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.1416C= (p.Pro472=)
c.340C=
c.1551C= (p.Pro517=)
n.689C=
n.90C=
n.598C=
c.271+124C=
n.269C=
n.153+124C=
n.257C=
c.463+124C=
n.673C=
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1434+124C= (n.1434+124C=)
n.1589C=
n.1541+124C=
n.1541C=
n.1493+124C=
17g.7224193C>GCA497694253ACADVLc.1482C>G (p.Pro494=)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.340C>G
c.1551C>G (p.Pro517=)
n.689C>G
n.90C>G
n.598C>G
c.271+124C>G
n.269C>G
n.153+124C>G
n.257C>G
c.463+124C>G
n.673C>G
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1434+124C>G (n.1434+124C>G)
n.1589C>G
n.1541+124C>G
n.1541C>G
n.1493+124C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224193C>TCA497694254ACADVLc.1482C>T (p.Pro494=)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.340C>T
c.1551C>T (p.Pro517=)
n.689C>T
n.90C>T
n.598C>T
c.271+124C>T
n.269C>T
n.153+124C>T
n.257C>T
c.463+124C>T
n.673C>T
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1434+124C>T (n.1434+124C>T)
n.1589C>T
n.1541+124C>T
n.1541C>T
n.1493+124C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224194T>ACA397725223ACADVLc.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.341T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.690T>A
n.91T>A
n.599T>A
c.271+125T>A
n.270T>A
n.153+125T>A
n.258T>A
c.463+125T>A
n.674T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1434+125T>A (n.1434+125T>A)
n.1590T>A
n.1541+125T>A
n.1542T>A
n.1493+125T>A
17g.7224194T>CCA397725222ACADVLc.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.341T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.690T>C
n.91T>C
n.599T>C
c.271+125T>C
n.270T>C
n.153+125T>C
n.258T>C
c.463+125T>C
n.674T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1434+125T>C (n.1434+125T>C)
n.1590T>C
n.1541+125T>C
n.1542T>C
n.1493+125T>C
 gnomAD v4
17g.7224194T>GCA397725221ACADVLc.1483T>G (p.Phe495Val)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.341T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
n.690T>G
n.91T>G
n.599T>G
c.271+125T>G
n.270T>G
n.153+125T>G
n.258T>G
c.463+125T>G
n.674T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1434+125T>G (n.1434+125T>G)
n.1590T>G
n.1541+125T>G
n.1542T>G
n.1493+125T>G
17g.7224195T>ACA397725224ACADVLc.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.342T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.691T>A
n.92T>A
n.600T>A
c.272-126T>A
n.271T>A
n.154-126T>A
n.259T>A
c.464-126T>A
n.675T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1435-126T>A (n.1435-126T>A)
n.1591T>A
n.1542-126T>A
n.1543T>A
n.1494-126T>A
17g.7224195T>CCA397725225ACADVLc.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.342T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.691T>C
n.92T>C
n.600T>C
c.272-126T>C
n.271T>C
n.154-126T>C
n.259T>C
c.464-126T>C
n.675T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1435-126T>C (n.1435-126T>C)
n.1591T>C
n.1542-126T>C
n.1543T>C
n.1494-126T>C
17g.7224195T>GCA397725226ACADVLc.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.342T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.691T>G
n.92T>G
n.600T>G
c.272-126T>G
n.271T>G
n.154-126T>G
n.259T>G
c.464-126T>G
n.675T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1435-126T>G (n.1435-126T>G)
n.1591T>G
n.1542-126T>G
n.1543T>G
n.1494-126T>G
17g.7224196T>ACA397725227ACADVLc.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.343T>A
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
n.692T>A
n.93T>A
n.601T>A
c.272-125T>A
n.272T>A
n.154-125T>A
n.260T>A
c.464-125T>A
n.676T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.1435-125T>A (n.1435-125T>A)
n.1592T>A
n.1542-125T>A
n.1544T>A
n.1494-125T>A
17g.7224196T>CCA497694259ACADVLc.1485T>C (p.Phe495=)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1419T>C (p.Phe473=)
c.343T>C
c.1554T>C (p.Phe518=)
n.692T>C
n.93T>C
n.601T>C
c.272-125T>C
n.272T>C
n.154-125T>C
n.260T>C
c.464-125T>C
n.676T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
c.1435-125T>C (n.1435-125T>C)
n.1592T>C
n.1542-125T>C
n.1544T>C
n.1494-125T>C
17g.7224196T>GCA397725228ACADVLc.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.343T>G
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
n.692T>G
n.93T>G
n.601T>G
c.272-125T>G
n.272T>G
n.154-125T>G
n.260T>G
c.464-125T>G
n.676T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.1435-125T>G (n.1435-125T>G)
n.1592T>G
n.1542-125T>G
n.1544T>G
n.1494-125T>G
17g.7224197G>ACA397725229ACADVLc.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.344G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
n.693G>A
n.94G>A
n.602G>A
c.272-124G>A
n.273G>A
n.154-124G>A
n.261G>A
c.464-124G>A
n.677G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1435-124G>A (n.1435-124G>A)
n.1593G>A
n.1542-124G>A
n.1545G>A
n.1494-124G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224197G>CCA397725230ACADVLc.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.344G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.693G>C
n.94G>C
n.602G>C
c.272-124G>C
n.273G>C
n.154-124G>C
n.261G>C
c.464-124G>C
n.677G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1435-124G>C (n.1435-124G>C)
n.1593G>C
n.1542-124G>C
n.1545G>C
n.1494-124G>C
17g.7224197G=CA2245713322ACADVLc.1486G= (p.Gly496=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.1420G= (p.Gly474=)
c.344G=
c.1555G= (p.Gly519=)
n.693G=
n.94G=
n.602G=
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n.677G=
c.1258G= (p.Gly420=)
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n.1593G=
n.1542-124G=
n.1545G=
n.1494-124G=
17g.7224197G>TCA397725231ACADVLc.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1420G>T (p.Gly474Trp)
c.344G>T
c.1555G>T (p.Gly519Trp)
n.693G>T
n.94G>T
n.602G>T
c.272-124G>T
n.273G>T
n.154-124G>T
n.261G>T
c.464-124G>T
n.677G>T
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.1435-124G>T (n.1435-124G>T)
n.1593G>T
n.1542-124G>T
n.1545G>T
n.1494-124G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224198G>ACA397725232ACADVLc.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.345G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
n.694G>A
n.95G>A
n.603G>A
c.272-123G>A
n.274G>A
n.154-123G>A
n.262G>A
c.464-123G>A
n.678G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1435-123G>A (n.1435-123G>A)
n.1594G>A
n.1542-123G>A
n.1546G>A
n.1494-123G>A
17g.7224198G>CCA397725233ACADVLc.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.345G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.694G>C
n.95G>C
n.603G>C
c.272-123G>C
n.274G>C
n.154-123G>C
n.262G>C
c.464-123G>C
n.678G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1435-123G>C (n.1435-123G>C)
n.1594G>C
n.1542-123G>C
n.1546G>C
n.1494-123G>C
17g.7224198G>TCA397725234ACADVLc.1487G>T (p.Gly496Val)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.345G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.694G>T
n.95G>T
n.603G>T
c.272-123G>T
n.274G>T
n.154-123G>T
n.262G>T
c.464-123G>T
n.678G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1435-123G>T (n.1435-123G>T)
n.1594G>T
n.1542-123G>T
n.1546G>T
n.1494-123G>T
17g.7224199G>ACA497694260ACADVLc.1488G>A (p.Gly496=)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.1422G>A (p.Gly474=)
c.346G>A
c.1557G>A (p.Gly519=)
n.695G>A
n.96G>A
n.604G>A
c.272-122G>A
n.275G>A
n.154-122G>A
n.263G>A
c.464-122G>A
n.679G>A
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.1435-122G>A (n.1435-122G>A)
n.1595G>A
n.1542-122G>A
n.1547G>A
n.1494-122G>A
17g.7224199G>CCA497694261ACADVLc.1488G>C (p.Gly496=)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.1422G>C (p.Gly474=)
c.346G>C
c.1557G>C (p.Gly519=)
n.695G>C
n.96G>C
n.604G>C
c.272-122G>C
n.275G>C
n.154-122G>C
n.263G>C
c.464-122G>C
n.679G>C
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.1435-122G>C (n.1435-122G>C)
n.1595G>C
n.1542-122G>C
n.1547G>C
n.1494-122G>C
17g.7224199G>TCA497694262ACADVLc.1488G>T (p.Gly496=)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.1422G>T (p.Gly474=)
c.346G>T
c.1557G>T (p.Gly519=)
n.695G>T
n.96G>T
n.604G>T
c.272-122G>T
n.275G>T
n.154-122G>T
n.263G>T
c.464-122G>T
n.679G>T
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.1435-122G>T (n.1435-122G>T)
n.1595G>T
n.1542-122G>T
n.1547G>T
n.1494-122G>T
17g.7224200A>CCA397725237ACADVLc.1489A>C (p.Asn497His)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.347A>C
c.1558A>C (p.Asn520His)
n.696A>C
n.97A>C
n.605A>C
c.272-121A>C
n.276A>C
n.154-121A>C
n.264A>C
c.464-121A>C
n.680A>C
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.1435-121A>C (n.1435-121A>C)
n.1596A>C
n.1542-121A>C
n.1548A>C
n.1494-121A>C
17g.7224200A>GCA397725236ACADVLc.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.347A>G
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
n.696A>G
n.97A>G
n.605A>G
c.272-121A>G
n.276A>G
n.154-121A>G
n.264A>G
c.464-121A>G
n.680A>G
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.1435-121A>G (n.1435-121A>G)
n.1596A>G
n.1542-121A>G
n.1548A>G
n.1494-121A>G
17g.7224200A>TCA397725235ACADVLc.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.347A>T
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
n.696A>T
n.97A>T
n.605A>T
c.272-121A>T
n.276A>T
n.154-121A>T
n.264A>T
c.464-121A>T
n.680A>T
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.1435-121A>T (n.1435-121A>T)
n.1596A>T
n.1542-121A>T
n.1548A>T
n.1494-121A>T
17g.7224201delCA2580094816ACADVLc.1490del (p.Asn497MetfsTer6)
c.*1445del (n.*1445del)
c.1424del (p.Asn475MetfsTer6)
c.348del
c.1559del (p.Asn520MetfsTer6)
n.697del
n.98del
n.606del
c.272-120del
n.277del
n.154-120del
n.265del
c.464-120del
n.681del
c.1262del (p.Asn421MetfsTer6)
c.1435-120del (n.1435-120del)
n.1597del
n.1542-120del
n.1549del
n.1494-120del
 ClinVar
17g.7224201A>CCA397725238ACADVLc.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.348A>C
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
n.697A>C
n.98A>C
n.606A>C
c.272-120A>C
n.277A>C
n.154-120A>C
n.265A>C
c.464-120A>C
n.681A>C
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.1435-120A>C (n.1435-120A>C)
n.1597A>C
n.1542-120A>C
n.1549A>C
n.1494-120A>C
17g.7224201A>GCA397725239ACADVLc.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.348A>G
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
n.697A>G
n.98A>G
n.606A>G
c.272-120A>G
n.277A>G
n.154-120A>G
n.265A>G
c.464-120A>G
n.681A>G
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.1435-120A>G (n.1435-120A>G)
n.1597A>G
n.1542-120A>G
n.1549A>G
n.1494-120A>G
17g.7224201A>TCA397725240ACADVLc.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.348A>T
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
n.697A>T
n.98A>T
n.606A>T
c.272-120A>T
n.277A>T
n.154-120A>T
n.265A>T
c.464-120A>T
n.681A>T
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.1435-120A>T (n.1435-120A>T)
n.1597A>T
n.1542-120A>T
n.1549A>T
n.1494-120A>T
17g.7224202T>ACA397725241ACADVLc.1491T>A (p.Asn497Lys)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.349T>A
c.1560T>A (p.Asn520Lys)
n.698T>A
n.99T>A
n.607T>A
c.272-119T>A
n.278T>A
n.154-119T>A
n.266T>A
c.464-119T>A
n.682T>A
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.1435-119T>A (n.1435-119T>A)
n.1598T>A
n.1542-119T>A
n.1550T>A
n.1494-119T>A
17g.7224202T>CCA497694267ACADVLc.1491T>C (p.Asn497=)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1425T>C (p.Asn475=)
c.349T>C
c.1560T>C (p.Asn520=)
n.698T>C
n.99T>C
n.607T>C
c.272-119T>C
n.278T>C
n.154-119T>C
n.266T>C
c.464-119T>C
n.682T>C
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.1435-119T>C (n.1435-119T>C)
n.1598T>C
n.1542-119T>C
n.1550T>C
n.1494-119T>C
17g.7224202T>GCA397725242ACADVLc.1491T>G (p.Asn497Lys)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1425T>G (p.Asn475Lys)
c.349T>G
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
n.698T>G
n.99T>G
n.607T>G
c.272-119T>G
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n.266T>G
c.464-119T>G
n.682T>G
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.1435-119T>G (n.1435-119T>G)
n.1598T>G
n.1542-119T>G
n.1550T>G
n.1494-119T>G
17g.7224203G>ACA397725243ACADVLc.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.350G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
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n.100G>A
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n.154-118G>A
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c.464-118G>A
n.683G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1435-118G>A (n.1435-118G>A)
n.1599G>A
n.1542-118G>A
n.1551G>A
n.1494-118G>A
17g.7224203G>CCA397725244ACADVLc.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.350G>C
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n.267G>C
c.464-118G>C
n.683G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1435-118G>C (n.1435-118G>C)
n.1599G>C
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n.1494-118G>C
17g.7224203G>TCA397725245ACADVLc.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
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n.699G>T
n.100G>T
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c.272-118G>T
n.279G>T
n.154-118G>T
n.267G>T
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n.683G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
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n.1494-118G>T
17g.7224204C>ACA397725246ACADVLc.1493C>A (p.Ala498Asp)
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n.101C>A
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n.268C>A
c.464-117C>A
n.684C>A
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c.1435-117C>A (n.1435-117C>A)
n.1600C>A
n.1542-117C>A
n.1552C>A
n.1494-117C>A
17g.7224204C=CA2245713326ACADVLc.1493C= (p.Ala498=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.1427C= (p.Ala476=)
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n.1600C=
n.1542-117C=
n.1552C=
n.1494-117C=
17g.7224204C>GCA397725247ACADVLc.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
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n.684C>G
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c.1435-117C>G (n.1435-117C>G)
n.1600C>G
n.1542-117C>G
n.1552C>G
n.1494-117C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224204C>TCA8338128ACADVLc.1493C>T (p.Ala498Val)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.351C>T
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n.700C>T
n.101C>T
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n.684C>T
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c.1435-117C>T (n.1435-117C>T)
n.1600C>T
n.1542-117C>T
n.1552C>T
n.1494-117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224205T>ACA497694279ACADVLc.1494T>A (p.Ala498=)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1428T>A (p.Ala476=)
c.352T>A
c.1563T>A (p.Ala521=)
n.701T>A
n.102T>A
n.610T>A
c.272-116T>A
n.281T>A
n.154-116T>A
n.269T>A
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n.685T>A
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n.1601T>A
n.1542-116T>A
n.1553T>A
n.1494-116T>A
17g.7224205T>CCA497694278ACADVLc.1494T>C (p.Ala498=)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1428T>C (p.Ala476=)
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c.1563T>C (p.Ala521=)
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c.1266T>C (p.Ala422=)
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n.1542-116T>C
n.1553T>C
n.1494-116T>C
17g.7224205T>GCA8338129ACADVLc.1494T>G (p.Ala498=)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1428T>G (p.Ala476=)
c.352T>G
c.1563T>G (p.Ala521=)
n.701T>G
n.102T>G
n.610T>G
c.272-116T>G
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n.269T>G
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n.685T>G
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c.1435-116T>G (n.1435-116T>G)
n.1601T>G
n.1542-116T>G
n.1553T>G
n.1494-116T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224205T=CA2245713330ACADVLc.1494T= (p.Ala498=)
c.*1449T= (n.*1449T=)
c.1428T= (p.Ala476=)
c.352T=
c.1563T= (p.Ala521=)
n.701T=
n.102T=
n.610T=
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n.281T=
n.154-116T=
n.269T=
c.464-116T=
n.685T=
c.1266T= (p.Ala422=)
c.1435-116T= (n.1435-116T=)
n.1601T=
n.1542-116T=
n.1553T=
n.1494-116T=
17g.7224206G>ACA397725249ACADVLc.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.353G>A
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n.702G>A
n.103G>A
n.611G>A
c.272-115G>A
n.282G>A
n.154-115G>A
n.270G>A
c.464-115G>A
n.686G>A
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
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n.1602G>A
n.1542-115G>A
n.1554G>A
n.1494-115G>A
17g.7224206G>CCA397725250ACADVLc.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
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c.353G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.702G>C
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c.272-115G>C
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n.1602G>C
n.1542-115G>C
n.1554G>C
n.1494-115G>C
17g.7224206G>TCA397725248ACADVLc.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.353G>T
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
n.702G>T
n.103G>T
n.611G>T
c.272-115G>T
n.282G>T
n.154-115G>T
n.270G>T
c.464-115G>T
n.686G>T
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1435-115G>T (n.1435-115G>T)
n.1602G>T
n.1542-115G>T
n.1554G>T
n.1494-115G>T
17g.7224207G>ACA397725251ACADVLc.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.354G>A
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
n.703G>A
n.104G>A
n.612G>A
c.272-114G>A
n.283G>A
n.154-114G>A
n.271G>A
c.464-114G>A
n.687G>A
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1435-114G>A (n.1435-114G>A)
n.1603G>A
n.1542-114G>A
n.1555G>A
n.1494-114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224207G>CCA287439965ACADVLc.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.354G>C
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.703G>C
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n.612G>C
c.272-114G>C
n.283G>C
n.154-114G>C
n.271G>C
c.464-114G>C
n.687G>C
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1435-114G>C (n.1435-114G>C)
n.1603G>C
n.1542-114G>C
n.1555G>C
n.1494-114G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224207G=CA2245713343ACADVLc.1496G= (p.Gly499=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.1430G= (p.Gly477=)
c.354G=
c.1565G= (p.Gly522=)
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c.1268G= (p.Gly423=)
c.1435-114G= (n.1435-114G=)
n.1603G=
n.1542-114G=
n.1555G=
n.1494-114G=
17g.7224207G>TCA8338131ACADVLc.1496G>T (p.Gly499Val)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.354G>T
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.703G>T
n.104G>T
n.612G>T
c.272-114G>T
n.283G>T
n.154-114G>T
n.271G>T
c.464-114G>T
n.687G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1435-114G>T (n.1435-114G>T)
n.1603G>T
n.1542-114G>T
n.1555G>T
n.1494-114G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224207_7224210delinsGCCTCA2245713341ACADVLc.1496_1499delinsGCCT (p.Gly499=)
c.*1451_*1454delinsGCCT (n.*1451_*1454delinsGCCT)
c.1430_1433delinsGCCT (p.Gly477=)
c.354_357delinsGCCT
c.1565_1568delinsGCCT (p.Gly522=)
n.703_706delinsGCCT
n.104_107delinsGCCT
n.612_615delinsGCCT
c.272-114_272-111delinsGCCT
n.283_286delinsGCCT
n.154-114_154-111delinsGCCT
n.271_274delinsGCCT
c.464-114_464-111delinsGCCT
n.687_690delinsGCCT
c.1268_1271delinsGCCT (p.Gly423=)
c.1435-114_1435-111delinsGCCT (n.1435-114_1435-111delinsGCCT)
n.1603_1606delinsGCCT
n.1542-114_1542-111delinsGCCT
n.1555_1558delinsGCCT
n.1494-114_1494-111delinsGCCT
17g.7224208C>ACA497694293ACADVLc.1497C>A (p.Gly499=)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.355C>A
c.1566C>A (p.Gly522=)
n.704C>A
n.105C>A
n.613C>A
c.272-113C>A
n.284C>A
n.154-113C>A
n.272C>A
c.464-113C>A
n.688C>A
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.1435-113C>A (n.1435-113C>A)
n.1604C>A
n.1542-113C>A
n.1556C>A
n.1494-113C>A
17g.7224208C=CA2245713360ACADVLc.1497C= (p.Gly499=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.1431C= (p.Gly477=)
c.355C=
c.1566C= (p.Gly522=)
n.704C=
n.105C=
n.613C=
c.272-113C=
n.284C=
n.154-113C=
n.272C=
c.464-113C=
n.688C=
c.1269C= (p.Gly423=)
c.1435-113C= (n.1435-113C=)
n.1604C=
n.1542-113C=
n.1556C=
n.1494-113C=
17g.7224208C>GCA497694294ACADVLc.1497C>G (p.Gly499=)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.1431C>G (p.Gly477=)
c.355C>G
c.1566C>G (p.Gly522=)
n.704C>G
n.105C>G
n.613C>G
c.272-113C>G
n.284C>G
n.154-113C>G
n.272C>G
c.464-113C>G
n.688C>G
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.1435-113C>G (n.1435-113C>G)
n.1604C>G
n.1542-113C>G
n.1556C>G
n.1494-113C>G
17g.7224208C>TCA497694295ACADVLc.1497C>T (p.Gly499=)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.1431C>T (p.Gly477=)
c.355C>T
c.1566C>T (p.Gly522=)
n.704C>T
n.105C>T
n.613C>T
c.272-113C>T
n.284C>T
n.154-113C>T
n.272C>T
c.464-113C>T
n.688C>T
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.1435-113C>T (n.1435-113C>T)
n.1604C>T
n.1542-113C>T
n.1556C>T
n.1494-113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224211_7224213delCA8338130ACADVLc.1500_1502del (p.Leu501del)
c.*1455_*1457del (n.*1455_*1457del)
c.1434_1436del (p.Leu479del)
c.358_360del
c.1569_1571del (p.Leu524del)
n.707_709del
n.108_110del
n.616_618del
c.272-110_272-108del
n.287_289del
n.154-110_154-108del
n.275_277del
c.464-110_464-108del
n.691_693del
c.1272_1274del (p.Leu425del)
c.1435-110_1435-108del (n.1435-110_1435-108del)
n.1607_1609del
n.1542-110_1542-108del
n.1559_1561del
n.1494-110_1494-108del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224209C>ACA397725252ACADVLc.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.356C>A
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
n.705C>A
n.106C>A
n.614C>A
c.272-112C>A
n.285C>A
n.154-112C>A
n.273C>A
c.464-112C>A
n.689C>A
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1435-112C>A (n.1435-112C>A)
n.1605C>A
n.1542-112C>A
n.1557C>A
n.1494-112C>A
17g.7224209C>GCA397725253ACADVLc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.356C>G
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.705C>G
n.106C>G
n.614C>G
c.272-112C>G
n.285C>G
n.154-112C>G
n.273C>G
c.464-112C>G
n.689C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1435-112C>G (n.1435-112C>G)
n.1605C>G
n.1542-112C>G
n.1557C>G
n.1494-112C>G
 gnomAD v4
17g.7224209C>TCA397725254ACADVLc.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.356C>T
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
n.705C>T
n.106C>T
n.614C>T
c.272-112C>T
n.285C>T
n.154-112C>T
n.273C>T
c.464-112C>T
n.689C>T
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1435-112C>T (n.1435-112C>T)
n.1605C>T
n.1542-112C>T
n.1557C>T
n.1494-112C>T
17g.7224210T>ACA397725255ACADVLc.1499T>A (p.Leu500His)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.357T>A
c.1568T>A (p.Leu523His)
n.706T>A
n.107T>A
n.615T>A
c.272-111T>A
n.286T>A
n.154-111T>A
n.274T>A
c.464-111T>A
n.690T>A
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1435-111T>A (n.1435-111T>A)
n.1606T>A
n.1542-111T>A
n.1558T>A
n.1494-111T>A
 gnomAD v4
17g.7224210T>CCA397725256ACADVLc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.357T>C
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.706T>C
n.107T>C
n.615T>C
c.272-111T>C
n.286T>C
n.154-111T>C
n.274T>C
c.464-111T>C
n.690T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1435-111T>C (n.1435-111T>C)
n.1606T>C
n.1542-111T>C
n.1558T>C
n.1494-111T>C
17g.7224210T>GCA8338132ACADVLc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.357T>G
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.706T>G
n.107T>G
n.615T>G
c.272-111T>G
n.286T>G
n.154-111T>G
n.274T>G
c.464-111T>G
n.690T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1435-111T>G (n.1435-111T>G)
n.1606T>G
n.1542-111T>G
n.1558T>G
n.1494-111T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224210T=CA2245713365ACADVLc.1499T= (p.Leu500=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.1433T= (p.Leu478=)
c.357T=
c.1568T= (p.Leu523=)
n.706T=
n.107T=
n.615T=
c.272-111T=
n.286T=
n.154-111T=
n.274T=
c.464-111T=
n.690T=
c.1271T= (p.Leu424=)
c.1435-111T= (n.1435-111T=)
n.1606T=
n.1542-111T=
n.1558T=
n.1494-111T=
17g.7224211C>ACA497694301ACADVLc.1500C>A (p.Leu500=)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1434C>A (p.Leu478=)
c.358C>A
c.1569C>A (p.Leu523=)
n.707C>A
n.108C>A
n.616C>A
c.272-110C>A
n.287C>A
n.154-110C>A
n.275C>A
c.464-110C>A
n.691C>A
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1435-110C>A (n.1435-110C>A)
n.1607C>A
n.1542-110C>A
n.1559C>A
n.1494-110C>A
17g.7224211C=CA2245713372ACADVLc.1500C= (p.Leu500=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.1434C= (p.Leu478=)
c.358C=
c.1569C= (p.Leu523=)
n.707C=
n.108C=
n.616C=
c.272-110C=
n.287C=
n.154-110C=
n.275C=
c.464-110C=
n.691C=
c.1272C= (p.Leu424=)
c.1435-110C= (n.1435-110C=)
n.1607C=
n.1542-110C=
n.1559C=
n.1494-110C=
17g.7224211C>GCA497694303ACADVLc.1500C>G (p.Leu500=)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1434C>G (p.Leu478=)
c.358C>G
c.1569C>G (p.Leu523=)
n.707C>G
n.108C>G
n.616C>G
c.272-110C>G
n.287C>G
n.154-110C>G
n.275C>G
c.464-110C>G
n.691C>G
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1435-110C>G (n.1435-110C>G)
n.1607C>G
n.1542-110C>G
n.1559C>G
n.1494-110C>G
 gnomAD v4
17g.7224211C>TCA497694302ACADVLc.1500C>T (p.Leu500=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1434C>T (p.Leu478=)
c.358C>T
c.1569C>T (p.Leu523=)
n.707C>T
n.108C>T
n.616C>T
c.272-110C>T
n.287C>T
n.154-110C>T
n.275C>T
c.464-110C>T
n.691C>T
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1435-110C>T (n.1435-110C>T)
n.1607C>T
n.1542-110C>T
n.1559C>T
n.1494-110C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224212C>ACA397725257ACADVLc.1501C>A (p.Leu501Met)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.359C>A
c.1570C>A (p.Leu524Met)
n.708C>A
n.109C>A
n.617C>A
c.272-109C>A
n.288C>A
n.154-109C>A
n.276C>A
c.464-109C>A
n.692C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1435-109C>A (n.1435-109C>A)
n.1608C>A
n.1542-109C>A
n.1560C>A
n.1494-109C>A
17g.7224212C=CA2245713379ACADVLc.1501C= (p.Leu501=)
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.1435C= (p.Leu479=)
c.359C=
c.1570C= (p.Leu524=)
n.708C=
n.109C=
n.617C=
c.272-109C=
n.288C=
n.154-109C=
n.276C=
c.464-109C=
n.692C=
c.1273C= (p.Leu425=)
c.1435-109C= (n.1435-109C=)
n.1608C=
n.1542-109C=
n.1560C=
n.1494-109C=
17g.7224212C>GCA8338133ACADVLc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.359C>G
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.708C>G
n.109C>G
n.617C>G
c.272-109C>G
n.288C>G
n.154-109C>G
n.276C>G
c.464-109C>G
n.692C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1435-109C>G (n.1435-109C>G)
n.1608C>G
n.1542-109C>G
n.1560C>G
n.1494-109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224212C>TCA497694304ACADVLc.1501C>T (p.Leu501=)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.359C>T
c.1570C>T (p.Leu524=)
n.708C>T
n.109C>T
n.617C>T
c.272-109C>T
n.288C>T
n.154-109C>T
n.276C>T
c.464-109C>T
n.692C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1435-109C>T (n.1435-109C>T)
n.1608C>T
n.1542-109C>T
n.1560C>T
n.1494-109C>T
17g.7224213T>ACA397725258ACADVLc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.360T>A
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
n.709T>A
n.110T>A
n.618T>A
c.272-108T>A
n.289T>A
n.154-108T>A
n.277T>A
c.464-108T>A
n.693T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1435-108T>A (n.1435-108T>A)
n.1609T>A
n.1542-108T>A
n.1561T>A
n.1494-108T>A
17g.7224213T>CCA397725259ACADVLc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.360T>C
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.709T>C
n.110T>C
n.618T>C
c.272-108T>C
n.289T>C
n.154-108T>C
n.277T>C
c.464-108T>C
n.693T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1435-108T>C (n.1435-108T>C)
n.1609T>C
n.1542-108T>C
n.1561T>C
n.1494-108T>C
 dbSNP
17g.7224213T>GCA397725260ACADVLc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.360T>G
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.709T>G
n.110T>G
n.618T>G
c.272-108T>G
n.289T>G
n.154-108T>G
n.277T>G
c.464-108T>G
n.693T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1435-108T>G (n.1435-108T>G)
n.1609T>G
n.1542-108T>G
n.1561T>G
n.1494-108T>G
17g.7224213T=CA2245713382ACADVLc.1502T= (p.Leu501=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.1436T= (p.Leu479=)
c.360T=
c.1571T= (p.Leu524=)
n.709T=
n.110T=
n.618T=
c.272-108T=
n.289T=
n.154-108T=
n.277T=
c.464-108T=
n.693T=
c.1274T= (p.Leu425=)
c.1435-108T= (n.1435-108T=)
n.1609T=
n.1542-108T=
n.1561T=
n.1494-108T=
17g.7224214G>ACA497694306ACADVLc.1503G>A (p.Leu501=)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.361G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
n.710G>A
n.111G>A
n.619G>A
c.272-107G>A
n.290G>A
n.154-107G>A
n.278G>A
c.464-107G>A
n.694G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1435-107G>A (n.1435-107G>A)
n.1610G>A
n.1542-107G>A
n.1562G>A
n.1494-107G>A
 gnomAD v4
17g.7224214G>CCA497694307ACADVLc.1503G>C (p.Leu501=)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.361G>C
c.1572G>C (p.Leu524=)
n.710G>C
n.111G>C
n.619G>C
c.272-107G>C
n.290G>C
n.154-107G>C
n.278G>C
c.464-107G>C
n.694G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1435-107G>C (n.1435-107G>C)
n.1610G>C
n.1542-107G>C
n.1562G>C
n.1494-107G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224214G>TCA497694308ACADVLc.1503G>T (p.Leu501=)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.361G>T
c.1572G>T (p.Leu524=)
n.710G>T
n.111G>T
n.619G>T
c.272-107G>T
n.290G>T
n.154-107G>T
n.278G>T
c.464-107G>T
n.694G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1435-107G>T (n.1435-107G>T)
n.1610G>T
n.1542-107G>T
n.1562G>T
n.1494-107G>T
17g.7224214dupCA2635783741ACADVLc.1503dup (p.Leu502AlafsTer?)
c.*1458dup (n.*1458dup)
c.1437dup (p.Leu480AlafsTer?)
c.361dup
c.1572dup (p.Leu525AlafsTer?)
n.710dup
n.111dup
n.619dup
c.272-107dup
n.290dup
n.154-107dup
n.278dup
c.464-107dup
n.694dup
c.1275dup (p.Leu426AlafsTer?)
c.1435-107dup (n.1435-107dup)
n.1610dup
n.1542-107dup
n.1562dup
n.1494-107dup
 gnomAD v4
17g.7224215delCA2635783753ACADVLc.1504del (p.Leu502Ter)
c.*1459del (n.*1459del)
c.1438del (p.Leu480Ter)
c.362del
c.1573del (p.Leu525Ter)
n.711del
n.112del
n.620del
c.272-106del
n.291del
n.154-106del
n.279del
c.464-106del
n.695del
c.1276del (p.Leu426Ter)
c.1435-106del (n.1435-106del)
n.1611del
n.1542-106del
n.1563del
n.1494-106del
 gnomAD v4
17g.7224215C>ACA397725261ACADVLc.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.362C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.711C>A
n.112C>A
n.620C>A
c.272-106C>A
n.291C>A
n.154-106C>A
n.279C>A
c.464-106C>A
n.695C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1435-106C>A (n.1435-106C>A)
n.1611C>A
n.1542-106C>A
n.1563C>A
n.1494-106C>A
17g.7224215C=CA2245713390ACADVLc.1504C= (p.Leu502=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.362C=
c.1573C= (p.Leu525=)
n.711C=
n.112C=
n.620C=
c.272-106C=
n.291C=
n.154-106C=
n.279C=
c.464-106C=
n.695C=
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1435-106C= (n.1435-106C=)
n.1611C=
n.1542-106C=
n.1563C=
n.1494-106C=
17g.7224215C>GCA312277ACADVLc.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.362C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.711C>G
n.112C>G
n.620C>G
c.272-106C>G
n.291C>G
n.154-106C>G
n.279C>G
c.464-106C>G
n.695C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1435-106C>G (n.1435-106C>G)
n.1611C>G
n.1542-106C>G
n.1563C>G
n.1494-106C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224215C>TCA8338134ACADVLc.1504C>T (p.Leu502=)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.362C>T
c.1573C>T (p.Leu525=)
n.711C>T
n.112C>T
n.620C>T
c.272-106C>T
n.291C>T
n.154-106C>T
n.279C>T
c.464-106C>T
n.695C>T
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1435-106C>T (n.1435-106C>T)
n.1611C>T
n.1542-106C>T
n.1563C>T
n.1494-106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224216delCA2580094820ACADVLc.1505del (p.Leu502GlnfsTer8)
c.*1460del (n.*1460del)
c.1439del (p.Leu480GlnfsTer8)
c.363del
c.1574del (p.Leu525GlnfsTer8)
n.712del
n.113del
n.621del
c.272-105del
n.292del
n.154-105del
n.280del
c.464-105del
n.696del
c.1277del (p.Leu426GlnfsTer8)
c.1435-105del (n.1435-105del)
n.1612del
n.1542-105del
n.1564del
n.1494-105del
 ClinVar
17g.7224216T>ACA397725262ACADVLc.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.363T>A
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
n.712T>A
n.113T>A
n.621T>A
c.272-105T>A
n.292T>A
n.154-105T>A
n.280T>A
c.464-105T>A
n.696T>A
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1435-105T>A (n.1435-105T>A)
n.1612T>A
n.1542-105T>A
n.1564T>A
n.1494-105T>A
17g.7224216T>CCA397725263ACADVLc.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.363T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.712T>C
n.113T>C
n.621T>C
c.272-105T>C
n.292T>C
n.154-105T>C
n.280T>C
c.464-105T>C
n.696T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1435-105T>C (n.1435-105T>C)
n.1612T>C
n.1542-105T>C
n.1564T>C
n.1494-105T>C
17g.7224216T>GCA397725264ACADVLc.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.363T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.712T>G
n.113T>G
n.621T>G
c.272-105T>G
n.292T>G
n.154-105T>G
n.280T>G
c.464-105T>G
n.696T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1435-105T>G (n.1435-105T>G)
n.1612T>G
n.1542-105T>G
n.1564T>G
n.1494-105T>G
17g.7224217A>CCA497694312ACADVLc.1506A>C (p.Leu502=)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.1440A>C (p.Leu480=)
c.364A>C
c.1575A>C (p.Leu525=)
n.1A>C
n.713A>C
n.114A>C
n.622A>C
c.272-104A>C
n.293A>C
n.154-104A>C
n.281A>C
c.464-104A>C
n.697A>C
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.1435-104A>C (n.1435-104A>C)
n.1613A>C
n.1542-104A>C
n.1565A>C
n.1494-104A>C
17g.7224217A>GCA497694313ACADVLc.1506A>G (p.Leu502=)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.1440A>G (p.Leu480=)
c.364A>G
c.1575A>G (p.Leu525=)
n.1A>G
n.713A>G
n.114A>G
n.622A>G
c.272-104A>G
n.293A>G
n.154-104A>G
n.281A>G
c.464-104A>G
n.697A>G
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1435-104A>G (n.1435-104A>G)
n.1613A>G
n.1542-104A>G
n.1565A>G
n.1494-104A>G
17g.7224217A>TCA497694315ACADVLc.1506A>T (p.Leu502=)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1440A>T (p.Leu480=)
c.364A>T
c.1575A>T (p.Leu525=)
n.1A>T
n.713A>T
n.114A>T
n.622A>T
c.272-104A>T
n.293A>T
n.154-104A>T
n.281A>T
c.464-104A>T
n.697A>T
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.1435-104A>T (n.1435-104A>T)
n.1613A>T
n.1542-104A>T
n.1565A>T
n.1494-104A>T
17g.7224217_7224218delinsAGCA2245713408ACADVLc.1506_1507delinsAG (p.Leu502=)
c.*1461_*1462delinsAG (n.*1461_*1462delinsAG)
c.1440_1441delinsAG (p.Leu480=)
c.364_365delinsAG
c.1575_1576delinsAG (p.Leu525=)
n.1_2delinsAG
n.713_714delinsAG
n.114_115delinsAG
n.622_623delinsAG
c.272-104_272-103delinsAG
n.293_294delinsAG
n.154-104_154-103delinsAG
n.281_282delinsAG
c.464-104_464-103delinsAG
n.697_698delinsAG
c.1278_1279delinsAG (p.Leu426=)
c.1435-104_1435-103delinsAG (n.1435-104_1435-103delinsAG)
n.1613_1614delinsAG
n.1542-104_1542-103delinsAG
n.1565_1566delinsAG
n.1494-104_1494-103delinsAG
17g.7224218G>ACA397725265ACADVLc.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.365G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
n.2G>A
n.714G>A
n.115G>A
n.623G>A
c.272-103G>A
n.294G>A
n.154-103G>A
n.282G>A
c.464-103G>A
n.698G>A
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1435-103G>A (n.1435-103G>A)
n.1614G>A
n.1542-103G>A
n.1566G>A
n.1494-103G>A
17g.7224218G>CCA397725266ACADVLc.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.365G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.2G>C
n.714G>C
n.115G>C
n.623G>C
c.272-103G>C
n.294G>C
n.154-103G>C
n.282G>C
c.464-103G>C
n.698G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1435-103G>C (n.1435-103G>C)
n.1614G>C
n.1542-103G>C
n.1566G>C
n.1494-103G>C
17g.7224218G>TCA397725267ACADVLc.1507G>T (p.Gly503Ter)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.365G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
n.2G>T
n.714G>T
n.115G>T
n.623G>T
c.272-103G>T
n.294G>T
n.154-103G>T
n.282G>T
c.464-103G>T
n.698G>T
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1435-103G>T (n.1435-103G>T)
n.1614G>T
n.1542-103G>T
n.1566G>T
n.1494-103G>T
17g.7224219delCA624860719ACADVLc.1508del (p.Gly503GlufsTer7)
c.*1463del (n.*1463del)
c.1442del (p.Gly481GlufsTer7)
c.366del
c.1577del (p.Gly526GlufsTer7)
n.3del
n.715del
n.116del
n.624del
c.272-102del
n.295del
n.154-102del
n.283del
c.464-102del
n.699del
c.1280del (p.Gly427GlufsTer7)
c.1435-102del (n.1435-102del)
n.1615del
n.1542-102del
n.1567del
n.1494-102del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7224219G>ACA397725268ACADVLc.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.366G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
n.3G>A
n.715G>A
n.116G>A
n.624G>A
c.272-102G>A
n.295G>A
n.154-102G>A
n.283G>A
c.464-102G>A
n.699G>A
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1435-102G>A (n.1435-102G>A)
n.1615G>A
n.1542-102G>A
n.1567G>A
n.1494-102G>A
 gnomAD v4
17g.7224219G>CCA397725269ACADVLc.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.366G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.3G>C
n.715G>C
n.116G>C
n.624G>C
c.272-102G>C
n.295G>C
n.154-102G>C
n.283G>C
c.464-102G>C
n.699G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1435-102G>C (n.1435-102G>C)
n.1615G>C
n.1542-102G>C
n.1567G>C
n.1494-102G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224219G>TCA397725270ACADVLc.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.366G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.3G>T
n.715G>T
n.116G>T
n.624G>T
c.272-102G>T
n.295G>T
n.154-102G>T
n.283G>T
c.464-102G>T
n.699G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1435-102G>T (n.1435-102G>T)
n.1615G>T
n.1542-102G>T
n.1567G>T
n.1494-102G>T
17g.7224220A>CCA497694322ACADVLc.1509A>C (p.Gly503=)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.1443A>C (p.Gly481=)
c.367A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
n.4A>C
n.716A>C
n.117A>C
n.625A>C
c.272-101A>C
n.296A>C
n.154-101A>C
n.284A>C
c.464-101A>C
n.700A>C
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1435-101A>C (n.1435-101A>C)
n.1616A>C
n.1542-101A>C
n.1568A>C
n.1494-101A>C
17g.7224220A>GCA497694321ACADVLc.1509A>G (p.Gly503=)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.1443A>G (p.Gly481=)
c.367A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
n.4A>G
n.716A>G
n.117A>G
n.625A>G
c.272-101A>G
n.296A>G
n.154-101A>G
n.284A>G
c.464-101A>G
n.700A>G
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1435-101A>G (n.1435-101A>G)
n.1616A>G
n.1542-101A>G
n.1568A>G
n.1494-101A>G
17g.7224220A>TCA497694320ACADVLc.1509A>T (p.Gly503=)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.1443A>T (p.Gly481=)
c.367A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
n.4A>T
n.716A>T
n.117A>T
n.625A>T
c.272-101A>T
n.296A>T
n.154-101A>T
n.284A>T
c.464-101A>T
n.700A>T
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1435-101A>T (n.1435-101A>T)
n.1616A>T
n.1542-101A>T
n.1568A>T
n.1494-101A>T
17g.7224222_7224227delCA1139532273ACADVLc.1511_1516del (p.Glu504_Ala505del)
c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del)
c.1445_1450del (p.Glu482_Ala483del)
c.369_374del
c.1580_1585del (p.Glu527_Ala528del)
n.6_11del
n.718_723del
n.119_124del
n.627_632del
c.272-99_272-94del
n.298_303del
n.154-99_154-94del
n.286_291del
c.464-99_464-94del
n.702_707del
c.1283_1288del (p.Glu428_Ala429del)
c.1435-99_1435-94del (n.1435-99_1435-94del)
n.1618_1623del
n.1542-99_1542-94del
n.1570_1575del
n.1494-99_1494-94del
 gnomAD v4
17g.7224221G>ACA8338135ACADVLc.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.368G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.5G>A
n.717G>A
n.118G>A
n.626G>A
c.272-100G>A
n.297G>A
n.154-100G>A
n.285G>A
c.464-100G>A
n.701G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1435-100G>A (n.1435-100G>A)
n.1617G>A
n.1542-100G>A
n.1569G>A
n.1494-100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224221G>CCA397725271ACADVLc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.368G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.5G>C
n.717G>C
n.118G>C
n.626G>C
c.272-100G>C
n.297G>C
n.154-100G>C
n.285G>C
c.464-100G>C
n.701G>C
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1435-100G>C (n.1435-100G>C)
n.1617G>C
n.1542-100G>C
n.1569G>C
n.1494-100G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224221G=CA2245713416ACADVLc.1510G= (p.Glu504=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.368G=
c.1579G= (p.Glu527=)
n.5G=
n.717G=
n.118G=
n.626G=
c.272-100G=
n.297G=
n.154-100G=
n.285G=
c.464-100G=
n.701G=
c.1282G= (p.Glu428=)
c.1435-100G= (n.1435-100G=)
n.1617G=
n.1542-100G=
n.1569G=
n.1494-100G=
17g.7224221G>TCA397725272ACADVLc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.368G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.5G>T
n.717G>T
n.118G>T
n.626G>T
c.272-100G>T
n.297G>T
n.154-100G>T
n.285G>T
c.464-100G>T
n.701G>T
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1435-100G>T (n.1435-100G>T)
n.1617G>T
n.1542-100G>T
n.1569G>T
n.1494-100G>T
17g.7224222A=CA2245713421ACADVLc.1511A= (p.Glu504=)
c.*1466A= (n.*1466A=)
c.1445A= (p.Glu482=)
c.369A=
c.1580A= (p.Glu527=)
n.6A=
n.718A=
n.119A=
n.627A=
c.272-99A=
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n.154-99A=
n.286A=
c.464-99A=
n.702A=
c.1283A= (p.Glu428=)
c.1435-99A= (n.1435-99A=)
n.1618A=
n.1542-99A=
n.1570A=
n.1494-99A=
17g.7224222A>CCA397725273ACADVLc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.369A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.6A>C
n.718A>C
n.119A>C
n.627A>C
c.272-99A>C
n.298A>C
n.154-99A>C
n.286A>C
c.464-99A>C
n.702A>C
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1435-99A>C (n.1435-99A>C)
n.1618A>C
n.1542-99A>C
n.1570A>C
n.1494-99A>C
17g.7224222A>GCA397725275ACADVLc.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.369A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.6A>G
n.718A>G
n.119A>G
n.627A>G
c.272-99A>G
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n.286A>G
c.464-99A>G
n.702A>G
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c.1435-99A>G (n.1435-99A>G)
n.1618A>G
n.1542-99A>G
n.1570A>G
n.1494-99A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224222A>TCA397725274ACADVLc.1511A>T (p.Glu504Val)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.369A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.6A>T
n.718A>T
n.119A>T
n.627A>T
c.272-99A>T
n.298A>T
n.154-99A>T
n.286A>T
c.464-99A>T
n.702A>T
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1435-99A>T (n.1435-99A>T)
n.1618A>T
n.1542-99A>T
n.1570A>T
n.1494-99A>T
17g.7224223G>ACA8338136ACADVLc.1512G>A (p.Glu504=)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.370G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
n.7G>A
n.719G>A
n.120G>A
n.628G>A
c.272-98G>A
n.299G>A
n.154-98G>A
n.287G>A
c.464-98G>A
n.703G>A
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1435-98G>A (n.1435-98G>A)
n.1619G>A
n.1542-98G>A
n.1571G>A
n.1494-98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224223G>CCA397725276ACADVLc.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.370G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
n.7G>C
n.719G>C
n.120G>C
n.628G>C
c.272-98G>C
n.299G>C
n.154-98G>C
n.287G>C
c.464-98G>C
n.703G>C
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1435-98G>C (n.1435-98G>C)
n.1619G>C
n.1542-98G>C
n.1571G>C
n.1494-98G>C
17g.7224223G=CA2245713426ACADVLc.1512G= (p.Glu504=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.1446G= (p.Glu482=)
c.370G=
c.1581G= (p.Glu527=)
n.7G=
n.719G=
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n.287G=
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n.703G=
c.1284G= (p.Glu428=)
c.1435-98G= (n.1435-98G=)
n.1619G=
n.1542-98G=
n.1571G=
n.1494-98G=
17g.7224223G>TCA397725277ACADVLc.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.370G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
n.7G>T
n.719G>T
n.120G>T
n.628G>T
c.272-98G>T
n.299G>T
n.154-98G>T
n.287G>T
c.464-98G>T
n.703G>T
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1435-98G>T (n.1435-98G>T)
n.1619G>T
n.1542-98G>T
n.1571G>T
n.1494-98G>T
17g.7224224G>ACA397725278ACADVLc.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.371G>A
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.8G>A
n.720G>A
n.121G>A
n.629G>A
c.272-97G>A
n.300G>A
n.154-97G>A
n.288G>A
c.464-97G>A
n.704G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1435-97G>A (n.1435-97G>A)
n.1620G>A
n.1542-97G>A
n.1572G>A
n.1494-97G>A
17g.7224224G>CCA397725279ACADVLc.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.371G>C
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.8G>C
n.720G>C
n.121G>C
n.629G>C
c.272-97G>C
n.300G>C
n.154-97G>C
n.288G>C
c.464-97G>C
n.704G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1435-97G>C (n.1435-97G>C)
n.1620G>C
n.1542-97G>C
n.1572G>C
n.1494-97G>C
17g.7224224G>TCA397725280ACADVLc.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.371G>T
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.8G>T
n.720G>T
n.121G>T
n.629G>T
c.272-97G>T
n.300G>T
n.154-97G>T
n.288G>T
c.464-97G>T
n.704G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1435-97G>T (n.1435-97G>T)
n.1620G>T
n.1542-97G>T
n.1572G>T
n.1494-97G>T
17g.7224225C>ACA397725281ACADVLc.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.372C>A
c.1583C>A (p.Ala528Glu)
n.9C>A
n.721C>A
n.122C>A
n.630C>A
c.272-96C>A
n.301C>A
n.154-96C>A
n.289C>A
c.464-96C>A
n.705C>A
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.1435-96C>A (n.1435-96C>A)
n.1621C>A
n.1542-96C>A
n.1573C>A
n.1494-96C>A
17g.7224225C>GCA397725282ACADVLc.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.372C>G
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.9C>G
n.721C>G
n.122C>G
n.630C>G
c.272-96C>G
n.301C>G
n.154-96C>G
n.289C>G
c.464-96C>G
n.705C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1435-96C>G (n.1435-96C>G)
n.1621C>G
n.1542-96C>G
n.1573C>G
n.1494-96C>G
17g.7224225C>TCA397725283ACADVLc.1514C>T (p.Ala505Val)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.372C>T
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.9C>T
n.721C>T
n.122C>T
n.630C>T
c.272-96C>T
n.301C>T
n.154-96C>T
n.289C>T
c.464-96C>T
n.705C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1435-96C>T (n.1435-96C>T)
n.1621C>T
n.1542-96C>T
n.1573C>T
n.1494-96C>T
 gnomAD v4
17g.7224226A=CA2245713439ACADVLc.1515A= (p.Ala505=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.1449A= (p.Ala483=)
c.373A=
c.1584A= (p.Ala528=)
n.10A=
n.722A=
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n.631A=
c.272-95A=
n.302A=
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n.290A=
c.464-95A=
n.706A=
c.1287A= (p.Ala429=)
c.1435-95A= (n.1435-95A=)
n.1622A=
n.1542-95A=
n.1574A=
n.1494-95A=
17g.7224226A>CCA8338137ACADVLc.1515A>C (p.Ala505=)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.373A>C
c.1584A>C (p.Ala528=)
n.10A>C
n.722A>C
n.123A>C
n.631A>C
c.272-95A>C
n.302A>C
n.154-95A>C
n.290A>C
c.464-95A>C
n.706A>C
c.1287A>C (p.Ala429=)
c.1435-95A>C (n.1435-95A>C)
n.1622A>C
n.1542-95A>C
n.1574A>C
n.1494-95A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224226A>GCA497694337ACADVLc.1515A>G (p.Ala505=)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.373A>G
c.1584A>G (p.Ala528=)
n.10A>G
n.722A>G
n.123A>G
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n.706A>G
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n.1622A>G
n.1542-95A>G
n.1574A>G
n.1494-95A>G
17g.7224226A>TCA497694340ACADVLc.1515A>T (p.Ala505=)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.373A>T
c.1584A>T (p.Ala528=)
n.10A>T
n.722A>T
n.123A>T
n.631A>T
c.272-95A>T
n.302A>T
n.154-95A>T
n.290A>T
c.464-95A>T
n.706A>T
c.1287A>T (p.Ala429=)
c.1435-95A>T (n.1435-95A>T)
n.1622A>T
n.1542-95A>T
n.1574A>T
n.1494-95A>T
17g.7224226_7224227delinsAGCA2245713440ACADVLc.1515_1516delinsAG (p.Ala505=)
c.*1470_*1471delinsAG (n.*1470_*1471delinsAG)
c.1449_1450delinsAG (p.Ala483=)
c.373_374delinsAG
c.1584_1585delinsAG (p.Ala528=)
n.10_11delinsAG
n.722_723delinsAG
n.123_124delinsAG
n.631_632delinsAG
c.272-95_272-94delinsAG
n.302_303delinsAG
n.154-95_154-94delinsAG
n.290_291delinsAG
c.464-95_464-94delinsAG
n.706_707delinsAG
c.1287_1288delinsAG (p.Ala429=)
c.1435-95_1435-94delinsAG (n.1435-95_1435-94delinsAG)
n.1622_1623delinsAG
n.1542-95_1542-94delinsAG
n.1574_1575delinsAG
n.1494-95_1494-94delinsAG
17g.7224227G>ACA397725284ACADVLc.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.374G>A
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
n.11G>A
n.723G>A
n.124G>A
n.632G>A
c.272-94G>A
n.303G>A
n.154-94G>A
n.291G>A
c.464-94G>A
n.707G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1435-94G>A (n.1435-94G>A)
n.1623G>A
n.1542-94G>A
n.1575G>A
n.1494-94G>A
17g.7224227G>CCA397725285ACADVLc.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.374G>C
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.11G>C
n.723G>C
n.124G>C
n.632G>C
c.272-94G>C
n.303G>C
n.154-94G>C
n.291G>C
c.464-94G>C
n.707G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1435-94G>C (n.1435-94G>C)
n.1623G>C
n.1542-94G>C
n.1575G>C
n.1494-94G>C
17g.7224227G>TCA397725286ACADVLc.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.374G>T
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
n.11G>T
n.723G>T
n.124G>T
n.632G>T
c.272-94G>T
n.303G>T
n.154-94G>T
n.291G>T
c.464-94G>T
n.707G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1435-94G>T (n.1435-94G>T)
n.1623G>T
n.1542-94G>T
n.1575G>T
n.1494-94G>T
17g.7224228delCA624860720ACADVLc.1517del (p.Gly506AlafsTer4)
c.*1472del (n.*1472del)
c.1451del (p.Gly484AlafsTer4)
c.375del
c.1586del (p.Gly529AlafsTer4)
n.12del
n.724del
n.125del
n.633del
c.272-93del
n.304del
n.154-93del
n.292del
c.464-93del
n.708del
c.1289del (p.Gly430AlafsTer4)
c.1435-93del (n.1435-93del)
n.1624del
n.1542-93del
n.1576del
n.1494-93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224228G>ACA397725289ACADVLc.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.375G>A
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
n.12G>A
n.724G>A
n.125G>A
n.633G>A
c.272-93G>A
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n.154-93G>A
n.292G>A
c.464-93G>A
n.708G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1435-93G>A (n.1435-93G>A)
n.1624G>A
n.1542-93G>A
n.1576G>A
n.1494-93G>A
17g.7224228G>CCA397725287ACADVLc.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.375G>C
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.12G>C
n.724G>C
n.125G>C
n.633G>C
c.272-93G>C
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n.292G>C
c.464-93G>C
n.708G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1435-93G>C (n.1435-93G>C)
n.1624G>C
n.1542-93G>C
n.1576G>C
n.1494-93G>C
17g.7224228G>TCA397725288ACADVLc.1517G>T (p.Gly506Val)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.375G>T
c.1586G>T (p.Gly529Val)
n.12G>T
n.724G>T
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c.272-93G>T
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n.292G>T
c.464-93G>T
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c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1435-93G>T (n.1435-93G>T)
n.1624G>T
n.1542-93G>T
n.1576G>T
n.1494-93G>T
17g.7224229C>ACA497694345ACADVLc.1518C>A (p.Gly506=)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.376C>A
c.1587C>A (p.Gly529=)
n.13C>A
n.725C>A
n.126C>A
n.634C>A
c.272-92C>A
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n.154-92C>A
n.293C>A
c.464-92C>A
n.709C>A
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.1435-92C>A (n.1435-92C>A)
n.1625C>A
n.1542-92C>A
n.1577C>A
n.1494-92C>A
17g.7224229C=CA2245713453ACADVLc.1518C= (p.Gly506=)
c.*1473C= (n.*1473C=)
c.1452C= (p.Gly484=)
c.376C=
c.1587C= (p.Gly529=)
n.13C=
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n.126C=
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n.305C=
n.154-92C=
n.293C=
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n.709C=
c.1290C= (p.Gly430=)
c.1435-92C= (n.1435-92C=)
n.1625C=
n.1542-92C=
n.1577C=
n.1494-92C=
17g.7224229C>GCA287440018ACADVLc.1518C>G (p.Gly506=)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.376C>G
c.1587C>G (p.Gly529=)
n.13C>G
n.725C>G
n.126C>G
n.634C>G
c.272-92C>G
n.305C>G
n.154-92C>G
n.293C>G
c.464-92C>G
n.709C>G
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.1435-92C>G (n.1435-92C>G)
n.1625C>G
n.1542-92C>G
n.1577C>G
n.1494-92C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224229C>TCA497694347ACADVLc.1518C>T (p.Gly506=)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.376C>T
c.1587C>T (p.Gly529=)
n.13C>T
n.725C>T
n.126C>T
n.634C>T
c.272-92C>T
n.305C>T
n.154-92C>T
n.293C>T
c.464-92C>T
n.709C>T
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.1435-92C>T (n.1435-92C>T)
n.1625C>T
n.1542-92C>T
n.1577C>T
n.1494-92C>T
17g.7224230A=CA2245713458ACADVLc.1519A= (p.Lys507=)
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.1453A= (p.Lys485=)
c.377A=
c.1588A= (p.Lys530=)
n.14A=
n.726A=
n.127A=
n.635A=
c.272-91A=
n.306A=
n.154-91A=
n.294A=
c.464-91A=
n.710A=
c.1291A= (p.Lys431=)
c.1435-91A= (n.1435-91A=)
n.1626A=
n.1542-91A=
n.1578A=
n.1494-91A=
17g.7224230A>CCA397725290ACADVLc.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.377A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.14A>C
n.726A>C
n.127A>C
n.635A>C
c.272-91A>C
n.306A>C
n.154-91A>C
n.294A>C
c.464-91A>C
n.710A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1435-91A>C (n.1435-91A>C)
n.1626A>C
n.1542-91A>C
n.1578A>C
n.1494-91A>C
17g.7224230A>GCA397725291ACADVLc.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.377A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.14A>G
n.726A>G
n.127A>G
n.635A>G
c.272-91A>G
n.306A>G
n.154-91A>G
n.294A>G
c.464-91A>G
n.710A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1435-91A>G (n.1435-91A>G)
n.1626A>G
n.1542-91A>G
n.1578A>G
n.1494-91A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224230A>TCA397725292ACADVLc.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.377A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.14A>T
n.726A>T
n.127A>T
n.635A>T
c.272-91A>T
n.306A>T
n.154-91A>T
n.294A>T
c.464-91A>T
n.710A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1435-91A>T (n.1435-91A>T)
n.1626A>T
n.1542-91A>T
n.1578A>T
n.1494-91A>T
17g.7224231A>CCA397725293ACADVLc.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.378A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.15A>C
n.727A>C
n.128A>C
n.636A>C
c.272-90A>C
n.307A>C
n.154-90A>C
n.295A>C
c.464-90A>C
n.711A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1435-90A>C (n.1435-90A>C)
n.1627A>C
n.1542-90A>C
n.1579A>C
n.1494-90A>C
17g.7224231A>GCA397725294ACADVLc.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.378A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.15A>G
n.727A>G
n.128A>G
n.636A>G
c.272-90A>G
n.307A>G
n.154-90A>G
n.295A>G
c.464-90A>G
n.711A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1435-90A>G (n.1435-90A>G)
n.1627A>G
n.1542-90A>G
n.1579A>G
n.1494-90A>G
17g.7224231A>TCA397725295ACADVLc.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1454A>T (p.Lys485Ile)
c.378A>T
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.15A>T
n.727A>T
n.128A>T
n.636A>T
c.272-90A>T
n.307A>T
n.154-90A>T
n.295A>T
c.464-90A>T
n.711A>T
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1435-90A>T (n.1435-90A>T)
n.1627A>T
n.1542-90A>T
n.1579A>T
n.1494-90A>T
 ClinVar
17g.7224232A>CCA397725296ACADVLc.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.1455A>C (p.Lys485Asn)
c.379A>C
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.16A>C
n.728A>C
n.129A>C
n.637A>C
c.272-89A>C
n.308A>C
n.154-89A>C
n.296A>C
c.464-89A>C
n.712A>C
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1435-89A>C (n.1435-89A>C)
n.1628A>C
n.1542-89A>C
n.1580A>C
n.1494-89A>C
17g.7224232A>GCA497694354ACADVLc.1521A>G (p.Lys507=)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.1455A>G (p.Lys485=)
c.379A>G
c.1590A>G (p.Lys530=)
n.16A>G
n.728A>G
n.129A>G
n.637A>G
c.272-89A>G
n.308A>G
n.154-89A>G
n.296A>G
c.464-89A>G
n.712A>G
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1435-89A>G (n.1435-89A>G)
n.1628A>G
n.1542-89A>G
n.1580A>G
n.1494-89A>G
17g.7224232A>TCA397725297ACADVLc.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.1455A>T (p.Lys485Asn)
c.379A>T
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.16A>T
n.728A>T
n.129A>T
n.637A>T
c.272-89A>T
n.308A>T
n.154-89A>T
n.296A>T
c.464-89A>T
n.712A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1435-89A>T (n.1435-89A>T)
n.1628A>T
n.1542-89A>T
n.1580A>T
n.1494-89A>T
17g.7224233C>ACA397725298ACADVLc.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.380C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.17C>A
n.729C>A
n.130C>A
n.638C>A
c.272-88C>A
n.309C>A
n.154-88C>A
n.297C>A
c.464-88C>A
n.713C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1435-88C>A (n.1435-88C>A)
n.1629C>A
n.1542-88C>A
n.1581C>A
n.1494-88C>A
17g.7224233C=CA2245713468ACADVLc.1522C= (p.Gln508=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.1456C= (p.Gln486=)
c.380C=
c.1591C= (p.Gln531=)
n.17C=
n.729C=
n.130C=
n.638C=
c.272-88C=
n.309C=
n.154-88C=
n.297C=
c.464-88C=
n.713C=
c.1294C= (p.Gln432=)
c.1435-88C= (n.1435-88C=)
n.1629C=
n.1542-88C=
n.1581C=
n.1494-88C=
17g.7224233C>GCA397725299ACADVLc.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.380C>G
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.17C>G
n.729C>G
n.130C>G
n.638C>G
c.272-88C>G
n.309C>G
n.154-88C>G
n.297C>G
c.464-88C>G
n.713C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1435-88C>G (n.1435-88C>G)
n.1629C>G
n.1542-88C>G
n.1581C>G
n.1494-88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224233C>TCA397725300ACADVLc.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.380C>T
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.17C>T
n.729C>T
n.130C>T
n.638C>T
c.272-88C>T
n.309C>T
n.154-88C>T
n.297C>T
c.464-88C>T
n.713C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1435-88C>T (n.1435-88C>T)
n.1629C>T
n.1542-88C>T
n.1581C>T
n.1494-88C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224234A=CA2245713472ACADVLc.1523A= (p.Gln508=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.1457A= (p.Gln486=)
c.381A=
c.1592A= (p.Gln531=)
n.18A=
n.730A=
n.131A=
n.639A=
c.272-87A=
n.310A=
n.154-87A=
n.298A=
c.464-87A=
n.714A=
c.1295A= (p.Gln432=)
c.1435-87A= (n.1435-87A=)
n.1630A=
n.1542-87A=
n.1582A=
n.1494-87A=
17g.7224234A>CCA397725302ACADVLc.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.381A>C
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.18A>C
n.730A>C
n.131A>C
n.639A>C
c.272-87A>C
n.310A>C
n.154-87A>C
n.298A>C
c.464-87A>C
n.714A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1435-87A>C (n.1435-87A>C)
n.1630A>C
n.1542-87A>C
n.1582A>C
n.1494-87A>C
17g.7224234A>GCA397725303ACADVLc.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.381A>G
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.18A>G
n.730A>G
n.131A>G
n.639A>G
c.272-87A>G
n.310A>G
n.154-87A>G
n.298A>G
c.464-87A>G
n.714A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1435-87A>G (n.1435-87A>G)
n.1630A>G
n.1542-87A>G
n.1582A>G
n.1494-87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224234A>TCA397725301ACADVLc.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.381A>T
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.18A>T
n.730A>T
n.131A>T
n.639A>T
c.272-87A>T
n.310A>T
n.154-87A>T
n.298A>T
c.464-87A>T
n.714A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1435-87A>T (n.1435-87A>T)
n.1630A>T
n.1542-87A>T
n.1582A>T
n.1494-87A>T
17g.7224235G>ACA497694360ACADVLc.1524G>A (p.Gln508=)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.382G>A
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.19G>A
n.731G>A
n.132G>A
n.640G>A
c.272-86G>A
n.311G>A
n.154-86G>A
n.299G>A
c.464-86G>A
n.715G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1435-86G>A (n.1435-86G>A)
n.1631G>A
n.1542-86G>A
n.1583G>A
n.1494-86G>A
 gnomAD v4
17g.7224235G>CCA8338138ACADVLc.1524G>C (p.Gln508His)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.382G>C
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.19G>C
n.731G>C
n.132G>C
n.640G>C
c.272-86G>C
n.311G>C
n.154-86G>C
n.299G>C
c.464-86G>C
n.715G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1435-86G>C (n.1435-86G>C)
n.1631G>C
n.1542-86G>C
n.1583G>C
n.1494-86G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224235G=CA2245713479ACADVLc.1524G= (p.Gln508=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.1458G= (p.Gln486=)
c.382G=
c.1593G= (p.Gln531=)
n.19G=
n.731G=
n.132G=
n.640G=
c.272-86G=
n.311G=
n.154-86G=
n.299G=
c.464-86G=
n.715G=
c.1296G= (p.Gln432=)
c.1435-86G= (n.1435-86G=)
n.1631G=
n.1542-86G=
n.1583G=
n.1494-86G=
17g.7224235G>TCA397725304ACADVLc.1524G>T (p.Gln508His)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.382G>T
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.19G>T
n.731G>T
n.132G>T
n.640G>T
c.272-86G>T
n.311G>T
n.154-86G>T
n.299G>T
c.464-86G>T
n.715G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1435-86G>T (n.1435-86G>T)
n.1631G>T
n.1542-86G>T
n.1583G>T
n.1494-86G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224236C>ACA397725305ACADVLc.1525C>A (p.Leu509Met)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.383C>A
c.1594C>A (p.Leu532Met)
n.20C>A
n.732C>A
n.133C>A
n.641C>A
c.272-85C>A
n.312C>A
n.154-85C>A
n.300C>A
c.464-85C>A
n.716C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1435-85C>A (n.1435-85C>A)
n.1632C>A
n.1542-85C>A
n.1584C>A
n.1494-85C>A
17g.7224236C=CA2245713489ACADVLc.1525C= (p.Leu509=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.383C=
c.1594C= (p.Leu532=)
n.20C=
n.732C=
n.133C=
n.641C=
c.272-85C=
n.312C=
n.154-85C=
n.300C=
c.464-85C=
n.716C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.1435-85C= (n.1435-85C=)
n.1632C=
n.1542-85C=
n.1584C=
n.1494-85C=
17g.7224236C>GCA397725306ACADVLc.1525C>G (p.Leu509Val)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.383C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.20C>G
n.732C>G
n.133C>G
n.641C>G
c.272-85C>G
n.312C>G
n.154-85C>G
n.300C>G
c.464-85C>G
n.716C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1435-85C>G (n.1435-85C>G)
n.1632C>G
n.1542-85C>G
n.1584C>G
n.1494-85C>G
17g.7224236C>TCA497694361ACADVLc.1525C>T (p.Leu509=)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.383C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
n.20C>T
n.732C>T
n.133C>T
n.641C>T
c.272-85C>T
n.312C>T
n.154-85C>T
n.300C>T
c.464-85C>T
n.716C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1435-85C>T (n.1435-85C>T)
n.1632C>T
n.1542-85C>T
n.1584C>T
n.1494-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224237T>ACA397725307ACADVLc.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.384T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
n.21T>A
n.733T>A
n.134T>A
n.642T>A
c.272-84T>A
n.313T>A
n.154-84T>A
n.301T>A
c.464-84T>A
n.717T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1435-84T>A (n.1435-84T>A)
n.1633T>A
n.1542-84T>A
n.1585T>A
n.1494-84T>A
17g.7224237T>CCA397725308ACADVLc.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.384T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.21T>C
n.733T>C
n.134T>C
n.642T>C
c.272-84T>C
n.313T>C
n.154-84T>C
n.301T>C
c.464-84T>C
n.717T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1435-84T>C (n.1435-84T>C)
n.1633T>C
n.1542-84T>C
n.1585T>C
n.1494-84T>C
17g.7224237T>GCA397725309ACADVLc.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.384T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.21T>G
n.733T>G
n.134T>G
n.642T>G
c.272-84T>G
n.313T>G
n.154-84T>G
n.301T>G
c.464-84T>G
n.717T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1435-84T>G (n.1435-84T>G)
n.1633T>G
n.1542-84T>G
n.1585T>G
n.1494-84T>G
17g.7224238G>ACA497694365ACADVLc.1527G>A (p.Leu509=)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.385G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
n.22G>A
n.734G>A
n.135G>A
n.643G>A
c.272-83G>A
n.314G>A
n.154-83G>A
n.302G>A
c.464-83G>A
n.718G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1435-83G>A (n.1435-83G>A)
n.1634G>A
n.1542-83G>A
n.1586G>A
n.1494-83G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224238G>CCA497694366ACADVLc.1527G>C (p.Leu509=)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.385G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
n.22G>C
n.734G>C
n.135G>C
n.643G>C
c.272-83G>C
n.314G>C
n.154-83G>C
n.302G>C
c.464-83G>C
n.718G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1435-83G>C (n.1435-83G>C)
n.1634G>C
n.1542-83G>C
n.1586G>C
n.1494-83G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224238G=CA2245713493ACADVLc.1527G= (p.Leu509=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.1461G= (p.Leu487=)
c.385G=
c.1596G= (p.Leu532=)
n.22G=
n.734G=
n.135G=
n.643G=
c.272-83G=
n.314G=
n.154-83G=
n.302G=
c.464-83G=
n.718G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.1435-83G= (n.1435-83G=)
n.1634G=
n.1542-83G=
n.1586G=
n.1494-83G=
17g.7224238G>TCA497694367ACADVLc.1527G>T (p.Leu509=)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.385G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
n.22G>T
n.734G>T
n.135G>T
n.643G>T
c.272-83G>T
n.314G>T
n.154-83G>T
n.302G>T
c.464-83G>T
n.718G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1435-83G>T (n.1435-83G>T)
n.1634G>T
n.1542-83G>T
n.1586G>T
n.1494-83G>T
17g.7224239A>CCA497694368ACADVLc.1528A>C (p.Arg510=)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.386A>C
c.1597A>C (p.Arg533=)
n.23A>C
n.735A>C
n.136A>C
n.644A>C
c.272-82A>C
n.315A>C
n.154-82A>C
n.303A>C
c.464-82A>C
n.719A>C
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1435-82A>C (n.1435-82A>C)
n.1635A>C
n.1542-82A>C
n.1587A>C
n.1494-82A>C
 gnomAD v4
17g.7224239A>GCA397725310ACADVLc.1528A>G (p.Arg510Gly)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.386A>G
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
n.23A>G
n.735A>G
n.136A>G
n.644A>G
c.272-82A>G
n.315A>G
n.154-82A>G
n.303A>G
c.464-82A>G
n.719A>G
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1435-82A>G (n.1435-82A>G)
n.1635A>G
n.1542-82A>G
n.1587A>G
n.1494-82A>G
17g.7224239A>TCA397725311ACADVLc.1528A>T (p.Arg510Trp)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.386A>T
c.1597A>T (p.Arg533Trp)
n.23A>T
n.735A>T
n.136A>T
n.644A>T
c.272-82A>T
n.315A>T
n.154-82A>T
n.303A>T
c.464-82A>T
n.719A>T
c.1300A>T (p.Arg434Trp)
c.1435-82A>T (n.1435-82A>T)
n.1635A>T
n.1542-82A>T
n.1587A>T
n.1494-82A>T
17g.7224240G>ACA397725312ACADVLc.1529G>A (p.Arg510Lys)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.387G>A
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
n.24G>A
n.736G>A
n.137G>A
n.645G>A
c.272-81G>A
n.316G>A
n.154-81G>A
n.304G>A
c.464-81G>A
n.720G>A
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1435-81G>A (n.1435-81G>A)
n.1636G>A
n.1542-81G>A
n.1588G>A
n.1494-81G>A
17g.7224240G>CCA397725314ACADVLc.1529G>C (p.Arg510Thr)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.387G>C
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
n.24G>C
n.736G>C
n.137G>C
n.645G>C
c.272-81G>C
n.316G>C
n.154-81G>C
n.304G>C
c.464-81G>C
n.720G>C
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1435-81G>C (n.1435-81G>C)
n.1636G>C
n.1542-81G>C
n.1588G>C
n.1494-81G>C
17g.7224240G>TCA397725313ACADVLc.1529G>T (p.Arg510Met)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.387G>T
c.1598G>T (p.Arg533Met)
n.24G>T
n.736G>T
n.137G>T
n.645G>T
c.272-81G>T
n.316G>T
n.154-81G>T
n.304G>T
c.464-81G>T
n.720G>T
c.1301G>T (p.Arg434Met)
c.1435-81G>T (n.1435-81G>T)
n.1636G>T
n.1542-81G>T
n.1588G>T
n.1494-81G>T
17g.7224241G>ACA497694376ACADVLc.1530G>A (p.Arg510=)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.388G>A
c.1599G>A (p.Arg533=)
n.25G>A
n.737G>A
n.138G>A
n.646G>A
c.272-80G>A
n.317G>A
n.154-80G>A
n.305G>A
c.464-80G>A
n.721G>A
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1435-80G>A (n.1435-80G>A)
n.1637G>A
n.1542-80G>A
n.1589G>A
n.1494-80G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224241G>CCA397725315ACADVLc.1530G>C (p.Arg510Ser)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.388G>C
c.1599G>C (p.Arg533Ser)
n.25G>C
n.737G>C
n.138G>C
n.646G>C
c.272-80G>C
n.317G>C
n.154-80G>C
n.305G>C
c.464-80G>C
n.721G>C
c.1302G>C (p.Arg434Ser)
c.1435-80G>C (n.1435-80G>C)
n.1637G>C
n.1542-80G>C
n.1589G>C
n.1494-80G>C
17g.7224241G>TCA397725316ACADVLc.1530G>T (p.Arg510Ser)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.388G>T
c.1599G>T (p.Arg533Ser)
n.25G>T
n.737G>T
n.138G>T
n.646G>T
c.272-80G>T
n.317G>T
n.154-80G>T
n.305G>T
c.464-80G>T
n.721G>T
c.1302G>T (p.Arg434Ser)
c.1435-80G>T (n.1435-80G>T)
n.1637G>T
n.1542-80G>T
n.1589G>T
n.1494-80G>T
 gnomAD v4
17g.7224242C>ACA497694378ACADVLc.1531C>A (p.Arg511=)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.389C>A
c.1600C>A (p.Arg534=)
n.26C>A
n.738C>A
n.139C>A
n.647C>A
c.272-79C>A
n.318C>A
n.154-79C>A
n.306C>A
c.464-79C>A
n.722C>A
c.1303C>A (p.Arg435=)
c.1435-79C>A (n.1435-79C>A)
n.1638C>A
n.1542-79C>A
n.1590C>A
n.1494-79C>A
17g.7224242C=CA2245713499ACADVLc.1531C= (p.Arg511=)
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.389C=
c.1600C= (p.Arg534=)
n.26C=
n.738C=
n.139C=
n.647C=
c.272-79C=
n.318C=
n.154-79C=
n.306C=
c.464-79C=
n.722C=
c.1303C= (p.Arg435=)
c.1435-79C= (n.1435-79C=)
n.1638C=
n.1542-79C=
n.1590C=
n.1494-79C=
17g.7224242C>GCA397725317ACADVLc.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.389C>G
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
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n.738C>G
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n.1638C>G
n.1542-79C>G
n.1590C>G
n.1494-79C>G
17g.7224242C>TCA8338139ACADVLc.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.389C>T
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
n.26C>T
n.738C>T
n.139C>T
n.647C>T
c.272-79C>T
n.318C>T
n.154-79C>T
n.306C>T
c.464-79C>T
n.722C>T
c.1303C>T (p.Arg435Trp)
c.1435-79C>T (n.1435-79C>T)
n.1638C>T
n.1542-79C>T
n.1590C>T
n.1494-79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224243G>ACA312279ACADVLc.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.390G>A
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
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n.307G>A
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c.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.1435-78G>A (n.1435-78G>A)
n.1639G>A
n.1542-78G>A
n.1591G>A
n.1494-78G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224243G>CCA397725319ACADVLc.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
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n.1639G>C
n.1542-78G>C
n.1591G>C
n.1494-78G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224243G=CA2245713516ACADVLc.1532G= (p.Arg511=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.1466G= (p.Arg489=)
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c.1304G= (p.Arg435=)
c.1435-78G= (n.1435-78G=)
n.1639G=
n.1542-78G=
n.1591G=
n.1494-78G=
17g.7224243G>TCA397725318ACADVLc.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.390G>T
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.27G>T
n.739G>T
n.140G>T
n.648G>T
c.272-78G>T
n.319G>T
n.154-78G>T
n.307G>T
c.464-78G>T
n.723G>T
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.1435-78G>T (n.1435-78G>T)
n.1639G>T
n.1542-78G>T
n.1591G>T
n.1494-78G>T
17g.7224245_7224321delCA2808367419ACADVLc.1532+2_1533del
c.*1487+2_*1488del
c.1466+2_1467del
c.390+2_391del
c.1601+2_1602del
n.27+2_28del
n.741_817del
n.29_105del
n.140+2_141del
n.648+2_649del
c.272-76_272del
n.319+2_320del
n.154-76_154del
n.307+2_308del
c.464-76_464del
n.723+2_724del
c.1304+2_1305del
c.1435-76_1435del
n.1639+2_1640del
n.1542-76_1542del
n.1591+2_1592del
n.1494-76_1494del
17g.7224244G>ACA273297ACADVLc.1532+1G>A (n.1532+1G>A)
c.*1487+1G>A (n.*1487+1G>A)
c.1466+1G>A (n.1466+1G>A)
c.390+1G>A
c.1601+1G>A (n.1601+1G>A)
n.27+1G>A
n.740G>A
n.28G>A
n.140+1G>A
n.648+1G>A
c.272-77G>A
n.319+1G>A
n.154-77G>A
n.307+1G>A
c.464-77G>A
n.723+1G>A
c.1304+1G>A (n.1304+1G>A)
c.1435-77G>A (n.1435-77G>A)
n.1639+1G>A
n.1542-77G>A
n.1591+1G>A
n.1494-77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224244G>CCA397725320ACADVLc.1532+1G>C (n.1532+1G>C)
c.*1487+1G>C (n.*1487+1G>C)
c.1466+1G>C (n.1466+1G>C)
c.390+1G>C
c.1601+1G>C (n.1601+1G>C)
n.27+1G>C
n.740G>C
n.28G>C
n.140+1G>C
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c.272-77G>C
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n.154-77G>C
n.307+1G>C
c.464-77G>C
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c.1304+1G>C (n.1304+1G>C)
c.1435-77G>C (n.1435-77G>C)
n.1639+1G>C
n.1542-77G>C
n.1591+1G>C
n.1494-77G>C
17g.7224244G=CA2245713526ACADVLc.1532+1G= (n.1532+1G=)
c.*1487+1G= (n.*1487+1G=)
c.1466+1G= (n.1466+1G=)
c.390+1G=
c.1601+1G= (n.1601+1G=)
n.27+1G=
n.740G=
n.28G=
n.140+1G=
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c.1304+1G= (n.1304+1G=)
c.1435-77G= (n.1435-77G=)
n.1639+1G=
n.1542-77G=
n.1591+1G=
n.1494-77G=
17g.7224244G>TCA397725321ACADVLc.1532+1G>T (n.1532+1G>T)
c.*1487+1G>T (n.*1487+1G>T)
c.1466+1G>T (n.1466+1G>T)
c.390+1G>T
c.1601+1G>T (n.1601+1G>T)
n.27+1G>T
n.740G>T
n.28G>T
n.140+1G>T
n.648+1G>T
c.272-77G>T
n.319+1G>T
n.154-77G>T
n.307+1G>T
c.464-77G>T
n.723+1G>T
c.1304+1G>T (n.1304+1G>T)
c.1435-77G>T (n.1435-77G>T)
n.1639+1G>T
n.1542-77G>T
n.1591+1G>T
n.1494-77G>T
17g.7224245T>ACA8338140ACADVLc.1532+2T>A (n.1532+2T>A)
c.*1487+2T>A (n.*1487+2T>A)
c.1466+2T>A (n.1466+2T>A)
c.390+2T>A
c.1601+2T>A (n.1601+2T>A)
n.27+2T>A
n.741T>A
n.29T>A
n.140+2T>A
n.648+2T>A
c.272-76T>A
n.319+2T>A
n.154-76T>A
n.307+2T>A
c.464-76T>A
n.723+2T>A
c.1304+2T>A (n.1304+2T>A)
c.1435-76T>A (n.1435-76T>A)
n.1639+2T>A
n.1542-76T>A
n.1591+2T>A
n.1494-76T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224245T>CCA16041875ACADVLc.1532+2T>C (n.1532+2T>C)
c.*1487+2T>C (n.*1487+2T>C)
c.1466+2T>C (n.1466+2T>C)
c.390+2T>C
c.1601+2T>C (n.1601+2T>C)
n.27+2T>C
n.741T>C
n.29T>C
n.140+2T>C
n.648+2T>C
c.272-76T>C
n.319+2T>C
n.154-76T>C
n.307+2T>C
c.464-76T>C
n.723+2T>C
c.1304+2T>C (n.1304+2T>C)
c.1435-76T>C (n.1435-76T>C)
n.1639+2T>C
n.1542-76T>C
n.1591+2T>C
n.1494-76T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224245T>GCA397725322ACADVLc.1532+2T>G (n.1532+2T>G)
c.*1487+2T>G (n.*1487+2T>G)
c.1466+2T>G (n.1466+2T>G)
c.390+2T>G
c.1601+2T>G (n.1601+2T>G)
n.27+2T>G
n.741T>G
n.29T>G
n.140+2T>G
n.648+2T>G
c.272-76T>G
n.319+2T>G
n.154-76T>G
n.307+2T>G
c.464-76T>G
n.723+2T>G
c.1304+2T>G (n.1304+2T>G)
c.1435-76T>G (n.1435-76T>G)
n.1639+2T>G
n.1542-76T>G
n.1591+2T>G
n.1494-76T>G
17g.7224245T=CA2245713534ACADVLc.1532+2T= (n.1532+2T=)
c.*1487+2T= (n.*1487+2T=)
c.1466+2T= (n.1466+2T=)
c.390+2T=
c.1601+2T= (n.1601+2T=)
n.27+2T=
n.741T=
n.29T=
n.140+2T=
n.648+2T=
c.272-76T=
n.319+2T=
n.154-76T=
n.307+2T=
c.464-76T=
n.723+2T=
c.1304+2T= (n.1304+2T=)
c.1435-76T= (n.1435-76T=)
n.1639+2T=
n.1542-76T=
n.1591+2T=
n.1494-76T=
17g.7224246A=CA2245713544ACADVLc.1532+3A= (n.1532+3A=)
c.*1487+3A= (n.*1487+3A=)
c.1466+3A= (n.1466+3A=)
c.390+3A=
c.1601+3A= (n.1601+3A=)
n.27+3A=
n.742A=
n.30A=
n.140+3A=
n.648+3A=
c.272-75A=
n.319+3A=
n.154-75A=
n.307+3A=
c.464-75A=
n.723+3A=
c.1304+3A= (n.1304+3A=)
c.1435-75A= (n.1435-75A=)
n.1639+3A=
n.1542-75A=
n.1591+3A=
n.1494-75A=
17g.7224246A>GCA287440065ACADVLc.1532+3A>G (n.1532+3A>G)
c.*1487+3A>G (n.*1487+3A>G)
c.1466+3A>G (n.1466+3A>G)
c.390+3A>G
c.1601+3A>G (n.1601+3A>G)
n.27+3A>G
n.742A>G
n.30A>G
n.140+3A>G
n.648+3A>G
c.272-75A>G
n.319+3A>G
n.154-75A>G
n.307+3A>G
c.464-75A>G
n.723+3A>G
c.1304+3A>G (n.1304+3A>G)
c.1435-75A>G (n.1435-75A>G)
n.1639+3A>G
n.1542-75A>G
n.1591+3A>G
n.1494-75A>G
 dbSNP
17g.7224247G>ACA2635783866ACADVLc.1532+4G>A (n.1532+4G>A)
c.*1487+4G>A (n.*1487+4G>A)
c.1466+4G>A (n.1466+4G>A)
c.390+4G>A
c.1601+4G>A (n.1601+4G>A)
n.27+4G>A
n.743G>A
n.31G>A
n.140+4G>A
n.648+4G>A
c.272-74G>A
n.319+4G>A
n.154-74G>A
n.307+4G>A
c.464-74G>A
n.723+4G>A
c.1304+4G>A (n.1304+4G>A)
c.1435-74G>A (n.1435-74G>A)
n.1639+4G>A
n.1542-74G>A
n.1591+4G>A
n.1494-74G>A
 gnomAD v4
17g.7224247G=CA2245713556ACADVLc.1532+4G= (n.1532+4G=)
c.*1487+4G= (n.*1487+4G=)
c.1466+4G= (n.1466+4G=)
c.390+4G=
c.1601+4G= (n.1601+4G=)
n.27+4G=
n.743G=
n.31G=
n.140+4G=
n.648+4G=
c.272-74G=
n.319+4G=
n.154-74G=
n.307+4G=
c.464-74G=
n.723+4G=
c.1304+4G= (n.1304+4G=)
c.1435-74G= (n.1435-74G=)
n.1639+4G=
n.1542-74G=
n.1591+4G=
n.1494-74G=
17g.7224247G>TCA624860721ACADVLc.1532+4G>T (n.1532+4G>T)
c.*1487+4G>T (n.*1487+4G>T)
c.1466+4G>T (n.1466+4G>T)
c.390+4G>T
c.1601+4G>T (n.1601+4G>T)
n.27+4G>T
n.743G>T
n.31G>T
n.140+4G>T
n.648+4G>T
c.272-74G>T
n.319+4G>T
n.154-74G>T
n.307+4G>T
c.464-74G>T
n.723+4G>T
c.1304+4G>T (n.1304+4G>T)
c.1435-74G>T (n.1435-74G>T)
n.1639+4G>T
n.1542-74G>T
n.1591+4G>T
n.1494-74G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224248G>ACA2635783869ACADVLc.1532+5G>A (n.1532+5G>A)
c.*1487+5G>A (n.*1487+5G>A)
c.1466+5G>A (n.1466+5G>A)
c.390+5G>A
c.1601+5G>A (n.1601+5G>A)
n.27+5G>A
n.744G>A
n.32G>A
n.140+5G>A
n.648+5G>A
c.272-73G>A
n.319+5G>A
n.154-73G>A
n.307+5G>A
c.464-73G>A
n.723+5G>A
c.1304+5G>A (n.1304+5G>A)
c.1435-73G>A (n.1435-73G>A)
n.1639+5G>A
n.1542-73G>A
n.1591+5G>A
n.1494-73G>A
 gnomAD v4
17g.7224249C=CA2245713562ACADVLc.1532+6C= (n.1532+6C=)
c.*1487+6C= (n.*1487+6C=)
c.1466+6C= (n.1466+6C=)
c.390+6C=
c.1601+6C= (n.1601+6C=)
n.27+6C=
n.745C=
n.33C=
n.140+6C=
n.648+6C=
c.272-72C=
n.319+6C=
n.154-72C=
n.307+6C=
c.464-72C=
n.723+6C=
c.1304+6C= (n.1304+6C=)
c.1435-72C= (n.1435-72C=)
n.1639+6C=
n.1542-72C=
n.1591+6C=
n.1494-72C=
17g.7224249C>TCA1139665154ACADVLc.1532+6C>T (n.1532+6C>T)
c.*1487+6C>T (n.*1487+6C>T)
c.1466+6C>T (n.1466+6C>T)
c.390+6C>T
c.1601+6C>T (n.1601+6C>T)
n.27+6C>T
n.745C>T
n.33C>T
n.140+6C>T
n.648+6C>T
c.272-72C>T
n.319+6C>T
n.154-72C>T
n.307+6C>T
c.464-72C>T
n.723+6C>T
c.1304+6C>T (n.1304+6C>T)
c.1435-72C>T (n.1435-72C>T)
n.1639+6C>T
n.1542-72C>T
n.1591+6C>T
n.1494-72C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224250T>ACA624860722ACADVLc.1532+7T>A (n.1532+7T>A)
c.*1487+7T>A (n.*1487+7T>A)
c.1466+7T>A (n.1466+7T>A)
c.390+7T>A
c.1601+7T>A (n.1601+7T>A)
n.27+7T>A
n.746T>A
n.34T>A
n.140+7T>A
n.648+7T>A
c.272-71T>A
n.319+7T>A
n.154-71T>A
n.307+7T>A
c.464-71T>A
n.723+7T>A
c.1304+7T>A (n.1304+7T>A)
c.1435-71T>A (n.1435-71T>A)
n.1639+7T>A
n.1542-71T>A
n.1591+7T>A
n.1494-71T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224250T>CCA8338141ACADVLc.1532+7T>C (n.1532+7T>C)
c.*1487+7T>C (n.*1487+7T>C)
c.1466+7T>C (n.1466+7T>C)
c.390+7T>C
c.1601+7T>C (n.1601+7T>C)
n.27+7T>C
n.746T>C
n.34T>C
n.140+7T>C
n.648+7T>C
c.272-71T>C
n.319+7T>C
n.154-71T>C
n.307+7T>C
c.464-71T>C
n.723+7T>C
c.1304+7T>C (n.1304+7T>C)
c.1435-71T>C (n.1435-71T>C)
n.1639+7T>C
n.1542-71T>C
n.1591+7T>C
n.1494-71T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224250T=CA2245713575ACADVLc.1532+7T= (n.1532+7T=)
c.*1487+7T= (n.*1487+7T=)
c.1466+7T= (n.1466+7T=)
c.390+7T=
c.1601+7T= (n.1601+7T=)
n.27+7T=
n.746T=
n.34T=
n.140+7T=
n.648+7T=
c.272-71T=
n.319+7T=
n.154-71T=
n.307+7T=
c.464-71T=
n.723+7T=
c.1304+7T= (n.1304+7T=)
c.1435-71T= (n.1435-71T=)
n.1639+7T=
n.1542-71T=
n.1591+7T=
n.1494-71T=
17g.7224251T>CCA2635783881ACADVLc.1532+8T>C (n.1532+8T>C)
c.*1487+8T>C (n.*1487+8T>C)
c.1466+8T>C (n.1466+8T>C)
c.390+8T>C
c.1601+8T>C (n.1601+8T>C)
n.27+8T>C
n.747T>C
n.35T>C
n.140+8T>C
n.648+8T>C
c.272-70T>C
n.319+8T>C
n.154-70T>C
n.307+8T>C
c.464-70T>C
n.723+8T>C
c.1304+8T>C (n.1304+8T>C)
c.1435-70T>C (n.1435-70T>C)
n.1639+8T>C
n.1542-70T>C
n.1591+8T>C
n.1494-70T>C
 gnomAD v4
17g.7224251_7224252delinsTACA2245713586ACADVLc.1532+8_1532+9delinsTA (n.1532+8_1532+9delinsTA)
c.*1487+8_*1487+9delinsTA (n.*1487+8_*1487+9delinsTA)
c.1466+8_1466+9delinsTA (n.1466+8_1466+9delinsTA)
c.390+8_390+9delinsTA
c.1601+8_1601+9delinsTA (n.1601+8_1601+9delinsTA)
n.27+8_27+9delinsTA
n.747_748delinsTA
n.35_36delinsTA
n.140+8_140+9delinsTA
n.648+8_648+9delinsTA
c.272-70_272-69delinsTA
n.319+8_319+9delinsTA
n.154-70_154-69delinsTA
n.307+8_307+9delinsTA
c.464-70_464-69delinsTA
n.723+8_723+9delinsTA
c.1304+8_1304+9delinsTA (n.1304+8_1304+9delinsTA)
c.1435-70_1435-69delinsTA (n.1435-70_1435-69delinsTA)
n.1639+8_1639+9delinsTA
n.1542-70_1542-69delinsTA
n.1591+8_1591+9delinsTA
n.1494-70_1494-69delinsTA

Number of alleles fetched