UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223877_7223968del | CA2808366138 | ACADVL | c.1332+2_1333del c.*1287+2_*1288del c.1266+2_1267del c.190+2_191del c.1401+2_1402del n.373_464del n.358_449del c.169+2_170del n.51+2_52del n.107+2_108del c.361+2_362del n.523+19_524del c.1104+2_1105del n.1439+2_1440del n.1391+2_1392del | |
| 17 | g.7223885G>A | CA8338069 | ACADVL | c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.*1287+10G>A (n.*1287+10G>A) c.1266+10G>A (n.1266+10G>A) c.190+10G>A c.1401+10G>A (n.1401+10G>A) n.381G>A n.366G>A c.169+10G>A n.51+10G>A n.107+10G>A c.361+10G>A n.523+27G>A c.1104+10G>A (n.1104+10G>A) n.1439+10G>A n.1391+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223885G>C | CA2573154510 | ACADVL | c.1332+10G>C (n.1332+10G>C) c.*1287+10G>C (n.*1287+10G>C) c.1266+10G>C (n.1266+10G>C) c.190+10G>C c.1401+10G>C (n.1401+10G>C) n.381G>C n.366G>C c.169+10G>C n.51+10G>C n.107+10G>C c.361+10G>C n.523+27G>C c.1104+10G>C (n.1104+10G>C) n.1439+10G>C n.1391+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223885G= | CA2245712163 | ACADVL | c.1332+10G= (n.1332+10G=) c.*1287+10G= (n.*1287+10G=) c.1266+10G= (n.1266+10G=) c.190+10G= c.1401+10G= (n.1401+10G=) n.381G= n.366G= c.169+10G= n.51+10G= n.107+10G= c.361+10G= n.523+27G= c.1104+10G= (n.1104+10G=) n.1439+10G= n.1391+10G= | |
| 17 | g.7223886G= | CA2245712172 | ACADVL | c.1332+11G= (n.1332+11G=) c.*1287+11G= (n.*1287+11G=) c.1266+11G= (n.1266+11G=) c.190+11G= c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.382G= n.367G= c.169+11G= n.51+11G= n.107+11G= c.361+11G= n.523+28G= c.1104+11G= (n.1104+11G=) n.1439+11G= n.1391+11G= | |
| 17 | g.7223886G>T | CA8338070 | ACADVL | c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.*1287+11G>T (n.*1287+11G>T) c.1266+11G>T (n.1266+11G>T) c.190+11G>T c.1401+11G>T (n.1401+11G>T) n.382G>T n.367G>T c.169+11G>T n.51+11G>T n.107+11G>T c.361+11G>T n.523+28G>T c.1104+11G>T (n.1104+11G>T) n.1439+11G>T n.1391+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223887T>A | CA2635783089 | ACADVL | c.1332+12T>A (n.1332+12T>A) c.*1287+12T>A (n.*1287+12T>A) c.1266+12T>A (n.1266+12T>A) c.190+12T>A c.1401+12T>A (n.1401+12T>A) n.383T>A n.368T>A c.169+12T>A n.51+12T>A n.107+12T>A c.361+12T>A n.523+29T>A c.1104+12T>A (n.1104+12T>A) n.1439+12T>A n.1391+12T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223888C>A | CA2635783090 | ACADVL | c.1332+13C>A (n.1332+13C>A) c.*1287+13C>A (n.*1287+13C>A) c.1266+13C>A (n.1266+13C>A) c.190+13C>A c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.384C>A n.369C>A c.169+13C>A n.51+13C>A n.107+13C>A c.361+13C>A n.523+30C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) n.1439+13C>A n.1391+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223890T>C | CA2245712177 | ACADVL | c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) c.*1287+15T>C (n.*1287+15T>C) c.1266+15T>C (n.1266+15T>C) c.190+15T>C c.1401+15T>C (n.1401+15T>C) n.386T>C n.371T>C c.169+15T>C n.51+15T>C n.107+15T>C c.361+15T>C n.523+32T>C c.1104+15T>C (n.1104+15T>C) n.1439+15T>C n.1391+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223890T= | CA2245712175 | ACADVL | c.1332+15T= (n.1332+15T=) c.*1287+15T= (n.*1287+15T=) c.1266+15T= (n.1266+15T=) c.190+15T= c.1401+15T= (n.1401+15T=) n.386T= n.371T= c.169+15T= n.51+15T= n.107+15T= c.361+15T= n.523+32T= c.1104+15T= (n.1104+15T=) n.1439+15T= n.1391+15T= | |
| 17 | g.7223891C>T | CA2576148086 | ACADVL | c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.*1287+16C>T (n.*1287+16C>T) c.1266+16C>T (n.1266+16C>T) c.190+16C>T c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) n.387C>T n.372C>T c.169+16C>T n.51+16C>T n.107+16C>T c.361+16C>T n.523+33C>T c.1104+16C>T (n.1104+16C>T) n.1439+16C>T n.1391+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223892T>C | CA8338071 | ACADVL | c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) c.*1287+17T>C (n.*1287+17T>C) c.1266+17T>C (n.1266+17T>C) c.190+17T>C c.1401+17T>C (n.1401+17T>C) n.388T>C n.373T>C c.169+17T>C n.51+17T>C n.107+17T>C c.361+17T>C n.523+34T>C c.1104+17T>C (n.1104+17T>C) n.1439+17T>C n.1391+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223892T= | CA2245712180 | ACADVL | c.1332+17T= (n.1332+17T=) c.*1287+17T= (n.*1287+17T=) c.1266+17T= (n.1266+17T=) c.190+17T= c.1401+17T= (n.1401+17T=) n.388T= n.373T= c.169+17T= n.51+17T= n.107+17T= c.361+17T= n.523+34T= c.1104+17T= (n.1104+17T=) n.1439+17T= n.1391+17T= | |
| 17 | g.7223894C= | CA2245712182 | ACADVL | c.1332+19C= (n.1332+19C=) c.*1287+19C= (n.*1287+19C=) c.1266+19C= (n.1266+19C=) c.190+19C= c.1401+19C= (n.1401+19C=) n.390C= n.375C= c.169+19C= n.51+19C= n.107+19C= c.361+19C= n.523+36C= c.1104+19C= (n.1104+19C=) n.1439+19C= n.1391+19C= | |
| 17 | g.7223894C>G | CA8338072 | ACADVL | c.1332+19C>G (n.1332+19C>G) c.*1287+19C>G (n.*1287+19C>G) c.1266+19C>G (n.1266+19C>G) c.190+19C>G c.1401+19C>G (n.1401+19C>G) n.390C>G n.375C>G c.169+19C>G n.51+19C>G n.107+19C>G c.361+19C>G n.523+36C>G c.1104+19C>G (n.1104+19C>G) n.1439+19C>G n.1391+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223897A= | CA2245712189 | ACADVL | c.1332+22A= (n.1332+22A=) c.*1287+22A= (n.*1287+22A=) c.1266+22A= (n.1266+22A=) c.190+22A= c.1401+22A= (n.1401+22A=) n.393A= n.378A= c.169+22A= n.51+22A= n.107+22A= c.361+22A= n.523+39A= c.1104+22A= (n.1104+22A=) n.1439+22A= n.1391+22A= | |
| 17 | g.7223897A>C | CA8338073 | ACADVL | c.1332+22A>C (n.1332+22A>C) c.*1287+22A>C (n.*1287+22A>C) c.1266+22A>C (n.1266+22A>C) c.190+22A>C c.1401+22A>C (n.1401+22A>C) n.393A>C n.378A>C c.169+22A>C n.51+22A>C n.107+22A>C c.361+22A>C n.523+39A>C c.1104+22A>C (n.1104+22A>C) n.1439+22A>C n.1391+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223898G>A | CA2519558065 | ACADVL | c.1332+23G>A (n.1332+23G>A) c.*1287+23G>A (n.*1287+23G>A) c.1266+23G>A (n.1266+23G>A) c.190+23G>A c.1401+23G>A (n.1401+23G>A) n.394G>A n.379G>A c.169+23G>A n.51+23G>A n.107+23G>A c.361+23G>A n.523+40G>A c.1104+23G>A (n.1104+23G>A) n.1439+23G>A n.1391+23G>A | |
| 17 | g.7223898G= | CA2245712210 | ACADVL | c.1332+23G= (n.1332+23G=) c.*1287+23G= (n.*1287+23G=) c.1266+23G= (n.1266+23G=) c.190+23G= c.1401+23G= (n.1401+23G=) n.394G= n.379G= c.169+23G= n.51+23G= n.107+23G= c.361+23G= n.523+40G= c.1104+23G= (n.1104+23G=) n.1439+23G= n.1391+23G= | |
| 17 | g.7223898G>T | CA624860718 | ACADVL | c.1332+23G>T (n.1332+23G>T) c.*1287+23G>T (n.*1287+23G>T) c.1266+23G>T (n.1266+23G>T) c.190+23G>T c.1401+23G>T (n.1401+23G>T) n.394G>T n.379G>T c.169+23G>T n.51+23G>T n.107+23G>T c.361+23G>T n.523+40G>T c.1104+23G>T (n.1104+23G>T) n.1439+23G>T n.1391+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223899C>A | CA2635783101 | ACADVL | c.1332+24C>A (n.1332+24C>A) c.*1287+24C>A (n.*1287+24C>A) c.1266+24C>A (n.1266+24C>A) c.190+24C>A c.1401+24C>A (n.1401+24C>A) n.395C>A n.380C>A c.169+24C>A n.51+24C>A n.107+24C>A c.361+24C>A n.523+41C>A c.1104+24C>A (n.1104+24C>A) n.1439+24C>A n.1391+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223899C>T | CA2635783103 | ACADVL | c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) c.*1287+24C>T (n.*1287+24C>T) c.1266+24C>T (n.1266+24C>T) c.190+24C>T c.1401+24C>T (n.1401+24C>T) n.395C>T n.380C>T c.169+24C>T n.51+24C>T n.107+24C>T c.361+24C>T n.523+41C>T c.1104+24C>T (n.1104+24C>T) n.1439+24C>T n.1391+24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223900C>A | CA2635783106 | ACADVL | c.1332+25C>A (n.1332+25C>A) c.*1287+25C>A (n.*1287+25C>A) c.1266+25C>A (n.1266+25C>A) c.190+25C>A c.1401+25C>A (n.1401+25C>A) n.396C>A n.381C>A c.169+25C>A n.51+25C>A n.107+25C>A c.361+25C>A n.523+42C>A c.1104+25C>A (n.1104+25C>A) n.1439+25C>A n.1391+25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223901T>G | CA287439553 | ACADVL | c.1332+26T>G (n.1332+26T>G) c.*1287+26T>G (n.*1287+26T>G) c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.190+26T>G c.1401+26T>G (n.1401+26T>G) n.397T>G n.382T>G c.169+26T>G n.51+26T>G n.107+26T>G c.361+26T>G n.523+43T>G c.1104+26T>G (n.1104+26T>G) n.1439+26T>G n.1391+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223901T= | CA2245712213 | ACADVL | c.1332+26T= (n.1332+26T=) c.*1287+26T= (n.*1287+26T=) c.1266+26T= (n.1266+26T=) c.190+26T= c.1401+26T= (n.1401+26T=) n.397T= n.382T= c.169+26T= n.51+26T= n.107+26T= c.361+26T= n.523+43T= c.1104+26T= (n.1104+26T=) n.1439+26T= n.1391+26T= | |
| 17 | g.7223902C= | CA2245712220 | ACADVL | c.1332+27C= (n.1332+27C=) c.*1287+27C= (n.*1287+27C=) c.1266+27C= (n.1266+27C=) c.190+27C= c.1401+27C= (n.1401+27C=) n.398C= n.383C= c.169+27C= n.51+27C= n.107+27C= c.361+27C= n.523+44C= c.1104+27C= (n.1104+27C=) n.1439+27C= n.1391+27C= | |
| 17 | g.7223902C>T | CA8338074 | ACADVL | c.1332+27C>T (n.1332+27C>T) c.*1287+27C>T (n.*1287+27C>T) c.1266+27C>T (n.1266+27C>T) c.190+27C>T c.1401+27C>T (n.1401+27C>T) n.398C>T n.383C>T c.169+27C>T n.51+27C>T n.107+27C>T c.361+27C>T n.523+44C>T c.1104+27C>T (n.1104+27C>T) n.1439+27C>T n.1391+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223903G>A | CA8338075 | ACADVL | c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.*1287+28G>A (n.*1287+28G>A) c.1266+28G>A (n.1266+28G>A) c.190+28G>A c.1401+28G>A (n.1401+28G>A) n.399G>A n.384G>A c.169+28G>A n.51+28G>A n.107+28G>A c.361+28G>A n.523+45G>A c.1104+28G>A (n.1104+28G>A) n.1439+28G>A n.1391+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223903G>C | CA287439577 | ACADVL | c.1332+28G>C (n.1332+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.1266+28G>C (n.1266+28G>C) c.190+28G>C c.1401+28G>C (n.1401+28G>C) n.399G>C n.384G>C c.169+28G>C n.51+28G>C n.107+28G>C c.361+28G>C n.523+45G>C c.1104+28G>C (n.1104+28G>C) n.1439+28G>C n.1391+28G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223903G= | CA2245712225 | ACADVL | c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.*1287+28G= (n.*1287+28G=) c.1266+28G= (n.1266+28G=) c.190+28G= c.1401+28G= (n.1401+28G=) n.399G= n.384G= c.169+28G= n.51+28G= n.107+28G= c.361+28G= n.523+45G= c.1104+28G= (n.1104+28G=) n.1439+28G= n.1391+28G= | |
| 17 | g.7223903G>T | CA2635783116 | ACADVL | c.1332+28G>T (n.1332+28G>T) c.*1287+28G>T (n.*1287+28G>T) c.1266+28G>T (n.1266+28G>T) c.190+28G>T c.1401+28G>T (n.1401+28G>T) n.399G>T n.384G>T c.169+28G>T n.51+28G>T n.107+28G>T c.361+28G>T n.523+45G>T c.1104+28G>T (n.1104+28G>T) n.1439+28G>T n.1391+28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223904G>C | CA2635783117 | ACADVL | c.1332+29G>C (n.1332+29G>C) c.*1287+29G>C (n.*1287+29G>C) c.1266+29G>C (n.1266+29G>C) c.190+29G>C c.1401+29G>C (n.1401+29G>C) n.400G>C n.385G>C c.169+29G>C n.51+29G>C n.107+29G>C c.361+29G>C n.523+46G>C c.1104+29G>C (n.1104+29G>C) n.1439+29G>C n.1391+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223909G>A | CA8338076 | ACADVL | c.1332+34G>A (n.1332+34G>A) c.*1287+34G>A (n.*1287+34G>A) c.1266+34G>A (n.1266+34G>A) c.190+34G>A c.1401+34G>A (n.1401+34G>A) n.405G>A n.390G>A c.169+34G>A n.51+34G>A n.107+34G>A c.361+34G>A n.523+51G>A c.1104+34G>A (n.1104+34G>A) n.1439+34G>A n.1391+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223909G= | CA2245712234 | ACADVL | c.1332+34G= (n.1332+34G=) c.*1287+34G= (n.*1287+34G=) c.1266+34G= (n.1266+34G=) c.190+34G= c.1401+34G= (n.1401+34G=) n.405G= n.390G= c.169+34G= n.51+34G= n.107+34G= c.361+34G= n.523+51G= c.1104+34G= (n.1104+34G=) n.1439+34G= n.1391+34G= | |
| 17 | g.7223910C= | CA2245712239 | ACADVL | c.1332+35C= (n.1332+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.1266+35C= (n.1266+35C=) c.190+35C= c.1401+35C= (n.1401+35C=) n.406C= n.391C= c.169+35C= n.51+35C= n.107+35C= c.361+35C= n.523+52C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) n.1439+35C= n.1391+35C= | |
| 17 | g.7223910C>G | CA2635783120 | ACADVL | c.1332+35C>G (n.1332+35C>G) c.*1287+35C>G (n.*1287+35C>G) c.1266+35C>G (n.1266+35C>G) c.190+35C>G c.1401+35C>G (n.1401+35C>G) n.406C>G n.391C>G c.169+35C>G n.51+35C>G n.107+35C>G c.361+35C>G n.523+52C>G c.1104+35C>G (n.1104+35C>G) n.1439+35C>G n.1391+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223910C>T | CA8338077 | ACADVL | c.1332+35C>T (n.1332+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.1266+35C>T (n.1266+35C>T) c.190+35C>T c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) n.406C>T n.391C>T c.169+35C>T n.51+35C>T n.107+35C>T c.361+35C>T n.523+52C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) n.1439+35C>T n.1391+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223911C= | CA2245712242 | ACADVL | c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.*1287+36C= (n.*1287+36C=) c.1266+36C= (n.1266+36C=) c.190+36C= c.1401+36C= (n.1401+36C=) n.407C= n.392C= c.169+36C= n.51+36C= n.107+36C= c.361+36C= n.523+53C= c.1104+36C= (n.1104+36C=) n.1439+36C= n.1391+36C= | |
| 17 | g.7223911C>T | CA8338078 | ACADVL | c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.*1287+36C>T (n.*1287+36C>T) c.1266+36C>T (n.1266+36C>T) c.190+36C>T c.1401+36C>T (n.1401+36C>T) n.407C>T n.392C>T c.169+36C>T n.51+36C>T n.107+36C>T c.361+36C>T n.523+53C>T c.1104+36C>T (n.1104+36C>T) n.1439+36C>T n.1391+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223911_7223912delinsCA | CA2245712245 | ACADVL | c.1332+36_1332+37delinsCA (n.1332+36_1332+37delinsCA) c.*1287+36_*1287+37delinsCA (n.*1287+36_*1287+37delinsCA) c.1266+36_1266+37delinsCA (n.1266+36_1266+37delinsCA) c.190+36_190+37delinsCA c.1401+36_1401+37delinsCA (n.1401+36_1401+37delinsCA) n.407_408delinsCA n.392_393delinsCA c.169+36_169+37delinsCA n.51+36_51+37delinsCA n.107+36_107+37delinsCA c.361+36_361+37delinsCA n.523+53_523+54delinsCA c.1104+36_1104+37delinsCA (n.1104+36_1104+37delinsCA) n.1439+36_1439+37delinsCA n.1391+36_1391+37delinsCA | |
| 17 | g.7223912del | CA624860690 | ACADVL | c.1332+37del (n.1332+37del) c.*1287+37del (n.*1287+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.190+37del c.1401+37del (n.1401+37del) n.408del n.393del c.169+37del n.51+37del n.107+37del c.361+37del n.523+54del c.1104+37del (n.1104+37del) n.1439+37del n.1391+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223912A>C | CA2635783124 | ACADVL | c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.*1287+37A>C (n.*1287+37A>C) c.1266+37A>C (n.1266+37A>C) c.190+37A>C c.1401+37A>C (n.1401+37A>C) n.408A>C n.393A>C c.169+37A>C n.51+37A>C n.107+37A>C c.361+37A>C n.523+54A>C c.1104+37A>C (n.1104+37A>C) n.1439+37A>C n.1391+37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223913G>A | CA981154256 | ACADVL | c.1332+38G>A (n.1332+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.190+38G>A c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.409G>A n.394G>A c.169+38G>A n.51+38G>A n.107+38G>A c.361+38G>A n.524-55G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) n.1439+38G>A n.1391+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223913G= | CA2245712257 | ACADVL | c.1332+38G= (n.1332+38G=) c.*1287+38G= (n.*1287+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.190+38G= c.1401+38G= (n.1401+38G=) n.409G= n.394G= c.169+38G= n.51+38G= n.107+38G= c.361+38G= n.524-55G= c.1104+38G= (n.1104+38G=) n.1439+38G= n.1391+38G= | |
| 17 | g.7223915G>A | CA774744786 | ACADVL | c.1332+40G>A (n.1332+40G>A) c.*1287+40G>A (n.*1287+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.190+40G>A c.1401+40G>A (n.1401+40G>A) n.411G>A n.396G>A c.169+40G>A n.51+40G>A n.107+40G>A c.361+40G>A n.524-53G>A c.1104+40G>A (n.1104+40G>A) n.1439+40G>A n.1391+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223915G= | CA2245712258 | ACADVL | c.1332+40G= (n.1332+40G=) c.*1287+40G= (n.*1287+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.190+40G= c.1401+40G= (n.1401+40G=) n.411G= n.396G= c.169+40G= n.51+40G= n.107+40G= c.361+40G= n.524-53G= c.1104+40G= (n.1104+40G=) n.1439+40G= n.1391+40G= | |
| 17 | g.7223916G>A | CA8338079 | ACADVL | c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) c.*1287+41G>A (n.*1287+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.190+41G>A c.1401+41G>A (n.1401+41G>A) n.412G>A n.397G>A c.169+41G>A n.51+41G>A n.107+41G>A c.361+41G>A n.524-52G>A c.1104+41G>A (n.1104+41G>A) n.1439+41G>A n.1391+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223916G= | CA2245712265 | ACADVL | c.1332+41G= (n.1332+41G=) c.*1287+41G= (n.*1287+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.190+41G= c.1401+41G= (n.1401+41G=) n.412G= n.397G= c.169+41G= n.51+41G= n.107+41G= c.361+41G= n.524-52G= c.1104+41G= (n.1104+41G=) n.1439+41G= n.1391+41G= | |
| 17 | g.7223917T>A | CA2245712269 | ACADVL | c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.1266+42T>A (n.1266+42T>A) c.190+42T>A c.1401+42T>A (n.1401+42T>A) n.413T>A n.398T>A c.169+42T>A n.51+42T>A n.107+42T>A c.361+42T>A n.524-51T>A c.1104+42T>A (n.1104+42T>A) n.1439+42T>A n.1391+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223917T>G | CA624860691 | ACADVL | c.1332+42T>G (n.1332+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.1266+42T>G (n.1266+42T>G) c.190+42T>G c.1401+42T>G (n.1401+42T>G) n.413T>G n.398T>G c.169+42T>G n.51+42T>G n.107+42T>G c.361+42T>G n.524-51T>G c.1104+42T>G (n.1104+42T>G) n.1439+42T>G n.1391+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223917T= | CA2245712267 | ACADVL | c.1332+42T= (n.1332+42T=) c.*1287+42T= (n.*1287+42T=) c.1266+42T= (n.1266+42T=) c.190+42T= c.1401+42T= (n.1401+42T=) n.413T= n.398T= c.169+42T= n.51+42T= n.107+42T= c.361+42T= n.524-51T= c.1104+42T= (n.1104+42T=) n.1439+42T= n.1391+42T= | |
| 17 | g.7223919G>A | CA2635783133 | ACADVL | c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.*1287+44G>A (n.*1287+44G>A) c.1266+44G>A (n.1266+44G>A) c.190+44G>A c.1401+44G>A (n.1401+44G>A) n.415G>A n.400G>A c.169+44G>A n.51+44G>A n.107+44G>A c.361+44G>A n.524-49G>A c.1104+44G>A (n.1104+44G>A) n.1439+44G>A n.1391+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223919G>C | CA2635783134 | ACADVL | c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.*1287+44G>C (n.*1287+44G>C) c.1266+44G>C (n.1266+44G>C) c.190+44G>C c.1401+44G>C (n.1401+44G>C) n.415G>C n.400G>C c.169+44G>C n.51+44G>C n.107+44G>C c.361+44G>C n.524-49G>C c.1104+44G>C (n.1104+44G>C) n.1439+44G>C n.1391+44G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223919G>T | CA2635783135 | ACADVL | c.1332+44G>T (n.1332+44G>T) c.*1287+44G>T (n.*1287+44G>T) c.1266+44G>T (n.1266+44G>T) c.190+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.415G>T n.400G>T c.169+44G>T n.51+44G>T n.107+44G>T c.361+44G>T n.524-49G>T c.1104+44G>T (n.1104+44G>T) n.1439+44G>T n.1391+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223920G= | CA2245712272 | ACADVL | c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.*1287+45G= (n.*1287+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.190+45G= c.1401+45G= (n.1401+45G=) n.416G= n.401G= c.169+45G= n.51+45G= n.107+45G= c.361+45G= n.524-48G= c.1104+45G= (n.1104+45G=) n.1439+45G= n.1391+45G= | |
| 17 | g.7223920G>T | CA2245712273 | ACADVL | c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*1287+45G>T (n.*1287+45G>T) c.1266+45G>T (n.1266+45G>T) c.190+45G>T c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) n.416G>T n.401G>T c.169+45G>T n.51+45G>T n.107+45G>T c.361+45G>T n.524-48G>T c.1104+45G>T (n.1104+45G>T) n.1439+45G>T n.1391+45G>T | dbSNP |
| 17 | g.7223921T>C | CA2245712277 | ACADVL | c.1333-47T>C (n.1333-47T>C) c.*1288-47T>C (n.*1288-47T>C) c.1267-47T>C (n.1267-47T>C) c.191-47T>C c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) n.417T>C n.402T>C c.170-47T>C n.52-47T>C n.108-47T>C c.362-47T>C n.524-47T>C c.1105-47T>C (n.1105-47T>C) n.1440-47T>C n.1392-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223921T>G | CA2245712280 | ACADVL | c.1333-47T>G (n.1333-47T>G) c.*1288-47T>G (n.*1288-47T>G) c.1267-47T>G (n.1267-47T>G) c.191-47T>G c.1402-47T>G (n.1402-47T>G) n.417T>G n.402T>G c.170-47T>G n.52-47T>G n.108-47T>G c.362-47T>G n.524-47T>G c.1105-47T>G (n.1105-47T>G) n.1440-47T>G n.1392-47T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223921T= | CA2245712276 | ACADVL | c.1333-47T= (n.1333-47T=) c.*1288-47T= (n.*1288-47T=) c.1267-47T= (n.1267-47T=) c.191-47T= c.1402-47T= (n.1402-47T=) n.417T= n.402T= c.170-47T= n.52-47T= n.108-47T= c.362-47T= n.524-47T= c.1105-47T= (n.1105-47T=) n.1440-47T= n.1392-47T= | |
| 17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (n.1333-45G>A) c.*1288-45G>A (n.*1288-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.191-45G>A c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) n.419G>A n.404G>A c.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A c.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (n.1105-45G>A) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (n.1333-45G>C) c.*1288-45G>C (n.*1288-45G>C) c.1267-45G>C (n.1267-45G>C) c.191-45G>C c.1402-45G>C (n.1402-45G>C) n.419G>C n.404G>C c.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C c.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (n.1105-45G>C) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (n.1333-45G=) c.*1288-45G= (n.*1288-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.191-45G= c.1402-45G= (n.1402-45G=) n.419G= n.404G= c.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= c.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (n.1105-45G=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
| 17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (n.1333-44G>A) c.*1288-44G>A (n.*1288-44G>A) c.1267-44G>A (n.1267-44G>A) c.191-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) n.420G>A n.405G>A c.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A c.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (n.1105-44G>A) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G>C | CA624860693 | ACADVL | c.1333-44G>C (n.1333-44G>C) c.*1288-44G>C (n.*1288-44G>C) c.1267-44G>C (n.1267-44G>C) c.191-44G>C c.1402-44G>C (n.1402-44G>C) n.420G>C n.405G>C c.170-44G>C n.52-44G>C n.108-44G>C c.362-44G>C n.524-44G>C c.1105-44G>C (n.1105-44G>C) n.1440-44G>C n.1392-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G= | CA2245712293 | ACADVL | c.1333-44G= (n.1333-44G=) c.*1288-44G= (n.*1288-44G=) c.1267-44G= (n.1267-44G=) c.191-44G= c.1402-44G= (n.1402-44G=) n.420G= n.405G= c.170-44G= n.52-44G= n.108-44G= c.362-44G= n.524-44G= c.1105-44G= (n.1105-44G=) n.1440-44G= n.1392-44G= | |
| 17 | g.7223926A= | CA2245712297 | ACADVL | c.1333-42A= (n.1333-42A=) c.*1288-42A= (n.*1288-42A=) c.1267-42A= (n.1267-42A=) c.191-42A= c.1402-42A= (n.1402-42A=) n.422A= n.407A= c.170-42A= n.2A= n.52-42A= n.108-42A= c.362-42A= n.524-42A= c.1105-42A= (n.1105-42A=) n.1440-42A= n.1392-42A= | |
| 17 | g.7223926A>C | CA2635783145 | ACADVL | c.1333-42A>C (n.1333-42A>C) c.*1288-42A>C (n.*1288-42A>C) c.1267-42A>C (n.1267-42A>C) c.191-42A>C c.1402-42A>C (n.1402-42A>C) n.422A>C n.407A>C c.170-42A>C n.2A>C n.52-42A>C n.108-42A>C c.362-42A>C n.524-42A>C c.1105-42A>C (n.1105-42A>C) n.1440-42A>C n.1392-42A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223927C= | CA2245712309 | ACADVL | c.1333-41C= (n.1333-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.1267-41C= (n.1267-41C=) c.191-41C= c.1402-41C= (n.1402-41C=) n.423C= n.408C= c.170-41C= n.3C= n.52-41C= n.108-41C= c.362-41C= n.524-41C= c.1105-41C= (n.1105-41C=) n.1440-41C= n.1392-41C= | |
| 17 | g.7223927C>T | CA624860695 | ACADVL | c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.1267-41C>T (n.1267-41C>T) c.191-41C>T c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) n.423C>T n.408C>T c.170-41C>T n.3C>T n.52-41C>T n.108-41C>T c.362-41C>T n.524-41C>T c.1105-41C>T (n.1105-41C>T) n.1440-41C>T n.1392-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223927dup | CA624860694 | ACADVL | c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.*1288-41dup (n.*1288-41dup) c.1267-41dup (n.1267-41dup) c.191-41dup c.1402-41dup (n.1402-41dup) n.423dup n.408dup c.170-41dup n.3dup n.52-41dup n.108-41dup c.362-41dup n.524-41dup c.1105-41dup (n.1105-41dup) n.1440-41dup n.1392-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223928A>G | CA2635783152 | ACADVL | c.1333-40A>G (n.1333-40A>G) c.*1288-40A>G (n.*1288-40A>G) c.1267-40A>G (n.1267-40A>G) c.191-40A>G c.1402-40A>G (n.1402-40A>G) n.424A>G n.409A>G c.170-40A>G n.4A>G n.52-40A>G n.108-40A>G c.362-40A>G n.524-40A>G c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) n.1440-40A>G n.1392-40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223929T>C | CA624860696 | ACADVL | c.1333-39T>C (n.1333-39T>C) c.*1288-39T>C (n.*1288-39T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.191-39T>C c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) n.425T>C n.410T>C c.170-39T>C n.5T>C n.52-39T>C n.108-39T>C c.362-39T>C n.524-39T>C c.1105-39T>C (n.1105-39T>C) n.1440-39T>C n.1392-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7223929T= | CA2245712315 | ACADVL | c.1333-39T= (n.1333-39T=) c.*1288-39T= (n.*1288-39T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.191-39T= c.1402-39T= (n.1402-39T=) n.425T= n.410T= c.170-39T= n.5T= n.52-39T= n.108-39T= c.362-39T= n.524-39T= c.1105-39T= (n.1105-39T=) n.1440-39T= n.1392-39T= | |
| 17 | g.7223930C>G | CA2635783157 | ACADVL | c.1333-38C>G (n.1333-38C>G) c.*1288-38C>G (n.*1288-38C>G) c.1267-38C>G (n.1267-38C>G) c.191-38C>G c.1402-38C>G (n.1402-38C>G) n.426C>G n.411C>G c.170-38C>G n.6C>G n.52-38C>G n.108-38C>G c.362-38C>G n.524-38C>G c.1105-38C>G (n.1105-38C>G) n.1440-38C>G n.1392-38C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223934G>A | CA2245712322 | ACADVL | c.1333-34G>A (n.1333-34G>A) c.*1288-34G>A (n.*1288-34G>A) c.1267-34G>A (n.1267-34G>A) c.191-34G>A c.1402-34G>A (n.1402-34G>A) n.430G>A n.415G>A c.170-34G>A n.10G>A n.52-34G>A n.108-34G>A c.362-34G>A n.524-34G>A c.1105-34G>A (n.1105-34G>A) n.1440-34G>A n.1392-34G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223934G= | CA2245712320 | ACADVL | c.1333-34G= (n.1333-34G=) c.*1288-34G= (n.*1288-34G=) c.1267-34G= (n.1267-34G=) c.191-34G= c.1402-34G= (n.1402-34G=) n.430G= n.415G= c.170-34G= n.10G= n.52-34G= n.108-34G= c.362-34G= n.524-34G= c.1105-34G= (n.1105-34G=) n.1440-34G= n.1392-34G= | |
| 17 | g.7223934G>T | CA2576148087 | ACADVL | c.1333-34G>T (n.1333-34G>T) c.*1288-34G>T (n.*1288-34G>T) c.1267-34G>T (n.1267-34G>T) c.191-34G>T c.1402-34G>T (n.1402-34G>T) n.430G>T n.415G>T c.170-34G>T n.10G>T n.52-34G>T n.108-34G>T c.362-34G>T n.524-34G>T c.1105-34G>T (n.1105-34G>T) n.1440-34G>T n.1392-34G>T | |
| 17 | g.7223937C= | CA2245712325 | ACADVL | c.1333-31C= (n.1333-31C=) c.*1288-31C= (n.*1288-31C=) c.1267-31C= (n.1267-31C=) c.191-31C= c.1402-31C= (n.1402-31C=) n.433C= n.418C= c.170-31C= n.13C= n.52-31C= n.108-31C= c.362-31C= n.524-31C= c.1105-31C= (n.1105-31C=) n.1440-31C= n.1392-31C= | |
| 17 | g.7223937C>T | CA8338081 | ACADVL | c.1333-31C>T (n.1333-31C>T) c.*1288-31C>T (n.*1288-31C>T) c.1267-31C>T (n.1267-31C>T) c.191-31C>T c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) n.433C>T n.418C>T c.170-31C>T n.13C>T n.52-31C>T n.108-31C>T c.362-31C>T n.524-31C>T c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) n.1440-31C>T n.1392-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223938G>A | CA8338082 | ACADVL | c.1333-30G>A (n.1333-30G>A) c.*1288-30G>A (n.*1288-30G>A) c.1267-30G>A (n.1267-30G>A) c.191-30G>A c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) n.434G>A n.419G>A c.170-30G>A n.14G>A n.52-30G>A n.108-30G>A c.362-30G>A n.524-30G>A c.1105-30G>A (n.1105-30G>A) n.1440-30G>A n.1392-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223938G= | CA2245712329 | ACADVL | c.1333-30G= (n.1333-30G=) c.*1288-30G= (n.*1288-30G=) c.1267-30G= (n.1267-30G=) c.191-30G= c.1402-30G= (n.1402-30G=) n.434G= n.419G= c.170-30G= n.14G= n.52-30G= n.108-30G= c.362-30G= n.524-30G= c.1105-30G= (n.1105-30G=) n.1440-30G= n.1392-30G= | |
| 17 | g.7223938G>T | CA2635783165 | ACADVL | c.1333-30G>T (n.1333-30G>T) c.*1288-30G>T (n.*1288-30G>T) c.1267-30G>T (n.1267-30G>T) c.191-30G>T c.1402-30G>T (n.1402-30G>T) n.434G>T n.419G>T c.170-30G>T n.14G>T n.52-30G>T n.108-30G>T c.362-30G>T n.524-30G>T c.1105-30G>T (n.1105-30G>T) n.1440-30G>T n.1392-30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223939G>T | CA2576148088 | ACADVL | c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) c.*1288-29G>T (n.*1288-29G>T) c.1267-29G>T (n.1267-29G>T) c.191-29G>T c.1402-29G>T (n.1402-29G>T) n.435G>T n.420G>T c.170-29G>T n.15G>T n.52-29G>T n.108-29G>T c.362-29G>T n.524-29G>T c.1105-29G>T (n.1105-29G>T) n.1440-29G>T n.1392-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223940G>T | CA2635783166 | ACADVL | c.1333-28G>T (n.1333-28G>T) c.*1288-28G>T (n.*1288-28G>T) c.1267-28G>T (n.1267-28G>T) c.191-28G>T c.1402-28G>T (n.1402-28G>T) n.436G>T n.421G>T c.170-28G>T n.16G>T n.52-28G>T n.108-28G>T c.362-28G>T n.524-28G>T c.1105-28G>T (n.1105-28G>T) n.1440-28G>T n.1392-28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223941C>A | CA2635783168 | ACADVL | c.1333-27C>A (n.1333-27C>A) c.*1288-27C>A (n.*1288-27C>A) c.1267-27C>A (n.1267-27C>A) c.191-27C>A c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) n.437C>A n.422C>A c.170-27C>A n.17C>A n.52-27C>A n.108-27C>A c.362-27C>A n.524-27C>A c.1105-27C>A (n.1105-27C>A) n.1440-27C>A n.1392-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223941C>T | CA2635783169 | ACADVL | c.1333-27C>T (n.1333-27C>T) c.*1288-27C>T (n.*1288-27C>T) c.1267-27C>T (n.1267-27C>T) c.191-27C>T c.1402-27C>T (n.1402-27C>T) n.437C>T n.422C>T c.170-27C>T n.17C>T n.52-27C>T n.108-27C>T c.362-27C>T n.524-27C>T c.1105-27C>T (n.1105-27C>T) n.1440-27C>T n.1392-27C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223943T>A | CA8338083 | ACADVL | c.1333-25T>A (n.1333-25T>A) c.*1288-25T>A (n.*1288-25T>A) c.1267-25T>A (n.1267-25T>A) c.191-25T>A c.1402-25T>A (n.1402-25T>A) n.439T>A n.424T>A c.170-25T>A n.19T>A n.52-25T>A n.108-25T>A c.362-25T>A n.524-25T>A c.1105-25T>A (n.1105-25T>A) n.1440-25T>A n.1392-25T>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.7223943T>C | CA624860697 | ACADVL | c.1333-25T>C (n.1333-25T>C) c.*1288-25T>C (n.*1288-25T>C) c.1267-25T>C (n.1267-25T>C) c.191-25T>C c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) n.439T>C n.424T>C c.170-25T>C n.19T>C n.52-25T>C n.108-25T>C c.362-25T>C n.524-25T>C c.1105-25T>C (n.1105-25T>C) n.1440-25T>C n.1392-25T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223943T= | CA2245712336 | ACADVL | c.1333-25T= (n.1333-25T=) c.*1288-25T= (n.*1288-25T=) c.1267-25T= (n.1267-25T=) c.191-25T= c.1402-25T= (n.1402-25T=) n.439T= n.424T= c.170-25T= n.19T= n.52-25T= n.108-25T= c.362-25T= n.524-25T= c.1105-25T= (n.1105-25T=) n.1440-25T= n.1392-25T= | |
| 17 | g.7223943_7223946delinsTATA | CA2245712341 | ACADVL | c.1333-25_1333-22delinsTATA (n.1333-25_1333-22delinsTATA) c.*1288-25_*1288-22delinsTATA (n.*1288-25_*1288-22delinsTATA) c.1267-25_1267-22delinsTATA (n.1267-25_1267-22delinsTATA) c.191-25_191-22delinsTATA c.1402-25_1402-22delinsTATA (n.1402-25_1402-22delinsTATA) n.439_442delinsTATA n.424_427delinsTATA c.170-25_170-22delinsTATA n.19_22delinsTATA n.52-25_52-22delinsTATA n.108-25_108-22delinsTATA c.362-25_362-22delinsTATA n.524-25_524-22delinsTATA c.1105-25_1105-22delinsTATA (n.1105-25_1105-22delinsTATA) n.1440-25_1440-22delinsTATA n.1392-25_1392-22delinsTATA | |
| 17 | g.7223944A>G | CA2635783180 | ACADVL | c.1333-24A>G (n.1333-24A>G) c.*1288-24A>G (n.*1288-24A>G) c.1267-24A>G (n.1267-24A>G) c.191-24A>G c.1402-24A>G (n.1402-24A>G) n.440A>G n.425A>G c.170-24A>G n.20A>G n.52-24A>G n.108-24A>G c.362-24A>G n.524-24A>G c.1105-24A>G (n.1105-24A>G) n.1440-24A>G n.1392-24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223946_7223948del | CA624860698 | ACADVL | c.1333-22_1333-20del (n.1333-22_1333-20del) c.*1288-22_*1288-20del (n.*1288-22_*1288-20del) c.1267-22_1267-20del (n.1267-22_1267-20del) c.191-22_191-20del c.1402-22_1402-20del (n.1402-22_1402-20del) n.442_444del n.427_429del c.170-22_170-20del n.22_24del n.52-22_52-20del n.108-22_108-20del c.362-22_362-20del n.524-22_524-20del c.1105-22_1105-20del (n.1105-22_1105-20del) n.1440-22_1440-20del n.1392-22_1392-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223947_7223948del | CA2697557236 | ACADVL | c.1333-21_1333-20del (n.1333-21_1333-20del) c.*1288-21_*1288-20del (n.*1288-21_*1288-20del) c.1267-21_1267-20del (n.1267-21_1267-20del) c.191-21_191-20del c.1402-21_1402-20del (n.1402-21_1402-20del) n.443_444del n.428_429del c.170-21_170-20del n.23_24del n.52-21_52-20del n.108-21_108-20del c.362-21_362-20del n.524-21_524-20del c.1105-21_1105-20del (n.1105-21_1105-20del) n.1440-21_1440-20del n.1392-21_1392-20del | ClinVar |
| 17 | g.7223948T>C | CA2740090946 | ACADVL | c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) c.*1288-20T>C (n.*1288-20T>C) c.1267-20T>C (n.1267-20T>C) c.191-20T>C c.1402-20T>C (n.1402-20T>C) n.444T>C n.429T>C c.170-20T>C n.24T>C n.52-20T>C n.108-20T>C c.362-20T>C n.524-20T>C c.1105-20T>C (n.1105-20T>C) n.1440-20T>C n.1392-20T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223950T>C | CA2245712348 | ACADVL | c.1333-18T>C (n.1333-18T>C) c.*1288-18T>C (n.*1288-18T>C) c.1267-18T>C (n.1267-18T>C) c.191-18T>C c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) n.446T>C n.431T>C c.170-18T>C n.26T>C n.52-18T>C n.108-18T>C c.362-18T>C n.524-18T>C c.1105-18T>C (n.1105-18T>C) n.1440-18T>C n.1392-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223950T= | CA2245712346 | ACADVL | c.1333-18T= (n.1333-18T=) c.*1288-18T= (n.*1288-18T=) c.1267-18T= (n.1267-18T=) c.191-18T= c.1402-18T= (n.1402-18T=) n.446T= n.431T= c.170-18T= n.26T= n.52-18T= n.108-18T= c.362-18T= n.524-18T= c.1105-18T= (n.1105-18T=) n.1440-18T= n.1392-18T= | |
| 17 | g.7223952_7223955del | CA2635783184 | ACADVL | c.1333-16_1333-13del (n.1333-16_1333-13del) c.*1288-16_*1288-13del (n.*1288-16_*1288-13del) c.1267-16_1267-13del (n.1267-16_1267-13del) c.191-16_191-13del c.1402-16_1402-13del (n.1402-16_1402-13del) n.448_451del n.433_436del c.170-16_170-13del n.28_31del n.52-16_52-13del n.108-16_108-13del c.362-16_362-13del n.524-16_524-13del c.1105-16_1105-13del (n.1105-16_1105-13del) n.1440-16_1440-13del n.1392-16_1392-13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223951G>A | CA2580094793 | ACADVL | c.1333-17G>A (n.1333-17G>A) c.*1288-17G>A (n.*1288-17G>A) c.1267-17G>A (n.1267-17G>A) c.191-17G>A c.1402-17G>A (n.1402-17G>A) n.447G>A n.432G>A c.170-17G>A n.27G>A n.52-17G>A n.108-17G>A c.362-17G>A n.524-17G>A c.1105-17G>A (n.1105-17G>A) n.1440-17G>A n.1392-17G>A | ClinVar |
| 17 | g.7223952T>C | CA2739267104 | ACADVL | c.1333-16T>C (n.1333-16T>C) c.*1288-16T>C (n.*1288-16T>C) c.1267-16T>C (n.1267-16T>C) c.191-16T>C c.1402-16T>C (n.1402-16T>C) n.448T>C n.433T>C c.170-16T>C n.28T>C n.52-16T>C n.108-16T>C c.362-16T>C n.524-16T>C c.1105-16T>C (n.1105-16T>C) n.1440-16T>C n.1392-16T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223953G>C | CA624860699 | ACADVL | c.1333-15G>C (n.1333-15G>C) c.*1288-15G>C (n.*1288-15G>C) c.1267-15G>C (n.1267-15G>C) c.191-15G>C c.1402-15G>C (n.1402-15G>C) n.449G>C n.434G>C c.170-15G>C n.29G>C n.52-15G>C n.108-15G>C c.362-15G>C n.524-15G>C c.1105-15G>C (n.1105-15G>C) n.1440-15G>C n.1392-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223953G= | CA2245712350 | ACADVL | c.1333-15G= (n.1333-15G=) c.*1288-15G= (n.*1288-15G=) c.1267-15G= (n.1267-15G=) c.191-15G= c.1402-15G= (n.1402-15G=) n.449G= n.434G= c.170-15G= n.29G= n.52-15G= n.108-15G= c.362-15G= n.524-15G= c.1105-15G= (n.1105-15G=) n.1440-15G= n.1392-15G= | |
| 17 | g.7223955G>A | CA8338084 | ACADVL | c.1333-13G>A (n.1333-13G>A) c.*1288-13G>A (n.*1288-13G>A) c.1267-13G>A (n.1267-13G>A) c.191-13G>A c.1402-13G>A (n.1402-13G>A) n.451G>A n.436G>A c.170-13G>A n.31G>A n.52-13G>A n.108-13G>A c.362-13G>A n.524-13G>A c.1105-13G>A (n.1105-13G>A) n.1440-13G>A n.1392-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223955G= | CA2245712355 | ACADVL | c.1333-13G= (n.1333-13G=) c.*1288-13G= (n.*1288-13G=) c.1267-13G= (n.1267-13G=) c.191-13G= c.1402-13G= (n.1402-13G=) n.451G= n.436G= c.170-13G= n.31G= n.52-13G= n.108-13G= c.362-13G= n.524-13G= c.1105-13G= (n.1105-13G=) n.1440-13G= n.1392-13G= | |
| 17 | g.7223956G>A | CA624860700 | ACADVL | c.1333-12G>A (n.1333-12G>A) c.*1288-12G>A (n.*1288-12G>A) c.1267-12G>A (n.1267-12G>A) c.191-12G>A c.1402-12G>A (n.1402-12G>A) n.452G>A n.437G>A c.170-12G>A n.32G>A n.52-12G>A n.108-12G>A c.362-12G>A n.524-12G>A c.1105-12G>A (n.1105-12G>A) n.1440-12G>A n.1392-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223956G>C | CA774744823 | ACADVL | c.1333-12G>C (n.1333-12G>C) c.*1288-12G>C (n.*1288-12G>C) c.1267-12G>C (n.1267-12G>C) c.191-12G>C c.1402-12G>C (n.1402-12G>C) n.452G>C n.437G>C c.170-12G>C n.32G>C n.52-12G>C n.108-12G>C c.362-12G>C n.524-12G>C c.1105-12G>C (n.1105-12G>C) n.1440-12G>C n.1392-12G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223956G= | CA2245712358 | ACADVL | c.1333-12G= (n.1333-12G=) c.*1288-12G= (n.*1288-12G=) c.1267-12G= (n.1267-12G=) c.191-12G= c.1402-12G= (n.1402-12G=) n.452G= n.437G= c.170-12G= n.32G= n.52-12G= n.108-12G= c.362-12G= n.524-12G= c.1105-12G= (n.1105-12G=) n.1440-12G= n.1392-12G= | |
| 17 | g.7223957C>A | CA2635783195 | ACADVL | c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.*1288-11C>A (n.*1288-11C>A) c.1267-11C>A (n.1267-11C>A) c.191-11C>A c.1402-11C>A (n.1402-11C>A) n.453C>A n.438C>A c.170-11C>A n.33C>A n.52-11C>A n.108-11C>A c.362-11C>A n.524-11C>A c.1105-11C>A (n.1105-11C>A) n.1440-11C>A n.1392-11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223958C>T | CA2739267105 | ACADVL | c.1333-10C>T (n.1333-10C>T) c.*1288-10C>T (n.*1288-10C>T) c.1267-10C>T (n.1267-10C>T) c.191-10C>T c.1402-10C>T (n.1402-10C>T) n.454C>T n.439C>T c.170-10C>T n.34C>T n.52-10C>T n.108-10C>T c.362-10C>T n.524-10C>T c.1105-10C>T (n.1105-10C>T) n.1440-10C>T n.1392-10C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223960T>C | CA2580094795 | ACADVL | c.1333-8T>C (n.1333-8T>C) c.*1288-8T>C (n.*1288-8T>C) c.1267-8T>C (n.1267-8T>C) c.191-8T>C c.1402-8T>C (n.1402-8T>C) n.456T>C n.441T>C c.170-8T>C n.36T>C n.52-8T>C n.108-8T>C c.362-8T>C n.524-8T>C c.1105-8T>C (n.1105-8T>C) n.1440-8T>C n.1392-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223961G>A | CA2499224904 | ACADVL | c.1333-7G>A (n.1333-7G>A) c.*1288-7G>A (n.*1288-7G>A) c.1267-7G>A (n.1267-7G>A) c.191-7G>A c.1402-7G>A (n.1402-7G>A) n.457G>A n.442G>A c.170-7G>A n.37G>A n.52-7G>A n.108-7G>A c.362-7G>A n.524-7G>A c.1105-7G>A (n.1105-7G>A) n.1440-7G>A n.1392-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223961G>C | CA2245712364 | ACADVL | c.1333-7G>C (n.1333-7G>C) c.*1288-7G>C (n.*1288-7G>C) c.1267-7G>C (n.1267-7G>C) c.191-7G>C c.1402-7G>C (n.1402-7G>C) n.457G>C n.442G>C c.170-7G>C n.37G>C n.52-7G>C n.108-7G>C c.362-7G>C n.524-7G>C c.1105-7G>C (n.1105-7G>C) n.1440-7G>C n.1392-7G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223961G= | CA2245712363 | ACADVL | c.1333-7G= (n.1333-7G=) c.*1288-7G= (n.*1288-7G=) c.1267-7G= (n.1267-7G=) c.191-7G= c.1402-7G= (n.1402-7G=) n.457G= n.442G= c.170-7G= n.37G= n.52-7G= n.108-7G= c.362-7G= n.524-7G= c.1105-7G= (n.1105-7G=) n.1440-7G= n.1392-7G= | |
| 17 | g.7223961G>T | CA624860701 | ACADVL | c.1333-7G>T (n.1333-7G>T) c.*1288-7G>T (n.*1288-7G>T) c.1267-7G>T (n.1267-7G>T) c.191-7G>T c.1402-7G>T (n.1402-7G>T) n.457G>T n.442G>T c.170-7G>T n.37G>T n.52-7G>T n.108-7G>T c.362-7G>T n.524-7G>T c.1105-7G>T (n.1105-7G>T) n.1440-7G>T n.1392-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223964_7223986dup | CA2635783200 | ACADVL | c.1333-4_1351dup c.*1288-4_*1306dup c.1267-4_1285dup c.191-4_209dup c.1402-4_1420dup n.460_482dup n.445_467dup c.170-4_188dup n.40_62dup n.52-4_70dup n.108-4_126dup c.362-4_380dup n.524-4_542dup c.1105-4_1123dup n.1440-4_1458dup n.1392-4_1410dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223962T>C | CA2245712371 | ACADVL | c.1333-6T>C (n.1333-6T>C) c.*1288-6T>C (n.*1288-6T>C) c.1267-6T>C (n.1267-6T>C) c.191-6T>C c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) n.458T>C n.443T>C c.170-6T>C n.38T>C n.52-6T>C n.108-6T>C c.362-6T>C n.524-6T>C c.1105-6T>C (n.1105-6T>C) n.1440-6T>C n.1392-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223962T= | CA2245712367 | ACADVL | c.1333-6T= (n.1333-6T=) c.*1288-6T= (n.*1288-6T=) c.1267-6T= (n.1267-6T=) c.191-6T= c.1402-6T= (n.1402-6T=) n.458T= n.443T= c.170-6T= n.38T= n.52-6T= n.108-6T= c.362-6T= n.524-6T= c.1105-6T= (n.1105-6T=) n.1440-6T= n.1392-6T= | |
| 17 | g.7223963G>C | CA645595050 | ACADVL | c.1333-5G>C (n.1333-5G>C) c.*1288-5G>C (n.*1288-5G>C) c.1267-5G>C (n.1267-5G>C) c.191-5G>C c.1402-5G>C (n.1402-5G>C) n.459G>C n.444G>C c.170-5G>C n.39G>C n.52-5G>C n.108-5G>C c.362-5G>C n.524-5G>C c.1105-5G>C (n.1105-5G>C) n.1440-5G>C n.1392-5G>C | COSMIC |
| 17 | g.7223963G>T | CA2697557237 | ACADVL | c.1333-5G>T (n.1333-5G>T) c.*1288-5G>T (n.*1288-5G>T) c.1267-5G>T (n.1267-5G>T) c.191-5G>T c.1402-5G>T (n.1402-5G>T) n.459G>T n.444G>T c.170-5G>T n.39G>T n.52-5G>T n.108-5G>T c.362-5G>T n.524-5G>T c.1105-5G>T (n.1105-5G>T) n.1440-5G>T n.1392-5G>T | ClinVar |
| 17 | g.7223964C= | CA2245712373 | ACADVL | c.1333-4C= (n.1333-4C=) c.*1288-4C= (n.*1288-4C=) c.1267-4C= (n.1267-4C=) c.191-4C= c.1402-4C= (n.1402-4C=) n.460C= n.445C= c.170-4C= n.40C= n.52-4C= n.108-4C= c.362-4C= n.524-4C= c.1105-4C= (n.1105-4C=) n.1440-4C= n.1392-4C= | |
| 17 | g.7223964C>T | CA774744831 | ACADVL | c.1333-4C>T (n.1333-4C>T) c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.191-4C>T c.1402-4C>T (n.1402-4C>T) n.460C>T n.445C>T c.170-4C>T n.40C>T n.52-4C>T n.108-4C>T c.362-4C>T n.524-4C>T c.1105-4C>T (n.1105-4C>T) n.1440-4C>T n.1392-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223965T>C | CA16608637 | ACADVL | c.1333-3T>C (n.1333-3T>C) c.*1288-3T>C (n.*1288-3T>C) c.1267-3T>C (n.1267-3T>C) c.191-3T>C c.1402-3T>C (n.1402-3T>C) n.461T>C n.446T>C c.170-3T>C n.41T>C n.52-3T>C n.108-3T>C c.362-3T>C n.524-3T>C c.1105-3T>C (n.1105-3T>C) n.1440-3T>C n.1392-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223965T>G | CA1139665151 | ACADVL | c.1333-3T>G (n.1333-3T>G) c.*1288-3T>G (n.*1288-3T>G) c.1267-3T>G (n.1267-3T>G) c.191-3T>G c.1402-3T>G (n.1402-3T>G) n.461T>G n.446T>G c.170-3T>G n.41T>G n.52-3T>G n.108-3T>G c.362-3T>G n.524-3T>G c.1105-3T>G (n.1105-3T>G) n.1440-3T>G n.1392-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223965T= | CA2245712379 | ACADVL | c.1333-3T= (n.1333-3T=) c.*1288-3T= (n.*1288-3T=) c.1267-3T= (n.1267-3T=) c.191-3T= c.1402-3T= (n.1402-3T=) n.461T= n.446T= c.170-3T= n.41T= n.52-3T= n.108-3T= c.362-3T= n.524-3T= c.1105-3T= (n.1105-3T=) n.1440-3T= n.1392-3T= | |
| 17 | g.7223966A= | CA2245712386 | ACADVL | c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.*1288-2A= (n.*1288-2A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.191-2A= c.1402-2A= (n.1402-2A=) n.462A= n.447A= c.170-2A= n.42A= n.52-2A= n.108-2A= c.362-2A= n.524-2A= c.1105-2A= (n.1105-2A=) n.1440-2A= n.1392-2A= | |
| 17 | g.7223966A>C | CA397724897 | ACADVL | c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.191-2A>C c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) n.462A>C n.447A>C c.170-2A>C n.42A>C n.52-2A>C n.108-2A>C c.362-2A>C n.524-2A>C c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) n.1440-2A>C n.1392-2A>C | |
| 17 | g.7223966A>G | CA397724898 | ACADVL | c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.191-2A>G c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) n.462A>G n.447A>G c.170-2A>G n.42A>G n.52-2A>G n.108-2A>G c.362-2A>G n.524-2A>G c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) n.1440-2A>G n.1392-2A>G | |
| 17 | g.7223966A>T | CA16041873 | ACADVL | c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.191-2A>T c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) n.462A>T n.447A>T c.170-2A>T n.42A>T n.52-2A>T n.108-2A>T c.362-2A>T n.524-2A>T c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) n.1440-2A>T n.1392-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223967G>A | CA397724899 | ACADVL | c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.*1288-1G>A (n.*1288-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.191-1G>A c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) n.463G>A n.448G>A c.170-1G>A n.43G>A n.52-1G>A n.108-1G>A c.362-1G>A n.524-1G>A c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) n.1440-1G>A n.1392-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223967G>C | CA397724901 | ACADVL | c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.*1288-1G>C (n.*1288-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.191-1G>C c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) n.463G>C n.448G>C c.170-1G>C n.43G>C n.52-1G>C n.108-1G>C c.362-1G>C n.524-1G>C c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) n.1440-1G>C n.1392-1G>C | |
| 17 | g.7223967G= | CA2245712390 | ACADVL | c.1333-1G= (n.1333-1G=) c.*1288-1G= (n.*1288-1G=) c.1267-1G= (n.1267-1G=) c.191-1G= c.1402-1G= (n.1402-1G=) n.463G= n.448G= c.170-1G= n.43G= n.52-1G= n.108-1G= c.362-1G= n.524-1G= c.1105-1G= (n.1105-1G=) n.1440-1G= n.1392-1G= | |
| 17 | g.7223967G>T | CA397724900 | ACADVL | c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.*1288-1G>T (n.*1288-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.191-1G>T c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) n.463G>T n.448G>T c.170-1G>T n.43G>T n.52-1G>T n.108-1G>T c.362-1G>T n.524-1G>T c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) n.1440-1G>T n.1392-1G>T | |
| 17 | g.7223968G>A | CA8338085 | ACADVL | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.191G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.464G>A n.449G>A c.170G>A n.44G>A n.52G>A n.108G>A c.362G>A n.524G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1440G>A n.1392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223968G>C | CA397724902 | ACADVL | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.191G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.464G>C n.449G>C c.170G>C n.44G>C n.52G>C n.108G>C c.362G>C n.524G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1440G>C n.1392G>C | |
| 17 | g.7223968G= | CA2245712399 | ACADVL | c.1333G= (p.Glu445=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.191G= c.1402G= (p.Glu468=) n.464G= n.449G= c.170G= n.44G= n.52G= n.108G= c.362G= n.524G= c.1105G= (p.Glu369=) n.1440G= n.1392G= | |
| 17 | g.7223968G>T | CA397724903 | ACADVL | c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.191G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.464G>T n.449G>T c.170G>T n.44G>T n.52G>T n.108G>T c.362G>T n.524G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1440G>T n.1392G>T | |
| 17 | g.7223969A>C | CA397724904 | ACADVL | c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.192A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.465A>C n.450A>C c.171A>C n.45A>C n.53A>C n.109A>C c.363A>C n.525A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1441A>C n.1393A>C | |
| 17 | g.7223969A>G | CA397724905 | ACADVL | c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.192A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.465A>G n.450A>G c.171A>G n.45A>G n.53A>G n.109A>G c.363A>G n.525A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1441A>G n.1393A>G | |
| 17 | g.7223969A>T | CA397724906 | ACADVL | c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.192A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) n.465A>T n.450A>T c.171A>T n.45A>T n.53A>T n.109A>T c.363A>T n.525A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1441A>T n.1393A>T | |
| 17 | g.7223970A= | CA2245712412 | ACADVL | c.1335A= (p.Glu445=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1269A= (p.Glu423=) c.193A= c.1404A= (p.Glu468=) n.466A= n.451A= c.172A= n.46A= n.54A= n.110A= c.364A= n.526A= c.1107A= (p.Glu369=) n.1442A= n.1394A= | |
| 17 | g.7223970A>C | CA397724907 | ACADVL | c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.193A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.466A>C n.451A>C c.172A>C n.46A>C n.54A>C n.110A>C c.364A>C n.526A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1442A>C n.1394A>C | |
| 17 | g.7223970A>G | CA8338086 | ACADVL | c.1335A>G (p.Glu445=) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1269A>G (p.Glu423=) c.193A>G c.1404A>G (p.Glu468=) n.466A>G n.451A>G c.172A>G n.46A>G n.54A>G n.110A>G c.364A>G n.526A>G c.1107A>G (p.Glu369=) n.1442A>G n.1394A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223970A>T | CA397724908 | ACADVL | c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.193A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.466A>T n.451A>T c.172A>T n.46A>T n.54A>T n.110A>T c.364A>T n.526A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1442A>T n.1394A>T | |
| 17 | g.7223970_7223971delinsAC | CA2245712417 | ACADVL | c.1335_1336delinsAC (p.Glu445=) c.*1290_*1291delinsAC (n.*1290_*1291delinsAC) c.1269_1270delinsAC (p.Glu423=) c.193_194delinsAC c.1404_1405delinsAC (p.Glu468=) n.466_467delinsAC n.451_452delinsAC c.172_173delinsAC n.46_47delinsAC n.54_55delinsAC n.110_111delinsAC c.364_365delinsAC n.526_527delinsAC c.1107_1108delinsAC (p.Glu369=) n.1442_1443delinsAC n.1394_1395delinsAC | |
| 17 | g.7223971C>A | CA397724909 | ACADVL | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.194C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.467C>A n.452C>A c.173C>A n.47C>A n.55C>A n.111C>A c.365C>A n.527C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1443C>A n.1395C>A | |
| 17 | g.7223971C= | CA2245712424 | ACADVL | c.1336C= (p.Pro446=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1270C= (p.Pro424=) c.194C= c.1405C= (p.Pro469=) n.467C= n.452C= c.173C= n.47C= n.55C= n.111C= c.365C= n.527C= c.1108C= (p.Pro370=) n.1443C= n.1395C= | |
| 17 | g.7223971C>G | CA8338087 | ACADVL | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.194C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.467C>G n.452C>G c.173C>G n.47C>G n.55C>G n.111C>G c.365C>G n.527C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1443C>G n.1395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223971C>T | CA397724910 | ACADVL | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.194C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.467C>T n.452C>T c.173C>T n.47C>T n.55C>T n.111C>T c.365C>T n.527C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1443C>T n.1395C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223972del | CA624860702 | ACADVL | c.1337del (p.Pro446LeufsTer3) c.*1292del (n.*1292del) c.1271del (p.Pro424LeufsTer3) c.195del c.1406del (p.Pro469LeufsTer3) n.468del n.453del c.174del n.48del n.56del n.112del c.366del n.528del c.1109del (p.Pro370LeufsTer3) n.1444del n.1396del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223972C>A | CA397724913 | ACADVL | c.1337C>A (p.Pro446His) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1271C>A (p.Pro424His) c.195C>A c.1406C>A (p.Pro469His) n.468C>A n.453C>A c.174C>A n.48C>A n.56C>A n.112C>A c.366C>A n.528C>A c.1109C>A (p.Pro370His) n.1444C>A n.1396C>A | |
| 17 | g.7223972C= | CA2245712430 | ACADVL | c.1337C= (p.Pro446=) c.*1292C= (n.*1292C=) c.1271C= (p.Pro424=) c.195C= c.1406C= (p.Pro469=) n.468C= n.453C= c.174C= n.48C= n.56C= n.112C= c.366C= n.528C= c.1109C= (p.Pro370=) n.1444C= n.1396C= | |
| 17 | g.7223972C>G | CA397724912 | ACADVL | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.195C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.468C>G n.453C>G c.174C>G n.48C>G n.56C>G n.112C>G c.366C>G n.528C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1444C>G n.1396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223972C>T | CA397724911 | ACADVL | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.195C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.468C>T n.453C>T c.174C>T n.48C>T n.56C>T n.112C>T c.366C>T n.528C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1444C>T n.1396C>T | |
| 17 | g.7223973T>A | CA497694060 | ACADVL | c.1338T>A (p.Pro446=) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.1272T>A (p.Pro424=) c.196T>A c.1407T>A (p.Pro469=) n.469T>A n.454T>A c.175T>A n.49T>A n.57T>A n.113T>A c.367T>A n.529T>A c.1110T>A (p.Pro370=) n.1445T>A n.1397T>A | |
| 17 | g.7223973T>C | CA497694061 | ACADVL | c.1338T>C (p.Pro446=) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.1272T>C (p.Pro424=) c.196T>C c.1407T>C (p.Pro469=) n.469T>C n.454T>C c.175T>C n.49T>C n.57T>C n.113T>C c.367T>C n.529T>C c.1110T>C (p.Pro370=) n.1445T>C n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223973T>G | CA497694062 | ACADVL | c.1338T>G (p.Pro446=) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.1272T>G (p.Pro424=) c.196T>G c.1407T>G (p.Pro469=) n.469T>G n.454T>G c.175T>G n.49T>G n.57T>G n.113T>G c.367T>G n.529T>G c.1110T>G (p.Pro370=) n.1445T>G n.1397T>G | |
| 17 | g.7223974G>A | CA397724914 | ACADVL | c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.197G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.470G>A n.455G>A c.176G>A n.50G>A n.58G>A n.114G>A c.368G>A n.530G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1446G>A n.1398G>A | |
| 17 | g.7223974G>C | CA397724915 | ACADVL | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.197G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.470G>C n.455G>C c.176G>C n.50G>C n.58G>C n.114G>C c.368G>C n.530G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1446G>C n.1398G>C | |
| 17 | g.7223974G>T | CA397724916 | ACADVL | c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.197G>T c.1408G>T (p.Gly470Ter) n.470G>T n.455G>T c.176G>T n.50G>T n.58G>T n.114G>T c.368G>T n.530G>T c.1111G>T (p.Gly371Ter) n.1446G>T n.1398G>T | |
| 17 | g.7223975G>A | CA397724917 | ACADVL | c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.198G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.471G>A n.456G>A c.177G>A n.51G>A n.59G>A n.115G>A c.369G>A n.531G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1447G>A n.1399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223975G>C | CA397724918 | ACADVL | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.198G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.471G>C n.456G>C c.177G>C n.51G>C n.59G>C n.115G>C c.369G>C n.531G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1447G>C n.1399G>C | |
| 17 | g.7223975G= | CA2245712438 | ACADVL | c.1340G= (p.Gly447=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1274G= (p.Gly425=) c.198G= c.1409G= (p.Gly470=) n.471G= n.456G= c.177G= n.51G= n.59G= n.115G= c.369G= n.531G= c.1112G= (p.Gly371=) n.1447G= n.1399G= | |
| 17 | g.7223975G>T | CA397724919 | ACADVL | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.198G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) n.471G>T n.456G>T c.177G>T n.51G>T n.59G>T n.115G>T c.369G>T n.531G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1447G>T n.1399G>T | |
| 17 | g.7223976A= | CA2245712451 | ACADVL | c.1341A= (p.Gly447=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.1275A= (p.Gly425=) c.199A= c.1410A= (p.Gly470=) n.472A= n.457A= c.178A= n.52A= n.60A= n.116A= c.370A= n.532A= c.1113A= (p.Gly371=) n.1448A= n.1400A= | |
| 17 | g.7223976A>C | CA497694066 | ACADVL | c.1341A>C (p.Gly447=) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1275A>C (p.Gly425=) c.199A>C c.1410A>C (p.Gly470=) n.472A>C n.457A>C c.178A>C n.52A>C n.60A>C n.116A>C c.370A>C n.532A>C c.1113A>C (p.Gly371=) n.1448A>C n.1400A>C | |
| 17 | g.7223976A>G | CA497694068 | ACADVL | c.1341A>G (p.Gly447=) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1275A>G (p.Gly425=) c.199A>G c.1410A>G (p.Gly470=) n.472A>G n.457A>G c.178A>G n.52A>G n.60A>G n.116A>G c.370A>G n.532A>G c.1113A>G (p.Gly371=) n.1448A>G n.1400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223976A>T | CA497694067 | ACADVL | c.1341A>T (p.Gly447=) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1275A>T (p.Gly425=) c.199A>T c.1410A>T (p.Gly470=) n.472A>T n.457A>T c.178A>T n.52A>T n.60A>T n.116A>T c.370A>T n.532A>T c.1113A>T (p.Gly371=) n.1448A>T n.1400A>T | |
| 17 | g.7223977G>A | CA397724920 | ACADVL | c.1342G>A (p.Val448Ile) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.200G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) n.473G>A n.458G>A c.179G>A n.53G>A n.61G>A n.117G>A c.371G>A n.533G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1449G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223977G>C | CA397724921 | ACADVL | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.200G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) n.473G>C n.458G>C c.179G>C n.53G>C n.61G>C n.117G>C c.371G>C n.533G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1449G>C n.1401G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223977G= | CA2245712457 | ACADVL | c.1342G= (p.Val448=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.1276G= (p.Val426=) c.200G= c.1411G= (p.Val471=) n.473G= n.458G= c.179G= n.53G= n.61G= n.117G= c.371G= n.533G= c.1114G= (p.Val372=) n.1449G= n.1401G= | |
| 17 | g.7223977G>T | CA397724922 | ACADVL | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.200G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) n.473G>T n.458G>T c.179G>T n.53G>T n.61G>T n.117G>T c.371G>T n.533G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1449G>T n.1401G>T | |
| 17 | g.7223978T>A | CA397724923 | ACADVL | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.201T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) n.474T>A n.459T>A c.180T>A n.54T>A n.62T>A n.118T>A c.372T>A n.534T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1450T>A n.1402T>A | |
| 17 | g.7223978T>C | CA397724924 | ACADVL | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.201T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) n.474T>C n.459T>C c.180T>C n.54T>C n.62T>C n.118T>C c.372T>C n.534T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1450T>C n.1402T>C | |
| 17 | g.7223978T>G | CA397724925 | ACADVL | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.201T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) n.474T>G n.459T>G c.180T>G n.54T>G n.62T>G n.118T>G c.372T>G n.534T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1450T>G n.1402T>G | |
| 17 | g.7223979del | CA2576148089 | ACADVL | c.1344del (p.Glu449SerfsTer?) c.*1299del (n.*1299del) c.1278del (p.Glu427SerfsTer?) c.202del c.1413del (p.Glu472SerfsTer?) n.475del n.460del c.181del n.55del n.63del n.119del c.373del n.535del c.1116del (p.Glu373SerfsTer?) n.1451del n.1403del | |
| 17 | g.7223979A>C | CA497694072 | ACADVL | c.1344A>C (p.Val448=) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1278A>C (p.Val426=) c.202A>C c.1413A>C (p.Val471=) n.475A>C n.460A>C c.181A>C n.55A>C n.63A>C n.119A>C c.373A>C n.535A>C c.1116A>C (p.Val372=) n.1451A>C n.1403A>C | |
| 17 | g.7223979A>G | CA497694073 | ACADVL | c.1344A>G (p.Val448=) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1278A>G (p.Val426=) c.202A>G c.1413A>G (p.Val471=) n.475A>G n.460A>G c.181A>G n.55A>G n.63A>G n.119A>G c.373A>G n.535A>G c.1116A>G (p.Val372=) n.1451A>G n.1403A>G | |
| 17 | g.7223979A>T | CA497694074 | ACADVL | c.1344A>T (p.Val448=) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1278A>T (p.Val426=) c.202A>T c.1413A>T (p.Val471=) n.475A>T n.460A>T c.181A>T n.55A>T n.63A>T n.119A>T c.373A>T n.535A>T c.1116A>T (p.Val372=) n.1451A>T n.1403A>T | |
| 17 | g.7223980G>A | CA312272 | ACADVL | c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.203G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.476G>A n.461G>A c.182G>A n.56G>A n.64G>A n.120G>A c.374G>A n.536G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1452G>A n.1404G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223980G>C | CA220194 | ACADVL | c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.203G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.476G>C n.461G>C c.182G>C n.56G>C n.64G>C n.120G>C c.374G>C n.536G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1452G>C n.1404G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223980G= | CA2245712465 | ACADVL | c.1345G= (p.Glu449=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.1279G= (p.Glu427=) c.203G= c.1414G= (p.Glu472=) n.476G= n.461G= c.182G= n.56G= n.64G= n.120G= c.374G= n.536G= c.1117G= (p.Glu373=) n.1452G= n.1404G= | |
| 17 | g.7223980G>T | CA397724926 | ACADVL | c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.203G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.476G>T n.461G>T c.182G>T n.56G>T n.64G>T n.120G>T c.374G>T n.536G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1452G>T n.1404G>T | |
| 17 | g.7223981A= | CA2245712477 | ACADVL | c.1346A= (p.Glu449=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.204A= c.1415A= (p.Glu472=) n.477A= n.462A= c.183A= n.57A= n.65A= n.121A= c.375A= n.537A= c.1118A= (p.Glu373=) n.1453A= n.1405A= | |
| 17 | g.7223981A>C | CA397724927 | ACADVL | c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.204A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.477A>C n.462A>C c.183A>C n.57A>C n.65A>C n.121A>C c.375A>C n.537A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1453A>C n.1405A>C | |
| 17 | g.7223981A>G | CA8338088 | ACADVL | c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.204A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.477A>G n.462A>G c.183A>G n.57A>G n.65A>G n.121A>G c.375A>G n.537A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1453A>G n.1405A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223981A>T | CA397724928 | ACADVL | c.1346A>T (p.Glu449Val) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.204A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) n.477A>T n.462A>T c.183A>T n.57A>T n.65A>T n.121A>T c.375A>T n.537A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1453A>T n.1405A>T | |
| 17 | g.7223982G>A | CA497694076 | ACADVL | c.1347G>A (p.Glu449=) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1281G>A (p.Glu427=) c.205G>A c.1416G>A (p.Glu472=) n.478G>A n.463G>A c.184G>A n.58G>A n.66G>A n.122G>A c.376G>A n.538G>A c.1119G>A (p.Glu373=) n.1454G>A n.1406G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223982G>C | CA397724929 | ACADVL | c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.205G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.478G>C n.463G>C c.184G>C n.58G>C n.66G>C n.122G>C c.376G>C n.538G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1454G>C n.1406G>C | |
| 17 | g.7223982G>T | CA397724930 | ACADVL | c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.205G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.478G>T n.463G>T c.184G>T n.58G>T n.66G>T n.122G>T c.376G>T n.538G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1454G>T n.1406G>T | |
| 17 | g.7223983C>A | CA397724931 | ACADVL | c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.206C>A c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.479C>A n.464C>A c.185C>A n.59C>A n.67C>A n.123C>A c.377C>A n.539C>A c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.1455C>A n.1407C>A | |
| 17 | g.7223983C= | CA2245712485 | ACADVL | c.1348C= (p.Arg450=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.206C= c.1417C= (p.Arg473=) n.479C= n.464C= c.185C= n.59C= n.67C= n.123C= c.377C= n.539C= c.1120C= (p.Arg374=) n.1455C= n.1407C= | |
| 17 | g.7223983C>G | CA397724932 | ACADVL | c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.206C>G c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.479C>G n.464C>G c.185C>G n.59C>G n.67C>G n.123C>G c.377C>G n.539C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1455C>G n.1407C>G | |
| 17 | g.7223983C>T | CA287439664 | ACADVL | c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.206C>T c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.479C>T n.464C>T c.185C>T n.59C>T n.67C>T n.123C>T c.377C>T n.539C>T c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.1455C>T n.1407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223984G>A | CA251910 | ACADVL | c.1349G>A (p.Arg450His) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1283G>A (p.Arg428His) c.207G>A c.1418G>A (p.Arg473His) n.480G>A n.465G>A c.186G>A n.60G>A n.68G>A n.124G>A c.378G>A n.540G>A c.1121G>A (p.Arg374His) n.1456G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223984G>C | CA397724933 | ACADVL | c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.207G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.480G>C n.465G>C c.186G>C n.60G>C n.68G>C n.124G>C c.378G>C n.540G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1456G>C n.1408G>C | |
| 17 | g.7223984G= | CA2245712489 | ACADVL | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.207G= c.1418G= (p.Arg473=) n.480G= n.465G= c.186G= n.60G= n.68G= n.124G= c.378G= n.540G= c.1121G= (p.Arg374=) n.1456G= n.1408G= | |
| 17 | g.7223984G>T | CA397724934 | ACADVL | c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.207G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.480G>T n.465G>T c.186G>T n.60G>T n.68G>T n.124G>T c.378G>T n.540G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1456G>T n.1408G>T | COSMIC |
| 17 | g.7223985T>A | CA497694080 | ACADVL | c.1350T>A (p.Arg450=) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1284T>A (p.Arg428=) c.208T>A c.1419T>A (p.Arg473=) n.481T>A n.466T>A c.187T>A n.61T>A n.69T>A n.125T>A c.379T>A n.541T>A c.1122T>A (p.Arg374=) n.1457T>A n.1409T>A | |
| 17 | g.7223985T>C | CA497694081 | ACADVL | c.1350T>C (p.Arg450=) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1284T>C (p.Arg428=) c.208T>C c.1419T>C (p.Arg473=) n.481T>C n.466T>C c.187T>C n.61T>C n.69T>C n.125T>C c.379T>C n.541T>C c.1122T>C (p.Arg374=) n.1457T>C n.1409T>C | |
| 17 | g.7223985T>G | CA497694083 | ACADVL | c.1350T>G (p.Arg450=) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1284T>G (p.Arg428=) c.208T>G c.1419T>G (p.Arg473=) n.481T>G n.466T>G c.187T>G n.61T>G n.69T>G n.125T>G c.379T>G n.541T>G c.1122T>G (p.Arg374=) n.1457T>G n.1409T>G |