Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224055C>ACA397725071ACADVLc.1420C>A (p.Leu474Met)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
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n.1479C>A
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17g.7224055C>GCA397725072ACADVLc.1420C>G (p.Leu474Val)
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n.1527C>G
n.1479C>G
17g.7224055C>TCA8338098ACADVLc.1420C>T (p.Leu474=)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
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c.278C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
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n.1527C>T
n.1479C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224056T>ACA397725074ACADVLc.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
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n.1528T>A
n.1480T>A
17g.7224056T>CCA397725075ACADVLc.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
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c.1490T>C (p.Leu497Pro)
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n.1528T>C
n.1480T>C
17g.7224056T>GCA397725073ACADVLc.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.279T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.552T>G
n.537T>G
c.258T>G
n.132T>G
n.140T>G
n.196T>G
c.450T>G
n.612T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1528T>G
n.1480T>G
17g.7224057G>ACA497694196ACADVLc.1422G>A (p.Leu474=)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.280G>A
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n.553G>A
n.538G>A
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n.133G>A
n.141G>A
n.197G>A
c.451G>A
n.613G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1529G>A
n.1481G>A
ClinVar dbSNP
17g.7224057G>CCA497694197ACADVLc.1422G>C (p.Leu474=)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.280G>C
c.1491G>C (p.Leu497=)
n.553G>C
n.538G>C
c.259G>C
n.133G>C
n.141G>C
n.197G>C
c.451G>C
n.613G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.1529G>C
n.1481G>C
17g.7224057G>TCA497694198ACADVLc.1422G>T (p.Leu474=)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.280G>T
c.1491G>T (p.Leu497=)
n.553G>T
n.538G>T
c.259G>T
n.133G>T
n.141G>T
n.197G>T
c.451G>T
n.613G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.1529G>T
n.1481G>T
17g.7224058C>ACA397725076ACADVLc.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.281C>A
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.554C>A
n.539C>A
c.260C>A
n.134C>A
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c.452C>A
n.614C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.1530C>A
n.1482C>A
17g.7224058C=CA2245712806ACADVLc.1423C= (p.Gln475=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.281C=
c.1492C= (p.Gln498=)
n.554C=
n.539C=
c.260C=
n.134C=
n.142C=
n.198C=
c.452C=
n.614C=
c.1195C= (p.Gln399=)
n.1530C=
n.1482C=
17g.7224058C>GCA397725077ACADVLc.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.281C>G
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.554C>G
n.539C>G
c.260C>G
n.134C>G
n.142C>G
n.198C>G
c.452C>G
n.614C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.1530C>G
n.1482C>G
17g.7224058C>TCA397725078ACADVLc.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.281C>T
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.554C>T
n.539C>T
c.260C>T
n.134C>T
n.142C>T
n.198C>T
c.452C>T
n.614C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.1530C>T
n.1482C>T
dbSNP
17g.7224059A=CA2245712812ACADVLc.1424A= (p.Gln475=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
c.1358A= (p.Gln453=)
c.282A=
c.1493A= (p.Gln498=)
n.555A=
n.540A=
c.261A=
n.135A=
n.143A=
n.199A=
c.453A=
n.615A=
c.1196A= (p.Gln399=)
n.1531A=
n.1483A=
17g.7224059A>CCA397725079ACADVLc.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.282A>C
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.555A>C
n.540A>C
c.261A>C
n.135A>C
n.143A>C
n.199A>C
c.453A>C
n.615A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.1531A>C
n.1483A>C
17g.7224059A>GCA397725080ACADVLc.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.282A>G
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.555A>G
n.540A>G
c.261A>G
n.135A>G
n.143A>G
n.199A>G
c.453A>G
n.615A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.1531A>G
n.1483A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.7224059A>TCA397725081ACADVLc.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.282A>T
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.555A>T
n.540A>T
c.261A>T
n.135A>T
n.143A>T
n.199A>T
c.453A>T
n.615A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.1531A>T
n.1483A>T
17g.7224060G>ACA497694202ACADVLc.1425G>A (p.Gln475=)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.283G>A
c.1494G>A (p.Gln498=)
n.556G>A
n.541G>A
c.262G>A
n.136G>A
n.144G>A
n.200G>A
c.454G>A
n.616G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.1532G>A
n.1484G>A
17g.7224060G>CCA397725083ACADVLc.1425G>C (p.Gln475His)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.283G>C
c.1494G>C (p.Gln498His)
n.556G>C
n.541G>C
c.262G>C
n.136G>C
n.144G>C
n.200G>C
c.454G>C
n.616G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.1532G>C
n.1484G>C
17g.7224060G=CA2245712814ACADVLc.1425G= (p.Gln475=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.1359G= (p.Gln453=)
c.283G=
c.1494G= (p.Gln498=)
n.556G=
n.541G=
c.262G=
n.136G=
n.144G=
n.200G=
c.454G=
n.616G=
c.1197G= (p.Gln399=)
n.1532G=
n.1484G=
17g.7224060G>TCA397725082ACADVLc.1425G>T (p.Gln475His)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.283G>T
c.1494G>T (p.Gln498His)
n.556G>T
n.541G>T
c.262G>T
n.136G>T
n.144G>T
n.200G>T
c.454G>T
n.616G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.1532G>T
n.1484G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7224061G>ACA397725084ACADVLc.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.284G>A
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
n.557G>A
n.542G>A
c.263G>A
n.137G>A
n.145G>A
n.201G>A
c.455G>A
n.617G>A
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.1533G>A
n.1485G>A
17g.7224061G>CCA397725085ACADVLc.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.284G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.557G>C
n.542G>C
c.263G>C
n.137G>C
n.145G>C
n.201G>C
c.455G>C
n.617G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1533G>C
n.1485G>C
17g.7224061G>TCA397725086ACADVLc.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.284G>T
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
n.557G>T
n.542G>T
c.263G>T
n.137G>T
n.145G>T
n.201G>T
c.455G>T
n.617G>T
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.1533G>T
n.1485G>T
17g.7224062G>ACA397725087ACADVLc.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.285G>A
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
n.558G>A
n.543G>A
c.264G>A
n.138G>A
n.146G>A
n.202G>A
c.456G>A
n.618G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.1534G>A
n.1486G>A
ClinVar dbSNP
17g.7224062G>CCA397725088ACADVLc.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.285G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.558G>C
n.543G>C
c.264G>C
n.138G>C
n.146G>C
n.202G>C
c.456G>C
n.618G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1534G>C
n.1486G>C
17g.7224062G=CA2245712817ACADVLc.1427G= (p.Gly476=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.285G=
c.1496G= (p.Gly499=)
n.558G=
n.543G=
c.264G=
n.138G=
n.146G=
n.202G=
c.456G=
n.618G=
c.1199G= (p.Gly400=)
n.1534G=
n.1486G=
17g.7224062G>TCA397725089ACADVLc.1427G>T (p.Gly476Val)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.285G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.558G>T
n.543G>T
c.264G>T
n.138G>T
n.146G>T
n.202G>T
c.456G>T
n.618G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1534G>T
n.1486G>T
dbSNP
17g.7224063C>ACA497694206ACADVLc.1428C>A (p.Gly476=)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.286C>A
c.1497C>A (p.Gly499=)
n.559C>A
n.544C>A
c.265C>A
n.139C>A
n.147C>A
n.203C>A
c.457C>A
n.619C>A
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.1535C>A
n.1487C>A
17g.7224063C>GCA497694207ACADVLc.1428C>G (p.Gly476=)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.286C>G
c.1497C>G (p.Gly499=)
n.559C>G
n.544C>G
c.265C>G
n.139C>G
n.147C>G
n.203C>G
c.457C>G
n.619C>G
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.1535C>G
n.1487C>G
17g.7224063C>TCA497694208ACADVLc.1428C>T (p.Gly476=)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.286C>T
c.1497C>T (p.Gly499=)
n.559C>T
n.544C>T
c.265C>T
n.139C>T
n.147C>T
n.203C>T
c.457C>T
n.619C>T
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.1535C>T
n.1487C>T
17g.7224064delCA2695201236ACADVLc.1429del (p.Cys477ValfsTer15)
c.*1384del (n.*1384del)
c.1363del (p.Cys455ValfsTer15)
c.287del
c.1498del (p.Cys500ValfsTer15)
n.560del
n.545del
c.266del
n.140del
n.148del
n.204del
c.458del
n.620del
c.1201del (p.Cys401ValfsTer15)
c.1429del (p.Cys477ValfsTer?)
n.1536del
n.1488del
ClinVar
17g.7224064T>ACA397725090ACADVLc.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.287T>A
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.560T>A
n.545T>A
c.266T>A
n.140T>A
n.148T>A
n.204T>A
c.458T>A
n.620T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1536T>A
n.1488T>A
gnomAD v4
17g.7224064T>CCA397725092ACADVLc.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.287T>C
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.560T>C
n.545T>C
c.266T>C
n.140T>C
n.148T>C
n.204T>C
c.458T>C
n.620T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1536T>C
n.1488T>C
ClinVar dbSNP
17g.7224064T>GCA397725091ACADVLc.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.287T>G
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.560T>G
n.545T>G
c.266T>G
n.140T>G
n.148T>G
n.204T>G
c.458T>G
n.620T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1536T>G
n.1488T>G
17g.7224064T=CA2245712823ACADVLc.1429T= (p.Cys477=)
c.*1384T= (n.*1384T=)
c.1363T= (p.Cys455=)
c.287T=
c.1498T= (p.Cys500=)
n.560T=
n.545T=
c.266T=
n.140T=
n.148T=
n.204T=
c.458T=
n.620T=
c.1201T= (p.Cys401=)
n.1536T=
n.1488T=
17g.7224065G>ACA397725093ACADVLc.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.288G>A
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.561G>A
n.546G>A
c.267G>A
n.141G>A
n.149G>A
n.205G>A
c.459G>A
n.621G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1537G>A
n.1489G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224065G>CCA397725095ACADVLc.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.288G>C
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.561G>C
n.546G>C
c.267G>C
n.141G>C
n.149G>C
n.205G>C
c.459G>C
n.621G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1537G>C
n.1489G>C
17g.7224065G=CA2245712831ACADVLc.1430G= (p.Cys477=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.1364G= (p.Cys455=)
c.288G=
c.1499G= (p.Cys500=)
n.561G=
n.546G=
c.267G=
n.141G=
n.149G=
n.205G=
c.459G=
n.621G=
c.1202G= (p.Cys401=)
n.1537G=
n.1489G=
17g.7224065G>TCA397725094ACADVLc.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.288G>T
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.561G>T
n.546G>T
c.267G>T
n.141G>T
n.149G>T
n.205G>T
c.459G>T
n.621G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1537G>T
n.1489G>T
17g.7224065_7224067delinsGTACA2245712833ACADVLc.1430_1432delinsGTA (p.Cys477=)
c.*1385_*1387delinsGTA (n.*1385_*1387delinsGTA)
c.1364_1366delinsGTA (p.Cys455=)
c.288_290delinsGTA
c.1499_1501delinsGTA (p.Cys500=)
n.561_563delinsGTA
n.546_548delinsGTA
c.267_269delinsGTA
n.141_143delinsGTA
n.149_151delinsGTA
n.205_207delinsGTA
c.459_461delinsGTA
n.621_623delinsGTA
c.1202_1204delinsGTA (p.Cys401=)
n.1537_1539delinsGTA
n.1489_1491delinsGTA
17g.7224066T>ACA397725096ACADVLc.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.1365T>A (p.Cys455Ter)
c.289T>A
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.562T>A
n.547T>A
c.268T>A
n.142T>A
n.150T>A
n.206T>A
c.460T>A
n.622T>A
c.1203T>A (p.Cys401Ter)
n.1538T>A
n.1490T>A
17g.7224066T>CCA497694210ACADVLc.1431T>C (p.Cys477=)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.1365T>C (p.Cys455=)
c.289T>C
c.1500T>C (p.Cys500=)
n.562T>C
n.547T>C
c.268T>C
n.142T>C
n.150T>C
n.206T>C
c.460T>C
n.622T>C
c.1203T>C (p.Cys401=)
n.1538T>C
n.1490T>C
gnomAD v4
17g.7224066T>GCA397725097ACADVLc.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.1365T>G (p.Cys455Trp)
c.289T>G
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.562T>G
n.547T>G
c.268T>G
n.142T>G
n.150T>G
n.206T>G
c.460T>G
n.622T>G
c.1203T>G (p.Cys401Trp)
n.1538T>G
n.1490T>G
17g.7224067_7224068delCA624860704ACADVLc.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer?)
c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del)
c.1366_1367del (p.Met456GlyfsTer?)
c.290_291del
c.1501_1502del (p.Met501GlyfsTer?)
n.563_564del
n.548_549del
c.269_270del
n.143_144del
n.151_152del
n.207_208del
c.461_462del
n.623_624del
c.1204_1205del (p.Met402GlyfsTer?)
c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer9)
n.1539_1540del
n.1491_1492del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224067A=CA2245712836ACADVLc.1432A= (p.Met478=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.290A=
c.1501A= (p.Met501=)
n.563A=
n.548A=
c.269A=
n.143A=
n.151A=
n.207A=
c.461A=
n.623A=
c.1204A= (p.Met402=)
n.1539A=
n.1491A=
17g.7224067A>CCA397725098ACADVLc.1432A>C (p.Met478Leu)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.290A>C
c.1501A>C (p.Met501Leu)
n.563A>C
n.548A>C
c.269A>C
n.143A>C
n.151A>C
n.207A>C
c.461A>C
n.623A>C
c.1204A>C (p.Met402Leu)
n.1539A>C
n.1491A>C
dbSNP
17g.7224067A>GCA397725100ACADVLc.1432A>G (p.Met478Val)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.290A>G
c.1501A>G (p.Met501Val)
n.563A>G
n.548A>G
c.269A>G
n.143A>G
n.151A>G
n.207A>G
c.461A>G
n.623A>G
c.1204A>G (p.Met402Val)
n.1539A>G
n.1491A>G
gnomAD v4
17g.7224067A>TCA397725099ACADVLc.1432A>T (p.Met478Leu)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.290A>T
c.1501A>T (p.Met501Leu)
n.563A>T
n.548A>T
c.269A>T
n.143A>T
n.151A>T
n.207A>T
c.461A>T
n.623A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
n.1539A>T
n.1491A>T
17g.7224068T>ACA397725101ACADVLc.1433T>A (p.Met478Lys)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.291T>A
c.1502T>A (p.Met501Lys)
n.564T>A
n.549T>A
c.270T>A
n.144T>A
n.152T>A
n.208T>A
c.462T>A
n.624T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
n.1540T>A
n.1492T>A
gnomAD v4
17g.7224068T>CCA397725103ACADVLc.1433T>C (p.Met478Thr)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.291T>C
c.1502T>C (p.Met501Thr)
n.564T>C
n.549T>C
c.270T>C
n.144T>C
n.152T>C
n.208T>C
c.462T>C
n.624T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
n.1540T>C
n.1492T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224068T>GCA397725102ACADVLc.1433T>G (p.Met478Arg)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.291T>G
c.1502T>G (p.Met501Arg)
n.564T>G
n.549T>G
c.270T>G
n.144T>G
n.152T>G
n.208T>G
c.462T>G
n.624T>G
c.1205T>G (p.Met402Arg)
n.1540T>G
n.1492T>G
17g.7224068T=CA2245712839ACADVLc.1433T= (p.Met478=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.1367T= (p.Met456=)
c.291T=
c.1502T= (p.Met501=)
n.564T=
n.549T=
c.270T=
n.144T=
n.152T=
n.208T=
c.462T=
n.624T=
c.1205T= (p.Met402=)
n.1540T=
n.1492T=
17g.7224069G>ACA8338099ACADVLc.1434G>A (p.Met478Ile)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.292G>A
c.1503G>A (p.Met501Ile)
n.565G>A
n.550G>A
c.271G>A
n.145G>A
n.153G>A
n.209G>A
c.463G>A
n.625G>A
c.1206G>A (p.Met402Ile)
n.1541G>A
n.1493G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224069G>CCA397725104ACADVLc.1434G>C (p.Met478Ile)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.292G>C
c.1503G>C (p.Met501Ile)
n.565G>C
n.550G>C
c.271G>C
n.145G>C
n.153G>C
n.209G>C
c.463G>C
n.625G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
n.1541G>C
n.1493G>C
17g.7224069G=CA2245712841ACADVLc.1434G= (p.Met478=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.1368G= (p.Met456=)
c.292G=
c.1503G= (p.Met501=)
n.565G=
n.550G=
c.271G=
n.145G=
n.153G=
n.209G=
c.463G=
n.625G=
c.1206G= (p.Met402=)
n.1541G=
n.1493G=
17g.7224069G>TCA397725105ACADVLc.1434G>T (p.Met478Ile)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.292G>T
c.1503G>T (p.Met501Ile)
n.565G>T
n.550G>T
c.271G>T
n.145G>T
n.153G>T
n.209G>T
c.463G>T
n.625G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
n.1541G>T
n.1493G>T
17g.7224071_7224146delCA2808366148ACADVLc.1434+2_1435del
c.*1389+2_*1390del
c.1368+2_1369del
c.292+2_293del
c.1503+2_1504del
n.567_642del
n.550+2_551del
c.271+2_271+77del
n.147_222del
n.153+2_153+77del
n.209+2_210del
c.463+2_463+77del
n.625+2_626del
c.1206+2_1207del
c.1434+2_1434+77del
n.1541+2_1542del
n.1541+2_1541+77del
n.1493+2_1494del
n.1493+2_1493+77del
17g.7224070G>ACA397725106ACADVLc.1434+1G>A (n.1434+1G>A)
c.*1389+1G>A (n.*1389+1G>A)
c.1368+1G>A (n.1368+1G>A)
c.292+1G>A
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
n.566G>A
n.550+1G>A
c.271+1G>A
n.146G>A
n.153+1G>A
n.209+1G>A
c.463+1G>A
n.625+1G>A
c.1206+1G>A (n.1206+1G>A)
n.1541+1G>A
n.1493+1G>A
17g.7224070G>CCA397725107ACADVLc.1434+1G>C (n.1434+1G>C)
c.*1389+1G>C (n.*1389+1G>C)
c.1368+1G>C (n.1368+1G>C)
c.292+1G>C
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
n.566G>C
n.550+1G>C
c.271+1G>C
n.146G>C
n.153+1G>C
n.209+1G>C
c.463+1G>C
n.625+1G>C
c.1206+1G>C (n.1206+1G>C)
n.1541+1G>C
n.1493+1G>C
17g.7224070G=CA2245712848ACADVLc.1434+1G= (n.1434+1G=)
c.*1389+1G= (n.*1389+1G=)
c.1368+1G= (n.1368+1G=)
c.292+1G=
c.1503+1G= (n.1503+1G=)
n.566G=
n.550+1G=
c.271+1G=
n.146G=
n.153+1G=
n.209+1G=
c.463+1G=
n.625+1G=
c.1206+1G= (n.1206+1G=)
n.1541+1G=
n.1493+1G=
17g.7224070G>TCA397725108ACADVLc.1434+1G>T (n.1434+1G>T)
c.*1389+1G>T (n.*1389+1G>T)
c.1368+1G>T (n.1368+1G>T)
c.292+1G>T
c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
n.566G>T
n.550+1G>T
c.271+1G>T
n.146G>T
n.153+1G>T
n.209+1G>T
c.463+1G>T
n.625+1G>T
c.1206+1G>T (n.1206+1G>T)
n.1541+1G>T
n.1493+1G>T
17g.7224071T>ACA397725109ACADVLc.1434+2T>A (n.1434+2T>A)
c.*1389+2T>A (n.*1389+2T>A)
c.1368+2T>A (n.1368+2T>A)
c.292+2T>A
c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
n.567T>A
n.550+2T>A
c.271+2T>A
n.147T>A
n.153+2T>A
n.209+2T>A
c.463+2T>A
n.625+2T>A
c.1206+2T>A (n.1206+2T>A)
n.1541+2T>A
n.1493+2T>A
17g.7224071T>CCA397725110ACADVLc.1434+2T>C (n.1434+2T>C)
c.*1389+2T>C (n.*1389+2T>C)
c.1368+2T>C (n.1368+2T>C)
c.292+2T>C
c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
n.567T>C
n.550+2T>C
c.271+2T>C
n.147T>C
n.153+2T>C
n.209+2T>C
c.463+2T>C
n.625+2T>C
c.1206+2T>C (n.1206+2T>C)
n.1541+2T>C
n.1493+2T>C
17g.7224071T>GCA397725111ACADVLc.1434+2T>G (n.1434+2T>G)
c.*1389+2T>G (n.*1389+2T>G)
c.1368+2T>G (n.1368+2T>G)
c.292+2T>G
c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
n.567T>G
n.550+2T>G
c.271+2T>G
n.147T>G
n.153+2T>G
n.209+2T>G
c.463+2T>G
n.625+2T>G
c.1206+2T>G (n.1206+2T>G)
n.1541+2T>G
n.1493+2T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224071T=CA2245712858ACADVLc.1434+2T= (n.1434+2T=)
c.*1389+2T= (n.*1389+2T=)
c.1368+2T= (n.1368+2T=)
c.292+2T=
c.1503+2T= (n.1503+2T=)
n.567T=
n.550+2T=
c.271+2T=
n.147T=
n.153+2T=
n.209+2T=
c.463+2T=
n.625+2T=
c.1206+2T= (n.1206+2T=)
n.1541+2T=
n.1493+2T=
17g.7224071dupCA624860705ACADVLc.1434+2dup (n.1434+2dup)
c.*1389+2dup (n.*1389+2dup)
c.1368+2dup (n.1368+2dup)
c.292+2dup
c.1503+2dup (n.1503+2dup)
n.567dup
n.550+2dup
c.271+2dup
n.147dup
n.153+2dup
n.209+2dup
c.463+2dup
n.625+2dup
c.1206+2dup (n.1206+2dup)
n.1541+2dup
n.1493+2dup
dbSNP gnomAD v2
17g.7224072_7224073delCA1139770377ACADVLc.1434+3_1434+4del (n.1434+3_1434+4del)
c.*1389+3_*1389+4del (n.*1389+3_*1389+4del)
c.1368+3_1368+4del (n.1368+3_1368+4del)
c.292+3_292+4del
c.1503+3_1503+4del (n.1503+3_1503+4del)
n.568_569del
n.550+3_550+4del
c.271+3_271+4del
n.148_149del
n.153+3_153+4del
n.209+3_209+4del
c.463+3_463+4del
n.625+3_625+4del
c.1206+3_1206+4del (n.1206+3_1206+4del)
n.1541+3_1541+4del
n.1493+3_1493+4del
17g.7224074G=CA2245712862ACADVLc.1434+5G= (n.1434+5G=)
c.*1389+5G= (n.*1389+5G=)
c.1368+5G= (n.1368+5G=)
c.292+5G=
c.1503+5G= (n.1503+5G=)
n.570G=
n.550+5G=
c.271+5G=
n.150G=
n.153+5G=
n.209+5G=
c.463+5G=
n.625+5G=
c.1206+5G= (n.1206+5G=)
n.1541+5G=
n.1493+5G=
17g.7224074G>TCA624860706ACADVLc.1434+5G>T (n.1434+5G>T)
c.*1389+5G>T (n.*1389+5G>T)
c.1368+5G>T (n.1368+5G>T)
c.292+5G>T
c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
n.570G>T
n.550+5G>T
c.271+5G>T
n.150G>T
n.153+5G>T
n.209+5G>T
c.463+5G>T
n.625+5G>T
c.1206+5G>T (n.1206+5G>T)
n.1541+5G>T
n.1493+5G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224074_7224076delinsGACCA2245712861ACADVLc.1434+5_1434+7delinsGAC (n.1434+5_1434+7delinsGAC)
c.*1389+5_*1389+7delinsGAC (n.*1389+5_*1389+7delinsGAC)
c.1368+5_1368+7delinsGAC (n.1368+5_1368+7delinsGAC)
c.292+5_292+7delinsGAC
c.1503+5_1503+7delinsGAC (n.1503+5_1503+7delinsGAC)
n.570_572delinsGAC
n.550+5_550+7delinsGAC
c.271+5_271+7delinsGAC
n.150_152delinsGAC
n.153+5_153+7delinsGAC
n.209+5_209+7delinsGAC
c.463+5_463+7delinsGAC
n.625+5_625+7delinsGAC
c.1206+5_1206+7delinsGAC (n.1206+5_1206+7delinsGAC)
n.1541+5_1541+7delinsGAC
n.1493+5_1493+7delinsGAC
17g.7224075_7224077dupCA2580094809ACADVLc.1434+6_1434+8dup (n.1434+6_1434+8dup)
c.*1389+6_*1389+8dup (n.*1389+6_*1389+8dup)
c.1368+6_1368+8dup (n.1368+6_1368+8dup)
c.292+6_292+8dup
c.1503+6_1503+8dup (n.1503+6_1503+8dup)
n.571_573dup
n.550+6_550+8dup
c.271+6_271+8dup
n.151_153dup
n.153+6_153+8dup
n.209+6_209+8dup
c.463+6_463+8dup
n.625+6_625+8dup
c.1206+6_1206+8dup (n.1206+6_1206+8dup)
n.1541+6_1541+8dup
n.1493+6_1493+8dup
ClinVar
17g.7224076_7224077delCA8338100ACADVLc.1434+7_1434+8del (n.1434+7_1434+8del)
c.*1389+7_*1389+8del (n.*1389+7_*1389+8del)
c.1368+7_1368+8del (n.1368+7_1368+8del)
c.292+7_292+8del
c.1503+7_1503+8del (n.1503+7_1503+8del)
n.572_573del
n.550+7_550+8del
c.271+7_271+8del
n.152_153del
n.153+7_153+8del
n.209+7_209+8del
c.463+7_463+8del
n.625+7_625+8del
c.1206+7_1206+8del (n.1206+7_1206+8del)
n.1541+7_1541+8del
n.1493+7_1493+8del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224075_7224076insGGCA2808366150ACADVLc.1434+6_1434+7insGG (n.1434+6_1434+7insGG)
c.*1389+6_*1389+7insGG (n.*1389+6_*1389+7insGG)
c.1368+6_1368+7insGG (n.1368+6_1368+7insGG)
c.292+6_292+7insGG
c.1503+6_1503+7insGG (n.1503+6_1503+7insGG)
n.571_572insGG
n.550+6_550+7insGG
c.271+6_271+7insGG
n.151_152insGG
n.153+6_153+7insGG
n.209+6_209+7insGG
c.463+6_463+7insGG
n.625+6_625+7insGG
c.1206+6_1206+7insGG (n.1206+6_1206+7insGG)
n.1541+6_1541+7insGG
n.1493+6_1493+7insGG
17g.7224076C>ACA981154412ACADVLc.1434+7C>A (n.1434+7C>A)
c.*1389+7C>A (n.*1389+7C>A)
c.1368+7C>A (n.1368+7C>A)
c.292+7C>A
c.1503+7C>A (n.1503+7C>A)
n.572C>A
n.550+7C>A
c.271+7C>A
n.152C>A
n.153+7C>A
n.209+7C>A
c.463+7C>A
n.625+7C>A
c.1206+7C>A (n.1206+7C>A)
n.1541+7C>A
n.1493+7C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224076C=CA2245712868ACADVLc.1434+7C= (n.1434+7C=)
c.*1389+7C= (n.*1389+7C=)
c.1368+7C= (n.1368+7C=)
c.292+7C=
c.1503+7C= (n.1503+7C=)
n.572C=
n.550+7C=
c.271+7C=
n.152C=
n.153+7C=
n.209+7C=
c.463+7C=
n.625+7C=
c.1206+7C= (n.1206+7C=)
n.1541+7C=
n.1493+7C=
17g.7224076C>GCA2635783455ACADVLc.1434+7C>G (n.1434+7C>G)
c.*1389+7C>G (n.*1389+7C>G)
c.1368+7C>G (n.1368+7C>G)
c.292+7C>G
c.1503+7C>G (n.1503+7C>G)
n.572C>G
n.550+7C>G
c.271+7C>G
n.152C>G
n.153+7C>G
n.209+7C>G
c.463+7C>G
n.625+7C>G
c.1206+7C>G (n.1206+7C>G)
n.1541+7C>G
n.1493+7C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7224076C>TCA8338101ACADVLc.1434+7C>T (n.1434+7C>T)
c.*1389+7C>T (n.*1389+7C>T)
c.1368+7C>T (n.1368+7C>T)
c.292+7C>T
c.1503+7C>T (n.1503+7C>T)
n.572C>T
n.550+7C>T
c.271+7C>T
n.152C>T
n.153+7C>T
n.209+7C>T
c.463+7C>T
n.625+7C>T
c.1206+7C>T (n.1206+7C>T)
n.1541+7C>T
n.1493+7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224076_7224078delinsCAGCA2245712871ACADVLc.1434+7_1434+9delinsCAG (n.1434+7_1434+9delinsCAG)
c.*1389+7_*1389+9delinsCAG (n.*1389+7_*1389+9delinsCAG)
c.1368+7_1368+9delinsCAG (n.1368+7_1368+9delinsCAG)
c.292+7_292+9delinsCAG
c.1503+7_1503+9delinsCAG (n.1503+7_1503+9delinsCAG)
n.572_574delinsCAG
n.550+7_550+9delinsCAG
c.271+7_271+9delinsCAG
n.152_154delinsCAG
n.153+7_153+9delinsCAG
n.209+7_209+9delinsCAG
c.463+7_463+9delinsCAG
n.625+7_625+9delinsCAG
c.1206+7_1206+9delinsCAG (n.1206+7_1206+9delinsCAG)
n.1541+7_1541+9delinsCAG
n.1493+7_1493+9delinsCAG
17g.7224080_7224081delCA624860707ACADVLc.1434+11_1434+12del (n.1434+11_1434+12del)
c.*1389+11_*1389+12del (n.*1389+11_*1389+12del)
c.1368+11_1368+12del (n.1368+11_1368+12del)
c.292+11_292+12del
c.1503+11_1503+12del (n.1503+11_1503+12del)
n.576_577del
n.550+11_550+12del
c.271+11_271+12del
n.156_157del
n.153+11_153+12del
n.209+11_209+12del
c.463+11_463+12del
n.625+11_625+12del
c.1206+11_1206+12del (n.1206+11_1206+12del)
n.1541+11_1541+12del
n.1493+11_1493+12del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224078G>CCA2741515453ACADVLc.1434+9G>C (n.1434+9G>C)
c.*1389+9G>C (n.*1389+9G>C)
c.1368+9G>C (n.1368+9G>C)
c.292+9G>C
c.1503+9G>C (n.1503+9G>C)
n.574G>C
n.550+9G>C
c.271+9G>C
n.154G>C
n.153+9G>C
n.209+9G>C
c.463+9G>C
n.625+9G>C
c.1206+9G>C (n.1206+9G>C)
n.1541+9G>C
n.1493+9G>C
17g.7224078dupCA2808366151ACADVLc.1434+9dup (n.1434+9dup)
c.*1389+9dup (n.*1389+9dup)
c.1368+9dup (n.1368+9dup)
c.292+9dup
c.1503+9dup (n.1503+9dup)
n.574dup
n.550+9dup
c.271+9dup
n.154dup
n.153+9dup
n.209+9dup
c.463+9dup
n.625+9dup
c.1206+9dup (n.1206+9dup)
n.1541+9dup
n.1493+9dup
17g.7224080G>ACA774745090ACADVLc.1434+11G>A (n.1434+11G>A)
c.*1389+11G>A (n.*1389+11G>A)
c.1368+11G>A (n.1368+11G>A)
c.292+11G>A
c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
n.576G>A
n.550+11G>A
c.271+11G>A
n.156G>A
n.153+11G>A
n.209+11G>A
c.463+11G>A
n.625+11G>A
c.1206+11G>A (n.1206+11G>A)
n.1541+11G>A
n.1493+11G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224080G=CA2245712875ACADVLc.1434+11G= (n.1434+11G=)
c.*1389+11G= (n.*1389+11G=)
c.1368+11G= (n.1368+11G=)
c.292+11G=
c.1503+11G= (n.1503+11G=)
n.576G=
n.550+11G=
c.271+11G=
n.156G=
n.153+11G=
n.209+11G=
c.463+11G=
n.625+11G=
c.1206+11G= (n.1206+11G=)
n.1541+11G=
n.1493+11G=
17g.7224081A=CA2245712878ACADVLc.1434+12A= (n.1434+12A=)
c.*1389+12A= (n.*1389+12A=)
c.1368+12A= (n.1368+12A=)
c.292+12A=
c.1503+12A= (n.1503+12A=)
n.577A=
n.550+12A=
c.271+12A=
n.157A=
n.153+12A=
n.209+12A=
c.463+12A=
n.625+12A=
c.1206+12A= (n.1206+12A=)
n.1541+12A=
n.1493+12A=
17g.7224081A>CCA2576148090ACADVLc.1434+12A>C (n.1434+12A>C)
c.*1389+12A>C (n.*1389+12A>C)
c.1368+12A>C (n.1368+12A>C)
c.292+12A>C
c.1503+12A>C (n.1503+12A>C)
n.577A>C
n.550+12A>C
c.271+12A>C
n.157A>C
n.153+12A>C
n.209+12A>C
c.463+12A>C
n.625+12A>C
c.1206+12A>C (n.1206+12A>C)
n.1541+12A>C
n.1493+12A>C
ClinVar
17g.7224081A>GCA8338102ACADVLc.1434+12A>G (n.1434+12A>G)
c.*1389+12A>G (n.*1389+12A>G)
c.1368+12A>G (n.1368+12A>G)
c.292+12A>G
c.1503+12A>G (n.1503+12A>G)
n.577A>G
n.550+12A>G
c.271+12A>G
n.157A>G
n.153+12A>G
n.209+12A>G
c.463+12A>G
n.625+12A>G
c.1206+12A>G (n.1206+12A>G)
n.1541+12A>G
n.1493+12A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224083T>ACA274996ACADVLc.1434+14T>A (n.1434+14T>A)
c.*1389+14T>A (n.*1389+14T>A)
c.1368+14T>A (n.1368+14T>A)
c.292+14T>A
c.1503+14T>A (n.1503+14T>A)
n.579T>A
n.550+14T>A
c.271+14T>A
n.159T>A
n.153+14T>A
n.209+14T>A
c.463+14T>A
n.625+14T>A
c.1206+14T>A (n.1206+14T>A)
n.1541+14T>A
n.1493+14T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224083T>CCA8338103ACADVLc.1434+14T>C (n.1434+14T>C)
c.*1389+14T>C (n.*1389+14T>C)
c.1368+14T>C (n.1368+14T>C)
c.292+14T>C
c.1503+14T>C (n.1503+14T>C)
n.579T>C
n.550+14T>C
c.271+14T>C
n.159T>C
n.153+14T>C
n.209+14T>C
c.463+14T>C
n.625+14T>C
c.1206+14T>C (n.1206+14T>C)
n.1541+14T>C
n.1493+14T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224083T=CA2245712887ACADVLc.1434+14T= (n.1434+14T=)
c.*1389+14T= (n.*1389+14T=)
c.1368+14T= (n.1368+14T=)
c.292+14T=
c.1503+14T= (n.1503+14T=)
n.579T=
n.550+14T=
c.271+14T=
n.159T=
n.153+14T=
n.209+14T=
c.463+14T=
n.625+14T=
c.1206+14T= (n.1206+14T=)
n.1541+14T=
n.1493+14T=
17g.7224084dupCA2580094810ACADVLc.1434+15dup (n.1434+15dup)
c.*1389+15dup (n.*1389+15dup)
c.1368+15dup (n.1368+15dup)
c.292+15dup
c.1503+15dup (n.1503+15dup)
n.580dup
n.550+15dup
c.271+15dup
n.160dup
n.153+15dup
n.209+15dup
c.463+15dup
n.625+15dup
c.1206+15dup (n.1206+15dup)
n.1541+15dup
n.1493+15dup
ClinVar
17g.7224085G>ACA2245712908ACADVLc.1434+16G>A (n.1434+16G>A)
c.*1389+16G>A (n.*1389+16G>A)
c.1368+16G>A (n.1368+16G>A)
c.292+16G>A
c.1503+16G>A (n.1503+16G>A)
n.581G>A
n.550+16G>A
c.271+16G>A
n.161G>A
n.153+16G>A
n.209+16G>A
c.463+16G>A
n.625+16G>A
c.1206+16G>A (n.1206+16G>A)
n.1541+16G>A
n.1493+16G>A
dbSNP
17g.7224085G=CA2245712894ACADVLc.1434+16G= (n.1434+16G=)
c.*1389+16G= (n.*1389+16G=)
c.1368+16G= (n.1368+16G=)
c.292+16G=
c.1503+16G= (n.1503+16G=)
n.581G=
n.550+16G=
c.271+16G=
n.161G=
n.153+16G=
n.209+16G=
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n.625+16G=
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n.1541+16G=
n.1493+16G=
17g.7224093_7224104delCA2635783466ACADVLc.1434+24_1434+35del (n.1434+24_1434+35del)
c.*1389+24_*1389+35del (n.*1389+24_*1389+35del)
c.1368+24_1368+35del (n.1368+24_1368+35del)
c.292+24_292+35del
c.1503+24_1503+35del (n.1503+24_1503+35del)
n.589_600del
n.550+24_550+35del
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n.169_180del
n.153+24_153+35del
n.209+24_209+35del
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n.1541+24_1541+35del
n.1493+24_1493+35del
gnomAD v4
17g.7224087G>ACA2576148091ACADVLc.1434+18G>A (n.1434+18G>A)
c.*1389+18G>A (n.*1389+18G>A)
c.1368+18G>A (n.1368+18G>A)
c.292+18G>A
c.1503+18G>A (n.1503+18G>A)
n.583G>A
n.550+18G>A
c.271+18G>A
n.163G>A
n.153+18G>A
n.209+18G>A
c.463+18G>A
n.625+18G>A
c.1206+18G>A (n.1206+18G>A)
n.1541+18G>A
n.1493+18G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7224088T>CCA287439811ACADVLc.1434+19T>C (n.1434+19T>C)
c.*1389+19T>C (n.*1389+19T>C)
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c.292+19T>C
c.1503+19T>C (n.1503+19T>C)
n.584T>C
n.550+19T>C
c.271+19T>C
n.164T>C
n.153+19T>C
n.209+19T>C
c.463+19T>C
n.625+19T>C
c.1206+19T>C (n.1206+19T>C)
n.1541+19T>C
n.1493+19T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224088T>GCA2245712914ACADVLc.1434+19T>G (n.1434+19T>G)
c.*1389+19T>G (n.*1389+19T>G)
c.1368+19T>G (n.1368+19T>G)
c.292+19T>G
c.1503+19T>G (n.1503+19T>G)
n.584T>G
n.550+19T>G
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n.164T>G
n.153+19T>G
n.209+19T>G
c.463+19T>G
n.625+19T>G
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n.1541+19T>G
n.1493+19T>G
dbSNP
17g.7224088T=CA2245712912ACADVLc.1434+19T= (n.1434+19T=)
c.*1389+19T= (n.*1389+19T=)
c.1368+19T= (n.1368+19T=)
c.292+19T=
c.1503+19T= (n.1503+19T=)
n.584T=
n.550+19T=
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n.1541+19T=
n.1493+19T=
17g.7224089G>ACA2697559352ACADVLc.1434+20G>A (n.1434+20G>A)
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c.292+20G>A
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n.585G>A
n.550+20G>A
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n.165G>A
n.153+20G>A
n.209+20G>A
c.463+20G>A
n.625+20G>A
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n.1541+20G>A
n.1493+20G>A
ClinVar
17g.7224089G>CCA774745101ACADVLc.1434+20G>C (n.1434+20G>C)
c.*1389+20G>C (n.*1389+20G>C)
c.1368+20G>C (n.1368+20G>C)
c.292+20G>C
c.1503+20G>C (n.1503+20G>C)
n.585G>C
n.550+20G>C
c.271+20G>C
n.165G>C
n.153+20G>C
n.209+20G>C
c.463+20G>C
n.625+20G>C
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n.1541+20G>C
n.1493+20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224089G=CA2245712918ACADVLc.1434+20G= (n.1434+20G=)
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17g.7224089G>TCA8338104ACADVLc.1434+20G>T (n.1434+20G>T)
c.*1389+20G>T (n.*1389+20G>T)
c.1368+20G>T (n.1368+20G>T)
c.292+20G>T
c.1503+20G>T (n.1503+20G>T)
n.585G>T
n.550+20G>T
c.271+20G>T
n.165G>T
n.153+20G>T
n.209+20G>T
c.463+20G>T
n.625+20G>T
c.1206+20G>T (n.1206+20G>T)
n.1541+20G>T
n.1493+20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224093delCA2635783469ACADVLc.1434+24del (n.1434+24del)
c.*1389+24del (n.*1389+24del)
c.1368+24del (n.1368+24del)
c.292+24del
c.1503+24del (n.1503+24del)
n.589del
n.550+24del
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n.153+24del
n.209+24del
c.463+24del
n.625+24del
c.1206+24del (n.1206+24del)
n.1541+24del
n.1493+24del
gnomAD v4
17g.7224090G>ACA2635783472ACADVLc.1434+21G>A (n.1434+21G>A)
c.*1389+21G>A (n.*1389+21G>A)
c.1368+21G>A (n.1368+21G>A)
c.292+21G>A
c.1503+21G>A (n.1503+21G>A)
n.586G>A
n.550+21G>A
c.271+21G>A
n.166G>A
n.153+21G>A
n.209+21G>A
c.463+21G>A
n.625+21G>A
c.1206+21G>A (n.1206+21G>A)
n.1541+21G>A
n.1493+21G>A
gnomAD v4
17g.7224091G>ACA8338105ACADVLc.1434+22G>A (n.1434+22G>A)
c.*1389+22G>A (n.*1389+22G>A)
c.1368+22G>A (n.1368+22G>A)
c.292+22G>A
c.1503+22G>A (n.1503+22G>A)
n.587G>A
n.550+22G>A
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n.167G>A
n.153+22G>A
n.209+22G>A
c.463+22G>A
n.625+22G>A
c.1206+22G>A (n.1206+22G>A)
n.1541+22G>A
n.1493+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224091G=CA2245712926ACADVLc.1434+22G= (n.1434+22G=)
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17g.7224092G>ACA8338106ACADVLc.1434+23G>A (n.1434+23G>A)
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n.153+23G>A
n.209+23G>A
c.463+23G>A
n.625+23G>A
c.1206+23G>A (n.1206+23G>A)
n.1541+23G>A
n.1493+23G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224092G=CA2245712938ACADVLc.1434+23G= (n.1434+23G=)
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n.1493+23G=
17g.7224093G>ACA658824844ACADVLc.1434+24G>A (n.1434+24G>A)
c.*1389+24G>A (n.*1389+24G>A)
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c.292+24G>A
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n.589G>A
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n.169G>A
n.153+24G>A
n.209+24G>A
c.463+24G>A
n.625+24G>A
c.1206+24G>A (n.1206+24G>A)
n.1541+24G>A
n.1493+24G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224093G>CCA2245712947ACADVLc.1434+24G>C (n.1434+24G>C)
c.*1389+24G>C (n.*1389+24G>C)
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n.1541+24G>C
n.1493+24G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7224093G=CA2245712943ACADVLc.1434+24G= (n.1434+24G=)
c.*1389+24G= (n.*1389+24G=)
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c.292+24G=
c.1503+24G= (n.1503+24G=)
n.589G=
n.550+24G=
c.271+24G=
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c.463+24G=
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n.1493+24G=
17g.7224094T>CCA8338107ACADVLc.1434+25T>C (n.1434+25T>C)
c.*1389+25T>C (n.*1389+25T>C)
c.1368+25T>C (n.1368+25T>C)
c.292+25T>C
c.1503+25T>C (n.1503+25T>C)
n.590T>C
n.550+25T>C
c.271+25T>C
n.170T>C
n.153+25T>C
n.209+25T>C
c.463+25T>C
n.625+25T>C
c.1206+25T>C (n.1206+25T>C)
n.1541+25T>C
n.1493+25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224094T>GCA981154436ACADVLc.1434+25T>G (n.1434+25T>G)
c.*1389+25T>G (n.*1389+25T>G)
c.1368+25T>G (n.1368+25T>G)
c.292+25T>G
c.1503+25T>G (n.1503+25T>G)
n.590T>G
n.550+25T>G
c.271+25T>G
n.170T>G
n.153+25T>G
n.209+25T>G
c.463+25T>G
n.625+25T>G
c.1206+25T>G (n.1206+25T>G)
n.1541+25T>G
n.1493+25T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224094T=CA2245712958ACADVLc.1434+25T= (n.1434+25T=)
c.*1389+25T= (n.*1389+25T=)
c.1368+25T= (n.1368+25T=)
c.292+25T=
c.1503+25T= (n.1503+25T=)
n.590T=
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c.271+25T=
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n.209+25T=
c.463+25T=
n.625+25T=
c.1206+25T= (n.1206+25T=)
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n.1493+25T=
17g.7224094_7224096delinsTAGCA2245712963ACADVLc.1434+25_1434+27delinsTAG (n.1434+25_1434+27delinsTAG)
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17g.7224097_7224098delCA624860708ACADVLc.1434+28_1434+29del (n.1434+28_1434+29del)
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c.1503+28_1503+29del (n.1503+28_1503+29del)
n.593_594del
n.550+28_550+29del
c.271+28_271+29del
n.173_174del
n.153+28_153+29del
n.209+28_209+29del
c.463+28_463+29del
n.625+28_625+29del
c.1206+28_1206+29del (n.1206+28_1206+29del)
n.1541+28_1541+29del
n.1493+28_1493+29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224096G>ACA658824845ACADVLc.1434+27G>A (n.1434+27G>A)
c.*1389+27G>A (n.*1389+27G>A)
c.1368+27G>A (n.1368+27G>A)
c.292+27G>A
c.1503+27G>A (n.1503+27G>A)
n.592G>A
n.550+27G>A
c.271+27G>A
n.172G>A
n.153+27G>A
n.209+27G>A
c.463+27G>A
n.625+27G>A
c.1206+27G>A (n.1206+27G>A)
n.1541+27G>A
n.1493+27G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224096G>CCA624860709ACADVLc.1434+27G>C (n.1434+27G>C)
c.*1389+27G>C (n.*1389+27G>C)
c.1368+27G>C (n.1368+27G>C)
c.292+27G>C
c.1503+27G>C (n.1503+27G>C)
n.592G>C
n.550+27G>C
c.271+27G>C
n.172G>C
n.153+27G>C
n.209+27G>C
c.463+27G>C
n.625+27G>C
c.1206+27G>C (n.1206+27G>C)
n.1541+27G>C
n.1493+27G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224096G=CA2245712978ACADVLc.1434+27G= (n.1434+27G=)
c.*1389+27G= (n.*1389+27G=)
c.1368+27G= (n.1368+27G=)
c.292+27G=
c.1503+27G= (n.1503+27G=)
n.592G=
n.550+27G=
c.271+27G=
n.172G=
n.153+27G=
n.209+27G=
c.463+27G=
n.625+27G=
c.1206+27G= (n.1206+27G=)
n.1541+27G=
n.1493+27G=
17g.7224098G>ACA8338108ACADVLc.1434+29G>A (n.1434+29G>A)
c.*1389+29G>A (n.*1389+29G>A)
c.1368+29G>A (n.1368+29G>A)
c.292+29G>A
c.1503+29G>A (n.1503+29G>A)
n.594G>A
n.550+29G>A
c.271+29G>A
n.174G>A
n.153+29G>A
n.209+29G>A
c.463+29G>A
n.625+29G>A
c.1206+29G>A (n.1206+29G>A)
n.1541+29G>A
n.1493+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224098G=CA2245712986ACADVLc.1434+29G= (n.1434+29G=)
c.*1389+29G= (n.*1389+29G=)
c.1368+29G= (n.1368+29G=)
c.292+29G=
c.1503+29G= (n.1503+29G=)
n.594G=
n.550+29G=
c.271+29G=
n.174G=
n.153+29G=
n.209+29G=
c.463+29G=
n.625+29G=
c.1206+29G= (n.1206+29G=)
n.1541+29G=
n.1493+29G=
17g.7224098_7224100delinsGGTCA2245712991ACADVLc.1434+29_1434+31delinsGGT (n.1434+29_1434+31delinsGGT)
c.*1389+29_*1389+31delinsGGT (n.*1389+29_*1389+31delinsGGT)
c.1368+29_1368+31delinsGGT (n.1368+29_1368+31delinsGGT)
c.292+29_292+31delinsGGT
c.1503+29_1503+31delinsGGT (n.1503+29_1503+31delinsGGT)
n.594_596delinsGGT
n.550+29_550+31delinsGGT
c.271+29_271+31delinsGGT
n.174_176delinsGGT
n.153+29_153+31delinsGGT
n.209+29_209+31delinsGGT
c.463+29_463+31delinsGGT
n.625+29_625+31delinsGGT
c.1206+29_1206+31delinsGGT (n.1206+29_1206+31delinsGGT)
n.1541+29_1541+31delinsGGT
n.1493+29_1493+31delinsGGT
17g.7224099G>ACA8338109ACADVLc.1434+30G>A (n.1434+30G>A)
c.*1389+30G>A (n.*1389+30G>A)
c.1368+30G>A (n.1368+30G>A)
c.292+30G>A
c.1503+30G>A (n.1503+30G>A)
n.595G>A
n.550+30G>A
c.271+30G>A
n.175G>A
n.153+30G>A
n.209+30G>A
c.463+30G>A
n.625+30G>A
c.1206+30G>A (n.1206+30G>A)
n.1541+30G>A
n.1493+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224099G=CA2245713001ACADVLc.1434+30G= (n.1434+30G=)
c.*1389+30G= (n.*1389+30G=)
c.1368+30G= (n.1368+30G=)
c.292+30G=
c.1503+30G= (n.1503+30G=)
n.595G=
n.550+30G=
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n.175G=
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n.1541+30G=
n.1493+30G=
17g.7224099G>TCA2576148092ACADVLc.1434+30G>T (n.1434+30G>T)
c.*1389+30G>T (n.*1389+30G>T)
c.1368+30G>T (n.1368+30G>T)
c.292+30G>T
c.1503+30G>T (n.1503+30G>T)
n.595G>T
n.550+30G>T
c.271+30G>T
n.175G>T
n.153+30G>T
n.209+30G>T
c.463+30G>T
n.625+30G>T
c.1206+30G>T (n.1206+30G>T)
n.1541+30G>T
n.1493+30G>T
gnomAD v4
17g.7224100_7224101delCA624860710ACADVLc.1434+31_1434+32del (n.1434+31_1434+32del)
c.*1389+31_*1389+32del (n.*1389+31_*1389+32del)
c.1368+31_1368+32del (n.1368+31_1368+32del)
c.292+31_292+32del
c.1503+31_1503+32del (n.1503+31_1503+32del)
n.596_597del
n.550+31_550+32del
c.271+31_271+32del
n.176_177del
n.153+31_153+32del
n.209+31_209+32del
c.463+31_463+32del
n.625+31_625+32del
c.1206+31_1206+32del (n.1206+31_1206+32del)
n.1541+31_1541+32del
n.1493+31_1493+32del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224100T>GCA2245713013ACADVLc.1434+31T>G (n.1434+31T>G)
c.*1389+31T>G (n.*1389+31T>G)
c.1368+31T>G (n.1368+31T>G)
c.292+31T>G
c.1503+31T>G (n.1503+31T>G)
n.596T>G
n.550+31T>G
c.271+31T>G
n.176T>G
n.153+31T>G
n.209+31T>G
c.463+31T>G
n.625+31T>G
c.1206+31T>G (n.1206+31T>G)
n.1541+31T>G
n.1493+31T>G
dbSNP
17g.7224100T=CA2245713014ACADVLc.1434+31T= (n.1434+31T=)
c.*1389+31T= (n.*1389+31T=)
c.1368+31T= (n.1368+31T=)
c.292+31T=
c.1503+31T= (n.1503+31T=)
n.596T=
n.550+31T=
c.271+31T=
n.176T=
n.153+31T=
n.209+31T=
c.463+31T=
n.625+31T=
c.1206+31T= (n.1206+31T=)
n.1541+31T=
n.1493+31T=
17g.7224101G>ACA287439836ACADVLc.1434+32G>A (n.1434+32G>A)
c.*1389+32G>A (n.*1389+32G>A)
c.1368+32G>A (n.1368+32G>A)
c.292+32G>A
c.1503+32G>A (n.1503+32G>A)
n.597G>A
n.550+32G>A
c.271+32G>A
n.177G>A
n.153+32G>A
n.209+32G>A
c.463+32G>A
n.625+32G>A
c.1206+32G>A (n.1206+32G>A)
n.1541+32G>A
n.1493+32G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7224101G=CA2245713018ACADVLc.1434+32G= (n.1434+32G=)
c.*1389+32G= (n.*1389+32G=)
c.1368+32G= (n.1368+32G=)
c.292+32G=
c.1503+32G= (n.1503+32G=)
n.597G=
n.550+32G=
c.271+32G=
n.177G=
n.153+32G=
n.209+32G=
c.463+32G=
n.625+32G=
c.1206+32G= (n.1206+32G=)
n.1541+32G=
n.1493+32G=
17g.7224102G>ACA2245713024ACADVLc.1434+33G>A (n.1434+33G>A)
c.*1389+33G>A (n.*1389+33G>A)
c.1368+33G>A (n.1368+33G>A)
c.292+33G>A
c.1503+33G>A (n.1503+33G>A)
n.598G>A
n.550+33G>A
c.271+33G>A
n.178G>A
n.153+33G>A
n.209+33G>A
c.463+33G>A
n.625+33G>A
c.1206+33G>A (n.1206+33G>A)
n.1541+33G>A
n.1493+33G>A
dbSNP
17g.7224102G>CCA2576148093ACADVLc.1434+33G>C (n.1434+33G>C)
c.*1389+33G>C (n.*1389+33G>C)
c.1368+33G>C (n.1368+33G>C)
c.292+33G>C
c.1503+33G>C (n.1503+33G>C)
n.598G>C
n.550+33G>C
c.271+33G>C
n.178G>C
n.153+33G>C
n.209+33G>C
c.463+33G>C
n.625+33G>C
c.1206+33G>C (n.1206+33G>C)
n.1541+33G>C
n.1493+33G>C
17g.7224102G=CA2245713022ACADVLc.1434+33G= (n.1434+33G=)
c.*1389+33G= (n.*1389+33G=)
c.1368+33G= (n.1368+33G=)
c.292+33G=
c.1503+33G= (n.1503+33G=)
n.598G=
n.550+33G=
c.271+33G=
n.178G=
n.153+33G=
n.209+33G=
c.463+33G=
n.625+33G=
c.1206+33G= (n.1206+33G=)
n.1541+33G=
n.1493+33G=
17g.7224104G>ACA2635783500ACADVLc.1434+35G>A (n.1434+35G>A)
c.*1389+35G>A (n.*1389+35G>A)
c.1368+35G>A (n.1368+35G>A)
c.292+35G>A
c.1503+35G>A (n.1503+35G>A)
n.600G>A
n.1G>A
n.550+35G>A
c.271+35G>A
n.180G>A
n.153+35G>A
n.209+35G>A
c.463+35G>A
n.625+35G>A
c.1206+35G>A (n.1206+35G>A)
n.1541+35G>A
n.1493+35G>A
gnomAD v4
17g.7224105A=CA2245713027ACADVLc.1434+36A= (n.1434+36A=)
c.*1389+36A= (n.*1389+36A=)
c.1368+36A= (n.1368+36A=)
c.292+36A=
c.1503+36A= (n.1503+36A=)
n.601A=
n.2A=
n.550+36A=
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n.181A=
n.153+36A=
n.209+36A=
c.463+36A=
n.625+36A=
c.1206+36A= (n.1206+36A=)
n.1541+36A=
n.1493+36A=
17g.7224105A>GCA2245713029ACADVLc.1434+36A>G (n.1434+36A>G)
c.*1389+36A>G (n.*1389+36A>G)
c.1368+36A>G (n.1368+36A>G)
c.292+36A>G
c.1503+36A>G (n.1503+36A>G)
n.601A>G
n.2A>G
n.550+36A>G
c.271+36A>G
n.181A>G
n.153+36A>G
n.209+36A>G
c.463+36A>G
n.625+36A>G
c.1206+36A>G (n.1206+36A>G)
n.1541+36A>G
n.1493+36A>G
dbSNP
17g.7224106G>ACA2635783502ACADVLc.1434+37G>A (n.1434+37G>A)
c.*1389+37G>A (n.*1389+37G>A)
c.1368+37G>A (n.1368+37G>A)
c.292+37G>A
c.1503+37G>A (n.1503+37G>A)
n.602G>A
n.3G>A
n.550+37G>A
c.271+37G>A
n.182G>A
n.153+37G>A
n.209+37G>A
c.463+37G>A
n.625+37G>A
c.1206+37G>A (n.1206+37G>A)
n.1541+37G>A
n.1493+37G>A
gnomAD v4
17g.7224107G>ACA8338110ACADVLc.1435-39G>A (n.1435-39G>A)
c.*1390-39G>A (n.*1390-39G>A)
c.1369-39G>A (n.1369-39G>A)
c.293-39G>A
c.1504-39G>A (n.1504-39G>A)
n.603G>A
n.4G>A
n.551-39G>A
c.271+38G>A
n.183G>A
n.153+38G>A
n.210-39G>A
c.463+38G>A
n.626-39G>A
c.1207-39G>A (n.1207-39G>A)
c.1434+38G>A (n.1434+38G>A)
n.1542-39G>A
n.1541+38G>A
n.1494-39G>A
n.1493+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224107G>CCA624860711ACADVLc.1435-39G>C (n.1435-39G>C)
c.*1390-39G>C (n.*1390-39G>C)
c.1369-39G>C (n.1369-39G>C)
c.293-39G>C
c.1504-39G>C (n.1504-39G>C)
n.603G>C
n.4G>C
n.551-39G>C
c.271+38G>C
n.183G>C
n.153+38G>C
n.210-39G>C
c.463+38G>C
n.626-39G>C
c.1207-39G>C (n.1207-39G>C)
c.1434+38G>C (n.1434+38G>C)
n.1542-39G>C
n.1541+38G>C
n.1494-39G>C
n.1493+38G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224107G=CA2245713043ACADVLc.1435-39G= (n.1435-39G=)
c.*1390-39G= (n.*1390-39G=)
c.1369-39G= (n.1369-39G=)
c.293-39G=
c.1504-39G= (n.1504-39G=)
n.603G=
n.4G=
n.551-39G=
c.271+38G=
n.183G=
n.153+38G=
n.210-39G=
c.463+38G=
n.626-39G=
c.1207-39G= (n.1207-39G=)
c.1434+38G= (n.1434+38G=)
n.1542-39G=
n.1541+38G=
n.1494-39G=
n.1493+38G=
17g.7224108A>GCA2576148094ACADVLc.1435-38A>G (n.1435-38A>G)
c.*1390-38A>G (n.*1390-38A>G)
c.1369-38A>G (n.1369-38A>G)
c.293-38A>G
c.1504-38A>G (n.1504-38A>G)
n.604A>G
n.5A>G
n.551-38A>G
c.271+39A>G
n.184A>G
n.153+39A>G
n.210-38A>G
c.463+39A>G
n.626-38A>G
c.1207-38A>G (n.1207-38A>G)
c.1434+39A>G (n.1434+39A>G)
n.1542-38A>G
n.1541+39A>G
n.1494-38A>G
n.1493+39A>G
17g.7224108A>TCA2635783506ACADVLc.1435-38A>T (n.1435-38A>T)
c.*1390-38A>T (n.*1390-38A>T)
c.1369-38A>T (n.1369-38A>T)
c.293-38A>T
c.1504-38A>T (n.1504-38A>T)
n.604A>T
n.5A>T
n.551-38A>T
c.271+39A>T
n.184A>T
n.153+39A>T
n.210-38A>T
c.463+39A>T
n.626-38A>T
c.1207-38A>T (n.1207-38A>T)
c.1434+39A>T (n.1434+39A>T)
n.1542-38A>T
n.1541+39A>T
n.1494-38A>T
n.1493+39A>T
gnomAD v4
17g.7224109C=CA2245713049ACADVLc.1435-37C= (n.1435-37C=)
c.*1390-37C= (n.*1390-37C=)
c.1369-37C= (n.1369-37C=)
c.293-37C=
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n.605C=
n.6C=
n.551-37C=
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n.185C=
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n.1542-37C=
n.1541+40C=
n.1494-37C=
n.1493+40C=
17g.7224109C>GCA8338111ACADVLc.1435-37C>G (n.1435-37C>G)
c.*1390-37C>G (n.*1390-37C>G)
c.1369-37C>G (n.1369-37C>G)
c.293-37C>G
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n.605C>G
n.6C>G
n.551-37C>G
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n.1542-37C>G
n.1541+40C>G
n.1494-37C>G
n.1493+40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224111G>ACA624860712ACADVLc.1435-35G>A (n.1435-35G>A)
c.*1390-35G>A (n.*1390-35G>A)
c.1369-35G>A (n.1369-35G>A)
c.293-35G>A
c.1504-35G>A (n.1504-35G>A)
n.607G>A
n.8G>A
n.551-35G>A
c.271+42G>A
n.187G>A
n.153+42G>A
n.210-35G>A
c.463+42G>A
n.626-35G>A
c.1207-35G>A (n.1207-35G>A)
c.1434+42G>A (n.1434+42G>A)
n.1542-35G>A
n.1541+42G>A
n.1494-35G>A
n.1493+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224111G=CA2245713054ACADVLc.1435-35G= (n.1435-35G=)
c.*1390-35G= (n.*1390-35G=)
c.1369-35G= (n.1369-35G=)
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c.1504-35G= (n.1504-35G=)
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n.1542-35G=
n.1541+42G=
n.1494-35G=
n.1493+42G=
17g.7224112_7224113delCA2635783512ACADVLc.1435-34_1435-33del (n.1435-34_1435-33del)
c.*1390-34_*1390-33del (n.*1390-34_*1390-33del)
c.1369-34_1369-33del (n.1369-34_1369-33del)
c.293-34_293-33del
c.1504-34_1504-33del (n.1504-34_1504-33del)
n.608_609del
n.9_10del
n.551-34_551-33del
c.271+43_271+44del
n.188_189del
n.153+43_153+44del
n.210-34_210-33del
c.463+43_463+44del
n.626-34_626-33del
c.1207-34_1207-33del (n.1207-34_1207-33del)
c.1434+43_1434+44del (n.1434+43_1434+44del)
n.1542-34_1542-33del
n.1541+43_1541+44del
n.1494-34_1494-33del
n.1493+43_1493+44del
gnomAD v4
17g.7224112T>ACA2808366155ACADVLc.1435-34T>A (n.1435-34T>A)
c.*1390-34T>A (n.*1390-34T>A)
c.1369-34T>A (n.1369-34T>A)
c.293-34T>A
c.1504-34T>A (n.1504-34T>A)
n.608T>A
n.9T>A
n.551-34T>A
c.271+43T>A
n.188T>A
n.153+43T>A
n.210-34T>A
c.463+43T>A
n.626-34T>A
c.1207-34T>A (n.1207-34T>A)
c.1434+43T>A (n.1434+43T>A)
n.1542-34T>A
n.1541+43T>A
n.1494-34T>A
n.1493+43T>A
17g.7224112dupCA2635783516ACADVLc.1435-34dup (n.1435-34dup)
c.*1390-34dup (n.*1390-34dup)
c.1369-34dup (n.1369-34dup)
c.293-34dup
c.1504-34dup (n.1504-34dup)
n.608dup
n.9dup
n.551-34dup
c.271+43dup
n.188dup
n.153+43dup
n.210-34dup
c.463+43dup
n.626-34dup
c.1207-34dup (n.1207-34dup)
c.1434+43dup (n.1434+43dup)
n.1542-34dup
n.1541+43dup
n.1494-34dup
n.1493+43dup
gnomAD v4
17g.7224113G>ACA624860713ACADVLc.1435-33G>A (n.1435-33G>A)
c.*1390-33G>A (n.*1390-33G>A)
c.1369-33G>A (n.1369-33G>A)
c.293-33G>A
c.1504-33G>A (n.1504-33G>A)
n.609G>A
n.10G>A
n.551-33G>A
c.271+44G>A
n.189G>A
n.153+44G>A
n.210-33G>A
c.463+44G>A
n.626-33G>A
c.1207-33G>A (n.1207-33G>A)
c.1434+44G>A (n.1434+44G>A)
n.1542-33G>A
n.1541+44G>A
n.1494-33G>A
n.1493+44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224113G=CA2245713060ACADVLc.1435-33G= (n.1435-33G=)
c.*1390-33G= (n.*1390-33G=)
c.1369-33G= (n.1369-33G=)
c.293-33G=
c.1504-33G= (n.1504-33G=)
n.609G=
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n.1541+44G=
n.1494-33G=
n.1493+44G=
17g.7224114A>TCA656610591ACADVLc.1435-32A>T (n.1435-32A>T)
c.*1390-32A>T (n.*1390-32A>T)
c.1369-32A>T (n.1369-32A>T)
c.293-32A>T
c.1504-32A>T (n.1504-32A>T)
n.610A>T
n.11A>T
n.551-32A>T
c.271+45A>T
n.190A>T
n.153+45A>T
n.210-32A>T
c.463+45A>T
n.626-32A>T
c.1207-32A>T (n.1207-32A>T)
c.1434+45A>T (n.1434+45A>T)
n.1542-32A>T
n.1541+45A>T
n.1494-32A>T
n.1493+45A>T
COSMIC COSMIC
17g.7224115G>ACA774745128ACADVLc.1435-31G>A (n.1435-31G>A)
c.*1390-31G>A (n.*1390-31G>A)
c.1369-31G>A (n.1369-31G>A)
c.293-31G>A
c.1504-31G>A (n.1504-31G>A)
n.611G>A
n.12G>A
n.551-31G>A
c.271+46G>A
n.191G>A
n.153+46G>A
n.210-31G>A
c.463+46G>A
n.626-31G>A
c.1207-31G>A (n.1207-31G>A)
c.1434+46G>A (n.1434+46G>A)
n.1542-31G>A
n.1541+46G>A
n.1494-31G>A
n.1493+46G>A
dbSNP
17g.7224115G=CA2245713071ACADVLc.1435-31G= (n.1435-31G=)
c.*1390-31G= (n.*1390-31G=)
c.1369-31G= (n.1369-31G=)
c.293-31G=
c.1504-31G= (n.1504-31G=)
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n.12G=
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c.463+46G=
n.626-31G=
c.1207-31G= (n.1207-31G=)
c.1434+46G= (n.1434+46G=)
n.1542-31G=
n.1541+46G=
n.1494-31G=
n.1493+46G=
17g.7224118C>TCA2576148095ACADVLc.1435-28C>T (n.1435-28C>T)
c.*1390-28C>T (n.*1390-28C>T)
c.1369-28C>T (n.1369-28C>T)
c.293-28C>T
c.1504-28C>T (n.1504-28C>T)
n.614C>T
n.15C>T
n.551-28C>T
c.271+49C>T
n.194C>T
n.153+49C>T
n.210-28C>T
c.463+49C>T
n.626-28C>T
c.1207-28C>T (n.1207-28C>T)
c.1434+49C>T (n.1434+49C>T)
n.1542-28C>T
n.1541+49C>T
n.1494-28C>T
n.1493+49C>T
17g.7224119T>ACA1139665153ACADVLc.1435-27T>A (n.1435-27T>A)
c.*1390-27T>A (n.*1390-27T>A)
c.1369-27T>A (n.1369-27T>A)
c.293-27T>A
c.1504-27T>A (n.1504-27T>A)
n.615T>A
n.16T>A
n.551-27T>A
c.271+50T>A
n.195T>A
n.153+50T>A
n.210-27T>A
c.463+50T>A
n.626-27T>A
c.1207-27T>A (n.1207-27T>A)
c.1434+50T>A (n.1434+50T>A)
n.1542-27T>A
n.1541+50T>A
n.1494-27T>A
n.1493+50T>A
ClinVar dbSNP
17g.7224119T>CCA774745130ACADVLc.1435-27T>C (n.1435-27T>C)
c.*1390-27T>C (n.*1390-27T>C)
c.1369-27T>C (n.1369-27T>C)
c.293-27T>C
c.1504-27T>C (n.1504-27T>C)
n.615T>C
n.16T>C
n.551-27T>C
c.271+50T>C
n.195T>C
n.153+50T>C
n.210-27T>C
c.463+50T>C
n.626-27T>C
c.1207-27T>C (n.1207-27T>C)
c.1434+50T>C (n.1434+50T>C)
n.1542-27T>C
n.1541+50T>C
n.1494-27T>C
n.1493+50T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224119T=CA2245713075ACADVLc.1435-27T= (n.1435-27T=)
c.*1390-27T= (n.*1390-27T=)
c.1369-27T= (n.1369-27T=)
c.293-27T=
c.1504-27T= (n.1504-27T=)
n.615T=
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n.195T=
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c.1207-27T= (n.1207-27T=)
c.1434+50T= (n.1434+50T=)
n.1542-27T=
n.1541+50T=
n.1494-27T=
n.1493+50T=
17g.7224122C=CA2245713079ACADVLc.1435-24C= (n.1435-24C=)
c.*1390-24C= (n.*1390-24C=)
c.1369-24C= (n.1369-24C=)
c.293-24C=
c.1504-24C= (n.1504-24C=)
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n.198C=
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n.210-24C=
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n.626-24C=
c.1207-24C= (n.1207-24C=)
c.1434+53C= (n.1434+53C=)
n.1542-24C=
n.1541+53C=
n.1494-24C=
n.1493+53C=
17g.7224122C>GCA287439860ACADVLc.1435-24C>G (n.1435-24C>G)
c.*1390-24C>G (n.*1390-24C>G)
c.1369-24C>G (n.1369-24C>G)
c.293-24C>G
c.1504-24C>G (n.1504-24C>G)
n.618C>G
n.19C>G
n.551-24C>G
c.271+53C>G
n.198C>G
n.153+53C>G
n.210-24C>G
c.463+53C>G
n.626-24C>G
c.1207-24C>G (n.1207-24C>G)
c.1434+53C>G (n.1434+53C>G)
n.1542-24C>G
n.1541+53C>G
n.1494-24C>G
n.1493+53C>G
dbSNP
17g.7224122C>TCA2635783518ACADVLc.1435-24C>T (n.1435-24C>T)
c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T)
c.1369-24C>T (n.1369-24C>T)
c.293-24C>T
c.1504-24C>T (n.1504-24C>T)
n.618C>T
n.19C>T
n.551-24C>T
c.271+53C>T
n.198C>T
n.153+53C>T
n.210-24C>T
c.463+53C>T
n.626-24C>T
c.1207-24C>T (n.1207-24C>T)
c.1434+53C>T (n.1434+53C>T)
n.1542-24C>T
n.1541+53C>T
n.1494-24C>T
n.1493+53C>T
gnomAD v4
17g.7224124G>ACA8338112ACADVLc.1435-22G>A (n.1435-22G>A)
c.*1390-22G>A (n.*1390-22G>A)
c.1369-22G>A (n.1369-22G>A)
c.293-22G>A
c.1504-22G>A (n.1504-22G>A)
n.620G>A
n.21G>A
n.551-22G>A
c.271+55G>A
n.200G>A
n.153+55G>A
n.210-22G>A
c.463+55G>A
n.626-22G>A
c.1207-22G>A (n.1207-22G>A)
c.1434+55G>A (n.1434+55G>A)
n.1542-22G>A
n.1541+55G>A
n.1494-22G>A
n.1493+55G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224124G=CA2245713081ACADVLc.1435-22G= (n.1435-22G=)
c.*1390-22G= (n.*1390-22G=)
c.1369-22G= (n.1369-22G=)
c.293-22G=
c.1504-22G= (n.1504-22G=)
n.620G=
n.21G=
n.551-22G=
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n.200G=
n.153+55G=
n.210-22G=
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n.626-22G=
c.1207-22G= (n.1207-22G=)
c.1434+55G= (n.1434+55G=)
n.1542-22G=
n.1541+55G=
n.1494-22G=
n.1493+55G=
17g.7224126T>CCA2697559353ACADVLc.1435-20T>C (n.1435-20T>C)
c.*1390-20T>C (n.*1390-20T>C)
c.1369-20T>C (n.1369-20T>C)
c.293-20T>C
c.1504-20T>C (n.1504-20T>C)
n.622T>C
n.23T>C
n.551-20T>C
c.271+57T>C
n.202T>C
n.153+57T>C
n.210-20T>C
c.463+57T>C
n.626-20T>C
c.1207-20T>C (n.1207-20T>C)
c.1434+57T>C (n.1434+57T>C)
n.1542-20T>C
n.1541+57T>C
n.1494-20T>C
n.1493+57T>C
ClinVar
17g.7224127G>ACA2245713087ACADVLc.1435-19G>A (n.1435-19G>A)
c.*1390-19G>A (n.*1390-19G>A)
c.1369-19G>A (n.1369-19G>A)
c.293-19G>A
c.1504-19G>A (n.1504-19G>A)
n.623G>A
n.24G>A
n.551-19G>A
c.271+58G>A
n.203G>A
n.153+58G>A
n.210-19G>A
c.463+58G>A
n.626-19G>A
c.1207-19G>A (n.1207-19G>A)
c.1434+58G>A (n.1434+58G>A)
n.1542-19G>A
n.1541+58G>A
n.1494-19G>A
n.1493+58G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224127G=CA2245713086ACADVLc.1435-19G= (n.1435-19G=)
c.*1390-19G= (n.*1390-19G=)
c.1369-19G= (n.1369-19G=)
c.293-19G=
c.1504-19G= (n.1504-19G=)
n.623G=
n.24G=
n.551-19G=
c.271+58G=
n.203G=
n.153+58G=
n.210-19G=
c.463+58G=
n.626-19G=
c.1207-19G= (n.1207-19G=)
c.1434+58G= (n.1434+58G=)
n.1542-19G=
n.1541+58G=
n.1494-19G=
n.1493+58G=
17g.7224127G>TCA774745137ACADVLc.1435-19G>T (n.1435-19G>T)
c.*1390-19G>T (n.*1390-19G>T)
c.1369-19G>T (n.1369-19G>T)
c.293-19G>T
c.1504-19G>T (n.1504-19G>T)
n.623G>T
n.24G>T
n.551-19G>T
c.271+58G>T
n.203G>T
n.153+58G>T
n.210-19G>T
c.463+58G>T
n.626-19G>T
c.1207-19G>T (n.1207-19G>T)
c.1434+58G>T (n.1434+58G>T)
n.1542-19G>T
n.1541+58G>T
n.1494-19G>T
n.1493+58G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224128G>ACA981154451ACADVLc.1435-18G>A (n.1435-18G>A)
c.*1390-18G>A (n.*1390-18G>A)
c.1369-18G>A (n.1369-18G>A)
c.293-18G>A
c.1504-18G>A (n.1504-18G>A)
n.624G>A
n.25G>A
n.551-18G>A
c.271+59G>A
n.204G>A
n.153+59G>A
n.210-18G>A
c.463+59G>A
n.626-18G>A
c.1207-18G>A (n.1207-18G>A)
c.1434+59G>A (n.1434+59G>A)
n.1542-18G>A
n.1541+59G>A
n.1494-18G>A
n.1493+59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224128G=CA2245713093ACADVLc.1435-18G= (n.1435-18G=)
c.*1390-18G= (n.*1390-18G=)
c.1369-18G= (n.1369-18G=)
c.293-18G=
c.1504-18G= (n.1504-18G=)
n.624G=
n.25G=
n.551-18G=
c.271+59G=
n.204G=
n.153+59G=
n.210-18G=
c.463+59G=
n.626-18G=
c.1207-18G= (n.1207-18G=)
c.1434+59G= (n.1434+59G=)
n.1542-18G=
n.1541+59G=
n.1494-18G=
n.1493+59G=
17g.7224129A>GCA2635783531ACADVLc.1435-17A>G (n.1435-17A>G)
c.*1390-17A>G (n.*1390-17A>G)
c.1369-17A>G (n.1369-17A>G)
c.293-17A>G
c.1504-17A>G (n.1504-17A>G)
n.625A>G
n.26A>G
n.551-17A>G
c.271+60A>G
n.205A>G
n.153+60A>G
n.210-17A>G
c.463+60A>G
n.626-17A>G
c.1207-17A>G (n.1207-17A>G)
c.1434+60A>G (n.1434+60A>G)
n.1542-17A>G
n.1541+60A>G
n.1494-17A>G
n.1493+60A>G
gnomAD v4
17g.7224130C>TCA2580094811ACADVLc.1435-16C>T (n.1435-16C>T)
c.*1390-16C>T (n.*1390-16C>T)
c.1369-16C>T (n.1369-16C>T)
c.293-16C>T
c.1504-16C>T (n.1504-16C>T)
n.626C>T
n.27C>T
n.551-16C>T
c.271+61C>T
n.206C>T
n.153+61C>T
n.210-16C>T
c.463+61C>T
n.626-16C>T
c.1207-16C>T (n.1207-16C>T)
c.1434+61C>T (n.1434+61C>T)
n.1542-16C>T
n.1541+61C>T
n.1494-16C>T
n.1493+61C>T
ClinVar
17g.7224133_7224140delCA2635783534ACADVLc.1435-13_1435-6del (n.1435-13_1435-6del)
c.*1390-13_*1390-6del (n.*1390-13_*1390-6del)
c.1369-13_1369-6del (n.1369-13_1369-6del)
c.293-13_293-6del
c.1504-13_1504-6del (n.1504-13_1504-6del)
n.629_636del
n.30_37del
n.551-13_551-6del
c.271+64_271+71del
n.209_216del
n.153+64_153+71del
n.210-13_210-6del
c.463+64_463+71del
n.626-13_626-6del
c.1207-13_1207-6del (n.1207-13_1207-6del)
c.1434+64_1434+71del (n.1434+64_1434+71del)
n.1542-13_1542-6del
n.1541+64_1541+71del
n.1494-13_1494-6del
n.1493+64_1493+71del
gnomAD v4
17g.7224131C>ACA8338113ACADVLc.1435-15C>A (n.1435-15C>A)
c.*1390-15C>A (n.*1390-15C>A)
c.1369-15C>A (n.1369-15C>A)
c.293-15C>A
c.1504-15C>A (n.1504-15C>A)
n.627C>A
n.28C>A
n.551-15C>A
c.271+62C>A
n.207C>A
n.153+62C>A
n.210-15C>A
c.463+62C>A
n.626-15C>A
c.1207-15C>A (n.1207-15C>A)
c.1434+62C>A (n.1434+62C>A)
n.1542-15C>A
n.1541+62C>A
n.1494-15C>A
n.1493+62C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224131C=CA2245713099ACADVLc.1435-15C= (n.1435-15C=)
c.*1390-15C= (n.*1390-15C=)
c.1369-15C= (n.1369-15C=)
c.293-15C=
c.1504-15C= (n.1504-15C=)
n.627C=
n.28C=
n.551-15C=
c.271+62C=
n.207C=
n.153+62C=
n.210-15C=
c.463+62C=
n.626-15C=
c.1207-15C= (n.1207-15C=)
c.1434+62C= (n.1434+62C=)
n.1542-15C=
n.1541+62C=
n.1494-15C=
n.1493+62C=
17g.7224131C>TCA624860714ACADVLc.1435-15C>T (n.1435-15C>T)
c.*1390-15C>T (n.*1390-15C>T)
c.1369-15C>T (n.1369-15C>T)
c.293-15C>T
c.1504-15C>T (n.1504-15C>T)
n.627C>T
n.28C>T
n.551-15C>T
c.271+62C>T
n.207C>T
n.153+62C>T
n.210-15C>T
c.463+62C>T
n.626-15C>T
c.1207-15C>T (n.1207-15C>T)
c.1434+62C>T (n.1434+62C>T)
n.1542-15C>T
n.1541+62C>T
n.1494-15C>T
n.1493+62C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224132C=CA2245713108ACADVLc.1435-14C= (n.1435-14C=)
c.*1390-14C= (n.*1390-14C=)
c.1369-14C= (n.1369-14C=)
c.293-14C=
c.1504-14C= (n.1504-14C=)
n.628C=
n.29C=
n.551-14C=
c.271+63C=
n.208C=
n.153+63C=
n.210-14C=
c.463+63C=
n.626-14C=
c.1207-14C= (n.1207-14C=)
c.1434+63C= (n.1434+63C=)
n.1542-14C=
n.1541+63C=
n.1494-14C=
n.1493+63C=
17g.7224132C>GCA2245713105ACADVLc.1435-14C>G (n.1435-14C>G)
c.*1390-14C>G (n.*1390-14C>G)
c.1369-14C>G (n.1369-14C>G)
c.293-14C>G
c.1504-14C>G (n.1504-14C>G)
n.628C>G
n.29C>G
n.551-14C>G
c.271+63C>G
n.208C>G
n.153+63C>G
n.210-14C>G
c.463+63C>G
n.626-14C>G
c.1207-14C>G (n.1207-14C>G)
c.1434+63C>G (n.1434+63C>G)
n.1542-14C>G
n.1541+63C>G
n.1494-14C>G
n.1493+63C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7224132C>TCA981154456ACADVLc.1435-14C>T (n.1435-14C>T)
c.*1390-14C>T (n.*1390-14C>T)
c.1369-14C>T (n.1369-14C>T)
c.293-14C>T
c.1504-14C>T (n.1504-14C>T)
n.628C>T
n.29C>T
n.551-14C>T
c.271+63C>T
n.208C>T
n.153+63C>T
n.210-14C>T
c.463+63C>T
n.626-14C>T
c.1207-14C>T (n.1207-14C>T)
c.1434+63C>T (n.1434+63C>T)
n.1542-14C>T
n.1541+63C>T
n.1494-14C>T
n.1493+63C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224135T>CCA8338114ACADVLc.1435-11T>C (n.1435-11T>C)
c.*1390-11T>C (n.*1390-11T>C)
c.1369-11T>C (n.1369-11T>C)
c.293-11T>C
c.1504-11T>C (n.1504-11T>C)
n.631T>C
n.32T>C
n.551-11T>C
c.271+66T>C
n.211T>C
n.153+66T>C
n.210-11T>C
c.463+66T>C
n.626-11T>C
c.1207-11T>C (n.1207-11T>C)
c.1434+66T>C (n.1434+66T>C)
n.1542-11T>C
n.1541+66T>C
n.1494-11T>C
n.1493+66T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224135T=CA2245713116ACADVLc.1435-11T= (n.1435-11T=)
c.*1390-11T= (n.*1390-11T=)
c.1369-11T= (n.1369-11T=)
c.293-11T=
c.1504-11T= (n.1504-11T=)
n.631T=
n.32T=
n.551-11T=
c.271+66T=
n.211T=
n.153+66T=
n.210-11T=
c.463+66T=
n.626-11T=
c.1207-11T= (n.1207-11T=)
c.1434+66T= (n.1434+66T=)
n.1542-11T=
n.1541+66T=
n.1494-11T=
n.1493+66T=
17g.7224137C>ACA774745149ACADVLc.1435-9C>A (n.1435-9C>A)
c.*1390-9C>A (n.*1390-9C>A)
c.1369-9C>A (n.1369-9C>A)
c.293-9C>A
c.1504-9C>A (n.1504-9C>A)
n.633C>A
n.34C>A
n.551-9C>A
c.271+68C>A
n.213C>A
n.153+68C>A
n.210-9C>A
c.463+68C>A
n.626-9C>A
c.1207-9C>A (n.1207-9C>A)
c.1434+68C>A (n.1434+68C>A)
n.1542-9C>A
n.1541+68C>A
n.1494-9C>A
n.1493+68C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224137C=CA2245713138ACADVLc.1435-9C= (n.1435-9C=)
c.*1390-9C= (n.*1390-9C=)
c.1369-9C= (n.1369-9C=)
c.293-9C=
c.1504-9C= (n.1504-9C=)
n.633C=
n.34C=
n.551-9C=
c.271+68C=
n.213C=
n.153+68C=
n.210-9C=
c.463+68C=
n.626-9C=
c.1207-9C= (n.1207-9C=)
c.1434+68C= (n.1434+68C=)
n.1542-9C=
n.1541+68C=
n.1494-9C=
n.1493+68C=
17g.7224137C>TCA2573154515ACADVLc.1435-9C>T (n.1435-9C>T)
c.*1390-9C>T (n.*1390-9C>T)
c.1369-9C>T (n.1369-9C>T)
c.293-9C>T
c.1504-9C>T (n.1504-9C>T)
n.633C>T
n.34C>T
n.551-9C>T
c.271+68C>T
n.213C>T
n.153+68C>T
n.210-9C>T
c.463+68C>T
n.626-9C>T
c.1207-9C>T (n.1207-9C>T)
c.1434+68C>T (n.1434+68C>T)
n.1542-9C>T
n.1541+68C>T
n.1494-9C>T
n.1493+68C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224138C>ACA2808366160ACADVLc.1435-8C>A (n.1435-8C>A)
c.*1390-8C>A (n.*1390-8C>A)
c.1369-8C>A (n.1369-8C>A)
c.293-8C>A
c.1504-8C>A (n.1504-8C>A)
n.634C>A
n.35C>A
n.551-8C>A
c.271+69C>A
n.214C>A
n.153+69C>A
n.210-8C>A
c.463+69C>A
n.626-8C>A
c.1207-8C>A (n.1207-8C>A)
c.1434+69C>A (n.1434+69C>A)
n.1542-8C>A
n.1541+69C>A
n.1494-8C>A
n.1493+69C>A
17g.7224138C=CA2245713139ACADVLc.1435-8C= (n.1435-8C=)
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n.1493+69C=
17g.7224138C>TCA2245713143ACADVLc.1435-8C>T (n.1435-8C>T)
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n.210-8C>T
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n.626-8C>T
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n.1542-8C>T
n.1541+69C>T
n.1494-8C>T
n.1493+69C>T
dbSNP
17g.7224139C=CA2245713146ACADVLc.1435-7C= (n.1435-7C=)
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n.1494-7C>T
n.1493+70C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224140C>TCA2635783560ACADVLc.1435-6C>T (n.1435-6C>T)
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n.1494-6C>T
n.1493+71C>T
gnomAD v4
17g.7224141C>GCA2576148096ACADVLc.1435-5C>G (n.1435-5C>G)
c.*1390-5C>G (n.*1390-5C>G)
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n.1542-5C>G
n.1541+72C>G
n.1494-5C>G
n.1493+72C>G
17g.7224141C>TCA2635783561ACADVLc.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
c.*1390-5C>T (n.*1390-5C>T)
c.1369-5C>T (n.1369-5C>T)
c.293-5C>T
c.1504-5C>T (n.1504-5C>T)
n.637C>T
n.38C>T
n.551-5C>T
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n.217C>T
n.153+72C>T
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n.1542-5C>T
n.1541+72C>T
n.1494-5C>T
n.1493+72C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7224142delCA2740090948ACADVLc.1435-4del (n.1435-4del)
c.*1390-4del (n.*1390-4del)
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n.638del
n.39del
n.551-4del
c.271+73del
n.218del
n.153+73del
n.210-4del
c.463+73del
n.626-4del
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c.1434+73del (n.1434+73del)
n.1542-4del
n.1541+73del
n.1494-4del
n.1493+73del
ClinVar
17g.7224142A=CA2245713157ACADVLc.1435-4A= (n.1435-4A=)
c.*1390-4A= (n.*1390-4A=)
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c.1504-4A= (n.1504-4A=)
n.638A=
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c.1207-4A= (n.1207-4A=)
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n.1542-4A=
n.1541+73A=
n.1494-4A=
n.1493+73A=
17g.7224142A>GCA774745152ACADVLc.1435-4A>G (n.1435-4A>G)
c.*1390-4A>G (n.*1390-4A>G)
c.1369-4A>G (n.1369-4A>G)
c.293-4A>G
c.1504-4A>G (n.1504-4A>G)
n.638A>G
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n.1542-4A>G
n.1541+73A>G
n.1494-4A>G
n.1493+73A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224142A>TCA2499224905ACADVLc.1435-4A>T (n.1435-4A>T)
c.*1390-4A>T (n.*1390-4A>T)
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c.293-4A>T
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n.1542-4A>T
n.1541+73A>T
n.1494-4A>T
n.1493+73A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224143T>ACA287439893ACADVLc.1435-3T>A (n.1435-3T>A)
c.*1390-3T>A (n.*1390-3T>A)
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n.1542-3T>A
n.1541+74T>A
n.1494-3T>A
n.1493+74T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224143T>CCA2576148097ACADVLc.1435-3T>C (n.1435-3T>C)
c.*1390-3T>C (n.*1390-3T>C)
c.1369-3T>C (n.1369-3T>C)
c.293-3T>C
c.1504-3T>C (n.1504-3T>C)
n.639T>C
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n.210-3T>C
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c.1207-3T>C (n.1207-3T>C)
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n.1542-3T>C
n.1541+74T>C
n.1494-3T>C
n.1493+74T>C
gnomAD v4
17g.7224143T=CA2245713160ACADVLc.1435-3T= (n.1435-3T=)
c.*1390-3T= (n.*1390-3T=)
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c.1504-3T= (n.1504-3T=)
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17g.7224144A>CCA397725112ACADVLc.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
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c.1369-2A>C (n.1369-2A>C)
c.293-2A>C
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
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n.1541+75A>C
n.1494-2A>C
n.1493+75A>C
17g.7224144A>GCA397725113ACADVLc.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.*1390-2A>G (n.*1390-2A>G)
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n.1494-2A>G
n.1493+75A>G
17g.7224144A>TCA397725114ACADVLc.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.*1390-2A>T (n.*1390-2A>T)
c.1369-2A>T (n.1369-2A>T)
c.293-2A>T
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n.640A>T
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n.626-2A>T
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n.1542-2A>T
n.1541+75A>T
n.1494-2A>T
n.1493+75A>T
17g.7224145G>ACA397725115ACADVLc.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
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n.1542-1G>A
n.1541+76G>A
n.1494-1G>A
n.1493+76G>A
17g.7224145G>CCA397725116ACADVLc.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C)
c.1369-1G>C (n.1369-1G>C)
c.293-1G>C
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
n.641G>C
n.42G>C
n.551-1G>C
c.271+76G>C
n.221G>C
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n.210-1G>C
c.463+76G>C
n.626-1G>C
c.1207-1G>C (n.1207-1G>C)
c.1434+76G>C (n.1434+76G>C)
n.1542-1G>C
n.1541+76G>C
n.1494-1G>C
n.1493+76G>C
17g.7224145G>TCA397725117ACADVLc.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T)
c.1369-1G>T (n.1369-1G>T)
c.293-1G>T
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
n.641G>T
n.42G>T
n.551-1G>T
c.271+76G>T
n.221G>T
n.153+76G>T
n.210-1G>T
c.463+76G>T
n.626-1G>T
c.1207-1G>T (n.1207-1G>T)
c.1434+76G>T (n.1434+76G>T)
n.1542-1G>T
n.1541+76G>T
n.1494-1G>T
n.1493+76G>T
17g.7224146G>ACA397725118ACADVLc.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.293G>A
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.642G>A
n.43G>A
n.551G>A
c.271+77G>A
n.222G>A
n.153+77G>A
n.210G>A
c.463+77G>A
n.626G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1434+77G>A (n.1434+77G>A)
n.1542G>A
n.1541+77G>A
n.1494G>A
n.1493+77G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224146G>CCA397725119ACADVLc.1435G>C (p.Asp479His)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.293G>C
c.1504G>C (p.Asp502His)
n.642G>C
n.43G>C
n.551G>C
c.271+77G>C
n.222G>C
n.153+77G>C
n.210G>C
c.463+77G>C
n.626G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1434+77G>C (n.1434+77G>C)
n.1542G>C
n.1541+77G>C
n.1494G>C
n.1493+77G>C
17g.7224146G=CA2245713166ACADVLc.1435G= (p.Asp479=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.293G=
c.1504G= (p.Asp502=)
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n.43G=
n.551G=
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n.153+77G=
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n.626G=
c.1207G= (p.Asp403=)
c.1434+77G= (n.1434+77G=)
n.1542G=
n.1541+77G=
n.1494G=
n.1493+77G=
17g.7224146G>TCA397725120ACADVLc.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.293G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.642G>T
n.43G>T
n.551G>T
c.271+77G>T
n.222G>T
n.153+77G>T
n.210G>T
c.463+77G>T
n.626G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1434+77G>T (n.1434+77G>T)
n.1542G>T
n.1541+77G>T
n.1494G>T
n.1493+77G>T
17g.7224147A>CCA397725121ACADVLc.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.294A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.643A>C
n.44A>C
n.552A>C
c.271+78A>C
n.223A>C
n.153+78A>C
n.211A>C
c.463+78A>C
n.627A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1434+78A>C (n.1434+78A>C)
n.1543A>C
n.1541+78A>C
n.1495A>C
n.1493+78A>C
17g.7224147A>GCA397725122ACADVLc.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.294A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.643A>G
n.44A>G
n.552A>G
c.271+78A>G
n.223A>G
n.153+78A>G
n.211A>G
c.463+78A>G
n.627A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1434+78A>G (n.1434+78A>G)
n.1543A>G
n.1541+78A>G
n.1495A>G
n.1493+78A>G
17g.7224147A>TCA397725123ACADVLc.1436A>T (p.Asp479Val)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.294A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.643A>T
n.44A>T
n.552A>T
c.271+78A>T
n.223A>T
n.153+78A>T
n.211A>T
c.463+78A>T
n.627A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1434+78A>T (n.1434+78A>T)
n.1543A>T
n.1541+78A>T
n.1495A>T
n.1493+78A>T
17g.7224148C>ACA397725125ACADVLc.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.295C>A
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.644C>A
n.45C>A
n.553C>A
c.271+79C>A
n.224C>A
n.153+79C>A
n.212C>A
c.463+79C>A
n.628C>A
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.1434+79C>A (n.1434+79C>A)
n.1544C>A
n.1541+79C>A
n.1496C>A
n.1493+79C>A
17g.7224148C=CA2245713185ACADVLc.1437C= (p.Asp479=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.295C=
c.1506C= (p.Asp502=)
n.644C=
n.45C=
n.553C=
c.271+79C=
n.224C=
n.153+79C=
n.212C=
c.463+79C=
n.628C=
c.1209C= (p.Asp403=)
c.1434+79C= (n.1434+79C=)
n.1544C=
n.1541+79C=
n.1496C=
n.1493+79C=
17g.7224148C>GCA397725124ACADVLc.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.295C>G
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.644C>G
n.45C>G
n.553C>G
c.271+79C>G
n.224C>G
n.153+79C>G
n.212C>G
c.463+79C>G
n.628C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.1434+79C>G (n.1434+79C>G)
n.1544C>G
n.1541+79C>G
n.1496C>G
n.1493+79C>G
17g.7224148C>TCA8338116ACADVLc.1437C>T (p.Asp479=)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.295C>T
c.1506C>T (p.Asp502=)
n.644C>T
n.45C>T
n.553C>T
c.271+79C>T
n.224C>T
n.153+79C>T
n.212C>T
c.463+79C>T
n.628C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.1434+79C>T (n.1434+79C>T)
n.1544C>T
n.1541+79C>T
n.1496C>T
n.1493+79C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224149A>CCA397725126ACADVLc.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.296A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.645A>C
n.46A>C
n.554A>C
c.271+80A>C
n.225A>C
n.153+80A>C
n.213A>C
c.463+80A>C
n.629A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1434+80A>C (n.1434+80A>C)
n.1545A>C
n.1541+80A>C
n.1497A>C
n.1493+80A>C
17g.7224149A>GCA397725127ACADVLc.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.296A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.645A>G
n.46A>G
n.554A>G
c.271+80A>G
n.225A>G
n.153+80A>G
n.213A>G
c.463+80A>G
n.629A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1434+80A>G (n.1434+80A>G)
n.1545A>G
n.1541+80A>G
n.1497A>G
n.1493+80A>G
17g.7224149A>TCA397725128ACADVLc.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.296A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.645A>T
n.46A>T
n.554A>T
c.271+80A>T
n.225A>T
n.153+80A>T
n.213A>T
c.463+80A>T
n.629A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1434+80A>T (n.1434+80A>T)
n.1545A>T
n.1541+80A>T
n.1497A>T
n.1493+80A>T
17g.7224155_7224159delCA1139532272ACADVLc.1444_1448del (p.Lys482AlafsTer?)
c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del)
c.1378_1382del (p.Lys460AlafsTer?)
c.302_306del
c.1513_1517del (p.Lys505AlafsTer?)
n.651_655del
n.52_56del
n.560_564del
c.271+86_271+90del
n.231_235del
n.153+86_153+90del
n.219_223del
c.463+86_463+90del
n.635_639del
c.1216_1220del (p.Lys406AlafsTer?)
c.1434+86_1434+90del (n.1434+86_1434+90del)
n.1551_1555del
n.1541+86_1541+90del
n.1503_1507del
n.1493+86_1493+90del
ClinVar gnomAD v4
17g.7224150A>CCA397725129ACADVLc.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.297A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.646A>C
n.47A>C
n.555A>C
c.271+81A>C
n.226A>C
n.153+81A>C
n.214A>C
c.463+81A>C
n.630A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1434+81A>C (n.1434+81A>C)
n.1546A>C
n.1541+81A>C
n.1498A>C
n.1493+81A>C
17g.7224150A>GCA397725130ACADVLc.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.297A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.646A>G
n.47A>G
n.555A>G
c.271+81A>G
n.226A>G
n.153+81A>G
n.214A>G
c.463+81A>G
n.630A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1434+81A>G (n.1434+81A>G)
n.1546A>G
n.1541+81A>G
n.1498A>G
n.1493+81A>G
17g.7224150A>TCA397725131ACADVLc.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.297A>T
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.646A>T
n.47A>T
n.555A>T
c.271+81A>T
n.226A>T
n.153+81A>T
n.214A>T
c.463+81A>T
n.630A>T
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1434+81A>T (n.1434+81A>T)
n.1546A>T
n.1541+81A>T
n.1498A>T
n.1493+81A>T
17g.7224151A>CCA397725132ACADVLc.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.298A>C
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.647A>C
n.48A>C
n.556A>C
c.271+82A>C
n.227A>C
n.153+82A>C
n.215A>C
c.463+82A>C
n.631A>C
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1434+82A>C (n.1434+82A>C)
n.1547A>C
n.1541+82A>C
n.1499A>C
n.1493+82A>C
17g.7224151A>GCA497694217ACADVLc.1440A>G (p.Lys480=)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.298A>G
c.1509A>G (p.Lys503=)
n.647A>G
n.48A>G
n.556A>G
c.271+82A>G
n.227A>G
n.153+82A>G
n.215A>G
c.463+82A>G
n.631A>G
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1434+82A>G (n.1434+82A>G)
n.1547A>G
n.1541+82A>G
n.1499A>G
n.1493+82A>G
17g.7224151A>TCA397725133ACADVLc.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.298A>T
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.647A>T
n.48A>T
n.556A>T
c.271+82A>T
n.227A>T
n.153+82A>T
n.215A>T
c.463+82A>T
n.631A>T
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1434+82A>T (n.1434+82A>T)
n.1547A>T
n.1541+82A>T
n.1499A>T
n.1493+82A>T
17g.7224152G>ACA397725134ACADVLc.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.299G>A
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.648G>A
n.49G>A
n.557G>A
c.271+83G>A
n.228G>A
n.153+83G>A
n.216G>A
c.463+83G>A
n.632G>A
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1434+83G>A (n.1434+83G>A)
n.1548G>A
n.1541+83G>A
n.1500G>A
n.1493+83G>A
17g.7224152G>CCA397725135ACADVLc.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.299G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.648G>C
n.49G>C
n.557G>C
c.271+83G>C
n.228G>C
n.153+83G>C
n.216G>C
c.463+83G>C
n.632G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1434+83G>C (n.1434+83G>C)
n.1548G>C
n.1541+83G>C
n.1500G>C
n.1493+83G>C
17g.7224152G>TCA397725136ACADVLc.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.299G>T
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.648G>T
n.49G>T
n.557G>T
c.271+83G>T
n.228G>T
n.153+83G>T
n.216G>T
c.463+83G>T
n.632G>T
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.1434+83G>T (n.1434+83G>T)
n.1548G>T
n.1541+83G>T
n.1500G>T
n.1493+83G>T
17g.7224153G>ACA397725137ACADVLc.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.300G>A
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.649G>A
n.50G>A
n.558G>A
c.271+84G>A
n.229G>A
n.153+84G>A
n.217G>A
c.463+84G>A
n.633G>A
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1434+84G>A (n.1434+84G>A)
n.1549G>A
n.1541+84G>A
n.1501G>A
n.1493+84G>A
17g.7224153G>CCA397725138ACADVLc.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.300G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.649G>C
n.50G>C
n.558G>C
c.271+84G>C
n.229G>C
n.153+84G>C
n.217G>C
c.463+84G>C
n.633G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1434+84G>C (n.1434+84G>C)
n.1549G>C
n.1541+84G>C
n.1501G>C
n.1493+84G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224153G=CA2245713191ACADVLc.1442G= (p.Gly481=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
c.300G=
c.1511G= (p.Gly504=)
n.649G=
n.50G=
n.558G=
c.271+84G=
n.229G=
n.153+84G=
n.217G=
c.463+84G=
n.633G=
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1434+84G= (n.1434+84G=)
n.1549G=
n.1541+84G=
n.1501G=
n.1493+84G=
17g.7224153G>TCA8338117ACADVLc.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.300G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.649G>T
n.50G>T
n.558G>T
c.271+84G>T
n.229G>T
n.153+84G>T
n.217G>T
c.463+84G>T
n.633G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1434+84G>T (n.1434+84G>T)
n.1549G>T
n.1541+84G>T
n.1501G>T
n.1493+84G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224154A>CCA497694221ACADVLc.1443A>C (p.Gly481=)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.301A>C
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.650A>C
n.51A>C
n.559A>C
c.271+85A>C
n.230A>C
n.153+85A>C
n.218A>C
c.463+85A>C
n.634A>C
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.1434+85A>C (n.1434+85A>C)
n.1550A>C
n.1541+85A>C
n.1502A>C
n.1493+85A>C
17g.7224154A>GCA497694222ACADVLc.1443A>G (p.Gly481=)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.1377A>G (p.Gly459=)
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c.1512A>G (p.Gly504=)
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n.559A>T
c.271+85A>T
n.230A>T
n.153+85A>T
n.218A>T
c.463+85A>T
n.634A>T
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.1434+85A>T (n.1434+85A>T)
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17g.7224155A>GCA397725139ACADVLc.1444A>G (p.Lys482Glu)
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Number of alleles fetched