UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223706_7223727del | CA923726371 | ACADVL | c.1245_1266del (p.Ala416ArgfsTer7) c.*1200_*1221del (n.*1200_*1221del) c.1179_1200del (p.Ala394ArgfsTer7) c.103_124del c.1314_1335del (p.Ala439ArgfsTer7) n.416_437del n.202_223del n.661_682del n.269_290del c.82_103del n.20_41del c.274_295del n.453_474del c.1017_1038del (p.Ala340ArgfsTer7) n.1352_1373del n.1304_1325del | |
| 17 | g.7223721C>A | CA497694136 | ACADVL | c.1260C>A (p.Ile420=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1194C>A (p.Ile398=) c.118C>A c.1329C>A (p.Ile443=) n.431C>A n.217C>A n.676C>A n.284C>A c.97C>A n.35C>A c.289C>A n.468C>A c.1032C>A (p.Ile344=) n.1367C>A n.1319C>A | COSMIC |
| 17 | g.7223721C>G | CA397724713 | ACADVL | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.118C>G c.1329C>G (p.Ile443Met) n.431C>G n.217C>G n.676C>G n.284C>G c.97C>G n.35C>G c.289C>G n.468C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) n.1367C>G n.1319C>G | |
| 17 | g.7223721C>T | CA497694137 | ACADVL | c.1260C>T (p.Ile420=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1194C>T (p.Ile398=) c.118C>T c.1329C>T (p.Ile443=) n.431C>T n.217C>T n.676C>T n.284C>T c.97C>T n.35C>T c.289C>T n.468C>T c.1032C>T (p.Ile344=) n.1367C>T n.1319C>T | |
| 17 | g.7223722T>A | CA397724714 | ACADVL | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.119T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.432T>A n.218T>A n.677T>A n.285T>A c.98T>A n.36T>A c.290T>A n.469T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1368T>A n.1320T>A | |
| 17 | g.7223722T>C | CA287439363 | ACADVL | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.119T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.432T>C n.218T>C n.677T>C n.285T>C c.98T>C n.36T>C c.290T>C n.469T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1368T>C n.1320T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223722T>G | CA397724715 | ACADVL | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.119T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) n.432T>G n.218T>G n.677T>G n.285T>G c.98T>G n.36T>G c.290T>G n.469T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1368T>G n.1320T>G | |
| 17 | g.7223722T= | CA2245711681 | ACADVL | c.1261T= (p.Phe421=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.1195T= (p.Phe399=) c.119T= c.1330T= (p.Phe444=) n.432T= n.218T= n.677T= n.285T= c.98T= n.36T= c.290T= n.469T= c.1033T= (p.Phe345=) n.1368T= n.1320T= | |
| 17 | g.7223723T>A | CA397724717 | ACADVL | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.120T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) n.433T>A n.219T>A n.678T>A n.286T>A c.99T>A n.37T>A c.291T>A n.470T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1369T>A n.1321T>A | |
| 17 | g.7223723T>C | CA397724718 | ACADVL | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.120T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) n.433T>C n.219T>C n.678T>C n.286T>C c.99T>C n.37T>C c.291T>C n.470T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1369T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223723T>G | CA397724716 | ACADVL | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.120T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.433T>G n.219T>G n.678T>G n.286T>G c.99T>G n.37T>G c.291T>G n.470T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1369T>G n.1321T>G | |
| 17 | g.7223724T>A | CA397724720 | ACADVL | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.121T>A c.1332T>A (p.Phe444Leu) n.434T>A n.220T>A n.679T>A n.287T>A c.100T>A n.38T>A c.292T>A n.471T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) n.1370T>A n.1322T>A | |
| 17 | g.7223724T>C | CA497694139 | ACADVL | c.1263T>C (p.Phe421=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) c.121T>C c.1332T>C (p.Phe444=) n.434T>C n.220T>C n.679T>C n.287T>C c.100T>C n.38T>C c.292T>C n.471T>C c.1035T>C (p.Phe345=) n.1370T>C n.1322T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223724T>G | CA397724719 | ACADVL | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.121T>G c.1332T>G (p.Phe444Leu) n.434T>G n.220T>G n.679T>G n.287T>G c.100T>G n.38T>G c.292T>G n.471T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) n.1370T>G n.1322T>G | |
| 17 | g.7223725G>A | CA8338047 | ACADVL | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.122G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.435G>A n.221G>A n.680G>A n.288G>A c.101G>A n.39G>A c.293G>A n.472G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1371G>A n.1323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223725G>C | CA397724721 | ACADVL | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.122G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.435G>C n.221G>C n.680G>C n.288G>C c.101G>C n.39G>C c.293G>C n.472G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1371G>C n.1323G>C | |
| 17 | g.7223725G= | CA2245711687 | ACADVL | c.1264G= (p.Gly422=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.122G= c.1333G= (p.Gly445=) n.435G= n.221G= n.680G= n.288G= c.101G= n.39G= c.293G= n.472G= c.1036G= (p.Gly346=) n.1371G= n.1323G= | |
| 17 | g.7223725G>T | CA397724722 | ACADVL | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.122G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.435G>T n.221G>T n.680G>T n.288G>T c.101G>T n.39G>T c.293G>T n.472G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1371G>T n.1323G>T | |
| 17 | g.7223726G>A | CA397724723 | ACADVL | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.123G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.436G>A n.222G>A n.681G>A n.289G>A c.102G>A n.40G>A c.294G>A n.473G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1372G>A n.1324G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223726G>C | CA397724724 | ACADVL | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.123G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.436G>C n.222G>C n.681G>C n.289G>C c.102G>C n.40G>C c.294G>C n.473G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1372G>C n.1324G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223726G>T | CA397724725 | ACADVL | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.123G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.436G>T n.222G>T n.681G>T n.289G>T c.102G>T n.40G>T c.294G>T n.473G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1372G>T n.1324G>T | |
| 17 | g.7223727C>A | CA497694140 | ACADVL | c.1266C>A (p.Gly422=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1200C>A (p.Gly400=) c.124C>A c.1335C>A (p.Gly445=) n.437C>A n.223C>A n.682C>A n.290C>A c.103C>A n.41C>A c.295C>A n.474C>A c.1038C>A (p.Gly346=) n.1373C>A n.1325C>A | |
| 17 | g.7223727C>G | CA497694141 | ACADVL | c.1266C>G (p.Gly422=) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1200C>G (p.Gly400=) c.124C>G c.1335C>G (p.Gly445=) n.437C>G n.223C>G n.682C>G n.290C>G c.103C>G n.41C>G c.295C>G n.474C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.1373C>G n.1325C>G | |
| 17 | g.7223727C>T | CA497694142 | ACADVL | c.1266C>T (p.Gly422=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1200C>T (p.Gly400=) c.124C>T c.1335C>T (p.Gly445=) n.437C>T n.223C>T n.682C>T n.290C>T c.103C>T n.41C>T c.295C>T n.474C>T c.1038C>T (p.Gly346=) n.1373C>T n.1325C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223728T>A | CA397724726 | ACADVL | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.125T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.438T>A n.224T>A n.683T>A n.291T>A c.104T>A n.42T>A c.296T>A n.475T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1374T>A n.1326T>A | |
| 17 | g.7223728T>C | CA397724728 | ACADVL | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.125T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.438T>C n.224T>C n.683T>C n.291T>C c.104T>C n.42T>C c.296T>C n.475T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1374T>C n.1326T>C | |
| 17 | g.7223728T>G | CA397724727 | ACADVL | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.125T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.438T>G n.224T>G n.683T>G n.291T>G c.104T>G n.42T>G c.296T>G n.475T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1374T>G n.1326T>G | |
| 17 | g.7223729C>A | CA397724729 | ACADVL | c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.126C>A c.1337C>A (p.Ser446Ter) n.439C>A n.225C>A n.684C>A n.292C>A c.105C>A n.43C>A c.297C>A n.476C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1375C>A n.1327C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223729C= | CA2245711695 | ACADVL | c.1268C= (p.Ser423=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.126C= c.1337C= (p.Ser446=) n.439C= n.225C= n.684C= n.292C= c.105C= n.43C= c.297C= n.476C= c.1040C= (p.Ser347=) n.1375C= n.1327C= | |
| 17 | g.7223729C>G | CA397724730 | ACADVL | c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1202C>G (p.Ser401Trp) c.126C>G c.1337C>G (p.Ser446Trp) n.439C>G n.225C>G n.684C>G n.292C>G c.105C>G n.43C>G c.297C>G n.476C>G c.1040C>G (p.Ser347Trp) n.1375C>G n.1327C>G | |
| 17 | g.7223729C>T | CA397724731 | ACADVL | c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.126C>T c.1337C>T (p.Ser446Leu) n.439C>T n.225C>T n.684C>T n.292C>T c.105C>T n.43C>T c.297C>T n.476C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1375C>T n.1327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223729_7223730delinsCG | CA2245711699 | ACADVL | c.1268_1269delinsCG (p.Ser423=) c.*1223_*1224delinsCG (n.*1223_*1224delinsCG) c.1202_1203delinsCG (p.Ser401=) c.126_127delinsCG c.1337_1338delinsCG (p.Ser446=) n.439_440delinsCG n.225_226delinsCG n.684_685delinsCG n.292_293delinsCG c.105_106delinsCG n.43_44delinsCG c.297_298delinsCG n.476_477delinsCG c.1040_1041delinsCG (p.Ser347=) n.1375_1376delinsCG n.1327_1328delinsCG | |
| 17 | g.7223730G>A | CA8338048 | ACADVL | c.1269G>A (p.Ser423=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1203G>A (p.Ser401=) c.127G>A c.1338G>A (p.Ser446=) n.440G>A n.226G>A n.685G>A n.293G>A c.106G>A n.44G>A c.298G>A n.477G>A c.1041G>A (p.Ser347=) n.1376G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223730G>C | CA497694145 | ACADVL | c.1269G>C (p.Ser423=) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1203G>C (p.Ser401=) c.127G>C c.1338G>C (p.Ser446=) n.440G>C n.226G>C n.685G>C n.293G>C c.106G>C n.44G>C c.298G>C n.477G>C c.1041G>C (p.Ser347=) n.1376G>C n.1328G>C | |
| 17 | g.7223730G= | CA2245711708 | ACADVL | c.1269G= (p.Ser423=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1203G= (p.Ser401=) c.127G= c.1338G= (p.Ser446=) n.440G= n.226G= n.685G= n.293G= c.106G= n.44G= c.298G= n.477G= c.1041G= (p.Ser347=) n.1376G= n.1328G= | |
| 17 | g.7223730G>T | CA497694144 | ACADVL | c.1269G>T (p.Ser423=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1203G>T (p.Ser401=) c.127G>T c.1338G>T (p.Ser446=) n.440G>T n.226G>T n.685G>T n.293G>T c.106G>T n.44G>T c.298G>T n.477G>T c.1041G>T (p.Ser347=) n.1376G>T n.1328G>T | |
| 17 | g.7223731del | CA1139665149 | ACADVL | c.1269+1del c.*1224+1del c.1203+1del c.127+1del c.1338+1del n.440+1del n.227del n.685+1del n.293+1del c.106+1del n.44+1del c.298+1del n.477+1del c.1041+1del n.1376+1del n.1328+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223732_7223813del | CA2808366129 | ACADVL | c.1269+2_1270del c.*1224+2_*1225del c.1203+2_1204del c.127+2_128del c.1338+2_1339del n.440+2_441del n.228_309del n.685+2_686del n.293+2_294del c.106+2_107del n.44+2_45del c.298+2_299del n.477+2_478del c.1041+2_1042del n.1376+2_1377del n.1328+2_1329del | |
| 17 | g.7223731G>A | CA8338049 | ACADVL | c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.127+1G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) n.440+1G>A n.227G>A n.685+1G>A n.293+1G>A c.106+1G>A n.44+1G>A c.298+1G>A n.477+1G>A c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) n.1376+1G>A n.1328+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G>C | CA397724733 | ACADVL | c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.127+1G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) n.440+1G>C n.227G>C n.685+1G>C n.293+1G>C c.106+1G>C n.44+1G>C c.298+1G>C n.477+1G>C c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) n.1376+1G>C n.1328+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G= | CA2245711716 | ACADVL | c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.*1224+1G= (n.*1224+1G=) c.1203+1G= (n.1203+1G=) c.127+1G= c.1338+1G= (n.1338+1G=) n.440+1G= n.227G= n.685+1G= n.293+1G= c.106+1G= n.44+1G= c.298+1G= n.477+1G= c.1041+1G= (n.1041+1G=) n.1376+1G= n.1328+1G= | |
| 17 | g.7223731G>T | CA397724732 | ACADVL | c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.127+1G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) n.440+1G>T n.227G>T n.685+1G>T n.293+1G>T c.106+1G>T n.44+1G>T c.298+1G>T n.477+1G>T c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) n.1376+1G>T n.1328+1G>T | |
| 17 | g.7223732T>A | CA397724734 | ACADVL | c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.127+2T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) n.440+2T>A n.228T>A n.685+2T>A n.293+2T>A c.106+2T>A n.44+2T>A c.298+2T>A n.477+2T>A c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.1376+2T>A n.1328+2T>A | |
| 17 | g.7223732T>C | CA397724735 | ACADVL | c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.127+2T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) n.440+2T>C n.228T>C n.685+2T>C n.293+2T>C c.106+2T>C n.44+2T>C c.298+2T>C n.477+2T>C c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.1376+2T>C n.1328+2T>C | |
| 17 | g.7223732T>G | CA397724736 | ACADVL | c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.127+2T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) n.440+2T>G n.228T>G n.685+2T>G n.293+2T>G c.106+2T>G n.44+2T>G c.298+2T>G n.477+2T>G c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.1376+2T>G n.1328+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223732T= | CA2245711724 | ACADVL | c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.1203+2T= (n.1203+2T=) c.127+2T= c.1338+2T= (n.1338+2T=) n.440+2T= n.228T= n.685+2T= n.293+2T= c.106+2T= n.44+2T= c.298+2T= n.477+2T= c.1041+2T= (n.1041+2T=) n.1376+2T= n.1328+2T= | |
| 17 | g.7223733G>A | CA2635782563 | ACADVL | c.1269+3G>A (n.1269+3G>A) c.*1224+3G>A (n.*1224+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.127+3G>A c.1338+3G>A (n.1338+3G>A) n.440+3G>A n.229G>A n.685+3G>A n.293+3G>A c.106+3G>A n.44+3G>A c.298+3G>A n.477+3G>A c.1041+3G>A (n.1041+3G>A) n.1376+3G>A n.1328+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223734A>T | CA2576148075 | ACADVL | c.1269+4A>T (n.1269+4A>T) c.*1224+4A>T (n.*1224+4A>T) c.1203+4A>T (n.1203+4A>T) c.127+4A>T c.1338+4A>T (n.1338+4A>T) n.440+4A>T n.230A>T n.685+4A>T n.293+4A>T c.106+4A>T n.44+4A>T c.298+4A>T n.477+4A>T c.1041+4A>T (n.1041+4A>T) n.1376+4A>T n.1328+4A>T | |
| 17 | g.7223736G>A | CA2576148076 | ACADVL | c.1269+6G>A (n.1269+6G>A) c.*1224+6G>A (n.*1224+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.127+6G>A c.1338+6G>A (n.1338+6G>A) n.440+6G>A n.232G>A n.685+6G>A n.293+6G>A c.106+6G>A n.44+6G>A c.298+6G>A n.477+6G>A c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) n.1376+6G>A n.1328+6G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T>G | CA8338050 | ACADVL | c.1269+7T>G (n.1269+7T>G) c.*1224+7T>G (n.*1224+7T>G) c.1203+7T>G (n.1203+7T>G) c.127+7T>G c.1338+7T>G (n.1338+7T>G) n.440+7T>G n.233T>G n.685+7T>G n.293+7T>G c.106+7T>G n.44+7T>G c.298+7T>G n.477+7T>G c.1041+7T>G (n.1041+7T>G) n.1376+7T>G n.1328+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T= | CA2245711728 | ACADVL | c.1269+7T= (n.1269+7T=) c.*1224+7T= (n.*1224+7T=) c.1203+7T= (n.1203+7T=) c.127+7T= c.1338+7T= (n.1338+7T=) n.440+7T= n.233T= n.685+7T= n.293+7T= c.106+7T= n.44+7T= c.298+7T= n.477+7T= c.1041+7T= (n.1041+7T=) n.1376+7T= n.1328+7T= | |
| 17 | g.7223738C>A | CA8338051 | ACADVL | c.1269+8C>A (n.1269+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.1203+8C>A (n.1203+8C>A) c.127+8C>A c.1338+8C>A (n.1338+8C>A) n.440+8C>A n.234C>A n.685+8C>A n.293+8C>A c.106+8C>A n.44+8C>A c.298+8C>A n.477+8C>A c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.1376+8C>A n.1328+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C= | CA2245711735 | ACADVL | c.1269+8C= (n.1269+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.1203+8C= (n.1203+8C=) c.127+8C= c.1338+8C= (n.1338+8C=) n.440+8C= n.234C= n.685+8C= n.293+8C= c.106+8C= n.44+8C= c.298+8C= n.477+8C= c.1041+8C= (n.1041+8C=) n.1376+8C= n.1328+8C= | |
| 17 | g.7223738C>G | CA774744594 | ACADVL | c.1269+8C>G (n.1269+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.1203+8C>G (n.1203+8C>G) c.127+8C>G c.1338+8C>G (n.1338+8C>G) n.440+8C>G n.234C>G n.685+8C>G n.293+8C>G c.106+8C>G n.44+8C>G c.298+8C>G n.477+8C>G c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) n.1376+8C>G n.1328+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C>T | CA497694147 | ACADVL | c.1269+8C>T (n.1269+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.1203+8C>T (n.1203+8C>T) c.127+8C>T c.1338+8C>T (n.1338+8C>T) n.440+8C>T n.234C>T n.685+8C>T n.293+8C>T c.106+8C>T n.44+8C>T c.298+8C>T n.477+8C>T c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.1376+8C>T n.1328+8C>T | |
| 17 | g.7223739C>G | CA2573154575 | ACADVL | c.1269+9C>G (n.1269+9C>G) c.*1224+9C>G (n.*1224+9C>G) c.1203+9C>G (n.1203+9C>G) c.127+9C>G c.1338+9C>G (n.1338+9C>G) n.440+9C>G n.235C>G n.685+9C>G n.293+9C>G c.106+9C>G n.44+9C>G c.298+9C>G n.477+9C>G c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) n.1376+9C>G n.1328+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223740C= | CA2245711743 | ACADVL | c.1269+10C= (n.1269+10C=) c.*1224+10C= (n.*1224+10C=) c.1203+10C= (n.1203+10C=) c.127+10C= c.1338+10C= (n.1338+10C=) n.440+10C= n.236C= n.685+10C= n.293+10C= c.106+10C= n.44+10C= c.298+10C= n.477+10C= c.1041+10C= (n.1041+10C=) n.1376+10C= n.1328+10C= | |
| 17 | g.7223740C>T | CA658658532 | ACADVL | c.1269+10C>T (n.1269+10C>T) c.*1224+10C>T (n.*1224+10C>T) c.1203+10C>T (n.1203+10C>T) c.127+10C>T c.1338+10C>T (n.1338+10C>T) n.440+10C>T n.236C>T n.685+10C>T n.293+10C>T c.106+10C>T n.44+10C>T c.298+10C>T n.477+10C>T c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) n.1376+10C>T n.1328+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223741A= | CA2245711766 | ACADVL | c.1269+11A= (n.1269+11A=) c.*1224+11A= (n.*1224+11A=) c.1203+11A= (n.1203+11A=) c.127+11A= c.1338+11A= (n.1338+11A=) n.440+11A= n.237A= n.685+11A= n.293+11A= c.106+11A= n.44+11A= c.298+11A= n.477+11A= c.1041+11A= (n.1041+11A=) n.1376+11A= n.1328+11A= | |
| 17 | g.7223741A>G | CA2697557234 | ACADVL | c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) c.*1224+11A>G (n.*1224+11A>G) c.1203+11A>G (n.1203+11A>G) c.127+11A>G c.1338+11A>G (n.1338+11A>G) n.440+11A>G n.237A>G n.685+11A>G n.293+11A>G c.106+11A>G n.44+11A>G c.298+11A>G n.477+11A>G c.1041+11A>G (n.1041+11A>G) n.1376+11A>G n.1328+11A>G | ClinVar |
| 17 | g.7223741A>T | CA2635782597 | ACADVL | c.1269+11A>T (n.1269+11A>T) c.*1224+11A>T (n.*1224+11A>T) c.1203+11A>T (n.1203+11A>T) c.127+11A>T c.1338+11A>T (n.1338+11A>T) n.440+11A>T n.237A>T n.685+11A>T n.293+11A>T c.106+11A>T n.44+11A>T c.298+11A>T n.477+11A>T c.1041+11A>T (n.1041+11A>T) n.1376+11A>T n.1328+11A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223742G>A | CA2245711775 | ACADVL | c.1269+12G>A (n.1269+12G>A) c.*1224+12G>A (n.*1224+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.127+12G>A c.1338+12G>A (n.1338+12G>A) n.440+12G>A n.238G>A n.685+12G>A n.293+12G>A c.106+12G>A n.44+12G>A c.298+12G>A n.477+12G>A c.1041+12G>A (n.1041+12G>A) n.1376+12G>A n.1328+12G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223742G= | CA2245711774 | ACADVL | c.1269+12G= (n.1269+12G=) c.*1224+12G= (n.*1224+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.127+12G= c.1338+12G= (n.1338+12G=) n.440+12G= n.238G= n.685+12G= n.293+12G= c.106+12G= n.44+12G= c.298+12G= n.477+12G= c.1041+12G= (n.1041+12G=) n.1376+12G= n.1328+12G= | |
| 17 | g.7223743dup | CA1139665150 | ACADVL | c.1269+13dup (n.1269+13dup) c.*1224+13dup (n.*1224+13dup) c.1203+13dup (n.1203+13dup) c.127+13dup c.1338+13dup (n.1338+13dup) n.440+13dup n.239dup n.685+13dup n.293+13dup c.106+13dup n.44+13dup c.298+13dup n.477+13dup c.1041+13dup (n.1041+13dup) n.1376+13dup n.1328+13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>A | CA981154116 | ACADVL | c.1269+13G>A (n.1269+13G>A) c.*1224+13G>A (n.*1224+13G>A) c.1203+13G>A (n.1203+13G>A) c.127+13G>A c.1338+13G>A (n.1338+13G>A) n.440+13G>A n.239G>A n.685+13G>A n.293+13G>A c.106+13G>A n.44+13G>A c.298+13G>A n.477+13G>A c.1041+13G>A (n.1041+13G>A) n.1376+13G>A n.1328+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>C | CA774744599 | ACADVL | c.1269+13G>C (n.1269+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.1203+13G>C (n.1203+13G>C) c.127+13G>C c.1338+13G>C (n.1338+13G>C) n.440+13G>C n.239G>C n.685+13G>C n.293+13G>C c.106+13G>C n.44+13G>C c.298+13G>C n.477+13G>C c.1041+13G>C (n.1041+13G>C) n.1376+13G>C n.1328+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G= | CA2245711779 | ACADVL | c.1269+13G= (n.1269+13G=) c.*1224+13G= (n.*1224+13G=) c.1203+13G= (n.1203+13G=) c.127+13G= c.1338+13G= (n.1338+13G=) n.440+13G= n.239G= n.685+13G= n.293+13G= c.106+13G= n.44+13G= c.298+13G= n.477+13G= c.1041+13G= (n.1041+13G=) n.1376+13G= n.1328+13G= | |
| 17 | g.7223744C>A | CA8338052 | ACADVL | c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.*1224+14C>A (n.*1224+14C>A) c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) c.127+14C>A c.1338+14C>A (n.1338+14C>A) n.440+14C>A n.240C>A n.685+14C>A n.293+14C>A c.106+14C>A n.44+14C>A c.298+14C>A n.477+14C>A c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) n.1376+14C>A n.1328+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223744C= | CA2245711786 | ACADVL | c.1269+14C= (n.1269+14C=) c.*1224+14C= (n.*1224+14C=) c.1203+14C= (n.1203+14C=) c.127+14C= c.1338+14C= (n.1338+14C=) n.440+14C= n.240C= n.685+14C= n.293+14C= c.106+14C= n.44+14C= c.298+14C= n.477+14C= c.1041+14C= (n.1041+14C=) n.1376+14C= n.1328+14C= | |
| 17 | g.7223744C>T | CA287439383 | ACADVL | c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.*1224+14C>T (n.*1224+14C>T) c.1203+14C>T (n.1203+14C>T) c.127+14C>T c.1338+14C>T (n.1338+14C>T) n.440+14C>T n.240C>T n.685+14C>T n.293+14C>T c.106+14C>T n.44+14C>T c.298+14C>T n.477+14C>T c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) n.1376+14C>T n.1328+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223745A= | CA2245711792 | ACADVL | c.1269+15A= (n.1269+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.1203+15A= (n.1203+15A=) c.127+15A= c.1338+15A= (n.1338+15A=) n.440+15A= n.241A= n.685+15A= n.293+15A= c.106+15A= n.44+15A= c.298+15A= n.477+15A= c.1041+15A= (n.1041+15A=) n.1376+15A= n.1328+15A= | |
| 17 | g.7223745A>G | CA8338053 | ACADVL | c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.1203+15A>G (n.1203+15A>G) c.127+15A>G c.1338+15A>G (n.1338+15A>G) n.440+15A>G n.241A>G n.685+15A>G n.293+15A>G c.106+15A>G n.44+15A>G c.298+15A>G n.477+15A>G c.1041+15A>G (n.1041+15A>G) n.1376+15A>G n.1328+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223746T>C | CA2573154576 | ACADVL | c.1269+16T>C (n.1269+16T>C) c.*1224+16T>C (n.*1224+16T>C) c.1203+16T>C (n.1203+16T>C) c.127+16T>C c.1338+16T>C (n.1338+16T>C) n.440+16T>C n.242T>C n.685+16T>C n.293+16T>C c.106+16T>C n.44+16T>C c.298+16T>C n.477+16T>C c.1041+16T>C (n.1041+16T>C) n.1376+16T>C n.1328+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223747G>A | CA287439399 | ACADVL | c.1269+17G>A (n.1269+17G>A) c.*1224+17G>A (n.*1224+17G>A) c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) c.127+17G>A c.1338+17G>A (n.1338+17G>A) n.440+17G>A n.243G>A n.685+17G>A n.293+17G>A c.106+17G>A n.44+17G>A c.298+17G>A n.477+17G>A c.1041+17G>A (n.1041+17G>A) n.1376+17G>A n.1328+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223747G= | CA2245711798 | ACADVL | c.1269+17G= (n.1269+17G=) c.*1224+17G= (n.*1224+17G=) c.1203+17G= (n.1203+17G=) c.127+17G= c.1338+17G= (n.1338+17G=) n.440+17G= n.243G= n.685+17G= n.293+17G= c.106+17G= n.44+17G= c.298+17G= n.477+17G= c.1041+17G= (n.1041+17G=) n.1376+17G= n.1328+17G= | |
| 17 | g.7223748C= | CA2245711802 | ACADVL | c.1269+18C= (n.1269+18C=) c.*1224+18C= (n.*1224+18C=) c.1203+18C= (n.1203+18C=) c.127+18C= c.1338+18C= (n.1338+18C=) n.440+18C= n.244C= n.685+18C= n.293+18C= c.106+18C= n.44+18C= c.298+18C= n.477+18C= c.1041+18C= (n.1041+18C=) n.1376+18C= n.1328+18C= | |
| 17 | g.7223748C>G | CA981154122 | ACADVL | c.1269+18C>G (n.1269+18C>G) c.*1224+18C>G (n.*1224+18C>G) c.1203+18C>G (n.1203+18C>G) c.127+18C>G c.1338+18C>G (n.1338+18C>G) n.440+18C>G n.244C>G n.685+18C>G n.293+18C>G c.106+18C>G n.44+18C>G c.298+18C>G n.477+18C>G c.1041+18C>G (n.1041+18C>G) n.1376+18C>G n.1328+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223748C>T | CA2635782644 | ACADVL | c.1269+18C>T (n.1269+18C>T) c.*1224+18C>T (n.*1224+18C>T) c.1203+18C>T (n.1203+18C>T) c.127+18C>T c.1338+18C>T (n.1338+18C>T) n.440+18C>T n.244C>T n.685+18C>T n.293+18C>T c.106+18C>T n.44+18C>T c.298+18C>T n.477+18C>T c.1041+18C>T (n.1041+18C>T) n.1376+18C>T n.1328+18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223749T= | CA2245711804 | ACADVL | c.1269+19T= (n.1269+19T=) c.*1224+19T= (n.*1224+19T=) c.1203+19T= (n.1203+19T=) c.127+19T= c.1338+19T= (n.1338+19T=) n.440+19T= n.245T= n.685+19T= n.293+19T= c.106+19T= n.44+19T= c.298+19T= n.477+19T= c.1041+19T= (n.1041+19T=) n.1376+19T= n.1328+19T= | |
| 17 | g.7223750G>A | CA2580094786 | ACADVL | c.1269+20G>A (n.1269+20G>A) c.*1224+20G>A (n.*1224+20G>A) c.1203+20G>A (n.1203+20G>A) c.127+20G>A c.1338+20G>A (n.1338+20G>A) n.440+20G>A n.246G>A n.685+20G>A n.293+20G>A c.106+20G>A n.44+20G>A c.298+20G>A n.477+20G>A c.1041+20G>A (n.1041+20G>A) n.1376+20G>A n.1328+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223752dup | CA8338054 | ACADVL | c.1269+22dup (n.1269+22dup) c.*1224+22dup (n.*1224+22dup) c.1203+22dup (n.1203+22dup) c.127+22dup c.1338+22dup (n.1338+22dup) n.440+22dup n.248dup n.685+22dup n.293+22dup c.106+22dup n.44+22dup c.298+22dup n.477+22dup c.1041+22dup (n.1041+22dup) n.1376+22dup n.1328+22dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223751G>A | CA8338055 | ACADVL | c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) c.*1224+21G>A (n.*1224+21G>A) c.1203+21G>A (n.1203+21G>A) c.127+21G>A c.1338+21G>A (n.1338+21G>A) n.440+21G>A n.247G>A n.685+21G>A n.293+21G>A c.106+21G>A n.44+21G>A c.298+21G>A n.477+21G>A c.1041+21G>A (n.1041+21G>A) n.1376+21G>A n.1328+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223751G= | CA2245711808 | ACADVL | c.1269+21G= (n.1269+21G=) c.*1224+21G= (n.*1224+21G=) c.1203+21G= (n.1203+21G=) c.127+21G= c.1338+21G= (n.1338+21G=) n.440+21G= n.247G= n.685+21G= n.293+21G= c.106+21G= n.44+21G= c.298+21G= n.477+21G= c.1041+21G= (n.1041+21G=) n.1376+21G= n.1328+21G= | |
| 17 | g.7223752G>A | CA8338056 | ACADVL | c.1269+22G>A (n.1269+22G>A) c.*1224+22G>A (n.*1224+22G>A) c.1203+22G>A (n.1203+22G>A) c.127+22G>A c.1338+22G>A (n.1338+22G>A) n.440+22G>A n.248G>A n.685+22G>A n.293+22G>A c.106+22G>A n.44+22G>A c.298+22G>A n.477+22G>A c.1041+22G>A (n.1041+22G>A) n.1376+22G>A n.1328+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223752G= | CA2245711815 | ACADVL | c.1269+22G= (n.1269+22G=) c.*1224+22G= (n.*1224+22G=) c.1203+22G= (n.1203+22G=) c.127+22G= c.1338+22G= (n.1338+22G=) n.440+22G= n.248G= n.685+22G= n.293+22G= c.106+22G= n.44+22G= c.298+22G= n.477+22G= c.1041+22G= (n.1041+22G=) n.1376+22G= n.1328+22G= | |
| 17 | g.7223755G>A | CA8338057 | ACADVL | c.1269+25G>A (n.1269+25G>A) c.*1224+25G>A (n.*1224+25G>A) c.1203+25G>A (n.1203+25G>A) c.127+25G>A c.1338+25G>A (n.1338+25G>A) n.440+25G>A n.251G>A n.685+25G>A n.293+25G>A c.106+25G>A n.44+25G>A c.298+25G>A n.477+25G>A c.1041+25G>A (n.1041+25G>A) n.1376+25G>A n.1328+25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223755G= | CA2245711820 | ACADVL | c.1269+25G= (n.1269+25G=) c.*1224+25G= (n.*1224+25G=) c.1203+25G= (n.1203+25G=) c.127+25G= c.1338+25G= (n.1338+25G=) n.440+25G= n.251G= n.685+25G= n.293+25G= c.106+25G= n.44+25G= c.298+25G= n.477+25G= c.1041+25G= (n.1041+25G=) n.1376+25G= n.1328+25G= | |
| 17 | g.7223755G>T | CA2635782714 | ACADVL | c.1269+25G>T (n.1269+25G>T) c.*1224+25G>T (n.*1224+25G>T) c.1203+25G>T (n.1203+25G>T) c.127+25G>T c.1338+25G>T (n.1338+25G>T) n.440+25G>T n.251G>T n.685+25G>T n.293+25G>T c.106+25G>T n.44+25G>T c.298+25G>T n.477+25G>T c.1041+25G>T (n.1041+25G>T) n.1376+25G>T n.1328+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223756G>A | CA624860715 | ACADVL | c.1269+26G>A (n.1269+26G>A) c.*1224+26G>A (n.*1224+26G>A) c.1203+26G>A (n.1203+26G>A) c.127+26G>A c.1338+26G>A (n.1338+26G>A) n.440+26G>A n.252G>A n.685+26G>A n.293+26G>A c.106+26G>A n.44+26G>A c.298+26G>A n.477+26G>A c.1041+26G>A (n.1041+26G>A) n.1376+26G>A n.1328+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223756G= | CA2245711825 | ACADVL | c.1269+26G= (n.1269+26G=) c.*1224+26G= (n.*1224+26G=) c.1203+26G= (n.1203+26G=) c.127+26G= c.1338+26G= (n.1338+26G=) n.440+26G= n.252G= n.685+26G= n.293+26G= c.106+26G= n.44+26G= c.298+26G= n.477+26G= c.1041+26G= (n.1041+26G=) n.1376+26G= n.1328+26G= | |
| 17 | g.7223756G>T | CA2808366132 | ACADVL | c.1269+26G>T (n.1269+26G>T) c.*1224+26G>T (n.*1224+26G>T) c.1203+26G>T (n.1203+26G>T) c.127+26G>T c.1338+26G>T (n.1338+26G>T) n.440+26G>T n.252G>T n.685+26G>T n.293+26G>T c.106+26G>T n.44+26G>T c.298+26G>T n.477+26G>T c.1041+26G>T (n.1041+26G>T) n.1376+26G>T n.1328+26G>T | |
| 17 | g.7223757A= | CA2245711829 | ACADVL | c.1269+27A= (n.1269+27A=) c.*1224+27A= (n.*1224+27A=) c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.127+27A= c.1338+27A= (n.1338+27A=) n.440+27A= n.253A= n.685+27A= n.293+27A= c.106+27A= n.44+27A= c.298+27A= n.477+27A= c.1041+27A= (n.1041+27A=) n.1376+27A= n.1328+27A= | |
| 17 | g.7223757A>G | CA624860716 | ACADVL | c.1269+27A>G (n.1269+27A>G) c.*1224+27A>G (n.*1224+27A>G) c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.127+27A>G c.1338+27A>G (n.1338+27A>G) n.440+27A>G n.253A>G n.685+27A>G n.293+27A>G c.106+27A>G n.44+27A>G c.298+27A>G n.477+27A>G c.1041+27A>G (n.1041+27A>G) n.1376+27A>G n.1328+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223759T>A | CA2245711837 | ACADVL | c.1269+29T>A (n.1269+29T>A) c.*1224+29T>A (n.*1224+29T>A) c.1203+29T>A (n.1203+29T>A) c.127+29T>A c.1338+29T>A (n.1338+29T>A) n.440+29T>A n.255T>A n.685+29T>A n.293+29T>A c.106+29T>A n.44+29T>A c.298+29T>A n.477+29T>A c.1041+29T>A (n.1041+29T>A) n.1376+29T>A n.1328+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223759T= | CA2245711836 | ACADVL | c.1269+29T= (n.1269+29T=) c.*1224+29T= (n.*1224+29T=) c.1203+29T= (n.1203+29T=) c.127+29T= c.1338+29T= (n.1338+29T=) n.440+29T= n.255T= n.685+29T= n.293+29T= c.106+29T= n.44+29T= c.298+29T= n.477+29T= c.1041+29T= (n.1041+29T=) n.1376+29T= n.1328+29T= | |
| 17 | g.7223760C>G | CA2808366133 | ACADVL | c.1269+30C>G (n.1269+30C>G) c.*1224+30C>G (n.*1224+30C>G) c.1203+30C>G (n.1203+30C>G) c.127+30C>G c.1338+30C>G (n.1338+30C>G) n.440+30C>G n.256C>G n.685+30C>G n.293+30C>G c.106+30C>G n.44+30C>G c.298+30C>G n.477+30C>G c.1041+30C>G (n.1041+30C>G) n.1376+30C>G n.1328+30C>G | |
| 17 | g.7223761C>G | CA2733036793 | ACADVL | c.1269+31C>G (n.1269+31C>G) c.*1224+31C>G (n.*1224+31C>G) c.1203+31C>G (n.1203+31C>G) c.127+31C>G c.1338+31C>G (n.1338+31C>G) n.440+31C>G n.257C>G n.685+31C>G n.293+31C>G c.106+31C>G n.44+31C>G c.298+31C>G n.477+31C>G c.1041+31C>G (n.1041+31C>G) n.1376+31C>G n.1328+31C>G | dbSNP |
| 17 | g.7223761C>T | CA2635782728 | ACADVL | c.1269+31C>T (n.1269+31C>T) c.*1224+31C>T (n.*1224+31C>T) c.1203+31C>T (n.1203+31C>T) c.127+31C>T c.1338+31C>T (n.1338+31C>T) n.440+31C>T n.257C>T n.685+31C>T n.293+31C>T c.106+31C>T n.44+31C>T c.298+31C>T n.477+31C>T c.1041+31C>T (n.1041+31C>T) n.1376+31C>T n.1328+31C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223762A= | CA2245711839 | ACADVL | c.1269+32A= (n.1269+32A=) c.*1224+32A= (n.*1224+32A=) c.1203+32A= (n.1203+32A=) c.127+32A= c.1338+32A= (n.1338+32A=) n.440+32A= n.258A= n.685+32A= n.293+32A= c.106+32A= n.44+32A= c.298+32A= n.477+32A= c.1041+32A= (n.1041+32A=) n.1376+32A= n.1328+32A= | |
| 17 | g.7223762A>G | CA774744605 | ACADVL | c.1269+32A>G (n.1269+32A>G) c.*1224+32A>G (n.*1224+32A>G) c.1203+32A>G (n.1203+32A>G) c.127+32A>G c.1338+32A>G (n.1338+32A>G) n.440+32A>G n.258A>G n.685+32A>G n.293+32A>G c.106+32A>G n.44+32A>G c.298+32A>G n.477+32A>G c.1041+32A>G (n.1041+32A>G) n.1376+32A>G n.1328+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223763G>A | CA2635782731 | ACADVL | c.1269+33G>A (n.1269+33G>A) c.*1224+33G>A (n.*1224+33G>A) c.1203+33G>A (n.1203+33G>A) c.127+33G>A c.1338+33G>A (n.1338+33G>A) n.440+33G>A n.259G>A n.685+33G>A n.293+33G>A c.106+33G>A n.44+33G>A c.298+33G>A n.477+33G>A c.1041+33G>A (n.1041+33G>A) n.1376+33G>A n.1328+33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223764T>G | CA774744609 | ACADVL | c.1269+34T>G (n.1269+34T>G) c.*1224+34T>G (n.*1224+34T>G) c.1203+34T>G (n.1203+34T>G) c.127+34T>G c.1338+34T>G (n.1338+34T>G) n.440+34T>G n.260T>G n.685+34T>G n.293+34T>G c.106+34T>G n.44+34T>G c.298+34T>G n.477+34T>G c.1041+34T>G (n.1041+34T>G) n.1376+34T>G n.1328+34T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223764T= | CA2245711845 | ACADVL | c.1269+34T= (n.1269+34T=) c.*1224+34T= (n.*1224+34T=) c.1203+34T= (n.1203+34T=) c.127+34T= c.1338+34T= (n.1338+34T=) n.440+34T= n.260T= n.685+34T= n.293+34T= c.106+34T= n.44+34T= c.298+34T= n.477+34T= c.1041+34T= (n.1041+34T=) n.1376+34T= n.1328+34T= | |
| 17 | g.7223765T>C | CA774744611 | ACADVL | c.1269+35T>C (n.1269+35T>C) c.*1224+35T>C (n.*1224+35T>C) c.1203+35T>C (n.1203+35T>C) c.127+35T>C c.1338+35T>C (n.1338+35T>C) n.440+35T>C n.261T>C n.685+35T>C n.293+35T>C c.106+35T>C n.44+35T>C c.298+35T>C n.477+35T>C c.1041+35T>C (n.1041+35T>C) n.1376+35T>C n.1328+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223765T= | CA2245711847 | ACADVL | c.1269+35T= (n.1269+35T=) c.*1224+35T= (n.*1224+35T=) c.1203+35T= (n.1203+35T=) c.127+35T= c.1338+35T= (n.1338+35T=) n.440+35T= n.261T= n.685+35T= n.293+35T= c.106+35T= n.44+35T= c.298+35T= n.477+35T= c.1041+35T= (n.1041+35T=) n.1376+35T= n.1328+35T= | |
| 17 | g.7223767G>A | CA2536297628 | ACADVL | c.1269+37G>A (n.1269+37G>A) c.*1224+37G>A (n.*1224+37G>A) c.1203+37G>A (n.1203+37G>A) c.127+37G>A c.1338+37G>A (n.1338+37G>A) n.440+37G>A n.263G>A n.685+37G>A n.293+37G>A c.106+37G>A n.44+37G>A c.298+37G>A n.477+37G>A c.1041+37G>A (n.1041+37G>A) n.1376+37G>A n.1328+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223768G>C | CA2635782737 | ACADVL | c.1269+38G>C (n.1269+38G>C) c.*1224+38G>C (n.*1224+38G>C) c.1203+38G>C (n.1203+38G>C) c.127+38G>C c.1338+38G>C (n.1338+38G>C) n.440+38G>C n.264G>C n.685+38G>C n.293+38G>C c.106+38G>C n.44+38G>C c.298+38G>C n.477+38G>C c.1041+38G>C (n.1041+38G>C) n.1376+38G>C n.1328+38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223770T>A | CA2576148077 | ACADVL | c.1269+40T>A (n.1269+40T>A) c.*1224+40T>A (n.*1224+40T>A) c.1203+40T>A (n.1203+40T>A) c.127+40T>A c.1338+40T>A (n.1338+40T>A) n.440+40T>A n.266T>A n.685+40T>A n.293+40T>A c.106+40T>A n.44+40T>A c.298+40T>A n.477+40T>A c.1041+40T>A (n.1041+40T>A) n.1376+40T>A n.1328+40T>A | |
| 17 | g.7223771G>A | CA2576148078 | ACADVL | c.1270-42G>A (n.1270-42G>A) c.*1225-42G>A (n.*1225-42G>A) c.1204-42G>A (n.1204-42G>A) c.128-42G>A c.1339-42G>A (n.1339-42G>A) n.441-42G>A n.267G>A n.686-42G>A n.294-42G>A c.107-42G>A n.45-42G>A c.299-42G>A n.478-42G>A c.1042-42G>A (n.1042-42G>A) n.1377-42G>A n.1329-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223771G>C | CA2741515452 | ACADVL | c.1270-42G>C (n.1270-42G>C) c.*1225-42G>C (n.*1225-42G>C) c.1204-42G>C (n.1204-42G>C) c.128-42G>C c.1339-42G>C (n.1339-42G>C) n.441-42G>C n.267G>C n.686-42G>C n.294-42G>C c.107-42G>C n.45-42G>C c.299-42G>C n.478-42G>C c.1042-42G>C (n.1042-42G>C) n.1377-42G>C n.1329-42G>C | |
| 17 | g.7223772C= | CA2245711849 | ACADVL | c.1270-41C= (n.1270-41C=) c.*1225-41C= (n.*1225-41C=) c.1204-41C= (n.1204-41C=) c.128-41C= c.1339-41C= (n.1339-41C=) n.441-41C= n.268C= n.686-41C= n.294-41C= c.107-41C= n.45-41C= c.299-41C= n.478-41C= c.1042-41C= (n.1042-41C=) n.1377-41C= n.1329-41C= | |
| 17 | g.7223772C>T | CA981154130 | ACADVL | c.1270-41C>T (n.1270-41C>T) c.*1225-41C>T (n.*1225-41C>T) c.1204-41C>T (n.1204-41C>T) c.128-41C>T c.1339-41C>T (n.1339-41C>T) n.441-41C>T n.268C>T n.686-41C>T n.294-41C>T c.107-41C>T n.45-41C>T c.299-41C>T n.478-41C>T c.1042-41C>T (n.1042-41C>T) n.1377-41C>T n.1329-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223774C= | CA2245711851 | ACADVL | c.1270-39C= (n.1270-39C=) c.*1225-39C= (n.*1225-39C=) c.1204-39C= (n.1204-39C=) c.128-39C= c.1339-39C= (n.1339-39C=) n.441-39C= n.270C= n.686-39C= n.294-39C= c.107-39C= n.45-39C= c.299-39C= n.478-39C= c.1042-39C= (n.1042-39C=) n.1377-39C= n.1329-39C= | |
| 17 | g.7223774C>G | CA2576148079 | ACADVL | c.1270-39C>G (n.1270-39C>G) c.*1225-39C>G (n.*1225-39C>G) c.1204-39C>G (n.1204-39C>G) c.128-39C>G c.1339-39C>G (n.1339-39C>G) n.441-39C>G n.270C>G n.686-39C>G n.294-39C>G c.107-39C>G n.45-39C>G c.299-39C>G n.478-39C>G c.1042-39C>G (n.1042-39C>G) n.1377-39C>G n.1329-39C>G | |
| 17 | g.7223774C>T | CA2245711852 | ACADVL | c.1270-39C>T (n.1270-39C>T) c.*1225-39C>T (n.*1225-39C>T) c.1204-39C>T (n.1204-39C>T) c.128-39C>T c.1339-39C>T (n.1339-39C>T) n.441-39C>T n.270C>T n.686-39C>T n.294-39C>T c.107-39C>T n.45-39C>T c.299-39C>T n.478-39C>T c.1042-39C>T (n.1042-39C>T) n.1377-39C>T n.1329-39C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223775A= | CA2245711858 | ACADVL | c.1270-38A= (n.1270-38A=) c.*1225-38A= (n.*1225-38A=) c.1204-38A= (n.1204-38A=) c.128-38A= c.1339-38A= (n.1339-38A=) n.441-38A= n.271A= n.686-38A= n.294-38A= c.107-38A= n.45-38A= c.299-38A= n.478-38A= c.1042-38A= (n.1042-38A=) n.1377-38A= n.1329-38A= | |
| 17 | g.7223775A>G | CA658824842 | ACADVL | c.1270-38A>G (n.1270-38A>G) c.*1225-38A>G (n.*1225-38A>G) c.1204-38A>G (n.1204-38A>G) c.128-38A>G c.1339-38A>G (n.1339-38A>G) n.441-38A>G n.271A>G n.686-38A>G n.294-38A>G c.107-38A>G n.45-38A>G c.299-38A>G n.478-38A>G c.1042-38A>G (n.1042-38A>G) n.1377-38A>G n.1329-38A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223776G>A | CA2245711865 | ACADVL | c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.*1225-37G>A (n.*1225-37G>A) c.1204-37G>A (n.1204-37G>A) c.128-37G>A c.1339-37G>A (n.1339-37G>A) n.441-37G>A n.272G>A n.686-37G>A n.294-37G>A c.107-37G>A n.45-37G>A c.299-37G>A n.478-37G>A c.1042-37G>A (n.1042-37G>A) n.1377-37G>A n.1329-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223776G= | CA2245711864 | ACADVL | c.1270-37G= (n.1270-37G=) c.*1225-37G= (n.*1225-37G=) c.1204-37G= (n.1204-37G=) c.128-37G= c.1339-37G= (n.1339-37G=) n.441-37G= n.272G= n.686-37G= n.294-37G= c.107-37G= n.45-37G= c.299-37G= n.478-37G= c.1042-37G= (n.1042-37G=) n.1377-37G= n.1329-37G= | |
| 17 | g.7223777C>G | CA2635782755 | ACADVL | c.1270-36C>G (n.1270-36C>G) c.*1225-36C>G (n.*1225-36C>G) c.1204-36C>G (n.1204-36C>G) c.128-36C>G c.1339-36C>G (n.1339-36C>G) n.441-36C>G n.273C>G n.686-36C>G n.294-36C>G c.107-36C>G n.45-36C>G c.299-36C>G n.478-36C>G c.1042-36C>G (n.1042-36C>G) n.1377-36C>G n.1329-36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223778T>A | CA2576148080 | ACADVL | c.1270-35T>A (n.1270-35T>A) c.*1225-35T>A (n.*1225-35T>A) c.1204-35T>A (n.1204-35T>A) c.128-35T>A c.1339-35T>A (n.1339-35T>A) n.441-35T>A n.274T>A n.686-35T>A n.294-35T>A c.107-35T>A n.45-35T>A c.299-35T>A n.478-35T>A c.1042-35T>A (n.1042-35T>A) n.1377-35T>A n.1329-35T>A | |
| 17 | g.7223779C>T | CA2635782761 | ACADVL | c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) c.*1225-34C>T (n.*1225-34C>T) c.1204-34C>T (n.1204-34C>T) c.128-34C>T c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) n.441-34C>T n.275C>T n.686-34C>T n.294-34C>T c.107-34C>T n.45-34C>T c.299-34C>T n.478-34C>T c.1042-34C>T (n.1042-34C>T) n.1377-34C>T n.1329-34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223780C>A | CA2635782764 | ACADVL | c.1270-33C>A (n.1270-33C>A) c.*1225-33C>A (n.*1225-33C>A) c.1204-33C>A (n.1204-33C>A) c.128-33C>A c.1339-33C>A (n.1339-33C>A) n.441-33C>A n.276C>A n.686-33C>A n.294-33C>A c.107-33C>A n.45-33C>A c.299-33C>A n.478-33C>A c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) n.1377-33C>A n.1329-33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223780C>T | CA2539199556 | ACADVL | c.1270-33C>T (n.1270-33C>T) c.*1225-33C>T (n.*1225-33C>T) c.1204-33C>T (n.1204-33C>T) c.128-33C>T c.1339-33C>T (n.1339-33C>T) n.441-33C>T n.276C>T n.686-33C>T n.294-33C>T c.107-33C>T n.45-33C>T c.299-33C>T n.478-33C>T c.1042-33C>T (n.1042-33C>T) n.1377-33C>T n.1329-33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223781C= | CA2245711867 | ACADVL | c.1270-32C= (n.1270-32C=) c.*1225-32C= (n.*1225-32C=) c.1204-32C= (n.1204-32C=) c.128-32C= c.1339-32C= (n.1339-32C=) n.441-32C= n.277C= n.686-32C= n.294-32C= c.107-32C= n.45-32C= c.299-32C= n.478-32C= c.1042-32C= (n.1042-32C=) n.1377-32C= n.1329-32C= | |
| 17 | g.7223781C>T | CA8338058 | ACADVL | c.1270-32C>T (n.1270-32C>T) c.*1225-32C>T (n.*1225-32C>T) c.1204-32C>T (n.1204-32C>T) c.128-32C>T c.1339-32C>T (n.1339-32C>T) n.441-32C>T n.277C>T n.686-32C>T n.294-32C>T c.107-32C>T n.45-32C>T c.299-32C>T n.478-32C>T c.1042-32C>T (n.1042-32C>T) n.1377-32C>T n.1329-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223785del | CA2576148081 | ACADVL | c.1270-28del (n.1270-28del) c.*1225-28del (n.*1225-28del) c.1204-28del (n.1204-28del) c.128-28del c.1339-28del (n.1339-28del) n.441-28del n.281del n.686-28del n.294-28del c.107-28del n.45-28del c.299-28del n.478-28del c.1042-28del (n.1042-28del) n.1377-28del n.1329-28del | |
| 17 | g.7223783A= | CA2245711869 | ACADVL | c.1270-30A= (n.1270-30A=) c.*1225-30A= (n.*1225-30A=) c.1204-30A= (n.1204-30A=) c.128-30A= c.1339-30A= (n.1339-30A=) n.441-30A= n.279A= n.686-30A= n.294-30A= c.107-30A= n.45-30A= c.299-30A= n.478-30A= c.1042-30A= (n.1042-30A=) n.1377-30A= n.1329-30A= | |
| 17 | g.7223783A>C | CA981154137 | ACADVL | c.1270-30A>C (n.1270-30A>C) c.*1225-30A>C (n.*1225-30A>C) c.1204-30A>C (n.1204-30A>C) c.128-30A>C c.1339-30A>C (n.1339-30A>C) n.441-30A>C n.279A>C n.686-30A>C n.294-30A>C c.107-30A>C n.45-30A>C c.299-30A>C n.478-30A>C c.1042-30A>C (n.1042-30A>C) n.1377-30A>C n.1329-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223784A>G | CA2635782774 | ACADVL | c.1270-29A>G (n.1270-29A>G) c.*1225-29A>G (n.*1225-29A>G) c.1204-29A>G (n.1204-29A>G) c.128-29A>G c.1339-29A>G (n.1339-29A>G) n.441-29A>G n.280A>G n.686-29A>G n.294-29A>G c.107-29A>G n.45-29A>G c.299-29A>G n.478-29A>G c.1042-29A>G (n.1042-29A>G) n.1377-29A>G n.1329-29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223785A>C | CA2576148082 | ACADVL | c.1270-28A>C (n.1270-28A>C) c.*1225-28A>C (n.*1225-28A>C) c.1204-28A>C (n.1204-28A>C) c.128-28A>C c.1339-28A>C (n.1339-28A>C) n.441-28A>C n.281A>C n.686-28A>C n.294-28A>C c.107-28A>C n.45-28A>C c.299-28A>C n.478-28A>C c.1042-28A>C (n.1042-28A>C) n.1377-28A>C n.1329-28A>C | |
| 17 | g.7223787C>A | CA2635782776 | ACADVL | c.1270-26C>A (n.1270-26C>A) c.*1225-26C>A (n.*1225-26C>A) c.1204-26C>A (n.1204-26C>A) c.128-26C>A c.1339-26C>A (n.1339-26C>A) n.441-26C>A n.283C>A n.686-26C>A n.294-26C>A c.107-26C>A n.45-26C>A c.299-26C>A n.478-26C>A c.1042-26C>A (n.1042-26C>A) n.1377-26C>A n.1329-26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223788A= | CA2245711873 | ACADVL | c.1270-25A= (n.1270-25A=) c.*1225-25A= (n.*1225-25A=) c.1204-25A= (n.1204-25A=) c.128-25A= c.1339-25A= (n.1339-25A=) n.441-25A= n.284A= n.686-25A= n.294-25A= c.107-25A= n.45-25A= c.299-25A= n.478-25A= c.1042-25A= (n.1042-25A=) n.1377-25A= n.1329-25A= | |
| 17 | g.7223788A>G | CA287439413 | ACADVL | c.1270-25A>G (n.1270-25A>G) c.*1225-25A>G (n.*1225-25A>G) c.1204-25A>G (n.1204-25A>G) c.128-25A>G c.1339-25A>G (n.1339-25A>G) n.441-25A>G n.284A>G n.686-25A>G n.294-25A>G c.107-25A>G n.45-25A>G c.299-25A>G n.478-25A>G c.1042-25A>G (n.1042-25A>G) n.1377-25A>G n.1329-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223791C>T | CA2635782783 | ACADVL | c.1270-22C>T (n.1270-22C>T) c.*1225-22C>T (n.*1225-22C>T) c.1204-22C>T (n.1204-22C>T) c.128-22C>T c.1339-22C>T (n.1339-22C>T) n.441-22C>T n.287C>T n.686-22C>T n.294-22C>T c.107-22C>T n.45-22C>T c.299-22C>T n.478-22C>T c.1042-22C>T (n.1042-22C>T) n.1377-22C>T n.1329-22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223793C= | CA2245711879 | ACADVL | c.1270-20C= (n.1270-20C=) c.*1225-20C= (n.*1225-20C=) c.1204-20C= (n.1204-20C=) c.128-20C= c.1339-20C= (n.1339-20C=) n.441-20C= n.289C= n.686-20C= n.294-20C= c.107-20C= n.45-20C= c.299-20C= n.478-20C= c.1042-20C= (n.1042-20C=) n.1377-20C= n.1329-20C= | |
| 17 | g.7223793C>T | CA287439421 | ACADVL | c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.*1225-20C>T (n.*1225-20C>T) c.1204-20C>T (n.1204-20C>T) c.128-20C>T c.1339-20C>T (n.1339-20C>T) n.441-20C>T n.289C>T n.686-20C>T n.294-20C>T c.107-20C>T n.45-20C>T c.299-20C>T n.478-20C>T c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) n.1377-20C>T n.1329-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223794A>G | CA2635782820 | ACADVL | c.1270-19A>G (n.1270-19A>G) c.*1225-19A>G (n.*1225-19A>G) c.1204-19A>G (n.1204-19A>G) c.128-19A>G c.1339-19A>G (n.1339-19A>G) n.441-19A>G n.290A>G n.686-19A>G n.294-19A>G c.107-19A>G n.45-19A>G c.299-19A>G n.478-19A>G c.1042-19A>G (n.1042-19A>G) n.1377-19A>G n.1329-19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223795T>C | CA2245711886 | ACADVL | c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.*1225-18T>C (n.*1225-18T>C) c.1204-18T>C (n.1204-18T>C) c.128-18T>C c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) n.441-18T>C n.291T>C n.686-18T>C n.294-18T>C c.107-18T>C n.45-18T>C c.299-18T>C n.478-18T>C c.1042-18T>C (n.1042-18T>C) n.1377-18T>C n.1329-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223795T= | CA2245711883 | ACADVL | c.1270-18T= (n.1270-18T=) c.*1225-18T= (n.*1225-18T=) c.1204-18T= (n.1204-18T=) c.128-18T= c.1339-18T= (n.1339-18T=) n.441-18T= n.291T= n.686-18T= n.294-18T= c.107-18T= n.45-18T= c.299-18T= n.478-18T= c.1042-18T= (n.1042-18T=) n.1377-18T= n.1329-18T= | |
| 17 | g.7223796C>G | CA2580094787 | ACADVL | c.1270-17C>G (n.1270-17C>G) c.*1225-17C>G (n.*1225-17C>G) c.1204-17C>G (n.1204-17C>G) c.128-17C>G c.1339-17C>G (n.1339-17C>G) n.441-17C>G n.292C>G n.686-17C>G n.294-17C>G c.107-17C>G n.45-17C>G c.299-17C>G n.478-17C>G c.1042-17C>G (n.1042-17C>G) n.1377-17C>G n.1329-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223796C>T | CA2739267102 | ACADVL | c.1270-17C>T (n.1270-17C>T) c.*1225-17C>T (n.*1225-17C>T) c.1204-17C>T (n.1204-17C>T) c.128-17C>T c.1339-17C>T (n.1339-17C>T) n.441-17C>T n.292C>T n.686-17C>T n.294-17C>T c.107-17C>T n.45-17C>T c.299-17C>T n.478-17C>T c.1042-17C>T (n.1042-17C>T) n.1377-17C>T n.1329-17C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223798G>A | CA2576148083 | ACADVL | c.1270-15G>A (n.1270-15G>A) c.*1225-15G>A (n.*1225-15G>A) c.1204-15G>A (n.1204-15G>A) c.128-15G>A c.1339-15G>A (n.1339-15G>A) n.441-15G>A n.294G>A n.686-15G>A n.294-15G>A c.107-15G>A n.45-15G>A c.299-15G>A n.478-15G>A c.1042-15G>A (n.1042-15G>A) n.1377-15G>A n.1329-15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223798G>C | CA2245711890 | ACADVL | c.1270-15G>C (n.1270-15G>C) c.*1225-15G>C (n.*1225-15G>C) c.1204-15G>C (n.1204-15G>C) c.128-15G>C c.1339-15G>C (n.1339-15G>C) n.441-15G>C n.294G>C n.686-15G>C n.294-15G>C c.107-15G>C n.45-15G>C c.299-15G>C n.478-15G>C c.1042-15G>C (n.1042-15G>C) n.1377-15G>C n.1329-15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223798G= | CA2245711889 | ACADVL | c.1270-15G= (n.1270-15G=) c.*1225-15G= (n.*1225-15G=) c.1204-15G= (n.1204-15G=) c.128-15G= c.1339-15G= (n.1339-15G=) n.441-15G= n.294G= n.686-15G= n.294-15G= c.107-15G= n.45-15G= c.299-15G= n.478-15G= c.1042-15G= (n.1042-15G=) n.1377-15G= n.1329-15G= | |
| 17 | g.7223798_7223799insGGGTGT | CA2558655469 | ACADVL | c.1270-15_1270-14insGGGTGT (n.1270-15_1270-14insGGGTGT) c.*1225-15_*1225-14insGGGTGT (n.*1225-15_*1225-14insGGGTGT) c.1204-15_1204-14insGGGTGT (n.1204-15_1204-14insGGGTGT) c.128-15_128-14insGGGTGT c.1339-15_1339-14insGGGTGT (n.1339-15_1339-14insGGGTGT) n.441-15_441-14insGGGTGT n.294_295insGGGTGT n.686-15_686-14insGGGTGT n.294-15_294-14insGGGTGT c.107-15_107-14insGGGTGT n.45-15_45-14insGGGTGT c.299-15_299-14insGGGTGT n.478-15_478-14insGGGTGT c.1042-15_1042-14insGGGTGT (n.1042-15_1042-14insGGGTGT) n.1377-15_1377-14insGGGTGT n.1329-15_1329-14insGGGTGT | |
| 17 | g.7223800T>C | CA2635782832 | ACADVL | c.1270-13T>C (n.1270-13T>C) c.*1225-13T>C (n.*1225-13T>C) c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) c.128-13T>C c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) n.441-13T>C n.296T>C n.686-13T>C n.294-13T>C c.107-13T>C n.45-13T>C c.299-13T>C n.478-13T>C c.1042-13T>C (n.1042-13T>C) n.1377-13T>C n.1329-13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223801C>A | CA2576148084 | ACADVL | c.1270-12C>A (n.1270-12C>A) c.*1225-12C>A (n.*1225-12C>A) c.1204-12C>A (n.1204-12C>A) c.128-12C>A c.1339-12C>A (n.1339-12C>A) n.441-12C>A n.297C>A n.686-12C>A n.294-12C>A c.107-12C>A n.45-12C>A c.299-12C>A n.478-12C>A c.1042-12C>A (n.1042-12C>A) n.1377-12C>A n.1329-12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223803_7223804del | CA2543511807 | ACADVL | c.1270-10_1270-9del (n.1270-10_1270-9del) c.*1225-10_*1225-9del (n.*1225-10_*1225-9del) c.1204-10_1204-9del (n.1204-10_1204-9del) c.128-10_128-9del c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del) n.441-10_441-9del n.299_300del n.686-10_686-9del n.294-10_294-9del c.107-10_107-9del n.45-10_45-9del c.299-10_299-9del n.478-10_478-9del c.1042-10_1042-9del (n.1042-10_1042-9del) n.1377-10_1377-9del n.1329-10_1329-9del | |
| 17 | g.7223804T>G | CA2573154577 | ACADVL | c.1270-9T>G (n.1270-9T>G) c.*1225-9T>G (n.*1225-9T>G) c.1204-9T>G (n.1204-9T>G) c.128-9T>G c.1339-9T>G (n.1339-9T>G) n.441-9T>G n.300T>G n.686-9T>G n.294-9T>G c.107-9T>G n.45-9T>G c.299-9T>G n.478-9T>G c.1042-9T>G (n.1042-9T>G) n.1377-9T>G n.1329-9T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223805G>A | CA8338059 | ACADVL | c.1270-8G>A (n.1270-8G>A) c.*1225-8G>A (n.*1225-8G>A) c.1204-8G>A (n.1204-8G>A) c.128-8G>A c.1339-8G>A (n.1339-8G>A) n.441-8G>A n.301G>A n.686-8G>A n.294-8G>A c.107-8G>A n.45-8G>A c.299-8G>A n.478-8G>A c.1042-8G>A (n.1042-8G>A) n.1377-8G>A n.1329-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223805G= | CA2245711894 | ACADVL | c.1270-8G= (n.1270-8G=) c.*1225-8G= (n.*1225-8G=) c.1204-8G= (n.1204-8G=) c.128-8G= c.1339-8G= (n.1339-8G=) n.441-8G= n.301G= n.686-8G= n.294-8G= c.107-8G= n.45-8G= c.299-8G= n.478-8G= c.1042-8G= (n.1042-8G=) n.1377-8G= n.1329-8G= | |
| 17 | g.7223806_7223819del | CA2576148085 | ACADVL | c.1270-7_1276del c.*1225-7_*1231del c.1204-7_1210del c.128-7_134del c.1339-7_1345del n.441-7_447del n.302_315del n.686-7_692del n.294-7_300del c.107-7_113del n.45-7_51del c.299-7_305del n.478-7_484del c.1042-7_1048del n.1377-7_1383del n.1329-7_1335del | |
| 17 | g.7223807C= | CA2245711896 | ACADVL | c.1270-6C= (n.1270-6C=) c.*1225-6C= (n.*1225-6C=) c.1204-6C= (n.1204-6C=) c.128-6C= c.1339-6C= (n.1339-6C=) n.441-6C= n.303C= n.686-6C= n.294-6C= c.107-6C= n.45-6C= c.299-6C= n.478-6C= c.1042-6C= (n.1042-6C=) n.1377-6C= n.1329-6C= | |
| 17 | g.7223807C>G | CA8338060 | ACADVL | c.1270-6C>G (n.1270-6C>G) c.*1225-6C>G (n.*1225-6C>G) c.1204-6C>G (n.1204-6C>G) c.128-6C>G c.1339-6C>G (n.1339-6C>G) n.441-6C>G n.303C>G n.686-6C>G n.294-6C>G c.107-6C>G n.45-6C>G c.299-6C>G n.478-6C>G c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) n.1377-6C>G n.1329-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223807C>T | CA774744621 | ACADVL | c.1270-6C>T (n.1270-6C>T) c.*1225-6C>T (n.*1225-6C>T) c.1204-6C>T (n.1204-6C>T) c.128-6C>T c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) n.441-6C>T n.303C>T n.686-6C>T n.294-6C>T c.107-6C>T n.45-6C>T c.299-6C>T n.478-6C>T c.1042-6C>T (n.1042-6C>T) n.1377-6C>T n.1329-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223808C>A | CA2635782855 | ACADVL | c.1270-5C>A (n.1270-5C>A) c.*1225-5C>A (n.*1225-5C>A) c.1204-5C>A (n.1204-5C>A) c.128-5C>A c.1339-5C>A (n.1339-5C>A) n.441-5C>A n.304C>A n.686-5C>A n.294-5C>A c.107-5C>A n.45-5C>A c.299-5C>A n.478-5C>A c.1042-5C>A (n.1042-5C>A) n.1377-5C>A n.1329-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223809C>G | CA2635782858 | ACADVL | c.1270-4C>G (n.1270-4C>G) c.*1225-4C>G (n.*1225-4C>G) c.1204-4C>G (n.1204-4C>G) c.128-4C>G c.1339-4C>G (n.1339-4C>G) n.441-4C>G n.305C>G n.686-4C>G n.294-4C>G c.107-4C>G n.45-4C>G c.299-4C>G n.478-4C>G c.1042-4C>G (n.1042-4C>G) n.1377-4C>G n.1329-4C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223810T>C | CA8338061 | ACADVL | c.1270-3T>C (n.1270-3T>C) c.*1225-3T>C (n.*1225-3T>C) c.1204-3T>C (n.1204-3T>C) c.128-3T>C c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.441-3T>C n.306T>C n.686-3T>C n.294-3T>C c.107-3T>C n.45-3T>C c.299-3T>C n.478-3T>C c.1042-3T>C (n.1042-3T>C) n.1377-3T>C n.1329-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223810T= | CA2245711899 | ACADVL | c.1270-3T= (n.1270-3T=) c.*1225-3T= (n.*1225-3T=) c.1204-3T= (n.1204-3T=) c.128-3T= c.1339-3T= (n.1339-3T=) n.441-3T= n.306T= n.686-3T= n.294-3T= c.107-3T= n.45-3T= c.299-3T= n.478-3T= c.1042-3T= (n.1042-3T=) n.1377-3T= n.1329-3T= | |
| 17 | g.7223811A>C | CA397724737 | ACADVL | c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.*1225-2A>C (n.*1225-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) c.128-2A>C c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.441-2A>C n.307A>C n.686-2A>C n.294-2A>C c.107-2A>C n.45-2A>C c.299-2A>C n.478-2A>C c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) n.1377-2A>C n.1329-2A>C | |
| 17 | g.7223811A>G | CA397724738 | ACADVL | c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.*1225-2A>G (n.*1225-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) c.128-2A>G c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.441-2A>G n.307A>G n.686-2A>G n.294-2A>G c.107-2A>G n.45-2A>G c.299-2A>G n.478-2A>G c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) n.1377-2A>G n.1329-2A>G | |
| 17 | g.7223811A>T | CA397724739 | ACADVL | c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.*1225-2A>T (n.*1225-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) c.128-2A>T c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.441-2A>T n.307A>T n.686-2A>T n.294-2A>T c.107-2A>T n.45-2A>T c.299-2A>T n.478-2A>T c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) n.1377-2A>T n.1329-2A>T | |
| 17 | g.7223812G>A | CA397724740 | ACADVL | c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.*1225-1G>A (n.*1225-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) c.128-1G>A c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.441-1G>A n.308G>A n.686-1G>A n.294-1G>A c.107-1G>A n.45-1G>A c.299-1G>A n.478-1G>A c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) n.1377-1G>A n.1329-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223812G>C | CA397724741 | ACADVL | c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.*1225-1G>C (n.*1225-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) c.128-1G>C c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.441-1G>C n.308G>C n.686-1G>C n.294-1G>C c.107-1G>C n.45-1G>C c.299-1G>C n.478-1G>C c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) n.1377-1G>C n.1329-1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223812G>T | CA397724742 | ACADVL | c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.*1225-1G>T (n.*1225-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) c.128-1G>T c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.441-1G>T n.308G>T n.686-1G>T n.294-1G>T c.107-1G>T n.45-1G>T c.299-1G>T n.478-1G>T c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) n.1377-1G>T n.1329-1G>T | |
| 17 | g.7223813G>A | CA397724743 | ACADVL | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.128G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.441G>A n.309G>A n.686G>A n.294G>A c.107G>A n.45G>A c.299G>A n.478G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1377G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223813G>C | CA397724744 | ACADVL | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.128G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.441G>C n.309G>C n.686G>C n.294G>C c.107G>C n.45G>C c.299G>C n.478G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1377G>C n.1329G>C | |
| 17 | g.7223813G>T | CA397724745 | ACADVL | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.128G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.441G>T n.309G>T n.686G>T n.294G>T c.107G>T n.45G>T c.299G>T n.478G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1377G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223814A>C | CA397724747 | ACADVL | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.129A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.442A>C n.310A>C n.687A>C n.295A>C c.108A>C n.46A>C c.300A>C n.479A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1378A>C n.1330A>C | |
| 17 | g.7223814A>G | CA397724748 | ACADVL | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.129A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.442A>G n.310A>G n.687A>G n.295A>G c.108A>G n.46A>G c.300A>G n.479A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1378A>G n.1330A>G | |
| 17 | g.7223814A>T | CA397724746 | ACADVL | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.129A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) n.442A>T n.310A>T n.687A>T n.295A>T c.108A>T n.46A>T c.300A>T n.479A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1378A>T n.1330A>T | |
| 17 | g.7223815G>A | CA497694152 | ACADVL | c.1272G>A (p.Glu424=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.130G>A c.1341G>A (p.Glu447=) n.443G>A n.311G>A n.688G>A n.296G>A c.109G>A n.47G>A c.301G>A n.480G>A c.1044G>A (p.Glu348=) n.1379G>A n.1331G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223815G>C | CA397724749 | ACADVL | c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.130G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.443G>C n.311G>C n.688G>C n.296G>C c.109G>C n.47G>C c.301G>C n.480G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.1379G>C n.1331G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223815G= | CA2245711901 | ACADVL | c.1272G= (p.Glu424=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1206G= (p.Glu402=) c.130G= c.1341G= (p.Glu447=) n.443G= n.311G= n.688G= n.296G= c.109G= n.47G= c.301G= n.480G= c.1044G= (p.Glu348=) n.1379G= n.1331G= | |
| 17 | g.7223815G>T | CA397724750 | ACADVL | c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.130G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.443G>T n.311G>T n.688G>T n.296G>T c.109G>T n.47G>T c.301G>T n.480G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.1379G>T n.1331G>T | |
| 17 | g.7223816G>A | CA220191 | ACADVL | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.131G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.444G>A n.312G>A n.689G>A n.297G>A c.110G>A n.48G>A c.302G>A n.481G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1380G>A n.1332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223816G>C | CA397724751 | ACADVL | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.131G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.444G>C n.312G>C n.689G>C n.297G>C c.110G>C n.48G>C c.302G>C n.481G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1380G>C n.1332G>C | |
| 17 | g.7223816G= | CA2245711908 | ACADVL | c.1273G= (p.Ala425=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.131G= c.1342G= (p.Ala448=) n.444G= n.312G= n.689G= n.297G= c.110G= n.48G= c.302G= n.481G= c.1045G= (p.Ala349=) n.1380G= n.1332G= | |
| 17 | g.7223816G>T | CA397724752 | ACADVL | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.131G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.444G>T n.312G>T n.689G>T n.297G>T c.110G>T n.48G>T c.302G>T n.481G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1380G>T n.1332G>T | |
| 17 | g.7223817C>A | CA397724755 | ACADVL | c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.132C>A c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.445C>A n.313C>A n.690C>A n.298C>A c.111C>A n.49C>A c.303C>A n.482C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.1381C>A n.1333C>A | |
| 17 | g.7223817C>G | CA397724753 | ACADVL | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.132C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.445C>G n.313C>G n.690C>G n.298C>G c.111C>G n.49C>G c.303C>G n.482C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1381C>G n.1333C>G | |
| 17 | g.7223817C>T | CA397724754 | ACADVL | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.132C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.445C>T n.313C>T n.690C>T n.298C>T c.111C>T n.49C>T c.303C>T n.482C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1381C>T n.1333C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223818del | CA2635782898 | ACADVL | c.1275del (p.Ala426ProfsTer4) c.*1230del (n.*1230del) c.1209del (p.Ala404ProfsTer4) c.133del c.1344del (p.Ala449ProfsTer4) n.446del n.314del n.691del n.299del c.112del n.50del c.304del n.483del c.1047del (p.Ala350ProfsTer4) n.1382del n.1334del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223818A>C | CA497694154 | ACADVL | c.1275A>C (p.Ala425=) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.133A>C c.1344A>C (p.Ala448=) n.446A>C n.314A>C n.691A>C n.299A>C c.112A>C n.50A>C c.304A>C n.483A>C c.1047A>C (p.Ala349=) n.1382A>C n.1334A>C | |
| 17 | g.7223818A>G | CA497694155 | ACADVL | c.1275A>G (p.Ala425=) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.133A>G c.1344A>G (p.Ala448=) n.446A>G n.314A>G n.691A>G n.299A>G c.112A>G n.50A>G c.304A>G n.483A>G c.1047A>G (p.Ala349=) n.1382A>G n.1334A>G | |
| 17 | g.7223818A>T | CA497694156 | ACADVL | c.1275A>T (p.Ala425=) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.133A>T c.1344A>T (p.Ala448=) n.446A>T n.314A>T n.691A>T n.299A>T c.112A>T n.50A>T c.304A>T n.483A>T c.1047A>T (p.Ala349=) n.1382A>T n.1334A>T | |
| 17 | g.7223819G>A | CA397724756 | ACADVL | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.134G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.447G>A n.315G>A n.692G>A n.300G>A c.113G>A n.51G>A c.305G>A n.484G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1383G>A n.1335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223819G>C | CA397724757 | ACADVL | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.134G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.447G>C n.315G>C n.692G>C n.300G>C c.113G>C n.51G>C c.305G>C n.484G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1383G>C n.1335G>C | |
| 17 | g.7223819G= | CA2245711914 | ACADVL | c.1276G= (p.Ala426=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1210G= (p.Ala404=) c.134G= c.1345G= (p.Ala449=) n.447G= n.315G= n.692G= n.300G= c.113G= n.51G= c.305G= n.484G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1383G= n.1335G= | |
| 17 | g.7223819G>T | CA397724758 | ACADVL | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.134G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.447G>T n.315G>T n.692G>T n.300G>T c.113G>T n.51G>T c.305G>T n.484G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1383G>T n.1335G>T | |
| 17 | g.7223820C>A | CA397724759 | ACADVL | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.135C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.448C>A n.316C>A n.693C>A n.301C>A c.114C>A n.52C>A c.306C>A n.485C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1384C>A n.1336C>A | |
| 17 | g.7223820C>G | CA397724760 | ACADVL | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.135C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.448C>G n.316C>G n.693C>G n.301C>G c.114C>G n.52C>G c.306C>G n.485C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1384C>G n.1336C>G | |
| 17 | g.7223820C>T | CA397724761 | ACADVL | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.135C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) n.448C>T n.316C>T n.693C>T n.301C>T c.114C>T n.52C>T c.306C>T n.485C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1384C>T n.1336C>T | |
| 17 | g.7223821C>A | CA497694158 | ACADVL | c.1278C>A (p.Ala426=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) c.136C>A c.1347C>A (p.Ala449=) n.449C>A n.317C>A n.694C>A n.302C>A c.115C>A n.53C>A c.307C>A n.486C>A c.1050C>A (p.Ala350=) n.1385C>A n.1337C>A | |
| 17 | g.7223821C>G | CA497694159 | ACADVL | c.1278C>G (p.Ala426=) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) c.136C>G c.1347C>G (p.Ala449=) n.449C>G n.317C>G n.694C>G n.302C>G c.115C>G n.53C>G c.307C>G n.486C>G c.1050C>G (p.Ala350=) n.1385C>G n.1337C>G | |
| 17 | g.7223821C>T | CA497694160 | ACADVL | c.1278C>T (p.Ala426=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) c.136C>T c.1347C>T (p.Ala449=) n.449C>T n.317C>T n.694C>T n.302C>T c.115C>T n.53C>T c.307C>T n.486C>T c.1050C>T (p.Ala350=) n.1385C>T n.1337C>T | ClinVar |