Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223836T>A | CA397724795 | ACADVL | c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.151T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.332T>A n.709T>A n.317T>A c.130T>A n.12T>A n.68T>A c.322T>A n.501T>A c.1065T>A (p.Asp355Glu) n.1400T>A n.1352T>A | |
17 | g.7223836T>C | CA497694175 | ACADVL | c.1293T>C (p.Asp431=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) c.151T>C c.1362T>C (p.Asp454=) n.332T>C n.709T>C n.317T>C c.130T>C n.12T>C n.68T>C c.322T>C n.501T>C c.1065T>C (p.Asp355=) n.1400T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223836T>G | CA397724796 | ACADVL | c.1293T>G (p.Asp431Glu) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.151T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.332T>G n.709T>G n.317T>G c.130T>G n.12T>G n.68T>G c.322T>G n.501T>G c.1065T>G (p.Asp355Glu) n.1400T>G n.1352T>G | |
17 | g.7223837G>A | CA397724797 | ACADVL | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.152G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.333G>A n.710G>A n.318G>A c.131G>A n.13G>A n.69G>A c.323G>A n.502G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1401G>A n.1353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223837G>C | CA397724798 | ACADVL | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.152G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.333G>C n.710G>C n.318G>C c.131G>C n.13G>C n.69G>C c.323G>C n.502G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1401G>C n.1353G>C | |
17 | g.7223837G= | CA2245711973 | ACADVL | c.1294G= (p.Glu432=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.152G= c.1363G= (p.Glu455=) n.333G= n.710G= n.318G= c.131G= n.13G= n.69G= c.323G= n.502G= c.1066G= (p.Glu356=) n.1401G= n.1353G= | |
17 | g.7223837G>T | CA397724799 | ACADVL | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.152G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.333G>T n.710G>T n.318G>T c.131G>T n.13G>T n.69G>T c.323G>T n.502G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1401G>T n.1353G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223838A>C | CA397724800 | ACADVL | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.153A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.334A>C n.711A>C n.319A>C c.132A>C n.14A>C n.70A>C c.324A>C n.503A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1402A>C n.1354A>C | |
17 | g.7223838A>G | CA397724801 | ACADVL | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.153A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.334A>G n.711A>G n.319A>G c.132A>G n.14A>G n.70A>G c.324A>G n.503A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1402A>G n.1354A>G | |
17 | g.7223838A>T | CA397724802 | ACADVL | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.153A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) n.334A>T n.711A>T n.319A>T c.132A>T n.14A>T n.70A>T c.324A>T n.503A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1402A>T n.1354A>T | |
17 | g.7223839A>C | CA397724803 | ACADVL | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.154A>C c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.335A>C n.712A>C n.320A>C c.133A>C n.15A>C n.71A>C c.325A>C n.504A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1403A>C n.1355A>C | |
17 | g.7223839A>G | CA497694178 | ACADVL | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.154A>G c.1365A>G (p.Glu455=) n.335A>G n.712A>G n.320A>G c.133A>G n.15A>G n.71A>G c.325A>G n.504A>G c.1068A>G (p.Glu356=) n.1403A>G n.1355A>G | |
17 | g.7223839A>T | CA397724804 | ACADVL | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.154A>T c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.335A>T n.712A>T n.320A>T c.133A>T n.15A>T n.71A>T c.325A>T n.504A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1403A>T n.1355A>T | |
17 | g.7223840T>A | CA397724805 | ACADVL | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.155T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.336T>A n.713T>A n.321T>A c.134T>A n.16T>A n.72T>A c.326T>A n.505T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1404T>A n.1356T>A | |
17 | g.7223840T>C | CA10650018 | ACADVL | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.155T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.336T>C n.713T>C n.321T>C c.134T>C n.16T>C n.72T>C c.326T>C n.505T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1404T>C n.1356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223840T>G | CA397724806 | ACADVL | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.155T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.336T>G n.713T>G n.321T>G c.134T>G n.16T>G n.72T>G c.326T>G n.505T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1404T>G n.1356T>G | |
17 | g.7223840T= | CA2245711977 | ACADVL | c.1297T= (p.Cys433=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.155T= c.1366T= (p.Cys456=) n.336T= n.713T= n.321T= c.134T= n.16T= n.72T= c.326T= n.505T= c.1069T= (p.Cys357=) n.1404T= n.1356T= | |
17 | g.7223841G>A | CA397724807 | ACADVL | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.156G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.337G>A n.714G>A n.322G>A c.135G>A n.17G>A n.73G>A c.327G>A n.506G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1405G>A n.1357G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223841G>C | CA397724808 | ACADVL | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.156G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.337G>C n.714G>C n.322G>C c.135G>C n.17G>C n.73G>C c.327G>C n.506G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1405G>C n.1357G>C | |
17 | g.7223841G>T | CA397724809 | ACADVL | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.156G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.337G>T n.714G>T n.322G>T c.135G>T n.17G>T n.73G>T c.327G>T n.506G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1405G>T n.1357G>T | |
17 | g.7223842C>A | CA397724810 | ACADVL | c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.157C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.338C>A n.715C>A n.323C>A c.136C>A n.18C>A n.74C>A c.328C>A n.507C>A c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.1406C>A n.1358C>A | |
17 | g.7223842C= | CA2245711984 | ACADVL | c.1299C= (p.Cys433=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.157C= c.1368C= (p.Cys456=) n.338C= n.715C= n.323C= c.136C= n.18C= n.74C= c.328C= n.507C= c.1071C= (p.Cys357=) n.1406C= n.1358C= | |
17 | g.7223842C>G | CA397724811 | ACADVL | c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.157C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.338C>G n.715C>G n.323C>G c.136C>G n.18C>G n.74C>G c.328C>G n.507C>G c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.1406C>G n.1358C>G | |
17 | g.7223842C>T | CA497694181 | ACADVL | c.1299C>T (p.Cys433=) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.157C>T c.1368C>T (p.Cys456=) n.338C>T n.715C>T n.323C>T c.136C>T n.18C>T n.74C>T c.328C>T n.507C>T c.1071C>T (p.Cys357=) n.1406C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223843A>C | CA397724812 | ACADVL | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.158A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.339A>C n.716A>C n.324A>C c.137A>C n.19A>C n.75A>C c.329A>C n.508A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1407A>C n.1359A>C | |
17 | g.7223843A>G | CA397724813 | ACADVL | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.158A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) n.339A>G n.716A>G n.324A>G c.137A>G n.19A>G n.75A>G c.329A>G n.508A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1407A>G n.1359A>G | |
17 | g.7223843A>T | CA397724814 | ACADVL | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.158A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.339A>T n.716A>T n.324A>T c.137A>T n.19A>T n.75A>T c.329A>T n.508A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1407A>T n.1359A>T | |
17 | g.7223844T>A | CA397724815 | ACADVL | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.159T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.340T>A n.717T>A n.325T>A c.138T>A n.20T>A n.76T>A c.330T>A n.509T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1408T>A n.1360T>A | |
17 | g.7223844T>C | CA397724816 | ACADVL | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.159T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.340T>C n.717T>C n.325T>C c.138T>C n.20T>C n.76T>C c.330T>C n.509T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1408T>C n.1360T>C | |
17 | g.7223844T>G | CA397724817 | ACADVL | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.159T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.340T>G n.717T>G n.325T>G c.138T>G n.20T>G n.76T>G c.330T>G n.509T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1408T>G n.1360T>G | |
17 | g.7223845C>A | CA497694183 | ACADVL | c.1302C>A (p.Ile434=) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.160C>A c.1371C>A (p.Ile457=) n.341C>A n.718C>A n.326C>A c.139C>A n.21C>A n.77C>A c.331C>A n.510C>A c.1074C>A (p.Ile358=) n.1409C>A n.1361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223845C= | CA2245711989 | ACADVL | c.1302C= (p.Ile434=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1236C= (p.Ile412=) c.160C= c.1371C= (p.Ile457=) n.341C= n.718C= n.326C= c.139C= n.21C= n.77C= c.331C= n.510C= c.1074C= (p.Ile358=) n.1409C= n.1361C= | |
17 | g.7223845C>G | CA397724818 | ACADVL | c.1302C>G (p.Ile434Met) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.160C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) n.341C>G n.718C>G n.326C>G c.139C>G n.21C>G n.77C>G c.331C>G n.510C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1409C>G n.1361C>G | |
17 | g.7223845C>T | CA497694184 | ACADVL | c.1302C>T (p.Ile434=) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.160C>T c.1371C>T (p.Ile457=) n.341C>T n.718C>T n.326C>T c.139C>T n.21C>T n.77C>T c.331C>T n.510C>T c.1074C>T (p.Ile358=) n.1409C>T n.1361C>T | |
17 | g.7223846C>A | CA397724819 | ACADVL | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.161C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.342C>A n.719C>A n.327C>A c.140C>A n.22C>A n.78C>A c.332C>A n.511C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1410C>A n.1362C>A | |
17 | g.7223846C>G | CA397724820 | ACADVL | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.161C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.342C>G n.719C>G n.327C>G c.140C>G n.22C>G n.78C>G c.332C>G n.511C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1410C>G n.1362C>G | |
17 | g.7223846C>T | CA397724821 | ACADVL | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.161C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.342C>T n.719C>T n.327C>T c.140C>T n.22C>T n.78C>T c.332C>T n.511C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1410C>T n.1362C>T | |
17 | g.7223847A= | CA2245711994 | ACADVL | c.1304A= (p.Gln435=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.1238A= (p.Gln413=) c.162A= c.1373A= (p.Gln458=) n.343A= n.720A= n.328A= c.141A= n.23A= n.79A= c.333A= n.512A= c.1076A= (p.Gln359=) n.1411A= n.1363A= | |
17 | g.7223847A>C | CA397724822 | ACADVL | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.162A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.343A>C n.720A>C n.328A>C c.141A>C n.23A>C n.79A>C c.333A>C n.512A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1411A>C n.1363A>C | |
17 | g.7223847A>G | CA397724823 | ACADVL | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.162A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.343A>G n.720A>G n.328A>G c.141A>G n.23A>G n.79A>G c.333A>G n.512A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1411A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223847A>T | CA397724824 | ACADVL | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.162A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.343A>T n.720A>T n.328A>T c.141A>T n.23A>T n.79A>T c.333A>T n.512A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1411A>T n.1363A>T | |
17 | g.7223848A>C | CA397724825 | ACADVL | c.1305A>C (p.Gln435His) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1239A>C (p.Gln413His) c.163A>C c.1374A>C (p.Gln458His) n.344A>C n.329A>C c.142A>C n.24A>C n.80A>C c.334A>C n.513A>C c.1077A>C (p.Gln359His) n.1412A>C n.1364A>C | |
17 | g.7223848A>G | CA497694185 | ACADVL | c.1305A>G (p.Gln435=) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1239A>G (p.Gln413=) c.163A>G c.1374A>G (p.Gln458=) n.344A>G n.329A>G c.142A>G n.24A>G n.80A>G c.334A>G n.513A>G c.1077A>G (p.Gln359=) n.1412A>G n.1364A>G | |
17 | g.7223848A>T | CA397724826 | ACADVL | c.1305A>T (p.Gln435His) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1239A>T (p.Gln413His) c.163A>T c.1374A>T (p.Gln458His) n.344A>T n.329A>T c.142A>T n.24A>T n.80A>T c.334A>T n.513A>T c.1077A>T (p.Gln359His) n.1412A>T n.1364A>T | |
17 | g.7223849A>C | CA397724827 | ACADVL | c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.164A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.345A>C n.330A>C c.143A>C n.25A>C n.81A>C c.335A>C n.514A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1413A>C n.1365A>C | |
17 | g.7223849A>G | CA397724829 | ACADVL | c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.164A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) n.345A>G n.330A>G c.143A>G n.25A>G n.81A>G c.335A>G n.514A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1413A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223849A>T | CA397724828 | ACADVL | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.164A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.345A>T n.330A>T c.143A>T n.25A>T n.81A>T c.335A>T n.514A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1413A>T n.1365A>T | |
17 | g.7223850T>A | CA397724830 | ACADVL | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.165T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.346T>A n.331T>A c.144T>A n.26T>A n.82T>A c.336T>A n.515T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1414T>A n.1366T>A | |
17 | g.7223850T>C | CA397724831 | ACADVL | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.165T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.346T>C n.331T>C c.144T>C n.26T>C n.82T>C c.336T>C n.515T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1414T>C n.1366T>C | |
17 | g.7223850T>G | CA397724832 | ACADVL | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.165T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.346T>G n.331T>G c.144T>G n.26T>G n.82T>G c.336T>G n.515T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1414T>G n.1366T>G | |
17 | g.7223851C>A | CA497694188 | ACADVL | c.1308C>A (p.Ile436=) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1242C>A (p.Ile414=) c.166C>A c.1377C>A (p.Ile459=) n.347C>A n.332C>A c.145C>A n.27C>A n.83C>A c.337C>A n.516C>A c.1080C>A (p.Ile360=) n.1415C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223851C>G | CA397724833 | ACADVL | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.166C>G c.1377C>G (p.Ile459Met) n.347C>G n.332C>G c.145C>G n.27C>G n.83C>G c.337C>G n.516C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1415C>G n.1367C>G | |
17 | g.7223851C>T | CA497694189 | ACADVL | c.1308C>T (p.Ile436=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1242C>T (p.Ile414=) c.166C>T c.1377C>T (p.Ile459=) n.347C>T n.332C>T c.145C>T n.27C>T n.83C>T c.337C>T n.516C>T c.1080C>T (p.Ile360=) n.1415C>T n.1367C>T | ClinVar |
17 | g.7223852A= | CA2245711998 | ACADVL | c.1309A= (p.Met437=) c.*1264A= (n.*1264A=) c.1243A= (p.Met415=) c.167A= c.1378A= (p.Met460=) n.348A= n.333A= c.146A= n.28A= n.84A= c.338A= n.517A= c.1081A= (p.Met361=) n.1416A= n.1368A= | |
17 | g.7223852A>C | CA397724834 | ACADVL | c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1243A>C (p.Met415Leu) c.167A>C c.1378A>C (p.Met460Leu) n.348A>C n.333A>C c.146A>C n.28A>C n.84A>C c.338A>C n.517A>C c.1081A>C (p.Met361Leu) n.1416A>C n.1368A>C | |
17 | g.7223852A>G | CA397724835 | ACADVL | c.1309A>G (p.Met437Val) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1243A>G (p.Met415Val) c.167A>G c.1378A>G (p.Met460Val) n.348A>G n.333A>G c.146A>G n.28A>G n.84A>G c.338A>G n.517A>G c.1081A>G (p.Met361Val) n.1416A>G n.1368A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223852A>T | CA397724836 | ACADVL | c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1243A>T (p.Met415Leu) c.167A>T c.1378A>T (p.Met460Leu) n.348A>T n.333A>T c.146A>T n.28A>T n.84A>T c.338A>T n.517A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) n.1416A>T n.1368A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223853T>A | CA397724837 | ACADVL | c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1244T>A (p.Met415Lys) c.168T>A c.1379T>A (p.Met460Lys) n.349T>A n.334T>A c.147T>A n.29T>A n.85T>A c.339T>A n.518T>A c.1082T>A (p.Met361Lys) n.1417T>A n.1369T>A | |
17 | g.7223853T>C | CA397724838 | ACADVL | c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1244T>C (p.Met415Thr) c.168T>C c.1379T>C (p.Met460Thr) n.349T>C n.334T>C c.147T>C n.29T>C n.85T>C c.339T>C n.518T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) n.1417T>C n.1369T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223853T>G | CA397724839 | ACADVL | c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1244T>G (p.Met415Arg) c.168T>G c.1379T>G (p.Met460Arg) n.349T>G n.334T>G c.147T>G n.29T>G n.85T>G c.339T>G n.518T>G c.1082T>G (p.Met361Arg) n.1417T>G n.1369T>G | |
17 | g.7223853T= | CA2245712012 | ACADVL | c.1310T= (p.Met437=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.1244T= (p.Met415=) c.168T= c.1379T= (p.Met460=) n.349T= n.334T= c.147T= n.29T= n.85T= c.339T= n.518T= c.1082T= (p.Met361=) n.1417T= n.1369T= | |
17 | g.7223853_7223854delinsTG | CA2245712011 | ACADVL | c.1310_1311delinsTG (p.Met437=) c.*1265_*1266delinsTG (n.*1265_*1266delinsTG) c.1244_1245delinsTG (p.Met415=) c.168_169delinsTG c.1379_1380delinsTG (p.Met460=) n.349_350delinsTG n.334_335delinsTG c.147_148delinsTG n.29_30delinsTG n.85_86delinsTG c.339_340delinsTG n.518_519delinsTG c.1082_1083delinsTG (p.Met361=) n.1417_1418delinsTG n.1369_1370delinsTG | |
17 | g.7223854G>A | CA397724842 | ACADVL | c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1245G>A (p.Met415Ile) c.169G>A c.1380G>A (p.Met460Ile) n.350G>A n.335G>A c.148G>A n.30G>A n.86G>A c.340G>A n.519G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) n.1418G>A n.1370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223854G>C | CA397724841 | ACADVL | c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1245G>C (p.Met415Ile) c.169G>C c.1380G>C (p.Met460Ile) n.350G>C n.335G>C c.148G>C n.30G>C n.86G>C c.340G>C n.519G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) n.1418G>C n.1370G>C | |
17 | g.7223854G= | CA2245712026 | ACADVL | c.1311G= (p.Met437=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.1245G= (p.Met415=) c.169G= c.1380G= (p.Met460=) n.350G= n.335G= c.148G= n.30G= n.86G= c.340G= n.519G= c.1083G= (p.Met361=) n.1418G= n.1370G= | |
17 | g.7223854G>T | CA397724840 | ACADVL | c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1245G>T (p.Met415Ile) c.169G>T c.1380G>T (p.Met460Ile) n.350G>T n.335G>T c.148G>T n.30G>T n.86G>T c.340G>T n.519G>T c.1083G>T (p.Met361Ile) n.1418G>T n.1370G>T | |
17 | g.7223859dup | CA312287 | ACADVL | c.1316dup (p.Met440TyrfsTer23) c.*1271dup (n.*1271dup) c.1250dup (p.Met418TyrfsTer23) c.174dup c.1385dup (p.Met463TyrfsTer23) n.355dup n.340dup c.153dup n.35dup n.91dup c.345dup n.523+1dup c.1088dup (p.Met364TyrfsTer23) n.1423dup n.1375dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223859del | CA8338063 | ACADVL | c.1316del (p.Gly439ValfsTer5) c.*1271del (n.*1271del) c.1250del (p.Gly417ValfsTer5) c.174del c.1385del (p.Gly462ValfsTer5) n.355del n.340del c.153del n.35del n.91del c.345del n.523+1del c.1088del (p.Gly363ValfsTer5) n.1423del n.1375del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223855G>A | CA397724843 | ACADVL | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.170G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.351G>A n.336G>A c.149G>A n.31G>A n.87G>A c.341G>A n.520G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.1419G>A n.1371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223855G>C | CA397724844 | ACADVL | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.170G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.351G>C n.336G>C c.149G>C n.31G>C n.87G>C c.341G>C n.520G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1419G>C n.1371G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223855G= | CA2245712041 | ACADVL | c.1312G= (p.Gly438=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.1246G= (p.Gly416=) c.170G= c.1381G= (p.Gly461=) n.351G= n.336G= c.149G= n.31G= n.87G= c.341G= n.520G= c.1084G= (p.Gly362=) n.1419G= n.1371G= | |
17 | g.7223855G>T | CA397724845 | ACADVL | c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.170G>T c.1381G>T (p.Gly461Trp) n.351G>T n.336G>T c.149G>T n.31G>T n.87G>T c.341G>T n.520G>T c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.1419G>T n.1371G>T | |
17 | g.7223856G>A | CA397724846 | ACADVL | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.171G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.352G>A n.337G>A c.150G>A n.32G>A n.88G>A c.342G>A n.521G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.1420G>A n.1372G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223856G>C | CA8338064 | ACADVL | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.171G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.352G>C n.337G>C c.150G>C n.32G>C n.88G>C c.342G>C n.521G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1420G>C n.1372G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223856G= | CA2245712044 | ACADVL | c.1313G= (p.Gly438=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.171G= c.1382G= (p.Gly461=) n.352G= n.337G= c.150G= n.32G= n.88G= c.342G= n.521G= c.1085G= (p.Gly362=) n.1420G= n.1372G= | |
17 | g.7223856G>T | CA397724847 | ACADVL | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.171G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) n.352G>T n.337G>T c.150G>T n.32G>T n.88G>T c.342G>T n.521G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1420G>T n.1372G>T | |
17 | g.7223857G>A | CA497694193 | ACADVL | c.1314G>A (p.Gly438=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) c.172G>A c.1383G>A (p.Gly461=) n.353G>A n.338G>A c.151G>A n.33G>A n.89G>A c.343G>A n.522G>A c.1086G>A (p.Gly362=) n.1421G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223857G>C | CA497694194 | ACADVL | c.1314G>C (p.Gly438=) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1248G>C (p.Gly416=) c.172G>C c.1383G>C (p.Gly461=) n.353G>C n.338G>C c.151G>C n.33G>C n.89G>C c.343G>C n.522G>C c.1086G>C (p.Gly362=) n.1421G>C n.1373G>C | |
17 | g.7223857G>T | CA497694195 | ACADVL | c.1314G>T (p.Gly438=) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1248G>T (p.Gly416=) c.172G>T c.1383G>T (p.Gly461=) n.353G>T n.338G>T c.151G>T n.33G>T n.89G>T c.343G>T n.522G>T c.1086G>T (p.Gly362=) n.1421G>T n.1373G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223858G>A | CA397724848 | ACADVL | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.173G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.354G>A n.339G>A c.152G>A n.34G>A n.90G>A c.344G>A n.523G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1422G>A n.1374G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223858G>C | CA397724849 | ACADVL | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.173G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.354G>C n.339G>C c.152G>C n.34G>C n.90G>C c.344G>C n.523G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1422G>C n.1374G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223858G= | CA2245712051 | ACADVL | c.1315G= (p.Gly439=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.1249G= (p.Gly417=) c.173G= c.1384G= (p.Gly462=) n.354G= n.339G= c.152G= n.34G= n.90G= c.344G= n.523G= c.1087G= (p.Gly363=) n.1422G= n.1374G= | |
17 | g.7223858G>T | CA397724850 | ACADVL | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.173G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.354G>T n.339G>T c.152G>T n.34G>T n.90G>T c.344G>T n.523G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1422G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223858delinsAC | CA2695224256 | ACADVL | c.1315delinsAC (p.Gly439ThrfsTer24) c.*1270delinsAC (n.*1270delinsAC) c.1249delinsAC (p.Gly417ThrfsTer24) c.173delinsAC c.1384delinsAC (p.Gly462ThrfsTer24) n.354delinsAC n.339delinsAC c.152delinsAC n.34delinsAC n.90delinsAC c.344delinsAC n.523delinsAC c.1087delinsAC (p.Gly363ThrfsTer24) n.1422delinsAC n.1374delinsAC | |
17 | g.7223858_7223859insCAT | CA981154195 | ACADVL | c.1315_1316insCAT (p.Gly439delinsAlaCys) c.*1270_*1271insCAT (n.*1270_*1271insCAT) c.1249_1250insCAT (p.Gly417delinsAlaCys) c.173_174insCAT c.1384_1385insCAT (p.Gly462delinsAlaCys) n.354_355insCAT n.339_340insCAT c.152_153insCAT n.34_35insCAT n.90_91insCAT c.344_345insCAT n.523_523+1insCAT c.1087_1088insCAT (p.Gly363delinsAlaCys) n.1422_1423insCAT n.1374_1375insCAT | dbSNP |
17 | g.7223859G>A | CA312270 | ACADVL | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.174G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.355G>A n.340G>A c.153G>A n.35G>A n.91G>A c.345G>A n.523+1G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) n.1423G>A n.1375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223859G>C | CA397724851 | ACADVL | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.174G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.355G>C n.340G>C c.153G>C n.35G>C n.91G>C c.345G>C n.523+1G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1423G>C n.1375G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223859G= | CA2245712062 | ACADVL | c.1316G= (p.Gly439=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1250G= (p.Gly417=) c.174G= c.1385G= (p.Gly462=) n.355G= n.340G= c.153G= n.35G= n.91G= c.345G= n.523+1G= c.1088G= (p.Gly363=) n.1423G= n.1375G= | |
17 | g.7223859G>T | CA397724852 | ACADVL | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.174G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.355G>T n.340G>T c.153G>T n.35G>T n.91G>T c.345G>T n.523+1G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1423G>T n.1375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223860T>A | CA497694199 | ACADVL | c.1317T>A (p.Gly439=) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1251T>A (p.Gly417=) c.175T>A c.1386T>A (p.Gly462=) n.356T>A n.341T>A c.154T>A n.36T>A n.92T>A c.346T>A n.523+2T>A c.1089T>A (p.Gly363=) n.1424T>A n.1376T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223860T>C | CA497694200 | ACADVL | c.1317T>C (p.Gly439=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1251T>C (p.Gly417=) c.175T>C c.1386T>C (p.Gly462=) n.356T>C n.341T>C c.154T>C n.36T>C n.92T>C c.346T>C n.523+2T>C c.1089T>C (p.Gly363=) n.1424T>C n.1376T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223860T>G | CA497694201 | ACADVL | c.1317T>G (p.Gly439=) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1251T>G (p.Gly417=) c.175T>G c.1386T>G (p.Gly462=) n.356T>G n.341T>G c.154T>G n.36T>G n.92T>G c.346T>G n.523+2T>G c.1089T>G (p.Gly363=) n.1424T>G n.1376T>G | |
17 | g.7223860dup | CA913190952 | ACADVL | c.1317dup (p.Met440TyrfsTer23) c.*1272dup (n.*1272dup) c.1251dup (p.Met418TyrfsTer23) c.175dup c.1386dup (p.Met463TyrfsTer23) n.356dup n.341dup c.154dup n.36dup n.92dup c.346dup n.523+2dup c.1089dup (p.Met364TyrfsTer23) n.1424dup n.1376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223861_7223862dup | CA2580094789 | ACADVL | c.1318_1319dup (p.Met440IlefsTer5) c.*1273_*1274dup (n.*1273_*1274dup) c.1252_1253dup (p.Met418IlefsTer5) c.176_177dup c.1387_1388dup (p.Met463IlefsTer5) n.357_358dup n.342_343dup c.155_156dup n.37_38dup n.93_94dup c.347_348dup n.523+3_523+4dup c.1090_1091dup (p.Met364IlefsTer5) n.1425_1426dup n.1377_1378dup | ClinVar |
17 | g.7223861A>C | CA397724855 | ACADVL | c.1318A>C (p.Met440Leu) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.176A>C c.1387A>C (p.Met463Leu) n.357A>C n.342A>C c.155A>C n.37A>C n.93A>C c.347A>C n.523+3A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) n.1425A>C n.1377A>C | |
17 | g.7223861A>G | CA397724854 | ACADVL | c.1318A>G (p.Met440Val) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1252A>G (p.Met418Val) c.176A>G c.1387A>G (p.Met463Val) n.357A>G n.342A>G c.155A>G n.37A>G n.93A>G c.347A>G n.523+3A>G c.1090A>G (p.Met364Val) n.1425A>G n.1377A>G | |
17 | g.7223861A>T | CA397724853 | ACADVL | c.1318A>T (p.Met440Leu) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.176A>T c.1387A>T (p.Met463Leu) n.357A>T n.342A>T c.155A>T n.37A>T n.93A>T c.347A>T n.523+3A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) n.1425A>T n.1377A>T | |
17 | g.7223862T>A | CA397724856 | ACADVL | c.1319T>A (p.Met440Lys) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.177T>A c.1388T>A (p.Met463Lys) n.358T>A n.343T>A c.156T>A n.38T>A n.94T>A c.348T>A n.523+4T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) n.1426T>A n.1378T>A | |
17 | g.7223862T>C | CA397724857 | ACADVL | c.1319T>C (p.Met440Thr) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.177T>C c.1388T>C (p.Met463Thr) n.358T>C n.343T>C c.156T>C n.38T>C n.94T>C c.348T>C n.523+4T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) n.1426T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223862T>G | CA397724858 | ACADVL | c.1319T>G (p.Met440Arg) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.177T>G c.1388T>G (p.Met463Arg) n.358T>G n.343T>G c.156T>G n.38T>G n.94T>G c.348T>G n.523+4T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) n.1426T>G n.1378T>G | |
17 | g.7223863G>A | CA397724859 | ACADVL | c.1320G>A (p.Met440Ile) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.178G>A c.1389G>A (p.Met463Ile) n.359G>A n.344G>A c.157G>A n.39G>A n.95G>A c.349G>A n.523+5G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) n.1427G>A n.1379G>A | |
17 | g.7223863G>C | CA397724860 | ACADVL | c.1320G>C (p.Met440Ile) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.178G>C c.1389G>C (p.Met463Ile) n.359G>C n.344G>C c.157G>C n.39G>C n.95G>C c.349G>C n.523+5G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) n.1427G>C n.1379G>C | |
17 | g.7223863G>T | CA397724861 | ACADVL | c.1320G>T (p.Met440Ile) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.178G>T c.1389G>T (p.Met463Ile) n.359G>T n.344G>T c.157G>T n.39G>T n.95G>T c.349G>T n.523+5G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) n.1427G>T n.1379G>T | |
17 | g.7223864G>A | CA397724862 | ACADVL | c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.179G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.360G>A n.345G>A c.158G>A n.40G>A n.96G>A c.350G>A n.523+6G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1428G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223864G>C | CA397724863 | ACADVL | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.179G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.360G>C n.345G>C c.158G>C n.40G>C n.96G>C c.350G>C n.523+6G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1428G>C n.1380G>C | |
17 | g.7223864G= | CA2245712083 | ACADVL | c.1321G= (p.Gly441=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.1255G= (p.Gly419=) c.179G= c.1390G= (p.Gly464=) n.360G= n.345G= c.158G= n.40G= n.96G= c.350G= n.523+6G= c.1093G= (p.Gly365=) n.1428G= n.1380G= | |
17 | g.7223864G>T | CA397724864 | ACADVL | c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.179G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.360G>T n.345G>T c.158G>T n.40G>T n.96G>T c.350G>T n.523+6G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.1428G>T n.1380G>T | |
17 | g.7223865G>A | CA220193 | ACADVL | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.180G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.361G>A n.346G>A c.159G>A n.41G>A n.97G>A c.351G>A n.523+7G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1429G>A n.1381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223865G>C | CA397724865 | ACADVL | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.180G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.361G>C n.346G>C c.159G>C n.41G>C n.97G>C c.351G>C n.523+7G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1429G>C n.1381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223865G= | CA2245712090 | ACADVL | c.1322G= (p.Gly441=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1256G= (p.Gly419=) c.180G= c.1391G= (p.Gly464=) n.361G= n.346G= c.159G= n.41G= n.97G= c.351G= n.523+7G= c.1094G= (p.Gly365=) n.1429G= n.1381G= | |
17 | g.7223865G>T | CA397724866 | ACADVL | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.180G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.361G>T n.346G>T c.159G>T n.41G>T n.97G>T c.351G>T n.523+7G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1429G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223866C>A | CA497694203 | ACADVL | c.1323C>A (p.Gly441=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1257C>A (p.Gly419=) c.181C>A c.1392C>A (p.Gly464=) n.362C>A n.347C>A c.160C>A n.42C>A n.98C>A c.352C>A n.523+8C>A c.1095C>A (p.Gly365=) n.1430C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223866C>G | CA497694204 | ACADVL | c.1323C>G (p.Gly441=) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1257C>G (p.Gly419=) c.181C>G c.1392C>G (p.Gly464=) n.362C>G n.347C>G c.160C>G n.42C>G n.98C>G c.352C>G n.523+8C>G c.1095C>G (p.Gly365=) n.1430C>G n.1382C>G | |
17 | g.7223866C>T | CA497694205 | ACADVL | c.1323C>T (p.Gly441=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1257C>T (p.Gly419=) c.181C>T c.1392C>T (p.Gly464=) n.362C>T n.347C>T c.160C>T n.42C>T n.98C>T c.352C>T n.523+8C>T c.1095C>T (p.Gly365=) n.1430C>T n.1382C>T | ClinVar |
17 | g.7223867T>A | CA397724868 | ACADVL | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.182T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.363T>A n.348T>A c.161T>A n.43T>A n.99T>A c.353T>A n.523+9T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1431T>A n.1383T>A | |
17 | g.7223867T>C | CA397724869 | ACADVL | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.182T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.363T>C n.348T>C c.161T>C n.43T>C n.99T>C c.353T>C n.523+9T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1431T>C n.1383T>C | |
17 | g.7223867T>G | CA397724867 | ACADVL | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.182T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) n.363T>G n.348T>G c.161T>G n.43T>G n.99T>G c.353T>G n.523+9T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1431T>G n.1383T>G | |
17 | g.7223868del | CA2635783056 | ACADVL | c.1325del (p.Phe442SerfsTer2) c.*1280del (n.*1280del) c.1259del (p.Phe420SerfsTer2) c.183del c.1394del (p.Phe465SerfsTer2) n.364del n.349del c.162del n.44del n.100del c.354del n.523+10del c.1097del (p.Phe366SerfsTer2) n.1432del n.1384del | gnomAD v4 |
17 | g.7223868T>A | CA397724870 | ACADVL | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.183T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.364T>A n.349T>A c.162T>A n.44T>A n.100T>A c.354T>A n.523+10T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1432T>A n.1384T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223868T>C | CA397724871 | ACADVL | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.183T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.364T>C n.349T>C c.162T>C n.44T>C n.100T>C c.354T>C n.523+10T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1432T>C n.1384T>C | |
17 | g.7223868T>G | CA397724872 | ACADVL | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.183T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.364T>G n.349T>G c.162T>G n.44T>G n.100T>G c.354T>G n.523+10T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1432T>G n.1384T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223869C>A | CA397724873 | ACADVL | c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1260C>A (p.Phe420Leu) c.184C>A c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.365C>A n.350C>A c.163C>A n.45C>A n.101C>A c.355C>A n.523+11C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.1433C>A n.1385C>A | |
17 | g.7223869C>G | CA397724874 | ACADVL | c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1260C>G (p.Phe420Leu) c.184C>G c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.365C>G n.350C>G c.163C>G n.45C>G n.101C>G c.355C>G n.523+11C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.1433C>G n.1385C>G | |
17 | g.7223869C>T | CA497694209 | ACADVL | c.1326C>T (p.Phe442=) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1260C>T (p.Phe420=) c.184C>T c.1395C>T (p.Phe465=) n.365C>T n.350C>T c.163C>T n.45C>T n.101C>T c.355C>T n.523+11C>T c.1098C>T (p.Phe366=) n.1433C>T n.1385C>T | |
17 | g.7223870A>C | CA397724877 | ACADVL | c.1327A>C (p.Met443Leu) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1261A>C (p.Met421Leu) c.185A>C c.1396A>C (p.Met466Leu) n.366A>C n.351A>C c.164A>C n.46A>C n.102A>C c.356A>C n.523+12A>C c.1099A>C (p.Met367Leu) n.1434A>C n.1386A>C | |
17 | g.7223870A>G | CA397724875 | ACADVL | c.1327A>G (p.Met443Val) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1261A>G (p.Met421Val) c.185A>G c.1396A>G (p.Met466Val) n.366A>G n.351A>G c.164A>G n.46A>G n.102A>G c.356A>G n.523+12A>G c.1099A>G (p.Met367Val) n.1434A>G n.1386A>G | |
17 | g.7223870A>T | CA397724876 | ACADVL | c.1327A>T (p.Met443Leu) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1261A>T (p.Met421Leu) c.185A>T c.1396A>T (p.Met466Leu) n.366A>T n.351A>T c.164A>T n.46A>T n.102A>T c.356A>T n.523+12A>T c.1099A>T (p.Met367Leu) n.1434A>T n.1386A>T | |
17 | g.7223871T>A | CA397724878 | ACADVL | c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.1262T>A (p.Met421Lys) c.186T>A c.1397T>A (p.Met466Lys) n.367T>A n.352T>A c.165T>A n.47T>A n.103T>A c.357T>A n.523+13T>A c.1100T>A (p.Met367Lys) n.1435T>A n.1387T>A | |
17 | g.7223871T>C | CA397724879 | ACADVL | c.1328T>C (p.Met443Thr) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1262T>C (p.Met421Thr) c.186T>C c.1397T>C (p.Met466Thr) n.367T>C n.352T>C c.165T>C n.47T>C n.103T>C c.357T>C n.523+13T>C c.1100T>C (p.Met367Thr) n.1435T>C n.1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223871T>G | CA10605275 | ACADVL | c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1262T>G (p.Met421Arg) c.186T>G c.1397T>G (p.Met466Arg) n.367T>G n.352T>G c.165T>G n.47T>G n.103T>G c.357T>G n.523+13T>G c.1100T>G (p.Met367Arg) n.1435T>G n.1387T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223871T= | CA2245712106 | ACADVL | c.1328T= (p.Met443=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.1262T= (p.Met421=) c.186T= c.1397T= (p.Met466=) n.367T= n.352T= c.165T= n.47T= n.103T= c.357T= n.523+13T= c.1100T= (p.Met367=) n.1435T= n.1387T= | |
17 | g.7223872G>A | CA397724880 | ACADVL | c.1329G>A (p.Met443Ile) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1263G>A (p.Met421Ile) c.187G>A c.1398G>A (p.Met466Ile) n.368G>A n.353G>A c.166G>A n.48G>A n.104G>A c.358G>A n.523+14G>A c.1101G>A (p.Met367Ile) n.1436G>A n.1388G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223872G>C | CA397724881 | ACADVL | c.1329G>C (p.Met443Ile) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1263G>C (p.Met421Ile) c.187G>C c.1398G>C (p.Met466Ile) n.368G>C n.353G>C c.166G>C n.48G>C n.104G>C c.358G>C n.523+14G>C c.1101G>C (p.Met367Ile) n.1436G>C n.1388G>C | |
17 | g.7223872G= | CA2245712112 | ACADVL | c.1329G= (p.Met443=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.1263G= (p.Met421=) c.187G= c.1398G= (p.Met466=) n.368G= n.353G= c.166G= n.48G= n.104G= c.358G= n.523+14G= c.1101G= (p.Met367=) n.1436G= n.1388G= | |
17 | g.7223872G>T | CA397724882 | ACADVL | c.1329G>T (p.Met443Ile) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1263G>T (p.Met421Ile) c.187G>T c.1398G>T (p.Met466Ile) n.368G>T n.353G>T c.166G>T n.48G>T n.104G>T c.358G>T n.523+14G>T c.1101G>T (p.Met367Ile) n.1436G>T n.1388G>T | |
17 | g.7223873A>C | CA397724884 | ACADVL | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.188A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.369A>C n.354A>C c.167A>C n.49A>C n.105A>C c.359A>C n.523+15A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1437A>C n.1389A>C | |
17 | g.7223873A>G | CA397724885 | ACADVL | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.188A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.369A>G n.354A>G c.167A>G n.49A>G n.105A>G c.359A>G n.523+15A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1437A>G n.1389A>G | |
17 | g.7223873A>T | CA397724883 | ACADVL | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.188A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.369A>T n.354A>T c.167A>T n.49A>T n.105A>T c.359A>T n.523+15A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1437A>T n.1389A>T | |
17 | g.7223874A>C | CA397724886 | ACADVL | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.189A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.370A>C n.355A>C c.168A>C n.50A>C n.106A>C c.360A>C n.523+16A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1438A>C n.1390A>C | |
17 | g.7223874A>G | CA397724888 | ACADVL | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.189A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.370A>G n.355A>G c.168A>G n.50A>G n.106A>G c.360A>G n.523+16A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1438A>G n.1390A>G | |
17 | g.7223874A>T | CA397724887 | ACADVL | c.1331A>T (p.Lys444Met) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.189A>T c.1400A>T (p.Lys467Met) n.370A>T n.355A>T c.168A>T n.50A>T n.106A>T c.360A>T n.523+16A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) n.1438A>T n.1390A>T | |
17 | g.7223877_7223968del | CA2808366138 | ACADVL | c.1332+2_1333del c.*1287+2_*1288del c.1266+2_1267del c.190+2_191del c.1401+2_1402del n.373_464del n.358_449del c.169+2_170del n.51+2_52del n.107+2_108del c.361+2_362del n.523+19_524del c.1104+2_1105del n.1439+2_1440del n.1391+2_1392del | |
17 | g.7223875G>A | CA497694211 | ACADVL | c.1332G>A (p.Lys444=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.1266G>A (p.Lys422=) c.190G>A c.1401G>A (p.Lys467=) n.371G>A n.356G>A c.169G>A n.51G>A n.107G>A c.361G>A n.523+17G>A c.1104G>A (p.Lys368=) n.1439G>A n.1391G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223875G>C | CA397724889 | ACADVL | c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.190G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.371G>C n.356G>C c.169G>C n.51G>C n.107G>C c.361G>C n.523+17G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.1439G>C n.1391G>C | |
17 | g.7223875G= | CA2245712120 | ACADVL | c.1332G= (p.Lys444=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.1266G= (p.Lys422=) c.190G= c.1401G= (p.Lys467=) n.371G= n.356G= c.169G= n.51G= n.107G= c.361G= n.523+17G= c.1104G= (p.Lys368=) n.1439G= n.1391G= | |
17 | g.7223875G>T | CA397724890 | ACADVL | c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.190G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.371G>T n.356G>T c.169G>T n.51G>T n.107G>T c.361G>T n.523+17G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1439G>T n.1391G>T | COSMIC |
17 | g.7223876G>A | CA397724891 | ACADVL | c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.190+1G>A c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) n.372G>A n.357G>A c.169+1G>A n.51+1G>A n.107+1G>A c.361+1G>A n.523+18G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) n.1439+1G>A n.1391+1G>A | |
17 | g.7223876G>C | CA397724892 | ACADVL | c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.190+1G>C c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) n.372G>C n.357G>C c.169+1G>C n.51+1G>C n.107+1G>C c.361+1G>C n.523+18G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) n.1439+1G>C n.1391+1G>C | |
17 | g.7223876G>T | CA397724893 | ACADVL | c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.190+1G>T c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) n.372G>T n.357G>T c.169+1G>T n.51+1G>T n.107+1G>T c.361+1G>T n.523+18G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) n.1439+1G>T n.1391+1G>T | |
17 | g.7223877T>A | CA397724894 | ACADVL | c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.190+2T>A c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) n.373T>A n.358T>A c.169+2T>A n.51+2T>A n.107+2T>A c.361+2T>A n.523+19T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) n.1439+2T>A n.1391+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223877T>C | CA397724895 | ACADVL | c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.190+2T>C c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) n.373T>C n.358T>C c.169+2T>C n.51+2T>C n.107+2T>C c.361+2T>C n.523+19T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) n.1439+2T>C n.1391+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223877T>G | CA397724896 | ACADVL | c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.190+2T>G c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) n.373T>G n.358T>G c.169+2T>G n.51+2T>G n.107+2T>G c.361+2T>G n.523+19T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) n.1439+2T>G n.1391+2T>G | |
17 | g.7223877T= | CA2245712139 | ACADVL | c.1332+2T= (n.1332+2T=) c.*1287+2T= (n.*1287+2T=) c.1266+2T= (n.1266+2T=) c.190+2T= c.1401+2T= (n.1401+2T=) n.373T= n.358T= c.169+2T= n.51+2T= n.107+2T= c.361+2T= n.523+19T= c.1104+2T= (n.1104+2T=) n.1439+2T= n.1391+2T= | |
17 | g.7223879C>A | CA8338065 | ACADVL | c.1332+4C>A (n.1332+4C>A) c.*1287+4C>A (n.*1287+4C>A) c.1266+4C>A (n.1266+4C>A) c.190+4C>A c.1401+4C>A (n.1401+4C>A) n.375C>A n.360C>A c.169+4C>A n.51+4C>A n.107+4C>A c.361+4C>A n.523+21C>A c.1104+4C>A (n.1104+4C>A) n.1439+4C>A n.1391+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223879C= | CA2245712140 | ACADVL | c.1332+4C= (n.1332+4C=) c.*1287+4C= (n.*1287+4C=) c.1266+4C= (n.1266+4C=) c.190+4C= c.1401+4C= (n.1401+4C=) n.375C= n.360C= c.169+4C= n.51+4C= n.107+4C= c.361+4C= n.523+21C= c.1104+4C= (n.1104+4C=) n.1439+4C= n.1391+4C= | |
17 | g.7223879C>T | CA2245712141 | ACADVL | c.1332+4C>T (n.1332+4C>T) c.*1287+4C>T (n.*1287+4C>T) c.1266+4C>T (n.1266+4C>T) c.190+4C>T c.1401+4C>T (n.1401+4C>T) n.375C>T n.360C>T c.169+4C>T n.51+4C>T n.107+4C>T c.361+4C>T n.523+21C>T c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) n.1439+4C>T n.1391+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223880A= | CA2245712144 | ACADVL | c.1332+5A= (n.1332+5A=) c.*1287+5A= (n.*1287+5A=) c.1266+5A= (n.1266+5A=) c.190+5A= c.1401+5A= (n.1401+5A=) n.376A= n.361A= c.169+5A= n.51+5A= n.107+5A= c.361+5A= n.523+22A= c.1104+5A= (n.1104+5A=) n.1439+5A= n.1391+5A= | |
17 | g.7223880A>G | CA8338066 | ACADVL | c.1332+5A>G (n.1332+5A>G) c.*1287+5A>G (n.*1287+5A>G) c.1266+5A>G (n.1266+5A>G) c.190+5A>G c.1401+5A>G (n.1401+5A>G) n.376A>G n.361A>G c.169+5A>G n.51+5A>G n.107+5A>G c.361+5A>G n.523+22A>G c.1104+5A>G (n.1104+5A>G) n.1439+5A>G n.1391+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223881G= | CA2245712147 | ACADVL | c.1332+6G= (n.1332+6G=) c.*1287+6G= (n.*1287+6G=) c.1266+6G= (n.1266+6G=) c.190+6G= c.1401+6G= (n.1401+6G=) n.377G= n.362G= c.169+6G= n.51+6G= n.107+6G= c.361+6G= n.523+23G= c.1104+6G= (n.1104+6G=) n.1439+6G= n.1391+6G= | |
17 | g.7223881G>T | CA8338067 | ACADVL | c.1332+6G>T (n.1332+6G>T) c.*1287+6G>T (n.*1287+6G>T) c.1266+6G>T (n.1266+6G>T) c.190+6G>T c.1401+6G>T (n.1401+6G>T) n.377G>T n.362G>T c.169+6G>T n.51+6G>T n.107+6G>T c.361+6G>T n.523+23G>T c.1104+6G>T (n.1104+6G>T) n.1439+6G>T n.1391+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223882G>A | CA624860717 | ACADVL | c.1332+7G>A (n.1332+7G>A) c.*1287+7G>A (n.*1287+7G>A) c.1266+7G>A (n.1266+7G>A) c.190+7G>A c.1401+7G>A (n.1401+7G>A) n.378G>A n.363G>A c.169+7G>A n.51+7G>A n.107+7G>A c.361+7G>A n.523+24G>A c.1104+7G>A (n.1104+7G>A) n.1439+7G>A n.1391+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223882G= | CA2245712150 | ACADVL | c.1332+7G= (n.1332+7G=) c.*1287+7G= (n.*1287+7G=) c.1266+7G= (n.1266+7G=) c.190+7G= c.1401+7G= (n.1401+7G=) n.378G= n.363G= c.169+7G= n.51+7G= n.107+7G= c.361+7G= n.523+24G= c.1104+7G= (n.1104+7G=) n.1439+7G= n.1391+7G= | |
17 | g.7223884C= | CA2245712159 | ACADVL | c.1332+9C= (n.1332+9C=) c.*1287+9C= (n.*1287+9C=) c.1266+9C= (n.1266+9C=) c.190+9C= c.1401+9C= (n.1401+9C=) n.380C= n.365C= c.169+9C= n.51+9C= n.107+9C= c.361+9C= n.523+26C= c.1104+9C= (n.1104+9C=) n.1439+9C= n.1391+9C= | |
17 | g.7223884C>G | CA2635783081 | ACADVL | c.1332+9C>G (n.1332+9C>G) c.*1287+9C>G (n.*1287+9C>G) c.1266+9C>G (n.1266+9C>G) c.190+9C>G c.1401+9C>G (n.1401+9C>G) n.380C>G n.365C>G c.169+9C>G n.51+9C>G n.107+9C>G c.361+9C>G n.523+26C>G c.1104+9C>G (n.1104+9C>G) n.1439+9C>G n.1391+9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223884C>T | CA8338068 | ACADVL | c.1332+9C>T (n.1332+9C>T) c.*1287+9C>T (n.*1287+9C>T) c.1266+9C>T (n.1266+9C>T) c.190+9C>T c.1401+9C>T (n.1401+9C>T) n.380C>T n.365C>T c.169+9C>T n.51+9C>T n.107+9C>T c.361+9C>T n.523+26C>T c.1104+9C>T (n.1104+9C>T) n.1439+9C>T n.1391+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223884_7223885insTCC | CA2697557235 | ACADVL | c.1332+9_1332+10insTCC (n.1332+9_1332+10insTCC) c.*1287+9_*1287+10insTCC (n.*1287+9_*1287+10insTCC) c.1266+9_1266+10insTCC (n.1266+9_1266+10insTCC) c.190+9_190+10insTCC c.1401+9_1401+10insTCC (n.1401+9_1401+10insTCC) n.380_381insTCC n.365_366insTCC c.169+9_169+10insTCC n.51+9_51+10insTCC n.107+9_107+10insTCC c.361+9_361+10insTCC n.523+26_523+27insTCC c.1104+9_1104+10insTCC (n.1104+9_1104+10insTCC) n.1439+9_1439+10insTCC n.1391+9_1391+10insTCC | ClinVar |
17 | g.7223885G>A | CA8338069 | ACADVL | c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.*1287+10G>A (n.*1287+10G>A) c.1266+10G>A (n.1266+10G>A) c.190+10G>A c.1401+10G>A (n.1401+10G>A) n.381G>A n.366G>A c.169+10G>A n.51+10G>A n.107+10G>A c.361+10G>A n.523+27G>A c.1104+10G>A (n.1104+10G>A) n.1439+10G>A n.1391+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223885G>C | CA2573154510 | ACADVL | c.1332+10G>C (n.1332+10G>C) c.*1287+10G>C (n.*1287+10G>C) c.1266+10G>C (n.1266+10G>C) c.190+10G>C c.1401+10G>C (n.1401+10G>C) n.381G>C n.366G>C c.169+10G>C n.51+10G>C n.107+10G>C c.361+10G>C n.523+27G>C c.1104+10G>C (n.1104+10G>C) n.1439+10G>C n.1391+10G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223885G= | CA2245712163 | ACADVL | c.1332+10G= (n.1332+10G=) c.*1287+10G= (n.*1287+10G=) c.1266+10G= (n.1266+10G=) c.190+10G= c.1401+10G= (n.1401+10G=) n.381G= n.366G= c.169+10G= n.51+10G= n.107+10G= c.361+10G= n.523+27G= c.1104+10G= (n.1104+10G=) n.1439+10G= n.1391+10G= | |
17 | g.7223886G= | CA2245712172 | ACADVL | c.1332+11G= (n.1332+11G=) c.*1287+11G= (n.*1287+11G=) c.1266+11G= (n.1266+11G=) c.190+11G= c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.382G= n.367G= c.169+11G= n.51+11G= n.107+11G= c.361+11G= n.523+28G= c.1104+11G= (n.1104+11G=) n.1439+11G= n.1391+11G= | |
17 | g.7223886G>T | CA8338070 | ACADVL | c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.*1287+11G>T (n.*1287+11G>T) c.1266+11G>T (n.1266+11G>T) c.190+11G>T c.1401+11G>T (n.1401+11G>T) n.382G>T n.367G>T c.169+11G>T n.51+11G>T n.107+11G>T c.361+11G>T n.523+28G>T c.1104+11G>T (n.1104+11G>T) n.1439+11G>T n.1391+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223887T>A | CA2635783089 | ACADVL | c.1332+12T>A (n.1332+12T>A) c.*1287+12T>A (n.*1287+12T>A) c.1266+12T>A (n.1266+12T>A) c.190+12T>A c.1401+12T>A (n.1401+12T>A) n.383T>A n.368T>A c.169+12T>A n.51+12T>A n.107+12T>A c.361+12T>A n.523+29T>A c.1104+12T>A (n.1104+12T>A) n.1439+12T>A n.1391+12T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223888C>A | CA2635783090 | ACADVL | c.1332+13C>A (n.1332+13C>A) c.*1287+13C>A (n.*1287+13C>A) c.1266+13C>A (n.1266+13C>A) c.190+13C>A c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.384C>A n.369C>A c.169+13C>A n.51+13C>A n.107+13C>A c.361+13C>A n.523+30C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) n.1439+13C>A n.1391+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223890T>C | CA2245712177 | ACADVL | c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) c.*1287+15T>C (n.*1287+15T>C) c.1266+15T>C (n.1266+15T>C) c.190+15T>C c.1401+15T>C (n.1401+15T>C) n.386T>C n.371T>C c.169+15T>C n.51+15T>C n.107+15T>C c.361+15T>C n.523+32T>C c.1104+15T>C (n.1104+15T>C) n.1439+15T>C n.1391+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223890T= | CA2245712175 | ACADVL | c.1332+15T= (n.1332+15T=) c.*1287+15T= (n.*1287+15T=) c.1266+15T= (n.1266+15T=) c.190+15T= c.1401+15T= (n.1401+15T=) n.386T= n.371T= c.169+15T= n.51+15T= n.107+15T= c.361+15T= n.523+32T= c.1104+15T= (n.1104+15T=) n.1439+15T= n.1391+15T= | |
17 | g.7223891C>T | CA2576148086 | ACADVL | c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.*1287+16C>T (n.*1287+16C>T) c.1266+16C>T (n.1266+16C>T) c.190+16C>T c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) n.387C>T n.372C>T c.169+16C>T n.51+16C>T n.107+16C>T c.361+16C>T n.523+33C>T c.1104+16C>T (n.1104+16C>T) n.1439+16C>T n.1391+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223892T>C | CA8338071 | ACADVL | c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) c.*1287+17T>C (n.*1287+17T>C) c.1266+17T>C (n.1266+17T>C) c.190+17T>C c.1401+17T>C (n.1401+17T>C) n.388T>C n.373T>C c.169+17T>C n.51+17T>C n.107+17T>C c.361+17T>C n.523+34T>C c.1104+17T>C (n.1104+17T>C) n.1439+17T>C n.1391+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7223892T= | CA2245712180 | ACADVL | c.1332+17T= (n.1332+17T=) c.*1287+17T= (n.*1287+17T=) c.1266+17T= (n.1266+17T=) c.190+17T= c.1401+17T= (n.1401+17T=) n.388T= n.373T= c.169+17T= n.51+17T= n.107+17T= c.361+17T= n.523+34T= c.1104+17T= (n.1104+17T=) n.1439+17T= n.1391+17T= | |
17 | g.7223894C= | CA2245712182 | ACADVL | c.1332+19C= (n.1332+19C=) c.*1287+19C= (n.*1287+19C=) c.1266+19C= (n.1266+19C=) c.190+19C= c.1401+19C= (n.1401+19C=) n.390C= n.375C= c.169+19C= n.51+19C= n.107+19C= c.361+19C= n.523+36C= c.1104+19C= (n.1104+19C=) n.1439+19C= n.1391+19C= | |
17 | g.7223894C>G | CA8338072 | ACADVL | c.1332+19C>G (n.1332+19C>G) c.*1287+19C>G (n.*1287+19C>G) c.1266+19C>G (n.1266+19C>G) c.190+19C>G c.1401+19C>G (n.1401+19C>G) n.390C>G n.375C>G c.169+19C>G n.51+19C>G n.107+19C>G c.361+19C>G n.523+36C>G c.1104+19C>G (n.1104+19C>G) n.1439+19C>G n.1391+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7223897A= | CA2245712189 | ACADVL | c.1332+22A= (n.1332+22A=) c.*1287+22A= (n.*1287+22A=) c.1266+22A= (n.1266+22A=) c.190+22A= c.1401+22A= (n.1401+22A=) n.393A= n.378A= c.169+22A= n.51+22A= n.107+22A= c.361+22A= n.523+39A= c.1104+22A= (n.1104+22A=) n.1439+22A= n.1391+22A= | |
17 | g.7223897A>C | CA8338073 | ACADVL | c.1332+22A>C (n.1332+22A>C) c.*1287+22A>C (n.*1287+22A>C) c.1266+22A>C (n.1266+22A>C) c.190+22A>C c.1401+22A>C (n.1401+22A>C) n.393A>C n.378A>C c.169+22A>C n.51+22A>C n.107+22A>C c.361+22A>C n.523+39A>C c.1104+22A>C (n.1104+22A>C) n.1439+22A>C n.1391+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223898G>A | CA2519558065 | ACADVL | c.1332+23G>A (n.1332+23G>A) c.*1287+23G>A (n.*1287+23G>A) c.1266+23G>A (n.1266+23G>A) c.190+23G>A c.1401+23G>A (n.1401+23G>A) n.394G>A n.379G>A c.169+23G>A n.51+23G>A n.107+23G>A c.361+23G>A n.523+40G>A c.1104+23G>A (n.1104+23G>A) n.1439+23G>A n.1391+23G>A | |
17 | g.7223898G= | CA2245712210 | ACADVL | c.1332+23G= (n.1332+23G=) c.*1287+23G= (n.*1287+23G=) c.1266+23G= (n.1266+23G=) c.190+23G= c.1401+23G= (n.1401+23G=) n.394G= n.379G= c.169+23G= n.51+23G= n.107+23G= c.361+23G= n.523+40G= c.1104+23G= (n.1104+23G=) n.1439+23G= n.1391+23G= | |
17 | g.7223898G>T | CA624860718 | ACADVL | c.1332+23G>T (n.1332+23G>T) c.*1287+23G>T (n.*1287+23G>T) c.1266+23G>T (n.1266+23G>T) c.190+23G>T c.1401+23G>T (n.1401+23G>T) n.394G>T n.379G>T c.169+23G>T n.51+23G>T n.107+23G>T c.361+23G>T n.523+40G>T c.1104+23G>T (n.1104+23G>T) n.1439+23G>T n.1391+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223899C>A | CA2635783101 | ACADVL | c.1332+24C>A (n.1332+24C>A) c.*1287+24C>A (n.*1287+24C>A) c.1266+24C>A (n.1266+24C>A) c.190+24C>A c.1401+24C>A (n.1401+24C>A) n.395C>A n.380C>A c.169+24C>A n.51+24C>A n.107+24C>A c.361+24C>A n.523+41C>A c.1104+24C>A (n.1104+24C>A) n.1439+24C>A n.1391+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223899C>T | CA2635783103 | ACADVL | c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) c.*1287+24C>T (n.*1287+24C>T) c.1266+24C>T (n.1266+24C>T) c.190+24C>T c.1401+24C>T (n.1401+24C>T) n.395C>T n.380C>T c.169+24C>T n.51+24C>T n.107+24C>T c.361+24C>T n.523+41C>T c.1104+24C>T (n.1104+24C>T) n.1439+24C>T n.1391+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223900C>A | CA2635783106 | ACADVL | c.1332+25C>A (n.1332+25C>A) c.*1287+25C>A (n.*1287+25C>A) c.1266+25C>A (n.1266+25C>A) c.190+25C>A c.1401+25C>A (n.1401+25C>A) n.396C>A n.381C>A c.169+25C>A n.51+25C>A n.107+25C>A c.361+25C>A n.523+42C>A c.1104+25C>A (n.1104+25C>A) n.1439+25C>A n.1391+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223901T>G | CA287439553 | ACADVL | c.1332+26T>G (n.1332+26T>G) c.*1287+26T>G (n.*1287+26T>G) c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.190+26T>G c.1401+26T>G (n.1401+26T>G) n.397T>G n.382T>G c.169+26T>G n.51+26T>G n.107+26T>G c.361+26T>G n.523+43T>G c.1104+26T>G (n.1104+26T>G) n.1439+26T>G n.1391+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223901T= | CA2245712213 | ACADVL | c.1332+26T= (n.1332+26T=) c.*1287+26T= (n.*1287+26T=) c.1266+26T= (n.1266+26T=) c.190+26T= c.1401+26T= (n.1401+26T=) n.397T= n.382T= c.169+26T= n.51+26T= n.107+26T= c.361+26T= n.523+43T= c.1104+26T= (n.1104+26T=) n.1439+26T= n.1391+26T= | |
17 | g.7223902C= | CA2245712220 | ACADVL | c.1332+27C= (n.1332+27C=) c.*1287+27C= (n.*1287+27C=) c.1266+27C= (n.1266+27C=) c.190+27C= c.1401+27C= (n.1401+27C=) n.398C= n.383C= c.169+27C= n.51+27C= n.107+27C= c.361+27C= n.523+44C= c.1104+27C= (n.1104+27C=) n.1439+27C= n.1391+27C= | |
17 | g.7223902C>T | CA8338074 | ACADVL | c.1332+27C>T (n.1332+27C>T) c.*1287+27C>T (n.*1287+27C>T) c.1266+27C>T (n.1266+27C>T) c.190+27C>T c.1401+27C>T (n.1401+27C>T) n.398C>T n.383C>T c.169+27C>T n.51+27C>T n.107+27C>T c.361+27C>T n.523+44C>T c.1104+27C>T (n.1104+27C>T) n.1439+27C>T n.1391+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223903G>A | CA8338075 | ACADVL | c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.*1287+28G>A (n.*1287+28G>A) c.1266+28G>A (n.1266+28G>A) c.190+28G>A c.1401+28G>A (n.1401+28G>A) n.399G>A n.384G>A c.169+28G>A n.51+28G>A n.107+28G>A c.361+28G>A n.523+45G>A c.1104+28G>A (n.1104+28G>A) n.1439+28G>A n.1391+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223903G>C | CA287439577 | ACADVL | c.1332+28G>C (n.1332+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.1266+28G>C (n.1266+28G>C) c.190+28G>C c.1401+28G>C (n.1401+28G>C) n.399G>C n.384G>C c.169+28G>C n.51+28G>C n.107+28G>C c.361+28G>C n.523+45G>C c.1104+28G>C (n.1104+28G>C) n.1439+28G>C n.1391+28G>C | dbSNP |
17 | g.7223903G= | CA2245712225 | ACADVL | c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.*1287+28G= (n.*1287+28G=) c.1266+28G= (n.1266+28G=) c.190+28G= c.1401+28G= (n.1401+28G=) n.399G= n.384G= c.169+28G= n.51+28G= n.107+28G= c.361+28G= n.523+45G= c.1104+28G= (n.1104+28G=) n.1439+28G= n.1391+28G= | |
17 | g.7223903G>T | CA2635783116 | ACADVL | c.1332+28G>T (n.1332+28G>T) c.*1287+28G>T (n.*1287+28G>T) c.1266+28G>T (n.1266+28G>T) c.190+28G>T c.1401+28G>T (n.1401+28G>T) n.399G>T n.384G>T c.169+28G>T n.51+28G>T n.107+28G>T c.361+28G>T n.523+45G>T c.1104+28G>T (n.1104+28G>T) n.1439+28G>T n.1391+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223904G>C | CA2635783117 | ACADVL | c.1332+29G>C (n.1332+29G>C) c.*1287+29G>C (n.*1287+29G>C) c.1266+29G>C (n.1266+29G>C) c.190+29G>C c.1401+29G>C (n.1401+29G>C) n.400G>C n.385G>C c.169+29G>C n.51+29G>C n.107+29G>C c.361+29G>C n.523+46G>C c.1104+29G>C (n.1104+29G>C) n.1439+29G>C n.1391+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223909G>A | CA8338076 | ACADVL | c.1332+34G>A (n.1332+34G>A) c.*1287+34G>A (n.*1287+34G>A) c.1266+34G>A (n.1266+34G>A) c.190+34G>A c.1401+34G>A (n.1401+34G>A) n.405G>A n.390G>A c.169+34G>A n.51+34G>A n.107+34G>A c.361+34G>A n.523+51G>A c.1104+34G>A (n.1104+34G>A) n.1439+34G>A n.1391+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223909G= | CA2245712234 | ACADVL | c.1332+34G= (n.1332+34G=) c.*1287+34G= (n.*1287+34G=) c.1266+34G= (n.1266+34G=) c.190+34G= c.1401+34G= (n.1401+34G=) n.405G= n.390G= c.169+34G= n.51+34G= n.107+34G= c.361+34G= n.523+51G= c.1104+34G= (n.1104+34G=) n.1439+34G= n.1391+34G= | |
17 | g.7223910C= | CA2245712239 | ACADVL | c.1332+35C= (n.1332+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.1266+35C= (n.1266+35C=) c.190+35C= c.1401+35C= (n.1401+35C=) n.406C= n.391C= c.169+35C= n.51+35C= n.107+35C= c.361+35C= n.523+52C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) n.1439+35C= n.1391+35C= | |
17 | g.7223910C>G | CA2635783120 | ACADVL | c.1332+35C>G (n.1332+35C>G) c.*1287+35C>G (n.*1287+35C>G) c.1266+35C>G (n.1266+35C>G) c.190+35C>G c.1401+35C>G (n.1401+35C>G) n.406C>G n.391C>G c.169+35C>G n.51+35C>G n.107+35C>G c.361+35C>G n.523+52C>G c.1104+35C>G (n.1104+35C>G) n.1439+35C>G n.1391+35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223910C>T | CA8338077 | ACADVL | c.1332+35C>T (n.1332+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.1266+35C>T (n.1266+35C>T) c.190+35C>T c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) n.406C>T n.391C>T c.169+35C>T n.51+35C>T n.107+35C>T c.361+35C>T n.523+52C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) n.1439+35C>T n.1391+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223911C= | CA2245712242 | ACADVL | c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.*1287+36C= (n.*1287+36C=) c.1266+36C= (n.1266+36C=) c.190+36C= c.1401+36C= (n.1401+36C=) n.407C= n.392C= c.169+36C= n.51+36C= n.107+36C= c.361+36C= n.523+53C= c.1104+36C= (n.1104+36C=) n.1439+36C= n.1391+36C= | |
17 | g.7223911C>T | CA8338078 | ACADVL | c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.*1287+36C>T (n.*1287+36C>T) c.1266+36C>T (n.1266+36C>T) c.190+36C>T c.1401+36C>T (n.1401+36C>T) n.407C>T n.392C>T c.169+36C>T n.51+36C>T n.107+36C>T c.361+36C>T n.523+53C>T c.1104+36C>T (n.1104+36C>T) n.1439+36C>T n.1391+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223911_7223912delinsCA | CA2245712245 | ACADVL | c.1332+36_1332+37delinsCA (n.1332+36_1332+37delinsCA) c.*1287+36_*1287+37delinsCA (n.*1287+36_*1287+37delinsCA) c.1266+36_1266+37delinsCA (n.1266+36_1266+37delinsCA) c.190+36_190+37delinsCA c.1401+36_1401+37delinsCA (n.1401+36_1401+37delinsCA) n.407_408delinsCA n.392_393delinsCA c.169+36_169+37delinsCA n.51+36_51+37delinsCA n.107+36_107+37delinsCA c.361+36_361+37delinsCA n.523+53_523+54delinsCA c.1104+36_1104+37delinsCA (n.1104+36_1104+37delinsCA) n.1439+36_1439+37delinsCA n.1391+36_1391+37delinsCA | |
17 | g.7223912del | CA624860690 | ACADVL | c.1332+37del (n.1332+37del) c.*1287+37del (n.*1287+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.190+37del c.1401+37del (n.1401+37del) n.408del n.393del c.169+37del n.51+37del n.107+37del c.361+37del n.523+54del c.1104+37del (n.1104+37del) n.1439+37del n.1391+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223912A>C | CA2635783124 | ACADVL | c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.*1287+37A>C (n.*1287+37A>C) c.1266+37A>C (n.1266+37A>C) c.190+37A>C c.1401+37A>C (n.1401+37A>C) n.408A>C n.393A>C c.169+37A>C n.51+37A>C n.107+37A>C c.361+37A>C n.523+54A>C c.1104+37A>C (n.1104+37A>C) n.1439+37A>C n.1391+37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223913G>A | CA981154256 | ACADVL | c.1332+38G>A (n.1332+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.190+38G>A c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.409G>A n.394G>A c.169+38G>A n.51+38G>A n.107+38G>A c.361+38G>A n.524-55G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) n.1439+38G>A n.1391+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223913G= | CA2245712257 | ACADVL | c.1332+38G= (n.1332+38G=) c.*1287+38G= (n.*1287+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.190+38G= c.1401+38G= (n.1401+38G=) n.409G= n.394G= c.169+38G= n.51+38G= n.107+38G= c.361+38G= n.524-55G= c.1104+38G= (n.1104+38G=) n.1439+38G= n.1391+38G= | |
17 | g.7223915G>A | CA774744786 | ACADVL | c.1332+40G>A (n.1332+40G>A) c.*1287+40G>A (n.*1287+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.190+40G>A c.1401+40G>A (n.1401+40G>A) n.411G>A n.396G>A c.169+40G>A n.51+40G>A n.107+40G>A c.361+40G>A n.524-53G>A c.1104+40G>A (n.1104+40G>A) n.1439+40G>A n.1391+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223915G= | CA2245712258 | ACADVL | c.1332+40G= (n.1332+40G=) c.*1287+40G= (n.*1287+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.190+40G= c.1401+40G= (n.1401+40G=) n.411G= n.396G= c.169+40G= n.51+40G= n.107+40G= c.361+40G= n.524-53G= c.1104+40G= (n.1104+40G=) n.1439+40G= n.1391+40G= | |
17 | g.7223916G>A | CA8338079 | ACADVL | c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) c.*1287+41G>A (n.*1287+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.190+41G>A c.1401+41G>A (n.1401+41G>A) n.412G>A n.397G>A c.169+41G>A n.51+41G>A n.107+41G>A c.361+41G>A n.524-52G>A c.1104+41G>A (n.1104+41G>A) n.1439+41G>A n.1391+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7223916G= | CA2245712265 | ACADVL | c.1332+41G= (n.1332+41G=) c.*1287+41G= (n.*1287+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.190+41G= c.1401+41G= (n.1401+41G=) n.412G= n.397G= c.169+41G= n.51+41G= n.107+41G= c.361+41G= n.524-52G= c.1104+41G= (n.1104+41G=) n.1439+41G= n.1391+41G= | |
17 | g.7223917T>A | CA2245712269 | ACADVL | c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.1266+42T>A (n.1266+42T>A) c.190+42T>A c.1401+42T>A (n.1401+42T>A) n.413T>A n.398T>A c.169+42T>A n.51+42T>A n.107+42T>A c.361+42T>A n.524-51T>A c.1104+42T>A (n.1104+42T>A) n.1439+42T>A n.1391+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223917T>G | CA624860691 | ACADVL | c.1332+42T>G (n.1332+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.1266+42T>G (n.1266+42T>G) c.190+42T>G c.1401+42T>G (n.1401+42T>G) n.413T>G n.398T>G c.169+42T>G n.51+42T>G n.107+42T>G c.361+42T>G n.524-51T>G c.1104+42T>G (n.1104+42T>G) n.1439+42T>G n.1391+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223917T= | CA2245712267 | ACADVL | c.1332+42T= (n.1332+42T=) c.*1287+42T= (n.*1287+42T=) c.1266+42T= (n.1266+42T=) c.190+42T= c.1401+42T= (n.1401+42T=) n.413T= n.398T= c.169+42T= n.51+42T= n.107+42T= c.361+42T= n.524-51T= c.1104+42T= (n.1104+42T=) n.1439+42T= n.1391+42T= | |
17 | g.7223919G>A | CA2635783133 | ACADVL | c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.*1287+44G>A (n.*1287+44G>A) c.1266+44G>A (n.1266+44G>A) c.190+44G>A c.1401+44G>A (n.1401+44G>A) n.415G>A n.400G>A c.169+44G>A n.51+44G>A n.107+44G>A c.361+44G>A n.524-49G>A c.1104+44G>A (n.1104+44G>A) n.1439+44G>A n.1391+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223919G>C | CA2635783134 | ACADVL | c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.*1287+44G>C (n.*1287+44G>C) c.1266+44G>C (n.1266+44G>C) c.190+44G>C c.1401+44G>C (n.1401+44G>C) n.415G>C n.400G>C c.169+44G>C n.51+44G>C n.107+44G>C c.361+44G>C n.524-49G>C c.1104+44G>C (n.1104+44G>C) n.1439+44G>C n.1391+44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223919G>T | CA2635783135 | ACADVL | c.1332+44G>T (n.1332+44G>T) c.*1287+44G>T (n.*1287+44G>T) c.1266+44G>T (n.1266+44G>T) c.190+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.415G>T n.400G>T c.169+44G>T n.51+44G>T n.107+44G>T c.361+44G>T n.524-49G>T c.1104+44G>T (n.1104+44G>T) n.1439+44G>T n.1391+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223920G= | CA2245712272 | ACADVL | c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.*1287+45G= (n.*1287+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.190+45G= c.1401+45G= (n.1401+45G=) n.416G= n.401G= c.169+45G= n.51+45G= n.107+45G= c.361+45G= n.524-48G= c.1104+45G= (n.1104+45G=) n.1439+45G= n.1391+45G= | |
17 | g.7223920G>T | CA2245712273 | ACADVL | c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*1287+45G>T (n.*1287+45G>T) c.1266+45G>T (n.1266+45G>T) c.190+45G>T c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) n.416G>T n.401G>T c.169+45G>T n.51+45G>T n.107+45G>T c.361+45G>T n.524-48G>T c.1104+45G>T (n.1104+45G>T) n.1439+45G>T n.1391+45G>T | dbSNP |
17 | g.7223921T>C | CA2245712277 | ACADVL | c.1333-47T>C (n.1333-47T>C) c.*1288-47T>C (n.*1288-47T>C) c.1267-47T>C (n.1267-47T>C) c.191-47T>C c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) n.417T>C n.402T>C c.170-47T>C n.52-47T>C n.108-47T>C c.362-47T>C n.524-47T>C c.1105-47T>C (n.1105-47T>C) n.1440-47T>C n.1392-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223921T>G | CA2245712280 | ACADVL | c.1333-47T>G (n.1333-47T>G) c.*1288-47T>G (n.*1288-47T>G) c.1267-47T>G (n.1267-47T>G) c.191-47T>G c.1402-47T>G (n.1402-47T>G) n.417T>G n.402T>G c.170-47T>G n.52-47T>G n.108-47T>G c.362-47T>G n.524-47T>G c.1105-47T>G (n.1105-47T>G) n.1440-47T>G n.1392-47T>G | dbSNP |
17 | g.7223921T= | CA2245712276 | ACADVL | c.1333-47T= (n.1333-47T=) c.*1288-47T= (n.*1288-47T=) c.1267-47T= (n.1267-47T=) c.191-47T= c.1402-47T= (n.1402-47T=) n.417T= n.402T= c.170-47T= n.52-47T= n.108-47T= c.362-47T= n.524-47T= c.1105-47T= (n.1105-47T=) n.1440-47T= n.1392-47T= | |
17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (n.1333-45G>A) c.*1288-45G>A (n.*1288-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.191-45G>A c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) n.419G>A n.404G>A c.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A c.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (n.1105-45G>A) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (n.1333-45G>C) c.*1288-45G>C (n.*1288-45G>C) c.1267-45G>C (n.1267-45G>C) c.191-45G>C c.1402-45G>C (n.1402-45G>C) n.419G>C n.404G>C c.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C c.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (n.1105-45G>C) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (n.1333-45G=) c.*1288-45G= (n.*1288-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.191-45G= c.1402-45G= (n.1402-45G=) n.419G= n.404G= c.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= c.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (n.1105-45G=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (n.1333-44G>A) c.*1288-44G>A (n.*1288-44G>A) c.1267-44G>A (n.1267-44G>A) c.191-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) n.420G>A n.405G>A c.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A c.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (n.1105-44G>A) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223924G>C | CA624860693 | ACADVL | c.1333-44G>C (n.1333-44G>C) c.*1288-44G>C (n.*1288-44G>C) c.1267-44G>C (n.1267-44G>C) c.191-44G>C c.1402-44G>C (n.1402-44G>C) n.420G>C n.405G>C c.170-44G>C n.52-44G>C n.108-44G>C c.362-44G>C n.524-44G>C c.1105-44G>C (n.1105-44G>C) n.1440-44G>C n.1392-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223924G= | CA2245712293 | ACADVL | c.1333-44G= (n.1333-44G=) c.*1288-44G= (n.*1288-44G=) c.1267-44G= (n.1267-44G=) c.191-44G= c.1402-44G= (n.1402-44G=) n.420G= n.405G= c.170-44G= n.52-44G= n.108-44G= c.362-44G= n.524-44G= c.1105-44G= (n.1105-44G=) n.1440-44G= n.1392-44G= | |
17 | g.7223926A= | CA2245712297 | ACADVL | c.1333-42A= (n.1333-42A=) c.*1288-42A= (n.*1288-42A=) c.1267-42A= (n.1267-42A=) c.191-42A= c.1402-42A= (n.1402-42A=) n.422A= n.407A= c.170-42A= n.2A= n.52-42A= n.108-42A= c.362-42A= n.524-42A= c.1105-42A= (n.1105-42A=) n.1440-42A= n.1392-42A= | |
17 | g.7223926A>C | CA2635783145 | ACADVL | c.1333-42A>C (n.1333-42A>C) c.*1288-42A>C (n.*1288-42A>C) c.1267-42A>C (n.1267-42A>C) c.191-42A>C c.1402-42A>C (n.1402-42A>C) n.422A>C n.407A>C c.170-42A>C n.2A>C n.52-42A>C n.108-42A>C c.362-42A>C n.524-42A>C c.1105-42A>C (n.1105-42A>C) n.1440-42A>C n.1392-42A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223927C= | CA2245712309 | ACADVL | c.1333-41C= (n.1333-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.1267-41C= (n.1267-41C=) c.191-41C= c.1402-41C= (n.1402-41C=) n.423C= n.408C= c.170-41C= n.3C= n.52-41C= n.108-41C= c.362-41C= n.524-41C= c.1105-41C= (n.1105-41C=) n.1440-41C= n.1392-41C= | |
17 | g.7223927C>T | CA624860695 | ACADVL | c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.1267-41C>T (n.1267-41C>T) c.191-41C>T c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) n.423C>T n.408C>T c.170-41C>T n.3C>T n.52-41C>T n.108-41C>T c.362-41C>T n.524-41C>T c.1105-41C>T (n.1105-41C>T) n.1440-41C>T n.1392-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223927dup | CA624860694 | ACADVL | c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.*1288-41dup (n.*1288-41dup) c.1267-41dup (n.1267-41dup) c.191-41dup c.1402-41dup (n.1402-41dup) n.423dup n.408dup c.170-41dup n.3dup n.52-41dup n.108-41dup c.362-41dup n.524-41dup c.1105-41dup (n.1105-41dup) n.1440-41dup n.1392-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223928A>G | CA2635783152 | ACADVL | c.1333-40A>G (n.1333-40A>G) c.*1288-40A>G (n.*1288-40A>G) c.1267-40A>G (n.1267-40A>G) c.191-40A>G c.1402-40A>G (n.1402-40A>G) n.424A>G n.409A>G c.170-40A>G n.4A>G n.52-40A>G n.108-40A>G c.362-40A>G n.524-40A>G c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) n.1440-40A>G n.1392-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223929T>C | CA624860696 | ACADVL | c.1333-39T>C (n.1333-39T>C) c.*1288-39T>C (n.*1288-39T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.191-39T>C c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) n.425T>C n.410T>C c.170-39T>C n.5T>C n.52-39T>C n.108-39T>C c.362-39T>C n.524-39T>C c.1105-39T>C (n.1105-39T>C) n.1440-39T>C n.1392-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7223929T= | CA2245712315 | ACADVL | c.1333-39T= (n.1333-39T=) c.*1288-39T= (n.*1288-39T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.191-39T= c.1402-39T= (n.1402-39T=) n.425T= n.410T= c.170-39T= n.5T= n.52-39T= n.108-39T= c.362-39T= n.524-39T= c.1105-39T= (n.1105-39T=) n.1440-39T= n.1392-39T= | |
17 | g.7223930C>G | CA2635783157 | ACADVL | c.1333-38C>G (n.1333-38C>G) c.*1288-38C>G (n.*1288-38C>G) c.1267-38C>G (n.1267-38C>G) c.191-38C>G c.1402-38C>G (n.1402-38C>G) n.426C>G n.411C>G c.170-38C>G n.6C>G n.52-38C>G n.108-38C>G c.362-38C>G n.524-38C>G c.1105-38C>G (n.1105-38C>G) n.1440-38C>G n.1392-38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223934G>A | CA2245712322 | ACADVL | c.1333-34G>A (n.1333-34G>A) c.*1288-34G>A (n.*1288-34G>A) c.1267-34G>A (n.1267-34G>A) c.191-34G>A c.1402-34G>A (n.1402-34G>A) n.430G>A n.415G>A c.170-34G>A n.10G>A n.52-34G>A n.108-34G>A c.362-34G>A n.524-34G>A c.1105-34G>A (n.1105-34G>A) n.1440-34G>A n.1392-34G>A | dbSNP |
17 | g.7223934G= | CA2245712320 | ACADVL | c.1333-34G= (n.1333-34G=) c.*1288-34G= (n.*1288-34G=) c.1267-34G= (n.1267-34G=) c.191-34G= c.1402-34G= (n.1402-34G=) n.430G= n.415G= c.170-34G= n.10G= n.52-34G= n.108-34G= c.362-34G= n.524-34G= c.1105-34G= (n.1105-34G=) n.1440-34G= n.1392-34G= | |
17 | g.7223934G>T | CA2576148087 | ACADVL | c.1333-34G>T (n.1333-34G>T) c.*1288-34G>T (n.*1288-34G>T) c.1267-34G>T (n.1267-34G>T) c.191-34G>T c.1402-34G>T (n.1402-34G>T) n.430G>T n.415G>T c.170-34G>T n.10G>T n.52-34G>T n.108-34G>T c.362-34G>T n.524-34G>T c.1105-34G>T (n.1105-34G>T) n.1440-34G>T n.1392-34G>T |