Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223877_7223968delCA2808366138ACADVLc.1332+2_1333del
c.*1287+2_*1288del
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n.373_464del
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n.1439+2_1440del
n.1391+2_1392del
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c.1267-12G>A (n.1267-12G>A)
c.191-12G>A
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n.1440-12G>A
n.1392-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223956G>CCA774744823ACADVLc.1333-12G>C (n.1333-12G>C)
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c.1267-12G>C (n.1267-12G>C)
c.191-12G>C
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c.1105-12G>C (n.1105-12G>C)
n.1440-12G>C
n.1392-12G>C
 dbSNP
17g.7223956G=CA2245712358ACADVLc.1333-12G= (n.1333-12G=)
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17g.7223957C>ACA2635783195ACADVLc.1333-11C>A (n.1333-11C>A)
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c.1267-11C>A (n.1267-11C>A)
c.191-11C>A
c.1402-11C>A (n.1402-11C>A)
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c.170-11C>A
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n.108-11C>A
c.362-11C>A
n.524-11C>A
c.1105-11C>A (n.1105-11C>A)
n.1440-11C>A
n.1392-11C>A
 gnomAD v4
17g.7223958C>TCA2739267105ACADVLc.1333-10C>T (n.1333-10C>T)
c.*1288-10C>T (n.*1288-10C>T)
c.1267-10C>T (n.1267-10C>T)
c.191-10C>T
c.1402-10C>T (n.1402-10C>T)
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n.439C>T
c.170-10C>T
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n.108-10C>T
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n.524-10C>T
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n.1440-10C>T
n.1392-10C>T
 ClinVar
17g.7223960T>CCA2580094795ACADVLc.1333-8T>C (n.1333-8T>C)
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c.1267-8T>C (n.1267-8T>C)
c.191-8T>C
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n.524-8T>C
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n.1440-8T>C
n.1392-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223961G>ACA2499224904ACADVLc.1333-7G>A (n.1333-7G>A)
c.*1288-7G>A (n.*1288-7G>A)
c.1267-7G>A (n.1267-7G>A)
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n.1440-7G>A
n.1392-7G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1440-7G>C
n.1392-7G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223961G=CA2245712363ACADVLc.1333-7G= (n.1333-7G=)
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c.1267-7G= (n.1267-7G=)
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17g.7223961G>TCA624860701ACADVLc.1333-7G>T (n.1333-7G>T)
c.*1288-7G>T (n.*1288-7G>T)
c.1267-7G>T (n.1267-7G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223964_7223986dupCA2635783200ACADVLc.1333-4_1351dup
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n.1440-4_1458dup
n.1392-4_1410dup
 gnomAD v4
17g.7223962T>CCA2245712371ACADVLc.1333-6T>C (n.1333-6T>C)
c.*1288-6T>C (n.*1288-6T>C)
c.1267-6T>C (n.1267-6T>C)
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n.108-6T>C
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c.1105-6T>C (n.1105-6T>C)
n.1440-6T>C
n.1392-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223962T=CA2245712367ACADVLc.1333-6T= (n.1333-6T=)
c.*1288-6T= (n.*1288-6T=)
c.1267-6T= (n.1267-6T=)
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c.1402-6T= (n.1402-6T=)
n.458T=
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17g.7223963G>CCA645595050ACADVLc.1333-5G>C (n.1333-5G>C)
c.*1288-5G>C (n.*1288-5G>C)
c.1267-5G>C (n.1267-5G>C)
c.191-5G>C
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n.459G>C
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c.170-5G>C
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n.1440-5G>C
n.1392-5G>C
 COSMIC
17g.7223963G>TCA2697557237ACADVLc.1333-5G>T (n.1333-5G>T)
c.*1288-5G>T (n.*1288-5G>T)
c.1267-5G>T (n.1267-5G>T)
c.191-5G>T
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n.459G>T
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n.108-5G>T
c.362-5G>T
n.524-5G>T
c.1105-5G>T (n.1105-5G>T)
n.1440-5G>T
n.1392-5G>T
 ClinVar
17g.7223964C=CA2245712373ACADVLc.1333-4C= (n.1333-4C=)
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n.1392-4C=
17g.7223964C>TCA774744831ACADVLc.1333-4C>T (n.1333-4C>T)
c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T)
c.1267-4C>T (n.1267-4C>T)
c.191-4C>T
c.1402-4C>T (n.1402-4C>T)
n.460C>T
n.445C>T
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n.40C>T
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n.524-4C>T
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n.1440-4C>T
n.1392-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223965T>CCA16608637ACADVLc.1333-3T>C (n.1333-3T>C)
c.*1288-3T>C (n.*1288-3T>C)
c.1267-3T>C (n.1267-3T>C)
c.191-3T>C
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n.461T>C
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c.170-3T>C
n.41T>C
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n.108-3T>C
c.362-3T>C
n.524-3T>C
c.1105-3T>C (n.1105-3T>C)
n.1440-3T>C
n.1392-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223965T>GCA1139665151ACADVLc.1333-3T>G (n.1333-3T>G)
c.*1288-3T>G (n.*1288-3T>G)
c.1267-3T>G (n.1267-3T>G)
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n.108-3T>G
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n.524-3T>G
c.1105-3T>G (n.1105-3T>G)
n.1440-3T>G
n.1392-3T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7223965T=CA2245712379ACADVLc.1333-3T= (n.1333-3T=)
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n.1440-3T=
n.1392-3T=
17g.7223966A=CA2245712386ACADVLc.1333-2A= (n.1333-2A=)
c.*1288-2A= (n.*1288-2A=)
c.1267-2A= (n.1267-2A=)
c.191-2A=
c.1402-2A= (n.1402-2A=)
n.462A=
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n.42A=
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n.108-2A=
c.362-2A=
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c.1105-2A= (n.1105-2A=)
n.1440-2A=
n.1392-2A=
17g.7223966A>CCA397724897ACADVLc.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C)
c.1267-2A>C (n.1267-2A>C)
c.191-2A>C
c.1402-2A>C (n.1402-2A>C)
n.462A>C
n.447A>C
c.170-2A>C
n.42A>C
n.52-2A>C
n.108-2A>C
c.362-2A>C
n.524-2A>C
c.1105-2A>C (n.1105-2A>C)
n.1440-2A>C
n.1392-2A>C
17g.7223966A>GCA397724898ACADVLc.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G)
c.1267-2A>G (n.1267-2A>G)
c.191-2A>G
c.1402-2A>G (n.1402-2A>G)
n.462A>G
n.447A>G
c.170-2A>G
n.42A>G
n.52-2A>G
n.108-2A>G
c.362-2A>G
n.524-2A>G
c.1105-2A>G (n.1105-2A>G)
n.1440-2A>G
n.1392-2A>G
17g.7223966A>TCA16041873ACADVLc.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T)
c.1267-2A>T (n.1267-2A>T)
c.191-2A>T
c.1402-2A>T (n.1402-2A>T)
n.462A>T
n.447A>T
c.170-2A>T
n.42A>T
n.52-2A>T
n.108-2A>T
c.362-2A>T
n.524-2A>T
c.1105-2A>T (n.1105-2A>T)
n.1440-2A>T
n.1392-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7223967G>ACA397724899ACADVLc.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
c.*1288-1G>A (n.*1288-1G>A)
c.1267-1G>A (n.1267-1G>A)
c.191-1G>A
c.1402-1G>A (n.1402-1G>A)
n.463G>A
n.448G>A
c.170-1G>A
n.43G>A
n.52-1G>A
n.108-1G>A
c.362-1G>A
n.524-1G>A
c.1105-1G>A (n.1105-1G>A)
n.1440-1G>A
n.1392-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223967G>CCA397724901ACADVLc.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
c.*1288-1G>C (n.*1288-1G>C)
c.1267-1G>C (n.1267-1G>C)
c.191-1G>C
c.1402-1G>C (n.1402-1G>C)
n.463G>C
n.448G>C
c.170-1G>C
n.43G>C
n.52-1G>C
n.108-1G>C
c.362-1G>C
n.524-1G>C
c.1105-1G>C (n.1105-1G>C)
n.1440-1G>C
n.1392-1G>C
17g.7223967G=CA2245712390ACADVLc.1333-1G= (n.1333-1G=)
c.*1288-1G= (n.*1288-1G=)
c.1267-1G= (n.1267-1G=)
c.191-1G=
c.1402-1G= (n.1402-1G=)
n.463G=
n.448G=
c.170-1G=
n.43G=
n.52-1G=
n.108-1G=
c.362-1G=
n.524-1G=
c.1105-1G= (n.1105-1G=)
n.1440-1G=
n.1392-1G=
17g.7223967G>TCA397724900ACADVLc.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
c.*1288-1G>T (n.*1288-1G>T)
c.1267-1G>T (n.1267-1G>T)
c.191-1G>T
c.1402-1G>T (n.1402-1G>T)
n.463G>T
n.448G>T
c.170-1G>T
n.43G>T
n.52-1G>T
n.108-1G>T
c.362-1G>T
n.524-1G>T
c.1105-1G>T (n.1105-1G>T)
n.1440-1G>T
n.1392-1G>T
17g.7223968G>ACA8338085ACADVLc.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.191G>A
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n.464G>A
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n.108G>A
c.362G>A
n.524G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1440G>A
n.1392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223968G>CCA397724902ACADVLc.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.191G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.464G>C
n.449G>C
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c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1440G>C
n.1392G>C
17g.7223968G=CA2245712399ACADVLc.1333G= (p.Glu445=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.1267G= (p.Glu423=)
c.191G=
c.1402G= (p.Glu468=)
n.464G=
n.449G=
c.170G=
n.44G=
n.52G=
n.108G=
c.362G=
n.524G=
c.1105G= (p.Glu369=)
n.1440G=
n.1392G=
17g.7223968G>TCA397724903ACADVLc.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.191G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.464G>T
n.449G>T
c.170G>T
n.44G>T
n.52G>T
n.108G>T
c.362G>T
n.524G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1440G>T
n.1392G>T
17g.7223969A>CCA397724904ACADVLc.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.192A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.465A>C
n.450A>C
c.171A>C
n.45A>C
n.53A>C
n.109A>C
c.363A>C
n.525A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1441A>C
n.1393A>C
17g.7223969A>GCA397724905ACADVLc.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.192A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.465A>G
n.450A>G
c.171A>G
n.45A>G
n.53A>G
n.109A>G
c.363A>G
n.525A>G
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n.1441A>G
n.1393A>G
17g.7223969A>TCA397724906ACADVLc.1334A>T (p.Glu445Val)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.192A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.465A>T
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n.53A>T
n.109A>T
c.363A>T
n.525A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1441A>T
n.1393A>T
17g.7223970A=CA2245712412ACADVLc.1335A= (p.Glu445=)
c.*1290A= (n.*1290A=)
c.1269A= (p.Glu423=)
c.193A=
c.1404A= (p.Glu468=)
n.466A=
n.451A=
c.172A=
n.46A=
n.54A=
n.110A=
c.364A=
n.526A=
c.1107A= (p.Glu369=)
n.1442A=
n.1394A=
17g.7223970A>CCA397724907ACADVLc.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.193A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.466A>C
n.451A>C
c.172A>C
n.46A>C
n.54A>C
n.110A>C
c.364A>C
n.526A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.1442A>C
n.1394A>C
17g.7223970A>GCA8338086ACADVLc.1335A>G (p.Glu445=)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.193A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
n.466A>G
n.451A>G
c.172A>G
n.46A>G
n.54A>G
n.110A>G
c.364A>G
n.526A>G
c.1107A>G (p.Glu369=)
n.1442A>G
n.1394A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223970A>TCA397724908ACADVLc.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.193A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.466A>T
n.451A>T
c.172A>T
n.46A>T
n.54A>T
n.110A>T
c.364A>T
n.526A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.1442A>T
n.1394A>T
17g.7223970_7223971delinsACCA2245712417ACADVLc.1335_1336delinsAC (p.Glu445=)
c.*1290_*1291delinsAC (n.*1290_*1291delinsAC)
c.1269_1270delinsAC (p.Glu423=)
c.193_194delinsAC
c.1404_1405delinsAC (p.Glu468=)
n.466_467delinsAC
n.451_452delinsAC
c.172_173delinsAC
n.46_47delinsAC
n.54_55delinsAC
n.110_111delinsAC
c.364_365delinsAC
n.526_527delinsAC
c.1107_1108delinsAC (p.Glu369=)
n.1442_1443delinsAC
n.1394_1395delinsAC
17g.7223971C>ACA397724909ACADVLc.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.194C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.467C>A
n.452C>A
c.173C>A
n.47C>A
n.55C>A
n.111C>A
c.365C>A
n.527C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1443C>A
n.1395C>A
17g.7223971C=CA2245712424ACADVLc.1336C= (p.Pro446=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.194C=
c.1405C= (p.Pro469=)
n.467C=
n.452C=
c.173C=
n.47C=
n.55C=
n.111C=
c.365C=
n.527C=
c.1108C= (p.Pro370=)
n.1443C=
n.1395C=
17g.7223971C>GCA8338087ACADVLc.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.194C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.467C>G
n.452C>G
c.173C>G
n.47C>G
n.55C>G
n.111C>G
c.365C>G
n.527C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1443C>G
n.1395C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223971C>TCA397724910ACADVLc.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.194C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.467C>T
n.452C>T
c.173C>T
n.47C>T
n.55C>T
n.111C>T
c.365C>T
n.527C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1443C>T
n.1395C>T
 gnomAD v4
17g.7223972delCA624860702ACADVLc.1337del (p.Pro446LeufsTer3)
c.*1292del (n.*1292del)
c.1271del (p.Pro424LeufsTer3)
c.195del
c.1406del (p.Pro469LeufsTer3)
n.468del
n.453del
c.174del
n.48del
n.56del
n.112del
c.366del
n.528del
c.1109del (p.Pro370LeufsTer3)
n.1444del
n.1396del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223972C>ACA397724913ACADVLc.1337C>A (p.Pro446His)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.195C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.468C>A
n.453C>A
c.174C>A
n.48C>A
n.56C>A
n.112C>A
c.366C>A
n.528C>A
c.1109C>A (p.Pro370His)
n.1444C>A
n.1396C>A
17g.7223972C=CA2245712430ACADVLc.1337C= (p.Pro446=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.195C=
c.1406C= (p.Pro469=)
n.468C=
n.453C=
c.174C=
n.48C=
n.56C=
n.112C=
c.366C=
n.528C=
c.1109C= (p.Pro370=)
n.1444C=
n.1396C=
17g.7223972C>GCA397724912ACADVLc.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.195C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.468C>G
n.453C>G
c.174C>G
n.48C>G
n.56C>G
n.112C>G
c.366C>G
n.528C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1444C>G
n.1396C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223972C>TCA397724911ACADVLc.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.195C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.468C>T
n.453C>T
c.174C>T
n.48C>T
n.56C>T
n.112C>T
c.366C>T
n.528C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1444C>T
n.1396C>T
17g.7223973T>ACA497694060ACADVLc.1338T>A (p.Pro446=)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.1272T>A (p.Pro424=)
c.196T>A
c.1407T>A (p.Pro469=)
n.469T>A
n.454T>A
c.175T>A
n.49T>A
n.57T>A
n.113T>A
c.367T>A
n.529T>A
c.1110T>A (p.Pro370=)
n.1445T>A
n.1397T>A
17g.7223973T>CCA497694061ACADVLc.1338T>C (p.Pro446=)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.1272T>C (p.Pro424=)
c.196T>C
c.1407T>C (p.Pro469=)
n.469T>C
n.454T>C
c.175T>C
n.49T>C
n.57T>C
n.113T>C
c.367T>C
n.529T>C
c.1110T>C (p.Pro370=)
n.1445T>C
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223973T>GCA497694062ACADVLc.1338T>G (p.Pro446=)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.1272T>G (p.Pro424=)
c.196T>G
c.1407T>G (p.Pro469=)
n.469T>G
n.454T>G
c.175T>G
n.49T>G
n.57T>G
n.113T>G
c.367T>G
n.529T>G
c.1110T>G (p.Pro370=)
n.1445T>G
n.1397T>G
17g.7223974G>ACA397724914ACADVLc.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.197G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.470G>A
n.455G>A
c.176G>A
n.50G>A
n.58G>A
n.114G>A
c.368G>A
n.530G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.1446G>A
n.1398G>A
17g.7223974G>CCA397724915ACADVLc.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.197G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.470G>C
n.455G>C
c.176G>C
n.50G>C
n.58G>C
n.114G>C
c.368G>C
n.530G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1446G>C
n.1398G>C
17g.7223974G>TCA397724916ACADVLc.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
c.197G>T
c.1408G>T (p.Gly470Ter)
n.470G>T
n.455G>T
c.176G>T
n.50G>T
n.58G>T
n.114G>T
c.368G>T
n.530G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
n.1446G>T
n.1398G>T
17g.7223975G>ACA397724917ACADVLc.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.198G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.471G>A
n.456G>A
c.177G>A
n.51G>A
n.59G>A
n.115G>A
c.369G>A
n.531G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.1447G>A
n.1399G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223975G>CCA397724918ACADVLc.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.198G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.471G>C
n.456G>C
c.177G>C
n.51G>C
n.59G>C
n.115G>C
c.369G>C
n.531G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1447G>C
n.1399G>C
17g.7223975G=CA2245712438ACADVLc.1340G= (p.Gly447=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.198G=
c.1409G= (p.Gly470=)
n.471G=
n.456G=
c.177G=
n.51G=
n.59G=
n.115G=
c.369G=
n.531G=
c.1112G= (p.Gly371=)
n.1447G=
n.1399G=
17g.7223975G>TCA397724919ACADVLc.1340G>T (p.Gly447Val)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.198G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.471G>T
n.456G>T
c.177G>T
n.51G>T
n.59G>T
n.115G>T
c.369G>T
n.531G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1447G>T
n.1399G>T
17g.7223976A=CA2245712451ACADVLc.1341A= (p.Gly447=)
c.*1296A= (n.*1296A=)
c.1275A= (p.Gly425=)
c.199A=
c.1410A= (p.Gly470=)
n.472A=
n.457A=
c.178A=
n.52A=
n.60A=
n.116A=
c.370A=
n.532A=
c.1113A= (p.Gly371=)
n.1448A=
n.1400A=
17g.7223976A>CCA497694066ACADVLc.1341A>C (p.Gly447=)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.1275A>C (p.Gly425=)
c.199A>C
c.1410A>C (p.Gly470=)
n.472A>C
n.457A>C
c.178A>C
n.52A>C
n.60A>C
n.116A>C
c.370A>C
n.532A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
n.1448A>C
n.1400A>C
17g.7223976A>GCA497694068ACADVLc.1341A>G (p.Gly447=)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.1275A>G (p.Gly425=)
c.199A>G
c.1410A>G (p.Gly470=)
n.472A>G
n.457A>G
c.178A>G
n.52A>G
n.60A>G
n.116A>G
c.370A>G
n.532A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
n.1448A>G
n.1400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223976A>TCA497694067ACADVLc.1341A>T (p.Gly447=)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.1275A>T (p.Gly425=)
c.199A>T
c.1410A>T (p.Gly470=)
n.472A>T
n.457A>T
c.178A>T
n.52A>T
n.60A>T
n.116A>T
c.370A>T
n.532A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
n.1448A>T
n.1400A>T
17g.7223977G>ACA397724920ACADVLc.1342G>A (p.Val448Ile)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.200G>A
c.1411G>A (p.Val471Ile)
n.473G>A
n.458G>A
c.179G>A
n.53G>A
n.61G>A
n.117G>A
c.371G>A
n.533G>A
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1449G>A
n.1401G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223977G>CCA397724921ACADVLc.1342G>C (p.Val448Leu)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.200G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.473G>C
n.458G>C
c.179G>C
n.53G>C
n.61G>C
n.117G>C
c.371G>C
n.533G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1449G>C
n.1401G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223977G=CA2245712457ACADVLc.1342G= (p.Val448=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.1276G= (p.Val426=)
c.200G=
c.1411G= (p.Val471=)
n.473G=
n.458G=
c.179G=
n.53G=
n.61G=
n.117G=
c.371G=
n.533G=
c.1114G= (p.Val372=)
n.1449G=
n.1401G=
17g.7223977G>TCA397724922ACADVLc.1342G>T (p.Val448Leu)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.200G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.473G>T
n.458G>T
c.179G>T
n.53G>T
n.61G>T
n.117G>T
c.371G>T
n.533G>T
c.1114G>T (p.Val372Leu)
n.1449G>T
n.1401G>T
17g.7223978T>ACA397724923ACADVLc.1343T>A (p.Val448Glu)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.201T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.474T>A
n.459T>A
c.180T>A
n.54T>A
n.62T>A
n.118T>A
c.372T>A
n.534T>A
c.1115T>A (p.Val372Glu)
n.1450T>A
n.1402T>A
17g.7223978T>CCA397724924ACADVLc.1343T>C (p.Val448Ala)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.201T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.474T>C
n.459T>C
c.180T>C
n.54T>C
n.62T>C
n.118T>C
c.372T>C
n.534T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1450T>C
n.1402T>C
17g.7223978T>GCA397724925ACADVLc.1343T>G (p.Val448Gly)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.201T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.474T>G
n.459T>G
c.180T>G
n.54T>G
n.62T>G
n.118T>G
c.372T>G
n.534T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1450T>G
n.1402T>G
17g.7223979delCA2576148089ACADVLc.1344del (p.Glu449SerfsTer?)
c.*1299del (n.*1299del)
c.1278del (p.Glu427SerfsTer?)
c.202del
c.1413del (p.Glu472SerfsTer?)
n.475del
n.460del
c.181del
n.55del
n.63del
n.119del
c.373del
n.535del
c.1116del (p.Glu373SerfsTer?)
n.1451del
n.1403del
17g.7223979A>CCA497694072ACADVLc.1344A>C (p.Val448=)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.1278A>C (p.Val426=)
c.202A>C
c.1413A>C (p.Val471=)
n.475A>C
n.460A>C
c.181A>C
n.55A>C
n.63A>C
n.119A>C
c.373A>C
n.535A>C
c.1116A>C (p.Val372=)
n.1451A>C
n.1403A>C
17g.7223979A>GCA497694073ACADVLc.1344A>G (p.Val448=)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.1278A>G (p.Val426=)
c.202A>G
c.1413A>G (p.Val471=)
n.475A>G
n.460A>G
c.181A>G
n.55A>G
n.63A>G
n.119A>G
c.373A>G
n.535A>G
c.1116A>G (p.Val372=)
n.1451A>G
n.1403A>G
17g.7223979A>TCA497694074ACADVLc.1344A>T (p.Val448=)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.1278A>T (p.Val426=)
c.202A>T
c.1413A>T (p.Val471=)
n.475A>T
n.460A>T
c.181A>T
n.55A>T
n.63A>T
n.119A>T
c.373A>T
n.535A>T
c.1116A>T (p.Val372=)
n.1451A>T
n.1403A>T
17g.7223980G>ACA312272ACADVLc.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.203G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.476G>A
n.461G>A
c.182G>A
n.56G>A
n.64G>A
n.120G>A
c.374G>A
n.536G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1452G>A
n.1404G>A
 dbSNP
17g.7223980G>CCA220194ACADVLc.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.203G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.476G>C
n.461G>C
c.182G>C
n.56G>C
n.64G>C
n.120G>C
c.374G>C
n.536G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1452G>C
n.1404G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223980G=CA2245712465ACADVLc.1345G= (p.Glu449=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.203G=
c.1414G= (p.Glu472=)
n.476G=
n.461G=
c.182G=
n.56G=
n.64G=
n.120G=
c.374G=
n.536G=
c.1117G= (p.Glu373=)
n.1452G=
n.1404G=
17g.7223980G>TCA397724926ACADVLc.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.203G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.476G>T
n.461G>T
c.182G>T
n.56G>T
n.64G>T
n.120G>T
c.374G>T
n.536G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1452G>T
n.1404G>T
17g.7223981A=CA2245712477ACADVLc.1346A= (p.Glu449=)
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.204A=
c.1415A= (p.Glu472=)
n.477A=
n.462A=
c.183A=
n.57A=
n.65A=
n.121A=
c.375A=
n.537A=
c.1118A= (p.Glu373=)
n.1453A=
n.1405A=
17g.7223981A>CCA397724927ACADVLc.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.204A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.477A>C
n.462A>C
c.183A>C
n.57A>C
n.65A>C
n.121A>C
c.375A>C
n.537A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1453A>C
n.1405A>C
17g.7223981A>GCA8338088ACADVLc.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.204A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.477A>G
n.462A>G
c.183A>G
n.57A>G
n.65A>G
n.121A>G
c.375A>G
n.537A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1453A>G
n.1405A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223981A>TCA397724928ACADVLc.1346A>T (p.Glu449Val)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.204A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.477A>T
n.462A>T
c.183A>T
n.57A>T
n.65A>T
n.121A>T
c.375A>T
n.537A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1453A>T
n.1405A>T
17g.7223982G>ACA497694076ACADVLc.1347G>A (p.Glu449=)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.205G>A
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.478G>A
n.463G>A
c.184G>A
n.58G>A
n.66G>A
n.122G>A
c.376G>A
n.538G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.1454G>A
n.1406G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223982G>CCA397724929ACADVLc.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.205G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.478G>C
n.463G>C
c.184G>C
n.58G>C
n.66G>C
n.122G>C
c.376G>C
n.538G>C
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.1454G>C
n.1406G>C
17g.7223982G>TCA397724930ACADVLc.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.205G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.478G>T
n.463G>T
c.184G>T
n.58G>T
n.66G>T
n.122G>T
c.376G>T
n.538G>T
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.1454G>T
n.1406G>T
17g.7223983C>ACA397724931ACADVLc.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.206C>A
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
n.479C>A
n.464C>A
c.185C>A
n.59C>A
n.67C>A
n.123C>A
c.377C>A
n.539C>A
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
n.1455C>A
n.1407C>A
17g.7223983C=CA2245712485ACADVLc.1348C= (p.Arg450=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.206C=
c.1417C= (p.Arg473=)
n.479C=
n.464C=
c.185C=
n.59C=
n.67C=
n.123C=
c.377C=
n.539C=
c.1120C= (p.Arg374=)
n.1455C=
n.1407C=
17g.7223983C>GCA397724932ACADVLc.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.206C>G
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.479C>G
n.464C>G
c.185C>G
n.59C>G
n.67C>G
n.123C>G
c.377C>G
n.539C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.1455C>G
n.1407C>G
17g.7223983C>TCA287439664ACADVLc.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.206C>T
c.1417C>T (p.Arg473Cys)
n.479C>T
n.464C>T
c.185C>T
n.59C>T
n.67C>T
n.123C>T
c.377C>T
n.539C>T
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
n.1455C>T
n.1407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7223984G>ACA251910ACADVLc.1349G>A (p.Arg450His)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.207G>A
c.1418G>A (p.Arg473His)
n.480G>A
n.465G>A
c.186G>A
n.60G>A
n.68G>A
n.124G>A
c.378G>A
n.540G>A
c.1121G>A (p.Arg374His)
n.1456G>A
n.1408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223984G>CCA397724933ACADVLc.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.207G>C
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
n.480G>C
n.465G>C
c.186G>C
n.60G>C
n.68G>C
n.124G>C
c.378G>C
n.540G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1456G>C
n.1408G>C
17g.7223984G=CA2245712489ACADVLc.1349G= (p.Arg450=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.207G=
c.1418G= (p.Arg473=)
n.480G=
n.465G=
c.186G=
n.60G=
n.68G=
n.124G=
c.378G=
n.540G=
c.1121G= (p.Arg374=)
n.1456G=
n.1408G=
17g.7223984G>TCA397724934ACADVLc.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.207G>T
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
n.480G>T
n.465G>T
c.186G>T
n.60G>T
n.68G>T
n.124G>T
c.378G>T
n.540G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.1456G>T
n.1408G>T
 COSMIC
17g.7223985T>ACA497694080ACADVLc.1350T>A (p.Arg450=)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1284T>A (p.Arg428=)
c.208T>A
c.1419T>A (p.Arg473=)
n.481T>A
n.466T>A
c.187T>A
n.61T>A
n.69T>A
n.125T>A
c.379T>A
n.541T>A
c.1122T>A (p.Arg374=)
n.1457T>A
n.1409T>A
17g.7223985T>CCA497694081ACADVLc.1350T>C (p.Arg450=)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1284T>C (p.Arg428=)
c.208T>C
c.1419T>C (p.Arg473=)
n.481T>C
n.466T>C
c.187T>C
n.61T>C
n.69T>C
n.125T>C
c.379T>C
n.541T>C
c.1122T>C (p.Arg374=)
n.1457T>C
n.1409T>C
17g.7223985T>GCA497694083ACADVLc.1350T>G (p.Arg450=)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1284T>G (p.Arg428=)
c.208T>G
c.1419T>G (p.Arg473=)
n.481T>G
n.466T>G
c.187T>G
n.61T>G
n.69T>G
n.125T>G
c.379T>G
n.541T>G
c.1122T>G (p.Arg374=)
n.1457T>G
n.1409T>G
17g.7223986G>ACA397724935ACADVLc.1351G>A (p.Val451Met)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.209G>A
c.1420G>A (p.Val474Met)
n.482G>A
n.467G>A
c.188G>A
n.62G>A
n.70G>A
n.126G>A
c.380G>A
n.542G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
n.1458G>A
n.1410G>A
17g.7223986G>CCA397724936ACADVLc.1351G>C (p.Val451Leu)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.209G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
n.482G>C
n.467G>C
c.188G>C
n.62G>C
n.70G>C
n.126G>C
c.380G>C
n.542G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.1458G>C
n.1410G>C
17g.7223986G>TCA397724937ACADVLc.1351G>T (p.Val451Leu)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.209G>T
c.1420G>T (p.Val474Leu)
n.482G>T
n.467G>T
c.188G>T
n.62G>T
n.70G>T
n.126G>T
c.380G>T
n.542G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
n.1458G>T
n.1410G>T
17g.7223987T>ACA397724940ACADVLc.1352T>A (p.Val451Glu)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.210T>A
c.1421T>A (p.Val474Glu)
n.483T>A
n.468T>A
c.189T>A
n.63T>A
n.71T>A
n.127T>A
c.381T>A
n.543T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
n.1459T>A
n.1411T>A
17g.7223987T>CCA397724939ACADVLc.1352T>C (p.Val451Ala)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.210T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
n.483T>C
n.468T>C
c.189T>C
n.63T>C
n.71T>C
n.127T>C
c.381T>C
n.543T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.1459T>C
n.1411T>C
17g.7223987T>GCA397724938ACADVLc.1352T>G (p.Val451Gly)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.210T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.483T>G
n.468T>G
c.189T>G
n.63T>G
n.71T>G
n.127T>G
c.381T>G
n.543T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.1459T>G
n.1411T>G
17g.7223988G>ACA497694086ACADVLc.1353G>A (p.Val451=)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.211G>A
c.1422G>A (p.Val474=)
n.484G>A
n.469G>A
c.190G>A
n.64G>A
n.72G>A
n.128G>A
c.382G>A
n.544G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
n.1460G>A
n.1412G>A
17g.7223988G>CCA497694087ACADVLc.1353G>C (p.Val451=)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.211G>C
c.1422G>C (p.Val474=)
n.484G>C
n.469G>C
c.190G>C
n.64G>C
n.72G>C
n.128G>C
c.382G>C
n.544G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
n.1460G>C
n.1412G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223988G=CA2245712497ACADVLc.1353G= (p.Val451=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.1287G= (p.Val429=)
c.211G=
c.1422G= (p.Val474=)
n.484G=
n.469G=
c.190G=
n.64G=
n.72G=
n.128G=
c.382G=
n.544G=
c.1125G= (p.Val375=)
n.1460G=
n.1412G=
17g.7223988G>TCA497694088ACADVLc.1353G>T (p.Val451=)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.211G>T
c.1422G>T (p.Val474=)
n.484G>T
n.469G>T
c.190G>T
n.64G>T
n.72G>T
n.128G>T
c.382G>T
n.544G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
n.1460G>T
n.1412G>T
17g.7223989C>ACA397724941ACADVLc.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.212C>A
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
n.485C>A
n.470C>A
c.191C>A
n.65C>A
n.73C>A
n.129C>A
c.383C>A
n.545C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.1461C>A
n.1413C>A
17g.7223989C=CA2245712502ACADVLc.1354C= (p.Leu452=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.212C=
c.1423C= (p.Leu475=)
n.485C=
n.470C=
c.191C=
n.65C=
n.73C=
n.129C=
c.383C=
n.545C=
c.1126C= (p.Leu376=)
n.1461C=
n.1413C=
17g.7223989C>GCA397724942ACADVLc.1354C>G (p.Leu452Val)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.212C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.485C>G
n.470C>G
c.191C>G
n.65C>G
n.73C>G
n.129C>G
c.383C>G
n.545C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1461C>G
n.1413C>G
17g.7223989C>TCA397724943ACADVLc.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.212C>T
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
n.485C>T
n.470C>T
c.191C>T
n.65C>T
n.73C>T
n.129C>T
c.383C>T
n.545C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.1461C>T
n.1413C>T
 gnomAD v4
17g.7223990T>ACA397724944ACADVLc.1355T>A (p.Leu452His)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.213T>A
c.1424T>A (p.Leu475His)
n.486T>A
n.471T>A
c.192T>A
n.66T>A
n.74T>A
n.130T>A
c.384T>A
n.546T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.1462T>A
n.1414T>A
17g.7223990T>CCA397724945ACADVLc.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.213T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.486T>C
n.471T>C
c.192T>C
n.66T>C
n.74T>C
n.130T>C
c.384T>C
n.546T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1462T>C
n.1414T>C
17g.7223990T>GCA397724946ACADVLc.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.213T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.486T>G
n.471T>G
c.192T>G
n.66T>G
n.74T>G
n.130T>G
c.384T>G
n.546T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1462T>G
n.1414T>G
17g.7223990dupCA16041874ACADVLc.1355dup (p.Arg453ProfsTer10)
c.*1310dup (n.*1310dup)
c.1289dup (p.Arg431ProfsTer10)
c.213dup
c.1424dup (p.Arg476ProfsTer10)
n.486dup
n.471dup
c.192dup
n.66dup
n.74dup
n.130dup
c.384dup
n.546dup
c.1127dup (p.Arg377ProfsTer10)
n.1462dup
n.1414dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223991C>ACA497694092ACADVLc.1356C>A (p.Leu452=)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.214C>A
c.1425C>A (p.Leu475=)
n.487C>A
n.472C>A
c.193C>A
n.67C>A
n.75C>A
n.131C>A
c.385C>A
n.547C>A
c.1128C>A (p.Leu376=)
n.1463C>A
n.1415C>A
17g.7223991C>GCA497694090ACADVLc.1356C>G (p.Leu452=)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.214C>G
c.1425C>G (p.Leu475=)
n.487C>G
n.472C>G
c.193C>G
n.67C>G
n.75C>G
n.131C>G
c.385C>G
n.547C>G
c.1128C>G (p.Leu376=)
n.1463C>G
n.1415C>G
17g.7223991C>TCA497694091ACADVLc.1356C>T (p.Leu452=)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.214C>T
c.1425C>T (p.Leu475=)
n.487C>T
n.472C>T
c.193C>T
n.67C>T
n.75C>T
n.131C>T
c.385C>T
n.547C>T
c.1128C>T (p.Leu376=)
n.1463C>T
n.1415C>T
17g.7223992C>ACA497694093ACADVLc.1357C>A (p.Arg453=)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.215C>A
c.1426C>A (p.Arg476=)
n.488C>A
n.473C>A
c.194C>A
n.68C>A
n.76C>A
n.132C>A
c.386C>A
n.548C>A
c.1129C>A (p.Arg377=)
n.1464C>A
n.1416C>A
17g.7223992C=CA2245712523ACADVLc.1357C= (p.Arg453=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.215C=
c.1426C= (p.Arg476=)
n.488C=
n.473C=
c.194C=
n.68C=
n.76C=
n.132C=
c.386C=
n.548C=
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1464C=
n.1416C=
17g.7223992C>GCA397724947ACADVLc.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.215C>G
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
n.488C>G
n.473C>G
c.194C>G
n.68C>G
n.76C>G
n.132C>G
c.386C>G
n.548C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1464C>G
n.1416C>G
17g.7223992C>TCA274997ACADVLc.1357C>T (p.Arg453Ter)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1291C>T (p.Arg431Ter)
c.215C>T
c.1426C>T (p.Arg476Ter)
n.488C>T
n.473C>T
c.194C>T
n.68C>T
n.76C>T
n.132C>T
c.386C>T
n.548C>T
c.1129C>T (p.Arg377Ter)
n.1464C>T
n.1416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223993G>ACA8338089ACADVLc.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
c.216G>A
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
n.489G>A
n.474G>A
c.195G>A
n.69G>A
n.77G>A
n.133G>A
c.387G>A
n.549G>A
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.1465G>A
n.1417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223993G>CCA397724948ACADVLc.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.216G>C
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
n.489G>C
n.474G>C
c.195G>C
n.69G>C
n.77G>C
n.133G>C
c.387G>C
n.549G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1465G>C
n.1417G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223993G=CA2245712531ACADVLc.1358G= (p.Arg453=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.216G=
c.1427G= (p.Arg476=)
n.489G=
n.474G=
c.195G=
n.69G=
n.77G=
n.133G=
c.387G=
n.549G=
c.1130G= (p.Arg377=)
n.1465G=
n.1417G=
17g.7223993G>TCA397724949ACADVLc.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.216G>T
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
n.489G>T
n.474G>T
c.195G>T
n.69G>T
n.77G>T
n.133G>T
c.387G>T
n.549G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1465G>T
n.1417G>T
17g.7223994A>CCA497694096ACADVLc.1359A>C (p.Arg453=)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.1293A>C (p.Arg431=)
c.217A>C
c.1428A>C (p.Arg476=)
n.490A>C
n.475A>C
c.196A>C
n.70A>C
n.78A>C
n.134A>C
c.388A>C
n.550A>C
c.1131A>C (p.Arg377=)
n.1466A>C
n.1418A>C
17g.7223994A>GCA497694097ACADVLc.1359A>G (p.Arg453=)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.1293A>G (p.Arg431=)
c.217A>G
c.1428A>G (p.Arg476=)
n.490A>G
n.475A>G
c.196A>G
n.70A>G
n.78A>G
n.134A>G
c.388A>G
n.550A>G
c.1131A>G (p.Arg377=)
n.1466A>G
n.1418A>G
17g.7223994A>TCA497694098ACADVLc.1359A>T (p.Arg453=)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.1293A>T (p.Arg431=)
c.217A>T
c.1428A>T (p.Arg476=)
n.490A>T
n.475A>T
c.196A>T
n.70A>T
n.78A>T
n.134A>T
c.388A>T
n.550A>T
c.1131A>T (p.Arg377=)
n.1466A>T
n.1418A>T
17g.7223995G>ACA397724952ACADVLc.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.218G>A
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.491G>A
n.476G>A
c.197G>A
n.71G>A
n.79G>A
n.135G>A
c.389G>A
n.551G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1467G>A
n.1419G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223995G>CCA397724951ACADVLc.1360G>C (p.Asp454His)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.218G>C
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.491G>C
n.476G>C
c.197G>C
n.71G>C
n.79G>C
n.135G>C
c.389G>C
n.551G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1467G>C
n.1419G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223995G=CA2245712544ACADVLc.1360G= (p.Asp454=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.218G=
c.1429G= (p.Asp477=)
n.491G=
n.476G=
c.197G=
n.71G=
n.79G=
n.135G=
c.389G=
n.551G=
c.1132G= (p.Asp378=)
n.1467G=
n.1419G=
17g.7223995G>TCA397724950ACADVLc.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.218G>T
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.491G>T
n.476G>T
c.197G>T
n.71G>T
n.79G>T
n.135G>T
c.389G>T
n.551G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.1467G>T
n.1419G>T
17g.7223996A>CCA397724953ACADVLc.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.219A>C
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.492A>C
n.477A>C
c.198A>C
n.72A>C
n.80A>C
n.136A>C
c.390A>C
n.552A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1468A>C
n.1420A>C
17g.7223996A>GCA397724954ACADVLc.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.219A>G
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.492A>G
n.477A>G
c.198A>G
n.72A>G
n.80A>G
n.136A>G
c.390A>G
n.552A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.1468A>G
n.1420A>G
17g.7223996A>TCA397724955ACADVLc.1361A>T (p.Asp454Val)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.219A>T
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.492A>T
n.477A>T
c.198A>T
n.72A>T
n.80A>T
n.136A>T
c.390A>T
n.552A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.1468A>T
n.1420A>T
17g.7223997T>ACA397724956ACADVLc.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.220T>A
c.1431T>A (p.Asp477Glu)
n.493T>A
n.478T>A
c.199T>A
n.73T>A
n.81T>A
n.137T>A
c.391T>A
n.553T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
n.1469T>A
n.1421T>A
17g.7223997T>CCA497694101ACADVLc.1362T>C (p.Asp454=)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.220T>C
c.1431T>C (p.Asp477=)
n.493T>C
n.478T>C
c.199T>C
n.73T>C
n.81T>C
n.137T>C
c.391T>C
n.553T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
n.1469T>C
n.1421T>C
17g.7223997T>GCA397724957ACADVLc.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.220T>G
c.1431T>G (p.Asp477Glu)
n.493T>G
n.478T>G
c.199T>G
n.73T>G
n.81T>G
n.137T>G
c.391T>G
n.553T>G
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
n.1469T>G
n.1421T>G
17g.7223998C>ACA397724960ACADVLc.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.221C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
n.494C>A
n.479C>A
c.200C>A
n.74C>A
n.82C>A
n.138C>A
c.392C>A
n.554C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1470C>A
n.1422C>A
17g.7223998C>GCA397724959ACADVLc.1363C>G (p.Leu455Val)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.221C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.494C>G
n.479C>G
c.200C>G
n.74C>G
n.82C>G
n.138C>G
c.392C>G
n.554C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1470C>G
n.1422C>G
17g.7223998C>TCA397724958ACADVLc.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.221C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
n.494C>T
n.479C>T
c.200C>T
n.74C>T
n.82C>T
n.138C>T
c.392C>T
n.554C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1470C>T
n.1422C>T
 gnomAD v4
17g.7223999T>ACA397724961ACADVLc.1364T>A (p.Leu455His)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.222T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
n.495T>A
n.480T>A
c.201T>A
n.75T>A
n.83T>A
n.139T>A
c.393T>A
n.555T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1471T>A
n.1423T>A
17g.7223999T>CCA397724962ACADVLc.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.222T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.495T>C
n.480T>C
c.201T>C
n.75T>C
n.83T>C
n.139T>C
c.393T>C
n.555T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1471T>C
n.1423T>C
 gnomAD v4
17g.7223999T>GCA397724963ACADVLc.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.222T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.495T>G
n.480T>G
c.201T>G
n.75T>G
n.83T>G
n.139T>G
c.393T>G
n.555T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1471T>G
n.1423T>G
17g.7224000T>ACA497694107ACADVLc.1365T>A (p.Leu455=)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.1299T>A (p.Leu433=)
c.223T>A
c.1434T>A (p.Leu478=)
n.496T>A
n.481T>A
c.202T>A
n.76T>A
n.84T>A
n.140T>A
c.394T>A
n.556T>A
c.1137T>A (p.Leu379=)
n.1472T>A
n.1424T>A
17g.7224000T>CCA497694108ACADVLc.1365T>C (p.Leu455=)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1299T>C (p.Leu433=)
c.223T>C
c.1434T>C (p.Leu478=)
n.496T>C
n.481T>C
c.202T>C
n.76T>C
n.84T>C
n.140T>C
c.394T>C
n.556T>C
c.1137T>C (p.Leu379=)
n.1472T>C
n.1424T>C
 gnomAD v4
17g.7224000T>GCA497694109ACADVLc.1365T>G (p.Leu455=)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.1299T>G (p.Leu433=)
c.223T>G
c.1434T>G (p.Leu478=)
n.496T>G
n.481T>G
c.202T>G
n.76T>G
n.84T>G
n.140T>G
c.394T>G
n.556T>G
c.1137T>G (p.Leu379=)
n.1472T>G
n.1424T>G
17g.7224001C>ACA397724964ACADVLc.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1300C>A (p.Arg434Ser)
c.224C>A
c.1435C>A (p.Arg479Ser)
n.497C>A
n.482C>A
c.203C>A
n.77C>A
n.85C>A
n.141C>A
c.395C>A
n.557C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.1473C>A
n.1425C>A
17g.7224001C=CA2245712552ACADVLc.1366C= (p.Arg456=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.224C=
c.1435C= (p.Arg479=)
n.497C=
n.482C=
c.203C=
n.77C=
n.85C=
n.141C=
c.395C=
n.557C=
c.1138C= (p.Arg380=)
n.1473C=
n.1425C=
17g.7224001C>GCA397724965ACADVLc.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.224C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
n.497C>G
n.482C>G
c.203C>G
n.77C>G
n.85C>G
n.141C>G
c.395C>G
n.557C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.1473C>G
n.1425C>G
17g.7224001C>TCA240222ACADVLc.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1300C>T (p.Arg434Cys)
c.224C>T
c.1435C>T (p.Arg479Cys)
n.497C>T
n.482C>T
c.203C>T
n.77C>T
n.85C>T
n.141C>T
c.395C>T
n.557C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.1473C>T
n.1425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224002G>ACA240224ACADVLc.1367G>A (p.Arg456His)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1301G>A (p.Arg434His)
c.225G>A
c.1436G>A (p.Arg479His)
n.498G>A
n.483G>A
c.204G>A
n.78G>A
n.86G>A
n.142G>A
c.396G>A
n.558G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.1474G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7224002G>CCA397724967ACADVLc.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.225G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
n.498G>C
n.483G>C
c.204G>C
n.78G>C
n.86G>C
n.142G>C
c.396G>C
n.558G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.1474G>C
n.1426G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224002G=CA2245712568ACADVLc.1367G= (p.Arg456=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.1301G= (p.Arg434=)
c.225G=
c.1436G= (p.Arg479=)
n.498G=
n.483G=
c.204G=
n.78G=
n.86G=
n.142G=
c.396G=
n.558G=
c.1139G= (p.Arg380=)
n.1474G=
n.1426G=
17g.7224002G>TCA397724966ACADVLc.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.225G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
n.498G>T
n.483G>T
c.204G>T
n.78G>T
n.86G>T
n.142G>T
c.396G>T
n.558G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.1474G>T
n.1426G>T
17g.7224003C>ACA497694111ACADVLc.1368C>A (p.Arg456=)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.1302C>A (p.Arg434=)
c.226C>A
c.1437C>A (p.Arg479=)
n.499C>A
n.484C>A
c.205C>A
n.79C>A
n.87C>A
n.143C>A
c.397C>A
n.559C>A
c.1140C>A (p.Arg380=)
n.1475C>A
n.1427C>A
17g.7224003C>GCA497694112ACADVLc.1368C>G (p.Arg456=)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.1302C>G (p.Arg434=)
c.226C>G
c.1437C>G (p.Arg479=)
n.499C>G
n.484C>G
c.205C>G
n.79C>G
n.87C>G
n.143C>G
c.397C>G
n.559C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
n.1475C>G
n.1427C>G
17g.7224003C>TCA497694113ACADVLc.1368C>T (p.Arg456=)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.1302C>T (p.Arg434=)
c.226C>T
c.1437C>T (p.Arg479=)
n.499C>T
n.484C>T
c.205C>T
n.79C>T
n.87C>T
n.143C>T
c.397C>T
n.559C>T
c.1140C>T (p.Arg380=)
n.1475C>T
n.1427C>T
17g.7224003dupCA624860703ACADVLc.1368dup (p.Ile457HisfsTer6)
c.*1323dup (n.*1323dup)
c.1302dup (p.Ile435HisfsTer6)
c.226dup
c.1437dup (p.Ile480HisfsTer6)
n.499dup
n.484dup
c.205dup
n.79dup
n.87dup
n.143dup
c.397dup
n.559dup
c.1140dup (p.Ile381HisfsTer6)
n.1475dup
n.1427dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224004A>CCA397724968ACADVLc.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.227A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.500A>C
n.485A>C
c.206A>C
n.80A>C
n.88A>C
n.144A>C
c.398A>C
n.560A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1476A>C
n.1428A>C
17g.7224004A>GCA397724969ACADVLc.1369A>G (p.Ile457Val)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.227A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.500A>G
n.485A>G
c.206A>G
n.80A>G
n.88A>G
n.144A>G
c.398A>G
n.560A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1476A>G
n.1428A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224004A>TCA397724970ACADVLc.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.227A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.500A>T
n.485A>T
c.206A>T
n.80A>T
n.88A>T
n.144A>T
c.398A>T
n.560A>T
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1476A>T
n.1428A>T
17g.7224005T>ACA397724971ACADVLc.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.228T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.501T>A
n.486T>A
c.207T>A
n.81T>A
n.89T>A
n.145T>A
c.399T>A
n.561T>A
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.1477T>A
n.1429T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224005T>CCA397724972ACADVLc.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.228T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.501T>C
n.486T>C
c.207T>C
n.81T>C
n.89T>C
n.145T>C
c.399T>C
n.561T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1477T>C
n.1429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224005T>GCA397724973ACADVLc.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.228T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.501T>G
n.486T>G
c.207T>G
n.81T>G
n.89T>G
n.145T>G
c.399T>G
n.561T>G
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.1477T>G
n.1429T>G
17g.7224005T=CA2245712579ACADVLc.1370T= (p.Ile457=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.228T=
c.1439T= (p.Ile480=)
n.501T=
n.486T=
c.207T=
n.81T=
n.89T=
n.145T=
c.399T=
n.561T=
c.1142T= (p.Ile381=)
n.1477T=
n.1429T=
17g.7224006C>ACA497694114ACADVLc.1371C>A (p.Ile457=)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.229C>A
c.1440C>A (p.Ile480=)
n.502C>A
n.487C>A
c.208C>A
n.82C>A
n.90C>A
n.146C>A
c.400C>A
n.562C>A
c.1143C>A (p.Ile381=)
n.1478C>A
n.1430C>A
17g.7224006C>GCA397724974ACADVLc.1371C>G (p.Ile457Met)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.229C>G
c.1440C>G (p.Ile480Met)
n.502C>G
n.487C>G
c.208C>G
n.82C>G
n.90C>G
n.146C>G
c.400C>G
n.562C>G
c.1143C>G (p.Ile381Met)
n.1478C>G
n.1430C>G
17g.7224006C>TCA497694117ACADVLc.1371C>T (p.Ile457=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.229C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
n.502C>T
n.487C>T
c.208C>T
n.82C>T
n.90C>T
n.146C>T
c.400C>T
n.562C>T
c.1143C>T (p.Ile381=)
n.1478C>T
n.1430C>T
17g.7224007T>ACA397724975ACADVLc.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.230T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
n.503T>A
n.488T>A
c.209T>A
n.83T>A
n.91T>A
n.147T>A
c.401T>A
n.563T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1479T>A
n.1431T>A
17g.7224007T>CCA251907ACADVLc.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.230T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.503T>C
n.488T>C
c.209T>C
n.83T>C
n.91T>C
n.147T>C
c.401T>C
n.563T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1479T>C
n.1431T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224007T>GCA397724976ACADVLc.1372T>G (p.Phe458Val)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.230T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
n.503T>G
n.488T>G
c.209T>G
n.83T>G
n.91T>G
n.147T>G
c.401T>G
n.563T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1479T>G
n.1431T>G
17g.7224007T=CA2245712592ACADVLc.1372T= (p.Phe458=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.1306T= (p.Phe436=)
c.230T=
c.1441T= (p.Phe481=)
n.503T=
n.488T=
c.209T=
n.83T=
n.91T=
n.147T=
c.401T=
n.563T=
c.1144T= (p.Phe382=)
n.1479T=
n.1431T=
17g.7224008T>ACA397724979ACADVLc.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.231T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.504T>A
n.489T>A
c.210T>A
n.84T>A
n.92T>A
n.148T>A
c.402T>A
n.564T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1480T>A
n.1432T>A
17g.7224008T>CCA397724978ACADVLc.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.231T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.504T>C
n.489T>C
c.210T>C
n.84T>C
n.92T>C
n.148T>C
c.402T>C
n.564T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1480T>C
n.1432T>C
17g.7224008T>GCA397724977ACADVLc.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.231T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.504T>G
n.489T>G
c.210T>G
n.84T>G
n.92T>G
n.148T>G
c.402T>G
n.564T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1480T>G
n.1432T>G
17g.7224008T=CA2245712604ACADVLc.1373T= (p.Phe458=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.1307T= (p.Phe436=)
c.231T=
c.1442T= (p.Phe481=)
n.504T=
n.489T=
c.210T=
n.84T=
n.92T=
n.148T=
c.402T=
n.564T=
c.1145T= (p.Phe382=)
n.1480T=
n.1432T=
17g.7224009C>ACA397724981ACADVLc.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.232C>A
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.505C>A
n.490C>A
c.211C>A
n.85C>A
n.93C>A
n.149C>A
c.403C>A
n.565C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1481C>A
n.1433C>A
17g.7224009C>GCA397724980ACADVLc.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.232C>G
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.505C>G
n.490C>G
c.211C>G
n.85C>G
n.93C>G
n.149C>G
c.403C>G
n.565C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1481C>G
n.1433C>G
17g.7224009C>TCA497694122ACADVLc.1374C>T (p.Phe458=)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.232C>T
c.1443C>T (p.Phe481=)
n.505C>T
n.490C>T
c.211C>T
n.85C>T
n.93C>T
n.149C>T
c.403C>T
n.565C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1481C>T
n.1433C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224010dupCA312288ACADVLc.1375dup (p.Arg459ProfsTer4)
c.*1330dup (n.*1330dup)
c.1309dup (p.Arg437ProfsTer4)
c.233dup
c.1444dup (p.Arg482ProfsTer4)
n.506dup
n.491dup
c.212dup
n.86dup
n.94dup
n.150dup
c.404dup
n.566dup
c.1147dup (p.Arg383ProfsTer4)
n.1482dup
n.1434dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224010C>ACA497694123ACADVLc.1375C>A (p.Arg459=)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.233C>A
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.506C>A
n.491C>A
c.212C>A
n.86C>A
n.94C>A
n.150C>A
c.404C>A
n.566C>A
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.1482C>A
n.1434C>A
17g.7224010C=CA2245712618ACADVLc.1375C= (p.Arg459=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.233C=
c.1444C= (p.Arg482=)
n.506C=
n.491C=
c.212C=
n.86C=
n.94C=
n.150C=
c.404C=
n.566C=
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1482C=
n.1434C=
17g.7224010C>GCA397724982ACADVLc.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.233C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.506C>G
n.491C>G
c.212C>G
n.86C>G
n.94C>G
n.150C>G
c.404C>G
n.566C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1482C>G
n.1434C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224010C>TCA312274ACADVLc.1375C>T (p.Arg459Trp)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
c.233C>T
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
n.506C>T
n.491C>T
c.212C>T
n.86C>T
n.94C>T
n.150C>T
c.404C>T
n.566C>T
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.1482C>T
n.1434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G>ACA312275ACADVLc.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.234G>A
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.507G>A
n.492G>A
c.213G>A
n.87G>A
n.95G>A
n.151G>A
c.405G>A
n.567G>A
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.1483G>A
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G>CCA397724983ACADVLc.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.234G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.507G>C
n.492G>C
c.213G>C
n.87G>C
n.95G>C
n.151G>C
c.405G>C
n.567G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1483G>C
n.1435G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G=CA2245712628ACADVLc.1376G= (p.Arg459=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.234G=
c.1445G= (p.Arg482=)
n.507G=
n.492G=
c.213G=
n.87G=
n.95G=
n.151G=
c.405G=
n.567G=
c.1148G= (p.Arg383=)
n.1483G=
n.1435G=
17g.7224011G>TCA397724984ACADVLc.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.234G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.507G>T
n.492G>T
c.213G>T
n.87G>T
n.95G>T
n.151G>T
c.405G>T
n.567G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1483G>T
n.1435G>T
17g.7224012delCA2580094802ACADVLc.1377del (p.Ile460SerfsTer?)
c.*1332del (n.*1332del)
c.1311del (p.Ile438SerfsTer?)
c.235del
c.1446del (p.Ile483SerfsTer?)
n.508del
n.493del
c.214del
n.88del
n.96del
n.152del
c.406del
n.568del
c.1149del (p.Ile384SerfsTer?)
n.1484del
n.1436del
 ClinVar
17g.7224012G>ACA497694127ACADVLc.1377G>A (p.Arg459=)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.235G>A
c.1446G>A (p.Arg482=)
n.508G>A
n.493G>A
c.214G>A
n.88G>A
n.96G>A
n.152G>A
c.406G>A
n.568G>A
c.1149G>A (p.Arg383=)
n.1484G>A
n.1436G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224012G>CCA497694129ACADVLc.1377G>C (p.Arg459=)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.1311G>C (p.Arg437=)
c.235G>C
c.1446G>C (p.Arg482=)
n.508G>C
n.493G>C
c.214G>C
n.88G>C
n.96G>C
n.152G>C
c.406G>C
n.568G>C
c.1149G>C (p.Arg383=)
n.1484G>C
n.1436G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224012G>TCA497694131ACADVLc.1377G>T (p.Arg459=)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.1311G>T (p.Arg437=)
c.235G>T
c.1446G>T (p.Arg482=)
n.508G>T
n.493G>T
c.214G>T
n.88G>T
n.96G>T
n.152G>T
c.406G>T
n.568G>T
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.1484G>T
n.1436G>T
17g.7224013A>CCA397724985ACADVLc.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.236A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.509A>C
n.494A>C
c.215A>C
n.89A>C
n.97A>C
n.153A>C
c.407A>C
n.569A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.1485A>C
n.1437A>C
17g.7224013A>GCA397724986ACADVLc.1378A>G (p.Ile460Val)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.236A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.509A>G
n.494A>G
c.215A>G
n.89A>G
n.97A>G
n.153A>G
c.407A>G
n.569A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1485A>G
n.1437A>G
17g.7224013A>TCA397724987ACADVLc.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.236A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.509A>T
n.494A>T
c.215A>T
n.89A>T
n.97A>T
n.153A>T
c.407A>T
n.569A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.1485A>T
n.1437A>T
17g.7224014T>ACA397724988ACADVLc.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.237T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.510T>A
n.495T>A
c.216T>A
n.90T>A
n.98T>A
n.154T>A
c.408T>A
n.570T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.1486T>A
n.1438T>A
17g.7224014T>CCA397724989ACADVLc.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.237T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.510T>C
n.495T>C
c.216T>C
n.90T>C
n.98T>C
n.154T>C
c.408T>C
n.570T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1486T>C
n.1438T>C
17g.7224014T>GCA397724990ACADVLc.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.237T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.510T>G
n.495T>G
c.216T>G
n.90T>G
n.98T>G
n.154T>G
c.408T>G
n.570T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.1486T>G
n.1438T>G
17g.7224015C>ACA497694133ACADVLc.1380C>A (p.Ile460=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.238C>A
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.511C>A
n.496C>A
c.217C>A
n.91C>A
n.99C>A
n.155C>A
c.409C>A
n.571C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
n.1487C>A
n.1439C>A
17g.7224015C=CA2245712634ACADVLc.1380C= (p.Ile460=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.238C=
c.1449C= (p.Ile483=)
n.511C=
n.496C=
c.217C=
n.91C=
n.99C=
n.155C=
c.409C=
n.571C=
c.1152C= (p.Ile384=)
n.1487C=
n.1439C=
17g.7224015C>GCA397724991ACADVLc.1380C>G (p.Ile460Met)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.238C>G
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.511C>G
n.496C>G
c.217C>G
n.91C>G
n.99C>G
n.155C>G
c.409C>G
n.571C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
n.1487C>G
n.1439C>G
17g.7224015C>TCA497694134ACADVLc.1380C>T (p.Ile460=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.238C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.511C>T
n.496C>T
c.217C>T
n.91C>T
n.99C>T
n.155C>T
c.409C>T
n.571C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.1487C>T
n.1439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224016T>ACA397724994ACADVLc.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.239T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.512T>A
n.497T>A
c.218T>A
n.92T>A
n.100T>A
n.156T>A
c.410T>A
n.572T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1488T>A
n.1440T>A
17g.7224016T>CCA397724993ACADVLc.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.239T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.512T>C
n.497T>C
c.218T>C
n.92T>C
n.100T>C
n.156T>C
c.410T>C
n.572T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1488T>C
n.1440T>C
17g.7224016T>GCA397724992ACADVLc.1381T>G (p.Phe461Val)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.239T>G
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.512T>G
n.497T>G
c.218T>G
n.92T>G
n.100T>G
n.156T>G
c.410T>G
n.572T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1488T>G
n.1440T>G
 gnomAD v4
17g.7224017T>ACA397724995ACADVLc.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.240T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.513T>A
n.498T>A
c.219T>A
n.93T>A
n.101T>A
n.157T>A
c.411T>A
n.573T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1489T>A
n.1441T>A
17g.7224017T>CCA8338090ACADVLc.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.240T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.513T>C
n.498T>C
c.219T>C
n.93T>C
n.101T>C
n.157T>C
c.411T>C
n.573T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1489T>C
n.1441T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224017T>GCA397724996ACADVLc.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.240T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.513T>G
n.498T>G
c.219T>G
n.93T>G
n.101T>G
n.157T>G
c.411T>G
n.573T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1489T>G
n.1441T>G
17g.7224017T=CA2245712638ACADVLc.1382T= (p.Phe461=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.1316T= (p.Phe439=)
c.240T=
c.1451T= (p.Phe484=)
n.513T=
n.498T=
c.219T=
n.93T=
n.101T=
n.157T=
c.411T=
n.573T=
c.1154T= (p.Phe385=)
n.1489T=
n.1441T=
17g.7224018T>ACA397724997ACADVLc.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.241T>A
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
n.514T>A
n.499T>A
c.220T>A
n.94T>A
n.102T>A
n.158T>A
c.412T>A
n.574T>A
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
n.1490T>A
n.1442T>A
17g.7224018T>CCA497694138ACADVLc.1383T>C (p.Phe461=)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.241T>C
c.1452T>C (p.Phe484=)
n.514T>C
n.499T>C
c.220T>C
n.94T>C
n.102T>C
n.158T>C
c.412T>C
n.574T>C
c.1155T>C (p.Phe385=)
n.1490T>C
n.1442T>C
17g.7224018T>GCA397724998ACADVLc.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.241T>G
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
n.514T>G
n.499T>G
c.220T>G
n.94T>G
n.102T>G
n.158T>G
c.412T>G
n.574T>G
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
n.1490T>G
n.1442T>G
17g.7224019G>ACA397724999ACADVLc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.242G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
n.515G>A
n.500G>A
c.221G>A
n.95G>A
n.103G>A
n.159G>A
c.413G>A
n.575G>A
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.1491G>A
n.1443G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224019G>CCA397725000ACADVLc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.242G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
n.515G>C
n.500G>C
c.221G>C
n.95G>C
n.103G>C
n.159G>C
c.413G>C
n.575G>C
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.1491G>C
n.1443G>C
17g.7224019G=CA2245712695ACADVLc.1384G= (p.Glu462=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.242G=
c.1453G= (p.Glu485=)
n.515G=
n.500G=
c.221G=
n.95G=
n.103G=
n.159G=
c.413G=
n.575G=
c.1156G= (p.Glu386=)
n.1491G=
n.1443G=
17g.7224019G>TCA397725001ACADVLc.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.242G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.515G>T
n.500G>T
c.221G>T
n.95G>T
n.103G>T
n.159G>T
c.413G>T
n.575G>T
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.1491G>T
n.1443G>T
17g.7224020A=CA2245712699ACADVLc.1385A= (p.Glu462=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.243A=
c.1454A= (p.Glu485=)
n.516A=
n.501A=
c.222A=
n.96A=
n.104A=
n.160A=
c.414A=
n.576A=
c.1157A= (p.Glu386=)
n.1492A=
n.1444A=
17g.7224020A>CCA397725002ACADVLc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.243A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.516A>C
n.501A>C
c.222A>C
n.96A>C
n.104A>C
n.160A>C
c.414A>C
n.576A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.1492A>C
n.1444A>C
17g.7224020A>GCA397725003ACADVLc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.243A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.516A>G
n.501A>G
c.222A>G
n.96A>G
n.104A>G
n.160A>G
c.414A>G
n.576A>G
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.1492A>G
n.1444A>G
17g.7224020A>TCA397725004ACADVLc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.243A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
n.516A>T
n.501A>T
c.222A>T
n.96A>T
n.104A>T
n.160A>T
c.414A>T
n.576A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.1492A>T
n.1444A>T
17g.7224021G>ACA497694143ACADVLc.1386G>A (p.Glu462=)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.244G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
n.517G>A
n.502G>A
c.223G>A
n.97G>A
n.105G>A
n.161G>A
c.415G>A
n.577G>A
c.1158G>A (p.Glu386=)
n.1493G>A
n.1445G>A
17g.7224021G>CCA397725005ACADVLc.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.244G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
n.517G>C
n.502G>C
c.223G>C
n.97G>C
n.105G>C
n.161G>C
c.415G>C
n.577G>C
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
n.1493G>C
n.1445G>C
17g.7224021G>TCA397725006ACADVLc.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.244G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
n.517G>T
n.502G>T
c.223G>T
n.97G>T
n.105G>T
n.161G>T
c.415G>T
n.577G>T
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
n.1493G>T
n.1445G>T
17g.7224024dupCA220196ACADVLc.1389dup (p.Thr464AspfsTer3)
c.*1344dup (n.*1344dup)
c.1323dup (p.Thr442AspfsTer3)
c.247dup
c.1458dup (p.Thr487AspfsTer3)
n.520dup
n.505dup
c.226dup
n.100dup
n.108dup
n.164dup
c.418dup
n.580dup
c.1161dup (p.Thr388AspfsTer3)
n.1496dup
n.1448dup
 ClinVar dbSNP
17g.7224024delCA2573154514ACADVLc.1389del (p.Thr464GlnfsTer28)
c.*1344del (n.*1344del)
c.1323del (p.Thr442GlnfsTer28)
c.247del
c.1458del (p.Thr487GlnfsTer28)
n.520del
n.505del
c.226del
n.100del
n.108del
n.164del
c.418del
n.580del
c.1161del (p.Thr388GlnfsTer28)
c.1389del (p.Thr464GlnfsTer?)
n.1496del
n.1448del
 ClinVar dbSNP
17g.7224022G>ACA397725008ACADVLc.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.245G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.518G>A
n.503G>A
c.224G>A
n.98G>A
n.106G>A
n.162G>A
c.416G>A
n.578G>A
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1494G>A
n.1446G>A
17g.7224022G>CCA397725009ACADVLc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.245G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.518G>C
n.503G>C
c.224G>C
n.98G>C
n.106G>C
n.162G>C
c.416G>C
n.578G>C
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1494G>C
n.1446G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224022G=CA2245712712ACADVLc.1387G= (p.Gly463=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.245G=
c.1456G= (p.Gly486=)
n.518G=
n.503G=
c.224G=
n.98G=
n.106G=
n.162G=
c.416G=
n.578G=
c.1159G= (p.Gly387=)
n.1494G=
n.1446G=
17g.7224022G>TCA397725007ACADVLc.1387G>T (p.Gly463Trp)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.245G>T
c.1456G>T (p.Gly486Trp)
n.518G>T
n.503G>T
c.224G>T
n.98G>T
n.106G>T
n.162G>T
c.416G>T
n.578G>T
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
n.1494G>T
n.1446G>T
17g.7224023G>ACA8338091ACADVLc.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.246G>A
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.519G>A
n.504G>A
c.225G>A
n.99G>A
n.107G>A
n.163G>A
c.417G>A
n.579G>A
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1495G>A
n.1447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224023G>CCA397725010ACADVLc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.246G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.519G>C
n.504G>C
c.225G>C
n.99G>C
n.107G>C
n.163G>C
c.417G>C
n.579G>C
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1495G>C
n.1447G>C
17g.7224023G=CA2245712721ACADVLc.1388G= (p.Gly463=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.246G=
c.1457G= (p.Gly486=)
n.519G=
n.504G=
c.225G=
n.99G=
n.107G=
n.163G=
c.417G=
n.579G=
c.1160G= (p.Gly387=)
n.1495G=
n.1447G=
17g.7224023G>TCA397725011ACADVLc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.246G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.519G>T
n.504G>T
c.225G>T
n.99G>T
n.107G>T
n.163G>T
c.417G>T
n.579G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1495G>T
n.1447G>T
17g.7224024G>ACA8338092ACADVLc.1389G>A (p.Gly463=)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1323G>A (p.Gly441=)
c.247G>A
c.1458G>A (p.Gly486=)
n.520G>A
n.505G>A
c.226G>A
n.100G>A
n.108G>A
n.164G>A
c.418G>A
n.580G>A
c.1161G>A (p.Gly387=)
n.1496G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224024G>CCA497694146ACADVLc.1389G>C (p.Gly463=)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1323G>C (p.Gly441=)
c.247G>C
c.1458G>C (p.Gly486=)
n.520G>C
n.505G>C
c.226G>C
n.100G>C
n.108G>C
n.164G>C
c.418G>C
n.580G>C
c.1161G>C (p.Gly387=)
n.1496G>C
n.1448G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224024G=CA2245712726ACADVLc.1389G= (p.Gly463=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1323G= (p.Gly441=)
c.247G=
c.1458G= (p.Gly486=)
n.520G=
n.505G=
c.226G=
n.100G=
n.108G=
n.164G=
c.418G=
n.580G=
c.1161G= (p.Gly387=)
n.1496G=
n.1448G=
17g.7224024G>TCA497694148ACADVLc.1389G>T (p.Gly463=)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1323G>T (p.Gly441=)
c.247G>T
c.1458G>T (p.Gly486=)
n.520G>T
n.505G>T
c.226G>T
n.100G>T
n.108G>T
n.164G>T
c.418G>T
n.580G>T
c.1161G>T (p.Gly387=)
n.1496G>T
n.1448G>T
17g.7224025A>CCA397725012ACADVLc.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.248A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.521A>C
n.506A>C
c.227A>C
n.101A>C
n.109A>C
n.165A>C
c.419A>C
n.581A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.1497A>C
n.1449A>C
17g.7224025A>GCA397725013ACADVLc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.248A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.521A>G
n.506A>G
c.227A>G
n.101A>G
n.109A>G
n.165A>G
c.419A>G
n.581A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1497A>G
n.1449A>G
17g.7224025A>TCA397725014ACADVLc.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.248A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.521A>T
n.506A>T
c.227A>T
n.101A>T
n.109A>T
n.165A>T
c.419A>T
n.581A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1497A>T
n.1449A>T
17g.7224026C>ACA397725015ACADVLc.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.249C>A
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
n.522C>A
n.507C>A
c.228C>A
n.102C>A
n.110C>A
n.166C>A
c.420C>A
n.582C>A
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
n.1498C>A
n.1450C>A
17g.7224026C=CA2245712745ACADVLc.1391C= (p.Thr464=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.249C=
c.1460C= (p.Thr487=)
n.522C=
n.507C=
c.228C=
n.102C=
n.110C=
n.166C=
c.420C=
n.582C=
c.1163C= (p.Thr388=)
n.1498C=
n.1450C=
17g.7224026C>GCA397725016ACADVLc.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.249C>G
c.1460C>G (p.Thr487Arg)
n.522C>G
n.507C>G
c.228C>G
n.102C>G
n.110C>G
n.166C>G
c.420C>G
n.582C>G
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
n.1498C>G
n.1450C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224026C>TCA397725017ACADVLc.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.249C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.522C>T
n.507C>T
c.228C>T
n.102C>T
n.110C>T
n.166C>T
c.420C>T
n.582C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1498C>T
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224027A>CCA497694149ACADVLc.1392A>C (p.Thr464=)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.250A>C
c.1461A>C (p.Thr487=)
n.523A>C
n.508A>C
c.229A>C
n.103A>C
n.111A>C
n.167A>C
c.421A>C
n.583A>C
c.1164A>C (p.Thr388=)
n.1499A>C
n.1451A>C
17g.7224027A>GCA497694150ACADVLc.1392A>G (p.Thr464=)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.250A>G
c.1461A>G (p.Thr487=)
n.523A>G
n.508A>G
c.229A>G
n.103A>G
n.111A>G
n.167A>G
c.421A>G
n.583A>G
c.1164A>G (p.Thr388=)
n.1499A>G
n.1451A>G
17g.7224027A>TCA497694151ACADVLc.1392A>T (p.Thr464=)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.250A>T
c.1461A>T (p.Thr487=)
n.523A>T
n.508A>T
c.229A>T
n.103A>T
n.111A>T
n.167A>T
c.421A>T
n.583A>T
c.1164A>T (p.Thr388=)
n.1499A>T
n.1451A>T
17g.7224028A>CCA397725018ACADVLc.1393A>C (p.Asn465His)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.251A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.524A>C
n.509A>C
c.230A>C
n.104A>C
n.112A>C
n.168A>C
c.422A>C
n.584A>C
c.1165A>C (p.Asn389His)
n.1500A>C
n.1452A>C
17g.7224028A>GCA397725019ACADVLc.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.251A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.524A>G
n.509A>G
c.230A>G
n.104A>G
n.112A>G
n.168A>G
c.422A>G
n.584A>G
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
n.1500A>G
n.1452A>G
 gnomAD v4
17g.7224028A>TCA397725020ACADVLc.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.251A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.524A>T
n.509A>T
c.230A>T
n.104A>T
n.112A>T
n.168A>T
c.422A>T
n.584A>T
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
n.1500A>T
n.1452A>T
17g.7224029A>CCA397725021ACADVLc.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.252A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.525A>C
n.510A>C
c.231A>C
n.105A>C
n.113A>C
n.169A>C
c.423A>C
n.585A>C
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
n.1501A>C
n.1453A>C
17g.7224029A>GCA397725023ACADVLc.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.252A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.525A>G
n.510A>G
c.231A>G
n.105A>G
n.113A>G
n.169A>G
c.423A>G
n.585A>G
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
n.1501A>G
n.1453A>G
17g.7224029A>TCA397725022ACADVLc.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.252A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.525A>T
n.510A>T
c.231A>T
n.105A>T
n.113A>T
n.169A>T
c.423A>T
n.585A>T
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
n.1501A>T
n.1453A>T
17g.7224030T>ACA397725024ACADVLc.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.253T>A
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
n.526T>A
n.511T>A
c.232T>A
n.106T>A
n.114T>A
n.170T>A
c.424T>A
n.586T>A
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
n.1502T>A
n.1454T>A
17g.7224030T>CCA497694153ACADVLc.1395T>C (p.Asn465=)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.1329T>C (p.Asn443=)
c.253T>C
c.1464T>C (p.Asn488=)
n.526T>C
n.511T>C
c.232T>C
n.106T>C
n.114T>C
n.170T>C
c.424T>C
n.586T>C
c.1167T>C (p.Asn389=)
n.1502T>C
n.1454T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224030T>GCA397725025ACADVLc.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.253T>G
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
n.526T>G
n.511T>G
c.232T>G
n.106T>G
n.114T>G
n.170T>G
c.424T>G
n.586T>G
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
n.1502T>G
n.1454T>G
17g.7224030T=CA2245712751ACADVLc.1395T= (p.Asn465=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.1329T= (p.Asn443=)
c.253T=
c.1464T= (p.Asn488=)
n.526T=
n.511T=
c.232T=
n.106T=
n.114T=
n.170T=
c.424T=
n.586T=
c.1167T= (p.Asn389=)
n.1502T=
n.1454T=
17g.7224031G>ACA397725026ACADVLc.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.254G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
n.527G>A
n.512G>A
c.233G>A
n.107G>A
n.115G>A
n.171G>A
c.425G>A
n.587G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1503G>A
n.1455G>A
 COSMIC
17g.7224031G>CCA397725027ACADVLc.1396G>C (p.Asp466His)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.254G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
n.527G>C
n.512G>C
c.233G>C
n.107G>C
n.115G>C
n.171G>C
c.425G>C
n.587G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.1503G>C
n.1455G>C
17g.7224031G>TCA397725028ACADVLc.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.254G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
n.527G>T
n.512G>T
c.233G>T
n.107G>T
n.115G>T
n.171G>T
c.425G>T
n.587G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1503G>T
n.1455G>T
17g.7224032A>CCA397725029ACADVLc.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.255A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
n.528A>C
n.513A>C
c.234A>C
n.108A>C
n.116A>C
n.172A>C
c.426A>C
n.588A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1504A>C
n.1456A>C
17g.7224032A>GCA397725030ACADVLc.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.255A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
n.528A>G
n.513A>G
c.234A>G
n.108A>G
n.116A>G
n.172A>G
c.426A>G
n.588A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1504A>G
n.1456A>G
17g.7224032A>TCA397725031ACADVLc.1397A>T (p.Asp466Val)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.255A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
n.528A>T
n.513A>T
c.234A>T
n.108A>T
n.116A>T
n.172A>T
c.426A>T
n.588A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1504A>T
n.1456A>T
17g.7224033C>ACA397725032ACADVLc.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.256C>A
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
n.529C>A
n.514C>A
c.235C>A
n.109C>A
n.117C>A
n.173C>A
c.427C>A
n.589C>A
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.1505C>A
n.1457C>A
17g.7224033C>GCA397725033ACADVLc.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.256C>G
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
n.529C>G
n.514C>G
c.235C>G
n.109C>G
n.117C>G
n.173C>G
c.427C>G
n.589C>G
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.1505C>G
n.1457C>G
17g.7224033C>TCA497694157ACADVLc.1398C>T (p.Asp466=)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.256C>T
c.1467C>T (p.Asp489=)
n.529C>T
n.514C>T
c.235C>T
n.109C>T
n.117C>T
n.173C>T
c.427C>T
n.589C>T
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.1505C>T
n.1457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224034A=CA2245712755ACADVLc.1399A= (p.Ile467=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.257A=
c.1468A= (p.Ile490=)
n.530A=
n.515A=
c.236A=
n.110A=
n.118A=
n.174A=
c.428A=
n.590A=
c.1171A= (p.Ile391=)
n.1506A=
n.1458A=
17g.7224034A>CCA397725035ACADVLc.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.257A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.530A>C
n.515A>C
c.236A>C
n.110A>C
n.118A>C
n.174A>C
c.428A>C
n.590A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.1506A>C
n.1458A>C
17g.7224034A>GCA8338093ACADVLc.1399A>G (p.Ile467Val)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.257A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.530A>G
n.515A>G
c.236A>G
n.110A>G
n.118A>G
n.174A>G
c.428A>G
n.590A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.1506A>G
n.1458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224034A>TCA397725034ACADVLc.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.257A>T
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.530A>T
n.515A>T
c.236A>T
n.110A>T
n.118A>T
n.174A>T
c.428A>T
n.590A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.1506A>T
n.1458A>T
17g.7224035T>ACA397725038ACADVLc.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.258T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.531T>A
n.516T>A
c.237T>A
n.111T>A
n.119T>A
n.175T>A
c.429T>A
n.591T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.1507T>A
n.1459T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224035T>CCA397725036ACADVLc.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.258T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.531T>C
n.516T>C
c.237T>C
n.111T>C
n.119T>C
n.175T>C
c.429T>C
n.591T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.1507T>C
n.1459T>C
17g.7224035T>GCA397725037ACADVLc.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.258T>G
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.531T>G
n.516T>G
c.237T>G
n.111T>G
n.119T>G
n.175T>G
c.429T>G
n.591T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.1507T>G
n.1459T>G
17g.7224036T>ACA497694161ACADVLc.1401T>A (p.Ile467=)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.259T>A
c.1470T>A (p.Ile490=)
n.532T>A
n.517T>A
c.238T>A
n.112T>A
n.120T>A
n.176T>A
c.430T>A
n.592T>A
c.1173T>A (p.Ile391=)
n.1508T>A
n.1460T>A
17g.7224036T>CCA497694162ACADVLc.1401T>C (p.Ile467=)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.259T>C
c.1470T>C (p.Ile490=)
n.532T>C
n.517T>C
c.238T>C
n.112T>C
n.120T>C
n.176T>C
c.430T>C
n.592T>C
c.1173T>C (p.Ile391=)
n.1508T>C
n.1460T>C
17g.7224036T>GCA397725039ACADVLc.1401T>G (p.Ile467Met)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.259T>G
c.1470T>G (p.Ile490Met)
n.532T>G
n.517T>G
c.238T>G
n.112T>G
n.120T>G
n.176T>G
c.430T>G
n.592T>G
c.1173T>G (p.Ile391Met)
n.1508T>G
n.1460T>G
17g.7224037C>ACA397725040ACADVLc.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.260C>A
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.533C>A
n.518C>A
c.239C>A
n.113C>A
n.121C>A
n.177C>A
c.431C>A
n.593C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1509C>A
n.1461C>A
17g.7224037C>GCA397725041ACADVLc.1402C>G (p.Leu468Val)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.260C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.533C>G
n.518C>G
c.239C>G
n.113C>G
n.121C>G
n.177C>G
c.431C>G
n.593C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1509C>G
n.1461C>G
17g.7224037C>TCA397725042ACADVLc.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.260C>T
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.533C>T
n.518C>T
c.239C>T
n.113C>T
n.121C>T
n.177C>T
c.431C>T
n.593C>T
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1509C>T
n.1461C>T
 gnomAD v4
17g.7224038T>ACA397725043ACADVLc.1403T>A (p.Leu468His)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.261T>A
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.534T>A
n.519T>A
c.240T>A
n.114T>A
n.122T>A
n.178T>A
c.432T>A
n.594T>A
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1510T>A
n.1462T>A
17g.7224038T>CCA397725044ACADVLc.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.261T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.534T>C
n.519T>C
c.240T>C
n.114T>C
n.122T>C
n.178T>C
c.432T>C
n.594T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1510T>C
n.1462T>C
17g.7224038T>GCA397725045ACADVLc.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.261T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.534T>G
n.519T>G
c.240T>G
n.114T>G
n.122T>G
n.178T>G
c.432T>G
n.594T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1510T>G
n.1462T>G
17g.7224039T>ACA497694163ACADVLc.1404T>A (p.Leu468=)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1338T>A (p.Leu446=)
c.262T>A
c.1473T>A (p.Leu491=)
n.535T>A
n.520T>A
c.241T>A
n.115T>A
n.123T>A
n.179T>A
c.433T>A
n.595T>A
c.1176T>A (p.Leu392=)
n.1511T>A
n.1463T>A
 dbSNP
17g.7224039T>CCA497694167ACADVLc.1404T>C (p.Leu468=)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1338T>C (p.Leu446=)
c.262T>C
c.1473T>C (p.Leu491=)
n.535T>C
n.520T>C
c.241T>C
n.115T>C
n.123T>C
n.179T>C
c.433T>C
n.595T>C
c.1176T>C (p.Leu392=)
n.1511T>C
n.1463T>C
17g.7224039T>GCA497694165ACADVLc.1404T>G (p.Leu468=)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1338T>G (p.Leu446=)
c.262T>G
c.1473T>G (p.Leu491=)
n.535T>G
n.520T>G
c.241T>G
n.115T>G
n.123T>G
n.179T>G
c.433T>G
n.595T>G
c.1176T>G (p.Leu392=)
n.1511T>G
n.1463T>G
17g.7224039T=CA2245712758ACADVLc.1404T= (p.Leu468=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.1338T= (p.Leu446=)
c.262T=
c.1473T= (p.Leu491=)
n.535T=
n.520T=
c.241T=
n.115T=
n.123T=
n.179T=
c.433T=
n.595T=
c.1176T= (p.Leu392=)
n.1511T=
n.1463T=
17g.7224040C>ACA497694168ACADVLc.1405C>A (p.Arg469=)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.263C>A
c.1474C>A (p.Arg492=)
n.536C>A
n.521C>A
c.242C>A
n.116C>A
n.124C>A
n.180C>A
c.434C>A
n.596C>A
c.1177C>A (p.Arg393=)
n.1512C>A
n.1464C>A
17g.7224040C=CA2245712759ACADVLc.1405C= (p.Arg469=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.263C=
c.1474C= (p.Arg492=)
n.536C=
n.521C=
c.242C=
n.116C=
n.124C=
n.180C=
c.434C=
n.596C=
c.1177C= (p.Arg393=)
n.1512C=
n.1464C=
17g.7224040C>GCA397725046ACADVLc.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.263C>G
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.536C>G
n.521C>G
c.242C>G
n.116C>G
n.124C>G
n.180C>G
c.434C>G
n.596C>G
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
n.1512C>G
n.1464C>G
17g.7224040C>TCA341519ACADVLc.1405C>T (p.Arg469Trp)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1339C>T (p.Arg447Trp)
c.263C>T
c.1474C>T (p.Arg492Trp)
n.536C>T
n.521C>T
c.242C>T
n.116C>T
n.124C>T
n.180C>T
c.434C>T
n.596C>T
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
n.1512C>T
n.1464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224041G>ACA220197ACADVLc.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.264G>A
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
n.537G>A
n.522G>A
c.243G>A
n.117G>A
n.125G>A
n.181G>A
c.435G>A
n.597G>A
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
n.1513G>A
n.1465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224041G>CCA397725048ACADVLc.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.264G>C
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.537G>C
n.522G>C
c.243G>C
n.117G>C
n.125G>C
n.181G>C
c.435G>C
n.597G>C
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
n.1513G>C
n.1465G>C
17g.7224041G=CA2245712762ACADVLc.1406G= (p.Arg469=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.264G=
c.1475G= (p.Arg492=)
n.537G=
n.522G=
c.243G=
n.117G=
n.125G=
n.181G=
c.435G=
n.597G=
c.1178G= (p.Arg393=)
n.1513G=
n.1465G=
17g.7224041G>TCA397725047ACADVLc.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.264G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.537G>T
n.522G>T
c.243G>T
n.117G>T
n.125G>T
n.181G>T
c.435G>T
n.597G>T
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
n.1513G>T
n.1465G>T
17g.7224042G>ACA497694172ACADVLc.1407G>A (p.Arg469=)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.265G>A
c.1476G>A (p.Arg492=)
n.538G>A
n.523G>A
c.244G>A
n.118G>A
n.126G>A
n.182G>A
c.436G>A
n.598G>A
c.1179G>A (p.Arg393=)
n.1514G>A
n.1466G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224042G>CCA497694173ACADVLc.1407G>C (p.Arg469=)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.1341G>C (p.Arg447=)
c.265G>C
c.1476G>C (p.Arg492=)
n.538G>C
n.523G>C
c.244G>C
n.118G>C
n.126G>C
n.182G>C
c.436G>C
n.598G>C
c.1179G>C (p.Arg393=)
n.1514G>C
n.1466G>C
17g.7224042G=CA2245712766ACADVLc.1407G= (p.Arg469=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.1341G= (p.Arg447=)
c.265G=
c.1476G= (p.Arg492=)
n.538G=
n.523G=
c.244G=
n.118G=
n.126G=
n.182G=
c.436G=
n.598G=
c.1179G= (p.Arg393=)
n.1514G=
n.1466G=
17g.7224042G>TCA497694174ACADVLc.1407G>T (p.Arg469=)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.1341G>T (p.Arg447=)
c.265G>T
c.1476G>T (p.Arg492=)
n.538G>T
n.523G>T
c.244G>T
n.118G>T
n.126G>T
n.182G>T
c.436G>T
n.598G>T
c.1179G>T (p.Arg393=)
n.1514G>T
n.1466G>T
17g.7224043C>ACA397725049ACADVLc.1408C>A (p.Leu470Met)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.266C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
n.539C>A
n.524C>A
c.245C>A
n.119C>A
n.127C>A
n.183C>A
c.437C>A
n.599C>A
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.1515C>A
n.1467C>A
17g.7224043C=CA2245712769ACADVLc.1408C= (p.Leu470=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.266C=
c.1477C= (p.Leu493=)
n.539C=
n.524C=
c.245C=
n.119C=
n.127C=
n.183C=
c.437C=
n.599C=
c.1180C= (p.Leu394=)
n.1515C=
n.1467C=
17g.7224043C>GCA397725050ACADVLc.1408C>G (p.Leu470Val)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.266C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.539C>G
n.524C>G
c.245C>G
n.119C>G
n.127C>G
n.183C>G
c.437C>G
n.599C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1515C>G
n.1467C>G
17g.7224043C>TCA497694176ACADVLc.1408C>T (p.Leu470=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.266C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.539C>T
n.524C>T
c.245C>T
n.119C>T
n.127C>T
n.183C>T
c.437C>T
n.599C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.1515C>T
n.1467C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224043_7224044delinsCTCA2245712771ACADVLc.1408_1409delinsCT (p.Leu470=)
c.*1363_*1364delinsCT (n.*1363_*1364delinsCT)
c.1342_1343delinsCT (p.Leu448=)
c.266_267delinsCT
c.1477_1478delinsCT (p.Leu493=)
n.539_540delinsCT
n.524_525delinsCT
c.245_246delinsCT
n.119_120delinsCT
n.127_128delinsCT
n.183_184delinsCT
c.437_438delinsCT
n.599_600delinsCT
c.1180_1181delinsCT (p.Leu394=)
n.1515_1516delinsCT
n.1467_1468delinsCT
17g.7224044delCA1139665152ACADVLc.1409del (p.Leu470ArgfsTer22)
c.*1364del (n.*1364del)
c.1343del (p.Leu448ArgfsTer22)
c.267del
c.1478del (p.Leu493ArgfsTer22)
n.540del
n.525del
c.246del
n.120del
n.128del
n.184del
c.438del
n.600del
c.1181del (p.Leu394ArgfsTer22)
c.1409del (p.Leu470ArgfsTer?)
n.1516del
n.1468del
 ClinVar dbSNP
17g.7224044T>ACA397725051ACADVLc.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.267T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.540T>A
n.525T>A
c.246T>A
n.120T>A
n.128T>A
n.184T>A
c.438T>A
n.600T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.1516T>A
n.1468T>A
 gnomAD v4
17g.7224044T>CCA397725052ACADVLc.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.267T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.540T>C
n.525T>C
c.246T>C
n.120T>C
n.128T>C
n.184T>C
c.438T>C
n.600T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1516T>C
n.1468T>C
17g.7224044T>GCA397725053ACADVLc.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.267T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.540T>G
n.525T>G
c.246T>G
n.120T>G
n.128T>G
n.184T>G
c.438T>G
n.600T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1516T>G
n.1468T>G
17g.7224045G>ACA497694177ACADVLc.1410G>A (p.Leu470=)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.268G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
n.541G>A
n.526G>A
c.247G>A
n.121G>A
n.129G>A
n.185G>A
c.439G>A
n.601G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.1517G>A
n.1469G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224045G>CCA497694180ACADVLc.1410G>C (p.Leu470=)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.268G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
n.541G>C
n.526G>C
c.247G>C
n.121G>C
n.129G>C
n.185G>C
c.439G>C
n.601G>C
c.1182G>C (p.Leu394=)
n.1517G>C
n.1469G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224045G=CA2245712782ACADVLc.1410G= (p.Leu470=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1344G= (p.Leu448=)
c.268G=
c.1479G= (p.Leu493=)
n.541G=
n.526G=
c.247G=
n.121G=
n.129G=
n.185G=
c.439G=
n.601G=
c.1182G= (p.Leu394=)
n.1517G=
n.1469G=
17g.7224045G>TCA497694179ACADVLc.1410G>T (p.Leu470=)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.268G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
n.541G>T
n.526G>T
c.247G>T
n.121G>T
n.129G>T
n.185G>T
c.439G>T
n.601G>T
c.1182G>T (p.Leu394=)
n.1517G>T
n.1469G>T
17g.7224046T>ACA397725054ACADVLc.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.269T>A
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
n.542T>A
n.527T>A
c.248T>A
n.122T>A
n.130T>A
n.186T>A
c.440T>A
n.602T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1518T>A
n.1470T>A
17g.7224046T>CCA8338094ACADVLc.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.269T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.542T>C
n.527T>C
c.248T>C
n.122T>C
n.130T>C
n.186T>C
c.440T>C
n.602T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1518T>C
n.1470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224046T>GCA397725055ACADVLc.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.269T>G
c.1480T>G (p.Phe494Val)
n.542T>G
n.527T>G
c.248T>G
n.122T>G
n.130T>G
n.186T>G
c.440T>G
n.602T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1518T>G
n.1470T>G
 gnomAD v4
17g.7224046T=CA2245712786ACADVLc.1411T= (p.Phe471=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.1345T= (p.Phe449=)
c.269T=
c.1480T= (p.Phe494=)
n.542T=
n.527T=
c.248T=
n.122T=
n.130T=
n.186T=
c.440T=
n.602T=
c.1183T= (p.Phe395=)
n.1518T=
n.1470T=
17g.7224047_7224048delCA2695224257ACADVLc.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer?)
c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del)
c.1346_1347del (p.Phe449CysfsTer?)
c.270_271del
c.1481_1482del (p.Phe494CysfsTer?)
n.543_544del
n.528_529del
c.249_250del
n.123_124del
n.131_132del
n.187_188del
c.441_442del
n.603_604del
c.1184_1185del (p.Phe395CysfsTer?)
c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer16)
n.1519_1520del
n.1471_1472del
17g.7224047T>ACA397725056ACADVLc.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.270T>A
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.543T>A
n.528T>A
c.249T>A
n.123T>A
n.131T>A
n.187T>A
c.441T>A
n.603T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1519T>A
n.1471T>A
17g.7224047T>CCA8338095ACADVLc.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.270T>C
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.543T>C
n.528T>C
c.249T>C
n.123T>C
n.131T>C
n.187T>C
c.441T>C
n.603T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1519T>C
n.1471T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224047T>GCA397725057ACADVLc.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.270T>G
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.543T>G
n.528T>G
c.249T>G
n.123T>G
n.131T>G
n.187T>G
c.441T>G
n.603T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1519T>G
n.1471T>G
17g.7224047T=CA2245712790ACADVLc.1412T= (p.Phe471=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.1346T= (p.Phe449=)
c.270T=
c.1481T= (p.Phe494=)
n.543T=
n.528T=
c.249T=
n.123T=
n.131T=
n.187T=
c.441T=
n.603T=
c.1184T= (p.Phe395=)
n.1519T=
n.1471T=
17g.7224048T>ACA397725058ACADVLc.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.271T>A
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
n.544T>A
n.529T>A
c.250T>A
n.124T>A
n.132T>A
n.188T>A
c.442T>A
n.604T>A
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
n.1520T>A
n.1472T>A
17g.7224048T>CCA497694182ACADVLc.1413T>C (p.Phe471=)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.271T>C
c.1482T>C (p.Phe494=)
n.544T>C
n.529T>C
c.250T>C
n.124T>C
n.132T>C
n.188T>C
c.442T>C
n.604T>C
c.1185T>C (p.Phe395=)
n.1520T>C
n.1472T>C
17g.7224048T>GCA397725059ACADVLc.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.271T>G
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
n.544T>G
n.529T>G
c.250T>G
n.124T>G
n.132T>G
n.188T>G
c.442T>G
n.604T>G
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
n.1520T>G
n.1472T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224049G>ACA397725061ACADVLc.1414G>A (p.Val472Met)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.272G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
n.545G>A
n.530G>A
c.251G>A
n.125G>A
n.133G>A
n.189G>A
c.443G>A
n.605G>A
c.1186G>A (p.Val396Met)
n.1521G>A
n.1473G>A
17g.7224049G>CCA397725062ACADVLc.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.272G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.545G>C
n.530G>C
c.251G>C
n.125G>C
n.133G>C
n.189G>C
c.443G>C
n.605G>C
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.1521G>C
n.1473G>C
 gnomAD v4
17g.7224049G>TCA397725060ACADVLc.1414G>T (p.Val472Leu)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.272G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
n.545G>T
n.530G>T
c.251G>T
n.125G>T
n.133G>T
n.189G>T
c.443G>T
n.605G>T
c.1186G>T (p.Val396Leu)
n.1521G>T
n.1473G>T
17g.7224050T>ACA397725063ACADVLc.1415T>A (p.Val472Glu)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.273T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
n.546T>A
n.531T>A
c.252T>A
n.126T>A
n.134T>A
n.190T>A
c.444T>A
n.606T>A
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.1522T>A
n.1474T>A
17g.7224050T>CCA397725064ACADVLc.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.273T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.546T>C
n.531T>C
c.252T>C
n.126T>C
n.134T>C
n.190T>C
c.444T>C
n.606T>C
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.1522T>C
n.1474T>C
17g.7224050T>GCA397725065ACADVLc.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.273T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.546T>G
n.531T>G
c.252T>G
n.126T>G
n.134T>G
n.190T>G
c.444T>G
n.606T>G
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.1522T>G
n.1474T>G
17g.7224051G>ACA8338096ACADVLc.1416G>A (p.Val472=)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.274G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
n.547G>A
n.532G>A
c.253G>A
n.127G>A
n.135G>A
n.191G>A
c.445G>A
n.607G>A
c.1188G>A (p.Val396=)
n.1523G>A
n.1475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224051G>CCA497694186ACADVLc.1416G>C (p.Val472=)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.274G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
n.547G>C
n.532G>C
c.253G>C
n.127G>C
n.135G>C
n.191G>C
c.445G>C
n.607G>C
c.1188G>C (p.Val396=)
n.1523G>C
n.1475G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224051G=CA2245712794ACADVLc.1416G= (p.Val472=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.274G=
c.1485G= (p.Val495=)
n.547G=
n.532G=
c.253G=
n.127G=
n.135G=
n.191G=
c.445G=
n.607G=
c.1188G= (p.Val396=)
n.1523G=
n.1475G=
17g.7224051G>TCA497694187ACADVLc.1416G>T (p.Val472=)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.274G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
n.547G>T
n.532G>T
c.253G>T
n.127G>T
n.135G>T
n.191G>T
c.445G>T
n.607G>T
c.1188G>T (p.Val396=)
n.1523G>T
n.1475G>T
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c.275del
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n.548del
n.533del
c.254del
n.128del
n.136del
n.192del
c.446del
n.608del
c.1189del (p.Ala397LeufsTer19)
c.1417del (p.Ala473LeufsTer?)
n.1524del
n.1476del
 ClinVar
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n.548G>C
n.533G>C
c.254G>C
n.128G>C
n.136G>C
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c.446G>C
n.608G>C
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n.1524G>C
n.1476G>C
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c.*1372G>T (n.*1372G>T)
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n.533G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.536C>T
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n.195C>T
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n.611C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.1527C>T
n.1479C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224056T>ACA397725074ACADVLc.1421T>A (p.Leu474Gln)
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17g.7224056T>CCA397725075ACADVLc.1421T>C (p.Leu474Pro)
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c.279T>C
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n.1480T>C
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n.1480T>G

Number of alleles fetched