UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223859dup | CA312287 | ACADVL | c.1316dup (p.Met440TyrfsTer23) c.*1271dup (n.*1271dup) c.1250dup (p.Met418TyrfsTer23) c.174dup c.1385dup (p.Met463TyrfsTer23) n.355dup n.340dup c.153dup n.35dup n.91dup c.345dup n.523+1dup c.1088dup (p.Met364TyrfsTer23) n.1423dup n.1375dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223859del | CA8338063 | ACADVL | c.1316del (p.Gly439ValfsTer5) c.*1271del (n.*1271del) c.1250del (p.Gly417ValfsTer5) c.174del c.1385del (p.Gly462ValfsTer5) n.355del n.340del c.153del n.35del n.91del c.345del n.523+1del c.1088del (p.Gly363ValfsTer5) n.1423del n.1375del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223856G>A | CA397724846 | ACADVL | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.171G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.352G>A n.337G>A c.150G>A n.32G>A n.88G>A c.342G>A n.521G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.1420G>A n.1372G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223856G>C | CA8338064 | ACADVL | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.171G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.352G>C n.337G>C c.150G>C n.32G>C n.88G>C c.342G>C n.521G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1420G>C n.1372G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223856G= | CA2245712044 | ACADVL | c.1313G= (p.Gly438=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.171G= c.1382G= (p.Gly461=) n.352G= n.337G= c.150G= n.32G= n.88G= c.342G= n.521G= c.1085G= (p.Gly362=) n.1420G= n.1372G= | |
| 17 | g.7223856G>T | CA397724847 | ACADVL | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.171G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) n.352G>T n.337G>T c.150G>T n.32G>T n.88G>T c.342G>T n.521G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1420G>T n.1372G>T | |
| 17 | g.7223857G>A | CA497694193 | ACADVL | c.1314G>A (p.Gly438=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) c.172G>A c.1383G>A (p.Gly461=) n.353G>A n.338G>A c.151G>A n.33G>A n.89G>A c.343G>A n.522G>A c.1086G>A (p.Gly362=) n.1421G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223857G>C | CA497694194 | ACADVL | c.1314G>C (p.Gly438=) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1248G>C (p.Gly416=) c.172G>C c.1383G>C (p.Gly461=) n.353G>C n.338G>C c.151G>C n.33G>C n.89G>C c.343G>C n.522G>C c.1086G>C (p.Gly362=) n.1421G>C n.1373G>C | |
| 17 | g.7223857G>T | CA497694195 | ACADVL | c.1314G>T (p.Gly438=) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1248G>T (p.Gly416=) c.172G>T c.1383G>T (p.Gly461=) n.353G>T n.338G>T c.151G>T n.33G>T n.89G>T c.343G>T n.522G>T c.1086G>T (p.Gly362=) n.1421G>T n.1373G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223858G>A | CA397724848 | ACADVL | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.173G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.354G>A n.339G>A c.152G>A n.34G>A n.90G>A c.344G>A n.523G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1422G>A n.1374G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223858G>C | CA397724849 | ACADVL | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.173G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.354G>C n.339G>C c.152G>C n.34G>C n.90G>C c.344G>C n.523G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1422G>C n.1374G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223858G= | CA2245712051 | ACADVL | c.1315G= (p.Gly439=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.1249G= (p.Gly417=) c.173G= c.1384G= (p.Gly462=) n.354G= n.339G= c.152G= n.34G= n.90G= c.344G= n.523G= c.1087G= (p.Gly363=) n.1422G= n.1374G= | |
| 17 | g.7223858G>T | CA397724850 | ACADVL | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.173G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.354G>T n.339G>T c.152G>T n.34G>T n.90G>T c.344G>T n.523G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1422G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223858delinsAC | CA2695224256 | ACADVL | c.1315delinsAC (p.Gly439ThrfsTer24) c.*1270delinsAC (n.*1270delinsAC) c.1249delinsAC (p.Gly417ThrfsTer24) c.173delinsAC c.1384delinsAC (p.Gly462ThrfsTer24) n.354delinsAC n.339delinsAC c.152delinsAC n.34delinsAC n.90delinsAC c.344delinsAC n.523delinsAC c.1087delinsAC (p.Gly363ThrfsTer24) n.1422delinsAC n.1374delinsAC | |
| 17 | g.7223858_7223859insCAT | CA981154195 | ACADVL | c.1315_1316insCAT (p.Gly439delinsAlaCys) c.*1270_*1271insCAT (n.*1270_*1271insCAT) c.1249_1250insCAT (p.Gly417delinsAlaCys) c.173_174insCAT c.1384_1385insCAT (p.Gly462delinsAlaCys) n.354_355insCAT n.339_340insCAT c.152_153insCAT n.34_35insCAT n.90_91insCAT c.344_345insCAT n.523_523+1insCAT c.1087_1088insCAT (p.Gly363delinsAlaCys) n.1422_1423insCAT n.1374_1375insCAT | dbSNP |
| 17 | g.7223859G>A | CA312270 | ACADVL | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.174G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.355G>A n.340G>A c.153G>A n.35G>A n.91G>A c.345G>A n.523+1G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) n.1423G>A n.1375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223859G>C | CA397724851 | ACADVL | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.174G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.355G>C n.340G>C c.153G>C n.35G>C n.91G>C c.345G>C n.523+1G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1423G>C n.1375G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223859G= | CA2245712062 | ACADVL | c.1316G= (p.Gly439=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1250G= (p.Gly417=) c.174G= c.1385G= (p.Gly462=) n.355G= n.340G= c.153G= n.35G= n.91G= c.345G= n.523+1G= c.1088G= (p.Gly363=) n.1423G= n.1375G= | |
| 17 | g.7223859G>T | CA397724852 | ACADVL | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.174G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.355G>T n.340G>T c.153G>T n.35G>T n.91G>T c.345G>T n.523+1G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1423G>T n.1375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223860T>A | CA497694199 | ACADVL | c.1317T>A (p.Gly439=) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1251T>A (p.Gly417=) c.175T>A c.1386T>A (p.Gly462=) n.356T>A n.341T>A c.154T>A n.36T>A n.92T>A c.346T>A n.523+2T>A c.1089T>A (p.Gly363=) n.1424T>A n.1376T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223860T>C | CA497694200 | ACADVL | c.1317T>C (p.Gly439=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1251T>C (p.Gly417=) c.175T>C c.1386T>C (p.Gly462=) n.356T>C n.341T>C c.154T>C n.36T>C n.92T>C c.346T>C n.523+2T>C c.1089T>C (p.Gly363=) n.1424T>C n.1376T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223860T>G | CA497694201 | ACADVL | c.1317T>G (p.Gly439=) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1251T>G (p.Gly417=) c.175T>G c.1386T>G (p.Gly462=) n.356T>G n.341T>G c.154T>G n.36T>G n.92T>G c.346T>G n.523+2T>G c.1089T>G (p.Gly363=) n.1424T>G n.1376T>G | |
| 17 | g.7223860dup | CA913190952 | ACADVL | c.1317dup (p.Met440TyrfsTer23) c.*1272dup (n.*1272dup) c.1251dup (p.Met418TyrfsTer23) c.175dup c.1386dup (p.Met463TyrfsTer23) n.356dup n.341dup c.154dup n.36dup n.92dup c.346dup n.523+2dup c.1089dup (p.Met364TyrfsTer23) n.1424dup n.1376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223861_7223862dup | CA2580094789 | ACADVL | c.1318_1319dup (p.Met440IlefsTer5) c.*1273_*1274dup (n.*1273_*1274dup) c.1252_1253dup (p.Met418IlefsTer5) c.176_177dup c.1387_1388dup (p.Met463IlefsTer5) n.357_358dup n.342_343dup c.155_156dup n.37_38dup n.93_94dup c.347_348dup n.523+3_523+4dup c.1090_1091dup (p.Met364IlefsTer5) n.1425_1426dup n.1377_1378dup | ClinVar |
| 17 | g.7223861A>C | CA397724855 | ACADVL | c.1318A>C (p.Met440Leu) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.176A>C c.1387A>C (p.Met463Leu) n.357A>C n.342A>C c.155A>C n.37A>C n.93A>C c.347A>C n.523+3A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) n.1425A>C n.1377A>C | |
| 17 | g.7223861A>G | CA397724854 | ACADVL | c.1318A>G (p.Met440Val) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1252A>G (p.Met418Val) c.176A>G c.1387A>G (p.Met463Val) n.357A>G n.342A>G c.155A>G n.37A>G n.93A>G c.347A>G n.523+3A>G c.1090A>G (p.Met364Val) n.1425A>G n.1377A>G | |
| 17 | g.7223861A>T | CA397724853 | ACADVL | c.1318A>T (p.Met440Leu) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.176A>T c.1387A>T (p.Met463Leu) n.357A>T n.342A>T c.155A>T n.37A>T n.93A>T c.347A>T n.523+3A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) n.1425A>T n.1377A>T | |
| 17 | g.7223862T>A | CA397724856 | ACADVL | c.1319T>A (p.Met440Lys) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.177T>A c.1388T>A (p.Met463Lys) n.358T>A n.343T>A c.156T>A n.38T>A n.94T>A c.348T>A n.523+4T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) n.1426T>A n.1378T>A | |
| 17 | g.7223862T>C | CA397724857 | ACADVL | c.1319T>C (p.Met440Thr) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.177T>C c.1388T>C (p.Met463Thr) n.358T>C n.343T>C c.156T>C n.38T>C n.94T>C c.348T>C n.523+4T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) n.1426T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223862T>G | CA397724858 | ACADVL | c.1319T>G (p.Met440Arg) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.177T>G c.1388T>G (p.Met463Arg) n.358T>G n.343T>G c.156T>G n.38T>G n.94T>G c.348T>G n.523+4T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) n.1426T>G n.1378T>G | |
| 17 | g.7223863G>A | CA397724859 | ACADVL | c.1320G>A (p.Met440Ile) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.178G>A c.1389G>A (p.Met463Ile) n.359G>A n.344G>A c.157G>A n.39G>A n.95G>A c.349G>A n.523+5G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) n.1427G>A n.1379G>A | |
| 17 | g.7223863G>C | CA397724860 | ACADVL | c.1320G>C (p.Met440Ile) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.178G>C c.1389G>C (p.Met463Ile) n.359G>C n.344G>C c.157G>C n.39G>C n.95G>C c.349G>C n.523+5G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) n.1427G>C n.1379G>C | |
| 17 | g.7223863G>T | CA397724861 | ACADVL | c.1320G>T (p.Met440Ile) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.178G>T c.1389G>T (p.Met463Ile) n.359G>T n.344G>T c.157G>T n.39G>T n.95G>T c.349G>T n.523+5G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) n.1427G>T n.1379G>T | |
| 17 | g.7223864G>A | CA397724862 | ACADVL | c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.179G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.360G>A n.345G>A c.158G>A n.40G>A n.96G>A c.350G>A n.523+6G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1428G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223864G>C | CA397724863 | ACADVL | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.179G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.360G>C n.345G>C c.158G>C n.40G>C n.96G>C c.350G>C n.523+6G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1428G>C n.1380G>C | |
| 17 | g.7223864G= | CA2245712083 | ACADVL | c.1321G= (p.Gly441=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.1255G= (p.Gly419=) c.179G= c.1390G= (p.Gly464=) n.360G= n.345G= c.158G= n.40G= n.96G= c.350G= n.523+6G= c.1093G= (p.Gly365=) n.1428G= n.1380G= | |
| 17 | g.7223864G>T | CA397724864 | ACADVL | c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.179G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.360G>T n.345G>T c.158G>T n.40G>T n.96G>T c.350G>T n.523+6G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.1428G>T n.1380G>T | |
| 17 | g.7223865G>A | CA220193 | ACADVL | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.180G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.361G>A n.346G>A c.159G>A n.41G>A n.97G>A c.351G>A n.523+7G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1429G>A n.1381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223865G>C | CA397724865 | ACADVL | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.180G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.361G>C n.346G>C c.159G>C n.41G>C n.97G>C c.351G>C n.523+7G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1429G>C n.1381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223865G= | CA2245712090 | ACADVL | c.1322G= (p.Gly441=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1256G= (p.Gly419=) c.180G= c.1391G= (p.Gly464=) n.361G= n.346G= c.159G= n.41G= n.97G= c.351G= n.523+7G= c.1094G= (p.Gly365=) n.1429G= n.1381G= | |
| 17 | g.7223865G>T | CA397724866 | ACADVL | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.180G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.361G>T n.346G>T c.159G>T n.41G>T n.97G>T c.351G>T n.523+7G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1429G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223866C>A | CA497694203 | ACADVL | c.1323C>A (p.Gly441=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1257C>A (p.Gly419=) c.181C>A c.1392C>A (p.Gly464=) n.362C>A n.347C>A c.160C>A n.42C>A n.98C>A c.352C>A n.523+8C>A c.1095C>A (p.Gly365=) n.1430C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223866C>G | CA497694204 | ACADVL | c.1323C>G (p.Gly441=) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1257C>G (p.Gly419=) c.181C>G c.1392C>G (p.Gly464=) n.362C>G n.347C>G c.160C>G n.42C>G n.98C>G c.352C>G n.523+8C>G c.1095C>G (p.Gly365=) n.1430C>G n.1382C>G | |
| 17 | g.7223866C>T | CA497694205 | ACADVL | c.1323C>T (p.Gly441=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1257C>T (p.Gly419=) c.181C>T c.1392C>T (p.Gly464=) n.362C>T n.347C>T c.160C>T n.42C>T n.98C>T c.352C>T n.523+8C>T c.1095C>T (p.Gly365=) n.1430C>T n.1382C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223867T>A | CA397724868 | ACADVL | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.182T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.363T>A n.348T>A c.161T>A n.43T>A n.99T>A c.353T>A n.523+9T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1431T>A n.1383T>A | |
| 17 | g.7223867T>C | CA397724869 | ACADVL | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.182T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.363T>C n.348T>C c.161T>C n.43T>C n.99T>C c.353T>C n.523+9T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1431T>C n.1383T>C | |
| 17 | g.7223867T>G | CA397724867 | ACADVL | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.182T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) n.363T>G n.348T>G c.161T>G n.43T>G n.99T>G c.353T>G n.523+9T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1431T>G n.1383T>G | |
| 17 | g.7223868del | CA2635783056 | ACADVL | c.1325del (p.Phe442SerfsTer2) c.*1280del (n.*1280del) c.1259del (p.Phe420SerfsTer2) c.183del c.1394del (p.Phe465SerfsTer2) n.364del n.349del c.162del n.44del n.100del c.354del n.523+10del c.1097del (p.Phe366SerfsTer2) n.1432del n.1384del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223868T>A | CA397724870 | ACADVL | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.183T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.364T>A n.349T>A c.162T>A n.44T>A n.100T>A c.354T>A n.523+10T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1432T>A n.1384T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223868T>C | CA397724871 | ACADVL | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.183T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.364T>C n.349T>C c.162T>C n.44T>C n.100T>C c.354T>C n.523+10T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1432T>C n.1384T>C | |
| 17 | g.7223868T>G | CA397724872 | ACADVL | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.183T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.364T>G n.349T>G c.162T>G n.44T>G n.100T>G c.354T>G n.523+10T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1432T>G n.1384T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223869C>A | CA397724873 | ACADVL | c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1260C>A (p.Phe420Leu) c.184C>A c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.365C>A n.350C>A c.163C>A n.45C>A n.101C>A c.355C>A n.523+11C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.1433C>A n.1385C>A | |
| 17 | g.7223869C>G | CA397724874 | ACADVL | c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1260C>G (p.Phe420Leu) c.184C>G c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.365C>G n.350C>G c.163C>G n.45C>G n.101C>G c.355C>G n.523+11C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.1433C>G n.1385C>G | |
| 17 | g.7223869C>T | CA497694209 | ACADVL | c.1326C>T (p.Phe442=) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1260C>T (p.Phe420=) c.184C>T c.1395C>T (p.Phe465=) n.365C>T n.350C>T c.163C>T n.45C>T n.101C>T c.355C>T n.523+11C>T c.1098C>T (p.Phe366=) n.1433C>T n.1385C>T | |
| 17 | g.7223870A>C | CA397724877 | ACADVL | c.1327A>C (p.Met443Leu) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1261A>C (p.Met421Leu) c.185A>C c.1396A>C (p.Met466Leu) n.366A>C n.351A>C c.164A>C n.46A>C n.102A>C c.356A>C n.523+12A>C c.1099A>C (p.Met367Leu) n.1434A>C n.1386A>C | |
| 17 | g.7223870A>G | CA397724875 | ACADVL | c.1327A>G (p.Met443Val) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1261A>G (p.Met421Val) c.185A>G c.1396A>G (p.Met466Val) n.366A>G n.351A>G c.164A>G n.46A>G n.102A>G c.356A>G n.523+12A>G c.1099A>G (p.Met367Val) n.1434A>G n.1386A>G | |
| 17 | g.7223870A>T | CA397724876 | ACADVL | c.1327A>T (p.Met443Leu) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1261A>T (p.Met421Leu) c.185A>T c.1396A>T (p.Met466Leu) n.366A>T n.351A>T c.164A>T n.46A>T n.102A>T c.356A>T n.523+12A>T c.1099A>T (p.Met367Leu) n.1434A>T n.1386A>T | |
| 17 | g.7223871T>A | CA397724878 | ACADVL | c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.1262T>A (p.Met421Lys) c.186T>A c.1397T>A (p.Met466Lys) n.367T>A n.352T>A c.165T>A n.47T>A n.103T>A c.357T>A n.523+13T>A c.1100T>A (p.Met367Lys) n.1435T>A n.1387T>A | |
| 17 | g.7223871T>C | CA397724879 | ACADVL | c.1328T>C (p.Met443Thr) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1262T>C (p.Met421Thr) c.186T>C c.1397T>C (p.Met466Thr) n.367T>C n.352T>C c.165T>C n.47T>C n.103T>C c.357T>C n.523+13T>C c.1100T>C (p.Met367Thr) n.1435T>C n.1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223871T>G | CA10605275 | ACADVL | c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1262T>G (p.Met421Arg) c.186T>G c.1397T>G (p.Met466Arg) n.367T>G n.352T>G c.165T>G n.47T>G n.103T>G c.357T>G n.523+13T>G c.1100T>G (p.Met367Arg) n.1435T>G n.1387T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223871T= | CA2245712106 | ACADVL | c.1328T= (p.Met443=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.1262T= (p.Met421=) c.186T= c.1397T= (p.Met466=) n.367T= n.352T= c.165T= n.47T= n.103T= c.357T= n.523+13T= c.1100T= (p.Met367=) n.1435T= n.1387T= | |
| 17 | g.7223872G>A | CA397724880 | ACADVL | c.1329G>A (p.Met443Ile) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1263G>A (p.Met421Ile) c.187G>A c.1398G>A (p.Met466Ile) n.368G>A n.353G>A c.166G>A n.48G>A n.104G>A c.358G>A n.523+14G>A c.1101G>A (p.Met367Ile) n.1436G>A n.1388G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223872G>C | CA397724881 | ACADVL | c.1329G>C (p.Met443Ile) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1263G>C (p.Met421Ile) c.187G>C c.1398G>C (p.Met466Ile) n.368G>C n.353G>C c.166G>C n.48G>C n.104G>C c.358G>C n.523+14G>C c.1101G>C (p.Met367Ile) n.1436G>C n.1388G>C | |
| 17 | g.7223872G= | CA2245712112 | ACADVL | c.1329G= (p.Met443=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.1263G= (p.Met421=) c.187G= c.1398G= (p.Met466=) n.368G= n.353G= c.166G= n.48G= n.104G= c.358G= n.523+14G= c.1101G= (p.Met367=) n.1436G= n.1388G= | |
| 17 | g.7223872G>T | CA397724882 | ACADVL | c.1329G>T (p.Met443Ile) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1263G>T (p.Met421Ile) c.187G>T c.1398G>T (p.Met466Ile) n.368G>T n.353G>T c.166G>T n.48G>T n.104G>T c.358G>T n.523+14G>T c.1101G>T (p.Met367Ile) n.1436G>T n.1388G>T | |
| 17 | g.7223873A>C | CA397724884 | ACADVL | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.188A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.369A>C n.354A>C c.167A>C n.49A>C n.105A>C c.359A>C n.523+15A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1437A>C n.1389A>C | |
| 17 | g.7223873A>G | CA397724885 | ACADVL | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.188A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.369A>G n.354A>G c.167A>G n.49A>G n.105A>G c.359A>G n.523+15A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1437A>G n.1389A>G | |
| 17 | g.7223873A>T | CA397724883 | ACADVL | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.188A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.369A>T n.354A>T c.167A>T n.49A>T n.105A>T c.359A>T n.523+15A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1437A>T n.1389A>T | |
| 17 | g.7223874A>C | CA397724886 | ACADVL | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.189A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.370A>C n.355A>C c.168A>C n.50A>C n.106A>C c.360A>C n.523+16A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1438A>C n.1390A>C | |
| 17 | g.7223874A>G | CA397724888 | ACADVL | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.189A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.370A>G n.355A>G c.168A>G n.50A>G n.106A>G c.360A>G n.523+16A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1438A>G n.1390A>G | |
| 17 | g.7223874A>T | CA397724887 | ACADVL | c.1331A>T (p.Lys444Met) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.189A>T c.1400A>T (p.Lys467Met) n.370A>T n.355A>T c.168A>T n.50A>T n.106A>T c.360A>T n.523+16A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) n.1438A>T n.1390A>T | |
| 17 | g.7223877_7223968del | CA2808366138 | ACADVL | c.1332+2_1333del c.*1287+2_*1288del c.1266+2_1267del c.190+2_191del c.1401+2_1402del n.373_464del n.358_449del c.169+2_170del n.51+2_52del n.107+2_108del c.361+2_362del n.523+19_524del c.1104+2_1105del n.1439+2_1440del n.1391+2_1392del | |
| 17 | g.7223875G>A | CA497694211 | ACADVL | c.1332G>A (p.Lys444=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.1266G>A (p.Lys422=) c.190G>A c.1401G>A (p.Lys467=) n.371G>A n.356G>A c.169G>A n.51G>A n.107G>A c.361G>A n.523+17G>A c.1104G>A (p.Lys368=) n.1439G>A n.1391G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223875G>C | CA397724889 | ACADVL | c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.190G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.371G>C n.356G>C c.169G>C n.51G>C n.107G>C c.361G>C n.523+17G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.1439G>C n.1391G>C | |
| 17 | g.7223875G= | CA2245712120 | ACADVL | c.1332G= (p.Lys444=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.1266G= (p.Lys422=) c.190G= c.1401G= (p.Lys467=) n.371G= n.356G= c.169G= n.51G= n.107G= c.361G= n.523+17G= c.1104G= (p.Lys368=) n.1439G= n.1391G= | |
| 17 | g.7223875G>T | CA397724890 | ACADVL | c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.190G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.371G>T n.356G>T c.169G>T n.51G>T n.107G>T c.361G>T n.523+17G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1439G>T n.1391G>T | COSMIC |
| 17 | g.7223876G>A | CA397724891 | ACADVL | c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.190+1G>A c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) n.372G>A n.357G>A c.169+1G>A n.51+1G>A n.107+1G>A c.361+1G>A n.523+18G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) n.1439+1G>A n.1391+1G>A | |
| 17 | g.7223876G>C | CA397724892 | ACADVL | c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.190+1G>C c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) n.372G>C n.357G>C c.169+1G>C n.51+1G>C n.107+1G>C c.361+1G>C n.523+18G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) n.1439+1G>C n.1391+1G>C | |
| 17 | g.7223876G>T | CA397724893 | ACADVL | c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.190+1G>T c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) n.372G>T n.357G>T c.169+1G>T n.51+1G>T n.107+1G>T c.361+1G>T n.523+18G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) n.1439+1G>T n.1391+1G>T | |
| 17 | g.7223877T>A | CA397724894 | ACADVL | c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.190+2T>A c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) n.373T>A n.358T>A c.169+2T>A n.51+2T>A n.107+2T>A c.361+2T>A n.523+19T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) n.1439+2T>A n.1391+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223877T>C | CA397724895 | ACADVL | c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.190+2T>C c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) n.373T>C n.358T>C c.169+2T>C n.51+2T>C n.107+2T>C c.361+2T>C n.523+19T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) n.1439+2T>C n.1391+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223877T>G | CA397724896 | ACADVL | c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.190+2T>G c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) n.373T>G n.358T>G c.169+2T>G n.51+2T>G n.107+2T>G c.361+2T>G n.523+19T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) n.1439+2T>G n.1391+2T>G | |
| 17 | g.7223877T= | CA2245712139 | ACADVL | c.1332+2T= (n.1332+2T=) c.*1287+2T= (n.*1287+2T=) c.1266+2T= (n.1266+2T=) c.190+2T= c.1401+2T= (n.1401+2T=) n.373T= n.358T= c.169+2T= n.51+2T= n.107+2T= c.361+2T= n.523+19T= c.1104+2T= (n.1104+2T=) n.1439+2T= n.1391+2T= | |
| 17 | g.7223879C>A | CA8338065 | ACADVL | c.1332+4C>A (n.1332+4C>A) c.*1287+4C>A (n.*1287+4C>A) c.1266+4C>A (n.1266+4C>A) c.190+4C>A c.1401+4C>A (n.1401+4C>A) n.375C>A n.360C>A c.169+4C>A n.51+4C>A n.107+4C>A c.361+4C>A n.523+21C>A c.1104+4C>A (n.1104+4C>A) n.1439+4C>A n.1391+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223879C= | CA2245712140 | ACADVL | c.1332+4C= (n.1332+4C=) c.*1287+4C= (n.*1287+4C=) c.1266+4C= (n.1266+4C=) c.190+4C= c.1401+4C= (n.1401+4C=) n.375C= n.360C= c.169+4C= n.51+4C= n.107+4C= c.361+4C= n.523+21C= c.1104+4C= (n.1104+4C=) n.1439+4C= n.1391+4C= | |
| 17 | g.7223879C>T | CA2245712141 | ACADVL | c.1332+4C>T (n.1332+4C>T) c.*1287+4C>T (n.*1287+4C>T) c.1266+4C>T (n.1266+4C>T) c.190+4C>T c.1401+4C>T (n.1401+4C>T) n.375C>T n.360C>T c.169+4C>T n.51+4C>T n.107+4C>T c.361+4C>T n.523+21C>T c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) n.1439+4C>T n.1391+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223880A= | CA2245712144 | ACADVL | c.1332+5A= (n.1332+5A=) c.*1287+5A= (n.*1287+5A=) c.1266+5A= (n.1266+5A=) c.190+5A= c.1401+5A= (n.1401+5A=) n.376A= n.361A= c.169+5A= n.51+5A= n.107+5A= c.361+5A= n.523+22A= c.1104+5A= (n.1104+5A=) n.1439+5A= n.1391+5A= | |
| 17 | g.7223880A>G | CA8338066 | ACADVL | c.1332+5A>G (n.1332+5A>G) c.*1287+5A>G (n.*1287+5A>G) c.1266+5A>G (n.1266+5A>G) c.190+5A>G c.1401+5A>G (n.1401+5A>G) n.376A>G n.361A>G c.169+5A>G n.51+5A>G n.107+5A>G c.361+5A>G n.523+22A>G c.1104+5A>G (n.1104+5A>G) n.1439+5A>G n.1391+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223881G= | CA2245712147 | ACADVL | c.1332+6G= (n.1332+6G=) c.*1287+6G= (n.*1287+6G=) c.1266+6G= (n.1266+6G=) c.190+6G= c.1401+6G= (n.1401+6G=) n.377G= n.362G= c.169+6G= n.51+6G= n.107+6G= c.361+6G= n.523+23G= c.1104+6G= (n.1104+6G=) n.1439+6G= n.1391+6G= | |
| 17 | g.7223881G>T | CA8338067 | ACADVL | c.1332+6G>T (n.1332+6G>T) c.*1287+6G>T (n.*1287+6G>T) c.1266+6G>T (n.1266+6G>T) c.190+6G>T c.1401+6G>T (n.1401+6G>T) n.377G>T n.362G>T c.169+6G>T n.51+6G>T n.107+6G>T c.361+6G>T n.523+23G>T c.1104+6G>T (n.1104+6G>T) n.1439+6G>T n.1391+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223882G>A | CA624860717 | ACADVL | c.1332+7G>A (n.1332+7G>A) c.*1287+7G>A (n.*1287+7G>A) c.1266+7G>A (n.1266+7G>A) c.190+7G>A c.1401+7G>A (n.1401+7G>A) n.378G>A n.363G>A c.169+7G>A n.51+7G>A n.107+7G>A c.361+7G>A n.523+24G>A c.1104+7G>A (n.1104+7G>A) n.1439+7G>A n.1391+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223882G= | CA2245712150 | ACADVL | c.1332+7G= (n.1332+7G=) c.*1287+7G= (n.*1287+7G=) c.1266+7G= (n.1266+7G=) c.190+7G= c.1401+7G= (n.1401+7G=) n.378G= n.363G= c.169+7G= n.51+7G= n.107+7G= c.361+7G= n.523+24G= c.1104+7G= (n.1104+7G=) n.1439+7G= n.1391+7G= | |
| 17 | g.7223884C= | CA2245712159 | ACADVL | c.1332+9C= (n.1332+9C=) c.*1287+9C= (n.*1287+9C=) c.1266+9C= (n.1266+9C=) c.190+9C= c.1401+9C= (n.1401+9C=) n.380C= n.365C= c.169+9C= n.51+9C= n.107+9C= c.361+9C= n.523+26C= c.1104+9C= (n.1104+9C=) n.1439+9C= n.1391+9C= | |
| 17 | g.7223884C>G | CA2635783081 | ACADVL | c.1332+9C>G (n.1332+9C>G) c.*1287+9C>G (n.*1287+9C>G) c.1266+9C>G (n.1266+9C>G) c.190+9C>G c.1401+9C>G (n.1401+9C>G) n.380C>G n.365C>G c.169+9C>G n.51+9C>G n.107+9C>G c.361+9C>G n.523+26C>G c.1104+9C>G (n.1104+9C>G) n.1439+9C>G n.1391+9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223884C>T | CA8338068 | ACADVL | c.1332+9C>T (n.1332+9C>T) c.*1287+9C>T (n.*1287+9C>T) c.1266+9C>T (n.1266+9C>T) c.190+9C>T c.1401+9C>T (n.1401+9C>T) n.380C>T n.365C>T c.169+9C>T n.51+9C>T n.107+9C>T c.361+9C>T n.523+26C>T c.1104+9C>T (n.1104+9C>T) n.1439+9C>T n.1391+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223884_7223885insTCC | CA2697557235 | ACADVL | c.1332+9_1332+10insTCC (n.1332+9_1332+10insTCC) c.*1287+9_*1287+10insTCC (n.*1287+9_*1287+10insTCC) c.1266+9_1266+10insTCC (n.1266+9_1266+10insTCC) c.190+9_190+10insTCC c.1401+9_1401+10insTCC (n.1401+9_1401+10insTCC) n.380_381insTCC n.365_366insTCC c.169+9_169+10insTCC n.51+9_51+10insTCC n.107+9_107+10insTCC c.361+9_361+10insTCC n.523+26_523+27insTCC c.1104+9_1104+10insTCC (n.1104+9_1104+10insTCC) n.1439+9_1439+10insTCC n.1391+9_1391+10insTCC | ClinVar |
| 17 | g.7223885G>A | CA8338069 | ACADVL | c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.*1287+10G>A (n.*1287+10G>A) c.1266+10G>A (n.1266+10G>A) c.190+10G>A c.1401+10G>A (n.1401+10G>A) n.381G>A n.366G>A c.169+10G>A n.51+10G>A n.107+10G>A c.361+10G>A n.523+27G>A c.1104+10G>A (n.1104+10G>A) n.1439+10G>A n.1391+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223885G>C | CA2573154510 | ACADVL | c.1332+10G>C (n.1332+10G>C) c.*1287+10G>C (n.*1287+10G>C) c.1266+10G>C (n.1266+10G>C) c.190+10G>C c.1401+10G>C (n.1401+10G>C) n.381G>C n.366G>C c.169+10G>C n.51+10G>C n.107+10G>C c.361+10G>C n.523+27G>C c.1104+10G>C (n.1104+10G>C) n.1439+10G>C n.1391+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223885G= | CA2245712163 | ACADVL | c.1332+10G= (n.1332+10G=) c.*1287+10G= (n.*1287+10G=) c.1266+10G= (n.1266+10G=) c.190+10G= c.1401+10G= (n.1401+10G=) n.381G= n.366G= c.169+10G= n.51+10G= n.107+10G= c.361+10G= n.523+27G= c.1104+10G= (n.1104+10G=) n.1439+10G= n.1391+10G= | |
| 17 | g.7223886G= | CA2245712172 | ACADVL | c.1332+11G= (n.1332+11G=) c.*1287+11G= (n.*1287+11G=) c.1266+11G= (n.1266+11G=) c.190+11G= c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.382G= n.367G= c.169+11G= n.51+11G= n.107+11G= c.361+11G= n.523+28G= c.1104+11G= (n.1104+11G=) n.1439+11G= n.1391+11G= | |
| 17 | g.7223886G>T | CA8338070 | ACADVL | c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.*1287+11G>T (n.*1287+11G>T) c.1266+11G>T (n.1266+11G>T) c.190+11G>T c.1401+11G>T (n.1401+11G>T) n.382G>T n.367G>T c.169+11G>T n.51+11G>T n.107+11G>T c.361+11G>T n.523+28G>T c.1104+11G>T (n.1104+11G>T) n.1439+11G>T n.1391+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223887T>A | CA2635783089 | ACADVL | c.1332+12T>A (n.1332+12T>A) c.*1287+12T>A (n.*1287+12T>A) c.1266+12T>A (n.1266+12T>A) c.190+12T>A c.1401+12T>A (n.1401+12T>A) n.383T>A n.368T>A c.169+12T>A n.51+12T>A n.107+12T>A c.361+12T>A n.523+29T>A c.1104+12T>A (n.1104+12T>A) n.1439+12T>A n.1391+12T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223888C>A | CA2635783090 | ACADVL | c.1332+13C>A (n.1332+13C>A) c.*1287+13C>A (n.*1287+13C>A) c.1266+13C>A (n.1266+13C>A) c.190+13C>A c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.384C>A n.369C>A c.169+13C>A n.51+13C>A n.107+13C>A c.361+13C>A n.523+30C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) n.1439+13C>A n.1391+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223890T>C | CA2245712177 | ACADVL | c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) c.*1287+15T>C (n.*1287+15T>C) c.1266+15T>C (n.1266+15T>C) c.190+15T>C c.1401+15T>C (n.1401+15T>C) n.386T>C n.371T>C c.169+15T>C n.51+15T>C n.107+15T>C c.361+15T>C n.523+32T>C c.1104+15T>C (n.1104+15T>C) n.1439+15T>C n.1391+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223890T= | CA2245712175 | ACADVL | c.1332+15T= (n.1332+15T=) c.*1287+15T= (n.*1287+15T=) c.1266+15T= (n.1266+15T=) c.190+15T= c.1401+15T= (n.1401+15T=) n.386T= n.371T= c.169+15T= n.51+15T= n.107+15T= c.361+15T= n.523+32T= c.1104+15T= (n.1104+15T=) n.1439+15T= n.1391+15T= | |
| 17 | g.7223891C>T | CA2576148086 | ACADVL | c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.*1287+16C>T (n.*1287+16C>T) c.1266+16C>T (n.1266+16C>T) c.190+16C>T c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) n.387C>T n.372C>T c.169+16C>T n.51+16C>T n.107+16C>T c.361+16C>T n.523+33C>T c.1104+16C>T (n.1104+16C>T) n.1439+16C>T n.1391+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223892T>C | CA8338071 | ACADVL | c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) c.*1287+17T>C (n.*1287+17T>C) c.1266+17T>C (n.1266+17T>C) c.190+17T>C c.1401+17T>C (n.1401+17T>C) n.388T>C n.373T>C c.169+17T>C n.51+17T>C n.107+17T>C c.361+17T>C n.523+34T>C c.1104+17T>C (n.1104+17T>C) n.1439+17T>C n.1391+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223892T= | CA2245712180 | ACADVL | c.1332+17T= (n.1332+17T=) c.*1287+17T= (n.*1287+17T=) c.1266+17T= (n.1266+17T=) c.190+17T= c.1401+17T= (n.1401+17T=) n.388T= n.373T= c.169+17T= n.51+17T= n.107+17T= c.361+17T= n.523+34T= c.1104+17T= (n.1104+17T=) n.1439+17T= n.1391+17T= | |
| 17 | g.7223894C= | CA2245712182 | ACADVL | c.1332+19C= (n.1332+19C=) c.*1287+19C= (n.*1287+19C=) c.1266+19C= (n.1266+19C=) c.190+19C= c.1401+19C= (n.1401+19C=) n.390C= n.375C= c.169+19C= n.51+19C= n.107+19C= c.361+19C= n.523+36C= c.1104+19C= (n.1104+19C=) n.1439+19C= n.1391+19C= | |
| 17 | g.7223894C>G | CA8338072 | ACADVL | c.1332+19C>G (n.1332+19C>G) c.*1287+19C>G (n.*1287+19C>G) c.1266+19C>G (n.1266+19C>G) c.190+19C>G c.1401+19C>G (n.1401+19C>G) n.390C>G n.375C>G c.169+19C>G n.51+19C>G n.107+19C>G c.361+19C>G n.523+36C>G c.1104+19C>G (n.1104+19C>G) n.1439+19C>G n.1391+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223897A= | CA2245712189 | ACADVL | c.1332+22A= (n.1332+22A=) c.*1287+22A= (n.*1287+22A=) c.1266+22A= (n.1266+22A=) c.190+22A= c.1401+22A= (n.1401+22A=) n.393A= n.378A= c.169+22A= n.51+22A= n.107+22A= c.361+22A= n.523+39A= c.1104+22A= (n.1104+22A=) n.1439+22A= n.1391+22A= | |
| 17 | g.7223897A>C | CA8338073 | ACADVL | c.1332+22A>C (n.1332+22A>C) c.*1287+22A>C (n.*1287+22A>C) c.1266+22A>C (n.1266+22A>C) c.190+22A>C c.1401+22A>C (n.1401+22A>C) n.393A>C n.378A>C c.169+22A>C n.51+22A>C n.107+22A>C c.361+22A>C n.523+39A>C c.1104+22A>C (n.1104+22A>C) n.1439+22A>C n.1391+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223898G>A | CA2519558065 | ACADVL | c.1332+23G>A (n.1332+23G>A) c.*1287+23G>A (n.*1287+23G>A) c.1266+23G>A (n.1266+23G>A) c.190+23G>A c.1401+23G>A (n.1401+23G>A) n.394G>A n.379G>A c.169+23G>A n.51+23G>A n.107+23G>A c.361+23G>A n.523+40G>A c.1104+23G>A (n.1104+23G>A) n.1439+23G>A n.1391+23G>A | |
| 17 | g.7223898G= | CA2245712210 | ACADVL | c.1332+23G= (n.1332+23G=) c.*1287+23G= (n.*1287+23G=) c.1266+23G= (n.1266+23G=) c.190+23G= c.1401+23G= (n.1401+23G=) n.394G= n.379G= c.169+23G= n.51+23G= n.107+23G= c.361+23G= n.523+40G= c.1104+23G= (n.1104+23G=) n.1439+23G= n.1391+23G= | |
| 17 | g.7223898G>T | CA624860718 | ACADVL | c.1332+23G>T (n.1332+23G>T) c.*1287+23G>T (n.*1287+23G>T) c.1266+23G>T (n.1266+23G>T) c.190+23G>T c.1401+23G>T (n.1401+23G>T) n.394G>T n.379G>T c.169+23G>T n.51+23G>T n.107+23G>T c.361+23G>T n.523+40G>T c.1104+23G>T (n.1104+23G>T) n.1439+23G>T n.1391+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223899C>A | CA2635783101 | ACADVL | c.1332+24C>A (n.1332+24C>A) c.*1287+24C>A (n.*1287+24C>A) c.1266+24C>A (n.1266+24C>A) c.190+24C>A c.1401+24C>A (n.1401+24C>A) n.395C>A n.380C>A c.169+24C>A n.51+24C>A n.107+24C>A c.361+24C>A n.523+41C>A c.1104+24C>A (n.1104+24C>A) n.1439+24C>A n.1391+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223899C>T | CA2635783103 | ACADVL | c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) c.*1287+24C>T (n.*1287+24C>T) c.1266+24C>T (n.1266+24C>T) c.190+24C>T c.1401+24C>T (n.1401+24C>T) n.395C>T n.380C>T c.169+24C>T n.51+24C>T n.107+24C>T c.361+24C>T n.523+41C>T c.1104+24C>T (n.1104+24C>T) n.1439+24C>T n.1391+24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223900C>A | CA2635783106 | ACADVL | c.1332+25C>A (n.1332+25C>A) c.*1287+25C>A (n.*1287+25C>A) c.1266+25C>A (n.1266+25C>A) c.190+25C>A c.1401+25C>A (n.1401+25C>A) n.396C>A n.381C>A c.169+25C>A n.51+25C>A n.107+25C>A c.361+25C>A n.523+42C>A c.1104+25C>A (n.1104+25C>A) n.1439+25C>A n.1391+25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223901T>G | CA287439553 | ACADVL | c.1332+26T>G (n.1332+26T>G) c.*1287+26T>G (n.*1287+26T>G) c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.190+26T>G c.1401+26T>G (n.1401+26T>G) n.397T>G n.382T>G c.169+26T>G n.51+26T>G n.107+26T>G c.361+26T>G n.523+43T>G c.1104+26T>G (n.1104+26T>G) n.1439+26T>G n.1391+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223901T= | CA2245712213 | ACADVL | c.1332+26T= (n.1332+26T=) c.*1287+26T= (n.*1287+26T=) c.1266+26T= (n.1266+26T=) c.190+26T= c.1401+26T= (n.1401+26T=) n.397T= n.382T= c.169+26T= n.51+26T= n.107+26T= c.361+26T= n.523+43T= c.1104+26T= (n.1104+26T=) n.1439+26T= n.1391+26T= | |
| 17 | g.7223902C= | CA2245712220 | ACADVL | c.1332+27C= (n.1332+27C=) c.*1287+27C= (n.*1287+27C=) c.1266+27C= (n.1266+27C=) c.190+27C= c.1401+27C= (n.1401+27C=) n.398C= n.383C= c.169+27C= n.51+27C= n.107+27C= c.361+27C= n.523+44C= c.1104+27C= (n.1104+27C=) n.1439+27C= n.1391+27C= | |
| 17 | g.7223902C>T | CA8338074 | ACADVL | c.1332+27C>T (n.1332+27C>T) c.*1287+27C>T (n.*1287+27C>T) c.1266+27C>T (n.1266+27C>T) c.190+27C>T c.1401+27C>T (n.1401+27C>T) n.398C>T n.383C>T c.169+27C>T n.51+27C>T n.107+27C>T c.361+27C>T n.523+44C>T c.1104+27C>T (n.1104+27C>T) n.1439+27C>T n.1391+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223903G>A | CA8338075 | ACADVL | c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.*1287+28G>A (n.*1287+28G>A) c.1266+28G>A (n.1266+28G>A) c.190+28G>A c.1401+28G>A (n.1401+28G>A) n.399G>A n.384G>A c.169+28G>A n.51+28G>A n.107+28G>A c.361+28G>A n.523+45G>A c.1104+28G>A (n.1104+28G>A) n.1439+28G>A n.1391+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223903G>C | CA287439577 | ACADVL | c.1332+28G>C (n.1332+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.1266+28G>C (n.1266+28G>C) c.190+28G>C c.1401+28G>C (n.1401+28G>C) n.399G>C n.384G>C c.169+28G>C n.51+28G>C n.107+28G>C c.361+28G>C n.523+45G>C c.1104+28G>C (n.1104+28G>C) n.1439+28G>C n.1391+28G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223903G= | CA2245712225 | ACADVL | c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.*1287+28G= (n.*1287+28G=) c.1266+28G= (n.1266+28G=) c.190+28G= c.1401+28G= (n.1401+28G=) n.399G= n.384G= c.169+28G= n.51+28G= n.107+28G= c.361+28G= n.523+45G= c.1104+28G= (n.1104+28G=) n.1439+28G= n.1391+28G= | |
| 17 | g.7223903G>T | CA2635783116 | ACADVL | c.1332+28G>T (n.1332+28G>T) c.*1287+28G>T (n.*1287+28G>T) c.1266+28G>T (n.1266+28G>T) c.190+28G>T c.1401+28G>T (n.1401+28G>T) n.399G>T n.384G>T c.169+28G>T n.51+28G>T n.107+28G>T c.361+28G>T n.523+45G>T c.1104+28G>T (n.1104+28G>T) n.1439+28G>T n.1391+28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223904G>C | CA2635783117 | ACADVL | c.1332+29G>C (n.1332+29G>C) c.*1287+29G>C (n.*1287+29G>C) c.1266+29G>C (n.1266+29G>C) c.190+29G>C c.1401+29G>C (n.1401+29G>C) n.400G>C n.385G>C c.169+29G>C n.51+29G>C n.107+29G>C c.361+29G>C n.523+46G>C c.1104+29G>C (n.1104+29G>C) n.1439+29G>C n.1391+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223909G>A | CA8338076 | ACADVL | c.1332+34G>A (n.1332+34G>A) c.*1287+34G>A (n.*1287+34G>A) c.1266+34G>A (n.1266+34G>A) c.190+34G>A c.1401+34G>A (n.1401+34G>A) n.405G>A n.390G>A c.169+34G>A n.51+34G>A n.107+34G>A c.361+34G>A n.523+51G>A c.1104+34G>A (n.1104+34G>A) n.1439+34G>A n.1391+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223909G= | CA2245712234 | ACADVL | c.1332+34G= (n.1332+34G=) c.*1287+34G= (n.*1287+34G=) c.1266+34G= (n.1266+34G=) c.190+34G= c.1401+34G= (n.1401+34G=) n.405G= n.390G= c.169+34G= n.51+34G= n.107+34G= c.361+34G= n.523+51G= c.1104+34G= (n.1104+34G=) n.1439+34G= n.1391+34G= | |
| 17 | g.7223910C= | CA2245712239 | ACADVL | c.1332+35C= (n.1332+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.1266+35C= (n.1266+35C=) c.190+35C= c.1401+35C= (n.1401+35C=) n.406C= n.391C= c.169+35C= n.51+35C= n.107+35C= c.361+35C= n.523+52C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) n.1439+35C= n.1391+35C= | |
| 17 | g.7223910C>G | CA2635783120 | ACADVL | c.1332+35C>G (n.1332+35C>G) c.*1287+35C>G (n.*1287+35C>G) c.1266+35C>G (n.1266+35C>G) c.190+35C>G c.1401+35C>G (n.1401+35C>G) n.406C>G n.391C>G c.169+35C>G n.51+35C>G n.107+35C>G c.361+35C>G n.523+52C>G c.1104+35C>G (n.1104+35C>G) n.1439+35C>G n.1391+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223910C>T | CA8338077 | ACADVL | c.1332+35C>T (n.1332+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.1266+35C>T (n.1266+35C>T) c.190+35C>T c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) n.406C>T n.391C>T c.169+35C>T n.51+35C>T n.107+35C>T c.361+35C>T n.523+52C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) n.1439+35C>T n.1391+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223911C= | CA2245712242 | ACADVL | c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.*1287+36C= (n.*1287+36C=) c.1266+36C= (n.1266+36C=) c.190+36C= c.1401+36C= (n.1401+36C=) n.407C= n.392C= c.169+36C= n.51+36C= n.107+36C= c.361+36C= n.523+53C= c.1104+36C= (n.1104+36C=) n.1439+36C= n.1391+36C= | |
| 17 | g.7223911C>T | CA8338078 | ACADVL | c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.*1287+36C>T (n.*1287+36C>T) c.1266+36C>T (n.1266+36C>T) c.190+36C>T c.1401+36C>T (n.1401+36C>T) n.407C>T n.392C>T c.169+36C>T n.51+36C>T n.107+36C>T c.361+36C>T n.523+53C>T c.1104+36C>T (n.1104+36C>T) n.1439+36C>T n.1391+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223911_7223912delinsCA | CA2245712245 | ACADVL | c.1332+36_1332+37delinsCA (n.1332+36_1332+37delinsCA) c.*1287+36_*1287+37delinsCA (n.*1287+36_*1287+37delinsCA) c.1266+36_1266+37delinsCA (n.1266+36_1266+37delinsCA) c.190+36_190+37delinsCA c.1401+36_1401+37delinsCA (n.1401+36_1401+37delinsCA) n.407_408delinsCA n.392_393delinsCA c.169+36_169+37delinsCA n.51+36_51+37delinsCA n.107+36_107+37delinsCA c.361+36_361+37delinsCA n.523+53_523+54delinsCA c.1104+36_1104+37delinsCA (n.1104+36_1104+37delinsCA) n.1439+36_1439+37delinsCA n.1391+36_1391+37delinsCA | |
| 17 | g.7223912del | CA624860690 | ACADVL | c.1332+37del (n.1332+37del) c.*1287+37del (n.*1287+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.190+37del c.1401+37del (n.1401+37del) n.408del n.393del c.169+37del n.51+37del n.107+37del c.361+37del n.523+54del c.1104+37del (n.1104+37del) n.1439+37del n.1391+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223912A>C | CA2635783124 | ACADVL | c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.*1287+37A>C (n.*1287+37A>C) c.1266+37A>C (n.1266+37A>C) c.190+37A>C c.1401+37A>C (n.1401+37A>C) n.408A>C n.393A>C c.169+37A>C n.51+37A>C n.107+37A>C c.361+37A>C n.523+54A>C c.1104+37A>C (n.1104+37A>C) n.1439+37A>C n.1391+37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223913G>A | CA981154256 | ACADVL | c.1332+38G>A (n.1332+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.190+38G>A c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.409G>A n.394G>A c.169+38G>A n.51+38G>A n.107+38G>A c.361+38G>A n.524-55G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) n.1439+38G>A n.1391+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223913G= | CA2245712257 | ACADVL | c.1332+38G= (n.1332+38G=) c.*1287+38G= (n.*1287+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.190+38G= c.1401+38G= (n.1401+38G=) n.409G= n.394G= c.169+38G= n.51+38G= n.107+38G= c.361+38G= n.524-55G= c.1104+38G= (n.1104+38G=) n.1439+38G= n.1391+38G= | |
| 17 | g.7223915G>A | CA774744786 | ACADVL | c.1332+40G>A (n.1332+40G>A) c.*1287+40G>A (n.*1287+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.190+40G>A c.1401+40G>A (n.1401+40G>A) n.411G>A n.396G>A c.169+40G>A n.51+40G>A n.107+40G>A c.361+40G>A n.524-53G>A c.1104+40G>A (n.1104+40G>A) n.1439+40G>A n.1391+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223915G= | CA2245712258 | ACADVL | c.1332+40G= (n.1332+40G=) c.*1287+40G= (n.*1287+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.190+40G= c.1401+40G= (n.1401+40G=) n.411G= n.396G= c.169+40G= n.51+40G= n.107+40G= c.361+40G= n.524-53G= c.1104+40G= (n.1104+40G=) n.1439+40G= n.1391+40G= | |
| 17 | g.7223916G>A | CA8338079 | ACADVL | c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) c.*1287+41G>A (n.*1287+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.190+41G>A c.1401+41G>A (n.1401+41G>A) n.412G>A n.397G>A c.169+41G>A n.51+41G>A n.107+41G>A c.361+41G>A n.524-52G>A c.1104+41G>A (n.1104+41G>A) n.1439+41G>A n.1391+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223916G= | CA2245712265 | ACADVL | c.1332+41G= (n.1332+41G=) c.*1287+41G= (n.*1287+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.190+41G= c.1401+41G= (n.1401+41G=) n.412G= n.397G= c.169+41G= n.51+41G= n.107+41G= c.361+41G= n.524-52G= c.1104+41G= (n.1104+41G=) n.1439+41G= n.1391+41G= | |
| 17 | g.7223917T>A | CA2245712269 | ACADVL | c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.1266+42T>A (n.1266+42T>A) c.190+42T>A c.1401+42T>A (n.1401+42T>A) n.413T>A n.398T>A c.169+42T>A n.51+42T>A n.107+42T>A c.361+42T>A n.524-51T>A c.1104+42T>A (n.1104+42T>A) n.1439+42T>A n.1391+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223917T>G | CA624860691 | ACADVL | c.1332+42T>G (n.1332+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.1266+42T>G (n.1266+42T>G) c.190+42T>G c.1401+42T>G (n.1401+42T>G) n.413T>G n.398T>G c.169+42T>G n.51+42T>G n.107+42T>G c.361+42T>G n.524-51T>G c.1104+42T>G (n.1104+42T>G) n.1439+42T>G n.1391+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223917T= | CA2245712267 | ACADVL | c.1332+42T= (n.1332+42T=) c.*1287+42T= (n.*1287+42T=) c.1266+42T= (n.1266+42T=) c.190+42T= c.1401+42T= (n.1401+42T=) n.413T= n.398T= c.169+42T= n.51+42T= n.107+42T= c.361+42T= n.524-51T= c.1104+42T= (n.1104+42T=) n.1439+42T= n.1391+42T= | |
| 17 | g.7223919G>A | CA2635783133 | ACADVL | c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.*1287+44G>A (n.*1287+44G>A) c.1266+44G>A (n.1266+44G>A) c.190+44G>A c.1401+44G>A (n.1401+44G>A) n.415G>A n.400G>A c.169+44G>A n.51+44G>A n.107+44G>A c.361+44G>A n.524-49G>A c.1104+44G>A (n.1104+44G>A) n.1439+44G>A n.1391+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223919G>C | CA2635783134 | ACADVL | c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.*1287+44G>C (n.*1287+44G>C) c.1266+44G>C (n.1266+44G>C) c.190+44G>C c.1401+44G>C (n.1401+44G>C) n.415G>C n.400G>C c.169+44G>C n.51+44G>C n.107+44G>C c.361+44G>C n.524-49G>C c.1104+44G>C (n.1104+44G>C) n.1439+44G>C n.1391+44G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223919G>T | CA2635783135 | ACADVL | c.1332+44G>T (n.1332+44G>T) c.*1287+44G>T (n.*1287+44G>T) c.1266+44G>T (n.1266+44G>T) c.190+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.415G>T n.400G>T c.169+44G>T n.51+44G>T n.107+44G>T c.361+44G>T n.524-49G>T c.1104+44G>T (n.1104+44G>T) n.1439+44G>T n.1391+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223920G= | CA2245712272 | ACADVL | c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.*1287+45G= (n.*1287+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.190+45G= c.1401+45G= (n.1401+45G=) n.416G= n.401G= c.169+45G= n.51+45G= n.107+45G= c.361+45G= n.524-48G= c.1104+45G= (n.1104+45G=) n.1439+45G= n.1391+45G= | |
| 17 | g.7223920G>T | CA2245712273 | ACADVL | c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*1287+45G>T (n.*1287+45G>T) c.1266+45G>T (n.1266+45G>T) c.190+45G>T c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) n.416G>T n.401G>T c.169+45G>T n.51+45G>T n.107+45G>T c.361+45G>T n.524-48G>T c.1104+45G>T (n.1104+45G>T) n.1439+45G>T n.1391+45G>T | dbSNP |
| 17 | g.7223921T>C | CA2245712277 | ACADVL | c.1333-47T>C (n.1333-47T>C) c.*1288-47T>C (n.*1288-47T>C) c.1267-47T>C (n.1267-47T>C) c.191-47T>C c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) n.417T>C n.402T>C c.170-47T>C n.52-47T>C n.108-47T>C c.362-47T>C n.524-47T>C c.1105-47T>C (n.1105-47T>C) n.1440-47T>C n.1392-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223921T>G | CA2245712280 | ACADVL | c.1333-47T>G (n.1333-47T>G) c.*1288-47T>G (n.*1288-47T>G) c.1267-47T>G (n.1267-47T>G) c.191-47T>G c.1402-47T>G (n.1402-47T>G) n.417T>G n.402T>G c.170-47T>G n.52-47T>G n.108-47T>G c.362-47T>G n.524-47T>G c.1105-47T>G (n.1105-47T>G) n.1440-47T>G n.1392-47T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223921T= | CA2245712276 | ACADVL | c.1333-47T= (n.1333-47T=) c.*1288-47T= (n.*1288-47T=) c.1267-47T= (n.1267-47T=) c.191-47T= c.1402-47T= (n.1402-47T=) n.417T= n.402T= c.170-47T= n.52-47T= n.108-47T= c.362-47T= n.524-47T= c.1105-47T= (n.1105-47T=) n.1440-47T= n.1392-47T= | |
| 17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (n.1333-45G>A) c.*1288-45G>A (n.*1288-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.191-45G>A c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) n.419G>A n.404G>A c.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A c.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (n.1105-45G>A) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (n.1333-45G>C) c.*1288-45G>C (n.*1288-45G>C) c.1267-45G>C (n.1267-45G>C) c.191-45G>C c.1402-45G>C (n.1402-45G>C) n.419G>C n.404G>C c.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C c.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (n.1105-45G>C) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (n.1333-45G=) c.*1288-45G= (n.*1288-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.191-45G= c.1402-45G= (n.1402-45G=) n.419G= n.404G= c.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= c.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (n.1105-45G=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
| 17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (n.1333-44G>A) c.*1288-44G>A (n.*1288-44G>A) c.1267-44G>A (n.1267-44G>A) c.191-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) n.420G>A n.405G>A c.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A c.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (n.1105-44G>A) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G>C | CA624860693 | ACADVL | c.1333-44G>C (n.1333-44G>C) c.*1288-44G>C (n.*1288-44G>C) c.1267-44G>C (n.1267-44G>C) c.191-44G>C c.1402-44G>C (n.1402-44G>C) n.420G>C n.405G>C c.170-44G>C n.52-44G>C n.108-44G>C c.362-44G>C n.524-44G>C c.1105-44G>C (n.1105-44G>C) n.1440-44G>C n.1392-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G= | CA2245712293 | ACADVL | c.1333-44G= (n.1333-44G=) c.*1288-44G= (n.*1288-44G=) c.1267-44G= (n.1267-44G=) c.191-44G= c.1402-44G= (n.1402-44G=) n.420G= n.405G= c.170-44G= n.52-44G= n.108-44G= c.362-44G= n.524-44G= c.1105-44G= (n.1105-44G=) n.1440-44G= n.1392-44G= | |
| 17 | g.7223926A= | CA2245712297 | ACADVL | c.1333-42A= (n.1333-42A=) c.*1288-42A= (n.*1288-42A=) c.1267-42A= (n.1267-42A=) c.191-42A= c.1402-42A= (n.1402-42A=) n.422A= n.407A= c.170-42A= n.2A= n.52-42A= n.108-42A= c.362-42A= n.524-42A= c.1105-42A= (n.1105-42A=) n.1440-42A= n.1392-42A= | |
| 17 | g.7223926A>C | CA2635783145 | ACADVL | c.1333-42A>C (n.1333-42A>C) c.*1288-42A>C (n.*1288-42A>C) c.1267-42A>C (n.1267-42A>C) c.191-42A>C c.1402-42A>C (n.1402-42A>C) n.422A>C n.407A>C c.170-42A>C n.2A>C n.52-42A>C n.108-42A>C c.362-42A>C n.524-42A>C c.1105-42A>C (n.1105-42A>C) n.1440-42A>C n.1392-42A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223927C= | CA2245712309 | ACADVL | c.1333-41C= (n.1333-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.1267-41C= (n.1267-41C=) c.191-41C= c.1402-41C= (n.1402-41C=) n.423C= n.408C= c.170-41C= n.3C= n.52-41C= n.108-41C= c.362-41C= n.524-41C= c.1105-41C= (n.1105-41C=) n.1440-41C= n.1392-41C= | |
| 17 | g.7223927C>T | CA624860695 | ACADVL | c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.1267-41C>T (n.1267-41C>T) c.191-41C>T c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) n.423C>T n.408C>T c.170-41C>T n.3C>T n.52-41C>T n.108-41C>T c.362-41C>T n.524-41C>T c.1105-41C>T (n.1105-41C>T) n.1440-41C>T n.1392-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223927dup | CA624860694 | ACADVL | c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.*1288-41dup (n.*1288-41dup) c.1267-41dup (n.1267-41dup) c.191-41dup c.1402-41dup (n.1402-41dup) n.423dup n.408dup c.170-41dup n.3dup n.52-41dup n.108-41dup c.362-41dup n.524-41dup c.1105-41dup (n.1105-41dup) n.1440-41dup n.1392-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223928A>G | CA2635783152 | ACADVL | c.1333-40A>G (n.1333-40A>G) c.*1288-40A>G (n.*1288-40A>G) c.1267-40A>G (n.1267-40A>G) c.191-40A>G c.1402-40A>G (n.1402-40A>G) n.424A>G n.409A>G c.170-40A>G n.4A>G n.52-40A>G n.108-40A>G c.362-40A>G n.524-40A>G c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) n.1440-40A>G n.1392-40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223929T>C | CA624860696 | ACADVL | c.1333-39T>C (n.1333-39T>C) c.*1288-39T>C (n.*1288-39T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.191-39T>C c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) n.425T>C n.410T>C c.170-39T>C n.5T>C n.52-39T>C n.108-39T>C c.362-39T>C n.524-39T>C c.1105-39T>C (n.1105-39T>C) n.1440-39T>C n.1392-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7223929T= | CA2245712315 | ACADVL | c.1333-39T= (n.1333-39T=) c.*1288-39T= (n.*1288-39T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.191-39T= c.1402-39T= (n.1402-39T=) n.425T= n.410T= c.170-39T= n.5T= n.52-39T= n.108-39T= c.362-39T= n.524-39T= c.1105-39T= (n.1105-39T=) n.1440-39T= n.1392-39T= | |
| 17 | g.7223930C>G | CA2635783157 | ACADVL | c.1333-38C>G (n.1333-38C>G) c.*1288-38C>G (n.*1288-38C>G) c.1267-38C>G (n.1267-38C>G) c.191-38C>G c.1402-38C>G (n.1402-38C>G) n.426C>G n.411C>G c.170-38C>G n.6C>G n.52-38C>G n.108-38C>G c.362-38C>G n.524-38C>G c.1105-38C>G (n.1105-38C>G) n.1440-38C>G n.1392-38C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223934G>A | CA2245712322 | ACADVL | c.1333-34G>A (n.1333-34G>A) c.*1288-34G>A (n.*1288-34G>A) c.1267-34G>A (n.1267-34G>A) c.191-34G>A c.1402-34G>A (n.1402-34G>A) n.430G>A n.415G>A c.170-34G>A n.10G>A n.52-34G>A n.108-34G>A c.362-34G>A n.524-34G>A c.1105-34G>A (n.1105-34G>A) n.1440-34G>A n.1392-34G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223934G= | CA2245712320 | ACADVL | c.1333-34G= (n.1333-34G=) c.*1288-34G= (n.*1288-34G=) c.1267-34G= (n.1267-34G=) c.191-34G= c.1402-34G= (n.1402-34G=) n.430G= n.415G= c.170-34G= n.10G= n.52-34G= n.108-34G= c.362-34G= n.524-34G= c.1105-34G= (n.1105-34G=) n.1440-34G= n.1392-34G= | |
| 17 | g.7223934G>T | CA2576148087 | ACADVL | c.1333-34G>T (n.1333-34G>T) c.*1288-34G>T (n.*1288-34G>T) c.1267-34G>T (n.1267-34G>T) c.191-34G>T c.1402-34G>T (n.1402-34G>T) n.430G>T n.415G>T c.170-34G>T n.10G>T n.52-34G>T n.108-34G>T c.362-34G>T n.524-34G>T c.1105-34G>T (n.1105-34G>T) n.1440-34G>T n.1392-34G>T | |
| 17 | g.7223937C= | CA2245712325 | ACADVL | c.1333-31C= (n.1333-31C=) c.*1288-31C= (n.*1288-31C=) c.1267-31C= (n.1267-31C=) c.191-31C= c.1402-31C= (n.1402-31C=) n.433C= n.418C= c.170-31C= n.13C= n.52-31C= n.108-31C= c.362-31C= n.524-31C= c.1105-31C= (n.1105-31C=) n.1440-31C= n.1392-31C= | |
| 17 | g.7223937C>T | CA8338081 | ACADVL | c.1333-31C>T (n.1333-31C>T) c.*1288-31C>T (n.*1288-31C>T) c.1267-31C>T (n.1267-31C>T) c.191-31C>T c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) n.433C>T n.418C>T c.170-31C>T n.13C>T n.52-31C>T n.108-31C>T c.362-31C>T n.524-31C>T c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) n.1440-31C>T n.1392-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223938G>A | CA8338082 | ACADVL | c.1333-30G>A (n.1333-30G>A) c.*1288-30G>A (n.*1288-30G>A) c.1267-30G>A (n.1267-30G>A) c.191-30G>A c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) n.434G>A n.419G>A c.170-30G>A n.14G>A n.52-30G>A n.108-30G>A c.362-30G>A n.524-30G>A c.1105-30G>A (n.1105-30G>A) n.1440-30G>A n.1392-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223938G= | CA2245712329 | ACADVL | c.1333-30G= (n.1333-30G=) c.*1288-30G= (n.*1288-30G=) c.1267-30G= (n.1267-30G=) c.191-30G= c.1402-30G= (n.1402-30G=) n.434G= n.419G= c.170-30G= n.14G= n.52-30G= n.108-30G= c.362-30G= n.524-30G= c.1105-30G= (n.1105-30G=) n.1440-30G= n.1392-30G= | |
| 17 | g.7223938G>T | CA2635783165 | ACADVL | c.1333-30G>T (n.1333-30G>T) c.*1288-30G>T (n.*1288-30G>T) c.1267-30G>T (n.1267-30G>T) c.191-30G>T c.1402-30G>T (n.1402-30G>T) n.434G>T n.419G>T c.170-30G>T n.14G>T n.52-30G>T n.108-30G>T c.362-30G>T n.524-30G>T c.1105-30G>T (n.1105-30G>T) n.1440-30G>T n.1392-30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223939G>T | CA2576148088 | ACADVL | c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) c.*1288-29G>T (n.*1288-29G>T) c.1267-29G>T (n.1267-29G>T) c.191-29G>T c.1402-29G>T (n.1402-29G>T) n.435G>T n.420G>T c.170-29G>T n.15G>T n.52-29G>T n.108-29G>T c.362-29G>T n.524-29G>T c.1105-29G>T (n.1105-29G>T) n.1440-29G>T n.1392-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223940G>T | CA2635783166 | ACADVL | c.1333-28G>T (n.1333-28G>T) c.*1288-28G>T (n.*1288-28G>T) c.1267-28G>T (n.1267-28G>T) c.191-28G>T c.1402-28G>T (n.1402-28G>T) n.436G>T n.421G>T c.170-28G>T n.16G>T n.52-28G>T n.108-28G>T c.362-28G>T n.524-28G>T c.1105-28G>T (n.1105-28G>T) n.1440-28G>T n.1392-28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223941C>A | CA2635783168 | ACADVL | c.1333-27C>A (n.1333-27C>A) c.*1288-27C>A (n.*1288-27C>A) c.1267-27C>A (n.1267-27C>A) c.191-27C>A c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) n.437C>A n.422C>A c.170-27C>A n.17C>A n.52-27C>A n.108-27C>A c.362-27C>A n.524-27C>A c.1105-27C>A (n.1105-27C>A) n.1440-27C>A n.1392-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223941C>T | CA2635783169 | ACADVL | c.1333-27C>T (n.1333-27C>T) c.*1288-27C>T (n.*1288-27C>T) c.1267-27C>T (n.1267-27C>T) c.191-27C>T c.1402-27C>T (n.1402-27C>T) n.437C>T n.422C>T c.170-27C>T n.17C>T n.52-27C>T n.108-27C>T c.362-27C>T n.524-27C>T c.1105-27C>T (n.1105-27C>T) n.1440-27C>T n.1392-27C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223943T>A | CA8338083 | ACADVL | c.1333-25T>A (n.1333-25T>A) c.*1288-25T>A (n.*1288-25T>A) c.1267-25T>A (n.1267-25T>A) c.191-25T>A c.1402-25T>A (n.1402-25T>A) n.439T>A n.424T>A c.170-25T>A n.19T>A n.52-25T>A n.108-25T>A c.362-25T>A n.524-25T>A c.1105-25T>A (n.1105-25T>A) n.1440-25T>A n.1392-25T>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.7223943T>C | CA624860697 | ACADVL | c.1333-25T>C (n.1333-25T>C) c.*1288-25T>C (n.*1288-25T>C) c.1267-25T>C (n.1267-25T>C) c.191-25T>C c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) n.439T>C n.424T>C c.170-25T>C n.19T>C n.52-25T>C n.108-25T>C c.362-25T>C n.524-25T>C c.1105-25T>C (n.1105-25T>C) n.1440-25T>C n.1392-25T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223943T= | CA2245712336 | ACADVL | c.1333-25T= (n.1333-25T=) c.*1288-25T= (n.*1288-25T=) c.1267-25T= (n.1267-25T=) c.191-25T= c.1402-25T= (n.1402-25T=) n.439T= n.424T= c.170-25T= n.19T= n.52-25T= n.108-25T= c.362-25T= n.524-25T= c.1105-25T= (n.1105-25T=) n.1440-25T= n.1392-25T= | |
| 17 | g.7223943_7223946delinsTATA | CA2245712341 | ACADVL | c.1333-25_1333-22delinsTATA (n.1333-25_1333-22delinsTATA) c.*1288-25_*1288-22delinsTATA (n.*1288-25_*1288-22delinsTATA) c.1267-25_1267-22delinsTATA (n.1267-25_1267-22delinsTATA) c.191-25_191-22delinsTATA c.1402-25_1402-22delinsTATA (n.1402-25_1402-22delinsTATA) n.439_442delinsTATA n.424_427delinsTATA c.170-25_170-22delinsTATA n.19_22delinsTATA n.52-25_52-22delinsTATA n.108-25_108-22delinsTATA c.362-25_362-22delinsTATA n.524-25_524-22delinsTATA c.1105-25_1105-22delinsTATA (n.1105-25_1105-22delinsTATA) n.1440-25_1440-22delinsTATA n.1392-25_1392-22delinsTATA | |
| 17 | g.7223944A>G | CA2635783180 | ACADVL | c.1333-24A>G (n.1333-24A>G) c.*1288-24A>G (n.*1288-24A>G) c.1267-24A>G (n.1267-24A>G) c.191-24A>G c.1402-24A>G (n.1402-24A>G) n.440A>G n.425A>G c.170-24A>G n.20A>G n.52-24A>G n.108-24A>G c.362-24A>G n.524-24A>G c.1105-24A>G (n.1105-24A>G) n.1440-24A>G n.1392-24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223946_7223948del | CA624860698 | ACADVL | c.1333-22_1333-20del (n.1333-22_1333-20del) c.*1288-22_*1288-20del (n.*1288-22_*1288-20del) c.1267-22_1267-20del (n.1267-22_1267-20del) c.191-22_191-20del c.1402-22_1402-20del (n.1402-22_1402-20del) n.442_444del n.427_429del c.170-22_170-20del n.22_24del n.52-22_52-20del n.108-22_108-20del c.362-22_362-20del n.524-22_524-20del c.1105-22_1105-20del (n.1105-22_1105-20del) n.1440-22_1440-20del n.1392-22_1392-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223947_7223948del | CA2697557236 | ACADVL | c.1333-21_1333-20del (n.1333-21_1333-20del) c.*1288-21_*1288-20del (n.*1288-21_*1288-20del) c.1267-21_1267-20del (n.1267-21_1267-20del) c.191-21_191-20del c.1402-21_1402-20del (n.1402-21_1402-20del) n.443_444del n.428_429del c.170-21_170-20del n.23_24del n.52-21_52-20del n.108-21_108-20del c.362-21_362-20del n.524-21_524-20del c.1105-21_1105-20del (n.1105-21_1105-20del) n.1440-21_1440-20del n.1392-21_1392-20del | ClinVar |
| 17 | g.7223948T>C | CA2740090946 | ACADVL | c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) c.*1288-20T>C (n.*1288-20T>C) c.1267-20T>C (n.1267-20T>C) c.191-20T>C c.1402-20T>C (n.1402-20T>C) n.444T>C n.429T>C c.170-20T>C n.24T>C n.52-20T>C n.108-20T>C c.362-20T>C n.524-20T>C c.1105-20T>C (n.1105-20T>C) n.1440-20T>C n.1392-20T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223950T>C | CA2245712348 | ACADVL | c.1333-18T>C (n.1333-18T>C) c.*1288-18T>C (n.*1288-18T>C) c.1267-18T>C (n.1267-18T>C) c.191-18T>C c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) n.446T>C n.431T>C c.170-18T>C n.26T>C n.52-18T>C n.108-18T>C c.362-18T>C n.524-18T>C c.1105-18T>C (n.1105-18T>C) n.1440-18T>C n.1392-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223950T= | CA2245712346 | ACADVL | c.1333-18T= (n.1333-18T=) c.*1288-18T= (n.*1288-18T=) c.1267-18T= (n.1267-18T=) c.191-18T= c.1402-18T= (n.1402-18T=) n.446T= n.431T= c.170-18T= n.26T= n.52-18T= n.108-18T= c.362-18T= n.524-18T= c.1105-18T= (n.1105-18T=) n.1440-18T= n.1392-18T= | |
| 17 | g.7223952_7223955del | CA2635783184 | ACADVL | c.1333-16_1333-13del (n.1333-16_1333-13del) c.*1288-16_*1288-13del (n.*1288-16_*1288-13del) c.1267-16_1267-13del (n.1267-16_1267-13del) c.191-16_191-13del c.1402-16_1402-13del (n.1402-16_1402-13del) n.448_451del n.433_436del c.170-16_170-13del n.28_31del n.52-16_52-13del n.108-16_108-13del c.362-16_362-13del n.524-16_524-13del c.1105-16_1105-13del (n.1105-16_1105-13del) n.1440-16_1440-13del n.1392-16_1392-13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223951G>A | CA2580094793 | ACADVL | c.1333-17G>A (n.1333-17G>A) c.*1288-17G>A (n.*1288-17G>A) c.1267-17G>A (n.1267-17G>A) c.191-17G>A c.1402-17G>A (n.1402-17G>A) n.447G>A n.432G>A c.170-17G>A n.27G>A n.52-17G>A n.108-17G>A c.362-17G>A n.524-17G>A c.1105-17G>A (n.1105-17G>A) n.1440-17G>A n.1392-17G>A | ClinVar |
| 17 | g.7223952T>C | CA2739267104 | ACADVL | c.1333-16T>C (n.1333-16T>C) c.*1288-16T>C (n.*1288-16T>C) c.1267-16T>C (n.1267-16T>C) c.191-16T>C c.1402-16T>C (n.1402-16T>C) n.448T>C n.433T>C c.170-16T>C n.28T>C n.52-16T>C n.108-16T>C c.362-16T>C n.524-16T>C c.1105-16T>C (n.1105-16T>C) n.1440-16T>C n.1392-16T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223953G>C | CA624860699 | ACADVL | c.1333-15G>C (n.1333-15G>C) c.*1288-15G>C (n.*1288-15G>C) c.1267-15G>C (n.1267-15G>C) c.191-15G>C c.1402-15G>C (n.1402-15G>C) n.449G>C n.434G>C c.170-15G>C n.29G>C n.52-15G>C n.108-15G>C c.362-15G>C n.524-15G>C c.1105-15G>C (n.1105-15G>C) n.1440-15G>C n.1392-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223953G= | CA2245712350 | ACADVL | c.1333-15G= (n.1333-15G=) c.*1288-15G= (n.*1288-15G=) c.1267-15G= (n.1267-15G=) c.191-15G= c.1402-15G= (n.1402-15G=) n.449G= n.434G= c.170-15G= n.29G= n.52-15G= n.108-15G= c.362-15G= n.524-15G= c.1105-15G= (n.1105-15G=) n.1440-15G= n.1392-15G= | |
| 17 | g.7223955G>A | CA8338084 | ACADVL | c.1333-13G>A (n.1333-13G>A) c.*1288-13G>A (n.*1288-13G>A) c.1267-13G>A (n.1267-13G>A) c.191-13G>A c.1402-13G>A (n.1402-13G>A) n.451G>A n.436G>A c.170-13G>A n.31G>A n.52-13G>A n.108-13G>A c.362-13G>A n.524-13G>A c.1105-13G>A (n.1105-13G>A) n.1440-13G>A n.1392-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223955G= | CA2245712355 | ACADVL | c.1333-13G= (n.1333-13G=) c.*1288-13G= (n.*1288-13G=) c.1267-13G= (n.1267-13G=) c.191-13G= c.1402-13G= (n.1402-13G=) n.451G= n.436G= c.170-13G= n.31G= n.52-13G= n.108-13G= c.362-13G= n.524-13G= c.1105-13G= (n.1105-13G=) n.1440-13G= n.1392-13G= | |
| 17 | g.7223956G>A | CA624860700 | ACADVL | c.1333-12G>A (n.1333-12G>A) c.*1288-12G>A (n.*1288-12G>A) c.1267-12G>A (n.1267-12G>A) c.191-12G>A c.1402-12G>A (n.1402-12G>A) n.452G>A n.437G>A c.170-12G>A n.32G>A n.52-12G>A n.108-12G>A c.362-12G>A n.524-12G>A c.1105-12G>A (n.1105-12G>A) n.1440-12G>A n.1392-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223956G>C | CA774744823 | ACADVL | c.1333-12G>C (n.1333-12G>C) c.*1288-12G>C (n.*1288-12G>C) c.1267-12G>C (n.1267-12G>C) c.191-12G>C c.1402-12G>C (n.1402-12G>C) n.452G>C n.437G>C c.170-12G>C n.32G>C n.52-12G>C n.108-12G>C c.362-12G>C n.524-12G>C c.1105-12G>C (n.1105-12G>C) n.1440-12G>C n.1392-12G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223956G= | CA2245712358 | ACADVL | c.1333-12G= (n.1333-12G=) c.*1288-12G= (n.*1288-12G=) c.1267-12G= (n.1267-12G=) c.191-12G= c.1402-12G= (n.1402-12G=) n.452G= n.437G= c.170-12G= n.32G= n.52-12G= n.108-12G= c.362-12G= n.524-12G= c.1105-12G= (n.1105-12G=) n.1440-12G= n.1392-12G= |