UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223732_7223813del | CA2808366129 | ACADVL | c.1269+2_1270del c.*1224+2_*1225del c.1203+2_1204del c.127+2_128del c.1338+2_1339del n.440+2_441del n.228_309del n.685+2_686del n.293+2_294del c.106+2_107del n.44+2_45del c.298+2_299del n.477+2_478del c.1041+2_1042del n.1376+2_1377del n.1328+2_1329del | |
| 17 | g.7223765T>C | CA774744611 | ACADVL | c.1269+35T>C (n.1269+35T>C) c.*1224+35T>C (n.*1224+35T>C) c.1203+35T>C (n.1203+35T>C) c.127+35T>C c.1338+35T>C (n.1338+35T>C) n.440+35T>C n.261T>C n.685+35T>C n.293+35T>C c.106+35T>C n.44+35T>C c.298+35T>C n.477+35T>C c.1041+35T>C (n.1041+35T>C) n.1376+35T>C n.1328+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223765T= | CA2245711847 | ACADVL | c.1269+35T= (n.1269+35T=) c.*1224+35T= (n.*1224+35T=) c.1203+35T= (n.1203+35T=) c.127+35T= c.1338+35T= (n.1338+35T=) n.440+35T= n.261T= n.685+35T= n.293+35T= c.106+35T= n.44+35T= c.298+35T= n.477+35T= c.1041+35T= (n.1041+35T=) n.1376+35T= n.1328+35T= | |
| 17 | g.7223767G>A | CA2536297628 | ACADVL | c.1269+37G>A (n.1269+37G>A) c.*1224+37G>A (n.*1224+37G>A) c.1203+37G>A (n.1203+37G>A) c.127+37G>A c.1338+37G>A (n.1338+37G>A) n.440+37G>A n.263G>A n.685+37G>A n.293+37G>A c.106+37G>A n.44+37G>A c.298+37G>A n.477+37G>A c.1041+37G>A (n.1041+37G>A) n.1376+37G>A n.1328+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223768G>C | CA2635782737 | ACADVL | c.1269+38G>C (n.1269+38G>C) c.*1224+38G>C (n.*1224+38G>C) c.1203+38G>C (n.1203+38G>C) c.127+38G>C c.1338+38G>C (n.1338+38G>C) n.440+38G>C n.264G>C n.685+38G>C n.293+38G>C c.106+38G>C n.44+38G>C c.298+38G>C n.477+38G>C c.1041+38G>C (n.1041+38G>C) n.1376+38G>C n.1328+38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223770T>A | CA2576148077 | ACADVL | c.1269+40T>A (n.1269+40T>A) c.*1224+40T>A (n.*1224+40T>A) c.1203+40T>A (n.1203+40T>A) c.127+40T>A c.1338+40T>A (n.1338+40T>A) n.440+40T>A n.266T>A n.685+40T>A n.293+40T>A c.106+40T>A n.44+40T>A c.298+40T>A n.477+40T>A c.1041+40T>A (n.1041+40T>A) n.1376+40T>A n.1328+40T>A | |
| 17 | g.7223771G>A | CA2576148078 | ACADVL | c.1270-42G>A (n.1270-42G>A) c.*1225-42G>A (n.*1225-42G>A) c.1204-42G>A (n.1204-42G>A) c.128-42G>A c.1339-42G>A (n.1339-42G>A) n.441-42G>A n.267G>A n.686-42G>A n.294-42G>A c.107-42G>A n.45-42G>A c.299-42G>A n.478-42G>A c.1042-42G>A (n.1042-42G>A) n.1377-42G>A n.1329-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223771G>C | CA2741515452 | ACADVL | c.1270-42G>C (n.1270-42G>C) c.*1225-42G>C (n.*1225-42G>C) c.1204-42G>C (n.1204-42G>C) c.128-42G>C c.1339-42G>C (n.1339-42G>C) n.441-42G>C n.267G>C n.686-42G>C n.294-42G>C c.107-42G>C n.45-42G>C c.299-42G>C n.478-42G>C c.1042-42G>C (n.1042-42G>C) n.1377-42G>C n.1329-42G>C | |
| 17 | g.7223772C= | CA2245711849 | ACADVL | c.1270-41C= (n.1270-41C=) c.*1225-41C= (n.*1225-41C=) c.1204-41C= (n.1204-41C=) c.128-41C= c.1339-41C= (n.1339-41C=) n.441-41C= n.268C= n.686-41C= n.294-41C= c.107-41C= n.45-41C= c.299-41C= n.478-41C= c.1042-41C= (n.1042-41C=) n.1377-41C= n.1329-41C= | |
| 17 | g.7223772C>T | CA981154130 | ACADVL | c.1270-41C>T (n.1270-41C>T) c.*1225-41C>T (n.*1225-41C>T) c.1204-41C>T (n.1204-41C>T) c.128-41C>T c.1339-41C>T (n.1339-41C>T) n.441-41C>T n.268C>T n.686-41C>T n.294-41C>T c.107-41C>T n.45-41C>T c.299-41C>T n.478-41C>T c.1042-41C>T (n.1042-41C>T) n.1377-41C>T n.1329-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223774C= | CA2245711851 | ACADVL | c.1270-39C= (n.1270-39C=) c.*1225-39C= (n.*1225-39C=) c.1204-39C= (n.1204-39C=) c.128-39C= c.1339-39C= (n.1339-39C=) n.441-39C= n.270C= n.686-39C= n.294-39C= c.107-39C= n.45-39C= c.299-39C= n.478-39C= c.1042-39C= (n.1042-39C=) n.1377-39C= n.1329-39C= | |
| 17 | g.7223774C>G | CA2576148079 | ACADVL | c.1270-39C>G (n.1270-39C>G) c.*1225-39C>G (n.*1225-39C>G) c.1204-39C>G (n.1204-39C>G) c.128-39C>G c.1339-39C>G (n.1339-39C>G) n.441-39C>G n.270C>G n.686-39C>G n.294-39C>G c.107-39C>G n.45-39C>G c.299-39C>G n.478-39C>G c.1042-39C>G (n.1042-39C>G) n.1377-39C>G n.1329-39C>G | |
| 17 | g.7223774C>T | CA2245711852 | ACADVL | c.1270-39C>T (n.1270-39C>T) c.*1225-39C>T (n.*1225-39C>T) c.1204-39C>T (n.1204-39C>T) c.128-39C>T c.1339-39C>T (n.1339-39C>T) n.441-39C>T n.270C>T n.686-39C>T n.294-39C>T c.107-39C>T n.45-39C>T c.299-39C>T n.478-39C>T c.1042-39C>T (n.1042-39C>T) n.1377-39C>T n.1329-39C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223775A= | CA2245711858 | ACADVL | c.1270-38A= (n.1270-38A=) c.*1225-38A= (n.*1225-38A=) c.1204-38A= (n.1204-38A=) c.128-38A= c.1339-38A= (n.1339-38A=) n.441-38A= n.271A= n.686-38A= n.294-38A= c.107-38A= n.45-38A= c.299-38A= n.478-38A= c.1042-38A= (n.1042-38A=) n.1377-38A= n.1329-38A= | |
| 17 | g.7223775A>G | CA658824842 | ACADVL | c.1270-38A>G (n.1270-38A>G) c.*1225-38A>G (n.*1225-38A>G) c.1204-38A>G (n.1204-38A>G) c.128-38A>G c.1339-38A>G (n.1339-38A>G) n.441-38A>G n.271A>G n.686-38A>G n.294-38A>G c.107-38A>G n.45-38A>G c.299-38A>G n.478-38A>G c.1042-38A>G (n.1042-38A>G) n.1377-38A>G n.1329-38A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223776G>A | CA2245711865 | ACADVL | c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.*1225-37G>A (n.*1225-37G>A) c.1204-37G>A (n.1204-37G>A) c.128-37G>A c.1339-37G>A (n.1339-37G>A) n.441-37G>A n.272G>A n.686-37G>A n.294-37G>A c.107-37G>A n.45-37G>A c.299-37G>A n.478-37G>A c.1042-37G>A (n.1042-37G>A) n.1377-37G>A n.1329-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223776G= | CA2245711864 | ACADVL | c.1270-37G= (n.1270-37G=) c.*1225-37G= (n.*1225-37G=) c.1204-37G= (n.1204-37G=) c.128-37G= c.1339-37G= (n.1339-37G=) n.441-37G= n.272G= n.686-37G= n.294-37G= c.107-37G= n.45-37G= c.299-37G= n.478-37G= c.1042-37G= (n.1042-37G=) n.1377-37G= n.1329-37G= | |
| 17 | g.7223777C>G | CA2635782755 | ACADVL | c.1270-36C>G (n.1270-36C>G) c.*1225-36C>G (n.*1225-36C>G) c.1204-36C>G (n.1204-36C>G) c.128-36C>G c.1339-36C>G (n.1339-36C>G) n.441-36C>G n.273C>G n.686-36C>G n.294-36C>G c.107-36C>G n.45-36C>G c.299-36C>G n.478-36C>G c.1042-36C>G (n.1042-36C>G) n.1377-36C>G n.1329-36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223778T>A | CA2576148080 | ACADVL | c.1270-35T>A (n.1270-35T>A) c.*1225-35T>A (n.*1225-35T>A) c.1204-35T>A (n.1204-35T>A) c.128-35T>A c.1339-35T>A (n.1339-35T>A) n.441-35T>A n.274T>A n.686-35T>A n.294-35T>A c.107-35T>A n.45-35T>A c.299-35T>A n.478-35T>A c.1042-35T>A (n.1042-35T>A) n.1377-35T>A n.1329-35T>A | |
| 17 | g.7223779C>T | CA2635782761 | ACADVL | c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) c.*1225-34C>T (n.*1225-34C>T) c.1204-34C>T (n.1204-34C>T) c.128-34C>T c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) n.441-34C>T n.275C>T n.686-34C>T n.294-34C>T c.107-34C>T n.45-34C>T c.299-34C>T n.478-34C>T c.1042-34C>T (n.1042-34C>T) n.1377-34C>T n.1329-34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223780C>A | CA2635782764 | ACADVL | c.1270-33C>A (n.1270-33C>A) c.*1225-33C>A (n.*1225-33C>A) c.1204-33C>A (n.1204-33C>A) c.128-33C>A c.1339-33C>A (n.1339-33C>A) n.441-33C>A n.276C>A n.686-33C>A n.294-33C>A c.107-33C>A n.45-33C>A c.299-33C>A n.478-33C>A c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) n.1377-33C>A n.1329-33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223780C>T | CA2539199556 | ACADVL | c.1270-33C>T (n.1270-33C>T) c.*1225-33C>T (n.*1225-33C>T) c.1204-33C>T (n.1204-33C>T) c.128-33C>T c.1339-33C>T (n.1339-33C>T) n.441-33C>T n.276C>T n.686-33C>T n.294-33C>T c.107-33C>T n.45-33C>T c.299-33C>T n.478-33C>T c.1042-33C>T (n.1042-33C>T) n.1377-33C>T n.1329-33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223781C= | CA2245711867 | ACADVL | c.1270-32C= (n.1270-32C=) c.*1225-32C= (n.*1225-32C=) c.1204-32C= (n.1204-32C=) c.128-32C= c.1339-32C= (n.1339-32C=) n.441-32C= n.277C= n.686-32C= n.294-32C= c.107-32C= n.45-32C= c.299-32C= n.478-32C= c.1042-32C= (n.1042-32C=) n.1377-32C= n.1329-32C= | |
| 17 | g.7223781C>T | CA8338058 | ACADVL | c.1270-32C>T (n.1270-32C>T) c.*1225-32C>T (n.*1225-32C>T) c.1204-32C>T (n.1204-32C>T) c.128-32C>T c.1339-32C>T (n.1339-32C>T) n.441-32C>T n.277C>T n.686-32C>T n.294-32C>T c.107-32C>T n.45-32C>T c.299-32C>T n.478-32C>T c.1042-32C>T (n.1042-32C>T) n.1377-32C>T n.1329-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223785del | CA2576148081 | ACADVL | c.1270-28del (n.1270-28del) c.*1225-28del (n.*1225-28del) c.1204-28del (n.1204-28del) c.128-28del c.1339-28del (n.1339-28del) n.441-28del n.281del n.686-28del n.294-28del c.107-28del n.45-28del c.299-28del n.478-28del c.1042-28del (n.1042-28del) n.1377-28del n.1329-28del | |
| 17 | g.7223783A= | CA2245711869 | ACADVL | c.1270-30A= (n.1270-30A=) c.*1225-30A= (n.*1225-30A=) c.1204-30A= (n.1204-30A=) c.128-30A= c.1339-30A= (n.1339-30A=) n.441-30A= n.279A= n.686-30A= n.294-30A= c.107-30A= n.45-30A= c.299-30A= n.478-30A= c.1042-30A= (n.1042-30A=) n.1377-30A= n.1329-30A= | |
| 17 | g.7223783A>C | CA981154137 | ACADVL | c.1270-30A>C (n.1270-30A>C) c.*1225-30A>C (n.*1225-30A>C) c.1204-30A>C (n.1204-30A>C) c.128-30A>C c.1339-30A>C (n.1339-30A>C) n.441-30A>C n.279A>C n.686-30A>C n.294-30A>C c.107-30A>C n.45-30A>C c.299-30A>C n.478-30A>C c.1042-30A>C (n.1042-30A>C) n.1377-30A>C n.1329-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223784A>G | CA2635782774 | ACADVL | c.1270-29A>G (n.1270-29A>G) c.*1225-29A>G (n.*1225-29A>G) c.1204-29A>G (n.1204-29A>G) c.128-29A>G c.1339-29A>G (n.1339-29A>G) n.441-29A>G n.280A>G n.686-29A>G n.294-29A>G c.107-29A>G n.45-29A>G c.299-29A>G n.478-29A>G c.1042-29A>G (n.1042-29A>G) n.1377-29A>G n.1329-29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223785A>C | CA2576148082 | ACADVL | c.1270-28A>C (n.1270-28A>C) c.*1225-28A>C (n.*1225-28A>C) c.1204-28A>C (n.1204-28A>C) c.128-28A>C c.1339-28A>C (n.1339-28A>C) n.441-28A>C n.281A>C n.686-28A>C n.294-28A>C c.107-28A>C n.45-28A>C c.299-28A>C n.478-28A>C c.1042-28A>C (n.1042-28A>C) n.1377-28A>C n.1329-28A>C | |
| 17 | g.7223787C>A | CA2635782776 | ACADVL | c.1270-26C>A (n.1270-26C>A) c.*1225-26C>A (n.*1225-26C>A) c.1204-26C>A (n.1204-26C>A) c.128-26C>A c.1339-26C>A (n.1339-26C>A) n.441-26C>A n.283C>A n.686-26C>A n.294-26C>A c.107-26C>A n.45-26C>A c.299-26C>A n.478-26C>A c.1042-26C>A (n.1042-26C>A) n.1377-26C>A n.1329-26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223788A= | CA2245711873 | ACADVL | c.1270-25A= (n.1270-25A=) c.*1225-25A= (n.*1225-25A=) c.1204-25A= (n.1204-25A=) c.128-25A= c.1339-25A= (n.1339-25A=) n.441-25A= n.284A= n.686-25A= n.294-25A= c.107-25A= n.45-25A= c.299-25A= n.478-25A= c.1042-25A= (n.1042-25A=) n.1377-25A= n.1329-25A= | |
| 17 | g.7223788A>G | CA287439413 | ACADVL | c.1270-25A>G (n.1270-25A>G) c.*1225-25A>G (n.*1225-25A>G) c.1204-25A>G (n.1204-25A>G) c.128-25A>G c.1339-25A>G (n.1339-25A>G) n.441-25A>G n.284A>G n.686-25A>G n.294-25A>G c.107-25A>G n.45-25A>G c.299-25A>G n.478-25A>G c.1042-25A>G (n.1042-25A>G) n.1377-25A>G n.1329-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223791C>T | CA2635782783 | ACADVL | c.1270-22C>T (n.1270-22C>T) c.*1225-22C>T (n.*1225-22C>T) c.1204-22C>T (n.1204-22C>T) c.128-22C>T c.1339-22C>T (n.1339-22C>T) n.441-22C>T n.287C>T n.686-22C>T n.294-22C>T c.107-22C>T n.45-22C>T c.299-22C>T n.478-22C>T c.1042-22C>T (n.1042-22C>T) n.1377-22C>T n.1329-22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223793C= | CA2245711879 | ACADVL | c.1270-20C= (n.1270-20C=) c.*1225-20C= (n.*1225-20C=) c.1204-20C= (n.1204-20C=) c.128-20C= c.1339-20C= (n.1339-20C=) n.441-20C= n.289C= n.686-20C= n.294-20C= c.107-20C= n.45-20C= c.299-20C= n.478-20C= c.1042-20C= (n.1042-20C=) n.1377-20C= n.1329-20C= | |
| 17 | g.7223793C>T | CA287439421 | ACADVL | c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.*1225-20C>T (n.*1225-20C>T) c.1204-20C>T (n.1204-20C>T) c.128-20C>T c.1339-20C>T (n.1339-20C>T) n.441-20C>T n.289C>T n.686-20C>T n.294-20C>T c.107-20C>T n.45-20C>T c.299-20C>T n.478-20C>T c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) n.1377-20C>T n.1329-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223794A>G | CA2635782820 | ACADVL | c.1270-19A>G (n.1270-19A>G) c.*1225-19A>G (n.*1225-19A>G) c.1204-19A>G (n.1204-19A>G) c.128-19A>G c.1339-19A>G (n.1339-19A>G) n.441-19A>G n.290A>G n.686-19A>G n.294-19A>G c.107-19A>G n.45-19A>G c.299-19A>G n.478-19A>G c.1042-19A>G (n.1042-19A>G) n.1377-19A>G n.1329-19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223795T>C | CA2245711886 | ACADVL | c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.*1225-18T>C (n.*1225-18T>C) c.1204-18T>C (n.1204-18T>C) c.128-18T>C c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) n.441-18T>C n.291T>C n.686-18T>C n.294-18T>C c.107-18T>C n.45-18T>C c.299-18T>C n.478-18T>C c.1042-18T>C (n.1042-18T>C) n.1377-18T>C n.1329-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223795T= | CA2245711883 | ACADVL | c.1270-18T= (n.1270-18T=) c.*1225-18T= (n.*1225-18T=) c.1204-18T= (n.1204-18T=) c.128-18T= c.1339-18T= (n.1339-18T=) n.441-18T= n.291T= n.686-18T= n.294-18T= c.107-18T= n.45-18T= c.299-18T= n.478-18T= c.1042-18T= (n.1042-18T=) n.1377-18T= n.1329-18T= | |
| 17 | g.7223796C>G | CA2580094787 | ACADVL | c.1270-17C>G (n.1270-17C>G) c.*1225-17C>G (n.*1225-17C>G) c.1204-17C>G (n.1204-17C>G) c.128-17C>G c.1339-17C>G (n.1339-17C>G) n.441-17C>G n.292C>G n.686-17C>G n.294-17C>G c.107-17C>G n.45-17C>G c.299-17C>G n.478-17C>G c.1042-17C>G (n.1042-17C>G) n.1377-17C>G n.1329-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223796C>T | CA2739267102 | ACADVL | c.1270-17C>T (n.1270-17C>T) c.*1225-17C>T (n.*1225-17C>T) c.1204-17C>T (n.1204-17C>T) c.128-17C>T c.1339-17C>T (n.1339-17C>T) n.441-17C>T n.292C>T n.686-17C>T n.294-17C>T c.107-17C>T n.45-17C>T c.299-17C>T n.478-17C>T c.1042-17C>T (n.1042-17C>T) n.1377-17C>T n.1329-17C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223798G>A | CA2576148083 | ACADVL | c.1270-15G>A (n.1270-15G>A) c.*1225-15G>A (n.*1225-15G>A) c.1204-15G>A (n.1204-15G>A) c.128-15G>A c.1339-15G>A (n.1339-15G>A) n.441-15G>A n.294G>A n.686-15G>A n.294-15G>A c.107-15G>A n.45-15G>A c.299-15G>A n.478-15G>A c.1042-15G>A (n.1042-15G>A) n.1377-15G>A n.1329-15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223798G>C | CA2245711890 | ACADVL | c.1270-15G>C (n.1270-15G>C) c.*1225-15G>C (n.*1225-15G>C) c.1204-15G>C (n.1204-15G>C) c.128-15G>C c.1339-15G>C (n.1339-15G>C) n.441-15G>C n.294G>C n.686-15G>C n.294-15G>C c.107-15G>C n.45-15G>C c.299-15G>C n.478-15G>C c.1042-15G>C (n.1042-15G>C) n.1377-15G>C n.1329-15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223798G= | CA2245711889 | ACADVL | c.1270-15G= (n.1270-15G=) c.*1225-15G= (n.*1225-15G=) c.1204-15G= (n.1204-15G=) c.128-15G= c.1339-15G= (n.1339-15G=) n.441-15G= n.294G= n.686-15G= n.294-15G= c.107-15G= n.45-15G= c.299-15G= n.478-15G= c.1042-15G= (n.1042-15G=) n.1377-15G= n.1329-15G= | |
| 17 | g.7223798_7223799insGGGTGT | CA2558655469 | ACADVL | c.1270-15_1270-14insGGGTGT (n.1270-15_1270-14insGGGTGT) c.*1225-15_*1225-14insGGGTGT (n.*1225-15_*1225-14insGGGTGT) c.1204-15_1204-14insGGGTGT (n.1204-15_1204-14insGGGTGT) c.128-15_128-14insGGGTGT c.1339-15_1339-14insGGGTGT (n.1339-15_1339-14insGGGTGT) n.441-15_441-14insGGGTGT n.294_295insGGGTGT n.686-15_686-14insGGGTGT n.294-15_294-14insGGGTGT c.107-15_107-14insGGGTGT n.45-15_45-14insGGGTGT c.299-15_299-14insGGGTGT n.478-15_478-14insGGGTGT c.1042-15_1042-14insGGGTGT (n.1042-15_1042-14insGGGTGT) n.1377-15_1377-14insGGGTGT n.1329-15_1329-14insGGGTGT | |
| 17 | g.7223800T>C | CA2635782832 | ACADVL | c.1270-13T>C (n.1270-13T>C) c.*1225-13T>C (n.*1225-13T>C) c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) c.128-13T>C c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) n.441-13T>C n.296T>C n.686-13T>C n.294-13T>C c.107-13T>C n.45-13T>C c.299-13T>C n.478-13T>C c.1042-13T>C (n.1042-13T>C) n.1377-13T>C n.1329-13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223801C>A | CA2576148084 | ACADVL | c.1270-12C>A (n.1270-12C>A) c.*1225-12C>A (n.*1225-12C>A) c.1204-12C>A (n.1204-12C>A) c.128-12C>A c.1339-12C>A (n.1339-12C>A) n.441-12C>A n.297C>A n.686-12C>A n.294-12C>A c.107-12C>A n.45-12C>A c.299-12C>A n.478-12C>A c.1042-12C>A (n.1042-12C>A) n.1377-12C>A n.1329-12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223803_7223804del | CA2543511807 | ACADVL | c.1270-10_1270-9del (n.1270-10_1270-9del) c.*1225-10_*1225-9del (n.*1225-10_*1225-9del) c.1204-10_1204-9del (n.1204-10_1204-9del) c.128-10_128-9del c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del) n.441-10_441-9del n.299_300del n.686-10_686-9del n.294-10_294-9del c.107-10_107-9del n.45-10_45-9del c.299-10_299-9del n.478-10_478-9del c.1042-10_1042-9del (n.1042-10_1042-9del) n.1377-10_1377-9del n.1329-10_1329-9del | |
| 17 | g.7223804T>G | CA2573154577 | ACADVL | c.1270-9T>G (n.1270-9T>G) c.*1225-9T>G (n.*1225-9T>G) c.1204-9T>G (n.1204-9T>G) c.128-9T>G c.1339-9T>G (n.1339-9T>G) n.441-9T>G n.300T>G n.686-9T>G n.294-9T>G c.107-9T>G n.45-9T>G c.299-9T>G n.478-9T>G c.1042-9T>G (n.1042-9T>G) n.1377-9T>G n.1329-9T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223805G>A | CA8338059 | ACADVL | c.1270-8G>A (n.1270-8G>A) c.*1225-8G>A (n.*1225-8G>A) c.1204-8G>A (n.1204-8G>A) c.128-8G>A c.1339-8G>A (n.1339-8G>A) n.441-8G>A n.301G>A n.686-8G>A n.294-8G>A c.107-8G>A n.45-8G>A c.299-8G>A n.478-8G>A c.1042-8G>A (n.1042-8G>A) n.1377-8G>A n.1329-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223805G= | CA2245711894 | ACADVL | c.1270-8G= (n.1270-8G=) c.*1225-8G= (n.*1225-8G=) c.1204-8G= (n.1204-8G=) c.128-8G= c.1339-8G= (n.1339-8G=) n.441-8G= n.301G= n.686-8G= n.294-8G= c.107-8G= n.45-8G= c.299-8G= n.478-8G= c.1042-8G= (n.1042-8G=) n.1377-8G= n.1329-8G= | |
| 17 | g.7223806_7223819del | CA2576148085 | ACADVL | c.1270-7_1276del c.*1225-7_*1231del c.1204-7_1210del c.128-7_134del c.1339-7_1345del n.441-7_447del n.302_315del n.686-7_692del n.294-7_300del c.107-7_113del n.45-7_51del c.299-7_305del n.478-7_484del c.1042-7_1048del n.1377-7_1383del n.1329-7_1335del | |
| 17 | g.7223807C= | CA2245711896 | ACADVL | c.1270-6C= (n.1270-6C=) c.*1225-6C= (n.*1225-6C=) c.1204-6C= (n.1204-6C=) c.128-6C= c.1339-6C= (n.1339-6C=) n.441-6C= n.303C= n.686-6C= n.294-6C= c.107-6C= n.45-6C= c.299-6C= n.478-6C= c.1042-6C= (n.1042-6C=) n.1377-6C= n.1329-6C= | |
| 17 | g.7223807C>G | CA8338060 | ACADVL | c.1270-6C>G (n.1270-6C>G) c.*1225-6C>G (n.*1225-6C>G) c.1204-6C>G (n.1204-6C>G) c.128-6C>G c.1339-6C>G (n.1339-6C>G) n.441-6C>G n.303C>G n.686-6C>G n.294-6C>G c.107-6C>G n.45-6C>G c.299-6C>G n.478-6C>G c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) n.1377-6C>G n.1329-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223807C>T | CA774744621 | ACADVL | c.1270-6C>T (n.1270-6C>T) c.*1225-6C>T (n.*1225-6C>T) c.1204-6C>T (n.1204-6C>T) c.128-6C>T c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) n.441-6C>T n.303C>T n.686-6C>T n.294-6C>T c.107-6C>T n.45-6C>T c.299-6C>T n.478-6C>T c.1042-6C>T (n.1042-6C>T) n.1377-6C>T n.1329-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223808C>A | CA2635782855 | ACADVL | c.1270-5C>A (n.1270-5C>A) c.*1225-5C>A (n.*1225-5C>A) c.1204-5C>A (n.1204-5C>A) c.128-5C>A c.1339-5C>A (n.1339-5C>A) n.441-5C>A n.304C>A n.686-5C>A n.294-5C>A c.107-5C>A n.45-5C>A c.299-5C>A n.478-5C>A c.1042-5C>A (n.1042-5C>A) n.1377-5C>A n.1329-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223809C>G | CA2635782858 | ACADVL | c.1270-4C>G (n.1270-4C>G) c.*1225-4C>G (n.*1225-4C>G) c.1204-4C>G (n.1204-4C>G) c.128-4C>G c.1339-4C>G (n.1339-4C>G) n.441-4C>G n.305C>G n.686-4C>G n.294-4C>G c.107-4C>G n.45-4C>G c.299-4C>G n.478-4C>G c.1042-4C>G (n.1042-4C>G) n.1377-4C>G n.1329-4C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223810T>C | CA8338061 | ACADVL | c.1270-3T>C (n.1270-3T>C) c.*1225-3T>C (n.*1225-3T>C) c.1204-3T>C (n.1204-3T>C) c.128-3T>C c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.441-3T>C n.306T>C n.686-3T>C n.294-3T>C c.107-3T>C n.45-3T>C c.299-3T>C n.478-3T>C c.1042-3T>C (n.1042-3T>C) n.1377-3T>C n.1329-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223810T= | CA2245711899 | ACADVL | c.1270-3T= (n.1270-3T=) c.*1225-3T= (n.*1225-3T=) c.1204-3T= (n.1204-3T=) c.128-3T= c.1339-3T= (n.1339-3T=) n.441-3T= n.306T= n.686-3T= n.294-3T= c.107-3T= n.45-3T= c.299-3T= n.478-3T= c.1042-3T= (n.1042-3T=) n.1377-3T= n.1329-3T= | |
| 17 | g.7223811A>C | CA397724737 | ACADVL | c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.*1225-2A>C (n.*1225-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) c.128-2A>C c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.441-2A>C n.307A>C n.686-2A>C n.294-2A>C c.107-2A>C n.45-2A>C c.299-2A>C n.478-2A>C c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) n.1377-2A>C n.1329-2A>C | |
| 17 | g.7223811A>G | CA397724738 | ACADVL | c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.*1225-2A>G (n.*1225-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) c.128-2A>G c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.441-2A>G n.307A>G n.686-2A>G n.294-2A>G c.107-2A>G n.45-2A>G c.299-2A>G n.478-2A>G c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) n.1377-2A>G n.1329-2A>G | |
| 17 | g.7223811A>T | CA397724739 | ACADVL | c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.*1225-2A>T (n.*1225-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) c.128-2A>T c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.441-2A>T n.307A>T n.686-2A>T n.294-2A>T c.107-2A>T n.45-2A>T c.299-2A>T n.478-2A>T c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) n.1377-2A>T n.1329-2A>T | |
| 17 | g.7223812G>A | CA397724740 | ACADVL | c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.*1225-1G>A (n.*1225-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) c.128-1G>A c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.441-1G>A n.308G>A n.686-1G>A n.294-1G>A c.107-1G>A n.45-1G>A c.299-1G>A n.478-1G>A c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) n.1377-1G>A n.1329-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223812G>C | CA397724741 | ACADVL | c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.*1225-1G>C (n.*1225-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) c.128-1G>C c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.441-1G>C n.308G>C n.686-1G>C n.294-1G>C c.107-1G>C n.45-1G>C c.299-1G>C n.478-1G>C c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) n.1377-1G>C n.1329-1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223812G>T | CA397724742 | ACADVL | c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.*1225-1G>T (n.*1225-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) c.128-1G>T c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.441-1G>T n.308G>T n.686-1G>T n.294-1G>T c.107-1G>T n.45-1G>T c.299-1G>T n.478-1G>T c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) n.1377-1G>T n.1329-1G>T | |
| 17 | g.7223813G>A | CA397724743 | ACADVL | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.128G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.441G>A n.309G>A n.686G>A n.294G>A c.107G>A n.45G>A c.299G>A n.478G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1377G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223813G>C | CA397724744 | ACADVL | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.128G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.441G>C n.309G>C n.686G>C n.294G>C c.107G>C n.45G>C c.299G>C n.478G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1377G>C n.1329G>C | |
| 17 | g.7223813G>T | CA397724745 | ACADVL | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.128G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.441G>T n.309G>T n.686G>T n.294G>T c.107G>T n.45G>T c.299G>T n.478G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1377G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223814A>C | CA397724747 | ACADVL | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.129A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.442A>C n.310A>C n.687A>C n.295A>C c.108A>C n.46A>C c.300A>C n.479A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1378A>C n.1330A>C | |
| 17 | g.7223814A>G | CA397724748 | ACADVL | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.129A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.442A>G n.310A>G n.687A>G n.295A>G c.108A>G n.46A>G c.300A>G n.479A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1378A>G n.1330A>G | |
| 17 | g.7223814A>T | CA397724746 | ACADVL | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.129A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) n.442A>T n.310A>T n.687A>T n.295A>T c.108A>T n.46A>T c.300A>T n.479A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1378A>T n.1330A>T | |
| 17 | g.7223815G>A | CA497694152 | ACADVL | c.1272G>A (p.Glu424=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.130G>A c.1341G>A (p.Glu447=) n.443G>A n.311G>A n.688G>A n.296G>A c.109G>A n.47G>A c.301G>A n.480G>A c.1044G>A (p.Glu348=) n.1379G>A n.1331G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223815G>C | CA397724749 | ACADVL | c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.130G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.443G>C n.311G>C n.688G>C n.296G>C c.109G>C n.47G>C c.301G>C n.480G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.1379G>C n.1331G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223815G= | CA2245711901 | ACADVL | c.1272G= (p.Glu424=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1206G= (p.Glu402=) c.130G= c.1341G= (p.Glu447=) n.443G= n.311G= n.688G= n.296G= c.109G= n.47G= c.301G= n.480G= c.1044G= (p.Glu348=) n.1379G= n.1331G= | |
| 17 | g.7223815G>T | CA397724750 | ACADVL | c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.130G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.443G>T n.311G>T n.688G>T n.296G>T c.109G>T n.47G>T c.301G>T n.480G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.1379G>T n.1331G>T | |
| 17 | g.7223816G>A | CA220191 | ACADVL | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.131G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.444G>A n.312G>A n.689G>A n.297G>A c.110G>A n.48G>A c.302G>A n.481G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1380G>A n.1332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223816G>C | CA397724751 | ACADVL | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.131G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.444G>C n.312G>C n.689G>C n.297G>C c.110G>C n.48G>C c.302G>C n.481G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1380G>C n.1332G>C | |
| 17 | g.7223816G= | CA2245711908 | ACADVL | c.1273G= (p.Ala425=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.131G= c.1342G= (p.Ala448=) n.444G= n.312G= n.689G= n.297G= c.110G= n.48G= c.302G= n.481G= c.1045G= (p.Ala349=) n.1380G= n.1332G= | |
| 17 | g.7223816G>T | CA397724752 | ACADVL | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.131G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.444G>T n.312G>T n.689G>T n.297G>T c.110G>T n.48G>T c.302G>T n.481G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1380G>T n.1332G>T | |
| 17 | g.7223817C>A | CA397724755 | ACADVL | c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.132C>A c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.445C>A n.313C>A n.690C>A n.298C>A c.111C>A n.49C>A c.303C>A n.482C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.1381C>A n.1333C>A | |
| 17 | g.7223817C>G | CA397724753 | ACADVL | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.132C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.445C>G n.313C>G n.690C>G n.298C>G c.111C>G n.49C>G c.303C>G n.482C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1381C>G n.1333C>G | |
| 17 | g.7223817C>T | CA397724754 | ACADVL | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.132C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.445C>T n.313C>T n.690C>T n.298C>T c.111C>T n.49C>T c.303C>T n.482C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1381C>T n.1333C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223818del | CA2635782898 | ACADVL | c.1275del (p.Ala426ProfsTer4) c.*1230del (n.*1230del) c.1209del (p.Ala404ProfsTer4) c.133del c.1344del (p.Ala449ProfsTer4) n.446del n.314del n.691del n.299del c.112del n.50del c.304del n.483del c.1047del (p.Ala350ProfsTer4) n.1382del n.1334del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223818A>C | CA497694154 | ACADVL | c.1275A>C (p.Ala425=) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.133A>C c.1344A>C (p.Ala448=) n.446A>C n.314A>C n.691A>C n.299A>C c.112A>C n.50A>C c.304A>C n.483A>C c.1047A>C (p.Ala349=) n.1382A>C n.1334A>C | |
| 17 | g.7223818A>G | CA497694155 | ACADVL | c.1275A>G (p.Ala425=) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.133A>G c.1344A>G (p.Ala448=) n.446A>G n.314A>G n.691A>G n.299A>G c.112A>G n.50A>G c.304A>G n.483A>G c.1047A>G (p.Ala349=) n.1382A>G n.1334A>G | |
| 17 | g.7223818A>T | CA497694156 | ACADVL | c.1275A>T (p.Ala425=) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.133A>T c.1344A>T (p.Ala448=) n.446A>T n.314A>T n.691A>T n.299A>T c.112A>T n.50A>T c.304A>T n.483A>T c.1047A>T (p.Ala349=) n.1382A>T n.1334A>T | |
| 17 | g.7223819G>A | CA397724756 | ACADVL | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.134G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.447G>A n.315G>A n.692G>A n.300G>A c.113G>A n.51G>A c.305G>A n.484G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1383G>A n.1335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223819G>C | CA397724757 | ACADVL | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.134G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.447G>C n.315G>C n.692G>C n.300G>C c.113G>C n.51G>C c.305G>C n.484G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1383G>C n.1335G>C | |
| 17 | g.7223819G= | CA2245711914 | ACADVL | c.1276G= (p.Ala426=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1210G= (p.Ala404=) c.134G= c.1345G= (p.Ala449=) n.447G= n.315G= n.692G= n.300G= c.113G= n.51G= c.305G= n.484G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1383G= n.1335G= | |
| 17 | g.7223819G>T | CA397724758 | ACADVL | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.134G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.447G>T n.315G>T n.692G>T n.300G>T c.113G>T n.51G>T c.305G>T n.484G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1383G>T n.1335G>T | |
| 17 | g.7223820C>A | CA397724759 | ACADVL | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.135C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.448C>A n.316C>A n.693C>A n.301C>A c.114C>A n.52C>A c.306C>A n.485C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1384C>A n.1336C>A | |
| 17 | g.7223820C>G | CA397724760 | ACADVL | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.135C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.448C>G n.316C>G n.693C>G n.301C>G c.114C>G n.52C>G c.306C>G n.485C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1384C>G n.1336C>G | |
| 17 | g.7223820C>T | CA397724761 | ACADVL | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.135C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) n.448C>T n.316C>T n.693C>T n.301C>T c.114C>T n.52C>T c.306C>T n.485C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1384C>T n.1336C>T | |
| 17 | g.7223821C>A | CA497694158 | ACADVL | c.1278C>A (p.Ala426=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) c.136C>A c.1347C>A (p.Ala449=) n.449C>A n.317C>A n.694C>A n.302C>A c.115C>A n.53C>A c.307C>A n.486C>A c.1050C>A (p.Ala350=) n.1385C>A n.1337C>A | |
| 17 | g.7223821C>G | CA497694159 | ACADVL | c.1278C>G (p.Ala426=) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) c.136C>G c.1347C>G (p.Ala449=) n.449C>G n.317C>G n.694C>G n.302C>G c.115C>G n.53C>G c.307C>G n.486C>G c.1050C>G (p.Ala350=) n.1385C>G n.1337C>G | |
| 17 | g.7223821C>T | CA497694160 | ACADVL | c.1278C>T (p.Ala426=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) c.136C>T c.1347C>T (p.Ala449=) n.449C>T n.317C>T n.694C>T n.302C>T c.115C>T n.53C>T c.307C>T n.486C>T c.1050C>T (p.Ala350=) n.1385C>T n.1337C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223822T>A | CA397724764 | ACADVL | c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.137T>A c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.450T>A n.318T>A n.695T>A n.303T>A c.116T>A n.54T>A c.308T>A n.487T>A c.1051T>A (p.Trp351Arg) n.1386T>A n.1338T>A | |
| 17 | g.7223822T>C | CA397724763 | ACADVL | c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.137T>C c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.450T>C n.318T>C n.695T>C n.303T>C c.116T>C n.54T>C c.308T>C n.487T>C c.1051T>C (p.Trp351Arg) n.1386T>C n.1338T>C | |
| 17 | g.7223822T>G | CA397724762 | ACADVL | c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.137T>G c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.450T>G n.318T>G n.695T>G n.303T>G c.116T>G n.54T>G c.308T>G n.487T>G c.1051T>G (p.Trp351Gly) n.1386T>G n.1338T>G | |
| 17 | g.7223823G>A | CA16041872 | ACADVL | c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.138G>A c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.451G>A n.319G>A n.696G>A n.304G>A c.117G>A n.55G>A c.309G>A n.488G>A c.1052G>A (p.Trp351Ter) n.1387G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223823G>C | CA397724765 | ACADVL | c.1280G>C (p.Trp427Ser) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.138G>C c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.451G>C n.319G>C n.696G>C n.304G>C c.117G>C n.55G>C c.309G>C n.488G>C c.1052G>C (p.Trp351Ser) n.1387G>C n.1339G>C | |
| 17 | g.7223823G= | CA2245711921 | ACADVL | c.1280G= (p.Trp427=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.1214G= (p.Trp405=) c.138G= c.1349G= (p.Trp450=) n.451G= n.319G= n.696G= n.304G= c.117G= n.55G= c.309G= n.488G= c.1052G= (p.Trp351=) n.1387G= n.1339G= | |
| 17 | g.7223823G>T | CA397724766 | ACADVL | c.1280G>T (p.Trp427Leu) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.138G>T c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.451G>T n.319G>T n.696G>T n.304G>T c.117G>T n.55G>T c.309G>T n.488G>T c.1052G>T (p.Trp351Leu) n.1387G>T n.1339G>T | |
| 17 | g.7223824G>A | CA397724767 | ACADVL | c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.139G>A c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.452G>A n.320G>A n.697G>A n.305G>A c.118G>A n.56G>A c.310G>A n.489G>A c.1053G>A (p.Trp351Ter) n.1388G>A n.1340G>A | |
| 17 | g.7223824G>C | CA397724769 | ACADVL | c.1281G>C (p.Trp427Cys) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) c.139G>C c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.452G>C n.320G>C n.697G>C n.305G>C c.118G>C n.56G>C c.310G>C n.489G>C c.1053G>C (p.Trp351Cys) n.1388G>C n.1340G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223824G= | CA2245711927 | ACADVL | c.1281G= (p.Trp427=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1215G= (p.Trp405=) c.139G= c.1350G= (p.Trp450=) n.452G= n.320G= n.697G= n.305G= c.118G= n.56G= c.310G= n.489G= c.1053G= (p.Trp351=) n.1388G= n.1340G= | |
| 17 | g.7223824G>T | CA397724768 | ACADVL | c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.139G>T c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.452G>T n.320G>T n.697G>T n.305G>T c.118G>T n.56G>T c.310G>T n.489G>T c.1053G>T (p.Trp351Cys) n.1388G>T n.1340G>T | |
| 17 | g.7223824_7223825del | CA913013646 | ACADVL | c.1281_1282del (p.Trp427Ter) c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) c.1215_1216del (p.Trp405Ter) c.139_140del c.1350_1351del (p.Trp450Ter) n.452_453del n.320_321del n.697_698del n.305_306del c.118_119del n.56_57del c.310_311del n.489_490del c.1053_1054del (p.Trp351Ter) n.1388_1389del n.1340_1341del | |
| 17 | g.7223824_7223825delinsGA | CA2245711926 | ACADVL | c.1281_1282delinsGA (p.Trp427=) c.*1236_*1237delinsGA (n.*1236_*1237delinsGA) c.1215_1216delinsGA (p.Trp405=) c.139_140delinsGA c.1350_1351delinsGA (p.Trp450=) n.452_453delinsGA n.320_321delinsGA n.697_698delinsGA n.305_306delinsGA c.118_119delinsGA n.56_57delinsGA c.310_311delinsGA n.489_490delinsGA c.1053_1054delinsGA (p.Trp351=) n.1388_1389delinsGA n.1340_1341delinsGA | |
| 17 | g.7223825A>C | CA397724770 | ACADVL | c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.140A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.453A>C n.321A>C n.698A>C n.306A>C c.119A>C n.1A>C n.57A>C c.311A>C n.490A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1389A>C n.1341A>C | |
| 17 | g.7223825A>G | CA397724771 | ACADVL | c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.140A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.453A>G n.321A>G n.698A>G n.306A>G c.119A>G n.1A>G n.57A>G c.311A>G n.490A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1389A>G n.1341A>G | |
| 17 | g.7223825A>T | CA397724772 | ACADVL | c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.140A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.453A>T n.321A>T n.698A>T n.306A>T c.119A>T n.1A>T n.57A>T c.311A>T n.490A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1389A>T n.1341A>T | |
| 17 | g.7223826del | CA658824843 | ACADVL | c.1283del (p.Lys428ArgfsTer2) c.*1238del (n.*1238del) c.1217del (p.Lys406ArgfsTer2) c.141del c.1352del (p.Lys451ArgfsTer2) n.454del n.322del n.699del n.307del c.120del n.2del n.58del c.312del n.491del c.1055del (p.Lys352ArgfsTer2) n.1390del n.1342del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223826A>C | CA397724773 | ACADVL | c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.141A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.454A>C n.322A>C n.699A>C n.307A>C c.120A>C n.2A>C n.58A>C c.312A>C n.491A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1390A>C n.1342A>C | |
| 17 | g.7223826A>G | CA397724774 | ACADVL | c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.141A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.454A>G n.322A>G n.699A>G n.307A>G c.120A>G n.2A>G n.58A>G c.312A>G n.491A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1390A>G n.1342A>G | |
| 17 | g.7223826A>T | CA397724775 | ACADVL | c.1283A>T (p.Lys428Met) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.141A>T c.1352A>T (p.Lys451Met) n.454A>T n.322A>T n.699A>T n.307A>T c.120A>T n.2A>T n.58A>T c.312A>T n.491A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) n.1390A>T n.1342A>T | |
| 17 | g.7223827G>A | CA341515 | ACADVL | c.1284G>A (p.Lys428=) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) c.142G>A c.1353G>A (p.Lys451=) n.455G>A n.323G>A n.700G>A n.308G>A c.121G>A n.3G>A n.59G>A c.313G>A n.492G>A c.1056G>A (p.Lys352=) n.1391G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223827G>C | CA397724776 | ACADVL | c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.142G>C c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.455G>C n.323G>C n.700G>C n.308G>C c.121G>C n.3G>C n.59G>C c.313G>C n.492G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.1391G>C n.1343G>C | |
| 17 | g.7223827G= | CA2245711943 | ACADVL | c.1284G= (p.Lys428=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.1218G= (p.Lys406=) c.142G= c.1353G= (p.Lys451=) n.455G= n.323G= n.700G= n.308G= c.121G= n.3G= n.59G= c.313G= n.492G= c.1056G= (p.Lys352=) n.1391G= n.1343G= | |
| 17 | g.7223827G>T | CA397724777 | ACADVL | c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.142G>T c.1353G>T (p.Lys451Asn) n.455G>T n.323G>T n.700G>T n.308G>T c.121G>T n.3G>T n.59G>T c.313G>T n.492G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.1391G>T n.1343G>T | |
| 17 | g.7223828G>A | CA397724778 | ACADVL | c.1285G>A (p.Val429Met) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) c.143G>A c.1354G>A (p.Val452Met) n.456G>A n.324G>A n.701G>A n.309G>A c.122G>A n.4G>A n.60G>A c.314G>A n.493G>A c.1057G>A (p.Val353Met) n.1392G>A n.1344G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223828G>C | CA397724779 | ACADVL | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.143G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) n.456G>C n.324G>C n.701G>C n.309G>C c.122G>C n.4G>C n.60G>C c.314G>C n.493G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1392G>C n.1344G>C | |
| 17 | g.7223828G= | CA2245711949 | ACADVL | c.1285G= (p.Val429=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.1219G= (p.Val407=) c.143G= c.1354G= (p.Val452=) n.456G= n.324G= n.701G= n.309G= c.122G= n.4G= n.60G= c.314G= n.493G= c.1057G= (p.Val353=) n.1392G= n.1344G= | |
| 17 | g.7223828G>T | CA397724780 | ACADVL | c.1285G>T (p.Val429Leu) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.143G>T c.1354G>T (p.Val452Leu) n.456G>T n.324G>T n.701G>T n.309G>T c.122G>T n.4G>T n.60G>T c.314G>T n.493G>T c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1392G>T n.1344G>T | |
| 17 | g.7223829T>A | CA397724783 | ACADVL | c.1286T>A (p.Val429Glu) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.144T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) n.457T>A n.325T>A n.702T>A n.310T>A c.123T>A n.5T>A n.61T>A c.315T>A n.494T>A c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1393T>A n.1345T>A | |
| 17 | g.7223829T>C | CA397724781 | ACADVL | c.1286T>C (p.Val429Ala) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.144T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) n.457T>C n.325T>C n.702T>C n.310T>C c.123T>C n.5T>C n.61T>C c.315T>C n.494T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1393T>C n.1345T>C | |
| 17 | g.7223829T>G | CA397724782 | ACADVL | c.1286T>G (p.Val429Gly) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.144T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) n.457T>G n.325T>G n.702T>G n.310T>G c.123T>G n.5T>G n.61T>G c.315T>G n.494T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1393T>G n.1345T>G | |
| 17 | g.7223830G>A | CA287439475 | ACADVL | c.1287G>A (p.Val429=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.145G>A c.1356G>A (p.Val452=) n.458G>A n.326G>A n.703G>A n.311G>A c.124G>A n.6G>A n.62G>A c.316G>A n.495G>A c.1059G>A (p.Val353=) n.1394G>A n.1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223830G>C | CA497694166 | ACADVL | c.1287G>C (p.Val429=) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.145G>C c.1356G>C (p.Val452=) n.458G>C n.326G>C n.703G>C n.311G>C c.124G>C n.6G>C n.62G>C c.316G>C n.495G>C c.1059G>C (p.Val353=) n.1394G>C n.1346G>C | |
| 17 | g.7223830G= | CA2245711956 | ACADVL | c.1287G= (p.Val429=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.1221G= (p.Val407=) c.145G= c.1356G= (p.Val452=) n.458G= n.326G= n.703G= n.311G= c.124G= n.6G= n.62G= c.316G= n.495G= c.1059G= (p.Val353=) n.1394G= n.1346G= | |
| 17 | g.7223830G>T | CA497694164 | ACADVL | c.1287G>T (p.Val429=) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.145G>T c.1356G>T (p.Val452=) n.458G>T n.326G>T n.703G>T n.311G>T c.124G>T n.6G>T n.62G>T c.316G>T n.495G>T c.1059G>T (p.Val353=) n.1394G>T n.1346G>T | |
| 17 | g.7223831A>C | CA397724784 | ACADVL | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.146A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.327A>C n.704A>C n.312A>C c.125A>C n.7A>C n.63A>C c.317A>C n.496A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.1395A>C n.1347A>C | |
| 17 | g.7223831A>G | CA397724785 | ACADVL | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.146A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.327A>G n.704A>G n.312A>G c.125A>G n.7A>G n.63A>G c.317A>G n.496A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.1395A>G n.1347A>G | |
| 17 | g.7223831A>T | CA397724786 | ACADVL | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.146A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.327A>T n.704A>T n.312A>T c.125A>T n.7A>T n.63A>T c.317A>T n.496A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.1395A>T n.1347A>T | |
| 17 | g.7223832C>A | CA397724787 | ACADVL | c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.147C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.328C>A n.705C>A n.313C>A c.126C>A n.8C>A n.64C>A c.318C>A n.497C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.1396C>A n.1348C>A | |
| 17 | g.7223832C>G | CA397724788 | ACADVL | c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.147C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.328C>G n.705C>G n.313C>G c.126C>G n.8C>G n.64C>G c.318C>G n.497C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.1396C>G n.1348C>G | |
| 17 | g.7223832C>T | CA397724789 | ACADVL | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.147C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.328C>T n.705C>T n.313C>T c.126C>T n.8C>T n.64C>T c.318C>T n.497C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.1396C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223833A>C | CA497694171 | ACADVL | c.1290A>C (p.Thr430=) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1224A>C (p.Thr408=) c.148A>C c.1359A>C (p.Thr453=) n.329A>C n.706A>C n.314A>C c.127A>C n.9A>C n.65A>C c.319A>C n.498A>C c.1062A>C (p.Thr354=) n.1397A>C n.1349A>C | |
| 17 | g.7223833A>G | CA497694170 | ACADVL | c.1290A>G (p.Thr430=) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1224A>G (p.Thr408=) c.148A>G c.1359A>G (p.Thr453=) n.329A>G n.706A>G n.314A>G c.127A>G n.9A>G n.65A>G c.319A>G n.498A>G c.1062A>G (p.Thr354=) n.1397A>G n.1349A>G | |
| 17 | g.7223833A>T | CA497694169 | ACADVL | c.1290A>T (p.Thr430=) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1224A>T (p.Thr408=) c.148A>T c.1359A>T (p.Thr453=) n.329A>T n.706A>T n.314A>T c.127A>T n.9A>T n.65A>T c.319A>T n.498A>T c.1062A>T (p.Thr354=) n.1397A>T n.1349A>T | |
| 17 | g.7223833dup | CA2739267103 | ACADVL | c.1290dup (p.Asp431ArgfsTer2) c.*1245dup (n.*1245dup) c.1224dup (p.Asp409ArgfsTer2) c.148dup c.1359dup (p.Asp454ArgfsTer2) n.329dup n.706dup n.314dup c.127dup n.9dup n.65dup c.319dup n.498dup c.1062dup (p.Asp355ArgfsTer2) n.1397dup n.1349dup | ClinVar |
| 17 | g.7223834G>A | CA8338062 | ACADVL | c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.149G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.330G>A n.707G>A n.315G>A c.128G>A n.10G>A n.66G>A c.320G>A n.499G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1398G>A n.1350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223834G>C | CA397724790 | ACADVL | c.1291G>C (p.Asp431His) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.149G>C c.1360G>C (p.Asp454His) n.330G>C n.707G>C n.315G>C c.128G>C n.10G>C n.66G>C c.320G>C n.499G>C c.1063G>C (p.Asp355His) n.1398G>C n.1350G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223834G= | CA2245711968 | ACADVL | c.1291G= (p.Asp431=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.1225G= (p.Asp409=) c.149G= c.1360G= (p.Asp454=) n.330G= n.707G= n.315G= c.128G= n.10G= n.66G= c.320G= n.499G= c.1063G= (p.Asp355=) n.1398G= n.1350G= | |
| 17 | g.7223834G>T | CA397724791 | ACADVL | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.149G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.330G>T n.707G>T n.315G>T c.128G>T n.10G>T n.66G>T c.320G>T n.499G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1398G>T n.1350G>T | |
| 17 | g.7223835A>C | CA397724792 | ACADVL | c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.150A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.331A>C n.708A>C n.316A>C c.129A>C n.11A>C n.67A>C c.321A>C n.500A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1399A>C n.1351A>C | |
| 17 | g.7223835A>G | CA397724793 | ACADVL | c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.150A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.331A>G n.708A>G n.316A>G c.129A>G n.11A>G n.67A>G c.321A>G n.500A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1399A>G n.1351A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223835A>T | CA397724794 | ACADVL | c.1292A>T (p.Asp431Val) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.150A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) n.331A>T n.708A>T n.316A>T c.129A>T n.11A>T n.67A>T c.321A>T n.500A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1399A>T n.1351A>T | |
| 17 | g.7223836T>A | CA397724795 | ACADVL | c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.151T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.332T>A n.709T>A n.317T>A c.130T>A n.12T>A n.68T>A c.322T>A n.501T>A c.1065T>A (p.Asp355Glu) n.1400T>A n.1352T>A | |
| 17 | g.7223836T>C | CA497694175 | ACADVL | c.1293T>C (p.Asp431=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) c.151T>C c.1362T>C (p.Asp454=) n.332T>C n.709T>C n.317T>C c.130T>C n.12T>C n.68T>C c.322T>C n.501T>C c.1065T>C (p.Asp355=) n.1400T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223836T>G | CA397724796 | ACADVL | c.1293T>G (p.Asp431Glu) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.151T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.332T>G n.709T>G n.317T>G c.130T>G n.12T>G n.68T>G c.322T>G n.501T>G c.1065T>G (p.Asp355Glu) n.1400T>G n.1352T>G | |
| 17 | g.7223837G>A | CA397724797 | ACADVL | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.152G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.333G>A n.710G>A n.318G>A c.131G>A n.13G>A n.69G>A c.323G>A n.502G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1401G>A n.1353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223837G>C | CA397724798 | ACADVL | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.152G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.333G>C n.710G>C n.318G>C c.131G>C n.13G>C n.69G>C c.323G>C n.502G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1401G>C n.1353G>C | |
| 17 | g.7223837G= | CA2245711973 | ACADVL | c.1294G= (p.Glu432=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.152G= c.1363G= (p.Glu455=) n.333G= n.710G= n.318G= c.131G= n.13G= n.69G= c.323G= n.502G= c.1066G= (p.Glu356=) n.1401G= n.1353G= | |
| 17 | g.7223837G>T | CA397724799 | ACADVL | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.152G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.333G>T n.710G>T n.318G>T c.131G>T n.13G>T n.69G>T c.323G>T n.502G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1401G>T n.1353G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223838A>C | CA397724800 | ACADVL | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.153A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.334A>C n.711A>C n.319A>C c.132A>C n.14A>C n.70A>C c.324A>C n.503A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1402A>C n.1354A>C | |
| 17 | g.7223838A>G | CA397724801 | ACADVL | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.153A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.334A>G n.711A>G n.319A>G c.132A>G n.14A>G n.70A>G c.324A>G n.503A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1402A>G n.1354A>G | |
| 17 | g.7223838A>T | CA397724802 | ACADVL | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.153A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) n.334A>T n.711A>T n.319A>T c.132A>T n.14A>T n.70A>T c.324A>T n.503A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1402A>T n.1354A>T | |
| 17 | g.7223839A>C | CA397724803 | ACADVL | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.154A>C c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.335A>C n.712A>C n.320A>C c.133A>C n.15A>C n.71A>C c.325A>C n.504A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1403A>C n.1355A>C | |
| 17 | g.7223839A>G | CA497694178 | ACADVL | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.154A>G c.1365A>G (p.Glu455=) n.335A>G n.712A>G n.320A>G c.133A>G n.15A>G n.71A>G c.325A>G n.504A>G c.1068A>G (p.Glu356=) n.1403A>G n.1355A>G | |
| 17 | g.7223839A>T | CA397724804 | ACADVL | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.154A>T c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.335A>T n.712A>T n.320A>T c.133A>T n.15A>T n.71A>T c.325A>T n.504A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1403A>T n.1355A>T | |
| 17 | g.7223840T>A | CA397724805 | ACADVL | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.155T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.336T>A n.713T>A n.321T>A c.134T>A n.16T>A n.72T>A c.326T>A n.505T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1404T>A n.1356T>A | |
| 17 | g.7223840T>C | CA10650018 | ACADVL | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.155T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.336T>C n.713T>C n.321T>C c.134T>C n.16T>C n.72T>C c.326T>C n.505T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1404T>C n.1356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223840T>G | CA397724806 | ACADVL | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.155T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.336T>G n.713T>G n.321T>G c.134T>G n.16T>G n.72T>G c.326T>G n.505T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1404T>G n.1356T>G | |
| 17 | g.7223840T= | CA2245711977 | ACADVL | c.1297T= (p.Cys433=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.155T= c.1366T= (p.Cys456=) n.336T= n.713T= n.321T= c.134T= n.16T= n.72T= c.326T= n.505T= c.1069T= (p.Cys357=) n.1404T= n.1356T= | |
| 17 | g.7223841G>A | CA397724807 | ACADVL | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.156G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.337G>A n.714G>A n.322G>A c.135G>A n.17G>A n.73G>A c.327G>A n.506G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1405G>A n.1357G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223841G>C | CA397724808 | ACADVL | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.156G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.337G>C n.714G>C n.322G>C c.135G>C n.17G>C n.73G>C c.327G>C n.506G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1405G>C n.1357G>C | |
| 17 | g.7223841G>T | CA397724809 | ACADVL | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.156G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.337G>T n.714G>T n.322G>T c.135G>T n.17G>T n.73G>T c.327G>T n.506G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1405G>T n.1357G>T | |
| 17 | g.7223842C>A | CA397724810 | ACADVL | c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.157C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.338C>A n.715C>A n.323C>A c.136C>A n.18C>A n.74C>A c.328C>A n.507C>A c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.1406C>A n.1358C>A | |
| 17 | g.7223842C= | CA2245711984 | ACADVL | c.1299C= (p.Cys433=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.157C= c.1368C= (p.Cys456=) n.338C= n.715C= n.323C= c.136C= n.18C= n.74C= c.328C= n.507C= c.1071C= (p.Cys357=) n.1406C= n.1358C= | |
| 17 | g.7223842C>G | CA397724811 | ACADVL | c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.157C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.338C>G n.715C>G n.323C>G c.136C>G n.18C>G n.74C>G c.328C>G n.507C>G c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.1406C>G n.1358C>G | |
| 17 | g.7223842C>T | CA497694181 | ACADVL | c.1299C>T (p.Cys433=) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.157C>T c.1368C>T (p.Cys456=) n.338C>T n.715C>T n.323C>T c.136C>T n.18C>T n.74C>T c.328C>T n.507C>T c.1071C>T (p.Cys357=) n.1406C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223843A>C | CA397724812 | ACADVL | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.158A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.339A>C n.716A>C n.324A>C c.137A>C n.19A>C n.75A>C c.329A>C n.508A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1407A>C n.1359A>C | |
| 17 | g.7223843A>G | CA397724813 | ACADVL | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.158A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) n.339A>G n.716A>G n.324A>G c.137A>G n.19A>G n.75A>G c.329A>G n.508A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1407A>G n.1359A>G | |
| 17 | g.7223843A>T | CA397724814 | ACADVL | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.158A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.339A>T n.716A>T n.324A>T c.137A>T n.19A>T n.75A>T c.329A>T n.508A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1407A>T n.1359A>T | |
| 17 | g.7223844T>A | CA397724815 | ACADVL | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.159T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.340T>A n.717T>A n.325T>A c.138T>A n.20T>A n.76T>A c.330T>A n.509T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1408T>A n.1360T>A | |
| 17 | g.7223844T>C | CA397724816 | ACADVL | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.159T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.340T>C n.717T>C n.325T>C c.138T>C n.20T>C n.76T>C c.330T>C n.509T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1408T>C n.1360T>C | |
| 17 | g.7223844T>G | CA397724817 | ACADVL | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.159T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.340T>G n.717T>G n.325T>G c.138T>G n.20T>G n.76T>G c.330T>G n.509T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1408T>G n.1360T>G | |
| 17 | g.7223845C>A | CA497694183 | ACADVL | c.1302C>A (p.Ile434=) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.160C>A c.1371C>A (p.Ile457=) n.341C>A n.718C>A n.326C>A c.139C>A n.21C>A n.77C>A c.331C>A n.510C>A c.1074C>A (p.Ile358=) n.1409C>A n.1361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223845C= | CA2245711989 | ACADVL | c.1302C= (p.Ile434=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1236C= (p.Ile412=) c.160C= c.1371C= (p.Ile457=) n.341C= n.718C= n.326C= c.139C= n.21C= n.77C= c.331C= n.510C= c.1074C= (p.Ile358=) n.1409C= n.1361C= | |
| 17 | g.7223845C>G | CA397724818 | ACADVL | c.1302C>G (p.Ile434Met) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.160C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) n.341C>G n.718C>G n.326C>G c.139C>G n.21C>G n.77C>G c.331C>G n.510C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1409C>G n.1361C>G | |
| 17 | g.7223845C>T | CA497694184 | ACADVL | c.1302C>T (p.Ile434=) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.160C>T c.1371C>T (p.Ile457=) n.341C>T n.718C>T n.326C>T c.139C>T n.21C>T n.77C>T c.331C>T n.510C>T c.1074C>T (p.Ile358=) n.1409C>T n.1361C>T | |
| 17 | g.7223846C>A | CA397724819 | ACADVL | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.161C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.342C>A n.719C>A n.327C>A c.140C>A n.22C>A n.78C>A c.332C>A n.511C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1410C>A n.1362C>A | |
| 17 | g.7223846C>G | CA397724820 | ACADVL | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.161C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.342C>G n.719C>G n.327C>G c.140C>G n.22C>G n.78C>G c.332C>G n.511C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1410C>G n.1362C>G | |
| 17 | g.7223846C>T | CA397724821 | ACADVL | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.161C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.342C>T n.719C>T n.327C>T c.140C>T n.22C>T n.78C>T c.332C>T n.511C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1410C>T n.1362C>T | |
| 17 | g.7223847A= | CA2245711994 | ACADVL | c.1304A= (p.Gln435=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.1238A= (p.Gln413=) c.162A= c.1373A= (p.Gln458=) n.343A= n.720A= n.328A= c.141A= n.23A= n.79A= c.333A= n.512A= c.1076A= (p.Gln359=) n.1411A= n.1363A= | |
| 17 | g.7223847A>C | CA397724822 | ACADVL | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.162A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.343A>C n.720A>C n.328A>C c.141A>C n.23A>C n.79A>C c.333A>C n.512A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1411A>C n.1363A>C | |
| 17 | g.7223847A>G | CA397724823 | ACADVL | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.162A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.343A>G n.720A>G n.328A>G c.141A>G n.23A>G n.79A>G c.333A>G n.512A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1411A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223847A>T | CA397724824 | ACADVL | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.162A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.343A>T n.720A>T n.328A>T c.141A>T n.23A>T n.79A>T c.333A>T n.512A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1411A>T n.1363A>T | |
| 17 | g.7223848A>C | CA397724825 | ACADVL | c.1305A>C (p.Gln435His) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1239A>C (p.Gln413His) c.163A>C c.1374A>C (p.Gln458His) n.344A>C n.329A>C c.142A>C n.24A>C n.80A>C c.334A>C n.513A>C c.1077A>C (p.Gln359His) n.1412A>C n.1364A>C | |
| 17 | g.7223848A>G | CA497694185 | ACADVL | c.1305A>G (p.Gln435=) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1239A>G (p.Gln413=) c.163A>G c.1374A>G (p.Gln458=) n.344A>G n.329A>G c.142A>G n.24A>G n.80A>G c.334A>G n.513A>G c.1077A>G (p.Gln359=) n.1412A>G n.1364A>G | |
| 17 | g.7223848A>T | CA397724826 | ACADVL | c.1305A>T (p.Gln435His) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1239A>T (p.Gln413His) c.163A>T c.1374A>T (p.Gln458His) n.344A>T n.329A>T c.142A>T n.24A>T n.80A>T c.334A>T n.513A>T c.1077A>T (p.Gln359His) n.1412A>T n.1364A>T | |
| 17 | g.7223849A>C | CA397724827 | ACADVL | c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.164A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.345A>C n.330A>C c.143A>C n.25A>C n.81A>C c.335A>C n.514A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1413A>C n.1365A>C | |
| 17 | g.7223849A>G | CA397724829 | ACADVL | c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.164A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) n.345A>G n.330A>G c.143A>G n.25A>G n.81A>G c.335A>G n.514A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1413A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223849A>T | CA397724828 | ACADVL | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.164A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.345A>T n.330A>T c.143A>T n.25A>T n.81A>T c.335A>T n.514A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1413A>T n.1365A>T | |
| 17 | g.7223850T>A | CA397724830 | ACADVL | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.165T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.346T>A n.331T>A c.144T>A n.26T>A n.82T>A c.336T>A n.515T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1414T>A n.1366T>A | |
| 17 | g.7223850T>C | CA397724831 | ACADVL | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.165T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.346T>C n.331T>C c.144T>C n.26T>C n.82T>C c.336T>C n.515T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1414T>C n.1366T>C | |
| 17 | g.7223850T>G | CA397724832 | ACADVL | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.165T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.346T>G n.331T>G c.144T>G n.26T>G n.82T>G c.336T>G n.515T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1414T>G n.1366T>G | |
| 17 | g.7223851C>A | CA497694188 | ACADVL | c.1308C>A (p.Ile436=) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1242C>A (p.Ile414=) c.166C>A c.1377C>A (p.Ile459=) n.347C>A n.332C>A c.145C>A n.27C>A n.83C>A c.337C>A n.516C>A c.1080C>A (p.Ile360=) n.1415C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223851C>G | CA397724833 | ACADVL | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.166C>G c.1377C>G (p.Ile459Met) n.347C>G n.332C>G c.145C>G n.27C>G n.83C>G c.337C>G n.516C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1415C>G n.1367C>G | |
| 17 | g.7223851C>T | CA497694189 | ACADVL | c.1308C>T (p.Ile436=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1242C>T (p.Ile414=) c.166C>T c.1377C>T (p.Ile459=) n.347C>T n.332C>T c.145C>T n.27C>T n.83C>T c.337C>T n.516C>T c.1080C>T (p.Ile360=) n.1415C>T n.1367C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223852A= | CA2245711998 | ACADVL | c.1309A= (p.Met437=) c.*1264A= (n.*1264A=) c.1243A= (p.Met415=) c.167A= c.1378A= (p.Met460=) n.348A= n.333A= c.146A= n.28A= n.84A= c.338A= n.517A= c.1081A= (p.Met361=) n.1416A= n.1368A= | |
| 17 | g.7223852A>C | CA397724834 | ACADVL | c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1243A>C (p.Met415Leu) c.167A>C c.1378A>C (p.Met460Leu) n.348A>C n.333A>C c.146A>C n.28A>C n.84A>C c.338A>C n.517A>C c.1081A>C (p.Met361Leu) n.1416A>C n.1368A>C | |
| 17 | g.7223852A>G | CA397724835 | ACADVL | c.1309A>G (p.Met437Val) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1243A>G (p.Met415Val) c.167A>G c.1378A>G (p.Met460Val) n.348A>G n.333A>G c.146A>G n.28A>G n.84A>G c.338A>G n.517A>G c.1081A>G (p.Met361Val) n.1416A>G n.1368A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223852A>T | CA397724836 | ACADVL | c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1243A>T (p.Met415Leu) c.167A>T c.1378A>T (p.Met460Leu) n.348A>T n.333A>T c.146A>T n.28A>T n.84A>T c.338A>T n.517A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) n.1416A>T n.1368A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223853T>A | CA397724837 | ACADVL | c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1244T>A (p.Met415Lys) c.168T>A c.1379T>A (p.Met460Lys) n.349T>A n.334T>A c.147T>A n.29T>A n.85T>A c.339T>A n.518T>A c.1082T>A (p.Met361Lys) n.1417T>A n.1369T>A | |
| 17 | g.7223853T>C | CA397724838 | ACADVL | c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1244T>C (p.Met415Thr) c.168T>C c.1379T>C (p.Met460Thr) n.349T>C n.334T>C c.147T>C n.29T>C n.85T>C c.339T>C n.518T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) n.1417T>C n.1369T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223853T>G | CA397724839 | ACADVL | c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1244T>G (p.Met415Arg) c.168T>G c.1379T>G (p.Met460Arg) n.349T>G n.334T>G c.147T>G n.29T>G n.85T>G c.339T>G n.518T>G c.1082T>G (p.Met361Arg) n.1417T>G n.1369T>G | |
| 17 | g.7223853T= | CA2245712012 | ACADVL | c.1310T= (p.Met437=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.1244T= (p.Met415=) c.168T= c.1379T= (p.Met460=) n.349T= n.334T= c.147T= n.29T= n.85T= c.339T= n.518T= c.1082T= (p.Met361=) n.1417T= n.1369T= | |
| 17 | g.7223853_7223854delinsTG | CA2245712011 | ACADVL | c.1310_1311delinsTG (p.Met437=) c.*1265_*1266delinsTG (n.*1265_*1266delinsTG) c.1244_1245delinsTG (p.Met415=) c.168_169delinsTG c.1379_1380delinsTG (p.Met460=) n.349_350delinsTG n.334_335delinsTG c.147_148delinsTG n.29_30delinsTG n.85_86delinsTG c.339_340delinsTG n.518_519delinsTG c.1082_1083delinsTG (p.Met361=) n.1417_1418delinsTG n.1369_1370delinsTG | |
| 17 | g.7223854G>A | CA397724842 | ACADVL | c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1245G>A (p.Met415Ile) c.169G>A c.1380G>A (p.Met460Ile) n.350G>A n.335G>A c.148G>A n.30G>A n.86G>A c.340G>A n.519G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) n.1418G>A n.1370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223854G>C | CA397724841 | ACADVL | c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1245G>C (p.Met415Ile) c.169G>C c.1380G>C (p.Met460Ile) n.350G>C n.335G>C c.148G>C n.30G>C n.86G>C c.340G>C n.519G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) n.1418G>C n.1370G>C | |
| 17 | g.7223854G= | CA2245712026 | ACADVL | c.1311G= (p.Met437=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.1245G= (p.Met415=) c.169G= c.1380G= (p.Met460=) n.350G= n.335G= c.148G= n.30G= n.86G= c.340G= n.519G= c.1083G= (p.Met361=) n.1418G= n.1370G= | |
| 17 | g.7223854G>T | CA397724840 | ACADVL | c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1245G>T (p.Met415Ile) c.169G>T c.1380G>T (p.Met460Ile) n.350G>T n.335G>T c.148G>T n.30G>T n.86G>T c.340G>T n.519G>T c.1083G>T (p.Met361Ile) n.1418G>T n.1370G>T | |
| 17 | g.7223859dup | CA312287 | ACADVL | c.1316dup (p.Met440TyrfsTer23) c.*1271dup (n.*1271dup) c.1250dup (p.Met418TyrfsTer23) c.174dup c.1385dup (p.Met463TyrfsTer23) n.355dup n.340dup c.153dup n.35dup n.91dup c.345dup n.523+1dup c.1088dup (p.Met364TyrfsTer23) n.1423dup n.1375dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223859del | CA8338063 | ACADVL | c.1316del (p.Gly439ValfsTer5) c.*1271del (n.*1271del) c.1250del (p.Gly417ValfsTer5) c.174del c.1385del (p.Gly462ValfsTer5) n.355del n.340del c.153del n.35del n.91del c.345del n.523+1del c.1088del (p.Gly363ValfsTer5) n.1423del n.1375del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223855G>A | CA397724843 | ACADVL | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.170G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.351G>A n.336G>A c.149G>A n.31G>A n.87G>A c.341G>A n.520G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.1419G>A n.1371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223855G>C | CA397724844 | ACADVL | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.170G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.351G>C n.336G>C c.149G>C n.31G>C n.87G>C c.341G>C n.520G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1419G>C n.1371G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223855G= | CA2245712041 | ACADVL | c.1312G= (p.Gly438=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.1246G= (p.Gly416=) c.170G= c.1381G= (p.Gly461=) n.351G= n.336G= c.149G= n.31G= n.87G= c.341G= n.520G= c.1084G= (p.Gly362=) n.1419G= n.1371G= | |
| 17 | g.7223855G>T | CA397724845 | ACADVL | c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.170G>T c.1381G>T (p.Gly461Trp) n.351G>T n.336G>T c.149G>T n.31G>T n.87G>T c.341G>T n.520G>T c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.1419G>T n.1371G>T | |
| 17 | g.7223856G>A | CA397724846 | ACADVL | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.171G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.352G>A n.337G>A c.150G>A n.32G>A n.88G>A c.342G>A n.521G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.1420G>A n.1372G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223856G>C | CA8338064 | ACADVL | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.171G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.352G>C n.337G>C c.150G>C n.32G>C n.88G>C c.342G>C n.521G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1420G>C n.1372G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223856G= | CA2245712044 | ACADVL | c.1313G= (p.Gly438=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.171G= c.1382G= (p.Gly461=) n.352G= n.337G= c.150G= n.32G= n.88G= c.342G= n.521G= c.1085G= (p.Gly362=) n.1420G= n.1372G= | |
| 17 | g.7223856G>T | CA397724847 | ACADVL | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.171G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) n.352G>T n.337G>T c.150G>T n.32G>T n.88G>T c.342G>T n.521G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1420G>T n.1372G>T | |
| 17 | g.7223857G>A | CA497694193 | ACADVL | c.1314G>A (p.Gly438=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) c.172G>A c.1383G>A (p.Gly461=) n.353G>A n.338G>A c.151G>A n.33G>A n.89G>A c.343G>A n.522G>A c.1086G>A (p.Gly362=) n.1421G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223857G>C | CA497694194 | ACADVL | c.1314G>C (p.Gly438=) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1248G>C (p.Gly416=) c.172G>C c.1383G>C (p.Gly461=) n.353G>C n.338G>C c.151G>C n.33G>C n.89G>C c.343G>C n.522G>C c.1086G>C (p.Gly362=) n.1421G>C n.1373G>C | |
| 17 | g.7223857G>T | CA497694195 | ACADVL | c.1314G>T (p.Gly438=) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1248G>T (p.Gly416=) c.172G>T c.1383G>T (p.Gly461=) n.353G>T n.338G>T c.151G>T n.33G>T n.89G>T c.343G>T n.522G>T c.1086G>T (p.Gly362=) n.1421G>T n.1373G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223858G>A | CA397724848 | ACADVL | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.173G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.354G>A n.339G>A c.152G>A n.34G>A n.90G>A c.344G>A n.523G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1422G>A n.1374G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223858G>C | CA397724849 | ACADVL | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.173G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.354G>C n.339G>C c.152G>C n.34G>C n.90G>C c.344G>C n.523G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1422G>C n.1374G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223858G= | CA2245712051 | ACADVL | c.1315G= (p.Gly439=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.1249G= (p.Gly417=) c.173G= c.1384G= (p.Gly462=) n.354G= n.339G= c.152G= n.34G= n.90G= c.344G= n.523G= c.1087G= (p.Gly363=) n.1422G= n.1374G= | |
| 17 | g.7223858G>T | CA397724850 | ACADVL | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.173G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.354G>T n.339G>T c.152G>T n.34G>T n.90G>T c.344G>T n.523G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1422G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223858delinsAC | CA2695224256 | ACADVL | c.1315delinsAC (p.Gly439ThrfsTer24) c.*1270delinsAC (n.*1270delinsAC) c.1249delinsAC (p.Gly417ThrfsTer24) c.173delinsAC c.1384delinsAC (p.Gly462ThrfsTer24) n.354delinsAC n.339delinsAC c.152delinsAC n.34delinsAC n.90delinsAC c.344delinsAC n.523delinsAC c.1087delinsAC (p.Gly363ThrfsTer24) n.1422delinsAC n.1374delinsAC | |
| 17 | g.7223858_7223859insCAT | CA981154195 | ACADVL | c.1315_1316insCAT (p.Gly439delinsAlaCys) c.*1270_*1271insCAT (n.*1270_*1271insCAT) c.1249_1250insCAT (p.Gly417delinsAlaCys) c.173_174insCAT c.1384_1385insCAT (p.Gly462delinsAlaCys) n.354_355insCAT n.339_340insCAT c.152_153insCAT n.34_35insCAT n.90_91insCAT c.344_345insCAT n.523_523+1insCAT c.1087_1088insCAT (p.Gly363delinsAlaCys) n.1422_1423insCAT n.1374_1375insCAT | dbSNP |
| 17 | g.7223859G>A | CA312270 | ACADVL | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.174G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.355G>A n.340G>A c.153G>A n.35G>A n.91G>A c.345G>A n.523+1G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) n.1423G>A n.1375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223859G>C | CA397724851 | ACADVL | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.174G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.355G>C n.340G>C c.153G>C n.35G>C n.91G>C c.345G>C n.523+1G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1423G>C n.1375G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223859G= | CA2245712062 | ACADVL | c.1316G= (p.Gly439=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1250G= (p.Gly417=) c.174G= c.1385G= (p.Gly462=) n.355G= n.340G= c.153G= n.35G= n.91G= c.345G= n.523+1G= c.1088G= (p.Gly363=) n.1423G= n.1375G= | |
| 17 | g.7223859G>T | CA397724852 | ACADVL | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.174G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.355G>T n.340G>T c.153G>T n.35G>T n.91G>T c.345G>T n.523+1G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1423G>T n.1375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223860T>A | CA497694199 | ACADVL | c.1317T>A (p.Gly439=) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1251T>A (p.Gly417=) c.175T>A c.1386T>A (p.Gly462=) n.356T>A n.341T>A c.154T>A n.36T>A n.92T>A c.346T>A n.523+2T>A c.1089T>A (p.Gly363=) n.1424T>A n.1376T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223860T>C | CA497694200 | ACADVL | c.1317T>C (p.Gly439=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1251T>C (p.Gly417=) c.175T>C c.1386T>C (p.Gly462=) n.356T>C n.341T>C c.154T>C n.36T>C n.92T>C c.346T>C n.523+2T>C c.1089T>C (p.Gly363=) n.1424T>C n.1376T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223860T>G | CA497694201 | ACADVL | c.1317T>G (p.Gly439=) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1251T>G (p.Gly417=) c.175T>G c.1386T>G (p.Gly462=) n.356T>G n.341T>G c.154T>G n.36T>G n.92T>G c.346T>G n.523+2T>G c.1089T>G (p.Gly363=) n.1424T>G n.1376T>G | |
| 17 | g.7223860dup | CA913190952 | ACADVL | c.1317dup (p.Met440TyrfsTer23) c.*1272dup (n.*1272dup) c.1251dup (p.Met418TyrfsTer23) c.175dup c.1386dup (p.Met463TyrfsTer23) n.356dup n.341dup c.154dup n.36dup n.92dup c.346dup n.523+2dup c.1089dup (p.Met364TyrfsTer23) n.1424dup n.1376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223861_7223862dup | CA2580094789 | ACADVL | c.1318_1319dup (p.Met440IlefsTer5) c.*1273_*1274dup (n.*1273_*1274dup) c.1252_1253dup (p.Met418IlefsTer5) c.176_177dup c.1387_1388dup (p.Met463IlefsTer5) n.357_358dup n.342_343dup c.155_156dup n.37_38dup n.93_94dup c.347_348dup n.523+3_523+4dup c.1090_1091dup (p.Met364IlefsTer5) n.1425_1426dup n.1377_1378dup | ClinVar |
| 17 | g.7223861A>C | CA397724855 | ACADVL | c.1318A>C (p.Met440Leu) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.176A>C c.1387A>C (p.Met463Leu) n.357A>C n.342A>C c.155A>C n.37A>C n.93A>C c.347A>C n.523+3A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) n.1425A>C n.1377A>C | |
| 17 | g.7223861A>G | CA397724854 | ACADVL | c.1318A>G (p.Met440Val) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1252A>G (p.Met418Val) c.176A>G c.1387A>G (p.Met463Val) n.357A>G n.342A>G c.155A>G n.37A>G n.93A>G c.347A>G n.523+3A>G c.1090A>G (p.Met364Val) n.1425A>G n.1377A>G | |
| 17 | g.7223861A>T | CA397724853 | ACADVL | c.1318A>T (p.Met440Leu) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.176A>T c.1387A>T (p.Met463Leu) n.357A>T n.342A>T c.155A>T n.37A>T n.93A>T c.347A>T n.523+3A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) n.1425A>T n.1377A>T | |
| 17 | g.7223862T>A | CA397724856 | ACADVL | c.1319T>A (p.Met440Lys) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.177T>A c.1388T>A (p.Met463Lys) n.358T>A n.343T>A c.156T>A n.38T>A n.94T>A c.348T>A n.523+4T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) n.1426T>A n.1378T>A | |
| 17 | g.7223862T>C | CA397724857 | ACADVL | c.1319T>C (p.Met440Thr) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.177T>C c.1388T>C (p.Met463Thr) n.358T>C n.343T>C c.156T>C n.38T>C n.94T>C c.348T>C n.523+4T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) n.1426T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223862T>G | CA397724858 | ACADVL | c.1319T>G (p.Met440Arg) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.177T>G c.1388T>G (p.Met463Arg) n.358T>G n.343T>G c.156T>G n.38T>G n.94T>G c.348T>G n.523+4T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) n.1426T>G n.1378T>G | |
| 17 | g.7223863G>A | CA397724859 | ACADVL | c.1320G>A (p.Met440Ile) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.178G>A c.1389G>A (p.Met463Ile) n.359G>A n.344G>A c.157G>A n.39G>A n.95G>A c.349G>A n.523+5G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) n.1427G>A n.1379G>A | |
| 17 | g.7223863G>C | CA397724860 | ACADVL | c.1320G>C (p.Met440Ile) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.178G>C c.1389G>C (p.Met463Ile) n.359G>C n.344G>C c.157G>C n.39G>C n.95G>C c.349G>C n.523+5G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) n.1427G>C n.1379G>C | |
| 17 | g.7223863G>T | CA397724861 | ACADVL | c.1320G>T (p.Met440Ile) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.178G>T c.1389G>T (p.Met463Ile) n.359G>T n.344G>T c.157G>T n.39G>T n.95G>T c.349G>T n.523+5G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) n.1427G>T n.1379G>T | |
| 17 | g.7223864G>A | CA397724862 | ACADVL | c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.179G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.360G>A n.345G>A c.158G>A n.40G>A n.96G>A c.350G>A n.523+6G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1428G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223864G>C | CA397724863 | ACADVL | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.179G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.360G>C n.345G>C c.158G>C n.40G>C n.96G>C c.350G>C n.523+6G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1428G>C n.1380G>C | |
| 17 | g.7223864G= | CA2245712083 | ACADVL | c.1321G= (p.Gly441=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.1255G= (p.Gly419=) c.179G= c.1390G= (p.Gly464=) n.360G= n.345G= c.158G= n.40G= n.96G= c.350G= n.523+6G= c.1093G= (p.Gly365=) n.1428G= n.1380G= | |
| 17 | g.7223864G>T | CA397724864 | ACADVL | c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.179G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.360G>T n.345G>T c.158G>T n.40G>T n.96G>T c.350G>T n.523+6G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.1428G>T n.1380G>T | |
| 17 | g.7223865G>A | CA220193 | ACADVL | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.180G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.361G>A n.346G>A c.159G>A n.41G>A n.97G>A c.351G>A n.523+7G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1429G>A n.1381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223865G>C | CA397724865 | ACADVL | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.180G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.361G>C n.346G>C c.159G>C n.41G>C n.97G>C c.351G>C n.523+7G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1429G>C n.1381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223865G= | CA2245712090 | ACADVL | c.1322G= (p.Gly441=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1256G= (p.Gly419=) c.180G= c.1391G= (p.Gly464=) n.361G= n.346G= c.159G= n.41G= n.97G= c.351G= n.523+7G= c.1094G= (p.Gly365=) n.1429G= n.1381G= | |
| 17 | g.7223865G>T | CA397724866 | ACADVL | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.180G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.361G>T n.346G>T c.159G>T n.41G>T n.97G>T c.351G>T n.523+7G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1429G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |