Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224024dupCA220196ACADVLc.1389dup (p.Thr464AspfsTer3)
c.*1344dup (n.*1344dup)
c.1323dup (p.Thr442AspfsTer3)
c.247dup
c.1458dup (p.Thr487AspfsTer3)
n.520dup
n.505dup
c.226dup
n.100dup
n.108dup
n.164dup
c.418dup
n.580dup
c.1161dup (p.Thr388AspfsTer3)
n.1496dup
n.1448dup
 ClinVar dbSNP
17g.7224024delCA2573154514ACADVLc.1389del (p.Thr464GlnfsTer28)
c.*1344del (n.*1344del)
c.1323del (p.Thr442GlnfsTer28)
c.247del
c.1458del (p.Thr487GlnfsTer28)
n.520del
n.505del
c.226del
n.100del
n.108del
n.164del
c.418del
n.580del
c.1161del (p.Thr388GlnfsTer28)
c.1389del (p.Thr464GlnfsTer?)
n.1496del
n.1448del
 ClinVar dbSNP
17g.7224024G>ACA8338092ACADVLc.1389G>A (p.Gly463=)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1323G>A (p.Gly441=)
c.247G>A
c.1458G>A (p.Gly486=)
n.520G>A
n.505G>A
c.226G>A
n.100G>A
n.108G>A
n.164G>A
c.418G>A
n.580G>A
c.1161G>A (p.Gly387=)
n.1496G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224024G>CCA497694146ACADVLc.1389G>C (p.Gly463=)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1323G>C (p.Gly441=)
c.247G>C
c.1458G>C (p.Gly486=)
n.520G>C
n.505G>C
c.226G>C
n.100G>C
n.108G>C
n.164G>C
c.418G>C
n.580G>C
c.1161G>C (p.Gly387=)
n.1496G>C
n.1448G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224024G=CA2245712726ACADVLc.1389G= (p.Gly463=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1323G= (p.Gly441=)
c.247G=
c.1458G= (p.Gly486=)
n.520G=
n.505G=
c.226G=
n.100G=
n.108G=
n.164G=
c.418G=
n.580G=
c.1161G= (p.Gly387=)
n.1496G=
n.1448G=
17g.7224024G>TCA497694148ACADVLc.1389G>T (p.Gly463=)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1323G>T (p.Gly441=)
c.247G>T
c.1458G>T (p.Gly486=)
n.520G>T
n.505G>T
c.226G>T
n.100G>T
n.108G>T
n.164G>T
c.418G>T
n.580G>T
c.1161G>T (p.Gly387=)
n.1496G>T
n.1448G>T
17g.7224025A>CCA397725012ACADVLc.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.248A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.521A>C
n.506A>C
c.227A>C
n.101A>C
n.109A>C
n.165A>C
c.419A>C
n.581A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.1497A>C
n.1449A>C
17g.7224025A>GCA397725013ACADVLc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.248A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.521A>G
n.506A>G
c.227A>G
n.101A>G
n.109A>G
n.165A>G
c.419A>G
n.581A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1497A>G
n.1449A>G
17g.7224025A>TCA397725014ACADVLc.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.248A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.521A>T
n.506A>T
c.227A>T
n.101A>T
n.109A>T
n.165A>T
c.419A>T
n.581A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1497A>T
n.1449A>T
17g.7224026C>ACA397725015ACADVLc.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.249C>A
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
n.522C>A
n.507C>A
c.228C>A
n.102C>A
n.110C>A
n.166C>A
c.420C>A
n.582C>A
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
n.1498C>A
n.1450C>A
17g.7224026C=CA2245712745ACADVLc.1391C= (p.Thr464=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.249C=
c.1460C= (p.Thr487=)
n.522C=
n.507C=
c.228C=
n.102C=
n.110C=
n.166C=
c.420C=
n.582C=
c.1163C= (p.Thr388=)
n.1498C=
n.1450C=
17g.7224026C>GCA397725016ACADVLc.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.249C>G
c.1460C>G (p.Thr487Arg)
n.522C>G
n.507C>G
c.228C>G
n.102C>G
n.110C>G
n.166C>G
c.420C>G
n.582C>G
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
n.1498C>G
n.1450C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224026C>TCA397725017ACADVLc.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.249C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.522C>T
n.507C>T
c.228C>T
n.102C>T
n.110C>T
n.166C>T
c.420C>T
n.582C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1498C>T
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224027A>CCA497694149ACADVLc.1392A>C (p.Thr464=)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.250A>C
c.1461A>C (p.Thr487=)
n.523A>C
n.508A>C
c.229A>C
n.103A>C
n.111A>C
n.167A>C
c.421A>C
n.583A>C
c.1164A>C (p.Thr388=)
n.1499A>C
n.1451A>C
17g.7224027A>GCA497694150ACADVLc.1392A>G (p.Thr464=)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.250A>G
c.1461A>G (p.Thr487=)
n.523A>G
n.508A>G
c.229A>G
n.103A>G
n.111A>G
n.167A>G
c.421A>G
n.583A>G
c.1164A>G (p.Thr388=)
n.1499A>G
n.1451A>G
17g.7224027A>TCA497694151ACADVLc.1392A>T (p.Thr464=)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.250A>T
c.1461A>T (p.Thr487=)
n.523A>T
n.508A>T
c.229A>T
n.103A>T
n.111A>T
n.167A>T
c.421A>T
n.583A>T
c.1164A>T (p.Thr388=)
n.1499A>T
n.1451A>T
17g.7224028A>CCA397725018ACADVLc.1393A>C (p.Asn465His)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.251A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.524A>C
n.509A>C
c.230A>C
n.104A>C
n.112A>C
n.168A>C
c.422A>C
n.584A>C
c.1165A>C (p.Asn389His)
n.1500A>C
n.1452A>C
17g.7224028A>GCA397725019ACADVLc.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.251A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.524A>G
n.509A>G
c.230A>G
n.104A>G
n.112A>G
n.168A>G
c.422A>G
n.584A>G
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
n.1500A>G
n.1452A>G
 gnomAD v4
17g.7224028A>TCA397725020ACADVLc.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.251A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.524A>T
n.509A>T
c.230A>T
n.104A>T
n.112A>T
n.168A>T
c.422A>T
n.584A>T
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
n.1500A>T
n.1452A>T
17g.7224029A>CCA397725021ACADVLc.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.252A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.525A>C
n.510A>C
c.231A>C
n.105A>C
n.113A>C
n.169A>C
c.423A>C
n.585A>C
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
n.1501A>C
n.1453A>C
17g.7224029A>GCA397725023ACADVLc.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.252A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.525A>G
n.510A>G
c.231A>G
n.105A>G
n.113A>G
n.169A>G
c.423A>G
n.585A>G
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
n.1501A>G
n.1453A>G
17g.7224029A>TCA397725022ACADVLc.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.252A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.525A>T
n.510A>T
c.231A>T
n.105A>T
n.113A>T
n.169A>T
c.423A>T
n.585A>T
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
n.1501A>T
n.1453A>T
17g.7224030T>ACA397725024ACADVLc.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.253T>A
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
n.526T>A
n.511T>A
c.232T>A
n.106T>A
n.114T>A
n.170T>A
c.424T>A
n.586T>A
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
n.1502T>A
n.1454T>A
17g.7224030T>CCA497694153ACADVLc.1395T>C (p.Asn465=)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.1329T>C (p.Asn443=)
c.253T>C
c.1464T>C (p.Asn488=)
n.526T>C
n.511T>C
c.232T>C
n.106T>C
n.114T>C
n.170T>C
c.424T>C
n.586T>C
c.1167T>C (p.Asn389=)
n.1502T>C
n.1454T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224030T>GCA397725025ACADVLc.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.253T>G
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
n.526T>G
n.511T>G
c.232T>G
n.106T>G
n.114T>G
n.170T>G
c.424T>G
n.586T>G
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
n.1502T>G
n.1454T>G
17g.7224030T=CA2245712751ACADVLc.1395T= (p.Asn465=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.1329T= (p.Asn443=)
c.253T=
c.1464T= (p.Asn488=)
n.526T=
n.511T=
c.232T=
n.106T=
n.114T=
n.170T=
c.424T=
n.586T=
c.1167T= (p.Asn389=)
n.1502T=
n.1454T=
17g.7224031G>ACA397725026ACADVLc.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.254G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
n.527G>A
n.512G>A
c.233G>A
n.107G>A
n.115G>A
n.171G>A
c.425G>A
n.587G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1503G>A
n.1455G>A
 COSMIC
17g.7224031G>CCA397725027ACADVLc.1396G>C (p.Asp466His)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.254G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
n.527G>C
n.512G>C
c.233G>C
n.107G>C
n.115G>C
n.171G>C
c.425G>C
n.587G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.1503G>C
n.1455G>C
17g.7224031G>TCA397725028ACADVLc.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.254G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
n.527G>T
n.512G>T
c.233G>T
n.107G>T
n.115G>T
n.171G>T
c.425G>T
n.587G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1503G>T
n.1455G>T
17g.7224032A>CCA397725029ACADVLc.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.255A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
n.528A>C
n.513A>C
c.234A>C
n.108A>C
n.116A>C
n.172A>C
c.426A>C
n.588A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1504A>C
n.1456A>C
17g.7224032A>GCA397725030ACADVLc.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.255A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
n.528A>G
n.513A>G
c.234A>G
n.108A>G
n.116A>G
n.172A>G
c.426A>G
n.588A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1504A>G
n.1456A>G
17g.7224032A>TCA397725031ACADVLc.1397A>T (p.Asp466Val)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.255A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
n.528A>T
n.513A>T
c.234A>T
n.108A>T
n.116A>T
n.172A>T
c.426A>T
n.588A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1504A>T
n.1456A>T
17g.7224033C>ACA397725032ACADVLc.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.256C>A
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
n.529C>A
n.514C>A
c.235C>A
n.109C>A
n.117C>A
n.173C>A
c.427C>A
n.589C>A
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.1505C>A
n.1457C>A
17g.7224033C>GCA397725033ACADVLc.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.256C>G
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
n.529C>G
n.514C>G
c.235C>G
n.109C>G
n.117C>G
n.173C>G
c.427C>G
n.589C>G
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.1505C>G
n.1457C>G
17g.7224033C>TCA497694157ACADVLc.1398C>T (p.Asp466=)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.256C>T
c.1467C>T (p.Asp489=)
n.529C>T
n.514C>T
c.235C>T
n.109C>T
n.117C>T
n.173C>T
c.427C>T
n.589C>T
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.1505C>T
n.1457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224034A=CA2245712755ACADVLc.1399A= (p.Ile467=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.257A=
c.1468A= (p.Ile490=)
n.530A=
n.515A=
c.236A=
n.110A=
n.118A=
n.174A=
c.428A=
n.590A=
c.1171A= (p.Ile391=)
n.1506A=
n.1458A=
17g.7224034A>CCA397725035ACADVLc.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.257A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.530A>C
n.515A>C
c.236A>C
n.110A>C
n.118A>C
n.174A>C
c.428A>C
n.590A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.1506A>C
n.1458A>C
17g.7224034A>GCA8338093ACADVLc.1399A>G (p.Ile467Val)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.257A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.530A>G
n.515A>G
c.236A>G
n.110A>G
n.118A>G
n.174A>G
c.428A>G
n.590A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.1506A>G
n.1458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224034A>TCA397725034ACADVLc.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.257A>T
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.530A>T
n.515A>T
c.236A>T
n.110A>T
n.118A>T
n.174A>T
c.428A>T
n.590A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.1506A>T
n.1458A>T
17g.7224035T>ACA397725038ACADVLc.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.258T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.531T>A
n.516T>A
c.237T>A
n.111T>A
n.119T>A
n.175T>A
c.429T>A
n.591T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.1507T>A
n.1459T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224035T>CCA397725036ACADVLc.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.258T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.531T>C
n.516T>C
c.237T>C
n.111T>C
n.119T>C
n.175T>C
c.429T>C
n.591T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.1507T>C
n.1459T>C
17g.7224035T>GCA397725037ACADVLc.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.258T>G
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.531T>G
n.516T>G
c.237T>G
n.111T>G
n.119T>G
n.175T>G
c.429T>G
n.591T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.1507T>G
n.1459T>G
17g.7224036T>ACA497694161ACADVLc.1401T>A (p.Ile467=)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.259T>A
c.1470T>A (p.Ile490=)
n.532T>A
n.517T>A
c.238T>A
n.112T>A
n.120T>A
n.176T>A
c.430T>A
n.592T>A
c.1173T>A (p.Ile391=)
n.1508T>A
n.1460T>A
17g.7224036T>CCA497694162ACADVLc.1401T>C (p.Ile467=)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.259T>C
c.1470T>C (p.Ile490=)
n.532T>C
n.517T>C
c.238T>C
n.112T>C
n.120T>C
n.176T>C
c.430T>C
n.592T>C
c.1173T>C (p.Ile391=)
n.1508T>C
n.1460T>C
17g.7224036T>GCA397725039ACADVLc.1401T>G (p.Ile467Met)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.259T>G
c.1470T>G (p.Ile490Met)
n.532T>G
n.517T>G
c.238T>G
n.112T>G
n.120T>G
n.176T>G
c.430T>G
n.592T>G
c.1173T>G (p.Ile391Met)
n.1508T>G
n.1460T>G
17g.7224037C>ACA397725040ACADVLc.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.260C>A
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.533C>A
n.518C>A
c.239C>A
n.113C>A
n.121C>A
n.177C>A
c.431C>A
n.593C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1509C>A
n.1461C>A
17g.7224037C>GCA397725041ACADVLc.1402C>G (p.Leu468Val)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.260C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.533C>G
n.518C>G
c.239C>G
n.113C>G
n.121C>G
n.177C>G
c.431C>G
n.593C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1509C>G
n.1461C>G
17g.7224037C>TCA397725042ACADVLc.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.260C>T
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.533C>T
n.518C>T
c.239C>T
n.113C>T
n.121C>T
n.177C>T
c.431C>T
n.593C>T
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1509C>T
n.1461C>T
 gnomAD v4
17g.7224038T>ACA397725043ACADVLc.1403T>A (p.Leu468His)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.261T>A
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.534T>A
n.519T>A
c.240T>A
n.114T>A
n.122T>A
n.178T>A
c.432T>A
n.594T>A
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1510T>A
n.1462T>A
17g.7224038T>CCA397725044ACADVLc.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.261T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.534T>C
n.519T>C
c.240T>C
n.114T>C
n.122T>C
n.178T>C
c.432T>C
n.594T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1510T>C
n.1462T>C
17g.7224038T>GCA397725045ACADVLc.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.261T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.534T>G
n.519T>G
c.240T>G
n.114T>G
n.122T>G
n.178T>G
c.432T>G
n.594T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1510T>G
n.1462T>G
17g.7224039T>ACA497694163ACADVLc.1404T>A (p.Leu468=)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1338T>A (p.Leu446=)
c.262T>A
c.1473T>A (p.Leu491=)
n.535T>A
n.520T>A
c.241T>A
n.115T>A
n.123T>A
n.179T>A
c.433T>A
n.595T>A
c.1176T>A (p.Leu392=)
n.1511T>A
n.1463T>A
 dbSNP
17g.7224039T>CCA497694167ACADVLc.1404T>C (p.Leu468=)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1338T>C (p.Leu446=)
c.262T>C
c.1473T>C (p.Leu491=)
n.535T>C
n.520T>C
c.241T>C
n.115T>C
n.123T>C
n.179T>C
c.433T>C
n.595T>C
c.1176T>C (p.Leu392=)
n.1511T>C
n.1463T>C
17g.7224039T>GCA497694165ACADVLc.1404T>G (p.Leu468=)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1338T>G (p.Leu446=)
c.262T>G
c.1473T>G (p.Leu491=)
n.535T>G
n.520T>G
c.241T>G
n.115T>G
n.123T>G
n.179T>G
c.433T>G
n.595T>G
c.1176T>G (p.Leu392=)
n.1511T>G
n.1463T>G
17g.7224039T=CA2245712758ACADVLc.1404T= (p.Leu468=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.1338T= (p.Leu446=)
c.262T=
c.1473T= (p.Leu491=)
n.535T=
n.520T=
c.241T=
n.115T=
n.123T=
n.179T=
c.433T=
n.595T=
c.1176T= (p.Leu392=)
n.1511T=
n.1463T=
17g.7224040C>ACA497694168ACADVLc.1405C>A (p.Arg469=)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.263C>A
c.1474C>A (p.Arg492=)
n.536C>A
n.521C>A
c.242C>A
n.116C>A
n.124C>A
n.180C>A
c.434C>A
n.596C>A
c.1177C>A (p.Arg393=)
n.1512C>A
n.1464C>A
17g.7224040C=CA2245712759ACADVLc.1405C= (p.Arg469=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.263C=
c.1474C= (p.Arg492=)
n.536C=
n.521C=
c.242C=
n.116C=
n.124C=
n.180C=
c.434C=
n.596C=
c.1177C= (p.Arg393=)
n.1512C=
n.1464C=
17g.7224040C>GCA397725046ACADVLc.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.263C>G
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.536C>G
n.521C>G
c.242C>G
n.116C>G
n.124C>G
n.180C>G
c.434C>G
n.596C>G
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
n.1512C>G
n.1464C>G
17g.7224040C>TCA341519ACADVLc.1405C>T (p.Arg469Trp)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1339C>T (p.Arg447Trp)
c.263C>T
c.1474C>T (p.Arg492Trp)
n.536C>T
n.521C>T
c.242C>T
n.116C>T
n.124C>T
n.180C>T
c.434C>T
n.596C>T
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
n.1512C>T
n.1464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224041G>ACA220197ACADVLc.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.264G>A
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
n.537G>A
n.522G>A
c.243G>A
n.117G>A
n.125G>A
n.181G>A
c.435G>A
n.597G>A
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
n.1513G>A
n.1465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224041G>CCA397725048ACADVLc.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.264G>C
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.537G>C
n.522G>C
c.243G>C
n.117G>C
n.125G>C
n.181G>C
c.435G>C
n.597G>C
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
n.1513G>C
n.1465G>C
17g.7224041G=CA2245712762ACADVLc.1406G= (p.Arg469=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.264G=
c.1475G= (p.Arg492=)
n.537G=
n.522G=
c.243G=
n.117G=
n.125G=
n.181G=
c.435G=
n.597G=
c.1178G= (p.Arg393=)
n.1513G=
n.1465G=
17g.7224041G>TCA397725047ACADVLc.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.264G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.537G>T
n.522G>T
c.243G>T
n.117G>T
n.125G>T
n.181G>T
c.435G>T
n.597G>T
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
n.1513G>T
n.1465G>T
17g.7224042G>ACA497694172ACADVLc.1407G>A (p.Arg469=)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.265G>A
c.1476G>A (p.Arg492=)
n.538G>A
n.523G>A
c.244G>A
n.118G>A
n.126G>A
n.182G>A
c.436G>A
n.598G>A
c.1179G>A (p.Arg393=)
n.1514G>A
n.1466G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224042G>CCA497694173ACADVLc.1407G>C (p.Arg469=)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.1341G>C (p.Arg447=)
c.265G>C
c.1476G>C (p.Arg492=)
n.538G>C
n.523G>C
c.244G>C
n.118G>C
n.126G>C
n.182G>C
c.436G>C
n.598G>C
c.1179G>C (p.Arg393=)
n.1514G>C
n.1466G>C
17g.7224042G=CA2245712766ACADVLc.1407G= (p.Arg469=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.1341G= (p.Arg447=)
c.265G=
c.1476G= (p.Arg492=)
n.538G=
n.523G=
c.244G=
n.118G=
n.126G=
n.182G=
c.436G=
n.598G=
c.1179G= (p.Arg393=)
n.1514G=
n.1466G=
17g.7224042G>TCA497694174ACADVLc.1407G>T (p.Arg469=)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.1341G>T (p.Arg447=)
c.265G>T
c.1476G>T (p.Arg492=)
n.538G>T
n.523G>T
c.244G>T
n.118G>T
n.126G>T
n.182G>T
c.436G>T
n.598G>T
c.1179G>T (p.Arg393=)
n.1514G>T
n.1466G>T
17g.7224043C>ACA397725049ACADVLc.1408C>A (p.Leu470Met)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.266C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
n.539C>A
n.524C>A
c.245C>A
n.119C>A
n.127C>A
n.183C>A
c.437C>A
n.599C>A
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.1515C>A
n.1467C>A
17g.7224043C=CA2245712769ACADVLc.1408C= (p.Leu470=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.266C=
c.1477C= (p.Leu493=)
n.539C=
n.524C=
c.245C=
n.119C=
n.127C=
n.183C=
c.437C=
n.599C=
c.1180C= (p.Leu394=)
n.1515C=
n.1467C=
17g.7224043C>GCA397725050ACADVLc.1408C>G (p.Leu470Val)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.266C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.539C>G
n.524C>G
c.245C>G
n.119C>G
n.127C>G
n.183C>G
c.437C>G
n.599C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1515C>G
n.1467C>G
17g.7224043C>TCA497694176ACADVLc.1408C>T (p.Leu470=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.266C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.539C>T
n.524C>T
c.245C>T
n.119C>T
n.127C>T
n.183C>T
c.437C>T
n.599C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.1515C>T
n.1467C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224043_7224044delinsCTCA2245712771ACADVLc.1408_1409delinsCT (p.Leu470=)
c.*1363_*1364delinsCT (n.*1363_*1364delinsCT)
c.1342_1343delinsCT (p.Leu448=)
c.266_267delinsCT
c.1477_1478delinsCT (p.Leu493=)
n.539_540delinsCT
n.524_525delinsCT
c.245_246delinsCT
n.119_120delinsCT
n.127_128delinsCT
n.183_184delinsCT
c.437_438delinsCT
n.599_600delinsCT
c.1180_1181delinsCT (p.Leu394=)
n.1515_1516delinsCT
n.1467_1468delinsCT
17g.7224044delCA1139665152ACADVLc.1409del (p.Leu470ArgfsTer22)
c.*1364del (n.*1364del)
c.1343del (p.Leu448ArgfsTer22)
c.267del
c.1478del (p.Leu493ArgfsTer22)
n.540del
n.525del
c.246del
n.120del
n.128del
n.184del
c.438del
n.600del
c.1181del (p.Leu394ArgfsTer22)
c.1409del (p.Leu470ArgfsTer?)
n.1516del
n.1468del
 ClinVar dbSNP
17g.7224044T>ACA397725051ACADVLc.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.267T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.540T>A
n.525T>A
c.246T>A
n.120T>A
n.128T>A
n.184T>A
c.438T>A
n.600T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.1516T>A
n.1468T>A
 gnomAD v4
17g.7224044T>CCA397725052ACADVLc.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.267T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.540T>C
n.525T>C
c.246T>C
n.120T>C
n.128T>C
n.184T>C
c.438T>C
n.600T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1516T>C
n.1468T>C
17g.7224044T>GCA397725053ACADVLc.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.267T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.540T>G
n.525T>G
c.246T>G
n.120T>G
n.128T>G
n.184T>G
c.438T>G
n.600T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1516T>G
n.1468T>G
17g.7224045G>ACA497694177ACADVLc.1410G>A (p.Leu470=)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.268G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
n.541G>A
n.526G>A
c.247G>A
n.121G>A
n.129G>A
n.185G>A
c.439G>A
n.601G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.1517G>A
n.1469G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224045G>CCA497694180ACADVLc.1410G>C (p.Leu470=)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.268G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
n.541G>C
n.526G>C
c.247G>C
n.121G>C
n.129G>C
n.185G>C
c.439G>C
n.601G>C
c.1182G>C (p.Leu394=)
n.1517G>C
n.1469G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224045G=CA2245712782ACADVLc.1410G= (p.Leu470=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1344G= (p.Leu448=)
c.268G=
c.1479G= (p.Leu493=)
n.541G=
n.526G=
c.247G=
n.121G=
n.129G=
n.185G=
c.439G=
n.601G=
c.1182G= (p.Leu394=)
n.1517G=
n.1469G=
17g.7224045G>TCA497694179ACADVLc.1410G>T (p.Leu470=)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.268G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
n.541G>T
n.526G>T
c.247G>T
n.121G>T
n.129G>T
n.185G>T
c.439G>T
n.601G>T
c.1182G>T (p.Leu394=)
n.1517G>T
n.1469G>T
17g.7224046T>ACA397725054ACADVLc.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.269T>A
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
n.542T>A
n.527T>A
c.248T>A
n.122T>A
n.130T>A
n.186T>A
c.440T>A
n.602T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1518T>A
n.1470T>A
17g.7224046T>CCA8338094ACADVLc.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.269T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.542T>C
n.527T>C
c.248T>C
n.122T>C
n.130T>C
n.186T>C
c.440T>C
n.602T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1518T>C
n.1470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224046T>GCA397725055ACADVLc.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.269T>G
c.1480T>G (p.Phe494Val)
n.542T>G
n.527T>G
c.248T>G
n.122T>G
n.130T>G
n.186T>G
c.440T>G
n.602T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1518T>G
n.1470T>G
 gnomAD v4
17g.7224046T=CA2245712786ACADVLc.1411T= (p.Phe471=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.1345T= (p.Phe449=)
c.269T=
c.1480T= (p.Phe494=)
n.542T=
n.527T=
c.248T=
n.122T=
n.130T=
n.186T=
c.440T=
n.602T=
c.1183T= (p.Phe395=)
n.1518T=
n.1470T=
17g.7224047_7224048delCA2695224257ACADVLc.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer?)
c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del)
c.1346_1347del (p.Phe449CysfsTer?)
c.270_271del
c.1481_1482del (p.Phe494CysfsTer?)
n.543_544del
n.528_529del
c.249_250del
n.123_124del
n.131_132del
n.187_188del
c.441_442del
n.603_604del
c.1184_1185del (p.Phe395CysfsTer?)
c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer16)
n.1519_1520del
n.1471_1472del
17g.7224047T>ACA397725056ACADVLc.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.270T>A
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.543T>A
n.528T>A
c.249T>A
n.123T>A
n.131T>A
n.187T>A
c.441T>A
n.603T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1519T>A
n.1471T>A
17g.7224047T>CCA8338095ACADVLc.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.270T>C
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.543T>C
n.528T>C
c.249T>C
n.123T>C
n.131T>C
n.187T>C
c.441T>C
n.603T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1519T>C
n.1471T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224047T>GCA397725057ACADVLc.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.270T>G
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.543T>G
n.528T>G
c.249T>G
n.123T>G
n.131T>G
n.187T>G
c.441T>G
n.603T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1519T>G
n.1471T>G
17g.7224047T=CA2245712790ACADVLc.1412T= (p.Phe471=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.1346T= (p.Phe449=)
c.270T=
c.1481T= (p.Phe494=)
n.543T=
n.528T=
c.249T=
n.123T=
n.131T=
n.187T=
c.441T=
n.603T=
c.1184T= (p.Phe395=)
n.1519T=
n.1471T=
17g.7224048T>ACA397725058ACADVLc.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.271T>A
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
n.544T>A
n.529T>A
c.250T>A
n.124T>A
n.132T>A
n.188T>A
c.442T>A
n.604T>A
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
n.1520T>A
n.1472T>A
17g.7224048T>CCA497694182ACADVLc.1413T>C (p.Phe471=)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.271T>C
c.1482T>C (p.Phe494=)
n.544T>C
n.529T>C
c.250T>C
n.124T>C
n.132T>C
n.188T>C
c.442T>C
n.604T>C
c.1185T>C (p.Phe395=)
n.1520T>C
n.1472T>C
17g.7224048T>GCA397725059ACADVLc.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.271T>G
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
n.544T>G
n.529T>G
c.250T>G
n.124T>G
n.132T>G
n.188T>G
c.442T>G
n.604T>G
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
n.1520T>G
n.1472T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224049G>ACA397725061ACADVLc.1414G>A (p.Val472Met)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.272G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
n.545G>A
n.530G>A
c.251G>A
n.125G>A
n.133G>A
n.189G>A
c.443G>A
n.605G>A
c.1186G>A (p.Val396Met)
n.1521G>A
n.1473G>A
17g.7224049G>CCA397725062ACADVLc.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.272G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.545G>C
n.530G>C
c.251G>C
n.125G>C
n.133G>C
n.189G>C
c.443G>C
n.605G>C
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.1521G>C
n.1473G>C
 gnomAD v4
17g.7224049G>TCA397725060ACADVLc.1414G>T (p.Val472Leu)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.272G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
n.545G>T
n.530G>T
c.251G>T
n.125G>T
n.133G>T
n.189G>T
c.443G>T
n.605G>T
c.1186G>T (p.Val396Leu)
n.1521G>T
n.1473G>T
17g.7224050T>ACA397725063ACADVLc.1415T>A (p.Val472Glu)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.273T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
n.546T>A
n.531T>A
c.252T>A
n.126T>A
n.134T>A
n.190T>A
c.444T>A
n.606T>A
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.1522T>A
n.1474T>A
17g.7224050T>CCA397725064ACADVLc.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.273T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.546T>C
n.531T>C
c.252T>C
n.126T>C
n.134T>C
n.190T>C
c.444T>C
n.606T>C
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.1522T>C
n.1474T>C
17g.7224050T>GCA397725065ACADVLc.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.273T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.546T>G
n.531T>G
c.252T>G
n.126T>G
n.134T>G
n.190T>G
c.444T>G
n.606T>G
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.1522T>G
n.1474T>G
17g.7224051G>ACA8338096ACADVLc.1416G>A (p.Val472=)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.274G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
n.547G>A
n.532G>A
c.253G>A
n.127G>A
n.135G>A
n.191G>A
c.445G>A
n.607G>A
c.1188G>A (p.Val396=)
n.1523G>A
n.1475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224051G>CCA497694186ACADVLc.1416G>C (p.Val472=)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.274G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
n.547G>C
n.532G>C
c.253G>C
n.127G>C
n.135G>C
n.191G>C
c.445G>C
n.607G>C
c.1188G>C (p.Val396=)
n.1523G>C
n.1475G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224051G=CA2245712794ACADVLc.1416G= (p.Val472=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.274G=
c.1485G= (p.Val495=)
n.547G=
n.532G=
c.253G=
n.127G=
n.135G=
n.191G=
c.445G=
n.607G=
c.1188G= (p.Val396=)
n.1523G=
n.1475G=
17g.7224051G>TCA497694187ACADVLc.1416G>T (p.Val472=)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.274G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
n.547G>T
n.532G>T
c.253G>T
n.127G>T
n.135G>T
n.191G>T
c.445G>T
n.607G>T
c.1188G>T (p.Val396=)
n.1523G>T
n.1475G>T
17g.7224052delCA2695201235ACADVLc.1417del (p.Ala473LeufsTer19)
c.*1372del (n.*1372del)
c.1351del (p.Ala451LeufsTer19)
c.275del
c.1486del (p.Ala496LeufsTer19)
n.548del
n.533del
c.254del
n.128del
n.136del
n.192del
c.446del
n.608del
c.1189del (p.Ala397LeufsTer19)
c.1417del (p.Ala473LeufsTer?)
n.1524del
n.1476del
 ClinVar
17g.7224052G>ACA397725066ACADVLc.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.275G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.548G>A
n.533G>A
c.254G>A
n.128G>A
n.136G>A
n.192G>A
c.446G>A
n.608G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1524G>A
n.1476G>A
17g.7224052G>CCA397725067ACADVLc.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.275G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.548G>C
n.533G>C
c.254G>C
n.128G>C
n.136G>C
n.192G>C
c.446G>C
n.608G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1524G>C
n.1476G>C
17g.7224052G>TCA397725068ACADVLc.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.275G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.548G>T
n.533G>T
c.254G>T
n.128G>T
n.136G>T
n.192G>T
c.446G>T
n.608G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1524G>T
n.1476G>T
17g.7224053C>ACA397725069ACADVLc.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.276C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.549C>A
n.534C>A
c.255C>A
n.129C>A
n.137C>A
n.193C>A
c.447C>A
n.609C>A
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1525C>A
n.1477C>A
17g.7224053C=CA2245712797ACADVLc.1418C= (p.Ala473=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.276C=
c.1487C= (p.Ala496=)
n.549C=
n.534C=
c.255C=
n.129C=
n.137C=
n.193C=
c.447C=
n.609C=
c.1190C= (p.Ala397=)
n.1525C=
n.1477C=
17g.7224053C>GCA397725070ACADVLc.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.276C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.549C>G
n.534C>G
c.255C>G
n.129C>G
n.137C>G
n.193C>G
c.447C>G
n.609C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1525C>G
n.1477C>G
17g.7224053C>TCA8338097ACADVLc.1418C>T (p.Ala473Val)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.276C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.549C>T
n.534C>T
c.255C>T
n.129C>T
n.137C>T
n.193C>T
c.447C>T
n.609C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1525C>T
n.1477C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224054T>ACA497694192ACADVLc.1419T>A (p.Ala473=)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.1353T>A (p.Ala451=)
c.277T>A
c.1488T>A (p.Ala496=)
n.550T>A
n.535T>A
c.256T>A
n.130T>A
n.138T>A
n.194T>A
c.448T>A
n.610T>A
c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1526T>A
n.1478T>A
17g.7224054T>CCA497694190ACADVLc.1419T>C (p.Ala473=)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.1353T>C (p.Ala451=)
c.277T>C
c.1488T>C (p.Ala496=)
n.550T>C
n.535T>C
c.256T>C
n.130T>C
n.138T>C
n.194T>C
c.448T>C
n.610T>C
c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1526T>C
n.1478T>C
17g.7224054T>GCA497694191ACADVLc.1419T>G (p.Ala473=)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.1353T>G (p.Ala451=)
c.277T>G
c.1488T>G (p.Ala496=)
n.550T>G
n.535T>G
c.256T>G
n.130T>G
n.138T>G
n.194T>G
c.448T>G
n.610T>G
c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1526T>G
n.1478T>G
17g.7224055C>ACA397725071ACADVLc.1420C>A (p.Leu474Met)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.278C>A
c.1489C>A (p.Leu497Met)
n.551C>A
n.536C>A
c.257C>A
n.131C>A
n.139C>A
n.195C>A
c.449C>A
n.611C>A
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.1527C>A
n.1479C>A
17g.7224055C=CA2245712801ACADVLc.1420C= (p.Leu474=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.278C=
c.1489C= (p.Leu497=)
n.551C=
n.536C=
c.257C=
n.131C=
n.139C=
n.195C=
c.449C=
n.611C=
c.1192C= (p.Leu398=)
n.1527C=
n.1479C=
17g.7224055C>GCA397725072ACADVLc.1420C>G (p.Leu474Val)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.278C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.551C>G
n.536C>G
c.257C>G
n.131C>G
n.139C>G
n.195C>G
c.449C>G
n.611C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1527C>G
n.1479C>G
17g.7224055C>TCA8338098ACADVLc.1420C>T (p.Leu474=)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.278C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.551C>T
n.536C>T
c.257C>T
n.131C>T
n.139C>T
n.195C>T
c.449C>T
n.611C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.1527C>T
n.1479C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224056T>ACA397725074ACADVLc.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.279T>A
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.552T>A
n.537T>A
c.258T>A
n.132T>A
n.140T>A
n.196T>A
c.450T>A
n.612T>A
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.1528T>A
n.1480T>A
17g.7224056T>CCA397725075ACADVLc.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.279T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.552T>C
n.537T>C
c.258T>C
n.132T>C
n.140T>C
n.196T>C
c.450T>C
n.612T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1528T>C
n.1480T>C
17g.7224056T>GCA397725073ACADVLc.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.279T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.552T>G
n.537T>G
c.258T>G
n.132T>G
n.140T>G
n.196T>G
c.450T>G
n.612T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1528T>G
n.1480T>G
17g.7224057G>ACA497694196ACADVLc.1422G>A (p.Leu474=)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.280G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
n.553G>A
n.538G>A
c.259G>A
n.133G>A
n.141G>A
n.197G>A
c.451G>A
n.613G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1529G>A
n.1481G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224057G>CCA497694197ACADVLc.1422G>C (p.Leu474=)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.280G>C
c.1491G>C (p.Leu497=)
n.553G>C
n.538G>C
c.259G>C
n.133G>C
n.141G>C
n.197G>C
c.451G>C
n.613G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.1529G>C
n.1481G>C
17g.7224057G>TCA497694198ACADVLc.1422G>T (p.Leu474=)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.280G>T
c.1491G>T (p.Leu497=)
n.553G>T
n.538G>T
c.259G>T
n.133G>T
n.141G>T
n.197G>T
c.451G>T
n.613G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.1529G>T
n.1481G>T
17g.7224058C>ACA397725076ACADVLc.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.281C>A
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.554C>A
n.539C>A
c.260C>A
n.134C>A
n.142C>A
n.198C>A
c.452C>A
n.614C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.1530C>A
n.1482C>A
17g.7224058C=CA2245712806ACADVLc.1423C= (p.Gln475=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.281C=
c.1492C= (p.Gln498=)
n.554C=
n.539C=
c.260C=
n.134C=
n.142C=
n.198C=
c.452C=
n.614C=
c.1195C= (p.Gln399=)
n.1530C=
n.1482C=
17g.7224058C>GCA397725077ACADVLc.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.281C>G
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.554C>G
n.539C>G
c.260C>G
n.134C>G
n.142C>G
n.198C>G
c.452C>G
n.614C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.1530C>G
n.1482C>G
17g.7224058C>TCA397725078ACADVLc.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.281C>T
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.554C>T
n.539C>T
c.260C>T
n.134C>T
n.142C>T
n.198C>T
c.452C>T
n.614C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.1530C>T
n.1482C>T
 dbSNP
17g.7224059A=CA2245712812ACADVLc.1424A= (p.Gln475=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
c.1358A= (p.Gln453=)
c.282A=
c.1493A= (p.Gln498=)
n.555A=
n.540A=
c.261A=
n.135A=
n.143A=
n.199A=
c.453A=
n.615A=
c.1196A= (p.Gln399=)
n.1531A=
n.1483A=
17g.7224059A>CCA397725079ACADVLc.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.282A>C
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.555A>C
n.540A>C
c.261A>C
n.135A>C
n.143A>C
n.199A>C
c.453A>C
n.615A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.1531A>C
n.1483A>C
17g.7224059A>GCA397725080ACADVLc.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.282A>G
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.555A>G
n.540A>G
c.261A>G
n.135A>G
n.143A>G
n.199A>G
c.453A>G
n.615A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.1531A>G
n.1483A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224059A>TCA397725081ACADVLc.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.282A>T
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.555A>T
n.540A>T
c.261A>T
n.135A>T
n.143A>T
n.199A>T
c.453A>T
n.615A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.1531A>T
n.1483A>T
17g.7224060G>ACA497694202ACADVLc.1425G>A (p.Gln475=)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.283G>A
c.1494G>A (p.Gln498=)
n.556G>A
n.541G>A
c.262G>A
n.136G>A
n.144G>A
n.200G>A
c.454G>A
n.616G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.1532G>A
n.1484G>A
17g.7224060G>CCA397725083ACADVLc.1425G>C (p.Gln475His)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.283G>C
c.1494G>C (p.Gln498His)
n.556G>C
n.541G>C
c.262G>C
n.136G>C
n.144G>C
n.200G>C
c.454G>C
n.616G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.1532G>C
n.1484G>C
17g.7224060G=CA2245712814ACADVLc.1425G= (p.Gln475=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.1359G= (p.Gln453=)
c.283G=
c.1494G= (p.Gln498=)
n.556G=
n.541G=
c.262G=
n.136G=
n.144G=
n.200G=
c.454G=
n.616G=
c.1197G= (p.Gln399=)
n.1532G=
n.1484G=
17g.7224060G>TCA397725082ACADVLc.1425G>T (p.Gln475His)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.283G>T
c.1494G>T (p.Gln498His)
n.556G>T
n.541G>T
c.262G>T
n.136G>T
n.144G>T
n.200G>T
c.454G>T
n.616G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.1532G>T
n.1484G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224061G>ACA397725084ACADVLc.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.284G>A
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
n.557G>A
n.542G>A
c.263G>A
n.137G>A
n.145G>A
n.201G>A
c.455G>A
n.617G>A
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.1533G>A
n.1485G>A
17g.7224061G>CCA397725085ACADVLc.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.284G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.557G>C
n.542G>C
c.263G>C
n.137G>C
n.145G>C
n.201G>C
c.455G>C
n.617G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1533G>C
n.1485G>C
17g.7224061G>TCA397725086ACADVLc.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.284G>T
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
n.557G>T
n.542G>T
c.263G>T
n.137G>T
n.145G>T
n.201G>T
c.455G>T
n.617G>T
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.1533G>T
n.1485G>T
17g.7224062G>ACA397725087ACADVLc.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.285G>A
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
n.558G>A
n.543G>A
c.264G>A
n.138G>A
n.146G>A
n.202G>A
c.456G>A
n.618G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.1534G>A
n.1486G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224062G>CCA397725088ACADVLc.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.285G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.558G>C
n.543G>C
c.264G>C
n.138G>C
n.146G>C
n.202G>C
c.456G>C
n.618G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1534G>C
n.1486G>C
17g.7224062G=CA2245712817ACADVLc.1427G= (p.Gly476=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.285G=
c.1496G= (p.Gly499=)
n.558G=
n.543G=
c.264G=
n.138G=
n.146G=
n.202G=
c.456G=
n.618G=
c.1199G= (p.Gly400=)
n.1534G=
n.1486G=
17g.7224062G>TCA397725089ACADVLc.1427G>T (p.Gly476Val)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.285G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.558G>T
n.543G>T
c.264G>T
n.138G>T
n.146G>T
n.202G>T
c.456G>T
n.618G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1534G>T
n.1486G>T
 dbSNP
17g.7224063C>ACA497694206ACADVLc.1428C>A (p.Gly476=)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.286C>A
c.1497C>A (p.Gly499=)
n.559C>A
n.544C>A
c.265C>A
n.139C>A
n.147C>A
n.203C>A
c.457C>A
n.619C>A
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.1535C>A
n.1487C>A
17g.7224063C>GCA497694207ACADVLc.1428C>G (p.Gly476=)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.286C>G
c.1497C>G (p.Gly499=)
n.559C>G
n.544C>G
c.265C>G
n.139C>G
n.147C>G
n.203C>G
c.457C>G
n.619C>G
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.1535C>G
n.1487C>G
17g.7224063C>TCA497694208ACADVLc.1428C>T (p.Gly476=)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.286C>T
c.1497C>T (p.Gly499=)
n.559C>T
n.544C>T
c.265C>T
n.139C>T
n.147C>T
n.203C>T
c.457C>T
n.619C>T
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.1535C>T
n.1487C>T
17g.7224064delCA2695201236ACADVLc.1429del (p.Cys477ValfsTer15)
c.*1384del (n.*1384del)
c.1363del (p.Cys455ValfsTer15)
c.287del
c.1498del (p.Cys500ValfsTer15)
n.560del
n.545del
c.266del
n.140del
n.148del
n.204del
c.458del
n.620del
c.1201del (p.Cys401ValfsTer15)
c.1429del (p.Cys477ValfsTer?)
n.1536del
n.1488del
 ClinVar
17g.7224064T>ACA397725090ACADVLc.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.287T>A
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.560T>A
n.545T>A
c.266T>A
n.140T>A
n.148T>A
n.204T>A
c.458T>A
n.620T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1536T>A
n.1488T>A
 gnomAD v4
17g.7224064T>CCA397725092ACADVLc.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.287T>C
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.560T>C
n.545T>C
c.266T>C
n.140T>C
n.148T>C
n.204T>C
c.458T>C
n.620T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1536T>C
n.1488T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224064T>GCA397725091ACADVLc.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.287T>G
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.560T>G
n.545T>G
c.266T>G
n.140T>G
n.148T>G
n.204T>G
c.458T>G
n.620T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1536T>G
n.1488T>G
17g.7224064T=CA2245712823ACADVLc.1429T= (p.Cys477=)
c.*1384T= (n.*1384T=)
c.1363T= (p.Cys455=)
c.287T=
c.1498T= (p.Cys500=)
n.560T=
n.545T=
c.266T=
n.140T=
n.148T=
n.204T=
c.458T=
n.620T=
c.1201T= (p.Cys401=)
n.1536T=
n.1488T=
17g.7224065G>ACA397725093ACADVLc.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.288G>A
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.561G>A
n.546G>A
c.267G>A
n.141G>A
n.149G>A
n.205G>A
c.459G>A
n.621G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1537G>A
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224065G>CCA397725095ACADVLc.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.288G>C
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.561G>C
n.546G>C
c.267G>C
n.141G>C
n.149G>C
n.205G>C
c.459G>C
n.621G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1537G>C
n.1489G>C
17g.7224065G=CA2245712831ACADVLc.1430G= (p.Cys477=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.1364G= (p.Cys455=)
c.288G=
c.1499G= (p.Cys500=)
n.561G=
n.546G=
c.267G=
n.141G=
n.149G=
n.205G=
c.459G=
n.621G=
c.1202G= (p.Cys401=)
n.1537G=
n.1489G=
17g.7224065G>TCA397725094ACADVLc.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.288G>T
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.561G>T
n.546G>T
c.267G>T
n.141G>T
n.149G>T
n.205G>T
c.459G>T
n.621G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1537G>T
n.1489G>T
17g.7224065_7224067delinsGTACA2245712833ACADVLc.1430_1432delinsGTA (p.Cys477=)
c.*1385_*1387delinsGTA (n.*1385_*1387delinsGTA)
c.1364_1366delinsGTA (p.Cys455=)
c.288_290delinsGTA
c.1499_1501delinsGTA (p.Cys500=)
n.561_563delinsGTA
n.546_548delinsGTA
c.267_269delinsGTA
n.141_143delinsGTA
n.149_151delinsGTA
n.205_207delinsGTA
c.459_461delinsGTA
n.621_623delinsGTA
c.1202_1204delinsGTA (p.Cys401=)
n.1537_1539delinsGTA
n.1489_1491delinsGTA
17g.7224066T>ACA397725096ACADVLc.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.1365T>A (p.Cys455Ter)
c.289T>A
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.562T>A
n.547T>A
c.268T>A
n.142T>A
n.150T>A
n.206T>A
c.460T>A
n.622T>A
c.1203T>A (p.Cys401Ter)
n.1538T>A
n.1490T>A
17g.7224066T>CCA497694210ACADVLc.1431T>C (p.Cys477=)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.1365T>C (p.Cys455=)
c.289T>C
c.1500T>C (p.Cys500=)
n.562T>C
n.547T>C
c.268T>C
n.142T>C
n.150T>C
n.206T>C
c.460T>C
n.622T>C
c.1203T>C (p.Cys401=)
n.1538T>C
n.1490T>C
 gnomAD v4
17g.7224066T>GCA397725097ACADVLc.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.1365T>G (p.Cys455Trp)
c.289T>G
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.562T>G
n.547T>G
c.268T>G
n.142T>G
n.150T>G
n.206T>G
c.460T>G
n.622T>G
c.1203T>G (p.Cys401Trp)
n.1538T>G
n.1490T>G
17g.7224067_7224068delCA624860704ACADVLc.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer?)
c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del)
c.1366_1367del (p.Met456GlyfsTer?)
c.290_291del
c.1501_1502del (p.Met501GlyfsTer?)
n.563_564del
n.548_549del
c.269_270del
n.143_144del
n.151_152del
n.207_208del
c.461_462del
n.623_624del
c.1204_1205del (p.Met402GlyfsTer?)
c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer9)
n.1539_1540del
n.1491_1492del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224067A=CA2245712836ACADVLc.1432A= (p.Met478=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.290A=
c.1501A= (p.Met501=)
n.563A=
n.548A=
c.269A=
n.143A=
n.151A=
n.207A=
c.461A=
n.623A=
c.1204A= (p.Met402=)
n.1539A=
n.1491A=
17g.7224067A>CCA397725098ACADVLc.1432A>C (p.Met478Leu)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.290A>C
c.1501A>C (p.Met501Leu)
n.563A>C
n.548A>C
c.269A>C
n.143A>C
n.151A>C
n.207A>C
c.461A>C
n.623A>C
c.1204A>C (p.Met402Leu)
n.1539A>C
n.1491A>C
 dbSNP
17g.7224067A>GCA397725100ACADVLc.1432A>G (p.Met478Val)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.290A>G
c.1501A>G (p.Met501Val)
n.563A>G
n.548A>G
c.269A>G
n.143A>G
n.151A>G
n.207A>G
c.461A>G
n.623A>G
c.1204A>G (p.Met402Val)
n.1539A>G
n.1491A>G
 gnomAD v4
17g.7224067A>TCA397725099ACADVLc.1432A>T (p.Met478Leu)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.290A>T
c.1501A>T (p.Met501Leu)
n.563A>T
n.548A>T
c.269A>T
n.143A>T
n.151A>T
n.207A>T
c.461A>T
n.623A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
n.1539A>T
n.1491A>T
17g.7224068T>ACA397725101ACADVLc.1433T>A (p.Met478Lys)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.291T>A
c.1502T>A (p.Met501Lys)
n.564T>A
n.549T>A
c.270T>A
n.144T>A
n.152T>A
n.208T>A
c.462T>A
n.624T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
n.1540T>A
n.1492T>A
 gnomAD v4
17g.7224068T>CCA397725103ACADVLc.1433T>C (p.Met478Thr)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.291T>C
c.1502T>C (p.Met501Thr)
n.564T>C
n.549T>C
c.270T>C
n.144T>C
n.152T>C
n.208T>C
c.462T>C
n.624T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
n.1540T>C
n.1492T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224068T>GCA397725102ACADVLc.1433T>G (p.Met478Arg)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.291T>G
c.1502T>G (p.Met501Arg)
n.564T>G
n.549T>G
c.270T>G
n.144T>G
n.152T>G
n.208T>G
c.462T>G
n.624T>G
c.1205T>G (p.Met402Arg)
n.1540T>G
n.1492T>G
17g.7224068T=CA2245712839ACADVLc.1433T= (p.Met478=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.1367T= (p.Met456=)
c.291T=
c.1502T= (p.Met501=)
n.564T=
n.549T=
c.270T=
n.144T=
n.152T=
n.208T=
c.462T=
n.624T=
c.1205T= (p.Met402=)
n.1540T=
n.1492T=
17g.7224069G>ACA8338099ACADVLc.1434G>A (p.Met478Ile)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.292G>A
c.1503G>A (p.Met501Ile)
n.565G>A
n.550G>A
c.271G>A
n.145G>A
n.153G>A
n.209G>A
c.463G>A
n.625G>A
c.1206G>A (p.Met402Ile)
n.1541G>A
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224069G>CCA397725104ACADVLc.1434G>C (p.Met478Ile)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.292G>C
c.1503G>C (p.Met501Ile)
n.565G>C
n.550G>C
c.271G>C
n.145G>C
n.153G>C
n.209G>C
c.463G>C
n.625G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
n.1541G>C
n.1493G>C
17g.7224069G=CA2245712841ACADVLc.1434G= (p.Met478=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.1368G= (p.Met456=)
c.292G=
c.1503G= (p.Met501=)
n.565G=
n.550G=
c.271G=
n.145G=
n.153G=
n.209G=
c.463G=
n.625G=
c.1206G= (p.Met402=)
n.1541G=
n.1493G=
17g.7224069G>TCA397725105ACADVLc.1434G>T (p.Met478Ile)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.292G>T
c.1503G>T (p.Met501Ile)
n.565G>T
n.550G>T
c.271G>T
n.145G>T
n.153G>T
n.209G>T
c.463G>T
n.625G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
n.1541G>T
n.1493G>T
17g.7224071_7224146delCA2808366148ACADVLc.1434+2_1435del
c.*1389+2_*1390del
c.1368+2_1369del
c.292+2_293del
c.1503+2_1504del
n.567_642del
n.550+2_551del
c.271+2_271+77del
n.147_222del
n.153+2_153+77del
n.209+2_210del
c.463+2_463+77del
n.625+2_626del
c.1206+2_1207del
c.1434+2_1434+77del
n.1541+2_1542del
n.1541+2_1541+77del
n.1493+2_1494del
n.1493+2_1493+77del
17g.7224070G>ACA397725106ACADVLc.1434+1G>A (n.1434+1G>A)
c.*1389+1G>A (n.*1389+1G>A)
c.1368+1G>A (n.1368+1G>A)
c.292+1G>A
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
n.566G>A
n.550+1G>A
c.271+1G>A
n.146G>A
n.153+1G>A
n.209+1G>A
c.463+1G>A
n.625+1G>A
c.1206+1G>A (n.1206+1G>A)
n.1541+1G>A
n.1493+1G>A
17g.7224070G>CCA397725107ACADVLc.1434+1G>C (n.1434+1G>C)
c.*1389+1G>C (n.*1389+1G>C)
c.1368+1G>C (n.1368+1G>C)
c.292+1G>C
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
n.566G>C
n.550+1G>C
c.271+1G>C
n.146G>C
n.153+1G>C
n.209+1G>C
c.463+1G>C
n.625+1G>C
c.1206+1G>C (n.1206+1G>C)
n.1541+1G>C
n.1493+1G>C
17g.7224070G=CA2245712848ACADVLc.1434+1G= (n.1434+1G=)
c.*1389+1G= (n.*1389+1G=)
c.1368+1G= (n.1368+1G=)
c.292+1G=
c.1503+1G= (n.1503+1G=)
n.566G=
n.550+1G=
c.271+1G=
n.146G=
n.153+1G=
n.209+1G=
c.463+1G=
n.625+1G=
c.1206+1G= (n.1206+1G=)
n.1541+1G=
n.1493+1G=
17g.7224070G>TCA397725108ACADVLc.1434+1G>T (n.1434+1G>T)
c.*1389+1G>T (n.*1389+1G>T)
c.1368+1G>T (n.1368+1G>T)
c.292+1G>T
c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
n.566G>T
n.550+1G>T
c.271+1G>T
n.146G>T
n.153+1G>T
n.209+1G>T
c.463+1G>T
n.625+1G>T
c.1206+1G>T (n.1206+1G>T)
n.1541+1G>T
n.1493+1G>T
17g.7224071T>ACA397725109ACADVLc.1434+2T>A (n.1434+2T>A)
c.*1389+2T>A (n.*1389+2T>A)
c.1368+2T>A (n.1368+2T>A)
c.292+2T>A
c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
n.567T>A
n.550+2T>A
c.271+2T>A
n.147T>A
n.153+2T>A
n.209+2T>A
c.463+2T>A
n.625+2T>A
c.1206+2T>A (n.1206+2T>A)
n.1541+2T>A
n.1493+2T>A
17g.7224071T>CCA397725110ACADVLc.1434+2T>C (n.1434+2T>C)
c.*1389+2T>C (n.*1389+2T>C)
c.1368+2T>C (n.1368+2T>C)
c.292+2T>C
c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
n.567T>C
n.550+2T>C
c.271+2T>C
n.147T>C
n.153+2T>C
n.209+2T>C
c.463+2T>C
n.625+2T>C
c.1206+2T>C (n.1206+2T>C)
n.1541+2T>C
n.1493+2T>C
17g.7224071T>GCA397725111ACADVLc.1434+2T>G (n.1434+2T>G)
c.*1389+2T>G (n.*1389+2T>G)
c.1368+2T>G (n.1368+2T>G)
c.292+2T>G
c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
n.567T>G
n.550+2T>G
c.271+2T>G
n.147T>G
n.153+2T>G
n.209+2T>G
c.463+2T>G
n.625+2T>G
c.1206+2T>G (n.1206+2T>G)
n.1541+2T>G
n.1493+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224071T=CA2245712858ACADVLc.1434+2T= (n.1434+2T=)
c.*1389+2T= (n.*1389+2T=)
c.1368+2T= (n.1368+2T=)
c.292+2T=
c.1503+2T= (n.1503+2T=)
n.567T=
n.550+2T=
c.271+2T=
n.147T=
n.153+2T=
n.209+2T=
c.463+2T=
n.625+2T=
c.1206+2T= (n.1206+2T=)
n.1541+2T=
n.1493+2T=
17g.7224071dupCA624860705ACADVLc.1434+2dup (n.1434+2dup)
c.*1389+2dup (n.*1389+2dup)
c.1368+2dup (n.1368+2dup)
c.292+2dup
c.1503+2dup (n.1503+2dup)
n.567dup
n.550+2dup
c.271+2dup
n.147dup
n.153+2dup
n.209+2dup
c.463+2dup
n.625+2dup
c.1206+2dup (n.1206+2dup)
n.1541+2dup
n.1493+2dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.7224072_7224073delCA1139770377ACADVLc.1434+3_1434+4del (n.1434+3_1434+4del)
c.*1389+3_*1389+4del (n.*1389+3_*1389+4del)
c.1368+3_1368+4del (n.1368+3_1368+4del)
c.292+3_292+4del
c.1503+3_1503+4del (n.1503+3_1503+4del)
n.568_569del
n.550+3_550+4del
c.271+3_271+4del
n.148_149del
n.153+3_153+4del
n.209+3_209+4del
c.463+3_463+4del
n.625+3_625+4del
c.1206+3_1206+4del (n.1206+3_1206+4del)
n.1541+3_1541+4del
n.1493+3_1493+4del
17g.7224074G=CA2245712862ACADVLc.1434+5G= (n.1434+5G=)
c.*1389+5G= (n.*1389+5G=)
c.1368+5G= (n.1368+5G=)
c.292+5G=
c.1503+5G= (n.1503+5G=)
n.570G=
n.550+5G=
c.271+5G=
n.150G=
n.153+5G=
n.209+5G=
c.463+5G=
n.625+5G=
c.1206+5G= (n.1206+5G=)
n.1541+5G=
n.1493+5G=
17g.7224074G>TCA624860706ACADVLc.1434+5G>T (n.1434+5G>T)
c.*1389+5G>T (n.*1389+5G>T)
c.1368+5G>T (n.1368+5G>T)
c.292+5G>T
c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
n.570G>T
n.550+5G>T
c.271+5G>T
n.150G>T
n.153+5G>T
n.209+5G>T
c.463+5G>T
n.625+5G>T
c.1206+5G>T (n.1206+5G>T)
n.1541+5G>T
n.1493+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224074_7224076delinsGACCA2245712861ACADVLc.1434+5_1434+7delinsGAC (n.1434+5_1434+7delinsGAC)
c.*1389+5_*1389+7delinsGAC (n.*1389+5_*1389+7delinsGAC)
c.1368+5_1368+7delinsGAC (n.1368+5_1368+7delinsGAC)
c.292+5_292+7delinsGAC
c.1503+5_1503+7delinsGAC (n.1503+5_1503+7delinsGAC)
n.570_572delinsGAC
n.550+5_550+7delinsGAC
c.271+5_271+7delinsGAC
n.150_152delinsGAC
n.153+5_153+7delinsGAC
n.209+5_209+7delinsGAC
c.463+5_463+7delinsGAC
n.625+5_625+7delinsGAC
c.1206+5_1206+7delinsGAC (n.1206+5_1206+7delinsGAC)
n.1541+5_1541+7delinsGAC
n.1493+5_1493+7delinsGAC
17g.7224075_7224077dupCA2580094809ACADVLc.1434+6_1434+8dup (n.1434+6_1434+8dup)
c.*1389+6_*1389+8dup (n.*1389+6_*1389+8dup)
c.1368+6_1368+8dup (n.1368+6_1368+8dup)
c.292+6_292+8dup
c.1503+6_1503+8dup (n.1503+6_1503+8dup)
n.571_573dup
n.550+6_550+8dup
c.271+6_271+8dup
n.151_153dup
n.153+6_153+8dup
n.209+6_209+8dup
c.463+6_463+8dup
n.625+6_625+8dup
c.1206+6_1206+8dup (n.1206+6_1206+8dup)
n.1541+6_1541+8dup
n.1493+6_1493+8dup
 ClinVar
17g.7224076_7224077delCA8338100ACADVLc.1434+7_1434+8del (n.1434+7_1434+8del)
c.*1389+7_*1389+8del (n.*1389+7_*1389+8del)
c.1368+7_1368+8del (n.1368+7_1368+8del)
c.292+7_292+8del
c.1503+7_1503+8del (n.1503+7_1503+8del)
n.572_573del
n.550+7_550+8del
c.271+7_271+8del
n.152_153del
n.153+7_153+8del
n.209+7_209+8del
c.463+7_463+8del
n.625+7_625+8del
c.1206+7_1206+8del (n.1206+7_1206+8del)
n.1541+7_1541+8del
n.1493+7_1493+8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224075_7224076insGGCA2808366150ACADVLc.1434+6_1434+7insGG (n.1434+6_1434+7insGG)
c.*1389+6_*1389+7insGG (n.*1389+6_*1389+7insGG)
c.1368+6_1368+7insGG (n.1368+6_1368+7insGG)
c.292+6_292+7insGG
c.1503+6_1503+7insGG (n.1503+6_1503+7insGG)
n.571_572insGG
n.550+6_550+7insGG
c.271+6_271+7insGG
n.151_152insGG
n.153+6_153+7insGG
n.209+6_209+7insGG
c.463+6_463+7insGG
n.625+6_625+7insGG
c.1206+6_1206+7insGG (n.1206+6_1206+7insGG)
n.1541+6_1541+7insGG
n.1493+6_1493+7insGG
17g.7224076C>ACA981154412ACADVLc.1434+7C>A (n.1434+7C>A)
c.*1389+7C>A (n.*1389+7C>A)
c.1368+7C>A (n.1368+7C>A)
c.292+7C>A
c.1503+7C>A (n.1503+7C>A)
n.572C>A
n.550+7C>A
c.271+7C>A
n.152C>A
n.153+7C>A
n.209+7C>A
c.463+7C>A
n.625+7C>A
c.1206+7C>A (n.1206+7C>A)
n.1541+7C>A
n.1493+7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224076C=CA2245712868ACADVLc.1434+7C= (n.1434+7C=)
c.*1389+7C= (n.*1389+7C=)
c.1368+7C= (n.1368+7C=)
c.292+7C=
c.1503+7C= (n.1503+7C=)
n.572C=
n.550+7C=
c.271+7C=
n.152C=
n.153+7C=
n.209+7C=
c.463+7C=
n.625+7C=
c.1206+7C= (n.1206+7C=)
n.1541+7C=
n.1493+7C=
17g.7224076C>GCA2635783455ACADVLc.1434+7C>G (n.1434+7C>G)
c.*1389+7C>G (n.*1389+7C>G)
c.1368+7C>G (n.1368+7C>G)
c.292+7C>G
c.1503+7C>G (n.1503+7C>G)
n.572C>G
n.550+7C>G
c.271+7C>G
n.152C>G
n.153+7C>G
n.209+7C>G
c.463+7C>G
n.625+7C>G
c.1206+7C>G (n.1206+7C>G)
n.1541+7C>G
n.1493+7C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224076C>TCA8338101ACADVLc.1434+7C>T (n.1434+7C>T)
c.*1389+7C>T (n.*1389+7C>T)
c.1368+7C>T (n.1368+7C>T)
c.292+7C>T
c.1503+7C>T (n.1503+7C>T)
n.572C>T
n.550+7C>T
c.271+7C>T
n.152C>T
n.153+7C>T
n.209+7C>T
c.463+7C>T
n.625+7C>T
c.1206+7C>T (n.1206+7C>T)
n.1541+7C>T
n.1493+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224076_7224078delinsCAGCA2245712871ACADVLc.1434+7_1434+9delinsCAG (n.1434+7_1434+9delinsCAG)
c.*1389+7_*1389+9delinsCAG (n.*1389+7_*1389+9delinsCAG)
c.1368+7_1368+9delinsCAG (n.1368+7_1368+9delinsCAG)
c.292+7_292+9delinsCAG
c.1503+7_1503+9delinsCAG (n.1503+7_1503+9delinsCAG)
n.572_574delinsCAG
n.550+7_550+9delinsCAG
c.271+7_271+9delinsCAG
n.152_154delinsCAG
n.153+7_153+9delinsCAG
n.209+7_209+9delinsCAG
c.463+7_463+9delinsCAG
n.625+7_625+9delinsCAG
c.1206+7_1206+9delinsCAG (n.1206+7_1206+9delinsCAG)
n.1541+7_1541+9delinsCAG
n.1493+7_1493+9delinsCAG
17g.7224080_7224081delCA624860707ACADVLc.1434+11_1434+12del (n.1434+11_1434+12del)
c.*1389+11_*1389+12del (n.*1389+11_*1389+12del)
c.1368+11_1368+12del (n.1368+11_1368+12del)
c.292+11_292+12del
c.1503+11_1503+12del (n.1503+11_1503+12del)
n.576_577del
n.550+11_550+12del
c.271+11_271+12del
n.156_157del
n.153+11_153+12del
n.209+11_209+12del
c.463+11_463+12del
n.625+11_625+12del
c.1206+11_1206+12del (n.1206+11_1206+12del)
n.1541+11_1541+12del
n.1493+11_1493+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224078G>CCA2741515453ACADVLc.1434+9G>C (n.1434+9G>C)
c.*1389+9G>C (n.*1389+9G>C)
c.1368+9G>C (n.1368+9G>C)
c.292+9G>C
c.1503+9G>C (n.1503+9G>C)
n.574G>C
n.550+9G>C
c.271+9G>C
n.154G>C
n.153+9G>C
n.209+9G>C
c.463+9G>C
n.625+9G>C
c.1206+9G>C (n.1206+9G>C)
n.1541+9G>C
n.1493+9G>C
17g.7224078dupCA2808366151ACADVLc.1434+9dup (n.1434+9dup)
c.*1389+9dup (n.*1389+9dup)
c.1368+9dup (n.1368+9dup)
c.292+9dup
c.1503+9dup (n.1503+9dup)
n.574dup
n.550+9dup
c.271+9dup
n.154dup
n.153+9dup
n.209+9dup
c.463+9dup
n.625+9dup
c.1206+9dup (n.1206+9dup)
n.1541+9dup
n.1493+9dup
17g.7224080G>ACA774745090ACADVLc.1434+11G>A (n.1434+11G>A)
c.*1389+11G>A (n.*1389+11G>A)
c.1368+11G>A (n.1368+11G>A)
c.292+11G>A
c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
n.576G>A
n.550+11G>A
c.271+11G>A
n.156G>A
n.153+11G>A
n.209+11G>A
c.463+11G>A
n.625+11G>A
c.1206+11G>A (n.1206+11G>A)
n.1541+11G>A
n.1493+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224080G=CA2245712875ACADVLc.1434+11G= (n.1434+11G=)
c.*1389+11G= (n.*1389+11G=)
c.1368+11G= (n.1368+11G=)
c.292+11G=
c.1503+11G= (n.1503+11G=)
n.576G=
n.550+11G=
c.271+11G=
n.156G=
n.153+11G=
n.209+11G=
c.463+11G=
n.625+11G=
c.1206+11G= (n.1206+11G=)
n.1541+11G=
n.1493+11G=
17g.7224081A=CA2245712878ACADVLc.1434+12A= (n.1434+12A=)
c.*1389+12A= (n.*1389+12A=)
c.1368+12A= (n.1368+12A=)
c.292+12A=
c.1503+12A= (n.1503+12A=)
n.577A=
n.550+12A=
c.271+12A=
n.157A=
n.153+12A=
n.209+12A=
c.463+12A=
n.625+12A=
c.1206+12A= (n.1206+12A=)
n.1541+12A=
n.1493+12A=
17g.7224081A>CCA2576148090ACADVLc.1434+12A>C (n.1434+12A>C)
c.*1389+12A>C (n.*1389+12A>C)
c.1368+12A>C (n.1368+12A>C)
c.292+12A>C
c.1503+12A>C (n.1503+12A>C)
n.577A>C
n.550+12A>C
c.271+12A>C
n.157A>C
n.153+12A>C
n.209+12A>C
c.463+12A>C
n.625+12A>C
c.1206+12A>C (n.1206+12A>C)
n.1541+12A>C
n.1493+12A>C
 ClinVar
17g.7224081A>GCA8338102ACADVLc.1434+12A>G (n.1434+12A>G)
c.*1389+12A>G (n.*1389+12A>G)
c.1368+12A>G (n.1368+12A>G)
c.292+12A>G
c.1503+12A>G (n.1503+12A>G)
n.577A>G
n.550+12A>G
c.271+12A>G
n.157A>G
n.153+12A>G
n.209+12A>G
c.463+12A>G
n.625+12A>G
c.1206+12A>G (n.1206+12A>G)
n.1541+12A>G
n.1493+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224083T>ACA274996ACADVLc.1434+14T>A (n.1434+14T>A)
c.*1389+14T>A (n.*1389+14T>A)
c.1368+14T>A (n.1368+14T>A)
c.292+14T>A
c.1503+14T>A (n.1503+14T>A)
n.579T>A
n.550+14T>A
c.271+14T>A
n.159T>A
n.153+14T>A
n.209+14T>A
c.463+14T>A
n.625+14T>A
c.1206+14T>A (n.1206+14T>A)
n.1541+14T>A
n.1493+14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224083T>CCA8338103ACADVLc.1434+14T>C (n.1434+14T>C)
c.*1389+14T>C (n.*1389+14T>C)
c.1368+14T>C (n.1368+14T>C)
c.292+14T>C
c.1503+14T>C (n.1503+14T>C)
n.579T>C
n.550+14T>C
c.271+14T>C
n.159T>C
n.153+14T>C
n.209+14T>C
c.463+14T>C
n.625+14T>C
c.1206+14T>C (n.1206+14T>C)
n.1541+14T>C
n.1493+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224083T=CA2245712887ACADVLc.1434+14T= (n.1434+14T=)
c.*1389+14T= (n.*1389+14T=)
c.1368+14T= (n.1368+14T=)
c.292+14T=
c.1503+14T= (n.1503+14T=)
n.579T=
n.550+14T=
c.271+14T=
n.159T=
n.153+14T=
n.209+14T=
c.463+14T=
n.625+14T=
c.1206+14T= (n.1206+14T=)
n.1541+14T=
n.1493+14T=
17g.7224084dupCA2580094810ACADVLc.1434+15dup (n.1434+15dup)
c.*1389+15dup (n.*1389+15dup)
c.1368+15dup (n.1368+15dup)
c.292+15dup
c.1503+15dup (n.1503+15dup)
n.580dup
n.550+15dup
c.271+15dup
n.160dup
n.153+15dup
n.209+15dup
c.463+15dup
n.625+15dup
c.1206+15dup (n.1206+15dup)
n.1541+15dup
n.1493+15dup
 ClinVar
17g.7224085G>ACA2245712908ACADVLc.1434+16G>A (n.1434+16G>A)
c.*1389+16G>A (n.*1389+16G>A)
c.1368+16G>A (n.1368+16G>A)
c.292+16G>A
c.1503+16G>A (n.1503+16G>A)
n.581G>A
n.550+16G>A
c.271+16G>A
n.161G>A
n.153+16G>A
n.209+16G>A
c.463+16G>A
n.625+16G>A
c.1206+16G>A (n.1206+16G>A)
n.1541+16G>A
n.1493+16G>A
 dbSNP
17g.7224085G=CA2245712894ACADVLc.1434+16G= (n.1434+16G=)
c.*1389+16G= (n.*1389+16G=)
c.1368+16G= (n.1368+16G=)
c.292+16G=
c.1503+16G= (n.1503+16G=)
n.581G=
n.550+16G=
c.271+16G=
n.161G=
n.153+16G=
n.209+16G=
c.463+16G=
n.625+16G=
c.1206+16G= (n.1206+16G=)
n.1541+16G=
n.1493+16G=
17g.7224093_7224104delCA2635783466ACADVLc.1434+24_1434+35del (n.1434+24_1434+35del)
c.*1389+24_*1389+35del (n.*1389+24_*1389+35del)
c.1368+24_1368+35del (n.1368+24_1368+35del)
c.292+24_292+35del
c.1503+24_1503+35del (n.1503+24_1503+35del)
n.589_600del
n.550+24_550+35del
c.271+24_271+35del
n.169_180del
n.153+24_153+35del
n.209+24_209+35del
c.463+24_463+35del
n.625+24_625+35del
c.1206+24_1206+35del (n.1206+24_1206+35del)
n.1541+24_1541+35del
n.1493+24_1493+35del
 gnomAD v4
17g.7224087G>ACA2576148091ACADVLc.1434+18G>A (n.1434+18G>A)
c.*1389+18G>A (n.*1389+18G>A)
c.1368+18G>A (n.1368+18G>A)
c.292+18G>A
c.1503+18G>A (n.1503+18G>A)
n.583G>A
n.550+18G>A
c.271+18G>A
n.163G>A
n.153+18G>A
n.209+18G>A
c.463+18G>A
n.625+18G>A
c.1206+18G>A (n.1206+18G>A)
n.1541+18G>A
n.1493+18G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224088T>CCA287439811ACADVLc.1434+19T>C (n.1434+19T>C)
c.*1389+19T>C (n.*1389+19T>C)
c.1368+19T>C (n.1368+19T>C)
c.292+19T>C
c.1503+19T>C (n.1503+19T>C)
n.584T>C
n.550+19T>C
c.271+19T>C
n.164T>C
n.153+19T>C
n.209+19T>C
c.463+19T>C
n.625+19T>C
c.1206+19T>C (n.1206+19T>C)
n.1541+19T>C
n.1493+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224088T>GCA2245712914ACADVLc.1434+19T>G (n.1434+19T>G)
c.*1389+19T>G (n.*1389+19T>G)
c.1368+19T>G (n.1368+19T>G)
c.292+19T>G
c.1503+19T>G (n.1503+19T>G)
n.584T>G
n.550+19T>G
c.271+19T>G
n.164T>G
n.153+19T>G
n.209+19T>G
c.463+19T>G
n.625+19T>G
c.1206+19T>G (n.1206+19T>G)
n.1541+19T>G
n.1493+19T>G
 dbSNP
17g.7224088T=CA2245712912ACADVLc.1434+19T= (n.1434+19T=)
c.*1389+19T= (n.*1389+19T=)
c.1368+19T= (n.1368+19T=)
c.292+19T=
c.1503+19T= (n.1503+19T=)
n.584T=
n.550+19T=
c.271+19T=
n.164T=
n.153+19T=
n.209+19T=
c.463+19T=
n.625+19T=
c.1206+19T= (n.1206+19T=)
n.1541+19T=
n.1493+19T=
17g.7224089G>ACA2697559352ACADVLc.1434+20G>A (n.1434+20G>A)
c.*1389+20G>A (n.*1389+20G>A)
c.1368+20G>A (n.1368+20G>A)
c.292+20G>A
c.1503+20G>A (n.1503+20G>A)
n.585G>A
n.550+20G>A
c.271+20G>A
n.165G>A
n.153+20G>A
n.209+20G>A
c.463+20G>A
n.625+20G>A
c.1206+20G>A (n.1206+20G>A)
n.1541+20G>A
n.1493+20G>A
 ClinVar
17g.7224089G>CCA774745101ACADVLc.1434+20G>C (n.1434+20G>C)
c.*1389+20G>C (n.*1389+20G>C)
c.1368+20G>C (n.1368+20G>C)
c.292+20G>C
c.1503+20G>C (n.1503+20G>C)
n.585G>C
n.550+20G>C
c.271+20G>C
n.165G>C
n.153+20G>C
n.209+20G>C
c.463+20G>C
n.625+20G>C
c.1206+20G>C (n.1206+20G>C)
n.1541+20G>C
n.1493+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224089G=CA2245712918ACADVLc.1434+20G= (n.1434+20G=)
c.*1389+20G= (n.*1389+20G=)
c.1368+20G= (n.1368+20G=)
c.292+20G=
c.1503+20G= (n.1503+20G=)
n.585G=
n.550+20G=
c.271+20G=
n.165G=
n.153+20G=
n.209+20G=
c.463+20G=
n.625+20G=
c.1206+20G= (n.1206+20G=)
n.1541+20G=
n.1493+20G=
17g.7224089G>TCA8338104ACADVLc.1434+20G>T (n.1434+20G>T)
c.*1389+20G>T (n.*1389+20G>T)
c.1368+20G>T (n.1368+20G>T)
c.292+20G>T
c.1503+20G>T (n.1503+20G>T)
n.585G>T
n.550+20G>T
c.271+20G>T
n.165G>T
n.153+20G>T
n.209+20G>T
c.463+20G>T
n.625+20G>T
c.1206+20G>T (n.1206+20G>T)
n.1541+20G>T
n.1493+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224093delCA2635783469ACADVLc.1434+24del (n.1434+24del)
c.*1389+24del (n.*1389+24del)
c.1368+24del (n.1368+24del)
c.292+24del
c.1503+24del (n.1503+24del)
n.589del
n.550+24del
c.271+24del
n.169del
n.153+24del
n.209+24del
c.463+24del
n.625+24del
c.1206+24del (n.1206+24del)
n.1541+24del
n.1493+24del
 gnomAD v4
17g.7224090G>ACA2635783472ACADVLc.1434+21G>A (n.1434+21G>A)
c.*1389+21G>A (n.*1389+21G>A)
c.1368+21G>A (n.1368+21G>A)
c.292+21G>A
c.1503+21G>A (n.1503+21G>A)
n.586G>A
n.550+21G>A
c.271+21G>A
n.166G>A
n.153+21G>A
n.209+21G>A
c.463+21G>A
n.625+21G>A
c.1206+21G>A (n.1206+21G>A)
n.1541+21G>A
n.1493+21G>A
 gnomAD v4
17g.7224091G>ACA8338105ACADVLc.1434+22G>A (n.1434+22G>A)
c.*1389+22G>A (n.*1389+22G>A)
c.1368+22G>A (n.1368+22G>A)
c.292+22G>A
c.1503+22G>A (n.1503+22G>A)
n.587G>A
n.550+22G>A
c.271+22G>A
n.167G>A
n.153+22G>A
n.209+22G>A
c.463+22G>A
n.625+22G>A
c.1206+22G>A (n.1206+22G>A)
n.1541+22G>A
n.1493+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224091G=CA2245712926ACADVLc.1434+22G= (n.1434+22G=)
c.*1389+22G= (n.*1389+22G=)
c.1368+22G= (n.1368+22G=)
c.292+22G=
c.1503+22G= (n.1503+22G=)
n.587G=
n.550+22G=
c.271+22G=
n.167G=
n.153+22G=
n.209+22G=
c.463+22G=
n.625+22G=
c.1206+22G= (n.1206+22G=)
n.1541+22G=
n.1493+22G=
17g.7224092G>ACA8338106ACADVLc.1434+23G>A (n.1434+23G>A)
c.*1389+23G>A (n.*1389+23G>A)
c.1368+23G>A (n.1368+23G>A)
c.292+23G>A
c.1503+23G>A (n.1503+23G>A)
n.588G>A
n.550+23G>A
c.271+23G>A
n.168G>A
n.153+23G>A
n.209+23G>A
c.463+23G>A
n.625+23G>A
c.1206+23G>A (n.1206+23G>A)
n.1541+23G>A
n.1493+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224092G=CA2245712938ACADVLc.1434+23G= (n.1434+23G=)
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n.168G=
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n.1541+23G=
n.1493+23G=
17g.7224093G>ACA658824844ACADVLc.1434+24G>A (n.1434+24G>A)
c.*1389+24G>A (n.*1389+24G>A)
c.1368+24G>A (n.1368+24G>A)
c.292+24G>A
c.1503+24G>A (n.1503+24G>A)
n.589G>A
n.550+24G>A
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n.153+24G>A
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n.1541+24G>A
n.1493+24G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224093G>CCA2245712947ACADVLc.1434+24G>C (n.1434+24G>C)
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n.1541+24G>C
n.1493+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224093G=CA2245712943ACADVLc.1434+24G= (n.1434+24G=)
c.*1389+24G= (n.*1389+24G=)
c.1368+24G= (n.1368+24G=)
c.292+24G=
c.1503+24G= (n.1503+24G=)
n.589G=
n.550+24G=
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c.1206+24G= (n.1206+24G=)
n.1541+24G=
n.1493+24G=
17g.7224094T>CCA8338107ACADVLc.1434+25T>C (n.1434+25T>C)
c.*1389+25T>C (n.*1389+25T>C)
c.1368+25T>C (n.1368+25T>C)
c.292+25T>C
c.1503+25T>C (n.1503+25T>C)
n.590T>C
n.550+25T>C
c.271+25T>C
n.170T>C
n.153+25T>C
n.209+25T>C
c.463+25T>C
n.625+25T>C
c.1206+25T>C (n.1206+25T>C)
n.1541+25T>C
n.1493+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224094T>GCA981154436ACADVLc.1434+25T>G (n.1434+25T>G)
c.*1389+25T>G (n.*1389+25T>G)
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c.292+25T>G
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n.170T>G
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n.1541+25T>G
n.1493+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224094T=CA2245712958ACADVLc.1434+25T= (n.1434+25T=)
c.*1389+25T= (n.*1389+25T=)
c.1368+25T= (n.1368+25T=)
c.292+25T=
c.1503+25T= (n.1503+25T=)
n.590T=
n.550+25T=
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n.170T=
n.153+25T=
n.209+25T=
c.463+25T=
n.625+25T=
c.1206+25T= (n.1206+25T=)
n.1541+25T=
n.1493+25T=
17g.7224094_7224096delinsTAGCA2245712963ACADVLc.1434+25_1434+27delinsTAG (n.1434+25_1434+27delinsTAG)
c.*1389+25_*1389+27delinsTAG (n.*1389+25_*1389+27delinsTAG)
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n.590_592delinsTAG
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n.1541+25_1541+27delinsTAG
n.1493+25_1493+27delinsTAG
17g.7224097_7224098delCA624860708ACADVLc.1434+28_1434+29del (n.1434+28_1434+29del)
c.*1389+28_*1389+29del (n.*1389+28_*1389+29del)
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n.593_594del
n.550+28_550+29del
c.271+28_271+29del
n.173_174del
n.153+28_153+29del
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n.1541+28_1541+29del
n.1493+28_1493+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224096G>ACA658824845ACADVLc.1434+27G>A (n.1434+27G>A)
c.*1389+27G>A (n.*1389+27G>A)
c.1368+27G>A (n.1368+27G>A)
c.292+27G>A
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n.592G>A
n.550+27G>A
c.271+27G>A
n.172G>A
n.153+27G>A
n.209+27G>A
c.463+27G>A
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c.1206+27G>A (n.1206+27G>A)
n.1541+27G>A
n.1493+27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224096G>CCA624860709ACADVLc.1434+27G>C (n.1434+27G>C)
c.*1389+27G>C (n.*1389+27G>C)
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c.292+27G>C
c.1503+27G>C (n.1503+27G>C)
n.592G>C
n.550+27G>C
c.271+27G>C
n.172G>C
n.153+27G>C
n.209+27G>C
c.463+27G>C
n.625+27G>C
c.1206+27G>C (n.1206+27G>C)
n.1541+27G>C
n.1493+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224096G=CA2245712978ACADVLc.1434+27G= (n.1434+27G=)
c.*1389+27G= (n.*1389+27G=)
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n.1541+27G=
n.1493+27G=
17g.7224098G>ACA8338108ACADVLc.1434+29G>A (n.1434+29G>A)
c.*1389+29G>A (n.*1389+29G>A)
c.1368+29G>A (n.1368+29G>A)
c.292+29G>A
c.1503+29G>A (n.1503+29G>A)
n.594G>A
n.550+29G>A
c.271+29G>A
n.174G>A
n.153+29G>A
n.209+29G>A
c.463+29G>A
n.625+29G>A
c.1206+29G>A (n.1206+29G>A)
n.1541+29G>A
n.1493+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224098G=CA2245712986ACADVLc.1434+29G= (n.1434+29G=)
c.*1389+29G= (n.*1389+29G=)
c.1368+29G= (n.1368+29G=)
c.292+29G=
c.1503+29G= (n.1503+29G=)
n.594G=
n.550+29G=
c.271+29G=
n.174G=
n.153+29G=
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n.1541+29G=
n.1493+29G=
17g.7224098_7224100delinsGGTCA2245712991ACADVLc.1434+29_1434+31delinsGGT (n.1434+29_1434+31delinsGGT)
c.*1389+29_*1389+31delinsGGT (n.*1389+29_*1389+31delinsGGT)
c.1368+29_1368+31delinsGGT (n.1368+29_1368+31delinsGGT)
c.292+29_292+31delinsGGT
c.1503+29_1503+31delinsGGT (n.1503+29_1503+31delinsGGT)
n.594_596delinsGGT
n.550+29_550+31delinsGGT
c.271+29_271+31delinsGGT
n.174_176delinsGGT
n.153+29_153+31delinsGGT
n.209+29_209+31delinsGGT
c.463+29_463+31delinsGGT
n.625+29_625+31delinsGGT
c.1206+29_1206+31delinsGGT (n.1206+29_1206+31delinsGGT)
n.1541+29_1541+31delinsGGT
n.1493+29_1493+31delinsGGT
17g.7224099G>ACA8338109ACADVLc.1434+30G>A (n.1434+30G>A)
c.*1389+30G>A (n.*1389+30G>A)
c.1368+30G>A (n.1368+30G>A)
c.292+30G>A
c.1503+30G>A (n.1503+30G>A)
n.595G>A
n.550+30G>A
c.271+30G>A
n.175G>A
n.153+30G>A
n.209+30G>A
c.463+30G>A
n.625+30G>A
c.1206+30G>A (n.1206+30G>A)
n.1541+30G>A
n.1493+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224099G=CA2245713001ACADVLc.1434+30G= (n.1434+30G=)
c.*1389+30G= (n.*1389+30G=)
c.1368+30G= (n.1368+30G=)
c.292+30G=
c.1503+30G= (n.1503+30G=)
n.595G=
n.550+30G=
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n.175G=
n.153+30G=
n.209+30G=
c.463+30G=
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c.1206+30G= (n.1206+30G=)
n.1541+30G=
n.1493+30G=
17g.7224099G>TCA2576148092ACADVLc.1434+30G>T (n.1434+30G>T)
c.*1389+30G>T (n.*1389+30G>T)
c.1368+30G>T (n.1368+30G>T)
c.292+30G>T
c.1503+30G>T (n.1503+30G>T)
n.595G>T
n.550+30G>T
c.271+30G>T
n.175G>T
n.153+30G>T
n.209+30G>T
c.463+30G>T
n.625+30G>T
c.1206+30G>T (n.1206+30G>T)
n.1541+30G>T
n.1493+30G>T
 gnomAD v4
17g.7224100_7224101delCA624860710ACADVLc.1434+31_1434+32del (n.1434+31_1434+32del)
c.*1389+31_*1389+32del (n.*1389+31_*1389+32del)
c.1368+31_1368+32del (n.1368+31_1368+32del)
c.292+31_292+32del
c.1503+31_1503+32del (n.1503+31_1503+32del)
n.596_597del
n.550+31_550+32del
c.271+31_271+32del
n.176_177del
n.153+31_153+32del
n.209+31_209+32del
c.463+31_463+32del
n.625+31_625+32del
c.1206+31_1206+32del (n.1206+31_1206+32del)
n.1541+31_1541+32del
n.1493+31_1493+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224100T>GCA2245713013ACADVLc.1434+31T>G (n.1434+31T>G)
c.*1389+31T>G (n.*1389+31T>G)
c.1368+31T>G (n.1368+31T>G)
c.292+31T>G
c.1503+31T>G (n.1503+31T>G)
n.596T>G
n.550+31T>G
c.271+31T>G
n.176T>G
n.153+31T>G
n.209+31T>G
c.463+31T>G
n.625+31T>G
c.1206+31T>G (n.1206+31T>G)
n.1541+31T>G
n.1493+31T>G
 dbSNP
17g.7224100T=CA2245713014ACADVLc.1434+31T= (n.1434+31T=)
c.*1389+31T= (n.*1389+31T=)
c.1368+31T= (n.1368+31T=)
c.292+31T=
c.1503+31T= (n.1503+31T=)
n.596T=
n.550+31T=
c.271+31T=
n.176T=
n.153+31T=
n.209+31T=
c.463+31T=
n.625+31T=
c.1206+31T= (n.1206+31T=)
n.1541+31T=
n.1493+31T=
17g.7224101G>ACA287439836ACADVLc.1434+32G>A (n.1434+32G>A)
c.*1389+32G>A (n.*1389+32G>A)
c.1368+32G>A (n.1368+32G>A)
c.292+32G>A
c.1503+32G>A (n.1503+32G>A)
n.597G>A
n.550+32G>A
c.271+32G>A
n.177G>A
n.153+32G>A
n.209+32G>A
c.463+32G>A
n.625+32G>A
c.1206+32G>A (n.1206+32G>A)
n.1541+32G>A
n.1493+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224101G=CA2245713018ACADVLc.1434+32G= (n.1434+32G=)
c.*1389+32G= (n.*1389+32G=)
c.1368+32G= (n.1368+32G=)
c.292+32G=
c.1503+32G= (n.1503+32G=)
n.597G=
n.550+32G=
c.271+32G=
n.177G=
n.153+32G=
n.209+32G=
c.463+32G=
n.625+32G=
c.1206+32G= (n.1206+32G=)
n.1541+32G=
n.1493+32G=
17g.7224102G>ACA2245713024ACADVLc.1434+33G>A (n.1434+33G>A)
c.*1389+33G>A (n.*1389+33G>A)
c.1368+33G>A (n.1368+33G>A)
c.292+33G>A
c.1503+33G>A (n.1503+33G>A)
n.598G>A
n.550+33G>A
c.271+33G>A
n.178G>A
n.153+33G>A
n.209+33G>A
c.463+33G>A
n.625+33G>A
c.1206+33G>A (n.1206+33G>A)
n.1541+33G>A
n.1493+33G>A
 dbSNP
17g.7224102G>CCA2576148093ACADVLc.1434+33G>C (n.1434+33G>C)
c.*1389+33G>C (n.*1389+33G>C)
c.1368+33G>C (n.1368+33G>C)
c.292+33G>C
c.1503+33G>C (n.1503+33G>C)
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n.550+33G>C
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n.1541+33G>C
n.1493+33G>C
17g.7224102G=CA2245713022ACADVLc.1434+33G= (n.1434+33G=)
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c.1503+33G= (n.1503+33G=)
n.598G=
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n.209+33G=
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c.1206+33G= (n.1206+33G=)
n.1541+33G=
n.1493+33G=
17g.7224104G>ACA2635783500ACADVLc.1434+35G>A (n.1434+35G>A)
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c.1368+35G>A (n.1368+35G>A)
c.292+35G>A
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n.1541+35G>A
n.1493+35G>A
 gnomAD v4
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17g.7224105A>GCA2245713029ACADVLc.1434+36A>G (n.1434+36A>G)
c.*1389+36A>G (n.*1389+36A>G)
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c.292+36A>G
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n.1541+36A>G
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 dbSNP
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n.1541+37G>A
n.1493+37G>A
 gnomAD v4
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n.1494-39G>A
n.1493+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224107G>CCA624860711ACADVLc.1435-39G>C (n.1435-39G>C)
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n.1494-39G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224107G=CA2245713043ACADVLc.1435-39G= (n.1435-39G=)
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17g.7224108A>GCA2576148094ACADVLc.1435-38A>G (n.1435-38A>G)
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n.1494-38A>G
n.1493+39A>G
17g.7224108A>TCA2635783506ACADVLc.1435-38A>T (n.1435-38A>T)
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c.293-38A>T
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n.604A>T
n.5A>T
n.551-38A>T
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n.184A>T
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n.626-38A>T
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c.1434+39A>T (n.1434+39A>T)
n.1542-38A>T
n.1541+39A>T
n.1494-38A>T
n.1493+39A>T
 gnomAD v4
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17g.7224109C>GCA8338111ACADVLc.1435-37C>G (n.1435-37C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224111G>ACA624860712ACADVLc.1435-35G>A (n.1435-35G>A)
c.*1390-35G>A (n.*1390-35G>A)
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n.1542-35G>A
n.1541+42G>A
n.1494-35G>A
n.1493+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224111G=CA2245713054ACADVLc.1435-35G= (n.1435-35G=)
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17g.7224112_7224113delCA2635783512ACADVLc.1435-34_1435-33del (n.1435-34_1435-33del)
c.*1390-34_*1390-33del (n.*1390-34_*1390-33del)
c.1369-34_1369-33del (n.1369-34_1369-33del)
c.293-34_293-33del
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n.608_609del
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n.188_189del
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c.1207-34_1207-33del (n.1207-34_1207-33del)
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n.1493+43_1493+44del
 gnomAD v4
17g.7224112T>ACA2808366155ACADVLc.1435-34T>A (n.1435-34T>A)
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c.1369-34T>A (n.1369-34T>A)
c.293-34T>A
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n.1542-34T>A
n.1541+43T>A
n.1494-34T>A
n.1493+43T>A
17g.7224112dupCA2635783516ACADVLc.1435-34dup (n.1435-34dup)
c.*1390-34dup (n.*1390-34dup)
c.1369-34dup (n.1369-34dup)
c.293-34dup
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n.608dup
n.9dup
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n.1542-34dup
n.1541+43dup
n.1494-34dup
n.1493+43dup
 gnomAD v4
17g.7224113G>ACA624860713ACADVLc.1435-33G>A (n.1435-33G>A)
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n.1542-33G>A
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n.1494-33G>A
n.1493+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224113G=CA2245713060ACADVLc.1435-33G= (n.1435-33G=)
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n.1541+44G=
n.1494-33G=
n.1493+44G=
17g.7224114A>TCA656610591ACADVLc.1435-32A>T (n.1435-32A>T)
c.*1390-32A>T (n.*1390-32A>T)
c.1369-32A>T (n.1369-32A>T)
c.293-32A>T
c.1504-32A>T (n.1504-32A>T)
n.610A>T
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n.551-32A>T
c.271+45A>T
n.190A>T
n.153+45A>T
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c.463+45A>T
n.626-32A>T
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c.1434+45A>T (n.1434+45A>T)
n.1542-32A>T
n.1541+45A>T
n.1494-32A>T
n.1493+45A>T
 COSMIC COSMIC
17g.7224115G>ACA774745128ACADVLc.1435-31G>A (n.1435-31G>A)
c.*1390-31G>A (n.*1390-31G>A)
c.1369-31G>A (n.1369-31G>A)
c.293-31G>A
c.1504-31G>A (n.1504-31G>A)
n.611G>A
n.12G>A
n.551-31G>A
c.271+46G>A
n.191G>A
n.153+46G>A
n.210-31G>A
c.463+46G>A
n.626-31G>A
c.1207-31G>A (n.1207-31G>A)
c.1434+46G>A (n.1434+46G>A)
n.1542-31G>A
n.1541+46G>A
n.1494-31G>A
n.1493+46G>A
 dbSNP
17g.7224115G=CA2245713071ACADVLc.1435-31G= (n.1435-31G=)
c.*1390-31G= (n.*1390-31G=)
c.1369-31G= (n.1369-31G=)
c.293-31G=
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n.1542-31G=
n.1541+46G=
n.1494-31G=
n.1493+46G=
17g.7224118C>TCA2576148095ACADVLc.1435-28C>T (n.1435-28C>T)
c.*1390-28C>T (n.*1390-28C>T)
c.1369-28C>T (n.1369-28C>T)
c.293-28C>T
c.1504-28C>T (n.1504-28C>T)
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n.1542-28C>T
n.1541+49C>T
n.1494-28C>T
n.1493+49C>T
17g.7224119T>ACA1139665153ACADVLc.1435-27T>A (n.1435-27T>A)
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c.293-27T>A
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n.615T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.7224119T>CCA774745130ACADVLc.1435-27T>C (n.1435-27T>C)
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c.293-27T>C
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n.615T>C
n.16T>C
n.551-27T>C
c.271+50T>C
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n.626-27T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7224122C>GCA287439860ACADVLc.1435-24C>G (n.1435-24C>G)
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c.293-24C>G
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n.626-24C>G
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n.1493+53C>G
 dbSNP
17g.7224122C>TCA2635783518ACADVLc.1435-24C>T (n.1435-24C>T)
c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T)
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c.293-24C>T
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n.1494-24C>T
n.1493+53C>T
 gnomAD v4
17g.7224124G>ACA8338112ACADVLc.1435-22G>A (n.1435-22G>A)
c.*1390-22G>A (n.*1390-22G>A)
c.1369-22G>A (n.1369-22G>A)
c.293-22G>A
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n.626-22G>A
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n.1542-22G>A
n.1541+55G>A
n.1494-22G>A
n.1493+55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224124G=CA2245713081ACADVLc.1435-22G= (n.1435-22G=)
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n.1541+55G=
n.1494-22G=
n.1493+55G=

Number of alleles fetched